Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13261564A>CCA404339788CACNA1Ac.4136T>G (p.Ile1379Ser)
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n.215T>G
19g.13261564A>GCA404339789CACNA1Ac.4136T>C (p.Ile1379Thr)
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n.1142T>C
c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
n.125T>C
n.628T>C
n.824T>C
n.602T>C
c.4148T>C (p.Ile1383Thr)
n.458T>C
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c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.215T>C
19g.13261564A>TCA404339790CACNA1Ac.4136T>A (p.Ile1379Asn)
c.4142T>A (p.Ile1381Asn)
n.1142T>A
c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
n.125T>A
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n.824T>A
n.602T>A
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n.458T>A
c.3998T>A (p.Ile1333Asn)
c.4334T>A (p.Ile1445Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.215T>A
19g.13261565T>ACA404339793CACNA1Ac.4135A>T (p.Ile1379Phe)
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n.214A>T
 ClinVar dbSNP
19g.13261565T>CCA404339792CACNA1Ac.4135A>G (p.Ile1379Val)
c.4141A>G (p.Ile1381Val)
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c.193A>G (p.Ile65Val)
n.214A>G
 gnomAD v4
19g.13261565T>GCA404339791CACNA1Ac.4135A>C (p.Ile1379Leu)
c.4141A>C (p.Ile1381Leu)
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n.124A>C
n.627A>C
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n.601A>C
c.4147A>C (p.Ile1383Leu)
n.457A>C
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c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.214A>C
19g.13261565T=CA2323808442CACNA1Ac.4135A= (p.Ile1379=)
c.4141A= (p.Ile1381=)
n.1141A=
c.4138A= (p.Ile1380=)
n.124A=
n.627A=
n.823A=
n.601A=
c.4147A= (p.Ile1383=)
n.457A=
c.3997A= (p.Ile1333=)
c.4333A= (p.Ile1445=)
c.193A= (p.Ile65=)
n.214A=
19g.13261566G>ACA505660046CACNA1Ac.4134C>T (p.Asn1378=)
c.4140C>T (p.Asn1380=)
n.1140C>T
c.4137C>T (p.Asn1379=)
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c.4332C>T (p.Asn1444=)
c.192C>T (p.Asn64=)
n.213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261566G>CCA404339794CACNA1Ac.4134C>G (p.Asn1378Lys)
c.4140C>G (p.Asn1380Lys)
n.1140C>G
c.4137C>G (p.Asn1379Lys)
n.123C>G
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n.600C>G
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n.456C>G
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c.4332C>G (p.Asn1444Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.213C>G
19g.13261566G=CA2323808443CACNA1Ac.4134C= (p.Asn1378=)
c.4140C= (p.Asn1380=)
n.1140C=
c.4137C= (p.Asn1379=)
n.123C=
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n.822C=
n.600C=
c.4146C= (p.Asn1382=)
n.456C=
c.3996C= (p.Asn1332=)
c.4332C= (p.Asn1444=)
c.192C= (p.Asn64=)
n.213C=
19g.13261566G>TCA404339795CACNA1Ac.4134C>A (p.Asn1378Lys)
c.4140C>A (p.Asn1380Lys)
n.1140C>A
c.4137C>A (p.Asn1379Lys)
n.123C>A
n.626C>A
n.822C>A
n.600C>A
c.4146C>A (p.Asn1382Lys)
n.456C>A
c.3996C>A (p.Asn1332Lys)
c.4332C>A (p.Asn1444Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.213C>A
19g.13261567T>ACA404339796CACNA1Ac.4133A>T (p.Asn1378Ile)
c.4139A>T (p.Asn1380Ile)
n.1139A>T
c.4136A>T (p.Asn1379Ile)
n.122A>T
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n.821A>T
n.599A>T
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n.455A>T
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c.4331A>T (p.Asn1444Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.212A>T
19g.13261567T>CCA404339797CACNA1Ac.4133A>G (p.Asn1378Ser)
c.4139A>G (p.Asn1380Ser)
n.1139A>G
c.4136A>G (p.Asn1379Ser)
n.122A>G
n.625A>G
n.821A>G
n.599A>G
c.4145A>G (p.Asn1382Ser)
n.455A>G
c.3995A>G (p.Asn1332Ser)
c.4331A>G (p.Asn1444Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.212A>G
19g.13261567T>GCA404339798CACNA1Ac.4133A>C (p.Asn1378Thr)
c.4139A>C (p.Asn1380Thr)
n.1139A>C
c.4136A>C (p.Asn1379Thr)
n.122A>C
n.625A>C
n.821A>C
n.599A>C
c.4145A>C (p.Asn1382Thr)
n.455A>C
c.3995A>C (p.Asn1332Thr)
c.4331A>C (p.Asn1444Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.212A>C
19g.13261568T>ACA404339799CACNA1Ac.4132A>T (p.Asn1378Tyr)
c.4138A>T (p.Asn1380Tyr)
n.1138A>T
c.4135A>T (p.Asn1379Tyr)
n.121A>T
n.624A>T
n.820A>T
n.598A>T
c.4144A>T (p.Asn1382Tyr)
n.454A>T
c.3994A>T (p.Asn1332Tyr)
c.4330A>T (p.Asn1444Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.211A>T
19g.13261568T>CCA404339800CACNA1Ac.4132A>G (p.Asn1378Asp)
c.4138A>G (p.Asn1380Asp)
n.1138A>G
c.4135A>G (p.Asn1379Asp)
n.121A>G
n.624A>G
n.820A>G
n.598A>G
c.4144A>G (p.Asn1382Asp)
n.454A>G
c.3994A>G (p.Asn1332Asp)
c.4330A>G (p.Asn1444Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.211A>G
19g.13261568T>GCA404339801CACNA1Ac.4132A>C (p.Asn1378His)
c.4138A>C (p.Asn1380His)
n.1138A>C
c.4135A>C (p.Asn1379His)
n.121A>C
n.624A>C
n.820A>C
n.598A>C
c.4144A>C (p.Asn1382His)
n.454A>C
c.3994A>C (p.Asn1332His)
c.4330A>C (p.Asn1444His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.211A>C
19g.13261569G>ACA505660047CACNA1Ac.4131C>T (p.Phe1377=)
c.4137C>T (p.Phe1379=)
n.1137C>T
c.4134C>T (p.Phe1378=)
n.120C>T
n.623C>T
n.819C>T
n.597C>T
c.4143C>T (p.Phe1381=)
n.453C>T
c.3993C>T (p.Phe1331=)
c.4329C>T (p.Phe1443=)
c.189C>T (p.Phe63=)
n.210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261569G>CCA404339802CACNA1Ac.4131C>G (p.Phe1377Leu)
c.4137C>G (p.Phe1379Leu)
n.1137C>G
c.4134C>G (p.Phe1378Leu)
n.120C>G
n.623C>G
n.819C>G
n.597C>G
c.4143C>G (p.Phe1381Leu)
n.453C>G
c.3993C>G (p.Phe1331Leu)
c.4329C>G (p.Phe1443Leu)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
n.210C>G
19g.13261569G=CA2323808444CACNA1Ac.4131C= (p.Phe1377=)
c.4137C= (p.Phe1379=)
n.1137C=
c.4134C= (p.Phe1378=)
n.120C=
n.623C=
n.819C=
n.597C=
c.4143C= (p.Phe1381=)
n.453C=
c.3993C= (p.Phe1331=)
c.4329C= (p.Phe1443=)
c.189C= (p.Phe63=)
n.210C=
19g.13261569G>TCA404339803CACNA1Ac.4131C>A (p.Phe1377Leu)
c.4137C>A (p.Phe1379Leu)
n.1137C>A
c.4134C>A (p.Phe1378Leu)
n.120C>A
n.623C>A
n.819C>A
n.597C>A
c.4143C>A (p.Phe1381Leu)
n.453C>A
c.3993C>A (p.Phe1331Leu)
c.4329C>A (p.Phe1443Leu)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
n.210C>A
 gnomAD v4
19g.13261569dupCA2695228369CACNA1Ac.4131dup (p.Asn1378GlnfsTer30)
c.4137dup (p.Asn1380GlnfsTer30)
n.1137dup
c.4134dup (p.Asn1379GlnfsTer30)
n.120dup
n.623dup
n.819dup
n.597dup
c.4143dup (p.Asn1382GlnfsTer30)
n.453dup
c.3993dup (p.Asn1332GlnfsTer30)
c.4329dup (p.Asn1444GlnfsTer30)
c.189dup (p.Asn64GlnfsTer30)
n.210dup
19g.13261570A>CCA404339804CACNA1Ac.4130T>G (p.Phe1377Cys)
c.4136T>G (p.Phe1379Cys)
n.1136T>G
c.4133T>G (p.Phe1378Cys)
n.119T>G
n.622T>G
n.818T>G
n.596T>G
c.4142T>G (p.Phe1381Cys)
n.452T>G
c.3992T>G (p.Phe1331Cys)
c.4328T>G (p.Phe1443Cys)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.209T>G
19g.13261570A>GCA404339805CACNA1Ac.4130T>C (p.Phe1377Ser)
c.4136T>C (p.Phe1379Ser)
n.1136T>C
c.4133T>C (p.Phe1378Ser)
n.119T>C
n.622T>C
n.818T>C
n.596T>C
c.4142T>C (p.Phe1381Ser)
n.452T>C
c.3992T>C (p.Phe1331Ser)
c.4328T>C (p.Phe1443Ser)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
n.209T>C
19g.13261570A>TCA404339806CACNA1Ac.4130T>A (p.Phe1377Tyr)
c.4136T>A (p.Phe1379Tyr)
n.1136T>A
c.4133T>A (p.Phe1378Tyr)
n.119T>A
n.622T>A
n.818T>A
n.596T>A
c.4142T>A (p.Phe1381Tyr)
n.452T>A
c.3992T>A (p.Phe1331Tyr)
c.4328T>A (p.Phe1443Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.209T>A
19g.13261571A>CCA404339809CACNA1Ac.4129T>G (p.Phe1377Val)
c.4135T>G (p.Phe1379Val)
n.1135T>G
c.4132T>G (p.Phe1378Val)
n.118T>G
n.621T>G
n.817T>G
n.595T>G
c.4141T>G (p.Phe1381Val)
n.451T>G
c.3991T>G (p.Phe1331Val)
c.4327T>G (p.Phe1443Val)
c.187T>G (p.Phe63Val)
n.208T>G
19g.13261571A>GCA404339808CACNA1Ac.4129T>C (p.Phe1377Leu)
c.4135T>C (p.Phe1379Leu)
n.1135T>C
c.4132T>C (p.Phe1378Leu)
n.118T>C
n.621T>C
n.817T>C
n.595T>C
c.4141T>C (p.Phe1381Leu)
n.451T>C
c.3991T>C (p.Phe1331Leu)
c.4327T>C (p.Phe1443Leu)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.208T>C
19g.13261571A>TCA404339807CACNA1Ac.4129T>A (p.Phe1377Ile)
c.4135T>A (p.Phe1379Ile)
n.1135T>A
c.4132T>A (p.Phe1378Ile)
n.118T>A
n.621T>A
n.817T>A
n.595T>A
c.4141T>A (p.Phe1381Ile)
n.451T>A
c.3991T>A (p.Phe1331Ile)
c.4327T>A (p.Phe1443Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
n.208T>A
19g.13261572G>ACA9240069CACNA1Ac.4128C>T (p.Val1376=)
c.4134C>T (p.Val1378=)
n.1134C>T
c.4131C>T (p.Val1377=)
n.117C>T
n.620C>T
n.816C>T
n.594C>T
c.4140C>T (p.Val1380=)
n.450C>T
c.3990C>T (p.Val1330=)
c.4326C>T (p.Val1442=)
c.186C>T (p.Val62=)
n.207C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261572G>CCA505660048CACNA1Ac.4128C>G (p.Val1376=)
c.4134C>G (p.Val1378=)
n.1134C>G
c.4131C>G (p.Val1377=)
n.117C>G
n.620C>G
n.816C>G
n.594C>G
c.4140C>G (p.Val1380=)
n.450C>G
c.3990C>G (p.Val1330=)
c.4326C>G (p.Val1442=)
c.186C>G (p.Val62=)
n.207C>G
19g.13261572G=CA2323808445CACNA1Ac.4128C= (p.Val1376=)
c.4134C= (p.Val1378=)
n.1134C=
c.4131C= (p.Val1377=)
n.117C=
n.620C=
n.816C=
n.594C=
c.4140C= (p.Val1380=)
n.450C=
c.3990C= (p.Val1330=)
c.4326C= (p.Val1442=)
c.186C= (p.Val62=)
n.207C=
19g.13261572G>TCA505660049CACNA1Ac.4128C>A (p.Val1376=)
c.4134C>A (p.Val1378=)
n.1134C>A
c.4131C>A (p.Val1377=)
n.117C>A
n.620C>A
n.816C>A
n.594C>A
c.4140C>A (p.Val1380=)
n.450C>A
c.3990C>A (p.Val1330=)
c.4326C>A (p.Val1442=)
c.186C>A (p.Val62=)
n.207C>A
19g.13261573A>CCA404339810CACNA1Ac.4127T>G (p.Val1376Gly)
c.4133T>G (p.Val1378Gly)
n.1133T>G
c.4130T>G (p.Val1377Gly)
n.116T>G
n.619T>G
n.815T>G
n.593T>G
c.4139T>G (p.Val1380Gly)
n.449T>G
c.3989T>G (p.Val1330Gly)
c.4325T>G (p.Val1442Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.206T>G
19g.13261573A>GCA404339811CACNA1Ac.4127T>C (p.Val1376Ala)
c.4133T>C (p.Val1378Ala)
n.1133T>C
c.4130T>C (p.Val1377Ala)
n.116T>C
n.619T>C
n.815T>C
n.593T>C
c.4139T>C (p.Val1380Ala)
n.449T>C
c.3989T>C (p.Val1330Ala)
c.4325T>C (p.Val1442Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.206T>C
19g.13261573A>TCA404339812CACNA1Ac.4127T>A (p.Val1376Asp)
c.4133T>A (p.Val1378Asp)
n.1133T>A
c.4130T>A (p.Val1377Asp)
n.116T>A
n.619T>A
n.815T>A
n.593T>A
c.4139T>A (p.Val1380Asp)
n.449T>A
c.3989T>A (p.Val1330Asp)
c.4325T>A (p.Val1442Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.206T>A
19g.13261574C>ACA404339813CACNA1Ac.4126G>T (p.Val1376Phe)
c.4132G>T (p.Val1378Phe)
n.1132G>T
c.4129G>T (p.Val1377Phe)
n.115G>T
n.618G>T
n.814G>T
n.592G>T
c.4138G>T (p.Val1380Phe)
n.448G>T
c.3988G>T (p.Val1330Phe)
c.4324G>T (p.Val1442Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.205G>T
 gnomAD v4
19g.13261574C>GCA404339814CACNA1Ac.4126G>C (p.Val1376Leu)
c.4132G>C (p.Val1378Leu)
n.1132G>C
c.4129G>C (p.Val1377Leu)
n.115G>C
n.618G>C
n.814G>C
n.592G>C
c.4138G>C (p.Val1380Leu)
n.448G>C
c.3988G>C (p.Val1330Leu)
c.4324G>C (p.Val1442Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.205G>C
19g.13261574C>TCA404339815CACNA1Ac.4126G>A (p.Val1376Ile)
c.4132G>A (p.Val1378Ile)
n.1132G>A
c.4129G>A (p.Val1377Ile)
n.115G>A
n.618G>A
n.814G>A
n.592G>A
c.4138G>A (p.Val1380Ile)
n.448G>A
c.3988G>A (p.Val1330Ile)
c.4324G>A (p.Val1442Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.205G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261575G>ACA9240070CACNA1Ac.4125C>T (p.Asn1375=)
c.4131C>T (p.Asn1377=)
n.1131C>T
c.4128C>T (p.Asn1376=)
n.114C>T
n.617C>T
n.813C>T
n.591C>T
c.4137C>T (p.Asn1379=)
n.447C>T
c.3987C>T (p.Asn1329=)
c.4323C>T (p.Asn1441=)
c.183C>T (p.Asn61=)
n.204C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261575G>CCA404339816CACNA1Ac.4125C>G (p.Asn1375Lys)
c.4131C>G (p.Asn1377Lys)
n.1131C>G
c.4128C>G (p.Asn1376Lys)
n.114C>G
n.617C>G
n.813C>G
n.591C>G
c.4137C>G (p.Asn1379Lys)
n.447C>G
c.3987C>G (p.Asn1329Lys)
c.4323C>G (p.Asn1441Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.204C>G
19g.13261575G=CA2323808446CACNA1Ac.4125C= (p.Asn1375=)
c.4131C= (p.Asn1377=)
n.1131C=
c.4128C= (p.Asn1376=)
n.114C=
n.617C=
n.813C=
n.591C=
c.4137C= (p.Asn1379=)
n.447C=
c.3987C= (p.Asn1329=)
c.4323C= (p.Asn1441=)
c.183C= (p.Asn61=)
n.204C=
19g.13261575G>TCA404339817CACNA1Ac.4125C>A (p.Asn1375Lys)
c.4131C>A (p.Asn1377Lys)
n.1131C>A
c.4128C>A (p.Asn1376Lys)
n.114C>A
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n.813C>A
n.591C>A
c.4137C>A (p.Asn1379Lys)
n.447C>A
c.3987C>A (p.Asn1329Lys)
c.4323C>A (p.Asn1441Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.204C>A
 gnomAD v4
19g.13261576T>ACA404339818CACNA1Ac.4124A>T (p.Asn1375Ile)
c.4130A>T (p.Asn1377Ile)
n.1130A>T
c.4127A>T (p.Asn1376Ile)
n.113A>T
n.616A>T
n.812A>T
n.590A>T
c.4136A>T (p.Asn1379Ile)
n.446A>T
c.3986A>T (p.Asn1329Ile)
c.4322A>T (p.Asn1441Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.203A>T
19g.13261576T>CCA404339819CACNA1Ac.4124A>G (p.Asn1375Ser)
c.4130A>G (p.Asn1377Ser)
n.1130A>G
c.4127A>G (p.Asn1376Ser)
n.113A>G
n.616A>G
n.812A>G
n.590A>G
c.4136A>G (p.Asn1379Ser)
n.446A>G
c.3986A>G (p.Asn1329Ser)
c.4322A>G (p.Asn1441Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.203A>G
19g.13261576T>GCA404339820CACNA1Ac.4124A>C (p.Asn1375Thr)
c.4130A>C (p.Asn1377Thr)
n.1130A>C
c.4127A>C (p.Asn1376Thr)
n.113A>C
n.616A>C
n.812A>C
n.590A>C
c.4136A>C (p.Asn1379Thr)
n.446A>C
c.3986A>C (p.Asn1329Thr)
c.4322A>C (p.Asn1441Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.203A>C
 gnomAD v4
19g.13261580delCA645607123CACNA1Ac.4124del (p.Asn1375ThrfsTer?)
c.4130del (p.Asn1377ThrfsTer?)
n.1130del
c.4127del (p.Asn1376ThrfsTer?)
n.113del
n.616del
n.812del
n.590del
c.4136del (p.Asn1379ThrfsTer?)
n.446del
c.3986del (p.Asn1329ThrfsTer?)
c.4322del (p.Asn1441ThrfsTer?)
c.182del (p.Asn61ThrfsTer?)
n.203del
 COSMIC
19g.13261577T>ACA404339822CACNA1Ac.4123A>T (p.Asn1375Tyr)
c.4129A>T (p.Asn1377Tyr)
n.1129A>T
c.4126A>T (p.Asn1376Tyr)
n.112A>T
n.615A>T
n.811A>T
n.589A>T
c.4135A>T (p.Asn1379Tyr)
n.445A>T
c.3985A>T (p.Asn1329Tyr)
c.4321A>T (p.Asn1441Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.202A>T
19g.13261577T>CCA404339823CACNA1Ac.4123A>G (p.Asn1375Asp)
c.4129A>G (p.Asn1377Asp)
n.1129A>G
c.4126A>G (p.Asn1376Asp)
n.112A>G
n.615A>G
n.811A>G
n.589A>G
c.4135A>G (p.Asn1379Asp)
n.445A>G
c.3985A>G (p.Asn1329Asp)
c.4321A>G (p.Asn1441Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.202A>G
19g.13261577T>GCA404339821CACNA1Ac.4123A>C (p.Asn1375His)
c.4129A>C (p.Asn1377His)
n.1129A>C
c.4126A>C (p.Asn1376His)
n.112A>C
n.615A>C
n.811A>C
n.589A>C
c.4135A>C (p.Asn1379His)
n.445A>C
c.3985A>C (p.Asn1329His)
c.4321A>C (p.Asn1441His)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.202A>C
19g.13261577_13261578insGAAGACGTCGAGGCCGAAGTGGAGTCGTCGGCGCCACAACCGCCTAACGCGCAAGTTGCGAGCGCAACTAGAACGACGCTGGCGAGGCGAGTGTCTGTTCTCATGTCTGCATCCAATTTGTGGCGGCGGACA993741694CACNA1Ac.4122_4123insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1375SerfsTer10)
c.4128_4129insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1377SerfsTer10)
n.1128_1129insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
c.4125_4126insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1376SerfsTer10)
n.111_112insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
n.614_615insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
n.810_811insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
n.588_589insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
c.4134_4135insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1379SerfsTer10)
n.444_445insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
c.3984_3985insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1329SerfsTer10)
c.4320_4321insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1441SerfsTer10)
c.180_181insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn61SerfsTer10)
n.201_202insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261578T>ACA404339824CACNA1Ac.4122A>T (p.Lys1374Asn)
c.4128A>T (p.Lys1376Asn)
n.1128A>T
c.4125A>T (p.Lys1375Asn)
n.111A>T
n.614A>T
n.810A>T
n.588A>T
c.4134A>T (p.Lys1378Asn)
n.444A>T
c.3984A>T (p.Lys1328Asn)
c.4320A>T (p.Lys1440Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.201A>T
19g.13261578T>CCA505660050CACNA1Ac.4122A>G (p.Lys1374=)
c.4128A>G (p.Lys1376=)
n.1128A>G
c.4125A>G (p.Lys1375=)
n.111A>G
n.614A>G
n.810A>G
n.588A>G
c.4134A>G (p.Lys1378=)
n.444A>G
c.3984A>G (p.Lys1328=)
c.4320A>G (p.Lys1440=)
c.180A>G (p.Lys60=)
n.201A>G
19g.13261578T>GCA404339825CACNA1Ac.4122A>C (p.Lys1374Asn)
c.4128A>C (p.Lys1376Asn)
n.1128A>C
c.4125A>C (p.Lys1375Asn)
n.111A>C
n.614A>C
n.810A>C
n.588A>C
c.4134A>C (p.Lys1378Asn)
n.444A>C
c.3984A>C (p.Lys1328Asn)
c.4320A>C (p.Lys1440Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.201A>C
19g.13261579T>ACA404339826CACNA1Ac.4121A>T (p.Lys1374Ile)
c.4127A>T (p.Lys1376Ile)
n.1127A>T
c.4124A>T (p.Lys1375Ile)
n.110A>T
n.613A>T
n.809A>T
n.587A>T
c.4133A>T (p.Lys1378Ile)
n.443A>T
c.3983A>T (p.Lys1328Ile)
c.4319A>T (p.Lys1440Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.200A>T
19g.13261579T>CCA404339827CACNA1Ac.4121A>G (p.Lys1374Arg)
c.4127A>G (p.Lys1376Arg)
n.1127A>G
c.4124A>G (p.Lys1375Arg)
n.110A>G
n.613A>G
n.809A>G
n.587A>G
c.4133A>G (p.Lys1378Arg)
n.443A>G
c.3983A>G (p.Lys1328Arg)
c.4319A>G (p.Lys1440Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.200A>G
19g.13261579T>GCA404339828CACNA1Ac.4121A>C (p.Lys1374Thr)
c.4127A>C (p.Lys1376Thr)
n.1127A>C
c.4124A>C (p.Lys1375Thr)
n.110A>C
n.613A>C
n.809A>C
n.587A>C
c.4133A>C (p.Lys1378Thr)
n.443A>C
c.3983A>C (p.Lys1328Thr)
c.4319A>C (p.Lys1440Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.200A>C
19g.13261580T>ACA404339829CACNA1Ac.4120A>T (p.Lys1374Ter)
c.4126A>T (p.Lys1376Ter)
n.1126A>T
c.4123A>T (p.Lys1375Ter)
n.109A>T
n.612A>T
n.808A>T
n.586A>T
c.4132A>T (p.Lys1378Ter)
n.442A>T
c.3982A>T (p.Lys1328Ter)
c.4318A>T (p.Lys1440Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.199A>T
19g.13261580T>CCA404339830CACNA1Ac.4120A>G (p.Lys1374Glu)
c.4126A>G (p.Lys1376Glu)
n.1126A>G
c.4123A>G (p.Lys1375Glu)
n.109A>G
n.612A>G
n.808A>G
n.586A>G
c.4132A>G (p.Lys1378Glu)
n.442A>G
c.3982A>G (p.Lys1328Glu)
c.4318A>G (p.Lys1440Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.199A>G
19g.13261580T>GCA404339831CACNA1Ac.4120A>C (p.Lys1374Gln)
c.4126A>C (p.Lys1376Gln)
n.1126A>C
c.4123A>C (p.Lys1375Gln)
n.109A>C
n.612A>C
n.808A>C
n.586A>C
c.4132A>C (p.Lys1378Gln)
n.442A>C
c.3982A>C (p.Lys1328Gln)
c.4318A>C (p.Lys1440Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.199A>C
19g.13261581A=CA2323808447CACNA1Ac.4119T= (p.Leu1373=)
c.4125T= (p.Leu1375=)
n.1125T=
c.4122T= (p.Leu1374=)
n.108T=
n.611T=
n.807T=
n.585T=
c.4131T= (p.Leu1377=)
n.441T=
c.3981T= (p.Leu1327=)
c.4317T= (p.Leu1439=)
c.177T= (p.Leu59=)
n.198T=
19g.13261581A>CCA9240071CACNA1Ac.4119T>G (p.Leu1373=)
c.4125T>G (p.Leu1375=)
n.1125T>G
c.4122T>G (p.Leu1374=)
n.108T>G
n.611T>G
n.807T>G
n.585T>G
c.4131T>G (p.Leu1377=)
n.441T>G
c.3981T>G (p.Leu1327=)
c.4317T>G (p.Leu1439=)
c.177T>G (p.Leu59=)
n.198T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261581A>GCA505660052CACNA1Ac.4119T>C (p.Leu1373=)
c.4125T>C (p.Leu1375=)
n.1125T>C
c.4122T>C (p.Leu1374=)
n.108T>C
n.611T>C
n.807T>C
n.585T>C
c.4131T>C (p.Leu1377=)
n.441T>C
c.3981T>C (p.Leu1327=)
c.4317T>C (p.Leu1439=)
c.177T>C (p.Leu59=)
n.198T>C
19g.13261581A>TCA505660051CACNA1Ac.4119T>A (p.Leu1373=)
c.4125T>A (p.Leu1375=)
n.1125T>A
c.4122T>A (p.Leu1374=)
n.108T>A
n.611T>A
n.807T>A
n.585T>A
c.4131T>A (p.Leu1377=)
n.441T>A
c.3981T>A (p.Leu1327=)
c.4317T>A (p.Leu1439=)
c.177T>A (p.Leu59=)
n.198T>A
19g.13261582A>CCA404339832CACNA1Ac.4118T>G (p.Leu1373Arg)
c.4124T>G (p.Leu1375Arg)
n.1124T>G
c.4121T>G (p.Leu1374Arg)
n.107T>G
n.610T>G
n.806T>G
n.584T>G
c.4130T>G (p.Leu1377Arg)
n.440T>G
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c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.197T>G
19g.13261582A>GCA404339833CACNA1Ac.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
n.1124T>C
c.4121T>C (p.Leu1374Pro)
n.107T>C
n.610T>C
n.806T>C
n.584T>C
c.4130T>C (p.Leu1377Pro)
n.440T>C
c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.197T>C
19g.13261582A>TCA404339834CACNA1Ac.4118T>A (p.Leu1373His)
c.4124T>A (p.Leu1375His)
n.1124T>A
c.4121T>A (p.Leu1374His)
n.107T>A
n.610T>A
n.806T>A
n.584T>A
c.4130T>A (p.Leu1377His)
n.440T>A
c.3980T>A (p.Leu1327His)
c.4316T>A (p.Leu1439His)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.197T>A
19g.13261583G>ACA404339837CACNA1Ac.4117C>T (p.Leu1373Phe)
c.4123C>T (p.Leu1375Phe)
n.1123C>T
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n.106C>T
n.609C>T
n.805C>T
n.583C>T
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n.439C>T
c.3979C>T (p.Leu1327Phe)
c.4315C>T (p.Leu1439Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.196C>T
19g.13261583G>CCA404339835CACNA1Ac.4117C>G (p.Leu1373Val)
c.4123C>G (p.Leu1375Val)
n.1123C>G
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n.106C>G
n.609C>G
n.805C>G
n.583C>G
c.4129C>G (p.Leu1377Val)
n.439C>G
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c.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.196C>G
19g.13261583G>TCA404339836CACNA1Ac.4117C>A (p.Leu1373Ile)
c.4123C>A (p.Leu1375Ile)
n.1123C>A
c.4120C>A (p.Leu1374Ile)
n.106C>A
n.609C>A
n.805C>A
n.583C>A
c.4129C>A (p.Leu1377Ile)
n.439C>A
c.3979C>A (p.Leu1327Ile)
c.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.196C>A
19g.13261584T>ACA505660053CACNA1Ac.4116A>T (p.Ser1372=)
c.4122A>T (p.Ser1374=)
n.1122A>T
c.4119A>T (p.Ser1373=)
n.105A>T
n.608A>T
n.804A>T
n.582A>T
c.4128A>T (p.Ser1376=)
n.438A>T
c.3978A>T (p.Ser1326=)
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c.174A>T (p.Ser58=)
n.195A>T
 gnomAD v4
19g.13261584T>CCA505660054CACNA1Ac.4116A>G (p.Ser1372=)
c.4122A>G (p.Ser1374=)
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c.4119A>G (p.Ser1373=)
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c.174A>G (p.Ser58=)
n.195A>G
19g.13261584T>GCA505660055CACNA1Ac.4116A>C (p.Ser1372=)
c.4122A>C (p.Ser1374=)
n.1122A>C
c.4119A>C (p.Ser1373=)
n.105A>C
n.608A>C
n.804A>C
n.582A>C
c.4128A>C (p.Ser1376=)
n.438A>C
c.3978A>C (p.Ser1326=)
c.4314A>C (p.Ser1438=)
c.174A>C (p.Ser58=)
n.195A>C
19g.13261585G>ACA404339838CACNA1Ac.4115C>T (p.Ser1372Leu)
c.4121C>T (p.Ser1374Leu)
n.1121C>T
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n.104C>T
n.607C>T
n.803C>T
n.581C>T
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n.437C>T
c.3977C>T (p.Ser1326Leu)
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c.173C>T (p.Ser58Leu)
n.194C>T
 ClinVar
19g.13261585G>CCA404339839CACNA1Ac.4115C>G (p.Ser1372Ter)
c.4121C>G (p.Ser1374Ter)
n.1121C>G
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n.104C>G
n.607C>G
n.803C>G
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n.437C>G
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c.173C>G (p.Ser58Ter)
n.194C>G
19g.13261585G>TCA404339840CACNA1Ac.4115C>A (p.Ser1372Ter)
c.4121C>A (p.Ser1374Ter)
n.1121C>A
c.4118C>A (p.Ser1373Ter)
n.104C>A
n.607C>A
n.803C>A
n.581C>A
c.4127C>A (p.Ser1376Ter)
n.437C>A
c.3977C>A (p.Ser1326Ter)
c.4313C>A (p.Ser1438Ter)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
n.194C>A
19g.13261586A>CCA404339841CACNA1Ac.4114T>G (p.Ser1372Ala)
c.4120T>G (p.Ser1374Ala)
n.1120T>G
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n.103T>G
n.606T>G
n.802T>G
n.580T>G
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c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.193T>G
19g.13261586A>GCA404339842CACNA1Ac.4114T>C (p.Ser1372Pro)
c.4120T>C (p.Ser1374Pro)
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n.103T>C
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n.193T>C
19g.13261586A>TCA404339843CACNA1Ac.4114T>A (p.Ser1372Thr)
c.4120T>A (p.Ser1374Thr)
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n.103T>A
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n.193T>A
19g.13261587G>ACA505660056CACNA1Ac.4113C>T (p.Asn1371=)
c.4119C>T (p.Asn1373=)
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n.102C>T
n.605C>T
n.801C>T
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n.435C>T
c.3975C>T (p.Asn1325=)
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c.171C>T (p.Asn57=)
n.192C>T
 gnomAD v4
19g.13261587G>CCA404339844CACNA1Ac.4113C>G (p.Asn1371Lys)
c.4119C>G (p.Asn1373Lys)
n.1119C>G
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c.171C>G (p.Asn57Lys)
n.192C>G
19g.13261587G>TCA404339845CACNA1Ac.4113C>A (p.Asn1371Lys)
c.4119C>A (p.Asn1373Lys)
n.1119C>A
c.4116C>A (p.Asn1372Lys)
n.102C>A
n.605C>A
n.801C>A
n.579C>A
c.4125C>A (p.Asn1375Lys)
n.435C>A
c.3975C>A (p.Asn1325Lys)
c.4311C>A (p.Asn1437Lys)
c.171C>A (p.Asn57Lys)
n.192C>A
 gnomAD v4
19g.13261588T>ACA404339846CACNA1Ac.4112A>T (p.Asn1371Ile)
c.4118A>T (p.Asn1373Ile)
n.1118A>T
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n.604A>T
n.800A>T
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n.191A>T
19g.13261588T>CCA404339847CACNA1Ac.4112A>G (p.Asn1371Ser)
c.4118A>G (p.Asn1373Ser)
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n.101A>G
n.604A>G
n.800A>G
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n.434A>G
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c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.191A>G
 gnomAD v4
19g.13261588T>GCA9240072CACNA1Ac.4112A>C (p.Asn1371Thr)
c.4118A>C (p.Asn1373Thr)
n.1118A>C
c.4115A>C (p.Asn1372Thr)
n.101A>C
n.604A>C
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n.434A>C
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c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.191A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261588T=CA2323808448CACNA1Ac.4112A= (p.Asn1371=)
c.4118A= (p.Asn1373=)
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c.4115A= (p.Asn1372=)
n.101A=
n.604A=
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c.4124A= (p.Asn1375=)
n.434A=
c.3974A= (p.Asn1325=)
c.4310A= (p.Asn1437=)
c.170A= (p.Asn57=)
n.191A=
19g.13261589T>ACA404339850CACNA1Ac.4111A>T (p.Asn1371Tyr)
c.4117A>T (p.Asn1373Tyr)
n.1117A>T
c.4114A>T (p.Asn1372Tyr)
n.100A>T
n.603A>T
n.799A>T
n.577A>T
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c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.190A>T
19g.13261589T>CCA404339849CACNA1Ac.4111A>G (p.Asn1371Asp)
c.4117A>G (p.Asn1373Asp)
n.1117A>G
c.4114A>G (p.Asn1372Asp)
n.100A>G
n.603A>G
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c.4123A>G (p.Asn1375Asp)
n.433A>G
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c.4309A>G (p.Asn1437Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.190A>G
19g.13261589T>GCA404339848CACNA1Ac.4111A>C (p.Asn1371His)
c.4117A>C (p.Asn1373His)
n.1117A>C
c.4114A>C (p.Asn1372His)
n.100A>C
n.603A>C
n.799A>C
n.577A>C
c.4123A>C (p.Asn1375His)
n.433A>C
c.3973A>C (p.Asn1325His)
c.4309A>C (p.Asn1437His)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.190A>C
19g.13261590C>ACA505660057CACNA1Ac.4110G>T (p.Val1370=)
c.4116G>T (p.Val1372=)
n.1116G>T
c.4113G>T (p.Val1371=)
n.99G>T
n.602G>T
n.798G>T
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c.4308G>T (p.Val1436=)
c.168G>T (p.Val56=)
n.189G>T
19g.13261590C>GCA505660058CACNA1Ac.4110G>C (p.Val1370=)
c.4116G>C (p.Val1372=)
n.1116G>C
c.4113G>C (p.Val1371=)
n.99G>C
n.602G>C
n.798G>C
n.576G>C
c.4122G>C (p.Val1374=)
n.432G>C
c.3972G>C (p.Val1324=)
c.4308G>C (p.Val1436=)
c.168G>C (p.Val56=)
n.189G>C
19g.13261590C>TCA505660059CACNA1Ac.4110G>A (p.Val1370=)
c.4116G>A (p.Val1372=)
n.1116G>A
c.4113G>A (p.Val1371=)
n.99G>A
n.602G>A
n.798G>A
n.576G>A
c.4122G>A (p.Val1374=)
n.432G>A
c.3972G>A (p.Val1324=)
c.4308G>A (p.Val1436=)
c.168G>A (p.Val56=)
n.189G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261591A>CCA404339851CACNA1Ac.4109T>G (p.Val1370Gly)
c.4115T>G (p.Val1372Gly)
n.1115T>G
c.4112T>G (p.Val1371Gly)
n.98T>G
n.601T>G
n.797T>G
n.575T>G
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c.4307T>G (p.Val1436Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.188T>G
19g.13261591A>GCA404339853CACNA1Ac.4109T>C (p.Val1370Ala)
c.4115T>C (p.Val1372Ala)
n.1115T>C
c.4112T>C (p.Val1371Ala)
n.98T>C
n.601T>C
n.797T>C
n.575T>C
c.4121T>C (p.Val1374Ala)
n.431T>C
c.3971T>C (p.Val1324Ala)
c.4307T>C (p.Val1436Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.188T>C
19g.13261591A>TCA404339852CACNA1Ac.4109T>A (p.Val1370Glu)
c.4115T>A (p.Val1372Glu)
n.1115T>A
c.4112T>A (p.Val1371Glu)
n.98T>A
n.601T>A
n.797T>A
n.575T>A
c.4121T>A (p.Val1374Glu)
n.431T>A
c.3971T>A (p.Val1324Glu)
c.4307T>A (p.Val1436Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.188T>A
19g.13261592C>ACA404339854CACNA1Ac.4108G>T (p.Val1370Leu)
c.4114G>T (p.Val1372Leu)
n.1114G>T
c.4111G>T (p.Val1371Leu)
n.97G>T
n.600G>T
n.796G>T
n.574G>T
c.4120G>T (p.Val1374Leu)
n.430G>T
c.3970G>T (p.Val1324Leu)
c.4306G>T (p.Val1436Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.187G>T
19g.13261592C>GCA404339856CACNA1Ac.4108G>C (p.Val1370Leu)
c.4114G>C (p.Val1372Leu)
n.1114G>C
c.4111G>C (p.Val1371Leu)
n.97G>C
n.600G>C
n.796G>C
n.574G>C
c.4120G>C (p.Val1374Leu)
n.430G>C
c.3970G>C (p.Val1324Leu)
c.4306G>C (p.Val1436Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.187G>C
19g.13261592C>TCA404339855CACNA1Ac.4108G>A (p.Val1370Met)
c.4114G>A (p.Val1372Met)
n.1114G>A
c.4111G>A (p.Val1371Met)
n.97G>A
n.600G>A
n.796G>A
n.574G>A
c.4120G>A (p.Val1374Met)
n.430G>A
c.3970G>A (p.Val1324Met)
c.4306G>A (p.Val1436Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
n.187G>A
 gnomAD v4
19g.13261593delCA2813672013CACNA1Ac.4108del (p.Val1370Ter)
c.4114del (p.Val1372Ter)
n.1114del
c.4111del (p.Val1371Ter)
n.97del
n.600del
n.796del
n.574del
c.4120del (p.Val1374Ter)
n.430del
c.3970del (p.Val1324Ter)
c.4306del (p.Val1436Ter)
c.166del (p.Val56Ter)
n.187del
19g.13261593C>ACA505660060CACNA1Ac.4107G>T (p.Val1369=)
c.4113G>T (p.Val1371=)
n.1113G>T
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n.96G>T
n.599G>T
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c.4119G>T (p.Val1373=)
n.429G>T
c.3969G>T (p.Val1323=)
c.4305G>T (p.Val1435=)
c.165G>T (p.Val55=)
n.186G>T
 gnomAD v4
19g.13261593C=CA2323808449CACNA1Ac.4107G= (p.Val1369=)
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c.4305G= (p.Val1435=)
c.165G= (p.Val55=)
n.186G=
19g.13261593C>GCA505660061CACNA1Ac.4107G>C (p.Val1369=)
c.4113G>C (p.Val1371=)
n.1113G>C
c.4110G>C (p.Val1370=)
n.96G>C
n.599G>C
n.795G>C
n.573G>C
c.4119G>C (p.Val1373=)
n.429G>C
c.3969G>C (p.Val1323=)
c.4305G>C (p.Val1435=)
c.165G>C (p.Val55=)
n.186G>C
19g.13261593C>TCA505660062CACNA1Ac.4107G>A (p.Val1369=)
c.4113G>A (p.Val1371=)
n.1113G>A
c.4110G>A (p.Val1370=)
n.96G>A
n.599G>A
n.795G>A
n.573G>A
c.4119G>A (p.Val1373=)
n.429G>A
c.3969G>A (p.Val1323=)
c.4305G>A (p.Val1435=)
c.165G>A (p.Val55=)
n.186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261594A>CCA404339857CACNA1Ac.4106T>G (p.Val1369Gly)
c.4112T>G (p.Val1371Gly)
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n.185T>G
19g.13261594A>GCA404339858CACNA1Ac.4106T>C (p.Val1369Ala)
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n.95T>C
n.598T>C
n.794T>C
n.572T>C
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n.428T>C
c.3968T>C (p.Val1323Ala)
c.4304T>C (p.Val1435Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.185T>C
19g.13261594A>TCA404339859CACNA1Ac.4106T>A (p.Val1369Glu)
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c.4304T>A (p.Val1435Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.185T>A
19g.13261595C>ACA404339860CACNA1Ac.4105G>T (p.Val1369Leu)
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n.184G>T
19g.13261595C>GCA404339861CACNA1Ac.4105G>C (p.Val1369Leu)
c.4111G>C (p.Val1371Leu)
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n.94G>C
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n.571G>C
c.4117G>C (p.Val1373Leu)
n.427G>C
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c.4303G>C (p.Val1435Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.184G>C
19g.13261595C>TCA404339862CACNA1Ac.4105G>A (p.Val1369Met)
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n.184G>A
19g.13261596A>CCA404339863CACNA1Ac.4104T>G (p.Cys1368Trp)
c.4110T>G (p.Cys1370Trp)
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n.93T>G
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n.183T>G
19g.13261596A>GCA505660063CACNA1Ac.4104T>C (p.Cys1368=)
c.4110T>C (p.Cys1370=)
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c.4107T>C (p.Cys1369=)
n.93T>C
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c.4116T>C (p.Cys1372=)
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c.162T>C (p.Cys54=)
n.183T>C
19g.13261596A>TCA404339864CACNA1Ac.4104T>A (p.Cys1368Ter)
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n.183T>A
19g.13261597C>ACA404339865CACNA1Ac.4103G>T (p.Cys1368Phe)
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n.1109G>T
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n.92G>T
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n.182G>T
19g.13261597C=CA2323808450CACNA1Ac.4103G= (p.Cys1368=)
c.4109G= (p.Cys1370=)
n.1109G=
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n.595G=
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n.569G=
c.4115G= (p.Cys1372=)
n.425G=
c.3965G= (p.Cys1322=)
c.4301G= (p.Cys1434=)
c.161G= (p.Cys54=)
n.182G=
19g.13261597C>GCA404339866CACNA1Ac.4103G>C (p.Cys1368Ser)
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n.92G>C
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n.569G>C
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n.425G>C
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n.182G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261597C>TCA404339867CACNA1Ac.4103G>A (p.Cys1368Tyr)
c.4109G>A (p.Cys1370Tyr)
n.1109G>A
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n.92G>A
n.595G>A
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n.569G>A
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n.425G>A
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n.182G>A
 gnomAD v4
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n.594T=
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n.181T=
19g.13261598A>CCA404339869CACNA1Ac.4102T>G (p.Cys1368Gly)
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n.1108T>G
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n.91T>G
n.594T>G
n.790T>G
n.568T>G
c.4114T>G (p.Cys1372Gly)
n.424T>G
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c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.181T>G
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n.1108T>C
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n.91T>C
n.594T>C
n.790T>C
n.568T>C
c.4114T>C (p.Cys1372Arg)
n.424T>C
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c.4300T>C (p.Cys1434Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.181T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261598A>TCA404339868CACNA1Ac.4102T>A (p.Cys1368Ser)
c.4108T>A (p.Cys1370Ser)
n.1108T>A
c.4105T>A (p.Cys1369Ser)
n.91T>A
n.594T>A
n.790T>A
n.568T>A
c.4114T>A (p.Cys1372Ser)
n.424T>A
c.3964T>A (p.Cys1322Ser)
c.4300T>A (p.Cys1434Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.181T>A
19g.13261599G>ACA505660064CACNA1Ac.4101C>T (p.Asp1367=)
c.4107C>T (p.Asp1369=)
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c.159C>T (p.Asp53=)
n.180C>T
19g.13261599G>CCA404339870CACNA1Ac.4101C>G (p.Asp1367Glu)
c.4107C>G (p.Asp1369Glu)
n.1107C>G
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n.180C>G
 dbSNP
19g.13261599G=CA2323808452CACNA1Ac.4101C= (p.Asp1367=)
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c.4104C= (p.Asp1368=)
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n.593C=
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n.567C=
c.4113C= (p.Asp1371=)
n.423C=
c.3963C= (p.Asp1321=)
c.4299C= (p.Asp1433=)
c.159C= (p.Asp53=)
n.180C=
19g.13261599G>TCA404339871CACNA1Ac.4101C>A (p.Asp1367Glu)
c.4107C>A (p.Asp1369Glu)
n.1107C>A
c.4104C>A (p.Asp1368Glu)
n.90C>A
n.593C>A
n.789C>A
n.567C>A
c.4113C>A (p.Asp1371Glu)
n.423C>A
c.3963C>A (p.Asp1321Glu)
c.4299C>A (p.Asp1433Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.180C>A
19g.13261599_13261600delCA2813672014CACNA1Ac.4100_4101del (p.Asp1367ValfsTer7)
c.4106_4107del (p.Asp1369ValfsTer7)
n.1106_1107del
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n.89_90del
n.592_593del
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n.422_423del
c.3962_3963del (p.Asp1321ValfsTer7)
c.4298_4299del (p.Asp1433ValfsTer7)
c.158_159del (p.Asp53ValfsTer7)
n.179_180del
19g.13261599_13261600insACAGACATATTCA2741614789CACNA1Ac.4100_4101insAATATGTCTGT (p.Asp1367GlufsTer8)
c.4106_4107insAATATGTCTGT (p.Asp1369GlufsTer8)
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c.158_159insAATATGTCTGT (p.Asp53GlufsTer8)
n.179_180insAATATGTCTGT
19g.13261600T>ACA404339872CACNA1Ac.4100A>T (p.Asp1367Val)
c.4106A>T (p.Asp1369Val)
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n.89A>T
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n.179A>T
19g.13261600T>CCA404339873CACNA1Ac.4100A>G (p.Asp1367Gly)
c.4106A>G (p.Asp1369Gly)
n.1106A>G
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n.89A>G
n.592A>G
n.788A>G
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c.4112A>G (p.Asp1371Gly)
n.422A>G
c.3962A>G (p.Asp1321Gly)
c.4298A>G (p.Asp1433Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.179A>G
19g.13261600T>GCA404339874CACNA1Ac.4100A>C (p.Asp1367Ala)
c.4106A>C (p.Asp1369Ala)
n.1106A>C
c.4103A>C (p.Asp1368Ala)
n.89A>C
n.592A>C
n.788A>C
n.566A>C
c.4112A>C (p.Asp1371Ala)
n.422A>C
c.3962A>C (p.Asp1321Ala)
c.4298A>C (p.Asp1433Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.179A>C
19g.13261601C>ACA404339875CACNA1Ac.4099G>T (p.Asp1367Tyr)
c.4105G>T (p.Asp1369Tyr)
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n.178G>T
 gnomAD v4
19g.13261601C>GCA404339876CACNA1Ac.4099G>C (p.Asp1367His)
c.4105G>C (p.Asp1369His)
n.1105G>C
c.4102G>C (p.Asp1368His)
n.88G>C
n.591G>C
n.787G>C
n.565G>C
c.4111G>C (p.Asp1371His)
n.421G>C
c.3961G>C (p.Asp1321His)
c.4297G>C (p.Asp1433His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.178G>C
19g.13261601C>TCA404339877CACNA1Ac.4099G>A (p.Asp1367Asn)
c.4105G>A (p.Asp1369Asn)
n.1105G>A
c.4102G>A (p.Asp1368Asn)
n.88G>A
n.591G>A
n.787G>A
n.565G>A
c.4111G>A (p.Asp1371Asn)
n.421G>A
c.3961G>A (p.Asp1321Asn)
c.4297G>A (p.Asp1433Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.178G>A
 gnomAD v4
19g.13261602A>CCA404339878CACNA1Ac.4098T>G (p.Phe1366Leu)
c.4104T>G (p.Phe1368Leu)
n.1104T>G
c.4101T>G (p.Phe1367Leu)
n.87T>G
n.590T>G
n.786T>G
n.564T>G
c.4110T>G (p.Phe1370Leu)
n.420T>G
c.3960T>G (p.Phe1320Leu)
c.4296T>G (p.Phe1432Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.177T>G
19g.13261602A>GCA505660065CACNA1Ac.4098T>C (p.Phe1366=)
c.4104T>C (p.Phe1368=)
n.1104T>C
c.4101T>C (p.Phe1367=)
n.87T>C
n.590T>C
n.786T>C
n.564T>C
c.4110T>C (p.Phe1370=)
n.420T>C
c.3960T>C (p.Phe1320=)
c.4296T>C (p.Phe1432=)
c.156T>C (p.Phe52=)
n.177T>C
19g.13261602A>TCA404339879CACNA1Ac.4098T>A (p.Phe1366Leu)
c.4104T>A (p.Phe1368Leu)
n.1104T>A
c.4101T>A (p.Phe1367Leu)
n.87T>A
n.590T>A
n.786T>A
n.564T>A
c.4110T>A (p.Phe1370Leu)
n.420T>A
c.3960T>A (p.Phe1320Leu)
c.4296T>A (p.Phe1432Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.177T>A
19g.13261603A>CCA404339881CACNA1Ac.4097T>G (p.Phe1366Cys)
c.4103T>G (p.Phe1368Cys)
n.1103T>G
c.4100T>G (p.Phe1367Cys)
n.86T>G
n.589T>G
n.785T>G
n.563T>G
c.4109T>G (p.Phe1370Cys)
n.419T>G
c.3959T>G (p.Phe1320Cys)
c.4295T>G (p.Phe1432Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.176T>G
19g.13261603A>GCA404339882CACNA1Ac.4097T>C (p.Phe1366Ser)
c.4103T>C (p.Phe1368Ser)
n.1103T>C
c.4100T>C (p.Phe1367Ser)
n.86T>C
n.589T>C
n.785T>C
n.563T>C
c.4109T>C (p.Phe1370Ser)
n.419T>C
c.3959T>C (p.Phe1320Ser)
c.4295T>C (p.Phe1432Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.176T>C
19g.13261603A>TCA404339880CACNA1Ac.4097T>A (p.Phe1366Tyr)
c.4103T>A (p.Phe1368Tyr)
n.1103T>A
c.4100T>A (p.Phe1367Tyr)
n.86T>A
n.589T>A
n.785T>A
n.563T>A
c.4109T>A (p.Phe1370Tyr)
n.419T>A
c.3959T>A (p.Phe1320Tyr)
c.4295T>A (p.Phe1432Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.176T>A
19g.13261603_13261604insTCTTCAATATTTAAGTAGAAAGCAATTTCA2741614790CACNA1Ac.4096_4097insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1366Ter)
c.4102_4103insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1368Ter)
n.1102_1103insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
c.4099_4100insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1367Ter)
n.85_86insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
n.588_589insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
n.784_785insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
n.562_563insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
c.4108_4109insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1370Ter)
n.418_419insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
c.3958_3959insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1320Ter)
c.4294_4295insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1432Ter)
c.154_155insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe52Ter)
n.175_176insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
19g.13261604A=CA2323808453CACNA1Ac.4096T= (p.Phe1366=)
c.4102T= (p.Phe1368=)
n.1102T=
c.4099T= (p.Phe1367=)
n.85T=
n.588T=
n.784T=
n.562T=
c.4108T= (p.Phe1370=)
n.418T=
c.3958T= (p.Phe1320=)
c.4294T= (p.Phe1432=)
c.154T= (p.Phe52=)
n.175T=
19g.13261604A>CCA404339883CACNA1Ac.4096T>G (p.Phe1366Val)
c.4102T>G (p.Phe1368Val)
n.1102T>G
c.4099T>G (p.Phe1367Val)
n.85T>G
n.588T>G
n.784T>G
n.562T>G
c.4108T>G (p.Phe1370Val)
n.418T>G
c.3958T>G (p.Phe1320Val)
c.4294T>G (p.Phe1432Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.175T>G
19g.13261604A>GCA404339884CACNA1Ac.4096T>C (p.Phe1366Leu)
c.4102T>C (p.Phe1368Leu)
n.1102T>C
c.4099T>C (p.Phe1367Leu)
n.85T>C
n.588T>C
n.784T>C
n.562T>C
c.4108T>C (p.Phe1370Leu)
n.418T>C
c.3958T>C (p.Phe1320Leu)
c.4294T>C (p.Phe1432Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.175T>C
19g.13261604A>TCA16608915CACNA1Ac.4096T>A (p.Phe1366Ile)
c.4102T>A (p.Phe1368Ile)
n.1102T>A
c.4099T>A (p.Phe1367Ile)
n.85T>A
n.588T>A
n.784T>A
n.562T>A
c.4108T>A (p.Phe1370Ile)
n.418T>A
c.3958T>A (p.Phe1320Ile)
c.4294T>A (p.Phe1432Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.175T>A
 ClinVar dbSNP
19g.13261607_13261608delCA2740091938CACNA1Ac.4095_4096del (p.Phe1366Ter)
c.4101_4102del (p.Phe1368Ter)
n.1101_1102del
c.4098_4099del (p.Phe1367Ter)
n.84_85del
n.587_588del
n.783_784del
n.561_562del
c.4107_4108del (p.Phe1370Ter)
n.417_418del
c.3957_3958del (p.Phe1320Ter)
c.4293_4294del (p.Phe1432Ter)
c.153_154del (p.Phe52Ter)
n.174_175del
 ClinVar
19g.13261605C>ACA505660066CACNA1Ac.4095G>T (p.Val1365=)
c.4101G>T (p.Val1367=)
n.1101G>T
c.4098G>T (p.Val1366=)
n.84G>T
n.587G>T
n.783G>T
n.561G>T
c.4107G>T (p.Val1369=)
n.417G>T
c.3957G>T (p.Val1319=)
c.4293G>T (p.Val1431=)
c.153G>T (p.Val51=)
n.174G>T
19g.13261605C>GCA505660067CACNA1Ac.4095G>C (p.Val1365=)
c.4101G>C (p.Val1367=)
n.1101G>C
c.4098G>C (p.Val1366=)
n.84G>C
n.587G>C
n.783G>C
n.561G>C
c.4107G>C (p.Val1369=)
n.417G>C
c.3957G>C (p.Val1319=)
c.4293G>C (p.Val1431=)
c.153G>C (p.Val51=)
n.174G>C
19g.13261605C>TCA505660068CACNA1Ac.4095G>A (p.Val1365=)
c.4101G>A (p.Val1367=)
n.1101G>A
c.4098G>A (p.Val1366=)
n.84G>A
n.587G>A
n.783G>A
n.561G>A
c.4107G>A (p.Val1369=)
n.417G>A
c.3957G>A (p.Val1319=)
c.4293G>A (p.Val1431=)
c.153G>A (p.Val51=)
n.174G>A
19g.13261605_13261606insCTTCTAGCAATTTCA2741614791CACNA1Ac.4094_4095insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1366AsnfsTer3)
c.4100_4101insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1368AsnfsTer3)
n.1100_1101insAAATTGCTAGAAG
c.4097_4098insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1367AsnfsTer3)
n.83_84insAAATTGCTAGAAG
n.586_587insAAATTGCTAGAAG
n.782_783insAAATTGCTAGAAG
n.560_561insAAATTGCTAGAAG
c.4106_4107insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1370AsnfsTer3)
n.416_417insAAATTGCTAGAAG
c.3956_3957insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1320AsnfsTer3)
c.4292_4293insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1432AsnfsTer3)
c.152_153insAAATTGCTAGAAG (p.Phe52AsnfsTer3)
n.173_174insAAATTGCTAGAAG
19g.13261606A>CCA404339885CACNA1Ac.4094T>G (p.Val1365Gly)
c.4100T>G (p.Val1367Gly)
n.1100T>G
c.4097T>G (p.Val1366Gly)
n.83T>G
n.586T>G
n.782T>G
n.560T>G
c.4106T>G (p.Val1369Gly)
n.416T>G
c.3956T>G (p.Val1319Gly)
c.4292T>G (p.Val1431Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.173T>G
19g.13261606A>GCA404339886CACNA1Ac.4094T>C (p.Val1365Ala)
c.4100T>C (p.Val1367Ala)
n.1100T>C
c.4097T>C (p.Val1366Ala)
n.83T>C
n.586T>C
n.782T>C
n.560T>C
c.4106T>C (p.Val1369Ala)
n.416T>C
c.3956T>C (p.Val1319Ala)
c.4292T>C (p.Val1431Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.173T>C
19g.13261606A>TCA404339887CACNA1Ac.4094T>A (p.Val1365Glu)
c.4100T>A (p.Val1367Glu)
n.1100T>A
c.4097T>A (p.Val1366Glu)
n.83T>A
n.586T>A
n.782T>A
n.560T>A
c.4106T>A (p.Val1369Glu)
n.416T>A
c.3956T>A (p.Val1319Glu)
c.4292T>A (p.Val1431Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
n.173T>A
 ClinVar dbSNP
19g.13261607C>ACA404339888CACNA1Ac.4093G>T (p.Val1365Leu)
c.4099G>T (p.Val1367Leu)
n.1099G>T
c.4096G>T (p.Val1366Leu)
n.82G>T
n.585G>T
n.781G>T
n.559G>T
c.4105G>T (p.Val1369Leu)
n.415G>T
c.3955G>T (p.Val1319Leu)
c.4291G>T (p.Val1431Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.172G>T
19g.13261607C>GCA404339889CACNA1Ac.4093G>C (p.Val1365Leu)
c.4099G>C (p.Val1367Leu)
n.1099G>C
c.4096G>C (p.Val1366Leu)
n.82G>C
n.585G>C
n.781G>C
n.559G>C
c.4105G>C (p.Val1369Leu)
n.415G>C
c.3955G>C (p.Val1319Leu)
c.4291G>C (p.Val1431Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.172G>C
19g.13261607C>TCA404339890CACNA1Ac.4093G>A (p.Val1365Met)
c.4099G>A (p.Val1367Met)
n.1099G>A
c.4096G>A (p.Val1366Met)
n.82G>A
n.585G>A
n.781G>A
n.559G>A
c.4105G>A (p.Val1369Met)
n.415G>A
c.3955G>A (p.Val1319Met)
c.4291G>A (p.Val1431Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
n.172G>A
19g.13261608A>CCA505660069CACNA1Ac.4092T>G (p.Ala1364=)
c.4098T>G (p.Ala1366=)
n.1098T>G
c.4095T>G (p.Ala1365=)
n.81T>G
n.584T>G
n.780T>G
n.558T>G
c.4104T>G (p.Ala1368=)
n.414T>G
c.3954T>G (p.Ala1318=)
c.4290T>G (p.Ala1430=)
c.150T>G (p.Ala50=)
n.171T>G
19g.13261608A>GCA505660070CACNA1Ac.4092T>C (p.Ala1364=)
c.4098T>C (p.Ala1366=)
n.1098T>C
c.4095T>C (p.Ala1365=)
n.81T>C
n.584T>C
n.780T>C
n.558T>C
c.4104T>C (p.Ala1368=)
n.414T>C
c.3954T>C (p.Ala1318=)
c.4290T>C (p.Ala1430=)
c.150T>C (p.Ala50=)
n.171T>C
19g.13261608A>TCA505660071CACNA1Ac.4092T>A (p.Ala1364=)
c.4098T>A (p.Ala1366=)
n.1098T>A
c.4095T>A (p.Ala1365=)
n.81T>A
n.584T>A
n.780T>A
n.558T>A
c.4104T>A (p.Ala1368=)
n.414T>A
c.3954T>A (p.Ala1318=)
c.4290T>A (p.Ala1430=)
c.150T>A (p.Ala50=)
n.171T>A
19g.13261609G>ACA404339891CACNA1Ac.4091C>T (p.Ala1364Val)
c.4097C>T (p.Ala1366Val)
n.1097C>T
c.4094C>T (p.Ala1365Val)
n.80C>T
n.583C>T
n.779C>T
n.557C>T
c.4103C>T (p.Ala1368Val)
n.413C>T
c.3953C>T (p.Ala1318Val)
c.4289C>T (p.Ala1430Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.170C>T
19g.13261609G>CCA404339892CACNA1Ac.4091C>G (p.Ala1364Gly)
c.4097C>G (p.Ala1366Gly)
n.1097C>G
c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
n.80C>G
n.583C>G
n.779C>G
n.557C>G
c.4103C>G (p.Ala1368Gly)
n.413C>G
c.3953C>G (p.Ala1318Gly)
c.4289C>G (p.Ala1430Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.170C>G
19g.13261609G=CA2323808454CACNA1Ac.4091C= (p.Ala1364=)
c.4097C= (p.Ala1366=)
n.1097C=
c.4094C= (p.Ala1365=)
n.80C=
n.583C=
n.779C=
n.557C=
c.4103C= (p.Ala1368=)
n.413C=
c.3953C= (p.Ala1318=)
c.4289C= (p.Ala1430=)
c.149C= (p.Ala50=)
n.170C=
19g.13261609G>TCA9240073CACNA1Ac.4091C>A (p.Ala1364Asp)
c.4097C>A (p.Ala1366Asp)
n.1097C>A
c.4094C>A (p.Ala1365Asp)
n.80C>A
n.583C>A
n.779C>A
n.557C>A
c.4103C>A (p.Ala1368Asp)
n.413C>A
c.3953C>A (p.Ala1318Asp)
c.4289C>A (p.Ala1430Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.170C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261610C>ACA404339895CACNA1Ac.4090G>T (p.Ala1364Ser)
c.4096G>T (p.Ala1366Ser)
n.1096G>T
c.4093G>T (p.Ala1365Ser)
n.79G>T
n.582G>T
n.778G>T
n.556G>T
c.4102G>T (p.Ala1368Ser)
n.412G>T
c.3952G>T (p.Ala1318Ser)
c.4288G>T (p.Ala1430Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.169G>T
19g.13261610C>GCA404339893CACNA1Ac.4090G>C (p.Ala1364Pro)
c.4096G>C (p.Ala1366Pro)
n.1096G>C
c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
n.79G>C
n.582G>C
n.778G>C
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c.4288G>C (p.Ala1430Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.169G>C
19g.13261610C>TCA404339894CACNA1Ac.4090G>A (p.Ala1364Thr)
c.4096G>A (p.Ala1366Thr)
n.1096G>A
c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
n.79G>A
n.582G>A
n.778G>A
n.556G>A
c.4102G>A (p.Ala1368Thr)
n.412G>A
c.3952G>A (p.Ala1318Thr)
c.4288G>A (p.Ala1430Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.169G>A
 gnomAD v4
19g.13261611C>ACA404339896CACNA1Ac.4090-1G>T (n.4090-1G>T)
c.4096-1G>T (n.4096-1G>T)
n.1095G>T
c.4093-1G>T (n.4093-1G>T)
n.79-1G>T
n.582-1G>T
n.778-1G>T
n.556-1G>T
c.4102-1G>T (n.4102-1G>T)
n.412-1G>T
c.3952-1G>T (n.3952-1G>T)
c.4288-1G>T (n.4288-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.169-1G>T
 gnomAD v4
19g.13261611C>GCA404339897CACNA1Ac.4090-1G>C (n.4090-1G>C)
c.4096-1G>C (n.4096-1G>C)
n.1095G>C
c.4093-1G>C (n.4093-1G>C)
n.79-1G>C
n.582-1G>C
n.778-1G>C
n.556-1G>C
c.4102-1G>C (n.4102-1G>C)
n.412-1G>C
c.3952-1G>C (n.3952-1G>C)
c.4288-1G>C (n.4288-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.169-1G>C
19g.13261611C>TCA404339898CACNA1Ac.4090-1G>A (n.4090-1G>A)
c.4096-1G>A (n.4096-1G>A)
n.1095G>A
c.4093-1G>A (n.4093-1G>A)
n.79-1G>A
n.582-1G>A
n.778-1G>A
n.556-1G>A
c.4102-1G>A (n.4102-1G>A)
n.412-1G>A
c.3952-1G>A (n.3952-1G>A)
c.4288-1G>A (n.4288-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.169-1G>A
19g.13261612T>ACA404339899CACNA1Ac.4090-2A>T (n.4090-2A>T)
c.4096-2A>T (n.4096-2A>T)
n.1094A>T
c.4093-2A>T (n.4093-2A>T)
n.79-2A>T
n.582-2A>T
n.778-2A>T
n.556-2A>T
c.4102-2A>T (n.4102-2A>T)
n.412-2A>T
c.3952-2A>T (n.3952-2A>T)
c.4288-2A>T (n.4288-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.169-2A>T
19g.13261612T>CCA404339900CACNA1Ac.4090-2A>G (n.4090-2A>G)
c.4096-2A>G (n.4096-2A>G)
n.1094A>G
c.4093-2A>G (n.4093-2A>G)
n.79-2A>G
n.582-2A>G
n.778-2A>G
n.556-2A>G
c.4102-2A>G (n.4102-2A>G)
n.412-2A>G
c.3952-2A>G (n.3952-2A>G)
c.4288-2A>G (n.4288-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.169-2A>G
19g.13261612T>GCA404339901CACNA1Ac.4090-2A>C (n.4090-2A>C)
c.4096-2A>C (n.4096-2A>C)
n.1094A>C
c.4093-2A>C (n.4093-2A>C)
n.79-2A>C
n.582-2A>C
n.778-2A>C
n.556-2A>C
c.4102-2A>C (n.4102-2A>C)
n.412-2A>C
c.3952-2A>C (n.3952-2A>C)
c.4288-2A>C (n.4288-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.169-2A>C
19g.13261613G>ACA2582826889CACNA1Ac.4090-3C>T (n.4090-3C>T)
c.4096-3C>T (n.4096-3C>T)
n.1093C>T
c.4093-3C>T (n.4093-3C>T)
n.79-3C>T
n.582-3C>T
n.778-3C>T
n.556-3C>T
c.4102-3C>T (n.4102-3C>T)
n.412-3C>T
c.3952-3C>T (n.3952-3C>T)
c.4288-3C>T (n.4288-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.169-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261613G>CCA658653856CACNA1Ac.4090-3C>G (n.4090-3C>G)
c.4096-3C>G (n.4096-3C>G)
n.1093C>G
c.4093-3C>G (n.4093-3C>G)
n.79-3C>G
n.582-3C>G
n.778-3C>G
n.556-3C>G
c.4102-3C>G (n.4102-3C>G)
n.412-3C>G
c.3952-3C>G (n.3952-3C>G)
c.4288-3C>G (n.4288-3C>G)
c.148-3C>G (n.148-3C>G)
n.169-3C>G
 ClinVar dbSNP
19g.13261613G=CA2323808455CACNA1Ac.4090-3C= (n.4090-3C=)
c.4096-3C= (n.4096-3C=)
n.1093C=
c.4093-3C= (n.4093-3C=)
n.79-3C=
n.582-3C=
n.778-3C=
n.556-3C=
c.4102-3C= (n.4102-3C=)
n.412-3C=
c.3952-3C= (n.3952-3C=)
c.4288-3C= (n.4288-3C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.169-3C=
19g.13261614T>CCA2573156120CACNA1Ac.4090-4A>G (n.4090-4A>G)
c.4096-4A>G (n.4096-4A>G)
n.1092A>G
c.4093-4A>G (n.4093-4A>G)
n.79-4A>G
n.582-4A>G
n.778-4A>G
n.556-4A>G
c.4102-4A>G (n.4102-4A>G)
n.412-4A>G
c.3952-4A>G (n.3952-4A>G)
c.4288-4A>G (n.4288-4A>G)
c.148-4A>G (n.148-4A>G)
n.169-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261614T>GCA2582826890CACNA1Ac.4090-4A>C (n.4090-4A>C)
c.4096-4A>C (n.4096-4A>C)
n.1092A>C
c.4093-4A>C (n.4093-4A>C)
n.79-4A>C
n.582-4A>C
n.778-4A>C
n.556-4A>C
c.4102-4A>C (n.4102-4A>C)
n.412-4A>C
c.3952-4A>C (n.3952-4A>C)
c.4288-4A>C (n.4288-4A>C)
c.148-4A>C (n.148-4A>C)
n.169-4A>C
 gnomAD v4
19g.13261615G>ACA993741695CACNA1Ac.4090-5C>T (n.4090-5C>T)
c.4096-5C>T (n.4096-5C>T)
n.1091C>T
c.4093-5C>T (n.4093-5C>T)
n.79-5C>T
n.582-5C>T
n.778-5C>T
n.556-5C>T
c.4102-5C>T (n.4102-5C>T)
n.412-5C>T
c.3952-5C>T (n.3952-5C>T)
c.4288-5C>T (n.4288-5C>T)
c.148-5C>T (n.148-5C>T)
n.169-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261615G=CA2323808456CACNA1Ac.4090-5C= (n.4090-5C=)
c.4096-5C= (n.4096-5C=)
n.1091C=
c.4093-5C= (n.4093-5C=)
n.79-5C=
n.582-5C=
n.778-5C=
n.556-5C=
c.4102-5C= (n.4102-5C=)
n.412-5C=
c.3952-5C= (n.3952-5C=)
c.4288-5C= (n.4288-5C=)
c.148-5C= (n.148-5C=)
n.169-5C=
19g.13261615G>TCA2552722322CACNA1Ac.4090-5C>A (n.4090-5C>A)
c.4096-5C>A (n.4096-5C>A)
n.1091C>A
c.4093-5C>A (n.4093-5C>A)
n.79-5C>A
n.582-5C>A
n.778-5C>A
n.556-5C>A
c.4102-5C>A (n.4102-5C>A)
n.412-5C>A
c.3952-5C>A (n.3952-5C>A)
c.4288-5C>A (n.4288-5C>A)
c.148-5C>A (n.148-5C>A)
n.169-5C>A
 gnomAD v4
19g.13261616G>ACA9240074CACNA1Ac.4090-6C>T (n.4090-6C>T)
c.4096-6C>T (n.4096-6C>T)
n.1090C>T
c.4093-6C>T (n.4093-6C>T)
n.79-6C>T
n.582-6C>T
n.778-6C>T
n.556-6C>T
c.4102-6C>T (n.4102-6C>T)
n.412-6C>T
c.3952-6C>T (n.3952-6C>T)
c.4288-6C>T (n.4288-6C>T)
c.148-6C>T (n.148-6C>T)
n.169-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261616G>CCA2582826891CACNA1Ac.4090-6C>G (n.4090-6C>G)
c.4096-6C>G (n.4096-6C>G)
n.1090C>G
c.4093-6C>G (n.4093-6C>G)
n.79-6C>G
n.582-6C>G
n.778-6C>G
n.556-6C>G
c.4102-6C>G (n.4102-6C>G)
n.412-6C>G
c.3952-6C>G (n.3952-6C>G)
c.4288-6C>G (n.4288-6C>G)
c.148-6C>G (n.148-6C>G)
n.169-6C>G
 gnomAD v4
19g.13261616G=CA2323808457CACNA1Ac.4090-6C= (n.4090-6C=)
c.4096-6C= (n.4096-6C=)
n.1090C=
c.4093-6C= (n.4093-6C=)
n.79-6C=
n.582-6C=
n.778-6C=
n.556-6C=
c.4102-6C= (n.4102-6C=)
n.412-6C=
c.3952-6C= (n.3952-6C=)
c.4288-6C= (n.4288-6C=)
c.148-6C= (n.148-6C=)
n.169-6C=
19g.13261617G>TCA2576642310CACNA1Ac.4090-7C>A (n.4090-7C>A)
c.4096-7C>A (n.4096-7C>A)
n.1089C>A
c.4093-7C>A (n.4093-7C>A)
n.79-7C>A
n.582-7C>A
n.778-7C>A
n.556-7C>A
c.4102-7C>A (n.4102-7C>A)
n.412-7C>A
c.3952-7C>A (n.3952-7C>A)
c.4288-7C>A (n.4288-7C>A)
c.148-7C>A (n.148-7C>A)
n.169-7C>A
19g.13261618G>TCA2582826892CACNA1Ac.4090-8C>A (n.4090-8C>A)
c.4096-8C>A (n.4096-8C>A)
n.1088C>A
c.4093-8C>A (n.4093-8C>A)
n.79-8C>A
n.582-8C>A
n.778-8C>A
n.556-8C>A
c.4102-8C>A (n.4102-8C>A)
n.412-8C>A
c.3952-8C>A (n.3952-8C>A)
c.4288-8C>A (n.4288-8C>A)
c.148-8C>A (n.148-8C>A)
n.169-8C>A
 gnomAD v4
19g.13261619T>ACA658658790CACNA1Ac.4090-9A>T (n.4090-9A>T)
c.4096-9A>T (n.4096-9A>T)
n.1087A>T
c.4093-9A>T (n.4093-9A>T)
n.79-9A>T
n.582-9A>T
n.778-9A>T
n.556-9A>T
c.4102-9A>T (n.4102-9A>T)
n.412-9A>T
c.3952-9A>T (n.3952-9A>T)
c.4288-9A>T (n.4288-9A>T)
c.148-9A>T (n.148-9A>T)
n.169-9A>T
 ClinVar dbSNP
19g.13261619T>CCA305545925CACNA1Ac.4090-9A>G (n.4090-9A>G)
c.4096-9A>G (n.4096-9A>G)
n.1087A>G
c.4093-9A>G (n.4093-9A>G)
n.79-9A>G
n.582-9A>G
n.778-9A>G
n.556-9A>G
c.4102-9A>G (n.4102-9A>G)
n.412-9A>G
c.3952-9A>G (n.3952-9A>G)
c.4288-9A>G (n.4288-9A>G)
c.148-9A>G (n.148-9A>G)
n.169-9A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261619T=CA2323808458CACNA1Ac.4090-9A= (n.4090-9A=)
c.4096-9A= (n.4096-9A=)
n.1087A=
c.4093-9A= (n.4093-9A=)
n.79-9A=
n.582-9A=
n.778-9A=
n.556-9A=
c.4102-9A= (n.4102-9A=)
n.412-9A=
c.3952-9A= (n.3952-9A=)
c.4288-9A= (n.4288-9A=)
c.148-9A= (n.148-9A=)
n.169-9A=
19g.13261620G>ACA631864444CACNA1Ac.4090-10C>T (n.4090-10C>T)
c.4096-10C>T (n.4096-10C>T)
n.1086C>T
c.4093-10C>T (n.4093-10C>T)
n.79-10C>T
n.582-10C>T
n.778-10C>T
n.556-10C>T
c.4102-10C>T (n.4102-10C>T)
n.412-10C>T
c.3952-10C>T (n.3952-10C>T)
c.4288-10C>T (n.4288-10C>T)
c.148-10C>T (n.148-10C>T)
n.169-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261620G=CA2323808459CACNA1Ac.4090-10C= (n.4090-10C=)
c.4096-10C= (n.4096-10C=)
n.1086C=
c.4093-10C= (n.4093-10C=)
n.79-10C=
n.582-10C=
n.778-10C=
n.556-10C=
c.4102-10C= (n.4102-10C=)
n.412-10C=
c.3952-10C= (n.3952-10C=)
c.4288-10C= (n.4288-10C=)
c.148-10C= (n.148-10C=)
n.169-10C=
19g.13261621G>CCA631864445CACNA1Ac.4090-11C>G (n.4090-11C>G)
c.4096-11C>G (n.4096-11C>G)
n.1085C>G
c.4093-11C>G (n.4093-11C>G)
n.79-11C>G
n.582-11C>G
n.778-11C>G
n.556-11C>G
c.4102-11C>G (n.4102-11C>G)
n.412-11C>G
c.3952-11C>G (n.3952-11C>G)
c.4288-11C>G (n.4288-11C>G)
c.148-11C>G (n.148-11C>G)
n.169-11C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.13261621G=CA2323808460CACNA1Ac.4090-11C= (n.4090-11C=)
c.4096-11C= (n.4096-11C=)
n.1085C=
c.4093-11C= (n.4093-11C=)
n.79-11C=
n.582-11C=
n.778-11C=
n.556-11C=
c.4102-11C= (n.4102-11C=)
n.412-11C=
c.3952-11C= (n.3952-11C=)
c.4288-11C= (n.4288-11C=)
c.148-11C= (n.148-11C=)
n.169-11C=
19g.13261623G>ACA2582826893CACNA1Ac.4090-13C>T (n.4090-13C>T)
c.4096-13C>T (n.4096-13C>T)
n.1083C>T
c.4093-13C>T (n.4093-13C>T)
n.79-13C>T
n.582-13C>T
n.778-13C>T
n.556-13C>T
c.4102-13C>T (n.4102-13C>T)
n.412-13C>T
c.3952-13C>T (n.3952-13C>T)
c.4288-13C>T (n.4288-13C>T)
c.148-13C>T (n.148-13C>T)
n.169-13C>T
 gnomAD v4
19g.13261624T>GCA9240075CACNA1Ac.4090-14A>C (n.4090-14A>C)
c.4096-14A>C (n.4096-14A>C)
n.1082A>C
c.4093-14A>C (n.4093-14A>C)
n.79-14A>C
n.582-14A>C
n.778-14A>C
n.556-14A>C
c.4102-14A>C (n.4102-14A>C)
n.412-14A>C
c.3952-14A>C (n.3952-14A>C)
c.4288-14A>C (n.4288-14A>C)
c.148-14A>C (n.148-14A>C)
n.169-14A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261624T=CA2323808461CACNA1Ac.4090-14A= (n.4090-14A=)
c.4096-14A= (n.4096-14A=)
n.1082A=
c.4093-14A= (n.4093-14A=)
n.79-14A=
n.582-14A=
n.778-14A=
n.556-14A=
c.4102-14A= (n.4102-14A=)
n.412-14A=
c.3952-14A= (n.3952-14A=)
c.4288-14A= (n.4288-14A=)
c.148-14A= (n.148-14A=)
n.169-14A=
19g.13261626G>CCA305545941CACNA1Ac.4090-16C>G (n.4090-16C>G)
c.4096-16C>G (n.4096-16C>G)
n.1080C>G
c.4093-16C>G (n.4093-16C>G)
n.79-16C>G
n.582-16C>G
n.778-16C>G
n.556-16C>G
c.4102-16C>G (n.4102-16C>G)
n.412-16C>G
c.3952-16C>G (n.3952-16C>G)
c.4288-16C>G (n.4288-16C>G)
c.148-16C>G (n.148-16C>G)
n.169-16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261626G=CA2323808462CACNA1Ac.4090-16C= (n.4090-16C=)
c.4096-16C= (n.4096-16C=)
n.1080C=
c.4093-16C= (n.4093-16C=)
n.79-16C=
n.582-16C=
n.778-16C=
n.556-16C=
c.4102-16C= (n.4102-16C=)
n.412-16C=
c.3952-16C= (n.3952-16C=)
c.4288-16C= (n.4288-16C=)
c.148-16C= (n.148-16C=)
n.169-16C=
19g.13261626G>TCA2582826894CACNA1Ac.4090-16C>A (n.4090-16C>A)
c.4096-16C>A (n.4096-16C>A)
n.1080C>A
c.4093-16C>A (n.4093-16C>A)
n.79-16C>A
n.582-16C>A
n.778-16C>A
n.556-16C>A
c.4102-16C>A (n.4102-16C>A)
n.412-16C>A
c.3952-16C>A (n.3952-16C>A)
c.4288-16C>A (n.4288-16C>A)
c.148-16C>A (n.148-16C>A)
n.169-16C>A
 gnomAD v4
19g.13261628C>TCA2582826895CACNA1Ac.4090-18G>A (n.4090-18G>A)
c.4096-18G>A (n.4096-18G>A)
n.1078G>A
c.4093-18G>A (n.4093-18G>A)
n.79-18G>A
n.582-18G>A
n.778-18G>A
n.556-18G>A
c.4102-18G>A (n.4102-18G>A)
n.412-18G>A
c.3952-18G>A (n.3952-18G>A)
c.4288-18G>A (n.4288-18G>A)
c.148-18G>A (n.148-18G>A)
n.169-18G>A
 gnomAD v4
19g.13261628_13261632delinsCAGAGCA2323808463CACNA1Ac.4090-22_4090-18delinsCTCTG (n.4090-22_4090-18delinsCTCTG)
c.4096-22_4096-18delinsCTCTG (n.4096-22_4096-18delinsCTCTG)
n.1074_1078delinsCTCTG
c.4093-22_4093-18delinsCTCTG (n.4093-22_4093-18delinsCTCTG)
n.79-22_79-18delinsCTCTG
n.582-22_582-18delinsCTCTG
n.778-22_778-18delinsCTCTG
n.556-22_556-18delinsCTCTG
c.4102-22_4102-18delinsCTCTG (n.4102-22_4102-18delinsCTCTG)
n.412-22_412-18delinsCTCTG
c.3952-22_3952-18delinsCTCTG (n.3952-22_3952-18delinsCTCTG)
c.4288-22_4288-18delinsCTCTG (n.4288-22_4288-18delinsCTCTG)
c.148-22_148-18delinsCTCTG (n.148-22_148-18delinsCTCTG)
n.169-22_169-18delinsCTCTG
19g.13261629A=CA2323808464CACNA1Ac.4090-19T= (n.4090-19T=)
c.4096-19T= (n.4096-19T=)
n.1077T=
c.4093-19T= (n.4093-19T=)
n.79-19T=
n.582-19T=
n.778-19T=
n.556-19T=
c.4102-19T= (n.4102-19T=)
n.412-19T=
c.3952-19T= (n.3952-19T=)
c.4288-19T= (n.4288-19T=)
c.148-19T= (n.148-19T=)
n.169-19T=
19g.13261629A>GCA631864452CACNA1Ac.4090-19T>C (n.4090-19T>C)
c.4096-19T>C (n.4096-19T>C)
n.1077T>C
c.4093-19T>C (n.4093-19T>C)
n.79-19T>C
n.582-19T>C
n.778-19T>C
n.556-19T>C
c.4102-19T>C (n.4102-19T>C)
n.412-19T>C
c.3952-19T>C (n.3952-19T>C)
c.4288-19T>C (n.4288-19T>C)
c.148-19T>C (n.148-19T>C)
n.169-19T>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.13261633_13261634delCA783418265CACNA1Ac.4090-20_4090-19del (n.4090-20_4090-19del)
c.4096-20_4096-19del (n.4096-20_4096-19del)
n.1076_1077del
c.4093-20_4093-19del (n.4093-20_4093-19del)
n.79-20_79-19del
n.582-20_582-19del
n.778-20_778-19del
n.556-20_556-19del
c.4102-20_4102-19del (n.4102-20_4102-19del)
n.412-20_412-19del
c.3952-20_3952-19del (n.3952-20_3952-19del)
c.4288-20_4288-19del (n.4288-20_4288-19del)
c.148-20_148-19del (n.148-20_148-19del)
n.169-20_169-19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261631_13261634delCA631864450CACNA1Ac.4090-22_4090-19del (n.4090-22_4090-19del)
c.4096-22_4096-19del (n.4096-22_4096-19del)
n.1074_1077del
c.4093-22_4093-19del (n.4093-22_4093-19del)
n.79-22_79-19del
n.582-22_582-19del
n.778-22_778-19del
n.556-22_556-19del
c.4102-22_4102-19del (n.4102-22_4102-19del)
n.412-22_412-19del
c.3952-22_3952-19del (n.3952-22_3952-19del)
c.4288-22_4288-19del (n.4288-22_4288-19del)
c.148-22_148-19del (n.148-22_148-19del)
n.169-22_169-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261630G>ACA993741700CACNA1Ac.4090-20C>T (n.4090-20C>T)
c.4096-20C>T (n.4096-20C>T)
n.1076C>T
c.4093-20C>T (n.4093-20C>T)
n.79-20C>T
n.582-20C>T
n.778-20C>T
n.556-20C>T
c.4102-20C>T (n.4102-20C>T)
n.412-20C>T
c.3952-20C>T (n.3952-20C>T)
c.4288-20C>T (n.4288-20C>T)
c.148-20C>T (n.148-20C>T)
n.169-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261630G=CA2323808465CACNA1Ac.4090-20C= (n.4090-20C=)
c.4096-20C= (n.4096-20C=)
n.1076C=
c.4093-20C= (n.4093-20C=)
n.79-20C=
n.582-20C=
n.778-20C=
n.556-20C=
c.4102-20C= (n.4102-20C=)
n.412-20C=
c.3952-20C= (n.3952-20C=)
c.4288-20C= (n.4288-20C=)
c.148-20C= (n.148-20C=)
n.169-20C=
19g.13261632G>ACA631864454CACNA1Ac.4090-22C>T (n.4090-22C>T)
c.4096-22C>T (n.4096-22C>T)
n.1074C>T
c.4093-22C>T (n.4093-22C>T)
n.79-22C>T
n.582-22C>T
n.778-22C>T
n.556-22C>T
c.4102-22C>T (n.4102-22C>T)
n.412-22C>T
c.3952-22C>T (n.3952-22C>T)
c.4288-22C>T (n.4288-22C>T)
c.148-22C>T (n.148-22C>T)
n.169-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261632G>CCA9240076CACNA1Ac.4090-22C>G (n.4090-22C>G)
c.4096-22C>G (n.4096-22C>G)
n.1074C>G
c.4093-22C>G (n.4093-22C>G)
n.79-22C>G
n.582-22C>G
n.778-22C>G
n.556-22C>G
c.4102-22C>G (n.4102-22C>G)
n.412-22C>G
c.3952-22C>G (n.3952-22C>G)
c.4288-22C>G (n.4288-22C>G)
c.148-22C>G (n.148-22C>G)
n.169-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261632G=CA2323808466CACNA1Ac.4090-22C= (n.4090-22C=)
c.4096-22C= (n.4096-22C=)
n.1074C=
c.4093-22C= (n.4093-22C=)
n.79-22C=
n.582-22C=
n.778-22C=
n.556-22C=
c.4102-22C= (n.4102-22C=)
n.412-22C=
c.3952-22C= (n.3952-22C=)
c.4288-22C= (n.4288-22C=)
c.148-22C= (n.148-22C=)
n.169-22C=
19g.13261633A=CA2323808467CACNA1Ac.4090-23T= (n.4090-23T=)
c.4096-23T= (n.4096-23T=)
n.1073T=
c.4093-23T= (n.4093-23T=)
n.79-23T=
n.582-23T=
n.778-23T=
n.556-23T=
c.4102-23T= (n.4102-23T=)
n.412-23T=
c.3952-23T= (n.3952-23T=)
c.4288-23T= (n.4288-23T=)
c.148-23T= (n.148-23T=)
n.169-23T=
19g.13261633A>GCA9240077CACNA1Ac.4090-23T>C (n.4090-23T>C)
c.4096-23T>C (n.4096-23T>C)
n.1073T>C
c.4093-23T>C (n.4093-23T>C)
n.79-23T>C
n.582-23T>C
n.778-23T>C
n.556-23T>C
c.4102-23T>C (n.4102-23T>C)
n.412-23T>C
c.3952-23T>C (n.3952-23T>C)
c.4288-23T>C (n.4288-23T>C)
c.148-23T>C (n.148-23T>C)
n.169-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261634G>ACA2582826896CACNA1Ac.4090-24C>T (n.4090-24C>T)
c.4096-24C>T (n.4096-24C>T)
n.1072C>T
c.4093-24C>T (n.4093-24C>T)
n.79-24C>T
n.582-24C>T
n.778-24C>T
n.556-24C>T
c.4102-24C>T (n.4102-24C>T)
n.412-24C>T
c.3952-24C>T (n.3952-24C>T)
c.4288-24C>T (n.4288-24C>T)
c.148-24C>T (n.148-24C>T)
n.169-24C>T
 gnomAD v4
19g.13261634G>TCA2576642311CACNA1Ac.4090-24C>A (n.4090-24C>A)
c.4096-24C>A (n.4096-24C>A)
n.1072C>A
c.4093-24C>A (n.4093-24C>A)
n.79-24C>A
n.582-24C>A
n.778-24C>A
n.556-24C>A
c.4102-24C>A (n.4102-24C>A)
n.412-24C>A
c.3952-24C>A (n.3952-24C>A)
c.4288-24C>A (n.4288-24C>A)
c.148-24C>A (n.148-24C>A)
n.169-24C>A
 gnomAD v4
19g.13261635C>ACA2582826897CACNA1Ac.4090-25G>T (n.4090-25G>T)
c.4096-25G>T (n.4096-25G>T)
n.1071G>T
c.4093-25G>T (n.4093-25G>T)
n.79-25G>T
n.582-25G>T
n.778-25G>T
n.556-25G>T
c.4102-25G>T (n.4102-25G>T)
n.412-25G>T
c.3952-25G>T (n.3952-25G>T)
c.4288-25G>T (n.4288-25G>T)
c.148-25G>T (n.148-25G>T)
n.169-25G>T
 gnomAD v4
19g.13261635C=CA2323808468CACNA1Ac.4090-25G= (n.4090-25G=)
c.4096-25G= (n.4096-25G=)
n.1071G=
c.4093-25G= (n.4093-25G=)
n.79-25G=
n.582-25G=
n.778-25G=
n.556-25G=
c.4102-25G= (n.4102-25G=)
n.412-25G=
c.3952-25G= (n.3952-25G=)
c.4288-25G= (n.4288-25G=)
c.148-25G= (n.148-25G=)
n.169-25G=
19g.13261635C>TCA993741710CACNA1Ac.4090-25G>A (n.4090-25G>A)
c.4096-25G>A (n.4096-25G>A)
n.1071G>A
c.4093-25G>A (n.4093-25G>A)
n.79-25G>A
n.582-25G>A
n.778-25G>A
n.556-25G>A
c.4102-25G>A (n.4102-25G>A)
n.412-25G>A
c.3952-25G>A (n.3952-25G>A)
c.4288-25G>A (n.4288-25G>A)
c.148-25G>A (n.148-25G>A)
n.169-25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261636A>GCA2582826898CACNA1Ac.4090-26T>C (n.4090-26T>C)
c.4096-26T>C (n.4096-26T>C)
n.1070T>C
c.4093-26T>C (n.4093-26T>C)
n.79-26T>C
n.582-26T>C
n.778-26T>C
n.556-26T>C
c.4102-26T>C (n.4102-26T>C)
n.412-26T>C
c.3952-26T>C (n.3952-26T>C)
c.4288-26T>C (n.4288-26T>C)
c.148-26T>C (n.148-26T>C)
n.169-26T>C
 gnomAD v4
19g.13261638G>CCA9240078CACNA1Ac.4090-28C>G (n.4090-28C>G)
c.4096-28C>G (n.4096-28C>G)
n.1068C>G
c.4093-28C>G (n.4093-28C>G)
n.79-28C>G
n.582-28C>G
n.778-28C>G
n.556-28C>G
c.4102-28C>G (n.4102-28C>G)
n.412-28C>G
c.3952-28C>G (n.3952-28C>G)
c.4288-28C>G (n.4288-28C>G)
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 gnomAD v4
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n.169-32C>G
 gnomAD v4
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n.79-32C>A
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n.556-32C>A
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n.412-32C>A
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n.169-32C>A
19g.13261643G>ACA2582826904CACNA1Ac.4090-33C>T (n.4090-33C>T)
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n.79-33C>T
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n.169-33C>T
 gnomAD v4
19g.13261643G>CCA2576642314CACNA1Ac.4090-33C>G (n.4090-33C>G)
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n.169-33C>G
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n.169-33C=
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n.169-33C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.169-34G>T
 gnomAD v4
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n.169-35A>T
 gnomAD v4
19g.13261645T>CCA2582826907CACNA1Ac.4090-35A>G (n.4090-35A>G)
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n.169-35A>G
 gnomAD v4
19g.13261645T>GCA2582826908CACNA1Ac.4090-35A>C (n.4090-35A>C)
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n.79-35A>C
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n.778-35A>C
n.556-35A>C
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n.412-35A>C
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n.169-35A>C
 gnomAD v4
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n.169-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.169-36C=
19g.13261646G>TCA2582826910CACNA1Ac.4090-36C>A (n.4090-36C>A)
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n.1060C>A
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n.79-36C>A
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n.169-36C>A
 gnomAD v4
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c.4096-36del (n.4096-36del)
n.1060del
c.4093-36del (n.4093-36del)
n.79-36del
n.582-36del
n.778-36del
n.556-36del
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n.412-36del
c.3952-36del (n.3952-36del)
c.4288-36del (n.4288-36del)
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n.169-36del
 gnomAD v4
19g.13261647G>ACA2582826911CACNA1Ac.4090-37C>T (n.4090-37C>T)
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n.79-37C>T
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n.412-37C>T
c.3952-37C>T (n.3952-37C>T)
c.4288-37C>T (n.4288-37C>T)
c.148-37C>T (n.148-37C>T)
n.169-37C>T
 gnomAD v4
19g.13261647G>CCA2813672016CACNA1Ac.4090-37C>G (n.4090-37C>G)
c.4096-37C>G (n.4096-37C>G)
n.1059C>G
c.4093-37C>G (n.4093-37C>G)
n.79-37C>G
n.582-37C>G
n.778-37C>G
n.556-37C>G
c.4102-37C>G (n.4102-37C>G)
n.412-37C>G
c.3952-37C>G (n.3952-37C>G)
c.4288-37C>G (n.4288-37C>G)
c.148-37C>G (n.148-37C>G)
n.169-37C>G
19g.13261647G=CA2323808472CACNA1Ac.4090-37C= (n.4090-37C=)
c.4096-37C= (n.4096-37C=)
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c.4093-37C= (n.4093-37C=)
n.79-37C=
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n.169-37C=
19g.13261647G>TCA631864458CACNA1Ac.4090-37C>A (n.4090-37C>A)
c.4096-37C>A (n.4096-37C>A)
n.1059C>A
c.4093-37C>A (n.4093-37C>A)
n.79-37C>A
n.582-37C>A
n.778-37C>A
n.556-37C>A
c.4102-37C>A (n.4102-37C>A)
n.412-37C>A
c.3952-37C>A (n.3952-37C>A)
c.4288-37C>A (n.4288-37C>A)
c.148-37C>A (n.148-37C>A)
n.169-37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261648G>ACA2323808474CACNA1Ac.4090-38C>T (n.4090-38C>T)
c.4096-38C>T (n.4096-38C>T)
n.1058C>T
c.4093-38C>T (n.4093-38C>T)
n.79-38C>T
n.582-38C>T
n.778-38C>T
n.556-38C>T
c.4102-38C>T (n.4102-38C>T)
n.412-38C>T
c.3952-38C>T (n.3952-38C>T)
c.4288-38C>T (n.4288-38C>T)
c.148-38C>T (n.148-38C>T)
n.169-38C>T
 dbSNP
19g.13261648G=CA2323808473CACNA1Ac.4090-38C= (n.4090-38C=)
c.4096-38C= (n.4096-38C=)
n.1058C=
c.4093-38C= (n.4093-38C=)
n.79-38C=
n.582-38C=
n.778-38C=
n.556-38C=
c.4102-38C= (n.4102-38C=)
n.412-38C=
c.3952-38C= (n.3952-38C=)
c.4288-38C= (n.4288-38C=)
c.148-38C= (n.148-38C=)
n.169-38C=
19g.13261648G>TCA2576642315CACNA1Ac.4090-38C>A (n.4090-38C>A)
c.4096-38C>A (n.4096-38C>A)
n.1058C>A
c.4093-38C>A (n.4093-38C>A)
n.79-38C>A
n.582-38C>A
n.778-38C>A
n.556-38C>A
c.4102-38C>A (n.4102-38C>A)
n.412-38C>A
c.3952-38C>A (n.3952-38C>A)
c.4288-38C>A (n.4288-38C>A)
c.148-38C>A (n.148-38C>A)
n.169-38C>A
 gnomAD v4
19g.13261649G>CCA9240079CACNA1Ac.4090-39C>G (n.4090-39C>G)
c.4096-39C>G (n.4096-39C>G)
n.1057C>G
c.4093-39C>G (n.4093-39C>G)
n.79-39C>G
n.582-39C>G
n.778-39C>G
n.556-39C>G
c.4102-39C>G (n.4102-39C>G)
n.412-39C>G
c.3952-39C>G (n.3952-39C>G)
c.4288-39C>G (n.4288-39C>G)
c.148-39C>G (n.148-39C>G)
n.169-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261649G=CA2323808475CACNA1Ac.4090-39C= (n.4090-39C=)
c.4096-39C= (n.4096-39C=)
n.1057C=
c.4093-39C= (n.4093-39C=)
n.79-39C=
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c.3952-39C= (n.3952-39C=)
c.4288-39C= (n.4288-39C=)
c.148-39C= (n.148-39C=)
n.169-39C=
19g.13261649G>TCA2539425468CACNA1Ac.4090-39C>A (n.4090-39C>A)
c.4096-39C>A (n.4096-39C>A)
n.1057C>A
c.4093-39C>A (n.4093-39C>A)
n.79-39C>A
n.582-39C>A
n.778-39C>A
n.556-39C>A
c.4102-39C>A (n.4102-39C>A)
n.412-39C>A
c.3952-39C>A (n.3952-39C>A)
c.4288-39C>A (n.4288-39C>A)
c.148-39C>A (n.148-39C>A)
n.169-39C>A
 gnomAD v4
19g.13261651C>ACA2582826912CACNA1Ac.4090-41G>T (n.4090-41G>T)
c.4096-41G>T (n.4096-41G>T)
n.1055G>T
c.4093-41G>T (n.4093-41G>T)
n.79-41G>T
n.582-41G>T
n.778-41G>T
n.556-41G>T
c.4102-41G>T (n.4102-41G>T)
n.412-41G>T
c.3952-41G>T (n.3952-41G>T)
c.4288-41G>T (n.4288-41G>T)
c.148-41G>T (n.148-41G>T)
n.169-41G>T
 gnomAD v4
19g.13261651C=CA2323808476CACNA1Ac.4090-41G= (n.4090-41G=)
c.4096-41G= (n.4096-41G=)
n.1055G=
c.4093-41G= (n.4093-41G=)
n.79-41G=
n.582-41G=
n.778-41G=
n.556-41G=
c.4102-41G= (n.4102-41G=)
n.412-41G=
c.3952-41G= (n.3952-41G=)
c.4288-41G= (n.4288-41G=)
c.148-41G= (n.148-41G=)
n.169-41G=
19g.13261651C>TCA9240080CACNA1Ac.4090-41G>A (n.4090-41G>A)
c.4096-41G>A (n.4096-41G>A)
n.1055G>A
c.4093-41G>A (n.4093-41G>A)
n.79-41G>A
n.582-41G>A
n.778-41G>A
n.556-41G>A
c.4102-41G>A (n.4102-41G>A)
n.412-41G>A
c.3952-41G>A (n.3952-41G>A)
c.4288-41G>A (n.4288-41G>A)
c.148-41G>A (n.148-41G>A)
n.169-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261652C>ACA2582826913CACNA1Ac.4090-42G>T (n.4090-42G>T)
c.4096-42G>T (n.4096-42G>T)
n.1054G>T
c.4093-42G>T (n.4093-42G>T)
n.79-42G>T
n.582-42G>T
n.778-42G>T
n.556-42G>T
c.4102-42G>T (n.4102-42G>T)
n.412-42G>T
c.3952-42G>T (n.3952-42G>T)
c.4288-42G>T (n.4288-42G>T)
c.148-42G>T (n.148-42G>T)
n.169-42G>T
 gnomAD v4
19g.13261652C=CA2323808477CACNA1Ac.4090-42G= (n.4090-42G=)
c.4096-42G= (n.4096-42G=)
n.1054G=
c.4093-42G= (n.4093-42G=)
n.79-42G=
n.582-42G=
n.778-42G=
n.556-42G=
c.4102-42G= (n.4102-42G=)
n.412-42G=
c.3952-42G= (n.3952-42G=)
c.4288-42G= (n.4288-42G=)
c.148-42G= (n.148-42G=)
n.169-42G=
19g.13261652C>TCA631864460CACNA1Ac.4090-42G>A (n.4090-42G>A)
c.4096-42G>A (n.4096-42G>A)
n.1054G>A
c.4093-42G>A (n.4093-42G>A)
n.79-42G>A
n.582-42G>A
n.778-42G>A
n.556-42G>A
c.4102-42G>A (n.4102-42G>A)
n.412-42G>A
c.3952-42G>A (n.3952-42G>A)
c.4288-42G>A (n.4288-42G>A)
c.148-42G>A (n.148-42G>A)
n.169-42G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.13261653T>ACA2582826914CACNA1Ac.4090-43A>T (n.4090-43A>T)
c.4096-43A>T (n.4096-43A>T)
n.1053A>T
c.4093-43A>T (n.4093-43A>T)
n.79-43A>T
n.582-43A>T
n.778-43A>T
n.556-43A>T
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n.412-43A>T
c.3952-43A>T (n.3952-43A>T)
c.4288-43A>T (n.4288-43A>T)
c.148-43A>T (n.148-43A>T)
n.169-43A>T
 gnomAD v4
19g.13261653T>CCA631864462CACNA1Ac.4090-43A>G (n.4090-43A>G)
c.4096-43A>G (n.4096-43A>G)
n.1053A>G
c.4093-43A>G (n.4093-43A>G)
n.79-43A>G
n.582-43A>G
n.778-43A>G
n.556-43A>G
c.4102-43A>G (n.4102-43A>G)
n.412-43A>G
c.3952-43A>G (n.3952-43A>G)
c.4288-43A>G (n.4288-43A>G)
c.148-43A>G (n.148-43A>G)
n.169-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261653T=CA2323808478CACNA1Ac.4090-43A= (n.4090-43A=)
c.4096-43A= (n.4096-43A=)
n.1053A=
c.4093-43A= (n.4093-43A=)
n.79-43A=
n.582-43A=
n.778-43A=
n.556-43A=
c.4102-43A= (n.4102-43A=)
n.412-43A=
c.3952-43A= (n.3952-43A=)
c.4288-43A= (n.4288-43A=)
c.148-43A= (n.148-43A=)
n.169-43A=
19g.13261654G>ACA2582826915CACNA1Ac.4090-44C>T (n.4090-44C>T)
c.4096-44C>T (n.4096-44C>T)
n.1052C>T
c.4093-44C>T (n.4093-44C>T)
n.79-44C>T
n.582-44C>T
n.778-44C>T
n.556-44C>T
c.4102-44C>T (n.4102-44C>T)
n.412-44C>T
c.3952-44C>T (n.3952-44C>T)
c.4288-44C>T (n.4288-44C>T)
c.148-44C>T (n.148-44C>T)
n.169-44C>T
 gnomAD v4
19g.13261654G>CCA2582826916CACNA1Ac.4090-44C>G (n.4090-44C>G)
c.4096-44C>G (n.4096-44C>G)
n.1052C>G
c.4093-44C>G (n.4093-44C>G)
n.79-44C>G
n.582-44C>G
n.778-44C>G
n.556-44C>G
c.4102-44C>G (n.4102-44C>G)
n.412-44C>G
c.3952-44C>G (n.3952-44C>G)
c.4288-44C>G (n.4288-44C>G)
c.148-44C>G (n.148-44C>G)
n.169-44C>G
 gnomAD v4
19g.13261654G>TCA2582826917CACNA1Ac.4090-44C>A (n.4090-44C>A)
c.4096-44C>A (n.4096-44C>A)
n.1052C>A
c.4093-44C>A (n.4093-44C>A)
n.79-44C>A
n.582-44C>A
n.778-44C>A
n.556-44C>A
c.4102-44C>A (n.4102-44C>A)
n.412-44C>A
c.3952-44C>A (n.3952-44C>A)
c.4288-44C>A (n.4288-44C>A)
c.148-44C>A (n.148-44C>A)
n.169-44C>A
 gnomAD v4
19g.13261655C>ACA2582826918CACNA1Ac.4090-45G>T (n.4090-45G>T)
c.4096-45G>T (n.4096-45G>T)
n.1051G>T
c.4093-45G>T (n.4093-45G>T)
n.79-45G>T
n.582-45G>T
n.778-45G>T
n.556-45G>T
c.4102-45G>T (n.4102-45G>T)
n.412-45G>T
c.3952-45G>T (n.3952-45G>T)
c.4288-45G>T (n.4288-45G>T)
c.148-45G>T (n.148-45G>T)
n.169-45G>T
 gnomAD v4
19g.13261655C>TCA2582826919CACNA1Ac.4090-45G>A (n.4090-45G>A)
c.4096-45G>A (n.4096-45G>A)
n.1051G>A
c.4093-45G>A (n.4093-45G>A)
n.79-45G>A
n.582-45G>A
n.778-45G>A
n.556-45G>A
c.4102-45G>A (n.4102-45G>A)
n.412-45G>A
c.3952-45G>A (n.3952-45G>A)
c.4288-45G>A (n.4288-45G>A)
c.148-45G>A (n.148-45G>A)
n.169-45G>A
 gnomAD v4
19g.13261656C>ACA2582826920CACNA1Ac.4090-46G>T (n.4090-46G>T)
c.4096-46G>T (n.4096-46G>T)
n.1050G>T
c.4093-46G>T (n.4093-46G>T)
n.79-46G>T
n.582-46G>T
n.778-46G>T
n.556-46G>T
c.4102-46G>T (n.4102-46G>T)
n.412-46G>T
c.3952-46G>T (n.3952-46G>T)
c.4288-46G>T (n.4288-46G>T)
c.148-46G>T (n.148-46G>T)
n.169-46G>T
 gnomAD v4
19g.13261656C=CA2323808479CACNA1Ac.4090-46G= (n.4090-46G=)
c.4096-46G= (n.4096-46G=)
n.1050G=
c.4093-46G= (n.4093-46G=)
n.79-46G=
n.582-46G=
n.778-46G=
n.556-46G=
c.4102-46G= (n.4102-46G=)
n.412-46G=
c.3952-46G= (n.3952-46G=)
c.4288-46G= (n.4288-46G=)
c.148-46G= (n.148-46G=)
n.169-46G=
19g.13261656C>TCA631864463CACNA1Ac.4090-46G>A (n.4090-46G>A)
c.4096-46G>A (n.4096-46G>A)
n.1050G>A
c.4093-46G>A (n.4093-46G>A)
n.79-46G>A
n.582-46G>A
n.778-46G>A
n.556-46G>A
c.4102-46G>A (n.4102-46G>A)
n.412-46G>A
c.3952-46G>A (n.3952-46G>A)
c.4288-46G>A (n.4288-46G>A)
c.148-46G>A (n.148-46G>A)
n.169-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261658_13261661delCA2582826921CACNA1Ac.4090-49_4090-46del (n.4090-49_4090-46del)
c.4096-49_4096-46del (n.4096-49_4096-46del)
n.1047_1050del
c.4093-49_4093-46del (n.4093-49_4093-46del)
n.79-49_79-46del
n.582-49_582-46del
n.778-49_778-46del
n.556-49_556-46del
c.4102-49_4102-46del (n.4102-49_4102-46del)
n.412-49_412-46del
c.3952-49_3952-46del (n.3952-49_3952-46del)
c.4288-49_4288-46del (n.4288-49_4288-46del)
c.148-49_148-46del (n.148-49_148-46del)
n.169-49_169-46del
 gnomAD v4
19g.13261657C>ACA2576642316CACNA1Ac.4090-47G>T (n.4090-47G>T)
c.4096-47G>T (n.4096-47G>T)
n.1049G>T
c.4093-47G>T (n.4093-47G>T)
n.79-47G>T
n.582-47G>T
n.778-47G>T
n.556-47G>T
c.4102-47G>T (n.4102-47G>T)
n.412-47G>T
c.3952-47G>T (n.3952-47G>T)
c.4288-47G>T (n.4288-47G>T)
c.148-47G>T (n.148-47G>T)
n.169-47G>T
 gnomAD v4
19g.13261657C=CA2323808480CACNA1Ac.4090-47G= (n.4090-47G=)
c.4096-47G= (n.4096-47G=)
n.1049G=
c.4093-47G= (n.4093-47G=)
n.79-47G=
n.582-47G=
n.778-47G=
n.556-47G=
c.4102-47G= (n.4102-47G=)
n.412-47G=
c.3952-47G= (n.3952-47G=)
c.4288-47G= (n.4288-47G=)
c.148-47G= (n.148-47G=)
n.169-47G=
19g.13261657C>TCA631864464CACNA1Ac.4090-47G>A (n.4090-47G>A)
c.4096-47G>A (n.4096-47G>A)
n.1049G>A
c.4093-47G>A (n.4093-47G>A)
n.79-47G>A
n.582-47G>A
n.778-47G>A
n.556-47G>A
c.4102-47G>A (n.4102-47G>A)
n.412-47G>A
c.3952-47G>A (n.3952-47G>A)
c.4288-47G>A (n.4288-47G>A)
c.148-47G>A (n.148-47G>A)
n.169-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261659A>GCA2582826922CACNA1Ac.4090-49T>C (n.4090-49T>C)
c.4096-49T>C (n.4096-49T>C)
n.1047T>C
c.4093-49T>C (n.4093-49T>C)
n.79-49T>C
n.582-49T>C
n.778-49T>C
n.556-49T>C
c.4102-49T>C (n.4102-49T>C)
n.412-49T>C
c.3952-49T>C (n.3952-49T>C)
c.4288-49T>C (n.4288-49T>C)
c.148-49T>C (n.148-49T>C)
n.169-49T>C
 gnomAD v4
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n.169-50G>T
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n.169-50G=
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n.169-50G>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched