Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13261596A>CCA404339863CACNA1Ac.4104T>G (p.Cys1368Trp)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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n.181T>G
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n.181T>C
ClinVar dbSNP
19g.13261598A>TCA404339868CACNA1Ac.4102T>A (p.Cys1368Ser)
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n.181T>A
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dbSNP
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n.180C=
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n.180C>A
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n.1106_1107del
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n.179_180del
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n.1106_1107insAATATGTCTGT
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n.179_180insAATATGTCTGT
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n.179A>T
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n.89A>G
n.592A>G
n.788A>G
n.566A>G
c.4112A>G (p.Asp1371Gly)
n.422A>G
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c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.179A>G
19g.13261600T>GCA404339874CACNA1Ac.4100A>C (p.Asp1367Ala)
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n.1106A>C
c.4103A>C (p.Asp1368Ala)
n.89A>C
n.592A>C
n.788A>C
n.566A>C
c.4112A>C (p.Asp1371Ala)
n.422A>C
c.3962A>C (p.Asp1321Ala)
c.4298A>C (p.Asp1433Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.179A>C
19g.13261601C>ACA404339875CACNA1Ac.4099G>T (p.Asp1367Tyr)
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n.178G>T
gnomAD v4
19g.13261601C>GCA404339876CACNA1Ac.4099G>C (p.Asp1367His)
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n.591G>C
n.787G>C
n.565G>C
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n.421G>C
c.3961G>C (p.Asp1321His)
c.4297G>C (p.Asp1433His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.178G>C
19g.13261601C>TCA404339877CACNA1Ac.4099G>A (p.Asp1367Asn)
c.4105G>A (p.Asp1369Asn)
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n.88G>A
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n.787G>A
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n.421G>A
c.3961G>A (p.Asp1321Asn)
c.4297G>A (p.Asp1433Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.178G>A
gnomAD v4
19g.13261602A>CCA404339878CACNA1Ac.4098T>G (p.Phe1366Leu)
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n.177T>G
19g.13261602A>GCA505660065CACNA1Ac.4098T>C (p.Phe1366=)
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n.1104T>C
c.4101T>C (p.Phe1367=)
n.87T>C
n.590T>C
n.786T>C
n.564T>C
c.4110T>C (p.Phe1370=)
n.420T>C
c.3960T>C (p.Phe1320=)
c.4296T>C (p.Phe1432=)
c.156T>C (p.Phe52=)
n.177T>C
19g.13261602A>TCA404339879CACNA1Ac.4098T>A (p.Phe1366Leu)
c.4104T>A (p.Phe1368Leu)
n.1104T>A
c.4101T>A (p.Phe1367Leu)
n.87T>A
n.590T>A
n.786T>A
n.564T>A
c.4110T>A (p.Phe1370Leu)
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c.3960T>A (p.Phe1320Leu)
c.4296T>A (p.Phe1432Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.177T>A
19g.13261603A>CCA404339881CACNA1Ac.4097T>G (p.Phe1366Cys)
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n.1103T>G
c.4100T>G (p.Phe1367Cys)
n.86T>G
n.589T>G
n.785T>G
n.563T>G
c.4109T>G (p.Phe1370Cys)
n.419T>G
c.3959T>G (p.Phe1320Cys)
c.4295T>G (p.Phe1432Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.176T>G
19g.13261603A>GCA404339882CACNA1Ac.4097T>C (p.Phe1366Ser)
c.4103T>C (p.Phe1368Ser)
n.1103T>C
c.4100T>C (p.Phe1367Ser)
n.86T>C
n.589T>C
n.785T>C
n.563T>C
c.4109T>C (p.Phe1370Ser)
n.419T>C
c.3959T>C (p.Phe1320Ser)
c.4295T>C (p.Phe1432Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.176T>C
19g.13261603A>TCA404339880CACNA1Ac.4097T>A (p.Phe1366Tyr)
c.4103T>A (p.Phe1368Tyr)
n.1103T>A
c.4100T>A (p.Phe1367Tyr)
n.86T>A
n.589T>A
n.785T>A
n.563T>A
c.4109T>A (p.Phe1370Tyr)
n.419T>A
c.3959T>A (p.Phe1320Tyr)
c.4295T>A (p.Phe1432Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.176T>A
19g.13261603_13261604insTCTTCAATATTTAAGTAGAAAGCAATTTCA2741614790CACNA1Ac.4096_4097insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1366Ter)
c.4102_4103insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1368Ter)
n.1102_1103insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
c.4099_4100insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1367Ter)
n.85_86insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
n.588_589insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
n.784_785insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
n.562_563insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
c.4108_4109insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1370Ter)
n.418_419insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
c.3958_3959insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1320Ter)
c.4294_4295insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1432Ter)
c.154_155insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe52Ter)
n.175_176insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
19g.13261604A=CA2323808453CACNA1Ac.4096T= (p.Phe1366=)
c.4102T= (p.Phe1368=)
n.1102T=
c.4099T= (p.Phe1367=)
n.85T=
n.588T=
n.784T=
n.562T=
c.4108T= (p.Phe1370=)
n.418T=
c.3958T= (p.Phe1320=)
c.4294T= (p.Phe1432=)
c.154T= (p.Phe52=)
n.175T=
19g.13261604A>CCA404339883CACNA1Ac.4096T>G (p.Phe1366Val)
c.4102T>G (p.Phe1368Val)
n.1102T>G
c.4099T>G (p.Phe1367Val)
n.85T>G
n.588T>G
n.784T>G
n.562T>G
c.4108T>G (p.Phe1370Val)
n.418T>G
c.3958T>G (p.Phe1320Val)
c.4294T>G (p.Phe1432Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.175T>G
19g.13261604A>GCA404339884CACNA1Ac.4096T>C (p.Phe1366Leu)
c.4102T>C (p.Phe1368Leu)
n.1102T>C
c.4099T>C (p.Phe1367Leu)
n.85T>C
n.588T>C
n.784T>C
n.562T>C
c.4108T>C (p.Phe1370Leu)
n.418T>C
c.3958T>C (p.Phe1320Leu)
c.4294T>C (p.Phe1432Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.175T>C
19g.13261604A>TCA16608915CACNA1Ac.4096T>A (p.Phe1366Ile)
c.4102T>A (p.Phe1368Ile)
n.1102T>A
c.4099T>A (p.Phe1367Ile)
n.85T>A
n.588T>A
n.784T>A
n.562T>A
c.4108T>A (p.Phe1370Ile)
n.418T>A
c.3958T>A (p.Phe1320Ile)
c.4294T>A (p.Phe1432Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.175T>A
ClinVar dbSNP
19g.13261607_13261608delCA2740091938CACNA1Ac.4095_4096del (p.Phe1366Ter)
c.4101_4102del (p.Phe1368Ter)
n.1101_1102del
c.4098_4099del (p.Phe1367Ter)
n.84_85del
n.587_588del
n.783_784del
n.561_562del
c.4107_4108del (p.Phe1370Ter)
n.417_418del
c.3957_3958del (p.Phe1320Ter)
c.4293_4294del (p.Phe1432Ter)
c.153_154del (p.Phe52Ter)
n.174_175del
ClinVar
19g.13261605C>ACA505660066CACNA1Ac.4095G>T (p.Val1365=)
c.4101G>T (p.Val1367=)
n.1101G>T
c.4098G>T (p.Val1366=)
n.84G>T
n.587G>T
n.783G>T
n.561G>T
c.4107G>T (p.Val1369=)
n.417G>T
c.3957G>T (p.Val1319=)
c.4293G>T (p.Val1431=)
c.153G>T (p.Val51=)
n.174G>T
19g.13261605C>GCA505660067CACNA1Ac.4095G>C (p.Val1365=)
c.4101G>C (p.Val1367=)
n.1101G>C
c.4098G>C (p.Val1366=)
n.84G>C
n.587G>C
n.783G>C
n.561G>C
c.4107G>C (p.Val1369=)
n.417G>C
c.3957G>C (p.Val1319=)
c.4293G>C (p.Val1431=)
c.153G>C (p.Val51=)
n.174G>C
19g.13261605C>TCA505660068CACNA1Ac.4095G>A (p.Val1365=)
c.4101G>A (p.Val1367=)
n.1101G>A
c.4098G>A (p.Val1366=)
n.84G>A
n.587G>A
n.783G>A
n.561G>A
c.4107G>A (p.Val1369=)
n.417G>A
c.3957G>A (p.Val1319=)
c.4293G>A (p.Val1431=)
c.153G>A (p.Val51=)
n.174G>A
19g.13261605_13261606insCTTCTAGCAATTTCA2741614791CACNA1Ac.4094_4095insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1366AsnfsTer3)
c.4100_4101insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1368AsnfsTer3)
n.1100_1101insAAATTGCTAGAAG
c.4097_4098insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1367AsnfsTer3)
n.83_84insAAATTGCTAGAAG
n.586_587insAAATTGCTAGAAG
n.782_783insAAATTGCTAGAAG
n.560_561insAAATTGCTAGAAG
c.4106_4107insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1370AsnfsTer3)
n.416_417insAAATTGCTAGAAG
c.3956_3957insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1320AsnfsTer3)
c.4292_4293insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1432AsnfsTer3)
c.152_153insAAATTGCTAGAAG (p.Phe52AsnfsTer3)
n.173_174insAAATTGCTAGAAG
19g.13261606A>CCA404339885CACNA1Ac.4094T>G (p.Val1365Gly)
c.4100T>G (p.Val1367Gly)
n.1100T>G
c.4097T>G (p.Val1366Gly)
n.83T>G
n.586T>G
n.782T>G
n.560T>G
c.4106T>G (p.Val1369Gly)
n.416T>G
c.3956T>G (p.Val1319Gly)
c.4292T>G (p.Val1431Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.173T>G
19g.13261606A>GCA404339886CACNA1Ac.4094T>C (p.Val1365Ala)
c.4100T>C (p.Val1367Ala)
n.1100T>C
c.4097T>C (p.Val1366Ala)
n.83T>C
n.586T>C
n.782T>C
n.560T>C
c.4106T>C (p.Val1369Ala)
n.416T>C
c.3956T>C (p.Val1319Ala)
c.4292T>C (p.Val1431Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.173T>C
19g.13261606A>TCA404339887CACNA1Ac.4094T>A (p.Val1365Glu)
c.4100T>A (p.Val1367Glu)
n.1100T>A
c.4097T>A (p.Val1366Glu)
n.83T>A
n.586T>A
n.782T>A
n.560T>A
c.4106T>A (p.Val1369Glu)
n.416T>A
c.3956T>A (p.Val1319Glu)
c.4292T>A (p.Val1431Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
n.173T>A
ClinVar dbSNP
19g.13261607C>ACA404339888CACNA1Ac.4093G>T (p.Val1365Leu)
c.4099G>T (p.Val1367Leu)
n.1099G>T
c.4096G>T (p.Val1366Leu)
n.82G>T
n.585G>T
n.781G>T
n.559G>T
c.4105G>T (p.Val1369Leu)
n.415G>T
c.3955G>T (p.Val1319Leu)
c.4291G>T (p.Val1431Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.172G>T
19g.13261607C>GCA404339889CACNA1Ac.4093G>C (p.Val1365Leu)
c.4099G>C (p.Val1367Leu)
n.1099G>C
c.4096G>C (p.Val1366Leu)
n.82G>C
n.585G>C
n.781G>C
n.559G>C
c.4105G>C (p.Val1369Leu)
n.415G>C
c.3955G>C (p.Val1319Leu)
c.4291G>C (p.Val1431Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.172G>C
19g.13261607C>TCA404339890CACNA1Ac.4093G>A (p.Val1365Met)
c.4099G>A (p.Val1367Met)
n.1099G>A
c.4096G>A (p.Val1366Met)
n.82G>A
n.585G>A
n.781G>A
n.559G>A
c.4105G>A (p.Val1369Met)
n.415G>A
c.3955G>A (p.Val1319Met)
c.4291G>A (p.Val1431Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
n.172G>A
19g.13261608A>CCA505660069CACNA1Ac.4092T>G (p.Ala1364=)
c.4098T>G (p.Ala1366=)
n.1098T>G
c.4095T>G (p.Ala1365=)
n.81T>G
n.584T>G
n.780T>G
n.558T>G
c.4104T>G (p.Ala1368=)
n.414T>G
c.3954T>G (p.Ala1318=)
c.4290T>G (p.Ala1430=)
c.150T>G (p.Ala50=)
n.171T>G
19g.13261608A>GCA505660070CACNA1Ac.4092T>C (p.Ala1364=)
c.4098T>C (p.Ala1366=)
n.1098T>C
c.4095T>C (p.Ala1365=)
n.81T>C
n.584T>C
n.780T>C
n.558T>C
c.4104T>C (p.Ala1368=)
n.414T>C
c.3954T>C (p.Ala1318=)
c.4290T>C (p.Ala1430=)
c.150T>C (p.Ala50=)
n.171T>C
19g.13261608A>TCA505660071CACNA1Ac.4092T>A (p.Ala1364=)
c.4098T>A (p.Ala1366=)
n.1098T>A
c.4095T>A (p.Ala1365=)
n.81T>A
n.584T>A
n.780T>A
n.558T>A
c.4104T>A (p.Ala1368=)
n.414T>A
c.3954T>A (p.Ala1318=)
c.4290T>A (p.Ala1430=)
c.150T>A (p.Ala50=)
n.171T>A
19g.13261609G>ACA404339891CACNA1Ac.4091C>T (p.Ala1364Val)
c.4097C>T (p.Ala1366Val)
n.1097C>T
c.4094C>T (p.Ala1365Val)
n.80C>T
n.583C>T
n.779C>T
n.557C>T
c.4103C>T (p.Ala1368Val)
n.413C>T
c.3953C>T (p.Ala1318Val)
c.4289C>T (p.Ala1430Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.170C>T
19g.13261609G>CCA404339892CACNA1Ac.4091C>G (p.Ala1364Gly)
c.4097C>G (p.Ala1366Gly)
n.1097C>G
c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
n.80C>G
n.583C>G
n.779C>G
n.557C>G
c.4103C>G (p.Ala1368Gly)
n.413C>G
c.3953C>G (p.Ala1318Gly)
c.4289C>G (p.Ala1430Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.170C>G
19g.13261609G=CA2323808454CACNA1Ac.4091C= (p.Ala1364=)
c.4097C= (p.Ala1366=)
n.1097C=
c.4094C= (p.Ala1365=)
n.80C=
n.583C=
n.779C=
n.557C=
c.4103C= (p.Ala1368=)
n.413C=
c.3953C= (p.Ala1318=)
c.4289C= (p.Ala1430=)
c.149C= (p.Ala50=)
n.170C=
19g.13261609G>TCA9240073CACNA1Ac.4091C>A (p.Ala1364Asp)
c.4097C>A (p.Ala1366Asp)
n.1097C>A
c.4094C>A (p.Ala1365Asp)
n.80C>A
n.583C>A
n.779C>A
n.557C>A
c.4103C>A (p.Ala1368Asp)
n.413C>A
c.3953C>A (p.Ala1318Asp)
c.4289C>A (p.Ala1430Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.170C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261610C>ACA404339895CACNA1Ac.4090G>T (p.Ala1364Ser)
c.4096G>T (p.Ala1366Ser)
n.1096G>T
c.4093G>T (p.Ala1365Ser)
n.79G>T
n.582G>T
n.778G>T
n.556G>T
c.4102G>T (p.Ala1368Ser)
n.412G>T
c.3952G>T (p.Ala1318Ser)
c.4288G>T (p.Ala1430Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.169G>T
19g.13261610C>GCA404339893CACNA1Ac.4090G>C (p.Ala1364Pro)
c.4096G>C (p.Ala1366Pro)
n.1096G>C
c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
n.79G>C
n.582G>C
n.778G>C
n.556G>C
c.4102G>C (p.Ala1368Pro)
n.412G>C
c.3952G>C (p.Ala1318Pro)
c.4288G>C (p.Ala1430Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.169G>C
19g.13261610C>TCA404339894CACNA1Ac.4090G>A (p.Ala1364Thr)
c.4096G>A (p.Ala1366Thr)
n.1096G>A
c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
n.79G>A
n.582G>A
n.778G>A
n.556G>A
c.4102G>A (p.Ala1368Thr)
n.412G>A
c.3952G>A (p.Ala1318Thr)
c.4288G>A (p.Ala1430Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.169G>A
gnomAD v4
19g.13261611C>ACA404339896CACNA1Ac.4090-1G>T (n.4090-1G>T)
c.4096-1G>T (n.4096-1G>T)
n.1095G>T
c.4093-1G>T (n.4093-1G>T)
n.79-1G>T
n.582-1G>T
n.778-1G>T
n.556-1G>T
c.4102-1G>T (n.4102-1G>T)
n.412-1G>T
c.3952-1G>T (n.3952-1G>T)
c.4288-1G>T (n.4288-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.169-1G>T
gnomAD v4
19g.13261611C>GCA404339897CACNA1Ac.4090-1G>C (n.4090-1G>C)
c.4096-1G>C (n.4096-1G>C)
n.1095G>C
c.4093-1G>C (n.4093-1G>C)
n.79-1G>C
n.582-1G>C
n.778-1G>C
n.556-1G>C
c.4102-1G>C (n.4102-1G>C)
n.412-1G>C
c.3952-1G>C (n.3952-1G>C)
c.4288-1G>C (n.4288-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.169-1G>C
19g.13261611C>TCA404339898CACNA1Ac.4090-1G>A (n.4090-1G>A)
c.4096-1G>A (n.4096-1G>A)
n.1095G>A
c.4093-1G>A (n.4093-1G>A)
n.79-1G>A
n.582-1G>A
n.778-1G>A
n.556-1G>A
c.4102-1G>A (n.4102-1G>A)
n.412-1G>A
c.3952-1G>A (n.3952-1G>A)
c.4288-1G>A (n.4288-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.169-1G>A
19g.13261612T>ACA404339899CACNA1Ac.4090-2A>T (n.4090-2A>T)
c.4096-2A>T (n.4096-2A>T)
n.1094A>T
c.4093-2A>T (n.4093-2A>T)
n.79-2A>T
n.582-2A>T
n.778-2A>T
n.556-2A>T
c.4102-2A>T (n.4102-2A>T)
n.412-2A>T
c.3952-2A>T (n.3952-2A>T)
c.4288-2A>T (n.4288-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.169-2A>T
19g.13261612T>CCA404339900CACNA1Ac.4090-2A>G (n.4090-2A>G)
c.4096-2A>G (n.4096-2A>G)
n.1094A>G
c.4093-2A>G (n.4093-2A>G)
n.79-2A>G
n.582-2A>G
n.778-2A>G
n.556-2A>G
c.4102-2A>G (n.4102-2A>G)
n.412-2A>G
c.3952-2A>G (n.3952-2A>G)
c.4288-2A>G (n.4288-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.169-2A>G
19g.13261612T>GCA404339901CACNA1Ac.4090-2A>C (n.4090-2A>C)
c.4096-2A>C (n.4096-2A>C)
n.1094A>C
c.4093-2A>C (n.4093-2A>C)
n.79-2A>C
n.582-2A>C
n.778-2A>C
n.556-2A>C
c.4102-2A>C (n.4102-2A>C)
n.412-2A>C
c.3952-2A>C (n.3952-2A>C)
c.4288-2A>C (n.4288-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.169-2A>C
19g.13261613G>ACA2582826889CACNA1Ac.4090-3C>T (n.4090-3C>T)
c.4096-3C>T (n.4096-3C>T)
n.1093C>T
c.4093-3C>T (n.4093-3C>T)
n.79-3C>T
n.582-3C>T
n.778-3C>T
n.556-3C>T
c.4102-3C>T (n.4102-3C>T)
n.412-3C>T
c.3952-3C>T (n.3952-3C>T)
c.4288-3C>T (n.4288-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.169-3C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.13261613G>CCA658653856CACNA1Ac.4090-3C>G (n.4090-3C>G)
c.4096-3C>G (n.4096-3C>G)
n.1093C>G
c.4093-3C>G (n.4093-3C>G)
n.79-3C>G
n.582-3C>G
n.778-3C>G
n.556-3C>G
c.4102-3C>G (n.4102-3C>G)
n.412-3C>G
c.3952-3C>G (n.3952-3C>G)
c.4288-3C>G (n.4288-3C>G)
c.148-3C>G (n.148-3C>G)
n.169-3C>G
ClinVar dbSNP
19g.13261613G=CA2323808455CACNA1Ac.4090-3C= (n.4090-3C=)
c.4096-3C= (n.4096-3C=)
n.1093C=
c.4093-3C= (n.4093-3C=)
n.79-3C=
n.582-3C=
n.778-3C=
n.556-3C=
c.4102-3C= (n.4102-3C=)
n.412-3C=
c.3952-3C= (n.3952-3C=)
c.4288-3C= (n.4288-3C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.169-3C=
19g.13261614T>CCA2573156120CACNA1Ac.4090-4A>G (n.4090-4A>G)
c.4096-4A>G (n.4096-4A>G)
n.1092A>G
c.4093-4A>G (n.4093-4A>G)
n.79-4A>G
n.582-4A>G
n.778-4A>G
n.556-4A>G
c.4102-4A>G (n.4102-4A>G)
n.412-4A>G
c.3952-4A>G (n.3952-4A>G)
c.4288-4A>G (n.4288-4A>G)
c.148-4A>G (n.148-4A>G)
n.169-4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261614T>GCA2582826890CACNA1Ac.4090-4A>C (n.4090-4A>C)
c.4096-4A>C (n.4096-4A>C)
n.1092A>C
c.4093-4A>C (n.4093-4A>C)
n.79-4A>C
n.582-4A>C
n.778-4A>C
n.556-4A>C
c.4102-4A>C (n.4102-4A>C)
n.412-4A>C
c.3952-4A>C (n.3952-4A>C)
c.4288-4A>C (n.4288-4A>C)
c.148-4A>C (n.148-4A>C)
n.169-4A>C
gnomAD v4
19g.13261615G>ACA993741695CACNA1Ac.4090-5C>T (n.4090-5C>T)
c.4096-5C>T (n.4096-5C>T)
n.1091C>T
c.4093-5C>T (n.4093-5C>T)
n.79-5C>T
n.582-5C>T
n.778-5C>T
n.556-5C>T
c.4102-5C>T (n.4102-5C>T)
n.412-5C>T
c.3952-5C>T (n.3952-5C>T)
c.4288-5C>T (n.4288-5C>T)
c.148-5C>T (n.148-5C>T)
n.169-5C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261615G=CA2323808456CACNA1Ac.4090-5C= (n.4090-5C=)
c.4096-5C= (n.4096-5C=)
n.1091C=
c.4093-5C= (n.4093-5C=)
n.79-5C=
n.582-5C=
n.778-5C=
n.556-5C=
c.4102-5C= (n.4102-5C=)
n.412-5C=
c.3952-5C= (n.3952-5C=)
c.4288-5C= (n.4288-5C=)
c.148-5C= (n.148-5C=)
n.169-5C=
19g.13261615G>TCA2552722322CACNA1Ac.4090-5C>A (n.4090-5C>A)
c.4096-5C>A (n.4096-5C>A)
n.1091C>A
c.4093-5C>A (n.4093-5C>A)
n.79-5C>A
n.582-5C>A
n.778-5C>A
n.556-5C>A
c.4102-5C>A (n.4102-5C>A)
n.412-5C>A
c.3952-5C>A (n.3952-5C>A)
c.4288-5C>A (n.4288-5C>A)
c.148-5C>A (n.148-5C>A)
n.169-5C>A
gnomAD v4
19g.13261616G>ACA9240074CACNA1Ac.4090-6C>T (n.4090-6C>T)
c.4096-6C>T (n.4096-6C>T)
n.1090C>T
c.4093-6C>T (n.4093-6C>T)
n.79-6C>T
n.582-6C>T
n.778-6C>T
n.556-6C>T
c.4102-6C>T (n.4102-6C>T)
n.412-6C>T
c.3952-6C>T (n.3952-6C>T)
c.4288-6C>T (n.4288-6C>T)
c.148-6C>T (n.148-6C>T)
n.169-6C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261616G>CCA2582826891CACNA1Ac.4090-6C>G (n.4090-6C>G)
c.4096-6C>G (n.4096-6C>G)
n.1090C>G
c.4093-6C>G (n.4093-6C>G)
n.79-6C>G
n.582-6C>G
n.778-6C>G
n.556-6C>G
c.4102-6C>G (n.4102-6C>G)
n.412-6C>G
c.3952-6C>G (n.3952-6C>G)
c.4288-6C>G (n.4288-6C>G)
c.148-6C>G (n.148-6C>G)
n.169-6C>G
gnomAD v4
19g.13261616G=CA2323808457CACNA1Ac.4090-6C= (n.4090-6C=)
c.4096-6C= (n.4096-6C=)
n.1090C=
c.4093-6C= (n.4093-6C=)
n.79-6C=
n.582-6C=
n.778-6C=
n.556-6C=
c.4102-6C= (n.4102-6C=)
n.412-6C=
c.3952-6C= (n.3952-6C=)
c.4288-6C= (n.4288-6C=)
c.148-6C= (n.148-6C=)
n.169-6C=
19g.13261617G>TCA2576642310CACNA1Ac.4090-7C>A (n.4090-7C>A)
c.4096-7C>A (n.4096-7C>A)
n.1089C>A
c.4093-7C>A (n.4093-7C>A)
n.79-7C>A
n.582-7C>A
n.778-7C>A
n.556-7C>A
c.4102-7C>A (n.4102-7C>A)
n.412-7C>A
c.3952-7C>A (n.3952-7C>A)
c.4288-7C>A (n.4288-7C>A)
c.148-7C>A (n.148-7C>A)
n.169-7C>A
19g.13261618G>TCA2582826892CACNA1Ac.4090-8C>A (n.4090-8C>A)
c.4096-8C>A (n.4096-8C>A)
n.1088C>A
c.4093-8C>A (n.4093-8C>A)
n.79-8C>A
n.582-8C>A
n.778-8C>A
n.556-8C>A
c.4102-8C>A (n.4102-8C>A)
n.412-8C>A
c.3952-8C>A (n.3952-8C>A)
c.4288-8C>A (n.4288-8C>A)
c.148-8C>A (n.148-8C>A)
n.169-8C>A
gnomAD v4
19g.13261619T>ACA658658790CACNA1Ac.4090-9A>T (n.4090-9A>T)
c.4096-9A>T (n.4096-9A>T)
n.1087A>T
c.4093-9A>T (n.4093-9A>T)
n.79-9A>T
n.582-9A>T
n.778-9A>T
n.556-9A>T
c.4102-9A>T (n.4102-9A>T)
n.412-9A>T
c.3952-9A>T (n.3952-9A>T)
c.4288-9A>T (n.4288-9A>T)
c.148-9A>T (n.148-9A>T)
n.169-9A>T
ClinVar dbSNP
19g.13261619T>CCA305545925CACNA1Ac.4090-9A>G (n.4090-9A>G)
c.4096-9A>G (n.4096-9A>G)
n.1087A>G
c.4093-9A>G (n.4093-9A>G)
n.79-9A>G
n.582-9A>G
n.778-9A>G
n.556-9A>G
c.4102-9A>G (n.4102-9A>G)
n.412-9A>G
c.3952-9A>G (n.3952-9A>G)
c.4288-9A>G (n.4288-9A>G)
c.148-9A>G (n.148-9A>G)
n.169-9A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.13261619T=CA2323808458CACNA1Ac.4090-9A= (n.4090-9A=)
c.4096-9A= (n.4096-9A=)
n.1087A=
c.4093-9A= (n.4093-9A=)
n.79-9A=
n.582-9A=
n.778-9A=
n.556-9A=
c.4102-9A= (n.4102-9A=)
n.412-9A=
c.3952-9A= (n.3952-9A=)
c.4288-9A= (n.4288-9A=)
c.148-9A= (n.148-9A=)
n.169-9A=
19g.13261620G>ACA631864444CACNA1Ac.4090-10C>T (n.4090-10C>T)
c.4096-10C>T (n.4096-10C>T)
n.1086C>T
c.4093-10C>T (n.4093-10C>T)
n.79-10C>T
n.582-10C>T
n.778-10C>T
n.556-10C>T
c.4102-10C>T (n.4102-10C>T)
n.412-10C>T
c.3952-10C>T (n.3952-10C>T)
c.4288-10C>T (n.4288-10C>T)
c.148-10C>T (n.148-10C>T)
n.169-10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261620G=CA2323808459CACNA1Ac.4090-10C= (n.4090-10C=)
c.4096-10C= (n.4096-10C=)
n.1086C=
c.4093-10C= (n.4093-10C=)
n.79-10C=
n.582-10C=
n.778-10C=
n.556-10C=
c.4102-10C= (n.4102-10C=)
n.412-10C=
c.3952-10C= (n.3952-10C=)
c.4288-10C= (n.4288-10C=)
c.148-10C= (n.148-10C=)
n.169-10C=
19g.13261621G>CCA631864445CACNA1Ac.4090-11C>G (n.4090-11C>G)
c.4096-11C>G (n.4096-11C>G)
n.1085C>G
c.4093-11C>G (n.4093-11C>G)
n.79-11C>G
n.582-11C>G
n.778-11C>G
n.556-11C>G
c.4102-11C>G (n.4102-11C>G)
n.412-11C>G
c.3952-11C>G (n.3952-11C>G)
c.4288-11C>G (n.4288-11C>G)
c.148-11C>G (n.148-11C>G)
n.169-11C>G
dbSNP gnomAD v2
19g.13261621G=CA2323808460CACNA1Ac.4090-11C= (n.4090-11C=)
c.4096-11C= (n.4096-11C=)
n.1085C=
c.4093-11C= (n.4093-11C=)
n.79-11C=
n.582-11C=
n.778-11C=
n.556-11C=
c.4102-11C= (n.4102-11C=)
n.412-11C=
c.3952-11C= (n.3952-11C=)
c.4288-11C= (n.4288-11C=)
c.148-11C= (n.148-11C=)
n.169-11C=
19g.13261623G>ACA2582826893CACNA1Ac.4090-13C>T (n.4090-13C>T)
c.4096-13C>T (n.4096-13C>T)
n.1083C>T
c.4093-13C>T (n.4093-13C>T)
n.79-13C>T
n.582-13C>T
n.778-13C>T
n.556-13C>T
c.4102-13C>T (n.4102-13C>T)
n.412-13C>T
c.3952-13C>T (n.3952-13C>T)
c.4288-13C>T (n.4288-13C>T)
c.148-13C>T (n.148-13C>T)
n.169-13C>T
gnomAD v4
19g.13261624T>GCA9240075CACNA1Ac.4090-14A>C (n.4090-14A>C)
c.4096-14A>C (n.4096-14A>C)
n.1082A>C
c.4093-14A>C (n.4093-14A>C)
n.79-14A>C
n.582-14A>C
n.778-14A>C
n.556-14A>C
c.4102-14A>C (n.4102-14A>C)
n.412-14A>C
c.3952-14A>C (n.3952-14A>C)
c.4288-14A>C (n.4288-14A>C)
c.148-14A>C (n.148-14A>C)
n.169-14A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261624T=CA2323808461CACNA1Ac.4090-14A= (n.4090-14A=)
c.4096-14A= (n.4096-14A=)
n.1082A=
c.4093-14A= (n.4093-14A=)
n.79-14A=
n.582-14A=
n.778-14A=
n.556-14A=
c.4102-14A= (n.4102-14A=)
n.412-14A=
c.3952-14A= (n.3952-14A=)
c.4288-14A= (n.4288-14A=)
c.148-14A= (n.148-14A=)
n.169-14A=
19g.13261626G>CCA305545941CACNA1Ac.4090-16C>G (n.4090-16C>G)
c.4096-16C>G (n.4096-16C>G)
n.1080C>G
c.4093-16C>G (n.4093-16C>G)
n.79-16C>G
n.582-16C>G
n.778-16C>G
n.556-16C>G
c.4102-16C>G (n.4102-16C>G)
n.412-16C>G
c.3952-16C>G (n.3952-16C>G)
c.4288-16C>G (n.4288-16C>G)
c.148-16C>G (n.148-16C>G)
n.169-16C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261626G=CA2323808462CACNA1Ac.4090-16C= (n.4090-16C=)
c.4096-16C= (n.4096-16C=)
n.1080C=
c.4093-16C= (n.4093-16C=)
n.79-16C=
n.582-16C=
n.778-16C=
n.556-16C=
c.4102-16C= (n.4102-16C=)
n.412-16C=
c.3952-16C= (n.3952-16C=)
c.4288-16C= (n.4288-16C=)
c.148-16C= (n.148-16C=)
n.169-16C=
19g.13261626G>TCA2582826894CACNA1Ac.4090-16C>A (n.4090-16C>A)
c.4096-16C>A (n.4096-16C>A)
n.1080C>A
c.4093-16C>A (n.4093-16C>A)
n.79-16C>A
n.582-16C>A
n.778-16C>A
n.556-16C>A
c.4102-16C>A (n.4102-16C>A)
n.412-16C>A
c.3952-16C>A (n.3952-16C>A)
c.4288-16C>A (n.4288-16C>A)
c.148-16C>A (n.148-16C>A)
n.169-16C>A
gnomAD v4
19g.13261628C>TCA2582826895CACNA1Ac.4090-18G>A (n.4090-18G>A)
c.4096-18G>A (n.4096-18G>A)
n.1078G>A
c.4093-18G>A (n.4093-18G>A)
n.79-18G>A
n.582-18G>A
n.778-18G>A
n.556-18G>A
c.4102-18G>A (n.4102-18G>A)
n.412-18G>A
c.3952-18G>A (n.3952-18G>A)
c.4288-18G>A (n.4288-18G>A)
c.148-18G>A (n.148-18G>A)
n.169-18G>A
gnomAD v4
19g.13261628_13261632delinsCAGAGCA2323808463CACNA1Ac.4090-22_4090-18delinsCTCTG (n.4090-22_4090-18delinsCTCTG)
c.4096-22_4096-18delinsCTCTG (n.4096-22_4096-18delinsCTCTG)
n.1074_1078delinsCTCTG
c.4093-22_4093-18delinsCTCTG (n.4093-22_4093-18delinsCTCTG)
n.79-22_79-18delinsCTCTG
n.582-22_582-18delinsCTCTG
n.778-22_778-18delinsCTCTG
n.556-22_556-18delinsCTCTG
c.4102-22_4102-18delinsCTCTG (n.4102-22_4102-18delinsCTCTG)
n.412-22_412-18delinsCTCTG
c.3952-22_3952-18delinsCTCTG (n.3952-22_3952-18delinsCTCTG)
c.4288-22_4288-18delinsCTCTG (n.4288-22_4288-18delinsCTCTG)
c.148-22_148-18delinsCTCTG (n.148-22_148-18delinsCTCTG)
n.169-22_169-18delinsCTCTG
19g.13261629A=CA2323808464CACNA1Ac.4090-19T= (n.4090-19T=)
c.4096-19T= (n.4096-19T=)
n.1077T=
c.4093-19T= (n.4093-19T=)
n.79-19T=
n.582-19T=
n.778-19T=
n.556-19T=
c.4102-19T= (n.4102-19T=)
n.412-19T=
c.3952-19T= (n.3952-19T=)
c.4288-19T= (n.4288-19T=)
c.148-19T= (n.148-19T=)
n.169-19T=
19g.13261629A>GCA631864452CACNA1Ac.4090-19T>C (n.4090-19T>C)
c.4096-19T>C (n.4096-19T>C)
n.1077T>C
c.4093-19T>C (n.4093-19T>C)
n.79-19T>C
n.582-19T>C
n.778-19T>C
n.556-19T>C
c.4102-19T>C (n.4102-19T>C)
n.412-19T>C
c.3952-19T>C (n.3952-19T>C)
c.4288-19T>C (n.4288-19T>C)
c.148-19T>C (n.148-19T>C)
n.169-19T>C
dbSNP gnomAD v2
19g.13261633_13261634delCA783418265CACNA1Ac.4090-20_4090-19del (n.4090-20_4090-19del)
c.4096-20_4096-19del (n.4096-20_4096-19del)
n.1076_1077del
c.4093-20_4093-19del (n.4093-20_4093-19del)
n.79-20_79-19del
n.582-20_582-19del
n.778-20_778-19del
n.556-20_556-19del
c.4102-20_4102-19del (n.4102-20_4102-19del)
n.412-20_412-19del
c.3952-20_3952-19del (n.3952-20_3952-19del)
c.4288-20_4288-19del (n.4288-20_4288-19del)
c.148-20_148-19del (n.148-20_148-19del)
n.169-20_169-19del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261631_13261634delCA631864450CACNA1Ac.4090-22_4090-19del (n.4090-22_4090-19del)
c.4096-22_4096-19del (n.4096-22_4096-19del)
n.1074_1077del
c.4093-22_4093-19del (n.4093-22_4093-19del)
n.79-22_79-19del
n.582-22_582-19del
n.778-22_778-19del
n.556-22_556-19del
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n.412-22_412-19del
c.3952-22_3952-19del (n.3952-22_3952-19del)
c.4288-22_4288-19del (n.4288-22_4288-19del)
c.148-22_148-19del (n.148-22_148-19del)
n.169-22_169-19del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261630G>ACA993741700CACNA1Ac.4090-20C>T (n.4090-20C>T)
c.4096-20C>T (n.4096-20C>T)
n.1076C>T
c.4093-20C>T (n.4093-20C>T)
n.79-20C>T
n.582-20C>T
n.778-20C>T
n.556-20C>T
c.4102-20C>T (n.4102-20C>T)
n.412-20C>T
c.3952-20C>T (n.3952-20C>T)
c.4288-20C>T (n.4288-20C>T)
c.148-20C>T (n.148-20C>T)
n.169-20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261630G=CA2323808465CACNA1Ac.4090-20C= (n.4090-20C=)
c.4096-20C= (n.4096-20C=)
n.1076C=
c.4093-20C= (n.4093-20C=)
n.79-20C=
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c.3952-20C= (n.3952-20C=)
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n.169-20C=
19g.13261632G>ACA631864454CACNA1Ac.4090-22C>T (n.4090-22C>T)
c.4096-22C>T (n.4096-22C>T)
n.1074C>T
c.4093-22C>T (n.4093-22C>T)
n.79-22C>T
n.582-22C>T
n.778-22C>T
n.556-22C>T
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n.412-22C>T
c.3952-22C>T (n.3952-22C>T)
c.4288-22C>T (n.4288-22C>T)
c.148-22C>T (n.148-22C>T)
n.169-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261632G>CCA9240076CACNA1Ac.4090-22C>G (n.4090-22C>G)
c.4096-22C>G (n.4096-22C>G)
n.1074C>G
c.4093-22C>G (n.4093-22C>G)
n.79-22C>G
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n.412-22C>G
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c.4288-22C>G (n.4288-22C>G)
c.148-22C>G (n.148-22C>G)
n.169-22C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261632G=CA2323808466CACNA1Ac.4090-22C= (n.4090-22C=)
c.4096-22C= (n.4096-22C=)
n.1074C=
c.4093-22C= (n.4093-22C=)
n.79-22C=
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c.148-22C= (n.148-22C=)
n.169-22C=
19g.13261633A=CA2323808467CACNA1Ac.4090-23T= (n.4090-23T=)
c.4096-23T= (n.4096-23T=)
n.1073T=
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n.79-23T=
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c.3952-23T= (n.3952-23T=)
c.4288-23T= (n.4288-23T=)
c.148-23T= (n.148-23T=)
n.169-23T=
19g.13261633A>GCA9240077CACNA1Ac.4090-23T>C (n.4090-23T>C)
c.4096-23T>C (n.4096-23T>C)
n.1073T>C
c.4093-23T>C (n.4093-23T>C)
n.79-23T>C
n.582-23T>C
n.778-23T>C
n.556-23T>C
c.4102-23T>C (n.4102-23T>C)
n.412-23T>C
c.3952-23T>C (n.3952-23T>C)
c.4288-23T>C (n.4288-23T>C)
c.148-23T>C (n.148-23T>C)
n.169-23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261634G>ACA2582826896CACNA1Ac.4090-24C>T (n.4090-24C>T)
c.4096-24C>T (n.4096-24C>T)
n.1072C>T
c.4093-24C>T (n.4093-24C>T)
n.79-24C>T
n.582-24C>T
n.778-24C>T
n.556-24C>T
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n.412-24C>T
c.3952-24C>T (n.3952-24C>T)
c.4288-24C>T (n.4288-24C>T)
c.148-24C>T (n.148-24C>T)
n.169-24C>T
gnomAD v4
19g.13261634G>TCA2576642311CACNA1Ac.4090-24C>A (n.4090-24C>A)
c.4096-24C>A (n.4096-24C>A)
n.1072C>A
c.4093-24C>A (n.4093-24C>A)
n.79-24C>A
n.582-24C>A
n.778-24C>A
n.556-24C>A
c.4102-24C>A (n.4102-24C>A)
n.412-24C>A
c.3952-24C>A (n.3952-24C>A)
c.4288-24C>A (n.4288-24C>A)
c.148-24C>A (n.148-24C>A)
n.169-24C>A
gnomAD v4
19g.13261635C>ACA2582826897CACNA1Ac.4090-25G>T (n.4090-25G>T)
c.4096-25G>T (n.4096-25G>T)
n.1071G>T
c.4093-25G>T (n.4093-25G>T)
n.79-25G>T
n.582-25G>T
n.778-25G>T
n.556-25G>T
c.4102-25G>T (n.4102-25G>T)
n.412-25G>T
c.3952-25G>T (n.3952-25G>T)
c.4288-25G>T (n.4288-25G>T)
c.148-25G>T (n.148-25G>T)
n.169-25G>T
gnomAD v4
19g.13261635C=CA2323808468CACNA1Ac.4090-25G= (n.4090-25G=)
c.4096-25G= (n.4096-25G=)
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n.79-25G=
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c.148-25G= (n.148-25G=)
n.169-25G=
19g.13261635C>TCA993741710CACNA1Ac.4090-25G>A (n.4090-25G>A)
c.4096-25G>A (n.4096-25G>A)
n.1071G>A
c.4093-25G>A (n.4093-25G>A)
n.79-25G>A
n.582-25G>A
n.778-25G>A
n.556-25G>A
c.4102-25G>A (n.4102-25G>A)
n.412-25G>A
c.3952-25G>A (n.3952-25G>A)
c.4288-25G>A (n.4288-25G>A)
c.148-25G>A (n.148-25G>A)
n.169-25G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261636A>GCA2582826898CACNA1Ac.4090-26T>C (n.4090-26T>C)
c.4096-26T>C (n.4096-26T>C)
n.1070T>C
c.4093-26T>C (n.4093-26T>C)
n.79-26T>C
n.582-26T>C
n.778-26T>C
n.556-26T>C
c.4102-26T>C (n.4102-26T>C)
n.412-26T>C
c.3952-26T>C (n.3952-26T>C)
c.4288-26T>C (n.4288-26T>C)
c.148-26T>C (n.148-26T>C)
n.169-26T>C
gnomAD v4
19g.13261638G>CCA9240078CACNA1Ac.4090-28C>G (n.4090-28C>G)
c.4096-28C>G (n.4096-28C>G)
n.1068C>G
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n.79-28C>G
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n.778-28C>G
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n.412-28C>G
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c.148-28C>G (n.148-28C>G)
n.169-28C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261638G=CA2323808469CACNA1Ac.4090-28C= (n.4090-28C=)
c.4096-28C= (n.4096-28C=)
n.1068C=
c.4093-28C= (n.4093-28C=)
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c.3952-28C= (n.3952-28C=)
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c.148-28C= (n.148-28C=)
n.169-28C=
19g.13261639A>GCA2582826899CACNA1Ac.4090-29T>C (n.4090-29T>C)
c.4096-29T>C (n.4096-29T>C)
n.1067T>C
c.4093-29T>C (n.4093-29T>C)
n.79-29T>C
n.582-29T>C
n.778-29T>C
n.556-29T>C
c.4102-29T>C (n.4102-29T>C)
n.412-29T>C
c.3952-29T>C (n.3952-29T>C)
c.4288-29T>C (n.4288-29T>C)
c.148-29T>C (n.148-29T>C)
n.169-29T>C
gnomAD v4
19g.13261639A>TCA2582826900CACNA1Ac.4090-29T>A (n.4090-29T>A)
c.4096-29T>A (n.4096-29T>A)
n.1067T>A
c.4093-29T>A (n.4093-29T>A)
n.79-29T>A
n.582-29T>A
n.778-29T>A
n.556-29T>A
c.4102-29T>A (n.4102-29T>A)
n.412-29T>A
c.3952-29T>A (n.3952-29T>A)
c.4288-29T>A (n.4288-29T>A)
c.148-29T>A (n.148-29T>A)
n.169-29T>A
gnomAD v4
19g.13261640G>ACA2576642312CACNA1Ac.4090-30C>T (n.4090-30C>T)
c.4096-30C>T (n.4096-30C>T)
n.1066C>T
c.4093-30C>T (n.4093-30C>T)
n.79-30C>T
n.582-30C>T
n.778-30C>T
n.556-30C>T
c.4102-30C>T (n.4102-30C>T)
n.412-30C>T
c.3952-30C>T (n.3952-30C>T)
c.4288-30C>T (n.4288-30C>T)
c.148-30C>T (n.148-30C>T)
n.169-30C>T
gnomAD v4
19g.13261640G>TCA2582826901CACNA1Ac.4090-30C>A (n.4090-30C>A)
c.4096-30C>A (n.4096-30C>A)
n.1066C>A
c.4093-30C>A (n.4093-30C>A)
n.79-30C>A
n.582-30C>A
n.778-30C>A
n.556-30C>A
c.4102-30C>A (n.4102-30C>A)
n.412-30C>A
c.3952-30C>A (n.3952-30C>A)
c.4288-30C>A (n.4288-30C>A)
c.148-30C>A (n.148-30C>A)
n.169-30C>A
gnomAD v4
19g.13261641G>ACA2582826902CACNA1Ac.4090-31C>T (n.4090-31C>T)
c.4096-31C>T (n.4096-31C>T)
n.1065C>T
c.4093-31C>T (n.4093-31C>T)
n.79-31C>T
n.582-31C>T
n.778-31C>T
n.556-31C>T
c.4102-31C>T (n.4102-31C>T)
n.412-31C>T
c.3952-31C>T (n.3952-31C>T)
c.4288-31C>T (n.4288-31C>T)
c.148-31C>T (n.148-31C>T)
n.169-31C>T
gnomAD v4
19g.13261642G>CCA2582826903CACNA1Ac.4090-32C>G (n.4090-32C>G)
c.4096-32C>G (n.4096-32C>G)
n.1064C>G
c.4093-32C>G (n.4093-32C>G)
n.79-32C>G
n.582-32C>G
n.778-32C>G
n.556-32C>G
c.4102-32C>G (n.4102-32C>G)
n.412-32C>G
c.3952-32C>G (n.3952-32C>G)
c.4288-32C>G (n.4288-32C>G)
c.148-32C>G (n.148-32C>G)
n.169-32C>G
gnomAD v4
19g.13261642G>TCA2576642313CACNA1Ac.4090-32C>A (n.4090-32C>A)
c.4096-32C>A (n.4096-32C>A)
n.1064C>A
c.4093-32C>A (n.4093-32C>A)
n.79-32C>A
n.582-32C>A
n.778-32C>A
n.556-32C>A
c.4102-32C>A (n.4102-32C>A)
n.412-32C>A
c.3952-32C>A (n.3952-32C>A)
c.4288-32C>A (n.4288-32C>A)
c.148-32C>A (n.148-32C>A)
n.169-32C>A
19g.13261643G>ACA2582826904CACNA1Ac.4090-33C>T (n.4090-33C>T)
c.4096-33C>T (n.4096-33C>T)
n.1063C>T
c.4093-33C>T (n.4093-33C>T)
n.79-33C>T
n.582-33C>T
n.778-33C>T
n.556-33C>T
c.4102-33C>T (n.4102-33C>T)
n.412-33C>T
c.3952-33C>T (n.3952-33C>T)
c.4288-33C>T (n.4288-33C>T)
c.148-33C>T (n.148-33C>T)
n.169-33C>T
gnomAD v4
19g.13261643G>CCA2576642314CACNA1Ac.4090-33C>G (n.4090-33C>G)
c.4096-33C>G (n.4096-33C>G)
n.1063C>G
c.4093-33C>G (n.4093-33C>G)
n.79-33C>G
n.582-33C>G
n.778-33C>G
n.556-33C>G
c.4102-33C>G (n.4102-33C>G)
n.412-33C>G
c.3952-33C>G (n.3952-33C>G)
c.4288-33C>G (n.4288-33C>G)
c.148-33C>G (n.148-33C>G)
n.169-33C>G
19g.13261643G=CA2323808470CACNA1Ac.4090-33C= (n.4090-33C=)
c.4096-33C= (n.4096-33C=)
n.1063C=
c.4093-33C= (n.4093-33C=)
n.79-33C=
n.582-33C=
n.778-33C=
n.556-33C=
c.4102-33C= (n.4102-33C=)
n.412-33C=
c.3952-33C= (n.3952-33C=)
c.4288-33C= (n.4288-33C=)
c.148-33C= (n.148-33C=)
n.169-33C=
19g.13261643G>TCA305545950CACNA1Ac.4090-33C>A (n.4090-33C>A)
c.4096-33C>A (n.4096-33C>A)
n.1063C>A
c.4093-33C>A (n.4093-33C>A)
n.79-33C>A
n.582-33C>A
n.778-33C>A
n.556-33C>A
c.4102-33C>A (n.4102-33C>A)
n.412-33C>A
c.3952-33C>A (n.3952-33C>A)
c.4288-33C>A (n.4288-33C>A)
c.148-33C>A (n.148-33C>A)
n.169-33C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.13261644C>ACA2582826905CACNA1Ac.4090-34G>T (n.4090-34G>T)
c.4096-34G>T (n.4096-34G>T)
n.1062G>T
c.4093-34G>T (n.4093-34G>T)
n.79-34G>T
n.582-34G>T
n.778-34G>T
n.556-34G>T
c.4102-34G>T (n.4102-34G>T)
n.412-34G>T
c.3952-34G>T (n.3952-34G>T)
c.4288-34G>T (n.4288-34G>T)
c.148-34G>T (n.148-34G>T)
n.169-34G>T
gnomAD v4
19g.13261645T>ACA2582826906CACNA1Ac.4090-35A>T (n.4090-35A>T)
c.4096-35A>T (n.4096-35A>T)
n.1061A>T
c.4093-35A>T (n.4093-35A>T)
n.79-35A>T
n.582-35A>T
n.778-35A>T
n.556-35A>T
c.4102-35A>T (n.4102-35A>T)
n.412-35A>T
c.3952-35A>T (n.3952-35A>T)
c.4288-35A>T (n.4288-35A>T)
c.148-35A>T (n.148-35A>T)
n.169-35A>T
gnomAD v4
19g.13261645T>CCA2582826907CACNA1Ac.4090-35A>G (n.4090-35A>G)
c.4096-35A>G (n.4096-35A>G)
n.1061A>G
c.4093-35A>G (n.4093-35A>G)
n.79-35A>G
n.582-35A>G
n.778-35A>G
n.556-35A>G
c.4102-35A>G (n.4102-35A>G)
n.412-35A>G
c.3952-35A>G (n.3952-35A>G)
c.4288-35A>G (n.4288-35A>G)
c.148-35A>G (n.148-35A>G)
n.169-35A>G
gnomAD v4
19g.13261645T>GCA2582826908CACNA1Ac.4090-35A>C (n.4090-35A>C)
c.4096-35A>C (n.4096-35A>C)
n.1061A>C
c.4093-35A>C (n.4093-35A>C)
n.79-35A>C
n.582-35A>C
n.778-35A>C
n.556-35A>C
c.4102-35A>C (n.4102-35A>C)
n.412-35A>C
c.3952-35A>C (n.3952-35A>C)
c.4288-35A>C (n.4288-35A>C)
c.148-35A>C (n.148-35A>C)
n.169-35A>C
gnomAD v4
19g.13261646G>ACA631864457CACNA1Ac.4090-36C>T (n.4090-36C>T)
c.4096-36C>T (n.4096-36C>T)
n.1060C>T
c.4093-36C>T (n.4093-36C>T)
n.79-36C>T
n.582-36C>T
n.778-36C>T
n.556-36C>T
c.4102-36C>T (n.4102-36C>T)
n.412-36C>T
c.3952-36C>T (n.3952-36C>T)
c.4288-36C>T (n.4288-36C>T)
c.148-36C>T (n.148-36C>T)
n.169-36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261646G=CA2323808471CACNA1Ac.4090-36C= (n.4090-36C=)
c.4096-36C= (n.4096-36C=)
n.1060C=
c.4093-36C= (n.4093-36C=)
n.79-36C=
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n.778-36C=
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c.4102-36C= (n.4102-36C=)
n.412-36C=
c.3952-36C= (n.3952-36C=)
c.4288-36C= (n.4288-36C=)
c.148-36C= (n.148-36C=)
n.169-36C=
19g.13261646G>TCA2582826910CACNA1Ac.4090-36C>A (n.4090-36C>A)
c.4096-36C>A (n.4096-36C>A)
n.1060C>A
c.4093-36C>A (n.4093-36C>A)
n.79-36C>A
n.582-36C>A
n.778-36C>A
n.556-36C>A
c.4102-36C>A (n.4102-36C>A)
n.412-36C>A
c.3952-36C>A (n.3952-36C>A)
c.4288-36C>A (n.4288-36C>A)
c.148-36C>A (n.148-36C>A)
n.169-36C>A
gnomAD v4
19g.13261649delCA2582826909CACNA1Ac.4090-36del (n.4090-36del)
c.4096-36del (n.4096-36del)
n.1060del
c.4093-36del (n.4093-36del)
n.79-36del
n.582-36del
n.778-36del
n.556-36del
c.4102-36del (n.4102-36del)
n.412-36del
c.3952-36del (n.3952-36del)
c.4288-36del (n.4288-36del)
c.148-36del (n.148-36del)
n.169-36del
gnomAD v4
19g.13261647G>ACA2582826911CACNA1Ac.4090-37C>T (n.4090-37C>T)
c.4096-37C>T (n.4096-37C>T)
n.1059C>T
c.4093-37C>T (n.4093-37C>T)
n.79-37C>T
n.582-37C>T
n.778-37C>T
n.556-37C>T
c.4102-37C>T (n.4102-37C>T)
n.412-37C>T
c.3952-37C>T (n.3952-37C>T)
c.4288-37C>T (n.4288-37C>T)
c.148-37C>T (n.148-37C>T)
n.169-37C>T
gnomAD v4
19g.13261647G>CCA2813672016CACNA1Ac.4090-37C>G (n.4090-37C>G)
c.4096-37C>G (n.4096-37C>G)
n.1059C>G
c.4093-37C>G (n.4093-37C>G)
n.79-37C>G
n.582-37C>G
n.778-37C>G
n.556-37C>G
c.4102-37C>G (n.4102-37C>G)
n.412-37C>G
c.3952-37C>G (n.3952-37C>G)
c.4288-37C>G (n.4288-37C>G)
c.148-37C>G (n.148-37C>G)
n.169-37C>G
19g.13261647G=CA2323808472CACNA1Ac.4090-37C= (n.4090-37C=)
c.4096-37C= (n.4096-37C=)
n.1059C=
c.4093-37C= (n.4093-37C=)
n.79-37C=
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c.4102-37C= (n.4102-37C=)
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c.3952-37C= (n.3952-37C=)
c.4288-37C= (n.4288-37C=)
c.148-37C= (n.148-37C=)
n.169-37C=
19g.13261647G>TCA631864458CACNA1Ac.4090-37C>A (n.4090-37C>A)
c.4096-37C>A (n.4096-37C>A)
n.1059C>A
c.4093-37C>A (n.4093-37C>A)
n.79-37C>A
n.582-37C>A
n.778-37C>A
n.556-37C>A
c.4102-37C>A (n.4102-37C>A)
n.412-37C>A
c.3952-37C>A (n.3952-37C>A)
c.4288-37C>A (n.4288-37C>A)
c.148-37C>A (n.148-37C>A)
n.169-37C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261648G>ACA2323808474CACNA1Ac.4090-38C>T (n.4090-38C>T)
c.4096-38C>T (n.4096-38C>T)
n.1058C>T
c.4093-38C>T (n.4093-38C>T)
n.79-38C>T
n.582-38C>T
n.778-38C>T
n.556-38C>T
c.4102-38C>T (n.4102-38C>T)
n.412-38C>T
c.3952-38C>T (n.3952-38C>T)
c.4288-38C>T (n.4288-38C>T)
c.148-38C>T (n.148-38C>T)
n.169-38C>T
dbSNP
19g.13261648G=CA2323808473CACNA1Ac.4090-38C= (n.4090-38C=)
c.4096-38C= (n.4096-38C=)
n.1058C=
c.4093-38C= (n.4093-38C=)
n.79-38C=
n.582-38C=
n.778-38C=
n.556-38C=
c.4102-38C= (n.4102-38C=)
n.412-38C=
c.3952-38C= (n.3952-38C=)
c.4288-38C= (n.4288-38C=)
c.148-38C= (n.148-38C=)
n.169-38C=
19g.13261648G>TCA2576642315CACNA1Ac.4090-38C>A (n.4090-38C>A)
c.4096-38C>A (n.4096-38C>A)
n.1058C>A
c.4093-38C>A (n.4093-38C>A)
n.79-38C>A
n.582-38C>A
n.778-38C>A
n.556-38C>A
c.4102-38C>A (n.4102-38C>A)
n.412-38C>A
c.3952-38C>A (n.3952-38C>A)
c.4288-38C>A (n.4288-38C>A)
c.148-38C>A (n.148-38C>A)
n.169-38C>A
gnomAD v4
19g.13261649G>CCA9240079CACNA1Ac.4090-39C>G (n.4090-39C>G)
c.4096-39C>G (n.4096-39C>G)
n.1057C>G
c.4093-39C>G (n.4093-39C>G)
n.79-39C>G
n.582-39C>G
n.778-39C>G
n.556-39C>G
c.4102-39C>G (n.4102-39C>G)
n.412-39C>G
c.3952-39C>G (n.3952-39C>G)
c.4288-39C>G (n.4288-39C>G)
c.148-39C>G (n.148-39C>G)
n.169-39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261649G=CA2323808475CACNA1Ac.4090-39C= (n.4090-39C=)
c.4096-39C= (n.4096-39C=)
n.1057C=
c.4093-39C= (n.4093-39C=)
n.79-39C=
n.582-39C=
n.778-39C=
n.556-39C=
c.4102-39C= (n.4102-39C=)
n.412-39C=
c.3952-39C= (n.3952-39C=)
c.4288-39C= (n.4288-39C=)
c.148-39C= (n.148-39C=)
n.169-39C=
19g.13261649G>TCA2539425468CACNA1Ac.4090-39C>A (n.4090-39C>A)
c.4096-39C>A (n.4096-39C>A)
n.1057C>A
c.4093-39C>A (n.4093-39C>A)
n.79-39C>A
n.582-39C>A
n.778-39C>A
n.556-39C>A
c.4102-39C>A (n.4102-39C>A)
n.412-39C>A
c.3952-39C>A (n.3952-39C>A)
c.4288-39C>A (n.4288-39C>A)
c.148-39C>A (n.148-39C>A)
n.169-39C>A
gnomAD v4
19g.13261651C>ACA2582826912CACNA1Ac.4090-41G>T (n.4090-41G>T)
c.4096-41G>T (n.4096-41G>T)
n.1055G>T
c.4093-41G>T (n.4093-41G>T)
n.79-41G>T
n.582-41G>T
n.778-41G>T
n.556-41G>T
c.4102-41G>T (n.4102-41G>T)
n.412-41G>T
c.3952-41G>T (n.3952-41G>T)
c.4288-41G>T (n.4288-41G>T)
c.148-41G>T (n.148-41G>T)
n.169-41G>T
gnomAD v4
19g.13261651C=CA2323808476CACNA1Ac.4090-41G= (n.4090-41G=)
c.4096-41G= (n.4096-41G=)
n.1055G=
c.4093-41G= (n.4093-41G=)
n.79-41G=
n.582-41G=
n.778-41G=
n.556-41G=
c.4102-41G= (n.4102-41G=)
n.412-41G=
c.3952-41G= (n.3952-41G=)
c.4288-41G= (n.4288-41G=)
c.148-41G= (n.148-41G=)
n.169-41G=
19g.13261651C>TCA9240080CACNA1Ac.4090-41G>A (n.4090-41G>A)
c.4096-41G>A (n.4096-41G>A)
n.1055G>A
c.4093-41G>A (n.4093-41G>A)
n.79-41G>A
n.582-41G>A
n.778-41G>A
n.556-41G>A
c.4102-41G>A (n.4102-41G>A)
n.412-41G>A
c.3952-41G>A (n.3952-41G>A)
c.4288-41G>A (n.4288-41G>A)
c.148-41G>A (n.148-41G>A)
n.169-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261652C>ACA2582826913CACNA1Ac.4090-42G>T (n.4090-42G>T)
c.4096-42G>T (n.4096-42G>T)
n.1054G>T
c.4093-42G>T (n.4093-42G>T)
n.79-42G>T
n.582-42G>T
n.778-42G>T
n.556-42G>T
c.4102-42G>T (n.4102-42G>T)
n.412-42G>T
c.3952-42G>T (n.3952-42G>T)
c.4288-42G>T (n.4288-42G>T)
c.148-42G>T (n.148-42G>T)
n.169-42G>T
gnomAD v4
19g.13261652C=CA2323808477CACNA1Ac.4090-42G= (n.4090-42G=)
c.4096-42G= (n.4096-42G=)
n.1054G=
c.4093-42G= (n.4093-42G=)
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n.582-42G=
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n.169-43A>T
gnomAD v4
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n.169-43A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.169-44C>T
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n.169-44C>G
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n.169-44C>A
gnomAD v4
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n.169-45G>T
gnomAD v4
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n.169-45G>A
gnomAD v4
19g.13261656C>ACA2582826920CACNA1Ac.4090-46G>T (n.4090-46G>T)
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n.79-46G>T
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n.778-46G>T
n.556-46G>T
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n.169-46G>T
gnomAD v4
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n.169-46G=
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n.79-46G>A
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n.778-46G>A
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n.169-46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261658_13261661delCA2582826921CACNA1Ac.4090-49_4090-46del (n.4090-49_4090-46del)
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n.1047_1050del
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n.79-49_79-46del
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n.412-49_412-46del
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n.169-49_169-46del
gnomAD v4
19g.13261657C>ACA2576642316CACNA1Ac.4090-47G>T (n.4090-47G>T)
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n.169-47G>T
gnomAD v4
19g.13261657C=CA2323808480CACNA1Ac.4090-47G= (n.4090-47G=)
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n.169-47G=
19g.13261657C>TCA631864464CACNA1Ac.4090-47G>A (n.4090-47G>A)
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n.1049G>A
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n.79-47G>A
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n.778-47G>A
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n.412-47G>A
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c.4288-47G>A (n.4288-47G>A)
c.148-47G>A (n.148-47G>A)
n.169-47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261659A>GCA2582826922CACNA1Ac.4090-49T>C (n.4090-49T>C)
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n.1047T>C
c.4093-49T>C (n.4093-49T>C)
n.79-49T>C
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n.556-49T>C
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n.412-49T>C
c.3952-49T>C (n.3952-49T>C)
c.4288-49T>C (n.4288-49T>C)
c.148-49T>C (n.148-49T>C)
n.169-49T>C
gnomAD v4
19g.13261660C>ACA631864465CACNA1Ac.4090-50G>T (n.4090-50G>T)
c.4096-50G>T (n.4096-50G>T)
n.1046G>T
c.4093-50G>T (n.4093-50G>T)
n.79-50G>T
n.582-50G>T
n.778-50G>T
n.556-50G>T
c.4102-50G>T (n.4102-50G>T)
n.412-50G>T
c.3952-50G>T (n.3952-50G>T)
c.4288-50G>T (n.4288-50G>T)
c.148-50G>T (n.148-50G>T)
n.169-50G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261660C=CA2323808481CACNA1Ac.4090-50G= (n.4090-50G=)
c.4096-50G= (n.4096-50G=)
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n.582-50G=
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n.169-50G=
19g.13261660C>GCA783418288CACNA1Ac.4090-50G>C (n.4090-50G>C)
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n.1046G>C
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n.79-50G>C
n.582-50G>C
n.778-50G>C
n.556-50G>C
c.4102-50G>C (n.4102-50G>C)
n.412-50G>C
c.3952-50G>C (n.3952-50G>C)
c.4288-50G>C (n.4288-50G>C)
c.148-50G>C (n.148-50G>C)
n.169-50G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261660C>TCA631864466CACNA1Ac.4090-50G>A (n.4090-50G>A)
c.4096-50G>A (n.4096-50G>A)
n.1046G>A
c.4093-50G>A (n.4093-50G>A)
n.79-50G>A
n.582-50G>A
n.778-50G>A
n.556-50G>A
c.4102-50G>A (n.4102-50G>A)
n.412-50G>A
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n.169-50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261661C>ACA2582826923CACNA1Ac.4090-51G>T (n.4090-51G>T)
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n.1045G>T
c.4093-51G>T (n.4093-51G>T)
n.79-51G>T
n.582-51G>T
n.778-51G>T
n.556-51G>T
c.4102-51G>T (n.4102-51G>T)
n.412-51G>T
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c.4288-51G>T (n.4288-51G>T)
c.148-51G>T (n.148-51G>T)
n.169-51G>T
gnomAD v4
19g.13261661C>TCA2582826924CACNA1Ac.4090-51G>A (n.4090-51G>A)
c.4096-51G>A (n.4096-51G>A)
n.1045G>A
c.4093-51G>A (n.4093-51G>A)
n.79-51G>A
n.582-51G>A
n.778-51G>A
n.556-51G>A
c.4102-51G>A (n.4102-51G>A)
n.412-51G>A
c.3952-51G>A (n.3952-51G>A)
c.4288-51G>A (n.4288-51G>A)
c.148-51G>A (n.148-51G>A)
n.169-51G>A
gnomAD v4
19g.13261663T>CCA2582826925CACNA1Ac.4090-53A>G (n.4090-53A>G)
c.4096-53A>G (n.4096-53A>G)
n.1043A>G
c.4093-53A>G (n.4093-53A>G)
n.79-53A>G
n.582-53A>G
n.778-53A>G
n.556-53A>G
c.4102-53A>G (n.4102-53A>G)
n.412-53A>G
c.3952-53A>G (n.3952-53A>G)
c.4288-53A>G (n.4288-53A>G)
c.148-53A>G (n.148-53A>G)
n.169-53A>G
gnomAD v4
19g.13261665T>GCA2582826926CACNA1Ac.4090-55A>C (n.4090-55A>C)
c.4096-55A>C (n.4096-55A>C)
n.1041A>C
c.4093-55A>C (n.4093-55A>C)
n.79-55A>C
n.582-55A>C
n.778-55A>C
n.556-55A>C
c.4102-55A>C (n.4102-55A>C)
n.412-55A>C
c.3952-55A>C (n.3952-55A>C)
c.4288-55A>C (n.4288-55A>C)
c.148-55A>C (n.148-55A>C)
n.169-55A>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.169-57del
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n.169-58G>C
dbSNP
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n.169-58G>A
gnomAD v4
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n.169-59A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.169-63C>A
gnomAD v4
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n.169-64A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.169-67G>A
gnomAD v4
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n.169-67del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.148-71_148-69del (n.148-71_148-69del)
n.169-71_169-69del
gnomAD v4
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n.1024G>T
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n.412-72G>T
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c.4288-72G>T (n.4288-72G>T)
c.148-72G>T (n.148-72G>T)
n.169-72G>T
gnomAD v4
19g.13261684T>ACA2582826943CACNA1Ac.4090-74A>T (n.4090-74A>T)
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n.1022A>T
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n.79-74A>T
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n.412-74A>T
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c.4288-74A>T (n.4288-74A>T)
c.148-74A>T (n.148-74A>T)
n.169-74A>T
gnomAD v4
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n.412-77G>T
c.3952-77G>T (n.3952-77G>T)
c.4288-77G>T (n.4288-77G>T)
c.148-77G>T (n.148-77G>T)
n.169-77G>T
gnomAD v4
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n.1019G>A
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n.79-77G>A
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n.556-77G>A
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n.412-77G>A
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c.148-77G>A (n.148-77G>A)
n.169-77G>A
gnomAD v4
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n.169-81_169-80insGTGTTGGGTGTG
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n.79-81T>G
n.582-81T>G
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n.412-81T>G
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c.148-81T>G (n.148-81T>G)
n.169-81T>G
gnomAD v4
19g.13261691A>GCA2582826946CACNA1Ac.4090-81T>C (n.4090-81T>C)
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n.556-81T>C
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n.412-81T>C
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n.169-81T>C
gnomAD v4
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n.412-82A>G
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n.169-82A>G
dbSNP
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n.778-83T>C
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n.412-83T>C
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n.169-83T>C
dbSNP
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n.169-84G>T
gnomAD v4
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n.169-84G>A
gnomAD v4
19g.13261695T>ACA2576642323CACNA1Ac.4090-85A>T (n.4090-85A>T)
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n.79-85A>T
n.582-85A>T
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n.412-85A>T
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n.169-85A>T
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n.412-86C>T
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n.169-86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261696G=CA2323808491CACNA1Ac.4090-86C= (n.4090-86C=)
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n.169-86C=
19g.13261696G>TCA2582826949CACNA1Ac.4090-86C>A (n.4090-86C>A)
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n.1010C>A
c.4093-86C>A (n.4093-86C>A)
n.79-86C>A
n.582-86C>A
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n.169-86C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched