| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262286T>C | CA2582827349 | CACNA1A | c.4089+448A>G (n.4089+448A>G) c.4095+448A>G (n.4095+448A>G) n.420A>G c.4092+448A>G (n.4092+448A>G) n.78+448A>G n.581+448A>G n.777+448A>G n.555+448A>G c.4101+448A>G (n.4101+448A>G) n.411+448A>G c.3951+448A>G (n.3951+448A>G) c.4287+448A>G (n.4287+448A>G) c.147+448A>G (n.147+448A>G) n.168+448A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262287T>A | CA2582827351 | CACNA1A | c.4089+447A>T (n.4089+447A>T) c.4095+447A>T (n.4095+447A>T) n.419A>T c.4092+447A>T (n.4092+447A>T) n.78+447A>T n.581+447A>T n.777+447A>T n.555+447A>T c.4101+447A>T (n.4101+447A>T) n.411+447A>T c.3951+447A>T (n.3951+447A>T) c.4287+447A>T (n.4287+447A>T) c.147+447A>T (n.147+447A>T) n.168+447A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262287T>G | CA2582827350 | CACNA1A | c.4089+447A>C (n.4089+447A>C) c.4095+447A>C (n.4095+447A>C) n.419A>C c.4092+447A>C (n.4092+447A>C) n.78+447A>C n.581+447A>C n.777+447A>C n.555+447A>C c.4101+447A>C (n.4101+447A>C) n.411+447A>C c.3951+447A>C (n.3951+447A>C) c.4287+447A>C (n.4287+447A>C) c.147+447A>C (n.147+447A>C) n.168+447A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262289C= | CA2323808732 | CACNA1A | c.4089+445G= (n.4089+445G=) c.4095+445G= (n.4095+445G=) n.417G= c.4092+445G= (n.4092+445G=) n.78+445G= n.581+445G= n.777+445G= n.555+445G= c.4101+445G= (n.4101+445G=) n.411+445G= c.3951+445G= (n.3951+445G=) c.4287+445G= (n.4287+445G=) c.147+445G= (n.147+445G=) n.168+445G= | |
| 19 | g.13262289C>T | CA2323808733 | CACNA1A | c.4089+445G>A (n.4089+445G>A) c.4095+445G>A (n.4095+445G>A) n.417G>A c.4092+445G>A (n.4092+445G>A) n.78+445G>A n.581+445G>A n.777+445G>A n.555+445G>A c.4101+445G>A (n.4101+445G>A) n.411+445G>A c.3951+445G>A (n.3951+445G>A) c.4287+445G>A (n.4287+445G>A) c.147+445G>A (n.147+445G>A) n.168+445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262290C>A | CA2582827352 | CACNA1A | c.4089+444G>T (n.4089+444G>T) c.4095+444G>T (n.4095+444G>T) n.416G>T c.4092+444G>T (n.4092+444G>T) n.78+444G>T n.581+444G>T n.777+444G>T n.555+444G>T c.4101+444G>T (n.4101+444G>T) n.411+444G>T c.3951+444G>T (n.3951+444G>T) c.4287+444G>T (n.4287+444G>T) c.147+444G>T (n.147+444G>T) n.168+444G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262290C= | CA2323808734 | CACNA1A | c.4089+444G= (n.4089+444G=) c.4095+444G= (n.4095+444G=) n.416G= c.4092+444G= (n.4092+444G=) n.78+444G= n.581+444G= n.777+444G= n.555+444G= c.4101+444G= (n.4101+444G=) n.411+444G= c.3951+444G= (n.3951+444G=) c.4287+444G= (n.4287+444G=) c.147+444G= (n.147+444G=) n.168+444G= | |
| 19 | g.13262290C>T | CA2323808735 | CACNA1A | c.4089+444G>A (n.4089+444G>A) c.4095+444G>A (n.4095+444G>A) n.416G>A c.4092+444G>A (n.4092+444G>A) n.78+444G>A n.581+444G>A n.777+444G>A n.555+444G>A c.4101+444G>A (n.4101+444G>A) n.411+444G>A c.3951+444G>A (n.3951+444G>A) c.4287+444G>A (n.4287+444G>A) c.147+444G>A (n.147+444G>A) n.168+444G>A | dbSNP |
| 19 | g.13262293A= | CA2323808736 | CACNA1A | c.4089+441T= (n.4089+441T=) c.4095+441T= (n.4095+441T=) n.413T= c.4092+441T= (n.4092+441T=) n.78+441T= n.581+441T= n.777+441T= n.555+441T= c.4101+441T= (n.4101+441T=) n.411+441T= c.3951+441T= (n.3951+441T=) c.4287+441T= (n.4287+441T=) c.147+441T= (n.147+441T=) n.168+441T= | |
| 19 | g.13262293_13262295delinsAAT | CA2323808737 | CACNA1A | c.4089+439_4089+441delinsATT (n.4089+439_4089+441delinsATT) c.4095+439_4095+441delinsATT (n.4095+439_4095+441delinsATT) n.411_413delinsATT c.4092+439_4092+441delinsATT (n.4092+439_4092+441delinsATT) n.78+439_78+441delinsATT n.581+439_581+441delinsATT n.777+439_777+441delinsATT n.555+439_555+441delinsATT c.4101+439_4101+441delinsATT (n.4101+439_4101+441delinsATT) n.411+439_411+441delinsATT c.3951+439_3951+441delinsATT (n.3951+439_3951+441delinsATT) c.4287+439_4287+441delinsATT (n.4287+439_4287+441delinsATT) c.147+439_147+441delinsATT (n.147+439_147+441delinsATT) n.168+439_168+441delinsATT | |
| 19 | g.13262294_13262295insGA | CA783418534 | CACNA1A | c.4089+440_4089+441insCT (n.4089+440_4089+441insCT) c.4095+440_4095+441insCT (n.4095+440_4095+441insCT) n.412_413insCT c.4092+440_4092+441insCT (n.4092+440_4092+441insCT) n.78+440_78+441insCT n.581+440_581+441insCT n.777+440_777+441insCT n.555+440_555+441insCT c.4101+440_4101+441insCT (n.4101+440_4101+441insCT) n.411+440_411+441insCT c.3951+440_3951+441insCT (n.3951+440_3951+441insCT) c.4287+440_4287+441insCT (n.4287+440_4287+441insCT) c.147+440_147+441insCT (n.147+440_147+441insCT) n.168+440_168+441insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262304_13262305dup | CA305546290 | CACNA1A | c.4089+439_4089+440dup (n.4089+439_4089+440dup) c.4095+439_4095+440dup (n.4095+439_4095+440dup) n.411_412dup c.4092+439_4092+440dup (n.4092+439_4092+440dup) n.78+439_78+440dup n.581+439_581+440dup n.777+439_777+440dup n.555+439_555+440dup c.4101+439_4101+440dup (n.4101+439_4101+440dup) n.411+439_411+440dup c.3951+439_3951+440dup (n.3951+439_3951+440dup) c.4287+439_4287+440dup (n.4287+439_4287+440dup) c.147+439_147+440dup (n.147+439_147+440dup) n.168+439_168+440dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262302_13262305dup | CA2582827353 | CACNA1A | c.4089+437_4089+440dup (n.4089+437_4089+440dup) c.4095+437_4095+440dup (n.4095+437_4095+440dup) n.409_412dup c.4092+437_4092+440dup (n.4092+437_4092+440dup) n.78+437_78+440dup n.581+437_581+440dup n.777+437_777+440dup n.555+437_555+440dup c.4101+437_4101+440dup (n.4101+437_4101+440dup) n.411+437_411+440dup c.3951+437_3951+440dup (n.3951+437_3951+440dup) c.4287+437_4287+440dup (n.4287+437_4287+440dup) c.147+437_147+440dup (n.147+437_147+440dup) n.168+437_168+440dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262304_13262305del | CA920062303 | CACNA1A | c.4089+439_4089+440del (n.4089+439_4089+440del) c.4095+439_4095+440del (n.4095+439_4095+440del) n.411_412del c.4092+439_4092+440del (n.4092+439_4092+440del) n.78+439_78+440del n.581+439_581+440del n.777+439_777+440del n.555+439_555+440del c.4101+439_4101+440del (n.4101+439_4101+440del) n.411+439_411+440del c.3951+439_3951+440del (n.3951+439_3951+440del) c.4287+439_4287+440del (n.4287+439_4287+440del) c.147+439_147+440del (n.147+439_147+440del) n.168+439_168+440del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262294_13262295insAT | CA305546298 | CACNA1A | c.4089+439_4089+440insAT (n.4089+439_4089+440insAT) c.4095+439_4095+440insAT (n.4095+439_4095+440insAT) n.411_412insAT c.4092+439_4092+440insAT (n.4092+439_4092+440insAT) n.78+439_78+440insAT n.581+439_581+440insAT n.777+439_777+440insAT n.555+439_555+440insAT c.4101+439_4101+440insAT (n.4101+439_4101+440insAT) n.411+439_411+440insAT c.3951+439_3951+440insAT (n.3951+439_3951+440insAT) c.4287+439_4287+440insAT (n.4287+439_4287+440insAT) c.147+439_147+440insAT (n.147+439_147+440insAT) n.168+439_168+440insAT | COSMIC |
| 19 | g.13262295T>C | CA993742024 | CACNA1A | c.4089+439A>G (n.4089+439A>G) c.4095+439A>G (n.4095+439A>G) n.411A>G c.4092+439A>G (n.4092+439A>G) n.78+439A>G n.581+439A>G n.777+439A>G n.555+439A>G c.4101+439A>G (n.4101+439A>G) n.411+439A>G c.3951+439A>G (n.3951+439A>G) c.4287+439A>G (n.4287+439A>G) c.147+439A>G (n.147+439A>G) n.168+439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262295T= | CA2323808738 | CACNA1A | c.4089+439A= (n.4089+439A=) c.4095+439A= (n.4095+439A=) n.411A= c.4092+439A= (n.4092+439A=) n.78+439A= n.581+439A= n.777+439A= n.555+439A= c.4101+439A= (n.4101+439A=) n.411+439A= c.3951+439A= (n.3951+439A=) c.4287+439A= (n.4287+439A=) c.147+439A= (n.147+439A=) n.168+439A= | |
| 19 | g.13262296A>C | CA2582827354 | CACNA1A | c.4089+438T>G (n.4089+438T>G) c.4095+438T>G (n.4095+438T>G) n.410T>G c.4092+438T>G (n.4092+438T>G) n.78+438T>G n.581+438T>G n.777+438T>G n.555+438T>G c.4101+438T>G (n.4101+438T>G) n.411+438T>G c.3951+438T>G (n.3951+438T>G) c.4287+438T>G (n.4287+438T>G) c.147+438T>G (n.147+438T>G) n.168+438T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262297T>C | CA2323808740 | CACNA1A | c.4089+437A>G (n.4089+437A>G) c.4095+437A>G (n.4095+437A>G) n.409A>G c.4092+437A>G (n.4092+437A>G) n.78+437A>G n.581+437A>G n.777+437A>G n.555+437A>G c.4101+437A>G (n.4101+437A>G) n.411+437A>G c.3951+437A>G (n.3951+437A>G) c.4287+437A>G (n.4287+437A>G) c.147+437A>G (n.147+437A>G) n.168+437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262297T= | CA2323808739 | CACNA1A | c.4089+437A= (n.4089+437A=) c.4095+437A= (n.4095+437A=) n.409A= c.4092+437A= (n.4092+437A=) n.78+437A= n.581+437A= n.777+437A= n.555+437A= c.4101+437A= (n.4101+437A=) n.411+437A= c.3951+437A= (n.3951+437A=) c.4287+437A= (n.4287+437A=) c.147+437A= (n.147+437A=) n.168+437A= | |
| 19 | g.13262298A>G | CA2582827355 | CACNA1A | c.4089+436T>C (n.4089+436T>C) c.4095+436T>C (n.4095+436T>C) n.408T>C c.4092+436T>C (n.4092+436T>C) n.78+436T>C n.581+436T>C n.777+436T>C n.555+436T>C c.4101+436T>C (n.4101+436T>C) n.411+436T>C c.3951+436T>C (n.3951+436T>C) c.4287+436T>C (n.4287+436T>C) c.147+436T>C (n.147+436T>C) n.168+436T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262299T>C | CA2582827356 | CACNA1A | c.4089+435A>G (n.4089+435A>G) c.4095+435A>G (n.4095+435A>G) n.407A>G c.4092+435A>G (n.4092+435A>G) n.78+435A>G n.581+435A>G n.777+435A>G n.555+435A>G c.4101+435A>G (n.4101+435A>G) n.411+435A>G c.3951+435A>G (n.3951+435A>G) c.4287+435A>G (n.4287+435A>G) c.147+435A>G (n.147+435A>G) n.168+435A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262299T>G | CA2582827357 | CACNA1A | c.4089+435A>C (n.4089+435A>C) c.4095+435A>C (n.4095+435A>C) n.407A>C c.4092+435A>C (n.4092+435A>C) n.78+435A>C n.581+435A>C n.777+435A>C n.555+435A>C c.4101+435A>C (n.4101+435A>C) n.411+435A>C c.3951+435A>C (n.3951+435A>C) c.4287+435A>C (n.4287+435A>C) c.147+435A>C (n.147+435A>C) n.168+435A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262301T>C | CA305546299 | CACNA1A | c.4089+433A>G (n.4089+433A>G) c.4095+433A>G (n.4095+433A>G) n.405A>G c.4092+433A>G (n.4092+433A>G) n.78+433A>G n.581+433A>G n.777+433A>G n.555+433A>G c.4101+433A>G (n.4101+433A>G) n.411+433A>G c.3951+433A>G (n.3951+433A>G) c.4287+433A>G (n.4287+433A>G) c.147+433A>G (n.147+433A>G) n.168+433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262301T>G | CA2582827358 | CACNA1A | c.4089+433A>C (n.4089+433A>C) c.4095+433A>C (n.4095+433A>C) n.405A>C c.4092+433A>C (n.4092+433A>C) n.78+433A>C n.581+433A>C n.777+433A>C n.555+433A>C c.4101+433A>C (n.4101+433A>C) n.411+433A>C c.3951+433A>C (n.3951+433A>C) c.4287+433A>C (n.4287+433A>C) c.147+433A>C (n.147+433A>C) n.168+433A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262301T= | CA2323808741 | CACNA1A | c.4089+433A= (n.4089+433A=) c.4095+433A= (n.4095+433A=) n.405A= c.4092+433A= (n.4092+433A=) n.78+433A= n.581+433A= n.777+433A= n.555+433A= c.4101+433A= (n.4101+433A=) n.411+433A= c.3951+433A= (n.3951+433A=) c.4287+433A= (n.4287+433A=) c.147+433A= (n.147+433A=) n.168+433A= | |
| 19 | g.13262302A= | CA2323808742 | CACNA1A | c.4089+432T= (n.4089+432T=) c.4095+432T= (n.4095+432T=) n.404T= c.4092+432T= (n.4092+432T=) n.78+432T= n.581+432T= n.777+432T= n.555+432T= c.4101+432T= (n.4101+432T=) n.411+432T= c.3951+432T= (n.3951+432T=) c.4287+432T= (n.4287+432T=) c.147+432T= (n.147+432T=) n.168+432T= | |
| 19 | g.13262302A>C | CA993742026 | CACNA1A | c.4089+432T>G (n.4089+432T>G) c.4095+432T>G (n.4095+432T>G) n.404T>G c.4092+432T>G (n.4092+432T>G) n.78+432T>G n.581+432T>G n.777+432T>G n.555+432T>G c.4101+432T>G (n.4101+432T>G) n.411+432T>G c.3951+432T>G (n.3951+432T>G) c.4287+432T>G (n.4287+432T>G) c.147+432T>G (n.147+432T>G) n.168+432T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262303T>C | CA305546301 | CACNA1A | c.4089+431A>G (n.4089+431A>G) c.4095+431A>G (n.4095+431A>G) n.403A>G c.4092+431A>G (n.4092+431A>G) n.78+431A>G n.581+431A>G n.777+431A>G n.555+431A>G c.4101+431A>G (n.4101+431A>G) n.411+431A>G c.3951+431A>G (n.3951+431A>G) c.4287+431A>G (n.4287+431A>G) c.147+431A>G (n.147+431A>G) n.168+431A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262303T= | CA2323808743 | CACNA1A | c.4089+431A= (n.4089+431A=) c.4095+431A= (n.4095+431A=) n.403A= c.4092+431A= (n.4092+431A=) n.78+431A= n.581+431A= n.777+431A= n.555+431A= c.4101+431A= (n.4101+431A=) n.411+431A= c.3951+431A= (n.3951+431A=) c.4287+431A= (n.4287+431A=) c.147+431A= (n.147+431A=) n.168+431A= | |
| 19 | g.13262303_13262304insTA | CA305546306 | CACNA1A | c.4089+430_4089+431insTA (n.4089+430_4089+431insTA) c.4095+430_4095+431insTA (n.4095+430_4095+431insTA) n.402_403insTA c.4092+430_4092+431insTA (n.4092+430_4092+431insTA) n.78+430_78+431insTA n.581+430_581+431insTA n.777+430_777+431insTA n.555+430_555+431insTA c.4101+430_4101+431insTA (n.4101+430_4101+431insTA) n.411+430_411+431insTA c.3951+430_3951+431insTA (n.3951+430_3951+431insTA) c.4287+430_4287+431insTA (n.4287+430_4287+431insTA) c.147+430_147+431insTA (n.147+430_147+431insTA) n.168+430_168+431insTA | dbSNP |
| 19 | g.13262305T>C | CA993742030 | CACNA1A | c.4089+429A>G (n.4089+429A>G) c.4095+429A>G (n.4095+429A>G) n.401A>G c.4092+429A>G (n.4092+429A>G) n.78+429A>G n.581+429A>G n.777+429A>G n.555+429A>G c.4101+429A>G (n.4101+429A>G) n.411+429A>G c.3951+429A>G (n.3951+429A>G) c.4287+429A>G (n.4287+429A>G) c.147+429A>G (n.147+429A>G) n.168+429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262305T= | CA2323808744 | CACNA1A | c.4089+429A= (n.4089+429A=) c.4095+429A= (n.4095+429A=) n.401A= c.4092+429A= (n.4092+429A=) n.78+429A= n.581+429A= n.777+429A= n.555+429A= c.4101+429A= (n.4101+429A=) n.411+429A= c.3951+429A= (n.3951+429A=) c.4287+429A= (n.4287+429A=) c.147+429A= (n.147+429A=) n.168+429A= | |
| 19 | g.13262306G= | CA2323808745 | CACNA1A | c.4089+428C= (n.4089+428C=) c.4095+428C= (n.4095+428C=) n.400C= c.4092+428C= (n.4092+428C=) n.78+428C= n.581+428C= n.777+428C= n.555+428C= c.4101+428C= (n.4101+428C=) n.411+428C= c.3951+428C= (n.3951+428C=) c.4287+428C= (n.4287+428C=) c.147+428C= (n.147+428C=) n.168+428C= | |
| 19 | g.13262306G>T | CA305546312 | CACNA1A | c.4089+428C>A (n.4089+428C>A) c.4095+428C>A (n.4095+428C>A) n.400C>A c.4092+428C>A (n.4092+428C>A) n.78+428C>A n.581+428C>A n.777+428C>A n.555+428C>A c.4101+428C>A (n.4101+428C>A) n.411+428C>A c.3951+428C>A (n.3951+428C>A) c.4287+428C>A (n.4287+428C>A) c.147+428C>A (n.147+428C>A) n.168+428C>A | dbSNP |
| 19 | g.13262307T>A | CA2813672088 | CACNA1A | c.4089+427A>T (n.4089+427A>T) c.4095+427A>T (n.4095+427A>T) n.399A>T c.4092+427A>T (n.4092+427A>T) n.78+427A>T n.581+427A>T n.777+427A>T n.555+427A>T c.4101+427A>T (n.4101+427A>T) n.411+427A>T c.3951+427A>T (n.3951+427A>T) c.4287+427A>T (n.4287+427A>T) c.147+427A>T (n.147+427A>T) n.168+427A>T | |
| 19 | g.13262308T>A | CA2582827359 | CACNA1A | c.4089+426A>T (n.4089+426A>T) c.4095+426A>T (n.4095+426A>T) n.398A>T c.4092+426A>T (n.4092+426A>T) n.78+426A>T n.581+426A>T n.777+426A>T n.555+426A>T c.4101+426A>T (n.4101+426A>T) n.411+426A>T c.3951+426A>T (n.3951+426A>T) c.4287+426A>T (n.4287+426A>T) c.147+426A>T (n.147+426A>T) n.168+426A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262312G>T | CA2582827360 | CACNA1A | c.4089+422C>A (n.4089+422C>A) c.4095+422C>A (n.4095+422C>A) n.394C>A c.4092+422C>A (n.4092+422C>A) n.78+422C>A n.581+422C>A n.777+422C>A n.555+422C>A c.4101+422C>A (n.4101+422C>A) n.411+422C>A c.3951+422C>A (n.3951+422C>A) c.4287+422C>A (n.4287+422C>A) c.147+422C>A (n.147+422C>A) n.168+422C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262315del | CA2516327183 | CACNA1A | c.4089+419del (n.4089+419del) c.4095+419del (n.4095+419del) n.391del c.4092+419del (n.4092+419del) n.78+419del n.581+419del n.777+419del n.555+419del c.4101+419del (n.4101+419del) n.411+419del c.3951+419del (n.3951+419del) c.4287+419del (n.4287+419del) c.147+419del (n.147+419del) n.168+419del | |
| 19 | g.13262315T>A | CA2582827361 | CACNA1A | c.4089+419A>T (n.4089+419A>T) c.4095+419A>T (n.4095+419A>T) n.391A>T c.4092+419A>T (n.4092+419A>T) n.78+419A>T n.581+419A>T n.777+419A>T n.555+419A>T c.4101+419A>T (n.4101+419A>T) n.411+419A>T c.3951+419A>T (n.3951+419A>T) c.4287+419A>T (n.4287+419A>T) c.147+419A>T (n.147+419A>T) n.168+419A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262315T>C | CA2582827362 | CACNA1A | c.4089+419A>G (n.4089+419A>G) c.4095+419A>G (n.4095+419A>G) n.391A>G c.4092+419A>G (n.4092+419A>G) n.78+419A>G n.581+419A>G n.777+419A>G n.555+419A>G c.4101+419A>G (n.4101+419A>G) n.411+419A>G c.3951+419A>G (n.3951+419A>G) c.4287+419A>G (n.4287+419A>G) c.147+419A>G (n.147+419A>G) n.168+419A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262318C= | CA2323808746 | CACNA1A | c.4089+416G= (n.4089+416G=) c.4095+416G= (n.4095+416G=) n.388G= c.4092+416G= (n.4092+416G=) n.78+416G= n.581+416G= n.777+416G= n.555+416G= c.4101+416G= (n.4101+416G=) n.411+416G= c.3951+416G= (n.3951+416G=) c.4287+416G= (n.4287+416G=) c.147+416G= (n.147+416G=) n.168+416G= | |
| 19 | g.13262318C>G | CA305546335 | CACNA1A | c.4089+416G>C (n.4089+416G>C) c.4095+416G>C (n.4095+416G>C) n.388G>C c.4092+416G>C (n.4092+416G>C) n.78+416G>C n.581+416G>C n.777+416G>C n.555+416G>C c.4101+416G>C (n.4101+416G>C) n.411+416G>C c.3951+416G>C (n.3951+416G>C) c.4287+416G>C (n.4287+416G>C) c.147+416G>C (n.147+416G>C) n.168+416G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262319A>G | CA2582827363 | CACNA1A | c.4089+415T>C (n.4089+415T>C) c.4095+415T>C (n.4095+415T>C) n.387T>C c.4092+415T>C (n.4092+415T>C) n.78+415T>C n.581+415T>C n.777+415T>C n.555+415T>C c.4101+415T>C (n.4101+415T>C) n.411+415T>C c.3951+415T>C (n.3951+415T>C) c.4287+415T>C (n.4287+415T>C) c.147+415T>C (n.147+415T>C) n.168+415T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262321G>T | CA2582827364 | CACNA1A | c.4089+413C>A (n.4089+413C>A) c.4095+413C>A (n.4095+413C>A) n.385C>A c.4092+413C>A (n.4092+413C>A) n.78+413C>A n.581+413C>A n.777+413C>A n.555+413C>A c.4101+413C>A (n.4101+413C>A) n.411+413C>A c.3951+413C>A (n.3951+413C>A) c.4287+413C>A (n.4287+413C>A) c.147+413C>A (n.147+413C>A) n.168+413C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262325T>C | CA2323808748 | CACNA1A | c.4089+409A>G (n.4089+409A>G) c.4095+409A>G (n.4095+409A>G) n.381A>G c.4092+409A>G (n.4092+409A>G) n.78+409A>G n.581+409A>G n.777+409A>G n.555+409A>G c.4101+409A>G (n.4101+409A>G) n.411+409A>G c.3951+409A>G (n.3951+409A>G) c.4287+409A>G (n.4287+409A>G) c.147+409A>G (n.147+409A>G) n.168+409A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262325T= | CA2323808747 | CACNA1A | c.4089+409A= (n.4089+409A=) c.4095+409A= (n.4095+409A=) n.381A= c.4092+409A= (n.4092+409A=) n.78+409A= n.581+409A= n.777+409A= n.555+409A= c.4101+409A= (n.4101+409A=) n.411+409A= c.3951+409A= (n.3951+409A=) c.4287+409A= (n.4287+409A=) c.147+409A= (n.147+409A=) n.168+409A= | |
| 19 | g.13262334G>T | CA2582827365 | CACNA1A | c.4089+400C>A (n.4089+400C>A) c.4095+400C>A (n.4095+400C>A) n.372C>A c.4092+400C>A (n.4092+400C>A) n.78+400C>A n.581+400C>A n.777+400C>A n.555+400C>A c.4101+400C>A (n.4101+400C>A) n.411+400C>A c.3951+400C>A (n.3951+400C>A) c.4287+400C>A (n.4287+400C>A) c.147+400C>A (n.147+400C>A) n.168+400C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262335C>T | CA2582827366 | CACNA1A | c.4089+399G>A (n.4089+399G>A) c.4095+399G>A (n.4095+399G>A) n.371G>A c.4092+399G>A (n.4092+399G>A) n.78+399G>A n.581+399G>A n.777+399G>A n.555+399G>A c.4101+399G>A (n.4101+399G>A) n.411+399G>A c.3951+399G>A (n.3951+399G>A) c.4287+399G>A (n.4287+399G>A) c.147+399G>A (n.147+399G>A) n.168+399G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262337G>A | CA2582827367 | CACNA1A | c.4089+397C>T (n.4089+397C>T) c.4095+397C>T (n.4095+397C>T) n.369C>T c.4092+397C>T (n.4092+397C>T) n.78+397C>T n.581+397C>T n.777+397C>T n.555+397C>T c.4101+397C>T (n.4101+397C>T) n.411+397C>T c.3951+397C>T (n.3951+397C>T) c.4287+397C>T (n.4287+397C>T) c.147+397C>T (n.147+397C>T) n.168+397C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262338G>C | CA2813672089 | CACNA1A | c.4089+396C>G (n.4089+396C>G) c.4095+396C>G (n.4095+396C>G) n.368C>G c.4092+396C>G (n.4092+396C>G) n.78+396C>G n.581+396C>G n.777+396C>G n.555+396C>G c.4101+396C>G (n.4101+396C>G) n.411+396C>G c.3951+396C>G (n.3951+396C>G) c.4287+396C>G (n.4287+396C>G) c.147+396C>G (n.147+396C>G) n.168+396C>G | |
| 19 | g.13262341C>A | CA2582827368 | CACNA1A | c.4089+393G>T (n.4089+393G>T) c.4095+393G>T (n.4095+393G>T) n.365G>T c.4092+393G>T (n.4092+393G>T) n.78+393G>T n.581+393G>T n.777+393G>T n.555+393G>T c.4101+393G>T (n.4101+393G>T) n.411+393G>T c.3951+393G>T (n.3951+393G>T) c.4287+393G>T (n.4287+393G>T) c.147+393G>T (n.147+393G>T) n.168+393G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262342A>T | CA2582827369 | CACNA1A | c.4089+392T>A (n.4089+392T>A) c.4095+392T>A (n.4095+392T>A) n.364T>A c.4092+392T>A (n.4092+392T>A) n.78+392T>A n.581+392T>A n.777+392T>A n.555+392T>A c.4101+392T>A (n.4101+392T>A) n.411+392T>A c.3951+392T>A (n.3951+392T>A) c.4287+392T>A (n.4287+392T>A) c.147+392T>A (n.147+392T>A) n.168+392T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262343T>G | CA2582827370 | CACNA1A | c.4089+391A>C (n.4089+391A>C) c.4095+391A>C (n.4095+391A>C) n.363A>C c.4092+391A>C (n.4092+391A>C) n.78+391A>C n.581+391A>C n.777+391A>C n.555+391A>C c.4101+391A>C (n.4101+391A>C) n.411+391A>C c.3951+391A>C (n.3951+391A>C) c.4287+391A>C (n.4287+391A>C) c.147+391A>C (n.147+391A>C) n.168+391A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262344G>T | CA2582827371 | CACNA1A | c.4089+390C>A (n.4089+390C>A) c.4095+390C>A (n.4095+390C>A) n.362C>A c.4092+390C>A (n.4092+390C>A) n.78+390C>A n.581+390C>A n.777+390C>A n.555+390C>A c.4101+390C>A (n.4101+390C>A) n.411+390C>A c.3951+390C>A (n.3951+390C>A) c.4287+390C>A (n.4287+390C>A) c.147+390C>A (n.147+390C>A) n.168+390C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262346T>C | CA2582827372 | CACNA1A | c.4089+388A>G (n.4089+388A>G) c.4095+388A>G (n.4095+388A>G) n.360A>G c.4092+388A>G (n.4092+388A>G) n.78+388A>G n.581+388A>G n.777+388A>G n.555+388A>G c.4101+388A>G (n.4101+388A>G) n.411+388A>G c.3951+388A>G (n.3951+388A>G) c.4287+388A>G (n.4287+388A>G) c.147+388A>G (n.147+388A>G) n.168+388A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262347A= | CA2323808749 | CACNA1A | c.4089+387T= (n.4089+387T=) c.4095+387T= (n.4095+387T=) n.359T= c.4092+387T= (n.4092+387T=) n.78+387T= n.581+387T= n.777+387T= n.555+387T= c.4101+387T= (n.4101+387T=) n.411+387T= c.3951+387T= (n.3951+387T=) c.4287+387T= (n.4287+387T=) c.147+387T= (n.147+387T=) n.168+387T= | |
| 19 | g.13262347A>C | CA2582827373 | CACNA1A | c.4089+387T>G (n.4089+387T>G) c.4095+387T>G (n.4095+387T>G) n.359T>G c.4092+387T>G (n.4092+387T>G) n.78+387T>G n.581+387T>G n.777+387T>G n.555+387T>G c.4101+387T>G (n.4101+387T>G) n.411+387T>G c.3951+387T>G (n.3951+387T>G) c.4287+387T>G (n.4287+387T>G) c.147+387T>G (n.147+387T>G) n.168+387T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262347A>G | CA631864573 | CACNA1A | c.4089+387T>C (n.4089+387T>C) c.4095+387T>C (n.4095+387T>C) n.359T>C c.4092+387T>C (n.4092+387T>C) n.78+387T>C n.581+387T>C n.777+387T>C n.555+387T>C c.4101+387T>C (n.4101+387T>C) n.411+387T>C c.3951+387T>C (n.3951+387T>C) c.4287+387T>C (n.4287+387T>C) c.147+387T>C (n.147+387T>C) n.168+387T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262348T>C | CA783418547 | CACNA1A | c.4089+386A>G (n.4089+386A>G) c.4095+386A>G (n.4095+386A>G) n.358A>G c.4092+386A>G (n.4092+386A>G) n.78+386A>G n.581+386A>G n.777+386A>G n.555+386A>G c.4101+386A>G (n.4101+386A>G) n.411+386A>G c.3951+386A>G (n.3951+386A>G) c.4287+386A>G (n.4287+386A>G) c.147+386A>G (n.147+386A>G) n.168+386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262348T= | CA2323808750 | CACNA1A | c.4089+386A= (n.4089+386A=) c.4095+386A= (n.4095+386A=) n.358A= c.4092+386A= (n.4092+386A=) n.78+386A= n.581+386A= n.777+386A= n.555+386A= c.4101+386A= (n.4101+386A=) n.411+386A= c.3951+386A= (n.3951+386A=) c.4287+386A= (n.4287+386A=) c.147+386A= (n.147+386A=) n.168+386A= | |
| 19 | g.13262353G>T | CA2582827374 | CACNA1A | c.4089+381C>A (n.4089+381C>A) c.4095+381C>A (n.4095+381C>A) n.353C>A c.4092+381C>A (n.4092+381C>A) n.78+381C>A n.581+381C>A n.777+381C>A n.555+381C>A c.4101+381C>A (n.4101+381C>A) n.411+381C>A c.3951+381C>A (n.3951+381C>A) c.4287+381C>A (n.4287+381C>A) c.147+381C>A (n.147+381C>A) n.168+381C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262356T>A | CA2323808752 | CACNA1A | c.4089+378A>T (n.4089+378A>T) c.4095+378A>T (n.4095+378A>T) n.350A>T c.4092+378A>T (n.4092+378A>T) n.78+378A>T n.581+378A>T n.777+378A>T n.555+378A>T c.4101+378A>T (n.4101+378A>T) n.411+378A>T c.3951+378A>T (n.3951+378A>T) c.4287+378A>T (n.4287+378A>T) c.147+378A>T (n.147+378A>T) n.168+378A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262356T>C | CA993742034 | CACNA1A | c.4089+378A>G (n.4089+378A>G) c.4095+378A>G (n.4095+378A>G) n.350A>G c.4092+378A>G (n.4092+378A>G) n.78+378A>G n.581+378A>G n.777+378A>G n.555+378A>G c.4101+378A>G (n.4101+378A>G) n.411+378A>G c.3951+378A>G (n.3951+378A>G) c.4287+378A>G (n.4287+378A>G) c.147+378A>G (n.147+378A>G) n.168+378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262356T= | CA2323808751 | CACNA1A | c.4089+378A= (n.4089+378A=) c.4095+378A= (n.4095+378A=) n.350A= c.4092+378A= (n.4092+378A=) n.78+378A= n.581+378A= n.777+378A= n.555+378A= c.4101+378A= (n.4101+378A=) n.411+378A= c.3951+378A= (n.3951+378A=) c.4287+378A= (n.4287+378A=) c.147+378A= (n.147+378A=) n.168+378A= | |
| 19 | g.13262357G>T | CA2582827376 | CACNA1A | c.4089+377C>A (n.4089+377C>A) c.4095+377C>A (n.4095+377C>A) n.349C>A c.4092+377C>A (n.4092+377C>A) n.78+377C>A n.581+377C>A n.777+377C>A n.555+377C>A c.4101+377C>A (n.4101+377C>A) n.411+377C>A c.3951+377C>A (n.3951+377C>A) c.4287+377C>A (n.4287+377C>A) c.147+377C>A (n.147+377C>A) n.168+377C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262359del | CA2582827375 | CACNA1A | c.4089+377del (n.4089+377del) c.4095+377del (n.4095+377del) n.349del c.4092+377del (n.4092+377del) n.78+377del n.581+377del n.777+377del n.555+377del c.4101+377del (n.4101+377del) n.411+377del c.3951+377del (n.3951+377del) c.4287+377del (n.4287+377del) c.147+377del (n.147+377del) n.168+377del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262359G>A | CA2545172060 | CACNA1A | c.4089+375C>T (n.4089+375C>T) c.4095+375C>T (n.4095+375C>T) n.347C>T c.4092+375C>T (n.4092+375C>T) n.78+375C>T n.581+375C>T n.777+375C>T n.555+375C>T c.4101+375C>T (n.4101+375C>T) n.411+375C>T c.3951+375C>T (n.3951+375C>T) c.4287+375C>T (n.4287+375C>T) c.147+375C>T (n.147+375C>T) n.168+375C>T | |
| 19 | g.13262359G>T | CA2582827377 | CACNA1A | c.4089+375C>A (n.4089+375C>A) c.4095+375C>A (n.4095+375C>A) n.347C>A c.4092+375C>A (n.4092+375C>A) n.78+375C>A n.581+375C>A n.777+375C>A n.555+375C>A c.4101+375C>A (n.4101+375C>A) n.411+375C>A c.3951+375C>A (n.3951+375C>A) c.4287+375C>A (n.4287+375C>A) c.147+375C>A (n.147+375C>A) n.168+375C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262360A>G | CA2557202805 | CACNA1A | c.4089+374T>C (n.4089+374T>C) c.4095+374T>C (n.4095+374T>C) n.346T>C c.4092+374T>C (n.4092+374T>C) n.78+374T>C n.581+374T>C n.777+374T>C n.555+374T>C c.4101+374T>C (n.4101+374T>C) n.411+374T>C c.3951+374T>C (n.3951+374T>C) c.4287+374T>C (n.4287+374T>C) c.147+374T>C (n.147+374T>C) n.168+374T>C | |
| 19 | g.13262361G>A | CA2582827378 | CACNA1A | c.4089+373C>T (n.4089+373C>T) c.4095+373C>T (n.4095+373C>T) n.345C>T c.4092+373C>T (n.4092+373C>T) n.78+373C>T n.581+373C>T n.777+373C>T n.555+373C>T c.4101+373C>T (n.4101+373C>T) n.411+373C>T c.3951+373C>T (n.3951+373C>T) c.4287+373C>T (n.4287+373C>T) c.147+373C>T (n.147+373C>T) n.168+373C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262362A= | CA2323808753 | CACNA1A | c.4089+372T= (n.4089+372T=) c.4095+372T= (n.4095+372T=) n.344T= c.4092+372T= (n.4092+372T=) n.78+372T= n.581+372T= n.777+372T= n.555+372T= c.4101+372T= (n.4101+372T=) n.411+372T= c.3951+372T= (n.3951+372T=) c.4287+372T= (n.4287+372T=) c.147+372T= (n.147+372T=) n.168+372T= | |
| 19 | g.13262362A>G | CA2735672979 | CACNA1A | c.4089+372T>C (n.4089+372T>C) c.4095+372T>C (n.4095+372T>C) n.344T>C c.4092+372T>C (n.4092+372T>C) n.78+372T>C n.581+372T>C n.777+372T>C n.555+372T>C c.4101+372T>C (n.4101+372T>C) n.411+372T>C c.3951+372T>C (n.3951+372T>C) c.4287+372T>C (n.4287+372T>C) c.147+372T>C (n.147+372T>C) n.168+372T>C | dbSNP |
| 19 | g.13262362A>T | CA2323808754 | CACNA1A | c.4089+372T>A (n.4089+372T>A) c.4095+372T>A (n.4095+372T>A) n.344T>A c.4092+372T>A (n.4092+372T>A) n.78+372T>A n.581+372T>A n.777+372T>A n.555+372T>A c.4101+372T>A (n.4101+372T>A) n.411+372T>A c.3951+372T>A (n.3951+372T>A) c.4287+372T>A (n.4287+372T>A) c.147+372T>A (n.147+372T>A) n.168+372T>A | dbSNP |
| 19 | g.13262365C>A | CA2582827379 | CACNA1A | c.4089+369G>T (n.4089+369G>T) c.4095+369G>T (n.4095+369G>T) n.341G>T c.4092+369G>T (n.4092+369G>T) n.78+369G>T n.581+369G>T n.777+369G>T n.555+369G>T c.4101+369G>T (n.4101+369G>T) n.411+369G>T c.3951+369G>T (n.3951+369G>T) c.4287+369G>T (n.4287+369G>T) c.147+369G>T (n.147+369G>T) n.168+369G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262365C>T | CA2735693814 | CACNA1A | c.4089+369G>A (n.4089+369G>A) c.4095+369G>A (n.4095+369G>A) n.341G>A c.4092+369G>A (n.4092+369G>A) n.78+369G>A n.581+369G>A n.777+369G>A n.555+369G>A c.4101+369G>A (n.4101+369G>A) n.411+369G>A c.3951+369G>A (n.3951+369G>A) c.4287+369G>A (n.4287+369G>A) c.147+369G>A (n.147+369G>A) n.168+369G>A | dbSNP |
| 19 | g.13262365_13262366delinsCT | CA2323808755 | CACNA1A | c.4089+368_4089+369delinsAG (n.4089+368_4089+369delinsAG) c.4095+368_4095+369delinsAG (n.4095+368_4095+369delinsAG) n.340_341delinsAG c.4092+368_4092+369delinsAG (n.4092+368_4092+369delinsAG) n.78+368_78+369delinsAG n.581+368_581+369delinsAG n.777+368_777+369delinsAG n.555+368_555+369delinsAG c.4101+368_4101+369delinsAG (n.4101+368_4101+369delinsAG) n.411+368_411+369delinsAG c.3951+368_3951+369delinsAG (n.3951+368_3951+369delinsAG) c.4287+368_4287+369delinsAG (n.4287+368_4287+369delinsAG) c.147+368_147+369delinsAG (n.147+368_147+369delinsAG) n.168+368_168+369delinsAG | |
| 19 | g.13262366del | CA783418548 | CACNA1A | c.4089+368del (n.4089+368del) c.4095+368del (n.4095+368del) n.340del c.4092+368del (n.4092+368del) n.78+368del n.581+368del n.777+368del n.555+368del c.4101+368del (n.4101+368del) n.411+368del c.3951+368del (n.3951+368del) c.4287+368del (n.4287+368del) c.147+368del (n.147+368del) n.168+368del | dbSNP |
| 19 | g.13262366T>C | CA2323808757 | CACNA1A | c.4089+368A>G (n.4089+368A>G) c.4095+368A>G (n.4095+368A>G) n.340A>G c.4092+368A>G (n.4092+368A>G) n.78+368A>G n.581+368A>G n.777+368A>G n.555+368A>G c.4101+368A>G (n.4101+368A>G) n.411+368A>G c.3951+368A>G (n.3951+368A>G) c.4287+368A>G (n.4287+368A>G) c.147+368A>G (n.147+368A>G) n.168+368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262366T= | CA2323808756 | CACNA1A | c.4089+368A= (n.4089+368A=) c.4095+368A= (n.4095+368A=) n.340A= c.4092+368A= (n.4092+368A=) n.78+368A= n.581+368A= n.777+368A= n.555+368A= c.4101+368A= (n.4101+368A=) n.411+368A= c.3951+368A= (n.3951+368A=) c.4287+368A= (n.4287+368A=) c.147+368A= (n.147+368A=) n.168+368A= | |
| 19 | g.13262368G>C | CA2323808759 | CACNA1A | c.4089+366C>G (n.4089+366C>G) c.4095+366C>G (n.4095+366C>G) n.338C>G c.4092+366C>G (n.4092+366C>G) n.78+366C>G n.581+366C>G n.777+366C>G n.555+366C>G c.4101+366C>G (n.4101+366C>G) n.411+366C>G c.3951+366C>G (n.3951+366C>G) c.4287+366C>G (n.4287+366C>G) c.147+366C>G (n.147+366C>G) n.168+366C>G | dbSNP |
| 19 | g.13262368G= | CA2323808758 | CACNA1A | c.4089+366C= (n.4089+366C=) c.4095+366C= (n.4095+366C=) n.338C= c.4092+366C= (n.4092+366C=) n.78+366C= n.581+366C= n.777+366C= n.555+366C= c.4101+366C= (n.4101+366C=) n.411+366C= c.3951+366C= (n.3951+366C=) c.4287+366C= (n.4287+366C=) c.147+366C= (n.147+366C=) n.168+366C= | |
| 19 | g.13262370G>A | CA783418549 | CACNA1A | c.4089+364C>T (n.4089+364C>T) c.4095+364C>T (n.4095+364C>T) n.336C>T c.4092+364C>T (n.4092+364C>T) n.78+364C>T n.581+364C>T n.777+364C>T n.555+364C>T c.4101+364C>T (n.4101+364C>T) n.411+364C>T c.3951+364C>T (n.3951+364C>T) c.4287+364C>T (n.4287+364C>T) c.147+364C>T (n.147+364C>T) n.168+364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262370G= | CA2323808760 | CACNA1A | c.4089+364C= (n.4089+364C=) c.4095+364C= (n.4095+364C=) n.336C= c.4092+364C= (n.4092+364C=) n.78+364C= n.581+364C= n.777+364C= n.555+364C= c.4101+364C= (n.4101+364C=) n.411+364C= c.3951+364C= (n.3951+364C=) c.4287+364C= (n.4287+364C=) c.147+364C= (n.147+364C=) n.168+364C= | |
| 19 | g.13262370G>T | CA2582827380 | CACNA1A | c.4089+364C>A (n.4089+364C>A) c.4095+364C>A (n.4095+364C>A) n.336C>A c.4092+364C>A (n.4092+364C>A) n.78+364C>A n.581+364C>A n.777+364C>A n.555+364C>A c.4101+364C>A (n.4101+364C>A) n.411+364C>A c.3951+364C>A (n.3951+364C>A) c.4287+364C>A (n.4287+364C>A) c.147+364C>A (n.147+364C>A) n.168+364C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262371C= | CA2323808761 | CACNA1A | c.4089+363G= (n.4089+363G=) c.4095+363G= (n.4095+363G=) n.335G= c.4092+363G= (n.4092+363G=) n.78+363G= n.581+363G= n.777+363G= n.555+363G= c.4101+363G= (n.4101+363G=) n.411+363G= c.3951+363G= (n.3951+363G=) c.4287+363G= (n.4287+363G=) c.147+363G= (n.147+363G=) n.168+363G= | |
| 19 | g.13262371C>T | CA2323808762 | CACNA1A | c.4089+363G>A (n.4089+363G>A) c.4095+363G>A (n.4095+363G>A) n.335G>A c.4092+363G>A (n.4092+363G>A) n.78+363G>A n.581+363G>A n.777+363G>A n.555+363G>A c.4101+363G>A (n.4101+363G>A) n.411+363G>A c.3951+363G>A (n.3951+363G>A) c.4287+363G>A (n.4287+363G>A) c.147+363G>A (n.147+363G>A) n.168+363G>A | dbSNP |
| 19 | g.13262373T>C | CA2582827381 | CACNA1A | c.4089+361A>G (n.4089+361A>G) c.4095+361A>G (n.4095+361A>G) n.333A>G c.4092+361A>G (n.4092+361A>G) n.78+361A>G n.581+361A>G n.777+361A>G n.555+361A>G c.4101+361A>G (n.4101+361A>G) n.411+361A>G c.3951+361A>G (n.3951+361A>G) c.4287+361A>G (n.4287+361A>G) c.147+361A>G (n.147+361A>G) n.168+361A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262374A= | CA2323808763 | CACNA1A | c.4089+360T= (n.4089+360T=) c.4095+360T= (n.4095+360T=) n.332T= c.4092+360T= (n.4092+360T=) n.78+360T= n.581+360T= n.777+360T= n.555+360T= c.4101+360T= (n.4101+360T=) n.411+360T= c.3951+360T= (n.3951+360T=) c.4287+360T= (n.4287+360T=) c.147+360T= (n.147+360T=) n.168+360T= | |
| 19 | g.13262374A>C | CA2323808764 | CACNA1A | c.4089+360T>G (n.4089+360T>G) c.4095+360T>G (n.4095+360T>G) n.332T>G c.4092+360T>G (n.4092+360T>G) n.78+360T>G n.581+360T>G n.777+360T>G n.555+360T>G c.4101+360T>G (n.4101+360T>G) n.411+360T>G c.3951+360T>G (n.3951+360T>G) c.4287+360T>G (n.4287+360T>G) c.147+360T>G (n.147+360T>G) n.168+360T>G | dbSNP |
| 19 | g.13262374A>G | CA2582827382 | CACNA1A | c.4089+360T>C (n.4089+360T>C) c.4095+360T>C (n.4095+360T>C) n.332T>C c.4092+360T>C (n.4092+360T>C) n.78+360T>C n.581+360T>C n.777+360T>C n.555+360T>C c.4101+360T>C (n.4101+360T>C) n.411+360T>C c.3951+360T>C (n.3951+360T>C) c.4287+360T>C (n.4287+360T>C) c.147+360T>C (n.147+360T>C) n.168+360T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262374A>T | CA2582827383 | CACNA1A | c.4089+360T>A (n.4089+360T>A) c.4095+360T>A (n.4095+360T>A) n.332T>A c.4092+360T>A (n.4092+360T>A) n.78+360T>A n.581+360T>A n.777+360T>A n.555+360T>A c.4101+360T>A (n.4101+360T>A) n.411+360T>A c.3951+360T>A (n.3951+360T>A) c.4287+360T>A (n.4287+360T>A) c.147+360T>A (n.147+360T>A) n.168+360T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262375G>C | CA2323808766 | CACNA1A | c.4089+359C>G (n.4089+359C>G) c.4095+359C>G (n.4095+359C>G) n.331C>G c.4092+359C>G (n.4092+359C>G) n.78+359C>G n.581+359C>G n.777+359C>G n.555+359C>G c.4101+359C>G (n.4101+359C>G) n.411+359C>G c.3951+359C>G (n.3951+359C>G) c.4287+359C>G (n.4287+359C>G) c.147+359C>G (n.147+359C>G) n.168+359C>G | dbSNP |
| 19 | g.13262375G= | CA2323808765 | CACNA1A | c.4089+359C= (n.4089+359C=) c.4095+359C= (n.4095+359C=) n.331C= c.4092+359C= (n.4092+359C=) n.78+359C= n.581+359C= n.777+359C= n.555+359C= c.4101+359C= (n.4101+359C=) n.411+359C= c.3951+359C= (n.3951+359C=) c.4287+359C= (n.4287+359C=) c.147+359C= (n.147+359C=) n.168+359C= | |
| 19 | g.13262378T>C | CA2323808767 | CACNA1A | c.4089+356A>G (n.4089+356A>G) c.4095+356A>G (n.4095+356A>G) n.328A>G c.4092+356A>G (n.4092+356A>G) n.78+356A>G n.581+356A>G n.777+356A>G n.555+356A>G c.4101+356A>G (n.4101+356A>G) n.411+356A>G c.3951+356A>G (n.3951+356A>G) c.4287+356A>G (n.4287+356A>G) c.147+356A>G (n.147+356A>G) n.168+356A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262378T= | CA2323808768 | CACNA1A | c.4089+356A= (n.4089+356A=) c.4095+356A= (n.4095+356A=) n.328A= c.4092+356A= (n.4092+356A=) n.78+356A= n.581+356A= n.777+356A= n.555+356A= c.4101+356A= (n.4101+356A=) n.411+356A= c.3951+356A= (n.3951+356A=) c.4287+356A= (n.4287+356A=) c.147+356A= (n.147+356A=) n.168+356A= | |
| 19 | g.13262379A>T | CA2582827384 | CACNA1A | c.4089+355T>A (n.4089+355T>A) c.4095+355T>A (n.4095+355T>A) n.327T>A c.4092+355T>A (n.4092+355T>A) n.78+355T>A n.581+355T>A n.777+355T>A n.555+355T>A c.4101+355T>A (n.4101+355T>A) n.411+355T>A c.3951+355T>A (n.3951+355T>A) c.4287+355T>A (n.4287+355T>A) c.147+355T>A (n.147+355T>A) n.168+355T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262380G>A | CA2323808770 | CACNA1A | c.4089+354C>T (n.4089+354C>T) c.4095+354C>T (n.4095+354C>T) n.326C>T c.4092+354C>T (n.4092+354C>T) n.78+354C>T n.581+354C>T n.777+354C>T n.555+354C>T c.4101+354C>T (n.4101+354C>T) n.411+354C>T c.3951+354C>T (n.3951+354C>T) c.4287+354C>T (n.4287+354C>T) c.147+354C>T (n.147+354C>T) n.168+354C>T | dbSNP |
| 19 | g.13262380G>C | CA2582827386 | CACNA1A | c.4089+354C>G (n.4089+354C>G) c.4095+354C>G (n.4095+354C>G) n.326C>G c.4092+354C>G (n.4092+354C>G) n.78+354C>G n.581+354C>G n.777+354C>G n.555+354C>G c.4101+354C>G (n.4101+354C>G) n.411+354C>G c.3951+354C>G (n.3951+354C>G) c.4287+354C>G (n.4287+354C>G) c.147+354C>G (n.147+354C>G) n.168+354C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262380G= | CA2323808769 | CACNA1A | c.4089+354C= (n.4089+354C=) c.4095+354C= (n.4095+354C=) n.326C= c.4092+354C= (n.4092+354C=) n.78+354C= n.581+354C= n.777+354C= n.555+354C= c.4101+354C= (n.4101+354C=) n.411+354C= c.3951+354C= (n.3951+354C=) c.4287+354C= (n.4287+354C=) c.147+354C= (n.147+354C=) n.168+354C= | |
| 19 | g.13262380G>T | CA2582827385 | CACNA1A | c.4089+354C>A (n.4089+354C>A) c.4095+354C>A (n.4095+354C>A) n.326C>A c.4092+354C>A (n.4092+354C>A) n.78+354C>A n.581+354C>A n.777+354C>A n.555+354C>A c.4101+354C>A (n.4101+354C>A) n.411+354C>A c.3951+354C>A (n.3951+354C>A) c.4287+354C>A (n.4287+354C>A) c.147+354C>A (n.147+354C>A) n.168+354C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262381del | CA2550977920 | CACNA1A | c.4089+354del (n.4089+354del) c.4095+354del (n.4095+354del) n.326del c.4092+354del (n.4092+354del) n.78+354del n.581+354del n.777+354del n.555+354del c.4101+354del (n.4101+354del) n.411+354del c.3951+354del (n.3951+354del) c.4287+354del (n.4287+354del) c.147+354del (n.147+354del) n.168+354del | |
| 19 | g.13262381G>A | CA2582827387 | CACNA1A | c.4089+353C>T (n.4089+353C>T) c.4095+353C>T (n.4095+353C>T) n.325C>T c.4092+353C>T (n.4092+353C>T) n.78+353C>T n.581+353C>T n.777+353C>T n.555+353C>T c.4101+353C>T (n.4101+353C>T) n.411+353C>T c.3951+353C>T (n.3951+353C>T) c.4287+353C>T (n.4287+353C>T) c.147+353C>T (n.147+353C>T) n.168+353C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262382T>A | CA2582827388 | CACNA1A | c.4089+352A>T (n.4089+352A>T) c.4095+352A>T (n.4095+352A>T) n.324A>T c.4092+352A>T (n.4092+352A>T) n.78+352A>T n.581+352A>T n.777+352A>T n.555+352A>T c.4101+352A>T (n.4101+352A>T) n.411+352A>T c.3951+352A>T (n.3951+352A>T) c.4287+352A>T (n.4287+352A>T) c.147+352A>T (n.147+352A>T) n.168+352A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262382T>C | CA993742038 | CACNA1A | c.4089+352A>G (n.4089+352A>G) c.4095+352A>G (n.4095+352A>G) n.324A>G c.4092+352A>G (n.4092+352A>G) n.78+352A>G n.581+352A>G n.777+352A>G n.555+352A>G c.4101+352A>G (n.4101+352A>G) n.411+352A>G c.3951+352A>G (n.3951+352A>G) c.4287+352A>G (n.4287+352A>G) c.147+352A>G (n.147+352A>G) n.168+352A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262382T= | CA2323808771 | CACNA1A | c.4089+352A= (n.4089+352A=) c.4095+352A= (n.4095+352A=) n.324A= c.4092+352A= (n.4092+352A=) n.78+352A= n.581+352A= n.777+352A= n.555+352A= c.4101+352A= (n.4101+352A=) n.411+352A= c.3951+352A= (n.3951+352A=) c.4287+352A= (n.4287+352A=) c.147+352A= (n.147+352A=) n.168+352A= |