| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.132670545G>A | CA899006047 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+261G>A (n.665+261G>A) c.494+261G>A (n.494+261G>A) c.326+261G>A (n.326+261G>A) c.224+261G>A (n.224+261G>A) n.1757+261G>A c.*1980+11369C>T (n.*1980+11369C>T) c.*163+261G>A (n.*163+261G>A) c.636+11369C>T n.3995+11369C>T c.158+261G>A (n.158+261G>A) c.353+261G>A (n.353+261G>A) n.1096+261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670545G>C | CA899006046 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+261G>C (n.665+261G>C) c.494+261G>C (n.494+261G>C) c.326+261G>C (n.326+261G>C) c.224+261G>C (n.224+261G>C) n.1757+261G>C c.*1980+11369C>G (n.*1980+11369C>G) c.*163+261G>C (n.*163+261G>C) c.636+11369C>G n.3995+11369C>G c.158+261G>C (n.158+261G>C) c.353+261G>C (n.353+261G>C) n.1096+261G>C | dbSNP |
| 3 | g.132670545G= | CA1402634976 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+261G= (n.665+261G=) c.494+261G= (n.494+261G=) c.326+261G= (n.326+261G=) c.224+261G= (n.224+261G=) n.1757+261G= c.*1980+11369C= (n.*1980+11369C=) c.*163+261G= (n.*163+261G=) c.636+11369C= n.3995+11369C= c.158+261G= (n.158+261G=) c.353+261G= (n.353+261G=) n.1096+261G= | |
| 3 | g.132670545G>T | CA2667733968 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+261G>T (n.665+261G>T) c.494+261G>T (n.494+261G>T) c.326+261G>T (n.326+261G>T) c.224+261G>T (n.224+261G>T) n.1757+261G>T c.*1980+11369C>A (n.*1980+11369C>A) c.*163+261G>T (n.*163+261G>T) c.636+11369C>A n.3995+11369C>A c.158+261G>T (n.158+261G>T) c.353+261G>T (n.353+261G>T) n.1096+261G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670546T>C | CA2667733969 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+262T>C (n.665+262T>C) c.494+262T>C (n.494+262T>C) c.326+262T>C (n.326+262T>C) c.224+262T>C (n.224+262T>C) n.1757+262T>C c.*1980+11368A>G (n.*1980+11368A>G) c.*163+262T>C (n.*163+262T>C) c.636+11368A>G n.3995+11368A>G c.158+262T>C (n.158+262T>C) c.353+262T>C (n.353+262T>C) n.1096+262T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670547T>C | CA2667733970 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+263T>C (n.665+263T>C) c.494+263T>C (n.494+263T>C) c.326+263T>C (n.326+263T>C) c.224+263T>C (n.224+263T>C) n.1757+263T>C c.*1980+11367A>G (n.*1980+11367A>G) c.*163+263T>C (n.*163+263T>C) c.636+11367A>G n.3995+11367A>G c.158+263T>C (n.158+263T>C) c.353+263T>C (n.353+263T>C) n.1096+263T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670548C= | CA1402634979 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+264C= (n.665+264C=) c.494+264C= (n.494+264C=) c.326+264C= (n.326+264C=) c.224+264C= (n.224+264C=) n.1757+264C= c.*1980+11366G= (n.*1980+11366G=) c.*163+264C= (n.*163+264C=) c.636+11366G= n.3995+11366G= c.158+264C= (n.158+264C=) c.353+264C= (n.353+264C=) n.1096+264C= | |
| 3 | g.132670548C>T | CA83609083 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+264C>T (n.665+264C>T) c.494+264C>T (n.494+264C>T) c.326+264C>T (n.326+264C>T) c.224+264C>T (n.224+264C>T) n.1757+264C>T c.*1980+11366G>A (n.*1980+11366G>A) c.*163+264C>T (n.*163+264C>T) c.636+11366G>A n.3995+11366G>A c.158+264C>T (n.158+264C>T) c.353+264C>T (n.353+264C>T) n.1096+264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670549T>C | CA2667733971 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+265T>C (n.665+265T>C) c.494+265T>C (n.494+265T>C) c.326+265T>C (n.326+265T>C) c.224+265T>C (n.224+265T>C) n.1757+265T>C c.*1980+11365A>G (n.*1980+11365A>G) c.*163+265T>C (n.*163+265T>C) c.636+11365A>G n.3995+11365A>G c.158+265T>C (n.158+265T>C) c.353+265T>C (n.353+265T>C) n.1096+265T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670550G>A | CA1053646151 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+266G>A (n.665+266G>A) c.494+266G>A (n.494+266G>A) c.326+266G>A (n.326+266G>A) c.224+266G>A (n.224+266G>A) n.1757+266G>A c.*1980+11364C>T (n.*1980+11364C>T) c.*163+266G>A (n.*163+266G>A) c.636+11364C>T n.3995+11364C>T c.158+266G>A (n.158+266G>A) c.353+266G>A (n.353+266G>A) n.1096+266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670550G= | CA1402634983 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+266G= (n.665+266G=) c.494+266G= (n.494+266G=) c.326+266G= (n.326+266G=) c.224+266G= (n.224+266G=) n.1757+266G= c.*1980+11364C= (n.*1980+11364C=) c.*163+266G= (n.*163+266G=) c.636+11364C= n.3995+11364C= c.158+266G= (n.158+266G=) c.353+266G= (n.353+266G=) n.1096+266G= | |
| 3 | g.132670551T>C | CA1402634987 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+267T>C (n.665+267T>C) c.494+267T>C (n.494+267T>C) c.326+267T>C (n.326+267T>C) c.224+267T>C (n.224+267T>C) n.1757+267T>C c.*1980+11363A>G (n.*1980+11363A>G) c.*163+267T>C (n.*163+267T>C) c.636+11363A>G n.3995+11363A>G c.158+267T>C (n.158+267T>C) c.353+267T>C (n.353+267T>C) n.1096+267T>C | dbSNP |
| 3 | g.132670551T= | CA1402634986 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+267T= (n.665+267T=) c.494+267T= (n.494+267T=) c.326+267T= (n.326+267T=) c.224+267T= (n.224+267T=) n.1757+267T= c.*1980+11363A= (n.*1980+11363A=) c.*163+267T= (n.*163+267T=) c.636+11363A= n.3995+11363A= c.158+267T= (n.158+267T=) c.353+267T= (n.353+267T=) n.1096+267T= | |
| 3 | g.132670552G>A | CA2667733972 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+268G>A (n.665+268G>A) c.494+268G>A (n.494+268G>A) c.326+268G>A (n.326+268G>A) c.224+268G>A (n.224+268G>A) n.1757+268G>A c.*1980+11362C>T (n.*1980+11362C>T) c.*163+268G>A (n.*163+268G>A) c.636+11362C>T n.3995+11362C>T c.158+268G>A (n.158+268G>A) c.353+268G>A (n.353+268G>A) n.1096+268G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670554T>C | CA2667733973 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+270T>C (n.665+270T>C) c.494+270T>C (n.494+270T>C) c.326+270T>C (n.326+270T>C) c.224+270T>C (n.224+270T>C) n.1757+270T>C c.*1980+11360A>G (n.*1980+11360A>G) c.*163+270T>C (n.*163+270T>C) c.636+11360A>G n.3995+11360A>G c.158+270T>C (n.158+270T>C) c.353+270T>C (n.353+270T>C) n.1096+270T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670556_132670571del | CA2667733974 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+272_665+287del (n.665+272_665+287del) c.494+272_494+287del (n.494+272_494+287del) c.326+272_326+287del (n.326+272_326+287del) c.224+272_224+287del (n.224+272_224+287del) n.1757+272_1757+287del c.*1980+11343_*1980+11358del (n.*1980+11343_*1980+11358del) c.*163+272_*163+287del (n.*163+272_*163+287del) c.636+11343_636+11358del n.3995+11343_3995+11358del c.158+272_158+287del (n.158+272_158+287del) c.353+272_353+287del (n.353+272_353+287del) n.1096+272_1096+287del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670558G>T | CA2667733975 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+274G>T (n.665+274G>T) c.494+274G>T (n.494+274G>T) c.326+274G>T (n.326+274G>T) c.224+274G>T (n.224+274G>T) n.1757+274G>T c.*1980+11356C>A (n.*1980+11356C>A) c.*163+274G>T (n.*163+274G>T) c.636+11356C>A n.3995+11356C>A c.158+274G>T (n.158+274G>T) c.353+274G>T (n.353+274G>T) n.1096+274G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670561_132670563del | CA2758452010 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+277_665+279del (n.665+277_665+279del) c.494+277_494+279del (n.494+277_494+279del) c.326+277_326+279del (n.326+277_326+279del) c.224+277_224+279del (n.224+277_224+279del) n.1757+277_1757+279del c.*1980+11353_*1980+11355del (n.*1980+11353_*1980+11355del) c.*163+277_*163+279del (n.*163+277_*163+279del) c.636+11353_636+11355del n.3995+11353_3995+11355del c.158+277_158+279del (n.158+277_158+279del) c.353+277_353+279del (n.353+277_353+279del) n.1096+277_1096+279del | |
| 3 | g.132670562A= | CA1402634989 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+278A= (n.665+278A=) c.494+278A= (n.494+278A=) c.326+278A= (n.326+278A=) c.224+278A= (n.224+278A=) n.1757+278A= c.*1980+11352T= (n.*1980+11352T=) c.*163+278A= (n.*163+278A=) c.636+11352T= n.3995+11352T= c.158+278A= (n.158+278A=) c.353+278A= (n.353+278A=) n.1096+278A= | |
| 3 | g.132670562A>G | CA899006050 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+278A>G (n.665+278A>G) c.494+278A>G (n.494+278A>G) c.326+278A>G (n.326+278A>G) c.224+278A>G (n.224+278A>G) n.1757+278A>G c.*1980+11352T>C (n.*1980+11352T>C) c.*163+278A>G (n.*163+278A>G) c.636+11352T>C n.3995+11352T>C c.158+278A>G (n.158+278A>G) c.353+278A>G (n.353+278A>G) n.1096+278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670563T>C | CA83609088 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+279T>C (n.665+279T>C) c.494+279T>C (n.494+279T>C) c.326+279T>C (n.326+279T>C) c.224+279T>C (n.224+279T>C) n.1757+279T>C c.*1980+11351A>G (n.*1980+11351A>G) c.*163+279T>C (n.*163+279T>C) c.636+11351A>G n.3995+11351A>G c.158+279T>C (n.158+279T>C) c.353+279T>C (n.353+279T>C) n.1096+279T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670563T= | CA1402634991 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+279T= (n.665+279T=) c.494+279T= (n.494+279T=) c.326+279T= (n.326+279T=) c.224+279T= (n.224+279T=) n.1757+279T= c.*1980+11351A= (n.*1980+11351A=) c.*163+279T= (n.*163+279T=) c.636+11351A= n.3995+11351A= c.158+279T= (n.158+279T=) c.353+279T= (n.353+279T=) n.1096+279T= | |
| 3 | g.132670564A= | CA1402634993 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+280A= (n.665+280A=) c.494+280A= (n.494+280A=) c.326+280A= (n.326+280A=) c.224+280A= (n.224+280A=) n.1757+280A= c.*1980+11350T= (n.*1980+11350T=) c.*163+280A= (n.*163+280A=) c.636+11350T= n.3995+11350T= c.158+280A= (n.158+280A=) c.353+280A= (n.353+280A=) n.1096+280A= | |
| 3 | g.132670564A>G | CA1053646154 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+280A>G (n.665+280A>G) c.494+280A>G (n.494+280A>G) c.326+280A>G (n.326+280A>G) c.224+280A>G (n.224+280A>G) n.1757+280A>G c.*1980+11350T>C (n.*1980+11350T>C) c.*163+280A>G (n.*163+280A>G) c.636+11350T>C n.3995+11350T>C c.158+280A>G (n.158+280A>G) c.353+280A>G (n.353+280A>G) n.1096+280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670565T>A | CA2667733976 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+281T>A (n.665+281T>A) c.494+281T>A (n.494+281T>A) c.326+281T>A (n.326+281T>A) c.224+281T>A (n.224+281T>A) n.1757+281T>A c.*1980+11349A>T (n.*1980+11349A>T) c.*163+281T>A (n.*163+281T>A) c.636+11349A>T n.3995+11349A>T c.158+281T>A (n.158+281T>A) c.353+281T>A (n.353+281T>A) n.1096+281T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670567T>C | CA2604506625 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+283T>C (n.665+283T>C) c.494+283T>C (n.494+283T>C) c.326+283T>C (n.326+283T>C) c.224+283T>C (n.224+283T>C) n.1757+283T>C c.*1980+11347A>G (n.*1980+11347A>G) c.*163+283T>C (n.*163+283T>C) c.636+11347A>G n.3995+11347A>G c.158+283T>C (n.158+283T>C) c.353+283T>C (n.353+283T>C) n.1096+283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670567T>G | CA1402634995 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+283T>G (n.665+283T>G) c.494+283T>G (n.494+283T>G) c.326+283T>G (n.326+283T>G) c.224+283T>G (n.224+283T>G) n.1757+283T>G c.*1980+11347A>C (n.*1980+11347A>C) c.*163+283T>G (n.*163+283T>G) c.636+11347A>C n.3995+11347A>C c.158+283T>G (n.158+283T>G) c.353+283T>G (n.353+283T>G) n.1096+283T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670567T= | CA1402634996 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+283T= (n.665+283T=) c.494+283T= (n.494+283T=) c.326+283T= (n.326+283T=) c.224+283T= (n.224+283T=) n.1757+283T= c.*1980+11347A= (n.*1980+11347A=) c.*163+283T= (n.*163+283T=) c.636+11347A= n.3995+11347A= c.158+283T= (n.158+283T=) c.353+283T= (n.353+283T=) n.1096+283T= | |
| 3 | g.132670568C>G | CA2667733977 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+284C>G (n.665+284C>G) c.494+284C>G (n.494+284C>G) c.326+284C>G (n.326+284C>G) c.224+284C>G (n.224+284C>G) n.1757+284C>G c.*1980+11346G>C (n.*1980+11346G>C) c.*163+284C>G (n.*163+284C>G) c.636+11346G>C n.3995+11346G>C c.158+284C>G (n.158+284C>G) c.353+284C>G (n.353+284C>G) n.1096+284C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670568_132670578delinsCTGTCTGAAAA | CA1402634998 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+284_665+294delinsCTGTCTGAAAA (n.665+284_665+294delinsCTGTCTGAAAA) c.494+284_494+294delinsCTGTCTGAAAA (n.494+284_494+294delinsCTGTCTGAAAA) c.326+284_326+294delinsCTGTCTGAAAA (n.326+284_326+294delinsCTGTCTGAAAA) c.224+284_224+294delinsCTGTCTGAAAA (n.224+284_224+294delinsCTGTCTGAAAA) n.1757+284_1757+294delinsCTGTCTGAAAA c.*1980+11336_*1980+11346delinsTTTTCAGACAG (n.*1980+11336_*1980+11346delinsTTTTCAGACAG) c.*163+284_*163+294delinsCTGTCTGAAAA (n.*163+284_*163+294delinsCTGTCTGAAAA) c.636+11336_636+11346delinsTTTTCAGACAG n.3995+11336_3995+11346delinsTTTTCAGACAG c.158+284_158+294delinsCTGTCTGAAAA (n.158+284_158+294delinsCTGTCTGAAAA) c.353+284_353+294delinsCTGTCTGAAAA (n.353+284_353+294delinsCTGTCTGAAAA) n.1096+284_1096+294delinsCTGTCTGAAAA | |
| 3 | g.132670571_132670580del | CA899006053 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+287_665+296del (n.665+287_665+296del) c.494+287_494+296del (n.494+287_494+296del) c.326+287_326+296del (n.326+287_326+296del) c.224+287_224+296del (n.224+287_224+296del) n.1757+287_1757+296del c.*1980+11336_*1980+11345del (n.*1980+11336_*1980+11345del) c.*163+287_*163+296del (n.*163+287_*163+296del) c.636+11336_636+11345del n.3995+11336_3995+11345del c.158+287_158+296del (n.158+287_158+296del) c.353+287_353+296del (n.353+287_353+296del) n.1096+287_1096+296del | dbSNP |
| 3 | g.132670570G>A | CA2667733978 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+286G>A (n.665+286G>A) c.494+286G>A (n.494+286G>A) c.326+286G>A (n.326+286G>A) c.224+286G>A (n.224+286G>A) n.1757+286G>A c.*1980+11344C>T (n.*1980+11344C>T) c.*163+286G>A (n.*163+286G>A) c.636+11344C>T n.3995+11344C>T c.158+286G>A (n.158+286G>A) c.353+286G>A (n.353+286G>A) n.1096+286G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670570G>T | CA2667733979 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+286G>T (n.665+286G>T) c.494+286G>T (n.494+286G>T) c.326+286G>T (n.326+286G>T) c.224+286G>T (n.224+286G>T) n.1757+286G>T c.*1980+11344C>A (n.*1980+11344C>A) c.*163+286G>T (n.*163+286G>T) c.636+11344C>A n.3995+11344C>A c.158+286G>T (n.158+286G>T) c.353+286G>T (n.353+286G>T) n.1096+286G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670571T>C | CA1402635007 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+287T>C (n.665+287T>C) c.494+287T>C (n.494+287T>C) c.326+287T>C (n.326+287T>C) c.224+287T>C (n.224+287T>C) n.1757+287T>C c.*1980+11343A>G (n.*1980+11343A>G) c.*163+287T>C (n.*163+287T>C) c.636+11343A>G n.3995+11343A>G c.158+287T>C (n.158+287T>C) c.353+287T>C (n.353+287T>C) n.1096+287T>C | dbSNP |
| 3 | g.132670571T= | CA1402635006 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+287T= (n.665+287T=) c.494+287T= (n.494+287T=) c.326+287T= (n.326+287T=) c.224+287T= (n.224+287T=) n.1757+287T= c.*1980+11343A= (n.*1980+11343A=) c.*163+287T= (n.*163+287T=) c.636+11343A= n.3995+11343A= c.158+287T= (n.158+287T=) c.353+287T= (n.353+287T=) n.1096+287T= | |
| 3 | g.132670573T>C | CA83609092 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+289T>C (n.665+289T>C) c.494+289T>C (n.494+289T>C) c.326+289T>C (n.326+289T>C) c.224+289T>C (n.224+289T>C) n.1757+289T>C c.*1980+11341A>G (n.*1980+11341A>G) c.*163+289T>C (n.*163+289T>C) c.636+11341A>G n.3995+11341A>G c.158+289T>C (n.158+289T>C) c.353+289T>C (n.353+289T>C) n.1096+289T>C | dbSNP |
| 3 | g.132670573T= | CA1402635009 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+289T= (n.665+289T=) c.494+289T= (n.494+289T=) c.326+289T= (n.326+289T=) c.224+289T= (n.224+289T=) n.1757+289T= c.*1980+11341A= (n.*1980+11341A=) c.*163+289T= (n.*163+289T=) c.636+11341A= n.3995+11341A= c.158+289T= (n.158+289T=) c.353+289T= (n.353+289T=) n.1096+289T= | |
| 3 | g.132670574G>A | CA1402635015 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+290G>A (n.665+290G>A) c.494+290G>A (n.494+290G>A) c.326+290G>A (n.326+290G>A) c.224+290G>A (n.224+290G>A) n.1757+290G>A c.*1980+11340C>T (n.*1980+11340C>T) c.*163+290G>A (n.*163+290G>A) c.636+11340C>T n.3995+11340C>T c.158+290G>A (n.158+290G>A) c.353+290G>A (n.353+290G>A) n.1096+290G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670574G>C | CA2667733980 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+290G>C (n.665+290G>C) c.494+290G>C (n.494+290G>C) c.326+290G>C (n.326+290G>C) c.224+290G>C (n.224+290G>C) n.1757+290G>C c.*1980+11340C>G (n.*1980+11340C>G) c.*163+290G>C (n.*163+290G>C) c.636+11340C>G n.3995+11340C>G c.158+290G>C (n.158+290G>C) c.353+290G>C (n.353+290G>C) n.1096+290G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670574G= | CA1402635014 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+290G= (n.665+290G=) c.494+290G= (n.494+290G=) c.326+290G= (n.326+290G=) c.224+290G= (n.224+290G=) n.1757+290G= c.*1980+11340C= (n.*1980+11340C=) c.*163+290G= (n.*163+290G=) c.636+11340C= n.3995+11340C= c.158+290G= (n.158+290G=) c.353+290G= (n.353+290G=) n.1096+290G= | |
| 3 | g.132670579T>C | CA83609094 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+295T>C (n.665+295T>C) c.494+295T>C (n.494+295T>C) c.326+295T>C (n.326+295T>C) c.224+295T>C (n.224+295T>C) n.1757+295T>C c.*1980+11335A>G (n.*1980+11335A>G) c.*163+295T>C (n.*163+295T>C) c.636+11335A>G n.3995+11335A>G c.158+295T>C (n.158+295T>C) c.353+295T>C (n.353+295T>C) n.1096+295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670579T>G | CA2667733981 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+295T>G (n.665+295T>G) c.494+295T>G (n.494+295T>G) c.326+295T>G (n.326+295T>G) c.224+295T>G (n.224+295T>G) n.1757+295T>G c.*1980+11335A>C (n.*1980+11335A>C) c.*163+295T>G (n.*163+295T>G) c.636+11335A>C n.3995+11335A>C c.158+295T>G (n.158+295T>G) c.353+295T>G (n.353+295T>G) n.1096+295T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670579T= | CA1402635018 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+295T= (n.665+295T=) c.494+295T= (n.494+295T=) c.326+295T= (n.326+295T=) c.224+295T= (n.224+295T=) n.1757+295T= c.*1980+11335A= (n.*1980+11335A=) c.*163+295T= (n.*163+295T=) c.636+11335A= n.3995+11335A= c.158+295T= (n.158+295T=) c.353+295T= (n.353+295T=) n.1096+295T= | |
| 3 | g.132670579_132670580delinsTG | CA1402635021 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+295_665+296delinsTG (n.665+295_665+296delinsTG) c.494+295_494+296delinsTG (n.494+295_494+296delinsTG) c.326+295_326+296delinsTG (n.326+295_326+296delinsTG) c.224+295_224+296delinsTG (n.224+295_224+296delinsTG) n.1757+295_1757+296delinsTG c.*1980+11334_*1980+11335delinsCA (n.*1980+11334_*1980+11335delinsCA) c.*163+295_*163+296delinsTG (n.*163+295_*163+296delinsTG) c.636+11334_636+11335delinsCA n.3995+11334_3995+11335delinsCA c.158+295_158+296delinsTG (n.158+295_158+296delinsTG) c.353+295_353+296delinsTG (n.353+295_353+296delinsTG) n.1096+295_1096+296delinsTG | |
| 3 | g.132670580G>A | CA83609095 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+296G>A (n.665+296G>A) c.494+296G>A (n.494+296G>A) c.326+296G>A (n.326+296G>A) c.224+296G>A (n.224+296G>A) n.1757+296G>A c.*1980+11334C>T (n.*1980+11334C>T) c.*163+296G>A (n.*163+296G>A) c.636+11334C>T n.3995+11334C>T c.158+296G>A (n.158+296G>A) c.353+296G>A (n.353+296G>A) n.1096+296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670580G>C | CA899006058 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+296G>C (n.665+296G>C) c.494+296G>C (n.494+296G>C) c.326+296G>C (n.326+296G>C) c.224+296G>C (n.224+296G>C) n.1757+296G>C c.*1980+11334C>G (n.*1980+11334C>G) c.*163+296G>C (n.*163+296G>C) c.636+11334C>G n.3995+11334C>G c.158+296G>C (n.158+296G>C) c.353+296G>C (n.353+296G>C) n.1096+296G>C | dbSNP |
| 3 | g.132670580G= | CA1402635024 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+296G= (n.665+296G=) c.494+296G= (n.494+296G=) c.326+296G= (n.326+296G=) c.224+296G= (n.224+296G=) n.1757+296G= c.*1980+11334C= (n.*1980+11334C=) c.*163+296G= (n.*163+296G=) c.636+11334C= n.3995+11334C= c.158+296G= (n.158+296G=) c.353+296G= (n.353+296G=) n.1096+296G= | |
| 3 | g.132670580G>T | CA2667733982 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+296G>T (n.665+296G>T) c.494+296G>T (n.494+296G>T) c.326+296G>T (n.326+296G>T) c.224+296G>T (n.224+296G>T) n.1757+296G>T c.*1980+11334C>A (n.*1980+11334C>A) c.*163+296G>T (n.*163+296G>T) c.636+11334C>A n.3995+11334C>A c.158+296G>T (n.158+296G>T) c.353+296G>T (n.353+296G>T) n.1096+296G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670581del | CA899006061 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+297del (n.665+297del) c.494+297del (n.494+297del) c.326+297del (n.326+297del) c.224+297del (n.224+297del) n.1757+297del c.*1980+11334del (n.*1980+11334del) c.*163+297del (n.*163+297del) c.636+11334del n.3995+11334del c.158+297del (n.158+297del) c.353+297del (n.353+297del) n.1096+297del | dbSNP |
| 3 | g.132670581G>A | CA899006063 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+297G>A (n.665+297G>A) c.494+297G>A (n.494+297G>A) c.326+297G>A (n.326+297G>A) c.224+297G>A (n.224+297G>A) n.1757+297G>A c.*1980+11333C>T (n.*1980+11333C>T) c.*163+297G>A (n.*163+297G>A) c.636+11333C>T n.3995+11333C>T c.158+297G>A (n.158+297G>A) c.353+297G>A (n.353+297G>A) n.1096+297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670581G= | CA1402635028 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+297G= (n.665+297G=) c.494+297G= (n.494+297G=) c.326+297G= (n.326+297G=) c.224+297G= (n.224+297G=) n.1757+297G= c.*1980+11333C= (n.*1980+11333C=) c.*163+297G= (n.*163+297G=) c.636+11333C= n.3995+11333C= c.158+297G= (n.158+297G=) c.353+297G= (n.353+297G=) n.1096+297G= | |
| 3 | g.132670581G>T | CA2667733983 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+297G>T (n.665+297G>T) c.494+297G>T (n.494+297G>T) c.326+297G>T (n.326+297G>T) c.224+297G>T (n.224+297G>T) n.1757+297G>T c.*1980+11333C>A (n.*1980+11333C>A) c.*163+297G>T (n.*163+297G>T) c.636+11333C>A n.3995+11333C>A c.158+297G>T (n.158+297G>T) c.353+297G>T (n.353+297G>T) n.1096+297G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670585T= | CA1402635029 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+301T= (n.665+301T=) c.494+301T= (n.494+301T=) c.326+301T= (n.326+301T=) c.224+301T= (n.224+301T=) n.1757+301T= c.*1980+11329A= (n.*1980+11329A=) c.*163+301T= (n.*163+301T=) c.636+11329A= n.3995+11329A= c.158+301T= (n.158+301T=) c.353+301T= (n.353+301T=) n.1096+301T= | |
| 3 | g.132670585_132670586insTTGCTTGTTTG | CA1402635031 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+301_665+302insTTGCTTGTTTG (n.665+301_665+302insTTGCTTGTTTG) c.494+301_494+302insTTGCTTGTTTG (n.494+301_494+302insTTGCTTGTTTG) c.326+301_326+302insTTGCTTGTTTG (n.326+301_326+302insTTGCTTGTTTG) c.224+301_224+302insTTGCTTGTTTG (n.224+301_224+302insTTGCTTGTTTG) n.1757+301_1757+302insTTGCTTGTTTG c.*1980+11328_*1980+11329insCAAACAAGCAA (n.*1980+11328_*1980+11329insCAAACAAGCAA) c.*163+301_*163+302insTTGCTTGTTTG (n.*163+301_*163+302insTTGCTTGTTTG) c.636+11328_636+11329insCAAACAAGCAA n.3995+11328_3995+11329insCAAACAAGCAA c.158+301_158+302insTTGCTTGTTTG (n.158+301_158+302insTTGCTTGTTTG) c.353+301_353+302insTTGCTTGTTTG (n.353+301_353+302insTTGCTTGTTTG) n.1096+301_1096+302insTTGCTTGTTTG | dbSNP |
| 3 | g.132670586C>T | CA2561682332 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+302C>T (n.665+302C>T) c.494+302C>T (n.494+302C>T) c.326+302C>T (n.326+302C>T) c.224+302C>T (n.224+302C>T) n.1757+302C>T c.*1980+11328G>A (n.*1980+11328G>A) c.*163+302C>T (n.*163+302C>T) c.636+11328G>A n.3995+11328G>A c.158+302C>T (n.158+302C>T) c.353+302C>T (n.353+302C>T) n.1096+302C>T | |
| 3 | g.132670587T>G | CA1402635034 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+303T>G (n.665+303T>G) c.494+303T>G (n.494+303T>G) c.326+303T>G (n.326+303T>G) c.224+303T>G (n.224+303T>G) n.1757+303T>G c.*1980+11327A>C (n.*1980+11327A>C) c.*163+303T>G (n.*163+303T>G) c.636+11327A>C n.3995+11327A>C c.158+303T>G (n.158+303T>G) c.353+303T>G (n.353+303T>G) n.1096+303T>G | dbSNP |
| 3 | g.132670587T= | CA1402635033 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+303T= (n.665+303T=) c.494+303T= (n.494+303T=) c.326+303T= (n.326+303T=) c.224+303T= (n.224+303T=) n.1757+303T= c.*1980+11327A= (n.*1980+11327A=) c.*163+303T= (n.*163+303T=) c.636+11327A= n.3995+11327A= c.158+303T= (n.158+303T=) c.353+303T= (n.353+303T=) n.1096+303T= | |
| 3 | g.132670588T>A | CA899006066 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+304T>A (n.665+304T>A) c.494+304T>A (n.494+304T>A) c.326+304T>A (n.326+304T>A) c.224+304T>A (n.224+304T>A) n.1757+304T>A c.*1980+11326A>T (n.*1980+11326A>T) c.*163+304T>A (n.*163+304T>A) c.636+11326A>T n.3995+11326A>T c.158+304T>A (n.158+304T>A) c.353+304T>A (n.353+304T>A) n.1096+304T>A | dbSNP |
| 3 | g.132670588T>C | CA1053646165 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+304T>C (n.665+304T>C) c.494+304T>C (n.494+304T>C) c.326+304T>C (n.326+304T>C) c.224+304T>C (n.224+304T>C) n.1757+304T>C c.*1980+11326A>G (n.*1980+11326A>G) c.*163+304T>C (n.*163+304T>C) c.636+11326A>G n.3995+11326A>G c.158+304T>C (n.158+304T>C) c.353+304T>C (n.353+304T>C) n.1096+304T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670588T= | CA1402635040 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+304T= (n.665+304T=) c.494+304T= (n.494+304T=) c.326+304T= (n.326+304T=) c.224+304T= (n.224+304T=) n.1757+304T= c.*1980+11326A= (n.*1980+11326A=) c.*163+304T= (n.*163+304T=) c.636+11326A= n.3995+11326A= c.158+304T= (n.158+304T=) c.353+304T= (n.353+304T=) n.1096+304T= | |
| 3 | g.132670589C>A | CA2758452011 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+305C>A (n.665+305C>A) c.494+305C>A (n.494+305C>A) c.326+305C>A (n.326+305C>A) c.224+305C>A (n.224+305C>A) n.1757+305C>A c.*1980+11325G>T (n.*1980+11325G>T) c.*163+305C>A (n.*163+305C>A) c.636+11325G>T n.3995+11325G>T c.158+305C>A (n.158+305C>A) c.353+305C>A (n.353+305C>A) n.1096+305C>A | |
| 3 | g.132670593G>A | CA83609097 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+309G>A (n.665+309G>A) c.494+309G>A (n.494+309G>A) c.326+309G>A (n.326+309G>A) c.224+309G>A (n.224+309G>A) n.1757+309G>A c.*1980+11321C>T (n.*1980+11321C>T) c.*163+309G>A (n.*163+309G>A) c.636+11321C>T n.3995+11321C>T c.158+309G>A (n.158+309G>A) c.353+309G>A (n.353+309G>A) n.1096+309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670593G= | CA1402635045 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+309G= (n.665+309G=) c.494+309G= (n.494+309G=) c.326+309G= (n.326+309G=) c.224+309G= (n.224+309G=) n.1757+309G= c.*1980+11321C= (n.*1980+11321C=) c.*163+309G= (n.*163+309G=) c.636+11321C= n.3995+11321C= c.158+309G= (n.158+309G=) c.353+309G= (n.353+309G=) n.1096+309G= | |
| 3 | g.132670595C>A | CA2667733984 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+311C>A (n.665+311C>A) c.494+311C>A (n.494+311C>A) c.326+311C>A (n.326+311C>A) c.224+311C>A (n.224+311C>A) n.1757+311C>A c.*1980+11319G>T (n.*1980+11319G>T) c.*163+311C>A (n.*163+311C>A) c.636+11319G>T n.3995+11319G>T c.158+311C>A (n.158+311C>A) c.353+311C>A (n.353+311C>A) n.1096+311C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670595C= | CA1402635047 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+311C= (n.665+311C=) c.494+311C= (n.494+311C=) c.326+311C= (n.326+311C=) c.224+311C= (n.224+311C=) n.1757+311C= c.*1980+11319G= (n.*1980+11319G=) c.*163+311C= (n.*163+311C=) c.636+11319G= n.3995+11319G= c.158+311C= (n.158+311C=) c.353+311C= (n.353+311C=) n.1096+311C= | |
| 3 | g.132670595C>T | CA1402635074 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+311C>T (n.665+311C>T) c.494+311C>T (n.494+311C>T) c.326+311C>T (n.326+311C>T) c.224+311C>T (n.224+311C>T) n.1757+311C>T c.*1980+11319G>A (n.*1980+11319G>A) c.*163+311C>T (n.*163+311C>T) c.636+11319G>A n.3995+11319G>A c.158+311C>T (n.158+311C>T) c.353+311C>T (n.353+311C>T) n.1096+311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670596T>C | CA83609100 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+312T>C (n.665+312T>C) c.494+312T>C (n.494+312T>C) c.326+312T>C (n.326+312T>C) c.224+312T>C (n.224+312T>C) n.1757+312T>C c.*1980+11318A>G (n.*1980+11318A>G) c.*163+312T>C (n.*163+312T>C) c.636+11318A>G n.3995+11318A>G c.158+312T>C (n.158+312T>C) c.353+312T>C (n.353+312T>C) n.1096+312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670596T= | CA1402635077 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+312T= (n.665+312T=) c.494+312T= (n.494+312T=) c.326+312T= (n.326+312T=) c.224+312T= (n.224+312T=) n.1757+312T= c.*1980+11318A= (n.*1980+11318A=) c.*163+312T= (n.*163+312T=) c.636+11318A= n.3995+11318A= c.158+312T= (n.158+312T=) c.353+312T= (n.353+312T=) n.1096+312T= | |
| 3 | g.132670597G>C | CA2667733985 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+313G>C (n.665+313G>C) c.494+313G>C (n.494+313G>C) c.326+313G>C (n.326+313G>C) c.224+313G>C (n.224+313G>C) n.1757+313G>C c.*1980+11317C>G (n.*1980+11317C>G) c.*163+313G>C (n.*163+313G>C) c.636+11317C>G n.3995+11317C>G c.158+313G>C (n.158+313G>C) c.353+313G>C (n.353+313G>C) n.1096+313G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670598T>C | CA899006083 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+314T>C (n.665+314T>C) c.494+314T>C (n.494+314T>C) c.326+314T>C (n.326+314T>C) c.224+314T>C (n.224+314T>C) n.1757+314T>C c.*1980+11316A>G (n.*1980+11316A>G) c.*163+314T>C (n.*163+314T>C) c.636+11316A>G n.3995+11316A>G c.158+314T>C (n.158+314T>C) c.353+314T>C (n.353+314T>C) n.1096+314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670598T>G | CA899006089 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+314T>G (n.665+314T>G) c.494+314T>G (n.494+314T>G) c.326+314T>G (n.326+314T>G) c.224+314T>G (n.224+314T>G) n.1757+314T>G c.*1980+11316A>C (n.*1980+11316A>C) c.*163+314T>G (n.*163+314T>G) c.636+11316A>C n.3995+11316A>C c.158+314T>G (n.158+314T>G) c.353+314T>G (n.353+314T>G) n.1096+314T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670598T= | CA1402635079 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+314T= (n.665+314T=) c.494+314T= (n.494+314T=) c.326+314T= (n.326+314T=) c.224+314T= (n.224+314T=) n.1757+314T= c.*1980+11316A= (n.*1980+11316A=) c.*163+314T= (n.*163+314T=) c.636+11316A= n.3995+11316A= c.158+314T= (n.158+314T=) c.353+314T= (n.353+314T=) n.1096+314T= | |
| 3 | g.132670599C>A | CA2667733986 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+315C>A (n.665+315C>A) c.494+315C>A (n.494+315C>A) c.326+315C>A (n.326+315C>A) c.224+315C>A (n.224+315C>A) n.1757+315C>A c.*1980+11315G>T (n.*1980+11315G>T) c.*163+315C>A (n.*163+315C>A) c.636+11315G>T n.3995+11315G>T c.158+315C>A (n.158+315C>A) c.353+315C>A (n.353+315C>A) n.1096+315C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670599C= | CA1402635083 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+315C= (n.665+315C=) c.494+315C= (n.494+315C=) c.326+315C= (n.326+315C=) c.224+315C= (n.224+315C=) n.1757+315C= c.*1980+11315G= (n.*1980+11315G=) c.*163+315C= (n.*163+315C=) c.636+11315G= n.3995+11315G= c.158+315C= (n.158+315C=) c.353+315C= (n.353+315C=) n.1096+315C= | |
| 3 | g.132670599C>T | CA899006095 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+315C>T (n.665+315C>T) c.494+315C>T (n.494+315C>T) c.326+315C>T (n.326+315C>T) c.224+315C>T (n.224+315C>T) n.1757+315C>T c.*1980+11315G>A (n.*1980+11315G>A) c.*163+315C>T (n.*163+315C>T) c.636+11315G>A n.3995+11315G>A c.158+315C>T (n.158+315C>T) c.353+315C>T (n.353+315C>T) n.1096+315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670601G>T | CA2667733987 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+317G>T (n.665+317G>T) c.494+317G>T (n.494+317G>T) c.326+317G>T (n.326+317G>T) c.224+317G>T (n.224+317G>T) n.1757+317G>T c.*1980+11313C>A (n.*1980+11313C>A) c.*163+317G>T (n.*163+317G>T) c.636+11313C>A n.3995+11313C>A c.158+317G>T (n.158+317G>T) c.353+317G>T (n.353+317G>T) n.1096+317G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670604C>A | CA2667733988 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+320C>A (n.665+320C>A) c.494+320C>A (n.494+320C>A) c.326+320C>A (n.326+320C>A) c.224+320C>A (n.224+320C>A) n.1757+320C>A c.*1980+11310G>T (n.*1980+11310G>T) c.*163+320C>A (n.*163+320C>A) c.636+11310G>T n.3995+11310G>T c.158+320C>A (n.158+320C>A) c.353+320C>A (n.353+320C>A) n.1096+320C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670606C>A | CA2667733989 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+322C>A (n.665+322C>A) c.494+322C>A (n.494+322C>A) c.326+322C>A (n.326+322C>A) c.224+322C>A (n.224+322C>A) n.1757+322C>A c.*1980+11308G>T (n.*1980+11308G>T) c.*163+322C>A (n.*163+322C>A) c.636+11308G>T n.3995+11308G>T c.158+322C>A (n.158+322C>A) c.353+322C>A (n.353+322C>A) n.1096+322C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670606C= | CA1402635087 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+322C= (n.665+322C=) c.494+322C= (n.494+322C=) c.326+322C= (n.326+322C=) c.224+322C= (n.224+322C=) n.1757+322C= c.*1980+11308G= (n.*1980+11308G=) c.*163+322C= (n.*163+322C=) c.636+11308G= n.3995+11308G= c.158+322C= (n.158+322C=) c.353+322C= (n.353+322C=) n.1096+322C= | |
| 3 | g.132670606C>T | CA1053646172 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+322C>T (n.665+322C>T) c.494+322C>T (n.494+322C>T) c.326+322C>T (n.326+322C>T) c.224+322C>T (n.224+322C>T) n.1757+322C>T c.*1980+11308G>A (n.*1980+11308G>A) c.*163+322C>T (n.*163+322C>T) c.636+11308G>A n.3995+11308G>A c.158+322C>T (n.158+322C>T) c.353+322C>T (n.353+322C>T) n.1096+322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670607C>A | CA2667733990 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+323C>A (n.665+323C>A) c.494+323C>A (n.494+323C>A) c.326+323C>A (n.326+323C>A) c.224+323C>A (n.224+323C>A) n.1757+323C>A c.*1980+11307G>T (n.*1980+11307G>T) c.*163+323C>A (n.*163+323C>A) c.636+11307G>T n.3995+11307G>T c.158+323C>A (n.158+323C>A) c.353+323C>A (n.353+323C>A) n.1096+323C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670607C= | CA1402635088 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+323C= (n.665+323C=) c.494+323C= (n.494+323C=) c.326+323C= (n.326+323C=) c.224+323C= (n.224+323C=) n.1757+323C= c.*1980+11307G= (n.*1980+11307G=) c.*163+323C= (n.*163+323C=) c.636+11307G= n.3995+11307G= c.158+323C= (n.158+323C=) c.353+323C= (n.353+323C=) n.1096+323C= | |
| 3 | g.132670607C>G | CA1402635089 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+323C>G (n.665+323C>G) c.494+323C>G (n.494+323C>G) c.326+323C>G (n.326+323C>G) c.224+323C>G (n.224+323C>G) n.1757+323C>G c.*1980+11307G>C (n.*1980+11307G>C) c.*163+323C>G (n.*163+323C>G) c.636+11307G>C n.3995+11307G>C c.158+323C>G (n.158+323C>G) c.353+323C>G (n.353+323C>G) n.1096+323C>G | dbSNP |
| 3 | g.132670607C>T | CA2667733991 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+323C>T (n.665+323C>T) c.494+323C>T (n.494+323C>T) c.326+323C>T (n.326+323C>T) c.224+323C>T (n.224+323C>T) n.1757+323C>T c.*1980+11307G>A (n.*1980+11307G>A) c.*163+323C>T (n.*163+323C>T) c.636+11307G>A n.3995+11307G>A c.158+323C>T (n.158+323C>T) c.353+323C>T (n.353+323C>T) n.1096+323C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670609C>A | CA2667733992 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+325C>A (n.665+325C>A) c.494+325C>A (n.494+325C>A) c.326+325C>A (n.326+325C>A) c.224+325C>A (n.224+325C>A) n.1757+325C>A c.*1980+11305G>T (n.*1980+11305G>T) c.*163+325C>A (n.*163+325C>A) c.636+11305G>T n.3995+11305G>T c.158+325C>A (n.158+325C>A) c.353+325C>A (n.353+325C>A) n.1096+325C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670611G= | CA1402635091 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+327G= (n.665+327G=) c.494+327G= (n.494+327G=) c.326+327G= (n.326+327G=) c.224+327G= (n.224+327G=) n.1757+327G= c.*1980+11303C= (n.*1980+11303C=) c.*163+327G= (n.*163+327G=) c.636+11303C= n.3995+11303C= c.158+327G= (n.158+327G=) c.353+327G= (n.353+327G=) n.1096+327G= | |
| 3 | g.132670613_132670614dup | CA917010242 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+329_665+330dup (n.665+329_665+330dup) c.494+329_494+330dup (n.494+329_494+330dup) c.326+329_326+330dup (n.326+329_326+330dup) c.224+329_224+330dup (n.224+329_224+330dup) n.1757+329_1757+330dup c.*1980+11301_*1980+11302dup (n.*1980+11301_*1980+11302dup) c.*163+329_*163+330dup (n.*163+329_*163+330dup) c.636+11301_636+11302dup n.3995+11301_3995+11302dup c.158+329_158+330dup (n.158+329_158+330dup) c.353+329_353+330dup (n.353+329_353+330dup) n.1096+329_1096+330dup | dbSNP |
| 3 | g.132670612_132670615delinsAAAT | CA1402635095 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+328_665+331delinsAAAT (n.665+328_665+331delinsAAAT) c.494+328_494+331delinsAAAT (n.494+328_494+331delinsAAAT) c.326+328_326+331delinsAAAT (n.326+328_326+331delinsAAAT) c.224+328_224+331delinsAAAT (n.224+328_224+331delinsAAAT) n.1757+328_1757+331delinsAAAT c.*1980+11299_*1980+11302delinsATTT (n.*1980+11299_*1980+11302delinsATTT) c.*163+328_*163+331delinsAAAT (n.*163+328_*163+331delinsAAAT) c.636+11299_636+11302delinsATTT n.3995+11299_3995+11302delinsATTT c.158+328_158+331delinsAAAT (n.158+328_158+331delinsAAAT) c.353+328_353+331delinsAAAT (n.353+328_353+331delinsAAAT) n.1096+328_1096+331delinsAAAT | |
| 3 | g.132670616_132670618del | CA83609104 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+332_665+334del (n.665+332_665+334del) c.494+332_494+334del (n.494+332_494+334del) c.326+332_326+334del (n.326+332_326+334del) c.224+332_224+334del (n.224+332_224+334del) n.1757+332_1757+334del c.*1980+11299_*1980+11301del (n.*1980+11299_*1980+11301del) c.*163+332_*163+334del (n.*163+332_*163+334del) c.636+11299_636+11301del n.3995+11299_3995+11301del c.158+332_158+334del (n.158+332_158+334del) c.353+332_353+334del (n.353+332_353+334del) n.1096+332_1096+334del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132670614_132670615delinsAT | CA1402635099 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+330_665+331delinsAT (n.665+330_665+331delinsAT) c.494+330_494+331delinsAT (n.494+330_494+331delinsAT) c.326+330_326+331delinsAT (n.326+330_326+331delinsAT) c.224+330_224+331delinsAT (n.224+330_224+331delinsAT) n.1757+330_1757+331delinsAT c.*1980+11299_*1980+11300delinsAT (n.*1980+11299_*1980+11300delinsAT) c.*163+330_*163+331delinsAT (n.*163+330_*163+331delinsAT) c.636+11299_636+11300delinsAT n.3995+11299_3995+11300delinsAT c.158+330_158+331delinsAT (n.158+330_158+331delinsAT) c.353+330_353+331delinsAT (n.353+330_353+331delinsAT) n.1096+330_1096+331delinsAT | |
| 3 | g.132670615del | CA917010243 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+331del (n.665+331del) c.494+331del (n.494+331del) c.326+331del (n.326+331del) c.224+331del (n.224+331del) n.1757+331del c.*1980+11299del (n.*1980+11299del) c.*163+331del (n.*163+331del) c.636+11299del n.3995+11299del c.158+331del (n.158+331del) c.353+331del (n.353+331del) n.1096+331del | dbSNP |
| 3 | g.132670615T>A | CA1402635104 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+331T>A (n.665+331T>A) c.494+331T>A (n.494+331T>A) c.326+331T>A (n.326+331T>A) c.224+331T>A (n.224+331T>A) n.1757+331T>A c.*1980+11299A>T (n.*1980+11299A>T) c.*163+331T>A (n.*163+331T>A) c.636+11299A>T n.3995+11299A>T c.158+331T>A (n.158+331T>A) c.353+331T>A (n.353+331T>A) n.1096+331T>A | dbSNP |
| 3 | g.132670615T= | CA1402635103 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+331T= (n.665+331T=) c.494+331T= (n.494+331T=) c.326+331T= (n.326+331T=) c.224+331T= (n.224+331T=) n.1757+331T= c.*1980+11299A= (n.*1980+11299A=) c.*163+331T= (n.*163+331T=) c.636+11299A= n.3995+11299A= c.158+331T= (n.158+331T=) c.353+331T= (n.353+331T=) n.1096+331T= | |
| 3 | g.132670619_132670694del | CA2667733993 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+335_666-271del (n.665+335_666-271del) c.494+335_495-271del (n.494+335_495-271del) c.326+335_327-271del (n.326+335_327-271del) c.224+335_225-271del (n.224+335_225-271del) n.1757+335_1758-271del c.*1980+11223_*1980+11298del (n.*1980+11223_*1980+11298del) c.*163+335_*164-271del (n.*163+335_*164-271del) c.636+11223_636+11298del n.3995+11223_3995+11298del c.158+335_159-271del (n.158+335_159-271del) c.353+335_354-271del (n.353+335_354-271del) n.1096+335_1097-271del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670620A>G | CA2667733994 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+336A>G (n.665+336A>G) c.494+336A>G (n.494+336A>G) c.326+336A>G (n.326+336A>G) c.224+336A>G (n.224+336A>G) n.1757+336A>G c.*1980+11294T>C (n.*1980+11294T>C) c.*163+336A>G (n.*163+336A>G) c.636+11294T>C n.3995+11294T>C c.158+336A>G (n.158+336A>G) c.353+336A>G (n.353+336A>G) n.1096+336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670621G>A | CA2667733995 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.665+337G>A (n.665+337G>A) c.494+337G>A (n.494+337G>A) c.326+337G>A (n.326+337G>A) c.224+337G>A (n.224+337G>A) n.1757+337G>A c.*1980+11293C>T (n.*1980+11293C>T) c.*163+337G>A (n.*163+337G>A) c.636+11293C>T n.3995+11293C>T c.158+337G>A (n.158+337G>A) c.353+337G>A (n.353+337G>A) n.1096+337G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670624G>T | CA2667733996 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-341G>T (n.666-341G>T) c.495-341G>T (n.495-341G>T) c.327-341G>T (n.327-341G>T) c.225-341G>T (n.225-341G>T) n.1758-341G>T c.*1980+11290C>A (n.*1980+11290C>A) c.*164-341G>T (n.*164-341G>T) c.636+11290C>A n.3995+11290C>A c.159-341G>T (n.159-341G>T) c.354-341G>T (n.354-341G>T) n.1097-341G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670625C>A | CA2667733997 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-340C>A (n.666-340C>A) c.495-340C>A (n.495-340C>A) c.327-340C>A (n.327-340C>A) c.225-340C>A (n.225-340C>A) n.1758-340C>A c.*1980+11289G>T (n.*1980+11289G>T) c.*164-340C>A (n.*164-340C>A) c.636+11289G>T n.3995+11289G>T c.159-340C>A (n.159-340C>A) c.354-340C>A (n.354-340C>A) n.1097-340C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670625C= | CA1402635108 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-340C= (n.666-340C=) c.495-340C= (n.495-340C=) c.327-340C= (n.327-340C=) c.225-340C= (n.225-340C=) n.1758-340C= c.*1980+11289G= (n.*1980+11289G=) c.*164-340C= (n.*164-340C=) c.636+11289G= n.3995+11289G= c.159-340C= (n.159-340C=) c.354-340C= (n.354-340C=) n.1097-340C= | |
| 3 | g.132670625C>T | CA1402635107 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-340C>T (n.666-340C>T) c.495-340C>T (n.495-340C>T) c.327-340C>T (n.327-340C>T) c.225-340C>T (n.225-340C>T) n.1758-340C>T c.*1980+11289G>A (n.*1980+11289G>A) c.*164-340C>T (n.*164-340C>T) c.636+11289G>A n.3995+11289G>A c.159-340C>T (n.159-340C>T) c.354-340C>T (n.354-340C>T) n.1097-340C>T | dbSNP |
| 3 | g.132670626A= | CA1402635109 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-339A= (n.666-339A=) c.495-339A= (n.495-339A=) c.327-339A= (n.327-339A=) c.225-339A= (n.225-339A=) n.1758-339A= c.*1980+11288T= (n.*1980+11288T=) c.*164-339A= (n.*164-339A=) c.636+11288T= n.3995+11288T= c.159-339A= (n.159-339A=) c.354-339A= (n.354-339A=) n.1097-339A= | |
| 3 | g.132670626A>C | CA1402635110 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-339A>C (n.666-339A>C) c.495-339A>C (n.495-339A>C) c.327-339A>C (n.327-339A>C) c.225-339A>C (n.225-339A>C) n.1758-339A>C c.*1980+11288T>G (n.*1980+11288T>G) c.*164-339A>C (n.*164-339A>C) c.636+11288T>G n.3995+11288T>G c.159-339A>C (n.159-339A>C) c.354-339A>C (n.354-339A>C) n.1097-339A>C | dbSNP |
| 3 | g.132670626A>G | CA1402635111 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-339A>G (n.666-339A>G) c.495-339A>G (n.495-339A>G) c.327-339A>G (n.327-339A>G) c.225-339A>G (n.225-339A>G) n.1758-339A>G c.*1980+11288T>C (n.*1980+11288T>C) c.*164-339A>G (n.*164-339A>G) c.636+11288T>C n.3995+11288T>C c.159-339A>G (n.159-339A>G) c.354-339A>G (n.354-339A>G) n.1097-339A>G | dbSNP |
| 3 | g.132670627T>C | CA2667733998 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-338T>C (n.666-338T>C) c.495-338T>C (n.495-338T>C) c.327-338T>C (n.327-338T>C) c.225-338T>C (n.225-338T>C) n.1758-338T>C c.*1980+11287A>G (n.*1980+11287A>G) c.*164-338T>C (n.*164-338T>C) c.636+11287A>G n.3995+11287A>G c.159-338T>C (n.159-338T>C) c.354-338T>C (n.354-338T>C) n.1097-338T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670629C>A | CA2667733999 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-336C>A (n.666-336C>A) c.495-336C>A (n.495-336C>A) c.327-336C>A (n.327-336C>A) c.225-336C>A (n.225-336C>A) n.1758-336C>A c.*1980+11285G>T (n.*1980+11285G>T) c.*164-336C>A (n.*164-336C>A) c.636+11285G>T n.3995+11285G>T c.159-336C>A (n.159-336C>A) c.354-336C>A (n.354-336C>A) n.1097-336C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670631A= | CA1402635113 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-334A= (n.666-334A=) c.495-334A= (n.495-334A=) c.327-334A= (n.327-334A=) c.225-334A= (n.225-334A=) n.1758-334A= c.*1980+11283T= (n.*1980+11283T=) c.*164-334A= (n.*164-334A=) c.636+11283T= n.3995+11283T= c.159-334A= (n.159-334A=) c.354-334A= (n.354-334A=) n.1097-334A= | |
| 3 | g.132670631A>G | CA83609109 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-334A>G (n.666-334A>G) c.495-334A>G (n.495-334A>G) c.327-334A>G (n.327-334A>G) c.225-334A>G (n.225-334A>G) n.1758-334A>G c.*1980+11283T>C (n.*1980+11283T>C) c.*164-334A>G (n.*164-334A>G) c.636+11283T>C n.3995+11283T>C c.159-334A>G (n.159-334A>G) c.354-334A>G (n.354-334A>G) n.1097-334A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670633T>C | CA2667734000 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-332T>C (n.666-332T>C) c.495-332T>C (n.495-332T>C) c.327-332T>C (n.327-332T>C) c.225-332T>C (n.225-332T>C) n.1758-332T>C c.*1980+11281A>G (n.*1980+11281A>G) c.*164-332T>C (n.*164-332T>C) c.636+11281A>G n.3995+11281A>G c.159-332T>C (n.159-332T>C) c.354-332T>C (n.354-332T>C) n.1097-332T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670634del | CA2703984507 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-331del (n.666-331del) c.495-331del (n.495-331del) c.327-331del (n.327-331del) c.225-331del (n.225-331del) n.1758-331del c.*1980+11280del (n.*1980+11280del) c.*164-331del (n.*164-331del) c.636+11280del n.3995+11280del c.159-331del (n.159-331del) c.354-331del (n.354-331del) n.1097-331del | dbSNP |
| 3 | g.132670635G>T | CA2667734001 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-330G>T (n.666-330G>T) c.495-330G>T (n.495-330G>T) c.327-330G>T (n.327-330G>T) c.225-330G>T (n.225-330G>T) n.1758-330G>T c.*1980+11279C>A (n.*1980+11279C>A) c.*164-330G>T (n.*164-330G>T) c.636+11279C>A n.3995+11279C>A c.159-330G>T (n.159-330G>T) c.354-330G>T (n.354-330G>T) n.1097-330G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132670636C>G | CA2703984511 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-329C>G (n.666-329C>G) c.495-329C>G (n.495-329C>G) c.327-329C>G (n.327-329C>G) c.225-329C>G (n.225-329C>G) n.1758-329C>G c.*1980+11278G>C (n.*1980+11278G>C) c.*164-329C>G (n.*164-329C>G) c.636+11278G>C n.3995+11278G>C c.159-329C>G (n.159-329C>G) c.354-329C>G (n.354-329C>G) n.1097-329C>G | dbSNP |
| 3 | g.132670638T>C | CA899006102 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.666-327T>C (n.666-327T>C) c.495-327T>C (n.495-327T>C) c.327-327T>C (n.327-327T>C) c.225-327T>C (n.225-327T>C) n.1758-327T>C c.*1980+11276A>G (n.*1980+11276A>G) c.*164-327T>C (n.*164-327T>C) c.636+11276A>G n.3995+11276A>G c.159-327T>C (n.159-327T>C) c.354-327T>C (n.354-327T>C) n.1097-327T>C | dbSNP |
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