| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.132670721_132670722insGAAG | CA1053646201 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-244_666-243insGAAG (n.666-244_666-243insGAAG) c.495-244_495-243insGAAG (n.495-244_495-243insGAAG) c.327-244_327-243insGAAG (n.327-244_327-243insGAAG) c.225-244_225-243insGAAG (n.225-244_225-243insGAAG) n.1758-244_1758-243insGAAG n.40_41insGAAG c.*1980+11192_*1980+11193insCTTC (n.*1980+11192_*1980+11193insCTTC) c.*164-244_*164-243insGAAG (n.*164-244_*164-243insGAAG) c.636+11192_636+11193insCTTC n.3995+11192_3995+11193insCTTC c.159-244_159-243insGAAG (n.159-244_159-243insGAAG) c.354-244_354-243insGAAG (n.354-244_354-243insGAAG) n.1097-244_1097-243insGAAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670723T>C | CA83609211 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-242T>C (n.666-242T>C) c.495-242T>C (n.495-242T>C) c.327-242T>C (n.327-242T>C) c.225-242T>C (n.225-242T>C) n.1758-242T>C n.42T>C c.*1980+11191A>G (n.*1980+11191A>G) c.*164-242T>C (n.*164-242T>C) c.636+11191A>G n.3995+11191A>G c.159-242T>C (n.159-242T>C) c.354-242T>C (n.354-242T>C) n.1097-242T>C | dbSNP |
| 3 | g.132670723T= | CA1402635215 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-242T= (n.666-242T=) c.495-242T= (n.495-242T=) c.327-242T= (n.327-242T=) c.225-242T= (n.225-242T=) n.1758-242T= n.42T= c.*1980+11191A= (n.*1980+11191A=) c.*164-242T= (n.*164-242T=) c.636+11191A= n.3995+11191A= c.159-242T= (n.159-242T=) c.354-242T= (n.354-242T=) n.1097-242T= | |
| 3 | g.132670727C>A | CA2667734032 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-238C>A (n.666-238C>A) c.495-238C>A (n.495-238C>A) c.327-238C>A (n.327-238C>A) c.225-238C>A (n.225-238C>A) n.1758-238C>A n.46C>A c.*1980+11187G>T (n.*1980+11187G>T) c.*164-238C>A (n.*164-238C>A) c.636+11187G>T n.3995+11187G>T c.159-238C>A (n.159-238C>A) c.354-238C>A (n.354-238C>A) n.1097-238C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670727C= | CA1402635218 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-238C= (n.666-238C=) c.495-238C= (n.495-238C=) c.327-238C= (n.327-238C=) c.225-238C= (n.225-238C=) n.1758-238C= n.46C= c.*1980+11187G= (n.*1980+11187G=) c.*164-238C= (n.*164-238C=) c.636+11187G= n.3995+11187G= c.159-238C= (n.159-238C=) c.354-238C= (n.354-238C=) n.1097-238C= | |
| 3 | g.132670727C>T | CA1402635220 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-238C>T (n.666-238C>T) c.495-238C>T (n.495-238C>T) c.327-238C>T (n.327-238C>T) c.225-238C>T (n.225-238C>T) n.1758-238C>T n.46C>T c.*1980+11187G>A (n.*1980+11187G>A) c.*164-238C>T (n.*164-238C>T) c.636+11187G>A n.3995+11187G>A c.159-238C>T (n.159-238C>T) c.354-238C>T (n.354-238C>T) n.1097-238C>T | dbSNP |
| 3 | g.132670728C>A | CA2667734033 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-237C>A (n.666-237C>A) c.495-237C>A (n.495-237C>A) c.327-237C>A (n.327-237C>A) c.225-237C>A (n.225-237C>A) n.1758-237C>A n.47C>A c.*1980+11186G>T (n.*1980+11186G>T) c.*164-237C>A (n.*164-237C>A) c.636+11186G>T n.3995+11186G>T c.159-237C>A (n.159-237C>A) c.354-237C>A (n.354-237C>A) n.1097-237C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670728C>T | CA2667734034 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-237C>T (n.666-237C>T) c.495-237C>T (n.495-237C>T) c.327-237C>T (n.327-237C>T) c.225-237C>T (n.225-237C>T) n.1758-237C>T n.47C>T c.*1980+11186G>A (n.*1980+11186G>A) c.*164-237C>T (n.*164-237C>T) c.636+11186G>A n.3995+11186G>A c.159-237C>T (n.159-237C>T) c.354-237C>T (n.354-237C>T) n.1097-237C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670729C>A | CA2667734035 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-236C>A (n.666-236C>A) c.495-236C>A (n.495-236C>A) c.327-236C>A (n.327-236C>A) c.225-236C>A (n.225-236C>A) n.1758-236C>A n.48C>A c.*1980+11185G>T (n.*1980+11185G>T) c.*164-236C>A (n.*164-236C>A) c.636+11185G>T n.3995+11185G>T c.159-236C>A (n.159-236C>A) c.354-236C>A (n.354-236C>A) n.1097-236C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670730T>C | CA2667734036 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-235T>C (n.666-235T>C) c.495-235T>C (n.495-235T>C) c.327-235T>C (n.327-235T>C) c.225-235T>C (n.225-235T>C) n.1758-235T>C n.49T>C c.*1980+11184A>G (n.*1980+11184A>G) c.*164-235T>C (n.*164-235T>C) c.636+11184A>G n.3995+11184A>G c.159-235T>C (n.159-235T>C) c.354-235T>C (n.354-235T>C) n.1097-235T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670731T>G | CA83609227 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-234T>G (n.666-234T>G) c.495-234T>G (n.495-234T>G) c.327-234T>G (n.327-234T>G) c.225-234T>G (n.225-234T>G) n.1758-234T>G n.50T>G c.*1980+11183A>C (n.*1980+11183A>C) c.*164-234T>G (n.*164-234T>G) c.636+11183A>C n.3995+11183A>C c.159-234T>G (n.159-234T>G) c.354-234T>G (n.354-234T>G) n.1097-234T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670734del | CA2667734037 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-231del (n.666-231del) c.495-231del (n.495-231del) c.327-231del (n.327-231del) c.225-231del (n.225-231del) n.1758-231del n.53del c.*1980+11180del (n.*1980+11180del) c.*164-231del (n.*164-231del) c.636+11180del n.3995+11180del c.159-231del (n.159-231del) c.354-231del (n.354-231del) n.1097-231del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670737T>A | CA1053646203 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-228T>A (n.666-228T>A) c.495-228T>A (n.495-228T>A) c.327-228T>A (n.327-228T>A) c.225-228T>A (n.225-228T>A) n.1758-228T>A n.56T>A c.*1980+11177A>T (n.*1980+11177A>T) c.*164-228T>A (n.*164-228T>A) c.636+11177A>T n.3995+11177A>T c.159-228T>A (n.159-228T>A) c.354-228T>A (n.354-228T>A) n.1097-228T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670737T= | CA1402635228 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-228T= (n.666-228T=) c.495-228T= (n.495-228T=) c.327-228T= (n.327-228T=) c.225-228T= (n.225-228T=) n.1758-228T= n.56T= c.*1980+11177A= (n.*1980+11177A=) c.*164-228T= (n.*164-228T=) c.636+11177A= n.3995+11177A= c.159-228T= (n.159-228T=) c.354-228T= (n.354-228T=) n.1097-228T= | |
| 3 | g.132670738C>A | CA2667734038 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-227C>A (n.666-227C>A) c.495-227C>A (n.495-227C>A) c.327-227C>A (n.327-227C>A) c.225-227C>A (n.225-227C>A) n.1758-227C>A n.57C>A c.*1980+11176G>T (n.*1980+11176G>T) c.*164-227C>A (n.*164-227C>A) c.636+11176G>T n.3995+11176G>T c.159-227C>A (n.159-227C>A) c.354-227C>A (n.354-227C>A) n.1097-227C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670742T>G | CA899006154 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-223T>G (n.666-223T>G) c.495-223T>G (n.495-223T>G) c.327-223T>G (n.327-223T>G) c.225-223T>G (n.225-223T>G) n.1758-223T>G n.61T>G c.*1980+11172A>C (n.*1980+11172A>C) c.*164-223T>G (n.*164-223T>G) c.636+11172A>C n.3995+11172A>C c.159-223T>G (n.159-223T>G) c.354-223T>G (n.354-223T>G) n.1097-223T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670742T= | CA1402635232 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-223T= (n.666-223T=) c.495-223T= (n.495-223T=) c.327-223T= (n.327-223T=) c.225-223T= (n.225-223T=) n.1758-223T= n.61T= c.*1980+11172A= (n.*1980+11172A=) c.*164-223T= (n.*164-223T=) c.636+11172A= n.3995+11172A= c.159-223T= (n.159-223T=) c.354-223T= (n.354-223T=) n.1097-223T= | |
| 3 | g.132670746dup | CA83609233 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-219dup (n.666-219dup) c.495-219dup (n.495-219dup) c.327-219dup (n.327-219dup) c.225-219dup (n.225-219dup) n.1758-219dup n.65dup c.*1980+11171dup (n.*1980+11171dup) c.*164-219dup (n.*164-219dup) c.636+11171dup n.3995+11171dup c.159-219dup (n.159-219dup) c.354-219dup (n.354-219dup) n.1097-219dup | dbSNP |
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| 3 | g.132670746A>G | CA2667734040 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-219A>G (n.666-219A>G) c.495-219A>G (n.495-219A>G) c.327-219A>G (n.327-219A>G) c.225-219A>G (n.225-219A>G) n.1758-219A>G n.65A>G c.*1980+11168T>C (n.*1980+11168T>C) c.*164-219A>G (n.*164-219A>G) c.636+11168T>C n.3995+11168T>C c.159-219A>G (n.159-219A>G) c.354-219A>G (n.354-219A>G) n.1097-219A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670746_132670750delinsATAAG | CA1402635238 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-219_666-215delinsATAAG (n.666-219_666-215delinsATAAG) c.495-219_495-215delinsATAAG (n.495-219_495-215delinsATAAG) c.327-219_327-215delinsATAAG (n.327-219_327-215delinsATAAG) c.225-219_225-215delinsATAAG (n.225-219_225-215delinsATAAG) n.1758-219_1758-215delinsATAAG n.65_69delinsATAAG c.*1980+11164_*1980+11168delinsCTTAT (n.*1980+11164_*1980+11168delinsCTTAT) c.*164-219_*164-215delinsATAAG (n.*164-219_*164-215delinsATAAG) c.636+11164_636+11168delinsCTTAT n.3995+11164_3995+11168delinsCTTAT c.159-219_159-215delinsATAAG (n.159-219_159-215delinsATAAG) c.354-219_354-215delinsATAAG (n.354-219_354-215delinsATAAG) n.1097-219_1097-215delinsATAAG | |
| 3 | g.132670747T>C | CA2667734041 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-218T>C (n.666-218T>C) c.495-218T>C (n.495-218T>C) c.327-218T>C (n.327-218T>C) c.225-218T>C (n.225-218T>C) n.1758-218T>C n.66T>C c.*1980+11167A>G (n.*1980+11167A>G) c.*164-218T>C (n.*164-218T>C) c.636+11167A>G n.3995+11167A>G c.159-218T>C (n.159-218T>C) c.354-218T>C (n.354-218T>C) n.1097-218T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670750_132670753del | CA83609248 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-215_666-212del (n.666-215_666-212del) c.495-215_495-212del (n.495-215_495-212del) c.327-215_327-212del (n.327-215_327-212del) c.225-215_225-212del (n.225-215_225-212del) n.1758-215_1758-212del n.69_72del c.*1980+11164_*1980+11167del (n.*1980+11164_*1980+11167del) c.*164-215_*164-212del (n.*164-215_*164-212del) c.636+11164_636+11167del n.3995+11164_3995+11167del c.159-215_159-212del (n.159-215_159-212del) c.354-215_354-212del (n.354-215_354-212del) n.1097-215_1097-212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670750G>A | CA83609251 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-215G>A (n.666-215G>A) c.495-215G>A (n.495-215G>A) c.327-215G>A (n.327-215G>A) c.225-215G>A (n.225-215G>A) n.1758-215G>A n.69G>A c.*1980+11164C>T (n.*1980+11164C>T) c.*164-215G>A (n.*164-215G>A) c.636+11164C>T n.3995+11164C>T c.159-215G>A (n.159-215G>A) c.354-215G>A (n.354-215G>A) n.1097-215G>A | dbSNP |
| 3 | g.132670750G>C | CA2667734042 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-215G>C (n.666-215G>C) c.495-215G>C (n.495-215G>C) c.327-215G>C (n.327-215G>C) c.225-215G>C (n.225-215G>C) n.1758-215G>C n.69G>C c.*1980+11164C>G (n.*1980+11164C>G) c.*164-215G>C (n.*164-215G>C) c.636+11164C>G n.3995+11164C>G c.159-215G>C (n.159-215G>C) c.354-215G>C (n.354-215G>C) n.1097-215G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670750G= | CA1402635248 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-215G= (n.666-215G=) c.495-215G= (n.495-215G=) c.327-215G= (n.327-215G=) c.225-215G= (n.225-215G=) n.1758-215G= n.69G= c.*1980+11164C= (n.*1980+11164C=) c.*164-215G= (n.*164-215G=) c.636+11164C= n.3995+11164C= c.159-215G= (n.159-215G=) c.354-215G= (n.354-215G=) n.1097-215G= | |
| 3 | g.132670753A= | CA1402635250 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-212A= (n.666-212A=) c.495-212A= (n.495-212A=) c.327-212A= (n.327-212A=) c.225-212A= (n.225-212A=) n.1758-212A= n.72A= c.*1980+11161T= (n.*1980+11161T=) c.*164-212A= (n.*164-212A=) c.636+11161T= n.3995+11161T= c.159-212A= (n.159-212A=) c.354-212A= (n.354-212A=) n.1097-212A= | |
| 3 | g.132670753A>G | CA1053646205 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-212A>G (n.666-212A>G) c.495-212A>G (n.495-212A>G) c.327-212A>G (n.327-212A>G) c.225-212A>G (n.225-212A>G) n.1758-212A>G n.72A>G c.*1980+11161T>C (n.*1980+11161T>C) c.*164-212A>G (n.*164-212A>G) c.636+11161T>C n.3995+11161T>C c.159-212A>G (n.159-212A>G) c.354-212A>G (n.354-212A>G) n.1097-212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670753_132670756delinsATAC | CA1402635252 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-212_666-209delinsATAC (n.666-212_666-209delinsATAC) c.495-212_495-209delinsATAC (n.495-212_495-209delinsATAC) c.327-212_327-209delinsATAC (n.327-212_327-209delinsATAC) c.225-212_225-209delinsATAC (n.225-212_225-209delinsATAC) n.1758-212_1758-209delinsATAC n.72_75delinsATAC c.*1980+11158_*1980+11161delinsGTAT (n.*1980+11158_*1980+11161delinsGTAT) c.*164-212_*164-209delinsATAC (n.*164-212_*164-209delinsATAC) c.636+11158_636+11161delinsGTAT n.3995+11158_3995+11161delinsGTAT c.159-212_159-209delinsATAC (n.159-212_159-209delinsATAC) c.354-212_354-209delinsATAC (n.354-212_354-209delinsATAC) n.1097-212_1097-209delinsATAC | |
| 3 | g.132670757_132670759del | CA1402635255 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-208_666-206del (n.666-208_666-206del) c.495-208_495-206del (n.495-208_495-206del) c.327-208_327-206del (n.327-208_327-206del) c.225-208_225-206del (n.225-208_225-206del) n.1758-208_1758-206del n.76_78del c.*1980+11158_*1980+11160del (n.*1980+11158_*1980+11160del) c.*164-208_*164-206del (n.*164-208_*164-206del) c.636+11158_636+11160del n.3995+11158_3995+11160del c.159-208_159-206del (n.159-208_159-206del) c.354-208_354-206del (n.354-208_354-206del) n.1097-208_1097-206del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670759_132670762delinsCAAT | CA1402635258 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-206_666-203delinsCAAT (n.666-206_666-203delinsCAAT) c.495-206_495-203delinsCAAT (n.495-206_495-203delinsCAAT) c.327-206_327-203delinsCAAT (n.327-206_327-203delinsCAAT) c.225-206_225-203delinsCAAT (n.225-206_225-203delinsCAAT) n.1758-206_1758-203delinsCAAT n.78_81delinsCAAT c.*1980+11152_*1980+11155delinsATTG (n.*1980+11152_*1980+11155delinsATTG) c.*164-206_*164-203delinsCAAT (n.*164-206_*164-203delinsCAAT) c.636+11152_636+11155delinsATTG n.3995+11152_3995+11155delinsATTG c.159-206_159-203delinsCAAT (n.159-206_159-203delinsCAAT) c.354-206_354-203delinsCAAT (n.354-206_354-203delinsCAAT) n.1097-206_1097-203delinsCAAT | |
| 3 | g.132670760A>T | CA2667734043 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-205A>T (n.666-205A>T) c.495-205A>T (n.495-205A>T) c.327-205A>T (n.327-205A>T) c.225-205A>T (n.225-205A>T) n.1758-205A>T n.79A>T c.*1980+11154T>A (n.*1980+11154T>A) c.*164-205A>T (n.*164-205A>T) c.636+11154T>A n.3995+11154T>A c.159-205A>T (n.159-205A>T) c.354-205A>T (n.354-205A>T) n.1097-205A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670760_132670762del | CA1402635260 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-205_666-203del (n.666-205_666-203del) c.495-205_495-203del (n.495-205_495-203del) c.327-205_327-203del (n.327-205_327-203del) c.225-205_225-203del (n.225-205_225-203del) n.1758-205_1758-203del n.79_81del c.*1980+11152_*1980+11154del (n.*1980+11152_*1980+11154del) c.*164-205_*164-203del (n.*164-205_*164-203del) c.636+11152_636+11154del n.3995+11152_3995+11154del c.159-205_159-203del (n.159-205_159-203del) c.354-205_354-203del (n.354-205_354-203del) n.1097-205_1097-203del | dbSNP |
| 3 | g.132670760_132670763delinsAATG | CA1402635259 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-205_666-202delinsAATG (n.666-205_666-202delinsAATG) c.495-205_495-202delinsAATG (n.495-205_495-202delinsAATG) c.327-205_327-202delinsAATG (n.327-205_327-202delinsAATG) c.225-205_225-202delinsAATG (n.225-205_225-202delinsAATG) n.1758-205_1758-202delinsAATG n.79_82delinsAATG c.*1980+11151_*1980+11154delinsCATT (n.*1980+11151_*1980+11154delinsCATT) c.*164-205_*164-202delinsAATG (n.*164-205_*164-202delinsAATG) c.636+11151_636+11154delinsCATT n.3995+11151_3995+11154delinsCATT c.159-205_159-202delinsAATG (n.159-205_159-202delinsAATG) c.354-205_354-202delinsAATG (n.354-205_354-202delinsAATG) n.1097-205_1097-202delinsAATG | |
| 3 | g.132670761A>G | CA2667734044 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-204A>G (n.666-204A>G) c.495-204A>G (n.495-204A>G) c.327-204A>G (n.327-204A>G) c.225-204A>G (n.225-204A>G) n.1758-204A>G n.80A>G c.*1980+11153T>C (n.*1980+11153T>C) c.*164-204A>G (n.*164-204A>G) c.636+11153T>C n.3995+11153T>C c.159-204A>G (n.159-204A>G) c.354-204A>G (n.354-204A>G) n.1097-204A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670763_132670765del | CA1402635261 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-202_666-200del (n.666-202_666-200del) c.495-202_495-200del (n.495-202_495-200del) c.327-202_327-200del (n.327-202_327-200del) c.225-202_225-200del (n.225-202_225-200del) n.1758-202_1758-200del n.82_84del c.*1980+11151_*1980+11153del (n.*1980+11151_*1980+11153del) c.*164-202_*164-200del (n.*164-202_*164-200del) c.636+11151_636+11153del n.3995+11151_3995+11153del c.159-202_159-200del (n.159-202_159-200del) c.354-202_354-200del (n.354-202_354-200del) n.1097-202_1097-200del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670763G>T | CA2667734045 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-202G>T (n.666-202G>T) c.495-202G>T (n.495-202G>T) c.327-202G>T (n.327-202G>T) c.225-202G>T (n.225-202G>T) n.1758-202G>T n.82G>T c.*1980+11151C>A (n.*1980+11151C>A) c.*164-202G>T (n.*164-202G>T) c.636+11151C>A n.3995+11151C>A c.159-202G>T (n.159-202G>T) c.354-202G>T (n.354-202G>T) n.1097-202G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670766A>C | CA2667734046 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-199A>C (n.666-199A>C) c.495-199A>C (n.495-199A>C) c.327-199A>C (n.327-199A>C) c.225-199A>C (n.225-199A>C) n.1758-199A>C n.85A>C c.*1980+11148T>G (n.*1980+11148T>G) c.*164-199A>C (n.*164-199A>C) c.636+11148T>G n.3995+11148T>G c.159-199A>C (n.159-199A>C) c.354-199A>C (n.354-199A>C) n.1097-199A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670766A>T | CA2667734047 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-199A>T (n.666-199A>T) c.495-199A>T (n.495-199A>T) c.327-199A>T (n.327-199A>T) c.225-199A>T (n.225-199A>T) n.1758-199A>T n.85A>T c.*1980+11148T>A (n.*1980+11148T>A) c.*164-199A>T (n.*164-199A>T) c.636+11148T>A n.3995+11148T>A c.159-199A>T (n.159-199A>T) c.354-199A>T (n.354-199A>T) n.1097-199A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670768T>C | CA1053646206 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-197T>C (n.666-197T>C) c.495-197T>C (n.495-197T>C) c.327-197T>C (n.327-197T>C) c.225-197T>C (n.225-197T>C) n.1758-197T>C n.87T>C c.*1980+11146A>G (n.*1980+11146A>G) c.*164-197T>C (n.*164-197T>C) c.636+11146A>G n.3995+11146A>G c.159-197T>C (n.159-197T>C) c.354-197T>C (n.354-197T>C) n.1097-197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670768T= | CA1402635264 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-197T= (n.666-197T=) c.495-197T= (n.495-197T=) c.327-197T= (n.327-197T=) c.225-197T= (n.225-197T=) n.1758-197T= n.87T= c.*1980+11146A= (n.*1980+11146A=) c.*164-197T= (n.*164-197T=) c.636+11146A= n.3995+11146A= c.159-197T= (n.159-197T=) c.354-197T= (n.354-197T=) n.1097-197T= | |
| 3 | g.132670769G>A | CA1402635266 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-196G>A (n.666-196G>A) c.495-196G>A (n.495-196G>A) c.327-196G>A (n.327-196G>A) c.225-196G>A (n.225-196G>A) n.1758-196G>A n.88G>A c.*1980+11145C>T (n.*1980+11145C>T) c.*164-196G>A (n.*164-196G>A) c.636+11145C>T n.3995+11145C>T c.159-196G>A (n.159-196G>A) c.354-196G>A (n.354-196G>A) n.1097-196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670769G= | CA1402635265 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-196G= (n.666-196G=) c.495-196G= (n.495-196G=) c.327-196G= (n.327-196G=) c.225-196G= (n.225-196G=) n.1758-196G= n.88G= c.*1980+11145C= (n.*1980+11145C=) c.*164-196G= (n.*164-196G=) c.636+11145C= n.3995+11145C= c.159-196G= (n.159-196G=) c.354-196G= (n.354-196G=) n.1097-196G= | |
| 3 | g.132670770T>C | CA1402635268 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-195T>C (n.666-195T>C) c.495-195T>C (n.495-195T>C) c.327-195T>C (n.327-195T>C) c.225-195T>C (n.225-195T>C) n.1758-195T>C n.89T>C c.*1980+11144A>G (n.*1980+11144A>G) c.*164-195T>C (n.*164-195T>C) c.636+11144A>G n.3995+11144A>G c.159-195T>C (n.159-195T>C) c.354-195T>C (n.354-195T>C) n.1097-195T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670770T= | CA1402635267 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-195T= (n.666-195T=) c.495-195T= (n.495-195T=) c.327-195T= (n.327-195T=) c.225-195T= (n.225-195T=) n.1758-195T= n.89T= c.*1980+11144A= (n.*1980+11144A=) c.*164-195T= (n.*164-195T=) c.636+11144A= n.3995+11144A= c.159-195T= (n.159-195T=) c.354-195T= (n.354-195T=) n.1097-195T= | |
| 3 | g.132670771A= | CA1402635270 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-194A= (n.666-194A=) c.495-194A= (n.495-194A=) c.327-194A= (n.327-194A=) c.225-194A= (n.225-194A=) n.1758-194A= n.90A= c.*1980+11143T= (n.*1980+11143T=) c.*164-194A= (n.*164-194A=) c.636+11143T= n.3995+11143T= c.159-194A= (n.159-194A=) c.354-194A= (n.354-194A=) n.1097-194A= | |
| 3 | g.132670771A>G | CA899006166 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-194A>G (n.666-194A>G) c.495-194A>G (n.495-194A>G) c.327-194A>G (n.327-194A>G) c.225-194A>G (n.225-194A>G) n.1758-194A>G n.90A>G c.*1980+11143T>C (n.*1980+11143T>C) c.*164-194A>G (n.*164-194A>G) c.636+11143T>C n.3995+11143T>C c.159-194A>G (n.159-194A>G) c.354-194A>G (n.354-194A>G) n.1097-194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670772G>A | CA1402635275 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-193G>A (n.666-193G>A) c.495-193G>A (n.495-193G>A) c.327-193G>A (n.327-193G>A) c.225-193G>A (n.225-193G>A) n.1758-193G>A n.91G>A c.*1980+11142C>T (n.*1980+11142C>T) c.*164-193G>A (n.*164-193G>A) c.636+11142C>T n.3995+11142C>T c.159-193G>A (n.159-193G>A) c.354-193G>A (n.354-193G>A) n.1097-193G>A | dbSNP |
| 3 | g.132670772G= | CA1402635274 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-193G= (n.666-193G=) c.495-193G= (n.495-193G=) c.327-193G= (n.327-193G=) c.225-193G= (n.225-193G=) n.1758-193G= n.91G= c.*1980+11142C= (n.*1980+11142C=) c.*164-193G= (n.*164-193G=) c.636+11142C= n.3995+11142C= c.159-193G= (n.159-193G=) c.354-193G= (n.354-193G=) n.1097-193G= | |
| 3 | g.132670773_132670776delinsTATC | CA1402635278 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-192_666-189delinsTATC (n.666-192_666-189delinsTATC) c.495-192_495-189delinsTATC (n.495-192_495-189delinsTATC) c.327-192_327-189delinsTATC (n.327-192_327-189delinsTATC) c.225-192_225-189delinsTATC (n.225-192_225-189delinsTATC) n.1758-192_1758-189delinsTATC n.92_95delinsTATC c.*1980+11138_*1980+11141delinsGATA (n.*1980+11138_*1980+11141delinsGATA) c.*164-192_*164-189delinsTATC (n.*164-192_*164-189delinsTATC) c.636+11138_636+11141delinsGATA n.3995+11138_3995+11141delinsGATA c.159-192_159-189delinsTATC (n.159-192_159-189delinsTATC) c.354-192_354-189delinsTATC (n.354-192_354-189delinsTATC) n.1097-192_1097-189delinsTATC | |
| 3 | g.132670776_132670778del | CA1053646207 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-189_666-187del (n.666-189_666-187del) c.495-189_495-187del (n.495-189_495-187del) c.327-189_327-187del (n.327-189_327-187del) c.225-189_225-187del (n.225-189_225-187del) n.1758-189_1758-187del n.95_97del c.*1980+11138_*1980+11140del (n.*1980+11138_*1980+11140del) c.*164-189_*164-187del (n.*164-189_*164-187del) c.636+11138_636+11140del n.3995+11138_3995+11140del c.159-189_159-187del (n.159-189_159-187del) c.354-189_354-187del (n.354-189_354-187del) n.1097-189_1097-187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670776_132670784del | CA2667734048 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-189_666-181del (n.666-189_666-181del) c.495-189_495-181del (n.495-189_495-181del) c.327-189_327-181del (n.327-189_327-181del) c.225-189_225-181del (n.225-189_225-181del) n.1758-189_1758-181del n.95_103del c.*1980+11131_*1980+11139del (n.*1980+11131_*1980+11139del) c.*164-189_*164-181del (n.*164-189_*164-181del) c.636+11131_636+11139del n.3995+11131_3995+11139del c.159-189_159-181del (n.159-189_159-181del) c.354-189_354-181del (n.354-189_354-181del) n.1097-189_1097-181del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670776C>T | CA2667734049 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-189C>T (n.666-189C>T) c.495-189C>T (n.495-189C>T) c.327-189C>T (n.327-189C>T) c.225-189C>T (n.225-189C>T) n.1758-189C>T n.95C>T c.*1980+11138G>A (n.*1980+11138G>A) c.*164-189C>T (n.*164-189C>T) c.636+11138G>A n.3995+11138G>A c.159-189C>T (n.159-189C>T) c.354-189C>T (n.354-189C>T) n.1097-189C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670777A>G | CA2667734051 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-188A>G (n.666-188A>G) c.495-188A>G (n.495-188A>G) c.327-188A>G (n.327-188A>G) c.225-188A>G (n.225-188A>G) n.1758-188A>G n.96A>G c.*1980+11137T>C (n.*1980+11137T>C) c.*164-188A>G (n.*164-188A>G) c.636+11137T>C n.3995+11137T>C c.159-188A>G (n.159-188A>G) c.354-188A>G (n.354-188A>G) n.1097-188A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670777_132670779del | CA2667734050 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-188_666-186del (n.666-188_666-186del) c.495-188_495-186del (n.495-188_495-186del) c.327-188_327-186del (n.327-188_327-186del) c.225-188_225-186del (n.225-188_225-186del) n.1758-188_1758-186del n.96_98del c.*1980+11135_*1980+11137del (n.*1980+11135_*1980+11137del) c.*164-188_*164-186del (n.*164-188_*164-186del) c.636+11135_636+11137del n.3995+11135_3995+11137del c.159-188_159-186del (n.159-188_159-186del) c.354-188_354-186del (n.354-188_354-186del) n.1097-188_1097-186del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670778T>G | CA83609255 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-187T>G (n.666-187T>G) c.495-187T>G (n.495-187T>G) c.327-187T>G (n.327-187T>G) c.225-187T>G (n.225-187T>G) n.1758-187T>G n.97T>G c.*1980+11136A>C (n.*1980+11136A>C) c.*164-187T>G (n.*164-187T>G) c.636+11136A>C n.3995+11136A>C c.159-187T>G (n.159-187T>G) c.354-187T>G (n.354-187T>G) n.1097-187T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670778T= | CA1402635283 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-187T= (n.666-187T=) c.495-187T= (n.495-187T=) c.327-187T= (n.327-187T=) c.225-187T= (n.225-187T=) n.1758-187T= n.97T= c.*1980+11136A= (n.*1980+11136A=) c.*164-187T= (n.*164-187T=) c.636+11136A= n.3995+11136A= c.159-187T= (n.159-187T=) c.354-187T= (n.354-187T=) n.1097-187T= | |
| 3 | g.132670779T>C | CA1402635287 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-186T>C (n.666-186T>C) c.495-186T>C (n.495-186T>C) c.327-186T>C (n.327-186T>C) c.225-186T>C (n.225-186T>C) n.1758-186T>C n.98T>C c.*1980+11135A>G (n.*1980+11135A>G) c.*164-186T>C (n.*164-186T>C) c.636+11135A>G n.3995+11135A>G c.159-186T>C (n.159-186T>C) c.354-186T>C (n.354-186T>C) n.1097-186T>C | dbSNP |
| 3 | g.132670779T= | CA1402635285 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-186T= (n.666-186T=) c.495-186T= (n.495-186T=) c.327-186T= (n.327-186T=) c.225-186T= (n.225-186T=) n.1758-186T= n.98T= c.*1980+11135A= (n.*1980+11135A=) c.*164-186T= (n.*164-186T=) c.636+11135A= n.3995+11135A= c.159-186T= (n.159-186T=) c.354-186T= (n.354-186T=) n.1097-186T= | |
| 3 | g.132670782T>C | CA546277018 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-183T>C (n.666-183T>C) c.495-183T>C (n.495-183T>C) c.327-183T>C (n.327-183T>C) c.225-183T>C (n.225-183T>C) n.1758-183T>C n.101T>C c.*1980+11132A>G (n.*1980+11132A>G) c.*164-183T>C (n.*164-183T>C) c.636+11132A>G n.3995+11132A>G c.159-183T>C (n.159-183T>C) c.354-183T>C (n.354-183T>C) n.1097-183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670783G>A | CA83609260 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-182G>A (n.666-182G>A) c.495-182G>A (n.495-182G>A) c.327-182G>A (n.327-182G>A) c.225-182G>A (n.225-182G>A) n.1758-182G>A n.102G>A c.*1980+11131C>T (n.*1980+11131C>T) c.*164-182G>A (n.*164-182G>A) c.636+11131C>T n.3995+11131C>T c.159-182G>A (n.159-182G>A) c.354-182G>A (n.354-182G>A) n.1097-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670783G>T | CA2667734052 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-182G>T (n.666-182G>T) c.495-182G>T (n.495-182G>T) c.327-182G>T (n.327-182G>T) c.225-182G>T (n.225-182G>T) n.1758-182G>T n.102G>T c.*1980+11131C>A (n.*1980+11131C>A) c.*164-182G>T (n.*164-182G>T) c.636+11131C>A n.3995+11131C>A c.159-182G>T (n.159-182G>T) c.354-182G>T (n.354-182G>T) n.1097-182G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670789T>G | CA2667734055 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-176T>G (n.666-176T>G) c.495-176T>G (n.495-176T>G) c.327-176T>G (n.327-176T>G) c.225-176T>G (n.225-176T>G) n.1758-176T>G n.108T>G c.*1980+11125A>C (n.*1980+11125A>C) c.*164-176T>G (n.*164-176T>G) c.636+11125A>C n.3995+11125A>C c.159-176T>G (n.159-176T>G) c.354-176T>G (n.354-176T>G) n.1097-176T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670791C>A | CA2667734056 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-174C>A (n.666-174C>A) c.495-174C>A (n.495-174C>A) c.327-174C>A (n.327-174C>A) c.225-174C>A (n.225-174C>A) n.1758-174C>A n.110C>A c.*1980+11123G>T (n.*1980+11123G>T) c.*164-174C>A (n.*164-174C>A) c.636+11123G>T n.3995+11123G>T c.159-174C>A (n.159-174C>A) c.354-174C>A (n.354-174C>A) n.1097-174C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670792A>G | CA83609263 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-173A>G (n.666-173A>G) c.495-173A>G (n.495-173A>G) c.327-173A>G (n.327-173A>G) c.225-173A>G (n.225-173A>G) n.1758-173A>G n.111A>G c.*1980+11122T>C (n.*1980+11122T>C) c.*164-173A>G (n.*164-173A>G) c.636+11122T>C n.3995+11122T>C c.159-173A>G (n.159-173A>G) c.354-173A>G (n.354-173A>G) n.1097-173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670794_132670795del | CA83609268 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-171_666-170del (n.666-171_666-170del) c.495-171_495-170del (n.495-171_495-170del) c.327-171_327-170del (n.327-171_327-170del) c.225-171_225-170del (n.225-171_225-170del) n.1758-171_1758-170del n.113_114del c.*1980+11119_*1980+11120del (n.*1980+11119_*1980+11120del) c.*164-171_*164-170del (n.*164-171_*164-170del) c.636+11119_636+11120del n.3995+11119_3995+11120del c.159-171_159-170del (n.159-171_159-170del) c.354-171_354-170del (n.354-171_354-170del) n.1097-171_1097-170del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670800C>G | CA899006173 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-165C>G (n.666-165C>G) c.495-165C>G (n.495-165C>G) c.327-165C>G (n.327-165C>G) c.225-165C>G (n.225-165C>G) n.1758-165C>G n.119C>G c.*1980+11114G>C (n.*1980+11114G>C) c.*164-165C>G (n.*164-165C>G) c.636+11114G>C n.3995+11114G>C c.159-165C>G (n.159-165C>G) c.354-165C>G (n.354-165C>G) n.1097-165C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670801T>A | CA2667734059 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-164T>A (n.666-164T>A) c.495-164T>A (n.495-164T>A) c.327-164T>A (n.327-164T>A) c.225-164T>A (n.225-164T>A) n.1758-164T>A n.120T>A c.*1980+11113A>T (n.*1980+11113A>T) c.*164-164T>A (n.*164-164T>A) c.636+11113A>T n.3995+11113A>T c.159-164T>A (n.159-164T>A) c.354-164T>A (n.354-164T>A) n.1097-164T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670802C>A | CA2667734060 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-163C>A (n.666-163C>A) c.495-163C>A (n.495-163C>A) c.327-163C>A (n.327-163C>A) c.225-163C>A (n.225-163C>A) n.1758-163C>A n.121C>A c.*1980+11112G>T (n.*1980+11112G>T) c.*164-163C>A (n.*164-163C>A) c.636+11112G>T n.3995+11112G>T c.159-163C>A (n.159-163C>A) c.354-163C>A (n.354-163C>A) n.1097-163C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670802C= | CA1402635303 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-163C= (n.666-163C=) c.495-163C= (n.495-163C=) c.327-163C= (n.327-163C=) c.225-163C= (n.225-163C=) n.1758-163C= n.121C= c.*1980+11112G= (n.*1980+11112G=) c.*164-163C= (n.*164-163C=) c.636+11112G= n.3995+11112G= c.159-163C= (n.159-163C=) c.354-163C= (n.354-163C=) n.1097-163C= | |
| 3 | g.132670802C>T | CA899006176 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-163C>T (n.666-163C>T) c.495-163C>T (n.495-163C>T) c.327-163C>T (n.327-163C>T) c.225-163C>T (n.225-163C>T) n.1758-163C>T n.121C>T c.*1980+11112G>A (n.*1980+11112G>A) c.*164-163C>T (n.*164-163C>T) c.636+11112G>A n.3995+11112G>A c.159-163C>T (n.159-163C>T) c.354-163C>T (n.354-163C>T) n.1097-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670803_132670804del | CA2667734061 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-162_666-161del (n.666-162_666-161del) c.495-162_495-161del (n.495-162_495-161del) c.327-162_327-161del (n.327-162_327-161del) c.225-162_225-161del (n.225-162_225-161del) n.1758-162_1758-161del n.122_123del c.*1980+11110_*1980+11111del (n.*1980+11110_*1980+11111del) c.*164-162_*164-161del (n.*164-162_*164-161del) c.636+11110_636+11111del n.3995+11110_3995+11111del c.159-162_159-161del (n.159-162_159-161del) c.354-162_354-161del (n.354-162_354-161del) n.1097-162_1097-161del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670806A>T | CA2667734062 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-159A>T (n.666-159A>T) c.495-159A>T (n.495-159A>T) c.327-159A>T (n.327-159A>T) c.225-159A>T (n.225-159A>T) n.1758-159A>T n.125A>T c.*1980+11108T>A (n.*1980+11108T>A) c.*164-159A>T (n.*164-159A>T) c.636+11108T>A n.3995+11108T>A c.159-159A>T (n.159-159A>T) c.354-159A>T (n.354-159A>T) n.1097-159A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670809T>A | CA2667734063 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-156T>A (n.666-156T>A) c.495-156T>A (n.495-156T>A) c.327-156T>A (n.327-156T>A) c.225-156T>A (n.225-156T>A) n.1758-156T>A n.128T>A c.*1980+11105A>T (n.*1980+11105A>T) c.*164-156T>A (n.*164-156T>A) c.636+11105A>T n.3995+11105A>T c.159-156T>A (n.159-156T>A) c.354-156T>A (n.354-156T>A) n.1097-156T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670810G>T | CA2667734064 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-155G>T (n.666-155G>T) c.495-155G>T (n.495-155G>T) c.327-155G>T (n.327-155G>T) c.225-155G>T (n.225-155G>T) n.1758-155G>T n.129G>T c.*1980+11104C>A (n.*1980+11104C>A) c.*164-155G>T (n.*164-155G>T) c.636+11104C>A n.3995+11104C>A c.159-155G>T (n.159-155G>T) c.354-155G>T (n.354-155G>T) n.1097-155G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670810_132670814delinsGATAT | CA1402635306 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-155_666-151delinsGATAT (n.666-155_666-151delinsGATAT) c.495-155_495-151delinsGATAT (n.495-155_495-151delinsGATAT) c.327-155_327-151delinsGATAT (n.327-155_327-151delinsGATAT) c.225-155_225-151delinsGATAT (n.225-155_225-151delinsGATAT) n.1758-155_1758-151delinsGATAT n.129_133delinsGATAT c.*1980+11100_*1980+11104delinsATATC (n.*1980+11100_*1980+11104delinsATATC) c.*164-155_*164-151delinsGATAT (n.*164-155_*164-151delinsGATAT) c.636+11100_636+11104delinsATATC n.3995+11100_3995+11104delinsATATC c.159-155_159-151delinsGATAT (n.159-155_159-151delinsGATAT) c.354-155_354-151delinsGATAT (n.354-155_354-151delinsGATAT) n.1097-155_1097-151delinsGATAT | |
| 3 | g.132670817_132670818dup | CA1053646214 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-148_666-147dup (n.666-148_666-147dup) c.495-148_495-147dup (n.495-148_495-147dup) c.327-148_327-147dup (n.327-148_327-147dup) c.225-148_225-147dup (n.225-148_225-147dup) n.1758-148_1758-147dup n.136_137dup c.*1980+11102_*1980+11103dup (n.*1980+11102_*1980+11103dup) c.*164-148_*164-147dup (n.*164-148_*164-147dup) c.636+11102_636+11103dup n.3995+11102_3995+11103dup c.159-148_159-147dup (n.159-148_159-147dup) c.354-148_354-147dup (n.354-148_354-147dup) n.1097-148_1097-147dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670817_132670818del | CA899006182 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-148_666-147del (n.666-148_666-147del) c.495-148_495-147del (n.495-148_495-147del) c.327-148_327-147del (n.327-148_327-147del) c.225-148_225-147del (n.225-148_225-147del) n.1758-148_1758-147del n.136_137del c.*1980+11102_*1980+11103del (n.*1980+11102_*1980+11103del) c.*164-148_*164-147del (n.*164-148_*164-147del) c.636+11102_636+11103del n.3995+11102_3995+11103del c.159-148_159-147del (n.159-148_159-147del) c.354-148_354-147del (n.354-148_354-147del) n.1097-148_1097-147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670815_132670818del | CA1402635307 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-150_666-147del (n.666-150_666-147del) c.495-150_495-147del (n.495-150_495-147del) c.327-150_327-147del (n.327-150_327-147del) c.225-150_225-147del (n.225-150_225-147del) n.1758-150_1758-147del n.134_137del c.*1980+11100_*1980+11103del (n.*1980+11100_*1980+11103del) c.*164-150_*164-147del (n.*164-150_*164-147del) c.636+11100_636+11103del n.3995+11100_3995+11103del c.159-150_159-147del (n.159-150_159-147del) c.354-150_354-147del (n.354-150_354-147del) n.1097-150_1097-147del | dbSNP |
| 3 | g.132670813A>G | CA2667734066 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-152A>G (n.666-152A>G) c.495-152A>G (n.495-152A>G) c.327-152A>G (n.327-152A>G) c.225-152A>G (n.225-152A>G) n.1758-152A>G n.132A>G c.*1980+11101T>C (n.*1980+11101T>C) c.*164-152A>G (n.*164-152A>G) c.636+11101T>C n.3995+11101T>C c.159-152A>G (n.159-152A>G) c.354-152A>G (n.354-152A>G) n.1097-152A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670817_132670823dup | CA2667734065 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-148_666-142dup (n.666-148_666-142dup) c.495-148_495-142dup (n.495-148_495-142dup) c.327-148_327-142dup (n.327-148_327-142dup) c.225-148_225-142dup (n.225-148_225-142dup) n.1758-148_1758-142dup n.136_142dup c.*1980+11095_*1980+11101dup (n.*1980+11095_*1980+11101dup) c.*164-148_*164-142dup (n.*164-148_*164-142dup) c.636+11095_636+11101dup n.3995+11095_3995+11101dup c.159-148_159-142dup (n.159-148_159-142dup) c.354-148_354-142dup (n.354-148_354-142dup) n.1097-148_1097-142dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670814T>C | CA2667734067 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-151T>C (n.666-151T>C) c.495-151T>C (n.495-151T>C) c.327-151T>C (n.327-151T>C) c.225-151T>C (n.225-151T>C) n.1758-151T>C n.133T>C c.*1980+11100A>G (n.*1980+11100A>G) c.*164-151T>C (n.*164-151T>C) c.636+11100A>G n.3995+11100A>G c.159-151T>C (n.159-151T>C) c.354-151T>C (n.354-151T>C) n.1097-151T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670814_132670819delinsTATATG | CA1402635308 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-151_666-146delinsTATATG (n.666-151_666-146delinsTATATG) c.495-151_495-146delinsTATATG (n.495-151_495-146delinsTATATG) c.327-151_327-146delinsTATATG (n.327-151_327-146delinsTATATG) c.225-151_225-146delinsTATATG (n.225-151_225-146delinsTATATG) n.1758-151_1758-146delinsTATATG n.133_138delinsTATATG c.*1980+11095_*1980+11100delinsCATATA (n.*1980+11095_*1980+11100delinsCATATA) c.*164-151_*164-146delinsTATATG (n.*164-151_*164-146delinsTATATG) c.636+11095_636+11100delinsCATATA n.3995+11095_3995+11100delinsCATATA c.159-151_159-146delinsTATATG (n.159-151_159-146delinsTATATG) c.354-151_354-146delinsTATATG (n.354-151_354-146delinsTATATG) n.1097-151_1097-146delinsTATATG | |
| 3 | g.132670819_132670823del | CA899006184 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-146_666-142del (n.666-146_666-142del) c.495-146_495-142del (n.495-146_495-142del) c.327-146_327-142del (n.327-146_327-142del) c.225-146_225-142del (n.225-146_225-142del) n.1758-146_1758-142del n.138_142del c.*1980+11095_*1980+11099del (n.*1980+11095_*1980+11099del) c.*164-146_*164-142del (n.*164-146_*164-142del) c.636+11095_636+11099del n.3995+11095_3995+11099del c.159-146_159-142del (n.159-146_159-142del) c.354-146_354-142del (n.354-146_354-142del) n.1097-146_1097-142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670816T>G | CA83609275 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-149T>G (n.666-149T>G) c.495-149T>G (n.495-149T>G) c.327-149T>G (n.327-149T>G) c.225-149T>G (n.225-149T>G) n.1758-149T>G n.135T>G c.*1980+11098A>C (n.*1980+11098A>C) c.*164-149T>G (n.*164-149T>G) c.636+11098A>C n.3995+11098A>C c.159-149T>G (n.159-149T>G) c.354-149T>G (n.354-149T>G) n.1097-149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670816T= | CA1402635310 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-149T= (n.666-149T=) c.495-149T= (n.495-149T=) c.327-149T= (n.327-149T=) c.225-149T= (n.225-149T=) n.1758-149T= n.135T= c.*1980+11098A= (n.*1980+11098A=) c.*164-149T= (n.*164-149T=) c.636+11098A= n.3995+11098A= c.159-149T= (n.159-149T=) c.354-149T= (n.354-149T=) n.1097-149T= | |
| 3 | g.132670816_132670819delinsTATG | CA1402635312 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-149_666-146delinsTATG (n.666-149_666-146delinsTATG) c.495-149_495-146delinsTATG (n.495-149_495-146delinsTATG) c.327-149_327-146delinsTATG (n.327-149_327-146delinsTATG) c.225-149_225-146delinsTATG (n.225-149_225-146delinsTATG) n.1758-149_1758-146delinsTATG n.135_138delinsTATG c.*1980+11095_*1980+11098delinsCATA (n.*1980+11095_*1980+11098delinsCATA) c.*164-149_*164-146delinsTATG (n.*164-149_*164-146delinsTATG) c.636+11095_636+11098delinsCATA n.3995+11095_3995+11098delinsCATA c.159-149_159-146delinsTATG (n.159-149_159-146delinsTATG) c.354-149_354-146delinsTATG (n.354-149_354-146delinsTATG) n.1097-149_1097-146delinsTATG | |
| 3 | g.132670817A= | CA1402635322 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-148A= (n.666-148A=) c.495-148A= (n.495-148A=) c.327-148A= (n.327-148A=) c.225-148A= (n.225-148A=) n.1758-148A= n.136A= c.*1980+11097T= (n.*1980+11097T=) c.*164-148A= (n.*164-148A=) c.636+11097T= n.3995+11097T= c.159-148A= (n.159-148A=) c.354-148A= (n.354-148A=) n.1097-148A= | |
| 3 | g.132670817A>G | CA1053646218 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-148A>G (n.666-148A>G) c.495-148A>G (n.495-148A>G) c.327-148A>G (n.327-148A>G) c.225-148A>G (n.225-148A>G) n.1758-148A>G n.136A>G c.*1980+11097T>C (n.*1980+11097T>C) c.*164-148A>G (n.*164-148A>G) c.636+11097T>C n.3995+11097T>C c.159-148A>G (n.159-148A>G) c.354-148A>G (n.354-148A>G) n.1097-148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670819G>T | CA2667734068 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-146G>T (n.666-146G>T) c.495-146G>T (n.495-146G>T) c.327-146G>T (n.327-146G>T) c.225-146G>T (n.225-146G>T) n.1758-146G>T n.138G>T c.*1980+11095C>A (n.*1980+11095C>A) c.*164-146G>T (n.*164-146G>T) c.636+11095C>A n.3995+11095C>A c.159-146G>T (n.159-146G>T) c.354-146G>T (n.354-146G>T) n.1097-146G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670820A>C | CA2581900732 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-145A>C (n.666-145A>C) c.495-145A>C (n.495-145A>C) c.327-145A>C (n.327-145A>C) c.225-145A>C (n.225-145A>C) n.1758-145A>C n.139A>C c.*1980+11094T>G (n.*1980+11094T>G) c.*164-145A>C (n.*164-145A>C) c.636+11094T>G n.3995+11094T>G c.159-145A>C (n.159-145A>C) c.354-145A>C (n.354-145A>C) n.1097-145A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670820A>G | CA83609280 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-145A>G (n.666-145A>G) c.495-145A>G (n.495-145A>G) c.327-145A>G (n.327-145A>G) c.225-145A>G (n.225-145A>G) n.1758-145A>G n.139A>G c.*1980+11094T>C (n.*1980+11094T>C) c.*164-145A>G (n.*164-145A>G) c.636+11094T>C n.3995+11094T>C c.159-145A>G (n.159-145A>G) c.354-145A>G (n.354-145A>G) n.1097-145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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