| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262384G>A | CA2323808773 | CACNA1A | c.4089+350C>T (n.4089+350C>T) c.4095+350C>T (n.4095+350C>T) n.322C>T c.4092+350C>T (n.4092+350C>T) n.78+350C>T n.581+350C>T n.777+350C>T n.555+350C>T c.4101+350C>T (n.4101+350C>T) n.411+350C>T c.3951+350C>T (n.3951+350C>T) c.4287+350C>T (n.4287+350C>T) c.147+350C>T (n.147+350C>T) n.168+350C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262384G= | CA2323808772 | CACNA1A | c.4089+350C= (n.4089+350C=) c.4095+350C= (n.4095+350C=) n.322C= c.4092+350C= (n.4092+350C=) n.78+350C= n.581+350C= n.777+350C= n.555+350C= c.4101+350C= (n.4101+350C=) n.411+350C= c.3951+350C= (n.3951+350C=) c.4287+350C= (n.4287+350C=) c.147+350C= (n.147+350C=) n.168+350C= | |
| 19 | g.13262386T>A | CA993742039 | CACNA1A | c.4089+348A>T (n.4089+348A>T) c.4095+348A>T (n.4095+348A>T) n.320A>T c.4092+348A>T (n.4092+348A>T) n.78+348A>T n.581+348A>T n.777+348A>T n.555+348A>T c.4101+348A>T (n.4101+348A>T) n.411+348A>T c.3951+348A>T (n.3951+348A>T) c.4287+348A>T (n.4287+348A>T) c.147+348A>T (n.147+348A>T) n.168+348A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262386T>C | CA2323808775 | CACNA1A | c.4089+348A>G (n.4089+348A>G) c.4095+348A>G (n.4095+348A>G) n.320A>G c.4092+348A>G (n.4092+348A>G) n.78+348A>G n.581+348A>G n.777+348A>G n.555+348A>G c.4101+348A>G (n.4101+348A>G) n.411+348A>G c.3951+348A>G (n.3951+348A>G) c.4287+348A>G (n.4287+348A>G) c.147+348A>G (n.147+348A>G) n.168+348A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262386T= | CA2323808774 | CACNA1A | c.4089+348A= (n.4089+348A=) c.4095+348A= (n.4095+348A=) n.320A= c.4092+348A= (n.4092+348A=) n.78+348A= n.581+348A= n.777+348A= n.555+348A= c.4101+348A= (n.4101+348A=) n.411+348A= c.3951+348A= (n.3951+348A=) c.4287+348A= (n.4287+348A=) c.147+348A= (n.147+348A=) n.168+348A= | |
| 19 | g.13262387G>T | CA2582827389 | CACNA1A | c.4089+347C>A (n.4089+347C>A) c.4095+347C>A (n.4095+347C>A) n.319C>A c.4092+347C>A (n.4092+347C>A) n.78+347C>A n.581+347C>A n.777+347C>A n.555+347C>A c.4101+347C>A (n.4101+347C>A) n.411+347C>A c.3951+347C>A (n.3951+347C>A) c.4287+347C>A (n.4287+347C>A) c.147+347C>A (n.147+347C>A) n.168+347C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262388A>G | CA2582827390 | CACNA1A | c.4089+346T>C (n.4089+346T>C) c.4095+346T>C (n.4095+346T>C) n.318T>C c.4092+346T>C (n.4092+346T>C) n.78+346T>C n.581+346T>C n.777+346T>C n.555+346T>C c.4101+346T>C (n.4101+346T>C) n.411+346T>C c.3951+346T>C (n.3951+346T>C) c.4287+346T>C (n.4287+346T>C) c.147+346T>C (n.147+346T>C) n.168+346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262389A= | CA2323808776 | CACNA1A | c.4089+345T= (n.4089+345T=) c.4095+345T= (n.4095+345T=) n.317T= c.4092+345T= (n.4092+345T=) n.78+345T= n.581+345T= n.777+345T= n.555+345T= c.4101+345T= (n.4101+345T=) n.411+345T= c.3951+345T= (n.3951+345T=) c.4287+345T= (n.4287+345T=) c.147+345T= (n.147+345T=) n.168+345T= | |
| 19 | g.13262389A>C | CA2582827391 | CACNA1A | c.4089+345T>G (n.4089+345T>G) c.4095+345T>G (n.4095+345T>G) n.317T>G c.4092+345T>G (n.4092+345T>G) n.78+345T>G n.581+345T>G n.777+345T>G n.555+345T>G c.4101+345T>G (n.4101+345T>G) n.411+345T>G c.3951+345T>G (n.3951+345T>G) c.4287+345T>G (n.4287+345T>G) c.147+345T>G (n.147+345T>G) n.168+345T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262389A>G | CA305546337 | CACNA1A | c.4089+345T>C (n.4089+345T>C) c.4095+345T>C (n.4095+345T>C) n.317T>C c.4092+345T>C (n.4092+345T>C) n.78+345T>C n.581+345T>C n.777+345T>C n.555+345T>C c.4101+345T>C (n.4101+345T>C) n.411+345T>C c.3951+345T>C (n.3951+345T>C) c.4287+345T>C (n.4287+345T>C) c.147+345T>C (n.147+345T>C) n.168+345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262391A>C | CA2582827392 | CACNA1A | c.4089+343T>G (n.4089+343T>G) c.4095+343T>G (n.4095+343T>G) n.315T>G c.4092+343T>G (n.4092+343T>G) n.78+343T>G n.581+343T>G n.777+343T>G n.555+343T>G c.4101+343T>G (n.4101+343T>G) n.411+343T>G c.3951+343T>G (n.3951+343T>G) c.4287+343T>G (n.4287+343T>G) c.147+343T>G (n.147+343T>G) n.168+343T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262391A>G | CA2582827393 | CACNA1A | c.4089+343T>C (n.4089+343T>C) c.4095+343T>C (n.4095+343T>C) n.315T>C c.4092+343T>C (n.4092+343T>C) n.78+343T>C n.581+343T>C n.777+343T>C n.555+343T>C c.4101+343T>C (n.4101+343T>C) n.411+343T>C c.3951+343T>C (n.3951+343T>C) c.4287+343T>C (n.4287+343T>C) c.147+343T>C (n.147+343T>C) n.168+343T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262392G>A | CA2323808778 | CACNA1A | c.4089+342C>T (n.4089+342C>T) c.4095+342C>T (n.4095+342C>T) n.314C>T c.4092+342C>T (n.4092+342C>T) n.78+342C>T n.581+342C>T n.777+342C>T n.555+342C>T c.4101+342C>T (n.4101+342C>T) n.411+342C>T c.3951+342C>T (n.3951+342C>T) c.4287+342C>T (n.4287+342C>T) c.147+342C>T (n.147+342C>T) n.168+342C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262392G= | CA2323808777 | CACNA1A | c.4089+342C= (n.4089+342C=) c.4095+342C= (n.4095+342C=) n.314C= c.4092+342C= (n.4092+342C=) n.78+342C= n.581+342C= n.777+342C= n.555+342C= c.4101+342C= (n.4101+342C=) n.411+342C= c.3951+342C= (n.3951+342C=) c.4287+342C= (n.4287+342C=) c.147+342C= (n.147+342C=) n.168+342C= | |
| 19 | g.13262394C>A | CA2582827394 | CACNA1A | c.4089+340G>T (n.4089+340G>T) c.4095+340G>T (n.4095+340G>T) n.312G>T c.4092+340G>T (n.4092+340G>T) n.78+340G>T n.581+340G>T n.777+340G>T n.555+340G>T c.4101+340G>T (n.4101+340G>T) n.411+340G>T c.3951+340G>T (n.3951+340G>T) c.4287+340G>T (n.4287+340G>T) c.147+340G>T (n.147+340G>T) n.168+340G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262394C= | CA2323808779 | CACNA1A | c.4089+340G= (n.4089+340G=) c.4095+340G= (n.4095+340G=) n.312G= c.4092+340G= (n.4092+340G=) n.78+340G= n.581+340G= n.777+340G= n.555+340G= c.4101+340G= (n.4101+340G=) n.411+340G= c.3951+340G= (n.3951+340G=) c.4287+340G= (n.4287+340G=) c.147+340G= (n.147+340G=) n.168+340G= | |
| 19 | g.13262394C>G | CA305546357 | CACNA1A | c.4089+340G>C (n.4089+340G>C) c.4095+340G>C (n.4095+340G>C) n.312G>C c.4092+340G>C (n.4092+340G>C) n.78+340G>C n.581+340G>C n.777+340G>C n.555+340G>C c.4101+340G>C (n.4101+340G>C) n.411+340G>C c.3951+340G>C (n.3951+340G>C) c.4287+340G>C (n.4287+340G>C) c.147+340G>C (n.147+340G>C) n.168+340G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262399T>G | CA2582827395 | CACNA1A | c.4089+335A>C (n.4089+335A>C) c.4095+335A>C (n.4095+335A>C) n.307A>C c.4092+335A>C (n.4092+335A>C) n.78+335A>C n.581+335A>C n.777+335A>C n.555+335A>C c.4101+335A>C (n.4101+335A>C) n.411+335A>C c.3951+335A>C (n.3951+335A>C) c.4287+335A>C (n.4287+335A>C) c.147+335A>C (n.147+335A>C) n.168+335A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262400T>G | CA2582827396 | CACNA1A | c.4089+334A>C (n.4089+334A>C) c.4095+334A>C (n.4095+334A>C) n.306A>C c.4092+334A>C (n.4092+334A>C) n.78+334A>C n.581+334A>C n.777+334A>C n.555+334A>C c.4101+334A>C (n.4101+334A>C) n.411+334A>C c.3951+334A>C (n.3951+334A>C) c.4287+334A>C (n.4287+334A>C) c.147+334A>C (n.147+334A>C) n.168+334A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262402T>C | CA993742045 | CACNA1A | c.4089+332A>G (n.4089+332A>G) c.4095+332A>G (n.4095+332A>G) n.304A>G c.4092+332A>G (n.4092+332A>G) n.78+332A>G n.581+332A>G n.777+332A>G n.555+332A>G c.4101+332A>G (n.4101+332A>G) n.411+332A>G c.3951+332A>G (n.3951+332A>G) c.4287+332A>G (n.4287+332A>G) c.147+332A>G (n.147+332A>G) n.168+332A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262402T= | CA2323808780 | CACNA1A | c.4089+332A= (n.4089+332A=) c.4095+332A= (n.4095+332A=) n.304A= c.4092+332A= (n.4092+332A=) n.78+332A= n.581+332A= n.777+332A= n.555+332A= c.4101+332A= (n.4101+332A=) n.411+332A= c.3951+332A= (n.3951+332A=) c.4287+332A= (n.4287+332A=) c.147+332A= (n.147+332A=) n.168+332A= | |
| 19 | g.13262404T>C | CA305546359 | CACNA1A | c.4089+330A>G (n.4089+330A>G) c.4095+330A>G (n.4095+330A>G) n.302A>G c.4092+330A>G (n.4092+330A>G) n.78+330A>G n.581+330A>G n.777+330A>G n.555+330A>G c.4101+330A>G (n.4101+330A>G) n.411+330A>G c.3951+330A>G (n.3951+330A>G) c.4287+330A>G (n.4287+330A>G) c.147+330A>G (n.147+330A>G) n.168+330A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262404T= | CA2323808781 | CACNA1A | c.4089+330A= (n.4089+330A=) c.4095+330A= (n.4095+330A=) n.302A= c.4092+330A= (n.4092+330A=) n.78+330A= n.581+330A= n.777+330A= n.555+330A= c.4101+330A= (n.4101+330A=) n.411+330A= c.3951+330A= (n.3951+330A=) c.4287+330A= (n.4287+330A=) c.147+330A= (n.147+330A=) n.168+330A= | |
| 19 | g.13262405G>A | CA14683790 | CACNA1A | c.4089+329C>T (n.4089+329C>T) c.4095+329C>T (n.4095+329C>T) n.301C>T c.4092+329C>T (n.4092+329C>T) n.78+329C>T n.581+329C>T n.777+329C>T n.555+329C>T c.4101+329C>T (n.4101+329C>T) n.411+329C>T c.3951+329C>T (n.3951+329C>T) c.4287+329C>T (n.4287+329C>T) c.147+329C>T (n.147+329C>T) n.168+329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262405G= | CA2323808782 | CACNA1A | c.4089+329C= (n.4089+329C=) c.4095+329C= (n.4095+329C=) n.301C= c.4092+329C= (n.4092+329C=) n.78+329C= n.581+329C= n.777+329C= n.555+329C= c.4101+329C= (n.4101+329C=) n.411+329C= c.3951+329C= (n.3951+329C=) c.4287+329C= (n.4287+329C=) c.147+329C= (n.147+329C=) n.168+329C= | |
| 19 | g.13262405G>T | CA2582827397 | CACNA1A | c.4089+329C>A (n.4089+329C>A) c.4095+329C>A (n.4095+329C>A) n.301C>A c.4092+329C>A (n.4092+329C>A) n.78+329C>A n.581+329C>A n.777+329C>A n.555+329C>A c.4101+329C>A (n.4101+329C>A) n.411+329C>A c.3951+329C>A (n.3951+329C>A) c.4287+329C>A (n.4287+329C>A) c.147+329C>A (n.147+329C>A) n.168+329C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262406G>C | CA993742048 | CACNA1A | c.4089+328C>G (n.4089+328C>G) c.4095+328C>G (n.4095+328C>G) n.300C>G c.4092+328C>G (n.4092+328C>G) n.78+328C>G n.581+328C>G n.777+328C>G n.555+328C>G c.4101+328C>G (n.4101+328C>G) n.411+328C>G c.3951+328C>G (n.3951+328C>G) c.4287+328C>G (n.4287+328C>G) c.147+328C>G (n.147+328C>G) n.168+328C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262406G= | CA2323808783 | CACNA1A | c.4089+328C= (n.4089+328C=) c.4095+328C= (n.4095+328C=) n.300C= c.4092+328C= (n.4092+328C=) n.78+328C= n.581+328C= n.777+328C= n.555+328C= c.4101+328C= (n.4101+328C=) n.411+328C= c.3951+328C= (n.3951+328C=) c.4287+328C= (n.4287+328C=) c.147+328C= (n.147+328C=) n.168+328C= | |
| 19 | g.13262406G>T | CA2582827398 | CACNA1A | c.4089+328C>A (n.4089+328C>A) c.4095+328C>A (n.4095+328C>A) n.300C>A c.4092+328C>A (n.4092+328C>A) n.78+328C>A n.581+328C>A n.777+328C>A n.555+328C>A c.4101+328C>A (n.4101+328C>A) n.411+328C>A c.3951+328C>A (n.3951+328C>A) c.4287+328C>A (n.4287+328C>A) c.147+328C>A (n.147+328C>A) n.168+328C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262407A= | CA2323808784 | CACNA1A | c.4089+327T= (n.4089+327T=) c.4095+327T= (n.4095+327T=) n.299T= c.4092+327T= (n.4092+327T=) n.78+327T= n.581+327T= n.777+327T= n.555+327T= c.4101+327T= (n.4101+327T=) n.411+327T= c.3951+327T= (n.3951+327T=) c.4287+327T= (n.4287+327T=) c.147+327T= (n.147+327T=) n.168+327T= | |
| 19 | g.13262407A>T | CA2323808785 | CACNA1A | c.4089+327T>A (n.4089+327T>A) c.4095+327T>A (n.4095+327T>A) n.299T>A c.4092+327T>A (n.4092+327T>A) n.78+327T>A n.581+327T>A n.777+327T>A n.555+327T>A c.4101+327T>A (n.4101+327T>A) n.411+327T>A c.3951+327T>A (n.3951+327T>A) c.4287+327T>A (n.4287+327T>A) c.147+327T>A (n.147+327T>A) n.168+327T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262409C>A | CA2582827399 | CACNA1A | c.4089+325G>T (n.4089+325G>T) c.4095+325G>T (n.4095+325G>T) n.297G>T c.4092+325G>T (n.4092+325G>T) n.78+325G>T n.581+325G>T n.777+325G>T n.555+325G>T c.4101+325G>T (n.4101+325G>T) n.411+325G>T c.3951+325G>T (n.3951+325G>T) c.4287+325G>T (n.4287+325G>T) c.147+325G>T (n.147+325G>T) n.168+325G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262410A>G | CA2582827400 | CACNA1A | c.4089+324T>C (n.4089+324T>C) c.4095+324T>C (n.4095+324T>C) n.296T>C c.4092+324T>C (n.4092+324T>C) n.78+324T>C n.581+324T>C n.777+324T>C n.555+324T>C c.4101+324T>C (n.4101+324T>C) n.411+324T>C c.3951+324T>C (n.3951+324T>C) c.4287+324T>C (n.4287+324T>C) c.147+324T>C (n.147+324T>C) n.168+324T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262411A>T | CA2735693909 | CACNA1A | c.4089+323T>A (n.4089+323T>A) c.4095+323T>A (n.4095+323T>A) n.295T>A c.4092+323T>A (n.4092+323T>A) n.78+323T>A n.581+323T>A n.777+323T>A n.555+323T>A c.4101+323T>A (n.4101+323T>A) n.411+323T>A c.3951+323T>A (n.3951+323T>A) c.4287+323T>A (n.4287+323T>A) c.147+323T>A (n.147+323T>A) n.168+323T>A | dbSNP |
| 19 | g.13262414A>C | CA2813672090 | CACNA1A | c.4089+320T>G (n.4089+320T>G) c.4095+320T>G (n.4095+320T>G) n.292T>G c.4092+320T>G (n.4092+320T>G) n.78+320T>G n.581+320T>G n.777+320T>G n.555+320T>G c.4101+320T>G (n.4101+320T>G) n.411+320T>G c.3951+320T>G (n.3951+320T>G) c.4287+320T>G (n.4287+320T>G) c.147+320T>G (n.147+320T>G) n.168+320T>G | |
| 19 | g.13262416T>C | CA631864574 | CACNA1A | c.4089+318A>G (n.4089+318A>G) c.4095+318A>G (n.4095+318A>G) n.290A>G c.4092+318A>G (n.4092+318A>G) n.78+318A>G n.581+318A>G n.777+318A>G n.555+318A>G c.4101+318A>G (n.4101+318A>G) n.411+318A>G c.3951+318A>G (n.3951+318A>G) c.4287+318A>G (n.4287+318A>G) c.147+318A>G (n.147+318A>G) n.168+318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262416T= | CA2323808786 | CACNA1A | c.4089+318A= (n.4089+318A=) c.4095+318A= (n.4095+318A=) n.290A= c.4092+318A= (n.4092+318A=) n.78+318A= n.581+318A= n.777+318A= n.555+318A= c.4101+318A= (n.4101+318A=) n.411+318A= c.3951+318A= (n.3951+318A=) c.4287+318A= (n.4287+318A=) c.147+318A= (n.147+318A=) n.168+318A= | |
| 19 | g.13262417C>A | CA783418554 | CACNA1A | c.4089+317G>T (n.4089+317G>T) c.4095+317G>T (n.4095+317G>T) n.289G>T c.4092+317G>T (n.4092+317G>T) n.78+317G>T n.581+317G>T n.777+317G>T n.555+317G>T c.4101+317G>T (n.4101+317G>T) n.411+317G>T c.3951+317G>T (n.3951+317G>T) c.4287+317G>T (n.4287+317G>T) c.147+317G>T (n.147+317G>T) n.168+317G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262417C= | CA2323808787 | CACNA1A | c.4089+317G= (n.4089+317G=) c.4095+317G= (n.4095+317G=) n.289G= c.4092+317G= (n.4092+317G=) n.78+317G= n.581+317G= n.777+317G= n.555+317G= c.4101+317G= (n.4101+317G=) n.411+317G= c.3951+317G= (n.3951+317G=) c.4287+317G= (n.4287+317G=) c.147+317G= (n.147+317G=) n.168+317G= | |
| 19 | g.13262417C>T | CA2323808788 | CACNA1A | c.4089+317G>A (n.4089+317G>A) c.4095+317G>A (n.4095+317G>A) n.289G>A c.4092+317G>A (n.4092+317G>A) n.78+317G>A n.581+317G>A n.777+317G>A n.555+317G>A c.4101+317G>A (n.4101+317G>A) n.411+317G>A c.3951+317G>A (n.3951+317G>A) c.4287+317G>A (n.4287+317G>A) c.147+317G>A (n.147+317G>A) n.168+317G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262418T>A | CA2582827401 | CACNA1A | c.4089+316A>T (n.4089+316A>T) c.4095+316A>T (n.4095+316A>T) n.288A>T c.4092+316A>T (n.4092+316A>T) n.78+316A>T n.581+316A>T n.777+316A>T n.555+316A>T c.4101+316A>T (n.4101+316A>T) n.411+316A>T c.3951+316A>T (n.3951+316A>T) c.4287+316A>T (n.4287+316A>T) c.147+316A>T (n.147+316A>T) n.168+316A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262418dup | CA2546765537 | CACNA1A | c.4089+316dup (n.4089+316dup) c.4095+316dup (n.4095+316dup) n.288dup c.4092+316dup (n.4092+316dup) n.78+316dup n.581+316dup n.777+316dup n.555+316dup c.4101+316dup (n.4101+316dup) n.411+316dup c.3951+316dup (n.3951+316dup) c.4287+316dup (n.4287+316dup) c.147+316dup (n.147+316dup) n.168+316dup | dbSNP |
| 19 | g.13262420G>A | CA305546375 | CACNA1A | c.4089+314C>T (n.4089+314C>T) c.4095+314C>T (n.4095+314C>T) n.286C>T c.4092+314C>T (n.4092+314C>T) n.78+314C>T n.581+314C>T n.777+314C>T n.555+314C>T c.4101+314C>T (n.4101+314C>T) n.411+314C>T c.3951+314C>T (n.3951+314C>T) c.4287+314C>T (n.4287+314C>T) c.147+314C>T (n.147+314C>T) n.168+314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262420G= | CA2323808789 | CACNA1A | c.4089+314C= (n.4089+314C=) c.4095+314C= (n.4095+314C=) n.286C= c.4092+314C= (n.4092+314C=) n.78+314C= n.581+314C= n.777+314C= n.555+314C= c.4101+314C= (n.4101+314C=) n.411+314C= c.3951+314C= (n.3951+314C=) c.4287+314C= (n.4287+314C=) c.147+314C= (n.147+314C=) n.168+314C= | |
| 19 | g.13262422T>A | CA305546389 | CACNA1A | c.4089+312A>T (n.4089+312A>T) c.4095+312A>T (n.4095+312A>T) n.284A>T c.4092+312A>T (n.4092+312A>T) n.78+312A>T n.581+312A>T n.777+312A>T n.555+312A>T c.4101+312A>T (n.4101+312A>T) n.411+312A>T c.3951+312A>T (n.3951+312A>T) c.4287+312A>T (n.4287+312A>T) c.147+312A>T (n.147+312A>T) n.168+312A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262422T>C | CA2582827402 | CACNA1A | c.4089+312A>G (n.4089+312A>G) c.4095+312A>G (n.4095+312A>G) n.284A>G c.4092+312A>G (n.4092+312A>G) n.78+312A>G n.581+312A>G n.777+312A>G n.555+312A>G c.4101+312A>G (n.4101+312A>G) n.411+312A>G c.3951+312A>G (n.3951+312A>G) c.4287+312A>G (n.4287+312A>G) c.147+312A>G (n.147+312A>G) n.168+312A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262422T>G | CA2582827403 | CACNA1A | c.4089+312A>C (n.4089+312A>C) c.4095+312A>C (n.4095+312A>C) n.284A>C c.4092+312A>C (n.4092+312A>C) n.78+312A>C n.581+312A>C n.777+312A>C n.555+312A>C c.4101+312A>C (n.4101+312A>C) n.411+312A>C c.3951+312A>C (n.3951+312A>C) c.4287+312A>C (n.4287+312A>C) c.147+312A>C (n.147+312A>C) n.168+312A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262422T= | CA2323808790 | CACNA1A | c.4089+312A= (n.4089+312A=) c.4095+312A= (n.4095+312A=) n.284A= c.4092+312A= (n.4092+312A=) n.78+312A= n.581+312A= n.777+312A= n.555+312A= c.4101+312A= (n.4101+312A=) n.411+312A= c.3951+312A= (n.3951+312A=) c.4287+312A= (n.4287+312A=) c.147+312A= (n.147+312A=) n.168+312A= | |
| 19 | g.13262423C>A | CA2582827404 | CACNA1A | c.4089+311G>T (n.4089+311G>T) c.4095+311G>T (n.4095+311G>T) n.283G>T c.4092+311G>T (n.4092+311G>T) n.78+311G>T n.581+311G>T n.777+311G>T n.555+311G>T c.4101+311G>T (n.4101+311G>T) n.411+311G>T c.3951+311G>T (n.3951+311G>T) c.4287+311G>T (n.4287+311G>T) c.147+311G>T (n.147+311G>T) n.168+311G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262423C>T | CA2565677834 | CACNA1A | c.4089+311G>A (n.4089+311G>A) c.4095+311G>A (n.4095+311G>A) n.283G>A c.4092+311G>A (n.4092+311G>A) n.78+311G>A n.581+311G>A n.777+311G>A n.555+311G>A c.4101+311G>A (n.4101+311G>A) n.411+311G>A c.3951+311G>A (n.3951+311G>A) c.4287+311G>A (n.4287+311G>A) c.147+311G>A (n.147+311G>A) n.168+311G>A | |
| 19 | g.13262424C>A | CA2511760902 | CACNA1A | c.4089+310G>T (n.4089+310G>T) c.4095+310G>T (n.4095+310G>T) n.282G>T c.4092+310G>T (n.4092+310G>T) n.78+310G>T n.581+310G>T n.777+310G>T n.555+310G>T c.4101+310G>T (n.4101+310G>T) n.411+310G>T c.3951+310G>T (n.3951+310G>T) c.4287+310G>T (n.4287+310G>T) c.147+310G>T (n.147+310G>T) n.168+310G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262424C= | CA2323808791 | CACNA1A | c.4089+310G= (n.4089+310G=) c.4095+310G= (n.4095+310G=) n.282G= c.4092+310G= (n.4092+310G=) n.78+310G= n.581+310G= n.777+310G= n.555+310G= c.4101+310G= (n.4101+310G=) n.411+310G= c.3951+310G= (n.3951+310G=) c.4287+310G= (n.4287+310G=) c.147+310G= (n.147+310G=) n.168+310G= | |
| 19 | g.13262424C>T | CA783418557 | CACNA1A | c.4089+310G>A (n.4089+310G>A) c.4095+310G>A (n.4095+310G>A) n.282G>A c.4092+310G>A (n.4092+310G>A) n.78+310G>A n.581+310G>A n.777+310G>A n.555+310G>A c.4101+310G>A (n.4101+310G>A) n.411+310G>A c.3951+310G>A (n.3951+310G>A) c.4287+310G>A (n.4287+310G>A) c.147+310G>A (n.147+310G>A) n.168+310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262425T>C | CA2813672092 | CACNA1A | c.4089+309A>G (n.4089+309A>G) c.4095+309A>G (n.4095+309A>G) n.281A>G c.4092+309A>G (n.4092+309A>G) n.78+309A>G n.581+309A>G n.777+309A>G n.555+309A>G c.4101+309A>G (n.4101+309A>G) n.411+309A>G c.3951+309A>G (n.3951+309A>G) c.4287+309A>G (n.4287+309A>G) c.147+309A>G (n.147+309A>G) n.168+309A>G | |
| 19 | g.13262426G>A | CA2526558520 | CACNA1A | c.4089+308C>T (n.4089+308C>T) c.4095+308C>T (n.4095+308C>T) n.280C>T c.4092+308C>T (n.4092+308C>T) n.78+308C>T n.581+308C>T n.777+308C>T n.555+308C>T c.4101+308C>T (n.4101+308C>T) n.411+308C>T c.3951+308C>T (n.3951+308C>T) c.4287+308C>T (n.4287+308C>T) c.147+308C>T (n.147+308C>T) n.168+308C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262426G>T | CA2582827405 | CACNA1A | c.4089+308C>A (n.4089+308C>A) c.4095+308C>A (n.4095+308C>A) n.280C>A c.4092+308C>A (n.4092+308C>A) n.78+308C>A n.581+308C>A n.777+308C>A n.555+308C>A c.4101+308C>A (n.4101+308C>A) n.411+308C>A c.3951+308C>A (n.3951+308C>A) c.4287+308C>A (n.4287+308C>A) c.147+308C>A (n.147+308C>A) n.168+308C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262427C>A | CA2582827407 | CACNA1A | c.4089+307G>T (n.4089+307G>T) c.4095+307G>T (n.4095+307G>T) n.279G>T c.4092+307G>T (n.4092+307G>T) n.78+307G>T n.581+307G>T n.777+307G>T n.555+307G>T c.4101+307G>T (n.4101+307G>T) n.411+307G>T c.3951+307G>T (n.3951+307G>T) c.4287+307G>T (n.4287+307G>T) c.147+307G>T (n.147+307G>T) n.168+307G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262427C>T | CA2582827406 | CACNA1A | c.4089+307G>A (n.4089+307G>A) c.4095+307G>A (n.4095+307G>A) n.279G>A c.4092+307G>A (n.4092+307G>A) n.78+307G>A n.581+307G>A n.777+307G>A n.555+307G>A c.4101+307G>A (n.4101+307G>A) n.411+307G>A c.3951+307G>A (n.3951+307G>A) c.4287+307G>A (n.4287+307G>A) c.147+307G>A (n.147+307G>A) n.168+307G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262428T>C | CA631864575 | CACNA1A | c.4089+306A>G (n.4089+306A>G) c.4095+306A>G (n.4095+306A>G) n.278A>G c.4092+306A>G (n.4092+306A>G) n.78+306A>G n.581+306A>G n.777+306A>G n.555+306A>G c.4101+306A>G (n.4101+306A>G) n.411+306A>G c.3951+306A>G (n.3951+306A>G) c.4287+306A>G (n.4287+306A>G) c.147+306A>G (n.147+306A>G) n.168+306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262428T= | CA2323808792 | CACNA1A | c.4089+306A= (n.4089+306A=) c.4095+306A= (n.4095+306A=) n.278A= c.4092+306A= (n.4092+306A=) n.78+306A= n.581+306A= n.777+306A= n.555+306A= c.4101+306A= (n.4101+306A=) n.411+306A= c.3951+306A= (n.3951+306A=) c.4287+306A= (n.4287+306A=) c.147+306A= (n.147+306A=) n.168+306A= | |
| 19 | g.13262429_13262430delinsTC | CA2323808793 | CACNA1A | c.4089+304_4089+305delinsGA (n.4089+304_4089+305delinsGA) c.4095+304_4095+305delinsGA (n.4095+304_4095+305delinsGA) n.276_277delinsGA c.4092+304_4092+305delinsGA (n.4092+304_4092+305delinsGA) n.78+304_78+305delinsGA n.581+304_581+305delinsGA n.777+304_777+305delinsGA n.555+304_555+305delinsGA c.4101+304_4101+305delinsGA (n.4101+304_4101+305delinsGA) n.411+304_411+305delinsGA c.3951+304_3951+305delinsGA (n.3951+304_3951+305delinsGA) c.4287+304_4287+305delinsGA (n.4287+304_4287+305delinsGA) c.147+304_147+305delinsGA (n.147+304_147+305delinsGA) n.168+304_168+305delinsGA | |
| 19 | g.13262430C>A | CA2582827408 | CACNA1A | c.4089+304G>T (n.4089+304G>T) c.4095+304G>T (n.4095+304G>T) n.276G>T c.4092+304G>T (n.4092+304G>T) n.78+304G>T n.581+304G>T n.777+304G>T n.555+304G>T c.4101+304G>T (n.4101+304G>T) n.411+304G>T c.3951+304G>T (n.3951+304G>T) c.4287+304G>T (n.4287+304G>T) c.147+304G>T (n.147+304G>T) n.168+304G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262432del | CA2323808794 | CACNA1A | c.4089+304del (n.4089+304del) c.4095+304del (n.4095+304del) n.276del c.4092+304del (n.4092+304del) n.78+304del n.581+304del n.777+304del n.555+304del c.4101+304del (n.4101+304del) n.411+304del c.3951+304del (n.3951+304del) c.4287+304del (n.4287+304del) c.147+304del (n.147+304del) n.168+304del | dbSNP |
| 19 | g.13262431C>A | CA2582827409 | CACNA1A | c.4089+303G>T (n.4089+303G>T) c.4095+303G>T (n.4095+303G>T) n.275G>T c.4092+303G>T (n.4092+303G>T) n.78+303G>T n.581+303G>T n.777+303G>T n.555+303G>T c.4101+303G>T (n.4101+303G>T) n.411+303G>T c.3951+303G>T (n.3951+303G>T) c.4287+303G>T (n.4287+303G>T) c.147+303G>T (n.147+303G>T) n.168+303G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262432C>A | CA2582827410 | CACNA1A | c.4089+302G>T (n.4089+302G>T) c.4095+302G>T (n.4095+302G>T) n.274G>T c.4092+302G>T (n.4092+302G>T) n.78+302G>T n.581+302G>T n.777+302G>T n.555+302G>T c.4101+302G>T (n.4101+302G>T) n.411+302G>T c.3951+302G>T (n.3951+302G>T) c.4287+302G>T (n.4287+302G>T) c.147+302G>T (n.147+302G>T) n.168+302G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262432C= | CA2323808795 | CACNA1A | c.4089+302G= (n.4089+302G=) c.4095+302G= (n.4095+302G=) n.274G= c.4092+302G= (n.4092+302G=) n.78+302G= n.581+302G= n.777+302G= n.555+302G= c.4101+302G= (n.4101+302G=) n.411+302G= c.3951+302G= (n.3951+302G=) c.4287+302G= (n.4287+302G=) c.147+302G= (n.147+302G=) n.168+302G= | |
| 19 | g.13262432C>T | CA631864576 | CACNA1A | c.4089+302G>A (n.4089+302G>A) c.4095+302G>A (n.4095+302G>A) n.274G>A c.4092+302G>A (n.4092+302G>A) n.78+302G>A n.581+302G>A n.777+302G>A n.555+302G>A c.4101+302G>A (n.4101+302G>A) n.411+302G>A c.3951+302G>A (n.3951+302G>A) c.4287+302G>A (n.4287+302G>A) c.147+302G>A (n.147+302G>A) n.168+302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262437C>A | CA2582827411 | CACNA1A | c.4089+297G>T (n.4089+297G>T) c.4095+297G>T (n.4095+297G>T) n.269G>T c.4092+297G>T (n.4092+297G>T) n.78+297G>T n.581+297G>T n.777+297G>T n.555+297G>T c.4101+297G>T (n.4101+297G>T) n.411+297G>T c.3951+297G>T (n.3951+297G>T) c.4287+297G>T (n.4287+297G>T) c.147+297G>T (n.147+297G>T) n.168+297G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262439C>A | CA2323808797 | CACNA1A | c.4089+295G>T (n.4089+295G>T) c.4095+295G>T (n.4095+295G>T) n.267G>T c.4092+295G>T (n.4092+295G>T) n.78+295G>T n.581+295G>T n.777+295G>T n.555+295G>T c.4101+295G>T (n.4101+295G>T) n.411+295G>T c.3951+295G>T (n.3951+295G>T) c.4287+295G>T (n.4287+295G>T) c.147+295G>T (n.147+295G>T) n.168+295G>T | dbSNP |
| 19 | g.13262439C= | CA2323808796 | CACNA1A | c.4089+295G= (n.4089+295G=) c.4095+295G= (n.4095+295G=) n.267G= c.4092+295G= (n.4092+295G=) n.78+295G= n.581+295G= n.777+295G= n.555+295G= c.4101+295G= (n.4101+295G=) n.411+295G= c.3951+295G= (n.3951+295G=) c.4287+295G= (n.4287+295G=) c.147+295G= (n.147+295G=) n.168+295G= | |
| 19 | g.13262439C>T | CA305546397 | CACNA1A | c.4089+295G>A (n.4089+295G>A) c.4095+295G>A (n.4095+295G>A) n.267G>A c.4092+295G>A (n.4092+295G>A) n.78+295G>A n.581+295G>A n.777+295G>A n.555+295G>A c.4101+295G>A (n.4101+295G>A) n.411+295G>A c.3951+295G>A (n.3951+295G>A) c.4287+295G>A (n.4287+295G>A) c.147+295G>A (n.147+295G>A) n.168+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262440G>A | CA305546400 | CACNA1A | c.4089+294C>T (n.4089+294C>T) c.4095+294C>T (n.4095+294C>T) n.266C>T c.4092+294C>T (n.4092+294C>T) n.78+294C>T n.581+294C>T n.777+294C>T n.555+294C>T c.4101+294C>T (n.4101+294C>T) n.411+294C>T c.3951+294C>T (n.3951+294C>T) c.4287+294C>T (n.4287+294C>T) c.147+294C>T (n.147+294C>T) n.168+294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262440G= | CA2323808798 | CACNA1A | c.4089+294C= (n.4089+294C=) c.4095+294C= (n.4095+294C=) n.266C= c.4092+294C= (n.4092+294C=) n.78+294C= n.581+294C= n.777+294C= n.555+294C= c.4101+294C= (n.4101+294C=) n.411+294C= c.3951+294C= (n.3951+294C=) c.4287+294C= (n.4287+294C=) c.147+294C= (n.147+294C=) n.168+294C= | |
| 19 | g.13262440G>T | CA2323808799 | CACNA1A | c.4089+294C>A (n.4089+294C>A) c.4095+294C>A (n.4095+294C>A) n.266C>A c.4092+294C>A (n.4092+294C>A) n.78+294C>A n.581+294C>A n.777+294C>A n.555+294C>A c.4101+294C>A (n.4101+294C>A) n.411+294C>A c.3951+294C>A (n.3951+294C>A) c.4287+294C>A (n.4287+294C>A) c.147+294C>A (n.147+294C>A) n.168+294C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262441G>A | CA2323808800 | CACNA1A | c.4089+293C>T (n.4089+293C>T) c.4095+293C>T (n.4095+293C>T) n.265C>T c.4092+293C>T (n.4092+293C>T) n.78+293C>T n.581+293C>T n.777+293C>T n.555+293C>T c.4101+293C>T (n.4101+293C>T) n.411+293C>T c.3951+293C>T (n.3951+293C>T) c.4287+293C>T (n.4287+293C>T) c.147+293C>T (n.147+293C>T) n.168+293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262441G= | CA2323808801 | CACNA1A | c.4089+293C= (n.4089+293C=) c.4095+293C= (n.4095+293C=) n.265C= c.4092+293C= (n.4092+293C=) n.78+293C= n.581+293C= n.777+293C= n.555+293C= c.4101+293C= (n.4101+293C=) n.411+293C= c.3951+293C= (n.3951+293C=) c.4287+293C= (n.4287+293C=) c.147+293C= (n.147+293C=) n.168+293C= | |
| 19 | g.13262441G>T | CA2582827412 | CACNA1A | c.4089+293C>A (n.4089+293C>A) c.4095+293C>A (n.4095+293C>A) n.265C>A c.4092+293C>A (n.4092+293C>A) n.78+293C>A n.581+293C>A n.777+293C>A n.555+293C>A c.4101+293C>A (n.4101+293C>A) n.411+293C>A c.3951+293C>A (n.3951+293C>A) c.4287+293C>A (n.4287+293C>A) c.147+293C>A (n.147+293C>A) n.168+293C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262442T>C | CA993742059 | CACNA1A | c.4089+292A>G (n.4089+292A>G) c.4095+292A>G (n.4095+292A>G) n.264A>G c.4092+292A>G (n.4092+292A>G) n.78+292A>G n.581+292A>G n.777+292A>G n.555+292A>G c.4101+292A>G (n.4101+292A>G) n.411+292A>G c.3951+292A>G (n.3951+292A>G) c.4287+292A>G (n.4287+292A>G) c.147+292A>G (n.147+292A>G) n.168+292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262442T>G | CA2735672981 | CACNA1A | c.4089+292A>C (n.4089+292A>C) c.4095+292A>C (n.4095+292A>C) n.264A>C c.4092+292A>C (n.4092+292A>C) n.78+292A>C n.581+292A>C n.777+292A>C n.555+292A>C c.4101+292A>C (n.4101+292A>C) n.411+292A>C c.3951+292A>C (n.3951+292A>C) c.4287+292A>C (n.4287+292A>C) c.147+292A>C (n.147+292A>C) n.168+292A>C | dbSNP |
| 19 | g.13262442T= | CA2323808802 | CACNA1A | c.4089+292A= (n.4089+292A=) c.4095+292A= (n.4095+292A=) n.264A= c.4092+292A= (n.4092+292A=) n.78+292A= n.581+292A= n.777+292A= n.555+292A= c.4101+292A= (n.4101+292A=) n.411+292A= c.3951+292A= (n.3951+292A=) c.4287+292A= (n.4287+292A=) c.147+292A= (n.147+292A=) n.168+292A= | |
| 19 | g.13262445T>A | CA2582827413 | CACNA1A | c.4089+289A>T (n.4089+289A>T) c.4095+289A>T (n.4095+289A>T) n.261A>T c.4092+289A>T (n.4092+289A>T) n.78+289A>T n.581+289A>T n.777+289A>T n.555+289A>T c.4101+289A>T (n.4101+289A>T) n.411+289A>T c.3951+289A>T (n.3951+289A>T) c.4287+289A>T (n.4287+289A>T) c.147+289A>T (n.147+289A>T) n.168+289A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262447C>A | CA2582827414 | CACNA1A | c.4089+287G>T (n.4089+287G>T) c.4095+287G>T (n.4095+287G>T) n.259G>T c.4092+287G>T (n.4092+287G>T) n.78+287G>T n.581+287G>T n.777+287G>T n.555+287G>T c.4101+287G>T (n.4101+287G>T) n.411+287G>T c.3951+287G>T (n.3951+287G>T) c.4287+287G>T (n.4287+287G>T) c.147+287G>T (n.147+287G>T) n.168+287G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262447C= | CA2323808803 | CACNA1A | c.4089+287G= (n.4089+287G=) c.4095+287G= (n.4095+287G=) n.259G= c.4092+287G= (n.4092+287G=) n.78+287G= n.581+287G= n.777+287G= n.555+287G= c.4101+287G= (n.4101+287G=) n.411+287G= c.3951+287G= (n.3951+287G=) c.4287+287G= (n.4287+287G=) c.147+287G= (n.147+287G=) n.168+287G= | |
| 19 | g.13262447C>T | CA305546407 | CACNA1A | c.4089+287G>A (n.4089+287G>A) c.4095+287G>A (n.4095+287G>A) n.259G>A c.4092+287G>A (n.4092+287G>A) n.78+287G>A n.581+287G>A n.777+287G>A n.555+287G>A c.4101+287G>A (n.4101+287G>A) n.411+287G>A c.3951+287G>A (n.3951+287G>A) c.4287+287G>A (n.4287+287G>A) c.147+287G>A (n.147+287G>A) n.168+287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262448C>A | CA2582827415 | CACNA1A | c.4089+286G>T (n.4089+286G>T) c.4095+286G>T (n.4095+286G>T) n.258G>T c.4092+286G>T (n.4092+286G>T) n.78+286G>T n.581+286G>T n.777+286G>T n.555+286G>T c.4101+286G>T (n.4101+286G>T) n.411+286G>T c.3951+286G>T (n.3951+286G>T) c.4287+286G>T (n.4287+286G>T) c.147+286G>T (n.147+286G>T) n.168+286G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262448C>T | CA2582827416 | CACNA1A | c.4089+286G>A (n.4089+286G>A) c.4095+286G>A (n.4095+286G>A) n.258G>A c.4092+286G>A (n.4092+286G>A) n.78+286G>A n.581+286G>A n.777+286G>A n.555+286G>A c.4101+286G>A (n.4101+286G>A) n.411+286G>A c.3951+286G>A (n.3951+286G>A) c.4287+286G>A (n.4287+286G>A) c.147+286G>A (n.147+286G>A) n.168+286G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262449C>A | CA2582827417 | CACNA1A | c.4089+285G>T (n.4089+285G>T) c.4095+285G>T (n.4095+285G>T) n.257G>T c.4092+285G>T (n.4092+285G>T) n.78+285G>T n.581+285G>T n.777+285G>T n.555+285G>T c.4101+285G>T (n.4101+285G>T) n.411+285G>T c.3951+285G>T (n.3951+285G>T) c.4287+285G>T (n.4287+285G>T) c.147+285G>T (n.147+285G>T) n.168+285G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262450T>C | CA2323808805 | CACNA1A | c.4089+284A>G (n.4089+284A>G) c.4095+284A>G (n.4095+284A>G) n.256A>G c.4092+284A>G (n.4092+284A>G) n.78+284A>G n.581+284A>G n.777+284A>G n.555+284A>G c.4101+284A>G (n.4101+284A>G) n.411+284A>G c.3951+284A>G (n.3951+284A>G) c.4287+284A>G (n.4287+284A>G) c.147+284A>G (n.147+284A>G) n.168+284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262450T= | CA2323808804 | CACNA1A | c.4089+284A= (n.4089+284A=) c.4095+284A= (n.4095+284A=) n.256A= c.4092+284A= (n.4092+284A=) n.78+284A= n.581+284A= n.777+284A= n.555+284A= c.4101+284A= (n.4101+284A=) n.411+284A= c.3951+284A= (n.3951+284A=) c.4287+284A= (n.4287+284A=) c.147+284A= (n.147+284A=) n.168+284A= | |
| 19 | g.13262453del | CA2582827418 | CACNA1A | c.4089+284del (n.4089+284del) c.4095+284del (n.4095+284del) n.256del c.4092+284del (n.4092+284del) n.78+284del n.581+284del n.777+284del n.555+284del c.4101+284del (n.4101+284del) n.411+284del c.3951+284del (n.3951+284del) c.4287+284del (n.4287+284del) c.147+284del (n.147+284del) n.168+284del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262453T>C | CA2582827419 | CACNA1A | c.4089+281A>G (n.4089+281A>G) c.4095+281A>G (n.4095+281A>G) n.253A>G c.4092+281A>G (n.4092+281A>G) n.78+281A>G n.581+281A>G n.777+281A>G n.555+281A>G c.4101+281A>G (n.4101+281A>G) n.411+281A>G c.3951+281A>G (n.3951+281A>G) c.4287+281A>G (n.4287+281A>G) c.147+281A>G (n.147+281A>G) n.168+281A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262454A>T | CA2582827420 | CACNA1A | c.4089+280T>A (n.4089+280T>A) c.4095+280T>A (n.4095+280T>A) n.252T>A c.4092+280T>A (n.4092+280T>A) n.78+280T>A n.581+280T>A n.777+280T>A n.555+280T>A c.4101+280T>A (n.4101+280T>A) n.411+280T>A c.3951+280T>A (n.3951+280T>A) c.4287+280T>A (n.4287+280T>A) c.147+280T>A (n.147+280T>A) n.168+280T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262458C>A | CA2582827421 | CACNA1A | c.4089+276G>T (n.4089+276G>T) c.4095+276G>T (n.4095+276G>T) n.248G>T c.4092+276G>T (n.4092+276G>T) n.78+276G>T n.581+276G>T n.777+276G>T n.555+276G>T c.4101+276G>T (n.4101+276G>T) n.411+276G>T c.3951+276G>T (n.3951+276G>T) c.4287+276G>T (n.4287+276G>T) c.147+276G>T (n.147+276G>T) n.168+276G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262458C= | CA2323808806 | CACNA1A | c.4089+276G= (n.4089+276G=) c.4095+276G= (n.4095+276G=) n.248G= c.4092+276G= (n.4092+276G=) n.78+276G= n.581+276G= n.777+276G= n.555+276G= c.4101+276G= (n.4101+276G=) n.411+276G= c.3951+276G= (n.3951+276G=) c.4287+276G= (n.4287+276G=) c.147+276G= (n.147+276G=) n.168+276G= | |
| 19 | g.13262458C>T | CA2323808807 | CACNA1A | c.4089+276G>A (n.4089+276G>A) c.4095+276G>A (n.4095+276G>A) n.248G>A c.4092+276G>A (n.4092+276G>A) n.78+276G>A n.581+276G>A n.777+276G>A n.555+276G>A c.4101+276G>A (n.4101+276G>A) n.411+276G>A c.3951+276G>A (n.3951+276G>A) c.4287+276G>A (n.4287+276G>A) c.147+276G>A (n.147+276G>A) n.168+276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262459C>A | CA2582827422 | CACNA1A | c.4089+275G>T (n.4089+275G>T) c.4095+275G>T (n.4095+275G>T) n.247G>T c.4092+275G>T (n.4092+275G>T) n.78+275G>T n.581+275G>T n.777+275G>T n.555+275G>T c.4101+275G>T (n.4101+275G>T) n.411+275G>T c.3951+275G>T (n.3951+275G>T) c.4287+275G>T (n.4287+275G>T) c.147+275G>T (n.147+275G>T) n.168+275G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262459C>G | CA2582827423 | CACNA1A | c.4089+275G>C (n.4089+275G>C) c.4095+275G>C (n.4095+275G>C) n.247G>C c.4092+275G>C (n.4092+275G>C) n.78+275G>C n.581+275G>C n.777+275G>C n.555+275G>C c.4101+275G>C (n.4101+275G>C) n.411+275G>C c.3951+275G>C (n.3951+275G>C) c.4287+275G>C (n.4287+275G>C) c.147+275G>C (n.147+275G>C) n.168+275G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262460A>G | CA2813672095 | CACNA1A | c.4089+274T>C (n.4089+274T>C) c.4095+274T>C (n.4095+274T>C) n.246T>C c.4092+274T>C (n.4092+274T>C) n.78+274T>C n.581+274T>C n.777+274T>C n.555+274T>C c.4101+274T>C (n.4101+274T>C) n.411+274T>C c.3951+274T>C (n.3951+274T>C) c.4287+274T>C (n.4287+274T>C) c.147+274T>C (n.147+274T>C) n.168+274T>C | |
| 19 | g.13262461T>C | CA783418563 | CACNA1A | c.4089+273A>G (n.4089+273A>G) c.4095+273A>G (n.4095+273A>G) n.245A>G c.4092+273A>G (n.4092+273A>G) n.78+273A>G n.581+273A>G n.777+273A>G n.555+273A>G c.4101+273A>G (n.4101+273A>G) n.411+273A>G c.3951+273A>G (n.3951+273A>G) c.4287+273A>G (n.4287+273A>G) c.147+273A>G (n.147+273A>G) n.168+273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262461T= | CA2323808808 | CACNA1A | c.4089+273A= (n.4089+273A=) c.4095+273A= (n.4095+273A=) n.245A= c.4092+273A= (n.4092+273A=) n.78+273A= n.581+273A= n.777+273A= n.555+273A= c.4101+273A= (n.4101+273A=) n.411+273A= c.3951+273A= (n.3951+273A=) c.4287+273A= (n.4287+273A=) c.147+273A= (n.147+273A=) n.168+273A= | |
| 19 | g.13262462A>G | CA2522431878 | CACNA1A | c.4089+272T>C (n.4089+272T>C) c.4095+272T>C (n.4095+272T>C) n.244T>C c.4092+272T>C (n.4092+272T>C) n.78+272T>C n.581+272T>C n.777+272T>C n.555+272T>C c.4101+272T>C (n.4101+272T>C) n.411+272T>C c.3951+272T>C (n.3951+272T>C) c.4287+272T>C (n.4287+272T>C) c.147+272T>C (n.147+272T>C) n.168+272T>C | |
| 19 | g.13262464G>A | CA2582827425 | CACNA1A | c.4089+270C>T (n.4089+270C>T) c.4095+270C>T (n.4095+270C>T) n.242C>T c.4092+270C>T (n.4092+270C>T) n.78+270C>T n.581+270C>T n.777+270C>T n.555+270C>T c.4101+270C>T (n.4101+270C>T) n.411+270C>T c.3951+270C>T (n.3951+270C>T) c.4287+270C>T (n.4287+270C>T) c.147+270C>T (n.147+270C>T) n.168+270C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262464G>T | CA2582827424 | CACNA1A | c.4089+270C>A (n.4089+270C>A) c.4095+270C>A (n.4095+270C>A) n.242C>A c.4092+270C>A (n.4092+270C>A) n.78+270C>A n.581+270C>A n.777+270C>A n.555+270C>A c.4101+270C>A (n.4101+270C>A) n.411+270C>A c.3951+270C>A (n.3951+270C>A) c.4287+270C>A (n.4287+270C>A) c.147+270C>A (n.147+270C>A) n.168+270C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262465A= | CA2323808809 | CACNA1A | c.4089+269T= (n.4089+269T=) c.4095+269T= (n.4095+269T=) n.241T= c.4092+269T= (n.4092+269T=) n.78+269T= n.581+269T= n.777+269T= n.555+269T= c.4101+269T= (n.4101+269T=) n.411+269T= c.3951+269T= (n.3951+269T=) c.4287+269T= (n.4287+269T=) c.147+269T= (n.147+269T=) n.168+269T= | |
| 19 | g.13262465A>G | CA993742062 | CACNA1A | c.4089+269T>C (n.4089+269T>C) c.4095+269T>C (n.4095+269T>C) n.241T>C c.4092+269T>C (n.4092+269T>C) n.78+269T>C n.581+269T>C n.777+269T>C n.555+269T>C c.4101+269T>C (n.4101+269T>C) n.411+269T>C c.3951+269T>C (n.3951+269T>C) c.4287+269T>C (n.4287+269T>C) c.147+269T>C (n.147+269T>C) n.168+269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262468C>A | CA631864577 | CACNA1A | c.4089+266G>T (n.4089+266G>T) c.4095+266G>T (n.4095+266G>T) n.238G>T c.4092+266G>T (n.4092+266G>T) n.78+266G>T n.581+266G>T n.777+266G>T n.555+266G>T c.4101+266G>T (n.4101+266G>T) n.411+266G>T c.3951+266G>T (n.3951+266G>T) c.4287+266G>T (n.4287+266G>T) c.147+266G>T (n.147+266G>T) n.168+266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262468C= | CA2323808810 | CACNA1A | c.4089+266G= (n.4089+266G=) c.4095+266G= (n.4095+266G=) n.238G= c.4092+266G= (n.4092+266G=) n.78+266G= n.581+266G= n.777+266G= n.555+266G= c.4101+266G= (n.4101+266G=) n.411+266G= c.3951+266G= (n.3951+266G=) c.4287+266G= (n.4287+266G=) c.147+266G= (n.147+266G=) n.168+266G= | |
| 19 | g.13262468C>G | CA993742075 | CACNA1A | c.4089+266G>C (n.4089+266G>C) c.4095+266G>C (n.4095+266G>C) n.238G>C c.4092+266G>C (n.4092+266G>C) n.78+266G>C n.581+266G>C n.777+266G>C n.555+266G>C c.4101+266G>C (n.4101+266G>C) n.411+266G>C c.3951+266G>C (n.3951+266G>C) c.4287+266G>C (n.4287+266G>C) c.147+266G>C (n.147+266G>C) n.168+266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262468C>T | CA2582827426 | CACNA1A | c.4089+266G>A (n.4089+266G>A) c.4095+266G>A (n.4095+266G>A) n.238G>A c.4092+266G>A (n.4092+266G>A) n.78+266G>A n.581+266G>A n.777+266G>A n.555+266G>A c.4101+266G>A (n.4101+266G>A) n.411+266G>A c.3951+266G>A (n.3951+266G>A) c.4287+266G>A (n.4287+266G>A) c.147+266G>A (n.147+266G>A) n.168+266G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262469C>A | CA2582827427 | CACNA1A | c.4089+265G>T (n.4089+265G>T) c.4095+265G>T (n.4095+265G>T) n.237G>T c.4092+265G>T (n.4092+265G>T) n.78+265G>T n.581+265G>T n.777+265G>T n.555+265G>T c.4101+265G>T (n.4101+265G>T) n.411+265G>T c.3951+265G>T (n.3951+265G>T) c.4287+265G>T (n.4287+265G>T) c.147+265G>T (n.147+265G>T) n.168+265G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262470T>C | CA2582827428 | CACNA1A | c.4089+264A>G (n.4089+264A>G) c.4095+264A>G (n.4095+264A>G) n.236A>G c.4092+264A>G (n.4092+264A>G) n.78+264A>G n.581+264A>G n.777+264A>G n.555+264A>G c.4101+264A>G (n.4101+264A>G) n.411+264A>G c.3951+264A>G (n.3951+264A>G) c.4287+264A>G (n.4287+264A>G) c.147+264A>G (n.147+264A>G) n.168+264A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262472C>A | CA2323808812 | CACNA1A | c.4089+262G>T (n.4089+262G>T) c.4095+262G>T (n.4095+262G>T) n.234G>T c.4092+262G>T (n.4092+262G>T) n.78+262G>T n.581+262G>T n.777+262G>T n.555+262G>T c.4101+262G>T (n.4101+262G>T) n.411+262G>T c.3951+262G>T (n.3951+262G>T) c.4287+262G>T (n.4287+262G>T) c.147+262G>T (n.147+262G>T) n.168+262G>T | dbSNP |
| 19 | g.13262472C= | CA2323808811 | CACNA1A | c.4089+262G= (n.4089+262G=) c.4095+262G= (n.4095+262G=) n.234G= c.4092+262G= (n.4092+262G=) n.78+262G= n.581+262G= n.777+262G= n.555+262G= c.4101+262G= (n.4101+262G=) n.411+262G= c.3951+262G= (n.3951+262G=) c.4287+262G= (n.4287+262G=) c.147+262G= (n.147+262G=) n.168+262G= | |
| 19 | g.13262474T>G | CA2582827429 | CACNA1A | c.4089+260A>C (n.4089+260A>C) c.4095+260A>C (n.4095+260A>C) n.232A>C c.4092+260A>C (n.4092+260A>C) n.78+260A>C n.581+260A>C n.777+260A>C n.555+260A>C c.4101+260A>C (n.4101+260A>C) n.411+260A>C c.3951+260A>C (n.3951+260A>C) c.4287+260A>C (n.4287+260A>C) c.147+260A>C (n.147+260A>C) n.168+260A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262475G>A | CA305546411 | CACNA1A | c.4089+259C>T (n.4089+259C>T) c.4095+259C>T (n.4095+259C>T) n.231C>T c.4092+259C>T (n.4092+259C>T) n.78+259C>T n.581+259C>T n.777+259C>T n.555+259C>T c.4101+259C>T (n.4101+259C>T) n.411+259C>T c.3951+259C>T (n.3951+259C>T) c.4287+259C>T (n.4287+259C>T) c.147+259C>T (n.147+259C>T) n.168+259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262475G= | CA2323808813 | CACNA1A | c.4089+259C= (n.4089+259C=) c.4095+259C= (n.4095+259C=) n.231C= c.4092+259C= (n.4092+259C=) n.78+259C= n.581+259C= n.777+259C= n.555+259C= c.4101+259C= (n.4101+259C=) n.411+259C= c.3951+259C= (n.3951+259C=) c.4287+259C= (n.4287+259C=) c.147+259C= (n.147+259C=) n.168+259C= | |
| 19 | g.13262476C>A | CA305546412 | CACNA1A | c.4089+258G>T (n.4089+258G>T) c.4095+258G>T (n.4095+258G>T) n.230G>T c.4092+258G>T (n.4092+258G>T) n.78+258G>T n.581+258G>T n.777+258G>T n.555+258G>T c.4101+258G>T (n.4101+258G>T) n.411+258G>T c.3951+258G>T (n.3951+258G>T) c.4287+258G>T (n.4287+258G>T) c.147+258G>T (n.147+258G>T) n.168+258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262476C= | CA2323808814 | CACNA1A | c.4089+258G= (n.4089+258G=) c.4095+258G= (n.4095+258G=) n.230G= c.4092+258G= (n.4092+258G=) n.78+258G= n.581+258G= n.777+258G= n.555+258G= c.4101+258G= (n.4101+258G=) n.411+258G= c.3951+258G= (n.3951+258G=) c.4287+258G= (n.4287+258G=) c.147+258G= (n.147+258G=) n.168+258G= | |
| 19 | g.13262476C>T | CA305546413 | CACNA1A | c.4089+258G>A (n.4089+258G>A) c.4095+258G>A (n.4095+258G>A) n.230G>A c.4092+258G>A (n.4092+258G>A) n.78+258G>A n.581+258G>A n.777+258G>A n.555+258G>A c.4101+258G>A (n.4101+258G>A) n.411+258G>A c.3951+258G>A (n.3951+258G>A) c.4287+258G>A (n.4287+258G>A) c.147+258G>A (n.147+258G>A) n.168+258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262477G>A | CA305546415 | CACNA1A | c.4089+257C>T (n.4089+257C>T) c.4095+257C>T (n.4095+257C>T) n.229C>T c.4092+257C>T (n.4092+257C>T) n.78+257C>T n.581+257C>T n.777+257C>T n.555+257C>T c.4101+257C>T (n.4101+257C>T) n.411+257C>T c.3951+257C>T (n.3951+257C>T) c.4287+257C>T (n.4287+257C>T) c.147+257C>T (n.147+257C>T) n.168+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262477G= | CA2323808815 | CACNA1A | c.4089+257C= (n.4089+257C=) c.4095+257C= (n.4095+257C=) n.229C= c.4092+257C= (n.4092+257C=) n.78+257C= n.581+257C= n.777+257C= n.555+257C= c.4101+257C= (n.4101+257C=) n.411+257C= c.3951+257C= (n.3951+257C=) c.4287+257C= (n.4287+257C=) c.147+257C= (n.147+257C=) n.168+257C= | |
| 19 | g.13262477G>T | CA2582827430 | CACNA1A | c.4089+257C>A (n.4089+257C>A) c.4095+257C>A (n.4095+257C>A) n.229C>A c.4092+257C>A (n.4092+257C>A) n.78+257C>A n.581+257C>A n.777+257C>A n.555+257C>A c.4101+257C>A (n.4101+257C>A) n.411+257C>A c.3951+257C>A (n.3951+257C>A) c.4287+257C>A (n.4287+257C>A) c.147+257C>A (n.147+257C>A) n.168+257C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262481T>G | CA2582827431 | CACNA1A | c.4089+253A>C (n.4089+253A>C) c.4095+253A>C (n.4095+253A>C) n.225A>C c.4092+253A>C (n.4092+253A>C) n.78+253A>C n.581+253A>C n.777+253A>C n.555+253A>C c.4101+253A>C (n.4101+253A>C) n.411+253A>C c.3951+253A>C (n.3951+253A>C) c.4287+253A>C (n.4287+253A>C) c.147+253A>C (n.147+253A>C) n.168+253A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262483G>C | CA2582827432 | CACNA1A | c.4089+251C>G (n.4089+251C>G) c.4095+251C>G (n.4095+251C>G) n.223C>G c.4092+251C>G (n.4092+251C>G) n.78+251C>G n.581+251C>G n.777+251C>G n.555+251C>G c.4101+251C>G (n.4101+251C>G) n.411+251C>G c.3951+251C>G (n.3951+251C>G) c.4287+251C>G (n.4287+251C>G) c.147+251C>G (n.147+251C>G) n.168+251C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262483G>T | CA2582827433 | CACNA1A | c.4089+251C>A (n.4089+251C>A) c.4095+251C>A (n.4095+251C>A) n.223C>A c.4092+251C>A (n.4092+251C>A) n.78+251C>A n.581+251C>A n.777+251C>A n.555+251C>A c.4101+251C>A (n.4101+251C>A) n.411+251C>A c.3951+251C>A (n.3951+251C>A) c.4287+251C>A (n.4287+251C>A) c.147+251C>A (n.147+251C>A) n.168+251C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262484G>A | CA2582827434 | CACNA1A | c.4089+250C>T (n.4089+250C>T) c.4095+250C>T (n.4095+250C>T) n.222C>T c.4092+250C>T (n.4092+250C>T) n.78+250C>T n.581+250C>T n.777+250C>T n.555+250C>T c.4101+250C>T (n.4101+250C>T) n.411+250C>T c.3951+250C>T (n.3951+250C>T) c.4287+250C>T (n.4287+250C>T) c.147+250C>T (n.147+250C>T) n.168+250C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262484G>C | CA2323808817 | CACNA1A | c.4089+250C>G (n.4089+250C>G) c.4095+250C>G (n.4095+250C>G) n.222C>G c.4092+250C>G (n.4092+250C>G) n.78+250C>G n.581+250C>G n.777+250C>G n.555+250C>G c.4101+250C>G (n.4101+250C>G) n.411+250C>G c.3951+250C>G (n.3951+250C>G) c.4287+250C>G (n.4287+250C>G) c.147+250C>G (n.147+250C>G) n.168+250C>G | dbSNP |
| 19 | g.13262484G= | CA2323808816 | CACNA1A | c.4089+250C= (n.4089+250C=) c.4095+250C= (n.4095+250C=) n.222C= c.4092+250C= (n.4092+250C=) n.78+250C= n.581+250C= n.777+250C= n.555+250C= c.4101+250C= (n.4101+250C=) n.411+250C= c.3951+250C= (n.3951+250C=) c.4287+250C= (n.4287+250C=) c.147+250C= (n.147+250C=) n.168+250C= | |
| 19 | g.13262484G>T | CA783418565 | CACNA1A | c.4089+250C>A (n.4089+250C>A) c.4095+250C>A (n.4095+250C>A) n.222C>A c.4092+250C>A (n.4092+250C>A) n.78+250C>A n.581+250C>A n.777+250C>A n.555+250C>A c.4101+250C>A (n.4101+250C>A) n.411+250C>A c.3951+250C>A (n.3951+250C>A) c.4287+250C>A (n.4287+250C>A) c.147+250C>A (n.147+250C>A) n.168+250C>A | dbSNP gnomAD v4 |