| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13263070C>A | CA2323809114 | CACNA1A | c.3990-237G>T (n.3990-237G>T) c.3996-237G>T (n.3996-237G>T) c.3993-237G>T (n.3993-237G>T) n.482-237G>T n.441G>T n.456-237G>T c.4002-237G>T (n.4002-237G>T) n.75G>T c.3852-237G>T (n.3852-237G>T) c.4188-237G>T (n.4188-237G>T) c.48-237G>T (n.48-237G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263070C= | CA2323809113 | CACNA1A | c.3990-237G= (n.3990-237G=) c.3996-237G= (n.3996-237G=) c.3993-237G= (n.3993-237G=) n.482-237G= n.441G= n.456-237G= c.4002-237G= (n.4002-237G=) n.75G= c.3852-237G= (n.3852-237G=) c.4188-237G= (n.4188-237G=) c.48-237G= (n.48-237G=) | |
| 19 | g.13263070C>T | CA2582827806 | CACNA1A | c.3990-237G>A (n.3990-237G>A) c.3996-237G>A (n.3996-237G>A) c.3993-237G>A (n.3993-237G>A) n.482-237G>A n.441G>A n.456-237G>A c.4002-237G>A (n.4002-237G>A) n.75G>A c.3852-237G>A (n.3852-237G>A) c.4188-237G>A (n.4188-237G>A) c.48-237G>A (n.48-237G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263071C>A | CA2323809116 | CACNA1A | c.3990-238G>T (n.3990-238G>T) c.3996-238G>T (n.3996-238G>T) c.3993-238G>T (n.3993-238G>T) n.482-238G>T n.440G>T n.456-238G>T c.4002-238G>T (n.4002-238G>T) n.74G>T c.3852-238G>T (n.3852-238G>T) c.4188-238G>T (n.4188-238G>T) c.48-238G>T (n.48-238G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263071C= | CA2323809115 | CACNA1A | c.3990-238G= (n.3990-238G=) c.3996-238G= (n.3996-238G=) c.3993-238G= (n.3993-238G=) n.482-238G= n.440G= n.456-238G= c.4002-238G= (n.4002-238G=) n.74G= c.3852-238G= (n.3852-238G=) c.4188-238G= (n.4188-238G=) c.48-238G= (n.48-238G=) | |
| 19 | g.13263071C>G | CA305546808 | CACNA1A | c.3990-238G>C (n.3990-238G>C) c.3996-238G>C (n.3996-238G>C) c.3993-238G>C (n.3993-238G>C) n.482-238G>C n.440G>C n.456-238G>C c.4002-238G>C (n.4002-238G>C) n.74G>C c.3852-238G>C (n.3852-238G>C) c.4188-238G>C (n.4188-238G>C) c.48-238G>C (n.48-238G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263072C>A | CA2582827807 | CACNA1A | c.3990-239G>T (n.3990-239G>T) c.3996-239G>T (n.3996-239G>T) c.3993-239G>T (n.3993-239G>T) n.482-239G>T n.439G>T n.456-239G>T c.4002-239G>T (n.4002-239G>T) n.73G>T c.3852-239G>T (n.3852-239G>T) c.4188-239G>T (n.4188-239G>T) c.48-239G>T (n.48-239G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263072C>T | CA2582827808 | CACNA1A | c.3990-239G>A (n.3990-239G>A) c.3996-239G>A (n.3996-239G>A) c.3993-239G>A (n.3993-239G>A) n.482-239G>A n.439G>A n.456-239G>A c.4002-239G>A (n.4002-239G>A) n.73G>A c.3852-239G>A (n.3852-239G>A) c.4188-239G>A (n.4188-239G>A) c.48-239G>A (n.48-239G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263073T>C | CA2582827809 | CACNA1A | c.3990-240A>G (n.3990-240A>G) c.3996-240A>G (n.3996-240A>G) c.3993-240A>G (n.3993-240A>G) n.482-240A>G n.438A>G n.456-240A>G c.4002-240A>G (n.4002-240A>G) n.72A>G c.3852-240A>G (n.3852-240A>G) c.4188-240A>G (n.4188-240A>G) c.48-240A>G (n.48-240A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263073T>G | CA783418970 | CACNA1A | c.3990-240A>C (n.3990-240A>C) c.3996-240A>C (n.3996-240A>C) c.3993-240A>C (n.3993-240A>C) n.482-240A>C n.438A>C n.456-240A>C c.4002-240A>C (n.4002-240A>C) n.72A>C c.3852-240A>C (n.3852-240A>C) c.4188-240A>C (n.4188-240A>C) c.48-240A>C (n.48-240A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263073T= | CA2323809117 | CACNA1A | c.3990-240A= (n.3990-240A=) c.3996-240A= (n.3996-240A=) c.3993-240A= (n.3993-240A=) n.482-240A= n.438A= n.456-240A= c.4002-240A= (n.4002-240A=) n.72A= c.3852-240A= (n.3852-240A=) c.4188-240A= (n.4188-240A=) c.48-240A= (n.48-240A=) | |
| 19 | g.13263074T>C | CA993742271 | CACNA1A | c.3990-241A>G (n.3990-241A>G) c.3996-241A>G (n.3996-241A>G) c.3993-241A>G (n.3993-241A>G) n.482-241A>G n.437A>G n.456-241A>G c.4002-241A>G (n.4002-241A>G) n.71A>G c.3852-241A>G (n.3852-241A>G) c.4188-241A>G (n.4188-241A>G) c.48-241A>G (n.48-241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263074T>G | CA2582827810 | CACNA1A | c.3990-241A>C (n.3990-241A>C) c.3996-241A>C (n.3996-241A>C) c.3993-241A>C (n.3993-241A>C) n.482-241A>C n.437A>C n.456-241A>C c.4002-241A>C (n.4002-241A>C) n.71A>C c.3852-241A>C (n.3852-241A>C) c.4188-241A>C (n.4188-241A>C) c.48-241A>C (n.48-241A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263074T= | CA2323809118 | CACNA1A | c.3990-241A= (n.3990-241A=) c.3996-241A= (n.3996-241A=) c.3993-241A= (n.3993-241A=) n.482-241A= n.437A= n.456-241A= c.4002-241A= (n.4002-241A=) n.71A= c.3852-241A= (n.3852-241A=) c.4188-241A= (n.4188-241A=) c.48-241A= (n.48-241A=) | |
| 19 | g.13263076G>T | CA2582827811 | CACNA1A | c.3990-243C>A (n.3990-243C>A) c.3996-243C>A (n.3996-243C>A) c.3993-243C>A (n.3993-243C>A) n.482-243C>A n.435C>A n.456-243C>A c.4002-243C>A (n.4002-243C>A) n.69C>A c.3852-243C>A (n.3852-243C>A) c.4188-243C>A (n.4188-243C>A) c.48-243C>A (n.48-243C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263077C>A | CA2582827812 | CACNA1A | c.3990-244G>T (n.3990-244G>T) c.3996-244G>T (n.3996-244G>T) c.3993-244G>T (n.3993-244G>T) n.482-244G>T n.434G>T n.456-244G>T c.4002-244G>T (n.4002-244G>T) n.68G>T c.3852-244G>T (n.3852-244G>T) c.4188-244G>T (n.4188-244G>T) c.48-244G>T (n.48-244G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263077C= | CA2323809119 | CACNA1A | c.3990-244G= (n.3990-244G=) c.3996-244G= (n.3996-244G=) c.3993-244G= (n.3993-244G=) n.482-244G= n.434G= n.456-244G= c.4002-244G= (n.4002-244G=) n.68G= c.3852-244G= (n.3852-244G=) c.4188-244G= (n.4188-244G=) c.48-244G= (n.48-244G=) | |
| 19 | g.13263077C>T | CA2323809120 | CACNA1A | c.3990-244G>A (n.3990-244G>A) c.3996-244G>A (n.3996-244G>A) c.3993-244G>A (n.3993-244G>A) n.482-244G>A n.434G>A n.456-244G>A c.4002-244G>A (n.4002-244G>A) n.68G>A c.3852-244G>A (n.3852-244G>A) c.4188-244G>A (n.4188-244G>A) c.48-244G>A (n.48-244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263078C= | CA2323809121 | CACNA1A | c.3990-245G= (n.3990-245G=) c.3996-245G= (n.3996-245G=) c.3993-245G= (n.3993-245G=) n.482-245G= n.433G= n.456-245G= c.4002-245G= (n.4002-245G=) n.67G= c.3852-245G= (n.3852-245G=) c.4188-245G= (n.4188-245G=) c.48-245G= (n.48-245G=) | |
| 19 | g.13263078C>T | CA305546812 | CACNA1A | c.3990-245G>A (n.3990-245G>A) c.3996-245G>A (n.3996-245G>A) c.3993-245G>A (n.3993-245G>A) n.482-245G>A n.433G>A n.456-245G>A c.4002-245G>A (n.4002-245G>A) n.67G>A c.3852-245G>A (n.3852-245G>A) c.4188-245G>A (n.4188-245G>A) c.48-245G>A (n.48-245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263080T>C | CA305546841 | CACNA1A | c.3990-247A>G (n.3990-247A>G) c.3996-247A>G (n.3996-247A>G) c.3993-247A>G (n.3993-247A>G) n.482-247A>G n.431A>G n.456-247A>G c.4002-247A>G (n.4002-247A>G) n.65A>G c.3852-247A>G (n.3852-247A>G) c.4188-247A>G (n.4188-247A>G) c.48-247A>G (n.48-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263080T= | CA2323809122 | CACNA1A | c.3990-247A= (n.3990-247A=) c.3996-247A= (n.3996-247A=) c.3993-247A= (n.3993-247A=) n.482-247A= n.431A= n.456-247A= c.4002-247A= (n.4002-247A=) n.65A= c.3852-247A= (n.3852-247A=) c.4188-247A= (n.4188-247A=) c.48-247A= (n.48-247A=) | |
| 19 | g.13263081C= | CA2323809123 | CACNA1A | c.3990-248G= (n.3990-248G=) c.3996-248G= (n.3996-248G=) c.3993-248G= (n.3993-248G=) n.482-248G= n.430G= n.456-248G= c.4002-248G= (n.4002-248G=) n.64G= c.3852-248G= (n.3852-248G=) c.4188-248G= (n.4188-248G=) c.48-248G= (n.48-248G=) | |
| 19 | g.13263081C>G | CA631864605 | CACNA1A | c.3990-248G>C (n.3990-248G>C) c.3996-248G>C (n.3996-248G>C) c.3993-248G>C (n.3993-248G>C) n.482-248G>C n.430G>C n.456-248G>C c.4002-248G>C (n.4002-248G>C) n.64G>C c.3852-248G>C (n.3852-248G>C) c.4188-248G>C (n.4188-248G>C) c.48-248G>C (n.48-248G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263081C>T | CA2582827813 | CACNA1A | c.3990-248G>A (n.3990-248G>A) c.3996-248G>A (n.3996-248G>A) c.3993-248G>A (n.3993-248G>A) n.482-248G>A n.430G>A n.456-248G>A c.4002-248G>A (n.4002-248G>A) n.64G>A c.3852-248G>A (n.3852-248G>A) c.4188-248G>A (n.4188-248G>A) c.48-248G>A (n.48-248G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263082T>C | CA2582827814 | CACNA1A | c.3990-249A>G (n.3990-249A>G) c.3996-249A>G (n.3996-249A>G) c.3993-249A>G (n.3993-249A>G) n.482-249A>G n.429A>G n.456-249A>G c.4002-249A>G (n.4002-249A>G) n.63A>G c.3852-249A>G (n.3852-249A>G) c.4188-249A>G (n.4188-249A>G) c.48-249A>G (n.48-249A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263084G>A | CA2582827815 | CACNA1A | c.3990-251C>T (n.3990-251C>T) c.3996-251C>T (n.3996-251C>T) c.3993-251C>T (n.3993-251C>T) n.482-251C>T n.427C>T n.456-251C>T c.4002-251C>T (n.4002-251C>T) n.61C>T c.3852-251C>T (n.3852-251C>T) c.4188-251C>T (n.4188-251C>T) c.48-251C>T (n.48-251C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263084G>T | CA2582827816 | CACNA1A | c.3990-251C>A (n.3990-251C>A) c.3996-251C>A (n.3996-251C>A) c.3993-251C>A (n.3993-251C>A) n.482-251C>A n.427C>A n.456-251C>A c.4002-251C>A (n.4002-251C>A) n.61C>A c.3852-251C>A (n.3852-251C>A) c.4188-251C>A (n.4188-251C>A) c.48-251C>A (n.48-251C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263085C>A | CA2582827817 | CACNA1A | c.3990-252G>T (n.3990-252G>T) c.3996-252G>T (n.3996-252G>T) c.3993-252G>T (n.3993-252G>T) n.482-252G>T n.426G>T n.456-252G>T c.4002-252G>T (n.4002-252G>T) n.60G>T c.3852-252G>T (n.3852-252G>T) c.4188-252G>T (n.4188-252G>T) c.48-252G>T (n.48-252G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263087G>A | CA993742279 | CACNA1A | c.3990-254C>T (n.3990-254C>T) c.3996-254C>T (n.3996-254C>T) c.3993-254C>T (n.3993-254C>T) n.482-254C>T n.424C>T n.456-254C>T c.4002-254C>T (n.4002-254C>T) n.58C>T c.3852-254C>T (n.3852-254C>T) c.4188-254C>T (n.4188-254C>T) c.48-254C>T (n.48-254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263087G= | CA2323809124 | CACNA1A | c.3990-254C= (n.3990-254C=) c.3996-254C= (n.3996-254C=) c.3993-254C= (n.3993-254C=) n.482-254C= n.424C= n.456-254C= c.4002-254C= (n.4002-254C=) n.58C= c.3852-254C= (n.3852-254C=) c.4188-254C= (n.4188-254C=) c.48-254C= (n.48-254C=) | |
| 19 | g.13263089del | CA2582827818 | CACNA1A | c.3990-254del (n.3990-254del) c.3996-254del (n.3996-254del) c.3993-254del (n.3993-254del) n.482-254del n.424del n.456-254del c.4002-254del (n.4002-254del) n.58del c.3852-254del (n.3852-254del) c.4188-254del (n.4188-254del) c.48-254del (n.48-254del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263088G>T | CA2582827819 | CACNA1A | c.3990-255C>A (n.3990-255C>A) c.3996-255C>A (n.3996-255C>A) c.3993-255C>A (n.3993-255C>A) n.482-255C>A n.423C>A n.456-255C>A c.4002-255C>A (n.4002-255C>A) n.57C>A c.3852-255C>A (n.3852-255C>A) c.4188-255C>A (n.4188-255C>A) c.48-255C>A (n.48-255C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263089G>A | CA2582827821 | CACNA1A | c.3990-256C>T (n.3990-256C>T) c.3996-256C>T (n.3996-256C>T) c.3993-256C>T (n.3993-256C>T) n.482-256C>T n.422C>T n.456-256C>T c.4002-256C>T (n.4002-256C>T) n.56C>T c.3852-256C>T (n.3852-256C>T) c.4188-256C>T (n.4188-256C>T) c.48-256C>T (n.48-256C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263089G>C | CA2582827820 | CACNA1A | c.3990-256C>G (n.3990-256C>G) c.3996-256C>G (n.3996-256C>G) c.3993-256C>G (n.3993-256C>G) n.482-256C>G n.422C>G n.456-256C>G c.4002-256C>G (n.4002-256C>G) n.56C>G c.3852-256C>G (n.3852-256C>G) c.4188-256C>G (n.4188-256C>G) c.48-256C>G (n.48-256C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263089G>T | CA2582827822 | CACNA1A | c.3990-256C>A (n.3990-256C>A) c.3996-256C>A (n.3996-256C>A) c.3993-256C>A (n.3993-256C>A) n.482-256C>A n.422C>A n.456-256C>A c.4002-256C>A (n.4002-256C>A) n.56C>A c.3852-256C>A (n.3852-256C>A) c.4188-256C>A (n.4188-256C>A) c.48-256C>A (n.48-256C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263090C>A | CA2582827823 | CACNA1A | c.3990-257G>T (n.3990-257G>T) c.3996-257G>T (n.3996-257G>T) c.3993-257G>T (n.3993-257G>T) n.482-257G>T n.421G>T n.456-257G>T c.4002-257G>T (n.4002-257G>T) n.55G>T c.3852-257G>T (n.3852-257G>T) c.4188-257G>T (n.4188-257G>T) c.48-257G>T (n.48-257G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263090C>T | CA2582827824 | CACNA1A | c.3990-257G>A (n.3990-257G>A) c.3996-257G>A (n.3996-257G>A) c.3993-257G>A (n.3993-257G>A) n.482-257G>A n.421G>A n.456-257G>A c.4002-257G>A (n.4002-257G>A) n.55G>A c.3852-257G>A (n.3852-257G>A) c.4188-257G>A (n.4188-257G>A) c.48-257G>A (n.48-257G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263091C>A | CA2582827825 | CACNA1A | c.3990-258G>T (n.3990-258G>T) c.3996-258G>T (n.3996-258G>T) c.3993-258G>T (n.3993-258G>T) n.482-258G>T n.420G>T n.456-258G>T c.4002-258G>T (n.4002-258G>T) n.54G>T c.3852-258G>T (n.3852-258G>T) c.4188-258G>T (n.4188-258G>T) c.48-258G>T (n.48-258G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263092T>C | CA2582827826 | CACNA1A | c.3990-259A>G (n.3990-259A>G) c.3996-259A>G (n.3996-259A>G) c.3993-259A>G (n.3993-259A>G) n.482-259A>G n.419A>G n.456-259A>G c.4002-259A>G (n.4002-259A>G) n.53A>G c.3852-259A>G (n.3852-259A>G) c.4188-259A>G (n.4188-259A>G) c.48-259A>G (n.48-259A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263092T>G | CA2582827827 | CACNA1A | c.3990-259A>C (n.3990-259A>C) c.3996-259A>C (n.3996-259A>C) c.3993-259A>C (n.3993-259A>C) n.482-259A>C n.419A>C n.456-259A>C c.4002-259A>C (n.4002-259A>C) n.53A>C c.3852-259A>C (n.3852-259A>C) c.4188-259A>C (n.4188-259A>C) c.48-259A>C (n.48-259A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263093G>A | CA2582827828 | CACNA1A | c.3990-260C>T (n.3990-260C>T) c.3996-260C>T (n.3996-260C>T) c.3993-260C>T (n.3993-260C>T) n.482-260C>T n.418C>T n.456-260C>T c.4002-260C>T (n.4002-260C>T) n.52C>T c.3852-260C>T (n.3852-260C>T) c.4188-260C>T (n.4188-260C>T) c.48-260C>T (n.48-260C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263093G>C | CA2582827829 | CACNA1A | c.3990-260C>G (n.3990-260C>G) c.3996-260C>G (n.3996-260C>G) c.3993-260C>G (n.3993-260C>G) n.482-260C>G n.418C>G n.456-260C>G c.4002-260C>G (n.4002-260C>G) n.52C>G c.3852-260C>G (n.3852-260C>G) c.4188-260C>G (n.4188-260C>G) c.48-260C>G (n.48-260C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263093G>T | CA2582827830 | CACNA1A | c.3990-260C>A (n.3990-260C>A) c.3996-260C>A (n.3996-260C>A) c.3993-260C>A (n.3993-260C>A) n.482-260C>A n.418C>A n.456-260C>A c.4002-260C>A (n.4002-260C>A) n.52C>A c.3852-260C>A (n.3852-260C>A) c.4188-260C>A (n.4188-260C>A) c.48-260C>A (n.48-260C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263094A>G | CA2582827831 | CACNA1A | c.3990-261T>C (n.3990-261T>C) c.3996-261T>C (n.3996-261T>C) c.3993-261T>C (n.3993-261T>C) n.482-261T>C n.417T>C n.456-261T>C c.4002-261T>C (n.4002-261T>C) n.51T>C c.3852-261T>C (n.3852-261T>C) c.4188-261T>C (n.4188-261T>C) c.48-261T>C (n.48-261T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263095G>A | CA2582827832 | CACNA1A | c.3990-262C>T (n.3990-262C>T) c.3996-262C>T (n.3996-262C>T) c.3993-262C>T (n.3993-262C>T) n.482-262C>T n.416C>T n.456-262C>T c.4002-262C>T (n.4002-262C>T) n.50C>T c.3852-262C>T (n.3852-262C>T) c.4188-262C>T (n.4188-262C>T) c.48-262C>T (n.48-262C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263095G>T | CA2582827833 | CACNA1A | c.3990-262C>A (n.3990-262C>A) c.3996-262C>A (n.3996-262C>A) c.3993-262C>A (n.3993-262C>A) n.482-262C>A n.416C>A n.456-262C>A c.4002-262C>A (n.4002-262C>A) n.50C>A c.3852-262C>A (n.3852-262C>A) c.4188-262C>A (n.4188-262C>A) c.48-262C>A (n.48-262C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263096C>A | CA2582827834 | CACNA1A | c.3990-263G>T (n.3990-263G>T) c.3996-263G>T (n.3996-263G>T) c.3993-263G>T (n.3993-263G>T) n.482-263G>T n.415G>T n.456-263G>T c.4002-263G>T (n.4002-263G>T) n.49G>T c.3852-263G>T (n.3852-263G>T) c.4188-263G>T (n.4188-263G>T) c.48-263G>T (n.48-263G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263096_13263100delinsCAGCT | CA2323809125 | CACNA1A | c.3990-267_3990-263delinsAGCTG (n.3990-267_3990-263delinsAGCTG) c.3996-267_3996-263delinsAGCTG (n.3996-267_3996-263delinsAGCTG) c.3993-267_3993-263delinsAGCTG (n.3993-267_3993-263delinsAGCTG) n.482-267_482-263delinsAGCTG n.411_415delinsAGCTG n.456-267_456-263delinsAGCTG c.4002-267_4002-263delinsAGCTG (n.4002-267_4002-263delinsAGCTG) n.45_49delinsAGCTG c.3852-267_3852-263delinsAGCTG (n.3852-267_3852-263delinsAGCTG) c.4188-267_4188-263delinsAGCTG (n.4188-267_4188-263delinsAGCTG) c.48-267_48-263delinsAGCTG (n.48-267_48-263delinsAGCTG) | |
| 19 | g.13263097A>G | CA2582827835 | CACNA1A | c.3990-264T>C (n.3990-264T>C) c.3996-264T>C (n.3996-264T>C) c.3993-264T>C (n.3993-264T>C) n.482-264T>C n.414T>C n.456-264T>C c.4002-264T>C (n.4002-264T>C) n.48T>C c.3852-264T>C (n.3852-264T>C) c.4188-264T>C (n.4188-264T>C) c.48-264T>C (n.48-264T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263097_13263100del | CA305546847 | CACNA1A | c.3990-267_3990-264del (n.3990-267_3990-264del) c.3996-267_3996-264del (n.3996-267_3996-264del) c.3993-267_3993-264del (n.3993-267_3993-264del) n.482-267_482-264del n.411_414del n.456-267_456-264del c.4002-267_4002-264del (n.4002-267_4002-264del) n.45_48del c.3852-267_3852-264del (n.3852-267_3852-264del) c.4188-267_4188-264del (n.4188-267_4188-264del) c.48-267_48-264del (n.48-267_48-264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263099C>A | CA2582827836 | CACNA1A | c.3990-266G>T (n.3990-266G>T) c.3996-266G>T (n.3996-266G>T) c.3993-266G>T (n.3993-266G>T) n.482-266G>T n.412G>T n.456-266G>T c.4002-266G>T (n.4002-266G>T) n.46G>T c.3852-266G>T (n.3852-266G>T) c.4188-266G>T (n.4188-266G>T) c.48-266G>T (n.48-266G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263099C>G | CA2582827837 | CACNA1A | c.3990-266G>C (n.3990-266G>C) c.3996-266G>C (n.3996-266G>C) c.3993-266G>C (n.3993-266G>C) n.482-266G>C n.412G>C n.456-266G>C c.4002-266G>C (n.4002-266G>C) n.46G>C c.3852-266G>C (n.3852-266G>C) c.4188-266G>C (n.4188-266G>C) c.48-266G>C (n.48-266G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263099C>T | CA2582827838 | CACNA1A | c.3990-266G>A (n.3990-266G>A) c.3996-266G>A (n.3996-266G>A) c.3993-266G>A (n.3993-266G>A) n.482-266G>A n.412G>A n.456-266G>A c.4002-266G>A (n.4002-266G>A) n.46G>A c.3852-266G>A (n.3852-266G>A) c.4188-266G>A (n.4188-266G>A) c.48-266G>A (n.48-266G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263100T>C | CA993742282 | CACNA1A | c.3990-267A>G (n.3990-267A>G) c.3996-267A>G (n.3996-267A>G) c.3993-267A>G (n.3993-267A>G) n.482-267A>G n.411A>G n.456-267A>G c.4002-267A>G (n.4002-267A>G) n.45A>G c.3852-267A>G (n.3852-267A>G) c.4188-267A>G (n.4188-267A>G) c.48-267A>G (n.48-267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263100T= | CA2323809126 | CACNA1A | c.3990-267A= (n.3990-267A=) c.3996-267A= (n.3996-267A=) c.3993-267A= (n.3993-267A=) n.482-267A= n.411A= n.456-267A= c.4002-267A= (n.4002-267A=) n.45A= c.3852-267A= (n.3852-267A=) c.4188-267A= (n.4188-267A=) c.48-267A= (n.48-267A=) | |
| 19 | g.13263101G>C | CA993742283 | CACNA1A | c.3990-268C>G (n.3990-268C>G) c.3996-268C>G (n.3996-268C>G) c.3993-268C>G (n.3993-268C>G) n.482-268C>G n.410C>G n.456-268C>G c.4002-268C>G (n.4002-268C>G) n.44C>G c.3852-268C>G (n.3852-268C>G) c.4188-268C>G (n.4188-268C>G) c.48-268C>G (n.48-268C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263101G= | CA2323809127 | CACNA1A | c.3990-268C= (n.3990-268C=) c.3996-268C= (n.3996-268C=) c.3993-268C= (n.3993-268C=) n.482-268C= n.410C= n.456-268C= c.4002-268C= (n.4002-268C=) n.44C= c.3852-268C= (n.3852-268C=) c.4188-268C= (n.4188-268C=) c.48-268C= (n.48-268C=) | |
| 19 | g.13263104T>C | CA783418976 | CACNA1A | c.3990-271A>G (n.3990-271A>G) c.3996-271A>G (n.3996-271A>G) c.3993-271A>G (n.3993-271A>G) n.482-271A>G n.407A>G n.456-271A>G c.4002-271A>G (n.4002-271A>G) n.41A>G c.3852-271A>G (n.3852-271A>G) c.4188-271A>G (n.4188-271A>G) c.48-271A>G (n.48-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263104T= | CA2323809128 | CACNA1A | c.3990-271A= (n.3990-271A=) c.3996-271A= (n.3996-271A=) c.3993-271A= (n.3993-271A=) n.482-271A= n.407A= n.456-271A= c.4002-271A= (n.4002-271A=) n.41A= c.3852-271A= (n.3852-271A=) c.4188-271A= (n.4188-271A=) c.48-271A= (n.48-271A=) | |
| 19 | g.13263105T>C | CA2813672129 | CACNA1A | c.3990-272A>G (n.3990-272A>G) c.3996-272A>G (n.3996-272A>G) c.3993-272A>G (n.3993-272A>G) n.482-272A>G n.406A>G n.456-272A>G c.4002-272A>G (n.4002-272A>G) n.40A>G c.3852-272A>G (n.3852-272A>G) c.4188-272A>G (n.4188-272A>G) c.48-272A>G (n.48-272A>G) | |
| 19 | g.13263106G= | CA2323809129 | CACNA1A | c.3990-273C= (n.3990-273C=) c.3996-273C= (n.3996-273C=) c.3993-273C= (n.3993-273C=) n.482-273C= n.405C= n.456-273C= c.4002-273C= (n.4002-273C=) n.39C= c.3852-273C= (n.3852-273C=) c.4188-273C= (n.4188-273C=) c.48-273C= (n.48-273C=) | |
| 19 | g.13263106G>T | CA631864607 | CACNA1A | c.3990-273C>A (n.3990-273C>A) c.3996-273C>A (n.3996-273C>A) c.3993-273C>A (n.3993-273C>A) n.482-273C>A n.405C>A n.456-273C>A c.4002-273C>A (n.4002-273C>A) n.39C>A c.3852-273C>A (n.3852-273C>A) c.4188-273C>A (n.4188-273C>A) c.48-273C>A (n.48-273C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263107G>A | CA2553702168 | CACNA1A | c.3990-274C>T (n.3990-274C>T) c.3996-274C>T (n.3996-274C>T) c.3993-274C>T (n.3993-274C>T) n.482-274C>T n.404C>T n.456-274C>T c.4002-274C>T (n.4002-274C>T) n.38C>T c.3852-274C>T (n.3852-274C>T) c.4188-274C>T (n.4188-274C>T) c.48-274C>T (n.48-274C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263107G>T | CA2582827839 | CACNA1A | c.3990-274C>A (n.3990-274C>A) c.3996-274C>A (n.3996-274C>A) c.3993-274C>A (n.3993-274C>A) n.482-274C>A n.404C>A n.456-274C>A c.4002-274C>A (n.4002-274C>A) n.38C>A c.3852-274C>A (n.3852-274C>A) c.4188-274C>A (n.4188-274C>A) c.48-274C>A (n.48-274C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263109T>C | CA305546848 | CACNA1A | c.3990-276A>G (n.3990-276A>G) c.3996-276A>G (n.3996-276A>G) c.3993-276A>G (n.3993-276A>G) n.482-276A>G n.402A>G n.456-276A>G c.4002-276A>G (n.4002-276A>G) n.36A>G c.3852-276A>G (n.3852-276A>G) c.4188-276A>G (n.4188-276A>G) c.48-276A>G (n.48-276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263109T= | CA2323809130 | CACNA1A | c.3990-276A= (n.3990-276A=) c.3996-276A= (n.3996-276A=) c.3993-276A= (n.3993-276A=) n.482-276A= n.402A= n.456-276A= c.4002-276A= (n.4002-276A=) n.36A= c.3852-276A= (n.3852-276A=) c.4188-276A= (n.4188-276A=) c.48-276A= (n.48-276A=) | |
| 19 | g.13263110G>A | CA2582827840 | CACNA1A | c.3990-277C>T (n.3990-277C>T) c.3996-277C>T (n.3996-277C>T) c.3993-277C>T (n.3993-277C>T) n.482-277C>T n.401C>T n.456-277C>T c.4002-277C>T (n.4002-277C>T) n.35C>T c.3852-277C>T (n.3852-277C>T) c.4188-277C>T (n.4188-277C>T) c.48-277C>T (n.48-277C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263111T>C | CA631864608 | CACNA1A | c.3990-278A>G (n.3990-278A>G) c.3996-278A>G (n.3996-278A>G) c.3993-278A>G (n.3993-278A>G) n.482-278A>G n.400A>G n.456-278A>G c.4002-278A>G (n.4002-278A>G) n.34A>G c.3852-278A>G (n.3852-278A>G) c.4188-278A>G (n.4188-278A>G) c.48-278A>G (n.48-278A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263111T= | CA2323809131 | CACNA1A | c.3990-278A= (n.3990-278A=) c.3996-278A= (n.3996-278A=) c.3993-278A= (n.3993-278A=) n.482-278A= n.400A= n.456-278A= c.4002-278A= (n.4002-278A=) n.34A= c.3852-278A= (n.3852-278A=) c.4188-278A= (n.4188-278A=) c.48-278A= (n.48-278A=) | |
| 19 | g.13263112C= | CA2323809132 | CACNA1A | c.3990-279G= (n.3990-279G=) c.3996-279G= (n.3996-279G=) c.3993-279G= (n.3993-279G=) n.482-279G= n.399G= n.456-279G= c.4002-279G= (n.4002-279G=) n.33G= c.3852-279G= (n.3852-279G=) c.4188-279G= (n.4188-279G=) c.48-279G= (n.48-279G=) | |
| 19 | g.13263112C>T | CA2323809133 | CACNA1A | c.3990-279G>A (n.3990-279G>A) c.3996-279G>A (n.3996-279G>A) c.3993-279G>A (n.3993-279G>A) n.482-279G>A n.399G>A n.456-279G>A c.4002-279G>A (n.4002-279G>A) n.33G>A c.3852-279G>A (n.3852-279G>A) c.4188-279G>A (n.4188-279G>A) c.48-279G>A (n.48-279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263114C>A | CA2582827841 | CACNA1A | c.3990-281G>T (n.3990-281G>T) c.3996-281G>T (n.3996-281G>T) c.3993-281G>T (n.3993-281G>T) n.482-281G>T n.397G>T n.456-281G>T c.4002-281G>T (n.4002-281G>T) n.31G>T c.3852-281G>T (n.3852-281G>T) c.4188-281G>T (n.4188-281G>T) c.48-281G>T (n.48-281G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263115T>A | CA2582827842 | CACNA1A | c.3990-282A>T (n.3990-282A>T) c.3996-282A>T (n.3996-282A>T) c.3993-282A>T (n.3993-282A>T) n.482-282A>T n.396A>T n.456-282A>T c.4002-282A>T (n.4002-282A>T) n.30A>T c.3852-282A>T (n.3852-282A>T) c.4188-282A>T (n.4188-282A>T) c.48-282A>T (n.48-282A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263115T>C | CA2323809135 | CACNA1A | c.3990-282A>G (n.3990-282A>G) c.3996-282A>G (n.3996-282A>G) c.3993-282A>G (n.3993-282A>G) n.482-282A>G n.396A>G n.456-282A>G c.4002-282A>G (n.4002-282A>G) n.30A>G c.3852-282A>G (n.3852-282A>G) c.4188-282A>G (n.4188-282A>G) c.48-282A>G (n.48-282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263115T= | CA2323809134 | CACNA1A | c.3990-282A= (n.3990-282A=) c.3996-282A= (n.3996-282A=) c.3993-282A= (n.3993-282A=) n.482-282A= n.396A= n.456-282A= c.4002-282A= (n.4002-282A=) n.30A= c.3852-282A= (n.3852-282A=) c.4188-282A= (n.4188-282A=) c.48-282A= (n.48-282A=) | |
| 19 | g.13263116G>A | CA783418988 | CACNA1A | c.3990-283C>T (n.3990-283C>T) c.3996-283C>T (n.3996-283C>T) c.3993-283C>T (n.3993-283C>T) n.482-283C>T n.395C>T n.456-283C>T c.4002-283C>T (n.4002-283C>T) n.29C>T c.3852-283C>T (n.3852-283C>T) c.4188-283C>T (n.4188-283C>T) c.48-283C>T (n.48-283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263116G= | CA2323809136 | CACNA1A | c.3990-283C= (n.3990-283C=) c.3996-283C= (n.3996-283C=) c.3993-283C= (n.3993-283C=) n.482-283C= n.395C= n.456-283C= c.4002-283C= (n.4002-283C=) n.29C= c.3852-283C= (n.3852-283C=) c.4188-283C= (n.4188-283C=) c.48-283C= (n.48-283C=) | |
| 19 | g.13263118G>T | CA2582827843 | CACNA1A | c.3990-285C>A (n.3990-285C>A) c.3996-285C>A (n.3996-285C>A) c.3993-285C>A (n.3993-285C>A) n.482-285C>A n.393C>A n.456-285C>A c.4002-285C>A (n.4002-285C>A) n.27C>A c.3852-285C>A (n.3852-285C>A) c.4188-285C>A (n.4188-285C>A) c.48-285C>A (n.48-285C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263121C>T | CA2582827844 | CACNA1A | c.3990-288G>A (n.3990-288G>A) c.3996-288G>A (n.3996-288G>A) c.3993-288G>A (n.3993-288G>A) n.482-288G>A n.390G>A n.456-288G>A c.4002-288G>A (n.4002-288G>A) n.24G>A c.3852-288G>A (n.3852-288G>A) c.4188-288G>A (n.4188-288G>A) c.48-288G>A (n.48-288G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263122C>A | CA2582827845 | CACNA1A | c.3990-289G>T (n.3990-289G>T) c.3996-289G>T (n.3996-289G>T) c.3993-289G>T (n.3993-289G>T) n.482-289G>T n.389G>T n.456-289G>T c.4002-289G>T (n.4002-289G>T) n.23G>T c.3852-289G>T (n.3852-289G>T) c.4188-289G>T (n.4188-289G>T) c.48-289G>T (n.48-289G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263122C= | CA2323809137 | CACNA1A | c.3990-289G= (n.3990-289G=) c.3996-289G= (n.3996-289G=) c.3993-289G= (n.3993-289G=) n.482-289G= n.389G= n.456-289G= c.4002-289G= (n.4002-289G=) n.23G= c.3852-289G= (n.3852-289G=) c.4188-289G= (n.4188-289G=) c.48-289G= (n.48-289G=) | |
| 19 | g.13263122C>T | CA993742295 | CACNA1A | c.3990-289G>A (n.3990-289G>A) c.3996-289G>A (n.3996-289G>A) c.3993-289G>A (n.3993-289G>A) n.482-289G>A n.389G>A n.456-289G>A c.4002-289G>A (n.4002-289G>A) n.23G>A c.3852-289G>A (n.3852-289G>A) c.4188-289G>A (n.4188-289G>A) c.48-289G>A (n.48-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263123A>G | CA2582827846 | CACNA1A | c.3990-290T>C (n.3990-290T>C) c.3996-290T>C (n.3996-290T>C) c.3993-290T>C (n.3993-290T>C) n.482-290T>C n.388T>C n.456-290T>C c.4002-290T>C (n.4002-290T>C) n.22T>C c.3852-290T>C (n.3852-290T>C) c.4188-290T>C (n.4188-290T>C) c.48-290T>C (n.48-290T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263124G>A | CA783418989 | CACNA1A | c.3990-291C>T (n.3990-291C>T) c.3996-291C>T (n.3996-291C>T) c.3993-291C>T (n.3993-291C>T) n.482-291C>T n.387C>T n.456-291C>T c.4002-291C>T (n.4002-291C>T) n.21C>T c.3852-291C>T (n.3852-291C>T) c.4188-291C>T (n.4188-291C>T) c.48-291C>T (n.48-291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263124G= | CA2323809138 | CACNA1A | c.3990-291C= (n.3990-291C=) c.3996-291C= (n.3996-291C=) c.3993-291C= (n.3993-291C=) n.482-291C= n.387C= n.456-291C= c.4002-291C= (n.4002-291C=) n.21C= c.3852-291C= (n.3852-291C=) c.4188-291C= (n.4188-291C=) c.48-291C= (n.48-291C=) | |
| 19 | g.13263124G>T | CA2582827847 | CACNA1A | c.3990-291C>A (n.3990-291C>A) c.3996-291C>A (n.3996-291C>A) c.3993-291C>A (n.3993-291C>A) n.482-291C>A n.387C>A n.456-291C>A c.4002-291C>A (n.4002-291C>A) n.21C>A c.3852-291C>A (n.3852-291C>A) c.4188-291C>A (n.4188-291C>A) c.48-291C>A (n.48-291C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263125C>T | CA2813672130 | CACNA1A | c.3990-292G>A (n.3990-292G>A) c.3996-292G>A (n.3996-292G>A) c.3993-292G>A (n.3993-292G>A) n.482-292G>A n.386G>A n.456-292G>A c.4002-292G>A (n.4002-292G>A) n.20G>A c.3852-292G>A (n.3852-292G>A) c.4188-292G>A (n.4188-292G>A) c.48-292G>A (n.48-292G>A) | |
| 19 | g.13263127C>A | CA2582827848 | CACNA1A | c.3990-294G>T (n.3990-294G>T) c.3996-294G>T (n.3996-294G>T) c.3993-294G>T (n.3993-294G>T) n.482-294G>T n.384G>T n.456-294G>T c.4002-294G>T (n.4002-294G>T) n.18G>T c.3852-294G>T (n.3852-294G>T) c.4188-294G>T (n.4188-294G>T) c.48-294G>T (n.48-294G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263127C= | CA2323809139 | CACNA1A | c.3990-294G= (n.3990-294G=) c.3996-294G= (n.3996-294G=) c.3993-294G= (n.3993-294G=) n.482-294G= n.384G= n.456-294G= c.4002-294G= (n.4002-294G=) n.18G= c.3852-294G= (n.3852-294G=) c.4188-294G= (n.4188-294G=) c.48-294G= (n.48-294G=) | |
| 19 | g.13263127C>T | CA2323809140 | CACNA1A | c.3990-294G>A (n.3990-294G>A) c.3996-294G>A (n.3996-294G>A) c.3993-294G>A (n.3993-294G>A) n.482-294G>A n.384G>A n.456-294G>A c.4002-294G>A (n.4002-294G>A) n.18G>A c.3852-294G>A (n.3852-294G>A) c.4188-294G>A (n.4188-294G>A) c.48-294G>A (n.48-294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263129A= | CA2323809141 | CACNA1A | c.3990-296T= (n.3990-296T=) c.3996-296T= (n.3996-296T=) c.3993-296T= (n.3993-296T=) n.482-296T= n.382T= n.456-296T= c.4002-296T= (n.4002-296T=) n.16T= c.3852-296T= (n.3852-296T=) c.4188-296T= (n.4188-296T=) c.48-296T= (n.48-296T=) | |
| 19 | g.13263129A>G | CA2582827849 | CACNA1A | c.3990-296T>C (n.3990-296T>C) c.3996-296T>C (n.3996-296T>C) c.3993-296T>C (n.3993-296T>C) n.482-296T>C n.382T>C n.456-296T>C c.4002-296T>C (n.4002-296T>C) n.16T>C c.3852-296T>C (n.3852-296T>C) c.4188-296T>C (n.4188-296T>C) c.48-296T>C (n.48-296T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263134dup | CA631864610 | CACNA1A | c.3990-297dup (n.3990-297dup) c.3996-297dup (n.3996-297dup) c.3993-297dup (n.3993-297dup) n.482-297dup n.381dup n.456-297dup c.4002-297dup (n.4002-297dup) n.15dup c.3852-297dup (n.3852-297dup) c.4188-297dup (n.4188-297dup) c.48-297dup (n.48-297dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263134del | CA2582827850 | CACNA1A | c.3990-297del (n.3990-297del) c.3996-297del (n.3996-297del) c.3993-297del (n.3993-297del) n.482-297del n.381del n.456-297del c.4002-297del (n.4002-297del) n.15del c.3852-297del (n.3852-297del) c.4188-297del (n.4188-297del) c.48-297del (n.48-297del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263131G>A | CA2582827851 | CACNA1A | c.3990-298C>T (n.3990-298C>T) c.3996-298C>T (n.3996-298C>T) c.3993-298C>T (n.3993-298C>T) n.482-298C>T n.380C>T n.456-298C>T c.4002-298C>T (n.4002-298C>T) n.14C>T c.3852-298C>T (n.3852-298C>T) c.4188-298C>T (n.4188-298C>T) c.48-298C>T (n.48-298C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263131G>T | CA2582827852 | CACNA1A | c.3990-298C>A (n.3990-298C>A) c.3996-298C>A (n.3996-298C>A) c.3993-298C>A (n.3993-298C>A) n.482-298C>A n.380C>A n.456-298C>A c.4002-298C>A (n.4002-298C>A) n.14C>A c.3852-298C>A (n.3852-298C>A) c.4188-298C>A (n.4188-298C>A) c.48-298C>A (n.48-298C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263132G>A | CA783418999 | CACNA1A | c.3990-299C>T (n.3990-299C>T) c.3996-299C>T (n.3996-299C>T) c.3993-299C>T (n.3993-299C>T) n.482-299C>T n.379C>T n.456-299C>T c.4002-299C>T (n.4002-299C>T) n.13C>T c.3852-299C>T (n.3852-299C>T) c.4188-299C>T (n.4188-299C>T) c.48-299C>T (n.48-299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263132G= | CA2323809142 | CACNA1A | c.3990-299C= (n.3990-299C=) c.3996-299C= (n.3996-299C=) c.3993-299C= (n.3993-299C=) n.482-299C= n.379C= n.456-299C= c.4002-299C= (n.4002-299C=) n.13C= c.3852-299C= (n.3852-299C=) c.4188-299C= (n.4188-299C=) c.48-299C= (n.48-299C=) | |
| 19 | g.13263133G>A | CA2735694192 | CACNA1A | c.3990-300C>T (n.3990-300C>T) c.3996-300C>T (n.3996-300C>T) c.3993-300C>T (n.3993-300C>T) n.482-300C>T n.378C>T n.456-300C>T c.4002-300C>T (n.4002-300C>T) n.12C>T c.3852-300C>T (n.3852-300C>T) c.4188-300C>T (n.4188-300C>T) c.48-300C>T (n.48-300C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13263134G>A | CA2582827853 | CACNA1A | c.3990-301C>T (n.3990-301C>T) c.3996-301C>T (n.3996-301C>T) c.3993-301C>T (n.3993-301C>T) n.482-301C>T n.377C>T n.456-301C>T c.4002-301C>T (n.4002-301C>T) n.11C>T c.3852-301C>T (n.3852-301C>T) c.4188-301C>T (n.4188-301C>T) c.48-301C>T (n.48-301C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263134G>T | CA2582827854 | CACNA1A | c.3990-301C>A (n.3990-301C>A) c.3996-301C>A (n.3996-301C>A) c.3993-301C>A (n.3993-301C>A) n.482-301C>A n.377C>A n.456-301C>A c.4002-301C>A (n.4002-301C>A) n.11C>A c.3852-301C>A (n.3852-301C>A) c.4188-301C>A (n.4188-301C>A) c.48-301C>A (n.48-301C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263135T>A | CA2582827855 | CACNA1A | c.3990-302A>T (n.3990-302A>T) c.3996-302A>T (n.3996-302A>T) c.3993-302A>T (n.3993-302A>T) n.482-302A>T n.376A>T n.456-302A>T c.4002-302A>T (n.4002-302A>T) n.10A>T c.3852-302A>T (n.3852-302A>T) c.4188-302A>T (n.4188-302A>T) c.48-302A>T (n.48-302A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263135T>C | CA305546849 | CACNA1A | c.3990-302A>G (n.3990-302A>G) c.3996-302A>G (n.3996-302A>G) c.3993-302A>G (n.3993-302A>G) n.482-302A>G n.376A>G n.456-302A>G c.4002-302A>G (n.4002-302A>G) n.10A>G c.3852-302A>G (n.3852-302A>G) c.4188-302A>G (n.4188-302A>G) c.48-302A>G (n.48-302A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263135T= | CA2323809143 | CACNA1A | c.3990-302A= (n.3990-302A=) c.3996-302A= (n.3996-302A=) c.3993-302A= (n.3993-302A=) n.482-302A= n.376A= n.456-302A= c.4002-302A= (n.4002-302A=) n.10A= c.3852-302A= (n.3852-302A=) c.4188-302A= (n.4188-302A=) c.48-302A= (n.48-302A=) | |
| 19 | g.13263136T>C | CA2582827856 | CACNA1A | c.3990-303A>G (n.3990-303A>G) c.3996-303A>G (n.3996-303A>G) c.3993-303A>G (n.3993-303A>G) n.482-303A>G n.375A>G n.456-303A>G c.4002-303A>G (n.4002-303A>G) n.9A>G c.3852-303A>G (n.3852-303A>G) c.4188-303A>G (n.4188-303A>G) c.48-303A>G (n.48-303A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263137G>T | CA2582827857 | CACNA1A | c.3990-304C>A (n.3990-304C>A) c.3996-304C>A (n.3996-304C>A) c.3993-304C>A (n.3993-304C>A) n.482-304C>A n.374C>A n.456-304C>A c.4002-304C>A (n.4002-304C>A) n.8C>A c.3852-304C>A (n.3852-304C>A) c.4188-304C>A (n.4188-304C>A) c.48-304C>A (n.48-304C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263138G>A | CA993742298 | CACNA1A | c.3990-305C>T (n.3990-305C>T) c.3996-305C>T (n.3996-305C>T) c.3993-305C>T (n.3993-305C>T) n.482-305C>T n.373C>T n.456-305C>T c.4002-305C>T (n.4002-305C>T) n.7C>T c.3852-305C>T (n.3852-305C>T) c.4188-305C>T (n.4188-305C>T) c.48-305C>T (n.48-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263138G= | CA2323809144 | CACNA1A | c.3990-305C= (n.3990-305C=) c.3996-305C= (n.3996-305C=) c.3993-305C= (n.3993-305C=) n.482-305C= n.373C= n.456-305C= c.4002-305C= (n.4002-305C=) n.7C= c.3852-305C= (n.3852-305C=) c.4188-305C= (n.4188-305C=) c.48-305C= (n.48-305C=) | |
| 19 | g.13263138G>T | CA2582827858 | CACNA1A | c.3990-305C>A (n.3990-305C>A) c.3996-305C>A (n.3996-305C>A) c.3993-305C>A (n.3993-305C>A) n.482-305C>A n.373C>A n.456-305C>A c.4002-305C>A (n.4002-305C>A) n.7C>A c.3852-305C>A (n.3852-305C>A) c.4188-305C>A (n.4188-305C>A) c.48-305C>A (n.48-305C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263139C>A | CA2582827859 | CACNA1A | c.3990-306G>T (n.3990-306G>T) c.3996-306G>T (n.3996-306G>T) c.3993-306G>T (n.3993-306G>T) n.482-306G>T n.372G>T n.456-306G>T c.4002-306G>T (n.4002-306G>T) n.6G>T c.3852-306G>T (n.3852-306G>T) c.4188-306G>T (n.4188-306G>T) c.48-306G>T (n.48-306G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263139C>T | CA2582827860 | CACNA1A | c.3990-306G>A (n.3990-306G>A) c.3996-306G>A (n.3996-306G>A) c.3993-306G>A (n.3993-306G>A) n.482-306G>A n.372G>A n.456-306G>A c.4002-306G>A (n.4002-306G>A) n.6G>A c.3852-306G>A (n.3852-306G>A) c.4188-306G>A (n.4188-306G>A) c.48-306G>A (n.48-306G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263140T>C | CA2735694219 | CACNA1A | c.3990-307A>G (n.3990-307A>G) c.3996-307A>G (n.3996-307A>G) c.3993-307A>G (n.3993-307A>G) n.482-307A>G n.371A>G n.456-307A>G c.4002-307A>G (n.4002-307A>G) n.5A>G c.3852-307A>G (n.3852-307A>G) c.4188-307A>G (n.4188-307A>G) c.48-307A>G (n.48-307A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263141G>A | CA2582827861 | CACNA1A | c.3990-308C>T (n.3990-308C>T) c.3996-308C>T (n.3996-308C>T) c.3993-308C>T (n.3993-308C>T) n.482-308C>T n.370C>T n.456-308C>T c.4002-308C>T (n.4002-308C>T) n.4C>T c.3852-308C>T (n.3852-308C>T) c.4188-308C>T (n.4188-308C>T) c.48-308C>T (n.48-308C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263141G>T | CA2582827862 | CACNA1A | c.3990-308C>A (n.3990-308C>A) c.3996-308C>A (n.3996-308C>A) c.3993-308C>A (n.3993-308C>A) n.482-308C>A n.370C>A n.456-308C>A c.4002-308C>A (n.4002-308C>A) n.4C>A c.3852-308C>A (n.3852-308C>A) c.4188-308C>A (n.4188-308C>A) c.48-308C>A (n.48-308C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263142A>G | CA2582827863 | CACNA1A | c.3990-309T>C (n.3990-309T>C) c.3996-309T>C (n.3996-309T>C) c.3993-309T>C (n.3993-309T>C) n.482-309T>C n.369T>C n.456-309T>C c.4002-309T>C (n.4002-309T>C) n.3T>C c.3852-309T>C (n.3852-309T>C) c.4188-309T>C (n.4188-309T>C) c.48-309T>C (n.48-309T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263144T>C | CA2582827864 | CACNA1A | c.3990-311A>G (n.3990-311A>G) c.3996-311A>G (n.3996-311A>G) c.3993-311A>G (n.3993-311A>G) n.482-311A>G n.367A>G n.456-311A>G c.4002-311A>G (n.4002-311A>G) n.1A>G c.3852-311A>G (n.3852-311A>G) c.4188-311A>G (n.4188-311A>G) c.48-311A>G (n.48-311A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263145C>A | CA783419002 | CACNA1A | c.3990-312G>T (n.3990-312G>T) c.3996-312G>T (n.3996-312G>T) c.3993-312G>T (n.3993-312G>T) n.482-312G>T n.366G>T n.456-312G>T c.4002-312G>T (n.4002-312G>T) c.3852-312G>T (n.3852-312G>T) c.4188-312G>T (n.4188-312G>T) c.48-312G>T (n.48-312G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263145C= | CA2323809145 | CACNA1A | c.3990-312G= (n.3990-312G=) c.3996-312G= (n.3996-312G=) c.3993-312G= (n.3993-312G=) n.482-312G= n.366G= n.456-312G= c.4002-312G= (n.4002-312G=) c.3852-312G= (n.3852-312G=) c.4188-312G= (n.4188-312G=) c.48-312G= (n.48-312G=) | |
| 19 | g.13263145C>T | CA783419004 | CACNA1A | c.3990-312G>A (n.3990-312G>A) c.3996-312G>A (n.3996-312G>A) c.3993-312G>A (n.3993-312G>A) n.482-312G>A n.366G>A n.456-312G>A c.4002-312G>A (n.4002-312G>A) c.3852-312G>A (n.3852-312G>A) c.4188-312G>A (n.4188-312G>A) c.48-312G>A (n.48-312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263148del | CA2582827865 | CACNA1A | c.3990-312del (n.3990-312del) c.3996-312del (n.3996-312del) c.3993-312del (n.3993-312del) n.482-312del n.366del n.456-312del c.4002-312del (n.4002-312del) c.3852-312del (n.3852-312del) c.4188-312del (n.4188-312del) c.48-312del (n.48-312del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263146C>T | CA2582827866 | CACNA1A | c.3990-313G>A (n.3990-313G>A) c.3996-313G>A (n.3996-313G>A) c.3993-313G>A (n.3993-313G>A) n.482-313G>A n.365G>A n.456-313G>A c.4002-313G>A (n.4002-313G>A) c.3852-313G>A (n.3852-313G>A) c.4188-313G>A (n.4188-313G>A) c.48-313G>A (n.48-313G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263147C>A | CA2582827867 | CACNA1A | c.3990-314G>T (n.3990-314G>T) c.3996-314G>T (n.3996-314G>T) c.3993-314G>T (n.3993-314G>T) n.482-314G>T n.364G>T n.456-314G>T c.4002-314G>T (n.4002-314G>T) c.3852-314G>T (n.3852-314G>T) c.4188-314G>T (n.4188-314G>T) c.48-314G>T (n.48-314G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263147C= | CA2323809146 | CACNA1A | c.3990-314G= (n.3990-314G=) c.3996-314G= (n.3996-314G=) c.3993-314G= (n.3993-314G=) n.482-314G= n.364G= n.456-314G= c.4002-314G= (n.4002-314G=) c.3852-314G= (n.3852-314G=) c.4188-314G= (n.4188-314G=) c.48-314G= (n.48-314G=) | |
| 19 | g.13263147C>T | CA993742303 | CACNA1A | c.3990-314G>A (n.3990-314G>A) c.3996-314G>A (n.3996-314G>A) c.3993-314G>A (n.3993-314G>A) n.482-314G>A n.364G>A n.456-314G>A c.4002-314G>A (n.4002-314G>A) c.3852-314G>A (n.3852-314G>A) c.4188-314G>A (n.4188-314G>A) c.48-314G>A (n.48-314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263148C>A | CA2582827868 | CACNA1A | c.3990-315G>T (n.3990-315G>T) c.3996-315G>T (n.3996-315G>T) c.3993-315G>T (n.3993-315G>T) n.482-315G>T n.363G>T n.456-315G>T c.4002-315G>T (n.4002-315G>T) c.3852-315G>T (n.3852-315G>T) c.4188-315G>T (n.4188-315G>T) c.48-315G>T (n.48-315G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263149A= | CA2323809147 | CACNA1A | c.3990-316T= (n.3990-316T=) c.3996-316T= (n.3996-316T=) c.3993-316T= (n.3993-316T=) n.482-316T= n.362T= n.456-316T= c.4002-316T= (n.4002-316T=) c.3852-316T= (n.3852-316T=) c.4188-316T= (n.4188-316T=) c.48-316T= (n.48-316T=) | |
| 19 | g.13263149A>C | CA2582827869 | CACNA1A | c.3990-316T>G (n.3990-316T>G) c.3996-316T>G (n.3996-316T>G) c.3993-316T>G (n.3993-316T>G) n.482-316T>G n.362T>G n.456-316T>G c.4002-316T>G (n.4002-316T>G) c.3852-316T>G (n.3852-316T>G) c.4188-316T>G (n.4188-316T>G) c.48-316T>G (n.48-316T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263149A>G | CA305546850 | CACNA1A | c.3990-316T>C (n.3990-316T>C) c.3996-316T>C (n.3996-316T>C) c.3993-316T>C (n.3993-316T>C) n.482-316T>C n.362T>C n.456-316T>C c.4002-316T>C (n.4002-316T>C) c.3852-316T>C (n.3852-316T>C) c.4188-316T>C (n.4188-316T>C) c.48-316T>C (n.48-316T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263149A>T | CA2582827870 | CACNA1A | c.3990-316T>A (n.3990-316T>A) c.3996-316T>A (n.3996-316T>A) c.3993-316T>A (n.3993-316T>A) n.482-316T>A n.362T>A n.456-316T>A c.4002-316T>A (n.4002-316T>A) c.3852-316T>A (n.3852-316T>A) c.4188-316T>A (n.4188-316T>A) c.48-316T>A (n.48-316T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263150C>A | CA305546857 | CACNA1A | c.3990-317G>T (n.3990-317G>T) c.3996-317G>T (n.3996-317G>T) c.3993-317G>T (n.3993-317G>T) n.482-317G>T n.361G>T n.456-317G>T c.4002-317G>T (n.4002-317G>T) c.3852-317G>T (n.3852-317G>T) c.4188-317G>T (n.4188-317G>T) c.48-317G>T (n.48-317G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263150C= | CA2323809148 | CACNA1A | c.3990-317G= (n.3990-317G=) c.3996-317G= (n.3996-317G=) c.3993-317G= (n.3993-317G=) n.482-317G= n.361G= n.456-317G= c.4002-317G= (n.4002-317G=) c.3852-317G= (n.3852-317G=) c.4188-317G= (n.4188-317G=) c.48-317G= (n.48-317G=) | |
| 19 | g.13263150C>T | CA2582827872 | CACNA1A | c.3990-317G>A (n.3990-317G>A) c.3996-317G>A (n.3996-317G>A) c.3993-317G>A (n.3993-317G>A) n.482-317G>A n.361G>A n.456-317G>A c.4002-317G>A (n.4002-317G>A) c.3852-317G>A (n.3852-317G>A) c.4188-317G>A (n.4188-317G>A) c.48-317G>A (n.48-317G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263154dup | CA2582827871 | CACNA1A | c.3990-317dup (n.3990-317dup) c.3996-317dup (n.3996-317dup) c.3993-317dup (n.3993-317dup) n.482-317dup n.361dup n.456-317dup c.4002-317dup (n.4002-317dup) c.3852-317dup (n.3852-317dup) c.4188-317dup (n.4188-317dup) c.48-317dup (n.48-317dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263151C>A | CA305546866 | CACNA1A | c.3990-318G>T (n.3990-318G>T) c.3996-318G>T (n.3996-318G>T) c.3993-318G>T (n.3993-318G>T) n.482-318G>T n.360G>T n.456-318G>T c.4002-318G>T (n.4002-318G>T) c.3852-318G>T (n.3852-318G>T) c.4188-318G>T (n.4188-318G>T) c.48-318G>T (n.48-318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263151C= | CA2323809149 | CACNA1A | c.3990-318G= (n.3990-318G=) c.3996-318G= (n.3996-318G=) c.3993-318G= (n.3993-318G=) n.482-318G= n.360G= n.456-318G= c.4002-318G= (n.4002-318G=) c.3852-318G= (n.3852-318G=) c.4188-318G= (n.4188-318G=) c.48-318G= (n.48-318G=) | |
| 19 | g.13263152C>A | CA2582827873 | CACNA1A | c.3990-319G>T (n.3990-319G>T) c.3996-319G>T (n.3996-319G>T) c.3993-319G>T (n.3993-319G>T) n.482-319G>T n.359G>T n.456-319G>T c.4002-319G>T (n.4002-319G>T) c.3852-319G>T (n.3852-319G>T) c.4188-319G>T (n.4188-319G>T) c.48-319G>T (n.48-319G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263153C>A | CA2582827874 | CACNA1A | c.3990-320G>T (n.3990-320G>T) c.3996-320G>T (n.3996-320G>T) c.3993-320G>T (n.3993-320G>T) n.482-320G>T n.358G>T n.456-320G>T c.4002-320G>T (n.4002-320G>T) c.3852-320G>T (n.3852-320G>T) c.4188-320G>T (n.4188-320G>T) c.48-320G>T (n.48-320G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263153C>T | CA2582827875 | CACNA1A | c.3990-320G>A (n.3990-320G>A) c.3996-320G>A (n.3996-320G>A) c.3993-320G>A (n.3993-320G>A) n.482-320G>A n.358G>A n.456-320G>A c.4002-320G>A (n.4002-320G>A) c.3852-320G>A (n.3852-320G>A) c.4188-320G>A (n.4188-320G>A) c.48-320G>A (n.48-320G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263154C>A | CA2582827876 | CACNA1A | c.3990-321G>T (n.3990-321G>T) c.3996-321G>T (n.3996-321G>T) c.3993-321G>T (n.3993-321G>T) n.482-321G>T n.357G>T n.456-321G>T c.4002-321G>T (n.4002-321G>T) c.3852-321G>T (n.3852-321G>T) c.4188-321G>T (n.4188-321G>T) c.48-321G>T (n.48-321G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263154C= | CA2323809150 | CACNA1A | c.3990-321G= (n.3990-321G=) c.3996-321G= (n.3996-321G=) c.3993-321G= (n.3993-321G=) n.482-321G= n.357G= n.456-321G= c.4002-321G= (n.4002-321G=) c.3852-321G= (n.3852-321G=) c.4188-321G= (n.4188-321G=) c.48-321G= (n.48-321G=) | |
| 19 | g.13263154C>G | CA305546867 | CACNA1A | c.3990-321G>C (n.3990-321G>C) c.3996-321G>C (n.3996-321G>C) c.3993-321G>C (n.3993-321G>C) n.482-321G>C n.357G>C n.456-321G>C c.4002-321G>C (n.4002-321G>C) c.3852-321G>C (n.3852-321G>C) c.4188-321G>C (n.4188-321G>C) c.48-321G>C (n.48-321G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263155A= | CA2323809151 | CACNA1A | c.3990-322T= (n.3990-322T=) c.3996-322T= (n.3996-322T=) c.3993-322T= (n.3993-322T=) n.482-322T= n.356T= n.456-322T= c.4002-322T= (n.4002-322T=) c.3852-322T= (n.3852-322T=) c.4188-322T= (n.4188-322T=) c.48-322T= (n.48-322T=) | |
| 19 | g.13263155A>G | CA305546868 | CACNA1A | c.3990-322T>C (n.3990-322T>C) c.3996-322T>C (n.3996-322T>C) c.3993-322T>C (n.3993-322T>C) n.482-322T>C n.356T>C n.456-322T>C c.4002-322T>C (n.4002-322T>C) c.3852-322T>C (n.3852-322T>C) c.4188-322T>C (n.4188-322T>C) c.48-322T>C (n.48-322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263156T>C | CA305546869 | CACNA1A | c.3990-323A>G (n.3990-323A>G) c.3996-323A>G (n.3996-323A>G) c.3993-323A>G (n.3993-323A>G) n.482-323A>G n.355A>G n.456-323A>G c.4002-323A>G (n.4002-323A>G) c.3852-323A>G (n.3852-323A>G) c.4188-323A>G (n.4188-323A>G) c.48-323A>G (n.48-323A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263156T= | CA2323809152 | CACNA1A | c.3990-323A= (n.3990-323A=) c.3996-323A= (n.3996-323A=) c.3993-323A= (n.3993-323A=) n.482-323A= n.355A= n.456-323A= c.4002-323A= (n.4002-323A=) c.3852-323A= (n.3852-323A=) c.4188-323A= (n.4188-323A=) c.48-323A= (n.48-323A=) | |
| 19 | g.13263157T>C | CA2582827877 | CACNA1A | c.3990-324A>G (n.3990-324A>G) c.3996-324A>G (n.3996-324A>G) c.3993-324A>G (n.3993-324A>G) n.482-324A>G n.354A>G n.456-324A>G c.4002-324A>G (n.4002-324A>G) c.3852-324A>G (n.3852-324A>G) c.4188-324A>G (n.4188-324A>G) c.48-324A>G (n.48-324A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263159C>A | CA2582827878 | CACNA1A | c.3990-326G>T (n.3990-326G>T) c.3996-326G>T (n.3996-326G>T) c.3993-326G>T (n.3993-326G>T) n.482-326G>T n.352G>T n.456-326G>T c.4002-326G>T (n.4002-326G>T) c.3852-326G>T (n.3852-326G>T) c.4188-326G>T (n.4188-326G>T) c.48-326G>T (n.48-326G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263159C>T | CA2582827879 | CACNA1A | c.3990-326G>A (n.3990-326G>A) c.3996-326G>A (n.3996-326G>A) c.3993-326G>A (n.3993-326G>A) n.482-326G>A n.352G>A n.456-326G>A c.4002-326G>A (n.4002-326G>A) c.3852-326G>A (n.3852-326G>A) c.4188-326G>A (n.4188-326G>A) c.48-326G>A (n.48-326G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263160T>C | CA2582827880 | CACNA1A | c.3990-327A>G (n.3990-327A>G) c.3996-327A>G (n.3996-327A>G) c.3993-327A>G (n.3993-327A>G) n.482-327A>G n.351A>G n.456-327A>G c.4002-327A>G (n.4002-327A>G) c.3852-327A>G (n.3852-327A>G) c.4188-327A>G (n.4188-327A>G) c.48-327A>G (n.48-327A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263161G>A | CA783419021 | CACNA1A | c.3990-328C>T (n.3990-328C>T) c.3996-328C>T (n.3996-328C>T) c.3993-328C>T (n.3993-328C>T) n.482-328C>T n.350C>T n.456-328C>T c.4002-328C>T (n.4002-328C>T) c.3852-328C>T (n.3852-328C>T) c.4188-328C>T (n.4188-328C>T) c.48-328C>T (n.48-328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263161G= | CA2323809153 | CACNA1A | c.3990-328C= (n.3990-328C=) c.3996-328C= (n.3996-328C=) c.3993-328C= (n.3993-328C=) n.482-328C= n.350C= n.456-328C= c.4002-328C= (n.4002-328C=) c.3852-328C= (n.3852-328C=) c.4188-328C= (n.4188-328C=) c.48-328C= (n.48-328C=) | |
| 19 | g.13263161G>T | CA2582827881 | CACNA1A | c.3990-328C>A (n.3990-328C>A) c.3996-328C>A (n.3996-328C>A) c.3993-328C>A (n.3993-328C>A) n.482-328C>A n.350C>A n.456-328C>A c.4002-328C>A (n.4002-328C>A) c.3852-328C>A (n.3852-328C>A) c.4188-328C>A (n.4188-328C>A) c.48-328C>A (n.48-328C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263162C>A | CA2582827883 | CACNA1A | c.3990-329G>T (n.3990-329G>T) c.3996-329G>T (n.3996-329G>T) c.3993-329G>T (n.3993-329G>T) n.482-329G>T n.349G>T n.456-329G>T c.4002-329G>T (n.4002-329G>T) c.3852-329G>T (n.3852-329G>T) c.4188-329G>T (n.4188-329G>T) c.48-329G>T (n.48-329G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263164_13263165del | CA2582827882 | CACNA1A | c.3990-330_3990-329del (n.3990-330_3990-329del) c.3996-330_3996-329del (n.3996-330_3996-329del) c.3993-330_3993-329del (n.3993-330_3993-329del) n.482-330_482-329del n.348_349del n.456-330_456-329del c.4002-330_4002-329del (n.4002-330_4002-329del) c.3852-330_3852-329del (n.3852-330_3852-329del) c.4188-330_4188-329del (n.4188-330_4188-329del) c.48-330_48-329del (n.48-330_48-329del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263163A= | CA2323809154 | CACNA1A | c.3990-330T= (n.3990-330T=) c.3996-330T= (n.3996-330T=) c.3993-330T= (n.3993-330T=) n.482-330T= n.348T= n.456-330T= c.4002-330T= (n.4002-330T=) c.3852-330T= (n.3852-330T=) c.4188-330T= (n.4188-330T=) c.48-330T= (n.48-330T=) | |
| 19 | g.13263163A>G | CA305546874 | CACNA1A | c.3990-330T>C (n.3990-330T>C) c.3996-330T>C (n.3996-330T>C) c.3993-330T>C (n.3993-330T>C) n.482-330T>C n.348T>C n.456-330T>C c.4002-330T>C (n.4002-330T>C) c.3852-330T>C (n.3852-330T>C) c.4188-330T>C (n.4188-330T>C) c.48-330T>C (n.48-330T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263164C>A | CA2582827884 | CACNA1A | c.3990-331G>T (n.3990-331G>T) c.3996-331G>T (n.3996-331G>T) c.3993-331G>T (n.3993-331G>T) n.482-331G>T n.347G>T n.456-331G>T c.4002-331G>T (n.4002-331G>T) c.3852-331G>T (n.3852-331G>T) c.4188-331G>T (n.4188-331G>T) c.48-331G>T (n.48-331G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263164C= | CA2323809155 | CACNA1A | c.3990-331G= (n.3990-331G=) c.3996-331G= (n.3996-331G=) c.3993-331G= (n.3993-331G=) n.482-331G= n.347G= n.456-331G= c.4002-331G= (n.4002-331G=) c.3852-331G= (n.3852-331G=) c.4188-331G= (n.4188-331G=) c.48-331G= (n.48-331G=) | |
| 19 | g.13263164C>G | CA783419025 | CACNA1A | c.3990-331G>C (n.3990-331G>C) c.3996-331G>C (n.3996-331G>C) c.3993-331G>C (n.3993-331G>C) n.482-331G>C n.347G>C n.456-331G>C c.4002-331G>C (n.4002-331G>C) c.3852-331G>C (n.3852-331G>C) c.4188-331G>C (n.4188-331G>C) c.48-331G>C (n.48-331G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263164C>T | CA2582827885 | CACNA1A | c.3990-331G>A (n.3990-331G>A) c.3996-331G>A (n.3996-331G>A) c.3993-331G>A (n.3993-331G>A) n.482-331G>A n.347G>A n.456-331G>A c.4002-331G>A (n.4002-331G>A) c.3852-331G>A (n.3852-331G>A) c.4188-331G>A (n.4188-331G>A) c.48-331G>A (n.48-331G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263165A= | CA2323809156 | CACNA1A | c.3990-332T= (n.3990-332T=) c.3996-332T= (n.3996-332T=) c.3993-332T= (n.3993-332T=) n.482-332T= n.346T= n.456-332T= c.4002-332T= (n.4002-332T=) c.3852-332T= (n.3852-332T=) c.4188-332T= (n.4188-332T=) c.48-332T= (n.48-332T=) | |
| 19 | g.13263165A>G | CA993742311 | CACNA1A | c.3990-332T>C (n.3990-332T>C) c.3996-332T>C (n.3996-332T>C) c.3993-332T>C (n.3993-332T>C) n.482-332T>C n.346T>C n.456-332T>C c.4002-332T>C (n.4002-332T>C) c.3852-332T>C (n.3852-332T>C) c.4188-332T>C (n.4188-332T>C) c.48-332T>C (n.48-332T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263166G= | CA2323809159 | CACNA1A | c.3990-333C= (n.3990-333C=) c.3996-333C= (n.3996-333C=) c.3993-333C= (n.3993-333C=) n.482-333C= n.345C= n.456-333C= c.4002-333C= (n.4002-333C=) c.3852-333C= (n.3852-333C=) c.4188-333C= (n.4188-333C=) c.48-333C= (n.48-333C=) | |
| 19 | g.13263166G>T | CA2323809158 | CACNA1A | c.3990-333C>A (n.3990-333C>A) c.3996-333C>A (n.3996-333C>A) c.3993-333C>A (n.3993-333C>A) n.482-333C>A n.345C>A n.456-333C>A c.4002-333C>A (n.4002-333C>A) c.3852-333C>A (n.3852-333C>A) c.4188-333C>A (n.4188-333C>A) c.48-333C>A (n.48-333C>A) | dbSNP |
| 19 | g.13263166_13263171delinsGCTTTT | CA2323809157 | CACNA1A | c.3990-338_3990-333delinsAAAAGC (n.3990-338_3990-333delinsAAAAGC) c.3996-338_3996-333delinsAAAAGC (n.3996-338_3996-333delinsAAAAGC) c.3993-338_3993-333delinsAAAAGC (n.3993-338_3993-333delinsAAAAGC) n.482-338_482-333delinsAAAAGC n.340_345delinsAAAAGC n.456-338_456-333delinsAAAAGC c.4002-338_4002-333delinsAAAAGC (n.4002-338_4002-333delinsAAAAGC) c.3852-338_3852-333delinsAAAAGC (n.3852-338_3852-333delinsAAAAGC) c.4188-338_4188-333delinsAAAAGC (n.4188-338_4188-333delinsAAAAGC) c.48-338_48-333delinsAAAAGC (n.48-338_48-333delinsAAAAGC) | |
| 19 | g.13263167C>A | CA2582827886 | CACNA1A | c.3990-334G>T (n.3990-334G>T) c.3996-334G>T (n.3996-334G>T) c.3993-334G>T (n.3993-334G>T) n.482-334G>T n.344G>T n.456-334G>T c.4002-334G>T (n.4002-334G>T) c.3852-334G>T (n.3852-334G>T) c.4188-334G>T (n.4188-334G>T) c.48-334G>T (n.48-334G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263167_13263174delinsCTTTTCTT | CA2323809160 | CACNA1A | c.3990-341_3990-334delinsAAGAAAAG (n.3990-341_3990-334delinsAAGAAAAG) c.3996-341_3996-334delinsAAGAAAAG (n.3996-341_3996-334delinsAAGAAAAG) c.3993-341_3993-334delinsAAGAAAAG (n.3993-341_3993-334delinsAAGAAAAG) n.482-341_482-334delinsAAGAAAAG n.337_344delinsAAGAAAAG n.456-341_456-334delinsAAGAAAAG c.4002-341_4002-334delinsAAGAAAAG (n.4002-341_4002-334delinsAAGAAAAG) c.3852-341_3852-334delinsAAGAAAAG (n.3852-341_3852-334delinsAAGAAAAG) c.4188-341_4188-334delinsAAGAAAAG (n.4188-341_4188-334delinsAAGAAAAG) c.48-341_48-334delinsAAGAAAAG (n.48-341_48-334delinsAAGAAAAG) | |
| 19 | g.13263172_13263176del | CA305546879 | CACNA1A | c.3990-338_3990-334del (n.3990-338_3990-334del) c.3996-338_3996-334del (n.3996-338_3996-334del) c.3993-338_3993-334del (n.3993-338_3993-334del) n.482-338_482-334del n.340_344del n.456-338_456-334del c.4002-338_4002-334del (n.4002-338_4002-334del) c.3852-338_3852-334del (n.3852-338_3852-334del) c.4188-338_4188-334del (n.4188-338_4188-334del) c.48-338_48-334del (n.48-338_48-334del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263168T>A | CA2323809163 | CACNA1A | c.3990-335A>T (n.3990-335A>T) c.3996-335A>T (n.3996-335A>T) c.3993-335A>T (n.3993-335A>T) n.482-335A>T n.343A>T n.456-335A>T c.4002-335A>T (n.4002-335A>T) c.3852-335A>T (n.3852-335A>T) c.4188-335A>T (n.4188-335A>T) c.48-335A>T (n.48-335A>T) | dbSNP |
| 19 | g.13263168T>C | CA2582827889 | CACNA1A | c.3990-335A>G (n.3990-335A>G) c.3996-335A>G (n.3996-335A>G) c.3993-335A>G (n.3993-335A>G) n.482-335A>G n.343A>G n.456-335A>G c.4002-335A>G (n.4002-335A>G) c.3852-335A>G (n.3852-335A>G) c.4188-335A>G (n.4188-335A>G) c.48-335A>G (n.48-335A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263168T= | CA2323809162 | CACNA1A | c.3990-335A= (n.3990-335A=) c.3996-335A= (n.3996-335A=) c.3993-335A= (n.3993-335A=) n.482-335A= n.343A= n.456-335A= c.4002-335A= (n.4002-335A=) c.3852-335A= (n.3852-335A=) c.4188-335A= (n.4188-335A=) c.48-335A= (n.48-335A=) | |
| 19 | g.13263171dup | CA2582827887 | CACNA1A | c.3990-335dup (n.3990-335dup) c.3996-335dup (n.3996-335dup) c.3993-335dup (n.3993-335dup) n.482-335dup n.343dup n.456-335dup c.4002-335dup (n.4002-335dup) c.3852-335dup (n.3852-335dup) c.4188-335dup (n.4188-335dup) c.48-335dup (n.48-335dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263171del | CA2582827888 | CACNA1A | c.3990-335del (n.3990-335del) c.3996-335del (n.3996-335del) c.3993-335del (n.3993-335del) n.482-335del n.343del n.456-335del c.4002-335del (n.4002-335del) c.3852-335del (n.3852-335del) c.4188-335del (n.4188-335del) c.48-335del (n.48-335del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263179_13263185del | CA2323809161 | CACNA1A | c.3990-341_3990-335del (n.3990-341_3990-335del) c.3996-341_3996-335del (n.3996-341_3996-335del) c.3993-341_3993-335del (n.3993-341_3993-335del) n.482-341_482-335del n.337_343del n.456-341_456-335del c.4002-341_4002-335del (n.4002-341_4002-335del) c.3852-341_3852-335del (n.3852-341_3852-335del) c.4188-341_4188-335del (n.4188-341_4188-335del) c.48-341_48-335del (n.48-341_48-335del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263169T>C | CA2582827890 | CACNA1A | c.3990-336A>G (n.3990-336A>G) c.3996-336A>G (n.3996-336A>G) c.3993-336A>G (n.3993-336A>G) n.482-336A>G n.342A>G n.456-336A>G c.4002-336A>G (n.4002-336A>G) c.3852-336A>G (n.3852-336A>G) c.4188-336A>G (n.4188-336A>G) c.48-336A>G (n.48-336A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263169_13263172delinsTTTC | CA2323809164 | CACNA1A | c.3990-339_3990-336delinsGAAA (n.3990-339_3990-336delinsGAAA) c.3996-339_3996-336delinsGAAA (n.3996-339_3996-336delinsGAAA) c.3993-339_3993-336delinsGAAA (n.3993-339_3993-336delinsGAAA) n.482-339_482-336delinsGAAA n.339_342delinsGAAA n.456-339_456-336delinsGAAA c.4002-339_4002-336delinsGAAA (n.4002-339_4002-336delinsGAAA) c.3852-339_3852-336delinsGAAA (n.3852-339_3852-336delinsGAAA) c.4188-339_4188-336delinsGAAA (n.4188-339_4188-336delinsGAAA) c.48-339_48-336delinsGAAA (n.48-339_48-336delinsGAAA) | |
| 19 | g.13263170T>C | CA2582827891 | CACNA1A | c.3990-337A>G (n.3990-337A>G) c.3996-337A>G (n.3996-337A>G) c.3993-337A>G (n.3993-337A>G) n.482-337A>G n.341A>G n.456-337A>G c.4002-337A>G (n.4002-337A>G) c.3852-337A>G (n.3852-337A>G) c.4188-337A>G (n.4188-337A>G) c.48-337A>G (n.48-337A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263172_13263174del | CA305546884 | CACNA1A | c.3990-339_3990-337del (n.3990-339_3990-337del) c.3996-339_3996-337del (n.3996-339_3996-337del) c.3993-339_3993-337del (n.3993-339_3993-337del) n.482-339_482-337del n.339_341del n.456-339_456-337del c.4002-339_4002-337del (n.4002-339_4002-337del) c.3852-339_3852-337del (n.3852-339_3852-337del) c.4188-339_4188-337del (n.4188-339_4188-337del) c.48-339_48-337del (n.48-339_48-337del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |