Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.132632545T= | CA1820870423 | DNAAF11 | c.653+195A= (n.653+195A=) n.528+5390A= n.415+5390A= n.777+195A= c.671+195A= (n.671+195A=) c.407+195A= (n.407+195A=) c.293+195A= (n.293+195A=) n.796+195A= n.866+5390A= n.307+5390A= n.553+5390A= n.671+5390A= n.978+5390A= n.1057+5390A= n.1616+5390A= n.1303+5390A= c.551+195A= (n.551+195A=) n.705+195A= n.794+5390A= n.235+5390A= n.481+5390A= n.691+5390A= n.1041+5390A= n.1161+5390A= n.1720+5390A= n.1407+5390A= | |
8 | g.132632547C>A | CA1119375982 | DNAAF11 | c.653+193G>T (n.653+193G>T) n.528+5388G>T n.415+5388G>T n.777+193G>T c.671+193G>T (n.671+193G>T) c.407+193G>T (n.407+193G>T) c.293+193G>T (n.293+193G>T) n.796+193G>T n.866+5388G>T n.307+5388G>T n.553+5388G>T n.671+5388G>T n.978+5388G>T n.1057+5388G>T n.1616+5388G>T n.1303+5388G>T c.551+193G>T (n.551+193G>T) n.705+193G>T n.794+5388G>T n.235+5388G>T n.481+5388G>T n.691+5388G>T n.1041+5388G>T n.1161+5388G>T n.1720+5388G>T n.1407+5388G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632547C= | CA1820870425 | DNAAF11 | c.653+193G= (n.653+193G=) n.528+5388G= n.415+5388G= n.777+193G= c.671+193G= (n.671+193G=) c.407+193G= (n.407+193G=) c.293+193G= (n.293+193G=) n.796+193G= n.866+5388G= n.307+5388G= n.553+5388G= n.671+5388G= n.978+5388G= n.1057+5388G= n.1616+5388G= n.1303+5388G= c.551+193G= (n.551+193G=) n.705+193G= n.794+5388G= n.235+5388G= n.481+5388G= n.691+5388G= n.1041+5388G= n.1161+5388G= n.1720+5388G= n.1407+5388G= | |
8 | g.132632548C= | CA1820870427 | DNAAF11 | c.653+192G= (n.653+192G=) n.528+5387G= n.415+5387G= n.777+192G= c.671+192G= (n.671+192G=) c.407+192G= (n.407+192G=) c.293+192G= (n.293+192G=) n.796+192G= n.866+5387G= n.307+5387G= n.553+5387G= n.671+5387G= n.978+5387G= n.1057+5387G= n.1616+5387G= n.1303+5387G= c.551+192G= (n.551+192G=) n.705+192G= n.794+5387G= n.235+5387G= n.481+5387G= n.691+5387G= n.1041+5387G= n.1161+5387G= n.1720+5387G= n.1407+5387G= | |
8 | g.132632548C>G | CA12918942 | DNAAF11 | c.653+192G>C (n.653+192G>C) n.528+5387G>C n.415+5387G>C n.777+192G>C c.671+192G>C (n.671+192G>C) c.407+192G>C (n.407+192G>C) c.293+192G>C (n.293+192G>C) n.796+192G>C n.866+5387G>C n.307+5387G>C n.553+5387G>C n.671+5387G>C n.978+5387G>C n.1057+5387G>C n.1616+5387G>C n.1303+5387G>C c.551+192G>C (n.551+192G>C) n.705+192G>C n.794+5387G>C n.235+5387G>C n.481+5387G>C n.691+5387G>C n.1041+5387G>C n.1161+5387G>C n.1720+5387G>C n.1407+5387G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632552A= | CA1820870429 | DNAAF11 | c.653+188T= (n.653+188T=) n.528+5383T= n.415+5383T= n.777+188T= c.671+188T= (n.671+188T=) c.407+188T= (n.407+188T=) c.293+188T= (n.293+188T=) n.796+188T= n.866+5383T= n.307+5383T= n.553+5383T= n.671+5383T= n.978+5383T= n.1057+5383T= n.1616+5383T= n.1303+5383T= c.551+188T= (n.551+188T=) n.705+188T= n.794+5383T= n.235+5383T= n.481+5383T= n.691+5383T= n.1041+5383T= n.1161+5383T= n.1720+5383T= n.1407+5383T= | |
8 | g.132632552A>G | CA1820870430 | DNAAF11 | c.653+188T>C (n.653+188T>C) n.528+5383T>C n.415+5383T>C n.777+188T>C c.671+188T>C (n.671+188T>C) c.407+188T>C (n.407+188T>C) c.293+188T>C (n.293+188T>C) n.796+188T>C n.866+5383T>C n.307+5383T>C n.553+5383T>C n.671+5383T>C n.978+5383T>C n.1057+5383T>C n.1616+5383T>C n.1303+5383T>C c.551+188T>C (n.551+188T>C) n.705+188T>C n.794+5383T>C n.235+5383T>C n.481+5383T>C n.691+5383T>C n.1041+5383T>C n.1161+5383T>C n.1720+5383T>C n.1407+5383T>C | dbSNP |
8 | g.132632554G>A | CA1820870433 | DNAAF11 | c.653+186C>T (n.653+186C>T) n.528+5381C>T n.415+5381C>T n.777+186C>T c.671+186C>T (n.671+186C>T) c.407+186C>T (n.407+186C>T) c.293+186C>T (n.293+186C>T) n.796+186C>T n.866+5381C>T n.307+5381C>T n.553+5381C>T n.671+5381C>T n.978+5381C>T n.1057+5381C>T n.1616+5381C>T n.1303+5381C>T c.551+186C>T (n.551+186C>T) n.705+186C>T n.794+5381C>T n.235+5381C>T n.481+5381C>T n.691+5381C>T n.1041+5381C>T n.1161+5381C>T n.1720+5381C>T n.1407+5381C>T | dbSNP |
8 | g.132632554G= | CA1820870432 | DNAAF11 | c.653+186C= (n.653+186C=) n.528+5381C= n.415+5381C= n.777+186C= c.671+186C= (n.671+186C=) c.407+186C= (n.407+186C=) c.293+186C= (n.293+186C=) n.796+186C= n.866+5381C= n.307+5381C= n.553+5381C= n.671+5381C= n.978+5381C= n.1057+5381C= n.1616+5381C= n.1303+5381C= c.551+186C= (n.551+186C=) n.705+186C= n.794+5381C= n.235+5381C= n.481+5381C= n.691+5381C= n.1041+5381C= n.1161+5381C= n.1720+5381C= n.1407+5381C= | |
8 | g.132632559A>T | CA2782265954 | DNAAF11 | c.653+181T>A (n.653+181T>A) n.528+5376T>A n.415+5376T>A n.777+181T>A c.671+181T>A (n.671+181T>A) c.407+181T>A (n.407+181T>A) c.293+181T>A (n.293+181T>A) n.796+181T>A n.866+5376T>A n.307+5376T>A n.553+5376T>A n.671+5376T>A n.978+5376T>A n.1057+5376T>A n.1616+5376T>A n.1303+5376T>A c.551+181T>A (n.551+181T>A) n.705+181T>A n.794+5376T>A n.235+5376T>A n.481+5376T>A n.691+5376T>A n.1041+5376T>A n.1161+5376T>A n.1720+5376T>A n.1407+5376T>A | |
8 | g.132632562G= | CA1820870434 | DNAAF11 | c.653+178C= (n.653+178C=) n.528+5373C= n.415+5373C= n.777+178C= c.671+178C= (n.671+178C=) c.407+178C= (n.407+178C=) c.293+178C= (n.293+178C=) n.796+178C= n.866+5373C= n.307+5373C= n.553+5373C= n.671+5373C= n.978+5373C= n.1057+5373C= n.1616+5373C= n.1303+5373C= c.551+178C= (n.551+178C=) n.705+178C= n.794+5373C= n.235+5373C= n.481+5373C= n.691+5373C= n.1041+5373C= n.1161+5373C= n.1720+5373C= n.1407+5373C= | |
8 | g.132632562G>T | CA1119375983 | DNAAF11 | c.653+178C>A (n.653+178C>A) n.528+5373C>A n.415+5373C>A n.777+178C>A c.671+178C>A (n.671+178C>A) c.407+178C>A (n.407+178C>A) c.293+178C>A (n.293+178C>A) n.796+178C>A n.866+5373C>A n.307+5373C>A n.553+5373C>A n.671+5373C>A n.978+5373C>A n.1057+5373C>A n.1616+5373C>A n.1303+5373C>A c.551+178C>A (n.551+178C>A) n.705+178C>A n.794+5373C>A n.235+5373C>A n.481+5373C>A n.691+5373C>A n.1041+5373C>A n.1161+5373C>A n.1720+5373C>A n.1407+5373C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632570G= | CA1820870438 | DNAAF11 | c.653+170C= (n.653+170C=) n.528+5365C= n.415+5365C= n.777+170C= c.671+170C= (n.671+170C=) c.407+170C= (n.407+170C=) c.293+170C= (n.293+170C=) n.796+170C= n.866+5365C= n.307+5365C= n.553+5365C= n.671+5365C= n.978+5365C= n.1057+5365C= n.1616+5365C= n.1303+5365C= c.551+170C= (n.551+170C=) n.705+170C= n.794+5365C= n.235+5365C= n.481+5365C= n.691+5365C= n.1041+5365C= n.1161+5365C= n.1720+5365C= n.1407+5365C= | |
8 | g.132632570G>T | CA1820870437 | DNAAF11 | c.653+170C>A (n.653+170C>A) n.528+5365C>A n.415+5365C>A n.777+170C>A c.671+170C>A (n.671+170C>A) c.407+170C>A (n.407+170C>A) c.293+170C>A (n.293+170C>A) n.796+170C>A n.866+5365C>A n.307+5365C>A n.553+5365C>A n.671+5365C>A n.978+5365C>A n.1057+5365C>A n.1616+5365C>A n.1303+5365C>A c.551+170C>A (n.551+170C>A) n.705+170C>A n.794+5365C>A n.235+5365C>A n.481+5365C>A n.691+5365C>A n.1041+5365C>A n.1161+5365C>A n.1720+5365C>A n.1407+5365C>A | dbSNP |
8 | g.132632573T>G | CA2718291072 | DNAAF11 | c.653+167A>C (n.653+167A>C) n.528+5362A>C n.415+5362A>C n.777+167A>C c.671+167A>C (n.671+167A>C) c.407+167A>C (n.407+167A>C) c.293+167A>C (n.293+167A>C) n.796+167A>C n.866+5362A>C n.307+5362A>C n.553+5362A>C n.671+5362A>C n.978+5362A>C n.1057+5362A>C n.1616+5362A>C n.1303+5362A>C c.551+167A>C (n.551+167A>C) n.705+167A>C n.794+5362A>C n.235+5362A>C n.481+5362A>C n.691+5362A>C n.1041+5362A>C n.1161+5362A>C n.1720+5362A>C n.1407+5362A>C | dbSNP |
8 | g.132632576T>C | CA1119375984 | DNAAF11 | c.653+164A>G (n.653+164A>G) n.528+5359A>G n.415+5359A>G n.777+164A>G c.671+164A>G (n.671+164A>G) c.407+164A>G (n.407+164A>G) c.293+164A>G (n.293+164A>G) n.796+164A>G n.866+5359A>G n.307+5359A>G n.553+5359A>G n.671+5359A>G n.978+5359A>G n.1057+5359A>G n.1616+5359A>G n.1303+5359A>G c.551+164A>G (n.551+164A>G) n.705+164A>G n.794+5359A>G n.235+5359A>G n.481+5359A>G n.691+5359A>G n.1041+5359A>G n.1161+5359A>G n.1720+5359A>G n.1407+5359A>G | dbSNP |
8 | g.132632576T= | CA1820870439 | DNAAF11 | c.653+164A= (n.653+164A=) n.528+5359A= n.415+5359A= n.777+164A= c.671+164A= (n.671+164A=) c.407+164A= (n.407+164A=) c.293+164A= (n.293+164A=) n.796+164A= n.866+5359A= n.307+5359A= n.553+5359A= n.671+5359A= n.978+5359A= n.1057+5359A= n.1616+5359A= n.1303+5359A= c.551+164A= (n.551+164A=) n.705+164A= n.794+5359A= n.235+5359A= n.481+5359A= n.691+5359A= n.1041+5359A= n.1161+5359A= n.1720+5359A= n.1407+5359A= | |
8 | g.132632577C= | CA1820870441 | DNAAF11 | c.653+163G= (n.653+163G=) n.528+5358G= n.415+5358G= n.777+163G= c.671+163G= (n.671+163G=) c.407+163G= (n.407+163G=) c.293+163G= (n.293+163G=) n.796+163G= n.866+5358G= n.307+5358G= n.553+5358G= n.671+5358G= n.978+5358G= n.1057+5358G= n.1616+5358G= n.1303+5358G= c.551+163G= (n.551+163G=) n.705+163G= n.794+5358G= n.235+5358G= n.481+5358G= n.691+5358G= n.1041+5358G= n.1161+5358G= n.1720+5358G= n.1407+5358G= | |
8 | g.132632577C>G | CA585279359 | DNAAF11 | c.653+163G>C (n.653+163G>C) n.528+5358G>C n.415+5358G>C n.777+163G>C c.671+163G>C (n.671+163G>C) c.407+163G>C (n.407+163G>C) c.293+163G>C (n.293+163G>C) n.796+163G>C n.866+5358G>C n.307+5358G>C n.553+5358G>C n.671+5358G>C n.978+5358G>C n.1057+5358G>C n.1616+5358G>C n.1303+5358G>C c.551+163G>C (n.551+163G>C) n.705+163G>C n.794+5358G>C n.235+5358G>C n.481+5358G>C n.691+5358G>C n.1041+5358G>C n.1161+5358G>C n.1720+5358G>C n.1407+5358G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632586T>C | CA847672039 | DNAAF11 | c.653+154A>G (n.653+154A>G) n.528+5349A>G n.415+5349A>G n.777+154A>G c.671+154A>G (n.671+154A>G) c.407+154A>G (n.407+154A>G) c.293+154A>G (n.293+154A>G) n.796+154A>G n.866+5349A>G n.307+5349A>G n.553+5349A>G n.671+5349A>G n.978+5349A>G n.1057+5349A>G n.1616+5349A>G n.1303+5349A>G c.551+154A>G (n.551+154A>G) n.705+154A>G n.794+5349A>G n.235+5349A>G n.481+5349A>G n.691+5349A>G n.1041+5349A>G n.1161+5349A>G n.1720+5349A>G n.1407+5349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632586T>G | CA847672040 | DNAAF11 | c.653+154A>C (n.653+154A>C) n.528+5349A>C n.415+5349A>C n.777+154A>C c.671+154A>C (n.671+154A>C) c.407+154A>C (n.407+154A>C) c.293+154A>C (n.293+154A>C) n.796+154A>C n.866+5349A>C n.307+5349A>C n.553+5349A>C n.671+5349A>C n.978+5349A>C n.1057+5349A>C n.1616+5349A>C n.1303+5349A>C c.551+154A>C (n.551+154A>C) n.705+154A>C n.794+5349A>C n.235+5349A>C n.481+5349A>C n.691+5349A>C n.1041+5349A>C n.1161+5349A>C n.1720+5349A>C n.1407+5349A>C | dbSNP |
8 | g.132632586T= | CA1820870443 | DNAAF11 | c.653+154A= (n.653+154A=) n.528+5349A= n.415+5349A= n.777+154A= c.671+154A= (n.671+154A=) c.407+154A= (n.407+154A=) c.293+154A= (n.293+154A=) n.796+154A= n.866+5349A= n.307+5349A= n.553+5349A= n.671+5349A= n.978+5349A= n.1057+5349A= n.1616+5349A= n.1303+5349A= c.551+154A= (n.551+154A=) n.705+154A= n.794+5349A= n.235+5349A= n.481+5349A= n.691+5349A= n.1041+5349A= n.1161+5349A= n.1720+5349A= n.1407+5349A= | |
8 | g.132632589del | CA2782265955 | DNAAF11 | c.653+153del (n.653+153del) n.528+5348del n.415+5348del n.777+153del c.671+153del (n.671+153del) c.407+153del (n.407+153del) c.293+153del (n.293+153del) n.796+153del n.866+5348del n.307+5348del n.553+5348del n.671+5348del n.978+5348del n.1057+5348del n.1616+5348del n.1303+5348del c.551+153del (n.551+153del) n.705+153del n.794+5348del n.235+5348del n.481+5348del n.691+5348del n.1041+5348del n.1161+5348del n.1720+5348del n.1407+5348del | |
8 | g.132632588G>T | CA2688632706 | DNAAF11 | c.653+152C>A (n.653+152C>A) n.528+5347C>A n.415+5347C>A n.777+152C>A c.671+152C>A (n.671+152C>A) c.407+152C>A (n.407+152C>A) c.293+152C>A (n.293+152C>A) n.796+152C>A n.866+5347C>A n.307+5347C>A n.553+5347C>A n.671+5347C>A n.978+5347C>A n.1057+5347C>A n.1616+5347C>A n.1303+5347C>A c.551+152C>A (n.551+152C>A) n.705+152C>A n.794+5347C>A n.235+5347C>A n.481+5347C>A n.691+5347C>A n.1041+5347C>A n.1161+5347C>A n.1720+5347C>A n.1407+5347C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132632590A>G | CA2688632707 | DNAAF11 | c.653+150T>C (n.653+150T>C) n.528+5345T>C n.415+5345T>C n.777+150T>C c.671+150T>C (n.671+150T>C) c.407+150T>C (n.407+150T>C) c.293+150T>C (n.293+150T>C) n.796+150T>C n.866+5345T>C n.307+5345T>C n.553+5345T>C n.671+5345T>C n.978+5345T>C n.1057+5345T>C n.1616+5345T>C n.1303+5345T>C c.551+150T>C (n.551+150T>C) n.705+150T>C n.794+5345T>C n.235+5345T>C n.481+5345T>C n.691+5345T>C n.1041+5345T>C n.1161+5345T>C n.1720+5345T>C n.1407+5345T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132632592G>A | CA2688632708 | DNAAF11 | c.653+148C>T (n.653+148C>T) n.528+5343C>T n.415+5343C>T n.777+148C>T c.671+148C>T (n.671+148C>T) c.407+148C>T (n.407+148C>T) c.293+148C>T (n.293+148C>T) n.796+148C>T n.866+5343C>T n.307+5343C>T n.553+5343C>T n.671+5343C>T n.978+5343C>T n.1057+5343C>T n.1616+5343C>T n.1303+5343C>T c.551+148C>T (n.551+148C>T) n.705+148C>T n.794+5343C>T n.235+5343C>T n.481+5343C>T n.691+5343C>T n.1041+5343C>T n.1161+5343C>T n.1720+5343C>T n.1407+5343C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132632592G>T | CA2688632709 | DNAAF11 | c.653+148C>A (n.653+148C>A) n.528+5343C>A n.415+5343C>A n.777+148C>A c.671+148C>A (n.671+148C>A) c.407+148C>A (n.407+148C>A) c.293+148C>A (n.293+148C>A) n.796+148C>A n.866+5343C>A n.307+5343C>A n.553+5343C>A n.671+5343C>A n.978+5343C>A n.1057+5343C>A n.1616+5343C>A n.1303+5343C>A c.551+148C>A (n.551+148C>A) n.705+148C>A n.794+5343C>A n.235+5343C>A n.481+5343C>A n.691+5343C>A n.1041+5343C>A n.1161+5343C>A n.1720+5343C>A n.1407+5343C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132632593C>A | CA2688632710 | DNAAF11 | c.653+147G>T (n.653+147G>T) n.528+5342G>T n.415+5342G>T n.777+147G>T c.671+147G>T (n.671+147G>T) c.407+147G>T (n.407+147G>T) c.293+147G>T (n.293+147G>T) n.796+147G>T n.866+5342G>T n.307+5342G>T n.553+5342G>T n.671+5342G>T n.978+5342G>T n.1057+5342G>T n.1616+5342G>T n.1303+5342G>T c.551+147G>T (n.551+147G>T) n.705+147G>T n.794+5342G>T n.235+5342G>T n.481+5342G>T n.691+5342G>T n.1041+5342G>T n.1161+5342G>T n.1720+5342G>T n.1407+5342G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132632593C= | CA1820870447 | DNAAF11 | c.653+147G= (n.653+147G=) n.528+5342G= n.415+5342G= n.777+147G= c.671+147G= (n.671+147G=) c.407+147G= (n.407+147G=) c.293+147G= (n.293+147G=) n.796+147G= n.866+5342G= n.307+5342G= n.553+5342G= n.671+5342G= n.978+5342G= n.1057+5342G= n.1616+5342G= n.1303+5342G= c.551+147G= (n.551+147G=) n.705+147G= n.794+5342G= n.235+5342G= n.481+5342G= n.691+5342G= n.1041+5342G= n.1161+5342G= n.1720+5342G= n.1407+5342G= | |
8 | g.132632593C>T | CA186274913 | DNAAF11 | c.653+147G>A (n.653+147G>A) n.528+5342G>A n.415+5342G>A n.777+147G>A c.671+147G>A (n.671+147G>A) c.407+147G>A (n.407+147G>A) c.293+147G>A (n.293+147G>A) n.796+147G>A n.866+5342G>A n.307+5342G>A n.553+5342G>A n.671+5342G>A n.978+5342G>A n.1057+5342G>A n.1616+5342G>A n.1303+5342G>A c.551+147G>A (n.551+147G>A) n.705+147G>A n.794+5342G>A n.235+5342G>A n.481+5342G>A n.691+5342G>A n.1041+5342G>A n.1161+5342G>A n.1720+5342G>A n.1407+5342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132632594_132632604delinsTCATATTCTTC | CA1820870450 | DNAAF11 | c.653+136_653+146delinsGAAGAATATGA (n.653+136_653+146delinsGAAGAATATGA) n.528+5331_528+5341delinsGAAGAATATGA n.415+5331_415+5341delinsGAAGAATATGA n.777+136_777+146delinsGAAGAATATGA c.671+136_671+146delinsGAAGAATATGA (n.671+136_671+146delinsGAAGAATATGA) c.407+136_407+146delinsGAAGAATATGA (n.407+136_407+146delinsGAAGAATATGA) c.293+136_293+146delinsGAAGAATATGA (n.293+136_293+146delinsGAAGAATATGA) n.796+136_796+146delinsGAAGAATATGA n.866+5331_866+5341delinsGAAGAATATGA n.307+5331_307+5341delinsGAAGAATATGA n.553+5331_553+5341delinsGAAGAATATGA n.671+5331_671+5341delinsGAAGAATATGA n.978+5331_978+5341delinsGAAGAATATGA n.1057+5331_1057+5341delinsGAAGAATATGA n.1616+5331_1616+5341delinsGAAGAATATGA n.1303+5331_1303+5341delinsGAAGAATATGA c.551+136_551+146delinsGAAGAATATGA (n.551+136_551+146delinsGAAGAATATGA) n.705+136_705+146delinsGAAGAATATGA n.794+5331_794+5341delinsGAAGAATATGA n.235+5331_235+5341delinsGAAGAATATGA n.481+5331_481+5341delinsGAAGAATATGA n.691+5331_691+5341delinsGAAGAATATGA n.1041+5331_1041+5341delinsGAAGAATATGA n.1161+5331_1161+5341delinsGAAGAATATGA n.1720+5331_1720+5341delinsGAAGAATATGA n.1407+5331_1407+5341delinsGAAGAATATGA | |
8 | g.132632595C>A | CA2688632711 | DNAAF11 | c.653+145G>T (n.653+145G>T) n.528+5340G>T n.415+5340G>T n.777+145G>T c.671+145G>T (n.671+145G>T) c.407+145G>T (n.407+145G>T) c.293+145G>T (n.293+145G>T) n.796+145G>T n.866+5340G>T n.307+5340G>T n.553+5340G>T n.671+5340G>T n.978+5340G>T n.1057+5340G>T n.1616+5340G>T n.1303+5340G>T c.551+145G>T (n.551+145G>T) n.705+145G>T n.794+5340G>T n.235+5340G>T n.481+5340G>T n.691+5340G>T n.1041+5340G>T n.1161+5340G>T n.1720+5340G>T n.1407+5340G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132632598_132632607del | CA1820870457 | DNAAF11 | c.653+136_653+145del (n.653+136_653+145del) n.528+5331_528+5340del n.415+5331_415+5340del n.777+136_777+145del c.671+136_671+145del (n.671+136_671+145del) c.407+136_407+145del (n.407+136_407+145del) c.293+136_293+145del (n.293+136_293+145del) n.796+136_796+145del n.866+5331_866+5340del n.307+5331_307+5340del n.553+5331_553+5340del n.671+5331_671+5340del n.978+5331_978+5340del n.1057+5331_1057+5340del n.1616+5331_1616+5340del n.1303+5331_1303+5340del c.551+136_551+145del (n.551+136_551+145del) n.705+136_705+145del n.794+5331_794+5340del n.235+5331_235+5340del n.481+5331_481+5340del n.691+5331_691+5340del n.1041+5331_1041+5340del n.1161+5331_1161+5340del n.1720+5331_1720+5340del n.1407+5331_1407+5340del | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.132632601C>G | CA2688632713 | DNAAF11 | c.653+139G>C (n.653+139G>C) n.528+5334G>C n.415+5334G>C n.777+139G>C c.671+139G>C (n.671+139G>C) c.407+139G>C (n.407+139G>C) c.293+139G>C (n.293+139G>C) n.796+139G>C n.866+5334G>C n.307+5334G>C n.553+5334G>C n.671+5334G>C n.978+5334G>C n.1057+5334G>C n.1616+5334G>C n.1303+5334G>C c.551+139G>C (n.551+139G>C) n.705+139G>C n.794+5334G>C n.235+5334G>C n.481+5334G>C n.691+5334G>C n.1041+5334G>C n.1161+5334G>C n.1720+5334G>C n.1407+5334G>C | gnomAD v4 |
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8 | g.132632604C>T | CA1820870460 | DNAAF11 | c.653+136G>A (n.653+136G>A) n.528+5331G>A n.415+5331G>A n.777+136G>A c.671+136G>A (n.671+136G>A) c.407+136G>A (n.407+136G>A) c.293+136G>A (n.293+136G>A) n.796+136G>A n.866+5331G>A n.307+5331G>A n.553+5331G>A n.671+5331G>A n.978+5331G>A n.1057+5331G>A n.1616+5331G>A n.1303+5331G>A c.551+136G>A (n.551+136G>A) n.705+136G>A n.794+5331G>A n.235+5331G>A n.481+5331G>A n.691+5331G>A n.1041+5331G>A n.1161+5331G>A n.1720+5331G>A n.1407+5331G>A | dbSNP |
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8 | g.132632608C>A | CA2688632716 | DNAAF11 | c.653+132G>T (n.653+132G>T) n.528+5327G>T n.415+5327G>T n.777+132G>T c.671+132G>T (n.671+132G>T) c.407+132G>T (n.407+132G>T) c.293+132G>T (n.293+132G>T) n.796+132G>T n.866+5327G>T n.307+5327G>T n.553+5327G>T n.671+5327G>T n.978+5327G>T n.1057+5327G>T n.1616+5327G>T n.1303+5327G>T c.551+132G>T (n.551+132G>T) n.705+132G>T n.794+5327G>T n.235+5327G>T n.481+5327G>T n.691+5327G>T n.1041+5327G>T n.1161+5327G>T n.1720+5327G>T n.1407+5327G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.132632609C>A | CA2688632717 | DNAAF11 | c.653+131G>T (n.653+131G>T) n.528+5326G>T n.415+5326G>T n.777+131G>T c.671+131G>T (n.671+131G>T) c.407+131G>T (n.407+131G>T) c.293+131G>T (n.293+131G>T) n.796+131G>T n.866+5326G>T n.307+5326G>T n.553+5326G>T n.671+5326G>T n.978+5326G>T n.1057+5326G>T n.1616+5326G>T n.1303+5326G>T c.551+131G>T (n.551+131G>T) n.705+131G>T n.794+5326G>T n.235+5326G>T n.481+5326G>T n.691+5326G>T n.1041+5326G>T n.1161+5326G>T n.1720+5326G>T n.1407+5326G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132632611A= | CA1820870467 | DNAAF11 | c.653+129T= (n.653+129T=) n.528+5324T= n.415+5324T= n.777+129T= c.671+129T= (n.671+129T=) c.407+129T= (n.407+129T=) c.293+129T= (n.293+129T=) n.796+129T= n.866+5324T= n.307+5324T= n.553+5324T= n.671+5324T= n.978+5324T= n.1057+5324T= n.1616+5324T= n.1303+5324T= c.551+129T= (n.551+129T=) n.705+129T= n.794+5324T= n.235+5324T= n.481+5324T= n.691+5324T= n.1041+5324T= n.1161+5324T= n.1720+5324T= n.1407+5324T= | |
8 | g.132632611A>G | CA1820870469 | DNAAF11 | c.653+129T>C (n.653+129T>C) n.528+5324T>C n.415+5324T>C n.777+129T>C c.671+129T>C (n.671+129T>C) c.407+129T>C (n.407+129T>C) c.293+129T>C (n.293+129T>C) n.796+129T>C n.866+5324T>C n.307+5324T>C n.553+5324T>C n.671+5324T>C n.978+5324T>C n.1057+5324T>C n.1616+5324T>C n.1303+5324T>C c.551+129T>C (n.551+129T>C) n.705+129T>C n.794+5324T>C n.235+5324T>C n.481+5324T>C n.691+5324T>C n.1041+5324T>C n.1161+5324T>C n.1720+5324T>C n.1407+5324T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132632613A>T | CA2688632718 | DNAAF11 | c.653+127T>A (n.653+127T>A) n.528+5322T>A n.415+5322T>A n.777+127T>A c.671+127T>A (n.671+127T>A) c.407+127T>A (n.407+127T>A) c.293+127T>A (n.293+127T>A) n.796+127T>A n.866+5322T>A n.307+5322T>A n.553+5322T>A n.671+5322T>A n.978+5322T>A n.1057+5322T>A n.1616+5322T>A n.1303+5322T>A c.551+127T>A (n.551+127T>A) n.705+127T>A n.794+5322T>A n.235+5322T>A n.481+5322T>A n.691+5322T>A n.1041+5322T>A n.1161+5322T>A n.1720+5322T>A n.1407+5322T>A | gnomAD v4 |
8 | g.132632614T>C | CA186274914 | DNAAF11 | c.653+126A>G (n.653+126A>G) n.528+5321A>G n.415+5321A>G n.777+126A>G c.671+126A>G (n.671+126A>G) c.407+126A>G (n.407+126A>G) c.293+126A>G (n.293+126A>G) n.796+126A>G n.866+5321A>G n.307+5321A>G n.553+5321A>G n.671+5321A>G n.978+5321A>G n.1057+5321A>G n.1616+5321A>G n.1303+5321A>G c.551+126A>G (n.551+126A>G) n.705+126A>G n.794+5321A>G n.235+5321A>G n.481+5321A>G n.691+5321A>G n.1041+5321A>G n.1161+5321A>G n.1720+5321A>G n.1407+5321A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632614T= | CA1820870473 | DNAAF11 | c.653+126A= (n.653+126A=) n.528+5321A= n.415+5321A= n.777+126A= c.671+126A= (n.671+126A=) c.407+126A= (n.407+126A=) c.293+126A= (n.293+126A=) n.796+126A= n.866+5321A= n.307+5321A= n.553+5321A= n.671+5321A= n.978+5321A= n.1057+5321A= n.1616+5321A= n.1303+5321A= c.551+126A= (n.551+126A=) n.705+126A= n.794+5321A= n.235+5321A= n.481+5321A= n.691+5321A= n.1041+5321A= n.1161+5321A= n.1720+5321A= n.1407+5321A= | |
8 | g.132632616C>A | CA2688632719 | DNAAF11 | c.653+124G>T (n.653+124G>T) n.528+5319G>T n.415+5319G>T n.777+124G>T c.671+124G>T (n.671+124G>T) c.407+124G>T (n.407+124G>T) c.293+124G>T (n.293+124G>T) n.796+124G>T n.866+5319G>T n.307+5319G>T n.553+5319G>T n.671+5319G>T n.978+5319G>T n.1057+5319G>T n.1616+5319G>T n.1303+5319G>T c.551+124G>T (n.551+124G>T) n.705+124G>T n.794+5319G>T n.235+5319G>T n.481+5319G>T n.691+5319G>T n.1041+5319G>T n.1161+5319G>T n.1720+5319G>T n.1407+5319G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132632616C>T | CA2782265956 | DNAAF11 | c.653+124G>A (n.653+124G>A) n.528+5319G>A n.415+5319G>A n.777+124G>A c.671+124G>A (n.671+124G>A) c.407+124G>A (n.407+124G>A) c.293+124G>A (n.293+124G>A) n.796+124G>A n.866+5319G>A n.307+5319G>A n.553+5319G>A n.671+5319G>A n.978+5319G>A n.1057+5319G>A n.1616+5319G>A n.1303+5319G>A c.551+124G>A (n.551+124G>A) n.705+124G>A n.794+5319G>A n.235+5319G>A n.481+5319G>A n.691+5319G>A n.1041+5319G>A n.1161+5319G>A n.1720+5319G>A n.1407+5319G>A | |
8 | g.132632618C>A | CA2688632720 | DNAAF11 | c.653+122G>T (n.653+122G>T) n.528+5317G>T n.415+5317G>T n.777+122G>T c.671+122G>T (n.671+122G>T) c.407+122G>T (n.407+122G>T) c.293+122G>T (n.293+122G>T) n.796+122G>T n.866+5317G>T n.307+5317G>T n.553+5317G>T n.671+5317G>T n.978+5317G>T n.1057+5317G>T n.1616+5317G>T n.1303+5317G>T c.551+122G>T (n.551+122G>T) n.705+122G>T n.794+5317G>T n.235+5317G>T n.481+5317G>T n.691+5317G>T n.1041+5317G>T n.1161+5317G>T n.1720+5317G>T n.1407+5317G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132632618C>T | CA2688632721 | DNAAF11 | c.653+122G>A (n.653+122G>A) n.528+5317G>A n.415+5317G>A n.777+122G>A c.671+122G>A (n.671+122G>A) c.407+122G>A (n.407+122G>A) c.293+122G>A (n.293+122G>A) n.796+122G>A n.866+5317G>A n.307+5317G>A n.553+5317G>A n.671+5317G>A n.978+5317G>A n.1057+5317G>A n.1616+5317G>A n.1303+5317G>A c.551+122G>A (n.551+122G>A) n.705+122G>A n.794+5317G>A n.235+5317G>A n.481+5317G>A n.691+5317G>A n.1041+5317G>A n.1161+5317G>A n.1720+5317G>A n.1407+5317G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132632620T>A | CA1119375992 | DNAAF11 | c.653+120A>T (n.653+120A>T) n.528+5315A>T n.415+5315A>T n.777+120A>T c.671+120A>T (n.671+120A>T) c.407+120A>T (n.407+120A>T) c.293+120A>T (n.293+120A>T) n.796+120A>T n.866+5315A>T n.307+5315A>T n.553+5315A>T n.671+5315A>T n.978+5315A>T n.1057+5315A>T n.1616+5315A>T n.1303+5315A>T c.551+120A>T (n.551+120A>T) n.705+120A>T n.794+5315A>T n.235+5315A>T n.481+5315A>T n.691+5315A>T n.1041+5315A>T n.1161+5315A>T n.1720+5315A>T n.1407+5315A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632620T= | CA1820870475 | DNAAF11 | c.653+120A= (n.653+120A=) n.528+5315A= n.415+5315A= n.777+120A= c.671+120A= (n.671+120A=) c.407+120A= (n.407+120A=) c.293+120A= (n.293+120A=) n.796+120A= n.866+5315A= n.307+5315A= n.553+5315A= n.671+5315A= n.978+5315A= n.1057+5315A= n.1616+5315A= n.1303+5315A= c.551+120A= (n.551+120A=) n.705+120A= n.794+5315A= n.235+5315A= n.481+5315A= n.691+5315A= n.1041+5315A= n.1161+5315A= n.1720+5315A= n.1407+5315A= | |
8 | g.132632621C>A | CA585279361 | DNAAF11 | c.653+119G>T (n.653+119G>T) n.528+5314G>T n.415+5314G>T n.777+119G>T c.671+119G>T (n.671+119G>T) c.407+119G>T (n.407+119G>T) c.293+119G>T (n.293+119G>T) n.796+119G>T n.866+5314G>T n.307+5314G>T n.553+5314G>T n.671+5314G>T n.978+5314G>T n.1057+5314G>T n.1616+5314G>T n.1303+5314G>T c.551+119G>T (n.551+119G>T) n.705+119G>T n.794+5314G>T n.235+5314G>T n.481+5314G>T n.691+5314G>T n.1041+5314G>T n.1161+5314G>T n.1720+5314G>T n.1407+5314G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632621C= | CA1820870478 | DNAAF11 | c.653+119G= (n.653+119G=) n.528+5314G= n.415+5314G= n.777+119G= c.671+119G= (n.671+119G=) c.407+119G= (n.407+119G=) c.293+119G= (n.293+119G=) n.796+119G= n.866+5314G= n.307+5314G= n.553+5314G= n.671+5314G= n.978+5314G= n.1057+5314G= n.1616+5314G= n.1303+5314G= c.551+119G= (n.551+119G=) n.705+119G= n.794+5314G= n.235+5314G= n.481+5314G= n.691+5314G= n.1041+5314G= n.1161+5314G= n.1720+5314G= n.1407+5314G= | |
8 | g.132632621C>T | CA1119375994 | DNAAF11 | c.653+119G>A (n.653+119G>A) n.528+5314G>A n.415+5314G>A n.777+119G>A c.671+119G>A (n.671+119G>A) c.407+119G>A (n.407+119G>A) c.293+119G>A (n.293+119G>A) n.796+119G>A n.866+5314G>A n.307+5314G>A n.553+5314G>A n.671+5314G>A n.978+5314G>A n.1057+5314G>A n.1616+5314G>A n.1303+5314G>A c.551+119G>A (n.551+119G>A) n.705+119G>A n.794+5314G>A n.235+5314G>A n.481+5314G>A n.691+5314G>A n.1041+5314G>A n.1161+5314G>A n.1720+5314G>A n.1407+5314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132632622A>C | CA2688632722 | DNAAF11 | c.653+118T>G (n.653+118T>G) n.528+5313T>G n.415+5313T>G n.777+118T>G c.671+118T>G (n.671+118T>G) c.407+118T>G (n.407+118T>G) c.293+118T>G (n.293+118T>G) n.796+118T>G n.866+5313T>G n.307+5313T>G n.553+5313T>G n.671+5313T>G n.978+5313T>G n.1057+5313T>G n.1616+5313T>G n.1303+5313T>G c.551+118T>G (n.551+118T>G) n.705+118T>G n.794+5313T>G n.235+5313T>G n.481+5313T>G n.691+5313T>G n.1041+5313T>G n.1161+5313T>G n.1720+5313T>G n.1407+5313T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132632622A>G | CA1820870483 | DNAAF11 | c.653+118T>C (n.653+118T>C) n.528+5313T>C n.415+5313T>C n.777+118T>C c.671+118T>C (n.671+118T>C) c.407+118T>C (n.407+118T>C) c.293+118T>C (n.293+118T>C) n.796+118T>C n.866+5313T>C n.307+5313T>C n.553+5313T>C n.671+5313T>C n.978+5313T>C n.1057+5313T>C n.1616+5313T>C n.1303+5313T>C c.551+118T>C (n.551+118T>C) n.705+118T>C n.794+5313T>C n.235+5313T>C n.481+5313T>C n.691+5313T>C n.1041+5313T>C n.1161+5313T>C n.1720+5313T>C n.1407+5313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132632622A>T | CA2688632723 | DNAAF11 | c.653+118T>A (n.653+118T>A) n.528+5313T>A n.415+5313T>A n.777+118T>A c.671+118T>A (n.671+118T>A) c.407+118T>A (n.407+118T>A) c.293+118T>A (n.293+118T>A) n.796+118T>A n.866+5313T>A n.307+5313T>A n.553+5313T>A n.671+5313T>A n.978+5313T>A n.1057+5313T>A n.1616+5313T>A n.1303+5313T>A c.551+118T>A (n.551+118T>A) n.705+118T>A n.794+5313T>A n.235+5313T>A n.481+5313T>A n.691+5313T>A n.1041+5313T>A n.1161+5313T>A n.1720+5313T>A n.1407+5313T>A | gnomAD v4 |
8 | g.132632623T>C | CA186274915 | DNAAF11 | c.653+117A>G (n.653+117A>G) n.528+5312A>G n.415+5312A>G n.777+117A>G c.671+117A>G (n.671+117A>G) c.407+117A>G (n.407+117A>G) c.293+117A>G (n.293+117A>G) n.796+117A>G n.866+5312A>G n.307+5312A>G n.553+5312A>G n.671+5312A>G n.978+5312A>G n.1057+5312A>G n.1616+5312A>G n.1303+5312A>G c.551+117A>G (n.551+117A>G) n.705+117A>G n.794+5312A>G n.235+5312A>G n.481+5312A>G n.691+5312A>G n.1041+5312A>G n.1161+5312A>G n.1720+5312A>G n.1407+5312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632623T= | CA1820870485 | DNAAF11 | c.653+117A= (n.653+117A=) n.528+5312A= n.415+5312A= n.777+117A= c.671+117A= (n.671+117A=) c.407+117A= (n.407+117A=) c.293+117A= (n.293+117A=) n.796+117A= n.866+5312A= n.307+5312A= n.553+5312A= n.671+5312A= n.978+5312A= n.1057+5312A= n.1616+5312A= n.1303+5312A= c.551+117A= (n.551+117A=) n.705+117A= n.794+5312A= n.235+5312A= n.481+5312A= n.691+5312A= n.1041+5312A= n.1161+5312A= n.1720+5312A= n.1407+5312A= | |
8 | g.132632627T>C | CA2688632724 | DNAAF11 | c.653+113A>G (n.653+113A>G) n.528+5308A>G n.415+5308A>G n.777+113A>G c.671+113A>G (n.671+113A>G) c.407+113A>G (n.407+113A>G) c.293+113A>G (n.293+113A>G) n.796+113A>G n.866+5308A>G n.307+5308A>G n.553+5308A>G n.671+5308A>G n.978+5308A>G n.1057+5308A>G n.1616+5308A>G n.1303+5308A>G c.551+113A>G (n.551+113A>G) n.705+113A>G n.794+5308A>G n.235+5308A>G n.481+5308A>G n.691+5308A>G n.1041+5308A>G n.1161+5308A>G n.1720+5308A>G n.1407+5308A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132632628C>A | CA2688632725 | DNAAF11 | c.653+112G>T (n.653+112G>T) n.528+5307G>T n.415+5307G>T n.777+112G>T c.671+112G>T (n.671+112G>T) c.407+112G>T (n.407+112G>T) c.293+112G>T (n.293+112G>T) n.796+112G>T n.866+5307G>T n.307+5307G>T n.553+5307G>T n.671+5307G>T n.978+5307G>T n.1057+5307G>T n.1616+5307G>T n.1303+5307G>T c.551+112G>T (n.551+112G>T) n.705+112G>T n.794+5307G>T n.235+5307G>T n.481+5307G>T n.691+5307G>T n.1041+5307G>T n.1161+5307G>T n.1720+5307G>T n.1407+5307G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132632630T>C | CA847672050 | DNAAF11 | c.653+110A>G (n.653+110A>G) n.528+5305A>G n.415+5305A>G n.777+110A>G c.671+110A>G (n.671+110A>G) c.407+110A>G (n.407+110A>G) c.293+110A>G (n.293+110A>G) n.796+110A>G n.866+5305A>G n.307+5305A>G n.553+5305A>G n.671+5305A>G n.978+5305A>G n.1057+5305A>G n.1616+5305A>G n.1303+5305A>G c.551+110A>G (n.551+110A>G) n.705+110A>G n.794+5305A>G n.235+5305A>G n.481+5305A>G n.691+5305A>G n.1041+5305A>G n.1161+5305A>G n.1720+5305A>G n.1407+5305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632630T= | CA1820870487 | DNAAF11 | c.653+110A= (n.653+110A=) n.528+5305A= n.415+5305A= n.777+110A= c.671+110A= (n.671+110A=) c.407+110A= (n.407+110A=) c.293+110A= (n.293+110A=) n.796+110A= n.866+5305A= n.307+5305A= n.553+5305A= n.671+5305A= n.978+5305A= n.1057+5305A= n.1616+5305A= n.1303+5305A= c.551+110A= (n.551+110A=) n.705+110A= n.794+5305A= n.235+5305A= n.481+5305A= n.691+5305A= n.1041+5305A= n.1161+5305A= n.1720+5305A= n.1407+5305A= | |
8 | g.132632635C= | CA1820870489 | DNAAF11 | c.653+105G= (n.653+105G=) n.528+5300G= n.415+5300G= n.777+105G= c.671+105G= (n.671+105G=) c.407+105G= (n.407+105G=) c.293+105G= (n.293+105G=) n.796+105G= n.866+5300G= n.307+5300G= n.553+5300G= n.671+5300G= n.978+5300G= n.1057+5300G= n.1616+5300G= n.1303+5300G= c.551+105G= (n.551+105G=) n.705+105G= n.794+5300G= n.235+5300G= n.481+5300G= n.691+5300G= n.1041+5300G= n.1161+5300G= n.1720+5300G= n.1407+5300G= | |
8 | g.132632635C>T | CA186274916 | DNAAF11 | c.653+105G>A (n.653+105G>A) n.528+5300G>A n.415+5300G>A n.777+105G>A c.671+105G>A (n.671+105G>A) c.407+105G>A (n.407+105G>A) c.293+105G>A (n.293+105G>A) n.796+105G>A n.866+5300G>A n.307+5300G>A n.553+5300G>A n.671+5300G>A n.978+5300G>A n.1057+5300G>A n.1616+5300G>A n.1303+5300G>A c.551+105G>A (n.551+105G>A) n.705+105G>A n.794+5300G>A n.235+5300G>A n.481+5300G>A n.691+5300G>A n.1041+5300G>A n.1161+5300G>A n.1720+5300G>A n.1407+5300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632641A>T | CA2579252304 | DNAAF11 | c.653+99T>A (n.653+99T>A) n.528+5294T>A n.415+5294T>A n.777+99T>A c.671+99T>A (n.671+99T>A) c.407+99T>A (n.407+99T>A) c.293+99T>A (n.293+99T>A) n.796+99T>A n.866+5294T>A n.307+5294T>A n.553+5294T>A n.671+5294T>A n.978+5294T>A n.1057+5294T>A n.1616+5294T>A n.1303+5294T>A c.551+99T>A (n.551+99T>A) n.705+99T>A n.794+5294T>A n.235+5294T>A n.481+5294T>A n.691+5294T>A n.1041+5294T>A n.1161+5294T>A n.1720+5294T>A n.1407+5294T>A | gnomAD v4 |
8 | g.132632642A= | CA1820870491 | DNAAF11 | c.653+98T= (n.653+98T=) n.528+5293T= n.415+5293T= n.777+98T= c.671+98T= (n.671+98T=) c.407+98T= (n.407+98T=) c.293+98T= (n.293+98T=) n.796+98T= n.866+5293T= n.307+5293T= n.553+5293T= n.671+5293T= n.978+5293T= n.1057+5293T= n.1616+5293T= n.1303+5293T= c.551+98T= (n.551+98T=) n.705+98T= n.794+5293T= n.235+5293T= n.481+5293T= n.691+5293T= n.1041+5293T= n.1161+5293T= n.1720+5293T= n.1407+5293T= | |
8 | g.132632642A>G | CA847672054 | DNAAF11 | c.653+98T>C (n.653+98T>C) n.528+5293T>C n.415+5293T>C n.777+98T>C c.671+98T>C (n.671+98T>C) c.407+98T>C (n.407+98T>C) c.293+98T>C (n.293+98T>C) n.796+98T>C n.866+5293T>C n.307+5293T>C n.553+5293T>C n.671+5293T>C n.978+5293T>C n.1057+5293T>C n.1616+5293T>C n.1303+5293T>C c.551+98T>C (n.551+98T>C) n.705+98T>C n.794+5293T>C n.235+5293T>C n.481+5293T>C n.691+5293T>C n.1041+5293T>C n.1161+5293T>C n.1720+5293T>C n.1407+5293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632643T>A | CA2688632726 | DNAAF11 | c.653+97A>T (n.653+97A>T) n.528+5292A>T n.415+5292A>T n.777+97A>T c.671+97A>T (n.671+97A>T) c.407+97A>T (n.407+97A>T) c.293+97A>T (n.293+97A>T) n.796+97A>T n.866+5292A>T n.307+5292A>T n.553+5292A>T n.671+5292A>T n.978+5292A>T n.1057+5292A>T n.1616+5292A>T n.1303+5292A>T c.551+97A>T (n.551+97A>T) n.705+97A>T n.794+5292A>T n.235+5292A>T n.481+5292A>T n.691+5292A>T n.1041+5292A>T n.1161+5292A>T n.1720+5292A>T n.1407+5292A>T | gnomAD v4 |