| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.132672091A>C | CA953518369 | POLE | c.549+124T>G c.1648+124T>G c.1794+124T>G (n.1794+124T>G) c.*1296+124T>G (n.*1296+124T>G) c.1713+124T>G (n.1713+124T>G) c.*841+124T>G (n.*841+124T>G) c.1665+124T>G (n.1665+124T>G) c.873+124T>G (n.873+124T>G) c.456+124T>G (n.456+124T>G) n.2003+124T>G n.1998+124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672092C>A | CA2073000972 | POLE | c.549+123G>T c.1648+123G>T c.1794+123G>T (n.1794+123G>T) c.*1296+123G>T (n.*1296+123G>T) c.1713+123G>T (n.1713+123G>T) c.*841+123G>T (n.*841+123G>T) c.1665+123G>T (n.1665+123G>T) c.873+123G>T (n.873+123G>T) c.456+123G>T (n.456+123G>T) n.2003+123G>T n.1998+123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672092C= | CA2073000971 | POLE | c.549+123G= c.1648+123G= c.1794+123G= (n.1794+123G=) c.*1296+123G= (n.*1296+123G=) c.1713+123G= (n.1713+123G=) c.*841+123G= (n.*841+123G=) c.1665+123G= (n.1665+123G=) c.873+123G= (n.873+123G=) c.456+123G= (n.456+123G=) n.2003+123G= n.1998+123G= | |
| 12 | g.132672093C>A | CA2622057466 | POLE | c.549+122G>T c.1648+122G>T c.1794+122G>T (n.1794+122G>T) c.*1296+122G>T (n.*1296+122G>T) c.1713+122G>T (n.1713+122G>T) c.*841+122G>T (n.*841+122G>T) c.1665+122G>T (n.1665+122G>T) c.873+122G>T (n.873+122G>T) c.456+122G>T (n.456+122G>T) n.2003+122G>T n.1998+122G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672093_132672095delinsCCT | CA2073000973 | POLE | c.549+120_549+122delinsAGG c.1648+120_1648+122delinsAGG c.1794+120_1794+122delinsAGG (n.1794+120_1794+122delinsAGG) c.*1296+120_*1296+122delinsAGG (n.*1296+120_*1296+122delinsAGG) c.1713+120_1713+122delinsAGG (n.1713+120_1713+122delinsAGG) c.*841+120_*841+122delinsAGG (n.*841+120_*841+122delinsAGG) c.1665+120_1665+122delinsAGG (n.1665+120_1665+122delinsAGG) c.873+120_873+122delinsAGG (n.873+120_873+122delinsAGG) c.456+120_456+122delinsAGG (n.456+120_456+122delinsAGG) n.2003+120_2003+122delinsAGG n.1998+120_1998+122delinsAGG | |
| 12 | g.132672094C>A | CA2622057467 | POLE | c.549+121G>T c.1648+121G>T c.1794+121G>T (n.1794+121G>T) c.*1296+121G>T (n.*1296+121G>T) c.1713+121G>T (n.1713+121G>T) c.*841+121G>T (n.*841+121G>T) c.1665+121G>T (n.1665+121G>T) c.873+121G>T (n.873+121G>T) c.456+121G>T (n.456+121G>T) n.2003+121G>T n.1998+121G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672094_132672095del | CA685553778 | POLE | c.549+120_549+121del c.1648+120_1648+121del c.1794+120_1794+121del (n.1794+120_1794+121del) c.*1296+120_*1296+121del (n.*1296+120_*1296+121del) c.1713+120_1713+121del (n.1713+120_1713+121del) c.*841+120_*841+121del (n.*841+120_*841+121del) c.1665+120_1665+121del (n.1665+120_1665+121del) c.873+120_873+121del (n.873+120_873+121del) c.456+120_456+121del (n.456+120_456+121del) n.2003+120_2003+121del n.1998+120_1998+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672094_132672096delinsCTG | CA2073000974 | POLE | c.549+119_549+121delinsCAG c.1648+119_1648+121delinsCAG c.1794+119_1794+121delinsCAG (n.1794+119_1794+121delinsCAG) c.*1296+119_*1296+121delinsCAG (n.*1296+119_*1296+121delinsCAG) c.1713+119_1713+121delinsCAG (n.1713+119_1713+121delinsCAG) c.*841+119_*841+121delinsCAG (n.*841+119_*841+121delinsCAG) c.1665+119_1665+121delinsCAG (n.1665+119_1665+121delinsCAG) c.873+119_873+121delinsCAG (n.873+119_873+121delinsCAG) c.456+119_456+121delinsCAG (n.456+119_456+121delinsCAG) n.2003+119_2003+121delinsCAG n.1998+119_1998+121delinsCAG | |
| 12 | g.132672095T>A | CA2622057468 | POLE | c.549+120A>T c.1648+120A>T c.1794+120A>T (n.1794+120A>T) c.*1296+120A>T (n.*1296+120A>T) c.1713+120A>T (n.1713+120A>T) c.*841+120A>T (n.*841+120A>T) c.1665+120A>T (n.1665+120A>T) c.873+120A>T (n.873+120A>T) c.456+120A>T (n.456+120A>T) n.2003+120A>T n.1998+120A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672095T>C | CA685553783 | POLE | c.549+120A>G c.1648+120A>G c.1794+120A>G (n.1794+120A>G) c.*1296+120A>G (n.*1296+120A>G) c.1713+120A>G (n.1713+120A>G) c.*841+120A>G (n.*841+120A>G) c.1665+120A>G (n.1665+120A>G) c.873+120A>G (n.873+120A>G) c.456+120A>G (n.456+120A>G) n.2003+120A>G n.1998+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672095T= | CA2073000975 | POLE | c.549+120A= c.1648+120A= c.1794+120A= (n.1794+120A=) c.*1296+120A= (n.*1296+120A=) c.1713+120A= (n.1713+120A=) c.*841+120A= (n.*841+120A=) c.1665+120A= (n.1665+120A=) c.873+120A= (n.873+120A=) c.456+120A= (n.456+120A=) n.2003+120A= n.1998+120A= | |
| 12 | g.132672098_132672099del | CA685553782 | POLE | c.549+119_549+120del c.1648+119_1648+120del c.1794+119_1794+120del (n.1794+119_1794+120del) c.*1296+119_*1296+120del (n.*1296+119_*1296+120del) c.1713+119_1713+120del (n.1713+119_1713+120del) c.*841+119_*841+120del (n.*841+119_*841+120del) c.1665+119_1665+120del (n.1665+119_1665+120del) c.873+119_873+120del (n.873+119_873+120del) c.456+119_456+120del (n.456+119_456+120del) n.2003+119_2003+120del n.1998+119_1998+120del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672096G>C | CA685553785 | POLE | c.549+119C>G c.1648+119C>G c.1794+119C>G (n.1794+119C>G) c.*1296+119C>G (n.*1296+119C>G) c.1713+119C>G (n.1713+119C>G) c.*841+119C>G (n.*841+119C>G) c.1665+119C>G (n.1665+119C>G) c.873+119C>G (n.873+119C>G) c.456+119C>G (n.456+119C>G) n.2003+119C>G n.1998+119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672096G= | CA2073000976 | POLE | c.549+119C= c.1648+119C= c.1794+119C= (n.1794+119C=) c.*1296+119C= (n.*1296+119C=) c.1713+119C= (n.1713+119C=) c.*841+119C= (n.*841+119C=) c.1665+119C= (n.1665+119C=) c.873+119C= (n.873+119C=) c.456+119C= (n.456+119C=) n.2003+119C= n.1998+119C= | |
| 12 | g.132672097T>A | CA608261338 | POLE | c.549+118A>T c.1648+118A>T c.1794+118A>T (n.1794+118A>T) c.*1296+118A>T (n.*1296+118A>T) c.1713+118A>T (n.1713+118A>T) c.*841+118A>T (n.*841+118A>T) c.1665+118A>T (n.1665+118A>T) c.873+118A>T (n.873+118A>T) c.456+118A>T (n.456+118A>T) n.2003+118A>T n.1998+118A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672097T= | CA2073000977 | POLE | c.549+118A= c.1648+118A= c.1794+118A= (n.1794+118A=) c.*1296+118A= (n.*1296+118A=) c.1713+118A= (n.1713+118A=) c.*841+118A= (n.*841+118A=) c.1665+118A= (n.1665+118A=) c.873+118A= (n.873+118A=) c.456+118A= (n.456+118A=) n.2003+118A= n.1998+118A= | |
| 12 | g.132672098G>A | CA2622057469 | POLE | c.549+117C>T c.1648+117C>T c.1794+117C>T (n.1794+117C>T) c.*1296+117C>T (n.*1296+117C>T) c.1713+117C>T (n.1713+117C>T) c.*841+117C>T (n.*841+117C>T) c.1665+117C>T (n.1665+117C>T) c.873+117C>T (n.873+117C>T) c.456+117C>T (n.456+117C>T) n.2003+117C>T n.1998+117C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672098G>C | CA246292655 | POLE | c.549+117C>G c.1648+117C>G c.1794+117C>G (n.1794+117C>G) c.*1296+117C>G (n.*1296+117C>G) c.1713+117C>G (n.1713+117C>G) c.*841+117C>G (n.*841+117C>G) c.1665+117C>G (n.1665+117C>G) c.873+117C>G (n.873+117C>G) c.456+117C>G (n.456+117C>G) n.2003+117C>G n.1998+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672098G= | CA2073000978 | POLE | c.549+117C= c.1648+117C= c.1794+117C= (n.1794+117C=) c.*1296+117C= (n.*1296+117C=) c.1713+117C= (n.1713+117C=) c.*841+117C= (n.*841+117C=) c.1665+117C= (n.1665+117C=) c.873+117C= (n.873+117C=) c.456+117C= (n.456+117C=) n.2003+117C= n.1998+117C= | |
| 12 | g.132672098G>T | CA2622057471 | POLE | c.549+117C>A c.1648+117C>A c.1794+117C>A (n.1794+117C>A) c.*1296+117C>A (n.*1296+117C>A) c.1713+117C>A (n.1713+117C>A) c.*841+117C>A (n.*841+117C>A) c.1665+117C>A (n.1665+117C>A) c.873+117C>A (n.873+117C>A) c.456+117C>A (n.456+117C>A) n.2003+117C>A n.1998+117C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672098_132672104delinsGTCATCC | CA2073000979 | POLE | c.549+111_549+117delinsGGATGAC c.1648+111_1648+117delinsGGATGAC c.1794+111_1794+117delinsGGATGAC (n.1794+111_1794+117delinsGGATGAC) c.*1296+111_*1296+117delinsGGATGAC (n.*1296+111_*1296+117delinsGGATGAC) c.1713+111_1713+117delinsGGATGAC (n.1713+111_1713+117delinsGGATGAC) c.*841+111_*841+117delinsGGATGAC (n.*841+111_*841+117delinsGGATGAC) c.1665+111_1665+117delinsGGATGAC (n.1665+111_1665+117delinsGGATGAC) c.873+111_873+117delinsGGATGAC (n.873+111_873+117delinsGGATGAC) c.456+111_456+117delinsGGATGAC (n.456+111_456+117delinsGGATGAC) n.2003+111_2003+117delinsGGATGAC n.1998+111_1998+117delinsGGATGAC | |
| 12 | g.132672099_132672104del | CA2073000980 | POLE | c.549+111_549+116del c.1648+111_1648+116del c.1794+111_1794+116del (n.1794+111_1794+116del) c.*1296+111_*1296+116del (n.*1296+111_*1296+116del) c.1713+111_1713+116del (n.1713+111_1713+116del) c.*841+111_*841+116del (n.*841+111_*841+116del) c.1665+111_1665+116del (n.1665+111_1665+116del) c.873+111_873+116del (n.873+111_873+116del) c.456+111_456+116del (n.456+111_456+116del) n.2003+111_2003+116del n.1998+111_1998+116del | dbSNP |
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| 12 | g.132672101A= | CA2073000981 | POLE | c.549+114T= c.1648+114T= c.1794+114T= (n.1794+114T=) c.*1296+114T= (n.*1296+114T=) c.1713+114T= (n.1713+114T=) c.*841+114T= (n.*841+114T=) c.1665+114T= (n.1665+114T=) c.873+114T= (n.873+114T=) c.456+114T= (n.456+114T=) n.2003+114T= n.1998+114T= | |
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| 12 | g.132672101A>T | CA246292659 | POLE | c.549+114T>A c.1648+114T>A c.1794+114T>A (n.1794+114T>A) c.*1296+114T>A (n.*1296+114T>A) c.1713+114T>A (n.1713+114T>A) c.*841+114T>A (n.*841+114T>A) c.1665+114T>A (n.1665+114T>A) c.873+114T>A (n.873+114T>A) c.456+114T>A (n.456+114T>A) n.2003+114T>A n.1998+114T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672103C>T | CA2622057478 | POLE | c.549+112G>A c.1648+112G>A c.1794+112G>A (n.1794+112G>A) c.*1296+112G>A (n.*1296+112G>A) c.1713+112G>A (n.1713+112G>A) c.*841+112G>A (n.*841+112G>A) c.1665+112G>A (n.1665+112G>A) c.873+112G>A (n.873+112G>A) c.456+112G>A (n.456+112G>A) n.2003+112G>A n.1998+112G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672104C>A | CA2622057480 | POLE | c.549+111G>T c.1648+111G>T c.1794+111G>T (n.1794+111G>T) c.*1296+111G>T (n.*1296+111G>T) c.1713+111G>T (n.1713+111G>T) c.*841+111G>T (n.*841+111G>T) c.1665+111G>T (n.1665+111G>T) c.873+111G>T (n.873+111G>T) c.456+111G>T (n.456+111G>T) n.2003+111G>T n.1998+111G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672104C= | CA2073000982 | POLE | c.549+111G= c.1648+111G= c.1794+111G= (n.1794+111G=) c.*1296+111G= (n.*1296+111G=) c.1713+111G= (n.1713+111G=) c.*841+111G= (n.*841+111G=) c.1665+111G= (n.1665+111G=) c.873+111G= (n.873+111G=) c.456+111G= (n.456+111G=) n.2003+111G= n.1998+111G= | |
| 12 | g.132672104C>T | CA953518376 | POLE | c.549+111G>A c.1648+111G>A c.1794+111G>A (n.1794+111G>A) c.*1296+111G>A (n.*1296+111G>A) c.1713+111G>A (n.1713+111G>A) c.*841+111G>A (n.*841+111G>A) c.1665+111G>A (n.1665+111G>A) c.873+111G>A (n.873+111G>A) c.456+111G>A (n.456+111G>A) n.2003+111G>A n.1998+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672105G= | CA2073000983 | POLE | c.549+110C= c.1648+110C= c.1794+110C= (n.1794+110C=) c.*1296+110C= (n.*1296+110C=) c.1713+110C= (n.1713+110C=) c.*841+110C= (n.*841+110C=) c.1665+110C= (n.1665+110C=) c.873+110C= (n.873+110C=) c.456+110C= (n.456+110C=) n.2003+110C= n.1998+110C= | |
| 12 | g.132672105G>T | CA2622057482 | POLE | c.549+110C>A c.1648+110C>A c.1794+110C>A (n.1794+110C>A) c.*1296+110C>A (n.*1296+110C>A) c.1713+110C>A (n.1713+110C>A) c.*841+110C>A (n.*841+110C>A) c.1665+110C>A (n.1665+110C>A) c.873+110C>A (n.873+110C>A) c.456+110C>A (n.456+110C>A) n.2003+110C>A n.1998+110C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672106T>G | CA2073000985 | POLE | c.549+109A>C c.1648+109A>C c.1794+109A>C (n.1794+109A>C) c.*1296+109A>C (n.*1296+109A>C) c.1713+109A>C (n.1713+109A>C) c.*841+109A>C (n.*841+109A>C) c.1665+109A>C (n.1665+109A>C) c.873+109A>C (n.873+109A>C) c.456+109A>C (n.456+109A>C) n.2003+109A>C n.1998+109A>C | dbSNP |
| 12 | g.132672106T= | CA2073000984 | POLE | c.549+109A= c.1648+109A= c.1794+109A= (n.1794+109A=) c.*1296+109A= (n.*1296+109A=) c.1713+109A= (n.1713+109A=) c.*841+109A= (n.*841+109A=) c.1665+109A= (n.1665+109A=) c.873+109A= (n.873+109A=) c.456+109A= (n.456+109A=) n.2003+109A= n.1998+109A= | |
| 12 | g.132672106_132672107delinsTC | CA2073000986 | POLE | c.549+108_549+109delinsGA c.1648+108_1648+109delinsGA c.1794+108_1794+109delinsGA (n.1794+108_1794+109delinsGA) c.*1296+108_*1296+109delinsGA (n.*1296+108_*1296+109delinsGA) c.1713+108_1713+109delinsGA (n.1713+108_1713+109delinsGA) c.*841+108_*841+109delinsGA (n.*841+108_*841+109delinsGA) c.1665+108_1665+109delinsGA (n.1665+108_1665+109delinsGA) c.873+108_873+109delinsGA (n.873+108_873+109delinsGA) c.456+108_456+109delinsGA (n.456+108_456+109delinsGA) n.2003+108_2003+109delinsGA n.1998+108_1998+109delinsGA | |
| 12 | g.132672107C>A | CA2073000988 | POLE | c.549+108G>T c.1648+108G>T c.1794+108G>T (n.1794+108G>T) c.*1296+108G>T (n.*1296+108G>T) c.1713+108G>T (n.1713+108G>T) c.*841+108G>T (n.*841+108G>T) c.1665+108G>T (n.1665+108G>T) c.873+108G>T (n.873+108G>T) c.456+108G>T (n.456+108G>T) n.2003+108G>T n.1998+108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672107C= | CA2073000987 | POLE | c.549+108G= c.1648+108G= c.1794+108G= (n.1794+108G=) c.*1296+108G= (n.*1296+108G=) c.1713+108G= (n.1713+108G=) c.*841+108G= (n.*841+108G=) c.1665+108G= (n.1665+108G=) c.873+108G= (n.873+108G=) c.456+108G= (n.456+108G=) n.2003+108G= n.1998+108G= | |
| 12 | g.132672108del | CA685553789 | POLE | c.549+108del c.1648+108del c.1794+108del (n.1794+108del) c.*1296+108del (n.*1296+108del) c.1713+108del (n.1713+108del) c.*841+108del (n.*841+108del) c.1665+108del (n.1665+108del) c.873+108del (n.873+108del) c.456+108del (n.456+108del) n.2003+108del n.1998+108del | dbSNP |
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| 12 | g.132672108C>T | CA2622057485 | POLE | c.549+107G>A c.1648+107G>A c.1794+107G>A (n.1794+107G>A) c.*1296+107G>A (n.*1296+107G>A) c.1713+107G>A (n.1713+107G>A) c.*841+107G>A (n.*841+107G>A) c.1665+107G>A (n.1665+107G>A) c.873+107G>A (n.873+107G>A) c.456+107G>A (n.456+107G>A) n.2003+107G>A n.1998+107G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672109A>G | CA2622057486 | POLE | c.549+106T>C c.1648+106T>C c.1794+106T>C (n.1794+106T>C) c.*1296+106T>C (n.*1296+106T>C) c.1713+106T>C (n.1713+106T>C) c.*841+106T>C (n.*841+106T>C) c.1665+106T>C (n.1665+106T>C) c.873+106T>C (n.873+106T>C) c.456+106T>C (n.456+106T>C) n.2003+106T>C n.1998+106T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672110C>A | CA2622057487 | POLE | c.549+105G>T c.1648+105G>T c.1794+105G>T (n.1794+105G>T) c.*1296+105G>T (n.*1296+105G>T) c.1713+105G>T (n.1713+105G>T) c.*841+105G>T (n.*841+105G>T) c.1665+105G>T (n.1665+105G>T) c.873+105G>T (n.873+105G>T) c.456+105G>T (n.456+105G>T) n.2003+105G>T n.1998+105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672110C>T | CA2622057488 | POLE | c.549+105G>A c.1648+105G>A c.1794+105G>A (n.1794+105G>A) c.*1296+105G>A (n.*1296+105G>A) c.1713+105G>A (n.1713+105G>A) c.*841+105G>A (n.*841+105G>A) c.1665+105G>A (n.1665+105G>A) c.873+105G>A (n.873+105G>A) c.456+105G>A (n.456+105G>A) n.2003+105G>A n.1998+105G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672111A>G | CA2622057489 | POLE | c.549+104T>C c.1648+104T>C c.1794+104T>C (n.1794+104T>C) c.*1296+104T>C (n.*1296+104T>C) c.1713+104T>C (n.1713+104T>C) c.*841+104T>C (n.*841+104T>C) c.1665+104T>C (n.1665+104T>C) c.873+104T>C (n.873+104T>C) c.456+104T>C (n.456+104T>C) n.2003+104T>C n.1998+104T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672112G>A | CA246292665 | POLE | c.549+103C>T c.1648+103C>T c.1794+103C>T (n.1794+103C>T) c.*1296+103C>T (n.*1296+103C>T) c.1713+103C>T (n.1713+103C>T) c.*841+103C>T (n.*841+103C>T) c.1665+103C>T (n.1665+103C>T) c.873+103C>T (n.873+103C>T) c.456+103C>T (n.456+103C>T) n.2003+103C>T n.1998+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672112G= | CA2073000989 | POLE | c.549+103C= c.1648+103C= c.1794+103C= (n.1794+103C=) c.*1296+103C= (n.*1296+103C=) c.1713+103C= (n.1713+103C=) c.*841+103C= (n.*841+103C=) c.1665+103C= (n.1665+103C=) c.873+103C= (n.873+103C=) c.456+103C= (n.456+103C=) n.2003+103C= n.1998+103C= | |
| 12 | g.132672112G>T | CA2622057491 | POLE | c.549+103C>A c.1648+103C>A c.1794+103C>A (n.1794+103C>A) c.*1296+103C>A (n.*1296+103C>A) c.1713+103C>A (n.1713+103C>A) c.*841+103C>A (n.*841+103C>A) c.1665+103C>A (n.1665+103C>A) c.873+103C>A (n.873+103C>A) c.456+103C>A (n.456+103C>A) n.2003+103C>A n.1998+103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672113C>A | CA2622057495 | POLE | c.549+102G>T c.1648+102G>T c.1794+102G>T (n.1794+102G>T) c.*1296+102G>T (n.*1296+102G>T) c.1713+102G>T (n.1713+102G>T) c.*841+102G>T (n.*841+102G>T) c.1665+102G>T (n.1665+102G>T) c.873+102G>T (n.873+102G>T) c.456+102G>T (n.456+102G>T) n.2003+102G>T n.1998+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672113C>T | CA2622057493 | POLE | c.549+102G>A c.1648+102G>A c.1794+102G>A (n.1794+102G>A) c.*1296+102G>A (n.*1296+102G>A) c.1713+102G>A (n.1713+102G>A) c.*841+102G>A (n.*841+102G>A) c.1665+102G>A (n.1665+102G>A) c.873+102G>A (n.873+102G>A) c.456+102G>A (n.456+102G>A) n.2003+102G>A n.1998+102G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672115C>A | CA2622057497 | POLE | c.549+100G>T c.1648+100G>T c.1794+100G>T (n.1794+100G>T) c.*1296+100G>T (n.*1296+100G>T) c.1713+100G>T (n.1713+100G>T) c.*841+100G>T (n.*841+100G>T) c.1665+100G>T (n.1665+100G>T) c.873+100G>T (n.873+100G>T) c.456+100G>T (n.456+100G>T) n.2003+100G>T n.1998+100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672115C= | CA2073000990 | POLE | c.549+100G= c.1648+100G= c.1794+100G= (n.1794+100G=) c.*1296+100G= (n.*1296+100G=) c.1713+100G= (n.1713+100G=) c.*841+100G= (n.*841+100G=) c.1665+100G= (n.1665+100G=) c.873+100G= (n.873+100G=) c.456+100G= (n.456+100G=) n.2003+100G= n.1998+100G= | |
| 12 | g.132672115C>T | CA246292678 | POLE | c.549+100G>A c.1648+100G>A c.1794+100G>A (n.1794+100G>A) c.*1296+100G>A (n.*1296+100G>A) c.1713+100G>A (n.1713+100G>A) c.*841+100G>A (n.*841+100G>A) c.1665+100G>A (n.1665+100G>A) c.873+100G>A (n.873+100G>A) c.456+100G>A (n.456+100G>A) n.2003+100G>A n.1998+100G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672116C>A | CA2622057499 | POLE | c.549+99G>T c.1648+99G>T c.1794+99G>T (n.1794+99G>T) c.*1296+99G>T (n.*1296+99G>T) c.1713+99G>T (n.1713+99G>T) c.*841+99G>T (n.*841+99G>T) c.1665+99G>T (n.1665+99G>T) c.873+99G>T (n.873+99G>T) c.456+99G>T (n.456+99G>T) n.2003+99G>T n.1998+99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672116C= | CA2073000991 | POLE | c.549+99G= c.1648+99G= c.1794+99G= (n.1794+99G=) c.*1296+99G= (n.*1296+99G=) c.1713+99G= (n.1713+99G=) c.*841+99G= (n.*841+99G=) c.1665+99G= (n.1665+99G=) c.873+99G= (n.873+99G=) c.456+99G= (n.456+99G=) n.2003+99G= n.1998+99G= | |
| 12 | g.132672116C>G | CA246292686 | POLE | c.549+99G>C c.1648+99G>C c.1794+99G>C (n.1794+99G>C) c.*1296+99G>C (n.*1296+99G>C) c.1713+99G>C (n.1713+99G>C) c.*841+99G>C (n.*841+99G>C) c.1665+99G>C (n.1665+99G>C) c.873+99G>C (n.873+99G>C) c.456+99G>C (n.456+99G>C) n.2003+99G>C n.1998+99G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672116C>T | CA685553794 | POLE | c.549+99G>A c.1648+99G>A c.1794+99G>A (n.1794+99G>A) c.*1296+99G>A (n.*1296+99G>A) c.1713+99G>A (n.1713+99G>A) c.*841+99G>A (n.*841+99G>A) c.1665+99G>A (n.1665+99G>A) c.873+99G>A (n.873+99G>A) c.456+99G>A (n.456+99G>A) n.2003+99G>A n.1998+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672119_132672120del | CA2622057498 | POLE | c.549+98_549+99del c.1648+98_1648+99del c.1794+98_1794+99del (n.1794+98_1794+99del) c.*1296+98_*1296+99del (n.*1296+98_*1296+99del) c.1713+98_1713+99del (n.1713+98_1713+99del) c.*841+98_*841+99del (n.*841+98_*841+99del) c.1665+98_1665+99del (n.1665+98_1665+99del) c.873+98_873+99del (n.873+98_873+99del) c.456+98_456+99del (n.456+98_456+99del) n.2003+98_2003+99del n.1998+98_1998+99del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672117A>G | CA2575358858 | POLE | c.549+98T>C c.1648+98T>C c.1794+98T>C (n.1794+98T>C) c.*1296+98T>C (n.*1296+98T>C) c.1713+98T>C (n.1713+98T>C) c.*841+98T>C (n.*841+98T>C) c.1665+98T>C (n.1665+98T>C) c.873+98T>C (n.873+98T>C) c.456+98T>C (n.456+98T>C) n.2003+98T>C n.1998+98T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672118C>A | CA2622057500 | POLE | c.549+97G>T c.1648+97G>T c.1794+97G>T (n.1794+97G>T) c.*1296+97G>T (n.*1296+97G>T) c.1713+97G>T (n.1713+97G>T) c.*841+97G>T (n.*841+97G>T) c.1665+97G>T (n.1665+97G>T) c.873+97G>T (n.873+97G>T) c.456+97G>T (n.456+97G>T) n.2003+97G>T n.1998+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672118C= | CA2073000992 | POLE | c.549+97G= c.1648+97G= c.1794+97G= (n.1794+97G=) c.*1296+97G= (n.*1296+97G=) c.1713+97G= (n.1713+97G=) c.*841+97G= (n.*841+97G=) c.1665+97G= (n.1665+97G=) c.873+97G= (n.873+97G=) c.456+97G= (n.456+97G=) n.2003+97G= n.1998+97G= | |
| 12 | g.132672118C>T | CA246292694 | POLE | c.549+97G>A c.1648+97G>A c.1794+97G>A (n.1794+97G>A) c.*1296+97G>A (n.*1296+97G>A) c.1713+97G>A (n.1713+97G>A) c.*841+97G>A (n.*841+97G>A) c.1665+97G>A (n.1665+97G>A) c.873+97G>A (n.873+97G>A) c.456+97G>A (n.456+97G>A) n.2003+97G>A n.1998+97G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672119A>C | CA2622057501 | POLE | c.549+96T>G c.1648+96T>G c.1794+96T>G (n.1794+96T>G) c.*1296+96T>G (n.*1296+96T>G) c.1713+96T>G (n.1713+96T>G) c.*841+96T>G (n.*841+96T>G) c.1665+96T>G (n.1665+96T>G) c.873+96T>G (n.873+96T>G) c.456+96T>G (n.456+96T>G) n.2003+96T>G n.1998+96T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672120C>A | CA2622057502 | POLE | c.549+95G>T c.1648+95G>T c.1794+95G>T (n.1794+95G>T) c.*1296+95G>T (n.*1296+95G>T) c.1713+95G>T (n.1713+95G>T) c.*841+95G>T (n.*841+95G>T) c.1665+95G>T (n.1665+95G>T) c.873+95G>T (n.873+95G>T) c.456+95G>T (n.456+95G>T) n.2003+95G>T n.1998+95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672120C= | CA2073000993 | POLE | c.549+95G= c.1648+95G= c.1794+95G= (n.1794+95G=) c.*1296+95G= (n.*1296+95G=) c.1713+95G= (n.1713+95G=) c.*841+95G= (n.*841+95G=) c.1665+95G= (n.1665+95G=) c.873+95G= (n.873+95G=) c.456+95G= (n.456+95G=) n.2003+95G= n.1998+95G= | |
| 12 | g.132672120C>G | CA2575358859 | POLE | c.549+95G>C c.1648+95G>C c.1794+95G>C (n.1794+95G>C) c.*1296+95G>C (n.*1296+95G>C) c.1713+95G>C (n.1713+95G>C) c.*841+95G>C (n.*841+95G>C) c.1665+95G>C (n.1665+95G>C) c.873+95G>C (n.873+95G>C) c.456+95G>C (n.456+95G>C) n.2003+95G>C n.1998+95G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672120C>T | CA685553802 | POLE | c.549+95G>A c.1648+95G>A c.1794+95G>A (n.1794+95G>A) c.*1296+95G>A (n.*1296+95G>A) c.1713+95G>A (n.1713+95G>A) c.*841+95G>A (n.*841+95G>A) c.1665+95G>A (n.1665+95G>A) c.873+95G>A (n.873+95G>A) c.456+95G>A (n.456+95G>A) n.2003+95G>A n.1998+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672121G>A | CA608261339 | POLE | c.549+94C>T c.1648+94C>T c.1794+94C>T (n.1794+94C>T) c.*1296+94C>T (n.*1296+94C>T) c.1713+94C>T (n.1713+94C>T) c.*841+94C>T (n.*841+94C>T) c.1665+94C>T (n.1665+94C>T) c.873+94C>T (n.873+94C>T) c.456+94C>T (n.456+94C>T) n.2003+94C>T n.1998+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132672121G= | CA2073000994 | POLE | c.549+94C= c.1648+94C= c.1794+94C= (n.1794+94C=) c.*1296+94C= (n.*1296+94C=) c.1713+94C= (n.1713+94C=) c.*841+94C= (n.*841+94C=) c.1665+94C= (n.1665+94C=) c.873+94C= (n.873+94C=) c.456+94C= (n.456+94C=) n.2003+94C= n.1998+94C= | |
| 12 | g.132672121G>T | CA2575358861 | POLE | c.549+94C>A c.1648+94C>A c.1794+94C>A (n.1794+94C>A) c.*1296+94C>A (n.*1296+94C>A) c.1713+94C>A (n.1713+94C>A) c.*841+94C>A (n.*841+94C>A) c.1665+94C>A (n.1665+94C>A) c.873+94C>A (n.873+94C>A) c.456+94C>A (n.456+94C>A) n.2003+94C>A n.1998+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672122C>A | CA2622057507 | POLE | c.549+93G>T c.1648+93G>T c.1794+93G>T (n.1794+93G>T) c.*1296+93G>T (n.*1296+93G>T) c.1713+93G>T (n.1713+93G>T) c.*841+93G>T (n.*841+93G>T) c.1665+93G>T (n.1665+93G>T) c.873+93G>T (n.873+93G>T) c.456+93G>T (n.456+93G>T) n.2003+93G>T n.1998+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672122C= | CA2073000995 | POLE | c.549+93G= c.1648+93G= c.1794+93G= (n.1794+93G=) c.*1296+93G= (n.*1296+93G=) c.1713+93G= (n.1713+93G=) c.*841+93G= (n.*841+93G=) c.1665+93G= (n.1665+93G=) c.873+93G= (n.873+93G=) c.456+93G= (n.456+93G=) n.2003+93G= n.1998+93G= | |
| 12 | g.132672122C>G | CA2073000996 | POLE | c.549+93G>C c.1648+93G>C c.1794+93G>C (n.1794+93G>C) c.*1296+93G>C (n.*1296+93G>C) c.1713+93G>C (n.1713+93G>C) c.*841+93G>C (n.*841+93G>C) c.1665+93G>C (n.1665+93G>C) c.873+93G>C (n.873+93G>C) c.456+93G>C (n.456+93G>C) n.2003+93G>C n.1998+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672122C>T | CA2622057506 | POLE | c.549+93G>A c.1648+93G>A c.1794+93G>A (n.1794+93G>A) c.*1296+93G>A (n.*1296+93G>A) c.1713+93G>A (n.1713+93G>A) c.*841+93G>A (n.*841+93G>A) c.1665+93G>A (n.1665+93G>A) c.873+93G>A (n.873+93G>A) c.456+93G>A (n.456+93G>A) n.2003+93G>A n.1998+93G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672124G>C | CA608261340 | POLE | c.549+91C>G c.1648+91C>G c.1794+91C>G (n.1794+91C>G) c.*1296+91C>G (n.*1296+91C>G) c.1713+91C>G (n.1713+91C>G) c.*841+91C>G (n.*841+91C>G) c.1665+91C>G (n.1665+91C>G) c.873+91C>G (n.873+91C>G) c.456+91C>G (n.456+91C>G) n.2003+91C>G n.1998+91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672124G>T | CA2622057508 | POLE | c.549+91C>A c.1648+91C>A c.1794+91C>A (n.1794+91C>A) c.*1296+91C>A (n.*1296+91C>A) c.1713+91C>A (n.1713+91C>A) c.*841+91C>A (n.*841+91C>A) c.1665+91C>A (n.1665+91C>A) c.873+91C>A (n.873+91C>A) c.456+91C>A (n.456+91C>A) n.2003+91C>A n.1998+91C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672126A>C | CA2073000999 | POLE | c.549+89T>G c.1648+89T>G c.1794+89T>G (n.1794+89T>G) c.*1296+89T>G (n.*1296+89T>G) c.1713+89T>G (n.1713+89T>G) c.*841+89T>G (n.*841+89T>G) c.1665+89T>G (n.1665+89T>G) c.873+89T>G (n.873+89T>G) c.456+89T>G (n.456+89T>G) n.2003+89T>G n.1998+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672127G= | CA2073001000 | POLE | c.549+88C= c.1648+88C= c.1794+88C= (n.1794+88C=) c.*1296+88C= (n.*1296+88C=) c.1713+88C= (n.1713+88C=) c.*841+88C= (n.*841+88C=) c.1665+88C= (n.1665+88C=) c.873+88C= (n.873+88C=) c.456+88C= (n.456+88C=) n.2003+88C= n.1998+88C= | |
| 12 | g.132672127G>T | CA2504734856 | POLE | c.549+88C>A c.1648+88C>A c.1794+88C>A (n.1794+88C>A) c.*1296+88C>A (n.*1296+88C>A) c.1713+88C>A (n.1713+88C>A) c.*841+88C>A (n.*841+88C>A) c.1665+88C>A (n.1665+88C>A) c.873+88C>A (n.873+88C>A) c.456+88C>A (n.456+88C>A) n.2003+88C>A n.1998+88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672128G>A | CA246292697 | POLE | c.549+87C>T c.1648+87C>T c.1794+87C>T (n.1794+87C>T) c.*1296+87C>T (n.*1296+87C>T) c.1713+87C>T (n.1713+87C>T) c.*841+87C>T (n.*841+87C>T) c.1665+87C>T (n.1665+87C>T) c.873+87C>T (n.873+87C>T) c.456+87C>T (n.456+87C>T) n.2003+87C>T n.1998+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672128G= | CA2073001001 | POLE | c.549+87C= c.1648+87C= c.1794+87C= (n.1794+87C=) c.*1296+87C= (n.*1296+87C=) c.1713+87C= (n.1713+87C=) c.*841+87C= (n.*841+87C=) c.1665+87C= (n.1665+87C=) c.873+87C= (n.873+87C=) c.456+87C= (n.456+87C=) n.2003+87C= n.1998+87C= | |
| 12 | g.132672128G>T | CA246292705 | POLE | c.549+87C>A c.1648+87C>A c.1794+87C>A (n.1794+87C>A) c.*1296+87C>A (n.*1296+87C>A) c.1713+87C>A (n.1713+87C>A) c.*841+87C>A (n.*841+87C>A) c.1665+87C>A (n.1665+87C>A) c.873+87C>A (n.873+87C>A) c.456+87C>A (n.456+87C>A) n.2003+87C>A n.1998+87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672130G>A | CA685553817 | POLE | c.549+85C>T c.1648+85C>T c.1794+85C>T (n.1794+85C>T) c.*1296+85C>T (n.*1296+85C>T) c.1713+85C>T (n.1713+85C>T) c.*841+85C>T (n.*841+85C>T) c.1665+85C>T (n.1665+85C>T) c.873+85C>T (n.873+85C>T) c.456+85C>T (n.456+85C>T) n.2003+85C>T n.1998+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672130G= | CA2073001002 | POLE | c.549+85C= c.1648+85C= c.1794+85C= (n.1794+85C=) c.*1296+85C= (n.*1296+85C=) c.1713+85C= (n.1713+85C=) c.*841+85C= (n.*841+85C=) c.1665+85C= (n.1665+85C=) c.873+85C= (n.873+85C=) c.456+85C= (n.456+85C=) n.2003+85C= n.1998+85C= | |
| 12 | g.132672130G>T | CA2575358864 | POLE | c.549+85C>A c.1648+85C>A c.1794+85C>A (n.1794+85C>A) c.*1296+85C>A (n.*1296+85C>A) c.1713+85C>A (n.1713+85C>A) c.*841+85C>A (n.*841+85C>A) c.1665+85C>A (n.1665+85C>A) c.873+85C>A (n.873+85C>A) c.456+85C>A (n.456+85C>A) n.2003+85C>A n.1998+85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672131C>A | CA246292709 | POLE | c.549+84G>T c.1648+84G>T c.1794+84G>T (n.1794+84G>T) c.*1296+84G>T (n.*1296+84G>T) c.1713+84G>T (n.1713+84G>T) c.*841+84G>T (n.*841+84G>T) c.1665+84G>T (n.1665+84G>T) c.873+84G>T (n.873+84G>T) c.456+84G>T (n.456+84G>T) n.2003+84G>T n.1998+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672131C= | CA2073001003 | POLE | c.549+84G= c.1648+84G= c.1794+84G= (n.1794+84G=) c.*1296+84G= (n.*1296+84G=) c.1713+84G= (n.1713+84G=) c.*841+84G= (n.*841+84G=) c.1665+84G= (n.1665+84G=) c.873+84G= (n.873+84G=) c.456+84G= (n.456+84G=) n.2003+84G= n.1998+84G= | |
| 12 | g.132672133C>A | CA2622057513 | POLE | c.549+82G>T c.1648+82G>T c.1794+82G>T (n.1794+82G>T) c.*1296+82G>T (n.*1296+82G>T) c.1713+82G>T (n.1713+82G>T) c.*841+82G>T (n.*841+82G>T) c.1665+82G>T (n.1665+82G>T) c.873+82G>T (n.873+82G>T) c.456+82G>T (n.456+82G>T) n.2003+82G>T n.1998+82G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672134A>C | CA953518391 | POLE | c.549+81T>G c.1648+81T>G c.1794+81T>G (n.1794+81T>G) c.*1296+81T>G (n.*1296+81T>G) c.1713+81T>G (n.1713+81T>G) c.*841+81T>G (n.*841+81T>G) c.1665+81T>G (n.1665+81T>G) c.873+81T>G (n.873+81T>G) c.456+81T>G (n.456+81T>G) n.2003+81T>G n.1998+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672139A>T | CA2554253346 | POLE | c.549+76T>A c.1648+76T>A c.1794+76T>A (n.1794+76T>A) c.*1296+76T>A (n.*1296+76T>A) c.1713+76T>A (n.1713+76T>A) c.*841+76T>A (n.*841+76T>A) c.1665+76T>A (n.1665+76T>A) c.873+76T>A (n.873+76T>A) c.456+76T>A (n.456+76T>A) n.2003+76T>A n.1998+76T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672140C>A | CA2073001005 | POLE | c.549+75G>T c.1648+75G>T c.1794+75G>T (n.1794+75G>T) c.*1296+75G>T (n.*1296+75G>T) c.1713+75G>T (n.1713+75G>T) c.*841+75G>T (n.*841+75G>T) c.1665+75G>T (n.1665+75G>T) c.873+75G>T (n.873+75G>T) c.456+75G>T (n.456+75G>T) n.2003+75G>T n.1998+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672140C= | CA2073001006 | POLE | c.549+75G= c.1648+75G= c.1794+75G= (n.1794+75G=) c.*1296+75G= (n.*1296+75G=) c.1713+75G= (n.1713+75G=) c.*841+75G= (n.*841+75G=) c.1665+75G= (n.1665+75G=) c.873+75G= (n.873+75G=) c.456+75G= (n.456+75G=) n.2003+75G= n.1998+75G= | |
| 12 | g.132672140C>T | CA246292722 | POLE | c.549+75G>A c.1648+75G>A c.1794+75G>A (n.1794+75G>A) c.*1296+75G>A (n.*1296+75G>A) c.1713+75G>A (n.1713+75G>A) c.*841+75G>A (n.*841+75G>A) c.1665+75G>A (n.1665+75G>A) c.873+75G>A (n.873+75G>A) c.456+75G>A (n.456+75G>A) n.2003+75G>A n.1998+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672141G>A | CA608261341 | POLE | c.549+74C>T c.1648+74C>T c.1794+74C>T (n.1794+74C>T) c.*1296+74C>T (n.*1296+74C>T) c.1713+74C>T (n.1713+74C>T) c.*841+74C>T (n.*841+74C>T) c.1665+74C>T (n.1665+74C>T) c.873+74C>T (n.873+74C>T) c.456+74C>T (n.456+74C>T) n.2003+74C>T n.1998+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672141G= | CA2073001007 | POLE | c.549+74C= c.1648+74C= c.1794+74C= (n.1794+74C=) c.*1296+74C= (n.*1296+74C=) c.1713+74C= (n.1713+74C=) c.*841+74C= (n.*841+74C=) c.1665+74C= (n.1665+74C=) c.873+74C= (n.873+74C=) c.456+74C= (n.456+74C=) n.2003+74C= n.1998+74C= | |
| 12 | g.132672142T>G | CA2622057516 | POLE | c.549+73A>C c.1648+73A>C c.1794+73A>C (n.1794+73A>C) c.*1296+73A>C (n.*1296+73A>C) c.1713+73A>C (n.1713+73A>C) c.*841+73A>C (n.*841+73A>C) c.1665+73A>C (n.1665+73A>C) c.873+73A>C (n.873+73A>C) c.456+73A>C (n.456+73A>C) n.2003+73A>C n.1998+73A>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672144C= | CA2073001008 | POLE | c.549+71G= c.1648+71G= c.1794+71G= (n.1794+71G=) c.*1296+71G= (n.*1296+71G=) c.1713+71G= (n.1713+71G=) c.*841+71G= (n.*841+71G=) c.1665+71G= (n.1665+71G=) c.873+71G= (n.873+71G=) c.456+71G= (n.456+71G=) n.2003+71G= n.1998+71G= | |
| 12 | g.132672144C>T | CA608261342 | POLE | c.549+71G>A c.1648+71G>A c.1794+71G>A (n.1794+71G>A) c.*1296+71G>A (n.*1296+71G>A) c.1713+71G>A (n.1713+71G>A) c.*841+71G>A (n.*841+71G>A) c.1665+71G>A (n.1665+71G>A) c.873+71G>A (n.873+71G>A) c.456+71G>A (n.456+71G>A) n.2003+71G>A n.1998+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672145T>C | CA2073001010 | POLE | c.549+70A>G c.1648+70A>G c.1794+70A>G (n.1794+70A>G) c.*1296+70A>G (n.*1296+70A>G) c.1713+70A>G (n.1713+70A>G) c.*841+70A>G (n.*841+70A>G) c.1665+70A>G (n.1665+70A>G) c.873+70A>G (n.873+70A>G) c.456+70A>G (n.456+70A>G) n.2003+70A>G n.1998+70A>G | dbSNP |
| 12 | g.132672145T= | CA2073001009 | POLE | c.549+70A= c.1648+70A= c.1794+70A= (n.1794+70A=) c.*1296+70A= (n.*1296+70A=) c.1713+70A= (n.1713+70A=) c.*841+70A= (n.*841+70A=) c.1665+70A= (n.1665+70A=) c.873+70A= (n.873+70A=) c.456+70A= (n.456+70A=) n.2003+70A= n.1998+70A= | |
| 12 | g.132672146G>A | CA246292730 | POLE | c.549+69C>T c.1648+69C>T c.1794+69C>T (n.1794+69C>T) c.*1296+69C>T (n.*1296+69C>T) c.1713+69C>T (n.1713+69C>T) c.*841+69C>T (n.*841+69C>T) c.1665+69C>T (n.1665+69C>T) c.873+69C>T (n.873+69C>T) c.456+69C>T (n.456+69C>T) n.2003+69C>T n.1998+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672146G= | CA2073001011 | POLE | c.549+69C= c.1648+69C= c.1794+69C= (n.1794+69C=) c.*1296+69C= (n.*1296+69C=) c.1713+69C= (n.1713+69C=) c.*841+69C= (n.*841+69C=) c.1665+69C= (n.1665+69C=) c.873+69C= (n.873+69C=) c.456+69C= (n.456+69C=) n.2003+69C= n.1998+69C= | |
| 12 | g.132672146G>T | CA2622057521 | POLE | c.549+69C>A c.1648+69C>A c.1794+69C>A (n.1794+69C>A) c.*1296+69C>A (n.*1296+69C>A) c.1713+69C>A (n.1713+69C>A) c.*841+69C>A (n.*841+69C>A) c.1665+69C>A (n.1665+69C>A) c.873+69C>A (n.873+69C>A) c.456+69C>A (n.456+69C>A) n.2003+69C>A n.1998+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672147C>T | CA2575358867 | POLE | c.549+68G>A c.1648+68G>A c.1794+68G>A (n.1794+68G>A) c.*1296+68G>A (n.*1296+68G>A) c.1713+68G>A (n.1713+68G>A) c.*841+68G>A (n.*841+68G>A) c.1665+68G>A (n.1665+68G>A) c.873+68G>A (n.873+68G>A) c.456+68G>A (n.456+68G>A) n.2003+68G>A n.1998+68G>A | |
| 12 | g.132672147_132672148insGTGTGGTGCTGTGGACGGA | CA2524657767 | POLE | c.549+67_549+68insTCCGTCCACAGCACCACAC c.1648+67_1648+68insTCCGTCCACAGCACCACAC c.1794+67_1794+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.1794+67_1794+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.*1296+67_*1296+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.*1296+67_*1296+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.1713+67_1713+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.1713+67_1713+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.*841+67_*841+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.*841+67_*841+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.1665+67_1665+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.1665+67_1665+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.873+67_873+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.873+67_873+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) c.456+67_456+68insTCCGTCCACAGCACCACAC (n.456+67_456+68insTCCGTCCACAGCACCACAC) n.2003+67_2003+68insTCCGTCCACAGCACCACAC n.1998+67_1998+68insTCCGTCCACAGCACCACAC | |
| 12 | g.132672148T>A | CA2622057522 | POLE | c.549+67A>T c.1648+67A>T c.1794+67A>T (n.1794+67A>T) c.*1296+67A>T (n.*1296+67A>T) c.1713+67A>T (n.1713+67A>T) c.*841+67A>T (n.*841+67A>T) c.1665+67A>T (n.1665+67A>T) c.873+67A>T (n.873+67A>T) c.456+67A>T (n.456+67A>T) n.2003+67A>T n.1998+67A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672148T>G | CA2622057523 | POLE | c.549+67A>C c.1648+67A>C c.1794+67A>C (n.1794+67A>C) c.*1296+67A>C (n.*1296+67A>C) c.1713+67A>C (n.1713+67A>C) c.*841+67A>C (n.*841+67A>C) c.1665+67A>C (n.1665+67A>C) c.873+67A>C (n.873+67A>C) c.456+67A>C (n.456+67A>C) n.2003+67A>C n.1998+67A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672149G>C | CA2073001013 | POLE | c.549+66C>G c.1648+66C>G c.1794+66C>G (n.1794+66C>G) c.*1296+66C>G (n.*1296+66C>G) c.1713+66C>G (n.1713+66C>G) c.*841+66C>G (n.*841+66C>G) c.1665+66C>G (n.1665+66C>G) c.873+66C>G (n.873+66C>G) c.456+66C>G (n.456+66C>G) n.2003+66C>G n.1998+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672149G= | CA2073001012 | POLE | c.549+66C= c.1648+66C= c.1794+66C= (n.1794+66C=) c.*1296+66C= (n.*1296+66C=) c.1713+66C= (n.1713+66C=) c.*841+66C= (n.*841+66C=) c.1665+66C= (n.1665+66C=) c.873+66C= (n.873+66C=) c.456+66C= (n.456+66C=) n.2003+66C= n.1998+66C= | |
| 12 | g.132672149G>T | CA2622057525 | POLE | c.549+66C>A c.1648+66C>A c.1794+66C>A (n.1794+66C>A) c.*1296+66C>A (n.*1296+66C>A) c.1713+66C>A (n.1713+66C>A) c.*841+66C>A (n.*841+66C>A) c.1665+66C>A (n.1665+66C>A) c.873+66C>A (n.873+66C>A) c.456+66C>A (n.456+66C>A) n.2003+66C>A n.1998+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672150A= | CA2073001014 | POLE | c.549+65T= c.1648+65T= c.1794+65T= (n.1794+65T=) c.*1296+65T= (n.*1296+65T=) c.1713+65T= (n.1713+65T=) c.*841+65T= (n.*841+65T=) c.1665+65T= (n.1665+65T=) c.873+65T= (n.873+65T=) c.456+65T= (n.456+65T=) n.2003+65T= n.1998+65T= | |
| 12 | g.132672150A>G | CA685553835 | POLE | c.549+65T>C c.1648+65T>C c.1794+65T>C (n.1794+65T>C) c.*1296+65T>C (n.*1296+65T>C) c.1713+65T>C (n.1713+65T>C) c.*841+65T>C (n.*841+65T>C) c.1665+65T>C (n.1665+65T>C) c.873+65T>C (n.873+65T>C) c.456+65T>C (n.456+65T>C) n.2003+65T>C n.1998+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672150A>T | CA2622057528 | POLE | c.549+65T>A c.1648+65T>A c.1794+65T>A (n.1794+65T>A) c.*1296+65T>A (n.*1296+65T>A) c.1713+65T>A (n.1713+65T>A) c.*841+65T>A (n.*841+65T>A) c.1665+65T>A (n.1665+65T>A) c.873+65T>A (n.873+65T>A) c.456+65T>A (n.456+65T>A) n.2003+65T>A n.1998+65T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672152A>C | CA2622057529 | POLE | c.549+63T>G c.1648+63T>G c.1794+63T>G (n.1794+63T>G) c.*1296+63T>G (n.*1296+63T>G) c.1713+63T>G (n.1713+63T>G) c.*841+63T>G (n.*841+63T>G) c.1665+63T>G (n.1665+63T>G) c.873+63T>G (n.873+63T>G) c.456+63T>G (n.456+63T>G) n.2003+63T>G n.1998+63T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672152A>G | CA2622057530 | POLE | c.549+63T>C c.1648+63T>C c.1794+63T>C (n.1794+63T>C) c.*1296+63T>C (n.*1296+63T>C) c.1713+63T>C (n.1713+63T>C) c.*841+63T>C (n.*841+63T>C) c.1665+63T>C (n.1665+63T>C) c.873+63T>C (n.873+63T>C) c.456+63T>C (n.456+63T>C) n.2003+63T>C n.1998+63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672153G>A | CA246292735 | POLE | c.549+62C>T c.1648+62C>T c.1794+62C>T (n.1794+62C>T) c.*1296+62C>T (n.*1296+62C>T) c.1713+62C>T (n.1713+62C>T) c.*841+62C>T (n.*841+62C>T) c.1665+62C>T (n.1665+62C>T) c.873+62C>T (n.873+62C>T) c.456+62C>T (n.456+62C>T) n.2003+62C>T n.1998+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672153G= | CA2073001015 | POLE | c.549+62C= c.1648+62C= c.1794+62C= (n.1794+62C=) c.*1296+62C= (n.*1296+62C=) c.1713+62C= (n.1713+62C=) c.*841+62C= (n.*841+62C=) c.1665+62C= (n.1665+62C=) c.873+62C= (n.873+62C=) c.456+62C= (n.456+62C=) n.2003+62C= n.1998+62C= | |
| 12 | g.132672153G>T | CA2622057531 | POLE | c.549+62C>A c.1648+62C>A c.1794+62C>A (n.1794+62C>A) c.*1296+62C>A (n.*1296+62C>A) c.1713+62C>A (n.1713+62C>A) c.*841+62C>A (n.*841+62C>A) c.1665+62C>A (n.1665+62C>A) c.873+62C>A (n.873+62C>A) c.456+62C>A (n.456+62C>A) n.2003+62C>A n.1998+62C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672154A= | CA2073001016 | POLE | c.549+61T= c.1648+61T= c.1794+61T= (n.1794+61T=) c.*1296+61T= (n.*1296+61T=) c.1713+61T= (n.1713+61T=) c.*841+61T= (n.*841+61T=) c.1665+61T= (n.1665+61T=) c.873+61T= (n.873+61T=) c.456+61T= (n.456+61T=) n.2003+61T= n.1998+61T= | |
| 12 | g.132672154A>G | CA246292742 | POLE | c.549+61T>C c.1648+61T>C c.1794+61T>C (n.1794+61T>C) c.*1296+61T>C (n.*1296+61T>C) c.1713+61T>C (n.1713+61T>C) c.*841+61T>C (n.*841+61T>C) c.1665+61T>C (n.1665+61T>C) c.873+61T>C (n.873+61T>C) c.456+61T>C (n.456+61T>C) n.2003+61T>C n.1998+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672155C>A | CA2073001018 | POLE | c.549+60G>T c.1648+60G>T c.1794+60G>T (n.1794+60G>T) c.*1296+60G>T (n.*1296+60G>T) c.1713+60G>T (n.1713+60G>T) c.*841+60G>T (n.*841+60G>T) c.1665+60G>T (n.1665+60G>T) c.873+60G>T (n.873+60G>T) c.456+60G>T (n.456+60G>T) n.2003+60G>T n.1998+60G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672155C= | CA2073001017 | POLE | c.549+60G= c.1648+60G= c.1794+60G= (n.1794+60G=) c.*1296+60G= (n.*1296+60G=) c.1713+60G= (n.1713+60G=) c.*841+60G= (n.*841+60G=) c.1665+60G= (n.1665+60G=) c.873+60G= (n.873+60G=) c.456+60G= (n.456+60G=) n.2003+60G= n.1998+60G= | |
| 12 | g.132672155C>T | CA246292754 | POLE | c.549+60G>A c.1648+60G>A c.1794+60G>A (n.1794+60G>A) c.*1296+60G>A (n.*1296+60G>A) c.1713+60G>A (n.1713+60G>A) c.*841+60G>A (n.*841+60G>A) c.1665+60G>A (n.1665+60G>A) c.873+60G>A (n.873+60G>A) c.456+60G>A (n.456+60G>A) n.2003+60G>A n.1998+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.132672158G>C | CA2622057535 | POLE | c.549+57C>G c.1648+57C>G c.1794+57C>G (n.1794+57C>G) c.*1296+57C>G (n.*1296+57C>G) c.1713+57C>G (n.1713+57C>G) c.*841+57C>G (n.*841+57C>G) c.1665+57C>G (n.1665+57C>G) c.873+57C>G (n.873+57C>G) c.456+57C>G (n.456+57C>G) n.2003+57C>G n.1998+57C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672158G>T | CA2575358869 | POLE | c.549+57C>A c.1648+57C>A c.1794+57C>A (n.1794+57C>A) c.*1296+57C>A (n.*1296+57C>A) c.1713+57C>A (n.1713+57C>A) c.*841+57C>A (n.*841+57C>A) c.1665+57C>A (n.1665+57C>A) c.873+57C>A (n.873+57C>A) c.456+57C>A (n.456+57C>A) n.2003+57C>A n.1998+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672159G>A | CA2622057536 | POLE | c.549+56C>T c.1648+56C>T c.1794+56C>T (n.1794+56C>T) c.*1296+56C>T (n.*1296+56C>T) c.1713+56C>T (n.1713+56C>T) c.*841+56C>T (n.*841+56C>T) c.1665+56C>T (n.1665+56C>T) c.873+56C>T (n.873+56C>T) c.456+56C>T (n.456+56C>T) n.2003+56C>T n.1998+56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672159G>T | CA2575358871 | POLE | c.549+56C>A c.1648+56C>A c.1794+56C>A (n.1794+56C>A) c.*1296+56C>A (n.*1296+56C>A) c.1713+56C>A (n.1713+56C>A) c.*841+56C>A (n.*841+56C>A) c.1665+56C>A (n.1665+56C>A) c.873+56C>A (n.873+56C>A) c.456+56C>A (n.456+56C>A) n.2003+56C>A n.1998+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672160T>A | CA2575358873 | POLE | c.549+55A>T c.1648+55A>T c.1794+55A>T (n.1794+55A>T) c.*1296+55A>T (n.*1296+55A>T) c.1713+55A>T (n.1713+55A>T) c.*841+55A>T (n.*841+55A>T) c.1665+55A>T (n.1665+55A>T) c.873+55A>T (n.873+55A>T) c.456+55A>T (n.456+55A>T) n.2003+55A>T n.1998+55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672161C>A | CA2622057537 | POLE | c.549+54G>T c.1648+54G>T c.1794+54G>T (n.1794+54G>T) c.*1296+54G>T (n.*1296+54G>T) c.1713+54G>T (n.1713+54G>T) c.*841+54G>T (n.*841+54G>T) c.1665+54G>T (n.1665+54G>T) c.873+54G>T (n.873+54G>T) c.456+54G>T (n.456+54G>T) n.2003+54G>T n.1998+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672161C>G | CA2727559571 | POLE | c.549+54G>C c.1648+54G>C c.1794+54G>C (n.1794+54G>C) c.*1296+54G>C (n.*1296+54G>C) c.1713+54G>C (n.1713+54G>C) c.*841+54G>C (n.*841+54G>C) c.1665+54G>C (n.1665+54G>C) c.873+54G>C (n.873+54G>C) c.456+54G>C (n.456+54G>C) n.2003+54G>C n.1998+54G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672161C>T | CA2557590921 | POLE | c.549+54G>A c.1648+54G>A c.1794+54G>A (n.1794+54G>A) c.*1296+54G>A (n.*1296+54G>A) c.1713+54G>A (n.1713+54G>A) c.*841+54G>A (n.*841+54G>A) c.1665+54G>A (n.1665+54G>A) c.873+54G>A (n.873+54G>A) c.456+54G>A (n.456+54G>A) n.2003+54G>A n.1998+54G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672163G>A | CA2727559572 | POLE | c.549+52C>T c.1648+52C>T c.1794+52C>T (n.1794+52C>T) c.*1296+52C>T (n.*1296+52C>T) c.1713+52C>T (n.1713+52C>T) c.*841+52C>T (n.*841+52C>T) c.1665+52C>T (n.1665+52C>T) c.873+52C>T (n.873+52C>T) c.456+52C>T (n.456+52C>T) n.2003+52C>T n.1998+52C>T | dbSNP |
| 12 | g.132672163G>T | CA2622057538 | POLE | c.549+52C>A c.1648+52C>A c.1794+52C>A (n.1794+52C>A) c.*1296+52C>A (n.*1296+52C>A) c.1713+52C>A (n.1713+52C>A) c.*841+52C>A (n.*841+52C>A) c.1665+52C>A (n.1665+52C>A) c.873+52C>A (n.873+52C>A) c.456+52C>A (n.456+52C>A) n.2003+52C>A n.1998+52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672164T>C | CA685553841 | POLE | c.549+51A>G c.1648+51A>G c.1794+51A>G (n.1794+51A>G) c.*1296+51A>G (n.*1296+51A>G) c.1713+51A>G (n.1713+51A>G) c.*841+51A>G (n.*841+51A>G) c.1665+51A>G (n.1665+51A>G) c.873+51A>G (n.873+51A>G) c.456+51A>G (n.456+51A>G) n.2003+51A>G n.1998+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672164T= | CA2073001019 | POLE | c.549+51A= c.1648+51A= c.1794+51A= (n.1794+51A=) c.*1296+51A= (n.*1296+51A=) c.1713+51A= (n.1713+51A=) c.*841+51A= (n.*841+51A=) c.1665+51A= (n.1665+51A=) c.873+51A= (n.873+51A=) c.456+51A= (n.456+51A=) n.2003+51A= n.1998+51A= | |
| 12 | g.132672165G>A | CA6893818 | POLE | c.549+50C>T c.1648+50C>T c.1794+50C>T (n.1794+50C>T) c.*1296+50C>T (n.*1296+50C>T) c.1713+50C>T (n.1713+50C>T) c.*841+50C>T (n.*841+50C>T) c.1665+50C>T (n.1665+50C>T) c.873+50C>T (n.873+50C>T) c.456+50C>T (n.456+50C>T) n.2003+50C>T n.1998+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672165G= | CA2073001020 | POLE | c.549+50C= c.1648+50C= c.1794+50C= (n.1794+50C=) c.*1296+50C= (n.*1296+50C=) c.1713+50C= (n.1713+50C=) c.*841+50C= (n.*841+50C=) c.1665+50C= (n.1665+50C=) c.873+50C= (n.873+50C=) c.456+50C= (n.456+50C=) n.2003+50C= n.1998+50C= | |
| 12 | g.132672165G>T | CA2575358875 | POLE | c.549+50C>A c.1648+50C>A c.1794+50C>A (n.1794+50C>A) c.*1296+50C>A (n.*1296+50C>A) c.1713+50C>A (n.1713+50C>A) c.*841+50C>A (n.*841+50C>A) c.1665+50C>A (n.1665+50C>A) c.873+50C>A (n.873+50C>A) c.456+50C>A (n.456+50C>A) n.2003+50C>A n.1998+50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672166A>T | CA2727559573 | POLE | c.549+49T>A c.1648+49T>A c.1794+49T>A (n.1794+49T>A) c.*1296+49T>A (n.*1296+49T>A) c.1713+49T>A (n.1713+49T>A) c.*841+49T>A (n.*841+49T>A) c.1665+49T>A (n.1665+49T>A) c.873+49T>A (n.873+49T>A) c.456+49T>A (n.456+49T>A) n.2003+49T>A n.1998+49T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672167A>G | CA2622057539 | POLE | c.549+48T>C c.1648+48T>C c.1794+48T>C (n.1794+48T>C) c.*1296+48T>C (n.*1296+48T>C) c.1713+48T>C (n.1713+48T>C) c.*841+48T>C (n.*841+48T>C) c.1665+48T>C (n.1665+48T>C) c.873+48T>C (n.873+48T>C) c.456+48T>C (n.456+48T>C) n.2003+48T>C n.1998+48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672168G>A | CA2073001021 | POLE | c.549+47C>T c.1648+47C>T c.1794+47C>T (n.1794+47C>T) c.*1296+47C>T (n.*1296+47C>T) c.1713+47C>T (n.1713+47C>T) c.*841+47C>T (n.*841+47C>T) c.1665+47C>T (n.1665+47C>T) c.873+47C>T (n.873+47C>T) c.456+47C>T (n.456+47C>T) n.2003+47C>T n.1998+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672168G= | CA2073001022 | POLE | c.549+47C= c.1648+47C= c.1794+47C= (n.1794+47C=) c.*1296+47C= (n.*1296+47C=) c.1713+47C= (n.1713+47C=) c.*841+47C= (n.*841+47C=) c.1665+47C= (n.1665+47C=) c.873+47C= (n.873+47C=) c.456+47C= (n.456+47C=) n.2003+47C= n.1998+47C= | |
| 12 | g.132672168G>T | CA2575358876 | POLE | c.549+47C>A c.1648+47C>A c.1794+47C>A (n.1794+47C>A) c.*1296+47C>A (n.*1296+47C>A) c.1713+47C>A (n.1713+47C>A) c.*841+47C>A (n.*841+47C>A) c.1665+47C>A (n.1665+47C>A) c.873+47C>A (n.873+47C>A) c.456+47C>A (n.456+47C>A) n.2003+47C>A n.1998+47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672169A>G | CA2727559574 | POLE | c.549+46T>C c.1648+46T>C c.1794+46T>C (n.1794+46T>C) c.*1296+46T>C (n.*1296+46T>C) c.1713+46T>C (n.1713+46T>C) c.*841+46T>C (n.*841+46T>C) c.1665+46T>C (n.1665+46T>C) c.873+46T>C (n.873+46T>C) c.456+46T>C (n.456+46T>C) n.2003+46T>C n.1998+46T>C | dbSNP |
| 12 | g.132672170A>C | CA2622057540 | POLE | c.549+45T>G c.1648+45T>G c.1794+45T>G (n.1794+45T>G) c.*1296+45T>G (n.*1296+45T>G) c.1713+45T>G (n.1713+45T>G) c.*841+45T>G (n.*841+45T>G) c.1665+45T>G (n.1665+45T>G) c.873+45T>G (n.873+45T>G) c.456+45T>G (n.456+45T>G) n.2003+45T>G n.1998+45T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672171G>T | CA2575358877 | POLE | c.549+44C>A c.1648+44C>A c.1794+44C>A (n.1794+44C>A) c.*1296+44C>A (n.*1296+44C>A) c.1713+44C>A (n.1713+44C>A) c.*841+44C>A (n.*841+44C>A) c.1665+44C>A (n.1665+44C>A) c.873+44C>A (n.873+44C>A) c.456+44C>A (n.456+44C>A) n.2003+44C>A n.1998+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672172G>A | CA2727559575 | POLE | c.549+43C>T c.1648+43C>T c.1794+43C>T (n.1794+43C>T) c.*1296+43C>T (n.*1296+43C>T) c.1713+43C>T (n.1713+43C>T) c.*841+43C>T (n.*841+43C>T) c.1665+43C>T (n.1665+43C>T) c.873+43C>T (n.873+43C>T) c.456+43C>T (n.456+43C>T) n.2003+43C>T n.1998+43C>T | dbSNP |
| 12 | g.132672172G>T | CA2575358878 | POLE | c.549+43C>A c.1648+43C>A c.1794+43C>A (n.1794+43C>A) c.*1296+43C>A (n.*1296+43C>A) c.1713+43C>A (n.1713+43C>A) c.*841+43C>A (n.*841+43C>A) c.1665+43C>A (n.1665+43C>A) c.873+43C>A (n.873+43C>A) c.456+43C>A (n.456+43C>A) n.2003+43C>A n.1998+43C>A | |
| 12 | g.132672173C>A | CA608261343 | POLE | c.549+42G>T c.1648+42G>T c.1794+42G>T (n.1794+42G>T) c.*1296+42G>T (n.*1296+42G>T) c.1713+42G>T (n.1713+42G>T) c.*841+42G>T (n.*841+42G>T) c.1665+42G>T (n.1665+42G>T) c.873+42G>T (n.873+42G>T) c.456+42G>T (n.456+42G>T) n.2003+42G>T n.1998+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672173C= | CA2073001023 | POLE | c.549+42G= c.1648+42G= c.1794+42G= (n.1794+42G=) c.*1296+42G= (n.*1296+42G=) c.1713+42G= (n.1713+42G=) c.*841+42G= (n.*841+42G=) c.1665+42G= (n.1665+42G=) c.873+42G= (n.873+42G=) c.456+42G= (n.456+42G=) n.2003+42G= n.1998+42G= | |
| 12 | g.132672173C>G | CA2073001024 | POLE | c.549+42G>C c.1648+42G>C c.1794+42G>C (n.1794+42G>C) c.*1296+42G>C (n.*1296+42G>C) c.1713+42G>C (n.1713+42G>C) c.*841+42G>C (n.*841+42G>C) c.1665+42G>C (n.1665+42G>C) c.873+42G>C (n.873+42G>C) c.456+42G>C (n.456+42G>C) n.2003+42G>C n.1998+42G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672173C>T | CA6893819 | POLE | c.549+42G>A c.1648+42G>A c.1794+42G>A (n.1794+42G>A) c.*1296+42G>A (n.*1296+42G>A) c.1713+42G>A (n.1713+42G>A) c.*841+42G>A (n.*841+42G>A) c.1665+42G>A (n.1665+42G>A) c.873+42G>A (n.873+42G>A) c.456+42G>A (n.456+42G>A) n.2003+42G>A n.1998+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672174G>A | CA6893820 | POLE | c.549+41C>T c.1648+41C>T c.1794+41C>T (n.1794+41C>T) c.*1296+41C>T (n.*1296+41C>T) c.1713+41C>T (n.1713+41C>T) c.*841+41C>T (n.*841+41C>T) c.1665+41C>T (n.1665+41C>T) c.873+41C>T (n.873+41C>T) c.456+41C>T (n.456+41C>T) n.2003+41C>T n.1998+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672174G= | CA2073001025 | POLE | c.549+41C= c.1648+41C= c.1794+41C= (n.1794+41C=) c.*1296+41C= (n.*1296+41C=) c.1713+41C= (n.1713+41C=) c.*841+41C= (n.*841+41C=) c.1665+41C= (n.1665+41C=) c.873+41C= (n.873+41C=) c.456+41C= (n.456+41C=) n.2003+41C= n.1998+41C= | |
| 12 | g.132672174G>T | CA2575358880 | POLE | c.549+41C>A c.1648+41C>A c.1794+41C>A (n.1794+41C>A) c.*1296+41C>A (n.*1296+41C>A) c.1713+41C>A (n.1713+41C>A) c.*841+41C>A (n.*841+41C>A) c.1665+41C>A (n.1665+41C>A) c.873+41C>A (n.873+41C>A) c.456+41C>A (n.456+41C>A) n.2003+41C>A n.1998+41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672175C>A | CA246292788 | POLE | c.549+40G>T c.1648+40G>T c.1794+40G>T (n.1794+40G>T) c.*1296+40G>T (n.*1296+40G>T) c.1713+40G>T (n.1713+40G>T) c.*841+40G>T (n.*841+40G>T) c.1665+40G>T (n.1665+40G>T) c.873+40G>T (n.873+40G>T) c.456+40G>T (n.456+40G>T) n.2003+40G>T n.1998+40G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672175C= | CA2073001026 | POLE | c.549+40G= c.1648+40G= c.1794+40G= (n.1794+40G=) c.*1296+40G= (n.*1296+40G=) c.1713+40G= (n.1713+40G=) c.*841+40G= (n.*841+40G=) c.1665+40G= (n.1665+40G=) c.873+40G= (n.873+40G=) c.456+40G= (n.456+40G=) n.2003+40G= n.1998+40G= | |
| 12 | g.132672175C>G | CA2727426345 | POLE | c.549+40G>C c.1648+40G>C c.1794+40G>C (n.1794+40G>C) c.*1296+40G>C (n.*1296+40G>C) c.1713+40G>C (n.1713+40G>C) c.*841+40G>C (n.*841+40G>C) c.1665+40G>C (n.1665+40G>C) c.873+40G>C (n.873+40G>C) c.456+40G>C (n.456+40G>C) n.2003+40G>C n.1998+40G>C | dbSNP |
| 12 | g.132672175C>T | CA2575358881 | POLE | c.549+40G>A c.1648+40G>A c.1794+40G>A (n.1794+40G>A) c.*1296+40G>A (n.*1296+40G>A) c.1713+40G>A (n.1713+40G>A) c.*841+40G>A (n.*841+40G>A) c.1665+40G>A (n.1665+40G>A) c.873+40G>A (n.873+40G>A) c.456+40G>A (n.456+40G>A) n.2003+40G>A n.1998+40G>A | |
| 12 | g.132672175_132672179delinsCCAAA | CA2073001027 | POLE | c.549+36_549+40delinsTTTGG c.1648+36_1648+40delinsTTTGG c.1794+36_1794+40delinsTTTGG (n.1794+36_1794+40delinsTTTGG) c.*1296+36_*1296+40delinsTTTGG (n.*1296+36_*1296+40delinsTTTGG) c.1713+36_1713+40delinsTTTGG (n.1713+36_1713+40delinsTTTGG) c.*841+36_*841+40delinsTTTGG (n.*841+36_*841+40delinsTTTGG) c.1665+36_1665+40delinsTTTGG (n.1665+36_1665+40delinsTTTGG) c.873+36_873+40delinsTTTGG (n.873+36_873+40delinsTTTGG) c.456+36_456+40delinsTTTGG (n.456+36_456+40delinsTTTGG) n.2003+36_2003+40delinsTTTGG n.1998+36_1998+40delinsTTTGG | |
| 12 | g.132672176C>A | CA2622057544 | POLE | c.549+39G>T c.1648+39G>T c.1794+39G>T (n.1794+39G>T) c.*1296+39G>T (n.*1296+39G>T) c.1713+39G>T (n.1713+39G>T) c.*841+39G>T (n.*841+39G>T) c.1665+39G>T (n.1665+39G>T) c.873+39G>T (n.873+39G>T) c.456+39G>T (n.456+39G>T) n.2003+39G>T n.1998+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132672176C= | CA2073001028 | POLE | c.549+39G= c.1648+39G= c.1794+39G= (n.1794+39G=) c.*1296+39G= (n.*1296+39G=) c.1713+39G= (n.1713+39G=) c.*841+39G= (n.*841+39G=) c.1665+39G= (n.1665+39G=) c.873+39G= (n.873+39G=) c.456+39G= (n.456+39G=) n.2003+39G= n.1998+39G= | |
| 12 | g.132672176C>T | CA2727559576 | POLE | c.549+39G>A c.1648+39G>A c.1794+39G>A (n.1794+39G>A) c.*1296+39G>A (n.*1296+39G>A) c.1713+39G>A (n.1713+39G>A) c.*841+39G>A (n.*841+39G>A) c.1665+39G>A (n.1665+39G>A) c.873+39G>A (n.873+39G>A) c.456+39G>A (n.456+39G>A) n.2003+39G>A n.1998+39G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672178_132672181del | CA685553846 | POLE | c.549+36_549+39del c.1648+36_1648+39del c.1794+36_1794+39del (n.1794+36_1794+39del) c.*1296+36_*1296+39del (n.*1296+36_*1296+39del) c.1713+36_1713+39del (n.1713+36_1713+39del) c.*841+36_*841+39del (n.*841+36_*841+39del) c.1665+36_1665+39del (n.1665+36_1665+39del) c.873+36_873+39del (n.873+36_873+39del) c.456+36_456+39del (n.456+36_456+39del) n.2003+36_2003+39del n.1998+36_1998+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672177A= | CA2073001029 | POLE | c.549+38T= c.1648+38T= c.1794+38T= (n.1794+38T=) c.*1296+38T= (n.*1296+38T=) c.1713+38T= (n.1713+38T=) c.*841+38T= (n.*841+38T=) c.1665+38T= (n.1665+38T=) c.873+38T= (n.873+38T=) c.456+38T= (n.456+38T=) n.2003+38T= n.1998+38T= | |
| 12 | g.132672177A>C | CA2622057548 | POLE | c.549+38T>G c.1648+38T>G c.1794+38T>G (n.1794+38T>G) c.*1296+38T>G (n.*1296+38T>G) c.1713+38T>G (n.1713+38T>G) c.*841+38T>G (n.*841+38T>G) c.1665+38T>G (n.1665+38T>G) c.873+38T>G (n.873+38T>G) c.456+38T>G (n.456+38T>G) n.2003+38T>G n.1998+38T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672177A>T | CA6893821 | POLE | c.549+38T>A c.1648+38T>A c.1794+38T>A (n.1794+38T>A) c.*1296+38T>A (n.*1296+38T>A) c.1713+38T>A (n.1713+38T>A) c.*841+38T>A (n.*841+38T>A) c.1665+38T>A (n.1665+38T>A) c.873+38T>A (n.873+38T>A) c.456+38T>A (n.456+38T>A) n.2003+38T>A n.1998+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672179dup | CA919214054 | POLE | c.549+38dup c.1648+38dup c.1794+38dup (n.1794+38dup) c.*1296+38dup (n.*1296+38dup) c.1713+38dup (n.1713+38dup) c.*841+38dup (n.*841+38dup) c.1665+38dup (n.1665+38dup) c.873+38dup (n.873+38dup) c.456+38dup (n.456+38dup) n.2003+38dup n.1998+38dup | dbSNP |
| 12 | g.132672178A= | CA2073001030 | POLE | c.549+37T= c.1648+37T= c.1794+37T= (n.1794+37T=) c.*1296+37T= (n.*1296+37T=) c.1713+37T= (n.1713+37T=) c.*841+37T= (n.*841+37T=) c.1665+37T= (n.1665+37T=) c.873+37T= (n.873+37T=) c.456+37T= (n.456+37T=) n.2003+37T= n.1998+37T= | |
| 12 | g.132672178A>G | CA685553850 | POLE | c.549+37T>C c.1648+37T>C c.1794+37T>C (n.1794+37T>C) c.*1296+37T>C (n.*1296+37T>C) c.1713+37T>C (n.1713+37T>C) c.*841+37T>C (n.*841+37T>C) c.1665+37T>C (n.1665+37T>C) c.873+37T>C (n.873+37T>C) c.456+37T>C (n.456+37T>C) n.2003+37T>C n.1998+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672178_132672180delinsAAC | CA2073001031 | POLE | c.549+35_549+37delinsGTT c.1648+35_1648+37delinsGTT c.1794+35_1794+37delinsGTT (n.1794+35_1794+37delinsGTT) c.*1296+35_*1296+37delinsGTT (n.*1296+35_*1296+37delinsGTT) c.1713+35_1713+37delinsGTT (n.1713+35_1713+37delinsGTT) c.*841+35_*841+37delinsGTT (n.*841+35_*841+37delinsGTT) c.1665+35_1665+37delinsGTT (n.1665+35_1665+37delinsGTT) c.873+35_873+37delinsGTT (n.873+35_873+37delinsGTT) c.456+35_456+37delinsGTT (n.456+35_456+37delinsGTT) n.2003+35_2003+37delinsGTT n.1998+35_1998+37delinsGTT | |
| 12 | g.132672179A= | CA2073001032 | POLE | c.549+36T= c.1648+36T= c.1794+36T= (n.1794+36T=) c.*1296+36T= (n.*1296+36T=) c.1713+36T= (n.1713+36T=) c.*841+36T= (n.*841+36T=) c.1665+36T= (n.1665+36T=) c.873+36T= (n.873+36T=) c.456+36T= (n.456+36T=) n.2003+36T= n.1998+36T= | |
| 12 | g.132672179A>G | CA246292803 | POLE | c.549+36T>C c.1648+36T>C c.1794+36T>C (n.1794+36T>C) c.*1296+36T>C (n.*1296+36T>C) c.1713+36T>C (n.1713+36T>C) c.*841+36T>C (n.*841+36T>C) c.1665+36T>C (n.1665+36T>C) c.873+36T>C (n.873+36T>C) c.456+36T>C (n.456+36T>C) n.2003+36T>C n.1998+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672179A>T | CA2575358884 | POLE | c.549+36T>A c.1648+36T>A c.1794+36T>A (n.1794+36T>A) c.*1296+36T>A (n.*1296+36T>A) c.1713+36T>A (n.1713+36T>A) c.*841+36T>A (n.*841+36T>A) c.1665+36T>A (n.1665+36T>A) c.873+36T>A (n.873+36T>A) c.456+36T>A (n.456+36T>A) n.2003+36T>A n.1998+36T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672179_132672180delinsAC | CA2073001033 | POLE | c.549+35_549+36delinsGT c.1648+35_1648+36delinsGT c.1794+35_1794+36delinsGT (n.1794+35_1794+36delinsGT) c.*1296+35_*1296+36delinsGT (n.*1296+35_*1296+36delinsGT) c.1713+35_1713+36delinsGT (n.1713+35_1713+36delinsGT) c.*841+35_*841+36delinsGT (n.*841+35_*841+36delinsGT) c.1665+35_1665+36delinsGT (n.1665+35_1665+36delinsGT) c.873+35_873+36delinsGT (n.873+35_873+36delinsGT) c.456+35_456+36delinsGT (n.456+35_456+36delinsGT) n.2003+35_2003+36delinsGT n.1998+35_1998+36delinsGT | |
| 12 | g.132672182_132672183del | CA6893822 | POLE | c.549+35_549+36del c.1648+35_1648+36del c.1794+35_1794+36del (n.1794+35_1794+36del) c.*1296+35_*1296+36del (n.*1296+35_*1296+36del) c.1713+35_1713+36del (n.1713+35_1713+36del) c.*841+35_*841+36del (n.*841+35_*841+36del) c.1665+35_1665+36del (n.1665+35_1665+36del) c.873+35_873+36del (n.873+35_873+36del) c.456+35_456+36del (n.456+35_456+36del) n.2003+35_2003+36del n.1998+35_1998+36del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672180del | CA919214055 | POLE | c.549+35del c.1648+35del c.1794+35del (n.1794+35del) c.*1296+35del (n.*1296+35del) c.1713+35del (n.1713+35del) c.*841+35del (n.*841+35del) c.1665+35del (n.1665+35del) c.873+35del (n.873+35del) c.456+35del (n.456+35del) n.2003+35del n.1998+35del | dbSNP |
| 12 | g.132672181A= | CA2073001034 | POLE | c.549+34T= c.1648+34T= c.1794+34T= (n.1794+34T=) c.*1296+34T= (n.*1296+34T=) c.1713+34T= (n.1713+34T=) c.*841+34T= (n.*841+34T=) c.1665+34T= (n.1665+34T=) c.873+34T= (n.873+34T=) c.456+34T= (n.456+34T=) n.2003+34T= n.1998+34T= | |
| 12 | g.132672181A>G | CA6893823 | POLE | c.549+34T>C c.1648+34T>C c.1794+34T>C (n.1794+34T>C) c.*1296+34T>C (n.*1296+34T>C) c.1713+34T>C (n.1713+34T>C) c.*841+34T>C (n.*841+34T>C) c.1665+34T>C (n.1665+34T>C) c.873+34T>C (n.873+34T>C) c.456+34T>C (n.456+34T>C) n.2003+34T>C n.1998+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.132672182C>A | CA2727420957 | POLE | c.549+33G>T c.1648+33G>T c.1794+33G>T (n.1794+33G>T) c.*1296+33G>T (n.*1296+33G>T) c.1713+33G>T (n.1713+33G>T) c.*841+33G>T (n.*841+33G>T) c.1665+33G>T (n.1665+33G>T) c.873+33G>T (n.873+33G>T) c.456+33G>T (n.456+33G>T) n.2003+33G>T n.1998+33G>T | dbSNP |
| 12 | g.132672182C= | CA2073001035 | POLE | c.549+33G= c.1648+33G= c.1794+33G= (n.1794+33G=) c.*1296+33G= (n.*1296+33G=) c.1713+33G= (n.1713+33G=) c.*841+33G= (n.*841+33G=) c.1665+33G= (n.1665+33G=) c.873+33G= (n.873+33G=) c.456+33G= (n.456+33G=) n.2003+33G= n.1998+33G= | |
| 12 | g.132672182C>G | CA6893824 | POLE | c.549+33G>C c.1648+33G>C c.1794+33G>C (n.1794+33G>C) c.*1296+33G>C (n.*1296+33G>C) c.1713+33G>C (n.1713+33G>C) c.*841+33G>C (n.*841+33G>C) c.1665+33G>C (n.1665+33G>C) c.873+33G>C (n.873+33G>C) c.456+33G>C (n.456+33G>C) n.2003+33G>C n.1998+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672182C>T | CA2727420961 | POLE | c.549+33G>A c.1648+33G>A c.1794+33G>A (n.1794+33G>A) c.*1296+33G>A (n.*1296+33G>A) c.1713+33G>A (n.1713+33G>A) c.*841+33G>A (n.*841+33G>A) c.1665+33G>A (n.1665+33G>A) c.873+33G>A (n.873+33G>A) c.456+33G>A (n.456+33G>A) n.2003+33G>A n.1998+33G>A | dbSNP |
| 12 | g.132672183A>T | CA2727559577 | POLE | c.549+32T>A c.1648+32T>A c.1794+32T>A (n.1794+32T>A) c.*1296+32T>A (n.*1296+32T>A) c.1713+32T>A (n.1713+32T>A) c.*841+32T>A (n.*841+32T>A) c.1665+32T>A (n.1665+32T>A) c.873+32T>A (n.873+32T>A) c.456+32T>A (n.456+32T>A) n.2003+32T>A n.1998+32T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672183dup | CA6893825 | POLE | c.549+32dup c.1648+32dup c.1794+32dup (n.1794+32dup) c.*1296+32dup (n.*1296+32dup) c.1713+32dup (n.1713+32dup) c.*841+32dup (n.*841+32dup) c.1665+32dup (n.1665+32dup) c.873+32dup (n.873+32dup) c.456+32dup (n.456+32dup) n.2003+32dup n.1998+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672184G>A | CA2622057554 | POLE | c.549+31C>T c.1648+31C>T c.1794+31C>T (n.1794+31C>T) c.*1296+31C>T (n.*1296+31C>T) c.1713+31C>T (n.1713+31C>T) c.*841+31C>T (n.*841+31C>T) c.1665+31C>T (n.1665+31C>T) c.873+31C>T (n.873+31C>T) c.456+31C>T (n.456+31C>T) n.2003+31C>T n.1998+31C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672184G>C | CA2727559582 | POLE | c.549+31C>G c.1648+31C>G c.1794+31C>G (n.1794+31C>G) c.*1296+31C>G (n.*1296+31C>G) c.1713+31C>G (n.1713+31C>G) c.*841+31C>G (n.*841+31C>G) c.1665+31C>G (n.1665+31C>G) c.873+31C>G (n.873+31C>G) c.456+31C>G (n.456+31C>G) n.2003+31C>G n.1998+31C>G | dbSNP |
| 12 | g.132672184G>T | CA2575358887 | POLE | c.549+31C>A c.1648+31C>A c.1794+31C>A (n.1794+31C>A) c.*1296+31C>A (n.*1296+31C>A) c.1713+31C>A (n.1713+31C>A) c.*841+31C>A (n.*841+31C>A) c.1665+31C>A (n.1665+31C>A) c.873+31C>A (n.873+31C>A) c.456+31C>A (n.456+31C>A) n.2003+31C>A n.1998+31C>A | dbSNP |
| 12 | g.132672185A= | CA2073001036 | POLE | c.549+30T= c.1648+30T= c.1794+30T= (n.1794+30T=) c.*1296+30T= (n.*1296+30T=) c.1713+30T= (n.1713+30T=) c.*841+30T= (n.*841+30T=) c.1665+30T= (n.1665+30T=) c.873+30T= (n.873+30T=) c.456+30T= (n.456+30T=) n.2003+30T= n.1998+30T= | |
| 12 | g.132672185A>G | CA608261344 | POLE | c.549+30T>C c.1648+30T>C c.1794+30T>C (n.1794+30T>C) c.*1296+30T>C (n.*1296+30T>C) c.1713+30T>C (n.1713+30T>C) c.*841+30T>C (n.*841+30T>C) c.1665+30T>C (n.1665+30T>C) c.873+30T>C (n.873+30T>C) c.456+30T>C (n.456+30T>C) n.2003+30T>C n.1998+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672185A>T | CA2727453302 | POLE | c.549+30T>A c.1648+30T>A c.1794+30T>A (n.1794+30T>A) c.*1296+30T>A (n.*1296+30T>A) c.1713+30T>A (n.1713+30T>A) c.*841+30T>A (n.*841+30T>A) c.1665+30T>A (n.1665+30T>A) c.873+30T>A (n.873+30T>A) c.456+30T>A (n.456+30T>A) n.2003+30T>A n.1998+30T>A | dbSNP |
| 12 | g.132672187T>C | CA6893826 | POLE | c.549+28A>G c.1648+28A>G c.1794+28A>G (n.1794+28A>G) c.*1296+28A>G (n.*1296+28A>G) c.1713+28A>G (n.1713+28A>G) c.*841+28A>G (n.*841+28A>G) c.1665+28A>G (n.1665+28A>G) c.873+28A>G (n.873+28A>G) c.456+28A>G (n.456+28A>G) n.2003+28A>G n.1998+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.132672187T>G | CA6893827 | POLE | c.549+28A>C c.1648+28A>C c.1794+28A>C (n.1794+28A>C) c.*1296+28A>C (n.*1296+28A>C) c.1713+28A>C (n.1713+28A>C) c.*841+28A>C (n.*841+28A>C) c.1665+28A>C (n.1665+28A>C) c.873+28A>C (n.873+28A>C) c.456+28A>C (n.456+28A>C) n.2003+28A>C n.1998+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132672187T= | CA2073001037 | POLE | c.549+28A= c.1648+28A= c.1794+28A= (n.1794+28A=) c.*1296+28A= (n.*1296+28A=) c.1713+28A= (n.1713+28A=) c.*841+28A= (n.*841+28A=) c.1665+28A= (n.1665+28A=) c.873+28A= (n.873+28A=) c.456+28A= (n.456+28A=) n.2003+28A= n.1998+28A= | |
| 12 | g.132672188G>A | CA2727559585 | POLE | c.549+27C>T c.1648+27C>T c.1794+27C>T (n.1794+27C>T) c.*1296+27C>T (n.*1296+27C>T) c.1713+27C>T (n.1713+27C>T) c.*841+27C>T (n.*841+27C>T) c.1665+27C>T (n.1665+27C>T) c.873+27C>T (n.873+27C>T) c.456+27C>T (n.456+27C>T) n.2003+27C>T n.1998+27C>T | dbSNP |
| 12 | g.132672188G>C | CA2727559584 | POLE | c.549+27C>G c.1648+27C>G c.1794+27C>G (n.1794+27C>G) c.*1296+27C>G (n.*1296+27C>G) c.1713+27C>G (n.1713+27C>G) c.*841+27C>G (n.*841+27C>G) c.1665+27C>G (n.1665+27C>G) c.873+27C>G (n.873+27C>G) c.456+27C>G (n.456+27C>G) n.2003+27C>G n.1998+27C>G | dbSNP |
| 12 | g.132672188G>T | CA2575358890 | POLE | c.549+27C>A c.1648+27C>A c.1794+27C>A (n.1794+27C>A) c.*1296+27C>A (n.*1296+27C>A) c.1713+27C>A (n.1713+27C>A) c.*841+27C>A (n.*841+27C>A) c.1665+27C>A (n.1665+27C>A) c.873+27C>A (n.873+27C>A) c.456+27C>A (n.456+27C>A) n.2003+27C>A n.1998+27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132672189del | CA2622057556 | POLE | c.549+27del c.1648+27del c.1794+27del (n.1794+27del) c.*1296+27del (n.*1296+27del) c.1713+27del (n.1713+27del) c.*841+27del (n.*841+27del) c.1665+27del (n.1665+27del) c.873+27del (n.873+27del) c.456+27del (n.456+27del) n.2003+27del n.1998+27del | gnomAD v4 |