Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.134_137del
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n.1097-150_1097-147del
 dbSNP
3g.132670813A>GCA2667734066NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-152A>G (n.666-152A>G)
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n.1758-152A>G
n.132A>G
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n.3995+11101T>C
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c.354-152A>G (n.354-152A>G)
n.1097-152A>G
 gnomAD v4
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n.1758-148_1758-142dup
n.136_142dup
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n.3995+11095_3995+11101dup
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n.1097-148_1097-142dup
 gnomAD v4
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n.1758-151T>C
n.133T>C
c.*1980+11100A>G (n.*1980+11100A>G)
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c.636+11100A>G
n.3995+11100A>G
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c.354-151T>C (n.354-151T>C)
n.1097-151T>C
 gnomAD v4
3g.132670814_132670819delinsTATATGCA1402635308NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-151_666-146delinsTATATG (n.666-151_666-146delinsTATATG)
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c.327-151_327-146delinsTATATG (n.327-151_327-146delinsTATATG)
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n.1758-151_1758-146delinsTATATG
n.133_138delinsTATATG
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n.3995+11095_3995+11100delinsCATATA
c.159-151_159-146delinsTATATG (n.159-151_159-146delinsTATATG)
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n.1097-151_1097-146delinsTATATG
3g.132670819_132670823delCA899006184NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-146_666-142del (n.666-146_666-142del)
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n.1758-146_1758-142del
n.138_142del
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c.*164-146_*164-142del (n.*164-146_*164-142del)
c.636+11095_636+11099del
n.3995+11095_3995+11099del
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n.1097-146_1097-142del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670816T>GCA83609275NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-149T>G (n.666-149T>G)
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n.1758-149T>G
n.135T>G
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n.1097-149T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670816T=CA1402635310NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-149T= (n.666-149T=)
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n.1758-149T=
n.135T=
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n.3995+11098A=
c.159-149T= (n.159-149T=)
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n.1097-149T=
3g.132670816_132670819delinsTATGCA1402635312NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-149_666-146delinsTATG (n.666-149_666-146delinsTATG)
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n.1758-149_1758-146delinsTATG
n.135_138delinsTATG
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n.3995+11095_3995+11098delinsCATA
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n.1097-149_1097-146delinsTATG
3g.132670817A=CA1402635322NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-148A= (n.666-148A=)
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3g.132670817A>GCA1053646218NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-148A>G (n.666-148A>G)
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n.1758-148A>G
n.136A>G
c.*1980+11097T>C (n.*1980+11097T>C)
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n.1097-148A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670817_132670818delinsATCA1402635321NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-148_666-147delinsAT (n.666-148_666-147delinsAT)
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n.1758-148_1758-147delinsAT
n.136_137delinsAT
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c.636+11096_636+11097delinsAT
n.3995+11096_3995+11097delinsAT
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n.1097-148_1097-147delinsAT
3g.132670819_132670821delCA546277019NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-146_666-144del (n.666-146_666-144del)
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n.1758-146_1758-144del
n.138_140del
c.*1980+11095_*1980+11097del (n.*1980+11095_*1980+11097del)
c.*164-146_*164-144del (n.*164-146_*164-144del)
c.636+11095_636+11097del
n.3995+11095_3995+11097del
c.159-146_159-144del (n.159-146_159-144del)
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n.1097-146_1097-144del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670818delCA899006190NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-147del (n.666-147del)
c.495-147del (n.495-147del)
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n.1758-147del
n.137del
c.*1980+11096del (n.*1980+11096del)
c.*164-147del (n.*164-147del)
c.636+11096del
n.3995+11096del
c.159-147del (n.159-147del)
c.354-147del (n.354-147del)
n.1097-147del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670819G>ACA899006197NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-146G>A (n.666-146G>A)
c.495-146G>A (n.495-146G>A)
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n.1758-146G>A
n.138G>A
c.*1980+11095C>T (n.*1980+11095C>T)
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n.3995+11095C>T
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c.354-146G>A (n.354-146G>A)
n.1097-146G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670819G=CA1402635324NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-146G= (n.666-146G=)
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n.138G=
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c.159-146G= (n.159-146G=)
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n.1097-146G=
3g.132670819G>TCA2667734068NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-146G>T (n.666-146G>T)
c.495-146G>T (n.495-146G>T)
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c.225-146G>T (n.225-146G>T)
n.1758-146G>T
n.138G>T
c.*1980+11095C>A (n.*1980+11095C>A)
c.*164-146G>T (n.*164-146G>T)
c.636+11095C>A
n.3995+11095C>A
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c.354-146G>T (n.354-146G>T)
n.1097-146G>T
 gnomAD v4
3g.132670819_132670821delinsGATCA1402635326NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-146_666-144delinsGAT (n.666-146_666-144delinsGAT)
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n.1758-146_1758-144delinsGAT
n.138_140delinsGAT
c.*1980+11093_*1980+11095delinsATC (n.*1980+11093_*1980+11095delinsATC)
c.*164-146_*164-144delinsGAT (n.*164-146_*164-144delinsGAT)
c.636+11093_636+11095delinsATC
n.3995+11093_3995+11095delinsATC
c.159-146_159-144delinsGAT (n.159-146_159-144delinsGAT)
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n.1097-146_1097-144delinsGAT
3g.132670820A=CA1402635329NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-145A= (n.666-145A=)
c.495-145A= (n.495-145A=)
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n.1758-145A=
n.139A=
c.*1980+11094T= (n.*1980+11094T=)
c.*164-145A= (n.*164-145A=)
c.636+11094T=
n.3995+11094T=
c.159-145A= (n.159-145A=)
c.354-145A= (n.354-145A=)
n.1097-145A=
3g.132670820A>CCA2581900732NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-145A>C (n.666-145A>C)
c.495-145A>C (n.495-145A>C)
c.327-145A>C (n.327-145A>C)
c.225-145A>C (n.225-145A>C)
n.1758-145A>C
n.139A>C
c.*1980+11094T>G (n.*1980+11094T>G)
c.*164-145A>C (n.*164-145A>C)
c.636+11094T>G
n.3995+11094T>G
c.159-145A>C (n.159-145A>C)
c.354-145A>C (n.354-145A>C)
n.1097-145A>C
 gnomAD v4
3g.132670820A>GCA83609280NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-145A>G (n.666-145A>G)
c.495-145A>G (n.495-145A>G)
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n.1758-145A>G
n.139A>G
c.*1980+11094T>C (n.*1980+11094T>C)
c.*164-145A>G (n.*164-145A>G)
c.636+11094T>C
n.3995+11094T>C
c.159-145A>G (n.159-145A>G)
c.354-145A>G (n.354-145A>G)
n.1097-145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670820A>TCA2581900733NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-145A>T (n.666-145A>T)
c.495-145A>T (n.495-145A>T)
c.327-145A>T (n.327-145A>T)
c.225-145A>T (n.225-145A>T)
n.1758-145A>T
n.139A>T
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n.3995+11094T>A
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n.1097-145A>T
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n.141_142del
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n.3995+11093_3995+11094del
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n.1097-143_1097-142del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1097-144T>C
 gnomAD v4
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n.1097-144dup
 gnomAD v4
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n.1097-142T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1097-142T>G
 gnomAD v4
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n.1097-142T=
3g.132670824C>ACA2667734072NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-141C>A (n.666-141C>A)
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n.1758-141C>A
n.143C>A
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n.1097-141C>A
 gnomAD v4
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n.1758-141C>T
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n.1097-141C>T
 gnomAD v4
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n.1758-140T>C
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n.1097-140T>C
 gnomAD v4
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n.1758-139T>A
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n.1097-139T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1097-138T>C
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n.150A=
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n.1097-134A=
3g.132670831A>CCA546277021NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-134A>C (n.666-134A>C)
c.495-134A>C (n.495-134A>C)
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c.225-134A>C (n.225-134A>C)
n.1758-134A>C
n.150A>C
c.*1980+11083T>G (n.*1980+11083T>G)
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n.1097-134A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670831A>GCA2667734075NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-134A>G (n.666-134A>G)
c.495-134A>G (n.495-134A>G)
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n.1758-134A>G
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c.636+11083T>C
n.3995+11083T>C
c.159-134A>G (n.159-134A>G)
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n.1097-134A>G
 gnomAD v4
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n.1758-130C>A
n.154C>A
c.*1980+11079G>T (n.*1980+11079G>T)
c.*164-130C>A (n.*164-130C>A)
c.636+11079G>T
n.3995+11079G>T
c.159-130C>A (n.159-130C>A)
c.354-130C>A (n.354-130C>A)
n.1097-130C>A
 gnomAD v4
3g.132670835C=CA1402635347NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-130C= (n.666-130C=)
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c.159-130C= (n.159-130C=)
c.354-130C= (n.354-130C=)
n.1097-130C=
3g.132670835C>TCA1402635348NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-130C>T (n.666-130C>T)
c.495-130C>T (n.495-130C>T)
c.327-130C>T (n.327-130C>T)
c.225-130C>T (n.225-130C>T)
n.1758-130C>T
n.154C>T
c.*1980+11079G>A (n.*1980+11079G>A)
c.*164-130C>T (n.*164-130C>T)
c.636+11079G>A
n.3995+11079G>A
c.159-130C>T (n.159-130C>T)
c.354-130C>T (n.354-130C>T)
n.1097-130C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1758-129A>G
n.155A>G
c.*1980+11078T>C (n.*1980+11078T>C)
c.*164-129A>G (n.*164-129A>G)
c.636+11078T>C
n.3995+11078T>C
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n.1097-129A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670836_132670840delinsATATTCA1402635351NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-129_666-125delinsATATT (n.666-129_666-125delinsATATT)
c.495-129_495-125delinsATATT (n.495-129_495-125delinsATATT)
c.327-129_327-125delinsATATT (n.327-129_327-125delinsATATT)
c.225-129_225-125delinsATATT (n.225-129_225-125delinsATATT)
n.1758-129_1758-125delinsATATT
n.155_159delinsATATT
c.*1980+11074_*1980+11078delinsAATAT (n.*1980+11074_*1980+11078delinsAATAT)
c.*164-129_*164-125delinsATATT (n.*164-129_*164-125delinsATATT)
c.636+11074_636+11078delinsAATAT
n.3995+11074_3995+11078delinsAATAT
c.159-129_159-125delinsATATT (n.159-129_159-125delinsATATT)
c.354-129_354-125delinsATATT (n.354-129_354-125delinsATATT)
n.1097-129_1097-125delinsATATT
3g.132670841_132670844delCA83609283NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-124_666-121del (n.666-124_666-121del)
c.495-124_495-121del (n.495-124_495-121del)
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n.1758-124_1758-121del
n.160_163del
c.*1980+11074_*1980+11077del (n.*1980+11074_*1980+11077del)
c.*164-124_*164-121del (n.*164-124_*164-121del)
c.636+11074_636+11077del
n.3995+11074_3995+11077del
c.159-124_159-121del (n.159-124_159-121del)
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n.1097-124_1097-121del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670840T>ACA2758452016NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-125T>A (n.666-125T>A)
c.495-125T>A (n.495-125T>A)
c.327-125T>A (n.327-125T>A)
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n.1758-125T>A
n.159T>A
c.*1980+11074A>T (n.*1980+11074A>T)
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c.636+11074A>T
n.3995+11074A>T
c.159-125T>A (n.159-125T>A)
c.354-125T>A (n.354-125T>A)
n.1097-125T>A
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n.1758-125T>G
n.159T>G
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c.636+11074A>C
n.3995+11074A>C
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n.1097-125T>G
 dbSNP
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n.1097-125T=
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n.1758-121_1758-119del
n.163_165del
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c.*164-121_*164-119del (n.*164-121_*164-119del)
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n.3995+11072_3995+11074del
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n.1097-121_1097-119del
 gnomAD v4
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n.1758-123A=
n.161A=
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n.1097-123A=
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n.1758-123A>G
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n.1097-123A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670845_132670868delCA2667734078NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-120_666-97del (n.666-120_666-97del)
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n.1758-120_1758-97del
n.164_187del
c.*1980+11049_*1980+11072del (n.*1980+11049_*1980+11072del)
c.*164-120_*164-97del (n.*164-120_*164-97del)
c.636+11049_636+11072del
n.3995+11049_3995+11072del
c.159-120_159-97del (n.159-120_159-97del)
c.354-120_354-97del (n.354-120_354-97del)
n.1097-120_1097-97del
 gnomAD v4
3g.132670843T>ACA546277022NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-122T>A (n.666-122T>A)
c.495-122T>A (n.495-122T>A)
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n.1758-122T>A
n.162T>A
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n.3995+11071A>T
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n.1097-122T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670843T=CA1402635361NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-122T= (n.666-122T=)
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n.162T=
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n.3995+11071A=
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n.1097-122T=
3g.132670844_132670860delCA2667734079NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-121_666-105del (n.666-121_666-105del)
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n.1758-121_1758-105del
n.163_179del
c.*1980+11055_*1980+11071del (n.*1980+11055_*1980+11071del)
c.*164-121_*164-105del (n.*164-121_*164-105del)
c.636+11055_636+11071del
n.3995+11055_3995+11071del
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n.1097-121_1097-105del
 gnomAD v4
3g.132670845A>TCA2667734080NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-120A>T (n.666-120A>T)
c.495-120A>T (n.495-120A>T)
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n.1758-120A>T
n.164A>T
c.*1980+11069T>A (n.*1980+11069T>A)
c.*164-120A>T (n.*164-120A>T)
c.636+11069T>A
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n.1097-120A>T
 gnomAD v4
3g.132670846T>GCA2667734081NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-119T>G (n.666-119T>G)
c.495-119T>G (n.495-119T>G)
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n.1758-119T>G
n.165T>G
c.*1980+11068A>C (n.*1980+11068A>C)
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c.636+11068A>C
n.3995+11068A>C
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n.1097-119T>G
 gnomAD v4
3g.132670847G>ACA83609289NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-118G>A (n.666-118G>A)
c.495-118G>A (n.495-118G>A)
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n.1758-118G>A
n.166G>A
c.*1980+11067C>T (n.*1980+11067C>T)
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n.3995+11067C>T
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n.1097-118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670847G=CA1402635363NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-118G= (n.666-118G=)
c.495-118G= (n.495-118G=)
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n.3995+11067C=
c.159-118G= (n.159-118G=)
c.354-118G= (n.354-118G=)
n.1097-118G=
3g.132670847G>TCA2667734082NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-118G>T (n.666-118G>T)
c.495-118G>T (n.495-118G>T)
c.327-118G>T (n.327-118G>T)
c.225-118G>T (n.225-118G>T)
n.1758-118G>T
n.166G>T
c.*1980+11067C>A (n.*1980+11067C>A)
c.*164-118G>T (n.*164-118G>T)
c.636+11067C>A
n.3995+11067C>A
c.159-118G>T (n.159-118G>T)
c.354-118G>T (n.354-118G>T)
n.1097-118G>T
 gnomAD v4
3g.132670852_132670854delCA2667734083NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-113_666-111del (n.666-113_666-111del)
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c.225-113_225-111del (n.225-113_225-111del)
n.1758-113_1758-111del
n.171_173del
c.*1980+11064_*1980+11066del (n.*1980+11064_*1980+11066del)
c.*164-113_*164-111del (n.*164-113_*164-111del)
c.636+11064_636+11066del
n.3995+11064_3995+11066del
c.159-113_159-111del (n.159-113_159-111del)
c.354-113_354-111del (n.354-113_354-111del)
n.1097-113_1097-111del
 gnomAD v4
3g.132670849A=CA1402635368NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-116A= (n.666-116A=)
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n.168A=
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n.3995+11065T=
c.159-116A= (n.159-116A=)
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n.1097-116A=
3g.132670849A>TCA1402635371NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-116A>T (n.666-116A>T)
c.495-116A>T (n.495-116A>T)
c.327-116A>T (n.327-116A>T)
c.225-116A>T (n.225-116A>T)
n.1758-116A>T
n.168A>T
c.*1980+11065T>A (n.*1980+11065T>A)
c.*164-116A>T (n.*164-116A>T)
c.636+11065T>A
n.3995+11065T>A
c.159-116A>T (n.159-116A>T)
c.354-116A>T (n.354-116A>T)
n.1097-116A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132670849_132670855delinsAATAATTCA1402635366NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-116_666-110delinsAATAATT (n.666-116_666-110delinsAATAATT)
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n.1758-116_1758-110delinsAATAATT
n.168_174delinsAATAATT
c.*1980+11059_*1980+11065delinsAATTATT (n.*1980+11059_*1980+11065delinsAATTATT)
c.*164-116_*164-110delinsAATAATT (n.*164-116_*164-110delinsAATAATT)
c.636+11059_636+11065delinsAATTATT
n.3995+11059_3995+11065delinsAATTATT
c.159-116_159-110delinsAATAATT (n.159-116_159-110delinsAATAATT)
c.354-116_354-110delinsAATAATT (n.354-116_354-110delinsAATAATT)
n.1097-116_1097-110delinsAATAATT
3g.132670850A=CA1402635374NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-115A= (n.666-115A=)
c.495-115A= (n.495-115A=)
c.327-115A= (n.327-115A=)
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n.1758-115A=
n.169A=
c.*1980+11064T= (n.*1980+11064T=)
c.*164-115A= (n.*164-115A=)
c.636+11064T=
n.3995+11064T=
c.159-115A= (n.159-115A=)
c.354-115A= (n.354-115A=)
n.1097-115A=
3g.132670850A>GCA899006218NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-115A>G (n.666-115A>G)
c.495-115A>G (n.495-115A>G)
c.327-115A>G (n.327-115A>G)
c.225-115A>G (n.225-115A>G)
n.1758-115A>G
n.169A>G
c.*1980+11064T>C (n.*1980+11064T>C)
c.*164-115A>G (n.*164-115A>G)
c.636+11064T>C
n.3995+11064T>C
c.159-115A>G (n.159-115A>G)
c.354-115A>G (n.354-115A>G)
n.1097-115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670853_132670858delCA83609310NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-112_666-107del (n.666-112_666-107del)
c.495-112_495-107del (n.495-112_495-107del)
c.327-112_327-107del (n.327-112_327-107del)
c.225-112_225-107del (n.225-112_225-107del)
n.1758-112_1758-107del
n.172_177del
c.*1980+11059_*1980+11064del (n.*1980+11059_*1980+11064del)
c.*164-112_*164-107del (n.*164-112_*164-107del)
c.636+11059_636+11064del
n.3995+11059_3995+11064del
c.159-112_159-107del (n.159-112_159-107del)
c.354-112_354-107del (n.354-112_354-107del)
n.1097-112_1097-107del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758-114_1758-113delinsTA
n.170_171delinsTA
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n.1097-114_1097-113delinsTA
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n.1097-113A=
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n.171A>G
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n.1097-113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758-112del
n.172del
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n.3995+11062del
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n.1097-112del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.172A=
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n.1097-112A=
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n.1758-112A>G
n.172A>G
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n.1097-112A>G
 dbSNP
3g.132670854T>GCA2667734084NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-111T>G (n.666-111T>G)
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n.1097-111T>G
 gnomAD v4
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n.174T>A
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n.1097-110T>A
 dbSNP
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n.174T=
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n.1097-110T=
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n.175A>G
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n.1097-109A>G
 gnomAD v4
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n.1758-108T>G
n.176T>G
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n.1097-108T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.176T=
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n.1758-107A>T
n.177A>T
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n.1097-107A>T
 gnomAD v4
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n.1758-106G>T
n.178G>T
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c.636+11055C>A
n.3995+11055C>A
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n.1097-106G>T
 gnomAD v4
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n.1758-104C>A
n.180C>A
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n.1097-104C>A
 gnomAD v4
3g.132670861C=CA1402635400NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-104C= (n.666-104C=)
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n.1758-104C>T
n.180C>T
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n.1097-104C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132670862A>CCA2667734089NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-103A>C (n.666-103A>C)
c.495-103A>C (n.495-103A>C)
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n.1758-103A>C
n.181A>C
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n.3995+11052T>G
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c.354-103A>C (n.354-103A>C)
n.1097-103A>C
 gnomAD v4
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n.1758-101A>T
n.183A>T
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n.3995+11050T>A
c.159-101A>T (n.159-101A>T)
c.354-101A>T (n.354-101A>T)
n.1097-101A>T
 gnomAD v4
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n.1758-100C>A
n.184C>A
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c.*164-100C>A (n.*164-100C>A)
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n.3995+11049G>T
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n.1097-100C>A
 gnomAD v4
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c.159-99A= (n.159-99A=)
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n.1097-99A=
3g.132670866A>TCA1402635409NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-99A>T (n.666-99A>T)
c.495-99A>T (n.495-99A>T)
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n.1758-99A>T
n.185A>T
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n.3995+11048T>A
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n.1097-99A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132670866_132670867insCTTATTCCA2667734091NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-99_666-98insCTTATTC (n.666-99_666-98insCTTATTC)
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n.1758-99_1758-98insCTTATTC
n.185_186insCTTATTC
c.*1980+11047_*1980+11048insGAATAAG (n.*1980+11047_*1980+11048insGAATAAG)
c.*164-99_*164-98insCTTATTC (n.*164-99_*164-98insCTTATTC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1097-93T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.197_202del
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n.1097-87_1097-82del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1097-88G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.159-83A= (n.159-83A=)
c.354-83A= (n.354-83A=)
n.1097-83A=
3g.132670882A>CCA2667734105NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-83A>C (n.666-83A>C)
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n.1758-83A>C
n.201A>C
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n.1097-83A>C
 gnomAD v4
3g.132670882A>GCA899006229NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-83A>G (n.666-83A>G)
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n.201A>G
c.*1980+11032T>C (n.*1980+11032T>C)
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c.636+11032T>C
n.3995+11032T>C
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n.1097-83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670882A>TCA2667734106NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-83A>T (n.666-83A>T)
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n.1758-83A>T
n.201A>T
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c.*164-83A>T (n.*164-83A>T)
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n.3995+11032T>A
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n.1097-83A>T
 gnomAD v4
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n.1758-82G>A
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n.1097-82G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1097-82G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1758-80G>C
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n.1097-80G>C
 gnomAD v4
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n.1758-77G>A
n.207G>A
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n.1097-77G>A
 gnomAD v4
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n.1097-77G>T
 gnomAD v4
3g.132670889G>CCA2667734110NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-76G>C (n.666-76G>C)
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n.1097-76G>C
 gnomAD v4
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n.1097-76G>T
 gnomAD v4
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n.1758-74C>A
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n.1097-74C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1758-72G>T
n.212G>T
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c.*164-72G>T (n.*164-72G>T)
c.636+11021C>A
n.3995+11021C>A
c.159-72G>T (n.159-72G>T)
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 gnomAD v4
3g.132670894A>TCA2667734113NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-71A>T (n.666-71A>T)
c.495-71A>T (n.495-71A>T)
c.327-71A>T (n.327-71A>T)
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n.213A>T
c.*1980+11020T>A (n.*1980+11020T>A)
c.*164-71A>T (n.*164-71A>T)
c.636+11020T>A
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c.159-71A>T (n.159-71A>T)
c.354-71A>T (n.354-71A>T)
n.1097-71A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched