| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13263030C>A | CA783418944 | CACNA1A | c.3990-197G>T (n.3990-197G>T) c.3996-197G>T (n.3996-197G>T) c.3993-197G>T (n.3993-197G>T) n.482-197G>T n.481G>T n.456-197G>T c.4002-197G>T (n.4002-197G>T) n.115G>T c.3852-197G>T (n.3852-197G>T) c.4188-197G>T (n.4188-197G>T) c.48-197G>T (n.48-197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263030C= | CA2323809092 | CACNA1A | c.3990-197G= (n.3990-197G=) c.3996-197G= (n.3996-197G=) c.3993-197G= (n.3993-197G=) n.482-197G= n.481G= n.456-197G= c.4002-197G= (n.4002-197G=) n.115G= c.3852-197G= (n.3852-197G=) c.4188-197G= (n.4188-197G=) c.48-197G= (n.48-197G=) | |
| 19 | g.13263030C>T | CA305546786 | CACNA1A | c.3990-197G>A (n.3990-197G>A) c.3996-197G>A (n.3996-197G>A) c.3993-197G>A (n.3993-197G>A) n.482-197G>A n.481G>A n.456-197G>A c.4002-197G>A (n.4002-197G>A) n.115G>A c.3852-197G>A (n.3852-197G>A) c.4188-197G>A (n.4188-197G>A) c.48-197G>A (n.48-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263031G>A | CA305546790 | CACNA1A | c.3990-198C>T (n.3990-198C>T) c.3996-198C>T (n.3996-198C>T) c.3993-198C>T (n.3993-198C>T) n.482-198C>T n.480C>T n.456-198C>T c.4002-198C>T (n.4002-198C>T) n.114C>T c.3852-198C>T (n.3852-198C>T) c.4188-198C>T (n.4188-198C>T) c.48-198C>T (n.48-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263031G= | CA2323809093 | CACNA1A | c.3990-198C= (n.3990-198C=) c.3996-198C= (n.3996-198C=) c.3993-198C= (n.3993-198C=) n.482-198C= n.480C= n.456-198C= c.4002-198C= (n.4002-198C=) n.114C= c.3852-198C= (n.3852-198C=) c.4188-198C= (n.4188-198C=) c.48-198C= (n.48-198C=) | |
| 19 | g.13263032T>A | CA2582827780 | CACNA1A | c.3990-199A>T (n.3990-199A>T) c.3996-199A>T (n.3996-199A>T) c.3993-199A>T (n.3993-199A>T) n.482-199A>T n.479A>T n.456-199A>T c.4002-199A>T (n.4002-199A>T) n.113A>T c.3852-199A>T (n.3852-199A>T) c.4188-199A>T (n.4188-199A>T) c.48-199A>T (n.48-199A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263033G>A | CA783418950 | CACNA1A | c.3990-200C>T (n.3990-200C>T) c.3996-200C>T (n.3996-200C>T) c.3993-200C>T (n.3993-200C>T) n.482-200C>T n.478C>T n.456-200C>T c.4002-200C>T (n.4002-200C>T) n.112C>T c.3852-200C>T (n.3852-200C>T) c.4188-200C>T (n.4188-200C>T) c.48-200C>T (n.48-200C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13263033G= | CA2323809094 | CACNA1A | c.3990-200C= (n.3990-200C=) c.3996-200C= (n.3996-200C=) c.3993-200C= (n.3993-200C=) n.482-200C= n.478C= n.456-200C= c.4002-200C= (n.4002-200C=) n.112C= c.3852-200C= (n.3852-200C=) c.4188-200C= (n.4188-200C=) c.48-200C= (n.48-200C=) | |
| 19 | g.13263033G>T | CA2582827781 | CACNA1A | c.3990-200C>A (n.3990-200C>A) c.3996-200C>A (n.3996-200C>A) c.3993-200C>A (n.3993-200C>A) n.482-200C>A n.478C>A n.456-200C>A c.4002-200C>A (n.4002-200C>A) n.112C>A c.3852-200C>A (n.3852-200C>A) c.4188-200C>A (n.4188-200C>A) c.48-200C>A (n.48-200C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263034G>A | CA2582827783 | CACNA1A | c.3990-201C>T (n.3990-201C>T) c.3996-201C>T (n.3996-201C>T) c.3993-201C>T (n.3993-201C>T) n.482-201C>T n.477C>T n.456-201C>T c.4002-201C>T (n.4002-201C>T) n.111C>T c.3852-201C>T (n.3852-201C>T) c.4188-201C>T (n.4188-201C>T) c.48-201C>T (n.48-201C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263034G>T | CA2582827782 | CACNA1A | c.3990-201C>A (n.3990-201C>A) c.3996-201C>A (n.3996-201C>A) c.3993-201C>A (n.3993-201C>A) n.482-201C>A n.477C>A n.456-201C>A c.4002-201C>A (n.4002-201C>A) n.111C>A c.3852-201C>A (n.3852-201C>A) c.4188-201C>A (n.4188-201C>A) c.48-201C>A (n.48-201C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263035C>T | CA2582827784 | CACNA1A | c.3990-202G>A (n.3990-202G>A) c.3996-202G>A (n.3996-202G>A) c.3993-202G>A (n.3993-202G>A) n.482-202G>A n.476G>A n.456-202G>A c.4002-202G>A (n.4002-202G>A) n.110G>A c.3852-202G>A (n.3852-202G>A) c.4188-202G>A (n.4188-202G>A) c.48-202G>A (n.48-202G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263040del | CA2582827785 | CACNA1A | c.3990-203del (n.3990-203del) c.3996-203del (n.3996-203del) c.3993-203del (n.3993-203del) n.482-203del n.475del n.456-203del c.4002-203del (n.4002-203del) n.109del c.3852-203del (n.3852-203del) c.4188-203del (n.4188-203del) c.48-203del (n.48-203del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263037T>C | CA2323809096 | CACNA1A | c.3990-204A>G (n.3990-204A>G) c.3996-204A>G (n.3996-204A>G) c.3993-204A>G (n.3993-204A>G) n.482-204A>G n.474A>G n.456-204A>G c.4002-204A>G (n.4002-204A>G) n.108A>G c.3852-204A>G (n.3852-204A>G) c.4188-204A>G (n.4188-204A>G) c.48-204A>G (n.48-204A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263037T>G | CA2582827786 | CACNA1A | c.3990-204A>C (n.3990-204A>C) c.3996-204A>C (n.3996-204A>C) c.3993-204A>C (n.3993-204A>C) n.482-204A>C n.474A>C n.456-204A>C c.4002-204A>C (n.4002-204A>C) n.108A>C c.3852-204A>C (n.3852-204A>C) c.4188-204A>C (n.4188-204A>C) c.48-204A>C (n.48-204A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263037T= | CA2323809095 | CACNA1A | c.3990-204A= (n.3990-204A=) c.3996-204A= (n.3996-204A=) c.3993-204A= (n.3993-204A=) n.482-204A= n.474A= n.456-204A= c.4002-204A= (n.4002-204A=) n.108A= c.3852-204A= (n.3852-204A=) c.4188-204A= (n.4188-204A=) c.48-204A= (n.48-204A=) | |
| 19 | g.13263038T>G | CA783418954 | CACNA1A | c.3990-205A>C (n.3990-205A>C) c.3996-205A>C (n.3996-205A>C) c.3993-205A>C (n.3993-205A>C) n.482-205A>C n.473A>C n.456-205A>C c.4002-205A>C (n.4002-205A>C) n.107A>C c.3852-205A>C (n.3852-205A>C) c.4188-205A>C (n.4188-205A>C) c.48-205A>C (n.48-205A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263038T= | CA2323809097 | CACNA1A | c.3990-205A= (n.3990-205A=) c.3996-205A= (n.3996-205A=) c.3993-205A= (n.3993-205A=) n.482-205A= n.473A= n.456-205A= c.4002-205A= (n.4002-205A=) n.107A= c.3852-205A= (n.3852-205A=) c.4188-205A= (n.4188-205A=) c.48-205A= (n.48-205A=) | |
| 19 | g.13263040T>G | CA2582827787 | CACNA1A | c.3990-207A>C (n.3990-207A>C) c.3996-207A>C (n.3996-207A>C) c.3993-207A>C (n.3993-207A>C) n.482-207A>C n.471A>C n.456-207A>C c.4002-207A>C (n.4002-207A>C) n.105A>C c.3852-207A>C (n.3852-207A>C) c.4188-207A>C (n.4188-207A>C) c.48-207A>C (n.48-207A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263041G>T | CA2582827788 | CACNA1A | c.3990-208C>A (n.3990-208C>A) c.3996-208C>A (n.3996-208C>A) c.3993-208C>A (n.3993-208C>A) n.482-208C>A n.470C>A n.456-208C>A c.4002-208C>A (n.4002-208C>A) n.104C>A c.3852-208C>A (n.3852-208C>A) c.4188-208C>A (n.4188-208C>A) c.48-208C>A (n.48-208C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263042T>A | CA2582827789 | CACNA1A | c.3990-209A>T (n.3990-209A>T) c.3996-209A>T (n.3996-209A>T) c.3993-209A>T (n.3993-209A>T) n.482-209A>T n.469A>T n.456-209A>T c.4002-209A>T (n.4002-209A>T) n.103A>T c.3852-209A>T (n.3852-209A>T) c.4188-209A>T (n.4188-209A>T) c.48-209A>T (n.48-209A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263043G>T | CA2582827790 | CACNA1A | c.3990-210C>A (n.3990-210C>A) c.3996-210C>A (n.3996-210C>A) c.3993-210C>A (n.3993-210C>A) n.482-210C>A n.468C>A n.456-210C>A c.4002-210C>A (n.4002-210C>A) n.102C>A c.3852-210C>A (n.3852-210C>A) c.4188-210C>A (n.4188-210C>A) c.48-210C>A (n.48-210C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263044G>A | CA2582827791 | CACNA1A | c.3990-211C>T (n.3990-211C>T) c.3996-211C>T (n.3996-211C>T) c.3993-211C>T (n.3993-211C>T) n.482-211C>T n.467C>T n.456-211C>T c.4002-211C>T (n.4002-211C>T) n.101C>T c.3852-211C>T (n.3852-211C>T) c.4188-211C>T (n.4188-211C>T) c.48-211C>T (n.48-211C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263044G>C | CA2582827792 | CACNA1A | c.3990-211C>G (n.3990-211C>G) c.3996-211C>G (n.3996-211C>G) c.3993-211C>G (n.3993-211C>G) n.482-211C>G n.467C>G n.456-211C>G c.4002-211C>G (n.4002-211C>G) n.101C>G c.3852-211C>G (n.3852-211C>G) c.4188-211C>G (n.4188-211C>G) c.48-211C>G (n.48-211C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263044G= | CA2323809098 | CACNA1A | c.3990-211C= (n.3990-211C=) c.3996-211C= (n.3996-211C=) c.3993-211C= (n.3993-211C=) n.482-211C= n.467C= n.456-211C= c.4002-211C= (n.4002-211C=) n.101C= c.3852-211C= (n.3852-211C=) c.4188-211C= (n.4188-211C=) c.48-211C= (n.48-211C=) | |
| 19 | g.13263044G>T | CA2323809099 | CACNA1A | c.3990-211C>A (n.3990-211C>A) c.3996-211C>A (n.3996-211C>A) c.3993-211C>A (n.3993-211C>A) n.482-211C>A n.467C>A n.456-211C>A c.4002-211C>A (n.4002-211C>A) n.101C>A c.3852-211C>A (n.3852-211C>A) c.4188-211C>A (n.4188-211C>A) c.48-211C>A (n.48-211C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263047C>A | CA2582827793 | CACNA1A | c.3990-214G>T (n.3990-214G>T) c.3996-214G>T (n.3996-214G>T) c.3993-214G>T (n.3993-214G>T) n.482-214G>T n.464G>T n.456-214G>T c.4002-214G>T (n.4002-214G>T) n.98G>T c.3852-214G>T (n.3852-214G>T) c.4188-214G>T (n.4188-214G>T) c.48-214G>T (n.48-214G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263047C>T | CA2582827794 | CACNA1A | c.3990-214G>A (n.3990-214G>A) c.3996-214G>A (n.3996-214G>A) c.3993-214G>A (n.3993-214G>A) n.482-214G>A n.464G>A n.456-214G>A c.4002-214G>A (n.4002-214G>A) n.98G>A c.3852-214G>A (n.3852-214G>A) c.4188-214G>A (n.4188-214G>A) c.48-214G>A (n.48-214G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263048T>C | CA2582827795 | CACNA1A | c.3990-215A>G (n.3990-215A>G) c.3996-215A>G (n.3996-215A>G) c.3993-215A>G (n.3993-215A>G) n.482-215A>G n.463A>G n.456-215A>G c.4002-215A>G (n.4002-215A>G) n.97A>G c.3852-215A>G (n.3852-215A>G) c.4188-215A>G (n.4188-215A>G) c.48-215A>G (n.48-215A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263049G>C | CA305546796 | CACNA1A | c.3990-216C>G (n.3990-216C>G) c.3996-216C>G (n.3996-216C>G) c.3993-216C>G (n.3993-216C>G) n.482-216C>G n.462C>G n.456-216C>G c.4002-216C>G (n.4002-216C>G) n.96C>G c.3852-216C>G (n.3852-216C>G) c.4188-216C>G (n.4188-216C>G) c.48-216C>G (n.48-216C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263049G= | CA2323809100 | CACNA1A | c.3990-216C= (n.3990-216C=) c.3996-216C= (n.3996-216C=) c.3993-216C= (n.3993-216C=) n.482-216C= n.462C= n.456-216C= c.4002-216C= (n.4002-216C=) n.96C= c.3852-216C= (n.3852-216C=) c.4188-216C= (n.4188-216C=) c.48-216C= (n.48-216C=) | |
| 19 | g.13263049G>T | CA2582827796 | CACNA1A | c.3990-216C>A (n.3990-216C>A) c.3996-216C>A (n.3996-216C>A) c.3993-216C>A (n.3993-216C>A) n.482-216C>A n.462C>A n.456-216C>A c.4002-216C>A (n.4002-216C>A) n.96C>A c.3852-216C>A (n.3852-216C>A) c.4188-216C>A (n.4188-216C>A) c.48-216C>A (n.48-216C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263050G>C | CA2323809102 | CACNA1A | c.3990-217C>G (n.3990-217C>G) c.3996-217C>G (n.3996-217C>G) c.3993-217C>G (n.3993-217C>G) n.482-217C>G n.461C>G n.456-217C>G c.4002-217C>G (n.4002-217C>G) n.95C>G c.3852-217C>G (n.3852-217C>G) c.4188-217C>G (n.4188-217C>G) c.48-217C>G (n.48-217C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263050G= | CA2323809101 | CACNA1A | c.3990-217C= (n.3990-217C=) c.3996-217C= (n.3996-217C=) c.3993-217C= (n.3993-217C=) n.482-217C= n.461C= n.456-217C= c.4002-217C= (n.4002-217C=) n.95C= c.3852-217C= (n.3852-217C=) c.4188-217C= (n.4188-217C=) c.48-217C= (n.48-217C=) | |
| 19 | g.13263051_13263053delinsTCC | CA2323809103 | CACNA1A | c.3990-220_3990-218delinsGGA (n.3990-220_3990-218delinsGGA) c.3996-220_3996-218delinsGGA (n.3996-220_3996-218delinsGGA) c.3993-220_3993-218delinsGGA (n.3993-220_3993-218delinsGGA) n.482-220_482-218delinsGGA n.458_460delinsGGA n.456-220_456-218delinsGGA c.4002-220_4002-218delinsGGA (n.4002-220_4002-218delinsGGA) n.92_94delinsGGA c.3852-220_3852-218delinsGGA (n.3852-220_3852-218delinsGGA) c.4188-220_4188-218delinsGGA (n.4188-220_4188-218delinsGGA) c.48-220_48-218delinsGGA (n.48-220_48-218delinsGGA) | |
| 19 | g.13263052C>T | CA2582827798 | CACNA1A | c.3990-219G>A (n.3990-219G>A) c.3996-219G>A (n.3996-219G>A) c.3993-219G>A (n.3993-219G>A) n.482-219G>A n.459G>A n.456-219G>A c.4002-219G>A (n.4002-219G>A) n.93G>A c.3852-219G>A (n.3852-219G>A) c.4188-219G>A (n.4188-219G>A) c.48-219G>A (n.48-219G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263054del | CA2582827797 | CACNA1A | c.3990-219del (n.3990-219del) c.3996-219del (n.3996-219del) c.3993-219del (n.3993-219del) n.482-219del n.459del n.456-219del c.4002-219del (n.4002-219del) n.93del c.3852-219del (n.3852-219del) c.4188-219del (n.4188-219del) c.48-219del (n.48-219del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263053_13263054del | CA305546800 | CACNA1A | c.3990-220_3990-219del (n.3990-220_3990-219del) c.3996-220_3996-219del (n.3996-220_3996-219del) c.3993-220_3993-219del (n.3993-220_3993-219del) n.482-220_482-219del n.458_459del n.456-220_456-219del c.4002-220_4002-219del (n.4002-220_4002-219del) n.92_93del c.3852-220_3852-219del (n.3852-220_3852-219del) c.4188-220_4188-219del (n.4188-220_4188-219del) c.48-220_48-219del (n.48-220_48-219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263053C>A | CA2582827799 | CACNA1A | c.3990-220G>T (n.3990-220G>T) c.3996-220G>T (n.3996-220G>T) c.3993-220G>T (n.3993-220G>T) n.482-220G>T n.458G>T n.456-220G>T c.4002-220G>T (n.4002-220G>T) n.92G>T c.3852-220G>T (n.3852-220G>T) c.4188-220G>T (n.4188-220G>T) c.48-220G>T (n.48-220G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263053C= | CA2323809104 | CACNA1A | c.3990-220G= (n.3990-220G=) c.3996-220G= (n.3996-220G=) c.3993-220G= (n.3993-220G=) n.482-220G= n.458G= n.456-220G= c.4002-220G= (n.4002-220G=) n.92G= c.3852-220G= (n.3852-220G=) c.4188-220G= (n.4188-220G=) c.48-220G= (n.48-220G=) | |
| 19 | g.13263053C>T | CA783418962 | CACNA1A | c.3990-220G>A (n.3990-220G>A) c.3996-220G>A (n.3996-220G>A) c.3993-220G>A (n.3993-220G>A) n.482-220G>A n.458G>A n.456-220G>A c.4002-220G>A (n.4002-220G>A) n.92G>A c.3852-220G>A (n.3852-220G>A) c.4188-220G>A (n.4188-220G>A) c.48-220G>A (n.48-220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263056G>T | CA2582827800 | CACNA1A | c.3990-223C>A (n.3990-223C>A) c.3996-223C>A (n.3996-223C>A) c.3993-223C>A (n.3993-223C>A) n.482-223C>A n.455C>A n.456-223C>A c.4002-223C>A (n.4002-223C>A) n.89C>A c.3852-223C>A (n.3852-223C>A) c.4188-223C>A (n.4188-223C>A) c.48-223C>A (n.48-223C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263057G>A | CA783418964 | CACNA1A | c.3990-224C>T (n.3990-224C>T) c.3996-224C>T (n.3996-224C>T) c.3993-224C>T (n.3993-224C>T) n.482-224C>T n.454C>T n.456-224C>T c.4002-224C>T (n.4002-224C>T) n.88C>T c.3852-224C>T (n.3852-224C>T) c.4188-224C>T (n.4188-224C>T) c.48-224C>T (n.48-224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263057G= | CA2323809105 | CACNA1A | c.3990-224C= (n.3990-224C=) c.3996-224C= (n.3996-224C=) c.3993-224C= (n.3993-224C=) n.482-224C= n.454C= n.456-224C= c.4002-224C= (n.4002-224C=) n.88C= c.3852-224C= (n.3852-224C=) c.4188-224C= (n.4188-224C=) c.48-224C= (n.48-224C=) | |
| 19 | g.13263058_13263059delinsGT | CA2323809106 | CACNA1A | c.3990-226_3990-225delinsAC (n.3990-226_3990-225delinsAC) c.3996-226_3996-225delinsAC (n.3996-226_3996-225delinsAC) c.3993-226_3993-225delinsAC (n.3993-226_3993-225delinsAC) n.482-226_482-225delinsAC n.452_453delinsAC n.456-226_456-225delinsAC c.4002-226_4002-225delinsAC (n.4002-226_4002-225delinsAC) n.86_87delinsAC c.3852-226_3852-225delinsAC (n.3852-226_3852-225delinsAC) c.4188-226_4188-225delinsAC (n.4188-226_4188-225delinsAC) c.48-226_48-225delinsAC (n.48-226_48-225delinsAC) | |
| 19 | g.13263059T>A | CA305546802 | CACNA1A | c.3990-226A>T (n.3990-226A>T) c.3996-226A>T (n.3996-226A>T) c.3993-226A>T (n.3993-226A>T) n.482-226A>T n.452A>T n.456-226A>T c.4002-226A>T (n.4002-226A>T) n.86A>T c.3852-226A>T (n.3852-226A>T) c.4188-226A>T (n.4188-226A>T) c.48-226A>T (n.48-226A>T) | dbSNP |
| 19 | g.13263059T>C | CA305546801 | CACNA1A | c.3990-226A>G (n.3990-226A>G) c.3996-226A>G (n.3996-226A>G) c.3993-226A>G (n.3993-226A>G) n.482-226A>G n.452A>G n.456-226A>G c.4002-226A>G (n.4002-226A>G) n.86A>G c.3852-226A>G (n.3852-226A>G) c.4188-226A>G (n.4188-226A>G) c.48-226A>G (n.48-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263059T= | CA2323809107 | CACNA1A | c.3990-226A= (n.3990-226A=) c.3996-226A= (n.3996-226A=) c.3993-226A= (n.3993-226A=) n.482-226A= n.452A= n.456-226A= c.4002-226A= (n.4002-226A=) n.86A= c.3852-226A= (n.3852-226A=) c.4188-226A= (n.4188-226A=) c.48-226A= (n.48-226A=) | |
| 19 | g.13263060del | CA993742258 | CACNA1A | c.3990-226del (n.3990-226del) c.3996-226del (n.3996-226del) c.3993-226del (n.3993-226del) n.482-226del n.452del n.456-226del c.4002-226del (n.4002-226del) n.86del c.3852-226del (n.3852-226del) c.4188-226del (n.4188-226del) c.48-226del (n.48-226del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263061G>A | CA305546803 | CACNA1A | c.3990-228C>T (n.3990-228C>T) c.3996-228C>T (n.3996-228C>T) c.3993-228C>T (n.3993-228C>T) n.482-228C>T n.450C>T n.456-228C>T c.4002-228C>T (n.4002-228C>T) n.84C>T c.3852-228C>T (n.3852-228C>T) c.4188-228C>T (n.4188-228C>T) c.48-228C>T (n.48-228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263061G>C | CA2323809109 | CACNA1A | c.3990-228C>G (n.3990-228C>G) c.3996-228C>G (n.3996-228C>G) c.3993-228C>G (n.3993-228C>G) n.482-228C>G n.450C>G n.456-228C>G c.4002-228C>G (n.4002-228C>G) n.84C>G c.3852-228C>G (n.3852-228C>G) c.4188-228C>G (n.4188-228C>G) c.48-228C>G (n.48-228C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263061G= | CA2323809108 | CACNA1A | c.3990-228C= (n.3990-228C=) c.3996-228C= (n.3996-228C=) c.3993-228C= (n.3993-228C=) n.482-228C= n.450C= n.456-228C= c.4002-228C= (n.4002-228C=) n.84C= c.3852-228C= (n.3852-228C=) c.4188-228C= (n.4188-228C=) c.48-228C= (n.48-228C=) | |
| 19 | g.13263061G>T | CA2582827801 | CACNA1A | c.3990-228C>A (n.3990-228C>A) c.3996-228C>A (n.3996-228C>A) c.3993-228C>A (n.3993-228C>A) n.482-228C>A n.450C>A n.456-228C>A c.4002-228C>A (n.4002-228C>A) n.84C>A c.3852-228C>A (n.3852-228C>A) c.4188-228C>A (n.4188-228C>A) c.48-228C>A (n.48-228C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263062G>A | CA305546805 | CACNA1A | c.3990-229C>T (n.3990-229C>T) c.3996-229C>T (n.3996-229C>T) c.3993-229C>T (n.3993-229C>T) n.482-229C>T n.449C>T n.456-229C>T c.4002-229C>T (n.4002-229C>T) n.83C>T c.3852-229C>T (n.3852-229C>T) c.4188-229C>T (n.4188-229C>T) c.48-229C>T (n.48-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263062G= | CA2323809110 | CACNA1A | c.3990-229C= (n.3990-229C=) c.3996-229C= (n.3996-229C=) c.3993-229C= (n.3993-229C=) n.482-229C= n.449C= n.456-229C= c.4002-229C= (n.4002-229C=) n.83C= c.3852-229C= (n.3852-229C=) c.4188-229C= (n.4188-229C=) c.48-229C= (n.48-229C=) | |
| 19 | g.13263062G>T | CA2582827802 | CACNA1A | c.3990-229C>A (n.3990-229C>A) c.3996-229C>A (n.3996-229C>A) c.3993-229C>A (n.3993-229C>A) n.482-229C>A n.449C>A n.456-229C>A c.4002-229C>A (n.4002-229C>A) n.83C>A c.3852-229C>A (n.3852-229C>A) c.4188-229C>A (n.4188-229C>A) c.48-229C>A (n.48-229C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263065G>A | CA305546807 | CACNA1A | c.3990-232C>T (n.3990-232C>T) c.3996-232C>T (n.3996-232C>T) c.3993-232C>T (n.3993-232C>T) n.482-232C>T n.446C>T n.456-232C>T c.4002-232C>T (n.4002-232C>T) n.80C>T c.3852-232C>T (n.3852-232C>T) c.4188-232C>T (n.4188-232C>T) c.48-232C>T (n.48-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263065G= | CA2323809111 | CACNA1A | c.3990-232C= (n.3990-232C=) c.3996-232C= (n.3996-232C=) c.3993-232C= (n.3993-232C=) n.482-232C= n.446C= n.456-232C= c.4002-232C= (n.4002-232C=) n.80C= c.3852-232C= (n.3852-232C=) c.4188-232C= (n.4188-232C=) c.48-232C= (n.48-232C=) | |
| 19 | g.13263066_13263067delinsAG | CA2323809112 | CACNA1A | c.3990-234_3990-233delinsCT (n.3990-234_3990-233delinsCT) c.3996-234_3996-233delinsCT (n.3996-234_3996-233delinsCT) c.3993-234_3993-233delinsCT (n.3993-234_3993-233delinsCT) n.482-234_482-233delinsCT n.444_445delinsCT n.456-234_456-233delinsCT c.4002-234_4002-233delinsCT (n.4002-234_4002-233delinsCT) n.78_79delinsCT c.3852-234_3852-233delinsCT (n.3852-234_3852-233delinsCT) c.4188-234_4188-233delinsCT (n.4188-234_4188-233delinsCT) c.48-234_48-233delinsCT (n.48-234_48-233delinsCT) | |
| 19 | g.13263067G>T | CA2582827803 | CACNA1A | c.3990-234C>A (n.3990-234C>A) c.3996-234C>A (n.3996-234C>A) c.3993-234C>A (n.3993-234C>A) n.482-234C>A n.444C>A n.456-234C>A c.4002-234C>A (n.4002-234C>A) n.78C>A c.3852-234C>A (n.3852-234C>A) c.4188-234C>A (n.4188-234C>A) c.48-234C>A (n.48-234C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263069del | CA993742270 | CACNA1A | c.3990-234del (n.3990-234del) c.3996-234del (n.3996-234del) c.3993-234del (n.3993-234del) n.482-234del n.444del n.456-234del c.4002-234del (n.4002-234del) n.78del c.3852-234del (n.3852-234del) c.4188-234del (n.4188-234del) c.48-234del (n.48-234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263068G>T | CA2582827804 | CACNA1A | c.3990-235C>A (n.3990-235C>A) c.3996-235C>A (n.3996-235C>A) c.3993-235C>A (n.3993-235C>A) n.482-235C>A n.443C>A n.456-235C>A c.4002-235C>A (n.4002-235C>A) n.77C>A c.3852-235C>A (n.3852-235C>A) c.4188-235C>A (n.4188-235C>A) c.48-235C>A (n.48-235C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263069G>A | CA2582827805 | CACNA1A | c.3990-236C>T (n.3990-236C>T) c.3996-236C>T (n.3996-236C>T) c.3993-236C>T (n.3993-236C>T) n.482-236C>T n.442C>T n.456-236C>T c.4002-236C>T (n.4002-236C>T) n.76C>T c.3852-236C>T (n.3852-236C>T) c.4188-236C>T (n.4188-236C>T) c.48-236C>T (n.48-236C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263070C>A | CA2323809114 | CACNA1A | c.3990-237G>T (n.3990-237G>T) c.3996-237G>T (n.3996-237G>T) c.3993-237G>T (n.3993-237G>T) n.482-237G>T n.441G>T n.456-237G>T c.4002-237G>T (n.4002-237G>T) n.75G>T c.3852-237G>T (n.3852-237G>T) c.4188-237G>T (n.4188-237G>T) c.48-237G>T (n.48-237G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263070C= | CA2323809113 | CACNA1A | c.3990-237G= (n.3990-237G=) c.3996-237G= (n.3996-237G=) c.3993-237G= (n.3993-237G=) n.482-237G= n.441G= n.456-237G= c.4002-237G= (n.4002-237G=) n.75G= c.3852-237G= (n.3852-237G=) c.4188-237G= (n.4188-237G=) c.48-237G= (n.48-237G=) | |
| 19 | g.13263070C>T | CA2582827806 | CACNA1A | c.3990-237G>A (n.3990-237G>A) c.3996-237G>A (n.3996-237G>A) c.3993-237G>A (n.3993-237G>A) n.482-237G>A n.441G>A n.456-237G>A c.4002-237G>A (n.4002-237G>A) n.75G>A c.3852-237G>A (n.3852-237G>A) c.4188-237G>A (n.4188-237G>A) c.48-237G>A (n.48-237G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263071C>A | CA2323809116 | CACNA1A | c.3990-238G>T (n.3990-238G>T) c.3996-238G>T (n.3996-238G>T) c.3993-238G>T (n.3993-238G>T) n.482-238G>T n.440G>T n.456-238G>T c.4002-238G>T (n.4002-238G>T) n.74G>T c.3852-238G>T (n.3852-238G>T) c.4188-238G>T (n.4188-238G>T) c.48-238G>T (n.48-238G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263071C= | CA2323809115 | CACNA1A | c.3990-238G= (n.3990-238G=) c.3996-238G= (n.3996-238G=) c.3993-238G= (n.3993-238G=) n.482-238G= n.440G= n.456-238G= c.4002-238G= (n.4002-238G=) n.74G= c.3852-238G= (n.3852-238G=) c.4188-238G= (n.4188-238G=) c.48-238G= (n.48-238G=) | |
| 19 | g.13263071C>G | CA305546808 | CACNA1A | c.3990-238G>C (n.3990-238G>C) c.3996-238G>C (n.3996-238G>C) c.3993-238G>C (n.3993-238G>C) n.482-238G>C n.440G>C n.456-238G>C c.4002-238G>C (n.4002-238G>C) n.74G>C c.3852-238G>C (n.3852-238G>C) c.4188-238G>C (n.4188-238G>C) c.48-238G>C (n.48-238G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263072C>A | CA2582827807 | CACNA1A | c.3990-239G>T (n.3990-239G>T) c.3996-239G>T (n.3996-239G>T) c.3993-239G>T (n.3993-239G>T) n.482-239G>T n.439G>T n.456-239G>T c.4002-239G>T (n.4002-239G>T) n.73G>T c.3852-239G>T (n.3852-239G>T) c.4188-239G>T (n.4188-239G>T) c.48-239G>T (n.48-239G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263072C>T | CA2582827808 | CACNA1A | c.3990-239G>A (n.3990-239G>A) c.3996-239G>A (n.3996-239G>A) c.3993-239G>A (n.3993-239G>A) n.482-239G>A n.439G>A n.456-239G>A c.4002-239G>A (n.4002-239G>A) n.73G>A c.3852-239G>A (n.3852-239G>A) c.4188-239G>A (n.4188-239G>A) c.48-239G>A (n.48-239G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263073T>C | CA2582827809 | CACNA1A | c.3990-240A>G (n.3990-240A>G) c.3996-240A>G (n.3996-240A>G) c.3993-240A>G (n.3993-240A>G) n.482-240A>G n.438A>G n.456-240A>G c.4002-240A>G (n.4002-240A>G) n.72A>G c.3852-240A>G (n.3852-240A>G) c.4188-240A>G (n.4188-240A>G) c.48-240A>G (n.48-240A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263073T>G | CA783418970 | CACNA1A | c.3990-240A>C (n.3990-240A>C) c.3996-240A>C (n.3996-240A>C) c.3993-240A>C (n.3993-240A>C) n.482-240A>C n.438A>C n.456-240A>C c.4002-240A>C (n.4002-240A>C) n.72A>C c.3852-240A>C (n.3852-240A>C) c.4188-240A>C (n.4188-240A>C) c.48-240A>C (n.48-240A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263073T= | CA2323809117 | CACNA1A | c.3990-240A= (n.3990-240A=) c.3996-240A= (n.3996-240A=) c.3993-240A= (n.3993-240A=) n.482-240A= n.438A= n.456-240A= c.4002-240A= (n.4002-240A=) n.72A= c.3852-240A= (n.3852-240A=) c.4188-240A= (n.4188-240A=) c.48-240A= (n.48-240A=) | |
| 19 | g.13263074T>C | CA993742271 | CACNA1A | c.3990-241A>G (n.3990-241A>G) c.3996-241A>G (n.3996-241A>G) c.3993-241A>G (n.3993-241A>G) n.482-241A>G n.437A>G n.456-241A>G c.4002-241A>G (n.4002-241A>G) n.71A>G c.3852-241A>G (n.3852-241A>G) c.4188-241A>G (n.4188-241A>G) c.48-241A>G (n.48-241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263074T>G | CA2582827810 | CACNA1A | c.3990-241A>C (n.3990-241A>C) c.3996-241A>C (n.3996-241A>C) c.3993-241A>C (n.3993-241A>C) n.482-241A>C n.437A>C n.456-241A>C c.4002-241A>C (n.4002-241A>C) n.71A>C c.3852-241A>C (n.3852-241A>C) c.4188-241A>C (n.4188-241A>C) c.48-241A>C (n.48-241A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263074T= | CA2323809118 | CACNA1A | c.3990-241A= (n.3990-241A=) c.3996-241A= (n.3996-241A=) c.3993-241A= (n.3993-241A=) n.482-241A= n.437A= n.456-241A= c.4002-241A= (n.4002-241A=) n.71A= c.3852-241A= (n.3852-241A=) c.4188-241A= (n.4188-241A=) c.48-241A= (n.48-241A=) | |
| 19 | g.13263076G>T | CA2582827811 | CACNA1A | c.3990-243C>A (n.3990-243C>A) c.3996-243C>A (n.3996-243C>A) c.3993-243C>A (n.3993-243C>A) n.482-243C>A n.435C>A n.456-243C>A c.4002-243C>A (n.4002-243C>A) n.69C>A c.3852-243C>A (n.3852-243C>A) c.4188-243C>A (n.4188-243C>A) c.48-243C>A (n.48-243C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263077C>A | CA2582827812 | CACNA1A | c.3990-244G>T (n.3990-244G>T) c.3996-244G>T (n.3996-244G>T) c.3993-244G>T (n.3993-244G>T) n.482-244G>T n.434G>T n.456-244G>T c.4002-244G>T (n.4002-244G>T) n.68G>T c.3852-244G>T (n.3852-244G>T) c.4188-244G>T (n.4188-244G>T) c.48-244G>T (n.48-244G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263077C= | CA2323809119 | CACNA1A | c.3990-244G= (n.3990-244G=) c.3996-244G= (n.3996-244G=) c.3993-244G= (n.3993-244G=) n.482-244G= n.434G= n.456-244G= c.4002-244G= (n.4002-244G=) n.68G= c.3852-244G= (n.3852-244G=) c.4188-244G= (n.4188-244G=) c.48-244G= (n.48-244G=) | |
| 19 | g.13263077C>T | CA2323809120 | CACNA1A | c.3990-244G>A (n.3990-244G>A) c.3996-244G>A (n.3996-244G>A) c.3993-244G>A (n.3993-244G>A) n.482-244G>A n.434G>A n.456-244G>A c.4002-244G>A (n.4002-244G>A) n.68G>A c.3852-244G>A (n.3852-244G>A) c.4188-244G>A (n.4188-244G>A) c.48-244G>A (n.48-244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263078C= | CA2323809121 | CACNA1A | c.3990-245G= (n.3990-245G=) c.3996-245G= (n.3996-245G=) c.3993-245G= (n.3993-245G=) n.482-245G= n.433G= n.456-245G= c.4002-245G= (n.4002-245G=) n.67G= c.3852-245G= (n.3852-245G=) c.4188-245G= (n.4188-245G=) c.48-245G= (n.48-245G=) | |
| 19 | g.13263078C>T | CA305546812 | CACNA1A | c.3990-245G>A (n.3990-245G>A) c.3996-245G>A (n.3996-245G>A) c.3993-245G>A (n.3993-245G>A) n.482-245G>A n.433G>A n.456-245G>A c.4002-245G>A (n.4002-245G>A) n.67G>A c.3852-245G>A (n.3852-245G>A) c.4188-245G>A (n.4188-245G>A) c.48-245G>A (n.48-245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263080T>C | CA305546841 | CACNA1A | c.3990-247A>G (n.3990-247A>G) c.3996-247A>G (n.3996-247A>G) c.3993-247A>G (n.3993-247A>G) n.482-247A>G n.431A>G n.456-247A>G c.4002-247A>G (n.4002-247A>G) n.65A>G c.3852-247A>G (n.3852-247A>G) c.4188-247A>G (n.4188-247A>G) c.48-247A>G (n.48-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263080T= | CA2323809122 | CACNA1A | c.3990-247A= (n.3990-247A=) c.3996-247A= (n.3996-247A=) c.3993-247A= (n.3993-247A=) n.482-247A= n.431A= n.456-247A= c.4002-247A= (n.4002-247A=) n.65A= c.3852-247A= (n.3852-247A=) c.4188-247A= (n.4188-247A=) c.48-247A= (n.48-247A=) | |
| 19 | g.13263081C= | CA2323809123 | CACNA1A | c.3990-248G= (n.3990-248G=) c.3996-248G= (n.3996-248G=) c.3993-248G= (n.3993-248G=) n.482-248G= n.430G= n.456-248G= c.4002-248G= (n.4002-248G=) n.64G= c.3852-248G= (n.3852-248G=) c.4188-248G= (n.4188-248G=) c.48-248G= (n.48-248G=) | |
| 19 | g.13263081C>G | CA631864605 | CACNA1A | c.3990-248G>C (n.3990-248G>C) c.3996-248G>C (n.3996-248G>C) c.3993-248G>C (n.3993-248G>C) n.482-248G>C n.430G>C n.456-248G>C c.4002-248G>C (n.4002-248G>C) n.64G>C c.3852-248G>C (n.3852-248G>C) c.4188-248G>C (n.4188-248G>C) c.48-248G>C (n.48-248G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263081C>T | CA2582827813 | CACNA1A | c.3990-248G>A (n.3990-248G>A) c.3996-248G>A (n.3996-248G>A) c.3993-248G>A (n.3993-248G>A) n.482-248G>A n.430G>A n.456-248G>A c.4002-248G>A (n.4002-248G>A) n.64G>A c.3852-248G>A (n.3852-248G>A) c.4188-248G>A (n.4188-248G>A) c.48-248G>A (n.48-248G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263082T>C | CA2582827814 | CACNA1A | c.3990-249A>G (n.3990-249A>G) c.3996-249A>G (n.3996-249A>G) c.3993-249A>G (n.3993-249A>G) n.482-249A>G n.429A>G n.456-249A>G c.4002-249A>G (n.4002-249A>G) n.63A>G c.3852-249A>G (n.3852-249A>G) c.4188-249A>G (n.4188-249A>G) c.48-249A>G (n.48-249A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263084G>A | CA2582827815 | CACNA1A | c.3990-251C>T (n.3990-251C>T) c.3996-251C>T (n.3996-251C>T) c.3993-251C>T (n.3993-251C>T) n.482-251C>T n.427C>T n.456-251C>T c.4002-251C>T (n.4002-251C>T) n.61C>T c.3852-251C>T (n.3852-251C>T) c.4188-251C>T (n.4188-251C>T) c.48-251C>T (n.48-251C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263084G>T | CA2582827816 | CACNA1A | c.3990-251C>A (n.3990-251C>A) c.3996-251C>A (n.3996-251C>A) c.3993-251C>A (n.3993-251C>A) n.482-251C>A n.427C>A n.456-251C>A c.4002-251C>A (n.4002-251C>A) n.61C>A c.3852-251C>A (n.3852-251C>A) c.4188-251C>A (n.4188-251C>A) c.48-251C>A (n.48-251C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263085C>A | CA2582827817 | CACNA1A | c.3990-252G>T (n.3990-252G>T) c.3996-252G>T (n.3996-252G>T) c.3993-252G>T (n.3993-252G>T) n.482-252G>T n.426G>T n.456-252G>T c.4002-252G>T (n.4002-252G>T) n.60G>T c.3852-252G>T (n.3852-252G>T) c.4188-252G>T (n.4188-252G>T) c.48-252G>T (n.48-252G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263087G>A | CA993742279 | CACNA1A | c.3990-254C>T (n.3990-254C>T) c.3996-254C>T (n.3996-254C>T) c.3993-254C>T (n.3993-254C>T) n.482-254C>T n.424C>T n.456-254C>T c.4002-254C>T (n.4002-254C>T) n.58C>T c.3852-254C>T (n.3852-254C>T) c.4188-254C>T (n.4188-254C>T) c.48-254C>T (n.48-254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263087G= | CA2323809124 | CACNA1A | c.3990-254C= (n.3990-254C=) c.3996-254C= (n.3996-254C=) c.3993-254C= (n.3993-254C=) n.482-254C= n.424C= n.456-254C= c.4002-254C= (n.4002-254C=) n.58C= c.3852-254C= (n.3852-254C=) c.4188-254C= (n.4188-254C=) c.48-254C= (n.48-254C=) | |
| 19 | g.13263089del | CA2582827818 | CACNA1A | c.3990-254del (n.3990-254del) c.3996-254del (n.3996-254del) c.3993-254del (n.3993-254del) n.482-254del n.424del n.456-254del c.4002-254del (n.4002-254del) n.58del c.3852-254del (n.3852-254del) c.4188-254del (n.4188-254del) c.48-254del (n.48-254del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263088G>T | CA2582827819 | CACNA1A | c.3990-255C>A (n.3990-255C>A) c.3996-255C>A (n.3996-255C>A) c.3993-255C>A (n.3993-255C>A) n.482-255C>A n.423C>A n.456-255C>A c.4002-255C>A (n.4002-255C>A) n.57C>A c.3852-255C>A (n.3852-255C>A) c.4188-255C>A (n.4188-255C>A) c.48-255C>A (n.48-255C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263089G>A | CA2582827821 | CACNA1A | c.3990-256C>T (n.3990-256C>T) c.3996-256C>T (n.3996-256C>T) c.3993-256C>T (n.3993-256C>T) n.482-256C>T n.422C>T n.456-256C>T c.4002-256C>T (n.4002-256C>T) n.56C>T c.3852-256C>T (n.3852-256C>T) c.4188-256C>T (n.4188-256C>T) c.48-256C>T (n.48-256C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263089G>C | CA2582827820 | CACNA1A | c.3990-256C>G (n.3990-256C>G) c.3996-256C>G (n.3996-256C>G) c.3993-256C>G (n.3993-256C>G) n.482-256C>G n.422C>G n.456-256C>G c.4002-256C>G (n.4002-256C>G) n.56C>G c.3852-256C>G (n.3852-256C>G) c.4188-256C>G (n.4188-256C>G) c.48-256C>G (n.48-256C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263089G>T | CA2582827822 | CACNA1A | c.3990-256C>A (n.3990-256C>A) c.3996-256C>A (n.3996-256C>A) c.3993-256C>A (n.3993-256C>A) n.482-256C>A n.422C>A n.456-256C>A c.4002-256C>A (n.4002-256C>A) n.56C>A c.3852-256C>A (n.3852-256C>A) c.4188-256C>A (n.4188-256C>A) c.48-256C>A (n.48-256C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263090C>A | CA2582827823 | CACNA1A | c.3990-257G>T (n.3990-257G>T) c.3996-257G>T (n.3996-257G>T) c.3993-257G>T (n.3993-257G>T) n.482-257G>T n.421G>T n.456-257G>T c.4002-257G>T (n.4002-257G>T) n.55G>T c.3852-257G>T (n.3852-257G>T) c.4188-257G>T (n.4188-257G>T) c.48-257G>T (n.48-257G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263090C>T | CA2582827824 | CACNA1A | c.3990-257G>A (n.3990-257G>A) c.3996-257G>A (n.3996-257G>A) c.3993-257G>A (n.3993-257G>A) n.482-257G>A n.421G>A n.456-257G>A c.4002-257G>A (n.4002-257G>A) n.55G>A c.3852-257G>A (n.3852-257G>A) c.4188-257G>A (n.4188-257G>A) c.48-257G>A (n.48-257G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263091C>A | CA2582827825 | CACNA1A | c.3990-258G>T (n.3990-258G>T) c.3996-258G>T (n.3996-258G>T) c.3993-258G>T (n.3993-258G>T) n.482-258G>T n.420G>T n.456-258G>T c.4002-258G>T (n.4002-258G>T) n.54G>T c.3852-258G>T (n.3852-258G>T) c.4188-258G>T (n.4188-258G>T) c.48-258G>T (n.48-258G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263092T>C | CA2582827826 | CACNA1A | c.3990-259A>G (n.3990-259A>G) c.3996-259A>G (n.3996-259A>G) c.3993-259A>G (n.3993-259A>G) n.482-259A>G n.419A>G n.456-259A>G c.4002-259A>G (n.4002-259A>G) n.53A>G c.3852-259A>G (n.3852-259A>G) c.4188-259A>G (n.4188-259A>G) c.48-259A>G (n.48-259A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263092T>G | CA2582827827 | CACNA1A | c.3990-259A>C (n.3990-259A>C) c.3996-259A>C (n.3996-259A>C) c.3993-259A>C (n.3993-259A>C) n.482-259A>C n.419A>C n.456-259A>C c.4002-259A>C (n.4002-259A>C) n.53A>C c.3852-259A>C (n.3852-259A>C) c.4188-259A>C (n.4188-259A>C) c.48-259A>C (n.48-259A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263093G>A | CA2582827828 | CACNA1A | c.3990-260C>T (n.3990-260C>T) c.3996-260C>T (n.3996-260C>T) c.3993-260C>T (n.3993-260C>T) n.482-260C>T n.418C>T n.456-260C>T c.4002-260C>T (n.4002-260C>T) n.52C>T c.3852-260C>T (n.3852-260C>T) c.4188-260C>T (n.4188-260C>T) c.48-260C>T (n.48-260C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263093G>C | CA2582827829 | CACNA1A | c.3990-260C>G (n.3990-260C>G) c.3996-260C>G (n.3996-260C>G) c.3993-260C>G (n.3993-260C>G) n.482-260C>G n.418C>G n.456-260C>G c.4002-260C>G (n.4002-260C>G) n.52C>G c.3852-260C>G (n.3852-260C>G) c.4188-260C>G (n.4188-260C>G) c.48-260C>G (n.48-260C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263093G>T | CA2582827830 | CACNA1A | c.3990-260C>A (n.3990-260C>A) c.3996-260C>A (n.3996-260C>A) c.3993-260C>A (n.3993-260C>A) n.482-260C>A n.418C>A n.456-260C>A c.4002-260C>A (n.4002-260C>A) n.52C>A c.3852-260C>A (n.3852-260C>A) c.4188-260C>A (n.4188-260C>A) c.48-260C>A (n.48-260C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263094A>G | CA2582827831 | CACNA1A | c.3990-261T>C (n.3990-261T>C) c.3996-261T>C (n.3996-261T>C) c.3993-261T>C (n.3993-261T>C) n.482-261T>C n.417T>C n.456-261T>C c.4002-261T>C (n.4002-261T>C) n.51T>C c.3852-261T>C (n.3852-261T>C) c.4188-261T>C (n.4188-261T>C) c.48-261T>C (n.48-261T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263095G>A | CA2582827832 | CACNA1A | c.3990-262C>T (n.3990-262C>T) c.3996-262C>T (n.3996-262C>T) c.3993-262C>T (n.3993-262C>T) n.482-262C>T n.416C>T n.456-262C>T c.4002-262C>T (n.4002-262C>T) n.50C>T c.3852-262C>T (n.3852-262C>T) c.4188-262C>T (n.4188-262C>T) c.48-262C>T (n.48-262C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263095G>T | CA2582827833 | CACNA1A | c.3990-262C>A (n.3990-262C>A) c.3996-262C>A (n.3996-262C>A) c.3993-262C>A (n.3993-262C>A) n.482-262C>A n.416C>A n.456-262C>A c.4002-262C>A (n.4002-262C>A) n.50C>A c.3852-262C>A (n.3852-262C>A) c.4188-262C>A (n.4188-262C>A) c.48-262C>A (n.48-262C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263096C>A | CA2582827834 | CACNA1A | c.3990-263G>T (n.3990-263G>T) c.3996-263G>T (n.3996-263G>T) c.3993-263G>T (n.3993-263G>T) n.482-263G>T n.415G>T n.456-263G>T c.4002-263G>T (n.4002-263G>T) n.49G>T c.3852-263G>T (n.3852-263G>T) c.4188-263G>T (n.4188-263G>T) c.48-263G>T (n.48-263G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263096_13263100delinsCAGCT | CA2323809125 | CACNA1A | c.3990-267_3990-263delinsAGCTG (n.3990-267_3990-263delinsAGCTG) c.3996-267_3996-263delinsAGCTG (n.3996-267_3996-263delinsAGCTG) c.3993-267_3993-263delinsAGCTG (n.3993-267_3993-263delinsAGCTG) n.482-267_482-263delinsAGCTG n.411_415delinsAGCTG n.456-267_456-263delinsAGCTG c.4002-267_4002-263delinsAGCTG (n.4002-267_4002-263delinsAGCTG) n.45_49delinsAGCTG c.3852-267_3852-263delinsAGCTG (n.3852-267_3852-263delinsAGCTG) c.4188-267_4188-263delinsAGCTG (n.4188-267_4188-263delinsAGCTG) c.48-267_48-263delinsAGCTG (n.48-267_48-263delinsAGCTG) | |
| 19 | g.13263097A>G | CA2582827835 | CACNA1A | c.3990-264T>C (n.3990-264T>C) c.3996-264T>C (n.3996-264T>C) c.3993-264T>C (n.3993-264T>C) n.482-264T>C n.414T>C n.456-264T>C c.4002-264T>C (n.4002-264T>C) n.48T>C c.3852-264T>C (n.3852-264T>C) c.4188-264T>C (n.4188-264T>C) c.48-264T>C (n.48-264T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263097_13263100del | CA305546847 | CACNA1A | c.3990-267_3990-264del (n.3990-267_3990-264del) c.3996-267_3996-264del (n.3996-267_3996-264del) c.3993-267_3993-264del (n.3993-267_3993-264del) n.482-267_482-264del n.411_414del n.456-267_456-264del c.4002-267_4002-264del (n.4002-267_4002-264del) n.45_48del c.3852-267_3852-264del (n.3852-267_3852-264del) c.4188-267_4188-264del (n.4188-267_4188-264del) c.48-267_48-264del (n.48-267_48-264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263099C>A | CA2582827836 | CACNA1A | c.3990-266G>T (n.3990-266G>T) c.3996-266G>T (n.3996-266G>T) c.3993-266G>T (n.3993-266G>T) n.482-266G>T n.412G>T n.456-266G>T c.4002-266G>T (n.4002-266G>T) n.46G>T c.3852-266G>T (n.3852-266G>T) c.4188-266G>T (n.4188-266G>T) c.48-266G>T (n.48-266G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263099C>G | CA2582827837 | CACNA1A | c.3990-266G>C (n.3990-266G>C) c.3996-266G>C (n.3996-266G>C) c.3993-266G>C (n.3993-266G>C) n.482-266G>C n.412G>C n.456-266G>C c.4002-266G>C (n.4002-266G>C) n.46G>C c.3852-266G>C (n.3852-266G>C) c.4188-266G>C (n.4188-266G>C) c.48-266G>C (n.48-266G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263099C>T | CA2582827838 | CACNA1A | c.3990-266G>A (n.3990-266G>A) c.3996-266G>A (n.3996-266G>A) c.3993-266G>A (n.3993-266G>A) n.482-266G>A n.412G>A n.456-266G>A c.4002-266G>A (n.4002-266G>A) n.46G>A c.3852-266G>A (n.3852-266G>A) c.4188-266G>A (n.4188-266G>A) c.48-266G>A (n.48-266G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263100T>C | CA993742282 | CACNA1A | c.3990-267A>G (n.3990-267A>G) c.3996-267A>G (n.3996-267A>G) c.3993-267A>G (n.3993-267A>G) n.482-267A>G n.411A>G n.456-267A>G c.4002-267A>G (n.4002-267A>G) n.45A>G c.3852-267A>G (n.3852-267A>G) c.4188-267A>G (n.4188-267A>G) c.48-267A>G (n.48-267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263100T= | CA2323809126 | CACNA1A | c.3990-267A= (n.3990-267A=) c.3996-267A= (n.3996-267A=) c.3993-267A= (n.3993-267A=) n.482-267A= n.411A= n.456-267A= c.4002-267A= (n.4002-267A=) n.45A= c.3852-267A= (n.3852-267A=) c.4188-267A= (n.4188-267A=) c.48-267A= (n.48-267A=) | |
| 19 | g.13263101G>C | CA993742283 | CACNA1A | c.3990-268C>G (n.3990-268C>G) c.3996-268C>G (n.3996-268C>G) c.3993-268C>G (n.3993-268C>G) n.482-268C>G n.410C>G n.456-268C>G c.4002-268C>G (n.4002-268C>G) n.44C>G c.3852-268C>G (n.3852-268C>G) c.4188-268C>G (n.4188-268C>G) c.48-268C>G (n.48-268C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263101G= | CA2323809127 | CACNA1A | c.3990-268C= (n.3990-268C=) c.3996-268C= (n.3996-268C=) c.3993-268C= (n.3993-268C=) n.482-268C= n.410C= n.456-268C= c.4002-268C= (n.4002-268C=) n.44C= c.3852-268C= (n.3852-268C=) c.4188-268C= (n.4188-268C=) c.48-268C= (n.48-268C=) | |
| 19 | g.13263104T>C | CA783418976 | CACNA1A | c.3990-271A>G (n.3990-271A>G) c.3996-271A>G (n.3996-271A>G) c.3993-271A>G (n.3993-271A>G) n.482-271A>G n.407A>G n.456-271A>G c.4002-271A>G (n.4002-271A>G) n.41A>G c.3852-271A>G (n.3852-271A>G) c.4188-271A>G (n.4188-271A>G) c.48-271A>G (n.48-271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263104T= | CA2323809128 | CACNA1A | c.3990-271A= (n.3990-271A=) c.3996-271A= (n.3996-271A=) c.3993-271A= (n.3993-271A=) n.482-271A= n.407A= n.456-271A= c.4002-271A= (n.4002-271A=) n.41A= c.3852-271A= (n.3852-271A=) c.4188-271A= (n.4188-271A=) c.48-271A= (n.48-271A=) | |
| 19 | g.13263105T>C | CA2813672129 | CACNA1A | c.3990-272A>G (n.3990-272A>G) c.3996-272A>G (n.3996-272A>G) c.3993-272A>G (n.3993-272A>G) n.482-272A>G n.406A>G n.456-272A>G c.4002-272A>G (n.4002-272A>G) n.40A>G c.3852-272A>G (n.3852-272A>G) c.4188-272A>G (n.4188-272A>G) c.48-272A>G (n.48-272A>G) | |
| 19 | g.13263106G= | CA2323809129 | CACNA1A | c.3990-273C= (n.3990-273C=) c.3996-273C= (n.3996-273C=) c.3993-273C= (n.3993-273C=) n.482-273C= n.405C= n.456-273C= c.4002-273C= (n.4002-273C=) n.39C= c.3852-273C= (n.3852-273C=) c.4188-273C= (n.4188-273C=) c.48-273C= (n.48-273C=) | |
| 19 | g.13263106G>T | CA631864607 | CACNA1A | c.3990-273C>A (n.3990-273C>A) c.3996-273C>A (n.3996-273C>A) c.3993-273C>A (n.3993-273C>A) n.482-273C>A n.405C>A n.456-273C>A c.4002-273C>A (n.4002-273C>A) n.39C>A c.3852-273C>A (n.3852-273C>A) c.4188-273C>A (n.4188-273C>A) c.48-273C>A (n.48-273C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263107G>A | CA2553702168 | CACNA1A | c.3990-274C>T (n.3990-274C>T) c.3996-274C>T (n.3996-274C>T) c.3993-274C>T (n.3993-274C>T) n.482-274C>T n.404C>T n.456-274C>T c.4002-274C>T (n.4002-274C>T) n.38C>T c.3852-274C>T (n.3852-274C>T) c.4188-274C>T (n.4188-274C>T) c.48-274C>T (n.48-274C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263107G>T | CA2582827839 | CACNA1A | c.3990-274C>A (n.3990-274C>A) c.3996-274C>A (n.3996-274C>A) c.3993-274C>A (n.3993-274C>A) n.482-274C>A n.404C>A n.456-274C>A c.4002-274C>A (n.4002-274C>A) n.38C>A c.3852-274C>A (n.3852-274C>A) c.4188-274C>A (n.4188-274C>A) c.48-274C>A (n.48-274C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263109T>C | CA305546848 | CACNA1A | c.3990-276A>G (n.3990-276A>G) c.3996-276A>G (n.3996-276A>G) c.3993-276A>G (n.3993-276A>G) n.482-276A>G n.402A>G n.456-276A>G c.4002-276A>G (n.4002-276A>G) n.36A>G c.3852-276A>G (n.3852-276A>G) c.4188-276A>G (n.4188-276A>G) c.48-276A>G (n.48-276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263109T= | CA2323809130 | CACNA1A | c.3990-276A= (n.3990-276A=) c.3996-276A= (n.3996-276A=) c.3993-276A= (n.3993-276A=) n.482-276A= n.402A= n.456-276A= c.4002-276A= (n.4002-276A=) n.36A= c.3852-276A= (n.3852-276A=) c.4188-276A= (n.4188-276A=) c.48-276A= (n.48-276A=) | |
| 19 | g.13263110G>A | CA2582827840 | CACNA1A | c.3990-277C>T (n.3990-277C>T) c.3996-277C>T (n.3996-277C>T) c.3993-277C>T (n.3993-277C>T) n.482-277C>T n.401C>T n.456-277C>T c.4002-277C>T (n.4002-277C>T) n.35C>T c.3852-277C>T (n.3852-277C>T) c.4188-277C>T (n.4188-277C>T) c.48-277C>T (n.48-277C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263111T>C | CA631864608 | CACNA1A | c.3990-278A>G (n.3990-278A>G) c.3996-278A>G (n.3996-278A>G) c.3993-278A>G (n.3993-278A>G) n.482-278A>G n.400A>G n.456-278A>G c.4002-278A>G (n.4002-278A>G) n.34A>G c.3852-278A>G (n.3852-278A>G) c.4188-278A>G (n.4188-278A>G) c.48-278A>G (n.48-278A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263111T= | CA2323809131 | CACNA1A | c.3990-278A= (n.3990-278A=) c.3996-278A= (n.3996-278A=) c.3993-278A= (n.3993-278A=) n.482-278A= n.400A= n.456-278A= c.4002-278A= (n.4002-278A=) n.34A= c.3852-278A= (n.3852-278A=) c.4188-278A= (n.4188-278A=) c.48-278A= (n.48-278A=) | |
| 19 | g.13263112C= | CA2323809132 | CACNA1A | c.3990-279G= (n.3990-279G=) c.3996-279G= (n.3996-279G=) c.3993-279G= (n.3993-279G=) n.482-279G= n.399G= n.456-279G= c.4002-279G= (n.4002-279G=) n.33G= c.3852-279G= (n.3852-279G=) c.4188-279G= (n.4188-279G=) c.48-279G= (n.48-279G=) | |
| 19 | g.13263112C>T | CA2323809133 | CACNA1A | c.3990-279G>A (n.3990-279G>A) c.3996-279G>A (n.3996-279G>A) c.3993-279G>A (n.3993-279G>A) n.482-279G>A n.399G>A n.456-279G>A c.4002-279G>A (n.4002-279G>A) n.33G>A c.3852-279G>A (n.3852-279G>A) c.4188-279G>A (n.4188-279G>A) c.48-279G>A (n.48-279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263114C>A | CA2582827841 | CACNA1A | c.3990-281G>T (n.3990-281G>T) c.3996-281G>T (n.3996-281G>T) c.3993-281G>T (n.3993-281G>T) n.482-281G>T n.397G>T n.456-281G>T c.4002-281G>T (n.4002-281G>T) n.31G>T c.3852-281G>T (n.3852-281G>T) c.4188-281G>T (n.4188-281G>T) c.48-281G>T (n.48-281G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263115T>A | CA2582827842 | CACNA1A | c.3990-282A>T (n.3990-282A>T) c.3996-282A>T (n.3996-282A>T) c.3993-282A>T (n.3993-282A>T) n.482-282A>T n.396A>T n.456-282A>T c.4002-282A>T (n.4002-282A>T) n.30A>T c.3852-282A>T (n.3852-282A>T) c.4188-282A>T (n.4188-282A>T) c.48-282A>T (n.48-282A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263115T>C | CA2323809135 | CACNA1A | c.3990-282A>G (n.3990-282A>G) c.3996-282A>G (n.3996-282A>G) c.3993-282A>G (n.3993-282A>G) n.482-282A>G n.396A>G n.456-282A>G c.4002-282A>G (n.4002-282A>G) n.30A>G c.3852-282A>G (n.3852-282A>G) c.4188-282A>G (n.4188-282A>G) c.48-282A>G (n.48-282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263115T= | CA2323809134 | CACNA1A | c.3990-282A= (n.3990-282A=) c.3996-282A= (n.3996-282A=) c.3993-282A= (n.3993-282A=) n.482-282A= n.396A= n.456-282A= c.4002-282A= (n.4002-282A=) n.30A= c.3852-282A= (n.3852-282A=) c.4188-282A= (n.4188-282A=) c.48-282A= (n.48-282A=) | |
| 19 | g.13263116G>A | CA783418988 | CACNA1A | c.3990-283C>T (n.3990-283C>T) c.3996-283C>T (n.3996-283C>T) c.3993-283C>T (n.3993-283C>T) n.482-283C>T n.395C>T n.456-283C>T c.4002-283C>T (n.4002-283C>T) n.29C>T c.3852-283C>T (n.3852-283C>T) c.4188-283C>T (n.4188-283C>T) c.48-283C>T (n.48-283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263116G= | CA2323809136 | CACNA1A | c.3990-283C= (n.3990-283C=) c.3996-283C= (n.3996-283C=) c.3993-283C= (n.3993-283C=) n.482-283C= n.395C= n.456-283C= c.4002-283C= (n.4002-283C=) n.29C= c.3852-283C= (n.3852-283C=) c.4188-283C= (n.4188-283C=) c.48-283C= (n.48-283C=) | |
| 19 | g.13263118G>T | CA2582827843 | CACNA1A | c.3990-285C>A (n.3990-285C>A) c.3996-285C>A (n.3996-285C>A) c.3993-285C>A (n.3993-285C>A) n.482-285C>A n.393C>A n.456-285C>A c.4002-285C>A (n.4002-285C>A) n.27C>A c.3852-285C>A (n.3852-285C>A) c.4188-285C>A (n.4188-285C>A) c.48-285C>A (n.48-285C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263121C>T | CA2582827844 | CACNA1A | c.3990-288G>A (n.3990-288G>A) c.3996-288G>A (n.3996-288G>A) c.3993-288G>A (n.3993-288G>A) n.482-288G>A n.390G>A n.456-288G>A c.4002-288G>A (n.4002-288G>A) n.24G>A c.3852-288G>A (n.3852-288G>A) c.4188-288G>A (n.4188-288G>A) c.48-288G>A (n.48-288G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263122C>A | CA2582827845 | CACNA1A | c.3990-289G>T (n.3990-289G>T) c.3996-289G>T (n.3996-289G>T) c.3993-289G>T (n.3993-289G>T) n.482-289G>T n.389G>T n.456-289G>T c.4002-289G>T (n.4002-289G>T) n.23G>T c.3852-289G>T (n.3852-289G>T) c.4188-289G>T (n.4188-289G>T) c.48-289G>T (n.48-289G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263122C= | CA2323809137 | CACNA1A | c.3990-289G= (n.3990-289G=) c.3996-289G= (n.3996-289G=) c.3993-289G= (n.3993-289G=) n.482-289G= n.389G= n.456-289G= c.4002-289G= (n.4002-289G=) n.23G= c.3852-289G= (n.3852-289G=) c.4188-289G= (n.4188-289G=) c.48-289G= (n.48-289G=) | |
| 19 | g.13263122C>T | CA993742295 | CACNA1A | c.3990-289G>A (n.3990-289G>A) c.3996-289G>A (n.3996-289G>A) c.3993-289G>A (n.3993-289G>A) n.482-289G>A n.389G>A n.456-289G>A c.4002-289G>A (n.4002-289G>A) n.23G>A c.3852-289G>A (n.3852-289G>A) c.4188-289G>A (n.4188-289G>A) c.48-289G>A (n.48-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263123A>G | CA2582827846 | CACNA1A | c.3990-290T>C (n.3990-290T>C) c.3996-290T>C (n.3996-290T>C) c.3993-290T>C (n.3993-290T>C) n.482-290T>C n.388T>C n.456-290T>C c.4002-290T>C (n.4002-290T>C) n.22T>C c.3852-290T>C (n.3852-290T>C) c.4188-290T>C (n.4188-290T>C) c.48-290T>C (n.48-290T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263124G>A | CA783418989 | CACNA1A | c.3990-291C>T (n.3990-291C>T) c.3996-291C>T (n.3996-291C>T) c.3993-291C>T (n.3993-291C>T) n.482-291C>T n.387C>T n.456-291C>T c.4002-291C>T (n.4002-291C>T) n.21C>T c.3852-291C>T (n.3852-291C>T) c.4188-291C>T (n.4188-291C>T) c.48-291C>T (n.48-291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263124G= | CA2323809138 | CACNA1A | c.3990-291C= (n.3990-291C=) c.3996-291C= (n.3996-291C=) c.3993-291C= (n.3993-291C=) n.482-291C= n.387C= n.456-291C= c.4002-291C= (n.4002-291C=) n.21C= c.3852-291C= (n.3852-291C=) c.4188-291C= (n.4188-291C=) c.48-291C= (n.48-291C=) | |
| 19 | g.13263124G>T | CA2582827847 | CACNA1A | c.3990-291C>A (n.3990-291C>A) c.3996-291C>A (n.3996-291C>A) c.3993-291C>A (n.3993-291C>A) n.482-291C>A n.387C>A n.456-291C>A c.4002-291C>A (n.4002-291C>A) n.21C>A c.3852-291C>A (n.3852-291C>A) c.4188-291C>A (n.4188-291C>A) c.48-291C>A (n.48-291C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263125C>T | CA2813672130 | CACNA1A | c.3990-292G>A (n.3990-292G>A) c.3996-292G>A (n.3996-292G>A) c.3993-292G>A (n.3993-292G>A) n.482-292G>A n.386G>A n.456-292G>A c.4002-292G>A (n.4002-292G>A) n.20G>A c.3852-292G>A (n.3852-292G>A) c.4188-292G>A (n.4188-292G>A) c.48-292G>A (n.48-292G>A) | |
| 19 | g.13263127C>A | CA2582827848 | CACNA1A | c.3990-294G>T (n.3990-294G>T) c.3996-294G>T (n.3996-294G>T) c.3993-294G>T (n.3993-294G>T) n.482-294G>T n.384G>T n.456-294G>T c.4002-294G>T (n.4002-294G>T) n.18G>T c.3852-294G>T (n.3852-294G>T) c.4188-294G>T (n.4188-294G>T) c.48-294G>T (n.48-294G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263127C= | CA2323809139 | CACNA1A | c.3990-294G= (n.3990-294G=) c.3996-294G= (n.3996-294G=) c.3993-294G= (n.3993-294G=) n.482-294G= n.384G= n.456-294G= c.4002-294G= (n.4002-294G=) n.18G= c.3852-294G= (n.3852-294G=) c.4188-294G= (n.4188-294G=) c.48-294G= (n.48-294G=) | |
| 19 | g.13263127C>T | CA2323809140 | CACNA1A | c.3990-294G>A (n.3990-294G>A) c.3996-294G>A (n.3996-294G>A) c.3993-294G>A (n.3993-294G>A) n.482-294G>A n.384G>A n.456-294G>A c.4002-294G>A (n.4002-294G>A) n.18G>A c.3852-294G>A (n.3852-294G>A) c.4188-294G>A (n.4188-294G>A) c.48-294G>A (n.48-294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263129A= | CA2323809141 | CACNA1A | c.3990-296T= (n.3990-296T=) c.3996-296T= (n.3996-296T=) c.3993-296T= (n.3993-296T=) n.482-296T= n.382T= n.456-296T= c.4002-296T= (n.4002-296T=) n.16T= c.3852-296T= (n.3852-296T=) c.4188-296T= (n.4188-296T=) c.48-296T= (n.48-296T=) | |
| 19 | g.13263129A>G | CA2582827849 | CACNA1A | c.3990-296T>C (n.3990-296T>C) c.3996-296T>C (n.3996-296T>C) c.3993-296T>C (n.3993-296T>C) n.482-296T>C n.382T>C n.456-296T>C c.4002-296T>C (n.4002-296T>C) n.16T>C c.3852-296T>C (n.3852-296T>C) c.4188-296T>C (n.4188-296T>C) c.48-296T>C (n.48-296T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263134dup | CA631864610 | CACNA1A | c.3990-297dup (n.3990-297dup) c.3996-297dup (n.3996-297dup) c.3993-297dup (n.3993-297dup) n.482-297dup n.381dup n.456-297dup c.4002-297dup (n.4002-297dup) n.15dup c.3852-297dup (n.3852-297dup) c.4188-297dup (n.4188-297dup) c.48-297dup (n.48-297dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263134del | CA2582827850 | CACNA1A | c.3990-297del (n.3990-297del) c.3996-297del (n.3996-297del) c.3993-297del (n.3993-297del) n.482-297del n.381del n.456-297del c.4002-297del (n.4002-297del) n.15del c.3852-297del (n.3852-297del) c.4188-297del (n.4188-297del) c.48-297del (n.48-297del) | gnomAD v4 |