| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.132672115C>T | CA246292678 | POLE | c.549+100G>A c.1648+100G>A c.1794+100G>A (n.1794+100G>A) c.*1296+100G>A (n.*1296+100G>A) c.1713+100G>A (n.1713+100G>A) c.*841+100G>A (n.*841+100G>A) c.1665+100G>A (n.1665+100G>A) c.873+100G>A (n.873+100G>A) c.456+100G>A (n.456+100G>A) n.2003+100G>A n.1998+100G>A | dbSNP |
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| 12 | g.132672116C= | CA2073000991 | POLE | c.549+99G= c.1648+99G= c.1794+99G= (n.1794+99G=) c.*1296+99G= (n.*1296+99G=) c.1713+99G= (n.1713+99G=) c.*841+99G= (n.*841+99G=) c.1665+99G= (n.1665+99G=) c.873+99G= (n.873+99G=) c.456+99G= (n.456+99G=) n.2003+99G= n.1998+99G= | |
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| 12 | g.132672117A>G | CA2575358858 | POLE | c.549+98T>C c.1648+98T>C c.1794+98T>C (n.1794+98T>C) c.*1296+98T>C (n.*1296+98T>C) c.1713+98T>C (n.1713+98T>C) c.*841+98T>C (n.*841+98T>C) c.1665+98T>C (n.1665+98T>C) c.873+98T>C (n.873+98T>C) c.456+98T>C (n.456+98T>C) n.2003+98T>C n.1998+98T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672118C>A | CA2622057500 | POLE | c.549+97G>T c.1648+97G>T c.1794+97G>T (n.1794+97G>T) c.*1296+97G>T (n.*1296+97G>T) c.1713+97G>T (n.1713+97G>T) c.*841+97G>T (n.*841+97G>T) c.1665+97G>T (n.1665+97G>T) c.873+97G>T (n.873+97G>T) c.456+97G>T (n.456+97G>T) n.2003+97G>T n.1998+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672118C= | CA2073000992 | POLE | c.549+97G= c.1648+97G= c.1794+97G= (n.1794+97G=) c.*1296+97G= (n.*1296+97G=) c.1713+97G= (n.1713+97G=) c.*841+97G= (n.*841+97G=) c.1665+97G= (n.1665+97G=) c.873+97G= (n.873+97G=) c.456+97G= (n.456+97G=) n.2003+97G= n.1998+97G= | |
| 12 | g.132672118C>T | CA246292694 | POLE | c.549+97G>A c.1648+97G>A c.1794+97G>A (n.1794+97G>A) c.*1296+97G>A (n.*1296+97G>A) c.1713+97G>A (n.1713+97G>A) c.*841+97G>A (n.*841+97G>A) c.1665+97G>A (n.1665+97G>A) c.873+97G>A (n.873+97G>A) c.456+97G>A (n.456+97G>A) n.2003+97G>A n.1998+97G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672119A>C | CA2622057501 | POLE | c.549+96T>G c.1648+96T>G c.1794+96T>G (n.1794+96T>G) c.*1296+96T>G (n.*1296+96T>G) c.1713+96T>G (n.1713+96T>G) c.*841+96T>G (n.*841+96T>G) c.1665+96T>G (n.1665+96T>G) c.873+96T>G (n.873+96T>G) c.456+96T>G (n.456+96T>G) n.2003+96T>G n.1998+96T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672120C>A | CA2622057502 | POLE | c.549+95G>T c.1648+95G>T c.1794+95G>T (n.1794+95G>T) c.*1296+95G>T (n.*1296+95G>T) c.1713+95G>T (n.1713+95G>T) c.*841+95G>T (n.*841+95G>T) c.1665+95G>T (n.1665+95G>T) c.873+95G>T (n.873+95G>T) c.456+95G>T (n.456+95G>T) n.2003+95G>T n.1998+95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672120C= | CA2073000993 | POLE | c.549+95G= c.1648+95G= c.1794+95G= (n.1794+95G=) c.*1296+95G= (n.*1296+95G=) c.1713+95G= (n.1713+95G=) c.*841+95G= (n.*841+95G=) c.1665+95G= (n.1665+95G=) c.873+95G= (n.873+95G=) c.456+95G= (n.456+95G=) n.2003+95G= n.1998+95G= | |
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| 12 | g.132672120C>T | CA685553802 | POLE | c.549+95G>A c.1648+95G>A c.1794+95G>A (n.1794+95G>A) c.*1296+95G>A (n.*1296+95G>A) c.1713+95G>A (n.1713+95G>A) c.*841+95G>A (n.*841+95G>A) c.1665+95G>A (n.1665+95G>A) c.873+95G>A (n.873+95G>A) c.456+95G>A (n.456+95G>A) n.2003+95G>A n.1998+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672121G>A | CA608261339 | POLE | c.549+94C>T c.1648+94C>T c.1794+94C>T (n.1794+94C>T) c.*1296+94C>T (n.*1296+94C>T) c.1713+94C>T (n.1713+94C>T) c.*841+94C>T (n.*841+94C>T) c.1665+94C>T (n.1665+94C>T) c.873+94C>T (n.873+94C>T) c.456+94C>T (n.456+94C>T) n.2003+94C>T n.1998+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132672121G= | CA2073000994 | POLE | c.549+94C= c.1648+94C= c.1794+94C= (n.1794+94C=) c.*1296+94C= (n.*1296+94C=) c.1713+94C= (n.1713+94C=) c.*841+94C= (n.*841+94C=) c.1665+94C= (n.1665+94C=) c.873+94C= (n.873+94C=) c.456+94C= (n.456+94C=) n.2003+94C= n.1998+94C= | |
| 12 | g.132672121G>T | CA2575358861 | POLE | c.549+94C>A c.1648+94C>A c.1794+94C>A (n.1794+94C>A) c.*1296+94C>A (n.*1296+94C>A) c.1713+94C>A (n.1713+94C>A) c.*841+94C>A (n.*841+94C>A) c.1665+94C>A (n.1665+94C>A) c.873+94C>A (n.873+94C>A) c.456+94C>A (n.456+94C>A) n.2003+94C>A n.1998+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672122C>A | CA2622057507 | POLE | c.549+93G>T c.1648+93G>T c.1794+93G>T (n.1794+93G>T) c.*1296+93G>T (n.*1296+93G>T) c.1713+93G>T (n.1713+93G>T) c.*841+93G>T (n.*841+93G>T) c.1665+93G>T (n.1665+93G>T) c.873+93G>T (n.873+93G>T) c.456+93G>T (n.456+93G>T) n.2003+93G>T n.1998+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672122C= | CA2073000995 | POLE | c.549+93G= c.1648+93G= c.1794+93G= (n.1794+93G=) c.*1296+93G= (n.*1296+93G=) c.1713+93G= (n.1713+93G=) c.*841+93G= (n.*841+93G=) c.1665+93G= (n.1665+93G=) c.873+93G= (n.873+93G=) c.456+93G= (n.456+93G=) n.2003+93G= n.1998+93G= | |
| 12 | g.132672122C>G | CA2073000996 | POLE | c.549+93G>C c.1648+93G>C c.1794+93G>C (n.1794+93G>C) c.*1296+93G>C (n.*1296+93G>C) c.1713+93G>C (n.1713+93G>C) c.*841+93G>C (n.*841+93G>C) c.1665+93G>C (n.1665+93G>C) c.873+93G>C (n.873+93G>C) c.456+93G>C (n.456+93G>C) n.2003+93G>C n.1998+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672122C>T | CA2622057506 | POLE | c.549+93G>A c.1648+93G>A c.1794+93G>A (n.1794+93G>A) c.*1296+93G>A (n.*1296+93G>A) c.1713+93G>A (n.1713+93G>A) c.*841+93G>A (n.*841+93G>A) c.1665+93G>A (n.1665+93G>A) c.873+93G>A (n.873+93G>A) c.456+93G>A (n.456+93G>A) n.2003+93G>A n.1998+93G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672124G>C | CA608261340 | POLE | c.549+91C>G c.1648+91C>G c.1794+91C>G (n.1794+91C>G) c.*1296+91C>G (n.*1296+91C>G) c.1713+91C>G (n.1713+91C>G) c.*841+91C>G (n.*841+91C>G) c.1665+91C>G (n.1665+91C>G) c.873+91C>G (n.873+91C>G) c.456+91C>G (n.456+91C>G) n.2003+91C>G n.1998+91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672124G= | CA2073000997 | POLE | c.549+91C= c.1648+91C= c.1794+91C= (n.1794+91C=) c.*1296+91C= (n.*1296+91C=) c.1713+91C= (n.1713+91C=) c.*841+91C= (n.*841+91C=) c.1665+91C= (n.1665+91C=) c.873+91C= (n.873+91C=) c.456+91C= (n.456+91C=) n.2003+91C= n.1998+91C= | |
| 12 | g.132672124G>T | CA2622057508 | POLE | c.549+91C>A c.1648+91C>A c.1794+91C>A (n.1794+91C>A) c.*1296+91C>A (n.*1296+91C>A) c.1713+91C>A (n.1713+91C>A) c.*841+91C>A (n.*841+91C>A) c.1665+91C>A (n.1665+91C>A) c.873+91C>A (n.873+91C>A) c.456+91C>A (n.456+91C>A) n.2003+91C>A n.1998+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672125C>T | CA2575358862 | POLE | c.549+90G>A c.1648+90G>A c.1794+90G>A (n.1794+90G>A) c.*1296+90G>A (n.*1296+90G>A) c.1713+90G>A (n.1713+90G>A) c.*841+90G>A (n.*841+90G>A) c.1665+90G>A (n.1665+90G>A) c.873+90G>A (n.873+90G>A) c.456+90G>A (n.456+90G>A) n.2003+90G>A n.1998+90G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672126A>C | CA2073000999 | POLE | c.549+89T>G c.1648+89T>G c.1794+89T>G (n.1794+89T>G) c.*1296+89T>G (n.*1296+89T>G) c.1713+89T>G (n.1713+89T>G) c.*841+89T>G (n.*841+89T>G) c.1665+89T>G (n.1665+89T>G) c.873+89T>G (n.873+89T>G) c.456+89T>G (n.456+89T>G) n.2003+89T>G n.1998+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672127G>A | CA685553809 | POLE | c.549+88C>T c.1648+88C>T c.1794+88C>T (n.1794+88C>T) c.*1296+88C>T (n.*1296+88C>T) c.1713+88C>T (n.1713+88C>T) c.*841+88C>T (n.*841+88C>T) c.1665+88C>T (n.1665+88C>T) c.873+88C>T (n.873+88C>T) c.456+88C>T (n.456+88C>T) n.2003+88C>T n.1998+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672127G= | CA2073001000 | POLE | c.549+88C= c.1648+88C= c.1794+88C= (n.1794+88C=) c.*1296+88C= (n.*1296+88C=) c.1713+88C= (n.1713+88C=) c.*841+88C= (n.*841+88C=) c.1665+88C= (n.1665+88C=) c.873+88C= (n.873+88C=) c.456+88C= (n.456+88C=) n.2003+88C= n.1998+88C= | |
| 12 | g.132672127G>T | CA2504734856 | POLE | c.549+88C>A c.1648+88C>A c.1794+88C>A (n.1794+88C>A) c.*1296+88C>A (n.*1296+88C>A) c.1713+88C>A (n.1713+88C>A) c.*841+88C>A (n.*841+88C>A) c.1665+88C>A (n.1665+88C>A) c.873+88C>A (n.873+88C>A) c.456+88C>A (n.456+88C>A) n.2003+88C>A n.1998+88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672128G>A | CA246292697 | POLE | c.549+87C>T c.1648+87C>T c.1794+87C>T (n.1794+87C>T) c.*1296+87C>T (n.*1296+87C>T) c.1713+87C>T (n.1713+87C>T) c.*841+87C>T (n.*841+87C>T) c.1665+87C>T (n.1665+87C>T) c.873+87C>T (n.873+87C>T) c.456+87C>T (n.456+87C>T) n.2003+87C>T n.1998+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672128G= | CA2073001001 | POLE | c.549+87C= c.1648+87C= c.1794+87C= (n.1794+87C=) c.*1296+87C= (n.*1296+87C=) c.1713+87C= (n.1713+87C=) c.*841+87C= (n.*841+87C=) c.1665+87C= (n.1665+87C=) c.873+87C= (n.873+87C=) c.456+87C= (n.456+87C=) n.2003+87C= n.1998+87C= | |
| 12 | g.132672128G>T | CA246292705 | POLE | c.549+87C>A c.1648+87C>A c.1794+87C>A (n.1794+87C>A) c.*1296+87C>A (n.*1296+87C>A) c.1713+87C>A (n.1713+87C>A) c.*841+87C>A (n.*841+87C>A) c.1665+87C>A (n.1665+87C>A) c.873+87C>A (n.873+87C>A) c.456+87C>A (n.456+87C>A) n.2003+87C>A n.1998+87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672130G>A | CA685553817 | POLE | c.549+85C>T c.1648+85C>T c.1794+85C>T (n.1794+85C>T) c.*1296+85C>T (n.*1296+85C>T) c.1713+85C>T (n.1713+85C>T) c.*841+85C>T (n.*841+85C>T) c.1665+85C>T (n.1665+85C>T) c.873+85C>T (n.873+85C>T) c.456+85C>T (n.456+85C>T) n.2003+85C>T n.1998+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672130G= | CA2073001002 | POLE | c.549+85C= c.1648+85C= c.1794+85C= (n.1794+85C=) c.*1296+85C= (n.*1296+85C=) c.1713+85C= (n.1713+85C=) c.*841+85C= (n.*841+85C=) c.1665+85C= (n.1665+85C=) c.873+85C= (n.873+85C=) c.456+85C= (n.456+85C=) n.2003+85C= n.1998+85C= | |
| 12 | g.132672130G>T | CA2575358864 | POLE | c.549+85C>A c.1648+85C>A c.1794+85C>A (n.1794+85C>A) c.*1296+85C>A (n.*1296+85C>A) c.1713+85C>A (n.1713+85C>A) c.*841+85C>A (n.*841+85C>A) c.1665+85C>A (n.1665+85C>A) c.873+85C>A (n.873+85C>A) c.456+85C>A (n.456+85C>A) n.2003+85C>A n.1998+85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672131C>A | CA246292709 | POLE | c.549+84G>T c.1648+84G>T c.1794+84G>T (n.1794+84G>T) c.*1296+84G>T (n.*1296+84G>T) c.1713+84G>T (n.1713+84G>T) c.*841+84G>T (n.*841+84G>T) c.1665+84G>T (n.1665+84G>T) c.873+84G>T (n.873+84G>T) c.456+84G>T (n.456+84G>T) n.2003+84G>T n.1998+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672131C= | CA2073001003 | POLE | c.549+84G= c.1648+84G= c.1794+84G= (n.1794+84G=) c.*1296+84G= (n.*1296+84G=) c.1713+84G= (n.1713+84G=) c.*841+84G= (n.*841+84G=) c.1665+84G= (n.1665+84G=) c.873+84G= (n.873+84G=) c.456+84G= (n.456+84G=) n.2003+84G= n.1998+84G= | |
| 12 | g.132672133C>A | CA2622057513 | POLE | c.549+82G>T c.1648+82G>T c.1794+82G>T (n.1794+82G>T) c.*1296+82G>T (n.*1296+82G>T) c.1713+82G>T (n.1713+82G>T) c.*841+82G>T (n.*841+82G>T) c.1665+82G>T (n.1665+82G>T) c.873+82G>T (n.873+82G>T) c.456+82G>T (n.456+82G>T) n.2003+82G>T n.1998+82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672134A= | CA2073001004 | POLE | c.549+81T= c.1648+81T= c.1794+81T= (n.1794+81T=) c.*1296+81T= (n.*1296+81T=) c.1713+81T= (n.1713+81T=) c.*841+81T= (n.*841+81T=) c.1665+81T= (n.1665+81T=) c.873+81T= (n.873+81T=) c.456+81T= (n.456+81T=) n.2003+81T= n.1998+81T= | |
| 12 | g.132672134A>C | CA953518391 | POLE | c.549+81T>G c.1648+81T>G c.1794+81T>G (n.1794+81T>G) c.*1296+81T>G (n.*1296+81T>G) c.1713+81T>G (n.1713+81T>G) c.*841+81T>G (n.*841+81T>G) c.1665+81T>G (n.1665+81T>G) c.873+81T>G (n.873+81T>G) c.456+81T>G (n.456+81T>G) n.2003+81T>G n.1998+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672137A>T | CA2575358865 | POLE | c.549+78T>A c.1648+78T>A c.1794+78T>A (n.1794+78T>A) c.*1296+78T>A (n.*1296+78T>A) c.1713+78T>A (n.1713+78T>A) c.*841+78T>A (n.*841+78T>A) c.1665+78T>A (n.1665+78T>A) c.873+78T>A (n.873+78T>A) c.456+78T>A (n.456+78T>A) n.2003+78T>A n.1998+78T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672139A>T | CA2554253346 | POLE | c.549+76T>A c.1648+76T>A c.1794+76T>A (n.1794+76T>A) c.*1296+76T>A (n.*1296+76T>A) c.1713+76T>A (n.1713+76T>A) c.*841+76T>A (n.*841+76T>A) c.1665+76T>A (n.1665+76T>A) c.873+76T>A (n.873+76T>A) c.456+76T>A (n.456+76T>A) n.2003+76T>A n.1998+76T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672140C>A | CA2073001005 | POLE | c.549+75G>T c.1648+75G>T c.1794+75G>T (n.1794+75G>T) c.*1296+75G>T (n.*1296+75G>T) c.1713+75G>T (n.1713+75G>T) c.*841+75G>T (n.*841+75G>T) c.1665+75G>T (n.1665+75G>T) c.873+75G>T (n.873+75G>T) c.456+75G>T (n.456+75G>T) n.2003+75G>T n.1998+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672140C= | CA2073001006 | POLE | c.549+75G= c.1648+75G= c.1794+75G= (n.1794+75G=) c.*1296+75G= (n.*1296+75G=) c.1713+75G= (n.1713+75G=) c.*841+75G= (n.*841+75G=) c.1665+75G= (n.1665+75G=) c.873+75G= (n.873+75G=) c.456+75G= (n.456+75G=) n.2003+75G= n.1998+75G= | |
| 12 | g.132672140C>T | CA246292722 | POLE | c.549+75G>A c.1648+75G>A c.1794+75G>A (n.1794+75G>A) c.*1296+75G>A (n.*1296+75G>A) c.1713+75G>A (n.1713+75G>A) c.*841+75G>A (n.*841+75G>A) c.1665+75G>A (n.1665+75G>A) c.873+75G>A (n.873+75G>A) c.456+75G>A (n.456+75G>A) n.2003+75G>A n.1998+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672141G>A | CA608261341 | POLE | c.549+74C>T c.1648+74C>T c.1794+74C>T (n.1794+74C>T) c.*1296+74C>T (n.*1296+74C>T) c.1713+74C>T (n.1713+74C>T) c.*841+74C>T (n.*841+74C>T) c.1665+74C>T (n.1665+74C>T) c.873+74C>T (n.873+74C>T) c.456+74C>T (n.456+74C>T) n.2003+74C>T n.1998+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672141G= | CA2073001007 | POLE | c.549+74C= c.1648+74C= c.1794+74C= (n.1794+74C=) c.*1296+74C= (n.*1296+74C=) c.1713+74C= (n.1713+74C=) c.*841+74C= (n.*841+74C=) c.1665+74C= (n.1665+74C=) c.873+74C= (n.873+74C=) c.456+74C= (n.456+74C=) n.2003+74C= n.1998+74C= | |
| 12 | g.132672142T>G | CA2622057516 | POLE | c.549+73A>C c.1648+73A>C c.1794+73A>C (n.1794+73A>C) c.*1296+73A>C (n.*1296+73A>C) c.1713+73A>C (n.1713+73A>C) c.*841+73A>C (n.*841+73A>C) c.1665+73A>C (n.1665+73A>C) c.873+73A>C (n.873+73A>C) c.456+73A>C (n.456+73A>C) n.2003+73A>C n.1998+73A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672143G>T | CA2575358866 | POLE | c.549+72C>A c.1648+72C>A c.1794+72C>A (n.1794+72C>A) c.*1296+72C>A (n.*1296+72C>A) c.1713+72C>A (n.1713+72C>A) c.*841+72C>A (n.*841+72C>A) c.1665+72C>A (n.1665+72C>A) c.873+72C>A (n.873+72C>A) c.456+72C>A (n.456+72C>A) n.2003+72C>A n.1998+72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672143_132672146dup | CA2622057517 | POLE | c.549+69_549+72dup c.1648+69_1648+72dup c.1794+69_1794+72dup (n.1794+69_1794+72dup) c.*1296+69_*1296+72dup (n.*1296+69_*1296+72dup) c.1713+69_1713+72dup (n.1713+69_1713+72dup) c.*841+69_*841+72dup (n.*841+69_*841+72dup) c.1665+69_1665+72dup (n.1665+69_1665+72dup) c.873+69_873+72dup (n.873+69_873+72dup) c.456+69_456+72dup (n.456+69_456+72dup) n.2003+69_2003+72dup n.1998+69_1998+72dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672144C>A | CA2622057519 | POLE | c.549+71G>T c.1648+71G>T c.1794+71G>T (n.1794+71G>T) c.*1296+71G>T (n.*1296+71G>T) c.1713+71G>T (n.1713+71G>T) c.*841+71G>T (n.*841+71G>T) c.1665+71G>T (n.1665+71G>T) c.873+71G>T (n.873+71G>T) c.456+71G>T (n.456+71G>T) n.2003+71G>T n.1998+71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672144C= | CA2073001008 | POLE | c.549+71G= c.1648+71G= c.1794+71G= (n.1794+71G=) c.*1296+71G= (n.*1296+71G=) c.1713+71G= (n.1713+71G=) c.*841+71G= (n.*841+71G=) c.1665+71G= (n.1665+71G=) c.873+71G= (n.873+71G=) c.456+71G= (n.456+71G=) n.2003+71G= n.1998+71G= | |
| 12 | g.132672144C>T | CA608261342 | POLE | c.549+71G>A c.1648+71G>A c.1794+71G>A (n.1794+71G>A) c.*1296+71G>A (n.*1296+71G>A) c.1713+71G>A (n.1713+71G>A) c.*841+71G>A (n.*841+71G>A) c.1665+71G>A (n.1665+71G>A) c.873+71G>A (n.873+71G>A) c.456+71G>A (n.456+71G>A) n.2003+71G>A n.1998+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672145T= | CA2073001009 | POLE | c.549+70A= c.1648+70A= c.1794+70A= (n.1794+70A=) c.*1296+70A= (n.*1296+70A=) c.1713+70A= (n.1713+70A=) c.*841+70A= (n.*841+70A=) c.1665+70A= (n.1665+70A=) c.873+70A= (n.873+70A=) c.456+70A= (n.456+70A=) n.2003+70A= n.1998+70A= | |
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| 12 | g.132672146G>T | CA2622057521 | POLE | c.549+69C>A c.1648+69C>A c.1794+69C>A (n.1794+69C>A) c.*1296+69C>A (n.*1296+69C>A) c.1713+69C>A (n.1713+69C>A) c.*841+69C>A (n.*841+69C>A) c.1665+69C>A (n.1665+69C>A) c.873+69C>A (n.873+69C>A) c.456+69C>A (n.456+69C>A) n.2003+69C>A n.1998+69C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672147_132672148insGTGTGGTGCTGTGGACGGA | CA2524657767 | POLE | c.549+67_549+68insTCCGTCCACAGCACCACAC c.1648+67_1648+68insTCCGTCCACAGCACCACAC c.1794+67_1794+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.1794+67_1794+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.*1296+67_*1296+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.*1296+67_*1296+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.1713+67_1713+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.1713+67_1713+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.*841+67_*841+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.*841+67_*841+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.1665+67_1665+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.1665+67_1665+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.873+67_873+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.873+67_873+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.456+67_456+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.456+67_456+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) n.2003+67_2003+68insTCCGTCCACAGCACCACAC n.1998+67_1998+68insTCCGTCCACAGCACCACAC | |
| 12 | g.132672148T>A | CA2622057522 | POLE | c.549+67A>T c.1648+67A>T c.1794+67A>T (n.1794+67A>T) c.*1296+67A>T (n.*1296+67A>T) c.1713+67A>T (n.1713+67A>T) c.*841+67A>T (n.*841+67A>T) c.1665+67A>T (n.1665+67A>T) c.873+67A>T (n.873+67A>T) c.456+67A>T (n.456+67A>T) n.2003+67A>T n.1998+67A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672148T>G | CA2622057523 | POLE | c.549+67A>C c.1648+67A>C c.1794+67A>C (n.1794+67A>C) c.*1296+67A>C (n.*1296+67A>C) c.1713+67A>C (n.1713+67A>C) c.*841+67A>C (n.*841+67A>C) c.1665+67A>C (n.1665+67A>C) c.873+67A>C (n.873+67A>C) c.456+67A>C (n.456+67A>C) n.2003+67A>C n.1998+67A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672149G>C | CA2073001013 | POLE | c.549+66C>G c.1648+66C>G c.1794+66C>G (n.1794+66C>G) c.*1296+66C>G (n.*1296+66C>G) c.1713+66C>G (n.1713+66C>G) c.*841+66C>G (n.*841+66C>G) c.1665+66C>G (n.1665+66C>G) c.873+66C>G (n.873+66C>G) c.456+66C>G (n.456+66C>G) n.2003+66C>G n.1998+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672149G= | CA2073001012 | POLE | c.549+66C= c.1648+66C= c.1794+66C= (n.1794+66C=) c.*1296+66C= (n.*1296+66C=) c.1713+66C= (n.1713+66C=) c.*841+66C= (n.*841+66C=) c.1665+66C= (n.1665+66C=) c.873+66C= (n.873+66C=) c.456+66C= (n.456+66C=) n.2003+66C= n.1998+66C= | |
| 12 | g.132672149G>T | CA2622057525 | POLE | c.549+66C>A c.1648+66C>A c.1794+66C>A (n.1794+66C>A) c.*1296+66C>A (n.*1296+66C>A) c.1713+66C>A (n.1713+66C>A) c.*841+66C>A (n.*841+66C>A) c.1665+66C>A (n.1665+66C>A) c.873+66C>A (n.873+66C>A) c.456+66C>A (n.456+66C>A) n.2003+66C>A n.1998+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672150A= | CA2073001014 | POLE | c.549+65T= c.1648+65T= c.1794+65T= (n.1794+65T=) c.*1296+65T= (n.*1296+65T=) c.1713+65T= (n.1713+65T=) c.*841+65T= (n.*841+65T=) c.1665+65T= (n.1665+65T=) c.873+65T= (n.873+65T=) c.456+65T= (n.456+65T=) n.2003+65T= n.1998+65T= | |
| 12 | g.132672150A>G | CA685553835 | POLE | c.549+65T>C c.1648+65T>C c.1794+65T>C (n.1794+65T>C) c.*1296+65T>C (n.*1296+65T>C) c.1713+65T>C (n.1713+65T>C) c.*841+65T>C (n.*841+65T>C) c.1665+65T>C (n.1665+65T>C) c.873+65T>C (n.873+65T>C) c.456+65T>C (n.456+65T>C) n.2003+65T>C n.1998+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672150A>T | CA2622057528 | POLE | c.549+65T>A c.1648+65T>A c.1794+65T>A (n.1794+65T>A) c.*1296+65T>A (n.*1296+65T>A) c.1713+65T>A (n.1713+65T>A) c.*841+65T>A (n.*841+65T>A) c.1665+65T>A (n.1665+65T>A) c.873+65T>A (n.873+65T>A) c.456+65T>A (n.456+65T>A) n.2003+65T>A n.1998+65T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672152A>C | CA2622057529 | POLE | c.549+63T>G c.1648+63T>G c.1794+63T>G (n.1794+63T>G) c.*1296+63T>G (n.*1296+63T>G) c.1713+63T>G (n.1713+63T>G) c.*841+63T>G (n.*841+63T>G) c.1665+63T>G (n.1665+63T>G) c.873+63T>G (n.873+63T>G) c.456+63T>G (n.456+63T>G) n.2003+63T>G n.1998+63T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672152A>G | CA2622057530 | POLE | c.549+63T>C c.1648+63T>C c.1794+63T>C (n.1794+63T>C) c.*1296+63T>C (n.*1296+63T>C) c.1713+63T>C (n.1713+63T>C) c.*841+63T>C (n.*841+63T>C) c.1665+63T>C (n.1665+63T>C) c.873+63T>C (n.873+63T>C) c.456+63T>C (n.456+63T>C) n.2003+63T>C n.1998+63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672153G>A | CA246292735 | POLE | c.549+62C>T c.1648+62C>T c.1794+62C>T (n.1794+62C>T) c.*1296+62C>T (n.*1296+62C>T) c.1713+62C>T (n.1713+62C>T) c.*841+62C>T (n.*841+62C>T) c.1665+62C>T (n.1665+62C>T) c.873+62C>T (n.873+62C>T) c.456+62C>T (n.456+62C>T) n.2003+62C>T n.1998+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672153G= | CA2073001015 | POLE | c.549+62C= c.1648+62C= c.1794+62C= (n.1794+62C=) c.*1296+62C= (n.*1296+62C=) c.1713+62C= (n.1713+62C=) c.*841+62C= (n.*841+62C=) c.1665+62C= (n.1665+62C=) c.873+62C= (n.873+62C=) c.456+62C= (n.456+62C=) n.2003+62C= n.1998+62C= | |
| 12 | g.132672153G>T | CA2622057531 | POLE | c.549+62C>A c.1648+62C>A c.1794+62C>A (n.1794+62C>A) c.*1296+62C>A (n.*1296+62C>A) c.1713+62C>A (n.1713+62C>A) c.*841+62C>A (n.*841+62C>A) c.1665+62C>A (n.1665+62C>A) c.873+62C>A (n.873+62C>A) c.456+62C>A (n.456+62C>A) n.2003+62C>A n.1998+62C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672154A= | CA2073001016 | POLE | c.549+61T= c.1648+61T= c.1794+61T= (n.1794+61T=) c.*1296+61T= (n.*1296+61T=) c.1713+61T= (n.1713+61T=) c.*841+61T= (n.*841+61T=) c.1665+61T= (n.1665+61T=) c.873+61T= (n.873+61T=) c.456+61T= (n.456+61T=) n.2003+61T= n.1998+61T= | |
| 12 | g.132672154A>G | CA246292742 | POLE | c.549+61T>C c.1648+61T>C c.1794+61T>C (n.1794+61T>C) c.*1296+61T>C (n.*1296+61T>C) c.1713+61T>C (n.1713+61T>C) c.*841+61T>C (n.*841+61T>C) c.1665+61T>C (n.1665+61T>C) c.873+61T>C (n.873+61T>C) c.456+61T>C (n.456+61T>C) n.2003+61T>C n.1998+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672155C>A | CA2073001018 | POLE | c.549+60G>T c.1648+60G>T c.1794+60G>T (n.1794+60G>T) c.*1296+60G>T (n.*1296+60G>T) c.1713+60G>T (n.1713+60G>T) c.*841+60G>T (n.*841+60G>T) c.1665+60G>T (n.1665+60G>T) c.873+60G>T (n.873+60G>T) c.456+60G>T (n.456+60G>T) n.2003+60G>T n.1998+60G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672155C= | CA2073001017 | POLE | c.549+60G= c.1648+60G= c.1794+60G= (n.1794+60G=) c.*1296+60G= (n.*1296+60G=) c.1713+60G= (n.1713+60G=) c.*841+60G= (n.*841+60G=) c.1665+60G= (n.1665+60G=) c.873+60G= (n.873+60G=) c.456+60G= (n.456+60G=) n.2003+60G= n.1998+60G= | |
| 12 | g.132672155C>T | CA246292754 | POLE | c.549+60G>A c.1648+60G>A c.1794+60G>A (n.1794+60G>A) c.*1296+60G>A (n.*1296+60G>A) c.1713+60G>A (n.1713+60G>A) c.*841+60G>A (n.*841+60G>A) c.1665+60G>A (n.1665+60G>A) c.873+60G>A (n.873+60G>A) c.456+60G>A (n.456+60G>A) n.2003+60G>A n.1998+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672156G>T | CA2622057533 | POLE | c.549+59C>A c.1648+59C>A c.1794+59C>A (n.1794+59C>A) c.*1296+59C>A (n.*1296+59C>A) c.1713+59C>A (n.1713+59C>A) c.*841+59C>A (n.*841+59C>A) c.1665+59C>A (n.1665+59C>A) c.873+59C>A (n.873+59C>A) c.456+59C>A (n.456+59C>A) n.2003+59C>A n.1998+59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672157T>A | CA2798072333 | POLE | c.549+58A>T c.1648+58A>T c.1794+58A>T (n.1794+58A>T) c.*1296+58A>T (n.*1296+58A>T) c.1713+58A>T (n.1713+58A>T) c.*841+58A>T (n.*841+58A>T) c.1665+58A>T (n.1665+58A>T) c.873+58A>T (n.873+58A>T) c.456+58A>T (n.456+58A>T) n.2003+58A>T n.1998+58A>T | |
| 12 | g.132672157T>C | CA2537221648 | POLE | c.549+58A>G c.1648+58A>G c.1794+58A>G (n.1794+58A>G) c.*1296+58A>G (n.*1296+58A>G) c.1713+58A>G (n.1713+58A>G) c.*841+58A>G (n.*841+58A>G) c.1665+58A>G (n.1665+58A>G) c.873+58A>G (n.873+58A>G) c.456+58A>G (n.456+58A>G) n.2003+58A>G n.1998+58A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672157T>G | CA2622057534 | POLE | c.549+58A>C c.1648+58A>C c.1794+58A>C (n.1794+58A>C) c.*1296+58A>C (n.*1296+58A>C) c.1713+58A>C (n.1713+58A>C) c.*841+58A>C (n.*841+58A>C) c.1665+58A>C (n.1665+58A>C) c.873+58A>C (n.873+58A>C) c.456+58A>C (n.456+58A>C) n.2003+58A>C n.1998+58A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672158G>C | CA2622057535 | POLE | c.549+57C>G c.1648+57C>G c.1794+57C>G (n.1794+57C>G) c.*1296+57C>G (n.*1296+57C>G) c.1713+57C>G (n.1713+57C>G) c.*841+57C>G (n.*841+57C>G) c.1665+57C>G (n.1665+57C>G) c.873+57C>G (n.873+57C>G) c.456+57C>G (n.456+57C>G) n.2003+57C>G n.1998+57C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672158G>T | CA2575358869 | POLE | c.549+57C>A c.1648+57C>A c.1794+57C>A (n.1794+57C>A) c.*1296+57C>A (n.*1296+57C>A) c.1713+57C>A (n.1713+57C>A) c.*841+57C>A (n.*841+57C>A) c.1665+57C>A (n.1665+57C>A) c.873+57C>A (n.873+57C>A) c.456+57C>A (n.456+57C>A) n.2003+57C>A n.1998+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672159G>A | CA2622057536 | POLE | c.549+56C>T c.1648+56C>T c.1794+56C>T (n.1794+56C>T) c.*1296+56C>T (n.*1296+56C>T) c.1713+56C>T (n.1713+56C>T) c.*841+56C>T (n.*841+56C>T) c.1665+56C>T (n.1665+56C>T) c.873+56C>T (n.873+56C>T) c.456+56C>T (n.456+56C>T) n.2003+56C>T n.1998+56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672159G>T | CA2575358871 | POLE | c.549+56C>A c.1648+56C>A c.1794+56C>A (n.1794+56C>A) c.*1296+56C>A (n.*1296+56C>A) c.1713+56C>A (n.1713+56C>A) c.*841+56C>A (n.*841+56C>A) c.1665+56C>A (n.1665+56C>A) c.873+56C>A (n.873+56C>A) c.456+56C>A (n.456+56C>A) n.2003+56C>A n.1998+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672160T>A | CA2575358873 | POLE | c.549+55A>T c.1648+55A>T c.1794+55A>T (n.1794+55A>T) c.*1296+55A>T (n.*1296+55A>T) c.1713+55A>T (n.1713+55A>T) c.*841+55A>T (n.*841+55A>T) c.1665+55A>T (n.1665+55A>T) c.873+55A>T (n.873+55A>T) c.456+55A>T (n.456+55A>T) n.2003+55A>T n.1998+55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672161C>A | CA2622057537 | POLE | c.549+54G>T c.1648+54G>T c.1794+54G>T (n.1794+54G>T) c.*1296+54G>T (n.*1296+54G>T) c.1713+54G>T (n.1713+54G>T) c.*841+54G>T (n.*841+54G>T) c.1665+54G>T (n.1665+54G>T) c.873+54G>T (n.873+54G>T) c.456+54G>T (n.456+54G>T) n.2003+54G>T n.1998+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672161C>G | CA2727559571 | POLE | c.549+54G>C c.1648+54G>C c.1794+54G>C (n.1794+54G>C) c.*1296+54G>C (n.*1296+54G>C) c.1713+54G>C (n.1713+54G>C) c.*841+54G>C (n.*841+54G>C) c.1665+54G>C (n.1665+54G>C) c.873+54G>C (n.873+54G>C) c.456+54G>C (n.456+54G>C) n.2003+54G>C n.1998+54G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672161C>T | CA2557590921 | POLE | c.549+54G>A c.1648+54G>A c.1794+54G>A (n.1794+54G>A) c.*1296+54G>A (n.*1296+54G>A) c.1713+54G>A (n.1713+54G>A) c.*841+54G>A (n.*841+54G>A) c.1665+54G>A (n.1665+54G>A) c.873+54G>A (n.873+54G>A) c.456+54G>A (n.456+54G>A) n.2003+54G>A n.1998+54G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672163G>A | CA2727559572 | POLE | c.549+52C>T c.1648+52C>T c.1794+52C>T (n.1794+52C>T) c.*1296+52C>T (n.*1296+52C>T) c.1713+52C>T (n.1713+52C>T) c.*841+52C>T (n.*841+52C>T) c.1665+52C>T (n.1665+52C>T) c.873+52C>T (n.873+52C>T) c.456+52C>T (n.456+52C>T) n.2003+52C>T n.1998+52C>T | dbSNP |
| 12 | g.132672163G>T | CA2622057538 | POLE | c.549+52C>A c.1648+52C>A c.1794+52C>A (n.1794+52C>A) c.*1296+52C>A (n.*1296+52C>A) c.1713+52C>A (n.1713+52C>A) c.*841+52C>A (n.*841+52C>A) c.1665+52C>A (n.1665+52C>A) c.873+52C>A (n.873+52C>A) c.456+52C>A (n.456+52C>A) n.2003+52C>A n.1998+52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672164T>C | CA685553841 | POLE | c.549+51A>G c.1648+51A>G c.1794+51A>G (n.1794+51A>G) c.*1296+51A>G (n.*1296+51A>G) c.1713+51A>G (n.1713+51A>G) c.*841+51A>G (n.*841+51A>G) c.1665+51A>G (n.1665+51A>G) c.873+51A>G (n.873+51A>G) c.456+51A>G (n.456+51A>G) n.2003+51A>G n.1998+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672164T= | CA2073001019 | POLE | c.549+51A= c.1648+51A= c.1794+51A= (n.1794+51A=) c.*1296+51A= (n.*1296+51A=) c.1713+51A= (n.1713+51A=) c.*841+51A= (n.*841+51A=) c.1665+51A= (n.1665+51A=) c.873+51A= (n.873+51A=) c.456+51A= (n.456+51A=) n.2003+51A= n.1998+51A= | |
| 12 | g.132672165G>A | CA6893818 | POLE | c.549+50C>T c.1648+50C>T c.1794+50C>T (n.1794+50C>T) c.*1296+50C>T (n.*1296+50C>T) c.1713+50C>T (n.1713+50C>T) c.*841+50C>T (n.*841+50C>T) c.1665+50C>T (n.1665+50C>T) c.873+50C>T (n.873+50C>T) c.456+50C>T (n.456+50C>T) n.2003+50C>T n.1998+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672165G= | CA2073001020 | POLE | c.549+50C= c.1648+50C= c.1794+50C= (n.1794+50C=) c.*1296+50C= (n.*1296+50C=) c.1713+50C= (n.1713+50C=) c.*841+50C= (n.*841+50C=) c.1665+50C= (n.1665+50C=) c.873+50C= (n.873+50C=) c.456+50C= (n.456+50C=) n.2003+50C= n.1998+50C= | |
| 12 | g.132672165G>T | CA2575358875 | POLE | c.549+50C>A c.1648+50C>A c.1794+50C>A (n.1794+50C>A) c.*1296+50C>A (n.*1296+50C>A) c.1713+50C>A (n.1713+50C>A) c.*841+50C>A (n.*841+50C>A) c.1665+50C>A (n.1665+50C>A) c.873+50C>A (n.873+50C>A) c.456+50C>A (n.456+50C>A) n.2003+50C>A n.1998+50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672166A>T | CA2727559573 | POLE | c.549+49T>A c.1648+49T>A c.1794+49T>A (n.1794+49T>A) c.*1296+49T>A (n.*1296+49T>A) c.1713+49T>A (n.1713+49T>A) c.*841+49T>A (n.*841+49T>A) c.1665+49T>A (n.1665+49T>A) c.873+49T>A (n.873+49T>A) c.456+49T>A (n.456+49T>A) n.2003+49T>A n.1998+49T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672167A>G | CA2622057539 | POLE | c.549+48T>C c.1648+48T>C c.1794+48T>C (n.1794+48T>C) c.*1296+48T>C (n.*1296+48T>C) c.1713+48T>C (n.1713+48T>C) c.*841+48T>C (n.*841+48T>C) c.1665+48T>C (n.1665+48T>C) c.873+48T>C (n.873+48T>C) c.456+48T>C (n.456+48T>C) n.2003+48T>C n.1998+48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672168G>A | CA2073001021 | POLE | c.549+47C>T c.1648+47C>T c.1794+47C>T (n.1794+47C>T) c.*1296+47C>T (n.*1296+47C>T) c.1713+47C>T (n.1713+47C>T) c.*841+47C>T (n.*841+47C>T) c.1665+47C>T (n.1665+47C>T) c.873+47C>T (n.873+47C>T) c.456+47C>T (n.456+47C>T) n.2003+47C>T n.1998+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672168G= | CA2073001022 | POLE | c.549+47C= c.1648+47C= c.1794+47C= (n.1794+47C=) c.*1296+47C= (n.*1296+47C=) c.1713+47C= (n.1713+47C=) c.*841+47C= (n.*841+47C=) c.1665+47C= (n.1665+47C=) c.873+47C= (n.873+47C=) c.456+47C= (n.456+47C=) n.2003+47C= n.1998+47C= | |
| 12 | g.132672168G>T | CA2575358876 | POLE | c.549+47C>A c.1648+47C>A c.1794+47C>A (n.1794+47C>A) c.*1296+47C>A (n.*1296+47C>A) c.1713+47C>A (n.1713+47C>A) c.*841+47C>A (n.*841+47C>A) c.1665+47C>A (n.1665+47C>A) c.873+47C>A (n.873+47C>A) c.456+47C>A (n.456+47C>A) n.2003+47C>A n.1998+47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672169A>G | CA2727559574 | POLE | c.549+46T>C c.1648+46T>C c.1794+46T>C (n.1794+46T>C) c.*1296+46T>C (n.*1296+46T>C) c.1713+46T>C (n.1713+46T>C) c.*841+46T>C (n.*841+46T>C) c.1665+46T>C (n.1665+46T>C) c.873+46T>C (n.873+46T>C) c.456+46T>C (n.456+46T>C) n.2003+46T>C n.1998+46T>C | dbSNP |
| 12 | g.132672170A>C | CA2622057540 | POLE | c.549+45T>G c.1648+45T>G c.1794+45T>G (n.1794+45T>G) c.*1296+45T>G (n.*1296+45T>G) c.1713+45T>G (n.1713+45T>G) c.*841+45T>G (n.*841+45T>G) c.1665+45T>G (n.1665+45T>G) c.873+45T>G (n.873+45T>G) c.456+45T>G (n.456+45T>G) n.2003+45T>G n.1998+45T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672171G>T | CA2575358877 | POLE | c.549+44C>A c.1648+44C>A c.1794+44C>A (n.1794+44C>A) c.*1296+44C>A (n.*1296+44C>A) c.1713+44C>A (n.1713+44C>A) c.*841+44C>A (n.*841+44C>A) c.1665+44C>A (n.1665+44C>A) c.873+44C>A (n.873+44C>A) c.456+44C>A (n.456+44C>A) n.2003+44C>A n.1998+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672172G>A | CA2727559575 | POLE | c.549+43C>T c.1648+43C>T c.1794+43C>T (n.1794+43C>T) c.*1296+43C>T (n.*1296+43C>T) c.1713+43C>T (n.1713+43C>T) c.*841+43C>T (n.*841+43C>T) c.1665+43C>T (n.1665+43C>T) c.873+43C>T (n.873+43C>T) c.456+43C>T (n.456+43C>T) n.2003+43C>T n.1998+43C>T | dbSNP |
| 12 | g.132672172G>T | CA2575358878 | POLE | c.549+43C>A c.1648+43C>A c.1794+43C>A (n.1794+43C>A) c.*1296+43C>A (n.*1296+43C>A) c.1713+43C>A (n.1713+43C>A) c.*841+43C>A (n.*841+43C>A) c.1665+43C>A (n.1665+43C>A) c.873+43C>A (n.873+43C>A) c.456+43C>A (n.456+43C>A) n.2003+43C>A n.1998+43C>A | |
| 12 | g.132672173C>A | CA608261343 | POLE | c.549+42G>T c.1648+42G>T c.1794+42G>T (n.1794+42G>T) c.*1296+42G>T (n.*1296+42G>T) c.1713+42G>T (n.1713+42G>T) c.*841+42G>T (n.*841+42G>T) c.1665+42G>T (n.1665+42G>T) c.873+42G>T (n.873+42G>T) c.456+42G>T (n.456+42G>T) n.2003+42G>T n.1998+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672173C= | CA2073001023 | POLE | c.549+42G= c.1648+42G= c.1794+42G= (n.1794+42G=) c.*1296+42G= (n.*1296+42G=) c.1713+42G= (n.1713+42G=) c.*841+42G= (n.*841+42G=) c.1665+42G= (n.1665+42G=) c.873+42G= (n.873+42G=) c.456+42G= (n.456+42G=) n.2003+42G= n.1998+42G= | |
| 12 | g.132672173C>G | CA2073001024 | POLE | c.549+42G>C c.1648+42G>C c.1794+42G>C (n.1794+42G>C) c.*1296+42G>C (n.*1296+42G>C) c.1713+42G>C (n.1713+42G>C) c.*841+42G>C (n.*841+42G>C) c.1665+42G>C (n.1665+42G>C) c.873+42G>C (n.873+42G>C) c.456+42G>C (n.456+42G>C) n.2003+42G>C n.1998+42G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672173C>T | CA6893819 | POLE | c.549+42G>A c.1648+42G>A c.1794+42G>A (n.1794+42G>A) c.*1296+42G>A (n.*1296+42G>A) c.1713+42G>A (n.1713+42G>A) c.*841+42G>A (n.*841+42G>A) c.1665+42G>A (n.1665+42G>A) c.873+42G>A (n.873+42G>A) c.456+42G>A (n.456+42G>A) n.2003+42G>A n.1998+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672174G>A | CA6893820 | POLE | c.549+41C>T c.1648+41C>T c.1794+41C>T (n.1794+41C>T) c.*1296+41C>T (n.*1296+41C>T) c.1713+41C>T (n.1713+41C>T) c.*841+41C>T (n.*841+41C>T) c.1665+41C>T (n.1665+41C>T) c.873+41C>T (n.873+41C>T) c.456+41C>T (n.456+41C>T) n.2003+41C>T n.1998+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672174G= | CA2073001025 | POLE | c.549+41C= c.1648+41C= c.1794+41C= (n.1794+41C=) c.*1296+41C= (n.*1296+41C=) c.1713+41C= (n.1713+41C=) c.*841+41C= (n.*841+41C=) c.1665+41C= (n.1665+41C=) c.873+41C= (n.873+41C=) c.456+41C= (n.456+41C=) n.2003+41C= n.1998+41C= | |
| 12 | g.132672174G>T | CA2575358880 | POLE | c.549+41C>A c.1648+41C>A c.1794+41C>A (n.1794+41C>A) c.*1296+41C>A (n.*1296+41C>A) c.1713+41C>A (n.1713+41C>A) c.*841+41C>A (n.*841+41C>A) c.1665+41C>A (n.1665+41C>A) c.873+41C>A (n.873+41C>A) c.456+41C>A (n.456+41C>A) n.2003+41C>A n.1998+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672175C>A | CA246292788 | POLE | c.549+40G>T c.1648+40G>T c.1794+40G>T (n.1794+40G>T) c.*1296+40G>T (n.*1296+40G>T) c.1713+40G>T (n.1713+40G>T) c.*841+40G>T (n.*841+40G>T) c.1665+40G>T (n.1665+40G>T) c.873+40G>T (n.873+40G>T) c.456+40G>T (n.456+40G>T) n.2003+40G>T n.1998+40G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672175C= | CA2073001026 | POLE | c.549+40G= c.1648+40G= c.1794+40G= (n.1794+40G=) c.*1296+40G= (n.*1296+40G=) c.1713+40G= (n.1713+40G=) c.*841+40G= (n.*841+40G=) c.1665+40G= (n.1665+40G=) c.873+40G= (n.873+40G=) c.456+40G= (n.456+40G=) n.2003+40G= n.1998+40G= | |
| 12 | g.132672175C>G | CA2727426345 | POLE | c.549+40G>C c.1648+40G>C c.1794+40G>C (n.1794+40G>C) c.*1296+40G>C (n.*1296+40G>C) c.1713+40G>C (n.1713+40G>C) c.*841+40G>C (n.*841+40G>C) c.1665+40G>C (n.1665+40G>C) c.873+40G>C (n.873+40G>C) c.456+40G>C (n.456+40G>C) n.2003+40G>C n.1998+40G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672175C>T | CA2575358881 | POLE | c.549+40G>A c.1648+40G>A c.1794+40G>A (n.1794+40G>A) c.*1296+40G>A (n.*1296+40G>A) c.1713+40G>A (n.1713+40G>A) c.*841+40G>A (n.*841+40G>A) c.1665+40G>A (n.1665+40G>A) c.873+40G>A (n.873+40G>A) c.456+40G>A (n.456+40G>A) n.2003+40G>A n.1998+40G>A | |
| 12 | g.132672175_132672179delinsCCAAA | CA2073001027 | POLE | c.549+36_549+40delinsTTTGG c.1648+36_1648+40delinsTTTGG c.1794+36_1794+40delinsTTTGG (n.1794+36_1794+40delinsTTTGG) c.*1296+36_*1296+40delinsTTTGG (n.*1296+36_*1296+40delinsTTTGG) c.1713+36_1713+40delinsTTTGG (n.1713+36_1713+40delinsTTTGG) c.*841+36_*841+40delinsTTTGG (n.*841+36_*841+40delinsTTTGG) c.1665+36_1665+40delinsTTTGG (n.1665+36_1665+40delinsTTTGG) c.873+36_873+40delinsTTTGG (n.873+36_873+40delinsTTTGG) c.456+36_456+40delinsTTTGG (n.456+36_456+40delinsTTTGG) n.2003+36_2003+40delinsTTTGG n.1998+36_1998+40delinsTTTGG | |
| 12 | g.132672176C>A | CA2622057544 | POLE | c.549+39G>T c.1648+39G>T c.1794+39G>T (n.1794+39G>T) c.*1296+39G>T (n.*1296+39G>T) c.1713+39G>T (n.1713+39G>T) c.*841+39G>T (n.*841+39G>T) c.1665+39G>T (n.1665+39G>T) c.873+39G>T (n.873+39G>T) c.456+39G>T (n.456+39G>T) n.2003+39G>T n.1998+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672176C= | CA2073001028 | POLE | c.549+39G= c.1648+39G= c.1794+39G= (n.1794+39G=) c.*1296+39G= (n.*1296+39G=) c.1713+39G= (n.1713+39G=) c.*841+39G= (n.*841+39G=) c.1665+39G= (n.1665+39G=) c.873+39G= (n.873+39G=) c.456+39G= (n.456+39G=) n.2003+39G= n.1998+39G= | |
| 12 | g.132672176C>T | CA2727559576 | POLE | c.549+39G>A c.1648+39G>A c.1794+39G>A (n.1794+39G>A) c.*1296+39G>A (n.*1296+39G>A) c.1713+39G>A (n.1713+39G>A) c.*841+39G>A (n.*841+39G>A) c.1665+39G>A (n.1665+39G>A) c.873+39G>A (n.873+39G>A) c.456+39G>A (n.456+39G>A) n.2003+39G>A n.1998+39G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672178_132672181del | CA685553846 | POLE | c.549+36_549+39del c.1648+36_1648+39del c.1794+36_1794+39del (n.1794+36_1794+39del) c.*1296+36_*1296+39del (n.*1296+36_*1296+39del) c.1713+36_1713+39del (n.1713+36_1713+39del) c.*841+36_*841+39del (n.*841+36_*841+39del) c.1665+36_1665+39del (n.1665+36_1665+39del) c.873+36_873+39del (n.873+36_873+39del) c.456+36_456+39del (n.456+36_456+39del) n.2003+36_2003+39del n.1998+36_1998+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672177A= | CA2073001029 | POLE | c.549+38T= c.1648+38T= c.1794+38T= (n.1794+38T=) c.*1296+38T= (n.*1296+38T=) c.1713+38T= (n.1713+38T=) c.*841+38T= (n.*841+38T=) c.1665+38T= (n.1665+38T=) c.873+38T= (n.873+38T=) c.456+38T= (n.456+38T=) n.2003+38T= n.1998+38T= | |
| 12 | g.132672177A>C | CA2622057548 | POLE | c.549+38T>G c.1648+38T>G c.1794+38T>G (n.1794+38T>G) c.*1296+38T>G (n.*1296+38T>G) c.1713+38T>G (n.1713+38T>G) c.*841+38T>G (n.*841+38T>G) c.1665+38T>G (n.1665+38T>G) c.873+38T>G (n.873+38T>G) c.456+38T>G (n.456+38T>G) n.2003+38T>G n.1998+38T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672177A>T | CA6893821 | POLE | c.549+38T>A c.1648+38T>A c.1794+38T>A (n.1794+38T>A) c.*1296+38T>A (n.*1296+38T>A) c.1713+38T>A (n.1713+38T>A) c.*841+38T>A (n.*841+38T>A) c.1665+38T>A (n.1665+38T>A) c.873+38T>A (n.873+38T>A) c.456+38T>A (n.456+38T>A) n.2003+38T>A n.1998+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672179dup | CA919214054 | POLE | c.549+38dup c.1648+38dup c.1794+38dup (n.1794+38dup) c.*1296+38dup (n.*1296+38dup) c.1713+38dup (n.1713+38dup) c.*841+38dup (n.*841+38dup) c.1665+38dup (n.1665+38dup) c.873+38dup (n.873+38dup) c.456+38dup (n.456+38dup) n.2003+38dup n.1998+38dup | dbSNP |
| 12 | g.132672178A= | CA2073001030 | POLE | c.549+37T= c.1648+37T= c.1794+37T= (n.1794+37T=) c.*1296+37T= (n.*1296+37T=) c.1713+37T= (n.1713+37T=) c.*841+37T= (n.*841+37T=) c.1665+37T= (n.1665+37T=) c.873+37T= (n.873+37T=) c.456+37T= (n.456+37T=) n.2003+37T= n.1998+37T= | |
| 12 | g.132672178A>G | CA685553850 | POLE | c.549+37T>C c.1648+37T>C c.1794+37T>C (n.1794+37T>C) c.*1296+37T>C (n.*1296+37T>C) c.1713+37T>C (n.1713+37T>C) c.*841+37T>C (n.*841+37T>C) c.1665+37T>C (n.1665+37T>C) c.873+37T>C (n.873+37T>C) c.456+37T>C (n.456+37T>C) n.2003+37T>C n.1998+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672178_132672180delinsAAC | CA2073001031 | POLE | c.549+35_549+37delinsGTT c.1648+35_1648+37delinsGTT c.1794+35_1794+37delinsGTT (n.1794+35_1794+37delinsGTT) c.*1296+35_*1296+37delinsGTT (n.*1296+35_*1296+37delinsGTT) c.1713+35_1713+37delinsGTT (n.1713+35_1713+37delinsGTT) c.*841+35_*841+37delinsGTT (n.*841+35_*841+37delinsGTT) c.1665+35_1665+37delinsGTT (n.1665+35_1665+37delinsGTT) c.873+35_873+37delinsGTT (n.873+35_873+37delinsGTT) c.456+35_456+37delinsGTT (n.456+35_456+37delinsGTT) n.2003+35_2003+37delinsGTT n.1998+35_1998+37delinsGTT | |
| 12 | g.132672179A= | CA2073001032 | POLE | c.549+36T= c.1648+36T= c.1794+36T= (n.1794+36T=) c.*1296+36T= (n.*1296+36T=) c.1713+36T= (n.1713+36T=) c.*841+36T= (n.*841+36T=) c.1665+36T= (n.1665+36T=) c.873+36T= (n.873+36T=) c.456+36T= (n.456+36T=) n.2003+36T= n.1998+36T= | |
| 12 | g.132672179A>G | CA246292803 | POLE | c.549+36T>C c.1648+36T>C c.1794+36T>C (n.1794+36T>C) c.*1296+36T>C (n.*1296+36T>C) c.1713+36T>C (n.1713+36T>C) c.*841+36T>C (n.*841+36T>C) c.1665+36T>C (n.1665+36T>C) c.873+36T>C (n.873+36T>C) c.456+36T>C (n.456+36T>C) n.2003+36T>C n.1998+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672179A>T | CA2575358884 | POLE | c.549+36T>A c.1648+36T>A c.1794+36T>A (n.1794+36T>A) c.*1296+36T>A (n.*1296+36T>A) c.1713+36T>A (n.1713+36T>A) c.*841+36T>A (n.*841+36T>A) c.1665+36T>A (n.1665+36T>A) c.873+36T>A (n.873+36T>A) c.456+36T>A (n.456+36T>A) n.2003+36T>A n.1998+36T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672179_132672180delinsAC | CA2073001033 | POLE | c.549+35_549+36delinsGT c.1648+35_1648+36delinsGT c.1794+35_1794+36delinsGT (n.1794+35_1794+36delinsGT) c.*1296+35_*1296+36delinsGT (n.*1296+35_*1296+36delinsGT) c.1713+35_1713+36delinsGT (n.1713+35_1713+36delinsGT) c.*841+35_*841+36delinsGT (n.*841+35_*841+36delinsGT) c.1665+35_1665+36delinsGT (n.1665+35_1665+36delinsGT) c.873+35_873+36delinsGT (n.873+35_873+36delinsGT) c.456+35_456+36delinsGT (n.456+35_456+36delinsGT) n.2003+35_2003+36delinsGT n.1998+35_1998+36delinsGT | |
| 12 | g.132672182_132672183del | CA6893822 | POLE | c.549+35_549+36del c.1648+35_1648+36del c.1794+35_1794+36del (n.1794+35_1794+36del) c.*1296+35_*1296+36del (n.*1296+35_*1296+36del) c.1713+35_1713+36del (n.1713+35_1713+36del) c.*841+35_*841+36del (n.*841+35_*841+36del) c.1665+35_1665+36del (n.1665+35_1665+36del) c.873+35_873+36del (n.873+35_873+36del) c.456+35_456+36del (n.456+35_456+36del) n.2003+35_2003+36del n.1998+35_1998+36del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672180del | CA919214055 | POLE | c.549+35del c.1648+35del c.1794+35del (n.1794+35del) c.*1296+35del (n.*1296+35del) c.1713+35del (n.1713+35del) c.*841+35del (n.*841+35del) c.1665+35del (n.1665+35del) c.873+35del (n.873+35del) c.456+35del (n.456+35del) n.2003+35del n.1998+35del | dbSNP |
| 12 | g.132672181A= | CA2073001034 | POLE | c.549+34T= c.1648+34T= c.1794+34T= (n.1794+34T=) c.*1296+34T= (n.*1296+34T=) c.1713+34T= (n.1713+34T=) c.*841+34T= (n.*841+34T=) c.1665+34T= (n.1665+34T=) c.873+34T= (n.873+34T=) c.456+34T= (n.456+34T=) n.2003+34T= n.1998+34T= | |
| 12 | g.132672181A>G | CA6893823 | POLE | c.549+34T>C c.1648+34T>C c.1794+34T>C (n.1794+34T>C) c.*1296+34T>C (n.*1296+34T>C) c.1713+34T>C (n.1713+34T>C) c.*841+34T>C (n.*841+34T>C) c.1665+34T>C (n.1665+34T>C) c.873+34T>C (n.873+34T>C) c.456+34T>C (n.456+34T>C) n.2003+34T>C n.1998+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.132672182C>A | CA2727420957 | POLE | c.549+33G>T c.1648+33G>T c.1794+33G>T (n.1794+33G>T) c.*1296+33G>T (n.*1296+33G>T) c.1713+33G>T (n.1713+33G>T) c.*841+33G>T (n.*841+33G>T) c.1665+33G>T (n.1665+33G>T) c.873+33G>T (n.873+33G>T) c.456+33G>T (n.456+33G>T) n.2003+33G>T n.1998+33G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672182C= | CA2073001035 | POLE | c.549+33G= c.1648+33G= c.1794+33G= (n.1794+33G=) c.*1296+33G= (n.*1296+33G=) c.1713+33G= (n.1713+33G=) c.*841+33G= (n.*841+33G=) c.1665+33G= (n.1665+33G=) c.873+33G= (n.873+33G=) c.456+33G= (n.456+33G=) n.2003+33G= n.1998+33G= | |
| 12 | g.132672182C>G | CA6893824 | POLE | c.549+33G>C c.1648+33G>C c.1794+33G>C (n.1794+33G>C) c.*1296+33G>C (n.*1296+33G>C) c.1713+33G>C (n.1713+33G>C) c.*841+33G>C (n.*841+33G>C) c.1665+33G>C (n.1665+33G>C) c.873+33G>C (n.873+33G>C) c.456+33G>C (n.456+33G>C) n.2003+33G>C n.1998+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672182C>T | CA2727420961 | POLE | c.549+33G>A c.1648+33G>A c.1794+33G>A (n.1794+33G>A) c.*1296+33G>A (n.*1296+33G>A) c.1713+33G>A (n.1713+33G>A) c.*841+33G>A (n.*841+33G>A) c.1665+33G>A (n.1665+33G>A) c.873+33G>A (n.873+33G>A) c.456+33G>A (n.456+33G>A) n.2003+33G>A n.1998+33G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672183A>T | CA2727559577 | POLE | c.549+32T>A c.1648+32T>A c.1794+32T>A (n.1794+32T>A) c.*1296+32T>A (n.*1296+32T>A) c.1713+32T>A (n.1713+32T>A) c.*841+32T>A (n.*841+32T>A) c.1665+32T>A (n.1665+32T>A) c.873+32T>A (n.873+32T>A) c.456+32T>A (n.456+32T>A) n.2003+32T>A n.1998+32T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672183dup | CA6893825 | POLE | c.549+32dup c.1648+32dup c.1794+32dup (n.1794+32dup) c.*1296+32dup (n.*1296+32dup) c.1713+32dup (n.1713+32dup) c.*841+32dup (n.*841+32dup) c.1665+32dup (n.1665+32dup) c.873+32dup (n.873+32dup) c.456+32dup (n.456+32dup) n.2003+32dup n.1998+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672184G>A | CA2622057554 | POLE | c.549+31C>T c.1648+31C>T c.1794+31C>T (n.1794+31C>T) c.*1296+31C>T (n.*1296+31C>T) c.1713+31C>T (n.1713+31C>T) c.*841+31C>T (n.*841+31C>T) c.1665+31C>T (n.1665+31C>T) c.873+31C>T (n.873+31C>T) c.456+31C>T (n.456+31C>T) n.2003+31C>T n.1998+31C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672184G>C | CA2727559582 | POLE | c.549+31C>G c.1648+31C>G c.1794+31C>G (n.1794+31C>G) c.*1296+31C>G (n.*1296+31C>G) c.1713+31C>G (n.1713+31C>G) c.*841+31C>G (n.*841+31C>G) c.1665+31C>G (n.1665+31C>G) c.873+31C>G (n.873+31C>G) c.456+31C>G (n.456+31C>G) n.2003+31C>G n.1998+31C>G | dbSNP |
| 12 | g.132672184G>T | CA2575358887 | POLE | c.549+31C>A c.1648+31C>A c.1794+31C>A (n.1794+31C>A) c.*1296+31C>A (n.*1296+31C>A) c.1713+31C>A (n.1713+31C>A) c.*841+31C>A (n.*841+31C>A) c.1665+31C>A (n.1665+31C>A) c.873+31C>A (n.873+31C>A) c.456+31C>A (n.456+31C>A) n.2003+31C>A n.1998+31C>A | dbSNP |
| 12 | g.132672185A= | CA2073001036 | POLE | c.549+30T= c.1648+30T= c.1794+30T= (n.1794+30T=) c.*1296+30T= (n.*1296+30T=) c.1713+30T= (n.1713+30T=) c.*841+30T= (n.*841+30T=) c.1665+30T= (n.1665+30T=) c.873+30T= (n.873+30T=) c.456+30T= (n.456+30T=) n.2003+30T= n.1998+30T= | |
| 12 | g.132672185A>G | CA608261344 | POLE | c.549+30T>C c.1648+30T>C c.1794+30T>C (n.1794+30T>C) c.*1296+30T>C (n.*1296+30T>C) c.1713+30T>C (n.1713+30T>C) c.*841+30T>C (n.*841+30T>C) c.1665+30T>C (n.1665+30T>C) c.873+30T>C (n.873+30T>C) c.456+30T>C (n.456+30T>C) n.2003+30T>C n.1998+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672185A>T | CA2727453302 | POLE | c.549+30T>A c.1648+30T>A c.1794+30T>A (n.1794+30T>A) c.*1296+30T>A (n.*1296+30T>A) c.1713+30T>A (n.1713+30T>A) c.*841+30T>A (n.*841+30T>A) c.1665+30T>A (n.1665+30T>A) c.873+30T>A (n.873+30T>A) c.456+30T>A (n.456+30T>A) n.2003+30T>A n.1998+30T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672187T>C | CA6893826 | POLE | c.549+28A>G c.1648+28A>G c.1794+28A>G (n.1794+28A>G) c.*1296+28A>G (n.*1296+28A>G) c.1713+28A>G (n.1713+28A>G) c.*841+28A>G (n.*841+28A>G) c.1665+28A>G (n.1665+28A>G) c.873+28A>G (n.873+28A>G) c.456+28A>G (n.456+28A>G) n.2003+28A>G n.1998+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.132672187T>G | CA6893827 | POLE | c.549+28A>C c.1648+28A>C c.1794+28A>C (n.1794+28A>C) c.*1296+28A>C (n.*1296+28A>C) c.1713+28A>C (n.1713+28A>C) c.*841+28A>C (n.*841+28A>C) c.1665+28A>C (n.1665+28A>C) c.873+28A>C (n.873+28A>C) c.456+28A>C (n.456+28A>C) n.2003+28A>C n.1998+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672187T= | CA2073001037 | POLE | c.549+28A= c.1648+28A= c.1794+28A= (n.1794+28A=) c.*1296+28A= (n.*1296+28A=) c.1713+28A= (n.1713+28A=) c.*841+28A= (n.*841+28A=) c.1665+28A= (n.1665+28A=) c.873+28A= (n.873+28A=) c.456+28A= (n.456+28A=) n.2003+28A= n.1998+28A= | |
| 12 | g.132672188G>A | CA2727559585 | POLE | c.549+27C>T c.1648+27C>T c.1794+27C>T (n.1794+27C>T) c.*1296+27C>T (n.*1296+27C>T) c.1713+27C>T (n.1713+27C>T) c.*841+27C>T (n.*841+27C>T) c.1665+27C>T (n.1665+27C>T) c.873+27C>T (n.873+27C>T) c.456+27C>T (n.456+27C>T) n.2003+27C>T n.1998+27C>T | dbSNP |
| 12 | g.132672188G>C | CA2727559584 | POLE | c.549+27C>G c.1648+27C>G c.1794+27C>G (n.1794+27C>G) c.*1296+27C>G (n.*1296+27C>G) c.1713+27C>G (n.1713+27C>G) c.*841+27C>G (n.*841+27C>G) c.1665+27C>G (n.1665+27C>G) c.873+27C>G (n.873+27C>G) c.456+27C>G (n.456+27C>G) n.2003+27C>G n.1998+27C>G | dbSNP |
| 12 | g.132672188G>T | CA2575358890 | POLE | c.549+27C>A c.1648+27C>A c.1794+27C>A (n.1794+27C>A) c.*1296+27C>A (n.*1296+27C>A) c.1713+27C>A (n.1713+27C>A) c.*841+27C>A (n.*841+27C>A) c.1665+27C>A (n.1665+27C>A) c.873+27C>A (n.873+27C>A) c.456+27C>A (n.456+27C>A) n.2003+27C>A n.1998+27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672189del | CA2622057556 | POLE | c.549+27del c.1648+27del c.1794+27del (n.1794+27del) c.*1296+27del (n.*1296+27del) c.1713+27del (n.1713+27del) c.*841+27del (n.*841+27del) c.1665+27del (n.1665+27del) c.873+27del (n.873+27del) c.456+27del (n.456+27del) n.2003+27del n.1998+27del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672189G>A | CA2073001039 | POLE | c.549+26C>T c.1648+26C>T c.1794+26C>T (n.1794+26C>T) c.*1296+26C>T (n.*1296+26C>T) c.1713+26C>T (n.1713+26C>T) c.*841+26C>T (n.*841+26C>T) c.1665+26C>T (n.1665+26C>T) c.873+26C>T (n.873+26C>T) c.456+26C>T (n.456+26C>T) n.2003+26C>T n.1998+26C>T | dbSNP |
| 12 | g.132672189G>C | CA2727554289 | POLE | c.549+26C>G c.1648+26C>G c.1794+26C>G (n.1794+26C>G) c.*1296+26C>G (n.*1296+26C>G) c.1713+26C>G (n.1713+26C>G) c.*841+26C>G (n.*841+26C>G) c.1665+26C>G (n.1665+26C>G) c.873+26C>G (n.873+26C>G) c.456+26C>G (n.456+26C>G) n.2003+26C>G n.1998+26C>G | dbSNP |
| 12 | g.132672189G= | CA2073001038 | POLE | c.549+26C= c.1648+26C= c.1794+26C= (n.1794+26C=) c.*1296+26C= (n.*1296+26C=) c.1713+26C= (n.1713+26C=) c.*841+26C= (n.*841+26C=) c.1665+26C= (n.1665+26C=) c.873+26C= (n.873+26C=) c.456+26C= (n.456+26C=) n.2003+26C= n.1998+26C= | |
| 12 | g.132672189G>T | CA2622057558 | POLE | c.549+26C>A c.1648+26C>A c.1794+26C>A (n.1794+26C>A) c.*1296+26C>A (n.*1296+26C>A) c.1713+26C>A (n.1713+26C>A) c.*841+26C>A (n.*841+26C>A) c.1665+26C>A (n.1665+26C>A) c.873+26C>A (n.873+26C>A) c.456+26C>A (n.456+26C>A) n.2003+26C>A n.1998+26C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672190C>A | CA2727559600 | POLE | c.549+25G>T c.1648+25G>T c.1794+25G>T (n.1794+25G>T) c.*1296+25G>T (n.*1296+25G>T) c.1713+25G>T (n.1713+25G>T) c.*841+25G>T (n.*841+25G>T) c.1665+25G>T (n.1665+25G>T) c.873+25G>T (n.873+25G>T) c.456+25G>T (n.456+25G>T) n.2003+25G>T n.1998+25G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672190C>G | CA2727559589 | POLE | c.549+25G>C c.1648+25G>C c.1794+25G>C (n.1794+25G>C) c.*1296+25G>C (n.*1296+25G>C) c.1713+25G>C (n.1713+25G>C) c.*841+25G>C (n.*841+25G>C) c.1665+25G>C (n.1665+25G>C) c.873+25G>C (n.873+25G>C) c.456+25G>C (n.456+25G>C) n.2003+25G>C n.1998+25G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672192C= | CA2073001040 | POLE | c.549+23G= c.1648+23G= c.1794+23G= (n.1794+23G=) c.*1296+23G= (n.*1296+23G=) c.1713+23G= (n.1713+23G=) c.*841+23G= (n.*841+23G=) c.1665+23G= (n.1665+23G=) c.873+23G= (n.873+23G=) c.456+23G= (n.456+23G=) n.2003+23G= n.1998+23G= | |
| 12 | g.132672192C>T | CA6893828 | POLE | c.549+23G>A c.1648+23G>A c.1794+23G>A (n.1794+23G>A) c.*1296+23G>A (n.*1296+23G>A) c.1713+23G>A (n.1713+23G>A) c.*841+23G>A (n.*841+23G>A) c.1665+23G>A (n.1665+23G>A) c.873+23G>A (n.873+23G>A) c.456+23G>A (n.456+23G>A) n.2003+23G>A n.1998+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672193T>C | CA2073001042 | POLE | c.549+22A>G c.1648+22A>G c.1794+22A>G (n.1794+22A>G) c.*1296+22A>G (n.*1296+22A>G) c.1713+22A>G (n.1713+22A>G) c.*841+22A>G (n.*841+22A>G) c.1665+22A>G (n.1665+22A>G) c.873+22A>G (n.873+22A>G) c.456+22A>G (n.456+22A>G) n.2003+22A>G n.1998+22A>G | dbSNP |
| 12 | g.132672193T= | CA2073001041 | POLE | c.549+22A= c.1648+22A= c.1794+22A= (n.1794+22A=) c.*1296+22A= (n.*1296+22A=) c.1713+22A= (n.1713+22A=) c.*841+22A= (n.*841+22A=) c.1665+22A= (n.1665+22A=) c.873+22A= (n.873+22A=) c.456+22A= (n.456+22A=) n.2003+22A= n.1998+22A= | |
| 12 | g.132672194T>A | CA953518430 | POLE | c.549+21A>T c.1648+21A>T c.1794+21A>T (n.1794+21A>T) c.*1296+21A>T (n.*1296+21A>T) c.1713+21A>T (n.1713+21A>T) c.*841+21A>T (n.*841+21A>T) c.1665+21A>T (n.1665+21A>T) c.873+21A>T (n.873+21A>T) c.456+21A>T (n.456+21A>T) n.2003+21A>T n.1998+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672194T= | CA2073001043 | POLE | c.549+21A= c.1648+21A= c.1794+21A= (n.1794+21A=) c.*1296+21A= (n.*1296+21A=) c.1713+21A= (n.1713+21A=) c.*841+21A= (n.*841+21A=) c.1665+21A= (n.1665+21A=) c.873+21A= (n.873+21A=) c.456+21A= (n.456+21A=) n.2003+21A= n.1998+21A= | |
| 12 | g.132672195C>A | CA2573148246 | POLE | c.549+20G>T c.1648+20G>T c.1794+20G>T (n.1794+20G>T) c.*1296+20G>T (n.*1296+20G>T) c.1713+20G>T (n.1713+20G>T) c.*841+20G>T (n.*841+20G>T) c.1665+20G>T (n.1665+20G>T) c.873+20G>T (n.873+20G>T) c.456+20G>T (n.456+20G>T) n.2003+20G>T n.1998+20G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672195C>T | CA2622057563 | POLE | c.549+20G>A c.1648+20G>A c.1794+20G>A (n.1794+20G>A) c.*1296+20G>A (n.*1296+20G>A) c.1713+20G>A (n.1713+20G>A) c.*841+20G>A (n.*841+20G>A) c.1665+20G>A (n.1665+20G>A) c.873+20G>A (n.873+20G>A) c.456+20G>A (n.456+20G>A) n.2003+20G>A n.1998+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672196del | CA2580085973 | POLE | c.549+20del c.1648+20del c.1794+20del (n.1794+20del) c.*1296+20del (n.*1296+20del) c.1713+20del (n.1713+20del) c.*841+20del (n.*841+20del) c.1665+20del (n.1665+20del) c.873+20del (n.873+20del) c.456+20del (n.456+20del) n.2003+20del n.1998+20del | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132672196C>A | CA685553861 | POLE | c.549+19G>T c.1648+19G>T c.1794+19G>T (n.1794+19G>T) c.*1296+19G>T (n.*1296+19G>T) c.1713+19G>T (n.1713+19G>T) c.*841+19G>T (n.*841+19G>T) c.1665+19G>T (n.1665+19G>T) c.873+19G>T (n.873+19G>T) c.456+19G>T (n.456+19G>T) n.2003+19G>T n.1998+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672196C= | CA2073001044 | POLE | c.549+19G= c.1648+19G= c.1794+19G= (n.1794+19G=) c.*1296+19G= (n.*1296+19G=) c.1713+19G= (n.1713+19G=) c.*841+19G= (n.*841+19G=) c.1665+19G= (n.1665+19G=) c.873+19G= (n.873+19G=) c.456+19G= (n.456+19G=) n.2003+19G= n.1998+19G= | |
| 12 | g.132672196C>T | CA2727468435 | POLE | c.549+19G>A c.1648+19G>A c.1794+19G>A (n.1794+19G>A) c.*1296+19G>A (n.*1296+19G>A) c.1713+19G>A (n.1713+19G>A) c.*841+19G>A (n.*841+19G>A) c.1665+19G>A (n.1665+19G>A) c.873+19G>A (n.873+19G>A) c.456+19G>A (n.456+19G>A) n.2003+19G>A n.1998+19G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672197T>C | CA2622057566 | POLE | c.549+18A>G c.1648+18A>G c.1794+18A>G (n.1794+18A>G) c.*1296+18A>G (n.*1296+18A>G) c.1713+18A>G (n.1713+18A>G) c.*841+18A>G (n.*841+18A>G) c.1665+18A>G (n.1665+18A>G) c.873+18A>G (n.873+18A>G) c.456+18A>G (n.456+18A>G) n.2003+18A>G n.1998+18A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672198G>A | CA2575358897 | POLE | c.549+17C>T c.1648+17C>T c.1794+17C>T (n.1794+17C>T) c.*1296+17C>T (n.*1296+17C>T) c.1713+17C>T (n.1713+17C>T) c.*841+17C>T (n.*841+17C>T) c.1665+17C>T (n.1665+17C>T) c.873+17C>T (n.873+17C>T) c.456+17C>T (n.456+17C>T) n.2003+17C>T n.1998+17C>T | dbSNP |
| 12 | g.132672198G>C | CA2727559696 | POLE | c.549+17C>G c.1648+17C>G c.1794+17C>G (n.1794+17C>G) c.*1296+17C>G (n.*1296+17C>G) c.1713+17C>G (n.1713+17C>G) c.*841+17C>G (n.*841+17C>G) c.1665+17C>G (n.1665+17C>G) c.873+17C>G (n.873+17C>G) c.456+17C>G (n.456+17C>G) n.2003+17C>G n.1998+17C>G | dbSNP |
| 12 | g.132672198G>T | CA2575358899 | POLE | c.549+17C>A c.1648+17C>A c.1794+17C>A (n.1794+17C>A) c.*1296+17C>A (n.*1296+17C>A) c.1713+17C>A (n.1713+17C>A) c.*841+17C>A (n.*841+17C>A) c.1665+17C>A (n.1665+17C>A) c.873+17C>A (n.873+17C>A) c.456+17C>A (n.456+17C>A) n.2003+17C>A n.1998+17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132672199C>A | CA2727421818 | POLE | c.549+16G>T c.1648+16G>T c.1794+16G>T (n.1794+16G>T) c.*1296+16G>T (n.*1296+16G>T) c.1713+16G>T (n.1713+16G>T) c.*841+16G>T (n.*841+16G>T) c.1665+16G>T (n.1665+16G>T) c.873+16G>T (n.873+16G>T) c.456+16G>T (n.456+16G>T) n.2003+16G>T n.1998+16G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672199C= | CA2073001045 | POLE | c.549+16G= c.1648+16G= c.1794+16G= (n.1794+16G=) c.*1296+16G= (n.*1296+16G=) c.1713+16G= (n.1713+16G=) c.*841+16G= (n.*841+16G=) c.1665+16G= (n.1665+16G=) c.873+16G= (n.873+16G=) c.456+16G= (n.456+16G=) n.2003+16G= n.1998+16G= | |
| 12 | g.132672199C>T | CA6893829 | POLE | c.549+16G>A c.1648+16G>A c.1794+16G>A (n.1794+16G>A) c.*1296+16G>A (n.*1296+16G>A) c.1713+16G>A (n.1713+16G>A) c.*841+16G>A (n.*841+16G>A) c.1665+16G>A (n.1665+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) c.456+16G>A (n.456+16G>A) n.2003+16G>A n.1998+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672200del | CA2622057571 | POLE | c.549+16del c.1648+16del c.1794+16del (n.1794+16del) c.*1296+16del (n.*1296+16del) c.1713+16del (n.1713+16del) c.*841+16del (n.*841+16del) c.1665+16del (n.1665+16del) c.873+16del (n.873+16del) c.456+16del (n.456+16del) n.2003+16del n.1998+16del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672200C>T | CA2622057572 | POLE | c.549+15G>A c.1648+15G>A c.1794+15G>A (n.1794+15G>A) c.*1296+15G>A (n.*1296+15G>A) c.1713+15G>A (n.1713+15G>A) c.*841+15G>A (n.*841+15G>A) c.1665+15G>A (n.1665+15G>A) c.873+15G>A (n.873+15G>A) c.456+15G>A (n.456+15G>A) n.2003+15G>A n.1998+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672201T>C | CA2727559778 | POLE | c.549+14A>G c.1648+14A>G c.1794+14A>G (n.1794+14A>G) c.*1296+14A>G (n.*1296+14A>G) c.1713+14A>G (n.1713+14A>G) c.*841+14A>G (n.*841+14A>G) c.1665+14A>G (n.1665+14A>G) c.873+14A>G (n.873+14A>G) c.456+14A>G (n.456+14A>G) n.2003+14A>G n.1998+14A>G | dbSNP |
| 12 | g.132672202C>G | CA2727559793 | POLE | c.549+13G>C c.1648+13G>C c.1794+13G>C (n.1794+13G>C) c.*1296+13G>C (n.*1296+13G>C) c.1713+13G>C (n.1713+13G>C) c.*841+13G>C (n.*841+13G>C) c.1665+13G>C (n.1665+13G>C) c.873+13G>C (n.873+13G>C) c.456+13G>C (n.456+13G>C) n.2003+13G>C n.1998+13G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672202C>T | CA2727559799 | POLE | c.549+13G>A c.1648+13G>A c.1794+13G>A (n.1794+13G>A) c.*1296+13G>A (n.*1296+13G>A) c.1713+13G>A (n.1713+13G>A) c.*841+13G>A (n.*841+13G>A) c.1665+13G>A (n.1665+13G>A) c.873+13G>A (n.873+13G>A) c.456+13G>A (n.456+13G>A) n.2003+13G>A n.1998+13G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672204dup | CA2622057573 | POLE | c.549+13dup c.1648+13dup c.1794+13dup (n.1794+13dup) c.*1296+13dup (n.*1296+13dup) c.1713+13dup (n.1713+13dup) c.*841+13dup (n.*841+13dup) c.1665+13dup (n.1665+13dup) c.873+13dup (n.873+13dup) c.456+13dup (n.456+13dup) n.2003+13dup n.1998+13dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672203C>A | CA2727559803 | POLE | c.549+12G>T c.1648+12G>T c.1794+12G>T (n.1794+12G>T) c.*1296+12G>T (n.*1296+12G>T) c.1713+12G>T (n.1713+12G>T) c.*841+12G>T (n.*841+12G>T) c.1665+12G>T (n.1665+12G>T) c.873+12G>T (n.873+12G>T) c.456+12G>T (n.456+12G>T) n.2003+12G>T n.1998+12G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672203C= | CA2073001046 | POLE | c.549+12G= c.1648+12G= c.1794+12G= (n.1794+12G=) c.*1296+12G= (n.*1296+12G=) c.1713+12G= (n.1713+12G=) c.*841+12G= (n.*841+12G=) c.1665+12G= (n.1665+12G=) c.873+12G= (n.873+12G=) c.456+12G= (n.456+12G=) n.2003+12G= n.1998+12G= | |
| 12 | g.132672203C>T | CA2727559801 | POLE | c.549+12G>A c.1648+12G>A c.1794+12G>A (n.1794+12G>A) c.*1296+12G>A (n.*1296+12G>A) c.1713+12G>A (n.1713+12G>A) c.*841+12G>A (n.*841+12G>A) c.1665+12G>A (n.1665+12G>A) c.873+12G>A (n.873+12G>A) c.456+12G>A (n.456+12G>A) n.2003+12G>A n.1998+12G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672203_132672204insT | CA658797993 | POLE | c.549+11_549+12insA c.1648+11_1648+12insA c.1794+11_1794+12insA (n.1794+11_1794+12insA) c.*1296+11_*1296+12insA (n.*1296+11_*1296+12insA) c.1713+11_1713+12insA (n.1713+11_1713+12insA) c.*841+11_*841+12insA (n.*841+11_*841+12insA) c.1665+11_1665+12insA (n.1665+11_1665+12insA) c.873+11_873+12insA (n.873+11_873+12insA) c.456+11_456+12insA (n.456+11_456+12insA) n.2003+11_2003+12insA n.1998+11_1998+12insA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672204C>A | CA2727422280 | POLE | c.549+11G>T c.1648+11G>T c.1794+11G>T (n.1794+11G>T) c.*1296+11G>T (n.*1296+11G>T) c.1713+11G>T (n.1713+11G>T) c.*841+11G>T (n.*841+11G>T) c.1665+11G>T (n.1665+11G>T) c.873+11G>T (n.873+11G>T) c.456+11G>T (n.456+11G>T) n.2003+11G>T n.1998+11G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672204C= | CA2073001047 | POLE | c.549+11G= c.1648+11G= c.1794+11G= (n.1794+11G=) c.*1296+11G= (n.*1296+11G=) c.1713+11G= (n.1713+11G=) c.*841+11G= (n.*841+11G=) c.1665+11G= (n.1665+11G=) c.873+11G= (n.873+11G=) c.456+11G= (n.456+11G=) n.2003+11G= n.1998+11G= | |
| 12 | g.132672204C>T | CA6893830 | POLE | c.549+11G>A c.1648+11G>A c.1794+11G>A (n.1794+11G>A) c.*1296+11G>A (n.*1296+11G>A) c.1713+11G>A (n.1713+11G>A) c.*841+11G>A (n.*841+11G>A) c.1665+11G>A (n.1665+11G>A) c.873+11G>A (n.873+11G>A) c.456+11G>A (n.456+11G>A) n.2003+11G>A n.1998+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.132672204_132672205del | CA2622057574 | POLE | c.549+10_549+11del c.1648+10_1648+11del c.1794+10_1794+11del (n.1794+10_1794+11del) c.*1296+10_*1296+11del (n.*1296+10_*1296+11del) c.1713+10_1713+11del (n.1713+10_1713+11del) c.*841+10_*841+11del (n.*841+10_*841+11del) c.1665+10_1665+11del (n.1665+10_1665+11del) c.873+10_873+11del (n.873+10_873+11del) c.456+10_456+11del (n.456+10_456+11del) n.2003+10_2003+11del n.1998+10_1998+11del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672205T>C | CA685553877 | POLE | c.549+10A>G c.1648+10A>G c.1794+10A>G (n.1794+10A>G) c.*1296+10A>G (n.*1296+10A>G) c.1713+10A>G (n.1713+10A>G) c.*841+10A>G (n.*841+10A>G) c.1665+10A>G (n.1665+10A>G) c.873+10A>G (n.873+10A>G) c.456+10A>G (n.456+10A>G) n.2003+10A>G n.1998+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672205T= | CA2073001048 | POLE | c.549+10A= c.1648+10A= c.1794+10A= (n.1794+10A=) c.*1296+10A= (n.*1296+10A=) c.1713+10A= (n.1713+10A=) c.*841+10A= (n.*841+10A=) c.1665+10A= (n.1665+10A=) c.873+10A= (n.873+10A=) c.456+10A= (n.456+10A=) n.2003+10A= n.1998+10A= | |
| 12 | g.132672206G>A | CA2727559810 | POLE | c.549+9C>T c.1648+9C>T c.1794+9C>T (n.1794+9C>T) c.*1296+9C>T (n.*1296+9C>T) c.1713+9C>T (n.1713+9C>T) c.*841+9C>T (n.*841+9C>T) c.1665+9C>T (n.1665+9C>T) c.873+9C>T (n.873+9C>T) c.456+9C>T (n.456+9C>T) n.2003+9C>T n.1998+9C>T | dbSNP |
| 12 | g.132672206G>C | CA2727559808 | POLE | c.549+9C>G c.1648+9C>G c.1794+9C>G (n.1794+9C>G) c.*1296+9C>G (n.*1296+9C>G) c.1713+9C>G (n.1713+9C>G) c.*841+9C>G (n.*841+9C>G) c.1665+9C>G (n.1665+9C>G) c.873+9C>G (n.873+9C>G) c.456+9C>G (n.456+9C>G) n.2003+9C>G n.1998+9C>G | dbSNP |
| 12 | g.132672206G>T | CA2499221542 | POLE | c.549+9C>A c.1648+9C>A c.1794+9C>A (n.1794+9C>A) c.*1296+9C>A (n.*1296+9C>A) c.1713+9C>A (n.1713+9C>A) c.*841+9C>A (n.*841+9C>A) c.1665+9C>A (n.1665+9C>A) c.873+9C>A (n.873+9C>A) c.456+9C>A (n.456+9C>A) n.2003+9C>A n.1998+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672207A>T | CA2727559828 | POLE | c.549+8T>A c.1648+8T>A c.1794+8T>A (n.1794+8T>A) c.*1296+8T>A (n.*1296+8T>A) c.1713+8T>A (n.1713+8T>A) c.*841+8T>A (n.*841+8T>A) c.1665+8T>A (n.1665+8T>A) c.873+8T>A (n.873+8T>A) c.456+8T>A (n.456+8T>A) n.2003+8T>A n.1998+8T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672208T>A | CA2622057579 | POLE | c.549+7A>T c.1648+7A>T c.1794+7A>T (n.1794+7A>T) c.*1296+7A>T (n.*1296+7A>T) c.1713+7A>T (n.1713+7A>T) c.*841+7A>T (n.*841+7A>T) c.1665+7A>T (n.1665+7A>T) c.873+7A>T (n.873+7A>T) c.456+7A>T (n.456+7A>T) n.2003+7A>T n.1998+7A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672208T>C | CA6893831 | POLE | c.549+7A>G c.1648+7A>G c.1794+7A>G (n.1794+7A>G) c.*1296+7A>G (n.*1296+7A>G) c.1713+7A>G (n.1713+7A>G) c.*841+7A>G (n.*841+7A>G) c.1665+7A>G (n.1665+7A>G) c.873+7A>G (n.873+7A>G) c.456+7A>G (n.456+7A>G) n.2003+7A>G n.1998+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672208T= | CA2073001049 | POLE | c.549+7A= c.1648+7A= c.1794+7A= (n.1794+7A=) c.*1296+7A= (n.*1296+7A=) c.1713+7A= (n.1713+7A=) c.*841+7A= (n.*841+7A=) c.1665+7A= (n.1665+7A=) c.873+7A= (n.873+7A=) c.456+7A= (n.456+7A=) n.2003+7A= n.1998+7A= | |
| 12 | g.132672209G>A | CA6893832 | POLE | c.549+6C>T c.1648+6C>T c.1794+6C>T (n.1794+6C>T) c.*1296+6C>T (n.*1296+6C>T) c.1713+6C>T (n.1713+6C>T) c.*841+6C>T (n.*841+6C>T) c.1665+6C>T (n.1665+6C>T) c.873+6C>T (n.873+6C>T) c.456+6C>T (n.456+6C>T) n.2003+6C>T n.1998+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672209G= | CA2073001050 | POLE | c.549+6C= c.1648+6C= c.1794+6C= (n.1794+6C=) c.*1296+6C= (n.*1296+6C=) c.1713+6C= (n.1713+6C=) c.*841+6C= (n.*841+6C=) c.1665+6C= (n.1665+6C=) c.873+6C= (n.873+6C=) c.456+6C= (n.456+6C=) n.2003+6C= n.1998+6C= | |
| 12 | g.132672209G>T | CA2073001051 | POLE | c.549+6C>A c.1648+6C>A c.1794+6C>A (n.1794+6C>A) c.*1296+6C>A (n.*1296+6C>A) c.1713+6C>A (n.1713+6C>A) c.*841+6C>A (n.*841+6C>A) c.1665+6C>A (n.1665+6C>A) c.873+6C>A (n.873+6C>A) c.456+6C>A (n.456+6C>A) n.2003+6C>A n.1998+6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672210del | CA2727559840 | POLE | c.549+6del c.1648+6del c.1794+6del (n.1794+6del) c.*1296+6del (n.*1296+6del) c.1713+6del (n.1713+6del) c.*841+6del (n.*841+6del) c.1665+6del (n.1665+6del) c.873+6del (n.873+6del) c.456+6del (n.456+6del) n.2003+6del n.1998+6del | dbSNP |
| 12 | g.132672210G>A | CA6893833 | POLE | c.549+5C>T c.1648+5C>T c.1794+5C>T (n.1794+5C>T) c.*1296+5C>T (n.*1296+5C>T) c.1713+5C>T (n.1713+5C>T) c.*841+5C>T (n.*841+5C>T) c.1665+5C>T (n.1665+5C>T) c.873+5C>T (n.873+5C>T) c.456+5C>T (n.456+5C>T) n.2003+5C>T n.1998+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672210G>C | CA2727418438 | POLE | c.549+5C>G c.1648+5C>G c.1794+5C>G (n.1794+5C>G) c.*1296+5C>G (n.*1296+5C>G) c.1713+5C>G (n.1713+5C>G) c.*841+5C>G (n.*841+5C>G) c.1665+5C>G (n.1665+5C>G) c.873+5C>G (n.873+5C>G) c.456+5C>G (n.456+5C>G) n.2003+5C>G n.1998+5C>G | dbSNP |
| 12 | g.132672210G= | CA2073001052 | POLE | c.549+5C= c.1648+5C= c.1794+5C= (n.1794+5C=) c.*1296+5C= (n.*1296+5C=) c.1713+5C= (n.1713+5C=) c.*841+5C= (n.*841+5C=) c.1665+5C= (n.1665+5C=) c.873+5C= (n.873+5C=) c.456+5C= (n.456+5C=) n.2003+5C= n.1998+5C= | |
| 12 | g.132672210G>T | CA246292857 | POLE | c.549+5C>A c.1648+5C>A c.1794+5C>A (n.1794+5C>A) c.*1296+5C>A (n.*1296+5C>A) c.1713+5C>A (n.1713+5C>A) c.*841+5C>A (n.*841+5C>A) c.1665+5C>A (n.1665+5C>A) c.873+5C>A (n.873+5C>A) c.456+5C>A (n.456+5C>A) n.2003+5C>A n.1998+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672211T>A | CA2727479815 | POLE | c.549+4A>T c.1648+4A>T c.1794+4A>T (n.1794+4A>T) c.*1296+4A>T (n.*1296+4A>T) c.1713+4A>T (n.1713+4A>T) c.*841+4A>T (n.*841+4A>T) c.1665+4A>T (n.1665+4A>T) c.873+4A>T (n.873+4A>T) c.456+4A>T (n.456+4A>T) n.2003+4A>T n.1998+4A>T | dbSNP |
| 12 | g.132672211T>C | CA658658217 | POLE | c.549+4A>G c.1648+4A>G c.1794+4A>G (n.1794+4A>G) c.*1296+4A>G (n.*1296+4A>G) c.1713+4A>G (n.1713+4A>G) c.*841+4A>G (n.*841+4A>G) c.1665+4A>G (n.1665+4A>G) c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) n.2003+4A>G n.1998+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672211T>G | CA2073001054 | POLE | c.549+4A>C c.1648+4A>C c.1794+4A>C (n.1794+4A>C) c.*1296+4A>C (n.*1296+4A>C) c.1713+4A>C (n.1713+4A>C) c.*841+4A>C (n.*841+4A>C) c.1665+4A>C (n.1665+4A>C) c.873+4A>C (n.873+4A>C) c.456+4A>C (n.456+4A>C) n.2003+4A>C n.1998+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672211T= | CA2073001053 | POLE | c.549+4A= c.1648+4A= c.1794+4A= (n.1794+4A=) c.*1296+4A= (n.*1296+4A=) c.1713+4A= (n.1713+4A=) c.*841+4A= (n.*841+4A=) c.1665+4A= (n.1665+4A=) c.873+4A= (n.873+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) n.2003+4A= n.1998+4A= | |
| 12 | g.132672212dup | CA915946751 | POLE | c.549+4dup c.1648+4dup c.1794+4dup (n.1794+4dup) c.*1296+4dup (n.*1296+4dup) c.1713+4dup (n.1713+4dup) c.*841+4dup (n.*841+4dup) c.1665+4dup (n.1665+4dup) c.873+4dup (n.873+4dup) c.456+4dup (n.456+4dup) n.2003+4dup n.1998+4dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672212T>C | CA916082372 | POLE | c.549+3A>G c.1648+3A>G c.1794+3A>G (n.1794+3A>G) c.*1296+3A>G (n.*1296+3A>G) c.1713+3A>G (n.1713+3A>G) c.*841+3A>G (n.*841+3A>G) c.1665+3A>G (n.1665+3A>G) c.873+3A>G (n.873+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.2003+3A>G n.1998+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672212T= | CA2073001055 | POLE | c.549+3A= c.1648+3A= c.1794+3A= (n.1794+3A=) c.*1296+3A= (n.*1296+3A=) c.1713+3A= (n.1713+3A=) c.*841+3A= (n.*841+3A=) c.1665+3A= (n.1665+3A=) c.873+3A= (n.873+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) n.2003+3A= n.1998+3A= | |
| 12 | g.132672213A>C | CA387356195 | POLE | c.549+2T>G c.1648+2T>G c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) c.*1296+2T>G (n.*1296+2T>G) c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) c.*841+2T>G (n.*841+2T>G) c.1665+2T>G (n.1665+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.2003+2T>G n.1998+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672213A>G | CA387356196 | POLE | c.549+2T>C c.1648+2T>C c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) c.*1296+2T>C (n.*1296+2T>C) c.1713+2T>C (n.1713+2T>C) c.*841+2T>C (n.*841+2T>C) c.1665+2T>C (n.1665+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.2003+2T>C n.1998+2T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672213A>T | CA387356197 | POLE | c.549+2T>A c.1648+2T>A c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) c.*1296+2T>A (n.*1296+2T>A) c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) c.*841+2T>A (n.*841+2T>A) c.1665+2T>A (n.1665+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.2003+2T>A n.1998+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132672214C>A | CA387356198 | POLE | c.549+1G>T c.1648+1G>T c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.*1296+1G>T (n.*1296+1G>T) c.1713+1G>T (n.1713+1G>T) c.*841+1G>T (n.*841+1G>T) c.1665+1G>T (n.1665+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.2003+1G>T n.1998+1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672214C>G | CA387356199 | POLE | c.549+1G>C c.1648+1G>C c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.*1296+1G>C (n.*1296+1G>C) c.1713+1G>C (n.1713+1G>C) c.*841+1G>C (n.*841+1G>C) c.1665+1G>C (n.1665+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.2003+1G>C n.1998+1G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672214C>T | CA387356200 | POLE | c.549+1G>A c.1648+1G>A c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.*1296+1G>A (n.*1296+1G>A) c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) c.*841+1G>A (n.*841+1G>A) c.1665+1G>A (n.1665+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.2003+1G>A n.1998+1G>A | ClinVar |
| 12 | g.132672215C>A | CA387356202 | POLE | c.549G>T c.1648G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.2003G>T n.1998G>T | |
| 12 | g.132672215C= | CA2073001056 | POLE | c.549G= c.1648G= c.1794G= (p.Glu598=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.1713G= (p.Glu571=) c.*841G= (n.*841G=) c.1665G= (p.Glu555=) c.873G= (p.Glu291=) c.456G= (p.Glu152=) n.2003G= n.1998G= | |
| 12 | g.132672215C>G | CA387356201 | POLE | c.549G>C c.1648G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.2003G>C n.1998G>C | |
| 12 | g.132672215C>T | CA482722415 | POLE | c.549G>A c.1648G>A c.1794G>A (p.Glu598=) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1713G>A (p.Glu571=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1665G>A (p.Glu555=) c.873G>A (p.Glu291=) c.456G>A (p.Glu152=) n.2003G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |