Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13262668del | CA920062310 | CACNA1A | c.4089+67del (n.4089+67del) c.4095+67del (n.4095+67del) n.39del c.4092+67del (n.4092+67del) n.78+67del n.581+67del n.777+67del n.555+67del c.4101+67del (n.4101+67del) n.411+67del c.3951+67del (n.3951+67del) c.4287+67del (n.4287+67del) c.147+67del (n.147+67del) n.168+67del | dbSNP |
19 | g.13262668C= | CA2323808919 | CACNA1A | c.4089+66G= (n.4089+66G=) c.4095+66G= (n.4095+66G=) n.38G= c.4092+66G= (n.4092+66G=) n.78+66G= n.581+66G= n.777+66G= n.555+66G= c.4101+66G= (n.4101+66G=) n.411+66G= c.3951+66G= (n.3951+66G=) c.4287+66G= (n.4287+66G=) c.147+66G= (n.147+66G=) n.168+66G= | |
19 | g.13262668C>G | CA2582827586 | CACNA1A | c.4089+66G>C (n.4089+66G>C) c.4095+66G>C (n.4095+66G>C) n.38G>C c.4092+66G>C (n.4092+66G>C) n.78+66G>C n.581+66G>C n.777+66G>C n.555+66G>C c.4101+66G>C (n.4101+66G>C) n.411+66G>C c.3951+66G>C (n.3951+66G>C) c.4287+66G>C (n.4287+66G>C) c.147+66G>C (n.147+66G>C) n.168+66G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262668C>T | CA305546505 | CACNA1A | c.4089+66G>A (n.4089+66G>A) c.4095+66G>A (n.4095+66G>A) n.38G>A c.4092+66G>A (n.4092+66G>A) n.78+66G>A n.581+66G>A n.777+66G>A n.555+66G>A c.4101+66G>A (n.4101+66G>A) n.411+66G>A c.3951+66G>A (n.3951+66G>A) c.4287+66G>A (n.4287+66G>A) c.147+66G>A (n.147+66G>A) n.168+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262669T>C | CA2582827587 | CACNA1A | c.4089+65A>G (n.4089+65A>G) c.4095+65A>G (n.4095+65A>G) n.37A>G c.4092+65A>G (n.4092+65A>G) n.78+65A>G n.581+65A>G n.777+65A>G n.555+65A>G c.4101+65A>G (n.4101+65A>G) n.411+65A>G c.3951+65A>G (n.3951+65A>G) c.4287+65A>G (n.4287+65A>G) c.147+65A>G (n.147+65A>G) n.168+65A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262669T>G | CA2582827588 | CACNA1A | c.4089+65A>C (n.4089+65A>C) c.4095+65A>C (n.4095+65A>C) n.37A>C c.4092+65A>C (n.4092+65A>C) n.78+65A>C n.581+65A>C n.777+65A>C n.555+65A>C c.4101+65A>C (n.4101+65A>C) n.411+65A>C c.3951+65A>C (n.3951+65A>C) c.4287+65A>C (n.4287+65A>C) c.147+65A>C (n.147+65A>C) n.168+65A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262670G>A | CA2582827589 | CACNA1A | c.4089+64C>T (n.4089+64C>T) c.4095+64C>T (n.4095+64C>T) n.36C>T c.4092+64C>T (n.4092+64C>T) n.78+64C>T n.581+64C>T n.777+64C>T n.555+64C>T c.4101+64C>T (n.4101+64C>T) n.411+64C>T c.3951+64C>T (n.3951+64C>T) c.4287+64C>T (n.4287+64C>T) c.147+64C>T (n.147+64C>T) n.168+64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262670G>C | CA2582827590 | CACNA1A | c.4089+64C>G (n.4089+64C>G) c.4095+64C>G (n.4095+64C>G) n.36C>G c.4092+64C>G (n.4092+64C>G) n.78+64C>G n.581+64C>G n.777+64C>G n.555+64C>G c.4101+64C>G (n.4101+64C>G) n.411+64C>G c.3951+64C>G (n.3951+64C>G) c.4287+64C>G (n.4287+64C>G) c.147+64C>G (n.147+64C>G) n.168+64C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262670G>T | CA2576642338 | CACNA1A | c.4089+64C>A (n.4089+64C>A) c.4095+64C>A (n.4095+64C>A) n.36C>A c.4092+64C>A (n.4092+64C>A) n.78+64C>A n.581+64C>A n.777+64C>A n.555+64C>A c.4101+64C>A (n.4101+64C>A) n.411+64C>A c.3951+64C>A (n.3951+64C>A) c.4287+64C>A (n.4287+64C>A) c.147+64C>A (n.147+64C>A) n.168+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262671C>A | CA2582827591 | CACNA1A | c.4089+63G>T (n.4089+63G>T) c.4095+63G>T (n.4095+63G>T) n.35G>T c.4092+63G>T (n.4092+63G>T) n.78+63G>T n.581+63G>T n.777+63G>T n.555+63G>T c.4101+63G>T (n.4101+63G>T) n.411+63G>T c.3951+63G>T (n.3951+63G>T) c.4287+63G>T (n.4287+63G>T) c.147+63G>T (n.147+63G>T) n.168+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262671C= | CA2323808920 | CACNA1A | c.4089+63G= (n.4089+63G=) c.4095+63G= (n.4095+63G=) n.35G= c.4092+63G= (n.4092+63G=) n.78+63G= n.581+63G= n.777+63G= n.555+63G= c.4101+63G= (n.4101+63G=) n.411+63G= c.3951+63G= (n.3951+63G=) c.4287+63G= (n.4287+63G=) c.147+63G= (n.147+63G=) n.168+63G= | |
19 | g.13262671C>T | CA2323808921 | CACNA1A | c.4089+63G>A (n.4089+63G>A) c.4095+63G>A (n.4095+63G>A) n.35G>A c.4092+63G>A (n.4092+63G>A) n.78+63G>A n.581+63G>A n.777+63G>A n.555+63G>A c.4101+63G>A (n.4101+63G>A) n.411+63G>A c.3951+63G>A (n.3951+63G>A) c.4287+63G>A (n.4287+63G>A) c.147+63G>A (n.147+63G>A) n.168+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262672T>C | CA2582827592 | CACNA1A | c.4089+62A>G (n.4089+62A>G) c.4095+62A>G (n.4095+62A>G) n.34A>G c.4092+62A>G (n.4092+62A>G) n.78+62A>G n.581+62A>G n.777+62A>G n.555+62A>G c.4101+62A>G (n.4101+62A>G) n.411+62A>G c.3951+62A>G (n.3951+62A>G) c.4287+62A>G (n.4287+62A>G) c.147+62A>G (n.147+62A>G) n.168+62A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262673C>A | CA2582827594 | CACNA1A | c.4089+61G>T (n.4089+61G>T) c.4095+61G>T (n.4095+61G>T) n.33G>T c.4092+61G>T (n.4092+61G>T) n.78+61G>T n.581+61G>T n.777+61G>T n.555+61G>T c.4101+61G>T (n.4101+61G>T) n.411+61G>T c.3951+61G>T (n.3951+61G>T) c.4287+61G>T (n.4287+61G>T) c.147+61G>T (n.147+61G>T) n.168+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262673C>G | CA2582827595 | CACNA1A | c.4089+61G>C (n.4089+61G>C) c.4095+61G>C (n.4095+61G>C) n.33G>C c.4092+61G>C (n.4092+61G>C) n.78+61G>C n.581+61G>C n.777+61G>C n.555+61G>C c.4101+61G>C (n.4101+61G>C) n.411+61G>C c.3951+61G>C (n.3951+61G>C) c.4287+61G>C (n.4287+61G>C) c.147+61G>C (n.147+61G>C) n.168+61G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262673C>T | CA2582827593 | CACNA1A | c.4089+61G>A (n.4089+61G>A) c.4095+61G>A (n.4095+61G>A) n.33G>A c.4092+61G>A (n.4092+61G>A) n.78+61G>A n.581+61G>A n.777+61G>A n.555+61G>A c.4101+61G>A (n.4101+61G>A) n.411+61G>A c.3951+61G>A (n.3951+61G>A) c.4287+61G>A (n.4287+61G>A) c.147+61G>A (n.147+61G>A) n.168+61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262675G>A | CA2735694048 | CACNA1A | c.4089+59C>T (n.4089+59C>T) c.4095+59C>T (n.4095+59C>T) n.31C>T c.4092+59C>T (n.4092+59C>T) n.78+59C>T n.581+59C>T n.777+59C>T n.555+59C>T c.4101+59C>T (n.4101+59C>T) n.411+59C>T c.3951+59C>T (n.3951+59C>T) c.4287+59C>T (n.4287+59C>T) c.147+59C>T (n.147+59C>T) n.168+59C>T | dbSNP |
19 | g.13262675G>T | CA2582827596 | CACNA1A | c.4089+59C>A (n.4089+59C>A) c.4095+59C>A (n.4095+59C>A) n.31C>A c.4092+59C>A (n.4092+59C>A) n.78+59C>A n.581+59C>A n.777+59C>A n.555+59C>A c.4101+59C>A (n.4101+59C>A) n.411+59C>A c.3951+59C>A (n.3951+59C>A) c.4287+59C>A (n.4287+59C>A) c.147+59C>A (n.147+59C>A) n.168+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262676C>A | CA2582827597 | CACNA1A | c.4089+58G>T (n.4089+58G>T) c.4095+58G>T (n.4095+58G>T) n.30G>T c.4092+58G>T (n.4092+58G>T) n.78+58G>T n.581+58G>T n.777+58G>T n.555+58G>T c.4101+58G>T (n.4101+58G>T) n.411+58G>T c.3951+58G>T (n.3951+58G>T) c.4287+58G>T (n.4287+58G>T) c.147+58G>T (n.147+58G>T) n.168+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262676C= | CA2323808922 | CACNA1A | c.4089+58G= (n.4089+58G=) c.4095+58G= (n.4095+58G=) n.30G= c.4092+58G= (n.4092+58G=) n.78+58G= n.581+58G= n.777+58G= n.555+58G= c.4101+58G= (n.4101+58G=) n.411+58G= c.3951+58G= (n.3951+58G=) c.4287+58G= (n.4287+58G=) c.147+58G= (n.147+58G=) n.168+58G= | |
19 | g.13262676C>T | CA993742149 | CACNA1A | c.4089+58G>A (n.4089+58G>A) c.4095+58G>A (n.4095+58G>A) n.30G>A c.4092+58G>A (n.4092+58G>A) n.78+58G>A n.581+58G>A n.777+58G>A n.555+58G>A c.4101+58G>A (n.4101+58G>A) n.411+58G>A c.3951+58G>A (n.3951+58G>A) c.4287+58G>A (n.4287+58G>A) c.147+58G>A (n.147+58G>A) n.168+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262677T>A | CA2582827598 | CACNA1A | c.4089+57A>T (n.4089+57A>T) c.4095+57A>T (n.4095+57A>T) n.29A>T c.4092+57A>T (n.4092+57A>T) n.78+57A>T n.581+57A>T n.777+57A>T n.555+57A>T c.4101+57A>T (n.4101+57A>T) n.411+57A>T c.3951+57A>T (n.3951+57A>T) c.4287+57A>T (n.4287+57A>T) c.147+57A>T (n.147+57A>T) n.168+57A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262677T>C | CA2582827599 | CACNA1A | c.4089+57A>G (n.4089+57A>G) c.4095+57A>G (n.4095+57A>G) n.29A>G c.4092+57A>G (n.4092+57A>G) n.78+57A>G n.581+57A>G n.777+57A>G n.555+57A>G c.4101+57A>G (n.4101+57A>G) n.411+57A>G c.3951+57A>G (n.3951+57A>G) c.4287+57A>G (n.4287+57A>G) c.147+57A>G (n.147+57A>G) n.168+57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262678G>A | CA2582827600 | CACNA1A | c.4089+56C>T (n.4089+56C>T) c.4095+56C>T (n.4095+56C>T) n.28C>T c.4092+56C>T (n.4092+56C>T) n.78+56C>T n.581+56C>T n.777+56C>T n.555+56C>T c.4101+56C>T (n.4101+56C>T) n.411+56C>T c.3951+56C>T (n.3951+56C>T) c.4287+56C>T (n.4287+56C>T) c.147+56C>T (n.147+56C>T) n.168+56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262678G>T | CA2582827601 | CACNA1A | c.4089+56C>A (n.4089+56C>A) c.4095+56C>A (n.4095+56C>A) n.28C>A c.4092+56C>A (n.4092+56C>A) n.78+56C>A n.581+56C>A n.777+56C>A n.555+56C>A c.4101+56C>A (n.4101+56C>A) n.411+56C>A c.3951+56C>A (n.3951+56C>A) c.4287+56C>A (n.4287+56C>A) c.147+56C>A (n.147+56C>A) n.168+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262679T>A | CA2582827602 | CACNA1A | c.4089+55A>T (n.4089+55A>T) c.4095+55A>T (n.4095+55A>T) n.27A>T c.4092+55A>T (n.4092+55A>T) n.78+55A>T n.581+55A>T n.777+55A>T n.555+55A>T c.4101+55A>T (n.4101+55A>T) n.411+55A>T c.3951+55A>T (n.3951+55A>T) c.4287+55A>T (n.4287+55A>T) c.147+55A>T (n.147+55A>T) n.168+55A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262679T>C | CA2582827603 | CACNA1A | c.4089+55A>G (n.4089+55A>G) c.4095+55A>G (n.4095+55A>G) n.27A>G c.4092+55A>G (n.4092+55A>G) n.78+55A>G n.581+55A>G n.777+55A>G n.555+55A>G c.4101+55A>G (n.4101+55A>G) n.411+55A>G c.3951+55A>G (n.3951+55A>G) c.4287+55A>G (n.4287+55A>G) c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.168+55A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262679T>G | CA305546509 | CACNA1A | c.4089+55A>C (n.4089+55A>C) c.4095+55A>C (n.4095+55A>C) n.27A>C c.4092+55A>C (n.4092+55A>C) n.78+55A>C n.581+55A>C n.777+55A>C n.555+55A>C c.4101+55A>C (n.4101+55A>C) n.411+55A>C c.3951+55A>C (n.3951+55A>C) c.4287+55A>C (n.4287+55A>C) c.147+55A>C (n.147+55A>C) n.168+55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262679T= | CA2323808923 | CACNA1A | c.4089+55A= (n.4089+55A=) c.4095+55A= (n.4095+55A=) n.27A= c.4092+55A= (n.4092+55A=) n.78+55A= n.581+55A= n.777+55A= n.555+55A= c.4101+55A= (n.4101+55A=) n.411+55A= c.3951+55A= (n.3951+55A=) c.4287+55A= (n.4287+55A=) c.147+55A= (n.147+55A=) n.168+55A= | |
19 | g.13262680A>G | CA2582827604 | CACNA1A | c.4089+54T>C (n.4089+54T>C) c.4095+54T>C (n.4095+54T>C) n.26T>C c.4092+54T>C (n.4092+54T>C) n.78+54T>C n.581+54T>C n.777+54T>C n.555+54T>C c.4101+54T>C (n.4101+54T>C) n.411+54T>C c.3951+54T>C (n.3951+54T>C) c.4287+54T>C (n.4287+54T>C) c.147+54T>C (n.147+54T>C) n.168+54T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262680A>T | CA2576642340 | CACNA1A | c.4089+54T>A (n.4089+54T>A) c.4095+54T>A (n.4095+54T>A) n.26T>A c.4092+54T>A (n.4092+54T>A) n.78+54T>A n.581+54T>A n.777+54T>A n.555+54T>A c.4101+54T>A (n.4101+54T>A) n.411+54T>A c.3951+54T>A (n.3951+54T>A) c.4287+54T>A (n.4287+54T>A) c.147+54T>A (n.147+54T>A) n.168+54T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262681C>A | CA2582827606 | CACNA1A | c.4089+53G>T (n.4089+53G>T) c.4095+53G>T (n.4095+53G>T) n.25G>T c.4092+53G>T (n.4092+53G>T) n.78+53G>T n.581+53G>T n.777+53G>T n.555+53G>T c.4101+53G>T (n.4101+53G>T) n.411+53G>T c.3951+53G>T (n.3951+53G>T) c.4287+53G>T (n.4287+53G>T) c.147+53G>T (n.147+53G>T) n.168+53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262681C>T | CA2582827605 | CACNA1A | c.4089+53G>A (n.4089+53G>A) c.4095+53G>A (n.4095+53G>A) n.25G>A c.4092+53G>A (n.4092+53G>A) n.78+53G>A n.581+53G>A n.777+53G>A n.555+53G>A c.4101+53G>A (n.4101+53G>A) n.411+53G>A c.3951+53G>A (n.3951+53G>A) c.4287+53G>A (n.4287+53G>A) c.147+53G>A (n.147+53G>A) n.168+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262682A>C | CA2813672098 | CACNA1A | c.4089+52T>G (n.4089+52T>G) c.4095+52T>G (n.4095+52T>G) n.24T>G c.4092+52T>G (n.4092+52T>G) n.78+52T>G n.581+52T>G n.777+52T>G n.555+52T>G c.4101+52T>G (n.4101+52T>G) n.411+52T>G c.3951+52T>G (n.3951+52T>G) c.4287+52T>G (n.4287+52T>G) c.147+52T>G (n.147+52T>G) n.168+52T>G | |
19 | g.13262682A>G | CA2576642342 | CACNA1A | c.4089+52T>C (n.4089+52T>C) c.4095+52T>C (n.4095+52T>C) n.24T>C c.4092+52T>C (n.4092+52T>C) n.78+52T>C n.581+52T>C n.777+52T>C n.555+52T>C c.4101+52T>C (n.4101+52T>C) n.411+52T>C c.3951+52T>C (n.3951+52T>C) c.4287+52T>C (n.4287+52T>C) c.147+52T>C (n.147+52T>C) n.168+52T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262684_13262686del | CA2582827607 | CACNA1A | c.4089+50_4089+52del (n.4089+50_4089+52del) c.4095+50_4095+52del (n.4095+50_4095+52del) n.22_24del c.4092+50_4092+52del (n.4092+50_4092+52del) n.78+50_78+52del n.581+50_581+52del n.777+50_777+52del n.555+50_555+52del c.4101+50_4101+52del (n.4101+50_4101+52del) n.411+50_411+52del c.3951+50_3951+52del (n.3951+50_3951+52del) c.4287+50_4287+52del (n.4287+50_4287+52del) c.147+50_147+52del (n.147+50_147+52del) n.168+50_168+52del | gnomAD v4 |
19 | g.13262683T>A | CA2582827608 | CACNA1A | c.4089+51A>T (n.4089+51A>T) c.4095+51A>T (n.4095+51A>T) n.23A>T c.4092+51A>T (n.4092+51A>T) n.78+51A>T n.581+51A>T n.777+51A>T n.555+51A>T c.4101+51A>T (n.4101+51A>T) n.411+51A>T c.3951+51A>T (n.3951+51A>T) c.4287+51A>T (n.4287+51A>T) c.147+51A>T (n.147+51A>T) n.168+51A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262683T>C | CA2323808925 | CACNA1A | c.4089+51A>G (n.4089+51A>G) c.4095+51A>G (n.4095+51A>G) n.23A>G c.4092+51A>G (n.4092+51A>G) n.78+51A>G n.581+51A>G n.777+51A>G n.555+51A>G c.4101+51A>G (n.4101+51A>G) n.411+51A>G c.3951+51A>G (n.3951+51A>G) c.4287+51A>G (n.4287+51A>G) c.147+51A>G (n.147+51A>G) n.168+51A>G | dbSNP |
19 | g.13262683T= | CA2323808924 | CACNA1A | c.4089+51A= (n.4089+51A=) c.4095+51A= (n.4095+51A=) n.23A= c.4092+51A= (n.4092+51A=) n.78+51A= n.581+51A= n.777+51A= n.555+51A= c.4101+51A= (n.4101+51A=) n.411+51A= c.3951+51A= (n.3951+51A=) c.4287+51A= (n.4287+51A=) c.147+51A= (n.147+51A=) n.168+51A= | |
19 | g.13262684G>A | CA2582827609 | CACNA1A | c.4089+50C>T (n.4089+50C>T) c.4095+50C>T (n.4095+50C>T) n.22C>T c.4092+50C>T (n.4092+50C>T) n.78+50C>T n.581+50C>T n.777+50C>T n.555+50C>T c.4101+50C>T (n.4101+50C>T) n.411+50C>T c.3951+50C>T (n.3951+50C>T) c.4287+50C>T (n.4287+50C>T) c.147+50C>T (n.147+50C>T) n.168+50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262684G>C | CA631864582 | CACNA1A | c.4089+50C>G (n.4089+50C>G) c.4095+50C>G (n.4095+50C>G) n.22C>G c.4092+50C>G (n.4092+50C>G) n.78+50C>G n.581+50C>G n.777+50C>G n.555+50C>G c.4101+50C>G (n.4101+50C>G) n.411+50C>G c.3951+50C>G (n.3951+50C>G) c.4287+50C>G (n.4287+50C>G) c.147+50C>G (n.147+50C>G) n.168+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262684G= | CA2323808926 | CACNA1A | c.4089+50C= (n.4089+50C=) c.4095+50C= (n.4095+50C=) n.22C= c.4092+50C= (n.4092+50C=) n.78+50C= n.581+50C= n.777+50C= n.555+50C= c.4101+50C= (n.4101+50C=) n.411+50C= c.3951+50C= (n.3951+50C=) c.4287+50C= (n.4287+50C=) c.147+50C= (n.147+50C=) n.168+50C= | |
19 | g.13262684G>T | CA2582827610 | CACNA1A | c.4089+50C>A (n.4089+50C>A) c.4095+50C>A (n.4095+50C>A) n.22C>A c.4092+50C>A (n.4092+50C>A) n.78+50C>A n.581+50C>A n.777+50C>A n.555+50C>A c.4101+50C>A (n.4101+50C>A) n.411+50C>A c.3951+50C>A (n.3951+50C>A) c.4287+50C>A (n.4287+50C>A) c.147+50C>A (n.147+50C>A) n.168+50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262685A>G | CA2813672099 | CACNA1A | c.4089+49T>C (n.4089+49T>C) c.4095+49T>C (n.4095+49T>C) n.21T>C c.4092+49T>C (n.4092+49T>C) n.78+49T>C n.581+49T>C n.777+49T>C n.555+49T>C c.4101+49T>C (n.4101+49T>C) n.411+49T>C c.3951+49T>C (n.3951+49T>C) c.4287+49T>C (n.4287+49T>C) c.147+49T>C (n.147+49T>C) n.168+49T>C | |
19 | g.13262686T>C | CA2813672100 | CACNA1A | c.4089+48A>G (n.4089+48A>G) c.4095+48A>G (n.4095+48A>G) n.20A>G c.4092+48A>G (n.4092+48A>G) n.78+48A>G n.581+48A>G n.777+48A>G n.555+48A>G c.4101+48A>G (n.4101+48A>G) n.411+48A>G c.3951+48A>G (n.3951+48A>G) c.4287+48A>G (n.4287+48A>G) c.147+48A>G (n.147+48A>G) n.168+48A>G | |
19 | g.13262687A>T | CA2582827611 | CACNA1A | c.4089+47T>A (n.4089+47T>A) c.4095+47T>A (n.4095+47T>A) n.19T>A c.4092+47T>A (n.4092+47T>A) n.78+47T>A n.581+47T>A n.777+47T>A n.555+47T>A c.4101+47T>A (n.4101+47T>A) n.411+47T>A c.3951+47T>A (n.3951+47T>A) c.4287+47T>A (n.4287+47T>A) c.147+47T>A (n.147+47T>A) n.168+47T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262688A= | CA2323808927 | CACNA1A | c.4089+46T= (n.4089+46T=) c.4095+46T= (n.4095+46T=) n.18T= c.4092+46T= (n.4092+46T=) n.78+46T= n.581+46T= n.777+46T= n.555+46T= c.4101+46T= (n.4101+46T=) n.411+46T= c.3951+46T= (n.3951+46T=) c.4287+46T= (n.4287+46T=) c.147+46T= (n.147+46T=) n.168+46T= | |
19 | g.13262688A>C | CA2323808928 | CACNA1A | c.4089+46T>G (n.4089+46T>G) c.4095+46T>G (n.4095+46T>G) n.18T>G c.4092+46T>G (n.4092+46T>G) n.78+46T>G n.581+46T>G n.777+46T>G n.555+46T>G c.4101+46T>G (n.4101+46T>G) n.411+46T>G c.3951+46T>G (n.3951+46T>G) c.4287+46T>G (n.4287+46T>G) c.147+46T>G (n.147+46T>G) n.168+46T>G | dbSNP |
19 | g.13262688A>G | CA2582827612 | CACNA1A | c.4089+46T>C (n.4089+46T>C) c.4095+46T>C (n.4095+46T>C) n.18T>C c.4092+46T>C (n.4092+46T>C) n.78+46T>C n.581+46T>C n.777+46T>C n.555+46T>C c.4101+46T>C (n.4101+46T>C) n.411+46T>C c.3951+46T>C (n.3951+46T>C) c.4287+46T>C (n.4287+46T>C) c.147+46T>C (n.147+46T>C) n.168+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262689C>A | CA631864583 | CACNA1A | c.4089+45G>T (n.4089+45G>T) c.4095+45G>T (n.4095+45G>T) n.17G>T c.4092+45G>T (n.4092+45G>T) n.78+45G>T n.581+45G>T n.777+45G>T n.555+45G>T c.4101+45G>T (n.4101+45G>T) n.411+45G>T c.3951+45G>T (n.3951+45G>T) c.4287+45G>T (n.4287+45G>T) c.147+45G>T (n.147+45G>T) n.168+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262689C= | CA2323808929 | CACNA1A | c.4089+45G= (n.4089+45G=) c.4095+45G= (n.4095+45G=) n.17G= c.4092+45G= (n.4092+45G=) n.78+45G= n.581+45G= n.777+45G= n.555+45G= c.4101+45G= (n.4101+45G=) n.411+45G= c.3951+45G= (n.3951+45G=) c.4287+45G= (n.4287+45G=) c.147+45G= (n.147+45G=) n.168+45G= | |
19 | g.13262689C>T | CA9240081 | CACNA1A | c.4089+45G>A (n.4089+45G>A) c.4095+45G>A (n.4095+45G>A) n.17G>A c.4092+45G>A (n.4092+45G>A) n.78+45G>A n.581+45G>A n.777+45G>A n.555+45G>A c.4101+45G>A (n.4101+45G>A) n.411+45G>A c.3951+45G>A (n.3951+45G>A) c.4287+45G>A (n.4287+45G>A) c.147+45G>A (n.147+45G>A) n.168+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262690C>A | CA9240082 | CACNA1A | c.4089+44G>T (n.4089+44G>T) c.4095+44G>T (n.4095+44G>T) n.16G>T c.4092+44G>T (n.4092+44G>T) n.78+44G>T n.581+44G>T n.777+44G>T n.555+44G>T c.4101+44G>T (n.4101+44G>T) n.411+44G>T c.3951+44G>T (n.3951+44G>T) c.4287+44G>T (n.4287+44G>T) c.147+44G>T (n.147+44G>T) n.168+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262690C= | CA2323808930 | CACNA1A | c.4089+44G= (n.4089+44G=) c.4095+44G= (n.4095+44G=) n.16G= c.4092+44G= (n.4092+44G=) n.78+44G= n.581+44G= n.777+44G= n.555+44G= c.4101+44G= (n.4101+44G=) n.411+44G= c.3951+44G= (n.3951+44G=) c.4287+44G= (n.4287+44G=) c.147+44G= (n.147+44G=) n.168+44G= | |
19 | g.13262691C>A | CA2582827613 | CACNA1A | c.4089+43G>T (n.4089+43G>T) c.4095+43G>T (n.4095+43G>T) n.15G>T c.4092+43G>T (n.4092+43G>T) n.78+43G>T n.581+43G>T n.777+43G>T n.555+43G>T c.4101+43G>T (n.4101+43G>T) n.411+43G>T c.3951+43G>T (n.3951+43G>T) c.4287+43G>T (n.4287+43G>T) c.147+43G>T (n.147+43G>T) n.168+43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262691C>G | CA2582827614 | CACNA1A | c.4089+43G>C (n.4089+43G>C) c.4095+43G>C (n.4095+43G>C) n.15G>C c.4092+43G>C (n.4092+43G>C) n.78+43G>C n.581+43G>C n.777+43G>C n.555+43G>C c.4101+43G>C (n.4101+43G>C) n.411+43G>C c.3951+43G>C (n.3951+43G>C) c.4287+43G>C (n.4287+43G>C) c.147+43G>C (n.147+43G>C) n.168+43G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262692T>C | CA2582827615 | CACNA1A | c.4089+42A>G (n.4089+42A>G) c.4095+42A>G (n.4095+42A>G) n.14A>G c.4092+42A>G (n.4092+42A>G) n.78+42A>G n.581+42A>G n.777+42A>G n.555+42A>G c.4101+42A>G (n.4101+42A>G) n.411+42A>G c.3951+42A>G (n.3951+42A>G) c.4287+42A>G (n.4287+42A>G) c.147+42A>G (n.147+42A>G) n.168+42A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262693G>T | CA2582827616 | CACNA1A | c.4089+41C>A (n.4089+41C>A) c.4095+41C>A (n.4095+41C>A) n.13C>A c.4092+41C>A (n.4092+41C>A) n.78+41C>A n.581+41C>A n.777+41C>A n.555+41C>A c.4101+41C>A (n.4101+41C>A) n.411+41C>A c.3951+41C>A (n.3951+41C>A) c.4287+41C>A (n.4287+41C>A) c.147+41C>A (n.147+41C>A) n.168+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262694A>G | CA2813672101 | CACNA1A | c.4089+40T>C (n.4089+40T>C) c.4095+40T>C (n.4095+40T>C) n.12T>C c.4092+40T>C (n.4092+40T>C) n.78+40T>C n.581+40T>C n.777+40T>C n.555+40T>C c.4101+40T>C (n.4101+40T>C) n.411+40T>C c.3951+40T>C (n.3951+40T>C) c.4287+40T>C (n.4287+40T>C) c.147+40T>C (n.147+40T>C) n.168+40T>C | |
19 | g.13262695C>A | CA2582827617 | CACNA1A | c.4089+39G>T (n.4089+39G>T) c.4095+39G>T (n.4095+39G>T) n.11G>T c.4092+39G>T (n.4092+39G>T) n.78+39G>T n.581+39G>T n.777+39G>T n.555+39G>T c.4101+39G>T (n.4101+39G>T) n.411+39G>T c.3951+39G>T (n.3951+39G>T) c.4287+39G>T (n.4287+39G>T) c.147+39G>T (n.147+39G>T) n.168+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262695C= | CA2323808931 | CACNA1A | c.4089+39G= (n.4089+39G=) c.4095+39G= (n.4095+39G=) n.11G= c.4092+39G= (n.4092+39G=) n.78+39G= n.581+39G= n.777+39G= n.555+39G= c.4101+39G= (n.4101+39G=) n.411+39G= c.3951+39G= (n.3951+39G=) c.4287+39G= (n.4287+39G=) c.147+39G= (n.147+39G=) n.168+39G= | |
19 | g.13262695C>G | CA631864584 | CACNA1A | c.4089+39G>C (n.4089+39G>C) c.4095+39G>C (n.4095+39G>C) n.11G>C c.4092+39G>C (n.4092+39G>C) n.78+39G>C n.581+39G>C n.777+39G>C n.555+39G>C c.4101+39G>C (n.4101+39G>C) n.411+39G>C c.3951+39G>C (n.3951+39G>C) c.4287+39G>C (n.4287+39G>C) c.147+39G>C (n.147+39G>C) n.168+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262695C>T | CA783418627 | CACNA1A | c.4089+39G>A (n.4089+39G>A) c.4095+39G>A (n.4095+39G>A) n.11G>A c.4092+39G>A (n.4092+39G>A) n.78+39G>A n.581+39G>A n.777+39G>A n.555+39G>A c.4101+39G>A (n.4101+39G>A) n.411+39G>A c.3951+39G>A (n.3951+39G>A) c.4287+39G>A (n.4287+39G>A) c.147+39G>A (n.147+39G>A) n.168+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262696A>G | CA2582827618 | CACNA1A | c.4089+38T>C (n.4089+38T>C) c.4095+38T>C (n.4095+38T>C) n.10T>C c.4092+38T>C (n.4092+38T>C) n.78+38T>C n.581+38T>C n.777+38T>C n.555+38T>C c.4101+38T>C (n.4101+38T>C) n.411+38T>C c.3951+38T>C (n.3951+38T>C) c.4287+38T>C (n.4287+38T>C) c.147+38T>C (n.147+38T>C) n.168+38T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262697G>A | CA9240083 | CACNA1A | c.4089+37C>T (n.4089+37C>T) c.4095+37C>T (n.4095+37C>T) n.9C>T c.4092+37C>T (n.4092+37C>T) n.78+37C>T n.581+37C>T n.777+37C>T n.555+37C>T c.4101+37C>T (n.4101+37C>T) n.411+37C>T c.3951+37C>T (n.3951+37C>T) c.4287+37C>T (n.4287+37C>T) c.147+37C>T (n.147+37C>T) n.168+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262697G= | CA2323808932 | CACNA1A | c.4089+37C= (n.4089+37C=) c.4095+37C= (n.4095+37C=) n.9C= c.4092+37C= (n.4092+37C=) n.78+37C= n.581+37C= n.777+37C= n.555+37C= c.4101+37C= (n.4101+37C=) n.411+37C= c.3951+37C= (n.3951+37C=) c.4287+37C= (n.4287+37C=) c.147+37C= (n.147+37C=) n.168+37C= | |
19 | g.13262697G>T | CA9240084 | CACNA1A | c.4089+37C>A (n.4089+37C>A) c.4095+37C>A (n.4095+37C>A) n.9C>A c.4092+37C>A (n.4092+37C>A) n.78+37C>A n.581+37C>A n.777+37C>A n.555+37C>A c.4101+37C>A (n.4101+37C>A) n.411+37C>A c.3951+37C>A (n.3951+37C>A) c.4287+37C>A (n.4287+37C>A) c.147+37C>A (n.147+37C>A) n.168+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262697_13262698insA | CA2813672102 | CACNA1A | c.4089+36_4089+37insT (n.4089+36_4089+37insT) c.4095+36_4095+37insT (n.4095+36_4095+37insT) n.8_9insT c.4092+36_4092+37insT (n.4092+36_4092+37insT) n.78+36_78+37insT n.581+36_581+37insT n.777+36_777+37insT n.555+36_555+37insT c.4101+36_4101+37insT (n.4101+36_4101+37insT) n.411+36_411+37insT c.3951+36_3951+37insT (n.3951+36_3951+37insT) c.4287+36_4287+37insT (n.4287+36_4287+37insT) c.147+36_147+37insT (n.147+36_147+37insT) n.168+36_168+37insT | |
19 | g.13262698del | CA2813672103 | CACNA1A | c.4089+36del (n.4089+36del) c.4095+36del (n.4095+36del) n.8del c.4092+36del (n.4092+36del) n.78+36del n.581+36del n.777+36del n.555+36del c.4101+36del (n.4101+36del) n.411+36del c.3951+36del (n.3951+36del) c.4287+36del (n.4287+36del) c.147+36del (n.147+36del) n.168+36del | |
19 | g.13262698T>C | CA631864585 | CACNA1A | c.4089+36A>G (n.4089+36A>G) c.4095+36A>G (n.4095+36A>G) n.8A>G c.4092+36A>G (n.4092+36A>G) n.78+36A>G n.581+36A>G n.777+36A>G n.555+36A>G c.4101+36A>G (n.4101+36A>G) n.411+36A>G c.3951+36A>G (n.3951+36A>G) c.4287+36A>G (n.4287+36A>G) c.147+36A>G (n.147+36A>G) n.168+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262698T>G | CA993742160 | CACNA1A | c.4089+36A>C (n.4089+36A>C) c.4095+36A>C (n.4095+36A>C) n.8A>C c.4092+36A>C (n.4092+36A>C) n.78+36A>C n.581+36A>C n.777+36A>C n.555+36A>C c.4101+36A>C (n.4101+36A>C) n.411+36A>C c.3951+36A>C (n.3951+36A>C) c.4287+36A>C (n.4287+36A>C) c.147+36A>C (n.147+36A>C) n.168+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262698T= | CA2323808934 | CACNA1A | c.4089+36A= (n.4089+36A=) c.4095+36A= (n.4095+36A=) n.8A= c.4092+36A= (n.4092+36A=) n.78+36A= n.581+36A= n.777+36A= n.555+36A= c.4101+36A= (n.4101+36A=) n.411+36A= c.3951+36A= (n.3951+36A=) c.4287+36A= (n.4287+36A=) c.147+36A= (n.147+36A=) n.168+36A= | |
19 | g.13262698_13262699delinsTC | CA2323808933 | CACNA1A | c.4089+35_4089+36delinsGA (n.4089+35_4089+36delinsGA) c.4095+35_4095+36delinsGA (n.4095+35_4095+36delinsGA) n.7_8delinsGA c.4092+35_4092+36delinsGA (n.4092+35_4092+36delinsGA) n.78+35_78+36delinsGA n.581+35_581+36delinsGA n.777+35_777+36delinsGA n.555+35_555+36delinsGA c.4101+35_4101+36delinsGA (n.4101+35_4101+36delinsGA) n.411+35_411+36delinsGA c.3951+35_3951+36delinsGA (n.3951+35_3951+36delinsGA) c.4287+35_4287+36delinsGA (n.4287+35_4287+36delinsGA) c.147+35_147+36delinsGA (n.147+35_147+36delinsGA) n.168+35_168+36delinsGA | |
19 | g.13262699C>A | CA9240088 | CACNA1A | c.4089+35G>T (n.4089+35G>T) c.4095+35G>T (n.4095+35G>T) n.7G>T c.4092+35G>T (n.4092+35G>T) n.78+35G>T n.581+35G>T n.777+35G>T n.555+35G>T c.4101+35G>T (n.4101+35G>T) n.411+35G>T c.3951+35G>T (n.3951+35G>T) c.4287+35G>T (n.4287+35G>T) c.147+35G>T (n.147+35G>T) n.168+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262699C= | CA2323808935 | CACNA1A | c.4089+35G= (n.4089+35G=) c.4095+35G= (n.4095+35G=) n.7G= c.4092+35G= (n.4092+35G=) n.78+35G= n.581+35G= n.777+35G= n.555+35G= c.4101+35G= (n.4101+35G=) n.411+35G= c.3951+35G= (n.3951+35G=) c.4287+35G= (n.4287+35G=) c.147+35G= (n.147+35G=) n.168+35G= | |
19 | g.13262699C>G | CA2582827619 | CACNA1A | c.4089+35G>C (n.4089+35G>C) c.4095+35G>C (n.4095+35G>C) n.7G>C c.4092+35G>C (n.4092+35G>C) n.78+35G>C n.581+35G>C n.777+35G>C n.555+35G>C c.4101+35G>C (n.4101+35G>C) n.411+35G>C c.3951+35G>C (n.3951+35G>C) c.4287+35G>C (n.4287+35G>C) c.147+35G>C (n.147+35G>C) n.168+35G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262699C>T | CA9240087 | CACNA1A | c.4089+35G>A (n.4089+35G>A) c.4095+35G>A (n.4095+35G>A) n.7G>A c.4092+35G>A (n.4092+35G>A) n.78+35G>A n.581+35G>A n.777+35G>A n.555+35G>A c.4101+35G>A (n.4101+35G>A) n.411+35G>A c.3951+35G>A (n.3951+35G>A) c.4287+35G>A (n.4287+35G>A) c.147+35G>A (n.147+35G>A) n.168+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262705dup | CA9240085 | CACNA1A | c.4089+35dup (n.4089+35dup) c.4095+35dup (n.4095+35dup) n.7dup c.4092+35dup (n.4092+35dup) n.78+35dup n.581+35dup n.777+35dup n.555+35dup c.4101+35dup (n.4101+35dup) n.411+35dup c.3951+35dup (n.3951+35dup) c.4287+35dup (n.4287+35dup) c.147+35dup (n.147+35dup) n.168+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262705del | CA9240086 | CACNA1A | c.4089+35del (n.4089+35del) c.4095+35del (n.4095+35del) n.7del c.4092+35del (n.4092+35del) n.78+35del n.581+35del n.777+35del n.555+35del c.4101+35del (n.4101+35del) n.411+35del c.3951+35del (n.3951+35del) c.4287+35del (n.4287+35del) c.147+35del (n.147+35del) n.168+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262700C>A | CA9240089 | CACNA1A | c.4089+34G>T (n.4089+34G>T) c.4095+34G>T (n.4095+34G>T) n.6G>T c.4092+34G>T (n.4092+34G>T) n.78+34G>T n.581+34G>T n.777+34G>T n.555+34G>T c.4101+34G>T (n.4101+34G>T) n.411+34G>T c.3951+34G>T (n.3951+34G>T) c.4287+34G>T (n.4287+34G>T) c.147+34G>T (n.147+34G>T) n.168+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262700C= | CA2323808936 | CACNA1A | c.4089+34G= (n.4089+34G=) c.4095+34G= (n.4095+34G=) n.6G= c.4092+34G= (n.4092+34G=) n.78+34G= n.581+34G= n.777+34G= n.555+34G= c.4101+34G= (n.4101+34G=) n.411+34G= c.3951+34G= (n.3951+34G=) c.4287+34G= (n.4287+34G=) c.147+34G= (n.147+34G=) n.168+34G= | |
19 | g.13262700C>T | CA783418632 | CACNA1A | c.4089+34G>A (n.4089+34G>A) c.4095+34G>A (n.4095+34G>A) n.6G>A c.4092+34G>A (n.4092+34G>A) n.78+34G>A n.581+34G>A n.777+34G>A n.555+34G>A c.4101+34G>A (n.4101+34G>A) n.411+34G>A c.3951+34G>A (n.3951+34G>A) c.4287+34G>A (n.4287+34G>A) c.147+34G>A (n.147+34G>A) n.168+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262701C>A | CA2582827620 | CACNA1A | c.4089+33G>T (n.4089+33G>T) c.4095+33G>T (n.4095+33G>T) n.5G>T c.4092+33G>T (n.4092+33G>T) n.78+33G>T n.581+33G>T n.777+33G>T n.555+33G>T c.4101+33G>T (n.4101+33G>T) n.411+33G>T c.3951+33G>T (n.3951+33G>T) c.4287+33G>T (n.4287+33G>T) c.147+33G>T (n.147+33G>T) n.168+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262701C>G | CA2582827621 | CACNA1A | c.4089+33G>C (n.4089+33G>C) c.4095+33G>C (n.4095+33G>C) n.5G>C c.4092+33G>C (n.4092+33G>C) n.78+33G>C n.581+33G>C n.777+33G>C n.555+33G>C c.4101+33G>C (n.4101+33G>C) n.411+33G>C c.3951+33G>C (n.3951+33G>C) c.4287+33G>C (n.4287+33G>C) c.147+33G>C (n.147+33G>C) n.168+33G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262701C>T | CA2535042707 | CACNA1A | c.4089+33G>A (n.4089+33G>A) c.4095+33G>A (n.4095+33G>A) n.5G>A c.4092+33G>A (n.4092+33G>A) n.78+33G>A n.581+33G>A n.777+33G>A n.555+33G>A c.4101+33G>A (n.4101+33G>A) n.411+33G>A c.3951+33G>A (n.3951+33G>A) c.4287+33G>A (n.4287+33G>A) c.147+33G>A (n.147+33G>A) n.168+33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262702C>A | CA2558586368 | CACNA1A | c.4089+32G>T (n.4089+32G>T) c.4095+32G>T (n.4095+32G>T) n.4G>T c.4092+32G>T (n.4092+32G>T) n.78+32G>T n.581+32G>T n.777+32G>T n.555+32G>T c.4101+32G>T (n.4101+32G>T) n.411+32G>T c.3951+32G>T (n.3951+32G>T) c.4287+32G>T (n.4287+32G>T) c.147+32G>T (n.147+32G>T) n.168+32G>T | |
19 | g.13262709_13262718del | CA2576642350 | CACNA1A | c.4089+23_4089+32del (n.4089+23_4089+32del) c.4095+23_4095+32del (n.4095+23_4095+32del) c.4092+23_4092+32del (n.4092+23_4092+32del) n.78+23_78+32del n.581+23_581+32del n.777+23_777+32del n.555+23_555+32del c.4101+23_4101+32del (n.4101+23_4101+32del) n.411+23_411+32del c.3951+23_3951+32del (n.3951+23_3951+32del) c.4287+23_4287+32del (n.4287+23_4287+32del) c.147+23_147+32del (n.147+23_147+32del) n.168+23_168+32del | gnomAD v4 |
19 | g.13262704_13262718del | CA2813672104 | CACNA1A | c.4089+18_4089+32del (n.4089+18_4089+32del) c.4095+18_4095+32del (n.4095+18_4095+32del) c.4092+18_4092+32del (n.4092+18_4092+32del) n.78+18_78+32del n.581+18_581+32del n.777+18_777+32del n.555+18_555+32del c.4101+18_4101+32del (n.4101+18_4101+32del) n.411+18_411+32del c.3951+18_3951+32del (n.3951+18_3951+32del) c.4287+18_4287+32del (n.4287+18_4287+32del) c.147+18_147+32del (n.147+18_147+32del) n.168+18_168+32del | |
19 | g.13262703C= | CA2323808937 | CACNA1A | c.4089+31G= (n.4089+31G=) c.4095+31G= (n.4095+31G=) n.3G= c.4092+31G= (n.4092+31G=) n.78+31G= n.581+31G= n.777+31G= n.555+31G= c.4101+31G= (n.4101+31G=) n.411+31G= c.3951+31G= (n.3951+31G=) c.4287+31G= (n.4287+31G=) c.147+31G= (n.147+31G=) n.168+31G= | |
19 | g.13262703C>G | CA9240090 | CACNA1A | c.4089+31G>C (n.4089+31G>C) c.4095+31G>C (n.4095+31G>C) n.3G>C c.4092+31G>C (n.4092+31G>C) n.78+31G>C n.581+31G>C n.777+31G>C n.555+31G>C c.4101+31G>C (n.4101+31G>C) n.411+31G>C c.3951+31G>C (n.3951+31G>C) c.4287+31G>C (n.4287+31G>C) c.147+31G>C (n.147+31G>C) n.168+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262703C>T | CA9240091 | CACNA1A | c.4089+31G>A (n.4089+31G>A) c.4095+31G>A (n.4095+31G>A) n.3G>A c.4092+31G>A (n.4092+31G>A) n.78+31G>A n.581+31G>A n.777+31G>A n.555+31G>A c.4101+31G>A (n.4101+31G>A) n.411+31G>A c.3951+31G>A (n.3951+31G>A) c.4287+31G>A (n.4287+31G>A) c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.168+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262704C>A | CA2576642352 | CACNA1A | c.4089+30G>T (n.4089+30G>T) c.4095+30G>T (n.4095+30G>T) n.2G>T c.4092+30G>T (n.4092+30G>T) n.78+30G>T n.581+30G>T n.777+30G>T n.555+30G>T c.4101+30G>T (n.4101+30G>T) n.411+30G>T c.3951+30G>T (n.3951+30G>T) c.4287+30G>T (n.4287+30G>T) c.147+30G>T (n.147+30G>T) n.168+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262704C= | CA2323808938 | CACNA1A | c.4089+30G= (n.4089+30G=) c.4095+30G= (n.4095+30G=) n.2G= c.4092+30G= (n.4092+30G=) n.78+30G= n.581+30G= n.777+30G= n.555+30G= c.4101+30G= (n.4101+30G=) n.411+30G= c.3951+30G= (n.3951+30G=) c.4287+30G= (n.4287+30G=) c.147+30G= (n.147+30G=) n.168+30G= | |
19 | g.13262704C>G | CA9240092 | CACNA1A | c.4089+30G>C (n.4089+30G>C) c.4095+30G>C (n.4095+30G>C) n.2G>C c.4092+30G>C (n.4092+30G>C) n.78+30G>C n.581+30G>C n.777+30G>C n.555+30G>C c.4101+30G>C (n.4101+30G>C) n.411+30G>C c.3951+30G>C (n.3951+30G>C) c.4287+30G>C (n.4287+30G>C) c.147+30G>C (n.147+30G>C) n.168+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262705C>A | CA9240093 | CACNA1A | c.4089+29G>T (n.4089+29G>T) c.4095+29G>T (n.4095+29G>T) n.1G>T c.4092+29G>T (n.4092+29G>T) n.78+29G>T n.581+29G>T n.777+29G>T n.555+29G>T c.4101+29G>T (n.4101+29G>T) n.411+29G>T c.3951+29G>T (n.3951+29G>T) c.4287+29G>T (n.4287+29G>T) c.147+29G>T (n.147+29G>T) n.168+29G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262705C= | CA2323808939 | CACNA1A | c.4089+29G= (n.4089+29G=) c.4095+29G= (n.4095+29G=) n.1G= c.4092+29G= (n.4092+29G=) n.78+29G= n.581+29G= n.777+29G= n.555+29G= c.4101+29G= (n.4101+29G=) n.411+29G= c.3951+29G= (n.3951+29G=) c.4287+29G= (n.4287+29G=) c.147+29G= (n.147+29G=) n.168+29G= | |
19 | g.13262705C>G | CA9240094 | CACNA1A | c.4089+29G>C (n.4089+29G>C) c.4095+29G>C (n.4095+29G>C) n.1G>C c.4092+29G>C (n.4092+29G>C) n.78+29G>C n.581+29G>C n.777+29G>C n.555+29G>C c.4101+29G>C (n.4101+29G>C) n.411+29G>C c.3951+29G>C (n.3951+29G>C) c.4287+29G>C (n.4287+29G>C) c.147+29G>C (n.147+29G>C) n.168+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262705C>T | CA2582827622 | CACNA1A | c.4089+29G>A (n.4089+29G>A) c.4095+29G>A (n.4095+29G>A) n.1G>A c.4092+29G>A (n.4092+29G>A) n.78+29G>A n.581+29G>A n.777+29G>A n.555+29G>A c.4101+29G>A (n.4101+29G>A) n.411+29G>A c.3951+29G>A (n.3951+29G>A) c.4287+29G>A (n.4287+29G>A) c.147+29G>A (n.147+29G>A) n.168+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262706A>C | CA2582827623 | CACNA1A | c.4089+28T>G (n.4089+28T>G) c.4095+28T>G (n.4095+28T>G) c.4092+28T>G (n.4092+28T>G) n.78+28T>G n.581+28T>G n.777+28T>G n.555+28T>G c.4101+28T>G (n.4101+28T>G) n.411+28T>G c.3951+28T>G (n.3951+28T>G) c.4287+28T>G (n.4287+28T>G) c.147+28T>G (n.147+28T>G) n.168+28T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262707C>A | CA9240095 | CACNA1A | c.4089+27G>T (n.4089+27G>T) c.4095+27G>T (n.4095+27G>T) c.4092+27G>T (n.4092+27G>T) n.78+27G>T n.581+27G>T n.777+27G>T n.555+27G>T c.4101+27G>T (n.4101+27G>T) n.411+27G>T c.3951+27G>T (n.3951+27G>T) c.4287+27G>T (n.4287+27G>T) c.147+27G>T (n.147+27G>T) n.168+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262707C= | CA2323808940 | CACNA1A | c.4089+27G= (n.4089+27G=) c.4095+27G= (n.4095+27G=) c.4092+27G= (n.4092+27G=) n.78+27G= n.581+27G= n.777+27G= n.555+27G= c.4101+27G= (n.4101+27G=) n.411+27G= c.3951+27G= (n.3951+27G=) c.4287+27G= (n.4287+27G=) c.147+27G= (n.147+27G=) n.168+27G= | |
19 | g.13262707C>T | CA2576642357 | CACNA1A | c.4089+27G>A (n.4089+27G>A) c.4095+27G>A (n.4095+27G>A) c.4092+27G>A (n.4092+27G>A) n.78+27G>A n.581+27G>A n.777+27G>A n.555+27G>A c.4101+27G>A (n.4101+27G>A) n.411+27G>A c.3951+27G>A (n.3951+27G>A) c.4287+27G>A (n.4287+27G>A) c.147+27G>A (n.147+27G>A) n.168+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262708C>A | CA2582827624 | CACNA1A | c.4089+26G>T (n.4089+26G>T) c.4095+26G>T (n.4095+26G>T) c.4092+26G>T (n.4092+26G>T) n.78+26G>T n.581+26G>T n.777+26G>T n.555+26G>T c.4101+26G>T (n.4101+26G>T) n.411+26G>T c.3951+26G>T (n.3951+26G>T) c.4287+26G>T (n.4287+26G>T) c.147+26G>T (n.147+26G>T) n.168+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262708C= | CA2323808941 | CACNA1A | c.4089+26G= (n.4089+26G=) c.4095+26G= (n.4095+26G=) c.4092+26G= (n.4092+26G=) n.78+26G= n.581+26G= n.777+26G= n.555+26G= c.4101+26G= (n.4101+26G=) n.411+26G= c.3951+26G= (n.3951+26G=) c.4287+26G= (n.4287+26G=) c.147+26G= (n.147+26G=) n.168+26G= | |
19 | g.13262708C>T | CA9240096 | CACNA1A | c.4089+26G>A (n.4089+26G>A) c.4095+26G>A (n.4095+26G>A) c.4092+26G>A (n.4092+26G>A) n.78+26G>A n.581+26G>A n.777+26G>A n.555+26G>A c.4101+26G>A (n.4101+26G>A) n.411+26G>A c.3951+26G>A (n.3951+26G>A) c.4287+26G>A (n.4287+26G>A) c.147+26G>A (n.147+26G>A) n.168+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262709G>A | CA9240097 | CACNA1A | c.4089+25C>T (n.4089+25C>T) c.4095+25C>T (n.4095+25C>T) c.4092+25C>T (n.4092+25C>T) n.78+25C>T n.581+25C>T n.777+25C>T n.555+25C>T c.4101+25C>T (n.4101+25C>T) n.411+25C>T c.3951+25C>T (n.3951+25C>T) c.4287+25C>T (n.4287+25C>T) c.147+25C>T (n.147+25C>T) n.168+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262709G>C | CA2582827625 | CACNA1A | c.4089+25C>G (n.4089+25C>G) c.4095+25C>G (n.4095+25C>G) c.4092+25C>G (n.4092+25C>G) n.78+25C>G n.581+25C>G n.777+25C>G n.555+25C>G c.4101+25C>G (n.4101+25C>G) n.411+25C>G c.3951+25C>G (n.3951+25C>G) c.4287+25C>G (n.4287+25C>G) c.147+25C>G (n.147+25C>G) n.168+25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262709G= | CA2323808942 | CACNA1A | c.4089+25C= (n.4089+25C=) c.4095+25C= (n.4095+25C=) c.4092+25C= (n.4092+25C=) n.78+25C= n.581+25C= n.777+25C= n.555+25C= c.4101+25C= (n.4101+25C=) n.411+25C= c.3951+25C= (n.3951+25C=) c.4287+25C= (n.4287+25C=) c.147+25C= (n.147+25C=) n.168+25C= | |
19 | g.13262709G>T | CA631864586 | CACNA1A | c.4089+25C>A (n.4089+25C>A) c.4095+25C>A (n.4095+25C>A) c.4092+25C>A (n.4092+25C>A) n.78+25C>A n.581+25C>A n.777+25C>A n.555+25C>A c.4101+25C>A (n.4101+25C>A) n.411+25C>A c.3951+25C>A (n.3951+25C>A) c.4287+25C>A (n.4287+25C>A) c.147+25C>A (n.147+25C>A) n.168+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262710C>A | CA2582827627 | CACNA1A | c.4089+24G>T (n.4089+24G>T) c.4095+24G>T (n.4095+24G>T) c.4092+24G>T (n.4092+24G>T) n.78+24G>T n.581+24G>T n.777+24G>T n.555+24G>T c.4101+24G>T (n.4101+24G>T) n.411+24G>T c.3951+24G>T (n.3951+24G>T) c.4287+24G>T (n.4287+24G>T) c.147+24G>T (n.147+24G>T) n.168+24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262710C>T | CA2582827628 | CACNA1A | c.4089+24G>A (n.4089+24G>A) c.4095+24G>A (n.4095+24G>A) c.4092+24G>A (n.4092+24G>A) n.78+24G>A n.581+24G>A n.777+24G>A n.555+24G>A c.4101+24G>A (n.4101+24G>A) n.411+24G>A c.3951+24G>A (n.3951+24G>A) c.4287+24G>A (n.4287+24G>A) c.147+24G>A (n.147+24G>A) n.168+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262714_13262718del | CA2582827626 | CACNA1A | c.4089+20_4089+24del (n.4089+20_4089+24del) c.4095+20_4095+24del (n.4095+20_4095+24del) c.4092+20_4092+24del (n.4092+20_4092+24del) n.78+20_78+24del n.581+20_581+24del n.777+20_777+24del n.555+20_555+24del c.4101+20_4101+24del (n.4101+20_4101+24del) n.411+20_411+24del c.3951+20_3951+24del (n.3951+20_3951+24del) c.4287+20_4287+24del (n.4287+20_4287+24del) c.147+20_147+24del (n.147+20_147+24del) n.168+20_168+24del | gnomAD v4 |
19 | g.13262711A= | CA2323808943 | CACNA1A | c.4089+23T= (n.4089+23T=) c.4095+23T= (n.4095+23T=) c.4092+23T= (n.4092+23T=) n.78+23T= n.581+23T= n.777+23T= n.555+23T= c.4101+23T= (n.4101+23T=) n.411+23T= c.3951+23T= (n.3951+23T=) c.4287+23T= (n.4287+23T=) c.147+23T= (n.147+23T=) n.168+23T= | |
19 | g.13262711A>C | CA2323808944 | CACNA1A | c.4089+23T>G (n.4089+23T>G) c.4095+23T>G (n.4095+23T>G) c.4092+23T>G (n.4092+23T>G) n.78+23T>G n.581+23T>G n.777+23T>G n.555+23T>G c.4101+23T>G (n.4101+23T>G) n.411+23T>G c.3951+23T>G (n.3951+23T>G) c.4287+23T>G (n.4287+23T>G) c.147+23T>G (n.147+23T>G) n.168+23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262712C>A | CA783418639 | CACNA1A | c.4089+22G>T (n.4089+22G>T) c.4095+22G>T (n.4095+22G>T) c.4092+22G>T (n.4092+22G>T) n.78+22G>T n.581+22G>T n.777+22G>T n.555+22G>T c.4101+22G>T (n.4101+22G>T) n.411+22G>T c.3951+22G>T (n.3951+22G>T) c.4287+22G>T (n.4287+22G>T) c.147+22G>T (n.147+22G>T) n.168+22G>T | dbSNP |
19 | g.13262712C= | CA2323808945 | CACNA1A | c.4089+22G= (n.4089+22G=) c.4095+22G= (n.4095+22G=) c.4092+22G= (n.4092+22G=) n.78+22G= n.581+22G= n.777+22G= n.555+22G= c.4101+22G= (n.4101+22G=) n.411+22G= c.3951+22G= (n.3951+22G=) c.4287+22G= (n.4287+22G=) c.147+22G= (n.147+22G=) n.168+22G= | |
19 | g.13262712C>T | CA9240098 | CACNA1A | c.4089+22G>A (n.4089+22G>A) c.4095+22G>A (n.4095+22G>A) c.4092+22G>A (n.4092+22G>A) n.78+22G>A n.581+22G>A n.777+22G>A n.555+22G>A c.4101+22G>A (n.4101+22G>A) n.411+22G>A c.3951+22G>A (n.3951+22G>A) c.4287+22G>A (n.4287+22G>A) c.147+22G>A (n.147+22G>A) n.168+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262715del | CA2582827629 | CACNA1A | c.4089+22del (n.4089+22del) c.4095+22del (n.4095+22del) c.4092+22del (n.4092+22del) n.78+22del n.581+22del n.777+22del n.555+22del c.4101+22del (n.4101+22del) n.411+22del c.3951+22del (n.3951+22del) c.4287+22del (n.4287+22del) c.147+22del (n.147+22del) n.168+22del | gnomAD v4 |
19 | g.13262713C>A | CA2582827630 | CACNA1A | c.4089+21G>T (n.4089+21G>T) c.4095+21G>T (n.4095+21G>T) c.4092+21G>T (n.4092+21G>T) n.78+21G>T n.581+21G>T n.777+21G>T n.555+21G>T c.4101+21G>T (n.4101+21G>T) n.411+21G>T c.3951+21G>T (n.3951+21G>T) c.4287+21G>T (n.4287+21G>T) c.147+21G>T (n.147+21G>T) n.168+21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262713C= | CA2323808946 | CACNA1A | c.4089+21G= (n.4089+21G=) c.4095+21G= (n.4095+21G=) c.4092+21G= (n.4092+21G=) n.78+21G= n.581+21G= n.777+21G= n.555+21G= c.4101+21G= (n.4101+21G=) n.411+21G= c.3951+21G= (n.3951+21G=) c.4287+21G= (n.4287+21G=) c.147+21G= (n.147+21G=) n.168+21G= | |
19 | g.13262713C>T | CA631864587 | CACNA1A | c.4089+21G>A (n.4089+21G>A) c.4095+21G>A (n.4095+21G>A) c.4092+21G>A (n.4092+21G>A) n.78+21G>A n.581+21G>A n.777+21G>A n.555+21G>A c.4101+21G>A (n.4101+21G>A) n.411+21G>A c.3951+21G>A (n.3951+21G>A) c.4287+21G>A (n.4287+21G>A) c.147+21G>A (n.147+21G>A) n.168+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262714C>A | CA2576642360 | CACNA1A | c.4089+20G>T (n.4089+20G>T) c.4095+20G>T (n.4095+20G>T) c.4092+20G>T (n.4092+20G>T) n.78+20G>T n.581+20G>T n.777+20G>T n.555+20G>T c.4101+20G>T (n.4101+20G>T) n.411+20G>T c.3951+20G>T (n.3951+20G>T) c.4287+20G>T (n.4287+20G>T) c.147+20G>T (n.147+20G>T) n.168+20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262714C= | CA2323808947 | CACNA1A | c.4089+20G= (n.4089+20G=) c.4095+20G= (n.4095+20G=) c.4092+20G= (n.4092+20G=) n.78+20G= n.581+20G= n.777+20G= n.555+20G= c.4101+20G= (n.4101+20G=) n.411+20G= c.3951+20G= (n.3951+20G=) c.4287+20G= (n.4287+20G=) c.147+20G= (n.147+20G=) n.168+20G= | |
19 | g.13262714C>G | CA2323808948 | CACNA1A | c.4089+20G>C (n.4089+20G>C) c.4095+20G>C (n.4095+20G>C) c.4092+20G>C (n.4092+20G>C) n.78+20G>C n.581+20G>C n.777+20G>C n.555+20G>C c.4101+20G>C (n.4101+20G>C) n.411+20G>C c.3951+20G>C (n.3951+20G>C) c.4287+20G>C (n.4287+20G>C) c.147+20G>C (n.147+20G>C) n.168+20G>C | dbSNP |
19 | g.13262714C>T | CA2582827631 | CACNA1A | c.4089+20G>A (n.4089+20G>A) c.4095+20G>A (n.4095+20G>A) c.4092+20G>A (n.4092+20G>A) n.78+20G>A n.581+20G>A n.777+20G>A n.555+20G>A c.4101+20G>A (n.4101+20G>A) n.411+20G>A c.3951+20G>A (n.3951+20G>A) c.4287+20G>A (n.4287+20G>A) c.147+20G>A (n.147+20G>A) n.168+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262715C= | CA2323808949 | CACNA1A | c.4089+19G= (n.4089+19G=) c.4095+19G= (n.4095+19G=) c.4092+19G= (n.4092+19G=) n.78+19G= n.581+19G= n.777+19G= n.555+19G= c.4101+19G= (n.4101+19G=) n.411+19G= c.3951+19G= (n.3951+19G=) c.4287+19G= (n.4287+19G=) c.147+19G= (n.147+19G=) n.168+19G= | |
19 | g.13262715C>T | CA9240099 | CACNA1A | c.4089+19G>A (n.4089+19G>A) c.4095+19G>A (n.4095+19G>A) c.4092+19G>A (n.4092+19G>A) n.78+19G>A n.581+19G>A n.777+19G>A n.555+19G>A c.4101+19G>A (n.4101+19G>A) n.411+19G>A c.3951+19G>A (n.3951+19G>A) c.4287+19G>A (n.4287+19G>A) c.147+19G>A (n.147+19G>A) n.168+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262716A= | CA2323808950 | CACNA1A | c.4089+18T= (n.4089+18T=) c.4095+18T= (n.4095+18T=) c.4092+18T= (n.4092+18T=) n.78+18T= n.581+18T= n.777+18T= n.555+18T= c.4101+18T= (n.4101+18T=) n.411+18T= c.3951+18T= (n.3951+18T=) c.4287+18T= (n.4287+18T=) c.147+18T= (n.147+18T=) n.168+18T= | |
19 | g.13262716A>C | CA915940621 | CACNA1A | c.4089+18T>G (n.4089+18T>G) c.4095+18T>G (n.4095+18T>G) c.4092+18T>G (n.4092+18T>G) n.78+18T>G n.581+18T>G n.777+18T>G n.555+18T>G c.4101+18T>G (n.4101+18T>G) n.411+18T>G c.3951+18T>G (n.3951+18T>G) c.4287+18T>G (n.4287+18T>G) c.147+18T>G (n.147+18T>G) n.168+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262716A>G | CA2580096686 | CACNA1A | c.4089+18T>C (n.4089+18T>C) c.4095+18T>C (n.4095+18T>C) c.4092+18T>C (n.4092+18T>C) n.78+18T>C n.581+18T>C n.777+18T>C n.555+18T>C c.4101+18T>C (n.4101+18T>C) n.411+18T>C c.3951+18T>C (n.3951+18T>C) c.4287+18T>C (n.4287+18T>C) c.147+18T>C (n.147+18T>C) n.168+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13262717C>A | CA2323808952 | CACNA1A | c.4089+17G>T (n.4089+17G>T) c.4095+17G>T (n.4095+17G>T) c.4092+17G>T (n.4092+17G>T) n.78+17G>T n.581+17G>T n.777+17G>T n.555+17G>T c.4101+17G>T (n.4101+17G>T) n.411+17G>T c.3951+17G>T (n.3951+17G>T) c.4287+17G>T (n.4287+17G>T) c.147+17G>T (n.147+17G>T) n.168+17G>T | dbSNP |
19 | g.13262717C= | CA2323808951 | CACNA1A | c.4089+17G= (n.4089+17G=) c.4095+17G= (n.4095+17G=) c.4092+17G= (n.4092+17G=) n.78+17G= n.581+17G= n.777+17G= n.555+17G= c.4101+17G= (n.4101+17G=) n.411+17G= c.3951+17G= (n.3951+17G=) c.4287+17G= (n.4287+17G=) c.147+17G= (n.147+17G=) n.168+17G= | |
19 | g.13262717C>T | CA2582827632 | CACNA1A | c.4089+17G>A (n.4089+17G>A) c.4095+17G>A (n.4095+17G>A) c.4092+17G>A (n.4092+17G>A) n.78+17G>A n.581+17G>A n.777+17G>A n.555+17G>A c.4101+17G>A (n.4101+17G>A) n.411+17G>A c.3951+17G>A (n.3951+17G>A) c.4287+17G>A (n.4287+17G>A) c.147+17G>A (n.147+17G>A) n.168+17G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262718C>T | CA2582827633 | CACNA1A | c.4089+16G>A (n.4089+16G>A) c.4095+16G>A (n.4095+16G>A) c.4092+16G>A (n.4092+16G>A) n.78+16G>A n.581+16G>A n.777+16G>A n.555+16G>A c.4101+16G>A (n.4101+16G>A) n.411+16G>A c.3951+16G>A (n.3951+16G>A) c.4287+16G>A (n.4287+16G>A) c.147+16G>A (n.147+16G>A) n.168+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262719A= | CA2323808953 | CACNA1A | c.4089+15T= (n.4089+15T=) c.4095+15T= (n.4095+15T=) c.4092+15T= (n.4092+15T=) n.78+15T= n.581+15T= n.777+15T= n.555+15T= c.4101+15T= (n.4101+15T=) n.411+15T= c.3951+15T= (n.3951+15T=) c.4287+15T= (n.4287+15T=) c.147+15T= (n.147+15T=) n.168+15T= | |
19 | g.13262719A>C | CA2582827634 | CACNA1A | c.4089+15T>G (n.4089+15T>G) c.4095+15T>G (n.4095+15T>G) c.4092+15T>G (n.4092+15T>G) n.78+15T>G n.581+15T>G n.777+15T>G n.555+15T>G c.4101+15T>G (n.4101+15T>G) n.411+15T>G c.3951+15T>G (n.3951+15T>G) c.4287+15T>G (n.4287+15T>G) c.147+15T>G (n.147+15T>G) n.168+15T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262719A>G | CA631864588 | CACNA1A | c.4089+15T>C (n.4089+15T>C) c.4095+15T>C (n.4095+15T>C) c.4092+15T>C (n.4092+15T>C) n.78+15T>C n.581+15T>C n.777+15T>C n.555+15T>C c.4101+15T>C (n.4101+15T>C) n.411+15T>C c.3951+15T>C (n.3951+15T>C) c.4287+15T>C (n.4287+15T>C) c.147+15T>C (n.147+15T>C) n.168+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262724_13262731del | CA2813672105 | CACNA1A | c.4089+8_4089+15del (n.4089+8_4089+15del) c.4095+8_4095+15del (n.4095+8_4095+15del) c.4092+8_4092+15del (n.4092+8_4092+15del) n.78+8_78+15del n.581+8_581+15del n.777+8_777+15del n.555+8_555+15del c.4101+8_4101+15del (n.4101+8_4101+15del) n.411+8_411+15del c.3951+8_3951+15del (n.3951+8_3951+15del) c.4287+8_4287+15del (n.4287+8_4287+15del) c.147+8_147+15del (n.147+8_147+15del) n.168+8_168+15del | |
19 | g.13262720T>A | CA2582827635 | CACNA1A | c.4089+14A>T (n.4089+14A>T) c.4095+14A>T (n.4095+14A>T) c.4092+14A>T (n.4092+14A>T) n.78+14A>T n.581+14A>T n.777+14A>T n.555+14A>T c.4101+14A>T (n.4101+14A>T) n.411+14A>T c.3951+14A>T (n.3951+14A>T) c.4287+14A>T (n.4287+14A>T) c.147+14A>T (n.147+14A>T) n.168+14A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262720T>C | CA2582827636 | CACNA1A | c.4089+14A>G (n.4089+14A>G) c.4095+14A>G (n.4095+14A>G) c.4092+14A>G (n.4092+14A>G) n.78+14A>G n.581+14A>G n.777+14A>G n.555+14A>G c.4101+14A>G (n.4101+14A>G) n.411+14A>G c.3951+14A>G (n.3951+14A>G) c.4287+14A>G (n.4287+14A>G) c.147+14A>G (n.147+14A>G) n.168+14A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262721C>A | CA2582827637 | CACNA1A | c.4089+13G>T (n.4089+13G>T) c.4095+13G>T (n.4095+13G>T) c.4092+13G>T (n.4092+13G>T) n.78+13G>T n.581+13G>T n.777+13G>T n.555+13G>T c.4101+13G>T (n.4101+13G>T) n.411+13G>T c.3951+13G>T (n.3951+13G>T) c.4287+13G>T (n.4287+13G>T) c.147+13G>T (n.147+13G>T) n.168+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262721C>T | CA2582827638 | CACNA1A | c.4089+13G>A (n.4089+13G>A) c.4095+13G>A (n.4095+13G>A) c.4092+13G>A (n.4092+13G>A) n.78+13G>A n.581+13G>A n.777+13G>A n.555+13G>A c.4101+13G>A (n.4101+13G>A) n.411+13G>A c.3951+13G>A (n.3951+13G>A) c.4287+13G>A (n.4287+13G>A) c.147+13G>A (n.147+13G>A) n.168+13G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262722T>A | CA2582827639 | CACNA1A | c.4089+12A>T (n.4089+12A>T) c.4095+12A>T (n.4095+12A>T) c.4092+12A>T (n.4092+12A>T) n.78+12A>T n.581+12A>T n.777+12A>T n.555+12A>T c.4101+12A>T (n.4101+12A>T) n.411+12A>T c.3951+12A>T (n.3951+12A>T) c.4287+12A>T (n.4287+12A>T) c.147+12A>T (n.147+12A>T) n.168+12A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262722T>C | CA2582827640 | CACNA1A | c.4089+12A>G (n.4089+12A>G) c.4095+12A>G (n.4095+12A>G) c.4092+12A>G (n.4092+12A>G) n.78+12A>G n.581+12A>G n.777+12A>G n.555+12A>G c.4101+12A>G (n.4101+12A>G) n.411+12A>G c.3951+12A>G (n.3951+12A>G) c.4287+12A>G (n.4287+12A>G) c.147+12A>G (n.147+12A>G) n.168+12A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262722T>G | CA631864589 | CACNA1A | c.4089+12A>C (n.4089+12A>C) c.4095+12A>C (n.4095+12A>C) c.4092+12A>C (n.4092+12A>C) n.78+12A>C n.581+12A>C n.777+12A>C n.555+12A>C c.4101+12A>C (n.4101+12A>C) n.411+12A>C c.3951+12A>C (n.3951+12A>C) c.4287+12A>C (n.4287+12A>C) c.147+12A>C (n.147+12A>C) n.168+12A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262722T= | CA2323808954 | CACNA1A | c.4089+12A= (n.4089+12A=) c.4095+12A= (n.4095+12A=) c.4092+12A= (n.4092+12A=) n.78+12A= n.581+12A= n.777+12A= n.555+12A= c.4101+12A= (n.4101+12A=) n.411+12A= c.3951+12A= (n.3951+12A=) c.4287+12A= (n.4287+12A=) c.147+12A= (n.147+12A=) n.168+12A= | |
19 | g.13262722_13262723insAC | CA2813672106 | CACNA1A | c.4089+11_4089+12insGT (n.4089+11_4089+12insGT) c.4095+11_4095+12insGT (n.4095+11_4095+12insGT) c.4092+11_4092+12insGT (n.4092+11_4092+12insGT) n.78+11_78+12insGT n.581+11_581+12insGT n.777+11_777+12insGT n.555+11_555+12insGT c.4101+11_4101+12insGT (n.4101+11_4101+12insGT) n.411+11_411+12insGT c.3951+11_3951+12insGT (n.3951+11_3951+12insGT) c.4287+11_4287+12insGT (n.4287+11_4287+12insGT) c.147+11_147+12insGT (n.147+11_147+12insGT) n.168+11_168+12insGT | |
19 | g.13262723C>T | CA2576642361 | CACNA1A | c.4089+11G>A (n.4089+11G>A) c.4095+11G>A (n.4095+11G>A) c.4092+11G>A (n.4092+11G>A) n.78+11G>A n.581+11G>A n.777+11G>A n.555+11G>A c.4101+11G>A (n.4101+11G>A) n.411+11G>A c.3951+11G>A (n.3951+11G>A) c.4287+11G>A (n.4287+11G>A) c.147+11G>A (n.147+11G>A) n.168+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262724C>A | CA2582827641 | CACNA1A | c.4089+10G>T (n.4089+10G>T) c.4095+10G>T (n.4095+10G>T) c.4092+10G>T (n.4092+10G>T) n.78+10G>T n.581+10G>T n.777+10G>T n.555+10G>T c.4101+10G>T (n.4101+10G>T) n.411+10G>T c.3951+10G>T (n.3951+10G>T) c.4287+10G>T (n.4287+10G>T) c.147+10G>T (n.147+10G>T) n.168+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262724C>T | CA2582827642 | CACNA1A | c.4089+10G>A (n.4089+10G>A) c.4095+10G>A (n.4095+10G>A) c.4092+10G>A (n.4092+10G>A) n.78+10G>A n.581+10G>A n.777+10G>A n.555+10G>A c.4101+10G>A (n.4101+10G>A) n.411+10G>A c.3951+10G>A (n.3951+10G>A) c.4287+10G>A (n.4287+10G>A) c.147+10G>A (n.147+10G>A) n.168+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262725C= | CA2323808955 | CACNA1A | c.4089+9G= (n.4089+9G=) c.4095+9G= (n.4095+9G=) c.4092+9G= (n.4092+9G=) n.78+9G= n.581+9G= n.777+9G= n.555+9G= c.4101+9G= (n.4101+9G=) n.411+9G= c.3951+9G= (n.3951+9G=) c.4287+9G= (n.4287+9G=) c.147+9G= (n.147+9G=) n.168+9G= | |
19 | g.13262725C>T | CA9240100 | CACNA1A | c.4089+9G>A (n.4089+9G>A) c.4095+9G>A (n.4095+9G>A) c.4092+9G>A (n.4092+9G>A) n.78+9G>A n.581+9G>A n.777+9G>A n.555+9G>A c.4101+9G>A (n.4101+9G>A) n.411+9G>A c.3951+9G>A (n.3951+9G>A) c.4287+9G>A (n.4287+9G>A) c.147+9G>A (n.147+9G>A) n.168+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262726A>G | CA2813672107 | CACNA1A | c.4089+8T>C (n.4089+8T>C) c.4095+8T>C (n.4095+8T>C) c.4092+8T>C (n.4092+8T>C) n.78+8T>C n.581+8T>C n.777+8T>C n.555+8T>C c.4101+8T>C (n.4101+8T>C) n.411+8T>C c.3951+8T>C (n.3951+8T>C) c.4287+8T>C (n.4287+8T>C) c.147+8T>C (n.147+8T>C) n.168+8T>C | |
19 | g.13262726A>T | CA2582827643 | CACNA1A | c.4089+8T>A (n.4089+8T>A) c.4095+8T>A (n.4095+8T>A) c.4092+8T>A (n.4092+8T>A) n.78+8T>A n.581+8T>A n.777+8T>A n.555+8T>A c.4101+8T>A (n.4101+8T>A) n.411+8T>A c.3951+8T>A (n.3951+8T>A) c.4287+8T>A (n.4287+8T>A) c.147+8T>A (n.147+8T>A) n.168+8T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262727A>G | CA2582827644 | CACNA1A | c.4089+7T>C (n.4089+7T>C) c.4095+7T>C (n.4095+7T>C) c.4092+7T>C (n.4092+7T>C) n.78+7T>C n.581+7T>C n.777+7T>C n.555+7T>C c.4101+7T>C (n.4101+7T>C) n.411+7T>C c.3951+7T>C (n.3951+7T>C) c.4287+7T>C (n.4287+7T>C) c.147+7T>C (n.147+7T>C) n.168+7T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262727_13262729delinsATC | CA2323808956 | CACNA1A | c.4089+5_4089+7delinsGAT (n.4089+5_4089+7delinsGAT) c.4095+5_4095+7delinsGAT (n.4095+5_4095+7delinsGAT) c.4092+5_4092+7delinsGAT (n.4092+5_4092+7delinsGAT) n.78+5_78+7delinsGAT n.581+5_581+7delinsGAT n.777+5_777+7delinsGAT n.555+5_555+7delinsGAT c.4101+5_4101+7delinsGAT (n.4101+5_4101+7delinsGAT) n.411+5_411+7delinsGAT c.3951+5_3951+7delinsGAT (n.3951+5_3951+7delinsGAT) c.4287+5_4287+7delinsGAT (n.4287+5_4287+7delinsGAT) c.147+5_147+7delinsGAT (n.147+5_147+7delinsGAT) n.168+5_168+7delinsGAT | |
19 | g.13262728T>A | CA305546559 | CACNA1A | c.4089+6A>T (n.4089+6A>T) c.4095+6A>T (n.4095+6A>T) c.4092+6A>T (n.4092+6A>T) n.78+6A>T n.581+6A>T n.777+6A>T n.555+6A>T c.4101+6A>T (n.4101+6A>T) n.411+6A>T c.3951+6A>T (n.3951+6A>T) c.4287+6A>T (n.4287+6A>T) c.147+6A>T (n.147+6A>T) n.168+6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262728T>C | CA2582827646 | CACNA1A | c.4089+6A>G (n.4089+6A>G) c.4095+6A>G (n.4095+6A>G) c.4092+6A>G (n.4092+6A>G) n.78+6A>G n.581+6A>G n.777+6A>G n.555+6A>G c.4101+6A>G (n.4101+6A>G) n.411+6A>G c.3951+6A>G (n.3951+6A>G) c.4287+6A>G (n.4287+6A>G) c.147+6A>G (n.147+6A>G) n.168+6A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262728T= | CA2323808957 | CACNA1A | c.4089+6A= (n.4089+6A=) c.4095+6A= (n.4095+6A=) c.4092+6A= (n.4092+6A=) n.78+6A= n.581+6A= n.777+6A= n.555+6A= c.4101+6A= (n.4101+6A=) n.411+6A= c.3951+6A= (n.3951+6A=) c.4287+6A= (n.4287+6A=) c.147+6A= (n.147+6A=) n.168+6A= | |
19 | g.13262730_13262731del | CA9240101 | CACNA1A | c.4089+5_4089+6del (n.4089+5_4089+6del) c.4095+5_4095+6del (n.4095+5_4095+6del) c.4092+5_4092+6del (n.4092+5_4092+6del) n.78+5_78+6del n.581+5_581+6del n.777+5_777+6del n.555+5_555+6del c.4101+5_4101+6del (n.4101+5_4101+6del) n.411+5_411+6del c.3951+5_3951+6del (n.3951+5_3951+6del) c.4287+5_4287+6del (n.4287+5_4287+6del) c.147+5_147+6del (n.147+5_147+6del) n.168+5_168+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262729C>G | CA2582827647 | CACNA1A | c.4089+5G>C (n.4089+5G>C) c.4095+5G>C (n.4095+5G>C) c.4092+5G>C (n.4092+5G>C) n.78+5G>C n.581+5G>C n.777+5G>C n.555+5G>C c.4101+5G>C (n.4101+5G>C) n.411+5G>C c.3951+5G>C (n.3951+5G>C) c.4287+5G>C (n.4287+5G>C) c.147+5G>C (n.147+5G>C) n.168+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262730T>A | CA2582827648 | CACNA1A | c.4089+4A>T (n.4089+4A>T) c.4095+4A>T (n.4095+4A>T) c.4092+4A>T (n.4092+4A>T) n.78+4A>T n.581+4A>T n.777+4A>T n.555+4A>T c.4101+4A>T (n.4101+4A>T) n.411+4A>T c.3951+4A>T (n.3951+4A>T) c.4287+4A>T (n.4287+4A>T) c.147+4A>T (n.147+4A>T) n.168+4A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262731C>A | CA9240103 | CACNA1A | c.4089+3G>T (n.4089+3G>T) c.4095+3G>T (n.4095+3G>T) c.4092+3G>T (n.4092+3G>T) n.78+3G>T n.581+3G>T n.777+3G>T n.555+3G>T c.4101+3G>T (n.4101+3G>T) n.411+3G>T c.3951+3G>T (n.3951+3G>T) c.4287+3G>T (n.4287+3G>T) c.147+3G>T (n.147+3G>T) n.168+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262731C= | CA2323808958 | CACNA1A | c.4089+3G= (n.4089+3G=) c.4095+3G= (n.4095+3G=) c.4092+3G= (n.4092+3G=) n.78+3G= n.581+3G= n.777+3G= n.555+3G= c.4101+3G= (n.4101+3G=) n.411+3G= c.3951+3G= (n.3951+3G=) c.4287+3G= (n.4287+3G=) c.147+3G= (n.147+3G=) n.168+3G= | |
19 | g.13262731C>G | CA2582827649 | CACNA1A | c.4089+3G>C (n.4089+3G>C) c.4095+3G>C (n.4095+3G>C) c.4092+3G>C (n.4092+3G>C) n.78+3G>C n.581+3G>C n.777+3G>C n.555+3G>C c.4101+3G>C (n.4101+3G>C) n.411+3G>C c.3951+3G>C (n.3951+3G>C) c.4287+3G>C (n.4287+3G>C) c.147+3G>C (n.147+3G>C) n.168+3G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262731C>T | CA9240102 | CACNA1A | c.4089+3G>A (n.4089+3G>A) c.4095+3G>A (n.4095+3G>A) c.4092+3G>A (n.4092+3G>A) n.78+3G>A n.581+3G>A n.777+3G>A n.555+3G>A c.4101+3G>A (n.4101+3G>A) n.411+3G>A c.3951+3G>A (n.3951+3G>A) c.4287+3G>A (n.4287+3G>A) c.147+3G>A (n.147+3G>A) n.168+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262732A= | CA2323808959 | CACNA1A | c.4089+2T= (n.4089+2T=) c.4095+2T= (n.4095+2T=) c.4092+2T= (n.4092+2T=) n.78+2T= n.581+2T= n.777+2T= n.555+2T= c.4101+2T= (n.4101+2T=) n.411+2T= c.3951+2T= (n.3951+2T=) c.4287+2T= (n.4287+2T=) c.147+2T= (n.147+2T=) n.168+2T= | |
19 | g.13262732A>C | CA404339902 | CACNA1A | c.4089+2T>G (n.4089+2T>G) c.4095+2T>G (n.4095+2T>G) c.4092+2T>G (n.4092+2T>G) n.78+2T>G n.581+2T>G n.777+2T>G n.555+2T>G c.4101+2T>G (n.4101+2T>G) n.411+2T>G c.3951+2T>G (n.3951+2T>G) c.4287+2T>G (n.4287+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.168+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262732A>G | CA404339904 | CACNA1A | c.4089+2T>C (n.4089+2T>C) c.4095+2T>C (n.4095+2T>C) c.4092+2T>C (n.4092+2T>C) n.78+2T>C n.581+2T>C n.777+2T>C n.555+2T>C c.4101+2T>C (n.4101+2T>C) n.411+2T>C c.3951+2T>C (n.3951+2T>C) c.4287+2T>C (n.4287+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.168+2T>C | |
19 | g.13262732A>T | CA404339903 | CACNA1A | c.4089+2T>A (n.4089+2T>A) c.4095+2T>A (n.4095+2T>A) c.4092+2T>A (n.4092+2T>A) n.78+2T>A n.581+2T>A n.777+2T>A n.555+2T>A c.4101+2T>A (n.4101+2T>A) n.411+2T>A c.3951+2T>A (n.3951+2T>A) c.4287+2T>A (n.4287+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.168+2T>A | |
19 | g.13262733C>A | CA404339905 | CACNA1A | c.4089+1G>T (n.4089+1G>T) c.4095+1G>T (n.4095+1G>T) c.4092+1G>T (n.4092+1G>T) n.78+1G>T n.581+1G>T n.777+1G>T n.555+1G>T c.4101+1G>T (n.4101+1G>T) n.411+1G>T c.3951+1G>T (n.3951+1G>T) c.4287+1G>T (n.4287+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.168+1G>T | |
19 | g.13262733C= | CA2323808960 | CACNA1A | c.4089+1G= (n.4089+1G=) c.4095+1G= (n.4095+1G=) c.4092+1G= (n.4092+1G=) n.78+1G= n.581+1G= n.777+1G= n.555+1G= c.4101+1G= (n.4101+1G=) n.411+1G= c.3951+1G= (n.3951+1G=) c.4287+1G= (n.4287+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.168+1G= | |
19 | g.13262733C>G | CA404339906 | CACNA1A | c.4089+1G>C (n.4089+1G>C) c.4095+1G>C (n.4095+1G>C) c.4092+1G>C (n.4092+1G>C) n.78+1G>C n.581+1G>C n.777+1G>C n.555+1G>C c.4101+1G>C (n.4101+1G>C) n.411+1G>C c.3951+1G>C (n.3951+1G>C) c.4287+1G>C (n.4287+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.168+1G>C | |
19 | g.13262733C>T | CA404339907 | CACNA1A | c.4089+1G>A (n.4089+1G>A) c.4095+1G>A (n.4095+1G>A) c.4092+1G>A (n.4092+1G>A) n.78+1G>A n.581+1G>A n.777+1G>A n.555+1G>A c.4101+1G>A (n.4101+1G>A) n.411+1G>A c.3951+1G>A (n.3951+1G>A) c.4287+1G>A (n.4287+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.168+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262734C>A | CA404339908 | CACNA1A | c.4089G>T (p.Lys1363Asn) c.4095G>T (p.Lys1365Asn) c.4092G>T (p.Lys1364Asn) n.78G>T n.581G>T n.777G>T n.555G>T c.4101G>T (p.Lys1367Asn) n.411G>T c.3951G>T (p.Lys1317Asn) c.4287G>T (p.Lys1429Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) n.168G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262734C= | CA2323808961 | CACNA1A | c.4089G= (p.Lys1363=) c.4095G= (p.Lys1365=) c.4092G= (p.Lys1364=) n.78G= n.581G= n.777G= n.555G= c.4101G= (p.Lys1367=) n.411G= c.3951G= (p.Lys1317=) c.4287G= (p.Lys1429=) c.147G= (p.Lys49=) n.168G= | |
19 | g.13262734C>G | CA404339909 | CACNA1A | c.4089G>C (p.Lys1363Asn) c.4095G>C (p.Lys1365Asn) c.4092G>C (p.Lys1364Asn) n.78G>C n.581G>C n.777G>C n.555G>C c.4101G>C (p.Lys1367Asn) n.411G>C c.3951G>C (p.Lys1317Asn) c.4287G>C (p.Lys1429Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) n.168G>C | |
19 | g.13262734C>T | CA305546571 | CACNA1A | c.4089G>A (p.Lys1363=) c.4095G>A (p.Lys1365=) c.4092G>A (p.Lys1364=) n.78G>A n.581G>A n.777G>A n.555G>A c.4101G>A (p.Lys1367=) n.411G>A c.3951G>A (p.Lys1317=) c.4287G>A (p.Lys1429=) c.147G>A (p.Lys49=) n.168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262735T>A | CA404339910 | CACNA1A | c.4088A>T (p.Lys1363Met) c.4094A>T (p.Lys1365Met) c.4091A>T (p.Lys1364Met) n.77A>T n.580A>T n.776A>T n.554A>T c.4100A>T (p.Lys1367Met) n.410A>T c.3950A>T (p.Lys1317Met) c.4286A>T (p.Lys1429Met) c.146A>T (p.Lys49Met) n.167A>T | |
19 | g.13262735T>C | CA404339911 | CACNA1A | c.4088A>G (p.Lys1363Arg) c.4094A>G (p.Lys1365Arg) c.4091A>G (p.Lys1364Arg) n.77A>G n.580A>G n.776A>G n.554A>G c.4100A>G (p.Lys1367Arg) n.410A>G c.3950A>G (p.Lys1317Arg) c.4286A>G (p.Lys1429Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.167A>G | |
19 | g.13262735T>G | CA404339912 | CACNA1A | c.4088A>C (p.Lys1363Thr) c.4094A>C (p.Lys1365Thr) c.4091A>C (p.Lys1364Thr) n.77A>C n.580A>C n.776A>C n.554A>C c.4100A>C (p.Lys1367Thr) n.410A>C c.3950A>C (p.Lys1317Thr) c.4286A>C (p.Lys1429Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.167A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262736del | CA2582827650 | CACNA1A | c.4088del (p.Lys1363ArgfsTer8) c.4094del (p.Lys1365ArgfsTer8) c.4091del (p.Lys1364ArgfsTer8) n.77del n.580del n.776del n.554del c.4100del (p.Lys1367ArgfsTer8) n.410del c.3950del (p.Lys1317ArgfsTer8) c.4286del (p.Lys1429ArgfsTer8) c.146del (p.Lys49ArgfsTer8) n.167del | gnomAD v4 |
19 | g.13262736T>A | CA404339913 | CACNA1A | c.4087A>T (p.Lys1363Ter) c.4093A>T (p.Lys1365Ter) c.4090A>T (p.Lys1364Ter) n.76A>T n.579A>T n.775A>T n.553A>T c.4099A>T (p.Lys1367Ter) n.409A>T c.3949A>T (p.Lys1317Ter) c.4285A>T (p.Lys1429Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.166A>T | |
19 | g.13262736T>C | CA404339914 | CACNA1A | c.4087A>G (p.Lys1363Glu) c.4093A>G (p.Lys1365Glu) c.4090A>G (p.Lys1364Glu) n.76A>G n.579A>G n.775A>G n.553A>G c.4099A>G (p.Lys1367Glu) n.409A>G c.3949A>G (p.Lys1317Glu) c.4285A>G (p.Lys1429Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.166A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262736T>G | CA404339915 | CACNA1A | c.4087A>C (p.Lys1363Gln) c.4093A>C (p.Lys1365Gln) c.4090A>C (p.Lys1364Gln) n.76A>C n.579A>C n.775A>C n.553A>C c.4099A>C (p.Lys1367Gln) n.409A>C c.3949A>C (p.Lys1317Gln) c.4285A>C (p.Lys1429Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.166A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262737G>A | CA505660107 | CACNA1A | c.4086C>T (p.Leu1362=) c.4092C>T (p.Leu1364=) c.4089C>T (p.Leu1363=) n.75C>T n.578C>T n.774C>T n.552C>T c.4098C>T (p.Leu1366=) n.408C>T c.3948C>T (p.Leu1316=) c.4284C>T (p.Leu1428=) c.144C>T (p.Leu48=) n.165C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262737G>C | CA505660106 | CACNA1A | c.4086C>G (p.Leu1362=) c.4092C>G (p.Leu1364=) c.4089C>G (p.Leu1363=) n.75C>G n.578C>G n.774C>G n.552C>G c.4098C>G (p.Leu1366=) n.408C>G c.3948C>G (p.Leu1316=) c.4284C>G (p.Leu1428=) c.144C>G (p.Leu48=) n.165C>G | |
19 | g.13262737G>T | CA505660105 | CACNA1A | c.4086C>A (p.Leu1362=) c.4092C>A (p.Leu1364=) c.4089C>A (p.Leu1363=) n.75C>A n.578C>A n.774C>A n.552C>A c.4098C>A (p.Leu1366=) n.408C>A c.3948C>A (p.Leu1316=) c.4284C>A (p.Leu1428=) c.144C>A (p.Leu48=) n.165C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262738del | CA2499225386 | CACNA1A | c.4085del (p.Leu1362ProfsTer9) c.4091del (p.Leu1364ProfsTer9) c.4088del (p.Leu1363ProfsTer9) n.74del n.577del n.773del n.551del c.4097del (p.Leu1366ProfsTer9) n.407del c.3947del (p.Leu1316ProfsTer9) c.4283del (p.Leu1428ProfsTer9) c.143del (p.Leu48ProfsTer9) n.164del | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262738A>C | CA404339916 | CACNA1A | c.4085T>G (p.Leu1362Arg) c.4091T>G (p.Leu1364Arg) c.4088T>G (p.Leu1363Arg) n.74T>G n.577T>G n.773T>G n.551T>G c.4097T>G (p.Leu1366Arg) n.407T>G c.3947T>G (p.Leu1316Arg) c.4283T>G (p.Leu1428Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.164T>G | |
19 | g.13262738A>G | CA404339918 | CACNA1A | c.4085T>C (p.Leu1362Pro) c.4091T>C (p.Leu1364Pro) c.4088T>C (p.Leu1363Pro) n.74T>C n.577T>C n.773T>C n.551T>C c.4097T>C (p.Leu1366Pro) n.407T>C c.3947T>C (p.Leu1316Pro) c.4283T>C (p.Leu1428Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.164T>C | |
19 | g.13262738A>T | CA404339917 | CACNA1A | c.4085T>A (p.Leu1362His) c.4091T>A (p.Leu1364His) c.4088T>A (p.Leu1363His) n.74T>A n.577T>A n.773T>A n.551T>A c.4097T>A (p.Leu1366His) n.407T>A c.3947T>A (p.Leu1316His) c.4283T>A (p.Leu1428His) c.143T>A (p.Leu48His) n.164T>A | |
19 | g.13262739G>A | CA404339919 | CACNA1A | c.4084C>T (p.Leu1362Phe) c.4090C>T (p.Leu1364Phe) c.4087C>T (p.Leu1363Phe) n.73C>T n.576C>T n.772C>T n.550C>T c.4096C>T (p.Leu1366Phe) n.406C>T c.3946C>T (p.Leu1316Phe) c.4282C>T (p.Leu1428Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.163C>T | |
19 | g.13262739G>C | CA404339920 | CACNA1A | c.4084C>G (p.Leu1362Val) c.4090C>G (p.Leu1364Val) c.4087C>G (p.Leu1363Val) n.73C>G n.576C>G n.772C>G n.550C>G c.4096C>G (p.Leu1366Val) n.406C>G c.3946C>G (p.Leu1316Val) c.4282C>G (p.Leu1428Val) c.142C>G (p.Leu48Val) n.163C>G | |
19 | g.13262739G>T | CA404339921 | CACNA1A | c.4084C>A (p.Leu1362Ile) c.4090C>A (p.Leu1364Ile) c.4087C>A (p.Leu1363Ile) n.73C>A n.576C>A n.772C>A n.550C>A c.4096C>A (p.Leu1366Ile) n.406C>A c.3946C>A (p.Leu1316Ile) c.4282C>A (p.Leu1428Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.163C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262740C>A | CA404339922 | CACNA1A | c.4083G>T (p.Lys1361Asn) c.4089G>T (p.Lys1363Asn) c.4086G>T (p.Lys1362Asn) n.72G>T n.575G>T n.771G>T n.549G>T c.4095G>T (p.Lys1365Asn) n.405G>T c.3945G>T (p.Lys1315Asn) c.4281G>T (p.Lys1427Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.162G>T | |
19 | g.13262740C= | CA2323808962 | CACNA1A | c.4083G= (p.Lys1361=) c.4089G= (p.Lys1363=) c.4086G= (p.Lys1362=) n.72G= n.575G= n.771G= n.549G= c.4095G= (p.Lys1365=) n.405G= c.3945G= (p.Lys1315=) c.4281G= (p.Lys1427=) c.141G= (p.Lys47=) n.162G= | |
19 | g.13262740C>G | CA404339923 | CACNA1A | c.4083G>C (p.Lys1361Asn) c.4089G>C (p.Lys1363Asn) c.4086G>C (p.Lys1362Asn) n.72G>C n.575G>C n.771G>C n.549G>C c.4095G>C (p.Lys1365Asn) n.405G>C c.3945G>C (p.Lys1315Asn) c.4281G>C (p.Lys1427Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.162G>C | |
19 | g.13262740C>T | CA9240104 | CACNA1A | c.4083G>A (p.Lys1361=) c.4089G>A (p.Lys1363=) c.4086G>A (p.Lys1362=) n.72G>A n.575G>A n.771G>A n.549G>A c.4095G>A (p.Lys1365=) n.405G>A c.3945G>A (p.Lys1315=) c.4281G>A (p.Lys1427=) c.141G>A (p.Lys47=) n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262741T>A | CA404339924 | CACNA1A | c.4082A>T (p.Lys1361Met) c.4088A>T (p.Lys1363Met) c.4085A>T (p.Lys1362Met) n.71A>T n.574A>T n.770A>T n.548A>T c.4094A>T (p.Lys1365Met) n.404A>T c.3944A>T (p.Lys1315Met) c.4280A>T (p.Lys1427Met) c.140A>T (p.Lys47Met) n.161A>T | |
19 | g.13262741T>C | CA404339925 | CACNA1A | c.4082A>G (p.Lys1361Arg) c.4088A>G (p.Lys1363Arg) c.4085A>G (p.Lys1362Arg) n.71A>G n.574A>G n.770A>G n.548A>G c.4094A>G (p.Lys1365Arg) n.404A>G c.3944A>G (p.Lys1315Arg) c.4280A>G (p.Lys1427Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.161A>G | |
19 | g.13262741T>G | CA404339926 | CACNA1A | c.4082A>C (p.Lys1361Thr) c.4088A>C (p.Lys1363Thr) c.4085A>C (p.Lys1362Thr) n.71A>C n.574A>C n.770A>C n.548A>C c.4094A>C (p.Lys1365Thr) n.404A>C c.3944A>C (p.Lys1315Thr) c.4280A>C (p.Lys1427Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.161A>C | |
19 | g.13262742T>A | CA404339927 | CACNA1A | c.4081A>T (p.Lys1361Ter) c.4087A>T (p.Lys1363Ter) c.4084A>T (p.Lys1362Ter) n.70A>T n.573A>T n.769A>T n.547A>T c.4093A>T (p.Lys1365Ter) n.403A>T c.3943A>T (p.Lys1315Ter) c.4279A>T (p.Lys1427Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.160A>T | |
19 | g.13262742T>C | CA404339928 | CACNA1A | c.4081A>G (p.Lys1361Glu) c.4087A>G (p.Lys1363Glu) c.4084A>G (p.Lys1362Glu) n.70A>G n.573A>G n.769A>G n.547A>G c.4093A>G (p.Lys1365Glu) n.403A>G c.3943A>G (p.Lys1315Glu) c.4279A>G (p.Lys1427Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.160A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262742T>G | CA404339929 | CACNA1A | c.4081A>C (p.Lys1361Gln) c.4087A>C (p.Lys1363Gln) c.4084A>C (p.Lys1362Gln) n.70A>C n.573A>C n.769A>C n.547A>C c.4093A>C (p.Lys1365Gln) n.403A>C c.3943A>C (p.Lys1315Gln) c.4279A>C (p.Lys1427Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.160A>C | |
19 | g.13262743T>A | CA505660109 | CACNA1A | c.4080A>T (p.Pro1360=) c.4086A>T (p.Pro1362=) c.4083A>T (p.Pro1361=) n.69A>T n.572A>T n.768A>T n.546A>T c.4092A>T (p.Pro1364=) n.402A>T c.3942A>T (p.Pro1314=) c.4278A>T (p.Pro1426=) c.138A>T (p.Pro46=) n.159A>T | |
19 | g.13262743T>C | CA505660110 | CACNA1A | c.4080A>G (p.Pro1360=) c.4086A>G (p.Pro1362=) c.4083A>G (p.Pro1361=) n.69A>G n.572A>G n.768A>G n.546A>G c.4092A>G (p.Pro1364=) n.402A>G c.3942A>G (p.Pro1314=) c.4278A>G (p.Pro1426=) c.138A>G (p.Pro46=) n.159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262743T>G | CA505660111 | CACNA1A | c.4080A>C (p.Pro1360=) c.4086A>C (p.Pro1362=) c.4083A>C (p.Pro1361=) n.69A>C n.572A>C n.768A>C n.546A>C c.4092A>C (p.Pro1364=) n.402A>C c.3942A>C (p.Pro1314=) c.4278A>C (p.Pro1426=) c.138A>C (p.Pro46=) n.159A>C | |
19 | g.13262743T= | CA2323808963 | CACNA1A | c.4080A= (p.Pro1360=) c.4086A= (p.Pro1362=) c.4083A= (p.Pro1361=) n.69A= n.572A= n.768A= n.546A= c.4092A= (p.Pro1364=) n.402A= c.3942A= (p.Pro1314=) c.4278A= (p.Pro1426=) c.138A= (p.Pro46=) n.159A= | |
19 | g.13262744G>A | CA404339931 | CACNA1A | c.4079C>T (p.Pro1360Leu) c.4085C>T (p.Pro1362Leu) c.4082C>T (p.Pro1361Leu) n.68C>T n.571C>T n.767C>T n.545C>T c.4091C>T (p.Pro1364Leu) n.401C>T c.3941C>T (p.Pro1314Leu) c.4277C>T (p.Pro1426Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.158C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262744G>C | CA404339930 | CACNA1A | c.4079C>G (p.Pro1360Arg) c.4085C>G (p.Pro1362Arg) c.4082C>G (p.Pro1361Arg) n.68C>G n.571C>G n.767C>G n.545C>G c.4091C>G (p.Pro1364Arg) n.401C>G c.3941C>G (p.Pro1314Arg) c.4277C>G (p.Pro1426Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.158C>G | |
19 | g.13262744G= | CA2323808964 | CACNA1A | c.4079C= (p.Pro1360=) c.4085C= (p.Pro1362=) c.4082C= (p.Pro1361=) n.68C= n.571C= n.767C= n.545C= c.4091C= (p.Pro1364=) n.401C= c.3941C= (p.Pro1314=) c.4277C= (p.Pro1426=) c.137C= (p.Pro46=) n.158C= | |
19 | g.13262744G>T | CA16620785 | CACNA1A | c.4079C>A (p.Pro1360Gln) c.4085C>A (p.Pro1362Gln) c.4082C>A (p.Pro1361Gln) n.68C>A n.571C>A n.767C>A n.545C>A c.4091C>A (p.Pro1364Gln) n.401C>A c.3941C>A (p.Pro1314Gln) c.4277C>A (p.Pro1426Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) n.158C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262745G>A | CA404339932 | CACNA1A | c.4078C>T (p.Pro1360Ser) c.4084C>T (p.Pro1362Ser) c.4081C>T (p.Pro1361Ser) n.67C>T n.570C>T n.766C>T n.544C>T c.4090C>T (p.Pro1364Ser) n.400C>T c.3940C>T (p.Pro1314Ser) c.4276C>T (p.Pro1426Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.157C>T | ClinVar |
19 | g.13262745G>C | CA404339933 | CACNA1A | c.4078C>G (p.Pro1360Ala) c.4084C>G (p.Pro1362Ala) c.4081C>G (p.Pro1361Ala) n.67C>G n.570C>G n.766C>G n.544C>G c.4090C>G (p.Pro1364Ala) n.400C>G c.3940C>G (p.Pro1314Ala) c.4276C>G (p.Pro1426Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.157C>G | |
19 | g.13262745G>T | CA404339934 | CACNA1A | c.4078C>A (p.Pro1360Thr) c.4084C>A (p.Pro1362Thr) c.4081C>A (p.Pro1361Thr) n.67C>A n.570C>A n.766C>A n.544C>A c.4090C>A (p.Pro1364Thr) n.400C>A c.3940C>A (p.Pro1314Thr) c.4276C>A (p.Pro1426Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.157C>A | |
19 | g.13262746C>A | CA505660113 | CACNA1A | c.4077G>T (p.Leu1359=) c.4083G>T (p.Leu1361=) c.4080G>T (p.Leu1360=) n.66G>T n.569G>T n.765G>T n.543G>T c.4089G>T (p.Leu1363=) n.399G>T c.3939G>T (p.Leu1313=) c.4275G>T (p.Leu1425=) c.135G>T (p.Leu45=) n.156G>T | |
19 | g.13262746C>G | CA505660114 | CACNA1A | c.4077G>C (p.Leu1359=) c.4083G>C (p.Leu1361=) c.4080G>C (p.Leu1360=) n.66G>C n.569G>C n.765G>C n.543G>C c.4089G>C (p.Leu1363=) n.399G>C c.3939G>C (p.Leu1313=) c.4275G>C (p.Leu1425=) c.135G>C (p.Leu45=) n.156G>C | |
19 | g.13262746C>T | CA505660115 | CACNA1A | c.4077G>A (p.Leu1359=) c.4083G>A (p.Leu1361=) c.4080G>A (p.Leu1360=) n.66G>A n.569G>A n.765G>A n.543G>A c.4089G>A (p.Leu1363=) n.399G>A c.3939G>A (p.Leu1313=) c.4275G>A (p.Leu1425=) c.135G>A (p.Leu45=) n.156G>A | |
19 | g.13262747A>C | CA404339935 | CACNA1A | c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.4079T>G (p.Leu1360Arg) n.65T>G n.568T>G n.764T>G n.542T>G c.4088T>G (p.Leu1363Arg) n.398T>G c.3938T>G (p.Leu1313Arg) c.4274T>G (p.Leu1425Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.155T>G | |
19 | g.13262747A>G | CA404339936 | CACNA1A | c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.4079T>C (p.Leu1360Pro) n.65T>C n.568T>C n.764T>C n.542T>C c.4088T>C (p.Leu1363Pro) n.398T>C c.3938T>C (p.Leu1313Pro) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.155T>C | |
19 | g.13262747A>T | CA404339937 | CACNA1A | c.4076T>A (p.Leu1359Gln) c.4082T>A (p.Leu1361Gln) c.4079T>A (p.Leu1360Gln) n.65T>A n.568T>A n.764T>A n.542T>A c.4088T>A (p.Leu1363Gln) n.398T>A c.3938T>A (p.Leu1313Gln) c.4274T>A (p.Leu1425Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.155T>A | |
19 | g.13262748G>A | CA505660118 | CACNA1A | c.4075C>T (p.Leu1359=) c.4081C>T (p.Leu1361=) c.4078C>T (p.Leu1360=) n.64C>T n.567C>T n.763C>T n.541C>T c.4087C>T (p.Leu1363=) n.397C>T c.3937C>T (p.Leu1313=) c.4273C>T (p.Leu1425=) c.133C>T (p.Leu45=) n.154C>T | |
19 | g.13262748G>C | CA404339938 | CACNA1A | c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.4078C>G (p.Leu1360Val) n.64C>G n.567C>G n.763C>G n.541C>G c.4087C>G (p.Leu1363Val) n.397C>G c.3937C>G (p.Leu1313Val) c.4273C>G (p.Leu1425Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.154C>G | |
19 | g.13262748G>T | CA404339939 | CACNA1A | c.4075C>A (p.Leu1359Met) c.4081C>A (p.Leu1361Met) c.4078C>A (p.Leu1360Met) n.64C>A n.567C>A n.763C>A n.541C>A c.4087C>A (p.Leu1363Met) n.397C>A c.3937C>A (p.Leu1313Met) c.4273C>A (p.Leu1425Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.154C>A | |
19 | g.13262749C>A | CA505660119 | CACNA1A | c.4074G>T (p.Arg1358=) c.4080G>T (p.Arg1360=) c.4077G>T (p.Arg1359=) n.63G>T n.566G>T n.762G>T n.540G>T c.4086G>T (p.Arg1362=) n.396G>T c.3936G>T (p.Arg1312=) c.4272G>T (p.Arg1424=) c.132G>T (p.Arg44=) n.153G>T | |
19 | g.13262749C>G | CA505660120 | CACNA1A | c.4074G>C (p.Arg1358=) c.4080G>C (p.Arg1360=) c.4077G>C (p.Arg1359=) n.63G>C n.566G>C n.762G>C n.540G>C c.4086G>C (p.Arg1362=) n.396G>C c.3936G>C (p.Arg1312=) c.4272G>C (p.Arg1424=) c.132G>C (p.Arg44=) n.153G>C | |
19 | g.13262749C>T | CA505660121 | CACNA1A | c.4074G>A (p.Arg1358=) c.4080G>A (p.Arg1360=) c.4077G>A (p.Arg1359=) n.63G>A n.566G>A n.762G>A n.540G>A c.4086G>A (p.Arg1362=) n.396G>A c.3936G>A (p.Arg1312=) c.4272G>A (p.Arg1424=) c.132G>A (p.Arg44=) n.153G>A | |
19 | g.13262750C>A | CA404339940 | CACNA1A | c.4073G>T (p.Arg1358Leu) c.4079G>T (p.Arg1360Leu) c.4076G>T (p.Arg1359Leu) n.62G>T n.565G>T n.761G>T n.539G>T c.4085G>T (p.Arg1362Leu) n.395G>T c.3935G>T (p.Arg1312Leu) c.4271G>T (p.Arg1424Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.152G>T | |
19 | g.13262750C= | CA2323808965 | CACNA1A | c.4073G= (p.Arg1358=) c.4079G= (p.Arg1360=) c.4076G= (p.Arg1359=) n.62G= n.565G= n.761G= n.539G= c.4085G= (p.Arg1362=) n.395G= c.3935G= (p.Arg1312=) c.4271G= (p.Arg1424=) c.131G= (p.Arg44=) n.152G= | |
19 | g.13262750C>G | CA404339941 | CACNA1A | c.4073G>C (p.Arg1358Pro) c.4079G>C (p.Arg1360Pro) c.4076G>C (p.Arg1359Pro) n.62G>C n.565G>C n.761G>C n.539G>C c.4085G>C (p.Arg1362Pro) n.395G>C c.3935G>C (p.Arg1312Pro) c.4271G>C (p.Arg1424Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.152G>C | |
19 | g.13262750C>T | CA404339942 | CACNA1A | c.4073G>A (p.Arg1358Gln) c.4079G>A (p.Arg1360Gln) c.4076G>A (p.Arg1359Gln) n.62G>A n.565G>A n.761G>A n.539G>A c.4085G>A (p.Arg1362Gln) n.395G>A c.3935G>A (p.Arg1312Gln) c.4271G>A (p.Arg1424Gln) c.131G>A (p.Arg44Gln) n.152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262751G>A | CA404339944 | CACNA1A | c.4072C>T (p.Arg1358Trp) c.4078C>T (p.Arg1360Trp) c.4075C>T (p.Arg1359Trp) n.61C>T n.564C>T n.760C>T n.538C>T c.4084C>T (p.Arg1362Trp) n.394C>T c.3934C>T (p.Arg1312Trp) c.4270C>T (p.Arg1424Trp) c.130C>T (p.Arg44Trp) n.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262751G>C | CA404339943 | CACNA1A | c.4072C>G (p.Arg1358Gly) c.4078C>G (p.Arg1360Gly) c.4075C>G (p.Arg1359Gly) n.61C>G n.564C>G n.760C>G n.538C>G c.4084C>G (p.Arg1362Gly) n.394C>G c.3934C>G (p.Arg1312Gly) c.4270C>G (p.Arg1424Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.151C>G | |
19 | g.13262751G= | CA2323808966 | CACNA1A | c.4072C= (p.Arg1358=) c.4078C= (p.Arg1360=) c.4075C= (p.Arg1359=) n.61C= n.564C= n.760C= n.538C= c.4084C= (p.Arg1362=) n.394C= c.3934C= (p.Arg1312=) c.4270C= (p.Arg1424=) c.130C= (p.Arg44=) n.151C= | |
19 | g.13262751G>T | CA505660124 | CACNA1A | c.4072C>A (p.Arg1358=) c.4078C>A (p.Arg1360=) c.4075C>A (p.Arg1359=) n.61C>A n.564C>A n.760C>A n.538C>A c.4084C>A (p.Arg1362=) n.394C>A c.3934C>A (p.Arg1312=) c.4270C>A (p.Arg1424=) c.130C>A (p.Arg44=) n.151C>A | |
19 | g.13262752C>A | CA404339945 | CACNA1A | c.4071G>T (p.Lys1357Asn) c.4077G>T (p.Lys1359Asn) c.4074G>T (p.Lys1358Asn) n.60G>T n.563G>T n.759G>T n.537G>T c.4083G>T (p.Lys1361Asn) n.393G>T c.3933G>T (p.Lys1311Asn) c.4269G>T (p.Lys1423Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.150G>T | |
19 | g.13262752C>G | CA404339946 | CACNA1A | c.4071G>C (p.Lys1357Asn) c.4077G>C (p.Lys1359Asn) c.4074G>C (p.Lys1358Asn) n.60G>C n.563G>C n.759G>C n.537G>C c.4083G>C (p.Lys1361Asn) n.393G>C c.3933G>C (p.Lys1311Asn) c.4269G>C (p.Lys1423Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.150G>C | |
19 | g.13262752C>T | CA505660125 | CACNA1A | c.4071G>A (p.Lys1357=) c.4077G>A (p.Lys1359=) c.4074G>A (p.Lys1358=) n.60G>A n.563G>A n.759G>A n.537G>A c.4083G>A (p.Lys1361=) n.393G>A c.3933G>A (p.Lys1311=) c.4269G>A (p.Lys1423=) c.129G>A (p.Lys43=) n.150G>A | |
19 | g.13262753T>A | CA404339947 | CACNA1A | c.4070A>T (p.Lys1357Met) c.4076A>T (p.Lys1359Met) c.4073A>T (p.Lys1358Met) n.59A>T n.562A>T n.758A>T n.536A>T c.4082A>T (p.Lys1361Met) n.392A>T c.3932A>T (p.Lys1311Met) c.4268A>T (p.Lys1423Met) c.128A>T (p.Lys43Met) n.149A>T | |
19 | g.13262753T>C | CA404339948 | CACNA1A | c.4070A>G (p.Lys1357Arg) c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.4073A>G (p.Lys1358Arg) n.59A>G n.562A>G n.758A>G n.536A>G c.4082A>G (p.Lys1361Arg) n.392A>G c.3932A>G (p.Lys1311Arg) c.4268A>G (p.Lys1423Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.149A>G | |
19 | g.13262753T>G | CA404339949 | CACNA1A | c.4070A>C (p.Lys1357Thr) c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.4073A>C (p.Lys1358Thr) n.59A>C n.562A>C n.758A>C n.536A>C c.4082A>C (p.Lys1361Thr) n.392A>C c.3932A>C (p.Lys1311Thr) c.4268A>C (p.Lys1423Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.149A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262754T>A | CA404339950 | CACNA1A | c.4069A>T (p.Lys1357Ter) c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.4072A>T (p.Lys1358Ter) n.58A>T n.561A>T n.757A>T n.535A>T c.4081A>T (p.Lys1361Ter) n.391A>T c.3931A>T (p.Lys1311Ter) c.4267A>T (p.Lys1423Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.148A>T | |
19 | g.13262754T>C | CA404339951 | CACNA1A | c.4069A>G (p.Lys1357Glu) c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.4072A>G (p.Lys1358Glu) n.58A>G n.561A>G n.757A>G n.535A>G c.4081A>G (p.Lys1361Glu) n.391A>G c.3931A>G (p.Lys1311Glu) c.4267A>G (p.Lys1423Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.148A>G | |
19 | g.13262754T>G | CA404339952 | CACNA1A | c.4069A>C (p.Lys1357Gln) c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.4072A>C (p.Lys1358Gln) n.58A>C n.561A>C n.757A>C n.535A>C c.4081A>C (p.Lys1361Gln) n.391A>C c.3931A>C (p.Lys1311Gln) c.4267A>C (p.Lys1423Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.148A>C | |
19 | g.13262756_13262758del | CA2580096689 | CACNA1A | c.4067_4069del (p.Ile1356del) c.4073_4075del (p.Ile1358del) c.4070_4072del (p.Ile1357del) n.56_58del n.559_561del n.755_757del n.533_535del c.4079_4081del (p.Ile1360del) n.389_391del c.3929_3931del (p.Ile1310del) c.4265_4267del (p.Ile1422del) c.125_127del (p.Ile42del) n.146_148del | ClinVar |
19 | g.13262755G>A | CA505660128 | CACNA1A | c.4068C>T (p.Ile1356=) c.4074C>T (p.Ile1358=) c.4071C>T (p.Ile1357=) n.57C>T n.560C>T n.756C>T n.534C>T c.4080C>T (p.Ile1360=) n.390C>T c.3930C>T (p.Ile1310=) c.4266C>T (p.Ile1422=) c.126C>T (p.Ile42=) n.147C>T | |
19 | g.13262755G>C | CA404339953 | CACNA1A | c.4068C>G (p.Ile1356Met) c.4074C>G (p.Ile1358Met) c.4071C>G (p.Ile1357Met) n.57C>G n.560C>G n.756C>G n.534C>G c.4080C>G (p.Ile1360Met) n.390C>G c.3930C>G (p.Ile1310Met) c.4266C>G (p.Ile1422Met) c.126C>G (p.Ile42Met) n.147C>G | |
19 | g.13262755G>T | CA505660129 | CACNA1A | c.4068C>A (p.Ile1356=) c.4074C>A (p.Ile1358=) c.4071C>A (p.Ile1357=) n.57C>A n.560C>A n.756C>A n.534C>A c.4080C>A (p.Ile1360=) n.390C>A c.3930C>A (p.Ile1310=) c.4266C>A (p.Ile1422=) c.126C>A (p.Ile42=) n.147C>A | |
19 | g.13262756A= | CA2323808967 | CACNA1A | c.4067T= (p.Ile1356=) c.4073T= (p.Ile1358=) c.4070T= (p.Ile1357=) n.56T= n.559T= n.755T= n.533T= c.4079T= (p.Ile1360=) n.389T= c.3929T= (p.Ile1310=) c.4265T= (p.Ile1422=) c.125T= (p.Ile42=) n.146T= | |
19 | g.13262756A>C | CA10603627 | CACNA1A | c.4067T>G (p.Ile1356Ser) c.4073T>G (p.Ile1358Ser) c.4070T>G (p.Ile1357Ser) n.56T>G n.559T>G n.755T>G n.533T>G c.4079T>G (p.Ile1360Ser) n.389T>G c.3929T>G (p.Ile1310Ser) c.4265T>G (p.Ile1422Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.146T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262756A>G | CA404339954 | CACNA1A | c.4067T>C (p.Ile1356Thr) c.4073T>C (p.Ile1358Thr) c.4070T>C (p.Ile1357Thr) n.56T>C n.559T>C n.755T>C n.533T>C c.4079T>C (p.Ile1360Thr) n.389T>C c.3929T>C (p.Ile1310Thr) c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.146T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13262756A>T | CA404339955 | CACNA1A | c.4067T>A (p.Ile1356Asn) c.4073T>A (p.Ile1358Asn) c.4070T>A (p.Ile1357Asn) n.56T>A n.559T>A n.755T>A n.533T>A c.4079T>A (p.Ile1360Asn) n.389T>A c.3929T>A (p.Ile1310Asn) c.4265T>A (p.Ile1422Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.146T>A | |
19 | g.13262757T>A | CA404339956 | CACNA1A | c.4066A>T (p.Ile1356Phe) c.4072A>T (p.Ile1358Phe) c.4069A>T (p.Ile1357Phe) n.55A>T n.558A>T n.754A>T n.532A>T c.4078A>T (p.Ile1360Phe) n.388A>T c.3928A>T (p.Ile1310Phe) c.4264A>T (p.Ile1422Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.145A>T | |
19 | g.13262757T>C | CA404339957 | CACNA1A | c.4066A>G (p.Ile1356Val) c.4072A>G (p.Ile1358Val) c.4069A>G (p.Ile1357Val) n.55A>G n.558A>G n.754A>G n.532A>G c.4078A>G (p.Ile1360Val) n.388A>G c.3928A>G (p.Ile1310Val) c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.124A>G (p.Ile42Val) n.145A>G | |
19 | g.13262757T>G | CA404339958 | CACNA1A | c.4066A>C (p.Ile1356Leu) c.4072A>C (p.Ile1358Leu) c.4069A>C (p.Ile1357Leu) n.55A>C n.558A>C n.754A>C n.532A>C c.4078A>C (p.Ile1360Leu) n.388A>C c.3928A>C (p.Ile1310Leu) c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.145A>C | |
19 | g.13262758G>A | CA505660133 | CACNA1A | c.4065C>T (p.Thr1355=) c.4071C>T (p.Thr1357=) c.4068C>T (p.Thr1356=) n.54C>T n.557C>T n.753C>T n.531C>T c.4077C>T (p.Thr1359=) n.387C>T c.3927C>T (p.Thr1309=) c.4263C>T (p.Thr1421=) c.123C>T (p.Thr41=) n.144C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262758G>C | CA505660134 | CACNA1A | c.4065C>G (p.Thr1355=) c.4071C>G (p.Thr1357=) c.4068C>G (p.Thr1356=) n.54C>G n.557C>G n.753C>G n.531C>G c.4077C>G (p.Thr1359=) n.387C>G c.3927C>G (p.Thr1309=) c.4263C>G (p.Thr1421=) c.123C>G (p.Thr41=) n.144C>G | |
19 | g.13262758G>T | CA505660135 | CACNA1A | c.4065C>A (p.Thr1355=) c.4071C>A (p.Thr1357=) c.4068C>A (p.Thr1356=) n.54C>A n.557C>A n.753C>A n.531C>A c.4077C>A (p.Thr1359=) n.387C>A c.3927C>A (p.Thr1309=) c.4263C>A (p.Thr1421=) c.123C>A (p.Thr41=) n.144C>A | |
19 | g.13262759del | CA2838032531 | CACNA1A | c.4065del (p.Ile1356SerfsTer15) c.4071del (p.Ile1358SerfsTer15) c.4068del (p.Ile1357SerfsTer15) n.54del n.557del n.753del n.531del c.4077del (p.Ile1360SerfsTer15) n.387del c.3927del (p.Ile1310SerfsTer15) c.4263del (p.Ile1422SerfsTer15) c.123del (p.Ile42SerfsTer15) n.144del | |
19 | g.13262759G>A | CA404339961 | CACNA1A | c.4064C>T (p.Thr1355Ile) c.4070C>T (p.Thr1357Ile) c.4067C>T (p.Thr1356Ile) n.53C>T n.556C>T n.752C>T n.530C>T c.4076C>T (p.Thr1359Ile) n.386C>T c.3926C>T (p.Thr1309Ile) c.4262C>T (p.Thr1421Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.143C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262759G>C | CA404339959 | CACNA1A | c.4064C>G (p.Thr1355Ser) c.4070C>G (p.Thr1357Ser) c.4067C>G (p.Thr1356Ser) n.53C>G n.556C>G n.752C>G n.530C>G c.4076C>G (p.Thr1359Ser) n.386C>G c.3926C>G (p.Thr1309Ser) c.4262C>G (p.Thr1421Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.143C>G | |
19 | g.13262759G= | CA2323808968 | CACNA1A | c.4064C= (p.Thr1355=) c.4070C= (p.Thr1357=) c.4067C= (p.Thr1356=) n.53C= n.556C= n.752C= n.530C= c.4076C= (p.Thr1359=) n.386C= c.3926C= (p.Thr1309=) c.4262C= (p.Thr1421=) c.122C= (p.Thr41=) n.143C= | |
19 | g.13262759G>T | CA404339960 | CACNA1A | c.4064C>A (p.Thr1355Asn) c.4070C>A (p.Thr1357Asn) c.4067C>A (p.Thr1356Asn) n.53C>A n.556C>A n.752C>A n.530C>A c.4076C>A (p.Thr1359Asn) n.386C>A c.3926C>A (p.Thr1309Asn) c.4262C>A (p.Thr1421Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.143C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262760T>A | CA404339962 | CACNA1A | c.4063A>T (p.Thr1355Ser) c.4069A>T (p.Thr1357Ser) c.4066A>T (p.Thr1356Ser) n.52A>T n.555A>T n.751A>T n.529A>T c.4075A>T (p.Thr1359Ser) n.385A>T c.3925A>T (p.Thr1309Ser) c.4261A>T (p.Thr1421Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.142A>T | |
19 | g.13262760T>C | CA404339963 | CACNA1A | c.4063A>G (p.Thr1355Ala) c.4069A>G (p.Thr1357Ala) c.4066A>G (p.Thr1356Ala) n.52A>G n.555A>G n.751A>G n.529A>G c.4075A>G (p.Thr1359Ala) n.385A>G c.3925A>G (p.Thr1309Ala) c.4261A>G (p.Thr1421Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.142A>G | |
19 | g.13262760T>G | CA404339964 | CACNA1A | c.4063A>C (p.Thr1355Pro) c.4069A>C (p.Thr1357Pro) c.4066A>C (p.Thr1356Pro) n.52A>C n.555A>C n.751A>C n.529A>C c.4075A>C (p.Thr1359Pro) n.385A>C c.3925A>C (p.Thr1309Pro) c.4261A>C (p.Thr1421Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.142A>C | dbSNP |
19 | g.13262760T= | CA2323808969 | CACNA1A | c.4063A= (p.Thr1355=) c.4069A= (p.Thr1357=) c.4066A= (p.Thr1356=) n.52A= n.555A= n.751A= n.529A= c.4075A= (p.Thr1359=) n.385A= c.3925A= (p.Thr1309=) c.4261A= (p.Thr1421=) c.121A= (p.Thr41=) n.142A= | |
19 | g.13262763del | CA505660137 | CACNA1A | c.4063del (p.Thr1355ProfsTer16) c.4069del (p.Thr1357ProfsTer16) c.4066del (p.Thr1356ProfsTer16) n.52del n.555del n.751del n.529del c.4075del (p.Thr1359ProfsTer16) n.385del c.3925del (p.Thr1309ProfsTer16) c.4261del (p.Thr1421ProfsTer16) c.121del (p.Thr41ProfsTer16) n.142del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13262761T>A | CA404339965 | CACNA1A | c.4062A>T (p.Lys1354Asn) c.4068A>T (p.Lys1356Asn) c.4065A>T (p.Lys1355Asn) n.51A>T n.554A>T n.750A>T n.528A>T c.4074A>T (p.Lys1358Asn) n.384A>T c.3924A>T (p.Lys1308Asn) c.4260A>T (p.Lys1420Asn) c.120A>T (p.Lys40Asn) n.141A>T | |
19 | g.13262761T>C | CA505660138 | CACNA1A | c.4062A>G (p.Lys1354=) c.4068A>G (p.Lys1356=) c.4065A>G (p.Lys1355=) n.51A>G n.554A>G n.750A>G n.528A>G c.4074A>G (p.Lys1358=) n.384A>G c.3924A>G (p.Lys1308=) c.4260A>G (p.Lys1420=) c.120A>G (p.Lys40=) n.141A>G | |
19 | g.13262761T>G | CA404339966 | CACNA1A | c.4062A>C (p.Lys1354Asn) c.4068A>C (p.Lys1356Asn) c.4065A>C (p.Lys1355Asn) n.51A>C n.554A>C n.750A>C n.528A>C c.4074A>C (p.Lys1358Asn) n.384A>C c.3924A>C (p.Lys1308Asn) c.4260A>C (p.Lys1420Asn) c.120A>C (p.Lys40Asn) n.141A>C | |
19 | g.13262762T>A | CA404339967 | CACNA1A | c.4061A>T (p.Lys1354Ile) c.4067A>T (p.Lys1356Ile) c.4064A>T (p.Lys1355Ile) n.50A>T n.553A>T n.749A>T n.527A>T c.4073A>T (p.Lys1358Ile) n.383A>T c.3923A>T (p.Lys1308Ile) c.4259A>T (p.Lys1420Ile) c.119A>T (p.Lys40Ile) n.140A>T | |
19 | g.13262762T>C | CA404339968 | CACNA1A | c.4061A>G (p.Lys1354Arg) c.4067A>G (p.Lys1356Arg) c.4064A>G (p.Lys1355Arg) n.50A>G n.553A>G n.749A>G n.527A>G c.4073A>G (p.Lys1358Arg) n.383A>G c.3923A>G (p.Lys1308Arg) c.4259A>G (p.Lys1420Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.140A>G | |
19 | g.13262762T>G | CA404339969 | CACNA1A | c.4061A>C (p.Lys1354Thr) c.4067A>C (p.Lys1356Thr) c.4064A>C (p.Lys1355Thr) n.50A>C n.553A>C n.749A>C n.527A>C c.4073A>C (p.Lys1358Thr) n.383A>C c.3923A>C (p.Lys1308Thr) c.4259A>C (p.Lys1420Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.140A>C | ClinVar |
19 | g.13262763T>A | CA404339970 | CACNA1A | c.4060A>T (p.Lys1354Ter) c.4066A>T (p.Lys1356Ter) c.4063A>T (p.Lys1355Ter) n.49A>T n.552A>T n.748A>T n.526A>T c.4072A>T (p.Lys1358Ter) n.382A>T c.3922A>T (p.Lys1308Ter) c.4258A>T (p.Lys1420Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.139A>T | |
19 | g.13262763T>C | CA404339971 | CACNA1A | c.4060A>G (p.Lys1354Glu) c.4066A>G (p.Lys1356Glu) c.4063A>G (p.Lys1355Glu) n.49A>G n.552A>G n.748A>G n.526A>G c.4072A>G (p.Lys1358Glu) n.382A>G c.3922A>G (p.Lys1308Glu) c.4258A>G (p.Lys1420Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.139A>G | |
19 | g.13262763T>G | CA404339972 | CACNA1A | c.4060A>C (p.Lys1354Gln) c.4066A>C (p.Lys1356Gln) c.4063A>C (p.Lys1355Gln) n.49A>C n.552A>C n.748A>C n.526A>C c.4072A>C (p.Lys1358Gln) n.382A>C c.3922A>C (p.Lys1308Gln) c.4258A>C (p.Lys1420Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.139A>C | |
19 | g.13262764A>C | CA505660141 | CACNA1A | c.4059T>G (p.Leu1353=) c.4065T>G (p.Leu1355=) c.4062T>G (p.Leu1354=) n.48T>G n.551T>G n.747T>G n.525T>G c.4071T>G (p.Leu1357=) n.381T>G c.3921T>G (p.Leu1307=) c.4257T>G (p.Leu1419=) c.117T>G (p.Leu39=) n.138T>G | |
19 | g.13262764A>G | CA505660143 | CACNA1A | c.4059T>C (p.Leu1353=) c.4065T>C (p.Leu1355=) c.4062T>C (p.Leu1354=) n.48T>C n.551T>C n.747T>C n.525T>C c.4071T>C (p.Leu1357=) n.381T>C c.3921T>C (p.Leu1307=) c.4257T>C (p.Leu1419=) c.117T>C (p.Leu39=) n.138T>C | |
19 | g.13262764A>T | CA505660142 | CACNA1A | c.4059T>A (p.Leu1353=) c.4065T>A (p.Leu1355=) c.4062T>A (p.Leu1354=) n.48T>A n.551T>A n.747T>A n.525T>A c.4071T>A (p.Leu1357=) n.381T>A c.3921T>A (p.Leu1307=) c.4257T>A (p.Leu1419=) c.117T>A (p.Leu39=) n.138T>A | |
19 | g.13262765A>C | CA404339975 | CACNA1A | c.4058T>G (p.Leu1353Arg) c.4064T>G (p.Leu1355Arg) c.4061T>G (p.Leu1354Arg) n.47T>G n.550T>G n.746T>G n.524T>G c.4070T>G (p.Leu1357Arg) n.380T>G c.3920T>G (p.Leu1307Arg) c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.137T>G | |
19 | g.13262765A>G | CA404339974 | CACNA1A | c.4058T>C (p.Leu1353Pro) c.4064T>C (p.Leu1355Pro) c.4061T>C (p.Leu1354Pro) n.47T>C n.550T>C n.746T>C n.524T>C c.4070T>C (p.Leu1357Pro) n.380T>C c.3920T>C (p.Leu1307Pro) c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.137T>C | |
19 | g.13262765A>T | CA404339973 | CACNA1A | c.4058T>A (p.Leu1353His) c.4064T>A (p.Leu1355His) c.4061T>A (p.Leu1354His) n.47T>A n.550T>A n.746T>A n.524T>A c.4070T>A (p.Leu1357His) n.380T>A c.3920T>A (p.Leu1307His) c.4256T>A (p.Leu1419His) c.116T>A (p.Leu39His) n.137T>A | |
19 | g.13262766G>A | CA404339976 | CACNA1A | c.4057C>T (p.Leu1353Phe) c.4063C>T (p.Leu1355Phe) c.4060C>T (p.Leu1354Phe) n.46C>T n.549C>T n.745C>T n.523C>T c.4069C>T (p.Leu1357Phe) n.379C>T c.3919C>T (p.Leu1307Phe) c.4255C>T (p.Leu1419Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) n.136C>T | |
19 | g.13262766G>C | CA404339977 | CACNA1A | c.4057C>G (p.Leu1353Val) c.4063C>G (p.Leu1355Val) c.4060C>G (p.Leu1354Val) n.46C>G n.549C>G n.745C>G n.523C>G c.4069C>G (p.Leu1357Val) n.379C>G c.3919C>G (p.Leu1307Val) c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.115C>G (p.Leu39Val) n.136C>G | |
19 | g.13262766G>T | CA404339978 | CACNA1A | c.4057C>A (p.Leu1353Ile) c.4063C>A (p.Leu1355Ile) c.4060C>A (p.Leu1354Ile) n.46C>A n.549C>A n.745C>A n.523C>A c.4069C>A (p.Leu1357Ile) n.379C>A c.3919C>A (p.Leu1307Ile) c.4255C>A (p.Leu1419Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) n.136C>A | |
19 | g.13262767A>C | CA505660147 | CACNA1A | c.4056T>G (p.Pro1352=) c.4062T>G (p.Pro1354=) c.4059T>G (p.Pro1353=) n.45T>G n.548T>G n.744T>G n.522T>G c.4068T>G (p.Pro1356=) n.378T>G c.3918T>G (p.Pro1306=) c.4254T>G (p.Pro1418=) c.114T>G (p.Pro38=) n.135T>G | |
19 | g.13262767A>G | CA505660148 | CACNA1A | c.4056T>C (p.Pro1352=) c.4062T>C (p.Pro1354=) c.4059T>C (p.Pro1353=) n.45T>C n.548T>C n.744T>C n.522T>C c.4068T>C (p.Pro1356=) n.378T>C c.3918T>C (p.Pro1306=) c.4254T>C (p.Pro1418=) c.114T>C (p.Pro38=) n.135T>C | |
19 | g.13262767A>T | CA505660149 | CACNA1A | c.4056T>A (p.Pro1352=) c.4062T>A (p.Pro1354=) c.4059T>A (p.Pro1353=) n.45T>A n.548T>A n.744T>A n.522T>A c.4068T>A (p.Pro1356=) n.378T>A c.3918T>A (p.Pro1306=) c.4254T>A (p.Pro1418=) c.114T>A (p.Pro38=) n.135T>A | |
19 | g.13262768G>A | CA16620786 | CACNA1A | c.4055C>T (p.Pro1352Leu) c.4061C>T (p.Pro1354Leu) c.4058C>T (p.Pro1353Leu) n.44C>T n.547C>T n.743C>T n.521C>T c.4067C>T (p.Pro1356Leu) n.377C>T c.3917C>T (p.Pro1306Leu) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.134C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262768G>C | CA404339979 | CACNA1A | c.4055C>G (p.Pro1352Arg) c.4061C>G (p.Pro1354Arg) c.4058C>G (p.Pro1353Arg) n.44C>G n.547C>G n.743C>G n.521C>G c.4067C>G (p.Pro1356Arg) n.377C>G c.3917C>G (p.Pro1306Arg) c.4253C>G (p.Pro1418Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.134C>G | |
19 | g.13262768G= | CA2323808970 | CACNA1A | c.4055C= (p.Pro1352=) c.4061C= (p.Pro1354=) c.4058C= (p.Pro1353=) n.44C= n.547C= n.743C= n.521C= c.4067C= (p.Pro1356=) n.377C= c.3917C= (p.Pro1306=) c.4253C= (p.Pro1418=) c.113C= (p.Pro38=) n.134C= | |
19 | g.13262768G>T | CA404339980 | CACNA1A | c.4055C>A (p.Pro1352His) c.4061C>A (p.Pro1354His) c.4058C>A (p.Pro1353His) n.44C>A n.547C>A n.743C>A n.521C>A c.4067C>A (p.Pro1356His) n.377C>A c.3917C>A (p.Pro1306His) c.4253C>A (p.Pro1418His) c.113C>A (p.Pro38His) n.134C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |