| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.132670642T>A | CA1053646178 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-323T>A (n.666-323T>A) c.495-323T>A (n.495-323T>A) c.327-323T>A (n.327-323T>A) c.225-323T>A (n.225-323T>A) n.1758-323T>A c.*1980+11272A>T (n.*1980+11272A>T) c.*164-323T>A (n.*164-323T>A) c.636+11272A>T n.3995+11272A>T c.159-323T>A (n.159-323T>A) c.354-323T>A (n.354-323T>A) n.1097-323T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670645del | CA2604506629 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-320del (n.666-320del) c.495-320del (n.495-320del) c.327-320del (n.327-320del) c.225-320del (n.225-320del) n.1758-320del c.*1980+11269del (n.*1980+11269del) c.*164-320del (n.*164-320del) c.636+11269del n.3995+11269del c.159-320del (n.159-320del) c.354-320del (n.354-320del) n.1097-320del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670645C>A | CA899006106 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-320C>A (n.666-320C>A) c.495-320C>A (n.495-320C>A) c.327-320C>A (n.327-320C>A) c.225-320C>A (n.225-320C>A) n.1758-320C>A c.*1980+11269G>T (n.*1980+11269G>T) c.*164-320C>A (n.*164-320C>A) c.636+11269G>T n.3995+11269G>T c.159-320C>A (n.159-320C>A) c.354-320C>A (n.354-320C>A) n.1097-320C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670645C>G | CA2667734002 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-320C>G (n.666-320C>G) c.495-320C>G (n.495-320C>G) c.327-320C>G (n.327-320C>G) c.225-320C>G (n.225-320C>G) n.1758-320C>G c.*1980+11269G>C (n.*1980+11269G>C) c.*164-320C>G (n.*164-320C>G) c.636+11269G>C n.3995+11269G>C c.159-320C>G (n.159-320C>G) c.354-320C>G (n.354-320C>G) n.1097-320C>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670649T>G | CA2667734005 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-316T>G (n.666-316T>G) c.495-316T>G (n.495-316T>G) c.327-316T>G (n.327-316T>G) c.225-316T>G (n.225-316T>G) n.1758-316T>G c.*1980+11265A>C (n.*1980+11265A>C) c.*164-316T>G (n.*164-316T>G) c.636+11265A>C n.3995+11265A>C c.159-316T>G (n.159-316T>G) c.354-316T>G (n.354-316T>G) n.1097-316T>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670650G>T | CA899006108 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-315G>T (n.666-315G>T) c.495-315G>T (n.495-315G>T) c.327-315G>T (n.327-315G>T) c.225-315G>T (n.225-315G>T) n.1758-315G>T c.*1980+11264C>A (n.*1980+11264C>A) c.*164-315G>T (n.*164-315G>T) c.636+11264C>A n.3995+11264C>A c.159-315G>T (n.159-315G>T) c.354-315G>T (n.354-315G>T) n.1097-315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670652A= | CA1402635131 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-313A= (n.666-313A=) c.495-313A= (n.495-313A=) c.327-313A= (n.327-313A=) c.225-313A= (n.225-313A=) n.1758-313A= c.*1980+11262T= (n.*1980+11262T=) c.*164-313A= (n.*164-313A=) c.636+11262T= n.3995+11262T= c.159-313A= (n.159-313A=) c.354-313A= (n.354-313A=) n.1097-313A= | |
| 3 | g.132670652A>G | CA83609122 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-313A>G (n.666-313A>G) c.495-313A>G (n.495-313A>G) c.327-313A>G (n.327-313A>G) c.225-313A>G (n.225-313A>G) n.1758-313A>G c.*1980+11262T>C (n.*1980+11262T>C) c.*164-313A>G (n.*164-313A>G) c.636+11262T>C n.3995+11262T>C c.159-313A>G (n.159-313A>G) c.354-313A>G (n.354-313A>G) n.1097-313A>G | dbSNP |
| 3 | g.132670652A>T | CA2667734006 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-313A>T (n.666-313A>T) c.495-313A>T (n.495-313A>T) c.327-313A>T (n.327-313A>T) c.225-313A>T (n.225-313A>T) n.1758-313A>T c.*1980+11262T>A (n.*1980+11262T>A) c.*164-313A>T (n.*164-313A>T) c.636+11262T>A n.3995+11262T>A c.159-313A>T (n.159-313A>T) c.354-313A>T (n.354-313A>T) n.1097-313A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670655G>A | CA2667734007 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-310G>A (n.666-310G>A) c.495-310G>A (n.495-310G>A) c.327-310G>A (n.327-310G>A) c.225-310G>A (n.225-310G>A) n.1758-310G>A c.*1980+11259C>T (n.*1980+11259C>T) c.*164-310G>A (n.*164-310G>A) c.636+11259C>T n.3995+11259C>T c.159-310G>A (n.159-310G>A) c.354-310G>A (n.354-310G>A) n.1097-310G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670659C>T | CA83609125 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-306C>T (n.666-306C>T) c.495-306C>T (n.495-306C>T) c.327-306C>T (n.327-306C>T) c.225-306C>T (n.225-306C>T) n.1758-306C>T c.*1980+11255G>A (n.*1980+11255G>A) c.*164-306C>T (n.*164-306C>T) c.636+11255G>A n.3995+11255G>A c.159-306C>T (n.159-306C>T) c.354-306C>T (n.354-306C>T) n.1097-306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670660A>G | CA1402635145 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-305A>G (n.666-305A>G) c.495-305A>G (n.495-305A>G) c.327-305A>G (n.327-305A>G) c.225-305A>G (n.225-305A>G) n.1758-305A>G c.*1980+11254T>C (n.*1980+11254T>C) c.*164-305A>G (n.*164-305A>G) c.636+11254T>C n.3995+11254T>C c.159-305A>G (n.159-305A>G) c.354-305A>G (n.354-305A>G) n.1097-305A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670667A>C | CA899006114 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-298A>C (n.666-298A>C) c.495-298A>C (n.495-298A>C) c.327-298A>C (n.327-298A>C) c.225-298A>C (n.225-298A>C) n.1758-298A>C c.*1980+11247T>G (n.*1980+11247T>G) c.*164-298A>C (n.*164-298A>C) c.636+11247T>G n.3995+11247T>G c.159-298A>C (n.159-298A>C) c.354-298A>C (n.354-298A>C) n.1097-298A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670670A>T | CA2667734014 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-295A>T (n.666-295A>T) c.495-295A>T (n.495-295A>T) c.327-295A>T (n.327-295A>T) c.225-295A>T (n.225-295A>T) n.1758-295A>T c.*1980+11244T>A (n.*1980+11244T>A) c.*164-295A>T (n.*164-295A>T) c.636+11244T>A n.3995+11244T>A c.159-295A>T (n.159-295A>T) c.354-295A>T (n.354-295A>T) n.1097-295A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670672G>A | CA83609142 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-293G>A (n.666-293G>A) c.495-293G>A (n.495-293G>A) c.327-293G>A (n.327-293G>A) c.225-293G>A (n.225-293G>A) n.1758-293G>A c.*1980+11242C>T (n.*1980+11242C>T) c.*164-293G>A (n.*164-293G>A) c.636+11242C>T n.3995+11242C>T c.159-293G>A (n.159-293G>A) c.354-293G>A (n.354-293G>A) n.1097-293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670672G>T | CA2667734015 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-293G>T (n.666-293G>T) c.495-293G>T (n.495-293G>T) c.327-293G>T (n.327-293G>T) c.225-293G>T (n.225-293G>T) n.1758-293G>T c.*1980+11242C>A (n.*1980+11242C>A) c.*164-293G>T (n.*164-293G>T) c.636+11242C>A n.3995+11242C>A c.159-293G>T (n.159-293G>T) c.354-293G>T (n.354-293G>T) n.1097-293G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670674G>T | CA2667734016 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-291G>T (n.666-291G>T) c.495-291G>T (n.495-291G>T) c.327-291G>T (n.327-291G>T) c.225-291G>T (n.225-291G>T) n.1758-291G>T c.*1980+11240C>A (n.*1980+11240C>A) c.*164-291G>T (n.*164-291G>T) c.636+11240C>A n.3995+11240C>A c.159-291G>T (n.159-291G>T) c.354-291G>T (n.354-291G>T) n.1097-291G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670678G>T | CA2667734017 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-287G>T (n.666-287G>T) c.495-287G>T (n.495-287G>T) c.327-287G>T (n.327-287G>T) c.225-287G>T (n.225-287G>T) n.1758-287G>T c.*1980+11236C>A (n.*1980+11236C>A) c.*164-287G>T (n.*164-287G>T) c.636+11236C>A n.3995+11236C>A c.159-287G>T (n.159-287G>T) c.354-287G>T (n.354-287G>T) n.1097-287G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670679C>A | CA1053646190 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-286C>A (n.666-286C>A) c.495-286C>A (n.495-286C>A) c.327-286C>A (n.327-286C>A) c.225-286C>A (n.225-286C>A) n.1758-286C>A c.*1980+11235G>T (n.*1980+11235G>T) c.*164-286C>A (n.*164-286C>A) c.636+11235G>T n.3995+11235G>T c.159-286C>A (n.159-286C>A) c.354-286C>A (n.354-286C>A) n.1097-286C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670681G>C | CA2525961671 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-284G>C (n.666-284G>C) c.495-284G>C (n.495-284G>C) c.327-284G>C (n.327-284G>C) c.225-284G>C (n.225-284G>C) n.1758-284G>C c.*1980+11233C>G (n.*1980+11233C>G) c.*164-284G>C (n.*164-284G>C) c.636+11233C>G n.3995+11233C>G c.159-284G>C (n.159-284G>C) c.354-284G>C (n.354-284G>C) n.1097-284G>C | |
| 3 | g.132670681G>T | CA2667734018 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-284G>T (n.666-284G>T) c.495-284G>T (n.495-284G>T) c.327-284G>T (n.327-284G>T) c.225-284G>T (n.225-284G>T) n.1758-284G>T c.*1980+11233C>A (n.*1980+11233C>A) c.*164-284G>T (n.*164-284G>T) c.636+11233C>A n.3995+11233C>A c.159-284G>T (n.159-284G>T) c.354-284G>T (n.354-284G>T) n.1097-284G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670682G>A | CA2667734019 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-283G>A (n.666-283G>A) c.495-283G>A (n.495-283G>A) c.327-283G>A (n.327-283G>A) c.225-283G>A (n.225-283G>A) n.1758-283G>A n.1G>A c.*1980+11232C>T (n.*1980+11232C>T) c.*164-283G>A (n.*164-283G>A) c.636+11232C>T n.3995+11232C>T c.159-283G>A (n.159-283G>A) c.354-283G>A (n.354-283G>A) n.1097-283G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670682G>C | CA546277015 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-283G>C (n.666-283G>C) c.495-283G>C (n.495-283G>C) c.327-283G>C (n.327-283G>C) c.225-283G>C (n.225-283G>C) n.1758-283G>C n.1G>C c.*1980+11232C>G (n.*1980+11232C>G) c.*164-283G>C (n.*164-283G>C) c.636+11232C>G n.3995+11232C>G c.159-283G>C (n.159-283G>C) c.354-283G>C (n.354-283G>C) n.1097-283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670682G= | CA1402635168 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-283G= (n.666-283G=) c.495-283G= (n.495-283G=) c.327-283G= (n.327-283G=) c.225-283G= (n.225-283G=) n.1758-283G= n.1G= c.*1980+11232C= (n.*1980+11232C=) c.*164-283G= (n.*164-283G=) c.636+11232C= n.3995+11232C= c.159-283G= (n.159-283G=) c.354-283G= (n.354-283G=) n.1097-283G= | |
| 3 | g.132670682G>T | CA2667734020 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-283G>T (n.666-283G>T) c.495-283G>T (n.495-283G>T) c.327-283G>T (n.327-283G>T) c.225-283G>T (n.225-283G>T) n.1758-283G>T n.1G>T c.*1980+11232C>A (n.*1980+11232C>A) c.*164-283G>T (n.*164-283G>T) c.636+11232C>A n.3995+11232C>A c.159-283G>T (n.159-283G>T) c.354-283G>T (n.354-283G>T) n.1097-283G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670685G>T | CA2667734021 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-280G>T (n.666-280G>T) c.495-280G>T (n.495-280G>T) c.327-280G>T (n.327-280G>T) c.225-280G>T (n.225-280G>T) n.1758-280G>T n.4G>T c.*1980+11229C>A (n.*1980+11229C>A) c.*164-280G>T (n.*164-280G>T) c.636+11229C>A n.3995+11229C>A c.159-280G>T (n.159-280G>T) c.354-280G>T (n.354-280G>T) n.1097-280G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670687G= | CA1402635172 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-278G= (n.666-278G=) c.495-278G= (n.495-278G=) c.327-278G= (n.327-278G=) c.225-278G= (n.225-278G=) n.1758-278G= n.6G= c.*1980+11227C= (n.*1980+11227C=) c.*164-278G= (n.*164-278G=) c.636+11227C= n.3995+11227C= c.159-278G= (n.159-278G=) c.354-278G= (n.354-278G=) n.1097-278G= | |
| 3 | g.132670688A>G | CA2667734023 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-277A>G (n.666-277A>G) c.495-277A>G (n.495-277A>G) c.327-277A>G (n.327-277A>G) c.225-277A>G (n.225-277A>G) n.1758-277A>G n.7A>G c.*1980+11226T>C (n.*1980+11226T>C) c.*164-277A>G (n.*164-277A>G) c.636+11226T>C n.3995+11226T>C c.159-277A>G (n.159-277A>G) c.354-277A>G (n.354-277A>G) n.1097-277A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670693dup | CA83609175 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-272dup (n.666-272dup) c.495-272dup (n.495-272dup) c.327-272dup (n.327-272dup) c.225-272dup (n.225-272dup) n.1758-272dup n.12dup c.*1980+11226dup (n.*1980+11226dup) c.*164-272dup (n.*164-272dup) c.636+11226dup n.3995+11226dup c.159-272dup (n.159-272dup) c.354-272dup (n.354-272dup) n.1097-272dup | dbSNP |
| 3 | g.132670693del | CA2667734022 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-272del (n.666-272del) c.495-272del (n.495-272del) c.327-272del (n.327-272del) c.225-272del (n.225-272del) n.1758-272del n.12del c.*1980+11226del (n.*1980+11226del) c.*164-272del (n.*164-272del) c.636+11226del n.3995+11226del c.159-272del (n.159-272del) c.354-272del (n.354-272del) n.1097-272del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670690A= | CA1402635177 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-275A= (n.666-275A=) c.495-275A= (n.495-275A=) c.327-275A= (n.327-275A=) c.225-275A= (n.225-275A=) n.1758-275A= n.9A= c.*1980+11224T= (n.*1980+11224T=) c.*164-275A= (n.*164-275A=) c.636+11224T= n.3995+11224T= c.159-275A= (n.159-275A=) c.354-275A= (n.354-275A=) n.1097-275A= | |
| 3 | g.132670690A>C | CA83609176 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-275A>C (n.666-275A>C) c.495-275A>C (n.495-275A>C) c.327-275A>C (n.327-275A>C) c.225-275A>C (n.225-275A>C) n.1758-275A>C n.9A>C c.*1980+11224T>G (n.*1980+11224T>G) c.*164-275A>C (n.*164-275A>C) c.636+11224T>G n.3995+11224T>G c.159-275A>C (n.159-275A>C) c.354-275A>C (n.354-275A>C) n.1097-275A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670693A= | CA1402635181 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-272A= (n.666-272A=) c.495-272A= (n.495-272A=) c.327-272A= (n.327-272A=) c.225-272A= (n.225-272A=) n.1758-272A= n.12A= c.*1980+11221T= (n.*1980+11221T=) c.*164-272A= (n.*164-272A=) c.636+11221T= n.3995+11221T= c.159-272A= (n.159-272A=) c.354-272A= (n.354-272A=) n.1097-272A= | |
| 3 | g.132670693A>G | CA546277016 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-272A>G (n.666-272A>G) c.495-272A>G (n.495-272A>G) c.327-272A>G (n.327-272A>G) c.225-272A>G (n.225-272A>G) n.1758-272A>G n.12A>G c.*1980+11221T>C (n.*1980+11221T>C) c.*164-272A>G (n.*164-272A>G) c.636+11221T>C n.3995+11221T>C c.159-272A>G (n.159-272A>G) c.354-272A>G (n.354-272A>G) n.1097-272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670697C>A | CA2667734024 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-268C>A (n.666-268C>A) c.495-268C>A (n.495-268C>A) c.327-268C>A (n.327-268C>A) c.225-268C>A (n.225-268C>A) n.1758-268C>A n.16C>A c.*1980+11217G>T (n.*1980+11217G>T) c.*164-268C>A (n.*164-268C>A) c.636+11217G>T n.3995+11217G>T c.159-268C>A (n.159-268C>A) c.354-268C>A (n.354-268C>A) n.1097-268C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670697_132670698delinsCT | CA1402635186 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-268_666-267delinsCT (n.666-268_666-267delinsCT) c.495-268_495-267delinsCT (n.495-268_495-267delinsCT) c.327-268_327-267delinsCT (n.327-268_327-267delinsCT) c.225-268_225-267delinsCT (n.225-268_225-267delinsCT) n.1758-268_1758-267delinsCT n.16_17delinsCT c.*1980+11216_*1980+11217delinsAG (n.*1980+11216_*1980+11217delinsAG) c.*164-268_*164-267delinsCT (n.*164-268_*164-267delinsCT) c.636+11216_636+11217delinsAG n.3995+11216_3995+11217delinsAG c.159-268_159-267delinsCT (n.159-268_159-267delinsCT) c.354-268_354-267delinsCT (n.354-268_354-267delinsCT) n.1097-268_1097-267delinsCT | |
| 3 | g.132670698del | CA899006124 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-267del (n.666-267del) c.495-267del (n.495-267del) c.327-267del (n.327-267del) c.225-267del (n.225-267del) n.1758-267del n.17del c.*1980+11216del (n.*1980+11216del) c.*164-267del (n.*164-267del) c.636+11216del n.3995+11216del c.159-267del (n.159-267del) c.354-267del (n.354-267del) n.1097-267del | dbSNP |
| 3 | g.132670699_132670700del | CA2667734025 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-266_666-265del (n.666-266_666-265del) c.495-266_495-265del (n.495-266_495-265del) c.327-266_327-265del (n.327-266_327-265del) c.225-266_225-265del (n.225-266_225-265del) n.1758-266_1758-265del n.18_19del c.*1980+11215_*1980+11216del (n.*1980+11215_*1980+11216del) c.*164-266_*164-265del (n.*164-266_*164-265del) c.636+11215_636+11216del n.3995+11215_3995+11216del c.159-266_159-265del (n.159-266_159-265del) c.354-266_354-265del (n.354-266_354-265del) n.1097-266_1097-265del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670699G>T | CA2667734026 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-266G>T (n.666-266G>T) c.495-266G>T (n.495-266G>T) c.327-266G>T (n.327-266G>T) c.225-266G>T (n.225-266G>T) n.1758-266G>T n.18G>T c.*1980+11215C>A (n.*1980+11215C>A) c.*164-266G>T (n.*164-266G>T) c.636+11215C>A n.3995+11215C>A c.159-266G>T (n.159-266G>T) c.354-266G>T (n.354-266G>T) n.1097-266G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670702G>A | CA899006125 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-263G>A (n.666-263G>A) c.495-263G>A (n.495-263G>A) c.327-263G>A (n.327-263G>A) c.225-263G>A (n.225-263G>A) n.1758-263G>A n.21G>A c.*1980+11212C>T (n.*1980+11212C>T) c.*164-263G>A (n.*164-263G>A) c.636+11212C>T n.3995+11212C>T c.159-263G>A (n.159-263G>A) c.354-263G>A (n.354-263G>A) n.1097-263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670702G= | CA1402635189 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-263G= (n.666-263G=) c.495-263G= (n.495-263G=) c.327-263G= (n.327-263G=) c.225-263G= (n.225-263G=) n.1758-263G= n.21G= c.*1980+11212C= (n.*1980+11212C=) c.*164-263G= (n.*164-263G=) c.636+11212C= n.3995+11212C= c.159-263G= (n.159-263G=) c.354-263G= (n.354-263G=) n.1097-263G= | |
| 3 | g.132670702G>T | CA2667734027 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-263G>T (n.666-263G>T) c.495-263G>T (n.495-263G>T) c.327-263G>T (n.327-263G>T) c.225-263G>T (n.225-263G>T) n.1758-263G>T n.21G>T c.*1980+11212C>A (n.*1980+11212C>A) c.*164-263G>T (n.*164-263G>T) c.636+11212C>A n.3995+11212C>A c.159-263G>T (n.159-263G>T) c.354-263G>T (n.354-263G>T) n.1097-263G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670703T>C | CA2667734028 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-262T>C (n.666-262T>C) c.495-262T>C (n.495-262T>C) c.327-262T>C (n.327-262T>C) c.225-262T>C (n.225-262T>C) n.1758-262T>C n.22T>C c.*1980+11211A>G (n.*1980+11211A>G) c.*164-262T>C (n.*164-262T>C) c.636+11211A>G n.3995+11211A>G c.159-262T>C (n.159-262T>C) c.354-262T>C (n.354-262T>C) n.1097-262T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670704G>A | CA1402635191 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-261G>A (n.666-261G>A) c.495-261G>A (n.495-261G>A) c.327-261G>A (n.327-261G>A) c.225-261G>A (n.225-261G>A) n.1758-261G>A n.23G>A c.*1980+11210C>T (n.*1980+11210C>T) c.*164-261G>A (n.*164-261G>A) c.636+11210C>T n.3995+11210C>T c.159-261G>A (n.159-261G>A) c.354-261G>A (n.354-261G>A) n.1097-261G>A | dbSNP |
| 3 | g.132670704G= | CA1402635190 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-261G= (n.666-261G=) c.495-261G= (n.495-261G=) c.327-261G= (n.327-261G=) c.225-261G= (n.225-261G=) n.1758-261G= n.23G= c.*1980+11210C= (n.*1980+11210C=) c.*164-261G= (n.*164-261G=) c.636+11210C= n.3995+11210C= c.159-261G= (n.159-261G=) c.354-261G= (n.354-261G=) n.1097-261G= | |
| 3 | g.132670704G>T | CA2667734029 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-261G>T (n.666-261G>T) c.495-261G>T (n.495-261G>T) c.327-261G>T (n.327-261G>T) c.225-261G>T (n.225-261G>T) n.1758-261G>T n.23G>T c.*1980+11210C>A (n.*1980+11210C>A) c.*164-261G>T (n.*164-261G>T) c.636+11210C>A n.3995+11210C>A c.159-261G>T (n.159-261G>T) c.354-261G>T (n.354-261G>T) n.1097-261G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670705_132670709delinsAACAT | CA1402635192 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-260_666-256delinsAACAT (n.666-260_666-256delinsAACAT) c.495-260_495-256delinsAACAT (n.495-260_495-256delinsAACAT) c.327-260_327-256delinsAACAT (n.327-260_327-256delinsAACAT) c.225-260_225-256delinsAACAT (n.225-260_225-256delinsAACAT) n.1758-260_1758-256delinsAACAT n.24_28delinsAACAT c.*1980+11205_*1980+11209delinsATGTT (n.*1980+11205_*1980+11209delinsATGTT) c.*164-260_*164-256delinsAACAT (n.*164-260_*164-256delinsAACAT) c.636+11205_636+11209delinsATGTT n.3995+11205_3995+11209delinsATGTT c.159-260_159-256delinsAACAT (n.159-260_159-256delinsAACAT) c.354-260_354-256delinsAACAT (n.354-260_354-256delinsAACAT) n.1097-260_1097-256delinsAACAT | |
| 3 | g.132670708_132670711del | CA546277017 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-257_666-254del (n.666-257_666-254del) c.495-257_495-254del (n.495-257_495-254del) c.327-257_327-254del (n.327-257_327-254del) c.225-257_225-254del (n.225-257_225-254del) n.1758-257_1758-254del n.27_30del c.*1980+11205_*1980+11208del (n.*1980+11205_*1980+11208del) c.*164-257_*164-254del (n.*164-257_*164-254del) c.636+11205_636+11208del n.3995+11205_3995+11208del c.159-257_159-254del (n.159-257_159-254del) c.354-257_354-254del (n.354-257_354-254del) n.1097-257_1097-254del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.132670709T>C | CA83609178 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-256T>C (n.666-256T>C) c.495-256T>C (n.495-256T>C) c.327-256T>C (n.327-256T>C) c.225-256T>C (n.225-256T>C) n.1758-256T>C n.28T>C c.*1980+11205A>G (n.*1980+11205A>G) c.*164-256T>C (n.*164-256T>C) c.636+11205A>G n.3995+11205A>G c.159-256T>C (n.159-256T>C) c.354-256T>C (n.354-256T>C) n.1097-256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670709T= | CA1402635194 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-256T= (n.666-256T=) c.495-256T= (n.495-256T=) c.327-256T= (n.327-256T=) c.225-256T= (n.225-256T=) n.1758-256T= n.28T= c.*1980+11205A= (n.*1980+11205A=) c.*164-256T= (n.*164-256T=) c.636+11205A= n.3995+11205A= c.159-256T= (n.159-256T=) c.354-256T= (n.354-256T=) n.1097-256T= | |
| 3 | g.132670710A= | CA1402635201 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-255A= (n.666-255A=) c.495-255A= (n.495-255A=) c.327-255A= (n.327-255A=) c.225-255A= (n.225-255A=) n.1758-255A= n.29A= c.*1980+11204T= (n.*1980+11204T=) c.*164-255A= (n.*164-255A=) c.636+11204T= n.3995+11204T= c.159-255A= (n.159-255A=) c.354-255A= (n.354-255A=) n.1097-255A= | |
| 3 | g.132670710A>C | CA899006134 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-255A>C (n.666-255A>C) c.495-255A>C (n.495-255A>C) c.327-255A>C (n.327-255A>C) c.225-255A>C (n.225-255A>C) n.1758-255A>C n.29A>C c.*1980+11204T>G (n.*1980+11204T>G) c.*164-255A>C (n.*164-255A>C) c.636+11204T>G n.3995+11204T>G c.159-255A>C (n.159-255A>C) c.354-255A>C (n.354-255A>C) n.1097-255A>C | dbSNP |
| 3 | g.132670710A>G | CA83609196 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-255A>G (n.666-255A>G) c.495-255A>G (n.495-255A>G) c.327-255A>G (n.327-255A>G) c.225-255A>G (n.225-255A>G) n.1758-255A>G n.29A>G c.*1980+11204T>C (n.*1980+11204T>C) c.*164-255A>G (n.*164-255A>G) c.636+11204T>C n.3995+11204T>C c.159-255A>G (n.159-255A>G) c.354-255A>G (n.354-255A>G) n.1097-255A>G | dbSNP |
| 3 | g.132670712T>C | CA2758452012 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-253T>C (n.666-253T>C) c.495-253T>C (n.495-253T>C) c.327-253T>C (n.327-253T>C) c.225-253T>C (n.225-253T>C) n.1758-253T>C n.31T>C c.*1980+11202A>G (n.*1980+11202A>G) c.*164-253T>C (n.*164-253T>C) c.636+11202A>G n.3995+11202A>G c.159-253T>C (n.159-253T>C) c.354-253T>C (n.354-253T>C) n.1097-253T>C | |
| 3 | g.132670713T>G | CA1402635205 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-252T>G (n.666-252T>G) c.495-252T>G (n.495-252T>G) c.327-252T>G (n.327-252T>G) c.225-252T>G (n.225-252T>G) n.1758-252T>G n.32T>G c.*1980+11201A>C (n.*1980+11201A>C) c.*164-252T>G (n.*164-252T>G) c.636+11201A>C n.3995+11201A>C c.159-252T>G (n.159-252T>G) c.354-252T>G (n.354-252T>G) n.1097-252T>G | dbSNP |
| 3 | g.132670713T= | CA1402635204 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-252T= (n.666-252T=) c.495-252T= (n.495-252T=) c.327-252T= (n.327-252T=) c.225-252T= (n.225-252T=) n.1758-252T= n.32T= c.*1980+11201A= (n.*1980+11201A=) c.*164-252T= (n.*164-252T=) c.636+11201A= n.3995+11201A= c.159-252T= (n.159-252T=) c.354-252T= (n.354-252T=) n.1097-252T= | |
| 3 | g.132670714T>C | CA1053646200 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-251T>C (n.666-251T>C) c.495-251T>C (n.495-251T>C) c.327-251T>C (n.327-251T>C) c.225-251T>C (n.225-251T>C) n.1758-251T>C n.33T>C c.*1980+11200A>G (n.*1980+11200A>G) c.*164-251T>C (n.*164-251T>C) c.636+11200A>G n.3995+11200A>G c.159-251T>C (n.159-251T>C) c.354-251T>C (n.354-251T>C) n.1097-251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670714T>G | CA2667734030 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-251T>G (n.666-251T>G) c.495-251T>G (n.495-251T>G) c.327-251T>G (n.327-251T>G) c.225-251T>G (n.225-251T>G) n.1758-251T>G n.33T>G c.*1980+11200A>C (n.*1980+11200A>C) c.*164-251T>G (n.*164-251T>G) c.636+11200A>C n.3995+11200A>C c.159-251T>G (n.159-251T>G) c.354-251T>G (n.354-251T>G) n.1097-251T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670714T= | CA1402635208 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-251T= (n.666-251T=) c.495-251T= (n.495-251T=) c.327-251T= (n.327-251T=) c.225-251T= (n.225-251T=) n.1758-251T= n.33T= c.*1980+11200A= (n.*1980+11200A=) c.*164-251T= (n.*164-251T=) c.636+11200A= n.3995+11200A= c.159-251T= (n.159-251T=) c.354-251T= (n.354-251T=) n.1097-251T= | |
| 3 | g.132670720T>C | CA83609203 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-245T>C (n.666-245T>C) c.495-245T>C (n.495-245T>C) c.327-245T>C (n.327-245T>C) c.225-245T>C (n.225-245T>C) n.1758-245T>C n.39T>C c.*1980+11194A>G (n.*1980+11194A>G) c.*164-245T>C (n.*164-245T>C) c.636+11194A>G n.3995+11194A>G c.159-245T>C (n.159-245T>C) c.354-245T>C (n.354-245T>C) n.1097-245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670720T= | CA1402635211 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-245T= (n.666-245T=) c.495-245T= (n.495-245T=) c.327-245T= (n.327-245T=) c.225-245T= (n.225-245T=) n.1758-245T= n.39T= c.*1980+11194A= (n.*1980+11194A=) c.*164-245T= (n.*164-245T=) c.636+11194A= n.3995+11194A= c.159-245T= (n.159-245T=) c.354-245T= (n.354-245T=) n.1097-245T= | |
| 3 | g.132670721C>A | CA2667734031 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-244C>A (n.666-244C>A) c.495-244C>A (n.495-244C>A) c.327-244C>A (n.327-244C>A) c.225-244C>A (n.225-244C>A) n.1758-244C>A n.40C>A c.*1980+11193G>T (n.*1980+11193G>T) c.*164-244C>A (n.*164-244C>A) c.636+11193G>T n.3995+11193G>T c.159-244C>A (n.159-244C>A) c.354-244C>A (n.354-244C>A) n.1097-244C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670721C= | CA1402635214 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-244C= (n.666-244C=) c.495-244C= (n.495-244C=) c.327-244C= (n.327-244C=) c.225-244C= (n.225-244C=) n.1758-244C= n.40C= c.*1980+11193G= (n.*1980+11193G=) c.*164-244C= (n.*164-244C=) c.636+11193G= n.3995+11193G= c.159-244C= (n.159-244C=) c.354-244C= (n.354-244C=) n.1097-244C= | |
| 3 | g.132670721_132670722insGAAG | CA1053646201 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-244_666-243insGAAG (n.666-244_666-243insGAAG) c.495-244_495-243insGAAG (n.495-244_495-243insGAAG) c.327-244_327-243insGAAG (n.327-244_327-243insGAAG) c.225-244_225-243insGAAG (n.225-244_225-243insGAAG) n.1758-244_1758-243insGAAG n.40_41insGAAG c.*1980+11192_*1980+11193insCTTC (n.*1980+11192_*1980+11193insCTTC) c.*164-244_*164-243insGAAG (n.*164-244_*164-243insGAAG) c.636+11192_636+11193insCTTC n.3995+11192_3995+11193insCTTC c.159-244_159-243insGAAG (n.159-244_159-243insGAAG) c.354-244_354-243insGAAG (n.354-244_354-243insGAAG) n.1097-244_1097-243insGAAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670723T>A | CA83609206 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-242T>A (n.666-242T>A) c.495-242T>A (n.495-242T>A) c.327-242T>A (n.327-242T>A) c.225-242T>A (n.225-242T>A) n.1758-242T>A n.42T>A c.*1980+11191A>T (n.*1980+11191A>T) c.*164-242T>A (n.*164-242T>A) c.636+11191A>T n.3995+11191A>T c.159-242T>A (n.159-242T>A) c.354-242T>A (n.354-242T>A) n.1097-242T>A | dbSNP |
| 3 | g.132670723T>C | CA83609211 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-242T>C (n.666-242T>C) c.495-242T>C (n.495-242T>C) c.327-242T>C (n.327-242T>C) c.225-242T>C (n.225-242T>C) n.1758-242T>C n.42T>C c.*1980+11191A>G (n.*1980+11191A>G) c.*164-242T>C (n.*164-242T>C) c.636+11191A>G n.3995+11191A>G c.159-242T>C (n.159-242T>C) c.354-242T>C (n.354-242T>C) n.1097-242T>C | dbSNP |
| 3 | g.132670723T= | CA1402635215 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-242T= (n.666-242T=) c.495-242T= (n.495-242T=) c.327-242T= (n.327-242T=) c.225-242T= (n.225-242T=) n.1758-242T= n.42T= c.*1980+11191A= (n.*1980+11191A=) c.*164-242T= (n.*164-242T=) c.636+11191A= n.3995+11191A= c.159-242T= (n.159-242T=) c.354-242T= (n.354-242T=) n.1097-242T= | |
| 3 | g.132670727C>A | CA2667734032 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-238C>A (n.666-238C>A) c.495-238C>A (n.495-238C>A) c.327-238C>A (n.327-238C>A) c.225-238C>A (n.225-238C>A) n.1758-238C>A n.46C>A c.*1980+11187G>T (n.*1980+11187G>T) c.*164-238C>A (n.*164-238C>A) c.636+11187G>T n.3995+11187G>T c.159-238C>A (n.159-238C>A) c.354-238C>A (n.354-238C>A) n.1097-238C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670727C= | CA1402635218 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-238C= (n.666-238C=) c.495-238C= (n.495-238C=) c.327-238C= (n.327-238C=) c.225-238C= (n.225-238C=) n.1758-238C= n.46C= c.*1980+11187G= (n.*1980+11187G=) c.*164-238C= (n.*164-238C=) c.636+11187G= n.3995+11187G= c.159-238C= (n.159-238C=) c.354-238C= (n.354-238C=) n.1097-238C= | |
| 3 | g.132670727C>T | CA1402635220 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-238C>T (n.666-238C>T) c.495-238C>T (n.495-238C>T) c.327-238C>T (n.327-238C>T) c.225-238C>T (n.225-238C>T) n.1758-238C>T n.46C>T c.*1980+11187G>A (n.*1980+11187G>A) c.*164-238C>T (n.*164-238C>T) c.636+11187G>A n.3995+11187G>A c.159-238C>T (n.159-238C>T) c.354-238C>T (n.354-238C>T) n.1097-238C>T | dbSNP |
| 3 | g.132670728C>A | CA2667734033 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-237C>A (n.666-237C>A) c.495-237C>A (n.495-237C>A) c.327-237C>A (n.327-237C>A) c.225-237C>A (n.225-237C>A) n.1758-237C>A n.47C>A c.*1980+11186G>T (n.*1980+11186G>T) c.*164-237C>A (n.*164-237C>A) c.636+11186G>T n.3995+11186G>T c.159-237C>A (n.159-237C>A) c.354-237C>A (n.354-237C>A) n.1097-237C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670728C>T | CA2667734034 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-237C>T (n.666-237C>T) c.495-237C>T (n.495-237C>T) c.327-237C>T (n.327-237C>T) c.225-237C>T (n.225-237C>T) n.1758-237C>T n.47C>T c.*1980+11186G>A (n.*1980+11186G>A) c.*164-237C>T (n.*164-237C>T) c.636+11186G>A n.3995+11186G>A c.159-237C>T (n.159-237C>T) c.354-237C>T (n.354-237C>T) n.1097-237C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670729C>A | CA2667734035 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-236C>A (n.666-236C>A) c.495-236C>A (n.495-236C>A) c.327-236C>A (n.327-236C>A) c.225-236C>A (n.225-236C>A) n.1758-236C>A n.48C>A c.*1980+11185G>T (n.*1980+11185G>T) c.*164-236C>A (n.*164-236C>A) c.636+11185G>T n.3995+11185G>T c.159-236C>A (n.159-236C>A) c.354-236C>A (n.354-236C>A) n.1097-236C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670730T>C | CA2667734036 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-235T>C (n.666-235T>C) c.495-235T>C (n.495-235T>C) c.327-235T>C (n.327-235T>C) c.225-235T>C (n.225-235T>C) n.1758-235T>C n.49T>C c.*1980+11184A>G (n.*1980+11184A>G) c.*164-235T>C (n.*164-235T>C) c.636+11184A>G n.3995+11184A>G c.159-235T>C (n.159-235T>C) c.354-235T>C (n.354-235T>C) n.1097-235T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670731T>G | CA83609227 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-234T>G (n.666-234T>G) c.495-234T>G (n.495-234T>G) c.327-234T>G (n.327-234T>G) c.225-234T>G (n.225-234T>G) n.1758-234T>G n.50T>G c.*1980+11183A>C (n.*1980+11183A>C) c.*164-234T>G (n.*164-234T>G) c.636+11183A>C n.3995+11183A>C c.159-234T>G (n.159-234T>G) c.354-234T>G (n.354-234T>G) n.1097-234T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670731T= | CA1402635225 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-234T= (n.666-234T=) c.495-234T= (n.495-234T=) c.327-234T= (n.327-234T=) c.225-234T= (n.225-234T=) n.1758-234T= n.50T= c.*1980+11183A= (n.*1980+11183A=) c.*164-234T= (n.*164-234T=) c.636+11183A= n.3995+11183A= c.159-234T= (n.159-234T=) c.354-234T= (n.354-234T=) n.1097-234T= | |
| 3 | g.132670734del | CA2667734037 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-231del (n.666-231del) c.495-231del (n.495-231del) c.327-231del (n.327-231del) c.225-231del (n.225-231del) n.1758-231del n.53del c.*1980+11180del (n.*1980+11180del) c.*164-231del (n.*164-231del) c.636+11180del n.3995+11180del c.159-231del (n.159-231del) c.354-231del (n.354-231del) n.1097-231del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670737T>A | CA1053646203 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-228T>A (n.666-228T>A) c.495-228T>A (n.495-228T>A) c.327-228T>A (n.327-228T>A) c.225-228T>A (n.225-228T>A) n.1758-228T>A n.56T>A c.*1980+11177A>T (n.*1980+11177A>T) c.*164-228T>A (n.*164-228T>A) c.636+11177A>T n.3995+11177A>T c.159-228T>A (n.159-228T>A) c.354-228T>A (n.354-228T>A) n.1097-228T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670737T= | CA1402635228 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-228T= (n.666-228T=) c.495-228T= (n.495-228T=) c.327-228T= (n.327-228T=) c.225-228T= (n.225-228T=) n.1758-228T= n.56T= c.*1980+11177A= (n.*1980+11177A=) c.*164-228T= (n.*164-228T=) c.636+11177A= n.3995+11177A= c.159-228T= (n.159-228T=) c.354-228T= (n.354-228T=) n.1097-228T= |