Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.168+61G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.168+57A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.168+56C>T
 gnomAD v4
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n.78+56C>A
n.581+56C>A
n.777+56C>A
n.555+56C>A
c.4101+56C>A (n.4101+56C>A)
n.411+56C>A
c.3951+56C>A (n.3951+56C>A)
c.4287+56C>A (n.4287+56C>A)
c.147+56C>A (n.147+56C>A)
n.168+56C>A
 gnomAD v4
19g.13262679T>ACA2582827602CACNA1Ac.4089+55A>T (n.4089+55A>T)
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n.27A>T
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n.78+55A>T
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n.555+55A>T
c.4101+55A>T (n.4101+55A>T)
n.411+55A>T
c.3951+55A>T (n.3951+55A>T)
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c.147+55A>T (n.147+55A>T)
n.168+55A>T
 gnomAD v4
19g.13262679T>CCA2582827603CACNA1Ac.4089+55A>G (n.4089+55A>G)
c.4095+55A>G (n.4095+55A>G)
n.27A>G
c.4092+55A>G (n.4092+55A>G)
n.78+55A>G
n.581+55A>G
n.777+55A>G
n.555+55A>G
c.4101+55A>G (n.4101+55A>G)
n.411+55A>G
c.3951+55A>G (n.3951+55A>G)
c.4287+55A>G (n.4287+55A>G)
c.147+55A>G (n.147+55A>G)
n.168+55A>G
 gnomAD v4
19g.13262679T>GCA305546509CACNA1Ac.4089+55A>C (n.4089+55A>C)
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n.27A>C
c.4092+55A>C (n.4092+55A>C)
n.78+55A>C
n.581+55A>C
n.777+55A>C
n.555+55A>C
c.4101+55A>C (n.4101+55A>C)
n.411+55A>C
c.3951+55A>C (n.3951+55A>C)
c.4287+55A>C (n.4287+55A>C)
c.147+55A>C (n.147+55A>C)
n.168+55A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13262679T=CA2323808923CACNA1Ac.4089+55A= (n.4089+55A=)
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n.27A=
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n.555+55A=
c.4101+55A= (n.4101+55A=)
n.411+55A=
c.3951+55A= (n.3951+55A=)
c.4287+55A= (n.4287+55A=)
c.147+55A= (n.147+55A=)
n.168+55A=
19g.13262680A>GCA2582827604CACNA1Ac.4089+54T>C (n.4089+54T>C)
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n.78+54T>C
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n.168+54T>C
 gnomAD v4
19g.13262680A>TCA2576642340CACNA1Ac.4089+54T>A (n.4089+54T>A)
c.4095+54T>A (n.4095+54T>A)
n.26T>A
c.4092+54T>A (n.4092+54T>A)
n.78+54T>A
n.581+54T>A
n.777+54T>A
n.555+54T>A
c.4101+54T>A (n.4101+54T>A)
n.411+54T>A
c.3951+54T>A (n.3951+54T>A)
c.4287+54T>A (n.4287+54T>A)
c.147+54T>A (n.147+54T>A)
n.168+54T>A
 gnomAD v4
19g.13262681C>ACA2582827606CACNA1Ac.4089+53G>T (n.4089+53G>T)
c.4095+53G>T (n.4095+53G>T)
n.25G>T
c.4092+53G>T (n.4092+53G>T)
n.78+53G>T
n.581+53G>T
n.777+53G>T
n.555+53G>T
c.4101+53G>T (n.4101+53G>T)
n.411+53G>T
c.3951+53G>T (n.3951+53G>T)
c.4287+53G>T (n.4287+53G>T)
c.147+53G>T (n.147+53G>T)
n.168+53G>T
 gnomAD v4
19g.13262681C>TCA2582827605CACNA1Ac.4089+53G>A (n.4089+53G>A)
c.4095+53G>A (n.4095+53G>A)
n.25G>A
c.4092+53G>A (n.4092+53G>A)
n.78+53G>A
n.581+53G>A
n.777+53G>A
n.555+53G>A
c.4101+53G>A (n.4101+53G>A)
n.411+53G>A
c.3951+53G>A (n.3951+53G>A)
c.4287+53G>A (n.4287+53G>A)
c.147+53G>A (n.147+53G>A)
n.168+53G>A
 gnomAD v4
19g.13262682A>CCA2813672098CACNA1Ac.4089+52T>G (n.4089+52T>G)
c.4095+52T>G (n.4095+52T>G)
n.24T>G
c.4092+52T>G (n.4092+52T>G)
n.78+52T>G
n.581+52T>G
n.777+52T>G
n.555+52T>G
c.4101+52T>G (n.4101+52T>G)
n.411+52T>G
c.3951+52T>G (n.3951+52T>G)
c.4287+52T>G (n.4287+52T>G)
c.147+52T>G (n.147+52T>G)
n.168+52T>G
19g.13262682A>GCA2576642342CACNA1Ac.4089+52T>C (n.4089+52T>C)
c.4095+52T>C (n.4095+52T>C)
n.24T>C
c.4092+52T>C (n.4092+52T>C)
n.78+52T>C
n.581+52T>C
n.777+52T>C
n.555+52T>C
c.4101+52T>C (n.4101+52T>C)
n.411+52T>C
c.3951+52T>C (n.3951+52T>C)
c.4287+52T>C (n.4287+52T>C)
c.147+52T>C (n.147+52T>C)
n.168+52T>C
 gnomAD v4
19g.13262684_13262686delCA2582827607CACNA1Ac.4089+50_4089+52del (n.4089+50_4089+52del)
c.4095+50_4095+52del (n.4095+50_4095+52del)
n.22_24del
c.4092+50_4092+52del (n.4092+50_4092+52del)
n.78+50_78+52del
n.581+50_581+52del
n.777+50_777+52del
n.555+50_555+52del
c.4101+50_4101+52del (n.4101+50_4101+52del)
n.411+50_411+52del
c.3951+50_3951+52del (n.3951+50_3951+52del)
c.4287+50_4287+52del (n.4287+50_4287+52del)
c.147+50_147+52del (n.147+50_147+52del)
n.168+50_168+52del
 gnomAD v4
19g.13262683T>ACA2582827608CACNA1Ac.4089+51A>T (n.4089+51A>T)
c.4095+51A>T (n.4095+51A>T)
n.23A>T
c.4092+51A>T (n.4092+51A>T)
n.78+51A>T
n.581+51A>T
n.777+51A>T
n.555+51A>T
c.4101+51A>T (n.4101+51A>T)
n.411+51A>T
c.3951+51A>T (n.3951+51A>T)
c.4287+51A>T (n.4287+51A>T)
c.147+51A>T (n.147+51A>T)
n.168+51A>T
 gnomAD v4
19g.13262683T>CCA2323808925CACNA1Ac.4089+51A>G (n.4089+51A>G)
c.4095+51A>G (n.4095+51A>G)
n.23A>G
c.4092+51A>G (n.4092+51A>G)
n.78+51A>G
n.581+51A>G
n.777+51A>G
n.555+51A>G
c.4101+51A>G (n.4101+51A>G)
n.411+51A>G
c.3951+51A>G (n.3951+51A>G)
c.4287+51A>G (n.4287+51A>G)
c.147+51A>G (n.147+51A>G)
n.168+51A>G
 dbSNP
19g.13262683T=CA2323808924CACNA1Ac.4089+51A= (n.4089+51A=)
c.4095+51A= (n.4095+51A=)
n.23A=
c.4092+51A= (n.4092+51A=)
n.78+51A=
n.581+51A=
n.777+51A=
n.555+51A=
c.4101+51A= (n.4101+51A=)
n.411+51A=
c.3951+51A= (n.3951+51A=)
c.4287+51A= (n.4287+51A=)
c.147+51A= (n.147+51A=)
n.168+51A=
19g.13262684G>ACA2582827609CACNA1Ac.4089+50C>T (n.4089+50C>T)
c.4095+50C>T (n.4095+50C>T)
n.22C>T
c.4092+50C>T (n.4092+50C>T)
n.78+50C>T
n.581+50C>T
n.777+50C>T
n.555+50C>T
c.4101+50C>T (n.4101+50C>T)
n.411+50C>T
c.3951+50C>T (n.3951+50C>T)
c.4287+50C>T (n.4287+50C>T)
c.147+50C>T (n.147+50C>T)
n.168+50C>T
 gnomAD v4
19g.13262684G>CCA631864582CACNA1Ac.4089+50C>G (n.4089+50C>G)
c.4095+50C>G (n.4095+50C>G)
n.22C>G
c.4092+50C>G (n.4092+50C>G)
n.78+50C>G
n.581+50C>G
n.777+50C>G
n.555+50C>G
c.4101+50C>G (n.4101+50C>G)
n.411+50C>G
c.3951+50C>G (n.3951+50C>G)
c.4287+50C>G (n.4287+50C>G)
c.147+50C>G (n.147+50C>G)
n.168+50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262684G=CA2323808926CACNA1Ac.4089+50C= (n.4089+50C=)
c.4095+50C= (n.4095+50C=)
n.22C=
c.4092+50C= (n.4092+50C=)
n.78+50C=
n.581+50C=
n.777+50C=
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c.4101+50C= (n.4101+50C=)
n.411+50C=
c.3951+50C= (n.3951+50C=)
c.4287+50C= (n.4287+50C=)
c.147+50C= (n.147+50C=)
n.168+50C=
19g.13262684G>TCA2582827610CACNA1Ac.4089+50C>A (n.4089+50C>A)
c.4095+50C>A (n.4095+50C>A)
n.22C>A
c.4092+50C>A (n.4092+50C>A)
n.78+50C>A
n.581+50C>A
n.777+50C>A
n.555+50C>A
c.4101+50C>A (n.4101+50C>A)
n.411+50C>A
c.3951+50C>A (n.3951+50C>A)
c.4287+50C>A (n.4287+50C>A)
c.147+50C>A (n.147+50C>A)
n.168+50C>A
 gnomAD v4
19g.13262685A>GCA2813672099CACNA1Ac.4089+49T>C (n.4089+49T>C)
c.4095+49T>C (n.4095+49T>C)
n.21T>C
c.4092+49T>C (n.4092+49T>C)
n.78+49T>C
n.581+49T>C
n.777+49T>C
n.555+49T>C
c.4101+49T>C (n.4101+49T>C)
n.411+49T>C
c.3951+49T>C (n.3951+49T>C)
c.4287+49T>C (n.4287+49T>C)
c.147+49T>C (n.147+49T>C)
n.168+49T>C
19g.13262686T>CCA2813672100CACNA1Ac.4089+48A>G (n.4089+48A>G)
c.4095+48A>G (n.4095+48A>G)
n.20A>G
c.4092+48A>G (n.4092+48A>G)
n.78+48A>G
n.581+48A>G
n.777+48A>G
n.555+48A>G
c.4101+48A>G (n.4101+48A>G)
n.411+48A>G
c.3951+48A>G (n.3951+48A>G)
c.4287+48A>G (n.4287+48A>G)
c.147+48A>G (n.147+48A>G)
n.168+48A>G
19g.13262687A>TCA2582827611CACNA1Ac.4089+47T>A (n.4089+47T>A)
c.4095+47T>A (n.4095+47T>A)
n.19T>A
c.4092+47T>A (n.4092+47T>A)
n.78+47T>A
n.581+47T>A
n.777+47T>A
n.555+47T>A
c.4101+47T>A (n.4101+47T>A)
n.411+47T>A
c.3951+47T>A (n.3951+47T>A)
c.4287+47T>A (n.4287+47T>A)
c.147+47T>A (n.147+47T>A)
n.168+47T>A
 gnomAD v4
19g.13262688A=CA2323808927CACNA1Ac.4089+46T= (n.4089+46T=)
c.4095+46T= (n.4095+46T=)
n.18T=
c.4092+46T= (n.4092+46T=)
n.78+46T=
n.581+46T=
n.777+46T=
n.555+46T=
c.4101+46T= (n.4101+46T=)
n.411+46T=
c.3951+46T= (n.3951+46T=)
c.4287+46T= (n.4287+46T=)
c.147+46T= (n.147+46T=)
n.168+46T=
19g.13262688A>CCA2323808928CACNA1Ac.4089+46T>G (n.4089+46T>G)
c.4095+46T>G (n.4095+46T>G)
n.18T>G
c.4092+46T>G (n.4092+46T>G)
n.78+46T>G
n.581+46T>G
n.777+46T>G
n.555+46T>G
c.4101+46T>G (n.4101+46T>G)
n.411+46T>G
c.3951+46T>G (n.3951+46T>G)
c.4287+46T>G (n.4287+46T>G)
c.147+46T>G (n.147+46T>G)
n.168+46T>G
 dbSNP
19g.13262688A>GCA2582827612CACNA1Ac.4089+46T>C (n.4089+46T>C)
c.4095+46T>C (n.4095+46T>C)
n.18T>C
c.4092+46T>C (n.4092+46T>C)
n.78+46T>C
n.581+46T>C
n.777+46T>C
n.555+46T>C
c.4101+46T>C (n.4101+46T>C)
n.411+46T>C
c.3951+46T>C (n.3951+46T>C)
c.4287+46T>C (n.4287+46T>C)
c.147+46T>C (n.147+46T>C)
n.168+46T>C
 gnomAD v4
19g.13262689C>ACA631864583CACNA1Ac.4089+45G>T (n.4089+45G>T)
c.4095+45G>T (n.4095+45G>T)
n.17G>T
c.4092+45G>T (n.4092+45G>T)
n.78+45G>T
n.581+45G>T
n.777+45G>T
n.555+45G>T
c.4101+45G>T (n.4101+45G>T)
n.411+45G>T
c.3951+45G>T (n.3951+45G>T)
c.4287+45G>T (n.4287+45G>T)
c.147+45G>T (n.147+45G>T)
n.168+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262689C=CA2323808929CACNA1Ac.4089+45G= (n.4089+45G=)
c.4095+45G= (n.4095+45G=)
n.17G=
c.4092+45G= (n.4092+45G=)
n.78+45G=
n.581+45G=
n.777+45G=
n.555+45G=
c.4101+45G= (n.4101+45G=)
n.411+45G=
c.3951+45G= (n.3951+45G=)
c.4287+45G= (n.4287+45G=)
c.147+45G= (n.147+45G=)
n.168+45G=
19g.13262689C>TCA9240081CACNA1Ac.4089+45G>A (n.4089+45G>A)
c.4095+45G>A (n.4095+45G>A)
n.17G>A
c.4092+45G>A (n.4092+45G>A)
n.78+45G>A
n.581+45G>A
n.777+45G>A
n.555+45G>A
c.4101+45G>A (n.4101+45G>A)
n.411+45G>A
c.3951+45G>A (n.3951+45G>A)
c.4287+45G>A (n.4287+45G>A)
c.147+45G>A (n.147+45G>A)
n.168+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262690C>ACA9240082CACNA1Ac.4089+44G>T (n.4089+44G>T)
c.4095+44G>T (n.4095+44G>T)
n.16G>T
c.4092+44G>T (n.4092+44G>T)
n.78+44G>T
n.581+44G>T
n.777+44G>T
n.555+44G>T
c.4101+44G>T (n.4101+44G>T)
n.411+44G>T
c.3951+44G>T (n.3951+44G>T)
c.4287+44G>T (n.4287+44G>T)
c.147+44G>T (n.147+44G>T)
n.168+44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262690C=CA2323808930CACNA1Ac.4089+44G= (n.4089+44G=)
c.4095+44G= (n.4095+44G=)
n.16G=
c.4092+44G= (n.4092+44G=)
n.78+44G=
n.581+44G=
n.777+44G=
n.555+44G=
c.4101+44G= (n.4101+44G=)
n.411+44G=
c.3951+44G= (n.3951+44G=)
c.4287+44G= (n.4287+44G=)
c.147+44G= (n.147+44G=)
n.168+44G=
19g.13262691C>ACA2582827613CACNA1Ac.4089+43G>T (n.4089+43G>T)
c.4095+43G>T (n.4095+43G>T)
n.15G>T
c.4092+43G>T (n.4092+43G>T)
n.78+43G>T
n.581+43G>T
n.777+43G>T
n.555+43G>T
c.4101+43G>T (n.4101+43G>T)
n.411+43G>T
c.3951+43G>T (n.3951+43G>T)
c.4287+43G>T (n.4287+43G>T)
c.147+43G>T (n.147+43G>T)
n.168+43G>T
 gnomAD v4
19g.13262691C>GCA2582827614CACNA1Ac.4089+43G>C (n.4089+43G>C)
c.4095+43G>C (n.4095+43G>C)
n.15G>C
c.4092+43G>C (n.4092+43G>C)
n.78+43G>C
n.581+43G>C
n.777+43G>C
n.555+43G>C
c.4101+43G>C (n.4101+43G>C)
n.411+43G>C
c.3951+43G>C (n.3951+43G>C)
c.4287+43G>C (n.4287+43G>C)
c.147+43G>C (n.147+43G>C)
n.168+43G>C
 gnomAD v4
19g.13262692T>CCA2582827615CACNA1Ac.4089+42A>G (n.4089+42A>G)
c.4095+42A>G (n.4095+42A>G)
n.14A>G
c.4092+42A>G (n.4092+42A>G)
n.78+42A>G
n.581+42A>G
n.777+42A>G
n.555+42A>G
c.4101+42A>G (n.4101+42A>G)
n.411+42A>G
c.3951+42A>G (n.3951+42A>G)
c.4287+42A>G (n.4287+42A>G)
c.147+42A>G (n.147+42A>G)
n.168+42A>G
 gnomAD v4
19g.13262693G>TCA2582827616CACNA1Ac.4089+41C>A (n.4089+41C>A)
c.4095+41C>A (n.4095+41C>A)
n.13C>A
c.4092+41C>A (n.4092+41C>A)
n.78+41C>A
n.581+41C>A
n.777+41C>A
n.555+41C>A
c.4101+41C>A (n.4101+41C>A)
n.411+41C>A
c.3951+41C>A (n.3951+41C>A)
c.4287+41C>A (n.4287+41C>A)
c.147+41C>A (n.147+41C>A)
n.168+41C>A
 gnomAD v4
19g.13262694A>GCA2813672101CACNA1Ac.4089+40T>C (n.4089+40T>C)
c.4095+40T>C (n.4095+40T>C)
n.12T>C
c.4092+40T>C (n.4092+40T>C)
n.78+40T>C
n.581+40T>C
n.777+40T>C
n.555+40T>C
c.4101+40T>C (n.4101+40T>C)
n.411+40T>C
c.3951+40T>C (n.3951+40T>C)
c.4287+40T>C (n.4287+40T>C)
c.147+40T>C (n.147+40T>C)
n.168+40T>C
19g.13262695C>ACA2582827617CACNA1Ac.4089+39G>T (n.4089+39G>T)
c.4095+39G>T (n.4095+39G>T)
n.11G>T
c.4092+39G>T (n.4092+39G>T)
n.78+39G>T
n.581+39G>T
n.777+39G>T
n.555+39G>T
c.4101+39G>T (n.4101+39G>T)
n.411+39G>T
c.3951+39G>T (n.3951+39G>T)
c.4287+39G>T (n.4287+39G>T)
c.147+39G>T (n.147+39G>T)
n.168+39G>T
 gnomAD v4
19g.13262695C=CA2323808931CACNA1Ac.4089+39G= (n.4089+39G=)
c.4095+39G= (n.4095+39G=)
n.11G=
c.4092+39G= (n.4092+39G=)
n.78+39G=
n.581+39G=
n.777+39G=
n.555+39G=
c.4101+39G= (n.4101+39G=)
n.411+39G=
c.3951+39G= (n.3951+39G=)
c.4287+39G= (n.4287+39G=)
c.147+39G= (n.147+39G=)
n.168+39G=
19g.13262695C>GCA631864584CACNA1Ac.4089+39G>C (n.4089+39G>C)
c.4095+39G>C (n.4095+39G>C)
n.11G>C
c.4092+39G>C (n.4092+39G>C)
n.78+39G>C
n.581+39G>C
n.777+39G>C
n.555+39G>C
c.4101+39G>C (n.4101+39G>C)
n.411+39G>C
c.3951+39G>C (n.3951+39G>C)
c.4287+39G>C (n.4287+39G>C)
c.147+39G>C (n.147+39G>C)
n.168+39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262695C>TCA783418627CACNA1Ac.4089+39G>A (n.4089+39G>A)
c.4095+39G>A (n.4095+39G>A)
n.11G>A
c.4092+39G>A (n.4092+39G>A)
n.78+39G>A
n.581+39G>A
n.777+39G>A
n.555+39G>A
c.4101+39G>A (n.4101+39G>A)
n.411+39G>A
c.3951+39G>A (n.3951+39G>A)
c.4287+39G>A (n.4287+39G>A)
c.147+39G>A (n.147+39G>A)
n.168+39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262696A>GCA2582827618CACNA1Ac.4089+38T>C (n.4089+38T>C)
c.4095+38T>C (n.4095+38T>C)
n.10T>C
c.4092+38T>C (n.4092+38T>C)
n.78+38T>C
n.581+38T>C
n.777+38T>C
n.555+38T>C
c.4101+38T>C (n.4101+38T>C)
n.411+38T>C
c.3951+38T>C (n.3951+38T>C)
c.4287+38T>C (n.4287+38T>C)
c.147+38T>C (n.147+38T>C)
n.168+38T>C
 gnomAD v4
19g.13262697G>ACA9240083CACNA1Ac.4089+37C>T (n.4089+37C>T)
c.4095+37C>T (n.4095+37C>T)
n.9C>T
c.4092+37C>T (n.4092+37C>T)
n.78+37C>T
n.581+37C>T
n.777+37C>T
n.555+37C>T
c.4101+37C>T (n.4101+37C>T)
n.411+37C>T
c.3951+37C>T (n.3951+37C>T)
c.4287+37C>T (n.4287+37C>T)
c.147+37C>T (n.147+37C>T)
n.168+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262697G=CA2323808932CACNA1Ac.4089+37C= (n.4089+37C=)
c.4095+37C= (n.4095+37C=)
n.9C=
c.4092+37C= (n.4092+37C=)
n.78+37C=
n.581+37C=
n.777+37C=
n.555+37C=
c.4101+37C= (n.4101+37C=)
n.411+37C=
c.3951+37C= (n.3951+37C=)
c.4287+37C= (n.4287+37C=)
c.147+37C= (n.147+37C=)
n.168+37C=
19g.13262697G>TCA9240084CACNA1Ac.4089+37C>A (n.4089+37C>A)
c.4095+37C>A (n.4095+37C>A)
n.9C>A
c.4092+37C>A (n.4092+37C>A)
n.78+37C>A
n.581+37C>A
n.777+37C>A
n.555+37C>A
c.4101+37C>A (n.4101+37C>A)
n.411+37C>A
c.3951+37C>A (n.3951+37C>A)
c.4287+37C>A (n.4287+37C>A)
c.147+37C>A (n.147+37C>A)
n.168+37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262697_13262698insACA2813672102CACNA1Ac.4089+36_4089+37insT (n.4089+36_4089+37insT)
c.4095+36_4095+37insT (n.4095+36_4095+37insT)
n.8_9insT
c.4092+36_4092+37insT (n.4092+36_4092+37insT)
n.78+36_78+37insT
n.581+36_581+37insT
n.777+36_777+37insT
n.555+36_555+37insT
c.4101+36_4101+37insT (n.4101+36_4101+37insT)
n.411+36_411+37insT
c.3951+36_3951+37insT (n.3951+36_3951+37insT)
c.4287+36_4287+37insT (n.4287+36_4287+37insT)
c.147+36_147+37insT (n.147+36_147+37insT)
n.168+36_168+37insT
19g.13262698delCA2813672103CACNA1Ac.4089+36del (n.4089+36del)
c.4095+36del (n.4095+36del)
n.8del
c.4092+36del (n.4092+36del)
n.78+36del
n.581+36del
n.777+36del
n.555+36del
c.4101+36del (n.4101+36del)
n.411+36del
c.3951+36del (n.3951+36del)
c.4287+36del (n.4287+36del)
c.147+36del (n.147+36del)
n.168+36del
19g.13262698T>CCA631864585CACNA1Ac.4089+36A>G (n.4089+36A>G)
c.4095+36A>G (n.4095+36A>G)
n.8A>G
c.4092+36A>G (n.4092+36A>G)
n.78+36A>G
n.581+36A>G
n.777+36A>G
n.555+36A>G
c.4101+36A>G (n.4101+36A>G)
n.411+36A>G
c.3951+36A>G (n.3951+36A>G)
c.4287+36A>G (n.4287+36A>G)
c.147+36A>G (n.147+36A>G)
n.168+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262698T>GCA993742160CACNA1Ac.4089+36A>C (n.4089+36A>C)
c.4095+36A>C (n.4095+36A>C)
n.8A>C
c.4092+36A>C (n.4092+36A>C)
n.78+36A>C
n.581+36A>C
n.777+36A>C
n.555+36A>C
c.4101+36A>C (n.4101+36A>C)
n.411+36A>C
c.3951+36A>C (n.3951+36A>C)
c.4287+36A>C (n.4287+36A>C)
c.147+36A>C (n.147+36A>C)
n.168+36A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262698T=CA2323808934CACNA1Ac.4089+36A= (n.4089+36A=)
c.4095+36A= (n.4095+36A=)
n.8A=
c.4092+36A= (n.4092+36A=)
n.78+36A=
n.581+36A=
n.777+36A=
n.555+36A=
c.4101+36A= (n.4101+36A=)
n.411+36A=
c.3951+36A= (n.3951+36A=)
c.4287+36A= (n.4287+36A=)
c.147+36A= (n.147+36A=)
n.168+36A=
19g.13262698_13262699delinsTCCA2323808933CACNA1Ac.4089+35_4089+36delinsGA (n.4089+35_4089+36delinsGA)
c.4095+35_4095+36delinsGA (n.4095+35_4095+36delinsGA)
n.7_8delinsGA
c.4092+35_4092+36delinsGA (n.4092+35_4092+36delinsGA)
n.78+35_78+36delinsGA
n.581+35_581+36delinsGA
n.777+35_777+36delinsGA
n.555+35_555+36delinsGA
c.4101+35_4101+36delinsGA (n.4101+35_4101+36delinsGA)
n.411+35_411+36delinsGA
c.3951+35_3951+36delinsGA (n.3951+35_3951+36delinsGA)
c.4287+35_4287+36delinsGA (n.4287+35_4287+36delinsGA)
c.147+35_147+36delinsGA (n.147+35_147+36delinsGA)
n.168+35_168+36delinsGA
19g.13262699C>ACA9240088CACNA1Ac.4089+35G>T (n.4089+35G>T)
c.4095+35G>T (n.4095+35G>T)
n.7G>T
c.4092+35G>T (n.4092+35G>T)
n.78+35G>T
n.581+35G>T
n.777+35G>T
n.555+35G>T
c.4101+35G>T (n.4101+35G>T)
n.411+35G>T
c.3951+35G>T (n.3951+35G>T)
c.4287+35G>T (n.4287+35G>T)
c.147+35G>T (n.147+35G>T)
n.168+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262699C=CA2323808935CACNA1Ac.4089+35G= (n.4089+35G=)
c.4095+35G= (n.4095+35G=)
n.7G=
c.4092+35G= (n.4092+35G=)
n.78+35G=
n.581+35G=
n.777+35G=
n.555+35G=
c.4101+35G= (n.4101+35G=)
n.411+35G=
c.3951+35G= (n.3951+35G=)
c.4287+35G= (n.4287+35G=)
c.147+35G= (n.147+35G=)
n.168+35G=
19g.13262699C>GCA2582827619CACNA1Ac.4089+35G>C (n.4089+35G>C)
c.4095+35G>C (n.4095+35G>C)
n.7G>C
c.4092+35G>C (n.4092+35G>C)
n.78+35G>C
n.581+35G>C
n.777+35G>C
n.555+35G>C
c.4101+35G>C (n.4101+35G>C)
n.411+35G>C
c.3951+35G>C (n.3951+35G>C)
c.4287+35G>C (n.4287+35G>C)
c.147+35G>C (n.147+35G>C)
n.168+35G>C
 gnomAD v4
19g.13262699C>TCA9240087CACNA1Ac.4089+35G>A (n.4089+35G>A)
c.4095+35G>A (n.4095+35G>A)
n.7G>A
c.4092+35G>A (n.4092+35G>A)
n.78+35G>A
n.581+35G>A
n.777+35G>A
n.555+35G>A
c.4101+35G>A (n.4101+35G>A)
n.411+35G>A
c.3951+35G>A (n.3951+35G>A)
c.4287+35G>A (n.4287+35G>A)
c.147+35G>A (n.147+35G>A)
n.168+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262705dupCA9240085CACNA1Ac.4089+35dup (n.4089+35dup)
c.4095+35dup (n.4095+35dup)
n.7dup
c.4092+35dup (n.4092+35dup)
n.78+35dup
n.581+35dup
n.777+35dup
n.555+35dup
c.4101+35dup (n.4101+35dup)
n.411+35dup
c.3951+35dup (n.3951+35dup)
c.4287+35dup (n.4287+35dup)
c.147+35dup (n.147+35dup)
n.168+35dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262705delCA9240086CACNA1Ac.4089+35del (n.4089+35del)
c.4095+35del (n.4095+35del)
n.7del
c.4092+35del (n.4092+35del)
n.78+35del
n.581+35del
n.777+35del
n.555+35del
c.4101+35del (n.4101+35del)
n.411+35del
c.3951+35del (n.3951+35del)
c.4287+35del (n.4287+35del)
c.147+35del (n.147+35del)
n.168+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262700C>ACA9240089CACNA1Ac.4089+34G>T (n.4089+34G>T)
c.4095+34G>T (n.4095+34G>T)
n.6G>T
c.4092+34G>T (n.4092+34G>T)
n.78+34G>T
n.581+34G>T
n.777+34G>T
n.555+34G>T
c.4101+34G>T (n.4101+34G>T)
n.411+34G>T
c.3951+34G>T (n.3951+34G>T)
c.4287+34G>T (n.4287+34G>T)
c.147+34G>T (n.147+34G>T)
n.168+34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262700C=CA2323808936CACNA1Ac.4089+34G= (n.4089+34G=)
c.4095+34G= (n.4095+34G=)
n.6G=
c.4092+34G= (n.4092+34G=)
n.78+34G=
n.581+34G=
n.777+34G=
n.555+34G=
c.4101+34G= (n.4101+34G=)
n.411+34G=
c.3951+34G= (n.3951+34G=)
c.4287+34G= (n.4287+34G=)
c.147+34G= (n.147+34G=)
n.168+34G=
19g.13262700C>TCA783418632CACNA1Ac.4089+34G>A (n.4089+34G>A)
c.4095+34G>A (n.4095+34G>A)
n.6G>A
c.4092+34G>A (n.4092+34G>A)
n.78+34G>A
n.581+34G>A
n.777+34G>A
n.555+34G>A
c.4101+34G>A (n.4101+34G>A)
n.411+34G>A
c.3951+34G>A (n.3951+34G>A)
c.4287+34G>A (n.4287+34G>A)
c.147+34G>A (n.147+34G>A)
n.168+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262701C>ACA2582827620CACNA1Ac.4089+33G>T (n.4089+33G>T)
c.4095+33G>T (n.4095+33G>T)
n.5G>T
c.4092+33G>T (n.4092+33G>T)
n.78+33G>T
n.581+33G>T
n.777+33G>T
n.555+33G>T
c.4101+33G>T (n.4101+33G>T)
n.411+33G>T
c.3951+33G>T (n.3951+33G>T)
c.4287+33G>T (n.4287+33G>T)
c.147+33G>T (n.147+33G>T)
n.168+33G>T
 gnomAD v4
19g.13262701C>GCA2582827621CACNA1Ac.4089+33G>C (n.4089+33G>C)
c.4095+33G>C (n.4095+33G>C)
n.5G>C
c.4092+33G>C (n.4092+33G>C)
n.78+33G>C
n.581+33G>C
n.777+33G>C
n.555+33G>C
c.4101+33G>C (n.4101+33G>C)
n.411+33G>C
c.3951+33G>C (n.3951+33G>C)
c.4287+33G>C (n.4287+33G>C)
c.147+33G>C (n.147+33G>C)
n.168+33G>C
 gnomAD v4
19g.13262701C>TCA2535042707CACNA1Ac.4089+33G>A (n.4089+33G>A)
c.4095+33G>A (n.4095+33G>A)
n.5G>A
c.4092+33G>A (n.4092+33G>A)
n.78+33G>A
n.581+33G>A
n.777+33G>A
n.555+33G>A
c.4101+33G>A (n.4101+33G>A)
n.411+33G>A
c.3951+33G>A (n.3951+33G>A)
c.4287+33G>A (n.4287+33G>A)
c.147+33G>A (n.147+33G>A)
n.168+33G>A
 gnomAD v4
19g.13262702C>ACA2558586368CACNA1Ac.4089+32G>T (n.4089+32G>T)
c.4095+32G>T (n.4095+32G>T)
n.4G>T
c.4092+32G>T (n.4092+32G>T)
n.78+32G>T
n.581+32G>T
n.777+32G>T
n.555+32G>T
c.4101+32G>T (n.4101+32G>T)
n.411+32G>T
c.3951+32G>T (n.3951+32G>T)
c.4287+32G>T (n.4287+32G>T)
c.147+32G>T (n.147+32G>T)
n.168+32G>T
19g.13262709_13262718delCA2576642350CACNA1Ac.4089+23_4089+32del (n.4089+23_4089+32del)
c.4095+23_4095+32del (n.4095+23_4095+32del)
c.4092+23_4092+32del (n.4092+23_4092+32del)
n.78+23_78+32del
n.581+23_581+32del
n.777+23_777+32del
n.555+23_555+32del
c.4101+23_4101+32del (n.4101+23_4101+32del)
n.411+23_411+32del
c.3951+23_3951+32del (n.3951+23_3951+32del)
c.4287+23_4287+32del (n.4287+23_4287+32del)
c.147+23_147+32del (n.147+23_147+32del)
n.168+23_168+32del
 gnomAD v4
19g.13262704_13262718delCA2813672104CACNA1Ac.4089+18_4089+32del (n.4089+18_4089+32del)
c.4095+18_4095+32del (n.4095+18_4095+32del)
c.4092+18_4092+32del (n.4092+18_4092+32del)
n.78+18_78+32del
n.581+18_581+32del
n.777+18_777+32del
n.555+18_555+32del
c.4101+18_4101+32del (n.4101+18_4101+32del)
n.411+18_411+32del
c.3951+18_3951+32del (n.3951+18_3951+32del)
c.4287+18_4287+32del (n.4287+18_4287+32del)
c.147+18_147+32del (n.147+18_147+32del)
n.168+18_168+32del
19g.13262703C=CA2323808937CACNA1Ac.4089+31G= (n.4089+31G=)
c.4095+31G= (n.4095+31G=)
n.3G=
c.4092+31G= (n.4092+31G=)
n.78+31G=
n.581+31G=
n.777+31G=
n.555+31G=
c.4101+31G= (n.4101+31G=)
n.411+31G=
c.3951+31G= (n.3951+31G=)
c.4287+31G= (n.4287+31G=)
c.147+31G= (n.147+31G=)
n.168+31G=
19g.13262703C>GCA9240090CACNA1Ac.4089+31G>C (n.4089+31G>C)
c.4095+31G>C (n.4095+31G>C)
n.3G>C
c.4092+31G>C (n.4092+31G>C)
n.78+31G>C
n.581+31G>C
n.777+31G>C
n.555+31G>C
c.4101+31G>C (n.4101+31G>C)
n.411+31G>C
c.3951+31G>C (n.3951+31G>C)
c.4287+31G>C (n.4287+31G>C)
c.147+31G>C (n.147+31G>C)
n.168+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262703C>TCA9240091CACNA1Ac.4089+31G>A (n.4089+31G>A)
c.4095+31G>A (n.4095+31G>A)
n.3G>A
c.4092+31G>A (n.4092+31G>A)
n.78+31G>A
n.581+31G>A
n.777+31G>A
n.555+31G>A
c.4101+31G>A (n.4101+31G>A)
n.411+31G>A
c.3951+31G>A (n.3951+31G>A)
c.4287+31G>A (n.4287+31G>A)
c.147+31G>A (n.147+31G>A)
n.168+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262704C>ACA2576642352CACNA1Ac.4089+30G>T (n.4089+30G>T)
c.4095+30G>T (n.4095+30G>T)
n.2G>T
c.4092+30G>T (n.4092+30G>T)
n.78+30G>T
n.581+30G>T
n.777+30G>T
n.555+30G>T
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n.411+30G>T
c.3951+30G>T (n.3951+30G>T)
c.4287+30G>T (n.4287+30G>T)
c.147+30G>T (n.147+30G>T)
n.168+30G>T
 gnomAD v4
19g.13262704C=CA2323808938CACNA1Ac.4089+30G= (n.4089+30G=)
c.4095+30G= (n.4095+30G=)
n.2G=
c.4092+30G= (n.4092+30G=)
n.78+30G=
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c.3951+30G= (n.3951+30G=)
c.4287+30G= (n.4287+30G=)
c.147+30G= (n.147+30G=)
n.168+30G=
19g.13262704C>GCA9240092CACNA1Ac.4089+30G>C (n.4089+30G>C)
c.4095+30G>C (n.4095+30G>C)
n.2G>C
c.4092+30G>C (n.4092+30G>C)
n.78+30G>C
n.581+30G>C
n.777+30G>C
n.555+30G>C
c.4101+30G>C (n.4101+30G>C)
n.411+30G>C
c.3951+30G>C (n.3951+30G>C)
c.4287+30G>C (n.4287+30G>C)
c.147+30G>C (n.147+30G>C)
n.168+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262705C>ACA9240093CACNA1Ac.4089+29G>T (n.4089+29G>T)
c.4095+29G>T (n.4095+29G>T)
n.1G>T
c.4092+29G>T (n.4092+29G>T)
n.78+29G>T
n.581+29G>T
n.777+29G>T
n.555+29G>T
c.4101+29G>T (n.4101+29G>T)
n.411+29G>T
c.3951+29G>T (n.3951+29G>T)
c.4287+29G>T (n.4287+29G>T)
c.147+29G>T (n.147+29G>T)
n.168+29G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262705C=CA2323808939CACNA1Ac.4089+29G= (n.4089+29G=)
c.4095+29G= (n.4095+29G=)
n.1G=
c.4092+29G= (n.4092+29G=)
n.78+29G=
n.581+29G=
n.777+29G=
n.555+29G=
c.4101+29G= (n.4101+29G=)
n.411+29G=
c.3951+29G= (n.3951+29G=)
c.4287+29G= (n.4287+29G=)
c.147+29G= (n.147+29G=)
n.168+29G=
19g.13262705C>GCA9240094CACNA1Ac.4089+29G>C (n.4089+29G>C)
c.4095+29G>C (n.4095+29G>C)
n.1G>C
c.4092+29G>C (n.4092+29G>C)
n.78+29G>C
n.581+29G>C
n.777+29G>C
n.555+29G>C
c.4101+29G>C (n.4101+29G>C)
n.411+29G>C
c.3951+29G>C (n.3951+29G>C)
c.4287+29G>C (n.4287+29G>C)
c.147+29G>C (n.147+29G>C)
n.168+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262705C>TCA2582827622CACNA1Ac.4089+29G>A (n.4089+29G>A)
c.4095+29G>A (n.4095+29G>A)
n.1G>A
c.4092+29G>A (n.4092+29G>A)
n.78+29G>A
n.581+29G>A
n.777+29G>A
n.555+29G>A
c.4101+29G>A (n.4101+29G>A)
n.411+29G>A
c.3951+29G>A (n.3951+29G>A)
c.4287+29G>A (n.4287+29G>A)
c.147+29G>A (n.147+29G>A)
n.168+29G>A
 gnomAD v4
19g.13262706A>CCA2582827623CACNA1Ac.4089+28T>G (n.4089+28T>G)
c.4095+28T>G (n.4095+28T>G)
c.4092+28T>G (n.4092+28T>G)
n.78+28T>G
n.581+28T>G
n.777+28T>G
n.555+28T>G
c.4101+28T>G (n.4101+28T>G)
n.411+28T>G
c.3951+28T>G (n.3951+28T>G)
c.4287+28T>G (n.4287+28T>G)
c.147+28T>G (n.147+28T>G)
n.168+28T>G
 gnomAD v4
19g.13262707C>ACA9240095CACNA1Ac.4089+27G>T (n.4089+27G>T)
c.4095+27G>T (n.4095+27G>T)
c.4092+27G>T (n.4092+27G>T)
n.78+27G>T
n.581+27G>T
n.777+27G>T
n.555+27G>T
c.4101+27G>T (n.4101+27G>T)
n.411+27G>T
c.3951+27G>T (n.3951+27G>T)
c.4287+27G>T (n.4287+27G>T)
c.147+27G>T (n.147+27G>T)
n.168+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262707C=CA2323808940CACNA1Ac.4089+27G= (n.4089+27G=)
c.4095+27G= (n.4095+27G=)
c.4092+27G= (n.4092+27G=)
n.78+27G=
n.581+27G=
n.777+27G=
n.555+27G=
c.4101+27G= (n.4101+27G=)
n.411+27G=
c.3951+27G= (n.3951+27G=)
c.4287+27G= (n.4287+27G=)
c.147+27G= (n.147+27G=)
n.168+27G=
19g.13262707C>TCA2576642357CACNA1Ac.4089+27G>A (n.4089+27G>A)
c.4095+27G>A (n.4095+27G>A)
c.4092+27G>A (n.4092+27G>A)
n.78+27G>A
n.581+27G>A
n.777+27G>A
n.555+27G>A
c.4101+27G>A (n.4101+27G>A)
n.411+27G>A
c.3951+27G>A (n.3951+27G>A)
c.4287+27G>A (n.4287+27G>A)
c.147+27G>A (n.147+27G>A)
n.168+27G>A
 gnomAD v4
19g.13262708C>ACA2582827624CACNA1Ac.4089+26G>T (n.4089+26G>T)
c.4095+26G>T (n.4095+26G>T)
c.4092+26G>T (n.4092+26G>T)
n.78+26G>T
n.581+26G>T
n.777+26G>T
n.555+26G>T
c.4101+26G>T (n.4101+26G>T)
n.411+26G>T
c.3951+26G>T (n.3951+26G>T)
c.4287+26G>T (n.4287+26G>T)
c.147+26G>T (n.147+26G>T)
n.168+26G>T
 gnomAD v4
19g.13262708C=CA2323808941CACNA1Ac.4089+26G= (n.4089+26G=)
c.4095+26G= (n.4095+26G=)
c.4092+26G= (n.4092+26G=)
n.78+26G=
n.581+26G=
n.777+26G=
n.555+26G=
c.4101+26G= (n.4101+26G=)
n.411+26G=
c.3951+26G= (n.3951+26G=)
c.4287+26G= (n.4287+26G=)
c.147+26G= (n.147+26G=)
n.168+26G=
19g.13262708C>TCA9240096CACNA1Ac.4089+26G>A (n.4089+26G>A)
c.4095+26G>A (n.4095+26G>A)
c.4092+26G>A (n.4092+26G>A)
n.78+26G>A
n.581+26G>A
n.777+26G>A
n.555+26G>A
c.4101+26G>A (n.4101+26G>A)
n.411+26G>A
c.3951+26G>A (n.3951+26G>A)
c.4287+26G>A (n.4287+26G>A)
c.147+26G>A (n.147+26G>A)
n.168+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262709G>ACA9240097CACNA1Ac.4089+25C>T (n.4089+25C>T)
c.4095+25C>T (n.4095+25C>T)
c.4092+25C>T (n.4092+25C>T)
n.78+25C>T
n.581+25C>T
n.777+25C>T
n.555+25C>T
c.4101+25C>T (n.4101+25C>T)
n.411+25C>T
c.3951+25C>T (n.3951+25C>T)
c.4287+25C>T (n.4287+25C>T)
c.147+25C>T (n.147+25C>T)
n.168+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262709G>CCA2582827625CACNA1Ac.4089+25C>G (n.4089+25C>G)
c.4095+25C>G (n.4095+25C>G)
c.4092+25C>G (n.4092+25C>G)
n.78+25C>G
n.581+25C>G
n.777+25C>G
n.555+25C>G
c.4101+25C>G (n.4101+25C>G)
n.411+25C>G
c.3951+25C>G (n.3951+25C>G)
c.4287+25C>G (n.4287+25C>G)
c.147+25C>G (n.147+25C>G)
n.168+25C>G
 gnomAD v4
19g.13262709G=CA2323808942CACNA1Ac.4089+25C= (n.4089+25C=)
c.4095+25C= (n.4095+25C=)
c.4092+25C= (n.4092+25C=)
n.78+25C=
n.581+25C=
n.777+25C=
n.555+25C=
c.4101+25C= (n.4101+25C=)
n.411+25C=
c.3951+25C= (n.3951+25C=)
c.4287+25C= (n.4287+25C=)
c.147+25C= (n.147+25C=)
n.168+25C=
19g.13262709G>TCA631864586CACNA1Ac.4089+25C>A (n.4089+25C>A)
c.4095+25C>A (n.4095+25C>A)
c.4092+25C>A (n.4092+25C>A)
n.78+25C>A
n.581+25C>A
n.777+25C>A
n.555+25C>A
c.4101+25C>A (n.4101+25C>A)
n.411+25C>A
c.3951+25C>A (n.3951+25C>A)
c.4287+25C>A (n.4287+25C>A)
c.147+25C>A (n.147+25C>A)
n.168+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262710C>ACA2582827627CACNA1Ac.4089+24G>T (n.4089+24G>T)
c.4095+24G>T (n.4095+24G>T)
c.4092+24G>T (n.4092+24G>T)
n.78+24G>T
n.581+24G>T
n.777+24G>T
n.555+24G>T
c.4101+24G>T (n.4101+24G>T)
n.411+24G>T
c.3951+24G>T (n.3951+24G>T)
c.4287+24G>T (n.4287+24G>T)
c.147+24G>T (n.147+24G>T)
n.168+24G>T
 gnomAD v4
19g.13262710C>TCA2582827628CACNA1Ac.4089+24G>A (n.4089+24G>A)
c.4095+24G>A (n.4095+24G>A)
c.4092+24G>A (n.4092+24G>A)
n.78+24G>A
n.581+24G>A
n.777+24G>A
n.555+24G>A
c.4101+24G>A (n.4101+24G>A)
n.411+24G>A
c.3951+24G>A (n.3951+24G>A)
c.4287+24G>A (n.4287+24G>A)
c.147+24G>A (n.147+24G>A)
n.168+24G>A
 gnomAD v4
19g.13262714_13262718delCA2582827626CACNA1Ac.4089+20_4089+24del (n.4089+20_4089+24del)
c.4095+20_4095+24del (n.4095+20_4095+24del)
c.4092+20_4092+24del (n.4092+20_4092+24del)
n.78+20_78+24del
n.581+20_581+24del
n.777+20_777+24del
n.555+20_555+24del
c.4101+20_4101+24del (n.4101+20_4101+24del)
n.411+20_411+24del
c.3951+20_3951+24del (n.3951+20_3951+24del)
c.4287+20_4287+24del (n.4287+20_4287+24del)
c.147+20_147+24del (n.147+20_147+24del)
n.168+20_168+24del
 gnomAD v4
19g.13262711A=CA2323808943CACNA1Ac.4089+23T= (n.4089+23T=)
c.4095+23T= (n.4095+23T=)
c.4092+23T= (n.4092+23T=)
n.78+23T=
n.581+23T=
n.777+23T=
n.555+23T=
c.4101+23T= (n.4101+23T=)
n.411+23T=
c.3951+23T= (n.3951+23T=)
c.4287+23T= (n.4287+23T=)
c.147+23T= (n.147+23T=)
n.168+23T=
19g.13262711A>CCA2323808944CACNA1Ac.4089+23T>G (n.4089+23T>G)
c.4095+23T>G (n.4095+23T>G)
c.4092+23T>G (n.4092+23T>G)
n.78+23T>G
n.581+23T>G
n.777+23T>G
n.555+23T>G
c.4101+23T>G (n.4101+23T>G)
n.411+23T>G
c.3951+23T>G (n.3951+23T>G)
c.4287+23T>G (n.4287+23T>G)
c.147+23T>G (n.147+23T>G)
n.168+23T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13262712C>ACA783418639CACNA1Ac.4089+22G>T (n.4089+22G>T)
c.4095+22G>T (n.4095+22G>T)
c.4092+22G>T (n.4092+22G>T)
n.78+22G>T
n.581+22G>T
n.777+22G>T
n.555+22G>T
c.4101+22G>T (n.4101+22G>T)
n.411+22G>T
c.3951+22G>T (n.3951+22G>T)
c.4287+22G>T (n.4287+22G>T)
c.147+22G>T (n.147+22G>T)
n.168+22G>T
 dbSNP
19g.13262712C=CA2323808945CACNA1Ac.4089+22G= (n.4089+22G=)
c.4095+22G= (n.4095+22G=)
c.4092+22G= (n.4092+22G=)
n.78+22G=
n.581+22G=
n.777+22G=
n.555+22G=
c.4101+22G= (n.4101+22G=)
n.411+22G=
c.3951+22G= (n.3951+22G=)
c.4287+22G= (n.4287+22G=)
c.147+22G= (n.147+22G=)
n.168+22G=
19g.13262712C>TCA9240098CACNA1Ac.4089+22G>A (n.4089+22G>A)
c.4095+22G>A (n.4095+22G>A)
c.4092+22G>A (n.4092+22G>A)
n.78+22G>A
n.581+22G>A
n.777+22G>A
n.555+22G>A
c.4101+22G>A (n.4101+22G>A)
n.411+22G>A
c.3951+22G>A (n.3951+22G>A)
c.4287+22G>A (n.4287+22G>A)
c.147+22G>A (n.147+22G>A)
n.168+22G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262715delCA2582827629CACNA1Ac.4089+22del (n.4089+22del)
c.4095+22del (n.4095+22del)
c.4092+22del (n.4092+22del)
n.78+22del
n.581+22del
n.777+22del
n.555+22del
c.4101+22del (n.4101+22del)
n.411+22del
c.3951+22del (n.3951+22del)
c.4287+22del (n.4287+22del)
c.147+22del (n.147+22del)
n.168+22del
 gnomAD v4
19g.13262713C>ACA2582827630CACNA1Ac.4089+21G>T (n.4089+21G>T)
c.4095+21G>T (n.4095+21G>T)
c.4092+21G>T (n.4092+21G>T)
n.78+21G>T
n.581+21G>T
n.777+21G>T
n.555+21G>T
c.4101+21G>T (n.4101+21G>T)
n.411+21G>T
c.3951+21G>T (n.3951+21G>T)
c.4287+21G>T (n.4287+21G>T)
c.147+21G>T (n.147+21G>T)
n.168+21G>T
 gnomAD v4
19g.13262713C=CA2323808946CACNA1Ac.4089+21G= (n.4089+21G=)
c.4095+21G= (n.4095+21G=)
c.4092+21G= (n.4092+21G=)
n.78+21G=
n.581+21G=
n.777+21G=
n.555+21G=
c.4101+21G= (n.4101+21G=)
n.411+21G=
c.3951+21G= (n.3951+21G=)
c.4287+21G= (n.4287+21G=)
c.147+21G= (n.147+21G=)
n.168+21G=
19g.13262713C>TCA631864587CACNA1Ac.4089+21G>A (n.4089+21G>A)
c.4095+21G>A (n.4095+21G>A)
c.4092+21G>A (n.4092+21G>A)
n.78+21G>A
n.581+21G>A
n.777+21G>A
n.555+21G>A
c.4101+21G>A (n.4101+21G>A)
n.411+21G>A
c.3951+21G>A (n.3951+21G>A)
c.4287+21G>A (n.4287+21G>A)
c.147+21G>A (n.147+21G>A)
n.168+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262714C>ACA2576642360CACNA1Ac.4089+20G>T (n.4089+20G>T)
c.4095+20G>T (n.4095+20G>T)
c.4092+20G>T (n.4092+20G>T)
n.78+20G>T
n.581+20G>T
n.777+20G>T
n.555+20G>T
c.4101+20G>T (n.4101+20G>T)
n.411+20G>T
c.3951+20G>T (n.3951+20G>T)
c.4287+20G>T (n.4287+20G>T)
c.147+20G>T (n.147+20G>T)
n.168+20G>T
 gnomAD v4
19g.13262714C=CA2323808947CACNA1Ac.4089+20G= (n.4089+20G=)
c.4095+20G= (n.4095+20G=)
c.4092+20G= (n.4092+20G=)
n.78+20G=
n.581+20G=
n.777+20G=
n.555+20G=
c.4101+20G= (n.4101+20G=)
n.411+20G=
c.3951+20G= (n.3951+20G=)
c.4287+20G= (n.4287+20G=)
c.147+20G= (n.147+20G=)
n.168+20G=
19g.13262714C>GCA2323808948CACNA1Ac.4089+20G>C (n.4089+20G>C)
c.4095+20G>C (n.4095+20G>C)
c.4092+20G>C (n.4092+20G>C)
n.78+20G>C
n.581+20G>C
n.777+20G>C
n.555+20G>C
c.4101+20G>C (n.4101+20G>C)
n.411+20G>C
c.3951+20G>C (n.3951+20G>C)
c.4287+20G>C (n.4287+20G>C)
c.147+20G>C (n.147+20G>C)
n.168+20G>C
 dbSNP
19g.13262714C>TCA2582827631CACNA1Ac.4089+20G>A (n.4089+20G>A)
c.4095+20G>A (n.4095+20G>A)
c.4092+20G>A (n.4092+20G>A)
n.78+20G>A
n.581+20G>A
n.777+20G>A
n.555+20G>A
c.4101+20G>A (n.4101+20G>A)
n.411+20G>A
c.3951+20G>A (n.3951+20G>A)
c.4287+20G>A (n.4287+20G>A)
c.147+20G>A (n.147+20G>A)
n.168+20G>A
 gnomAD v4
19g.13262715C=CA2323808949CACNA1Ac.4089+19G= (n.4089+19G=)
c.4095+19G= (n.4095+19G=)
c.4092+19G= (n.4092+19G=)
n.78+19G=
n.581+19G=
n.777+19G=
n.555+19G=
c.4101+19G= (n.4101+19G=)
n.411+19G=
c.3951+19G= (n.3951+19G=)
c.4287+19G= (n.4287+19G=)
c.147+19G= (n.147+19G=)
n.168+19G=
19g.13262715C>TCA9240099CACNA1Ac.4089+19G>A (n.4089+19G>A)
c.4095+19G>A (n.4095+19G>A)
c.4092+19G>A (n.4092+19G>A)
n.78+19G>A
n.581+19G>A
n.777+19G>A
n.555+19G>A
c.4101+19G>A (n.4101+19G>A)
n.411+19G>A
c.3951+19G>A (n.3951+19G>A)
c.4287+19G>A (n.4287+19G>A)
c.147+19G>A (n.147+19G>A)
n.168+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262716A=CA2323808950CACNA1Ac.4089+18T= (n.4089+18T=)
c.4095+18T= (n.4095+18T=)
c.4092+18T= (n.4092+18T=)
n.78+18T=
n.581+18T=
n.777+18T=
n.555+18T=
c.4101+18T= (n.4101+18T=)
n.411+18T=
c.3951+18T= (n.3951+18T=)
c.4287+18T= (n.4287+18T=)
c.147+18T= (n.147+18T=)
n.168+18T=
19g.13262716A>CCA915940621CACNA1Ac.4089+18T>G (n.4089+18T>G)
c.4095+18T>G (n.4095+18T>G)
c.4092+18T>G (n.4092+18T>G)
n.78+18T>G
n.581+18T>G
n.777+18T>G
n.555+18T>G
c.4101+18T>G (n.4101+18T>G)
n.411+18T>G
c.3951+18T>G (n.3951+18T>G)
c.4287+18T>G (n.4287+18T>G)
c.147+18T>G (n.147+18T>G)
n.168+18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262716A>GCA2580096686CACNA1Ac.4089+18T>C (n.4089+18T>C)
c.4095+18T>C (n.4095+18T>C)
c.4092+18T>C (n.4092+18T>C)
n.78+18T>C
n.581+18T>C
n.777+18T>C
n.555+18T>C
c.4101+18T>C (n.4101+18T>C)
n.411+18T>C
c.3951+18T>C (n.3951+18T>C)
c.4287+18T>C (n.4287+18T>C)
c.147+18T>C (n.147+18T>C)
n.168+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.13262717C>ACA2323808952CACNA1Ac.4089+17G>T (n.4089+17G>T)
c.4095+17G>T (n.4095+17G>T)
c.4092+17G>T (n.4092+17G>T)
n.78+17G>T
n.581+17G>T
n.777+17G>T
n.555+17G>T
c.4101+17G>T (n.4101+17G>T)
n.411+17G>T
c.3951+17G>T (n.3951+17G>T)
c.4287+17G>T (n.4287+17G>T)
c.147+17G>T (n.147+17G>T)
n.168+17G>T
 dbSNP
19g.13262717C=CA2323808951CACNA1Ac.4089+17G= (n.4089+17G=)
c.4095+17G= (n.4095+17G=)
c.4092+17G= (n.4092+17G=)
n.78+17G=
n.581+17G=
n.777+17G=
n.555+17G=
c.4101+17G= (n.4101+17G=)
n.411+17G=
c.3951+17G= (n.3951+17G=)
c.4287+17G= (n.4287+17G=)
c.147+17G= (n.147+17G=)
n.168+17G=
19g.13262717C>TCA2582827632CACNA1Ac.4089+17G>A (n.4089+17G>A)
c.4095+17G>A (n.4095+17G>A)
c.4092+17G>A (n.4092+17G>A)
n.78+17G>A
n.581+17G>A
n.777+17G>A
n.555+17G>A
c.4101+17G>A (n.4101+17G>A)
n.411+17G>A
c.3951+17G>A (n.3951+17G>A)
c.4287+17G>A (n.4287+17G>A)
c.147+17G>A (n.147+17G>A)
n.168+17G>A
 gnomAD v4
19g.13262718C>TCA2582827633CACNA1Ac.4089+16G>A (n.4089+16G>A)
c.4095+16G>A (n.4095+16G>A)
c.4092+16G>A (n.4092+16G>A)
n.78+16G>A
n.581+16G>A
n.777+16G>A
n.555+16G>A
c.4101+16G>A (n.4101+16G>A)
n.411+16G>A
c.3951+16G>A (n.3951+16G>A)
c.4287+16G>A (n.4287+16G>A)
c.147+16G>A (n.147+16G>A)
n.168+16G>A
 gnomAD v4
19g.13262719A=CA2323808953CACNA1Ac.4089+15T= (n.4089+15T=)
c.4095+15T= (n.4095+15T=)
c.4092+15T= (n.4092+15T=)
n.78+15T=
n.581+15T=
n.777+15T=
n.555+15T=
c.4101+15T= (n.4101+15T=)
n.411+15T=
c.3951+15T= (n.3951+15T=)
c.4287+15T= (n.4287+15T=)
c.147+15T= (n.147+15T=)
n.168+15T=
19g.13262719A>CCA2582827634CACNA1Ac.4089+15T>G (n.4089+15T>G)
c.4095+15T>G (n.4095+15T>G)
c.4092+15T>G (n.4092+15T>G)
n.78+15T>G
n.581+15T>G
n.777+15T>G
n.555+15T>G
c.4101+15T>G (n.4101+15T>G)
n.411+15T>G
c.3951+15T>G (n.3951+15T>G)
c.4287+15T>G (n.4287+15T>G)
c.147+15T>G (n.147+15T>G)
n.168+15T>G
 gnomAD v4
19g.13262719A>GCA631864588CACNA1Ac.4089+15T>C (n.4089+15T>C)
c.4095+15T>C (n.4095+15T>C)
c.4092+15T>C (n.4092+15T>C)
n.78+15T>C
n.581+15T>C
n.777+15T>C
n.555+15T>C
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n.411+15T>C
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c.147+15T>C (n.147+15T>C)
n.168+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262724_13262731delCA2813672105CACNA1Ac.4089+8_4089+15del (n.4089+8_4089+15del)
c.4095+8_4095+15del (n.4095+8_4095+15del)
c.4092+8_4092+15del (n.4092+8_4092+15del)
n.78+8_78+15del
n.581+8_581+15del
n.777+8_777+15del
n.555+8_555+15del
c.4101+8_4101+15del (n.4101+8_4101+15del)
n.411+8_411+15del
c.3951+8_3951+15del (n.3951+8_3951+15del)
c.4287+8_4287+15del (n.4287+8_4287+15del)
c.147+8_147+15del (n.147+8_147+15del)
n.168+8_168+15del
19g.13262720T>ACA2582827635CACNA1Ac.4089+14A>T (n.4089+14A>T)
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n.78+14A>T
n.581+14A>T
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n.411+14A>T
c.3951+14A>T (n.3951+14A>T)
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c.147+14A>T (n.147+14A>T)
n.168+14A>T
 gnomAD v4
19g.13262720T>CCA2582827636CACNA1Ac.4089+14A>G (n.4089+14A>G)
c.4095+14A>G (n.4095+14A>G)
c.4092+14A>G (n.4092+14A>G)
n.78+14A>G
n.581+14A>G
n.777+14A>G
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c.4101+14A>G (n.4101+14A>G)
n.411+14A>G
c.3951+14A>G (n.3951+14A>G)
c.4287+14A>G (n.4287+14A>G)
c.147+14A>G (n.147+14A>G)
n.168+14A>G
 gnomAD v4
19g.13262721C>ACA2582827637CACNA1Ac.4089+13G>T (n.4089+13G>T)
c.4095+13G>T (n.4095+13G>T)
c.4092+13G>T (n.4092+13G>T)
n.78+13G>T
n.581+13G>T
n.777+13G>T
n.555+13G>T
c.4101+13G>T (n.4101+13G>T)
n.411+13G>T
c.3951+13G>T (n.3951+13G>T)
c.4287+13G>T (n.4287+13G>T)
c.147+13G>T (n.147+13G>T)
n.168+13G>T
 gnomAD v4
19g.13262721C>TCA2582827638CACNA1Ac.4089+13G>A (n.4089+13G>A)
c.4095+13G>A (n.4095+13G>A)
c.4092+13G>A (n.4092+13G>A)
n.78+13G>A
n.581+13G>A
n.777+13G>A
n.555+13G>A
c.4101+13G>A (n.4101+13G>A)
n.411+13G>A
c.3951+13G>A (n.3951+13G>A)
c.4287+13G>A (n.4287+13G>A)
c.147+13G>A (n.147+13G>A)
n.168+13G>A
 gnomAD v4
19g.13262722T>ACA2582827639CACNA1Ac.4089+12A>T (n.4089+12A>T)
c.4095+12A>T (n.4095+12A>T)
c.4092+12A>T (n.4092+12A>T)
n.78+12A>T
n.581+12A>T
n.777+12A>T
n.555+12A>T
c.4101+12A>T (n.4101+12A>T)
n.411+12A>T
c.3951+12A>T (n.3951+12A>T)
c.4287+12A>T (n.4287+12A>T)
c.147+12A>T (n.147+12A>T)
n.168+12A>T
 gnomAD v4
19g.13262722T>CCA2582827640CACNA1Ac.4089+12A>G (n.4089+12A>G)
c.4095+12A>G (n.4095+12A>G)
c.4092+12A>G (n.4092+12A>G)
n.78+12A>G
n.581+12A>G
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n.411+12A>G
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c.147+12A>G (n.147+12A>G)
n.168+12A>G
 gnomAD v4
19g.13262722T>GCA631864589CACNA1Ac.4089+12A>C (n.4089+12A>C)
c.4095+12A>C (n.4095+12A>C)
c.4092+12A>C (n.4092+12A>C)
n.78+12A>C
n.581+12A>C
n.777+12A>C
n.555+12A>C
c.4101+12A>C (n.4101+12A>C)
n.411+12A>C
c.3951+12A>C (n.3951+12A>C)
c.4287+12A>C (n.4287+12A>C)
c.147+12A>C (n.147+12A>C)
n.168+12A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262722T=CA2323808954CACNA1Ac.4089+12A= (n.4089+12A=)
c.4095+12A= (n.4095+12A=)
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n.78+12A=
n.581+12A=
n.777+12A=
n.555+12A=
c.4101+12A= (n.4101+12A=)
n.411+12A=
c.3951+12A= (n.3951+12A=)
c.4287+12A= (n.4287+12A=)
c.147+12A= (n.147+12A=)
n.168+12A=
19g.13262722_13262723insACCA2813672106CACNA1Ac.4089+11_4089+12insGT (n.4089+11_4089+12insGT)
c.4095+11_4095+12insGT (n.4095+11_4095+12insGT)
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n.78+11_78+12insGT
n.581+11_581+12insGT
n.777+11_777+12insGT
n.555+11_555+12insGT
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n.411+11_411+12insGT
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c.147+11_147+12insGT (n.147+11_147+12insGT)
n.168+11_168+12insGT
19g.13262723C>TCA2576642361CACNA1Ac.4089+11G>A (n.4089+11G>A)
c.4095+11G>A (n.4095+11G>A)
c.4092+11G>A (n.4092+11G>A)
n.78+11G>A
n.581+11G>A
n.777+11G>A
n.555+11G>A
c.4101+11G>A (n.4101+11G>A)
n.411+11G>A
c.3951+11G>A (n.3951+11G>A)
c.4287+11G>A (n.4287+11G>A)
c.147+11G>A (n.147+11G>A)
n.168+11G>A
 gnomAD v4
19g.13262724C>ACA2582827641CACNA1Ac.4089+10G>T (n.4089+10G>T)
c.4095+10G>T (n.4095+10G>T)
c.4092+10G>T (n.4092+10G>T)
n.78+10G>T
n.581+10G>T
n.777+10G>T
n.555+10G>T
c.4101+10G>T (n.4101+10G>T)
n.411+10G>T
c.3951+10G>T (n.3951+10G>T)
c.4287+10G>T (n.4287+10G>T)
c.147+10G>T (n.147+10G>T)
n.168+10G>T
 gnomAD v4
19g.13262724C>TCA2582827642CACNA1Ac.4089+10G>A (n.4089+10G>A)
c.4095+10G>A (n.4095+10G>A)
c.4092+10G>A (n.4092+10G>A)
n.78+10G>A
n.581+10G>A
n.777+10G>A
n.555+10G>A
c.4101+10G>A (n.4101+10G>A)
n.411+10G>A
c.3951+10G>A (n.3951+10G>A)
c.4287+10G>A (n.4287+10G>A)
c.147+10G>A (n.147+10G>A)
n.168+10G>A
 gnomAD v4
19g.13262725C=CA2323808955CACNA1Ac.4089+9G= (n.4089+9G=)
c.4095+9G= (n.4095+9G=)
c.4092+9G= (n.4092+9G=)
n.78+9G=
n.581+9G=
n.777+9G=
n.555+9G=
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c.3951+9G= (n.3951+9G=)
c.4287+9G= (n.4287+9G=)
c.147+9G= (n.147+9G=)
n.168+9G=
19g.13262725C>TCA9240100CACNA1Ac.4089+9G>A (n.4089+9G>A)
c.4095+9G>A (n.4095+9G>A)
c.4092+9G>A (n.4092+9G>A)
n.78+9G>A
n.581+9G>A
n.777+9G>A
n.555+9G>A
c.4101+9G>A (n.4101+9G>A)
n.411+9G>A
c.3951+9G>A (n.3951+9G>A)
c.4287+9G>A (n.4287+9G>A)
c.147+9G>A (n.147+9G>A)
n.168+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262726A>GCA2813672107CACNA1Ac.4089+8T>C (n.4089+8T>C)
c.4095+8T>C (n.4095+8T>C)
c.4092+8T>C (n.4092+8T>C)
n.78+8T>C
n.581+8T>C
n.777+8T>C
n.555+8T>C
c.4101+8T>C (n.4101+8T>C)
n.411+8T>C
c.3951+8T>C (n.3951+8T>C)
c.4287+8T>C (n.4287+8T>C)
c.147+8T>C (n.147+8T>C)
n.168+8T>C
19g.13262726A>TCA2582827643CACNA1Ac.4089+8T>A (n.4089+8T>A)
c.4095+8T>A (n.4095+8T>A)
c.4092+8T>A (n.4092+8T>A)
n.78+8T>A
n.581+8T>A
n.777+8T>A
n.555+8T>A
c.4101+8T>A (n.4101+8T>A)
n.411+8T>A
c.3951+8T>A (n.3951+8T>A)
c.4287+8T>A (n.4287+8T>A)
c.147+8T>A (n.147+8T>A)
n.168+8T>A
 gnomAD v4
19g.13262727A>GCA2582827644CACNA1Ac.4089+7T>C (n.4089+7T>C)
c.4095+7T>C (n.4095+7T>C)
c.4092+7T>C (n.4092+7T>C)
n.78+7T>C
n.581+7T>C
n.777+7T>C
n.555+7T>C
c.4101+7T>C (n.4101+7T>C)
n.411+7T>C
c.3951+7T>C (n.3951+7T>C)
c.4287+7T>C (n.4287+7T>C)
c.147+7T>C (n.147+7T>C)
n.168+7T>C
 gnomAD v4
19g.13262727_13262729delinsATCCA2323808956CACNA1Ac.4089+5_4089+7delinsGAT (n.4089+5_4089+7delinsGAT)
c.4095+5_4095+7delinsGAT (n.4095+5_4095+7delinsGAT)
c.4092+5_4092+7delinsGAT (n.4092+5_4092+7delinsGAT)
n.78+5_78+7delinsGAT
n.581+5_581+7delinsGAT
n.777+5_777+7delinsGAT
n.555+5_555+7delinsGAT
c.4101+5_4101+7delinsGAT (n.4101+5_4101+7delinsGAT)
n.411+5_411+7delinsGAT
c.3951+5_3951+7delinsGAT (n.3951+5_3951+7delinsGAT)
c.4287+5_4287+7delinsGAT (n.4287+5_4287+7delinsGAT)
c.147+5_147+7delinsGAT (n.147+5_147+7delinsGAT)
n.168+5_168+7delinsGAT
19g.13262728T>ACA305546559CACNA1Ac.4089+6A>T (n.4089+6A>T)
c.4095+6A>T (n.4095+6A>T)
c.4092+6A>T (n.4092+6A>T)
n.78+6A>T
n.581+6A>T
n.777+6A>T
n.555+6A>T
c.4101+6A>T (n.4101+6A>T)
n.411+6A>T
c.3951+6A>T (n.3951+6A>T)
c.4287+6A>T (n.4287+6A>T)
c.147+6A>T (n.147+6A>T)
n.168+6A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262728T>CCA2582827646CACNA1Ac.4089+6A>G (n.4089+6A>G)
c.4095+6A>G (n.4095+6A>G)
c.4092+6A>G (n.4092+6A>G)
n.78+6A>G
n.581+6A>G
n.777+6A>G
n.555+6A>G
c.4101+6A>G (n.4101+6A>G)
n.411+6A>G
c.3951+6A>G (n.3951+6A>G)
c.4287+6A>G (n.4287+6A>G)
c.147+6A>G (n.147+6A>G)
n.168+6A>G
 gnomAD v4
19g.13262728T=CA2323808957CACNA1Ac.4089+6A= (n.4089+6A=)
c.4095+6A= (n.4095+6A=)
c.4092+6A= (n.4092+6A=)
n.78+6A=
n.581+6A=
n.777+6A=
n.555+6A=
c.4101+6A= (n.4101+6A=)
n.411+6A=
c.3951+6A= (n.3951+6A=)
c.4287+6A= (n.4287+6A=)
c.147+6A= (n.147+6A=)
n.168+6A=
19g.13262730_13262731delCA9240101CACNA1Ac.4089+5_4089+6del (n.4089+5_4089+6del)
c.4095+5_4095+6del (n.4095+5_4095+6del)
c.4092+5_4092+6del (n.4092+5_4092+6del)
n.78+5_78+6del
n.581+5_581+6del
n.777+5_777+6del
n.555+5_555+6del
c.4101+5_4101+6del (n.4101+5_4101+6del)
n.411+5_411+6del
c.3951+5_3951+6del (n.3951+5_3951+6del)
c.4287+5_4287+6del (n.4287+5_4287+6del)
c.147+5_147+6del (n.147+5_147+6del)
n.168+5_168+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262729C>GCA2582827647CACNA1Ac.4089+5G>C (n.4089+5G>C)
c.4095+5G>C (n.4095+5G>C)
c.4092+5G>C (n.4092+5G>C)
n.78+5G>C
n.581+5G>C
n.777+5G>C
n.555+5G>C
c.4101+5G>C (n.4101+5G>C)
n.411+5G>C
c.3951+5G>C (n.3951+5G>C)
c.4287+5G>C (n.4287+5G>C)
c.147+5G>C (n.147+5G>C)
n.168+5G>C
 gnomAD v4
19g.13262730T>ACA2582827648CACNA1Ac.4089+4A>T (n.4089+4A>T)
c.4095+4A>T (n.4095+4A>T)
c.4092+4A>T (n.4092+4A>T)
n.78+4A>T
n.581+4A>T
n.777+4A>T
n.555+4A>T
c.4101+4A>T (n.4101+4A>T)
n.411+4A>T
c.3951+4A>T (n.3951+4A>T)
c.4287+4A>T (n.4287+4A>T)
c.147+4A>T (n.147+4A>T)
n.168+4A>T
 gnomAD v4
19g.13262731C>ACA9240103CACNA1Ac.4089+3G>T (n.4089+3G>T)
c.4095+3G>T (n.4095+3G>T)
c.4092+3G>T (n.4092+3G>T)
n.78+3G>T
n.581+3G>T
n.777+3G>T
n.555+3G>T
c.4101+3G>T (n.4101+3G>T)
n.411+3G>T
c.3951+3G>T (n.3951+3G>T)
c.4287+3G>T (n.4287+3G>T)
c.147+3G>T (n.147+3G>T)
n.168+3G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262731C=CA2323808958CACNA1Ac.4089+3G= (n.4089+3G=)
c.4095+3G= (n.4095+3G=)
c.4092+3G= (n.4092+3G=)
n.78+3G=
n.581+3G=
n.777+3G=
n.555+3G=
c.4101+3G= (n.4101+3G=)
n.411+3G=
c.3951+3G= (n.3951+3G=)
c.4287+3G= (n.4287+3G=)
c.147+3G= (n.147+3G=)
n.168+3G=
19g.13262731C>GCA2582827649CACNA1Ac.4089+3G>C (n.4089+3G>C)
c.4095+3G>C (n.4095+3G>C)
c.4092+3G>C (n.4092+3G>C)
n.78+3G>C
n.581+3G>C
n.777+3G>C
n.555+3G>C
c.4101+3G>C (n.4101+3G>C)
n.411+3G>C
c.3951+3G>C (n.3951+3G>C)
c.4287+3G>C (n.4287+3G>C)
c.147+3G>C (n.147+3G>C)
n.168+3G>C
 gnomAD v4
19g.13262731C>TCA9240102CACNA1Ac.4089+3G>A (n.4089+3G>A)
c.4095+3G>A (n.4095+3G>A)
c.4092+3G>A (n.4092+3G>A)
n.78+3G>A
n.581+3G>A
n.777+3G>A
n.555+3G>A
c.4101+3G>A (n.4101+3G>A)
n.411+3G>A
c.3951+3G>A (n.3951+3G>A)
c.4287+3G>A (n.4287+3G>A)
c.147+3G>A (n.147+3G>A)
n.168+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262732A=CA2323808959CACNA1Ac.4089+2T= (n.4089+2T=)
c.4095+2T= (n.4095+2T=)
c.4092+2T= (n.4092+2T=)
n.78+2T=
n.581+2T=
n.777+2T=
n.555+2T=
c.4101+2T= (n.4101+2T=)
n.411+2T=
c.3951+2T= (n.3951+2T=)
c.4287+2T= (n.4287+2T=)
c.147+2T= (n.147+2T=)
n.168+2T=
19g.13262732A>CCA404339902CACNA1Ac.4089+2T>G (n.4089+2T>G)
c.4095+2T>G (n.4095+2T>G)
c.4092+2T>G (n.4092+2T>G)
n.78+2T>G
n.581+2T>G
n.777+2T>G
n.555+2T>G
c.4101+2T>G (n.4101+2T>G)
n.411+2T>G
c.3951+2T>G (n.3951+2T>G)
c.4287+2T>G (n.4287+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
n.168+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262732A>GCA404339904CACNA1Ac.4089+2T>C (n.4089+2T>C)
c.4095+2T>C (n.4095+2T>C)
c.4092+2T>C (n.4092+2T>C)
n.78+2T>C
n.581+2T>C
n.777+2T>C
n.555+2T>C
c.4101+2T>C (n.4101+2T>C)
n.411+2T>C
c.3951+2T>C (n.3951+2T>C)
c.4287+2T>C (n.4287+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
n.168+2T>C
19g.13262732A>TCA404339903CACNA1Ac.4089+2T>A (n.4089+2T>A)
c.4095+2T>A (n.4095+2T>A)
c.4092+2T>A (n.4092+2T>A)
n.78+2T>A
n.581+2T>A
n.777+2T>A
n.555+2T>A
c.4101+2T>A (n.4101+2T>A)
n.411+2T>A
c.3951+2T>A (n.3951+2T>A)
c.4287+2T>A (n.4287+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
n.168+2T>A
19g.13262733C>ACA404339905CACNA1Ac.4089+1G>T (n.4089+1G>T)
c.4095+1G>T (n.4095+1G>T)
c.4092+1G>T (n.4092+1G>T)
n.78+1G>T
n.581+1G>T
n.777+1G>T
n.555+1G>T
c.4101+1G>T (n.4101+1G>T)
n.411+1G>T
c.3951+1G>T (n.3951+1G>T)
c.4287+1G>T (n.4287+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
n.168+1G>T
19g.13262733C=CA2323808960CACNA1Ac.4089+1G= (n.4089+1G=)
c.4095+1G= (n.4095+1G=)
c.4092+1G= (n.4092+1G=)
n.78+1G=
n.581+1G=
n.777+1G=
n.555+1G=
c.4101+1G= (n.4101+1G=)
n.411+1G=
c.3951+1G= (n.3951+1G=)
c.4287+1G= (n.4287+1G=)
c.147+1G= (n.147+1G=)
n.168+1G=
19g.13262733C>GCA404339906CACNA1Ac.4089+1G>C (n.4089+1G>C)
c.4095+1G>C (n.4095+1G>C)
c.4092+1G>C (n.4092+1G>C)
n.78+1G>C
n.581+1G>C
n.777+1G>C
n.555+1G>C
c.4101+1G>C (n.4101+1G>C)
n.411+1G>C
c.3951+1G>C (n.3951+1G>C)
c.4287+1G>C (n.4287+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
n.168+1G>C
19g.13262733C>TCA404339907CACNA1Ac.4089+1G>A (n.4089+1G>A)
c.4095+1G>A (n.4095+1G>A)
c.4092+1G>A (n.4092+1G>A)
n.78+1G>A
n.581+1G>A
n.777+1G>A
n.555+1G>A
c.4101+1G>A (n.4101+1G>A)
n.411+1G>A
c.3951+1G>A (n.3951+1G>A)
c.4287+1G>A (n.4287+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
n.168+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262734C>ACA404339908CACNA1Ac.4089G>T (p.Lys1363Asn)
c.4095G>T (p.Lys1365Asn)
c.4092G>T (p.Lys1364Asn)
n.78G>T
n.581G>T
n.777G>T
n.555G>T
c.4101G>T (p.Lys1367Asn)
n.411G>T
c.3951G>T (p.Lys1317Asn)
c.4287G>T (p.Lys1429Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.168G>T
 gnomAD v4
19g.13262734C=CA2323808961CACNA1Ac.4089G= (p.Lys1363=)
c.4095G= (p.Lys1365=)
c.4092G= (p.Lys1364=)
n.78G=
n.581G=
n.777G=
n.555G=
c.4101G= (p.Lys1367=)
n.411G=
c.3951G= (p.Lys1317=)
c.4287G= (p.Lys1429=)
c.147G= (p.Lys49=)
n.168G=
19g.13262734C>GCA404339909CACNA1Ac.4089G>C (p.Lys1363Asn)
c.4095G>C (p.Lys1365Asn)
c.4092G>C (p.Lys1364Asn)
n.78G>C
n.581G>C
n.777G>C
n.555G>C
c.4101G>C (p.Lys1367Asn)
n.411G>C
c.3951G>C (p.Lys1317Asn)
c.4287G>C (p.Lys1429Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.168G>C
19g.13262734C>TCA305546571CACNA1Ac.4089G>A (p.Lys1363=)
c.4095G>A (p.Lys1365=)
c.4092G>A (p.Lys1364=)
n.78G>A
n.581G>A
n.777G>A
n.555G>A
c.4101G>A (p.Lys1367=)
n.411G>A
c.3951G>A (p.Lys1317=)
c.4287G>A (p.Lys1429=)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.168G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13262735T>ACA404339910CACNA1Ac.4088A>T (p.Lys1363Met)
c.4094A>T (p.Lys1365Met)
c.4091A>T (p.Lys1364Met)
n.77A>T
n.580A>T
n.776A>T
n.554A>T
c.4100A>T (p.Lys1367Met)
n.410A>T
c.3950A>T (p.Lys1317Met)
c.4286A>T (p.Lys1429Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.167A>T
19g.13262735T>CCA404339911CACNA1Ac.4088A>G (p.Lys1363Arg)
c.4094A>G (p.Lys1365Arg)
c.4091A>G (p.Lys1364Arg)
n.77A>G
n.580A>G
n.776A>G
n.554A>G
c.4100A>G (p.Lys1367Arg)
n.410A>G
c.3950A>G (p.Lys1317Arg)
c.4286A>G (p.Lys1429Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.167A>G
19g.13262735T>GCA404339912CACNA1Ac.4088A>C (p.Lys1363Thr)
c.4094A>C (p.Lys1365Thr)
c.4091A>C (p.Lys1364Thr)
n.77A>C
n.580A>C
n.776A>C
n.554A>C
c.4100A>C (p.Lys1367Thr)
n.410A>C
c.3950A>C (p.Lys1317Thr)
c.4286A>C (p.Lys1429Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.167A>C
 gnomAD v4
19g.13262736delCA2582827650CACNA1Ac.4088del (p.Lys1363ArgfsTer8)
c.4094del (p.Lys1365ArgfsTer8)
c.4091del (p.Lys1364ArgfsTer8)
n.77del
n.580del
n.776del
n.554del
c.4100del (p.Lys1367ArgfsTer8)
n.410del
c.3950del (p.Lys1317ArgfsTer8)
c.4286del (p.Lys1429ArgfsTer8)
c.146del (p.Lys49ArgfsTer8)
n.167del
 gnomAD v4
19g.13262736T>ACA404339913CACNA1Ac.4087A>T (p.Lys1363Ter)
c.4093A>T (p.Lys1365Ter)
c.4090A>T (p.Lys1364Ter)
n.76A>T
n.579A>T
n.775A>T
n.553A>T
c.4099A>T (p.Lys1367Ter)
n.409A>T
c.3949A>T (p.Lys1317Ter)
c.4285A>T (p.Lys1429Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.166A>T
19g.13262736T>CCA404339914CACNA1Ac.4087A>G (p.Lys1363Glu)
c.4093A>G (p.Lys1365Glu)
c.4090A>G (p.Lys1364Glu)
n.76A>G
n.579A>G
n.775A>G
n.553A>G
c.4099A>G (p.Lys1367Glu)
n.409A>G
c.3949A>G (p.Lys1317Glu)
c.4285A>G (p.Lys1429Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262736T>GCA404339915CACNA1Ac.4087A>C (p.Lys1363Gln)
c.4093A>C (p.Lys1365Gln)
c.4090A>C (p.Lys1364Gln)
n.76A>C
n.579A>C
n.775A>C
n.553A>C
c.4099A>C (p.Lys1367Gln)
n.409A>C
c.3949A>C (p.Lys1317Gln)
c.4285A>C (p.Lys1429Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.166A>C
 gnomAD v4
19g.13262737G>ACA505660107CACNA1Ac.4086C>T (p.Leu1362=)
c.4092C>T (p.Leu1364=)
c.4089C>T (p.Leu1363=)
n.75C>T
n.578C>T
n.774C>T
n.552C>T
c.4098C>T (p.Leu1366=)
n.408C>T
c.3948C>T (p.Leu1316=)
c.4284C>T (p.Leu1428=)
c.144C>T (p.Leu48=)
n.165C>T
 gnomAD v4
19g.13262737G>CCA505660106CACNA1Ac.4086C>G (p.Leu1362=)
c.4092C>G (p.Leu1364=)
c.4089C>G (p.Leu1363=)
n.75C>G
n.578C>G
n.774C>G
n.552C>G
c.4098C>G (p.Leu1366=)
n.408C>G
c.3948C>G (p.Leu1316=)
c.4284C>G (p.Leu1428=)
c.144C>G (p.Leu48=)
n.165C>G
19g.13262737G>TCA505660105CACNA1Ac.4086C>A (p.Leu1362=)
c.4092C>A (p.Leu1364=)
c.4089C>A (p.Leu1363=)
n.75C>A
n.578C>A
n.774C>A
n.552C>A
c.4098C>A (p.Leu1366=)
n.408C>A
c.3948C>A (p.Leu1316=)
c.4284C>A (p.Leu1428=)
c.144C>A (p.Leu48=)
n.165C>A
 gnomAD v4
19g.13262738delCA2499225386CACNA1Ac.4085del (p.Leu1362ProfsTer9)
c.4091del (p.Leu1364ProfsTer9)
c.4088del (p.Leu1363ProfsTer9)
n.74del
n.577del
n.773del
n.551del
c.4097del (p.Leu1366ProfsTer9)
n.407del
c.3947del (p.Leu1316ProfsTer9)
c.4283del (p.Leu1428ProfsTer9)
c.143del (p.Leu48ProfsTer9)
n.164del
 ClinVar dbSNP
19g.13262738A>CCA404339916CACNA1Ac.4085T>G (p.Leu1362Arg)
c.4091T>G (p.Leu1364Arg)
c.4088T>G (p.Leu1363Arg)
n.74T>G
n.577T>G
n.773T>G
n.551T>G
c.4097T>G (p.Leu1366Arg)
n.407T>G
c.3947T>G (p.Leu1316Arg)
c.4283T>G (p.Leu1428Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.164T>G
19g.13262738A>GCA404339918CACNA1Ac.4085T>C (p.Leu1362Pro)
c.4091T>C (p.Leu1364Pro)
c.4088T>C (p.Leu1363Pro)
n.74T>C
n.577T>C
n.773T>C
n.551T>C
c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
n.407T>C
c.3947T>C (p.Leu1316Pro)
c.4283T>C (p.Leu1428Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.164T>C
19g.13262738A>TCA404339917CACNA1Ac.4085T>A (p.Leu1362His)
c.4091T>A (p.Leu1364His)
c.4088T>A (p.Leu1363His)
n.74T>A
n.577T>A
n.773T>A
n.551T>A
c.4097T>A (p.Leu1366His)
n.407T>A
c.3947T>A (p.Leu1316His)
c.4283T>A (p.Leu1428His)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.164T>A
19g.13262739G>ACA404339919CACNA1Ac.4084C>T (p.Leu1362Phe)
c.4090C>T (p.Leu1364Phe)
c.4087C>T (p.Leu1363Phe)
n.73C>T
n.576C>T
n.772C>T
n.550C>T
c.4096C>T (p.Leu1366Phe)
n.406C>T
c.3946C>T (p.Leu1316Phe)
c.4282C>T (p.Leu1428Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.163C>T
19g.13262739G>CCA404339920CACNA1Ac.4084C>G (p.Leu1362Val)
c.4090C>G (p.Leu1364Val)
c.4087C>G (p.Leu1363Val)
n.73C>G
n.576C>G
n.772C>G
n.550C>G
c.4096C>G (p.Leu1366Val)
n.406C>G
c.3946C>G (p.Leu1316Val)
c.4282C>G (p.Leu1428Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.163C>G
19g.13262739G>TCA404339921CACNA1Ac.4084C>A (p.Leu1362Ile)
c.4090C>A (p.Leu1364Ile)
c.4087C>A (p.Leu1363Ile)
n.73C>A
n.576C>A
n.772C>A
n.550C>A
c.4096C>A (p.Leu1366Ile)
n.406C>A
c.3946C>A (p.Leu1316Ile)
c.4282C>A (p.Leu1428Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.163C>A
 gnomAD v4
19g.13262740C>ACA404339922CACNA1Ac.4083G>T (p.Lys1361Asn)
c.4089G>T (p.Lys1363Asn)
c.4086G>T (p.Lys1362Asn)
n.72G>T
n.575G>T
n.771G>T
n.549G>T
c.4095G>T (p.Lys1365Asn)
n.405G>T
c.3945G>T (p.Lys1315Asn)
c.4281G>T (p.Lys1427Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.162G>T
19g.13262740C=CA2323808962CACNA1Ac.4083G= (p.Lys1361=)
c.4089G= (p.Lys1363=)
c.4086G= (p.Lys1362=)
n.72G=
n.575G=
n.771G=
n.549G=
c.4095G= (p.Lys1365=)
n.405G=
c.3945G= (p.Lys1315=)
c.4281G= (p.Lys1427=)
c.141G= (p.Lys47=)
n.162G=
19g.13262740C>GCA404339923CACNA1Ac.4083G>C (p.Lys1361Asn)
c.4089G>C (p.Lys1363Asn)
c.4086G>C (p.Lys1362Asn)
n.72G>C
n.575G>C
n.771G>C
n.549G>C
c.4095G>C (p.Lys1365Asn)
n.405G>C
c.3945G>C (p.Lys1315Asn)
c.4281G>C (p.Lys1427Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.162G>C
19g.13262740C>TCA9240104CACNA1Ac.4083G>A (p.Lys1361=)
c.4089G>A (p.Lys1363=)
c.4086G>A (p.Lys1362=)
n.72G>A
n.575G>A
n.771G>A
n.549G>A
c.4095G>A (p.Lys1365=)
n.405G>A
c.3945G>A (p.Lys1315=)
c.4281G>A (p.Lys1427=)
c.141G>A (p.Lys47=)
n.162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262741T>ACA404339924CACNA1Ac.4082A>T (p.Lys1361Met)
c.4088A>T (p.Lys1363Met)
c.4085A>T (p.Lys1362Met)
n.71A>T
n.574A>T
n.770A>T
n.548A>T
c.4094A>T (p.Lys1365Met)
n.404A>T
c.3944A>T (p.Lys1315Met)
c.4280A>T (p.Lys1427Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.161A>T
19g.13262741T>CCA404339925CACNA1Ac.4082A>G (p.Lys1361Arg)
c.4088A>G (p.Lys1363Arg)
c.4085A>G (p.Lys1362Arg)
n.71A>G
n.574A>G
n.770A>G
n.548A>G
c.4094A>G (p.Lys1365Arg)
n.404A>G
c.3944A>G (p.Lys1315Arg)
c.4280A>G (p.Lys1427Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.161A>G
19g.13262741T>GCA404339926CACNA1Ac.4082A>C (p.Lys1361Thr)
c.4088A>C (p.Lys1363Thr)
c.4085A>C (p.Lys1362Thr)
n.71A>C
n.574A>C
n.770A>C
n.548A>C
c.4094A>C (p.Lys1365Thr)
n.404A>C
c.3944A>C (p.Lys1315Thr)
c.4280A>C (p.Lys1427Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.161A>C
19g.13262742T>ACA404339927CACNA1Ac.4081A>T (p.Lys1361Ter)
c.4087A>T (p.Lys1363Ter)
c.4084A>T (p.Lys1362Ter)
n.70A>T
n.573A>T
n.769A>T
n.547A>T
c.4093A>T (p.Lys1365Ter)
n.403A>T
c.3943A>T (p.Lys1315Ter)
c.4279A>T (p.Lys1427Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.160A>T
19g.13262742T>CCA404339928CACNA1Ac.4081A>G (p.Lys1361Glu)
c.4087A>G (p.Lys1363Glu)
c.4084A>G (p.Lys1362Glu)
n.70A>G
n.573A>G
n.769A>G
n.547A>G
c.4093A>G (p.Lys1365Glu)
n.403A>G
c.3943A>G (p.Lys1315Glu)
c.4279A>G (p.Lys1427Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.160A>G
 gnomAD v4
19g.13262742T>GCA404339929CACNA1Ac.4081A>C (p.Lys1361Gln)
c.4087A>C (p.Lys1363Gln)
c.4084A>C (p.Lys1362Gln)
n.70A>C
n.573A>C
n.769A>C
n.547A>C
c.4093A>C (p.Lys1365Gln)
n.403A>C
c.3943A>C (p.Lys1315Gln)
c.4279A>C (p.Lys1427Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.160A>C
19g.13262743T>ACA505660109CACNA1Ac.4080A>T (p.Pro1360=)
c.4086A>T (p.Pro1362=)
c.4083A>T (p.Pro1361=)
n.69A>T
n.572A>T
n.768A>T
n.546A>T
c.4092A>T (p.Pro1364=)
n.402A>T
c.3942A>T (p.Pro1314=)
c.4278A>T (p.Pro1426=)
c.138A>T (p.Pro46=)
n.159A>T
19g.13262743T>CCA505660110CACNA1Ac.4080A>G (p.Pro1360=)
c.4086A>G (p.Pro1362=)
c.4083A>G (p.Pro1361=)
n.69A>G
n.572A>G
n.768A>G
n.546A>G
c.4092A>G (p.Pro1364=)
n.402A>G
c.3942A>G (p.Pro1314=)
c.4278A>G (p.Pro1426=)
c.138A>G (p.Pro46=)
n.159A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262743T>GCA505660111CACNA1Ac.4080A>C (p.Pro1360=)
c.4086A>C (p.Pro1362=)
c.4083A>C (p.Pro1361=)
n.69A>C
n.572A>C
n.768A>C
n.546A>C
c.4092A>C (p.Pro1364=)
n.402A>C
c.3942A>C (p.Pro1314=)
c.4278A>C (p.Pro1426=)
c.138A>C (p.Pro46=)
n.159A>C
19g.13262743T=CA2323808963CACNA1Ac.4080A= (p.Pro1360=)
c.4086A= (p.Pro1362=)
c.4083A= (p.Pro1361=)
n.69A=
n.572A=
n.768A=
n.546A=
c.4092A= (p.Pro1364=)
n.402A=
c.3942A= (p.Pro1314=)
c.4278A= (p.Pro1426=)
c.138A= (p.Pro46=)
n.159A=
19g.13262744G>ACA404339931CACNA1Ac.4079C>T (p.Pro1360Leu)
c.4085C>T (p.Pro1362Leu)
c.4082C>T (p.Pro1361Leu)
n.68C>T
n.571C>T
n.767C>T
n.545C>T
c.4091C>T (p.Pro1364Leu)
n.401C>T
c.3941C>T (p.Pro1314Leu)
c.4277C>T (p.Pro1426Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.158C>T
 gnomAD v4
19g.13262744G>CCA404339930CACNA1Ac.4079C>G (p.Pro1360Arg)
c.4085C>G (p.Pro1362Arg)
c.4082C>G (p.Pro1361Arg)
n.68C>G
n.571C>G
n.767C>G
n.545C>G
c.4091C>G (p.Pro1364Arg)
n.401C>G
c.3941C>G (p.Pro1314Arg)
c.4277C>G (p.Pro1426Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.158C>G
19g.13262744G=CA2323808964CACNA1Ac.4079C= (p.Pro1360=)
c.4085C= (p.Pro1362=)
c.4082C= (p.Pro1361=)
n.68C=
n.571C=
n.767C=
n.545C=
c.4091C= (p.Pro1364=)
n.401C=
c.3941C= (p.Pro1314=)
c.4277C= (p.Pro1426=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.158C=
19g.13262744G>TCA16620785CACNA1Ac.4079C>A (p.Pro1360Gln)
c.4085C>A (p.Pro1362Gln)
c.4082C>A (p.Pro1361Gln)
n.68C>A
n.571C>A
n.767C>A
n.545C>A
c.4091C>A (p.Pro1364Gln)
n.401C>A
c.3941C>A (p.Pro1314Gln)
c.4277C>A (p.Pro1426Gln)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.158C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262745G>ACA404339932CACNA1Ac.4078C>T (p.Pro1360Ser)
c.4084C>T (p.Pro1362Ser)
c.4081C>T (p.Pro1361Ser)
n.67C>T
n.570C>T
n.766C>T
n.544C>T
c.4090C>T (p.Pro1364Ser)
n.400C>T
c.3940C>T (p.Pro1314Ser)
c.4276C>T (p.Pro1426Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.157C>T
 ClinVar
19g.13262745G>CCA404339933CACNA1Ac.4078C>G (p.Pro1360Ala)
c.4084C>G (p.Pro1362Ala)
c.4081C>G (p.Pro1361Ala)
n.67C>G
n.570C>G
n.766C>G
n.544C>G
c.4090C>G (p.Pro1364Ala)
n.400C>G
c.3940C>G (p.Pro1314Ala)
c.4276C>G (p.Pro1426Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.157C>G
19g.13262745G>TCA404339934CACNA1Ac.4078C>A (p.Pro1360Thr)
c.4084C>A (p.Pro1362Thr)
c.4081C>A (p.Pro1361Thr)
n.67C>A
n.570C>A
n.766C>A
n.544C>A
c.4090C>A (p.Pro1364Thr)
n.400C>A
c.3940C>A (p.Pro1314Thr)
c.4276C>A (p.Pro1426Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.157C>A
19g.13262746C>ACA505660113CACNA1Ac.4077G>T (p.Leu1359=)
c.4083G>T (p.Leu1361=)
c.4080G>T (p.Leu1360=)
n.66G>T
n.569G>T
n.765G>T
n.543G>T
c.4089G>T (p.Leu1363=)
n.399G>T
c.3939G>T (p.Leu1313=)
c.4275G>T (p.Leu1425=)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.156G>T
19g.13262746C>GCA505660114CACNA1Ac.4077G>C (p.Leu1359=)
c.4083G>C (p.Leu1361=)
c.4080G>C (p.Leu1360=)
n.66G>C
n.569G>C
n.765G>C
n.543G>C
c.4089G>C (p.Leu1363=)
n.399G>C
c.3939G>C (p.Leu1313=)
c.4275G>C (p.Leu1425=)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.156G>C
19g.13262746C>TCA505660115CACNA1Ac.4077G>A (p.Leu1359=)
c.4083G>A (p.Leu1361=)
c.4080G>A (p.Leu1360=)
n.66G>A
n.569G>A
n.765G>A
n.543G>A
c.4089G>A (p.Leu1363=)
n.399G>A
c.3939G>A (p.Leu1313=)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.156G>A
19g.13262747A>CCA404339935CACNA1Ac.4076T>G (p.Leu1359Arg)
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
c.4079T>G (p.Leu1360Arg)
n.65T>G
n.568T>G
n.764T>G
n.542T>G
c.4088T>G (p.Leu1363Arg)
n.398T>G
c.3938T>G (p.Leu1313Arg)
c.4274T>G (p.Leu1425Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.155T>G
19g.13262747A>GCA404339936CACNA1Ac.4076T>C (p.Leu1359Pro)
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.4079T>C (p.Leu1360Pro)
n.65T>C
n.568T>C
n.764T>C
n.542T>C
c.4088T>C (p.Leu1363Pro)
n.398T>C
c.3938T>C (p.Leu1313Pro)
c.4274T>C (p.Leu1425Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.155T>C
19g.13262747A>TCA404339937CACNA1Ac.4076T>A (p.Leu1359Gln)
c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
c.4079T>A (p.Leu1360Gln)
n.65T>A
n.568T>A
n.764T>A
n.542T>A
c.4088T>A (p.Leu1363Gln)
n.398T>A
c.3938T>A (p.Leu1313Gln)
c.4274T>A (p.Leu1425Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.155T>A
19g.13262748G>ACA505660118CACNA1Ac.4075C>T (p.Leu1359=)
c.4081C>T (p.Leu1361=)
c.4078C>T (p.Leu1360=)
n.64C>T
n.567C>T
n.763C>T
n.541C>T
c.4087C>T (p.Leu1363=)
n.397C>T
c.3937C>T (p.Leu1313=)
c.4273C>T (p.Leu1425=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.154C>T
19g.13262748G>CCA404339938CACNA1Ac.4075C>G (p.Leu1359Val)
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.4078C>G (p.Leu1360Val)
n.64C>G
n.567C>G
n.763C>G
n.541C>G
c.4087C>G (p.Leu1363Val)
n.397C>G
c.3937C>G (p.Leu1313Val)
c.4273C>G (p.Leu1425Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.154C>G
19g.13262748G>TCA404339939CACNA1Ac.4075C>A (p.Leu1359Met)
c.4081C>A (p.Leu1361Met)
c.4078C>A (p.Leu1360Met)
n.64C>A
n.567C>A
n.763C>A
n.541C>A
c.4087C>A (p.Leu1363Met)
n.397C>A
c.3937C>A (p.Leu1313Met)
c.4273C>A (p.Leu1425Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.154C>A
19g.13262749C>ACA505660119CACNA1Ac.4074G>T (p.Arg1358=)
c.4080G>T (p.Arg1360=)
c.4077G>T (p.Arg1359=)
n.63G>T
n.566G>T
n.762G>T
n.540G>T
c.4086G>T (p.Arg1362=)
n.396G>T
c.3936G>T (p.Arg1312=)
c.4272G>T (p.Arg1424=)
c.132G>T (p.Arg44=)
n.153G>T
19g.13262749C>GCA505660120CACNA1Ac.4074G>C (p.Arg1358=)
c.4080G>C (p.Arg1360=)
c.4077G>C (p.Arg1359=)
n.63G>C
n.566G>C
n.762G>C
n.540G>C
c.4086G>C (p.Arg1362=)
n.396G>C
c.3936G>C (p.Arg1312=)
c.4272G>C (p.Arg1424=)
c.132G>C (p.Arg44=)
n.153G>C
19g.13262749C>TCA505660121CACNA1Ac.4074G>A (p.Arg1358=)
c.4080G>A (p.Arg1360=)
c.4077G>A (p.Arg1359=)
n.63G>A
n.566G>A
n.762G>A
n.540G>A
c.4086G>A (p.Arg1362=)
n.396G>A
c.3936G>A (p.Arg1312=)
c.4272G>A (p.Arg1424=)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.153G>A
19g.13262750C>ACA404339940CACNA1Ac.4073G>T (p.Arg1358Leu)
c.4079G>T (p.Arg1360Leu)
c.4076G>T (p.Arg1359Leu)
n.62G>T
n.565G>T
n.761G>T
n.539G>T
c.4085G>T (p.Arg1362Leu)
n.395G>T
c.3935G>T (p.Arg1312Leu)
c.4271G>T (p.Arg1424Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.152G>T
19g.13262750C=CA2323808965CACNA1Ac.4073G= (p.Arg1358=)
c.4079G= (p.Arg1360=)
c.4076G= (p.Arg1359=)
n.62G=
n.565G=
n.761G=
n.539G=
c.4085G= (p.Arg1362=)
n.395G=
c.3935G= (p.Arg1312=)
c.4271G= (p.Arg1424=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.152G=
19g.13262750C>GCA404339941CACNA1Ac.4073G>C (p.Arg1358Pro)
c.4079G>C (p.Arg1360Pro)
c.4076G>C (p.Arg1359Pro)
n.62G>C
n.565G>C
n.761G>C
n.539G>C
c.4085G>C (p.Arg1362Pro)
n.395G>C
c.3935G>C (p.Arg1312Pro)
c.4271G>C (p.Arg1424Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.152G>C
19g.13262750C>TCA404339942CACNA1Ac.4073G>A (p.Arg1358Gln)
c.4079G>A (p.Arg1360Gln)
c.4076G>A (p.Arg1359Gln)
n.62G>A
n.565G>A
n.761G>A
n.539G>A
c.4085G>A (p.Arg1362Gln)
n.395G>A
c.3935G>A (p.Arg1312Gln)
c.4271G>A (p.Arg1424Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.152G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262751G>ACA404339944CACNA1Ac.4072C>T (p.Arg1358Trp)
c.4078C>T (p.Arg1360Trp)
c.4075C>T (p.Arg1359Trp)
n.61C>T
n.564C>T
n.760C>T
n.538C>T
c.4084C>T (p.Arg1362Trp)
n.394C>T
c.3934C>T (p.Arg1312Trp)
c.4270C>T (p.Arg1424Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262751G>CCA404339943CACNA1Ac.4072C>G (p.Arg1358Gly)
c.4078C>G (p.Arg1360Gly)
c.4075C>G (p.Arg1359Gly)
n.61C>G
n.564C>G
n.760C>G
n.538C>G
c.4084C>G (p.Arg1362Gly)
n.394C>G
c.3934C>G (p.Arg1312Gly)
c.4270C>G (p.Arg1424Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.151C>G
19g.13262751G=CA2323808966CACNA1Ac.4072C= (p.Arg1358=)
c.4078C= (p.Arg1360=)
c.4075C= (p.Arg1359=)
n.61C=
n.564C=
n.760C=
n.538C=
c.4084C= (p.Arg1362=)
n.394C=
c.3934C= (p.Arg1312=)
c.4270C= (p.Arg1424=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.151C=
19g.13262751G>TCA505660124CACNA1Ac.4072C>A (p.Arg1358=)
c.4078C>A (p.Arg1360=)
c.4075C>A (p.Arg1359=)
n.61C>A
n.564C>A
n.760C>A
n.538C>A
c.4084C>A (p.Arg1362=)
n.394C>A
c.3934C>A (p.Arg1312=)
c.4270C>A (p.Arg1424=)
c.130C>A (p.Arg44=)
n.151C>A
19g.13262752C>ACA404339945CACNA1Ac.4071G>T (p.Lys1357Asn)
c.4077G>T (p.Lys1359Asn)
c.4074G>T (p.Lys1358Asn)
n.60G>T
n.563G>T
n.759G>T
n.537G>T
c.4083G>T (p.Lys1361Asn)
n.393G>T
c.3933G>T (p.Lys1311Asn)
c.4269G>T (p.Lys1423Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.150G>T
19g.13262752C>GCA404339946CACNA1Ac.4071G>C (p.Lys1357Asn)
c.4077G>C (p.Lys1359Asn)
c.4074G>C (p.Lys1358Asn)
n.60G>C
n.563G>C
n.759G>C
n.537G>C
c.4083G>C (p.Lys1361Asn)
n.393G>C
c.3933G>C (p.Lys1311Asn)
c.4269G>C (p.Lys1423Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.150G>C
19g.13262752C>TCA505660125CACNA1Ac.4071G>A (p.Lys1357=)
c.4077G>A (p.Lys1359=)
c.4074G>A (p.Lys1358=)
n.60G>A
n.563G>A
n.759G>A
n.537G>A
c.4083G>A (p.Lys1361=)
n.393G>A
c.3933G>A (p.Lys1311=)
c.4269G>A (p.Lys1423=)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.150G>A
19g.13262753T>ACA404339947CACNA1Ac.4070A>T (p.Lys1357Met)
c.4076A>T (p.Lys1359Met)
c.4073A>T (p.Lys1358Met)
n.59A>T
n.562A>T
n.758A>T
n.536A>T
c.4082A>T (p.Lys1361Met)
n.392A>T
c.3932A>T (p.Lys1311Met)
c.4268A>T (p.Lys1423Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.149A>T
19g.13262753T>CCA404339948CACNA1Ac.4070A>G (p.Lys1357Arg)
c.4076A>G (p.Lys1359Arg)
c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
n.59A>G
n.562A>G
n.758A>G
n.536A>G
c.4082A>G (p.Lys1361Arg)
n.392A>G
c.3932A>G (p.Lys1311Arg)
c.4268A>G (p.Lys1423Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.149A>G
19g.13262753T>GCA404339949CACNA1Ac.4070A>C (p.Lys1357Thr)
c.4076A>C (p.Lys1359Thr)
c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
n.59A>C
n.562A>C
n.758A>C
n.536A>C
c.4082A>C (p.Lys1361Thr)
n.392A>C
c.3932A>C (p.Lys1311Thr)
c.4268A>C (p.Lys1423Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.149A>C
 gnomAD v4
19g.13262754T>ACA404339950CACNA1Ac.4069A>T (p.Lys1357Ter)
c.4075A>T (p.Lys1359Ter)
c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
n.58A>T
n.561A>T
n.757A>T
n.535A>T
c.4081A>T (p.Lys1361Ter)
n.391A>T
c.3931A>T (p.Lys1311Ter)
c.4267A>T (p.Lys1423Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.148A>T
19g.13262754T>CCA404339951CACNA1Ac.4069A>G (p.Lys1357Glu)
c.4075A>G (p.Lys1359Glu)
c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
n.58A>G
n.561A>G
n.757A>G
n.535A>G
c.4081A>G (p.Lys1361Glu)
n.391A>G
c.3931A>G (p.Lys1311Glu)
c.4267A>G (p.Lys1423Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.148A>G
19g.13262754T>GCA404339952CACNA1Ac.4069A>C (p.Lys1357Gln)
c.4075A>C (p.Lys1359Gln)
c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
n.58A>C
n.561A>C
n.757A>C
n.535A>C
c.4081A>C (p.Lys1361Gln)
n.391A>C
c.3931A>C (p.Lys1311Gln)
c.4267A>C (p.Lys1423Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.148A>C
19g.13262756_13262758delCA2580096689CACNA1Ac.4067_4069del (p.Ile1356del)
c.4073_4075del (p.Ile1358del)
c.4070_4072del (p.Ile1357del)
n.56_58del
n.559_561del
n.755_757del
n.533_535del
c.4079_4081del (p.Ile1360del)
n.389_391del
c.3929_3931del (p.Ile1310del)
c.4265_4267del (p.Ile1422del)
c.125_127del (p.Ile42del)
n.146_148del
 ClinVar
19g.13262755G>ACA505660128CACNA1Ac.4068C>T (p.Ile1356=)
c.4074C>T (p.Ile1358=)
c.4071C>T (p.Ile1357=)
n.57C>T
n.560C>T
n.756C>T
n.534C>T
c.4080C>T (p.Ile1360=)
n.390C>T
c.3930C>T (p.Ile1310=)
c.4266C>T (p.Ile1422=)
c.126C>T (p.Ile42=)
n.147C>T
19g.13262755G>CCA404339953CACNA1Ac.4068C>G (p.Ile1356Met)
c.4074C>G (p.Ile1358Met)
c.4071C>G (p.Ile1357Met)
n.57C>G
n.560C>G
n.756C>G
n.534C>G
c.4080C>G (p.Ile1360Met)
n.390C>G
c.3930C>G (p.Ile1310Met)
c.4266C>G (p.Ile1422Met)
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.147C>G
19g.13262755G>TCA505660129CACNA1Ac.4068C>A (p.Ile1356=)
c.4074C>A (p.Ile1358=)
c.4071C>A (p.Ile1357=)
n.57C>A
n.560C>A
n.756C>A
n.534C>A
c.4080C>A (p.Ile1360=)
n.390C>A
c.3930C>A (p.Ile1310=)
c.4266C>A (p.Ile1422=)
c.126C>A (p.Ile42=)
n.147C>A
19g.13262756A=CA2323808967CACNA1Ac.4067T= (p.Ile1356=)
c.4073T= (p.Ile1358=)
c.4070T= (p.Ile1357=)
n.56T=
n.559T=
n.755T=
n.533T=
c.4079T= (p.Ile1360=)
n.389T=
c.3929T= (p.Ile1310=)
c.4265T= (p.Ile1422=)
c.125T= (p.Ile42=)
n.146T=
19g.13262756A>CCA10603627CACNA1Ac.4067T>G (p.Ile1356Ser)
c.4073T>G (p.Ile1358Ser)
c.4070T>G (p.Ile1357Ser)
n.56T>G
n.559T>G
n.755T>G
n.533T>G
c.4079T>G (p.Ile1360Ser)
n.389T>G
c.3929T>G (p.Ile1310Ser)
c.4265T>G (p.Ile1422Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.146T>G
 ClinVar dbSNP
19g.13262756A>GCA404339954CACNA1Ac.4067T>C (p.Ile1356Thr)
c.4073T>C (p.Ile1358Thr)
c.4070T>C (p.Ile1357Thr)
n.56T>C
n.559T>C
n.755T>C
n.533T>C
c.4079T>C (p.Ile1360Thr)
n.389T>C
c.3929T>C (p.Ile1310Thr)
c.4265T>C (p.Ile1422Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.146T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13262756A>TCA404339955CACNA1Ac.4067T>A (p.Ile1356Asn)
c.4073T>A (p.Ile1358Asn)
c.4070T>A (p.Ile1357Asn)
n.56T>A
n.559T>A
n.755T>A
n.533T>A
c.4079T>A (p.Ile1360Asn)
n.389T>A
c.3929T>A (p.Ile1310Asn)
c.4265T>A (p.Ile1422Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.146T>A
19g.13262757T>ACA404339956CACNA1Ac.4066A>T (p.Ile1356Phe)
c.4072A>T (p.Ile1358Phe)
c.4069A>T (p.Ile1357Phe)
n.55A>T
n.558A>T
n.754A>T
n.532A>T
c.4078A>T (p.Ile1360Phe)
n.388A>T
c.3928A>T (p.Ile1310Phe)
c.4264A>T (p.Ile1422Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.145A>T
19g.13262757T>CCA404339957CACNA1Ac.4066A>G (p.Ile1356Val)
c.4072A>G (p.Ile1358Val)
c.4069A>G (p.Ile1357Val)
n.55A>G
n.558A>G
n.754A>G
n.532A>G
c.4078A>G (p.Ile1360Val)
n.388A>G
c.3928A>G (p.Ile1310Val)
c.4264A>G (p.Ile1422Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.145A>G
19g.13262757T>GCA404339958CACNA1Ac.4066A>C (p.Ile1356Leu)
c.4072A>C (p.Ile1358Leu)
c.4069A>C (p.Ile1357Leu)
n.55A>C
n.558A>C
n.754A>C
n.532A>C
c.4078A>C (p.Ile1360Leu)
n.388A>C
c.3928A>C (p.Ile1310Leu)
c.4264A>C (p.Ile1422Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.145A>C
19g.13262758G>ACA505660133CACNA1Ac.4065C>T (p.Thr1355=)
c.4071C>T (p.Thr1357=)
c.4068C>T (p.Thr1356=)
n.54C>T
n.557C>T
n.753C>T
n.531C>T
c.4077C>T (p.Thr1359=)
n.387C>T
c.3927C>T (p.Thr1309=)
c.4263C>T (p.Thr1421=)
c.123C>T (p.Thr41=)
n.144C>T
 gnomAD v4
19g.13262758G>CCA505660134CACNA1Ac.4065C>G (p.Thr1355=)
c.4071C>G (p.Thr1357=)
c.4068C>G (p.Thr1356=)
n.54C>G
n.557C>G
n.753C>G
n.531C>G
c.4077C>G (p.Thr1359=)
n.387C>G
c.3927C>G (p.Thr1309=)
c.4263C>G (p.Thr1421=)
c.123C>G (p.Thr41=)
n.144C>G
19g.13262758G>TCA505660135CACNA1Ac.4065C>A (p.Thr1355=)
c.4071C>A (p.Thr1357=)
c.4068C>A (p.Thr1356=)
n.54C>A
n.557C>A
n.753C>A
n.531C>A
c.4077C>A (p.Thr1359=)
n.387C>A
c.3927C>A (p.Thr1309=)
c.4263C>A (p.Thr1421=)
c.123C>A (p.Thr41=)
n.144C>A
19g.13262759G>ACA404339961CACNA1Ac.4064C>T (p.Thr1355Ile)
c.4070C>T (p.Thr1357Ile)
c.4067C>T (p.Thr1356Ile)
n.53C>T
n.556C>T
n.752C>T
n.530C>T
c.4076C>T (p.Thr1359Ile)
n.386C>T
c.3926C>T (p.Thr1309Ile)
c.4262C>T (p.Thr1421Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.143C>T
 ClinVar dbSNP
19g.13262759G>CCA404339959CACNA1Ac.4064C>G (p.Thr1355Ser)
c.4070C>G (p.Thr1357Ser)
c.4067C>G (p.Thr1356Ser)
n.53C>G
n.556C>G
n.752C>G
n.530C>G
c.4076C>G (p.Thr1359Ser)
n.386C>G
c.3926C>G (p.Thr1309Ser)
c.4262C>G (p.Thr1421Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.143C>G
19g.13262759G=CA2323808968CACNA1Ac.4064C= (p.Thr1355=)
c.4070C= (p.Thr1357=)
c.4067C= (p.Thr1356=)
n.53C=
n.556C=
n.752C=
n.530C=
c.4076C= (p.Thr1359=)
n.386C=
c.3926C= (p.Thr1309=)
c.4262C= (p.Thr1421=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.143C=
19g.13262759G>TCA404339960CACNA1Ac.4064C>A (p.Thr1355Asn)
c.4070C>A (p.Thr1357Asn)
c.4067C>A (p.Thr1356Asn)
n.53C>A
n.556C>A
n.752C>A
n.530C>A
c.4076C>A (p.Thr1359Asn)
n.386C>A
c.3926C>A (p.Thr1309Asn)
c.4262C>A (p.Thr1421Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.143C>A
 ClinVar dbSNP
19g.13262760T>ACA404339962CACNA1Ac.4063A>T (p.Thr1355Ser)
c.4069A>T (p.Thr1357Ser)
c.4066A>T (p.Thr1356Ser)
n.52A>T
n.555A>T
n.751A>T
n.529A>T
c.4075A>T (p.Thr1359Ser)
n.385A>T
c.3925A>T (p.Thr1309Ser)
c.4261A>T (p.Thr1421Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.142A>T
19g.13262760T>CCA404339963CACNA1Ac.4063A>G (p.Thr1355Ala)
c.4069A>G (p.Thr1357Ala)
c.4066A>G (p.Thr1356Ala)
n.52A>G
n.555A>G
n.751A>G
n.529A>G
c.4075A>G (p.Thr1359Ala)
n.385A>G
c.3925A>G (p.Thr1309Ala)
c.4261A>G (p.Thr1421Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.142A>G
19g.13262760T>GCA404339964CACNA1Ac.4063A>C (p.Thr1355Pro)
c.4069A>C (p.Thr1357Pro)
c.4066A>C (p.Thr1356Pro)
n.52A>C
n.555A>C
n.751A>C
n.529A>C
c.4075A>C (p.Thr1359Pro)
n.385A>C
c.3925A>C (p.Thr1309Pro)
c.4261A>C (p.Thr1421Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.142A>C
 dbSNP
19g.13262760T=CA2323808969CACNA1Ac.4063A= (p.Thr1355=)
c.4069A= (p.Thr1357=)
c.4066A= (p.Thr1356=)
n.52A=
n.555A=
n.751A=
n.529A=
c.4075A= (p.Thr1359=)
n.385A=
c.3925A= (p.Thr1309=)
c.4261A= (p.Thr1421=)
c.121A= (p.Thr41=)
n.142A=
19g.13262763delCA505660137CACNA1Ac.4063del (p.Thr1355ProfsTer16)
c.4069del (p.Thr1357ProfsTer16)
c.4066del (p.Thr1356ProfsTer16)
n.52del
n.555del
n.751del
n.529del
c.4075del (p.Thr1359ProfsTer16)
n.385del
c.3925del (p.Thr1309ProfsTer16)
c.4261del (p.Thr1421ProfsTer16)
c.121del (p.Thr41ProfsTer16)
n.142del
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13262761T>ACA404339965CACNA1Ac.4062A>T (p.Lys1354Asn)
c.4068A>T (p.Lys1356Asn)
c.4065A>T (p.Lys1355Asn)
n.51A>T
n.554A>T
n.750A>T
n.528A>T
c.4074A>T (p.Lys1358Asn)
n.384A>T
c.3924A>T (p.Lys1308Asn)
c.4260A>T (p.Lys1420Asn)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
n.141A>T
19g.13262761T>CCA505660138CACNA1Ac.4062A>G (p.Lys1354=)
c.4068A>G (p.Lys1356=)
c.4065A>G (p.Lys1355=)
n.51A>G
n.554A>G
n.750A>G
n.528A>G
c.4074A>G (p.Lys1358=)
n.384A>G
c.3924A>G (p.Lys1308=)
c.4260A>G (p.Lys1420=)
c.120A>G (p.Lys40=)
n.141A>G
19g.13262761T>GCA404339966CACNA1Ac.4062A>C (p.Lys1354Asn)
c.4068A>C (p.Lys1356Asn)
c.4065A>C (p.Lys1355Asn)
n.51A>C
n.554A>C
n.750A>C
n.528A>C
c.4074A>C (p.Lys1358Asn)
n.384A>C
c.3924A>C (p.Lys1308Asn)
c.4260A>C (p.Lys1420Asn)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
n.141A>C
19g.13262762T>ACA404339967CACNA1Ac.4061A>T (p.Lys1354Ile)
c.4067A>T (p.Lys1356Ile)
c.4064A>T (p.Lys1355Ile)
n.50A>T
n.553A>T
n.749A>T
n.527A>T
c.4073A>T (p.Lys1358Ile)
n.383A>T
c.3923A>T (p.Lys1308Ile)
c.4259A>T (p.Lys1420Ile)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
n.140A>T
19g.13262762T>CCA404339968CACNA1Ac.4061A>G (p.Lys1354Arg)
c.4067A>G (p.Lys1356Arg)
c.4064A>G (p.Lys1355Arg)
n.50A>G
n.553A>G
n.749A>G
n.527A>G
c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
n.383A>G
c.3923A>G (p.Lys1308Arg)
c.4259A>G (p.Lys1420Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.140A>G
19g.13262762T>GCA404339969CACNA1Ac.4061A>C (p.Lys1354Thr)
c.4067A>C (p.Lys1356Thr)
c.4064A>C (p.Lys1355Thr)
n.50A>C
n.553A>C
n.749A>C
n.527A>C
c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
n.383A>C
c.3923A>C (p.Lys1308Thr)
c.4259A>C (p.Lys1420Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.140A>C
 ClinVar
19g.13262763T>ACA404339970CACNA1Ac.4060A>T (p.Lys1354Ter)
c.4066A>T (p.Lys1356Ter)
c.4063A>T (p.Lys1355Ter)
n.49A>T
n.552A>T
n.748A>T
n.526A>T
c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
n.382A>T
c.3922A>T (p.Lys1308Ter)
c.4258A>T (p.Lys1420Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.139A>T
19g.13262763T>CCA404339971CACNA1Ac.4060A>G (p.Lys1354Glu)
c.4066A>G (p.Lys1356Glu)
c.4063A>G (p.Lys1355Glu)
n.49A>G
n.552A>G
n.748A>G
n.526A>G
c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
n.382A>G
c.3922A>G (p.Lys1308Glu)
c.4258A>G (p.Lys1420Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.139A>G
19g.13262763T>GCA404339972CACNA1Ac.4060A>C (p.Lys1354Gln)
c.4066A>C (p.Lys1356Gln)
c.4063A>C (p.Lys1355Gln)
n.49A>C
n.552A>C
n.748A>C
n.526A>C
c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
n.382A>C
c.3922A>C (p.Lys1308Gln)
c.4258A>C (p.Lys1420Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.139A>C
19g.13262764A>CCA505660141CACNA1Ac.4059T>G (p.Leu1353=)
c.4065T>G (p.Leu1355=)
c.4062T>G (p.Leu1354=)
n.48T>G
n.551T>G
n.747T>G
n.525T>G
c.4071T>G (p.Leu1357=)
n.381T>G
c.3921T>G (p.Leu1307=)
c.4257T>G (p.Leu1419=)
c.117T>G (p.Leu39=)
n.138T>G
19g.13262764A>GCA505660143CACNA1Ac.4059T>C (p.Leu1353=)
c.4065T>C (p.Leu1355=)
c.4062T>C (p.Leu1354=)
n.48T>C
n.551T>C
n.747T>C
n.525T>C
c.4071T>C (p.Leu1357=)
n.381T>C
c.3921T>C (p.Leu1307=)
c.4257T>C (p.Leu1419=)
c.117T>C (p.Leu39=)
n.138T>C
19g.13262764A>TCA505660142CACNA1Ac.4059T>A (p.Leu1353=)
c.4065T>A (p.Leu1355=)
c.4062T>A (p.Leu1354=)
n.48T>A
n.551T>A
n.747T>A
n.525T>A
c.4071T>A (p.Leu1357=)
n.381T>A
c.3921T>A (p.Leu1307=)
c.4257T>A (p.Leu1419=)
c.117T>A (p.Leu39=)
n.138T>A
19g.13262765A>CCA404339975CACNA1Ac.4058T>G (p.Leu1353Arg)
c.4064T>G (p.Leu1355Arg)
c.4061T>G (p.Leu1354Arg)
n.47T>G
n.550T>G
n.746T>G
n.524T>G
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
n.380T>G
c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
c.4256T>G (p.Leu1419Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.137T>G
19g.13262765A>GCA404339974CACNA1Ac.4058T>C (p.Leu1353Pro)
c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
c.4061T>C (p.Leu1354Pro)
n.47T>C
n.550T>C
n.746T>C
n.524T>C
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
n.380T>C
c.3920T>C (p.Leu1307Pro)
c.4256T>C (p.Leu1419Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.137T>C
19g.13262765A>TCA404339973CACNA1Ac.4058T>A (p.Leu1353His)
c.4064T>A (p.Leu1355His)
c.4061T>A (p.Leu1354His)
n.47T>A
n.550T>A
n.746T>A
n.524T>A
c.4070T>A (p.Leu1357His)
n.380T>A
c.3920T>A (p.Leu1307His)
c.4256T>A (p.Leu1419His)
c.116T>A (p.Leu39His)
n.137T>A
19g.13262766G>ACA404339976CACNA1Ac.4057C>T (p.Leu1353Phe)
c.4063C>T (p.Leu1355Phe)
c.4060C>T (p.Leu1354Phe)
n.46C>T
n.549C>T
n.745C>T
n.523C>T
c.4069C>T (p.Leu1357Phe)
n.379C>T
c.3919C>T (p.Leu1307Phe)
c.4255C>T (p.Leu1419Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.136C>T
19g.13262766G>CCA404339977CACNA1Ac.4057C>G (p.Leu1353Val)
c.4063C>G (p.Leu1355Val)
c.4060C>G (p.Leu1354Val)
n.46C>G
n.549C>G
n.745C>G
n.523C>G
c.4069C>G (p.Leu1357Val)
n.379C>G
c.3919C>G (p.Leu1307Val)
c.4255C>G (p.Leu1419Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.136C>G
19g.13262766G>TCA404339978CACNA1Ac.4057C>A (p.Leu1353Ile)
c.4063C>A (p.Leu1355Ile)
c.4060C>A (p.Leu1354Ile)
n.46C>A
n.549C>A
n.745C>A
n.523C>A
c.4069C>A (p.Leu1357Ile)
n.379C>A
c.3919C>A (p.Leu1307Ile)
c.4255C>A (p.Leu1419Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.136C>A
19g.13262767A>CCA505660147CACNA1Ac.4056T>G (p.Pro1352=)
c.4062T>G (p.Pro1354=)
c.4059T>G (p.Pro1353=)
n.45T>G
n.548T>G
n.744T>G
n.522T>G
c.4068T>G (p.Pro1356=)
n.378T>G
c.3918T>G (p.Pro1306=)
c.4254T>G (p.Pro1418=)
c.114T>G (p.Pro38=)
n.135T>G
19g.13262767A>GCA505660148CACNA1Ac.4056T>C (p.Pro1352=)
c.4062T>C (p.Pro1354=)
c.4059T>C (p.Pro1353=)
n.45T>C
n.548T>C
n.744T>C
n.522T>C
c.4068T>C (p.Pro1356=)
n.378T>C
c.3918T>C (p.Pro1306=)
c.4254T>C (p.Pro1418=)
c.114T>C (p.Pro38=)
n.135T>C
19g.13262767A>TCA505660149CACNA1Ac.4056T>A (p.Pro1352=)
c.4062T>A (p.Pro1354=)
c.4059T>A (p.Pro1353=)
n.45T>A
n.548T>A
n.744T>A
n.522T>A
c.4068T>A (p.Pro1356=)
n.378T>A
c.3918T>A (p.Pro1306=)
c.4254T>A (p.Pro1418=)
c.114T>A (p.Pro38=)
n.135T>A
19g.13262768G>ACA16620786CACNA1Ac.4055C>T (p.Pro1352Leu)
c.4061C>T (p.Pro1354Leu)
c.4058C>T (p.Pro1353Leu)
n.44C>T
n.547C>T
n.743C>T
n.521C>T
c.4067C>T (p.Pro1356Leu)
n.377C>T
c.3917C>T (p.Pro1306Leu)
c.4253C>T (p.Pro1418Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.134C>T
 ClinVar dbSNP
19g.13262768G>CCA404339979CACNA1Ac.4055C>G (p.Pro1352Arg)
c.4061C>G (p.Pro1354Arg)
c.4058C>G (p.Pro1353Arg)
n.44C>G
n.547C>G
n.743C>G
n.521C>G
c.4067C>G (p.Pro1356Arg)
n.377C>G
c.3917C>G (p.Pro1306Arg)
c.4253C>G (p.Pro1418Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.134C>G
19g.13262768G=CA2323808970CACNA1Ac.4055C= (p.Pro1352=)
c.4061C= (p.Pro1354=)
c.4058C= (p.Pro1353=)
n.44C=
n.547C=
n.743C=
n.521C=
c.4067C= (p.Pro1356=)
n.377C=
c.3917C= (p.Pro1306=)
c.4253C= (p.Pro1418=)
c.113C= (p.Pro38=)
n.134C=
19g.13262768G>TCA404339980CACNA1Ac.4055C>A (p.Pro1352His)
c.4061C>A (p.Pro1354His)
c.4058C>A (p.Pro1353His)
n.44C>A
n.547C>A
n.743C>A
n.521C>A
c.4067C>A (p.Pro1356His)
n.377C>A
c.3917C>A (p.Pro1306His)
c.4253C>A (p.Pro1418His)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.134C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13262769G>ACA404339981CACNA1Ac.4054C>T (p.Pro1352Ser)
c.4060C>T (p.Pro1354Ser)
c.4057C>T (p.Pro1353Ser)
n.43C>T
n.546C>T
n.742C>T
n.520C>T
c.4066C>T (p.Pro1356Ser)
n.376C>T
c.3916C>T (p.Pro1306Ser)
c.4252C>T (p.Pro1418Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.133C>T
19g.13262769G>CCA404339982CACNA1Ac.4054C>G (p.Pro1352Ala)
c.4060C>G (p.Pro1354Ala)
c.4057C>G (p.Pro1353Ala)
n.43C>G
n.546C>G
n.742C>G
n.520C>G
c.4066C>G (p.Pro1356Ala)
n.376C>G
c.3916C>G (p.Pro1306Ala)
c.4252C>G (p.Pro1418Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.133C>G
19g.13262769G>TCA404339983CACNA1Ac.4054C>A (p.Pro1352Thr)
c.4060C>A (p.Pro1354Thr)
c.4057C>A (p.Pro1353Thr)
n.43C>A
n.546C>A
n.742C>A
n.520C>A
c.4066C>A (p.Pro1356Thr)
n.376C>A
c.3916C>A (p.Pro1306Thr)
c.4252C>A (p.Pro1418Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.133C>A

Number of alleles fetched