Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13262750C>ACA404339940CACNA1Ac.4073G>T (p.Arg1358Leu)
c.4079G>T (p.Arg1360Leu)
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n.152G>T
19g.13262750C=CA2323808965CACNA1Ac.4073G= (p.Arg1358=)
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n.152G>C
19g.13262750C>TCA404339942CACNA1Ac.4073G>A (p.Arg1358Gln)
c.4079G>A (p.Arg1360Gln)
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n.565G>A
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n.539G>A
c.4085G>A (p.Arg1362Gln)
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c.3935G>A (p.Arg1312Gln)
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c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.152G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262751G>ACA404339944CACNA1Ac.4072C>T (p.Arg1358Trp)
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n.151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262751G>CCA404339943CACNA1Ac.4072C>G (p.Arg1358Gly)
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n.151C>G
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c.4078C= (p.Arg1360=)
c.4075C= (p.Arg1359=)
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n.394C=
c.3934C= (p.Arg1312=)
c.4270C= (p.Arg1424=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.151C=
19g.13262751G>TCA505660124CACNA1Ac.4072C>A (p.Arg1358=)
c.4078C>A (p.Arg1360=)
c.4075C>A (p.Arg1359=)
n.61C>A
n.564C>A
n.760C>A
n.538C>A
c.4084C>A (p.Arg1362=)
n.394C>A
c.3934C>A (p.Arg1312=)
c.4270C>A (p.Arg1424=)
c.130C>A (p.Arg44=)
n.151C>A
19g.13262752C>ACA404339945CACNA1Ac.4071G>T (p.Lys1357Asn)
c.4077G>T (p.Lys1359Asn)
c.4074G>T (p.Lys1358Asn)
n.60G>T
n.563G>T
n.759G>T
n.537G>T
c.4083G>T (p.Lys1361Asn)
n.393G>T
c.3933G>T (p.Lys1311Asn)
c.4269G>T (p.Lys1423Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.150G>T
19g.13262752C>GCA404339946CACNA1Ac.4071G>C (p.Lys1357Asn)
c.4077G>C (p.Lys1359Asn)
c.4074G>C (p.Lys1358Asn)
n.60G>C
n.563G>C
n.759G>C
n.537G>C
c.4083G>C (p.Lys1361Asn)
n.393G>C
c.3933G>C (p.Lys1311Asn)
c.4269G>C (p.Lys1423Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.150G>C
19g.13262752C>TCA505660125CACNA1Ac.4071G>A (p.Lys1357=)
c.4077G>A (p.Lys1359=)
c.4074G>A (p.Lys1358=)
n.60G>A
n.563G>A
n.759G>A
n.537G>A
c.4083G>A (p.Lys1361=)
n.393G>A
c.3933G>A (p.Lys1311=)
c.4269G>A (p.Lys1423=)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.150G>A
19g.13262753T>ACA404339947CACNA1Ac.4070A>T (p.Lys1357Met)
c.4076A>T (p.Lys1359Met)
c.4073A>T (p.Lys1358Met)
n.59A>T
n.562A>T
n.758A>T
n.536A>T
c.4082A>T (p.Lys1361Met)
n.392A>T
c.3932A>T (p.Lys1311Met)
c.4268A>T (p.Lys1423Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.149A>T
19g.13262753T>CCA404339948CACNA1Ac.4070A>G (p.Lys1357Arg)
c.4076A>G (p.Lys1359Arg)
c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
n.59A>G
n.562A>G
n.758A>G
n.536A>G
c.4082A>G (p.Lys1361Arg)
n.392A>G
c.3932A>G (p.Lys1311Arg)
c.4268A>G (p.Lys1423Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.149A>G
19g.13262753T>GCA404339949CACNA1Ac.4070A>C (p.Lys1357Thr)
c.4076A>C (p.Lys1359Thr)
c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
n.59A>C
n.562A>C
n.758A>C
n.536A>C
c.4082A>C (p.Lys1361Thr)
n.392A>C
c.3932A>C (p.Lys1311Thr)
c.4268A>C (p.Lys1423Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.149A>C
 gnomAD v4
19g.13262754T>ACA404339950CACNA1Ac.4069A>T (p.Lys1357Ter)
c.4075A>T (p.Lys1359Ter)
c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
n.58A>T
n.561A>T
n.757A>T
n.535A>T
c.4081A>T (p.Lys1361Ter)
n.391A>T
c.3931A>T (p.Lys1311Ter)
c.4267A>T (p.Lys1423Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.148A>T
19g.13262754T>CCA404339951CACNA1Ac.4069A>G (p.Lys1357Glu)
c.4075A>G (p.Lys1359Glu)
c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
n.58A>G
n.561A>G
n.757A>G
n.535A>G
c.4081A>G (p.Lys1361Glu)
n.391A>G
c.3931A>G (p.Lys1311Glu)
c.4267A>G (p.Lys1423Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.148A>G
19g.13262754T>GCA404339952CACNA1Ac.4069A>C (p.Lys1357Gln)
c.4075A>C (p.Lys1359Gln)
c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
n.58A>C
n.561A>C
n.757A>C
n.535A>C
c.4081A>C (p.Lys1361Gln)
n.391A>C
c.3931A>C (p.Lys1311Gln)
c.4267A>C (p.Lys1423Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.148A>C
19g.13262756_13262758delCA2580096689CACNA1Ac.4067_4069del (p.Ile1356del)
c.4073_4075del (p.Ile1358del)
c.4070_4072del (p.Ile1357del)
n.56_58del
n.559_561del
n.755_757del
n.533_535del
c.4079_4081del (p.Ile1360del)
n.389_391del
c.3929_3931del (p.Ile1310del)
c.4265_4267del (p.Ile1422del)
c.125_127del (p.Ile42del)
n.146_148del
 ClinVar
19g.13262755G>ACA505660128CACNA1Ac.4068C>T (p.Ile1356=)
c.4074C>T (p.Ile1358=)
c.4071C>T (p.Ile1357=)
n.57C>T
n.560C>T
n.756C>T
n.534C>T
c.4080C>T (p.Ile1360=)
n.390C>T
c.3930C>T (p.Ile1310=)
c.4266C>T (p.Ile1422=)
c.126C>T (p.Ile42=)
n.147C>T
19g.13262755G>CCA404339953CACNA1Ac.4068C>G (p.Ile1356Met)
c.4074C>G (p.Ile1358Met)
c.4071C>G (p.Ile1357Met)
n.57C>G
n.560C>G
n.756C>G
n.534C>G
c.4080C>G (p.Ile1360Met)
n.390C>G
c.3930C>G (p.Ile1310Met)
c.4266C>G (p.Ile1422Met)
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.147C>G
19g.13262755G>TCA505660129CACNA1Ac.4068C>A (p.Ile1356=)
c.4074C>A (p.Ile1358=)
c.4071C>A (p.Ile1357=)
n.57C>A
n.560C>A
n.756C>A
n.534C>A
c.4080C>A (p.Ile1360=)
n.390C>A
c.3930C>A (p.Ile1310=)
c.4266C>A (p.Ile1422=)
c.126C>A (p.Ile42=)
n.147C>A
19g.13262756A=CA2323808967CACNA1Ac.4067T= (p.Ile1356=)
c.4073T= (p.Ile1358=)
c.4070T= (p.Ile1357=)
n.56T=
n.559T=
n.755T=
n.533T=
c.4079T= (p.Ile1360=)
n.389T=
c.3929T= (p.Ile1310=)
c.4265T= (p.Ile1422=)
c.125T= (p.Ile42=)
n.146T=
19g.13262756A>CCA10603627CACNA1Ac.4067T>G (p.Ile1356Ser)
c.4073T>G (p.Ile1358Ser)
c.4070T>G (p.Ile1357Ser)
n.56T>G
n.559T>G
n.755T>G
n.533T>G
c.4079T>G (p.Ile1360Ser)
n.389T>G
c.3929T>G (p.Ile1310Ser)
c.4265T>G (p.Ile1422Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.146T>G
 ClinVar dbSNP
19g.13262756A>GCA404339954CACNA1Ac.4067T>C (p.Ile1356Thr)
c.4073T>C (p.Ile1358Thr)
c.4070T>C (p.Ile1357Thr)
n.56T>C
n.559T>C
n.755T>C
n.533T>C
c.4079T>C (p.Ile1360Thr)
n.389T>C
c.3929T>C (p.Ile1310Thr)
c.4265T>C (p.Ile1422Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.146T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13262756A>TCA404339955CACNA1Ac.4067T>A (p.Ile1356Asn)
c.4073T>A (p.Ile1358Asn)
c.4070T>A (p.Ile1357Asn)
n.56T>A
n.559T>A
n.755T>A
n.533T>A
c.4079T>A (p.Ile1360Asn)
n.389T>A
c.3929T>A (p.Ile1310Asn)
c.4265T>A (p.Ile1422Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.146T>A
19g.13262757T>ACA404339956CACNA1Ac.4066A>T (p.Ile1356Phe)
c.4072A>T (p.Ile1358Phe)
c.4069A>T (p.Ile1357Phe)
n.55A>T
n.558A>T
n.754A>T
n.532A>T
c.4078A>T (p.Ile1360Phe)
n.388A>T
c.3928A>T (p.Ile1310Phe)
c.4264A>T (p.Ile1422Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.145A>T
19g.13262757T>CCA404339957CACNA1Ac.4066A>G (p.Ile1356Val)
c.4072A>G (p.Ile1358Val)
c.4069A>G (p.Ile1357Val)
n.55A>G
n.558A>G
n.754A>G
n.532A>G
c.4078A>G (p.Ile1360Val)
n.388A>G
c.3928A>G (p.Ile1310Val)
c.4264A>G (p.Ile1422Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.145A>G
19g.13262757T>GCA404339958CACNA1Ac.4066A>C (p.Ile1356Leu)
c.4072A>C (p.Ile1358Leu)
c.4069A>C (p.Ile1357Leu)
n.55A>C
n.558A>C
n.754A>C
n.532A>C
c.4078A>C (p.Ile1360Leu)
n.388A>C
c.3928A>C (p.Ile1310Leu)
c.4264A>C (p.Ile1422Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.145A>C
19g.13262758G>ACA505660133CACNA1Ac.4065C>T (p.Thr1355=)
c.4071C>T (p.Thr1357=)
c.4068C>T (p.Thr1356=)
n.54C>T
n.557C>T
n.753C>T
n.531C>T
c.4077C>T (p.Thr1359=)
n.387C>T
c.3927C>T (p.Thr1309=)
c.4263C>T (p.Thr1421=)
c.123C>T (p.Thr41=)
n.144C>T
 gnomAD v4
19g.13262758G>CCA505660134CACNA1Ac.4065C>G (p.Thr1355=)
c.4071C>G (p.Thr1357=)
c.4068C>G (p.Thr1356=)
n.54C>G
n.557C>G
n.753C>G
n.531C>G
c.4077C>G (p.Thr1359=)
n.387C>G
c.3927C>G (p.Thr1309=)
c.4263C>G (p.Thr1421=)
c.123C>G (p.Thr41=)
n.144C>G
19g.13262758G>TCA505660135CACNA1Ac.4065C>A (p.Thr1355=)
c.4071C>A (p.Thr1357=)
c.4068C>A (p.Thr1356=)
n.54C>A
n.557C>A
n.753C>A
n.531C>A
c.4077C>A (p.Thr1359=)
n.387C>A
c.3927C>A (p.Thr1309=)
c.4263C>A (p.Thr1421=)
c.123C>A (p.Thr41=)
n.144C>A
19g.13262759G>ACA404339961CACNA1Ac.4064C>T (p.Thr1355Ile)
c.4070C>T (p.Thr1357Ile)
c.4067C>T (p.Thr1356Ile)
n.53C>T
n.556C>T
n.752C>T
n.530C>T
c.4076C>T (p.Thr1359Ile)
n.386C>T
c.3926C>T (p.Thr1309Ile)
c.4262C>T (p.Thr1421Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.143C>T
 ClinVar dbSNP
19g.13262759G>CCA404339959CACNA1Ac.4064C>G (p.Thr1355Ser)
c.4070C>G (p.Thr1357Ser)
c.4067C>G (p.Thr1356Ser)
n.53C>G
n.556C>G
n.752C>G
n.530C>G
c.4076C>G (p.Thr1359Ser)
n.386C>G
c.3926C>G (p.Thr1309Ser)
c.4262C>G (p.Thr1421Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.143C>G
19g.13262759G=CA2323808968CACNA1Ac.4064C= (p.Thr1355=)
c.4070C= (p.Thr1357=)
c.4067C= (p.Thr1356=)
n.53C=
n.556C=
n.752C=
n.530C=
c.4076C= (p.Thr1359=)
n.386C=
c.3926C= (p.Thr1309=)
c.4262C= (p.Thr1421=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.143C=
19g.13262759G>TCA404339960CACNA1Ac.4064C>A (p.Thr1355Asn)
c.4070C>A (p.Thr1357Asn)
c.4067C>A (p.Thr1356Asn)
n.53C>A
n.556C>A
n.752C>A
n.530C>A
c.4076C>A (p.Thr1359Asn)
n.386C>A
c.3926C>A (p.Thr1309Asn)
c.4262C>A (p.Thr1421Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.143C>A
 ClinVar dbSNP
19g.13262760T>ACA404339962CACNA1Ac.4063A>T (p.Thr1355Ser)
c.4069A>T (p.Thr1357Ser)
c.4066A>T (p.Thr1356Ser)
n.52A>T
n.555A>T
n.751A>T
n.529A>T
c.4075A>T (p.Thr1359Ser)
n.385A>T
c.3925A>T (p.Thr1309Ser)
c.4261A>T (p.Thr1421Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.142A>T
19g.13262760T>CCA404339963CACNA1Ac.4063A>G (p.Thr1355Ala)
c.4069A>G (p.Thr1357Ala)
c.4066A>G (p.Thr1356Ala)
n.52A>G
n.555A>G
n.751A>G
n.529A>G
c.4075A>G (p.Thr1359Ala)
n.385A>G
c.3925A>G (p.Thr1309Ala)
c.4261A>G (p.Thr1421Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.142A>G
19g.13262760T>GCA404339964CACNA1Ac.4063A>C (p.Thr1355Pro)
c.4069A>C (p.Thr1357Pro)
c.4066A>C (p.Thr1356Pro)
n.52A>C
n.555A>C
n.751A>C
n.529A>C
c.4075A>C (p.Thr1359Pro)
n.385A>C
c.3925A>C (p.Thr1309Pro)
c.4261A>C (p.Thr1421Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.142A>C
 dbSNP
19g.13262760T=CA2323808969CACNA1Ac.4063A= (p.Thr1355=)
c.4069A= (p.Thr1357=)
c.4066A= (p.Thr1356=)
n.52A=
n.555A=
n.751A=
n.529A=
c.4075A= (p.Thr1359=)
n.385A=
c.3925A= (p.Thr1309=)
c.4261A= (p.Thr1421=)
c.121A= (p.Thr41=)
n.142A=
19g.13262763delCA505660137CACNA1Ac.4063del (p.Thr1355ProfsTer16)
c.4069del (p.Thr1357ProfsTer16)
c.4066del (p.Thr1356ProfsTer16)
n.52del
n.555del
n.751del
n.529del
c.4075del (p.Thr1359ProfsTer16)
n.385del
c.3925del (p.Thr1309ProfsTer16)
c.4261del (p.Thr1421ProfsTer16)
c.121del (p.Thr41ProfsTer16)
n.142del
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13262761T>ACA404339965CACNA1Ac.4062A>T (p.Lys1354Asn)
c.4068A>T (p.Lys1356Asn)
c.4065A>T (p.Lys1355Asn)
n.51A>T
n.554A>T
n.750A>T
n.528A>T
c.4074A>T (p.Lys1358Asn)
n.384A>T
c.3924A>T (p.Lys1308Asn)
c.4260A>T (p.Lys1420Asn)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
n.141A>T
19g.13262761T>CCA505660138CACNA1Ac.4062A>G (p.Lys1354=)
c.4068A>G (p.Lys1356=)
c.4065A>G (p.Lys1355=)
n.51A>G
n.554A>G
n.750A>G
n.528A>G
c.4074A>G (p.Lys1358=)
n.384A>G
c.3924A>G (p.Lys1308=)
c.4260A>G (p.Lys1420=)
c.120A>G (p.Lys40=)
n.141A>G
19g.13262761T>GCA404339966CACNA1Ac.4062A>C (p.Lys1354Asn)
c.4068A>C (p.Lys1356Asn)
c.4065A>C (p.Lys1355Asn)
n.51A>C
n.554A>C
n.750A>C
n.528A>C
c.4074A>C (p.Lys1358Asn)
n.384A>C
c.3924A>C (p.Lys1308Asn)
c.4260A>C (p.Lys1420Asn)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
n.141A>C
19g.13262762T>ACA404339967CACNA1Ac.4061A>T (p.Lys1354Ile)
c.4067A>T (p.Lys1356Ile)
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n.50A>T
n.553A>T
n.749A>T
n.527A>T
c.4073A>T (p.Lys1358Ile)
n.383A>T
c.3923A>T (p.Lys1308Ile)
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c.119A>T (p.Lys40Ile)
n.140A>T
19g.13262762T>CCA404339968CACNA1Ac.4061A>G (p.Lys1354Arg)
c.4067A>G (p.Lys1356Arg)
c.4064A>G (p.Lys1355Arg)
n.50A>G
n.553A>G
n.749A>G
n.527A>G
c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
n.383A>G
c.3923A>G (p.Lys1308Arg)
c.4259A>G (p.Lys1420Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.140A>G
19g.13262762T>GCA404339969CACNA1Ac.4061A>C (p.Lys1354Thr)
c.4067A>C (p.Lys1356Thr)
c.4064A>C (p.Lys1355Thr)
n.50A>C
n.553A>C
n.749A>C
n.527A>C
c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
n.383A>C
c.3923A>C (p.Lys1308Thr)
c.4259A>C (p.Lys1420Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.140A>C
 ClinVar
19g.13262763T>ACA404339970CACNA1Ac.4060A>T (p.Lys1354Ter)
c.4066A>T (p.Lys1356Ter)
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n.49A>T
n.552A>T
n.748A>T
n.526A>T
c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
n.382A>T
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c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.139A>T
19g.13262763T>CCA404339971CACNA1Ac.4060A>G (p.Lys1354Glu)
c.4066A>G (p.Lys1356Glu)
c.4063A>G (p.Lys1355Glu)
n.49A>G
n.552A>G
n.748A>G
n.526A>G
c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
n.382A>G
c.3922A>G (p.Lys1308Glu)
c.4258A>G (p.Lys1420Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.139A>G
19g.13262763T>GCA404339972CACNA1Ac.4060A>C (p.Lys1354Gln)
c.4066A>C (p.Lys1356Gln)
c.4063A>C (p.Lys1355Gln)
n.49A>C
n.552A>C
n.748A>C
n.526A>C
c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
n.382A>C
c.3922A>C (p.Lys1308Gln)
c.4258A>C (p.Lys1420Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.139A>C
19g.13262764A>CCA505660141CACNA1Ac.4059T>G (p.Leu1353=)
c.4065T>G (p.Leu1355=)
c.4062T>G (p.Leu1354=)
n.48T>G
n.551T>G
n.747T>G
n.525T>G
c.4071T>G (p.Leu1357=)
n.381T>G
c.3921T>G (p.Leu1307=)
c.4257T>G (p.Leu1419=)
c.117T>G (p.Leu39=)
n.138T>G
19g.13262764A>GCA505660143CACNA1Ac.4059T>C (p.Leu1353=)
c.4065T>C (p.Leu1355=)
c.4062T>C (p.Leu1354=)
n.48T>C
n.551T>C
n.747T>C
n.525T>C
c.4071T>C (p.Leu1357=)
n.381T>C
c.3921T>C (p.Leu1307=)
c.4257T>C (p.Leu1419=)
c.117T>C (p.Leu39=)
n.138T>C
19g.13262764A>TCA505660142CACNA1Ac.4059T>A (p.Leu1353=)
c.4065T>A (p.Leu1355=)
c.4062T>A (p.Leu1354=)
n.48T>A
n.551T>A
n.747T>A
n.525T>A
c.4071T>A (p.Leu1357=)
n.381T>A
c.3921T>A (p.Leu1307=)
c.4257T>A (p.Leu1419=)
c.117T>A (p.Leu39=)
n.138T>A
19g.13262765A>CCA404339975CACNA1Ac.4058T>G (p.Leu1353Arg)
c.4064T>G (p.Leu1355Arg)
c.4061T>G (p.Leu1354Arg)
n.47T>G
n.550T>G
n.746T>G
n.524T>G
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
n.380T>G
c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
c.4256T>G (p.Leu1419Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.137T>G
19g.13262765A>GCA404339974CACNA1Ac.4058T>C (p.Leu1353Pro)
c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
c.4061T>C (p.Leu1354Pro)
n.47T>C
n.550T>C
n.746T>C
n.524T>C
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
n.380T>C
c.3920T>C (p.Leu1307Pro)
c.4256T>C (p.Leu1419Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.137T>C
19g.13262765A>TCA404339973CACNA1Ac.4058T>A (p.Leu1353His)
c.4064T>A (p.Leu1355His)
c.4061T>A (p.Leu1354His)
n.47T>A
n.550T>A
n.746T>A
n.524T>A
c.4070T>A (p.Leu1357His)
n.380T>A
c.3920T>A (p.Leu1307His)
c.4256T>A (p.Leu1419His)
c.116T>A (p.Leu39His)
n.137T>A
19g.13262766G>ACA404339976CACNA1Ac.4057C>T (p.Leu1353Phe)
c.4063C>T (p.Leu1355Phe)
c.4060C>T (p.Leu1354Phe)
n.46C>T
n.549C>T
n.745C>T
n.523C>T
c.4069C>T (p.Leu1357Phe)
n.379C>T
c.3919C>T (p.Leu1307Phe)
c.4255C>T (p.Leu1419Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.136C>T
19g.13262766G>CCA404339977CACNA1Ac.4057C>G (p.Leu1353Val)
c.4063C>G (p.Leu1355Val)
c.4060C>G (p.Leu1354Val)
n.46C>G
n.549C>G
n.745C>G
n.523C>G
c.4069C>G (p.Leu1357Val)
n.379C>G
c.3919C>G (p.Leu1307Val)
c.4255C>G (p.Leu1419Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.136C>G
19g.13262766G>TCA404339978CACNA1Ac.4057C>A (p.Leu1353Ile)
c.4063C>A (p.Leu1355Ile)
c.4060C>A (p.Leu1354Ile)
n.46C>A
n.549C>A
n.745C>A
n.523C>A
c.4069C>A (p.Leu1357Ile)
n.379C>A
c.3919C>A (p.Leu1307Ile)
c.4255C>A (p.Leu1419Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.136C>A
19g.13262767A>CCA505660147CACNA1Ac.4056T>G (p.Pro1352=)
c.4062T>G (p.Pro1354=)
c.4059T>G (p.Pro1353=)
n.45T>G
n.548T>G
n.744T>G
n.522T>G
c.4068T>G (p.Pro1356=)
n.378T>G
c.3918T>G (p.Pro1306=)
c.4254T>G (p.Pro1418=)
c.114T>G (p.Pro38=)
n.135T>G
19g.13262767A>GCA505660148CACNA1Ac.4056T>C (p.Pro1352=)
c.4062T>C (p.Pro1354=)
c.4059T>C (p.Pro1353=)
n.45T>C
n.548T>C
n.744T>C
n.522T>C
c.4068T>C (p.Pro1356=)
n.378T>C
c.3918T>C (p.Pro1306=)
c.4254T>C (p.Pro1418=)
c.114T>C (p.Pro38=)
n.135T>C
19g.13262767A>TCA505660149CACNA1Ac.4056T>A (p.Pro1352=)
c.4062T>A (p.Pro1354=)
c.4059T>A (p.Pro1353=)
n.45T>A
n.548T>A
n.744T>A
n.522T>A
c.4068T>A (p.Pro1356=)
n.378T>A
c.3918T>A (p.Pro1306=)
c.4254T>A (p.Pro1418=)
c.114T>A (p.Pro38=)
n.135T>A
19g.13262768G>ACA16620786CACNA1Ac.4055C>T (p.Pro1352Leu)
c.4061C>T (p.Pro1354Leu)
c.4058C>T (p.Pro1353Leu)
n.44C>T
n.547C>T
n.743C>T
n.521C>T
c.4067C>T (p.Pro1356Leu)
n.377C>T
c.3917C>T (p.Pro1306Leu)
c.4253C>T (p.Pro1418Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.134C>T
 ClinVar dbSNP
19g.13262768G>CCA404339979CACNA1Ac.4055C>G (p.Pro1352Arg)
c.4061C>G (p.Pro1354Arg)
c.4058C>G (p.Pro1353Arg)
n.44C>G
n.547C>G
n.743C>G
n.521C>G
c.4067C>G (p.Pro1356Arg)
n.377C>G
c.3917C>G (p.Pro1306Arg)
c.4253C>G (p.Pro1418Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.134C>G
19g.13262768G=CA2323808970CACNA1Ac.4055C= (p.Pro1352=)
c.4061C= (p.Pro1354=)
c.4058C= (p.Pro1353=)
n.44C=
n.547C=
n.743C=
n.521C=
c.4067C= (p.Pro1356=)
n.377C=
c.3917C= (p.Pro1306=)
c.4253C= (p.Pro1418=)
c.113C= (p.Pro38=)
n.134C=
19g.13262768G>TCA404339980CACNA1Ac.4055C>A (p.Pro1352His)
c.4061C>A (p.Pro1354His)
c.4058C>A (p.Pro1353His)
n.44C>A
n.547C>A
n.743C>A
n.521C>A
c.4067C>A (p.Pro1356His)
n.377C>A
c.3917C>A (p.Pro1306His)
c.4253C>A (p.Pro1418His)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.134C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13262769G>ACA404339981CACNA1Ac.4054C>T (p.Pro1352Ser)
c.4060C>T (p.Pro1354Ser)
c.4057C>T (p.Pro1353Ser)
n.43C>T
n.546C>T
n.742C>T
n.520C>T
c.4066C>T (p.Pro1356Ser)
n.376C>T
c.3916C>T (p.Pro1306Ser)
c.4252C>T (p.Pro1418Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.133C>T
19g.13262769G>CCA404339982CACNA1Ac.4054C>G (p.Pro1352Ala)
c.4060C>G (p.Pro1354Ala)
c.4057C>G (p.Pro1353Ala)
n.43C>G
n.546C>G
n.742C>G
n.520C>G
c.4066C>G (p.Pro1356Ala)
n.376C>G
c.3916C>G (p.Pro1306Ala)
c.4252C>G (p.Pro1418Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.133C>G
19g.13262769G>TCA404339983CACNA1Ac.4054C>A (p.Pro1352Thr)
c.4060C>A (p.Pro1354Thr)
c.4057C>A (p.Pro1353Thr)
n.43C>A
n.546C>A
n.742C>A
n.520C>A
c.4066C>A (p.Pro1356Thr)
n.376C>A
c.3916C>A (p.Pro1306Thr)
c.4252C>A (p.Pro1418Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.133C>A
19g.13262769_13262770insCCA2695228370CACNA1Ac.4053_4054insG (p.Pro1352AlafsTer3)
c.4059_4060insG (p.Pro1354AlafsTer3)
c.4056_4057insG (p.Pro1353AlafsTer3)
n.42_43insG
n.545_546insG
n.741_742insG
n.519_520insG
c.4065_4066insG (p.Pro1356AlafsTer3)
n.375_376insG
c.3915_3916insG (p.Pro1306AlafsTer3)
c.4251_4252insG (p.Pro1418AlafsTer3)
c.111_112insG (p.Pro38AlafsTer3)
n.132_133insG
19g.13262770T>ACA505660150CACNA1Ac.4053A>T (p.Arg1351=)
c.4059A>T (p.Arg1353=)
c.4056A>T (p.Arg1352=)
n.42A>T
n.545A>T
n.741A>T
n.519A>T
c.4065A>T (p.Arg1355=)
n.375A>T
c.3915A>T (p.Arg1305=)
c.4251A>T (p.Arg1417=)
c.111A>T (p.Arg37=)
n.132A>T
19g.13262770T>CCA505660151CACNA1Ac.4053A>G (p.Arg1351=)
c.4059A>G (p.Arg1353=)
c.4056A>G (p.Arg1352=)
n.42A>G
n.545A>G
n.741A>G
n.519A>G
c.4065A>G (p.Arg1355=)
n.375A>G
c.3915A>G (p.Arg1305=)
c.4251A>G (p.Arg1417=)
c.111A>G (p.Arg37=)
n.132A>G
 dbSNP
19g.13262770T>GCA505660152CACNA1Ac.4053A>C (p.Arg1351=)
c.4059A>C (p.Arg1353=)
c.4056A>C (p.Arg1352=)
n.42A>C
n.545A>C
n.741A>C
n.519A>C
c.4065A>C (p.Arg1355=)
n.375A>C
c.3915A>C (p.Arg1305=)
c.4251A>C (p.Arg1417=)
c.111A>C (p.Arg37=)
n.132A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262770T=CA2323808971CACNA1Ac.4053A= (p.Arg1351=)
c.4059A= (p.Arg1353=)
c.4056A= (p.Arg1352=)
n.42A=
n.545A=
n.741A=
n.519A=
c.4065A= (p.Arg1355=)
n.375A=
c.3915A= (p.Arg1305=)
c.4251A= (p.Arg1417=)
c.111A= (p.Arg37=)
n.132A=
19g.13262771C>ACA404339984CACNA1Ac.4052G>T (p.Arg1351Leu)
c.4058G>T (p.Arg1353Leu)
c.4055G>T (p.Arg1352Leu)
n.41G>T
n.544G>T
n.740G>T
n.518G>T
c.4064G>T (p.Arg1355Leu)
n.374G>T
c.3914G>T (p.Arg1305Leu)
c.4250G>T (p.Arg1417Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.131G>T
 ClinVar dbSNP
19g.13262771C=CA2323808972CACNA1Ac.4052G= (p.Arg1351=)
c.4058G= (p.Arg1353=)
c.4055G= (p.Arg1352=)
n.41G=
n.544G=
n.740G=
n.518G=
c.4064G= (p.Arg1355=)
n.374G=
c.3914G= (p.Arg1305=)
c.4250G= (p.Arg1417=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.131G=
19g.13262771C>GCA404339985CACNA1Ac.4052G>C (p.Arg1351Pro)
c.4058G>C (p.Arg1353Pro)
c.4055G>C (p.Arg1352Pro)
n.41G>C
n.544G>C
n.740G>C
n.518G>C
c.4064G>C (p.Arg1355Pro)
n.374G>C
c.3914G>C (p.Arg1305Pro)
c.4250G>C (p.Arg1417Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.131G>C
19g.13262771C>TCA404339986CACNA1Ac.4052G>A (p.Arg1351Gln)
c.4058G>A (p.Arg1353Gln)
c.4055G>A (p.Arg1352Gln)
n.41G>A
n.544G>A
n.740G>A
n.518G>A
c.4064G>A (p.Arg1355Gln)
n.374G>A
c.3914G>A (p.Arg1305Gln)
c.4250G>A (p.Arg1417Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262772G>ACA404339987CACNA1Ac.4051C>T (p.Arg1351Ter)
c.4057C>T (p.Arg1353Ter)
c.4054C>T (p.Arg1352Ter)
n.40C>T
n.543C>T
n.739C>T
n.517C>T
c.4063C>T (p.Arg1355Ter)
n.373C>T
c.3913C>T (p.Arg1305Ter)
c.4249C>T (p.Arg1417Ter)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
n.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262772G>CCA404339988CACNA1Ac.4051C>G (p.Arg1351Gly)
c.4057C>G (p.Arg1353Gly)
c.4054C>G (p.Arg1352Gly)
n.40C>G
n.543C>G
n.739C>G
n.517C>G
c.4063C>G (p.Arg1355Gly)
n.373C>G
c.3913C>G (p.Arg1305Gly)
c.4249C>G (p.Arg1417Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.130C>G
19g.13262772G=CA2323808973CACNA1Ac.4051C= (p.Arg1351=)
c.4057C= (p.Arg1353=)
c.4054C= (p.Arg1352=)
n.40C=
n.543C=
n.739C=
n.517C=
c.4063C= (p.Arg1355=)
n.373C=
c.3913C= (p.Arg1305=)
c.4249C= (p.Arg1417=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.130C=
19g.13262772G>TCA505660153CACNA1Ac.4051C>A (p.Arg1351=)
c.4057C>A (p.Arg1353=)
c.4054C>A (p.Arg1352=)
n.40C>A
n.543C>A
n.739C>A
n.517C>A
c.4063C>A (p.Arg1355=)
n.373C>A
c.3913C>A (p.Arg1305=)
c.4249C>A (p.Arg1417=)
c.109C>A (p.Arg37=)
n.130C>A
19g.13262773T>ACA505660154CACNA1Ac.4050A>T (p.Leu1350=)
c.4056A>T (p.Leu1352=)
c.4053A>T (p.Leu1351=)
n.39A>T
n.542A>T
n.738A>T
n.516A>T
c.4062A>T (p.Leu1354=)
n.372A>T
c.3912A>T (p.Leu1304=)
c.4248A>T (p.Leu1416=)
c.108A>T (p.Leu36=)
n.129A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262773T>CCA9240105CACNA1Ac.4050A>G (p.Leu1350=)
c.4056A>G (p.Leu1352=)
c.4053A>G (p.Leu1351=)
n.39A>G
n.542A>G
n.738A>G
n.516A>G
c.4062A>G (p.Leu1354=)
n.372A>G
c.3912A>G (p.Leu1304=)
c.4248A>G (p.Leu1416=)
c.108A>G (p.Leu36=)
n.129A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262773T>GCA505660155CACNA1Ac.4050A>C (p.Leu1350=)
c.4056A>C (p.Leu1352=)
c.4053A>C (p.Leu1351=)
n.39A>C
n.542A>C
n.738A>C
n.516A>C
c.4062A>C (p.Leu1354=)
n.372A>C
c.3912A>C (p.Leu1304=)
c.4248A>C (p.Leu1416=)
c.108A>C (p.Leu36=)
n.129A>C
19g.13262773T=CA2323808974CACNA1Ac.4050A= (p.Leu1350=)
c.4056A= (p.Leu1352=)
c.4053A= (p.Leu1351=)
n.39A=
n.542A=
n.738A=
n.516A=
c.4062A= (p.Leu1354=)
n.372A=
c.3912A= (p.Leu1304=)
c.4248A= (p.Leu1416=)
c.108A= (p.Leu36=)
n.129A=
19g.13262774A>CCA404339989CACNA1Ac.4049T>G (p.Leu1350Arg)
c.4055T>G (p.Leu1352Arg)
c.4052T>G (p.Leu1351Arg)
n.38T>G
n.541T>G
n.737T>G
n.515T>G
c.4061T>G (p.Leu1354Arg)
n.371T>G
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.4247T>G (p.Leu1416Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.128T>G
19g.13262774A>GCA404339990CACNA1Ac.4049T>C (p.Leu1350Pro)
c.4055T>C (p.Leu1352Pro)
c.4052T>C (p.Leu1351Pro)
n.38T>C
n.541T>C
n.737T>C
n.515T>C
c.4061T>C (p.Leu1354Pro)
n.371T>C
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.4247T>C (p.Leu1416Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.128T>C
19g.13262774A>TCA404339991CACNA1Ac.4049T>A (p.Leu1350Gln)
c.4055T>A (p.Leu1352Gln)
c.4052T>A (p.Leu1351Gln)
n.38T>A
n.541T>A
n.737T>A
n.515T>A
c.4061T>A (p.Leu1354Gln)
n.371T>A
c.3911T>A (p.Leu1304Gln)
c.4247T>A (p.Leu1416Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.128T>A
19g.13262775G>ACA505660156CACNA1Ac.4048C>T (p.Leu1350=)
c.4054C>T (p.Leu1352=)
c.4051C>T (p.Leu1351=)
n.37C>T
n.540C>T
n.736C>T
n.514C>T
c.4060C>T (p.Leu1354=)
n.370C>T
c.3910C>T (p.Leu1304=)
c.4246C>T (p.Leu1416=)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.127C>T
19g.13262775G>CCA404339992CACNA1Ac.4048C>G (p.Leu1350Val)
c.4054C>G (p.Leu1352Val)
c.4051C>G (p.Leu1351Val)
n.37C>G
n.540C>G
n.736C>G
n.514C>G
c.4060C>G (p.Leu1354Val)
n.370C>G
c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.4246C>G (p.Leu1416Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.127C>G
19g.13262775G>TCA404339993CACNA1Ac.4048C>A (p.Leu1350Ile)
c.4054C>A (p.Leu1352Ile)
c.4051C>A (p.Leu1351Ile)
n.37C>A
n.540C>A
n.736C>A
n.514C>A
c.4060C>A (p.Leu1354Ile)
n.370C>A
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.4246C>A (p.Leu1416Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.127C>A
19g.13262776C>ACA505660157CACNA1Ac.4047G>T (p.Val1349=)
c.4053G>T (p.Val1351=)
c.4050G>T (p.Val1350=)
n.36G>T
n.539G>T
n.735G>T
n.513G>T
c.4059G>T (p.Val1353=)
n.369G>T
c.3909G>T (p.Val1303=)
c.4245G>T (p.Val1415=)
c.105G>T (p.Val35=)
n.126G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262776C=CA2323808975CACNA1Ac.4047G= (p.Val1349=)
c.4053G= (p.Val1351=)
c.4050G= (p.Val1350=)
n.36G=
n.539G=
n.735G=
n.513G=
c.4059G= (p.Val1353=)
n.369G=
c.3909G= (p.Val1303=)
c.4245G= (p.Val1415=)
c.105G= (p.Val35=)
n.126G=
19g.13262776C>GCA505660158CACNA1Ac.4047G>C (p.Val1349=)
c.4053G>C (p.Val1351=)
c.4050G>C (p.Val1350=)
n.36G>C
n.539G>C
n.735G>C
n.513G>C
c.4059G>C (p.Val1353=)
n.369G>C
c.3909G>C (p.Val1303=)
c.4245G>C (p.Val1415=)
c.105G>C (p.Val35=)
n.126G>C
19g.13262776C>TCA505660159CACNA1Ac.4047G>A (p.Val1349=)
c.4053G>A (p.Val1351=)
c.4050G>A (p.Val1350=)
n.36G>A
n.539G>A
n.735G>A
n.513G>A
c.4059G>A (p.Val1353=)
n.369G>A
c.3909G>A (p.Val1303=)
c.4245G>A (p.Val1415=)
c.105G>A (p.Val35=)
n.126G>A
19g.13262777A>CCA404339994CACNA1Ac.4046T>G (p.Val1349Gly)
c.4052T>G (p.Val1351Gly)
c.4049T>G (p.Val1350Gly)
n.35T>G
n.538T>G
n.734T>G
n.512T>G
c.4058T>G (p.Val1353Gly)
n.368T>G
c.3908T>G (p.Val1303Gly)
c.4244T>G (p.Val1415Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.125T>G
19g.13262777A>GCA404339995CACNA1Ac.4046T>C (p.Val1349Ala)
c.4052T>C (p.Val1351Ala)
c.4049T>C (p.Val1350Ala)
n.35T>C
n.538T>C
n.734T>C
n.512T>C
c.4058T>C (p.Val1353Ala)
n.368T>C
c.3908T>C (p.Val1303Ala)
c.4244T>C (p.Val1415Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.125T>C
19g.13262777A>TCA404339996CACNA1Ac.4046T>A (p.Val1349Glu)
c.4052T>A (p.Val1351Glu)
c.4049T>A (p.Val1350Glu)
n.35T>A
n.538T>A
n.734T>A
n.512T>A
c.4058T>A (p.Val1353Glu)
n.368T>A
c.3908T>A (p.Val1303Glu)
c.4244T>A (p.Val1415Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.125T>A
19g.13262778C>ACA404339997CACNA1Ac.4045G>T (p.Val1349Leu)
c.4051G>T (p.Val1351Leu)
c.4048G>T (p.Val1350Leu)
n.34G>T
n.537G>T
n.733G>T
n.511G>T
c.4057G>T (p.Val1353Leu)
n.367G>T
c.3907G>T (p.Val1303Leu)
c.4243G>T (p.Val1415Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.124G>T
19g.13262778C=CA2323808976CACNA1Ac.4045G= (p.Val1349=)
c.4051G= (p.Val1351=)
c.4048G= (p.Val1350=)
n.34G=
n.537G=
n.733G=
n.511G=
c.4057G= (p.Val1353=)
n.367G=
c.3907G= (p.Val1303=)
c.4243G= (p.Val1415=)
c.103G= (p.Val35=)
n.124G=
19g.13262778C>GCA404339998CACNA1Ac.4045G>C (p.Val1349Leu)
c.4051G>C (p.Val1351Leu)
c.4048G>C (p.Val1350Leu)
n.34G>C
n.537G>C
n.733G>C
n.511G>C
c.4057G>C (p.Val1353Leu)
n.367G>C
c.3907G>C (p.Val1303Leu)
c.4243G>C (p.Val1415Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.124G>C
19g.13262778C>TCA404339999CACNA1Ac.4045G>A (p.Val1349Met)
c.4051G>A (p.Val1351Met)
c.4048G>A (p.Val1350Met)
n.34G>A
n.537G>A
n.733G>A
n.511G>A
c.4057G>A (p.Val1353Met)
n.367G>A
c.3907G>A (p.Val1303Met)
c.4243G>A (p.Val1415Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.124G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13262779C>ACA305546586CACNA1Ac.4044G>T (p.Arg1348=)
c.4050G>T (p.Arg1350=)
c.4047G>T (p.Arg1349=)
n.33G>T
n.536G>T
n.732G>T
n.510G>T
c.4056G>T (p.Arg1352=)
n.366G>T
c.3906G>T (p.Arg1302=)
c.4242G>T (p.Arg1414=)
c.102G>T (p.Arg34=)
n.123G>T
 dbSNP
19g.13262779C=CA2323808977CACNA1Ac.4044G= (p.Arg1348=)
c.4050G= (p.Arg1350=)
c.4047G= (p.Arg1349=)
n.33G=
n.536G=
n.732G=
n.510G=
c.4056G= (p.Arg1352=)
n.366G=
c.3906G= (p.Arg1302=)
c.4242G= (p.Arg1414=)
c.102G= (p.Arg34=)
n.123G=
19g.13262779C>GCA505660160CACNA1Ac.4044G>C (p.Arg1348=)
c.4050G>C (p.Arg1350=)
c.4047G>C (p.Arg1349=)
n.33G>C
n.536G>C
n.732G>C
n.510G>C
c.4056G>C (p.Arg1352=)
n.366G>C
c.3906G>C (p.Arg1302=)
c.4242G>C (p.Arg1414=)
c.102G>C (p.Arg34=)
n.123G>C
19g.13262779C>TCA505660161CACNA1Ac.4044G>A (p.Arg1348=)
c.4050G>A (p.Arg1350=)
c.4047G>A (p.Arg1349=)
n.33G>A
n.536G>A
n.732G>A
n.510G>A
c.4056G>A (p.Arg1352=)
n.366G>A
c.3906G>A (p.Arg1302=)
c.4242G>A (p.Arg1414=)
c.102G>A (p.Arg34=)
n.123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262780C>ACA404340000CACNA1Ac.4043G>T (p.Arg1348Leu)
c.4049G>T (p.Arg1350Leu)
c.4046G>T (p.Arg1349Leu)
n.32G>T
n.535G>T
n.731G>T
n.509G>T
c.4055G>T (p.Arg1352Leu)
n.365G>T
c.3905G>T (p.Arg1302Leu)
c.4241G>T (p.Arg1414Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.122G>T
19g.13262780C=CA2323808978CACNA1Ac.4043G= (p.Arg1348=)
c.4049G= (p.Arg1350=)
c.4046G= (p.Arg1349=)
n.32G=
n.535G=
n.731G=
n.509G=
c.4055G= (p.Arg1352=)
n.365G=
c.3905G= (p.Arg1302=)
c.4241G= (p.Arg1414=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.122G=
19g.13262780C>GCA404340001CACNA1Ac.4043G>C (p.Arg1348Pro)
c.4049G>C (p.Arg1350Pro)
c.4046G>C (p.Arg1349Pro)
n.32G>C
n.535G>C
n.731G>C
n.509G>C
c.4055G>C (p.Arg1352Pro)
n.365G>C
c.3905G>C (p.Arg1302Pro)
c.4241G>C (p.Arg1414Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.122G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13262780C>TCA16607714CACNA1Ac.4043G>A (p.Arg1348Gln)
c.4049G>A (p.Arg1350Gln)
c.4046G>A (p.Arg1349Gln)
n.32G>A
n.535G>A
n.731G>A
n.509G>A
c.4055G>A (p.Arg1352Gln)
n.365G>A
c.3905G>A (p.Arg1302Gln)
c.4241G>A (p.Arg1414Gln)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.122G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13262786_13262794delCA2580096691CACNA1Ac.4035_4043del (p.Val1346_Arg1348del)
c.4041_4049del (p.Val1348_Arg1350del)
c.4038_4046del (p.Val1347_Arg1349del)
n.24_32del
n.527_535del
n.723_731del
n.501_509del
c.4047_4055del (p.Val1350_Arg1352del)
n.357_365del
c.3897_3905del (p.Val1300_Arg1302del)
c.4233_4241del (p.Val1412_Arg1414del)
c.93_101del (p.Val32_Arg34del)
n.114_122del
 ClinVar
19g.13262781G>ACA16620787CACNA1Ac.4042C>T (p.Arg1348Trp)
c.4048C>T (p.Arg1350Trp)
c.4045C>T (p.Arg1349Trp)
n.31C>T
n.534C>T
n.730C>T
n.508C>T
c.4054C>T (p.Arg1352Trp)
n.364C>T
c.3904C>T (p.Arg1302Trp)
c.4240C>T (p.Arg1414Trp)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
n.121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13262781G>CCA404340002CACNA1Ac.4042C>G (p.Arg1348Gly)
c.4048C>G (p.Arg1350Gly)
c.4045C>G (p.Arg1349Gly)
n.31C>G
n.534C>G
n.730C>G
n.508C>G
c.4054C>G (p.Arg1352Gly)
n.364C>G
c.3904C>G (p.Arg1302Gly)
c.4240C>G (p.Arg1414Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.121C>G
19g.13262781G=CA2323808979CACNA1Ac.4042C= (p.Arg1348=)
c.4048C= (p.Arg1350=)
c.4045C= (p.Arg1349=)
n.31C=
n.534C=
n.730C=
n.508C=
c.4054C= (p.Arg1352=)
n.364C=
c.3904C= (p.Arg1302=)
c.4240C= (p.Arg1414=)
c.100C= (p.Arg34=)
n.121C=
19g.13262781G>TCA505660162CACNA1Ac.4042C>A (p.Arg1348=)
c.4048C>A (p.Arg1350=)
c.4045C>A (p.Arg1349=)
n.31C>A
n.534C>A
n.730C>A
n.508C>A
c.4054C>A (p.Arg1352=)
n.364C>A
c.3904C>A (p.Arg1302=)
c.4240C>A (p.Arg1414=)
c.100C>A (p.Arg34=)
n.121C>A
19g.13262782G>ACA505660163CACNA1Ac.4041C>T (p.Leu1347=)
c.4047C>T (p.Leu1349=)
c.4044C>T (p.Leu1348=)
n.30C>T
n.533C>T
n.729C>T
n.507C>T
c.4053C>T (p.Leu1351=)
n.363C>T
c.3903C>T (p.Leu1301=)
c.4239C>T (p.Leu1413=)
c.99C>T (p.Leu33=)
n.120C>T
19g.13262782G>CCA505660164CACNA1Ac.4041C>G (p.Leu1347=)
c.4047C>G (p.Leu1349=)
c.4044C>G (p.Leu1348=)
n.30C>G
n.533C>G
n.729C>G
n.507C>G
c.4053C>G (p.Leu1351=)
n.363C>G
c.3903C>G (p.Leu1301=)
c.4239C>G (p.Leu1413=)
c.99C>G (p.Leu33=)
n.120C>G
19g.13262782G>TCA505660165CACNA1Ac.4041C>A (p.Leu1347=)
c.4047C>A (p.Leu1349=)
c.4044C>A (p.Leu1348=)
n.30C>A
n.533C>A
n.729C>A
n.507C>A
c.4053C>A (p.Leu1351=)
n.363C>A
c.3903C>A (p.Leu1301=)
c.4239C>A (p.Leu1413=)
c.99C>A (p.Leu33=)
n.120C>A
19g.13262783A>CCA404340003CACNA1Ac.4040T>G (p.Leu1347Arg)
c.4046T>G (p.Leu1349Arg)
c.4043T>G (p.Leu1348Arg)
n.29T>G
n.532T>G
n.728T>G
n.506T>G
c.4052T>G (p.Leu1351Arg)
n.362T>G
c.3902T>G (p.Leu1301Arg)
c.4238T>G (p.Leu1413Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.119T>G
19g.13262783A>GCA404340005CACNA1Ac.4040T>C (p.Leu1347Pro)
c.4046T>C (p.Leu1349Pro)
c.4043T>C (p.Leu1348Pro)
n.29T>C
n.532T>C
n.728T>C
n.506T>C
c.4052T>C (p.Leu1351Pro)
n.362T>C
c.3902T>C (p.Leu1301Pro)
c.4238T>C (p.Leu1413Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.119T>C
19g.13262783A>TCA404340004CACNA1Ac.4040T>A (p.Leu1347His)
c.4046T>A (p.Leu1349His)
c.4043T>A (p.Leu1348His)
n.29T>A
n.532T>A
n.728T>A
n.506T>A
c.4052T>A (p.Leu1351His)
n.362T>A
c.3902T>A (p.Leu1301His)
c.4238T>A (p.Leu1413His)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.119T>A
19g.13262784G>ACA404340006CACNA1Ac.4039C>T (p.Leu1347Phe)
c.4045C>T (p.Leu1349Phe)
c.4042C>T (p.Leu1348Phe)
n.28C>T
n.531C>T
n.727C>T
n.505C>T
c.4051C>T (p.Leu1351Phe)
n.361C>T
c.3901C>T (p.Leu1301Phe)
c.4237C>T (p.Leu1413Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.118C>T
19g.13262784G>CCA404340007CACNA1Ac.4039C>G (p.Leu1347Val)
c.4045C>G (p.Leu1349Val)
c.4042C>G (p.Leu1348Val)
n.28C>G
n.531C>G
n.727C>G
n.505C>G
c.4051C>G (p.Leu1351Val)
n.361C>G
c.3901C>G (p.Leu1301Val)
c.4237C>G (p.Leu1413Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.118C>G
19g.13262784G>TCA404340008CACNA1Ac.4039C>A (p.Leu1347Ile)
c.4045C>A (p.Leu1349Ile)
c.4042C>A (p.Leu1348Ile)
n.28C>A
n.531C>A
n.727C>A
n.505C>A
c.4051C>A (p.Leu1351Ile)
n.361C>A
c.3901C>A (p.Leu1301Ile)
c.4237C>A (p.Leu1413Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.118C>A
19g.13262785G>ACA505660167CACNA1Ac.4038C>T (p.Val1346=)
c.4044C>T (p.Val1348=)
c.4041C>T (p.Val1347=)
n.27C>T
n.530C>T
n.726C>T
n.504C>T
c.4050C>T (p.Val1350=)
n.360C>T
c.3900C>T (p.Val1300=)
c.4236C>T (p.Val1412=)
c.96C>T (p.Val32=)
n.117C>T
 gnomAD v4
19g.13262785G>CCA505660170CACNA1Ac.4038C>G (p.Val1346=)
c.4044C>G (p.Val1348=)
c.4041C>G (p.Val1347=)
n.27C>G
n.530C>G
n.726C>G
n.504C>G
c.4050C>G (p.Val1350=)
n.360C>G
c.3900C>G (p.Val1300=)
c.4236C>G (p.Val1412=)
c.96C>G (p.Val32=)
n.117C>G
19g.13262785G>TCA505660168CACNA1Ac.4038C>A (p.Val1346=)
c.4044C>A (p.Val1348=)
c.4041C>A (p.Val1347=)
n.27C>A
n.530C>A
n.726C>A
n.504C>A
c.4050C>A (p.Val1350=)
n.360C>A
c.3900C>A (p.Val1300=)
c.4236C>A (p.Val1412=)
c.96C>A (p.Val32=)
n.117C>A
19g.13262786A>CCA404340009CACNA1Ac.4037T>G (p.Val1346Gly)
c.4043T>G (p.Val1348Gly)
c.4040T>G (p.Val1347Gly)
n.26T>G
n.529T>G
n.725T>G
n.503T>G
c.4049T>G (p.Val1350Gly)
n.359T>G
c.3899T>G (p.Val1300Gly)
c.4235T>G (p.Val1412Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.116T>G
19g.13262786A>GCA404340010CACNA1Ac.4037T>C (p.Val1346Ala)
c.4043T>C (p.Val1348Ala)
c.4040T>C (p.Val1347Ala)
n.26T>C
n.529T>C
n.725T>C
n.503T>C
c.4049T>C (p.Val1350Ala)
n.359T>C
c.3899T>C (p.Val1300Ala)
c.4235T>C (p.Val1412Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.116T>C
19g.13262786A>TCA404340011CACNA1Ac.4037T>A (p.Val1346Asp)
c.4043T>A (p.Val1348Asp)
c.4040T>A (p.Val1347Asp)
n.26T>A
n.529T>A
n.725T>A
n.503T>A
c.4049T>A (p.Val1350Asp)
n.359T>A
c.3899T>A (p.Val1300Asp)
c.4235T>A (p.Val1412Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.116T>A
19g.13262787C>ACA404340012CACNA1Ac.4036G>T (p.Val1346Phe)
c.4042G>T (p.Val1348Phe)
c.4039G>T (p.Val1347Phe)
n.25G>T
n.528G>T
n.724G>T
n.502G>T
c.4048G>T (p.Val1350Phe)
n.358G>T
c.3898G>T (p.Val1300Phe)
c.4234G>T (p.Val1412Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.115G>T
19g.13262787C>GCA404340013CACNA1Ac.4036G>C (p.Val1346Leu)
c.4042G>C (p.Val1348Leu)
c.4039G>C (p.Val1347Leu)
n.25G>C
n.528G>C
n.724G>C
n.502G>C
c.4048G>C (p.Val1350Leu)
n.358G>C
c.3898G>C (p.Val1300Leu)
c.4234G>C (p.Val1412Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.115G>C
19g.13262787C>TCA404340014CACNA1Ac.4036G>A (p.Val1346Ile)
c.4042G>A (p.Val1348Ile)
c.4039G>A (p.Val1347Ile)
n.25G>A
n.528G>A
n.724G>A
n.502G>A
c.4048G>A (p.Val1350Ile)
n.358G>A
c.3898G>A (p.Val1300Ile)
c.4234G>A (p.Val1412Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.115G>A
 gnomAD v4
19g.13262787_13262795delCA2695228371CACNA1Ac.4028_4036del (p.Ser1343_Val1346delinsPhe)
c.4034_4042del (p.Ser1345_Val1348delinsPhe)
c.4031_4039del (p.Ser1344_Val1347delinsPhe)
n.17_25del
n.520_528del
n.716_724del
n.494_502del
c.4040_4048del (p.Ser1347_Val1350delinsPhe)
n.350_358del
c.3890_3898del (p.Ser1297_Val1300delinsPhe)
c.4226_4234del (p.Ser1409_Val1412delinsPhe)
c.86_94del (p.Ser29_Val32delinsPhe)
n.107_115del
19g.13262788T>ACA505660171CACNA1Ac.4035A>T (p.Arg1345=)
c.4041A>T (p.Arg1347=)
c.4038A>T (p.Arg1346=)
n.24A>T
n.527A>T
n.723A>T
n.501A>T
c.4047A>T (p.Arg1349=)
n.357A>T
c.3897A>T (p.Arg1299=)
c.4233A>T (p.Arg1411=)
c.93A>T (p.Arg31=)
n.114A>T
19g.13262788T>CCA505660172CACNA1Ac.4035A>G (p.Arg1345=)
c.4041A>G (p.Arg1347=)
c.4038A>G (p.Arg1346=)
n.24A>G
n.527A>G
n.723A>G
n.501A>G
c.4047A>G (p.Arg1349=)
n.357A>G
c.3897A>G (p.Arg1299=)
c.4233A>G (p.Arg1411=)
c.93A>G (p.Arg31=)
n.114A>G
19g.13262788T>GCA505660173CACNA1Ac.4035A>C (p.Arg1345=)
c.4041A>C (p.Arg1347=)
c.4038A>C (p.Arg1346=)
n.24A>C
n.527A>C
n.723A>C
n.501A>C
c.4047A>C (p.Arg1349=)
n.357A>C
c.3897A>C (p.Arg1299=)
c.4233A>C (p.Arg1411=)
c.93A>C (p.Arg31=)
n.114A>C
19g.13262789C>ACA404340015CACNA1Ac.4034G>T (p.Arg1345Leu)
c.4040G>T (p.Arg1347Leu)
c.4037G>T (p.Arg1346Leu)
n.23G>T
n.526G>T
n.722G>T
n.500G>T
c.4046G>T (p.Arg1349Leu)
n.356G>T
c.3896G>T (p.Arg1299Leu)
c.4232G>T (p.Arg1411Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.113G>T
 ClinVar
19g.13262789C=CA2323808980CACNA1Ac.4034G= (p.Arg1345=)
c.4040G= (p.Arg1347=)
c.4037G= (p.Arg1346=)
n.23G=
n.526G=
n.722G=
n.500G=
c.4046G= (p.Arg1349=)
n.356G=
c.3896G= (p.Arg1299=)
c.4232G= (p.Arg1411=)
c.92G= (p.Arg31=)
n.113G=
19g.13262789C>GCA404340016CACNA1Ac.4034G>C (p.Arg1345Pro)
c.4040G>C (p.Arg1347Pro)
c.4037G>C (p.Arg1346Pro)
n.23G>C
n.526G>C
n.722G>C
n.500G>C
c.4046G>C (p.Arg1349Pro)
n.356G>C
c.3896G>C (p.Arg1299Pro)
c.4232G>C (p.Arg1411Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.113G>C
19g.13262789C>TCA254496CACNA1Ac.4034G>A (p.Arg1345Gln)
c.4040G>A (p.Arg1347Gln)
c.4037G>A (p.Arg1346Gln)
n.23G>A
n.526G>A
n.722G>A
n.500G>A
c.4046G>A (p.Arg1349Gln)
n.356G>A
c.3896G>A (p.Arg1299Gln)
c.4232G>A (p.Arg1411Gln)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
n.113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262790G>ACA404340018CACNA1Ac.4033C>T (p.Arg1345Ter)
c.4039C>T (p.Arg1347Ter)
c.4036C>T (p.Arg1346Ter)
n.22C>T
n.525C>T
n.721C>T
n.499C>T
c.4045C>T (p.Arg1349Ter)
n.355C>T
c.3895C>T (p.Arg1299Ter)
c.4231C>T (p.Arg1411Ter)
c.91C>T (p.Arg31Ter)
n.112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262790G>CCA404340017CACNA1Ac.4033C>G (p.Arg1345Gly)
c.4039C>G (p.Arg1347Gly)
c.4036C>G (p.Arg1346Gly)
n.22C>G
n.525C>G
n.721C>G
n.499C>G
c.4045C>G (p.Arg1349Gly)
n.355C>G
c.3895C>G (p.Arg1299Gly)
c.4231C>G (p.Arg1411Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.112C>G
19g.13262790G=CA2323808981CACNA1Ac.4033C= (p.Arg1345=)
c.4039C= (p.Arg1347=)
c.4036C= (p.Arg1346=)
n.22C=
n.525C=
n.721C=
n.499C=
c.4045C= (p.Arg1349=)
n.355C=
c.3895C= (p.Arg1299=)
c.4231C= (p.Arg1411=)
c.91C= (p.Arg31=)
n.112C=
19g.13262790G>TCA505660177CACNA1Ac.4033C>A (p.Arg1345=)
c.4039C>A (p.Arg1347=)
c.4036C>A (p.Arg1346=)
n.22C>A
n.525C>A
n.721C>A
n.499C>A
c.4045C>A (p.Arg1349=)
n.355C>A
c.3895C>A (p.Arg1299=)
c.4231C>A (p.Arg1411=)
c.91C>A (p.Arg31=)
n.112C>A
19g.13262791G>ACA505660178CACNA1Ac.4032C>T (p.Leu1344=)
c.4038C>T (p.Leu1346=)
c.4035C>T (p.Leu1345=)
n.21C>T
n.524C>T
n.720C>T
n.498C>T
c.4044C>T (p.Leu1348=)
n.354C>T
c.3894C>T (p.Leu1298=)
c.4230C>T (p.Leu1410=)
c.90C>T (p.Leu30=)
n.111C>T
19g.13262791G>CCA505660179CACNA1Ac.4032C>G (p.Leu1344=)
c.4038C>G (p.Leu1346=)
c.4035C>G (p.Leu1345=)
n.21C>G
n.524C>G
n.720C>G
n.498C>G
c.4044C>G (p.Leu1348=)
n.354C>G
c.3894C>G (p.Leu1298=)
c.4230C>G (p.Leu1410=)
c.90C>G (p.Leu30=)
n.111C>G
 ClinVar
19g.13262791G>TCA505660181CACNA1Ac.4032C>A (p.Leu1344=)
c.4038C>A (p.Leu1346=)
c.4035C>A (p.Leu1345=)
n.21C>A
n.524C>A
n.720C>A
n.498C>A
c.4044C>A (p.Leu1348=)
n.354C>A
c.3894C>A (p.Leu1298=)
c.4230C>A (p.Leu1410=)
c.90C>A (p.Leu30=)
n.111C>A
19g.13262792A>CCA404340019CACNA1Ac.4031T>G (p.Leu1344Arg)
c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
c.4034T>G (p.Leu1345Arg)
n.20T>G
n.523T>G
n.719T>G
n.497T>G
c.4043T>G (p.Leu1348Arg)
n.353T>G
c.3893T>G (p.Leu1298Arg)
c.4229T>G (p.Leu1410Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.110T>G
19g.13262792A>GCA404340020CACNA1Ac.4031T>C (p.Leu1344Pro)
c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
c.4034T>C (p.Leu1345Pro)
n.20T>C
n.523T>C
n.719T>C
n.497T>C
c.4043T>C (p.Leu1348Pro)
n.353T>C
c.3893T>C (p.Leu1298Pro)
c.4229T>C (p.Leu1410Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.110T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13262792A>TCA404340021CACNA1Ac.4031T>A (p.Leu1344His)
c.4037T>A (p.Leu1346His)
c.4034T>A (p.Leu1345His)
n.20T>A
n.523T>A
n.719T>A
n.497T>A
c.4043T>A (p.Leu1348His)
n.353T>A
c.3893T>A (p.Leu1298His)
c.4229T>A (p.Leu1410His)
c.89T>A (p.Leu30His)
n.110T>A
19g.13262793G>ACA404340022CACNA1Ac.4030C>T (p.Leu1344Phe)
c.4036C>T (p.Leu1346Phe)
c.4033C>T (p.Leu1345Phe)
n.19C>T
n.522C>T
n.718C>T
n.496C>T
c.4042C>T (p.Leu1348Phe)
n.352C>T
c.3892C>T (p.Leu1298Phe)
c.4228C>T (p.Leu1410Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.109C>T
 gnomAD v4
19g.13262793G>CCA404340023CACNA1Ac.4030C>G (p.Leu1344Val)
c.4036C>G (p.Leu1346Val)
c.4033C>G (p.Leu1345Val)
n.19C>G
n.522C>G
n.718C>G
n.496C>G
c.4042C>G (p.Leu1348Val)
n.352C>G
c.3892C>G (p.Leu1298Val)
c.4228C>G (p.Leu1410Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.109C>G
19g.13262793G>TCA404340024CACNA1Ac.4030C>A (p.Leu1344Ile)
c.4036C>A (p.Leu1346Ile)
c.4033C>A (p.Leu1345Ile)
n.19C>A
n.522C>A
n.718C>A
n.496C>A
c.4042C>A (p.Leu1348Ile)
n.352C>A
c.3892C>A (p.Leu1298Ile)
c.4228C>A (p.Leu1410Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.109C>A
19g.13262794G>ACA305546596CACNA1Ac.4029C>T (p.Ser1343=)
c.4035C>T (p.Ser1345=)
c.4032C>T (p.Ser1344=)
n.18C>T
n.521C>T
n.717C>T
n.495C>T
c.4041C>T (p.Ser1347=)
n.351C>T
c.3891C>T (p.Ser1297=)
c.4227C>T (p.Ser1409=)
c.87C>T (p.Ser29=)
n.108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262794G>CCA505660183CACNA1Ac.4029C>G (p.Ser1343=)
c.4035C>G (p.Ser1345=)
c.4032C>G (p.Ser1344=)
n.18C>G
n.521C>G
n.717C>G
n.495C>G
c.4041C>G (p.Ser1347=)
n.351C>G
c.3891C>G (p.Ser1297=)
c.4227C>G (p.Ser1409=)
c.87C>G (p.Ser29=)
n.108C>G
19g.13262794G=CA2323808982CACNA1Ac.4029C= (p.Ser1343=)
c.4035C= (p.Ser1345=)
c.4032C= (p.Ser1344=)
n.18C=
n.521C=
n.717C=
n.495C=
c.4041C= (p.Ser1347=)
n.351C=
c.3891C= (p.Ser1297=)
c.4227C= (p.Ser1409=)
c.87C= (p.Ser29=)
n.108C=
19g.13262794G>TCA505660184CACNA1Ac.4029C>A (p.Ser1343=)
c.4035C>A (p.Ser1345=)
c.4032C>A (p.Ser1344=)
n.18C>A
n.521C>A
n.717C>A
n.495C>A
c.4041C>A (p.Ser1347=)
n.351C>A
c.3891C>A (p.Ser1297=)
c.4227C>A (p.Ser1409=)
c.87C>A (p.Ser29=)
n.108C>A
19g.13262795G>ACA404340025CACNA1Ac.4028C>T (p.Ser1343Phe)
c.4034C>T (p.Ser1345Phe)
c.4031C>T (p.Ser1344Phe)
n.17C>T
n.520C>T
n.716C>T
n.494C>T
c.4040C>T (p.Ser1347Phe)
n.350C>T
c.3890C>T (p.Ser1297Phe)
c.4226C>T (p.Ser1409Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.107C>T
 ClinVar
19g.13262795G>CCA404340026CACNA1Ac.4028C>G (p.Ser1343Cys)
c.4034C>G (p.Ser1345Cys)
c.4031C>G (p.Ser1344Cys)
n.17C>G
n.520C>G
n.716C>G
n.494C>G
c.4040C>G (p.Ser1347Cys)
n.350C>G
c.3890C>G (p.Ser1297Cys)
c.4226C>G (p.Ser1409Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.107C>G
 gnomAD v4
19g.13262795G=CA2323808983CACNA1Ac.4028C= (p.Ser1343=)
c.4034C= (p.Ser1345=)
c.4031C= (p.Ser1344=)
n.17C=
n.520C=
n.716C=
n.494C=
c.4040C= (p.Ser1347=)
n.350C=
c.3890C= (p.Ser1297=)
c.4226C= (p.Ser1409=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.107C=
19g.13262795G>TCA404340027CACNA1Ac.4028C>A (p.Ser1343Tyr)
c.4034C>A (p.Ser1345Tyr)
c.4031C>A (p.Ser1344Tyr)
n.17C>A
n.520C>A
n.716C>A
n.494C>A
c.4040C>A (p.Ser1347Tyr)
n.350C>A
c.3890C>A (p.Ser1297Tyr)
c.4226C>A (p.Ser1409Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.107C>A
 ClinVar dbSNP
19g.13262796A=CA2323808984CACNA1Ac.4027T= (p.Ser1343=)
c.4033T= (p.Ser1345=)
c.4030T= (p.Ser1344=)
n.16T=
n.519T=
n.715T=
n.493T=
c.4039T= (p.Ser1347=)
n.349T=
c.3889T= (p.Ser1297=)
c.4225T= (p.Ser1409=)
c.85T= (p.Ser29=)
n.106T=
19g.13262796A>CCA404340028CACNA1Ac.4027T>G (p.Ser1343Ala)
c.4033T>G (p.Ser1345Ala)
c.4030T>G (p.Ser1344Ala)
n.16T>G
n.519T>G
n.715T>G
n.493T>G
c.4039T>G (p.Ser1347Ala)
n.349T>G
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
c.4225T>G (p.Ser1409Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.106T>G
19g.13262796A>GCA404340029CACNA1Ac.4027T>C (p.Ser1343Pro)
c.4033T>C (p.Ser1345Pro)
c.4030T>C (p.Ser1344Pro)
n.16T>C
n.519T>C
n.715T>C
n.493T>C
c.4039T>C (p.Ser1347Pro)
n.349T>C
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
c.4225T>C (p.Ser1409Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.106T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13262796A>TCA404340030CACNA1Ac.4027T>A (p.Ser1343Thr)
c.4033T>A (p.Ser1345Thr)
c.4030T>A (p.Ser1344Thr)
n.16T>A
n.519T>A
n.715T>A
n.493T>A
c.4039T>A (p.Ser1347Thr)
n.349T>A
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
c.4225T>A (p.Ser1409Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.106T>A
19g.13262797T>ACA404340032CACNA1Ac.4026A>T (p.Lys1342Asn)
c.4032A>T (p.Lys1344Asn)
c.4029A>T (p.Lys1343Asn)
n.15A>T
n.518A>T
n.714A>T
n.492A>T
c.4038A>T (p.Lys1346Asn)
n.348A>T
c.3888A>T (p.Lys1296Asn)
c.4224A>T (p.Lys1408Asn)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.105A>T
19g.13262797T>CCA9240106CACNA1Ac.4026A>G (p.Lys1342=)
c.4032A>G (p.Lys1344=)
c.4029A>G (p.Lys1343=)
n.15A>G
n.518A>G
n.714A>G
n.492A>G
c.4038A>G (p.Lys1346=)
n.348A>G
c.3888A>G (p.Lys1296=)
c.4224A>G (p.Lys1408=)
c.84A>G (p.Lys28=)
n.105A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262797T>GCA404340031CACNA1Ac.4026A>C (p.Lys1342Asn)
c.4032A>C (p.Lys1344Asn)
c.4029A>C (p.Lys1343Asn)
n.15A>C
n.518A>C
n.714A>C
n.492A>C
c.4038A>C (p.Lys1346Asn)
n.348A>C
c.3888A>C (p.Lys1296Asn)
c.4224A>C (p.Lys1408Asn)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.105A>C
19g.13262797T=CA2323808985CACNA1Ac.4026A= (p.Lys1342=)
c.4032A= (p.Lys1344=)
c.4029A= (p.Lys1343=)
n.15A=
n.518A=
n.714A=
n.492A=
c.4038A= (p.Lys1346=)
n.348A=
c.3888A= (p.Lys1296=)
c.4224A= (p.Lys1408=)
c.84A= (p.Lys28=)
n.105A=
19g.13262798T>ACA404340035CACNA1Ac.4025A>T (p.Lys1342Ile)
c.4031A>T (p.Lys1344Ile)
c.4028A>T (p.Lys1343Ile)
n.14A>T
n.517A>T
n.713A>T
n.491A>T
c.4037A>T (p.Lys1346Ile)
n.347A>T
c.3887A>T (p.Lys1296Ile)
c.4223A>T (p.Lys1408Ile)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.104A>T
19g.13262798T>CCA404340033CACNA1Ac.4025A>G (p.Lys1342Arg)
c.4031A>G (p.Lys1344Arg)
c.4028A>G (p.Lys1343Arg)
n.14A>G
n.517A>G
n.713A>G
n.491A>G
c.4037A>G (p.Lys1346Arg)
n.347A>G
c.3887A>G (p.Lys1296Arg)
c.4223A>G (p.Lys1408Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.104A>G
19g.13262798T>GCA404340034CACNA1Ac.4025A>C (p.Lys1342Thr)
c.4031A>C (p.Lys1344Thr)
c.4028A>C (p.Lys1343Thr)
n.14A>C
n.517A>C
n.713A>C
n.491A>C
c.4037A>C (p.Lys1346Thr)
n.347A>C
c.3887A>C (p.Lys1296Thr)
c.4223A>C (p.Lys1408Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.104A>C
19g.13262799T>ACA404340036CACNA1Ac.4024A>T (p.Lys1342Ter)
c.4030A>T (p.Lys1344Ter)
c.4027A>T (p.Lys1343Ter)
n.13A>T
n.516A>T
n.712A>T
n.490A>T
c.4036A>T (p.Lys1346Ter)
n.346A>T
c.3886A>T (p.Lys1296Ter)
c.4222A>T (p.Lys1408Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.103A>T
19g.13262799T>CCA404340037CACNA1Ac.4024A>G (p.Lys1342Glu)
c.4030A>G (p.Lys1344Glu)
c.4027A>G (p.Lys1343Glu)
n.13A>G
n.516A>G
n.712A>G
n.490A>G
c.4036A>G (p.Lys1346Glu)
n.346A>G
c.3886A>G (p.Lys1296Glu)
c.4222A>G (p.Lys1408Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.103A>G
19g.13262799T>GCA404340038CACNA1Ac.4024A>C (p.Lys1342Gln)
c.4030A>C (p.Lys1344Gln)
c.4027A>C (p.Lys1343Gln)
n.13A>C
n.516A>C
n.712A>C
n.490A>C
c.4036A>C (p.Lys1346Gln)
n.346A>C
c.3886A>C (p.Lys1296Gln)
c.4222A>C (p.Lys1408Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.103A>C
 dbSNP
19g.13262799T=CA2323808986CACNA1Ac.4024A= (p.Lys1342=)
c.4030A= (p.Lys1344=)
c.4027A= (p.Lys1343=)
n.13A=
n.516A=
n.712A=
n.490A=
c.4036A= (p.Lys1346=)
n.346A=
c.3886A= (p.Lys1296=)
c.4222A= (p.Lys1408=)
c.82A= (p.Lys28=)
n.103A=
19g.13262800A>CCA404340039CACNA1Ac.4023T>G (p.Ile1341Met)
c.4029T>G (p.Ile1343Met)
c.4026T>G (p.Ile1342Met)
n.12T>G
n.515T>G
n.711T>G
n.489T>G
c.4035T>G (p.Ile1345Met)
n.345T>G
c.3885T>G (p.Ile1295Met)
c.4221T>G (p.Ile1407Met)
c.81T>G (p.Ile27Met)
n.102T>G
19g.13262800A>GCA505660185CACNA1Ac.4023T>C (p.Ile1341=)
c.4029T>C (p.Ile1343=)
c.4026T>C (p.Ile1342=)
n.12T>C
n.515T>C
n.711T>C
n.489T>C
c.4035T>C (p.Ile1345=)
n.345T>C
c.3885T>C (p.Ile1295=)
c.4221T>C (p.Ile1407=)
c.81T>C (p.Ile27=)
n.102T>C
19g.13262800A>TCA505660186CACNA1Ac.4023T>A (p.Ile1341=)
c.4029T>A (p.Ile1343=)
c.4026T>A (p.Ile1342=)
n.12T>A
n.515T>A
n.711T>A
n.489T>A
c.4035T>A (p.Ile1345=)
n.345T>A
c.3885T>A (p.Ile1295=)
c.4221T>A (p.Ile1407=)
c.81T>A (p.Ile27=)
n.102T>A
19g.13262801A>CCA404340040CACNA1Ac.4022T>G (p.Ile1341Ser)
c.4028T>G (p.Ile1343Ser)
c.4025T>G (p.Ile1342Ser)
n.11T>G
n.514T>G
n.710T>G
n.488T>G
c.4034T>G (p.Ile1345Ser)
n.344T>G
c.3884T>G (p.Ile1295Ser)
c.4220T>G (p.Ile1407Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.101T>G
19g.13262801A>GCA404340041CACNA1Ac.4022T>C (p.Ile1341Thr)
c.4028T>C (p.Ile1343Thr)
c.4025T>C (p.Ile1342Thr)
n.11T>C
n.514T>C
n.710T>C
n.488T>C
c.4034T>C (p.Ile1345Thr)
n.344T>C
c.3884T>C (p.Ile1295Thr)
c.4220T>C (p.Ile1407Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.101T>C
19g.13262801A>TCA404340042CACNA1Ac.4022T>A (p.Ile1341Asn)
c.4028T>A (p.Ile1343Asn)
c.4025T>A (p.Ile1342Asn)
n.11T>A
n.514T>A
n.710T>A
n.488T>A
c.4034T>A (p.Ile1345Asn)
n.344T>A
c.3884T>A (p.Ile1295Asn)
c.4220T>A (p.Ile1407Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.101T>A
19g.13262802T>ACA404340043CACNA1Ac.4021A>T (p.Ile1341Phe)
c.4027A>T (p.Ile1343Phe)
c.4024A>T (p.Ile1342Phe)
n.10A>T
n.513A>T
n.709A>T
n.487A>T
c.4033A>T (p.Ile1345Phe)
n.343A>T
c.3883A>T (p.Ile1295Phe)
c.4219A>T (p.Ile1407Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.100A>T
19g.13262802T>CCA404340044CACNA1Ac.4021A>G (p.Ile1341Val)
c.4027A>G (p.Ile1343Val)
c.4024A>G (p.Ile1342Val)
n.10A>G
n.513A>G
n.709A>G
n.487A>G
c.4033A>G (p.Ile1345Val)
n.343A>G
c.3883A>G (p.Ile1295Val)
c.4219A>G (p.Ile1407Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.100A>G
19g.13262802T>GCA404340045CACNA1Ac.4021A>C (p.Ile1341Leu)
c.4027A>C (p.Ile1343Leu)
c.4024A>C (p.Ile1342Leu)
n.10A>C
n.513A>C
n.709A>C
n.487A>C
c.4033A>C (p.Ile1345Leu)
n.343A>C
c.3883A>C (p.Ile1295Leu)
c.4219A>C (p.Ile1407Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.100A>C
19g.13262803C>ACA9240107CACNA1Ac.4020G>T (p.Thr1340=)
c.4026G>T (p.Thr1342=)
c.4023G>T (p.Thr1341=)
n.9G>T
n.512G>T
n.708G>T
n.486G>T
c.4032G>T (p.Thr1344=)
n.342G>T
c.3882G>T (p.Thr1294=)
c.4218G>T (p.Thr1406=)
c.78G>T (p.Thr26=)
n.99G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262803C=CA2323808987CACNA1Ac.4020G= (p.Thr1340=)
c.4026G= (p.Thr1342=)
c.4023G= (p.Thr1341=)
n.9G=
n.512G=
n.708G=
n.486G=
c.4032G= (p.Thr1344=)
n.342G=
c.3882G= (p.Thr1294=)
c.4218G= (p.Thr1406=)
c.78G= (p.Thr26=)
n.99G=
19g.13262803C>GCA505660187CACNA1Ac.4020G>C (p.Thr1340=)
c.4026G>C (p.Thr1342=)
c.4023G>C (p.Thr1341=)
n.9G>C
n.512G>C
n.708G>C
n.486G>C
c.4032G>C (p.Thr1344=)
n.342G>C
c.3882G>C (p.Thr1294=)
c.4218G>C (p.Thr1406=)
c.78G>C (p.Thr26=)
n.99G>C
19g.13262803C>TCA505660188CACNA1Ac.4020G>A (p.Thr1340=)
c.4026G>A (p.Thr1342=)
c.4023G>A (p.Thr1341=)
n.9G>A
n.512G>A
n.708G>A
n.486G>A
c.4032G>A (p.Thr1344=)
n.342G>A
c.3882G>A (p.Thr1294=)
c.4218G>A (p.Thr1406=)
c.78G>A (p.Thr26=)
n.99G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262804G>ACA9240108CACNA1Ac.4019C>T (p.Thr1340Met)
c.4025C>T (p.Thr1342Met)
c.4022C>T (p.Thr1341Met)
n.8C>T
n.511C>T
n.707C>T
n.485C>T
c.4031C>T (p.Thr1344Met)
n.341C>T
c.3881C>T (p.Thr1294Met)
c.4217C>T (p.Thr1406Met)
c.77C>T (p.Thr26Met)
n.98C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262804G>CCA404340046CACNA1Ac.4019C>G (p.Thr1340Arg)
c.4025C>G (p.Thr1342Arg)
c.4022C>G (p.Thr1341Arg)
n.8C>G
n.511C>G
n.707C>G
n.485C>G
c.4031C>G (p.Thr1344Arg)
n.341C>G
c.3881C>G (p.Thr1294Arg)
c.4217C>G (p.Thr1406Arg)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.98C>G
19g.13262804G=CA2323808988CACNA1Ac.4019C= (p.Thr1340=)
c.4025C= (p.Thr1342=)
c.4022C= (p.Thr1341=)
n.8C=
n.511C=
n.707C=
n.485C=
c.4031C= (p.Thr1344=)
n.341C=
c.3881C= (p.Thr1294=)
c.4217C= (p.Thr1406=)
c.77C= (p.Thr26=)
n.98C=
19g.13262804G>TCA404340047CACNA1Ac.4019C>A (p.Thr1340Lys)
c.4025C>A (p.Thr1342Lys)
c.4022C>A (p.Thr1341Lys)
n.8C>A
n.511C>A
n.707C>A
n.485C>A
c.4031C>A (p.Thr1344Lys)
n.341C>A
c.3881C>A (p.Thr1294Lys)
c.4217C>A (p.Thr1406Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.98C>A
19g.13262805T>ACA404340048CACNA1Ac.4018A>T (p.Thr1340Ser)
c.4024A>T (p.Thr1342Ser)
c.4021A>T (p.Thr1341Ser)
n.7A>T
n.510A>T
n.706A>T
n.484A>T
c.4030A>T (p.Thr1344Ser)
n.340A>T
c.3880A>T (p.Thr1294Ser)
c.4216A>T (p.Thr1406Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.97A>T
19g.13262805T>CCA404340049CACNA1Ac.4018A>G (p.Thr1340Ala)
c.4024A>G (p.Thr1342Ala)
c.4021A>G (p.Thr1341Ala)
n.7A>G
n.510A>G
n.706A>G
n.484A>G
c.4030A>G (p.Thr1344Ala)
n.340A>G
c.3880A>G (p.Thr1294Ala)
c.4216A>G (p.Thr1406Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.97A>G
19g.13262805T>GCA404340050CACNA1Ac.4018A>C (p.Thr1340Pro)
c.4024A>C (p.Thr1342Pro)
c.4021A>C (p.Thr1341Pro)
n.7A>C
n.510A>C
n.706A>C
n.484A>C
c.4030A>C (p.Thr1344Pro)
n.340A>C
c.3880A>C (p.Thr1294Pro)
c.4216A>C (p.Thr1406Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.97A>C
19g.13262806G>ACA9240109CACNA1Ac.4017C>T (p.Asn1339=)
c.4023C>T (p.Asn1341=)
c.4020C>T (p.Asn1340=)
n.6C>T
n.509C>T
n.705C>T
n.483C>T
c.4029C>T (p.Asn1343=)
n.339C>T
c.3879C>T (p.Asn1293=)
c.4215C>T (p.Asn1405=)
c.75C>T (p.Asn25=)
n.96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262806G>CCA404340051CACNA1Ac.4017C>G (p.Asn1339Lys)
c.4023C>G (p.Asn1341Lys)
c.4020C>G (p.Asn1340Lys)
n.6C>G
n.509C>G
n.705C>G
n.483C>G
c.4029C>G (p.Asn1343Lys)
n.339C>G
c.3879C>G (p.Asn1293Lys)
c.4215C>G (p.Asn1405Lys)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262806G=CA2323808989CACNA1Ac.4017C= (p.Asn1339=)
c.4023C= (p.Asn1341=)
c.4020C= (p.Asn1340=)
n.6C=
n.509C=
n.705C=
n.483C=
c.4029C= (p.Asn1343=)
n.339C=
c.3879C= (p.Asn1293=)
c.4215C= (p.Asn1405=)
c.75C= (p.Asn25=)
n.96C=
19g.13262806G>TCA404340052CACNA1Ac.4017C>A (p.Asn1339Lys)
c.4023C>A (p.Asn1341Lys)
c.4020C>A (p.Asn1340Lys)
n.6C>A
n.509C>A
n.705C>A
n.483C>A
c.4029C>A (p.Asn1343Lys)
n.339C>A
c.3879C>A (p.Asn1293Lys)
c.4215C>A (p.Asn1405Lys)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.96C>A
19g.13262807T>ACA404340053CACNA1Ac.4016A>T (p.Asn1339Ile)
c.4022A>T (p.Asn1341Ile)
c.4019A>T (p.Asn1340Ile)
n.5A>T
n.508A>T
n.704A>T
n.482A>T
c.4028A>T (p.Asn1343Ile)
n.338A>T
c.3878A>T (p.Asn1293Ile)
c.4214A>T (p.Asn1405Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.95A>T
19g.13262807T>CCA404340054CACNA1Ac.4016A>G (p.Asn1339Ser)
c.4022A>G (p.Asn1341Ser)
c.4019A>G (p.Asn1340Ser)
n.5A>G
n.508A>G
n.704A>G
n.482A>G
c.4028A>G (p.Asn1343Ser)
n.338A>G
c.3878A>G (p.Asn1293Ser)
c.4214A>G (p.Asn1405Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.95A>G
19g.13262807T>GCA404340055CACNA1Ac.4016A>C (p.Asn1339Thr)
c.4022A>C (p.Asn1341Thr)
c.4019A>C (p.Asn1340Thr)
n.5A>C
n.508A>C
n.704A>C
n.482A>C
c.4028A>C (p.Asn1343Thr)
n.338A>C
c.3878A>C (p.Asn1293Thr)
c.4214A>C (p.Asn1405Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.95A>C
19g.13262808T>ACA404340056CACNA1Ac.4015A>T (p.Asn1339Tyr)
c.4021A>T (p.Asn1341Tyr)
c.4018A>T (p.Asn1340Tyr)
n.4A>T
n.507A>T
n.703A>T
n.481A>T
c.4027A>T (p.Asn1343Tyr)
n.337A>T
c.3877A>T (p.Asn1293Tyr)
c.4213A>T (p.Asn1405Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.94A>T
19g.13262808T>CCA404340057CACNA1Ac.4015A>G (p.Asn1339Asp)
c.4021A>G (p.Asn1341Asp)
c.4018A>G (p.Asn1340Asp)
n.4A>G
n.507A>G
n.703A>G
n.481A>G
c.4027A>G (p.Asn1343Asp)
n.337A>G
c.3877A>G (p.Asn1293Asp)
c.4213A>G (p.Asn1405Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.94A>G
19g.13262808T>GCA404340058CACNA1Ac.4015A>C (p.Asn1339His)
c.4021A>C (p.Asn1341His)
c.4018A>C (p.Asn1340His)
n.4A>C
n.507A>C
n.703A>C
n.481A>C
c.4027A>C (p.Asn1343His)
n.337A>C
c.3877A>C (p.Asn1293His)
c.4213A>C (p.Asn1405His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.94A>C
19g.13262810_13262812delCA2695228372CACNA1Ac.4013_4015del (p.Ile1338del)
c.4019_4021del (p.Ile1340del)
c.4016_4018del (p.Ile1339del)
n.505_507del
n.701_703del
n.479_481del
c.4025_4027del (p.Ile1342del)
n.335_337del
c.3875_3877del (p.Ile1292del)
c.4211_4213del (p.Ile1404del)
c.71_73del (p.Ile24del)
n.92_94del
19g.13262809G>ACA505660189CACNA1Ac.4014C>T (p.Ile1338=)
c.4020C>T (p.Ile1340=)
c.4017C>T (p.Ile1339=)
n.3C>T
n.506C>T
n.702C>T
n.480C>T
c.4026C>T (p.Ile1342=)
n.336C>T
c.3876C>T (p.Ile1292=)
c.4212C>T (p.Ile1404=)
c.72C>T (p.Ile24=)
n.93C>T
 ClinVar
19g.13262809G>CCA404340059CACNA1Ac.4014C>G (p.Ile1338Met)
c.4020C>G (p.Ile1340Met)
c.4017C>G (p.Ile1339Met)
n.3C>G
n.506C>G
n.702C>G
n.480C>G
c.4026C>G (p.Ile1342Met)
n.336C>G
c.3876C>G (p.Ile1292Met)
c.4212C>G (p.Ile1404Met)
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.93C>G
19g.13262809G>TCA505660190CACNA1Ac.4014C>A (p.Ile1338=)
c.4020C>A (p.Ile1340=)
c.4017C>A (p.Ile1339=)
n.3C>A
n.506C>A
n.702C>A
n.480C>A
c.4026C>A (p.Ile1342=)
n.336C>A
c.3876C>A (p.Ile1292=)
c.4212C>A (p.Ile1404=)
c.72C>A (p.Ile24=)
n.93C>A
19g.13262810A>CCA404340061CACNA1Ac.4013T>G (p.Ile1338Ser)
c.4019T>G (p.Ile1340Ser)
c.4016T>G (p.Ile1339Ser)
n.2T>G
n.505T>G
n.701T>G
n.479T>G
c.4025T>G (p.Ile1342Ser)
n.335T>G
c.3875T>G (p.Ile1292Ser)
c.4211T>G (p.Ile1404Ser)
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n.91A>T
19g.13262811T>CCA404340064CACNA1Ac.4012A>G (p.Ile1338Val)
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19g.13262811T>GCA404340065CACNA1Ac.4012A>C (p.Ile1338Leu)
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n.334A>C
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c.4210A>C (p.Ile1404Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.91A>C
19g.13262812G>ACA505660191CACNA1Ac.4011C>T (p.Asp1337=)
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n.699C>T
n.477C>T
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n.333C>T
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c.69C>T (p.Asp23=)
n.90C>T
19g.13262812G>CCA404340066CACNA1Ac.4011C>G (p.Asp1337Glu)
c.4017C>G (p.Asp1339Glu)
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n.477C>G
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n.333C>G
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n.90C>G
19g.13262812G>TCA404340067CACNA1Ac.4011C>A (p.Asp1337Glu)
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n.503C>A
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n.477C>A
c.4023C>A (p.Asp1341Glu)
n.333C>A
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c.4209C>A (p.Asp1403Glu)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.90C>A
19g.13262813T>ACA404340068CACNA1Ac.4010A>T (p.Asp1337Val)
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n.502A>T
n.698A>T
n.476A>T
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n.332A>T
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c.68A>T (p.Asp23Val)
n.89A>T
19g.13262813T>CCA404340069CACNA1Ac.4010A>G (p.Asp1337Gly)
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c.4013A>G (p.Asp1338Gly)
n.502A>G
n.698A>G
n.476A>G
c.4022A>G (p.Asp1341Gly)
n.332A>G
c.3872A>G (p.Asp1291Gly)
c.4208A>G (p.Asp1403Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.89A>G
19g.13262813T>GCA404340070CACNA1Ac.4010A>C (p.Asp1337Ala)
c.4016A>C (p.Asp1339Ala)
c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
n.502A>C
n.698A>C
n.476A>C
c.4022A>C (p.Asp1341Ala)
n.332A>C
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c.4208A>C (p.Asp1403Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.89A>C
19g.13262814C>ACA404340071CACNA1Ac.4009G>T (p.Asp1337Tyr)
c.4015G>T (p.Asp1339Tyr)
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n.501G>T
n.697G>T
n.475G>T
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n.331G>T
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n.88G>T
 ClinVar dbSNP
19g.13262814C=CA2323808990CACNA1Ac.4009G= (p.Asp1337=)
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n.88G=
19g.13262814C>GCA404340072CACNA1Ac.4009G>C (p.Asp1337His)
c.4015G>C (p.Asp1339His)
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c.4207G>C (p.Asp1403His)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.88G>C
19g.13262814C>TCA404340073CACNA1Ac.4009G>A (p.Asp1337Asn)
c.4015G>A (p.Asp1339Asn)
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c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.88G>A
19g.13262815T>ACA404340074CACNA1Ac.4008A>T (p.Lys1336Asn)
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n.87A>T
19g.13262815T>CCA505660192CACNA1Ac.4008A>G (p.Lys1336=)
c.4014A>G (p.Lys1338=)
c.4011A>G (p.Lys1337=)
n.500A>G
n.696A>G
n.474A>G
c.4020A>G (p.Lys1340=)
n.330A>G
c.3870A>G (p.Lys1290=)
c.4206A>G (p.Lys1402=)
c.66A>G (p.Lys22=)
n.87A>G
19g.13262815T>GCA404340075CACNA1Ac.4008A>C (p.Lys1336Asn)
c.4014A>C (p.Lys1338Asn)
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n.500A>C
n.696A>C
n.474A>C
c.4020A>C (p.Lys1340Asn)
n.330A>C
c.3870A>C (p.Lys1290Asn)
c.4206A>C (p.Lys1402Asn)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
n.87A>C
19g.13262818delCA2582827651CACNA1Ac.4008del (p.Asp1337ThrfsTer?)
c.4014del (p.Asp1339ThrfsTer?)
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n.500del
n.696del
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c.66del (p.Asp23ThrfsTer?)
n.87del
 gnomAD v4
19g.13262816T>ACA404340078CACNA1Ac.4007A>T (p.Lys1336Ile)
c.4013A>T (p.Lys1338Ile)
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n.499A>T
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n.473A>T
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n.329A>T
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n.86A>T
19g.13262816T>CCA404340077CACNA1Ac.4007A>G (p.Lys1336Arg)
c.4013A>G (p.Lys1338Arg)
c.4010A>G (p.Lys1337Arg)
n.499A>G
n.695A>G
n.473A>G
c.4019A>G (p.Lys1340Arg)
n.329A>G
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.4205A>G (p.Lys1402Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.86A>G
19g.13262816T>GCA404340076CACNA1Ac.4007A>C (p.Lys1336Thr)
c.4013A>C (p.Lys1338Thr)
c.4010A>C (p.Lys1337Thr)
n.499A>C
n.695A>C
n.473A>C
c.4019A>C (p.Lys1340Thr)
n.329A>C
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.4205A>C (p.Lys1402Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.86A>C
19g.13262817T>ACA404340079CACNA1Ac.4006A>T (p.Lys1336Ter)
c.4012A>T (p.Lys1338Ter)
c.4009A>T (p.Lys1337Ter)
n.498A>T
n.694A>T
n.472A>T
c.4018A>T (p.Lys1340Ter)
n.328A>T
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c.4204A>T (p.Lys1402Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.85A>T
19g.13262817T>CCA404340080CACNA1Ac.4006A>G (p.Lys1336Glu)
c.4012A>G (p.Lys1338Glu)
c.4009A>G (p.Lys1337Glu)
n.498A>G
n.694A>G
n.472A>G
c.4018A>G (p.Lys1340Glu)
n.328A>G
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.4204A>G (p.Lys1402Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.85A>G
19g.13262817T>GCA404340081CACNA1Ac.4006A>C (p.Lys1336Gln)
c.4012A>C (p.Lys1338Gln)
c.4009A>C (p.Lys1337Gln)
n.498A>C
n.694A>C
n.472A>C
c.4018A>C (p.Lys1340Gln)
n.328A>C
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.4204A>C (p.Lys1402Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.85A>C
19g.13262818T>ACA505660193CACNA1Ac.4005A>T (p.Gly1335=)
c.4011A>T (p.Gly1337=)
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n.497A>T
n.693A>T
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n.327A>T
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c.4203A>T (p.Gly1401=)
c.63A>T (p.Gly21=)
n.84A>T
19g.13262818T>CCA505660194CACNA1Ac.4005A>G (p.Gly1335=)
c.4011A>G (p.Gly1337=)
c.4008A>G (p.Gly1336=)
n.497A>G
n.693A>G
n.471A>G
c.4017A>G (p.Gly1339=)
n.327A>G
c.3867A>G (p.Gly1289=)
c.4203A>G (p.Gly1401=)
c.63A>G (p.Gly21=)
n.84A>G
19g.13262818T>GCA505660195CACNA1Ac.4005A>C (p.Gly1335=)
c.4011A>C (p.Gly1337=)
c.4008A>C (p.Gly1336=)
n.497A>C
n.693A>C
n.471A>C
c.4017A>C (p.Gly1339=)
n.327A>C
c.3867A>C (p.Gly1289=)
c.4203A>C (p.Gly1401=)
c.63A>C (p.Gly21=)
n.84A>C
19g.13262819C>ACA404340082CACNA1Ac.4004G>T (p.Gly1335Val)
c.4010G>T (p.Gly1337Val)
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n.496G>T
n.692G>T
n.470G>T
c.4016G>T (p.Gly1339Val)
n.326G>T
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c.4202G>T (p.Gly1401Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.83G>T
19g.13262819C>GCA404340083CACNA1Ac.4004G>C (p.Gly1335Ala)
c.4010G>C (p.Gly1337Ala)
c.4007G>C (p.Gly1336Ala)
n.496G>C
n.692G>C
n.470G>C
c.4016G>C (p.Gly1339Ala)
n.326G>C
c.3866G>C (p.Gly1289Ala)
c.4202G>C (p.Gly1401Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.83G>C
19g.13262819C>TCA404340084CACNA1Ac.4004G>A (p.Gly1335Glu)
c.4010G>A (p.Gly1337Glu)
c.4007G>A (p.Gly1336Glu)
n.496G>A
n.692G>A
n.470G>A
c.4016G>A (p.Gly1339Glu)
n.326G>A
c.3866G>A (p.Gly1289Glu)
c.4202G>A (p.Gly1401Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.83G>A
19g.13262820C>ACA404340085CACNA1Ac.4003G>T (p.Gly1335Ter)
c.4009G>T (p.Gly1337Ter)
c.4006G>T (p.Gly1336Ter)
n.495G>T
n.691G>T
n.469G>T
c.4015G>T (p.Gly1339Ter)
n.325G>T
c.3865G>T (p.Gly1289Ter)
c.4201G>T (p.Gly1401Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.82G>T
19g.13262820C>GCA404340086CACNA1Ac.4003G>C (p.Gly1335Arg)
c.4009G>C (p.Gly1337Arg)
c.4006G>C (p.Gly1336Arg)
n.495G>C
n.691G>C
n.469G>C
c.4015G>C (p.Gly1339Arg)
n.325G>C
c.3865G>C (p.Gly1289Arg)
c.4201G>C (p.Gly1401Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.82G>C
19g.13262820C>TCA404340087CACNA1Ac.4003G>A (p.Gly1335Arg)
c.4009G>A (p.Gly1337Arg)
c.4006G>A (p.Gly1336Arg)
n.495G>A
n.691G>A
n.469G>A
c.4015G>A (p.Gly1339Arg)
n.325G>A
c.3865G>A (p.Gly1289Arg)
c.4201G>A (p.Gly1401Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.82G>A
19g.13262821T>ACA404340088CACNA1Ac.4002A>T (p.Lys1334Asn)
c.4008A>T (p.Lys1336Asn)
c.4005A>T (p.Lys1335Asn)
n.494A>T
n.690A>T
n.468A>T
c.4014A>T (p.Lys1338Asn)
n.324A>T
c.3864A>T (p.Lys1288Asn)
c.4200A>T (p.Lys1400Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
n.81A>T
19g.13262821T>CCA505660196CACNA1Ac.4002A>G (p.Lys1334=)
c.4008A>G (p.Lys1336=)
c.4005A>G (p.Lys1335=)
n.494A>G
n.690A>G
n.468A>G
c.4014A>G (p.Lys1338=)
n.324A>G
c.3864A>G (p.Lys1288=)
c.4200A>G (p.Lys1400=)
c.60A>G (p.Lys20=)
n.81A>G
19g.13262821T>GCA404340089CACNA1Ac.4002A>C (p.Lys1334Asn)
c.4008A>C (p.Lys1336Asn)
c.4005A>C (p.Lys1335Asn)
n.494A>C
n.690A>C
n.468A>C
c.4014A>C (p.Lys1338Asn)
n.324A>C
c.3864A>C (p.Lys1288Asn)
c.4200A>C (p.Lys1400Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
n.81A>C
19g.13262822T>ACA404340090CACNA1Ac.4001A>T (p.Lys1334Ile)
c.4007A>T (p.Lys1336Ile)
c.4004A>T (p.Lys1335Ile)
n.493A>T
n.689A>T
n.467A>T
c.4013A>T (p.Lys1338Ile)
n.323A>T
c.3863A>T (p.Lys1288Ile)
c.4199A>T (p.Lys1400Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
n.80A>T
19g.13262822T>CCA404340091CACNA1Ac.4001A>G (p.Lys1334Arg)
c.4007A>G (p.Lys1336Arg)
c.4004A>G (p.Lys1335Arg)
n.493A>G
n.689A>G
n.467A>G
c.4013A>G (p.Lys1338Arg)
n.323A>G
c.3863A>G (p.Lys1288Arg)
c.4199A>G (p.Lys1400Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.80A>G
19g.13262822T>GCA404340092CACNA1Ac.4001A>C (p.Lys1334Thr)
c.4007A>C (p.Lys1336Thr)
c.4004A>C (p.Lys1335Thr)
n.493A>C
n.689A>C
n.467A>C
c.4013A>C (p.Lys1338Thr)
n.323A>C
c.3863A>C (p.Lys1288Thr)
c.4199A>C (p.Lys1400Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.80A>C
19g.13262823T>ACA404340094CACNA1Ac.4000A>T (p.Lys1334Ter)
c.4006A>T (p.Lys1336Ter)
c.4003A>T (p.Lys1335Ter)
n.492A>T
n.688A>T
n.466A>T
c.4012A>T (p.Lys1338Ter)
n.322A>T
c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
c.4198A>T (p.Lys1400Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.79A>T
19g.13262823T>CCA266044CACNA1Ac.4000A>G (p.Lys1334Glu)
c.4006A>G (p.Lys1336Glu)
c.4003A>G (p.Lys1335Glu)
n.492A>G
n.688A>G
n.466A>G
c.4012A>G (p.Lys1338Glu)
n.322A>G
c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
c.4198A>G (p.Lys1400Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.79A>G
 ClinVar dbSNP
19g.13262823T>GCA404340093CACNA1Ac.4000A>C (p.Lys1334Gln)
c.4006A>C (p.Lys1336Gln)
c.4003A>C (p.Lys1335Gln)
n.492A>C
n.688A>C
n.466A>C
c.4012A>C (p.Lys1338Gln)
n.322A>C
c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
c.4198A>C (p.Lys1400Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.79A>C
19g.13262823T=CA2323808991CACNA1Ac.4000A= (p.Lys1334=)
c.4006A= (p.Lys1336=)
c.4003A= (p.Lys1335=)
n.492A=
n.688A=
n.466A=
c.4012A= (p.Lys1338=)
n.322A=
c.3862A= (p.Lys1288=)
c.4198A= (p.Lys1400=)
c.58A= (p.Lys20=)
n.79A=
19g.13262824G>ACA505660197CACNA1Ac.3999C>T (p.Ser1333=)
c.4005C>T (p.Ser1335=)
c.4002C>T (p.Ser1334=)
n.491C>T
n.687C>T
n.465C>T
c.4011C>T (p.Ser1337=)
n.321C>T
c.3861C>T (p.Ser1287=)
c.4197C>T (p.Ser1399=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.78C>T
 gnomAD v4
19g.13262824G>CCA404340095CACNA1Ac.3999C>G (p.Ser1333Arg)
c.4005C>G (p.Ser1335Arg)
c.4002C>G (p.Ser1334Arg)
n.491C>G
n.687C>G
n.465C>G
c.4011C>G (p.Ser1337Arg)
n.321C>G
c.3861C>G (p.Ser1287Arg)
c.4197C>G (p.Ser1399Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
n.78C>G
19g.13262824G>TCA404340096CACNA1Ac.3999C>A (p.Ser1333Arg)
c.4005C>A (p.Ser1335Arg)
c.4002C>A (p.Ser1334Arg)
n.491C>A
n.687C>A
n.465C>A
c.4011C>A (p.Ser1337Arg)
n.321C>A
c.3861C>A (p.Ser1287Arg)
c.4197C>A (p.Ser1399Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.78C>A
19g.13262825C>ACA404340097CACNA1Ac.3998G>T (p.Ser1333Ile)
c.4004G>T (p.Ser1335Ile)
c.4001G>T (p.Ser1334Ile)
n.490G>T
n.686G>T
n.464G>T
c.4010G>T (p.Ser1337Ile)
n.320G>T
c.3860G>T (p.Ser1287Ile)
c.4196G>T (p.Ser1399Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.77G>T
 gnomAD v4
19g.13262825C=CA2323808992CACNA1Ac.3998G= (p.Ser1333=)
c.4004G= (p.Ser1335=)
c.4001G= (p.Ser1334=)
n.490G=
n.686G=
n.464G=
c.4010G= (p.Ser1337=)
n.320G=
c.3860G= (p.Ser1287=)
c.4196G= (p.Ser1399=)
c.56G= (p.Ser19=)
n.77G=
19g.13262825C>GCA404340098CACNA1Ac.3998G>C (p.Ser1333Thr)
c.4004G>C (p.Ser1335Thr)
c.4001G>C (p.Ser1334Thr)
n.490G>C
n.686G>C
n.464G>C
c.4010G>C (p.Ser1337Thr)
n.320G>C
c.3860G>C (p.Ser1287Thr)
c.4196G>C (p.Ser1399Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.77G>C
19g.13262825C>TCA404340099CACNA1Ac.3998G>A (p.Ser1333Asn)
c.4004G>A (p.Ser1335Asn)
c.4001G>A (p.Ser1334Asn)
n.490G>A
n.686G>A
n.464G>A
c.4010G>A (p.Ser1337Asn)
n.320G>A
c.3860G>A (p.Ser1287Asn)
c.4196G>A (p.Ser1399Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.77G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13262826T>ACA404340100CACNA1Ac.3997A>T (p.Ser1333Cys)
c.4003A>T (p.Ser1335Cys)
c.4000A>T (p.Ser1334Cys)
n.489A>T
n.685A>T
n.463A>T
c.4009A>T (p.Ser1337Cys)
n.319A>T
c.3859A>T (p.Ser1287Cys)
c.4195A>T (p.Ser1399Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.76A>T
19g.13262826T>CCA404340101CACNA1Ac.3997A>G (p.Ser1333Gly)
c.4003A>G (p.Ser1335Gly)
c.4000A>G (p.Ser1334Gly)
n.489A>G
n.685A>G
n.463A>G
c.4009A>G (p.Ser1337Gly)
n.319A>G
c.3859A>G (p.Ser1287Gly)
c.4195A>G (p.Ser1399Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.76A>G
19g.13262826T>GCA404340102CACNA1Ac.3997A>C (p.Ser1333Arg)
c.4003A>C (p.Ser1335Arg)
c.4000A>C (p.Ser1334Arg)
n.489A>C
n.685A>C
n.463A>C
c.4009A>C (p.Ser1337Arg)
n.319A>C
c.3859A>C (p.Ser1287Arg)
c.4195A>C (p.Ser1399Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.76A>C
19g.13262827A>CCA404340103CACNA1Ac.3996T>G (p.Asn1332Lys)
c.4002T>G (p.Asn1334Lys)
c.3999T>G (p.Asn1333Lys)
n.488T>G
n.684T>G
n.462T>G
c.4008T>G (p.Asn1336Lys)
n.318T>G
c.3858T>G (p.Asn1286Lys)
c.4194T>G (p.Asn1398Lys)
c.54T>G (p.Asn18Lys)
n.75T>G
19g.13262827A>GCA505660198CACNA1Ac.3996T>C (p.Asn1332=)
c.4002T>C (p.Asn1334=)
c.3999T>C (p.Asn1333=)
n.488T>C
n.684T>C
n.462T>C
c.4008T>C (p.Asn1336=)
n.318T>C
c.3858T>C (p.Asn1286=)
c.4194T>C (p.Asn1398=)
c.54T>C (p.Asn18=)
n.75T>C
19g.13262827A>TCA404340104CACNA1Ac.3996T>A (p.Asn1332Lys)
c.4002T>A (p.Asn1334Lys)
c.3999T>A (p.Asn1333Lys)
n.488T>A
n.684T>A
n.462T>A
c.4008T>A (p.Asn1336Lys)
n.318T>A
c.3858T>A (p.Asn1286Lys)
c.4194T>A (p.Asn1398Lys)
c.54T>A (p.Asn18Lys)
n.75T>A
19g.13262828T>ACA404340105CACNA1Ac.3995A>T (p.Asn1332Ile)
c.4001A>T (p.Asn1334Ile)
c.3998A>T (p.Asn1333Ile)
n.487A>T
n.683A>T
n.461A>T
c.4007A>T (p.Asn1336Ile)
n.317A>T
c.3857A>T (p.Asn1286Ile)
c.4193A>T (p.Asn1398Ile)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
n.74A>T
19g.13262828T>CCA404340106CACNA1Ac.3995A>G (p.Asn1332Ser)
c.4001A>G (p.Asn1334Ser)
c.3998A>G (p.Asn1333Ser)
n.487A>G
n.683A>G
n.461A>G
c.4007A>G (p.Asn1336Ser)
n.317A>G
c.3857A>G (p.Asn1286Ser)
c.4193A>G (p.Asn1398Ser)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.74A>G
19g.13262828T>GCA404340107CACNA1Ac.3995A>C (p.Asn1332Thr)
c.4001A>C (p.Asn1334Thr)
c.3998A>C (p.Asn1333Thr)
n.487A>C
n.683A>C
n.461A>C
c.4007A>C (p.Asn1336Thr)
n.317A>C
c.3857A>C (p.Asn1286Thr)
c.4193A>C (p.Asn1398Thr)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.74A>C
19g.13262829T>ACA404340108CACNA1Ac.3994A>T (p.Asn1332Tyr)
c.4000A>T (p.Asn1334Tyr)
c.3997A>T (p.Asn1333Tyr)
n.486A>T
n.682A>T
n.460A>T
c.4006A>T (p.Asn1336Tyr)
n.316A>T
c.3856A>T (p.Asn1286Tyr)
c.4192A>T (p.Asn1398Tyr)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.73A>T
19g.13262829T>CCA404340110CACNA1Ac.3994A>G (p.Asn1332Asp)
c.4000A>G (p.Asn1334Asp)
c.3997A>G (p.Asn1333Asp)
n.486A>G
n.682A>G
n.460A>G
c.4006A>G (p.Asn1336Asp)
n.316A>G
c.3856A>G (p.Asn1286Asp)
c.4192A>G (p.Asn1398Asp)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.73A>G
19g.13262829T>GCA404340109CACNA1Ac.3994A>C (p.Asn1332His)
c.4000A>C (p.Asn1334His)
c.3997A>C (p.Asn1333His)
n.486A>C
n.682A>C
n.460A>C
c.4006A>C (p.Asn1336His)
n.316A>C
c.3856A>C (p.Asn1286His)
c.4192A>C (p.Asn1398His)
c.52A>C (p.Asn18His)
n.73A>C
19g.13262830G>ACA9240110CACNA1Ac.3993C>T (p.Gly1331=)
c.3999C>T (p.Gly1333=)
c.3996C>T (p.Gly1332=)
n.485C>T
n.681C>T
n.459C>T
c.4005C>T (p.Gly1335=)
n.315C>T
c.3855C>T (p.Gly1285=)
c.4191C>T (p.Gly1397=)
c.51C>T (p.Gly17=)
n.72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262830G>CCA505660199CACNA1Ac.3993C>G (p.Gly1331=)
c.3999C>G (p.Gly1333=)
c.3996C>G (p.Gly1332=)
n.485C>G
n.681C>G
n.459C>G
c.4005C>G (p.Gly1335=)
n.315C>G
c.3855C>G (p.Gly1285=)
c.4191C>G (p.Gly1397=)
c.51C>G (p.Gly17=)
n.72C>G
19g.13262830G=CA2323808993CACNA1Ac.3993C= (p.Gly1331=)
c.3999C= (p.Gly1333=)
c.3996C= (p.Gly1332=)
n.485C=
n.681C=
n.459C=
c.4005C= (p.Gly1335=)
n.315C=
c.3855C= (p.Gly1285=)
c.4191C= (p.Gly1397=)
c.51C= (p.Gly17=)
n.72C=
19g.13262830G>TCA505660200CACNA1Ac.3993C>A (p.Gly1331=)
c.3999C>A (p.Gly1333=)
c.3996C>A (p.Gly1332=)
n.485C>A
n.681C>A
n.459C>A
c.4005C>A (p.Gly1335=)
n.315C>A
c.3855C>A (p.Gly1285=)
c.4191C>A (p.Gly1397=)
c.51C>A (p.Gly17=)
n.72C>A
 gnomAD v4
19g.13262831C>ACA404340111CACNA1Ac.3992G>T (p.Gly1331Val)
c.3998G>T (p.Gly1333Val)
c.3995G>T (p.Gly1332Val)
n.484G>T
n.680G>T
n.458G>T
c.4004G>T (p.Gly1335Val)
n.314G>T
c.3854G>T (p.Gly1285Val)
c.4190G>T (p.Gly1397Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.71G>T
19g.13262831C>GCA404340112CACNA1Ac.3992G>C (p.Gly1331Ala)
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
c.3995G>C (p.Gly1332Ala)
n.484G>C
n.680G>C
n.458G>C
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
n.314G>C
c.3854G>C (p.Gly1285Ala)
c.4190G>C (p.Gly1397Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.71G>C
19g.13262831C>TCA404340113CACNA1Ac.3992G>A (p.Gly1331Asp)
c.3998G>A (p.Gly1333Asp)
c.3995G>A (p.Gly1332Asp)
n.484G>A
n.680G>A
n.458G>A
c.4004G>A (p.Gly1335Asp)
n.314G>A
c.3854G>A (p.Gly1285Asp)
c.4190G>A (p.Gly1397Asp)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.71G>A
19g.13262832C>ACA404340114CACNA1Ac.3991G>T (p.Gly1331Cys)
c.3997G>T (p.Gly1333Cys)
c.3994G>T (p.Gly1332Cys)
n.483G>T
n.679G>T
n.457G>T
c.4003G>T (p.Gly1335Cys)
n.313G>T
c.3853G>T (p.Gly1285Cys)
c.4189G>T (p.Gly1397Cys)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.70G>T
19g.13262832C>GCA404340115CACNA1Ac.3991G>C (p.Gly1331Arg)
c.3997G>C (p.Gly1333Arg)
c.3994G>C (p.Gly1332Arg)
n.483G>C
n.679G>C
n.457G>C
c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
n.313G>C
c.3853G>C (p.Gly1285Arg)
c.4189G>C (p.Gly1397Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.70G>C
19g.13262832C>TCA404340116CACNA1Ac.3991G>A (p.Gly1331Ser)
c.3997G>A (p.Gly1333Ser)
c.3994G>A (p.Gly1332Ser)
n.483G>A
n.679G>A
n.457G>A
c.4003G>A (p.Gly1335Ser)
n.313G>A
c.3853G>A (p.Gly1285Ser)
c.4189G>A (p.Gly1397Ser)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.70G>A
19g.13262832_13262842dupCA2580618171CACNA1Ac.3990-9_3991dup
c.3996-9_3997dup
c.3993-9_3994dup
n.482-9_483dup
n.669_679dup
n.456-9_457dup
c.4002-9_4003dup
n.303_313dup
c.3852-9_3853dup
c.4188-9_4189dup
c.48-9_49dup
n.60_70dup
 ClinVar
19g.13262833A>CCA505660201CACNA1Ac.3990T>G (p.Thr1330=)
c.3996T>G (p.Thr1332=)
c.3993T>G (p.Thr1331=)
n.482T>G
n.678T>G
n.456T>G
c.4002T>G (p.Thr1334=)
n.312T>G
c.3852T>G (p.Thr1284=)
c.4188T>G (p.Thr1396=)
c.48T>G (p.Thr16=)
n.69T>G
19g.13262833A>GCA505660202CACNA1Ac.3990T>C (p.Thr1330=)
c.3996T>C (p.Thr1332=)
c.3993T>C (p.Thr1331=)
n.482T>C
n.678T>C
n.456T>C
c.4002T>C (p.Thr1334=)
n.312T>C
c.3852T>C (p.Thr1284=)
c.4188T>C (p.Thr1396=)
c.48T>C (p.Thr16=)
n.69T>C
19g.13262833A>TCA505660203CACNA1Ac.3990T>A (p.Thr1330=)
c.3996T>A (p.Thr1332=)
c.3993T>A (p.Thr1331=)
n.482T>A
n.678T>A
n.456T>A
c.4002T>A (p.Thr1334=)
n.312T>A
c.3852T>A (p.Thr1284=)
c.4188T>A (p.Thr1396=)
c.48T>A (p.Thr16=)
n.69T>A
19g.13262834C>ACA404340117CACNA1Ac.3990-1G>T (n.3990-1G>T)
c.3996-1G>T (n.3996-1G>T)
c.3993-1G>T (n.3993-1G>T)
n.482-1G>T
n.677G>T
n.456-1G>T
c.4002-1G>T (n.4002-1G>T)
n.311G>T
c.3852-1G>T (n.3852-1G>T)
c.4188-1G>T (n.4188-1G>T)
c.48-1G>T (n.48-1G>T)
n.68G>T
19g.13262834C>GCA404340118CACNA1Ac.3990-1G>C (n.3990-1G>C)
c.3996-1G>C (n.3996-1G>C)
c.3993-1G>C (n.3993-1G>C)
n.482-1G>C
n.677G>C
n.456-1G>C
c.4002-1G>C (n.4002-1G>C)
n.311G>C
c.3852-1G>C (n.3852-1G>C)
c.4188-1G>C (n.4188-1G>C)
c.48-1G>C (n.48-1G>C)
n.68G>C
19g.13262834C>TCA404340119CACNA1Ac.3990-1G>A (n.3990-1G>A)
c.3996-1G>A (n.3996-1G>A)
c.3993-1G>A (n.3993-1G>A)
n.482-1G>A
n.677G>A
n.456-1G>A
c.4002-1G>A (n.4002-1G>A)
n.311G>A
c.3852-1G>A (n.3852-1G>A)
c.4188-1G>A (n.4188-1G>A)
c.48-1G>A (n.48-1G>A)
n.68G>A
19g.13262835T>ACA404340120CACNA1Ac.3990-2A>T (n.3990-2A>T)
c.3996-2A>T (n.3996-2A>T)
c.3993-2A>T (n.3993-2A>T)
n.482-2A>T
n.676A>T
n.456-2A>T
c.4002-2A>T (n.4002-2A>T)
n.310A>T
c.3852-2A>T (n.3852-2A>T)
c.4188-2A>T (n.4188-2A>T)
c.48-2A>T (n.48-2A>T)
n.67A>T
19g.13262835T>CCA16608917CACNA1Ac.3990-2A>G (n.3990-2A>G)
c.3996-2A>G (n.3996-2A>G)
c.3993-2A>G (n.3993-2A>G)
n.482-2A>G
n.676A>G
n.456-2A>G
c.4002-2A>G (n.4002-2A>G)
n.310A>G
c.3852-2A>G (n.3852-2A>G)
c.4188-2A>G (n.4188-2A>G)
c.48-2A>G (n.48-2A>G)
n.67A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262835T>GCA404340121CACNA1Ac.3990-2A>C (n.3990-2A>C)
c.3996-2A>C (n.3996-2A>C)
c.3993-2A>C (n.3993-2A>C)
n.482-2A>C
n.676A>C
n.456-2A>C
c.4002-2A>C (n.4002-2A>C)
n.310A>C
c.3852-2A>C (n.3852-2A>C)
c.4188-2A>C (n.4188-2A>C)
c.48-2A>C (n.48-2A>C)
n.67A>C
 ClinVar
19g.13262835T=CA2323808994CACNA1Ac.3990-2A= (n.3990-2A=)
c.3996-2A= (n.3996-2A=)
c.3993-2A= (n.3993-2A=)
n.482-2A=
n.676A=
n.456-2A=
c.4002-2A= (n.4002-2A=)
n.310A=
c.3852-2A= (n.3852-2A=)
c.4188-2A= (n.4188-2A=)
c.48-2A= (n.48-2A=)
n.67A=
19g.13262836G>TCA2582827652CACNA1Ac.3990-3C>A (n.3990-3C>A)
c.3996-3C>A (n.3996-3C>A)
c.3993-3C>A (n.3993-3C>A)
n.482-3C>A
n.675C>A
n.456-3C>A
c.4002-3C>A (n.4002-3C>A)
n.309C>A
c.3852-3C>A (n.3852-3C>A)
c.4188-3C>A (n.4188-3C>A)
c.48-3C>A (n.48-3C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
19g.13262837T>ACA9240111CACNA1Ac.3990-4A>T (n.3990-4A>T)
c.3996-4A>T (n.3996-4A>T)
c.3993-4A>T (n.3993-4A>T)
n.482-4A>T
n.674A>T
n.456-4A>T
c.4002-4A>T (n.4002-4A>T)
n.308A>T
c.3852-4A>T (n.3852-4A>T)
c.4188-4A>T (n.4188-4A>T)
c.48-4A>T (n.48-4A>T)
n.65A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262837T>CCA9240112CACNA1Ac.3990-4A>G (n.3990-4A>G)
c.3996-4A>G (n.3996-4A>G)
c.3993-4A>G (n.3993-4A>G)
n.482-4A>G
n.674A>G
n.456-4A>G
c.4002-4A>G (n.4002-4A>G)
n.308A>G
c.3852-4A>G (n.3852-4A>G)
c.4188-4A>G (n.4188-4A>G)
c.48-4A>G (n.48-4A>G)
n.65A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262837T=CA2323808995CACNA1Ac.3990-4A= (n.3990-4A=)
c.3996-4A= (n.3996-4A=)
c.3993-4A= (n.3993-4A=)
n.482-4A=
n.674A=
n.456-4A=
c.4002-4A= (n.4002-4A=)
n.308A=
c.3852-4A= (n.3852-4A=)
c.4188-4A= (n.4188-4A=)
c.48-4A= (n.48-4A=)
n.65A=
19g.13262838G>ACA2582827654CACNA1Ac.3990-5C>T (n.3990-5C>T)
c.3996-5C>T (n.3996-5C>T)
c.3993-5C>T (n.3993-5C>T)
n.482-5C>T
n.673C>T
n.456-5C>T
c.4002-5C>T (n.4002-5C>T)
n.307C>T
c.3852-5C>T (n.3852-5C>T)
c.4188-5C>T (n.4188-5C>T)
c.48-5C>T (n.48-5C>T)
n.64C>T
 gnomAD v4
19g.13262838G>TCA2582827655CACNA1Ac.3990-5C>A (n.3990-5C>A)
c.3996-5C>A (n.3996-5C>A)
c.3993-5C>A (n.3993-5C>A)
n.482-5C>A
n.673C>A
n.456-5C>A
c.4002-5C>A (n.4002-5C>A)
n.307C>A
c.3852-5C>A (n.3852-5C>A)
c.4188-5C>A (n.4188-5C>A)
c.48-5C>A (n.48-5C>A)
n.64C>A
 gnomAD v4
19g.13262839delCA2582827653CACNA1Ac.3990-5del (n.3990-5del)
c.3996-5del (n.3996-5del)
c.3993-5del (n.3993-5del)
n.482-5del
n.673del
n.456-5del
c.4002-5del (n.4002-5del)
n.307del
c.3852-5del (n.3852-5del)
c.4188-5del (n.4188-5del)
c.48-5del (n.48-5del)
n.64del
 gnomAD v4
19g.13262840A=CA2323808996CACNA1Ac.3990-7T= (n.3990-7T=)
c.3996-7T= (n.3996-7T=)
c.3993-7T= (n.3993-7T=)
n.482-7T=
n.671T=
n.456-7T=
c.4002-7T= (n.4002-7T=)
n.305T=
c.3852-7T= (n.3852-7T=)
c.4188-7T= (n.4188-7T=)
c.48-7T= (n.48-7T=)
n.62T=
19g.13262840A>GCA9240113CACNA1Ac.3990-7T>C (n.3990-7T>C)
c.3996-7T>C (n.3996-7T>C)
c.3993-7T>C (n.3993-7T>C)
n.482-7T>C
n.671T>C
n.456-7T>C
c.4002-7T>C (n.4002-7T>C)
n.305T>C
c.3852-7T>C (n.3852-7T>C)
c.4188-7T>C (n.4188-7T>C)
c.48-7T>C (n.48-7T>C)
n.62T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262840_13262855delinsAGGAATGTTTAGGTGGCA2323808997CACNA1Ac.3990-22_3990-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3990-22_3990-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
c.3996-22_3996-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3996-22_3996-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
c.3993-22_3993-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3993-22_3993-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
n.482-22_482-7delinsCCACCTAAACATTCCT
n.656_671delinsCCACCTAAACATTCCT
n.456-22_456-7delinsCCACCTAAACATTCCT
c.4002-22_4002-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.4002-22_4002-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
n.290_305delinsCCACCTAAACATTCCT
c.3852-22_3852-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3852-22_3852-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
c.4188-22_4188-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.4188-22_4188-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
c.48-22_48-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.48-22_48-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
n.47_62delinsCCACCTAAACATTCCT
19g.13262840_13262841insAGCA305546645CACNA1Ac.3990-8_3990-7insCT (n.3990-8_3990-7insCT)
c.3996-8_3996-7insCT (n.3996-8_3996-7insCT)
c.3993-8_3993-7insCT (n.3993-8_3993-7insCT)
n.482-8_482-7insCT
n.670_671insCT
n.456-8_456-7insCT
c.4002-8_4002-7insCT (n.4002-8_4002-7insCT)
n.304_305insCT
c.3852-8_3852-7insCT (n.3852-8_3852-7insCT)
c.4188-8_4188-7insCT (n.4188-8_4188-7insCT)
c.48-8_48-7insCT (n.48-8_48-7insCT)
n.61_62insCT
 dbSNP
19g.13262841G>ACA305546650CACNA1Ac.3990-8C>T (n.3990-8C>T)
c.3996-8C>T (n.3996-8C>T)
c.3993-8C>T (n.3993-8C>T)
n.482-8C>T
n.670C>T
n.456-8C>T
c.4002-8C>T (n.4002-8C>T)
n.304C>T
c.3852-8C>T (n.3852-8C>T)
c.4188-8C>T (n.4188-8C>T)
c.48-8C>T (n.48-8C>T)
n.61C>T
 dbSNP
19g.13262841G=CA2323808998CACNA1Ac.3990-8C= (n.3990-8C=)
c.3996-8C= (n.3996-8C=)
c.3993-8C= (n.3993-8C=)
n.482-8C=
n.670C=
n.456-8C=
c.4002-8C= (n.4002-8C=)
n.304C=
c.3852-8C= (n.3852-8C=)
c.4188-8C= (n.4188-8C=)
c.48-8C= (n.48-8C=)
n.61C=
19g.13262841G>TCA2582827656CACNA1Ac.3990-8C>A (n.3990-8C>A)
c.3996-8C>A (n.3996-8C>A)
c.3993-8C>A (n.3993-8C>A)
n.482-8C>A
n.670C>A
n.456-8C>A
c.4002-8C>A (n.4002-8C>A)
n.304C>A
c.3852-8C>A (n.3852-8C>A)
c.4188-8C>A (n.4188-8C>A)
c.48-8C>A (n.48-8C>A)
n.61C>A
 gnomAD v4
19g.13262842_13262856delCA9240114CACNA1Ac.3990-22_3990-8del (n.3990-22_3990-8del)
c.3996-22_3996-8del (n.3996-22_3996-8del)
c.3993-22_3993-8del (n.3993-22_3993-8del)
n.482-22_482-8del
n.656_670del
n.456-22_456-8del
c.4002-22_4002-8del (n.4002-22_4002-8del)
n.290_304del
c.3852-22_3852-8del (n.3852-22_3852-8del)
c.4188-22_4188-8del (n.4188-22_4188-8del)
c.48-22_48-8del (n.48-22_48-8del)
n.47_61del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262842G>ACA9240115CACNA1Ac.3990-9C>T (n.3990-9C>T)
c.3996-9C>T (n.3996-9C>T)
c.3993-9C>T (n.3993-9C>T)
n.482-9C>T
n.669C>T
n.456-9C>T
c.4002-9C>T (n.4002-9C>T)
n.303C>T
c.3852-9C>T (n.3852-9C>T)
c.4188-9C>T (n.4188-9C>T)
c.48-9C>T (n.48-9C>T)
n.60C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262842G=CA2323808999CACNA1Ac.3990-9C= (n.3990-9C=)
c.3996-9C= (n.3996-9C=)
c.3993-9C= (n.3993-9C=)
n.482-9C=
n.669C=
n.456-9C=
c.4002-9C= (n.4002-9C=)
n.303C=
c.3852-9C= (n.3852-9C=)
c.4188-9C= (n.4188-9C=)
c.48-9C= (n.48-9C=)
n.60C=
19g.13262842G>TCA2580096693CACNA1Ac.3990-9C>A (n.3990-9C>A)
c.3996-9C>A (n.3996-9C>A)
c.3993-9C>A (n.3993-9C>A)
n.482-9C>A
n.669C>A
n.456-9C>A
c.4002-9C>A (n.4002-9C>A)
n.303C>A
c.3852-9C>A (n.3852-9C>A)
c.4188-9C>A (n.4188-9C>A)
c.48-9C>A (n.48-9C>A)
n.60C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.13262843A>GCA2576642363CACNA1Ac.3990-10T>C (n.3990-10T>C)
c.3996-10T>C (n.3996-10T>C)
c.3993-10T>C (n.3993-10T>C)
n.482-10T>C
n.668T>C
n.456-10T>C
c.4002-10T>C (n.4002-10T>C)
n.302T>C
c.3852-10T>C (n.3852-10T>C)
c.4188-10T>C (n.4188-10T>C)
c.48-10T>C (n.48-10T>C)
n.59T>C
19g.13262844A>CCA2813672116CACNA1Ac.3990-11T>G (n.3990-11T>G)
c.3996-11T>G (n.3996-11T>G)
c.3993-11T>G (n.3993-11T>G)
n.482-11T>G
n.667T>G
n.456-11T>G
c.4002-11T>G (n.4002-11T>G)
n.301T>G
c.3852-11T>G (n.3852-11T>G)
c.4188-11T>G (n.4188-11T>G)
c.48-11T>G (n.48-11T>G)
n.58T>G
19g.13262845T>ACA631864590CACNA1Ac.3990-12A>T (n.3990-12A>T)
c.3996-12A>T (n.3996-12A>T)
c.3993-12A>T (n.3993-12A>T)
n.482-12A>T
n.666A>T
n.456-12A>T
c.4002-12A>T (n.4002-12A>T)
n.300A>T
c.3852-12A>T (n.3852-12A>T)
c.4188-12A>T (n.4188-12A>T)
c.48-12A>T (n.48-12A>T)
n.57A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262845T>CCA2582827657CACNA1Ac.3990-12A>G (n.3990-12A>G)
c.3996-12A>G (n.3996-12A>G)
c.3993-12A>G (n.3993-12A>G)
n.482-12A>G
n.666A>G
n.456-12A>G
c.4002-12A>G (n.4002-12A>G)
n.300A>G
c.3852-12A>G (n.3852-12A>G)
c.4188-12A>G (n.4188-12A>G)
c.48-12A>G (n.48-12A>G)
n.57A>G
 gnomAD v4
19g.13262845T=CA2323809000CACNA1Ac.3990-12A= (n.3990-12A=)
c.3996-12A= (n.3996-12A=)
c.3993-12A= (n.3993-12A=)
n.482-12A=
n.666A=
n.456-12A=
c.4002-12A= (n.4002-12A=)
n.300A=
c.3852-12A= (n.3852-12A=)
c.4188-12A= (n.4188-12A=)
c.48-12A= (n.48-12A=)
n.57A=
19g.13262846G>ACA2582827659CACNA1Ac.3990-13C>T (n.3990-13C>T)
c.3996-13C>T (n.3996-13C>T)
c.3993-13C>T (n.3993-13C>T)
n.482-13C>T
n.665C>T
n.456-13C>T
c.4002-13C>T (n.4002-13C>T)
n.299C>T
c.3852-13C>T (n.3852-13C>T)
c.4188-13C>T (n.4188-13C>T)
c.48-13C>T (n.48-13C>T)
n.56C>T
 gnomAD v4
19g.13262846G>TCA2582827658CACNA1Ac.3990-13C>A (n.3990-13C>A)
c.3996-13C>A (n.3996-13C>A)
c.3993-13C>A (n.3993-13C>A)
n.482-13C>A
n.665C>A
n.456-13C>A
c.4002-13C>A (n.4002-13C>A)
n.299C>A
c.3852-13C>A (n.3852-13C>A)
c.4188-13C>A (n.4188-13C>A)
c.48-13C>A (n.48-13C>A)
n.56C>A
 gnomAD v4
19g.13262849delCA2582827660CACNA1Ac.3990-14del (n.3990-14del)
c.3996-14del (n.3996-14del)
c.3993-14del (n.3993-14del)
n.482-14del
n.664del
n.456-14del
c.4002-14del (n.4002-14del)
n.298del
c.3852-14del (n.3852-14del)
c.4188-14del (n.4188-14del)
c.48-14del (n.48-14del)
n.55del
 gnomAD v4
19g.13262848T=CA2323809001CACNA1Ac.3990-15A= (n.3990-15A=)
c.3996-15A= (n.3996-15A=)
c.3993-15A= (n.3993-15A=)
n.482-15A=
n.663A=
n.456-15A=
c.4002-15A= (n.4002-15A=)
n.297A=
c.3852-15A= (n.3852-15A=)
c.4188-15A= (n.4188-15A=)
c.48-15A= (n.48-15A=)
n.54A=
19g.13262848_13262849insGGGCA9240116CACNA1Ac.3990-16_3990-15insCCC (n.3990-16_3990-15insCCC)
c.3996-16_3996-15insCCC (n.3996-16_3996-15insCCC)
c.3993-16_3993-15insCCC (n.3993-16_3993-15insCCC)
n.482-16_482-15insCCC
n.662_663insCCC
n.456-16_456-15insCCC
c.4002-16_4002-15insCCC (n.4002-16_4002-15insCCC)
n.296_297insCCC
c.3852-16_3852-15insCCC (n.3852-16_3852-15insCCC)
c.4188-16_4188-15insCCC (n.4188-16_4188-15insCCC)
c.48-16_48-15insCCC (n.48-16_48-15insCCC)
n.53_54insCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262849T>ACA2576642364CACNA1Ac.3990-16A>T (n.3990-16A>T)
c.3996-16A>T (n.3996-16A>T)
c.3993-16A>T (n.3993-16A>T)
n.482-16A>T
n.662A>T
n.456-16A>T
c.4002-16A>T (n.4002-16A>T)
n.296A>T
c.3852-16A>T (n.3852-16A>T)
c.4188-16A>T (n.4188-16A>T)
c.48-16A>T (n.48-16A>T)
n.53A>T
19g.13262849T>CCA2573156166CACNA1Ac.3990-16A>G (n.3990-16A>G)
c.3996-16A>G (n.3996-16A>G)
c.3993-16A>G (n.3993-16A>G)
n.482-16A>G
n.662A>G
n.456-16A>G
c.4002-16A>G (n.4002-16A>G)
n.296A>G
c.3852-16A>G (n.3852-16A>G)
c.4188-16A>G (n.4188-16A>G)
c.48-16A>G (n.48-16A>G)
n.53A>G
 ClinVar dbSNP
19g.13262850A>GCA2576642365CACNA1Ac.3990-17T>C (n.3990-17T>C)
c.3996-17T>C (n.3996-17T>C)
c.3993-17T>C (n.3993-17T>C)
n.482-17T>C
n.661T>C
n.456-17T>C
c.4002-17T>C (n.4002-17T>C)
n.295T>C
c.3852-17T>C (n.3852-17T>C)
c.4188-17T>C (n.4188-17T>C)
c.48-17T>C (n.48-17T>C)
n.52T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched