| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.132670679C>A | CA1053646190 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-286C>A (n.666-286C>A) c.495-286C>A (n.495-286C>A) c.327-286C>A (n.327-286C>A) c.225-286C>A (n.225-286C>A) n.1758-286C>A c.*1980+11235G>T (n.*1980+11235G>T) c.*164-286C>A (n.*164-286C>A) c.636+11235G>T n.3995+11235G>T c.159-286C>A (n.159-286C>A) c.354-286C>A (n.354-286C>A) n.1097-286C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670690A= | CA1402635177 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-275A= (n.666-275A=) c.495-275A= (n.495-275A=) c.327-275A= (n.327-275A=) c.225-275A= (n.225-275A=) n.1758-275A= n.9A= c.*1980+11224T= (n.*1980+11224T=) c.*164-275A= (n.*164-275A=) c.636+11224T= n.3995+11224T= c.159-275A= (n.159-275A=) c.354-275A= (n.354-275A=) n.1097-275A= | |
| 3 | g.132670690A>C | CA83609176 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-275A>C (n.666-275A>C) c.495-275A>C (n.495-275A>C) c.327-275A>C (n.327-275A>C) c.225-275A>C (n.225-275A>C) n.1758-275A>C n.9A>C c.*1980+11224T>G (n.*1980+11224T>G) c.*164-275A>C (n.*164-275A>C) c.636+11224T>G n.3995+11224T>G c.159-275A>C (n.159-275A>C) c.354-275A>C (n.354-275A>C) n.1097-275A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670693A>G | CA546277016 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-272A>G (n.666-272A>G) c.495-272A>G (n.495-272A>G) c.327-272A>G (n.327-272A>G) c.225-272A>G (n.225-272A>G) n.1758-272A>G n.12A>G c.*1980+11221T>C (n.*1980+11221T>C) c.*164-272A>G (n.*164-272A>G) c.636+11221T>C n.3995+11221T>C c.159-272A>G (n.159-272A>G) c.354-272A>G (n.354-272A>G) n.1097-272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670697C>A | CA2667734024 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-268C>A (n.666-268C>A) c.495-268C>A (n.495-268C>A) c.327-268C>A (n.327-268C>A) c.225-268C>A (n.225-268C>A) n.1758-268C>A n.16C>A c.*1980+11217G>T (n.*1980+11217G>T) c.*164-268C>A (n.*164-268C>A) c.636+11217G>T n.3995+11217G>T c.159-268C>A (n.159-268C>A) c.354-268C>A (n.354-268C>A) n.1097-268C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670697_132670698delinsCT | CA1402635186 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-268_666-267delinsCT (n.666-268_666-267delinsCT) c.495-268_495-267delinsCT (n.495-268_495-267delinsCT) c.327-268_327-267delinsCT (n.327-268_327-267delinsCT) c.225-268_225-267delinsCT (n.225-268_225-267delinsCT) n.1758-268_1758-267delinsCT n.16_17delinsCT c.*1980+11216_*1980+11217delinsAG (n.*1980+11216_*1980+11217delinsAG) c.*164-268_*164-267delinsCT (n.*164-268_*164-267delinsCT) c.636+11216_636+11217delinsAG n.3995+11216_3995+11217delinsAG c.159-268_159-267delinsCT (n.159-268_159-267delinsCT) c.354-268_354-267delinsCT (n.354-268_354-267delinsCT) n.1097-268_1097-267delinsCT | |
| 3 | g.132670698del | CA899006124 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-267del (n.666-267del) c.495-267del (n.495-267del) c.327-267del (n.327-267del) c.225-267del (n.225-267del) n.1758-267del n.17del c.*1980+11216del (n.*1980+11216del) c.*164-267del (n.*164-267del) c.636+11216del n.3995+11216del c.159-267del (n.159-267del) c.354-267del (n.354-267del) n.1097-267del | dbSNP |
| 3 | g.132670699_132670700del | CA2667734025 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-266_666-265del (n.666-266_666-265del) c.495-266_495-265del (n.495-266_495-265del) c.327-266_327-265del (n.327-266_327-265del) c.225-266_225-265del (n.225-266_225-265del) n.1758-266_1758-265del n.18_19del c.*1980+11215_*1980+11216del (n.*1980+11215_*1980+11216del) c.*164-266_*164-265del (n.*164-266_*164-265del) c.636+11215_636+11216del n.3995+11215_3995+11216del c.159-266_159-265del (n.159-266_159-265del) c.354-266_354-265del (n.354-266_354-265del) n.1097-266_1097-265del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670699G>T | CA2667734026 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-266G>T (n.666-266G>T) c.495-266G>T (n.495-266G>T) c.327-266G>T (n.327-266G>T) c.225-266G>T (n.225-266G>T) n.1758-266G>T n.18G>T c.*1980+11215C>A (n.*1980+11215C>A) c.*164-266G>T (n.*164-266G>T) c.636+11215C>A n.3995+11215C>A c.159-266G>T (n.159-266G>T) c.354-266G>T (n.354-266G>T) n.1097-266G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670702G>A | CA899006125 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-263G>A (n.666-263G>A) c.495-263G>A (n.495-263G>A) c.327-263G>A (n.327-263G>A) c.225-263G>A (n.225-263G>A) n.1758-263G>A n.21G>A c.*1980+11212C>T (n.*1980+11212C>T) c.*164-263G>A (n.*164-263G>A) c.636+11212C>T n.3995+11212C>T c.159-263G>A (n.159-263G>A) c.354-263G>A (n.354-263G>A) n.1097-263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670702G= | CA1402635189 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-263G= (n.666-263G=) c.495-263G= (n.495-263G=) c.327-263G= (n.327-263G=) c.225-263G= (n.225-263G=) n.1758-263G= n.21G= c.*1980+11212C= (n.*1980+11212C=) c.*164-263G= (n.*164-263G=) c.636+11212C= n.3995+11212C= c.159-263G= (n.159-263G=) c.354-263G= (n.354-263G=) n.1097-263G= | |
| 3 | g.132670702G>T | CA2667734027 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-263G>T (n.666-263G>T) c.495-263G>T (n.495-263G>T) c.327-263G>T (n.327-263G>T) c.225-263G>T (n.225-263G>T) n.1758-263G>T n.21G>T c.*1980+11212C>A (n.*1980+11212C>A) c.*164-263G>T (n.*164-263G>T) c.636+11212C>A n.3995+11212C>A c.159-263G>T (n.159-263G>T) c.354-263G>T (n.354-263G>T) n.1097-263G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670703T>C | CA2667734028 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-262T>C (n.666-262T>C) c.495-262T>C (n.495-262T>C) c.327-262T>C (n.327-262T>C) c.225-262T>C (n.225-262T>C) n.1758-262T>C n.22T>C c.*1980+11211A>G (n.*1980+11211A>G) c.*164-262T>C (n.*164-262T>C) c.636+11211A>G n.3995+11211A>G c.159-262T>C (n.159-262T>C) c.354-262T>C (n.354-262T>C) n.1097-262T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670704G>A | CA1402635191 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-261G>A (n.666-261G>A) c.495-261G>A (n.495-261G>A) c.327-261G>A (n.327-261G>A) c.225-261G>A (n.225-261G>A) n.1758-261G>A n.23G>A c.*1980+11210C>T (n.*1980+11210C>T) c.*164-261G>A (n.*164-261G>A) c.636+11210C>T n.3995+11210C>T c.159-261G>A (n.159-261G>A) c.354-261G>A (n.354-261G>A) n.1097-261G>A | dbSNP |
| 3 | g.132670704G= | CA1402635190 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-261G= (n.666-261G=) c.495-261G= (n.495-261G=) c.327-261G= (n.327-261G=) c.225-261G= (n.225-261G=) n.1758-261G= n.23G= c.*1980+11210C= (n.*1980+11210C=) c.*164-261G= (n.*164-261G=) c.636+11210C= n.3995+11210C= c.159-261G= (n.159-261G=) c.354-261G= (n.354-261G=) n.1097-261G= | |
| 3 | g.132670704G>T | CA2667734029 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-261G>T (n.666-261G>T) c.495-261G>T (n.495-261G>T) c.327-261G>T (n.327-261G>T) c.225-261G>T (n.225-261G>T) n.1758-261G>T n.23G>T c.*1980+11210C>A (n.*1980+11210C>A) c.*164-261G>T (n.*164-261G>T) c.636+11210C>A n.3995+11210C>A c.159-261G>T (n.159-261G>T) c.354-261G>T (n.354-261G>T) n.1097-261G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670705_132670709delinsAACAT | CA1402635192 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-260_666-256delinsAACAT (n.666-260_666-256delinsAACAT) c.495-260_495-256delinsAACAT (n.495-260_495-256delinsAACAT) c.327-260_327-256delinsAACAT (n.327-260_327-256delinsAACAT) c.225-260_225-256delinsAACAT (n.225-260_225-256delinsAACAT) n.1758-260_1758-256delinsAACAT n.24_28delinsAACAT c.*1980+11205_*1980+11209delinsATGTT (n.*1980+11205_*1980+11209delinsATGTT) c.*164-260_*164-256delinsAACAT (n.*164-260_*164-256delinsAACAT) c.636+11205_636+11209delinsATGTT n.3995+11205_3995+11209delinsATGTT c.159-260_159-256delinsAACAT (n.159-260_159-256delinsAACAT) c.354-260_354-256delinsAACAT (n.354-260_354-256delinsAACAT) n.1097-260_1097-256delinsAACAT | |
| 3 | g.132670708_132670711del | CA546277017 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-257_666-254del (n.666-257_666-254del) c.495-257_495-254del (n.495-257_495-254del) c.327-257_327-254del (n.327-257_327-254del) c.225-257_225-254del (n.225-257_225-254del) n.1758-257_1758-254del n.27_30del c.*1980+11205_*1980+11208del (n.*1980+11205_*1980+11208del) c.*164-257_*164-254del (n.*164-257_*164-254del) c.636+11205_636+11208del n.3995+11205_3995+11208del c.159-257_159-254del (n.159-257_159-254del) c.354-257_354-254del (n.354-257_354-254del) n.1097-257_1097-254del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.132670709T>C | CA83609178 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-256T>C (n.666-256T>C) c.495-256T>C (n.495-256T>C) c.327-256T>C (n.327-256T>C) c.225-256T>C (n.225-256T>C) n.1758-256T>C n.28T>C c.*1980+11205A>G (n.*1980+11205A>G) c.*164-256T>C (n.*164-256T>C) c.636+11205A>G n.3995+11205A>G c.159-256T>C (n.159-256T>C) c.354-256T>C (n.354-256T>C) n.1097-256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670709T= | CA1402635194 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-256T= (n.666-256T=) c.495-256T= (n.495-256T=) c.327-256T= (n.327-256T=) c.225-256T= (n.225-256T=) n.1758-256T= n.28T= c.*1980+11205A= (n.*1980+11205A=) c.*164-256T= (n.*164-256T=) c.636+11205A= n.3995+11205A= c.159-256T= (n.159-256T=) c.354-256T= (n.354-256T=) n.1097-256T= | |
| 3 | g.132670710A= | CA1402635201 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-255A= (n.666-255A=) c.495-255A= (n.495-255A=) c.327-255A= (n.327-255A=) c.225-255A= (n.225-255A=) n.1758-255A= n.29A= c.*1980+11204T= (n.*1980+11204T=) c.*164-255A= (n.*164-255A=) c.636+11204T= n.3995+11204T= c.159-255A= (n.159-255A=) c.354-255A= (n.354-255A=) n.1097-255A= | |
| 3 | g.132670710A>C | CA899006134 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-255A>C (n.666-255A>C) c.495-255A>C (n.495-255A>C) c.327-255A>C (n.327-255A>C) c.225-255A>C (n.225-255A>C) n.1758-255A>C n.29A>C c.*1980+11204T>G (n.*1980+11204T>G) c.*164-255A>C (n.*164-255A>C) c.636+11204T>G n.3995+11204T>G c.159-255A>C (n.159-255A>C) c.354-255A>C (n.354-255A>C) n.1097-255A>C | dbSNP |
| 3 | g.132670710A>G | CA83609196 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-255A>G (n.666-255A>G) c.495-255A>G (n.495-255A>G) c.327-255A>G (n.327-255A>G) c.225-255A>G (n.225-255A>G) n.1758-255A>G n.29A>G c.*1980+11204T>C (n.*1980+11204T>C) c.*164-255A>G (n.*164-255A>G) c.636+11204T>C n.3995+11204T>C c.159-255A>G (n.159-255A>G) c.354-255A>G (n.354-255A>G) n.1097-255A>G | dbSNP |
| 3 | g.132670712T>C | CA2758452012 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-253T>C (n.666-253T>C) c.495-253T>C (n.495-253T>C) c.327-253T>C (n.327-253T>C) c.225-253T>C (n.225-253T>C) n.1758-253T>C n.31T>C c.*1980+11202A>G (n.*1980+11202A>G) c.*164-253T>C (n.*164-253T>C) c.636+11202A>G n.3995+11202A>G c.159-253T>C (n.159-253T>C) c.354-253T>C (n.354-253T>C) n.1097-253T>C | |
| 3 | g.132670713T>G | CA1402635205 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-252T>G (n.666-252T>G) c.495-252T>G (n.495-252T>G) c.327-252T>G (n.327-252T>G) c.225-252T>G (n.225-252T>G) n.1758-252T>G n.32T>G c.*1980+11201A>C (n.*1980+11201A>C) c.*164-252T>G (n.*164-252T>G) c.636+11201A>C n.3995+11201A>C c.159-252T>G (n.159-252T>G) c.354-252T>G (n.354-252T>G) n.1097-252T>G | dbSNP |
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| 3 | g.132670714T>C | CA1053646200 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-251T>C (n.666-251T>C) c.495-251T>C (n.495-251T>C) c.327-251T>C (n.327-251T>C) c.225-251T>C (n.225-251T>C) n.1758-251T>C n.33T>C c.*1980+11200A>G (n.*1980+11200A>G) c.*164-251T>C (n.*164-251T>C) c.636+11200A>G n.3995+11200A>G c.159-251T>C (n.159-251T>C) c.354-251T>C (n.354-251T>C) n.1097-251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670714T>G | CA2667734030 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-251T>G (n.666-251T>G) c.495-251T>G (n.495-251T>G) c.327-251T>G (n.327-251T>G) c.225-251T>G (n.225-251T>G) n.1758-251T>G n.33T>G c.*1980+11200A>C (n.*1980+11200A>C) c.*164-251T>G (n.*164-251T>G) c.636+11200A>C n.3995+11200A>C c.159-251T>G (n.159-251T>G) c.354-251T>G (n.354-251T>G) n.1097-251T>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670720T>C | CA83609203 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-245T>C (n.666-245T>C) c.495-245T>C (n.495-245T>C) c.327-245T>C (n.327-245T>C) c.225-245T>C (n.225-245T>C) n.1758-245T>C n.39T>C c.*1980+11194A>G (n.*1980+11194A>G) c.*164-245T>C (n.*164-245T>C) c.636+11194A>G n.3995+11194A>G c.159-245T>C (n.159-245T>C) c.354-245T>C (n.354-245T>C) n.1097-245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670720T= | CA1402635211 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-245T= (n.666-245T=) c.495-245T= (n.495-245T=) c.327-245T= (n.327-245T=) c.225-245T= (n.225-245T=) n.1758-245T= n.39T= c.*1980+11194A= (n.*1980+11194A=) c.*164-245T= (n.*164-245T=) c.636+11194A= n.3995+11194A= c.159-245T= (n.159-245T=) c.354-245T= (n.354-245T=) n.1097-245T= | |
| 3 | g.132670721C>A | CA2667734031 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-244C>A (n.666-244C>A) c.495-244C>A (n.495-244C>A) c.327-244C>A (n.327-244C>A) c.225-244C>A (n.225-244C>A) n.1758-244C>A n.40C>A c.*1980+11193G>T (n.*1980+11193G>T) c.*164-244C>A (n.*164-244C>A) c.636+11193G>T n.3995+11193G>T c.159-244C>A (n.159-244C>A) c.354-244C>A (n.354-244C>A) n.1097-244C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670721C= | CA1402635214 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-244C= (n.666-244C=) c.495-244C= (n.495-244C=) c.327-244C= (n.327-244C=) c.225-244C= (n.225-244C=) n.1758-244C= n.40C= c.*1980+11193G= (n.*1980+11193G=) c.*164-244C= (n.*164-244C=) c.636+11193G= n.3995+11193G= c.159-244C= (n.159-244C=) c.354-244C= (n.354-244C=) n.1097-244C= | |
| 3 | g.132670721_132670722insGAAG | CA1053646201 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-244_666-243insGAAG (n.666-244_666-243insGAAG) c.495-244_495-243insGAAG (n.495-244_495-243insGAAG) c.327-244_327-243insGAAG (n.327-244_327-243insGAAG) c.225-244_225-243insGAAG (n.225-244_225-243insGAAG) n.1758-244_1758-243insGAAG n.40_41insGAAG c.*1980+11192_*1980+11193insCTTC (n.*1980+11192_*1980+11193insCTTC) c.*164-244_*164-243insGAAG (n.*164-244_*164-243insGAAG) c.636+11192_636+11193insCTTC n.3995+11192_3995+11193insCTTC c.159-244_159-243insGAAG (n.159-244_159-243insGAAG) c.354-244_354-243insGAAG (n.354-244_354-243insGAAG) n.1097-244_1097-243insGAAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670723T>A | CA83609206 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-242T>A (n.666-242T>A) c.495-242T>A (n.495-242T>A) c.327-242T>A (n.327-242T>A) c.225-242T>A (n.225-242T>A) n.1758-242T>A n.42T>A c.*1980+11191A>T (n.*1980+11191A>T) c.*164-242T>A (n.*164-242T>A) c.636+11191A>T n.3995+11191A>T c.159-242T>A (n.159-242T>A) c.354-242T>A (n.354-242T>A) n.1097-242T>A | dbSNP |
| 3 | g.132670723T>C | CA83609211 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-242T>C (n.666-242T>C) c.495-242T>C (n.495-242T>C) c.327-242T>C (n.327-242T>C) c.225-242T>C (n.225-242T>C) n.1758-242T>C n.42T>C c.*1980+11191A>G (n.*1980+11191A>G) c.*164-242T>C (n.*164-242T>C) c.636+11191A>G n.3995+11191A>G c.159-242T>C (n.159-242T>C) c.354-242T>C (n.354-242T>C) n.1097-242T>C | dbSNP |
| 3 | g.132670723T= | CA1402635215 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-242T= (n.666-242T=) c.495-242T= (n.495-242T=) c.327-242T= (n.327-242T=) c.225-242T= (n.225-242T=) n.1758-242T= n.42T= c.*1980+11191A= (n.*1980+11191A=) c.*164-242T= (n.*164-242T=) c.636+11191A= n.3995+11191A= c.159-242T= (n.159-242T=) c.354-242T= (n.354-242T=) n.1097-242T= | |
| 3 | g.132670727C>A | CA2667734032 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-238C>A (n.666-238C>A) c.495-238C>A (n.495-238C>A) c.327-238C>A (n.327-238C>A) c.225-238C>A (n.225-238C>A) n.1758-238C>A n.46C>A c.*1980+11187G>T (n.*1980+11187G>T) c.*164-238C>A (n.*164-238C>A) c.636+11187G>T n.3995+11187G>T c.159-238C>A (n.159-238C>A) c.354-238C>A (n.354-238C>A) n.1097-238C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670727C= | CA1402635218 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-238C= (n.666-238C=) c.495-238C= (n.495-238C=) c.327-238C= (n.327-238C=) c.225-238C= (n.225-238C=) n.1758-238C= n.46C= c.*1980+11187G= (n.*1980+11187G=) c.*164-238C= (n.*164-238C=) c.636+11187G= n.3995+11187G= c.159-238C= (n.159-238C=) c.354-238C= (n.354-238C=) n.1097-238C= | |
| 3 | g.132670727C>T | CA1402635220 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-238C>T (n.666-238C>T) c.495-238C>T (n.495-238C>T) c.327-238C>T (n.327-238C>T) c.225-238C>T (n.225-238C>T) n.1758-238C>T n.46C>T c.*1980+11187G>A (n.*1980+11187G>A) c.*164-238C>T (n.*164-238C>T) c.636+11187G>A n.3995+11187G>A c.159-238C>T (n.159-238C>T) c.354-238C>T (n.354-238C>T) n.1097-238C>T | dbSNP |
| 3 | g.132670728C>A | CA2667734033 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-237C>A (n.666-237C>A) c.495-237C>A (n.495-237C>A) c.327-237C>A (n.327-237C>A) c.225-237C>A (n.225-237C>A) n.1758-237C>A n.47C>A c.*1980+11186G>T (n.*1980+11186G>T) c.*164-237C>A (n.*164-237C>A) c.636+11186G>T n.3995+11186G>T c.159-237C>A (n.159-237C>A) c.354-237C>A (n.354-237C>A) n.1097-237C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670728C>T | CA2667734034 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-237C>T (n.666-237C>T) c.495-237C>T (n.495-237C>T) c.327-237C>T (n.327-237C>T) c.225-237C>T (n.225-237C>T) n.1758-237C>T n.47C>T c.*1980+11186G>A (n.*1980+11186G>A) c.*164-237C>T (n.*164-237C>T) c.636+11186G>A n.3995+11186G>A c.159-237C>T (n.159-237C>T) c.354-237C>T (n.354-237C>T) n.1097-237C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670729C>A | CA2667734035 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-236C>A (n.666-236C>A) c.495-236C>A (n.495-236C>A) c.327-236C>A (n.327-236C>A) c.225-236C>A (n.225-236C>A) n.1758-236C>A n.48C>A c.*1980+11185G>T (n.*1980+11185G>T) c.*164-236C>A (n.*164-236C>A) c.636+11185G>T n.3995+11185G>T c.159-236C>A (n.159-236C>A) c.354-236C>A (n.354-236C>A) n.1097-236C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670730T>C | CA2667734036 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-235T>C (n.666-235T>C) c.495-235T>C (n.495-235T>C) c.327-235T>C (n.327-235T>C) c.225-235T>C (n.225-235T>C) n.1758-235T>C n.49T>C c.*1980+11184A>G (n.*1980+11184A>G) c.*164-235T>C (n.*164-235T>C) c.636+11184A>G n.3995+11184A>G c.159-235T>C (n.159-235T>C) c.354-235T>C (n.354-235T>C) n.1097-235T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670731T>G | CA83609227 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-234T>G (n.666-234T>G) c.495-234T>G (n.495-234T>G) c.327-234T>G (n.327-234T>G) c.225-234T>G (n.225-234T>G) n.1758-234T>G n.50T>G c.*1980+11183A>C (n.*1980+11183A>C) c.*164-234T>G (n.*164-234T>G) c.636+11183A>C n.3995+11183A>C c.159-234T>G (n.159-234T>G) c.354-234T>G (n.354-234T>G) n.1097-234T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670737T>A | CA1053646203 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-228T>A (n.666-228T>A) c.495-228T>A (n.495-228T>A) c.327-228T>A (n.327-228T>A) c.225-228T>A (n.225-228T>A) n.1758-228T>A n.56T>A c.*1980+11177A>T (n.*1980+11177A>T) c.*164-228T>A (n.*164-228T>A) c.636+11177A>T n.3995+11177A>T c.159-228T>A (n.159-228T>A) c.354-228T>A (n.354-228T>A) n.1097-228T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670737T= | CA1402635228 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-228T= (n.666-228T=) c.495-228T= (n.495-228T=) c.327-228T= (n.327-228T=) c.225-228T= (n.225-228T=) n.1758-228T= n.56T= c.*1980+11177A= (n.*1980+11177A=) c.*164-228T= (n.*164-228T=) c.636+11177A= n.3995+11177A= c.159-228T= (n.159-228T=) c.354-228T= (n.354-228T=) n.1097-228T= | |
| 3 | g.132670738C>A | CA2667734038 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-227C>A (n.666-227C>A) c.495-227C>A (n.495-227C>A) c.327-227C>A (n.327-227C>A) c.225-227C>A (n.225-227C>A) n.1758-227C>A n.57C>A c.*1980+11176G>T (n.*1980+11176G>T) c.*164-227C>A (n.*164-227C>A) c.636+11176G>T n.3995+11176G>T c.159-227C>A (n.159-227C>A) c.354-227C>A (n.354-227C>A) n.1097-227C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670742T>G | CA899006154 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-223T>G (n.666-223T>G) c.495-223T>G (n.495-223T>G) c.327-223T>G (n.327-223T>G) c.225-223T>G (n.225-223T>G) n.1758-223T>G n.61T>G c.*1980+11172A>C (n.*1980+11172A>C) c.*164-223T>G (n.*164-223T>G) c.636+11172A>C n.3995+11172A>C c.159-223T>G (n.159-223T>G) c.354-223T>G (n.354-223T>G) n.1097-223T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670742T= | CA1402635232 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-223T= (n.666-223T=) c.495-223T= (n.495-223T=) c.327-223T= (n.327-223T=) c.225-223T= (n.225-223T=) n.1758-223T= n.61T= c.*1980+11172A= (n.*1980+11172A=) c.*164-223T= (n.*164-223T=) c.636+11172A= n.3995+11172A= c.159-223T= (n.159-223T=) c.354-223T= (n.354-223T=) n.1097-223T= | |
| 3 | g.132670746dup | CA83609233 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-219dup (n.666-219dup) c.495-219dup (n.495-219dup) c.327-219dup (n.327-219dup) c.225-219dup (n.225-219dup) n.1758-219dup n.65dup c.*1980+11171dup (n.*1980+11171dup) c.*164-219dup (n.*164-219dup) c.636+11171dup n.3995+11171dup c.159-219dup (n.159-219dup) c.354-219dup (n.354-219dup) n.1097-219dup | dbSNP |
| 3 | g.132670744A>G | CA2667734039 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-221A>G (n.666-221A>G) c.495-221A>G (n.495-221A>G) c.327-221A>G (n.327-221A>G) c.225-221A>G (n.225-221A>G) n.1758-221A>G n.63A>G c.*1980+11170T>C (n.*1980+11170T>C) c.*164-221A>G (n.*164-221A>G) c.636+11170T>C n.3995+11170T>C c.159-221A>G (n.159-221A>G) c.354-221A>G (n.354-221A>G) n.1097-221A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670746A>G | CA2667734040 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-219A>G (n.666-219A>G) c.495-219A>G (n.495-219A>G) c.327-219A>G (n.327-219A>G) c.225-219A>G (n.225-219A>G) n.1758-219A>G n.65A>G c.*1980+11168T>C (n.*1980+11168T>C) c.*164-219A>G (n.*164-219A>G) c.636+11168T>C n.3995+11168T>C c.159-219A>G (n.159-219A>G) c.354-219A>G (n.354-219A>G) n.1097-219A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670746_132670750delinsATAAG | CA1402635238 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-219_666-215delinsATAAG (n.666-219_666-215delinsATAAG) c.495-219_495-215delinsATAAG (n.495-219_495-215delinsATAAG) c.327-219_327-215delinsATAAG (n.327-219_327-215delinsATAAG) c.225-219_225-215delinsATAAG (n.225-219_225-215delinsATAAG) n.1758-219_1758-215delinsATAAG n.65_69delinsATAAG c.*1980+11164_*1980+11168delinsCTTAT (n.*1980+11164_*1980+11168delinsCTTAT) c.*164-219_*164-215delinsATAAG (n.*164-219_*164-215delinsATAAG) c.636+11164_636+11168delinsCTTAT n.3995+11164_3995+11168delinsCTTAT c.159-219_159-215delinsATAAG (n.159-219_159-215delinsATAAG) c.354-219_354-215delinsATAAG (n.354-219_354-215delinsATAAG) n.1097-219_1097-215delinsATAAG | |
| 3 | g.132670747T>C | CA2667734041 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-218T>C (n.666-218T>C) c.495-218T>C (n.495-218T>C) c.327-218T>C (n.327-218T>C) c.225-218T>C (n.225-218T>C) n.1758-218T>C n.66T>C c.*1980+11167A>G (n.*1980+11167A>G) c.*164-218T>C (n.*164-218T>C) c.636+11167A>G n.3995+11167A>G c.159-218T>C (n.159-218T>C) c.354-218T>C (n.354-218T>C) n.1097-218T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670750_132670753del | CA83609248 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-215_666-212del (n.666-215_666-212del) c.495-215_495-212del (n.495-215_495-212del) c.327-215_327-212del (n.327-215_327-212del) c.225-215_225-212del (n.225-215_225-212del) n.1758-215_1758-212del n.69_72del c.*1980+11164_*1980+11167del (n.*1980+11164_*1980+11167del) c.*164-215_*164-212del (n.*164-215_*164-212del) c.636+11164_636+11167del n.3995+11164_3995+11167del c.159-215_159-212del (n.159-215_159-212del) c.354-215_354-212del (n.354-215_354-212del) n.1097-215_1097-212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670750G>A | CA83609251 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-215G>A (n.666-215G>A) c.495-215G>A (n.495-215G>A) c.327-215G>A (n.327-215G>A) c.225-215G>A (n.225-215G>A) n.1758-215G>A n.69G>A c.*1980+11164C>T (n.*1980+11164C>T) c.*164-215G>A (n.*164-215G>A) c.636+11164C>T n.3995+11164C>T c.159-215G>A (n.159-215G>A) c.354-215G>A (n.354-215G>A) n.1097-215G>A | dbSNP |
| 3 | g.132670750G>C | CA2667734042 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-215G>C (n.666-215G>C) c.495-215G>C (n.495-215G>C) c.327-215G>C (n.327-215G>C) c.225-215G>C (n.225-215G>C) n.1758-215G>C n.69G>C c.*1980+11164C>G (n.*1980+11164C>G) c.*164-215G>C (n.*164-215G>C) c.636+11164C>G n.3995+11164C>G c.159-215G>C (n.159-215G>C) c.354-215G>C (n.354-215G>C) n.1097-215G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670750G= | CA1402635248 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-215G= (n.666-215G=) c.495-215G= (n.495-215G=) c.327-215G= (n.327-215G=) c.225-215G= (n.225-215G=) n.1758-215G= n.69G= c.*1980+11164C= (n.*1980+11164C=) c.*164-215G= (n.*164-215G=) c.636+11164C= n.3995+11164C= c.159-215G= (n.159-215G=) c.354-215G= (n.354-215G=) n.1097-215G= | |
| 3 | g.132670753A= | CA1402635250 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-212A= (n.666-212A=) c.495-212A= (n.495-212A=) c.327-212A= (n.327-212A=) c.225-212A= (n.225-212A=) n.1758-212A= n.72A= c.*1980+11161T= (n.*1980+11161T=) c.*164-212A= (n.*164-212A=) c.636+11161T= n.3995+11161T= c.159-212A= (n.159-212A=) c.354-212A= (n.354-212A=) n.1097-212A= | |
| 3 | g.132670753A>G | CA1053646205 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-212A>G (n.666-212A>G) c.495-212A>G (n.495-212A>G) c.327-212A>G (n.327-212A>G) c.225-212A>G (n.225-212A>G) n.1758-212A>G n.72A>G c.*1980+11161T>C (n.*1980+11161T>C) c.*164-212A>G (n.*164-212A>G) c.636+11161T>C n.3995+11161T>C c.159-212A>G (n.159-212A>G) c.354-212A>G (n.354-212A>G) n.1097-212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670753_132670756delinsATAC | CA1402635252 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-212_666-209delinsATAC (n.666-212_666-209delinsATAC) c.495-212_495-209delinsATAC (n.495-212_495-209delinsATAC) c.327-212_327-209delinsATAC (n.327-212_327-209delinsATAC) c.225-212_225-209delinsATAC (n.225-212_225-209delinsATAC) n.1758-212_1758-209delinsATAC n.72_75delinsATAC c.*1980+11158_*1980+11161delinsGTAT (n.*1980+11158_*1980+11161delinsGTAT) c.*164-212_*164-209delinsATAC (n.*164-212_*164-209delinsATAC) c.636+11158_636+11161delinsGTAT n.3995+11158_3995+11161delinsGTAT c.159-212_159-209delinsATAC (n.159-212_159-209delinsATAC) c.354-212_354-209delinsATAC (n.354-212_354-209delinsATAC) n.1097-212_1097-209delinsATAC | |
| 3 | g.132670757_132670759del | CA1402635255 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-208_666-206del (n.666-208_666-206del) c.495-208_495-206del (n.495-208_495-206del) c.327-208_327-206del (n.327-208_327-206del) c.225-208_225-206del (n.225-208_225-206del) n.1758-208_1758-206del n.76_78del c.*1980+11158_*1980+11160del (n.*1980+11158_*1980+11160del) c.*164-208_*164-206del (n.*164-208_*164-206del) c.636+11158_636+11160del n.3995+11158_3995+11160del c.159-208_159-206del (n.159-208_159-206del) c.354-208_354-206del (n.354-208_354-206del) n.1097-208_1097-206del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670759_132670762delinsCAAT | CA1402635258 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-206_666-203delinsCAAT (n.666-206_666-203delinsCAAT) c.495-206_495-203delinsCAAT (n.495-206_495-203delinsCAAT) c.327-206_327-203delinsCAAT (n.327-206_327-203delinsCAAT) c.225-206_225-203delinsCAAT (n.225-206_225-203delinsCAAT) n.1758-206_1758-203delinsCAAT n.78_81delinsCAAT c.*1980+11152_*1980+11155delinsATTG (n.*1980+11152_*1980+11155delinsATTG) c.*164-206_*164-203delinsCAAT (n.*164-206_*164-203delinsCAAT) c.636+11152_636+11155delinsATTG n.3995+11152_3995+11155delinsATTG c.159-206_159-203delinsCAAT (n.159-206_159-203delinsCAAT) c.354-206_354-203delinsCAAT (n.354-206_354-203delinsCAAT) n.1097-206_1097-203delinsCAAT | |
| 3 | g.132670760A>T | CA2667734043 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-205A>T (n.666-205A>T) c.495-205A>T (n.495-205A>T) c.327-205A>T (n.327-205A>T) c.225-205A>T (n.225-205A>T) n.1758-205A>T n.79A>T c.*1980+11154T>A (n.*1980+11154T>A) c.*164-205A>T (n.*164-205A>T) c.636+11154T>A n.3995+11154T>A c.159-205A>T (n.159-205A>T) c.354-205A>T (n.354-205A>T) n.1097-205A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670760_132670762del | CA1402635260 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-205_666-203del (n.666-205_666-203del) c.495-205_495-203del (n.495-205_495-203del) c.327-205_327-203del (n.327-205_327-203del) c.225-205_225-203del (n.225-205_225-203del) n.1758-205_1758-203del n.79_81del c.*1980+11152_*1980+11154del (n.*1980+11152_*1980+11154del) c.*164-205_*164-203del (n.*164-205_*164-203del) c.636+11152_636+11154del n.3995+11152_3995+11154del c.159-205_159-203del (n.159-205_159-203del) c.354-205_354-203del (n.354-205_354-203del) n.1097-205_1097-203del | dbSNP |
| 3 | g.132670760_132670763delinsAATG | CA1402635259 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-205_666-202delinsAATG (n.666-205_666-202delinsAATG) c.495-205_495-202delinsAATG (n.495-205_495-202delinsAATG) c.327-205_327-202delinsAATG (n.327-205_327-202delinsAATG) c.225-205_225-202delinsAATG (n.225-205_225-202delinsAATG) n.1758-205_1758-202delinsAATG n.79_82delinsAATG c.*1980+11151_*1980+11154delinsCATT (n.*1980+11151_*1980+11154delinsCATT) c.*164-205_*164-202delinsAATG (n.*164-205_*164-202delinsAATG) c.636+11151_636+11154delinsCATT n.3995+11151_3995+11154delinsCATT c.159-205_159-202delinsAATG (n.159-205_159-202delinsAATG) c.354-205_354-202delinsAATG (n.354-205_354-202delinsAATG) n.1097-205_1097-202delinsAATG | |
| 3 | g.132670761A>G | CA2667734044 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-204A>G (n.666-204A>G) c.495-204A>G (n.495-204A>G) c.327-204A>G (n.327-204A>G) c.225-204A>G (n.225-204A>G) n.1758-204A>G n.80A>G c.*1980+11153T>C (n.*1980+11153T>C) c.*164-204A>G (n.*164-204A>G) c.636+11153T>C n.3995+11153T>C c.159-204A>G (n.159-204A>G) c.354-204A>G (n.354-204A>G) n.1097-204A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670763_132670765del | CA1402635261 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-202_666-200del (n.666-202_666-200del) c.495-202_495-200del (n.495-202_495-200del) c.327-202_327-200del (n.327-202_327-200del) c.225-202_225-200del (n.225-202_225-200del) n.1758-202_1758-200del n.82_84del c.*1980+11151_*1980+11153del (n.*1980+11151_*1980+11153del) c.*164-202_*164-200del (n.*164-202_*164-200del) c.636+11151_636+11153del n.3995+11151_3995+11153del c.159-202_159-200del (n.159-202_159-200del) c.354-202_354-200del (n.354-202_354-200del) n.1097-202_1097-200del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670763G>T | CA2667734045 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-202G>T (n.666-202G>T) c.495-202G>T (n.495-202G>T) c.327-202G>T (n.327-202G>T) c.225-202G>T (n.225-202G>T) n.1758-202G>T n.82G>T c.*1980+11151C>A (n.*1980+11151C>A) c.*164-202G>T (n.*164-202G>T) c.636+11151C>A n.3995+11151C>A c.159-202G>T (n.159-202G>T) c.354-202G>T (n.354-202G>T) n.1097-202G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670766A>C | CA2667734046 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-199A>C (n.666-199A>C) c.495-199A>C (n.495-199A>C) c.327-199A>C (n.327-199A>C) c.225-199A>C (n.225-199A>C) n.1758-199A>C n.85A>C c.*1980+11148T>G (n.*1980+11148T>G) c.*164-199A>C (n.*164-199A>C) c.636+11148T>G n.3995+11148T>G c.159-199A>C (n.159-199A>C) c.354-199A>C (n.354-199A>C) n.1097-199A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670766A>T | CA2667734047 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-199A>T (n.666-199A>T) c.495-199A>T (n.495-199A>T) c.327-199A>T (n.327-199A>T) c.225-199A>T (n.225-199A>T) n.1758-199A>T n.85A>T c.*1980+11148T>A (n.*1980+11148T>A) c.*164-199A>T (n.*164-199A>T) c.636+11148T>A n.3995+11148T>A c.159-199A>T (n.159-199A>T) c.354-199A>T (n.354-199A>T) n.1097-199A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670768T>C | CA1053646206 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-197T>C (n.666-197T>C) c.495-197T>C (n.495-197T>C) c.327-197T>C (n.327-197T>C) c.225-197T>C (n.225-197T>C) n.1758-197T>C n.87T>C c.*1980+11146A>G (n.*1980+11146A>G) c.*164-197T>C (n.*164-197T>C) c.636+11146A>G n.3995+11146A>G c.159-197T>C (n.159-197T>C) c.354-197T>C (n.354-197T>C) n.1097-197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670768T= | CA1402635264 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-197T= (n.666-197T=) c.495-197T= (n.495-197T=) c.327-197T= (n.327-197T=) c.225-197T= (n.225-197T=) n.1758-197T= n.87T= c.*1980+11146A= (n.*1980+11146A=) c.*164-197T= (n.*164-197T=) c.636+11146A= n.3995+11146A= c.159-197T= (n.159-197T=) c.354-197T= (n.354-197T=) n.1097-197T= |