| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262346T>C | CA2582827372 | CACNA1A | c.4089+388A>G (n.4089+388A>G) c.4095+388A>G (n.4095+388A>G) n.360A>G c.4092+388A>G (n.4092+388A>G) n.78+388A>G n.581+388A>G n.777+388A>G n.555+388A>G c.4101+388A>G (n.4101+388A>G) n.411+388A>G c.3951+388A>G (n.3951+388A>G) c.4287+388A>G (n.4287+388A>G) c.147+388A>G (n.147+388A>G) n.168+388A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262347A= | CA2323808749 | CACNA1A | c.4089+387T= (n.4089+387T=) c.4095+387T= (n.4095+387T=) n.359T= c.4092+387T= (n.4092+387T=) n.78+387T= n.581+387T= n.777+387T= n.555+387T= c.4101+387T= (n.4101+387T=) n.411+387T= c.3951+387T= (n.3951+387T=) c.4287+387T= (n.4287+387T=) c.147+387T= (n.147+387T=) n.168+387T= | |
| 19 | g.13262347A>C | CA2582827373 | CACNA1A | c.4089+387T>G (n.4089+387T>G) c.4095+387T>G (n.4095+387T>G) n.359T>G c.4092+387T>G (n.4092+387T>G) n.78+387T>G n.581+387T>G n.777+387T>G n.555+387T>G c.4101+387T>G (n.4101+387T>G) n.411+387T>G c.3951+387T>G (n.3951+387T>G) c.4287+387T>G (n.4287+387T>G) c.147+387T>G (n.147+387T>G) n.168+387T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262347A>G | CA631864573 | CACNA1A | c.4089+387T>C (n.4089+387T>C) c.4095+387T>C (n.4095+387T>C) n.359T>C c.4092+387T>C (n.4092+387T>C) n.78+387T>C n.581+387T>C n.777+387T>C n.555+387T>C c.4101+387T>C (n.4101+387T>C) n.411+387T>C c.3951+387T>C (n.3951+387T>C) c.4287+387T>C (n.4287+387T>C) c.147+387T>C (n.147+387T>C) n.168+387T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262348T>C | CA783418547 | CACNA1A | c.4089+386A>G (n.4089+386A>G) c.4095+386A>G (n.4095+386A>G) n.358A>G c.4092+386A>G (n.4092+386A>G) n.78+386A>G n.581+386A>G n.777+386A>G n.555+386A>G c.4101+386A>G (n.4101+386A>G) n.411+386A>G c.3951+386A>G (n.3951+386A>G) c.4287+386A>G (n.4287+386A>G) c.147+386A>G (n.147+386A>G) n.168+386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262348T= | CA2323808750 | CACNA1A | c.4089+386A= (n.4089+386A=) c.4095+386A= (n.4095+386A=) n.358A= c.4092+386A= (n.4092+386A=) n.78+386A= n.581+386A= n.777+386A= n.555+386A= c.4101+386A= (n.4101+386A=) n.411+386A= c.3951+386A= (n.3951+386A=) c.4287+386A= (n.4287+386A=) c.147+386A= (n.147+386A=) n.168+386A= | |
| 19 | g.13262353G>T | CA2582827374 | CACNA1A | c.4089+381C>A (n.4089+381C>A) c.4095+381C>A (n.4095+381C>A) n.353C>A c.4092+381C>A (n.4092+381C>A) n.78+381C>A n.581+381C>A n.777+381C>A n.555+381C>A c.4101+381C>A (n.4101+381C>A) n.411+381C>A c.3951+381C>A (n.3951+381C>A) c.4287+381C>A (n.4287+381C>A) c.147+381C>A (n.147+381C>A) n.168+381C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262356T>A | CA2323808752 | CACNA1A | c.4089+378A>T (n.4089+378A>T) c.4095+378A>T (n.4095+378A>T) n.350A>T c.4092+378A>T (n.4092+378A>T) n.78+378A>T n.581+378A>T n.777+378A>T n.555+378A>T c.4101+378A>T (n.4101+378A>T) n.411+378A>T c.3951+378A>T (n.3951+378A>T) c.4287+378A>T (n.4287+378A>T) c.147+378A>T (n.147+378A>T) n.168+378A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262356T>C | CA993742034 | CACNA1A | c.4089+378A>G (n.4089+378A>G) c.4095+378A>G (n.4095+378A>G) n.350A>G c.4092+378A>G (n.4092+378A>G) n.78+378A>G n.581+378A>G n.777+378A>G n.555+378A>G c.4101+378A>G (n.4101+378A>G) n.411+378A>G c.3951+378A>G (n.3951+378A>G) c.4287+378A>G (n.4287+378A>G) c.147+378A>G (n.147+378A>G) n.168+378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262356T= | CA2323808751 | CACNA1A | c.4089+378A= (n.4089+378A=) c.4095+378A= (n.4095+378A=) n.350A= c.4092+378A= (n.4092+378A=) n.78+378A= n.581+378A= n.777+378A= n.555+378A= c.4101+378A= (n.4101+378A=) n.411+378A= c.3951+378A= (n.3951+378A=) c.4287+378A= (n.4287+378A=) c.147+378A= (n.147+378A=) n.168+378A= | |
| 19 | g.13262357G>T | CA2582827376 | CACNA1A | c.4089+377C>A (n.4089+377C>A) c.4095+377C>A (n.4095+377C>A) n.349C>A c.4092+377C>A (n.4092+377C>A) n.78+377C>A n.581+377C>A n.777+377C>A n.555+377C>A c.4101+377C>A (n.4101+377C>A) n.411+377C>A c.3951+377C>A (n.3951+377C>A) c.4287+377C>A (n.4287+377C>A) c.147+377C>A (n.147+377C>A) n.168+377C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262359del | CA2582827375 | CACNA1A | c.4089+377del (n.4089+377del) c.4095+377del (n.4095+377del) n.349del c.4092+377del (n.4092+377del) n.78+377del n.581+377del n.777+377del n.555+377del c.4101+377del (n.4101+377del) n.411+377del c.3951+377del (n.3951+377del) c.4287+377del (n.4287+377del) c.147+377del (n.147+377del) n.168+377del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262359G>A | CA2545172060 | CACNA1A | c.4089+375C>T (n.4089+375C>T) c.4095+375C>T (n.4095+375C>T) n.347C>T c.4092+375C>T (n.4092+375C>T) n.78+375C>T n.581+375C>T n.777+375C>T n.555+375C>T c.4101+375C>T (n.4101+375C>T) n.411+375C>T c.3951+375C>T (n.3951+375C>T) c.4287+375C>T (n.4287+375C>T) c.147+375C>T (n.147+375C>T) n.168+375C>T | |
| 19 | g.13262359G>T | CA2582827377 | CACNA1A | c.4089+375C>A (n.4089+375C>A) c.4095+375C>A (n.4095+375C>A) n.347C>A c.4092+375C>A (n.4092+375C>A) n.78+375C>A n.581+375C>A n.777+375C>A n.555+375C>A c.4101+375C>A (n.4101+375C>A) n.411+375C>A c.3951+375C>A (n.3951+375C>A) c.4287+375C>A (n.4287+375C>A) c.147+375C>A (n.147+375C>A) n.168+375C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262360A>G | CA2557202805 | CACNA1A | c.4089+374T>C (n.4089+374T>C) c.4095+374T>C (n.4095+374T>C) n.346T>C c.4092+374T>C (n.4092+374T>C) n.78+374T>C n.581+374T>C n.777+374T>C n.555+374T>C c.4101+374T>C (n.4101+374T>C) n.411+374T>C c.3951+374T>C (n.3951+374T>C) c.4287+374T>C (n.4287+374T>C) c.147+374T>C (n.147+374T>C) n.168+374T>C | |
| 19 | g.13262361G>A | CA2582827378 | CACNA1A | c.4089+373C>T (n.4089+373C>T) c.4095+373C>T (n.4095+373C>T) n.345C>T c.4092+373C>T (n.4092+373C>T) n.78+373C>T n.581+373C>T n.777+373C>T n.555+373C>T c.4101+373C>T (n.4101+373C>T) n.411+373C>T c.3951+373C>T (n.3951+373C>T) c.4287+373C>T (n.4287+373C>T) c.147+373C>T (n.147+373C>T) n.168+373C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262362A= | CA2323808753 | CACNA1A | c.4089+372T= (n.4089+372T=) c.4095+372T= (n.4095+372T=) n.344T= c.4092+372T= (n.4092+372T=) n.78+372T= n.581+372T= n.777+372T= n.555+372T= c.4101+372T= (n.4101+372T=) n.411+372T= c.3951+372T= (n.3951+372T=) c.4287+372T= (n.4287+372T=) c.147+372T= (n.147+372T=) n.168+372T= | |
| 19 | g.13262362A>G | CA2735672979 | CACNA1A | c.4089+372T>C (n.4089+372T>C) c.4095+372T>C (n.4095+372T>C) n.344T>C c.4092+372T>C (n.4092+372T>C) n.78+372T>C n.581+372T>C n.777+372T>C n.555+372T>C c.4101+372T>C (n.4101+372T>C) n.411+372T>C c.3951+372T>C (n.3951+372T>C) c.4287+372T>C (n.4287+372T>C) c.147+372T>C (n.147+372T>C) n.168+372T>C | dbSNP |
| 19 | g.13262362A>T | CA2323808754 | CACNA1A | c.4089+372T>A (n.4089+372T>A) c.4095+372T>A (n.4095+372T>A) n.344T>A c.4092+372T>A (n.4092+372T>A) n.78+372T>A n.581+372T>A n.777+372T>A n.555+372T>A c.4101+372T>A (n.4101+372T>A) n.411+372T>A c.3951+372T>A (n.3951+372T>A) c.4287+372T>A (n.4287+372T>A) c.147+372T>A (n.147+372T>A) n.168+372T>A | dbSNP |
| 19 | g.13262365C>A | CA2582827379 | CACNA1A | c.4089+369G>T (n.4089+369G>T) c.4095+369G>T (n.4095+369G>T) n.341G>T c.4092+369G>T (n.4092+369G>T) n.78+369G>T n.581+369G>T n.777+369G>T n.555+369G>T c.4101+369G>T (n.4101+369G>T) n.411+369G>T c.3951+369G>T (n.3951+369G>T) c.4287+369G>T (n.4287+369G>T) c.147+369G>T (n.147+369G>T) n.168+369G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262365C>T | CA2735693814 | CACNA1A | c.4089+369G>A (n.4089+369G>A) c.4095+369G>A (n.4095+369G>A) n.341G>A c.4092+369G>A (n.4092+369G>A) n.78+369G>A n.581+369G>A n.777+369G>A n.555+369G>A c.4101+369G>A (n.4101+369G>A) n.411+369G>A c.3951+369G>A (n.3951+369G>A) c.4287+369G>A (n.4287+369G>A) c.147+369G>A (n.147+369G>A) n.168+369G>A | dbSNP |
| 19 | g.13262365_13262366delinsCT | CA2323808755 | CACNA1A | c.4089+368_4089+369delinsAG (n.4089+368_4089+369delinsAG) c.4095+368_4095+369delinsAG (n.4095+368_4095+369delinsAG) n.340_341delinsAG c.4092+368_4092+369delinsAG (n.4092+368_4092+369delinsAG) n.78+368_78+369delinsAG n.581+368_581+369delinsAG n.777+368_777+369delinsAG n.555+368_555+369delinsAG c.4101+368_4101+369delinsAG (n.4101+368_4101+369delinsAG) n.411+368_411+369delinsAG c.3951+368_3951+369delinsAG (n.3951+368_3951+369delinsAG) c.4287+368_4287+369delinsAG (n.4287+368_4287+369delinsAG) c.147+368_147+369delinsAG (n.147+368_147+369delinsAG) n.168+368_168+369delinsAG | |
| 19 | g.13262366del | CA783418548 | CACNA1A | c.4089+368del (n.4089+368del) c.4095+368del (n.4095+368del) n.340del c.4092+368del (n.4092+368del) n.78+368del n.581+368del n.777+368del n.555+368del c.4101+368del (n.4101+368del) n.411+368del c.3951+368del (n.3951+368del) c.4287+368del (n.4287+368del) c.147+368del (n.147+368del) n.168+368del | dbSNP |
| 19 | g.13262366T>C | CA2323808757 | CACNA1A | c.4089+368A>G (n.4089+368A>G) c.4095+368A>G (n.4095+368A>G) n.340A>G c.4092+368A>G (n.4092+368A>G) n.78+368A>G n.581+368A>G n.777+368A>G n.555+368A>G c.4101+368A>G (n.4101+368A>G) n.411+368A>G c.3951+368A>G (n.3951+368A>G) c.4287+368A>G (n.4287+368A>G) c.147+368A>G (n.147+368A>G) n.168+368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262366T= | CA2323808756 | CACNA1A | c.4089+368A= (n.4089+368A=) c.4095+368A= (n.4095+368A=) n.340A= c.4092+368A= (n.4092+368A=) n.78+368A= n.581+368A= n.777+368A= n.555+368A= c.4101+368A= (n.4101+368A=) n.411+368A= c.3951+368A= (n.3951+368A=) c.4287+368A= (n.4287+368A=) c.147+368A= (n.147+368A=) n.168+368A= | |
| 19 | g.13262368G>C | CA2323808759 | CACNA1A | c.4089+366C>G (n.4089+366C>G) c.4095+366C>G (n.4095+366C>G) n.338C>G c.4092+366C>G (n.4092+366C>G) n.78+366C>G n.581+366C>G n.777+366C>G n.555+366C>G c.4101+366C>G (n.4101+366C>G) n.411+366C>G c.3951+366C>G (n.3951+366C>G) c.4287+366C>G (n.4287+366C>G) c.147+366C>G (n.147+366C>G) n.168+366C>G | dbSNP |
| 19 | g.13262368G= | CA2323808758 | CACNA1A | c.4089+366C= (n.4089+366C=) c.4095+366C= (n.4095+366C=) n.338C= c.4092+366C= (n.4092+366C=) n.78+366C= n.581+366C= n.777+366C= n.555+366C= c.4101+366C= (n.4101+366C=) n.411+366C= c.3951+366C= (n.3951+366C=) c.4287+366C= (n.4287+366C=) c.147+366C= (n.147+366C=) n.168+366C= | |
| 19 | g.13262370G>A | CA783418549 | CACNA1A | c.4089+364C>T (n.4089+364C>T) c.4095+364C>T (n.4095+364C>T) n.336C>T c.4092+364C>T (n.4092+364C>T) n.78+364C>T n.581+364C>T n.777+364C>T n.555+364C>T c.4101+364C>T (n.4101+364C>T) n.411+364C>T c.3951+364C>T (n.3951+364C>T) c.4287+364C>T (n.4287+364C>T) c.147+364C>T (n.147+364C>T) n.168+364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262370G= | CA2323808760 | CACNA1A | c.4089+364C= (n.4089+364C=) c.4095+364C= (n.4095+364C=) n.336C= c.4092+364C= (n.4092+364C=) n.78+364C= n.581+364C= n.777+364C= n.555+364C= c.4101+364C= (n.4101+364C=) n.411+364C= c.3951+364C= (n.3951+364C=) c.4287+364C= (n.4287+364C=) c.147+364C= (n.147+364C=) n.168+364C= | |
| 19 | g.13262370G>T | CA2582827380 | CACNA1A | c.4089+364C>A (n.4089+364C>A) c.4095+364C>A (n.4095+364C>A) n.336C>A c.4092+364C>A (n.4092+364C>A) n.78+364C>A n.581+364C>A n.777+364C>A n.555+364C>A c.4101+364C>A (n.4101+364C>A) n.411+364C>A c.3951+364C>A (n.3951+364C>A) c.4287+364C>A (n.4287+364C>A) c.147+364C>A (n.147+364C>A) n.168+364C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262371C= | CA2323808761 | CACNA1A | c.4089+363G= (n.4089+363G=) c.4095+363G= (n.4095+363G=) n.335G= c.4092+363G= (n.4092+363G=) n.78+363G= n.581+363G= n.777+363G= n.555+363G= c.4101+363G= (n.4101+363G=) n.411+363G= c.3951+363G= (n.3951+363G=) c.4287+363G= (n.4287+363G=) c.147+363G= (n.147+363G=) n.168+363G= | |
| 19 | g.13262371C>T | CA2323808762 | CACNA1A | c.4089+363G>A (n.4089+363G>A) c.4095+363G>A (n.4095+363G>A) n.335G>A c.4092+363G>A (n.4092+363G>A) n.78+363G>A n.581+363G>A n.777+363G>A n.555+363G>A c.4101+363G>A (n.4101+363G>A) n.411+363G>A c.3951+363G>A (n.3951+363G>A) c.4287+363G>A (n.4287+363G>A) c.147+363G>A (n.147+363G>A) n.168+363G>A | dbSNP |
| 19 | g.13262373T>C | CA2582827381 | CACNA1A | c.4089+361A>G (n.4089+361A>G) c.4095+361A>G (n.4095+361A>G) n.333A>G c.4092+361A>G (n.4092+361A>G) n.78+361A>G n.581+361A>G n.777+361A>G n.555+361A>G c.4101+361A>G (n.4101+361A>G) n.411+361A>G c.3951+361A>G (n.3951+361A>G) c.4287+361A>G (n.4287+361A>G) c.147+361A>G (n.147+361A>G) n.168+361A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262374A= | CA2323808763 | CACNA1A | c.4089+360T= (n.4089+360T=) c.4095+360T= (n.4095+360T=) n.332T= c.4092+360T= (n.4092+360T=) n.78+360T= n.581+360T= n.777+360T= n.555+360T= c.4101+360T= (n.4101+360T=) n.411+360T= c.3951+360T= (n.3951+360T=) c.4287+360T= (n.4287+360T=) c.147+360T= (n.147+360T=) n.168+360T= | |
| 19 | g.13262374A>C | CA2323808764 | CACNA1A | c.4089+360T>G (n.4089+360T>G) c.4095+360T>G (n.4095+360T>G) n.332T>G c.4092+360T>G (n.4092+360T>G) n.78+360T>G n.581+360T>G n.777+360T>G n.555+360T>G c.4101+360T>G (n.4101+360T>G) n.411+360T>G c.3951+360T>G (n.3951+360T>G) c.4287+360T>G (n.4287+360T>G) c.147+360T>G (n.147+360T>G) n.168+360T>G | dbSNP |
| 19 | g.13262374A>G | CA2582827382 | CACNA1A | c.4089+360T>C (n.4089+360T>C) c.4095+360T>C (n.4095+360T>C) n.332T>C c.4092+360T>C (n.4092+360T>C) n.78+360T>C n.581+360T>C n.777+360T>C n.555+360T>C c.4101+360T>C (n.4101+360T>C) n.411+360T>C c.3951+360T>C (n.3951+360T>C) c.4287+360T>C (n.4287+360T>C) c.147+360T>C (n.147+360T>C) n.168+360T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262374A>T | CA2582827383 | CACNA1A | c.4089+360T>A (n.4089+360T>A) c.4095+360T>A (n.4095+360T>A) n.332T>A c.4092+360T>A (n.4092+360T>A) n.78+360T>A n.581+360T>A n.777+360T>A n.555+360T>A c.4101+360T>A (n.4101+360T>A) n.411+360T>A c.3951+360T>A (n.3951+360T>A) c.4287+360T>A (n.4287+360T>A) c.147+360T>A (n.147+360T>A) n.168+360T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262375G>C | CA2323808766 | CACNA1A | c.4089+359C>G (n.4089+359C>G) c.4095+359C>G (n.4095+359C>G) n.331C>G c.4092+359C>G (n.4092+359C>G) n.78+359C>G n.581+359C>G n.777+359C>G n.555+359C>G c.4101+359C>G (n.4101+359C>G) n.411+359C>G c.3951+359C>G (n.3951+359C>G) c.4287+359C>G (n.4287+359C>G) c.147+359C>G (n.147+359C>G) n.168+359C>G | dbSNP |
| 19 | g.13262375G= | CA2323808765 | CACNA1A | c.4089+359C= (n.4089+359C=) c.4095+359C= (n.4095+359C=) n.331C= c.4092+359C= (n.4092+359C=) n.78+359C= n.581+359C= n.777+359C= n.555+359C= c.4101+359C= (n.4101+359C=) n.411+359C= c.3951+359C= (n.3951+359C=) c.4287+359C= (n.4287+359C=) c.147+359C= (n.147+359C=) n.168+359C= | |
| 19 | g.13262378T>C | CA2323808767 | CACNA1A | c.4089+356A>G (n.4089+356A>G) c.4095+356A>G (n.4095+356A>G) n.328A>G c.4092+356A>G (n.4092+356A>G) n.78+356A>G n.581+356A>G n.777+356A>G n.555+356A>G c.4101+356A>G (n.4101+356A>G) n.411+356A>G c.3951+356A>G (n.3951+356A>G) c.4287+356A>G (n.4287+356A>G) c.147+356A>G (n.147+356A>G) n.168+356A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262378T= | CA2323808768 | CACNA1A | c.4089+356A= (n.4089+356A=) c.4095+356A= (n.4095+356A=) n.328A= c.4092+356A= (n.4092+356A=) n.78+356A= n.581+356A= n.777+356A= n.555+356A= c.4101+356A= (n.4101+356A=) n.411+356A= c.3951+356A= (n.3951+356A=) c.4287+356A= (n.4287+356A=) c.147+356A= (n.147+356A=) n.168+356A= | |
| 19 | g.13262379A>T | CA2582827384 | CACNA1A | c.4089+355T>A (n.4089+355T>A) c.4095+355T>A (n.4095+355T>A) n.327T>A c.4092+355T>A (n.4092+355T>A) n.78+355T>A n.581+355T>A n.777+355T>A n.555+355T>A c.4101+355T>A (n.4101+355T>A) n.411+355T>A c.3951+355T>A (n.3951+355T>A) c.4287+355T>A (n.4287+355T>A) c.147+355T>A (n.147+355T>A) n.168+355T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262380G>A | CA2323808770 | CACNA1A | c.4089+354C>T (n.4089+354C>T) c.4095+354C>T (n.4095+354C>T) n.326C>T c.4092+354C>T (n.4092+354C>T) n.78+354C>T n.581+354C>T n.777+354C>T n.555+354C>T c.4101+354C>T (n.4101+354C>T) n.411+354C>T c.3951+354C>T (n.3951+354C>T) c.4287+354C>T (n.4287+354C>T) c.147+354C>T (n.147+354C>T) n.168+354C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262380G>C | CA2582827386 | CACNA1A | c.4089+354C>G (n.4089+354C>G) c.4095+354C>G (n.4095+354C>G) n.326C>G c.4092+354C>G (n.4092+354C>G) n.78+354C>G n.581+354C>G n.777+354C>G n.555+354C>G c.4101+354C>G (n.4101+354C>G) n.411+354C>G c.3951+354C>G (n.3951+354C>G) c.4287+354C>G (n.4287+354C>G) c.147+354C>G (n.147+354C>G) n.168+354C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262380G= | CA2323808769 | CACNA1A | c.4089+354C= (n.4089+354C=) c.4095+354C= (n.4095+354C=) n.326C= c.4092+354C= (n.4092+354C=) n.78+354C= n.581+354C= n.777+354C= n.555+354C= c.4101+354C= (n.4101+354C=) n.411+354C= c.3951+354C= (n.3951+354C=) c.4287+354C= (n.4287+354C=) c.147+354C= (n.147+354C=) n.168+354C= | |
| 19 | g.13262380G>T | CA2582827385 | CACNA1A | c.4089+354C>A (n.4089+354C>A) c.4095+354C>A (n.4095+354C>A) n.326C>A c.4092+354C>A (n.4092+354C>A) n.78+354C>A n.581+354C>A n.777+354C>A n.555+354C>A c.4101+354C>A (n.4101+354C>A) n.411+354C>A c.3951+354C>A (n.3951+354C>A) c.4287+354C>A (n.4287+354C>A) c.147+354C>A (n.147+354C>A) n.168+354C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262381del | CA2550977920 | CACNA1A | c.4089+354del (n.4089+354del) c.4095+354del (n.4095+354del) n.326del c.4092+354del (n.4092+354del) n.78+354del n.581+354del n.777+354del n.555+354del c.4101+354del (n.4101+354del) n.411+354del c.3951+354del (n.3951+354del) c.4287+354del (n.4287+354del) c.147+354del (n.147+354del) n.168+354del | |
| 19 | g.13262381G>A | CA2582827387 | CACNA1A | c.4089+353C>T (n.4089+353C>T) c.4095+353C>T (n.4095+353C>T) n.325C>T c.4092+353C>T (n.4092+353C>T) n.78+353C>T n.581+353C>T n.777+353C>T n.555+353C>T c.4101+353C>T (n.4101+353C>T) n.411+353C>T c.3951+353C>T (n.3951+353C>T) c.4287+353C>T (n.4287+353C>T) c.147+353C>T (n.147+353C>T) n.168+353C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262382T>A | CA2582827388 | CACNA1A | c.4089+352A>T (n.4089+352A>T) c.4095+352A>T (n.4095+352A>T) n.324A>T c.4092+352A>T (n.4092+352A>T) n.78+352A>T n.581+352A>T n.777+352A>T n.555+352A>T c.4101+352A>T (n.4101+352A>T) n.411+352A>T c.3951+352A>T (n.3951+352A>T) c.4287+352A>T (n.4287+352A>T) c.147+352A>T (n.147+352A>T) n.168+352A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262382T>C | CA993742038 | CACNA1A | c.4089+352A>G (n.4089+352A>G) c.4095+352A>G (n.4095+352A>G) n.324A>G c.4092+352A>G (n.4092+352A>G) n.78+352A>G n.581+352A>G n.777+352A>G n.555+352A>G c.4101+352A>G (n.4101+352A>G) n.411+352A>G c.3951+352A>G (n.3951+352A>G) c.4287+352A>G (n.4287+352A>G) c.147+352A>G (n.147+352A>G) n.168+352A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262382T= | CA2323808771 | CACNA1A | c.4089+352A= (n.4089+352A=) c.4095+352A= (n.4095+352A=) n.324A= c.4092+352A= (n.4092+352A=) n.78+352A= n.581+352A= n.777+352A= n.555+352A= c.4101+352A= (n.4101+352A=) n.411+352A= c.3951+352A= (n.3951+352A=) c.4287+352A= (n.4287+352A=) c.147+352A= (n.147+352A=) n.168+352A= | |
| 19 | g.13262384G>A | CA2323808773 | CACNA1A | c.4089+350C>T (n.4089+350C>T) c.4095+350C>T (n.4095+350C>T) n.322C>T c.4092+350C>T (n.4092+350C>T) n.78+350C>T n.581+350C>T n.777+350C>T n.555+350C>T c.4101+350C>T (n.4101+350C>T) n.411+350C>T c.3951+350C>T (n.3951+350C>T) c.4287+350C>T (n.4287+350C>T) c.147+350C>T (n.147+350C>T) n.168+350C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262384G= | CA2323808772 | CACNA1A | c.4089+350C= (n.4089+350C=) c.4095+350C= (n.4095+350C=) n.322C= c.4092+350C= (n.4092+350C=) n.78+350C= n.581+350C= n.777+350C= n.555+350C= c.4101+350C= (n.4101+350C=) n.411+350C= c.3951+350C= (n.3951+350C=) c.4287+350C= (n.4287+350C=) c.147+350C= (n.147+350C=) n.168+350C= | |
| 19 | g.13262386T>A | CA993742039 | CACNA1A | c.4089+348A>T (n.4089+348A>T) c.4095+348A>T (n.4095+348A>T) n.320A>T c.4092+348A>T (n.4092+348A>T) n.78+348A>T n.581+348A>T n.777+348A>T n.555+348A>T c.4101+348A>T (n.4101+348A>T) n.411+348A>T c.3951+348A>T (n.3951+348A>T) c.4287+348A>T (n.4287+348A>T) c.147+348A>T (n.147+348A>T) n.168+348A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262386T>C | CA2323808775 | CACNA1A | c.4089+348A>G (n.4089+348A>G) c.4095+348A>G (n.4095+348A>G) n.320A>G c.4092+348A>G (n.4092+348A>G) n.78+348A>G n.581+348A>G n.777+348A>G n.555+348A>G c.4101+348A>G (n.4101+348A>G) n.411+348A>G c.3951+348A>G (n.3951+348A>G) c.4287+348A>G (n.4287+348A>G) c.147+348A>G (n.147+348A>G) n.168+348A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262386T= | CA2323808774 | CACNA1A | c.4089+348A= (n.4089+348A=) c.4095+348A= (n.4095+348A=) n.320A= c.4092+348A= (n.4092+348A=) n.78+348A= n.581+348A= n.777+348A= n.555+348A= c.4101+348A= (n.4101+348A=) n.411+348A= c.3951+348A= (n.3951+348A=) c.4287+348A= (n.4287+348A=) c.147+348A= (n.147+348A=) n.168+348A= | |
| 19 | g.13262387G>T | CA2582827389 | CACNA1A | c.4089+347C>A (n.4089+347C>A) c.4095+347C>A (n.4095+347C>A) n.319C>A c.4092+347C>A (n.4092+347C>A) n.78+347C>A n.581+347C>A n.777+347C>A n.555+347C>A c.4101+347C>A (n.4101+347C>A) n.411+347C>A c.3951+347C>A (n.3951+347C>A) c.4287+347C>A (n.4287+347C>A) c.147+347C>A (n.147+347C>A) n.168+347C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262388A>G | CA2582827390 | CACNA1A | c.4089+346T>C (n.4089+346T>C) c.4095+346T>C (n.4095+346T>C) n.318T>C c.4092+346T>C (n.4092+346T>C) n.78+346T>C n.581+346T>C n.777+346T>C n.555+346T>C c.4101+346T>C (n.4101+346T>C) n.411+346T>C c.3951+346T>C (n.3951+346T>C) c.4287+346T>C (n.4287+346T>C) c.147+346T>C (n.147+346T>C) n.168+346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262389A= | CA2323808776 | CACNA1A | c.4089+345T= (n.4089+345T=) c.4095+345T= (n.4095+345T=) n.317T= c.4092+345T= (n.4092+345T=) n.78+345T= n.581+345T= n.777+345T= n.555+345T= c.4101+345T= (n.4101+345T=) n.411+345T= c.3951+345T= (n.3951+345T=) c.4287+345T= (n.4287+345T=) c.147+345T= (n.147+345T=) n.168+345T= | |
| 19 | g.13262389A>C | CA2582827391 | CACNA1A | c.4089+345T>G (n.4089+345T>G) c.4095+345T>G (n.4095+345T>G) n.317T>G c.4092+345T>G (n.4092+345T>G) n.78+345T>G n.581+345T>G n.777+345T>G n.555+345T>G c.4101+345T>G (n.4101+345T>G) n.411+345T>G c.3951+345T>G (n.3951+345T>G) c.4287+345T>G (n.4287+345T>G) c.147+345T>G (n.147+345T>G) n.168+345T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262389A>G | CA305546337 | CACNA1A | c.4089+345T>C (n.4089+345T>C) c.4095+345T>C (n.4095+345T>C) n.317T>C c.4092+345T>C (n.4092+345T>C) n.78+345T>C n.581+345T>C n.777+345T>C n.555+345T>C c.4101+345T>C (n.4101+345T>C) n.411+345T>C c.3951+345T>C (n.3951+345T>C) c.4287+345T>C (n.4287+345T>C) c.147+345T>C (n.147+345T>C) n.168+345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262391A>C | CA2582827392 | CACNA1A | c.4089+343T>G (n.4089+343T>G) c.4095+343T>G (n.4095+343T>G) n.315T>G c.4092+343T>G (n.4092+343T>G) n.78+343T>G n.581+343T>G n.777+343T>G n.555+343T>G c.4101+343T>G (n.4101+343T>G) n.411+343T>G c.3951+343T>G (n.3951+343T>G) c.4287+343T>G (n.4287+343T>G) c.147+343T>G (n.147+343T>G) n.168+343T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262391A>G | CA2582827393 | CACNA1A | c.4089+343T>C (n.4089+343T>C) c.4095+343T>C (n.4095+343T>C) n.315T>C c.4092+343T>C (n.4092+343T>C) n.78+343T>C n.581+343T>C n.777+343T>C n.555+343T>C c.4101+343T>C (n.4101+343T>C) n.411+343T>C c.3951+343T>C (n.3951+343T>C) c.4287+343T>C (n.4287+343T>C) c.147+343T>C (n.147+343T>C) n.168+343T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262392G>A | CA2323808778 | CACNA1A | c.4089+342C>T (n.4089+342C>T) c.4095+342C>T (n.4095+342C>T) n.314C>T c.4092+342C>T (n.4092+342C>T) n.78+342C>T n.581+342C>T n.777+342C>T n.555+342C>T c.4101+342C>T (n.4101+342C>T) n.411+342C>T c.3951+342C>T (n.3951+342C>T) c.4287+342C>T (n.4287+342C>T) c.147+342C>T (n.147+342C>T) n.168+342C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262392G= | CA2323808777 | CACNA1A | c.4089+342C= (n.4089+342C=) c.4095+342C= (n.4095+342C=) n.314C= c.4092+342C= (n.4092+342C=) n.78+342C= n.581+342C= n.777+342C= n.555+342C= c.4101+342C= (n.4101+342C=) n.411+342C= c.3951+342C= (n.3951+342C=) c.4287+342C= (n.4287+342C=) c.147+342C= (n.147+342C=) n.168+342C= | |
| 19 | g.13262394C>A | CA2582827394 | CACNA1A | c.4089+340G>T (n.4089+340G>T) c.4095+340G>T (n.4095+340G>T) n.312G>T c.4092+340G>T (n.4092+340G>T) n.78+340G>T n.581+340G>T n.777+340G>T n.555+340G>T c.4101+340G>T (n.4101+340G>T) n.411+340G>T c.3951+340G>T (n.3951+340G>T) c.4287+340G>T (n.4287+340G>T) c.147+340G>T (n.147+340G>T) n.168+340G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262394C= | CA2323808779 | CACNA1A | c.4089+340G= (n.4089+340G=) c.4095+340G= (n.4095+340G=) n.312G= c.4092+340G= (n.4092+340G=) n.78+340G= n.581+340G= n.777+340G= n.555+340G= c.4101+340G= (n.4101+340G=) n.411+340G= c.3951+340G= (n.3951+340G=) c.4287+340G= (n.4287+340G=) c.147+340G= (n.147+340G=) n.168+340G= | |
| 19 | g.13262394C>G | CA305546357 | CACNA1A | c.4089+340G>C (n.4089+340G>C) c.4095+340G>C (n.4095+340G>C) n.312G>C c.4092+340G>C (n.4092+340G>C) n.78+340G>C n.581+340G>C n.777+340G>C n.555+340G>C c.4101+340G>C (n.4101+340G>C) n.411+340G>C c.3951+340G>C (n.3951+340G>C) c.4287+340G>C (n.4287+340G>C) c.147+340G>C (n.147+340G>C) n.168+340G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262399T>G | CA2582827395 | CACNA1A | c.4089+335A>C (n.4089+335A>C) c.4095+335A>C (n.4095+335A>C) n.307A>C c.4092+335A>C (n.4092+335A>C) n.78+335A>C n.581+335A>C n.777+335A>C n.555+335A>C c.4101+335A>C (n.4101+335A>C) n.411+335A>C c.3951+335A>C (n.3951+335A>C) c.4287+335A>C (n.4287+335A>C) c.147+335A>C (n.147+335A>C) n.168+335A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262400T>G | CA2582827396 | CACNA1A | c.4089+334A>C (n.4089+334A>C) c.4095+334A>C (n.4095+334A>C) n.306A>C c.4092+334A>C (n.4092+334A>C) n.78+334A>C n.581+334A>C n.777+334A>C n.555+334A>C c.4101+334A>C (n.4101+334A>C) n.411+334A>C c.3951+334A>C (n.3951+334A>C) c.4287+334A>C (n.4287+334A>C) c.147+334A>C (n.147+334A>C) n.168+334A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262402T>C | CA993742045 | CACNA1A | c.4089+332A>G (n.4089+332A>G) c.4095+332A>G (n.4095+332A>G) n.304A>G c.4092+332A>G (n.4092+332A>G) n.78+332A>G n.581+332A>G n.777+332A>G n.555+332A>G c.4101+332A>G (n.4101+332A>G) n.411+332A>G c.3951+332A>G (n.3951+332A>G) c.4287+332A>G (n.4287+332A>G) c.147+332A>G (n.147+332A>G) n.168+332A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262402T= | CA2323808780 | CACNA1A | c.4089+332A= (n.4089+332A=) c.4095+332A= (n.4095+332A=) n.304A= c.4092+332A= (n.4092+332A=) n.78+332A= n.581+332A= n.777+332A= n.555+332A= c.4101+332A= (n.4101+332A=) n.411+332A= c.3951+332A= (n.3951+332A=) c.4287+332A= (n.4287+332A=) c.147+332A= (n.147+332A=) n.168+332A= | |
| 19 | g.13262404T>C | CA305546359 | CACNA1A | c.4089+330A>G (n.4089+330A>G) c.4095+330A>G (n.4095+330A>G) n.302A>G c.4092+330A>G (n.4092+330A>G) n.78+330A>G n.581+330A>G n.777+330A>G n.555+330A>G c.4101+330A>G (n.4101+330A>G) n.411+330A>G c.3951+330A>G (n.3951+330A>G) c.4287+330A>G (n.4287+330A>G) c.147+330A>G (n.147+330A>G) n.168+330A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262404T= | CA2323808781 | CACNA1A | c.4089+330A= (n.4089+330A=) c.4095+330A= (n.4095+330A=) n.302A= c.4092+330A= (n.4092+330A=) n.78+330A= n.581+330A= n.777+330A= n.555+330A= c.4101+330A= (n.4101+330A=) n.411+330A= c.3951+330A= (n.3951+330A=) c.4287+330A= (n.4287+330A=) c.147+330A= (n.147+330A=) n.168+330A= | |
| 19 | g.13262405G>A | CA14683790 | CACNA1A | c.4089+329C>T (n.4089+329C>T) c.4095+329C>T (n.4095+329C>T) n.301C>T c.4092+329C>T (n.4092+329C>T) n.78+329C>T n.581+329C>T n.777+329C>T n.555+329C>T c.4101+329C>T (n.4101+329C>T) n.411+329C>T c.3951+329C>T (n.3951+329C>T) c.4287+329C>T (n.4287+329C>T) c.147+329C>T (n.147+329C>T) n.168+329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262405G= | CA2323808782 | CACNA1A | c.4089+329C= (n.4089+329C=) c.4095+329C= (n.4095+329C=) n.301C= c.4092+329C= (n.4092+329C=) n.78+329C= n.581+329C= n.777+329C= n.555+329C= c.4101+329C= (n.4101+329C=) n.411+329C= c.3951+329C= (n.3951+329C=) c.4287+329C= (n.4287+329C=) c.147+329C= (n.147+329C=) n.168+329C= | |
| 19 | g.13262405G>T | CA2582827397 | CACNA1A | c.4089+329C>A (n.4089+329C>A) c.4095+329C>A (n.4095+329C>A) n.301C>A c.4092+329C>A (n.4092+329C>A) n.78+329C>A n.581+329C>A n.777+329C>A n.555+329C>A c.4101+329C>A (n.4101+329C>A) n.411+329C>A c.3951+329C>A (n.3951+329C>A) c.4287+329C>A (n.4287+329C>A) c.147+329C>A (n.147+329C>A) n.168+329C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262406G>C | CA993742048 | CACNA1A | c.4089+328C>G (n.4089+328C>G) c.4095+328C>G (n.4095+328C>G) n.300C>G c.4092+328C>G (n.4092+328C>G) n.78+328C>G n.581+328C>G n.777+328C>G n.555+328C>G c.4101+328C>G (n.4101+328C>G) n.411+328C>G c.3951+328C>G (n.3951+328C>G) c.4287+328C>G (n.4287+328C>G) c.147+328C>G (n.147+328C>G) n.168+328C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262406G= | CA2323808783 | CACNA1A | c.4089+328C= (n.4089+328C=) c.4095+328C= (n.4095+328C=) n.300C= c.4092+328C= (n.4092+328C=) n.78+328C= n.581+328C= n.777+328C= n.555+328C= c.4101+328C= (n.4101+328C=) n.411+328C= c.3951+328C= (n.3951+328C=) c.4287+328C= (n.4287+328C=) c.147+328C= (n.147+328C=) n.168+328C= | |
| 19 | g.13262406G>T | CA2582827398 | CACNA1A | c.4089+328C>A (n.4089+328C>A) c.4095+328C>A (n.4095+328C>A) n.300C>A c.4092+328C>A (n.4092+328C>A) n.78+328C>A n.581+328C>A n.777+328C>A n.555+328C>A c.4101+328C>A (n.4101+328C>A) n.411+328C>A c.3951+328C>A (n.3951+328C>A) c.4287+328C>A (n.4287+328C>A) c.147+328C>A (n.147+328C>A) n.168+328C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262407A= | CA2323808784 | CACNA1A | c.4089+327T= (n.4089+327T=) c.4095+327T= (n.4095+327T=) n.299T= c.4092+327T= (n.4092+327T=) n.78+327T= n.581+327T= n.777+327T= n.555+327T= c.4101+327T= (n.4101+327T=) n.411+327T= c.3951+327T= (n.3951+327T=) c.4287+327T= (n.4287+327T=) c.147+327T= (n.147+327T=) n.168+327T= | |
| 19 | g.13262407A>T | CA2323808785 | CACNA1A | c.4089+327T>A (n.4089+327T>A) c.4095+327T>A (n.4095+327T>A) n.299T>A c.4092+327T>A (n.4092+327T>A) n.78+327T>A n.581+327T>A n.777+327T>A n.555+327T>A c.4101+327T>A (n.4101+327T>A) n.411+327T>A c.3951+327T>A (n.3951+327T>A) c.4287+327T>A (n.4287+327T>A) c.147+327T>A (n.147+327T>A) n.168+327T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262409C>A | CA2582827399 | CACNA1A | c.4089+325G>T (n.4089+325G>T) c.4095+325G>T (n.4095+325G>T) n.297G>T c.4092+325G>T (n.4092+325G>T) n.78+325G>T n.581+325G>T n.777+325G>T n.555+325G>T c.4101+325G>T (n.4101+325G>T) n.411+325G>T c.3951+325G>T (n.3951+325G>T) c.4287+325G>T (n.4287+325G>T) c.147+325G>T (n.147+325G>T) n.168+325G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262410A>G | CA2582827400 | CACNA1A | c.4089+324T>C (n.4089+324T>C) c.4095+324T>C (n.4095+324T>C) n.296T>C c.4092+324T>C (n.4092+324T>C) n.78+324T>C n.581+324T>C n.777+324T>C n.555+324T>C c.4101+324T>C (n.4101+324T>C) n.411+324T>C c.3951+324T>C (n.3951+324T>C) c.4287+324T>C (n.4287+324T>C) c.147+324T>C (n.147+324T>C) n.168+324T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262411A>T | CA2735693909 | CACNA1A | c.4089+323T>A (n.4089+323T>A) c.4095+323T>A (n.4095+323T>A) n.295T>A c.4092+323T>A (n.4092+323T>A) n.78+323T>A n.581+323T>A n.777+323T>A n.555+323T>A c.4101+323T>A (n.4101+323T>A) n.411+323T>A c.3951+323T>A (n.3951+323T>A) c.4287+323T>A (n.4287+323T>A) c.147+323T>A (n.147+323T>A) n.168+323T>A | dbSNP |
| 19 | g.13262414A>C | CA2813672090 | CACNA1A | c.4089+320T>G (n.4089+320T>G) c.4095+320T>G (n.4095+320T>G) n.292T>G c.4092+320T>G (n.4092+320T>G) n.78+320T>G n.581+320T>G n.777+320T>G n.555+320T>G c.4101+320T>G (n.4101+320T>G) n.411+320T>G c.3951+320T>G (n.3951+320T>G) c.4287+320T>G (n.4287+320T>G) c.147+320T>G (n.147+320T>G) n.168+320T>G | |
| 19 | g.13262416T>C | CA631864574 | CACNA1A | c.4089+318A>G (n.4089+318A>G) c.4095+318A>G (n.4095+318A>G) n.290A>G c.4092+318A>G (n.4092+318A>G) n.78+318A>G n.581+318A>G n.777+318A>G n.555+318A>G c.4101+318A>G (n.4101+318A>G) n.411+318A>G c.3951+318A>G (n.3951+318A>G) c.4287+318A>G (n.4287+318A>G) c.147+318A>G (n.147+318A>G) n.168+318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262416T= | CA2323808786 | CACNA1A | c.4089+318A= (n.4089+318A=) c.4095+318A= (n.4095+318A=) n.290A= c.4092+318A= (n.4092+318A=) n.78+318A= n.581+318A= n.777+318A= n.555+318A= c.4101+318A= (n.4101+318A=) n.411+318A= c.3951+318A= (n.3951+318A=) c.4287+318A= (n.4287+318A=) c.147+318A= (n.147+318A=) n.168+318A= | |
| 19 | g.13262417C>A | CA783418554 | CACNA1A | c.4089+317G>T (n.4089+317G>T) c.4095+317G>T (n.4095+317G>T) n.289G>T c.4092+317G>T (n.4092+317G>T) n.78+317G>T n.581+317G>T n.777+317G>T n.555+317G>T c.4101+317G>T (n.4101+317G>T) n.411+317G>T c.3951+317G>T (n.3951+317G>T) c.4287+317G>T (n.4287+317G>T) c.147+317G>T (n.147+317G>T) n.168+317G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262417C= | CA2323808787 | CACNA1A | c.4089+317G= (n.4089+317G=) c.4095+317G= (n.4095+317G=) n.289G= c.4092+317G= (n.4092+317G=) n.78+317G= n.581+317G= n.777+317G= n.555+317G= c.4101+317G= (n.4101+317G=) n.411+317G= c.3951+317G= (n.3951+317G=) c.4287+317G= (n.4287+317G=) c.147+317G= (n.147+317G=) n.168+317G= | |
| 19 | g.13262417C>T | CA2323808788 | CACNA1A | c.4089+317G>A (n.4089+317G>A) c.4095+317G>A (n.4095+317G>A) n.289G>A c.4092+317G>A (n.4092+317G>A) n.78+317G>A n.581+317G>A n.777+317G>A n.555+317G>A c.4101+317G>A (n.4101+317G>A) n.411+317G>A c.3951+317G>A (n.3951+317G>A) c.4287+317G>A (n.4287+317G>A) c.147+317G>A (n.147+317G>A) n.168+317G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262418T>A | CA2582827401 | CACNA1A | c.4089+316A>T (n.4089+316A>T) c.4095+316A>T (n.4095+316A>T) n.288A>T c.4092+316A>T (n.4092+316A>T) n.78+316A>T n.581+316A>T n.777+316A>T n.555+316A>T c.4101+316A>T (n.4101+316A>T) n.411+316A>T c.3951+316A>T (n.3951+316A>T) c.4287+316A>T (n.4287+316A>T) c.147+316A>T (n.147+316A>T) n.168+316A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262418dup | CA2546765537 | CACNA1A | c.4089+316dup (n.4089+316dup) c.4095+316dup (n.4095+316dup) n.288dup c.4092+316dup (n.4092+316dup) n.78+316dup n.581+316dup n.777+316dup n.555+316dup c.4101+316dup (n.4101+316dup) n.411+316dup c.3951+316dup (n.3951+316dup) c.4287+316dup (n.4287+316dup) c.147+316dup (n.147+316dup) n.168+316dup | dbSNP |
| 19 | g.13262420G>A | CA305546375 | CACNA1A | c.4089+314C>T (n.4089+314C>T) c.4095+314C>T (n.4095+314C>T) n.286C>T c.4092+314C>T (n.4092+314C>T) n.78+314C>T n.581+314C>T n.777+314C>T n.555+314C>T c.4101+314C>T (n.4101+314C>T) n.411+314C>T c.3951+314C>T (n.3951+314C>T) c.4287+314C>T (n.4287+314C>T) c.147+314C>T (n.147+314C>T) n.168+314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262420G= | CA2323808789 | CACNA1A | c.4089+314C= (n.4089+314C=) c.4095+314C= (n.4095+314C=) n.286C= c.4092+314C= (n.4092+314C=) n.78+314C= n.581+314C= n.777+314C= n.555+314C= c.4101+314C= (n.4101+314C=) n.411+314C= c.3951+314C= (n.3951+314C=) c.4287+314C= (n.4287+314C=) c.147+314C= (n.147+314C=) n.168+314C= | |
| 19 | g.13262422T>A | CA305546389 | CACNA1A | c.4089+312A>T (n.4089+312A>T) c.4095+312A>T (n.4095+312A>T) n.284A>T c.4092+312A>T (n.4092+312A>T) n.78+312A>T n.581+312A>T n.777+312A>T n.555+312A>T c.4101+312A>T (n.4101+312A>T) n.411+312A>T c.3951+312A>T (n.3951+312A>T) c.4287+312A>T (n.4287+312A>T) c.147+312A>T (n.147+312A>T) n.168+312A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262422T>C | CA2582827402 | CACNA1A | c.4089+312A>G (n.4089+312A>G) c.4095+312A>G (n.4095+312A>G) n.284A>G c.4092+312A>G (n.4092+312A>G) n.78+312A>G n.581+312A>G n.777+312A>G n.555+312A>G c.4101+312A>G (n.4101+312A>G) n.411+312A>G c.3951+312A>G (n.3951+312A>G) c.4287+312A>G (n.4287+312A>G) c.147+312A>G (n.147+312A>G) n.168+312A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262422T>G | CA2582827403 | CACNA1A | c.4089+312A>C (n.4089+312A>C) c.4095+312A>C (n.4095+312A>C) n.284A>C c.4092+312A>C (n.4092+312A>C) n.78+312A>C n.581+312A>C n.777+312A>C n.555+312A>C c.4101+312A>C (n.4101+312A>C) n.411+312A>C c.3951+312A>C (n.3951+312A>C) c.4287+312A>C (n.4287+312A>C) c.147+312A>C (n.147+312A>C) n.168+312A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262422T= | CA2323808790 | CACNA1A | c.4089+312A= (n.4089+312A=) c.4095+312A= (n.4095+312A=) n.284A= c.4092+312A= (n.4092+312A=) n.78+312A= n.581+312A= n.777+312A= n.555+312A= c.4101+312A= (n.4101+312A=) n.411+312A= c.3951+312A= (n.3951+312A=) c.4287+312A= (n.4287+312A=) c.147+312A= (n.147+312A=) n.168+312A= | |
| 19 | g.13262423C>A | CA2582827404 | CACNA1A | c.4089+311G>T (n.4089+311G>T) c.4095+311G>T (n.4095+311G>T) n.283G>T c.4092+311G>T (n.4092+311G>T) n.78+311G>T n.581+311G>T n.777+311G>T n.555+311G>T c.4101+311G>T (n.4101+311G>T) n.411+311G>T c.3951+311G>T (n.3951+311G>T) c.4287+311G>T (n.4287+311G>T) c.147+311G>T (n.147+311G>T) n.168+311G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262423C>T | CA2565677834 | CACNA1A | c.4089+311G>A (n.4089+311G>A) c.4095+311G>A (n.4095+311G>A) n.283G>A c.4092+311G>A (n.4092+311G>A) n.78+311G>A n.581+311G>A n.777+311G>A n.555+311G>A c.4101+311G>A (n.4101+311G>A) n.411+311G>A c.3951+311G>A (n.3951+311G>A) c.4287+311G>A (n.4287+311G>A) c.147+311G>A (n.147+311G>A) n.168+311G>A | |
| 19 | g.13262424C>A | CA2511760902 | CACNA1A | c.4089+310G>T (n.4089+310G>T) c.4095+310G>T (n.4095+310G>T) n.282G>T c.4092+310G>T (n.4092+310G>T) n.78+310G>T n.581+310G>T n.777+310G>T n.555+310G>T c.4101+310G>T (n.4101+310G>T) n.411+310G>T c.3951+310G>T (n.3951+310G>T) c.4287+310G>T (n.4287+310G>T) c.147+310G>T (n.147+310G>T) n.168+310G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262424C= | CA2323808791 | CACNA1A | c.4089+310G= (n.4089+310G=) c.4095+310G= (n.4095+310G=) n.282G= c.4092+310G= (n.4092+310G=) n.78+310G= n.581+310G= n.777+310G= n.555+310G= c.4101+310G= (n.4101+310G=) n.411+310G= c.3951+310G= (n.3951+310G=) c.4287+310G= (n.4287+310G=) c.147+310G= (n.147+310G=) n.168+310G= | |
| 19 | g.13262424C>T | CA783418557 | CACNA1A | c.4089+310G>A (n.4089+310G>A) c.4095+310G>A (n.4095+310G>A) n.282G>A c.4092+310G>A (n.4092+310G>A) n.78+310G>A n.581+310G>A n.777+310G>A n.555+310G>A c.4101+310G>A (n.4101+310G>A) n.411+310G>A c.3951+310G>A (n.3951+310G>A) c.4287+310G>A (n.4287+310G>A) c.147+310G>A (n.147+310G>A) n.168+310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262425T>C | CA2813672092 | CACNA1A | c.4089+309A>G (n.4089+309A>G) c.4095+309A>G (n.4095+309A>G) n.281A>G c.4092+309A>G (n.4092+309A>G) n.78+309A>G n.581+309A>G n.777+309A>G n.555+309A>G c.4101+309A>G (n.4101+309A>G) n.411+309A>G c.3951+309A>G (n.3951+309A>G) c.4287+309A>G (n.4287+309A>G) c.147+309A>G (n.147+309A>G) n.168+309A>G | |
| 19 | g.13262426G>A | CA2526558520 | CACNA1A | c.4089+308C>T (n.4089+308C>T) c.4095+308C>T (n.4095+308C>T) n.280C>T c.4092+308C>T (n.4092+308C>T) n.78+308C>T n.581+308C>T n.777+308C>T n.555+308C>T c.4101+308C>T (n.4101+308C>T) n.411+308C>T c.3951+308C>T (n.3951+308C>T) c.4287+308C>T (n.4287+308C>T) c.147+308C>T (n.147+308C>T) n.168+308C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262426G>T | CA2582827405 | CACNA1A | c.4089+308C>A (n.4089+308C>A) c.4095+308C>A (n.4095+308C>A) n.280C>A c.4092+308C>A (n.4092+308C>A) n.78+308C>A n.581+308C>A n.777+308C>A n.555+308C>A c.4101+308C>A (n.4101+308C>A) n.411+308C>A c.3951+308C>A (n.3951+308C>A) c.4287+308C>A (n.4287+308C>A) c.147+308C>A (n.147+308C>A) n.168+308C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262427C>A | CA2582827407 | CACNA1A | c.4089+307G>T (n.4089+307G>T) c.4095+307G>T (n.4095+307G>T) n.279G>T c.4092+307G>T (n.4092+307G>T) n.78+307G>T n.581+307G>T n.777+307G>T n.555+307G>T c.4101+307G>T (n.4101+307G>T) n.411+307G>T c.3951+307G>T (n.3951+307G>T) c.4287+307G>T (n.4287+307G>T) c.147+307G>T (n.147+307G>T) n.168+307G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262427C>T | CA2582827406 | CACNA1A | c.4089+307G>A (n.4089+307G>A) c.4095+307G>A (n.4095+307G>A) n.279G>A c.4092+307G>A (n.4092+307G>A) n.78+307G>A n.581+307G>A n.777+307G>A n.555+307G>A c.4101+307G>A (n.4101+307G>A) n.411+307G>A c.3951+307G>A (n.3951+307G>A) c.4287+307G>A (n.4287+307G>A) c.147+307G>A (n.147+307G>A) n.168+307G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262428T>C | CA631864575 | CACNA1A | c.4089+306A>G (n.4089+306A>G) c.4095+306A>G (n.4095+306A>G) n.278A>G c.4092+306A>G (n.4092+306A>G) n.78+306A>G n.581+306A>G n.777+306A>G n.555+306A>G c.4101+306A>G (n.4101+306A>G) n.411+306A>G c.3951+306A>G (n.3951+306A>G) c.4287+306A>G (n.4287+306A>G) c.147+306A>G (n.147+306A>G) n.168+306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262428T= | CA2323808792 | CACNA1A | c.4089+306A= (n.4089+306A=) c.4095+306A= (n.4095+306A=) n.278A= c.4092+306A= (n.4092+306A=) n.78+306A= n.581+306A= n.777+306A= n.555+306A= c.4101+306A= (n.4101+306A=) n.411+306A= c.3951+306A= (n.3951+306A=) c.4287+306A= (n.4287+306A=) c.147+306A= (n.147+306A=) n.168+306A= | |
| 19 | g.13262429_13262430delinsTC | CA2323808793 | CACNA1A | c.4089+304_4089+305delinsGA (n.4089+304_4089+305delinsGA) c.4095+304_4095+305delinsGA (n.4095+304_4095+305delinsGA) n.276_277delinsGA c.4092+304_4092+305delinsGA (n.4092+304_4092+305delinsGA) n.78+304_78+305delinsGA n.581+304_581+305delinsGA n.777+304_777+305delinsGA n.555+304_555+305delinsGA c.4101+304_4101+305delinsGA (n.4101+304_4101+305delinsGA) n.411+304_411+305delinsGA c.3951+304_3951+305delinsGA (n.3951+304_3951+305delinsGA) c.4287+304_4287+305delinsGA (n.4287+304_4287+305delinsGA) c.147+304_147+305delinsGA (n.147+304_147+305delinsGA) n.168+304_168+305delinsGA | |
| 19 | g.13262430C>A | CA2582827408 | CACNA1A | c.4089+304G>T (n.4089+304G>T) c.4095+304G>T (n.4095+304G>T) n.276G>T c.4092+304G>T (n.4092+304G>T) n.78+304G>T n.581+304G>T n.777+304G>T n.555+304G>T c.4101+304G>T (n.4101+304G>T) n.411+304G>T c.3951+304G>T (n.3951+304G>T) c.4287+304G>T (n.4287+304G>T) c.147+304G>T (n.147+304G>T) n.168+304G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262432del | CA2323808794 | CACNA1A | c.4089+304del (n.4089+304del) c.4095+304del (n.4095+304del) n.276del c.4092+304del (n.4092+304del) n.78+304del n.581+304del n.777+304del n.555+304del c.4101+304del (n.4101+304del) n.411+304del c.3951+304del (n.3951+304del) c.4287+304del (n.4287+304del) c.147+304del (n.147+304del) n.168+304del | dbSNP |
| 19 | g.13262431C>A | CA2582827409 | CACNA1A | c.4089+303G>T (n.4089+303G>T) c.4095+303G>T (n.4095+303G>T) n.275G>T c.4092+303G>T (n.4092+303G>T) n.78+303G>T n.581+303G>T n.777+303G>T n.555+303G>T c.4101+303G>T (n.4101+303G>T) n.411+303G>T c.3951+303G>T (n.3951+303G>T) c.4287+303G>T (n.4287+303G>T) c.147+303G>T (n.147+303G>T) n.168+303G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262432C>A | CA2582827410 | CACNA1A | c.4089+302G>T (n.4089+302G>T) c.4095+302G>T (n.4095+302G>T) n.274G>T c.4092+302G>T (n.4092+302G>T) n.78+302G>T n.581+302G>T n.777+302G>T n.555+302G>T c.4101+302G>T (n.4101+302G>T) n.411+302G>T c.3951+302G>T (n.3951+302G>T) c.4287+302G>T (n.4287+302G>T) c.147+302G>T (n.147+302G>T) n.168+302G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262432C= | CA2323808795 | CACNA1A | c.4089+302G= (n.4089+302G=) c.4095+302G= (n.4095+302G=) n.274G= c.4092+302G= (n.4092+302G=) n.78+302G= n.581+302G= n.777+302G= n.555+302G= c.4101+302G= (n.4101+302G=) n.411+302G= c.3951+302G= (n.3951+302G=) c.4287+302G= (n.4287+302G=) c.147+302G= (n.147+302G=) n.168+302G= | |
| 19 | g.13262432C>T | CA631864576 | CACNA1A | c.4089+302G>A (n.4089+302G>A) c.4095+302G>A (n.4095+302G>A) n.274G>A c.4092+302G>A (n.4092+302G>A) n.78+302G>A n.581+302G>A n.777+302G>A n.555+302G>A c.4101+302G>A (n.4101+302G>A) n.411+302G>A c.3951+302G>A (n.3951+302G>A) c.4287+302G>A (n.4287+302G>A) c.147+302G>A (n.147+302G>A) n.168+302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262437C>A | CA2582827411 | CACNA1A | c.4089+297G>T (n.4089+297G>T) c.4095+297G>T (n.4095+297G>T) n.269G>T c.4092+297G>T (n.4092+297G>T) n.78+297G>T n.581+297G>T n.777+297G>T n.555+297G>T c.4101+297G>T (n.4101+297G>T) n.411+297G>T c.3951+297G>T (n.3951+297G>T) c.4287+297G>T (n.4287+297G>T) c.147+297G>T (n.147+297G>T) n.168+297G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262439C>A | CA2323808797 | CACNA1A | c.4089+295G>T (n.4089+295G>T) c.4095+295G>T (n.4095+295G>T) n.267G>T c.4092+295G>T (n.4092+295G>T) n.78+295G>T n.581+295G>T n.777+295G>T n.555+295G>T c.4101+295G>T (n.4101+295G>T) n.411+295G>T c.3951+295G>T (n.3951+295G>T) c.4287+295G>T (n.4287+295G>T) c.147+295G>T (n.147+295G>T) n.168+295G>T | dbSNP |
| 19 | g.13262439C= | CA2323808796 | CACNA1A | c.4089+295G= (n.4089+295G=) c.4095+295G= (n.4095+295G=) n.267G= c.4092+295G= (n.4092+295G=) n.78+295G= n.581+295G= n.777+295G= n.555+295G= c.4101+295G= (n.4101+295G=) n.411+295G= c.3951+295G= (n.3951+295G=) c.4287+295G= (n.4287+295G=) c.147+295G= (n.147+295G=) n.168+295G= | |
| 19 | g.13262439C>T | CA305546397 | CACNA1A | c.4089+295G>A (n.4089+295G>A) c.4095+295G>A (n.4095+295G>A) n.267G>A c.4092+295G>A (n.4092+295G>A) n.78+295G>A n.581+295G>A n.777+295G>A n.555+295G>A c.4101+295G>A (n.4101+295G>A) n.411+295G>A c.3951+295G>A (n.3951+295G>A) c.4287+295G>A (n.4287+295G>A) c.147+295G>A (n.147+295G>A) n.168+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262440G>A | CA305546400 | CACNA1A | c.4089+294C>T (n.4089+294C>T) c.4095+294C>T (n.4095+294C>T) n.266C>T c.4092+294C>T (n.4092+294C>T) n.78+294C>T n.581+294C>T n.777+294C>T n.555+294C>T c.4101+294C>T (n.4101+294C>T) n.411+294C>T c.3951+294C>T (n.3951+294C>T) c.4287+294C>T (n.4287+294C>T) c.147+294C>T (n.147+294C>T) n.168+294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262440G= | CA2323808798 | CACNA1A | c.4089+294C= (n.4089+294C=) c.4095+294C= (n.4095+294C=) n.266C= c.4092+294C= (n.4092+294C=) n.78+294C= n.581+294C= n.777+294C= n.555+294C= c.4101+294C= (n.4101+294C=) n.411+294C= c.3951+294C= (n.3951+294C=) c.4287+294C= (n.4287+294C=) c.147+294C= (n.147+294C=) n.168+294C= | |
| 19 | g.13262440G>T | CA2323808799 | CACNA1A | c.4089+294C>A (n.4089+294C>A) c.4095+294C>A (n.4095+294C>A) n.266C>A c.4092+294C>A (n.4092+294C>A) n.78+294C>A n.581+294C>A n.777+294C>A n.555+294C>A c.4101+294C>A (n.4101+294C>A) n.411+294C>A c.3951+294C>A (n.3951+294C>A) c.4287+294C>A (n.4287+294C>A) c.147+294C>A (n.147+294C>A) n.168+294C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262441G>A | CA2323808800 | CACNA1A | c.4089+293C>T (n.4089+293C>T) c.4095+293C>T (n.4095+293C>T) n.265C>T c.4092+293C>T (n.4092+293C>T) n.78+293C>T n.581+293C>T n.777+293C>T n.555+293C>T c.4101+293C>T (n.4101+293C>T) n.411+293C>T c.3951+293C>T (n.3951+293C>T) c.4287+293C>T (n.4287+293C>T) c.147+293C>T (n.147+293C>T) n.168+293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262441G= | CA2323808801 | CACNA1A | c.4089+293C= (n.4089+293C=) c.4095+293C= (n.4095+293C=) n.265C= c.4092+293C= (n.4092+293C=) n.78+293C= n.581+293C= n.777+293C= n.555+293C= c.4101+293C= (n.4101+293C=) n.411+293C= c.3951+293C= (n.3951+293C=) c.4287+293C= (n.4287+293C=) c.147+293C= (n.147+293C=) n.168+293C= | |
| 19 | g.13262441G>T | CA2582827412 | CACNA1A | c.4089+293C>A (n.4089+293C>A) c.4095+293C>A (n.4095+293C>A) n.265C>A c.4092+293C>A (n.4092+293C>A) n.78+293C>A n.581+293C>A n.777+293C>A n.555+293C>A c.4101+293C>A (n.4101+293C>A) n.411+293C>A c.3951+293C>A (n.3951+293C>A) c.4287+293C>A (n.4287+293C>A) c.147+293C>A (n.147+293C>A) n.168+293C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262442T>C | CA993742059 | CACNA1A | c.4089+292A>G (n.4089+292A>G) c.4095+292A>G (n.4095+292A>G) n.264A>G c.4092+292A>G (n.4092+292A>G) n.78+292A>G n.581+292A>G n.777+292A>G n.555+292A>G c.4101+292A>G (n.4101+292A>G) n.411+292A>G c.3951+292A>G (n.3951+292A>G) c.4287+292A>G (n.4287+292A>G) c.147+292A>G (n.147+292A>G) n.168+292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262442T>G | CA2735672981 | CACNA1A | c.4089+292A>C (n.4089+292A>C) c.4095+292A>C (n.4095+292A>C) n.264A>C c.4092+292A>C (n.4092+292A>C) n.78+292A>C n.581+292A>C n.777+292A>C n.555+292A>C c.4101+292A>C (n.4101+292A>C) n.411+292A>C c.3951+292A>C (n.3951+292A>C) c.4287+292A>C (n.4287+292A>C) c.147+292A>C (n.147+292A>C) n.168+292A>C | dbSNP |
| 19 | g.13262442T= | CA2323808802 | CACNA1A | c.4089+292A= (n.4089+292A=) c.4095+292A= (n.4095+292A=) n.264A= c.4092+292A= (n.4092+292A=) n.78+292A= n.581+292A= n.777+292A= n.555+292A= c.4101+292A= (n.4101+292A=) n.411+292A= c.3951+292A= (n.3951+292A=) c.4287+292A= (n.4287+292A=) c.147+292A= (n.147+292A=) n.168+292A= | |
| 19 | g.13262445T>A | CA2582827413 | CACNA1A | c.4089+289A>T (n.4089+289A>T) c.4095+289A>T (n.4095+289A>T) n.261A>T c.4092+289A>T (n.4092+289A>T) n.78+289A>T n.581+289A>T n.777+289A>T n.555+289A>T c.4101+289A>T (n.4101+289A>T) n.411+289A>T c.3951+289A>T (n.3951+289A>T) c.4287+289A>T (n.4287+289A>T) c.147+289A>T (n.147+289A>T) n.168+289A>T | gnomAD v4 |