| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.132632656T>C | CA2782265957 | DNAAF11 | c.653+84A>G (n.653+84A>G) n.528+5279A>G n.415+5279A>G n.777+84A>G c.671+84A>G (n.671+84A>G) c.407+84A>G (n.407+84A>G) c.293+84A>G (n.293+84A>G) n.796+84A>G n.866+5279A>G n.307+5279A>G n.553+5279A>G n.671+5279A>G n.978+5279A>G n.1057+5279A>G n.1616+5279A>G n.1303+5279A>G c.551+84A>G (n.551+84A>G) n.705+84A>G n.794+5279A>G n.235+5279A>G n.481+5279A>G n.691+5279A>G n.1041+5279A>G n.1161+5279A>G n.1720+5279A>G n.1407+5279A>G | |
| 8 | g.132632657G>A | CA2688632731 | DNAAF11 | c.653+83C>T (n.653+83C>T) n.528+5278C>T n.415+5278C>T n.777+83C>T c.671+83C>T (n.671+83C>T) c.407+83C>T (n.407+83C>T) c.293+83C>T (n.293+83C>T) n.796+83C>T n.866+5278C>T n.307+5278C>T n.553+5278C>T n.671+5278C>T n.978+5278C>T n.1057+5278C>T n.1616+5278C>T n.1303+5278C>T c.551+83C>T (n.551+83C>T) n.705+83C>T n.794+5278C>T n.235+5278C>T n.481+5278C>T n.691+5278C>T n.1041+5278C>T n.1161+5278C>T n.1720+5278C>T n.1407+5278C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632657G>T | CA2688632730 | DNAAF11 | c.653+83C>A (n.653+83C>A) n.528+5278C>A n.415+5278C>A n.777+83C>A c.671+83C>A (n.671+83C>A) c.407+83C>A (n.407+83C>A) c.293+83C>A (n.293+83C>A) n.796+83C>A n.866+5278C>A n.307+5278C>A n.553+5278C>A n.671+5278C>A n.978+5278C>A n.1057+5278C>A n.1616+5278C>A n.1303+5278C>A c.551+83C>A (n.551+83C>A) n.705+83C>A n.794+5278C>A n.235+5278C>A n.481+5278C>A n.691+5278C>A n.1041+5278C>A n.1161+5278C>A n.1720+5278C>A n.1407+5278C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632658T>C | CA2688632732 | DNAAF11 | c.653+82A>G (n.653+82A>G) n.528+5277A>G n.415+5277A>G n.777+82A>G c.671+82A>G (n.671+82A>G) c.407+82A>G (n.407+82A>G) c.293+82A>G (n.293+82A>G) n.796+82A>G n.866+5277A>G n.307+5277A>G n.553+5277A>G n.671+5277A>G n.978+5277A>G n.1057+5277A>G n.1616+5277A>G n.1303+5277A>G c.551+82A>G (n.551+82A>G) n.705+82A>G n.794+5277A>G n.235+5277A>G n.481+5277A>G n.691+5277A>G n.1041+5277A>G n.1161+5277A>G n.1720+5277A>G n.1407+5277A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632659A= | CA1820870504 | DNAAF11 | c.653+81T= (n.653+81T=) n.528+5276T= n.415+5276T= n.777+81T= c.671+81T= (n.671+81T=) c.407+81T= (n.407+81T=) c.293+81T= (n.293+81T=) n.796+81T= n.866+5276T= n.307+5276T= n.553+5276T= n.671+5276T= n.978+5276T= n.1057+5276T= n.1616+5276T= n.1303+5276T= c.551+81T= (n.551+81T=) n.705+81T= n.794+5276T= n.235+5276T= n.481+5276T= n.691+5276T= n.1041+5276T= n.1161+5276T= n.1720+5276T= n.1407+5276T= | |
| 8 | g.132632659A>C | CA1820870503 | DNAAF11 | c.653+81T>G (n.653+81T>G) n.528+5276T>G n.415+5276T>G n.777+81T>G c.671+81T>G (n.671+81T>G) c.407+81T>G (n.407+81T>G) c.293+81T>G (n.293+81T>G) n.796+81T>G n.866+5276T>G n.307+5276T>G n.553+5276T>G n.671+5276T>G n.978+5276T>G n.1057+5276T>G n.1616+5276T>G n.1303+5276T>G c.551+81T>G (n.551+81T>G) n.705+81T>G n.794+5276T>G n.235+5276T>G n.481+5276T>G n.691+5276T>G n.1041+5276T>G n.1161+5276T>G n.1720+5276T>G n.1407+5276T>G | dbSNP |
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| 8 | g.132632660C>T | CA2688632734 | DNAAF11 | c.653+80G>A (n.653+80G>A) n.528+5275G>A n.415+5275G>A n.777+80G>A c.671+80G>A (n.671+80G>A) c.407+80G>A (n.407+80G>A) c.293+80G>A (n.293+80G>A) n.796+80G>A n.866+5275G>A n.307+5275G>A n.553+5275G>A n.671+5275G>A n.978+5275G>A n.1057+5275G>A n.1616+5275G>A n.1303+5275G>A c.551+80G>A (n.551+80G>A) n.705+80G>A n.794+5275G>A n.235+5275G>A n.481+5275G>A n.691+5275G>A n.1041+5275G>A n.1161+5275G>A n.1720+5275G>A n.1407+5275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632666A>C | CA2688632738 | DNAAF11 | c.653+74T>G (n.653+74T>G) n.528+5269T>G n.415+5269T>G n.777+74T>G c.671+74T>G (n.671+74T>G) c.407+74T>G (n.407+74T>G) c.293+74T>G (n.293+74T>G) n.796+74T>G n.866+5269T>G n.307+5269T>G n.553+5269T>G n.671+5269T>G n.978+5269T>G n.1057+5269T>G n.1616+5269T>G n.1303+5269T>G c.551+74T>G (n.551+74T>G) n.705+74T>G n.794+5269T>G n.235+5269T>G n.481+5269T>G n.691+5269T>G n.1041+5269T>G n.1161+5269T>G n.1720+5269T>G n.1407+5269T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632666A>G | CA1119376010 | DNAAF11 | c.653+74T>C (n.653+74T>C) n.528+5269T>C n.415+5269T>C n.777+74T>C c.671+74T>C (n.671+74T>C) c.407+74T>C (n.407+74T>C) c.293+74T>C (n.293+74T>C) n.796+74T>C n.866+5269T>C n.307+5269T>C n.553+5269T>C n.671+5269T>C n.978+5269T>C n.1057+5269T>C n.1616+5269T>C n.1303+5269T>C c.551+74T>C (n.551+74T>C) n.705+74T>C n.794+5269T>C n.235+5269T>C n.481+5269T>C n.691+5269T>C n.1041+5269T>C n.1161+5269T>C n.1720+5269T>C n.1407+5269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632667C>A | CA2688632739 | DNAAF11 | c.653+73G>T (n.653+73G>T) n.528+5268G>T n.415+5268G>T n.777+73G>T c.671+73G>T (n.671+73G>T) c.407+73G>T (n.407+73G>T) c.293+73G>T (n.293+73G>T) n.796+73G>T n.866+5268G>T n.307+5268G>T n.553+5268G>T n.671+5268G>T n.978+5268G>T n.1057+5268G>T n.1616+5268G>T n.1303+5268G>T c.551+73G>T (n.551+73G>T) n.705+73G>T n.794+5268G>T n.235+5268G>T n.481+5268G>T n.691+5268G>T n.1041+5268G>T n.1161+5268G>T n.1720+5268G>T n.1407+5268G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632667C= | CA1820870508 | DNAAF11 | c.653+73G= (n.653+73G=) n.528+5268G= n.415+5268G= n.777+73G= c.671+73G= (n.671+73G=) c.407+73G= (n.407+73G=) c.293+73G= (n.293+73G=) n.796+73G= n.866+5268G= n.307+5268G= n.553+5268G= n.671+5268G= n.978+5268G= n.1057+5268G= n.1616+5268G= n.1303+5268G= c.551+73G= (n.551+73G=) n.705+73G= n.794+5268G= n.235+5268G= n.481+5268G= n.691+5268G= n.1041+5268G= n.1161+5268G= n.1720+5268G= n.1407+5268G= | |
| 8 | g.132632667C>T | CA1820870509 | DNAAF11 | c.653+73G>A (n.653+73G>A) n.528+5268G>A n.415+5268G>A n.777+73G>A c.671+73G>A (n.671+73G>A) c.407+73G>A (n.407+73G>A) c.293+73G>A (n.293+73G>A) n.796+73G>A n.866+5268G>A n.307+5268G>A n.553+5268G>A n.671+5268G>A n.978+5268G>A n.1057+5268G>A n.1616+5268G>A n.1303+5268G>A c.551+73G>A (n.551+73G>A) n.705+73G>A n.794+5268G>A n.235+5268G>A n.481+5268G>A n.691+5268G>A n.1041+5268G>A n.1161+5268G>A n.1720+5268G>A n.1407+5268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632670C>T | CA2688632740 | DNAAF11 | c.653+70G>A (n.653+70G>A) n.528+5265G>A n.415+5265G>A n.777+70G>A c.671+70G>A (n.671+70G>A) c.407+70G>A (n.407+70G>A) c.293+70G>A (n.293+70G>A) n.796+70G>A n.866+5265G>A n.307+5265G>A n.553+5265G>A n.671+5265G>A n.978+5265G>A n.1057+5265G>A n.1616+5265G>A n.1303+5265G>A c.551+70G>A (n.551+70G>A) n.705+70G>A n.794+5265G>A n.235+5265G>A n.481+5265G>A n.691+5265G>A n.1041+5265G>A n.1161+5265G>A n.1720+5265G>A n.1407+5265G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632671T>C | CA2579252310 | DNAAF11 | c.653+69A>G (n.653+69A>G) n.528+5264A>G n.415+5264A>G n.777+69A>G c.671+69A>G (n.671+69A>G) c.407+69A>G (n.407+69A>G) c.293+69A>G (n.293+69A>G) n.796+69A>G n.866+5264A>G n.307+5264A>G n.553+5264A>G n.671+5264A>G n.978+5264A>G n.1057+5264A>G n.1616+5264A>G n.1303+5264A>G c.551+69A>G (n.551+69A>G) n.705+69A>G n.794+5264A>G n.235+5264A>G n.481+5264A>G n.691+5264A>G n.1041+5264A>G n.1161+5264A>G n.1720+5264A>G n.1407+5264A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632671T>G | CA1119376022 | DNAAF11 | c.653+69A>C (n.653+69A>C) n.528+5264A>C n.415+5264A>C n.777+69A>C c.671+69A>C (n.671+69A>C) c.407+69A>C (n.407+69A>C) c.293+69A>C (n.293+69A>C) n.796+69A>C n.866+5264A>C n.307+5264A>C n.553+5264A>C n.671+5264A>C n.978+5264A>C n.1057+5264A>C n.1616+5264A>C n.1303+5264A>C c.551+69A>C (n.551+69A>C) n.705+69A>C n.794+5264A>C n.235+5264A>C n.481+5264A>C n.691+5264A>C n.1041+5264A>C n.1161+5264A>C n.1720+5264A>C n.1407+5264A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632671T= | CA1820870510 | DNAAF11 | c.653+69A= (n.653+69A=) n.528+5264A= n.415+5264A= n.777+69A= c.671+69A= (n.671+69A=) c.407+69A= (n.407+69A=) c.293+69A= (n.293+69A=) n.796+69A= n.866+5264A= n.307+5264A= n.553+5264A= n.671+5264A= n.978+5264A= n.1057+5264A= n.1616+5264A= n.1303+5264A= c.551+69A= (n.551+69A=) n.705+69A= n.794+5264A= n.235+5264A= n.481+5264A= n.691+5264A= n.1041+5264A= n.1161+5264A= n.1720+5264A= n.1407+5264A= | |
| 8 | g.132632673G>T | CA2579252311 | DNAAF11 | c.653+67C>A (n.653+67C>A) n.528+5262C>A n.415+5262C>A n.777+67C>A c.671+67C>A (n.671+67C>A) c.407+67C>A (n.407+67C>A) c.293+67C>A (n.293+67C>A) n.796+67C>A n.866+5262C>A n.307+5262C>A n.553+5262C>A n.671+5262C>A n.978+5262C>A n.1057+5262C>A n.1616+5262C>A n.1303+5262C>A c.551+67C>A (n.551+67C>A) n.705+67C>A n.794+5262C>A n.235+5262C>A n.481+5262C>A n.691+5262C>A n.1041+5262C>A n.1161+5262C>A n.1720+5262C>A n.1407+5262C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632674G>A | CA2688632741 | DNAAF11 | c.653+66C>T (n.653+66C>T) n.528+5261C>T n.415+5261C>T n.777+66C>T c.671+66C>T (n.671+66C>T) c.407+66C>T (n.407+66C>T) c.293+66C>T (n.293+66C>T) n.796+66C>T n.866+5261C>T n.307+5261C>T n.553+5261C>T n.671+5261C>T n.978+5261C>T n.1057+5261C>T n.1616+5261C>T n.1303+5261C>T c.551+66C>T (n.551+66C>T) n.705+66C>T n.794+5261C>T n.235+5261C>T n.481+5261C>T n.691+5261C>T n.1041+5261C>T n.1161+5261C>T n.1720+5261C>T n.1407+5261C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632677A>C | CA2688632743 | DNAAF11 | c.653+63T>G (n.653+63T>G) n.528+5258T>G n.415+5258T>G n.777+63T>G c.671+63T>G (n.671+63T>G) c.407+63T>G (n.407+63T>G) c.293+63T>G (n.293+63T>G) n.796+63T>G n.866+5258T>G n.307+5258T>G n.553+5258T>G n.671+5258T>G n.978+5258T>G n.1057+5258T>G n.1616+5258T>G n.1303+5258T>G c.551+63T>G (n.551+63T>G) n.705+63T>G n.794+5258T>G n.235+5258T>G n.481+5258T>G n.691+5258T>G n.1041+5258T>G n.1161+5258T>G n.1720+5258T>G n.1407+5258T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632677A>G | CA2579252312 | DNAAF11 | c.653+63T>C (n.653+63T>C) n.528+5258T>C n.415+5258T>C n.777+63T>C c.671+63T>C (n.671+63T>C) c.407+63T>C (n.407+63T>C) c.293+63T>C (n.293+63T>C) n.796+63T>C n.866+5258T>C n.307+5258T>C n.553+5258T>C n.671+5258T>C n.978+5258T>C n.1057+5258T>C n.1616+5258T>C n.1303+5258T>C c.551+63T>C (n.551+63T>C) n.705+63T>C n.794+5258T>C n.235+5258T>C n.481+5258T>C n.691+5258T>C n.1041+5258T>C n.1161+5258T>C n.1720+5258T>C n.1407+5258T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632680_132632681del | CA2688632742 | DNAAF11 | c.653+62_653+63del (n.653+62_653+63del) n.528+5257_528+5258del n.415+5257_415+5258del n.777+62_777+63del c.671+62_671+63del (n.671+62_671+63del) c.407+62_407+63del (n.407+62_407+63del) c.293+62_293+63del (n.293+62_293+63del) n.796+62_796+63del n.866+5257_866+5258del n.307+5257_307+5258del n.553+5257_553+5258del n.671+5257_671+5258del n.978+5257_978+5258del n.1057+5257_1057+5258del n.1616+5257_1616+5258del n.1303+5257_1303+5258del c.551+62_551+63del (n.551+62_551+63del) n.705+62_705+63del n.794+5257_794+5258del n.235+5257_235+5258del n.481+5257_481+5258del n.691+5257_691+5258del n.1041+5257_1041+5258del n.1161+5257_1161+5258del n.1720+5257_1720+5258del n.1407+5257_1407+5258del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632678G>A | CA2579252313 | DNAAF11 | c.653+62C>T (n.653+62C>T) n.528+5257C>T n.415+5257C>T n.777+62C>T c.671+62C>T (n.671+62C>T) c.407+62C>T (n.407+62C>T) c.293+62C>T (n.293+62C>T) n.796+62C>T n.866+5257C>T n.307+5257C>T n.553+5257C>T n.671+5257C>T n.978+5257C>T n.1057+5257C>T n.1616+5257C>T n.1303+5257C>T c.551+62C>T (n.551+62C>T) n.705+62C>T n.794+5257C>T n.235+5257C>T n.481+5257C>T n.691+5257C>T n.1041+5257C>T n.1161+5257C>T n.1720+5257C>T n.1407+5257C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632678G>C | CA2688632744 | DNAAF11 | c.653+62C>G (n.653+62C>G) n.528+5257C>G n.415+5257C>G n.777+62C>G c.671+62C>G (n.671+62C>G) c.407+62C>G (n.407+62C>G) c.293+62C>G (n.293+62C>G) n.796+62C>G n.866+5257C>G n.307+5257C>G n.553+5257C>G n.671+5257C>G n.978+5257C>G n.1057+5257C>G n.1616+5257C>G n.1303+5257C>G c.551+62C>G (n.551+62C>G) n.705+62C>G n.794+5257C>G n.235+5257C>G n.481+5257C>G n.691+5257C>G n.1041+5257C>G n.1161+5257C>G n.1720+5257C>G n.1407+5257C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632678G>T | CA2579252314 | DNAAF11 | c.653+62C>A (n.653+62C>A) n.528+5257C>A n.415+5257C>A n.777+62C>A c.671+62C>A (n.671+62C>A) c.407+62C>A (n.407+62C>A) c.293+62C>A (n.293+62C>A) n.796+62C>A n.866+5257C>A n.307+5257C>A n.553+5257C>A n.671+5257C>A n.978+5257C>A n.1057+5257C>A n.1616+5257C>A n.1303+5257C>A c.551+62C>A (n.551+62C>A) n.705+62C>A n.794+5257C>A n.235+5257C>A n.481+5257C>A n.691+5257C>A n.1041+5257C>A n.1161+5257C>A n.1720+5257C>A n.1407+5257C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632679A= | CA1820870512 | DNAAF11 | c.653+61T= (n.653+61T=) n.528+5256T= n.415+5256T= n.777+61T= c.671+61T= (n.671+61T=) c.407+61T= (n.407+61T=) c.293+61T= (n.293+61T=) n.796+61T= n.866+5256T= n.307+5256T= n.553+5256T= n.671+5256T= n.978+5256T= n.1057+5256T= n.1616+5256T= n.1303+5256T= c.551+61T= (n.551+61T=) n.705+61T= n.794+5256T= n.235+5256T= n.481+5256T= n.691+5256T= n.1041+5256T= n.1161+5256T= n.1720+5256T= n.1407+5256T= | |
| 8 | g.132632679A>C | CA1820870513 | DNAAF11 | c.653+61T>G (n.653+61T>G) n.528+5256T>G n.415+5256T>G n.777+61T>G c.671+61T>G (n.671+61T>G) c.407+61T>G (n.407+61T>G) c.293+61T>G (n.293+61T>G) n.796+61T>G n.866+5256T>G n.307+5256T>G n.553+5256T>G n.671+5256T>G n.978+5256T>G n.1057+5256T>G n.1616+5256T>G n.1303+5256T>G c.551+61T>G (n.551+61T>G) n.705+61T>G n.794+5256T>G n.235+5256T>G n.481+5256T>G n.691+5256T>G n.1041+5256T>G n.1161+5256T>G n.1720+5256T>G n.1407+5256T>G | dbSNP |
| 8 | g.132632680G>A | CA2688632745 | DNAAF11 | c.653+60C>T (n.653+60C>T) n.528+5255C>T n.415+5255C>T n.777+60C>T c.671+60C>T (n.671+60C>T) c.407+60C>T (n.407+60C>T) c.293+60C>T (n.293+60C>T) n.796+60C>T n.866+5255C>T n.307+5255C>T n.553+5255C>T n.671+5255C>T n.978+5255C>T n.1057+5255C>T n.1616+5255C>T n.1303+5255C>T c.551+60C>T (n.551+60C>T) n.705+60C>T n.794+5255C>T n.235+5255C>T n.481+5255C>T n.691+5255C>T n.1041+5255C>T n.1161+5255C>T n.1720+5255C>T n.1407+5255C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632680G= | CA1820870515 | DNAAF11 | c.653+60C= (n.653+60C=) n.528+5255C= n.415+5255C= n.777+60C= c.671+60C= (n.671+60C=) c.407+60C= (n.407+60C=) c.293+60C= (n.293+60C=) n.796+60C= n.866+5255C= n.307+5255C= n.553+5255C= n.671+5255C= n.978+5255C= n.1057+5255C= n.1616+5255C= n.1303+5255C= c.551+60C= (n.551+60C=) n.705+60C= n.794+5255C= n.235+5255C= n.481+5255C= n.691+5255C= n.1041+5255C= n.1161+5255C= n.1720+5255C= n.1407+5255C= | |
| 8 | g.132632680G>T | CA186274919 | DNAAF11 | c.653+60C>A (n.653+60C>A) n.528+5255C>A n.415+5255C>A n.777+60C>A c.671+60C>A (n.671+60C>A) c.407+60C>A (n.407+60C>A) c.293+60C>A (n.293+60C>A) n.796+60C>A n.866+5255C>A n.307+5255C>A n.553+5255C>A n.671+5255C>A n.978+5255C>A n.1057+5255C>A n.1616+5255C>A n.1303+5255C>A c.551+60C>A (n.551+60C>A) n.705+60C>A n.794+5255C>A n.235+5255C>A n.481+5255C>A n.691+5255C>A n.1041+5255C>A n.1161+5255C>A n.1720+5255C>A n.1407+5255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632682A= | CA1820870519 | DNAAF11 | c.653+58T= (n.653+58T=) n.528+5253T= n.415+5253T= n.777+58T= c.671+58T= (n.671+58T=) c.407+58T= (n.407+58T=) c.293+58T= (n.293+58T=) n.796+58T= n.866+5253T= n.307+5253T= n.553+5253T= n.671+5253T= n.978+5253T= n.1057+5253T= n.1616+5253T= n.1303+5253T= c.551+58T= (n.551+58T=) n.705+58T= n.794+5253T= n.235+5253T= n.481+5253T= n.691+5253T= n.1041+5253T= n.1161+5253T= n.1720+5253T= n.1407+5253T= | |
| 8 | g.132632682A>C | CA847672068 | DNAAF11 | c.653+58T>G (n.653+58T>G) n.528+5253T>G n.415+5253T>G n.777+58T>G c.671+58T>G (n.671+58T>G) c.407+58T>G (n.407+58T>G) c.293+58T>G (n.293+58T>G) n.796+58T>G n.866+5253T>G n.307+5253T>G n.553+5253T>G n.671+5253T>G n.978+5253T>G n.1057+5253T>G n.1616+5253T>G n.1303+5253T>G c.551+58T>G (n.551+58T>G) n.705+58T>G n.794+5253T>G n.235+5253T>G n.481+5253T>G n.691+5253T>G n.1041+5253T>G n.1161+5253T>G n.1720+5253T>G n.1407+5253T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632683T>C | CA585279364 | DNAAF11 | c.653+57A>G (n.653+57A>G) n.528+5252A>G n.415+5252A>G n.777+57A>G c.671+57A>G (n.671+57A>G) c.407+57A>G (n.407+57A>G) c.293+57A>G (n.293+57A>G) n.796+57A>G n.866+5252A>G n.307+5252A>G n.553+5252A>G n.671+5252A>G n.978+5252A>G n.1057+5252A>G n.1616+5252A>G n.1303+5252A>G c.551+57A>G (n.551+57A>G) n.705+57A>G n.794+5252A>G n.235+5252A>G n.481+5252A>G n.691+5252A>G n.1041+5252A>G n.1161+5252A>G n.1720+5252A>G n.1407+5252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632683T>G | CA2688632746 | DNAAF11 | c.653+57A>C (n.653+57A>C) n.528+5252A>C n.415+5252A>C n.777+57A>C c.671+57A>C (n.671+57A>C) c.407+57A>C (n.407+57A>C) c.293+57A>C (n.293+57A>C) n.796+57A>C n.866+5252A>C n.307+5252A>C n.553+5252A>C n.671+5252A>C n.978+5252A>C n.1057+5252A>C n.1616+5252A>C n.1303+5252A>C c.551+57A>C (n.551+57A>C) n.705+57A>C n.794+5252A>C n.235+5252A>C n.481+5252A>C n.691+5252A>C n.1041+5252A>C n.1161+5252A>C n.1720+5252A>C n.1407+5252A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632683T= | CA1820870522 | DNAAF11 | c.653+57A= (n.653+57A=) n.528+5252A= n.415+5252A= n.777+57A= c.671+57A= (n.671+57A=) c.407+57A= (n.407+57A=) c.293+57A= (n.293+57A=) n.796+57A= n.866+5252A= n.307+5252A= n.553+5252A= n.671+5252A= n.978+5252A= n.1057+5252A= n.1616+5252A= n.1303+5252A= c.551+57A= (n.551+57A=) n.705+57A= n.794+5252A= n.235+5252A= n.481+5252A= n.691+5252A= n.1041+5252A= n.1161+5252A= n.1720+5252A= n.1407+5252A= | |
| 8 | g.132632683_132632685delinsTAC | CA1820870521 | DNAAF11 | c.653+55_653+57delinsGTA (n.653+55_653+57delinsGTA) n.528+5250_528+5252delinsGTA n.415+5250_415+5252delinsGTA n.777+55_777+57delinsGTA c.671+55_671+57delinsGTA (n.671+55_671+57delinsGTA) c.407+55_407+57delinsGTA (n.407+55_407+57delinsGTA) c.293+55_293+57delinsGTA (n.293+55_293+57delinsGTA) n.796+55_796+57delinsGTA n.866+5250_866+5252delinsGTA n.307+5250_307+5252delinsGTA n.553+5250_553+5252delinsGTA n.671+5250_671+5252delinsGTA n.978+5250_978+5252delinsGTA n.1057+5250_1057+5252delinsGTA n.1616+5250_1616+5252delinsGTA n.1303+5250_1303+5252delinsGTA c.551+55_551+57delinsGTA (n.551+55_551+57delinsGTA) n.705+55_705+57delinsGTA n.794+5250_794+5252delinsGTA n.235+5250_235+5252delinsGTA n.481+5250_481+5252delinsGTA n.691+5250_691+5252delinsGTA n.1041+5250_1041+5252delinsGTA n.1161+5250_1161+5252delinsGTA n.1720+5250_1720+5252delinsGTA n.1407+5250_1407+5252delinsGTA | |
| 8 | g.132632685_132632686del | CA847672075 | DNAAF11 | c.653+55_653+56del (n.653+55_653+56del) n.528+5250_528+5251del n.415+5250_415+5251del n.777+55_777+56del c.671+55_671+56del (n.671+55_671+56del) c.407+55_407+56del (n.407+55_407+56del) c.293+55_293+56del (n.293+55_293+56del) n.796+55_796+56del n.866+5250_866+5251del n.307+5250_307+5251del n.553+5250_553+5251del n.671+5250_671+5251del n.978+5250_978+5251del n.1057+5250_1057+5251del n.1616+5250_1616+5251del n.1303+5250_1303+5251del c.551+55_551+56del (n.551+55_551+56del) n.705+55_705+56del n.794+5250_794+5251del n.235+5250_235+5251del n.481+5250_481+5251del n.691+5250_691+5251del n.1041+5250_1041+5251del n.1161+5250_1161+5251del n.1720+5250_1720+5251del n.1407+5250_1407+5251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632685C>T | CA2688632747 | DNAAF11 | c.653+55G>A (n.653+55G>A) n.528+5250G>A n.415+5250G>A n.777+55G>A c.671+55G>A (n.671+55G>A) c.407+55G>A (n.407+55G>A) c.293+55G>A (n.293+55G>A) n.796+55G>A n.866+5250G>A n.307+5250G>A n.553+5250G>A n.671+5250G>A n.978+5250G>A n.1057+5250G>A n.1616+5250G>A n.1303+5250G>A c.551+55G>A (n.551+55G>A) n.705+55G>A n.794+5250G>A n.235+5250G>A n.481+5250G>A n.691+5250G>A n.1041+5250G>A n.1161+5250G>A n.1720+5250G>A n.1407+5250G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632686A>C | CA2718099982 | DNAAF11 | c.653+54T>G (n.653+54T>G) n.528+5249T>G n.415+5249T>G n.777+54T>G c.671+54T>G (n.671+54T>G) c.407+54T>G (n.407+54T>G) c.293+54T>G (n.293+54T>G) n.796+54T>G n.866+5249T>G n.307+5249T>G n.553+5249T>G n.671+5249T>G n.978+5249T>G n.1057+5249T>G n.1616+5249T>G n.1303+5249T>G c.551+54T>G (n.551+54T>G) n.705+54T>G n.794+5249T>G n.235+5249T>G n.481+5249T>G n.691+5249T>G n.1041+5249T>G n.1161+5249T>G n.1720+5249T>G n.1407+5249T>G | dbSNP |
| 8 | g.132632686A>G | CA186274920 | DNAAF11 | c.653+54T>C (n.653+54T>C) n.528+5249T>C n.415+5249T>C n.777+54T>C c.671+54T>C (n.671+54T>C) c.407+54T>C (n.407+54T>C) c.293+54T>C (n.293+54T>C) n.796+54T>C n.866+5249T>C n.307+5249T>C n.553+5249T>C n.671+5249T>C n.978+5249T>C n.1057+5249T>C n.1616+5249T>C n.1303+5249T>C c.551+54T>C (n.551+54T>C) n.705+54T>C n.794+5249T>C n.235+5249T>C n.481+5249T>C n.691+5249T>C n.1041+5249T>C n.1161+5249T>C n.1720+5249T>C n.1407+5249T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632687G>T | CA2688632748 | DNAAF11 | c.653+53C>A (n.653+53C>A) n.528+5248C>A n.415+5248C>A n.777+53C>A c.671+53C>A (n.671+53C>A) c.407+53C>A (n.407+53C>A) c.293+53C>A (n.293+53C>A) n.796+53C>A n.866+5248C>A n.307+5248C>A n.553+5248C>A n.671+5248C>A n.978+5248C>A n.1057+5248C>A n.1616+5248C>A n.1303+5248C>A c.551+53C>A (n.551+53C>A) n.705+53C>A n.794+5248C>A n.235+5248C>A n.481+5248C>A n.691+5248C>A n.1041+5248C>A n.1161+5248C>A n.1720+5248C>A n.1407+5248C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632691G= | CA1820870528 | DNAAF11 | c.653+49C= (n.653+49C=) n.528+5244C= n.415+5244C= n.777+49C= c.671+49C= (n.671+49C=) c.407+49C= (n.407+49C=) c.293+49C= (n.293+49C=) n.796+49C= n.866+5244C= n.307+5244C= n.553+5244C= n.671+5244C= n.978+5244C= n.1057+5244C= n.1616+5244C= n.1303+5244C= c.551+49C= (n.551+49C=) n.705+49C= n.794+5244C= n.235+5244C= n.481+5244C= n.691+5244C= n.1041+5244C= n.1161+5244C= n.1720+5244C= n.1407+5244C= | |
| 8 | g.132632691G>T | CA1820870529 | DNAAF11 | c.653+49C>A (n.653+49C>A) n.528+5244C>A n.415+5244C>A n.777+49C>A c.671+49C>A (n.671+49C>A) c.407+49C>A (n.407+49C>A) c.293+49C>A (n.293+49C>A) n.796+49C>A n.866+5244C>A n.307+5244C>A n.553+5244C>A n.671+5244C>A n.978+5244C>A n.1057+5244C>A n.1616+5244C>A n.1303+5244C>A c.551+49C>A (n.551+49C>A) n.705+49C>A n.794+5244C>A n.235+5244C>A n.481+5244C>A n.691+5244C>A n.1041+5244C>A n.1161+5244C>A n.1720+5244C>A n.1407+5244C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632692C>A | CA652629256 | DNAAF11 | c.653+48G>T (n.653+48G>T) n.528+5243G>T n.415+5243G>T n.777+48G>T c.671+48G>T (n.671+48G>T) c.407+48G>T (n.407+48G>T) c.293+48G>T (n.293+48G>T) n.796+48G>T n.866+5243G>T n.307+5243G>T n.553+5243G>T n.671+5243G>T n.978+5243G>T n.1057+5243G>T n.1616+5243G>T n.1303+5243G>T c.551+48G>T (n.551+48G>T) n.705+48G>T n.794+5243G>T n.235+5243G>T n.481+5243G>T n.691+5243G>T n.1041+5243G>T n.1161+5243G>T n.1720+5243G>T n.1407+5243G>T | COSMIC |
| 8 | g.132632692C>T | CA2688632749 | DNAAF11 | c.653+48G>A (n.653+48G>A) n.528+5243G>A n.415+5243G>A n.777+48G>A c.671+48G>A (n.671+48G>A) c.407+48G>A (n.407+48G>A) c.293+48G>A (n.293+48G>A) n.796+48G>A n.866+5243G>A n.307+5243G>A n.553+5243G>A n.671+5243G>A n.978+5243G>A n.1057+5243G>A n.1616+5243G>A n.1303+5243G>A c.551+48G>A (n.551+48G>A) n.705+48G>A n.794+5243G>A n.235+5243G>A n.481+5243G>A n.691+5243G>A n.1041+5243G>A n.1161+5243G>A n.1720+5243G>A n.1407+5243G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632693T>C | CA1820870533 | DNAAF11 | c.653+47A>G (n.653+47A>G) n.528+5242A>G n.415+5242A>G n.777+47A>G c.671+47A>G (n.671+47A>G) c.407+47A>G (n.407+47A>G) c.293+47A>G (n.293+47A>G) n.796+47A>G n.866+5242A>G n.307+5242A>G n.553+5242A>G n.671+5242A>G n.978+5242A>G n.1057+5242A>G n.1616+5242A>G n.1303+5242A>G c.551+47A>G (n.551+47A>G) n.705+47A>G n.794+5242A>G n.235+5242A>G n.481+5242A>G n.691+5242A>G n.1041+5242A>G n.1161+5242A>G n.1720+5242A>G n.1407+5242A>G | dbSNP |
| 8 | g.132632693T= | CA1820870531 | DNAAF11 | c.653+47A= (n.653+47A=) n.528+5242A= n.415+5242A= n.777+47A= c.671+47A= (n.671+47A=) c.407+47A= (n.407+47A=) c.293+47A= (n.293+47A=) n.796+47A= n.866+5242A= n.307+5242A= n.553+5242A= n.671+5242A= n.978+5242A= n.1057+5242A= n.1616+5242A= n.1303+5242A= c.551+47A= (n.551+47A=) n.705+47A= n.794+5242A= n.235+5242A= n.481+5242A= n.691+5242A= n.1041+5242A= n.1161+5242A= n.1720+5242A= n.1407+5242A= | |
| 8 | g.132632694G>A | CA2688632750 | DNAAF11 | c.653+46C>T (n.653+46C>T) n.528+5241C>T n.415+5241C>T n.777+46C>T c.671+46C>T (n.671+46C>T) c.407+46C>T (n.407+46C>T) c.293+46C>T (n.293+46C>T) n.796+46C>T n.866+5241C>T n.307+5241C>T n.553+5241C>T n.671+5241C>T n.978+5241C>T n.1057+5241C>T n.1616+5241C>T n.1303+5241C>T c.551+46C>T (n.551+46C>T) n.705+46C>T n.794+5241C>T n.235+5241C>T n.481+5241C>T n.691+5241C>T n.1041+5241C>T n.1161+5241C>T n.1720+5241C>T n.1407+5241C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632694G>T | CA2688632751 | DNAAF11 | c.653+46C>A (n.653+46C>A) n.528+5241C>A n.415+5241C>A n.777+46C>A c.671+46C>A (n.671+46C>A) c.407+46C>A (n.407+46C>A) c.293+46C>A (n.293+46C>A) n.796+46C>A n.866+5241C>A n.307+5241C>A n.553+5241C>A n.671+5241C>A n.978+5241C>A n.1057+5241C>A n.1616+5241C>A n.1303+5241C>A c.551+46C>A (n.551+46C>A) n.705+46C>A n.794+5241C>A n.235+5241C>A n.481+5241C>A n.691+5241C>A n.1041+5241C>A n.1161+5241C>A n.1720+5241C>A n.1407+5241C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632695_132632696delinsCT | CA1820870536 | DNAAF11 | c.653+44_653+45delinsAG (n.653+44_653+45delinsAG) n.528+5239_528+5240delinsAG n.415+5239_415+5240delinsAG n.777+44_777+45delinsAG c.671+44_671+45delinsAG (n.671+44_671+45delinsAG) c.407+44_407+45delinsAG (n.407+44_407+45delinsAG) c.293+44_293+45delinsAG (n.293+44_293+45delinsAG) n.796+44_796+45delinsAG n.866+5239_866+5240delinsAG n.307+5239_307+5240delinsAG n.553+5239_553+5240delinsAG n.671+5239_671+5240delinsAG n.978+5239_978+5240delinsAG n.1057+5239_1057+5240delinsAG n.1616+5239_1616+5240delinsAG n.1303+5239_1303+5240delinsAG c.551+44_551+45delinsAG (n.551+44_551+45delinsAG) n.705+44_705+45delinsAG n.794+5239_794+5240delinsAG n.235+5239_235+5240delinsAG n.481+5239_481+5240delinsAG n.691+5239_691+5240delinsAG n.1041+5239_1041+5240delinsAG n.1161+5239_1161+5240delinsAG n.1720+5239_1720+5240delinsAG n.1407+5239_1407+5240delinsAG | |
| 8 | g.132632699del | CA585279365 | DNAAF11 | c.653+44del (n.653+44del) n.528+5239del n.415+5239del n.777+44del c.671+44del (n.671+44del) c.407+44del (n.407+44del) c.293+44del (n.293+44del) n.796+44del n.866+5239del n.307+5239del n.553+5239del n.671+5239del n.978+5239del n.1057+5239del n.1616+5239del n.1303+5239del c.551+44del (n.551+44del) n.705+44del n.794+5239del n.235+5239del n.481+5239del n.691+5239del n.1041+5239del n.1161+5239del n.1720+5239del n.1407+5239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632697T>G | CA2688632752 | DNAAF11 | c.653+43A>C (n.653+43A>C) n.528+5238A>C n.415+5238A>C n.777+43A>C c.671+43A>C (n.671+43A>C) c.407+43A>C (n.407+43A>C) c.293+43A>C (n.293+43A>C) n.796+43A>C n.866+5238A>C n.307+5238A>C n.553+5238A>C n.671+5238A>C n.978+5238A>C n.1057+5238A>C n.1616+5238A>C n.1303+5238A>C c.551+43A>C (n.551+43A>C) n.705+43A>C n.794+5238A>C n.235+5238A>C n.481+5238A>C n.691+5238A>C n.1041+5238A>C n.1161+5238A>C n.1720+5238A>C n.1407+5238A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632698T>C | CA1119376028 | DNAAF11 | c.653+42A>G (n.653+42A>G) n.528+5237A>G n.415+5237A>G n.777+42A>G c.671+42A>G (n.671+42A>G) c.407+42A>G (n.407+42A>G) c.293+42A>G (n.293+42A>G) n.796+42A>G n.866+5237A>G n.307+5237A>G n.553+5237A>G n.671+5237A>G n.978+5237A>G n.1057+5237A>G n.1616+5237A>G n.1303+5237A>G c.551+42A>G (n.551+42A>G) n.705+42A>G n.794+5237A>G n.235+5237A>G n.481+5237A>G n.691+5237A>G n.1041+5237A>G n.1161+5237A>G n.1720+5237A>G n.1407+5237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632699T>C | CA585279366 | DNAAF11 | c.653+41A>G (n.653+41A>G) n.528+5236A>G n.415+5236A>G n.777+41A>G c.671+41A>G (n.671+41A>G) c.407+41A>G (n.407+41A>G) c.293+41A>G (n.293+41A>G) n.796+41A>G n.866+5236A>G n.307+5236A>G n.553+5236A>G n.671+5236A>G n.978+5236A>G n.1057+5236A>G n.1616+5236A>G n.1303+5236A>G c.551+41A>G (n.551+41A>G) n.705+41A>G n.794+5236A>G n.235+5236A>G n.481+5236A>G n.691+5236A>G n.1041+5236A>G n.1161+5236A>G n.1720+5236A>G n.1407+5236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632699T= | CA1820870540 | DNAAF11 | c.653+41A= (n.653+41A=) n.528+5236A= n.415+5236A= n.777+41A= c.671+41A= (n.671+41A=) c.407+41A= (n.407+41A=) c.293+41A= (n.293+41A=) n.796+41A= n.866+5236A= n.307+5236A= n.553+5236A= n.671+5236A= n.978+5236A= n.1057+5236A= n.1616+5236A= n.1303+5236A= c.551+41A= (n.551+41A=) n.705+41A= n.794+5236A= n.235+5236A= n.481+5236A= n.691+5236A= n.1041+5236A= n.1161+5236A= n.1720+5236A= n.1407+5236A= | |
| 8 | g.132632702C>T | CA2688632753 | DNAAF11 | c.653+38G>A (n.653+38G>A) n.528+5233G>A n.415+5233G>A n.777+38G>A c.671+38G>A (n.671+38G>A) c.407+38G>A (n.407+38G>A) c.293+38G>A (n.293+38G>A) n.796+38G>A n.866+5233G>A n.307+5233G>A n.553+5233G>A n.671+5233G>A n.978+5233G>A n.1057+5233G>A n.1616+5233G>A n.1303+5233G>A c.551+38G>A (n.551+38G>A) n.705+38G>A n.794+5233G>A n.235+5233G>A n.481+5233G>A n.691+5233G>A n.1041+5233G>A n.1161+5233G>A n.1720+5233G>A n.1407+5233G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632707G>A | CA2541488259 | DNAAF11 | c.653+33C>T (n.653+33C>T) n.528+5228C>T n.415+5228C>T n.777+33C>T c.671+33C>T (n.671+33C>T) c.407+33C>T (n.407+33C>T) c.293+33C>T (n.293+33C>T) n.796+33C>T n.866+5228C>T n.307+5228C>T n.553+5228C>T n.671+5228C>T n.978+5228C>T n.1057+5228C>T n.1616+5228C>T n.1303+5228C>T c.551+33C>T (n.551+33C>T) n.705+33C>T n.794+5228C>T n.235+5228C>T n.481+5228C>T n.691+5228C>T n.1041+5228C>T n.1161+5228C>T n.1720+5228C>T n.1407+5228C>T | |
| 8 | g.132632710A>T | CA2688632754 | DNAAF11 | c.653+30T>A (n.653+30T>A) n.528+5225T>A n.415+5225T>A n.777+30T>A c.671+30T>A (n.671+30T>A) c.407+30T>A (n.407+30T>A) c.293+30T>A (n.293+30T>A) n.796+30T>A n.866+5225T>A n.307+5225T>A n.553+5225T>A n.671+5225T>A n.978+5225T>A n.1057+5225T>A n.1616+5225T>A n.1303+5225T>A c.551+30T>A (n.551+30T>A) n.705+30T>A n.794+5225T>A n.235+5225T>A n.481+5225T>A n.691+5225T>A n.1041+5225T>A n.1161+5225T>A n.1720+5225T>A n.1407+5225T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632712C>T | CA2688632755 | DNAAF11 | c.653+28G>A (n.653+28G>A) n.528+5223G>A n.415+5223G>A n.777+28G>A c.671+28G>A (n.671+28G>A) c.407+28G>A (n.407+28G>A) c.293+28G>A (n.293+28G>A) n.796+28G>A n.866+5223G>A n.307+5223G>A n.553+5223G>A n.671+5223G>A n.978+5223G>A n.1057+5223G>A n.1616+5223G>A n.1303+5223G>A c.551+28G>A (n.551+28G>A) n.705+28G>A n.794+5223G>A n.235+5223G>A n.481+5223G>A n.691+5223G>A n.1041+5223G>A n.1161+5223G>A n.1720+5223G>A n.1407+5223G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632713T>C | CA2579252315 | DNAAF11 | c.653+27A>G (n.653+27A>G) n.528+5222A>G n.415+5222A>G n.777+27A>G c.671+27A>G (n.671+27A>G) c.407+27A>G (n.407+27A>G) c.293+27A>G (n.293+27A>G) n.796+27A>G n.866+5222A>G n.307+5222A>G n.553+5222A>G n.671+5222A>G n.978+5222A>G n.1057+5222A>G n.1616+5222A>G n.1303+5222A>G c.551+27A>G (n.551+27A>G) n.705+27A>G n.794+5222A>G n.235+5222A>G n.481+5222A>G n.691+5222A>G n.1041+5222A>G n.1161+5222A>G n.1720+5222A>G n.1407+5222A>G | |
| 8 | g.132632714_132632715delinsAG | CA1820870542 | DNAAF11 | c.653+25_653+26delinsCT (n.653+25_653+26delinsCT) n.528+5220_528+5221delinsCT n.415+5220_415+5221delinsCT n.777+25_777+26delinsCT c.671+25_671+26delinsCT (n.671+25_671+26delinsCT) c.407+25_407+26delinsCT (n.407+25_407+26delinsCT) c.293+25_293+26delinsCT (n.293+25_293+26delinsCT) n.796+25_796+26delinsCT n.866+5220_866+5221delinsCT n.307+5220_307+5221delinsCT n.553+5220_553+5221delinsCT n.671+5220_671+5221delinsCT n.978+5220_978+5221delinsCT n.1057+5220_1057+5221delinsCT n.1616+5220_1616+5221delinsCT n.1303+5220_1303+5221delinsCT c.551+25_551+26delinsCT (n.551+25_551+26delinsCT) n.705+25_705+26delinsCT n.794+5220_794+5221delinsCT n.235+5220_235+5221delinsCT n.481+5220_481+5221delinsCT n.691+5220_691+5221delinsCT n.1041+5220_1041+5221delinsCT n.1161+5220_1161+5221delinsCT n.1720+5220_1720+5221delinsCT n.1407+5220_1407+5221delinsCT | |
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| 8 | g.132632715G>T | CA2688632756 | DNAAF11 | c.653+25C>A (n.653+25C>A) n.528+5220C>A n.415+5220C>A n.777+25C>A c.671+25C>A (n.671+25C>A) c.407+25C>A (n.407+25C>A) c.293+25C>A (n.293+25C>A) n.796+25C>A n.866+5220C>A n.307+5220C>A n.553+5220C>A n.671+5220C>A n.978+5220C>A n.1057+5220C>A n.1616+5220C>A n.1303+5220C>A c.551+25C>A (n.551+25C>A) n.705+25C>A n.794+5220C>A n.235+5220C>A n.481+5220C>A n.691+5220C>A n.1041+5220C>A n.1161+5220C>A n.1720+5220C>A n.1407+5220C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632716A>G | CA2688632758 | DNAAF11 | c.653+24T>C (n.653+24T>C) n.528+5219T>C n.415+5219T>C n.777+24T>C c.671+24T>C (n.671+24T>C) c.407+24T>C (n.407+24T>C) c.293+24T>C (n.293+24T>C) n.796+24T>C n.866+5219T>C n.307+5219T>C n.553+5219T>C n.671+5219T>C n.978+5219T>C n.1057+5219T>C n.1616+5219T>C n.1303+5219T>C c.551+24T>C (n.551+24T>C) n.705+24T>C n.794+5219T>C n.235+5219T>C n.481+5219T>C n.691+5219T>C n.1041+5219T>C n.1161+5219T>C n.1720+5219T>C n.1407+5219T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632719G>T | CA2688632761 | DNAAF11 | c.653+21C>A (n.653+21C>A) n.528+5216C>A n.415+5216C>A n.777+21C>A c.671+21C>A (n.671+21C>A) c.407+21C>A (n.407+21C>A) c.293+21C>A (n.293+21C>A) n.796+21C>A n.866+5216C>A n.307+5216C>A n.553+5216C>A n.671+5216C>A n.978+5216C>A n.1057+5216C>A n.1616+5216C>A n.1303+5216C>A c.551+21C>A (n.551+21C>A) n.705+21C>A n.794+5216C>A n.235+5216C>A n.481+5216C>A n.691+5216C>A n.1041+5216C>A n.1161+5216C>A n.1720+5216C>A n.1407+5216C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632720T= | CA1820870544 | DNAAF11 | c.653+20A= (n.653+20A=) n.528+5215A= n.415+5215A= n.777+20A= c.671+20A= (n.671+20A=) c.407+20A= (n.407+20A=) c.293+20A= (n.293+20A=) n.796+20A= n.866+5215A= n.307+5215A= n.553+5215A= n.671+5215A= n.978+5215A= n.1057+5215A= n.1616+5215A= n.1303+5215A= c.551+20A= (n.551+20A=) n.705+20A= n.794+5215A= n.235+5215A= n.481+5215A= n.691+5215A= n.1041+5215A= n.1161+5215A= n.1720+5215A= n.1407+5215A= | |
| 8 | g.132632722A= | CA1820870546 | DNAAF11 | c.653+18T= (n.653+18T=) n.528+5213T= n.415+5213T= n.777+18T= c.671+18T= (n.671+18T=) c.407+18T= (n.407+18T=) c.293+18T= (n.293+18T=) n.796+18T= n.866+5213T= n.307+5213T= n.553+5213T= n.671+5213T= n.978+5213T= n.1057+5213T= n.1616+5213T= n.1303+5213T= c.551+18T= (n.551+18T=) n.705+18T= n.794+5213T= n.235+5213T= n.481+5213T= n.691+5213T= n.1041+5213T= n.1161+5213T= n.1720+5213T= n.1407+5213T= | |
| 8 | g.132632722A>C | CA4881334 | DNAAF11 | c.653+18T>G (n.653+18T>G) n.528+5213T>G n.415+5213T>G n.777+18T>G c.671+18T>G (n.671+18T>G) c.407+18T>G (n.407+18T>G) c.293+18T>G (n.293+18T>G) n.796+18T>G n.866+5213T>G n.307+5213T>G n.553+5213T>G n.671+5213T>G n.978+5213T>G n.1057+5213T>G n.1616+5213T>G n.1303+5213T>G c.551+18T>G (n.551+18T>G) n.705+18T>G n.794+5213T>G n.235+5213T>G n.481+5213T>G n.691+5213T>G n.1041+5213T>G n.1161+5213T>G n.1720+5213T>G n.1407+5213T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632724C= | CA1820870549 | DNAAF11 | c.653+16G= (n.653+16G=) n.528+5211G= n.415+5211G= n.777+16G= c.671+16G= (n.671+16G=) c.407+16G= (n.407+16G=) c.293+16G= (n.293+16G=) n.796+16G= n.866+5211G= n.307+5211G= n.553+5211G= n.671+5211G= n.978+5211G= n.1057+5211G= n.1616+5211G= n.1303+5211G= c.551+16G= (n.551+16G=) n.705+16G= n.794+5211G= n.235+5211G= n.481+5211G= n.691+5211G= n.1041+5211G= n.1161+5211G= n.1720+5211G= n.1407+5211G= | |
| 8 | g.132632724C>G | CA4881336 | DNAAF11 | c.653+16G>C (n.653+16G>C) n.528+5211G>C n.415+5211G>C n.777+16G>C c.671+16G>C (n.671+16G>C) c.407+16G>C (n.407+16G>C) c.293+16G>C (n.293+16G>C) n.796+16G>C n.866+5211G>C n.307+5211G>C n.553+5211G>C n.671+5211G>C n.978+5211G>C n.1057+5211G>C n.1616+5211G>C n.1303+5211G>C c.551+16G>C (n.551+16G>C) n.705+16G>C n.794+5211G>C n.235+5211G>C n.481+5211G>C n.691+5211G>C n.1041+5211G>C n.1161+5211G>C n.1720+5211G>C n.1407+5211G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632724C>T | CA4881335 | DNAAF11 | c.653+16G>A (n.653+16G>A) n.528+5211G>A n.415+5211G>A n.777+16G>A c.671+16G>A (n.671+16G>A) c.407+16G>A (n.407+16G>A) c.293+16G>A (n.293+16G>A) n.796+16G>A n.866+5211G>A n.307+5211G>A n.553+5211G>A n.671+5211G>A n.978+5211G>A n.1057+5211G>A n.1616+5211G>A n.1303+5211G>A c.551+16G>A (n.551+16G>A) n.705+16G>A n.794+5211G>A n.235+5211G>A n.481+5211G>A n.691+5211G>A n.1041+5211G>A n.1161+5211G>A n.1720+5211G>A n.1407+5211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632726A>T | CA2688632762 | DNAAF11 | c.653+14T>A (n.653+14T>A) n.528+5209T>A n.415+5209T>A n.777+14T>A c.671+14T>A (n.671+14T>A) c.407+14T>A (n.407+14T>A) c.293+14T>A (n.293+14T>A) n.796+14T>A n.866+5209T>A n.307+5209T>A n.553+5209T>A n.671+5209T>A n.978+5209T>A n.1057+5209T>A n.1616+5209T>A n.1303+5209T>A c.551+14T>A (n.551+14T>A) n.705+14T>A n.794+5209T>A n.235+5209T>A n.481+5209T>A n.691+5209T>A n.1041+5209T>A n.1161+5209T>A n.1720+5209T>A n.1407+5209T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632727A>T | CA2579252316 | DNAAF11 | c.653+13T>A (n.653+13T>A) n.528+5208T>A n.415+5208T>A n.777+13T>A c.671+13T>A (n.671+13T>A) c.407+13T>A (n.407+13T>A) c.293+13T>A (n.293+13T>A) n.796+13T>A n.866+5208T>A n.307+5208T>A n.553+5208T>A n.671+5208T>A n.978+5208T>A n.1057+5208T>A n.1616+5208T>A n.1303+5208T>A c.551+13T>A (n.551+13T>A) n.705+13T>A n.794+5208T>A n.235+5208T>A n.481+5208T>A n.691+5208T>A n.1041+5208T>A n.1161+5208T>A n.1720+5208T>A n.1407+5208T>A | |
| 8 | g.132632728T>C | CA1820870553 | DNAAF11 | c.653+12A>G (n.653+12A>G) n.528+5207A>G n.415+5207A>G n.777+12A>G c.671+12A>G (n.671+12A>G) c.407+12A>G (n.407+12A>G) c.293+12A>G (n.293+12A>G) n.796+12A>G n.866+5207A>G n.307+5207A>G n.553+5207A>G n.671+5207A>G n.978+5207A>G n.1057+5207A>G n.1616+5207A>G n.1303+5207A>G c.551+12A>G (n.551+12A>G) n.705+12A>G n.794+5207A>G n.235+5207A>G n.481+5207A>G n.691+5207A>G n.1041+5207A>G n.1161+5207A>G n.1720+5207A>G n.1407+5207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632728T= | CA1820870552 | DNAAF11 | c.653+12A= (n.653+12A=) n.528+5207A= n.415+5207A= n.777+12A= c.671+12A= (n.671+12A=) c.407+12A= (n.407+12A=) c.293+12A= (n.293+12A=) n.796+12A= n.866+5207A= n.307+5207A= n.553+5207A= n.671+5207A= n.978+5207A= n.1057+5207A= n.1616+5207A= n.1303+5207A= c.551+12A= (n.551+12A=) n.705+12A= n.794+5207A= n.235+5207A= n.481+5207A= n.691+5207A= n.1041+5207A= n.1161+5207A= n.1720+5207A= n.1407+5207A= | |
| 8 | g.132632730A>C | CA2782265958 | DNAAF11 | c.653+10T>G (n.653+10T>G) n.528+5205T>G n.415+5205T>G n.777+10T>G c.671+10T>G (n.671+10T>G) c.407+10T>G (n.407+10T>G) c.293+10T>G (n.293+10T>G) n.796+10T>G n.866+5205T>G n.307+5205T>G n.553+5205T>G n.671+5205T>G n.978+5205T>G n.1057+5205T>G n.1616+5205T>G n.1303+5205T>G c.551+10T>G (n.551+10T>G) n.705+10T>G n.794+5205T>G n.235+5205T>G n.481+5205T>G n.691+5205T>G n.1041+5205T>G n.1161+5205T>G n.1720+5205T>G n.1407+5205T>G | |
| 8 | g.132632730A>G | CA2579252317 | DNAAF11 | c.653+10T>C (n.653+10T>C) n.528+5205T>C n.415+5205T>C n.777+10T>C c.671+10T>C (n.671+10T>C) c.407+10T>C (n.407+10T>C) c.293+10T>C (n.293+10T>C) n.796+10T>C n.866+5205T>C n.307+5205T>C n.553+5205T>C n.671+5205T>C n.978+5205T>C n.1057+5205T>C n.1616+5205T>C n.1303+5205T>C c.551+10T>C (n.551+10T>C) n.705+10T>C n.794+5205T>C n.235+5205T>C n.481+5205T>C n.691+5205T>C n.1041+5205T>C n.1161+5205T>C n.1720+5205T>C n.1407+5205T>C | |
| 8 | g.132632731T>C | CA4881337 | DNAAF11 | c.653+9A>G (n.653+9A>G) n.528+5204A>G n.415+5204A>G n.777+9A>G c.671+9A>G (n.671+9A>G) c.407+9A>G (n.407+9A>G) c.293+9A>G (n.293+9A>G) n.796+9A>G n.866+5204A>G n.307+5204A>G n.553+5204A>G n.671+5204A>G n.978+5204A>G n.1057+5204A>G n.1616+5204A>G n.1303+5204A>G c.551+9A>G (n.551+9A>G) n.705+9A>G n.794+5204A>G n.235+5204A>G n.481+5204A>G n.691+5204A>G n.1041+5204A>G n.1161+5204A>G n.1720+5204A>G n.1407+5204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632731T= | CA1820870555 | DNAAF11 | c.653+9A= (n.653+9A=) n.528+5204A= n.415+5204A= n.777+9A= c.671+9A= (n.671+9A=) c.407+9A= (n.407+9A=) c.293+9A= (n.293+9A=) n.796+9A= n.866+5204A= n.307+5204A= n.553+5204A= n.671+5204A= n.978+5204A= n.1057+5204A= n.1616+5204A= n.1303+5204A= c.551+9A= (n.551+9A=) n.705+9A= n.794+5204A= n.235+5204A= n.481+5204A= n.691+5204A= n.1041+5204A= n.1161+5204A= n.1720+5204A= n.1407+5204A= | |
| 8 | g.132632732_132632736delinsTTACA | CA1820870557 | DNAAF11 | c.653+4_653+8delinsTGTAA (n.653+4_653+8delinsTGTAA) n.528+5199_528+5203delinsTGTAA n.415+5199_415+5203delinsTGTAA n.777+4_777+8delinsTGTAA c.671+4_671+8delinsTGTAA (n.671+4_671+8delinsTGTAA) c.407+4_407+8delinsTGTAA (n.407+4_407+8delinsTGTAA) c.293+4_293+8delinsTGTAA (n.293+4_293+8delinsTGTAA) n.796+4_796+8delinsTGTAA n.866+5199_866+5203delinsTGTAA n.307+5199_307+5203delinsTGTAA n.553+5199_553+5203delinsTGTAA n.671+5199_671+5203delinsTGTAA n.978+5199_978+5203delinsTGTAA n.1057+5199_1057+5203delinsTGTAA n.1616+5199_1616+5203delinsTGTAA n.1303+5199_1303+5203delinsTGTAA c.551+4_551+8delinsTGTAA (n.551+4_551+8delinsTGTAA) n.705+4_705+8delinsTGTAA n.794+5199_794+5203delinsTGTAA n.235+5199_235+5203delinsTGTAA n.481+5199_481+5203delinsTGTAA n.691+5199_691+5203delinsTGTAA n.1041+5199_1041+5203delinsTGTAA n.1161+5199_1161+5203delinsTGTAA n.1720+5199_1720+5203delinsTGTAA n.1407+5199_1407+5203delinsTGTAA | |
| 8 | g.132632737_132632740del | CA1820870558 | DNAAF11 | c.653+4_653+7del n.528+5199_528+5202del n.415+5199_415+5202del n.777+4_777+7del c.671+4_671+7del c.407+4_407+7del c.293+4_293+7del n.796+4_796+7del n.866+5199_866+5202del n.307+5199_307+5202del n.553+5199_553+5202del n.671+5199_671+5202del n.978+5199_978+5202del n.1057+5199_1057+5202del n.1616+5199_1616+5202del n.1303+5199_1303+5202del c.551+4_551+7del n.705+4_705+7del n.794+5199_794+5202del n.235+5199_235+5202del n.481+5199_481+5202del n.691+5199_691+5202del n.1041+5199_1041+5202del n.1161+5199_1161+5202del n.1720+5199_1720+5202del n.1407+5199_1407+5202del | dbSNP |
| 8 | g.132632734A>C | CA2688632763 | DNAAF11 | c.653+6T>G (n.653+6T>G) n.528+5201T>G n.415+5201T>G n.777+6T>G c.671+6T>G (n.671+6T>G) c.407+6T>G (n.407+6T>G) c.293+6T>G (n.293+6T>G) n.796+6T>G n.866+5201T>G n.307+5201T>G n.553+5201T>G n.671+5201T>G n.978+5201T>G n.1057+5201T>G n.1616+5201T>G n.1303+5201T>G c.551+6T>G (n.551+6T>G) n.705+6T>G n.794+5201T>G n.235+5201T>G n.481+5201T>G n.691+5201T>G n.1041+5201T>G n.1161+5201T>G n.1720+5201T>G n.1407+5201T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632735C= | CA1820870561 | DNAAF11 | c.653+5G= (n.653+5G=) n.528+5200G= n.415+5200G= n.777+5G= c.671+5G= (n.671+5G=) c.407+5G= (n.407+5G=) c.293+5G= (n.293+5G=) n.796+5G= n.866+5200G= n.307+5200G= n.553+5200G= n.671+5200G= n.978+5200G= n.1057+5200G= n.1616+5200G= n.1303+5200G= c.551+5G= (n.551+5G=) n.705+5G= n.794+5200G= n.235+5200G= n.481+5200G= n.691+5200G= n.1041+5200G= n.1161+5200G= n.1720+5200G= n.1407+5200G= | |
| 8 | g.132632735C>T | CA4881338 | DNAAF11 | c.653+5G>A (n.653+5G>A) n.528+5200G>A n.415+5200G>A n.777+5G>A c.671+5G>A (n.671+5G>A) c.407+5G>A (n.407+5G>A) c.293+5G>A (n.293+5G>A) n.796+5G>A n.866+5200G>A n.307+5200G>A n.553+5200G>A n.671+5200G>A n.978+5200G>A n.1057+5200G>A n.1616+5200G>A n.1303+5200G>A c.551+5G>A (n.551+5G>A) n.705+5G>A n.794+5200G>A n.235+5200G>A n.481+5200G>A n.691+5200G>A n.1041+5200G>A n.1161+5200G>A n.1720+5200G>A n.1407+5200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632736A>G | CA2688632764 | DNAAF11 | c.653+4T>C (n.653+4T>C) n.528+5199T>C n.415+5199T>C n.777+4T>C c.671+4T>C (n.671+4T>C) c.407+4T>C (n.407+4T>C) c.293+4T>C (n.293+4T>C) n.796+4T>C n.866+5199T>C n.307+5199T>C n.553+5199T>C n.671+5199T>C n.978+5199T>C n.1057+5199T>C n.1616+5199T>C n.1303+5199T>C c.551+4T>C (n.551+4T>C) n.705+4T>C n.794+5199T>C n.235+5199T>C n.481+5199T>C n.691+5199T>C n.1041+5199T>C n.1161+5199T>C n.1720+5199T>C n.1407+5199T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632736A>T | CA585279371 | DNAAF11 | c.653+4T>A (n.653+4T>A) n.528+5199T>A n.415+5199T>A n.777+4T>A c.671+4T>A (n.671+4T>A) c.407+4T>A (n.407+4T>A) c.293+4T>A (n.293+4T>A) n.796+4T>A n.866+5199T>A n.307+5199T>A n.553+5199T>A n.671+5199T>A n.978+5199T>A n.1057+5199T>A n.1616+5199T>A n.1303+5199T>A c.551+4T>A (n.551+4T>A) n.705+4T>A n.794+5199T>A n.235+5199T>A n.481+5199T>A n.691+5199T>A n.1041+5199T>A n.1161+5199T>A n.1720+5199T>A n.1407+5199T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632737T>C | CA186274921 | DNAAF11 | c.653+3A>G (n.653+3A>G) n.528+5198A>G n.415+5198A>G n.777+3A>G c.671+3A>G (n.671+3A>G) c.407+3A>G (n.407+3A>G) c.293+3A>G (n.293+3A>G) n.796+3A>G n.866+5198A>G n.307+5198A>G n.553+5198A>G n.671+5198A>G n.978+5198A>G n.1057+5198A>G n.1616+5198A>G n.1303+5198A>G c.551+3A>G (n.551+3A>G) n.705+3A>G n.794+5198A>G n.235+5198A>G n.481+5198A>G n.691+5198A>G n.1041+5198A>G n.1161+5198A>G n.1720+5198A>G n.1407+5198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632737T= | CA1820870566 | DNAAF11 | c.653+3A= (n.653+3A=) n.528+5198A= n.415+5198A= n.777+3A= c.671+3A= (n.671+3A=) c.407+3A= (n.407+3A=) c.293+3A= (n.293+3A=) n.796+3A= n.866+5198A= n.307+5198A= n.553+5198A= n.671+5198A= n.978+5198A= n.1057+5198A= n.1616+5198A= n.1303+5198A= c.551+3A= (n.551+3A=) n.705+3A= n.794+5198A= n.235+5198A= n.481+5198A= n.691+5198A= n.1041+5198A= n.1161+5198A= n.1720+5198A= n.1407+5198A= | |
| 8 | g.132632737_132632739delinsTAC | CA1820870568 | DNAAF11 | c.653+1_653+3delinsGTA (n.653+1_653+3delinsGTA) n.528+5196_528+5198delinsGTA n.415+5196_415+5198delinsGTA n.777+1_777+3delinsGTA c.671+1_671+3delinsGTA (n.671+1_671+3delinsGTA) c.407+1_407+3delinsGTA (n.407+1_407+3delinsGTA) c.293+1_293+3delinsGTA (n.293+1_293+3delinsGTA) n.796+1_796+3delinsGTA n.866+5196_866+5198delinsGTA n.307+5196_307+5198delinsGTA n.553+5196_553+5198delinsGTA n.671+5196_671+5198delinsGTA n.978+5196_978+5198delinsGTA n.1057+5196_1057+5198delinsGTA n.1616+5196_1616+5198delinsGTA n.1303+5196_1303+5198delinsGTA c.551+1_551+3delinsGTA (n.551+1_551+3delinsGTA) n.705+1_705+3delinsGTA n.794+5196_794+5198delinsGTA n.235+5196_235+5198delinsGTA n.481+5196_481+5198delinsGTA n.691+5196_691+5198delinsGTA n.1041+5196_1041+5198delinsGTA n.1161+5196_1161+5198delinsGTA n.1720+5196_1720+5198delinsGTA n.1407+5196_1407+5198delinsGTA | |
| 8 | g.132632738del | CA2579252318 | DNAAF11 | c.653+2del (n.653+2del) n.528+5197del n.415+5197del n.777+2del c.671+2del (n.671+2del) c.407+2del (n.407+2del) c.293+2del (n.293+2del) n.796+2del n.866+5197del n.307+5197del n.553+5197del n.671+5197del n.978+5197del n.1057+5197del n.1616+5197del n.1303+5197del c.551+2del (n.551+2del) n.705+2del n.794+5197del n.235+5197del n.481+5197del n.691+5197del n.1041+5197del n.1161+5197del n.1720+5197del n.1407+5197del | |
| 8 | g.132632738A>C | CA372294924 | DNAAF11 | c.653+2T>G (n.653+2T>G) n.528+5197T>G n.415+5197T>G n.777+2T>G c.671+2T>G (n.671+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) c.293+2T>G (n.293+2T>G) n.796+2T>G n.866+5197T>G n.307+5197T>G n.553+5197T>G n.671+5197T>G n.978+5197T>G n.1057+5197T>G n.1616+5197T>G n.1303+5197T>G c.551+2T>G (n.551+2T>G) n.705+2T>G n.794+5197T>G n.235+5197T>G n.481+5197T>G n.691+5197T>G n.1041+5197T>G n.1161+5197T>G n.1720+5197T>G n.1407+5197T>G | |
| 8 | g.132632738A>G | CA372294925 | DNAAF11 | c.653+2T>C (n.653+2T>C) n.528+5197T>C n.415+5197T>C n.777+2T>C c.671+2T>C (n.671+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.293+2T>C (n.293+2T>C) n.796+2T>C n.866+5197T>C n.307+5197T>C n.553+5197T>C n.671+5197T>C n.978+5197T>C n.1057+5197T>C n.1616+5197T>C n.1303+5197T>C c.551+2T>C (n.551+2T>C) n.705+2T>C n.794+5197T>C n.235+5197T>C n.481+5197T>C n.691+5197T>C n.1041+5197T>C n.1161+5197T>C n.1720+5197T>C n.1407+5197T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632738A>T | CA372294926 | DNAAF11 | c.653+2T>A (n.653+2T>A) n.528+5197T>A n.415+5197T>A n.777+2T>A c.671+2T>A (n.671+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) c.293+2T>A (n.293+2T>A) n.796+2T>A n.866+5197T>A n.307+5197T>A n.553+5197T>A n.671+5197T>A n.978+5197T>A n.1057+5197T>A n.1616+5197T>A n.1303+5197T>A c.551+2T>A (n.551+2T>A) n.705+2T>A n.794+5197T>A n.235+5197T>A n.481+5197T>A n.691+5197T>A n.1041+5197T>A n.1161+5197T>A n.1720+5197T>A n.1407+5197T>A | |
| 8 | g.132632739_132632740del | CA847672101 | DNAAF11 | c.653+1_653+2del n.528+5196_528+5197del n.415+5196_415+5197del n.777+1_777+2del c.671+1_671+2del c.407+1_407+2del c.293+1_293+2del n.796+1_796+2del n.866+5196_866+5197del n.307+5196_307+5197del n.553+5196_553+5197del n.671+5196_671+5197del n.978+5196_978+5197del n.1057+5196_1057+5197del n.1616+5196_1616+5197del n.1303+5196_1303+5197del c.551+1_551+2del n.705+1_705+2del n.794+5196_794+5197del n.235+5196_235+5197del n.481+5196_481+5197del n.691+5196_691+5197del n.1041+5196_1041+5197del n.1161+5196_1161+5197del n.1720+5196_1720+5197del n.1407+5196_1407+5197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632739C>G | CA372294928 | DNAAF11 | c.653+1G>C (n.653+1G>C) n.528+5196G>C n.415+5196G>C n.777+1G>C c.671+1G>C (n.671+1G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) c.293+1G>C (n.293+1G>C) n.796+1G>C n.866+5196G>C n.307+5196G>C n.553+5196G>C n.671+5196G>C n.978+5196G>C n.1057+5196G>C n.1616+5196G>C n.1303+5196G>C c.551+1G>C (n.551+1G>C) n.705+1G>C n.794+5196G>C n.235+5196G>C n.481+5196G>C n.691+5196G>C n.1041+5196G>C n.1161+5196G>C n.1720+5196G>C n.1407+5196G>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632740A>G | CA372294931 | DNAAF11 | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.528+5195T>C n.415+5195T>C n.777T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.796T>C n.866+5195T>C n.307+5195T>C n.553+5195T>C n.671+5195T>C n.978+5195T>C n.1057+5195T>C n.1616+5195T>C n.1303+5195T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.705T>C n.794+5195T>C n.235+5195T>C n.481+5195T>C n.691+5195T>C n.1041+5195T>C n.1161+5195T>C n.1720+5195T>C n.1407+5195T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632741G>A | CA372294933 | DNAAF11 | c.652C>T (p.Leu218Phe) n.528+5194C>T n.415+5194C>T n.776C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.795C>T n.866+5194C>T n.307+5194C>T n.553+5194C>T n.671+5194C>T n.978+5194C>T n.1057+5194C>T n.1616+5194C>T n.1303+5194C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.704C>T n.794+5194C>T n.235+5194C>T n.481+5194C>T n.691+5194C>T n.1041+5194C>T n.1161+5194C>T n.1720+5194C>T n.1407+5194C>T | |
| 8 | g.132632741G>C | CA372294934 | DNAAF11 | c.652C>G (p.Leu218Val) n.528+5194C>G n.415+5194C>G n.776C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.795C>G n.866+5194C>G n.307+5194C>G n.553+5194C>G n.671+5194C>G n.978+5194C>G n.1057+5194C>G n.1616+5194C>G n.1303+5194C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.704C>G n.794+5194C>G n.235+5194C>G n.481+5194C>G n.691+5194C>G n.1041+5194C>G n.1161+5194C>G n.1720+5194C>G n.1407+5194C>G | |
| 8 | g.132632741G>T | CA372294935 | DNAAF11 | c.652C>A (p.Leu218Ile) n.528+5194C>A n.415+5194C>A n.776C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.795C>A n.866+5194C>A n.307+5194C>A n.553+5194C>A n.671+5194C>A n.978+5194C>A n.1057+5194C>A n.1616+5194C>A n.1303+5194C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.704C>A n.794+5194C>A n.235+5194C>A n.481+5194C>A n.691+5194C>A n.1041+5194C>A n.1161+5194C>A n.1720+5194C>A n.1407+5194C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632742A>G | CA463218264 | DNAAF11 | c.651T>C (p.Thr217=) n.528+5193T>C n.415+5193T>C n.775T>C c.669T>C (p.Thr223=) c.405T>C (p.Thr135=) c.291T>C (p.Thr97=) n.794T>C n.866+5193T>C n.307+5193T>C n.553+5193T>C n.671+5193T>C n.978+5193T>C n.1057+5193T>C n.1616+5193T>C n.1303+5193T>C c.549T>C (p.Thr183=) n.703T>C n.794+5193T>C n.235+5193T>C n.481+5193T>C n.691+5193T>C n.1041+5193T>C n.1161+5193T>C n.1720+5193T>C n.1407+5193T>C | |
| 8 | g.132632742A>T | CA463218265 | DNAAF11 | c.651T>A (p.Thr217=) n.528+5193T>A n.415+5193T>A n.775T>A c.669T>A (p.Thr223=) c.405T>A (p.Thr135=) c.291T>A (p.Thr97=) n.794T>A n.866+5193T>A n.307+5193T>A n.553+5193T>A n.671+5193T>A n.978+5193T>A n.1057+5193T>A n.1616+5193T>A n.1303+5193T>A c.549T>A (p.Thr183=) n.703T>A n.794+5193T>A n.235+5193T>A n.481+5193T>A n.691+5193T>A n.1041+5193T>A n.1161+5193T>A n.1720+5193T>A n.1407+5193T>A | |
| 8 | g.132632743G>A | CA372294936 | DNAAF11 | c.650C>T (p.Thr217Ile) n.528+5192C>T n.415+5192C>T n.774C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.793C>T n.866+5192C>T n.307+5192C>T n.553+5192C>T n.671+5192C>T n.978+5192C>T n.1057+5192C>T n.1616+5192C>T n.1303+5192C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) n.702C>T n.794+5192C>T n.235+5192C>T n.481+5192C>T n.691+5192C>T n.1041+5192C>T n.1161+5192C>T n.1720+5192C>T n.1407+5192C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632743G>C | CA372294937 | DNAAF11 | c.650C>G (p.Thr217Ser) n.528+5192C>G n.415+5192C>G n.774C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.793C>G n.866+5192C>G n.307+5192C>G n.553+5192C>G n.671+5192C>G n.978+5192C>G n.1057+5192C>G n.1616+5192C>G n.1303+5192C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) n.702C>G n.794+5192C>G n.235+5192C>G n.481+5192C>G n.691+5192C>G n.1041+5192C>G n.1161+5192C>G n.1720+5192C>G n.1407+5192C>G | |
| 8 | g.132632743G>T | CA372294938 | DNAAF11 | c.650C>A (p.Thr217Asn) n.528+5192C>A n.415+5192C>A n.774C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.793C>A n.866+5192C>A n.307+5192C>A n.553+5192C>A n.671+5192C>A n.978+5192C>A n.1057+5192C>A n.1616+5192C>A n.1303+5192C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) n.702C>A n.794+5192C>A n.235+5192C>A n.481+5192C>A n.691+5192C>A n.1041+5192C>A n.1161+5192C>A n.1720+5192C>A n.1407+5192C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632744T>C | CA372294940 | DNAAF11 | c.649A>G (p.Thr217Ala) n.528+5191A>G n.415+5191A>G n.773A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.792A>G n.866+5191A>G n.307+5191A>G n.553+5191A>G n.671+5191A>G n.978+5191A>G n.1057+5191A>G n.1616+5191A>G n.1303+5191A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) n.701A>G n.794+5191A>G n.235+5191A>G n.481+5191A>G n.691+5191A>G n.1041+5191A>G n.1161+5191A>G n.1720+5191A>G n.1407+5191A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632744T>G | CA372294941 | DNAAF11 | c.649A>C (p.Thr217Pro) n.528+5191A>C n.415+5191A>C n.773A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.792A>C n.866+5191A>C n.307+5191A>C n.553+5191A>C n.671+5191A>C n.978+5191A>C n.1057+5191A>C n.1616+5191A>C n.1303+5191A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) n.701A>C n.794+5191A>C n.235+5191A>C n.481+5191A>C n.691+5191A>C n.1041+5191A>C n.1161+5191A>C n.1720+5191A>C n.1407+5191A>C | |
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| 8 | g.132632745A>C | CA463218273 | DNAAF11 | c.648T>G (p.Ala216=) n.528+5190T>G n.415+5190T>G n.772T>G c.666T>G (p.Ala222=) c.402T>G (p.Ala134=) c.288T>G (p.Ala96=) n.791T>G n.866+5190T>G n.307+5190T>G n.553+5190T>G n.671+5190T>G n.978+5190T>G n.1057+5190T>G n.1616+5190T>G n.1303+5190T>G c.546T>G (p.Ala182=) n.700T>G n.794+5190T>G n.235+5190T>G n.481+5190T>G n.691+5190T>G n.1041+5190T>G n.1161+5190T>G n.1720+5190T>G n.1407+5190T>G | |
| 8 | g.132632745A>G | CA463218274 | DNAAF11 | c.648T>C (p.Ala216=) n.528+5190T>C n.415+5190T>C n.772T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.402T>C (p.Ala134=) c.288T>C (p.Ala96=) n.791T>C n.866+5190T>C n.307+5190T>C n.553+5190T>C n.671+5190T>C n.978+5190T>C n.1057+5190T>C n.1616+5190T>C n.1303+5190T>C c.546T>C (p.Ala182=) n.700T>C n.794+5190T>C n.235+5190T>C n.481+5190T>C n.691+5190T>C n.1041+5190T>C n.1161+5190T>C n.1720+5190T>C n.1407+5190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632745A>T | CA463218275 | DNAAF11 | c.648T>A (p.Ala216=) n.528+5190T>A n.415+5190T>A n.772T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.402T>A (p.Ala134=) c.288T>A (p.Ala96=) n.791T>A n.866+5190T>A n.307+5190T>A n.553+5190T>A n.671+5190T>A n.978+5190T>A n.1057+5190T>A n.1616+5190T>A n.1303+5190T>A c.546T>A (p.Ala182=) n.700T>A n.794+5190T>A n.235+5190T>A n.481+5190T>A n.691+5190T>A n.1041+5190T>A n.1161+5190T>A n.1720+5190T>A n.1407+5190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632746G>A | CA372294943 | DNAAF11 | c.647C>T (p.Ala216Val) n.528+5189C>T n.415+5189C>T n.771C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.790C>T n.866+5189C>T n.307+5189C>T n.553+5189C>T n.671+5189C>T n.978+5189C>T n.1057+5189C>T n.1616+5189C>T n.1303+5189C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.699C>T n.794+5189C>T n.235+5189C>T n.481+5189C>T n.691+5189C>T n.1041+5189C>T n.1161+5189C>T n.1720+5189C>T n.1407+5189C>T | COSMIC |
| 8 | g.132632746G>C | CA372294944 | DNAAF11 | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.528+5189C>G n.415+5189C>G n.771C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.790C>G n.866+5189C>G n.307+5189C>G n.553+5189C>G n.671+5189C>G n.978+5189C>G n.1057+5189C>G n.1616+5189C>G n.1303+5189C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.699C>G n.794+5189C>G n.235+5189C>G n.481+5189C>G n.691+5189C>G n.1041+5189C>G n.1161+5189C>G n.1720+5189C>G n.1407+5189C>G | |
| 8 | g.132632746G>T | CA372294942 | DNAAF11 | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.528+5189C>A n.415+5189C>A n.771C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.790C>A n.866+5189C>A n.307+5189C>A n.553+5189C>A n.671+5189C>A n.978+5189C>A n.1057+5189C>A n.1616+5189C>A n.1303+5189C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.699C>A n.794+5189C>A n.235+5189C>A n.481+5189C>A n.691+5189C>A n.1041+5189C>A n.1161+5189C>A n.1720+5189C>A n.1407+5189C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632747C>A | CA372294945 | DNAAF11 | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.528+5188G>T n.415+5188G>T n.770G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.789G>T n.866+5188G>T n.307+5188G>T n.553+5188G>T n.671+5188G>T n.978+5188G>T n.1057+5188G>T n.1616+5188G>T n.1303+5188G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.698G>T n.794+5188G>T n.235+5188G>T n.481+5188G>T n.691+5188G>T n.1041+5188G>T n.1161+5188G>T n.1720+5188G>T n.1407+5188G>T | |
| 8 | g.132632747C>G | CA372294946 | DNAAF11 | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.528+5188G>C n.415+5188G>C n.770G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.789G>C n.866+5188G>C n.307+5188G>C n.553+5188G>C n.671+5188G>C n.978+5188G>C n.1057+5188G>C n.1616+5188G>C n.1303+5188G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.698G>C n.794+5188G>C n.235+5188G>C n.481+5188G>C n.691+5188G>C n.1041+5188G>C n.1161+5188G>C n.1720+5188G>C n.1407+5188G>C | |
| 8 | g.132632747C>T | CA372294947 | DNAAF11 | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.528+5188G>A n.415+5188G>A n.770G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.789G>A n.866+5188G>A n.307+5188G>A n.553+5188G>A n.671+5188G>A n.978+5188G>A n.1057+5188G>A n.1616+5188G>A n.1303+5188G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.698G>A n.794+5188G>A n.235+5188G>A n.481+5188G>A n.691+5188G>A n.1041+5188G>A n.1161+5188G>A n.1720+5188G>A n.1407+5188G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632748A= | CA1820870583 | DNAAF11 | c.645T= (p.Asn215=) n.528+5187T= n.415+5187T= n.769T= c.663T= (p.Asn221=) c.399T= (p.Asn133=) c.285T= (p.Asn95=) n.788T= n.866+5187T= n.307+5187T= n.553+5187T= n.671+5187T= n.978+5187T= n.1057+5187T= n.1616+5187T= n.1303+5187T= c.543T= (p.Asn181=) n.697T= n.794+5187T= n.235+5187T= n.481+5187T= n.691+5187T= n.1041+5187T= n.1161+5187T= n.1720+5187T= n.1407+5187T= | |
| 8 | g.132632748A>C | CA372294948 | DNAAF11 | c.645T>G (p.Asn215Lys) n.528+5187T>G n.415+5187T>G n.769T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) c.399T>G (p.Asn133Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.788T>G n.866+5187T>G n.307+5187T>G n.553+5187T>G n.671+5187T>G n.978+5187T>G n.1057+5187T>G n.1616+5187T>G n.1303+5187T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.697T>G n.794+5187T>G n.235+5187T>G n.481+5187T>G n.691+5187T>G n.1041+5187T>G n.1161+5187T>G n.1720+5187T>G n.1407+5187T>G | |
| 8 | g.132632748A>G | CA4881339 | DNAAF11 | c.645T>C (p.Asn215=) n.528+5187T>C n.415+5187T>C n.769T>C c.663T>C (p.Asn221=) c.399T>C (p.Asn133=) c.285T>C (p.Asn95=) n.788T>C n.866+5187T>C n.307+5187T>C n.553+5187T>C n.671+5187T>C n.978+5187T>C n.1057+5187T>C n.1616+5187T>C n.1303+5187T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.697T>C n.794+5187T>C n.235+5187T>C n.481+5187T>C n.691+5187T>C n.1041+5187T>C n.1161+5187T>C n.1720+5187T>C n.1407+5187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632748A>T | CA372294949 | DNAAF11 | c.645T>A (p.Asn215Lys) n.528+5187T>A n.415+5187T>A n.769T>A c.663T>A (p.Asn221Lys) c.399T>A (p.Asn133Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.788T>A n.866+5187T>A n.307+5187T>A n.553+5187T>A n.671+5187T>A n.978+5187T>A n.1057+5187T>A n.1616+5187T>A n.1303+5187T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) n.697T>A n.794+5187T>A n.235+5187T>A n.481+5187T>A n.691+5187T>A n.1041+5187T>A n.1161+5187T>A n.1720+5187T>A n.1407+5187T>A | |
| 8 | g.132632749T>A | CA372294950 | DNAAF11 | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.528+5186A>T n.415+5186A>T n.768A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.787A>T n.866+5186A>T n.307+5186A>T n.553+5186A>T n.671+5186A>T n.978+5186A>T n.1057+5186A>T n.1616+5186A>T n.1303+5186A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.696A>T n.794+5186A>T n.235+5186A>T n.481+5186A>T n.691+5186A>T n.1041+5186A>T n.1161+5186A>T n.1720+5186A>T n.1407+5186A>T | |
| 8 | g.132632749T>C | CA4881340 | DNAAF11 | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.528+5186A>G n.415+5186A>G n.768A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.787A>G n.866+5186A>G n.307+5186A>G n.553+5186A>G n.671+5186A>G n.978+5186A>G n.1057+5186A>G n.1616+5186A>G n.1303+5186A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.696A>G n.794+5186A>G n.235+5186A>G n.481+5186A>G n.691+5186A>G n.1041+5186A>G n.1161+5186A>G n.1720+5186A>G n.1407+5186A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632749T>G | CA372294951 | DNAAF11 | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.528+5186A>C n.415+5186A>C n.768A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.787A>C n.866+5186A>C n.307+5186A>C n.553+5186A>C n.671+5186A>C n.978+5186A>C n.1057+5186A>C n.1616+5186A>C n.1303+5186A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.696A>C n.794+5186A>C n.235+5186A>C n.481+5186A>C n.691+5186A>C n.1041+5186A>C n.1161+5186A>C n.1720+5186A>C n.1407+5186A>C | |
| 8 | g.132632749T= | CA1820870588 | DNAAF11 | c.644A= (p.Asn215=) n.528+5186A= n.415+5186A= n.768A= c.662A= (p.Asn221=) c.398A= (p.Asn133=) c.284A= (p.Asn95=) n.787A= n.866+5186A= n.307+5186A= n.553+5186A= n.671+5186A= n.978+5186A= n.1057+5186A= n.1616+5186A= n.1303+5186A= c.542A= (p.Asn181=) n.696A= n.794+5186A= n.235+5186A= n.481+5186A= n.691+5186A= n.1041+5186A= n.1161+5186A= n.1720+5186A= n.1407+5186A= | |
| 8 | g.132632750T>A | CA186274922 | DNAAF11 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.528+5185A>T n.415+5185A>T n.767A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.786A>T n.866+5185A>T n.307+5185A>T n.553+5185A>T n.671+5185A>T n.978+5185A>T n.1057+5185A>T n.1616+5185A>T n.1303+5185A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.695A>T n.794+5185A>T n.235+5185A>T n.481+5185A>T n.691+5185A>T n.1041+5185A>T n.1161+5185A>T n.1720+5185A>T n.1407+5185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632750T>C | CA372294952 | DNAAF11 | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.528+5185A>G n.415+5185A>G n.767A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.786A>G n.866+5185A>G n.307+5185A>G n.553+5185A>G n.671+5185A>G n.978+5185A>G n.1057+5185A>G n.1616+5185A>G n.1303+5185A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.695A>G n.794+5185A>G n.235+5185A>G n.481+5185A>G n.691+5185A>G n.1041+5185A>G n.1161+5185A>G n.1720+5185A>G n.1407+5185A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632750T>G | CA372294953 | DNAAF11 | c.643A>C (p.Asn215His) n.528+5185A>C n.415+5185A>C n.767A>C c.661A>C (p.Asn221His) c.397A>C (p.Asn133His) c.283A>C (p.Asn95His) n.786A>C n.866+5185A>C n.307+5185A>C n.553+5185A>C n.671+5185A>C n.978+5185A>C n.1057+5185A>C n.1616+5185A>C n.1303+5185A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.695A>C n.794+5185A>C n.235+5185A>C n.481+5185A>C n.691+5185A>C n.1041+5185A>C n.1161+5185A>C n.1720+5185A>C n.1407+5185A>C | |
| 8 | g.132632750T= | CA1820870595 | DNAAF11 | c.643A= (p.Asn215=) n.528+5185A= n.415+5185A= n.767A= c.661A= (p.Asn221=) c.397A= (p.Asn133=) c.283A= (p.Asn95=) n.786A= n.866+5185A= n.307+5185A= n.553+5185A= n.671+5185A= n.978+5185A= n.1057+5185A= n.1616+5185A= n.1303+5185A= c.541A= (p.Asn181=) n.695A= n.794+5185A= n.235+5185A= n.481+5185A= n.691+5185A= n.1041+5185A= n.1161+5185A= n.1720+5185A= n.1407+5185A= | |
| 8 | g.132632751G>A | CA463218279 | DNAAF11 | c.642C>T (p.Ile214=) n.528+5184C>T n.415+5184C>T n.766C>T c.660C>T (p.Ile220=) c.396C>T (p.Ile132=) c.282C>T (p.Ile94=) n.785C>T n.866+5184C>T n.307+5184C>T n.553+5184C>T n.671+5184C>T n.978+5184C>T n.1057+5184C>T n.1616+5184C>T n.1303+5184C>T c.540C>T (p.Ile180=) n.694C>T n.794+5184C>T n.235+5184C>T n.481+5184C>T n.691+5184C>T n.1041+5184C>T n.1161+5184C>T n.1720+5184C>T n.1407+5184C>T | |
| 8 | g.132632751G>C | CA372294954 | DNAAF11 | c.642C>G (p.Ile214Met) n.528+5184C>G n.415+5184C>G n.766C>G c.660C>G (p.Ile220Met) c.396C>G (p.Ile132Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.785C>G n.866+5184C>G n.307+5184C>G n.553+5184C>G n.671+5184C>G n.978+5184C>G n.1057+5184C>G n.1616+5184C>G n.1303+5184C>G c.540C>G (p.Ile180Met) n.694C>G n.794+5184C>G n.235+5184C>G n.481+5184C>G n.691+5184C>G n.1041+5184C>G n.1161+5184C>G n.1720+5184C>G n.1407+5184C>G | |
| 8 | g.132632751G>T | CA463218280 | DNAAF11 | c.642C>A (p.Ile214=) n.528+5184C>A n.415+5184C>A n.766C>A c.660C>A (p.Ile220=) c.396C>A (p.Ile132=) c.282C>A (p.Ile94=) n.785C>A n.866+5184C>A n.307+5184C>A n.553+5184C>A n.671+5184C>A n.978+5184C>A n.1057+5184C>A n.1616+5184C>A n.1303+5184C>A c.540C>A (p.Ile180=) n.694C>A n.794+5184C>A n.235+5184C>A n.481+5184C>A n.691+5184C>A n.1041+5184C>A n.1161+5184C>A n.1720+5184C>A n.1407+5184C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632752A>C | CA372294955 | DNAAF11 | c.641T>G (p.Ile214Ser) n.528+5183T>G n.415+5183T>G n.765T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.784T>G n.866+5183T>G n.307+5183T>G n.553+5183T>G n.671+5183T>G n.978+5183T>G n.1057+5183T>G n.1616+5183T>G n.1303+5183T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) n.693T>G n.794+5183T>G n.235+5183T>G n.481+5183T>G n.691+5183T>G n.1041+5183T>G n.1161+5183T>G n.1720+5183T>G n.1407+5183T>G | |
| 8 | g.132632752A>G | CA372294957 | DNAAF11 | c.641T>C (p.Ile214Thr) n.528+5183T>C n.415+5183T>C n.765T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.784T>C n.866+5183T>C n.307+5183T>C n.553+5183T>C n.671+5183T>C n.978+5183T>C n.1057+5183T>C n.1616+5183T>C n.1303+5183T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) n.693T>C n.794+5183T>C n.235+5183T>C n.481+5183T>C n.691+5183T>C n.1041+5183T>C n.1161+5183T>C n.1720+5183T>C n.1407+5183T>C | |
| 8 | g.132632752A>T | CA372294956 | DNAAF11 | c.641T>A (p.Ile214Asn) n.528+5183T>A n.415+5183T>A n.765T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.784T>A n.866+5183T>A n.307+5183T>A n.553+5183T>A n.671+5183T>A n.978+5183T>A n.1057+5183T>A n.1616+5183T>A n.1303+5183T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) n.693T>A n.794+5183T>A n.235+5183T>A n.481+5183T>A n.691+5183T>A n.1041+5183T>A n.1161+5183T>A n.1720+5183T>A n.1407+5183T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632753T>A | CA372294958 | DNAAF11 | c.640A>T (p.Ile214Phe) n.528+5182A>T n.415+5182A>T n.764A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.783A>T n.866+5182A>T n.307+5182A>T n.553+5182A>T n.671+5182A>T n.978+5182A>T n.1057+5182A>T n.1616+5182A>T n.1303+5182A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) n.692A>T n.794+5182A>T n.235+5182A>T n.481+5182A>T n.691+5182A>T n.1041+5182A>T n.1161+5182A>T n.1720+5182A>T n.1407+5182A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632753T>C | CA372294959 | DNAAF11 | c.640A>G (p.Ile214Val) n.528+5182A>G n.415+5182A>G n.764A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.783A>G n.866+5182A>G n.307+5182A>G n.553+5182A>G n.671+5182A>G n.978+5182A>G n.1057+5182A>G n.1616+5182A>G n.1303+5182A>G c.538A>G (p.Ile180Val) n.692A>G n.794+5182A>G n.235+5182A>G n.481+5182A>G n.691+5182A>G n.1041+5182A>G n.1161+5182A>G n.1720+5182A>G n.1407+5182A>G | |
| 8 | g.132632753T>G | CA372294960 | DNAAF11 | c.640A>C (p.Ile214Leu) n.528+5182A>C n.415+5182A>C n.764A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.783A>C n.866+5182A>C n.307+5182A>C n.553+5182A>C n.671+5182A>C n.978+5182A>C n.1057+5182A>C n.1616+5182A>C n.1303+5182A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) n.692A>C n.794+5182A>C n.235+5182A>C n.481+5182A>C n.691+5182A>C n.1041+5182A>C n.1161+5182A>C n.1720+5182A>C n.1407+5182A>C | |
| 8 | g.132632753T= | CA1820870600 | DNAAF11 | c.640A= (p.Ile214=) n.528+5182A= n.415+5182A= n.764A= c.658A= (p.Ile220=) c.394A= (p.Ile132=) c.280A= (p.Ile94=) n.783A= n.866+5182A= n.307+5182A= n.553+5182A= n.671+5182A= n.978+5182A= n.1057+5182A= n.1616+5182A= n.1303+5182A= c.538A= (p.Ile180=) n.692A= n.794+5182A= n.235+5182A= n.481+5182A= n.691+5182A= n.1041+5182A= n.1161+5182A= n.1720+5182A= n.1407+5182A= | |
| 8 | g.132632754G>A | CA463218282 | DNAAF11 | c.639C>T (p.Asp213=) n.528+5181C>T n.415+5181C>T n.763C>T c.657C>T (p.Asp219=) c.393C>T (p.Asp131=) c.279C>T (p.Asp93=) n.782C>T n.866+5181C>T n.307+5181C>T n.553+5181C>T n.671+5181C>T n.978+5181C>T n.1057+5181C>T n.1616+5181C>T n.1303+5181C>T c.537C>T (p.Asp179=) n.691C>T n.794+5181C>T n.235+5181C>T n.481+5181C>T n.691+5181C>T n.1041+5181C>T n.1161+5181C>T n.1720+5181C>T n.1407+5181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632754G>C | CA372294961 | DNAAF11 | c.639C>G (p.Asp213Glu) n.528+5181C>G n.415+5181C>G n.763C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) n.782C>G n.866+5181C>G n.307+5181C>G n.553+5181C>G n.671+5181C>G n.978+5181C>G n.1057+5181C>G n.1616+5181C>G n.1303+5181C>G c.537C>G (p.Asp179Glu) n.691C>G n.794+5181C>G n.235+5181C>G n.481+5181C>G n.691+5181C>G n.1041+5181C>G n.1161+5181C>G n.1720+5181C>G n.1407+5181C>G | |
| 8 | g.132632754G= | CA1820870602 | DNAAF11 | c.639C= (p.Asp213=) n.528+5181C= n.415+5181C= n.763C= c.657C= (p.Asp219=) c.393C= (p.Asp131=) c.279C= (p.Asp93=) n.782C= n.866+5181C= n.307+5181C= n.553+5181C= n.671+5181C= n.978+5181C= n.1057+5181C= n.1616+5181C= n.1303+5181C= c.537C= (p.Asp179=) n.691C= n.794+5181C= n.235+5181C= n.481+5181C= n.691+5181C= n.1041+5181C= n.1161+5181C= n.1720+5181C= n.1407+5181C= | |
| 8 | g.132632754G>T | CA372294962 | DNAAF11 | c.639C>A (p.Asp213Glu) n.528+5181C>A n.415+5181C>A n.763C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) n.782C>A n.866+5181C>A n.307+5181C>A n.553+5181C>A n.671+5181C>A n.978+5181C>A n.1057+5181C>A n.1616+5181C>A n.1303+5181C>A c.537C>A (p.Asp179Glu) n.691C>A n.794+5181C>A n.235+5181C>A n.481+5181C>A n.691+5181C>A n.1041+5181C>A n.1161+5181C>A n.1720+5181C>A n.1407+5181C>A |