Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2003+247G>A
n.1998+247G>A
dbSNP
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dbSNP
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n.2003+244G>A
n.1998+244G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1998+231G=
12g.132671984C>TCA685553725POLEc.549+231G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
12g.132671989T=CA2073000916POLEc.549+226A=
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n.1998+226A=
12g.132671992C=CA2073000918POLEc.549+223G=
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n.1998+223G=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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12g.132672001A>CCA685553732POLEc.549+214T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2003+209G>A
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dbSNP
12g.132672008G>ACA246292562POLEc.549+207C>T
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n.2003+207C>T
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dbSNP
12g.132672008G=CA2073000926POLEc.549+207C=
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n.1998+207C=
12g.132672009C>TCA2727559569POLEc.549+206G>A
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c.*841+206G>A (n.*841+206G>A)
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n.2003+206G>A
n.1998+206G>A
dbSNP
12g.132672014A=CA2073000928POLEc.549+201T=
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n.1998+201T=
12g.132672014A>GCA246292563POLEc.549+201T>C
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c.873+201T>C (n.873+201T>C)
c.456+201T>C (n.456+201T>C)
n.2003+201T>C
n.1998+201T>C
dbSNP
12g.132672014_132672015delinsACCA2073000927POLEc.549+200_549+201delinsGT
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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12g.132672027T>CCA246292594POLEc.549+188A>G
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dbSNP
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dbSNP
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n.1998+178G=
12g.132672037C>TCA246292600POLEc.549+178G>A
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c.*841+178G>A (n.*841+178G>A)
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c.456+178G>A (n.456+178G>A)
n.2003+178G>A
n.1998+178G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132672038G>ACA246292604POLEc.549+177C>T
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dbSNP
12g.132672038G=CA2073000938POLEc.549+177C=
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c.1665+177C= (n.1665+177C=)
c.873+177C= (n.873+177C=)
c.456+177C= (n.456+177C=)
n.2003+177C=
n.1998+177C=

Number of alleles fetched