Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.168+102G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.168+101G>T
gnomAD v4
19g.13262633C>TCA2582827539CACNA1Ac.4089+101G>A (n.4089+101G>A)
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n.73G>A
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n.411+101G>A
c.3951+101G>A (n.3951+101G>A)
c.4287+101G>A (n.4287+101G>A)
c.147+101G>A (n.147+101G>A)
n.168+101G>A
gnomAD v4
19g.13262634T>CCA783418609CACNA1Ac.4089+100A>G (n.4089+100A>G)
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n.72A>G
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n.411+100A>G
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n.168+100A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.168+100A=
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n.411+99G>T
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gnomAD v4
19g.13262636C>ACA2582827541CACNA1Ac.4089+98G>T (n.4089+98G>T)
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n.70G>T
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n.78+98G>T
n.581+98G>T
n.777+98G>T
n.555+98G>T
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n.411+98G>T
c.3951+98G>T (n.3951+98G>T)
c.4287+98G>T (n.4287+98G>T)
c.147+98G>T (n.147+98G>T)
n.168+98G>T
gnomAD v4
19g.13262636C=CA2323808899CACNA1Ac.4089+98G= (n.4089+98G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.168+90A>T
gnomAD v4
19g.13262644T>CCA2582827553CACNA1Ac.4089+90A>G (n.4089+90A>G)
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n.168+90A>G
gnomAD v4
19g.13262644T>GCA2582827554CACNA1Ac.4089+90A>C (n.4089+90A>C)
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n.78+90A>C
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c.4101+90A>C (n.4101+90A>C)
n.411+90A>C
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c.4287+90A>C (n.4287+90A>C)
c.147+90A>C (n.147+90A>C)
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gnomAD v4
19g.13262645G>ACA2582827555CACNA1Ac.4089+89C>T (n.4089+89C>T)
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gnomAD v4
19g.13262645G>TCA2582827556CACNA1Ac.4089+89C>A (n.4089+89C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.168+86C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.168+83G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.168+80C=
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n.78+80C>A
n.581+80C>A
n.777+80C>A
n.555+80C>A
c.4101+80C>A (n.4101+80C>A)
n.411+80C>A
c.3951+80C>A (n.3951+80C>A)
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gnomAD v4
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n.168+79T>G
gnomAD v4
19g.13262655A>GCA2582827569CACNA1Ac.4089+79T>C (n.4089+79T>C)
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n.168+79T>C
gnomAD v4
19g.13262655A>TCA2582827570CACNA1Ac.4089+79T>A (n.4089+79T>A)
c.4095+79T>A (n.4095+79T>A)
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n.78+79T>A
n.581+79T>A
n.777+79T>A
n.555+79T>A
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n.411+79T>A
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c.147+79T>A (n.147+79T>A)
n.168+79T>A
gnomAD v4
19g.13262656G>ACA305546485CACNA1Ac.4089+78C>T (n.4089+78C>T)
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c.147+78C>T (n.147+78C>T)
n.168+78C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13262656G=CA2323808909CACNA1Ac.4089+78C= (n.4089+78C=)
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n.168+78C=
19g.13262656G>TCA2582827571CACNA1Ac.4089+78C>A (n.4089+78C>A)
c.4095+78C>A (n.4095+78C>A)
n.50C>A
c.4092+78C>A (n.4092+78C>A)
n.78+78C>A
n.581+78C>A
n.777+78C>A
n.555+78C>A
c.4101+78C>A (n.4101+78C>A)
n.411+78C>A
c.3951+78C>A (n.3951+78C>A)
c.4287+78C>A (n.4287+78C>A)
c.147+78C>A (n.147+78C>A)
n.168+78C>A
gnomAD v4
19g.13262657C>ACA2582827572CACNA1Ac.4089+77G>T (n.4089+77G>T)
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c.4287+77G>T (n.4287+77G>T)
c.147+77G>T (n.147+77G>T)
n.168+77G>T
gnomAD v4
19g.13262657C=CA2323808910CACNA1Ac.4089+77G= (n.4089+77G=)
c.4095+77G= (n.4095+77G=)
n.49G=
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c.3951+77G= (n.3951+77G=)
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c.147+77G= (n.147+77G=)
n.168+77G=
19g.13262657C>TCA305546487CACNA1Ac.4089+77G>A (n.4089+77G>A)
c.4095+77G>A (n.4095+77G>A)
n.49G>A
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n.78+77G>A
n.581+77G>A
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n.411+77G>A
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n.168+77G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262658A>CCA2582827574CACNA1Ac.4089+76T>G (n.4089+76T>G)
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n.168+76T>G
gnomAD v4
19g.13262658A>TCA2582827573CACNA1Ac.4089+76T>A (n.4089+76T>A)
c.4095+76T>A (n.4095+76T>A)
n.48T>A
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n.78+76T>A
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n.168+76T>A
gnomAD v4
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n.168+75C>T
gnomAD v4
19g.13262659G>TCA2582827576CACNA1Ac.4089+75C>A (n.4089+75C>A)
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n.47C>A
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n.78+75C>A
n.581+75C>A
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n.168+75C>A
gnomAD v4
19g.13262659_13262660insGTCA2576642330CACNA1Ac.4089+74_4089+75insAC (n.4089+74_4089+75insAC)
c.4095+74_4095+75insAC (n.4095+74_4095+75insAC)
n.46_47insAC
c.4092+74_4092+75insAC (n.4092+74_4092+75insAC)
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n.555+74_555+75insAC
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n.411+74_411+75insAC
c.3951+74_3951+75insAC (n.3951+74_3951+75insAC)
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c.147+74_147+75insAC (n.147+74_147+75insAC)
n.168+74_168+75insAC
gnomAD v4
19g.13262660T>ACA2582827577CACNA1Ac.4089+74A>T (n.4089+74A>T)
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n.46A>T
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n.78+74A>T
n.581+74A>T
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n.555+74A>T
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n.411+74A>T
c.3951+74A>T (n.3951+74A>T)
c.4287+74A>T (n.4287+74A>T)
c.147+74A>T (n.147+74A>T)
n.168+74A>T
gnomAD v4
19g.13262660T>CCA2582827579CACNA1Ac.4089+74A>G (n.4089+74A>G)
c.4095+74A>G (n.4095+74A>G)
n.46A>G
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n.78+74A>G
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n.411+74A>G
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c.4287+74A>G (n.4287+74A>G)
c.147+74A>G (n.147+74A>G)
n.168+74A>G
gnomAD v4
19g.13262660T>GCA2582827578CACNA1Ac.4089+74A>C (n.4089+74A>C)
c.4095+74A>C (n.4095+74A>C)
n.46A>C
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n.78+74A>C
n.581+74A>C
n.777+74A>C
n.555+74A>C
c.4101+74A>C (n.4101+74A>C)
n.411+74A>C
c.3951+74A>C (n.3951+74A>C)
c.4287+74A>C (n.4287+74A>C)
c.147+74A>C (n.147+74A>C)
n.168+74A>C
gnomAD v4
19g.13262661G>ACA2582827580CACNA1Ac.4089+73C>T (n.4089+73C>T)
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n.78+73C>T
n.581+73C>T
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n.555+73C>T
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n.411+73C>T
c.3951+73C>T (n.3951+73C>T)
c.4287+73C>T (n.4287+73C>T)
c.147+73C>T (n.147+73C>T)
n.168+73C>T
gnomAD v4
19g.13262661G>CCA2582827581CACNA1Ac.4089+73C>G (n.4089+73C>G)
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n.78+73C>G
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n.411+73C>G
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n.168+73C>G
gnomAD v4
19g.13262661G>TCA2576642331CACNA1Ac.4089+73C>A (n.4089+73C>A)
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n.78+73C>A
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n.411+73C>A
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n.168+73C>A
gnomAD v4
19g.13262662T>CCA2323808911CACNA1Ac.4089+72A>G (n.4089+72A>G)
c.4095+72A>G (n.4095+72A>G)
n.44A>G
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n.78+72A>G
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n.411+72A>G
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n.168+72A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.13262662T>GCA305546496CACNA1Ac.4089+72A>C (n.4089+72A>C)
c.4095+72A>C (n.4095+72A>C)
n.44A>C
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n.78+72A>C
n.581+72A>C
n.777+72A>C
n.555+72A>C
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n.411+72A>C
c.3951+72A>C (n.3951+72A>C)
c.4287+72A>C (n.4287+72A>C)
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n.168+72A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.13262662T=CA2323808912CACNA1Ac.4089+72A= (n.4089+72A=)
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c.3951+72A= (n.3951+72A=)
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n.168+72A=
19g.13262663A=CA2323808913CACNA1Ac.4089+71T= (n.4089+71T=)
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c.4092+71T= (n.4092+71T=)
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n.581+71T=
n.777+71T=
n.555+71T=
c.4101+71T= (n.4101+71T=)
n.411+71T=
c.3951+71T= (n.3951+71T=)
c.4287+71T= (n.4287+71T=)
c.147+71T= (n.147+71T=)
n.168+71T=
19g.13262663A>CCA2581370355CACNA1Ac.4089+71T>G (n.4089+71T>G)
c.4095+71T>G (n.4095+71T>G)
n.43T>G
c.4092+71T>G (n.4092+71T>G)
n.78+71T>G
n.581+71T>G
n.777+71T>G
n.555+71T>G
c.4101+71T>G (n.4101+71T>G)
n.411+71T>G
c.3951+71T>G (n.3951+71T>G)
c.4287+71T>G (n.4287+71T>G)
c.147+71T>G (n.147+71T>G)
n.168+71T>G
gnomAD v4
19g.13262663A>GCA16568542CACNA1Ac.4089+71T>C (n.4089+71T>C)
c.4095+71T>C (n.4095+71T>C)
n.43T>C
c.4092+71T>C (n.4092+71T>C)
n.78+71T>C
n.581+71T>C
n.777+71T>C
n.555+71T>C
c.4101+71T>C (n.4101+71T>C)
n.411+71T>C
c.3951+71T>C (n.3951+71T>C)
c.4287+71T>C (n.4287+71T>C)
c.147+71T>C (n.147+71T>C)
n.168+71T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262663A>TCA2581370356CACNA1Ac.4089+71T>A (n.4089+71T>A)
c.4095+71T>A (n.4095+71T>A)
n.43T>A
c.4092+71T>A (n.4092+71T>A)
n.78+71T>A
n.581+71T>A
n.777+71T>A
n.555+71T>A
c.4101+71T>A (n.4101+71T>A)
n.411+71T>A
c.3951+71T>A (n.3951+71T>A)
c.4287+71T>A (n.4287+71T>A)
c.147+71T>A (n.147+71T>A)
n.168+71T>A
gnomAD v4
19g.13262664C>ACA2323808915CACNA1Ac.4089+70G>T (n.4089+70G>T)
c.4095+70G>T (n.4095+70G>T)
n.42G>T
c.4092+70G>T (n.4092+70G>T)
n.78+70G>T
n.581+70G>T
n.777+70G>T
n.555+70G>T
c.4101+70G>T (n.4101+70G>T)
n.411+70G>T
c.3951+70G>T (n.3951+70G>T)
c.4287+70G>T (n.4287+70G>T)
c.147+70G>T (n.147+70G>T)
n.168+70G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13262664C=CA2323808914CACNA1Ac.4089+70G= (n.4089+70G=)
c.4095+70G= (n.4095+70G=)
n.42G=
c.4092+70G= (n.4092+70G=)
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n.581+70G=
n.777+70G=
n.555+70G=
c.4101+70G= (n.4101+70G=)
n.411+70G=
c.3951+70G= (n.3951+70G=)
c.4287+70G= (n.4287+70G=)
c.147+70G= (n.147+70G=)
n.168+70G=
19g.13262664C>TCA2582827582CACNA1Ac.4089+70G>A (n.4089+70G>A)
c.4095+70G>A (n.4095+70G>A)
n.42G>A
c.4092+70G>A (n.4092+70G>A)
n.78+70G>A
n.581+70G>A
n.777+70G>A
n.555+70G>A
c.4101+70G>A (n.4101+70G>A)
n.411+70G>A
c.3951+70G>A (n.3951+70G>A)
c.4287+70G>A (n.4287+70G>A)
c.147+70G>A (n.147+70G>A)
n.168+70G>A
gnomAD v4
19g.13262665A=CA2323808916CACNA1Ac.4089+69T= (n.4089+69T=)
c.4095+69T= (n.4095+69T=)
n.41T=
c.4092+69T= (n.4092+69T=)
n.78+69T=
n.581+69T=
n.777+69T=
n.555+69T=
c.4101+69T= (n.4101+69T=)
n.411+69T=
c.3951+69T= (n.3951+69T=)
c.4287+69T= (n.4287+69T=)
c.147+69T= (n.147+69T=)
n.168+69T=
19g.13262665A>CCA2323808917CACNA1Ac.4089+69T>G (n.4089+69T>G)
c.4095+69T>G (n.4095+69T>G)
n.41T>G
c.4092+69T>G (n.4092+69T>G)
n.78+69T>G
n.581+69T>G
n.777+69T>G
n.555+69T>G
c.4101+69T>G (n.4101+69T>G)
n.411+69T>G
c.3951+69T>G (n.3951+69T>G)
c.4287+69T>G (n.4287+69T>G)
c.147+69T>G (n.147+69T>G)
n.168+69T>G
dbSNP
19g.13262665A>GCA2576642336CACNA1Ac.4089+69T>C (n.4089+69T>C)
c.4095+69T>C (n.4095+69T>C)
n.41T>C
c.4092+69T>C (n.4092+69T>C)
n.78+69T>C
n.581+69T>C
n.777+69T>C
n.555+69T>C
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n.411+69T>C
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n.168+69T>C
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n.411+69T>A
c.3951+69T>A (n.3951+69T>A)
c.4287+69T>A (n.4287+69T>A)
c.147+69T>A (n.147+69T>A)
n.168+69T>A
gnomAD v4
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c.4095+68T>A (n.4095+68T>A)
n.40T>A
c.4092+68T>A (n.4092+68T>A)
n.78+68T>A
n.581+68T>A
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n.555+68T>A
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n.411+68T>A
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c.4287+68T>A (n.4287+68T>A)
c.147+68T>A (n.147+68T>A)
n.168+68T>A
gnomAD v4
19g.13262666_13262667delCA2576642337CACNA1Ac.4089+67_4089+68del (n.4089+67_4089+68del)
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n.39_40del
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n.78+67_78+68del
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n.168+67_168+68del
gnomAD v4
19g.13262666_13262667delinsACCA2323808918CACNA1Ac.4089+67_4089+68delinsGT (n.4089+67_4089+68delinsGT)
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n.168+67_168+68delinsGT
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n.411+67G>T
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n.168+67G>T
gnomAD v4
19g.13262668delCA920062310CACNA1Ac.4089+67del (n.4089+67del)
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n.168+67del
dbSNP
19g.13262668C=CA2323808919CACNA1Ac.4089+66G= (n.4089+66G=)
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n.168+66G=
19g.13262668C>GCA2582827586CACNA1Ac.4089+66G>C (n.4089+66G>C)
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n.38G>C
c.4092+66G>C (n.4092+66G>C)
n.78+66G>C
n.581+66G>C
n.777+66G>C
n.555+66G>C
c.4101+66G>C (n.4101+66G>C)
n.411+66G>C
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n.168+66G>C
gnomAD v4
19g.13262668C>TCA305546505CACNA1Ac.4089+66G>A (n.4089+66G>A)
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n.78+66G>A
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n.777+66G>A
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n.411+66G>A
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n.168+66G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262669T>CCA2582827587CACNA1Ac.4089+65A>G (n.4089+65A>G)
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n.168+65A>G
gnomAD v4
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n.168+65A>C
gnomAD v4
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n.168+64C>T
gnomAD v4
19g.13262670G>CCA2582827590CACNA1Ac.4089+64C>G (n.4089+64C>G)
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n.168+64C>G
gnomAD v4
19g.13262670G>TCA2576642338CACNA1Ac.4089+64C>A (n.4089+64C>A)
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n.36C>A
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n.78+64C>A
n.581+64C>A
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n.555+64C>A
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n.411+64C>A
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c.4287+64C>A (n.4287+64C>A)
c.147+64C>A (n.147+64C>A)
n.168+64C>A
gnomAD v4
19g.13262671C>ACA2582827591CACNA1Ac.4089+63G>T (n.4089+63G>T)
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n.35G>T
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n.78+63G>T
n.581+63G>T
n.777+63G>T
n.555+63G>T
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n.411+63G>T
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n.168+63G>T
gnomAD v4
19g.13262671C=CA2323808920CACNA1Ac.4089+63G= (n.4089+63G=)
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c.3951+63G= (n.3951+63G=)
c.4287+63G= (n.4287+63G=)
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n.168+63G=
19g.13262671C>TCA2323808921CACNA1Ac.4089+63G>A (n.4089+63G>A)
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n.35G>A
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n.78+63G>A
n.581+63G>A
n.777+63G>A
n.555+63G>A
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n.411+63G>A
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n.168+63G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.13262672T>CCA2582827592CACNA1Ac.4089+62A>G (n.4089+62A>G)
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n.78+62A>G
n.581+62A>G
n.777+62A>G
n.555+62A>G
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n.411+62A>G
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n.168+62A>G
gnomAD v4
19g.13262673C>ACA2582827594CACNA1Ac.4089+61G>T (n.4089+61G>T)
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n.33G>T
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n.78+61G>T
n.581+61G>T
n.777+61G>T
n.555+61G>T
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n.411+61G>T
c.3951+61G>T (n.3951+61G>T)
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c.147+61G>T (n.147+61G>T)
n.168+61G>T
gnomAD v4
19g.13262673C>GCA2582827595CACNA1Ac.4089+61G>C (n.4089+61G>C)
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n.33G>C
c.4092+61G>C (n.4092+61G>C)
n.78+61G>C
n.581+61G>C
n.777+61G>C
n.555+61G>C
c.4101+61G>C (n.4101+61G>C)
n.411+61G>C
c.3951+61G>C (n.3951+61G>C)
c.4287+61G>C (n.4287+61G>C)
c.147+61G>C (n.147+61G>C)
n.168+61G>C
gnomAD v4
19g.13262673C>TCA2582827593CACNA1Ac.4089+61G>A (n.4089+61G>A)
c.4095+61G>A (n.4095+61G>A)
n.33G>A
c.4092+61G>A (n.4092+61G>A)
n.78+61G>A
n.581+61G>A
n.777+61G>A
n.555+61G>A
c.4101+61G>A (n.4101+61G>A)
n.411+61G>A
c.3951+61G>A (n.3951+61G>A)
c.4287+61G>A (n.4287+61G>A)
c.147+61G>A (n.147+61G>A)
n.168+61G>A
gnomAD v4
19g.13262675G>ACA2735694048CACNA1Ac.4089+59C>T (n.4089+59C>T)
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n.31C>T
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n.78+59C>T
n.581+59C>T
n.777+59C>T
n.555+59C>T
c.4101+59C>T (n.4101+59C>T)
n.411+59C>T
c.3951+59C>T (n.3951+59C>T)
c.4287+59C>T (n.4287+59C>T)
c.147+59C>T (n.147+59C>T)
n.168+59C>T
dbSNP
19g.13262675G>TCA2582827596CACNA1Ac.4089+59C>A (n.4089+59C>A)
c.4095+59C>A (n.4095+59C>A)
n.31C>A
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n.78+59C>A
n.581+59C>A
n.777+59C>A
n.555+59C>A
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n.411+59C>A
c.3951+59C>A (n.3951+59C>A)
c.4287+59C>A (n.4287+59C>A)
c.147+59C>A (n.147+59C>A)
n.168+59C>A
gnomAD v4
19g.13262676C>ACA2582827597CACNA1Ac.4089+58G>T (n.4089+58G>T)
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n.30G>T
c.4092+58G>T (n.4092+58G>T)
n.78+58G>T
n.581+58G>T
n.777+58G>T
n.555+58G>T
c.4101+58G>T (n.4101+58G>T)
n.411+58G>T
c.3951+58G>T (n.3951+58G>T)
c.4287+58G>T (n.4287+58G>T)
c.147+58G>T (n.147+58G>T)
n.168+58G>T
gnomAD v4
19g.13262676C=CA2323808922CACNA1Ac.4089+58G= (n.4089+58G=)
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n.581+58G=
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c.4101+58G= (n.4101+58G=)
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c.3951+58G= (n.3951+58G=)
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c.147+58G= (n.147+58G=)
n.168+58G=
19g.13262676C>TCA993742149CACNA1Ac.4089+58G>A (n.4089+58G>A)
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n.168+58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.168+55A=
19g.13262680A>GCA2582827604CACNA1Ac.4089+54T>C (n.4089+54T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.168+52T>C
gnomAD v4
19g.13262684_13262686delCA2582827607CACNA1Ac.4089+50_4089+52del (n.4089+50_4089+52del)
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n.22_24del
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n.168+50_168+52del
gnomAD v4
19g.13262683T>ACA2582827608CACNA1Ac.4089+51A>T (n.4089+51A>T)
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n.555+51A>T
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n.411+51A>T
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c.4287+51A>T (n.4287+51A>T)
c.147+51A>T (n.147+51A>T)
n.168+51A>T
gnomAD v4
19g.13262683T>CCA2323808925CACNA1Ac.4089+51A>G (n.4089+51A>G)
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n.23A>G
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n.78+51A>G
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n.168+51A>G
dbSNP
19g.13262683T=CA2323808924CACNA1Ac.4089+51A= (n.4089+51A=)
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n.168+51A=
19g.13262684G>ACA2582827609CACNA1Ac.4089+50C>T (n.4089+50C>T)
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n.168+50C>T
gnomAD v4
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n.168+50C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262684G=CA2323808926CACNA1Ac.4089+50C= (n.4089+50C=)
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n.168+50C=
19g.13262684G>TCA2582827610CACNA1Ac.4089+50C>A (n.4089+50C>A)
c.4095+50C>A (n.4095+50C>A)
n.22C>A
c.4092+50C>A (n.4092+50C>A)
n.78+50C>A
n.581+50C>A
n.777+50C>A
n.555+50C>A
c.4101+50C>A (n.4101+50C>A)
n.411+50C>A
c.3951+50C>A (n.3951+50C>A)
c.4287+50C>A (n.4287+50C>A)
c.147+50C>A (n.147+50C>A)
n.168+50C>A
gnomAD v4
19g.13262685A>GCA2813672099CACNA1Ac.4089+49T>C (n.4089+49T>C)
c.4095+49T>C (n.4095+49T>C)
n.21T>C
c.4092+49T>C (n.4092+49T>C)
n.78+49T>C
n.581+49T>C
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c.4101+49T>C (n.4101+49T>C)
n.411+49T>C
c.3951+49T>C (n.3951+49T>C)
c.4287+49T>C (n.4287+49T>C)
c.147+49T>C (n.147+49T>C)
n.168+49T>C
19g.13262686T>CCA2813672100CACNA1Ac.4089+48A>G (n.4089+48A>G)
c.4095+48A>G (n.4095+48A>G)
n.20A>G
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n.78+48A>G
n.581+48A>G
n.777+48A>G
n.555+48A>G
c.4101+48A>G (n.4101+48A>G)
n.411+48A>G
c.3951+48A>G (n.3951+48A>G)
c.4287+48A>G (n.4287+48A>G)
c.147+48A>G (n.147+48A>G)
n.168+48A>G
19g.13262687A>TCA2582827611CACNA1Ac.4089+47T>A (n.4089+47T>A)
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n.411+47T>A
c.3951+47T>A (n.3951+47T>A)
c.4287+47T>A (n.4287+47T>A)
c.147+47T>A (n.147+47T>A)
n.168+47T>A
gnomAD v4
19g.13262688A=CA2323808927CACNA1Ac.4089+46T= (n.4089+46T=)
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c.147+46T= (n.147+46T=)
n.168+46T=
19g.13262688A>CCA2323808928CACNA1Ac.4089+46T>G (n.4089+46T>G)
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n.168+46T>G
dbSNP
19g.13262688A>GCA2582827612CACNA1Ac.4089+46T>C (n.4089+46T>C)
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n.78+46T>C
n.581+46T>C
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n.168+46T>C
gnomAD v4
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n.168+45G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.168+45G=
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n.78+45G>A
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n.168+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262690C>ACA9240082CACNA1Ac.4089+44G>T (n.4089+44G>T)
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n.168+44G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262690C=CA2323808930CACNA1Ac.4089+44G= (n.4089+44G=)
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n.168+44G=
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n.78+43G>T
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n.168+43G>T
gnomAD v4
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n.581+43G>C
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n.168+43G>C
gnomAD v4
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n.168+42A>G
gnomAD v4
19g.13262693G>TCA2582827616CACNA1Ac.4089+41C>A (n.4089+41C>A)
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n.78+41C>A
n.581+41C>A
n.777+41C>A
n.555+41C>A
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n.411+41C>A
c.3951+41C>A (n.3951+41C>A)
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c.147+41C>A (n.147+41C>A)
n.168+41C>A
gnomAD v4
19g.13262694A>GCA2813672101CACNA1Ac.4089+40T>C (n.4089+40T>C)
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n.12T>C
c.4092+40T>C (n.4092+40T>C)
n.78+40T>C
n.581+40T>C
n.777+40T>C
n.555+40T>C
c.4101+40T>C (n.4101+40T>C)
n.411+40T>C
c.3951+40T>C (n.3951+40T>C)
c.4287+40T>C (n.4287+40T>C)
c.147+40T>C (n.147+40T>C)
n.168+40T>C
19g.13262695C>ACA2582827617CACNA1Ac.4089+39G>T (n.4089+39G>T)
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n.11G>T
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n.78+39G>T
n.581+39G>T
n.777+39G>T
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n.168+39G>T
gnomAD v4
19g.13262695C=CA2323808931CACNA1Ac.4089+39G= (n.4089+39G=)
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c.3951+39G= (n.3951+39G=)
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n.168+39G=
19g.13262695C>GCA631864584CACNA1Ac.4089+39G>C (n.4089+39G>C)
c.4095+39G>C (n.4095+39G>C)
n.11G>C
c.4092+39G>C (n.4092+39G>C)
n.78+39G>C
n.581+39G>C
n.777+39G>C
n.555+39G>C
c.4101+39G>C (n.4101+39G>C)
n.411+39G>C
c.3951+39G>C (n.3951+39G>C)
c.4287+39G>C (n.4287+39G>C)
c.147+39G>C (n.147+39G>C)
n.168+39G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262695C>TCA783418627CACNA1Ac.4089+39G>A (n.4089+39G>A)
c.4095+39G>A (n.4095+39G>A)
n.11G>A
c.4092+39G>A (n.4092+39G>A)
n.78+39G>A
n.581+39G>A
n.777+39G>A
n.555+39G>A
c.4101+39G>A (n.4101+39G>A)
n.411+39G>A
c.3951+39G>A (n.3951+39G>A)
c.4287+39G>A (n.4287+39G>A)
c.147+39G>A (n.147+39G>A)
n.168+39G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262696A>GCA2582827618CACNA1Ac.4089+38T>C (n.4089+38T>C)
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n.10T>C
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n.78+38T>C
n.581+38T>C
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n.555+38T>C
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n.411+38T>C
c.3951+38T>C (n.3951+38T>C)
c.4287+38T>C (n.4287+38T>C)
c.147+38T>C (n.147+38T>C)
n.168+38T>C
gnomAD v4
19g.13262697G>ACA9240083CACNA1Ac.4089+37C>T (n.4089+37C>T)
c.4095+37C>T (n.4095+37C>T)
n.9C>T
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n.78+37C>T
n.581+37C>T
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n.555+37C>T
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c.147+37C>T (n.147+37C>T)
n.168+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262697G=CA2323808932CACNA1Ac.4089+37C= (n.4089+37C=)
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n.168+37C=
19g.13262697G>TCA9240084CACNA1Ac.4089+37C>A (n.4089+37C>A)
c.4095+37C>A (n.4095+37C>A)
n.9C>A
c.4092+37C>A (n.4092+37C>A)
n.78+37C>A
n.581+37C>A
n.777+37C>A
n.555+37C>A
c.4101+37C>A (n.4101+37C>A)
n.411+37C>A
c.3951+37C>A (n.3951+37C>A)
c.4287+37C>A (n.4287+37C>A)
c.147+37C>A (n.147+37C>A)
n.168+37C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262697_13262698insACA2813672102CACNA1Ac.4089+36_4089+37insT (n.4089+36_4089+37insT)
c.4095+36_4095+37insT (n.4095+36_4095+37insT)
n.8_9insT
c.4092+36_4092+37insT (n.4092+36_4092+37insT)
n.78+36_78+37insT
n.581+36_581+37insT
n.777+36_777+37insT
n.555+36_555+37insT
c.4101+36_4101+37insT (n.4101+36_4101+37insT)
n.411+36_411+37insT
c.3951+36_3951+37insT (n.3951+36_3951+37insT)
c.4287+36_4287+37insT (n.4287+36_4287+37insT)
c.147+36_147+37insT (n.147+36_147+37insT)
n.168+36_168+37insT
19g.13262698delCA2813672103CACNA1Ac.4089+36del (n.4089+36del)
c.4095+36del (n.4095+36del)
n.8del
c.4092+36del (n.4092+36del)
n.78+36del
n.581+36del
n.777+36del
n.555+36del
c.4101+36del (n.4101+36del)
n.411+36del
c.3951+36del (n.3951+36del)
c.4287+36del (n.4287+36del)
c.147+36del (n.147+36del)
n.168+36del
19g.13262698T>CCA631864585CACNA1Ac.4089+36A>G (n.4089+36A>G)
c.4095+36A>G (n.4095+36A>G)
n.8A>G
c.4092+36A>G (n.4092+36A>G)
n.78+36A>G
n.581+36A>G
n.777+36A>G
n.555+36A>G
c.4101+36A>G (n.4101+36A>G)
n.411+36A>G
c.3951+36A>G (n.3951+36A>G)
c.4287+36A>G (n.4287+36A>G)
c.147+36A>G (n.147+36A>G)
n.168+36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262698T>GCA993742160CACNA1Ac.4089+36A>C (n.4089+36A>C)
c.4095+36A>C (n.4095+36A>C)
n.8A>C
c.4092+36A>C (n.4092+36A>C)
n.78+36A>C
n.581+36A>C
n.777+36A>C
n.555+36A>C
c.4101+36A>C (n.4101+36A>C)
n.411+36A>C
c.3951+36A>C (n.3951+36A>C)
c.4287+36A>C (n.4287+36A>C)
c.147+36A>C (n.147+36A>C)
n.168+36A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262698T=CA2323808934CACNA1Ac.4089+36A= (n.4089+36A=)
c.4095+36A= (n.4095+36A=)
n.8A=
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n.581+36A=
n.777+36A=
n.555+36A=
c.4101+36A= (n.4101+36A=)
n.411+36A=
c.3951+36A= (n.3951+36A=)
c.4287+36A= (n.4287+36A=)
c.147+36A= (n.147+36A=)
n.168+36A=
19g.13262698_13262699delinsTCCA2323808933CACNA1Ac.4089+35_4089+36delinsGA (n.4089+35_4089+36delinsGA)
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n.7_8delinsGA
c.4092+35_4092+36delinsGA (n.4092+35_4092+36delinsGA)
n.78+35_78+36delinsGA
n.581+35_581+36delinsGA
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n.411+35_411+36delinsGA
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n.168+35_168+36delinsGA
19g.13262699C>ACA9240088CACNA1Ac.4089+35G>T (n.4089+35G>T)
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n.7G>T
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n.78+35G>T
n.581+35G>T
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n.555+35G>T
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n.411+35G>T
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c.147+35G>T (n.147+35G>T)
n.168+35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262699C=CA2323808935CACNA1Ac.4089+35G= (n.4089+35G=)
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n.7G=
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n.168+35G=
19g.13262699C>GCA2582827619CACNA1Ac.4089+35G>C (n.4089+35G>C)
c.4095+35G>C (n.4095+35G>C)
n.7G>C
c.4092+35G>C (n.4092+35G>C)
n.78+35G>C
n.581+35G>C
n.777+35G>C
n.555+35G>C
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n.411+35G>C
c.3951+35G>C (n.3951+35G>C)
c.4287+35G>C (n.4287+35G>C)
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n.168+35G>C
gnomAD v4
19g.13262699C>TCA9240087CACNA1Ac.4089+35G>A (n.4089+35G>A)
c.4095+35G>A (n.4095+35G>A)
n.7G>A
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n.78+35G>A
n.581+35G>A
n.777+35G>A
n.555+35G>A
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n.411+35G>A
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c.4287+35G>A (n.4287+35G>A)
c.147+35G>A (n.147+35G>A)
n.168+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262705dupCA9240085CACNA1Ac.4089+35dup (n.4089+35dup)
c.4095+35dup (n.4095+35dup)
n.7dup
c.4092+35dup (n.4092+35dup)
n.78+35dup
n.581+35dup
n.777+35dup
n.555+35dup
c.4101+35dup (n.4101+35dup)
n.411+35dup
c.3951+35dup (n.3951+35dup)
c.4287+35dup (n.4287+35dup)
c.147+35dup (n.147+35dup)
n.168+35dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262705delCA9240086CACNA1Ac.4089+35del (n.4089+35del)
c.4095+35del (n.4095+35del)
n.7del
c.4092+35del (n.4092+35del)
n.78+35del
n.581+35del
n.777+35del
n.555+35del
c.4101+35del (n.4101+35del)
n.411+35del
c.3951+35del (n.3951+35del)
c.4287+35del (n.4287+35del)
c.147+35del (n.147+35del)
n.168+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262700C>ACA9240089CACNA1Ac.4089+34G>T (n.4089+34G>T)
c.4095+34G>T (n.4095+34G>T)
n.6G>T
c.4092+34G>T (n.4092+34G>T)
n.78+34G>T
n.581+34G>T
n.777+34G>T
n.555+34G>T
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n.411+34G>T
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c.4287+34G>T (n.4287+34G>T)
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n.168+34G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262700C=CA2323808936CACNA1Ac.4089+34G= (n.4089+34G=)
c.4095+34G= (n.4095+34G=)
n.6G=
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n.78+34G=
n.581+34G=
n.777+34G=
n.555+34G=
c.4101+34G= (n.4101+34G=)
n.411+34G=
c.3951+34G= (n.3951+34G=)
c.4287+34G= (n.4287+34G=)
c.147+34G= (n.147+34G=)
n.168+34G=
19g.13262700C>TCA783418632CACNA1Ac.4089+34G>A (n.4089+34G>A)
c.4095+34G>A (n.4095+34G>A)
n.6G>A
c.4092+34G>A (n.4092+34G>A)
n.78+34G>A
n.581+34G>A
n.777+34G>A
n.555+34G>A
c.4101+34G>A (n.4101+34G>A)
n.411+34G>A
c.3951+34G>A (n.3951+34G>A)
c.4287+34G>A (n.4287+34G>A)
c.147+34G>A (n.147+34G>A)
n.168+34G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262701C>ACA2582827620CACNA1Ac.4089+33G>T (n.4089+33G>T)
c.4095+33G>T (n.4095+33G>T)
n.5G>T
c.4092+33G>T (n.4092+33G>T)
n.78+33G>T
n.581+33G>T
n.777+33G>T
n.555+33G>T
c.4101+33G>T (n.4101+33G>T)
n.411+33G>T
c.3951+33G>T (n.3951+33G>T)
c.4287+33G>T (n.4287+33G>T)
c.147+33G>T (n.147+33G>T)
n.168+33G>T
gnomAD v4
19g.13262701C>GCA2582827621CACNA1Ac.4089+33G>C (n.4089+33G>C)
c.4095+33G>C (n.4095+33G>C)
n.5G>C
c.4092+33G>C (n.4092+33G>C)
n.78+33G>C
n.581+33G>C
n.777+33G>C
n.555+33G>C
c.4101+33G>C (n.4101+33G>C)
n.411+33G>C
c.3951+33G>C (n.3951+33G>C)
c.4287+33G>C (n.4287+33G>C)
c.147+33G>C (n.147+33G>C)
n.168+33G>C
gnomAD v4
19g.13262701C>TCA2535042707CACNA1Ac.4089+33G>A (n.4089+33G>A)
c.4095+33G>A (n.4095+33G>A)
n.5G>A
c.4092+33G>A (n.4092+33G>A)
n.78+33G>A
n.581+33G>A
n.777+33G>A
n.555+33G>A
c.4101+33G>A (n.4101+33G>A)
n.411+33G>A
c.3951+33G>A (n.3951+33G>A)
c.4287+33G>A (n.4287+33G>A)
c.147+33G>A (n.147+33G>A)
n.168+33G>A
gnomAD v4
19g.13262702C>ACA2558586368CACNA1Ac.4089+32G>T (n.4089+32G>T)
c.4095+32G>T (n.4095+32G>T)
n.4G>T
c.4092+32G>T (n.4092+32G>T)
n.78+32G>T
n.581+32G>T
n.777+32G>T
n.555+32G>T
c.4101+32G>T (n.4101+32G>T)
n.411+32G>T
c.3951+32G>T (n.3951+32G>T)
c.4287+32G>T (n.4287+32G>T)
c.147+32G>T (n.147+32G>T)
n.168+32G>T
19g.13262709_13262718delCA2576642350CACNA1Ac.4089+23_4089+32del (n.4089+23_4089+32del)
c.4095+23_4095+32del (n.4095+23_4095+32del)
c.4092+23_4092+32del (n.4092+23_4092+32del)
n.78+23_78+32del
n.581+23_581+32del
n.777+23_777+32del
n.555+23_555+32del
c.4101+23_4101+32del (n.4101+23_4101+32del)
n.411+23_411+32del
c.3951+23_3951+32del (n.3951+23_3951+32del)
c.4287+23_4287+32del (n.4287+23_4287+32del)
c.147+23_147+32del (n.147+23_147+32del)
n.168+23_168+32del
gnomAD v4
19g.13262704_13262718delCA2813672104CACNA1Ac.4089+18_4089+32del (n.4089+18_4089+32del)
c.4095+18_4095+32del (n.4095+18_4095+32del)
c.4092+18_4092+32del (n.4092+18_4092+32del)
n.78+18_78+32del
n.581+18_581+32del
n.777+18_777+32del
n.555+18_555+32del
c.4101+18_4101+32del (n.4101+18_4101+32del)
n.411+18_411+32del
c.3951+18_3951+32del (n.3951+18_3951+32del)
c.4287+18_4287+32del (n.4287+18_4287+32del)
c.147+18_147+32del (n.147+18_147+32del)
n.168+18_168+32del
19g.13262703C=CA2323808937CACNA1Ac.4089+31G= (n.4089+31G=)
c.4095+31G= (n.4095+31G=)
n.3G=
c.4092+31G= (n.4092+31G=)
n.78+31G=
n.581+31G=
n.777+31G=
n.555+31G=
c.4101+31G= (n.4101+31G=)
n.411+31G=
c.3951+31G= (n.3951+31G=)
c.4287+31G= (n.4287+31G=)
c.147+31G= (n.147+31G=)
n.168+31G=
19g.13262703C>GCA9240090CACNA1Ac.4089+31G>C (n.4089+31G>C)
c.4095+31G>C (n.4095+31G>C)
n.3G>C
c.4092+31G>C (n.4092+31G>C)
n.78+31G>C
n.581+31G>C
n.777+31G>C
n.555+31G>C
c.4101+31G>C (n.4101+31G>C)
n.411+31G>C
c.3951+31G>C (n.3951+31G>C)
c.4287+31G>C (n.4287+31G>C)
c.147+31G>C (n.147+31G>C)
n.168+31G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262703C>TCA9240091CACNA1Ac.4089+31G>A (n.4089+31G>A)
c.4095+31G>A (n.4095+31G>A)
n.3G>A
c.4092+31G>A (n.4092+31G>A)
n.78+31G>A
n.581+31G>A
n.777+31G>A
n.555+31G>A
c.4101+31G>A (n.4101+31G>A)
n.411+31G>A
c.3951+31G>A (n.3951+31G>A)
c.4287+31G>A (n.4287+31G>A)
c.147+31G>A (n.147+31G>A)
n.168+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262704C>ACA2576642352CACNA1Ac.4089+30G>T (n.4089+30G>T)
c.4095+30G>T (n.4095+30G>T)
n.2G>T
c.4092+30G>T (n.4092+30G>T)
n.78+30G>T
n.581+30G>T
n.777+30G>T
n.555+30G>T
c.4101+30G>T (n.4101+30G>T)
n.411+30G>T
c.3951+30G>T (n.3951+30G>T)
c.4287+30G>T (n.4287+30G>T)
c.147+30G>T (n.147+30G>T)
n.168+30G>T
gnomAD v4
19g.13262704C=CA2323808938CACNA1Ac.4089+30G= (n.4089+30G=)
c.4095+30G= (n.4095+30G=)
n.2G=
c.4092+30G= (n.4092+30G=)
n.78+30G=
n.581+30G=
n.777+30G=
n.555+30G=
c.4101+30G= (n.4101+30G=)
n.411+30G=
c.3951+30G= (n.3951+30G=)
c.4287+30G= (n.4287+30G=)
c.147+30G= (n.147+30G=)
n.168+30G=
19g.13262704C>GCA9240092CACNA1Ac.4089+30G>C (n.4089+30G>C)
c.4095+30G>C (n.4095+30G>C)
n.2G>C
c.4092+30G>C (n.4092+30G>C)
n.78+30G>C
n.581+30G>C
n.777+30G>C
n.555+30G>C
c.4101+30G>C (n.4101+30G>C)
n.411+30G>C
c.3951+30G>C (n.3951+30G>C)
c.4287+30G>C (n.4287+30G>C)
c.147+30G>C (n.147+30G>C)
n.168+30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262705C>ACA9240093CACNA1Ac.4089+29G>T (n.4089+29G>T)
c.4095+29G>T (n.4095+29G>T)
n.1G>T
c.4092+29G>T (n.4092+29G>T)
n.78+29G>T
n.581+29G>T
n.777+29G>T
n.555+29G>T
c.4101+29G>T (n.4101+29G>T)
n.411+29G>T
c.3951+29G>T (n.3951+29G>T)
c.4287+29G>T (n.4287+29G>T)
c.147+29G>T (n.147+29G>T)
n.168+29G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262705C=CA2323808939CACNA1Ac.4089+29G= (n.4089+29G=)
c.4095+29G= (n.4095+29G=)
n.1G=
c.4092+29G= (n.4092+29G=)
n.78+29G=
n.581+29G=
n.777+29G=
n.555+29G=
c.4101+29G= (n.4101+29G=)
n.411+29G=
c.3951+29G= (n.3951+29G=)
c.4287+29G= (n.4287+29G=)
c.147+29G= (n.147+29G=)
n.168+29G=
19g.13262705C>GCA9240094CACNA1Ac.4089+29G>C (n.4089+29G>C)
c.4095+29G>C (n.4095+29G>C)
n.1G>C
c.4092+29G>C (n.4092+29G>C)
n.78+29G>C
n.581+29G>C
n.777+29G>C
n.555+29G>C
c.4101+29G>C (n.4101+29G>C)
n.411+29G>C
c.3951+29G>C (n.3951+29G>C)
c.4287+29G>C (n.4287+29G>C)
c.147+29G>C (n.147+29G>C)
n.168+29G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262705C>TCA2582827622CACNA1Ac.4089+29G>A (n.4089+29G>A)
c.4095+29G>A (n.4095+29G>A)
n.1G>A
c.4092+29G>A (n.4092+29G>A)
n.78+29G>A
n.581+29G>A
n.777+29G>A
n.555+29G>A
c.4101+29G>A (n.4101+29G>A)
n.411+29G>A
c.3951+29G>A (n.3951+29G>A)
c.4287+29G>A (n.4287+29G>A)
c.147+29G>A (n.147+29G>A)
n.168+29G>A
gnomAD v4
19g.13262706A>CCA2582827623CACNA1Ac.4089+28T>G (n.4089+28T>G)
c.4095+28T>G (n.4095+28T>G)
c.4092+28T>G (n.4092+28T>G)
n.78+28T>G
n.581+28T>G
n.777+28T>G
n.555+28T>G
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n.411+28T>G
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c.4287+28T>G (n.4287+28T>G)
c.147+28T>G (n.147+28T>G)
n.168+28T>G
gnomAD v4
19g.13262707C>ACA9240095CACNA1Ac.4089+27G>T (n.4089+27G>T)
c.4095+27G>T (n.4095+27G>T)
c.4092+27G>T (n.4092+27G>T)
n.78+27G>T
n.581+27G>T
n.777+27G>T
n.555+27G>T
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n.411+27G>T
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c.147+27G>T (n.147+27G>T)
n.168+27G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262707C=CA2323808940CACNA1Ac.4089+27G= (n.4089+27G=)
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n.581+27G=
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c.147+27G= (n.147+27G=)
n.168+27G=
19g.13262707C>TCA2576642357CACNA1Ac.4089+27G>A (n.4089+27G>A)
c.4095+27G>A (n.4095+27G>A)
c.4092+27G>A (n.4092+27G>A)
n.78+27G>A
n.581+27G>A
n.777+27G>A
n.555+27G>A
c.4101+27G>A (n.4101+27G>A)
n.411+27G>A
c.3951+27G>A (n.3951+27G>A)
c.4287+27G>A (n.4287+27G>A)
c.147+27G>A (n.147+27G>A)
n.168+27G>A
gnomAD v4
19g.13262708C>ACA2582827624CACNA1Ac.4089+26G>T (n.4089+26G>T)
c.4095+26G>T (n.4095+26G>T)
c.4092+26G>T (n.4092+26G>T)
n.78+26G>T
n.581+26G>T
n.777+26G>T
n.555+26G>T
c.4101+26G>T (n.4101+26G>T)
n.411+26G>T
c.3951+26G>T (n.3951+26G>T)
c.4287+26G>T (n.4287+26G>T)
c.147+26G>T (n.147+26G>T)
n.168+26G>T
gnomAD v4
19g.13262708C=CA2323808941CACNA1Ac.4089+26G= (n.4089+26G=)
c.4095+26G= (n.4095+26G=)
c.4092+26G= (n.4092+26G=)
n.78+26G=
n.581+26G=
n.777+26G=
n.555+26G=
c.4101+26G= (n.4101+26G=)
n.411+26G=
c.3951+26G= (n.3951+26G=)
c.4287+26G= (n.4287+26G=)
c.147+26G= (n.147+26G=)
n.168+26G=
19g.13262708C>TCA9240096CACNA1Ac.4089+26G>A (n.4089+26G>A)
c.4095+26G>A (n.4095+26G>A)
c.4092+26G>A (n.4092+26G>A)
n.78+26G>A
n.581+26G>A
n.777+26G>A
n.555+26G>A
c.4101+26G>A (n.4101+26G>A)
n.411+26G>A
c.3951+26G>A (n.3951+26G>A)
c.4287+26G>A (n.4287+26G>A)
c.147+26G>A (n.147+26G>A)
n.168+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262709G>ACA9240097CACNA1Ac.4089+25C>T (n.4089+25C>T)
c.4095+25C>T (n.4095+25C>T)
c.4092+25C>T (n.4092+25C>T)
n.78+25C>T
n.581+25C>T
n.777+25C>T
n.555+25C>T
c.4101+25C>T (n.4101+25C>T)
n.411+25C>T
c.3951+25C>T (n.3951+25C>T)
c.4287+25C>T (n.4287+25C>T)
c.147+25C>T (n.147+25C>T)
n.168+25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262709G>CCA2582827625CACNA1Ac.4089+25C>G (n.4089+25C>G)
c.4095+25C>G (n.4095+25C>G)
c.4092+25C>G (n.4092+25C>G)
n.78+25C>G
n.581+25C>G
n.777+25C>G
n.555+25C>G
c.4101+25C>G (n.4101+25C>G)
n.411+25C>G
c.3951+25C>G (n.3951+25C>G)
c.4287+25C>G (n.4287+25C>G)
c.147+25C>G (n.147+25C>G)
n.168+25C>G
gnomAD v4
19g.13262709G=CA2323808942CACNA1Ac.4089+25C= (n.4089+25C=)
c.4095+25C= (n.4095+25C=)
c.4092+25C= (n.4092+25C=)
n.78+25C=
n.581+25C=
n.777+25C=
n.555+25C=
c.4101+25C= (n.4101+25C=)
n.411+25C=
c.3951+25C= (n.3951+25C=)
c.4287+25C= (n.4287+25C=)
c.147+25C= (n.147+25C=)
n.168+25C=
19g.13262709G>TCA631864586CACNA1Ac.4089+25C>A (n.4089+25C>A)
c.4095+25C>A (n.4095+25C>A)
c.4092+25C>A (n.4092+25C>A)
n.78+25C>A
n.581+25C>A
n.777+25C>A
n.555+25C>A
c.4101+25C>A (n.4101+25C>A)
n.411+25C>A
c.3951+25C>A (n.3951+25C>A)
c.4287+25C>A (n.4287+25C>A)
c.147+25C>A (n.147+25C>A)
n.168+25C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262710C>ACA2582827627CACNA1Ac.4089+24G>T (n.4089+24G>T)
c.4095+24G>T (n.4095+24G>T)
c.4092+24G>T (n.4092+24G>T)
n.78+24G>T
n.581+24G>T
n.777+24G>T
n.555+24G>T
c.4101+24G>T (n.4101+24G>T)
n.411+24G>T
c.3951+24G>T (n.3951+24G>T)
c.4287+24G>T (n.4287+24G>T)
c.147+24G>T (n.147+24G>T)
n.168+24G>T
gnomAD v4
19g.13262710C>TCA2582827628CACNA1Ac.4089+24G>A (n.4089+24G>A)
c.4095+24G>A (n.4095+24G>A)
c.4092+24G>A (n.4092+24G>A)
n.78+24G>A
n.581+24G>A
n.777+24G>A
n.555+24G>A
c.4101+24G>A (n.4101+24G>A)
n.411+24G>A
c.3951+24G>A (n.3951+24G>A)
c.4287+24G>A (n.4287+24G>A)
c.147+24G>A (n.147+24G>A)
n.168+24G>A
gnomAD v4
19g.13262714_13262718delCA2582827626CACNA1Ac.4089+20_4089+24del (n.4089+20_4089+24del)
c.4095+20_4095+24del (n.4095+20_4095+24del)
c.4092+20_4092+24del (n.4092+20_4092+24del)
n.78+20_78+24del
n.581+20_581+24del
n.777+20_777+24del
n.555+20_555+24del
c.4101+20_4101+24del (n.4101+20_4101+24del)
n.411+20_411+24del
c.3951+20_3951+24del (n.3951+20_3951+24del)
c.4287+20_4287+24del (n.4287+20_4287+24del)
c.147+20_147+24del (n.147+20_147+24del)
n.168+20_168+24del
gnomAD v4
19g.13262711A=CA2323808943CACNA1Ac.4089+23T= (n.4089+23T=)
c.4095+23T= (n.4095+23T=)
c.4092+23T= (n.4092+23T=)
n.78+23T=
n.581+23T=
n.777+23T=
n.555+23T=
c.4101+23T= (n.4101+23T=)
n.411+23T=
c.3951+23T= (n.3951+23T=)
c.4287+23T= (n.4287+23T=)
c.147+23T= (n.147+23T=)
n.168+23T=
19g.13262711A>CCA2323808944CACNA1Ac.4089+23T>G (n.4089+23T>G)
c.4095+23T>G (n.4095+23T>G)
c.4092+23T>G (n.4092+23T>G)
n.78+23T>G
n.581+23T>G
n.777+23T>G
n.555+23T>G
c.4101+23T>G (n.4101+23T>G)
n.411+23T>G
c.3951+23T>G (n.3951+23T>G)
c.4287+23T>G (n.4287+23T>G)
c.147+23T>G (n.147+23T>G)
n.168+23T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.13262712C>ACA783418639CACNA1Ac.4089+22G>T (n.4089+22G>T)
c.4095+22G>T (n.4095+22G>T)
c.4092+22G>T (n.4092+22G>T)
n.78+22G>T
n.581+22G>T
n.777+22G>T
n.555+22G>T
c.4101+22G>T (n.4101+22G>T)
n.411+22G>T
c.3951+22G>T (n.3951+22G>T)
c.4287+22G>T (n.4287+22G>T)
c.147+22G>T (n.147+22G>T)
n.168+22G>T
dbSNP
19g.13262712C=CA2323808945CACNA1Ac.4089+22G= (n.4089+22G=)
c.4095+22G= (n.4095+22G=)
c.4092+22G= (n.4092+22G=)
n.78+22G=
n.581+22G=
n.777+22G=
n.555+22G=
c.4101+22G= (n.4101+22G=)
n.411+22G=
c.3951+22G= (n.3951+22G=)
c.4287+22G= (n.4287+22G=)
c.147+22G= (n.147+22G=)
n.168+22G=
19g.13262712C>TCA9240098CACNA1Ac.4089+22G>A (n.4089+22G>A)
c.4095+22G>A (n.4095+22G>A)
c.4092+22G>A (n.4092+22G>A)
n.78+22G>A
n.581+22G>A
n.777+22G>A
n.555+22G>A
c.4101+22G>A (n.4101+22G>A)
n.411+22G>A
c.3951+22G>A (n.3951+22G>A)
c.4287+22G>A (n.4287+22G>A)
c.147+22G>A (n.147+22G>A)
n.168+22G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262715delCA2582827629CACNA1Ac.4089+22del (n.4089+22del)
c.4095+22del (n.4095+22del)
c.4092+22del (n.4092+22del)
n.78+22del
n.581+22del
n.777+22del
n.555+22del
c.4101+22del (n.4101+22del)
n.411+22del
c.3951+22del (n.3951+22del)
c.4287+22del (n.4287+22del)
c.147+22del (n.147+22del)
n.168+22del
gnomAD v4
19g.13262713C>ACA2582827630CACNA1Ac.4089+21G>T (n.4089+21G>T)
c.4095+21G>T (n.4095+21G>T)
c.4092+21G>T (n.4092+21G>T)
n.78+21G>T
n.581+21G>T
n.777+21G>T
n.555+21G>T
c.4101+21G>T (n.4101+21G>T)
n.411+21G>T
c.3951+21G>T (n.3951+21G>T)
c.4287+21G>T (n.4287+21G>T)
c.147+21G>T (n.147+21G>T)
n.168+21G>T
gnomAD v4
19g.13262713C=CA2323808946CACNA1Ac.4089+21G= (n.4089+21G=)
c.4095+21G= (n.4095+21G=)
c.4092+21G= (n.4092+21G=)
n.78+21G=
n.581+21G=
n.777+21G=
n.555+21G=
c.4101+21G= (n.4101+21G=)
n.411+21G=
c.3951+21G= (n.3951+21G=)
c.4287+21G= (n.4287+21G=)
c.147+21G= (n.147+21G=)
n.168+21G=
19g.13262713C>TCA631864587CACNA1Ac.4089+21G>A (n.4089+21G>A)
c.4095+21G>A (n.4095+21G>A)
c.4092+21G>A (n.4092+21G>A)
n.78+21G>A
n.581+21G>A
n.777+21G>A
n.555+21G>A
c.4101+21G>A (n.4101+21G>A)
n.411+21G>A
c.3951+21G>A (n.3951+21G>A)
c.4287+21G>A (n.4287+21G>A)
c.147+21G>A (n.147+21G>A)
n.168+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262714C>ACA2576642360CACNA1Ac.4089+20G>T (n.4089+20G>T)
c.4095+20G>T (n.4095+20G>T)
c.4092+20G>T (n.4092+20G>T)
n.78+20G>T
n.581+20G>T
n.777+20G>T
n.555+20G>T
c.4101+20G>T (n.4101+20G>T)
n.411+20G>T
c.3951+20G>T (n.3951+20G>T)
c.4287+20G>T (n.4287+20G>T)
c.147+20G>T (n.147+20G>T)
n.168+20G>T
gnomAD v4
19g.13262714C=CA2323808947CACNA1Ac.4089+20G= (n.4089+20G=)
c.4095+20G= (n.4095+20G=)
c.4092+20G= (n.4092+20G=)
n.78+20G=
n.581+20G=
n.777+20G=
n.555+20G=
c.4101+20G= (n.4101+20G=)
n.411+20G=
c.3951+20G= (n.3951+20G=)
c.4287+20G= (n.4287+20G=)
c.147+20G= (n.147+20G=)
n.168+20G=
19g.13262714C>GCA2323808948CACNA1Ac.4089+20G>C (n.4089+20G>C)
c.4095+20G>C (n.4095+20G>C)
c.4092+20G>C (n.4092+20G>C)
n.78+20G>C
n.581+20G>C
n.777+20G>C
n.555+20G>C
c.4101+20G>C (n.4101+20G>C)
n.411+20G>C
c.3951+20G>C (n.3951+20G>C)
c.4287+20G>C (n.4287+20G>C)
c.147+20G>C (n.147+20G>C)
n.168+20G>C
dbSNP
19g.13262714C>TCA2582827631CACNA1Ac.4089+20G>A (n.4089+20G>A)
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c.4101+20G>A (n.4101+20G>A)
n.411+20G>A
c.3951+20G>A (n.3951+20G>A)
c.4287+20G>A (n.4287+20G>A)
c.147+20G>A (n.147+20G>A)
n.168+20G>A
gnomAD v4
19g.13262715C=CA2323808949CACNA1Ac.4089+19G= (n.4089+19G=)
c.4095+19G= (n.4095+19G=)
c.4092+19G= (n.4092+19G=)
n.78+19G=
n.581+19G=
n.777+19G=
n.555+19G=
c.4101+19G= (n.4101+19G=)
n.411+19G=
c.3951+19G= (n.3951+19G=)
c.4287+19G= (n.4287+19G=)
c.147+19G= (n.147+19G=)
n.168+19G=
19g.13262715C>TCA9240099CACNA1Ac.4089+19G>A (n.4089+19G>A)
c.4095+19G>A (n.4095+19G>A)
c.4092+19G>A (n.4092+19G>A)
n.78+19G>A
n.581+19G>A
n.777+19G>A
n.555+19G>A
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n.411+19G>A
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n.168+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262716A=CA2323808950CACNA1Ac.4089+18T= (n.4089+18T=)
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n.168+18T=
19g.13262716A>CCA915940621CACNA1Ac.4089+18T>G (n.4089+18T>G)
c.4095+18T>G (n.4095+18T>G)
c.4092+18T>G (n.4092+18T>G)
n.78+18T>G
n.581+18T>G
n.777+18T>G
n.555+18T>G
c.4101+18T>G (n.4101+18T>G)
n.411+18T>G
c.3951+18T>G (n.3951+18T>G)
c.4287+18T>G (n.4287+18T>G)
c.147+18T>G (n.147+18T>G)
n.168+18T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262716A>GCA2580096686CACNA1Ac.4089+18T>C (n.4089+18T>C)
c.4095+18T>C (n.4095+18T>C)
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n.78+18T>C
n.581+18T>C
n.777+18T>C
n.555+18T>C
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n.411+18T>C
c.3951+18T>C (n.3951+18T>C)
c.4287+18T>C (n.4287+18T>C)
c.147+18T>C (n.147+18T>C)
n.168+18T>C
ClinVar gnomAD v4
19g.13262717C>ACA2323808952CACNA1Ac.4089+17G>T (n.4089+17G>T)
c.4095+17G>T (n.4095+17G>T)
c.4092+17G>T (n.4092+17G>T)
n.78+17G>T
n.581+17G>T
n.777+17G>T
n.555+17G>T
c.4101+17G>T (n.4101+17G>T)
n.411+17G>T
c.3951+17G>T (n.3951+17G>T)
c.4287+17G>T (n.4287+17G>T)
c.147+17G>T (n.147+17G>T)
n.168+17G>T
dbSNP
19g.13262717C=CA2323808951CACNA1Ac.4089+17G= (n.4089+17G=)
c.4095+17G= (n.4095+17G=)
c.4092+17G= (n.4092+17G=)
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n.411+17G=
c.3951+17G= (n.3951+17G=)
c.4287+17G= (n.4287+17G=)
c.147+17G= (n.147+17G=)
n.168+17G=
19g.13262717C>TCA2582827632CACNA1Ac.4089+17G>A (n.4089+17G>A)
c.4095+17G>A (n.4095+17G>A)
c.4092+17G>A (n.4092+17G>A)
n.78+17G>A
n.581+17G>A
n.777+17G>A
n.555+17G>A
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n.411+17G>A
c.3951+17G>A (n.3951+17G>A)
c.4287+17G>A (n.4287+17G>A)
c.147+17G>A (n.147+17G>A)
n.168+17G>A
gnomAD v4
19g.13262718C>TCA2582827633CACNA1Ac.4089+16G>A (n.4089+16G>A)
c.4095+16G>A (n.4095+16G>A)
c.4092+16G>A (n.4092+16G>A)
n.78+16G>A
n.581+16G>A
n.777+16G>A
n.555+16G>A
c.4101+16G>A (n.4101+16G>A)
n.411+16G>A
c.3951+16G>A (n.3951+16G>A)
c.4287+16G>A (n.4287+16G>A)
c.147+16G>A (n.147+16G>A)
n.168+16G>A
gnomAD v4
19g.13262719A=CA2323808953CACNA1Ac.4089+15T= (n.4089+15T=)
c.4095+15T= (n.4095+15T=)
c.4092+15T= (n.4092+15T=)
n.78+15T=
n.581+15T=
n.777+15T=
n.555+15T=
c.4101+15T= (n.4101+15T=)
n.411+15T=
c.3951+15T= (n.3951+15T=)
c.4287+15T= (n.4287+15T=)
c.147+15T= (n.147+15T=)
n.168+15T=
19g.13262719A>CCA2582827634CACNA1Ac.4089+15T>G (n.4089+15T>G)
c.4095+15T>G (n.4095+15T>G)
c.4092+15T>G (n.4092+15T>G)
n.78+15T>G
n.581+15T>G
n.777+15T>G
n.555+15T>G
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n.411+15T>G
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c.147+15T>G (n.147+15T>G)
n.168+15T>G
gnomAD v4
19g.13262719A>GCA631864588CACNA1Ac.4089+15T>C (n.4089+15T>C)
c.4095+15T>C (n.4095+15T>C)
c.4092+15T>C (n.4092+15T>C)
n.78+15T>C
n.581+15T>C
n.777+15T>C
n.555+15T>C
c.4101+15T>C (n.4101+15T>C)
n.411+15T>C
c.3951+15T>C (n.3951+15T>C)
c.4287+15T>C (n.4287+15T>C)
c.147+15T>C (n.147+15T>C)
n.168+15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262724_13262731delCA2813672105CACNA1Ac.4089+8_4089+15del (n.4089+8_4089+15del)
c.4095+8_4095+15del (n.4095+8_4095+15del)
c.4092+8_4092+15del (n.4092+8_4092+15del)
n.78+8_78+15del
n.581+8_581+15del
n.777+8_777+15del
n.555+8_555+15del
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n.411+8_411+15del
c.3951+8_3951+15del (n.3951+8_3951+15del)
c.4287+8_4287+15del (n.4287+8_4287+15del)
c.147+8_147+15del (n.147+8_147+15del)
n.168+8_168+15del
19g.13262720T>ACA2582827635CACNA1Ac.4089+14A>T (n.4089+14A>T)
c.4095+14A>T (n.4095+14A>T)
c.4092+14A>T (n.4092+14A>T)
n.78+14A>T
n.581+14A>T
n.777+14A>T
n.555+14A>T
c.4101+14A>T (n.4101+14A>T)
n.411+14A>T
c.3951+14A>T (n.3951+14A>T)
c.4287+14A>T (n.4287+14A>T)
c.147+14A>T (n.147+14A>T)
n.168+14A>T
gnomAD v4
19g.13262720T>CCA2582827636CACNA1Ac.4089+14A>G (n.4089+14A>G)
c.4095+14A>G (n.4095+14A>G)
c.4092+14A>G (n.4092+14A>G)
n.78+14A>G
n.581+14A>G
n.777+14A>G
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c.4101+14A>G (n.4101+14A>G)
n.411+14A>G
c.3951+14A>G (n.3951+14A>G)
c.4287+14A>G (n.4287+14A>G)
c.147+14A>G (n.147+14A>G)
n.168+14A>G
gnomAD v4
19g.13262721C>ACA2582827637CACNA1Ac.4089+13G>T (n.4089+13G>T)
c.4095+13G>T (n.4095+13G>T)
c.4092+13G>T (n.4092+13G>T)
n.78+13G>T
n.581+13G>T
n.777+13G>T
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n.411+13G>T
c.3951+13G>T (n.3951+13G>T)
c.4287+13G>T (n.4287+13G>T)
c.147+13G>T (n.147+13G>T)
n.168+13G>T
gnomAD v4
19g.13262721C>TCA2582827638CACNA1Ac.4089+13G>A (n.4089+13G>A)
c.4095+13G>A (n.4095+13G>A)
c.4092+13G>A (n.4092+13G>A)
n.78+13G>A
n.581+13G>A
n.777+13G>A
n.555+13G>A
c.4101+13G>A (n.4101+13G>A)
n.411+13G>A
c.3951+13G>A (n.3951+13G>A)
c.4287+13G>A (n.4287+13G>A)
c.147+13G>A (n.147+13G>A)
n.168+13G>A
gnomAD v4
19g.13262722T>ACA2582827639CACNA1Ac.4089+12A>T (n.4089+12A>T)
c.4095+12A>T (n.4095+12A>T)
c.4092+12A>T (n.4092+12A>T)
n.78+12A>T
n.581+12A>T
n.777+12A>T
n.555+12A>T
c.4101+12A>T (n.4101+12A>T)
n.411+12A>T
c.3951+12A>T (n.3951+12A>T)
c.4287+12A>T (n.4287+12A>T)
c.147+12A>T (n.147+12A>T)
n.168+12A>T
gnomAD v4
19g.13262722T>CCA2582827640CACNA1Ac.4089+12A>G (n.4089+12A>G)
c.4095+12A>G (n.4095+12A>G)
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n.78+12A>G
n.581+12A>G
n.777+12A>G
n.555+12A>G
c.4101+12A>G (n.4101+12A>G)
n.411+12A>G
c.3951+12A>G (n.3951+12A>G)
c.4287+12A>G (n.4287+12A>G)
c.147+12A>G (n.147+12A>G)
n.168+12A>G
gnomAD v4
19g.13262722T>GCA631864589CACNA1Ac.4089+12A>C (n.4089+12A>C)
c.4095+12A>C (n.4095+12A>C)
c.4092+12A>C (n.4092+12A>C)
n.78+12A>C
n.581+12A>C
n.777+12A>C
n.555+12A>C
c.4101+12A>C (n.4101+12A>C)
n.411+12A>C
c.3951+12A>C (n.3951+12A>C)
c.4287+12A>C (n.4287+12A>C)
c.147+12A>C (n.147+12A>C)
n.168+12A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262722T=CA2323808954CACNA1Ac.4089+12A= (n.4089+12A=)
c.4095+12A= (n.4095+12A=)
c.4092+12A= (n.4092+12A=)
n.78+12A=
n.581+12A=
n.777+12A=
n.555+12A=
c.4101+12A= (n.4101+12A=)
n.411+12A=
c.3951+12A= (n.3951+12A=)
c.4287+12A= (n.4287+12A=)
c.147+12A= (n.147+12A=)
n.168+12A=

Number of alleles fetched