Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132618223_132618226delinsAATG | CA1583233877 | RAD50 | c.3318_3321delinsAATG (p.Glu1106=) c.3021_3024delinsAATG (p.Glu1007=) n.2926_2929delinsAATG n.3837_3840delinsAATG c.154_157delinsAATG c.*2944_*2947delinsAATG (n.*2944_*2947delinsAATG) | |
5 | g.132618229_132618231del | CA562777981 | RAD50 | c.3324_3326del (p.Met1108del) c.3027_3029del (p.Met1009del) n.2932_2934del n.3843_3845del c.160_162del c.*2950_*2952del (n.*2950_*2952del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618226G>A | CA360964857 | RAD50 | c.3321G>A (p.Met1107Ile) c.3024G>A (p.Met1008Ile) n.2929G>A n.3840G>A c.157G>A c.*2947G>A (n.*2947G>A) | |
5 | g.132618226G>C | CA360964859 | RAD50 | c.3321G>C (p.Met1107Ile) c.3024G>C (p.Met1008Ile) n.2929G>C n.3840G>C c.157G>C c.*2947G>C (n.*2947G>C) | |
5 | g.132618226G>T | CA360964861 | RAD50 | c.3321G>T (p.Met1107Ile) c.3024G>T (p.Met1008Ile) n.2929G>T n.3840G>T c.157G>T c.*2947G>T (n.*2947G>T) | |
5 | g.132618227A= | CA1583233886 | RAD50 | c.3322A= (p.Met1108=) c.3025A= (p.Met1009=) n.2930A= n.3841A= c.158A= c.*2948A= (n.*2948A=) | |
5 | g.132618227A>C | CA360964862 | RAD50 | c.3322A>C (p.Met1108Leu) c.3025A>C (p.Met1009Leu) n.2930A>C n.3841A>C c.158A>C c.*2948A>C (n.*2948A>C) | |
5 | g.132618227A>G | CA3405555 | RAD50 | c.3322A>G (p.Met1108Val) c.3025A>G (p.Met1009Val) n.2930A>G n.3841A>G c.158A>G c.*2948A>G (n.*2948A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618227A>T | CA360964864 | RAD50 | c.3322A>T (p.Met1108Leu) c.3025A>T (p.Met1009Leu) n.2930A>T n.3841A>T c.158A>T c.*2948A>T (n.*2948A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618228del | CA2675219153 | RAD50 | c.3323del (p.Met1108ArgfsTer4) c.3026del (p.Met1009ArgfsTer4) n.2931del n.3842del c.159del c.*2949del (n.*2949del) | gnomAD v4 |
5 | g.132618228T>A | CA360964865 | RAD50 | c.3323T>A (p.Met1108Lys) c.3026T>A (p.Met1009Lys) n.2931T>A n.3842T>A c.159T>A c.*2949T>A (n.*2949T>A) | |
5 | g.132618228T>C | CA360964868 | RAD50 | c.3323T>C (p.Met1108Thr) c.3026T>C (p.Met1009Thr) n.2931T>C n.3842T>C c.159T>C c.*2949T>C (n.*2949T>C) | ClinVar |
5 | g.132618228T>G | CA360964867 | RAD50 | c.3323T>G (p.Met1108Arg) c.3026T>G (p.Met1009Arg) n.2931T>G n.3842T>G c.159T>G c.*2949T>G (n.*2949T>G) | |
5 | g.132618229G>A | CA360964869 | RAD50 | c.3324G>A (p.Met1108Ile) c.3027G>A (p.Met1009Ile) n.2932G>A n.3843G>A c.160G>A c.*2950G>A (n.*2950G>A) | |
5 | g.132618229G>C | CA360964871 | RAD50 | c.3324G>C (p.Met1108Ile) c.3027G>C (p.Met1009Ile) n.2932G>C n.3843G>C c.160G>C c.*2950G>C (n.*2950G>C) | |
5 | g.132618229G>T | CA360964872 | RAD50 | c.3324G>T (p.Met1108Ile) c.3027G>T (p.Met1009Ile) n.2932G>T n.3843G>T c.160G>T c.*2950G>T (n.*2950G>T) | ClinVar |
5 | g.132618230A>C | CA360964874 | RAD50 | c.3325A>C (p.Ile1109Leu) c.3028A>C (p.Ile1010Leu) n.2933A>C n.3844A>C c.161A>C c.*2951A>C (n.*2951A>C) | |
5 | g.132618230A>G | CA360964876 | RAD50 | c.3325A>G (p.Ile1109Val) c.3028A>G (p.Ile1010Val) n.2933A>G n.3844A>G c.161A>G c.*2951A>G (n.*2951A>G) | ClinVar |
5 | g.132618230A>T | CA360964877 | RAD50 | c.3325A>T (p.Ile1109Phe) c.3028A>T (p.Ile1010Phe) n.2933A>T n.3844A>T c.161A>T c.*2951A>T (n.*2951A>T) | |
5 | g.132618231T>A | CA360964879 | RAD50 | c.3326T>A (p.Ile1109Asn) c.3029T>A (p.Ile1010Asn) n.2934T>A n.3845T>A c.162T>A c.*2952T>A (n.*2952T>A) | |
5 | g.132618231T>C | CA360964880 | RAD50 | c.3326T>C (p.Ile1109Thr) c.3029T>C (p.Ile1010Thr) n.2934T>C n.3845T>C c.162T>C c.*2952T>C (n.*2952T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618231T>G | CA360964882 | RAD50 | c.3326T>G (p.Ile1109Ser) c.3029T>G (p.Ile1010Ser) n.2934T>G n.3845T>G c.162T>G c.*2952T>G (n.*2952T>G) | |
5 | g.132618232T>A | CA446364936 | RAD50 | c.3327T>A (p.Ile1109=) c.3030T>A (p.Ile1010=) n.2935T>A n.3846T>A c.163T>A c.*2953T>A (n.*2953T>A) | ClinVar |
5 | g.132618232T>C | CA446364937 | RAD50 | c.3327T>C (p.Ile1109=) c.3030T>C (p.Ile1010=) n.2935T>C n.3846T>C c.163T>C c.*2953T>C (n.*2953T>C) | ClinVar |
5 | g.132618232T>G | CA333221 | RAD50 | c.3327T>G (p.Ile1109Met) c.3030T>G (p.Ile1010Met) n.2935T>G n.3846T>G c.163T>G c.*2953T>G (n.*2953T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618232T= | CA1583233891 | RAD50 | c.3327T= (p.Ile1109=) c.3030T= (p.Ile1010=) n.2935T= n.3846T= c.163T= c.*2953T= (n.*2953T=) | |
5 | g.132618233G>A | CA360964886 | RAD50 | c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3031G>A (p.Val1011Ile) n.2936G>A n.3847G>A c.164G>A c.*2954G>A (n.*2954G>A) | |
5 | g.132618233G>C | CA360964888 | RAD50 | c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3031G>C (p.Val1011Leu) n.2936G>C n.3847G>C c.164G>C c.*2954G>C (n.*2954G>C) | |
5 | g.132618233G>T | CA360964884 | RAD50 | c.3328G>T (p.Val1110Phe) c.3031G>T (p.Val1011Phe) n.2936G>T n.3847G>T c.164G>T c.*2954G>T (n.*2954G>T) | |
5 | g.132618234T>A | CA360964889 | RAD50 | c.3329T>A (p.Val1110Asp) c.3032T>A (p.Val1011Asp) n.2937T>A n.3848T>A c.165T>A c.*2955T>A (n.*2955T>A) | |
5 | g.132618234T>C | CA360964890 | RAD50 | c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3032T>C (p.Val1011Ala) n.2937T>C n.3848T>C c.165T>C c.*2955T>C (n.*2955T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618234T>G | CA360964892 | RAD50 | c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3032T>G (p.Val1011Gly) n.2937T>G n.3848T>G c.165T>G c.*2955T>G (n.*2955T>G) | |
5 | g.132618234T= | CA1583233893 | RAD50 | c.3329T= (p.Val1110=) c.3032T= (p.Val1011=) n.2937T= n.3848T= c.165T= c.*2955T= (n.*2955T=) | |
5 | g.132618235T>A | CA446364938 | RAD50 | c.3330T>A (p.Val1110=) c.3033T>A (p.Val1011=) n.2938T>A n.3849T>A c.166T>A c.*2956T>A (n.*2956T>A) | |
5 | g.132618235T>C | CA446364939 | RAD50 | c.3330T>C (p.Val1110=) c.3033T>C (p.Val1011=) n.2938T>C n.3849T>C c.166T>C c.*2956T>C (n.*2956T>C) | |
5 | g.132618235T>G | CA446364940 | RAD50 | c.3330T>G (p.Val1110=) c.3033T>G (p.Val1011=) n.2938T>G n.3849T>G c.166T>G c.*2956T>G (n.*2956T>G) | |
5 | g.132618236A= | CA1583233895 | RAD50 | c.3331A= (p.Met1111=) c.3034A= (p.Met1012=) n.2939A= n.3850A= c.167A= c.*2957A= (n.*2957A=) | |
5 | g.132618236A>C | CA360964894 | RAD50 | c.3331A>C (p.Met1111Leu) c.3034A>C (p.Met1012Leu) n.2939A>C n.3850A>C c.167A>C c.*2957A>C (n.*2957A>C) | |
5 | g.132618236A>G | CA360964896 | RAD50 | c.3331A>G (p.Met1111Val) c.3034A>G (p.Met1012Val) n.2939A>G n.3850A>G c.167A>G c.*2957A>G (n.*2957A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132618236A>T | CA360964897 | RAD50 | c.3331A>T (p.Met1111Leu) c.3034A>T (p.Met1012Leu) n.2939A>T n.3850A>T c.167A>T c.*2957A>T (n.*2957A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132618236dup | CA2675219154 | RAD50 | c.3331dup (p.Met1111AsnfsTer16) c.3034dup (p.Met1012AsnfsTer16) n.2939dup n.3850dup c.167dup c.*2957dup (n.*2957dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132618237T>A | CA360964902 | RAD50 | c.3332T>A (p.Met1111Lys) c.3035T>A (p.Met1012Lys) n.2940T>A n.3851T>A c.168T>A c.*2958T>A (n.*2958T>A) | |
5 | g.132618237T>C | CA360964899 | RAD50 | c.3332T>C (p.Met1111Thr) c.3035T>C (p.Met1012Thr) n.2940T>C n.3851T>C c.168T>C c.*2958T>C (n.*2958T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618237T>G | CA360964900 | RAD50 | c.3332T>G (p.Met1111Arg) c.3035T>G (p.Met1012Arg) n.2940T>G n.3851T>G c.168T>G c.*2958T>G (n.*2958T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618238G>A | CA360964903 | RAD50 | c.3333G>A (p.Met1111Ile) c.3036G>A (p.Met1012Ile) n.2941G>A n.3852G>A c.169G>A c.*2959G>A (n.*2959G>A) | |
5 | g.132618238G>C | CA360964905 | RAD50 | c.3333G>C (p.Met1111Ile) c.3036G>C (p.Met1012Ile) n.2941G>C n.3852G>C c.169G>C c.*2959G>C (n.*2959G>C) | |
5 | g.132618238G>T | CA360964907 | RAD50 | c.3333G>T (p.Met1111Ile) c.3036G>T (p.Met1012Ile) n.2941G>T n.3852G>T c.169G>T c.*2959G>T (n.*2959G>T) | |
5 | g.132618239A= | CA1583233898 | RAD50 | c.3334A= (p.Arg1112=) c.3037A= (p.Arg1013=) n.2942A= n.3853A= c.170A= c.*2960A= (n.*2960A=) | |
5 | g.132618239A>C | CA446364941 | RAD50 | c.3334A>C (p.Arg1112=) c.3037A>C (p.Arg1013=) n.2942A>C n.3853A>C c.170A>C c.*2960A>C (n.*2960A>C) | |
5 | g.132618239A>G | CA360964908 | RAD50 | c.3334A>G (p.Arg1112Gly) c.3037A>G (p.Arg1013Gly) n.2942A>G n.3853A>G c.170A>G c.*2960A>G (n.*2960A>G) | |
5 | g.132618239A>T | CA198254 | RAD50 | c.3334A>T (p.Arg1112Trp) c.3037A>T (p.Arg1013Trp) n.2942A>T n.3853A>T c.170A>T c.*2960A>T (n.*2960A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618240G>A | CA360964911 | RAD50 | c.3335G>A (p.Arg1112Lys) c.3038G>A (p.Arg1013Lys) n.2943G>A n.3854G>A c.171G>A c.*2961G>A (n.*2961G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618240G>C | CA360964914 | RAD50 | c.3335G>C (p.Arg1112Thr) c.3038G>C (p.Arg1013Thr) n.2943G>C n.3854G>C c.171G>C c.*2961G>C (n.*2961G>C) | |
5 | g.132618240G= | CA1583233905 | RAD50 | c.3335G= (p.Arg1112=) c.3038G= (p.Arg1013=) n.2943G= n.3854G= c.171G= c.*2961G= (n.*2961G=) | |
5 | g.132618240G>T | CA360964912 | RAD50 | c.3335G>T (p.Arg1112Met) c.3038G>T (p.Arg1013Met) n.2943G>T n.3854G>T c.171G>T c.*2961G>T (n.*2961G>T) | |
5 | g.132618241G>A | CA446364942 | RAD50 | c.3336G>A (p.Arg1112=) c.3039G>A (p.Arg1013=) n.2944G>A n.3855G>A c.172G>A c.*2962G>A (n.*2962G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132618241G>C | CA360964915 | RAD50 | c.3336G>C (p.Arg1112Ser) c.3039G>C (p.Arg1013Ser) n.2944G>C n.3855G>C c.172G>C c.*2962G>C (n.*2962G>C) | |
5 | g.132618241G>T | CA360964916 | RAD50 | c.3336G>T (p.Arg1112Ser) c.3039G>T (p.Arg1013Ser) n.2944G>T n.3855G>T c.172G>T c.*2962G>T (n.*2962G>T) | |
5 | g.132618242A>C | CA360964918 | RAD50 | c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.3040A>C (p.Thr1014Pro) n.2945A>C n.3856A>C c.173A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) | |
5 | g.132618242A>G | CA360964920 | RAD50 | c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.3040A>G (p.Thr1014Ala) n.2945A>G n.3856A>G c.173A>G c.*2963A>G (n.*2963A>G) | |
5 | g.132618242A>T | CA360964921 | RAD50 | c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.3040A>T (p.Thr1014Ser) n.2945A>T n.3856A>T c.173A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) | |
5 | g.132618243C>A | CA360964923 | RAD50 | c.3338C>A (p.Thr1113Lys) c.3041C>A (p.Thr1014Lys) n.2946C>A n.3857C>A c.174C>A c.*2964C>A (n.*2964C>A) | |
5 | g.132618243C>G | CA360964924 | RAD50 | c.3338C>G (p.Thr1113Arg) c.3041C>G (p.Thr1014Arg) n.2946C>G n.3857C>G c.174C>G c.*2964C>G (n.*2964C>G) | |
5 | g.132618243C>T | CA360964926 | RAD50 | c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.3041C>T (p.Thr1014Ile) n.2946C>T n.3857C>T c.174C>T c.*2964C>T (n.*2964C>T) | |
5 | g.132618244A>C | CA446364943 | RAD50 | c.3339A>C (p.Thr1113=) c.3042A>C (p.Thr1014=) n.2947A>C n.3858A>C c.175A>C c.*2965A>C (n.*2965A>C) | |
5 | g.132618244A>G | CA446364944 | RAD50 | c.3339A>G (p.Thr1113=) c.3042A>G (p.Thr1014=) n.2947A>G n.3858A>G c.175A>G c.*2965A>G (n.*2965A>G) | |
5 | g.132618244A>T | CA446364945 | RAD50 | c.3339A>T (p.Thr1113=) c.3042A>T (p.Thr1014=) n.2947A>T n.3858A>T c.175A>T c.*2965A>T (n.*2965A>T) | |
5 | g.132618245A= | CA1583233908 | RAD50 | c.3340A= (p.Thr1114=) c.3043A= (p.Thr1015=) n.2948A= n.3859A= c.176A= c.*2966A= (n.*2966A=) | |
5 | g.132618245A>C | CA360964928 | RAD50 | c.3340A>C (p.Thr1114Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) n.2948A>C n.3859A>C c.176A>C c.*2966A>C (n.*2966A>C) | |
5 | g.132618245A>G | CA3405556 | RAD50 | c.3340A>G (p.Thr1114Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) n.2948A>G n.3859A>G c.176A>G c.*2966A>G (n.*2966A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618245A>T | CA360964930 | RAD50 | c.3340A>T (p.Thr1114Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) n.2948A>T n.3859A>T c.176A>T c.*2966A>T (n.*2966A>T) | |
5 | g.132618246C>A | CA360964934 | RAD50 | c.3341C>A (p.Thr1114Lys) c.3044C>A (p.Thr1015Lys) n.2949C>A n.3860C>A c.177C>A c.*2967C>A (n.*2967C>A) | |
5 | g.132618246C= | CA1583233913 | RAD50 | c.3341C= (p.Thr1114=) c.3044C= (p.Thr1015=) n.2949C= n.3860C= c.177C= c.*2967C= (n.*2967C=) | |
5 | g.132618246C>G | CA360964932 | RAD50 | c.3341C>G (p.Thr1114Arg) c.3044C>G (p.Thr1015Arg) n.2949C>G n.3860C>G c.177C>G c.*2967C>G (n.*2967C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618246C>T | CA3405557 | RAD50 | c.3341C>T (p.Thr1114Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) n.2949C>T n.3860C>T c.177C>T c.*2967C>T (n.*2967C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132618247A= | CA1583233915 | RAD50 | c.3342A= (p.Thr1114=) c.3045A= (p.Thr1015=) n.2950A= n.3861A= c.178A= c.*2968A= (n.*2968A=) | |
5 | g.132618247A>C | CA446364947 | RAD50 | c.3342A>C (p.Thr1114=) c.3045A>C (p.Thr1015=) n.2950A>C n.3861A>C c.178A>C c.*2968A>C (n.*2968A>C) | |
5 | g.132618247A>G | CA333911 | RAD50 | c.3342A>G (p.Thr1114=) c.3045A>G (p.Thr1015=) n.2950A>G n.3861A>G c.178A>G c.*2968A>G (n.*2968A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618247A>T | CA446364948 | RAD50 | c.3342A>T (p.Thr1114=) c.3045A>T (p.Thr1015=) n.2950A>T n.3861A>T c.178A>T c.*2968A>T (n.*2968A>T) | ClinVar |
5 | g.132618248G>A | CA360964936 | RAD50 | c.3343G>A (p.Glu1115Lys) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) n.2951G>A n.3862G>A c.179G>A c.*2969G>A (n.*2969G>A) | |
5 | g.132618248G>C | CA360964937 | RAD50 | c.3343G>C (p.Glu1115Gln) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) n.2951G>C n.3862G>C c.179G>C c.*2969G>C (n.*2969G>C) | |
5 | g.132618248G>T | CA360964939 | RAD50 | c.3343G>T (p.Glu1115Ter) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) n.2951G>T n.3862G>T c.179G>T c.*2969G>T (n.*2969G>T) | |
5 | g.132618249A>C | CA360964941 | RAD50 | c.3344A>C (p.Glu1115Ala) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) n.2952A>C n.3863A>C c.180A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) | |
5 | g.132618249A>G | CA360964942 | RAD50 | c.3344A>G (p.Glu1115Gly) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) n.2952A>G n.3863A>G c.180A>G c.*2970A>G (n.*2970A>G) | |
5 | g.132618249A>T | CA360964943 | RAD50 | c.3344A>T (p.Glu1115Val) c.3047A>T (p.Glu1016Val) n.2952A>T n.3863A>T c.180A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) | |
5 | g.132618250A= | CA1583233921 | RAD50 | c.3345A= (p.Glu1115=) c.3048A= (p.Glu1016=) n.2953A= n.3864A= c.181A= c.*2971A= (n.*2971A=) | |
5 | g.132618250A>C | CA197794 | RAD50 | c.3345A>C (p.Glu1115Asp) c.3048A>C (p.Glu1016Asp) n.2953A>C n.3864A>C c.181A>C c.*2971A>C (n.*2971A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618250A>G | CA446364949 | RAD50 | c.3345A>G (p.Glu1115=) c.3048A>G (p.Glu1016=) n.2953A>G n.3864A>G c.181A>G c.*2971A>G (n.*2971A>G) | |
5 | g.132618250A>T | CA360964945 | RAD50 | c.3345A>T (p.Glu1115Asp) c.3048A>T (p.Glu1016Asp) n.2953A>T n.3864A>T c.181A>T c.*2971A>T (n.*2971A>T) | |
5 | g.132618251C>A | CA360964947 | RAD50 | c.3346C>A (p.Leu1116Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) n.2954C>A n.3865C>A c.182C>A c.*2972C>A (n.*2972C>A) | |
5 | g.132618251C= | CA1583233926 | RAD50 | c.3346C= (p.Leu1116=) c.3049C= (p.Leu1017=) n.2954C= n.3865C= c.182C= c.*2972C= (n.*2972C=) | |
5 | g.132618251C>G | CA360964948 | RAD50 | c.3346C>G (p.Leu1116Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) n.2954C>G n.3865C>G c.182C>G c.*2972C>G (n.*2972C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618251C>T | CA360964950 | RAD50 | c.3346C>T (p.Leu1116Phe) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) n.2954C>T n.3865C>T c.182C>T c.*2972C>T (n.*2972C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618252T>A | CA360964951 | RAD50 | c.3347T>A (p.Leu1116His) c.3050T>A (p.Leu1017His) n.2955T>A n.3866T>A c.183T>A c.*2973T>A (n.*2973T>A) | |
5 | g.132618252T>C | CA360964953 | RAD50 | c.3347T>C (p.Leu1116Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) n.2955T>C n.3866T>C c.183T>C c.*2973T>C (n.*2973T>C) | |
5 | g.132618252T>G | CA360964955 | RAD50 | c.3347T>G (p.Leu1116Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) n.2955T>G n.3866T>G c.183T>G c.*2973T>G (n.*2973T>G) | |
5 | g.132618253T>A | CA446364951 | RAD50 | c.3348T>A (p.Leu1116=) c.3051T>A (p.Leu1017=) n.2956T>A n.3867T>A c.184T>A c.*2974T>A (n.*2974T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132618253T>C | CA446364952 | RAD50 | c.3348T>C (p.Leu1116=) c.3051T>C (p.Leu1017=) n.2956T>C n.3867T>C c.184T>C c.*2974T>C (n.*2974T>C) | |
5 | g.132618253T>G | CA446364953 | RAD50 | c.3348T>G (p.Leu1116=) c.3051T>G (p.Leu1017=) n.2956T>G n.3867T>G c.184T>G c.*2974T>G (n.*2974T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132618254G>A | CA360964956 | RAD50 | c.3349G>A (p.Val1117Met) c.3052G>A (p.Val1018Met) n.2957G>A n.3868G>A c.185G>A c.*2975G>A (n.*2975G>A) | ClinVar |
5 | g.132618254G>C | CA360964958 | RAD50 | c.3349G>C (p.Val1117Leu) c.3052G>C (p.Val1018Leu) n.2957G>C n.3868G>C c.185G>C c.*2975G>C (n.*2975G>C) | |
5 | g.132618254G= | CA1583233931 | RAD50 | c.3349G= (p.Val1117=) c.3052G= (p.Val1018=) n.2957G= n.3868G= c.185G= c.*2975G= (n.*2975G=) | |
5 | g.132618254G>T | CA3405558 | RAD50 | c.3349G>T (p.Val1117Leu) c.3052G>T (p.Val1018Leu) n.2957G>T n.3868G>T c.185G>T c.*2975G>T (n.*2975G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618255T>A | CA360964959 | RAD50 | c.3350T>A (p.Val1117Glu) c.3053T>A (p.Val1018Glu) n.2958T>A n.3869T>A c.186T>A c.*2976T>A (n.*2976T>A) | |
5 | g.132618255T>C | CA360964961 | RAD50 | c.3350T>C (p.Val1117Ala) c.3053T>C (p.Val1018Ala) n.2958T>C n.3869T>C c.186T>C c.*2976T>C (n.*2976T>C) | |
5 | g.132618255T>G | CA360964963 | RAD50 | c.3350T>G (p.Val1117Gly) c.3053T>G (p.Val1018Gly) n.2958T>G n.3869T>G c.186T>G c.*2976T>G (n.*2976T>G) | ClinVar |
5 | g.132618256G>A | CA446364958 | RAD50 | c.3351G>A (p.Val1117=) c.3054G>A (p.Val1018=) n.2959G>A n.3870G>A c.187G>A c.*2977G>A (n.*2977G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618256G>C | CA446364960 | RAD50 | c.3351G>C (p.Val1117=) c.3054G>C (p.Val1018=) n.2959G>C n.3870G>C c.187G>C c.*2977G>C (n.*2977G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618256G= | CA1583233938 | RAD50 | c.3351G= (p.Val1117=) c.3054G= (p.Val1018=) n.2959G= n.3870G= c.187G= c.*2977G= (n.*2977G=) | |
5 | g.132618256G>T | CA446364962 | RAD50 | c.3351G>T (p.Val1117=) c.3054G>T (p.Val1018=) n.2959G>T n.3870G>T c.187G>T c.*2977G>T (n.*2977G>T) | |
5 | g.132618256_132618257del | CA2675219156 | RAD50 | c.3351_3352del (p.Asn1118GlnfsTer8) c.3054_3055del (p.Asn1019GlnfsTer8) n.2959_2960del n.3870_3871del c.187_188del c.*2977_*2978del (n.*2977_*2978del) | gnomAD v4 |
5 | g.132618256_132618257delinsGA | CA1583233940 | RAD50 | c.3351_3352delinsGA (p.Val1117=) c.3054_3055delinsGA (p.Val1018=) n.2959_2960delinsGA n.3870_3871delinsGA c.187_188delinsGA c.*2977_*2978delinsGA (n.*2977_*2978delinsGA) | |
5 | g.132618257A= | CA1583233944 | RAD50 | c.3352A= (p.Asn1118=) c.3055A= (p.Asn1019=) n.2960A= n.3871A= c.188A= c.*2978A= (n.*2978A=) | |
5 | g.132618257A>C | CA360964964 | RAD50 | c.3352A>C (p.Asn1118His) c.3055A>C (p.Asn1019His) n.2960A>C n.3871A>C c.188A>C c.*2978A>C (n.*2978A>C) | |
5 | g.132618257A>G | CA360964965 | RAD50 | c.3352A>G (p.Asn1118Asp) c.3055A>G (p.Asn1019Asp) n.2960A>G n.3871A>G c.188A>G c.*2978A>G (n.*2978A>G) | |
5 | g.132618257A>T | CA360964966 | RAD50 | c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) n.2960A>T n.3871A>T c.188A>T c.*2978A>T (n.*2978A>T) | |
5 | g.132618258del | CA658657536 | RAD50 | c.3353del (p.Asn1118ThrfsTer15) c.3056del (p.Asn1019ThrfsTer15) n.2961del n.3872del c.189del c.*2979del (n.*2979del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618257_132618258insTGTTC | CA446364969 | RAD50 | c.3352_3353insTGTTC (p.Asn1118MetfsTer17) c.3055_3056insTGTTC (p.Asn1019MetfsTer17) n.2960_2961insTGTTC n.3871_3872insTGTTC c.188_189insTGTTC c.*2978_*2979insTGTTC (n.*2978_*2979insTGTTC) | |
5 | g.132618257_132618258insTGTTCACTGT | CA3405559 | RAD50 | c.3352_3353insTGTTCACTGT (p.Asn1118MetfsTer12) c.3055_3056insTGTTCACTGT (p.Asn1019MetfsTer12) n.2960_2961insTGTTCACTGT n.3871_3872insTGTTCACTGT c.188_189insTGTTCACTGT c.*2978_*2979insTGTTCACTGT (n.*2978_*2979insTGTTCACTGT) | dbSNP ExAC |
5 | g.132618258A= | CA1583233946 | RAD50 | c.3353A= (p.Asn1118=) c.3056A= (p.Asn1019=) n.2961A= n.3872A= c.189A= c.*2979A= (n.*2979A=) | |
5 | g.132618258A>C | CA360964967 | RAD50 | c.3353A>C (p.Asn1118Thr) c.3056A>C (p.Asn1019Thr) n.2961A>C n.3872A>C c.189A>C c.*2979A>C (n.*2979A>C) | |
5 | g.132618258A>G | CA360964968 | RAD50 | c.3353A>G (p.Asn1118Ser) c.3056A>G (p.Asn1019Ser) n.2961A>G n.3872A>G c.189A>G c.*2979A>G (n.*2979A>G) | dbSNP |
5 | g.132618258A>T | CA360964969 | RAD50 | c.3353A>T (p.Asn1118Ile) c.3056A>T (p.Asn1019Ile) n.2961A>T n.3872A>T c.189A>T c.*2979A>T (n.*2979A>T) | |
5 | g.132618259C>A | CA16611853 | RAD50 | c.3354C>A (p.Asn1118Lys) c.3057C>A (p.Asn1019Lys) n.2962C>A n.3873C>A c.190C>A c.*2980C>A (n.*2980C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618259C= | CA1583233947 | RAD50 | c.3354C= (p.Asn1118=) c.3057C= (p.Asn1019=) n.2962C= n.3873C= c.190C= c.*2980C= (n.*2980C=) | |
5 | g.132618259C>G | CA360964970 | RAD50 | c.3354C>G (p.Asn1118Lys) c.3057C>G (p.Asn1019Lys) n.2962C>G n.3873C>G c.190C>G c.*2980C>G (n.*2980C>G) | |
5 | g.132618259C>T | CA446364975 | RAD50 | c.3354C>T (p.Asn1118=) c.3057C>T (p.Asn1019=) n.2962C>T n.3873C>T c.190C>T c.*2980C>T (n.*2980C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132618259_132618260insTGTAA | CA446364979 | RAD50 | c.3354_3355insTGTAA (p.Lys1119CysfsTer16) c.3057_3058insTGTAA (p.Lys1020CysfsTer16) n.2962_2963insTGTAA n.3873_3874insTGTAA c.190_191insTGTAA c.*2980_*2981insTGTAA (n.*2980_*2981insTGTAA) | |
5 | g.132618260A= | CA1583233951 | RAD50 | c.3355A= (p.Lys1119=) c.3058A= (p.Lys1020=) n.2963A= n.3874A= c.191A= c.*2981A= (n.*2981A=) | |
5 | g.132618260A>C | CA360964971 | RAD50 | c.3355A>C (p.Lys1119Gln) c.3058A>C (p.Lys1020Gln) n.2963A>C n.3874A>C c.191A>C c.*2981A>C (n.*2981A>C) | ClinVar |
5 | g.132618260A>G | CA360964973 | RAD50 | c.3355A>G (p.Lys1119Glu) c.3058A>G (p.Lys1020Glu) n.2963A>G n.3874A>G c.191A>G c.*2981A>G (n.*2981A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618260A>T | CA360964972 | RAD50 | c.3355A>T (p.Lys1119Ter) c.3058A>T (p.Lys1020Ter) n.2963A>T n.3874A>T c.191A>T c.*2981A>T (n.*2981A>T) | |
5 | g.132618261A= | CA1583233955 | RAD50 | c.3356A= (p.Lys1119=) c.3059A= (p.Lys1020=) n.2964A= n.3875A= c.192A= c.*2982A= (n.*2982A=) | |
5 | g.132618261A>C | CA360964974 | RAD50 | c.3356A>C (p.Lys1119Thr) c.3059A>C (p.Lys1020Thr) n.2964A>C n.3875A>C c.192A>C c.*2982A>C (n.*2982A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618261A>G | CA360964975 | RAD50 | c.3356A>G (p.Lys1119Arg) c.3059A>G (p.Lys1020Arg) n.2964A>G n.3875A>G c.192A>G c.*2982A>G (n.*2982A>G) | |
5 | g.132618261A>T | CA360964976 | RAD50 | c.3356A>T (p.Lys1119Met) c.3059A>T (p.Lys1020Met) n.2964A>T n.3875A>T c.192A>T c.*2982A>T (n.*2982A>T) | |
5 | g.132618262G>A | CA446364988 | RAD50 | c.3357G>A (p.Lys1119=) c.3060G>A (p.Lys1020=) n.2965G>A n.3876G>A c.193G>A c.*2983G>A (n.*2983G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132618262G>C | CA360964977 | RAD50 | c.3357G>C (p.Lys1119Asn) c.3060G>C (p.Lys1020Asn) n.2965G>C n.3876G>C c.193G>C c.*2983G>C (n.*2983G>C) | |
5 | g.132618262G>T | CA360964978 | RAD50 | c.3357G>T (p.Lys1119Asn) c.3060G>T (p.Lys1020Asn) n.2965G>T n.3876G>T c.193G>T c.*2983G>T (n.*2983G>T) | |
5 | g.132618263G>A | CA360964979 | RAD50 | c.3358G>A (p.Asp1120Asn) c.3061G>A (p.Asp1021Asn) n.2966G>A n.3877G>A c.194G>A c.*2984G>A (n.*2984G>A) | |
5 | g.132618263G>C | CA3405560 | RAD50 | c.3358G>C (p.Asp1120His) c.3061G>C (p.Asp1021His) n.2966G>C n.3877G>C c.194G>C c.*2984G>C (n.*2984G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618263G= | CA1583233958 | RAD50 | c.3358G= (p.Asp1120=) c.3061G= (p.Asp1021=) n.2966G= n.3877G= c.194G= c.*2984G= (n.*2984G=) | |
5 | g.132618263G>T | CA360964980 | RAD50 | c.3358G>T (p.Asp1120Tyr) c.3061G>T (p.Asp1021Tyr) n.2966G>T n.3877G>T c.194G>T c.*2984G>T (n.*2984G>T) | |
5 | g.132618264A>C | CA360964981 | RAD50 | c.3359A>C (p.Asp1120Ala) c.3062A>C (p.Asp1021Ala) n.2967A>C n.3878A>C c.195A>C c.*2985A>C (n.*2985A>C) | |
5 | g.132618264A>G | CA360964982 | RAD50 | c.3359A>G (p.Asp1120Gly) c.3062A>G (p.Asp1021Gly) n.2967A>G n.3878A>G c.195A>G c.*2985A>G (n.*2985A>G) | |
5 | g.132618264A>T | CA360964983 | RAD50 | c.3359A>T (p.Asp1120Val) c.3062A>T (p.Asp1021Val) n.2967A>T n.3878A>T c.195A>T c.*2985A>T (n.*2985A>T) | |
5 | g.132618265T>A | CA360964984 | RAD50 | c.3360T>A (p.Asp1120Glu) c.3063T>A (p.Asp1021Glu) n.2968T>A n.3879T>A c.196T>A c.*2986T>A (n.*2986T>A) | |
5 | g.132618265T>C | CA446364998 | RAD50 | c.3360T>C (p.Asp1120=) c.3063T>C (p.Asp1021=) n.2968T>C n.3879T>C c.196T>C c.*2986T>C (n.*2986T>C) | ClinVar |
5 | g.132618265T>G | CA360964985 | RAD50 | c.3360T>G (p.Asp1120Glu) c.3063T>G (p.Asp1021Glu) n.2968T>G n.3879T>G c.196T>G c.*2986T>G (n.*2986T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618266_132618267dup | CA2578402783 | RAD50 | c.3361_3362dup (p.Asp1122TrpfsTer12) c.3064_3065dup (p.Asp1023TrpfsTer12) n.2969_2970dup n.3880_3881dup c.197_198dup c.*2987_*2988dup (n.*2987_*2988dup) | |
5 | g.132618266C>A | CA360964986 | RAD50 | c.3361C>A (p.Leu1121Met) c.3064C>A (p.Leu1022Met) n.2969C>A n.3880C>A c.197C>A c.*2987C>A (n.*2987C>A) | |
5 | g.132618266C>G | CA360964987 | RAD50 | c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.3064C>G (p.Leu1022Val) n.2969C>G n.3880C>G c.197C>G c.*2987C>G (n.*2987C>G) | |
5 | g.132618266C>T | CA446365002 | RAD50 | c.3361C>T (p.Leu1121=) c.3064C>T (p.Leu1022=) n.2969C>T n.3880C>T c.197C>T c.*2987C>T (n.*2987C>T) | |
5 | g.132618267T>A | CA360964988 | RAD50 | c.3362T>A (p.Leu1121Gln) c.3065T>A (p.Leu1022Gln) n.2970T>A n.3881T>A c.198T>A c.*2988T>A (n.*2988T>A) | |
5 | g.132618267T>C | CA360964989 | RAD50 | c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.3065T>C (p.Leu1022Pro) n.2970T>C n.3881T>C c.198T>C c.*2988T>C (n.*2988T>C) | |
5 | g.132618267T>G | CA360964990 | RAD50 | c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.3065T>G (p.Leu1022Arg) n.2970T>G n.3881T>G c.198T>G c.*2988T>G (n.*2988T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618268G>A | CA446365007 | RAD50 | c.3363G>A (p.Leu1121=) c.3066G>A (p.Leu1022=) n.2971G>A n.3882G>A c.199G>A c.*2989G>A (n.*2989G>A) | ClinVar |
5 | g.132618268G>C | CA446365009 | RAD50 | c.3363G>C (p.Leu1121=) c.3066G>C (p.Leu1022=) n.2971G>C n.3882G>C c.199G>C c.*2989G>C (n.*2989G>C) | |
5 | g.132618268G>T | CA446365011 | RAD50 | c.3363G>T (p.Leu1121=) c.3066G>T (p.Leu1022=) n.2971G>T n.3882G>T c.199G>T c.*2989G>T (n.*2989G>T) | |
5 | g.132618269G>A | CA360964991 | RAD50 | c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.3067G>A (p.Asp1023Asn) n.2972G>A n.3883G>A c.200G>A c.*2990G>A (n.*2990G>A) | |
5 | g.132618269G>C | CA360964992 | RAD50 | c.3364G>C (p.Asp1122His) c.3067G>C (p.Asp1023His) n.2972G>C n.3883G>C c.200G>C c.*2990G>C (n.*2990G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618269G= | CA1583233961 | RAD50 | c.3364G= (p.Asp1122=) c.3067G= (p.Asp1023=) n.2972G= n.3883G= c.200G= c.*2990G= (n.*2990G=) | |
5 | g.132618269G>T | CA360964993 | RAD50 | c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) n.2972G>T n.3883G>T c.200G>T c.*2990G>T (n.*2990G>T) | ClinVar |
5 | g.132618270del | CA2580072801 | RAD50 | c.3365del (p.Asp1122ValfsTer11) c.3068del (p.Asp1023ValfsTer11) n.2973del n.3884del c.201del c.*2991del (n.*2991del) | ClinVar |
5 | g.132618270A>C | CA360964994 | RAD50 | c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.3068A>C (p.Asp1023Ala) n.2973A>C n.3884A>C c.201A>C c.*2991A>C (n.*2991A>C) | |
5 | g.132618270A>G | CA360964995 | RAD50 | c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.3068A>G (p.Asp1023Gly) n.2973A>G n.3884A>G c.201A>G c.*2991A>G (n.*2991A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132618270A>T | CA360964996 | RAD50 | c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.3068A>T (p.Asp1023Val) n.2973A>T n.3884A>T c.201A>T c.*2991A>T (n.*2991A>T) | |
5 | g.132618270_132618274delinsATATT | CA1583233964 | RAD50 | c.3365_3369delinsATATT (p.Asp1122=) c.3068_3072delinsATATT (p.Asp1023=) n.2973_2977delinsATATT n.3884_3888delinsATATT c.201_205delinsATATT c.*2991_*2995delinsATATT (n.*2991_*2995delinsATATT) | |
5 | g.132618271T>A | CA360964997 | RAD50 | c.3366T>A (p.Asp1122Glu) c.3069T>A (p.Asp1023Glu) n.2974T>A n.3885T>A c.202T>A c.1T>A c.*2992T>A (n.*2992T>A) | |
5 | g.132618271T>C | CA446365020 | RAD50 | c.3366T>C (p.Asp1122=) c.3069T>C (p.Asp1023=) n.2974T>C n.3885T>C c.202T>C c.1T>C c.*2992T>C (n.*2992T>C) | |
5 | g.132618271T>G | CA360964998 | RAD50 | c.3366T>G (p.Asp1122Glu) c.3069T>G (p.Asp1023Glu) n.2974T>G n.3885T>G c.202T>G c.1T>G c.*2992T>G (n.*2992T>G) | |
5 | g.132618275_132618278del | CA16611745 | RAD50 | c.3370_3373del (p.Tyr1124IlefsTer8) c.3073_3076del (p.Tyr1025IlefsTer8) n.2978_2981del n.3889_3892del c.206_209del c.5_8del c.*2996_*2999del (n.*2996_*2999del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618272A>C | CA360965001 | RAD50 | c.3367A>C (p.Ile1123Leu) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) n.2975A>C n.3886A>C c.203A>C c.2A>C c.*2993A>C (n.*2993A>C) | |
5 | g.132618272A>G | CA360965000 | RAD50 | c.3367A>G (p.Ile1123Val) c.3070A>G (p.Ile1024Val) n.2975A>G n.3886A>G c.203A>G c.2A>G c.*2993A>G (n.*2993A>G) | |
5 | g.132618272A>T | CA360964999 | RAD50 | c.3367A>T (p.Ile1123Phe) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) n.2975A>T n.3886A>T c.203A>T c.2A>T c.*2993A>T (n.*2993A>T) | |
5 | g.132618273T>A | CA360965002 | RAD50 | c.3368T>A (p.Ile1123Asn) c.3071T>A (p.Ile1024Asn) n.2976T>A n.3887T>A c.204T>A c.3T>A c.*2994T>A (n.*2994T>A) | |
5 | g.132618273T>C | CA360965004 | RAD50 | c.3368T>C (p.Ile1123Thr) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) n.2976T>C n.3887T>C c.204T>C c.3T>C c.*2994T>C (n.*2994T>C) | |
5 | g.132618273T>G | CA360965003 | RAD50 | c.3368T>G (p.Ile1123Ser) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) n.2976T>G n.3887T>G c.204T>G c.3T>G c.*2994T>G (n.*2994T>G) | |
5 | g.132618274T>A | CA446365039 | RAD50 | c.3369T>A (p.Ile1123=) c.3072T>A (p.Ile1024=) n.2977T>A n.3888T>A c.205T>A c.4T>A c.*2995T>A (n.*2995T>A) | |
5 | g.132618274T>C | CA446365037 | RAD50 | c.3369T>C (p.Ile1123=) c.3072T>C (p.Ile1024=) n.2977T>C n.3888T>C c.205T>C c.4T>C c.*2995T>C (n.*2995T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618274T>G | CA360965005 | RAD50 | c.3369T>G (p.Ile1123Met) c.3072T>G (p.Ile1024Met) n.2977T>G n.3888T>G c.205T>G c.4T>G c.*2995T>G (n.*2995T>G) | |
5 | g.132618274T= | CA1583233968 | RAD50 | c.3369T= (p.Ile1123=) c.3072T= (p.Ile1024=) n.2977T= n.3888T= c.205T= c.4T= c.*2995T= (n.*2995T=) | |
5 | g.132618275T>A | CA360965007 | RAD50 | c.3370T>A (p.Tyr1124Asn) c.3073T>A (p.Tyr1025Asn) n.2978T>A n.3889T>A c.206T>A c.5T>A c.*2996T>A (n.*2996T>A) | |
5 | g.132618275T>C | CA360965006 | RAD50 | c.3370T>C (p.Tyr1124His) c.3073T>C (p.Tyr1025His) n.2978T>C n.3889T>C c.206T>C c.5T>C c.*2996T>C (n.*2996T>C) | |
5 | g.132618275T>G | CA360965008 | RAD50 | c.3370T>G (p.Tyr1124Asp) c.3073T>G (p.Tyr1025Asp) n.2978T>G n.3889T>G c.206T>G c.5T>G c.*2996T>G (n.*2996T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618276A>C | CA360965009 | RAD50 | c.3371A>C (p.Tyr1124Ser) c.3074A>C (p.Tyr1025Ser) n.2979A>C n.3890A>C c.207A>C c.6A>C c.*2997A>C (n.*2997A>C) | |
5 | g.132618276A>G | CA360965011 | RAD50 | c.3371A>G (p.Tyr1124Cys) c.3074A>G (p.Tyr1025Cys) n.2979A>G n.3890A>G c.207A>G c.6A>G c.*2997A>G (n.*2997A>G) | ClinVar |
5 | g.132618276A>T | CA360965010 | RAD50 | c.3371A>T (p.Tyr1124Phe) c.3074A>T (p.Tyr1025Phe) n.2979A>T n.3890A>T c.207A>T c.6A>T c.*2997A>T (n.*2997A>T) | |
5 | g.132618277T>A | CA10578599 | RAD50 | c.3372T>A (p.Tyr1124Ter) c.3075T>A (p.Tyr1025Ter) n.2980T>A n.3891T>A c.208T>A c.7T>A c.*2998T>A (n.*2998T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618277T>C | CA446365049 | RAD50 | c.3372T>C (p.Tyr1124=) c.3075T>C (p.Tyr1025=) n.2980T>C n.3891T>C c.208T>C c.7T>C c.*2998T>C (n.*2998T>C) | |
5 | g.132618277T>G | CA3405561 | RAD50 | c.3372T>G (p.Tyr1124Ter) c.3075T>G (p.Tyr1025Ter) n.2980T>G n.3891T>G c.208T>G c.7T>G c.*2998T>G (n.*2998T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618277T= | CA1583233972 | RAD50 | c.3372T= (p.Tyr1124=) c.3075T= (p.Tyr1025=) n.2980T= n.3891T= c.208T= c.7T= c.*2998T= (n.*2998T=) | |
5 | g.132618278T>A | CA10578600 | RAD50 | c.3373T>A (p.Tyr1125Asn) c.3076T>A (p.Tyr1026Asn) n.2981T>A n.3892T>A c.209T>A c.8T>A c.*2999T>A (n.*2999T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618278T>C | CA360965015 | RAD50 | c.3373T>C (p.Tyr1125His) c.3076T>C (p.Tyr1026His) n.2981T>C n.3892T>C c.209T>C c.8T>C c.*2999T>C (n.*2999T>C) | |
5 | g.132618278T>G | CA360965013 | RAD50 | c.3373T>G (p.Tyr1125Asp) c.3076T>G (p.Tyr1026Asp) n.2981T>G n.3892T>G c.209T>G c.8T>G c.*2999T>G (n.*2999T>G) | |
5 | g.132618278T= | CA1583233977 | RAD50 | c.3373T= (p.Tyr1125=) c.3076T= (p.Tyr1026=) n.2981T= n.3892T= c.209T= c.8T= c.*2999T= (n.*2999T=) | |
5 | g.132618280_132618281dup | CA2675219158 | RAD50 | c.3375_3376dup (p.Lys1126IlefsTer8) c.3078_3079dup (p.Lys1027IlefsTer8) n.2983_2984dup n.3894_3895dup c.211_212dup c.10_11dup c.*3001_*3002dup (n.*3001_*3002dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132618279A= | CA1583233982 | RAD50 | c.3374A= (p.Tyr1125=) c.3077A= (p.Tyr1026=) n.2982A= n.3893A= c.210A= c.9A= c.*3000A= (n.*3000A=) | |
5 | g.132618279A>C | CA360965017 | RAD50 | c.3374A>C (p.Tyr1125Ser) c.3077A>C (p.Tyr1026Ser) n.2982A>C n.3893A>C c.210A>C c.9A>C c.*3000A>C (n.*3000A>C) | |
5 | g.132618279A>G | CA16611749 | RAD50 | c.3374A>G (p.Tyr1125Cys) c.3077A>G (p.Tyr1026Cys) n.2982A>G n.3893A>G c.210A>G c.9A>G c.*3000A>G (n.*3000A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618279A>T | CA360965021 | RAD50 | c.3374A>T (p.Tyr1125Phe) c.3077A>T (p.Tyr1026Phe) n.2982A>T n.3893A>T c.210A>T c.9A>T c.*3000A>T (n.*3000A>T) | |
5 | g.132618280T>A | CA360965025 | RAD50 | c.3375T>A (p.Tyr1125Ter) c.3078T>A (p.Tyr1026Ter) n.2983T>A n.3894T>A c.211T>A c.10T>A c.*3001T>A (n.*3001T>A) | |
5 | g.132618280T>C | CA446365061 | RAD50 | c.3375T>C (p.Tyr1125=) c.3078T>C (p.Tyr1026=) n.2983T>C n.3894T>C c.211T>C c.10T>C c.*3001T>C (n.*3001T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618280T>G | CA360965027 | RAD50 | c.3375T>G (p.Tyr1125Ter) c.3078T>G (p.Tyr1026Ter) n.2983T>G n.3894T>G c.211T>G c.10T>G c.*3001T>G (n.*3001T>G) | |
5 | g.132618281A>C | CA360965029 | RAD50 | c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.3079A>C (p.Lys1027Gln) n.2984A>C n.3895A>C c.212A>C c.11A>C c.*3002A>C (n.*3002A>C) | ClinVar |
5 | g.132618281A>G | CA360965031 | RAD50 | c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.3079A>G (p.Lys1027Glu) n.2984A>G n.3895A>G c.212A>G c.11A>G c.*3002A>G (n.*3002A>G) | |
5 | g.132618281A>T | CA360965033 | RAD50 | c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.3079A>T (p.Lys1027Ter) n.2984A>T n.3895A>T c.212A>T c.11A>T c.*3002A>T (n.*3002A>T) | |
5 | g.132618282A>C | CA360965035 | RAD50 | c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.3080A>C (p.Lys1027Thr) n.2985A>C n.3896A>C c.213A>C c.12A>C c.*3003A>C (n.*3003A>C) | |
5 | g.132618282A>G | CA360965037 | RAD50 | c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.3080A>G (p.Lys1027Arg) n.2985A>G n.3896A>G c.213A>G c.12A>G c.*3003A>G (n.*3003A>G) | |
5 | g.132618282A>T | CA360965039 | RAD50 | c.3377A>T (p.Lys1126Met) c.3080A>T (p.Lys1027Met) n.2985A>T n.3896A>T c.213A>T c.12A>T c.*3003A>T (n.*3003A>T) | |
5 | g.132618283G>A | CA446365070 | RAD50 | c.3378G>A (p.Lys1126=) c.3081G>A (p.Lys1027=) n.2986G>A n.3897G>A c.214G>A c.13G>A c.*3004G>A (n.*3004G>A) | |
5 | g.132618283G>C | CA360965041 | RAD50 | c.3378G>C (p.Lys1126Asn) c.3081G>C (p.Lys1027Asn) n.2986G>C n.3897G>C c.214G>C c.13G>C c.*3004G>C (n.*3004G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618283G= | CA1583233985 | RAD50 | c.3378G= (p.Lys1126=) c.3081G= (p.Lys1027=) n.2986G= n.3897G= c.214G= c.13G= c.*3004G= (n.*3004G=) | |
5 | g.132618283G>T | CA360965042 | RAD50 | c.3378G>T (p.Lys1126Asn) c.3081G>T (p.Lys1027Asn) n.2986G>T n.3897G>T c.214G>T c.13G>T c.*3004G>T (n.*3004G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132618284A= | CA1583233991 | RAD50 | c.3379A= (p.Thr1127=) c.3082A= (p.Thr1028=) n.2987A= n.3898A= c.215A= c.14A= c.*3005A= (n.*3005A=) | |
5 | g.132618284A>C | CA360965045 | RAD50 | c.3379A>C (p.Thr1127Pro) c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.2987A>C n.3898A>C c.215A>C c.14A>C c.*3005A>C (n.*3005A>C) | |
5 | g.132618284A>G | CA360965047 | RAD50 | c.3379A>G (p.Thr1127Ala) c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.2987A>G n.3898A>G c.215A>G c.14A>G c.*3005A>G (n.*3005A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618284A>T | CA360965049 | RAD50 | c.3379A>T (p.Thr1127Ser) c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.2987A>T n.3898A>T c.215A>T c.14A>T c.*3005A>T (n.*3005A>T) | |
5 | g.132618285C>A | CA360965054 | RAD50 | c.3380C>A (p.Thr1127Asn) c.3083C>A (p.Thr1028Asn) n.2988C>A n.3899C>A c.216C>A c.15C>A c.*3006C>A (n.*3006C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618285C= | CA1583234000 | RAD50 | c.3380C= (p.Thr1127=) c.3083C= (p.Thr1028=) n.2988C= n.3899C= c.216C= c.15C= c.*3006C= (n.*3006C=) | |
5 | g.132618285C>G | CA360965053 | RAD50 | c.3380C>G (p.Thr1127Ser) c.3083C>G (p.Thr1028Ser) n.2988C>G n.3899C>G c.216C>G c.15C>G c.*3006C>G (n.*3006C>G) | |
5 | g.132618285C>T | CA360965051 | RAD50 | c.3380C>T (p.Thr1127Ile) c.3083C>T (p.Thr1028Ile) n.2988C>T n.3899C>T c.216C>T c.15C>T c.*3006C>T (n.*3006C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618286T>A | CA446365080 | RAD50 | c.3381T>A (p.Thr1127=) c.3084T>A (p.Thr1028=) n.2989T>A n.3900T>A c.217T>A c.16T>A c.*3007T>A (n.*3007T>A) | |
5 | g.132618286T>C | CA446365084 | RAD50 | c.3381T>C (p.Thr1127=) c.3084T>C (p.Thr1028=) n.2989T>C n.3900T>C c.217T>C c.16T>C c.*3007T>C (n.*3007T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618286T>G | CA446365082 | RAD50 | c.3381T>G (p.Thr1127=) c.3084T>G (p.Thr1028=) n.2989T>G n.3900T>G c.217T>G c.16T>G c.*3007T>G (n.*3007T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618286T= | CA1583234005 | RAD50 | c.3381T= (p.Thr1127=) c.3084T= (p.Thr1028=) n.2989T= n.3900T= c.217T= c.16T= c.*3007T= (n.*3007T=) | |
5 | g.132618287C>A | CA360965055 | RAD50 | c.3382C>A (p.Leu1128Ile) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) n.2990C>A n.3901C>A c.218C>A c.17C>A c.*3008C>A (n.*3008C>A) | |
5 | g.132618287C= | CA1583234008 | RAD50 | c.3382C= (p.Leu1128=) c.3085C= (p.Leu1029=) n.2990C= n.3901C= c.218C= c.17C= c.*3008C= (n.*3008C=) | |
5 | g.132618287C>G | CA360965056 | RAD50 | c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.3085C>G (p.Leu1029Val) n.2990C>G n.3901C>G c.218C>G c.17C>G c.*3008C>G (n.*3008C>G) | |
5 | g.132618287C>T | CA360965057 | RAD50 | c.3382C>T (p.Leu1128Phe) c.3085C>T (p.Leu1029Phe) n.2990C>T n.3901C>T c.218C>T c.17C>T c.*3008C>T (n.*3008C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618287_132618289delinsCTT | CA1583234009 | RAD50 | c.3382_3384delinsCTT (p.Leu1128=) c.3085_3087delinsCTT (p.Leu1029=) n.2990_2992delinsCTT n.3901_3903delinsCTT c.218_220delinsCTT c.17_19delinsCTT c.*3008_*3010delinsCTT (n.*3008_*3010delinsCTT) | |
5 | g.132618288T>A | CA360965058 | RAD50 | c.3383T>A (p.Leu1128His) c.3086T>A (p.Leu1029His) n.2991T>A n.3902T>A c.219T>A c.18T>A c.*3009T>A (n.*3009T>A) | |
5 | g.132618288T>C | CA360965059 | RAD50 | c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) n.2991T>C n.3902T>C c.219T>C c.18T>C c.*3009T>C (n.*3009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618288T>G | CA360965061 | RAD50 | c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) n.2991T>G n.3902T>G c.219T>G c.18T>G c.*3009T>G (n.*3009T>G) | |
5 | g.132618288T= | CA1583234011 | RAD50 | c.3383T= (p.Leu1128=) c.3086T= (p.Leu1029=) n.2991T= n.3902T= c.219T= c.18T= c.*3009T= (n.*3009T=) | |
5 | g.132618288_132618289del | CA562777997 | RAD50 | c.3383_3384del (p.Leu1128ArgfsTer17) c.3086_3087del (p.Leu1029ArgfsTer17) n.2991_2992del n.3902_3903del c.219_220del c.18_19del c.*3009_*3010del (n.*3009_*3010del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618289T>A | CA16611856 | RAD50 | c.3384T>A (p.Leu1128=) c.3087T>A (p.Leu1029=) n.2992T>A n.3903T>A c.220T>A c.19T>A c.*3010T>A (n.*3010T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618289T>C | CA446365090 | RAD50 | c.3384T>C (p.Leu1128=) c.3087T>C (p.Leu1029=) n.2992T>C n.3903T>C c.220T>C c.19T>C c.*3010T>C (n.*3010T>C) | |
5 | g.132618289T>G | CA446365092 | RAD50 | c.3384T>G (p.Leu1128=) c.3087T>G (p.Leu1029=) n.2992T>G n.3903T>G c.220T>G c.19T>G c.*3010T>G (n.*3010T>G) | |
5 | g.132618289T= | CA1583234015 | RAD50 | c.3384T= (p.Leu1128=) c.3087T= (p.Leu1029=) n.2992T= n.3903T= c.220T= c.19T= c.*3010T= (n.*3010T=) | |
5 | g.132618290G>A | CA360965063 | RAD50 | c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.3088G>A (p.Asp1030Asn) n.2993G>A n.3904G>A c.221G>A c.20G>A c.*3011G>A (n.*3011G>A) | |
5 | g.132618290G>C | CA360965065 | RAD50 | c.3385G>C (p.Asp1129His) c.3088G>C (p.Asp1030His) n.2993G>C n.3904G>C c.221G>C c.20G>C c.*3011G>C (n.*3011G>C) | |
5 | g.132618290G>T | CA360965066 | RAD50 | c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.3088G>T (p.Asp1030Tyr) n.2993G>T n.3904G>T c.221G>T c.20G>T c.*3011G>T (n.*3011G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132618291A>C | CA360965068 | RAD50 | c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.3089A>C (p.Asp1030Ala) n.2994A>C n.3905A>C c.222A>C c.21A>C c.*3012A>C (n.*3012A>C) | |
5 | g.132618291A>G | CA360965070 | RAD50 | c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.3089A>G (p.Asp1030Gly) n.2994A>G n.3905A>G c.222A>G c.21A>G c.*3012A>G (n.*3012A>G) | |
5 | g.132618291A>T | CA360965071 | RAD50 | c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.3089A>T (p.Asp1030Val) n.2994A>T n.3905A>T c.222A>T c.21A>T c.*3012A>T (n.*3012A>T) | |
5 | g.132618292C>A | CA360965074 | RAD50 | c.3387C>A (p.Asp1129Glu) c.3090C>A (p.Asp1030Glu) n.2995C>A n.3906C>A c.223C>A c.22C>A c.*3013C>A (n.*3013C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618292C= | CA1583234019 | RAD50 | c.3387C= (p.Asp1129=) c.3090C= (p.Asp1030=) n.2995C= n.3906C= c.223C= c.22C= c.*3013C= (n.*3013C=) | |
5 | g.132618292C>G | CA360965072 | RAD50 | c.3387C>G (p.Asp1129Glu) c.3090C>G (p.Asp1030Glu) n.2995C>G n.3906C>G c.223C>G c.22C>G c.*3013C>G (n.*3013C>G) | |
5 | g.132618292C>T | CA446365101 | RAD50 | c.3387C>T (p.Asp1129=) c.3090C>T (p.Asp1030=) n.2995C>T n.3906C>T c.223C>T c.22C>T c.*3013C>T (n.*3013C>T) | |
5 | g.132618293C>A | CA360965076 | RAD50 | c.3388C>A (p.Gln1130Lys) c.3091C>A (p.Gln1031Lys) n.2996C>A n.3907C>A c.224C>A c.23C>A c.*3014C>A (n.*3014C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618293C>G | CA360965078 | RAD50 | c.3388C>G (p.Gln1130Glu) c.3091C>G (p.Gln1031Glu) n.2996C>G n.3907C>G c.224C>G c.23C>G c.*3014C>G (n.*3014C>G) | |
5 | g.132618293C>T | CA360965080 | RAD50 | c.3388C>T (p.Gln1130Ter) c.3091C>T (p.Gln1031Ter) n.2996C>T n.3907C>T c.224C>T c.23C>T c.*3014C>T (n.*3014C>T) | |
5 | g.132618294del | CA2675219160 | RAD50 | c.3389del (p.Ala1131GlnfsTer2) c.3092del (p.Ala1032GlnfsTer2) n.2997del n.3908del c.225del c.24del c.*3015del (n.*3015del) | gnomAD v4 |
5 | g.132618294A= | CA1583234024 | RAD50 | c.3389A= (p.Gln1130=) c.3092A= (p.Gln1031=) n.2997A= n.3908A= c.225A= c.24A= c.*3015A= (n.*3015A=) | |
5 | g.132618294A>C | CA360965081 | RAD50 | c.3389A>C (p.Gln1130Pro) c.3092A>C (p.Gln1031Pro) n.2997A>C n.3908A>C c.225A>C c.24A>C c.*3015A>C (n.*3015A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618294A>G | CA360965082 | RAD50 | c.3389A>G (p.Gln1130Arg) c.3092A>G (p.Gln1031Arg) n.2997A>G n.3908A>G c.225A>G c.24A>G c.*3015A>G (n.*3015A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618294A>T | CA360965084 | RAD50 | c.3389A>T (p.Gln1130Leu) c.3092A>T (p.Gln1031Leu) n.2997A>T n.3908A>T c.225A>T c.24A>T c.*3015A>T (n.*3015A>T) | |
5 | g.132618295G>A | CA3405562 | RAD50 | c.3389+1G>A (n.3389+1G>A) c.3092+1G>A (n.3092+1G>A) n.2997+1G>A n.3908+1G>A c.225+1G>A c.24+1G>A c.*3015+1G>A (n.*3015+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618295G>C | CA360965088 | RAD50 | c.3389+1G>C (n.3389+1G>C) c.3092+1G>C (n.3092+1G>C) n.2997+1G>C n.3908+1G>C c.225+1G>C c.24+1G>C c.*3015+1G>C (n.*3015+1G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618295G= | CA1583234028 | RAD50 | c.3389+1G= (n.3389+1G=) c.3092+1G= (n.3092+1G=) n.2997+1G= n.3908+1G= c.225+1G= c.24+1G= c.*3015+1G= (n.*3015+1G=) | |
5 | g.132618295G>T | CA360965089 | RAD50 | c.3389+1G>T (n.3389+1G>T) c.3092+1G>T (n.3092+1G>T) n.2997+1G>T n.3908+1G>T c.225+1G>T c.24+1G>T c.*3015+1G>T (n.*3015+1G>T) | |
5 | g.132618296T>A | CA360965091 | RAD50 | c.3389+2T>A (n.3389+2T>A) c.3092+2T>A (n.3092+2T>A) n.2997+2T>A n.3908+2T>A c.225+2T>A c.24+2T>A c.*3015+2T>A (n.*3015+2T>A) | |
5 | g.132618296T>C | CA360965093 | RAD50 | c.3389+2T>C (n.3389+2T>C) c.3092+2T>C (n.3092+2T>C) n.2997+2T>C n.3908+2T>C c.225+2T>C c.24+2T>C c.*3015+2T>C (n.*3015+2T>C) | |
5 | g.132618296T>G | CA360965095 | RAD50 | c.3389+2T>G (n.3389+2T>G) c.3092+2T>G (n.3092+2T>G) n.2997+2T>G n.3908+2T>G c.225+2T>G c.24+2T>G c.*3015+2T>G (n.*3015+2T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132618297A= | CA1583234033 | RAD50 | c.3389+3A= (n.3389+3A=) c.3092+3A= (n.3092+3A=) n.2997+3A= n.3908+3A= c.225+3A= c.24+3A= c.*3015+3A= (n.*3015+3A=) | |
5 | g.132618297A>G | CA562778000 | RAD50 | c.3389+3A>G (n.3389+3A>G) c.3092+3A>G (n.3092+3A>G) n.2997+3A>G n.3908+3A>G c.225+3A>G c.24+3A>G c.*3015+3A>G (n.*3015+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618297A>T | CA916082761 | RAD50 | c.3389+3A>T (n.3389+3A>T) c.3092+3A>T (n.3092+3A>T) n.2997+3A>T n.3908+3A>T c.225+3A>T c.24+3A>T c.*3015+3A>T (n.*3015+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618298A>G | CA2580072804 | RAD50 | c.3389+4A>G (n.3389+4A>G) c.3092+4A>G (n.3092+4A>G) n.2997+4A>G n.3908+4A>G c.225+4A>G c.24+4A>G c.*3015+4A>G (n.*3015+4A>G) | ClinVar |
5 | g.132618299G>A | CA193469 | RAD50 | c.3389+5G>A (n.3389+5G>A) c.3092+5G>A (n.3092+5G>A) n.2997+5G>A n.3908+5G>A c.225+5G>A c.24+5G>A c.*3015+5G>A (n.*3015+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618299G>C | CA2580072805 | RAD50 | c.3389+5G>C (n.3389+5G>C) c.3092+5G>C (n.3092+5G>C) n.2997+5G>C n.3908+5G>C c.225+5G>C c.24+5G>C c.*3015+5G>C (n.*3015+5G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132618299G= | CA1583234037 | RAD50 | c.3389+5G= (n.3389+5G=) c.3092+5G= (n.3092+5G=) n.2997+5G= n.3908+5G= c.225+5G= c.24+5G= c.*3015+5G= (n.*3015+5G=) | |
5 | g.132618300T>C | CA2675219161 | RAD50 | c.3389+6T>C (n.3389+6T>C) c.3092+6T>C (n.3092+6T>C) n.2997+6T>C n.3908+6T>C c.225+6T>C c.24+6T>C c.*3015+6T>C (n.*3015+6T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618302T>C | CA915942555 | RAD50 | c.3389+8T>C (n.3389+8T>C) c.3092+8T>C (n.3092+8T>C) n.2997+8T>C n.3908+8T>C c.225+8T>C c.24+8T>C c.*3015+8T>C (n.*3015+8T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618302T= | CA1583234040 | RAD50 | c.3389+8T= (n.3389+8T=) c.3092+8T= (n.3092+8T=) n.2997+8T= n.3908+8T= c.225+8T= c.24+8T= c.*3015+8T= (n.*3015+8T=) | |
5 | g.132618305G>C | CA2675219162 | RAD50 | c.3389+11G>C (n.3389+11G>C) c.3092+11G>C (n.3092+11G>C) n.2997+11G>C n.3908+11G>C c.225+11G>C c.24+11G>C c.*3015+11G>C (n.*3015+11G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618306A>T | CA2580072806 | RAD50 | c.3389+12A>T (n.3389+12A>T) c.3092+12A>T (n.3092+12A>T) n.2997+12A>T n.3908+12A>T c.225+12A>T c.24+12A>T c.*3015+12A>T (n.*3015+12A>T) | ClinVar |
5 | g.132618307C= | CA1583234043 | RAD50 | c.3389+13C= (n.3389+13C=) c.3092+13C= (n.3092+13C=) n.2997+13C= n.3908+13C= c.225+13C= c.24+13C= c.*3015+13C= (n.*3015+13C=) | |
5 | g.132618307C>T | CA127265848 | RAD50 | c.3389+13C>T (n.3389+13C>T) c.3092+13C>T (n.3092+13C>T) n.2997+13C>T n.3908+13C>T c.225+13C>T c.24+13C>T c.*3015+13C>T (n.*3015+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618307_132618308delinsCT | CA1583234044 | RAD50 | c.3389+13_3389+14delinsCT (n.3389+13_3389+14delinsCT) c.3092+13_3092+14delinsCT (n.3092+13_3092+14delinsCT) n.2997+13_2997+14delinsCT n.3908+13_3908+14delinsCT c.225+13_225+14delinsCT c.24+13_24+14delinsCT c.*3015+13_*3015+14delinsCT (n.*3015+13_*3015+14delinsCT) | |
5 | g.132618308del | CA562778001 | RAD50 | c.3389+14del (n.3389+14del) c.3092+14del (n.3092+14del) n.2997+14del n.3908+14del c.225+14del c.24+14del c.*3015+14del (n.*3015+14del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132618308_132618309del | CA2675219163 | RAD50 | c.3389+14_3389+15del (n.3389+14_3389+15del) c.3092+14_3092+15del (n.3092+14_3092+15del) n.2997+14_2997+15del n.3908+14_3908+15del c.225+14_225+15del c.24+14_24+15del c.*3015+14_*3015+15del (n.*3015+14_*3015+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132618309G>A | CA1583234047 | RAD50 | c.3389+15G>A (n.3389+15G>A) c.3092+15G>A (n.3092+15G>A) n.2997+15G>A n.3908+15G>A c.225+15G>A c.24+15G>A c.*3015+15G>A (n.*3015+15G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618309G= | CA1583234048 | RAD50 | c.3389+15G= (n.3389+15G=) c.3092+15G= (n.3092+15G=) n.2997+15G= n.3908+15G= c.225+15G= c.24+15G= c.*3015+15G= (n.*3015+15G=) | |
5 | g.132618312del | CA2697546487 | RAD50 | c.3389+18del (n.3389+18del) c.3092+18del (n.3092+18del) n.2997+18del n.3908+18del c.225+18del c.24+18del c.*3015+18del (n.*3015+18del) | ClinVar |
5 | g.132618310G>T | CA2580072808 | RAD50 | c.3389+16G>T (n.3389+16G>T) c.3092+16G>T (n.3092+16G>T) n.2997+16G>T n.3908+16G>T c.225+16G>T c.24+16G>T c.*3015+16G>T (n.*3015+16G>T) | ClinVar |
5 | g.132618311G>A | CA562778002 | RAD50 | c.3389+17G>A (n.3389+17G>A) c.3092+17G>A (n.3092+17G>A) n.2997+17G>A n.3908+17G>A c.225+17G>A c.24+17G>A c.*3015+17G>A (n.*3015+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618311G= | CA1583234049 | RAD50 | c.3389+17G= (n.3389+17G=) c.3092+17G= (n.3092+17G=) n.2997+17G= n.3908+17G= c.225+17G= c.24+17G= c.*3015+17G= (n.*3015+17G=) | |
5 | g.132618312G>A | CA2580072809 | RAD50 | c.3389+18G>A (n.3389+18G>A) c.3092+18G>A (n.3092+18G>A) n.2997+18G>A n.3908+18G>A c.225+18G>A c.24+18G>A c.*3015+18G>A (n.*3015+18G>A) | ClinVar |
5 | g.132618312G>C | CA2675219164 | RAD50 | c.3389+18G>C (n.3389+18G>C) c.3092+18G>C (n.3092+18G>C) n.2997+18G>C n.3908+18G>C c.225+18G>C c.24+18G>C c.*3015+18G>C (n.*3015+18G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618312G= | CA1583234050 | RAD50 | c.3389+18G= (n.3389+18G=) c.3092+18G= (n.3092+18G=) n.2997+18G= n.3908+18G= c.225+18G= c.24+18G= c.*3015+18G= (n.*3015+18G=) | |
5 | g.132618312G>T | CA3405563 | RAD50 | c.3389+18G>T (n.3389+18G>T) c.3092+18G>T (n.3092+18G>T) n.2997+18G>T n.3908+18G>T c.225+18G>T c.24+18G>T c.*3015+18G>T (n.*3015+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.132618317dup | CA2710354596 | RAD50 | c.3389+23dup (n.3389+23dup) c.3092+23dup (n.3092+23dup) n.2997+23dup n.3908+23dup c.225+23dup c.24+23dup c.*3015+23dup (n.*3015+23dup) | dbSNP |
5 | g.132618315T>G | CA1583234053 | RAD50 | c.3389+21T>G (n.3389+21T>G) c.3092+21T>G (n.3092+21T>G) n.2997+21T>G n.3908+21T>G c.225+21T>G c.24+21T>G c.*3015+21T>G (n.*3015+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618315T= | CA1583234052 | RAD50 | c.3389+21T= (n.3389+21T=) c.3092+21T= (n.3092+21T=) n.2997+21T= n.3908+21T= c.225+21T= c.24+21T= c.*3015+21T= (n.*3015+21T=) | |
5 | g.132618317T>C | CA562778005 | RAD50 | c.3389+23T>C (n.3389+23T>C) c.3092+23T>C (n.3092+23T>C) n.2997+23T>C n.3908+23T>C c.225+23T>C c.24+23T>C c.*3015+23T>C (n.*3015+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618317T= | CA1583234055 | RAD50 | c.3389+23T= (n.3389+23T=) c.3092+23T= (n.3092+23T=) n.2997+23T= n.3908+23T= c.225+23T= c.24+23T= c.*3015+23T= (n.*3015+23T=) | |
5 | g.132618319T>G | CA2578402784 | RAD50 | c.3389+25T>G (n.3389+25T>G) c.3092+25T>G (n.3092+25T>G) n.2997+25T>G n.3908+25T>G c.225+25T>G c.24+25T>G c.*3015+25T>G (n.*3015+25T>G) | |
5 | g.132618322T>C | CA127265866 | RAD50 | c.3389+28T>C (n.3389+28T>C) c.3092+28T>C (n.3092+28T>C) n.2997+28T>C n.3908+28T>C c.225+28T>C c.24+28T>C c.*3015+28T>C (n.*3015+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618322T= | CA1583234056 | RAD50 | c.3389+28T= (n.3389+28T=) c.3092+28T= (n.3092+28T=) n.2997+28T= n.3908+28T= c.225+28T= c.24+28T= c.*3015+28T= (n.*3015+28T=) | |
5 | g.132618324G>A | CA2675219165 | RAD50 | c.3389+30G>A (n.3389+30G>A) c.3092+30G>A (n.3092+30G>A) n.2997+30G>A n.3908+30G>A c.225+30G>A c.24+30G>A c.*3015+30G>A (n.*3015+30G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132618325C>T | CA2768439382 | RAD50 | c.3389+31C>T (n.3389+31C>T) c.3092+31C>T (n.3092+31C>T) n.2997+31C>T n.3908+31C>T c.225+31C>T c.24+31C>T c.*3015+31C>T (n.*3015+31C>T) | |
5 | g.132618326A= | CA1583234057 | RAD50 | c.3389+32A= (n.3389+32A=) c.3092+32A= (n.3092+32A=) n.2997+32A= n.3908+32A= c.225+32A= c.24+32A= c.*3015+32A= (n.*3015+32A=) | |
5 | g.132618326A>G | CA1583234058 | RAD50 | c.3389+32A>G (n.3389+32A>G) c.3092+32A>G (n.3092+32A>G) n.2997+32A>G n.3908+32A>G c.225+32A>G c.24+32A>G c.*3015+32A>G (n.*3015+32A>G) | dbSNP |
5 | g.132618326A>T | CA1081651225 | RAD50 | c.3389+32A>T (n.3389+32A>T) c.3092+32A>T (n.3092+32A>T) n.2997+32A>T n.3908+32A>T c.225+32A>T c.24+32A>T c.*3015+32A>T (n.*3015+32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |