Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13261517C>A | CA404339683 | CACNA1A | c.4183G>T (p.Val1395Leu) c.4189G>T (p.Val1397Leu) n.1189G>T c.4186G>T (p.Val1396Leu) n.172G>T n.675G>T n.871G>T n.649G>T c.4195G>T (p.Val1399Leu) n.505G>T c.4045G>T (p.Val1349Leu) c.4381G>T (p.Val1461Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) n.262G>T | |
19 | g.13261517C>G | CA404339684 | CACNA1A | c.4183G>C (p.Val1395Leu) c.4189G>C (p.Val1397Leu) n.1189G>C c.4186G>C (p.Val1396Leu) n.172G>C n.675G>C n.871G>C n.649G>C c.4195G>C (p.Val1399Leu) n.505G>C c.4045G>C (p.Val1349Leu) c.4381G>C (p.Val1461Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.262G>C | |
19 | g.13261517C>T | CA404339685 | CACNA1A | c.4183G>A (p.Val1395Met) c.4189G>A (p.Val1397Met) n.1189G>A c.4186G>A (p.Val1396Met) n.172G>A n.675G>A n.871G>A n.649G>A c.4195G>A (p.Val1399Met) n.505G>A c.4045G>A (p.Val1349Met) c.4381G>A (p.Val1461Met) c.241G>A (p.Val81Met) n.262G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261518A>C | CA505660003 | CACNA1A | c.4182T>G (p.Ala1394=) c.4188T>G (p.Ala1396=) n.1188T>G c.4185T>G (p.Ala1395=) n.171T>G n.674T>G n.870T>G n.648T>G c.4194T>G (p.Ala1398=) n.504T>G c.4044T>G (p.Ala1348=) c.4380T>G (p.Ala1460=) c.240T>G (p.Ala80=) n.261T>G | |
19 | g.13261518A>G | CA505660004 | CACNA1A | c.4182T>C (p.Ala1394=) c.4188T>C (p.Ala1396=) n.1188T>C c.4185T>C (p.Ala1395=) n.171T>C n.674T>C n.870T>C n.648T>C c.4194T>C (p.Ala1398=) n.504T>C c.4044T>C (p.Ala1348=) c.4380T>C (p.Ala1460=) c.240T>C (p.Ala80=) n.261T>C | |
19 | g.13261518A>T | CA505660005 | CACNA1A | c.4182T>A (p.Ala1394=) c.4188T>A (p.Ala1396=) n.1188T>A c.4185T>A (p.Ala1395=) n.171T>A n.674T>A n.870T>A n.648T>A c.4194T>A (p.Ala1398=) n.504T>A c.4044T>A (p.Ala1348=) c.4380T>A (p.Ala1460=) c.240T>A (p.Ala80=) n.261T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261519G>A | CA404339688 | CACNA1A | c.4181C>T (p.Ala1394Val) c.4187C>T (p.Ala1396Val) n.1187C>T c.4184C>T (p.Ala1395Val) n.170C>T n.673C>T n.869C>T n.647C>T c.4193C>T (p.Ala1398Val) n.503C>T c.4043C>T (p.Ala1348Val) c.4379C>T (p.Ala1460Val) c.239C>T (p.Ala80Val) n.260C>T | |
19 | g.13261519G>C | CA404339686 | CACNA1A | c.4181C>G (p.Ala1394Gly) c.4187C>G (p.Ala1396Gly) n.1187C>G c.4184C>G (p.Ala1395Gly) n.170C>G n.673C>G n.869C>G n.647C>G c.4193C>G (p.Ala1398Gly) n.503C>G c.4043C>G (p.Ala1348Gly) c.4379C>G (p.Ala1460Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.260C>G | |
19 | g.13261519G>T | CA404339687 | CACNA1A | c.4181C>A (p.Ala1394Asp) c.4187C>A (p.Ala1396Asp) n.1187C>A c.4184C>A (p.Ala1395Asp) n.170C>A n.673C>A n.869C>A n.647C>A c.4193C>A (p.Ala1398Asp) n.503C>A c.4043C>A (p.Ala1348Asp) c.4379C>A (p.Ala1460Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) n.260C>A | |
19 | g.13261520C>A | CA404339689 | CACNA1A | c.4180G>T (p.Ala1394Ser) c.4186G>T (p.Ala1396Ser) n.1186G>T c.4183G>T (p.Ala1395Ser) n.169G>T n.672G>T n.868G>T n.646G>T c.4192G>T (p.Ala1398Ser) n.502G>T c.4042G>T (p.Ala1348Ser) c.4378G>T (p.Ala1460Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.259G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261520C>G | CA404339690 | CACNA1A | c.4180G>C (p.Ala1394Pro) c.4186G>C (p.Ala1396Pro) n.1186G>C c.4183G>C (p.Ala1395Pro) n.169G>C n.672G>C n.868G>C n.646G>C c.4192G>C (p.Ala1398Pro) n.502G>C c.4042G>C (p.Ala1348Pro) c.4378G>C (p.Ala1460Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.259G>C | |
19 | g.13261520C>T | CA404339691 | CACNA1A | c.4180G>A (p.Ala1394Thr) c.4186G>A (p.Ala1396Thr) n.1186G>A c.4183G>A (p.Ala1395Thr) n.169G>A n.672G>A n.868G>A n.646G>A c.4192G>A (p.Ala1398Thr) n.502G>A c.4042G>A (p.Ala1348Thr) c.4378G>A (p.Ala1460Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.259G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261521C>A | CA505660006 | CACNA1A | c.4179G>T (p.Val1393=) c.4185G>T (p.Val1395=) n.1185G>T c.4182G>T (p.Val1394=) n.168G>T n.671G>T n.867G>T n.645G>T c.4191G>T (p.Val1397=) n.501G>T c.4041G>T (p.Val1347=) c.4377G>T (p.Val1459=) c.237G>T (p.Val79=) n.258G>T | |
19 | g.13261521C= | CA2323808429 | CACNA1A | c.4179G= (p.Val1393=) c.4185G= (p.Val1395=) n.1185G= c.4182G= (p.Val1394=) n.168G= n.671G= n.867G= n.645G= c.4191G= (p.Val1397=) n.501G= c.4041G= (p.Val1347=) c.4377G= (p.Val1459=) c.237G= (p.Val79=) n.258G= | |
19 | g.13261521C>G | CA505660007 | CACNA1A | c.4179G>C (p.Val1393=) c.4185G>C (p.Val1395=) n.1185G>C c.4182G>C (p.Val1394=) n.168G>C n.671G>C n.867G>C n.645G>C c.4191G>C (p.Val1397=) n.501G>C c.4041G>C (p.Val1347=) c.4377G>C (p.Val1459=) c.237G>C (p.Val79=) n.258G>C | |
19 | g.13261521C>T | CA505660008 | CACNA1A | c.4179G>A (p.Val1393=) c.4185G>A (p.Val1395=) n.1185G>A c.4182G>A (p.Val1394=) n.168G>A n.671G>A n.867G>A n.645G>A c.4191G>A (p.Val1397=) n.501G>A c.4041G>A (p.Val1347=) c.4377G>A (p.Val1459=) c.237G>A (p.Val79=) n.258G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261522A>C | CA404339692 | CACNA1A | c.4178T>G (p.Val1393Gly) c.4184T>G (p.Val1395Gly) n.1184T>G c.4181T>G (p.Val1394Gly) n.167T>G n.670T>G n.866T>G n.644T>G c.4190T>G (p.Val1397Gly) n.500T>G c.4040T>G (p.Val1347Gly) c.4376T>G (p.Val1459Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.257T>G | |
19 | g.13261522A>G | CA404339693 | CACNA1A | c.4178T>C (p.Val1393Ala) c.4184T>C (p.Val1395Ala) n.1184T>C c.4181T>C (p.Val1394Ala) n.167T>C n.670T>C n.866T>C n.644T>C c.4190T>C (p.Val1397Ala) n.500T>C c.4040T>C (p.Val1347Ala) c.4376T>C (p.Val1459Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.257T>C | |
19 | g.13261522A>T | CA404339694 | CACNA1A | c.4178T>A (p.Val1393Glu) c.4184T>A (p.Val1395Glu) n.1184T>A c.4181T>A (p.Val1394Glu) n.167T>A n.670T>A n.866T>A n.644T>A c.4190T>A (p.Val1397Glu) n.500T>A c.4040T>A (p.Val1347Glu) c.4376T>A (p.Val1459Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.257T>A | |
19 | g.13261523C>A | CA404339695 | CACNA1A | c.4177G>T (p.Val1393Leu) c.4183G>T (p.Val1395Leu) n.1183G>T c.4180G>T (p.Val1394Leu) n.166G>T n.669G>T n.865G>T n.643G>T c.4189G>T (p.Val1397Leu) n.499G>T c.4039G>T (p.Val1347Leu) c.4375G>T (p.Val1459Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.256G>T | |
19 | g.13261523C>G | CA404339696 | CACNA1A | c.4177G>C (p.Val1393Leu) c.4183G>C (p.Val1395Leu) n.1183G>C c.4180G>C (p.Val1394Leu) n.166G>C n.669G>C n.865G>C n.643G>C c.4189G>C (p.Val1397Leu) n.499G>C c.4039G>C (p.Val1347Leu) c.4375G>C (p.Val1459Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.256G>C | |
19 | g.13261523C>T | CA404339697 | CACNA1A | c.4177G>A (p.Val1393Met) c.4183G>A (p.Val1395Met) n.1183G>A c.4180G>A (p.Val1394Met) n.166G>A n.669G>A n.865G>A n.643G>A c.4189G>A (p.Val1397Met) n.499G>A c.4039G>A (p.Val1347Met) c.4375G>A (p.Val1459Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.256G>A | |
19 | g.13261524C>A | CA505660012 | CACNA1A | c.4176G>T (p.Val1392=) c.4182G>T (p.Val1394=) n.1182G>T c.4179G>T (p.Val1393=) n.165G>T n.668G>T n.864G>T n.642G>T c.4188G>T (p.Val1396=) n.498G>T c.4038G>T (p.Val1346=) c.4374G>T (p.Val1458=) c.234G>T (p.Val78=) n.255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261524C= | CA2323808430 | CACNA1A | c.4176G= (p.Val1392=) c.4182G= (p.Val1394=) n.1182G= c.4179G= (p.Val1393=) n.165G= n.668G= n.864G= n.642G= c.4188G= (p.Val1396=) n.498G= c.4038G= (p.Val1346=) c.4374G= (p.Val1458=) c.234G= (p.Val78=) n.255G= | |
19 | g.13261524C>G | CA505660013 | CACNA1A | c.4176G>C (p.Val1392=) c.4182G>C (p.Val1394=) n.1182G>C c.4179G>C (p.Val1393=) n.165G>C n.668G>C n.864G>C n.642G>C c.4188G>C (p.Val1396=) n.498G>C c.4038G>C (p.Val1346=) c.4374G>C (p.Val1458=) c.234G>C (p.Val78=) n.255G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261524C>T | CA505660014 | CACNA1A | c.4176G>A (p.Val1392=) c.4182G>A (p.Val1394=) n.1182G>A c.4179G>A (p.Val1393=) n.165G>A n.668G>A n.864G>A n.642G>A c.4188G>A (p.Val1396=) n.498G>A c.4038G>A (p.Val1346=) c.4374G>A (p.Val1458=) c.234G>A (p.Val78=) n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261525A>C | CA404339698 | CACNA1A | c.4175T>G (p.Val1392Gly) c.4181T>G (p.Val1394Gly) n.1181T>G c.4178T>G (p.Val1393Gly) n.164T>G n.667T>G n.863T>G n.641T>G c.4187T>G (p.Val1396Gly) n.497T>G c.4037T>G (p.Val1346Gly) c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) n.254T>G | |
19 | g.13261525A>G | CA404339699 | CACNA1A | c.4175T>C (p.Val1392Ala) c.4181T>C (p.Val1394Ala) n.1181T>C c.4178T>C (p.Val1393Ala) n.164T>C n.667T>C n.863T>C n.641T>C c.4187T>C (p.Val1396Ala) n.497T>C c.4037T>C (p.Val1346Ala) c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) n.254T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261525A>T | CA404339700 | CACNA1A | c.4175T>A (p.Val1392Glu) c.4181T>A (p.Val1394Glu) n.1181T>A c.4178T>A (p.Val1393Glu) n.164T>A n.667T>A n.863T>A n.641T>A c.4187T>A (p.Val1396Glu) n.497T>A c.4037T>A (p.Val1346Glu) c.4373T>A (p.Val1458Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) n.254T>A | |
19 | g.13261526C>A | CA404339701 | CACNA1A | c.4174G>T (p.Val1392Leu) c.4180G>T (p.Val1394Leu) n.1180G>T c.4177G>T (p.Val1393Leu) n.163G>T n.666G>T n.862G>T n.640G>T c.4186G>T (p.Val1396Leu) n.496G>T c.4036G>T (p.Val1346Leu) c.4372G>T (p.Val1458Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) n.253G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261526C= | CA2323808431 | CACNA1A | c.4174G= (p.Val1392=) c.4180G= (p.Val1394=) n.1180G= c.4177G= (p.Val1393=) n.163G= n.666G= n.862G= n.640G= c.4186G= (p.Val1396=) n.496G= c.4036G= (p.Val1346=) c.4372G= (p.Val1458=) c.232G= (p.Val78=) n.253G= | |
19 | g.13261526C>G | CA10603625 | CACNA1A | c.4174G>C (p.Val1392Leu) c.4180G>C (p.Val1394Leu) n.1180G>C c.4177G>C (p.Val1393Leu) n.163G>C n.666G>C n.862G>C n.640G>C c.4186G>C (p.Val1396Leu) n.496G>C c.4036G>C (p.Val1346Leu) c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) n.253G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261526C>T | CA242642 | CACNA1A | c.4174G>A (p.Val1392Met) c.4180G>A (p.Val1394Met) n.1180G>A c.4177G>A (p.Val1393Met) n.163G>A n.666G>A n.862G>A n.640G>A c.4186G>A (p.Val1396Met) n.496G>A c.4036G>A (p.Val1346Met) c.4372G>A (p.Val1458Met) c.232G>A (p.Val78Met) n.253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261527G>A | CA9240065 | CACNA1A | c.4173C>T (p.Ala1391=) c.4179C>T (p.Ala1393=) n.1179C>T c.4176C>T (p.Ala1392=) n.162C>T n.665C>T n.861C>T n.639C>T c.4185C>T (p.Ala1395=) n.495C>T c.4035C>T (p.Ala1345=) c.4371C>T (p.Ala1457=) c.231C>T (p.Ala77=) n.252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261527G>C | CA505660019 | CACNA1A | c.4173C>G (p.Ala1391=) c.4179C>G (p.Ala1393=) n.1179C>G c.4176C>G (p.Ala1392=) n.162C>G n.665C>G n.861C>G n.639C>G c.4185C>G (p.Ala1395=) n.495C>G c.4035C>G (p.Ala1345=) c.4371C>G (p.Ala1457=) c.231C>G (p.Ala77=) n.252C>G | |
19 | g.13261527G= | CA2323808432 | CACNA1A | c.4173C= (p.Ala1391=) c.4179C= (p.Ala1393=) n.1179C= c.4176C= (p.Ala1392=) n.162C= n.665C= n.861C= n.639C= c.4185C= (p.Ala1395=) n.495C= c.4035C= (p.Ala1345=) c.4371C= (p.Ala1457=) c.231C= (p.Ala77=) n.252C= | |
19 | g.13261527G>T | CA505660018 | CACNA1A | c.4173C>A (p.Ala1391=) c.4179C>A (p.Ala1393=) n.1179C>A c.4176C>A (p.Ala1392=) n.162C>A n.665C>A n.861C>A n.639C>A c.4185C>A (p.Ala1395=) n.495C>A c.4035C>A (p.Ala1345=) c.4371C>A (p.Ala1457=) c.231C>A (p.Ala77=) n.252C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261527_13261528insAAGATG | CA915952894 | CACNA1A | c.4173_4174insATCTTC (p.Ala1391_Val1392insIlePhe) c.4179_4180insATCTTC (p.Ala1393_Val1394insIlePhe) n.1179_1180insATCTTC c.4176_4177insATCTTC (p.Ala1392_Val1393insIlePhe) n.162_163insATCTTC n.665_666insATCTTC n.861_862insATCTTC n.639_640insATCTTC c.4185_4186insATCTTC (p.Ala1395_Val1396insIlePhe) n.495_496insATCTTC c.4035_4036insATCTTC (p.Ala1345_Val1346insIlePhe) c.4371_4372insATCTTC (p.Ala1457_Val1458insIlePhe) c.231_232insATCTTC (p.Ala77_Val78insIlePhe) n.252_253insATCTTC | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261528G>A | CA404339702 | CACNA1A | c.4172C>T (p.Ala1391Val) c.4178C>T (p.Ala1393Val) n.1178C>T c.4175C>T (p.Ala1392Val) n.161C>T n.664C>T n.860C>T n.638C>T c.4184C>T (p.Ala1395Val) n.494C>T c.4034C>T (p.Ala1345Val) c.4370C>T (p.Ala1457Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.251C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13261528G>C | CA404339703 | CACNA1A | c.4172C>G (p.Ala1391Gly) c.4178C>G (p.Ala1393Gly) n.1178C>G c.4175C>G (p.Ala1392Gly) n.161C>G n.664C>G n.860C>G n.638C>G c.4184C>G (p.Ala1395Gly) n.494C>G c.4034C>G (p.Ala1345Gly) c.4370C>G (p.Ala1457Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.251C>G | |
19 | g.13261528G>T | CA404339704 | CACNA1A | c.4172C>A (p.Ala1391Asp) c.4178C>A (p.Ala1393Asp) n.1178C>A c.4175C>A (p.Ala1392Asp) n.161C>A n.664C>A n.860C>A n.638C>A c.4184C>A (p.Ala1395Asp) n.494C>A c.4034C>A (p.Ala1345Asp) c.4370C>A (p.Ala1457Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.251C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261529C>A | CA404339705 | CACNA1A | c.4171G>T (p.Ala1391Ser) c.4177G>T (p.Ala1393Ser) n.1177G>T c.4174G>T (p.Ala1392Ser) n.160G>T n.663G>T n.859G>T n.637G>T c.4183G>T (p.Ala1395Ser) n.493G>T c.4033G>T (p.Ala1345Ser) c.4369G>T (p.Ala1457Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.250G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261529C= | CA2323808433 | CACNA1A | c.4171G= (p.Ala1391=) c.4177G= (p.Ala1393=) n.1177G= c.4174G= (p.Ala1392=) n.160G= n.663G= n.859G= n.637G= c.4183G= (p.Ala1395=) n.493G= c.4033G= (p.Ala1345=) c.4369G= (p.Ala1457=) c.229G= (p.Ala77=) n.250G= | |
19 | g.13261529C>G | CA404339706 | CACNA1A | c.4171G>C (p.Ala1391Pro) c.4177G>C (p.Ala1393Pro) n.1177G>C c.4174G>C (p.Ala1392Pro) n.160G>C n.663G>C n.859G>C n.637G>C c.4183G>C (p.Ala1395Pro) n.493G>C c.4033G>C (p.Ala1345Pro) c.4369G>C (p.Ala1457Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.250G>C | |
19 | g.13261529C>T | CA404339707 | CACNA1A | c.4171G>A (p.Ala1391Thr) c.4177G>A (p.Ala1393Thr) n.1177G>A c.4174G>A (p.Ala1392Thr) n.160G>A n.663G>A n.859G>A n.637G>A c.4183G>A (p.Ala1395Thr) n.493G>A c.4033G>A (p.Ala1345Thr) c.4369G>A (p.Ala1457Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261530del | CA2695228368 | CACNA1A | c.4170del (p.Phe1390LeufsTer?) c.4176del (p.Phe1392LeufsTer?) n.1176del c.4173del (p.Phe1391LeufsTer?) n.159del n.662del n.858del n.636del c.4182del (p.Phe1394LeufsTer?) n.492del c.4032del (p.Phe1344LeufsTer?) c.4368del (p.Phe1456LeufsTer?) c.228del (p.Phe76LeufsTer?) n.249del | |
19 | g.13261530G>A | CA9240066 | CACNA1A | c.4170C>T (p.Phe1390=) c.4176C>T (p.Phe1392=) n.1176C>T c.4173C>T (p.Phe1391=) n.159C>T n.662C>T n.858C>T n.636C>T c.4182C>T (p.Phe1394=) n.492C>T c.4032C>T (p.Phe1344=) c.4368C>T (p.Phe1456=) c.228C>T (p.Phe76=) n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13261530G>C | CA404339708 | CACNA1A | c.4170C>G (p.Phe1390Leu) c.4176C>G (p.Phe1392Leu) n.1176C>G c.4173C>G (p.Phe1391Leu) n.159C>G n.662C>G n.858C>G n.636C>G c.4182C>G (p.Phe1394Leu) n.492C>G c.4032C>G (p.Phe1344Leu) c.4368C>G (p.Phe1456Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) n.249C>G | |
19 | g.13261530G= | CA2323808434 | CACNA1A | c.4170C= (p.Phe1390=) c.4176C= (p.Phe1392=) n.1176C= c.4173C= (p.Phe1391=) n.159C= n.662C= n.858C= n.636C= c.4182C= (p.Phe1394=) n.492C= c.4032C= (p.Phe1344=) c.4368C= (p.Phe1456=) c.228C= (p.Phe76=) n.249C= | |
19 | g.13261530G>T | CA404339709 | CACNA1A | c.4170C>A (p.Phe1390Leu) c.4176C>A (p.Phe1392Leu) n.1176C>A c.4173C>A (p.Phe1391Leu) n.159C>A n.662C>A n.858C>A n.636C>A c.4182C>A (p.Phe1394Leu) n.492C>A c.4032C>A (p.Phe1344Leu) c.4368C>A (p.Phe1456Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) n.249C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261531A>C | CA404339710 | CACNA1A | c.4169T>G (p.Phe1390Cys) c.4175T>G (p.Phe1392Cys) n.1175T>G c.4172T>G (p.Phe1391Cys) n.158T>G n.661T>G n.857T>G n.635T>G c.4181T>G (p.Phe1394Cys) n.491T>G c.4031T>G (p.Phe1344Cys) c.4367T>G (p.Phe1456Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.248T>G | |
19 | g.13261531A>G | CA404339711 | CACNA1A | c.4169T>C (p.Phe1390Ser) c.4175T>C (p.Phe1392Ser) n.1175T>C c.4172T>C (p.Phe1391Ser) n.158T>C n.661T>C n.857T>C n.635T>C c.4181T>C (p.Phe1394Ser) n.491T>C c.4031T>C (p.Phe1344Ser) c.4367T>C (p.Phe1456Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.248T>C | |
19 | g.13261531A>T | CA404339712 | CACNA1A | c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) c.4175T>A (p.Phe1392Tyr) n.1175T>A c.4172T>A (p.Phe1391Tyr) n.158T>A n.661T>A n.857T>A n.635T>A c.4181T>A (p.Phe1394Tyr) n.491T>A c.4031T>A (p.Phe1344Tyr) c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.248T>A | |
19 | g.13261532A>C | CA404339713 | CACNA1A | c.4168T>G (p.Phe1390Val) c.4174T>G (p.Phe1392Val) n.1174T>G c.4171T>G (p.Phe1391Val) n.157T>G n.660T>G n.856T>G n.634T>G c.4180T>G (p.Phe1394Val) n.490T>G c.4030T>G (p.Phe1344Val) c.4366T>G (p.Phe1456Val) c.226T>G (p.Phe76Val) n.247T>G | |
19 | g.13261532A>G | CA404339715 | CACNA1A | c.4168T>C (p.Phe1390Leu) c.4174T>C (p.Phe1392Leu) n.1174T>C c.4171T>C (p.Phe1391Leu) n.157T>C n.660T>C n.856T>C n.634T>C c.4180T>C (p.Phe1394Leu) n.490T>C c.4030T>C (p.Phe1344Leu) c.4366T>C (p.Phe1456Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.247T>C | |
19 | g.13261532A>T | CA404339714 | CACNA1A | c.4168T>A (p.Phe1390Ile) c.4174T>A (p.Phe1392Ile) n.1174T>A c.4171T>A (p.Phe1391Ile) n.157T>A n.660T>A n.856T>A n.634T>A c.4180T>A (p.Phe1394Ile) n.490T>A c.4030T>A (p.Phe1344Ile) c.4366T>A (p.Phe1456Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.247T>A | |
19 | g.13261533del | CA915940521 | CACNA1A | c.4167del (p.Phe1390SerfsTer?) c.4173del (p.Phe1392SerfsTer?) n.1173del c.4170del (p.Phe1391SerfsTer?) n.156del n.659del n.855del n.633del c.4179del (p.Phe1394SerfsTer?) n.489del c.4029del (p.Phe1344SerfsTer?) c.4365del (p.Phe1456SerfsTer?) c.225del (p.Phe76SerfsTer?) n.246del | |
19 | g.13261533G>A | CA505660026 | CACNA1A | c.4167C>T (p.Ile1389=) c.4173C>T (p.Ile1391=) n.1173C>T c.4170C>T (p.Ile1390=) n.156C>T n.659C>T n.855C>T n.633C>T c.4179C>T (p.Ile1393=) n.489C>T c.4029C>T (p.Ile1343=) c.4365C>T (p.Ile1455=) c.225C>T (p.Ile75=) n.246C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261533G>C | CA404339716 | CACNA1A | c.4167C>G (p.Ile1389Met) c.4173C>G (p.Ile1391Met) n.1173C>G c.4170C>G (p.Ile1390Met) n.156C>G n.659C>G n.855C>G n.633C>G c.4179C>G (p.Ile1393Met) n.489C>G c.4029C>G (p.Ile1343Met) c.4365C>G (p.Ile1455Met) c.225C>G (p.Ile75Met) n.246C>G | |
19 | g.13261533G>T | CA505660027 | CACNA1A | c.4167C>A (p.Ile1389=) c.4173C>A (p.Ile1391=) n.1173C>A c.4170C>A (p.Ile1390=) n.156C>A n.659C>A n.855C>A n.633C>A c.4179C>A (p.Ile1393=) n.489C>A c.4029C>A (p.Ile1343=) c.4365C>A (p.Ile1455=) c.225C>A (p.Ile75=) n.246C>A | |
19 | g.13261534A>C | CA404339717 | CACNA1A | c.4166T>G (p.Ile1389Ser) c.4172T>G (p.Ile1391Ser) n.1172T>G c.4169T>G (p.Ile1390Ser) n.155T>G n.658T>G n.854T>G n.632T>G c.4178T>G (p.Ile1393Ser) n.488T>G c.4028T>G (p.Ile1343Ser) c.4364T>G (p.Ile1455Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) n.245T>G | |
19 | g.13261534A>G | CA404339718 | CACNA1A | c.4166T>C (p.Ile1389Thr) c.4172T>C (p.Ile1391Thr) n.1172T>C c.4169T>C (p.Ile1390Thr) n.155T>C n.658T>C n.854T>C n.632T>C c.4178T>C (p.Ile1393Thr) n.488T>C c.4028T>C (p.Ile1343Thr) c.4364T>C (p.Ile1455Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) n.245T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261534A>T | CA404339719 | CACNA1A | c.4166T>A (p.Ile1389Asn) c.4172T>A (p.Ile1391Asn) n.1172T>A c.4169T>A (p.Ile1390Asn) n.155T>A n.658T>A n.854T>A n.632T>A c.4178T>A (p.Ile1393Asn) n.488T>A c.4028T>A (p.Ile1343Asn) c.4364T>A (p.Ile1455Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) n.245T>A | |
19 | g.13261535T>A | CA404339720 | CACNA1A | c.4165A>T (p.Ile1389Phe) c.4171A>T (p.Ile1391Phe) n.1171A>T c.4168A>T (p.Ile1390Phe) n.154A>T n.657A>T n.853A>T n.631A>T c.4177A>T (p.Ile1393Phe) n.487A>T c.4027A>T (p.Ile1343Phe) c.4363A>T (p.Ile1455Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.244A>T | |
19 | g.13261535T>C | CA404339721 | CACNA1A | c.4165A>G (p.Ile1389Val) c.4171A>G (p.Ile1391Val) n.1171A>G c.4168A>G (p.Ile1390Val) n.154A>G n.657A>G n.853A>G n.631A>G c.4177A>G (p.Ile1393Val) n.487A>G c.4027A>G (p.Ile1343Val) c.4363A>G (p.Ile1455Val) c.223A>G (p.Ile75Val) n.244A>G | |
19 | g.13261535T>G | CA404339722 | CACNA1A | c.4165A>C (p.Ile1389Leu) c.4171A>C (p.Ile1391Leu) n.1171A>C c.4168A>C (p.Ile1390Leu) n.154A>C n.657A>C n.853A>C n.631A>C c.4177A>C (p.Ile1393Leu) n.487A>C c.4027A>C (p.Ile1343Leu) c.4363A>C (p.Ile1455Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.244A>C | |
19 | g.13261536G>A | CA9240067 | CACNA1A | c.4164C>T (p.Phe1388=) c.4170C>T (p.Phe1390=) n.1170C>T c.4167C>T (p.Phe1389=) n.153C>T n.656C>T n.852C>T n.630C>T c.4176C>T (p.Phe1392=) n.486C>T c.4026C>T (p.Phe1342=) c.4362C>T (p.Phe1454=) c.222C>T (p.Phe74=) n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261536G>C | CA404339723 | CACNA1A | c.4164C>G (p.Phe1388Leu) c.4170C>G (p.Phe1390Leu) n.1170C>G c.4167C>G (p.Phe1389Leu) n.153C>G n.656C>G n.852C>G n.630C>G c.4176C>G (p.Phe1392Leu) n.486C>G c.4026C>G (p.Phe1342Leu) c.4362C>G (p.Phe1454Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.243C>G | |
19 | g.13261536G= | CA2323808435 | CACNA1A | c.4164C= (p.Phe1388=) c.4170C= (p.Phe1390=) n.1170C= c.4167C= (p.Phe1389=) n.153C= n.656C= n.852C= n.630C= c.4176C= (p.Phe1392=) n.486C= c.4026C= (p.Phe1342=) c.4362C= (p.Phe1454=) c.222C= (p.Phe74=) n.243C= | |
19 | g.13261536G>T | CA404339724 | CACNA1A | c.4164C>A (p.Phe1388Leu) c.4170C>A (p.Phe1390Leu) n.1170C>A c.4167C>A (p.Phe1389Leu) n.153C>A n.656C>A n.852C>A n.630C>A c.4176C>A (p.Phe1392Leu) n.486C>A c.4026C>A (p.Phe1342Leu) c.4362C>A (p.Phe1454Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.243C>A | |
19 | g.13261537A>C | CA404339727 | CACNA1A | c.4163T>G (p.Phe1388Cys) c.4169T>G (p.Phe1390Cys) n.1169T>G c.4166T>G (p.Phe1389Cys) n.152T>G n.655T>G n.851T>G n.629T>G c.4175T>G (p.Phe1392Cys) n.485T>G c.4025T>G (p.Phe1342Cys) c.4361T>G (p.Phe1454Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.242T>G | |
19 | g.13261537A>G | CA404339725 | CACNA1A | c.4163T>C (p.Phe1388Ser) c.4169T>C (p.Phe1390Ser) n.1169T>C c.4166T>C (p.Phe1389Ser) n.152T>C n.655T>C n.851T>C n.629T>C c.4175T>C (p.Phe1392Ser) n.485T>C c.4025T>C (p.Phe1342Ser) c.4361T>C (p.Phe1454Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.242T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261537A>T | CA404339726 | CACNA1A | c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) n.1169T>A c.4166T>A (p.Phe1389Tyr) n.152T>A n.655T>A n.851T>A n.629T>A c.4175T>A (p.Phe1392Tyr) n.485T>A c.4025T>A (p.Phe1342Tyr) c.4361T>A (p.Phe1454Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.242T>A | |
19 | g.13261538A>C | CA404339728 | CACNA1A | c.4162T>G (p.Phe1388Val) c.4168T>G (p.Phe1390Val) n.1168T>G c.4165T>G (p.Phe1389Val) n.151T>G n.654T>G n.850T>G n.628T>G c.4174T>G (p.Phe1392Val) n.484T>G c.4024T>G (p.Phe1342Val) c.4360T>G (p.Phe1454Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.241T>G | |
19 | g.13261538A>G | CA404339730 | CACNA1A | c.4162T>C (p.Phe1388Leu) c.4168T>C (p.Phe1390Leu) n.1168T>C c.4165T>C (p.Phe1389Leu) n.151T>C n.654T>C n.850T>C n.628T>C c.4174T>C (p.Phe1392Leu) n.484T>C c.4024T>C (p.Phe1342Leu) c.4360T>C (p.Phe1454Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.241T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261538A>T | CA404339729 | CACNA1A | c.4162T>A (p.Phe1388Ile) c.4168T>A (p.Phe1390Ile) n.1168T>A c.4165T>A (p.Phe1389Ile) n.151T>A n.654T>A n.850T>A n.628T>A c.4174T>A (p.Phe1392Ile) n.484T>A c.4024T>A (p.Phe1342Ile) c.4360T>A (p.Phe1454Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.241T>A | |
19 | g.13261539C>A | CA404339731 | CACNA1A | c.4161G>T (p.Met1387Ile) c.4167G>T (p.Met1389Ile) n.1167G>T c.4164G>T (p.Met1388Ile) n.150G>T n.653G>T n.849G>T n.627G>T c.4173G>T (p.Met1391Ile) n.483G>T c.4023G>T (p.Met1341Ile) c.4359G>T (p.Met1453Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) n.240G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261539C>G | CA404339733 | CACNA1A | c.4161G>C (p.Met1387Ile) c.4167G>C (p.Met1389Ile) n.1167G>C c.4164G>C (p.Met1388Ile) n.150G>C n.653G>C n.849G>C n.627G>C c.4173G>C (p.Met1391Ile) n.483G>C c.4023G>C (p.Met1341Ile) c.4359G>C (p.Met1453Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) n.240G>C | |
19 | g.13261539C>T | CA404339732 | CACNA1A | c.4161G>A (p.Met1387Ile) c.4167G>A (p.Met1389Ile) n.1167G>A c.4164G>A (p.Met1388Ile) n.150G>A n.653G>A n.849G>A n.627G>A c.4173G>A (p.Met1391Ile) n.483G>A c.4023G>A (p.Met1341Ile) c.4359G>A (p.Met1453Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) n.240G>A | |
19 | g.13261540A>C | CA404339734 | CACNA1A | c.4160T>G (p.Met1387Arg) c.4166T>G (p.Met1389Arg) n.1166T>G c.4163T>G (p.Met1388Arg) n.149T>G n.652T>G n.848T>G n.626T>G c.4172T>G (p.Met1391Arg) n.482T>G c.4022T>G (p.Met1341Arg) c.4358T>G (p.Met1453Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) n.239T>G | |
19 | g.13261540A>G | CA404339736 | CACNA1A | c.4160T>C (p.Met1387Thr) c.4166T>C (p.Met1389Thr) n.1166T>C c.4163T>C (p.Met1388Thr) n.149T>C n.652T>C n.848T>C n.626T>C c.4172T>C (p.Met1391Thr) n.482T>C c.4022T>C (p.Met1341Thr) c.4358T>C (p.Met1453Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) n.239T>C | |
19 | g.13261540A>T | CA404339735 | CACNA1A | c.4160T>A (p.Met1387Lys) c.4166T>A (p.Met1389Lys) n.1166T>A c.4163T>A (p.Met1388Lys) n.149T>A n.652T>A n.848T>A n.626T>A c.4172T>A (p.Met1391Lys) n.482T>A c.4022T>A (p.Met1341Lys) c.4358T>A (p.Met1453Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) n.239T>A | |
19 | g.13261541T>A | CA404339737 | CACNA1A | c.4159A>T (p.Met1387Leu) c.4165A>T (p.Met1389Leu) n.1165A>T c.4162A>T (p.Met1388Leu) n.148A>T n.651A>T n.847A>T n.625A>T c.4171A>T (p.Met1391Leu) n.481A>T c.4021A>T (p.Met1341Leu) c.4357A>T (p.Met1453Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) n.238A>T | |
19 | g.13261541T>C | CA404339739 | CACNA1A | c.4159A>G (p.Met1387Val) c.4165A>G (p.Met1389Val) n.1165A>G c.4162A>G (p.Met1388Val) n.148A>G n.651A>G n.847A>G n.625A>G c.4171A>G (p.Met1391Val) n.481A>G c.4021A>G (p.Met1341Val) c.4357A>G (p.Met1453Val) c.217A>G (p.Met73Val) n.238A>G | |
19 | g.13261541T>G | CA404339738 | CACNA1A | c.4159A>C (p.Met1387Leu) c.4165A>C (p.Met1389Leu) n.1165A>C c.4162A>C (p.Met1388Leu) n.148A>C n.651A>C n.847A>C n.625A>C c.4171A>C (p.Met1391Leu) n.481A>C c.4021A>C (p.Met1341Leu) c.4357A>C (p.Met1453Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) n.238A>C | |
19 | g.13261542G>A | CA505660030 | CACNA1A | c.4158C>T (p.Phe1386=) c.4164C>T (p.Phe1388=) n.1164C>T c.4161C>T (p.Phe1387=) n.147C>T n.650C>T n.846C>T n.624C>T c.4170C>T (p.Phe1390=) n.480C>T c.4020C>T (p.Phe1340=) c.4356C>T (p.Phe1452=) c.216C>T (p.Phe72=) n.237C>T | |
19 | g.13261542G>C | CA404339740 | CACNA1A | c.4158C>G (p.Phe1386Leu) c.4164C>G (p.Phe1388Leu) n.1164C>G c.4161C>G (p.Phe1387Leu) n.147C>G n.650C>G n.846C>G n.624C>G c.4170C>G (p.Phe1390Leu) n.480C>G c.4020C>G (p.Phe1340Leu) c.4356C>G (p.Phe1452Leu) c.216C>G (p.Phe72Leu) n.237C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13261542G>T | CA404339741 | CACNA1A | c.4158C>A (p.Phe1386Leu) c.4164C>A (p.Phe1388Leu) n.1164C>A c.4161C>A (p.Phe1387Leu) n.147C>A n.650C>A n.846C>A n.624C>A c.4170C>A (p.Phe1390Leu) n.480C>A c.4020C>A (p.Phe1340Leu) c.4356C>A (p.Phe1452Leu) c.216C>A (p.Phe72Leu) n.237C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261543A>C | CA404339742 | CACNA1A | c.4157T>G (p.Phe1386Cys) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) n.1163T>G c.4160T>G (p.Phe1387Cys) n.146T>G n.649T>G n.845T>G n.623T>G c.4169T>G (p.Phe1390Cys) n.479T>G c.4019T>G (p.Phe1340Cys) c.4355T>G (p.Phe1452Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) n.236T>G | |
19 | g.13261543A>G | CA404339743 | CACNA1A | c.4157T>C (p.Phe1386Ser) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) n.1163T>C c.4160T>C (p.Phe1387Ser) n.146T>C n.649T>C n.845T>C n.623T>C c.4169T>C (p.Phe1390Ser) n.479T>C c.4019T>C (p.Phe1340Ser) c.4355T>C (p.Phe1452Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) n.236T>C | |
19 | g.13261543A>T | CA404339744 | CACNA1A | c.4157T>A (p.Phe1386Tyr) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) n.1163T>A c.4160T>A (p.Phe1387Tyr) n.146T>A n.649T>A n.845T>A n.623T>A c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) n.479T>A c.4019T>A (p.Phe1340Tyr) c.4355T>A (p.Phe1452Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.236T>A | |
19 | g.13261544A>C | CA404339745 | CACNA1A | c.4156T>G (p.Phe1386Val) c.4162T>G (p.Phe1388Val) n.1162T>G c.4159T>G (p.Phe1387Val) n.145T>G n.648T>G n.844T>G n.622T>G c.4168T>G (p.Phe1390Val) n.478T>G c.4018T>G (p.Phe1340Val) c.4354T>G (p.Phe1452Val) c.214T>G (p.Phe72Val) n.235T>G | |
19 | g.13261544A>G | CA404339746 | CACNA1A | c.4156T>C (p.Phe1386Leu) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) n.1162T>C c.4159T>C (p.Phe1387Leu) n.145T>C n.648T>C n.844T>C n.622T>C c.4168T>C (p.Phe1390Leu) n.478T>C c.4018T>C (p.Phe1340Leu) c.4354T>C (p.Phe1452Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.235T>C | |
19 | g.13261544A>T | CA404339747 | CACNA1A | c.4156T>A (p.Phe1386Ile) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) n.1162T>A c.4159T>A (p.Phe1387Ile) n.145T>A n.648T>A n.844T>A n.622T>A c.4168T>A (p.Phe1390Ile) n.478T>A c.4018T>A (p.Phe1340Ile) c.4354T>A (p.Phe1452Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.235T>A | |
19 | g.13261545T>A | CA505660031 | CACNA1A | c.4155A>T (p.Leu1385=) c.4161A>T (p.Leu1387=) n.1161A>T c.4158A>T (p.Leu1386=) n.144A>T n.647A>T n.843A>T n.621A>T c.4167A>T (p.Leu1389=) n.477A>T c.4017A>T (p.Leu1339=) c.4353A>T (p.Leu1451=) c.213A>T (p.Leu71=) n.234A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261545T>C | CA9240068 | CACNA1A | c.4155A>G (p.Leu1385=) c.4161A>G (p.Leu1387=) n.1161A>G c.4158A>G (p.Leu1386=) n.144A>G n.647A>G n.843A>G n.621A>G c.4167A>G (p.Leu1389=) n.477A>G c.4017A>G (p.Leu1339=) c.4353A>G (p.Leu1451=) c.213A>G (p.Leu71=) n.234A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.13261545T>G | CA505660032 | CACNA1A | c.4155A>C (p.Leu1385=) c.4161A>C (p.Leu1387=) n.1161A>C c.4158A>C (p.Leu1386=) n.144A>C n.647A>C n.843A>C n.621A>C c.4167A>C (p.Leu1389=) n.477A>C c.4017A>C (p.Leu1339=) c.4353A>C (p.Leu1451=) c.213A>C (p.Leu71=) n.234A>C | |
19 | g.13261545T= | CA2323808436 | CACNA1A | c.4155A= (p.Leu1385=) c.4161A= (p.Leu1387=) n.1161A= c.4158A= (p.Leu1386=) n.144A= n.647A= n.843A= n.621A= c.4167A= (p.Leu1389=) n.477A= c.4017A= (p.Leu1339=) c.4353A= (p.Leu1451=) c.213A= (p.Leu71=) n.234A= | |
19 | g.13261546A>C | CA404339748 | CACNA1A | c.4154T>G (p.Leu1385Arg) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) n.1160T>G c.4157T>G (p.Leu1386Arg) n.143T>G n.646T>G n.842T>G n.620T>G c.4166T>G (p.Leu1389Arg) n.476T>G c.4016T>G (p.Leu1339Arg) c.4352T>G (p.Leu1451Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.233T>G | |
19 | g.13261546A>G | CA404339749 | CACNA1A | c.4154T>C (p.Leu1385Pro) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) n.1160T>C c.4157T>C (p.Leu1386Pro) n.143T>C n.646T>C n.842T>C n.620T>C c.4166T>C (p.Leu1389Pro) n.476T>C c.4016T>C (p.Leu1339Pro) c.4352T>C (p.Leu1451Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.233T>C | ClinVar |
19 | g.13261546A>T | CA404339750 | CACNA1A | c.4154T>A (p.Leu1385Gln) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) n.1160T>A c.4157T>A (p.Leu1386Gln) n.143T>A n.646T>A n.842T>A n.620T>A c.4166T>A (p.Leu1389Gln) n.476T>A c.4016T>A (p.Leu1339Gln) c.4352T>A (p.Leu1451Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) n.233T>A | |
19 | g.13261547G>A | CA505660033 | CACNA1A | c.4153C>T (p.Leu1385=) c.4159C>T (p.Leu1387=) n.1159C>T c.4156C>T (p.Leu1386=) n.142C>T n.645C>T n.841C>T n.619C>T c.4165C>T (p.Leu1389=) n.475C>T c.4015C>T (p.Leu1339=) c.4351C>T (p.Leu1451=) c.211C>T (p.Leu71=) n.232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13261547G>C | CA404339752 | CACNA1A | c.4153C>G (p.Leu1385Val) c.4159C>G (p.Leu1387Val) n.1159C>G c.4156C>G (p.Leu1386Val) n.142C>G n.645C>G n.841C>G n.619C>G c.4165C>G (p.Leu1389Val) n.475C>G c.4015C>G (p.Leu1339Val) c.4351C>G (p.Leu1451Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.232C>G | |
19 | g.13261547G= | CA2323808437 | CACNA1A | c.4153C= (p.Leu1385=) c.4159C= (p.Leu1387=) n.1159C= c.4156C= (p.Leu1386=) n.142C= n.645C= n.841C= n.619C= c.4165C= (p.Leu1389=) n.475C= c.4015C= (p.Leu1339=) c.4351C= (p.Leu1451=) c.211C= (p.Leu71=) n.232C= | |
19 | g.13261547G>T | CA404339751 | CACNA1A | c.4153C>A (p.Leu1385Ile) c.4159C>A (p.Leu1387Ile) n.1159C>A c.4156C>A (p.Leu1386Ile) n.142C>A n.645C>A n.841C>A n.619C>A c.4165C>A (p.Leu1389Ile) n.475C>A c.4015C>A (p.Leu1339Ile) c.4351C>A (p.Leu1451Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.232C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261548C>A | CA404339753 | CACNA1A | c.4152G>T (p.Met1384Ile) c.4158G>T (p.Met1386Ile) n.1158G>T c.4155G>T (p.Met1385Ile) n.141G>T n.644G>T n.840G>T n.618G>T c.4164G>T (p.Met1388Ile) n.474G>T c.4014G>T (p.Met1338Ile) c.4350G>T (p.Met1450Ile) c.210G>T (p.Met70Ile) n.231G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261548C= | CA2323808438 | CACNA1A | c.4152G= (p.Met1384=) c.4158G= (p.Met1386=) n.1158G= c.4155G= (p.Met1385=) n.141G= n.644G= n.840G= n.618G= c.4164G= (p.Met1388=) n.474G= c.4014G= (p.Met1338=) c.4350G= (p.Met1450=) c.210G= (p.Met70=) n.231G= | |
19 | g.13261548C>G | CA404339754 | CACNA1A | c.4152G>C (p.Met1384Ile) c.4158G>C (p.Met1386Ile) n.1158G>C c.4155G>C (p.Met1385Ile) n.141G>C n.644G>C n.840G>C n.618G>C c.4164G>C (p.Met1388Ile) n.474G>C c.4014G>C (p.Met1338Ile) c.4350G>C (p.Met1450Ile) c.210G>C (p.Met70Ile) n.231G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13261548C>T | CA404339755 | CACNA1A | c.4152G>A (p.Met1384Ile) c.4158G>A (p.Met1386Ile) n.1158G>A c.4155G>A (p.Met1385Ile) n.141G>A n.644G>A n.840G>A n.618G>A c.4164G>A (p.Met1388Ile) n.474G>A c.4014G>A (p.Met1338Ile) c.4350G>A (p.Met1450Ile) c.210G>A (p.Met70Ile) n.231G>A | dbSNP |
19 | g.13261549A>C | CA404339756 | CACNA1A | c.4151T>G (p.Met1384Arg) c.4157T>G (p.Met1386Arg) n.1157T>G c.4154T>G (p.Met1385Arg) n.140T>G n.643T>G n.839T>G n.617T>G c.4163T>G (p.Met1388Arg) n.473T>G c.4013T>G (p.Met1338Arg) c.4349T>G (p.Met1450Arg) c.209T>G (p.Met70Arg) n.230T>G | |
19 | g.13261549A>G | CA404339757 | CACNA1A | c.4151T>C (p.Met1384Thr) c.4157T>C (p.Met1386Thr) n.1157T>C c.4154T>C (p.Met1385Thr) n.140T>C n.643T>C n.839T>C n.617T>C c.4163T>C (p.Met1388Thr) n.473T>C c.4013T>C (p.Met1338Thr) c.4349T>C (p.Met1450Thr) c.209T>C (p.Met70Thr) n.230T>C | |
19 | g.13261549A>T | CA404339758 | CACNA1A | c.4151T>A (p.Met1384Lys) c.4157T>A (p.Met1386Lys) n.1157T>A c.4154T>A (p.Met1385Lys) n.140T>A n.643T>A n.839T>A n.617T>A c.4163T>A (p.Met1388Lys) n.473T>A c.4013T>A (p.Met1338Lys) c.4349T>A (p.Met1450Lys) c.209T>A (p.Met70Lys) n.230T>A | |
19 | g.13261550T>A | CA404339759 | CACNA1A | c.4150A>T (p.Met1384Leu) c.4156A>T (p.Met1386Leu) n.1156A>T c.4153A>T (p.Met1385Leu) n.139A>T n.642A>T n.838A>T n.616A>T c.4162A>T (p.Met1388Leu) n.472A>T c.4012A>T (p.Met1338Leu) c.4348A>T (p.Met1450Leu) c.208A>T (p.Met70Leu) n.229A>T | |
19 | g.13261550T>C | CA404339760 | CACNA1A | c.4150A>G (p.Met1384Val) c.4156A>G (p.Met1386Val) n.1156A>G c.4153A>G (p.Met1385Val) n.139A>G n.642A>G n.838A>G n.616A>G c.4162A>G (p.Met1388Val) n.472A>G c.4012A>G (p.Met1338Val) c.4348A>G (p.Met1450Val) c.208A>G (p.Met70Val) n.229A>G | |
19 | g.13261550T>G | CA305545884 | CACNA1A | c.4150A>C (p.Met1384Leu) c.4156A>C (p.Met1386Leu) n.1156A>C c.4153A>C (p.Met1385Leu) n.139A>C n.642A>C n.838A>C n.616A>C c.4162A>C (p.Met1388Leu) n.472A>C c.4012A>C (p.Met1338Leu) c.4348A>C (p.Met1450Leu) c.208A>C (p.Met70Leu) n.229A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261550T= | CA2323808439 | CACNA1A | c.4150A= (p.Met1384=) c.4156A= (p.Met1386=) n.1156A= c.4153A= (p.Met1385=) n.139A= n.642A= n.838A= n.616A= c.4162A= (p.Met1388=) n.472A= c.4012A= (p.Met1338=) c.4348A= (p.Met1450=) c.208A= (p.Met70=) n.229A= | |
19 | g.13261551G>A | CA505660035 | CACNA1A | c.4149C>T (p.Tyr1383=) c.4155C>T (p.Tyr1385=) n.1155C>T c.4152C>T (p.Tyr1384=) n.138C>T n.641C>T n.837C>T n.615C>T c.4161C>T (p.Tyr1387=) n.471C>T c.4011C>T (p.Tyr1337=) c.4347C>T (p.Tyr1449=) c.207C>T (p.Tyr69=) n.228C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261551G>C | CA404339761 | CACNA1A | c.4149C>G (p.Tyr1383Ter) c.4155C>G (p.Tyr1385Ter) n.1155C>G c.4152C>G (p.Tyr1384Ter) n.138C>G n.641C>G n.837C>G n.615C>G c.4161C>G (p.Tyr1387Ter) n.471C>G c.4011C>G (p.Tyr1337Ter) c.4347C>G (p.Tyr1449Ter) c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.228C>G | |
19 | g.13261551G>T | CA404339762 | CACNA1A | c.4149C>A (p.Tyr1383Ter) c.4155C>A (p.Tyr1385Ter) n.1155C>A c.4152C>A (p.Tyr1384Ter) n.138C>A n.641C>A n.837C>A n.615C>A c.4161C>A (p.Tyr1387Ter) n.471C>A c.4011C>A (p.Tyr1337Ter) c.4347C>A (p.Tyr1449Ter) c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.228C>A | |
19 | g.13261552T>A | CA404339764 | CACNA1A | c.4148A>T (p.Tyr1383Phe) c.4154A>T (p.Tyr1385Phe) n.1154A>T c.4151A>T (p.Tyr1384Phe) n.137A>T n.640A>T n.836A>T n.614A>T c.4160A>T (p.Tyr1387Phe) n.470A>T c.4010A>T (p.Tyr1337Phe) c.4346A>T (p.Tyr1449Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.227A>T | |
19 | g.13261552T>C | CA254450 | CACNA1A | c.4148A>G (p.Tyr1383Cys) c.4154A>G (p.Tyr1385Cys) n.1154A>G c.4151A>G (p.Tyr1384Cys) n.137A>G n.640A>G n.836A>G n.614A>G c.4160A>G (p.Tyr1387Cys) n.470A>G c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.4346A>G (p.Tyr1449Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.227A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261552T>G | CA404339763 | CACNA1A | c.4148A>C (p.Tyr1383Ser) c.4154A>C (p.Tyr1385Ser) n.1154A>C c.4151A>C (p.Tyr1384Ser) n.137A>C n.640A>C n.836A>C n.614A>C c.4160A>C (p.Tyr1387Ser) n.470A>C c.4010A>C (p.Tyr1337Ser) c.4346A>C (p.Tyr1449Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.227A>C | |
19 | g.13261552T= | CA2323808440 | CACNA1A | c.4148A= (p.Tyr1383=) c.4154A= (p.Tyr1385=) n.1154A= c.4151A= (p.Tyr1384=) n.137A= n.640A= n.836A= n.614A= c.4160A= (p.Tyr1387=) n.470A= c.4010A= (p.Tyr1337=) c.4346A= (p.Tyr1449=) c.206A= (p.Tyr69=) n.227A= | |
19 | g.13261553A>C | CA404339765 | CACNA1A | c.4147T>G (p.Tyr1383Asp) c.4153T>G (p.Tyr1385Asp) n.1153T>G c.4150T>G (p.Tyr1384Asp) n.136T>G n.639T>G n.835T>G n.613T>G c.4159T>G (p.Tyr1387Asp) n.469T>G c.4009T>G (p.Tyr1337Asp) c.4345T>G (p.Tyr1449Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.226T>G | |
19 | g.13261553A>G | CA404339766 | CACNA1A | c.4147T>C (p.Tyr1383His) c.4153T>C (p.Tyr1385His) n.1153T>C c.4150T>C (p.Tyr1384His) n.136T>C n.639T>C n.835T>C n.613T>C c.4159T>C (p.Tyr1387His) n.469T>C c.4009T>C (p.Tyr1337His) c.4345T>C (p.Tyr1449His) c.205T>C (p.Tyr69His) n.226T>C | |
19 | g.13261553A>T | CA404339767 | CACNA1A | c.4147T>A (p.Tyr1383Asn) c.4153T>A (p.Tyr1385Asn) n.1153T>A c.4150T>A (p.Tyr1384Asn) n.136T>A n.639T>A n.835T>A n.613T>A c.4159T>A (p.Tyr1387Asn) n.469T>A c.4009T>A (p.Tyr1337Asn) c.4345T>A (p.Tyr1449Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.226T>A | |
19 | g.13261554G>A | CA505660036 | CACNA1A | c.4146C>T (p.Val1382=) c.4152C>T (p.Val1384=) n.1152C>T c.4149C>T (p.Val1383=) n.135C>T n.638C>T n.834C>T n.612C>T c.4158C>T (p.Val1386=) n.468C>T c.4008C>T (p.Val1336=) c.4344C>T (p.Val1448=) c.204C>T (p.Val68=) n.225C>T | |
19 | g.13261554G>C | CA505660038 | CACNA1A | c.4146C>G (p.Val1382=) c.4152C>G (p.Val1384=) n.1152C>G c.4149C>G (p.Val1383=) n.135C>G n.638C>G n.834C>G n.612C>G c.4158C>G (p.Val1386=) n.468C>G c.4008C>G (p.Val1336=) c.4344C>G (p.Val1448=) c.204C>G (p.Val68=) n.225C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13261554G>T | CA505660037 | CACNA1A | c.4146C>A (p.Val1382=) c.4152C>A (p.Val1384=) n.1152C>A c.4149C>A (p.Val1383=) n.135C>A n.638C>A n.834C>A n.612C>A c.4158C>A (p.Val1386=) n.468C>A c.4008C>A (p.Val1336=) c.4344C>A (p.Val1448=) c.204C>A (p.Val68=) n.225C>A | |
19 | g.13261555A>C | CA404339768 | CACNA1A | c.4145T>G (p.Val1382Gly) c.4151T>G (p.Val1384Gly) n.1151T>G c.4148T>G (p.Val1383Gly) n.134T>G n.637T>G n.833T>G n.611T>G c.4157T>G (p.Val1386Gly) n.467T>G c.4007T>G (p.Val1336Gly) c.4343T>G (p.Val1448Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) n.224T>G | |
19 | g.13261555A>G | CA404339769 | CACNA1A | c.4145T>C (p.Val1382Ala) c.4151T>C (p.Val1384Ala) n.1151T>C c.4148T>C (p.Val1383Ala) n.134T>C n.637T>C n.833T>C n.611T>C c.4157T>C (p.Val1386Ala) n.467T>C c.4007T>C (p.Val1336Ala) c.4343T>C (p.Val1448Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) n.224T>C | |
19 | g.13261555A>T | CA404339770 | CACNA1A | c.4145T>A (p.Val1382Asp) c.4151T>A (p.Val1384Asp) n.1151T>A c.4148T>A (p.Val1383Asp) n.134T>A n.637T>A n.833T>A n.611T>A c.4157T>A (p.Val1386Asp) n.467T>A c.4007T>A (p.Val1336Asp) c.4343T>A (p.Val1448Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) n.224T>A | |
19 | g.13261556C>A | CA404339771 | CACNA1A | c.4144G>T (p.Val1382Phe) c.4150G>T (p.Val1384Phe) n.1150G>T c.4147G>T (p.Val1383Phe) n.133G>T n.636G>T n.832G>T n.610G>T c.4156G>T (p.Val1386Phe) n.466G>T c.4006G>T (p.Val1336Phe) c.4342G>T (p.Val1448Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) n.223G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261556C>G | CA404339772 | CACNA1A | c.4144G>C (p.Val1382Leu) c.4150G>C (p.Val1384Leu) n.1150G>C c.4147G>C (p.Val1383Leu) n.133G>C n.636G>C n.832G>C n.610G>C c.4156G>C (p.Val1386Leu) n.466G>C c.4006G>C (p.Val1336Leu) c.4342G>C (p.Val1448Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) n.223G>C | |
19 | g.13261556C>T | CA404339773 | CACNA1A | c.4144G>A (p.Val1382Ile) c.4150G>A (p.Val1384Ile) n.1150G>A c.4147G>A (p.Val1383Ile) n.133G>A n.636G>A n.832G>A n.610G>A c.4156G>A (p.Val1386Ile) n.466G>A c.4006G>A (p.Val1336Ile) c.4342G>A (p.Val1448Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) n.223G>A | |
19 | g.13261557G>A | CA505660039 | CACNA1A | c.4143C>T (p.Ile1381=) c.4149C>T (p.Ile1383=) n.1149C>T c.4146C>T (p.Ile1382=) n.132C>T n.635C>T n.831C>T n.609C>T c.4155C>T (p.Ile1385=) n.465C>T c.4005C>T (p.Ile1335=) c.4341C>T (p.Ile1447=) c.201C>T (p.Ile67=) n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261557G>C | CA404339774 | CACNA1A | c.4143C>G (p.Ile1381Met) c.4149C>G (p.Ile1383Met) n.1149C>G c.4146C>G (p.Ile1382Met) n.132C>G n.635C>G n.831C>G n.609C>G c.4155C>G (p.Ile1385Met) n.465C>G c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.4341C>G (p.Ile1447Met) c.201C>G (p.Ile67Met) n.222C>G | |
19 | g.13261557G= | CA2323808441 | CACNA1A | c.4143C= (p.Ile1381=) c.4149C= (p.Ile1383=) n.1149C= c.4146C= (p.Ile1382=) n.132C= n.635C= n.831C= n.609C= c.4155C= (p.Ile1385=) n.465C= c.4005C= (p.Ile1335=) c.4341C= (p.Ile1447=) c.201C= (p.Ile67=) n.222C= | |
19 | g.13261557G>T | CA505660040 | CACNA1A | c.4143C>A (p.Ile1381=) c.4149C>A (p.Ile1383=) n.1149C>A c.4146C>A (p.Ile1382=) n.132C>A n.635C>A n.831C>A n.609C>A c.4155C>A (p.Ile1385=) n.465C>A c.4005C>A (p.Ile1335=) c.4341C>A (p.Ile1447=) c.201C>A (p.Ile67=) n.222C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261558A>C | CA404339775 | CACNA1A | c.4142T>G (p.Ile1381Ser) c.4148T>G (p.Ile1383Ser) n.1148T>G c.4145T>G (p.Ile1382Ser) n.131T>G n.634T>G n.830T>G n.608T>G c.4154T>G (p.Ile1385Ser) n.464T>G c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.4340T>G (p.Ile1447Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.221T>G | |
19 | g.13261558A>G | CA404339776 | CACNA1A | c.4142T>C (p.Ile1381Thr) c.4148T>C (p.Ile1383Thr) n.1148T>C c.4145T>C (p.Ile1382Thr) n.131T>C n.634T>C n.830T>C n.608T>C c.4154T>C (p.Ile1385Thr) n.464T>C c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.4340T>C (p.Ile1447Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.221T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261558A>T | CA404339777 | CACNA1A | c.4142T>A (p.Ile1381Asn) c.4148T>A (p.Ile1383Asn) n.1148T>A c.4145T>A (p.Ile1382Asn) n.131T>A n.634T>A n.830T>A n.608T>A c.4154T>A (p.Ile1385Asn) n.464T>A c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.4340T>A (p.Ile1447Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.221T>A | |
19 | g.13261559T>A | CA404339778 | CACNA1A | c.4141A>T (p.Ile1381Phe) c.4147A>T (p.Ile1383Phe) n.1147A>T c.4144A>T (p.Ile1382Phe) n.130A>T n.633A>T n.829A>T n.607A>T c.4153A>T (p.Ile1385Phe) n.463A>T c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.4339A>T (p.Ile1447Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.220A>T | |
19 | g.13261559T>C | CA404339780 | CACNA1A | c.4141A>G (p.Ile1381Val) c.4147A>G (p.Ile1383Val) n.1147A>G c.4144A>G (p.Ile1382Val) n.130A>G n.633A>G n.829A>G n.607A>G c.4153A>G (p.Ile1385Val) n.463A>G c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.4339A>G (p.Ile1447Val) c.199A>G (p.Ile67Val) n.220A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13261559T>G | CA404339779 | CACNA1A | c.4141A>C (p.Ile1381Leu) c.4147A>C (p.Ile1383Leu) n.1147A>C c.4144A>C (p.Ile1382Leu) n.130A>C n.633A>C n.829A>C n.607A>C c.4153A>C (p.Ile1385Leu) n.463A>C c.4003A>C (p.Ile1335Leu) c.4339A>C (p.Ile1447Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.220A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261560G>A | CA505660041 | CACNA1A | c.4140C>T (p.Leu1380=) c.4146C>T (p.Leu1382=) n.1146C>T c.4143C>T (p.Leu1381=) n.129C>T n.632C>T n.828C>T n.606C>T c.4152C>T (p.Leu1384=) n.462C>T c.4002C>T (p.Leu1334=) c.4338C>T (p.Leu1446=) c.198C>T (p.Leu66=) n.219C>T | |
19 | g.13261560G>C | CA505660042 | CACNA1A | c.4140C>G (p.Leu1380=) c.4146C>G (p.Leu1382=) n.1146C>G c.4143C>G (p.Leu1381=) n.129C>G n.632C>G n.828C>G n.606C>G c.4152C>G (p.Leu1384=) n.462C>G c.4002C>G (p.Leu1334=) c.4338C>G (p.Leu1446=) c.198C>G (p.Leu66=) n.219C>G | |
19 | g.13261560G>T | CA505660043 | CACNA1A | c.4140C>A (p.Leu1380=) c.4146C>A (p.Leu1382=) n.1146C>A c.4143C>A (p.Leu1381=) n.129C>A n.632C>A n.828C>A n.606C>A c.4152C>A (p.Leu1384=) n.462C>A c.4002C>A (p.Leu1334=) c.4338C>A (p.Leu1446=) c.198C>A (p.Leu66=) n.219C>A | |
19 | g.13261561A>C | CA404339781 | CACNA1A | c.4139T>G (p.Leu1380Arg) c.4145T>G (p.Leu1382Arg) n.1145T>G c.4142T>G (p.Leu1381Arg) n.128T>G n.631T>G n.827T>G n.605T>G c.4151T>G (p.Leu1384Arg) n.461T>G c.4001T>G (p.Leu1334Arg) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.218T>G | |
19 | g.13261561A>G | CA404339782 | CACNA1A | c.4139T>C (p.Leu1380Pro) c.4145T>C (p.Leu1382Pro) n.1145T>C c.4142T>C (p.Leu1381Pro) n.128T>C n.631T>C n.827T>C n.605T>C c.4151T>C (p.Leu1384Pro) n.461T>C c.4001T>C (p.Leu1334Pro) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.218T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261561A>T | CA404339783 | CACNA1A | c.4139T>A (p.Leu1380His) c.4145T>A (p.Leu1382His) n.1145T>A c.4142T>A (p.Leu1381His) n.128T>A n.631T>A n.827T>A n.605T>A c.4151T>A (p.Leu1384His) n.461T>A c.4001T>A (p.Leu1334His) c.4337T>A (p.Leu1446His) c.197T>A (p.Leu66His) n.218T>A | |
19 | g.13261562G>A | CA404339784 | CACNA1A | c.4138C>T (p.Leu1380Phe) c.4144C>T (p.Leu1382Phe) n.1144C>T c.4141C>T (p.Leu1381Phe) n.127C>T n.630C>T n.826C>T n.604C>T c.4150C>T (p.Leu1384Phe) n.460C>T c.4000C>T (p.Leu1334Phe) c.4336C>T (p.Leu1446Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.217C>T | |
19 | g.13261562G>C | CA404339785 | CACNA1A | c.4138C>G (p.Leu1380Val) c.4144C>G (p.Leu1382Val) n.1144C>G c.4141C>G (p.Leu1381Val) n.127C>G n.630C>G n.826C>G n.604C>G c.4150C>G (p.Leu1384Val) n.460C>G c.4000C>G (p.Leu1334Val) c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.217C>G | |
19 | g.13261562G>T | CA404339786 | CACNA1A | c.4138C>A (p.Leu1380Ile) c.4144C>A (p.Leu1382Ile) n.1144C>A c.4141C>A (p.Leu1381Ile) n.127C>A n.630C>A n.826C>A n.604C>A c.4150C>A (p.Leu1384Ile) n.460C>A c.4000C>A (p.Leu1334Ile) c.4336C>A (p.Leu1446Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.217C>A | |
19 | g.13261563G>A | CA505660044 | CACNA1A | c.4137C>T (p.Ile1379=) c.4143C>T (p.Ile1381=) n.1143C>T c.4140C>T (p.Ile1380=) n.126C>T n.629C>T n.825C>T n.603C>T c.4149C>T (p.Ile1383=) n.459C>T c.3999C>T (p.Ile1333=) c.4335C>T (p.Ile1445=) c.195C>T (p.Ile65=) n.216C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13261563G>C | CA404339787 | CACNA1A | c.4137C>G (p.Ile1379Met) c.4143C>G (p.Ile1381Met) n.1143C>G c.4140C>G (p.Ile1380Met) n.126C>G n.629C>G n.825C>G n.603C>G c.4149C>G (p.Ile1383Met) n.459C>G c.3999C>G (p.Ile1333Met) c.4335C>G (p.Ile1445Met) c.195C>G (p.Ile65Met) n.216C>G | |
19 | g.13261563G>T | CA505660045 | CACNA1A | c.4137C>A (p.Ile1379=) c.4143C>A (p.Ile1381=) n.1143C>A c.4140C>A (p.Ile1380=) n.126C>A n.629C>A n.825C>A n.603C>A c.4149C>A (p.Ile1383=) n.459C>A c.3999C>A (p.Ile1333=) c.4335C>A (p.Ile1445=) c.195C>A (p.Ile65=) n.216C>A | |
19 | g.13261564A>C | CA404339788 | CACNA1A | c.4136T>G (p.Ile1379Ser) c.4142T>G (p.Ile1381Ser) n.1142T>G c.4139T>G (p.Ile1380Ser) n.125T>G n.628T>G n.824T>G n.602T>G c.4148T>G (p.Ile1383Ser) n.458T>G c.3998T>G (p.Ile1333Ser) c.4334T>G (p.Ile1445Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.215T>G | |
19 | g.13261564A>G | CA404339789 | CACNA1A | c.4136T>C (p.Ile1379Thr) c.4142T>C (p.Ile1381Thr) n.1142T>C c.4139T>C (p.Ile1380Thr) n.125T>C n.628T>C n.824T>C n.602T>C c.4148T>C (p.Ile1383Thr) n.458T>C c.3998T>C (p.Ile1333Thr) c.4334T>C (p.Ile1445Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.215T>C | |
19 | g.13261564A>T | CA404339790 | CACNA1A | c.4136T>A (p.Ile1379Asn) c.4142T>A (p.Ile1381Asn) n.1142T>A c.4139T>A (p.Ile1380Asn) n.125T>A n.628T>A n.824T>A n.602T>A c.4148T>A (p.Ile1383Asn) n.458T>A c.3998T>A (p.Ile1333Asn) c.4334T>A (p.Ile1445Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.215T>A | |
19 | g.13261565T>A | CA404339793 | CACNA1A | c.4135A>T (p.Ile1379Phe) c.4141A>T (p.Ile1381Phe) n.1141A>T c.4138A>T (p.Ile1380Phe) n.124A>T n.627A>T n.823A>T n.601A>T c.4147A>T (p.Ile1383Phe) n.457A>T c.3997A>T (p.Ile1333Phe) c.4333A>T (p.Ile1445Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.214A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261565T>C | CA404339792 | CACNA1A | c.4135A>G (p.Ile1379Val) c.4141A>G (p.Ile1381Val) n.1141A>G c.4138A>G (p.Ile1380Val) n.124A>G n.627A>G n.823A>G n.601A>G c.4147A>G (p.Ile1383Val) n.457A>G c.3997A>G (p.Ile1333Val) c.4333A>G (p.Ile1445Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.214A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13261565T>G | CA404339791 | CACNA1A | c.4135A>C (p.Ile1379Leu) c.4141A>C (p.Ile1381Leu) n.1141A>C c.4138A>C (p.Ile1380Leu) n.124A>C n.627A>C n.823A>C n.601A>C c.4147A>C (p.Ile1383Leu) n.457A>C c.3997A>C (p.Ile1333Leu) c.4333A>C (p.Ile1445Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.214A>C | |
19 | g.13261565T= | CA2323808442 | CACNA1A | c.4135A= (p.Ile1379=) c.4141A= (p.Ile1381=) n.1141A= c.4138A= (p.Ile1380=) n.124A= n.627A= n.823A= n.601A= c.4147A= (p.Ile1383=) n.457A= c.3997A= (p.Ile1333=) c.4333A= (p.Ile1445=) c.193A= (p.Ile65=) n.214A= | |
19 | g.13261566G>A | CA505660046 | CACNA1A | c.4134C>T (p.Asn1378=) c.4140C>T (p.Asn1380=) n.1140C>T c.4137C>T (p.Asn1379=) n.123C>T n.626C>T n.822C>T n.600C>T c.4146C>T (p.Asn1382=) n.456C>T c.3996C>T (p.Asn1332=) c.4332C>T (p.Asn1444=) c.192C>T (p.Asn64=) n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261566G>C | CA404339794 | CACNA1A | c.4134C>G (p.Asn1378Lys) c.4140C>G (p.Asn1380Lys) n.1140C>G c.4137C>G (p.Asn1379Lys) n.123C>G n.626C>G n.822C>G n.600C>G c.4146C>G (p.Asn1382Lys) n.456C>G c.3996C>G (p.Asn1332Lys) c.4332C>G (p.Asn1444Lys) c.192C>G (p.Asn64Lys) n.213C>G | |
19 | g.13261566G= | CA2323808443 | CACNA1A | c.4134C= (p.Asn1378=) c.4140C= (p.Asn1380=) n.1140C= c.4137C= (p.Asn1379=) n.123C= n.626C= n.822C= n.600C= c.4146C= (p.Asn1382=) n.456C= c.3996C= (p.Asn1332=) c.4332C= (p.Asn1444=) c.192C= (p.Asn64=) n.213C= | |
19 | g.13261566G>T | CA404339795 | CACNA1A | c.4134C>A (p.Asn1378Lys) c.4140C>A (p.Asn1380Lys) n.1140C>A c.4137C>A (p.Asn1379Lys) n.123C>A n.626C>A n.822C>A n.600C>A c.4146C>A (p.Asn1382Lys) n.456C>A c.3996C>A (p.Asn1332Lys) c.4332C>A (p.Asn1444Lys) c.192C>A (p.Asn64Lys) n.213C>A | |
19 | g.13261567T>A | CA404339796 | CACNA1A | c.4133A>T (p.Asn1378Ile) c.4139A>T (p.Asn1380Ile) n.1139A>T c.4136A>T (p.Asn1379Ile) n.122A>T n.625A>T n.821A>T n.599A>T c.4145A>T (p.Asn1382Ile) n.455A>T c.3995A>T (p.Asn1332Ile) c.4331A>T (p.Asn1444Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.212A>T | |
19 | g.13261567T>C | CA404339797 | CACNA1A | c.4133A>G (p.Asn1378Ser) c.4139A>G (p.Asn1380Ser) n.1139A>G c.4136A>G (p.Asn1379Ser) n.122A>G n.625A>G n.821A>G n.599A>G c.4145A>G (p.Asn1382Ser) n.455A>G c.3995A>G (p.Asn1332Ser) c.4331A>G (p.Asn1444Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.212A>G | |
19 | g.13261567T>G | CA404339798 | CACNA1A | c.4133A>C (p.Asn1378Thr) c.4139A>C (p.Asn1380Thr) n.1139A>C c.4136A>C (p.Asn1379Thr) n.122A>C n.625A>C n.821A>C n.599A>C c.4145A>C (p.Asn1382Thr) n.455A>C c.3995A>C (p.Asn1332Thr) c.4331A>C (p.Asn1444Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.212A>C | |
19 | g.13261568T>A | CA404339799 | CACNA1A | c.4132A>T (p.Asn1378Tyr) c.4138A>T (p.Asn1380Tyr) n.1138A>T c.4135A>T (p.Asn1379Tyr) n.121A>T n.624A>T n.820A>T n.598A>T c.4144A>T (p.Asn1382Tyr) n.454A>T c.3994A>T (p.Asn1332Tyr) c.4330A>T (p.Asn1444Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.211A>T | |
19 | g.13261568T>C | CA404339800 | CACNA1A | c.4132A>G (p.Asn1378Asp) c.4138A>G (p.Asn1380Asp) n.1138A>G c.4135A>G (p.Asn1379Asp) n.121A>G n.624A>G n.820A>G n.598A>G c.4144A>G (p.Asn1382Asp) n.454A>G c.3994A>G (p.Asn1332Asp) c.4330A>G (p.Asn1444Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.211A>G | |
19 | g.13261568T>G | CA404339801 | CACNA1A | c.4132A>C (p.Asn1378His) c.4138A>C (p.Asn1380His) n.1138A>C c.4135A>C (p.Asn1379His) n.121A>C n.624A>C n.820A>C n.598A>C c.4144A>C (p.Asn1382His) n.454A>C c.3994A>C (p.Asn1332His) c.4330A>C (p.Asn1444His) c.190A>C (p.Asn64His) n.211A>C | |
19 | g.13261569G>A | CA505660047 | CACNA1A | c.4131C>T (p.Phe1377=) c.4137C>T (p.Phe1379=) n.1137C>T c.4134C>T (p.Phe1378=) n.120C>T n.623C>T n.819C>T n.597C>T c.4143C>T (p.Phe1381=) n.453C>T c.3993C>T (p.Phe1331=) c.4329C>T (p.Phe1443=) c.189C>T (p.Phe63=) n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261569G>C | CA404339802 | CACNA1A | c.4131C>G (p.Phe1377Leu) c.4137C>G (p.Phe1379Leu) n.1137C>G c.4134C>G (p.Phe1378Leu) n.120C>G n.623C>G n.819C>G n.597C>G c.4143C>G (p.Phe1381Leu) n.453C>G c.3993C>G (p.Phe1331Leu) c.4329C>G (p.Phe1443Leu) c.189C>G (p.Phe63Leu) n.210C>G | |
19 | g.13261569G= | CA2323808444 | CACNA1A | c.4131C= (p.Phe1377=) c.4137C= (p.Phe1379=) n.1137C= c.4134C= (p.Phe1378=) n.120C= n.623C= n.819C= n.597C= c.4143C= (p.Phe1381=) n.453C= c.3993C= (p.Phe1331=) c.4329C= (p.Phe1443=) c.189C= (p.Phe63=) n.210C= | |
19 | g.13261569G>T | CA404339803 | CACNA1A | c.4131C>A (p.Phe1377Leu) c.4137C>A (p.Phe1379Leu) n.1137C>A c.4134C>A (p.Phe1378Leu) n.120C>A n.623C>A n.819C>A n.597C>A c.4143C>A (p.Phe1381Leu) n.453C>A c.3993C>A (p.Phe1331Leu) c.4329C>A (p.Phe1443Leu) c.189C>A (p.Phe63Leu) n.210C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261569dup | CA2695228369 | CACNA1A | c.4131dup (p.Asn1378GlnfsTer30) c.4137dup (p.Asn1380GlnfsTer30) n.1137dup c.4134dup (p.Asn1379GlnfsTer30) n.120dup n.623dup n.819dup n.597dup c.4143dup (p.Asn1382GlnfsTer30) n.453dup c.3993dup (p.Asn1332GlnfsTer30) c.4329dup (p.Asn1444GlnfsTer30) c.189dup (p.Asn64GlnfsTer30) n.210dup | |
19 | g.13261570A>C | CA404339804 | CACNA1A | c.4130T>G (p.Phe1377Cys) c.4136T>G (p.Phe1379Cys) n.1136T>G c.4133T>G (p.Phe1378Cys) n.119T>G n.622T>G n.818T>G n.596T>G c.4142T>G (p.Phe1381Cys) n.452T>G c.3992T>G (p.Phe1331Cys) c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) n.209T>G | |
19 | g.13261570A>G | CA404339805 | CACNA1A | c.4130T>C (p.Phe1377Ser) c.4136T>C (p.Phe1379Ser) n.1136T>C c.4133T>C (p.Phe1378Ser) n.119T>C n.622T>C n.818T>C n.596T>C c.4142T>C (p.Phe1381Ser) n.452T>C c.3992T>C (p.Phe1331Ser) c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) n.209T>C | |
19 | g.13261570A>T | CA404339806 | CACNA1A | c.4130T>A (p.Phe1377Tyr) c.4136T>A (p.Phe1379Tyr) n.1136T>A c.4133T>A (p.Phe1378Tyr) n.119T>A n.622T>A n.818T>A n.596T>A c.4142T>A (p.Phe1381Tyr) n.452T>A c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.209T>A | |
19 | g.13261571A>C | CA404339809 | CACNA1A | c.4129T>G (p.Phe1377Val) c.4135T>G (p.Phe1379Val) n.1135T>G c.4132T>G (p.Phe1378Val) n.118T>G n.621T>G n.817T>G n.595T>G c.4141T>G (p.Phe1381Val) n.451T>G c.3991T>G (p.Phe1331Val) c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.187T>G (p.Phe63Val) n.208T>G | |
19 | g.13261571A>G | CA404339808 | CACNA1A | c.4129T>C (p.Phe1377Leu) c.4135T>C (p.Phe1379Leu) n.1135T>C c.4132T>C (p.Phe1378Leu) n.118T>C n.621T>C n.817T>C n.595T>C c.4141T>C (p.Phe1381Leu) n.451T>C c.3991T>C (p.Phe1331Leu) c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) n.208T>C | |
19 | g.13261571A>T | CA404339807 | CACNA1A | c.4129T>A (p.Phe1377Ile) c.4135T>A (p.Phe1379Ile) n.1135T>A c.4132T>A (p.Phe1378Ile) n.118T>A n.621T>A n.817T>A n.595T>A c.4141T>A (p.Phe1381Ile) n.451T>A c.3991T>A (p.Phe1331Ile) c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) n.208T>A | |
19 | g.13261572G>A | CA9240069 | CACNA1A | c.4128C>T (p.Val1376=) c.4134C>T (p.Val1378=) n.1134C>T c.4131C>T (p.Val1377=) n.117C>T n.620C>T n.816C>T n.594C>T c.4140C>T (p.Val1380=) n.450C>T c.3990C>T (p.Val1330=) c.4326C>T (p.Val1442=) c.186C>T (p.Val62=) n.207C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261572G>C | CA505660048 | CACNA1A | c.4128C>G (p.Val1376=) c.4134C>G (p.Val1378=) n.1134C>G c.4131C>G (p.Val1377=) n.117C>G n.620C>G n.816C>G n.594C>G c.4140C>G (p.Val1380=) n.450C>G c.3990C>G (p.Val1330=) c.4326C>G (p.Val1442=) c.186C>G (p.Val62=) n.207C>G | |
19 | g.13261572G= | CA2323808445 | CACNA1A | c.4128C= (p.Val1376=) c.4134C= (p.Val1378=) n.1134C= c.4131C= (p.Val1377=) n.117C= n.620C= n.816C= n.594C= c.4140C= (p.Val1380=) n.450C= c.3990C= (p.Val1330=) c.4326C= (p.Val1442=) c.186C= (p.Val62=) n.207C= | |
19 | g.13261572G>T | CA505660049 | CACNA1A | c.4128C>A (p.Val1376=) c.4134C>A (p.Val1378=) n.1134C>A c.4131C>A (p.Val1377=) n.117C>A n.620C>A n.816C>A n.594C>A c.4140C>A (p.Val1380=) n.450C>A c.3990C>A (p.Val1330=) c.4326C>A (p.Val1442=) c.186C>A (p.Val62=) n.207C>A | |
19 | g.13261573A>C | CA404339810 | CACNA1A | c.4127T>G (p.Val1376Gly) c.4133T>G (p.Val1378Gly) n.1133T>G c.4130T>G (p.Val1377Gly) n.116T>G n.619T>G n.815T>G n.593T>G c.4139T>G (p.Val1380Gly) n.449T>G c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.4325T>G (p.Val1442Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.206T>G | |
19 | g.13261573A>G | CA404339811 | CACNA1A | c.4127T>C (p.Val1376Ala) c.4133T>C (p.Val1378Ala) n.1133T>C c.4130T>C (p.Val1377Ala) n.116T>C n.619T>C n.815T>C n.593T>C c.4139T>C (p.Val1380Ala) n.449T>C c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.4325T>C (p.Val1442Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.206T>C | |
19 | g.13261573A>T | CA404339812 | CACNA1A | c.4127T>A (p.Val1376Asp) c.4133T>A (p.Val1378Asp) n.1133T>A c.4130T>A (p.Val1377Asp) n.116T>A n.619T>A n.815T>A n.593T>A c.4139T>A (p.Val1380Asp) n.449T>A c.3989T>A (p.Val1330Asp) c.4325T>A (p.Val1442Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) n.206T>A | |
19 | g.13261574C>A | CA404339813 | CACNA1A | c.4126G>T (p.Val1376Phe) c.4132G>T (p.Val1378Phe) n.1132G>T c.4129G>T (p.Val1377Phe) n.115G>T n.618G>T n.814G>T n.592G>T c.4138G>T (p.Val1380Phe) n.448G>T c.3988G>T (p.Val1330Phe) c.4324G>T (p.Val1442Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) n.205G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261574C>G | CA404339814 | CACNA1A | c.4126G>C (p.Val1376Leu) c.4132G>C (p.Val1378Leu) n.1132G>C c.4129G>C (p.Val1377Leu) n.115G>C n.618G>C n.814G>C n.592G>C c.4138G>C (p.Val1380Leu) n.448G>C c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.4324G>C (p.Val1442Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.205G>C | |
19 | g.13261574C>T | CA404339815 | CACNA1A | c.4126G>A (p.Val1376Ile) c.4132G>A (p.Val1378Ile) n.1132G>A c.4129G>A (p.Val1377Ile) n.115G>A n.618G>A n.814G>A n.592G>A c.4138G>A (p.Val1380Ile) n.448G>A c.3988G>A (p.Val1330Ile) c.4324G>A (p.Val1442Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) n.205G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13261575G>A | CA9240070 | CACNA1A | c.4125C>T (p.Asn1375=) c.4131C>T (p.Asn1377=) n.1131C>T c.4128C>T (p.Asn1376=) n.114C>T n.617C>T n.813C>T n.591C>T c.4137C>T (p.Asn1379=) n.447C>T c.3987C>T (p.Asn1329=) c.4323C>T (p.Asn1441=) c.183C>T (p.Asn61=) n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261575G>C | CA404339816 | CACNA1A | c.4125C>G (p.Asn1375Lys) c.4131C>G (p.Asn1377Lys) n.1131C>G c.4128C>G (p.Asn1376Lys) n.114C>G n.617C>G n.813C>G n.591C>G c.4137C>G (p.Asn1379Lys) n.447C>G c.3987C>G (p.Asn1329Lys) c.4323C>G (p.Asn1441Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.204C>G | |
19 | g.13261575G= | CA2323808446 | CACNA1A | c.4125C= (p.Asn1375=) c.4131C= (p.Asn1377=) n.1131C= c.4128C= (p.Asn1376=) n.114C= n.617C= n.813C= n.591C= c.4137C= (p.Asn1379=) n.447C= c.3987C= (p.Asn1329=) c.4323C= (p.Asn1441=) c.183C= (p.Asn61=) n.204C= | |
19 | g.13261575G>T | CA404339817 | CACNA1A | c.4125C>A (p.Asn1375Lys) c.4131C>A (p.Asn1377Lys) n.1131C>A c.4128C>A (p.Asn1376Lys) n.114C>A n.617C>A n.813C>A n.591C>A c.4137C>A (p.Asn1379Lys) n.447C>A c.3987C>A (p.Asn1329Lys) c.4323C>A (p.Asn1441Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.204C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261576T>A | CA404339818 | CACNA1A | c.4124A>T (p.Asn1375Ile) c.4130A>T (p.Asn1377Ile) n.1130A>T c.4127A>T (p.Asn1376Ile) n.113A>T n.616A>T n.812A>T n.590A>T c.4136A>T (p.Asn1379Ile) n.446A>T c.3986A>T (p.Asn1329Ile) c.4322A>T (p.Asn1441Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.203A>T | |
19 | g.13261576T>C | CA404339819 | CACNA1A | c.4124A>G (p.Asn1375Ser) c.4130A>G (p.Asn1377Ser) n.1130A>G c.4127A>G (p.Asn1376Ser) n.113A>G n.616A>G n.812A>G n.590A>G c.4136A>G (p.Asn1379Ser) n.446A>G c.3986A>G (p.Asn1329Ser) c.4322A>G (p.Asn1441Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.203A>G | |
19 | g.13261576T>G | CA404339820 | CACNA1A | c.4124A>C (p.Asn1375Thr) c.4130A>C (p.Asn1377Thr) n.1130A>C c.4127A>C (p.Asn1376Thr) n.113A>C n.616A>C n.812A>C n.590A>C c.4136A>C (p.Asn1379Thr) n.446A>C c.3986A>C (p.Asn1329Thr) c.4322A>C (p.Asn1441Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.203A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261580del | CA645607123 | CACNA1A | c.4124del (p.Asn1375ThrfsTer?) c.4130del (p.Asn1377ThrfsTer?) n.1130del c.4127del (p.Asn1376ThrfsTer?) n.113del n.616del n.812del n.590del c.4136del (p.Asn1379ThrfsTer?) n.446del c.3986del (p.Asn1329ThrfsTer?) c.4322del (p.Asn1441ThrfsTer?) c.182del (p.Asn61ThrfsTer?) n.203del | COSMIC |
19 | g.13261577T>A | CA404339822 | CACNA1A | c.4123A>T (p.Asn1375Tyr) c.4129A>T (p.Asn1377Tyr) n.1129A>T c.4126A>T (p.Asn1376Tyr) n.112A>T n.615A>T n.811A>T n.589A>T c.4135A>T (p.Asn1379Tyr) n.445A>T c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.4321A>T (p.Asn1441Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.202A>T | |
19 | g.13261577T>C | CA404339823 | CACNA1A | c.4123A>G (p.Asn1375Asp) c.4129A>G (p.Asn1377Asp) n.1129A>G c.4126A>G (p.Asn1376Asp) n.112A>G n.615A>G n.811A>G n.589A>G c.4135A>G (p.Asn1379Asp) n.445A>G c.3985A>G (p.Asn1329Asp) c.4321A>G (p.Asn1441Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.202A>G | |
19 | g.13261577T>G | CA404339821 | CACNA1A | c.4123A>C (p.Asn1375His) c.4129A>C (p.Asn1377His) n.1129A>C c.4126A>C (p.Asn1376His) n.112A>C n.615A>C n.811A>C n.589A>C c.4135A>C (p.Asn1379His) n.445A>C c.3985A>C (p.Asn1329His) c.4321A>C (p.Asn1441His) c.181A>C (p.Asn61His) n.202A>C | |
19 | g.13261577_13261578insGAAGACGTCGAGGCCGAAGTGGAGTCGTCGGCGCCACAACCGCCTAACGCGCAAGTTGCGAGCGCAACTAGAACGACGCTGGCGAGGCGAGTGTCTGTTCTCATGTCTGCATCCAATTTGTGGCGGCGGA | CA993741694 | CACNA1A | c.4122_4123insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1375SerfsTer10) c.4128_4129insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1377SerfsTer10) n.1128_1129insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC c.4125_4126insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1376SerfsTer10) n.111_112insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC n.614_615insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC n.810_811insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC n.588_589insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC c.4134_4135insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1379SerfsTer10) n.444_445insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC c.3984_3985insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1329SerfsTer10) c.4320_4321insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1441SerfsTer10) c.180_181insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn61SerfsTer10) n.201_202insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261578T>A | CA404339824 | CACNA1A | c.4122A>T (p.Lys1374Asn) c.4128A>T (p.Lys1376Asn) n.1128A>T c.4125A>T (p.Lys1375Asn) n.111A>T n.614A>T n.810A>T n.588A>T c.4134A>T (p.Lys1378Asn) n.444A>T c.3984A>T (p.Lys1328Asn) c.4320A>T (p.Lys1440Asn) c.180A>T (p.Lys60Asn) n.201A>T | |
19 | g.13261578T>C | CA505660050 | CACNA1A | c.4122A>G (p.Lys1374=) c.4128A>G (p.Lys1376=) n.1128A>G c.4125A>G (p.Lys1375=) n.111A>G n.614A>G n.810A>G n.588A>G c.4134A>G (p.Lys1378=) n.444A>G c.3984A>G (p.Lys1328=) c.4320A>G (p.Lys1440=) c.180A>G (p.Lys60=) n.201A>G | |
19 | g.13261578T>G | CA404339825 | CACNA1A | c.4122A>C (p.Lys1374Asn) c.4128A>C (p.Lys1376Asn) n.1128A>C c.4125A>C (p.Lys1375Asn) n.111A>C n.614A>C n.810A>C n.588A>C c.4134A>C (p.Lys1378Asn) n.444A>C c.3984A>C (p.Lys1328Asn) c.4320A>C (p.Lys1440Asn) c.180A>C (p.Lys60Asn) n.201A>C | |
19 | g.13261579T>A | CA404339826 | CACNA1A | c.4121A>T (p.Lys1374Ile) c.4127A>T (p.Lys1376Ile) n.1127A>T c.4124A>T (p.Lys1375Ile) n.110A>T n.613A>T n.809A>T n.587A>T c.4133A>T (p.Lys1378Ile) n.443A>T c.3983A>T (p.Lys1328Ile) c.4319A>T (p.Lys1440Ile) c.179A>T (p.Lys60Ile) n.200A>T | |
19 | g.13261579T>C | CA404339827 | CACNA1A | c.4121A>G (p.Lys1374Arg) c.4127A>G (p.Lys1376Arg) n.1127A>G c.4124A>G (p.Lys1375Arg) n.110A>G n.613A>G n.809A>G n.587A>G c.4133A>G (p.Lys1378Arg) n.443A>G c.3983A>G (p.Lys1328Arg) c.4319A>G (p.Lys1440Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.200A>G | |
19 | g.13261579T>G | CA404339828 | CACNA1A | c.4121A>C (p.Lys1374Thr) c.4127A>C (p.Lys1376Thr) n.1127A>C c.4124A>C (p.Lys1375Thr) n.110A>C n.613A>C n.809A>C n.587A>C c.4133A>C (p.Lys1378Thr) n.443A>C c.3983A>C (p.Lys1328Thr) c.4319A>C (p.Lys1440Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.200A>C | |
19 | g.13261580T>A | CA404339829 | CACNA1A | c.4120A>T (p.Lys1374Ter) c.4126A>T (p.Lys1376Ter) n.1126A>T c.4123A>T (p.Lys1375Ter) n.109A>T n.612A>T n.808A>T n.586A>T c.4132A>T (p.Lys1378Ter) n.442A>T c.3982A>T (p.Lys1328Ter) c.4318A>T (p.Lys1440Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.199A>T | |
19 | g.13261580T>C | CA404339830 | CACNA1A | c.4120A>G (p.Lys1374Glu) c.4126A>G (p.Lys1376Glu) n.1126A>G c.4123A>G (p.Lys1375Glu) n.109A>G n.612A>G n.808A>G n.586A>G c.4132A>G (p.Lys1378Glu) n.442A>G c.3982A>G (p.Lys1328Glu) c.4318A>G (p.Lys1440Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.199A>G | |
19 | g.13261580T>G | CA404339831 | CACNA1A | c.4120A>C (p.Lys1374Gln) c.4126A>C (p.Lys1376Gln) n.1126A>C c.4123A>C (p.Lys1375Gln) n.109A>C n.612A>C n.808A>C n.586A>C c.4132A>C (p.Lys1378Gln) n.442A>C c.3982A>C (p.Lys1328Gln) c.4318A>C (p.Lys1440Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.199A>C | |
19 | g.13261581A= | CA2323808447 | CACNA1A | c.4119T= (p.Leu1373=) c.4125T= (p.Leu1375=) n.1125T= c.4122T= (p.Leu1374=) n.108T= n.611T= n.807T= n.585T= c.4131T= (p.Leu1377=) n.441T= c.3981T= (p.Leu1327=) c.4317T= (p.Leu1439=) c.177T= (p.Leu59=) n.198T= | |
19 | g.13261581A>C | CA9240071 | CACNA1A | c.4119T>G (p.Leu1373=) c.4125T>G (p.Leu1375=) n.1125T>G c.4122T>G (p.Leu1374=) n.108T>G n.611T>G n.807T>G n.585T>G c.4131T>G (p.Leu1377=) n.441T>G c.3981T>G (p.Leu1327=) c.4317T>G (p.Leu1439=) c.177T>G (p.Leu59=) n.198T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261581A>G | CA505660052 | CACNA1A | c.4119T>C (p.Leu1373=) c.4125T>C (p.Leu1375=) n.1125T>C c.4122T>C (p.Leu1374=) n.108T>C n.611T>C n.807T>C n.585T>C c.4131T>C (p.Leu1377=) n.441T>C c.3981T>C (p.Leu1327=) c.4317T>C (p.Leu1439=) c.177T>C (p.Leu59=) n.198T>C | |
19 | g.13261581A>T | CA505660051 | CACNA1A | c.4119T>A (p.Leu1373=) c.4125T>A (p.Leu1375=) n.1125T>A c.4122T>A (p.Leu1374=) n.108T>A n.611T>A n.807T>A n.585T>A c.4131T>A (p.Leu1377=) n.441T>A c.3981T>A (p.Leu1327=) c.4317T>A (p.Leu1439=) c.177T>A (p.Leu59=) n.198T>A | |
19 | g.13261582A>C | CA404339832 | CACNA1A | c.4118T>G (p.Leu1373Arg) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) n.1124T>G c.4121T>G (p.Leu1374Arg) n.107T>G n.610T>G n.806T>G n.584T>G c.4130T>G (p.Leu1377Arg) n.440T>G c.3980T>G (p.Leu1327Arg) c.4316T>G (p.Leu1439Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.197T>G | |
19 | g.13261582A>G | CA404339833 | CACNA1A | c.4118T>C (p.Leu1373Pro) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) n.1124T>C c.4121T>C (p.Leu1374Pro) n.107T>C n.610T>C n.806T>C n.584T>C c.4130T>C (p.Leu1377Pro) n.440T>C c.3980T>C (p.Leu1327Pro) c.4316T>C (p.Leu1439Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.197T>C | |
19 | g.13261582A>T | CA404339834 | CACNA1A | c.4118T>A (p.Leu1373His) c.4124T>A (p.Leu1375His) n.1124T>A c.4121T>A (p.Leu1374His) n.107T>A n.610T>A n.806T>A n.584T>A c.4130T>A (p.Leu1377His) n.440T>A c.3980T>A (p.Leu1327His) c.4316T>A (p.Leu1439His) c.176T>A (p.Leu59His) n.197T>A | |
19 | g.13261583G>A | CA404339837 | CACNA1A | c.4117C>T (p.Leu1373Phe) c.4123C>T (p.Leu1375Phe) n.1123C>T c.4120C>T (p.Leu1374Phe) n.106C>T n.609C>T n.805C>T n.583C>T c.4129C>T (p.Leu1377Phe) n.439C>T c.3979C>T (p.Leu1327Phe) c.4315C>T (p.Leu1439Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.196C>T | |
19 | g.13261583G>C | CA404339835 | CACNA1A | c.4117C>G (p.Leu1373Val) c.4123C>G (p.Leu1375Val) n.1123C>G c.4120C>G (p.Leu1374Val) n.106C>G n.609C>G n.805C>G n.583C>G c.4129C>G (p.Leu1377Val) n.439C>G c.3979C>G (p.Leu1327Val) c.4315C>G (p.Leu1439Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.196C>G | |
19 | g.13261583G>T | CA404339836 | CACNA1A | c.4117C>A (p.Leu1373Ile) c.4123C>A (p.Leu1375Ile) n.1123C>A c.4120C>A (p.Leu1374Ile) n.106C>A n.609C>A n.805C>A n.583C>A c.4129C>A (p.Leu1377Ile) n.439C>A c.3979C>A (p.Leu1327Ile) c.4315C>A (p.Leu1439Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.196C>A | |
19 | g.13261584T>A | CA505660053 | CACNA1A | c.4116A>T (p.Ser1372=) c.4122A>T (p.Ser1374=) n.1122A>T c.4119A>T (p.Ser1373=) n.105A>T n.608A>T n.804A>T n.582A>T c.4128A>T (p.Ser1376=) n.438A>T c.3978A>T (p.Ser1326=) c.4314A>T (p.Ser1438=) c.174A>T (p.Ser58=) n.195A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261584T>C | CA505660054 | CACNA1A | c.4116A>G (p.Ser1372=) c.4122A>G (p.Ser1374=) n.1122A>G c.4119A>G (p.Ser1373=) n.105A>G n.608A>G n.804A>G n.582A>G c.4128A>G (p.Ser1376=) n.438A>G c.3978A>G (p.Ser1326=) c.4314A>G (p.Ser1438=) c.174A>G (p.Ser58=) n.195A>G | |
19 | g.13261584T>G | CA505660055 | CACNA1A | c.4116A>C (p.Ser1372=) c.4122A>C (p.Ser1374=) n.1122A>C c.4119A>C (p.Ser1373=) n.105A>C n.608A>C n.804A>C n.582A>C c.4128A>C (p.Ser1376=) n.438A>C c.3978A>C (p.Ser1326=) c.4314A>C (p.Ser1438=) c.174A>C (p.Ser58=) n.195A>C | |
19 | g.13261585G>A | CA404339838 | CACNA1A | c.4115C>T (p.Ser1372Leu) c.4121C>T (p.Ser1374Leu) n.1121C>T c.4118C>T (p.Ser1373Leu) n.104C>T n.607C>T n.803C>T n.581C>T c.4127C>T (p.Ser1376Leu) n.437C>T c.3977C>T (p.Ser1326Leu) c.4313C>T (p.Ser1438Leu) c.173C>T (p.Ser58Leu) n.194C>T | ClinVar |
19 | g.13261585G>C | CA404339839 | CACNA1A | c.4115C>G (p.Ser1372Ter) c.4121C>G (p.Ser1374Ter) n.1121C>G c.4118C>G (p.Ser1373Ter) n.104C>G n.607C>G n.803C>G n.581C>G c.4127C>G (p.Ser1376Ter) n.437C>G c.3977C>G (p.Ser1326Ter) c.4313C>G (p.Ser1438Ter) c.173C>G (p.Ser58Ter) n.194C>G | |
19 | g.13261585G>T | CA404339840 | CACNA1A | c.4115C>A (p.Ser1372Ter) c.4121C>A (p.Ser1374Ter) n.1121C>A c.4118C>A (p.Ser1373Ter) n.104C>A n.607C>A n.803C>A n.581C>A c.4127C>A (p.Ser1376Ter) n.437C>A c.3977C>A (p.Ser1326Ter) c.4313C>A (p.Ser1438Ter) c.173C>A (p.Ser58Ter) n.194C>A | |
19 | g.13261586A>C | CA404339841 | CACNA1A | c.4114T>G (p.Ser1372Ala) c.4120T>G (p.Ser1374Ala) n.1120T>G c.4117T>G (p.Ser1373Ala) n.103T>G n.606T>G n.802T>G n.580T>G c.4126T>G (p.Ser1376Ala) n.436T>G c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.4312T>G (p.Ser1438Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.193T>G | |
19 | g.13261586A>G | CA404339842 | CACNA1A | c.4114T>C (p.Ser1372Pro) c.4120T>C (p.Ser1374Pro) n.1120T>C c.4117T>C (p.Ser1373Pro) n.103T>C n.606T>C n.802T>C n.580T>C c.4126T>C (p.Ser1376Pro) n.436T>C c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.4312T>C (p.Ser1438Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.193T>C | |
19 | g.13261586A>T | CA404339843 | CACNA1A | c.4114T>A (p.Ser1372Thr) c.4120T>A (p.Ser1374Thr) n.1120T>A c.4117T>A (p.Ser1373Thr) n.103T>A n.606T>A n.802T>A n.580T>A c.4126T>A (p.Ser1376Thr) n.436T>A c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.4312T>A (p.Ser1438Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.193T>A | |
19 | g.13261587G>A | CA505660056 | CACNA1A | c.4113C>T (p.Asn1371=) c.4119C>T (p.Asn1373=) n.1119C>T c.4116C>T (p.Asn1372=) n.102C>T n.605C>T n.801C>T n.579C>T c.4125C>T (p.Asn1375=) n.435C>T c.3975C>T (p.Asn1325=) c.4311C>T (p.Asn1437=) c.171C>T (p.Asn57=) n.192C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261587G>C | CA404339844 | CACNA1A | c.4113C>G (p.Asn1371Lys) c.4119C>G (p.Asn1373Lys) n.1119C>G c.4116C>G (p.Asn1372Lys) n.102C>G n.605C>G n.801C>G n.579C>G c.4125C>G (p.Asn1375Lys) n.435C>G c.3975C>G (p.Asn1325Lys) c.4311C>G (p.Asn1437Lys) c.171C>G (p.Asn57Lys) n.192C>G | |
19 | g.13261587G>T | CA404339845 | CACNA1A | c.4113C>A (p.Asn1371Lys) c.4119C>A (p.Asn1373Lys) n.1119C>A c.4116C>A (p.Asn1372Lys) n.102C>A n.605C>A n.801C>A n.579C>A c.4125C>A (p.Asn1375Lys) n.435C>A c.3975C>A (p.Asn1325Lys) c.4311C>A (p.Asn1437Lys) c.171C>A (p.Asn57Lys) n.192C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261588T>A | CA404339846 | CACNA1A | c.4112A>T (p.Asn1371Ile) c.4118A>T (p.Asn1373Ile) n.1118A>T c.4115A>T (p.Asn1372Ile) n.101A>T n.604A>T n.800A>T n.578A>T c.4124A>T (p.Asn1375Ile) n.434A>T c.3974A>T (p.Asn1325Ile) c.4310A>T (p.Asn1437Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) n.191A>T | |
19 | g.13261588T>C | CA404339847 | CACNA1A | c.4112A>G (p.Asn1371Ser) c.4118A>G (p.Asn1373Ser) n.1118A>G c.4115A>G (p.Asn1372Ser) n.101A>G n.604A>G n.800A>G n.578A>G c.4124A>G (p.Asn1375Ser) n.434A>G c.3974A>G (p.Asn1325Ser) c.4310A>G (p.Asn1437Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) n.191A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13261588T>G | CA9240072 | CACNA1A | c.4112A>C (p.Asn1371Thr) c.4118A>C (p.Asn1373Thr) n.1118A>C c.4115A>C (p.Asn1372Thr) n.101A>C n.604A>C n.800A>C n.578A>C c.4124A>C (p.Asn1375Thr) n.434A>C c.3974A>C (p.Asn1325Thr) c.4310A>C (p.Asn1437Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) n.191A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261588T= | CA2323808448 | CACNA1A | c.4112A= (p.Asn1371=) c.4118A= (p.Asn1373=) n.1118A= c.4115A= (p.Asn1372=) n.101A= n.604A= n.800A= n.578A= c.4124A= (p.Asn1375=) n.434A= c.3974A= (p.Asn1325=) c.4310A= (p.Asn1437=) c.170A= (p.Asn57=) n.191A= | |
19 | g.13261589T>A | CA404339850 | CACNA1A | c.4111A>T (p.Asn1371Tyr) c.4117A>T (p.Asn1373Tyr) n.1117A>T c.4114A>T (p.Asn1372Tyr) n.100A>T n.603A>T n.799A>T n.577A>T c.4123A>T (p.Asn1375Tyr) n.433A>T c.3973A>T (p.Asn1325Tyr) c.4309A>T (p.Asn1437Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.190A>T | |
19 | g.13261589T>C | CA404339849 | CACNA1A | c.4111A>G (p.Asn1371Asp) c.4117A>G (p.Asn1373Asp) n.1117A>G c.4114A>G (p.Asn1372Asp) n.100A>G n.603A>G n.799A>G n.577A>G c.4123A>G (p.Asn1375Asp) n.433A>G c.3973A>G (p.Asn1325Asp) c.4309A>G (p.Asn1437Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) n.190A>G | |
19 | g.13261589T>G | CA404339848 | CACNA1A | c.4111A>C (p.Asn1371His) c.4117A>C (p.Asn1373His) n.1117A>C c.4114A>C (p.Asn1372His) n.100A>C n.603A>C n.799A>C n.577A>C c.4123A>C (p.Asn1375His) n.433A>C c.3973A>C (p.Asn1325His) c.4309A>C (p.Asn1437His) c.169A>C (p.Asn57His) n.190A>C | |
19 | g.13261590C>A | CA505660057 | CACNA1A | c.4110G>T (p.Val1370=) c.4116G>T (p.Val1372=) n.1116G>T c.4113G>T (p.Val1371=) n.99G>T n.602G>T n.798G>T n.576G>T c.4122G>T (p.Val1374=) n.432G>T c.3972G>T (p.Val1324=) c.4308G>T (p.Val1436=) c.168G>T (p.Val56=) n.189G>T | |
19 | g.13261590C>G | CA505660058 | CACNA1A | c.4110G>C (p.Val1370=) c.4116G>C (p.Val1372=) n.1116G>C c.4113G>C (p.Val1371=) n.99G>C n.602G>C n.798G>C n.576G>C c.4122G>C (p.Val1374=) n.432G>C c.3972G>C (p.Val1324=) c.4308G>C (p.Val1436=) c.168G>C (p.Val56=) n.189G>C | |
19 | g.13261590C>T | CA505660059 | CACNA1A | c.4110G>A (p.Val1370=) c.4116G>A (p.Val1372=) n.1116G>A c.4113G>A (p.Val1371=) n.99G>A n.602G>A n.798G>A n.576G>A c.4122G>A (p.Val1374=) n.432G>A c.3972G>A (p.Val1324=) c.4308G>A (p.Val1436=) c.168G>A (p.Val56=) n.189G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13261591A>C | CA404339851 | CACNA1A | c.4109T>G (p.Val1370Gly) c.4115T>G (p.Val1372Gly) n.1115T>G c.4112T>G (p.Val1371Gly) n.98T>G n.601T>G n.797T>G n.575T>G c.4121T>G (p.Val1374Gly) n.431T>G c.3971T>G (p.Val1324Gly) c.4307T>G (p.Val1436Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.188T>G | |
19 | g.13261591A>G | CA404339853 | CACNA1A | c.4109T>C (p.Val1370Ala) c.4115T>C (p.Val1372Ala) n.1115T>C c.4112T>C (p.Val1371Ala) n.98T>C n.601T>C n.797T>C n.575T>C c.4121T>C (p.Val1374Ala) n.431T>C c.3971T>C (p.Val1324Ala) c.4307T>C (p.Val1436Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.188T>C | |
19 | g.13261591A>T | CA404339852 | CACNA1A | c.4109T>A (p.Val1370Glu) c.4115T>A (p.Val1372Glu) n.1115T>A c.4112T>A (p.Val1371Glu) n.98T>A n.601T>A n.797T>A n.575T>A c.4121T>A (p.Val1374Glu) n.431T>A c.3971T>A (p.Val1324Glu) c.4307T>A (p.Val1436Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) n.188T>A | |
19 | g.13261592C>A | CA404339854 | CACNA1A | c.4108G>T (p.Val1370Leu) c.4114G>T (p.Val1372Leu) n.1114G>T c.4111G>T (p.Val1371Leu) n.97G>T n.600G>T n.796G>T n.574G>T c.4120G>T (p.Val1374Leu) n.430G>T c.3970G>T (p.Val1324Leu) c.4306G>T (p.Val1436Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) n.187G>T | |
19 | g.13261592C>G | CA404339856 | CACNA1A | c.4108G>C (p.Val1370Leu) c.4114G>C (p.Val1372Leu) n.1114G>C c.4111G>C (p.Val1371Leu) n.97G>C n.600G>C n.796G>C n.574G>C c.4120G>C (p.Val1374Leu) n.430G>C c.3970G>C (p.Val1324Leu) c.4306G>C (p.Val1436Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.187G>C | |
19 | g.13261592C>T | CA404339855 | CACNA1A | c.4108G>A (p.Val1370Met) c.4114G>A (p.Val1372Met) n.1114G>A c.4111G>A (p.Val1371Met) n.97G>A n.600G>A n.796G>A n.574G>A c.4120G>A (p.Val1374Met) n.430G>A c.3970G>A (p.Val1324Met) c.4306G>A (p.Val1436Met) c.166G>A (p.Val56Met) n.187G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261593del | CA2813672013 | CACNA1A | c.4108del (p.Val1370Ter) c.4114del (p.Val1372Ter) n.1114del c.4111del (p.Val1371Ter) n.97del n.600del n.796del n.574del c.4120del (p.Val1374Ter) n.430del c.3970del (p.Val1324Ter) c.4306del (p.Val1436Ter) c.166del (p.Val56Ter) n.187del | |
19 | g.13261593C>A | CA505660060 | CACNA1A | c.4107G>T (p.Val1369=) c.4113G>T (p.Val1371=) n.1113G>T c.4110G>T (p.Val1370=) n.96G>T n.599G>T n.795G>T n.573G>T c.4119G>T (p.Val1373=) n.429G>T c.3969G>T (p.Val1323=) c.4305G>T (p.Val1435=) c.165G>T (p.Val55=) n.186G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261593C= | CA2323808449 | CACNA1A | c.4107G= (p.Val1369=) c.4113G= (p.Val1371=) n.1113G= c.4110G= (p.Val1370=) n.96G= n.599G= n.795G= n.573G= c.4119G= (p.Val1373=) n.429G= c.3969G= (p.Val1323=) c.4305G= (p.Val1435=) c.165G= (p.Val55=) n.186G= | |
19 | g.13261593C>G | CA505660061 | CACNA1A | c.4107G>C (p.Val1369=) c.4113G>C (p.Val1371=) n.1113G>C c.4110G>C (p.Val1370=) n.96G>C n.599G>C n.795G>C n.573G>C c.4119G>C (p.Val1373=) n.429G>C c.3969G>C (p.Val1323=) c.4305G>C (p.Val1435=) c.165G>C (p.Val55=) n.186G>C | |
19 | g.13261593C>T | CA505660062 | CACNA1A | c.4107G>A (p.Val1369=) c.4113G>A (p.Val1371=) n.1113G>A c.4110G>A (p.Val1370=) n.96G>A n.599G>A n.795G>A n.573G>A c.4119G>A (p.Val1373=) n.429G>A c.3969G>A (p.Val1323=) c.4305G>A (p.Val1435=) c.165G>A (p.Val55=) n.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261594A>C | CA404339857 | CACNA1A | c.4106T>G (p.Val1369Gly) c.4112T>G (p.Val1371Gly) n.1112T>G c.4109T>G (p.Val1370Gly) n.95T>G n.598T>G n.794T>G n.572T>G c.4118T>G (p.Val1373Gly) n.428T>G c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.4304T>G (p.Val1435Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.185T>G | |
19 | g.13261594A>G | CA404339858 | CACNA1A | c.4106T>C (p.Val1369Ala) c.4112T>C (p.Val1371Ala) n.1112T>C c.4109T>C (p.Val1370Ala) n.95T>C n.598T>C n.794T>C n.572T>C c.4118T>C (p.Val1373Ala) n.428T>C c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.4304T>C (p.Val1435Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.185T>C | |
19 | g.13261594A>T | CA404339859 | CACNA1A | c.4106T>A (p.Val1369Glu) c.4112T>A (p.Val1371Glu) n.1112T>A c.4109T>A (p.Val1370Glu) n.95T>A n.598T>A n.794T>A n.572T>A c.4118T>A (p.Val1373Glu) n.428T>A c.3968T>A (p.Val1323Glu) c.4304T>A (p.Val1435Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) n.185T>A | |
19 | g.13261595C>A | CA404339860 | CACNA1A | c.4105G>T (p.Val1369Leu) c.4111G>T (p.Val1371Leu) n.1111G>T c.4108G>T (p.Val1370Leu) n.94G>T n.597G>T n.793G>T n.571G>T c.4117G>T (p.Val1373Leu) n.427G>T c.3967G>T (p.Val1323Leu) c.4303G>T (p.Val1435Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) n.184G>T | |
19 | g.13261595C>G | CA404339861 | CACNA1A | c.4105G>C (p.Val1369Leu) c.4111G>C (p.Val1371Leu) n.1111G>C c.4108G>C (p.Val1370Leu) n.94G>C n.597G>C n.793G>C n.571G>C c.4117G>C (p.Val1373Leu) n.427G>C c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.4303G>C (p.Val1435Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.184G>C | |
19 | g.13261595C>T | CA404339862 | CACNA1A | c.4105G>A (p.Val1369Met) c.4111G>A (p.Val1371Met) n.1111G>A c.4108G>A (p.Val1370Met) n.94G>A n.597G>A n.793G>A n.571G>A c.4117G>A (p.Val1373Met) n.427G>A c.3967G>A (p.Val1323Met) c.4303G>A (p.Val1435Met) c.163G>A (p.Val55Met) n.184G>A | |
19 | g.13261596A>C | CA404339863 | CACNA1A | c.4104T>G (p.Cys1368Trp) c.4110T>G (p.Cys1370Trp) n.1110T>G c.4107T>G (p.Cys1369Trp) n.93T>G n.596T>G n.792T>G n.570T>G c.4116T>G (p.Cys1372Trp) n.426T>G c.3966T>G (p.Cys1322Trp) c.4302T>G (p.Cys1434Trp) c.162T>G (p.Cys54Trp) n.183T>G | |
19 | g.13261596A>G | CA505660063 | CACNA1A | c.4104T>C (p.Cys1368=) c.4110T>C (p.Cys1370=) n.1110T>C c.4107T>C (p.Cys1369=) n.93T>C n.596T>C n.792T>C n.570T>C c.4116T>C (p.Cys1372=) n.426T>C c.3966T>C (p.Cys1322=) c.4302T>C (p.Cys1434=) c.162T>C (p.Cys54=) n.183T>C | |
19 | g.13261596A>T | CA404339864 | CACNA1A | c.4104T>A (p.Cys1368Ter) c.4110T>A (p.Cys1370Ter) n.1110T>A c.4107T>A (p.Cys1369Ter) n.93T>A n.596T>A n.792T>A n.570T>A c.4116T>A (p.Cys1372Ter) n.426T>A c.3966T>A (p.Cys1322Ter) c.4302T>A (p.Cys1434Ter) c.162T>A (p.Cys54Ter) n.183T>A | |
19 | g.13261597C>A | CA404339865 | CACNA1A | c.4103G>T (p.Cys1368Phe) c.4109G>T (p.Cys1370Phe) n.1109G>T c.4106G>T (p.Cys1369Phe) n.92G>T n.595G>T n.791G>T n.569G>T c.4115G>T (p.Cys1372Phe) n.425G>T c.3965G>T (p.Cys1322Phe) c.4301G>T (p.Cys1434Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) n.182G>T | |
19 | g.13261597C= | CA2323808450 | CACNA1A | c.4103G= (p.Cys1368=) c.4109G= (p.Cys1370=) n.1109G= c.4106G= (p.Cys1369=) n.92G= n.595G= n.791G= n.569G= c.4115G= (p.Cys1372=) n.425G= c.3965G= (p.Cys1322=) c.4301G= (p.Cys1434=) c.161G= (p.Cys54=) n.182G= | |
19 | g.13261597C>G | CA404339866 | CACNA1A | c.4103G>C (p.Cys1368Ser) c.4109G>C (p.Cys1370Ser) n.1109G>C c.4106G>C (p.Cys1369Ser) n.92G>C n.595G>C n.791G>C n.569G>C c.4115G>C (p.Cys1372Ser) n.425G>C c.3965G>C (p.Cys1322Ser) c.4301G>C (p.Cys1434Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) n.182G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261597C>T | CA404339867 | CACNA1A | c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) c.4109G>A (p.Cys1370Tyr) n.1109G>A c.4106G>A (p.Cys1369Tyr) n.92G>A n.595G>A n.791G>A n.569G>A c.4115G>A (p.Cys1372Tyr) n.425G>A c.3965G>A (p.Cys1322Tyr) c.4301G>A (p.Cys1434Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.182G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261598A= | CA2323808451 | CACNA1A | c.4102T= (p.Cys1368=) c.4108T= (p.Cys1370=) n.1108T= c.4105T= (p.Cys1369=) n.91T= n.594T= n.790T= n.568T= c.4114T= (p.Cys1372=) n.424T= c.3964T= (p.Cys1322=) c.4300T= (p.Cys1434=) c.160T= (p.Cys54=) n.181T= | |
19 | g.13261598A>C | CA404339869 | CACNA1A | c.4102T>G (p.Cys1368Gly) c.4108T>G (p.Cys1370Gly) n.1108T>G c.4105T>G (p.Cys1369Gly) n.91T>G n.594T>G n.790T>G n.568T>G c.4114T>G (p.Cys1372Gly) n.424T>G c.3964T>G (p.Cys1322Gly) c.4300T>G (p.Cys1434Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) n.181T>G | |
19 | g.13261598A>G | CA10603345 | CACNA1A | c.4102T>C (p.Cys1368Arg) c.4108T>C (p.Cys1370Arg) n.1108T>C c.4105T>C (p.Cys1369Arg) n.91T>C n.594T>C n.790T>C n.568T>C c.4114T>C (p.Cys1372Arg) n.424T>C c.3964T>C (p.Cys1322Arg) c.4300T>C (p.Cys1434Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) n.181T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261598A>T | CA404339868 | CACNA1A | c.4102T>A (p.Cys1368Ser) c.4108T>A (p.Cys1370Ser) n.1108T>A c.4105T>A (p.Cys1369Ser) n.91T>A n.594T>A n.790T>A n.568T>A c.4114T>A (p.Cys1372Ser) n.424T>A c.3964T>A (p.Cys1322Ser) c.4300T>A (p.Cys1434Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) n.181T>A | |
19 | g.13261599G>A | CA505660064 | CACNA1A | c.4101C>T (p.Asp1367=) c.4107C>T (p.Asp1369=) n.1107C>T c.4104C>T (p.Asp1368=) n.90C>T n.593C>T n.789C>T n.567C>T c.4113C>T (p.Asp1371=) n.423C>T c.3963C>T (p.Asp1321=) c.4299C>T (p.Asp1433=) c.159C>T (p.Asp53=) n.180C>T | |
19 | g.13261599G>C | CA404339870 | CACNA1A | c.4101C>G (p.Asp1367Glu) c.4107C>G (p.Asp1369Glu) n.1107C>G c.4104C>G (p.Asp1368Glu) n.90C>G n.593C>G n.789C>G n.567C>G c.4113C>G (p.Asp1371Glu) n.423C>G c.3963C>G (p.Asp1321Glu) c.4299C>G (p.Asp1433Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.180C>G | dbSNP |
19 | g.13261599G= | CA2323808452 | CACNA1A | c.4101C= (p.Asp1367=) c.4107C= (p.Asp1369=) n.1107C= c.4104C= (p.Asp1368=) n.90C= n.593C= n.789C= n.567C= c.4113C= (p.Asp1371=) n.423C= c.3963C= (p.Asp1321=) c.4299C= (p.Asp1433=) c.159C= (p.Asp53=) n.180C= | |
19 | g.13261599G>T | CA404339871 | CACNA1A | c.4101C>A (p.Asp1367Glu) c.4107C>A (p.Asp1369Glu) n.1107C>A c.4104C>A (p.Asp1368Glu) n.90C>A n.593C>A n.789C>A n.567C>A c.4113C>A (p.Asp1371Glu) n.423C>A c.3963C>A (p.Asp1321Glu) c.4299C>A (p.Asp1433Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.180C>A | |
19 | g.13261599_13261600del | CA2813672014 | CACNA1A | c.4100_4101del (p.Asp1367ValfsTer7) c.4106_4107del (p.Asp1369ValfsTer7) n.1106_1107del c.4103_4104del (p.Asp1368ValfsTer7) n.89_90del n.592_593del n.788_789del n.566_567del c.4112_4113del (p.Asp1371ValfsTer7) n.422_423del c.3962_3963del (p.Asp1321ValfsTer7) c.4298_4299del (p.Asp1433ValfsTer7) c.158_159del (p.Asp53ValfsTer7) n.179_180del | |
19 | g.13261599_13261600insACAGACATATT | CA2741614789 | CACNA1A | c.4100_4101insAATATGTCTGT (p.Asp1367GlufsTer8) c.4106_4107insAATATGTCTGT (p.Asp1369GlufsTer8) n.1106_1107insAATATGTCTGT c.4103_4104insAATATGTCTGT (p.Asp1368GlufsTer8) n.89_90insAATATGTCTGT n.592_593insAATATGTCTGT n.788_789insAATATGTCTGT n.566_567insAATATGTCTGT c.4112_4113insAATATGTCTGT (p.Asp1371GlufsTer8) n.422_423insAATATGTCTGT c.3962_3963insAATATGTCTGT (p.Asp1321GlufsTer8) c.4298_4299insAATATGTCTGT (p.Asp1433GlufsTer8) c.158_159insAATATGTCTGT (p.Asp53GlufsTer8) n.179_180insAATATGTCTGT | |
19 | g.13261600T>A | CA404339872 | CACNA1A | c.4100A>T (p.Asp1367Val) c.4106A>T (p.Asp1369Val) n.1106A>T c.4103A>T (p.Asp1368Val) n.89A>T n.592A>T n.788A>T n.566A>T c.4112A>T (p.Asp1371Val) n.422A>T c.3962A>T (p.Asp1321Val) c.4298A>T (p.Asp1433Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.179A>T | |
19 | g.13261600T>C | CA404339873 | CACNA1A | c.4100A>G (p.Asp1367Gly) c.4106A>G (p.Asp1369Gly) n.1106A>G c.4103A>G (p.Asp1368Gly) n.89A>G n.592A>G n.788A>G n.566A>G c.4112A>G (p.Asp1371Gly) n.422A>G c.3962A>G (p.Asp1321Gly) c.4298A>G (p.Asp1433Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.179A>G | |
19 | g.13261600T>G | CA404339874 | CACNA1A | c.4100A>C (p.Asp1367Ala) c.4106A>C (p.Asp1369Ala) n.1106A>C c.4103A>C (p.Asp1368Ala) n.89A>C n.592A>C n.788A>C n.566A>C c.4112A>C (p.Asp1371Ala) n.422A>C c.3962A>C (p.Asp1321Ala) c.4298A>C (p.Asp1433Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.179A>C | |
19 | g.13261601C>A | CA404339875 | CACNA1A | c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) c.4105G>T (p.Asp1369Tyr) n.1105G>T c.4102G>T (p.Asp1368Tyr) n.88G>T n.591G>T n.787G>T n.565G>T c.4111G>T (p.Asp1371Tyr) n.421G>T c.3961G>T (p.Asp1321Tyr) c.4297G>T (p.Asp1433Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.178G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261601C>G | CA404339876 | CACNA1A | c.4099G>C (p.Asp1367His) c.4105G>C (p.Asp1369His) n.1105G>C c.4102G>C (p.Asp1368His) n.88G>C n.591G>C n.787G>C n.565G>C c.4111G>C (p.Asp1371His) n.421G>C c.3961G>C (p.Asp1321His) c.4297G>C (p.Asp1433His) c.157G>C (p.Asp53His) n.178G>C | |
19 | g.13261601C>T | CA404339877 | CACNA1A | c.4099G>A (p.Asp1367Asn) c.4105G>A (p.Asp1369Asn) n.1105G>A c.4102G>A (p.Asp1368Asn) n.88G>A n.591G>A n.787G>A n.565G>A c.4111G>A (p.Asp1371Asn) n.421G>A c.3961G>A (p.Asp1321Asn) c.4297G>A (p.Asp1433Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.178G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261602A>C | CA404339878 | CACNA1A | c.4098T>G (p.Phe1366Leu) c.4104T>G (p.Phe1368Leu) n.1104T>G c.4101T>G (p.Phe1367Leu) n.87T>G n.590T>G n.786T>G n.564T>G c.4110T>G (p.Phe1370Leu) n.420T>G c.3960T>G (p.Phe1320Leu) c.4296T>G (p.Phe1432Leu) c.156T>G (p.Phe52Leu) n.177T>G | |
19 | g.13261602A>G | CA505660065 | CACNA1A | c.4098T>C (p.Phe1366=) c.4104T>C (p.Phe1368=) n.1104T>C c.4101T>C (p.Phe1367=) n.87T>C n.590T>C n.786T>C n.564T>C c.4110T>C (p.Phe1370=) n.420T>C c.3960T>C (p.Phe1320=) c.4296T>C (p.Phe1432=) c.156T>C (p.Phe52=) n.177T>C | |
19 | g.13261602A>T | CA404339879 | CACNA1A | c.4098T>A (p.Phe1366Leu) c.4104T>A (p.Phe1368Leu) n.1104T>A c.4101T>A (p.Phe1367Leu) n.87T>A n.590T>A n.786T>A n.564T>A c.4110T>A (p.Phe1370Leu) n.420T>A c.3960T>A (p.Phe1320Leu) c.4296T>A (p.Phe1432Leu) c.156T>A (p.Phe52Leu) n.177T>A | |
19 | g.13261603A>C | CA404339881 | CACNA1A | c.4097T>G (p.Phe1366Cys) c.4103T>G (p.Phe1368Cys) n.1103T>G c.4100T>G (p.Phe1367Cys) n.86T>G n.589T>G n.785T>G n.563T>G c.4109T>G (p.Phe1370Cys) n.419T>G c.3959T>G (p.Phe1320Cys) c.4295T>G (p.Phe1432Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) n.176T>G | |
19 | g.13261603A>G | CA404339882 | CACNA1A | c.4097T>C (p.Phe1366Ser) c.4103T>C (p.Phe1368Ser) n.1103T>C c.4100T>C (p.Phe1367Ser) n.86T>C n.589T>C n.785T>C n.563T>C c.4109T>C (p.Phe1370Ser) n.419T>C c.3959T>C (p.Phe1320Ser) c.4295T>C (p.Phe1432Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) n.176T>C | |
19 | g.13261603A>T | CA404339880 | CACNA1A | c.4097T>A (p.Phe1366Tyr) c.4103T>A (p.Phe1368Tyr) n.1103T>A c.4100T>A (p.Phe1367Tyr) n.86T>A n.589T>A n.785T>A n.563T>A c.4109T>A (p.Phe1370Tyr) n.419T>A c.3959T>A (p.Phe1320Tyr) c.4295T>A (p.Phe1432Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.176T>A | |
19 | g.13261603_13261604insTCTTCAATATTTAAGTAGAAAGCAATTT | CA2741614790 | CACNA1A | c.4096_4097insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1366Ter) c.4102_4103insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1368Ter) n.1102_1103insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA c.4099_4100insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1367Ter) n.85_86insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA n.588_589insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA n.784_785insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA n.562_563insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA c.4108_4109insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1370Ter) n.418_419insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA c.3958_3959insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1320Ter) c.4294_4295insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1432Ter) c.154_155insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe52Ter) n.175_176insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA | |
19 | g.13261604A= | CA2323808453 | CACNA1A | c.4096T= (p.Phe1366=) c.4102T= (p.Phe1368=) n.1102T= c.4099T= (p.Phe1367=) n.85T= n.588T= n.784T= n.562T= c.4108T= (p.Phe1370=) n.418T= c.3958T= (p.Phe1320=) c.4294T= (p.Phe1432=) c.154T= (p.Phe52=) n.175T= | |
19 | g.13261604A>C | CA404339883 | CACNA1A | c.4096T>G (p.Phe1366Val) c.4102T>G (p.Phe1368Val) n.1102T>G c.4099T>G (p.Phe1367Val) n.85T>G n.588T>G n.784T>G n.562T>G c.4108T>G (p.Phe1370Val) n.418T>G c.3958T>G (p.Phe1320Val) c.4294T>G (p.Phe1432Val) c.154T>G (p.Phe52Val) n.175T>G | |
19 | g.13261604A>G | CA404339884 | CACNA1A | c.4096T>C (p.Phe1366Leu) c.4102T>C (p.Phe1368Leu) n.1102T>C c.4099T>C (p.Phe1367Leu) n.85T>C n.588T>C n.784T>C n.562T>C c.4108T>C (p.Phe1370Leu) n.418T>C c.3958T>C (p.Phe1320Leu) c.4294T>C (p.Phe1432Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.175T>C | |
19 | g.13261604A>T | CA16608915 | CACNA1A | c.4096T>A (p.Phe1366Ile) c.4102T>A (p.Phe1368Ile) n.1102T>A c.4099T>A (p.Phe1367Ile) n.85T>A n.588T>A n.784T>A n.562T>A c.4108T>A (p.Phe1370Ile) n.418T>A c.3958T>A (p.Phe1320Ile) c.4294T>A (p.Phe1432Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.175T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261607_13261608del | CA2740091938 | CACNA1A | c.4095_4096del (p.Phe1366Ter) c.4101_4102del (p.Phe1368Ter) n.1101_1102del c.4098_4099del (p.Phe1367Ter) n.84_85del n.587_588del n.783_784del n.561_562del c.4107_4108del (p.Phe1370Ter) n.417_418del c.3957_3958del (p.Phe1320Ter) c.4293_4294del (p.Phe1432Ter) c.153_154del (p.Phe52Ter) n.174_175del | ClinVar |
19 | g.13261605C>A | CA505660066 | CACNA1A | c.4095G>T (p.Val1365=) c.4101G>T (p.Val1367=) n.1101G>T c.4098G>T (p.Val1366=) n.84G>T n.587G>T n.783G>T n.561G>T c.4107G>T (p.Val1369=) n.417G>T c.3957G>T (p.Val1319=) c.4293G>T (p.Val1431=) c.153G>T (p.Val51=) n.174G>T | |
19 | g.13261605C>G | CA505660067 | CACNA1A | c.4095G>C (p.Val1365=) c.4101G>C (p.Val1367=) n.1101G>C c.4098G>C (p.Val1366=) n.84G>C n.587G>C n.783G>C n.561G>C c.4107G>C (p.Val1369=) n.417G>C c.3957G>C (p.Val1319=) c.4293G>C (p.Val1431=) c.153G>C (p.Val51=) n.174G>C | |
19 | g.13261605C>T | CA505660068 | CACNA1A | c.4095G>A (p.Val1365=) c.4101G>A (p.Val1367=) n.1101G>A c.4098G>A (p.Val1366=) n.84G>A n.587G>A n.783G>A n.561G>A c.4107G>A (p.Val1369=) n.417G>A c.3957G>A (p.Val1319=) c.4293G>A (p.Val1431=) c.153G>A (p.Val51=) n.174G>A | |
19 | g.13261605_13261606insCTTCTAGCAATTT | CA2741614791 | CACNA1A | c.4094_4095insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1366AsnfsTer3) c.4100_4101insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1368AsnfsTer3) n.1100_1101insAAATTGCTAGAAG c.4097_4098insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1367AsnfsTer3) n.83_84insAAATTGCTAGAAG n.586_587insAAATTGCTAGAAG n.782_783insAAATTGCTAGAAG n.560_561insAAATTGCTAGAAG c.4106_4107insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1370AsnfsTer3) n.416_417insAAATTGCTAGAAG c.3956_3957insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1320AsnfsTer3) c.4292_4293insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1432AsnfsTer3) c.152_153insAAATTGCTAGAAG (p.Phe52AsnfsTer3) n.173_174insAAATTGCTAGAAG | |
19 | g.13261606A>C | CA404339885 | CACNA1A | c.4094T>G (p.Val1365Gly) c.4100T>G (p.Val1367Gly) n.1100T>G c.4097T>G (p.Val1366Gly) n.83T>G n.586T>G n.782T>G n.560T>G c.4106T>G (p.Val1369Gly) n.416T>G c.3956T>G (p.Val1319Gly) c.4292T>G (p.Val1431Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.173T>G | |
19 | g.13261606A>G | CA404339886 | CACNA1A | c.4094T>C (p.Val1365Ala) c.4100T>C (p.Val1367Ala) n.1100T>C c.4097T>C (p.Val1366Ala) n.83T>C n.586T>C n.782T>C n.560T>C c.4106T>C (p.Val1369Ala) n.416T>C c.3956T>C (p.Val1319Ala) c.4292T>C (p.Val1431Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.173T>C | |
19 | g.13261606A>T | CA404339887 | CACNA1A | c.4094T>A (p.Val1365Glu) c.4100T>A (p.Val1367Glu) n.1100T>A c.4097T>A (p.Val1366Glu) n.83T>A n.586T>A n.782T>A n.560T>A c.4106T>A (p.Val1369Glu) n.416T>A c.3956T>A (p.Val1319Glu) c.4292T>A (p.Val1431Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) n.173T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261607C>A | CA404339888 | CACNA1A | c.4093G>T (p.Val1365Leu) c.4099G>T (p.Val1367Leu) n.1099G>T c.4096G>T (p.Val1366Leu) n.82G>T n.585G>T n.781G>T n.559G>T c.4105G>T (p.Val1369Leu) n.415G>T c.3955G>T (p.Val1319Leu) c.4291G>T (p.Val1431Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) n.172G>T | |
19 | g.13261607C>G | CA404339889 | CACNA1A | c.4093G>C (p.Val1365Leu) c.4099G>C (p.Val1367Leu) n.1099G>C c.4096G>C (p.Val1366Leu) n.82G>C n.585G>C n.781G>C n.559G>C c.4105G>C (p.Val1369Leu) n.415G>C c.3955G>C (p.Val1319Leu) c.4291G>C (p.Val1431Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.172G>C | |
19 | g.13261607C>T | CA404339890 | CACNA1A | c.4093G>A (p.Val1365Met) c.4099G>A (p.Val1367Met) n.1099G>A c.4096G>A (p.Val1366Met) n.82G>A n.585G>A n.781G>A n.559G>A c.4105G>A (p.Val1369Met) n.415G>A c.3955G>A (p.Val1319Met) c.4291G>A (p.Val1431Met) c.151G>A (p.Val51Met) n.172G>A | |
19 | g.13261608A>C | CA505660069 | CACNA1A | c.4092T>G (p.Ala1364=) c.4098T>G (p.Ala1366=) n.1098T>G c.4095T>G (p.Ala1365=) n.81T>G n.584T>G n.780T>G n.558T>G c.4104T>G (p.Ala1368=) n.414T>G c.3954T>G (p.Ala1318=) c.4290T>G (p.Ala1430=) c.150T>G (p.Ala50=) n.171T>G | |
19 | g.13261608A>G | CA505660070 | CACNA1A | c.4092T>C (p.Ala1364=) c.4098T>C (p.Ala1366=) n.1098T>C c.4095T>C (p.Ala1365=) n.81T>C n.584T>C n.780T>C n.558T>C c.4104T>C (p.Ala1368=) n.414T>C c.3954T>C (p.Ala1318=) c.4290T>C (p.Ala1430=) c.150T>C (p.Ala50=) n.171T>C | |
19 | g.13261608A>T | CA505660071 | CACNA1A | c.4092T>A (p.Ala1364=) c.4098T>A (p.Ala1366=) n.1098T>A c.4095T>A (p.Ala1365=) n.81T>A n.584T>A n.780T>A n.558T>A c.4104T>A (p.Ala1368=) n.414T>A c.3954T>A (p.Ala1318=) c.4290T>A (p.Ala1430=) c.150T>A (p.Ala50=) n.171T>A | |
19 | g.13261609G>A | CA404339891 | CACNA1A | c.4091C>T (p.Ala1364Val) c.4097C>T (p.Ala1366Val) n.1097C>T c.4094C>T (p.Ala1365Val) n.80C>T n.583C>T n.779C>T n.557C>T c.4103C>T (p.Ala1368Val) n.413C>T c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.149C>T (p.Ala50Val) n.170C>T | |
19 | g.13261609G>C | CA404339892 | CACNA1A | c.4091C>G (p.Ala1364Gly) c.4097C>G (p.Ala1366Gly) n.1097C>G c.4094C>G (p.Ala1365Gly) n.80C>G n.583C>G n.779C>G n.557C>G c.4103C>G (p.Ala1368Gly) n.413C>G c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.170C>G | |
19 | g.13261609G= | CA2323808454 | CACNA1A | c.4091C= (p.Ala1364=) c.4097C= (p.Ala1366=) n.1097C= c.4094C= (p.Ala1365=) n.80C= n.583C= n.779C= n.557C= c.4103C= (p.Ala1368=) n.413C= c.3953C= (p.Ala1318=) c.4289C= (p.Ala1430=) c.149C= (p.Ala50=) n.170C= | |
19 | g.13261609G>T | CA9240073 | CACNA1A | c.4091C>A (p.Ala1364Asp) c.4097C>A (p.Ala1366Asp) n.1097C>A c.4094C>A (p.Ala1365Asp) n.80C>A n.583C>A n.779C>A n.557C>A c.4103C>A (p.Ala1368Asp) n.413C>A c.3953C>A (p.Ala1318Asp) c.4289C>A (p.Ala1430Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.170C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261610C>A | CA404339895 | CACNA1A | c.4090G>T (p.Ala1364Ser) c.4096G>T (p.Ala1366Ser) n.1096G>T c.4093G>T (p.Ala1365Ser) n.79G>T n.582G>T n.778G>T n.556G>T c.4102G>T (p.Ala1368Ser) n.412G>T c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.169G>T | |
19 | g.13261610C>G | CA404339893 | CACNA1A | c.4090G>C (p.Ala1364Pro) c.4096G>C (p.Ala1366Pro) n.1096G>C c.4093G>C (p.Ala1365Pro) n.79G>C n.582G>C n.778G>C n.556G>C c.4102G>C (p.Ala1368Pro) n.412G>C c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.169G>C | |
19 | g.13261610C>T | CA404339894 | CACNA1A | c.4090G>A (p.Ala1364Thr) c.4096G>A (p.Ala1366Thr) n.1096G>A c.4093G>A (p.Ala1365Thr) n.79G>A n.582G>A n.778G>A n.556G>A c.4102G>A (p.Ala1368Thr) n.412G>A c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.169G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261611C>A | CA404339896 | CACNA1A | c.4090-1G>T (n.4090-1G>T) c.4096-1G>T (n.4096-1G>T) n.1095G>T c.4093-1G>T (n.4093-1G>T) n.79-1G>T n.582-1G>T n.778-1G>T n.556-1G>T c.4102-1G>T (n.4102-1G>T) n.412-1G>T c.3952-1G>T (n.3952-1G>T) c.4288-1G>T (n.4288-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.169-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261611C>G | CA404339897 | CACNA1A | c.4090-1G>C (n.4090-1G>C) c.4096-1G>C (n.4096-1G>C) n.1095G>C c.4093-1G>C (n.4093-1G>C) n.79-1G>C n.582-1G>C n.778-1G>C n.556-1G>C c.4102-1G>C (n.4102-1G>C) n.412-1G>C c.3952-1G>C (n.3952-1G>C) c.4288-1G>C (n.4288-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.169-1G>C | |
19 | g.13261611C>T | CA404339898 | CACNA1A | c.4090-1G>A (n.4090-1G>A) c.4096-1G>A (n.4096-1G>A) n.1095G>A c.4093-1G>A (n.4093-1G>A) n.79-1G>A n.582-1G>A n.778-1G>A n.556-1G>A c.4102-1G>A (n.4102-1G>A) n.412-1G>A c.3952-1G>A (n.3952-1G>A) c.4288-1G>A (n.4288-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.169-1G>A | |
19 | g.13261612T>A | CA404339899 | CACNA1A | c.4090-2A>T (n.4090-2A>T) c.4096-2A>T (n.4096-2A>T) n.1094A>T c.4093-2A>T (n.4093-2A>T) n.79-2A>T n.582-2A>T n.778-2A>T n.556-2A>T c.4102-2A>T (n.4102-2A>T) n.412-2A>T c.3952-2A>T (n.3952-2A>T) c.4288-2A>T (n.4288-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.169-2A>T | |
19 | g.13261612T>C | CA404339900 | CACNA1A | c.4090-2A>G (n.4090-2A>G) c.4096-2A>G (n.4096-2A>G) n.1094A>G c.4093-2A>G (n.4093-2A>G) n.79-2A>G n.582-2A>G n.778-2A>G n.556-2A>G c.4102-2A>G (n.4102-2A>G) n.412-2A>G c.3952-2A>G (n.3952-2A>G) c.4288-2A>G (n.4288-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.169-2A>G | |
19 | g.13261612T>G | CA404339901 | CACNA1A | c.4090-2A>C (n.4090-2A>C) c.4096-2A>C (n.4096-2A>C) n.1094A>C c.4093-2A>C (n.4093-2A>C) n.79-2A>C n.582-2A>C n.778-2A>C n.556-2A>C c.4102-2A>C (n.4102-2A>C) n.412-2A>C c.3952-2A>C (n.3952-2A>C) c.4288-2A>C (n.4288-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.169-2A>C | |
19 | g.13261613G>A | CA2582826889 | CACNA1A | c.4090-3C>T (n.4090-3C>T) c.4096-3C>T (n.4096-3C>T) n.1093C>T c.4093-3C>T (n.4093-3C>T) n.79-3C>T n.582-3C>T n.778-3C>T n.556-3C>T c.4102-3C>T (n.4102-3C>T) n.412-3C>T c.3952-3C>T (n.3952-3C>T) c.4288-3C>T (n.4288-3C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.169-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13261613G>C | CA658653856 | CACNA1A | c.4090-3C>G (n.4090-3C>G) c.4096-3C>G (n.4096-3C>G) n.1093C>G c.4093-3C>G (n.4093-3C>G) n.79-3C>G n.582-3C>G n.778-3C>G n.556-3C>G c.4102-3C>G (n.4102-3C>G) n.412-3C>G c.3952-3C>G (n.3952-3C>G) c.4288-3C>G (n.4288-3C>G) c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.169-3C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261613G= | CA2323808455 | CACNA1A | c.4090-3C= (n.4090-3C=) c.4096-3C= (n.4096-3C=) n.1093C= c.4093-3C= (n.4093-3C=) n.79-3C= n.582-3C= n.778-3C= n.556-3C= c.4102-3C= (n.4102-3C=) n.412-3C= c.3952-3C= (n.3952-3C=) c.4288-3C= (n.4288-3C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.169-3C= | |
19 | g.13261613G>T | CA2832612247 | CACNA1A | c.4090-3C>A (n.4090-3C>A) c.4096-3C>A (n.4096-3C>A) n.1093C>A c.4093-3C>A (n.4093-3C>A) n.79-3C>A n.582-3C>A n.778-3C>A n.556-3C>A c.4102-3C>A (n.4102-3C>A) n.412-3C>A c.3952-3C>A (n.3952-3C>A) c.4288-3C>A (n.4288-3C>A) c.148-3C>A (n.148-3C>A) n.169-3C>A | |
19 | g.13261614T>C | CA2573156120 | CACNA1A | c.4090-4A>G (n.4090-4A>G) c.4096-4A>G (n.4096-4A>G) n.1092A>G c.4093-4A>G (n.4093-4A>G) n.79-4A>G n.582-4A>G n.778-4A>G n.556-4A>G c.4102-4A>G (n.4102-4A>G) n.412-4A>G c.3952-4A>G (n.3952-4A>G) c.4288-4A>G (n.4288-4A>G) c.148-4A>G (n.148-4A>G) n.169-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261614T>G | CA2582826890 | CACNA1A | c.4090-4A>C (n.4090-4A>C) c.4096-4A>C (n.4096-4A>C) n.1092A>C c.4093-4A>C (n.4093-4A>C) n.79-4A>C n.582-4A>C n.778-4A>C n.556-4A>C c.4102-4A>C (n.4102-4A>C) n.412-4A>C c.3952-4A>C (n.3952-4A>C) c.4288-4A>C (n.4288-4A>C) c.148-4A>C (n.148-4A>C) n.169-4A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261615G>A | CA993741695 | CACNA1A | c.4090-5C>T (n.4090-5C>T) c.4096-5C>T (n.4096-5C>T) n.1091C>T c.4093-5C>T (n.4093-5C>T) n.79-5C>T n.582-5C>T n.778-5C>T n.556-5C>T c.4102-5C>T (n.4102-5C>T) n.412-5C>T c.3952-5C>T (n.3952-5C>T) c.4288-5C>T (n.4288-5C>T) c.148-5C>T (n.148-5C>T) n.169-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261615G= | CA2323808456 | CACNA1A | c.4090-5C= (n.4090-5C=) c.4096-5C= (n.4096-5C=) n.1091C= c.4093-5C= (n.4093-5C=) n.79-5C= n.582-5C= n.778-5C= n.556-5C= c.4102-5C= (n.4102-5C=) n.412-5C= c.3952-5C= (n.3952-5C=) c.4288-5C= (n.4288-5C=) c.148-5C= (n.148-5C=) n.169-5C= | |
19 | g.13261615G>T | CA2552722322 | CACNA1A | c.4090-5C>A (n.4090-5C>A) c.4096-5C>A (n.4096-5C>A) n.1091C>A c.4093-5C>A (n.4093-5C>A) n.79-5C>A n.582-5C>A n.778-5C>A n.556-5C>A c.4102-5C>A (n.4102-5C>A) n.412-5C>A c.3952-5C>A (n.3952-5C>A) c.4288-5C>A (n.4288-5C>A) c.148-5C>A (n.148-5C>A) n.169-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261616G>A | CA9240074 | CACNA1A | c.4090-6C>T (n.4090-6C>T) c.4096-6C>T (n.4096-6C>T) n.1090C>T c.4093-6C>T (n.4093-6C>T) n.79-6C>T n.582-6C>T n.778-6C>T n.556-6C>T c.4102-6C>T (n.4102-6C>T) n.412-6C>T c.3952-6C>T (n.3952-6C>T) c.4288-6C>T (n.4288-6C>T) c.148-6C>T (n.148-6C>T) n.169-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261616G>C | CA2582826891 | CACNA1A | c.4090-6C>G (n.4090-6C>G) c.4096-6C>G (n.4096-6C>G) n.1090C>G c.4093-6C>G (n.4093-6C>G) n.79-6C>G n.582-6C>G n.778-6C>G n.556-6C>G c.4102-6C>G (n.4102-6C>G) n.412-6C>G c.3952-6C>G (n.3952-6C>G) c.4288-6C>G (n.4288-6C>G) c.148-6C>G (n.148-6C>G) n.169-6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13261616G= | CA2323808457 | CACNA1A | c.4090-6C= (n.4090-6C=) c.4096-6C= (n.4096-6C=) n.1090C= c.4093-6C= (n.4093-6C=) n.79-6C= n.582-6C= n.778-6C= n.556-6C= c.4102-6C= (n.4102-6C=) n.412-6C= c.3952-6C= (n.3952-6C=) c.4288-6C= (n.4288-6C=) c.148-6C= (n.148-6C=) n.169-6C= | |
19 | g.13261617G>T | CA2576642310 | CACNA1A | c.4090-7C>A (n.4090-7C>A) c.4096-7C>A (n.4096-7C>A) n.1089C>A c.4093-7C>A (n.4093-7C>A) n.79-7C>A n.582-7C>A n.778-7C>A n.556-7C>A c.4102-7C>A (n.4102-7C>A) n.412-7C>A c.3952-7C>A (n.3952-7C>A) c.4288-7C>A (n.4288-7C>A) c.148-7C>A (n.148-7C>A) n.169-7C>A |