Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132618137_132618141delinsCAGAA | CA1583233714 | RAD50 | c.3232_3236delinsCAGAA (p.Gln1078=) c.2935_2939delinsCAGAA (p.Gln979=) n.2840_2844delinsCAGAA n.3751_3755delinsCAGAA c.68_72delinsCAGAA c.*2858_*2862delinsCAGAA (n.*2858_*2862delinsCAGAA) | |
5 | g.132618140_132618143del | CA916082760 | RAD50 | c.3235_3238del (p.Lys1079ValfsTer28) c.2938_2941del (p.Lys980ValfsTer28) n.2843_2846del n.3754_3757del c.71_74del c.*2861_*2864del (n.*2861_*2864del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618141A>C | CA360964436 | RAD50 | c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.2939A>C (p.Lys980Thr) n.2844A>C n.3755A>C c.72A>C c.*2862A>C (n.*2862A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618141A>G | CA360964437 | RAD50 | c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.2939A>G (p.Lys980Arg) n.2844A>G n.3755A>G c.72A>G c.*2862A>G (n.*2862A>G) | |
5 | g.132618141A>T | CA360964438 | RAD50 | c.3236A>T (p.Lys1079Ile) c.2939A>T (p.Lys980Ile) n.2844A>T n.3755A>T c.72A>T c.*2862A>T (n.*2862A>T) | |
5 | g.132618142A= | CA1583233719 | RAD50 | c.3237A= (p.Lys1079=) c.2940A= (p.Lys980=) n.2845A= n.3756A= c.73A= c.*2863A= (n.*2863A=) | |
5 | g.132618142A>C | CA360964440 | RAD50 | c.3237A>C (p.Lys1079Asn) c.2940A>C (p.Lys980Asn) n.2845A>C n.3756A>C c.73A>C c.*2863A>C (n.*2863A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618142A>G | CA446364831 | RAD50 | c.3237A>G (p.Lys1079=) c.2940A>G (p.Lys980=) n.2845A>G n.3756A>G c.73A>G c.*2863A>G (n.*2863A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618142A>T | CA360964442 | RAD50 | c.3237A>T (p.Lys1079Asn) c.2940A>T (p.Lys980Asn) n.2845A>T n.3756A>T c.73A>T c.*2863A>T (n.*2863A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618143G>A | CA360964444 | RAD50 | c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.2941G>A (p.Gly981Ser) n.2846G>A n.3757G>A c.74G>A c.*2864G>A (n.*2864G>A) | |
5 | g.132618143G>C | CA360964445 | RAD50 | c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.2941G>C (p.Gly981Arg) n.2846G>C n.3757G>C c.74G>C c.*2864G>C (n.*2864G>C) | |
5 | g.132618143G>T | CA360964447 | RAD50 | c.3238G>T (p.Gly1080Cys) c.2941G>T (p.Gly981Cys) n.2846G>T n.3757G>T c.74G>T c.*2864G>T (n.*2864G>T) | |
5 | g.132618144del | CA2739275042 | RAD50 | c.3239del (p.Gly1080ValfsTer28) c.2942del (p.Gly981ValfsTer28) n.2847del n.3758del c.75del c.*2865del (n.*2865del) | ClinVar |
5 | g.132618144G>A | CA360964451 | RAD50 | c.3239G>A (p.Gly1080Asp) c.2942G>A (p.Gly981Asp) n.2847G>A n.3758G>A c.75G>A c.*2865G>A (n.*2865G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618144G>C | CA360964452 | RAD50 | c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.2942G>C (p.Gly981Ala) n.2847G>C n.3758G>C c.75G>C c.*2865G>C (n.*2865G>C) | ClinVar |
5 | g.132618144G= | CA1583233723 | RAD50 | c.3239G= (p.Gly1080=) c.2942G= (p.Gly981=) n.2847G= n.3758G= c.75G= c.*2865G= (n.*2865G=) | |
5 | g.132618144G>T | CA360964449 | RAD50 | c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.2942G>T (p.Gly981Val) n.2847G>T n.3758G>T c.75G>T c.*2865G>T (n.*2865G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618145T>A | CA446364832 | RAD50 | c.3240T>A (p.Gly1080=) c.2943T>A (p.Gly981=) n.2848T>A n.3759T>A c.76T>A c.*2866T>A (n.*2866T>A) | |
5 | g.132618145T>C | CA446364833 | RAD50 | c.3240T>C (p.Gly1080=) c.2943T>C (p.Gly981=) n.2848T>C n.3759T>C c.76T>C c.*2866T>C (n.*2866T>C) | ClinVar |
5 | g.132618145T>G | CA446364834 | RAD50 | c.3240T>G (p.Gly1080=) c.2943T>G (p.Gly981=) n.2848T>G n.3759T>G c.76T>G c.*2866T>G (n.*2866T>G) | |
5 | g.132618146T>A | CA360964454 | RAD50 | c.3241T>A (p.Tyr1081Asn) c.2944T>A (p.Tyr982Asn) n.2849T>A n.3760T>A c.77T>A c.*2867T>A (n.*2867T>A) | |
5 | g.132618146T>C | CA360964458 | RAD50 | c.3241T>C (p.Tyr1081His) c.2944T>C (p.Tyr982His) n.2849T>C n.3760T>C c.77T>C c.*2867T>C (n.*2867T>C) | |
5 | g.132618146T>G | CA360964456 | RAD50 | c.3241T>G (p.Tyr1081Asp) c.2944T>G (p.Tyr982Asp) n.2849T>G n.3760T>G c.77T>G c.*2867T>G (n.*2867T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618146T= | CA1583233726 | RAD50 | c.3241T= (p.Tyr1081=) c.2944T= (p.Tyr982=) n.2849T= n.3760T= c.77T= c.*2867T= (n.*2867T=) | |
5 | g.132618147A= | CA1583233730 | RAD50 | c.3242A= (p.Tyr1081=) c.2945A= (p.Tyr982=) n.2850A= n.3761A= c.78A= c.*2868A= (n.*2868A=) | |
5 | g.132618147A>C | CA360964461 | RAD50 | c.3242A>C (p.Tyr1081Ser) c.2945A>C (p.Tyr982Ser) n.2850A>C n.3761A>C c.78A>C c.*2868A>C (n.*2868A>C) | |
5 | g.132618147A>G | CA360964463 | RAD50 | c.3242A>G (p.Tyr1081Cys) c.2945A>G (p.Tyr982Cys) n.2850A>G n.3761A>G c.78A>G c.*2868A>G (n.*2868A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618147A>T | CA10578596 | RAD50 | c.3242A>T (p.Tyr1081Phe) c.2945A>T (p.Tyr982Phe) n.2850A>T n.3761A>T c.78A>T c.*2868A>T (n.*2868A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618148T>A | CA360964466 | RAD50 | c.3243T>A (p.Tyr1081Ter) c.2946T>A (p.Tyr982Ter) n.2851T>A n.3762T>A c.79T>A c.*2869T>A (n.*2869T>A) | |
5 | g.132618148T>C | CA446364835 | RAD50 | c.3243T>C (p.Tyr1081=) c.2946T>C (p.Tyr982=) n.2851T>C n.3762T>C c.79T>C c.*2869T>C (n.*2869T>C) | |
5 | g.132618148T>G | CA360964468 | RAD50 | c.3243T>G (p.Tyr1081Ter) c.2946T>G (p.Tyr982Ter) n.2851T>G n.3762T>G c.79T>G c.*2869T>G (n.*2869T>G) | |
5 | g.132618149G>A | CA16611851 | RAD50 | c.3244G>A (p.Glu1082Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.2852G>A n.3763G>A c.80G>A c.*2870G>A (n.*2870G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618149G>C | CA360964473 | RAD50 | c.3244G>C (p.Glu1082Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.2852G>C n.3763G>C c.80G>C c.*2870G>C (n.*2870G>C) | |
5 | g.132618149G= | CA1583233737 | RAD50 | c.3244G= (p.Glu1082=) c.2947G= (p.Glu983=) n.2852G= n.3763G= c.80G= c.*2870G= (n.*2870G=) | |
5 | g.132618149G>T | CA360964475 | RAD50 | c.3244G>T (p.Glu1082Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.2852G>T n.3763G>T c.80G>T c.*2870G>T (n.*2870G>T) | |
5 | g.132618150A>C | CA360964478 | RAD50 | c.3245A>C (p.Glu1082Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.2853A>C n.3764A>C c.81A>C c.*2871A>C (n.*2871A>C) | |
5 | g.132618150A>G | CA360964481 | RAD50 | c.3245A>G (p.Glu1082Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.2853A>G n.3764A>G c.81A>G c.*2871A>G (n.*2871A>G) | |
5 | g.132618150A>T | CA360964483 | RAD50 | c.3245A>T (p.Glu1082Val) c.2948A>T (p.Glu983Val) n.2853A>T n.3764A>T c.81A>T c.*2871A>T (n.*2871A>T) | |
5 | g.132618151A>C | CA360964485 | RAD50 | c.3246A>C (p.Glu1082Asp) c.2949A>C (p.Glu983Asp) n.2854A>C n.3765A>C c.82A>C c.*2872A>C (n.*2872A>C) | |
5 | g.132618151A>G | CA446364836 | RAD50 | c.3246A>G (p.Glu1082=) c.2949A>G (p.Glu983=) n.2854A>G n.3765A>G c.82A>G c.*2872A>G (n.*2872A>G) | ClinVar |
5 | g.132618151A>T | CA360964487 | RAD50 | c.3246A>T (p.Glu1082Asp) c.2949A>T (p.Glu983Asp) n.2854A>T n.3765A>T c.82A>T c.*2872A>T (n.*2872A>T) | |
5 | g.132618152G>A | CA360964490 | RAD50 | c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.2950G>A (p.Glu984Lys) n.2855G>A n.3766G>A c.83G>A c.*2873G>A (n.*2873G>A) | |
5 | g.132618152G>C | CA360964494 | RAD50 | c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.2950G>C (p.Glu984Gln) n.2855G>C n.3766G>C c.83G>C c.*2873G>C (n.*2873G>C) | |
5 | g.132618152G>T | CA360964492 | RAD50 | c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.2950G>T (p.Glu984Ter) n.2855G>T n.3766G>T c.83G>T c.*2873G>T (n.*2873G>T) | |
5 | g.132618153A>C | CA360964497 | RAD50 | c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.2951A>C (p.Glu984Ala) n.2856A>C n.3767A>C c.84A>C c.*2874A>C (n.*2874A>C) | |
5 | g.132618153A>G | CA360964499 | RAD50 | c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.2951A>G (p.Glu984Gly) n.2856A>G n.3767A>G c.84A>G c.*2874A>G (n.*2874A>G) | |
5 | g.132618153A>T | CA360964501 | RAD50 | c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.2951A>T (p.Glu984Val) n.2856A>T n.3767A>T c.84A>T c.*2874A>T (n.*2874A>T) | |
5 | g.132618154A>C | CA360964504 | RAD50 | c.3249A>C (p.Glu1083Asp) c.2952A>C (p.Glu984Asp) n.2857A>C n.3768A>C c.85A>C c.*2875A>C (n.*2875A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618154A>G | CA446364837 | RAD50 | c.3249A>G (p.Glu1083=) c.2952A>G (p.Glu984=) n.2857A>G n.3768A>G c.85A>G c.*2875A>G (n.*2875A>G) | |
5 | g.132618154A>T | CA360964506 | RAD50 | c.3249A>T (p.Glu1083Asp) c.2952A>T (p.Glu984Asp) n.2857A>T n.3768A>T c.85A>T c.*2875A>T (n.*2875A>T) | |
5 | g.132618155G>A | CA360964509 | RAD50 | c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.2858G>A n.3769G>A c.86G>A c.*2876G>A (n.*2876G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618155G>C | CA360964510 | RAD50 | c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.2858G>C n.3769G>C c.86G>C c.*2876G>C (n.*2876G>C) | |
5 | g.132618155G= | CA1583233740 | RAD50 | c.3250G= (p.Glu1084=) c.2953G= (p.Glu985=) n.2858G= n.3769G= c.86G= c.*2876G= (n.*2876G=) | |
5 | g.132618155G>T | CA3405545 | RAD50 | c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.2858G>T n.3769G>T c.86G>T c.*2876G>T (n.*2876G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618156A>C | CA360964514 | RAD50 | c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.2859A>C n.3770A>C c.87A>C c.*2877A>C (n.*2877A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618156A>G | CA360964517 | RAD50 | c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.2859A>G n.3770A>G c.87A>G c.*2877A>G (n.*2877A>G) | |
5 | g.132618156A>T | CA360964519 | RAD50 | c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) n.2859A>T n.3770A>T c.87A>T c.*2877A>T (n.*2877A>T) | |
5 | g.132618157A= | CA1583233742 | RAD50 | c.3252A= (p.Glu1084=) c.2955A= (p.Glu985=) n.2860A= n.3771A= c.88A= c.*2878A= (n.*2878A=) | |
5 | g.132618157A>C | CA360964522 | RAD50 | c.3252A>C (p.Glu1084Asp) c.2955A>C (p.Glu985Asp) n.2860A>C n.3771A>C c.88A>C c.*2878A>C (n.*2878A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618157A>G | CA446364838 | RAD50 | c.3252A>G (p.Glu1084=) c.2955A>G (p.Glu985=) n.2860A>G n.3771A>G c.88A>G c.*2878A>G (n.*2878A>G) | |
5 | g.132618157A>T | CA360964524 | RAD50 | c.3252A>T (p.Glu1084Asp) c.2955A>T (p.Glu985Asp) n.2860A>T n.3771A>T c.88A>T c.*2878A>T (n.*2878A>T) | |
5 | g.132618158A= | CA1583233744 | RAD50 | c.3253A= (p.Ile1085=) c.2956A= (p.Ile986=) n.2861A= n.3772A= c.89A= c.*2879A= (n.*2879A=) | |
5 | g.132618158A>C | CA360964525 | RAD50 | c.3253A>C (p.Ile1085Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.2861A>C n.3772A>C c.89A>C c.*2879A>C (n.*2879A>C) | |
5 | g.132618158A>G | CA331883 | RAD50 | c.3253A>G (p.Ile1085Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) n.2861A>G n.3772A>G c.89A>G c.*2879A>G (n.*2879A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618158A>T | CA360964528 | RAD50 | c.3253A>T (p.Ile1085Phe) c.2956A>T (p.Ile986Phe) n.2861A>T n.3772A>T c.89A>T c.*2879A>T (n.*2879A>T) | |
5 | g.132618161_132618163del | CA2580613660 | RAD50 | c.3256_3258del (p.Ile1086del) c.2959_2961del (p.Ile987del) n.2864_2866del n.3775_3777del c.92_94del c.*2882_*2884del (n.*2882_*2884del) | ClinVar |
5 | g.132618159T>A | CA360964531 | RAD50 | c.3254T>A (p.Ile1085Asn) c.2957T>A (p.Ile986Asn) n.2862T>A n.3773T>A c.90T>A c.*2880T>A (n.*2880T>A) | |
5 | g.132618159T>C | CA360964532 | RAD50 | c.3254T>C (p.Ile1085Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.2862T>C n.3773T>C c.90T>C c.*2880T>C (n.*2880T>C) | |
5 | g.132618159T>G | CA360964533 | RAD50 | c.3254T>G (p.Ile1085Ser) c.2957T>G (p.Ile986Ser) n.2862T>G n.3773T>G c.90T>G c.*2880T>G (n.*2880T>G) | |
5 | g.132618160del | CA2675219152 | RAD50 | c.3255del (p.Ile1086PhefsTer22) c.2958del (p.Ile987PhefsTer22) n.2863del n.3774del c.91del c.*2881del (n.*2881del) | gnomAD v4 |
5 | g.132618160T>A | CA446364858 | RAD50 | c.3255T>A (p.Ile1085=) c.2958T>A (p.Ile986=) n.2863T>A n.3774T>A c.91T>A c.*2881T>A (n.*2881T>A) | |
5 | g.132618160T>C | CA446364859 | RAD50 | c.3255T>C (p.Ile1085=) c.2958T>C (p.Ile986=) n.2863T>C n.3774T>C c.91T>C c.*2881T>C (n.*2881T>C) | |
5 | g.132618160T>G | CA360964535 | RAD50 | c.3255T>G (p.Ile1085Met) c.2958T>G (p.Ile986Met) n.2863T>G n.3774T>G c.91T>G c.*2881T>G (n.*2881T>G) | |
5 | g.132618161A= | CA1583233747 | RAD50 | c.3256A= (p.Ile1086=) c.2959A= (p.Ile987=) n.2864A= n.3775A= c.92A= c.*2882A= (n.*2882A=) | |
5 | g.132618161A>C | CA360964537 | RAD50 | c.3256A>C (p.Ile1086Leu) c.2959A>C (p.Ile987Leu) n.2864A>C n.3775A>C c.92A>C c.*2882A>C (n.*2882A>C) | |
5 | g.132618161A>G | CA360964541 | RAD50 | c.3256A>G (p.Ile1086Val) c.2959A>G (p.Ile987Val) n.2864A>G n.3775A>G c.92A>G c.*2882A>G (n.*2882A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618161A>T | CA360964539 | RAD50 | c.3256A>T (p.Ile1086Phe) c.2959A>T (p.Ile987Phe) n.2864A>T n.3775A>T c.92A>T c.*2882A>T (n.*2882A>T) | |
5 | g.132618162T>A | CA360964543 | RAD50 | c.3257T>A (p.Ile1086Asn) c.2960T>A (p.Ile987Asn) n.2865T>A n.3776T>A c.93T>A c.*2883T>A (n.*2883T>A) | |
5 | g.132618162T>C | CA164710 | RAD50 | c.3257T>C (p.Ile1086Thr) c.2960T>C (p.Ile987Thr) n.2865T>C n.3776T>C c.93T>C c.*2883T>C (n.*2883T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618162T>G | CA360964547 | RAD50 | c.3257T>G (p.Ile1086Ser) c.2960T>G (p.Ile987Ser) n.2865T>G n.3776T>G c.93T>G c.*2883T>G (n.*2883T>G) | |
5 | g.132618162T= | CA1583233750 | RAD50 | c.3257T= (p.Ile1086=) c.2960T= (p.Ile987=) n.2865T= n.3776T= c.93T= c.*2883T= (n.*2883T=) | |
5 | g.132618163T>A | CA446364863 | RAD50 | c.3258T>A (p.Ile1086=) c.2961T>A (p.Ile987=) n.2866T>A n.3777T>A c.94T>A c.*2884T>A (n.*2884T>A) | |
5 | g.132618163T>C | CA446364864 | RAD50 | c.3258T>C (p.Ile1086=) c.2961T>C (p.Ile987=) n.2866T>C n.3777T>C c.94T>C c.*2884T>C (n.*2884T>C) | |
5 | g.132618163T>G | CA360964550 | RAD50 | c.3258T>G (p.Ile1086Met) c.2961T>G (p.Ile987Met) n.2866T>G n.3777T>G c.94T>G c.*2884T>G (n.*2884T>G) | ClinVar |
5 | g.132618164C>A | CA360964553 | RAD50 | c.3259C>A (p.His1087Asn) c.2962C>A (p.His988Asn) n.2867C>A n.3778C>A c.95C>A c.*2885C>A (n.*2885C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618164C>G | CA360964557 | RAD50 | c.3259C>G (p.His1087Asp) c.2962C>G (p.His988Asp) n.2867C>G n.3778C>G c.95C>G c.*2885C>G (n.*2885C>G) | |
5 | g.132618164C>T | CA360964554 | RAD50 | c.3259C>T (p.His1087Tyr) c.2962C>T (p.His988Tyr) n.2867C>T n.3778C>T c.95C>T c.*2885C>T (n.*2885C>T) | |
5 | g.132618165A= | CA1583233756 | RAD50 | c.3260A= (p.His1087=) c.2963A= (p.His988=) n.2868A= n.3779A= c.96A= c.*2886A= (n.*2886A=) | |
5 | g.132618165A>C | CA3405547 | RAD50 | c.3260A>C (p.His1087Pro) c.2963A>C (p.His988Pro) n.2868A>C n.3779A>C c.96A>C c.*2886A>C (n.*2886A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132618165A>G | CA3405546 | RAD50 | c.3260A>G (p.His1087Arg) c.2963A>G (p.His988Arg) n.2868A>G n.3779A>G c.96A>G c.*2886A>G (n.*2886A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618165A>T | CA360964561 | RAD50 | c.3260A>T (p.His1087Leu) c.2963A>T (p.His988Leu) n.2868A>T n.3779A>T c.96A>T c.*2886A>T (n.*2886A>T) | |
5 | g.132618166T>A | CA360964563 | RAD50 | c.3261T>A (p.His1087Gln) c.2964T>A (p.His988Gln) n.2869T>A n.3780T>A c.97T>A c.*2887T>A (n.*2887T>A) | |
5 | g.132618166T>C | CA446364866 | RAD50 | c.3261T>C (p.His1087=) c.2964T>C (p.His988=) n.2869T>C n.3780T>C c.97T>C c.*2887T>C (n.*2887T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618166T>G | CA360964567 | RAD50 | c.3261T>G (p.His1087Gln) c.2964T>G (p.His988Gln) n.2869T>G n.3780T>G c.97T>G c.*2887T>G (n.*2887T>G) | |
5 | g.132618167T>A | CA360964570 | RAD50 | c.3262T>A (p.Phe1088Ile) c.2965T>A (p.Phe989Ile) n.2870T>A n.3781T>A c.98T>A c.*2888T>A (n.*2888T>A) | |
5 | g.132618167T>C | CA360964573 | RAD50 | c.3262T>C (p.Phe1088Leu) c.2965T>C (p.Phe989Leu) n.2870T>C n.3781T>C c.98T>C c.*2888T>C (n.*2888T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618167T>G | CA360964575 | RAD50 | c.3262T>G (p.Phe1088Val) c.2965T>G (p.Phe989Val) n.2870T>G n.3781T>G c.98T>G c.*2888T>G (n.*2888T>G) | |
5 | g.132618168T>A | CA360964576 | RAD50 | c.3263T>A (p.Phe1088Tyr) c.2966T>A (p.Phe989Tyr) n.2871T>A n.3782T>A c.99T>A c.*2889T>A (n.*2889T>A) | |
5 | g.132618168T>C | CA360964579 | RAD50 | c.3263T>C (p.Phe1088Ser) c.2966T>C (p.Phe989Ser) n.2871T>C n.3782T>C c.99T>C c.*2889T>C (n.*2889T>C) | |
5 | g.132618168T>G | CA360964582 | RAD50 | c.3263T>G (p.Phe1088Cys) c.2966T>G (p.Phe989Cys) n.2871T>G n.3782T>G c.99T>G c.*2889T>G (n.*2889T>G) | |
5 | g.132618169T>A | CA360964586 | RAD50 | c.3264T>A (p.Phe1088Leu) c.2967T>A (p.Phe989Leu) n.2872T>A n.3783T>A c.100T>A c.*2890T>A (n.*2890T>A) | |
5 | g.132618169T>C | CA446364868 | RAD50 | c.3264T>C (p.Phe1088=) c.2967T>C (p.Phe989=) n.2872T>C n.3783T>C c.100T>C c.*2890T>C (n.*2890T>C) | |
5 | g.132618169T>G | CA360964583 | RAD50 | c.3264T>G (p.Phe1088Leu) c.2967T>G (p.Phe989Leu) n.2872T>G n.3783T>G c.100T>G c.*2890T>G (n.*2890T>G) | |
5 | g.132618170A>C | CA360964590 | RAD50 | c.3265A>C (p.Lys1089Gln) c.2968A>C (p.Lys990Gln) n.2873A>C n.3784A>C c.101A>C c.*2891A>C (n.*2891A>C) | |
5 | g.132618170A>G | CA360964595 | RAD50 | c.3265A>G (p.Lys1089Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) n.2873A>G n.3784A>G c.101A>G c.*2891A>G (n.*2891A>G) | |
5 | g.132618170A>T | CA360964592 | RAD50 | c.3265A>T (p.Lys1089Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) n.2873A>T n.3784A>T c.101A>T c.*2891A>T (n.*2891A>T) | |
5 | g.132618170_132618178delinsAAGAAAGAA | CA1583233762 | RAD50 | c.3265_3273delinsAAGAAAGAA (p.Lys1089=) c.2968_2976delinsAAGAAAGAA (p.Lys990=) n.2873_2881delinsAAGAAAGAA n.3784_3792delinsAAGAAAGAA c.101_109delinsAAGAAAGAA c.*2891_*2899delinsAAGAAAGAA (n.*2891_*2899delinsAAGAAAGAA) | |
5 | g.132618171_132618178del | CA2499217592 | RAD50 | c.3266_3273del (p.Lys1089ThrfsTer10) c.2969_2976del (p.Lys990ThrfsTer10) n.2874_2881del n.3785_3792del c.102_109del c.*2892_*2899del (n.*2892_*2899del) | dbSNP |
5 | g.132618171A>C | CA360964596 | RAD50 | c.3266A>C (p.Lys1089Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) n.2874A>C n.3785A>C c.102A>C c.*2892A>C (n.*2892A>C) | |
5 | g.132618171A>G | CA360964598 | RAD50 | c.3266A>G (p.Lys1089Arg) c.2969A>G (p.Lys990Arg) n.2874A>G n.3785A>G c.102A>G c.*2892A>G (n.*2892A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132618171A>T | CA360964601 | RAD50 | c.3266A>T (p.Lys1089Met) c.2969A>T (p.Lys990Met) n.2874A>T n.3785A>T c.102A>T c.*2892A>T (n.*2892A>T) | |
5 | g.132618171_132618178delinsT | CA10582389 | RAD50 | c.3266_3273delinsT (p.Lys1089IlefsTer17) c.2969_2976delinsT (p.Lys990IlefsTer17) n.2874_2881delinsT n.3785_3792delinsT c.102_109delinsT c.*2892_*2899delinsT (n.*2892_*2899delinsT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618172G>A | CA446364872 | RAD50 | c.3267G>A (p.Lys1089=) c.2970G>A (p.Lys990=) n.2875G>A n.3786G>A c.103G>A c.*2893G>A (n.*2893G>A) | |
5 | g.132618172G>C | CA360964605 | RAD50 | c.3267G>C (p.Lys1089Asn) c.2970G>C (p.Lys990Asn) n.2875G>C n.3786G>C c.103G>C c.*2893G>C (n.*2893G>C) | |
5 | g.132618172G>T | CA360964607 | RAD50 | c.3267G>T (p.Lys1089Asn) c.2970G>T (p.Lys990Asn) n.2875G>T n.3786G>T c.103G>T c.*2893G>T (n.*2893G>T) | |
5 | g.132618173A= | CA1583233765 | RAD50 | c.3268A= (p.Lys1090=) c.2971A= (p.Lys991=) n.2876A= n.3787A= c.104A= c.*2894A= (n.*2894A=) | |
5 | g.132618173A>C | CA360964613 | RAD50 | c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.2971A>C (p.Lys991Gln) n.2876A>C n.3787A>C c.104A>C c.*2894A>C (n.*2894A>C) | |
5 | g.132618173A>G | CA360964608 | RAD50 | c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.2971A>G (p.Lys991Glu) n.2876A>G n.3787A>G c.104A>G c.*2894A>G (n.*2894A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618173A>T | CA360964610 | RAD50 | c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.2971A>T (p.Lys991Ter) n.2876A>T n.3787A>T c.104A>T c.*2894A>T (n.*2894A>T) | |
5 | g.132618174A= | CA1583233769 | RAD50 | c.3269A= (p.Lys1090=) c.2972A= (p.Lys991=) n.2877A= n.3788A= c.105A= c.*2895A= (n.*2895A=) | |
5 | g.132618174A>C | CA360964615 | RAD50 | c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.2972A>C (p.Lys991Thr) n.2877A>C n.3788A>C c.105A>C c.*2895A>C (n.*2895A>C) | |
5 | g.132618174A>G | CA360964617 | RAD50 | c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.2972A>G (p.Lys991Arg) n.2877A>G n.3788A>G c.105A>G c.*2895A>G (n.*2895A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618174A>T | CA360964620 | RAD50 | c.3269A>T (p.Lys1090Ile) c.2972A>T (p.Lys991Ile) n.2877A>T n.3788A>T c.105A>T c.*2895A>T (n.*2895A>T) | |
5 | g.132618174_132618176delinsAAG | CA1583233767 | RAD50 | c.3269_3271delinsAAG (p.Lys1090=) c.2972_2974delinsAAG (p.Lys991=) n.2877_2879delinsAAG n.3788_3790delinsAAG c.105_107delinsAAG c.*2895_*2897delinsAAG (n.*2895_*2897delinsAAG) | |
5 | g.132618175A= | CA1583233772 | RAD50 | c.3270A= (p.Lys1090=) c.2973A= (p.Lys991=) n.2878A= n.3789A= c.106A= c.*2896A= (n.*2896A=) | |
5 | g.132618175A>C | CA360964623 | RAD50 | c.3270A>C (p.Lys1090Asn) c.2973A>C (p.Lys991Asn) n.2878A>C n.3789A>C c.106A>C c.*2896A>C (n.*2896A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618175A>G | CA446364876 | RAD50 | c.3270A>G (p.Lys1090=) c.2973A>G (p.Lys991=) n.2878A>G n.3789A>G c.106A>G c.*2896A>G (n.*2896A>G) | |
5 | g.132618175A>T | CA360964625 | RAD50 | c.3270A>T (p.Lys1090Asn) c.2973A>T (p.Lys991Asn) n.2878A>T n.3789A>T c.106A>T c.*2896A>T (n.*2896A>T) | |
5 | g.132618176_132618177del | CA915942554 | RAD50 | c.3271_3272del (p.Glu1091ThrfsTer10) c.2974_2975del (p.Glu992ThrfsTer10) n.2879_2880del n.3790_3791del c.107_108del c.*2897_*2898del (n.*2897_*2898del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618176G>A | CA360964628 | RAD50 | c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.2879G>A n.3790G>A c.107G>A c.*2897G>A (n.*2897G>A) | dbSNP |
5 | g.132618176G>C | CA360964632 | RAD50 | c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.2879G>C n.3790G>C c.107G>C c.*2897G>C (n.*2897G>C) | |
5 | g.132618176G>T | CA360964631 | RAD50 | c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.2879G>T n.3790G>T c.107G>T c.*2897G>T (n.*2897G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618177A= | CA1583233775 | RAD50 | c.3272A= (p.Glu1091=) c.2975A= (p.Glu992=) n.2880A= n.3791A= c.108A= c.*2898A= (n.*2898A=) | |
5 | g.132618177A>C | CA360964634 | RAD50 | c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.2880A>C n.3791A>C c.108A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) | |
5 | g.132618177A>G | CA360964636 | RAD50 | c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.2880A>G n.3791A>G c.108A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618177A>T | CA360964638 | RAD50 | c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) n.2880A>T n.3791A>T c.108A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) | |
5 | g.132618178A>C | CA360964642 | RAD50 | c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.2881A>C n.3792A>C c.109A>C c.*2899A>C (n.*2899A>C) | |
5 | g.132618178A>G | CA446364877 | RAD50 | c.3273A>G (p.Glu1091=) c.2976A>G (p.Glu992=) n.2881A>G n.3792A>G c.109A>G c.*2899A>G (n.*2899A>G) | ClinVar |
5 | g.132618178A>T | CA360964644 | RAD50 | c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.2881A>T n.3792A>T c.109A>T c.*2899A>T (n.*2899A>T) | |
5 | g.132618179C>A | CA360964645 | RAD50 | c.3274C>A (p.Leu1092Ile) c.2977C>A (p.Leu993Ile) n.2882C>A n.3793C>A c.110C>A c.*2900C>A (n.*2900C>A) | |
5 | g.132618179C= | CA1583233777 | RAD50 | c.3274C= (p.Leu1092=) c.2977C= (p.Leu993=) n.2882C= n.3793C= c.110C= c.*2900C= (n.*2900C=) | |
5 | g.132618179C>G | CA3405548 | RAD50 | c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.2977C>G (p.Leu993Val) n.2882C>G n.3793C>G c.110C>G c.*2900C>G (n.*2900C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132618179C>T | CA360964648 | RAD50 | c.3274C>T (p.Leu1092Phe) c.2977C>T (p.Leu993Phe) n.2882C>T n.3793C>T c.110C>T c.*2900C>T (n.*2900C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618180T>A | CA360964652 | RAD50 | c.3275T>A (p.Leu1092His) c.2978T>A (p.Leu993His) n.2883T>A n.3794T>A c.111T>A c.*2901T>A (n.*2901T>A) | |
5 | g.132618180T>C | CA360964653 | RAD50 | c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.2978T>C (p.Leu993Pro) n.2883T>C n.3794T>C c.111T>C c.*2901T>C (n.*2901T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618180T>G | CA10578597 | RAD50 | c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.2978T>G (p.Leu993Arg) n.2883T>G n.3794T>G c.111T>G c.*2901T>G (n.*2901T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618180T= | CA1583233781 | RAD50 | c.3275T= (p.Leu1092=) c.2978T= (p.Leu993=) n.2883T= n.3794T= c.111T= c.*2901T= (n.*2901T=) | |
5 | g.132618181T>A | CA446364879 | RAD50 | c.3276T>A (p.Leu1092=) c.2979T>A (p.Leu993=) n.2884T>A n.3795T>A c.112T>A c.*2902T>A (n.*2902T>A) | |
5 | g.132618181T>C | CA446364880 | RAD50 | c.3276T>C (p.Leu1092=) c.2979T>C (p.Leu993=) n.2884T>C n.3795T>C c.112T>C c.*2902T>C (n.*2902T>C) | |
5 | g.132618181T>G | CA446364881 | RAD50 | c.3276T>G (p.Leu1092=) c.2979T>G (p.Leu993=) n.2884T>G n.3795T>G c.112T>G c.*2902T>G (n.*2902T>G) | |
5 | g.132618181T= | CA1583233782 | RAD50 | c.3276T= (p.Leu1092=) c.2979T= (p.Leu993=) n.2884T= n.3795T= c.112T= c.*2902T= (n.*2902T=) | |
5 | g.132618182C>A | CA446364884 | RAD50 | c.3277C>A (p.Arg1093=) c.2980C>A (p.Arg994=) n.2885C>A n.3796C>A c.113C>A c.*2903C>A (n.*2903C>A) | |
5 | g.132618182C= | CA1583233789 | RAD50 | c.3277C= (p.Arg1093=) c.2980C= (p.Arg994=) n.2885C= n.3796C= c.113C= c.*2903C= (n.*2903C=) | |
5 | g.132618182C>G | CA360964657 | RAD50 | c.3277C>G (p.Arg1093Gly) c.2980C>G (p.Arg994Gly) n.2885C>G n.3796C>G c.113C>G c.*2903C>G (n.*2903C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618182C>T | CA117821 | RAD50 | c.3277C>T (p.Arg1093Ter) c.2980C>T (p.Arg994Ter) n.2885C>T n.3796C>T c.113C>T c.*2903C>T (n.*2903C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618182dup | CA658796646 | RAD50 | c.3277dup (p.Arg1093ProfsTer9) c.2980dup (p.Arg994ProfsTer9) n.2885dup n.3796dup c.113dup c.*2903dup (n.*2903dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618183G>A | CA3405549 | RAD50 | c.3278G>A (p.Arg1093Gln) c.2981G>A (p.Arg994Gln) n.2886G>A n.3797G>A c.114G>A c.*2904G>A (n.*2904G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618183G>C | CA360964663 | RAD50 | c.3278G>C (p.Arg1093Pro) c.2981G>C (p.Arg994Pro) n.2886G>C n.3797G>C c.114G>C c.*2904G>C (n.*2904G>C) | |
5 | g.132618183G= | CA1583233791 | RAD50 | c.3278G= (p.Arg1093=) c.2981G= (p.Arg994=) n.2886G= n.3797G= c.114G= c.*2904G= (n.*2904G=) | |
5 | g.132618183G>T | CA360964660 | RAD50 | c.3278G>T (p.Arg1093Leu) c.2981G>T (p.Arg994Leu) n.2886G>T n.3797G>T c.114G>T c.*2904G>T (n.*2904G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618184A>C | CA446364887 | RAD50 | c.3279A>C (p.Arg1093=) c.2982A>C (p.Arg994=) n.2887A>C n.3798A>C c.115A>C c.*2905A>C (n.*2905A>C) | |
5 | g.132618184A>G | CA446364889 | RAD50 | c.3279A>G (p.Arg1093=) c.2982A>G (p.Arg994=) n.2887A>G n.3798A>G c.115A>G c.*2905A>G (n.*2905A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132618184A>T | CA446364886 | RAD50 | c.3279A>T (p.Arg1093=) c.2982A>T (p.Arg994=) n.2887A>T n.3798A>T c.115A>T c.*2905A>T (n.*2905A>T) | |
5 | g.132618185G>A | CA360964667 | RAD50 | c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.2983G>A (p.Glu995Lys) n.2888G>A n.3799G>A c.116G>A c.*2906G>A (n.*2906G>A) | |
5 | g.132618185G>C | CA360964669 | RAD50 | c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.2983G>C (p.Glu995Gln) n.2888G>C n.3799G>C c.116G>C c.*2906G>C (n.*2906G>C) | |
5 | g.132618185G>T | CA360964670 | RAD50 | c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.2983G>T (p.Glu995Ter) n.2888G>T n.3799G>T c.116G>T c.*2906G>T (n.*2906G>T) | |
5 | g.132618186A>C | CA360964672 | RAD50 | c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.2984A>C (p.Glu995Ala) n.2889A>C n.3800A>C c.117A>C c.*2907A>C (n.*2907A>C) | |
5 | g.132618186A>G | CA360964676 | RAD50 | c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.2984A>G (p.Glu995Gly) n.2889A>G n.3800A>G c.117A>G c.*2907A>G (n.*2907A>G) | ClinVar |
5 | g.132618186A>T | CA360964678 | RAD50 | c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.2984A>T (p.Glu995Val) n.2889A>T n.3800A>T c.117A>T c.*2907A>T (n.*2907A>T) | |
5 | g.132618187A>C | CA360964680 | RAD50 | c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.2985A>C (p.Glu995Asp) n.2890A>C n.3801A>C c.118A>C c.*2908A>C (n.*2908A>C) | |
5 | g.132618187A>G | CA446364892 | RAD50 | c.3282A>G (p.Glu1094=) c.2985A>G (p.Glu995=) n.2890A>G n.3801A>G c.118A>G c.*2908A>G (n.*2908A>G) | |
5 | g.132618187A>T | CA360964682 | RAD50 | c.3282A>T (p.Glu1094Asp) c.2985A>T (p.Glu995Asp) n.2890A>T n.3801A>T c.118A>T c.*2908A>T (n.*2908A>T) | |
5 | g.132618188C>A | CA360964685 | RAD50 | c.3283C>A (p.Pro1095Thr) c.2986C>A (p.Pro996Thr) n.2891C>A n.3802C>A c.119C>A c.*2909C>A (n.*2909C>A) | ClinVar |
5 | g.132618188C>G | CA360964687 | RAD50 | c.3283C>G (p.Pro1095Ala) c.2986C>G (p.Pro996Ala) n.2891C>G n.3802C>G c.119C>G c.*2909C>G (n.*2909C>G) | ClinVar |
5 | g.132618188C>T | CA360964689 | RAD50 | c.3283C>T (p.Pro1095Ser) c.2986C>T (p.Pro996Ser) n.2891C>T n.3802C>T c.119C>T c.*2909C>T (n.*2909C>T) | |
5 | g.132618189C>A | CA360964697 | RAD50 | c.3284C>A (p.Pro1095Gln) c.2987C>A (p.Pro996Gln) n.2892C>A n.3803C>A c.120C>A c.*2910C>A (n.*2910C>A) | dbSNP |
5 | g.132618189C>G | CA360964694 | RAD50 | c.3284C>G (p.Pro1095Arg) c.2987C>G (p.Pro996Arg) n.2892C>G n.3803C>G c.120C>G c.*2910C>G (n.*2910C>G) | |
5 | g.132618189C>T | CA360964692 | RAD50 | c.3284C>T (p.Pro1095Leu) c.2987C>T (p.Pro996Leu) n.2892C>T n.3803C>T c.120C>T c.*2910C>T (n.*2910C>T) | |
5 | g.132618190del | CA2768439335 | RAD50 | c.3285del (p.Gln1096AsnfsTer12) c.2988del (p.Gln997AsnfsTer12) n.2893del n.3804del c.121del c.*2911del (n.*2911del) | |
5 | g.132618190A= | CA1583233797 | RAD50 | c.3285A= (p.Pro1095=) c.2988A= (p.Pro996=) n.2893A= n.3804A= c.121A= c.*2911A= (n.*2911A=) | |
5 | g.132618190A>C | CA446364893 | RAD50 | c.3285A>C (p.Pro1095=) c.2988A>C (p.Pro996=) n.2893A>C n.3804A>C c.121A>C c.*2911A>C (n.*2911A>C) | |
5 | g.132618190A>G | CA446364894 | RAD50 | c.3285A>G (p.Pro1095=) c.2988A>G (p.Pro996=) n.2893A>G n.3804A>G c.121A>G c.*2911A>G (n.*2911A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618190A>T | CA446364895 | RAD50 | c.3285A>T (p.Pro1095=) c.2988A>T (p.Pro996=) n.2893A>T n.3804A>T c.121A>T c.*2911A>T (n.*2911A>T) | |
5 | g.132618191C>A | CA360964698 | RAD50 | c.3286C>A (p.Gln1096Lys) c.2989C>A (p.Gln997Lys) n.2894C>A n.3805C>A c.122C>A c.*2912C>A (n.*2912C>A) | |
5 | g.132618191C>G | CA360964700 | RAD50 | c.3286C>G (p.Gln1096Glu) c.2989C>G (p.Gln997Glu) n.2894C>G n.3805C>G c.122C>G c.*2912C>G (n.*2912C>G) | |
5 | g.132618191C>T | CA360964702 | RAD50 | c.3286C>T (p.Gln1096Ter) c.2989C>T (p.Gln997Ter) n.2894C>T n.3805C>T c.122C>T c.*2912C>T (n.*2912C>T) | |
5 | g.132618191_132618198dup | CA2580072786 | RAD50 | c.3286_3293dup (p.Asp1099AsnfsTer12) c.2989_2996dup (p.Asp1000AsnfsTer12) n.2894_2901dup n.3805_3812dup c.122_129dup c.*2912_*2919dup (n.*2912_*2919dup) | ClinVar |
5 | g.132618192A>C | CA360964704 | RAD50 | c.3287A>C (p.Gln1096Pro) c.2990A>C (p.Gln997Pro) n.2895A>C n.3806A>C c.123A>C c.*2913A>C (n.*2913A>C) | |
5 | g.132618192A>G | CA360964705 | RAD50 | c.3287A>G (p.Gln1096Arg) c.2990A>G (p.Gln997Arg) n.2895A>G n.3806A>G c.123A>G c.*2913A>G (n.*2913A>G) | |
5 | g.132618192A>T | CA360964708 | RAD50 | c.3287A>T (p.Gln1096Leu) c.2990A>T (p.Gln997Leu) n.2895A>T n.3806A>T c.123A>T c.*2913A>T (n.*2913A>T) | |
5 | g.132618193A= | CA1583233801 | RAD50 | c.3288A= (p.Gln1096=) c.2991A= (p.Gln997=) n.2896A= n.3807A= c.124A= c.*2914A= (n.*2914A=) | |
5 | g.132618193A>C | CA360964709 | RAD50 | c.3288A>C (p.Gln1096His) c.2991A>C (p.Gln997His) n.2896A>C n.3807A>C c.124A>C c.*2914A>C (n.*2914A>C) | |
5 | g.132618193A>G | CA10582390 | RAD50 | c.3288A>G (p.Gln1096=) c.2991A>G (p.Gln997=) n.2896A>G n.3807A>G c.124A>G c.*2914A>G (n.*2914A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618193A>T | CA360964712 | RAD50 | c.3288A>T (p.Gln1096His) c.2991A>T (p.Gln997His) n.2896A>T n.3807A>T c.124A>T c.*2914A>T (n.*2914A>T) | |
5 | g.132618194T>A | CA360964713 | RAD50 | c.3289T>A (p.Phe1097Ile) c.2992T>A (p.Phe998Ile) n.2897T>A n.3808T>A c.125T>A c.*2915T>A (n.*2915T>A) | |
5 | g.132618194T>C | CA360964715 | RAD50 | c.3289T>C (p.Phe1097Leu) c.2992T>C (p.Phe998Leu) n.2897T>C n.3808T>C c.125T>C c.*2915T>C (n.*2915T>C) | |
5 | g.132618194T>G | CA360964718 | RAD50 | c.3289T>G (p.Phe1097Val) c.2992T>G (p.Phe998Val) n.2897T>G n.3808T>G c.125T>G c.*2915T>G (n.*2915T>G) | |
5 | g.132618195T>A | CA360964724 | RAD50 | c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) c.2993T>A (p.Phe998Tyr) n.2898T>A n.3809T>A c.126T>A c.*2916T>A (n.*2916T>A) | |
5 | g.132618195T>C | CA360964721 | RAD50 | c.3290T>C (p.Phe1097Ser) c.2993T>C (p.Phe998Ser) n.2898T>C n.3809T>C c.126T>C c.*2916T>C (n.*2916T>C) | |
5 | g.132618195T>G | CA360964723 | RAD50 | c.3290T>G (p.Phe1097Cys) c.2993T>G (p.Phe998Cys) n.2898T>G n.3809T>G c.126T>G c.*2916T>G (n.*2916T>G) | |
5 | g.132618196T>A | CA360964726 | RAD50 | c.3291T>A (p.Phe1097Leu) c.2994T>A (p.Phe998Leu) n.2899T>A n.3810T>A c.127T>A c.*2917T>A (n.*2917T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132618196T>C | CA446364899 | RAD50 | c.3291T>C (p.Phe1097=) c.2994T>C (p.Phe998=) n.2899T>C n.3810T>C c.127T>C c.*2917T>C (n.*2917T>C) | dbSNP |
5 | g.132618196T>G | CA360964727 | RAD50 | c.3291T>G (p.Phe1097Leu) c.2994T>G (p.Phe998Leu) n.2899T>G n.3810T>G c.127T>G c.*2917T>G (n.*2917T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618196T= | CA1583233804 | RAD50 | c.3291T= (p.Phe1097=) c.2994T= (p.Phe998=) n.2899T= n.3810T= c.127T= c.*2917T= (n.*2917T=) | |
5 | g.132618197C>A | CA446364900 | RAD50 | c.3292C>A (p.Arg1098=) c.2995C>A (p.Arg999=) n.2900C>A n.3811C>A c.128C>A c.*2918C>A (n.*2918C>A) | |
5 | g.132618197C= | CA1583233807 | RAD50 | c.3292C= (p.Arg1098=) c.2995C= (p.Arg999=) n.2900C= n.3811C= c.128C= c.*2918C= (n.*2918C=) | |
5 | g.132618197C>G | CA360964730 | RAD50 | c.3292C>G (p.Arg1098Gly) c.2995C>G (p.Arg999Gly) n.2900C>G n.3811C>G c.128C>G c.*2918C>G (n.*2918C>G) | |
5 | g.132618197C>T | CA3405550 | RAD50 | c.3292C>T (p.Arg1098Trp) c.2995C>T (p.Arg999Trp) n.2900C>T n.3811C>T c.128C>T c.*2918C>T (n.*2918C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618198G>A | CA349193 | RAD50 | c.3293G>A (p.Arg1098Gln) c.2996G>A (p.Arg999Gln) n.2901G>A n.3812G>A c.129G>A c.*2919G>A (n.*2919G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618198G>C | CA360964733 | RAD50 | c.3293G>C (p.Arg1098Pro) c.2996G>C (p.Arg999Pro) n.2901G>C n.3812G>C c.129G>C c.*2919G>C (n.*2919G>C) | |
5 | g.132618198G= | CA1583233809 | RAD50 | c.3293G= (p.Arg1098=) c.2996G= (p.Arg999=) n.2901G= n.3812G= c.129G= c.*2919G= (n.*2919G=) | |
5 | g.132618198G>T | CA360964735 | RAD50 | c.3293G>T (p.Arg1098Leu) c.2996G>T (p.Arg999Leu) n.2901G>T n.3812G>T c.129G>T c.*2919G>T (n.*2919G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618199G>A | CA446364903 | RAD50 | c.3294G>A (p.Arg1098=) c.2997G>A (p.Arg999=) n.2902G>A n.3813G>A c.130G>A c.*2920G>A (n.*2920G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618199G>C | CA446364904 | RAD50 | c.3294G>C (p.Arg1098=) c.2997G>C (p.Arg999=) n.2902G>C n.3813G>C c.130G>C c.*2920G>C (n.*2920G>C) | |
5 | g.132618199G= | CA1583233813 | RAD50 | c.3294G= (p.Arg1098=) c.2997G= (p.Arg999=) n.2902G= n.3813G= c.130G= c.*2920G= (n.*2920G=) | |
5 | g.132618199G>T | CA446364905 | RAD50 | c.3294G>T (p.Arg1098=) c.2997G>T (p.Arg999=) n.2902G>T n.3813G>T c.130G>T c.*2920G>T (n.*2920G>T) | |
5 | g.132618200G>A | CA360964738 | RAD50 | c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.2998G>A (p.Asp1000Asn) n.2903G>A n.3814G>A c.131G>A c.*2921G>A (n.*2921G>A) | dbSNP |
5 | g.132618200G>C | CA360964739 | RAD50 | c.3295G>C (p.Asp1099His) c.2998G>C (p.Asp1000His) n.2903G>C n.3814G>C c.131G>C c.*2921G>C (n.*2921G>C) | |
5 | g.132618200G>T | CA360964740 | RAD50 | c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) n.2903G>T n.3814G>T c.131G>T c.*2921G>T (n.*2921G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132618200_132618201insT | CA2578402761 | RAD50 | c.3295_3296insT (p.Asp1099ValfsTer3) c.2998_2999insT (p.Asp1000ValfsTer3) n.2903_2904insT n.3814_3815insT c.131_132insT c.*2921_*2922insT (n.*2921_*2922insT) | |
5 | g.132618201A= | CA1583233818 | RAD50 | c.3296A= (p.Asp1099=) c.2999A= (p.Asp1000=) n.2904A= n.3815A= c.132A= c.*2922A= (n.*2922A=) | |
5 | g.132618201A>C | CA360964743 | RAD50 | c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.2999A>C (p.Asp1000Ala) n.2904A>C n.3815A>C c.132A>C c.*2922A>C (n.*2922A>C) | |
5 | g.132618201A>G | CA360964744 | RAD50 | c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.2999A>G (p.Asp1000Gly) n.2904A>G n.3815A>G c.132A>G c.*2922A>G (n.*2922A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618201A>T | CA360964746 | RAD50 | c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.2999A>T (p.Asp1000Val) n.2904A>T n.3815A>T c.132A>T c.*2922A>T (n.*2922A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132618202T>A | CA360964747 | RAD50 | c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.3000T>A (p.Asp1000Glu) n.2905T>A n.3816T>A c.133T>A c.*2923T>A (n.*2923T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618202T>C | CA446364907 | RAD50 | c.3297T>C (p.Asp1099=) c.3000T>C (p.Asp1000=) n.2905T>C n.3816T>C c.133T>C c.*2923T>C (n.*2923T>C) | |
5 | g.132618202T>G | CA360964748 | RAD50 | c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.3000T>G (p.Asp1000Glu) n.2905T>G n.3816T>G c.133T>G c.*2923T>G (n.*2923T>G) | |
5 | g.132618202T= | CA1583233823 | RAD50 | c.3297T= (p.Asp1099=) c.3000T= (p.Asp1000=) n.2905T= n.3816T= c.133T= c.*2923T= (n.*2923T=) | |
5 | g.132618203G>A | CA360964750 | RAD50 | c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.3001G>A (p.Ala1001Thr) n.2906G>A n.3817G>A c.134G>A c.*2924G>A (n.*2924G>A) | |
5 | g.132618203G>C | CA360964754 | RAD50 | c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.3001G>C (p.Ala1001Pro) n.2906G>C n.3817G>C c.134G>C c.*2924G>C (n.*2924G>C) | |
5 | g.132618203G= | CA1583233829 | RAD50 | c.3298G= (p.Ala1100=) c.3001G= (p.Ala1001=) n.2906G= n.3817G= c.134G= c.*2924G= (n.*2924G=) | |
5 | g.132618203G>T | CA336062 | RAD50 | c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.3001G>T (p.Ala1001Ser) n.2906G>T n.3817G>T c.134G>T c.*2924G>T (n.*2924G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618204C>A | CA360964756 | RAD50 | c.3299C>A (p.Ala1100Asp) c.3002C>A (p.Ala1001Asp) n.2907C>A n.3818C>A c.135C>A c.*2925C>A (n.*2925C>A) | |
5 | g.132618204C>G | CA360964759 | RAD50 | c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.3002C>G (p.Ala1001Gly) n.2907C>G n.3818C>G c.135C>G c.*2925C>G (n.*2925C>G) | |
5 | g.132618204C>T | CA360964760 | RAD50 | c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.3002C>T (p.Ala1001Val) n.2907C>T n.3818C>T c.135C>T c.*2925C>T (n.*2925C>T) | |
5 | g.132618205T>A | CA446364913 | RAD50 | c.3300T>A (p.Ala1100=) c.3003T>A (p.Ala1001=) n.2908T>A n.3819T>A c.136T>A c.*2926T>A (n.*2926T>A) | |
5 | g.132618205T>C | CA446364912 | RAD50 | c.3300T>C (p.Ala1100=) c.3003T>C (p.Ala1001=) n.2908T>C n.3819T>C c.136T>C c.*2926T>C (n.*2926T>C) | ClinVar |
5 | g.132618205T>G | CA446364911 | RAD50 | c.3300T>G (p.Ala1100=) c.3003T>G (p.Ala1001=) n.2908T>G n.3819T>G c.136T>G c.*2926T>G (n.*2926T>G) | |
5 | g.132618206G>A | CA360964763 | RAD50 | c.3301G>A (p.Glu1101Lys) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) n.2909G>A n.3820G>A c.137G>A c.*2927G>A (n.*2927G>A) | dbSNP |
5 | g.132618206G>C | CA360964765 | RAD50 | c.3301G>C (p.Glu1101Gln) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) n.2909G>C n.3820G>C c.137G>C c.*2927G>C (n.*2927G>C) | |
5 | g.132618206G>T | CA360964767 | RAD50 | c.3301G>T (p.Glu1101Ter) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) n.2909G>T n.3820G>T c.137G>T c.*2927G>T (n.*2927G>T) | ClinVar |
5 | g.132618207A= | CA1583233833 | RAD50 | c.3302A= (p.Glu1101=) c.3005A= (p.Glu1002=) n.2910A= n.3821A= c.138A= c.*2928A= (n.*2928A=) | |
5 | g.132618207A>C | CA360964770 | RAD50 | c.3302A>C (p.Glu1101Ala) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) n.2910A>C n.3821A>C c.138A>C c.*2928A>C (n.*2928A>C) | |
5 | g.132618207A>G | CA3405551 | RAD50 | c.3302A>G (p.Glu1101Gly) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) n.2910A>G n.3821A>G c.138A>G c.*2928A>G (n.*2928A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618207A>T | CA360964773 | RAD50 | c.3302A>T (p.Glu1101Val) c.3005A>T (p.Glu1002Val) n.2910A>T n.3821A>T c.138A>T c.*2928A>T (n.*2928A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618208G>A | CA446364915 | RAD50 | c.3303G>A (p.Glu1101=) c.3006G>A (p.Glu1002=) n.2911G>A n.3822G>A c.139G>A c.*2929G>A (n.*2929G>A) | |
5 | g.132618208G>C | CA360964776 | RAD50 | c.3303G>C (p.Glu1101Asp) c.3006G>C (p.Glu1002Asp) n.2911G>C n.3822G>C c.139G>C c.*2929G>C (n.*2929G>C) | |
5 | g.132618208G>T | CA360964777 | RAD50 | c.3303G>T (p.Glu1101Asp) c.3006G>T (p.Glu1002Asp) n.2911G>T n.3822G>T c.139G>T c.*2929G>T (n.*2929G>T) | |
5 | g.132618209G>A | CA360964784 | RAD50 | c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.2912G>A n.3823G>A c.140G>A c.*2930G>A (n.*2930G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618209G>C | CA360964782 | RAD50 | c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.2912G>C n.3823G>C c.140G>C c.*2930G>C (n.*2930G>C) | ClinVar |
5 | g.132618209G= | CA1583233838 | RAD50 | c.3304G= (p.Glu1102=) c.3007G= (p.Glu1003=) n.2912G= n.3823G= c.140G= c.*2930G= (n.*2930G=) | |
5 | g.132618209G>T | CA360964780 | RAD50 | c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.2912G>T n.3823G>T c.140G>T c.*2930G>T (n.*2930G>T) | |
5 | g.132618210A>C | CA360964792 | RAD50 | c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.2913A>C n.3824A>C c.141A>C c.*2931A>C (n.*2931A>C) | |
5 | g.132618210A>G | CA360964786 | RAD50 | c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.2913A>G n.3824A>G c.141A>G c.*2931A>G (n.*2931A>G) | |
5 | g.132618210A>T | CA360964789 | RAD50 | c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.2913A>T n.3824A>T c.141A>T c.*2931A>T (n.*2931A>T) | |
5 | g.132618211A= | CA1583233842 | RAD50 | c.3306A= (p.Glu1102=) c.3009A= (p.Glu1003=) n.2914A= n.3825A= c.142A= c.*2932A= (n.*2932A=) | |
5 | g.132618211A>C | CA360964794 | RAD50 | c.3306A>C (p.Glu1102Asp) c.3009A>C (p.Glu1003Asp) n.2914A>C n.3825A>C c.142A>C c.*2932A>C (n.*2932A>C) | |
5 | g.132618211A>G | CA446364920 | RAD50 | c.3306A>G (p.Glu1102=) c.3009A>G (p.Glu1003=) n.2914A>G n.3825A>G c.142A>G c.*2932A>G (n.*2932A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618211A>T | CA3405552 | RAD50 | c.3306A>T (p.Glu1102Asp) c.3009A>T (p.Glu1003Asp) n.2914A>T n.3825A>T c.142A>T c.*2932A>T (n.*2932A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618212A= | CA1583233846 | RAD50 | c.3307A= (p.Lys1103=) c.3010A= (p.Lys1004=) n.2915A= n.3826A= c.143A= c.*2933A= (n.*2933A=) | |
5 | g.132618212A>C | CA3405553 | RAD50 | c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.3010A>C (p.Lys1004Gln) n.2915A>C n.3826A>C c.143A>C c.*2933A>C (n.*2933A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618212A>G | CA360964799 | RAD50 | c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.3010A>G (p.Lys1004Glu) n.2915A>G n.3826A>G c.143A>G c.*2933A>G (n.*2933A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132618212A>T | CA360964800 | RAD50 | c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.3010A>T (p.Lys1004Ter) n.2915A>T n.3826A>T c.143A>T c.*2933A>T (n.*2933A>T) | |
5 | g.132618213A>C | CA360964802 | RAD50 | c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.3011A>C (p.Lys1004Thr) n.2916A>C n.3827A>C c.144A>C c.*2934A>C (n.*2934A>C) | |
5 | g.132618213A>G | CA360964803 | RAD50 | c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.3011A>G (p.Lys1004Arg) n.2916A>G n.3827A>G c.144A>G c.*2934A>G (n.*2934A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132618213A>T | CA360964805 | RAD50 | c.3308A>T (p.Lys1103Met) c.3011A>T (p.Lys1004Met) n.2916A>T n.3827A>T c.144A>T c.*2934A>T (n.*2934A>T) | |
5 | g.132618214G>A | CA446364922 | RAD50 | c.3309G>A (p.Lys1103=) c.3012G>A (p.Lys1004=) n.2917G>A n.3828G>A c.145G>A c.*2935G>A (n.*2935G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618214G>C | CA360964808 | RAD50 | c.3309G>C (p.Lys1103Asn) c.3012G>C (p.Lys1004Asn) n.2917G>C n.3828G>C c.145G>C c.*2935G>C (n.*2935G>C) | |
5 | g.132618214G= | CA1583233849 | RAD50 | c.3309G= (p.Lys1103=) c.3012G= (p.Lys1004=) n.2917G= n.3828G= c.145G= c.*2935G= (n.*2935G=) | |
5 | g.132618214G>T | CA360964809 | RAD50 | c.3309G>T (p.Lys1103Asn) c.3012G>T (p.Lys1004Asn) n.2917G>T n.3828G>T c.145G>T c.*2935G>T (n.*2935G>T) | |
5 | g.132618215T>A | CA360964816 | RAD50 | c.3310T>A (p.Tyr1104Asn) c.3013T>A (p.Tyr1005Asn) n.2918T>A n.3829T>A c.146T>A c.*2936T>A (n.*2936T>A) | |
5 | g.132618215T>C | CA288207 | RAD50 | c.3310T>C (p.Tyr1104His) c.3013T>C (p.Tyr1005His) n.2918T>C n.3829T>C c.146T>C c.*2936T>C (n.*2936T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618215T>G | CA360964811 | RAD50 | c.3310T>G (p.Tyr1104Asp) c.3013T>G (p.Tyr1005Asp) n.2918T>G n.3829T>G c.146T>G c.*2936T>G (n.*2936T>G) | |
5 | g.132618215T= | CA1583233854 | RAD50 | c.3310T= (p.Tyr1104=) c.3013T= (p.Tyr1005=) n.2918T= n.3829T= c.146T= c.*2936T= (n.*2936T=) | |
5 | g.132618216A= | CA1583233859 | RAD50 | c.3311A= (p.Tyr1104=) c.3014A= (p.Tyr1005=) n.2919A= n.3830A= c.147A= c.*2937A= (n.*2937A=) | |
5 | g.132618216A>C | CA360964818 | RAD50 | c.3311A>C (p.Tyr1104Ser) c.3014A>C (p.Tyr1005Ser) n.2919A>C n.3830A>C c.147A>C c.*2937A>C (n.*2937A>C) | |
5 | g.132618216A>G | CA360964819 | RAD50 | c.3311A>G (p.Tyr1104Cys) c.3014A>G (p.Tyr1005Cys) n.2919A>G n.3830A>G c.147A>G c.*2937A>G (n.*2937A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132618216A>T | CA360964822 | RAD50 | c.3311A>T (p.Tyr1104Phe) c.3014A>T (p.Tyr1005Phe) n.2919A>T n.3830A>T c.147A>T c.*2937A>T (n.*2937A>T) | |
5 | g.132618217T>A | CA360964825 | RAD50 | c.3312T>A (p.Tyr1104Ter) c.3015T>A (p.Tyr1005Ter) n.2920T>A n.3831T>A c.148T>A c.*2938T>A (n.*2938T>A) | |
5 | g.132618217T>C | CA446364925 | RAD50 | c.3312T>C (p.Tyr1104=) c.3015T>C (p.Tyr1005=) n.2920T>C n.3831T>C c.148T>C c.*2938T>C (n.*2938T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132618217T>G | CA360964827 | RAD50 | c.3312T>G (p.Tyr1104Ter) c.3015T>G (p.Tyr1005Ter) n.2920T>G n.3831T>G c.148T>G c.*2938T>G (n.*2938T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618218A= | CA1583233863 | RAD50 | c.3313A= (p.Arg1105=) c.3016A= (p.Arg1006=) n.2921A= n.3832A= c.149A= c.*2939A= (n.*2939A=) | |
5 | g.132618218A>C | CA446364928 | RAD50 | c.3313A>C (p.Arg1105=) c.3016A>C (p.Arg1006=) n.2921A>C n.3832A>C c.149A>C c.*2939A>C (n.*2939A>C) | |
5 | g.132618218A>G | CA360964829 | RAD50 | c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.3016A>G (p.Arg1006Gly) n.2921A>G n.3832A>G c.149A>G c.*2939A>G (n.*2939A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618218A>T | CA360964830 | RAD50 | c.3313A>T (p.Arg1105Ter) c.3016A>T (p.Arg1006Ter) n.2921A>T n.3832A>T c.149A>T c.*2939A>T (n.*2939A>T) | |
5 | g.132618219G>A | CA360964832 | RAD50 | c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.3017G>A (p.Arg1006Lys) n.2922G>A n.3833G>A c.150G>A c.*2940G>A (n.*2940G>A) | |
5 | g.132618219G>C | CA360964833 | RAD50 | c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.3017G>C (p.Arg1006Thr) n.2922G>C n.3833G>C c.150G>C c.*2940G>C (n.*2940G>C) | |
5 | g.132618219G>T | CA360964834 | RAD50 | c.3314G>T (p.Arg1105Ile) c.3017G>T (p.Arg1006Ile) n.2922G>T n.3833G>T c.150G>T c.*2940G>T (n.*2940G>T) | |
5 | g.132618220A= | CA1583233866 | RAD50 | c.3315A= (p.Arg1105=) c.3018A= (p.Arg1006=) n.2923A= n.3834A= c.151A= c.*2941A= (n.*2941A=) | |
5 | g.132618220A>C | CA360964835 | RAD50 | c.3315A>C (p.Arg1105Ser) c.3018A>C (p.Arg1006Ser) n.2923A>C n.3834A>C c.151A>C c.*2941A>C (n.*2941A>C) | |
5 | g.132618220A>G | CA10578598 | RAD50 | c.3315A>G (p.Arg1105=) c.3018A>G (p.Arg1006=) n.2923A>G n.3834A>G c.151A>G c.*2941A>G (n.*2941A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618220A>T | CA360964838 | RAD50 | c.3315A>T (p.Arg1105Ser) c.3018A>T (p.Arg1006Ser) n.2923A>T n.3834A>T c.151A>T c.*2941A>T (n.*2941A>T) | |
5 | g.132618221G>A | CA360964841 | RAD50 | c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) n.2924G>A n.3835G>A c.152G>A c.*2942G>A (n.*2942G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618221G>C | CA360964842 | RAD50 | c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) n.2924G>C n.3835G>C c.152G>C c.*2942G>C (n.*2942G>C) | COSMIC |
5 | g.132618221G= | CA1583233870 | RAD50 | c.3316G= (p.Glu1106=) c.3019G= (p.Glu1007=) n.2924G= n.3835G= c.152G= c.*2942G= (n.*2942G=) | |
5 | g.132618221G>T | CA360964840 | RAD50 | c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) n.2924G>T n.3835G>T c.152G>T c.*2942G>T (n.*2942G>T) | |
5 | g.132618222A>C | CA360964845 | RAD50 | c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) n.2925A>C n.3836A>C c.153A>C c.*2943A>C (n.*2943A>C) | |
5 | g.132618222A>G | CA360964847 | RAD50 | c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) n.2925A>G n.3836A>G c.153A>G c.*2943A>G (n.*2943A>G) | |
5 | g.132618222A>T | CA360964846 | RAD50 | c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.3020A>T (p.Glu1007Val) n.2925A>T n.3836A>T c.153A>T c.*2943A>T (n.*2943A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132618223A= | CA1583233875 | RAD50 | c.3318A= (p.Glu1106=) c.3021A= (p.Glu1007=) n.2926A= n.3837A= c.154A= c.*2944A= (n.*2944A=) | |
5 | g.132618223A>C | CA360964848 | RAD50 | c.3318A>C (p.Glu1106Asp) c.3021A>C (p.Glu1007Asp) n.2926A>C n.3837A>C c.154A>C c.*2944A>C (n.*2944A>C) | |
5 | g.132618223A>G | CA446364930 | RAD50 | c.3318A>G (p.Glu1106=) c.3021A>G (p.Glu1007=) n.2926A>G n.3837A>G c.154A>G c.*2944A>G (n.*2944A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618223A>T | CA3405554 | RAD50 | c.3318A>T (p.Glu1106Asp) c.3021A>T (p.Glu1007Asp) n.2926A>T n.3837A>T c.154A>T c.*2944A>T (n.*2944A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618223_132618226delinsAATG | CA1583233877 | RAD50 | c.3318_3321delinsAATG (p.Glu1106=) c.3021_3024delinsAATG (p.Glu1007=) n.2926_2929delinsAATG n.3837_3840delinsAATG c.154_157delinsAATG c.*2944_*2947delinsAATG (n.*2944_*2947delinsAATG) | |
5 | g.132618224A= | CA1583233882 | RAD50 | c.3319A= (p.Met1107=) c.3022A= (p.Met1008=) n.2927A= n.3838A= c.155A= c.*2945A= (n.*2945A=) | |
5 | g.132618224A>C | CA360964849 | RAD50 | c.3319A>C (p.Met1107Leu) c.3022A>C (p.Met1008Leu) n.2927A>C n.3838A>C c.155A>C c.*2945A>C (n.*2945A>C) | |
5 | g.132618224A>G | CA168543 | RAD50 | c.3319A>G (p.Met1107Val) c.3022A>G (p.Met1008Val) n.2927A>G n.3838A>G c.155A>G c.*2945A>G (n.*2945A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618224A>T | CA360964851 | RAD50 | c.3319A>T (p.Met1107Leu) c.3022A>T (p.Met1008Leu) n.2927A>T n.3838A>T c.155A>T c.*2945A>T (n.*2945A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618229_132618231del | CA562777981 | RAD50 | c.3324_3326del (p.Met1108del) c.3027_3029del (p.Met1009del) n.2932_2934del n.3843_3845del c.160_162del c.*2950_*2952del (n.*2950_*2952del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618225T>A | CA360964853 | RAD50 | c.3320T>A (p.Met1107Lys) c.3023T>A (p.Met1008Lys) n.2928T>A n.3839T>A c.156T>A c.*2946T>A (n.*2946T>A) | |
5 | g.132618225T>C | CA360964855 | RAD50 | c.3320T>C (p.Met1107Thr) c.3023T>C (p.Met1008Thr) n.2928T>C n.3839T>C c.156T>C c.*2946T>C (n.*2946T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618225T>G | CA360964856 | RAD50 | c.3320T>G (p.Met1107Arg) c.3023T>G (p.Met1008Arg) n.2928T>G n.3839T>G c.156T>G c.*2946T>G (n.*2946T>G) | |
5 | g.132618226G>A | CA360964857 | RAD50 | c.3321G>A (p.Met1107Ile) c.3024G>A (p.Met1008Ile) n.2929G>A n.3840G>A c.157G>A c.*2947G>A (n.*2947G>A) | |
5 | g.132618226G>C | CA360964859 | RAD50 | c.3321G>C (p.Met1107Ile) c.3024G>C (p.Met1008Ile) n.2929G>C n.3840G>C c.157G>C c.*2947G>C (n.*2947G>C) | |
5 | g.132618226G>T | CA360964861 | RAD50 | c.3321G>T (p.Met1107Ile) c.3024G>T (p.Met1008Ile) n.2929G>T n.3840G>T c.157G>T c.*2947G>T (n.*2947G>T) | |
5 | g.132618227A= | CA1583233886 | RAD50 | c.3322A= (p.Met1108=) c.3025A= (p.Met1009=) n.2930A= n.3841A= c.158A= c.*2948A= (n.*2948A=) | |
5 | g.132618227A>C | CA360964862 | RAD50 | c.3322A>C (p.Met1108Leu) c.3025A>C (p.Met1009Leu) n.2930A>C n.3841A>C c.158A>C c.*2948A>C (n.*2948A>C) | |
5 | g.132618227A>G | CA3405555 | RAD50 | c.3322A>G (p.Met1108Val) c.3025A>G (p.Met1009Val) n.2930A>G n.3841A>G c.158A>G c.*2948A>G (n.*2948A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618227A>T | CA360964864 | RAD50 | c.3322A>T (p.Met1108Leu) c.3025A>T (p.Met1009Leu) n.2930A>T n.3841A>T c.158A>T c.*2948A>T (n.*2948A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618228del | CA2675219153 | RAD50 | c.3323del (p.Met1108ArgfsTer4) c.3026del (p.Met1009ArgfsTer4) n.2931del n.3842del c.159del c.*2949del (n.*2949del) | gnomAD v4 |
5 | g.132618228T>A | CA360964865 | RAD50 | c.3323T>A (p.Met1108Lys) c.3026T>A (p.Met1009Lys) n.2931T>A n.3842T>A c.159T>A c.*2949T>A (n.*2949T>A) | |
5 | g.132618228T>C | CA360964868 | RAD50 | c.3323T>C (p.Met1108Thr) c.3026T>C (p.Met1009Thr) n.2931T>C n.3842T>C c.159T>C c.*2949T>C (n.*2949T>C) | ClinVar |
5 | g.132618228T>G | CA360964867 | RAD50 | c.3323T>G (p.Met1108Arg) c.3026T>G (p.Met1009Arg) n.2931T>G n.3842T>G c.159T>G c.*2949T>G (n.*2949T>G) | |
5 | g.132618229G>A | CA360964869 | RAD50 | c.3324G>A (p.Met1108Ile) c.3027G>A (p.Met1009Ile) n.2932G>A n.3843G>A c.160G>A c.*2950G>A (n.*2950G>A) | |
5 | g.132618229G>C | CA360964871 | RAD50 | c.3324G>C (p.Met1108Ile) c.3027G>C (p.Met1009Ile) n.2932G>C n.3843G>C c.160G>C c.*2950G>C (n.*2950G>C) | |
5 | g.132618229G>T | CA360964872 | RAD50 | c.3324G>T (p.Met1108Ile) c.3027G>T (p.Met1009Ile) n.2932G>T n.3843G>T c.160G>T c.*2950G>T (n.*2950G>T) | ClinVar |
5 | g.132618230A>C | CA360964874 | RAD50 | c.3325A>C (p.Ile1109Leu) c.3028A>C (p.Ile1010Leu) n.2933A>C n.3844A>C c.161A>C c.*2951A>C (n.*2951A>C) | |
5 | g.132618230A>G | CA360964876 | RAD50 | c.3325A>G (p.Ile1109Val) c.3028A>G (p.Ile1010Val) n.2933A>G n.3844A>G c.161A>G c.*2951A>G (n.*2951A>G) | ClinVar |
5 | g.132618230A>T | CA360964877 | RAD50 | c.3325A>T (p.Ile1109Phe) c.3028A>T (p.Ile1010Phe) n.2933A>T n.3844A>T c.161A>T c.*2951A>T (n.*2951A>T) | |
5 | g.132618231T>A | CA360964879 | RAD50 | c.3326T>A (p.Ile1109Asn) c.3029T>A (p.Ile1010Asn) n.2934T>A n.3845T>A c.162T>A c.*2952T>A (n.*2952T>A) | |
5 | g.132618231T>C | CA360964880 | RAD50 | c.3326T>C (p.Ile1109Thr) c.3029T>C (p.Ile1010Thr) n.2934T>C n.3845T>C c.162T>C c.*2952T>C (n.*2952T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618231T>G | CA360964882 | RAD50 | c.3326T>G (p.Ile1109Ser) c.3029T>G (p.Ile1010Ser) n.2934T>G n.3845T>G c.162T>G c.*2952T>G (n.*2952T>G) | |
5 | g.132618232T>A | CA446364936 | RAD50 | c.3327T>A (p.Ile1109=) c.3030T>A (p.Ile1010=) n.2935T>A n.3846T>A c.163T>A c.*2953T>A (n.*2953T>A) | ClinVar |
5 | g.132618232T>C | CA446364937 | RAD50 | c.3327T>C (p.Ile1109=) c.3030T>C (p.Ile1010=) n.2935T>C n.3846T>C c.163T>C c.*2953T>C (n.*2953T>C) | ClinVar |
5 | g.132618232T>G | CA333221 | RAD50 | c.3327T>G (p.Ile1109Met) c.3030T>G (p.Ile1010Met) n.2935T>G n.3846T>G c.163T>G c.*2953T>G (n.*2953T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618232T= | CA1583233891 | RAD50 | c.3327T= (p.Ile1109=) c.3030T= (p.Ile1010=) n.2935T= n.3846T= c.163T= c.*2953T= (n.*2953T=) | |
5 | g.132618233G>A | CA360964886 | RAD50 | c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3031G>A (p.Val1011Ile) n.2936G>A n.3847G>A c.164G>A c.*2954G>A (n.*2954G>A) | |
5 | g.132618233G>C | CA360964888 | RAD50 | c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3031G>C (p.Val1011Leu) n.2936G>C n.3847G>C c.164G>C c.*2954G>C (n.*2954G>C) | |
5 | g.132618233G>T | CA360964884 | RAD50 | c.3328G>T (p.Val1110Phe) c.3031G>T (p.Val1011Phe) n.2936G>T n.3847G>T c.164G>T c.*2954G>T (n.*2954G>T) | |
5 | g.132618234T>A | CA360964889 | RAD50 | c.3329T>A (p.Val1110Asp) c.3032T>A (p.Val1011Asp) n.2937T>A n.3848T>A c.165T>A c.*2955T>A (n.*2955T>A) | |
5 | g.132618234T>C | CA360964890 | RAD50 | c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3032T>C (p.Val1011Ala) n.2937T>C n.3848T>C c.165T>C c.*2955T>C (n.*2955T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618234T>G | CA360964892 | RAD50 | c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3032T>G (p.Val1011Gly) n.2937T>G n.3848T>G c.165T>G c.*2955T>G (n.*2955T>G) | |
5 | g.132618234T= | CA1583233893 | RAD50 | c.3329T= (p.Val1110=) c.3032T= (p.Val1011=) n.2937T= n.3848T= c.165T= c.*2955T= (n.*2955T=) | |
5 | g.132618235T>A | CA446364938 | RAD50 | c.3330T>A (p.Val1110=) c.3033T>A (p.Val1011=) n.2938T>A n.3849T>A c.166T>A c.*2956T>A (n.*2956T>A) | |
5 | g.132618235T>C | CA446364939 | RAD50 | c.3330T>C (p.Val1110=) c.3033T>C (p.Val1011=) n.2938T>C n.3849T>C c.166T>C c.*2956T>C (n.*2956T>C) | |
5 | g.132618235T>G | CA446364940 | RAD50 | c.3330T>G (p.Val1110=) c.3033T>G (p.Val1011=) n.2938T>G n.3849T>G c.166T>G c.*2956T>G (n.*2956T>G) | |
5 | g.132618236A= | CA1583233895 | RAD50 | c.3331A= (p.Met1111=) c.3034A= (p.Met1012=) n.2939A= n.3850A= c.167A= c.*2957A= (n.*2957A=) | |
5 | g.132618236A>C | CA360964894 | RAD50 | c.3331A>C (p.Met1111Leu) c.3034A>C (p.Met1012Leu) n.2939A>C n.3850A>C c.167A>C c.*2957A>C (n.*2957A>C) | |
5 | g.132618236A>G | CA360964896 | RAD50 | c.3331A>G (p.Met1111Val) c.3034A>G (p.Met1012Val) n.2939A>G n.3850A>G c.167A>G c.*2957A>G (n.*2957A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132618236A>T | CA360964897 | RAD50 | c.3331A>T (p.Met1111Leu) c.3034A>T (p.Met1012Leu) n.2939A>T n.3850A>T c.167A>T c.*2957A>T (n.*2957A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132618236dup | CA2675219154 | RAD50 | c.3331dup (p.Met1111AsnfsTer16) c.3034dup (p.Met1012AsnfsTer16) n.2939dup n.3850dup c.167dup c.*2957dup (n.*2957dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132618237T>A | CA360964902 | RAD50 | c.3332T>A (p.Met1111Lys) c.3035T>A (p.Met1012Lys) n.2940T>A n.3851T>A c.168T>A c.*2958T>A (n.*2958T>A) | |
5 | g.132618237T>C | CA360964899 | RAD50 | c.3332T>C (p.Met1111Thr) c.3035T>C (p.Met1012Thr) n.2940T>C n.3851T>C c.168T>C c.*2958T>C (n.*2958T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618237T>G | CA360964900 | RAD50 | c.3332T>G (p.Met1111Arg) c.3035T>G (p.Met1012Arg) n.2940T>G n.3851T>G c.168T>G c.*2958T>G (n.*2958T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618238G>A | CA360964903 | RAD50 | c.3333G>A (p.Met1111Ile) c.3036G>A (p.Met1012Ile) n.2941G>A n.3852G>A c.169G>A c.*2959G>A (n.*2959G>A) | |
5 | g.132618238G>C | CA360964905 | RAD50 | c.3333G>C (p.Met1111Ile) c.3036G>C (p.Met1012Ile) n.2941G>C n.3852G>C c.169G>C c.*2959G>C (n.*2959G>C) | |
5 | g.132618238G>T | CA360964907 | RAD50 | c.3333G>T (p.Met1111Ile) c.3036G>T (p.Met1012Ile) n.2941G>T n.3852G>T c.169G>T c.*2959G>T (n.*2959G>T) | |
5 | g.132618239A= | CA1583233898 | RAD50 | c.3334A= (p.Arg1112=) c.3037A= (p.Arg1013=) n.2942A= n.3853A= c.170A= c.*2960A= (n.*2960A=) | |
5 | g.132618239A>C | CA446364941 | RAD50 | c.3334A>C (p.Arg1112=) c.3037A>C (p.Arg1013=) n.2942A>C n.3853A>C c.170A>C c.*2960A>C (n.*2960A>C) | |
5 | g.132618239A>G | CA360964908 | RAD50 | c.3334A>G (p.Arg1112Gly) c.3037A>G (p.Arg1013Gly) n.2942A>G n.3853A>G c.170A>G c.*2960A>G (n.*2960A>G) | |
5 | g.132618239A>T | CA198254 | RAD50 | c.3334A>T (p.Arg1112Trp) c.3037A>T (p.Arg1013Trp) n.2942A>T n.3853A>T c.170A>T c.*2960A>T (n.*2960A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618240G>A | CA360964911 | RAD50 | c.3335G>A (p.Arg1112Lys) c.3038G>A (p.Arg1013Lys) n.2943G>A n.3854G>A c.171G>A c.*2961G>A (n.*2961G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618240G>C | CA360964914 | RAD50 | c.3335G>C (p.Arg1112Thr) c.3038G>C (p.Arg1013Thr) n.2943G>C n.3854G>C c.171G>C c.*2961G>C (n.*2961G>C) | |
5 | g.132618240G= | CA1583233905 | RAD50 | c.3335G= (p.Arg1112=) c.3038G= (p.Arg1013=) n.2943G= n.3854G= c.171G= c.*2961G= (n.*2961G=) | |
5 | g.132618240G>T | CA360964912 | RAD50 | c.3335G>T (p.Arg1112Met) c.3038G>T (p.Arg1013Met) n.2943G>T n.3854G>T c.171G>T c.*2961G>T (n.*2961G>T) | |
5 | g.132618241G>A | CA446364942 | RAD50 | c.3336G>A (p.Arg1112=) c.3039G>A (p.Arg1013=) n.2944G>A n.3855G>A c.172G>A c.*2962G>A (n.*2962G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132618241G>C | CA360964915 | RAD50 | c.3336G>C (p.Arg1112Ser) c.3039G>C (p.Arg1013Ser) n.2944G>C n.3855G>C c.172G>C c.*2962G>C (n.*2962G>C) | |
5 | g.132618241G>T | CA360964916 | RAD50 | c.3336G>T (p.Arg1112Ser) c.3039G>T (p.Arg1013Ser) n.2944G>T n.3855G>T c.172G>T c.*2962G>T (n.*2962G>T) |