| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.132670593G= | CA1402635045 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+309G= (n.665+309G=) c.494+309G= (n.494+309G=) c.326+309G= (n.326+309G=) c.224+309G= (n.224+309G=) n.1757+309G= c.*1980+11321C= (n.*1980+11321C=) c.*163+309G= (n.*163+309G=) c.636+11321C= n.3995+11321C= c.158+309G= (n.158+309G=) c.353+309G= (n.353+309G=) n.1096+309G= | |
| 3 | g.132670595C>A | CA2667733984 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+311C>A (n.665+311C>A) c.494+311C>A (n.494+311C>A) c.326+311C>A (n.326+311C>A) c.224+311C>A (n.224+311C>A) n.1757+311C>A c.*1980+11319G>T (n.*1980+11319G>T) c.*163+311C>A (n.*163+311C>A) c.636+11319G>T n.3995+11319G>T c.158+311C>A (n.158+311C>A) c.353+311C>A (n.353+311C>A) n.1096+311C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670595C= | CA1402635047 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+311C= (n.665+311C=) c.494+311C= (n.494+311C=) c.326+311C= (n.326+311C=) c.224+311C= (n.224+311C=) n.1757+311C= c.*1980+11319G= (n.*1980+11319G=) c.*163+311C= (n.*163+311C=) c.636+11319G= n.3995+11319G= c.158+311C= (n.158+311C=) c.353+311C= (n.353+311C=) n.1096+311C= | |
| 3 | g.132670595C>T | CA1402635074 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+311C>T (n.665+311C>T) c.494+311C>T (n.494+311C>T) c.326+311C>T (n.326+311C>T) c.224+311C>T (n.224+311C>T) n.1757+311C>T c.*1980+11319G>A (n.*1980+11319G>A) c.*163+311C>T (n.*163+311C>T) c.636+11319G>A n.3995+11319G>A c.158+311C>T (n.158+311C>T) c.353+311C>T (n.353+311C>T) n.1096+311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670596T>C | CA83609100 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+312T>C (n.665+312T>C) c.494+312T>C (n.494+312T>C) c.326+312T>C (n.326+312T>C) c.224+312T>C (n.224+312T>C) n.1757+312T>C c.*1980+11318A>G (n.*1980+11318A>G) c.*163+312T>C (n.*163+312T>C) c.636+11318A>G n.3995+11318A>G c.158+312T>C (n.158+312T>C) c.353+312T>C (n.353+312T>C) n.1096+312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670596T= | CA1402635077 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+312T= (n.665+312T=) c.494+312T= (n.494+312T=) c.326+312T= (n.326+312T=) c.224+312T= (n.224+312T=) n.1757+312T= c.*1980+11318A= (n.*1980+11318A=) c.*163+312T= (n.*163+312T=) c.636+11318A= n.3995+11318A= c.158+312T= (n.158+312T=) c.353+312T= (n.353+312T=) n.1096+312T= | |
| 3 | g.132670597G>C | CA2667733985 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+313G>C (n.665+313G>C) c.494+313G>C (n.494+313G>C) c.326+313G>C (n.326+313G>C) c.224+313G>C (n.224+313G>C) n.1757+313G>C c.*1980+11317C>G (n.*1980+11317C>G) c.*163+313G>C (n.*163+313G>C) c.636+11317C>G n.3995+11317C>G c.158+313G>C (n.158+313G>C) c.353+313G>C (n.353+313G>C) n.1096+313G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670598T>C | CA899006083 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+314T>C (n.665+314T>C) c.494+314T>C (n.494+314T>C) c.326+314T>C (n.326+314T>C) c.224+314T>C (n.224+314T>C) n.1757+314T>C c.*1980+11316A>G (n.*1980+11316A>G) c.*163+314T>C (n.*163+314T>C) c.636+11316A>G n.3995+11316A>G c.158+314T>C (n.158+314T>C) c.353+314T>C (n.353+314T>C) n.1096+314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670598T>G | CA899006089 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+314T>G (n.665+314T>G) c.494+314T>G (n.494+314T>G) c.326+314T>G (n.326+314T>G) c.224+314T>G (n.224+314T>G) n.1757+314T>G c.*1980+11316A>C (n.*1980+11316A>C) c.*163+314T>G (n.*163+314T>G) c.636+11316A>C n.3995+11316A>C c.158+314T>G (n.158+314T>G) c.353+314T>G (n.353+314T>G) n.1096+314T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670598T= | CA1402635079 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+314T= (n.665+314T=) c.494+314T= (n.494+314T=) c.326+314T= (n.326+314T=) c.224+314T= (n.224+314T=) n.1757+314T= c.*1980+11316A= (n.*1980+11316A=) c.*163+314T= (n.*163+314T=) c.636+11316A= n.3995+11316A= c.158+314T= (n.158+314T=) c.353+314T= (n.353+314T=) n.1096+314T= | |
| 3 | g.132670599C>A | CA2667733986 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+315C>A (n.665+315C>A) c.494+315C>A (n.494+315C>A) c.326+315C>A (n.326+315C>A) c.224+315C>A (n.224+315C>A) n.1757+315C>A c.*1980+11315G>T (n.*1980+11315G>T) c.*163+315C>A (n.*163+315C>A) c.636+11315G>T n.3995+11315G>T c.158+315C>A (n.158+315C>A) c.353+315C>A (n.353+315C>A) n.1096+315C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670599C= | CA1402635083 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+315C= (n.665+315C=) c.494+315C= (n.494+315C=) c.326+315C= (n.326+315C=) c.224+315C= (n.224+315C=) n.1757+315C= c.*1980+11315G= (n.*1980+11315G=) c.*163+315C= (n.*163+315C=) c.636+11315G= n.3995+11315G= c.158+315C= (n.158+315C=) c.353+315C= (n.353+315C=) n.1096+315C= | |
| 3 | g.132670599C>T | CA899006095 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+315C>T (n.665+315C>T) c.494+315C>T (n.494+315C>T) c.326+315C>T (n.326+315C>T) c.224+315C>T (n.224+315C>T) n.1757+315C>T c.*1980+11315G>A (n.*1980+11315G>A) c.*163+315C>T (n.*163+315C>T) c.636+11315G>A n.3995+11315G>A c.158+315C>T (n.158+315C>T) c.353+315C>T (n.353+315C>T) n.1096+315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670601G>T | CA2667733987 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+317G>T (n.665+317G>T) c.494+317G>T (n.494+317G>T) c.326+317G>T (n.326+317G>T) c.224+317G>T (n.224+317G>T) n.1757+317G>T c.*1980+11313C>A (n.*1980+11313C>A) c.*163+317G>T (n.*163+317G>T) c.636+11313C>A n.3995+11313C>A c.158+317G>T (n.158+317G>T) c.353+317G>T (n.353+317G>T) n.1096+317G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670604C>A | CA2667733988 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+320C>A (n.665+320C>A) c.494+320C>A (n.494+320C>A) c.326+320C>A (n.326+320C>A) c.224+320C>A (n.224+320C>A) n.1757+320C>A c.*1980+11310G>T (n.*1980+11310G>T) c.*163+320C>A (n.*163+320C>A) c.636+11310G>T n.3995+11310G>T c.158+320C>A (n.158+320C>A) c.353+320C>A (n.353+320C>A) n.1096+320C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670606C>A | CA2667733989 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+322C>A (n.665+322C>A) c.494+322C>A (n.494+322C>A) c.326+322C>A (n.326+322C>A) c.224+322C>A (n.224+322C>A) n.1757+322C>A c.*1980+11308G>T (n.*1980+11308G>T) c.*163+322C>A (n.*163+322C>A) c.636+11308G>T n.3995+11308G>T c.158+322C>A (n.158+322C>A) c.353+322C>A (n.353+322C>A) n.1096+322C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670606C= | CA1402635087 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+322C= (n.665+322C=) c.494+322C= (n.494+322C=) c.326+322C= (n.326+322C=) c.224+322C= (n.224+322C=) n.1757+322C= c.*1980+11308G= (n.*1980+11308G=) c.*163+322C= (n.*163+322C=) c.636+11308G= n.3995+11308G= c.158+322C= (n.158+322C=) c.353+322C= (n.353+322C=) n.1096+322C= | |
| 3 | g.132670606C>T | CA1053646172 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+322C>T (n.665+322C>T) c.494+322C>T (n.494+322C>T) c.326+322C>T (n.326+322C>T) c.224+322C>T (n.224+322C>T) n.1757+322C>T c.*1980+11308G>A (n.*1980+11308G>A) c.*163+322C>T (n.*163+322C>T) c.636+11308G>A n.3995+11308G>A c.158+322C>T (n.158+322C>T) c.353+322C>T (n.353+322C>T) n.1096+322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670607C>A | CA2667733990 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+323C>A (n.665+323C>A) c.494+323C>A (n.494+323C>A) c.326+323C>A (n.326+323C>A) c.224+323C>A (n.224+323C>A) n.1757+323C>A c.*1980+11307G>T (n.*1980+11307G>T) c.*163+323C>A (n.*163+323C>A) c.636+11307G>T n.3995+11307G>T c.158+323C>A (n.158+323C>A) c.353+323C>A (n.353+323C>A) n.1096+323C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670607C= | CA1402635088 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+323C= (n.665+323C=) c.494+323C= (n.494+323C=) c.326+323C= (n.326+323C=) c.224+323C= (n.224+323C=) n.1757+323C= c.*1980+11307G= (n.*1980+11307G=) c.*163+323C= (n.*163+323C=) c.636+11307G= n.3995+11307G= c.158+323C= (n.158+323C=) c.353+323C= (n.353+323C=) n.1096+323C= | |
| 3 | g.132670607C>G | CA1402635089 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+323C>G (n.665+323C>G) c.494+323C>G (n.494+323C>G) c.326+323C>G (n.326+323C>G) c.224+323C>G (n.224+323C>G) n.1757+323C>G c.*1980+11307G>C (n.*1980+11307G>C) c.*163+323C>G (n.*163+323C>G) c.636+11307G>C n.3995+11307G>C c.158+323C>G (n.158+323C>G) c.353+323C>G (n.353+323C>G) n.1096+323C>G | dbSNP |
| 3 | g.132670607C>T | CA2667733991 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+323C>T (n.665+323C>T) c.494+323C>T (n.494+323C>T) c.326+323C>T (n.326+323C>T) c.224+323C>T (n.224+323C>T) n.1757+323C>T c.*1980+11307G>A (n.*1980+11307G>A) c.*163+323C>T (n.*163+323C>T) c.636+11307G>A n.3995+11307G>A c.158+323C>T (n.158+323C>T) c.353+323C>T (n.353+323C>T) n.1096+323C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670609C>A | CA2667733992 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+325C>A (n.665+325C>A) c.494+325C>A (n.494+325C>A) c.326+325C>A (n.326+325C>A) c.224+325C>A (n.224+325C>A) n.1757+325C>A c.*1980+11305G>T (n.*1980+11305G>T) c.*163+325C>A (n.*163+325C>A) c.636+11305G>T n.3995+11305G>T c.158+325C>A (n.158+325C>A) c.353+325C>A (n.353+325C>A) n.1096+325C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670611G= | CA1402635091 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+327G= (n.665+327G=) c.494+327G= (n.494+327G=) c.326+327G= (n.326+327G=) c.224+327G= (n.224+327G=) n.1757+327G= c.*1980+11303C= (n.*1980+11303C=) c.*163+327G= (n.*163+327G=) c.636+11303C= n.3995+11303C= c.158+327G= (n.158+327G=) c.353+327G= (n.353+327G=) n.1096+327G= | |
| 3 | g.132670613_132670614dup | CA917010242 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+329_665+330dup (n.665+329_665+330dup) c.494+329_494+330dup (n.494+329_494+330dup) c.326+329_326+330dup (n.326+329_326+330dup) c.224+329_224+330dup (n.224+329_224+330dup) n.1757+329_1757+330dup c.*1980+11301_*1980+11302dup (n.*1980+11301_*1980+11302dup) c.*163+329_*163+330dup (n.*163+329_*163+330dup) c.636+11301_636+11302dup n.3995+11301_3995+11302dup c.158+329_158+330dup (n.158+329_158+330dup) c.353+329_353+330dup (n.353+329_353+330dup) n.1096+329_1096+330dup | dbSNP |
| 3 | g.132670612_132670615delinsAAAT | CA1402635095 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+328_665+331delinsAAAT (n.665+328_665+331delinsAAAT) c.494+328_494+331delinsAAAT (n.494+328_494+331delinsAAAT) c.326+328_326+331delinsAAAT (n.326+328_326+331delinsAAAT) c.224+328_224+331delinsAAAT (n.224+328_224+331delinsAAAT) n.1757+328_1757+331delinsAAAT c.*1980+11299_*1980+11302delinsATTT (n.*1980+11299_*1980+11302delinsATTT) c.*163+328_*163+331delinsAAAT (n.*163+328_*163+331delinsAAAT) c.636+11299_636+11302delinsATTT n.3995+11299_3995+11302delinsATTT c.158+328_158+331delinsAAAT (n.158+328_158+331delinsAAAT) c.353+328_353+331delinsAAAT (n.353+328_353+331delinsAAAT) n.1096+328_1096+331delinsAAAT | |
| 3 | g.132670616_132670618del | CA83609104 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+332_665+334del (n.665+332_665+334del) c.494+332_494+334del (n.494+332_494+334del) c.326+332_326+334del (n.326+332_326+334del) c.224+332_224+334del (n.224+332_224+334del) n.1757+332_1757+334del c.*1980+11299_*1980+11301del (n.*1980+11299_*1980+11301del) c.*163+332_*163+334del (n.*163+332_*163+334del) c.636+11299_636+11301del n.3995+11299_3995+11301del c.158+332_158+334del (n.158+332_158+334del) c.353+332_353+334del (n.353+332_353+334del) n.1096+332_1096+334del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670614_132670615delinsAT | CA1402635099 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+330_665+331delinsAT (n.665+330_665+331delinsAT) c.494+330_494+331delinsAT (n.494+330_494+331delinsAT) c.326+330_326+331delinsAT (n.326+330_326+331delinsAT) c.224+330_224+331delinsAT (n.224+330_224+331delinsAT) n.1757+330_1757+331delinsAT c.*1980+11299_*1980+11300delinsAT (n.*1980+11299_*1980+11300delinsAT) c.*163+330_*163+331delinsAT (n.*163+330_*163+331delinsAT) c.636+11299_636+11300delinsAT n.3995+11299_3995+11300delinsAT c.158+330_158+331delinsAT (n.158+330_158+331delinsAT) c.353+330_353+331delinsAT (n.353+330_353+331delinsAT) n.1096+330_1096+331delinsAT | |
| 3 | g.132670615del | CA917010243 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+331del (n.665+331del) c.494+331del (n.494+331del) c.326+331del (n.326+331del) c.224+331del (n.224+331del) n.1757+331del c.*1980+11299del (n.*1980+11299del) c.*163+331del (n.*163+331del) c.636+11299del n.3995+11299del c.158+331del (n.158+331del) c.353+331del (n.353+331del) n.1096+331del | dbSNP |
| 3 | g.132670615T>A | CA1402635104 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+331T>A (n.665+331T>A) c.494+331T>A (n.494+331T>A) c.326+331T>A (n.326+331T>A) c.224+331T>A (n.224+331T>A) n.1757+331T>A c.*1980+11299A>T (n.*1980+11299A>T) c.*163+331T>A (n.*163+331T>A) c.636+11299A>T n.3995+11299A>T c.158+331T>A (n.158+331T>A) c.353+331T>A (n.353+331T>A) n.1096+331T>A | dbSNP |
| 3 | g.132670615T= | CA1402635103 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+331T= (n.665+331T=) c.494+331T= (n.494+331T=) c.326+331T= (n.326+331T=) c.224+331T= (n.224+331T=) n.1757+331T= c.*1980+11299A= (n.*1980+11299A=) c.*163+331T= (n.*163+331T=) c.636+11299A= n.3995+11299A= c.158+331T= (n.158+331T=) c.353+331T= (n.353+331T=) n.1096+331T= | |
| 3 | g.132670619_132670694del | CA2667733993 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+335_666-271del (n.665+335_666-271del) c.494+335_495-271del (n.494+335_495-271del) c.326+335_327-271del (n.326+335_327-271del) c.224+335_225-271del (n.224+335_225-271del) n.1757+335_1758-271del c.*1980+11223_*1980+11298del (n.*1980+11223_*1980+11298del) c.*163+335_*164-271del (n.*163+335_*164-271del) c.636+11223_636+11298del n.3995+11223_3995+11298del c.158+335_159-271del (n.158+335_159-271del) c.353+335_354-271del (n.353+335_354-271del) n.1096+335_1097-271del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670620A>G | CA2667733994 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+336A>G (n.665+336A>G) c.494+336A>G (n.494+336A>G) c.326+336A>G (n.326+336A>G) c.224+336A>G (n.224+336A>G) n.1757+336A>G c.*1980+11294T>C (n.*1980+11294T>C) c.*163+336A>G (n.*163+336A>G) c.636+11294T>C n.3995+11294T>C c.158+336A>G (n.158+336A>G) c.353+336A>G (n.353+336A>G) n.1096+336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670621G>A | CA2667733995 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+337G>A (n.665+337G>A) c.494+337G>A (n.494+337G>A) c.326+337G>A (n.326+337G>A) c.224+337G>A (n.224+337G>A) n.1757+337G>A c.*1980+11293C>T (n.*1980+11293C>T) c.*163+337G>A (n.*163+337G>A) c.636+11293C>T n.3995+11293C>T c.158+337G>A (n.158+337G>A) c.353+337G>A (n.353+337G>A) n.1096+337G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670624G>T | CA2667733996 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-341G>T (n.666-341G>T) c.495-341G>T (n.495-341G>T) c.327-341G>T (n.327-341G>T) c.225-341G>T (n.225-341G>T) n.1758-341G>T c.*1980+11290C>A (n.*1980+11290C>A) c.*164-341G>T (n.*164-341G>T) c.636+11290C>A n.3995+11290C>A c.159-341G>T (n.159-341G>T) c.354-341G>T (n.354-341G>T) n.1097-341G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670625C>A | CA2667733997 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-340C>A (n.666-340C>A) c.495-340C>A (n.495-340C>A) c.327-340C>A (n.327-340C>A) c.225-340C>A (n.225-340C>A) n.1758-340C>A c.*1980+11289G>T (n.*1980+11289G>T) c.*164-340C>A (n.*164-340C>A) c.636+11289G>T n.3995+11289G>T c.159-340C>A (n.159-340C>A) c.354-340C>A (n.354-340C>A) n.1097-340C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670625C= | CA1402635108 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-340C= (n.666-340C=) c.495-340C= (n.495-340C=) c.327-340C= (n.327-340C=) c.225-340C= (n.225-340C=) n.1758-340C= c.*1980+11289G= (n.*1980+11289G=) c.*164-340C= (n.*164-340C=) c.636+11289G= n.3995+11289G= c.159-340C= (n.159-340C=) c.354-340C= (n.354-340C=) n.1097-340C= | |
| 3 | g.132670625C>T | CA1402635107 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-340C>T (n.666-340C>T) c.495-340C>T (n.495-340C>T) c.327-340C>T (n.327-340C>T) c.225-340C>T (n.225-340C>T) n.1758-340C>T c.*1980+11289G>A (n.*1980+11289G>A) c.*164-340C>T (n.*164-340C>T) c.636+11289G>A n.3995+11289G>A c.159-340C>T (n.159-340C>T) c.354-340C>T (n.354-340C>T) n.1097-340C>T | dbSNP |
| 3 | g.132670626A= | CA1402635109 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-339A= (n.666-339A=) c.495-339A= (n.495-339A=) c.327-339A= (n.327-339A=) c.225-339A= (n.225-339A=) n.1758-339A= c.*1980+11288T= (n.*1980+11288T=) c.*164-339A= (n.*164-339A=) c.636+11288T= n.3995+11288T= c.159-339A= (n.159-339A=) c.354-339A= (n.354-339A=) n.1097-339A= | |
| 3 | g.132670626A>C | CA1402635110 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-339A>C (n.666-339A>C) c.495-339A>C (n.495-339A>C) c.327-339A>C (n.327-339A>C) c.225-339A>C (n.225-339A>C) n.1758-339A>C c.*1980+11288T>G (n.*1980+11288T>G) c.*164-339A>C (n.*164-339A>C) c.636+11288T>G n.3995+11288T>G c.159-339A>C (n.159-339A>C) c.354-339A>C (n.354-339A>C) n.1097-339A>C | dbSNP |
| 3 | g.132670626A>G | CA1402635111 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-339A>G (n.666-339A>G) c.495-339A>G (n.495-339A>G) c.327-339A>G (n.327-339A>G) c.225-339A>G (n.225-339A>G) n.1758-339A>G c.*1980+11288T>C (n.*1980+11288T>C) c.*164-339A>G (n.*164-339A>G) c.636+11288T>C n.3995+11288T>C c.159-339A>G (n.159-339A>G) c.354-339A>G (n.354-339A>G) n.1097-339A>G | dbSNP |
| 3 | g.132670627T>C | CA2667733998 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-338T>C (n.666-338T>C) c.495-338T>C (n.495-338T>C) c.327-338T>C (n.327-338T>C) c.225-338T>C (n.225-338T>C) n.1758-338T>C c.*1980+11287A>G (n.*1980+11287A>G) c.*164-338T>C (n.*164-338T>C) c.636+11287A>G n.3995+11287A>G c.159-338T>C (n.159-338T>C) c.354-338T>C (n.354-338T>C) n.1097-338T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670629C>A | CA2667733999 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-336C>A (n.666-336C>A) c.495-336C>A (n.495-336C>A) c.327-336C>A (n.327-336C>A) c.225-336C>A (n.225-336C>A) n.1758-336C>A c.*1980+11285G>T (n.*1980+11285G>T) c.*164-336C>A (n.*164-336C>A) c.636+11285G>T n.3995+11285G>T c.159-336C>A (n.159-336C>A) c.354-336C>A (n.354-336C>A) n.1097-336C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670631A>G | CA83609109 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-334A>G (n.666-334A>G) c.495-334A>G (n.495-334A>G) c.327-334A>G (n.327-334A>G) c.225-334A>G (n.225-334A>G) n.1758-334A>G c.*1980+11283T>C (n.*1980+11283T>C) c.*164-334A>G (n.*164-334A>G) c.636+11283T>C n.3995+11283T>C c.159-334A>G (n.159-334A>G) c.354-334A>G (n.354-334A>G) n.1097-334A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670633T>C | CA2667734000 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-332T>C (n.666-332T>C) c.495-332T>C (n.495-332T>C) c.327-332T>C (n.327-332T>C) c.225-332T>C (n.225-332T>C) n.1758-332T>C c.*1980+11281A>G (n.*1980+11281A>G) c.*164-332T>C (n.*164-332T>C) c.636+11281A>G n.3995+11281A>G c.159-332T>C (n.159-332T>C) c.354-332T>C (n.354-332T>C) n.1097-332T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670634del | CA2703984507 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-331del (n.666-331del) c.495-331del (n.495-331del) c.327-331del (n.327-331del) c.225-331del (n.225-331del) n.1758-331del c.*1980+11280del (n.*1980+11280del) c.*164-331del (n.*164-331del) c.636+11280del n.3995+11280del c.159-331del (n.159-331del) c.354-331del (n.354-331del) n.1097-331del | dbSNP |
| 3 | g.132670635G>T | CA2667734001 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-330G>T (n.666-330G>T) c.495-330G>T (n.495-330G>T) c.327-330G>T (n.327-330G>T) c.225-330G>T (n.225-330G>T) n.1758-330G>T c.*1980+11279C>A (n.*1980+11279C>A) c.*164-330G>T (n.*164-330G>T) c.636+11279C>A n.3995+11279C>A c.159-330G>T (n.159-330G>T) c.354-330G>T (n.354-330G>T) n.1097-330G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670636C>G | CA2703984511 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-329C>G (n.666-329C>G) c.495-329C>G (n.495-329C>G) c.327-329C>G (n.327-329C>G) c.225-329C>G (n.225-329C>G) n.1758-329C>G c.*1980+11278G>C (n.*1980+11278G>C) c.*164-329C>G (n.*164-329C>G) c.636+11278G>C n.3995+11278G>C c.159-329C>G (n.159-329C>G) c.354-329C>G (n.354-329C>G) n.1097-329C>G | dbSNP |
| 3 | g.132670638T>C | CA899006102 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-327T>C (n.666-327T>C) c.495-327T>C (n.495-327T>C) c.327-327T>C (n.327-327T>C) c.225-327T>C (n.225-327T>C) n.1758-327T>C c.*1980+11276A>G (n.*1980+11276A>G) c.*164-327T>C (n.*164-327T>C) c.636+11276A>G n.3995+11276A>G c.159-327T>C (n.159-327T>C) c.354-327T>C (n.354-327T>C) n.1097-327T>C | dbSNP |
| 3 | g.132670638T>G | CA83609114 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-327T>G (n.666-327T>G) c.495-327T>G (n.495-327T>G) c.327-327T>G (n.327-327T>G) c.225-327T>G (n.225-327T>G) n.1758-327T>G c.*1980+11276A>C (n.*1980+11276A>C) c.*164-327T>G (n.*164-327T>G) c.636+11276A>C n.3995+11276A>C c.159-327T>G (n.159-327T>G) c.354-327T>G (n.354-327T>G) n.1097-327T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670642T>A | CA1053646178 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-323T>A (n.666-323T>A) c.495-323T>A (n.495-323T>A) c.327-323T>A (n.327-323T>A) c.225-323T>A (n.225-323T>A) n.1758-323T>A c.*1980+11272A>T (n.*1980+11272A>T) c.*164-323T>A (n.*164-323T>A) c.636+11272A>T n.3995+11272A>T c.159-323T>A (n.159-323T>A) c.354-323T>A (n.354-323T>A) n.1097-323T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670645del | CA2604506629 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-320del (n.666-320del) c.495-320del (n.495-320del) c.327-320del (n.327-320del) c.225-320del (n.225-320del) n.1758-320del c.*1980+11269del (n.*1980+11269del) c.*164-320del (n.*164-320del) c.636+11269del n.3995+11269del c.159-320del (n.159-320del) c.354-320del (n.354-320del) n.1097-320del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670645C>A | CA899006106 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-320C>A (n.666-320C>A) c.495-320C>A (n.495-320C>A) c.327-320C>A (n.327-320C>A) c.225-320C>A (n.225-320C>A) n.1758-320C>A c.*1980+11269G>T (n.*1980+11269G>T) c.*164-320C>A (n.*164-320C>A) c.636+11269G>T n.3995+11269G>T c.159-320C>A (n.159-320C>A) c.354-320C>A (n.354-320C>A) n.1097-320C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670645C>G | CA2667734002 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-320C>G (n.666-320C>G) c.495-320C>G (n.495-320C>G) c.327-320C>G (n.327-320C>G) c.225-320C>G (n.225-320C>G) n.1758-320C>G c.*1980+11269G>C (n.*1980+11269G>C) c.*164-320C>G (n.*164-320C>G) c.636+11269G>C n.3995+11269G>C c.159-320C>G (n.159-320C>G) c.354-320C>G (n.354-320C>G) n.1097-320C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670646A>G | CA2667734003 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-319A>G (n.666-319A>G) c.495-319A>G (n.495-319A>G) c.327-319A>G (n.327-319A>G) c.225-319A>G (n.225-319A>G) n.1758-319A>G c.*1980+11268T>C (n.*1980+11268T>C) c.*164-319A>G (n.*164-319A>G) c.636+11268T>C n.3995+11268T>C c.159-319A>G (n.159-319A>G) c.354-319A>G (n.354-319A>G) n.1097-319A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670647T>G | CA2667734004 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-318T>G (n.666-318T>G) c.495-318T>G (n.495-318T>G) c.327-318T>G (n.327-318T>G) c.225-318T>G (n.225-318T>G) n.1758-318T>G c.*1980+11267A>C (n.*1980+11267A>C) c.*164-318T>G (n.*164-318T>G) c.636+11267A>C n.3995+11267A>C c.159-318T>G (n.159-318T>G) c.354-318T>G (n.354-318T>G) n.1097-318T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670648T>C | CA83609118 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-317T>C (n.666-317T>C) c.495-317T>C (n.495-317T>C) c.327-317T>C (n.327-317T>C) c.225-317T>C (n.225-317T>C) n.1758-317T>C c.*1980+11266A>G (n.*1980+11266A>G) c.*164-317T>C (n.*164-317T>C) c.636+11266A>G n.3995+11266A>G c.159-317T>C (n.159-317T>C) c.354-317T>C (n.354-317T>C) n.1097-317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670649T>G | CA2667734005 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-316T>G (n.666-316T>G) c.495-316T>G (n.495-316T>G) c.327-316T>G (n.327-316T>G) c.225-316T>G (n.225-316T>G) n.1758-316T>G c.*1980+11265A>C (n.*1980+11265A>C) c.*164-316T>G (n.*164-316T>G) c.636+11265A>C n.3995+11265A>C c.159-316T>G (n.159-316T>G) c.354-316T>G (n.354-316T>G) n.1097-316T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670650G= | CA1402635126 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-315G= (n.666-315G=) c.495-315G= (n.495-315G=) c.327-315G= (n.327-315G=) c.225-315G= (n.225-315G=) n.1758-315G= c.*1980+11264C= (n.*1980+11264C=) c.*164-315G= (n.*164-315G=) c.636+11264C= n.3995+11264C= c.159-315G= (n.159-315G=) c.354-315G= (n.354-315G=) n.1097-315G= | |
| 3 | g.132670650G>T | CA899006108 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-315G>T (n.666-315G>T) c.495-315G>T (n.495-315G>T) c.327-315G>T (n.327-315G>T) c.225-315G>T (n.225-315G>T) n.1758-315G>T c.*1980+11264C>A (n.*1980+11264C>A) c.*164-315G>T (n.*164-315G>T) c.636+11264C>A n.3995+11264C>A c.159-315G>T (n.159-315G>T) c.354-315G>T (n.354-315G>T) n.1097-315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670659C>T | CA83609125 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-306C>T (n.666-306C>T) c.495-306C>T (n.495-306C>T) c.327-306C>T (n.327-306C>T) c.225-306C>T (n.225-306C>T) n.1758-306C>T c.*1980+11255G>A (n.*1980+11255G>A) c.*164-306C>T (n.*164-306C>T) c.636+11255G>A n.3995+11255G>A c.159-306C>T (n.159-306C>T) c.354-306C>T (n.354-306C>T) n.1097-306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670660A>G | CA1402635145 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-305A>G (n.666-305A>G) c.495-305A>G (n.495-305A>G) c.327-305A>G (n.327-305A>G) c.225-305A>G (n.225-305A>G) n.1758-305A>G c.*1980+11254T>C (n.*1980+11254T>C) c.*164-305A>G (n.*164-305A>G) c.636+11254T>C n.3995+11254T>C c.159-305A>G (n.159-305A>G) c.354-305A>G (n.354-305A>G) n.1097-305A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670663A>G | CA83609134 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-302A>G (n.666-302A>G) c.495-302A>G (n.495-302A>G) c.327-302A>G (n.327-302A>G) c.225-302A>G (n.225-302A>G) n.1758-302A>G c.*1980+11251T>C (n.*1980+11251T>C) c.*164-302A>G (n.*164-302A>G) c.636+11251T>C n.3995+11251T>C c.159-302A>G (n.159-302A>G) c.354-302A>G (n.354-302A>G) n.1097-302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132670667A>C | CA899006114 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-298A>C (n.666-298A>C) c.495-298A>C (n.495-298A>C) c.327-298A>C (n.327-298A>C) c.225-298A>C (n.225-298A>C) n.1758-298A>C c.*1980+11247T>G (n.*1980+11247T>G) c.*164-298A>C (n.*164-298A>C) c.636+11247T>G n.3995+11247T>G c.159-298A>C (n.159-298A>C) c.354-298A>C (n.354-298A>C) n.1097-298A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670670A>T | CA2667734014 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-295A>T (n.666-295A>T) c.495-295A>T (n.495-295A>T) c.327-295A>T (n.327-295A>T) c.225-295A>T (n.225-295A>T) n.1758-295A>T c.*1980+11244T>A (n.*1980+11244T>A) c.*164-295A>T (n.*164-295A>T) c.636+11244T>A n.3995+11244T>A c.159-295A>T (n.159-295A>T) c.354-295A>T (n.354-295A>T) n.1097-295A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670672G>A | CA83609142 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-293G>A (n.666-293G>A) c.495-293G>A (n.495-293G>A) c.327-293G>A (n.327-293G>A) c.225-293G>A (n.225-293G>A) n.1758-293G>A c.*1980+11242C>T (n.*1980+11242C>T) c.*164-293G>A (n.*164-293G>A) c.636+11242C>T n.3995+11242C>T c.159-293G>A (n.159-293G>A) c.354-293G>A (n.354-293G>A) n.1097-293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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