| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262917_13262934delinsGACCCTACCCTCCCAGGC | CA2323809040 | CACNA1A | c.3990-101_3990-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.3990-101_3990-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) c.3996-101_3996-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.3996-101_3996-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) c.3993-101_3993-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.3993-101_3993-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) n.482-101_482-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC n.577_594delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC n.456-101_456-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC c.4002-101_4002-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.4002-101_4002-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) n.211_228delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC c.3852-101_3852-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.3852-101_3852-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) c.4188-101_4188-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.4188-101_4188-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) c.48-101_48-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.48-101_48-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) | |
| 19 | g.13262918_13262934del | CA993742224 | CACNA1A | c.3990-101_3990-85del (n.3990-101_3990-85del) c.3996-101_3996-85del (n.3996-101_3996-85del) c.3993-101_3993-85del (n.3993-101_3993-85del) n.482-101_482-85del n.577_593del n.456-101_456-85del c.4002-101_4002-85del (n.4002-101_4002-85del) n.211_227del c.3852-101_3852-85del (n.3852-101_3852-85del) c.4188-101_4188-85del (n.4188-101_4188-85del) c.48-101_48-85del (n.48-101_48-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262932_13262933insACTTCTAG | CA2582827710 | CACNA1A | c.3990-98_3990-97insAGAAGTCT (n.3990-98_3990-97insAGAAGTCT) c.3996-98_3996-97insAGAAGTCT (n.3996-98_3996-97insAGAAGTCT) c.3993-98_3993-97insAGAAGTCT (n.3993-98_3993-97insAGAAGTCT) n.482-98_482-97insAGAAGTCT n.580_581insAGAAGTCT n.456-98_456-97insAGAAGTCT c.4002-98_4002-97insAGAAGTCT (n.4002-98_4002-97insAGAAGTCT) n.214_215insAGAAGTCT c.3852-98_3852-97insAGAAGTCT (n.3852-98_3852-97insAGAAGTCT) c.4188-98_4188-97insAGAAGTCT (n.4188-98_4188-97insAGAAGTCT) c.48-98_48-97insAGAAGTCT (n.48-98_48-97insAGAAGTCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262932G>A | CA2582827711 | CACNA1A | c.3990-99C>T (n.3990-99C>T) c.3996-99C>T (n.3996-99C>T) c.3993-99C>T (n.3993-99C>T) n.482-99C>T n.579C>T n.456-99C>T c.4002-99C>T (n.4002-99C>T) n.213C>T c.3852-99C>T (n.3852-99C>T) c.4188-99C>T (n.4188-99C>T) c.48-99C>T (n.48-99C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262933G>T | CA2582827712 | CACNA1A | c.3990-100C>A (n.3990-100C>A) c.3996-100C>A (n.3996-100C>A) c.3993-100C>A (n.3993-100C>A) n.482-100C>A n.578C>A n.456-100C>A c.4002-100C>A (n.4002-100C>A) n.212C>A c.3852-100C>A (n.3852-100C>A) c.4188-100C>A (n.4188-100C>A) c.48-100C>A (n.48-100C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262935C>A | CA2582827713 | CACNA1A | c.3990-102G>T (n.3990-102G>T) c.3996-102G>T (n.3996-102G>T) c.3993-102G>T (n.3993-102G>T) n.482-102G>T n.576G>T n.456-102G>T c.4002-102G>T (n.4002-102G>T) n.210G>T c.3852-102G>T (n.3852-102G>T) c.4188-102G>T (n.4188-102G>T) c.48-102G>T (n.48-102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262935C>T | CA2582827714 | CACNA1A | c.3990-102G>A (n.3990-102G>A) c.3996-102G>A (n.3996-102G>A) c.3993-102G>A (n.3993-102G>A) n.482-102G>A n.576G>A n.456-102G>A c.4002-102G>A (n.4002-102G>A) n.210G>A c.3852-102G>A (n.3852-102G>A) c.4188-102G>A (n.4188-102G>A) c.48-102G>A (n.48-102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262937A>G | CA2582827715 | CACNA1A | c.3990-104T>C (n.3990-104T>C) c.3996-104T>C (n.3996-104T>C) c.3993-104T>C (n.3993-104T>C) n.482-104T>C n.574T>C n.456-104T>C c.4002-104T>C (n.4002-104T>C) n.208T>C c.3852-104T>C (n.3852-104T>C) c.4188-104T>C (n.4188-104T>C) c.48-104T>C (n.48-104T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262938G>C | CA305546698 | CACNA1A | c.3990-105C>G (n.3990-105C>G) c.3996-105C>G (n.3996-105C>G) c.3993-105C>G (n.3993-105C>G) n.482-105C>G n.573C>G n.456-105C>G c.4002-105C>G (n.4002-105C>G) n.207C>G c.3852-105C>G (n.3852-105C>G) c.4188-105C>G (n.4188-105C>G) c.48-105C>G (n.48-105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262938G= | CA2323809049 | CACNA1A | c.3990-105C= (n.3990-105C=) c.3996-105C= (n.3996-105C=) c.3993-105C= (n.3993-105C=) n.482-105C= n.573C= n.456-105C= c.4002-105C= (n.4002-105C=) n.207C= c.3852-105C= (n.3852-105C=) c.4188-105C= (n.4188-105C=) c.48-105C= (n.48-105C=) | |
| 19 | g.13262939A>G | CA2582827716 | CACNA1A | c.3990-106T>C (n.3990-106T>C) c.3996-106T>C (n.3996-106T>C) c.3993-106T>C (n.3993-106T>C) n.482-106T>C n.572T>C n.456-106T>C c.4002-106T>C (n.4002-106T>C) n.206T>C c.3852-106T>C (n.3852-106T>C) c.4188-106T>C (n.4188-106T>C) c.48-106T>C (n.48-106T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262939A>T | CA2813672120 | CACNA1A | c.3990-106T>A (n.3990-106T>A) c.3996-106T>A (n.3996-106T>A) c.3993-106T>A (n.3993-106T>A) n.482-106T>A n.572T>A n.456-106T>A c.4002-106T>A (n.4002-106T>A) n.206T>A c.3852-106T>A (n.3852-106T>A) c.4188-106T>A (n.4188-106T>A) c.48-106T>A (n.48-106T>A) | |
| 19 | g.13262940A= | CA2323809050 | CACNA1A | c.3990-107T= (n.3990-107T=) c.3996-107T= (n.3996-107T=) c.3993-107T= (n.3993-107T=) n.482-107T= n.571T= n.456-107T= c.4002-107T= (n.4002-107T=) n.205T= c.3852-107T= (n.3852-107T=) c.4188-107T= (n.4188-107T=) c.48-107T= (n.48-107T=) | |
| 19 | g.13262940A>T | CA657207092 | CACNA1A | c.3990-107T>A (n.3990-107T>A) c.3996-107T>A (n.3996-107T>A) c.3993-107T>A (n.3993-107T>A) n.482-107T>A n.571T>A n.456-107T>A c.4002-107T>A (n.4002-107T>A) n.205T>A c.3852-107T>A (n.3852-107T>A) c.4188-107T>A (n.4188-107T>A) c.48-107T>A (n.48-107T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13262941G>A | CA2582827717 | CACNA1A | c.3990-108C>T (n.3990-108C>T) c.3996-108C>T (n.3996-108C>T) c.3993-108C>T (n.3993-108C>T) n.482-108C>T n.570C>T n.456-108C>T c.4002-108C>T (n.4002-108C>T) n.204C>T c.3852-108C>T (n.3852-108C>T) c.4188-108C>T (n.4188-108C>T) c.48-108C>T (n.48-108C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262943C>A | CA2582827718 | CACNA1A | c.3990-110G>T (n.3990-110G>T) c.3996-110G>T (n.3996-110G>T) c.3993-110G>T (n.3993-110G>T) n.482-110G>T n.568G>T n.456-110G>T c.4002-110G>T (n.4002-110G>T) n.202G>T c.3852-110G>T (n.3852-110G>T) c.4188-110G>T (n.4188-110G>T) c.48-110G>T (n.48-110G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262945G= | CA2323809051 | CACNA1A | c.3990-112C= (n.3990-112C=) c.3996-112C= (n.3996-112C=) c.3993-112C= (n.3993-112C=) n.482-112C= n.566C= n.456-112C= c.4002-112C= (n.4002-112C=) n.200C= c.3852-112C= (n.3852-112C=) c.4188-112C= (n.4188-112C=) c.48-112C= (n.48-112C=) | |
| 19 | g.13262945G>T | CA783418888 | CACNA1A | c.3990-112C>A (n.3990-112C>A) c.3996-112C>A (n.3996-112C>A) c.3993-112C>A (n.3993-112C>A) n.482-112C>A n.566C>A n.456-112C>A c.4002-112C>A (n.4002-112C>A) n.200C>A c.3852-112C>A (n.3852-112C>A) c.4188-112C>A (n.4188-112C>A) c.48-112C>A (n.48-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262948del | CA2582827719 | CACNA1A | c.3990-112del (n.3990-112del) c.3996-112del (n.3996-112del) c.3993-112del (n.3993-112del) n.482-112del n.566del n.456-112del c.4002-112del (n.4002-112del) n.200del c.3852-112del (n.3852-112del) c.4188-112del (n.4188-112del) c.48-112del (n.48-112del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262947G>C | CA783418893 | CACNA1A | c.3990-114C>G (n.3990-114C>G) c.3996-114C>G (n.3996-114C>G) c.3993-114C>G (n.3993-114C>G) n.482-114C>G n.564C>G n.456-114C>G c.4002-114C>G (n.4002-114C>G) n.198C>G c.3852-114C>G (n.3852-114C>G) c.4188-114C>G (n.4188-114C>G) c.48-114C>G (n.48-114C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13262947G= | CA2323809052 | CACNA1A | c.3990-114C= (n.3990-114C=) c.3996-114C= (n.3996-114C=) c.3993-114C= (n.3993-114C=) n.482-114C= n.564C= n.456-114C= c.4002-114C= (n.4002-114C=) n.198C= c.3852-114C= (n.3852-114C=) c.4188-114C= (n.4188-114C=) c.48-114C= (n.48-114C=) | |
| 19 | g.13262947G>T | CA783418892 | CACNA1A | c.3990-114C>A (n.3990-114C>A) c.3996-114C>A (n.3996-114C>A) c.3993-114C>A (n.3993-114C>A) n.482-114C>A n.564C>A n.456-114C>A c.4002-114C>A (n.4002-114C>A) n.198C>A c.3852-114C>A (n.3852-114C>A) c.4188-114C>A (n.4188-114C>A) c.48-114C>A (n.48-114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262947_13262948insCT | CA2582827720 | CACNA1A | c.3990-115_3990-114insAG (n.3990-115_3990-114insAG) c.3996-115_3996-114insAG (n.3996-115_3996-114insAG) c.3993-115_3993-114insAG (n.3993-115_3993-114insAG) n.482-115_482-114insAG n.563_564insAG n.456-115_456-114insAG c.4002-115_4002-114insAG (n.4002-115_4002-114insAG) n.197_198insAG c.3852-115_3852-114insAG (n.3852-115_3852-114insAG) c.4188-115_4188-114insAG (n.4188-115_4188-114insAG) c.48-115_48-114insAG (n.48-115_48-114insAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262950G>A | CA2323809054 | CACNA1A | c.3990-117C>T (n.3990-117C>T) c.3996-117C>T (n.3996-117C>T) c.3993-117C>T (n.3993-117C>T) n.482-117C>T n.561C>T n.456-117C>T c.4002-117C>T (n.4002-117C>T) n.195C>T c.3852-117C>T (n.3852-117C>T) c.4188-117C>T (n.4188-117C>T) c.48-117C>T (n.48-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262950G= | CA2323809053 | CACNA1A | c.3990-117C= (n.3990-117C=) c.3996-117C= (n.3996-117C=) c.3993-117C= (n.3993-117C=) n.482-117C= n.561C= n.456-117C= c.4002-117C= (n.4002-117C=) n.195C= c.3852-117C= (n.3852-117C=) c.4188-117C= (n.4188-117C=) c.48-117C= (n.48-117C=) | |
| 19 | g.13262950_13262951insCCA | CA2582827721 | CACNA1A | c.3990-118_3990-117insTGG (n.3990-118_3990-117insTGG) c.3996-118_3996-117insTGG (n.3996-118_3996-117insTGG) c.3993-118_3993-117insTGG (n.3993-118_3993-117insTGG) n.482-118_482-117insTGG n.560_561insTGG n.456-118_456-117insTGG c.4002-118_4002-117insTGG (n.4002-118_4002-117insTGG) n.194_195insTGG c.3852-118_3852-117insTGG (n.3852-118_3852-117insTGG) c.4188-118_4188-117insTGG (n.4188-118_4188-117insTGG) c.48-118_48-117insTGG (n.48-118_48-117insTGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262953C>A | CA2582827722 | CACNA1A | c.3990-120G>T (n.3990-120G>T) c.3996-120G>T (n.3996-120G>T) c.3993-120G>T (n.3993-120G>T) n.482-120G>T n.558G>T n.456-120G>T c.4002-120G>T (n.4002-120G>T) n.192G>T c.3852-120G>T (n.3852-120G>T) c.4188-120G>T (n.4188-120G>T) c.48-120G>T (n.48-120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262953C= | CA2323809055 | CACNA1A | c.3990-120G= (n.3990-120G=) c.3996-120G= (n.3996-120G=) c.3993-120G= (n.3993-120G=) n.482-120G= n.558G= n.456-120G= c.4002-120G= (n.4002-120G=) n.192G= c.3852-120G= (n.3852-120G=) c.4188-120G= (n.4188-120G=) c.48-120G= (n.48-120G=) | |
| 19 | g.13262953C>T | CA2323809056 | CACNA1A | c.3990-120G>A (n.3990-120G>A) c.3996-120G>A (n.3996-120G>A) c.3993-120G>A (n.3993-120G>A) n.482-120G>A n.558G>A n.456-120G>A c.4002-120G>A (n.4002-120G>A) n.192G>A c.3852-120G>A (n.3852-120G>A) c.4188-120G>A (n.4188-120G>A) c.48-120G>A (n.48-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262954T>A | CA305546714 | CACNA1A | c.3990-121A>T (n.3990-121A>T) c.3996-121A>T (n.3996-121A>T) c.3993-121A>T (n.3993-121A>T) n.482-121A>T n.557A>T n.456-121A>T c.4002-121A>T (n.4002-121A>T) n.191A>T c.3852-121A>T (n.3852-121A>T) c.4188-121A>T (n.4188-121A>T) c.48-121A>T (n.48-121A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262954T= | CA2323809057 | CACNA1A | c.3990-121A= (n.3990-121A=) c.3996-121A= (n.3996-121A=) c.3993-121A= (n.3993-121A=) n.482-121A= n.557A= n.456-121A= c.4002-121A= (n.4002-121A=) n.191A= c.3852-121A= (n.3852-121A=) c.4188-121A= (n.4188-121A=) c.48-121A= (n.48-121A=) | |
| 19 | g.13262955T>G | CA2582827724 | CACNA1A | c.3990-122A>C (n.3990-122A>C) c.3996-122A>C (n.3996-122A>C) c.3993-122A>C (n.3993-122A>C) n.482-122A>C n.556A>C n.456-122A>C c.4002-122A>C (n.4002-122A>C) n.190A>C c.3852-122A>C (n.3852-122A>C) c.4188-122A>C (n.4188-122A>C) c.48-122A>C (n.48-122A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262955_13262957del | CA2582827723 | CACNA1A | c.3990-124_3990-122del (n.3990-124_3990-122del) c.3996-124_3996-122del (n.3996-124_3996-122del) c.3993-124_3993-122del (n.3993-124_3993-122del) n.482-124_482-122del n.554_556del n.456-124_456-122del c.4002-124_4002-122del (n.4002-124_4002-122del) n.188_190del c.3852-124_3852-122del (n.3852-124_3852-122del) c.4188-124_4188-122del (n.4188-124_4188-122del) c.48-124_48-122del (n.48-124_48-122del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262956G>C | CA2323809059 | CACNA1A | c.3990-123C>G (n.3990-123C>G) c.3996-123C>G (n.3996-123C>G) c.3993-123C>G (n.3993-123C>G) n.482-123C>G n.555C>G n.456-123C>G c.4002-123C>G (n.4002-123C>G) n.189C>G c.3852-123C>G (n.3852-123C>G) c.4188-123C>G (n.4188-123C>G) c.48-123C>G (n.48-123C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13262956G= | CA2323809058 | CACNA1A | c.3990-123C= (n.3990-123C=) c.3996-123C= (n.3996-123C=) c.3993-123C= (n.3993-123C=) n.482-123C= n.555C= n.456-123C= c.4002-123C= (n.4002-123C=) n.189C= c.3852-123C= (n.3852-123C=) c.4188-123C= (n.4188-123C=) c.48-123C= (n.48-123C=) | |
| 19 | g.13262957G>A | CA2582827725 | CACNA1A | c.3990-124C>T (n.3990-124C>T) c.3996-124C>T (n.3996-124C>T) c.3993-124C>T (n.3993-124C>T) n.482-124C>T n.554C>T n.456-124C>T c.4002-124C>T (n.4002-124C>T) n.188C>T c.3852-124C>T (n.3852-124C>T) c.4188-124C>T (n.4188-124C>T) c.48-124C>T (n.48-124C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262958C>A | CA2582827727 | CACNA1A | c.3990-125G>T (n.3990-125G>T) c.3996-125G>T (n.3996-125G>T) c.3993-125G>T (n.3993-125G>T) n.482-125G>T n.553G>T n.456-125G>T c.4002-125G>T (n.4002-125G>T) n.187G>T c.3852-125G>T (n.3852-125G>T) c.4188-125G>T (n.4188-125G>T) c.48-125G>T (n.48-125G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262958C>T | CA2582827726 | CACNA1A | c.3990-125G>A (n.3990-125G>A) c.3996-125G>A (n.3996-125G>A) c.3993-125G>A (n.3993-125G>A) n.482-125G>A n.553G>A n.456-125G>A c.4002-125G>A (n.4002-125G>A) n.187G>A c.3852-125G>A (n.3852-125G>A) c.4188-125G>A (n.4188-125G>A) c.48-125G>A (n.48-125G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262960C>A | CA2582827728 | CACNA1A | c.3990-127G>T (n.3990-127G>T) c.3996-127G>T (n.3996-127G>T) c.3993-127G>T (n.3993-127G>T) n.482-127G>T n.551G>T n.456-127G>T c.4002-127G>T (n.4002-127G>T) n.185G>T c.3852-127G>T (n.3852-127G>T) c.4188-127G>T (n.4188-127G>T) c.48-127G>T (n.48-127G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262960C>T | CA2582827729 | CACNA1A | c.3990-127G>A (n.3990-127G>A) c.3996-127G>A (n.3996-127G>A) c.3993-127G>A (n.3993-127G>A) n.482-127G>A n.551G>A n.456-127G>A c.4002-127G>A (n.4002-127G>A) n.185G>A c.3852-127G>A (n.3852-127G>A) c.4188-127G>A (n.4188-127G>A) c.48-127G>A (n.48-127G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262961A>G | CA2582827731 | CACNA1A | c.3990-128T>C (n.3990-128T>C) c.3996-128T>C (n.3996-128T>C) c.3993-128T>C (n.3993-128T>C) n.482-128T>C n.550T>C n.456-128T>C c.4002-128T>C (n.4002-128T>C) n.184T>C c.3852-128T>C (n.3852-128T>C) c.4188-128T>C (n.4188-128T>C) c.48-128T>C (n.48-128T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262961_13262962del | CA2582827730 | CACNA1A | c.3990-129_3990-128del (n.3990-129_3990-128del) c.3996-129_3996-128del (n.3996-129_3996-128del) c.3993-129_3993-128del (n.3993-129_3993-128del) n.482-129_482-128del n.549_550del n.456-129_456-128del c.4002-129_4002-128del (n.4002-129_4002-128del) n.183_184del c.3852-129_3852-128del (n.3852-129_3852-128del) c.4188-129_4188-128del (n.4188-129_4188-128del) c.48-129_48-128del (n.48-129_48-128del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262962G>A | CA2582827732 | CACNA1A | c.3990-129C>T (n.3990-129C>T) c.3996-129C>T (n.3996-129C>T) c.3993-129C>T (n.3993-129C>T) n.482-129C>T n.549C>T n.456-129C>T c.4002-129C>T (n.4002-129C>T) n.183C>T c.3852-129C>T (n.3852-129C>T) c.4188-129C>T (n.4188-129C>T) c.48-129C>T (n.48-129C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262962G>T | CA2582827733 | CACNA1A | c.3990-129C>A (n.3990-129C>A) c.3996-129C>A (n.3996-129C>A) c.3993-129C>A (n.3993-129C>A) n.482-129C>A n.549C>A n.456-129C>A c.4002-129C>A (n.4002-129C>A) n.183C>A c.3852-129C>A (n.3852-129C>A) c.4188-129C>A (n.4188-129C>A) c.48-129C>A (n.48-129C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262963C>A | CA2582827734 | CACNA1A | c.3990-130G>T (n.3990-130G>T) c.3996-130G>T (n.3996-130G>T) c.3993-130G>T (n.3993-130G>T) n.482-130G>T n.548G>T n.456-130G>T c.4002-130G>T (n.4002-130G>T) n.182G>T c.3852-130G>T (n.3852-130G>T) c.4188-130G>T (n.4188-130G>T) c.48-130G>T (n.48-130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262964C>A | CA2582827735 | CACNA1A | c.3990-131G>T (n.3990-131G>T) c.3996-131G>T (n.3996-131G>T) c.3993-131G>T (n.3993-131G>T) n.482-131G>T n.547G>T n.456-131G>T c.4002-131G>T (n.4002-131G>T) n.181G>T c.3852-131G>T (n.3852-131G>T) c.4188-131G>T (n.4188-131G>T) c.48-131G>T (n.48-131G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262965C>A | CA2514764792 | CACNA1A | c.3990-132G>T (n.3990-132G>T) c.3996-132G>T (n.3996-132G>T) c.3993-132G>T (n.3993-132G>T) n.482-132G>T n.546G>T n.456-132G>T c.4002-132G>T (n.4002-132G>T) n.180G>T c.3852-132G>T (n.3852-132G>T) c.4188-132G>T (n.4188-132G>T) c.48-132G>T (n.48-132G>T) | |
| 19 | g.13262965C= | CA2323809060 | CACNA1A | c.3990-132G= (n.3990-132G=) c.3996-132G= (n.3996-132G=) c.3993-132G= (n.3993-132G=) n.482-132G= n.546G= n.456-132G= c.4002-132G= (n.4002-132G=) n.180G= c.3852-132G= (n.3852-132G=) c.4188-132G= (n.4188-132G=) c.48-132G= (n.48-132G=) | |
| 19 | g.13262965C>G | CA305546720 | CACNA1A | c.3990-132G>C (n.3990-132G>C) c.3996-132G>C (n.3996-132G>C) c.3993-132G>C (n.3993-132G>C) n.482-132G>C n.546G>C n.456-132G>C c.4002-132G>C (n.4002-132G>C) n.180G>C c.3852-132G>C (n.3852-132G>C) c.4188-132G>C (n.4188-132G>C) c.48-132G>C (n.48-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262966T>A | CA2582827736 | CACNA1A | c.3990-133A>T (n.3990-133A>T) c.3996-133A>T (n.3996-133A>T) c.3993-133A>T (n.3993-133A>T) n.482-133A>T n.545A>T n.456-133A>T c.4002-133A>T (n.4002-133A>T) n.179A>T c.3852-133A>T (n.3852-133A>T) c.4188-133A>T (n.4188-133A>T) c.48-133A>T (n.48-133A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262966T>C | CA2582827737 | CACNA1A | c.3990-133A>G (n.3990-133A>G) c.3996-133A>G (n.3996-133A>G) c.3993-133A>G (n.3993-133A>G) n.482-133A>G n.545A>G n.456-133A>G c.4002-133A>G (n.4002-133A>G) n.179A>G c.3852-133A>G (n.3852-133A>G) c.4188-133A>G (n.4188-133A>G) c.48-133A>G (n.48-133A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262967G>A | CA2582827738 | CACNA1A | c.3990-134C>T (n.3990-134C>T) c.3996-134C>T (n.3996-134C>T) c.3993-134C>T (n.3993-134C>T) n.482-134C>T n.544C>T n.456-134C>T c.4002-134C>T (n.4002-134C>T) n.178C>T c.3852-134C>T (n.3852-134C>T) c.4188-134C>T (n.4188-134C>T) c.48-134C>T (n.48-134C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262967G>T | CA2582827739 | CACNA1A | c.3990-134C>A (n.3990-134C>A) c.3996-134C>A (n.3996-134C>A) c.3993-134C>A (n.3993-134C>A) n.482-134C>A n.544C>A n.456-134C>A c.4002-134C>A (n.4002-134C>A) n.178C>A c.3852-134C>A (n.3852-134C>A) c.4188-134C>A (n.4188-134C>A) c.48-134C>A (n.48-134C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262967_13262968delinsGC | CA2323809061 | CACNA1A | c.3990-135_3990-134delinsGC (n.3990-135_3990-134delinsGC) c.3996-135_3996-134delinsGC (n.3996-135_3996-134delinsGC) c.3993-135_3993-134delinsGC (n.3993-135_3993-134delinsGC) n.482-135_482-134delinsGC n.543_544delinsGC n.456-135_456-134delinsGC c.4002-135_4002-134delinsGC (n.4002-135_4002-134delinsGC) n.177_178delinsGC c.3852-135_3852-134delinsGC (n.3852-135_3852-134delinsGC) c.4188-135_4188-134delinsGC (n.4188-135_4188-134delinsGC) c.48-135_48-134delinsGC (n.48-135_48-134delinsGC) | |
| 19 | g.13262968C>T | CA2582827740 | CACNA1A | c.3990-135G>A (n.3990-135G>A) c.3996-135G>A (n.3996-135G>A) c.3993-135G>A (n.3993-135G>A) n.482-135G>A n.543G>A n.456-135G>A c.4002-135G>A (n.4002-135G>A) n.177G>A c.3852-135G>A (n.3852-135G>A) c.4188-135G>A (n.4188-135G>A) c.48-135G>A (n.48-135G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262970del | CA305546723 | CACNA1A | c.3990-135del (n.3990-135del) c.3996-135del (n.3996-135del) c.3993-135del (n.3993-135del) n.482-135del n.543del n.456-135del c.4002-135del (n.4002-135del) n.177del c.3852-135del (n.3852-135del) c.4188-135del (n.4188-135del) c.48-135del (n.48-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262969C>A | CA783418895 | CACNA1A | c.3990-136G>T (n.3990-136G>T) c.3996-136G>T (n.3996-136G>T) c.3993-136G>T (n.3993-136G>T) n.482-136G>T n.542G>T n.456-136G>T c.4002-136G>T (n.4002-136G>T) n.176G>T c.3852-136G>T (n.3852-136G>T) c.4188-136G>T (n.4188-136G>T) c.48-136G>T (n.48-136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262969C= | CA2323809062 | CACNA1A | c.3990-136G= (n.3990-136G=) c.3996-136G= (n.3996-136G=) c.3993-136G= (n.3993-136G=) n.482-136G= n.542G= n.456-136G= c.4002-136G= (n.4002-136G=) n.176G= c.3852-136G= (n.3852-136G=) c.4188-136G= (n.4188-136G=) c.48-136G= (n.48-136G=) | |
| 19 | g.13262969C>T | CA2582827741 | CACNA1A | c.3990-136G>A (n.3990-136G>A) c.3996-136G>A (n.3996-136G>A) c.3993-136G>A (n.3993-136G>A) n.482-136G>A n.542G>A n.456-136G>A c.4002-136G>A (n.4002-136G>A) n.176G>A c.3852-136G>A (n.3852-136G>A) c.4188-136G>A (n.4188-136G>A) c.48-136G>A (n.48-136G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262970C>A | CA2582827742 | CACNA1A | c.3990-137G>T (n.3990-137G>T) c.3996-137G>T (n.3996-137G>T) c.3993-137G>T (n.3993-137G>T) n.482-137G>T n.541G>T n.456-137G>T c.4002-137G>T (n.4002-137G>T) n.175G>T c.3852-137G>T (n.3852-137G>T) c.4188-137G>T (n.4188-137G>T) c.48-137G>T (n.48-137G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262971T>C | CA2582827743 | CACNA1A | c.3990-138A>G (n.3990-138A>G) c.3996-138A>G (n.3996-138A>G) c.3993-138A>G (n.3993-138A>G) n.482-138A>G n.540A>G n.456-138A>G c.4002-138A>G (n.4002-138A>G) n.174A>G c.3852-138A>G (n.3852-138A>G) c.4188-138A>G (n.4188-138A>G) c.48-138A>G (n.48-138A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262972T>C | CA2582827744 | CACNA1A | c.3990-139A>G (n.3990-139A>G) c.3996-139A>G (n.3996-139A>G) c.3993-139A>G (n.3993-139A>G) n.482-139A>G n.539A>G n.456-139A>G c.4002-139A>G (n.4002-139A>G) n.173A>G c.3852-139A>G (n.3852-139A>G) c.4188-139A>G (n.4188-139A>G) c.48-139A>G (n.48-139A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262973C>A | CA2582827745 | CACNA1A | c.3990-140G>T (n.3990-140G>T) c.3996-140G>T (n.3996-140G>T) c.3993-140G>T (n.3993-140G>T) n.482-140G>T n.538G>T n.456-140G>T c.4002-140G>T (n.4002-140G>T) n.172G>T c.3852-140G>T (n.3852-140G>T) c.4188-140G>T (n.4188-140G>T) c.48-140G>T (n.48-140G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262973C= | CA2323809063 | CACNA1A | c.3990-140G= (n.3990-140G=) c.3996-140G= (n.3996-140G=) c.3993-140G= (n.3993-140G=) n.482-140G= n.538G= n.456-140G= c.4002-140G= (n.4002-140G=) n.172G= c.3852-140G= (n.3852-140G=) c.4188-140G= (n.4188-140G=) c.48-140G= (n.48-140G=) | |
| 19 | g.13262973C>G | CA657207095 | CACNA1A | c.3990-140G>C (n.3990-140G>C) c.3996-140G>C (n.3996-140G>C) c.3993-140G>C (n.3993-140G>C) n.482-140G>C n.538G>C n.456-140G>C c.4002-140G>C (n.4002-140G>C) n.172G>C c.3852-140G>C (n.3852-140G>C) c.4188-140G>C (n.4188-140G>C) c.48-140G>C (n.48-140G>C) | COSMIC |
| 19 | g.13262973C>T | CA993742231 | CACNA1A | c.3990-140G>A (n.3990-140G>A) c.3996-140G>A (n.3996-140G>A) c.3993-140G>A (n.3993-140G>A) n.482-140G>A n.538G>A n.456-140G>A c.4002-140G>A (n.4002-140G>A) n.172G>A c.3852-140G>A (n.3852-140G>A) c.4188-140G>A (n.4188-140G>A) c.48-140G>A (n.48-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262974C>A | CA2582827746 | CACNA1A | c.3990-141G>T (n.3990-141G>T) c.3996-141G>T (n.3996-141G>T) c.3993-141G>T (n.3993-141G>T) n.482-141G>T n.537G>T n.456-141G>T c.4002-141G>T (n.4002-141G>T) n.171G>T c.3852-141G>T (n.3852-141G>T) c.4188-141G>T (n.4188-141G>T) c.48-141G>T (n.48-141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262974C>T | CA2582827747 | CACNA1A | c.3990-141G>A (n.3990-141G>A) c.3996-141G>A (n.3996-141G>A) c.3993-141G>A (n.3993-141G>A) n.482-141G>A n.537G>A n.456-141G>A c.4002-141G>A (n.4002-141G>A) n.171G>A c.3852-141G>A (n.3852-141G>A) c.4188-141G>A (n.4188-141G>A) c.48-141G>A (n.48-141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262976G>T | CA2582827748 | CACNA1A | c.3990-143C>A (n.3990-143C>A) c.3996-143C>A (n.3996-143C>A) c.3993-143C>A (n.3993-143C>A) n.482-143C>A n.535C>A n.456-143C>A c.4002-143C>A (n.4002-143C>A) n.169C>A c.3852-143C>A (n.3852-143C>A) c.4188-143C>A (n.4188-143C>A) c.48-143C>A (n.48-143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262977G>A | CA2813672123 | CACNA1A | c.3990-144C>T (n.3990-144C>T) c.3996-144C>T (n.3996-144C>T) c.3993-144C>T (n.3993-144C>T) n.482-144C>T n.534C>T n.456-144C>T c.4002-144C>T (n.4002-144C>T) n.168C>T c.3852-144C>T (n.3852-144C>T) c.4188-144C>T (n.4188-144C>T) c.48-144C>T (n.48-144C>T) | |
| 19 | g.13262977G>T | CA2582827749 | CACNA1A | c.3990-144C>A (n.3990-144C>A) c.3996-144C>A (n.3996-144C>A) c.3993-144C>A (n.3993-144C>A) n.482-144C>A n.534C>A n.456-144C>A c.4002-144C>A (n.4002-144C>A) n.168C>A c.3852-144C>A (n.3852-144C>A) c.4188-144C>A (n.4188-144C>A) c.48-144C>A (n.48-144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262978T>C | CA2813672124 | CACNA1A | c.3990-145A>G (n.3990-145A>G) c.3996-145A>G (n.3996-145A>G) c.3993-145A>G (n.3993-145A>G) n.482-145A>G n.533A>G n.456-145A>G c.4002-145A>G (n.4002-145A>G) n.167A>G c.3852-145A>G (n.3852-145A>G) c.4188-145A>G (n.4188-145A>G) c.48-145A>G (n.48-145A>G) | |
| 19 | g.13262979G>A | CA914302035 | CACNA1A | c.3990-146C>T (n.3990-146C>T) c.3996-146C>T (n.3996-146C>T) c.3993-146C>T (n.3993-146C>T) n.482-146C>T n.532C>T n.456-146C>T c.4002-146C>T (n.4002-146C>T) n.166C>T c.3852-146C>T (n.3852-146C>T) c.4188-146C>T (n.4188-146C>T) c.48-146C>T (n.48-146C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262983_13262984del | CA2582827750 | CACNA1A | c.3990-149_3990-148del (n.3990-149_3990-148del) c.3996-149_3996-148del (n.3996-149_3996-148del) c.3993-149_3993-148del (n.3993-149_3993-148del) n.482-149_482-148del n.529_530del n.456-149_456-148del c.4002-149_4002-148del (n.4002-149_4002-148del) n.163_164del c.3852-149_3852-148del (n.3852-149_3852-148del) c.4188-149_4188-148del (n.4188-149_4188-148del) c.48-149_48-148del (n.48-149_48-148del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262982G>C | CA305546727 | CACNA1A | c.3990-149C>G (n.3990-149C>G) c.3996-149C>G (n.3996-149C>G) c.3993-149C>G (n.3993-149C>G) n.482-149C>G n.529C>G n.456-149C>G c.4002-149C>G (n.4002-149C>G) n.163C>G c.3852-149C>G (n.3852-149C>G) c.4188-149C>G (n.4188-149C>G) c.48-149C>G (n.48-149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262982G= | CA2323809064 | CACNA1A | c.3990-149C= (n.3990-149C=) c.3996-149C= (n.3996-149C=) c.3993-149C= (n.3993-149C=) n.482-149C= n.529C= n.456-149C= c.4002-149C= (n.4002-149C=) n.163C= c.3852-149C= (n.3852-149C=) c.4188-149C= (n.4188-149C=) c.48-149C= (n.48-149C=) | |
| 19 | g.13262984G>A | CA2323809066 | CACNA1A | c.3990-151C>T (n.3990-151C>T) c.3996-151C>T (n.3996-151C>T) c.3993-151C>T (n.3993-151C>T) n.482-151C>T n.527C>T n.456-151C>T c.4002-151C>T (n.4002-151C>T) n.161C>T c.3852-151C>T (n.3852-151C>T) c.4188-151C>T (n.4188-151C>T) c.48-151C>T (n.48-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262984G= | CA2323809065 | CACNA1A | c.3990-151C= (n.3990-151C=) c.3996-151C= (n.3996-151C=) c.3993-151C= (n.3993-151C=) n.482-151C= n.527C= n.456-151C= c.4002-151C= (n.4002-151C=) n.161C= c.3852-151C= (n.3852-151C=) c.4188-151C= (n.4188-151C=) c.48-151C= (n.48-151C=) | |
| 19 | g.13262984G>T | CA2582827751 | CACNA1A | c.3990-151C>A (n.3990-151C>A) c.3996-151C>A (n.3996-151C>A) c.3993-151C>A (n.3993-151C>A) n.482-151C>A n.527C>A n.456-151C>A c.4002-151C>A (n.4002-151C>A) n.161C>A c.3852-151C>A (n.3852-151C>A) c.4188-151C>A (n.4188-151C>A) c.48-151C>A (n.48-151C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262985T>C | CA2323809068 | CACNA1A | c.3990-152A>G (n.3990-152A>G) c.3996-152A>G (n.3996-152A>G) c.3993-152A>G (n.3993-152A>G) n.482-152A>G n.526A>G n.456-152A>G c.4002-152A>G (n.4002-152A>G) n.160A>G c.3852-152A>G (n.3852-152A>G) c.4188-152A>G (n.4188-152A>G) c.48-152A>G (n.48-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262985T= | CA2323809067 | CACNA1A | c.3990-152A= (n.3990-152A=) c.3996-152A= (n.3996-152A=) c.3993-152A= (n.3993-152A=) n.482-152A= n.526A= n.456-152A= c.4002-152A= (n.4002-152A=) n.160A= c.3852-152A= (n.3852-152A=) c.4188-152A= (n.4188-152A=) c.48-152A= (n.48-152A=) | |
| 19 | g.13262986G>A | CA993742232 | CACNA1A | c.3990-153C>T (n.3990-153C>T) c.3996-153C>T (n.3996-153C>T) c.3993-153C>T (n.3993-153C>T) n.482-153C>T n.525C>T n.456-153C>T c.4002-153C>T (n.4002-153C>T) n.159C>T c.3852-153C>T (n.3852-153C>T) c.4188-153C>T (n.4188-153C>T) c.48-153C>T (n.48-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262986G= | CA2323809069 | CACNA1A | c.3990-153C= (n.3990-153C=) c.3996-153C= (n.3996-153C=) c.3993-153C= (n.3993-153C=) n.482-153C= n.525C= n.456-153C= c.4002-153C= (n.4002-153C=) n.159C= c.3852-153C= (n.3852-153C=) c.4188-153C= (n.4188-153C=) c.48-153C= (n.48-153C=) | |
| 19 | g.13262988T>A | CA2582827752 | CACNA1A | c.3990-155A>T (n.3990-155A>T) c.3996-155A>T (n.3996-155A>T) c.3993-155A>T (n.3993-155A>T) n.482-155A>T n.523A>T n.456-155A>T c.4002-155A>T (n.4002-155A>T) n.157A>T c.3852-155A>T (n.3852-155A>T) c.4188-155A>T (n.4188-155A>T) c.48-155A>T (n.48-155A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262989C>A | CA2582827753 | CACNA1A | c.3990-156G>T (n.3990-156G>T) c.3996-156G>T (n.3996-156G>T) c.3993-156G>T (n.3993-156G>T) n.482-156G>T n.522G>T n.456-156G>T c.4002-156G>T (n.4002-156G>T) n.156G>T c.3852-156G>T (n.3852-156G>T) c.4188-156G>T (n.4188-156G>T) c.48-156G>T (n.48-156G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262989C>T | CA2582827754 | CACNA1A | c.3990-156G>A (n.3990-156G>A) c.3996-156G>A (n.3996-156G>A) c.3993-156G>A (n.3993-156G>A) n.482-156G>A n.522G>A n.456-156G>A c.4002-156G>A (n.4002-156G>A) n.156G>A c.3852-156G>A (n.3852-156G>A) c.4188-156G>A (n.4188-156G>A) c.48-156G>A (n.48-156G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262990C>A | CA2582827755 | CACNA1A | c.3990-157G>T (n.3990-157G>T) c.3996-157G>T (n.3996-157G>T) c.3993-157G>T (n.3993-157G>T) n.482-157G>T n.521G>T n.456-157G>T c.4002-157G>T (n.4002-157G>T) n.155G>T c.3852-157G>T (n.3852-157G>T) c.4188-157G>T (n.4188-157G>T) c.48-157G>T (n.48-157G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262990C>T | CA2582827756 | CACNA1A | c.3990-157G>A (n.3990-157G>A) c.3996-157G>A (n.3996-157G>A) c.3993-157G>A (n.3993-157G>A) n.482-157G>A n.521G>A n.456-157G>A c.4002-157G>A (n.4002-157G>A) n.155G>A c.3852-157G>A (n.3852-157G>A) c.4188-157G>A (n.4188-157G>A) c.48-157G>A (n.48-157G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262992T>C | CA305546736 | CACNA1A | c.3990-159A>G (n.3990-159A>G) c.3996-159A>G (n.3996-159A>G) c.3993-159A>G (n.3993-159A>G) n.482-159A>G n.519A>G n.456-159A>G c.4002-159A>G (n.4002-159A>G) n.153A>G c.3852-159A>G (n.3852-159A>G) c.4188-159A>G (n.4188-159A>G) c.48-159A>G (n.48-159A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13262992T= | CA2323809070 | CACNA1A | c.3990-159A= (n.3990-159A=) c.3996-159A= (n.3996-159A=) c.3993-159A= (n.3993-159A=) n.482-159A= n.519A= n.456-159A= c.4002-159A= (n.4002-159A=) n.153A= c.3852-159A= (n.3852-159A=) c.4188-159A= (n.4188-159A=) c.48-159A= (n.48-159A=) | |
| 19 | g.13262993T>C | CA2582827757 | CACNA1A | c.3990-160A>G (n.3990-160A>G) c.3996-160A>G (n.3996-160A>G) c.3993-160A>G (n.3993-160A>G) n.482-160A>G n.518A>G n.456-160A>G c.4002-160A>G (n.4002-160A>G) n.152A>G c.3852-160A>G (n.3852-160A>G) c.4188-160A>G (n.4188-160A>G) c.48-160A>G (n.48-160A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262994T>C | CA2582827758 | CACNA1A | c.3990-161A>G (n.3990-161A>G) c.3996-161A>G (n.3996-161A>G) c.3993-161A>G (n.3993-161A>G) n.482-161A>G n.517A>G n.456-161A>G c.4002-161A>G (n.4002-161A>G) n.151A>G c.3852-161A>G (n.3852-161A>G) c.4188-161A>G (n.4188-161A>G) c.48-161A>G (n.48-161A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262995C>A | CA2582827759 | CACNA1A | c.3990-162G>T (n.3990-162G>T) c.3996-162G>T (n.3996-162G>T) c.3993-162G>T (n.3993-162G>T) n.482-162G>T n.516G>T n.456-162G>T c.4002-162G>T (n.4002-162G>T) n.150G>T c.3852-162G>T (n.3852-162G>T) c.4188-162G>T (n.4188-162G>T) c.48-162G>T (n.48-162G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262995C>T | CA2582827760 | CACNA1A | c.3990-162G>A (n.3990-162G>A) c.3996-162G>A (n.3996-162G>A) c.3993-162G>A (n.3993-162G>A) n.482-162G>A n.516G>A n.456-162G>A c.4002-162G>A (n.4002-162G>A) n.150G>A c.3852-162G>A (n.3852-162G>A) c.4188-162G>A (n.4188-162G>A) c.48-162G>A (n.48-162G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262997C= | CA2323809072 | CACNA1A | c.3990-164G= (n.3990-164G=) c.3996-164G= (n.3996-164G=) c.3993-164G= (n.3993-164G=) n.482-164G= n.514G= n.456-164G= c.4002-164G= (n.4002-164G=) n.148G= c.3852-164G= (n.3852-164G=) c.4188-164G= (n.4188-164G=) c.48-164G= (n.48-164G=) | |
| 19 | g.13262997C>T | CA2323809071 | CACNA1A | c.3990-164G>A (n.3990-164G>A) c.3996-164G>A (n.3996-164G>A) c.3993-164G>A (n.3993-164G>A) n.482-164G>A n.514G>A n.456-164G>A c.4002-164G>A (n.4002-164G>A) n.148G>A c.3852-164G>A (n.3852-164G>A) c.4188-164G>A (n.4188-164G>A) c.48-164G>A (n.48-164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262999T>C | CA783418901 | CACNA1A | c.3990-166A>G (n.3990-166A>G) c.3996-166A>G (n.3996-166A>G) c.3993-166A>G (n.3993-166A>G) n.482-166A>G n.512A>G n.456-166A>G c.4002-166A>G (n.4002-166A>G) n.146A>G c.3852-166A>G (n.3852-166A>G) c.4188-166A>G (n.4188-166A>G) c.48-166A>G (n.48-166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262999T= | CA2323809073 | CACNA1A | c.3990-166A= (n.3990-166A=) c.3996-166A= (n.3996-166A=) c.3993-166A= (n.3993-166A=) n.482-166A= n.512A= n.456-166A= c.4002-166A= (n.4002-166A=) n.146A= c.3852-166A= (n.3852-166A=) c.4188-166A= (n.4188-166A=) c.48-166A= (n.48-166A=) | |
| 19 | g.13263001_13263009del | CA2582827761 | CACNA1A | c.3990-174_3990-166del (n.3990-174_3990-166del) c.3996-174_3996-166del (n.3996-174_3996-166del) c.3993-174_3993-166del (n.3993-174_3993-166del) n.482-174_482-166del n.504_512del n.456-174_456-166del c.4002-174_4002-166del (n.4002-174_4002-166del) n.138_146del c.3852-174_3852-166del (n.3852-174_3852-166del) c.4188-174_4188-166del (n.4188-174_4188-166del) c.48-174_48-166del (n.48-174_48-166del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263000G>A | CA783418906 | CACNA1A | c.3990-167C>T (n.3990-167C>T) c.3996-167C>T (n.3996-167C>T) c.3993-167C>T (n.3993-167C>T) n.482-167C>T n.511C>T n.456-167C>T c.4002-167C>T (n.4002-167C>T) n.145C>T c.3852-167C>T (n.3852-167C>T) c.4188-167C>T (n.4188-167C>T) c.48-167C>T (n.48-167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263000G= | CA2323809074 | CACNA1A | c.3990-167C= (n.3990-167C=) c.3996-167C= (n.3996-167C=) c.3993-167C= (n.3993-167C=) n.482-167C= n.511C= n.456-167C= c.4002-167C= (n.4002-167C=) n.145C= c.3852-167C= (n.3852-167C=) c.4188-167C= (n.4188-167C=) c.48-167C= (n.48-167C=) | |
| 19 | g.13263000G>T | CA2582827762 | CACNA1A | c.3990-167C>A (n.3990-167C>A) c.3996-167C>A (n.3996-167C>A) c.3993-167C>A (n.3993-167C>A) n.482-167C>A n.511C>A n.456-167C>A c.4002-167C>A (n.4002-167C>A) n.145C>A c.3852-167C>A (n.3852-167C>A) c.4188-167C>A (n.4188-167C>A) c.48-167C>A (n.48-167C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263001T>C | CA631864600 | CACNA1A | c.3990-168A>G (n.3990-168A>G) c.3996-168A>G (n.3996-168A>G) c.3993-168A>G (n.3993-168A>G) n.482-168A>G n.510A>G n.456-168A>G c.4002-168A>G (n.4002-168A>G) n.144A>G c.3852-168A>G (n.3852-168A>G) c.4188-168A>G (n.4188-168A>G) c.48-168A>G (n.48-168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263001T= | CA2323809075 | CACNA1A | c.3990-168A= (n.3990-168A=) c.3996-168A= (n.3996-168A=) c.3993-168A= (n.3993-168A=) n.482-168A= n.510A= n.456-168A= c.4002-168A= (n.4002-168A=) n.144A= c.3852-168A= (n.3852-168A=) c.4188-168A= (n.4188-168A=) c.48-168A= (n.48-168A=) | |
| 19 | g.13263002T>A | CA2582827763 | CACNA1A | c.3990-169A>T (n.3990-169A>T) c.3996-169A>T (n.3996-169A>T) c.3993-169A>T (n.3993-169A>T) n.482-169A>T n.509A>T n.456-169A>T c.4002-169A>T (n.4002-169A>T) n.143A>T c.3852-169A>T (n.3852-169A>T) c.4188-169A>T (n.4188-169A>T) c.48-169A>T (n.48-169A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263005G>A | CA305546738 | CACNA1A | c.3990-172C>T (n.3990-172C>T) c.3996-172C>T (n.3996-172C>T) c.3993-172C>T (n.3993-172C>T) n.482-172C>T n.506C>T n.456-172C>T c.4002-172C>T (n.4002-172C>T) n.140C>T c.3852-172C>T (n.3852-172C>T) c.4188-172C>T (n.4188-172C>T) c.48-172C>T (n.48-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263005G= | CA2323809076 | CACNA1A | c.3990-172C= (n.3990-172C=) c.3996-172C= (n.3996-172C=) c.3993-172C= (n.3993-172C=) n.482-172C= n.506C= n.456-172C= c.4002-172C= (n.4002-172C=) n.140C= c.3852-172C= (n.3852-172C=) c.4188-172C= (n.4188-172C=) c.48-172C= (n.48-172C=) | |
| 19 | g.13263005G>T | CA783418912 | CACNA1A | c.3990-172C>A (n.3990-172C>A) c.3996-172C>A (n.3996-172C>A) c.3993-172C>A (n.3993-172C>A) n.482-172C>A n.506C>A n.456-172C>A c.4002-172C>A (n.4002-172C>A) n.140C>A c.3852-172C>A (n.3852-172C>A) c.4188-172C>A (n.4188-172C>A) c.48-172C>A (n.48-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263006C>A | CA2582827764 | CACNA1A | c.3990-173G>T (n.3990-173G>T) c.3996-173G>T (n.3996-173G>T) c.3993-173G>T (n.3993-173G>T) n.482-173G>T n.505G>T n.456-173G>T c.4002-173G>T (n.4002-173G>T) n.139G>T c.3852-173G>T (n.3852-173G>T) c.4188-173G>T (n.4188-173G>T) c.48-173G>T (n.48-173G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263008T>A | CA2582827765 | CACNA1A | c.3990-175A>T (n.3990-175A>T) c.3996-175A>T (n.3996-175A>T) c.3993-175A>T (n.3993-175A>T) n.482-175A>T n.503A>T n.456-175A>T c.4002-175A>T (n.4002-175A>T) n.137A>T c.3852-175A>T (n.3852-175A>T) c.4188-175A>T (n.4188-175A>T) c.48-175A>T (n.48-175A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263009G>C | CA2323809078 | CACNA1A | c.3990-176C>G (n.3990-176C>G) c.3996-176C>G (n.3996-176C>G) c.3993-176C>G (n.3993-176C>G) n.482-176C>G n.502C>G n.456-176C>G c.4002-176C>G (n.4002-176C>G) n.136C>G c.3852-176C>G (n.3852-176C>G) c.4188-176C>G (n.4188-176C>G) c.48-176C>G (n.48-176C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13263009G= | CA2323809077 | CACNA1A | c.3990-176C= (n.3990-176C=) c.3996-176C= (n.3996-176C=) c.3993-176C= (n.3993-176C=) n.482-176C= n.502C= n.456-176C= c.4002-176C= (n.4002-176C=) n.136C= c.3852-176C= (n.3852-176C=) c.4188-176C= (n.4188-176C=) c.48-176C= (n.48-176C=) | |
| 19 | g.13263009G>T | CA2582827766 | CACNA1A | c.3990-176C>A (n.3990-176C>A) c.3996-176C>A (n.3996-176C>A) c.3993-176C>A (n.3993-176C>A) n.482-176C>A n.502C>A n.456-176C>A c.4002-176C>A (n.4002-176C>A) n.136C>A c.3852-176C>A (n.3852-176C>A) c.4188-176C>A (n.4188-176C>A) c.48-176C>A (n.48-176C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263010G>A | CA2813672127 | CACNA1A | c.3990-177C>T (n.3990-177C>T) c.3996-177C>T (n.3996-177C>T) c.3993-177C>T (n.3993-177C>T) n.482-177C>T n.501C>T n.456-177C>T c.4002-177C>T (n.4002-177C>T) n.135C>T c.3852-177C>T (n.3852-177C>T) c.4188-177C>T (n.4188-177C>T) c.48-177C>T (n.48-177C>T) | |
| 19 | g.13263010G>T | CA2582827767 | CACNA1A | c.3990-177C>A (n.3990-177C>A) c.3996-177C>A (n.3996-177C>A) c.3993-177C>A (n.3993-177C>A) n.482-177C>A n.501C>A n.456-177C>A c.4002-177C>A (n.4002-177C>A) n.135C>A c.3852-177C>A (n.3852-177C>A) c.4188-177C>A (n.4188-177C>A) c.48-177C>A (n.48-177C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263011G>T | CA2582827768 | CACNA1A | c.3990-178C>A (n.3990-178C>A) c.3996-178C>A (n.3996-178C>A) c.3993-178C>A (n.3993-178C>A) n.482-178C>A n.500C>A n.456-178C>A c.4002-178C>A (n.4002-178C>A) n.134C>A c.3852-178C>A (n.3852-178C>A) c.4188-178C>A (n.4188-178C>A) c.48-178C>A (n.48-178C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263011_13263022delinsGCTCGGGAGCCA | CA2323809079 | CACNA1A | c.3990-189_3990-178delinsTGGCTCCCGAGC (n.3990-189_3990-178delinsTGGCTCCCGAGC) c.3996-189_3996-178delinsTGGCTCCCGAGC (n.3996-189_3996-178delinsTGGCTCCCGAGC) c.3993-189_3993-178delinsTGGCTCCCGAGC (n.3993-189_3993-178delinsTGGCTCCCGAGC) n.482-189_482-178delinsTGGCTCCCGAGC n.489_500delinsTGGCTCCCGAGC n.456-189_456-178delinsTGGCTCCCGAGC c.4002-189_4002-178delinsTGGCTCCCGAGC (n.4002-189_4002-178delinsTGGCTCCCGAGC) n.123_134delinsTGGCTCCCGAGC c.3852-189_3852-178delinsTGGCTCCCGAGC (n.3852-189_3852-178delinsTGGCTCCCGAGC) c.4188-189_4188-178delinsTGGCTCCCGAGC (n.4188-189_4188-178delinsTGGCTCCCGAGC) c.48-189_48-178delinsTGGCTCCCGAGC (n.48-189_48-178delinsTGGCTCCCGAGC) | |
| 19 | g.13263012C>A | CA2582827769 | CACNA1A | c.3990-179G>T (n.3990-179G>T) c.3996-179G>T (n.3996-179G>T) c.3993-179G>T (n.3993-179G>T) n.482-179G>T n.499G>T n.456-179G>T c.4002-179G>T (n.4002-179G>T) n.133G>T c.3852-179G>T (n.3852-179G>T) c.4188-179G>T (n.4188-179G>T) c.48-179G>T (n.48-179G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263012C= | CA2323809080 | CACNA1A | c.3990-179G= (n.3990-179G=) c.3996-179G= (n.3996-179G=) c.3993-179G= (n.3993-179G=) n.482-179G= n.499G= n.456-179G= c.4002-179G= (n.4002-179G=) n.133G= c.3852-179G= (n.3852-179G=) c.4188-179G= (n.4188-179G=) c.48-179G= (n.48-179G=) | |
| 19 | g.13263012C>G | CA783418920 | CACNA1A | c.3990-179G>C (n.3990-179G>C) c.3996-179G>C (n.3996-179G>C) c.3993-179G>C (n.3993-179G>C) n.482-179G>C n.499G>C n.456-179G>C c.4002-179G>C (n.4002-179G>C) n.133G>C c.3852-179G>C (n.3852-179G>C) c.4188-179G>C (n.4188-179G>C) c.48-179G>C (n.48-179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263012_13263022del | CA783418919 | CACNA1A | c.3990-189_3990-179del (n.3990-189_3990-179del) c.3996-189_3996-179del (n.3996-189_3996-179del) c.3993-189_3993-179del (n.3993-189_3993-179del) n.482-189_482-179del n.489_499del n.456-189_456-179del c.4002-189_4002-179del (n.4002-189_4002-179del) n.123_133del c.3852-189_3852-179del (n.3852-189_3852-179del) c.4188-189_4188-179del (n.4188-189_4188-179del) c.48-189_48-179del (n.48-189_48-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263014C>A | CA2582827770 | CACNA1A | c.3990-181G>T (n.3990-181G>T) c.3996-181G>T (n.3996-181G>T) c.3993-181G>T (n.3993-181G>T) n.482-181G>T n.497G>T n.456-181G>T c.4002-181G>T (n.4002-181G>T) n.131G>T c.3852-181G>T (n.3852-181G>T) c.4188-181G>T (n.4188-181G>T) c.48-181G>T (n.48-181G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263014C= | CA2323809081 | CACNA1A | c.3990-181G= (n.3990-181G=) c.3996-181G= (n.3996-181G=) c.3993-181G= (n.3993-181G=) n.482-181G= n.497G= n.456-181G= c.4002-181G= (n.4002-181G=) n.131G= c.3852-181G= (n.3852-181G=) c.4188-181G= (n.4188-181G=) c.48-181G= (n.48-181G=) | |
| 19 | g.13263014C>G | CA783418922 | CACNA1A | c.3990-181G>C (n.3990-181G>C) c.3996-181G>C (n.3996-181G>C) c.3993-181G>C (n.3993-181G>C) n.482-181G>C n.497G>C n.456-181G>C c.4002-181G>C (n.4002-181G>C) n.131G>C c.3852-181G>C (n.3852-181G>C) c.4188-181G>C (n.4188-181G>C) c.48-181G>C (n.48-181G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263014C>T | CA305546743 | CACNA1A | c.3990-181G>A (n.3990-181G>A) c.3996-181G>A (n.3996-181G>A) c.3993-181G>A (n.3993-181G>A) n.482-181G>A n.497G>A n.456-181G>A c.4002-181G>A (n.4002-181G>A) n.131G>A c.3852-181G>A (n.3852-181G>A) c.4188-181G>A (n.4188-181G>A) c.48-181G>A (n.48-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263015G>A | CA631864601 | CACNA1A | c.3990-182C>T (n.3990-182C>T) c.3996-182C>T (n.3996-182C>T) c.3993-182C>T (n.3993-182C>T) n.482-182C>T n.496C>T n.456-182C>T c.4002-182C>T (n.4002-182C>T) n.130C>T c.3852-182C>T (n.3852-182C>T) c.4188-182C>T (n.4188-182C>T) c.48-182C>T (n.48-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263015G>C | CA2582827771 | CACNA1A | c.3990-182C>G (n.3990-182C>G) c.3996-182C>G (n.3996-182C>G) c.3993-182C>G (n.3993-182C>G) n.482-182C>G n.496C>G n.456-182C>G c.4002-182C>G (n.4002-182C>G) n.130C>G c.3852-182C>G (n.3852-182C>G) c.4188-182C>G (n.4188-182C>G) c.48-182C>G (n.48-182C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263015G= | CA2323809082 | CACNA1A | c.3990-182C= (n.3990-182C=) c.3996-182C= (n.3996-182C=) c.3993-182C= (n.3993-182C=) n.482-182C= n.496C= n.456-182C= c.4002-182C= (n.4002-182C=) n.130C= c.3852-182C= (n.3852-182C=) c.4188-182C= (n.4188-182C=) c.48-182C= (n.48-182C=) | |
| 19 | g.13263016G= | CA2323809083 | CACNA1A | c.3990-183C= (n.3990-183C=) c.3996-183C= (n.3996-183C=) c.3993-183C= (n.3993-183C=) n.482-183C= n.495C= n.456-183C= c.4002-183C= (n.4002-183C=) n.129C= c.3852-183C= (n.3852-183C=) c.4188-183C= (n.4188-183C=) c.48-183C= (n.48-183C=) | |
| 19 | g.13263016G>T | CA305546755 | CACNA1A | c.3990-183C>A (n.3990-183C>A) c.3996-183C>A (n.3996-183C>A) c.3993-183C>A (n.3993-183C>A) n.482-183C>A n.495C>A n.456-183C>A c.4002-183C>A (n.4002-183C>A) n.129C>A c.3852-183C>A (n.3852-183C>A) c.4188-183C>A (n.4188-183C>A) c.48-183C>A (n.48-183C>A) | dbSNP |
| 19 | g.13263017G>A | CA783418925 | CACNA1A | c.3990-184C>T (n.3990-184C>T) c.3996-184C>T (n.3996-184C>T) c.3993-184C>T (n.3993-184C>T) n.482-184C>T n.494C>T n.456-184C>T c.4002-184C>T (n.4002-184C>T) n.128C>T c.3852-184C>T (n.3852-184C>T) c.4188-184C>T (n.4188-184C>T) c.48-184C>T (n.48-184C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263017G= | CA2323809084 | CACNA1A | c.3990-184C= (n.3990-184C=) c.3996-184C= (n.3996-184C=) c.3993-184C= (n.3993-184C=) n.482-184C= n.494C= n.456-184C= c.4002-184C= (n.4002-184C=) n.128C= c.3852-184C= (n.3852-184C=) c.4188-184C= (n.4188-184C=) c.48-184C= (n.48-184C=) | |
| 19 | g.13263018A= | CA2323809085 | CACNA1A | c.3990-185T= (n.3990-185T=) c.3996-185T= (n.3996-185T=) c.3993-185T= (n.3993-185T=) n.482-185T= n.493T= n.456-185T= c.4002-185T= (n.4002-185T=) n.127T= c.3852-185T= (n.3852-185T=) c.4188-185T= (n.4188-185T=) c.48-185T= (n.48-185T=) | |
| 19 | g.13263018A>G | CA305546759 | CACNA1A | c.3990-185T>C (n.3990-185T>C) c.3996-185T>C (n.3996-185T>C) c.3993-185T>C (n.3993-185T>C) n.482-185T>C n.493T>C n.456-185T>C c.4002-185T>C (n.4002-185T>C) n.127T>C c.3852-185T>C (n.3852-185T>C) c.4188-185T>C (n.4188-185T>C) c.48-185T>C (n.48-185T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263019G>T | CA2582827772 | CACNA1A | c.3990-186C>A (n.3990-186C>A) c.3996-186C>A (n.3996-186C>A) c.3993-186C>A (n.3993-186C>A) n.482-186C>A n.492C>A n.456-186C>A c.4002-186C>A (n.4002-186C>A) n.126C>A c.3852-186C>A (n.3852-186C>A) c.4188-186C>A (n.4188-186C>A) c.48-186C>A (n.48-186C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263020C>A | CA2582827773 | CACNA1A | c.3990-187G>T (n.3990-187G>T) c.3996-187G>T (n.3996-187G>T) c.3993-187G>T (n.3993-187G>T) n.482-187G>T n.491G>T n.456-187G>T c.4002-187G>T (n.4002-187G>T) n.125G>T c.3852-187G>T (n.3852-187G>T) c.4188-187G>T (n.4188-187G>T) c.48-187G>T (n.48-187G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263020C>T | CA2582827774 | CACNA1A | c.3990-187G>A (n.3990-187G>A) c.3996-187G>A (n.3996-187G>A) c.3993-187G>A (n.3993-187G>A) n.482-187G>A n.491G>A n.456-187G>A c.4002-187G>A (n.4002-187G>A) n.125G>A c.3852-187G>A (n.3852-187G>A) c.4188-187G>A (n.4188-187G>A) c.48-187G>A (n.48-187G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263021C>A | CA2582827775 | CACNA1A | c.3990-188G>T (n.3990-188G>T) c.3996-188G>T (n.3996-188G>T) c.3993-188G>T (n.3993-188G>T) n.482-188G>T n.490G>T n.456-188G>T c.4002-188G>T (n.4002-188G>T) n.124G>T c.3852-188G>T (n.3852-188G>T) c.4188-188G>T (n.4188-188G>T) c.48-188G>T (n.48-188G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263022A= | CA2323809086 | CACNA1A | c.3990-189T= (n.3990-189T=) c.3996-189T= (n.3996-189T=) c.3993-189T= (n.3993-189T=) n.482-189T= n.489T= n.456-189T= c.4002-189T= (n.4002-189T=) n.123T= c.3852-189T= (n.3852-189T=) c.4188-189T= (n.4188-189T=) c.48-189T= (n.48-189T=) | |
| 19 | g.13263022A>G | CA631864602 | CACNA1A | c.3990-189T>C (n.3990-189T>C) c.3996-189T>C (n.3996-189T>C) c.3993-189T>C (n.3993-189T>C) n.482-189T>C n.489T>C n.456-189T>C c.4002-189T>C (n.4002-189T>C) n.123T>C c.3852-189T>C (n.3852-189T>C) c.4188-189T>C (n.4188-189T>C) c.48-189T>C (n.48-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263023G>A | CA305546767 | CACNA1A | c.3990-190C>T (n.3990-190C>T) c.3996-190C>T (n.3996-190C>T) c.3993-190C>T (n.3993-190C>T) n.482-190C>T n.488C>T n.456-190C>T c.4002-190C>T (n.4002-190C>T) n.122C>T c.3852-190C>T (n.3852-190C>T) c.4188-190C>T (n.4188-190C>T) c.48-190C>T (n.48-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263023G>C | CA2582827776 | CACNA1A | c.3990-190C>G (n.3990-190C>G) c.3996-190C>G (n.3996-190C>G) c.3993-190C>G (n.3993-190C>G) n.482-190C>G n.488C>G n.456-190C>G c.4002-190C>G (n.4002-190C>G) n.122C>G c.3852-190C>G (n.3852-190C>G) c.4188-190C>G (n.4188-190C>G) c.48-190C>G (n.48-190C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263023G= | CA2323809087 | CACNA1A | c.3990-190C= (n.3990-190C=) c.3996-190C= (n.3996-190C=) c.3993-190C= (n.3993-190C=) n.482-190C= n.488C= n.456-190C= c.4002-190C= (n.4002-190C=) n.122C= c.3852-190C= (n.3852-190C=) c.4188-190C= (n.4188-190C=) c.48-190C= (n.48-190C=) | |
| 19 | g.13263024T>C | CA2582827777 | CACNA1A | c.3990-191A>G (n.3990-191A>G) c.3996-191A>G (n.3996-191A>G) c.3993-191A>G (n.3993-191A>G) n.482-191A>G n.487A>G n.456-191A>G c.4002-191A>G (n.4002-191A>G) n.121A>G c.3852-191A>G (n.3852-191A>G) c.4188-191A>G (n.4188-191A>G) c.48-191A>G (n.48-191A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263026_13263027delinsAG | CA2323809088 | CACNA1A | c.3990-194_3990-193delinsCT (n.3990-194_3990-193delinsCT) c.3996-194_3996-193delinsCT (n.3996-194_3996-193delinsCT) c.3993-194_3993-193delinsCT (n.3993-194_3993-193delinsCT) n.482-194_482-193delinsCT n.484_485delinsCT n.456-194_456-193delinsCT c.4002-194_4002-193delinsCT (n.4002-194_4002-193delinsCT) n.118_119delinsCT c.3852-194_3852-193delinsCT (n.3852-194_3852-193delinsCT) c.4188-194_4188-193delinsCT (n.4188-194_4188-193delinsCT) c.48-194_48-193delinsCT (n.48-194_48-193delinsCT) | |
| 19 | g.13263027del | CA783418932 | CACNA1A | c.3990-194del (n.3990-194del) c.3996-194del (n.3996-194del) c.3993-194del (n.3993-194del) n.482-194del n.484del n.456-194del c.4002-194del (n.4002-194del) n.118del c.3852-194del (n.3852-194del) c.4188-194del (n.4188-194del) c.48-194del (n.48-194del) | dbSNP |
| 19 | g.13263027G>A | CA2323809090 | CACNA1A | c.3990-194C>T (n.3990-194C>T) c.3996-194C>T (n.3996-194C>T) c.3993-194C>T (n.3993-194C>T) n.482-194C>T n.484C>T n.456-194C>T c.4002-194C>T (n.4002-194C>T) n.118C>T c.3852-194C>T (n.3852-194C>T) c.4188-194C>T (n.4188-194C>T) c.48-194C>T (n.48-194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13263027G= | CA2323809089 | CACNA1A | c.3990-194C= (n.3990-194C=) c.3996-194C= (n.3996-194C=) c.3993-194C= (n.3993-194C=) n.482-194C= n.484C= n.456-194C= c.4002-194C= (n.4002-194C=) n.118C= c.3852-194C= (n.3852-194C=) c.4188-194C= (n.4188-194C=) c.48-194C= (n.48-194C=) | |
| 19 | g.13263027G>T | CA2582827778 | CACNA1A | c.3990-194C>A (n.3990-194C>A) c.3996-194C>A (n.3996-194C>A) c.3993-194C>A (n.3993-194C>A) n.482-194C>A n.484C>A n.456-194C>A c.4002-194C>A (n.4002-194C>A) n.118C>A c.3852-194C>A (n.3852-194C>A) c.4188-194C>A (n.4188-194C>A) c.48-194C>A (n.48-194C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263028del | CA2582827779 | CACNA1A | c.3990-195del (n.3990-195del) c.3996-195del (n.3996-195del) c.3993-195del (n.3993-195del) n.482-195del n.483del n.456-195del c.4002-195del (n.4002-195del) n.117del c.3852-195del (n.3852-195del) c.4188-195del (n.4188-195del) c.48-195del (n.48-195del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13263028T>A | CA305546779 | CACNA1A | c.3990-195A>T (n.3990-195A>T) c.3996-195A>T (n.3996-195A>T) c.3993-195A>T (n.3993-195A>T) n.482-195A>T n.483A>T n.456-195A>T c.4002-195A>T (n.4002-195A>T) n.117A>T c.3852-195A>T (n.3852-195A>T) c.4188-195A>T (n.4188-195A>T) c.48-195A>T (n.48-195A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263028T>C | CA305546770 | CACNA1A | c.3990-195A>G (n.3990-195A>G) c.3996-195A>G (n.3996-195A>G) c.3993-195A>G (n.3993-195A>G) n.482-195A>G n.483A>G n.456-195A>G c.4002-195A>G (n.4002-195A>G) n.117A>G c.3852-195A>G (n.3852-195A>G) c.4188-195A>G (n.4188-195A>G) c.48-195A>G (n.48-195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263028T= | CA2323809091 | CACNA1A | c.3990-195A= (n.3990-195A=) c.3996-195A= (n.3996-195A=) c.3993-195A= (n.3993-195A=) n.482-195A= n.483A= n.456-195A= c.4002-195A= (n.4002-195A=) n.117A= c.3852-195A= (n.3852-195A=) c.4188-195A= (n.4188-195A=) c.48-195A= (n.48-195A=) | |
| 19 | g.13263030C>A | CA783418944 | CACNA1A | c.3990-197G>T (n.3990-197G>T) c.3996-197G>T (n.3996-197G>T) c.3993-197G>T (n.3993-197G>T) n.482-197G>T n.481G>T n.456-197G>T c.4002-197G>T (n.4002-197G>T) n.115G>T c.3852-197G>T (n.3852-197G>T) c.4188-197G>T (n.4188-197G>T) c.48-197G>T (n.48-197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263030C= | CA2323809092 | CACNA1A | c.3990-197G= (n.3990-197G=) c.3996-197G= (n.3996-197G=) c.3993-197G= (n.3993-197G=) n.482-197G= n.481G= n.456-197G= c.4002-197G= (n.4002-197G=) n.115G= c.3852-197G= (n.3852-197G=) c.4188-197G= (n.4188-197G=) c.48-197G= (n.48-197G=) | |
| 19 | g.13263030C>T | CA305546786 | CACNA1A | c.3990-197G>A (n.3990-197G>A) c.3996-197G>A (n.3996-197G>A) c.3993-197G>A (n.3993-197G>A) n.482-197G>A n.481G>A n.456-197G>A c.4002-197G>A (n.4002-197G>A) n.115G>A c.3852-197G>A (n.3852-197G>A) c.4188-197G>A (n.4188-197G>A) c.48-197G>A (n.48-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263031G>A | CA305546790 | CACNA1A | c.3990-198C>T (n.3990-198C>T) c.3996-198C>T (n.3996-198C>T) c.3993-198C>T (n.3993-198C>T) n.482-198C>T n.480C>T n.456-198C>T c.4002-198C>T (n.4002-198C>T) n.114C>T c.3852-198C>T (n.3852-198C>T) c.4188-198C>T (n.4188-198C>T) c.48-198C>T (n.48-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13263031G= | CA2323809093 | CACNA1A | c.3990-198C= (n.3990-198C=) c.3996-198C= (n.3996-198C=) c.3993-198C= (n.3993-198C=) n.482-198C= n.480C= n.456-198C= c.4002-198C= (n.4002-198C=) n.114C= c.3852-198C= (n.3852-198C=) c.4188-198C= (n.4188-198C=) c.48-198C= (n.48-198C=) | |
| 19 | g.13263032T>A | CA2582827780 | CACNA1A | c.3990-199A>T (n.3990-199A>T) c.3996-199A>T (n.3996-199A>T) c.3993-199A>T (n.3993-199A>T) n.482-199A>T n.479A>T n.456-199A>T c.4002-199A>T (n.4002-199A>T) n.113A>T c.3852-199A>T (n.3852-199A>T) c.4188-199A>T (n.4188-199A>T) c.48-199A>T (n.48-199A>T) | gnomAD v4 |