| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261775_13261851del | CA2582827026 | CACNA1A | c.4090-237_4090-161del (n.4090-237_4090-161del) c.4096-237_4096-161del (n.4096-237_4096-161del) n.859_935del c.4093-237_4093-161del (n.4093-237_4093-161del) n.79-237_79-161del n.582-237_582-161del n.778-237_778-161del n.556-237_556-161del c.4102-237_4102-161del (n.4102-237_4102-161del) n.412-237_412-161del c.3952-237_3952-161del (n.3952-237_3952-161del) c.4288-237_4288-161del (n.4288-237_4288-161del) c.148-237_148-161del (n.148-237_148-161del) n.169-237_169-161del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261789_13261872del | CA2582827060 | CACNA1A | c.4090-261_4090-178del (n.4090-261_4090-178del) c.4096-261_4096-178del (n.4096-261_4096-178del) n.835_918del c.4093-261_4093-178del (n.4093-261_4093-178del) n.79-261_79-178del n.582-261_582-178del n.778-261_778-178del n.556-261_556-178del c.4102-261_4102-178del (n.4102-261_4102-178del) n.412-261_412-178del c.3952-261_3952-178del (n.3952-261_3952-178del) c.4288-261_4288-178del (n.4288-261_4288-178del) c.148-261_148-178del (n.148-261_148-178del) n.169-261_169-178del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261847T>C | CA2582827152 | CACNA1A | c.4090-237A>G (n.4090-237A>G) c.4096-237A>G (n.4096-237A>G) n.859A>G c.4093-237A>G (n.4093-237A>G) n.79-237A>G n.582-237A>G n.778-237A>G n.556-237A>G c.4102-237A>G (n.4102-237A>G) n.412-237A>G c.3952-237A>G (n.3952-237A>G) c.4288-237A>G (n.4288-237A>G) c.148-237A>G (n.148-237A>G) n.169-237A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261850A= | CA2323808560 | CACNA1A | c.4090-240T= (n.4090-240T=) c.4096-240T= (n.4096-240T=) n.856T= c.4093-240T= (n.4093-240T=) n.79-240T= n.582-240T= n.778-240T= n.556-240T= c.4102-240T= (n.4102-240T=) n.412-240T= c.3952-240T= (n.3952-240T=) c.4288-240T= (n.4288-240T=) c.148-240T= (n.148-240T=) n.169-240T= | |
| 19 | g.13261850A>G | CA783418403 | CACNA1A | c.4090-240T>C (n.4090-240T>C) c.4096-240T>C (n.4096-240T>C) n.856T>C c.4093-240T>C (n.4093-240T>C) n.79-240T>C n.582-240T>C n.778-240T>C n.556-240T>C c.4102-240T>C (n.4102-240T>C) n.412-240T>C c.3952-240T>C (n.3952-240T>C) c.4288-240T>C (n.4288-240T>C) c.148-240T>C (n.148-240T>C) n.169-240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261851G>C | CA783418405 | CACNA1A | c.4090-241C>G (n.4090-241C>G) c.4096-241C>G (n.4096-241C>G) n.855C>G c.4093-241C>G (n.4093-241C>G) n.79-241C>G n.582-241C>G n.778-241C>G n.556-241C>G c.4102-241C>G (n.4102-241C>G) n.412-241C>G c.3952-241C>G (n.3952-241C>G) c.4288-241C>G (n.4288-241C>G) c.148-241C>G (n.148-241C>G) n.169-241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261851G= | CA2323808561 | CACNA1A | c.4090-241C= (n.4090-241C=) c.4096-241C= (n.4096-241C=) n.855C= c.4093-241C= (n.4093-241C=) n.79-241C= n.582-241C= n.778-241C= n.556-241C= c.4102-241C= (n.4102-241C=) n.412-241C= c.3952-241C= (n.3952-241C=) c.4288-241C= (n.4288-241C=) c.148-241C= (n.148-241C=) n.169-241C= | |
| 19 | g.13261851G>T | CA2582827153 | CACNA1A | c.4090-241C>A (n.4090-241C>A) c.4096-241C>A (n.4096-241C>A) n.855C>A c.4093-241C>A (n.4093-241C>A) n.79-241C>A n.582-241C>A n.778-241C>A n.556-241C>A c.4102-241C>A (n.4102-241C>A) n.412-241C>A c.3952-241C>A (n.3952-241C>A) c.4288-241C>A (n.4288-241C>A) c.148-241C>A (n.148-241C>A) n.169-241C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261852T>C | CA305546063 | CACNA1A | c.4090-242A>G (n.4090-242A>G) c.4096-242A>G (n.4096-242A>G) n.854A>G c.4093-242A>G (n.4093-242A>G) n.79-242A>G n.582-242A>G n.778-242A>G n.556-242A>G c.4102-242A>G (n.4102-242A>G) n.412-242A>G c.3952-242A>G (n.3952-242A>G) c.4288-242A>G (n.4288-242A>G) c.148-242A>G (n.148-242A>G) n.169-242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261852T>G | CA2813672034 | CACNA1A | c.4090-242A>C (n.4090-242A>C) c.4096-242A>C (n.4096-242A>C) n.854A>C c.4093-242A>C (n.4093-242A>C) n.79-242A>C n.582-242A>C n.778-242A>C n.556-242A>C c.4102-242A>C (n.4102-242A>C) n.412-242A>C c.3952-242A>C (n.3952-242A>C) c.4288-242A>C (n.4288-242A>C) c.148-242A>C (n.148-242A>C) n.169-242A>C | |
| 19 | g.13261852T= | CA2323808562 | CACNA1A | c.4090-242A= (n.4090-242A=) c.4096-242A= (n.4096-242A=) n.854A= c.4093-242A= (n.4093-242A=) n.79-242A= n.582-242A= n.778-242A= n.556-242A= c.4102-242A= (n.4102-242A=) n.412-242A= c.3952-242A= (n.3952-242A=) c.4288-242A= (n.4288-242A=) c.148-242A= (n.148-242A=) n.169-242A= | |
| 19 | g.13261853G>A | CA2813672037 | CACNA1A | c.4090-243C>T (n.4090-243C>T) c.4096-243C>T (n.4096-243C>T) n.853C>T c.4093-243C>T (n.4093-243C>T) n.79-243C>T n.582-243C>T n.778-243C>T n.556-243C>T c.4102-243C>T (n.4102-243C>T) n.412-243C>T c.3952-243C>T (n.3952-243C>T) c.4288-243C>T (n.4288-243C>T) c.148-243C>T (n.148-243C>T) n.169-243C>T | |
| 19 | g.13261853G>C | CA2582827154 | CACNA1A | c.4090-243C>G (n.4090-243C>G) c.4096-243C>G (n.4096-243C>G) n.853C>G c.4093-243C>G (n.4093-243C>G) n.79-243C>G n.582-243C>G n.778-243C>G n.556-243C>G c.4102-243C>G (n.4102-243C>G) n.412-243C>G c.3952-243C>G (n.3952-243C>G) c.4288-243C>G (n.4288-243C>G) c.148-243C>G (n.148-243C>G) n.169-243C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261853G>T | CA2582827155 | CACNA1A | c.4090-243C>A (n.4090-243C>A) c.4096-243C>A (n.4096-243C>A) n.853C>A c.4093-243C>A (n.4093-243C>A) n.79-243C>A n.582-243C>A n.778-243C>A n.556-243C>A c.4102-243C>A (n.4102-243C>A) n.412-243C>A c.3952-243C>A (n.3952-243C>A) c.4288-243C>A (n.4288-243C>A) c.148-243C>A (n.148-243C>A) n.169-243C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261854A= | CA2323808563 | CACNA1A | c.4090-244T= (n.4090-244T=) c.4096-244T= (n.4096-244T=) n.852T= c.4093-244T= (n.4093-244T=) n.79-244T= n.582-244T= n.778-244T= n.556-244T= c.4102-244T= (n.4102-244T=) n.412-244T= c.3952-244T= (n.3952-244T=) c.4288-244T= (n.4288-244T=) c.148-244T= (n.148-244T=) n.169-244T= | |
| 19 | g.13261854A>G | CA2323808564 | CACNA1A | c.4090-244T>C (n.4090-244T>C) c.4096-244T>C (n.4096-244T>C) n.852T>C c.4093-244T>C (n.4093-244T>C) n.79-244T>C n.582-244T>C n.778-244T>C n.556-244T>C c.4102-244T>C (n.4102-244T>C) n.412-244T>C c.3952-244T>C (n.3952-244T>C) c.4288-244T>C (n.4288-244T>C) c.148-244T>C (n.148-244T>C) n.169-244T>C | dbSNP |
| 19 | g.13261854_13261858del | CA2813672038 | CACNA1A | c.4090-248_4090-244del (n.4090-248_4090-244del) c.4096-248_4096-244del (n.4096-248_4096-244del) n.848_852del c.4093-248_4093-244del (n.4093-248_4093-244del) n.79-248_79-244del n.582-248_582-244del n.778-248_778-244del n.556-248_556-244del c.4102-248_4102-244del (n.4102-248_4102-244del) n.412-248_412-244del c.3952-248_3952-244del (n.3952-248_3952-244del) c.4288-248_4288-244del (n.4288-248_4288-244del) c.148-248_148-244del (n.148-248_148-244del) n.169-248_169-244del | |
| 19 | g.13261855T>C | CA631864479 | CACNA1A | c.4090-245A>G (n.4090-245A>G) c.4096-245A>G (n.4096-245A>G) n.851A>G c.4093-245A>G (n.4093-245A>G) n.79-245A>G n.582-245A>G n.778-245A>G n.556-245A>G c.4102-245A>G (n.4102-245A>G) n.412-245A>G c.3952-245A>G (n.3952-245A>G) c.4288-245A>G (n.4288-245A>G) c.148-245A>G (n.148-245A>G) n.169-245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261855T= | CA2323808565 | CACNA1A | c.4090-245A= (n.4090-245A=) c.4096-245A= (n.4096-245A=) n.851A= c.4093-245A= (n.4093-245A=) n.79-245A= n.582-245A= n.778-245A= n.556-245A= c.4102-245A= (n.4102-245A=) n.412-245A= c.3952-245A= (n.3952-245A=) c.4288-245A= (n.4288-245A=) c.148-245A= (n.148-245A=) n.169-245A= | |
| 19 | g.13261856dup | CA2582827156 | CACNA1A | c.4090-246dup (n.4090-246dup) c.4096-246dup (n.4096-246dup) n.850dup c.4093-246dup (n.4093-246dup) n.79-246dup n.582-246dup n.778-246dup n.556-246dup c.4102-246dup (n.4102-246dup) n.412-246dup c.3952-246dup (n.3952-246dup) c.4288-246dup (n.4288-246dup) c.148-246dup (n.148-246dup) n.169-246dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261857C>A | CA2582827157 | CACNA1A | c.4090-247G>T (n.4090-247G>T) c.4096-247G>T (n.4096-247G>T) n.849G>T c.4093-247G>T (n.4093-247G>T) n.79-247G>T n.582-247G>T n.778-247G>T n.556-247G>T c.4102-247G>T (n.4102-247G>T) n.412-247G>T c.3952-247G>T (n.3952-247G>T) c.4288-247G>T (n.4288-247G>T) c.148-247G>T (n.148-247G>T) n.169-247G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261857C= | CA2323808566 | CACNA1A | c.4090-247G= (n.4090-247G=) c.4096-247G= (n.4096-247G=) n.849G= c.4093-247G= (n.4093-247G=) n.79-247G= n.582-247G= n.778-247G= n.556-247G= c.4102-247G= (n.4102-247G=) n.412-247G= c.3952-247G= (n.3952-247G=) c.4288-247G= (n.4288-247G=) c.148-247G= (n.148-247G=) n.169-247G= | |
| 19 | g.13261857C>G | CA631864480 | CACNA1A | c.4090-247G>C (n.4090-247G>C) c.4096-247G>C (n.4096-247G>C) n.849G>C c.4093-247G>C (n.4093-247G>C) n.79-247G>C n.582-247G>C n.778-247G>C n.556-247G>C c.4102-247G>C (n.4102-247G>C) n.412-247G>C c.3952-247G>C (n.3952-247G>C) c.4288-247G>C (n.4288-247G>C) c.148-247G>C (n.148-247G>C) n.169-247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261857C>T | CA2582827158 | CACNA1A | c.4090-247G>A (n.4090-247G>A) c.4096-247G>A (n.4096-247G>A) n.849G>A c.4093-247G>A (n.4093-247G>A) n.79-247G>A n.582-247G>A n.778-247G>A n.556-247G>A c.4102-247G>A (n.4102-247G>A) n.412-247G>A c.3952-247G>A (n.3952-247G>A) c.4288-247G>A (n.4288-247G>A) c.148-247G>A (n.148-247G>A) n.169-247G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261859G>T | CA2582827159 | CACNA1A | c.4090-249C>A (n.4090-249C>A) c.4096-249C>A (n.4096-249C>A) n.847C>A c.4093-249C>A (n.4093-249C>A) n.79-249C>A n.582-249C>A n.778-249C>A n.556-249C>A c.4102-249C>A (n.4102-249C>A) n.412-249C>A c.3952-249C>A (n.3952-249C>A) c.4288-249C>A (n.4288-249C>A) c.148-249C>A (n.148-249C>A) n.169-249C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261860G>A | CA2813672039 | CACNA1A | c.4090-250C>T (n.4090-250C>T) c.4096-250C>T (n.4096-250C>T) n.846C>T c.4093-250C>T (n.4093-250C>T) n.79-250C>T n.582-250C>T n.778-250C>T n.556-250C>T c.4102-250C>T (n.4102-250C>T) n.412-250C>T c.3952-250C>T (n.3952-250C>T) c.4288-250C>T (n.4288-250C>T) c.148-250C>T (n.148-250C>T) n.169-250C>T | |
| 19 | g.13261861A= | CA2323808567 | CACNA1A | c.4090-251T= (n.4090-251T=) c.4096-251T= (n.4096-251T=) n.845T= c.4093-251T= (n.4093-251T=) n.79-251T= n.582-251T= n.778-251T= n.556-251T= c.4102-251T= (n.4102-251T=) n.412-251T= c.3952-251T= (n.3952-251T=) c.4288-251T= (n.4288-251T=) c.148-251T= (n.148-251T=) n.169-251T= | |
| 19 | g.13261861A>G | CA783418416 | CACNA1A | c.4090-251T>C (n.4090-251T>C) c.4096-251T>C (n.4096-251T>C) n.845T>C c.4093-251T>C (n.4093-251T>C) n.79-251T>C n.582-251T>C n.778-251T>C n.556-251T>C c.4102-251T>C (n.4102-251T>C) n.412-251T>C c.3952-251T>C (n.3952-251T>C) c.4288-251T>C (n.4288-251T>C) c.148-251T>C (n.148-251T>C) n.169-251T>C | dbSNP |
| 19 | g.13261861A>T | CA2813672040 | CACNA1A | c.4090-251T>A (n.4090-251T>A) c.4096-251T>A (n.4096-251T>A) n.845T>A c.4093-251T>A (n.4093-251T>A) n.79-251T>A n.582-251T>A n.778-251T>A n.556-251T>A c.4102-251T>A (n.4102-251T>A) n.412-251T>A c.3952-251T>A (n.3952-251T>A) c.4288-251T>A (n.4288-251T>A) c.148-251T>A (n.148-251T>A) n.169-251T>A | |
| 19 | g.13261863C>A | CA2582827160 | CACNA1A | c.4090-253G>T (n.4090-253G>T) c.4096-253G>T (n.4096-253G>T) n.843G>T c.4093-253G>T (n.4093-253G>T) n.79-253G>T n.582-253G>T n.778-253G>T n.556-253G>T c.4102-253G>T (n.4102-253G>T) n.412-253G>T c.3952-253G>T (n.3952-253G>T) c.4288-253G>T (n.4288-253G>T) c.148-253G>T (n.148-253G>T) n.169-253G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261864C>A | CA2323808569 | CACNA1A | c.4090-254G>T (n.4090-254G>T) c.4096-254G>T (n.4096-254G>T) n.842G>T c.4093-254G>T (n.4093-254G>T) n.79-254G>T n.582-254G>T n.778-254G>T n.556-254G>T c.4102-254G>T (n.4102-254G>T) n.412-254G>T c.3952-254G>T (n.3952-254G>T) c.4288-254G>T (n.4288-254G>T) c.148-254G>T (n.148-254G>T) n.169-254G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261864C= | CA2323808568 | CACNA1A | c.4090-254G= (n.4090-254G=) c.4096-254G= (n.4096-254G=) n.842G= c.4093-254G= (n.4093-254G=) n.79-254G= n.582-254G= n.778-254G= n.556-254G= c.4102-254G= (n.4102-254G=) n.412-254G= c.3952-254G= (n.3952-254G=) c.4288-254G= (n.4288-254G=) c.148-254G= (n.148-254G=) n.169-254G= | |
| 19 | g.13261864C>G | CA2582827161 | CACNA1A | c.4090-254G>C (n.4090-254G>C) c.4096-254G>C (n.4096-254G>C) n.842G>C c.4093-254G>C (n.4093-254G>C) n.79-254G>C n.582-254G>C n.778-254G>C n.556-254G>C c.4102-254G>C (n.4102-254G>C) n.412-254G>C c.3952-254G>C (n.3952-254G>C) c.4288-254G>C (n.4288-254G>C) c.148-254G>C (n.148-254G>C) n.169-254G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261865C>A | CA2582827162 | CACNA1A | c.4090-255G>T (n.4090-255G>T) c.4096-255G>T (n.4096-255G>T) n.841G>T c.4093-255G>T (n.4093-255G>T) n.79-255G>T n.582-255G>T n.778-255G>T n.556-255G>T c.4102-255G>T (n.4102-255G>T) n.412-255G>T c.3952-255G>T (n.3952-255G>T) c.4288-255G>T (n.4288-255G>T) c.148-255G>T (n.148-255G>T) n.169-255G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261866A>T | CA2582827163 | CACNA1A | c.4090-256T>A (n.4090-256T>A) c.4096-256T>A (n.4096-256T>A) n.840T>A c.4093-256T>A (n.4093-256T>A) n.79-256T>A n.582-256T>A n.778-256T>A n.556-256T>A c.4102-256T>A (n.4102-256T>A) n.412-256T>A c.3952-256T>A (n.3952-256T>A) c.4288-256T>A (n.4288-256T>A) c.148-256T>A (n.148-256T>A) n.169-256T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261867A= | CA2323808570 | CACNA1A | c.4090-257T= (n.4090-257T=) c.4096-257T= (n.4096-257T=) n.839T= c.4093-257T= (n.4093-257T=) n.79-257T= n.582-257T= n.778-257T= n.556-257T= c.4102-257T= (n.4102-257T=) n.412-257T= c.3952-257T= (n.3952-257T=) c.4288-257T= (n.4288-257T=) c.148-257T= (n.148-257T=) n.169-257T= | |
| 19 | g.13261867A>G | CA2323808571 | CACNA1A | c.4090-257T>C (n.4090-257T>C) c.4096-257T>C (n.4096-257T>C) n.839T>C c.4093-257T>C (n.4093-257T>C) n.79-257T>C n.582-257T>C n.778-257T>C n.556-257T>C c.4102-257T>C (n.4102-257T>C) n.412-257T>C c.3952-257T>C (n.3952-257T>C) c.4288-257T>C (n.4288-257T>C) c.148-257T>C (n.148-257T>C) n.169-257T>C | dbSNP |
| 19 | g.13261868C>A | CA631864481 | CACNA1A | c.4090-258G>T (n.4090-258G>T) c.4096-258G>T (n.4096-258G>T) n.838G>T c.4093-258G>T (n.4093-258G>T) n.79-258G>T n.582-258G>T n.778-258G>T n.556-258G>T c.4102-258G>T (n.4102-258G>T) n.412-258G>T c.3952-258G>T (n.3952-258G>T) c.4288-258G>T (n.4288-258G>T) c.148-258G>T (n.148-258G>T) n.169-258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261868C= | CA2323808572 | CACNA1A | c.4090-258G= (n.4090-258G=) c.4096-258G= (n.4096-258G=) n.838G= c.4093-258G= (n.4093-258G=) n.79-258G= n.582-258G= n.778-258G= n.556-258G= c.4102-258G= (n.4102-258G=) n.412-258G= c.3952-258G= (n.3952-258G=) c.4288-258G= (n.4288-258G=) c.148-258G= (n.148-258G=) n.169-258G= | |
| 19 | g.13261868C>T | CA783418417 | CACNA1A | c.4090-258G>A (n.4090-258G>A) c.4096-258G>A (n.4096-258G>A) n.838G>A c.4093-258G>A (n.4093-258G>A) n.79-258G>A n.582-258G>A n.778-258G>A n.556-258G>A c.4102-258G>A (n.4102-258G>A) n.412-258G>A c.3952-258G>A (n.3952-258G>A) c.4288-258G>A (n.4288-258G>A) c.148-258G>A (n.148-258G>A) n.169-258G>A | dbSNP |
| 19 | g.13261870C>A | CA2323808574 | CACNA1A | c.4090-260G>T (n.4090-260G>T) c.4096-260G>T (n.4096-260G>T) n.836G>T c.4093-260G>T (n.4093-260G>T) n.79-260G>T n.582-260G>T n.778-260G>T n.556-260G>T c.4102-260G>T (n.4102-260G>T) n.412-260G>T c.3952-260G>T (n.3952-260G>T) c.4288-260G>T (n.4288-260G>T) c.148-260G>T (n.148-260G>T) n.169-260G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261870C= | CA2323808573 | CACNA1A | c.4090-260G= (n.4090-260G=) c.4096-260G= (n.4096-260G=) n.836G= c.4093-260G= (n.4093-260G=) n.79-260G= n.582-260G= n.778-260G= n.556-260G= c.4102-260G= (n.4102-260G=) n.412-260G= c.3952-260G= (n.3952-260G=) c.4288-260G= (n.4288-260G=) c.148-260G= (n.148-260G=) n.169-260G= | |
| 19 | g.13261870C>G | CA305546064 | CACNA1A | c.4090-260G>C (n.4090-260G>C) c.4096-260G>C (n.4096-260G>C) n.836G>C c.4093-260G>C (n.4093-260G>C) n.79-260G>C n.582-260G>C n.778-260G>C n.556-260G>C c.4102-260G>C (n.4102-260G>C) n.412-260G>C c.3952-260G>C (n.3952-260G>C) c.4288-260G>C (n.4288-260G>C) c.148-260G>C (n.148-260G>C) n.169-260G>C | dbSNP |
| 19 | g.13261871A= | CA2323808575 | CACNA1A | c.4090-261T= (n.4090-261T=) c.4096-261T= (n.4096-261T=) n.835T= c.4093-261T= (n.4093-261T=) n.79-261T= n.582-261T= n.778-261T= n.556-261T= c.4102-261T= (n.4102-261T=) n.412-261T= c.3952-261T= (n.3952-261T=) c.4288-261T= (n.4288-261T=) c.148-261T= (n.148-261T=) n.169-261T= | |
| 19 | g.13261871A>G | CA2323808576 | CACNA1A | c.4090-261T>C (n.4090-261T>C) c.4096-261T>C (n.4096-261T>C) n.835T>C c.4093-261T>C (n.4093-261T>C) n.79-261T>C n.582-261T>C n.778-261T>C n.556-261T>C c.4102-261T>C (n.4102-261T>C) n.412-261T>C c.3952-261T>C (n.3952-261T>C) c.4288-261T>C (n.4288-261T>C) c.148-261T>C (n.148-261T>C) n.169-261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261874A>G | CA2582827164 | CACNA1A | c.4090-264T>C (n.4090-264T>C) c.4096-264T>C (n.4096-264T>C) n.832T>C c.4093-264T>C (n.4093-264T>C) n.79-264T>C n.582-264T>C n.778-264T>C n.556-264T>C c.4102-264T>C (n.4102-264T>C) n.412-264T>C c.3952-264T>C (n.3952-264T>C) c.4288-264T>C (n.4288-264T>C) c.148-264T>C (n.148-264T>C) n.169-264T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261875A>G | CA2582827165 | CACNA1A | c.4090-265T>C (n.4090-265T>C) c.4096-265T>C (n.4096-265T>C) n.831T>C c.4093-265T>C (n.4093-265T>C) n.79-265T>C n.582-265T>C n.778-265T>C n.556-265T>C c.4102-265T>C (n.4102-265T>C) n.412-265T>C c.3952-265T>C (n.3952-265T>C) c.4288-265T>C (n.4288-265T>C) c.148-265T>C (n.148-265T>C) n.169-265T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261877A>C | CA2582827166 | CACNA1A | c.4090-267T>G (n.4090-267T>G) c.4096-267T>G (n.4096-267T>G) n.829T>G c.4093-267T>G (n.4093-267T>G) n.79-267T>G n.582-267T>G n.778-267T>G n.556-267T>G c.4102-267T>G (n.4102-267T>G) n.412-267T>G c.3952-267T>G (n.3952-267T>G) c.4288-267T>G (n.4288-267T>G) c.148-267T>G (n.148-267T>G) n.169-267T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261877A>G | CA2582827167 | CACNA1A | c.4090-267T>C (n.4090-267T>C) c.4096-267T>C (n.4096-267T>C) n.829T>C c.4093-267T>C (n.4093-267T>C) n.79-267T>C n.582-267T>C n.778-267T>C n.556-267T>C c.4102-267T>C (n.4102-267T>C) n.412-267T>C c.3952-267T>C (n.3952-267T>C) c.4288-267T>C (n.4288-267T>C) c.148-267T>C (n.148-267T>C) n.169-267T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261878C>A | CA2582827168 | CACNA1A | c.4090-268G>T (n.4090-268G>T) c.4096-268G>T (n.4096-268G>T) n.828G>T c.4093-268G>T (n.4093-268G>T) n.79-268G>T n.582-268G>T n.778-268G>T n.556-268G>T c.4102-268G>T (n.4102-268G>T) n.412-268G>T c.3952-268G>T (n.3952-268G>T) c.4288-268G>T (n.4288-268G>T) c.148-268G>T (n.148-268G>T) n.169-268G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261880A= | CA2323808577 | CACNA1A | c.4090-270T= (n.4090-270T=) c.4096-270T= (n.4096-270T=) n.826T= c.4093-270T= (n.4093-270T=) n.79-270T= n.582-270T= n.778-270T= n.556-270T= c.4102-270T= (n.4102-270T=) n.412-270T= c.3952-270T= (n.3952-270T=) c.4288-270T= (n.4288-270T=) c.148-270T= (n.148-270T=) n.169-270T= | |
| 19 | g.13261880A>G | CA783418418 | CACNA1A | c.4090-270T>C (n.4090-270T>C) c.4096-270T>C (n.4096-270T>C) n.826T>C c.4093-270T>C (n.4093-270T>C) n.79-270T>C n.582-270T>C n.778-270T>C n.556-270T>C c.4102-270T>C (n.4102-270T>C) n.412-270T>C c.3952-270T>C (n.3952-270T>C) c.4288-270T>C (n.4288-270T>C) c.148-270T>C (n.148-270T>C) n.169-270T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261880A>T | CA2582827169 | CACNA1A | c.4090-270T>A (n.4090-270T>A) c.4096-270T>A (n.4096-270T>A) n.826T>A c.4093-270T>A (n.4093-270T>A) n.79-270T>A n.582-270T>A n.778-270T>A n.556-270T>A c.4102-270T>A (n.4102-270T>A) n.412-270T>A c.3952-270T>A (n.3952-270T>A) c.4288-270T>A (n.4288-270T>A) c.148-270T>A (n.148-270T>A) n.169-270T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261881G>T | CA2582827170 | CACNA1A | c.4090-271C>A (n.4090-271C>A) c.4096-271C>A (n.4096-271C>A) n.825C>A c.4093-271C>A (n.4093-271C>A) n.79-271C>A n.582-271C>A n.778-271C>A n.556-271C>A c.4102-271C>A (n.4102-271C>A) n.412-271C>A c.3952-271C>A (n.3952-271C>A) c.4288-271C>A (n.4288-271C>A) c.148-271C>A (n.148-271C>A) n.169-271C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261883T>A | CA2582827171 | CACNA1A | c.4090-273A>T (n.4090-273A>T) c.4096-273A>T (n.4096-273A>T) n.823A>T c.4093-273A>T (n.4093-273A>T) n.79-273A>T n.582-273A>T n.778-273A>T n.556-273A>T c.4102-273A>T (n.4102-273A>T) n.412-273A>T c.3952-273A>T (n.3952-273A>T) c.4288-273A>T (n.4288-273A>T) c.148-273A>T (n.148-273A>T) n.169-273A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261884A>C | CA2582827172 | CACNA1A | c.4090-274T>G (n.4090-274T>G) c.4096-274T>G (n.4096-274T>G) n.822T>G c.4093-274T>G (n.4093-274T>G) n.79-274T>G n.582-274T>G n.778-274T>G n.556-274T>G c.4102-274T>G (n.4102-274T>G) n.412-274T>G c.3952-274T>G (n.3952-274T>G) c.4288-274T>G (n.4288-274T>G) c.148-274T>G (n.148-274T>G) n.169-274T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261884A>G | CA2582827173 | CACNA1A | c.4090-274T>C (n.4090-274T>C) c.4096-274T>C (n.4096-274T>C) n.822T>C c.4093-274T>C (n.4093-274T>C) n.79-274T>C n.582-274T>C n.778-274T>C n.556-274T>C c.4102-274T>C (n.4102-274T>C) n.412-274T>C c.3952-274T>C (n.3952-274T>C) c.4288-274T>C (n.4288-274T>C) c.148-274T>C (n.148-274T>C) n.169-274T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261886C>A | CA305546096 | CACNA1A | c.4090-276G>T (n.4090-276G>T) c.4096-276G>T (n.4096-276G>T) n.820G>T c.4093-276G>T (n.4093-276G>T) n.79-276G>T n.582-276G>T n.778-276G>T n.556-276G>T c.4102-276G>T (n.4102-276G>T) n.412-276G>T c.3952-276G>T (n.3952-276G>T) c.4288-276G>T (n.4288-276G>T) c.148-276G>T (n.148-276G>T) n.169-276G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261886C= | CA2323808578 | CACNA1A | c.4090-276G= (n.4090-276G=) c.4096-276G= (n.4096-276G=) n.820G= c.4093-276G= (n.4093-276G=) n.79-276G= n.582-276G= n.778-276G= n.556-276G= c.4102-276G= (n.4102-276G=) n.412-276G= c.3952-276G= (n.3952-276G=) c.4288-276G= (n.4288-276G=) c.148-276G= (n.148-276G=) n.169-276G= | |
| 19 | g.13261887A= | CA2323808579 | CACNA1A | c.4090-277T= (n.4090-277T=) c.4096-277T= (n.4096-277T=) n.819T= c.4093-277T= (n.4093-277T=) n.79-277T= n.582-277T= n.778-277T= n.556-277T= c.4102-277T= (n.4102-277T=) n.412-277T= c.3952-277T= (n.3952-277T=) c.4288-277T= (n.4288-277T=) c.148-277T= (n.148-277T=) n.169-277T= | |
| 19 | g.13261887A>G | CA2323808580 | CACNA1A | c.4090-277T>C (n.4090-277T>C) c.4096-277T>C (n.4096-277T>C) n.819T>C c.4093-277T>C (n.4093-277T>C) n.79-277T>C n.582-277T>C n.778-277T>C n.556-277T>C c.4102-277T>C (n.4102-277T>C) n.412-277T>C c.3952-277T>C (n.3952-277T>C) c.4288-277T>C (n.4288-277T>C) c.148-277T>C (n.148-277T>C) n.169-277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261890G>T | CA2582827174 | CACNA1A | c.4090-280C>A (n.4090-280C>A) c.4096-280C>A (n.4096-280C>A) n.816C>A c.4093-280C>A (n.4093-280C>A) n.79-280C>A n.582-280C>A n.778-280C>A n.556-280C>A c.4102-280C>A (n.4102-280C>A) n.412-280C>A c.3952-280C>A (n.3952-280C>A) c.4288-280C>A (n.4288-280C>A) c.148-280C>A (n.148-280C>A) n.169-280C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261891T>C | CA2323808582 | CACNA1A | c.4090-281A>G (n.4090-281A>G) c.4096-281A>G (n.4096-281A>G) n.815A>G c.4093-281A>G (n.4093-281A>G) n.79-281A>G n.582-281A>G n.778-281A>G n.556-281A>G c.4102-281A>G (n.4102-281A>G) n.412-281A>G c.3952-281A>G (n.3952-281A>G) c.4288-281A>G (n.4288-281A>G) c.148-281A>G (n.148-281A>G) n.169-281A>G | dbSNP |
| 19 | g.13261891T= | CA2323808581 | CACNA1A | c.4090-281A= (n.4090-281A=) c.4096-281A= (n.4096-281A=) n.815A= c.4093-281A= (n.4093-281A=) n.79-281A= n.582-281A= n.778-281A= n.556-281A= c.4102-281A= (n.4102-281A=) n.412-281A= c.3952-281A= (n.3952-281A=) c.4288-281A= (n.4288-281A=) c.148-281A= (n.148-281A=) n.169-281A= | |
| 19 | g.13261892T>G | CA2582827175 | CACNA1A | c.4090-282A>C (n.4090-282A>C) c.4096-282A>C (n.4096-282A>C) n.814A>C c.4093-282A>C (n.4093-282A>C) n.79-282A>C n.582-282A>C n.778-282A>C n.556-282A>C c.4102-282A>C (n.4102-282A>C) n.412-282A>C c.3952-282A>C (n.3952-282A>C) c.4288-282A>C (n.4288-282A>C) c.148-282A>C (n.148-282A>C) n.169-282A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261895T>C | CA783418421 | CACNA1A | c.4090-285A>G (n.4090-285A>G) c.4096-285A>G (n.4096-285A>G) n.811A>G c.4093-285A>G (n.4093-285A>G) n.79-285A>G n.582-285A>G n.778-285A>G n.556-285A>G c.4102-285A>G (n.4102-285A>G) n.412-285A>G c.3952-285A>G (n.3952-285A>G) c.4288-285A>G (n.4288-285A>G) c.148-285A>G (n.148-285A>G) n.169-285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261895T= | CA2323808583 | CACNA1A | c.4090-285A= (n.4090-285A=) c.4096-285A= (n.4096-285A=) n.811A= c.4093-285A= (n.4093-285A=) n.79-285A= n.582-285A= n.778-285A= n.556-285A= c.4102-285A= (n.4102-285A=) n.412-285A= c.3952-285A= (n.3952-285A=) c.4288-285A= (n.4288-285A=) c.148-285A= (n.148-285A=) n.169-285A= | |
| 19 | g.13261896T>C | CA2582827176 | CACNA1A | c.4090-286A>G (n.4090-286A>G) c.4096-286A>G (n.4096-286A>G) n.810A>G c.4093-286A>G (n.4093-286A>G) n.79-286A>G n.582-286A>G n.778-286A>G n.556-286A>G c.4102-286A>G (n.4102-286A>G) n.412-286A>G c.3952-286A>G (n.3952-286A>G) c.4288-286A>G (n.4288-286A>G) c.148-286A>G (n.148-286A>G) n.169-286A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261897C>A | CA2582827177 | CACNA1A | c.4090-287G>T (n.4090-287G>T) c.4096-287G>T (n.4096-287G>T) n.809G>T c.4093-287G>T (n.4093-287G>T) n.79-287G>T n.582-287G>T n.778-287G>T n.556-287G>T c.4102-287G>T (n.4102-287G>T) n.412-287G>T c.3952-287G>T (n.3952-287G>T) c.4288-287G>T (n.4288-287G>T) c.148-287G>T (n.148-287G>T) n.169-287G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261897C>T | CA657207088 | CACNA1A | c.4090-287G>A (n.4090-287G>A) c.4096-287G>A (n.4096-287G>A) n.809G>A c.4093-287G>A (n.4093-287G>A) n.79-287G>A n.582-287G>A n.778-287G>A n.556-287G>A c.4102-287G>A (n.4102-287G>A) n.412-287G>A c.3952-287G>A (n.3952-287G>A) c.4288-287G>A (n.4288-287G>A) c.148-287G>A (n.148-287G>A) n.169-287G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.13261898C= | CA2323808586 | CACNA1A | c.4090-288G= (n.4090-288G=) c.4096-288G= (n.4096-288G=) n.808G= c.4093-288G= (n.4093-288G=) n.79-288G= n.582-288G= n.778-288G= n.556-288G= c.4102-288G= (n.4102-288G=) n.412-288G= c.3952-288G= (n.3952-288G=) c.4288-288G= (n.4288-288G=) c.148-288G= (n.148-288G=) n.169-288G= | |
| 19 | g.13261898C>G | CA2323808585 | CACNA1A | c.4090-288G>C (n.4090-288G>C) c.4096-288G>C (n.4096-288G>C) n.808G>C c.4093-288G>C (n.4093-288G>C) n.79-288G>C n.582-288G>C n.778-288G>C n.556-288G>C c.4102-288G>C (n.4102-288G>C) n.412-288G>C c.3952-288G>C (n.3952-288G>C) c.4288-288G>C (n.4288-288G>C) c.148-288G>C (n.148-288G>C) n.169-288G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261898C>T | CA2323808584 | CACNA1A | c.4090-288G>A (n.4090-288G>A) c.4096-288G>A (n.4096-288G>A) n.808G>A c.4093-288G>A (n.4093-288G>A) n.79-288G>A n.582-288G>A n.778-288G>A n.556-288G>A c.4102-288G>A (n.4102-288G>A) n.412-288G>A c.3952-288G>A (n.3952-288G>A) c.4288-288G>A (n.4288-288G>A) c.148-288G>A (n.148-288G>A) n.169-288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261899T>C | CA783418422 | CACNA1A | c.4090-289A>G (n.4090-289A>G) c.4096-289A>G (n.4096-289A>G) n.807A>G c.4093-289A>G (n.4093-289A>G) n.79-289A>G n.582-289A>G n.778-289A>G n.556-289A>G c.4102-289A>G (n.4102-289A>G) n.412-289A>G c.3952-289A>G (n.3952-289A>G) c.4288-289A>G (n.4288-289A>G) c.148-289A>G (n.148-289A>G) n.169-289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261899T= | CA2323808587 | CACNA1A | c.4090-289A= (n.4090-289A=) c.4096-289A= (n.4096-289A=) n.807A= c.4093-289A= (n.4093-289A=) n.79-289A= n.582-289A= n.778-289A= n.556-289A= c.4102-289A= (n.4102-289A=) n.412-289A= c.3952-289A= (n.3952-289A=) c.4288-289A= (n.4288-289A=) c.148-289A= (n.148-289A=) n.169-289A= | |
| 19 | g.13261903C>A | CA2582827178 | CACNA1A | c.4090-293G>T (n.4090-293G>T) c.4096-293G>T (n.4096-293G>T) n.803G>T c.4093-293G>T (n.4093-293G>T) n.79-293G>T n.582-293G>T n.778-293G>T n.556-293G>T c.4102-293G>T (n.4102-293G>T) n.412-293G>T c.3952-293G>T (n.3952-293G>T) c.4288-293G>T (n.4288-293G>T) c.148-293G>T (n.148-293G>T) n.169-293G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261903C>T | CA2582827179 | CACNA1A | c.4090-293G>A (n.4090-293G>A) c.4096-293G>A (n.4096-293G>A) n.803G>A c.4093-293G>A (n.4093-293G>A) n.79-293G>A n.582-293G>A n.778-293G>A n.556-293G>A c.4102-293G>A (n.4102-293G>A) n.412-293G>A c.3952-293G>A (n.3952-293G>A) c.4288-293G>A (n.4288-293G>A) c.148-293G>A (n.148-293G>A) n.169-293G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261905A>C | CA2582827180 | CACNA1A | c.4090-295T>G (n.4090-295T>G) c.4096-295T>G (n.4096-295T>G) n.801T>G c.4093-295T>G (n.4093-295T>G) n.79-295T>G n.582-295T>G n.778-295T>G n.556-295T>G c.4102-295T>G (n.4102-295T>G) n.412-295T>G c.3952-295T>G (n.3952-295T>G) c.4288-295T>G (n.4288-295T>G) c.148-295T>G (n.148-295T>G) n.169-295T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261905A>G | CA2582827181 | CACNA1A | c.4090-295T>C (n.4090-295T>C) c.4096-295T>C (n.4096-295T>C) n.801T>C c.4093-295T>C (n.4093-295T>C) n.79-295T>C n.582-295T>C n.778-295T>C n.556-295T>C c.4102-295T>C (n.4102-295T>C) n.412-295T>C c.3952-295T>C (n.3952-295T>C) c.4288-295T>C (n.4288-295T>C) c.148-295T>C (n.148-295T>C) n.169-295T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261905A>T | CA2582827182 | CACNA1A | c.4090-295T>A (n.4090-295T>A) c.4096-295T>A (n.4096-295T>A) n.801T>A c.4093-295T>A (n.4093-295T>A) n.79-295T>A n.582-295T>A n.778-295T>A n.556-295T>A c.4102-295T>A (n.4102-295T>A) n.412-295T>A c.3952-295T>A (n.3952-295T>A) c.4288-295T>A (n.4288-295T>A) c.148-295T>A (n.148-295T>A) n.169-295T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261905_13261907delinsACT | CA2323808588 | CACNA1A | c.4090-297_4090-295delinsAGT (n.4090-297_4090-295delinsAGT) c.4096-297_4096-295delinsAGT (n.4096-297_4096-295delinsAGT) n.799_801delinsAGT c.4093-297_4093-295delinsAGT (n.4093-297_4093-295delinsAGT) n.79-297_79-295delinsAGT n.582-297_582-295delinsAGT n.778-297_778-295delinsAGT n.556-297_556-295delinsAGT c.4102-297_4102-295delinsAGT (n.4102-297_4102-295delinsAGT) n.412-297_412-295delinsAGT c.3952-297_3952-295delinsAGT (n.3952-297_3952-295delinsAGT) c.4288-297_4288-295delinsAGT (n.4288-297_4288-295delinsAGT) c.148-297_148-295delinsAGT (n.148-297_148-295delinsAGT) n.169-297_169-295delinsAGT | |
| 19 | g.13261906C>A | CA2582827183 | CACNA1A | c.4090-296G>T (n.4090-296G>T) c.4096-296G>T (n.4096-296G>T) n.800G>T c.4093-296G>T (n.4093-296G>T) n.79-296G>T n.582-296G>T n.778-296G>T n.556-296G>T c.4102-296G>T (n.4102-296G>T) n.412-296G>T c.3952-296G>T (n.3952-296G>T) c.4288-296G>T (n.4288-296G>T) c.148-296G>T (n.148-296G>T) n.169-296G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261911_13261912del | CA783418424 | CACNA1A | c.4090-297_4090-296del (n.4090-297_4090-296del) c.4096-297_4096-296del (n.4096-297_4096-296del) n.799_800del c.4093-297_4093-296del (n.4093-297_4093-296del) n.79-297_79-296del n.582-297_582-296del n.778-297_778-296del n.556-297_556-296del c.4102-297_4102-296del (n.4102-297_4102-296del) n.412-297_412-296del c.3952-297_3952-296del (n.3952-297_3952-296del) c.4288-297_4288-296del (n.4288-297_4288-296del) c.148-297_148-296del (n.148-297_148-296del) n.169-297_169-296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261908C= | CA2323808589 | CACNA1A | c.4090-298G= (n.4090-298G=) c.4096-298G= (n.4096-298G=) n.798G= c.4093-298G= (n.4093-298G=) n.79-298G= n.582-298G= n.778-298G= n.556-298G= c.4102-298G= (n.4102-298G=) n.412-298G= c.3952-298G= (n.3952-298G=) c.4288-298G= (n.4288-298G=) c.148-298G= (n.148-298G=) n.169-298G= | |
| 19 | g.13261908C>T | CA305546104 | CACNA1A | c.4090-298G>A (n.4090-298G>A) c.4096-298G>A (n.4096-298G>A) n.798G>A c.4093-298G>A (n.4093-298G>A) n.79-298G>A n.582-298G>A n.778-298G>A n.556-298G>A c.4102-298G>A (n.4102-298G>A) n.412-298G>A c.3952-298G>A (n.3952-298G>A) c.4288-298G>A (n.4288-298G>A) c.148-298G>A (n.148-298G>A) n.169-298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261914A>C | CA2582827184 | CACNA1A | c.4090-304T>G (n.4090-304T>G) c.4096-304T>G (n.4096-304T>G) n.792T>G c.4093-304T>G (n.4093-304T>G) n.79-304T>G n.582-304T>G n.778-304T>G n.556-304T>G c.4102-304T>G (n.4102-304T>G) n.412-304T>G c.3952-304T>G (n.3952-304T>G) c.4288-304T>G (n.4288-304T>G) c.148-304T>G (n.148-304T>G) n.169-304T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261916C>T | CA2560875032 | CACNA1A | c.4090-306G>A (n.4090-306G>A) c.4096-306G>A (n.4096-306G>A) n.790G>A c.4093-306G>A (n.4093-306G>A) n.79-306G>A n.582-306G>A n.778-306G>A n.556-306G>A c.4102-306G>A (n.4102-306G>A) n.412-306G>A c.3952-306G>A (n.3952-306G>A) c.4288-306G>A (n.4288-306G>A) c.148-306G>A (n.148-306G>A) n.169-306G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261917C>A | CA2582827186 | CACNA1A | c.4090-307G>T (n.4090-307G>T) c.4096-307G>T (n.4096-307G>T) n.789G>T c.4093-307G>T (n.4093-307G>T) n.79-307G>T n.582-307G>T n.778-307G>T n.556-307G>T c.4102-307G>T (n.4102-307G>T) n.412-307G>T c.3952-307G>T (n.3952-307G>T) c.4288-307G>T (n.4288-307G>T) c.148-307G>T (n.148-307G>T) n.169-307G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261917C>G | CA2581957094 | CACNA1A | c.4090-307G>C (n.4090-307G>C) c.4096-307G>C (n.4096-307G>C) n.789G>C c.4093-307G>C (n.4093-307G>C) n.79-307G>C n.582-307G>C n.778-307G>C n.556-307G>C c.4102-307G>C (n.4102-307G>C) n.412-307G>C c.3952-307G>C (n.3952-307G>C) c.4288-307G>C (n.4288-307G>C) c.148-307G>C (n.148-307G>C) n.169-307G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261917C>T | CA2582827185 | CACNA1A | c.4090-307G>A (n.4090-307G>A) c.4096-307G>A (n.4096-307G>A) n.789G>A c.4093-307G>A (n.4093-307G>A) n.79-307G>A n.582-307G>A n.778-307G>A n.556-307G>A c.4102-307G>A (n.4102-307G>A) n.412-307G>A c.3952-307G>A (n.3952-307G>A) c.4288-307G>A (n.4288-307G>A) c.148-307G>A (n.148-307G>A) n.169-307G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261918T>C | CA2582827187 | CACNA1A | c.4090-308A>G (n.4090-308A>G) c.4096-308A>G (n.4096-308A>G) n.788A>G c.4093-308A>G (n.4093-308A>G) n.79-308A>G n.582-308A>G n.778-308A>G n.556-308A>G c.4102-308A>G (n.4102-308A>G) n.412-308A>G c.3952-308A>G (n.3952-308A>G) c.4288-308A>G (n.4288-308A>G) c.148-308A>G (n.148-308A>G) n.169-308A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261919T>G | CA2735693780 | CACNA1A | c.4090-309A>C (n.4090-309A>C) c.4096-309A>C (n.4096-309A>C) n.787A>C c.4093-309A>C (n.4093-309A>C) n.79-309A>C n.582-309A>C n.778-309A>C n.556-309A>C c.4102-309A>C (n.4102-309A>C) n.412-309A>C c.3952-309A>C (n.3952-309A>C) c.4288-309A>C (n.4288-309A>C) c.148-309A>C (n.148-309A>C) n.169-309A>C | dbSNP |
| 19 | g.13261921T>A | CA2582827188 | CACNA1A | c.4090-311A>T (n.4090-311A>T) c.4096-311A>T (n.4096-311A>T) n.785A>T c.4093-311A>T (n.4093-311A>T) n.79-311A>T n.582-311A>T n.778-311A>T n.556-311A>T c.4102-311A>T (n.4102-311A>T) n.412-311A>T c.3952-311A>T (n.3952-311A>T) c.4288-311A>T (n.4288-311A>T) c.148-311A>T (n.148-311A>T) n.169-311A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261921T>C | CA2582827189 | CACNA1A | c.4090-311A>G (n.4090-311A>G) c.4096-311A>G (n.4096-311A>G) n.785A>G c.4093-311A>G (n.4093-311A>G) n.79-311A>G n.582-311A>G n.778-311A>G n.556-311A>G c.4102-311A>G (n.4102-311A>G) n.412-311A>G c.3952-311A>G (n.3952-311A>G) c.4288-311A>G (n.4288-311A>G) c.148-311A>G (n.148-311A>G) n.169-311A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261922G>C | CA783418425 | CACNA1A | c.4090-312C>G (n.4090-312C>G) c.4096-312C>G (n.4096-312C>G) n.784C>G c.4093-312C>G (n.4093-312C>G) n.79-312C>G n.582-312C>G n.778-312C>G n.556-312C>G c.4102-312C>G (n.4102-312C>G) n.412-312C>G c.3952-312C>G (n.3952-312C>G) c.4288-312C>G (n.4288-312C>G) c.148-312C>G (n.148-312C>G) n.169-312C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261922G= | CA2323808590 | CACNA1A | c.4090-312C= (n.4090-312C=) c.4096-312C= (n.4096-312C=) n.784C= c.4093-312C= (n.4093-312C=) n.79-312C= n.582-312C= n.778-312C= n.556-312C= c.4102-312C= (n.4102-312C=) n.412-312C= c.3952-312C= (n.3952-312C=) c.4288-312C= (n.4288-312C=) c.148-312C= (n.148-312C=) n.169-312C= | |
| 19 | g.13261923A= | CA2323808591 | CACNA1A | c.4090-313T= (n.4090-313T=) c.4096-313T= (n.4096-313T=) n.783T= c.4093-313T= (n.4093-313T=) n.79-313T= n.582-313T= n.778-313T= n.556-313T= c.4102-313T= (n.4102-313T=) n.412-313T= c.3952-313T= (n.3952-313T=) c.4288-313T= (n.4288-313T=) c.148-313T= (n.148-313T=) n.169-313T= | |
| 19 | g.13261923A>G | CA305546107 | CACNA1A | c.4090-313T>C (n.4090-313T>C) c.4096-313T>C (n.4096-313T>C) n.783T>C c.4093-313T>C (n.4093-313T>C) n.79-313T>C n.582-313T>C n.778-313T>C n.556-313T>C c.4102-313T>C (n.4102-313T>C) n.412-313T>C c.3952-313T>C (n.3952-313T>C) c.4288-313T>C (n.4288-313T>C) c.148-313T>C (n.148-313T>C) n.169-313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261924G>C | CA2582827190 | CACNA1A | c.4090-314C>G (n.4090-314C>G) c.4096-314C>G (n.4096-314C>G) n.782C>G c.4093-314C>G (n.4093-314C>G) n.79-314C>G n.582-314C>G n.778-314C>G n.556-314C>G c.4102-314C>G (n.4102-314C>G) n.412-314C>G c.3952-314C>G (n.3952-314C>G) c.4288-314C>G (n.4288-314C>G) c.148-314C>G (n.148-314C>G) n.169-314C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261925T>A | CA2582827191 | CACNA1A | c.4090-315A>T (n.4090-315A>T) c.4096-315A>T (n.4096-315A>T) n.781A>T c.4093-315A>T (n.4093-315A>T) n.79-315A>T n.582-315A>T n.778-315A>T n.556-315A>T c.4102-315A>T (n.4102-315A>T) n.412-315A>T c.3952-315A>T (n.3952-315A>T) c.4288-315A>T (n.4288-315A>T) c.148-315A>T (n.148-315A>T) n.169-315A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261925T>C | CA2582827192 | CACNA1A | c.4090-315A>G (n.4090-315A>G) c.4096-315A>G (n.4096-315A>G) n.781A>G c.4093-315A>G (n.4093-315A>G) n.79-315A>G n.582-315A>G n.778-315A>G n.556-315A>G c.4102-315A>G (n.4102-315A>G) n.412-315A>G c.3952-315A>G (n.3952-315A>G) c.4288-315A>G (n.4288-315A>G) c.148-315A>G (n.148-315A>G) n.169-315A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261925T>G | CA2323808593 | CACNA1A | c.4090-315A>C (n.4090-315A>C) c.4096-315A>C (n.4096-315A>C) n.781A>C c.4093-315A>C (n.4093-315A>C) n.79-315A>C n.582-315A>C n.778-315A>C n.556-315A>C c.4102-315A>C (n.4102-315A>C) n.412-315A>C c.3952-315A>C (n.3952-315A>C) c.4288-315A>C (n.4288-315A>C) c.148-315A>C (n.148-315A>C) n.169-315A>C | dbSNP |
| 19 | g.13261925T= | CA2323808592 | CACNA1A | c.4090-315A= (n.4090-315A=) c.4096-315A= (n.4096-315A=) n.781A= c.4093-315A= (n.4093-315A=) n.79-315A= n.582-315A= n.778-315A= n.556-315A= c.4102-315A= (n.4102-315A=) n.412-315A= c.3952-315A= (n.3952-315A=) c.4288-315A= (n.4288-315A=) c.148-315A= (n.148-315A=) n.169-315A= | |
| 19 | g.13261926G>T | CA2582827193 | CACNA1A | c.4090-316C>A (n.4090-316C>A) c.4096-316C>A (n.4096-316C>A) n.780C>A c.4093-316C>A (n.4093-316C>A) n.79-316C>A n.582-316C>A n.778-316C>A n.556-316C>A c.4102-316C>A (n.4102-316C>A) n.412-316C>A c.3952-316C>A (n.3952-316C>A) c.4288-316C>A (n.4288-316C>A) c.148-316C>A (n.148-316C>A) n.169-316C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261928A>G | CA2582827194 | CACNA1A | c.4090-318T>C (n.4090-318T>C) c.4096-318T>C (n.4096-318T>C) n.778T>C c.4093-318T>C (n.4093-318T>C) n.79-318T>C n.582-318T>C n.778-318T>C n.556-318T>C c.4102-318T>C (n.4102-318T>C) n.412-318T>C c.3952-318T>C (n.3952-318T>C) c.4288-318T>C (n.4288-318T>C) c.148-318T>C (n.148-318T>C) n.169-318T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261930G= | CA2323808594 | CACNA1A | c.4090-320C= (n.4090-320C=) c.4096-320C= (n.4096-320C=) n.776C= c.4093-320C= (n.4093-320C=) n.79-320C= n.582-320C= n.778-320C= n.556-320C= c.4102-320C= (n.4102-320C=) n.412-320C= c.3952-320C= (n.3952-320C=) c.4288-320C= (n.4288-320C=) c.148-320C= (n.148-320C=) n.169-320C= | |
| 19 | g.13261930G>T | CA993741816 | CACNA1A | c.4090-320C>A (n.4090-320C>A) c.4096-320C>A (n.4096-320C>A) n.776C>A c.4093-320C>A (n.4093-320C>A) n.79-320C>A n.582-320C>A n.778-320C>A n.556-320C>A c.4102-320C>A (n.4102-320C>A) n.412-320C>A c.3952-320C>A (n.3952-320C>A) c.4288-320C>A (n.4288-320C>A) c.148-320C>A (n.148-320C>A) n.169-320C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261931A= | CA2323808596 | CACNA1A | c.4090-321T= (n.4090-321T=) c.4096-321T= (n.4096-321T=) n.775T= c.4093-321T= (n.4093-321T=) n.79-321T= n.582-321T= n.778-321T= n.556-321T= c.4102-321T= (n.4102-321T=) n.412-321T= c.3952-321T= (n.3952-321T=) c.4288-321T= (n.4288-321T=) c.148-321T= (n.148-321T=) n.169-321T= | |
| 19 | g.13261931A>G | CA2323808595 | CACNA1A | c.4090-321T>C (n.4090-321T>C) c.4096-321T>C (n.4096-321T>C) n.775T>C c.4093-321T>C (n.4093-321T>C) n.79-321T>C n.582-321T>C n.778-321T>C n.556-321T>C c.4102-321T>C (n.4102-321T>C) n.412-321T>C c.3952-321T>C (n.3952-321T>C) c.4288-321T>C (n.4288-321T>C) c.148-321T>C (n.148-321T>C) n.169-321T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261932G= | CA2323808597 | CACNA1A | c.4090-322C= (n.4090-322C=) c.4096-322C= (n.4096-322C=) n.774C= c.4093-322C= (n.4093-322C=) n.79-322C= n.582-322C= n.778-322C= n.556-322C= c.4102-322C= (n.4102-322C=) n.412-322C= c.3952-322C= (n.3952-322C=) c.4288-322C= (n.4288-322C=) c.148-322C= (n.148-322C=) n.169-322C= | |
| 19 | g.13261932G>T | CA631864483 | CACNA1A | c.4090-322C>A (n.4090-322C>A) c.4096-322C>A (n.4096-322C>A) n.774C>A c.4093-322C>A (n.4093-322C>A) n.79-322C>A n.582-322C>A n.778-322C>A n.556-322C>A c.4102-322C>A (n.4102-322C>A) n.412-322C>A c.3952-322C>A (n.3952-322C>A) c.4288-322C>A (n.4288-322C>A) c.148-322C>A (n.148-322C>A) n.169-322C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261935A= | CA2323808599 | CACNA1A | c.4090-325T= (n.4090-325T=) c.4096-325T= (n.4096-325T=) n.771T= c.4093-325T= (n.4093-325T=) n.79-325T= n.582-325T= n.778-325T= n.556-325T= c.4102-325T= (n.4102-325T=) n.412-325T= c.3952-325T= (n.3952-325T=) c.4288-325T= (n.4288-325T=) c.148-325T= (n.148-325T=) n.169-325T= | |
| 19 | g.13261935A>T | CA2323808598 | CACNA1A | c.4090-325T>A (n.4090-325T>A) c.4096-325T>A (n.4096-325T>A) n.771T>A c.4093-325T>A (n.4093-325T>A) n.79-325T>A n.582-325T>A n.778-325T>A n.556-325T>A c.4102-325T>A (n.4102-325T>A) n.412-325T>A c.3952-325T>A (n.3952-325T>A) c.4288-325T>A (n.4288-325T>A) c.148-325T>A (n.148-325T>A) n.169-325T>A | dbSNP |
| 19 | g.13261937T>C | CA2582827195 | CACNA1A | c.4090-327A>G (n.4090-327A>G) c.4096-327A>G (n.4096-327A>G) n.769A>G c.4093-327A>G (n.4093-327A>G) n.79-327A>G n.582-327A>G n.778-327A>G n.556-327A>G c.4102-327A>G (n.4102-327A>G) n.412-327A>G c.3952-327A>G (n.3952-327A>G) c.4288-327A>G (n.4288-327A>G) c.148-327A>G (n.148-327A>G) n.169-327A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261937T>G | CA783418427 | CACNA1A | c.4090-327A>C (n.4090-327A>C) c.4096-327A>C (n.4096-327A>C) n.769A>C c.4093-327A>C (n.4093-327A>C) n.79-327A>C n.582-327A>C n.778-327A>C n.556-327A>C c.4102-327A>C (n.4102-327A>C) n.412-327A>C c.3952-327A>C (n.3952-327A>C) c.4288-327A>C (n.4288-327A>C) c.148-327A>C (n.148-327A>C) n.169-327A>C | dbSNP |
| 19 | g.13261937T= | CA2323808600 | CACNA1A | c.4090-327A= (n.4090-327A=) c.4096-327A= (n.4096-327A=) n.769A= c.4093-327A= (n.4093-327A=) n.79-327A= n.582-327A= n.778-327A= n.556-327A= c.4102-327A= (n.4102-327A=) n.412-327A= c.3952-327A= (n.3952-327A=) c.4288-327A= (n.4288-327A=) c.148-327A= (n.148-327A=) n.169-327A= | |
| 19 | g.13261939T>C | CA2323808602 | CACNA1A | c.4090-329A>G (n.4090-329A>G) c.4096-329A>G (n.4096-329A>G) n.767A>G c.4093-329A>G (n.4093-329A>G) n.79-329A>G n.582-329A>G n.778-329A>G n.556-329A>G c.4102-329A>G (n.4102-329A>G) n.412-329A>G c.3952-329A>G (n.3952-329A>G) c.4288-329A>G (n.4288-329A>G) c.148-329A>G (n.148-329A>G) n.169-329A>G | dbSNP |
| 19 | g.13261939T>G | CA2582827196 | CACNA1A | c.4090-329A>C (n.4090-329A>C) c.4096-329A>C (n.4096-329A>C) n.767A>C c.4093-329A>C (n.4093-329A>C) n.79-329A>C n.582-329A>C n.778-329A>C n.556-329A>C c.4102-329A>C (n.4102-329A>C) n.412-329A>C c.3952-329A>C (n.3952-329A>C) c.4288-329A>C (n.4288-329A>C) c.148-329A>C (n.148-329A>C) n.169-329A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261939T= | CA2323808601 | CACNA1A | c.4090-329A= (n.4090-329A=) c.4096-329A= (n.4096-329A=) n.767A= c.4093-329A= (n.4093-329A=) n.79-329A= n.582-329A= n.778-329A= n.556-329A= c.4102-329A= (n.4102-329A=) n.412-329A= c.3952-329A= (n.3952-329A=) c.4288-329A= (n.4288-329A=) c.148-329A= (n.148-329A=) n.169-329A= | |
| 19 | g.13261941A>G | CA2582827197 | CACNA1A | c.4090-331T>C (n.4090-331T>C) c.4096-331T>C (n.4096-331T>C) n.765T>C c.4093-331T>C (n.4093-331T>C) n.79-331T>C n.582-331T>C n.778-331T>C n.556-331T>C c.4102-331T>C (n.4102-331T>C) n.412-331T>C c.3952-331T>C (n.3952-331T>C) c.4288-331T>C (n.4288-331T>C) c.148-331T>C (n.148-331T>C) n.169-331T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261942C>A | CA2582827198 | CACNA1A | c.4090-332G>T (n.4090-332G>T) c.4096-332G>T (n.4096-332G>T) n.764G>T c.4093-332G>T (n.4093-332G>T) n.79-332G>T n.582-332G>T n.778-332G>T n.556-332G>T c.4102-332G>T (n.4102-332G>T) n.412-332G>T c.3952-332G>T (n.3952-332G>T) c.4288-332G>T (n.4288-332G>T) c.148-332G>T (n.148-332G>T) n.169-332G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261942C= | CA2323808603 | CACNA1A | c.4090-332G= (n.4090-332G=) c.4096-332G= (n.4096-332G=) n.764G= c.4093-332G= (n.4093-332G=) n.79-332G= n.582-332G= n.778-332G= n.556-332G= c.4102-332G= (n.4102-332G=) n.412-332G= c.3952-332G= (n.3952-332G=) c.4288-332G= (n.4288-332G=) c.148-332G= (n.148-332G=) n.169-332G= | |
| 19 | g.13261942C>G | CA2582827199 | CACNA1A | c.4090-332G>C (n.4090-332G>C) c.4096-332G>C (n.4096-332G>C) n.764G>C c.4093-332G>C (n.4093-332G>C) n.79-332G>C n.582-332G>C n.778-332G>C n.556-332G>C c.4102-332G>C (n.4102-332G>C) n.412-332G>C c.3952-332G>C (n.3952-332G>C) c.4288-332G>C (n.4288-332G>C) c.148-332G>C (n.148-332G>C) n.169-332G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261942C>T | CA2323808604 | CACNA1A | c.4090-332G>A (n.4090-332G>A) c.4096-332G>A (n.4096-332G>A) n.764G>A c.4093-332G>A (n.4093-332G>A) n.79-332G>A n.582-332G>A n.778-332G>A n.556-332G>A c.4102-332G>A (n.4102-332G>A) n.412-332G>A c.3952-332G>A (n.3952-332G>A) c.4288-332G>A (n.4288-332G>A) c.148-332G>A (n.148-332G>A) n.169-332G>A | dbSNP |
| 19 | g.13261943T>C | CA2582827200 | CACNA1A | c.4090-333A>G (n.4090-333A>G) c.4096-333A>G (n.4096-333A>G) n.763A>G c.4093-333A>G (n.4093-333A>G) n.79-333A>G n.582-333A>G n.778-333A>G n.556-333A>G c.4102-333A>G (n.4102-333A>G) n.412-333A>G c.3952-333A>G (n.3952-333A>G) c.4288-333A>G (n.4288-333A>G) c.148-333A>G (n.148-333A>G) n.169-333A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261944T>C | CA2581957095 | CACNA1A | c.4090-334A>G (n.4090-334A>G) c.4096-334A>G (n.4096-334A>G) n.762A>G c.4093-334A>G (n.4093-334A>G) n.79-334A>G n.582-334A>G n.778-334A>G n.556-334A>G c.4102-334A>G (n.4102-334A>G) n.412-334A>G c.3952-334A>G (n.3952-334A>G) c.4288-334A>G (n.4288-334A>G) c.148-334A>G (n.148-334A>G) n.169-334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |