| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261775_13261851del | CA2582827026 | CACNA1A | c.4090-237_4090-161del (n.4090-237_4090-161del) c.4096-237_4096-161del (n.4096-237_4096-161del) n.859_935del c.4093-237_4093-161del (n.4093-237_4093-161del) n.79-237_79-161del n.582-237_582-161del n.778-237_778-161del n.556-237_556-161del c.4102-237_4102-161del (n.4102-237_4102-161del) n.412-237_412-161del c.3952-237_3952-161del (n.3952-237_3952-161del) c.4288-237_4288-161del (n.4288-237_4288-161del) c.148-237_148-161del (n.148-237_148-161del) n.169-237_169-161del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261788_13261790del | CA2582827058 | CACNA1A | c.4090-180_4090-178del (n.4090-180_4090-178del) c.4096-180_4096-178del (n.4096-180_4096-178del) n.916_918del c.4093-180_4093-178del (n.4093-180_4093-178del) n.79-180_79-178del n.582-180_582-178del n.778-180_778-178del n.556-180_556-178del c.4102-180_4102-178del (n.4102-180_4102-178del) n.412-180_412-178del c.3952-180_3952-178del (n.3952-180_3952-178del) c.4288-180_4288-178del (n.4288-180_4288-178del) c.148-180_148-178del (n.148-180_148-178del) n.169-180_169-178del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261788_13261791del | CA2582827059 | CACNA1A | c.4090-181_4090-178del (n.4090-181_4090-178del) c.4096-181_4096-178del (n.4096-181_4096-178del) n.915_918del c.4093-181_4093-178del (n.4093-181_4093-178del) n.79-181_79-178del n.582-181_582-178del n.778-181_778-178del n.556-181_556-178del c.4102-181_4102-178del (n.4102-181_4102-178del) n.412-181_412-178del c.3952-181_3952-178del (n.3952-181_3952-178del) c.4288-181_4288-178del (n.4288-181_4288-178del) c.148-181_148-178del (n.148-181_148-178del) n.169-181_169-178del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261789_13261872del | CA2582827060 | CACNA1A | c.4090-261_4090-178del (n.4090-261_4090-178del) c.4096-261_4096-178del (n.4096-261_4096-178del) n.835_918del c.4093-261_4093-178del (n.4093-261_4093-178del) n.79-261_79-178del n.582-261_582-178del n.778-261_778-178del n.556-261_556-178del c.4102-261_4102-178del (n.4102-261_4102-178del) n.412-261_412-178del c.3952-261_3952-178del (n.3952-261_3952-178del) c.4288-261_4288-178del (n.4288-261_4288-178del) c.148-261_148-178del (n.148-261_148-178del) n.169-261_169-178del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261789G>C | CA2813672026 | CACNA1A | c.4090-179C>G (n.4090-179C>G) c.4096-179C>G (n.4096-179C>G) n.917C>G c.4093-179C>G (n.4093-179C>G) n.79-179C>G n.582-179C>G n.778-179C>G n.556-179C>G c.4102-179C>G (n.4102-179C>G) n.412-179C>G c.3952-179C>G (n.3952-179C>G) c.4288-179C>G (n.4288-179C>G) c.148-179C>G (n.148-179C>G) n.169-179C>G | |
| 19 | g.13261789G>T | CA2582827064 | CACNA1A | c.4090-179C>A (n.4090-179C>A) c.4096-179C>A (n.4096-179C>A) n.917C>A c.4093-179C>A (n.4093-179C>A) n.79-179C>A n.582-179C>A n.778-179C>A n.556-179C>A c.4102-179C>A (n.4102-179C>A) n.412-179C>A c.3952-179C>A (n.3952-179C>A) c.4288-179C>A (n.4288-179C>A) c.148-179C>A (n.148-179C>A) n.169-179C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261790A= | CA2323808535 | CACNA1A | c.4090-180T= (n.4090-180T=) c.4096-180T= (n.4096-180T=) n.916T= c.4093-180T= (n.4093-180T=) n.79-180T= n.582-180T= n.778-180T= n.556-180T= c.4102-180T= (n.4102-180T=) n.412-180T= c.3952-180T= (n.3952-180T=) c.4288-180T= (n.4288-180T=) c.148-180T= (n.148-180T=) n.169-180T= | |
| 19 | g.13261790A>C | CA2582827066 | CACNA1A | c.4090-180T>G (n.4090-180T>G) c.4096-180T>G (n.4096-180T>G) n.916T>G c.4093-180T>G (n.4093-180T>G) n.79-180T>G n.582-180T>G n.778-180T>G n.556-180T>G c.4102-180T>G (n.4102-180T>G) n.412-180T>G c.3952-180T>G (n.3952-180T>G) c.4288-180T>G (n.4288-180T>G) c.148-180T>G (n.148-180T>G) n.169-180T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261790A>G | CA783418370 | CACNA1A | c.4090-180T>C (n.4090-180T>C) c.4096-180T>C (n.4096-180T>C) n.916T>C c.4093-180T>C (n.4093-180T>C) n.79-180T>C n.582-180T>C n.778-180T>C n.556-180T>C c.4102-180T>C (n.4102-180T>C) n.412-180T>C c.3952-180T>C (n.3952-180T>C) c.4288-180T>C (n.4288-180T>C) c.148-180T>C (n.148-180T>C) n.169-180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261790A>T | CA2582827065 | CACNA1A | c.4090-180T>A (n.4090-180T>A) c.4096-180T>A (n.4096-180T>A) n.916T>A c.4093-180T>A (n.4093-180T>A) n.79-180T>A n.582-180T>A n.778-180T>A n.556-180T>A c.4102-180T>A (n.4102-180T>A) n.412-180T>A c.3952-180T>A (n.3952-180T>A) c.4288-180T>A (n.4288-180T>A) c.148-180T>A (n.148-180T>A) n.169-180T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261791C>A | CA2582827067 | CACNA1A | c.4090-181G>T (n.4090-181G>T) c.4096-181G>T (n.4096-181G>T) n.915G>T c.4093-181G>T (n.4093-181G>T) n.79-181G>T n.582-181G>T n.778-181G>T n.556-181G>T c.4102-181G>T (n.4102-181G>T) n.412-181G>T c.3952-181G>T (n.3952-181G>T) c.4288-181G>T (n.4288-181G>T) c.148-181G>T (n.148-181G>T) n.169-181G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261791C= | CA2323808536 | CACNA1A | c.4090-181G= (n.4090-181G=) c.4096-181G= (n.4096-181G=) n.915G= c.4093-181G= (n.4093-181G=) n.79-181G= n.582-181G= n.778-181G= n.556-181G= c.4102-181G= (n.4102-181G=) n.412-181G= c.3952-181G= (n.3952-181G=) c.4288-181G= (n.4288-181G=) c.148-181G= (n.148-181G=) n.169-181G= | |
| 19 | g.13261791C>T | CA631864473 | CACNA1A | c.4090-181G>A (n.4090-181G>A) c.4096-181G>A (n.4096-181G>A) n.915G>A c.4093-181G>A (n.4093-181G>A) n.79-181G>A n.582-181G>A n.778-181G>A n.556-181G>A c.4102-181G>A (n.4102-181G>A) n.412-181G>A c.3952-181G>A (n.3952-181G>A) c.4288-181G>A (n.4288-181G>A) c.148-181G>A (n.148-181G>A) n.169-181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261792del | CA2582827068 | CACNA1A | c.4090-182del (n.4090-182del) c.4096-182del (n.4096-182del) n.914del c.4093-182del (n.4093-182del) n.79-182del n.582-182del n.778-182del n.556-182del c.4102-182del (n.4102-182del) n.412-182del c.3952-182del (n.3952-182del) c.4288-182del (n.4288-182del) c.148-182del (n.148-182del) n.169-182del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261792T>A | CA2582827069 | CACNA1A | c.4090-182A>T (n.4090-182A>T) c.4096-182A>T (n.4096-182A>T) n.914A>T c.4093-182A>T (n.4093-182A>T) n.79-182A>T n.582-182A>T n.778-182A>T n.556-182A>T c.4102-182A>T (n.4102-182A>T) n.412-182A>T c.3952-182A>T (n.3952-182A>T) c.4288-182A>T (n.4288-182A>T) c.148-182A>T (n.148-182A>T) n.169-182A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261793C>A | CA2582827070 | CACNA1A | c.4090-183G>T (n.4090-183G>T) c.4096-183G>T (n.4096-183G>T) n.913G>T c.4093-183G>T (n.4093-183G>T) n.79-183G>T n.582-183G>T n.778-183G>T n.556-183G>T c.4102-183G>T (n.4102-183G>T) n.412-183G>T c.3952-183G>T (n.3952-183G>T) c.4288-183G>T (n.4288-183G>T) c.148-183G>T (n.148-183G>T) n.169-183G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261793C>T | CA2582827071 | CACNA1A | c.4090-183G>A (n.4090-183G>A) c.4096-183G>A (n.4096-183G>A) n.913G>A c.4093-183G>A (n.4093-183G>A) n.79-183G>A n.582-183G>A n.778-183G>A n.556-183G>A c.4102-183G>A (n.4102-183G>A) n.412-183G>A c.3952-183G>A (n.3952-183G>A) c.4288-183G>A (n.4288-183G>A) c.148-183G>A (n.148-183G>A) n.169-183G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261794A>C | CA2582827072 | CACNA1A | c.4090-184T>G (n.4090-184T>G) c.4096-184T>G (n.4096-184T>G) n.912T>G c.4093-184T>G (n.4093-184T>G) n.79-184T>G n.582-184T>G n.778-184T>G n.556-184T>G c.4102-184T>G (n.4102-184T>G) n.412-184T>G c.3952-184T>G (n.3952-184T>G) c.4288-184T>G (n.4288-184T>G) c.148-184T>G (n.148-184T>G) n.169-184T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261794A>G | CA2582827073 | CACNA1A | c.4090-184T>C (n.4090-184T>C) c.4096-184T>C (n.4096-184T>C) n.912T>C c.4093-184T>C (n.4093-184T>C) n.79-184T>C n.582-184T>C n.778-184T>C n.556-184T>C c.4102-184T>C (n.4102-184T>C) n.412-184T>C c.3952-184T>C (n.3952-184T>C) c.4288-184T>C (n.4288-184T>C) c.148-184T>C (n.148-184T>C) n.169-184T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261794A>T | CA2582827074 | CACNA1A | c.4090-184T>A (n.4090-184T>A) c.4096-184T>A (n.4096-184T>A) n.912T>A c.4093-184T>A (n.4093-184T>A) n.79-184T>A n.582-184T>A n.778-184T>A n.556-184T>A c.4102-184T>A (n.4102-184T>A) n.412-184T>A c.3952-184T>A (n.3952-184T>A) c.4288-184T>A (n.4288-184T>A) c.148-184T>A (n.148-184T>A) n.169-184T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261795A>C | CA2582827076 | CACNA1A | c.4090-185T>G (n.4090-185T>G) c.4096-185T>G (n.4096-185T>G) n.911T>G c.4093-185T>G (n.4093-185T>G) n.79-185T>G n.582-185T>G n.778-185T>G n.556-185T>G c.4102-185T>G (n.4102-185T>G) n.412-185T>G c.3952-185T>G (n.3952-185T>G) c.4288-185T>G (n.4288-185T>G) c.148-185T>G (n.148-185T>G) n.169-185T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261795_13261796del | CA2582827075 | CACNA1A | c.4090-186_4090-185del (n.4090-186_4090-185del) c.4096-186_4096-185del (n.4096-186_4096-185del) n.910_911del c.4093-186_4093-185del (n.4093-186_4093-185del) n.79-186_79-185del n.582-186_582-185del n.778-186_778-185del n.556-186_556-185del c.4102-186_4102-185del (n.4102-186_4102-185del) n.412-186_412-185del c.3952-186_3952-185del (n.3952-186_3952-185del) c.4288-186_4288-185del (n.4288-186_4288-185del) c.148-186_148-185del (n.148-186_148-185del) n.169-186_169-185del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261796T>A | CA2582827078 | CACNA1A | c.4090-186A>T (n.4090-186A>T) c.4096-186A>T (n.4096-186A>T) n.910A>T c.4093-186A>T (n.4093-186A>T) n.79-186A>T n.582-186A>T n.778-186A>T n.556-186A>T c.4102-186A>T (n.4102-186A>T) n.412-186A>T c.3952-186A>T (n.3952-186A>T) c.4288-186A>T (n.4288-186A>T) c.148-186A>T (n.148-186A>T) n.169-186A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261796T>C | CA2582827077 | CACNA1A | c.4090-186A>G (n.4090-186A>G) c.4096-186A>G (n.4096-186A>G) n.910A>G c.4093-186A>G (n.4093-186A>G) n.79-186A>G n.582-186A>G n.778-186A>G n.556-186A>G c.4102-186A>G (n.4102-186A>G) n.412-186A>G c.3952-186A>G (n.3952-186A>G) c.4288-186A>G (n.4288-186A>G) c.148-186A>G (n.148-186A>G) n.169-186A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261796_13261797insGATA | CA2582827079 | CACNA1A | c.4090-187_4090-186insTATC (n.4090-187_4090-186insTATC) c.4096-187_4096-186insTATC (n.4096-187_4096-186insTATC) n.909_910insTATC c.4093-187_4093-186insTATC (n.4093-187_4093-186insTATC) n.79-187_79-186insTATC n.582-187_582-186insTATC n.778-187_778-186insTATC n.556-187_556-186insTATC c.4102-187_4102-186insTATC (n.4102-187_4102-186insTATC) n.412-187_412-186insTATC c.3952-187_3952-186insTATC (n.3952-187_3952-186insTATC) c.4288-187_4288-186insTATC (n.4288-187_4288-186insTATC) c.148-187_148-186insTATC (n.148-187_148-186insTATC) n.169-187_169-186insTATC | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261797C>A | CA2582827080 | CACNA1A | c.4090-187G>T (n.4090-187G>T) c.4096-187G>T (n.4096-187G>T) n.909G>T c.4093-187G>T (n.4093-187G>T) n.79-187G>T n.582-187G>T n.778-187G>T n.556-187G>T c.4102-187G>T (n.4102-187G>T) n.412-187G>T c.3952-187G>T (n.3952-187G>T) c.4288-187G>T (n.4288-187G>T) c.148-187G>T (n.148-187G>T) n.169-187G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261797C= | CA2323808537 | CACNA1A | c.4090-187G= (n.4090-187G=) c.4096-187G= (n.4096-187G=) n.909G= c.4093-187G= (n.4093-187G=) n.79-187G= n.582-187G= n.778-187G= n.556-187G= c.4102-187G= (n.4102-187G=) n.412-187G= c.3952-187G= (n.3952-187G=) c.4288-187G= (n.4288-187G=) c.148-187G= (n.148-187G=) n.169-187G= | |
| 19 | g.13261797C>T | CA2323808538 | CACNA1A | c.4090-187G>A (n.4090-187G>A) c.4096-187G>A (n.4096-187G>A) n.909G>A c.4093-187G>A (n.4093-187G>A) n.79-187G>A n.582-187G>A n.778-187G>A n.556-187G>A c.4102-187G>A (n.4102-187G>A) n.412-187G>A c.3952-187G>A (n.3952-187G>A) c.4288-187G>A (n.4288-187G>A) c.148-187G>A (n.148-187G>A) n.169-187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261798C>A | CA2582827082 | CACNA1A | c.4090-188G>T (n.4090-188G>T) c.4096-188G>T (n.4096-188G>T) n.908G>T c.4093-188G>T (n.4093-188G>T) n.79-188G>T n.582-188G>T n.778-188G>T n.556-188G>T c.4102-188G>T (n.4102-188G>T) n.412-188G>T c.3952-188G>T (n.3952-188G>T) c.4288-188G>T (n.4288-188G>T) c.148-188G>T (n.148-188G>T) n.169-188G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261798_13261799del | CA2582827081 | CACNA1A | c.4090-189_4090-188del (n.4090-189_4090-188del) c.4096-189_4096-188del (n.4096-189_4096-188del) n.907_908del c.4093-189_4093-188del (n.4093-189_4093-188del) n.79-189_79-188del n.582-189_582-188del n.778-189_778-188del n.556-189_556-188del c.4102-189_4102-188del (n.4102-189_4102-188del) n.412-189_412-188del c.3952-189_3952-188del (n.3952-189_3952-188del) c.4288-189_4288-188del (n.4288-189_4288-188del) c.148-189_148-188del (n.148-189_148-188del) n.169-189_169-188del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261799T>A | CA2582827084 | CACNA1A | c.4090-189A>T (n.4090-189A>T) c.4096-189A>T (n.4096-189A>T) n.907A>T c.4093-189A>T (n.4093-189A>T) n.79-189A>T n.582-189A>T n.778-189A>T n.556-189A>T c.4102-189A>T (n.4102-189A>T) n.412-189A>T c.3952-189A>T (n.3952-189A>T) c.4288-189A>T (n.4288-189A>T) c.148-189A>T (n.148-189A>T) n.169-189A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261799T>C | CA2582827085 | CACNA1A | c.4090-189A>G (n.4090-189A>G) c.4096-189A>G (n.4096-189A>G) n.907A>G c.4093-189A>G (n.4093-189A>G) n.79-189A>G n.582-189A>G n.778-189A>G n.556-189A>G c.4102-189A>G (n.4102-189A>G) n.412-189A>G c.3952-189A>G (n.3952-189A>G) c.4288-189A>G (n.4288-189A>G) c.148-189A>G (n.148-189A>G) n.169-189A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261799_13261809del | CA2582827083 | CACNA1A | c.4090-199_4090-189del (n.4090-199_4090-189del) c.4096-199_4096-189del (n.4096-199_4096-189del) n.897_907del c.4093-199_4093-189del (n.4093-199_4093-189del) n.79-199_79-189del n.582-199_582-189del n.778-199_778-189del n.556-199_556-189del c.4102-199_4102-189del (n.4102-199_4102-189del) n.412-199_412-189del c.3952-199_3952-189del (n.3952-199_3952-189del) c.4288-199_4288-189del (n.4288-199_4288-189del) c.148-199_148-189del (n.148-199_148-189del) n.169-199_169-189del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261800G>A | CA2582827086 | CACNA1A | c.4090-190C>T (n.4090-190C>T) c.4096-190C>T (n.4096-190C>T) n.906C>T c.4093-190C>T (n.4093-190C>T) n.79-190C>T n.582-190C>T n.778-190C>T n.556-190C>T c.4102-190C>T (n.4102-190C>T) n.412-190C>T c.3952-190C>T (n.3952-190C>T) c.4288-190C>T (n.4288-190C>T) c.148-190C>T (n.148-190C>T) n.169-190C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261800G>T | CA2582827087 | CACNA1A | c.4090-190C>A (n.4090-190C>A) c.4096-190C>A (n.4096-190C>A) n.906C>A c.4093-190C>A (n.4093-190C>A) n.79-190C>A n.582-190C>A n.778-190C>A n.556-190C>A c.4102-190C>A (n.4102-190C>A) n.412-190C>A c.3952-190C>A (n.3952-190C>A) c.4288-190C>A (n.4288-190C>A) c.148-190C>A (n.148-190C>A) n.169-190C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261801G>A | CA783418372 | CACNA1A | c.4090-191C>T (n.4090-191C>T) c.4096-191C>T (n.4096-191C>T) n.905C>T c.4093-191C>T (n.4093-191C>T) n.79-191C>T n.582-191C>T n.778-191C>T n.556-191C>T c.4102-191C>T (n.4102-191C>T) n.412-191C>T c.3952-191C>T (n.3952-191C>T) c.4288-191C>T (n.4288-191C>T) c.148-191C>T (n.148-191C>T) n.169-191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261801G>C | CA2582827089 | CACNA1A | c.4090-191C>G (n.4090-191C>G) c.4096-191C>G (n.4096-191C>G) n.905C>G c.4093-191C>G (n.4093-191C>G) n.79-191C>G n.582-191C>G n.778-191C>G n.556-191C>G c.4102-191C>G (n.4102-191C>G) n.412-191C>G c.3952-191C>G (n.3952-191C>G) c.4288-191C>G (n.4288-191C>G) c.148-191C>G (n.148-191C>G) n.169-191C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261801G= | CA2323808539 | CACNA1A | c.4090-191C= (n.4090-191C=) c.4096-191C= (n.4096-191C=) n.905C= c.4093-191C= (n.4093-191C=) n.79-191C= n.582-191C= n.778-191C= n.556-191C= c.4102-191C= (n.4102-191C=) n.412-191C= c.3952-191C= (n.3952-191C=) c.4288-191C= (n.4288-191C=) c.148-191C= (n.148-191C=) n.169-191C= | |
| 19 | g.13261801G>T | CA2582827088 | CACNA1A | c.4090-191C>A (n.4090-191C>A) c.4096-191C>A (n.4096-191C>A) n.905C>A c.4093-191C>A (n.4093-191C>A) n.79-191C>A n.582-191C>A n.778-191C>A n.556-191C>A c.4102-191C>A (n.4102-191C>A) n.412-191C>A c.3952-191C>A (n.3952-191C>A) c.4288-191C>A (n.4288-191C>A) c.148-191C>A (n.148-191C>A) n.169-191C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261802C>A | CA2582827091 | CACNA1A | c.4090-192G>T (n.4090-192G>T) c.4096-192G>T (n.4096-192G>T) n.904G>T c.4093-192G>T (n.4093-192G>T) n.79-192G>T n.582-192G>T n.778-192G>T n.556-192G>T c.4102-192G>T (n.4102-192G>T) n.412-192G>T c.3952-192G>T (n.3952-192G>T) c.4288-192G>T (n.4288-192G>T) c.148-192G>T (n.148-192G>T) n.169-192G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261802dup | CA2582827090 | CACNA1A | c.4090-192dup (n.4090-192dup) c.4096-192dup (n.4096-192dup) n.904dup c.4093-192dup (n.4093-192dup) n.79-192dup n.582-192dup n.778-192dup n.556-192dup c.4102-192dup (n.4102-192dup) n.412-192dup c.3952-192dup (n.3952-192dup) c.4288-192dup (n.4288-192dup) c.148-192dup (n.148-192dup) n.169-192dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261804T>A | CA2582827092 | CACNA1A | c.4090-194A>T (n.4090-194A>T) c.4096-194A>T (n.4096-194A>T) n.902A>T c.4093-194A>T (n.4093-194A>T) n.79-194A>T n.582-194A>T n.778-194A>T n.556-194A>T c.4102-194A>T (n.4102-194A>T) n.412-194A>T c.3952-194A>T (n.3952-194A>T) c.4288-194A>T (n.4288-194A>T) c.148-194A>T (n.148-194A>T) n.169-194A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261804T>C | CA2582827093 | CACNA1A | c.4090-194A>G (n.4090-194A>G) c.4096-194A>G (n.4096-194A>G) n.902A>G c.4093-194A>G (n.4093-194A>G) n.79-194A>G n.582-194A>G n.778-194A>G n.556-194A>G c.4102-194A>G (n.4102-194A>G) n.412-194A>G c.3952-194A>G (n.3952-194A>G) c.4288-194A>G (n.4288-194A>G) c.148-194A>G (n.148-194A>G) n.169-194A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261805T>C | CA2582827094 | CACNA1A | c.4090-195A>G (n.4090-195A>G) c.4096-195A>G (n.4096-195A>G) n.901A>G c.4093-195A>G (n.4093-195A>G) n.79-195A>G n.582-195A>G n.778-195A>G n.556-195A>G c.4102-195A>G (n.4102-195A>G) n.412-195A>G c.3952-195A>G (n.3952-195A>G) c.4288-195A>G (n.4288-195A>G) c.148-195A>G (n.148-195A>G) n.169-195A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261806C>A | CA2582827095 | CACNA1A | c.4090-196G>T (n.4090-196G>T) c.4096-196G>T (n.4096-196G>T) n.900G>T c.4093-196G>T (n.4093-196G>T) n.79-196G>T n.582-196G>T n.778-196G>T n.556-196G>T c.4102-196G>T (n.4102-196G>T) n.412-196G>T c.3952-196G>T (n.3952-196G>T) c.4288-196G>T (n.4288-196G>T) c.148-196G>T (n.148-196G>T) n.169-196G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261806C>G | CA2741614792 | CACNA1A | c.4090-196G>C (n.4090-196G>C) c.4096-196G>C (n.4096-196G>C) n.900G>C c.4093-196G>C (n.4093-196G>C) n.79-196G>C n.582-196G>C n.778-196G>C n.556-196G>C c.4102-196G>C (n.4102-196G>C) n.412-196G>C c.3952-196G>C (n.3952-196G>C) c.4288-196G>C (n.4288-196G>C) c.148-196G>C (n.148-196G>C) n.169-196G>C | |
| 19 | g.13261807T>C | CA2323808541 | CACNA1A | c.4090-197A>G (n.4090-197A>G) c.4096-197A>G (n.4096-197A>G) n.899A>G c.4093-197A>G (n.4093-197A>G) n.79-197A>G n.582-197A>G n.778-197A>G n.556-197A>G c.4102-197A>G (n.4102-197A>G) n.412-197A>G c.3952-197A>G (n.3952-197A>G) c.4288-197A>G (n.4288-197A>G) c.148-197A>G (n.148-197A>G) n.169-197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261807T>G | CA2582827096 | CACNA1A | c.4090-197A>C (n.4090-197A>C) c.4096-197A>C (n.4096-197A>C) n.899A>C c.4093-197A>C (n.4093-197A>C) n.79-197A>C n.582-197A>C n.778-197A>C n.556-197A>C c.4102-197A>C (n.4102-197A>C) n.412-197A>C c.3952-197A>C (n.3952-197A>C) c.4288-197A>C (n.4288-197A>C) c.148-197A>C (n.148-197A>C) n.169-197A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261807T= | CA2323808540 | CACNA1A | c.4090-197A= (n.4090-197A=) c.4096-197A= (n.4096-197A=) n.899A= c.4093-197A= (n.4093-197A=) n.79-197A= n.582-197A= n.778-197A= n.556-197A= c.4102-197A= (n.4102-197A=) n.412-197A= c.3952-197A= (n.3952-197A=) c.4288-197A= (n.4288-197A=) c.148-197A= (n.148-197A=) n.169-197A= | |
| 19 | g.13261808A= | CA2323808542 | CACNA1A | c.4090-198T= (n.4090-198T=) c.4096-198T= (n.4096-198T=) n.898T= c.4093-198T= (n.4093-198T=) n.79-198T= n.582-198T= n.778-198T= n.556-198T= c.4102-198T= (n.4102-198T=) n.412-198T= c.3952-198T= (n.3952-198T=) c.4288-198T= (n.4288-198T=) c.148-198T= (n.148-198T=) n.169-198T= | |
| 19 | g.13261808A>C | CA2323808543 | CACNA1A | c.4090-198T>G (n.4090-198T>G) c.4096-198T>G (n.4096-198T>G) n.898T>G c.4093-198T>G (n.4093-198T>G) n.79-198T>G n.582-198T>G n.778-198T>G n.556-198T>G c.4102-198T>G (n.4102-198T>G) n.412-198T>G c.3952-198T>G (n.3952-198T>G) c.4288-198T>G (n.4288-198T>G) c.148-198T>G (n.148-198T>G) n.169-198T>G | dbSNP |
| 19 | g.13261808A>G | CA2323808544 | CACNA1A | c.4090-198T>C (n.4090-198T>C) c.4096-198T>C (n.4096-198T>C) n.898T>C c.4093-198T>C (n.4093-198T>C) n.79-198T>C n.582-198T>C n.778-198T>C n.556-198T>C c.4102-198T>C (n.4102-198T>C) n.412-198T>C c.3952-198T>C (n.3952-198T>C) c.4288-198T>C (n.4288-198T>C) c.148-198T>C (n.148-198T>C) n.169-198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261809T>A | CA2582827098 | CACNA1A | c.4090-199A>T (n.4090-199A>T) c.4096-199A>T (n.4096-199A>T) n.897A>T c.4093-199A>T (n.4093-199A>T) n.79-199A>T n.582-199A>T n.778-199A>T n.556-199A>T c.4102-199A>T (n.4102-199A>T) n.412-199A>T c.3952-199A>T (n.3952-199A>T) c.4288-199A>T (n.4288-199A>T) c.148-199A>T (n.148-199A>T) n.169-199A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261809T>C | CA631864475 | CACNA1A | c.4090-199A>G (n.4090-199A>G) c.4096-199A>G (n.4096-199A>G) n.897A>G c.4093-199A>G (n.4093-199A>G) n.79-199A>G n.582-199A>G n.778-199A>G n.556-199A>G c.4102-199A>G (n.4102-199A>G) n.412-199A>G c.3952-199A>G (n.3952-199A>G) c.4288-199A>G (n.4288-199A>G) c.148-199A>G (n.148-199A>G) n.169-199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261809T>G | CA2582827099 | CACNA1A | c.4090-199A>C (n.4090-199A>C) c.4096-199A>C (n.4096-199A>C) n.897A>C c.4093-199A>C (n.4093-199A>C) n.79-199A>C n.582-199A>C n.778-199A>C n.556-199A>C c.4102-199A>C (n.4102-199A>C) n.412-199A>C c.3952-199A>C (n.3952-199A>C) c.4288-199A>C (n.4288-199A>C) c.148-199A>C (n.148-199A>C) n.169-199A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261809T= | CA2323808545 | CACNA1A | c.4090-199A= (n.4090-199A=) c.4096-199A= (n.4096-199A=) n.897A= c.4093-199A= (n.4093-199A=) n.79-199A= n.582-199A= n.778-199A= n.556-199A= c.4102-199A= (n.4102-199A=) n.412-199A= c.3952-199A= (n.3952-199A=) c.4288-199A= (n.4288-199A=) c.148-199A= (n.148-199A=) n.169-199A= | |
| 19 | g.13261809_13261810del | CA2582827097 | CACNA1A | c.4090-200_4090-199del (n.4090-200_4090-199del) c.4096-200_4096-199del (n.4096-200_4096-199del) n.896_897del c.4093-200_4093-199del (n.4093-200_4093-199del) n.79-200_79-199del n.582-200_582-199del n.778-200_778-199del n.556-200_556-199del c.4102-200_4102-199del (n.4102-200_4102-199del) n.412-200_412-199del c.3952-200_3952-199del (n.3952-200_3952-199del) c.4288-200_4288-199del (n.4288-200_4288-199del) c.148-200_148-199del (n.148-200_148-199del) n.169-200_169-199del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261810G>A | CA305546051 | CACNA1A | c.4090-200C>T (n.4090-200C>T) c.4096-200C>T (n.4096-200C>T) n.896C>T c.4093-200C>T (n.4093-200C>T) n.79-200C>T n.582-200C>T n.778-200C>T n.556-200C>T c.4102-200C>T (n.4102-200C>T) n.412-200C>T c.3952-200C>T (n.3952-200C>T) c.4288-200C>T (n.4288-200C>T) c.148-200C>T (n.148-200C>T) n.169-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261810G= | CA2323808546 | CACNA1A | c.4090-200C= (n.4090-200C=) c.4096-200C= (n.4096-200C=) n.896C= c.4093-200C= (n.4093-200C=) n.79-200C= n.582-200C= n.778-200C= n.556-200C= c.4102-200C= (n.4102-200C=) n.412-200C= c.3952-200C= (n.3952-200C=) c.4288-200C= (n.4288-200C=) c.148-200C= (n.148-200C=) n.169-200C= | |
| 19 | g.13261810G>T | CA2582827100 | CACNA1A | c.4090-200C>A (n.4090-200C>A) c.4096-200C>A (n.4096-200C>A) n.896C>A c.4093-200C>A (n.4093-200C>A) n.79-200C>A n.582-200C>A n.778-200C>A n.556-200C>A c.4102-200C>A (n.4102-200C>A) n.412-200C>A c.3952-200C>A (n.3952-200C>A) c.4288-200C>A (n.4288-200C>A) c.148-200C>A (n.148-200C>A) n.169-200C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261810_13261811insA | CA2582827102 | CACNA1A | c.4090-201_4090-200insT (n.4090-201_4090-200insT) c.4096-201_4096-200insT (n.4096-201_4096-200insT) n.895_896insT c.4093-201_4093-200insT (n.4093-201_4093-200insT) n.79-201_79-200insT n.582-201_582-200insT n.778-201_778-200insT n.556-201_556-200insT c.4102-201_4102-200insT (n.4102-201_4102-200insT) n.412-201_412-200insT c.3952-201_3952-200insT (n.3952-201_3952-200insT) c.4288-201_4288-200insT (n.4288-201_4288-200insT) c.148-201_148-200insT (n.148-201_148-200insT) n.169-201_169-200insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261811G>C | CA2582827103 | CACNA1A | c.4090-201C>G (n.4090-201C>G) c.4096-201C>G (n.4096-201C>G) n.895C>G c.4093-201C>G (n.4093-201C>G) n.79-201C>G n.582-201C>G n.778-201C>G n.556-201C>G c.4102-201C>G (n.4102-201C>G) n.412-201C>G c.3952-201C>G (n.3952-201C>G) c.4288-201C>G (n.4288-201C>G) c.148-201C>G (n.148-201C>G) n.169-201C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261811G>T | CA2582827101 | CACNA1A | c.4090-201C>A (n.4090-201C>A) c.4096-201C>A (n.4096-201C>A) n.895C>A c.4093-201C>A (n.4093-201C>A) n.79-201C>A n.582-201C>A n.778-201C>A n.556-201C>A c.4102-201C>A (n.4102-201C>A) n.412-201C>A c.3952-201C>A (n.3952-201C>A) c.4288-201C>A (n.4288-201C>A) c.148-201C>A (n.148-201C>A) n.169-201C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261812A>G | CA2582827104 | CACNA1A | c.4090-202T>C (n.4090-202T>C) c.4096-202T>C (n.4096-202T>C) n.894T>C c.4093-202T>C (n.4093-202T>C) n.79-202T>C n.582-202T>C n.778-202T>C n.556-202T>C c.4102-202T>C (n.4102-202T>C) n.412-202T>C c.3952-202T>C (n.3952-202T>C) c.4288-202T>C (n.4288-202T>C) c.148-202T>C (n.148-202T>C) n.169-202T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261814C>A | CA2582827105 | CACNA1A | c.4090-204G>T (n.4090-204G>T) c.4096-204G>T (n.4096-204G>T) n.892G>T c.4093-204G>T (n.4093-204G>T) n.79-204G>T n.582-204G>T n.778-204G>T n.556-204G>T c.4102-204G>T (n.4102-204G>T) n.412-204G>T c.3952-204G>T (n.3952-204G>T) c.4288-204G>T (n.4288-204G>T) c.148-204G>T (n.148-204G>T) n.169-204G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261815T>A | CA2582827106 | CACNA1A | c.4090-205A>T (n.4090-205A>T) c.4096-205A>T (n.4096-205A>T) n.891A>T c.4093-205A>T (n.4093-205A>T) n.79-205A>T n.582-205A>T n.778-205A>T n.556-205A>T c.4102-205A>T (n.4102-205A>T) n.412-205A>T c.3952-205A>T (n.3952-205A>T) c.4288-205A>T (n.4288-205A>T) c.148-205A>T (n.148-205A>T) n.169-205A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261815T>C | CA2582827107 | CACNA1A | c.4090-205A>G (n.4090-205A>G) c.4096-205A>G (n.4096-205A>G) n.891A>G c.4093-205A>G (n.4093-205A>G) n.79-205A>G n.582-205A>G n.778-205A>G n.556-205A>G c.4102-205A>G (n.4102-205A>G) n.412-205A>G c.3952-205A>G (n.3952-205A>G) c.4288-205A>G (n.4288-205A>G) c.148-205A>G (n.148-205A>G) n.169-205A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261816A>G | CA2582827108 | CACNA1A | c.4090-206T>C (n.4090-206T>C) c.4096-206T>C (n.4096-206T>C) n.890T>C c.4093-206T>C (n.4093-206T>C) n.79-206T>C n.582-206T>C n.778-206T>C n.556-206T>C c.4102-206T>C (n.4102-206T>C) n.412-206T>C c.3952-206T>C (n.3952-206T>C) c.4288-206T>C (n.4288-206T>C) c.148-206T>C (n.148-206T>C) n.169-206T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261816A>T | CA2582827109 | CACNA1A | c.4090-206T>A (n.4090-206T>A) c.4096-206T>A (n.4096-206T>A) n.890T>A c.4093-206T>A (n.4093-206T>A) n.79-206T>A n.582-206T>A n.778-206T>A n.556-206T>A c.4102-206T>A (n.4102-206T>A) n.412-206T>A c.3952-206T>A (n.3952-206T>A) c.4288-206T>A (n.4288-206T>A) c.148-206T>A (n.148-206T>A) n.169-206T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261817A= | CA2323808547 | CACNA1A | c.4090-207T= (n.4090-207T=) c.4096-207T= (n.4096-207T=) n.889T= c.4093-207T= (n.4093-207T=) n.79-207T= n.582-207T= n.778-207T= n.556-207T= c.4102-207T= (n.4102-207T=) n.412-207T= c.3952-207T= (n.3952-207T=) c.4288-207T= (n.4288-207T=) c.148-207T= (n.148-207T=) n.169-207T= | |
| 19 | g.13261817A>C | CA14635996 | CACNA1A | c.4090-207T>G (n.4090-207T>G) c.4096-207T>G (n.4096-207T>G) n.889T>G c.4093-207T>G (n.4093-207T>G) n.79-207T>G n.582-207T>G n.778-207T>G n.556-207T>G c.4102-207T>G (n.4102-207T>G) n.412-207T>G c.3952-207T>G (n.3952-207T>G) c.4288-207T>G (n.4288-207T>G) c.148-207T>G (n.148-207T>G) n.169-207T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261817A>G | CA2739310439 | CACNA1A | c.4090-207T>C (n.4090-207T>C) c.4096-207T>C (n.4096-207T>C) n.889T>C c.4093-207T>C (n.4093-207T>C) n.79-207T>C n.582-207T>C n.778-207T>C n.556-207T>C c.4102-207T>C (n.4102-207T>C) n.412-207T>C c.3952-207T>C (n.3952-207T>C) c.4288-207T>C (n.4288-207T>C) c.148-207T>C (n.148-207T>C) n.169-207T>C | |
| 19 | g.13261817A>T | CA2739310438 | CACNA1A | c.4090-207T>A (n.4090-207T>A) c.4096-207T>A (n.4096-207T>A) n.889T>A c.4093-207T>A (n.4093-207T>A) n.79-207T>A n.582-207T>A n.778-207T>A n.556-207T>A c.4102-207T>A (n.4102-207T>A) n.412-207T>A c.3952-207T>A (n.3952-207T>A) c.4288-207T>A (n.4288-207T>A) c.148-207T>A (n.148-207T>A) n.169-207T>A | |
| 19 | g.13261818A>C | CA2582827110 | CACNA1A | c.4090-208T>G (n.4090-208T>G) c.4096-208T>G (n.4096-208T>G) n.888T>G c.4093-208T>G (n.4093-208T>G) n.79-208T>G n.582-208T>G n.778-208T>G n.556-208T>G c.4102-208T>G (n.4102-208T>G) n.412-208T>G c.3952-208T>G (n.3952-208T>G) c.4288-208T>G (n.4288-208T>G) c.148-208T>G (n.148-208T>G) n.169-208T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261818A>T | CA2582827111 | CACNA1A | c.4090-208T>A (n.4090-208T>A) c.4096-208T>A (n.4096-208T>A) n.888T>A c.4093-208T>A (n.4093-208T>A) n.79-208T>A n.582-208T>A n.778-208T>A n.556-208T>A c.4102-208T>A (n.4102-208T>A) n.412-208T>A c.3952-208T>A (n.3952-208T>A) c.4288-208T>A (n.4288-208T>A) c.148-208T>A (n.148-208T>A) n.169-208T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261819A= | CA2323808548 | CACNA1A | c.4090-209T= (n.4090-209T=) c.4096-209T= (n.4096-209T=) n.887T= c.4093-209T= (n.4093-209T=) n.79-209T= n.582-209T= n.778-209T= n.556-209T= c.4102-209T= (n.4102-209T=) n.412-209T= c.3952-209T= (n.3952-209T=) c.4288-209T= (n.4288-209T=) c.148-209T= (n.148-209T=) n.169-209T= | |
| 19 | g.13261819A>C | CA2582827112 | CACNA1A | c.4090-209T>G (n.4090-209T>G) c.4096-209T>G (n.4096-209T>G) n.887T>G c.4093-209T>G (n.4093-209T>G) n.79-209T>G n.582-209T>G n.778-209T>G n.556-209T>G c.4102-209T>G (n.4102-209T>G) n.412-209T>G c.3952-209T>G (n.3952-209T>G) c.4288-209T>G (n.4288-209T>G) c.148-209T>G (n.148-209T>G) n.169-209T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261819A>G | CA305546058 | CACNA1A | c.4090-209T>C (n.4090-209T>C) c.4096-209T>C (n.4096-209T>C) n.887T>C c.4093-209T>C (n.4093-209T>C) n.79-209T>C n.582-209T>C n.778-209T>C n.556-209T>C c.4102-209T>C (n.4102-209T>C) n.412-209T>C c.3952-209T>C (n.3952-209T>C) c.4288-209T>C (n.4288-209T>C) c.148-209T>C (n.148-209T>C) n.169-209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261819A>T | CA2582827113 | CACNA1A | c.4090-209T>A (n.4090-209T>A) c.4096-209T>A (n.4096-209T>A) n.887T>A c.4093-209T>A (n.4093-209T>A) n.79-209T>A n.582-209T>A n.778-209T>A n.556-209T>A c.4102-209T>A (n.4102-209T>A) n.412-209T>A c.3952-209T>A (n.3952-209T>A) c.4288-209T>A (n.4288-209T>A) c.148-209T>A (n.148-209T>A) n.169-209T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261820C>A | CA2582827115 | CACNA1A | c.4090-210G>T (n.4090-210G>T) c.4096-210G>T (n.4096-210G>T) n.886G>T c.4093-210G>T (n.4093-210G>T) n.79-210G>T n.582-210G>T n.778-210G>T n.556-210G>T c.4102-210G>T (n.4102-210G>T) n.412-210G>T c.3952-210G>T (n.3952-210G>T) c.4288-210G>T (n.4288-210G>T) c.148-210G>T (n.148-210G>T) n.169-210G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261820C>G | CA2582827116 | CACNA1A | c.4090-210G>C (n.4090-210G>C) c.4096-210G>C (n.4096-210G>C) n.886G>C c.4093-210G>C (n.4093-210G>C) n.79-210G>C n.582-210G>C n.778-210G>C n.556-210G>C c.4102-210G>C (n.4102-210G>C) n.412-210G>C c.3952-210G>C (n.3952-210G>C) c.4288-210G>C (n.4288-210G>C) c.148-210G>C (n.148-210G>C) n.169-210G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261820C>T | CA2582827114 | CACNA1A | c.4090-210G>A (n.4090-210G>A) c.4096-210G>A (n.4096-210G>A) n.886G>A c.4093-210G>A (n.4093-210G>A) n.79-210G>A n.582-210G>A n.778-210G>A n.556-210G>A c.4102-210G>A (n.4102-210G>A) n.412-210G>A c.3952-210G>A (n.3952-210G>A) c.4288-210G>A (n.4288-210G>A) c.148-210G>A (n.148-210G>A) n.169-210G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261821T>A | CA2582827117 | CACNA1A | c.4090-211A>T (n.4090-211A>T) c.4096-211A>T (n.4096-211A>T) n.885A>T c.4093-211A>T (n.4093-211A>T) n.79-211A>T n.582-211A>T n.778-211A>T n.556-211A>T c.4102-211A>T (n.4102-211A>T) n.412-211A>T c.3952-211A>T (n.3952-211A>T) c.4288-211A>T (n.4288-211A>T) c.148-211A>T (n.148-211A>T) n.169-211A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261821T>C | CA2582827118 | CACNA1A | c.4090-211A>G (n.4090-211A>G) c.4096-211A>G (n.4096-211A>G) n.885A>G c.4093-211A>G (n.4093-211A>G) n.79-211A>G n.582-211A>G n.778-211A>G n.556-211A>G c.4102-211A>G (n.4102-211A>G) n.412-211A>G c.3952-211A>G (n.3952-211A>G) c.4288-211A>G (n.4288-211A>G) c.148-211A>G (n.148-211A>G) n.169-211A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261821T>G | CA2582827119 | CACNA1A | c.4090-211A>C (n.4090-211A>C) c.4096-211A>C (n.4096-211A>C) n.885A>C c.4093-211A>C (n.4093-211A>C) n.79-211A>C n.582-211A>C n.778-211A>C n.556-211A>C c.4102-211A>C (n.4102-211A>C) n.412-211A>C c.3952-211A>C (n.3952-211A>C) c.4288-211A>C (n.4288-211A>C) c.148-211A>C (n.148-211A>C) n.169-211A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261822C>A | CA2582827121 | CACNA1A | c.4090-212G>T (n.4090-212G>T) c.4096-212G>T (n.4096-212G>T) n.884G>T c.4093-212G>T (n.4093-212G>T) n.79-212G>T n.582-212G>T n.778-212G>T n.556-212G>T c.4102-212G>T (n.4102-212G>T) n.412-212G>T c.3952-212G>T (n.3952-212G>T) c.4288-212G>T (n.4288-212G>T) c.148-212G>T (n.148-212G>T) n.169-212G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261822C>T | CA2557503249 | CACNA1A | c.4090-212G>A (n.4090-212G>A) c.4096-212G>A (n.4096-212G>A) n.884G>A c.4093-212G>A (n.4093-212G>A) n.79-212G>A n.582-212G>A n.778-212G>A n.556-212G>A c.4102-212G>A (n.4102-212G>A) n.412-212G>A c.3952-212G>A (n.3952-212G>A) c.4288-212G>A (n.4288-212G>A) c.148-212G>A (n.148-212G>A) n.169-212G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261824del | CA2582827120 | CACNA1A | c.4090-212del (n.4090-212del) c.4096-212del (n.4096-212del) n.884del c.4093-212del (n.4093-212del) n.79-212del n.582-212del n.778-212del n.556-212del c.4102-212del (n.4102-212del) n.412-212del c.3952-212del (n.3952-212del) c.4288-212del (n.4288-212del) c.148-212del (n.148-212del) n.169-212del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261823C>A | CA2582827122 | CACNA1A | c.4090-213G>T (n.4090-213G>T) c.4096-213G>T (n.4096-213G>T) n.883G>T c.4093-213G>T (n.4093-213G>T) n.79-213G>T n.582-213G>T n.778-213G>T n.556-213G>T c.4102-213G>T (n.4102-213G>T) n.412-213G>T c.3952-213G>T (n.3952-213G>T) c.4288-213G>T (n.4288-213G>T) c.148-213G>T (n.148-213G>T) n.169-213G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261823C= | CA2323808549 | CACNA1A | c.4090-213G= (n.4090-213G=) c.4096-213G= (n.4096-213G=) n.883G= c.4093-213G= (n.4093-213G=) n.79-213G= n.582-213G= n.778-213G= n.556-213G= c.4102-213G= (n.4102-213G=) n.412-213G= c.3952-213G= (n.3952-213G=) c.4288-213G= (n.4288-213G=) c.148-213G= (n.148-213G=) n.169-213G= | |
| 19 | g.13261823C>T | CA631864476 | CACNA1A | c.4090-213G>A (n.4090-213G>A) c.4096-213G>A (n.4096-213G>A) n.883G>A c.4093-213G>A (n.4093-213G>A) n.79-213G>A n.582-213G>A n.778-213G>A n.556-213G>A c.4102-213G>A (n.4102-213G>A) n.412-213G>A c.3952-213G>A (n.3952-213G>A) c.4288-213G>A (n.4288-213G>A) c.148-213G>A (n.148-213G>A) n.169-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261824C>A | CA2582827123 | CACNA1A | c.4090-214G>T (n.4090-214G>T) c.4096-214G>T (n.4096-214G>T) n.882G>T c.4093-214G>T (n.4093-214G>T) n.79-214G>T n.582-214G>T n.778-214G>T n.556-214G>T c.4102-214G>T (n.4102-214G>T) n.412-214G>T c.3952-214G>T (n.3952-214G>T) c.4288-214G>T (n.4288-214G>T) c.148-214G>T (n.148-214G>T) n.169-214G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261824C>T | CA2582827124 | CACNA1A | c.4090-214G>A (n.4090-214G>A) c.4096-214G>A (n.4096-214G>A) n.882G>A c.4093-214G>A (n.4093-214G>A) n.79-214G>A n.582-214G>A n.778-214G>A n.556-214G>A c.4102-214G>A (n.4102-214G>A) n.412-214G>A c.3952-214G>A (n.3952-214G>A) c.4288-214G>A (n.4288-214G>A) c.148-214G>A (n.148-214G>A) n.169-214G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261825A>G | CA2582827125 | CACNA1A | c.4090-215T>C (n.4090-215T>C) c.4096-215T>C (n.4096-215T>C) n.881T>C c.4093-215T>C (n.4093-215T>C) n.79-215T>C n.582-215T>C n.778-215T>C n.556-215T>C c.4102-215T>C (n.4102-215T>C) n.412-215T>C c.3952-215T>C (n.3952-215T>C) c.4288-215T>C (n.4288-215T>C) c.148-215T>C (n.148-215T>C) n.169-215T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261825A>T | CA2582827126 | CACNA1A | c.4090-215T>A (n.4090-215T>A) c.4096-215T>A (n.4096-215T>A) n.881T>A c.4093-215T>A (n.4093-215T>A) n.79-215T>A n.582-215T>A n.778-215T>A n.556-215T>A c.4102-215T>A (n.4102-215T>A) n.412-215T>A c.3952-215T>A (n.3952-215T>A) c.4288-215T>A (n.4288-215T>A) c.148-215T>A (n.148-215T>A) n.169-215T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261826G>A | CA993741763 | CACNA1A | c.4090-216C>T (n.4090-216C>T) c.4096-216C>T (n.4096-216C>T) n.880C>T c.4093-216C>T (n.4093-216C>T) n.79-216C>T n.582-216C>T n.778-216C>T n.556-216C>T c.4102-216C>T (n.4102-216C>T) n.412-216C>T c.3952-216C>T (n.3952-216C>T) c.4288-216C>T (n.4288-216C>T) c.148-216C>T (n.148-216C>T) n.169-216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261826G= | CA2323808550 | CACNA1A | c.4090-216C= (n.4090-216C=) c.4096-216C= (n.4096-216C=) n.880C= c.4093-216C= (n.4093-216C=) n.79-216C= n.582-216C= n.778-216C= n.556-216C= c.4102-216C= (n.4102-216C=) n.412-216C= c.3952-216C= (n.3952-216C=) c.4288-216C= (n.4288-216C=) c.148-216C= (n.148-216C=) n.169-216C= | |
| 19 | g.13261826G>T | CA2582827127 | CACNA1A | c.4090-216C>A (n.4090-216C>A) c.4096-216C>A (n.4096-216C>A) n.880C>A c.4093-216C>A (n.4093-216C>A) n.79-216C>A n.582-216C>A n.778-216C>A n.556-216C>A c.4102-216C>A (n.4102-216C>A) n.412-216C>A c.3952-216C>A (n.3952-216C>A) c.4288-216C>A (n.4288-216C>A) c.148-216C>A (n.148-216C>A) n.169-216C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261827A= | CA2323808551 | CACNA1A | c.4090-217T= (n.4090-217T=) c.4096-217T= (n.4096-217T=) n.879T= c.4093-217T= (n.4093-217T=) n.79-217T= n.582-217T= n.778-217T= n.556-217T= c.4102-217T= (n.4102-217T=) n.412-217T= c.3952-217T= (n.3952-217T=) c.4288-217T= (n.4288-217T=) c.148-217T= (n.148-217T=) n.169-217T= | |
| 19 | g.13261827A>C | CA2582827129 | CACNA1A | c.4090-217T>G (n.4090-217T>G) c.4096-217T>G (n.4096-217T>G) n.879T>G c.4093-217T>G (n.4093-217T>G) n.79-217T>G n.582-217T>G n.778-217T>G n.556-217T>G c.4102-217T>G (n.4102-217T>G) n.412-217T>G c.3952-217T>G (n.3952-217T>G) c.4288-217T>G (n.4288-217T>G) c.148-217T>G (n.148-217T>G) n.169-217T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261827A>G | CA631864478 | CACNA1A | c.4090-217T>C (n.4090-217T>C) c.4096-217T>C (n.4096-217T>C) n.879T>C c.4093-217T>C (n.4093-217T>C) n.79-217T>C n.582-217T>C n.778-217T>C n.556-217T>C c.4102-217T>C (n.4102-217T>C) n.412-217T>C c.3952-217T>C (n.3952-217T>C) c.4288-217T>C (n.4288-217T>C) c.148-217T>C (n.148-217T>C) n.169-217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261827A>T | CA2582827128 | CACNA1A | c.4090-217T>A (n.4090-217T>A) c.4096-217T>A (n.4096-217T>A) n.879T>A c.4093-217T>A (n.4093-217T>A) n.79-217T>A n.582-217T>A n.778-217T>A n.556-217T>A c.4102-217T>A (n.4102-217T>A) n.412-217T>A c.3952-217T>A (n.3952-217T>A) c.4288-217T>A (n.4288-217T>A) c.148-217T>A (n.148-217T>A) n.169-217T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261828T>C | CA2582827130 | CACNA1A | c.4090-218A>G (n.4090-218A>G) c.4096-218A>G (n.4096-218A>G) n.878A>G c.4093-218A>G (n.4093-218A>G) n.79-218A>G n.582-218A>G n.778-218A>G n.556-218A>G c.4102-218A>G (n.4102-218A>G) n.412-218A>G c.3952-218A>G (n.3952-218A>G) c.4288-218A>G (n.4288-218A>G) c.148-218A>G (n.148-218A>G) n.169-218A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261829G>A | CA2582827131 | CACNA1A | c.4090-219C>T (n.4090-219C>T) c.4096-219C>T (n.4096-219C>T) n.877C>T c.4093-219C>T (n.4093-219C>T) n.79-219C>T n.582-219C>T n.778-219C>T n.556-219C>T c.4102-219C>T (n.4102-219C>T) n.412-219C>T c.3952-219C>T (n.3952-219C>T) c.4288-219C>T (n.4288-219C>T) c.148-219C>T (n.148-219C>T) n.169-219C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261829G= | CA2323808552 | CACNA1A | c.4090-219C= (n.4090-219C=) c.4096-219C= (n.4096-219C=) n.877C= c.4093-219C= (n.4093-219C=) n.79-219C= n.582-219C= n.778-219C= n.556-219C= c.4102-219C= (n.4102-219C=) n.412-219C= c.3952-219C= (n.3952-219C=) c.4288-219C= (n.4288-219C=) c.148-219C= (n.148-219C=) n.169-219C= | |
| 19 | g.13261829G>T | CA783418391 | CACNA1A | c.4090-219C>A (n.4090-219C>A) c.4096-219C>A (n.4096-219C>A) n.877C>A c.4093-219C>A (n.4093-219C>A) n.79-219C>A n.582-219C>A n.778-219C>A n.556-219C>A c.4102-219C>A (n.4102-219C>A) n.412-219C>A c.3952-219C>A (n.3952-219C>A) c.4288-219C>A (n.4288-219C>A) c.148-219C>A (n.148-219C>A) n.169-219C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261830G>A | CA783418392 | CACNA1A | c.4090-220C>T (n.4090-220C>T) c.4096-220C>T (n.4096-220C>T) n.876C>T c.4093-220C>T (n.4093-220C>T) n.79-220C>T n.582-220C>T n.778-220C>T n.556-220C>T c.4102-220C>T (n.4102-220C>T) n.412-220C>T c.3952-220C>T (n.3952-220C>T) c.4288-220C>T (n.4288-220C>T) c.148-220C>T (n.148-220C>T) n.169-220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261830G= | CA2323808553 | CACNA1A | c.4090-220C= (n.4090-220C=) c.4096-220C= (n.4096-220C=) n.876C= c.4093-220C= (n.4093-220C=) n.79-220C= n.582-220C= n.778-220C= n.556-220C= c.4102-220C= (n.4102-220C=) n.412-220C= c.3952-220C= (n.3952-220C=) c.4288-220C= (n.4288-220C=) c.148-220C= (n.148-220C=) n.169-220C= | |
| 19 | g.13261830G>T | CA2582827132 | CACNA1A | c.4090-220C>A (n.4090-220C>A) c.4096-220C>A (n.4096-220C>A) n.876C>A c.4093-220C>A (n.4093-220C>A) n.79-220C>A n.582-220C>A n.778-220C>A n.556-220C>A c.4102-220C>A (n.4102-220C>A) n.412-220C>A c.3952-220C>A (n.3952-220C>A) c.4288-220C>A (n.4288-220C>A) c.148-220C>A (n.148-220C>A) n.169-220C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261831G>A | CA2541773867 | CACNA1A | c.4090-221C>T (n.4090-221C>T) c.4096-221C>T (n.4096-221C>T) n.875C>T c.4093-221C>T (n.4093-221C>T) n.79-221C>T n.582-221C>T n.778-221C>T n.556-221C>T c.4102-221C>T (n.4102-221C>T) n.412-221C>T c.3952-221C>T (n.3952-221C>T) c.4288-221C>T (n.4288-221C>T) c.148-221C>T (n.148-221C>T) n.169-221C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261831G>C | CA2582827133 | CACNA1A | c.4090-221C>G (n.4090-221C>G) c.4096-221C>G (n.4096-221C>G) n.875C>G c.4093-221C>G (n.4093-221C>G) n.79-221C>G n.582-221C>G n.778-221C>G n.556-221C>G c.4102-221C>G (n.4102-221C>G) n.412-221C>G c.3952-221C>G (n.3952-221C>G) c.4288-221C>G (n.4288-221C>G) c.148-221C>G (n.148-221C>G) n.169-221C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261831G>T | CA2582827134 | CACNA1A | c.4090-221C>A (n.4090-221C>A) c.4096-221C>A (n.4096-221C>A) n.875C>A c.4093-221C>A (n.4093-221C>A) n.79-221C>A n.582-221C>A n.778-221C>A n.556-221C>A c.4102-221C>A (n.4102-221C>A) n.412-221C>A c.3952-221C>A (n.3952-221C>A) c.4288-221C>A (n.4288-221C>A) c.148-221C>A (n.148-221C>A) n.169-221C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261832A= | CA2323808554 | CACNA1A | c.4090-222T= (n.4090-222T=) c.4096-222T= (n.4096-222T=) n.874T= c.4093-222T= (n.4093-222T=) n.79-222T= n.582-222T= n.778-222T= n.556-222T= c.4102-222T= (n.4102-222T=) n.412-222T= c.3952-222T= (n.3952-222T=) c.4288-222T= (n.4288-222T=) c.148-222T= (n.148-222T=) n.169-222T= | |
| 19 | g.13261832A>T | CA783418394 | CACNA1A | c.4090-222T>A (n.4090-222T>A) c.4096-222T>A (n.4096-222T>A) n.874T>A c.4093-222T>A (n.4093-222T>A) n.79-222T>A n.582-222T>A n.778-222T>A n.556-222T>A c.4102-222T>A (n.4102-222T>A) n.412-222T>A c.3952-222T>A (n.3952-222T>A) c.4288-222T>A (n.4288-222T>A) c.148-222T>A (n.148-222T>A) n.169-222T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261833T>A | CA2582827135 | CACNA1A | c.4090-223A>T (n.4090-223A>T) c.4096-223A>T (n.4096-223A>T) n.873A>T c.4093-223A>T (n.4093-223A>T) n.79-223A>T n.582-223A>T n.778-223A>T n.556-223A>T c.4102-223A>T (n.4102-223A>T) n.412-223A>T c.3952-223A>T (n.3952-223A>T) c.4288-223A>T (n.4288-223A>T) c.148-223A>T (n.148-223A>T) n.169-223A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261833T>C | CA2582827136 | CACNA1A | c.4090-223A>G (n.4090-223A>G) c.4096-223A>G (n.4096-223A>G) n.873A>G c.4093-223A>G (n.4093-223A>G) n.79-223A>G n.582-223A>G n.778-223A>G n.556-223A>G c.4102-223A>G (n.4102-223A>G) n.412-223A>G c.3952-223A>G (n.3952-223A>G) c.4288-223A>G (n.4288-223A>G) c.148-223A>G (n.148-223A>G) n.169-223A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261833T>G | CA2582827137 | CACNA1A | c.4090-223A>C (n.4090-223A>C) c.4096-223A>C (n.4096-223A>C) n.873A>C c.4093-223A>C (n.4093-223A>C) n.79-223A>C n.582-223A>C n.778-223A>C n.556-223A>C c.4102-223A>C (n.4102-223A>C) n.412-223A>C c.3952-223A>C (n.3952-223A>C) c.4288-223A>C (n.4288-223A>C) c.148-223A>C (n.148-223A>C) n.169-223A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261834A= | CA2323808555 | CACNA1A | c.4090-224T= (n.4090-224T=) c.4096-224T= (n.4096-224T=) n.872T= c.4093-224T= (n.4093-224T=) n.79-224T= n.582-224T= n.778-224T= n.556-224T= c.4102-224T= (n.4102-224T=) n.412-224T= c.3952-224T= (n.3952-224T=) c.4288-224T= (n.4288-224T=) c.148-224T= (n.148-224T=) n.169-224T= | |
| 19 | g.13261834A>C | CA2582827138 | CACNA1A | c.4090-224T>G (n.4090-224T>G) c.4096-224T>G (n.4096-224T>G) n.872T>G c.4093-224T>G (n.4093-224T>G) n.79-224T>G n.582-224T>G n.778-224T>G n.556-224T>G c.4102-224T>G (n.4102-224T>G) n.412-224T>G c.3952-224T>G (n.3952-224T>G) c.4288-224T>G (n.4288-224T>G) c.148-224T>G (n.148-224T>G) n.169-224T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261834A>G | CA783418397 | CACNA1A | c.4090-224T>C (n.4090-224T>C) c.4096-224T>C (n.4096-224T>C) n.872T>C c.4093-224T>C (n.4093-224T>C) n.79-224T>C n.582-224T>C n.778-224T>C n.556-224T>C c.4102-224T>C (n.4102-224T>C) n.412-224T>C c.3952-224T>C (n.3952-224T>C) c.4288-224T>C (n.4288-224T>C) c.148-224T>C (n.148-224T>C) n.169-224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261835C>A | CA2582827140 | CACNA1A | c.4090-225G>T (n.4090-225G>T) c.4096-225G>T (n.4096-225G>T) n.871G>T c.4093-225G>T (n.4093-225G>T) n.79-225G>T n.582-225G>T n.778-225G>T n.556-225G>T c.4102-225G>T (n.4102-225G>T) n.412-225G>T c.3952-225G>T (n.3952-225G>T) c.4288-225G>T (n.4288-225G>T) c.148-225G>T (n.148-225G>T) n.169-225G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261835C>T | CA2582827141 | CACNA1A | c.4090-225G>A (n.4090-225G>A) c.4096-225G>A (n.4096-225G>A) n.871G>A c.4093-225G>A (n.4093-225G>A) n.79-225G>A n.582-225G>A n.778-225G>A n.556-225G>A c.4102-225G>A (n.4102-225G>A) n.412-225G>A c.3952-225G>A (n.3952-225G>A) c.4288-225G>A (n.4288-225G>A) c.148-225G>A (n.148-225G>A) n.169-225G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261836del | CA2582827139 | CACNA1A | c.4090-225del (n.4090-225del) c.4096-225del (n.4096-225del) n.871del c.4093-225del (n.4093-225del) n.79-225del n.582-225del n.778-225del n.556-225del c.4102-225del (n.4102-225del) n.412-225del c.3952-225del (n.3952-225del) c.4288-225del (n.4288-225del) c.148-225del (n.148-225del) n.169-225del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261836C>A | CA2582827142 | CACNA1A | c.4090-226G>T (n.4090-226G>T) c.4096-226G>T (n.4096-226G>T) n.870G>T c.4093-226G>T (n.4093-226G>T) n.79-226G>T n.582-226G>T n.778-226G>T n.556-226G>T c.4102-226G>T (n.4102-226G>T) n.412-226G>T c.3952-226G>T (n.3952-226G>T) c.4288-226G>T (n.4288-226G>T) c.148-226G>T (n.148-226G>T) n.169-226G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261836C= | CA2323808556 | CACNA1A | c.4090-226G= (n.4090-226G=) c.4096-226G= (n.4096-226G=) n.870G= c.4093-226G= (n.4093-226G=) n.79-226G= n.582-226G= n.778-226G= n.556-226G= c.4102-226G= (n.4102-226G=) n.412-226G= c.3952-226G= (n.3952-226G=) c.4288-226G= (n.4288-226G=) c.148-226G= (n.148-226G=) n.169-226G= | |
| 19 | g.13261836C>G | CA993741771 | CACNA1A | c.4090-226G>C (n.4090-226G>C) c.4096-226G>C (n.4096-226G>C) n.870G>C c.4093-226G>C (n.4093-226G>C) n.79-226G>C n.582-226G>C n.778-226G>C n.556-226G>C c.4102-226G>C (n.4102-226G>C) n.412-226G>C c.3952-226G>C (n.3952-226G>C) c.4288-226G>C (n.4288-226G>C) c.148-226G>C (n.148-226G>C) n.169-226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261837A= | CA2323808557 | CACNA1A | c.4090-227T= (n.4090-227T=) c.4096-227T= (n.4096-227T=) n.869T= c.4093-227T= (n.4093-227T=) n.79-227T= n.582-227T= n.778-227T= n.556-227T= c.4102-227T= (n.4102-227T=) n.412-227T= c.3952-227T= (n.3952-227T=) c.4288-227T= (n.4288-227T=) c.148-227T= (n.148-227T=) n.169-227T= | |
| 19 | g.13261837A>G | CA783418399 | CACNA1A | c.4090-227T>C (n.4090-227T>C) c.4096-227T>C (n.4096-227T>C) n.869T>C c.4093-227T>C (n.4093-227T>C) n.79-227T>C n.582-227T>C n.778-227T>C n.556-227T>C c.4102-227T>C (n.4102-227T>C) n.412-227T>C c.3952-227T>C (n.3952-227T>C) c.4288-227T>C (n.4288-227T>C) c.148-227T>C (n.148-227T>C) n.169-227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261837A>T | CA2582827143 | CACNA1A | c.4090-227T>A (n.4090-227T>A) c.4096-227T>A (n.4096-227T>A) n.869T>A c.4093-227T>A (n.4093-227T>A) n.79-227T>A n.582-227T>A n.778-227T>A n.556-227T>A c.4102-227T>A (n.4102-227T>A) n.412-227T>A c.3952-227T>A (n.3952-227T>A) c.4288-227T>A (n.4288-227T>A) c.148-227T>A (n.148-227T>A) n.169-227T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261838G>A | CA993741787 | CACNA1A | c.4090-228C>T (n.4090-228C>T) c.4096-228C>T (n.4096-228C>T) n.868C>T c.4093-228C>T (n.4093-228C>T) n.79-228C>T n.582-228C>T n.778-228C>T n.556-228C>T c.4102-228C>T (n.4102-228C>T) n.412-228C>T c.3952-228C>T (n.3952-228C>T) c.4288-228C>T (n.4288-228C>T) c.148-228C>T (n.148-228C>T) n.169-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261838G= | CA2323808558 | CACNA1A | c.4090-228C= (n.4090-228C=) c.4096-228C= (n.4096-228C=) n.868C= c.4093-228C= (n.4093-228C=) n.79-228C= n.582-228C= n.778-228C= n.556-228C= c.4102-228C= (n.4102-228C=) n.412-228C= c.3952-228C= (n.3952-228C=) c.4288-228C= (n.4288-228C=) c.148-228C= (n.148-228C=) n.169-228C= | |
| 19 | g.13261839A>G | CA2582827144 | CACNA1A | c.4090-229T>C (n.4090-229T>C) c.4096-229T>C (n.4096-229T>C) n.867T>C c.4093-229T>C (n.4093-229T>C) n.79-229T>C n.582-229T>C n.778-229T>C n.556-229T>C c.4102-229T>C (n.4102-229T>C) n.412-229T>C c.3952-229T>C (n.3952-229T>C) c.4288-229T>C (n.4288-229T>C) c.148-229T>C (n.148-229T>C) n.169-229T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261840G>A | CA2813672032 | CACNA1A | c.4090-230C>T (n.4090-230C>T) c.4096-230C>T (n.4096-230C>T) n.866C>T c.4093-230C>T (n.4093-230C>T) n.79-230C>T n.582-230C>T n.778-230C>T n.556-230C>T c.4102-230C>T (n.4102-230C>T) n.412-230C>T c.3952-230C>T (n.3952-230C>T) c.4288-230C>T (n.4288-230C>T) c.148-230C>T (n.148-230C>T) n.169-230C>T | |
| 19 | g.13261840G>C | CA783418400 | CACNA1A | c.4090-230C>G (n.4090-230C>G) c.4096-230C>G (n.4096-230C>G) n.866C>G c.4093-230C>G (n.4093-230C>G) n.79-230C>G n.582-230C>G n.778-230C>G n.556-230C>G c.4102-230C>G (n.4102-230C>G) n.412-230C>G c.3952-230C>G (n.3952-230C>G) c.4288-230C>G (n.4288-230C>G) c.148-230C>G (n.148-230C>G) n.169-230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261840G= | CA2323808559 | CACNA1A | c.4090-230C= (n.4090-230C=) c.4096-230C= (n.4096-230C=) n.866C= c.4093-230C= (n.4093-230C=) n.79-230C= n.582-230C= n.778-230C= n.556-230C= c.4102-230C= (n.4102-230C=) n.412-230C= c.3952-230C= (n.3952-230C=) c.4288-230C= (n.4288-230C=) c.148-230C= (n.148-230C=) n.169-230C= | |
| 19 | g.13261841A>C | CA2582827145 | CACNA1A | c.4090-231T>G (n.4090-231T>G) c.4096-231T>G (n.4096-231T>G) n.865T>G c.4093-231T>G (n.4093-231T>G) n.79-231T>G n.582-231T>G n.778-231T>G n.556-231T>G c.4102-231T>G (n.4102-231T>G) n.412-231T>G c.3952-231T>G (n.3952-231T>G) c.4288-231T>G (n.4288-231T>G) c.148-231T>G (n.148-231T>G) n.169-231T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261842T>C | CA2582827146 | CACNA1A | c.4090-232A>G (n.4090-232A>G) c.4096-232A>G (n.4096-232A>G) n.864A>G c.4093-232A>G (n.4093-232A>G) n.79-232A>G n.582-232A>G n.778-232A>G n.556-232A>G c.4102-232A>G (n.4102-232A>G) n.412-232A>G c.3952-232A>G (n.3952-232A>G) c.4288-232A>G (n.4288-232A>G) c.148-232A>G (n.148-232A>G) n.169-232A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261843G>T | CA2582827147 | CACNA1A | c.4090-233C>A (n.4090-233C>A) c.4096-233C>A (n.4096-233C>A) n.863C>A c.4093-233C>A (n.4093-233C>A) n.79-233C>A n.582-233C>A n.778-233C>A n.556-233C>A c.4102-233C>A (n.4102-233C>A) n.412-233C>A c.3952-233C>A (n.3952-233C>A) c.4288-233C>A (n.4288-233C>A) c.148-233C>A (n.148-233C>A) n.169-233C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261844C>A | CA2582827148 | CACNA1A | c.4090-234G>T (n.4090-234G>T) c.4096-234G>T (n.4096-234G>T) n.862G>T c.4093-234G>T (n.4093-234G>T) n.79-234G>T n.582-234G>T n.778-234G>T n.556-234G>T c.4102-234G>T (n.4102-234G>T) n.412-234G>T c.3952-234G>T (n.3952-234G>T) c.4288-234G>T (n.4288-234G>T) c.148-234G>T (n.148-234G>T) n.169-234G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261844C>G | CA2582827149 | CACNA1A | c.4090-234G>C (n.4090-234G>C) c.4096-234G>C (n.4096-234G>C) n.862G>C c.4093-234G>C (n.4093-234G>C) n.79-234G>C n.582-234G>C n.778-234G>C n.556-234G>C c.4102-234G>C (n.4102-234G>C) n.412-234G>C c.3952-234G>C (n.3952-234G>C) c.4288-234G>C (n.4288-234G>C) c.148-234G>C (n.148-234G>C) n.169-234G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261845T>C | CA2582827150 | CACNA1A | c.4090-235A>G (n.4090-235A>G) c.4096-235A>G (n.4096-235A>G) n.861A>G c.4093-235A>G (n.4093-235A>G) n.79-235A>G n.582-235A>G n.778-235A>G n.556-235A>G c.4102-235A>G (n.4102-235A>G) n.412-235A>G c.3952-235A>G (n.3952-235A>G) c.4288-235A>G (n.4288-235A>G) c.148-235A>G (n.148-235A>G) n.169-235A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261846T>G | CA2582827151 | CACNA1A | c.4090-236A>C (n.4090-236A>C) c.4096-236A>C (n.4096-236A>C) n.860A>C c.4093-236A>C (n.4093-236A>C) n.79-236A>C n.582-236A>C n.778-236A>C n.556-236A>C c.4102-236A>C (n.4102-236A>C) n.412-236A>C c.3952-236A>C (n.3952-236A>C) c.4288-236A>C (n.4288-236A>C) c.148-236A>C (n.148-236A>C) n.169-236A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261847T>C | CA2582827152 | CACNA1A | c.4090-237A>G (n.4090-237A>G) c.4096-237A>G (n.4096-237A>G) n.859A>G c.4093-237A>G (n.4093-237A>G) n.79-237A>G n.582-237A>G n.778-237A>G n.556-237A>G c.4102-237A>G (n.4102-237A>G) n.412-237A>G c.3952-237A>G (n.3952-237A>G) c.4288-237A>G (n.4288-237A>G) c.148-237A>G (n.148-237A>G) n.169-237A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261850A= | CA2323808560 | CACNA1A | c.4090-240T= (n.4090-240T=) c.4096-240T= (n.4096-240T=) n.856T= c.4093-240T= (n.4093-240T=) n.79-240T= n.582-240T= n.778-240T= n.556-240T= c.4102-240T= (n.4102-240T=) n.412-240T= c.3952-240T= (n.3952-240T=) c.4288-240T= (n.4288-240T=) c.148-240T= (n.148-240T=) n.169-240T= | |
| 19 | g.13261850A>G | CA783418403 | CACNA1A | c.4090-240T>C (n.4090-240T>C) c.4096-240T>C (n.4096-240T>C) n.856T>C c.4093-240T>C (n.4093-240T>C) n.79-240T>C n.582-240T>C n.778-240T>C n.556-240T>C c.4102-240T>C (n.4102-240T>C) n.412-240T>C c.3952-240T>C (n.3952-240T>C) c.4288-240T>C (n.4288-240T>C) c.148-240T>C (n.148-240T>C) n.169-240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261851G>C | CA783418405 | CACNA1A | c.4090-241C>G (n.4090-241C>G) c.4096-241C>G (n.4096-241C>G) n.855C>G c.4093-241C>G (n.4093-241C>G) n.79-241C>G n.582-241C>G n.778-241C>G n.556-241C>G c.4102-241C>G (n.4102-241C>G) n.412-241C>G c.3952-241C>G (n.3952-241C>G) c.4288-241C>G (n.4288-241C>G) c.148-241C>G (n.148-241C>G) n.169-241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261851G= | CA2323808561 | CACNA1A | c.4090-241C= (n.4090-241C=) c.4096-241C= (n.4096-241C=) n.855C= c.4093-241C= (n.4093-241C=) n.79-241C= n.582-241C= n.778-241C= n.556-241C= c.4102-241C= (n.4102-241C=) n.412-241C= c.3952-241C= (n.3952-241C=) c.4288-241C= (n.4288-241C=) c.148-241C= (n.148-241C=) n.169-241C= | |
| 19 | g.13261851G>T | CA2582827153 | CACNA1A | c.4090-241C>A (n.4090-241C>A) c.4096-241C>A (n.4096-241C>A) n.855C>A c.4093-241C>A (n.4093-241C>A) n.79-241C>A n.582-241C>A n.778-241C>A n.556-241C>A c.4102-241C>A (n.4102-241C>A) n.412-241C>A c.3952-241C>A (n.3952-241C>A) c.4288-241C>A (n.4288-241C>A) c.148-241C>A (n.148-241C>A) n.169-241C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261852T>C | CA305546063 | CACNA1A | c.4090-242A>G (n.4090-242A>G) c.4096-242A>G (n.4096-242A>G) n.854A>G c.4093-242A>G (n.4093-242A>G) n.79-242A>G n.582-242A>G n.778-242A>G n.556-242A>G c.4102-242A>G (n.4102-242A>G) n.412-242A>G c.3952-242A>G (n.3952-242A>G) c.4288-242A>G (n.4288-242A>G) c.148-242A>G (n.148-242A>G) n.169-242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261852T>G | CA2813672034 | CACNA1A | c.4090-242A>C (n.4090-242A>C) c.4096-242A>C (n.4096-242A>C) n.854A>C c.4093-242A>C (n.4093-242A>C) n.79-242A>C n.582-242A>C n.778-242A>C n.556-242A>C c.4102-242A>C (n.4102-242A>C) n.412-242A>C c.3952-242A>C (n.3952-242A>C) c.4288-242A>C (n.4288-242A>C) c.148-242A>C (n.148-242A>C) n.169-242A>C | |
| 19 | g.13261852T= | CA2323808562 | CACNA1A | c.4090-242A= (n.4090-242A=) c.4096-242A= (n.4096-242A=) n.854A= c.4093-242A= (n.4093-242A=) n.79-242A= n.582-242A= n.778-242A= n.556-242A= c.4102-242A= (n.4102-242A=) n.412-242A= c.3952-242A= (n.3952-242A=) c.4288-242A= (n.4288-242A=) c.148-242A= (n.148-242A=) n.169-242A= | |
| 19 | g.13261853G>A | CA2813672037 | CACNA1A | c.4090-243C>T (n.4090-243C>T) c.4096-243C>T (n.4096-243C>T) n.853C>T c.4093-243C>T (n.4093-243C>T) n.79-243C>T n.582-243C>T n.778-243C>T n.556-243C>T c.4102-243C>T (n.4102-243C>T) n.412-243C>T c.3952-243C>T (n.3952-243C>T) c.4288-243C>T (n.4288-243C>T) c.148-243C>T (n.148-243C>T) n.169-243C>T | |
| 19 | g.13261853G>C | CA2582827154 | CACNA1A | c.4090-243C>G (n.4090-243C>G) c.4096-243C>G (n.4096-243C>G) n.853C>G c.4093-243C>G (n.4093-243C>G) n.79-243C>G n.582-243C>G n.778-243C>G n.556-243C>G c.4102-243C>G (n.4102-243C>G) n.412-243C>G c.3952-243C>G (n.3952-243C>G) c.4288-243C>G (n.4288-243C>G) c.148-243C>G (n.148-243C>G) n.169-243C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261853G>T | CA2582827155 | CACNA1A | c.4090-243C>A (n.4090-243C>A) c.4096-243C>A (n.4096-243C>A) n.853C>A c.4093-243C>A (n.4093-243C>A) n.79-243C>A n.582-243C>A n.778-243C>A n.556-243C>A c.4102-243C>A (n.4102-243C>A) n.412-243C>A c.3952-243C>A (n.3952-243C>A) c.4288-243C>A (n.4288-243C>A) c.148-243C>A (n.148-243C>A) n.169-243C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261854A= | CA2323808563 | CACNA1A | c.4090-244T= (n.4090-244T=) c.4096-244T= (n.4096-244T=) n.852T= c.4093-244T= (n.4093-244T=) n.79-244T= n.582-244T= n.778-244T= n.556-244T= c.4102-244T= (n.4102-244T=) n.412-244T= c.3952-244T= (n.3952-244T=) c.4288-244T= (n.4288-244T=) c.148-244T= (n.148-244T=) n.169-244T= | |
| 19 | g.13261854A>G | CA2323808564 | CACNA1A | c.4090-244T>C (n.4090-244T>C) c.4096-244T>C (n.4096-244T>C) n.852T>C c.4093-244T>C (n.4093-244T>C) n.79-244T>C n.582-244T>C n.778-244T>C n.556-244T>C c.4102-244T>C (n.4102-244T>C) n.412-244T>C c.3952-244T>C (n.3952-244T>C) c.4288-244T>C (n.4288-244T>C) c.148-244T>C (n.148-244T>C) n.169-244T>C | dbSNP |
| 19 | g.13261854_13261858del | CA2813672038 | CACNA1A | c.4090-248_4090-244del (n.4090-248_4090-244del) c.4096-248_4096-244del (n.4096-248_4096-244del) n.848_852del c.4093-248_4093-244del (n.4093-248_4093-244del) n.79-248_79-244del n.582-248_582-244del n.778-248_778-244del n.556-248_556-244del c.4102-248_4102-244del (n.4102-248_4102-244del) n.412-248_412-244del c.3952-248_3952-244del (n.3952-248_3952-244del) c.4288-248_4288-244del (n.4288-248_4288-244del) c.148-248_148-244del (n.148-248_148-244del) n.169-248_169-244del | |
| 19 | g.13261855T>C | CA631864479 | CACNA1A | c.4090-245A>G (n.4090-245A>G) c.4096-245A>G (n.4096-245A>G) n.851A>G c.4093-245A>G (n.4093-245A>G) n.79-245A>G n.582-245A>G n.778-245A>G n.556-245A>G c.4102-245A>G (n.4102-245A>G) n.412-245A>G c.3952-245A>G (n.3952-245A>G) c.4288-245A>G (n.4288-245A>G) c.148-245A>G (n.148-245A>G) n.169-245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261855T= | CA2323808565 | CACNA1A | c.4090-245A= (n.4090-245A=) c.4096-245A= (n.4096-245A=) n.851A= c.4093-245A= (n.4093-245A=) n.79-245A= n.582-245A= n.778-245A= n.556-245A= c.4102-245A= (n.4102-245A=) n.412-245A= c.3952-245A= (n.3952-245A=) c.4288-245A= (n.4288-245A=) c.148-245A= (n.148-245A=) n.169-245A= | |
| 19 | g.13261856dup | CA2582827156 | CACNA1A | c.4090-246dup (n.4090-246dup) c.4096-246dup (n.4096-246dup) n.850dup c.4093-246dup (n.4093-246dup) n.79-246dup n.582-246dup n.778-246dup n.556-246dup c.4102-246dup (n.4102-246dup) n.412-246dup c.3952-246dup (n.3952-246dup) c.4288-246dup (n.4288-246dup) c.148-246dup (n.148-246dup) n.169-246dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261857C>A | CA2582827157 | CACNA1A | c.4090-247G>T (n.4090-247G>T) c.4096-247G>T (n.4096-247G>T) n.849G>T c.4093-247G>T (n.4093-247G>T) n.79-247G>T n.582-247G>T n.778-247G>T n.556-247G>T c.4102-247G>T (n.4102-247G>T) n.412-247G>T c.3952-247G>T (n.3952-247G>T) c.4288-247G>T (n.4288-247G>T) c.148-247G>T (n.148-247G>T) n.169-247G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261857C= | CA2323808566 | CACNA1A | c.4090-247G= (n.4090-247G=) c.4096-247G= (n.4096-247G=) n.849G= c.4093-247G= (n.4093-247G=) n.79-247G= n.582-247G= n.778-247G= n.556-247G= c.4102-247G= (n.4102-247G=) n.412-247G= c.3952-247G= (n.3952-247G=) c.4288-247G= (n.4288-247G=) c.148-247G= (n.148-247G=) n.169-247G= | |
| 19 | g.13261857C>G | CA631864480 | CACNA1A | c.4090-247G>C (n.4090-247G>C) c.4096-247G>C (n.4096-247G>C) n.849G>C c.4093-247G>C (n.4093-247G>C) n.79-247G>C n.582-247G>C n.778-247G>C n.556-247G>C c.4102-247G>C (n.4102-247G>C) n.412-247G>C c.3952-247G>C (n.3952-247G>C) c.4288-247G>C (n.4288-247G>C) c.148-247G>C (n.148-247G>C) n.169-247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261857C>T | CA2582827158 | CACNA1A | c.4090-247G>A (n.4090-247G>A) c.4096-247G>A (n.4096-247G>A) n.849G>A c.4093-247G>A (n.4093-247G>A) n.79-247G>A n.582-247G>A n.778-247G>A n.556-247G>A c.4102-247G>A (n.4102-247G>A) n.412-247G>A c.3952-247G>A (n.3952-247G>A) c.4288-247G>A (n.4288-247G>A) c.148-247G>A (n.148-247G>A) n.169-247G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261859G>T | CA2582827159 | CACNA1A | c.4090-249C>A (n.4090-249C>A) c.4096-249C>A (n.4096-249C>A) n.847C>A c.4093-249C>A (n.4093-249C>A) n.79-249C>A n.582-249C>A n.778-249C>A n.556-249C>A c.4102-249C>A (n.4102-249C>A) n.412-249C>A c.3952-249C>A (n.3952-249C>A) c.4288-249C>A (n.4288-249C>A) c.148-249C>A (n.148-249C>A) n.169-249C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261860G>A | CA2813672039 | CACNA1A | c.4090-250C>T (n.4090-250C>T) c.4096-250C>T (n.4096-250C>T) n.846C>T c.4093-250C>T (n.4093-250C>T) n.79-250C>T n.582-250C>T n.778-250C>T n.556-250C>T c.4102-250C>T (n.4102-250C>T) n.412-250C>T c.3952-250C>T (n.3952-250C>T) c.4288-250C>T (n.4288-250C>T) c.148-250C>T (n.148-250C>T) n.169-250C>T | |
| 19 | g.13261861A= | CA2323808567 | CACNA1A | c.4090-251T= (n.4090-251T=) c.4096-251T= (n.4096-251T=) n.845T= c.4093-251T= (n.4093-251T=) n.79-251T= n.582-251T= n.778-251T= n.556-251T= c.4102-251T= (n.4102-251T=) n.412-251T= c.3952-251T= (n.3952-251T=) c.4288-251T= (n.4288-251T=) c.148-251T= (n.148-251T=) n.169-251T= | |
| 19 | g.13261861A>G | CA783418416 | CACNA1A | c.4090-251T>C (n.4090-251T>C) c.4096-251T>C (n.4096-251T>C) n.845T>C c.4093-251T>C (n.4093-251T>C) n.79-251T>C n.582-251T>C n.778-251T>C n.556-251T>C c.4102-251T>C (n.4102-251T>C) n.412-251T>C c.3952-251T>C (n.3952-251T>C) c.4288-251T>C (n.4288-251T>C) c.148-251T>C (n.148-251T>C) n.169-251T>C | dbSNP |
| 19 | g.13261861A>T | CA2813672040 | CACNA1A | c.4090-251T>A (n.4090-251T>A) c.4096-251T>A (n.4096-251T>A) n.845T>A c.4093-251T>A (n.4093-251T>A) n.79-251T>A n.582-251T>A n.778-251T>A n.556-251T>A c.4102-251T>A (n.4102-251T>A) n.412-251T>A c.3952-251T>A (n.3952-251T>A) c.4288-251T>A (n.4288-251T>A) c.148-251T>A (n.148-251T>A) n.169-251T>A | |
| 19 | g.13261863C>A | CA2582827160 | CACNA1A | c.4090-253G>T (n.4090-253G>T) c.4096-253G>T (n.4096-253G>T) n.843G>T c.4093-253G>T (n.4093-253G>T) n.79-253G>T n.582-253G>T n.778-253G>T n.556-253G>T c.4102-253G>T (n.4102-253G>T) n.412-253G>T c.3952-253G>T (n.3952-253G>T) c.4288-253G>T (n.4288-253G>T) c.148-253G>T (n.148-253G>T) n.169-253G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261864C>A | CA2323808569 | CACNA1A | c.4090-254G>T (n.4090-254G>T) c.4096-254G>T (n.4096-254G>T) n.842G>T c.4093-254G>T (n.4093-254G>T) n.79-254G>T n.582-254G>T n.778-254G>T n.556-254G>T c.4102-254G>T (n.4102-254G>T) n.412-254G>T c.3952-254G>T (n.3952-254G>T) c.4288-254G>T (n.4288-254G>T) c.148-254G>T (n.148-254G>T) n.169-254G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261864C= | CA2323808568 | CACNA1A | c.4090-254G= (n.4090-254G=) c.4096-254G= (n.4096-254G=) n.842G= c.4093-254G= (n.4093-254G=) n.79-254G= n.582-254G= n.778-254G= n.556-254G= c.4102-254G= (n.4102-254G=) n.412-254G= c.3952-254G= (n.3952-254G=) c.4288-254G= (n.4288-254G=) c.148-254G= (n.148-254G=) n.169-254G= | |
| 19 | g.13261864C>G | CA2582827161 | CACNA1A | c.4090-254G>C (n.4090-254G>C) c.4096-254G>C (n.4096-254G>C) n.842G>C c.4093-254G>C (n.4093-254G>C) n.79-254G>C n.582-254G>C n.778-254G>C n.556-254G>C c.4102-254G>C (n.4102-254G>C) n.412-254G>C c.3952-254G>C (n.3952-254G>C) c.4288-254G>C (n.4288-254G>C) c.148-254G>C (n.148-254G>C) n.169-254G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261865C>A | CA2582827162 | CACNA1A | c.4090-255G>T (n.4090-255G>T) c.4096-255G>T (n.4096-255G>T) n.841G>T c.4093-255G>T (n.4093-255G>T) n.79-255G>T n.582-255G>T n.778-255G>T n.556-255G>T c.4102-255G>T (n.4102-255G>T) n.412-255G>T c.3952-255G>T (n.3952-255G>T) c.4288-255G>T (n.4288-255G>T) c.148-255G>T (n.148-255G>T) n.169-255G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261866A>T | CA2582827163 | CACNA1A | c.4090-256T>A (n.4090-256T>A) c.4096-256T>A (n.4096-256T>A) n.840T>A c.4093-256T>A (n.4093-256T>A) n.79-256T>A n.582-256T>A n.778-256T>A n.556-256T>A c.4102-256T>A (n.4102-256T>A) n.412-256T>A c.3952-256T>A (n.3952-256T>A) c.4288-256T>A (n.4288-256T>A) c.148-256T>A (n.148-256T>A) n.169-256T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261867A= | CA2323808570 | CACNA1A | c.4090-257T= (n.4090-257T=) c.4096-257T= (n.4096-257T=) n.839T= c.4093-257T= (n.4093-257T=) n.79-257T= n.582-257T= n.778-257T= n.556-257T= c.4102-257T= (n.4102-257T=) n.412-257T= c.3952-257T= (n.3952-257T=) c.4288-257T= (n.4288-257T=) c.148-257T= (n.148-257T=) n.169-257T= | |
| 19 | g.13261867A>G | CA2323808571 | CACNA1A | c.4090-257T>C (n.4090-257T>C) c.4096-257T>C (n.4096-257T>C) n.839T>C c.4093-257T>C (n.4093-257T>C) n.79-257T>C n.582-257T>C n.778-257T>C n.556-257T>C c.4102-257T>C (n.4102-257T>C) n.412-257T>C c.3952-257T>C (n.3952-257T>C) c.4288-257T>C (n.4288-257T>C) c.148-257T>C (n.148-257T>C) n.169-257T>C | dbSNP |
| 19 | g.13261868C>A | CA631864481 | CACNA1A | c.4090-258G>T (n.4090-258G>T) c.4096-258G>T (n.4096-258G>T) n.838G>T c.4093-258G>T (n.4093-258G>T) n.79-258G>T n.582-258G>T n.778-258G>T n.556-258G>T c.4102-258G>T (n.4102-258G>T) n.412-258G>T c.3952-258G>T (n.3952-258G>T) c.4288-258G>T (n.4288-258G>T) c.148-258G>T (n.148-258G>T) n.169-258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261868C= | CA2323808572 | CACNA1A | c.4090-258G= (n.4090-258G=) c.4096-258G= (n.4096-258G=) n.838G= c.4093-258G= (n.4093-258G=) n.79-258G= n.582-258G= n.778-258G= n.556-258G= c.4102-258G= (n.4102-258G=) n.412-258G= c.3952-258G= (n.3952-258G=) c.4288-258G= (n.4288-258G=) c.148-258G= (n.148-258G=) n.169-258G= | |
| 19 | g.13261868C>T | CA783418417 | CACNA1A | c.4090-258G>A (n.4090-258G>A) c.4096-258G>A (n.4096-258G>A) n.838G>A c.4093-258G>A (n.4093-258G>A) n.79-258G>A n.582-258G>A n.778-258G>A n.556-258G>A c.4102-258G>A (n.4102-258G>A) n.412-258G>A c.3952-258G>A (n.3952-258G>A) c.4288-258G>A (n.4288-258G>A) c.148-258G>A (n.148-258G>A) n.169-258G>A | dbSNP |
| 19 | g.13261870C>A | CA2323808574 | CACNA1A | c.4090-260G>T (n.4090-260G>T) c.4096-260G>T (n.4096-260G>T) n.836G>T c.4093-260G>T (n.4093-260G>T) n.79-260G>T n.582-260G>T n.778-260G>T n.556-260G>T c.4102-260G>T (n.4102-260G>T) n.412-260G>T c.3952-260G>T (n.3952-260G>T) c.4288-260G>T (n.4288-260G>T) c.148-260G>T (n.148-260G>T) n.169-260G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261870C= | CA2323808573 | CACNA1A | c.4090-260G= (n.4090-260G=) c.4096-260G= (n.4096-260G=) n.836G= c.4093-260G= (n.4093-260G=) n.79-260G= n.582-260G= n.778-260G= n.556-260G= c.4102-260G= (n.4102-260G=) n.412-260G= c.3952-260G= (n.3952-260G=) c.4288-260G= (n.4288-260G=) c.148-260G= (n.148-260G=) n.169-260G= | |
| 19 | g.13261870C>G | CA305546064 | CACNA1A | c.4090-260G>C (n.4090-260G>C) c.4096-260G>C (n.4096-260G>C) n.836G>C c.4093-260G>C (n.4093-260G>C) n.79-260G>C n.582-260G>C n.778-260G>C n.556-260G>C c.4102-260G>C (n.4102-260G>C) n.412-260G>C c.3952-260G>C (n.3952-260G>C) c.4288-260G>C (n.4288-260G>C) c.148-260G>C (n.148-260G>C) n.169-260G>C | dbSNP |
| 19 | g.13261871A= | CA2323808575 | CACNA1A | c.4090-261T= (n.4090-261T=) c.4096-261T= (n.4096-261T=) n.835T= c.4093-261T= (n.4093-261T=) n.79-261T= n.582-261T= n.778-261T= n.556-261T= c.4102-261T= (n.4102-261T=) n.412-261T= c.3952-261T= (n.3952-261T=) c.4288-261T= (n.4288-261T=) c.148-261T= (n.148-261T=) n.169-261T= | |
| 19 | g.13261871A>G | CA2323808576 | CACNA1A | c.4090-261T>C (n.4090-261T>C) c.4096-261T>C (n.4096-261T>C) n.835T>C c.4093-261T>C (n.4093-261T>C) n.79-261T>C n.582-261T>C n.778-261T>C n.556-261T>C c.4102-261T>C (n.4102-261T>C) n.412-261T>C c.3952-261T>C (n.3952-261T>C) c.4288-261T>C (n.4288-261T>C) c.148-261T>C (n.148-261T>C) n.169-261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261874A>G | CA2582827164 | CACNA1A | c.4090-264T>C (n.4090-264T>C) c.4096-264T>C (n.4096-264T>C) n.832T>C c.4093-264T>C (n.4093-264T>C) n.79-264T>C n.582-264T>C n.778-264T>C n.556-264T>C c.4102-264T>C (n.4102-264T>C) n.412-264T>C c.3952-264T>C (n.3952-264T>C) c.4288-264T>C (n.4288-264T>C) c.148-264T>C (n.148-264T>C) n.169-264T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261875A>G | CA2582827165 | CACNA1A | c.4090-265T>C (n.4090-265T>C) c.4096-265T>C (n.4096-265T>C) n.831T>C c.4093-265T>C (n.4093-265T>C) n.79-265T>C n.582-265T>C n.778-265T>C n.556-265T>C c.4102-265T>C (n.4102-265T>C) n.412-265T>C c.3952-265T>C (n.3952-265T>C) c.4288-265T>C (n.4288-265T>C) c.148-265T>C (n.148-265T>C) n.169-265T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261877A>C | CA2582827166 | CACNA1A | c.4090-267T>G (n.4090-267T>G) c.4096-267T>G (n.4096-267T>G) n.829T>G c.4093-267T>G (n.4093-267T>G) n.79-267T>G n.582-267T>G n.778-267T>G n.556-267T>G c.4102-267T>G (n.4102-267T>G) n.412-267T>G c.3952-267T>G (n.3952-267T>G) c.4288-267T>G (n.4288-267T>G) c.148-267T>G (n.148-267T>G) n.169-267T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261877A>G | CA2582827167 | CACNA1A | c.4090-267T>C (n.4090-267T>C) c.4096-267T>C (n.4096-267T>C) n.829T>C c.4093-267T>C (n.4093-267T>C) n.79-267T>C n.582-267T>C n.778-267T>C n.556-267T>C c.4102-267T>C (n.4102-267T>C) n.412-267T>C c.3952-267T>C (n.3952-267T>C) c.4288-267T>C (n.4288-267T>C) c.148-267T>C (n.148-267T>C) n.169-267T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261878C>A | CA2582827168 | CACNA1A | c.4090-268G>T (n.4090-268G>T) c.4096-268G>T (n.4096-268G>T) n.828G>T c.4093-268G>T (n.4093-268G>T) n.79-268G>T n.582-268G>T n.778-268G>T n.556-268G>T c.4102-268G>T (n.4102-268G>T) n.412-268G>T c.3952-268G>T (n.3952-268G>T) c.4288-268G>T (n.4288-268G>T) c.148-268G>T (n.148-268G>T) n.169-268G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261880A= | CA2323808577 | CACNA1A | c.4090-270T= (n.4090-270T=) c.4096-270T= (n.4096-270T=) n.826T= c.4093-270T= (n.4093-270T=) n.79-270T= n.582-270T= n.778-270T= n.556-270T= c.4102-270T= (n.4102-270T=) n.412-270T= c.3952-270T= (n.3952-270T=) c.4288-270T= (n.4288-270T=) c.148-270T= (n.148-270T=) n.169-270T= | |
| 19 | g.13261880A>G | CA783418418 | CACNA1A | c.4090-270T>C (n.4090-270T>C) c.4096-270T>C (n.4096-270T>C) n.826T>C c.4093-270T>C (n.4093-270T>C) n.79-270T>C n.582-270T>C n.778-270T>C n.556-270T>C c.4102-270T>C (n.4102-270T>C) n.412-270T>C c.3952-270T>C (n.3952-270T>C) c.4288-270T>C (n.4288-270T>C) c.148-270T>C (n.148-270T>C) n.169-270T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261880A>T | CA2582827169 | CACNA1A | c.4090-270T>A (n.4090-270T>A) c.4096-270T>A (n.4096-270T>A) n.826T>A c.4093-270T>A (n.4093-270T>A) n.79-270T>A n.582-270T>A n.778-270T>A n.556-270T>A c.4102-270T>A (n.4102-270T>A) n.412-270T>A c.3952-270T>A (n.3952-270T>A) c.4288-270T>A (n.4288-270T>A) c.148-270T>A (n.148-270T>A) n.169-270T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261881G>T | CA2582827170 | CACNA1A | c.4090-271C>A (n.4090-271C>A) c.4096-271C>A (n.4096-271C>A) n.825C>A c.4093-271C>A (n.4093-271C>A) n.79-271C>A n.582-271C>A n.778-271C>A n.556-271C>A c.4102-271C>A (n.4102-271C>A) n.412-271C>A c.3952-271C>A (n.3952-271C>A) c.4288-271C>A (n.4288-271C>A) c.148-271C>A (n.148-271C>A) n.169-271C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261883T>A | CA2582827171 | CACNA1A | c.4090-273A>T (n.4090-273A>T) c.4096-273A>T (n.4096-273A>T) n.823A>T c.4093-273A>T (n.4093-273A>T) n.79-273A>T n.582-273A>T n.778-273A>T n.556-273A>T c.4102-273A>T (n.4102-273A>T) n.412-273A>T c.3952-273A>T (n.3952-273A>T) c.4288-273A>T (n.4288-273A>T) c.148-273A>T (n.148-273A>T) n.169-273A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261884A>C | CA2582827172 | CACNA1A | c.4090-274T>G (n.4090-274T>G) c.4096-274T>G (n.4096-274T>G) n.822T>G c.4093-274T>G (n.4093-274T>G) n.79-274T>G n.582-274T>G n.778-274T>G n.556-274T>G c.4102-274T>G (n.4102-274T>G) n.412-274T>G c.3952-274T>G (n.3952-274T>G) c.4288-274T>G (n.4288-274T>G) c.148-274T>G (n.148-274T>G) n.169-274T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261884A>G | CA2582827173 | CACNA1A | c.4090-274T>C (n.4090-274T>C) c.4096-274T>C (n.4096-274T>C) n.822T>C c.4093-274T>C (n.4093-274T>C) n.79-274T>C n.582-274T>C n.778-274T>C n.556-274T>C c.4102-274T>C (n.4102-274T>C) n.412-274T>C c.3952-274T>C (n.3952-274T>C) c.4288-274T>C (n.4288-274T>C) c.148-274T>C (n.148-274T>C) n.169-274T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261886C>A | CA305546096 | CACNA1A | c.4090-276G>T (n.4090-276G>T) c.4096-276G>T (n.4096-276G>T) n.820G>T c.4093-276G>T (n.4093-276G>T) n.79-276G>T n.582-276G>T n.778-276G>T n.556-276G>T c.4102-276G>T (n.4102-276G>T) n.412-276G>T c.3952-276G>T (n.3952-276G>T) c.4288-276G>T (n.4288-276G>T) c.148-276G>T (n.148-276G>T) n.169-276G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.13261887A= | CA2323808579 | CACNA1A | c.4090-277T= (n.4090-277T=) c.4096-277T= (n.4096-277T=) n.819T= c.4093-277T= (n.4093-277T=) n.79-277T= n.582-277T= n.778-277T= n.556-277T= c.4102-277T= (n.4102-277T=) n.412-277T= c.3952-277T= (n.3952-277T=) c.4288-277T= (n.4288-277T=) c.148-277T= (n.148-277T=) n.169-277T= | |
| 19 | g.13261887A>G | CA2323808580 | CACNA1A | c.4090-277T>C (n.4090-277T>C) c.4096-277T>C (n.4096-277T>C) n.819T>C c.4093-277T>C (n.4093-277T>C) n.79-277T>C n.582-277T>C n.778-277T>C n.556-277T>C c.4102-277T>C (n.4102-277T>C) n.412-277T>C c.3952-277T>C (n.3952-277T>C) c.4288-277T>C (n.4288-277T>C) c.148-277T>C (n.148-277T>C) n.169-277T>C | dbSNP gnomAD v4 |