Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.132671997T>C | CA2073000921 | POLE | c.549+218A>G c.1648+218A>G c.1794+218A>G (n.1794+218A>G) c.*1296+218A>G (n.*1296+218A>G) c.1713+218A>G (n.1713+218A>G) c.*841+218A>G (n.*841+218A>G) c.1665+218A>G (n.1665+218A>G) c.873+218A>G (n.873+218A>G) c.456+218A>G (n.456+218A>G) n.2003+218A>G n.1998+218A>G | dbSNP |
12 | g.132671997T= | CA2073000920 | POLE | c.549+218A= c.1648+218A= c.1794+218A= (n.1794+218A=) c.*1296+218A= (n.*1296+218A=) c.1713+218A= (n.1713+218A=) c.*841+218A= (n.*841+218A=) c.1665+218A= (n.1665+218A=) c.873+218A= (n.873+218A=) c.456+218A= (n.456+218A=) n.2003+218A= n.1998+218A= | |
12 | g.132672000C>T | CA2741300090 | POLE | c.549+215G>A c.1648+215G>A c.1794+215G>A (n.1794+215G>A) c.*1296+215G>A (n.*1296+215G>A) c.1713+215G>A (n.1713+215G>A) c.*841+215G>A (n.*841+215G>A) c.1665+215G>A (n.1665+215G>A) c.873+215G>A (n.873+215G>A) c.456+215G>A (n.456+215G>A) n.2003+215G>A n.1998+215G>A | |
12 | g.132672001A= | CA2073000922 | POLE | c.549+214T= c.1648+214T= c.1794+214T= (n.1794+214T=) c.*1296+214T= (n.*1296+214T=) c.1713+214T= (n.1713+214T=) c.*841+214T= (n.*841+214T=) c.1665+214T= (n.1665+214T=) c.873+214T= (n.873+214T=) c.456+214T= (n.456+214T=) n.2003+214T= n.1998+214T= | |
12 | g.132672001A>C | CA685553732 | POLE | c.549+214T>G c.1648+214T>G c.1794+214T>G (n.1794+214T>G) c.*1296+214T>G (n.*1296+214T>G) c.1713+214T>G (n.1713+214T>G) c.*841+214T>G (n.*841+214T>G) c.1665+214T>G (n.1665+214T>G) c.873+214T>G (n.873+214T>G) c.456+214T>G (n.456+214T>G) n.2003+214T>G n.1998+214T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672004A= | CA2073000923 | POLE | c.549+211T= c.1648+211T= c.1794+211T= (n.1794+211T=) c.*1296+211T= (n.*1296+211T=) c.1713+211T= (n.1713+211T=) c.*841+211T= (n.*841+211T=) c.1665+211T= (n.1665+211T=) c.873+211T= (n.873+211T=) c.456+211T= (n.456+211T=) n.2003+211T= n.1998+211T= | |
12 | g.132672004A>T | CA246292561 | POLE | c.549+211T>A c.1648+211T>A c.1794+211T>A (n.1794+211T>A) c.*1296+211T>A (n.*1296+211T>A) c.1713+211T>A (n.1713+211T>A) c.*841+211T>A (n.*841+211T>A) c.1665+211T>A (n.1665+211T>A) c.873+211T>A (n.873+211T>A) c.456+211T>A (n.456+211T>A) n.2003+211T>A n.1998+211T>A | dbSNP |
12 | g.132672006C= | CA2073000924 | POLE | c.549+209G= c.1648+209G= c.1794+209G= (n.1794+209G=) c.*1296+209G= (n.*1296+209G=) c.1713+209G= (n.1713+209G=) c.*841+209G= (n.*841+209G=) c.1665+209G= (n.1665+209G=) c.873+209G= (n.873+209G=) c.456+209G= (n.456+209G=) n.2003+209G= n.1998+209G= | |
12 | g.132672006C>T | CA2073000925 | POLE | c.549+209G>A c.1648+209G>A c.1794+209G>A (n.1794+209G>A) c.*1296+209G>A (n.*1296+209G>A) c.1713+209G>A (n.1713+209G>A) c.*841+209G>A (n.*841+209G>A) c.1665+209G>A (n.1665+209G>A) c.873+209G>A (n.873+209G>A) c.456+209G>A (n.456+209G>A) n.2003+209G>A n.1998+209G>A | dbSNP |
12 | g.132672008G>A | CA246292562 | POLE | c.549+207C>T c.1648+207C>T c.1794+207C>T (n.1794+207C>T) c.*1296+207C>T (n.*1296+207C>T) c.1713+207C>T (n.1713+207C>T) c.*841+207C>T (n.*841+207C>T) c.1665+207C>T (n.1665+207C>T) c.873+207C>T (n.873+207C>T) c.456+207C>T (n.456+207C>T) n.2003+207C>T n.1998+207C>T | dbSNP |
12 | g.132672008G= | CA2073000926 | POLE | c.549+207C= c.1648+207C= c.1794+207C= (n.1794+207C=) c.*1296+207C= (n.*1296+207C=) c.1713+207C= (n.1713+207C=) c.*841+207C= (n.*841+207C=) c.1665+207C= (n.1665+207C=) c.873+207C= (n.873+207C=) c.456+207C= (n.456+207C=) n.2003+207C= n.1998+207C= | |
12 | g.132672009C>T | CA2727559569 | POLE | c.549+206G>A c.1648+206G>A c.1794+206G>A (n.1794+206G>A) c.*1296+206G>A (n.*1296+206G>A) c.1713+206G>A (n.1713+206G>A) c.*841+206G>A (n.*841+206G>A) c.1665+206G>A (n.1665+206G>A) c.873+206G>A (n.873+206G>A) c.456+206G>A (n.456+206G>A) n.2003+206G>A n.1998+206G>A | dbSNP |
12 | g.132672014A= | CA2073000928 | POLE | c.549+201T= c.1648+201T= c.1794+201T= (n.1794+201T=) c.*1296+201T= (n.*1296+201T=) c.1713+201T= (n.1713+201T=) c.*841+201T= (n.*841+201T=) c.1665+201T= (n.1665+201T=) c.873+201T= (n.873+201T=) c.456+201T= (n.456+201T=) n.2003+201T= n.1998+201T= | |
12 | g.132672014A>G | CA246292563 | POLE | c.549+201T>C c.1648+201T>C c.1794+201T>C (n.1794+201T>C) c.*1296+201T>C (n.*1296+201T>C) c.1713+201T>C (n.1713+201T>C) c.*841+201T>C (n.*841+201T>C) c.1665+201T>C (n.1665+201T>C) c.873+201T>C (n.873+201T>C) c.456+201T>C (n.456+201T>C) n.2003+201T>C n.1998+201T>C | dbSNP |
12 | g.132672014_132672015delinsAC | CA2073000927 | POLE | c.549+200_549+201delinsGT c.1648+200_1648+201delinsGT c.1794+200_1794+201delinsGT (n.1794+200_1794+201delinsGT) c.*1296+200_*1296+201delinsGT (n.*1296+200_*1296+201delinsGT) c.1713+200_1713+201delinsGT (n.1713+200_1713+201delinsGT) c.*841+200_*841+201delinsGT (n.*841+200_*841+201delinsGT) c.1665+200_1665+201delinsGT (n.1665+200_1665+201delinsGT) c.873+200_873+201delinsGT (n.873+200_873+201delinsGT) c.456+200_456+201delinsGT (n.456+200_456+201delinsGT) n.2003+200_2003+201delinsGT n.1998+200_1998+201delinsGT | |
12 | g.132672015C= | CA2073000929 | POLE | c.549+200G= c.1648+200G= c.1794+200G= (n.1794+200G=) c.*1296+200G= (n.*1296+200G=) c.1713+200G= (n.1713+200G=) c.*841+200G= (n.*841+200G=) c.1665+200G= (n.1665+200G=) c.873+200G= (n.873+200G=) c.456+200G= (n.456+200G=) n.2003+200G= n.1998+200G= | |
12 | g.132672015C>T | CA246292565 | POLE | c.549+200G>A c.1648+200G>A c.1794+200G>A (n.1794+200G>A) c.*1296+200G>A (n.*1296+200G>A) c.1713+200G>A (n.1713+200G>A) c.*841+200G>A (n.*841+200G>A) c.1665+200G>A (n.1665+200G>A) c.873+200G>A (n.873+200G>A) c.456+200G>A (n.456+200G>A) n.2003+200G>A n.1998+200G>A | dbSNP |
12 | g.132672018del | CA246292571 | POLE | c.549+200del c.1648+200del c.1794+200del (n.1794+200del) c.*1296+200del (n.*1296+200del) c.1713+200del (n.1713+200del) c.*841+200del (n.*841+200del) c.1665+200del (n.1665+200del) c.873+200del (n.873+200del) c.456+200del (n.456+200del) n.2003+200del n.1998+200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672016C= | CA2073000930 | POLE | c.549+199G= c.1648+199G= c.1794+199G= (n.1794+199G=) c.*1296+199G= (n.*1296+199G=) c.1713+199G= (n.1713+199G=) c.*841+199G= (n.*841+199G=) c.1665+199G= (n.1665+199G=) c.873+199G= (n.873+199G=) c.456+199G= (n.456+199G=) n.2003+199G= n.1998+199G= | |
12 | g.132672016C>T | CA246292584 | POLE | c.549+199G>A c.1648+199G>A c.1794+199G>A (n.1794+199G>A) c.*1296+199G>A (n.*1296+199G>A) c.1713+199G>A (n.1713+199G>A) c.*841+199G>A (n.*841+199G>A) c.1665+199G>A (n.1665+199G>A) c.873+199G>A (n.873+199G>A) c.456+199G>A (n.456+199G>A) n.2003+199G>A n.1998+199G>A | dbSNP |
12 | g.132672018C>G | CA2569975313 | POLE | c.549+197G>C c.1648+197G>C c.1794+197G>C (n.1794+197G>C) c.*1296+197G>C (n.*1296+197G>C) c.1713+197G>C (n.1713+197G>C) c.*841+197G>C (n.*841+197G>C) c.1665+197G>C (n.1665+197G>C) c.873+197G>C (n.873+197G>C) c.456+197G>C (n.456+197G>C) n.2003+197G>C n.1998+197G>C | |
12 | g.132672018C>T | CA2727559570 | POLE | c.549+197G>A c.1648+197G>A c.1794+197G>A (n.1794+197G>A) c.*1296+197G>A (n.*1296+197G>A) c.1713+197G>A (n.1713+197G>A) c.*841+197G>A (n.*841+197G>A) c.1665+197G>A (n.1665+197G>A) c.873+197G>A (n.873+197G>A) c.456+197G>A (n.456+197G>A) n.2003+197G>A n.1998+197G>A | dbSNP |
12 | g.132672020C>A | CA246292590 | POLE | c.549+195G>T c.1648+195G>T c.1794+195G>T (n.1794+195G>T) c.*1296+195G>T (n.*1296+195G>T) c.1713+195G>T (n.1713+195G>T) c.*841+195G>T (n.*841+195G>T) c.1665+195G>T (n.1665+195G>T) c.873+195G>T (n.873+195G>T) c.456+195G>T (n.456+195G>T) n.2003+195G>T n.1998+195G>T | dbSNP |
12 | g.132672020C= | CA2073000931 | POLE | c.549+195G= c.1648+195G= c.1794+195G= (n.1794+195G=) c.*1296+195G= (n.*1296+195G=) c.1713+195G= (n.1713+195G=) c.*841+195G= (n.*841+195G=) c.1665+195G= (n.1665+195G=) c.873+195G= (n.873+195G=) c.456+195G= (n.456+195G=) n.2003+195G= n.1998+195G= | |
12 | g.132672025C>T | CA2741300091 | POLE | c.549+190G>A c.1648+190G>A c.1794+190G>A (n.1794+190G>A) c.*1296+190G>A (n.*1296+190G>A) c.1713+190G>A (n.1713+190G>A) c.*841+190G>A (n.*841+190G>A) c.1665+190G>A (n.1665+190G>A) c.873+190G>A (n.873+190G>A) c.456+190G>A (n.456+190G>A) n.2003+190G>A n.1998+190G>A | |
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12 | g.132672027T>G | CA2798072309 | POLE | c.549+188A>C c.1648+188A>C c.1794+188A>C (n.1794+188A>C) c.*1296+188A>C (n.*1296+188A>C) c.1713+188A>C (n.1713+188A>C) c.*841+188A>C (n.*841+188A>C) c.1665+188A>C (n.1665+188A>C) c.873+188A>C (n.873+188A>C) c.456+188A>C (n.456+188A>C) n.2003+188A>C n.1998+188A>C | |
12 | g.132672027T= | CA2073000932 | POLE | c.549+188A= c.1648+188A= c.1794+188A= (n.1794+188A=) c.*1296+188A= (n.*1296+188A=) c.1713+188A= (n.1713+188A=) c.*841+188A= (n.*841+188A=) c.1665+188A= (n.1665+188A=) c.873+188A= (n.873+188A=) c.456+188A= (n.456+188A=) n.2003+188A= n.1998+188A= | |
12 | g.132672032C= | CA2073000933 | POLE | c.549+183G= c.1648+183G= c.1794+183G= (n.1794+183G=) c.*1296+183G= (n.*1296+183G=) c.1713+183G= (n.1713+183G=) c.*841+183G= (n.*841+183G=) c.1665+183G= (n.1665+183G=) c.873+183G= (n.873+183G=) c.456+183G= (n.456+183G=) n.2003+183G= n.1998+183G= | |
12 | g.132672032C>T | CA685553738 | POLE | c.549+183G>A c.1648+183G>A c.1794+183G>A (n.1794+183G>A) c.*1296+183G>A (n.*1296+183G>A) c.1713+183G>A (n.1713+183G>A) c.*841+183G>A (n.*841+183G>A) c.1665+183G>A (n.1665+183G>A) c.873+183G>A (n.873+183G>A) c.456+183G>A (n.456+183G>A) n.2003+183G>A n.1998+183G>A | dbSNP |
12 | g.132672034C= | CA2073000934 | POLE | c.549+181G= c.1648+181G= c.1794+181G= (n.1794+181G=) c.*1296+181G= (n.*1296+181G=) c.1713+181G= (n.1713+181G=) c.*841+181G= (n.*841+181G=) c.1665+181G= (n.1665+181G=) c.873+181G= (n.873+181G=) c.456+181G= (n.456+181G=) n.2003+181G= n.1998+181G= | |
12 | g.132672034C>T | CA2073000935 | POLE | c.549+181G>A c.1648+181G>A c.1794+181G>A (n.1794+181G>A) c.*1296+181G>A (n.*1296+181G>A) c.1713+181G>A (n.1713+181G>A) c.*841+181G>A (n.*841+181G>A) c.1665+181G>A (n.1665+181G>A) c.873+181G>A (n.873+181G>A) c.456+181G>A (n.456+181G>A) n.2003+181G>A n.1998+181G>A | dbSNP |
12 | g.132672036C>A | CA685553741 | POLE | c.549+179G>T c.1648+179G>T c.1794+179G>T (n.1794+179G>T) c.*1296+179G>T (n.*1296+179G>T) c.1713+179G>T (n.1713+179G>T) c.*841+179G>T (n.*841+179G>T) c.1665+179G>T (n.1665+179G>T) c.873+179G>T (n.873+179G>T) c.456+179G>T (n.456+179G>T) n.2003+179G>T n.1998+179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672036C= | CA2073000936 | POLE | c.549+179G= c.1648+179G= c.1794+179G= (n.1794+179G=) c.*1296+179G= (n.*1296+179G=) c.1713+179G= (n.1713+179G=) c.*841+179G= (n.*841+179G=) c.1665+179G= (n.1665+179G=) c.873+179G= (n.873+179G=) c.456+179G= (n.456+179G=) n.2003+179G= n.1998+179G= | |
12 | g.132672037C= | CA2073000937 | POLE | c.549+178G= c.1648+178G= c.1794+178G= (n.1794+178G=) c.*1296+178G= (n.*1296+178G=) c.1713+178G= (n.1713+178G=) c.*841+178G= (n.*841+178G=) c.1665+178G= (n.1665+178G=) c.873+178G= (n.873+178G=) c.456+178G= (n.456+178G=) n.2003+178G= n.1998+178G= | |
12 | g.132672037C>T | CA246292600 | POLE | c.549+178G>A c.1648+178G>A c.1794+178G>A (n.1794+178G>A) c.*1296+178G>A (n.*1296+178G>A) c.1713+178G>A (n.1713+178G>A) c.*841+178G>A (n.*841+178G>A) c.1665+178G>A (n.1665+178G>A) c.873+178G>A (n.873+178G>A) c.456+178G>A (n.456+178G>A) n.2003+178G>A n.1998+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672038G>A | CA246292604 | POLE | c.549+177C>T c.1648+177C>T c.1794+177C>T (n.1794+177C>T) c.*1296+177C>T (n.*1296+177C>T) c.1713+177C>T (n.1713+177C>T) c.*841+177C>T (n.*841+177C>T) c.1665+177C>T (n.1665+177C>T) c.873+177C>T (n.873+177C>T) c.456+177C>T (n.456+177C>T) n.2003+177C>T n.1998+177C>T | dbSNP |
12 | g.132672038G= | CA2073000938 | POLE | c.549+177C= c.1648+177C= c.1794+177C= (n.1794+177C=) c.*1296+177C= (n.*1296+177C=) c.1713+177C= (n.1713+177C=) c.*841+177C= (n.*841+177C=) c.1665+177C= (n.1665+177C=) c.873+177C= (n.873+177C=) c.456+177C= (n.456+177C=) n.2003+177C= n.1998+177C= | |
12 | g.132672040C= | CA2073000939 | POLE | c.549+175G= c.1648+175G= c.1794+175G= (n.1794+175G=) c.*1296+175G= (n.*1296+175G=) c.1713+175G= (n.1713+175G=) c.*841+175G= (n.*841+175G=) c.1665+175G= (n.1665+175G=) c.873+175G= (n.873+175G=) c.456+175G= (n.456+175G=) n.2003+175G= n.1998+175G= | |
12 | g.132672040C>T | CA2073000940 | POLE | c.549+175G>A c.1648+175G>A c.1794+175G>A (n.1794+175G>A) c.*1296+175G>A (n.*1296+175G>A) c.1713+175G>A (n.1713+175G>A) c.*841+175G>A (n.*841+175G>A) c.1665+175G>A (n.1665+175G>A) c.873+175G>A (n.873+175G>A) c.456+175G>A (n.456+175G>A) n.2003+175G>A n.1998+175G>A | dbSNP |
12 | g.132672041C= | CA2073000941 | POLE | c.549+174G= c.1648+174G= c.1794+174G= (n.1794+174G=) c.*1296+174G= (n.*1296+174G=) c.1713+174G= (n.1713+174G=) c.*841+174G= (n.*841+174G=) c.1665+174G= (n.1665+174G=) c.873+174G= (n.873+174G=) c.456+174G= (n.456+174G=) n.2003+174G= n.1998+174G= | |
12 | g.132672041C>G | CA608261336 | POLE | c.549+174G>C c.1648+174G>C c.1794+174G>C (n.1794+174G>C) c.*1296+174G>C (n.*1296+174G>C) c.1713+174G>C (n.1713+174G>C) c.*841+174G>C (n.*841+174G>C) c.1665+174G>C (n.1665+174G>C) c.873+174G>C (n.873+174G>C) c.456+174G>C (n.456+174G>C) n.2003+174G>C n.1998+174G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672041C>T | CA2073000942 | POLE | c.549+174G>A c.1648+174G>A c.1794+174G>A (n.1794+174G>A) c.*1296+174G>A (n.*1296+174G>A) c.1713+174G>A (n.1713+174G>A) c.*841+174G>A (n.*841+174G>A) c.1665+174G>A (n.1665+174G>A) c.873+174G>A (n.873+174G>A) c.456+174G>A (n.456+174G>A) n.2003+174G>A n.1998+174G>A | dbSNP |
12 | g.132672042T>C | CA2073000944 | POLE | c.549+173A>G c.1648+173A>G c.1794+173A>G (n.1794+173A>G) c.*1296+173A>G (n.*1296+173A>G) c.1713+173A>G (n.1713+173A>G) c.*841+173A>G (n.*841+173A>G) c.1665+173A>G (n.1665+173A>G) c.873+173A>G (n.873+173A>G) c.456+173A>G (n.456+173A>G) n.2003+173A>G n.1998+173A>G | dbSNP |
12 | g.132672042T= | CA2073000943 | POLE | c.549+173A= c.1648+173A= c.1794+173A= (n.1794+173A=) c.*1296+173A= (n.*1296+173A=) c.1713+173A= (n.1713+173A=) c.*841+173A= (n.*841+173A=) c.1665+173A= (n.1665+173A=) c.873+173A= (n.873+173A=) c.456+173A= (n.456+173A=) n.2003+173A= n.1998+173A= | |
12 | g.132672045T>A | CA246292605 | POLE | c.549+170A>T c.1648+170A>T c.1794+170A>T (n.1794+170A>T) c.*1296+170A>T (n.*1296+170A>T) c.1713+170A>T (n.1713+170A>T) c.*841+170A>T (n.*841+170A>T) c.1665+170A>T (n.1665+170A>T) c.873+170A>T (n.873+170A>T) c.456+170A>T (n.456+170A>T) n.2003+170A>T n.1998+170A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672045T= | CA2073000945 | POLE | c.549+170A= c.1648+170A= c.1794+170A= (n.1794+170A=) c.*1296+170A= (n.*1296+170A=) c.1713+170A= (n.1713+170A=) c.*841+170A= (n.*841+170A=) c.1665+170A= (n.1665+170A=) c.873+170A= (n.873+170A=) c.456+170A= (n.456+170A=) n.2003+170A= n.1998+170A= | |
12 | g.132672050G>C | CA685553745 | POLE | c.549+165C>G c.1648+165C>G c.1794+165C>G (n.1794+165C>G) c.*1296+165C>G (n.*1296+165C>G) c.1713+165C>G (n.1713+165C>G) c.*841+165C>G (n.*841+165C>G) c.1665+165C>G (n.1665+165C>G) c.873+165C>G (n.873+165C>G) c.456+165C>G (n.456+165C>G) n.2003+165C>G n.1998+165C>G | dbSNP |
12 | g.132672050G= | CA2073000946 | POLE | c.549+165C= c.1648+165C= c.1794+165C= (n.1794+165C=) c.*1296+165C= (n.*1296+165C=) c.1713+165C= (n.1713+165C=) c.*841+165C= (n.*841+165C=) c.1665+165C= (n.1665+165C=) c.873+165C= (n.873+165C=) c.456+165C= (n.456+165C=) n.2003+165C= n.1998+165C= | |
12 | g.132672051C= | CA2073000947 | POLE | c.549+164G= c.1648+164G= c.1794+164G= (n.1794+164G=) c.*1296+164G= (n.*1296+164G=) c.1713+164G= (n.1713+164G=) c.*841+164G= (n.*841+164G=) c.1665+164G= (n.1665+164G=) c.873+164G= (n.873+164G=) c.456+164G= (n.456+164G=) n.2003+164G= n.1998+164G= | |
12 | g.132672051C>T | CA246292606 | POLE | c.549+164G>A c.1648+164G>A c.1794+164G>A (n.1794+164G>A) c.*1296+164G>A (n.*1296+164G>A) c.1713+164G>A (n.1713+164G>A) c.*841+164G>A (n.*841+164G>A) c.1665+164G>A (n.1665+164G>A) c.873+164G>A (n.873+164G>A) c.456+164G>A (n.456+164G>A) n.2003+164G>A n.1998+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672058C= | CA2073000948 | POLE | c.549+157G= c.1648+157G= c.1794+157G= (n.1794+157G=) c.*1296+157G= (n.*1296+157G=) c.1713+157G= (n.1713+157G=) c.*841+157G= (n.*841+157G=) c.1665+157G= (n.1665+157G=) c.873+157G= (n.873+157G=) c.456+157G= (n.456+157G=) n.2003+157G= n.1998+157G= | |
12 | g.132672058C>T | CA246292607 | POLE | c.549+157G>A c.1648+157G>A c.1794+157G>A (n.1794+157G>A) c.*1296+157G>A (n.*1296+157G>A) c.1713+157G>A (n.1713+157G>A) c.*841+157G>A (n.*841+157G>A) c.1665+157G>A (n.1665+157G>A) c.873+157G>A (n.873+157G>A) c.456+157G>A (n.456+157G>A) n.2003+157G>A n.1998+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.132672067C>A | CA2622057434 | POLE | c.549+148G>T c.1648+148G>T c.1794+148G>T (n.1794+148G>T) c.*1296+148G>T (n.*1296+148G>T) c.1713+148G>T (n.1713+148G>T) c.*841+148G>T (n.*841+148G>T) c.1665+148G>T (n.1665+148G>T) c.873+148G>T (n.873+148G>T) c.456+148G>T (n.456+148G>T) n.2003+148G>T n.1998+148G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.132672068A>G | CA246292640 | POLE | c.549+147T>C c.1648+147T>C c.1794+147T>C (n.1794+147T>C) c.*1296+147T>C (n.*1296+147T>C) c.1713+147T>C (n.1713+147T>C) c.*841+147T>C (n.*841+147T>C) c.1665+147T>C (n.1665+147T>C) c.873+147T>C (n.873+147T>C) c.456+147T>C (n.456+147T>C) n.2003+147T>C n.1998+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.132672070G>A | CA2622057437 | POLE | c.549+145C>T c.1648+145C>T c.1794+145C>T (n.1794+145C>T) c.*1296+145C>T (n.*1296+145C>T) c.1713+145C>T (n.1713+145C>T) c.*841+145C>T (n.*841+145C>T) c.1665+145C>T (n.1665+145C>T) c.873+145C>T (n.873+145C>T) c.456+145C>T (n.456+145C>T) n.2003+145C>T n.1998+145C>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672070G>C | CA2622057435 | POLE | c.549+145C>G c.1648+145C>G c.1794+145C>G (n.1794+145C>G) c.*1296+145C>G (n.*1296+145C>G) c.1713+145C>G (n.1713+145C>G) c.*841+145C>G (n.*841+145C>G) c.1665+145C>G (n.1665+145C>G) c.873+145C>G (n.873+145C>G) c.456+145C>G (n.456+145C>G) n.2003+145C>G n.1998+145C>G | gnomAD v4 |
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12 | g.132672079G= | CA2073000962 | POLE | c.549+136C= c.1648+136C= c.1794+136C= (n.1794+136C=) c.*1296+136C= (n.*1296+136C=) c.1713+136C= (n.1713+136C=) c.*841+136C= (n.*841+136C=) c.1665+136C= (n.1665+136C=) c.873+136C= (n.873+136C=) c.456+136C= (n.456+136C=) n.2003+136C= n.1998+136C= | |
12 | g.132672080T>C | CA2622057450 | POLE | c.549+135A>G c.1648+135A>G c.1794+135A>G (n.1794+135A>G) c.*1296+135A>G (n.*1296+135A>G) c.1713+135A>G (n.1713+135A>G) c.*841+135A>G (n.*841+135A>G) c.1665+135A>G (n.1665+135A>G) c.873+135A>G (n.873+135A>G) c.456+135A>G (n.456+135A>G) n.2003+135A>G n.1998+135A>G | gnomAD v4 |
12 | g.132672081C>A | CA2622057452 | POLE | c.549+134G>T c.1648+134G>T c.1794+134G>T (n.1794+134G>T) c.*1296+134G>T (n.*1296+134G>T) c.1713+134G>T (n.1713+134G>T) c.*841+134G>T (n.*841+134G>T) c.1665+134G>T (n.1665+134G>T) c.873+134G>T (n.873+134G>T) c.456+134G>T (n.456+134G>T) n.2003+134G>T n.1998+134G>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672081C= | CA2073000963 | POLE | c.549+134G= c.1648+134G= c.1794+134G= (n.1794+134G=) c.*1296+134G= (n.*1296+134G=) c.1713+134G= (n.1713+134G=) c.*841+134G= (n.*841+134G=) c.1665+134G= (n.1665+134G=) c.873+134G= (n.873+134G=) c.456+134G= (n.456+134G=) n.2003+134G= n.1998+134G= | |
12 | g.132672081C>T | CA2073000964 | POLE | c.549+134G>A c.1648+134G>A c.1794+134G>A (n.1794+134G>A) c.*1296+134G>A (n.*1296+134G>A) c.1713+134G>A (n.1713+134G>A) c.*841+134G>A (n.*841+134G>A) c.1665+134G>A (n.1665+134G>A) c.873+134G>A (n.873+134G>A) c.456+134G>A (n.456+134G>A) n.2003+134G>A n.1998+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672082C>A | CA2622057453 | POLE | c.549+133G>T c.1648+133G>T c.1794+133G>T (n.1794+133G>T) c.*1296+133G>T (n.*1296+133G>T) c.1713+133G>T (n.1713+133G>T) c.*841+133G>T (n.*841+133G>T) c.1665+133G>T (n.1665+133G>T) c.873+133G>T (n.873+133G>T) c.456+133G>T (n.456+133G>T) n.2003+133G>T n.1998+133G>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672082C>T | CA2622057454 | POLE | c.549+133G>A c.1648+133G>A c.1794+133G>A (n.1794+133G>A) c.*1296+133G>A (n.*1296+133G>A) c.1713+133G>A (n.1713+133G>A) c.*841+133G>A (n.*841+133G>A) c.1665+133G>A (n.1665+133G>A) c.873+133G>A (n.873+133G>A) c.456+133G>A (n.456+133G>A) n.2003+133G>A n.1998+133G>A | gnomAD v4 |
12 | g.132672083C>A | CA2622057456 | POLE | c.549+132G>T c.1648+132G>T c.1794+132G>T (n.1794+132G>T) c.*1296+132G>T (n.*1296+132G>T) c.1713+132G>T (n.1713+132G>T) c.*841+132G>T (n.*841+132G>T) c.1665+132G>T (n.1665+132G>T) c.873+132G>T (n.873+132G>T) c.456+132G>T (n.456+132G>T) n.2003+132G>T n.1998+132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672083C= | CA2073000965 | POLE | c.549+132G= c.1648+132G= c.1794+132G= (n.1794+132G=) c.*1296+132G= (n.*1296+132G=) c.1713+132G= (n.1713+132G=) c.*841+132G= (n.*841+132G=) c.1665+132G= (n.1665+132G=) c.873+132G= (n.873+132G=) c.456+132G= (n.456+132G=) n.2003+132G= n.1998+132G= | |
12 | g.132672083C>T | CA2073000966 | POLE | c.549+132G>A c.1648+132G>A c.1794+132G>A (n.1794+132G>A) c.*1296+132G>A (n.*1296+132G>A) c.1713+132G>A (n.1713+132G>A) c.*841+132G>A (n.*841+132G>A) c.1665+132G>A (n.1665+132G>A) c.873+132G>A (n.873+132G>A) c.456+132G>A (n.456+132G>A) n.2003+132G>A n.1998+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672084A>T | CA2622057458 | POLE | c.549+131T>A c.1648+131T>A c.1794+131T>A (n.1794+131T>A) c.*1296+131T>A (n.*1296+131T>A) c.1713+131T>A (n.1713+131T>A) c.*841+131T>A (n.*841+131T>A) c.1665+131T>A (n.1665+131T>A) c.873+131T>A (n.873+131T>A) c.456+131T>A (n.456+131T>A) n.2003+131T>A n.1998+131T>A | gnomAD v4 |
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12 | g.132672085C= | CA2073000967 | POLE | c.549+130G= c.1648+130G= c.1794+130G= (n.1794+130G=) c.*1296+130G= (n.*1296+130G=) c.1713+130G= (n.1713+130G=) c.*841+130G= (n.*841+130G=) c.1665+130G= (n.1665+130G=) c.873+130G= (n.873+130G=) c.456+130G= (n.456+130G=) n.2003+130G= n.1998+130G= | |
12 | g.132672085C>T | CA246292653 | POLE | c.549+130G>A c.1648+130G>A c.1794+130G>A (n.1794+130G>A) c.*1296+130G>A (n.*1296+130G>A) c.1713+130G>A (n.1713+130G>A) c.*841+130G>A (n.*841+130G>A) c.1665+130G>A (n.1665+130G>A) c.873+130G>A (n.873+130G>A) c.456+130G>A (n.456+130G>A) n.2003+130G>A n.1998+130G>A | dbSNP |
12 | g.132672086C>A | CA2622057460 | POLE | c.549+129G>T c.1648+129G>T c.1794+129G>T (n.1794+129G>T) c.*1296+129G>T (n.*1296+129G>T) c.1713+129G>T (n.1713+129G>T) c.*841+129G>T (n.*841+129G>T) c.1665+129G>T (n.1665+129G>T) c.873+129G>T (n.873+129G>T) c.456+129G>T (n.456+129G>T) n.2003+129G>T n.1998+129G>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672086C= | CA2073000968 | POLE | c.549+129G= c.1648+129G= c.1794+129G= (n.1794+129G=) c.*1296+129G= (n.*1296+129G=) c.1713+129G= (n.1713+129G=) c.*841+129G= (n.*841+129G=) c.1665+129G= (n.1665+129G=) c.873+129G= (n.873+129G=) c.456+129G= (n.456+129G=) n.2003+129G= n.1998+129G= | |
12 | g.132672086C>T | CA2073000969 | POLE | c.549+129G>A c.1648+129G>A c.1794+129G>A (n.1794+129G>A) c.*1296+129G>A (n.*1296+129G>A) c.1713+129G>A (n.1713+129G>A) c.*841+129G>A (n.*841+129G>A) c.1665+129G>A (n.1665+129G>A) c.873+129G>A (n.873+129G>A) c.456+129G>A (n.456+129G>A) n.2003+129G>A n.1998+129G>A | dbSNP |
12 | g.132672087A>T | CA2622057462 | POLE | c.549+128T>A c.1648+128T>A c.1794+128T>A (n.1794+128T>A) c.*1296+128T>A (n.*1296+128T>A) c.1713+128T>A (n.1713+128T>A) c.*841+128T>A (n.*841+128T>A) c.1665+128T>A (n.1665+128T>A) c.873+128T>A (n.873+128T>A) c.456+128T>A (n.456+128T>A) n.2003+128T>A n.1998+128T>A | gnomAD v4 |
12 | g.132672088G>T | CA2622057464 | POLE | c.549+127C>A c.1648+127C>A c.1794+127C>A (n.1794+127C>A) c.*1296+127C>A (n.*1296+127C>A) c.1713+127C>A (n.1713+127C>A) c.*841+127C>A (n.*841+127C>A) c.1665+127C>A (n.1665+127C>A) c.873+127C>A (n.873+127C>A) c.456+127C>A (n.456+127C>A) n.2003+127C>A n.1998+127C>A | gnomAD v4 |
12 | g.132672091A= | CA2073000970 | POLE | c.549+124T= c.1648+124T= c.1794+124T= (n.1794+124T=) c.*1296+124T= (n.*1296+124T=) c.1713+124T= (n.1713+124T=) c.*841+124T= (n.*841+124T=) c.1665+124T= (n.1665+124T=) c.873+124T= (n.873+124T=) c.456+124T= (n.456+124T=) n.2003+124T= n.1998+124T= | |
12 | g.132672091A>C | CA953518369 | POLE | c.549+124T>G c.1648+124T>G c.1794+124T>G (n.1794+124T>G) c.*1296+124T>G (n.*1296+124T>G) c.1713+124T>G (n.1713+124T>G) c.*841+124T>G (n.*841+124T>G) c.1665+124T>G (n.1665+124T>G) c.873+124T>G (n.873+124T>G) c.456+124T>G (n.456+124T>G) n.2003+124T>G n.1998+124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672092C>A | CA2073000972 | POLE | c.549+123G>T c.1648+123G>T c.1794+123G>T (n.1794+123G>T) c.*1296+123G>T (n.*1296+123G>T) c.1713+123G>T (n.1713+123G>T) c.*841+123G>T (n.*841+123G>T) c.1665+123G>T (n.1665+123G>T) c.873+123G>T (n.873+123G>T) c.456+123G>T (n.456+123G>T) n.2003+123G>T n.1998+123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.132672092C= | CA2073000971 | POLE | c.549+123G= c.1648+123G= c.1794+123G= (n.1794+123G=) c.*1296+123G= (n.*1296+123G=) c.1713+123G= (n.1713+123G=) c.*841+123G= (n.*841+123G=) c.1665+123G= (n.1665+123G=) c.873+123G= (n.873+123G=) c.456+123G= (n.456+123G=) n.2003+123G= n.1998+123G= | |
12 | g.132672093C>A | CA2622057466 | POLE | c.549+122G>T c.1648+122G>T c.1794+122G>T (n.1794+122G>T) c.*1296+122G>T (n.*1296+122G>T) c.1713+122G>T (n.1713+122G>T) c.*841+122G>T (n.*841+122G>T) c.1665+122G>T (n.1665+122G>T) c.873+122G>T (n.873+122G>T) c.456+122G>T (n.456+122G>T) n.2003+122G>T n.1998+122G>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672093_132672095delinsCCT | CA2073000973 | POLE | c.549+120_549+122delinsAGG c.1648+120_1648+122delinsAGG c.1794+120_1794+122delinsAGG (n.1794+120_1794+122delinsAGG) c.*1296+120_*1296+122delinsAGG (n.*1296+120_*1296+122delinsAGG) c.1713+120_1713+122delinsAGG (n.1713+120_1713+122delinsAGG) c.*841+120_*841+122delinsAGG (n.*841+120_*841+122delinsAGG) c.1665+120_1665+122delinsAGG (n.1665+120_1665+122delinsAGG) c.873+120_873+122delinsAGG (n.873+120_873+122delinsAGG) c.456+120_456+122delinsAGG (n.456+120_456+122delinsAGG) n.2003+120_2003+122delinsAGG n.1998+120_1998+122delinsAGG | |
12 | g.132672094C>A | CA2622057467 | POLE | c.549+121G>T c.1648+121G>T c.1794+121G>T (n.1794+121G>T) c.*1296+121G>T (n.*1296+121G>T) c.1713+121G>T (n.1713+121G>T) c.*841+121G>T (n.*841+121G>T) c.1665+121G>T (n.1665+121G>T) c.873+121G>T (n.873+121G>T) c.456+121G>T (n.456+121G>T) n.2003+121G>T n.1998+121G>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672094_132672095del | CA685553778 | POLE | c.549+120_549+121del c.1648+120_1648+121del c.1794+120_1794+121del (n.1794+120_1794+121del) c.*1296+120_*1296+121del (n.*1296+120_*1296+121del) c.1713+120_1713+121del (n.1713+120_1713+121del) c.*841+120_*841+121del (n.*841+120_*841+121del) c.1665+120_1665+121del (n.1665+120_1665+121del) c.873+120_873+121del (n.873+120_873+121del) c.456+120_456+121del (n.456+120_456+121del) n.2003+120_2003+121del n.1998+120_1998+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672094_132672096delinsCTG | CA2073000974 | POLE | c.549+119_549+121delinsCAG c.1648+119_1648+121delinsCAG c.1794+119_1794+121delinsCAG (n.1794+119_1794+121delinsCAG) c.*1296+119_*1296+121delinsCAG (n.*1296+119_*1296+121delinsCAG) c.1713+119_1713+121delinsCAG (n.1713+119_1713+121delinsCAG) c.*841+119_*841+121delinsCAG (n.*841+119_*841+121delinsCAG) c.1665+119_1665+121delinsCAG (n.1665+119_1665+121delinsCAG) c.873+119_873+121delinsCAG (n.873+119_873+121delinsCAG) c.456+119_456+121delinsCAG (n.456+119_456+121delinsCAG) n.2003+119_2003+121delinsCAG n.1998+119_1998+121delinsCAG | |
12 | g.132672095T>A | CA2622057468 | POLE | c.549+120A>T c.1648+120A>T c.1794+120A>T (n.1794+120A>T) c.*1296+120A>T (n.*1296+120A>T) c.1713+120A>T (n.1713+120A>T) c.*841+120A>T (n.*841+120A>T) c.1665+120A>T (n.1665+120A>T) c.873+120A>T (n.873+120A>T) c.456+120A>T (n.456+120A>T) n.2003+120A>T n.1998+120A>T | gnomAD v4 |
12 | g.132672095T>C | CA685553783 | POLE | c.549+120A>G c.1648+120A>G c.1794+120A>G (n.1794+120A>G) c.*1296+120A>G (n.*1296+120A>G) c.1713+120A>G (n.1713+120A>G) c.*841+120A>G (n.*841+120A>G) c.1665+120A>G (n.1665+120A>G) c.873+120A>G (n.873+120A>G) c.456+120A>G (n.456+120A>G) n.2003+120A>G n.1998+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.132672095T= | CA2073000975 | POLE | c.549+120A= c.1648+120A= c.1794+120A= (n.1794+120A=) c.*1296+120A= (n.*1296+120A=) c.1713+120A= (n.1713+120A=) c.*841+120A= (n.*841+120A=) c.1665+120A= (n.1665+120A=) c.873+120A= (n.873+120A=) c.456+120A= (n.456+120A=) n.2003+120A= n.1998+120A= | |
12 | g.132672098_132672099del | CA685553782 | POLE | c.549+119_549+120del c.1648+119_1648+120del c.1794+119_1794+120del (n.1794+119_1794+120del) c.*1296+119_*1296+120del (n.*1296+119_*1296+120del) c.1713+119_1713+120del (n.1713+119_1713+120del) c.*841+119_*841+120del (n.*841+119_*841+120del) c.1665+119_1665+120del (n.1665+119_1665+120del) c.873+119_873+120del (n.873+119_873+120del) c.456+119_456+120del (n.456+119_456+120del) n.2003+119_2003+120del n.1998+119_1998+120del | dbSNP gnomAD v4 |