Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13262625A>G | CA2735694030 | CACNA1A | c.4089+109T>C (n.4089+109T>C) c.4095+109T>C (n.4095+109T>C) n.81T>C c.4092+109T>C (n.4092+109T>C) n.78+109T>C n.581+109T>C n.777+109T>C n.555+109T>C c.4101+109T>C (n.4101+109T>C) n.411+109T>C c.3951+109T>C (n.3951+109T>C) c.4287+109T>C (n.4287+109T>C) c.147+109T>C (n.147+109T>C) n.168+109T>C | dbSNP |
19 | g.13262626T>C | CA2582827529 | CACNA1A | c.4089+108A>G (n.4089+108A>G) c.4095+108A>G (n.4095+108A>G) n.80A>G c.4092+108A>G (n.4092+108A>G) n.78+108A>G n.581+108A>G n.777+108A>G n.555+108A>G c.4101+108A>G (n.4101+108A>G) n.411+108A>G c.3951+108A>G (n.3951+108A>G) c.4287+108A>G (n.4287+108A>G) c.147+108A>G (n.147+108A>G) n.168+108A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262626T= | CA2323808895 | CACNA1A | c.4089+108A= (n.4089+108A=) c.4095+108A= (n.4095+108A=) n.80A= c.4092+108A= (n.4092+108A=) n.78+108A= n.581+108A= n.777+108A= n.555+108A= c.4101+108A= (n.4101+108A=) n.411+108A= c.3951+108A= (n.3951+108A=) c.4287+108A= (n.4287+108A=) c.147+108A= (n.147+108A=) n.168+108A= | |
19 | g.13262627C>A | CA2582827530 | CACNA1A | c.4089+107G>T (n.4089+107G>T) c.4095+107G>T (n.4095+107G>T) n.79G>T c.4092+107G>T (n.4092+107G>T) n.78+107G>T n.581+107G>T n.777+107G>T n.555+107G>T c.4101+107G>T (n.4101+107G>T) n.411+107G>T c.3951+107G>T (n.3951+107G>T) c.4287+107G>T (n.4287+107G>T) c.147+107G>T (n.147+107G>T) n.168+107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262627C>G | CA2582827531 | CACNA1A | c.4089+107G>C (n.4089+107G>C) c.4095+107G>C (n.4095+107G>C) n.79G>C c.4092+107G>C (n.4092+107G>C) n.78+107G>C n.581+107G>C n.777+107G>C n.555+107G>C c.4101+107G>C (n.4101+107G>C) n.411+107G>C c.3951+107G>C (n.3951+107G>C) c.4287+107G>C (n.4287+107G>C) c.147+107G>C (n.147+107G>C) n.168+107G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262627C>T | CA2582827532 | CACNA1A | c.4089+107G>A (n.4089+107G>A) c.4095+107G>A (n.4095+107G>A) n.79G>A c.4092+107G>A (n.4092+107G>A) n.78+107G>A n.581+107G>A n.777+107G>A n.555+107G>A c.4101+107G>A (n.4101+107G>A) n.411+107G>A c.3951+107G>A (n.3951+107G>A) c.4287+107G>A (n.4287+107G>A) c.147+107G>A (n.147+107G>A) n.168+107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262629_13262631dup | CA783418608 | CACNA1A | c.4089+105_4089+107dup (n.4089+105_4089+107dup) c.4095+105_4095+107dup (n.4095+105_4095+107dup) n.77_79dup c.4092+105_4092+107dup (n.4092+105_4092+107dup) n.78+105_78+107dup n.581+105_581+107dup n.777+105_777+107dup n.555+105_555+107dup c.4101+105_4101+107dup (n.4101+105_4101+107dup) n.411+105_411+107dup c.3951+105_3951+107dup (n.3951+105_3951+107dup) c.4287+105_4287+107dup (n.4287+105_4287+107dup) c.147+105_147+107dup (n.147+105_147+107dup) n.168+105_168+107dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262629G>A | CA2582827533 | CACNA1A | c.4089+105C>T (n.4089+105C>T) c.4095+105C>T (n.4095+105C>T) n.77C>T c.4092+105C>T (n.4092+105C>T) n.78+105C>T n.581+105C>T n.777+105C>T n.555+105C>T c.4101+105C>T (n.4101+105C>T) n.411+105C>T c.3951+105C>T (n.3951+105C>T) c.4287+105C>T (n.4287+105C>T) c.147+105C>T (n.147+105C>T) n.168+105C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262629G>T | CA2582827534 | CACNA1A | c.4089+105C>A (n.4089+105C>A) c.4095+105C>A (n.4095+105C>A) n.77C>A c.4092+105C>A (n.4092+105C>A) n.78+105C>A n.581+105C>A n.777+105C>A n.555+105C>A c.4101+105C>A (n.4101+105C>A) n.411+105C>A c.3951+105C>A (n.3951+105C>A) c.4287+105C>A (n.4287+105C>A) c.147+105C>A (n.147+105C>A) n.168+105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262630C>A | CA2582827535 | CACNA1A | c.4089+104G>T (n.4089+104G>T) c.4095+104G>T (n.4095+104G>T) n.76G>T c.4092+104G>T (n.4092+104G>T) n.78+104G>T n.581+104G>T n.777+104G>T n.555+104G>T c.4101+104G>T (n.4101+104G>T) n.411+104G>T c.3951+104G>T (n.3951+104G>T) c.4287+104G>T (n.4287+104G>T) c.147+104G>T (n.147+104G>T) n.168+104G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262630C>T | CA2582827536 | CACNA1A | c.4089+104G>A (n.4089+104G>A) c.4095+104G>A (n.4095+104G>A) n.76G>A c.4092+104G>A (n.4092+104G>A) n.78+104G>A n.581+104G>A n.777+104G>A n.555+104G>A c.4101+104G>A (n.4101+104G>A) n.411+104G>A c.3951+104G>A (n.3951+104G>A) c.4287+104G>A (n.4287+104G>A) c.147+104G>A (n.147+104G>A) n.168+104G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262632C>A | CA2582827537 | CACNA1A | c.4089+102G>T (n.4089+102G>T) c.4095+102G>T (n.4095+102G>T) n.74G>T c.4092+102G>T (n.4092+102G>T) n.78+102G>T n.581+102G>T n.777+102G>T n.555+102G>T c.4101+102G>T (n.4101+102G>T) n.411+102G>T c.3951+102G>T (n.3951+102G>T) c.4287+102G>T (n.4287+102G>T) c.147+102G>T (n.147+102G>T) n.168+102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262632C= | CA2323808896 | CACNA1A | c.4089+102G= (n.4089+102G=) c.4095+102G= (n.4095+102G=) n.74G= c.4092+102G= (n.4092+102G=) n.78+102G= n.581+102G= n.777+102G= n.555+102G= c.4101+102G= (n.4101+102G=) n.411+102G= c.3951+102G= (n.3951+102G=) c.4287+102G= (n.4287+102G=) c.147+102G= (n.147+102G=) n.168+102G= | |
19 | g.13262632C>G | CA305546481 | CACNA1A | c.4089+102G>C (n.4089+102G>C) c.4095+102G>C (n.4095+102G>C) n.74G>C c.4092+102G>C (n.4092+102G>C) n.78+102G>C n.581+102G>C n.777+102G>C n.555+102G>C c.4101+102G>C (n.4101+102G>C) n.411+102G>C c.3951+102G>C (n.3951+102G>C) c.4287+102G>C (n.4287+102G>C) c.147+102G>C (n.147+102G>C) n.168+102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262632C>T | CA2323808897 | CACNA1A | c.4089+102G>A (n.4089+102G>A) c.4095+102G>A (n.4095+102G>A) n.74G>A c.4092+102G>A (n.4092+102G>A) n.78+102G>A n.581+102G>A n.777+102G>A n.555+102G>A c.4101+102G>A (n.4101+102G>A) n.411+102G>A c.3951+102G>A (n.3951+102G>A) c.4287+102G>A (n.4287+102G>A) c.147+102G>A (n.147+102G>A) n.168+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262633C>A | CA2582827538 | CACNA1A | c.4089+101G>T (n.4089+101G>T) c.4095+101G>T (n.4095+101G>T) n.73G>T c.4092+101G>T (n.4092+101G>T) n.78+101G>T n.581+101G>T n.777+101G>T n.555+101G>T c.4101+101G>T (n.4101+101G>T) n.411+101G>T c.3951+101G>T (n.3951+101G>T) c.4287+101G>T (n.4287+101G>T) c.147+101G>T (n.147+101G>T) n.168+101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262633C>T | CA2582827539 | CACNA1A | c.4089+101G>A (n.4089+101G>A) c.4095+101G>A (n.4095+101G>A) n.73G>A c.4092+101G>A (n.4092+101G>A) n.78+101G>A n.581+101G>A n.777+101G>A n.555+101G>A c.4101+101G>A (n.4101+101G>A) n.411+101G>A c.3951+101G>A (n.3951+101G>A) c.4287+101G>A (n.4287+101G>A) c.147+101G>A (n.147+101G>A) n.168+101G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262634T>C | CA783418609 | CACNA1A | c.4089+100A>G (n.4089+100A>G) c.4095+100A>G (n.4095+100A>G) n.72A>G c.4092+100A>G (n.4092+100A>G) n.78+100A>G n.581+100A>G n.777+100A>G n.555+100A>G c.4101+100A>G (n.4101+100A>G) n.411+100A>G c.3951+100A>G (n.3951+100A>G) c.4287+100A>G (n.4287+100A>G) c.147+100A>G (n.147+100A>G) n.168+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262634T= | CA2323808898 | CACNA1A | c.4089+100A= (n.4089+100A=) c.4095+100A= (n.4095+100A=) n.72A= c.4092+100A= (n.4092+100A=) n.78+100A= n.581+100A= n.777+100A= n.555+100A= c.4101+100A= (n.4101+100A=) n.411+100A= c.3951+100A= (n.3951+100A=) c.4287+100A= (n.4287+100A=) c.147+100A= (n.147+100A=) n.168+100A= | |
19 | g.13262635C>A | CA2582827540 | CACNA1A | c.4089+99G>T (n.4089+99G>T) c.4095+99G>T (n.4095+99G>T) n.71G>T c.4092+99G>T (n.4092+99G>T) n.78+99G>T n.581+99G>T n.777+99G>T n.555+99G>T c.4101+99G>T (n.4101+99G>T) n.411+99G>T c.3951+99G>T (n.3951+99G>T) c.4287+99G>T (n.4287+99G>T) c.147+99G>T (n.147+99G>T) n.168+99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262636C>A | CA2582827541 | CACNA1A | c.4089+98G>T (n.4089+98G>T) c.4095+98G>T (n.4095+98G>T) n.70G>T c.4092+98G>T (n.4092+98G>T) n.78+98G>T n.581+98G>T n.777+98G>T n.555+98G>T c.4101+98G>T (n.4101+98G>T) n.411+98G>T c.3951+98G>T (n.3951+98G>T) c.4287+98G>T (n.4287+98G>T) c.147+98G>T (n.147+98G>T) n.168+98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262636C= | CA2323808899 | CACNA1A | c.4089+98G= (n.4089+98G=) c.4095+98G= (n.4095+98G=) n.70G= c.4092+98G= (n.4092+98G=) n.78+98G= n.581+98G= n.777+98G= n.555+98G= c.4101+98G= (n.4101+98G=) n.411+98G= c.3951+98G= (n.3951+98G=) c.4287+98G= (n.4287+98G=) c.147+98G= (n.147+98G=) n.168+98G= | |
19 | g.13262636C>T | CA2323808900 | CACNA1A | c.4089+98G>A (n.4089+98G>A) c.4095+98G>A (n.4095+98G>A) n.70G>A c.4092+98G>A (n.4092+98G>A) n.78+98G>A n.581+98G>A n.777+98G>A n.555+98G>A c.4101+98G>A (n.4101+98G>A) n.411+98G>A c.3951+98G>A (n.3951+98G>A) c.4287+98G>A (n.4287+98G>A) c.147+98G>A (n.147+98G>A) n.168+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262637T>C | CA2582827542 | CACNA1A | c.4089+97A>G (n.4089+97A>G) c.4095+97A>G (n.4095+97A>G) n.69A>G c.4092+97A>G (n.4092+97A>G) n.78+97A>G n.581+97A>G n.777+97A>G n.555+97A>G c.4101+97A>G (n.4101+97A>G) n.411+97A>G c.3951+97A>G (n.3951+97A>G) c.4287+97A>G (n.4287+97A>G) c.147+97A>G (n.147+97A>G) n.168+97A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262638T>A | CA2582827543 | CACNA1A | c.4089+96A>T (n.4089+96A>T) c.4095+96A>T (n.4095+96A>T) n.68A>T c.4092+96A>T (n.4092+96A>T) n.78+96A>T n.581+96A>T n.777+96A>T n.555+96A>T c.4101+96A>T (n.4101+96A>T) n.411+96A>T c.3951+96A>T (n.3951+96A>T) c.4287+96A>T (n.4287+96A>T) c.147+96A>T (n.147+96A>T) n.168+96A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262638T>C | CA2582827544 | CACNA1A | c.4089+96A>G (n.4089+96A>G) c.4095+96A>G (n.4095+96A>G) n.68A>G c.4092+96A>G (n.4092+96A>G) n.78+96A>G n.581+96A>G n.777+96A>G n.555+96A>G c.4101+96A>G (n.4101+96A>G) n.411+96A>G c.3951+96A>G (n.3951+96A>G) c.4287+96A>G (n.4287+96A>G) c.147+96A>G (n.147+96A>G) n.168+96A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262638T>G | CA2582827545 | CACNA1A | c.4089+96A>C (n.4089+96A>C) c.4095+96A>C (n.4095+96A>C) n.68A>C c.4092+96A>C (n.4092+96A>C) n.78+96A>C n.581+96A>C n.777+96A>C n.555+96A>C c.4101+96A>C (n.4101+96A>C) n.411+96A>C c.3951+96A>C (n.3951+96A>C) c.4287+96A>C (n.4287+96A>C) c.147+96A>C (n.147+96A>C) n.168+96A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262639T>G | CA2582827546 | CACNA1A | c.4089+95A>C (n.4089+95A>C) c.4095+95A>C (n.4095+95A>C) n.67A>C c.4092+95A>C (n.4092+95A>C) n.78+95A>C n.581+95A>C n.777+95A>C n.555+95A>C c.4101+95A>C (n.4101+95A>C) n.411+95A>C c.3951+95A>C (n.3951+95A>C) c.4287+95A>C (n.4287+95A>C) c.147+95A>C (n.147+95A>C) n.168+95A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262639_13262640insC | CA2510616530 | CACNA1A | c.4089+94_4089+95insG (n.4089+94_4089+95insG) c.4095+94_4095+95insG (n.4095+94_4095+95insG) n.66_67insG c.4092+94_4092+95insG (n.4092+94_4092+95insG) n.78+94_78+95insG n.581+94_581+95insG n.777+94_777+95insG n.555+94_555+95insG c.4101+94_4101+95insG (n.4101+94_4101+95insG) n.411+94_411+95insG c.3951+94_3951+95insG (n.3951+94_3951+95insG) c.4287+94_4287+95insG (n.4287+94_4287+95insG) c.147+94_147+95insG (n.147+94_147+95insG) n.168+94_168+95insG | |
19 | g.13262640A= | CA2323808901 | CACNA1A | c.4089+94T= (n.4089+94T=) c.4095+94T= (n.4095+94T=) n.66T= c.4092+94T= (n.4092+94T=) n.78+94T= n.581+94T= n.777+94T= n.555+94T= c.4101+94T= (n.4101+94T=) n.411+94T= c.3951+94T= (n.3951+94T=) c.4287+94T= (n.4287+94T=) c.147+94T= (n.147+94T=) n.168+94T= | |
19 | g.13262640A>C | CA783418614 | CACNA1A | c.4089+94T>G (n.4089+94T>G) c.4095+94T>G (n.4095+94T>G) n.66T>G c.4092+94T>G (n.4092+94T>G) n.78+94T>G n.581+94T>G n.777+94T>G n.555+94T>G c.4101+94T>G (n.4101+94T>G) n.411+94T>G c.3951+94T>G (n.3951+94T>G) c.4287+94T>G (n.4287+94T>G) c.147+94T>G (n.147+94T>G) n.168+94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262640A>T | CA2576642327 | CACNA1A | c.4089+94T>A (n.4089+94T>A) c.4095+94T>A (n.4095+94T>A) n.66T>A c.4092+94T>A (n.4092+94T>A) n.78+94T>A n.581+94T>A n.777+94T>A n.555+94T>A c.4101+94T>A (n.4101+94T>A) n.411+94T>A c.3951+94T>A (n.3951+94T>A) c.4287+94T>A (n.4287+94T>A) c.147+94T>A (n.147+94T>A) n.168+94T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262641A= | CA2323808902 | CACNA1A | c.4089+93T= (n.4089+93T=) c.4095+93T= (n.4095+93T=) n.65T= c.4092+93T= (n.4092+93T=) n.78+93T= n.581+93T= n.777+93T= n.555+93T= c.4101+93T= (n.4101+93T=) n.411+93T= c.3951+93T= (n.3951+93T=) c.4287+93T= (n.4287+93T=) c.147+93T= (n.147+93T=) n.168+93T= | |
19 | g.13262641A>C | CA2582827547 | CACNA1A | c.4089+93T>G (n.4089+93T>G) c.4095+93T>G (n.4095+93T>G) n.65T>G c.4092+93T>G (n.4092+93T>G) n.78+93T>G n.581+93T>G n.777+93T>G n.555+93T>G c.4101+93T>G (n.4101+93T>G) n.411+93T>G c.3951+93T>G (n.3951+93T>G) c.4287+93T>G (n.4287+93T>G) c.147+93T>G (n.147+93T>G) n.168+93T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262641A>G | CA2582827548 | CACNA1A | c.4089+93T>C (n.4089+93T>C) c.4095+93T>C (n.4095+93T>C) n.65T>C c.4092+93T>C (n.4092+93T>C) n.78+93T>C n.581+93T>C n.777+93T>C n.555+93T>C c.4101+93T>C (n.4101+93T>C) n.411+93T>C c.3951+93T>C (n.3951+93T>C) c.4287+93T>C (n.4287+93T>C) c.147+93T>C (n.147+93T>C) n.168+93T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262641A>T | CA2323808903 | CACNA1A | c.4089+93T>A (n.4089+93T>A) c.4095+93T>A (n.4095+93T>A) n.65T>A c.4092+93T>A (n.4092+93T>A) n.78+93T>A n.581+93T>A n.777+93T>A n.555+93T>A c.4101+93T>A (n.4101+93T>A) n.411+93T>A c.3951+93T>A (n.3951+93T>A) c.4287+93T>A (n.4287+93T>A) c.147+93T>A (n.147+93T>A) n.168+93T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262642T>A | CA2582827550 | CACNA1A | c.4089+92A>T (n.4089+92A>T) c.4095+92A>T (n.4095+92A>T) n.64A>T c.4092+92A>T (n.4092+92A>T) n.78+92A>T n.581+92A>T n.777+92A>T n.555+92A>T c.4101+92A>T (n.4101+92A>T) n.411+92A>T c.3951+92A>T (n.3951+92A>T) c.4287+92A>T (n.4287+92A>T) c.147+92A>T (n.147+92A>T) n.168+92A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262642T>C | CA783418615 | CACNA1A | c.4089+92A>G (n.4089+92A>G) c.4095+92A>G (n.4095+92A>G) n.64A>G c.4092+92A>G (n.4092+92A>G) n.78+92A>G n.581+92A>G n.777+92A>G n.555+92A>G c.4101+92A>G (n.4101+92A>G) n.411+92A>G c.3951+92A>G (n.3951+92A>G) c.4287+92A>G (n.4287+92A>G) c.147+92A>G (n.147+92A>G) n.168+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262642T>G | CA2582827549 | CACNA1A | c.4089+92A>C (n.4089+92A>C) c.4095+92A>C (n.4095+92A>C) n.64A>C c.4092+92A>C (n.4092+92A>C) n.78+92A>C n.581+92A>C n.777+92A>C n.555+92A>C c.4101+92A>C (n.4101+92A>C) n.411+92A>C c.3951+92A>C (n.3951+92A>C) c.4287+92A>C (n.4287+92A>C) c.147+92A>C (n.147+92A>C) n.168+92A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262642T= | CA2323808904 | CACNA1A | c.4089+92A= (n.4089+92A=) c.4095+92A= (n.4095+92A=) n.64A= c.4092+92A= (n.4092+92A=) n.78+92A= n.581+92A= n.777+92A= n.555+92A= c.4101+92A= (n.4101+92A=) n.411+92A= c.3951+92A= (n.3951+92A=) c.4287+92A= (n.4287+92A=) c.147+92A= (n.147+92A=) n.168+92A= | |
19 | g.13262643G>T | CA2582827551 | CACNA1A | c.4089+91C>A (n.4089+91C>A) c.4095+91C>A (n.4095+91C>A) n.63C>A c.4092+91C>A (n.4092+91C>A) n.78+91C>A n.581+91C>A n.777+91C>A n.555+91C>A c.4101+91C>A (n.4101+91C>A) n.411+91C>A c.3951+91C>A (n.3951+91C>A) c.4287+91C>A (n.4287+91C>A) c.147+91C>A (n.147+91C>A) n.168+91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262643_13262644insGAG | CA2545171387 | CACNA1A | c.4089+91_4089+92insTCC (n.4089+91_4089+92insTCC) c.4095+91_4095+92insTCC (n.4095+91_4095+92insTCC) n.63_64insTCC c.4092+91_4092+92insTCC (n.4092+91_4092+92insTCC) n.78+91_78+92insTCC n.581+91_581+92insTCC n.777+91_777+92insTCC n.555+91_555+92insTCC c.4101+91_4101+92insTCC (n.4101+91_4101+92insTCC) n.411+91_411+92insTCC c.3951+91_3951+92insTCC (n.3951+91_3951+92insTCC) c.4287+91_4287+92insTCC (n.4287+91_4287+92insTCC) c.147+91_147+92insTCC (n.147+91_147+92insTCC) n.168+91_168+92insTCC | |
19 | g.13262644T>A | CA2582827552 | CACNA1A | c.4089+90A>T (n.4089+90A>T) c.4095+90A>T (n.4095+90A>T) n.62A>T c.4092+90A>T (n.4092+90A>T) n.78+90A>T n.581+90A>T n.777+90A>T n.555+90A>T c.4101+90A>T (n.4101+90A>T) n.411+90A>T c.3951+90A>T (n.3951+90A>T) c.4287+90A>T (n.4287+90A>T) c.147+90A>T (n.147+90A>T) n.168+90A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262644T>C | CA2582827553 | CACNA1A | c.4089+90A>G (n.4089+90A>G) c.4095+90A>G (n.4095+90A>G) n.62A>G c.4092+90A>G (n.4092+90A>G) n.78+90A>G n.581+90A>G n.777+90A>G n.555+90A>G c.4101+90A>G (n.4101+90A>G) n.411+90A>G c.3951+90A>G (n.3951+90A>G) c.4287+90A>G (n.4287+90A>G) c.147+90A>G (n.147+90A>G) n.168+90A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262644T>G | CA2582827554 | CACNA1A | c.4089+90A>C (n.4089+90A>C) c.4095+90A>C (n.4095+90A>C) n.62A>C c.4092+90A>C (n.4092+90A>C) n.78+90A>C n.581+90A>C n.777+90A>C n.555+90A>C c.4101+90A>C (n.4101+90A>C) n.411+90A>C c.3951+90A>C (n.3951+90A>C) c.4287+90A>C (n.4287+90A>C) c.147+90A>C (n.147+90A>C) n.168+90A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262645G>A | CA2582827555 | CACNA1A | c.4089+89C>T (n.4089+89C>T) c.4095+89C>T (n.4095+89C>T) n.61C>T c.4092+89C>T (n.4092+89C>T) n.78+89C>T n.581+89C>T n.777+89C>T n.555+89C>T c.4101+89C>T (n.4101+89C>T) n.411+89C>T c.3951+89C>T (n.3951+89C>T) c.4287+89C>T (n.4287+89C>T) c.147+89C>T (n.147+89C>T) n.168+89C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262645G>T | CA2582827556 | CACNA1A | c.4089+89C>A (n.4089+89C>A) c.4095+89C>A (n.4095+89C>A) n.61C>A c.4092+89C>A (n.4092+89C>A) n.78+89C>A n.581+89C>A n.777+89C>A n.555+89C>A c.4101+89C>A (n.4101+89C>A) n.411+89C>A c.3951+89C>A (n.3951+89C>A) c.4287+89C>A (n.4287+89C>A) c.147+89C>A (n.147+89C>A) n.168+89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262646T>A | CA2582827557 | CACNA1A | c.4089+88A>T (n.4089+88A>T) c.4095+88A>T (n.4095+88A>T) n.60A>T c.4092+88A>T (n.4092+88A>T) n.78+88A>T n.581+88A>T n.777+88A>T n.555+88A>T c.4101+88A>T (n.4101+88A>T) n.411+88A>T c.3951+88A>T (n.3951+88A>T) c.4287+88A>T (n.4287+88A>T) c.147+88A>T (n.147+88A>T) n.168+88A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262646T>C | CA993742131 | CACNA1A | c.4089+88A>G (n.4089+88A>G) c.4095+88A>G (n.4095+88A>G) n.60A>G c.4092+88A>G (n.4092+88A>G) n.78+88A>G n.581+88A>G n.777+88A>G n.555+88A>G c.4101+88A>G (n.4101+88A>G) n.411+88A>G c.3951+88A>G (n.3951+88A>G) c.4287+88A>G (n.4287+88A>G) c.147+88A>G (n.147+88A>G) n.168+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262646T= | CA2323808905 | CACNA1A | c.4089+88A= (n.4089+88A=) c.4095+88A= (n.4095+88A=) n.60A= c.4092+88A= (n.4092+88A=) n.78+88A= n.581+88A= n.777+88A= n.555+88A= c.4101+88A= (n.4101+88A=) n.411+88A= c.3951+88A= (n.3951+88A=) c.4287+88A= (n.4287+88A=) c.147+88A= (n.147+88A=) n.168+88A= | |
19 | g.13262647T>A | CA2582827558 | CACNA1A | c.4089+87A>T (n.4089+87A>T) c.4095+87A>T (n.4095+87A>T) n.59A>T c.4092+87A>T (n.4092+87A>T) n.78+87A>T n.581+87A>T n.777+87A>T n.555+87A>T c.4101+87A>T (n.4101+87A>T) n.411+87A>T c.3951+87A>T (n.3951+87A>T) c.4287+87A>T (n.4287+87A>T) c.147+87A>T (n.147+87A>T) n.168+87A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262647T>C | CA783418618 | CACNA1A | c.4089+87A>G (n.4089+87A>G) c.4095+87A>G (n.4095+87A>G) n.59A>G c.4092+87A>G (n.4092+87A>G) n.78+87A>G n.581+87A>G n.777+87A>G n.555+87A>G c.4101+87A>G (n.4101+87A>G) n.411+87A>G c.3951+87A>G (n.3951+87A>G) c.4287+87A>G (n.4287+87A>G) c.147+87A>G (n.147+87A>G) n.168+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262647T>G | CA305546483 | CACNA1A | c.4089+87A>C (n.4089+87A>C) c.4095+87A>C (n.4095+87A>C) n.59A>C c.4092+87A>C (n.4092+87A>C) n.78+87A>C n.581+87A>C n.777+87A>C n.555+87A>C c.4101+87A>C (n.4101+87A>C) n.411+87A>C c.3951+87A>C (n.3951+87A>C) c.4287+87A>C (n.4287+87A>C) c.147+87A>C (n.147+87A>C) n.168+87A>C | dbSNP |
19 | g.13262647T= | CA2323808906 | CACNA1A | c.4089+87A= (n.4089+87A=) c.4095+87A= (n.4095+87A=) n.59A= c.4092+87A= (n.4092+87A=) n.78+87A= n.581+87A= n.777+87A= n.555+87A= c.4101+87A= (n.4101+87A=) n.411+87A= c.3951+87A= (n.3951+87A=) c.4287+87A= (n.4287+87A=) c.147+87A= (n.147+87A=) n.168+87A= | |
19 | g.13262648G>T | CA2582827559 | CACNA1A | c.4089+86C>A (n.4089+86C>A) c.4095+86C>A (n.4095+86C>A) n.58C>A c.4092+86C>A (n.4092+86C>A) n.78+86C>A n.581+86C>A n.777+86C>A n.555+86C>A c.4101+86C>A (n.4101+86C>A) n.411+86C>A c.3951+86C>A (n.3951+86C>A) c.4287+86C>A (n.4287+86C>A) c.147+86C>A (n.147+86C>A) n.168+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262649T>G | CA2582827560 | CACNA1A | c.4089+85A>C (n.4089+85A>C) c.4095+85A>C (n.4095+85A>C) n.57A>C c.4092+85A>C (n.4092+85A>C) n.78+85A>C n.581+85A>C n.777+85A>C n.555+85A>C c.4101+85A>C (n.4101+85A>C) n.411+85A>C c.3951+85A>C (n.3951+85A>C) c.4287+85A>C (n.4287+85A>C) c.147+85A>C (n.147+85A>C) n.168+85A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262650C>A | CA2582827561 | CACNA1A | c.4089+84G>T (n.4089+84G>T) c.4095+84G>T (n.4095+84G>T) n.56G>T c.4092+84G>T (n.4092+84G>T) n.78+84G>T n.581+84G>T n.777+84G>T n.555+84G>T c.4101+84G>T (n.4101+84G>T) n.411+84G>T c.3951+84G>T (n.3951+84G>T) c.4287+84G>T (n.4287+84G>T) c.147+84G>T (n.147+84G>T) n.168+84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262651C>A | CA2582827563 | CACNA1A | c.4089+83G>T (n.4089+83G>T) c.4095+83G>T (n.4095+83G>T) n.55G>T c.4092+83G>T (n.4092+83G>T) n.78+83G>T n.581+83G>T n.777+83G>T n.555+83G>T c.4101+83G>T (n.4101+83G>T) n.411+83G>T c.3951+83G>T (n.3951+83G>T) c.4287+83G>T (n.4287+83G>T) c.147+83G>T (n.147+83G>T) n.168+83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262651C>T | CA2582827562 | CACNA1A | c.4089+83G>A (n.4089+83G>A) c.4095+83G>A (n.4095+83G>A) n.55G>A c.4092+83G>A (n.4092+83G>A) n.78+83G>A n.581+83G>A n.777+83G>A n.555+83G>A c.4101+83G>A (n.4101+83G>A) n.411+83G>A c.3951+83G>A (n.3951+83G>A) c.4287+83G>A (n.4287+83G>A) c.147+83G>A (n.147+83G>A) n.168+83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262653T>A | CA2582827564 | CACNA1A | c.4089+81A>T (n.4089+81A>T) c.4095+81A>T (n.4095+81A>T) n.53A>T c.4092+81A>T (n.4092+81A>T) n.78+81A>T n.581+81A>T n.777+81A>T n.555+81A>T c.4101+81A>T (n.4101+81A>T) n.411+81A>T c.3951+81A>T (n.3951+81A>T) c.4287+81A>T (n.4287+81A>T) c.147+81A>T (n.147+81A>T) n.168+81A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262653T>C | CA2582827565 | CACNA1A | c.4089+81A>G (n.4089+81A>G) c.4095+81A>G (n.4095+81A>G) n.53A>G c.4092+81A>G (n.4092+81A>G) n.78+81A>G n.581+81A>G n.777+81A>G n.555+81A>G c.4101+81A>G (n.4101+81A>G) n.411+81A>G c.3951+81A>G (n.3951+81A>G) c.4287+81A>G (n.4287+81A>G) c.147+81A>G (n.147+81A>G) n.168+81A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262654del | CA2582827566 | CACNA1A | c.4089+80del (n.4089+80del) c.4095+80del (n.4095+80del) n.52del c.4092+80del (n.4092+80del) n.78+80del n.581+80del n.777+80del n.555+80del c.4101+80del (n.4101+80del) n.411+80del c.3951+80del (n.3951+80del) c.4287+80del (n.4287+80del) c.147+80del (n.147+80del) n.168+80del | gnomAD v4 |
19 | g.13262654G>A | CA2582827567 | CACNA1A | c.4089+80C>T (n.4089+80C>T) c.4095+80C>T (n.4095+80C>T) n.52C>T c.4092+80C>T (n.4092+80C>T) n.78+80C>T n.581+80C>T n.777+80C>T n.555+80C>T c.4101+80C>T (n.4101+80C>T) n.411+80C>T c.3951+80C>T (n.3951+80C>T) c.4287+80C>T (n.4287+80C>T) c.147+80C>T (n.147+80C>T) n.168+80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262654G>C | CA2323808908 | CACNA1A | c.4089+80C>G (n.4089+80C>G) c.4095+80C>G (n.4095+80C>G) n.52C>G c.4092+80C>G (n.4092+80C>G) n.78+80C>G n.581+80C>G n.777+80C>G n.555+80C>G c.4101+80C>G (n.4101+80C>G) n.411+80C>G c.3951+80C>G (n.3951+80C>G) c.4287+80C>G (n.4287+80C>G) c.147+80C>G (n.147+80C>G) n.168+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262654G= | CA2323808907 | CACNA1A | c.4089+80C= (n.4089+80C=) c.4095+80C= (n.4095+80C=) n.52C= c.4092+80C= (n.4092+80C=) n.78+80C= n.581+80C= n.777+80C= n.555+80C= c.4101+80C= (n.4101+80C=) n.411+80C= c.3951+80C= (n.3951+80C=) c.4287+80C= (n.4287+80C=) c.147+80C= (n.147+80C=) n.168+80C= | |
19 | g.13262654G>T | CA2576642328 | CACNA1A | c.4089+80C>A (n.4089+80C>A) c.4095+80C>A (n.4095+80C>A) n.52C>A c.4092+80C>A (n.4092+80C>A) n.78+80C>A n.581+80C>A n.777+80C>A n.555+80C>A c.4101+80C>A (n.4101+80C>A) n.411+80C>A c.3951+80C>A (n.3951+80C>A) c.4287+80C>A (n.4287+80C>A) c.147+80C>A (n.147+80C>A) n.168+80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262655A>C | CA2582827568 | CACNA1A | c.4089+79T>G (n.4089+79T>G) c.4095+79T>G (n.4095+79T>G) n.51T>G c.4092+79T>G (n.4092+79T>G) n.78+79T>G n.581+79T>G n.777+79T>G n.555+79T>G c.4101+79T>G (n.4101+79T>G) n.411+79T>G c.3951+79T>G (n.3951+79T>G) c.4287+79T>G (n.4287+79T>G) c.147+79T>G (n.147+79T>G) n.168+79T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262655A>G | CA2582827569 | CACNA1A | c.4089+79T>C (n.4089+79T>C) c.4095+79T>C (n.4095+79T>C) n.51T>C c.4092+79T>C (n.4092+79T>C) n.78+79T>C n.581+79T>C n.777+79T>C n.555+79T>C c.4101+79T>C (n.4101+79T>C) n.411+79T>C c.3951+79T>C (n.3951+79T>C) c.4287+79T>C (n.4287+79T>C) c.147+79T>C (n.147+79T>C) n.168+79T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262655A>T | CA2582827570 | CACNA1A | c.4089+79T>A (n.4089+79T>A) c.4095+79T>A (n.4095+79T>A) n.51T>A c.4092+79T>A (n.4092+79T>A) n.78+79T>A n.581+79T>A n.777+79T>A n.555+79T>A c.4101+79T>A (n.4101+79T>A) n.411+79T>A c.3951+79T>A (n.3951+79T>A) c.4287+79T>A (n.4287+79T>A) c.147+79T>A (n.147+79T>A) n.168+79T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262656G>A | CA305546485 | CACNA1A | c.4089+78C>T (n.4089+78C>T) c.4095+78C>T (n.4095+78C>T) n.50C>T c.4092+78C>T (n.4092+78C>T) n.78+78C>T n.581+78C>T n.777+78C>T n.555+78C>T c.4101+78C>T (n.4101+78C>T) n.411+78C>T c.3951+78C>T (n.3951+78C>T) c.4287+78C>T (n.4287+78C>T) c.147+78C>T (n.147+78C>T) n.168+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262656G= | CA2323808909 | CACNA1A | c.4089+78C= (n.4089+78C=) c.4095+78C= (n.4095+78C=) n.50C= c.4092+78C= (n.4092+78C=) n.78+78C= n.581+78C= n.777+78C= n.555+78C= c.4101+78C= (n.4101+78C=) n.411+78C= c.3951+78C= (n.3951+78C=) c.4287+78C= (n.4287+78C=) c.147+78C= (n.147+78C=) n.168+78C= | |
19 | g.13262656G>T | CA2582827571 | CACNA1A | c.4089+78C>A (n.4089+78C>A) c.4095+78C>A (n.4095+78C>A) n.50C>A c.4092+78C>A (n.4092+78C>A) n.78+78C>A n.581+78C>A n.777+78C>A n.555+78C>A c.4101+78C>A (n.4101+78C>A) n.411+78C>A c.3951+78C>A (n.3951+78C>A) c.4287+78C>A (n.4287+78C>A) c.147+78C>A (n.147+78C>A) n.168+78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262657C>A | CA2582827572 | CACNA1A | c.4089+77G>T (n.4089+77G>T) c.4095+77G>T (n.4095+77G>T) n.49G>T c.4092+77G>T (n.4092+77G>T) n.78+77G>T n.581+77G>T n.777+77G>T n.555+77G>T c.4101+77G>T (n.4101+77G>T) n.411+77G>T c.3951+77G>T (n.3951+77G>T) c.4287+77G>T (n.4287+77G>T) c.147+77G>T (n.147+77G>T) n.168+77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262657C= | CA2323808910 | CACNA1A | c.4089+77G= (n.4089+77G=) c.4095+77G= (n.4095+77G=) n.49G= c.4092+77G= (n.4092+77G=) n.78+77G= n.581+77G= n.777+77G= n.555+77G= c.4101+77G= (n.4101+77G=) n.411+77G= c.3951+77G= (n.3951+77G=) c.4287+77G= (n.4287+77G=) c.147+77G= (n.147+77G=) n.168+77G= | |
19 | g.13262657C>T | CA305546487 | CACNA1A | c.4089+77G>A (n.4089+77G>A) c.4095+77G>A (n.4095+77G>A) n.49G>A c.4092+77G>A (n.4092+77G>A) n.78+77G>A n.581+77G>A n.777+77G>A n.555+77G>A c.4101+77G>A (n.4101+77G>A) n.411+77G>A c.3951+77G>A (n.3951+77G>A) c.4287+77G>A (n.4287+77G>A) c.147+77G>A (n.147+77G>A) n.168+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262658A>C | CA2582827574 | CACNA1A | c.4089+76T>G (n.4089+76T>G) c.4095+76T>G (n.4095+76T>G) n.48T>G c.4092+76T>G (n.4092+76T>G) n.78+76T>G n.581+76T>G n.777+76T>G n.555+76T>G c.4101+76T>G (n.4101+76T>G) n.411+76T>G c.3951+76T>G (n.3951+76T>G) c.4287+76T>G (n.4287+76T>G) c.147+76T>G (n.147+76T>G) n.168+76T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262658A>T | CA2582827573 | CACNA1A | c.4089+76T>A (n.4089+76T>A) c.4095+76T>A (n.4095+76T>A) n.48T>A c.4092+76T>A (n.4092+76T>A) n.78+76T>A n.581+76T>A n.777+76T>A n.555+76T>A c.4101+76T>A (n.4101+76T>A) n.411+76T>A c.3951+76T>A (n.3951+76T>A) c.4287+76T>A (n.4287+76T>A) c.147+76T>A (n.147+76T>A) n.168+76T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262659G>A | CA2582827575 | CACNA1A | c.4089+75C>T (n.4089+75C>T) c.4095+75C>T (n.4095+75C>T) n.47C>T c.4092+75C>T (n.4092+75C>T) n.78+75C>T n.581+75C>T n.777+75C>T n.555+75C>T c.4101+75C>T (n.4101+75C>T) n.411+75C>T c.3951+75C>T (n.3951+75C>T) c.4287+75C>T (n.4287+75C>T) c.147+75C>T (n.147+75C>T) n.168+75C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262659G>T | CA2582827576 | CACNA1A | c.4089+75C>A (n.4089+75C>A) c.4095+75C>A (n.4095+75C>A) n.47C>A c.4092+75C>A (n.4092+75C>A) n.78+75C>A n.581+75C>A n.777+75C>A n.555+75C>A c.4101+75C>A (n.4101+75C>A) n.411+75C>A c.3951+75C>A (n.3951+75C>A) c.4287+75C>A (n.4287+75C>A) c.147+75C>A (n.147+75C>A) n.168+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262659_13262660insGT | CA2576642330 | CACNA1A | c.4089+74_4089+75insAC (n.4089+74_4089+75insAC) c.4095+74_4095+75insAC (n.4095+74_4095+75insAC) n.46_47insAC c.4092+74_4092+75insAC (n.4092+74_4092+75insAC) n.78+74_78+75insAC n.581+74_581+75insAC n.777+74_777+75insAC n.555+74_555+75insAC c.4101+74_4101+75insAC (n.4101+74_4101+75insAC) n.411+74_411+75insAC c.3951+74_3951+75insAC (n.3951+74_3951+75insAC) c.4287+74_4287+75insAC (n.4287+74_4287+75insAC) c.147+74_147+75insAC (n.147+74_147+75insAC) n.168+74_168+75insAC | gnomAD v4 |
19 | g.13262660T>A | CA2582827577 | CACNA1A | c.4089+74A>T (n.4089+74A>T) c.4095+74A>T (n.4095+74A>T) n.46A>T c.4092+74A>T (n.4092+74A>T) n.78+74A>T n.581+74A>T n.777+74A>T n.555+74A>T c.4101+74A>T (n.4101+74A>T) n.411+74A>T c.3951+74A>T (n.3951+74A>T) c.4287+74A>T (n.4287+74A>T) c.147+74A>T (n.147+74A>T) n.168+74A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262660T>C | CA2582827579 | CACNA1A | c.4089+74A>G (n.4089+74A>G) c.4095+74A>G (n.4095+74A>G) n.46A>G c.4092+74A>G (n.4092+74A>G) n.78+74A>G n.581+74A>G n.777+74A>G n.555+74A>G c.4101+74A>G (n.4101+74A>G) n.411+74A>G c.3951+74A>G (n.3951+74A>G) c.4287+74A>G (n.4287+74A>G) c.147+74A>G (n.147+74A>G) n.168+74A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262660T>G | CA2582827578 | CACNA1A | c.4089+74A>C (n.4089+74A>C) c.4095+74A>C (n.4095+74A>C) n.46A>C c.4092+74A>C (n.4092+74A>C) n.78+74A>C n.581+74A>C n.777+74A>C n.555+74A>C c.4101+74A>C (n.4101+74A>C) n.411+74A>C c.3951+74A>C (n.3951+74A>C) c.4287+74A>C (n.4287+74A>C) c.147+74A>C (n.147+74A>C) n.168+74A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262661G>A | CA2582827580 | CACNA1A | c.4089+73C>T (n.4089+73C>T) c.4095+73C>T (n.4095+73C>T) n.45C>T c.4092+73C>T (n.4092+73C>T) n.78+73C>T n.581+73C>T n.777+73C>T n.555+73C>T c.4101+73C>T (n.4101+73C>T) n.411+73C>T c.3951+73C>T (n.3951+73C>T) c.4287+73C>T (n.4287+73C>T) c.147+73C>T (n.147+73C>T) n.168+73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262661G>C | CA2582827581 | CACNA1A | c.4089+73C>G (n.4089+73C>G) c.4095+73C>G (n.4095+73C>G) n.45C>G c.4092+73C>G (n.4092+73C>G) n.78+73C>G n.581+73C>G n.777+73C>G n.555+73C>G c.4101+73C>G (n.4101+73C>G) n.411+73C>G c.3951+73C>G (n.3951+73C>G) c.4287+73C>G (n.4287+73C>G) c.147+73C>G (n.147+73C>G) n.168+73C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262661G>T | CA2576642331 | CACNA1A | c.4089+73C>A (n.4089+73C>A) c.4095+73C>A (n.4095+73C>A) n.45C>A c.4092+73C>A (n.4092+73C>A) n.78+73C>A n.581+73C>A n.777+73C>A n.555+73C>A c.4101+73C>A (n.4101+73C>A) n.411+73C>A c.3951+73C>A (n.3951+73C>A) c.4287+73C>A (n.4287+73C>A) c.147+73C>A (n.147+73C>A) n.168+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262662T>C | CA2323808911 | CACNA1A | c.4089+72A>G (n.4089+72A>G) c.4095+72A>G (n.4095+72A>G) n.44A>G c.4092+72A>G (n.4092+72A>G) n.78+72A>G n.581+72A>G n.777+72A>G n.555+72A>G c.4101+72A>G (n.4101+72A>G) n.411+72A>G c.3951+72A>G (n.3951+72A>G) c.4287+72A>G (n.4287+72A>G) c.147+72A>G (n.147+72A>G) n.168+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262662T>G | CA305546496 | CACNA1A | c.4089+72A>C (n.4089+72A>C) c.4095+72A>C (n.4095+72A>C) n.44A>C c.4092+72A>C (n.4092+72A>C) n.78+72A>C n.581+72A>C n.777+72A>C n.555+72A>C c.4101+72A>C (n.4101+72A>C) n.411+72A>C c.3951+72A>C (n.3951+72A>C) c.4287+72A>C (n.4287+72A>C) c.147+72A>C (n.147+72A>C) n.168+72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262662T= | CA2323808912 | CACNA1A | c.4089+72A= (n.4089+72A=) c.4095+72A= (n.4095+72A=) n.44A= c.4092+72A= (n.4092+72A=) n.78+72A= n.581+72A= n.777+72A= n.555+72A= c.4101+72A= (n.4101+72A=) n.411+72A= c.3951+72A= (n.3951+72A=) c.4287+72A= (n.4287+72A=) c.147+72A= (n.147+72A=) n.168+72A= | |
19 | g.13262663A= | CA2323808913 | CACNA1A | c.4089+71T= (n.4089+71T=) c.4095+71T= (n.4095+71T=) n.43T= c.4092+71T= (n.4092+71T=) n.78+71T= n.581+71T= n.777+71T= n.555+71T= c.4101+71T= (n.4101+71T=) n.411+71T= c.3951+71T= (n.3951+71T=) c.4287+71T= (n.4287+71T=) c.147+71T= (n.147+71T=) n.168+71T= | |
19 | g.13262663A>C | CA2581370355 | CACNA1A | c.4089+71T>G (n.4089+71T>G) c.4095+71T>G (n.4095+71T>G) n.43T>G c.4092+71T>G (n.4092+71T>G) n.78+71T>G n.581+71T>G n.777+71T>G n.555+71T>G c.4101+71T>G (n.4101+71T>G) n.411+71T>G c.3951+71T>G (n.3951+71T>G) c.4287+71T>G (n.4287+71T>G) c.147+71T>G (n.147+71T>G) n.168+71T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262663A>G | CA16568542 | CACNA1A | c.4089+71T>C (n.4089+71T>C) c.4095+71T>C (n.4095+71T>C) n.43T>C c.4092+71T>C (n.4092+71T>C) n.78+71T>C n.581+71T>C n.777+71T>C n.555+71T>C c.4101+71T>C (n.4101+71T>C) n.411+71T>C c.3951+71T>C (n.3951+71T>C) c.4287+71T>C (n.4287+71T>C) c.147+71T>C (n.147+71T>C) n.168+71T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262663A>T | CA2581370356 | CACNA1A | c.4089+71T>A (n.4089+71T>A) c.4095+71T>A (n.4095+71T>A) n.43T>A c.4092+71T>A (n.4092+71T>A) n.78+71T>A n.581+71T>A n.777+71T>A n.555+71T>A c.4101+71T>A (n.4101+71T>A) n.411+71T>A c.3951+71T>A (n.3951+71T>A) c.4287+71T>A (n.4287+71T>A) c.147+71T>A (n.147+71T>A) n.168+71T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262664C>A | CA2323808915 | CACNA1A | c.4089+70G>T (n.4089+70G>T) c.4095+70G>T (n.4095+70G>T) n.42G>T c.4092+70G>T (n.4092+70G>T) n.78+70G>T n.581+70G>T n.777+70G>T n.555+70G>T c.4101+70G>T (n.4101+70G>T) n.411+70G>T c.3951+70G>T (n.3951+70G>T) c.4287+70G>T (n.4287+70G>T) c.147+70G>T (n.147+70G>T) n.168+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262664C= | CA2323808914 | CACNA1A | c.4089+70G= (n.4089+70G=) c.4095+70G= (n.4095+70G=) n.42G= c.4092+70G= (n.4092+70G=) n.78+70G= n.581+70G= n.777+70G= n.555+70G= c.4101+70G= (n.4101+70G=) n.411+70G= c.3951+70G= (n.3951+70G=) c.4287+70G= (n.4287+70G=) c.147+70G= (n.147+70G=) n.168+70G= | |
19 | g.13262664C>T | CA2582827582 | CACNA1A | c.4089+70G>A (n.4089+70G>A) c.4095+70G>A (n.4095+70G>A) n.42G>A c.4092+70G>A (n.4092+70G>A) n.78+70G>A n.581+70G>A n.777+70G>A n.555+70G>A c.4101+70G>A (n.4101+70G>A) n.411+70G>A c.3951+70G>A (n.3951+70G>A) c.4287+70G>A (n.4287+70G>A) c.147+70G>A (n.147+70G>A) n.168+70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262665A= | CA2323808916 | CACNA1A | c.4089+69T= (n.4089+69T=) c.4095+69T= (n.4095+69T=) n.41T= c.4092+69T= (n.4092+69T=) n.78+69T= n.581+69T= n.777+69T= n.555+69T= c.4101+69T= (n.4101+69T=) n.411+69T= c.3951+69T= (n.3951+69T=) c.4287+69T= (n.4287+69T=) c.147+69T= (n.147+69T=) n.168+69T= | |
19 | g.13262665A>C | CA2323808917 | CACNA1A | c.4089+69T>G (n.4089+69T>G) c.4095+69T>G (n.4095+69T>G) n.41T>G c.4092+69T>G (n.4092+69T>G) n.78+69T>G n.581+69T>G n.777+69T>G n.555+69T>G c.4101+69T>G (n.4101+69T>G) n.411+69T>G c.3951+69T>G (n.3951+69T>G) c.4287+69T>G (n.4287+69T>G) c.147+69T>G (n.147+69T>G) n.168+69T>G | dbSNP |
19 | g.13262665A>G | CA2576642336 | CACNA1A | c.4089+69T>C (n.4089+69T>C) c.4095+69T>C (n.4095+69T>C) n.41T>C c.4092+69T>C (n.4092+69T>C) n.78+69T>C n.581+69T>C n.777+69T>C n.555+69T>C c.4101+69T>C (n.4101+69T>C) n.411+69T>C c.3951+69T>C (n.3951+69T>C) c.4287+69T>C (n.4287+69T>C) c.147+69T>C (n.147+69T>C) n.168+69T>C | |
19 | g.13262665A>T | CA2582827583 | CACNA1A | c.4089+69T>A (n.4089+69T>A) c.4095+69T>A (n.4095+69T>A) n.41T>A c.4092+69T>A (n.4092+69T>A) n.78+69T>A n.581+69T>A n.777+69T>A n.555+69T>A c.4101+69T>A (n.4101+69T>A) n.411+69T>A c.3951+69T>A (n.3951+69T>A) c.4287+69T>A (n.4287+69T>A) c.147+69T>A (n.147+69T>A) n.168+69T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262666A>T | CA2582827584 | CACNA1A | c.4089+68T>A (n.4089+68T>A) c.4095+68T>A (n.4095+68T>A) n.40T>A c.4092+68T>A (n.4092+68T>A) n.78+68T>A n.581+68T>A n.777+68T>A n.555+68T>A c.4101+68T>A (n.4101+68T>A) n.411+68T>A c.3951+68T>A (n.3951+68T>A) c.4287+68T>A (n.4287+68T>A) c.147+68T>A (n.147+68T>A) n.168+68T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262666_13262667del | CA2576642337 | CACNA1A | c.4089+67_4089+68del (n.4089+67_4089+68del) c.4095+67_4095+68del (n.4095+67_4095+68del) n.39_40del c.4092+67_4092+68del (n.4092+67_4092+68del) n.78+67_78+68del n.581+67_581+68del n.777+67_777+68del n.555+67_555+68del c.4101+67_4101+68del (n.4101+67_4101+68del) n.411+67_411+68del c.3951+67_3951+68del (n.3951+67_3951+68del) c.4287+67_4287+68del (n.4287+67_4287+68del) c.147+67_147+68del (n.147+67_147+68del) n.168+67_168+68del | gnomAD v4 |
19 | g.13262666_13262667delinsAC | CA2323808918 | CACNA1A | c.4089+67_4089+68delinsGT (n.4089+67_4089+68delinsGT) c.4095+67_4095+68delinsGT (n.4095+67_4095+68delinsGT) n.39_40delinsGT c.4092+67_4092+68delinsGT (n.4092+67_4092+68delinsGT) n.78+67_78+68delinsGT n.581+67_581+68delinsGT n.777+67_777+68delinsGT n.555+67_555+68delinsGT c.4101+67_4101+68delinsGT (n.4101+67_4101+68delinsGT) n.411+67_411+68delinsGT c.3951+67_3951+68delinsGT (n.3951+67_3951+68delinsGT) c.4287+67_4287+68delinsGT (n.4287+67_4287+68delinsGT) c.147+67_147+68delinsGT (n.147+67_147+68delinsGT) n.168+67_168+68delinsGT | |
19 | g.13262667C>A | CA2582827585 | CACNA1A | c.4089+67G>T (n.4089+67G>T) c.4095+67G>T (n.4095+67G>T) n.39G>T c.4092+67G>T (n.4092+67G>T) n.78+67G>T n.581+67G>T n.777+67G>T n.555+67G>T c.4101+67G>T (n.4101+67G>T) n.411+67G>T c.3951+67G>T (n.3951+67G>T) c.4287+67G>T (n.4287+67G>T) c.147+67G>T (n.147+67G>T) n.168+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262668del | CA920062310 | CACNA1A | c.4089+67del (n.4089+67del) c.4095+67del (n.4095+67del) n.39del c.4092+67del (n.4092+67del) n.78+67del n.581+67del n.777+67del n.555+67del c.4101+67del (n.4101+67del) n.411+67del c.3951+67del (n.3951+67del) c.4287+67del (n.4287+67del) c.147+67del (n.147+67del) n.168+67del | dbSNP |
19 | g.13262668C= | CA2323808919 | CACNA1A | c.4089+66G= (n.4089+66G=) c.4095+66G= (n.4095+66G=) n.38G= c.4092+66G= (n.4092+66G=) n.78+66G= n.581+66G= n.777+66G= n.555+66G= c.4101+66G= (n.4101+66G=) n.411+66G= c.3951+66G= (n.3951+66G=) c.4287+66G= (n.4287+66G=) c.147+66G= (n.147+66G=) n.168+66G= | |
19 | g.13262668C>G | CA2582827586 | CACNA1A | c.4089+66G>C (n.4089+66G>C) c.4095+66G>C (n.4095+66G>C) n.38G>C c.4092+66G>C (n.4092+66G>C) n.78+66G>C n.581+66G>C n.777+66G>C n.555+66G>C c.4101+66G>C (n.4101+66G>C) n.411+66G>C c.3951+66G>C (n.3951+66G>C) c.4287+66G>C (n.4287+66G>C) c.147+66G>C (n.147+66G>C) n.168+66G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262668C>T | CA305546505 | CACNA1A | c.4089+66G>A (n.4089+66G>A) c.4095+66G>A (n.4095+66G>A) n.38G>A c.4092+66G>A (n.4092+66G>A) n.78+66G>A n.581+66G>A n.777+66G>A n.555+66G>A c.4101+66G>A (n.4101+66G>A) n.411+66G>A c.3951+66G>A (n.3951+66G>A) c.4287+66G>A (n.4287+66G>A) c.147+66G>A (n.147+66G>A) n.168+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262669T>C | CA2582827587 | CACNA1A | c.4089+65A>G (n.4089+65A>G) c.4095+65A>G (n.4095+65A>G) n.37A>G c.4092+65A>G (n.4092+65A>G) n.78+65A>G n.581+65A>G n.777+65A>G n.555+65A>G c.4101+65A>G (n.4101+65A>G) n.411+65A>G c.3951+65A>G (n.3951+65A>G) c.4287+65A>G (n.4287+65A>G) c.147+65A>G (n.147+65A>G) n.168+65A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262669T>G | CA2582827588 | CACNA1A | c.4089+65A>C (n.4089+65A>C) c.4095+65A>C (n.4095+65A>C) n.37A>C c.4092+65A>C (n.4092+65A>C) n.78+65A>C n.581+65A>C n.777+65A>C n.555+65A>C c.4101+65A>C (n.4101+65A>C) n.411+65A>C c.3951+65A>C (n.3951+65A>C) c.4287+65A>C (n.4287+65A>C) c.147+65A>C (n.147+65A>C) n.168+65A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262670G>A | CA2582827589 | CACNA1A | c.4089+64C>T (n.4089+64C>T) c.4095+64C>T (n.4095+64C>T) n.36C>T c.4092+64C>T (n.4092+64C>T) n.78+64C>T n.581+64C>T n.777+64C>T n.555+64C>T c.4101+64C>T (n.4101+64C>T) n.411+64C>T c.3951+64C>T (n.3951+64C>T) c.4287+64C>T (n.4287+64C>T) c.147+64C>T (n.147+64C>T) n.168+64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262670G>C | CA2582827590 | CACNA1A | c.4089+64C>G (n.4089+64C>G) c.4095+64C>G (n.4095+64C>G) n.36C>G c.4092+64C>G (n.4092+64C>G) n.78+64C>G n.581+64C>G n.777+64C>G n.555+64C>G c.4101+64C>G (n.4101+64C>G) n.411+64C>G c.3951+64C>G (n.3951+64C>G) c.4287+64C>G (n.4287+64C>G) c.147+64C>G (n.147+64C>G) n.168+64C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262670G>T | CA2576642338 | CACNA1A | c.4089+64C>A (n.4089+64C>A) c.4095+64C>A (n.4095+64C>A) n.36C>A c.4092+64C>A (n.4092+64C>A) n.78+64C>A n.581+64C>A n.777+64C>A n.555+64C>A c.4101+64C>A (n.4101+64C>A) n.411+64C>A c.3951+64C>A (n.3951+64C>A) c.4287+64C>A (n.4287+64C>A) c.147+64C>A (n.147+64C>A) n.168+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262671C>A | CA2582827591 | CACNA1A | c.4089+63G>T (n.4089+63G>T) c.4095+63G>T (n.4095+63G>T) n.35G>T c.4092+63G>T (n.4092+63G>T) n.78+63G>T n.581+63G>T n.777+63G>T n.555+63G>T c.4101+63G>T (n.4101+63G>T) n.411+63G>T c.3951+63G>T (n.3951+63G>T) c.4287+63G>T (n.4287+63G>T) c.147+63G>T (n.147+63G>T) n.168+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262671C= | CA2323808920 | CACNA1A | c.4089+63G= (n.4089+63G=) c.4095+63G= (n.4095+63G=) n.35G= c.4092+63G= (n.4092+63G=) n.78+63G= n.581+63G= n.777+63G= n.555+63G= c.4101+63G= (n.4101+63G=) n.411+63G= c.3951+63G= (n.3951+63G=) c.4287+63G= (n.4287+63G=) c.147+63G= (n.147+63G=) n.168+63G= | |
19 | g.13262671C>T | CA2323808921 | CACNA1A | c.4089+63G>A (n.4089+63G>A) c.4095+63G>A (n.4095+63G>A) n.35G>A c.4092+63G>A (n.4092+63G>A) n.78+63G>A n.581+63G>A n.777+63G>A n.555+63G>A c.4101+63G>A (n.4101+63G>A) n.411+63G>A c.3951+63G>A (n.3951+63G>A) c.4287+63G>A (n.4287+63G>A) c.147+63G>A (n.147+63G>A) n.168+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262672T>C | CA2582827592 | CACNA1A | c.4089+62A>G (n.4089+62A>G) c.4095+62A>G (n.4095+62A>G) n.34A>G c.4092+62A>G (n.4092+62A>G) n.78+62A>G n.581+62A>G n.777+62A>G n.555+62A>G c.4101+62A>G (n.4101+62A>G) n.411+62A>G c.3951+62A>G (n.3951+62A>G) c.4287+62A>G (n.4287+62A>G) c.147+62A>G (n.147+62A>G) n.168+62A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262673C>A | CA2582827594 | CACNA1A | c.4089+61G>T (n.4089+61G>T) c.4095+61G>T (n.4095+61G>T) n.33G>T c.4092+61G>T (n.4092+61G>T) n.78+61G>T n.581+61G>T n.777+61G>T n.555+61G>T c.4101+61G>T (n.4101+61G>T) n.411+61G>T c.3951+61G>T (n.3951+61G>T) c.4287+61G>T (n.4287+61G>T) c.147+61G>T (n.147+61G>T) n.168+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262673C>G | CA2582827595 | CACNA1A | c.4089+61G>C (n.4089+61G>C) c.4095+61G>C (n.4095+61G>C) n.33G>C c.4092+61G>C (n.4092+61G>C) n.78+61G>C n.581+61G>C n.777+61G>C n.555+61G>C c.4101+61G>C (n.4101+61G>C) n.411+61G>C c.3951+61G>C (n.3951+61G>C) c.4287+61G>C (n.4287+61G>C) c.147+61G>C (n.147+61G>C) n.168+61G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262673C>T | CA2582827593 | CACNA1A | c.4089+61G>A (n.4089+61G>A) c.4095+61G>A (n.4095+61G>A) n.33G>A c.4092+61G>A (n.4092+61G>A) n.78+61G>A n.581+61G>A n.777+61G>A n.555+61G>A c.4101+61G>A (n.4101+61G>A) n.411+61G>A c.3951+61G>A (n.3951+61G>A) c.4287+61G>A (n.4287+61G>A) c.147+61G>A (n.147+61G>A) n.168+61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262675G>A | CA2735694048 | CACNA1A | c.4089+59C>T (n.4089+59C>T) c.4095+59C>T (n.4095+59C>T) n.31C>T c.4092+59C>T (n.4092+59C>T) n.78+59C>T n.581+59C>T n.777+59C>T n.555+59C>T c.4101+59C>T (n.4101+59C>T) n.411+59C>T c.3951+59C>T (n.3951+59C>T) c.4287+59C>T (n.4287+59C>T) c.147+59C>T (n.147+59C>T) n.168+59C>T | dbSNP |
19 | g.13262675G>T | CA2582827596 | CACNA1A | c.4089+59C>A (n.4089+59C>A) c.4095+59C>A (n.4095+59C>A) n.31C>A c.4092+59C>A (n.4092+59C>A) n.78+59C>A n.581+59C>A n.777+59C>A n.555+59C>A c.4101+59C>A (n.4101+59C>A) n.411+59C>A c.3951+59C>A (n.3951+59C>A) c.4287+59C>A (n.4287+59C>A) c.147+59C>A (n.147+59C>A) n.168+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262676C>A | CA2582827597 | CACNA1A | c.4089+58G>T (n.4089+58G>T) c.4095+58G>T (n.4095+58G>T) n.30G>T c.4092+58G>T (n.4092+58G>T) n.78+58G>T n.581+58G>T n.777+58G>T n.555+58G>T c.4101+58G>T (n.4101+58G>T) n.411+58G>T c.3951+58G>T (n.3951+58G>T) c.4287+58G>T (n.4287+58G>T) c.147+58G>T (n.147+58G>T) n.168+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262676C= | CA2323808922 | CACNA1A | c.4089+58G= (n.4089+58G=) c.4095+58G= (n.4095+58G=) n.30G= c.4092+58G= (n.4092+58G=) n.78+58G= n.581+58G= n.777+58G= n.555+58G= c.4101+58G= (n.4101+58G=) n.411+58G= c.3951+58G= (n.3951+58G=) c.4287+58G= (n.4287+58G=) c.147+58G= (n.147+58G=) n.168+58G= | |
19 | g.13262676C>T | CA993742149 | CACNA1A | c.4089+58G>A (n.4089+58G>A) c.4095+58G>A (n.4095+58G>A) n.30G>A c.4092+58G>A (n.4092+58G>A) n.78+58G>A n.581+58G>A n.777+58G>A n.555+58G>A c.4101+58G>A (n.4101+58G>A) n.411+58G>A c.3951+58G>A (n.3951+58G>A) c.4287+58G>A (n.4287+58G>A) c.147+58G>A (n.147+58G>A) n.168+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262677T>A | CA2582827598 | CACNA1A | c.4089+57A>T (n.4089+57A>T) c.4095+57A>T (n.4095+57A>T) n.29A>T c.4092+57A>T (n.4092+57A>T) n.78+57A>T n.581+57A>T n.777+57A>T n.555+57A>T c.4101+57A>T (n.4101+57A>T) n.411+57A>T c.3951+57A>T (n.3951+57A>T) c.4287+57A>T (n.4287+57A>T) c.147+57A>T (n.147+57A>T) n.168+57A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262677T>C | CA2582827599 | CACNA1A | c.4089+57A>G (n.4089+57A>G) c.4095+57A>G (n.4095+57A>G) n.29A>G c.4092+57A>G (n.4092+57A>G) n.78+57A>G n.581+57A>G n.777+57A>G n.555+57A>G c.4101+57A>G (n.4101+57A>G) n.411+57A>G c.3951+57A>G (n.3951+57A>G) c.4287+57A>G (n.4287+57A>G) c.147+57A>G (n.147+57A>G) n.168+57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262678G>A | CA2582827600 | CACNA1A | c.4089+56C>T (n.4089+56C>T) c.4095+56C>T (n.4095+56C>T) n.28C>T c.4092+56C>T (n.4092+56C>T) n.78+56C>T n.581+56C>T n.777+56C>T n.555+56C>T c.4101+56C>T (n.4101+56C>T) n.411+56C>T c.3951+56C>T (n.3951+56C>T) c.4287+56C>T (n.4287+56C>T) c.147+56C>T (n.147+56C>T) n.168+56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262678G>T | CA2582827601 | CACNA1A | c.4089+56C>A (n.4089+56C>A) c.4095+56C>A (n.4095+56C>A) n.28C>A c.4092+56C>A (n.4092+56C>A) n.78+56C>A n.581+56C>A n.777+56C>A n.555+56C>A c.4101+56C>A (n.4101+56C>A) n.411+56C>A c.3951+56C>A (n.3951+56C>A) c.4287+56C>A (n.4287+56C>A) c.147+56C>A (n.147+56C>A) n.168+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262679T>A | CA2582827602 | CACNA1A | c.4089+55A>T (n.4089+55A>T) c.4095+55A>T (n.4095+55A>T) n.27A>T c.4092+55A>T (n.4092+55A>T) n.78+55A>T n.581+55A>T n.777+55A>T n.555+55A>T c.4101+55A>T (n.4101+55A>T) n.411+55A>T c.3951+55A>T (n.3951+55A>T) c.4287+55A>T (n.4287+55A>T) c.147+55A>T (n.147+55A>T) n.168+55A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262679T>C | CA2582827603 | CACNA1A | c.4089+55A>G (n.4089+55A>G) c.4095+55A>G (n.4095+55A>G) n.27A>G c.4092+55A>G (n.4092+55A>G) n.78+55A>G n.581+55A>G n.777+55A>G n.555+55A>G c.4101+55A>G (n.4101+55A>G) n.411+55A>G c.3951+55A>G (n.3951+55A>G) c.4287+55A>G (n.4287+55A>G) c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.168+55A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262679T>G | CA305546509 | CACNA1A | c.4089+55A>C (n.4089+55A>C) c.4095+55A>C (n.4095+55A>C) n.27A>C c.4092+55A>C (n.4092+55A>C) n.78+55A>C n.581+55A>C n.777+55A>C n.555+55A>C c.4101+55A>C (n.4101+55A>C) n.411+55A>C c.3951+55A>C (n.3951+55A>C) c.4287+55A>C (n.4287+55A>C) c.147+55A>C (n.147+55A>C) n.168+55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262679T= | CA2323808923 | CACNA1A | c.4089+55A= (n.4089+55A=) c.4095+55A= (n.4095+55A=) n.27A= c.4092+55A= (n.4092+55A=) n.78+55A= n.581+55A= n.777+55A= n.555+55A= c.4101+55A= (n.4101+55A=) n.411+55A= c.3951+55A= (n.3951+55A=) c.4287+55A= (n.4287+55A=) c.147+55A= (n.147+55A=) n.168+55A= | |
19 | g.13262680A>G | CA2582827604 | CACNA1A | c.4089+54T>C (n.4089+54T>C) c.4095+54T>C (n.4095+54T>C) n.26T>C c.4092+54T>C (n.4092+54T>C) n.78+54T>C n.581+54T>C n.777+54T>C n.555+54T>C c.4101+54T>C (n.4101+54T>C) n.411+54T>C c.3951+54T>C (n.3951+54T>C) c.4287+54T>C (n.4287+54T>C) c.147+54T>C (n.147+54T>C) n.168+54T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262680A>T | CA2576642340 | CACNA1A | c.4089+54T>A (n.4089+54T>A) c.4095+54T>A (n.4095+54T>A) n.26T>A c.4092+54T>A (n.4092+54T>A) n.78+54T>A n.581+54T>A n.777+54T>A n.555+54T>A c.4101+54T>A (n.4101+54T>A) n.411+54T>A c.3951+54T>A (n.3951+54T>A) c.4287+54T>A (n.4287+54T>A) c.147+54T>A (n.147+54T>A) n.168+54T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262681C>A | CA2582827606 | CACNA1A | c.4089+53G>T (n.4089+53G>T) c.4095+53G>T (n.4095+53G>T) n.25G>T c.4092+53G>T (n.4092+53G>T) n.78+53G>T n.581+53G>T n.777+53G>T n.555+53G>T c.4101+53G>T (n.4101+53G>T) n.411+53G>T c.3951+53G>T (n.3951+53G>T) c.4287+53G>T (n.4287+53G>T) c.147+53G>T (n.147+53G>T) n.168+53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262681C>T | CA2582827605 | CACNA1A | c.4089+53G>A (n.4089+53G>A) c.4095+53G>A (n.4095+53G>A) n.25G>A c.4092+53G>A (n.4092+53G>A) n.78+53G>A n.581+53G>A n.777+53G>A n.555+53G>A c.4101+53G>A (n.4101+53G>A) n.411+53G>A c.3951+53G>A (n.3951+53G>A) c.4287+53G>A (n.4287+53G>A) c.147+53G>A (n.147+53G>A) n.168+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262682A>C | CA2813672098 | CACNA1A | c.4089+52T>G (n.4089+52T>G) c.4095+52T>G (n.4095+52T>G) n.24T>G c.4092+52T>G (n.4092+52T>G) n.78+52T>G n.581+52T>G n.777+52T>G n.555+52T>G c.4101+52T>G (n.4101+52T>G) n.411+52T>G c.3951+52T>G (n.3951+52T>G) c.4287+52T>G (n.4287+52T>G) c.147+52T>G (n.147+52T>G) n.168+52T>G | |
19 | g.13262682A>G | CA2576642342 | CACNA1A | c.4089+52T>C (n.4089+52T>C) c.4095+52T>C (n.4095+52T>C) n.24T>C c.4092+52T>C (n.4092+52T>C) n.78+52T>C n.581+52T>C n.777+52T>C n.555+52T>C c.4101+52T>C (n.4101+52T>C) n.411+52T>C c.3951+52T>C (n.3951+52T>C) c.4287+52T>C (n.4287+52T>C) c.147+52T>C (n.147+52T>C) n.168+52T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262684_13262686del | CA2582827607 | CACNA1A | c.4089+50_4089+52del (n.4089+50_4089+52del) c.4095+50_4095+52del (n.4095+50_4095+52del) n.22_24del c.4092+50_4092+52del (n.4092+50_4092+52del) n.78+50_78+52del n.581+50_581+52del n.777+50_777+52del n.555+50_555+52del c.4101+50_4101+52del (n.4101+50_4101+52del) n.411+50_411+52del c.3951+50_3951+52del (n.3951+50_3951+52del) c.4287+50_4287+52del (n.4287+50_4287+52del) c.147+50_147+52del (n.147+50_147+52del) n.168+50_168+52del | gnomAD v4 |
19 | g.13262683T>A | CA2582827608 | CACNA1A | c.4089+51A>T (n.4089+51A>T) c.4095+51A>T (n.4095+51A>T) n.23A>T c.4092+51A>T (n.4092+51A>T) n.78+51A>T n.581+51A>T n.777+51A>T n.555+51A>T c.4101+51A>T (n.4101+51A>T) n.411+51A>T c.3951+51A>T (n.3951+51A>T) c.4287+51A>T (n.4287+51A>T) c.147+51A>T (n.147+51A>T) n.168+51A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262683T>C | CA2323808925 | CACNA1A | c.4089+51A>G (n.4089+51A>G) c.4095+51A>G (n.4095+51A>G) n.23A>G c.4092+51A>G (n.4092+51A>G) n.78+51A>G n.581+51A>G n.777+51A>G n.555+51A>G c.4101+51A>G (n.4101+51A>G) n.411+51A>G c.3951+51A>G (n.3951+51A>G) c.4287+51A>G (n.4287+51A>G) c.147+51A>G (n.147+51A>G) n.168+51A>G | dbSNP |
19 | g.13262683T= | CA2323808924 | CACNA1A | c.4089+51A= (n.4089+51A=) c.4095+51A= (n.4095+51A=) n.23A= c.4092+51A= (n.4092+51A=) n.78+51A= n.581+51A= n.777+51A= n.555+51A= c.4101+51A= (n.4101+51A=) n.411+51A= c.3951+51A= (n.3951+51A=) c.4287+51A= (n.4287+51A=) c.147+51A= (n.147+51A=) n.168+51A= | |
19 | g.13262684G>A | CA2582827609 | CACNA1A | c.4089+50C>T (n.4089+50C>T) c.4095+50C>T (n.4095+50C>T) n.22C>T c.4092+50C>T (n.4092+50C>T) n.78+50C>T n.581+50C>T n.777+50C>T n.555+50C>T c.4101+50C>T (n.4101+50C>T) n.411+50C>T c.3951+50C>T (n.3951+50C>T) c.4287+50C>T (n.4287+50C>T) c.147+50C>T (n.147+50C>T) n.168+50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262684G>C | CA631864582 | CACNA1A | c.4089+50C>G (n.4089+50C>G) c.4095+50C>G (n.4095+50C>G) n.22C>G c.4092+50C>G (n.4092+50C>G) n.78+50C>G n.581+50C>G n.777+50C>G n.555+50C>G c.4101+50C>G (n.4101+50C>G) n.411+50C>G c.3951+50C>G (n.3951+50C>G) c.4287+50C>G (n.4287+50C>G) c.147+50C>G (n.147+50C>G) n.168+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262684G= | CA2323808926 | CACNA1A | c.4089+50C= (n.4089+50C=) c.4095+50C= (n.4095+50C=) n.22C= c.4092+50C= (n.4092+50C=) n.78+50C= n.581+50C= n.777+50C= n.555+50C= c.4101+50C= (n.4101+50C=) n.411+50C= c.3951+50C= (n.3951+50C=) c.4287+50C= (n.4287+50C=) c.147+50C= (n.147+50C=) n.168+50C= | |
19 | g.13262684G>T | CA2582827610 | CACNA1A | c.4089+50C>A (n.4089+50C>A) c.4095+50C>A (n.4095+50C>A) n.22C>A c.4092+50C>A (n.4092+50C>A) n.78+50C>A n.581+50C>A n.777+50C>A n.555+50C>A c.4101+50C>A (n.4101+50C>A) n.411+50C>A c.3951+50C>A (n.3951+50C>A) c.4287+50C>A (n.4287+50C>A) c.147+50C>A (n.147+50C>A) n.168+50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262685A>G | CA2813672099 | CACNA1A | c.4089+49T>C (n.4089+49T>C) c.4095+49T>C (n.4095+49T>C) n.21T>C c.4092+49T>C (n.4092+49T>C) n.78+49T>C n.581+49T>C n.777+49T>C n.555+49T>C c.4101+49T>C (n.4101+49T>C) n.411+49T>C c.3951+49T>C (n.3951+49T>C) c.4287+49T>C (n.4287+49T>C) c.147+49T>C (n.147+49T>C) n.168+49T>C | |
19 | g.13262686T>C | CA2813672100 | CACNA1A | c.4089+48A>G (n.4089+48A>G) c.4095+48A>G (n.4095+48A>G) n.20A>G c.4092+48A>G (n.4092+48A>G) n.78+48A>G n.581+48A>G n.777+48A>G n.555+48A>G c.4101+48A>G (n.4101+48A>G) n.411+48A>G c.3951+48A>G (n.3951+48A>G) c.4287+48A>G (n.4287+48A>G) c.147+48A>G (n.147+48A>G) n.168+48A>G | |
19 | g.13262687A>T | CA2582827611 | CACNA1A | c.4089+47T>A (n.4089+47T>A) c.4095+47T>A (n.4095+47T>A) n.19T>A c.4092+47T>A (n.4092+47T>A) n.78+47T>A n.581+47T>A n.777+47T>A n.555+47T>A c.4101+47T>A (n.4101+47T>A) n.411+47T>A c.3951+47T>A (n.3951+47T>A) c.4287+47T>A (n.4287+47T>A) c.147+47T>A (n.147+47T>A) n.168+47T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262688A= | CA2323808927 | CACNA1A | c.4089+46T= (n.4089+46T=) c.4095+46T= (n.4095+46T=) n.18T= c.4092+46T= (n.4092+46T=) n.78+46T= n.581+46T= n.777+46T= n.555+46T= c.4101+46T= (n.4101+46T=) n.411+46T= c.3951+46T= (n.3951+46T=) c.4287+46T= (n.4287+46T=) c.147+46T= (n.147+46T=) n.168+46T= | |
19 | g.13262688A>C | CA2323808928 | CACNA1A | c.4089+46T>G (n.4089+46T>G) c.4095+46T>G (n.4095+46T>G) n.18T>G c.4092+46T>G (n.4092+46T>G) n.78+46T>G n.581+46T>G n.777+46T>G n.555+46T>G c.4101+46T>G (n.4101+46T>G) n.411+46T>G c.3951+46T>G (n.3951+46T>G) c.4287+46T>G (n.4287+46T>G) c.147+46T>G (n.147+46T>G) n.168+46T>G | dbSNP |
19 | g.13262688A>G | CA2582827612 | CACNA1A | c.4089+46T>C (n.4089+46T>C) c.4095+46T>C (n.4095+46T>C) n.18T>C c.4092+46T>C (n.4092+46T>C) n.78+46T>C n.581+46T>C n.777+46T>C n.555+46T>C c.4101+46T>C (n.4101+46T>C) n.411+46T>C c.3951+46T>C (n.3951+46T>C) c.4287+46T>C (n.4287+46T>C) c.147+46T>C (n.147+46T>C) n.168+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262689C>A | CA631864583 | CACNA1A | c.4089+45G>T (n.4089+45G>T) c.4095+45G>T (n.4095+45G>T) n.17G>T c.4092+45G>T (n.4092+45G>T) n.78+45G>T n.581+45G>T n.777+45G>T n.555+45G>T c.4101+45G>T (n.4101+45G>T) n.411+45G>T c.3951+45G>T (n.3951+45G>T) c.4287+45G>T (n.4287+45G>T) c.147+45G>T (n.147+45G>T) n.168+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262689C= | CA2323808929 | CACNA1A | c.4089+45G= (n.4089+45G=) c.4095+45G= (n.4095+45G=) n.17G= c.4092+45G= (n.4092+45G=) n.78+45G= n.581+45G= n.777+45G= n.555+45G= c.4101+45G= (n.4101+45G=) n.411+45G= c.3951+45G= (n.3951+45G=) c.4287+45G= (n.4287+45G=) c.147+45G= (n.147+45G=) n.168+45G= | |
19 | g.13262689C>T | CA9240081 | CACNA1A | c.4089+45G>A (n.4089+45G>A) c.4095+45G>A (n.4095+45G>A) n.17G>A c.4092+45G>A (n.4092+45G>A) n.78+45G>A n.581+45G>A n.777+45G>A n.555+45G>A c.4101+45G>A (n.4101+45G>A) n.411+45G>A c.3951+45G>A (n.3951+45G>A) c.4287+45G>A (n.4287+45G>A) c.147+45G>A (n.147+45G>A) n.168+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262690C>A | CA9240082 | CACNA1A | c.4089+44G>T (n.4089+44G>T) c.4095+44G>T (n.4095+44G>T) n.16G>T c.4092+44G>T (n.4092+44G>T) n.78+44G>T n.581+44G>T n.777+44G>T n.555+44G>T c.4101+44G>T (n.4101+44G>T) n.411+44G>T c.3951+44G>T (n.3951+44G>T) c.4287+44G>T (n.4287+44G>T) c.147+44G>T (n.147+44G>T) n.168+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262690C= | CA2323808930 | CACNA1A | c.4089+44G= (n.4089+44G=) c.4095+44G= (n.4095+44G=) n.16G= c.4092+44G= (n.4092+44G=) n.78+44G= n.581+44G= n.777+44G= n.555+44G= c.4101+44G= (n.4101+44G=) n.411+44G= c.3951+44G= (n.3951+44G=) c.4287+44G= (n.4287+44G=) c.147+44G= (n.147+44G=) n.168+44G= | |
19 | g.13262691C>A | CA2582827613 | CACNA1A | c.4089+43G>T (n.4089+43G>T) c.4095+43G>T (n.4095+43G>T) n.15G>T c.4092+43G>T (n.4092+43G>T) n.78+43G>T n.581+43G>T n.777+43G>T n.555+43G>T c.4101+43G>T (n.4101+43G>T) n.411+43G>T c.3951+43G>T (n.3951+43G>T) c.4287+43G>T (n.4287+43G>T) c.147+43G>T (n.147+43G>T) n.168+43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262691C>G | CA2582827614 | CACNA1A | c.4089+43G>C (n.4089+43G>C) c.4095+43G>C (n.4095+43G>C) n.15G>C c.4092+43G>C (n.4092+43G>C) n.78+43G>C n.581+43G>C n.777+43G>C n.555+43G>C c.4101+43G>C (n.4101+43G>C) n.411+43G>C c.3951+43G>C (n.3951+43G>C) c.4287+43G>C (n.4287+43G>C) c.147+43G>C (n.147+43G>C) n.168+43G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262692T>C | CA2582827615 | CACNA1A | c.4089+42A>G (n.4089+42A>G) c.4095+42A>G (n.4095+42A>G) n.14A>G c.4092+42A>G (n.4092+42A>G) n.78+42A>G n.581+42A>G n.777+42A>G n.555+42A>G c.4101+42A>G (n.4101+42A>G) n.411+42A>G c.3951+42A>G (n.3951+42A>G) c.4287+42A>G (n.4287+42A>G) c.147+42A>G (n.147+42A>G) n.168+42A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262693G>T | CA2582827616 | CACNA1A | c.4089+41C>A (n.4089+41C>A) c.4095+41C>A (n.4095+41C>A) n.13C>A c.4092+41C>A (n.4092+41C>A) n.78+41C>A n.581+41C>A n.777+41C>A n.555+41C>A c.4101+41C>A (n.4101+41C>A) n.411+41C>A c.3951+41C>A (n.3951+41C>A) c.4287+41C>A (n.4287+41C>A) c.147+41C>A (n.147+41C>A) n.168+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262694A>G | CA2813672101 | CACNA1A | c.4089+40T>C (n.4089+40T>C) c.4095+40T>C (n.4095+40T>C) n.12T>C c.4092+40T>C (n.4092+40T>C) n.78+40T>C n.581+40T>C n.777+40T>C n.555+40T>C c.4101+40T>C (n.4101+40T>C) n.411+40T>C c.3951+40T>C (n.3951+40T>C) c.4287+40T>C (n.4287+40T>C) c.147+40T>C (n.147+40T>C) n.168+40T>C | |
19 | g.13262695C>A | CA2582827617 | CACNA1A | c.4089+39G>T (n.4089+39G>T) c.4095+39G>T (n.4095+39G>T) n.11G>T c.4092+39G>T (n.4092+39G>T) n.78+39G>T n.581+39G>T n.777+39G>T n.555+39G>T c.4101+39G>T (n.4101+39G>T) n.411+39G>T c.3951+39G>T (n.3951+39G>T) c.4287+39G>T (n.4287+39G>T) c.147+39G>T (n.147+39G>T) n.168+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262695C= | CA2323808931 | CACNA1A | c.4089+39G= (n.4089+39G=) c.4095+39G= (n.4095+39G=) n.11G= c.4092+39G= (n.4092+39G=) n.78+39G= n.581+39G= n.777+39G= n.555+39G= c.4101+39G= (n.4101+39G=) n.411+39G= c.3951+39G= (n.3951+39G=) c.4287+39G= (n.4287+39G=) c.147+39G= (n.147+39G=) n.168+39G= | |
19 | g.13262695C>G | CA631864584 | CACNA1A | c.4089+39G>C (n.4089+39G>C) c.4095+39G>C (n.4095+39G>C) n.11G>C c.4092+39G>C (n.4092+39G>C) n.78+39G>C n.581+39G>C n.777+39G>C n.555+39G>C c.4101+39G>C (n.4101+39G>C) n.411+39G>C c.3951+39G>C (n.3951+39G>C) c.4287+39G>C (n.4287+39G>C) c.147+39G>C (n.147+39G>C) n.168+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262695C>T | CA783418627 | CACNA1A | c.4089+39G>A (n.4089+39G>A) c.4095+39G>A (n.4095+39G>A) n.11G>A c.4092+39G>A (n.4092+39G>A) n.78+39G>A n.581+39G>A n.777+39G>A n.555+39G>A c.4101+39G>A (n.4101+39G>A) n.411+39G>A c.3951+39G>A (n.3951+39G>A) c.4287+39G>A (n.4287+39G>A) c.147+39G>A (n.147+39G>A) n.168+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262696A>G | CA2582827618 | CACNA1A | c.4089+38T>C (n.4089+38T>C) c.4095+38T>C (n.4095+38T>C) n.10T>C c.4092+38T>C (n.4092+38T>C) n.78+38T>C n.581+38T>C n.777+38T>C n.555+38T>C c.4101+38T>C (n.4101+38T>C) n.411+38T>C c.3951+38T>C (n.3951+38T>C) c.4287+38T>C (n.4287+38T>C) c.147+38T>C (n.147+38T>C) n.168+38T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262697G>A | CA9240083 | CACNA1A | c.4089+37C>T (n.4089+37C>T) c.4095+37C>T (n.4095+37C>T) n.9C>T c.4092+37C>T (n.4092+37C>T) n.78+37C>T n.581+37C>T n.777+37C>T n.555+37C>T c.4101+37C>T (n.4101+37C>T) n.411+37C>T c.3951+37C>T (n.3951+37C>T) c.4287+37C>T (n.4287+37C>T) c.147+37C>T (n.147+37C>T) n.168+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262697G= | CA2323808932 | CACNA1A | c.4089+37C= (n.4089+37C=) c.4095+37C= (n.4095+37C=) n.9C= c.4092+37C= (n.4092+37C=) n.78+37C= n.581+37C= n.777+37C= n.555+37C= c.4101+37C= (n.4101+37C=) n.411+37C= c.3951+37C= (n.3951+37C=) c.4287+37C= (n.4287+37C=) c.147+37C= (n.147+37C=) n.168+37C= | |
19 | g.13262697G>T | CA9240084 | CACNA1A | c.4089+37C>A (n.4089+37C>A) c.4095+37C>A (n.4095+37C>A) n.9C>A c.4092+37C>A (n.4092+37C>A) n.78+37C>A n.581+37C>A n.777+37C>A n.555+37C>A c.4101+37C>A (n.4101+37C>A) n.411+37C>A c.3951+37C>A (n.3951+37C>A) c.4287+37C>A (n.4287+37C>A) c.147+37C>A (n.147+37C>A) n.168+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262697_13262698insA | CA2813672102 | CACNA1A | c.4089+36_4089+37insT (n.4089+36_4089+37insT) c.4095+36_4095+37insT (n.4095+36_4095+37insT) n.8_9insT c.4092+36_4092+37insT (n.4092+36_4092+37insT) n.78+36_78+37insT n.581+36_581+37insT n.777+36_777+37insT n.555+36_555+37insT c.4101+36_4101+37insT (n.4101+36_4101+37insT) n.411+36_411+37insT c.3951+36_3951+37insT (n.3951+36_3951+37insT) c.4287+36_4287+37insT (n.4287+36_4287+37insT) c.147+36_147+37insT (n.147+36_147+37insT) n.168+36_168+37insT | |
19 | g.13262698del | CA2813672103 | CACNA1A | c.4089+36del (n.4089+36del) c.4095+36del (n.4095+36del) n.8del c.4092+36del (n.4092+36del) n.78+36del n.581+36del n.777+36del n.555+36del c.4101+36del (n.4101+36del) n.411+36del c.3951+36del (n.3951+36del) c.4287+36del (n.4287+36del) c.147+36del (n.147+36del) n.168+36del | |
19 | g.13262698T>C | CA631864585 | CACNA1A | c.4089+36A>G (n.4089+36A>G) c.4095+36A>G (n.4095+36A>G) n.8A>G c.4092+36A>G (n.4092+36A>G) n.78+36A>G n.581+36A>G n.777+36A>G n.555+36A>G c.4101+36A>G (n.4101+36A>G) n.411+36A>G c.3951+36A>G (n.3951+36A>G) c.4287+36A>G (n.4287+36A>G) c.147+36A>G (n.147+36A>G) n.168+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262698T>G | CA993742160 | CACNA1A | c.4089+36A>C (n.4089+36A>C) c.4095+36A>C (n.4095+36A>C) n.8A>C c.4092+36A>C (n.4092+36A>C) n.78+36A>C n.581+36A>C n.777+36A>C n.555+36A>C c.4101+36A>C (n.4101+36A>C) n.411+36A>C c.3951+36A>C (n.3951+36A>C) c.4287+36A>C (n.4287+36A>C) c.147+36A>C (n.147+36A>C) n.168+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262698T= | CA2323808934 | CACNA1A | c.4089+36A= (n.4089+36A=) c.4095+36A= (n.4095+36A=) n.8A= c.4092+36A= (n.4092+36A=) n.78+36A= n.581+36A= n.777+36A= n.555+36A= c.4101+36A= (n.4101+36A=) n.411+36A= c.3951+36A= (n.3951+36A=) c.4287+36A= (n.4287+36A=) c.147+36A= (n.147+36A=) n.168+36A= | |
19 | g.13262698_13262699delinsTC | CA2323808933 | CACNA1A | c.4089+35_4089+36delinsGA (n.4089+35_4089+36delinsGA) c.4095+35_4095+36delinsGA (n.4095+35_4095+36delinsGA) n.7_8delinsGA c.4092+35_4092+36delinsGA (n.4092+35_4092+36delinsGA) n.78+35_78+36delinsGA n.581+35_581+36delinsGA n.777+35_777+36delinsGA n.555+35_555+36delinsGA c.4101+35_4101+36delinsGA (n.4101+35_4101+36delinsGA) n.411+35_411+36delinsGA c.3951+35_3951+36delinsGA (n.3951+35_3951+36delinsGA) c.4287+35_4287+36delinsGA (n.4287+35_4287+36delinsGA) c.147+35_147+36delinsGA (n.147+35_147+36delinsGA) n.168+35_168+36delinsGA | |
19 | g.13262699C>A | CA9240088 | CACNA1A | c.4089+35G>T (n.4089+35G>T) c.4095+35G>T (n.4095+35G>T) n.7G>T c.4092+35G>T (n.4092+35G>T) n.78+35G>T n.581+35G>T n.777+35G>T n.555+35G>T c.4101+35G>T (n.4101+35G>T) n.411+35G>T c.3951+35G>T (n.3951+35G>T) c.4287+35G>T (n.4287+35G>T) c.147+35G>T (n.147+35G>T) n.168+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262699C= | CA2323808935 | CACNA1A | c.4089+35G= (n.4089+35G=) c.4095+35G= (n.4095+35G=) n.7G= c.4092+35G= (n.4092+35G=) n.78+35G= n.581+35G= n.777+35G= n.555+35G= c.4101+35G= (n.4101+35G=) n.411+35G= c.3951+35G= (n.3951+35G=) c.4287+35G= (n.4287+35G=) c.147+35G= (n.147+35G=) n.168+35G= | |
19 | g.13262699C>G | CA2582827619 | CACNA1A | c.4089+35G>C (n.4089+35G>C) c.4095+35G>C (n.4095+35G>C) n.7G>C c.4092+35G>C (n.4092+35G>C) n.78+35G>C n.581+35G>C n.777+35G>C n.555+35G>C c.4101+35G>C (n.4101+35G>C) n.411+35G>C c.3951+35G>C (n.3951+35G>C) c.4287+35G>C (n.4287+35G>C) c.147+35G>C (n.147+35G>C) n.168+35G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262699C>T | CA9240087 | CACNA1A | c.4089+35G>A (n.4089+35G>A) c.4095+35G>A (n.4095+35G>A) n.7G>A c.4092+35G>A (n.4092+35G>A) n.78+35G>A n.581+35G>A n.777+35G>A n.555+35G>A c.4101+35G>A (n.4101+35G>A) n.411+35G>A c.3951+35G>A (n.3951+35G>A) c.4287+35G>A (n.4287+35G>A) c.147+35G>A (n.147+35G>A) n.168+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262705dup | CA9240085 | CACNA1A | c.4089+35dup (n.4089+35dup) c.4095+35dup (n.4095+35dup) n.7dup c.4092+35dup (n.4092+35dup) n.78+35dup n.581+35dup n.777+35dup n.555+35dup c.4101+35dup (n.4101+35dup) n.411+35dup c.3951+35dup (n.3951+35dup) c.4287+35dup (n.4287+35dup) c.147+35dup (n.147+35dup) n.168+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262705del | CA9240086 | CACNA1A | c.4089+35del (n.4089+35del) c.4095+35del (n.4095+35del) n.7del c.4092+35del (n.4092+35del) n.78+35del n.581+35del n.777+35del n.555+35del c.4101+35del (n.4101+35del) n.411+35del c.3951+35del (n.3951+35del) c.4287+35del (n.4287+35del) c.147+35del (n.147+35del) n.168+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262700C>A | CA9240089 | CACNA1A | c.4089+34G>T (n.4089+34G>T) c.4095+34G>T (n.4095+34G>T) n.6G>T c.4092+34G>T (n.4092+34G>T) n.78+34G>T n.581+34G>T n.777+34G>T n.555+34G>T c.4101+34G>T (n.4101+34G>T) n.411+34G>T c.3951+34G>T (n.3951+34G>T) c.4287+34G>T (n.4287+34G>T) c.147+34G>T (n.147+34G>T) n.168+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262700C= | CA2323808936 | CACNA1A | c.4089+34G= (n.4089+34G=) c.4095+34G= (n.4095+34G=) n.6G= c.4092+34G= (n.4092+34G=) n.78+34G= n.581+34G= n.777+34G= n.555+34G= c.4101+34G= (n.4101+34G=) n.411+34G= c.3951+34G= (n.3951+34G=) c.4287+34G= (n.4287+34G=) c.147+34G= (n.147+34G=) n.168+34G= | |
19 | g.13262700C>T | CA783418632 | CACNA1A | c.4089+34G>A (n.4089+34G>A) c.4095+34G>A (n.4095+34G>A) n.6G>A c.4092+34G>A (n.4092+34G>A) n.78+34G>A n.581+34G>A n.777+34G>A n.555+34G>A c.4101+34G>A (n.4101+34G>A) n.411+34G>A c.3951+34G>A (n.3951+34G>A) c.4287+34G>A (n.4287+34G>A) c.147+34G>A (n.147+34G>A) n.168+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262701C>A | CA2582827620 | CACNA1A | c.4089+33G>T (n.4089+33G>T) c.4095+33G>T (n.4095+33G>T) n.5G>T c.4092+33G>T (n.4092+33G>T) n.78+33G>T n.581+33G>T n.777+33G>T n.555+33G>T c.4101+33G>T (n.4101+33G>T) n.411+33G>T c.3951+33G>T (n.3951+33G>T) c.4287+33G>T (n.4287+33G>T) c.147+33G>T (n.147+33G>T) n.168+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262701C>G | CA2582827621 | CACNA1A | c.4089+33G>C (n.4089+33G>C) c.4095+33G>C (n.4095+33G>C) n.5G>C c.4092+33G>C (n.4092+33G>C) n.78+33G>C n.581+33G>C n.777+33G>C n.555+33G>C c.4101+33G>C (n.4101+33G>C) n.411+33G>C c.3951+33G>C (n.3951+33G>C) c.4287+33G>C (n.4287+33G>C) c.147+33G>C (n.147+33G>C) n.168+33G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262701C>T | CA2535042707 | CACNA1A | c.4089+33G>A (n.4089+33G>A) c.4095+33G>A (n.4095+33G>A) n.5G>A c.4092+33G>A (n.4092+33G>A) n.78+33G>A n.581+33G>A n.777+33G>A n.555+33G>A c.4101+33G>A (n.4101+33G>A) n.411+33G>A c.3951+33G>A (n.3951+33G>A) c.4287+33G>A (n.4287+33G>A) c.147+33G>A (n.147+33G>A) n.168+33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262702C>A | CA2558586368 | CACNA1A | c.4089+32G>T (n.4089+32G>T) c.4095+32G>T (n.4095+32G>T) n.4G>T c.4092+32G>T (n.4092+32G>T) n.78+32G>T n.581+32G>T n.777+32G>T n.555+32G>T c.4101+32G>T (n.4101+32G>T) n.411+32G>T c.3951+32G>T (n.3951+32G>T) c.4287+32G>T (n.4287+32G>T) c.147+32G>T (n.147+32G>T) n.168+32G>T | |
19 | g.13262709_13262718del | CA2576642350 | CACNA1A | c.4089+23_4089+32del (n.4089+23_4089+32del) c.4095+23_4095+32del (n.4095+23_4095+32del) c.4092+23_4092+32del (n.4092+23_4092+32del) n.78+23_78+32del n.581+23_581+32del n.777+23_777+32del n.555+23_555+32del c.4101+23_4101+32del (n.4101+23_4101+32del) n.411+23_411+32del c.3951+23_3951+32del (n.3951+23_3951+32del) c.4287+23_4287+32del (n.4287+23_4287+32del) c.147+23_147+32del (n.147+23_147+32del) n.168+23_168+32del | gnomAD v4 |
19 | g.13262704_13262718del | CA2813672104 | CACNA1A | c.4089+18_4089+32del (n.4089+18_4089+32del) c.4095+18_4095+32del (n.4095+18_4095+32del) c.4092+18_4092+32del (n.4092+18_4092+32del) n.78+18_78+32del n.581+18_581+32del n.777+18_777+32del n.555+18_555+32del c.4101+18_4101+32del (n.4101+18_4101+32del) n.411+18_411+32del c.3951+18_3951+32del (n.3951+18_3951+32del) c.4287+18_4287+32del (n.4287+18_4287+32del) c.147+18_147+32del (n.147+18_147+32del) n.168+18_168+32del | |
19 | g.13262703C= | CA2323808937 | CACNA1A | c.4089+31G= (n.4089+31G=) c.4095+31G= (n.4095+31G=) n.3G= c.4092+31G= (n.4092+31G=) n.78+31G= n.581+31G= n.777+31G= n.555+31G= c.4101+31G= (n.4101+31G=) n.411+31G= c.3951+31G= (n.3951+31G=) c.4287+31G= (n.4287+31G=) c.147+31G= (n.147+31G=) n.168+31G= | |
19 | g.13262703C>G | CA9240090 | CACNA1A | c.4089+31G>C (n.4089+31G>C) c.4095+31G>C (n.4095+31G>C) n.3G>C c.4092+31G>C (n.4092+31G>C) n.78+31G>C n.581+31G>C n.777+31G>C n.555+31G>C c.4101+31G>C (n.4101+31G>C) n.411+31G>C c.3951+31G>C (n.3951+31G>C) c.4287+31G>C (n.4287+31G>C) c.147+31G>C (n.147+31G>C) n.168+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262703C>T | CA9240091 | CACNA1A | c.4089+31G>A (n.4089+31G>A) c.4095+31G>A (n.4095+31G>A) n.3G>A c.4092+31G>A (n.4092+31G>A) n.78+31G>A n.581+31G>A n.777+31G>A n.555+31G>A c.4101+31G>A (n.4101+31G>A) n.411+31G>A c.3951+31G>A (n.3951+31G>A) c.4287+31G>A (n.4287+31G>A) c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.168+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262704C>A | CA2576642352 | CACNA1A | c.4089+30G>T (n.4089+30G>T) c.4095+30G>T (n.4095+30G>T) n.2G>T c.4092+30G>T (n.4092+30G>T) n.78+30G>T n.581+30G>T n.777+30G>T n.555+30G>T c.4101+30G>T (n.4101+30G>T) n.411+30G>T c.3951+30G>T (n.3951+30G>T) c.4287+30G>T (n.4287+30G>T) c.147+30G>T (n.147+30G>T) n.168+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262704C= | CA2323808938 | CACNA1A | c.4089+30G= (n.4089+30G=) c.4095+30G= (n.4095+30G=) n.2G= c.4092+30G= (n.4092+30G=) n.78+30G= n.581+30G= n.777+30G= n.555+30G= c.4101+30G= (n.4101+30G=) n.411+30G= c.3951+30G= (n.3951+30G=) c.4287+30G= (n.4287+30G=) c.147+30G= (n.147+30G=) n.168+30G= | |
19 | g.13262704C>G | CA9240092 | CACNA1A | c.4089+30G>C (n.4089+30G>C) c.4095+30G>C (n.4095+30G>C) n.2G>C c.4092+30G>C (n.4092+30G>C) n.78+30G>C n.581+30G>C n.777+30G>C n.555+30G>C c.4101+30G>C (n.4101+30G>C) n.411+30G>C c.3951+30G>C (n.3951+30G>C) c.4287+30G>C (n.4287+30G>C) c.147+30G>C (n.147+30G>C) n.168+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262705C>A | CA9240093 | CACNA1A | c.4089+29G>T (n.4089+29G>T) c.4095+29G>T (n.4095+29G>T) n.1G>T c.4092+29G>T (n.4092+29G>T) n.78+29G>T n.581+29G>T n.777+29G>T n.555+29G>T c.4101+29G>T (n.4101+29G>T) n.411+29G>T c.3951+29G>T (n.3951+29G>T) c.4287+29G>T (n.4287+29G>T) c.147+29G>T (n.147+29G>T) n.168+29G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262705C= | CA2323808939 | CACNA1A | c.4089+29G= (n.4089+29G=) c.4095+29G= (n.4095+29G=) n.1G= c.4092+29G= (n.4092+29G=) n.78+29G= n.581+29G= n.777+29G= n.555+29G= c.4101+29G= (n.4101+29G=) n.411+29G= c.3951+29G= (n.3951+29G=) c.4287+29G= (n.4287+29G=) c.147+29G= (n.147+29G=) n.168+29G= | |
19 | g.13262705C>G | CA9240094 | CACNA1A | c.4089+29G>C (n.4089+29G>C) c.4095+29G>C (n.4095+29G>C) n.1G>C c.4092+29G>C (n.4092+29G>C) n.78+29G>C n.581+29G>C n.777+29G>C n.555+29G>C c.4101+29G>C (n.4101+29G>C) n.411+29G>C c.3951+29G>C (n.3951+29G>C) c.4287+29G>C (n.4287+29G>C) c.147+29G>C (n.147+29G>C) n.168+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262705C>T | CA2582827622 | CACNA1A | c.4089+29G>A (n.4089+29G>A) c.4095+29G>A (n.4095+29G>A) n.1G>A c.4092+29G>A (n.4092+29G>A) n.78+29G>A n.581+29G>A n.777+29G>A n.555+29G>A c.4101+29G>A (n.4101+29G>A) n.411+29G>A c.3951+29G>A (n.3951+29G>A) c.4287+29G>A (n.4287+29G>A) c.147+29G>A (n.147+29G>A) n.168+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262706A>C | CA2582827623 | CACNA1A | c.4089+28T>G (n.4089+28T>G) c.4095+28T>G (n.4095+28T>G) c.4092+28T>G (n.4092+28T>G) n.78+28T>G n.581+28T>G n.777+28T>G n.555+28T>G c.4101+28T>G (n.4101+28T>G) n.411+28T>G c.3951+28T>G (n.3951+28T>G) c.4287+28T>G (n.4287+28T>G) c.147+28T>G (n.147+28T>G) n.168+28T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262707C>A | CA9240095 | CACNA1A | c.4089+27G>T (n.4089+27G>T) c.4095+27G>T (n.4095+27G>T) c.4092+27G>T (n.4092+27G>T) n.78+27G>T n.581+27G>T n.777+27G>T n.555+27G>T c.4101+27G>T (n.4101+27G>T) n.411+27G>T c.3951+27G>T (n.3951+27G>T) c.4287+27G>T (n.4287+27G>T) c.147+27G>T (n.147+27G>T) n.168+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262707C= | CA2323808940 | CACNA1A | c.4089+27G= (n.4089+27G=) c.4095+27G= (n.4095+27G=) c.4092+27G= (n.4092+27G=) n.78+27G= n.581+27G= n.777+27G= n.555+27G= c.4101+27G= (n.4101+27G=) n.411+27G= c.3951+27G= (n.3951+27G=) c.4287+27G= (n.4287+27G=) c.147+27G= (n.147+27G=) n.168+27G= | |
19 | g.13262707C>T | CA2576642357 | CACNA1A | c.4089+27G>A (n.4089+27G>A) c.4095+27G>A (n.4095+27G>A) c.4092+27G>A (n.4092+27G>A) n.78+27G>A n.581+27G>A n.777+27G>A n.555+27G>A c.4101+27G>A (n.4101+27G>A) n.411+27G>A c.3951+27G>A (n.3951+27G>A) c.4287+27G>A (n.4287+27G>A) c.147+27G>A (n.147+27G>A) n.168+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262708C>A | CA2582827624 | CACNA1A | c.4089+26G>T (n.4089+26G>T) c.4095+26G>T (n.4095+26G>T) c.4092+26G>T (n.4092+26G>T) n.78+26G>T n.581+26G>T n.777+26G>T n.555+26G>T c.4101+26G>T (n.4101+26G>T) n.411+26G>T c.3951+26G>T (n.3951+26G>T) c.4287+26G>T (n.4287+26G>T) c.147+26G>T (n.147+26G>T) n.168+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262708C= | CA2323808941 | CACNA1A | c.4089+26G= (n.4089+26G=) c.4095+26G= (n.4095+26G=) c.4092+26G= (n.4092+26G=) n.78+26G= n.581+26G= n.777+26G= n.555+26G= c.4101+26G= (n.4101+26G=) n.411+26G= c.3951+26G= (n.3951+26G=) c.4287+26G= (n.4287+26G=) c.147+26G= (n.147+26G=) n.168+26G= | |
19 | g.13262708C>T | CA9240096 | CACNA1A | c.4089+26G>A (n.4089+26G>A) c.4095+26G>A (n.4095+26G>A) c.4092+26G>A (n.4092+26G>A) n.78+26G>A n.581+26G>A n.777+26G>A n.555+26G>A c.4101+26G>A (n.4101+26G>A) n.411+26G>A c.3951+26G>A (n.3951+26G>A) c.4287+26G>A (n.4287+26G>A) c.147+26G>A (n.147+26G>A) n.168+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262709G>A | CA9240097 | CACNA1A | c.4089+25C>T (n.4089+25C>T) c.4095+25C>T (n.4095+25C>T) c.4092+25C>T (n.4092+25C>T) n.78+25C>T n.581+25C>T n.777+25C>T n.555+25C>T c.4101+25C>T (n.4101+25C>T) n.411+25C>T c.3951+25C>T (n.3951+25C>T) c.4287+25C>T (n.4287+25C>T) c.147+25C>T (n.147+25C>T) n.168+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262709G>C | CA2582827625 | CACNA1A | c.4089+25C>G (n.4089+25C>G) c.4095+25C>G (n.4095+25C>G) c.4092+25C>G (n.4092+25C>G) n.78+25C>G n.581+25C>G n.777+25C>G n.555+25C>G c.4101+25C>G (n.4101+25C>G) n.411+25C>G c.3951+25C>G (n.3951+25C>G) c.4287+25C>G (n.4287+25C>G) c.147+25C>G (n.147+25C>G) n.168+25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262709G= | CA2323808942 | CACNA1A | c.4089+25C= (n.4089+25C=) c.4095+25C= (n.4095+25C=) c.4092+25C= (n.4092+25C=) n.78+25C= n.581+25C= n.777+25C= n.555+25C= c.4101+25C= (n.4101+25C=) n.411+25C= c.3951+25C= (n.3951+25C=) c.4287+25C= (n.4287+25C=) c.147+25C= (n.147+25C=) n.168+25C= | |
19 | g.13262709G>T | CA631864586 | CACNA1A | c.4089+25C>A (n.4089+25C>A) c.4095+25C>A (n.4095+25C>A) c.4092+25C>A (n.4092+25C>A) n.78+25C>A n.581+25C>A n.777+25C>A n.555+25C>A c.4101+25C>A (n.4101+25C>A) n.411+25C>A c.3951+25C>A (n.3951+25C>A) c.4287+25C>A (n.4287+25C>A) c.147+25C>A (n.147+25C>A) n.168+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262710C>A | CA2582827627 | CACNA1A | c.4089+24G>T (n.4089+24G>T) c.4095+24G>T (n.4095+24G>T) c.4092+24G>T (n.4092+24G>T) n.78+24G>T n.581+24G>T n.777+24G>T n.555+24G>T c.4101+24G>T (n.4101+24G>T) n.411+24G>T c.3951+24G>T (n.3951+24G>T) c.4287+24G>T (n.4287+24G>T) c.147+24G>T (n.147+24G>T) n.168+24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262710C>T | CA2582827628 | CACNA1A | c.4089+24G>A (n.4089+24G>A) c.4095+24G>A (n.4095+24G>A) c.4092+24G>A (n.4092+24G>A) n.78+24G>A n.581+24G>A n.777+24G>A n.555+24G>A c.4101+24G>A (n.4101+24G>A) n.411+24G>A c.3951+24G>A (n.3951+24G>A) c.4287+24G>A (n.4287+24G>A) c.147+24G>A (n.147+24G>A) n.168+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262714_13262718del | CA2582827626 | CACNA1A | c.4089+20_4089+24del (n.4089+20_4089+24del) c.4095+20_4095+24del (n.4095+20_4095+24del) c.4092+20_4092+24del (n.4092+20_4092+24del) n.78+20_78+24del n.581+20_581+24del n.777+20_777+24del n.555+20_555+24del c.4101+20_4101+24del (n.4101+20_4101+24del) n.411+20_411+24del c.3951+20_3951+24del (n.3951+20_3951+24del) c.4287+20_4287+24del (n.4287+20_4287+24del) c.147+20_147+24del (n.147+20_147+24del) n.168+20_168+24del | gnomAD v4 |
19 | g.13262711A= | CA2323808943 | CACNA1A | c.4089+23T= (n.4089+23T=) c.4095+23T= (n.4095+23T=) c.4092+23T= (n.4092+23T=) n.78+23T= n.581+23T= n.777+23T= n.555+23T= c.4101+23T= (n.4101+23T=) n.411+23T= c.3951+23T= (n.3951+23T=) c.4287+23T= (n.4287+23T=) c.147+23T= (n.147+23T=) n.168+23T= | |
19 | g.13262711A>C | CA2323808944 | CACNA1A | c.4089+23T>G (n.4089+23T>G) c.4095+23T>G (n.4095+23T>G) c.4092+23T>G (n.4092+23T>G) n.78+23T>G n.581+23T>G n.777+23T>G n.555+23T>G c.4101+23T>G (n.4101+23T>G) n.411+23T>G c.3951+23T>G (n.3951+23T>G) c.4287+23T>G (n.4287+23T>G) c.147+23T>G (n.147+23T>G) n.168+23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262712C>A | CA783418639 | CACNA1A | c.4089+22G>T (n.4089+22G>T) c.4095+22G>T (n.4095+22G>T) c.4092+22G>T (n.4092+22G>T) n.78+22G>T n.581+22G>T n.777+22G>T n.555+22G>T c.4101+22G>T (n.4101+22G>T) n.411+22G>T c.3951+22G>T (n.3951+22G>T) c.4287+22G>T (n.4287+22G>T) c.147+22G>T (n.147+22G>T) n.168+22G>T | dbSNP |
19 | g.13262712C= | CA2323808945 | CACNA1A | c.4089+22G= (n.4089+22G=) c.4095+22G= (n.4095+22G=) c.4092+22G= (n.4092+22G=) n.78+22G= n.581+22G= n.777+22G= n.555+22G= c.4101+22G= (n.4101+22G=) n.411+22G= c.3951+22G= (n.3951+22G=) c.4287+22G= (n.4287+22G=) c.147+22G= (n.147+22G=) n.168+22G= | |
19 | g.13262712C>T | CA9240098 | CACNA1A | c.4089+22G>A (n.4089+22G>A) c.4095+22G>A (n.4095+22G>A) c.4092+22G>A (n.4092+22G>A) n.78+22G>A n.581+22G>A n.777+22G>A n.555+22G>A c.4101+22G>A (n.4101+22G>A) n.411+22G>A c.3951+22G>A (n.3951+22G>A) c.4287+22G>A (n.4287+22G>A) c.147+22G>A (n.147+22G>A) n.168+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262715del | CA2582827629 | CACNA1A | c.4089+22del (n.4089+22del) c.4095+22del (n.4095+22del) c.4092+22del (n.4092+22del) n.78+22del n.581+22del n.777+22del n.555+22del c.4101+22del (n.4101+22del) n.411+22del c.3951+22del (n.3951+22del) c.4287+22del (n.4287+22del) c.147+22del (n.147+22del) n.168+22del | gnomAD v4 |
19 | g.13262713C>A | CA2582827630 | CACNA1A | c.4089+21G>T (n.4089+21G>T) c.4095+21G>T (n.4095+21G>T) c.4092+21G>T (n.4092+21G>T) n.78+21G>T n.581+21G>T n.777+21G>T n.555+21G>T c.4101+21G>T (n.4101+21G>T) n.411+21G>T c.3951+21G>T (n.3951+21G>T) c.4287+21G>T (n.4287+21G>T) c.147+21G>T (n.147+21G>T) n.168+21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262713C= | CA2323808946 | CACNA1A | c.4089+21G= (n.4089+21G=) c.4095+21G= (n.4095+21G=) c.4092+21G= (n.4092+21G=) n.78+21G= n.581+21G= n.777+21G= n.555+21G= c.4101+21G= (n.4101+21G=) n.411+21G= c.3951+21G= (n.3951+21G=) c.4287+21G= (n.4287+21G=) c.147+21G= (n.147+21G=) n.168+21G= | |
19 | g.13262713C>T | CA631864587 | CACNA1A | c.4089+21G>A (n.4089+21G>A) c.4095+21G>A (n.4095+21G>A) c.4092+21G>A (n.4092+21G>A) n.78+21G>A n.581+21G>A n.777+21G>A n.555+21G>A c.4101+21G>A (n.4101+21G>A) n.411+21G>A c.3951+21G>A (n.3951+21G>A) c.4287+21G>A (n.4287+21G>A) c.147+21G>A (n.147+21G>A) n.168+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262714C>A | CA2576642360 | CACNA1A | c.4089+20G>T (n.4089+20G>T) c.4095+20G>T (n.4095+20G>T) c.4092+20G>T (n.4092+20G>T) n.78+20G>T n.581+20G>T n.777+20G>T n.555+20G>T c.4101+20G>T (n.4101+20G>T) n.411+20G>T c.3951+20G>T (n.3951+20G>T) c.4287+20G>T (n.4287+20G>T) c.147+20G>T (n.147+20G>T) n.168+20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262714C= | CA2323808947 | CACNA1A | c.4089+20G= (n.4089+20G=) c.4095+20G= (n.4095+20G=) c.4092+20G= (n.4092+20G=) n.78+20G= n.581+20G= n.777+20G= n.555+20G= c.4101+20G= (n.4101+20G=) n.411+20G= c.3951+20G= (n.3951+20G=) c.4287+20G= (n.4287+20G=) c.147+20G= (n.147+20G=) n.168+20G= | |
19 | g.13262714C>G | CA2323808948 | CACNA1A | c.4089+20G>C (n.4089+20G>C) c.4095+20G>C (n.4095+20G>C) c.4092+20G>C (n.4092+20G>C) n.78+20G>C n.581+20G>C n.777+20G>C n.555+20G>C c.4101+20G>C (n.4101+20G>C) n.411+20G>C c.3951+20G>C (n.3951+20G>C) c.4287+20G>C (n.4287+20G>C) c.147+20G>C (n.147+20G>C) n.168+20G>C | dbSNP |
19 | g.13262714C>T | CA2582827631 | CACNA1A | c.4089+20G>A (n.4089+20G>A) c.4095+20G>A (n.4095+20G>A) c.4092+20G>A (n.4092+20G>A) n.78+20G>A n.581+20G>A n.777+20G>A n.555+20G>A c.4101+20G>A (n.4101+20G>A) n.411+20G>A c.3951+20G>A (n.3951+20G>A) c.4287+20G>A (n.4287+20G>A) c.147+20G>A (n.147+20G>A) n.168+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262715C= | CA2323808949 | CACNA1A | c.4089+19G= (n.4089+19G=) c.4095+19G= (n.4095+19G=) c.4092+19G= (n.4092+19G=) n.78+19G= n.581+19G= n.777+19G= n.555+19G= c.4101+19G= (n.4101+19G=) n.411+19G= c.3951+19G= (n.3951+19G=) c.4287+19G= (n.4287+19G=) c.147+19G= (n.147+19G=) n.168+19G= | |
19 | g.13262715C>T | CA9240099 | CACNA1A | c.4089+19G>A (n.4089+19G>A) c.4095+19G>A (n.4095+19G>A) c.4092+19G>A (n.4092+19G>A) n.78+19G>A n.581+19G>A n.777+19G>A n.555+19G>A c.4101+19G>A (n.4101+19G>A) n.411+19G>A c.3951+19G>A (n.3951+19G>A) c.4287+19G>A (n.4287+19G>A) c.147+19G>A (n.147+19G>A) n.168+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262716A= | CA2323808950 | CACNA1A | c.4089+18T= (n.4089+18T=) c.4095+18T= (n.4095+18T=) c.4092+18T= (n.4092+18T=) n.78+18T= n.581+18T= n.777+18T= n.555+18T= c.4101+18T= (n.4101+18T=) n.411+18T= c.3951+18T= (n.3951+18T=) c.4287+18T= (n.4287+18T=) c.147+18T= (n.147+18T=) n.168+18T= | |
19 | g.13262716A>C | CA915940621 | CACNA1A | c.4089+18T>G (n.4089+18T>G) c.4095+18T>G (n.4095+18T>G) c.4092+18T>G (n.4092+18T>G) n.78+18T>G n.581+18T>G n.777+18T>G n.555+18T>G c.4101+18T>G (n.4101+18T>G) n.411+18T>G c.3951+18T>G (n.3951+18T>G) c.4287+18T>G (n.4287+18T>G) c.147+18T>G (n.147+18T>G) n.168+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262716A>G | CA2580096686 | CACNA1A | c.4089+18T>C (n.4089+18T>C) c.4095+18T>C (n.4095+18T>C) c.4092+18T>C (n.4092+18T>C) n.78+18T>C n.581+18T>C n.777+18T>C n.555+18T>C c.4101+18T>C (n.4101+18T>C) n.411+18T>C c.3951+18T>C (n.3951+18T>C) c.4287+18T>C (n.4287+18T>C) c.147+18T>C (n.147+18T>C) n.168+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13262717C>A | CA2323808952 | CACNA1A | c.4089+17G>T (n.4089+17G>T) c.4095+17G>T (n.4095+17G>T) c.4092+17G>T (n.4092+17G>T) n.78+17G>T n.581+17G>T n.777+17G>T n.555+17G>T c.4101+17G>T (n.4101+17G>T) n.411+17G>T c.3951+17G>T (n.3951+17G>T) c.4287+17G>T (n.4287+17G>T) c.147+17G>T (n.147+17G>T) n.168+17G>T | dbSNP |
19 | g.13262717C= | CA2323808951 | CACNA1A | c.4089+17G= (n.4089+17G=) c.4095+17G= (n.4095+17G=) c.4092+17G= (n.4092+17G=) n.78+17G= n.581+17G= n.777+17G= n.555+17G= c.4101+17G= (n.4101+17G=) n.411+17G= c.3951+17G= (n.3951+17G=) c.4287+17G= (n.4287+17G=) c.147+17G= (n.147+17G=) n.168+17G= | |
19 | g.13262717C>T | CA2582827632 | CACNA1A | c.4089+17G>A (n.4089+17G>A) c.4095+17G>A (n.4095+17G>A) c.4092+17G>A (n.4092+17G>A) n.78+17G>A n.581+17G>A n.777+17G>A n.555+17G>A c.4101+17G>A (n.4101+17G>A) n.411+17G>A c.3951+17G>A (n.3951+17G>A) c.4287+17G>A (n.4287+17G>A) c.147+17G>A (n.147+17G>A) n.168+17G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262718C>T | CA2582827633 | CACNA1A | c.4089+16G>A (n.4089+16G>A) c.4095+16G>A (n.4095+16G>A) c.4092+16G>A (n.4092+16G>A) n.78+16G>A n.581+16G>A n.777+16G>A n.555+16G>A c.4101+16G>A (n.4101+16G>A) n.411+16G>A c.3951+16G>A (n.3951+16G>A) c.4287+16G>A (n.4287+16G>A) c.147+16G>A (n.147+16G>A) n.168+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262719A= | CA2323808953 | CACNA1A | c.4089+15T= (n.4089+15T=) c.4095+15T= (n.4095+15T=) c.4092+15T= (n.4092+15T=) n.78+15T= n.581+15T= n.777+15T= n.555+15T= c.4101+15T= (n.4101+15T=) n.411+15T= c.3951+15T= (n.3951+15T=) c.4287+15T= (n.4287+15T=) c.147+15T= (n.147+15T=) n.168+15T= | |
19 | g.13262719A>C | CA2582827634 | CACNA1A | c.4089+15T>G (n.4089+15T>G) c.4095+15T>G (n.4095+15T>G) c.4092+15T>G (n.4092+15T>G) n.78+15T>G n.581+15T>G n.777+15T>G n.555+15T>G c.4101+15T>G (n.4101+15T>G) n.411+15T>G c.3951+15T>G (n.3951+15T>G) c.4287+15T>G (n.4287+15T>G) c.147+15T>G (n.147+15T>G) n.168+15T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262719A>G | CA631864588 | CACNA1A | c.4089+15T>C (n.4089+15T>C) c.4095+15T>C (n.4095+15T>C) c.4092+15T>C (n.4092+15T>C) n.78+15T>C n.581+15T>C n.777+15T>C n.555+15T>C c.4101+15T>C (n.4101+15T>C) n.411+15T>C c.3951+15T>C (n.3951+15T>C) c.4287+15T>C (n.4287+15T>C) c.147+15T>C (n.147+15T>C) n.168+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262724_13262731del | CA2813672105 | CACNA1A | c.4089+8_4089+15del (n.4089+8_4089+15del) c.4095+8_4095+15del (n.4095+8_4095+15del) c.4092+8_4092+15del (n.4092+8_4092+15del) n.78+8_78+15del n.581+8_581+15del n.777+8_777+15del n.555+8_555+15del c.4101+8_4101+15del (n.4101+8_4101+15del) n.411+8_411+15del c.3951+8_3951+15del (n.3951+8_3951+15del) c.4287+8_4287+15del (n.4287+8_4287+15del) c.147+8_147+15del (n.147+8_147+15del) n.168+8_168+15del | |
19 | g.13262720T>A | CA2582827635 | CACNA1A | c.4089+14A>T (n.4089+14A>T) c.4095+14A>T (n.4095+14A>T) c.4092+14A>T (n.4092+14A>T) n.78+14A>T n.581+14A>T n.777+14A>T n.555+14A>T c.4101+14A>T (n.4101+14A>T) n.411+14A>T c.3951+14A>T (n.3951+14A>T) c.4287+14A>T (n.4287+14A>T) c.147+14A>T (n.147+14A>T) n.168+14A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262720T>C | CA2582827636 | CACNA1A | c.4089+14A>G (n.4089+14A>G) c.4095+14A>G (n.4095+14A>G) c.4092+14A>G (n.4092+14A>G) n.78+14A>G n.581+14A>G n.777+14A>G n.555+14A>G c.4101+14A>G (n.4101+14A>G) n.411+14A>G c.3951+14A>G (n.3951+14A>G) c.4287+14A>G (n.4287+14A>G) c.147+14A>G (n.147+14A>G) n.168+14A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262721C>A | CA2582827637 | CACNA1A | c.4089+13G>T (n.4089+13G>T) c.4095+13G>T (n.4095+13G>T) c.4092+13G>T (n.4092+13G>T) n.78+13G>T n.581+13G>T n.777+13G>T n.555+13G>T c.4101+13G>T (n.4101+13G>T) n.411+13G>T c.3951+13G>T (n.3951+13G>T) c.4287+13G>T (n.4287+13G>T) c.147+13G>T (n.147+13G>T) n.168+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262721C>T | CA2582827638 | CACNA1A | c.4089+13G>A (n.4089+13G>A) c.4095+13G>A (n.4095+13G>A) c.4092+13G>A (n.4092+13G>A) n.78+13G>A n.581+13G>A n.777+13G>A n.555+13G>A c.4101+13G>A (n.4101+13G>A) n.411+13G>A c.3951+13G>A (n.3951+13G>A) c.4287+13G>A (n.4287+13G>A) c.147+13G>A (n.147+13G>A) n.168+13G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262722T>A | CA2582827639 | CACNA1A | c.4089+12A>T (n.4089+12A>T) c.4095+12A>T (n.4095+12A>T) c.4092+12A>T (n.4092+12A>T) n.78+12A>T n.581+12A>T n.777+12A>T n.555+12A>T c.4101+12A>T (n.4101+12A>T) n.411+12A>T c.3951+12A>T (n.3951+12A>T) c.4287+12A>T (n.4287+12A>T) c.147+12A>T (n.147+12A>T) n.168+12A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262722T>C | CA2582827640 | CACNA1A | c.4089+12A>G (n.4089+12A>G) c.4095+12A>G (n.4095+12A>G) c.4092+12A>G (n.4092+12A>G) n.78+12A>G n.581+12A>G n.777+12A>G n.555+12A>G c.4101+12A>G (n.4101+12A>G) n.411+12A>G c.3951+12A>G (n.3951+12A>G) c.4287+12A>G (n.4287+12A>G) c.147+12A>G (n.147+12A>G) n.168+12A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262722T>G | CA631864589 | CACNA1A | c.4089+12A>C (n.4089+12A>C) c.4095+12A>C (n.4095+12A>C) c.4092+12A>C (n.4092+12A>C) n.78+12A>C n.581+12A>C n.777+12A>C n.555+12A>C c.4101+12A>C (n.4101+12A>C) n.411+12A>C c.3951+12A>C (n.3951+12A>C) c.4287+12A>C (n.4287+12A>C) c.147+12A>C (n.147+12A>C) n.168+12A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262722T= | CA2323808954 | CACNA1A | c.4089+12A= (n.4089+12A=) c.4095+12A= (n.4095+12A=) c.4092+12A= (n.4092+12A=) n.78+12A= n.581+12A= n.777+12A= n.555+12A= c.4101+12A= (n.4101+12A=) n.411+12A= c.3951+12A= (n.3951+12A=) c.4287+12A= (n.4287+12A=) c.147+12A= (n.147+12A=) n.168+12A= | |
19 | g.13262722_13262723insAC | CA2813672106 | CACNA1A | c.4089+11_4089+12insGT (n.4089+11_4089+12insGT) c.4095+11_4095+12insGT (n.4095+11_4095+12insGT) c.4092+11_4092+12insGT (n.4092+11_4092+12insGT) n.78+11_78+12insGT n.581+11_581+12insGT n.777+11_777+12insGT n.555+11_555+12insGT c.4101+11_4101+12insGT (n.4101+11_4101+12insGT) n.411+11_411+12insGT c.3951+11_3951+12insGT (n.3951+11_3951+12insGT) c.4287+11_4287+12insGT (n.4287+11_4287+12insGT) c.147+11_147+12insGT (n.147+11_147+12insGT) n.168+11_168+12insGT | |
19 | g.13262723C>T | CA2576642361 | CACNA1A | c.4089+11G>A (n.4089+11G>A) c.4095+11G>A (n.4095+11G>A) c.4092+11G>A (n.4092+11G>A) n.78+11G>A n.581+11G>A n.777+11G>A n.555+11G>A c.4101+11G>A (n.4101+11G>A) n.411+11G>A c.3951+11G>A (n.3951+11G>A) c.4287+11G>A (n.4287+11G>A) c.147+11G>A (n.147+11G>A) n.168+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262724C>A | CA2582827641 | CACNA1A | c.4089+10G>T (n.4089+10G>T) c.4095+10G>T (n.4095+10G>T) c.4092+10G>T (n.4092+10G>T) n.78+10G>T n.581+10G>T n.777+10G>T n.555+10G>T c.4101+10G>T (n.4101+10G>T) n.411+10G>T c.3951+10G>T (n.3951+10G>T) c.4287+10G>T (n.4287+10G>T) c.147+10G>T (n.147+10G>T) n.168+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262724C>T | CA2582827642 | CACNA1A | c.4089+10G>A (n.4089+10G>A) c.4095+10G>A (n.4095+10G>A) c.4092+10G>A (n.4092+10G>A) n.78+10G>A n.581+10G>A n.777+10G>A n.555+10G>A c.4101+10G>A (n.4101+10G>A) n.411+10G>A c.3951+10G>A (n.3951+10G>A) c.4287+10G>A (n.4287+10G>A) c.147+10G>A (n.147+10G>A) n.168+10G>A | gnomAD v4 |