| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262502C>A | CA2582827449 | CACNA1A | c.4089+232G>T (n.4089+232G>T) c.4095+232G>T (n.4095+232G>T) n.204G>T c.4092+232G>T (n.4092+232G>T) n.78+232G>T n.581+232G>T n.777+232G>T n.555+232G>T c.4101+232G>T (n.4101+232G>T) n.411+232G>T c.3951+232G>T (n.3951+232G>T) c.4287+232G>T (n.4287+232G>T) c.147+232G>T (n.147+232G>T) n.168+232G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262503A= | CA2323808830 | CACNA1A | c.4089+231T= (n.4089+231T=) c.4095+231T= (n.4095+231T=) n.203T= c.4092+231T= (n.4092+231T=) n.78+231T= n.581+231T= n.777+231T= n.555+231T= c.4101+231T= (n.4101+231T=) n.411+231T= c.3951+231T= (n.3951+231T=) c.4287+231T= (n.4287+231T=) c.147+231T= (n.147+231T=) n.168+231T= | |
| 19 | g.13262503A>G | CA2323808829 | CACNA1A | c.4089+231T>C (n.4089+231T>C) c.4095+231T>C (n.4095+231T>C) n.203T>C c.4092+231T>C (n.4092+231T>C) n.78+231T>C n.581+231T>C n.777+231T>C n.555+231T>C c.4101+231T>C (n.4101+231T>C) n.411+231T>C c.3951+231T>C (n.3951+231T>C) c.4287+231T>C (n.4287+231T>C) c.147+231T>C (n.147+231T>C) n.168+231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262504A>G | CA2537749546 | CACNA1A | c.4089+230T>C (n.4089+230T>C) c.4095+230T>C (n.4095+230T>C) n.202T>C c.4092+230T>C (n.4092+230T>C) n.78+230T>C n.581+230T>C n.777+230T>C n.555+230T>C c.4101+230T>C (n.4101+230T>C) n.411+230T>C c.3951+230T>C (n.3951+230T>C) c.4287+230T>C (n.4287+230T>C) c.147+230T>C (n.147+230T>C) n.168+230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262505G>A | CA2582827450 | CACNA1A | c.4089+229C>T (n.4089+229C>T) c.4095+229C>T (n.4095+229C>T) n.201C>T c.4092+229C>T (n.4092+229C>T) n.78+229C>T n.581+229C>T n.777+229C>T n.555+229C>T c.4101+229C>T (n.4101+229C>T) n.411+229C>T c.3951+229C>T (n.3951+229C>T) c.4287+229C>T (n.4287+229C>T) c.147+229C>T (n.147+229C>T) n.168+229C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262506A>G | CA2582827451 | CACNA1A | c.4089+228T>C (n.4089+228T>C) c.4095+228T>C (n.4095+228T>C) n.200T>C c.4092+228T>C (n.4092+228T>C) n.78+228T>C n.581+228T>C n.777+228T>C n.555+228T>C c.4101+228T>C (n.4101+228T>C) n.411+228T>C c.3951+228T>C (n.3951+228T>C) c.4287+228T>C (n.4287+228T>C) c.147+228T>C (n.147+228T>C) n.168+228T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262507C= | CA2323808831 | CACNA1A | c.4089+227G= (n.4089+227G=) c.4095+227G= (n.4095+227G=) n.199G= c.4092+227G= (n.4092+227G=) n.78+227G= n.581+227G= n.777+227G= n.555+227G= c.4101+227G= (n.4101+227G=) n.411+227G= c.3951+227G= (n.3951+227G=) c.4287+227G= (n.4287+227G=) c.147+227G= (n.147+227G=) n.168+227G= | |
| 19 | g.13262507C>G | CA2582827452 | CACNA1A | c.4089+227G>C (n.4089+227G>C) c.4095+227G>C (n.4095+227G>C) n.199G>C c.4092+227G>C (n.4092+227G>C) n.78+227G>C n.581+227G>C n.777+227G>C n.555+227G>C c.4101+227G>C (n.4101+227G>C) n.411+227G>C c.3951+227G>C (n.3951+227G>C) c.4287+227G>C (n.4287+227G>C) c.147+227G>C (n.147+227G>C) n.168+227G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262507C>T | CA993742085 | CACNA1A | c.4089+227G>A (n.4089+227G>A) c.4095+227G>A (n.4095+227G>A) n.199G>A c.4092+227G>A (n.4092+227G>A) n.78+227G>A n.581+227G>A n.777+227G>A n.555+227G>A c.4101+227G>A (n.4101+227G>A) n.411+227G>A c.3951+227G>A (n.3951+227G>A) c.4287+227G>A (n.4287+227G>A) c.147+227G>A (n.147+227G>A) n.168+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262508A= | CA2323808832 | CACNA1A | c.4089+226T= (n.4089+226T=) c.4095+226T= (n.4095+226T=) n.198T= c.4092+226T= (n.4092+226T=) n.78+226T= n.581+226T= n.777+226T= n.555+226T= c.4101+226T= (n.4101+226T=) n.411+226T= c.3951+226T= (n.3951+226T=) c.4287+226T= (n.4287+226T=) c.147+226T= (n.147+226T=) n.168+226T= | |
| 19 | g.13262508A>G | CA2323808833 | CACNA1A | c.4089+226T>C (n.4089+226T>C) c.4095+226T>C (n.4095+226T>C) n.198T>C c.4092+226T>C (n.4092+226T>C) n.78+226T>C n.581+226T>C n.777+226T>C n.555+226T>C c.4101+226T>C (n.4101+226T>C) n.411+226T>C c.3951+226T>C (n.3951+226T>C) c.4287+226T>C (n.4287+226T>C) c.147+226T>C (n.147+226T>C) n.168+226T>C | dbSNP |
| 19 | g.13262509C>A | CA2582827453 | CACNA1A | c.4089+225G>T (n.4089+225G>T) c.4095+225G>T (n.4095+225G>T) n.197G>T c.4092+225G>T (n.4092+225G>T) n.78+225G>T n.581+225G>T n.777+225G>T n.555+225G>T c.4101+225G>T (n.4101+225G>T) n.411+225G>T c.3951+225G>T (n.3951+225G>T) c.4287+225G>T (n.4287+225G>T) c.147+225G>T (n.147+225G>T) n.168+225G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262509C= | CA2323808834 | CACNA1A | c.4089+225G= (n.4089+225G=) c.4095+225G= (n.4095+225G=) n.197G= c.4092+225G= (n.4092+225G=) n.78+225G= n.581+225G= n.777+225G= n.555+225G= c.4101+225G= (n.4101+225G=) n.411+225G= c.3951+225G= (n.3951+225G=) c.4287+225G= (n.4287+225G=) c.147+225G= (n.147+225G=) n.168+225G= | |
| 19 | g.13262509C>T | CA993742087 | CACNA1A | c.4089+225G>A (n.4089+225G>A) c.4095+225G>A (n.4095+225G>A) n.197G>A c.4092+225G>A (n.4092+225G>A) n.78+225G>A n.581+225G>A n.777+225G>A n.555+225G>A c.4101+225G>A (n.4101+225G>A) n.411+225G>A c.3951+225G>A (n.3951+225G>A) c.4287+225G>A (n.4287+225G>A) c.147+225G>A (n.147+225G>A) n.168+225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262510T>A | CA2581957096 | CACNA1A | c.4089+224A>T (n.4089+224A>T) c.4095+224A>T (n.4095+224A>T) n.196A>T c.4092+224A>T (n.4092+224A>T) n.78+224A>T n.581+224A>T n.777+224A>T n.555+224A>T c.4101+224A>T (n.4101+224A>T) n.411+224A>T c.3951+224A>T (n.3951+224A>T) c.4287+224A>T (n.4287+224A>T) c.147+224A>T (n.147+224A>T) n.168+224A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262511T>A | CA993742088 | CACNA1A | c.4089+223A>T (n.4089+223A>T) c.4095+223A>T (n.4095+223A>T) n.195A>T c.4092+223A>T (n.4092+223A>T) n.78+223A>T n.581+223A>T n.777+223A>T n.555+223A>T c.4101+223A>T (n.4101+223A>T) n.411+223A>T c.3951+223A>T (n.3951+223A>T) c.4287+223A>T (n.4287+223A>T) c.147+223A>T (n.147+223A>T) n.168+223A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262511T= | CA2323808835 | CACNA1A | c.4089+223A= (n.4089+223A=) c.4095+223A= (n.4095+223A=) n.195A= c.4092+223A= (n.4092+223A=) n.78+223A= n.581+223A= n.777+223A= n.555+223A= c.4101+223A= (n.4101+223A=) n.411+223A= c.3951+223A= (n.3951+223A=) c.4287+223A= (n.4287+223A=) c.147+223A= (n.147+223A=) n.168+223A= | |
| 19 | g.13262512C>A | CA2582827454 | CACNA1A | c.4089+222G>T (n.4089+222G>T) c.4095+222G>T (n.4095+222G>T) n.194G>T c.4092+222G>T (n.4092+222G>T) n.78+222G>T n.581+222G>T n.777+222G>T n.555+222G>T c.4101+222G>T (n.4101+222G>T) n.411+222G>T c.3951+222G>T (n.3951+222G>T) c.4287+222G>T (n.4287+222G>T) c.147+222G>T (n.147+222G>T) n.168+222G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262512C>T | CA2813672096 | CACNA1A | c.4089+222G>A (n.4089+222G>A) c.4095+222G>A (n.4095+222G>A) n.194G>A c.4092+222G>A (n.4092+222G>A) n.78+222G>A n.581+222G>A n.777+222G>A n.555+222G>A c.4101+222G>A (n.4101+222G>A) n.411+222G>A c.3951+222G>A (n.3951+222G>A) c.4287+222G>A (n.4287+222G>A) c.147+222G>A (n.147+222G>A) n.168+222G>A | |
| 19 | g.13262513A>G | CA2582827455 | CACNA1A | c.4089+221T>C (n.4089+221T>C) c.4095+221T>C (n.4095+221T>C) n.193T>C c.4092+221T>C (n.4092+221T>C) n.78+221T>C n.581+221T>C n.777+221T>C n.555+221T>C c.4101+221T>C (n.4101+221T>C) n.411+221T>C c.3951+221T>C (n.3951+221T>C) c.4287+221T>C (n.4287+221T>C) c.147+221T>C (n.147+221T>C) n.168+221T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262514T>A | CA2582827456 | CACNA1A | c.4089+220A>T (n.4089+220A>T) c.4095+220A>T (n.4095+220A>T) n.192A>T c.4092+220A>T (n.4092+220A>T) n.78+220A>T n.581+220A>T n.777+220A>T n.555+220A>T c.4101+220A>T (n.4101+220A>T) n.411+220A>T c.3951+220A>T (n.3951+220A>T) c.4287+220A>T (n.4287+220A>T) c.147+220A>T (n.147+220A>T) n.168+220A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262514T>C | CA2323808837 | CACNA1A | c.4089+220A>G (n.4089+220A>G) c.4095+220A>G (n.4095+220A>G) n.192A>G c.4092+220A>G (n.4092+220A>G) n.78+220A>G n.581+220A>G n.777+220A>G n.555+220A>G c.4101+220A>G (n.4101+220A>G) n.411+220A>G c.3951+220A>G (n.3951+220A>G) c.4287+220A>G (n.4287+220A>G) c.147+220A>G (n.147+220A>G) n.168+220A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262514T= | CA2323808836 | CACNA1A | c.4089+220A= (n.4089+220A=) c.4095+220A= (n.4095+220A=) n.192A= c.4092+220A= (n.4092+220A=) n.78+220A= n.581+220A= n.777+220A= n.555+220A= c.4101+220A= (n.4101+220A=) n.411+220A= c.3951+220A= (n.3951+220A=) c.4287+220A= (n.4287+220A=) c.147+220A= (n.147+220A=) n.168+220A= | |
| 19 | g.13262515C>A | CA2582827457 | CACNA1A | c.4089+219G>T (n.4089+219G>T) c.4095+219G>T (n.4095+219G>T) n.191G>T c.4092+219G>T (n.4092+219G>T) n.78+219G>T n.581+219G>T n.777+219G>T n.555+219G>T c.4101+219G>T (n.4101+219G>T) n.411+219G>T c.3951+219G>T (n.3951+219G>T) c.4287+219G>T (n.4287+219G>T) c.147+219G>T (n.147+219G>T) n.168+219G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262516T>A | CA2582827458 | CACNA1A | c.4089+218A>T (n.4089+218A>T) c.4095+218A>T (n.4095+218A>T) n.190A>T c.4092+218A>T (n.4092+218A>T) n.78+218A>T n.581+218A>T n.777+218A>T n.555+218A>T c.4101+218A>T (n.4101+218A>T) n.411+218A>T c.3951+218A>T (n.3951+218A>T) c.4287+218A>T (n.4287+218A>T) c.147+218A>T (n.147+218A>T) n.168+218A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262517A= | CA2323808838 | CACNA1A | c.4089+217T= (n.4089+217T=) c.4095+217T= (n.4095+217T=) n.189T= c.4092+217T= (n.4092+217T=) n.78+217T= n.581+217T= n.777+217T= n.555+217T= c.4101+217T= (n.4101+217T=) n.411+217T= c.3951+217T= (n.3951+217T=) c.4287+217T= (n.4287+217T=) c.147+217T= (n.147+217T=) n.168+217T= | |
| 19 | g.13262517A>G | CA993742090 | CACNA1A | c.4089+217T>C (n.4089+217T>C) c.4095+217T>C (n.4095+217T>C) n.189T>C c.4092+217T>C (n.4092+217T>C) n.78+217T>C n.581+217T>C n.777+217T>C n.555+217T>C c.4101+217T>C (n.4101+217T>C) n.411+217T>C c.3951+217T>C (n.3951+217T>C) c.4287+217T>C (n.4287+217T>C) c.147+217T>C (n.147+217T>C) n.168+217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262520G>A | CA305546435 | CACNA1A | c.4089+214C>T (n.4089+214C>T) c.4095+214C>T (n.4095+214C>T) n.186C>T c.4092+214C>T (n.4092+214C>T) n.78+214C>T n.581+214C>T n.777+214C>T n.555+214C>T c.4101+214C>T (n.4101+214C>T) n.411+214C>T c.3951+214C>T (n.3951+214C>T) c.4287+214C>T (n.4287+214C>T) c.147+214C>T (n.147+214C>T) n.168+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262520G>C | CA783418571 | CACNA1A | c.4089+214C>G (n.4089+214C>G) c.4095+214C>G (n.4095+214C>G) n.186C>G c.4092+214C>G (n.4092+214C>G) n.78+214C>G n.581+214C>G n.777+214C>G n.555+214C>G c.4101+214C>G (n.4101+214C>G) n.411+214C>G c.3951+214C>G (n.3951+214C>G) c.4287+214C>G (n.4287+214C>G) c.147+214C>G (n.147+214C>G) n.168+214C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262520G= | CA2323808839 | CACNA1A | c.4089+214C= (n.4089+214C=) c.4095+214C= (n.4095+214C=) n.186C= c.4092+214C= (n.4092+214C=) n.78+214C= n.581+214C= n.777+214C= n.555+214C= c.4101+214C= (n.4101+214C=) n.411+214C= c.3951+214C= (n.3951+214C=) c.4287+214C= (n.4287+214C=) c.147+214C= (n.147+214C=) n.168+214C= | |
| 19 | g.13262521A>G | CA2582827460 | CACNA1A | c.4089+213T>C (n.4089+213T>C) c.4095+213T>C (n.4095+213T>C) n.185T>C c.4092+213T>C (n.4092+213T>C) n.78+213T>C n.581+213T>C n.777+213T>C n.555+213T>C c.4101+213T>C (n.4101+213T>C) n.411+213T>C c.3951+213T>C (n.3951+213T>C) c.4287+213T>C (n.4287+213T>C) c.147+213T>C (n.147+213T>C) n.168+213T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262525del | CA2582827459 | CACNA1A | c.4089+213del (n.4089+213del) c.4095+213del (n.4095+213del) n.185del c.4092+213del (n.4092+213del) n.78+213del n.581+213del n.777+213del n.555+213del c.4101+213del (n.4101+213del) n.411+213del c.3951+213del (n.3951+213del) c.4287+213del (n.4287+213del) c.147+213del (n.147+213del) n.168+213del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262523A= | CA2323808840 | CACNA1A | c.4089+211T= (n.4089+211T=) c.4095+211T= (n.4095+211T=) n.183T= c.4092+211T= (n.4092+211T=) n.78+211T= n.581+211T= n.777+211T= n.555+211T= c.4101+211T= (n.4101+211T=) n.411+211T= c.3951+211T= (n.3951+211T=) c.4287+211T= (n.4287+211T=) c.147+211T= (n.147+211T=) n.168+211T= | |
| 19 | g.13262523A>G | CA2323808841 | CACNA1A | c.4089+211T>C (n.4089+211T>C) c.4095+211T>C (n.4095+211T>C) n.183T>C c.4092+211T>C (n.4092+211T>C) n.78+211T>C n.581+211T>C n.777+211T>C n.555+211T>C c.4101+211T>C (n.4101+211T>C) n.411+211T>C c.3951+211T>C (n.3951+211T>C) c.4287+211T>C (n.4287+211T>C) c.147+211T>C (n.147+211T>C) n.168+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262525A= | CA2323808842 | CACNA1A | c.4089+209T= (n.4089+209T=) c.4095+209T= (n.4095+209T=) n.181T= c.4092+209T= (n.4092+209T=) n.78+209T= n.581+209T= n.777+209T= n.555+209T= c.4101+209T= (n.4101+209T=) n.411+209T= c.3951+209T= (n.3951+209T=) c.4287+209T= (n.4287+209T=) c.147+209T= (n.147+209T=) n.168+209T= | |
| 19 | g.13262525A>C | CA2323808843 | CACNA1A | c.4089+209T>G (n.4089+209T>G) c.4095+209T>G (n.4095+209T>G) n.181T>G c.4092+209T>G (n.4092+209T>G) n.78+209T>G n.581+209T>G n.777+209T>G n.555+209T>G c.4101+209T>G (n.4101+209T>G) n.411+209T>G c.3951+209T>G (n.3951+209T>G) c.4287+209T>G (n.4287+209T>G) c.147+209T>G (n.147+209T>G) n.168+209T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262525_13262526insAAAAAAAAAAC | CA305546438 | CACNA1A | c.4089+208_4089+209insGTTTTTTTTTT (n.4089+208_4089+209insGTTTTTTTTTT) c.4095+208_4095+209insGTTTTTTTTTT (n.4095+208_4095+209insGTTTTTTTTTT) n.180_181insGTTTTTTTTTT c.4092+208_4092+209insGTTTTTTTTTT (n.4092+208_4092+209insGTTTTTTTTTT) n.78+208_78+209insGTTTTTTTTTT n.581+208_581+209insGTTTTTTTTTT n.777+208_777+209insGTTTTTTTTTT n.555+208_555+209insGTTTTTTTTTT c.4101+208_4101+209insGTTTTTTTTTT (n.4101+208_4101+209insGTTTTTTTTTT) n.411+208_411+209insGTTTTTTTTTT c.3951+208_3951+209insGTTTTTTTTTT (n.3951+208_3951+209insGTTTTTTTTTT) c.4287+208_4287+209insGTTTTTTTTTT (n.4287+208_4287+209insGTTTTTTTTTT) c.147+208_147+209insGTTTTTTTTTT (n.147+208_147+209insGTTTTTTTTTT) n.168+208_168+209insGTTTTTTTTTT | dbSNP |
| 19 | g.13262526C>A | CA2582827461 | CACNA1A | c.4089+208G>T (n.4089+208G>T) c.4095+208G>T (n.4095+208G>T) n.180G>T c.4092+208G>T (n.4092+208G>T) n.78+208G>T n.581+208G>T n.777+208G>T n.555+208G>T c.4101+208G>T (n.4101+208G>T) n.411+208G>T c.3951+208G>T (n.3951+208G>T) c.4287+208G>T (n.4287+208G>T) c.147+208G>T (n.147+208G>T) n.168+208G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262526C= | CA2323808844 | CACNA1A | c.4089+208G= (n.4089+208G=) c.4095+208G= (n.4095+208G=) n.180G= c.4092+208G= (n.4092+208G=) n.78+208G= n.581+208G= n.777+208G= n.555+208G= c.4101+208G= (n.4101+208G=) n.411+208G= c.3951+208G= (n.3951+208G=) c.4287+208G= (n.4287+208G=) c.147+208G= (n.147+208G=) n.168+208G= | |
| 19 | g.13262526C>T | CA2323808845 | CACNA1A | c.4089+208G>A (n.4089+208G>A) c.4095+208G>A (n.4095+208G>A) n.180G>A c.4092+208G>A (n.4092+208G>A) n.78+208G>A n.581+208G>A n.777+208G>A n.555+208G>A c.4101+208G>A (n.4101+208G>A) n.411+208G>A c.3951+208G>A (n.3951+208G>A) c.4287+208G>A (n.4287+208G>A) c.147+208G>A (n.147+208G>A) n.168+208G>A | dbSNP |
| 19 | g.13262528G>T | CA2582827462 | CACNA1A | c.4089+206C>A (n.4089+206C>A) c.4095+206C>A (n.4095+206C>A) n.178C>A c.4092+206C>A (n.4092+206C>A) n.78+206C>A n.581+206C>A n.777+206C>A n.555+206C>A c.4101+206C>A (n.4101+206C>A) n.411+206C>A c.3951+206C>A (n.3951+206C>A) c.4287+206C>A (n.4287+206C>A) c.147+206C>A (n.147+206C>A) n.168+206C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262530C= | CA2323808846 | CACNA1A | c.4089+204G= (n.4089+204G=) c.4095+204G= (n.4095+204G=) n.176G= c.4092+204G= (n.4092+204G=) n.78+204G= n.581+204G= n.777+204G= n.555+204G= c.4101+204G= (n.4101+204G=) n.411+204G= c.3951+204G= (n.3951+204G=) c.4287+204G= (n.4287+204G=) c.147+204G= (n.147+204G=) n.168+204G= | |
| 19 | g.13262530C>G | CA2323808847 | CACNA1A | c.4089+204G>C (n.4089+204G>C) c.4095+204G>C (n.4095+204G>C) n.176G>C c.4092+204G>C (n.4092+204G>C) n.78+204G>C n.581+204G>C n.777+204G>C n.555+204G>C c.4101+204G>C (n.4101+204G>C) n.411+204G>C c.3951+204G>C (n.3951+204G>C) c.4287+204G>C (n.4287+204G>C) c.147+204G>C (n.147+204G>C) n.168+204G>C | dbSNP |
| 19 | g.13262530C>T | CA2582827463 | CACNA1A | c.4089+204G>A (n.4089+204G>A) c.4095+204G>A (n.4095+204G>A) n.176G>A c.4092+204G>A (n.4092+204G>A) n.78+204G>A n.581+204G>A n.777+204G>A n.555+204G>A c.4101+204G>A (n.4101+204G>A) n.411+204G>A c.3951+204G>A (n.3951+204G>A) c.4287+204G>A (n.4287+204G>A) c.147+204G>A (n.147+204G>A) n.168+204G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262531A= | CA2323808848 | CACNA1A | c.4089+203T= (n.4089+203T=) c.4095+203T= (n.4095+203T=) n.175T= c.4092+203T= (n.4092+203T=) n.78+203T= n.581+203T= n.777+203T= n.555+203T= c.4101+203T= (n.4101+203T=) n.411+203T= c.3951+203T= (n.3951+203T=) c.4287+203T= (n.4287+203T=) c.147+203T= (n.147+203T=) n.168+203T= | |
| 19 | g.13262531A>G | CA2323808849 | CACNA1A | c.4089+203T>C (n.4089+203T>C) c.4095+203T>C (n.4095+203T>C) n.175T>C c.4092+203T>C (n.4092+203T>C) n.78+203T>C n.581+203T>C n.777+203T>C n.555+203T>C c.4101+203T>C (n.4101+203T>C) n.411+203T>C c.3951+203T>C (n.3951+203T>C) c.4287+203T>C (n.4287+203T>C) c.147+203T>C (n.147+203T>C) n.168+203T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262532T>A | CA783418583 | CACNA1A | c.4089+202A>T (n.4089+202A>T) c.4095+202A>T (n.4095+202A>T) n.174A>T c.4092+202A>T (n.4092+202A>T) n.78+202A>T n.581+202A>T n.777+202A>T n.555+202A>T c.4101+202A>T (n.4101+202A>T) n.411+202A>T c.3951+202A>T (n.3951+202A>T) c.4287+202A>T (n.4287+202A>T) c.147+202A>T (n.147+202A>T) n.168+202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262532T>C | CA2582827464 | CACNA1A | c.4089+202A>G (n.4089+202A>G) c.4095+202A>G (n.4095+202A>G) n.174A>G c.4092+202A>G (n.4092+202A>G) n.78+202A>G n.581+202A>G n.777+202A>G n.555+202A>G c.4101+202A>G (n.4101+202A>G) n.411+202A>G c.3951+202A>G (n.3951+202A>G) c.4287+202A>G (n.4287+202A>G) c.147+202A>G (n.147+202A>G) n.168+202A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262532T= | CA2323808850 | CACNA1A | c.4089+202A= (n.4089+202A=) c.4095+202A= (n.4095+202A=) n.174A= c.4092+202A= (n.4092+202A=) n.78+202A= n.581+202A= n.777+202A= n.555+202A= c.4101+202A= (n.4101+202A=) n.411+202A= c.3951+202A= (n.3951+202A=) c.4287+202A= (n.4287+202A=) c.147+202A= (n.147+202A=) n.168+202A= | |
| 19 | g.13262532dup | CA631864578 | CACNA1A | c.4089+202dup (n.4089+202dup) c.4095+202dup (n.4095+202dup) n.174dup c.4092+202dup (n.4092+202dup) n.78+202dup n.581+202dup n.777+202dup n.555+202dup c.4101+202dup (n.4101+202dup) n.411+202dup c.3951+202dup (n.3951+202dup) c.4287+202dup (n.4287+202dup) c.147+202dup (n.147+202dup) n.168+202dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262535del | CA2582827465 | CACNA1A | c.4089+199del (n.4089+199del) c.4095+199del (n.4095+199del) n.171del c.4092+199del (n.4092+199del) n.78+199del n.581+199del n.777+199del n.555+199del c.4101+199del (n.4101+199del) n.411+199del c.3951+199del (n.3951+199del) c.4287+199del (n.4287+199del) c.147+199del (n.147+199del) n.168+199del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262535T>C | CA305546455 | CACNA1A | c.4089+199A>G (n.4089+199A>G) c.4095+199A>G (n.4095+199A>G) n.171A>G c.4092+199A>G (n.4092+199A>G) n.78+199A>G n.581+199A>G n.777+199A>G n.555+199A>G c.4101+199A>G (n.4101+199A>G) n.411+199A>G c.3951+199A>G (n.3951+199A>G) c.4287+199A>G (n.4287+199A>G) c.147+199A>G (n.147+199A>G) n.168+199A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262535T= | CA2323808851 | CACNA1A | c.4089+199A= (n.4089+199A=) c.4095+199A= (n.4095+199A=) n.171A= c.4092+199A= (n.4092+199A=) n.78+199A= n.581+199A= n.777+199A= n.555+199A= c.4101+199A= (n.4101+199A=) n.411+199A= c.3951+199A= (n.3951+199A=) c.4287+199A= (n.4287+199A=) c.147+199A= (n.147+199A=) n.168+199A= | |
| 19 | g.13262535_13262537delinsTAC | CA2323808852 | CACNA1A | c.4089+197_4089+199delinsGTA (n.4089+197_4089+199delinsGTA) c.4095+197_4095+199delinsGTA (n.4095+197_4095+199delinsGTA) n.169_171delinsGTA c.4092+197_4092+199delinsGTA (n.4092+197_4092+199delinsGTA) n.78+197_78+199delinsGTA n.581+197_581+199delinsGTA n.777+197_777+199delinsGTA n.555+197_555+199delinsGTA c.4101+197_4101+199delinsGTA (n.4101+197_4101+199delinsGTA) n.411+197_411+199delinsGTA c.3951+197_3951+199delinsGTA (n.3951+197_3951+199delinsGTA) c.4287+197_4287+199delinsGTA (n.4287+197_4287+199delinsGTA) c.147+197_147+199delinsGTA (n.147+197_147+199delinsGTA) n.168+197_168+199delinsGTA | |
| 19 | g.13262536A>G | CA2582827466 | CACNA1A | c.4089+198T>C (n.4089+198T>C) c.4095+198T>C (n.4095+198T>C) n.170T>C c.4092+198T>C (n.4092+198T>C) n.78+198T>C n.581+198T>C n.777+198T>C n.555+198T>C c.4101+198T>C (n.4101+198T>C) n.411+198T>C c.3951+198T>C (n.3951+198T>C) c.4287+198T>C (n.4287+198T>C) c.147+198T>C (n.147+198T>C) n.168+198T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262539_13262540del | CA783418586 | CACNA1A | c.4089+197_4089+198del (n.4089+197_4089+198del) c.4095+197_4095+198del (n.4095+197_4095+198del) n.169_170del c.4092+197_4092+198del (n.4092+197_4092+198del) n.78+197_78+198del n.581+197_581+198del n.777+197_777+198del n.555+197_555+198del c.4101+197_4101+198del (n.4101+197_4101+198del) n.411+197_411+198del c.3951+197_3951+198del (n.3951+197_3951+198del) c.4287+197_4287+198del (n.4287+197_4287+198del) c.147+197_147+198del (n.147+197_147+198del) n.168+197_168+198del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262537del | CA2582827467 | CACNA1A | c.4089+197del (n.4089+197del) c.4095+197del (n.4095+197del) n.169del c.4092+197del (n.4092+197del) n.78+197del n.581+197del n.777+197del n.555+197del c.4101+197del (n.4101+197del) n.411+197del c.3951+197del (n.3951+197del) c.4287+197del (n.4287+197del) c.147+197del (n.147+197del) n.168+197del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262537C>A | CA2582827468 | CACNA1A | c.4089+197G>T (n.4089+197G>T) c.4095+197G>T (n.4095+197G>T) n.169G>T c.4092+197G>T (n.4092+197G>T) n.78+197G>T n.581+197G>T n.777+197G>T n.555+197G>T c.4101+197G>T (n.4101+197G>T) n.411+197G>T c.3951+197G>T (n.3951+197G>T) c.4287+197G>T (n.4287+197G>T) c.147+197G>T (n.147+197G>T) n.168+197G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262537C= | CA2323808853 | CACNA1A | c.4089+197G= (n.4089+197G=) c.4095+197G= (n.4095+197G=) n.169G= c.4092+197G= (n.4092+197G=) n.78+197G= n.581+197G= n.777+197G= n.555+197G= c.4101+197G= (n.4101+197G=) n.411+197G= c.3951+197G= (n.3951+197G=) c.4287+197G= (n.4287+197G=) c.147+197G= (n.147+197G=) n.168+197G= | |
| 19 | g.13262537C>T | CA993742097 | CACNA1A | c.4089+197G>A (n.4089+197G>A) c.4095+197G>A (n.4095+197G>A) n.169G>A c.4092+197G>A (n.4092+197G>A) n.78+197G>A n.581+197G>A n.777+197G>A n.555+197G>A c.4101+197G>A (n.4101+197G>A) n.411+197G>A c.3951+197G>A (n.3951+197G>A) c.4287+197G>A (n.4287+197G>A) c.147+197G>A (n.147+197G>A) n.168+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262539C>A | CA2323808855 | CACNA1A | c.4089+195G>T (n.4089+195G>T) c.4095+195G>T (n.4095+195G>T) n.167G>T c.4092+195G>T (n.4092+195G>T) n.78+195G>T n.581+195G>T n.777+195G>T n.555+195G>T c.4101+195G>T (n.4101+195G>T) n.411+195G>T c.3951+195G>T (n.3951+195G>T) c.4287+195G>T (n.4287+195G>T) c.147+195G>T (n.147+195G>T) n.168+195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262539C= | CA2323808854 | CACNA1A | c.4089+195G= (n.4089+195G=) c.4095+195G= (n.4095+195G=) n.167G= c.4092+195G= (n.4092+195G=) n.78+195G= n.581+195G= n.777+195G= n.555+195G= c.4101+195G= (n.4101+195G=) n.411+195G= c.3951+195G= (n.3951+195G=) c.4287+195G= (n.4287+195G=) c.147+195G= (n.147+195G=) n.168+195G= | |
| 19 | g.13262539C>T | CA2582827469 | CACNA1A | c.4089+195G>A (n.4089+195G>A) c.4095+195G>A (n.4095+195G>A) n.167G>A c.4092+195G>A (n.4092+195G>A) n.78+195G>A n.581+195G>A n.777+195G>A n.555+195G>A c.4101+195G>A (n.4101+195G>A) n.411+195G>A c.3951+195G>A (n.3951+195G>A) c.4287+195G>A (n.4287+195G>A) c.147+195G>A (n.147+195G>A) n.168+195G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262541G>T | CA2582827470 | CACNA1A | c.4089+193C>A (n.4089+193C>A) c.4095+193C>A (n.4095+193C>A) n.165C>A c.4092+193C>A (n.4092+193C>A) n.78+193C>A n.581+193C>A n.777+193C>A n.555+193C>A c.4101+193C>A (n.4101+193C>A) n.411+193C>A c.3951+193C>A (n.3951+193C>A) c.4287+193C>A (n.4287+193C>A) c.147+193C>A (n.147+193C>A) n.168+193C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262543T>C | CA2323808857 | CACNA1A | c.4089+191A>G (n.4089+191A>G) c.4095+191A>G (n.4095+191A>G) n.163A>G c.4092+191A>G (n.4092+191A>G) n.78+191A>G n.581+191A>G n.777+191A>G n.555+191A>G c.4101+191A>G (n.4101+191A>G) n.411+191A>G c.3951+191A>G (n.3951+191A>G) c.4287+191A>G (n.4287+191A>G) c.147+191A>G (n.147+191A>G) n.168+191A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262543T>G | CA2582827471 | CACNA1A | c.4089+191A>C (n.4089+191A>C) c.4095+191A>C (n.4095+191A>C) n.163A>C c.4092+191A>C (n.4092+191A>C) n.78+191A>C n.581+191A>C n.777+191A>C n.555+191A>C c.4101+191A>C (n.4101+191A>C) n.411+191A>C c.3951+191A>C (n.3951+191A>C) c.4287+191A>C (n.4287+191A>C) c.147+191A>C (n.147+191A>C) n.168+191A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262543T= | CA2323808856 | CACNA1A | c.4089+191A= (n.4089+191A=) c.4095+191A= (n.4095+191A=) n.163A= c.4092+191A= (n.4092+191A=) n.78+191A= n.581+191A= n.777+191A= n.555+191A= c.4101+191A= (n.4101+191A=) n.411+191A= c.3951+191A= (n.3951+191A=) c.4287+191A= (n.4287+191A=) c.147+191A= (n.147+191A=) n.168+191A= | |
| 19 | g.13262544T>C | CA2552484241 | CACNA1A | c.4089+190A>G (n.4089+190A>G) c.4095+190A>G (n.4095+190A>G) n.162A>G c.4092+190A>G (n.4092+190A>G) n.78+190A>G n.581+190A>G n.777+190A>G n.555+190A>G c.4101+190A>G (n.4101+190A>G) n.411+190A>G c.3951+190A>G (n.3951+190A>G) c.4287+190A>G (n.4287+190A>G) c.147+190A>G (n.147+190A>G) n.168+190A>G | |
| 19 | g.13262545A>C | CA2582827472 | CACNA1A | c.4089+189T>G (n.4089+189T>G) c.4095+189T>G (n.4095+189T>G) n.161T>G c.4092+189T>G (n.4092+189T>G) n.78+189T>G n.581+189T>G n.777+189T>G n.555+189T>G c.4101+189T>G (n.4101+189T>G) n.411+189T>G c.3951+189T>G (n.3951+189T>G) c.4287+189T>G (n.4287+189T>G) c.147+189T>G (n.147+189T>G) n.168+189T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262546T>C | CA783418587 | CACNA1A | c.4089+188A>G (n.4089+188A>G) c.4095+188A>G (n.4095+188A>G) n.160A>G c.4092+188A>G (n.4092+188A>G) n.78+188A>G n.581+188A>G n.777+188A>G n.555+188A>G c.4101+188A>G (n.4101+188A>G) n.411+188A>G c.3951+188A>G (n.3951+188A>G) c.4287+188A>G (n.4287+188A>G) c.147+188A>G (n.147+188A>G) n.168+188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262546T= | CA2323808858 | CACNA1A | c.4089+188A= (n.4089+188A=) c.4095+188A= (n.4095+188A=) n.160A= c.4092+188A= (n.4092+188A=) n.78+188A= n.581+188A= n.777+188A= n.555+188A= c.4101+188A= (n.4101+188A=) n.411+188A= c.3951+188A= (n.3951+188A=) c.4287+188A= (n.4287+188A=) c.147+188A= (n.147+188A=) n.168+188A= | |
| 19 | g.13262549del | CA2582827473 | CACNA1A | c.4089+188del (n.4089+188del) c.4095+188del (n.4095+188del) n.160del c.4092+188del (n.4092+188del) n.78+188del n.581+188del n.777+188del n.555+188del c.4101+188del (n.4101+188del) n.411+188del c.3951+188del (n.3951+188del) c.4287+188del (n.4287+188del) c.147+188del (n.147+188del) n.168+188del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262548T>C | CA2582827474 | CACNA1A | c.4089+186A>G (n.4089+186A>G) c.4095+186A>G (n.4095+186A>G) n.158A>G c.4092+186A>G (n.4092+186A>G) n.78+186A>G n.581+186A>G n.777+186A>G n.555+186A>G c.4101+186A>G (n.4101+186A>G) n.411+186A>G c.3951+186A>G (n.3951+186A>G) c.4287+186A>G (n.4287+186A>G) c.147+186A>G (n.147+186A>G) n.168+186A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262550A>C | CA2735693987 | CACNA1A | c.4089+184T>G (n.4089+184T>G) c.4095+184T>G (n.4095+184T>G) n.156T>G c.4092+184T>G (n.4092+184T>G) n.78+184T>G n.581+184T>G n.777+184T>G n.555+184T>G c.4101+184T>G (n.4101+184T>G) n.411+184T>G c.3951+184T>G (n.3951+184T>G) c.4287+184T>G (n.4287+184T>G) c.147+184T>G (n.147+184T>G) n.168+184T>G | dbSNP |
| 19 | g.13262551G>C | CA2323808860 | CACNA1A | c.4089+183C>G (n.4089+183C>G) c.4095+183C>G (n.4095+183C>G) n.155C>G c.4092+183C>G (n.4092+183C>G) n.78+183C>G n.581+183C>G n.777+183C>G n.555+183C>G c.4101+183C>G (n.4101+183C>G) n.411+183C>G c.3951+183C>G (n.3951+183C>G) c.4287+183C>G (n.4287+183C>G) c.147+183C>G (n.147+183C>G) n.168+183C>G | dbSNP |
| 19 | g.13262551G= | CA2323808859 | CACNA1A | c.4089+183C= (n.4089+183C=) c.4095+183C= (n.4095+183C=) n.155C= c.4092+183C= (n.4092+183C=) n.78+183C= n.581+183C= n.777+183C= n.555+183C= c.4101+183C= (n.4101+183C=) n.411+183C= c.3951+183C= (n.3951+183C=) c.4287+183C= (n.4287+183C=) c.147+183C= (n.147+183C=) n.168+183C= | |
| 19 | g.13262552G>A | CA783418592 | CACNA1A | c.4089+182C>T (n.4089+182C>T) c.4095+182C>T (n.4095+182C>T) n.154C>T c.4092+182C>T (n.4092+182C>T) n.78+182C>T n.581+182C>T n.777+182C>T n.555+182C>T c.4101+182C>T (n.4101+182C>T) n.411+182C>T c.3951+182C>T (n.3951+182C>T) c.4287+182C>T (n.4287+182C>T) c.147+182C>T (n.147+182C>T) n.168+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262552G= | CA2323808861 | CACNA1A | c.4089+182C= (n.4089+182C=) c.4095+182C= (n.4095+182C=) n.154C= c.4092+182C= (n.4092+182C=) n.78+182C= n.581+182C= n.777+182C= n.555+182C= c.4101+182C= (n.4101+182C=) n.411+182C= c.3951+182C= (n.3951+182C=) c.4287+182C= (n.4287+182C=) c.147+182C= (n.147+182C=) n.168+182C= | |
| 19 | g.13262553T>A | CA305546461 | CACNA1A | c.4089+181A>T (n.4089+181A>T) c.4095+181A>T (n.4095+181A>T) n.153A>T c.4092+181A>T (n.4092+181A>T) n.78+181A>T n.581+181A>T n.777+181A>T n.555+181A>T c.4101+181A>T (n.4101+181A>T) n.411+181A>T c.3951+181A>T (n.3951+181A>T) c.4287+181A>T (n.4287+181A>T) c.147+181A>T (n.147+181A>T) n.168+181A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262553T= | CA2323808862 | CACNA1A | c.4089+181A= (n.4089+181A=) c.4095+181A= (n.4095+181A=) n.153A= c.4092+181A= (n.4092+181A=) n.78+181A= n.581+181A= n.777+181A= n.555+181A= c.4101+181A= (n.4101+181A=) n.411+181A= c.3951+181A= (n.3951+181A=) c.4287+181A= (n.4287+181A=) c.147+181A= (n.147+181A=) n.168+181A= | |
| 19 | g.13262556_13262560del | CA2582827475 | CACNA1A | c.4089+177_4089+181del (n.4089+177_4089+181del) c.4095+177_4095+181del (n.4095+177_4095+181del) n.149_153del c.4092+177_4092+181del (n.4092+177_4092+181del) n.78+177_78+181del n.581+177_581+181del n.777+177_777+181del n.555+177_555+181del c.4101+177_4101+181del (n.4101+177_4101+181del) n.411+177_411+181del c.3951+177_3951+181del (n.3951+177_3951+181del) c.4287+177_4287+181del (n.4287+177_4287+181del) c.147+177_147+181del (n.147+177_147+181del) n.168+177_168+181del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262554C= | CA2323808863 | CACNA1A | c.4089+180G= (n.4089+180G=) c.4095+180G= (n.4095+180G=) n.152G= c.4092+180G= (n.4092+180G=) n.78+180G= n.581+180G= n.777+180G= n.555+180G= c.4101+180G= (n.4101+180G=) n.411+180G= c.3951+180G= (n.3951+180G=) c.4287+180G= (n.4287+180G=) c.147+180G= (n.147+180G=) n.168+180G= | |
| 19 | g.13262554C>G | CA2582827476 | CACNA1A | c.4089+180G>C (n.4089+180G>C) c.4095+180G>C (n.4095+180G>C) n.152G>C c.4092+180G>C (n.4092+180G>C) n.78+180G>C n.581+180G>C n.777+180G>C n.555+180G>C c.4101+180G>C (n.4101+180G>C) n.411+180G>C c.3951+180G>C (n.3951+180G>C) c.4287+180G>C (n.4287+180G>C) c.147+180G>C (n.147+180G>C) n.168+180G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262554C>T | CA2323808864 | CACNA1A | c.4089+180G>A (n.4089+180G>A) c.4095+180G>A (n.4095+180G>A) n.152G>A c.4092+180G>A (n.4092+180G>A) n.78+180G>A n.581+180G>A n.777+180G>A n.555+180G>A c.4101+180G>A (n.4101+180G>A) n.411+180G>A c.3951+180G>A (n.3951+180G>A) c.4287+180G>A (n.4287+180G>A) c.147+180G>A (n.147+180G>A) n.168+180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262555A= | CA2323808865 | CACNA1A | c.4089+179T= (n.4089+179T=) c.4095+179T= (n.4095+179T=) n.151T= c.4092+179T= (n.4092+179T=) n.78+179T= n.581+179T= n.777+179T= n.555+179T= c.4101+179T= (n.4101+179T=) n.411+179T= c.3951+179T= (n.3951+179T=) c.4287+179T= (n.4287+179T=) c.147+179T= (n.147+179T=) n.168+179T= | |
| 19 | g.13262555A>G | CA2323808866 | CACNA1A | c.4089+179T>C (n.4089+179T>C) c.4095+179T>C (n.4095+179T>C) n.151T>C c.4092+179T>C (n.4092+179T>C) n.78+179T>C n.581+179T>C n.777+179T>C n.555+179T>C c.4101+179T>C (n.4101+179T>C) n.411+179T>C c.3951+179T>C (n.3951+179T>C) c.4287+179T>C (n.4287+179T>C) c.147+179T>C (n.147+179T>C) n.168+179T>C | dbSNP |
| 19 | g.13262556G>A | CA2582827477 | CACNA1A | c.4089+178C>T (n.4089+178C>T) c.4095+178C>T (n.4095+178C>T) n.150C>T c.4092+178C>T (n.4092+178C>T) n.78+178C>T n.581+178C>T n.777+178C>T n.555+178C>T c.4101+178C>T (n.4101+178C>T) n.411+178C>T c.3951+178C>T (n.3951+178C>T) c.4287+178C>T (n.4287+178C>T) c.147+178C>T (n.147+178C>T) n.168+178C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262556G>C | CA2582827478 | CACNA1A | c.4089+178C>G (n.4089+178C>G) c.4095+178C>G (n.4095+178C>G) n.150C>G c.4092+178C>G (n.4092+178C>G) n.78+178C>G n.581+178C>G n.777+178C>G n.555+178C>G c.4101+178C>G (n.4101+178C>G) n.411+178C>G c.3951+178C>G (n.3951+178C>G) c.4287+178C>G (n.4287+178C>G) c.147+178C>G (n.147+178C>G) n.168+178C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262556G>T | CA2582827479 | CACNA1A | c.4089+178C>A (n.4089+178C>A) c.4095+178C>A (n.4095+178C>A) n.150C>A c.4092+178C>A (n.4092+178C>A) n.78+178C>A n.581+178C>A n.777+178C>A n.555+178C>A c.4101+178C>A (n.4101+178C>A) n.411+178C>A c.3951+178C>A (n.3951+178C>A) c.4287+178C>A (n.4287+178C>A) c.147+178C>A (n.147+178C>A) n.168+178C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262557C>A | CA2582827480 | CACNA1A | c.4089+177G>T (n.4089+177G>T) c.4095+177G>T (n.4095+177G>T) n.149G>T c.4092+177G>T (n.4092+177G>T) n.78+177G>T n.581+177G>T n.777+177G>T n.555+177G>T c.4101+177G>T (n.4101+177G>T) n.411+177G>T c.3951+177G>T (n.3951+177G>T) c.4287+177G>T (n.4287+177G>T) c.147+177G>T (n.147+177G>T) n.168+177G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262557C= | CA2323808867 | CACNA1A | c.4089+177G= (n.4089+177G=) c.4095+177G= (n.4095+177G=) n.149G= c.4092+177G= (n.4092+177G=) n.78+177G= n.581+177G= n.777+177G= n.555+177G= c.4101+177G= (n.4101+177G=) n.411+177G= c.3951+177G= (n.3951+177G=) c.4287+177G= (n.4287+177G=) c.147+177G= (n.147+177G=) n.168+177G= | |
| 19 | g.13262557C>T | CA993742104 | CACNA1A | c.4089+177G>A (n.4089+177G>A) c.4095+177G>A (n.4095+177G>A) n.149G>A c.4092+177G>A (n.4092+177G>A) n.78+177G>A n.581+177G>A n.777+177G>A n.555+177G>A c.4101+177G>A (n.4101+177G>A) n.411+177G>A c.3951+177G>A (n.3951+177G>A) c.4287+177G>A (n.4287+177G>A) c.147+177G>A (n.147+177G>A) n.168+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262559C>A | CA2582827481 | CACNA1A | c.4089+175G>T (n.4089+175G>T) c.4095+175G>T (n.4095+175G>T) n.147G>T c.4092+175G>T (n.4092+175G>T) n.78+175G>T n.581+175G>T n.777+175G>T n.555+175G>T c.4101+175G>T (n.4101+175G>T) n.411+175G>T c.3951+175G>T (n.3951+175G>T) c.4287+175G>T (n.4287+175G>T) c.147+175G>T (n.147+175G>T) n.168+175G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262559C>T | CA2582827482 | CACNA1A | c.4089+175G>A (n.4089+175G>A) c.4095+175G>A (n.4095+175G>A) n.147G>A c.4092+175G>A (n.4092+175G>A) n.78+175G>A n.581+175G>A n.777+175G>A n.555+175G>A c.4101+175G>A (n.4101+175G>A) n.411+175G>A c.3951+175G>A (n.3951+175G>A) c.4287+175G>A (n.4287+175G>A) c.147+175G>A (n.147+175G>A) n.168+175G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262561C>A | CA2582827483 | CACNA1A | c.4089+173G>T (n.4089+173G>T) c.4095+173G>T (n.4095+173G>T) n.145G>T c.4092+173G>T (n.4092+173G>T) n.78+173G>T n.581+173G>T n.777+173G>T n.555+173G>T c.4101+173G>T (n.4101+173G>T) n.411+173G>T c.3951+173G>T (n.3951+173G>T) c.4287+173G>T (n.4287+173G>T) c.147+173G>T (n.147+173G>T) n.168+173G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262564T>C | CA2582827484 | CACNA1A | c.4089+170A>G (n.4089+170A>G) c.4095+170A>G (n.4095+170A>G) n.142A>G c.4092+170A>G (n.4092+170A>G) n.78+170A>G n.581+170A>G n.777+170A>G n.555+170A>G c.4101+170A>G (n.4101+170A>G) n.411+170A>G c.3951+170A>G (n.3951+170A>G) c.4287+170A>G (n.4287+170A>G) c.147+170A>G (n.147+170A>G) n.168+170A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262565A>T | CA2582827485 | CACNA1A | c.4089+169T>A (n.4089+169T>A) c.4095+169T>A (n.4095+169T>A) n.141T>A c.4092+169T>A (n.4092+169T>A) n.78+169T>A n.581+169T>A n.777+169T>A n.555+169T>A c.4101+169T>A (n.4101+169T>A) n.411+169T>A c.3951+169T>A (n.3951+169T>A) c.4287+169T>A (n.4287+169T>A) c.147+169T>A (n.147+169T>A) n.168+169T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262566C>A | CA2582827486 | CACNA1A | c.4089+168G>T (n.4089+168G>T) c.4095+168G>T (n.4095+168G>T) n.140G>T c.4092+168G>T (n.4092+168G>T) n.78+168G>T n.581+168G>T n.777+168G>T n.555+168G>T c.4101+168G>T (n.4101+168G>T) n.411+168G>T c.3951+168G>T (n.3951+168G>T) c.4287+168G>T (n.4287+168G>T) c.147+168G>T (n.147+168G>T) n.168+168G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262566C= | CA2323808868 | CACNA1A | c.4089+168G= (n.4089+168G=) c.4095+168G= (n.4095+168G=) n.140G= c.4092+168G= (n.4092+168G=) n.78+168G= n.581+168G= n.777+168G= n.555+168G= c.4101+168G= (n.4101+168G=) n.411+168G= c.3951+168G= (n.3951+168G=) c.4287+168G= (n.4287+168G=) c.147+168G= (n.147+168G=) n.168+168G= | |
| 19 | g.13262566C>T | CA2323808869 | CACNA1A | c.4089+168G>A (n.4089+168G>A) c.4095+168G>A (n.4095+168G>A) n.140G>A c.4092+168G>A (n.4092+168G>A) n.78+168G>A n.581+168G>A n.777+168G>A n.555+168G>A c.4101+168G>A (n.4101+168G>A) n.411+168G>A c.3951+168G>A (n.3951+168G>A) c.4287+168G>A (n.4287+168G>A) c.147+168G>A (n.147+168G>A) n.168+168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262567T>G | CA783418595 | CACNA1A | c.4089+167A>C (n.4089+167A>C) c.4095+167A>C (n.4095+167A>C) n.139A>C c.4092+167A>C (n.4092+167A>C) n.78+167A>C n.581+167A>C n.777+167A>C n.555+167A>C c.4101+167A>C (n.4101+167A>C) n.411+167A>C c.3951+167A>C (n.3951+167A>C) c.4287+167A>C (n.4287+167A>C) c.147+167A>C (n.147+167A>C) n.168+167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262567T= | CA2323808870 | CACNA1A | c.4089+167A= (n.4089+167A=) c.4095+167A= (n.4095+167A=) n.139A= c.4092+167A= (n.4092+167A=) n.78+167A= n.581+167A= n.777+167A= n.555+167A= c.4101+167A= (n.4101+167A=) n.411+167A= c.3951+167A= (n.3951+167A=) c.4287+167A= (n.4287+167A=) c.147+167A= (n.147+167A=) n.168+167A= | |
| 19 | g.13262568G>A | CA2323808872 | CACNA1A | c.4089+166C>T (n.4089+166C>T) c.4095+166C>T (n.4095+166C>T) n.138C>T c.4092+166C>T (n.4092+166C>T) n.78+166C>T n.581+166C>T n.777+166C>T n.555+166C>T c.4101+166C>T (n.4101+166C>T) n.411+166C>T c.3951+166C>T (n.3951+166C>T) c.4287+166C>T (n.4287+166C>T) c.147+166C>T (n.147+166C>T) n.168+166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262568G= | CA2323808871 | CACNA1A | c.4089+166C= (n.4089+166C=) c.4095+166C= (n.4095+166C=) n.138C= c.4092+166C= (n.4092+166C=) n.78+166C= n.581+166C= n.777+166C= n.555+166C= c.4101+166C= (n.4101+166C=) n.411+166C= c.3951+166C= (n.3951+166C=) c.4287+166C= (n.4287+166C=) c.147+166C= (n.147+166C=) n.168+166C= | |
| 19 | g.13262568G>T | CA2582827487 | CACNA1A | c.4089+166C>A (n.4089+166C>A) c.4095+166C>A (n.4095+166C>A) n.138C>A c.4092+166C>A (n.4092+166C>A) n.78+166C>A n.581+166C>A n.777+166C>A n.555+166C>A c.4101+166C>A (n.4101+166C>A) n.411+166C>A c.3951+166C>A (n.3951+166C>A) c.4287+166C>A (n.4287+166C>A) c.147+166C>A (n.147+166C>A) n.168+166C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262569C>A | CA2582827489 | CACNA1A | c.4089+165G>T (n.4089+165G>T) c.4095+165G>T (n.4095+165G>T) n.137G>T c.4092+165G>T (n.4092+165G>T) n.78+165G>T n.581+165G>T n.777+165G>T n.555+165G>T c.4101+165G>T (n.4101+165G>T) n.411+165G>T c.3951+165G>T (n.3951+165G>T) c.4287+165G>T (n.4287+165G>T) c.147+165G>T (n.147+165G>T) n.168+165G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262569C= | CA2323808874 | CACNA1A | c.4089+165G= (n.4089+165G=) c.4095+165G= (n.4095+165G=) n.137G= c.4092+165G= (n.4092+165G=) n.78+165G= n.581+165G= n.777+165G= n.555+165G= c.4101+165G= (n.4101+165G=) n.411+165G= c.3951+165G= (n.3951+165G=) c.4287+165G= (n.4287+165G=) c.147+165G= (n.147+165G=) n.168+165G= | |
| 19 | g.13262569C>G | CA2582827488 | CACNA1A | c.4089+165G>C (n.4089+165G>C) c.4095+165G>C (n.4095+165G>C) n.137G>C c.4092+165G>C (n.4092+165G>C) n.78+165G>C n.581+165G>C n.777+165G>C n.555+165G>C c.4101+165G>C (n.4101+165G>C) n.411+165G>C c.3951+165G>C (n.3951+165G>C) c.4287+165G>C (n.4287+165G>C) c.147+165G>C (n.147+165G>C) n.168+165G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262569C>T | CA2323808873 | CACNA1A | c.4089+165G>A (n.4089+165G>A) c.4095+165G>A (n.4095+165G>A) n.137G>A c.4092+165G>A (n.4092+165G>A) n.78+165G>A n.581+165G>A n.777+165G>A n.555+165G>A c.4101+165G>A (n.4101+165G>A) n.411+165G>A c.3951+165G>A (n.3951+165G>A) c.4287+165G>A (n.4287+165G>A) c.147+165G>A (n.147+165G>A) n.168+165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262570C>A | CA2582827490 | CACNA1A | c.4089+164G>T (n.4089+164G>T) c.4095+164G>T (n.4095+164G>T) n.136G>T c.4092+164G>T (n.4092+164G>T) n.78+164G>T n.581+164G>T n.777+164G>T n.555+164G>T c.4101+164G>T (n.4101+164G>T) n.411+164G>T c.3951+164G>T (n.3951+164G>T) c.4287+164G>T (n.4287+164G>T) c.147+164G>T (n.147+164G>T) n.168+164G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262570C>G | CA2582827491 | CACNA1A | c.4089+164G>C (n.4089+164G>C) c.4095+164G>C (n.4095+164G>C) n.136G>C c.4092+164G>C (n.4092+164G>C) n.78+164G>C n.581+164G>C n.777+164G>C n.555+164G>C c.4101+164G>C (n.4101+164G>C) n.411+164G>C c.3951+164G>C (n.3951+164G>C) c.4287+164G>C (n.4287+164G>C) c.147+164G>C (n.147+164G>C) n.168+164G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262570C>T | CA2582827492 | CACNA1A | c.4089+164G>A (n.4089+164G>A) c.4095+164G>A (n.4095+164G>A) n.136G>A c.4092+164G>A (n.4092+164G>A) n.78+164G>A n.581+164G>A n.777+164G>A n.555+164G>A c.4101+164G>A (n.4101+164G>A) n.411+164G>A c.3951+164G>A (n.3951+164G>A) c.4287+164G>A (n.4287+164G>A) c.147+164G>A (n.147+164G>A) n.168+164G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262571A>G | CA2582827493 | CACNA1A | c.4089+163T>C (n.4089+163T>C) c.4095+163T>C (n.4095+163T>C) n.135T>C c.4092+163T>C (n.4092+163T>C) n.78+163T>C n.581+163T>C n.777+163T>C n.555+163T>C c.4101+163T>C (n.4101+163T>C) n.411+163T>C c.3951+163T>C (n.3951+163T>C) c.4287+163T>C (n.4287+163T>C) c.147+163T>C (n.147+163T>C) n.168+163T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262574T>C | CA2582827494 | CACNA1A | c.4089+160A>G (n.4089+160A>G) c.4095+160A>G (n.4095+160A>G) n.132A>G c.4092+160A>G (n.4092+160A>G) n.78+160A>G n.581+160A>G n.777+160A>G n.555+160A>G c.4101+160A>G (n.4101+160A>G) n.411+160A>G c.3951+160A>G (n.3951+160A>G) c.4287+160A>G (n.4287+160A>G) c.147+160A>G (n.147+160A>G) n.168+160A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262575G>A | CA783418598 | CACNA1A | c.4089+159C>T (n.4089+159C>T) c.4095+159C>T (n.4095+159C>T) n.131C>T c.4092+159C>T (n.4092+159C>T) n.78+159C>T n.581+159C>T n.777+159C>T n.555+159C>T c.4101+159C>T (n.4101+159C>T) n.411+159C>T c.3951+159C>T (n.3951+159C>T) c.4287+159C>T (n.4287+159C>T) c.147+159C>T (n.147+159C>T) n.168+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262575G= | CA2323808875 | CACNA1A | c.4089+159C= (n.4089+159C=) c.4095+159C= (n.4095+159C=) n.131C= c.4092+159C= (n.4092+159C=) n.78+159C= n.581+159C= n.777+159C= n.555+159C= c.4101+159C= (n.4101+159C=) n.411+159C= c.3951+159C= (n.3951+159C=) c.4287+159C= (n.4287+159C=) c.147+159C= (n.147+159C=) n.168+159C= | |
| 19 | g.13262575G>T | CA2582827495 | CACNA1A | c.4089+159C>A (n.4089+159C>A) c.4095+159C>A (n.4095+159C>A) n.131C>A c.4092+159C>A (n.4092+159C>A) n.78+159C>A n.581+159C>A n.777+159C>A n.555+159C>A c.4101+159C>A (n.4101+159C>A) n.411+159C>A c.3951+159C>A (n.3951+159C>A) c.4287+159C>A (n.4287+159C>A) c.147+159C>A (n.147+159C>A) n.168+159C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262576C>A | CA2582827496 | CACNA1A | c.4089+158G>T (n.4089+158G>T) c.4095+158G>T (n.4095+158G>T) n.130G>T c.4092+158G>T (n.4092+158G>T) n.78+158G>T n.581+158G>T n.777+158G>T n.555+158G>T c.4101+158G>T (n.4101+158G>T) n.411+158G>T c.3951+158G>T (n.3951+158G>T) c.4287+158G>T (n.4287+158G>T) c.147+158G>T (n.147+158G>T) n.168+158G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262578G>A | CA2581957097 | CACNA1A | c.4089+156C>T (n.4089+156C>T) c.4095+156C>T (n.4095+156C>T) n.128C>T c.4092+156C>T (n.4092+156C>T) n.78+156C>T n.581+156C>T n.777+156C>T n.555+156C>T c.4101+156C>T (n.4101+156C>T) n.411+156C>T c.3951+156C>T (n.3951+156C>T) c.4287+156C>T (n.4287+156C>T) c.147+156C>T (n.147+156C>T) n.168+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262578G>T | CA2582827498 | CACNA1A | c.4089+156C>A (n.4089+156C>A) c.4095+156C>A (n.4095+156C>A) n.128C>A c.4092+156C>A (n.4092+156C>A) n.78+156C>A n.581+156C>A n.777+156C>A n.555+156C>A c.4101+156C>A (n.4101+156C>A) n.411+156C>A c.3951+156C>A (n.3951+156C>A) c.4287+156C>A (n.4287+156C>A) c.147+156C>A (n.147+156C>A) n.168+156C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262580del | CA2582827497 | CACNA1A | c.4089+156del (n.4089+156del) c.4095+156del (n.4095+156del) n.128del c.4092+156del (n.4092+156del) n.78+156del n.581+156del n.777+156del n.555+156del c.4101+156del (n.4101+156del) n.411+156del c.3951+156del (n.3951+156del) c.4287+156del (n.4287+156del) c.147+156del (n.147+156del) n.168+156del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262579G>A | CA993742109 | CACNA1A | c.4089+155C>T (n.4089+155C>T) c.4095+155C>T (n.4095+155C>T) n.127C>T c.4092+155C>T (n.4092+155C>T) n.78+155C>T n.581+155C>T n.777+155C>T n.555+155C>T c.4101+155C>T (n.4101+155C>T) n.411+155C>T c.3951+155C>T (n.3951+155C>T) c.4287+155C>T (n.4287+155C>T) c.147+155C>T (n.147+155C>T) n.168+155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262579G= | CA2323808876 | CACNA1A | c.4089+155C= (n.4089+155C=) c.4095+155C= (n.4095+155C=) n.127C= c.4092+155C= (n.4092+155C=) n.78+155C= n.581+155C= n.777+155C= n.555+155C= c.4101+155C= (n.4101+155C=) n.411+155C= c.3951+155C= (n.3951+155C=) c.4287+155C= (n.4287+155C=) c.147+155C= (n.147+155C=) n.168+155C= | |
| 19 | g.13262581A= | CA2323808877 | CACNA1A | c.4089+153T= (n.4089+153T=) c.4095+153T= (n.4095+153T=) n.125T= c.4092+153T= (n.4092+153T=) n.78+153T= n.581+153T= n.777+153T= n.555+153T= c.4101+153T= (n.4101+153T=) n.411+153T= c.3951+153T= (n.3951+153T=) c.4287+153T= (n.4287+153T=) c.147+153T= (n.147+153T=) n.168+153T= | |
| 19 | g.13262581A>G | CA783418599 | CACNA1A | c.4089+153T>C (n.4089+153T>C) c.4095+153T>C (n.4095+153T>C) n.125T>C c.4092+153T>C (n.4092+153T>C) n.78+153T>C n.581+153T>C n.777+153T>C n.555+153T>C c.4101+153T>C (n.4101+153T>C) n.411+153T>C c.3951+153T>C (n.3951+153T>C) c.4287+153T>C (n.4287+153T>C) c.147+153T>C (n.147+153T>C) n.168+153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262582A>G | CA2582827499 | CACNA1A | c.4089+152T>C (n.4089+152T>C) c.4095+152T>C (n.4095+152T>C) n.124T>C c.4092+152T>C (n.4092+152T>C) n.78+152T>C n.581+152T>C n.777+152T>C n.555+152T>C c.4101+152T>C (n.4101+152T>C) n.411+152T>C c.3951+152T>C (n.3951+152T>C) c.4287+152T>C (n.4287+152T>C) c.147+152T>C (n.147+152T>C) n.168+152T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262583G>A | CA2735694015 | CACNA1A | c.4089+151C>T (n.4089+151C>T) c.4095+151C>T (n.4095+151C>T) n.123C>T c.4092+151C>T (n.4092+151C>T) n.78+151C>T n.581+151C>T n.777+151C>T n.555+151C>T c.4101+151C>T (n.4101+151C>T) n.411+151C>T c.3951+151C>T (n.3951+151C>T) c.4287+151C>T (n.4287+151C>T) c.147+151C>T (n.147+151C>T) n.168+151C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262583G>T | CA2582827500 | CACNA1A | c.4089+151C>A (n.4089+151C>A) c.4095+151C>A (n.4095+151C>A) n.123C>A c.4092+151C>A (n.4092+151C>A) n.78+151C>A n.581+151C>A n.777+151C>A n.555+151C>A c.4101+151C>A (n.4101+151C>A) n.411+151C>A c.3951+151C>A (n.3951+151C>A) c.4287+151C>A (n.4287+151C>A) c.147+151C>A (n.147+151C>A) n.168+151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262584T>C | CA2582827501 | CACNA1A | c.4089+150A>G (n.4089+150A>G) c.4095+150A>G (n.4095+150A>G) n.122A>G c.4092+150A>G (n.4092+150A>G) n.78+150A>G n.581+150A>G n.777+150A>G n.555+150A>G c.4101+150A>G (n.4101+150A>G) n.411+150A>G c.3951+150A>G (n.3951+150A>G) c.4287+150A>G (n.4287+150A>G) c.147+150A>G (n.147+150A>G) n.168+150A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262584T= | CA2323808878 | CACNA1A | c.4089+150A= (n.4089+150A=) c.4095+150A= (n.4095+150A=) n.122A= c.4092+150A= (n.4092+150A=) n.78+150A= n.581+150A= n.777+150A= n.555+150A= c.4101+150A= (n.4101+150A=) n.411+150A= c.3951+150A= (n.3951+150A=) c.4287+150A= (n.4287+150A=) c.147+150A= (n.147+150A=) n.168+150A= | |
| 19 | g.13262584_13262585insAGA | CA305546466 | CACNA1A | c.4089+149_4089+150insTCT (n.4089+149_4089+150insTCT) c.4095+149_4095+150insTCT (n.4095+149_4095+150insTCT) n.121_122insTCT c.4092+149_4092+150insTCT (n.4092+149_4092+150insTCT) n.78+149_78+150insTCT n.581+149_581+150insTCT n.777+149_777+150insTCT n.555+149_555+150insTCT c.4101+149_4101+150insTCT (n.4101+149_4101+150insTCT) n.411+149_411+150insTCT c.3951+149_3951+150insTCT (n.3951+149_3951+150insTCT) c.4287+149_4287+150insTCT (n.4287+149_4287+150insTCT) c.147+149_147+150insTCT (n.147+149_147+150insTCT) n.168+149_168+150insTCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262584_13262585insAGC | CA631864579 | CACNA1A | c.4089+149_4089+150insGCT (n.4089+149_4089+150insGCT) c.4095+149_4095+150insGCT (n.4095+149_4095+150insGCT) n.121_122insGCT c.4092+149_4092+150insGCT (n.4092+149_4092+150insGCT) n.78+149_78+150insGCT n.581+149_581+150insGCT n.777+149_777+150insGCT n.555+149_555+150insGCT c.4101+149_4101+150insGCT (n.4101+149_4101+150insGCT) n.411+149_411+150insGCT c.3951+149_3951+150insGCT (n.3951+149_3951+150insGCT) c.4287+149_4287+150insGCT (n.4287+149_4287+150insGCT) c.147+149_147+150insGCT (n.147+149_147+150insGCT) n.168+149_168+150insGCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262586G>A | CA2582827502 | CACNA1A | c.4089+148C>T (n.4089+148C>T) c.4095+148C>T (n.4095+148C>T) n.120C>T c.4092+148C>T (n.4092+148C>T) n.78+148C>T n.581+148C>T n.777+148C>T n.555+148C>T c.4101+148C>T (n.4101+148C>T) n.411+148C>T c.3951+148C>T (n.3951+148C>T) c.4287+148C>T (n.4287+148C>T) c.147+148C>T (n.147+148C>T) n.168+148C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262586_13262589delinsGTAA | CA2323808879 | CACNA1A | c.4089+145_4089+148delinsTTAC (n.4089+145_4089+148delinsTTAC) c.4095+145_4095+148delinsTTAC (n.4095+145_4095+148delinsTTAC) n.117_120delinsTTAC c.4092+145_4092+148delinsTTAC (n.4092+145_4092+148delinsTTAC) n.78+145_78+148delinsTTAC n.581+145_581+148delinsTTAC n.777+145_777+148delinsTTAC n.555+145_555+148delinsTTAC c.4101+145_4101+148delinsTTAC (n.4101+145_4101+148delinsTTAC) n.411+145_411+148delinsTTAC c.3951+145_3951+148delinsTTAC (n.3951+145_3951+148delinsTTAC) c.4287+145_4287+148delinsTTAC (n.4287+145_4287+148delinsTTAC) c.147+145_147+148delinsTTAC (n.147+145_147+148delinsTTAC) n.168+145_168+148delinsTTAC | |
| 19 | g.13262587T>C | CA2582827503 | CACNA1A | c.4089+147A>G (n.4089+147A>G) c.4095+147A>G (n.4095+147A>G) n.119A>G c.4092+147A>G (n.4092+147A>G) n.78+147A>G n.581+147A>G n.777+147A>G n.555+147A>G c.4101+147A>G (n.4101+147A>G) n.411+147A>G c.3951+147A>G (n.3951+147A>G) c.4287+147A>G (n.4287+147A>G) c.147+147A>G (n.147+147A>G) n.168+147A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262592_13262594del | CA2323808880 | CACNA1A | c.4089+145_4089+147del (n.4089+145_4089+147del) c.4095+145_4095+147del (n.4095+145_4095+147del) n.117_119del c.4092+145_4092+147del (n.4092+145_4092+147del) n.78+145_78+147del n.581+145_581+147del n.777+145_777+147del n.555+145_555+147del c.4101+145_4101+147del (n.4101+145_4101+147del) n.411+145_411+147del c.3951+145_3951+147del (n.3951+145_3951+147del) c.4287+145_4287+147del (n.4287+145_4287+147del) c.147+145_147+147del (n.147+145_147+147del) n.168+145_168+147del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262589A= | CA2323808881 | CACNA1A | c.4089+145T= (n.4089+145T=) c.4095+145T= (n.4095+145T=) n.117T= c.4092+145T= (n.4092+145T=) n.78+145T= n.581+145T= n.777+145T= n.555+145T= c.4101+145T= (n.4101+145T=) n.411+145T= c.3951+145T= (n.3951+145T=) c.4287+145T= (n.4287+145T=) c.147+145T= (n.147+145T=) n.168+145T= | |
| 19 | g.13262589A>G | CA783418600 | CACNA1A | c.4089+145T>C (n.4089+145T>C) c.4095+145T>C (n.4095+145T>C) n.117T>C c.4092+145T>C (n.4092+145T>C) n.78+145T>C n.581+145T>C n.777+145T>C n.555+145T>C c.4101+145T>C (n.4101+145T>C) n.411+145T>C c.3951+145T>C (n.3951+145T>C) c.4287+145T>C (n.4287+145T>C) c.147+145T>C (n.147+145T>C) n.168+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262590T>A | CA2582827504 | CACNA1A | c.4089+144A>T (n.4089+144A>T) c.4095+144A>T (n.4095+144A>T) n.116A>T c.4092+144A>T (n.4092+144A>T) n.78+144A>T n.581+144A>T n.777+144A>T n.555+144A>T c.4101+144A>T (n.4101+144A>T) n.411+144A>T c.3951+144A>T (n.3951+144A>T) c.4287+144A>T (n.4287+144A>T) c.147+144A>T (n.147+144A>T) n.168+144A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262590T>C | CA2582827505 | CACNA1A | c.4089+144A>G (n.4089+144A>G) c.4095+144A>G (n.4095+144A>G) n.116A>G c.4092+144A>G (n.4092+144A>G) n.78+144A>G n.581+144A>G n.777+144A>G n.555+144A>G c.4101+144A>G (n.4101+144A>G) n.411+144A>G c.3951+144A>G (n.3951+144A>G) c.4287+144A>G (n.4287+144A>G) c.147+144A>G (n.147+144A>G) n.168+144A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262590T>G | CA305546468 | CACNA1A | c.4089+144A>C (n.4089+144A>C) c.4095+144A>C (n.4095+144A>C) n.116A>C c.4092+144A>C (n.4092+144A>C) n.78+144A>C n.581+144A>C n.777+144A>C n.555+144A>C c.4101+144A>C (n.4101+144A>C) n.411+144A>C c.3951+144A>C (n.3951+144A>C) c.4287+144A>C (n.4287+144A>C) c.147+144A>C (n.147+144A>C) n.168+144A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262590T= | CA2323808882 | CACNA1A | c.4089+144A= (n.4089+144A=) c.4095+144A= (n.4095+144A=) n.116A= c.4092+144A= (n.4092+144A=) n.78+144A= n.581+144A= n.777+144A= n.555+144A= c.4101+144A= (n.4101+144A=) n.411+144A= c.3951+144A= (n.3951+144A=) c.4287+144A= (n.4287+144A=) c.147+144A= (n.147+144A=) n.168+144A= | |
| 19 | g.13262591A= | CA2323808883 | CACNA1A | c.4089+143T= (n.4089+143T=) c.4095+143T= (n.4095+143T=) n.115T= c.4092+143T= (n.4092+143T=) n.78+143T= n.581+143T= n.777+143T= n.555+143T= c.4101+143T= (n.4101+143T=) n.411+143T= c.3951+143T= (n.3951+143T=) c.4287+143T= (n.4287+143T=) c.147+143T= (n.147+143T=) n.168+143T= | |
| 19 | g.13262591A>G | CA993742114 | CACNA1A | c.4089+143T>C (n.4089+143T>C) c.4095+143T>C (n.4095+143T>C) n.115T>C c.4092+143T>C (n.4092+143T>C) n.78+143T>C n.581+143T>C n.777+143T>C n.555+143T>C c.4101+143T>C (n.4101+143T>C) n.411+143T>C c.3951+143T>C (n.3951+143T>C) c.4287+143T>C (n.4287+143T>C) c.147+143T>C (n.147+143T>C) n.168+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262592A= | CA2323808884 | CACNA1A | c.4089+142T= (n.4089+142T=) c.4095+142T= (n.4095+142T=) n.114T= c.4092+142T= (n.4092+142T=) n.78+142T= n.581+142T= n.777+142T= n.555+142T= c.4101+142T= (n.4101+142T=) n.411+142T= c.3951+142T= (n.3951+142T=) c.4287+142T= (n.4287+142T=) c.147+142T= (n.147+142T=) n.168+142T= | |
| 19 | g.13262592A>T | CA783418601 | CACNA1A | c.4089+142T>A (n.4089+142T>A) c.4095+142T>A (n.4095+142T>A) n.114T>A c.4092+142T>A (n.4092+142T>A) n.78+142T>A n.581+142T>A n.777+142T>A n.555+142T>A c.4101+142T>A (n.4101+142T>A) n.411+142T>A c.3951+142T>A (n.3951+142T>A) c.4287+142T>A (n.4287+142T>A) c.147+142T>A (n.147+142T>A) n.168+142T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262593T>A | CA2582827507 | CACNA1A | c.4089+141A>T (n.4089+141A>T) c.4095+141A>T (n.4095+141A>T) n.113A>T c.4092+141A>T (n.4092+141A>T) n.78+141A>T n.581+141A>T n.777+141A>T n.555+141A>T c.4101+141A>T (n.4101+141A>T) n.411+141A>T c.3951+141A>T (n.3951+141A>T) c.4287+141A>T (n.4287+141A>T) c.147+141A>T (n.147+141A>T) n.168+141A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262593T>C | CA2582827506 | CACNA1A | c.4089+141A>G (n.4089+141A>G) c.4095+141A>G (n.4095+141A>G) n.113A>G c.4092+141A>G (n.4092+141A>G) n.78+141A>G n.581+141A>G n.777+141A>G n.555+141A>G c.4101+141A>G (n.4101+141A>G) n.411+141A>G c.3951+141A>G (n.3951+141A>G) c.4287+141A>G (n.4287+141A>G) c.147+141A>G (n.147+141A>G) n.168+141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262595C>A | CA2582827508 | CACNA1A | c.4089+139G>T (n.4089+139G>T) c.4095+139G>T (n.4095+139G>T) n.111G>T c.4092+139G>T (n.4092+139G>T) n.78+139G>T n.581+139G>T n.777+139G>T n.555+139G>T c.4101+139G>T (n.4101+139G>T) n.411+139G>T c.3951+139G>T (n.3951+139G>T) c.4287+139G>T (n.4287+139G>T) c.147+139G>T (n.147+139G>T) n.168+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262596A>C | CA2582827509 | CACNA1A | c.4089+138T>G (n.4089+138T>G) c.4095+138T>G (n.4095+138T>G) n.110T>G c.4092+138T>G (n.4092+138T>G) n.78+138T>G n.581+138T>G n.777+138T>G n.555+138T>G c.4101+138T>G (n.4101+138T>G) n.411+138T>G c.3951+138T>G (n.3951+138T>G) c.4287+138T>G (n.4287+138T>G) c.147+138T>G (n.147+138T>G) n.168+138T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262597A= | CA2323808885 | CACNA1A | c.4089+137T= (n.4089+137T=) c.4095+137T= (n.4095+137T=) n.109T= c.4092+137T= (n.4092+137T=) n.78+137T= n.581+137T= n.777+137T= n.555+137T= c.4101+137T= (n.4101+137T=) n.411+137T= c.3951+137T= (n.3951+137T=) c.4287+137T= (n.4287+137T=) c.147+137T= (n.147+137T=) n.168+137T= | |
| 19 | g.13262597A>C | CA2582827510 | CACNA1A | c.4089+137T>G (n.4089+137T>G) c.4095+137T>G (n.4095+137T>G) n.109T>G c.4092+137T>G (n.4092+137T>G) n.78+137T>G n.581+137T>G n.777+137T>G n.555+137T>G c.4101+137T>G (n.4101+137T>G) n.411+137T>G c.3951+137T>G (n.3951+137T>G) c.4287+137T>G (n.4287+137T>G) c.147+137T>G (n.147+137T>G) n.168+137T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262597A>T | CA305546470 | CACNA1A | c.4089+137T>A (n.4089+137T>A) c.4095+137T>A (n.4095+137T>A) n.109T>A c.4092+137T>A (n.4092+137T>A) n.78+137T>A n.581+137T>A n.777+137T>A n.555+137T>A c.4101+137T>A (n.4101+137T>A) n.411+137T>A c.3951+137T>A (n.3951+137T>A) c.4287+137T>A (n.4287+137T>A) c.147+137T>A (n.147+137T>A) n.168+137T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262601T>A | CA2582827511 | CACNA1A | c.4089+133A>T (n.4089+133A>T) c.4095+133A>T (n.4095+133A>T) n.105A>T c.4092+133A>T (n.4092+133A>T) n.78+133A>T n.581+133A>T n.777+133A>T n.555+133A>T c.4101+133A>T (n.4101+133A>T) n.411+133A>T c.3951+133A>T (n.3951+133A>T) c.4287+133A>T (n.4287+133A>T) c.147+133A>T (n.147+133A>T) n.168+133A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262602C>A | CA2582827512 | CACNA1A | c.4089+132G>T (n.4089+132G>T) c.4095+132G>T (n.4095+132G>T) n.104G>T c.4092+132G>T (n.4092+132G>T) n.78+132G>T n.581+132G>T n.777+132G>T n.555+132G>T c.4101+132G>T (n.4101+132G>T) n.411+132G>T c.3951+132G>T (n.3951+132G>T) c.4287+132G>T (n.4287+132G>T) c.147+132G>T (n.147+132G>T) n.168+132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262602C>T | CA2582827513 | CACNA1A | c.4089+132G>A (n.4089+132G>A) c.4095+132G>A (n.4095+132G>A) n.104G>A c.4092+132G>A (n.4092+132G>A) n.78+132G>A n.581+132G>A n.777+132G>A n.555+132G>A c.4101+132G>A (n.4101+132G>A) n.411+132G>A c.3951+132G>A (n.3951+132G>A) c.4287+132G>A (n.4287+132G>A) c.147+132G>A (n.147+132G>A) n.168+132G>A | gnomAD v4 |