| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262450T>C | CA2323808805 | CACNA1A | c.4089+284A>G (n.4089+284A>G) c.4095+284A>G (n.4095+284A>G) n.256A>G c.4092+284A>G (n.4092+284A>G) n.78+284A>G n.581+284A>G n.777+284A>G n.555+284A>G c.4101+284A>G (n.4101+284A>G) n.411+284A>G c.3951+284A>G (n.3951+284A>G) c.4287+284A>G (n.4287+284A>G) c.147+284A>G (n.147+284A>G) n.168+284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262450T= | CA2323808804 | CACNA1A | c.4089+284A= (n.4089+284A=) c.4095+284A= (n.4095+284A=) n.256A= c.4092+284A= (n.4092+284A=) n.78+284A= n.581+284A= n.777+284A= n.555+284A= c.4101+284A= (n.4101+284A=) n.411+284A= c.3951+284A= (n.3951+284A=) c.4287+284A= (n.4287+284A=) c.147+284A= (n.147+284A=) n.168+284A= | |
| 19 | g.13262453del | CA2582827418 | CACNA1A | c.4089+284del (n.4089+284del) c.4095+284del (n.4095+284del) n.256del c.4092+284del (n.4092+284del) n.78+284del n.581+284del n.777+284del n.555+284del c.4101+284del (n.4101+284del) n.411+284del c.3951+284del (n.3951+284del) c.4287+284del (n.4287+284del) c.147+284del (n.147+284del) n.168+284del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262453T>C | CA2582827419 | CACNA1A | c.4089+281A>G (n.4089+281A>G) c.4095+281A>G (n.4095+281A>G) n.253A>G c.4092+281A>G (n.4092+281A>G) n.78+281A>G n.581+281A>G n.777+281A>G n.555+281A>G c.4101+281A>G (n.4101+281A>G) n.411+281A>G c.3951+281A>G (n.3951+281A>G) c.4287+281A>G (n.4287+281A>G) c.147+281A>G (n.147+281A>G) n.168+281A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262454A>T | CA2582827420 | CACNA1A | c.4089+280T>A (n.4089+280T>A) c.4095+280T>A (n.4095+280T>A) n.252T>A c.4092+280T>A (n.4092+280T>A) n.78+280T>A n.581+280T>A n.777+280T>A n.555+280T>A c.4101+280T>A (n.4101+280T>A) n.411+280T>A c.3951+280T>A (n.3951+280T>A) c.4287+280T>A (n.4287+280T>A) c.147+280T>A (n.147+280T>A) n.168+280T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262458C>A | CA2582827421 | CACNA1A | c.4089+276G>T (n.4089+276G>T) c.4095+276G>T (n.4095+276G>T) n.248G>T c.4092+276G>T (n.4092+276G>T) n.78+276G>T n.581+276G>T n.777+276G>T n.555+276G>T c.4101+276G>T (n.4101+276G>T) n.411+276G>T c.3951+276G>T (n.3951+276G>T) c.4287+276G>T (n.4287+276G>T) c.147+276G>T (n.147+276G>T) n.168+276G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262458C= | CA2323808806 | CACNA1A | c.4089+276G= (n.4089+276G=) c.4095+276G= (n.4095+276G=) n.248G= c.4092+276G= (n.4092+276G=) n.78+276G= n.581+276G= n.777+276G= n.555+276G= c.4101+276G= (n.4101+276G=) n.411+276G= c.3951+276G= (n.3951+276G=) c.4287+276G= (n.4287+276G=) c.147+276G= (n.147+276G=) n.168+276G= | |
| 19 | g.13262458C>T | CA2323808807 | CACNA1A | c.4089+276G>A (n.4089+276G>A) c.4095+276G>A (n.4095+276G>A) n.248G>A c.4092+276G>A (n.4092+276G>A) n.78+276G>A n.581+276G>A n.777+276G>A n.555+276G>A c.4101+276G>A (n.4101+276G>A) n.411+276G>A c.3951+276G>A (n.3951+276G>A) c.4287+276G>A (n.4287+276G>A) c.147+276G>A (n.147+276G>A) n.168+276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262459C>A | CA2582827422 | CACNA1A | c.4089+275G>T (n.4089+275G>T) c.4095+275G>T (n.4095+275G>T) n.247G>T c.4092+275G>T (n.4092+275G>T) n.78+275G>T n.581+275G>T n.777+275G>T n.555+275G>T c.4101+275G>T (n.4101+275G>T) n.411+275G>T c.3951+275G>T (n.3951+275G>T) c.4287+275G>T (n.4287+275G>T) c.147+275G>T (n.147+275G>T) n.168+275G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262459C>G | CA2582827423 | CACNA1A | c.4089+275G>C (n.4089+275G>C) c.4095+275G>C (n.4095+275G>C) n.247G>C c.4092+275G>C (n.4092+275G>C) n.78+275G>C n.581+275G>C n.777+275G>C n.555+275G>C c.4101+275G>C (n.4101+275G>C) n.411+275G>C c.3951+275G>C (n.3951+275G>C) c.4287+275G>C (n.4287+275G>C) c.147+275G>C (n.147+275G>C) n.168+275G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262460A>G | CA2813672095 | CACNA1A | c.4089+274T>C (n.4089+274T>C) c.4095+274T>C (n.4095+274T>C) n.246T>C c.4092+274T>C (n.4092+274T>C) n.78+274T>C n.581+274T>C n.777+274T>C n.555+274T>C c.4101+274T>C (n.4101+274T>C) n.411+274T>C c.3951+274T>C (n.3951+274T>C) c.4287+274T>C (n.4287+274T>C) c.147+274T>C (n.147+274T>C) n.168+274T>C | |
| 19 | g.13262461T>C | CA783418563 | CACNA1A | c.4089+273A>G (n.4089+273A>G) c.4095+273A>G (n.4095+273A>G) n.245A>G c.4092+273A>G (n.4092+273A>G) n.78+273A>G n.581+273A>G n.777+273A>G n.555+273A>G c.4101+273A>G (n.4101+273A>G) n.411+273A>G c.3951+273A>G (n.3951+273A>G) c.4287+273A>G (n.4287+273A>G) c.147+273A>G (n.147+273A>G) n.168+273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262461T= | CA2323808808 | CACNA1A | c.4089+273A= (n.4089+273A=) c.4095+273A= (n.4095+273A=) n.245A= c.4092+273A= (n.4092+273A=) n.78+273A= n.581+273A= n.777+273A= n.555+273A= c.4101+273A= (n.4101+273A=) n.411+273A= c.3951+273A= (n.3951+273A=) c.4287+273A= (n.4287+273A=) c.147+273A= (n.147+273A=) n.168+273A= | |
| 19 | g.13262462A>G | CA2522431878 | CACNA1A | c.4089+272T>C (n.4089+272T>C) c.4095+272T>C (n.4095+272T>C) n.244T>C c.4092+272T>C (n.4092+272T>C) n.78+272T>C n.581+272T>C n.777+272T>C n.555+272T>C c.4101+272T>C (n.4101+272T>C) n.411+272T>C c.3951+272T>C (n.3951+272T>C) c.4287+272T>C (n.4287+272T>C) c.147+272T>C (n.147+272T>C) n.168+272T>C | |
| 19 | g.13262464G>A | CA2582827425 | CACNA1A | c.4089+270C>T (n.4089+270C>T) c.4095+270C>T (n.4095+270C>T) n.242C>T c.4092+270C>T (n.4092+270C>T) n.78+270C>T n.581+270C>T n.777+270C>T n.555+270C>T c.4101+270C>T (n.4101+270C>T) n.411+270C>T c.3951+270C>T (n.3951+270C>T) c.4287+270C>T (n.4287+270C>T) c.147+270C>T (n.147+270C>T) n.168+270C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262464G>T | CA2582827424 | CACNA1A | c.4089+270C>A (n.4089+270C>A) c.4095+270C>A (n.4095+270C>A) n.242C>A c.4092+270C>A (n.4092+270C>A) n.78+270C>A n.581+270C>A n.777+270C>A n.555+270C>A c.4101+270C>A (n.4101+270C>A) n.411+270C>A c.3951+270C>A (n.3951+270C>A) c.4287+270C>A (n.4287+270C>A) c.147+270C>A (n.147+270C>A) n.168+270C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262465A= | CA2323808809 | CACNA1A | c.4089+269T= (n.4089+269T=) c.4095+269T= (n.4095+269T=) n.241T= c.4092+269T= (n.4092+269T=) n.78+269T= n.581+269T= n.777+269T= n.555+269T= c.4101+269T= (n.4101+269T=) n.411+269T= c.3951+269T= (n.3951+269T=) c.4287+269T= (n.4287+269T=) c.147+269T= (n.147+269T=) n.168+269T= | |
| 19 | g.13262465A>G | CA993742062 | CACNA1A | c.4089+269T>C (n.4089+269T>C) c.4095+269T>C (n.4095+269T>C) n.241T>C c.4092+269T>C (n.4092+269T>C) n.78+269T>C n.581+269T>C n.777+269T>C n.555+269T>C c.4101+269T>C (n.4101+269T>C) n.411+269T>C c.3951+269T>C (n.3951+269T>C) c.4287+269T>C (n.4287+269T>C) c.147+269T>C (n.147+269T>C) n.168+269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262468C>A | CA631864577 | CACNA1A | c.4089+266G>T (n.4089+266G>T) c.4095+266G>T (n.4095+266G>T) n.238G>T c.4092+266G>T (n.4092+266G>T) n.78+266G>T n.581+266G>T n.777+266G>T n.555+266G>T c.4101+266G>T (n.4101+266G>T) n.411+266G>T c.3951+266G>T (n.3951+266G>T) c.4287+266G>T (n.4287+266G>T) c.147+266G>T (n.147+266G>T) n.168+266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262468C= | CA2323808810 | CACNA1A | c.4089+266G= (n.4089+266G=) c.4095+266G= (n.4095+266G=) n.238G= c.4092+266G= (n.4092+266G=) n.78+266G= n.581+266G= n.777+266G= n.555+266G= c.4101+266G= (n.4101+266G=) n.411+266G= c.3951+266G= (n.3951+266G=) c.4287+266G= (n.4287+266G=) c.147+266G= (n.147+266G=) n.168+266G= | |
| 19 | g.13262468C>G | CA993742075 | CACNA1A | c.4089+266G>C (n.4089+266G>C) c.4095+266G>C (n.4095+266G>C) n.238G>C c.4092+266G>C (n.4092+266G>C) n.78+266G>C n.581+266G>C n.777+266G>C n.555+266G>C c.4101+266G>C (n.4101+266G>C) n.411+266G>C c.3951+266G>C (n.3951+266G>C) c.4287+266G>C (n.4287+266G>C) c.147+266G>C (n.147+266G>C) n.168+266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262468C>T | CA2582827426 | CACNA1A | c.4089+266G>A (n.4089+266G>A) c.4095+266G>A (n.4095+266G>A) n.238G>A c.4092+266G>A (n.4092+266G>A) n.78+266G>A n.581+266G>A n.777+266G>A n.555+266G>A c.4101+266G>A (n.4101+266G>A) n.411+266G>A c.3951+266G>A (n.3951+266G>A) c.4287+266G>A (n.4287+266G>A) c.147+266G>A (n.147+266G>A) n.168+266G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262469C>A | CA2582827427 | CACNA1A | c.4089+265G>T (n.4089+265G>T) c.4095+265G>T (n.4095+265G>T) n.237G>T c.4092+265G>T (n.4092+265G>T) n.78+265G>T n.581+265G>T n.777+265G>T n.555+265G>T c.4101+265G>T (n.4101+265G>T) n.411+265G>T c.3951+265G>T (n.3951+265G>T) c.4287+265G>T (n.4287+265G>T) c.147+265G>T (n.147+265G>T) n.168+265G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262470T>C | CA2582827428 | CACNA1A | c.4089+264A>G (n.4089+264A>G) c.4095+264A>G (n.4095+264A>G) n.236A>G c.4092+264A>G (n.4092+264A>G) n.78+264A>G n.581+264A>G n.777+264A>G n.555+264A>G c.4101+264A>G (n.4101+264A>G) n.411+264A>G c.3951+264A>G (n.3951+264A>G) c.4287+264A>G (n.4287+264A>G) c.147+264A>G (n.147+264A>G) n.168+264A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262472C>A | CA2323808812 | CACNA1A | c.4089+262G>T (n.4089+262G>T) c.4095+262G>T (n.4095+262G>T) n.234G>T c.4092+262G>T (n.4092+262G>T) n.78+262G>T n.581+262G>T n.777+262G>T n.555+262G>T c.4101+262G>T (n.4101+262G>T) n.411+262G>T c.3951+262G>T (n.3951+262G>T) c.4287+262G>T (n.4287+262G>T) c.147+262G>T (n.147+262G>T) n.168+262G>T | dbSNP |
| 19 | g.13262472C= | CA2323808811 | CACNA1A | c.4089+262G= (n.4089+262G=) c.4095+262G= (n.4095+262G=) n.234G= c.4092+262G= (n.4092+262G=) n.78+262G= n.581+262G= n.777+262G= n.555+262G= c.4101+262G= (n.4101+262G=) n.411+262G= c.3951+262G= (n.3951+262G=) c.4287+262G= (n.4287+262G=) c.147+262G= (n.147+262G=) n.168+262G= | |
| 19 | g.13262474T>G | CA2582827429 | CACNA1A | c.4089+260A>C (n.4089+260A>C) c.4095+260A>C (n.4095+260A>C) n.232A>C c.4092+260A>C (n.4092+260A>C) n.78+260A>C n.581+260A>C n.777+260A>C n.555+260A>C c.4101+260A>C (n.4101+260A>C) n.411+260A>C c.3951+260A>C (n.3951+260A>C) c.4287+260A>C (n.4287+260A>C) c.147+260A>C (n.147+260A>C) n.168+260A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262475G>A | CA305546411 | CACNA1A | c.4089+259C>T (n.4089+259C>T) c.4095+259C>T (n.4095+259C>T) n.231C>T c.4092+259C>T (n.4092+259C>T) n.78+259C>T n.581+259C>T n.777+259C>T n.555+259C>T c.4101+259C>T (n.4101+259C>T) n.411+259C>T c.3951+259C>T (n.3951+259C>T) c.4287+259C>T (n.4287+259C>T) c.147+259C>T (n.147+259C>T) n.168+259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262475G= | CA2323808813 | CACNA1A | c.4089+259C= (n.4089+259C=) c.4095+259C= (n.4095+259C=) n.231C= c.4092+259C= (n.4092+259C=) n.78+259C= n.581+259C= n.777+259C= n.555+259C= c.4101+259C= (n.4101+259C=) n.411+259C= c.3951+259C= (n.3951+259C=) c.4287+259C= (n.4287+259C=) c.147+259C= (n.147+259C=) n.168+259C= | |
| 19 | g.13262476C>A | CA305546412 | CACNA1A | c.4089+258G>T (n.4089+258G>T) c.4095+258G>T (n.4095+258G>T) n.230G>T c.4092+258G>T (n.4092+258G>T) n.78+258G>T n.581+258G>T n.777+258G>T n.555+258G>T c.4101+258G>T (n.4101+258G>T) n.411+258G>T c.3951+258G>T (n.3951+258G>T) c.4287+258G>T (n.4287+258G>T) c.147+258G>T (n.147+258G>T) n.168+258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262476C= | CA2323808814 | CACNA1A | c.4089+258G= (n.4089+258G=) c.4095+258G= (n.4095+258G=) n.230G= c.4092+258G= (n.4092+258G=) n.78+258G= n.581+258G= n.777+258G= n.555+258G= c.4101+258G= (n.4101+258G=) n.411+258G= c.3951+258G= (n.3951+258G=) c.4287+258G= (n.4287+258G=) c.147+258G= (n.147+258G=) n.168+258G= | |
| 19 | g.13262476C>T | CA305546413 | CACNA1A | c.4089+258G>A (n.4089+258G>A) c.4095+258G>A (n.4095+258G>A) n.230G>A c.4092+258G>A (n.4092+258G>A) n.78+258G>A n.581+258G>A n.777+258G>A n.555+258G>A c.4101+258G>A (n.4101+258G>A) n.411+258G>A c.3951+258G>A (n.3951+258G>A) c.4287+258G>A (n.4287+258G>A) c.147+258G>A (n.147+258G>A) n.168+258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262477G>A | CA305546415 | CACNA1A | c.4089+257C>T (n.4089+257C>T) c.4095+257C>T (n.4095+257C>T) n.229C>T c.4092+257C>T (n.4092+257C>T) n.78+257C>T n.581+257C>T n.777+257C>T n.555+257C>T c.4101+257C>T (n.4101+257C>T) n.411+257C>T c.3951+257C>T (n.3951+257C>T) c.4287+257C>T (n.4287+257C>T) c.147+257C>T (n.147+257C>T) n.168+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262477G= | CA2323808815 | CACNA1A | c.4089+257C= (n.4089+257C=) c.4095+257C= (n.4095+257C=) n.229C= c.4092+257C= (n.4092+257C=) n.78+257C= n.581+257C= n.777+257C= n.555+257C= c.4101+257C= (n.4101+257C=) n.411+257C= c.3951+257C= (n.3951+257C=) c.4287+257C= (n.4287+257C=) c.147+257C= (n.147+257C=) n.168+257C= | |
| 19 | g.13262477G>T | CA2582827430 | CACNA1A | c.4089+257C>A (n.4089+257C>A) c.4095+257C>A (n.4095+257C>A) n.229C>A c.4092+257C>A (n.4092+257C>A) n.78+257C>A n.581+257C>A n.777+257C>A n.555+257C>A c.4101+257C>A (n.4101+257C>A) n.411+257C>A c.3951+257C>A (n.3951+257C>A) c.4287+257C>A (n.4287+257C>A) c.147+257C>A (n.147+257C>A) n.168+257C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262481T>G | CA2582827431 | CACNA1A | c.4089+253A>C (n.4089+253A>C) c.4095+253A>C (n.4095+253A>C) n.225A>C c.4092+253A>C (n.4092+253A>C) n.78+253A>C n.581+253A>C n.777+253A>C n.555+253A>C c.4101+253A>C (n.4101+253A>C) n.411+253A>C c.3951+253A>C (n.3951+253A>C) c.4287+253A>C (n.4287+253A>C) c.147+253A>C (n.147+253A>C) n.168+253A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262483G>C | CA2582827432 | CACNA1A | c.4089+251C>G (n.4089+251C>G) c.4095+251C>G (n.4095+251C>G) n.223C>G c.4092+251C>G (n.4092+251C>G) n.78+251C>G n.581+251C>G n.777+251C>G n.555+251C>G c.4101+251C>G (n.4101+251C>G) n.411+251C>G c.3951+251C>G (n.3951+251C>G) c.4287+251C>G (n.4287+251C>G) c.147+251C>G (n.147+251C>G) n.168+251C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262483G>T | CA2582827433 | CACNA1A | c.4089+251C>A (n.4089+251C>A) c.4095+251C>A (n.4095+251C>A) n.223C>A c.4092+251C>A (n.4092+251C>A) n.78+251C>A n.581+251C>A n.777+251C>A n.555+251C>A c.4101+251C>A (n.4101+251C>A) n.411+251C>A c.3951+251C>A (n.3951+251C>A) c.4287+251C>A (n.4287+251C>A) c.147+251C>A (n.147+251C>A) n.168+251C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262484G>A | CA2582827434 | CACNA1A | c.4089+250C>T (n.4089+250C>T) c.4095+250C>T (n.4095+250C>T) n.222C>T c.4092+250C>T (n.4092+250C>T) n.78+250C>T n.581+250C>T n.777+250C>T n.555+250C>T c.4101+250C>T (n.4101+250C>T) n.411+250C>T c.3951+250C>T (n.3951+250C>T) c.4287+250C>T (n.4287+250C>T) c.147+250C>T (n.147+250C>T) n.168+250C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262484G>C | CA2323808817 | CACNA1A | c.4089+250C>G (n.4089+250C>G) c.4095+250C>G (n.4095+250C>G) n.222C>G c.4092+250C>G (n.4092+250C>G) n.78+250C>G n.581+250C>G n.777+250C>G n.555+250C>G c.4101+250C>G (n.4101+250C>G) n.411+250C>G c.3951+250C>G (n.3951+250C>G) c.4287+250C>G (n.4287+250C>G) c.147+250C>G (n.147+250C>G) n.168+250C>G | dbSNP |
| 19 | g.13262484G= | CA2323808816 | CACNA1A | c.4089+250C= (n.4089+250C=) c.4095+250C= (n.4095+250C=) n.222C= c.4092+250C= (n.4092+250C=) n.78+250C= n.581+250C= n.777+250C= n.555+250C= c.4101+250C= (n.4101+250C=) n.411+250C= c.3951+250C= (n.3951+250C=) c.4287+250C= (n.4287+250C=) c.147+250C= (n.147+250C=) n.168+250C= | |
| 19 | g.13262484G>T | CA783418565 | CACNA1A | c.4089+250C>A (n.4089+250C>A) c.4095+250C>A (n.4095+250C>A) n.222C>A c.4092+250C>A (n.4092+250C>A) n.78+250C>A n.581+250C>A n.777+250C>A n.555+250C>A c.4101+250C>A (n.4101+250C>A) n.411+250C>A c.3951+250C>A (n.3951+250C>A) c.4287+250C>A (n.4287+250C>A) c.147+250C>A (n.147+250C>A) n.168+250C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262485A>C | CA2582827436 | CACNA1A | c.4089+249T>G (n.4089+249T>G) c.4095+249T>G (n.4095+249T>G) n.221T>G c.4092+249T>G (n.4092+249T>G) n.78+249T>G n.581+249T>G n.777+249T>G n.555+249T>G c.4101+249T>G (n.4101+249T>G) n.411+249T>G c.3951+249T>G (n.3951+249T>G) c.4287+249T>G (n.4287+249T>G) c.147+249T>G (n.147+249T>G) n.168+249T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262489del | CA2582827435 | CACNA1A | c.4089+249del (n.4089+249del) c.4095+249del (n.4095+249del) n.221del c.4092+249del (n.4092+249del) n.78+249del n.581+249del n.777+249del n.555+249del c.4101+249del (n.4101+249del) n.411+249del c.3951+249del (n.3951+249del) c.4287+249del (n.4287+249del) c.147+249del (n.147+249del) n.168+249del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262486A>G | CA2582827437 | CACNA1A | c.4089+248T>C (n.4089+248T>C) c.4095+248T>C (n.4095+248T>C) n.220T>C c.4092+248T>C (n.4092+248T>C) n.78+248T>C n.581+248T>C n.777+248T>C n.555+248T>C c.4101+248T>C (n.4101+248T>C) n.411+248T>C c.3951+248T>C (n.3951+248T>C) c.4287+248T>C (n.4287+248T>C) c.147+248T>C (n.147+248T>C) n.168+248T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262487A= | CA2323808818 | CACNA1A | c.4089+247T= (n.4089+247T=) c.4095+247T= (n.4095+247T=) n.219T= c.4092+247T= (n.4092+247T=) n.78+247T= n.581+247T= n.777+247T= n.555+247T= c.4101+247T= (n.4101+247T=) n.411+247T= c.3951+247T= (n.3951+247T=) c.4287+247T= (n.4287+247T=) c.147+247T= (n.147+247T=) n.168+247T= | |
| 19 | g.13262487A>G | CA305546418 | CACNA1A | c.4089+247T>C (n.4089+247T>C) c.4095+247T>C (n.4095+247T>C) n.219T>C c.4092+247T>C (n.4092+247T>C) n.78+247T>C n.581+247T>C n.777+247T>C n.555+247T>C c.4101+247T>C (n.4101+247T>C) n.411+247T>C c.3951+247T>C (n.3951+247T>C) c.4287+247T>C (n.4287+247T>C) c.147+247T>C (n.147+247T>C) n.168+247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262489A>G | CA2582827438 | CACNA1A | c.4089+245T>C (n.4089+245T>C) c.4095+245T>C (n.4095+245T>C) n.217T>C c.4092+245T>C (n.4092+245T>C) n.78+245T>C n.581+245T>C n.777+245T>C n.555+245T>C c.4101+245T>C (n.4101+245T>C) n.411+245T>C c.3951+245T>C (n.3951+245T>C) c.4287+245T>C (n.4287+245T>C) c.147+245T>C (n.147+245T>C) n.168+245T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262490G>A | CA2582827439 | CACNA1A | c.4089+244C>T (n.4089+244C>T) c.4095+244C>T (n.4095+244C>T) n.216C>T c.4092+244C>T (n.4092+244C>T) n.78+244C>T n.581+244C>T n.777+244C>T n.555+244C>T c.4101+244C>T (n.4101+244C>T) n.411+244C>T c.3951+244C>T (n.3951+244C>T) c.4287+244C>T (n.4287+244C>T) c.147+244C>T (n.147+244C>T) n.168+244C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262490G>C | CA2582827440 | CACNA1A | c.4089+244C>G (n.4089+244C>G) c.4095+244C>G (n.4095+244C>G) n.216C>G c.4092+244C>G (n.4092+244C>G) n.78+244C>G n.581+244C>G n.777+244C>G n.555+244C>G c.4101+244C>G (n.4101+244C>G) n.411+244C>G c.3951+244C>G (n.3951+244C>G) c.4287+244C>G (n.4287+244C>G) c.147+244C>G (n.147+244C>G) n.168+244C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262490G>T | CA2582827441 | CACNA1A | c.4089+244C>A (n.4089+244C>A) c.4095+244C>A (n.4095+244C>A) n.216C>A c.4092+244C>A (n.4092+244C>A) n.78+244C>A n.581+244C>A n.777+244C>A n.555+244C>A c.4101+244C>A (n.4101+244C>A) n.411+244C>A c.3951+244C>A (n.3951+244C>A) c.4287+244C>A (n.4287+244C>A) c.147+244C>A (n.147+244C>A) n.168+244C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262491G= | CA2323808819 | CACNA1A | c.4089+243C= (n.4089+243C=) c.4095+243C= (n.4095+243C=) n.215C= c.4092+243C= (n.4092+243C=) n.78+243C= n.581+243C= n.777+243C= n.555+243C= c.4101+243C= (n.4101+243C=) n.411+243C= c.3951+243C= (n.3951+243C=) c.4287+243C= (n.4287+243C=) c.147+243C= (n.147+243C=) n.168+243C= | |
| 19 | g.13262491G>T | CA2582827442 | CACNA1A | c.4089+243C>A (n.4089+243C>A) c.4095+243C>A (n.4095+243C>A) n.215C>A c.4092+243C>A (n.4092+243C>A) n.78+243C>A n.581+243C>A n.777+243C>A n.555+243C>A c.4101+243C>A (n.4101+243C>A) n.411+243C>A c.3951+243C>A (n.3951+243C>A) c.4287+243C>A (n.4287+243C>A) c.147+243C>A (n.147+243C>A) n.168+243C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262492A= | CA2323808821 | CACNA1A | c.4089+242T= (n.4089+242T=) c.4095+242T= (n.4095+242T=) n.214T= c.4092+242T= (n.4092+242T=) n.78+242T= n.581+242T= n.777+242T= n.555+242T= c.4101+242T= (n.4101+242T=) n.411+242T= c.3951+242T= (n.3951+242T=) c.4287+242T= (n.4287+242T=) c.147+242T= (n.147+242T=) n.168+242T= | |
| 19 | g.13262492A>G | CA783418567 | CACNA1A | c.4089+242T>C (n.4089+242T>C) c.4095+242T>C (n.4095+242T>C) n.214T>C c.4092+242T>C (n.4092+242T>C) n.78+242T>C n.581+242T>C n.777+242T>C n.555+242T>C c.4101+242T>C (n.4101+242T>C) n.411+242T>C c.3951+242T>C (n.3951+242T>C) c.4287+242T>C (n.4287+242T>C) c.147+242T>C (n.147+242T>C) n.168+242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262492_13262493insAAA | CA2323808820 | CACNA1A | c.4089+242_4089+243insTTT (n.4089+242_4089+243insTTT) c.4095+242_4095+243insTTT (n.4095+242_4095+243insTTT) n.214_215insTTT c.4092+242_4092+243insTTT (n.4092+242_4092+243insTTT) n.78+242_78+243insTTT n.581+242_581+243insTTT n.777+242_777+243insTTT n.555+242_555+243insTTT c.4101+242_4101+243insTTT (n.4101+242_4101+243insTTT) n.411+242_411+243insTTT c.3951+242_3951+243insTTT (n.3951+242_3951+243insTTT) c.4287+242_4287+243insTTT (n.4287+242_4287+243insTTT) c.147+242_147+243insTTT (n.147+242_147+243insTTT) n.168+242_168+243insTTT | dbSNP |
| 19 | g.13262493T>A | CA2522908716 | CACNA1A | c.4089+241A>T (n.4089+241A>T) c.4095+241A>T (n.4095+241A>T) n.213A>T c.4092+241A>T (n.4092+241A>T) n.78+241A>T n.581+241A>T n.777+241A>T n.555+241A>T c.4101+241A>T (n.4101+241A>T) n.411+241A>T c.3951+241A>T (n.3951+241A>T) c.4287+241A>T (n.4287+241A>T) c.147+241A>T (n.147+241A>T) n.168+241A>T | |
| 19 | g.13262493T>G | CA2582827443 | CACNA1A | c.4089+241A>C (n.4089+241A>C) c.4095+241A>C (n.4095+241A>C) n.213A>C c.4092+241A>C (n.4092+241A>C) n.78+241A>C n.581+241A>C n.777+241A>C n.555+241A>C c.4101+241A>C (n.4101+241A>C) n.411+241A>C c.3951+241A>C (n.3951+241A>C) c.4287+241A>C (n.4287+241A>C) c.147+241A>C (n.147+241A>C) n.168+241A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262494C>A | CA2582827444 | CACNA1A | c.4089+240G>T (n.4089+240G>T) c.4095+240G>T (n.4095+240G>T) n.212G>T c.4092+240G>T (n.4092+240G>T) n.78+240G>T n.581+240G>T n.777+240G>T n.555+240G>T c.4101+240G>T (n.4101+240G>T) n.411+240G>T c.3951+240G>T (n.3951+240G>T) c.4287+240G>T (n.4287+240G>T) c.147+240G>T (n.147+240G>T) n.168+240G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262495T>C | CA993742082 | CACNA1A | c.4089+239A>G (n.4089+239A>G) c.4095+239A>G (n.4095+239A>G) n.211A>G c.4092+239A>G (n.4092+239A>G) n.78+239A>G n.581+239A>G n.777+239A>G n.555+239A>G c.4101+239A>G (n.4101+239A>G) n.411+239A>G c.3951+239A>G (n.3951+239A>G) c.4287+239A>G (n.4287+239A>G) c.147+239A>G (n.147+239A>G) n.168+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262495T= | CA2323808822 | CACNA1A | c.4089+239A= (n.4089+239A=) c.4095+239A= (n.4095+239A=) n.211A= c.4092+239A= (n.4092+239A=) n.78+239A= n.581+239A= n.777+239A= n.555+239A= c.4101+239A= (n.4101+239A=) n.411+239A= c.3951+239A= (n.3951+239A=) c.4287+239A= (n.4287+239A=) c.147+239A= (n.147+239A=) n.168+239A= | |
| 19 | g.13262496T>C | CA2323808824 | CACNA1A | c.4089+238A>G (n.4089+238A>G) c.4095+238A>G (n.4095+238A>G) n.210A>G c.4092+238A>G (n.4092+238A>G) n.78+238A>G n.581+238A>G n.777+238A>G n.555+238A>G c.4101+238A>G (n.4101+238A>G) n.411+238A>G c.3951+238A>G (n.3951+238A>G) c.4287+238A>G (n.4287+238A>G) c.147+238A>G (n.147+238A>G) n.168+238A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262496T= | CA2323808823 | CACNA1A | c.4089+238A= (n.4089+238A=) c.4095+238A= (n.4095+238A=) n.210A= c.4092+238A= (n.4092+238A=) n.78+238A= n.581+238A= n.777+238A= n.555+238A= c.4101+238A= (n.4101+238A=) n.411+238A= c.3951+238A= (n.3951+238A=) c.4287+238A= (n.4287+238A=) c.147+238A= (n.147+238A=) n.168+238A= | |
| 19 | g.13262498del | CA2564612642 | CACNA1A | c.4089+237del (n.4089+237del) c.4095+237del (n.4095+237del) n.209del c.4092+237del (n.4092+237del) n.78+237del n.581+237del n.777+237del n.555+237del c.4101+237del (n.4101+237del) n.411+237del c.3951+237del (n.3951+237del) c.4287+237del (n.4287+237del) c.147+237del (n.147+237del) n.168+237del | |
| 19 | g.13262498A= | CA2323808825 | CACNA1A | c.4089+236T= (n.4089+236T=) c.4095+236T= (n.4095+236T=) n.208T= c.4092+236T= (n.4092+236T=) n.78+236T= n.581+236T= n.777+236T= n.555+236T= c.4101+236T= (n.4101+236T=) n.411+236T= c.3951+236T= (n.3951+236T=) c.4287+236T= (n.4287+236T=) c.147+236T= (n.147+236T=) n.168+236T= | |
| 19 | g.13262498A>C | CA2323808826 | CACNA1A | c.4089+236T>G (n.4089+236T>G) c.4095+236T>G (n.4095+236T>G) n.208T>G c.4092+236T>G (n.4092+236T>G) n.78+236T>G n.581+236T>G n.777+236T>G n.555+236T>G c.4101+236T>G (n.4101+236T>G) n.411+236T>G c.3951+236T>G (n.3951+236T>G) c.4287+236T>G (n.4287+236T>G) c.147+236T>G (n.147+236T>G) n.168+236T>G | dbSNP |
| 19 | g.13262499C>A | CA2582827445 | CACNA1A | c.4089+235G>T (n.4089+235G>T) c.4095+235G>T (n.4095+235G>T) n.207G>T c.4092+235G>T (n.4092+235G>T) n.78+235G>T n.581+235G>T n.777+235G>T n.555+235G>T c.4101+235G>T (n.4101+235G>T) n.411+235G>T c.3951+235G>T (n.3951+235G>T) c.4287+235G>T (n.4287+235G>T) c.147+235G>T (n.147+235G>T) n.168+235G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262499C= | CA2323808827 | CACNA1A | c.4089+235G= (n.4089+235G=) c.4095+235G= (n.4095+235G=) n.207G= c.4092+235G= (n.4092+235G=) n.78+235G= n.581+235G= n.777+235G= n.555+235G= c.4101+235G= (n.4101+235G=) n.411+235G= c.3951+235G= (n.3951+235G=) c.4287+235G= (n.4287+235G=) c.147+235G= (n.147+235G=) n.168+235G= | |
| 19 | g.13262499C>T | CA305546428 | CACNA1A | c.4089+235G>A (n.4089+235G>A) c.4095+235G>A (n.4095+235G>A) n.207G>A c.4092+235G>A (n.4092+235G>A) n.78+235G>A n.581+235G>A n.777+235G>A n.555+235G>A c.4101+235G>A (n.4101+235G>A) n.411+235G>A c.3951+235G>A (n.3951+235G>A) c.4287+235G>A (n.4287+235G>A) c.147+235G>A (n.147+235G>A) n.168+235G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262500C>A | CA2582827446 | CACNA1A | c.4089+234G>T (n.4089+234G>T) c.4095+234G>T (n.4095+234G>T) n.206G>T c.4092+234G>T (n.4092+234G>T) n.78+234G>T n.581+234G>T n.777+234G>T n.555+234G>T c.4101+234G>T (n.4101+234G>T) n.411+234G>T c.3951+234G>T (n.3951+234G>T) c.4287+234G>T (n.4287+234G>T) c.147+234G>T (n.147+234G>T) n.168+234G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262500C>T | CA2582827447 | CACNA1A | c.4089+234G>A (n.4089+234G>A) c.4095+234G>A (n.4095+234G>A) n.206G>A c.4092+234G>A (n.4092+234G>A) n.78+234G>A n.581+234G>A n.777+234G>A n.555+234G>A c.4101+234G>A (n.4101+234G>A) n.411+234G>A c.3951+234G>A (n.3951+234G>A) c.4287+234G>A (n.4287+234G>A) c.147+234G>A (n.147+234G>A) n.168+234G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262501C>A | CA2582827448 | CACNA1A | c.4089+233G>T (n.4089+233G>T) c.4095+233G>T (n.4095+233G>T) n.205G>T c.4092+233G>T (n.4092+233G>T) n.78+233G>T n.581+233G>T n.777+233G>T n.555+233G>T c.4101+233G>T (n.4101+233G>T) n.411+233G>T c.3951+233G>T (n.3951+233G>T) c.4287+233G>T (n.4287+233G>T) c.147+233G>T (n.147+233G>T) n.168+233G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262501C= | CA2323808828 | CACNA1A | c.4089+233G= (n.4089+233G=) c.4095+233G= (n.4095+233G=) n.205G= c.4092+233G= (n.4092+233G=) n.78+233G= n.581+233G= n.777+233G= n.555+233G= c.4101+233G= (n.4101+233G=) n.411+233G= c.3951+233G= (n.3951+233G=) c.4287+233G= (n.4287+233G=) c.147+233G= (n.147+233G=) n.168+233G= | |
| 19 | g.13262501C>G | CA305546434 | CACNA1A | c.4089+233G>C (n.4089+233G>C) c.4095+233G>C (n.4095+233G>C) n.205G>C c.4092+233G>C (n.4092+233G>C) n.78+233G>C n.581+233G>C n.777+233G>C n.555+233G>C c.4101+233G>C (n.4101+233G>C) n.411+233G>C c.3951+233G>C (n.3951+233G>C) c.4287+233G>C (n.4287+233G>C) c.147+233G>C (n.147+233G>C) n.168+233G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262502C>A | CA2582827449 | CACNA1A | c.4089+232G>T (n.4089+232G>T) c.4095+232G>T (n.4095+232G>T) n.204G>T c.4092+232G>T (n.4092+232G>T) n.78+232G>T n.581+232G>T n.777+232G>T n.555+232G>T c.4101+232G>T (n.4101+232G>T) n.411+232G>T c.3951+232G>T (n.3951+232G>T) c.4287+232G>T (n.4287+232G>T) c.147+232G>T (n.147+232G>T) n.168+232G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262503A= | CA2323808830 | CACNA1A | c.4089+231T= (n.4089+231T=) c.4095+231T= (n.4095+231T=) n.203T= c.4092+231T= (n.4092+231T=) n.78+231T= n.581+231T= n.777+231T= n.555+231T= c.4101+231T= (n.4101+231T=) n.411+231T= c.3951+231T= (n.3951+231T=) c.4287+231T= (n.4287+231T=) c.147+231T= (n.147+231T=) n.168+231T= | |
| 19 | g.13262503A>G | CA2323808829 | CACNA1A | c.4089+231T>C (n.4089+231T>C) c.4095+231T>C (n.4095+231T>C) n.203T>C c.4092+231T>C (n.4092+231T>C) n.78+231T>C n.581+231T>C n.777+231T>C n.555+231T>C c.4101+231T>C (n.4101+231T>C) n.411+231T>C c.3951+231T>C (n.3951+231T>C) c.4287+231T>C (n.4287+231T>C) c.147+231T>C (n.147+231T>C) n.168+231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262504A>G | CA2537749546 | CACNA1A | c.4089+230T>C (n.4089+230T>C) c.4095+230T>C (n.4095+230T>C) n.202T>C c.4092+230T>C (n.4092+230T>C) n.78+230T>C n.581+230T>C n.777+230T>C n.555+230T>C c.4101+230T>C (n.4101+230T>C) n.411+230T>C c.3951+230T>C (n.3951+230T>C) c.4287+230T>C (n.4287+230T>C) c.147+230T>C (n.147+230T>C) n.168+230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262505G>A | CA2582827450 | CACNA1A | c.4089+229C>T (n.4089+229C>T) c.4095+229C>T (n.4095+229C>T) n.201C>T c.4092+229C>T (n.4092+229C>T) n.78+229C>T n.581+229C>T n.777+229C>T n.555+229C>T c.4101+229C>T (n.4101+229C>T) n.411+229C>T c.3951+229C>T (n.3951+229C>T) c.4287+229C>T (n.4287+229C>T) c.147+229C>T (n.147+229C>T) n.168+229C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262506A>G | CA2582827451 | CACNA1A | c.4089+228T>C (n.4089+228T>C) c.4095+228T>C (n.4095+228T>C) n.200T>C c.4092+228T>C (n.4092+228T>C) n.78+228T>C n.581+228T>C n.777+228T>C n.555+228T>C c.4101+228T>C (n.4101+228T>C) n.411+228T>C c.3951+228T>C (n.3951+228T>C) c.4287+228T>C (n.4287+228T>C) c.147+228T>C (n.147+228T>C) n.168+228T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262507C= | CA2323808831 | CACNA1A | c.4089+227G= (n.4089+227G=) c.4095+227G= (n.4095+227G=) n.199G= c.4092+227G= (n.4092+227G=) n.78+227G= n.581+227G= n.777+227G= n.555+227G= c.4101+227G= (n.4101+227G=) n.411+227G= c.3951+227G= (n.3951+227G=) c.4287+227G= (n.4287+227G=) c.147+227G= (n.147+227G=) n.168+227G= | |
| 19 | g.13262507C>G | CA2582827452 | CACNA1A | c.4089+227G>C (n.4089+227G>C) c.4095+227G>C (n.4095+227G>C) n.199G>C c.4092+227G>C (n.4092+227G>C) n.78+227G>C n.581+227G>C n.777+227G>C n.555+227G>C c.4101+227G>C (n.4101+227G>C) n.411+227G>C c.3951+227G>C (n.3951+227G>C) c.4287+227G>C (n.4287+227G>C) c.147+227G>C (n.147+227G>C) n.168+227G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262507C>T | CA993742085 | CACNA1A | c.4089+227G>A (n.4089+227G>A) c.4095+227G>A (n.4095+227G>A) n.199G>A c.4092+227G>A (n.4092+227G>A) n.78+227G>A n.581+227G>A n.777+227G>A n.555+227G>A c.4101+227G>A (n.4101+227G>A) n.411+227G>A c.3951+227G>A (n.3951+227G>A) c.4287+227G>A (n.4287+227G>A) c.147+227G>A (n.147+227G>A) n.168+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262508A= | CA2323808832 | CACNA1A | c.4089+226T= (n.4089+226T=) c.4095+226T= (n.4095+226T=) n.198T= c.4092+226T= (n.4092+226T=) n.78+226T= n.581+226T= n.777+226T= n.555+226T= c.4101+226T= (n.4101+226T=) n.411+226T= c.3951+226T= (n.3951+226T=) c.4287+226T= (n.4287+226T=) c.147+226T= (n.147+226T=) n.168+226T= | |
| 19 | g.13262508A>G | CA2323808833 | CACNA1A | c.4089+226T>C (n.4089+226T>C) c.4095+226T>C (n.4095+226T>C) n.198T>C c.4092+226T>C (n.4092+226T>C) n.78+226T>C n.581+226T>C n.777+226T>C n.555+226T>C c.4101+226T>C (n.4101+226T>C) n.411+226T>C c.3951+226T>C (n.3951+226T>C) c.4287+226T>C (n.4287+226T>C) c.147+226T>C (n.147+226T>C) n.168+226T>C | dbSNP |
| 19 | g.13262509C>A | CA2582827453 | CACNA1A | c.4089+225G>T (n.4089+225G>T) c.4095+225G>T (n.4095+225G>T) n.197G>T c.4092+225G>T (n.4092+225G>T) n.78+225G>T n.581+225G>T n.777+225G>T n.555+225G>T c.4101+225G>T (n.4101+225G>T) n.411+225G>T c.3951+225G>T (n.3951+225G>T) c.4287+225G>T (n.4287+225G>T) c.147+225G>T (n.147+225G>T) n.168+225G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262509C= | CA2323808834 | CACNA1A | c.4089+225G= (n.4089+225G=) c.4095+225G= (n.4095+225G=) n.197G= c.4092+225G= (n.4092+225G=) n.78+225G= n.581+225G= n.777+225G= n.555+225G= c.4101+225G= (n.4101+225G=) n.411+225G= c.3951+225G= (n.3951+225G=) c.4287+225G= (n.4287+225G=) c.147+225G= (n.147+225G=) n.168+225G= | |
| 19 | g.13262509C>T | CA993742087 | CACNA1A | c.4089+225G>A (n.4089+225G>A) c.4095+225G>A (n.4095+225G>A) n.197G>A c.4092+225G>A (n.4092+225G>A) n.78+225G>A n.581+225G>A n.777+225G>A n.555+225G>A c.4101+225G>A (n.4101+225G>A) n.411+225G>A c.3951+225G>A (n.3951+225G>A) c.4287+225G>A (n.4287+225G>A) c.147+225G>A (n.147+225G>A) n.168+225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262510T>A | CA2581957096 | CACNA1A | c.4089+224A>T (n.4089+224A>T) c.4095+224A>T (n.4095+224A>T) n.196A>T c.4092+224A>T (n.4092+224A>T) n.78+224A>T n.581+224A>T n.777+224A>T n.555+224A>T c.4101+224A>T (n.4101+224A>T) n.411+224A>T c.3951+224A>T (n.3951+224A>T) c.4287+224A>T (n.4287+224A>T) c.147+224A>T (n.147+224A>T) n.168+224A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262511T>A | CA993742088 | CACNA1A | c.4089+223A>T (n.4089+223A>T) c.4095+223A>T (n.4095+223A>T) n.195A>T c.4092+223A>T (n.4092+223A>T) n.78+223A>T n.581+223A>T n.777+223A>T n.555+223A>T c.4101+223A>T (n.4101+223A>T) n.411+223A>T c.3951+223A>T (n.3951+223A>T) c.4287+223A>T (n.4287+223A>T) c.147+223A>T (n.147+223A>T) n.168+223A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262511T= | CA2323808835 | CACNA1A | c.4089+223A= (n.4089+223A=) c.4095+223A= (n.4095+223A=) n.195A= c.4092+223A= (n.4092+223A=) n.78+223A= n.581+223A= n.777+223A= n.555+223A= c.4101+223A= (n.4101+223A=) n.411+223A= c.3951+223A= (n.3951+223A=) c.4287+223A= (n.4287+223A=) c.147+223A= (n.147+223A=) n.168+223A= | |
| 19 | g.13262512C>A | CA2582827454 | CACNA1A | c.4089+222G>T (n.4089+222G>T) c.4095+222G>T (n.4095+222G>T) n.194G>T c.4092+222G>T (n.4092+222G>T) n.78+222G>T n.581+222G>T n.777+222G>T n.555+222G>T c.4101+222G>T (n.4101+222G>T) n.411+222G>T c.3951+222G>T (n.3951+222G>T) c.4287+222G>T (n.4287+222G>T) c.147+222G>T (n.147+222G>T) n.168+222G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262512C>T | CA2813672096 | CACNA1A | c.4089+222G>A (n.4089+222G>A) c.4095+222G>A (n.4095+222G>A) n.194G>A c.4092+222G>A (n.4092+222G>A) n.78+222G>A n.581+222G>A n.777+222G>A n.555+222G>A c.4101+222G>A (n.4101+222G>A) n.411+222G>A c.3951+222G>A (n.3951+222G>A) c.4287+222G>A (n.4287+222G>A) c.147+222G>A (n.147+222G>A) n.168+222G>A | |
| 19 | g.13262513A>G | CA2582827455 | CACNA1A | c.4089+221T>C (n.4089+221T>C) c.4095+221T>C (n.4095+221T>C) n.193T>C c.4092+221T>C (n.4092+221T>C) n.78+221T>C n.581+221T>C n.777+221T>C n.555+221T>C c.4101+221T>C (n.4101+221T>C) n.411+221T>C c.3951+221T>C (n.3951+221T>C) c.4287+221T>C (n.4287+221T>C) c.147+221T>C (n.147+221T>C) n.168+221T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262514T>A | CA2582827456 | CACNA1A | c.4089+220A>T (n.4089+220A>T) c.4095+220A>T (n.4095+220A>T) n.192A>T c.4092+220A>T (n.4092+220A>T) n.78+220A>T n.581+220A>T n.777+220A>T n.555+220A>T c.4101+220A>T (n.4101+220A>T) n.411+220A>T c.3951+220A>T (n.3951+220A>T) c.4287+220A>T (n.4287+220A>T) c.147+220A>T (n.147+220A>T) n.168+220A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262514T>C | CA2323808837 | CACNA1A | c.4089+220A>G (n.4089+220A>G) c.4095+220A>G (n.4095+220A>G) n.192A>G c.4092+220A>G (n.4092+220A>G) n.78+220A>G n.581+220A>G n.777+220A>G n.555+220A>G c.4101+220A>G (n.4101+220A>G) n.411+220A>G c.3951+220A>G (n.3951+220A>G) c.4287+220A>G (n.4287+220A>G) c.147+220A>G (n.147+220A>G) n.168+220A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262514T= | CA2323808836 | CACNA1A | c.4089+220A= (n.4089+220A=) c.4095+220A= (n.4095+220A=) n.192A= c.4092+220A= (n.4092+220A=) n.78+220A= n.581+220A= n.777+220A= n.555+220A= c.4101+220A= (n.4101+220A=) n.411+220A= c.3951+220A= (n.3951+220A=) c.4287+220A= (n.4287+220A=) c.147+220A= (n.147+220A=) n.168+220A= | |
| 19 | g.13262515C>A | CA2582827457 | CACNA1A | c.4089+219G>T (n.4089+219G>T) c.4095+219G>T (n.4095+219G>T) n.191G>T c.4092+219G>T (n.4092+219G>T) n.78+219G>T n.581+219G>T n.777+219G>T n.555+219G>T c.4101+219G>T (n.4101+219G>T) n.411+219G>T c.3951+219G>T (n.3951+219G>T) c.4287+219G>T (n.4287+219G>T) c.147+219G>T (n.147+219G>T) n.168+219G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262516T>A | CA2582827458 | CACNA1A | c.4089+218A>T (n.4089+218A>T) c.4095+218A>T (n.4095+218A>T) n.190A>T c.4092+218A>T (n.4092+218A>T) n.78+218A>T n.581+218A>T n.777+218A>T n.555+218A>T c.4101+218A>T (n.4101+218A>T) n.411+218A>T c.3951+218A>T (n.3951+218A>T) c.4287+218A>T (n.4287+218A>T) c.147+218A>T (n.147+218A>T) n.168+218A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262517A= | CA2323808838 | CACNA1A | c.4089+217T= (n.4089+217T=) c.4095+217T= (n.4095+217T=) n.189T= c.4092+217T= (n.4092+217T=) n.78+217T= n.581+217T= n.777+217T= n.555+217T= c.4101+217T= (n.4101+217T=) n.411+217T= c.3951+217T= (n.3951+217T=) c.4287+217T= (n.4287+217T=) c.147+217T= (n.147+217T=) n.168+217T= | |
| 19 | g.13262517A>G | CA993742090 | CACNA1A | c.4089+217T>C (n.4089+217T>C) c.4095+217T>C (n.4095+217T>C) n.189T>C c.4092+217T>C (n.4092+217T>C) n.78+217T>C n.581+217T>C n.777+217T>C n.555+217T>C c.4101+217T>C (n.4101+217T>C) n.411+217T>C c.3951+217T>C (n.3951+217T>C) c.4287+217T>C (n.4287+217T>C) c.147+217T>C (n.147+217T>C) n.168+217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262520G>A | CA305546435 | CACNA1A | c.4089+214C>T (n.4089+214C>T) c.4095+214C>T (n.4095+214C>T) n.186C>T c.4092+214C>T (n.4092+214C>T) n.78+214C>T n.581+214C>T n.777+214C>T n.555+214C>T c.4101+214C>T (n.4101+214C>T) n.411+214C>T c.3951+214C>T (n.3951+214C>T) c.4287+214C>T (n.4287+214C>T) c.147+214C>T (n.147+214C>T) n.168+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262520G>C | CA783418571 | CACNA1A | c.4089+214C>G (n.4089+214C>G) c.4095+214C>G (n.4095+214C>G) n.186C>G c.4092+214C>G (n.4092+214C>G) n.78+214C>G n.581+214C>G n.777+214C>G n.555+214C>G c.4101+214C>G (n.4101+214C>G) n.411+214C>G c.3951+214C>G (n.3951+214C>G) c.4287+214C>G (n.4287+214C>G) c.147+214C>G (n.147+214C>G) n.168+214C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262520G= | CA2323808839 | CACNA1A | c.4089+214C= (n.4089+214C=) c.4095+214C= (n.4095+214C=) n.186C= c.4092+214C= (n.4092+214C=) n.78+214C= n.581+214C= n.777+214C= n.555+214C= c.4101+214C= (n.4101+214C=) n.411+214C= c.3951+214C= (n.3951+214C=) c.4287+214C= (n.4287+214C=) c.147+214C= (n.147+214C=) n.168+214C= | |
| 19 | g.13262521A>G | CA2582827460 | CACNA1A | c.4089+213T>C (n.4089+213T>C) c.4095+213T>C (n.4095+213T>C) n.185T>C c.4092+213T>C (n.4092+213T>C) n.78+213T>C n.581+213T>C n.777+213T>C n.555+213T>C c.4101+213T>C (n.4101+213T>C) n.411+213T>C c.3951+213T>C (n.3951+213T>C) c.4287+213T>C (n.4287+213T>C) c.147+213T>C (n.147+213T>C) n.168+213T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262525del | CA2582827459 | CACNA1A | c.4089+213del (n.4089+213del) c.4095+213del (n.4095+213del) n.185del c.4092+213del (n.4092+213del) n.78+213del n.581+213del n.777+213del n.555+213del c.4101+213del (n.4101+213del) n.411+213del c.3951+213del (n.3951+213del) c.4287+213del (n.4287+213del) c.147+213del (n.147+213del) n.168+213del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262523A= | CA2323808840 | CACNA1A | c.4089+211T= (n.4089+211T=) c.4095+211T= (n.4095+211T=) n.183T= c.4092+211T= (n.4092+211T=) n.78+211T= n.581+211T= n.777+211T= n.555+211T= c.4101+211T= (n.4101+211T=) n.411+211T= c.3951+211T= (n.3951+211T=) c.4287+211T= (n.4287+211T=) c.147+211T= (n.147+211T=) n.168+211T= | |
| 19 | g.13262523A>G | CA2323808841 | CACNA1A | c.4089+211T>C (n.4089+211T>C) c.4095+211T>C (n.4095+211T>C) n.183T>C c.4092+211T>C (n.4092+211T>C) n.78+211T>C n.581+211T>C n.777+211T>C n.555+211T>C c.4101+211T>C (n.4101+211T>C) n.411+211T>C c.3951+211T>C (n.3951+211T>C) c.4287+211T>C (n.4287+211T>C) c.147+211T>C (n.147+211T>C) n.168+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262525A= | CA2323808842 | CACNA1A | c.4089+209T= (n.4089+209T=) c.4095+209T= (n.4095+209T=) n.181T= c.4092+209T= (n.4092+209T=) n.78+209T= n.581+209T= n.777+209T= n.555+209T= c.4101+209T= (n.4101+209T=) n.411+209T= c.3951+209T= (n.3951+209T=) c.4287+209T= (n.4287+209T=) c.147+209T= (n.147+209T=) n.168+209T= | |
| 19 | g.13262525A>C | CA2323808843 | CACNA1A | c.4089+209T>G (n.4089+209T>G) c.4095+209T>G (n.4095+209T>G) n.181T>G c.4092+209T>G (n.4092+209T>G) n.78+209T>G n.581+209T>G n.777+209T>G n.555+209T>G c.4101+209T>G (n.4101+209T>G) n.411+209T>G c.3951+209T>G (n.3951+209T>G) c.4287+209T>G (n.4287+209T>G) c.147+209T>G (n.147+209T>G) n.168+209T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262525_13262526insAAAAAAAAAAC | CA305546438 | CACNA1A | c.4089+208_4089+209insGTTTTTTTTTT (n.4089+208_4089+209insGTTTTTTTTTT) c.4095+208_4095+209insGTTTTTTTTTT (n.4095+208_4095+209insGTTTTTTTTTT) n.180_181insGTTTTTTTTTT c.4092+208_4092+209insGTTTTTTTTTT (n.4092+208_4092+209insGTTTTTTTTTT) n.78+208_78+209insGTTTTTTTTTT n.581+208_581+209insGTTTTTTTTTT n.777+208_777+209insGTTTTTTTTTT n.555+208_555+209insGTTTTTTTTTT c.4101+208_4101+209insGTTTTTTTTTT (n.4101+208_4101+209insGTTTTTTTTTT) n.411+208_411+209insGTTTTTTTTTT c.3951+208_3951+209insGTTTTTTTTTT (n.3951+208_3951+209insGTTTTTTTTTT) c.4287+208_4287+209insGTTTTTTTTTT (n.4287+208_4287+209insGTTTTTTTTTT) c.147+208_147+209insGTTTTTTTTTT (n.147+208_147+209insGTTTTTTTTTT) n.168+208_168+209insGTTTTTTTTTT | dbSNP |
| 19 | g.13262526C>A | CA2582827461 | CACNA1A | c.4089+208G>T (n.4089+208G>T) c.4095+208G>T (n.4095+208G>T) n.180G>T c.4092+208G>T (n.4092+208G>T) n.78+208G>T n.581+208G>T n.777+208G>T n.555+208G>T c.4101+208G>T (n.4101+208G>T) n.411+208G>T c.3951+208G>T (n.3951+208G>T) c.4287+208G>T (n.4287+208G>T) c.147+208G>T (n.147+208G>T) n.168+208G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262526C= | CA2323808844 | CACNA1A | c.4089+208G= (n.4089+208G=) c.4095+208G= (n.4095+208G=) n.180G= c.4092+208G= (n.4092+208G=) n.78+208G= n.581+208G= n.777+208G= n.555+208G= c.4101+208G= (n.4101+208G=) n.411+208G= c.3951+208G= (n.3951+208G=) c.4287+208G= (n.4287+208G=) c.147+208G= (n.147+208G=) n.168+208G= | |
| 19 | g.13262526C>T | CA2323808845 | CACNA1A | c.4089+208G>A (n.4089+208G>A) c.4095+208G>A (n.4095+208G>A) n.180G>A c.4092+208G>A (n.4092+208G>A) n.78+208G>A n.581+208G>A n.777+208G>A n.555+208G>A c.4101+208G>A (n.4101+208G>A) n.411+208G>A c.3951+208G>A (n.3951+208G>A) c.4287+208G>A (n.4287+208G>A) c.147+208G>A (n.147+208G>A) n.168+208G>A | dbSNP |
| 19 | g.13262528G>T | CA2582827462 | CACNA1A | c.4089+206C>A (n.4089+206C>A) c.4095+206C>A (n.4095+206C>A) n.178C>A c.4092+206C>A (n.4092+206C>A) n.78+206C>A n.581+206C>A n.777+206C>A n.555+206C>A c.4101+206C>A (n.4101+206C>A) n.411+206C>A c.3951+206C>A (n.3951+206C>A) c.4287+206C>A (n.4287+206C>A) c.147+206C>A (n.147+206C>A) n.168+206C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262530C= | CA2323808846 | CACNA1A | c.4089+204G= (n.4089+204G=) c.4095+204G= (n.4095+204G=) n.176G= c.4092+204G= (n.4092+204G=) n.78+204G= n.581+204G= n.777+204G= n.555+204G= c.4101+204G= (n.4101+204G=) n.411+204G= c.3951+204G= (n.3951+204G=) c.4287+204G= (n.4287+204G=) c.147+204G= (n.147+204G=) n.168+204G= | |
| 19 | g.13262530C>G | CA2323808847 | CACNA1A | c.4089+204G>C (n.4089+204G>C) c.4095+204G>C (n.4095+204G>C) n.176G>C c.4092+204G>C (n.4092+204G>C) n.78+204G>C n.581+204G>C n.777+204G>C n.555+204G>C c.4101+204G>C (n.4101+204G>C) n.411+204G>C c.3951+204G>C (n.3951+204G>C) c.4287+204G>C (n.4287+204G>C) c.147+204G>C (n.147+204G>C) n.168+204G>C | dbSNP |
| 19 | g.13262530C>T | CA2582827463 | CACNA1A | c.4089+204G>A (n.4089+204G>A) c.4095+204G>A (n.4095+204G>A) n.176G>A c.4092+204G>A (n.4092+204G>A) n.78+204G>A n.581+204G>A n.777+204G>A n.555+204G>A c.4101+204G>A (n.4101+204G>A) n.411+204G>A c.3951+204G>A (n.3951+204G>A) c.4287+204G>A (n.4287+204G>A) c.147+204G>A (n.147+204G>A) n.168+204G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262531A= | CA2323808848 | CACNA1A | c.4089+203T= (n.4089+203T=) c.4095+203T= (n.4095+203T=) n.175T= c.4092+203T= (n.4092+203T=) n.78+203T= n.581+203T= n.777+203T= n.555+203T= c.4101+203T= (n.4101+203T=) n.411+203T= c.3951+203T= (n.3951+203T=) c.4287+203T= (n.4287+203T=) c.147+203T= (n.147+203T=) n.168+203T= | |
| 19 | g.13262531A>G | CA2323808849 | CACNA1A | c.4089+203T>C (n.4089+203T>C) c.4095+203T>C (n.4095+203T>C) n.175T>C c.4092+203T>C (n.4092+203T>C) n.78+203T>C n.581+203T>C n.777+203T>C n.555+203T>C c.4101+203T>C (n.4101+203T>C) n.411+203T>C c.3951+203T>C (n.3951+203T>C) c.4287+203T>C (n.4287+203T>C) c.147+203T>C (n.147+203T>C) n.168+203T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262532T>A | CA783418583 | CACNA1A | c.4089+202A>T (n.4089+202A>T) c.4095+202A>T (n.4095+202A>T) n.174A>T c.4092+202A>T (n.4092+202A>T) n.78+202A>T n.581+202A>T n.777+202A>T n.555+202A>T c.4101+202A>T (n.4101+202A>T) n.411+202A>T c.3951+202A>T (n.3951+202A>T) c.4287+202A>T (n.4287+202A>T) c.147+202A>T (n.147+202A>T) n.168+202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262532T>C | CA2582827464 | CACNA1A | c.4089+202A>G (n.4089+202A>G) c.4095+202A>G (n.4095+202A>G) n.174A>G c.4092+202A>G (n.4092+202A>G) n.78+202A>G n.581+202A>G n.777+202A>G n.555+202A>G c.4101+202A>G (n.4101+202A>G) n.411+202A>G c.3951+202A>G (n.3951+202A>G) c.4287+202A>G (n.4287+202A>G) c.147+202A>G (n.147+202A>G) n.168+202A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262532T= | CA2323808850 | CACNA1A | c.4089+202A= (n.4089+202A=) c.4095+202A= (n.4095+202A=) n.174A= c.4092+202A= (n.4092+202A=) n.78+202A= n.581+202A= n.777+202A= n.555+202A= c.4101+202A= (n.4101+202A=) n.411+202A= c.3951+202A= (n.3951+202A=) c.4287+202A= (n.4287+202A=) c.147+202A= (n.147+202A=) n.168+202A= | |
| 19 | g.13262532dup | CA631864578 | CACNA1A | c.4089+202dup (n.4089+202dup) c.4095+202dup (n.4095+202dup) n.174dup c.4092+202dup (n.4092+202dup) n.78+202dup n.581+202dup n.777+202dup n.555+202dup c.4101+202dup (n.4101+202dup) n.411+202dup c.3951+202dup (n.3951+202dup) c.4287+202dup (n.4287+202dup) c.147+202dup (n.147+202dup) n.168+202dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262535del | CA2582827465 | CACNA1A | c.4089+199del (n.4089+199del) c.4095+199del (n.4095+199del) n.171del c.4092+199del (n.4092+199del) n.78+199del n.581+199del n.777+199del n.555+199del c.4101+199del (n.4101+199del) n.411+199del c.3951+199del (n.3951+199del) c.4287+199del (n.4287+199del) c.147+199del (n.147+199del) n.168+199del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262535T>C | CA305546455 | CACNA1A | c.4089+199A>G (n.4089+199A>G) c.4095+199A>G (n.4095+199A>G) n.171A>G c.4092+199A>G (n.4092+199A>G) n.78+199A>G n.581+199A>G n.777+199A>G n.555+199A>G c.4101+199A>G (n.4101+199A>G) n.411+199A>G c.3951+199A>G (n.3951+199A>G) c.4287+199A>G (n.4287+199A>G) c.147+199A>G (n.147+199A>G) n.168+199A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262535T= | CA2323808851 | CACNA1A | c.4089+199A= (n.4089+199A=) c.4095+199A= (n.4095+199A=) n.171A= c.4092+199A= (n.4092+199A=) n.78+199A= n.581+199A= n.777+199A= n.555+199A= c.4101+199A= (n.4101+199A=) n.411+199A= c.3951+199A= (n.3951+199A=) c.4287+199A= (n.4287+199A=) c.147+199A= (n.147+199A=) n.168+199A= | |
| 19 | g.13262535_13262537delinsTAC | CA2323808852 | CACNA1A | c.4089+197_4089+199delinsGTA (n.4089+197_4089+199delinsGTA) c.4095+197_4095+199delinsGTA (n.4095+197_4095+199delinsGTA) n.169_171delinsGTA c.4092+197_4092+199delinsGTA (n.4092+197_4092+199delinsGTA) n.78+197_78+199delinsGTA n.581+197_581+199delinsGTA n.777+197_777+199delinsGTA n.555+197_555+199delinsGTA c.4101+197_4101+199delinsGTA (n.4101+197_4101+199delinsGTA) n.411+197_411+199delinsGTA c.3951+197_3951+199delinsGTA (n.3951+197_3951+199delinsGTA) c.4287+197_4287+199delinsGTA (n.4287+197_4287+199delinsGTA) c.147+197_147+199delinsGTA (n.147+197_147+199delinsGTA) n.168+197_168+199delinsGTA | |
| 19 | g.13262536A>G | CA2582827466 | CACNA1A | c.4089+198T>C (n.4089+198T>C) c.4095+198T>C (n.4095+198T>C) n.170T>C c.4092+198T>C (n.4092+198T>C) n.78+198T>C n.581+198T>C n.777+198T>C n.555+198T>C c.4101+198T>C (n.4101+198T>C) n.411+198T>C c.3951+198T>C (n.3951+198T>C) c.4287+198T>C (n.4287+198T>C) c.147+198T>C (n.147+198T>C) n.168+198T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262539_13262540del | CA783418586 | CACNA1A | c.4089+197_4089+198del (n.4089+197_4089+198del) c.4095+197_4095+198del (n.4095+197_4095+198del) n.169_170del c.4092+197_4092+198del (n.4092+197_4092+198del) n.78+197_78+198del n.581+197_581+198del n.777+197_777+198del n.555+197_555+198del c.4101+197_4101+198del (n.4101+197_4101+198del) n.411+197_411+198del c.3951+197_3951+198del (n.3951+197_3951+198del) c.4287+197_4287+198del (n.4287+197_4287+198del) c.147+197_147+198del (n.147+197_147+198del) n.168+197_168+198del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262537del | CA2582827467 | CACNA1A | c.4089+197del (n.4089+197del) c.4095+197del (n.4095+197del) n.169del c.4092+197del (n.4092+197del) n.78+197del n.581+197del n.777+197del n.555+197del c.4101+197del (n.4101+197del) n.411+197del c.3951+197del (n.3951+197del) c.4287+197del (n.4287+197del) c.147+197del (n.147+197del) n.168+197del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262537C>A | CA2582827468 | CACNA1A | c.4089+197G>T (n.4089+197G>T) c.4095+197G>T (n.4095+197G>T) n.169G>T c.4092+197G>T (n.4092+197G>T) n.78+197G>T n.581+197G>T n.777+197G>T n.555+197G>T c.4101+197G>T (n.4101+197G>T) n.411+197G>T c.3951+197G>T (n.3951+197G>T) c.4287+197G>T (n.4287+197G>T) c.147+197G>T (n.147+197G>T) n.168+197G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262537C= | CA2323808853 | CACNA1A | c.4089+197G= (n.4089+197G=) c.4095+197G= (n.4095+197G=) n.169G= c.4092+197G= (n.4092+197G=) n.78+197G= n.581+197G= n.777+197G= n.555+197G= c.4101+197G= (n.4101+197G=) n.411+197G= c.3951+197G= (n.3951+197G=) c.4287+197G= (n.4287+197G=) c.147+197G= (n.147+197G=) n.168+197G= | |
| 19 | g.13262537C>T | CA993742097 | CACNA1A | c.4089+197G>A (n.4089+197G>A) c.4095+197G>A (n.4095+197G>A) n.169G>A c.4092+197G>A (n.4092+197G>A) n.78+197G>A n.581+197G>A n.777+197G>A n.555+197G>A c.4101+197G>A (n.4101+197G>A) n.411+197G>A c.3951+197G>A (n.3951+197G>A) c.4287+197G>A (n.4287+197G>A) c.147+197G>A (n.147+197G>A) n.168+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262539C>A | CA2323808855 | CACNA1A | c.4089+195G>T (n.4089+195G>T) c.4095+195G>T (n.4095+195G>T) n.167G>T c.4092+195G>T (n.4092+195G>T) n.78+195G>T n.581+195G>T n.777+195G>T n.555+195G>T c.4101+195G>T (n.4101+195G>T) n.411+195G>T c.3951+195G>T (n.3951+195G>T) c.4287+195G>T (n.4287+195G>T) c.147+195G>T (n.147+195G>T) n.168+195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262539C= | CA2323808854 | CACNA1A | c.4089+195G= (n.4089+195G=) c.4095+195G= (n.4095+195G=) n.167G= c.4092+195G= (n.4092+195G=) n.78+195G= n.581+195G= n.777+195G= n.555+195G= c.4101+195G= (n.4101+195G=) n.411+195G= c.3951+195G= (n.3951+195G=) c.4287+195G= (n.4287+195G=) c.147+195G= (n.147+195G=) n.168+195G= | |
| 19 | g.13262539C>T | CA2582827469 | CACNA1A | c.4089+195G>A (n.4089+195G>A) c.4095+195G>A (n.4095+195G>A) n.167G>A c.4092+195G>A (n.4092+195G>A) n.78+195G>A n.581+195G>A n.777+195G>A n.555+195G>A c.4101+195G>A (n.4101+195G>A) n.411+195G>A c.3951+195G>A (n.3951+195G>A) c.4287+195G>A (n.4287+195G>A) c.147+195G>A (n.147+195G>A) n.168+195G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262541G>T | CA2582827470 | CACNA1A | c.4089+193C>A (n.4089+193C>A) c.4095+193C>A (n.4095+193C>A) n.165C>A c.4092+193C>A (n.4092+193C>A) n.78+193C>A n.581+193C>A n.777+193C>A n.555+193C>A c.4101+193C>A (n.4101+193C>A) n.411+193C>A c.3951+193C>A (n.3951+193C>A) c.4287+193C>A (n.4287+193C>A) c.147+193C>A (n.147+193C>A) n.168+193C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262543T>C | CA2323808857 | CACNA1A | c.4089+191A>G (n.4089+191A>G) c.4095+191A>G (n.4095+191A>G) n.163A>G c.4092+191A>G (n.4092+191A>G) n.78+191A>G n.581+191A>G n.777+191A>G n.555+191A>G c.4101+191A>G (n.4101+191A>G) n.411+191A>G c.3951+191A>G (n.3951+191A>G) c.4287+191A>G (n.4287+191A>G) c.147+191A>G (n.147+191A>G) n.168+191A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262543T>G | CA2582827471 | CACNA1A | c.4089+191A>C (n.4089+191A>C) c.4095+191A>C (n.4095+191A>C) n.163A>C c.4092+191A>C (n.4092+191A>C) n.78+191A>C n.581+191A>C n.777+191A>C n.555+191A>C c.4101+191A>C (n.4101+191A>C) n.411+191A>C c.3951+191A>C (n.3951+191A>C) c.4287+191A>C (n.4287+191A>C) c.147+191A>C (n.147+191A>C) n.168+191A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262543T= | CA2323808856 | CACNA1A | c.4089+191A= (n.4089+191A=) c.4095+191A= (n.4095+191A=) n.163A= c.4092+191A= (n.4092+191A=) n.78+191A= n.581+191A= n.777+191A= n.555+191A= c.4101+191A= (n.4101+191A=) n.411+191A= c.3951+191A= (n.3951+191A=) c.4287+191A= (n.4287+191A=) c.147+191A= (n.147+191A=) n.168+191A= | |
| 19 | g.13262544T>C | CA2552484241 | CACNA1A | c.4089+190A>G (n.4089+190A>G) c.4095+190A>G (n.4095+190A>G) n.162A>G c.4092+190A>G (n.4092+190A>G) n.78+190A>G n.581+190A>G n.777+190A>G n.555+190A>G c.4101+190A>G (n.4101+190A>G) n.411+190A>G c.3951+190A>G (n.3951+190A>G) c.4287+190A>G (n.4287+190A>G) c.147+190A>G (n.147+190A>G) n.168+190A>G | |
| 19 | g.13262545A>C | CA2582827472 | CACNA1A | c.4089+189T>G (n.4089+189T>G) c.4095+189T>G (n.4095+189T>G) n.161T>G c.4092+189T>G (n.4092+189T>G) n.78+189T>G n.581+189T>G n.777+189T>G n.555+189T>G c.4101+189T>G (n.4101+189T>G) n.411+189T>G c.3951+189T>G (n.3951+189T>G) c.4287+189T>G (n.4287+189T>G) c.147+189T>G (n.147+189T>G) n.168+189T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262546T>C | CA783418587 | CACNA1A | c.4089+188A>G (n.4089+188A>G) c.4095+188A>G (n.4095+188A>G) n.160A>G c.4092+188A>G (n.4092+188A>G) n.78+188A>G n.581+188A>G n.777+188A>G n.555+188A>G c.4101+188A>G (n.4101+188A>G) n.411+188A>G c.3951+188A>G (n.3951+188A>G) c.4287+188A>G (n.4287+188A>G) c.147+188A>G (n.147+188A>G) n.168+188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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