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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262832_13262842dup | CA2580618171 | CACNA1A | c.3990-9_3991dup c.3996-9_3997dup c.3993-9_3994dup n.482-9_483dup n.669_679dup n.456-9_457dup c.4002-9_4003dup n.303_313dup c.3852-9_3853dup c.4188-9_4189dup c.48-9_49dup n.60_70dup | ClinVar |
| 19 | g.13262837T>A | CA9240111 | CACNA1A | c.3990-4A>T (n.3990-4A>T) c.3996-4A>T (n.3996-4A>T) c.3993-4A>T (n.3993-4A>T) n.482-4A>T n.674A>T n.456-4A>T c.4002-4A>T (n.4002-4A>T) n.308A>T c.3852-4A>T (n.3852-4A>T) c.4188-4A>T (n.4188-4A>T) c.48-4A>T (n.48-4A>T) n.65A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262837T>C | CA9240112 | CACNA1A | c.3990-4A>G (n.3990-4A>G) c.3996-4A>G (n.3996-4A>G) c.3993-4A>G (n.3993-4A>G) n.482-4A>G n.674A>G n.456-4A>G c.4002-4A>G (n.4002-4A>G) n.308A>G c.3852-4A>G (n.3852-4A>G) c.4188-4A>G (n.4188-4A>G) c.48-4A>G (n.48-4A>G) n.65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262837T= | CA2323808995 | CACNA1A | c.3990-4A= (n.3990-4A=) c.3996-4A= (n.3996-4A=) c.3993-4A= (n.3993-4A=) n.482-4A= n.674A= n.456-4A= c.4002-4A= (n.4002-4A=) n.308A= c.3852-4A= (n.3852-4A=) c.4188-4A= (n.4188-4A=) c.48-4A= (n.48-4A=) n.65A= | |
| 19 | g.13262838G>A | CA2582827654 | CACNA1A | c.3990-5C>T (n.3990-5C>T) c.3996-5C>T (n.3996-5C>T) c.3993-5C>T (n.3993-5C>T) n.482-5C>T n.673C>T n.456-5C>T c.4002-5C>T (n.4002-5C>T) n.307C>T c.3852-5C>T (n.3852-5C>T) c.4188-5C>T (n.4188-5C>T) c.48-5C>T (n.48-5C>T) n.64C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262838G>T | CA2582827655 | CACNA1A | c.3990-5C>A (n.3990-5C>A) c.3996-5C>A (n.3996-5C>A) c.3993-5C>A (n.3993-5C>A) n.482-5C>A n.673C>A n.456-5C>A c.4002-5C>A (n.4002-5C>A) n.307C>A c.3852-5C>A (n.3852-5C>A) c.4188-5C>A (n.4188-5C>A) c.48-5C>A (n.48-5C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262839del | CA2582827653 | CACNA1A | c.3990-5del (n.3990-5del) c.3996-5del (n.3996-5del) c.3993-5del (n.3993-5del) n.482-5del n.673del n.456-5del c.4002-5del (n.4002-5del) n.307del c.3852-5del (n.3852-5del) c.4188-5del (n.4188-5del) c.48-5del (n.48-5del) n.64del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262840A= | CA2323808996 | CACNA1A | c.3990-7T= (n.3990-7T=) c.3996-7T= (n.3996-7T=) c.3993-7T= (n.3993-7T=) n.482-7T= n.671T= n.456-7T= c.4002-7T= (n.4002-7T=) n.305T= c.3852-7T= (n.3852-7T=) c.4188-7T= (n.4188-7T=) c.48-7T= (n.48-7T=) n.62T= | |
| 19 | g.13262840A>G | CA9240113 | CACNA1A | c.3990-7T>C (n.3990-7T>C) c.3996-7T>C (n.3996-7T>C) c.3993-7T>C (n.3993-7T>C) n.482-7T>C n.671T>C n.456-7T>C c.4002-7T>C (n.4002-7T>C) n.305T>C c.3852-7T>C (n.3852-7T>C) c.4188-7T>C (n.4188-7T>C) c.48-7T>C (n.48-7T>C) n.62T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262840_13262855delinsAGGAATGTTTAGGTGG | CA2323808997 | CACNA1A | c.3990-22_3990-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3990-22_3990-7delinsCCACCTAAACATTCCT) c.3996-22_3996-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3996-22_3996-7delinsCCACCTAAACATTCCT) c.3993-22_3993-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3993-22_3993-7delinsCCACCTAAACATTCCT) n.482-22_482-7delinsCCACCTAAACATTCCT n.656_671delinsCCACCTAAACATTCCT n.456-22_456-7delinsCCACCTAAACATTCCT c.4002-22_4002-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.4002-22_4002-7delinsCCACCTAAACATTCCT) n.290_305delinsCCACCTAAACATTCCT c.3852-22_3852-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3852-22_3852-7delinsCCACCTAAACATTCCT) c.4188-22_4188-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.4188-22_4188-7delinsCCACCTAAACATTCCT) c.48-22_48-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.48-22_48-7delinsCCACCTAAACATTCCT) n.47_62delinsCCACCTAAACATTCCT | |
| 19 | g.13262840_13262841insAG | CA305546645 | CACNA1A | c.3990-8_3990-7insCT (n.3990-8_3990-7insCT) c.3996-8_3996-7insCT (n.3996-8_3996-7insCT) c.3993-8_3993-7insCT (n.3993-8_3993-7insCT) n.482-8_482-7insCT n.670_671insCT n.456-8_456-7insCT c.4002-8_4002-7insCT (n.4002-8_4002-7insCT) n.304_305insCT c.3852-8_3852-7insCT (n.3852-8_3852-7insCT) c.4188-8_4188-7insCT (n.4188-8_4188-7insCT) c.48-8_48-7insCT (n.48-8_48-7insCT) n.61_62insCT | dbSNP |
| 19 | g.13262841G>A | CA305546650 | CACNA1A | c.3990-8C>T (n.3990-8C>T) c.3996-8C>T (n.3996-8C>T) c.3993-8C>T (n.3993-8C>T) n.482-8C>T n.670C>T n.456-8C>T c.4002-8C>T (n.4002-8C>T) n.304C>T c.3852-8C>T (n.3852-8C>T) c.4188-8C>T (n.4188-8C>T) c.48-8C>T (n.48-8C>T) n.61C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262841G= | CA2323808998 | CACNA1A | c.3990-8C= (n.3990-8C=) c.3996-8C= (n.3996-8C=) c.3993-8C= (n.3993-8C=) n.482-8C= n.670C= n.456-8C= c.4002-8C= (n.4002-8C=) n.304C= c.3852-8C= (n.3852-8C=) c.4188-8C= (n.4188-8C=) c.48-8C= (n.48-8C=) n.61C= | |
| 19 | g.13262841G>T | CA2582827656 | CACNA1A | c.3990-8C>A (n.3990-8C>A) c.3996-8C>A (n.3996-8C>A) c.3993-8C>A (n.3993-8C>A) n.482-8C>A n.670C>A n.456-8C>A c.4002-8C>A (n.4002-8C>A) n.304C>A c.3852-8C>A (n.3852-8C>A) c.4188-8C>A (n.4188-8C>A) c.48-8C>A (n.48-8C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262842_13262856del | CA9240114 | CACNA1A | c.3990-22_3990-8del (n.3990-22_3990-8del) c.3996-22_3996-8del (n.3996-22_3996-8del) c.3993-22_3993-8del (n.3993-22_3993-8del) n.482-22_482-8del n.656_670del n.456-22_456-8del c.4002-22_4002-8del (n.4002-22_4002-8del) n.290_304del c.3852-22_3852-8del (n.3852-22_3852-8del) c.4188-22_4188-8del (n.4188-22_4188-8del) c.48-22_48-8del (n.48-22_48-8del) n.47_61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262842G>A | CA9240115 | CACNA1A | c.3990-9C>T (n.3990-9C>T) c.3996-9C>T (n.3996-9C>T) c.3993-9C>T (n.3993-9C>T) n.482-9C>T n.669C>T n.456-9C>T c.4002-9C>T (n.4002-9C>T) n.303C>T c.3852-9C>T (n.3852-9C>T) c.4188-9C>T (n.4188-9C>T) c.48-9C>T (n.48-9C>T) n.60C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262842G= | CA2323808999 | CACNA1A | c.3990-9C= (n.3990-9C=) c.3996-9C= (n.3996-9C=) c.3993-9C= (n.3993-9C=) n.482-9C= n.669C= n.456-9C= c.4002-9C= (n.4002-9C=) n.303C= c.3852-9C= (n.3852-9C=) c.4188-9C= (n.4188-9C=) c.48-9C= (n.48-9C=) n.60C= | |
| 19 | g.13262842G>T | CA2580096693 | CACNA1A | c.3990-9C>A (n.3990-9C>A) c.3996-9C>A (n.3996-9C>A) c.3993-9C>A (n.3993-9C>A) n.482-9C>A n.669C>A n.456-9C>A c.4002-9C>A (n.4002-9C>A) n.303C>A c.3852-9C>A (n.3852-9C>A) c.4188-9C>A (n.4188-9C>A) c.48-9C>A (n.48-9C>A) n.60C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.13262843A>G | CA2576642363 | CACNA1A | c.3990-10T>C (n.3990-10T>C) c.3996-10T>C (n.3996-10T>C) c.3993-10T>C (n.3993-10T>C) n.482-10T>C n.668T>C n.456-10T>C c.4002-10T>C (n.4002-10T>C) n.302T>C c.3852-10T>C (n.3852-10T>C) c.4188-10T>C (n.4188-10T>C) c.48-10T>C (n.48-10T>C) n.59T>C | |
| 19 | g.13262844A>C | CA2813672116 | CACNA1A | c.3990-11T>G (n.3990-11T>G) c.3996-11T>G (n.3996-11T>G) c.3993-11T>G (n.3993-11T>G) n.482-11T>G n.667T>G n.456-11T>G c.4002-11T>G (n.4002-11T>G) n.301T>G c.3852-11T>G (n.3852-11T>G) c.4188-11T>G (n.4188-11T>G) c.48-11T>G (n.48-11T>G) n.58T>G | |
| 19 | g.13262845T>A | CA631864590 | CACNA1A | c.3990-12A>T (n.3990-12A>T) c.3996-12A>T (n.3996-12A>T) c.3993-12A>T (n.3993-12A>T) n.482-12A>T n.666A>T n.456-12A>T c.4002-12A>T (n.4002-12A>T) n.300A>T c.3852-12A>T (n.3852-12A>T) c.4188-12A>T (n.4188-12A>T) c.48-12A>T (n.48-12A>T) n.57A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262845T>C | CA2582827657 | CACNA1A | c.3990-12A>G (n.3990-12A>G) c.3996-12A>G (n.3996-12A>G) c.3993-12A>G (n.3993-12A>G) n.482-12A>G n.666A>G n.456-12A>G c.4002-12A>G (n.4002-12A>G) n.300A>G c.3852-12A>G (n.3852-12A>G) c.4188-12A>G (n.4188-12A>G) c.48-12A>G (n.48-12A>G) n.57A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262845T= | CA2323809000 | CACNA1A | c.3990-12A= (n.3990-12A=) c.3996-12A= (n.3996-12A=) c.3993-12A= (n.3993-12A=) n.482-12A= n.666A= n.456-12A= c.4002-12A= (n.4002-12A=) n.300A= c.3852-12A= (n.3852-12A=) c.4188-12A= (n.4188-12A=) c.48-12A= (n.48-12A=) n.57A= | |
| 19 | g.13262846G>A | CA2582827659 | CACNA1A | c.3990-13C>T (n.3990-13C>T) c.3996-13C>T (n.3996-13C>T) c.3993-13C>T (n.3993-13C>T) n.482-13C>T n.665C>T n.456-13C>T c.4002-13C>T (n.4002-13C>T) n.299C>T c.3852-13C>T (n.3852-13C>T) c.4188-13C>T (n.4188-13C>T) c.48-13C>T (n.48-13C>T) n.56C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262846G>T | CA2582827658 | CACNA1A | c.3990-13C>A (n.3990-13C>A) c.3996-13C>A (n.3996-13C>A) c.3993-13C>A (n.3993-13C>A) n.482-13C>A n.665C>A n.456-13C>A c.4002-13C>A (n.4002-13C>A) n.299C>A c.3852-13C>A (n.3852-13C>A) c.4188-13C>A (n.4188-13C>A) c.48-13C>A (n.48-13C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262849del | CA2582827660 | CACNA1A | c.3990-14del (n.3990-14del) c.3996-14del (n.3996-14del) c.3993-14del (n.3993-14del) n.482-14del n.664del n.456-14del c.4002-14del (n.4002-14del) n.298del c.3852-14del (n.3852-14del) c.4188-14del (n.4188-14del) c.48-14del (n.48-14del) n.55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262848T= | CA2323809001 | CACNA1A | c.3990-15A= (n.3990-15A=) c.3996-15A= (n.3996-15A=) c.3993-15A= (n.3993-15A=) n.482-15A= n.663A= n.456-15A= c.4002-15A= (n.4002-15A=) n.297A= c.3852-15A= (n.3852-15A=) c.4188-15A= (n.4188-15A=) c.48-15A= (n.48-15A=) n.54A= | |
| 19 | g.13262848_13262849insGGG | CA9240116 | CACNA1A | c.3990-16_3990-15insCCC (n.3990-16_3990-15insCCC) c.3996-16_3996-15insCCC (n.3996-16_3996-15insCCC) c.3993-16_3993-15insCCC (n.3993-16_3993-15insCCC) n.482-16_482-15insCCC n.662_663insCCC n.456-16_456-15insCCC c.4002-16_4002-15insCCC (n.4002-16_4002-15insCCC) n.296_297insCCC c.3852-16_3852-15insCCC (n.3852-16_3852-15insCCC) c.4188-16_4188-15insCCC (n.4188-16_4188-15insCCC) c.48-16_48-15insCCC (n.48-16_48-15insCCC) n.53_54insCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262849T>A | CA2576642364 | CACNA1A | c.3990-16A>T (n.3990-16A>T) c.3996-16A>T (n.3996-16A>T) c.3993-16A>T (n.3993-16A>T) n.482-16A>T n.662A>T n.456-16A>T c.4002-16A>T (n.4002-16A>T) n.296A>T c.3852-16A>T (n.3852-16A>T) c.4188-16A>T (n.4188-16A>T) c.48-16A>T (n.48-16A>T) n.53A>T | |
| 19 | g.13262849T>C | CA2573156166 | CACNA1A | c.3990-16A>G (n.3990-16A>G) c.3996-16A>G (n.3996-16A>G) c.3993-16A>G (n.3993-16A>G) n.482-16A>G n.662A>G n.456-16A>G c.4002-16A>G (n.4002-16A>G) n.296A>G c.3852-16A>G (n.3852-16A>G) c.4188-16A>G (n.4188-16A>G) c.48-16A>G (n.48-16A>G) n.53A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13262850A>G | CA2576642365 | CACNA1A | c.3990-17T>C (n.3990-17T>C) c.3996-17T>C (n.3996-17T>C) c.3993-17T>C (n.3993-17T>C) n.482-17T>C n.661T>C n.456-17T>C c.4002-17T>C (n.4002-17T>C) n.295T>C c.3852-17T>C (n.3852-17T>C) c.4188-17T>C (n.4188-17T>C) c.48-17T>C (n.48-17T>C) n.52T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262851G>A | CA9240117 | CACNA1A | c.3990-18C>T (n.3990-18C>T) c.3996-18C>T (n.3996-18C>T) c.3993-18C>T (n.3993-18C>T) n.482-18C>T n.660C>T n.456-18C>T c.4002-18C>T (n.4002-18C>T) n.294C>T c.3852-18C>T (n.3852-18C>T) c.4188-18C>T (n.4188-18C>T) c.48-18C>T (n.48-18C>T) n.51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262851G>C | CA631864591 | CACNA1A | c.3990-18C>G (n.3990-18C>G) c.3996-18C>G (n.3996-18C>G) c.3993-18C>G (n.3993-18C>G) n.482-18C>G n.660C>G n.456-18C>G c.4002-18C>G (n.4002-18C>G) n.294C>G c.3852-18C>G (n.3852-18C>G) c.4188-18C>G (n.4188-18C>G) c.48-18C>G (n.48-18C>G) n.51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262851G= | CA2323809002 | CACNA1A | c.3990-18C= (n.3990-18C=) c.3996-18C= (n.3996-18C=) c.3993-18C= (n.3993-18C=) n.482-18C= n.660C= n.456-18C= c.4002-18C= (n.4002-18C=) n.294C= c.3852-18C= (n.3852-18C=) c.4188-18C= (n.4188-18C=) c.48-18C= (n.48-18C=) n.51C= | |
| 19 | g.13262851G>T | CA2582827661 | CACNA1A | c.3990-18C>A (n.3990-18C>A) c.3996-18C>A (n.3996-18C>A) c.3993-18C>A (n.3993-18C>A) n.482-18C>A n.660C>A n.456-18C>A c.4002-18C>A (n.4002-18C>A) n.294C>A c.3852-18C>A (n.3852-18C>A) c.4188-18C>A (n.4188-18C>A) c.48-18C>A (n.48-18C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262852G>A | CA2576642366 | CACNA1A | c.3990-19C>T (n.3990-19C>T) c.3996-19C>T (n.3996-19C>T) c.3993-19C>T (n.3993-19C>T) n.482-19C>T n.659C>T n.456-19C>T c.4002-19C>T (n.4002-19C>T) n.293C>T c.3852-19C>T (n.3852-19C>T) c.4188-19C>T (n.4188-19C>T) c.48-19C>T (n.48-19C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262852G>T | CA2582827662 | CACNA1A | c.3990-19C>A (n.3990-19C>A) c.3996-19C>A (n.3996-19C>A) c.3993-19C>A (n.3993-19C>A) n.482-19C>A n.659C>A n.456-19C>A c.4002-19C>A (n.4002-19C>A) n.293C>A c.3852-19C>A (n.3852-19C>A) c.4188-19C>A (n.4188-19C>A) c.48-19C>A (n.48-19C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262852_13262853insA | CA2813672117 | CACNA1A | c.3990-20_3990-19insT (n.3990-20_3990-19insT) c.3996-20_3996-19insT (n.3996-20_3996-19insT) c.3993-20_3993-19insT (n.3993-20_3993-19insT) n.482-20_482-19insT n.658_659insT n.456-20_456-19insT c.4002-20_4002-19insT (n.4002-20_4002-19insT) n.292_293insT c.3852-20_3852-19insT (n.3852-20_3852-19insT) c.4188-20_4188-19insT (n.4188-20_4188-19insT) c.48-20_48-19insT (n.48-20_48-19insT) n.49_50insT | |
| 19 | g.13262853T>C | CA9240118 | CACNA1A | c.3990-20A>G (n.3990-20A>G) c.3996-20A>G (n.3996-20A>G) c.3993-20A>G (n.3993-20A>G) n.482-20A>G n.658A>G n.456-20A>G c.4002-20A>G (n.4002-20A>G) n.292A>G c.3852-20A>G (n.3852-20A>G) c.4188-20A>G (n.4188-20A>G) c.48-20A>G (n.48-20A>G) n.49A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262853T= | CA2323809003 | CACNA1A | c.3990-20A= (n.3990-20A=) c.3996-20A= (n.3996-20A=) c.3993-20A= (n.3993-20A=) n.482-20A= n.658A= n.456-20A= c.4002-20A= (n.4002-20A=) n.292A= c.3852-20A= (n.3852-20A=) c.4188-20A= (n.4188-20A=) c.48-20A= (n.48-20A=) n.49A= | |
| 19 | g.13262854G>A | CA783418860 | CACNA1A | c.3990-21C>T (n.3990-21C>T) c.3996-21C>T (n.3996-21C>T) c.3993-21C>T (n.3993-21C>T) n.482-21C>T n.657C>T n.456-21C>T c.4002-21C>T (n.4002-21C>T) n.291C>T c.3852-21C>T (n.3852-21C>T) c.4188-21C>T (n.4188-21C>T) c.48-21C>T (n.48-21C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262854G= | CA2323809004 | CACNA1A | c.3990-21C= (n.3990-21C=) c.3996-21C= (n.3996-21C=) c.3993-21C= (n.3993-21C=) n.482-21C= n.657C= n.456-21C= c.4002-21C= (n.4002-21C=) n.291C= c.3852-21C= (n.3852-21C=) c.4188-21C= (n.4188-21C=) c.48-21C= (n.48-21C=) n.48C= | |
| 19 | g.13262854G>T | CA2582827663 | CACNA1A | c.3990-21C>A (n.3990-21C>A) c.3996-21C>A (n.3996-21C>A) c.3993-21C>A (n.3993-21C>A) n.482-21C>A n.657C>A n.456-21C>A c.4002-21C>A (n.4002-21C>A) n.291C>A c.3852-21C>A (n.3852-21C>A) c.4188-21C>A (n.4188-21C>A) c.48-21C>A (n.48-21C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262855G>T | CA2582827664 | CACNA1A | c.3990-22C>A (n.3990-22C>A) c.3996-22C>A (n.3996-22C>A) c.3993-22C>A (n.3993-22C>A) n.482-22C>A n.656C>A n.456-22C>A c.4002-22C>A (n.4002-22C>A) n.290C>A c.3852-22C>A (n.3852-22C>A) c.4188-22C>A (n.4188-22C>A) c.48-22C>A (n.48-22C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262856G>A | CA2582827665 | CACNA1A | c.3990-23C>T (n.3990-23C>T) c.3996-23C>T (n.3996-23C>T) c.3993-23C>T (n.3993-23C>T) n.482-23C>T n.655C>T n.456-23C>T c.4002-23C>T (n.4002-23C>T) n.289C>T c.3852-23C>T (n.3852-23C>T) c.4188-23C>T (n.4188-23C>T) c.48-23C>T (n.48-23C>T) n.46C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262856G>C | CA631864592 | CACNA1A | c.3990-23C>G (n.3990-23C>G) c.3996-23C>G (n.3996-23C>G) c.3993-23C>G (n.3993-23C>G) n.482-23C>G n.655C>G n.456-23C>G c.4002-23C>G (n.4002-23C>G) n.289C>G c.3852-23C>G (n.3852-23C>G) c.4188-23C>G (n.4188-23C>G) c.48-23C>G (n.48-23C>G) n.46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262856G= | CA2323809005 | CACNA1A | c.3990-23C= (n.3990-23C=) c.3996-23C= (n.3996-23C=) c.3993-23C= (n.3993-23C=) n.482-23C= n.655C= n.456-23C= c.4002-23C= (n.4002-23C=) n.289C= c.3852-23C= (n.3852-23C=) c.4188-23C= (n.4188-23C=) c.48-23C= (n.48-23C=) n.46C= | |
| 19 | g.13262856G>T | CA2323809006 | CACNA1A | c.3990-23C>A (n.3990-23C>A) c.3996-23C>A (n.3996-23C>A) c.3993-23C>A (n.3993-23C>A) n.482-23C>A n.655C>A n.456-23C>A c.4002-23C>A (n.4002-23C>A) n.289C>A c.3852-23C>A (n.3852-23C>A) c.4188-23C>A (n.4188-23C>A) c.48-23C>A (n.48-23C>A) n.46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262857A>G | CA2576642367 | CACNA1A | c.3990-24T>C (n.3990-24T>C) c.3996-24T>C (n.3996-24T>C) c.3993-24T>C (n.3993-24T>C) n.482-24T>C n.654T>C n.456-24T>C c.4002-24T>C (n.4002-24T>C) n.288T>C c.3852-24T>C (n.3852-24T>C) c.4188-24T>C (n.4188-24T>C) c.48-24T>C (n.48-24T>C) n.45T>C | dbSNP |
| 19 | g.13262859G>A | CA9240119 | CACNA1A | c.3990-26C>T (n.3990-26C>T) c.3996-26C>T (n.3996-26C>T) c.3993-26C>T (n.3993-26C>T) n.482-26C>T n.652C>T n.456-26C>T c.4002-26C>T (n.4002-26C>T) n.286C>T c.3852-26C>T (n.3852-26C>T) c.4188-26C>T (n.4188-26C>T) c.48-26C>T (n.48-26C>T) n.43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262859G= | CA2323809007 | CACNA1A | c.3990-26C= (n.3990-26C=) c.3996-26C= (n.3996-26C=) c.3993-26C= (n.3993-26C=) n.482-26C= n.652C= n.456-26C= c.4002-26C= (n.4002-26C=) n.286C= c.3852-26C= (n.3852-26C=) c.4188-26C= (n.4188-26C=) c.48-26C= (n.48-26C=) n.43C= | |
| 19 | g.13262859G>T | CA2582827666 | CACNA1A | c.3990-26C>A (n.3990-26C>A) c.3996-26C>A (n.3996-26C>A) c.3993-26C>A (n.3993-26C>A) n.482-26C>A n.652C>A n.456-26C>A c.4002-26C>A (n.4002-26C>A) n.286C>A c.3852-26C>A (n.3852-26C>A) c.4188-26C>A (n.4188-26C>A) c.48-26C>A (n.48-26C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262861A>C | CA2534496070 | CACNA1A | c.3990-28T>G (n.3990-28T>G) c.3996-28T>G (n.3996-28T>G) c.3993-28T>G (n.3993-28T>G) n.482-28T>G n.650T>G n.456-28T>G c.4002-28T>G (n.4002-28T>G) n.284T>G c.3852-28T>G (n.3852-28T>G) c.4188-28T>G (n.4188-28T>G) c.48-28T>G (n.48-28T>G) n.41T>G | |
| 19 | g.13262862G>T | CA2582827667 | CACNA1A | c.3990-29C>A (n.3990-29C>A) c.3996-29C>A (n.3996-29C>A) c.3993-29C>A (n.3993-29C>A) n.482-29C>A n.649C>A n.456-29C>A c.4002-29C>A (n.4002-29C>A) n.283C>A c.3852-29C>A (n.3852-29C>A) c.4188-29C>A (n.4188-29C>A) c.48-29C>A (n.48-29C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262863G>C | CA2582827668 | CACNA1A | c.3990-30C>G (n.3990-30C>G) c.3996-30C>G (n.3996-30C>G) c.3993-30C>G (n.3993-30C>G) n.482-30C>G n.648C>G n.456-30C>G c.4002-30C>G (n.4002-30C>G) n.282C>G c.3852-30C>G (n.3852-30C>G) c.4188-30C>G (n.4188-30C>G) c.48-30C>G (n.48-30C>G) n.39C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262863G>T | CA2582827669 | CACNA1A | c.3990-30C>A (n.3990-30C>A) c.3996-30C>A (n.3996-30C>A) c.3993-30C>A (n.3993-30C>A) n.482-30C>A n.648C>A n.456-30C>A c.4002-30C>A (n.4002-30C>A) n.282C>A c.3852-30C>A (n.3852-30C>A) c.4188-30C>A (n.4188-30C>A) c.48-30C>A (n.48-30C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262864G>A | CA9240121 | CACNA1A | c.3990-31C>T (n.3990-31C>T) c.3996-31C>T (n.3996-31C>T) c.3993-31C>T (n.3993-31C>T) n.482-31C>T n.647C>T n.456-31C>T c.4002-31C>T (n.4002-31C>T) n.281C>T c.3852-31C>T (n.3852-31C>T) c.4188-31C>T (n.4188-31C>T) c.48-31C>T (n.48-31C>T) n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262864G>C | CA9240120 | CACNA1A | c.3990-31C>G (n.3990-31C>G) c.3996-31C>G (n.3996-31C>G) c.3993-31C>G (n.3993-31C>G) n.482-31C>G n.647C>G n.456-31C>G c.4002-31C>G (n.4002-31C>G) n.281C>G c.3852-31C>G (n.3852-31C>G) c.4188-31C>G (n.4188-31C>G) c.48-31C>G (n.48-31C>G) n.38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262864G= | CA2323809008 | CACNA1A | c.3990-31C= (n.3990-31C=) c.3996-31C= (n.3996-31C=) c.3993-31C= (n.3993-31C=) n.482-31C= n.647C= n.456-31C= c.4002-31C= (n.4002-31C=) n.281C= c.3852-31C= (n.3852-31C=) c.4188-31C= (n.4188-31C=) c.48-31C= (n.48-31C=) n.38C= | |
| 19 | g.13262864G>T | CA2582827670 | CACNA1A | c.3990-31C>A (n.3990-31C>A) c.3996-31C>A (n.3996-31C>A) c.3993-31C>A (n.3993-31C>A) n.482-31C>A n.647C>A n.456-31C>A c.4002-31C>A (n.4002-31C>A) n.281C>A c.3852-31C>A (n.3852-31C>A) c.4188-31C>A (n.4188-31C>A) c.48-31C>A (n.48-31C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262865A>G | CA2735694144 | CACNA1A | c.3990-32T>C (n.3990-32T>C) c.3996-32T>C (n.3996-32T>C) c.3993-32T>C (n.3993-32T>C) n.482-32T>C n.646T>C n.456-32T>C c.4002-32T>C (n.4002-32T>C) n.280T>C c.3852-32T>C (n.3852-32T>C) c.4188-32T>C (n.4188-32T>C) c.48-32T>C (n.48-32T>C) n.37T>C | dbSNP |
| 19 | g.13262866A= | CA2323809009 | CACNA1A | c.3990-33T= (n.3990-33T=) c.3996-33T= (n.3996-33T=) c.3993-33T= (n.3993-33T=) n.482-33T= n.645T= n.456-33T= c.4002-33T= (n.4002-33T=) n.279T= c.3852-33T= (n.3852-33T=) c.4188-33T= (n.4188-33T=) c.48-33T= (n.48-33T=) n.36T= | |
| 19 | g.13262866A>G | CA783418876 | CACNA1A | c.3990-33T>C (n.3990-33T>C) c.3996-33T>C (n.3996-33T>C) c.3993-33T>C (n.3993-33T>C) n.482-33T>C n.645T>C n.456-33T>C c.4002-33T>C (n.4002-33T>C) n.279T>C c.3852-33T>C (n.3852-33T>C) c.4188-33T>C (n.4188-33T>C) c.48-33T>C (n.48-33T>C) n.36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262867G>A | CA2323809011 | CACNA1A | c.3990-34C>T (n.3990-34C>T) c.3996-34C>T (n.3996-34C>T) c.3993-34C>T (n.3993-34C>T) n.482-34C>T n.644C>T n.456-34C>T c.4002-34C>T (n.4002-34C>T) n.278C>T c.3852-34C>T (n.3852-34C>T) c.4188-34C>T (n.4188-34C>T) c.48-34C>T (n.48-34C>T) n.35C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262867G= | CA2323809010 | CACNA1A | c.3990-34C= (n.3990-34C=) c.3996-34C= (n.3996-34C=) c.3993-34C= (n.3993-34C=) n.482-34C= n.644C= n.456-34C= c.4002-34C= (n.4002-34C=) n.278C= c.3852-34C= (n.3852-34C=) c.4188-34C= (n.4188-34C=) c.48-34C= (n.48-34C=) n.35C= | |
| 19 | g.13262868A= | CA2323809012 | CACNA1A | c.3990-35T= (n.3990-35T=) c.3996-35T= (n.3996-35T=) c.3993-35T= (n.3993-35T=) n.482-35T= n.643T= n.456-35T= c.4002-35T= (n.4002-35T=) n.277T= c.3852-35T= (n.3852-35T=) c.4188-35T= (n.4188-35T=) c.48-35T= (n.48-35T=) n.34T= | |
| 19 | g.13262868A>G | CA631864595 | CACNA1A | c.3990-35T>C (n.3990-35T>C) c.3996-35T>C (n.3996-35T>C) c.3993-35T>C (n.3993-35T>C) n.482-35T>C n.643T>C n.456-35T>C c.4002-35T>C (n.4002-35T>C) n.277T>C c.3852-35T>C (n.3852-35T>C) c.4188-35T>C (n.4188-35T>C) c.48-35T>C (n.48-35T>C) n.34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262869G>C | CA9240122 | CACNA1A | c.3990-36C>G (n.3990-36C>G) c.3996-36C>G (n.3996-36C>G) c.3993-36C>G (n.3993-36C>G) n.482-36C>G n.642C>G n.456-36C>G c.4002-36C>G (n.4002-36C>G) n.276C>G c.3852-36C>G (n.3852-36C>G) c.4188-36C>G (n.4188-36C>G) c.48-36C>G (n.48-36C>G) n.33C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262869G= | CA2323809013 | CACNA1A | c.3990-36C= (n.3990-36C=) c.3996-36C= (n.3996-36C=) c.3993-36C= (n.3993-36C=) n.482-36C= n.642C= n.456-36C= c.4002-36C= (n.4002-36C=) n.276C= c.3852-36C= (n.3852-36C=) c.4188-36C= (n.4188-36C=) c.48-36C= (n.48-36C=) n.33C= | |
| 19 | g.13262869G>T | CA2582827671 | CACNA1A | c.3990-36C>A (n.3990-36C>A) c.3996-36C>A (n.3996-36C>A) c.3993-36C>A (n.3993-36C>A) n.482-36C>A n.642C>A n.456-36C>A c.4002-36C>A (n.4002-36C>A) n.276C>A c.3852-36C>A (n.3852-36C>A) c.4188-36C>A (n.4188-36C>A) c.48-36C>A (n.48-36C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262870A= | CA2323809014 | CACNA1A | c.3990-37T= (n.3990-37T=) c.3996-37T= (n.3996-37T=) c.3993-37T= (n.3993-37T=) n.482-37T= n.641T= n.456-37T= c.4002-37T= (n.4002-37T=) n.275T= c.3852-37T= (n.3852-37T=) c.4188-37T= (n.4188-37T=) c.48-37T= (n.48-37T=) n.32T= | |
| 19 | g.13262870A>G | CA993742216 | CACNA1A | c.3990-37T>C (n.3990-37T>C) c.3996-37T>C (n.3996-37T>C) c.3993-37T>C (n.3993-37T>C) n.482-37T>C n.641T>C n.456-37T>C c.4002-37T>C (n.4002-37T>C) n.275T>C c.3852-37T>C (n.3852-37T>C) c.4188-37T>C (n.4188-37T>C) c.48-37T>C (n.48-37T>C) n.32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262871G>A | CA2582827672 | CACNA1A | c.3990-38C>T (n.3990-38C>T) c.3996-38C>T (n.3996-38C>T) c.3993-38C>T (n.3993-38C>T) n.482-38C>T n.640C>T n.456-38C>T c.4002-38C>T (n.4002-38C>T) n.274C>T c.3852-38C>T (n.3852-38C>T) c.4188-38C>T (n.4188-38C>T) c.48-38C>T (n.48-38C>T) n.31C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262873A>G | CA2576642368 | CACNA1A | c.3990-40T>C (n.3990-40T>C) c.3996-40T>C (n.3996-40T>C) c.3993-40T>C (n.3993-40T>C) n.482-40T>C n.638T>C n.456-40T>C c.4002-40T>C (n.4002-40T>C) n.272T>C c.3852-40T>C (n.3852-40T>C) c.4188-40T>C (n.4188-40T>C) c.48-40T>C (n.48-40T>C) n.29T>C | |
| 19 | g.13262874A>G | CA2582827673 | CACNA1A | c.3990-41T>C (n.3990-41T>C) c.3996-41T>C (n.3996-41T>C) c.3993-41T>C (n.3993-41T>C) n.482-41T>C n.637T>C n.456-41T>C c.4002-41T>C (n.4002-41T>C) n.271T>C c.3852-41T>C (n.3852-41T>C) c.4188-41T>C (n.4188-41T>C) c.48-41T>C (n.48-41T>C) n.28T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262875G>A | CA2323809016 | CACNA1A | c.3990-42C>T (n.3990-42C>T) c.3996-42C>T (n.3996-42C>T) c.3993-42C>T (n.3993-42C>T) n.482-42C>T n.636C>T n.456-42C>T c.4002-42C>T (n.4002-42C>T) n.270C>T c.3852-42C>T (n.3852-42C>T) c.4188-42C>T (n.4188-42C>T) c.48-42C>T (n.48-42C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262875G= | CA2323809015 | CACNA1A | c.3990-42C= (n.3990-42C=) c.3996-42C= (n.3996-42C=) c.3993-42C= (n.3993-42C=) n.482-42C= n.636C= n.456-42C= c.4002-42C= (n.4002-42C=) n.270C= c.3852-42C= (n.3852-42C=) c.4188-42C= (n.4188-42C=) c.48-42C= (n.48-42C=) n.27C= | |
| 19 | g.13262875G>T | CA2582827674 | CACNA1A | c.3990-42C>A (n.3990-42C>A) c.3996-42C>A (n.3996-42C>A) c.3993-42C>A (n.3993-42C>A) n.482-42C>A n.636C>A n.456-42C>A c.4002-42C>A (n.4002-42C>A) n.270C>A c.3852-42C>A (n.3852-42C>A) c.4188-42C>A (n.4188-42C>A) c.48-42C>A (n.48-42C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262876C= | CA2323809017 | CACNA1A | c.3990-43G= (n.3990-43G=) c.3996-43G= (n.3996-43G=) c.3993-43G= (n.3993-43G=) n.482-43G= n.635G= n.456-43G= c.4002-43G= (n.4002-43G=) n.269G= c.3852-43G= (n.3852-43G=) c.4188-43G= (n.4188-43G=) c.48-43G= (n.48-43G=) n.26G= | |
| 19 | g.13262876C>T | CA2582827675 | CACNA1A | c.3990-43G>A (n.3990-43G>A) c.3996-43G>A (n.3996-43G>A) c.3993-43G>A (n.3993-43G>A) n.482-43G>A n.635G>A n.456-43G>A c.4002-43G>A (n.4002-43G>A) n.269G>A c.3852-43G>A (n.3852-43G>A) c.4188-43G>A (n.4188-43G>A) c.48-43G>A (n.48-43G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262877A>C | CA2576642369 | CACNA1A | c.3990-44T>G (n.3990-44T>G) c.3996-44T>G (n.3996-44T>G) c.3993-44T>G (n.3993-44T>G) n.482-44T>G n.634T>G n.456-44T>G c.4002-44T>G (n.4002-44T>G) n.268T>G c.3852-44T>G (n.3852-44T>G) c.4188-44T>G (n.4188-44T>G) c.48-44T>G (n.48-44T>G) n.25T>G | |
| 19 | g.13262877dup | CA9240123 | CACNA1A | c.3990-44dup (n.3990-44dup) c.3996-44dup (n.3996-44dup) c.3993-44dup (n.3993-44dup) n.482-44dup n.634dup n.456-44dup c.4002-44dup (n.4002-44dup) n.268dup c.3852-44dup (n.3852-44dup) c.4188-44dup (n.4188-44dup) c.48-44dup (n.48-44dup) n.25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262878G>A | CA2576642370 | CACNA1A | c.3990-45C>T (n.3990-45C>T) c.3996-45C>T (n.3996-45C>T) c.3993-45C>T (n.3993-45C>T) n.482-45C>T n.633C>T n.456-45C>T c.4002-45C>T (n.4002-45C>T) n.267C>T c.3852-45C>T (n.3852-45C>T) c.4188-45C>T (n.4188-45C>T) c.48-45C>T (n.48-45C>T) n.24C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262879A= | CA2323809018 | CACNA1A | c.3990-46T= (n.3990-46T=) c.3996-46T= (n.3996-46T=) c.3993-46T= (n.3993-46T=) n.482-46T= n.632T= n.456-46T= c.4002-46T= (n.4002-46T=) n.266T= c.3852-46T= (n.3852-46T=) c.4188-46T= (n.4188-46T=) c.48-46T= (n.48-46T=) n.23T= | |
| 19 | g.13262879A>C | CA305546672 | CACNA1A | c.3990-46T>G (n.3990-46T>G) c.3996-46T>G (n.3996-46T>G) c.3993-46T>G (n.3993-46T>G) n.482-46T>G n.632T>G n.456-46T>G c.4002-46T>G (n.4002-46T>G) n.266T>G c.3852-46T>G (n.3852-46T>G) c.4188-46T>G (n.4188-46T>G) c.48-46T>G (n.48-46T>G) n.23T>G | dbSNP |
| 19 | g.13262880G>T | CA2582827676 | CACNA1A | c.3990-47C>A (n.3990-47C>A) c.3996-47C>A (n.3996-47C>A) c.3993-47C>A (n.3993-47C>A) n.482-47C>A n.631C>A n.456-47C>A c.4002-47C>A (n.4002-47C>A) n.265C>A c.3852-47C>A (n.3852-47C>A) c.4188-47C>A (n.4188-47C>A) c.48-47C>A (n.48-47C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262881G>C | CA2582827677 | CACNA1A | c.3990-48C>G (n.3990-48C>G) c.3996-48C>G (n.3996-48C>G) c.3993-48C>G (n.3993-48C>G) n.482-48C>G n.630C>G n.456-48C>G c.4002-48C>G (n.4002-48C>G) n.264C>G c.3852-48C>G (n.3852-48C>G) c.4188-48C>G (n.4188-48C>G) c.48-48C>G (n.48-48C>G) n.21C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262881G= | CA2323809019 | CACNA1A | c.3990-48C= (n.3990-48C=) c.3996-48C= (n.3996-48C=) c.3993-48C= (n.3993-48C=) n.482-48C= n.630C= n.456-48C= c.4002-48C= (n.4002-48C=) n.264C= c.3852-48C= (n.3852-48C=) c.4188-48C= (n.4188-48C=) c.48-48C= (n.48-48C=) n.21C= | |
| 19 | g.13262881G>T | CA9240124 | CACNA1A | c.3990-48C>A (n.3990-48C>A) c.3996-48C>A (n.3996-48C>A) c.3993-48C>A (n.3993-48C>A) n.482-48C>A n.630C>A n.456-48C>A c.4002-48C>A (n.4002-48C>A) n.264C>A c.3852-48C>A (n.3852-48C>A) c.4188-48C>A (n.4188-48C>A) c.48-48C>A (n.48-48C>A) n.21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.13262882T>A | CA2323809021 | CACNA1A | c.3990-49A>T (n.3990-49A>T) c.3996-49A>T (n.3996-49A>T) c.3993-49A>T (n.3993-49A>T) n.482-49A>T n.629A>T n.456-49A>T c.4002-49A>T (n.4002-49A>T) n.263A>T c.3852-49A>T (n.3852-49A>T) c.4188-49A>T (n.4188-49A>T) c.48-49A>T (n.48-49A>T) n.20A>T | dbSNP |
| 19 | g.13262882T= | CA2323809020 | CACNA1A | c.3990-49A= (n.3990-49A=) c.3996-49A= (n.3996-49A=) c.3993-49A= (n.3993-49A=) n.482-49A= n.629A= n.456-49A= c.4002-49A= (n.4002-49A=) n.263A= c.3852-49A= (n.3852-49A=) c.4188-49A= (n.4188-49A=) c.48-49A= (n.48-49A=) n.20A= | |
| 19 | g.13262883C>A | CA2813672118 | CACNA1A | c.3990-50G>T (n.3990-50G>T) c.3996-50G>T (n.3996-50G>T) c.3993-50G>T (n.3993-50G>T) n.482-50G>T n.628G>T n.456-50G>T c.4002-50G>T (n.4002-50G>T) n.262G>T c.3852-50G>T (n.3852-50G>T) c.4188-50G>T (n.4188-50G>T) c.48-50G>T (n.48-50G>T) n.19G>T | |
| 19 | g.13262883C>T | CA2582827678 | CACNA1A | c.3990-50G>A (n.3990-50G>A) c.3996-50G>A (n.3996-50G>A) c.3993-50G>A (n.3993-50G>A) n.482-50G>A n.628G>A n.456-50G>A c.4002-50G>A (n.4002-50G>A) n.262G>A c.3852-50G>A (n.3852-50G>A) c.4188-50G>A (n.4188-50G>A) c.48-50G>A (n.48-50G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262884A>G | CA2582827679 | CACNA1A | c.3990-51T>C (n.3990-51T>C) c.3996-51T>C (n.3996-51T>C) c.3993-51T>C (n.3993-51T>C) n.482-51T>C n.627T>C n.456-51T>C c.4002-51T>C (n.4002-51T>C) n.261T>C c.3852-51T>C (n.3852-51T>C) c.4188-51T>C (n.4188-51T>C) c.48-51T>C (n.48-51T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262885G>T | CA2576642371 | CACNA1A | c.3990-52C>A (n.3990-52C>A) c.3996-52C>A (n.3996-52C>A) c.3993-52C>A (n.3993-52C>A) n.482-52C>A n.626C>A n.456-52C>A c.4002-52C>A (n.4002-52C>A) n.260C>A c.3852-52C>A (n.3852-52C>A) c.4188-52C>A (n.4188-52C>A) c.48-52C>A (n.48-52C>A) n.17C>A | |
| 19 | g.13262886G>A | CA783418880 | CACNA1A | c.3990-53C>T (n.3990-53C>T) c.3996-53C>T (n.3996-53C>T) c.3993-53C>T (n.3993-53C>T) n.482-53C>T n.625C>T n.456-53C>T c.4002-53C>T (n.4002-53C>T) n.259C>T c.3852-53C>T (n.3852-53C>T) c.4188-53C>T (n.4188-53C>T) c.48-53C>T (n.48-53C>T) n.16C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262886G= | CA2323809022 | CACNA1A | c.3990-53C= (n.3990-53C=) c.3996-53C= (n.3996-53C=) c.3993-53C= (n.3993-53C=) n.482-53C= n.625C= n.456-53C= c.4002-53C= (n.4002-53C=) n.259C= c.3852-53C= (n.3852-53C=) c.4188-53C= (n.4188-53C=) c.48-53C= (n.48-53C=) n.16C= | |
| 19 | g.13262886G>T | CA2582827680 | CACNA1A | c.3990-53C>A (n.3990-53C>A) c.3996-53C>A (n.3996-53C>A) c.3993-53C>A (n.3993-53C>A) n.482-53C>A n.625C>A n.456-53C>A c.4002-53C>A (n.4002-53C>A) n.259C>A c.3852-53C>A (n.3852-53C>A) c.4188-53C>A (n.4188-53C>A) c.48-53C>A (n.48-53C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262887T>C | CA2582827681 | CACNA1A | c.3990-54A>G (n.3990-54A>G) c.3996-54A>G (n.3996-54A>G) c.3993-54A>G (n.3993-54A>G) n.482-54A>G n.624A>G n.456-54A>G c.4002-54A>G (n.4002-54A>G) n.258A>G c.3852-54A>G (n.3852-54A>G) c.4188-54A>G (n.4188-54A>G) c.48-54A>G (n.48-54A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262888T>G | CA2582827682 | CACNA1A | c.3990-55A>C (n.3990-55A>C) c.3996-55A>C (n.3996-55A>C) c.3993-55A>C (n.3993-55A>C) n.482-55A>C n.623A>C n.456-55A>C c.4002-55A>C (n.4002-55A>C) n.257A>C c.3852-55A>C (n.3852-55A>C) c.4188-55A>C (n.4188-55A>C) c.48-55A>C (n.48-55A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262888_13262889delinsTG | CA2323809023 | CACNA1A | c.3990-56_3990-55delinsCA (n.3990-56_3990-55delinsCA) c.3996-56_3996-55delinsCA (n.3996-56_3996-55delinsCA) c.3993-56_3993-55delinsCA (n.3993-56_3993-55delinsCA) n.482-56_482-55delinsCA n.622_623delinsCA n.456-56_456-55delinsCA c.4002-56_4002-55delinsCA (n.4002-56_4002-55delinsCA) n.256_257delinsCA c.3852-56_3852-55delinsCA (n.3852-56_3852-55delinsCA) c.4188-56_4188-55delinsCA (n.4188-56_4188-55delinsCA) c.48-56_48-55delinsCA (n.48-56_48-55delinsCA) n.13_14delinsCA | |
| 19 | g.13262889G>C | CA993742219 | CACNA1A | c.3990-56C>G (n.3990-56C>G) c.3996-56C>G (n.3996-56C>G) c.3993-56C>G (n.3993-56C>G) n.482-56C>G n.622C>G n.456-56C>G c.4002-56C>G (n.4002-56C>G) n.256C>G c.3852-56C>G (n.3852-56C>G) c.4188-56C>G (n.4188-56C>G) c.48-56C>G (n.48-56C>G) n.13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262889G= | CA2323809024 | CACNA1A | c.3990-56C= (n.3990-56C=) c.3996-56C= (n.3996-56C=) c.3993-56C= (n.3993-56C=) n.482-56C= n.622C= n.456-56C= c.4002-56C= (n.4002-56C=) n.256C= c.3852-56C= (n.3852-56C=) c.4188-56C= (n.4188-56C=) c.48-56C= (n.48-56C=) n.13C= | |
| 19 | g.13262889G>T | CA2582827683 | CACNA1A | c.3990-56C>A (n.3990-56C>A) c.3996-56C>A (n.3996-56C>A) c.3993-56C>A (n.3993-56C>A) n.482-56C>A n.622C>A n.456-56C>A c.4002-56C>A (n.4002-56C>A) n.256C>A c.3852-56C>A (n.3852-56C>A) c.4188-56C>A (n.4188-56C>A) c.48-56C>A (n.48-56C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262891del | CA993742217 | CACNA1A | c.3990-56del (n.3990-56del) c.3996-56del (n.3996-56del) c.3993-56del (n.3993-56del) n.482-56del n.622del n.456-56del c.4002-56del (n.4002-56del) n.256del c.3852-56del (n.3852-56del) c.4188-56del (n.4188-56del) c.48-56del (n.48-56del) n.13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262891G>T | CA2582827684 | CACNA1A | c.3990-58C>A (n.3990-58C>A) c.3996-58C>A (n.3996-58C>A) c.3993-58C>A (n.3993-58C>A) n.482-58C>A n.620C>A n.456-58C>A c.4002-58C>A (n.4002-58C>A) n.254C>A c.3852-58C>A (n.3852-58C>A) c.4188-58C>A (n.4188-58C>A) c.48-58C>A (n.48-58C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262892T>A | CA2582827685 | CACNA1A | c.3990-59A>T (n.3990-59A>T) c.3996-59A>T (n.3996-59A>T) c.3993-59A>T (n.3993-59A>T) n.482-59A>T n.619A>T n.456-59A>T c.4002-59A>T (n.4002-59A>T) n.253A>T c.3852-59A>T (n.3852-59A>T) c.4188-59A>T (n.4188-59A>T) c.48-59A>T (n.48-59A>T) n.10A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262892T>C | CA2323809026 | CACNA1A | c.3990-59A>G (n.3990-59A>G) c.3996-59A>G (n.3996-59A>G) c.3993-59A>G (n.3993-59A>G) n.482-59A>G n.619A>G n.456-59A>G c.4002-59A>G (n.4002-59A>G) n.253A>G c.3852-59A>G (n.3852-59A>G) c.4188-59A>G (n.4188-59A>G) c.48-59A>G (n.48-59A>G) n.10A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262892T= | CA2323809025 | CACNA1A | c.3990-59A= (n.3990-59A=) c.3996-59A= (n.3996-59A=) c.3993-59A= (n.3993-59A=) n.482-59A= n.619A= n.456-59A= c.4002-59A= (n.4002-59A=) n.253A= c.3852-59A= (n.3852-59A=) c.4188-59A= (n.4188-59A=) c.48-59A= (n.48-59A=) n.10A= | |
| 19 | g.13262894G>A | CA783418881 | CACNA1A | c.3990-61C>T (n.3990-61C>T) c.3996-61C>T (n.3996-61C>T) c.3993-61C>T (n.3993-61C>T) n.482-61C>T n.617C>T n.456-61C>T c.4002-61C>T (n.4002-61C>T) n.251C>T c.3852-61C>T (n.3852-61C>T) c.4188-61C>T (n.4188-61C>T) c.48-61C>T (n.48-61C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262894G= | CA2323809027 | CACNA1A | c.3990-61C= (n.3990-61C=) c.3996-61C= (n.3996-61C=) c.3993-61C= (n.3993-61C=) n.482-61C= n.617C= n.456-61C= c.4002-61C= (n.4002-61C=) n.251C= c.3852-61C= (n.3852-61C=) c.4188-61C= (n.4188-61C=) c.48-61C= (n.48-61C=) n.8C= | |
| 19 | g.13262894G>T | CA2582827686 | CACNA1A | c.3990-61C>A (n.3990-61C>A) c.3996-61C>A (n.3996-61C>A) c.3993-61C>A (n.3993-61C>A) n.482-61C>A n.617C>A n.456-61C>A c.4002-61C>A (n.4002-61C>A) n.251C>A c.3852-61C>A (n.3852-61C>A) c.4188-61C>A (n.4188-61C>A) c.48-61C>A (n.48-61C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262898dup | CA2838880556 | CACNA1A | c.3990-61dup (n.3990-61dup) c.3996-61dup (n.3996-61dup) c.3993-61dup (n.3993-61dup) n.482-61dup n.617dup n.456-61dup c.4002-61dup (n.4002-61dup) n.251dup c.3852-61dup (n.3852-61dup) c.4188-61dup (n.4188-61dup) c.48-61dup (n.48-61dup) n.8dup | |
| 19 | g.13262898del | CA2576642372 | CACNA1A | c.3990-61del (n.3990-61del) c.3996-61del (n.3996-61del) c.3993-61del (n.3993-61del) n.482-61del n.617del n.456-61del c.4002-61del (n.4002-61del) n.251del c.3852-61del (n.3852-61del) c.4188-61del (n.4188-61del) c.48-61del (n.48-61del) n.8del | |
| 19 | g.13262895G>A | CA2576642373 | CACNA1A | c.3990-62C>T (n.3990-62C>T) c.3996-62C>T (n.3996-62C>T) c.3993-62C>T (n.3993-62C>T) n.482-62C>T n.616C>T n.456-62C>T c.4002-62C>T (n.4002-62C>T) n.250C>T c.3852-62C>T (n.3852-62C>T) c.4188-62C>T (n.4188-62C>T) c.48-62C>T (n.48-62C>T) n.7C>T | |
| 19 | g.13262896G>A | CA2582827687 | CACNA1A | c.3990-63C>T (n.3990-63C>T) c.3996-63C>T (n.3996-63C>T) c.3993-63C>T (n.3993-63C>T) n.482-63C>T n.615C>T n.456-63C>T c.4002-63C>T (n.4002-63C>T) n.249C>T c.3852-63C>T (n.3852-63C>T) c.4188-63C>T (n.4188-63C>T) c.48-63C>T (n.48-63C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262897G>A | CA2582827688 | CACNA1A | c.3990-64C>T (n.3990-64C>T) c.3996-64C>T (n.3996-64C>T) c.3993-64C>T (n.3993-64C>T) n.482-64C>T n.614C>T n.456-64C>T c.4002-64C>T (n.4002-64C>T) n.248C>T c.3852-64C>T (n.3852-64C>T) c.4188-64C>T (n.4188-64C>T) c.48-64C>T (n.48-64C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262897G>T | CA2582827689 | CACNA1A | c.3990-64C>A (n.3990-64C>A) c.3996-64C>A (n.3996-64C>A) c.3993-64C>A (n.3993-64C>A) n.482-64C>A n.614C>A n.456-64C>A c.4002-64C>A (n.4002-64C>A) n.248C>A c.3852-64C>A (n.3852-64C>A) c.4188-64C>A (n.4188-64C>A) c.48-64C>A (n.48-64C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262898G>A | CA783418882 | CACNA1A | c.3990-65C>T (n.3990-65C>T) c.3996-65C>T (n.3996-65C>T) c.3993-65C>T (n.3993-65C>T) n.482-65C>T n.613C>T n.456-65C>T c.4002-65C>T (n.4002-65C>T) n.247C>T c.3852-65C>T (n.3852-65C>T) c.4188-65C>T (n.4188-65C>T) c.48-65C>T (n.48-65C>T) n.4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262898G= | CA2323809028 | CACNA1A | c.3990-65C= (n.3990-65C=) c.3996-65C= (n.3996-65C=) c.3993-65C= (n.3993-65C=) n.482-65C= n.613C= n.456-65C= c.4002-65C= (n.4002-65C=) n.247C= c.3852-65C= (n.3852-65C=) c.4188-65C= (n.4188-65C=) c.48-65C= (n.48-65C=) n.4C= | |
| 19 | g.13262898G>T | CA2576642374 | CACNA1A | c.3990-65C>A (n.3990-65C>A) c.3996-65C>A (n.3996-65C>A) c.3993-65C>A (n.3993-65C>A) n.482-65C>A n.613C>A n.456-65C>A c.4002-65C>A (n.4002-65C>A) n.247C>A c.3852-65C>A (n.3852-65C>A) c.4188-65C>A (n.4188-65C>A) c.48-65C>A (n.48-65C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262899C>A | CA2323809030 | CACNA1A | c.3990-66G>T (n.3990-66G>T) c.3996-66G>T (n.3996-66G>T) c.3993-66G>T (n.3993-66G>T) n.482-66G>T n.612G>T n.456-66G>T c.4002-66G>T (n.4002-66G>T) n.246G>T c.3852-66G>T (n.3852-66G>T) c.4188-66G>T (n.4188-66G>T) c.48-66G>T (n.48-66G>T) n.3G>T | dbSNP |
| 19 | g.13262899C= | CA2323809029 | CACNA1A | c.3990-66G= (n.3990-66G=) c.3996-66G= (n.3996-66G=) c.3993-66G= (n.3993-66G=) n.482-66G= n.612G= n.456-66G= c.4002-66G= (n.4002-66G=) n.246G= c.3852-66G= (n.3852-66G=) c.4188-66G= (n.4188-66G=) c.48-66G= (n.48-66G=) n.3G= | |
| 19 | g.13262899C>T | CA2571420565 | CACNA1A | c.3990-66G>A (n.3990-66G>A) c.3996-66G>A (n.3996-66G>A) c.3993-66G>A (n.3993-66G>A) n.482-66G>A n.612G>A n.456-66G>A c.4002-66G>A (n.4002-66G>A) n.246G>A c.3852-66G>A (n.3852-66G>A) c.4188-66G>A (n.4188-66G>A) c.48-66G>A (n.48-66G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262900A= | CA2323809031 | CACNA1A | c.3990-67T= (n.3990-67T=) c.3996-67T= (n.3996-67T=) c.3993-67T= (n.3993-67T=) n.482-67T= n.611T= n.456-67T= c.4002-67T= (n.4002-67T=) n.245T= c.3852-67T= (n.3852-67T=) c.4188-67T= (n.4188-67T=) c.48-67T= (n.48-67T=) n.2T= | |
| 19 | g.13262900A>G | CA305546675 | CACNA1A | c.3990-67T>C (n.3990-67T>C) c.3996-67T>C (n.3996-67T>C) c.3993-67T>C (n.3993-67T>C) n.482-67T>C n.611T>C n.456-67T>C c.4002-67T>C (n.4002-67T>C) n.245T>C c.3852-67T>C (n.3852-67T>C) c.4188-67T>C (n.4188-67T>C) c.48-67T>C (n.48-67T>C) n.2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262901G>A | CA2582827690 | CACNA1A | c.3990-68C>T (n.3990-68C>T) c.3996-68C>T (n.3996-68C>T) c.3993-68C>T (n.3993-68C>T) n.482-68C>T n.610C>T n.456-68C>T c.4002-68C>T (n.4002-68C>T) n.244C>T c.3852-68C>T (n.3852-68C>T) c.4188-68C>T (n.4188-68C>T) c.48-68C>T (n.48-68C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262901G= | CA2323809032 | CACNA1A | c.3990-68C= (n.3990-68C=) c.3996-68C= (n.3996-68C=) c.3993-68C= (n.3993-68C=) n.482-68C= n.610C= n.456-68C= c.4002-68C= (n.4002-68C=) n.244C= c.3852-68C= (n.3852-68C=) c.4188-68C= (n.4188-68C=) c.48-68C= (n.48-68C=) n.1C= | |
| 19 | g.13262901G>T | CA305546677 | CACNA1A | c.3990-68C>A (n.3990-68C>A) c.3996-68C>A (n.3996-68C>A) c.3993-68C>A (n.3993-68C>A) n.482-68C>A n.610C>A n.456-68C>A c.4002-68C>A (n.4002-68C>A) n.244C>A c.3852-68C>A (n.3852-68C>A) c.4188-68C>A (n.4188-68C>A) c.48-68C>A (n.48-68C>A) n.1C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262902C>T | CA2582827691 | CACNA1A | c.3990-69G>A (n.3990-69G>A) c.3996-69G>A (n.3996-69G>A) c.3993-69G>A (n.3993-69G>A) n.482-69G>A n.609G>A n.456-69G>A c.4002-69G>A (n.4002-69G>A) n.243G>A c.3852-69G>A (n.3852-69G>A) c.4188-69G>A (n.4188-69G>A) c.48-69G>A (n.48-69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262903_13262904del | CA2576642376 | CACNA1A | c.3990-70_3990-69del (n.3990-70_3990-69del) c.3996-70_3996-69del (n.3996-70_3996-69del) c.3993-70_3993-69del (n.3993-70_3993-69del) n.482-70_482-69del n.608_609del n.456-70_456-69del c.4002-70_4002-69del (n.4002-70_4002-69del) n.242_243del c.3852-70_3852-69del (n.3852-70_3852-69del) c.4188-70_4188-69del (n.4188-70_4188-69del) c.48-70_48-69del (n.48-70_48-69del) | |
| 19 | g.13262904C>A | CA2576642377 | CACNA1A | c.3990-71G>T (n.3990-71G>T) c.3996-71G>T (n.3996-71G>T) c.3993-71G>T (n.3993-71G>T) n.482-71G>T n.607G>T n.456-71G>T c.4002-71G>T (n.4002-71G>T) n.241G>T c.3852-71G>T (n.3852-71G>T) c.4188-71G>T (n.4188-71G>T) c.48-71G>T (n.48-71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262905A= | CA2323809033 | CACNA1A | c.3990-72T= (n.3990-72T=) c.3996-72T= (n.3996-72T=) c.3993-72T= (n.3993-72T=) n.482-72T= n.606T= n.456-72T= c.4002-72T= (n.4002-72T=) n.240T= c.3852-72T= (n.3852-72T=) c.4188-72T= (n.4188-72T=) c.48-72T= (n.48-72T=) | |
| 19 | g.13262905A>G | CA2323809034 | CACNA1A | c.3990-72T>C (n.3990-72T>C) c.3996-72T>C (n.3996-72T>C) c.3993-72T>C (n.3993-72T>C) n.482-72T>C n.606T>C n.456-72T>C c.4002-72T>C (n.4002-72T>C) n.240T>C c.3852-72T>C (n.3852-72T>C) c.4188-72T>C (n.4188-72T>C) c.48-72T>C (n.48-72T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13262906C>T | CA2582827692 | CACNA1A | c.3990-73G>A (n.3990-73G>A) c.3996-73G>A (n.3996-73G>A) c.3993-73G>A (n.3993-73G>A) n.482-73G>A n.605G>A n.456-73G>A c.4002-73G>A (n.4002-73G>A) n.239G>A c.3852-73G>A (n.3852-73G>A) c.4188-73G>A (n.4188-73G>A) c.48-73G>A (n.48-73G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262907A>G | CA2582827693 | CACNA1A | c.3990-74T>C (n.3990-74T>C) c.3996-74T>C (n.3996-74T>C) c.3993-74T>C (n.3993-74T>C) n.482-74T>C n.604T>C n.456-74T>C c.4002-74T>C (n.4002-74T>C) n.238T>C c.3852-74T>C (n.3852-74T>C) c.4188-74T>C (n.4188-74T>C) c.48-74T>C (n.48-74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262908G>C | CA305546680 | CACNA1A | c.3990-75C>G (n.3990-75C>G) c.3996-75C>G (n.3996-75C>G) c.3993-75C>G (n.3993-75C>G) n.482-75C>G n.603C>G n.456-75C>G c.4002-75C>G (n.4002-75C>G) n.237C>G c.3852-75C>G (n.3852-75C>G) c.4188-75C>G (n.4188-75C>G) c.48-75C>G (n.48-75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262908G= | CA2323809035 | CACNA1A | c.3990-75C= (n.3990-75C=) c.3996-75C= (n.3996-75C=) c.3993-75C= (n.3993-75C=) n.482-75C= n.603C= n.456-75C= c.4002-75C= (n.4002-75C=) n.237C= c.3852-75C= (n.3852-75C=) c.4188-75C= (n.4188-75C=) c.48-75C= (n.48-75C=) | |
| 19 | g.13262908G>T | CA2576642378 | CACNA1A | c.3990-75C>A (n.3990-75C>A) c.3996-75C>A (n.3996-75C>A) c.3993-75C>A (n.3993-75C>A) n.482-75C>A n.603C>A n.456-75C>A c.4002-75C>A (n.4002-75C>A) n.237C>A c.3852-75C>A (n.3852-75C>A) c.4188-75C>A (n.4188-75C>A) c.48-75C>A (n.48-75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262909C>A | CA2582827694 | CACNA1A | c.3990-76G>T (n.3990-76G>T) c.3996-76G>T (n.3996-76G>T) c.3993-76G>T (n.3993-76G>T) n.482-76G>T n.602G>T n.456-76G>T c.4002-76G>T (n.4002-76G>T) n.236G>T c.3852-76G>T (n.3852-76G>T) c.4188-76G>T (n.4188-76G>T) c.48-76G>T (n.48-76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262910T>C | CA2582827695 | CACNA1A | c.3990-77A>G (n.3990-77A>G) c.3996-77A>G (n.3996-77A>G) c.3993-77A>G (n.3993-77A>G) n.482-77A>G n.601A>G n.456-77A>G c.4002-77A>G (n.4002-77A>G) n.235A>G c.3852-77A>G (n.3852-77A>G) c.4188-77A>G (n.4188-77A>G) c.48-77A>G (n.48-77A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262911C= | CA2323809036 | CACNA1A | c.3990-78G= (n.3990-78G=) c.3996-78G= (n.3996-78G=) c.3993-78G= (n.3993-78G=) n.482-78G= n.600G= n.456-78G= c.4002-78G= (n.4002-78G=) n.234G= c.3852-78G= (n.3852-78G=) c.4188-78G= (n.4188-78G=) c.48-78G= (n.48-78G=) | |
| 19 | g.13262911C>G | CA2582827696 | CACNA1A | c.3990-78G>C (n.3990-78G>C) c.3996-78G>C (n.3996-78G>C) c.3993-78G>C (n.3993-78G>C) n.482-78G>C n.600G>C n.456-78G>C c.4002-78G>C (n.4002-78G>C) n.234G>C c.3852-78G>C (n.3852-78G>C) c.4188-78G>C (n.4188-78G>C) c.48-78G>C (n.48-78G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262911C>T | CA305546691 | CACNA1A | c.3990-78G>A (n.3990-78G>A) c.3996-78G>A (n.3996-78G>A) c.3993-78G>A (n.3993-78G>A) n.482-78G>A n.600G>A n.456-78G>A c.4002-78G>A (n.4002-78G>A) n.234G>A c.3852-78G>A (n.3852-78G>A) c.4188-78G>A (n.4188-78G>A) c.48-78G>A (n.48-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262912C>A | CA2582827697 | CACNA1A | c.3990-79G>T (n.3990-79G>T) c.3996-79G>T (n.3996-79G>T) c.3993-79G>T (n.3993-79G>T) n.482-79G>T n.599G>T n.456-79G>T c.4002-79G>T (n.4002-79G>T) n.233G>T c.3852-79G>T (n.3852-79G>T) c.4188-79G>T (n.4188-79G>T) c.48-79G>T (n.48-79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262912C>T | CA2582827698 | CACNA1A | c.3990-79G>A (n.3990-79G>A) c.3996-79G>A (n.3996-79G>A) c.3993-79G>A (n.3993-79G>A) n.482-79G>A n.599G>A n.456-79G>A c.4002-79G>A (n.4002-79G>A) n.233G>A c.3852-79G>A (n.3852-79G>A) c.4188-79G>A (n.4188-79G>A) c.48-79G>A (n.48-79G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262913A= | CA2323809037 | CACNA1A | c.3990-80T= (n.3990-80T=) c.3996-80T= (n.3996-80T=) c.3993-80T= (n.3993-80T=) n.482-80T= n.598T= n.456-80T= c.4002-80T= (n.4002-80T=) n.232T= c.3852-80T= (n.3852-80T=) c.4188-80T= (n.4188-80T=) c.48-80T= (n.48-80T=) | |
| 19 | g.13262913A>C | CA2582827699 | CACNA1A | c.3990-80T>G (n.3990-80T>G) c.3996-80T>G (n.3996-80T>G) c.3993-80T>G (n.3993-80T>G) n.482-80T>G n.598T>G n.456-80T>G c.4002-80T>G (n.4002-80T>G) n.232T>G c.3852-80T>G (n.3852-80T>G) c.4188-80T>G (n.4188-80T>G) c.48-80T>G (n.48-80T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262913A>G | CA2323809038 | CACNA1A | c.3990-80T>C (n.3990-80T>C) c.3996-80T>C (n.3996-80T>C) c.3993-80T>C (n.3993-80T>C) n.482-80T>C n.598T>C n.456-80T>C c.4002-80T>C (n.4002-80T>C) n.232T>C c.3852-80T>C (n.3852-80T>C) c.4188-80T>C (n.4188-80T>C) c.48-80T>C (n.48-80T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13262914T>C | CA993742223 | CACNA1A | c.3990-81A>G (n.3990-81A>G) c.3996-81A>G (n.3996-81A>G) c.3993-81A>G (n.3993-81A>G) n.482-81A>G n.597A>G n.456-81A>G c.4002-81A>G (n.4002-81A>G) n.231A>G c.3852-81A>G (n.3852-81A>G) c.4188-81A>G (n.4188-81A>G) c.48-81A>G (n.48-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262914T>G | CA2582827700 | CACNA1A | c.3990-81A>C (n.3990-81A>C) c.3996-81A>C (n.3996-81A>C) c.3993-81A>C (n.3993-81A>C) n.482-81A>C n.597A>C n.456-81A>C c.4002-81A>C (n.4002-81A>C) n.231A>C c.3852-81A>C (n.3852-81A>C) c.4188-81A>C (n.4188-81A>C) c.48-81A>C (n.48-81A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262914T= | CA2323809039 | CACNA1A | c.3990-81A= (n.3990-81A=) c.3996-81A= (n.3996-81A=) c.3993-81A= (n.3993-81A=) n.482-81A= n.597A= n.456-81A= c.4002-81A= (n.4002-81A=) n.231A= c.3852-81A= (n.3852-81A=) c.4188-81A= (n.4188-81A=) c.48-81A= (n.48-81A=) | |
| 19 | g.13262915G>T | CA2582827701 | CACNA1A | c.3990-82C>A (n.3990-82C>A) c.3996-82C>A (n.3996-82C>A) c.3993-82C>A (n.3993-82C>A) n.482-82C>A n.596C>A n.456-82C>A c.4002-82C>A (n.4002-82C>A) n.230C>A c.3852-82C>A (n.3852-82C>A) c.4188-82C>A (n.4188-82C>A) c.48-82C>A (n.48-82C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262917G>A | CA2582827702 | CACNA1A | c.3990-84C>T (n.3990-84C>T) c.3996-84C>T (n.3996-84C>T) c.3993-84C>T (n.3993-84C>T) n.482-84C>T n.594C>T n.456-84C>T c.4002-84C>T (n.4002-84C>T) n.228C>T c.3852-84C>T (n.3852-84C>T) c.4188-84C>T (n.4188-84C>T) c.48-84C>T (n.48-84C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262917G>T | CA2576642379 | CACNA1A | c.3990-84C>A (n.3990-84C>A) c.3996-84C>A (n.3996-84C>A) c.3993-84C>A (n.3993-84C>A) n.482-84C>A n.594C>A n.456-84C>A c.4002-84C>A (n.4002-84C>A) n.228C>A c.3852-84C>A (n.3852-84C>A) c.4188-84C>A (n.4188-84C>A) c.48-84C>A (n.48-84C>A) | |
| 19 | g.13262917_13262934delinsGACCCTACCCTCCCAGGC | CA2323809040 | CACNA1A | c.3990-101_3990-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.3990-101_3990-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) c.3996-101_3996-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.3996-101_3996-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) c.3993-101_3993-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.3993-101_3993-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) n.482-101_482-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC n.577_594delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC n.456-101_456-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC c.4002-101_4002-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.4002-101_4002-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) n.211_228delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC c.3852-101_3852-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.3852-101_3852-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) c.4188-101_4188-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.4188-101_4188-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) c.48-101_48-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC (n.48-101_48-84delinsGCCTGGGAGGGTAGGGTC) | |
| 19 | g.13262918_13262934del | CA993742224 | CACNA1A | c.3990-101_3990-85del (n.3990-101_3990-85del) c.3996-101_3996-85del (n.3996-101_3996-85del) c.3993-101_3993-85del (n.3993-101_3993-85del) n.482-101_482-85del n.577_593del n.456-101_456-85del c.4002-101_4002-85del (n.4002-101_4002-85del) n.211_227del c.3852-101_3852-85del (n.3852-101_3852-85del) c.4188-101_4188-85del (n.4188-101_4188-85del) c.48-101_48-85del (n.48-101_48-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262920C= | CA2323809041 | CACNA1A | c.3990-87G= (n.3990-87G=) c.3996-87G= (n.3996-87G=) c.3993-87G= (n.3993-87G=) n.482-87G= n.591G= n.456-87G= c.4002-87G= (n.4002-87G=) n.225G= c.3852-87G= (n.3852-87G=) c.4188-87G= (n.4188-87G=) c.48-87G= (n.48-87G=) | |
| 19 | g.13262920C>T | CA783418886 | CACNA1A | c.3990-87G>A (n.3990-87G>A) c.3996-87G>A (n.3996-87G>A) c.3993-87G>A (n.3993-87G>A) n.482-87G>A n.591G>A n.456-87G>A c.4002-87G>A (n.4002-87G>A) n.225G>A c.3852-87G>A (n.3852-87G>A) c.4188-87G>A (n.4188-87G>A) c.48-87G>A (n.48-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262921C>A | CA2582827703 | CACNA1A | c.3990-88G>T (n.3990-88G>T) c.3996-88G>T (n.3996-88G>T) c.3993-88G>T (n.3993-88G>T) n.482-88G>T n.590G>T n.456-88G>T c.4002-88G>T (n.4002-88G>T) n.224G>T c.3852-88G>T (n.3852-88G>T) c.4188-88G>T (n.4188-88G>T) c.48-88G>T (n.48-88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262921C= | CA2323809042 | CACNA1A | c.3990-88G= (n.3990-88G=) c.3996-88G= (n.3996-88G=) c.3993-88G= (n.3993-88G=) n.482-88G= n.590G= n.456-88G= c.4002-88G= (n.4002-88G=) n.224G= c.3852-88G= (n.3852-88G=) c.4188-88G= (n.4188-88G=) c.48-88G= (n.48-88G=) | |
| 19 | g.13262921C>T | CA2323809043 | CACNA1A | c.3990-88G>A (n.3990-88G>A) c.3996-88G>A (n.3996-88G>A) c.3993-88G>A (n.3993-88G>A) n.482-88G>A n.590G>A n.456-88G>A c.4002-88G>A (n.4002-88G>A) n.224G>A c.3852-88G>A (n.3852-88G>A) c.4188-88G>A (n.4188-88G>A) c.48-88G>A (n.48-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262922T>C | CA2323809045 | CACNA1A | c.3990-89A>G (n.3990-89A>G) c.3996-89A>G (n.3996-89A>G) c.3993-89A>G (n.3993-89A>G) n.482-89A>G n.589A>G n.456-89A>G c.4002-89A>G (n.4002-89A>G) n.223A>G c.3852-89A>G (n.3852-89A>G) c.4188-89A>G (n.4188-89A>G) c.48-89A>G (n.48-89A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13262922T>G | CA2582827704 | CACNA1A | c.3990-89A>C (n.3990-89A>C) c.3996-89A>C (n.3996-89A>C) c.3993-89A>C (n.3993-89A>C) n.482-89A>C n.589A>C n.456-89A>C c.4002-89A>C (n.4002-89A>C) n.223A>C c.3852-89A>C (n.3852-89A>C) c.4188-89A>C (n.4188-89A>C) c.48-89A>C (n.48-89A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262922T= | CA2323809044 | CACNA1A | c.3990-89A= (n.3990-89A=) c.3996-89A= (n.3996-89A=) c.3993-89A= (n.3993-89A=) n.482-89A= n.589A= n.456-89A= c.4002-89A= (n.4002-89A=) n.223A= c.3852-89A= (n.3852-89A=) c.4188-89A= (n.4188-89A=) c.48-89A= (n.48-89A=) | |
| 19 | g.13262922dup | CA2841345614 | CACNA1A | c.3990-89dup (n.3990-89dup) c.3996-89dup (n.3996-89dup) c.3993-89dup (n.3993-89dup) n.482-89dup n.589dup n.456-89dup c.4002-89dup (n.4002-89dup) n.223dup c.3852-89dup (n.3852-89dup) c.4188-89dup (n.4188-89dup) c.48-89dup (n.48-89dup) | |
| 19 | g.13262923dup | CA2841345615 | CACNA1A | c.3990-90dup (n.3990-90dup) c.3996-90dup (n.3996-90dup) c.3993-90dup (n.3993-90dup) n.482-90dup n.588dup n.456-90dup c.4002-90dup (n.4002-90dup) n.222dup c.3852-90dup (n.3852-90dup) c.4188-90dup (n.4188-90dup) c.48-90dup (n.48-90dup) | |
| 19 | g.13262924C>A | CA631864599 | CACNA1A | c.3990-91G>T (n.3990-91G>T) c.3996-91G>T (n.3996-91G>T) c.3993-91G>T (n.3993-91G>T) n.482-91G>T n.587G>T n.456-91G>T c.4002-91G>T (n.4002-91G>T) n.221G>T c.3852-91G>T (n.3852-91G>T) c.4188-91G>T (n.4188-91G>T) c.48-91G>T (n.48-91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262924C= | CA2323809046 | CACNA1A | c.3990-91G= (n.3990-91G=) c.3996-91G= (n.3996-91G=) c.3993-91G= (n.3993-91G=) n.482-91G= n.587G= n.456-91G= c.4002-91G= (n.4002-91G=) n.221G= c.3852-91G= (n.3852-91G=) c.4188-91G= (n.4188-91G=) c.48-91G= (n.48-91G=) | |
| 19 | g.13262924C>T | CA2582827705 | CACNA1A | c.3990-91G>A (n.3990-91G>A) c.3996-91G>A (n.3996-91G>A) c.3993-91G>A (n.3993-91G>A) n.482-91G>A n.587G>A n.456-91G>A c.4002-91G>A (n.4002-91G>A) n.221G>A c.3852-91G>A (n.3852-91G>A) c.4188-91G>A (n.4188-91G>A) c.48-91G>A (n.48-91G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262925C>A | CA2582827706 | CACNA1A | c.3990-92G>T (n.3990-92G>T) c.3996-92G>T (n.3996-92G>T) c.3993-92G>T (n.3993-92G>T) n.482-92G>T n.586G>T n.456-92G>T c.4002-92G>T (n.4002-92G>T) n.220G>T c.3852-92G>T (n.3852-92G>T) c.4188-92G>T (n.4188-92G>T) c.48-92G>T (n.48-92G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262926C>A | CA2582827707 | CACNA1A | c.3990-93G>T (n.3990-93G>T) c.3996-93G>T (n.3996-93G>T) c.3993-93G>T (n.3993-93G>T) n.482-93G>T n.585G>T n.456-93G>T c.4002-93G>T (n.4002-93G>T) n.219G>T c.3852-93G>T (n.3852-93G>T) c.4188-93G>T (n.4188-93G>T) c.48-93G>T (n.48-93G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262926C>T | CA2576642380 | CACNA1A | c.3990-93G>A (n.3990-93G>A) c.3996-93G>A (n.3996-93G>A) c.3993-93G>A (n.3993-93G>A) n.482-93G>A n.585G>A n.456-93G>A c.4002-93G>A (n.4002-93G>A) n.219G>A c.3852-93G>A (n.3852-93G>A) c.4188-93G>A (n.4188-93G>A) c.48-93G>A (n.48-93G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262927T>C | CA2576642381 | CACNA1A | c.3990-94A>G (n.3990-94A>G) c.3996-94A>G (n.3996-94A>G) c.3993-94A>G (n.3993-94A>G) n.482-94A>G n.584A>G n.456-94A>G c.4002-94A>G (n.4002-94A>G) n.218A>G c.3852-94A>G (n.3852-94A>G) c.4188-94A>G (n.4188-94A>G) c.48-94A>G (n.48-94A>G) | |
| 19 | g.13262928C>A | CA2582827708 | CACNA1A | c.3990-95G>T (n.3990-95G>T) c.3996-95G>T (n.3996-95G>T) c.3993-95G>T (n.3993-95G>T) n.482-95G>T n.583G>T n.456-95G>T c.4002-95G>T (n.4002-95G>T) n.217G>T c.3852-95G>T (n.3852-95G>T) c.4188-95G>T (n.4188-95G>T) c.48-95G>T (n.48-95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262928C>T | CA2582827709 | CACNA1A | c.3990-95G>A (n.3990-95G>A) c.3996-95G>A (n.3996-95G>A) c.3993-95G>A (n.3993-95G>A) n.482-95G>A n.583G>A n.456-95G>A c.4002-95G>A (n.4002-95G>A) n.217G>A c.3852-95G>A (n.3852-95G>A) c.4188-95G>A (n.4188-95G>A) c.48-95G>A (n.48-95G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262930del | CA2576642382 | CACNA1A | c.3990-95del (n.3990-95del) c.3996-95del (n.3996-95del) c.3993-95del (n.3993-95del) n.482-95del n.583del n.456-95del c.4002-95del (n.4002-95del) n.217del c.3852-95del (n.3852-95del) c.4188-95del (n.4188-95del) c.48-95del (n.48-95del) | |
| 19 | g.13262930C>A | CA2323809048 | CACNA1A | c.3990-97G>T (n.3990-97G>T) c.3996-97G>T (n.3996-97G>T) c.3993-97G>T (n.3993-97G>T) n.482-97G>T n.581G>T n.456-97G>T c.4002-97G>T (n.4002-97G>T) n.215G>T c.3852-97G>T (n.3852-97G>T) c.4188-97G>T (n.4188-97G>T) c.48-97G>T (n.48-97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262930C= | CA2323809047 | CACNA1A | c.3990-97G= (n.3990-97G=) c.3996-97G= (n.3996-97G=) c.3993-97G= (n.3993-97G=) n.482-97G= n.581G= n.456-97G= c.4002-97G= (n.4002-97G=) n.215G= c.3852-97G= (n.3852-97G=) c.4188-97G= (n.4188-97G=) c.48-97G= (n.48-97G=) | |
| 19 | g.13262932_13262933insACTTCTAG | CA2582827710 | CACNA1A | c.3990-98_3990-97insAGAAGTCT (n.3990-98_3990-97insAGAAGTCT) c.3996-98_3996-97insAGAAGTCT (n.3996-98_3996-97insAGAAGTCT) c.3993-98_3993-97insAGAAGTCT (n.3993-98_3993-97insAGAAGTCT) n.482-98_482-97insAGAAGTCT n.580_581insAGAAGTCT n.456-98_456-97insAGAAGTCT c.4002-98_4002-97insAGAAGTCT (n.4002-98_4002-97insAGAAGTCT) n.214_215insAGAAGTCT c.3852-98_3852-97insAGAAGTCT (n.3852-98_3852-97insAGAAGTCT) c.4188-98_4188-97insAGAAGTCT (n.4188-98_4188-97insAGAAGTCT) c.48-98_48-97insAGAAGTCT (n.48-98_48-97insAGAAGTCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262932G>A | CA2582827711 | CACNA1A | c.3990-99C>T (n.3990-99C>T) c.3996-99C>T (n.3996-99C>T) c.3993-99C>T (n.3993-99C>T) n.482-99C>T n.579C>T n.456-99C>T c.4002-99C>T (n.4002-99C>T) n.213C>T c.3852-99C>T (n.3852-99C>T) c.4188-99C>T (n.4188-99C>T) c.48-99C>T (n.48-99C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262933G>T | CA2582827712 | CACNA1A | c.3990-100C>A (n.3990-100C>A) c.3996-100C>A (n.3996-100C>A) c.3993-100C>A (n.3993-100C>A) n.482-100C>A n.578C>A n.456-100C>A c.4002-100C>A (n.4002-100C>A) n.212C>A c.3852-100C>A (n.3852-100C>A) c.4188-100C>A (n.4188-100C>A) c.48-100C>A (n.48-100C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262935C>A | CA2582827713 | CACNA1A | c.3990-102G>T (n.3990-102G>T) c.3996-102G>T (n.3996-102G>T) c.3993-102G>T (n.3993-102G>T) n.482-102G>T n.576G>T n.456-102G>T c.4002-102G>T (n.4002-102G>T) n.210G>T c.3852-102G>T (n.3852-102G>T) c.4188-102G>T (n.4188-102G>T) c.48-102G>T (n.48-102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262935C>T | CA2582827714 | CACNA1A | c.3990-102G>A (n.3990-102G>A) c.3996-102G>A (n.3996-102G>A) c.3993-102G>A (n.3993-102G>A) n.482-102G>A n.576G>A n.456-102G>A c.4002-102G>A (n.4002-102G>A) n.210G>A c.3852-102G>A (n.3852-102G>A) c.4188-102G>A (n.4188-102G>A) c.48-102G>A (n.48-102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262937A>G | CA2582827715 | CACNA1A | c.3990-104T>C (n.3990-104T>C) c.3996-104T>C (n.3996-104T>C) c.3993-104T>C (n.3993-104T>C) n.482-104T>C n.574T>C n.456-104T>C c.4002-104T>C (n.4002-104T>C) n.208T>C c.3852-104T>C (n.3852-104T>C) c.4188-104T>C (n.4188-104T>C) c.48-104T>C (n.48-104T>C) | gnomAD v4 |