| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13263127C>A | CA2582827848 | CACNA1A | c.3990-294G>T (n.3990-294G>T) c.3996-294G>T (n.3996-294G>T) c.3993-294G>T (n.3993-294G>T) n.482-294G>T n.384G>T n.456-294G>T c.4002-294G>T (n.4002-294G>T) n.18G>T c.3852-294G>T (n.3852-294G>T) c.4188-294G>T (n.4188-294G>T) c.48-294G>T (n.48-294G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263127C= | CA2323809139 | CACNA1A | c.3990-294G= (n.3990-294G=) c.3996-294G= (n.3996-294G=) c.3993-294G= (n.3993-294G=) n.482-294G= n.384G= n.456-294G= c.4002-294G= (n.4002-294G=) n.18G= c.3852-294G= (n.3852-294G=) c.4188-294G= (n.4188-294G=) c.48-294G= (n.48-294G=) | |
| 19 | g.13263127C>T | CA2323809140 | CACNA1A | c.3990-294G>A (n.3990-294G>A) c.3996-294G>A (n.3996-294G>A) c.3993-294G>A (n.3993-294G>A) n.482-294G>A n.384G>A n.456-294G>A c.4002-294G>A (n.4002-294G>A) n.18G>A c.3852-294G>A (n.3852-294G>A) c.4188-294G>A (n.4188-294G>A) c.48-294G>A (n.48-294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263129A= | CA2323809141 | CACNA1A | c.3990-296T= (n.3990-296T=) c.3996-296T= (n.3996-296T=) c.3993-296T= (n.3993-296T=) n.482-296T= n.382T= n.456-296T= c.4002-296T= (n.4002-296T=) n.16T= c.3852-296T= (n.3852-296T=) c.4188-296T= (n.4188-296T=) c.48-296T= (n.48-296T=) | |
| 19 | g.13263129A>G | CA2582827849 | CACNA1A | c.3990-296T>C (n.3990-296T>C) c.3996-296T>C (n.3996-296T>C) c.3993-296T>C (n.3993-296T>C) n.482-296T>C n.382T>C n.456-296T>C c.4002-296T>C (n.4002-296T>C) n.16T>C c.3852-296T>C (n.3852-296T>C) c.4188-296T>C (n.4188-296T>C) c.48-296T>C (n.48-296T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263134dup | CA631864610 | CACNA1A | c.3990-297dup (n.3990-297dup) c.3996-297dup (n.3996-297dup) c.3993-297dup (n.3993-297dup) n.482-297dup n.381dup n.456-297dup c.4002-297dup (n.4002-297dup) n.15dup c.3852-297dup (n.3852-297dup) c.4188-297dup (n.4188-297dup) c.48-297dup (n.48-297dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263134del | CA2582827850 | CACNA1A | c.3990-297del (n.3990-297del) c.3996-297del (n.3996-297del) c.3993-297del (n.3993-297del) n.482-297del n.381del n.456-297del c.4002-297del (n.4002-297del) n.15del c.3852-297del (n.3852-297del) c.4188-297del (n.4188-297del) c.48-297del (n.48-297del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263131G>A | CA2582827851 | CACNA1A | c.3990-298C>T (n.3990-298C>T) c.3996-298C>T (n.3996-298C>T) c.3993-298C>T (n.3993-298C>T) n.482-298C>T n.380C>T n.456-298C>T c.4002-298C>T (n.4002-298C>T) n.14C>T c.3852-298C>T (n.3852-298C>T) c.4188-298C>T (n.4188-298C>T) c.48-298C>T (n.48-298C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263131G>T | CA2582827852 | CACNA1A | c.3990-298C>A (n.3990-298C>A) c.3996-298C>A (n.3996-298C>A) c.3993-298C>A (n.3993-298C>A) n.482-298C>A n.380C>A n.456-298C>A c.4002-298C>A (n.4002-298C>A) n.14C>A c.3852-298C>A (n.3852-298C>A) c.4188-298C>A (n.4188-298C>A) c.48-298C>A (n.48-298C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263132G>A | CA783418999 | CACNA1A | c.3990-299C>T (n.3990-299C>T) c.3996-299C>T (n.3996-299C>T) c.3993-299C>T (n.3993-299C>T) n.482-299C>T n.379C>T n.456-299C>T c.4002-299C>T (n.4002-299C>T) n.13C>T c.3852-299C>T (n.3852-299C>T) c.4188-299C>T (n.4188-299C>T) c.48-299C>T (n.48-299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263132G= | CA2323809142 | CACNA1A | c.3990-299C= (n.3990-299C=) c.3996-299C= (n.3996-299C=) c.3993-299C= (n.3993-299C=) n.482-299C= n.379C= n.456-299C= c.4002-299C= (n.4002-299C=) n.13C= c.3852-299C= (n.3852-299C=) c.4188-299C= (n.4188-299C=) c.48-299C= (n.48-299C=) | |
| 19 | g.13263133G>A | CA2735694192 | CACNA1A | c.3990-300C>T (n.3990-300C>T) c.3996-300C>T (n.3996-300C>T) c.3993-300C>T (n.3993-300C>T) n.482-300C>T n.378C>T n.456-300C>T c.4002-300C>T (n.4002-300C>T) n.12C>T c.3852-300C>T (n.3852-300C>T) c.4188-300C>T (n.4188-300C>T) c.48-300C>T (n.48-300C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13263134G>A | CA2582827853 | CACNA1A | c.3990-301C>T (n.3990-301C>T) c.3996-301C>T (n.3996-301C>T) c.3993-301C>T (n.3993-301C>T) n.482-301C>T n.377C>T n.456-301C>T c.4002-301C>T (n.4002-301C>T) n.11C>T c.3852-301C>T (n.3852-301C>T) c.4188-301C>T (n.4188-301C>T) c.48-301C>T (n.48-301C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263134G>T | CA2582827854 | CACNA1A | c.3990-301C>A (n.3990-301C>A) c.3996-301C>A (n.3996-301C>A) c.3993-301C>A (n.3993-301C>A) n.482-301C>A n.377C>A n.456-301C>A c.4002-301C>A (n.4002-301C>A) n.11C>A c.3852-301C>A (n.3852-301C>A) c.4188-301C>A (n.4188-301C>A) c.48-301C>A (n.48-301C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263135T>A | CA2582827855 | CACNA1A | c.3990-302A>T (n.3990-302A>T) c.3996-302A>T (n.3996-302A>T) c.3993-302A>T (n.3993-302A>T) n.482-302A>T n.376A>T n.456-302A>T c.4002-302A>T (n.4002-302A>T) n.10A>T c.3852-302A>T (n.3852-302A>T) c.4188-302A>T (n.4188-302A>T) c.48-302A>T (n.48-302A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263135T>C | CA305546849 | CACNA1A | c.3990-302A>G (n.3990-302A>G) c.3996-302A>G (n.3996-302A>G) c.3993-302A>G (n.3993-302A>G) n.482-302A>G n.376A>G n.456-302A>G c.4002-302A>G (n.4002-302A>G) n.10A>G c.3852-302A>G (n.3852-302A>G) c.4188-302A>G (n.4188-302A>G) c.48-302A>G (n.48-302A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263135T= | CA2323809143 | CACNA1A | c.3990-302A= (n.3990-302A=) c.3996-302A= (n.3996-302A=) c.3993-302A= (n.3993-302A=) n.482-302A= n.376A= n.456-302A= c.4002-302A= (n.4002-302A=) n.10A= c.3852-302A= (n.3852-302A=) c.4188-302A= (n.4188-302A=) c.48-302A= (n.48-302A=) | |
| 19 | g.13263136T>C | CA2582827856 | CACNA1A | c.3990-303A>G (n.3990-303A>G) c.3996-303A>G (n.3996-303A>G) c.3993-303A>G (n.3993-303A>G) n.482-303A>G n.375A>G n.456-303A>G c.4002-303A>G (n.4002-303A>G) n.9A>G c.3852-303A>G (n.3852-303A>G) c.4188-303A>G (n.4188-303A>G) c.48-303A>G (n.48-303A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263137G>T | CA2582827857 | CACNA1A | c.3990-304C>A (n.3990-304C>A) c.3996-304C>A (n.3996-304C>A) c.3993-304C>A (n.3993-304C>A) n.482-304C>A n.374C>A n.456-304C>A c.4002-304C>A (n.4002-304C>A) n.8C>A c.3852-304C>A (n.3852-304C>A) c.4188-304C>A (n.4188-304C>A) c.48-304C>A (n.48-304C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263138G>A | CA993742298 | CACNA1A | c.3990-305C>T (n.3990-305C>T) c.3996-305C>T (n.3996-305C>T) c.3993-305C>T (n.3993-305C>T) n.482-305C>T n.373C>T n.456-305C>T c.4002-305C>T (n.4002-305C>T) n.7C>T c.3852-305C>T (n.3852-305C>T) c.4188-305C>T (n.4188-305C>T) c.48-305C>T (n.48-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263138G= | CA2323809144 | CACNA1A | c.3990-305C= (n.3990-305C=) c.3996-305C= (n.3996-305C=) c.3993-305C= (n.3993-305C=) n.482-305C= n.373C= n.456-305C= c.4002-305C= (n.4002-305C=) n.7C= c.3852-305C= (n.3852-305C=) c.4188-305C= (n.4188-305C=) c.48-305C= (n.48-305C=) | |
| 19 | g.13263138G>T | CA2582827858 | CACNA1A | c.3990-305C>A (n.3990-305C>A) c.3996-305C>A (n.3996-305C>A) c.3993-305C>A (n.3993-305C>A) n.482-305C>A n.373C>A n.456-305C>A c.4002-305C>A (n.4002-305C>A) n.7C>A c.3852-305C>A (n.3852-305C>A) c.4188-305C>A (n.4188-305C>A) c.48-305C>A (n.48-305C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263139C>A | CA2582827859 | CACNA1A | c.3990-306G>T (n.3990-306G>T) c.3996-306G>T (n.3996-306G>T) c.3993-306G>T (n.3993-306G>T) n.482-306G>T n.372G>T n.456-306G>T c.4002-306G>T (n.4002-306G>T) n.6G>T c.3852-306G>T (n.3852-306G>T) c.4188-306G>T (n.4188-306G>T) c.48-306G>T (n.48-306G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263139C>T | CA2582827860 | CACNA1A | c.3990-306G>A (n.3990-306G>A) c.3996-306G>A (n.3996-306G>A) c.3993-306G>A (n.3993-306G>A) n.482-306G>A n.372G>A n.456-306G>A c.4002-306G>A (n.4002-306G>A) n.6G>A c.3852-306G>A (n.3852-306G>A) c.4188-306G>A (n.4188-306G>A) c.48-306G>A (n.48-306G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263140T>C | CA2735694219 | CACNA1A | c.3990-307A>G (n.3990-307A>G) c.3996-307A>G (n.3996-307A>G) c.3993-307A>G (n.3993-307A>G) n.482-307A>G n.371A>G n.456-307A>G c.4002-307A>G (n.4002-307A>G) n.5A>G c.3852-307A>G (n.3852-307A>G) c.4188-307A>G (n.4188-307A>G) c.48-307A>G (n.48-307A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263141G>A | CA2582827861 | CACNA1A | c.3990-308C>T (n.3990-308C>T) c.3996-308C>T (n.3996-308C>T) c.3993-308C>T (n.3993-308C>T) n.482-308C>T n.370C>T n.456-308C>T c.4002-308C>T (n.4002-308C>T) n.4C>T c.3852-308C>T (n.3852-308C>T) c.4188-308C>T (n.4188-308C>T) c.48-308C>T (n.48-308C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263141G>T | CA2582827862 | CACNA1A | c.3990-308C>A (n.3990-308C>A) c.3996-308C>A (n.3996-308C>A) c.3993-308C>A (n.3993-308C>A) n.482-308C>A n.370C>A n.456-308C>A c.4002-308C>A (n.4002-308C>A) n.4C>A c.3852-308C>A (n.3852-308C>A) c.4188-308C>A (n.4188-308C>A) c.48-308C>A (n.48-308C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263142A>G | CA2582827863 | CACNA1A | c.3990-309T>C (n.3990-309T>C) c.3996-309T>C (n.3996-309T>C) c.3993-309T>C (n.3993-309T>C) n.482-309T>C n.369T>C n.456-309T>C c.4002-309T>C (n.4002-309T>C) n.3T>C c.3852-309T>C (n.3852-309T>C) c.4188-309T>C (n.4188-309T>C) c.48-309T>C (n.48-309T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263144T>C | CA2582827864 | CACNA1A | c.3990-311A>G (n.3990-311A>G) c.3996-311A>G (n.3996-311A>G) c.3993-311A>G (n.3993-311A>G) n.482-311A>G n.367A>G n.456-311A>G c.4002-311A>G (n.4002-311A>G) n.1A>G c.3852-311A>G (n.3852-311A>G) c.4188-311A>G (n.4188-311A>G) c.48-311A>G (n.48-311A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263145C>A | CA783419002 | CACNA1A | c.3990-312G>T (n.3990-312G>T) c.3996-312G>T (n.3996-312G>T) c.3993-312G>T (n.3993-312G>T) n.482-312G>T n.366G>T n.456-312G>T c.4002-312G>T (n.4002-312G>T) c.3852-312G>T (n.3852-312G>T) c.4188-312G>T (n.4188-312G>T) c.48-312G>T (n.48-312G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263145C= | CA2323809145 | CACNA1A | c.3990-312G= (n.3990-312G=) c.3996-312G= (n.3996-312G=) c.3993-312G= (n.3993-312G=) n.482-312G= n.366G= n.456-312G= c.4002-312G= (n.4002-312G=) c.3852-312G= (n.3852-312G=) c.4188-312G= (n.4188-312G=) c.48-312G= (n.48-312G=) | |
| 19 | g.13263145C>T | CA783419004 | CACNA1A | c.3990-312G>A (n.3990-312G>A) c.3996-312G>A (n.3996-312G>A) c.3993-312G>A (n.3993-312G>A) n.482-312G>A n.366G>A n.456-312G>A c.4002-312G>A (n.4002-312G>A) c.3852-312G>A (n.3852-312G>A) c.4188-312G>A (n.4188-312G>A) c.48-312G>A (n.48-312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263148del | CA2582827865 | CACNA1A | c.3990-312del (n.3990-312del) c.3996-312del (n.3996-312del) c.3993-312del (n.3993-312del) n.482-312del n.366del n.456-312del c.4002-312del (n.4002-312del) c.3852-312del (n.3852-312del) c.4188-312del (n.4188-312del) c.48-312del (n.48-312del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263146C>T | CA2582827866 | CACNA1A | c.3990-313G>A (n.3990-313G>A) c.3996-313G>A (n.3996-313G>A) c.3993-313G>A (n.3993-313G>A) n.482-313G>A n.365G>A n.456-313G>A c.4002-313G>A (n.4002-313G>A) c.3852-313G>A (n.3852-313G>A) c.4188-313G>A (n.4188-313G>A) c.48-313G>A (n.48-313G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263147C>A | CA2582827867 | CACNA1A | c.3990-314G>T (n.3990-314G>T) c.3996-314G>T (n.3996-314G>T) c.3993-314G>T (n.3993-314G>T) n.482-314G>T n.364G>T n.456-314G>T c.4002-314G>T (n.4002-314G>T) c.3852-314G>T (n.3852-314G>T) c.4188-314G>T (n.4188-314G>T) c.48-314G>T (n.48-314G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263147C= | CA2323809146 | CACNA1A | c.3990-314G= (n.3990-314G=) c.3996-314G= (n.3996-314G=) c.3993-314G= (n.3993-314G=) n.482-314G= n.364G= n.456-314G= c.4002-314G= (n.4002-314G=) c.3852-314G= (n.3852-314G=) c.4188-314G= (n.4188-314G=) c.48-314G= (n.48-314G=) | |
| 19 | g.13263147C>T | CA993742303 | CACNA1A | c.3990-314G>A (n.3990-314G>A) c.3996-314G>A (n.3996-314G>A) c.3993-314G>A (n.3993-314G>A) n.482-314G>A n.364G>A n.456-314G>A c.4002-314G>A (n.4002-314G>A) c.3852-314G>A (n.3852-314G>A) c.4188-314G>A (n.4188-314G>A) c.48-314G>A (n.48-314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263148C>A | CA2582827868 | CACNA1A | c.3990-315G>T (n.3990-315G>T) c.3996-315G>T (n.3996-315G>T) c.3993-315G>T (n.3993-315G>T) n.482-315G>T n.363G>T n.456-315G>T c.4002-315G>T (n.4002-315G>T) c.3852-315G>T (n.3852-315G>T) c.4188-315G>T (n.4188-315G>T) c.48-315G>T (n.48-315G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263149A= | CA2323809147 | CACNA1A | c.3990-316T= (n.3990-316T=) c.3996-316T= (n.3996-316T=) c.3993-316T= (n.3993-316T=) n.482-316T= n.362T= n.456-316T= c.4002-316T= (n.4002-316T=) c.3852-316T= (n.3852-316T=) c.4188-316T= (n.4188-316T=) c.48-316T= (n.48-316T=) | |
| 19 | g.13263149A>C | CA2582827869 | CACNA1A | c.3990-316T>G (n.3990-316T>G) c.3996-316T>G (n.3996-316T>G) c.3993-316T>G (n.3993-316T>G) n.482-316T>G n.362T>G n.456-316T>G c.4002-316T>G (n.4002-316T>G) c.3852-316T>G (n.3852-316T>G) c.4188-316T>G (n.4188-316T>G) c.48-316T>G (n.48-316T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263149A>G | CA305546850 | CACNA1A | c.3990-316T>C (n.3990-316T>C) c.3996-316T>C (n.3996-316T>C) c.3993-316T>C (n.3993-316T>C) n.482-316T>C n.362T>C n.456-316T>C c.4002-316T>C (n.4002-316T>C) c.3852-316T>C (n.3852-316T>C) c.4188-316T>C (n.4188-316T>C) c.48-316T>C (n.48-316T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263149A>T | CA2582827870 | CACNA1A | c.3990-316T>A (n.3990-316T>A) c.3996-316T>A (n.3996-316T>A) c.3993-316T>A (n.3993-316T>A) n.482-316T>A n.362T>A n.456-316T>A c.4002-316T>A (n.4002-316T>A) c.3852-316T>A (n.3852-316T>A) c.4188-316T>A (n.4188-316T>A) c.48-316T>A (n.48-316T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263150C>A | CA305546857 | CACNA1A | c.3990-317G>T (n.3990-317G>T) c.3996-317G>T (n.3996-317G>T) c.3993-317G>T (n.3993-317G>T) n.482-317G>T n.361G>T n.456-317G>T c.4002-317G>T (n.4002-317G>T) c.3852-317G>T (n.3852-317G>T) c.4188-317G>T (n.4188-317G>T) c.48-317G>T (n.48-317G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263150C= | CA2323809148 | CACNA1A | c.3990-317G= (n.3990-317G=) c.3996-317G= (n.3996-317G=) c.3993-317G= (n.3993-317G=) n.482-317G= n.361G= n.456-317G= c.4002-317G= (n.4002-317G=) c.3852-317G= (n.3852-317G=) c.4188-317G= (n.4188-317G=) c.48-317G= (n.48-317G=) | |
| 19 | g.13263150C>T | CA2582827872 | CACNA1A | c.3990-317G>A (n.3990-317G>A) c.3996-317G>A (n.3996-317G>A) c.3993-317G>A (n.3993-317G>A) n.482-317G>A n.361G>A n.456-317G>A c.4002-317G>A (n.4002-317G>A) c.3852-317G>A (n.3852-317G>A) c.4188-317G>A (n.4188-317G>A) c.48-317G>A (n.48-317G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263154dup | CA2582827871 | CACNA1A | c.3990-317dup (n.3990-317dup) c.3996-317dup (n.3996-317dup) c.3993-317dup (n.3993-317dup) n.482-317dup n.361dup n.456-317dup c.4002-317dup (n.4002-317dup) c.3852-317dup (n.3852-317dup) c.4188-317dup (n.4188-317dup) c.48-317dup (n.48-317dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263151C>A | CA305546866 | CACNA1A | c.3990-318G>T (n.3990-318G>T) c.3996-318G>T (n.3996-318G>T) c.3993-318G>T (n.3993-318G>T) n.482-318G>T n.360G>T n.456-318G>T c.4002-318G>T (n.4002-318G>T) c.3852-318G>T (n.3852-318G>T) c.4188-318G>T (n.4188-318G>T) c.48-318G>T (n.48-318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263151C= | CA2323809149 | CACNA1A | c.3990-318G= (n.3990-318G=) c.3996-318G= (n.3996-318G=) c.3993-318G= (n.3993-318G=) n.482-318G= n.360G= n.456-318G= c.4002-318G= (n.4002-318G=) c.3852-318G= (n.3852-318G=) c.4188-318G= (n.4188-318G=) c.48-318G= (n.48-318G=) | |
| 19 | g.13263152C>A | CA2582827873 | CACNA1A | c.3990-319G>T (n.3990-319G>T) c.3996-319G>T (n.3996-319G>T) c.3993-319G>T (n.3993-319G>T) n.482-319G>T n.359G>T n.456-319G>T c.4002-319G>T (n.4002-319G>T) c.3852-319G>T (n.3852-319G>T) c.4188-319G>T (n.4188-319G>T) c.48-319G>T (n.48-319G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263153C>A | CA2582827874 | CACNA1A | c.3990-320G>T (n.3990-320G>T) c.3996-320G>T (n.3996-320G>T) c.3993-320G>T (n.3993-320G>T) n.482-320G>T n.358G>T n.456-320G>T c.4002-320G>T (n.4002-320G>T) c.3852-320G>T (n.3852-320G>T) c.4188-320G>T (n.4188-320G>T) c.48-320G>T (n.48-320G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263153C>T | CA2582827875 | CACNA1A | c.3990-320G>A (n.3990-320G>A) c.3996-320G>A (n.3996-320G>A) c.3993-320G>A (n.3993-320G>A) n.482-320G>A n.358G>A n.456-320G>A c.4002-320G>A (n.4002-320G>A) c.3852-320G>A (n.3852-320G>A) c.4188-320G>A (n.4188-320G>A) c.48-320G>A (n.48-320G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263154C>A | CA2582827876 | CACNA1A | c.3990-321G>T (n.3990-321G>T) c.3996-321G>T (n.3996-321G>T) c.3993-321G>T (n.3993-321G>T) n.482-321G>T n.357G>T n.456-321G>T c.4002-321G>T (n.4002-321G>T) c.3852-321G>T (n.3852-321G>T) c.4188-321G>T (n.4188-321G>T) c.48-321G>T (n.48-321G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263154C= | CA2323809150 | CACNA1A | c.3990-321G= (n.3990-321G=) c.3996-321G= (n.3996-321G=) c.3993-321G= (n.3993-321G=) n.482-321G= n.357G= n.456-321G= c.4002-321G= (n.4002-321G=) c.3852-321G= (n.3852-321G=) c.4188-321G= (n.4188-321G=) c.48-321G= (n.48-321G=) | |
| 19 | g.13263154C>G | CA305546867 | CACNA1A | c.3990-321G>C (n.3990-321G>C) c.3996-321G>C (n.3996-321G>C) c.3993-321G>C (n.3993-321G>C) n.482-321G>C n.357G>C n.456-321G>C c.4002-321G>C (n.4002-321G>C) c.3852-321G>C (n.3852-321G>C) c.4188-321G>C (n.4188-321G>C) c.48-321G>C (n.48-321G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263155A= | CA2323809151 | CACNA1A | c.3990-322T= (n.3990-322T=) c.3996-322T= (n.3996-322T=) c.3993-322T= (n.3993-322T=) n.482-322T= n.356T= n.456-322T= c.4002-322T= (n.4002-322T=) c.3852-322T= (n.3852-322T=) c.4188-322T= (n.4188-322T=) c.48-322T= (n.48-322T=) | |
| 19 | g.13263155A>G | CA305546868 | CACNA1A | c.3990-322T>C (n.3990-322T>C) c.3996-322T>C (n.3996-322T>C) c.3993-322T>C (n.3993-322T>C) n.482-322T>C n.356T>C n.456-322T>C c.4002-322T>C (n.4002-322T>C) c.3852-322T>C (n.3852-322T>C) c.4188-322T>C (n.4188-322T>C) c.48-322T>C (n.48-322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263156T>C | CA305546869 | CACNA1A | c.3990-323A>G (n.3990-323A>G) c.3996-323A>G (n.3996-323A>G) c.3993-323A>G (n.3993-323A>G) n.482-323A>G n.355A>G n.456-323A>G c.4002-323A>G (n.4002-323A>G) c.3852-323A>G (n.3852-323A>G) c.4188-323A>G (n.4188-323A>G) c.48-323A>G (n.48-323A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263156T= | CA2323809152 | CACNA1A | c.3990-323A= (n.3990-323A=) c.3996-323A= (n.3996-323A=) c.3993-323A= (n.3993-323A=) n.482-323A= n.355A= n.456-323A= c.4002-323A= (n.4002-323A=) c.3852-323A= (n.3852-323A=) c.4188-323A= (n.4188-323A=) c.48-323A= (n.48-323A=) | |
| 19 | g.13263157T>C | CA2582827877 | CACNA1A | c.3990-324A>G (n.3990-324A>G) c.3996-324A>G (n.3996-324A>G) c.3993-324A>G (n.3993-324A>G) n.482-324A>G n.354A>G n.456-324A>G c.4002-324A>G (n.4002-324A>G) c.3852-324A>G (n.3852-324A>G) c.4188-324A>G (n.4188-324A>G) c.48-324A>G (n.48-324A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263159C>A | CA2582827878 | CACNA1A | c.3990-326G>T (n.3990-326G>T) c.3996-326G>T (n.3996-326G>T) c.3993-326G>T (n.3993-326G>T) n.482-326G>T n.352G>T n.456-326G>T c.4002-326G>T (n.4002-326G>T) c.3852-326G>T (n.3852-326G>T) c.4188-326G>T (n.4188-326G>T) c.48-326G>T (n.48-326G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263159C>T | CA2582827879 | CACNA1A | c.3990-326G>A (n.3990-326G>A) c.3996-326G>A (n.3996-326G>A) c.3993-326G>A (n.3993-326G>A) n.482-326G>A n.352G>A n.456-326G>A c.4002-326G>A (n.4002-326G>A) c.3852-326G>A (n.3852-326G>A) c.4188-326G>A (n.4188-326G>A) c.48-326G>A (n.48-326G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263160T>C | CA2582827880 | CACNA1A | c.3990-327A>G (n.3990-327A>G) c.3996-327A>G (n.3996-327A>G) c.3993-327A>G (n.3993-327A>G) n.482-327A>G n.351A>G n.456-327A>G c.4002-327A>G (n.4002-327A>G) c.3852-327A>G (n.3852-327A>G) c.4188-327A>G (n.4188-327A>G) c.48-327A>G (n.48-327A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263161G>A | CA783419021 | CACNA1A | c.3990-328C>T (n.3990-328C>T) c.3996-328C>T (n.3996-328C>T) c.3993-328C>T (n.3993-328C>T) n.482-328C>T n.350C>T n.456-328C>T c.4002-328C>T (n.4002-328C>T) c.3852-328C>T (n.3852-328C>T) c.4188-328C>T (n.4188-328C>T) c.48-328C>T (n.48-328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263161G= | CA2323809153 | CACNA1A | c.3990-328C= (n.3990-328C=) c.3996-328C= (n.3996-328C=) c.3993-328C= (n.3993-328C=) n.482-328C= n.350C= n.456-328C= c.4002-328C= (n.4002-328C=) c.3852-328C= (n.3852-328C=) c.4188-328C= (n.4188-328C=) c.48-328C= (n.48-328C=) | |
| 19 | g.13263161G>T | CA2582827881 | CACNA1A | c.3990-328C>A (n.3990-328C>A) c.3996-328C>A (n.3996-328C>A) c.3993-328C>A (n.3993-328C>A) n.482-328C>A n.350C>A n.456-328C>A c.4002-328C>A (n.4002-328C>A) c.3852-328C>A (n.3852-328C>A) c.4188-328C>A (n.4188-328C>A) c.48-328C>A (n.48-328C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263162C>A | CA2582827883 | CACNA1A | c.3990-329G>T (n.3990-329G>T) c.3996-329G>T (n.3996-329G>T) c.3993-329G>T (n.3993-329G>T) n.482-329G>T n.349G>T n.456-329G>T c.4002-329G>T (n.4002-329G>T) c.3852-329G>T (n.3852-329G>T) c.4188-329G>T (n.4188-329G>T) c.48-329G>T (n.48-329G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263164_13263165del | CA2582827882 | CACNA1A | c.3990-330_3990-329del (n.3990-330_3990-329del) c.3996-330_3996-329del (n.3996-330_3996-329del) c.3993-330_3993-329del (n.3993-330_3993-329del) n.482-330_482-329del n.348_349del n.456-330_456-329del c.4002-330_4002-329del (n.4002-330_4002-329del) c.3852-330_3852-329del (n.3852-330_3852-329del) c.4188-330_4188-329del (n.4188-330_4188-329del) c.48-330_48-329del (n.48-330_48-329del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263163A= | CA2323809154 | CACNA1A | c.3990-330T= (n.3990-330T=) c.3996-330T= (n.3996-330T=) c.3993-330T= (n.3993-330T=) n.482-330T= n.348T= n.456-330T= c.4002-330T= (n.4002-330T=) c.3852-330T= (n.3852-330T=) c.4188-330T= (n.4188-330T=) c.48-330T= (n.48-330T=) | |
| 19 | g.13263163A>G | CA305546874 | CACNA1A | c.3990-330T>C (n.3990-330T>C) c.3996-330T>C (n.3996-330T>C) c.3993-330T>C (n.3993-330T>C) n.482-330T>C n.348T>C n.456-330T>C c.4002-330T>C (n.4002-330T>C) c.3852-330T>C (n.3852-330T>C) c.4188-330T>C (n.4188-330T>C) c.48-330T>C (n.48-330T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263164C>A | CA2582827884 | CACNA1A | c.3990-331G>T (n.3990-331G>T) c.3996-331G>T (n.3996-331G>T) c.3993-331G>T (n.3993-331G>T) n.482-331G>T n.347G>T n.456-331G>T c.4002-331G>T (n.4002-331G>T) c.3852-331G>T (n.3852-331G>T) c.4188-331G>T (n.4188-331G>T) c.48-331G>T (n.48-331G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263164C= | CA2323809155 | CACNA1A | c.3990-331G= (n.3990-331G=) c.3996-331G= (n.3996-331G=) c.3993-331G= (n.3993-331G=) n.482-331G= n.347G= n.456-331G= c.4002-331G= (n.4002-331G=) c.3852-331G= (n.3852-331G=) c.4188-331G= (n.4188-331G=) c.48-331G= (n.48-331G=) | |
| 19 | g.13263164C>G | CA783419025 | CACNA1A | c.3990-331G>C (n.3990-331G>C) c.3996-331G>C (n.3996-331G>C) c.3993-331G>C (n.3993-331G>C) n.482-331G>C n.347G>C n.456-331G>C c.4002-331G>C (n.4002-331G>C) c.3852-331G>C (n.3852-331G>C) c.4188-331G>C (n.4188-331G>C) c.48-331G>C (n.48-331G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263164C>T | CA2582827885 | CACNA1A | c.3990-331G>A (n.3990-331G>A) c.3996-331G>A (n.3996-331G>A) c.3993-331G>A (n.3993-331G>A) n.482-331G>A n.347G>A n.456-331G>A c.4002-331G>A (n.4002-331G>A) c.3852-331G>A (n.3852-331G>A) c.4188-331G>A (n.4188-331G>A) c.48-331G>A (n.48-331G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263165A= | CA2323809156 | CACNA1A | c.3990-332T= (n.3990-332T=) c.3996-332T= (n.3996-332T=) c.3993-332T= (n.3993-332T=) n.482-332T= n.346T= n.456-332T= c.4002-332T= (n.4002-332T=) c.3852-332T= (n.3852-332T=) c.4188-332T= (n.4188-332T=) c.48-332T= (n.48-332T=) | |
| 19 | g.13263165A>G | CA993742311 | CACNA1A | c.3990-332T>C (n.3990-332T>C) c.3996-332T>C (n.3996-332T>C) c.3993-332T>C (n.3993-332T>C) n.482-332T>C n.346T>C n.456-332T>C c.4002-332T>C (n.4002-332T>C) c.3852-332T>C (n.3852-332T>C) c.4188-332T>C (n.4188-332T>C) c.48-332T>C (n.48-332T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263166G= | CA2323809159 | CACNA1A | c.3990-333C= (n.3990-333C=) c.3996-333C= (n.3996-333C=) c.3993-333C= (n.3993-333C=) n.482-333C= n.345C= n.456-333C= c.4002-333C= (n.4002-333C=) c.3852-333C= (n.3852-333C=) c.4188-333C= (n.4188-333C=) c.48-333C= (n.48-333C=) | |
| 19 | g.13263166G>T | CA2323809158 | CACNA1A | c.3990-333C>A (n.3990-333C>A) c.3996-333C>A (n.3996-333C>A) c.3993-333C>A (n.3993-333C>A) n.482-333C>A n.345C>A n.456-333C>A c.4002-333C>A (n.4002-333C>A) c.3852-333C>A (n.3852-333C>A) c.4188-333C>A (n.4188-333C>A) c.48-333C>A (n.48-333C>A) | dbSNP |
| 19 | g.13263166_13263171delinsGCTTTT | CA2323809157 | CACNA1A | c.3990-338_3990-333delinsAAAAGC (n.3990-338_3990-333delinsAAAAGC) c.3996-338_3996-333delinsAAAAGC (n.3996-338_3996-333delinsAAAAGC) c.3993-338_3993-333delinsAAAAGC (n.3993-338_3993-333delinsAAAAGC) n.482-338_482-333delinsAAAAGC n.340_345delinsAAAAGC n.456-338_456-333delinsAAAAGC c.4002-338_4002-333delinsAAAAGC (n.4002-338_4002-333delinsAAAAGC) c.3852-338_3852-333delinsAAAAGC (n.3852-338_3852-333delinsAAAAGC) c.4188-338_4188-333delinsAAAAGC (n.4188-338_4188-333delinsAAAAGC) c.48-338_48-333delinsAAAAGC (n.48-338_48-333delinsAAAAGC) | |
| 19 | g.13263167C>A | CA2582827886 | CACNA1A | c.3990-334G>T (n.3990-334G>T) c.3996-334G>T (n.3996-334G>T) c.3993-334G>T (n.3993-334G>T) n.482-334G>T n.344G>T n.456-334G>T c.4002-334G>T (n.4002-334G>T) c.3852-334G>T (n.3852-334G>T) c.4188-334G>T (n.4188-334G>T) c.48-334G>T (n.48-334G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263167_13263174delinsCTTTTCTT | CA2323809160 | CACNA1A | c.3990-341_3990-334delinsAAGAAAAG (n.3990-341_3990-334delinsAAGAAAAG) c.3996-341_3996-334delinsAAGAAAAG (n.3996-341_3996-334delinsAAGAAAAG) c.3993-341_3993-334delinsAAGAAAAG (n.3993-341_3993-334delinsAAGAAAAG) n.482-341_482-334delinsAAGAAAAG n.337_344delinsAAGAAAAG n.456-341_456-334delinsAAGAAAAG c.4002-341_4002-334delinsAAGAAAAG (n.4002-341_4002-334delinsAAGAAAAG) c.3852-341_3852-334delinsAAGAAAAG (n.3852-341_3852-334delinsAAGAAAAG) c.4188-341_4188-334delinsAAGAAAAG (n.4188-341_4188-334delinsAAGAAAAG) c.48-341_48-334delinsAAGAAAAG (n.48-341_48-334delinsAAGAAAAG) | |
| 19 | g.13263172_13263176del | CA305546879 | CACNA1A | c.3990-338_3990-334del (n.3990-338_3990-334del) c.3996-338_3996-334del (n.3996-338_3996-334del) c.3993-338_3993-334del (n.3993-338_3993-334del) n.482-338_482-334del n.340_344del n.456-338_456-334del c.4002-338_4002-334del (n.4002-338_4002-334del) c.3852-338_3852-334del (n.3852-338_3852-334del) c.4188-338_4188-334del (n.4188-338_4188-334del) c.48-338_48-334del (n.48-338_48-334del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263168T>A | CA2323809163 | CACNA1A | c.3990-335A>T (n.3990-335A>T) c.3996-335A>T (n.3996-335A>T) c.3993-335A>T (n.3993-335A>T) n.482-335A>T n.343A>T n.456-335A>T c.4002-335A>T (n.4002-335A>T) c.3852-335A>T (n.3852-335A>T) c.4188-335A>T (n.4188-335A>T) c.48-335A>T (n.48-335A>T) | dbSNP |
| 19 | g.13263168T>C | CA2582827889 | CACNA1A | c.3990-335A>G (n.3990-335A>G) c.3996-335A>G (n.3996-335A>G) c.3993-335A>G (n.3993-335A>G) n.482-335A>G n.343A>G n.456-335A>G c.4002-335A>G (n.4002-335A>G) c.3852-335A>G (n.3852-335A>G) c.4188-335A>G (n.4188-335A>G) c.48-335A>G (n.48-335A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263168T= | CA2323809162 | CACNA1A | c.3990-335A= (n.3990-335A=) c.3996-335A= (n.3996-335A=) c.3993-335A= (n.3993-335A=) n.482-335A= n.343A= n.456-335A= c.4002-335A= (n.4002-335A=) c.3852-335A= (n.3852-335A=) c.4188-335A= (n.4188-335A=) c.48-335A= (n.48-335A=) | |
| 19 | g.13263171dup | CA2582827887 | CACNA1A | c.3990-335dup (n.3990-335dup) c.3996-335dup (n.3996-335dup) c.3993-335dup (n.3993-335dup) n.482-335dup n.343dup n.456-335dup c.4002-335dup (n.4002-335dup) c.3852-335dup (n.3852-335dup) c.4188-335dup (n.4188-335dup) c.48-335dup (n.48-335dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263171del | CA2582827888 | CACNA1A | c.3990-335del (n.3990-335del) c.3996-335del (n.3996-335del) c.3993-335del (n.3993-335del) n.482-335del n.343del n.456-335del c.4002-335del (n.4002-335del) c.3852-335del (n.3852-335del) c.4188-335del (n.4188-335del) c.48-335del (n.48-335del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263179_13263185del | CA2323809161 | CACNA1A | c.3990-341_3990-335del (n.3990-341_3990-335del) c.3996-341_3996-335del (n.3996-341_3996-335del) c.3993-341_3993-335del (n.3993-341_3993-335del) n.482-341_482-335del n.337_343del n.456-341_456-335del c.4002-341_4002-335del (n.4002-341_4002-335del) c.3852-341_3852-335del (n.3852-341_3852-335del) c.4188-341_4188-335del (n.4188-341_4188-335del) c.48-341_48-335del (n.48-341_48-335del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263169T>C | CA2582827890 | CACNA1A | c.3990-336A>G (n.3990-336A>G) c.3996-336A>G (n.3996-336A>G) c.3993-336A>G (n.3993-336A>G) n.482-336A>G n.342A>G n.456-336A>G c.4002-336A>G (n.4002-336A>G) c.3852-336A>G (n.3852-336A>G) c.4188-336A>G (n.4188-336A>G) c.48-336A>G (n.48-336A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263169_13263172delinsTTTC | CA2323809164 | CACNA1A | c.3990-339_3990-336delinsGAAA (n.3990-339_3990-336delinsGAAA) c.3996-339_3996-336delinsGAAA (n.3996-339_3996-336delinsGAAA) c.3993-339_3993-336delinsGAAA (n.3993-339_3993-336delinsGAAA) n.482-339_482-336delinsGAAA n.339_342delinsGAAA n.456-339_456-336delinsGAAA c.4002-339_4002-336delinsGAAA (n.4002-339_4002-336delinsGAAA) c.3852-339_3852-336delinsGAAA (n.3852-339_3852-336delinsGAAA) c.4188-339_4188-336delinsGAAA (n.4188-339_4188-336delinsGAAA) c.48-339_48-336delinsGAAA (n.48-339_48-336delinsGAAA) | |
| 19 | g.13263170T>C | CA2582827891 | CACNA1A | c.3990-337A>G (n.3990-337A>G) c.3996-337A>G (n.3996-337A>G) c.3993-337A>G (n.3993-337A>G) n.482-337A>G n.341A>G n.456-337A>G c.4002-337A>G (n.4002-337A>G) c.3852-337A>G (n.3852-337A>G) c.4188-337A>G (n.4188-337A>G) c.48-337A>G (n.48-337A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263172_13263174del | CA305546884 | CACNA1A | c.3990-339_3990-337del (n.3990-339_3990-337del) c.3996-339_3996-337del (n.3996-339_3996-337del) c.3993-339_3993-337del (n.3993-339_3993-337del) n.482-339_482-337del n.339_341del n.456-339_456-337del c.4002-339_4002-337del (n.4002-339_4002-337del) c.3852-339_3852-337del (n.3852-339_3852-337del) c.4188-339_4188-337del (n.4188-339_4188-337del) c.48-339_48-337del (n.48-339_48-337del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263172C>A | CA2582827892 | CACNA1A | c.3990-339G>T (n.3990-339G>T) c.3996-339G>T (n.3996-339G>T) c.3993-339G>T (n.3993-339G>T) n.482-339G>T n.339G>T n.456-339G>T c.4002-339G>T (n.4002-339G>T) c.3852-339G>T (n.3852-339G>T) c.4188-339G>T (n.4188-339G>T) c.48-339G>T (n.48-339G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263172C= | CA2323809165 | CACNA1A | c.3990-339G= (n.3990-339G=) c.3996-339G= (n.3996-339G=) c.3993-339G= (n.3993-339G=) n.482-339G= n.339G= n.456-339G= c.4002-339G= (n.4002-339G=) c.3852-339G= (n.3852-339G=) c.4188-339G= (n.4188-339G=) c.48-339G= (n.48-339G=) | |
| 19 | g.13263172C>T | CA305546885 | CACNA1A | c.3990-339G>A (n.3990-339G>A) c.3996-339G>A (n.3996-339G>A) c.3993-339G>A (n.3993-339G>A) n.482-339G>A n.339G>A n.456-339G>A c.4002-339G>A (n.4002-339G>A) c.3852-339G>A (n.3852-339G>A) c.4188-339G>A (n.4188-339G>A) c.48-339G>A (n.48-339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263172_13263177delinsCTTTTT | CA2323809166 | CACNA1A | c.3990-344_3990-339delinsAAAAAG (n.3990-344_3990-339delinsAAAAAG) c.3996-344_3996-339delinsAAAAAG (n.3996-344_3996-339delinsAAAAAG) c.3993-344_3993-339delinsAAAAAG (n.3993-344_3993-339delinsAAAAAG) n.482-344_482-339delinsAAAAAG n.334_339delinsAAAAAG n.456-344_456-339delinsAAAAAG c.4002-344_4002-339delinsAAAAAG (n.4002-344_4002-339delinsAAAAAG) c.3852-344_3852-339delinsAAAAAG (n.3852-344_3852-339delinsAAAAAG) c.4188-344_4188-339delinsAAAAAG (n.4188-344_4188-339delinsAAAAAG) c.48-344_48-339delinsAAAAAG (n.48-344_48-339delinsAAAAAG) | |
| 19 | g.13263173T>G | CA305546886 | CACNA1A | c.3990-340A>C (n.3990-340A>C) c.3996-340A>C (n.3996-340A>C) c.3993-340A>C (n.3993-340A>C) n.482-340A>C n.338A>C n.456-340A>C c.4002-340A>C (n.4002-340A>C) c.3852-340A>C (n.3852-340A>C) c.4188-340A>C (n.4188-340A>C) c.48-340A>C (n.48-340A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263173T= | CA2323809167 | CACNA1A | c.3990-340A= (n.3990-340A=) c.3996-340A= (n.3996-340A=) c.3993-340A= (n.3993-340A=) n.482-340A= n.338A= n.456-340A= c.4002-340A= (n.4002-340A=) c.3852-340A= (n.3852-340A=) c.4188-340A= (n.4188-340A=) c.48-340A= (n.48-340A=) | |
| 19 | g.13263178dup | CA2813672133 | CACNA1A | c.3990-340dup (n.3990-340dup) c.3996-340dup (n.3996-340dup) c.3993-340dup (n.3993-340dup) n.482-340dup n.338dup n.456-340dup c.4002-340dup (n.4002-340dup) c.3852-340dup (n.3852-340dup) c.4188-340dup (n.4188-340dup) c.48-340dup (n.48-340dup) | |
| 19 | g.13263174_13263178del | CA783419029 | CACNA1A | c.3990-344_3990-340del (n.3990-344_3990-340del) c.3996-344_3996-340del (n.3996-344_3996-340del) c.3993-344_3993-340del (n.3993-344_3993-340del) n.482-344_482-340del n.334_338del n.456-344_456-340del c.4002-344_4002-340del (n.4002-344_4002-340del) c.3852-344_3852-340del (n.3852-344_3852-340del) c.4188-344_4188-340del (n.4188-344_4188-340del) c.48-344_48-340del (n.48-344_48-340del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263174T>C | CA2582827893 | CACNA1A | c.3990-341A>G (n.3990-341A>G) c.3996-341A>G (n.3996-341A>G) c.3993-341A>G (n.3993-341A>G) n.482-341A>G n.337A>G n.456-341A>G c.4002-341A>G (n.4002-341A>G) c.3852-341A>G (n.3852-341A>G) c.4188-341A>G (n.4188-341A>G) c.48-341A>G (n.48-341A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263175T>C | CA2582827894 | CACNA1A | c.3990-342A>G (n.3990-342A>G) c.3996-342A>G (n.3996-342A>G) c.3993-342A>G (n.3993-342A>G) n.482-342A>G n.336A>G n.456-342A>G c.4002-342A>G (n.4002-342A>G) c.3852-342A>G (n.3852-342A>G) c.4188-342A>G (n.4188-342A>G) c.48-342A>G (n.48-342A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263176T>C | CA2323809169 | CACNA1A | c.3990-343A>G (n.3990-343A>G) c.3996-343A>G (n.3996-343A>G) c.3993-343A>G (n.3993-343A>G) n.482-343A>G n.335A>G n.456-343A>G c.4002-343A>G (n.4002-343A>G) c.3852-343A>G (n.3852-343A>G) c.4188-343A>G (n.4188-343A>G) c.48-343A>G (n.48-343A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263176T>G | CA2323809168 | CACNA1A | c.3990-343A>C (n.3990-343A>C) c.3996-343A>C (n.3996-343A>C) c.3993-343A>C (n.3993-343A>C) n.482-343A>C n.335A>C n.456-343A>C c.4002-343A>C (n.4002-343A>C) c.3852-343A>C (n.3852-343A>C) c.4188-343A>C (n.4188-343A>C) c.48-343A>C (n.48-343A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263176T= | CA2323809170 | CACNA1A | c.3990-343A= (n.3990-343A=) c.3996-343A= (n.3996-343A=) c.3993-343A= (n.3993-343A=) n.482-343A= n.335A= n.456-343A= c.4002-343A= (n.4002-343A=) c.3852-343A= (n.3852-343A=) c.4188-343A= (n.4188-343A=) c.48-343A= (n.48-343A=) | |
| 19 | g.13263177T>C | CA2582827895 | CACNA1A | c.3990-344A>G (n.3990-344A>G) c.3996-344A>G (n.3996-344A>G) c.3993-344A>G (n.3993-344A>G) n.482-344A>G n.334A>G n.456-344A>G c.4002-344A>G (n.4002-344A>G) c.3852-344A>G (n.3852-344A>G) c.4188-344A>G (n.4188-344A>G) c.48-344A>G (n.48-344A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263178T>A | CA2323809172 | CACNA1A | c.3990-345A>T (n.3990-345A>T) c.3996-345A>T (n.3996-345A>T) c.3993-345A>T (n.3993-345A>T) n.482-345A>T n.333A>T n.456-345A>T c.4002-345A>T (n.4002-345A>T) c.3852-345A>T (n.3852-345A>T) c.4188-345A>T (n.4188-345A>T) c.48-345A>T (n.48-345A>T) | dbSNP |
| 19 | g.13263178T>C | CA2582827896 | CACNA1A | c.3990-345A>G (n.3990-345A>G) c.3996-345A>G (n.3996-345A>G) c.3993-345A>G (n.3993-345A>G) n.482-345A>G n.333A>G n.456-345A>G c.4002-345A>G (n.4002-345A>G) c.3852-345A>G (n.3852-345A>G) c.4188-345A>G (n.4188-345A>G) c.48-345A>G (n.48-345A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263178T= | CA2323809171 | CACNA1A | c.3990-345A= (n.3990-345A=) c.3996-345A= (n.3996-345A=) c.3993-345A= (n.3993-345A=) n.482-345A= n.333A= n.456-345A= c.4002-345A= (n.4002-345A=) c.3852-345A= (n.3852-345A=) c.4188-345A= (n.4188-345A=) c.48-345A= (n.48-345A=) | |
| 19 | g.13263179C>A | CA2582827897 | CACNA1A | c.3990-346G>T (n.3990-346G>T) c.3996-346G>T (n.3996-346G>T) c.3993-346G>T (n.3993-346G>T) n.482-346G>T n.332G>T n.456-346G>T c.4002-346G>T (n.4002-346G>T) c.3852-346G>T (n.3852-346G>T) c.4188-346G>T (n.4188-346G>T) c.48-346G>T (n.48-346G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263179C= | CA2323809173 | CACNA1A | c.3990-346G= (n.3990-346G=) c.3996-346G= (n.3996-346G=) c.3993-346G= (n.3993-346G=) n.482-346G= n.332G= n.456-346G= c.4002-346G= (n.4002-346G=) c.3852-346G= (n.3852-346G=) c.4188-346G= (n.4188-346G=) c.48-346G= (n.48-346G=) | |
| 19 | g.13263179C>T | CA305546888 | CACNA1A | c.3990-346G>A (n.3990-346G>A) c.3996-346G>A (n.3996-346G>A) c.3993-346G>A (n.3993-346G>A) n.482-346G>A n.332G>A n.456-346G>A c.4002-346G>A (n.4002-346G>A) c.3852-346G>A (n.3852-346G>A) c.4188-346G>A (n.4188-346G>A) c.48-346G>A (n.48-346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263179_13263184delinsCTTTTT | CA2323809174 | CACNA1A | c.3990-351_3990-346delinsAAAAAG (n.3990-351_3990-346delinsAAAAAG) c.3996-351_3996-346delinsAAAAAG (n.3996-351_3996-346delinsAAAAAG) c.3993-351_3993-346delinsAAAAAG (n.3993-351_3993-346delinsAAAAAG) n.482-351_482-346delinsAAAAAG n.327_332delinsAAAAAG n.456-351_456-346delinsAAAAAG c.4002-351_4002-346delinsAAAAAG (n.4002-351_4002-346delinsAAAAAG) c.3852-351_3852-346delinsAAAAAG (n.3852-351_3852-346delinsAAAAAG) c.4188-351_4188-346delinsAAAAAG (n.4188-351_4188-346delinsAAAAAG) c.48-351_48-346delinsAAAAAG (n.48-351_48-346delinsAAAAAG) | |
| 19 | g.13263179_13263185delinsCTTTTTT | CA2323809175 | CACNA1A | c.3990-352_3990-346delinsAAAAAAG (n.3990-352_3990-346delinsAAAAAAG) c.3996-352_3996-346delinsAAAAAAG (n.3996-352_3996-346delinsAAAAAAG) c.3993-352_3993-346delinsAAAAAAG (n.3993-352_3993-346delinsAAAAAAG) n.482-352_482-346delinsAAAAAAG n.326_332delinsAAAAAAG n.456-352_456-346delinsAAAAAAG c.4002-352_4002-346delinsAAAAAAG (n.4002-352_4002-346delinsAAAAAAG) c.3852-352_3852-346delinsAAAAAAG (n.3852-352_3852-346delinsAAAAAAG) c.4188-352_4188-346delinsAAAAAAG (n.4188-352_4188-346delinsAAAAAAG) c.48-352_48-346delinsAAAAAAG (n.48-352_48-346delinsAAAAAAG) | |
| 19 | g.13263180T>C | CA2582827900 | CACNA1A | c.3990-347A>G (n.3990-347A>G) c.3996-347A>G (n.3996-347A>G) c.3993-347A>G (n.3993-347A>G) n.482-347A>G n.331A>G n.456-347A>G c.4002-347A>G (n.4002-347A>G) c.3852-347A>G (n.3852-347A>G) c.4188-347A>G (n.4188-347A>G) c.48-347A>G (n.48-347A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263180T>G | CA2582827901 | CACNA1A | c.3990-347A>C (n.3990-347A>C) c.3996-347A>C (n.3996-347A>C) c.3993-347A>C (n.3993-347A>C) n.482-347A>C n.331A>C n.456-347A>C c.4002-347A>C (n.4002-347A>C) c.3852-347A>C (n.3852-347A>C) c.4188-347A>C (n.4188-347A>C) c.48-347A>C (n.48-347A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263180_13263185del | CA2323809176 | CACNA1A | c.3990-352_3990-347del (n.3990-352_3990-347del) c.3996-352_3996-347del (n.3996-352_3996-347del) c.3993-352_3993-347del (n.3993-352_3993-347del) n.482-352_482-347del n.326_331del n.456-352_456-347del c.4002-352_4002-347del (n.4002-352_4002-347del) c.3852-352_3852-347del (n.3852-352_3852-347del) c.4188-352_4188-347del (n.4188-352_4188-347del) c.48-352_48-347del (n.48-352_48-347del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263185dup | CA2582827898 | CACNA1A | c.3990-347dup (n.3990-347dup) c.3996-347dup (n.3996-347dup) c.3993-347dup (n.3993-347dup) n.482-347dup n.331dup n.456-347dup c.4002-347dup (n.4002-347dup) c.3852-347dup (n.3852-347dup) c.4188-347dup (n.4188-347dup) c.48-347dup (n.48-347dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263185del | CA2582827899 | CACNA1A | c.3990-347del (n.3990-347del) c.3996-347del (n.3996-347del) c.3993-347del (n.3993-347del) n.482-347del n.331del n.456-347del c.4002-347del (n.4002-347del) c.3852-347del (n.3852-347del) c.4188-347del (n.4188-347del) c.48-347del (n.48-347del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263181_13263185del | CA305546889 | CACNA1A | c.3990-351_3990-347del (n.3990-351_3990-347del) c.3996-351_3996-347del (n.3996-351_3996-347del) c.3993-351_3993-347del (n.3993-351_3993-347del) n.482-351_482-347del n.327_331del n.456-351_456-347del c.4002-351_4002-347del (n.4002-351_4002-347del) c.3852-351_3852-347del (n.3852-351_3852-347del) c.4188-351_4188-347del (n.4188-351_4188-347del) c.48-351_48-347del (n.48-351_48-347del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263182T>C | CA631864683 | CACNA1A | c.3990-349A>G (n.3990-349A>G) c.3996-349A>G (n.3996-349A>G) c.3993-349A>G (n.3993-349A>G) n.482-349A>G n.329A>G n.456-349A>G c.4002-349A>G (n.4002-349A>G) c.3852-349A>G (n.3852-349A>G) c.4188-349A>G (n.4188-349A>G) c.48-349A>G (n.48-349A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263182T= | CA2323809177 | CACNA1A | c.3990-349A= (n.3990-349A=) c.3996-349A= (n.3996-349A=) c.3993-349A= (n.3993-349A=) n.482-349A= n.329A= n.456-349A= c.4002-349A= (n.4002-349A=) c.3852-349A= (n.3852-349A=) c.4188-349A= (n.4188-349A=) c.48-349A= (n.48-349A=) | |
| 19 | g.13263184T>C | CA2323809179 | CACNA1A | c.3990-351A>G (n.3990-351A>G) c.3996-351A>G (n.3996-351A>G) c.3993-351A>G (n.3993-351A>G) n.482-351A>G n.327A>G n.456-351A>G c.4002-351A>G (n.4002-351A>G) c.3852-351A>G (n.3852-351A>G) c.4188-351A>G (n.4188-351A>G) c.48-351A>G (n.48-351A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263184T= | CA2323809178 | CACNA1A | c.3990-351A= (n.3990-351A=) c.3996-351A= (n.3996-351A=) c.3993-351A= (n.3993-351A=) n.482-351A= n.327A= n.456-351A= c.4002-351A= (n.4002-351A=) c.3852-351A= (n.3852-351A=) c.4188-351A= (n.4188-351A=) c.48-351A= (n.48-351A=) | |
| 19 | g.13263185_13263186insCT | CA2323809180 | CACNA1A | c.3990-352_3990-351insGA (n.3990-352_3990-351insGA) c.3996-352_3996-351insGA (n.3996-352_3996-351insGA) c.3993-352_3993-351insGA (n.3993-352_3993-351insGA) n.482-352_482-351insGA n.326_327insGA n.456-352_456-351insGA c.4002-352_4002-351insGA (n.4002-352_4002-351insGA) c.3852-352_3852-351insGA (n.3852-352_3852-351insGA) c.4188-352_4188-351insGA (n.4188-352_4188-351insGA) c.48-352_48-351insGA (n.48-352_48-351insGA) | dbSNP |
| 19 | g.13263186G>C | CA305546900 | CACNA1A | c.3990-353C>G (n.3990-353C>G) c.3996-353C>G (n.3996-353C>G) c.3993-353C>G (n.3993-353C>G) n.482-353C>G n.325C>G n.456-353C>G c.4002-353C>G (n.4002-353C>G) c.3852-353C>G (n.3852-353C>G) c.4188-353C>G (n.4188-353C>G) c.48-353C>G (n.48-353C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263186G= | CA2323809181 | CACNA1A | c.3990-353C= (n.3990-353C=) c.3996-353C= (n.3996-353C=) c.3993-353C= (n.3993-353C=) n.482-353C= n.325C= n.456-353C= c.4002-353C= (n.4002-353C=) c.3852-353C= (n.3852-353C=) c.4188-353C= (n.4188-353C=) c.48-353C= (n.48-353C=) | |
| 19 | g.13263187A>G | CA2582827902 | CACNA1A | c.3990-354T>C (n.3990-354T>C) c.3996-354T>C (n.3996-354T>C) c.3993-354T>C (n.3993-354T>C) n.482-354T>C n.324T>C n.456-354T>C c.4002-354T>C (n.4002-354T>C) c.3852-354T>C (n.3852-354T>C) c.4188-354T>C (n.4188-354T>C) c.48-354T>C (n.48-354T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263187A>T | CA2582827903 | CACNA1A | c.3990-354T>A (n.3990-354T>A) c.3996-354T>A (n.3996-354T>A) c.3993-354T>A (n.3993-354T>A) n.482-354T>A n.324T>A n.456-354T>A c.4002-354T>A (n.4002-354T>A) c.3852-354T>A (n.3852-354T>A) c.4188-354T>A (n.4188-354T>A) c.48-354T>A (n.48-354T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263188G>T | CA2582827904 | CACNA1A | c.3990-355C>A (n.3990-355C>A) c.3996-355C>A (n.3996-355C>A) c.3993-355C>A (n.3993-355C>A) n.482-355C>A n.323C>A n.456-355C>A c.4002-355C>A (n.4002-355C>A) c.3852-355C>A (n.3852-355C>A) c.4188-355C>A (n.4188-355C>A) c.48-355C>A (n.48-355C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263189A>T | CA2582827905 | CACNA1A | c.3990-356T>A (n.3990-356T>A) c.3996-356T>A (n.3996-356T>A) c.3993-356T>A (n.3993-356T>A) n.482-356T>A n.322T>A n.456-356T>A c.4002-356T>A (n.4002-356T>A) c.3852-356T>A (n.3852-356T>A) c.4188-356T>A (n.4188-356T>A) c.48-356T>A (n.48-356T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263190C>A | CA2582827906 | CACNA1A | c.3990-357G>T (n.3990-357G>T) c.3996-357G>T (n.3996-357G>T) c.3993-357G>T (n.3993-357G>T) n.482-357G>T n.321G>T n.456-357G>T c.4002-357G>T (n.4002-357G>T) c.3852-357G>T (n.3852-357G>T) c.4188-357G>T (n.4188-357G>T) c.48-357G>T (n.48-357G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263190C= | CA2323809182 | CACNA1A | c.3990-357G= (n.3990-357G=) c.3996-357G= (n.3996-357G=) c.3993-357G= (n.3993-357G=) n.482-357G= n.321G= n.456-357G= c.4002-357G= (n.4002-357G=) c.3852-357G= (n.3852-357G=) c.4188-357G= (n.4188-357G=) c.48-357G= (n.48-357G=) | |
| 19 | g.13263190C>T | CA2323809183 | CACNA1A | c.3990-357G>A (n.3990-357G>A) c.3996-357G>A (n.3996-357G>A) c.3993-357G>A (n.3993-357G>A) n.482-357G>A n.321G>A n.456-357G>A c.4002-357G>A (n.4002-357G>A) c.3852-357G>A (n.3852-357G>A) c.4188-357G>A (n.4188-357G>A) c.48-357G>A (n.48-357G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13263191A= | CA2323809184 | CACNA1A | c.3990-358T= (n.3990-358T=) c.3996-358T= (n.3996-358T=) c.3993-358T= (n.3993-358T=) n.482-358T= n.320T= n.456-358T= c.4002-358T= (n.4002-358T=) c.3852-358T= (n.3852-358T=) c.4188-358T= (n.4188-358T=) c.48-358T= (n.48-358T=) | |
| 19 | g.13263191A>G | CA305546902 | CACNA1A | c.3990-358T>C (n.3990-358T>C) c.3996-358T>C (n.3996-358T>C) c.3993-358T>C (n.3993-358T>C) n.482-358T>C n.320T>C n.456-358T>C c.4002-358T>C (n.4002-358T>C) c.3852-358T>C (n.3852-358T>C) c.4188-358T>C (n.4188-358T>C) c.48-358T>C (n.48-358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263191A>T | CA2582827907 | CACNA1A | c.3990-358T>A (n.3990-358T>A) c.3996-358T>A (n.3996-358T>A) c.3993-358T>A (n.3993-358T>A) n.482-358T>A n.320T>A n.456-358T>A c.4002-358T>A (n.4002-358T>A) c.3852-358T>A (n.3852-358T>A) c.4188-358T>A (n.4188-358T>A) c.48-358T>A (n.48-358T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263192G>A | CA2323809186 | CACNA1A | c.3990-359C>T (n.3990-359C>T) c.3996-359C>T (n.3996-359C>T) c.3993-359C>T (n.3993-359C>T) n.482-359C>T n.319C>T n.456-359C>T c.4002-359C>T (n.4002-359C>T) c.3852-359C>T (n.3852-359C>T) c.4188-359C>T (n.4188-359C>T) c.48-359C>T (n.48-359C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13263192G= | CA2323809185 | CACNA1A | c.3990-359C= (n.3990-359C=) c.3996-359C= (n.3996-359C=) c.3993-359C= (n.3993-359C=) n.482-359C= n.319C= n.456-359C= c.4002-359C= (n.4002-359C=) c.3852-359C= (n.3852-359C=) c.4188-359C= (n.4188-359C=) c.48-359C= (n.48-359C=) | |
| 19 | g.13263192G>T | CA2582827908 | CACNA1A | c.3990-359C>A (n.3990-359C>A) c.3996-359C>A (n.3996-359C>A) c.3993-359C>A (n.3993-359C>A) n.482-359C>A n.319C>A n.456-359C>A c.4002-359C>A (n.4002-359C>A) c.3852-359C>A (n.3852-359C>A) c.4188-359C>A (n.4188-359C>A) c.48-359C>A (n.48-359C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263193G>A | CA2582827909 | CACNA1A | c.3990-360C>T (n.3990-360C>T) c.3996-360C>T (n.3996-360C>T) c.3993-360C>T (n.3993-360C>T) n.482-360C>T n.318C>T n.456-360C>T c.4002-360C>T (n.4002-360C>T) c.3852-360C>T (n.3852-360C>T) c.4188-360C>T (n.4188-360C>T) c.48-360C>T (n.48-360C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263193G>C | CA2582827910 | CACNA1A | c.3990-360C>G (n.3990-360C>G) c.3996-360C>G (n.3996-360C>G) c.3993-360C>G (n.3993-360C>G) n.482-360C>G n.318C>G n.456-360C>G c.4002-360C>G (n.4002-360C>G) c.3852-360C>G (n.3852-360C>G) c.4188-360C>G (n.4188-360C>G) c.48-360C>G (n.48-360C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263193G>T | CA2582827911 | CACNA1A | c.3990-360C>A (n.3990-360C>A) c.3996-360C>A (n.3996-360C>A) c.3993-360C>A (n.3993-360C>A) n.482-360C>A n.318C>A n.456-360C>A c.4002-360C>A (n.4002-360C>A) c.3852-360C>A (n.3852-360C>A) c.4188-360C>A (n.4188-360C>A) c.48-360C>A (n.48-360C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263194G>A | CA657207097 | CACNA1A | c.3990-361C>T (n.3990-361C>T) c.3996-361C>T (n.3996-361C>T) c.3993-361C>T (n.3993-361C>T) n.482-361C>T n.317C>T n.456-361C>T c.4002-361C>T (n.4002-361C>T) c.3852-361C>T (n.3852-361C>T) c.4188-361C>T (n.4188-361C>T) c.48-361C>T (n.48-361C>T) | COSMIC |
| 19 | g.13263194G= | CA2323809187 | CACNA1A | c.3990-361C= (n.3990-361C=) c.3996-361C= (n.3996-361C=) c.3993-361C= (n.3993-361C=) n.482-361C= n.317C= n.456-361C= c.4002-361C= (n.4002-361C=) c.3852-361C= (n.3852-361C=) c.4188-361C= (n.4188-361C=) c.48-361C= (n.48-361C=) | |
| 19 | g.13263194G>T | CA631864685 | CACNA1A | c.3990-361C>A (n.3990-361C>A) c.3996-361C>A (n.3996-361C>A) c.3993-361C>A (n.3993-361C>A) n.482-361C>A n.317C>A n.456-361C>A c.4002-361C>A (n.4002-361C>A) c.3852-361C>A (n.3852-361C>A) c.4188-361C>A (n.4188-361C>A) c.48-361C>A (n.48-361C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263195T>A | CA631864687 | CACNA1A | c.3990-362A>T (n.3990-362A>T) c.3996-362A>T (n.3996-362A>T) c.3993-362A>T (n.3993-362A>T) n.482-362A>T n.316A>T n.456-362A>T c.4002-362A>T (n.4002-362A>T) c.3852-362A>T (n.3852-362A>T) c.4188-362A>T (n.4188-362A>T) c.48-362A>T (n.48-362A>T) | gnomAD v2 |
| 19 | g.13263196C>A | CA2582827912 | CACNA1A | c.3990-363G>T (n.3990-363G>T) c.3996-363G>T (n.3996-363G>T) c.3993-363G>T (n.3993-363G>T) n.482-363G>T n.315G>T n.456-363G>T c.4002-363G>T (n.4002-363G>T) c.3852-363G>T (n.3852-363G>T) c.4188-363G>T (n.4188-363G>T) c.48-363G>T (n.48-363G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263197T>A | CA2582827913 | CACNA1A | c.3990-364A>T (n.3990-364A>T) c.3996-364A>T (n.3996-364A>T) c.3993-364A>T (n.3993-364A>T) n.482-364A>T n.314A>T n.456-364A>T c.4002-364A>T (n.4002-364A>T) c.3852-364A>T (n.3852-364A>T) c.4188-364A>T (n.4188-364A>T) c.48-364A>T (n.48-364A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263197T>C | CA2582827914 | CACNA1A | c.3990-364A>G (n.3990-364A>G) c.3996-364A>G (n.3996-364A>G) c.3993-364A>G (n.3993-364A>G) n.482-364A>G n.314A>G n.456-364A>G c.4002-364A>G (n.4002-364A>G) c.3852-364A>G (n.3852-364A>G) c.4188-364A>G (n.4188-364A>G) c.48-364A>G (n.48-364A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263197T>G | CA2582827915 | CACNA1A | c.3990-364A>C (n.3990-364A>C) c.3996-364A>C (n.3996-364A>C) c.3993-364A>C (n.3993-364A>C) n.482-364A>C n.314A>C n.456-364A>C c.4002-364A>C (n.4002-364A>C) c.3852-364A>C (n.3852-364A>C) c.4188-364A>C (n.4188-364A>C) c.48-364A>C (n.48-364A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263198G>C | CA993742322 | CACNA1A | c.3990-365C>G (n.3990-365C>G) c.3996-365C>G (n.3996-365C>G) c.3993-365C>G (n.3993-365C>G) n.482-365C>G n.313C>G n.456-365C>G c.4002-365C>G (n.4002-365C>G) c.3852-365C>G (n.3852-365C>G) c.4188-365C>G (n.4188-365C>G) c.48-365C>G (n.48-365C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263198G>T | CA2582827916 | CACNA1A | c.3990-365C>A (n.3990-365C>A) c.3996-365C>A (n.3996-365C>A) c.3993-365C>A (n.3993-365C>A) n.482-365C>A n.313C>A n.456-365C>A c.4002-365C>A (n.4002-365C>A) c.3852-365C>A (n.3852-365C>A) c.4188-365C>A (n.4188-365C>A) c.48-365C>A (n.48-365C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263199G>A | CA2582827917 | CACNA1A | c.3990-366C>T (n.3990-366C>T) c.3996-366C>T (n.3996-366C>T) c.3993-366C>T (n.3993-366C>T) n.482-366C>T n.312C>T n.456-366C>T c.4002-366C>T (n.4002-366C>T) c.3852-366C>T (n.3852-366C>T) c.4188-366C>T (n.4188-366C>T) c.48-366C>T (n.48-366C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263199G= | CA2323809188 | CACNA1A | c.3990-366C= (n.3990-366C=) c.3996-366C= (n.3996-366C=) c.3993-366C= (n.3993-366C=) n.482-366C= n.312C= n.456-366C= c.4002-366C= (n.4002-366C=) c.3852-366C= (n.3852-366C=) c.4188-366C= (n.4188-366C=) c.48-366C= (n.48-366C=) | |
| 19 | g.13263199G>T | CA783419043 | CACNA1A | c.3990-366C>A (n.3990-366C>A) c.3996-366C>A (n.3996-366C>A) c.3993-366C>A (n.3993-366C>A) n.482-366C>A n.312C>A n.456-366C>A c.4002-366C>A (n.4002-366C>A) c.3852-366C>A (n.3852-366C>A) c.4188-366C>A (n.4188-366C>A) c.48-366C>A (n.48-366C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263200C>A | CA2582827918 | CACNA1A | c.3990-367G>T (n.3990-367G>T) c.3996-367G>T (n.3996-367G>T) c.3993-367G>T (n.3993-367G>T) n.482-367G>T n.311G>T n.456-367G>T c.4002-367G>T (n.4002-367G>T) c.3852-367G>T (n.3852-367G>T) c.4188-367G>T (n.4188-367G>T) c.48-367G>T (n.48-367G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263202C>A | CA2582827920 | CACNA1A | c.3990-369G>T (n.3990-369G>T) c.3996-369G>T (n.3996-369G>T) c.3993-369G>T (n.3993-369G>T) n.482-369G>T n.309G>T n.456-369G>T c.4002-369G>T (n.4002-369G>T) c.3852-369G>T (n.3852-369G>T) c.4188-369G>T (n.4188-369G>T) c.48-369G>T (n.48-369G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263202_13263206dup | CA2582827919 | CACNA1A | c.3990-373_3990-369dup (n.3990-373_3990-369dup) c.3996-373_3996-369dup (n.3996-373_3996-369dup) c.3993-373_3993-369dup (n.3993-373_3993-369dup) n.482-373_482-369dup n.305_309dup n.456-373_456-369dup c.4002-373_4002-369dup (n.4002-373_4002-369dup) c.3852-373_3852-369dup (n.3852-373_3852-369dup) c.4188-373_4188-369dup (n.4188-373_4188-369dup) c.48-373_48-369dup (n.48-373_48-369dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263203T>C | CA2582827921 | CACNA1A | c.3990-370A>G (n.3990-370A>G) c.3996-370A>G (n.3996-370A>G) c.3993-370A>G (n.3993-370A>G) n.482-370A>G n.308A>G n.456-370A>G c.4002-370A>G (n.4002-370A>G) c.3852-370A>G (n.3852-370A>G) c.4188-370A>G (n.4188-370A>G) c.48-370A>G (n.48-370A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263203T>G | CA2582827922 | CACNA1A | c.3990-370A>C (n.3990-370A>C) c.3996-370A>C (n.3996-370A>C) c.3993-370A>C (n.3993-370A>C) n.482-370A>C n.308A>C n.456-370A>C c.4002-370A>C (n.4002-370A>C) c.3852-370A>C (n.3852-370A>C) c.4188-370A>C (n.4188-370A>C) c.48-370A>C (n.48-370A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263204G>A | CA2323809190 | CACNA1A | c.3990-371C>T (n.3990-371C>T) c.3996-371C>T (n.3996-371C>T) c.3993-371C>T (n.3993-371C>T) n.482-371C>T n.307C>T n.456-371C>T c.4002-371C>T (n.4002-371C>T) c.3852-371C>T (n.3852-371C>T) c.4188-371C>T (n.4188-371C>T) c.48-371C>T (n.48-371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263204G= | CA2323809189 | CACNA1A | c.3990-371C= (n.3990-371C=) c.3996-371C= (n.3996-371C=) c.3993-371C= (n.3993-371C=) n.482-371C= n.307C= n.456-371C= c.4002-371C= (n.4002-371C=) c.3852-371C= (n.3852-371C=) c.4188-371C= (n.4188-371C=) c.48-371C= (n.48-371C=) | |
| 19 | g.13263204G>T | CA2582827923 | CACNA1A | c.3990-371C>A (n.3990-371C>A) c.3996-371C>A (n.3996-371C>A) c.3993-371C>A (n.3993-371C>A) n.482-371C>A n.307C>A n.456-371C>A c.4002-371C>A (n.4002-371C>A) c.3852-371C>A (n.3852-371C>A) c.4188-371C>A (n.4188-371C>A) c.48-371C>A (n.48-371C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263205T>A | CA2582827925 | CACNA1A | c.3990-372A>T (n.3990-372A>T) c.3996-372A>T (n.3996-372A>T) c.3993-372A>T (n.3993-372A>T) n.482-372A>T n.306A>T n.456-372A>T c.4002-372A>T (n.4002-372A>T) c.3852-372A>T (n.3852-372A>T) c.4188-372A>T (n.4188-372A>T) c.48-372A>T (n.48-372A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263205T>C | CA2582827926 | CACNA1A | c.3990-372A>G (n.3990-372A>G) c.3996-372A>G (n.3996-372A>G) c.3993-372A>G (n.3993-372A>G) n.482-372A>G n.306A>G n.456-372A>G c.4002-372A>G (n.4002-372A>G) c.3852-372A>G (n.3852-372A>G) c.4188-372A>G (n.4188-372A>G) c.48-372A>G (n.48-372A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263205T>G | CA2582827927 | CACNA1A | c.3990-372A>C (n.3990-372A>C) c.3996-372A>C (n.3996-372A>C) c.3993-372A>C (n.3993-372A>C) n.482-372A>C n.306A>C n.456-372A>C c.4002-372A>C (n.4002-372A>C) c.3852-372A>C (n.3852-372A>C) c.4188-372A>C (n.4188-372A>C) c.48-372A>C (n.48-372A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263205dup | CA2582827924 | CACNA1A | c.3990-372dup (n.3990-372dup) c.3996-372dup (n.3996-372dup) c.3993-372dup (n.3993-372dup) n.482-372dup n.306dup n.456-372dup c.4002-372dup (n.4002-372dup) c.3852-372dup (n.3852-372dup) c.4188-372dup (n.4188-372dup) c.48-372dup (n.48-372dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263206C>A | CA2582827928 | CACNA1A | c.3990-373G>T (n.3990-373G>T) c.3996-373G>T (n.3996-373G>T) c.3993-373G>T (n.3993-373G>T) n.482-373G>T n.305G>T n.456-373G>T c.4002-373G>T (n.4002-373G>T) c.3852-373G>T (n.3852-373G>T) c.4188-373G>T (n.4188-373G>T) c.48-373G>T (n.48-373G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263206C>G | CA2582827929 | CACNA1A | c.3990-373G>C (n.3990-373G>C) c.3996-373G>C (n.3996-373G>C) c.3993-373G>C (n.3993-373G>C) n.482-373G>C n.305G>C n.456-373G>C c.4002-373G>C (n.4002-373G>C) c.3852-373G>C (n.3852-373G>C) c.4188-373G>C (n.4188-373G>C) c.48-373G>C (n.48-373G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263206C>T | CA2582827930 | CACNA1A | c.3990-373G>A (n.3990-373G>A) c.3996-373G>A (n.3996-373G>A) c.3993-373G>A (n.3993-373G>A) n.482-373G>A n.305G>A n.456-373G>A c.4002-373G>A (n.4002-373G>A) c.3852-373G>A (n.3852-373G>A) c.4188-373G>A (n.4188-373G>A) c.48-373G>A (n.48-373G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263207A>C | CA2582827932 | CACNA1A | c.3990-374T>G (n.3990-374T>G) c.3996-374T>G (n.3996-374T>G) c.3993-374T>G (n.3993-374T>G) n.482-374T>G n.304T>G n.456-374T>G c.4002-374T>G (n.4002-374T>G) c.3852-374T>G (n.3852-374T>G) c.4188-374T>G (n.4188-374T>G) c.48-374T>G (n.48-374T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263207A>G | CA993742325 | CACNA1A | c.3990-374T>C (n.3990-374T>C) c.3996-374T>C (n.3996-374T>C) c.3993-374T>C (n.3993-374T>C) n.482-374T>C n.304T>C n.456-374T>C c.4002-374T>C (n.4002-374T>C) c.3852-374T>C (n.3852-374T>C) c.4188-374T>C (n.4188-374T>C) c.48-374T>C (n.48-374T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263207A>T | CA2582827931 | CACNA1A | c.3990-374T>A (n.3990-374T>A) c.3996-374T>A (n.3996-374T>A) c.3993-374T>A (n.3993-374T>A) n.482-374T>A n.304T>A n.456-374T>A c.4002-374T>A (n.4002-374T>A) c.3852-374T>A (n.3852-374T>A) c.4188-374T>A (n.4188-374T>A) c.48-374T>A (n.48-374T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263208C>A | CA2582827933 | CACNA1A | c.3990-375G>T (n.3990-375G>T) c.3996-375G>T (n.3996-375G>T) c.3993-375G>T (n.3993-375G>T) n.482-375G>T n.303G>T n.456-375G>T c.4002-375G>T (n.4002-375G>T) c.3852-375G>T (n.3852-375G>T) c.4188-375G>T (n.4188-375G>T) c.48-375G>T (n.48-375G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263208C= | CA2323809191 | CACNA1A | c.3990-375G= (n.3990-375G=) c.3996-375G= (n.3996-375G=) c.3993-375G= (n.3993-375G=) n.482-375G= n.303G= n.456-375G= c.4002-375G= (n.4002-375G=) c.3852-375G= (n.3852-375G=) c.4188-375G= (n.4188-375G=) c.48-375G= (n.48-375G=) | |
| 19 | g.13263208C>T | CA783419047 | CACNA1A | c.3990-375G>A (n.3990-375G>A) c.3996-375G>A (n.3996-375G>A) c.3993-375G>A (n.3993-375G>A) n.482-375G>A n.303G>A n.456-375G>A c.4002-375G>A (n.4002-375G>A) c.3852-375G>A (n.3852-375G>A) c.4188-375G>A (n.4188-375G>A) c.48-375G>A (n.48-375G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263209C>A | CA2582827934 | CACNA1A | c.3990-376G>T (n.3990-376G>T) c.3996-376G>T (n.3996-376G>T) c.3993-376G>T (n.3993-376G>T) n.482-376G>T n.302G>T n.456-376G>T c.4002-376G>T (n.4002-376G>T) c.3852-376G>T (n.3852-376G>T) c.4188-376G>T (n.4188-376G>T) c.48-376G>T (n.48-376G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263209C>T | CA2582827935 | CACNA1A | c.3990-376G>A (n.3990-376G>A) c.3996-376G>A (n.3996-376G>A) c.3993-376G>A (n.3993-376G>A) n.482-376G>A n.302G>A n.456-376G>A c.4002-376G>A (n.4002-376G>A) c.3852-376G>A (n.3852-376G>A) c.4188-376G>A (n.4188-376G>A) c.48-376G>A (n.48-376G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263210A>C | CA993742327 | CACNA1A | c.3990-377T>G (n.3990-377T>G) c.3996-377T>G (n.3996-377T>G) c.3993-377T>G (n.3993-377T>G) n.482-377T>G n.301T>G n.456-377T>G c.4002-377T>G (n.4002-377T>G) c.3852-377T>G (n.3852-377T>G) c.4188-377T>G (n.4188-377T>G) c.48-377T>G (n.48-377T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263210A>G | CA2582827936 | CACNA1A | c.3990-377T>C (n.3990-377T>C) c.3996-377T>C (n.3996-377T>C) c.3993-377T>C (n.3993-377T>C) n.482-377T>C n.301T>C n.456-377T>C c.4002-377T>C (n.4002-377T>C) c.3852-377T>C (n.3852-377T>C) c.4188-377T>C (n.4188-377T>C) c.48-377T>C (n.48-377T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263210A>T | CA2582827937 | CACNA1A | c.3990-377T>A (n.3990-377T>A) c.3996-377T>A (n.3996-377T>A) c.3993-377T>A (n.3993-377T>A) n.482-377T>A n.301T>A n.456-377T>A c.4002-377T>A (n.4002-377T>A) c.3852-377T>A (n.3852-377T>A) c.4188-377T>A (n.4188-377T>A) c.48-377T>A (n.48-377T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263211A= | CA2323809192 | CACNA1A | c.3990-378T= (n.3990-378T=) c.3996-378T= (n.3996-378T=) c.3993-378T= (n.3993-378T=) n.482-378T= n.300T= n.456-378T= c.4002-378T= (n.4002-378T=) c.3852-378T= (n.3852-378T=) c.4188-378T= (n.4188-378T=) c.48-378T= (n.48-378T=) | |
| 19 | g.13263211A>G | CA305546906 | CACNA1A | c.3990-378T>C (n.3990-378T>C) c.3996-378T>C (n.3996-378T>C) c.3993-378T>C (n.3993-378T>C) n.482-378T>C n.300T>C n.456-378T>C c.4002-378T>C (n.4002-378T>C) c.3852-378T>C (n.3852-378T>C) c.4188-378T>C (n.4188-378T>C) c.48-378T>C (n.48-378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263212G>T | CA2582827938 | CACNA1A | c.3990-379C>A (n.3990-379C>A) c.3996-379C>A (n.3996-379C>A) c.3993-379C>A (n.3993-379C>A) n.482-379C>A n.299C>A n.456-379C>A c.4002-379C>A (n.4002-379C>A) c.3852-379C>A (n.3852-379C>A) c.4188-379C>A (n.4188-379C>A) c.48-379C>A (n.48-379C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263213G>A | CA2582827939 | CACNA1A | c.3990-380C>T (n.3990-380C>T) c.3996-380C>T (n.3996-380C>T) c.3993-380C>T (n.3993-380C>T) n.482-380C>T n.298C>T n.456-380C>T c.4002-380C>T (n.4002-380C>T) c.3852-380C>T (n.3852-380C>T) c.4188-380C>T (n.4188-380C>T) c.48-380C>T (n.48-380C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263213G>C | CA631864689 | CACNA1A | c.3990-380C>G (n.3990-380C>G) c.3996-380C>G (n.3996-380C>G) c.3993-380C>G (n.3993-380C>G) n.482-380C>G n.298C>G n.456-380C>G c.4002-380C>G (n.4002-380C>G) c.3852-380C>G (n.3852-380C>G) c.4188-380C>G (n.4188-380C>G) c.48-380C>G (n.48-380C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263213G= | CA2323809193 | CACNA1A | c.3990-380C= (n.3990-380C=) c.3996-380C= (n.3996-380C=) c.3993-380C= (n.3993-380C=) n.482-380C= n.298C= n.456-380C= c.4002-380C= (n.4002-380C=) c.3852-380C= (n.3852-380C=) c.4188-380C= (n.4188-380C=) c.48-380C= (n.48-380C=) | |
| 19 | g.13263213G>T | CA2582827940 | CACNA1A | c.3990-380C>A (n.3990-380C>A) c.3996-380C>A (n.3996-380C>A) c.3993-380C>A (n.3993-380C>A) n.482-380C>A n.298C>A n.456-380C>A c.4002-380C>A (n.4002-380C>A) c.3852-380C>A (n.3852-380C>A) c.4188-380C>A (n.4188-380C>A) c.48-380C>A (n.48-380C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263214C>A | CA2582827941 | CACNA1A | c.3990-381G>T (n.3990-381G>T) c.3996-381G>T (n.3996-381G>T) c.3993-381G>T (n.3993-381G>T) n.482-381G>T n.297G>T n.456-381G>T c.4002-381G>T (n.4002-381G>T) c.3852-381G>T (n.3852-381G>T) c.4188-381G>T (n.4188-381G>T) c.48-381G>T (n.48-381G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263214C>G | CA2582827942 | CACNA1A | c.3990-381G>C (n.3990-381G>C) c.3996-381G>C (n.3996-381G>C) c.3993-381G>C (n.3993-381G>C) n.482-381G>C n.297G>C n.456-381G>C c.4002-381G>C (n.4002-381G>C) c.3852-381G>C (n.3852-381G>C) c.4188-381G>C (n.4188-381G>C) c.48-381G>C (n.48-381G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263214C>T | CA2582827943 | CACNA1A | c.3990-381G>A (n.3990-381G>A) c.3996-381G>A (n.3996-381G>A) c.3993-381G>A (n.3993-381G>A) n.482-381G>A n.297G>A n.456-381G>A c.4002-381G>A (n.4002-381G>A) c.3852-381G>A (n.3852-381G>A) c.4188-381G>A (n.4188-381G>A) c.48-381G>A (n.48-381G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263215T>C | CA2582827944 | CACNA1A | c.3990-382A>G (n.3990-382A>G) c.3996-382A>G (n.3996-382A>G) c.3993-382A>G (n.3993-382A>G) n.482-382A>G n.296A>G n.456-382A>G c.4002-382A>G (n.4002-382A>G) c.3852-382A>G (n.3852-382A>G) c.4188-382A>G (n.4188-382A>G) c.48-382A>G (n.48-382A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263215T>G | CA2582827945 | CACNA1A | c.3990-382A>C (n.3990-382A>C) c.3996-382A>C (n.3996-382A>C) c.3993-382A>C (n.3993-382A>C) n.482-382A>C n.296A>C n.456-382A>C c.4002-382A>C (n.4002-382A>C) c.3852-382A>C (n.3852-382A>C) c.4188-382A>C (n.4188-382A>C) c.48-382A>C (n.48-382A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263216G>A | CA2582827947 | CACNA1A | c.3990-383C>T (n.3990-383C>T) c.3996-383C>T (n.3996-383C>T) c.3993-383C>T (n.3993-383C>T) n.482-383C>T n.295C>T n.456-383C>T c.4002-383C>T (n.4002-383C>T) c.3852-383C>T (n.3852-383C>T) c.4188-383C>T (n.4188-383C>T) c.48-383C>T (n.48-383C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263216G>C | CA2582827948 | CACNA1A | c.3990-383C>G (n.3990-383C>G) c.3996-383C>G (n.3996-383C>G) c.3993-383C>G (n.3993-383C>G) n.482-383C>G n.295C>G n.456-383C>G c.4002-383C>G (n.4002-383C>G) c.3852-383C>G (n.3852-383C>G) c.4188-383C>G (n.4188-383C>G) c.48-383C>G (n.48-383C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263216G>T | CA2582827949 | CACNA1A | c.3990-383C>A (n.3990-383C>A) c.3996-383C>A (n.3996-383C>A) c.3993-383C>A (n.3993-383C>A) n.482-383C>A n.295C>A n.456-383C>A c.4002-383C>A (n.4002-383C>A) c.3852-383C>A (n.3852-383C>A) c.4188-383C>A (n.4188-383C>A) c.48-383C>A (n.48-383C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263217del | CA2582827946 | CACNA1A | c.3990-383del (n.3990-383del) c.3996-383del (n.3996-383del) c.3993-383del (n.3993-383del) n.482-383del n.295del n.456-383del c.4002-383del (n.4002-383del) c.3852-383del (n.3852-383del) c.4188-383del (n.4188-383del) c.48-383del (n.48-383del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263217G>A | CA2582827950 | CACNA1A | c.3990-384C>T (n.3990-384C>T) c.3996-384C>T (n.3996-384C>T) c.3993-384C>T (n.3993-384C>T) n.482-384C>T n.294C>T n.456-384C>T c.4002-384C>T (n.4002-384C>T) c.3852-384C>T (n.3852-384C>T) c.4188-384C>T (n.4188-384C>T) c.48-384C>T (n.48-384C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263217G>C | CA2323809195 | CACNA1A | c.3990-384C>G (n.3990-384C>G) c.3996-384C>G (n.3996-384C>G) c.3993-384C>G (n.3993-384C>G) n.482-384C>G n.294C>G n.456-384C>G c.4002-384C>G (n.4002-384C>G) c.3852-384C>G (n.3852-384C>G) c.4188-384C>G (n.4188-384C>G) c.48-384C>G (n.48-384C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263217G= | CA2323809194 | CACNA1A | c.3990-384C= (n.3990-384C=) c.3996-384C= (n.3996-384C=) c.3993-384C= (n.3993-384C=) n.482-384C= n.294C= n.456-384C= c.4002-384C= (n.4002-384C=) c.3852-384C= (n.3852-384C=) c.4188-384C= (n.4188-384C=) c.48-384C= (n.48-384C=) | |
| 19 | g.13263217G>T | CA2582827951 | CACNA1A | c.3990-384C>A (n.3990-384C>A) c.3996-384C>A (n.3996-384C>A) c.3993-384C>A (n.3993-384C>A) n.482-384C>A n.294C>A n.456-384C>A c.4002-384C>A (n.4002-384C>A) c.3852-384C>A (n.3852-384C>A) c.4188-384C>A (n.4188-384C>A) c.48-384C>A (n.48-384C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263218A>G | CA2582827952 | CACNA1A | c.3990-385T>C (n.3990-385T>C) c.3996-385T>C (n.3996-385T>C) c.3993-385T>C (n.3993-385T>C) n.482-385T>C n.293T>C n.456-385T>C c.4002-385T>C (n.4002-385T>C) c.3852-385T>C (n.3852-385T>C) c.4188-385T>C (n.4188-385T>C) c.48-385T>C (n.48-385T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263218A>T | CA2582827953 | CACNA1A | c.3990-385T>A (n.3990-385T>A) c.3996-385T>A (n.3996-385T>A) c.3993-385T>A (n.3993-385T>A) n.482-385T>A n.293T>A n.456-385T>A c.4002-385T>A (n.4002-385T>A) c.3852-385T>A (n.3852-385T>A) c.4188-385T>A (n.4188-385T>A) c.48-385T>A (n.48-385T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263219G>A | CA2582827954 | CACNA1A | c.3990-386C>T (n.3990-386C>T) c.3996-386C>T (n.3996-386C>T) c.3993-386C>T (n.3993-386C>T) n.482-386C>T n.292C>T n.456-386C>T c.4002-386C>T (n.4002-386C>T) c.3852-386C>T (n.3852-386C>T) c.4188-386C>T (n.4188-386C>T) c.48-386C>T (n.48-386C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263219G>T | CA2582827955 | CACNA1A | c.3990-386C>A (n.3990-386C>A) c.3996-386C>A (n.3996-386C>A) c.3993-386C>A (n.3993-386C>A) n.482-386C>A n.292C>A n.456-386C>A c.4002-386C>A (n.4002-386C>A) c.3852-386C>A (n.3852-386C>A) c.4188-386C>A (n.4188-386C>A) c.48-386C>A (n.48-386C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263220T>A | CA2582827957 | CACNA1A | c.3990-387A>T (n.3990-387A>T) c.3996-387A>T (n.3996-387A>T) c.3993-387A>T (n.3993-387A>T) n.482-387A>T n.291A>T n.456-387A>T c.4002-387A>T (n.4002-387A>T) c.3852-387A>T (n.3852-387A>T) c.4188-387A>T (n.4188-387A>T) c.48-387A>T (n.48-387A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263220T>C | CA2582827956 | CACNA1A | c.3990-387A>G (n.3990-387A>G) c.3996-387A>G (n.3996-387A>G) c.3993-387A>G (n.3993-387A>G) n.482-387A>G n.291A>G n.456-387A>G c.4002-387A>G (n.4002-387A>G) c.3852-387A>G (n.3852-387A>G) c.4188-387A>G (n.4188-387A>G) c.48-387A>G (n.48-387A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263220T>G | CA2323809197 | CACNA1A | c.3990-387A>C (n.3990-387A>C) c.3996-387A>C (n.3996-387A>C) c.3993-387A>C (n.3993-387A>C) n.482-387A>C n.291A>C n.456-387A>C c.4002-387A>C (n.4002-387A>C) c.3852-387A>C (n.3852-387A>C) c.4188-387A>C (n.4188-387A>C) c.48-387A>C (n.48-387A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263220T= | CA2323809196 | CACNA1A | c.3990-387A= (n.3990-387A=) c.3996-387A= (n.3996-387A=) c.3993-387A= (n.3993-387A=) n.482-387A= n.291A= n.456-387A= c.4002-387A= (n.4002-387A=) c.3852-387A= (n.3852-387A=) c.4188-387A= (n.4188-387A=) c.48-387A= (n.48-387A=) | |
| 19 | g.13263221G>A | CA2582827958 | CACNA1A | c.3990-388C>T (n.3990-388C>T) c.3996-388C>T (n.3996-388C>T) c.3993-388C>T (n.3993-388C>T) n.482-388C>T n.290C>T n.456-388C>T c.4002-388C>T (n.4002-388C>T) c.3852-388C>T (n.3852-388C>T) c.4188-388C>T (n.4188-388C>T) c.48-388C>T (n.48-388C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263221G>C | CA2582827960 | CACNA1A | c.3990-388C>G (n.3990-388C>G) c.3996-388C>G (n.3996-388C>G) c.3993-388C>G (n.3993-388C>G) n.482-388C>G n.290C>G n.456-388C>G c.4002-388C>G (n.4002-388C>G) c.3852-388C>G (n.3852-388C>G) c.4188-388C>G (n.4188-388C>G) c.48-388C>G (n.48-388C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263221G>T | CA2582827959 | CACNA1A | c.3990-388C>A (n.3990-388C>A) c.3996-388C>A (n.3996-388C>A) c.3993-388C>A (n.3993-388C>A) n.482-388C>A n.290C>A n.456-388C>A c.4002-388C>A (n.4002-388C>A) c.3852-388C>A (n.3852-388C>A) c.4188-388C>A (n.4188-388C>A) c.48-388C>A (n.48-388C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263222C>A | CA2582827961 | CACNA1A | c.3990-389G>T (n.3990-389G>T) c.3996-389G>T (n.3996-389G>T) c.3993-389G>T (n.3993-389G>T) n.482-389G>T n.289G>T n.456-389G>T c.4002-389G>T (n.4002-389G>T) c.3852-389G>T (n.3852-389G>T) c.4188-389G>T (n.4188-389G>T) c.48-389G>T (n.48-389G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263222C>G | CA2582827963 | CACNA1A | c.3990-389G>C (n.3990-389G>C) c.3996-389G>C (n.3996-389G>C) c.3993-389G>C (n.3993-389G>C) n.482-389G>C n.289G>C n.456-389G>C c.4002-389G>C (n.4002-389G>C) c.3852-389G>C (n.3852-389G>C) c.4188-389G>C (n.4188-389G>C) c.48-389G>C (n.48-389G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263222C>T | CA2582827962 | CACNA1A | c.3990-389G>A (n.3990-389G>A) c.3996-389G>A (n.3996-389G>A) c.3993-389G>A (n.3993-389G>A) n.482-389G>A n.289G>A n.456-389G>A c.4002-389G>A (n.4002-389G>A) c.3852-389G>A (n.3852-389G>A) c.4188-389G>A (n.4188-389G>A) c.48-389G>A (n.48-389G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263223A>G | CA2582827964 | CACNA1A | c.3990-390T>C (n.3990-390T>C) c.3996-390T>C (n.3996-390T>C) c.3993-390T>C (n.3993-390T>C) n.482-390T>C n.288T>C n.456-390T>C c.4002-390T>C (n.4002-390T>C) c.3852-390T>C (n.3852-390T>C) c.4188-390T>C (n.4188-390T>C) c.48-390T>C (n.48-390T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263224G>A | CA305546911 | CACNA1A | c.3990-391C>T (n.3990-391C>T) c.3996-391C>T (n.3996-391C>T) c.3993-391C>T (n.3993-391C>T) n.482-391C>T n.287C>T n.456-391C>T c.4002-391C>T (n.4002-391C>T) c.3852-391C>T (n.3852-391C>T) c.4188-391C>T (n.4188-391C>T) c.48-391C>T (n.48-391C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263224G>C | CA2582827965 | CACNA1A | c.3990-391C>G (n.3990-391C>G) c.3996-391C>G (n.3996-391C>G) c.3993-391C>G (n.3993-391C>G) n.482-391C>G n.287C>G n.456-391C>G c.4002-391C>G (n.4002-391C>G) c.3852-391C>G (n.3852-391C>G) c.4188-391C>G (n.4188-391C>G) c.48-391C>G (n.48-391C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263224G= | CA2323809198 | CACNA1A | c.3990-391C= (n.3990-391C=) c.3996-391C= (n.3996-391C=) c.3993-391C= (n.3993-391C=) n.482-391C= n.287C= n.456-391C= c.4002-391C= (n.4002-391C=) c.3852-391C= (n.3852-391C=) c.4188-391C= (n.4188-391C=) c.48-391C= (n.48-391C=) | |
| 19 | g.13263224G>T | CA2582827966 | CACNA1A | c.3990-391C>A (n.3990-391C>A) c.3996-391C>A (n.3996-391C>A) c.3993-391C>A (n.3993-391C>A) n.482-391C>A n.287C>A n.456-391C>A c.4002-391C>A (n.4002-391C>A) c.3852-391C>A (n.3852-391C>A) c.4188-391C>A (n.4188-391C>A) c.48-391C>A (n.48-391C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263225T>C | CA2582827967 | CACNA1A | c.3990-392A>G (n.3990-392A>G) c.3996-392A>G (n.3996-392A>G) c.3993-392A>G (n.3993-392A>G) n.482-392A>G n.286A>G n.456-392A>G c.4002-392A>G (n.4002-392A>G) c.3852-392A>G (n.3852-392A>G) c.4188-392A>G (n.4188-392A>G) c.48-392A>G (n.48-392A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263225T>G | CA2582827968 | CACNA1A | c.3990-392A>C (n.3990-392A>C) c.3996-392A>C (n.3996-392A>C) c.3993-392A>C (n.3993-392A>C) n.482-392A>C n.286A>C n.456-392A>C c.4002-392A>C (n.4002-392A>C) c.3852-392A>C (n.3852-392A>C) c.4188-392A>C (n.4188-392A>C) c.48-392A>C (n.48-392A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263226G>A | CA2582827970 | CACNA1A | c.3990-393C>T (n.3990-393C>T) c.3996-393C>T (n.3996-393C>T) c.3993-393C>T (n.3993-393C>T) n.482-393C>T n.285C>T n.456-393C>T c.4002-393C>T (n.4002-393C>T) c.3852-393C>T (n.3852-393C>T) c.4188-393C>T (n.4188-393C>T) c.48-393C>T (n.48-393C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263226G>C | CA2582827971 | CACNA1A | c.3990-393C>G (n.3990-393C>G) c.3996-393C>G (n.3996-393C>G) c.3993-393C>G (n.3993-393C>G) n.482-393C>G n.285C>G n.456-393C>G c.4002-393C>G (n.4002-393C>G) c.3852-393C>G (n.3852-393C>G) c.4188-393C>G (n.4188-393C>G) c.48-393C>G (n.48-393C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263226G>T | CA2582827972 | CACNA1A | c.3990-393C>A (n.3990-393C>A) c.3996-393C>A (n.3996-393C>A) c.3993-393C>A (n.3993-393C>A) n.482-393C>A n.285C>A n.456-393C>A c.4002-393C>A (n.4002-393C>A) c.3852-393C>A (n.3852-393C>A) c.4188-393C>A (n.4188-393C>A) c.48-393C>A (n.48-393C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263227del | CA2582827969 | CACNA1A | c.3990-393del (n.3990-393del) c.3996-393del (n.3996-393del) c.3993-393del (n.3993-393del) n.482-393del n.285del n.456-393del c.4002-393del (n.4002-393del) c.3852-393del (n.3852-393del) c.4188-393del (n.4188-393del) c.48-393del (n.48-393del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263227G>A | CA2582827973 | CACNA1A | c.3990-394C>T (n.3990-394C>T) c.3996-394C>T (n.3996-394C>T) c.3993-394C>T (n.3993-394C>T) n.482-394C>T n.284C>T n.456-394C>T c.4002-394C>T (n.4002-394C>T) c.3852-394C>T (n.3852-394C>T) c.4188-394C>T (n.4188-394C>T) c.48-394C>T (n.48-394C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263227G>T | CA2582827974 | CACNA1A | c.3990-394C>A (n.3990-394C>A) c.3996-394C>A (n.3996-394C>A) c.3993-394C>A (n.3993-394C>A) n.482-394C>A n.284C>A n.456-394C>A c.4002-394C>A (n.4002-394C>A) c.3852-394C>A (n.3852-394C>A) c.4188-394C>A (n.4188-394C>A) c.48-394C>A (n.48-394C>A) | gnomAD v4 |