Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13261393_13261408delinsTTCCCCCCTGCCCACC | CA2323808371 | CACNA1A | c.4250+42_4250+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4250+42_4250+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) c.4256+42_4256+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4256+42_4256+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) n.1298_1313delinsGGTGGGCAGGGGGGAA c.4253+42_4253+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4253+42_4253+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) n.239+42_239+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA n.742+42_742+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA n.938+42_938+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA n.716+42_716+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA c.4262+42_4262+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4262+42_4262+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) n.572+42_572+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA c.4112+42_4112+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4112+42_4112+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) c.4448+42_4448+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4448+42_4448+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) c.308+42_308+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.308+42_308+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) | |
19 | g.13261395_13261409del | CA783417931 | CACNA1A | c.4250+42_4250+56del (n.4250+42_4250+56del) c.4256+42_4256+56del (n.4256+42_4256+56del) n.1298_1312del c.4253+42_4253+56del (n.4253+42_4253+56del) n.239+42_239+56del n.742+42_742+56del n.938+42_938+56del n.716+42_716+56del c.4262+42_4262+56del (n.4262+42_4262+56del) n.572+42_572+56del c.4112+42_4112+56del (n.4112+42_4112+56del) c.4448+42_4448+56del (n.4448+42_4448+56del) c.308+42_308+56del (n.308+42_308+56del) | dbSNP |
19 | g.13261406A>G | CA2582826840 | CACNA1A | c.4250+44T>C (n.4250+44T>C) c.4256+44T>C (n.4256+44T>C) n.1300T>C c.4253+44T>C (n.4253+44T>C) n.239+44T>C n.742+44T>C n.938+44T>C n.716+44T>C c.4262+44T>C (n.4262+44T>C) n.572+44T>C c.4112+44T>C (n.4112+44T>C) c.4448+44T>C (n.4448+44T>C) c.308+44T>C (n.308+44T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261406_13261409delinsACCT | CA2323808381 | CACNA1A | c.4250+41_4250+44delinsAGGT (n.4250+41_4250+44delinsAGGT) c.4256+41_4256+44delinsAGGT (n.4256+41_4256+44delinsAGGT) n.1297_1300delinsAGGT c.4253+41_4253+44delinsAGGT (n.4253+41_4253+44delinsAGGT) n.239+41_239+44delinsAGGT n.742+41_742+44delinsAGGT n.938+41_938+44delinsAGGT n.716+41_716+44delinsAGGT c.4262+41_4262+44delinsAGGT (n.4262+41_4262+44delinsAGGT) n.572+41_572+44delinsAGGT c.4112+41_4112+44delinsAGGT (n.4112+41_4112+44delinsAGGT) c.4448+41_4448+44delinsAGGT (n.4448+41_4448+44delinsAGGT) c.308+41_308+44delinsAGGT (n.308+41_308+44delinsAGGT) | |
19 | g.13261407C>A | CA2582826841 | CACNA1A | c.4250+43G>T (n.4250+43G>T) c.4256+43G>T (n.4256+43G>T) n.1299G>T c.4253+43G>T (n.4253+43G>T) n.239+43G>T n.742+43G>T n.938+43G>T n.716+43G>T c.4262+43G>T (n.4262+43G>T) n.572+43G>T c.4112+43G>T (n.4112+43G>T) c.4448+43G>T (n.4448+43G>T) c.308+43G>T (n.308+43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261407C>T | CA2582826842 | CACNA1A | c.4250+43G>A (n.4250+43G>A) c.4256+43G>A (n.4256+43G>A) n.1299G>A c.4253+43G>A (n.4253+43G>A) n.239+43G>A n.742+43G>A n.938+43G>A n.716+43G>A c.4262+43G>A (n.4262+43G>A) n.572+43G>A c.4112+43G>A (n.4112+43G>A) c.4448+43G>A (n.4448+43G>A) c.308+43G>A (n.308+43G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261408dup | CA2838880561 | CACNA1A | c.4250+43dup (n.4250+43dup) c.4256+43dup (n.4256+43dup) n.1299dup c.4253+43dup (n.4253+43dup) n.239+43dup n.742+43dup n.938+43dup n.716+43dup c.4262+43dup (n.4262+43dup) n.572+43dup c.4112+43dup (n.4112+43dup) c.4448+43dup (n.4448+43dup) c.308+43dup (n.308+43dup) | |
19 | g.13261407_13261409del | CA993741654 | CACNA1A | c.4250+41_4250+43del (n.4250+41_4250+43del) c.4256+41_4256+43del (n.4256+41_4256+43del) n.1297_1299del c.4253+41_4253+43del (n.4253+41_4253+43del) n.239+41_239+43del n.742+41_742+43del n.938+41_938+43del n.716+41_716+43del c.4262+41_4262+43del (n.4262+41_4262+43del) n.572+41_572+43del c.4112+41_4112+43del (n.4112+41_4112+43del) c.4448+41_4448+43del (n.4448+41_4448+43del) c.308+41_308+43del (n.308+41_308+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261408C>A | CA2582826843 | CACNA1A | c.4250+42G>T (n.4250+42G>T) c.4256+42G>T (n.4256+42G>T) n.1298G>T c.4253+42G>T (n.4253+42G>T) n.239+42G>T n.742+42G>T n.938+42G>T n.716+42G>T c.4262+42G>T (n.4262+42G>T) n.572+42G>T c.4112+42G>T (n.4112+42G>T) c.4448+42G>T (n.4448+42G>T) c.308+42G>T (n.308+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261409T>A | CA783417939 | CACNA1A | c.4250+41A>T (n.4250+41A>T) c.4256+41A>T (n.4256+41A>T) n.1297A>T c.4253+41A>T (n.4253+41A>T) n.239+41A>T n.742+41A>T n.938+41A>T n.716+41A>T c.4262+41A>T (n.4262+41A>T) n.572+41A>T c.4112+41A>T (n.4112+41A>T) c.4448+41A>T (n.4448+41A>T) c.308+41A>T (n.308+41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261409T>C | CA2582826844 | CACNA1A | c.4250+41A>G (n.4250+41A>G) c.4256+41A>G (n.4256+41A>G) n.1297A>G c.4253+41A>G (n.4253+41A>G) n.239+41A>G n.742+41A>G n.938+41A>G n.716+41A>G c.4262+41A>G (n.4262+41A>G) n.572+41A>G c.4112+41A>G (n.4112+41A>G) c.4448+41A>G (n.4448+41A>G) c.308+41A>G (n.308+41A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261409T>G | CA2576642306 | CACNA1A | c.4250+41A>C (n.4250+41A>C) c.4256+41A>C (n.4256+41A>C) n.1297A>C c.4253+41A>C (n.4253+41A>C) n.239+41A>C n.742+41A>C n.938+41A>C n.716+41A>C c.4262+41A>C (n.4262+41A>C) n.572+41A>C c.4112+41A>C (n.4112+41A>C) c.4448+41A>C (n.4448+41A>C) c.308+41A>C (n.308+41A>C) | |
19 | g.13261409T= | CA2323808382 | CACNA1A | c.4250+41A= (n.4250+41A=) c.4256+41A= (n.4256+41A=) n.1297A= c.4253+41A= (n.4253+41A=) n.239+41A= n.742+41A= n.938+41A= n.716+41A= c.4262+41A= (n.4262+41A=) n.572+41A= c.4112+41A= (n.4112+41A=) c.4448+41A= (n.4448+41A=) c.308+41A= (n.308+41A=) | |
19 | g.13261410G>A | CA2582826845 | CACNA1A | c.4250+40C>T (n.4250+40C>T) c.4256+40C>T (n.4256+40C>T) n.1296C>T c.4253+40C>T (n.4253+40C>T) n.239+40C>T n.742+40C>T n.938+40C>T n.716+40C>T c.4262+40C>T (n.4262+40C>T) n.572+40C>T c.4112+40C>T (n.4112+40C>T) c.4448+40C>T (n.4448+40C>T) c.308+40C>T (n.308+40C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261410G= | CA2323808383 | CACNA1A | c.4250+40C= (n.4250+40C=) c.4256+40C= (n.4256+40C=) n.1296C= c.4253+40C= (n.4253+40C=) n.239+40C= n.742+40C= n.938+40C= n.716+40C= c.4262+40C= (n.4262+40C=) n.572+40C= c.4112+40C= (n.4112+40C=) c.4448+40C= (n.4448+40C=) c.308+40C= (n.308+40C=) | |
19 | g.13261410G>T | CA783417942 | CACNA1A | c.4250+40C>A (n.4250+40C>A) c.4256+40C>A (n.4256+40C>A) n.1296C>A c.4253+40C>A (n.4253+40C>A) n.239+40C>A n.742+40C>A n.938+40C>A n.716+40C>A c.4262+40C>A (n.4262+40C>A) n.572+40C>A c.4112+40C>A (n.4112+40C>A) c.4448+40C>A (n.4448+40C>A) c.308+40C>A (n.308+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261411C>A | CA2582826846 | CACNA1A | c.4250+39G>T (n.4250+39G>T) c.4256+39G>T (n.4256+39G>T) n.1295G>T c.4253+39G>T (n.4253+39G>T) n.239+39G>T n.742+39G>T n.938+39G>T n.716+39G>T c.4262+39G>T (n.4262+39G>T) n.572+39G>T c.4112+39G>T (n.4112+39G>T) c.4448+39G>T (n.4448+39G>T) c.308+39G>T (n.308+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261411C>G | CA2576642307 | CACNA1A | c.4250+39G>C (n.4250+39G>C) c.4256+39G>C (n.4256+39G>C) n.1295G>C c.4253+39G>C (n.4253+39G>C) n.239+39G>C n.742+39G>C n.938+39G>C n.716+39G>C c.4262+39G>C (n.4262+39G>C) n.572+39G>C c.4112+39G>C (n.4112+39G>C) c.4448+39G>C (n.4448+39G>C) c.308+39G>C (n.308+39G>C) | |
19 | g.13261411C>T | CA2582826847 | CACNA1A | c.4250+39G>A (n.4250+39G>A) c.4256+39G>A (n.4256+39G>A) n.1295G>A c.4253+39G>A (n.4253+39G>A) n.239+39G>A n.742+39G>A n.938+39G>A n.716+39G>A c.4262+39G>A (n.4262+39G>A) n.572+39G>A c.4112+39G>A (n.4112+39G>A) c.4448+39G>A (n.4448+39G>A) c.308+39G>A (n.308+39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261412T>C | CA2735693664 | CACNA1A | c.4250+38A>G (n.4250+38A>G) c.4256+38A>G (n.4256+38A>G) n.1294A>G c.4253+38A>G (n.4253+38A>G) n.239+38A>G n.742+38A>G n.938+38A>G n.716+38A>G c.4262+38A>G (n.4262+38A>G) n.572+38A>G c.4112+38A>G (n.4112+38A>G) c.4448+38A>G (n.4448+38A>G) c.308+38A>G (n.308+38A>G) | dbSNP |
19 | g.13261413G>A | CA2582826848 | CACNA1A | c.4250+37C>T (n.4250+37C>T) c.4256+37C>T (n.4256+37C>T) n.1293C>T c.4253+37C>T (n.4253+37C>T) n.239+37C>T n.742+37C>T n.938+37C>T n.716+37C>T c.4262+37C>T (n.4262+37C>T) n.572+37C>T c.4112+37C>T (n.4112+37C>T) c.4448+37C>T (n.4448+37C>T) c.308+37C>T (n.308+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261413G>C | CA2582826849 | CACNA1A | c.4250+37C>G (n.4250+37C>G) c.4256+37C>G (n.4256+37C>G) n.1293C>G c.4253+37C>G (n.4253+37C>G) n.239+37C>G n.742+37C>G n.938+37C>G n.716+37C>G c.4262+37C>G (n.4262+37C>G) n.572+37C>G c.4112+37C>G (n.4112+37C>G) c.4448+37C>G (n.4448+37C>G) c.308+37C>G (n.308+37C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261413G>T | CA2582826850 | CACNA1A | c.4250+37C>A (n.4250+37C>A) c.4256+37C>A (n.4256+37C>A) n.1293C>A c.4253+37C>A (n.4253+37C>A) n.239+37C>A n.742+37C>A n.938+37C>A n.716+37C>A c.4262+37C>A (n.4262+37C>A) n.572+37C>A c.4112+37C>A (n.4112+37C>A) c.4448+37C>A (n.4448+37C>A) c.308+37C>A (n.308+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261414G>A | CA2582826851 | CACNA1A | c.4250+36C>T (n.4250+36C>T) c.4256+36C>T (n.4256+36C>T) n.1292C>T c.4253+36C>T (n.4253+36C>T) n.239+36C>T n.742+36C>T n.938+36C>T n.716+36C>T c.4262+36C>T (n.4262+36C>T) n.572+36C>T c.4112+36C>T (n.4112+36C>T) c.4448+36C>T (n.4448+36C>T) c.308+36C>T (n.308+36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261414G>T | CA2582826852 | CACNA1A | c.4250+36C>A (n.4250+36C>A) c.4256+36C>A (n.4256+36C>A) n.1292C>A c.4253+36C>A (n.4253+36C>A) n.239+36C>A n.742+36C>A n.938+36C>A n.716+36C>A c.4262+36C>A (n.4262+36C>A) n.572+36C>A c.4112+36C>A (n.4112+36C>A) c.4448+36C>A (n.4448+36C>A) c.308+36C>A (n.308+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261415T>C | CA2582826853 | CACNA1A | c.4250+35A>G (n.4250+35A>G) c.4256+35A>G (n.4256+35A>G) n.1291A>G c.4253+35A>G (n.4253+35A>G) n.239+35A>G n.742+35A>G n.938+35A>G n.716+35A>G c.4262+35A>G (n.4262+35A>G) n.572+35A>G c.4112+35A>G (n.4112+35A>G) c.4448+35A>G (n.4448+35A>G) c.308+35A>G (n.308+35A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261416dup | CA2838880558 | CACNA1A | c.4250+35dup (n.4250+35dup) c.4256+35dup (n.4256+35dup) n.1291dup c.4253+35dup (n.4253+35dup) n.239+35dup n.742+35dup n.938+35dup n.716+35dup c.4262+35dup (n.4262+35dup) n.572+35dup c.4112+35dup (n.4112+35dup) c.4448+35dup (n.4448+35dup) c.308+35dup (n.308+35dup) | |
19 | g.13261417C>A | CA2582826854 | CACNA1A | c.4250+33G>T (n.4250+33G>T) c.4256+33G>T (n.4256+33G>T) n.1289G>T c.4253+33G>T (n.4253+33G>T) n.239+33G>T n.742+33G>T n.938+33G>T n.716+33G>T c.4262+33G>T (n.4262+33G>T) n.572+33G>T c.4112+33G>T (n.4112+33G>T) c.4448+33G>T (n.4448+33G>T) c.308+33G>T (n.308+33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261417C= | CA2323808384 | CACNA1A | c.4250+33G= (n.4250+33G=) c.4256+33G= (n.4256+33G=) n.1289G= c.4253+33G= (n.4253+33G=) n.239+33G= n.742+33G= n.938+33G= n.716+33G= c.4262+33G= (n.4262+33G=) n.572+33G= c.4112+33G= (n.4112+33G=) c.4448+33G= (n.4448+33G=) c.308+33G= (n.308+33G=) | |
19 | g.13261417C>T | CA9240055 | CACNA1A | c.4250+33G>A (n.4250+33G>A) c.4256+33G>A (n.4256+33G>A) n.1289G>A c.4253+33G>A (n.4253+33G>A) n.239+33G>A n.742+33G>A n.938+33G>A n.716+33G>A c.4262+33G>A (n.4262+33G>A) n.572+33G>A c.4112+33G>A (n.4112+33G>A) c.4448+33G>A (n.4448+33G>A) c.308+33G>A (n.308+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261418C>A | CA2582826855 | CACNA1A | c.4250+32G>T (n.4250+32G>T) c.4256+32G>T (n.4256+32G>T) n.1288G>T c.4253+32G>T (n.4253+32G>T) n.239+32G>T n.742+32G>T n.938+32G>T n.716+32G>T c.4262+32G>T (n.4262+32G>T) n.572+32G>T c.4112+32G>T (n.4112+32G>T) c.4448+32G>T (n.4448+32G>T) c.308+32G>T (n.308+32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261418C>T | CA2582826856 | CACNA1A | c.4250+32G>A (n.4250+32G>A) c.4256+32G>A (n.4256+32G>A) n.1288G>A c.4253+32G>A (n.4253+32G>A) n.239+32G>A n.742+32G>A n.938+32G>A n.716+32G>A c.4262+32G>A (n.4262+32G>A) n.572+32G>A c.4112+32G>A (n.4112+32G>A) c.4448+32G>A (n.4448+32G>A) c.308+32G>A (n.308+32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261419A>G | CA2582826858 | CACNA1A | c.4250+31T>C (n.4250+31T>C) c.4256+31T>C (n.4256+31T>C) n.1287T>C c.4253+31T>C (n.4253+31T>C) n.239+31T>C n.742+31T>C n.938+31T>C n.716+31T>C c.4262+31T>C (n.4262+31T>C) n.572+31T>C c.4112+31T>C (n.4112+31T>C) c.4448+31T>C (n.4448+31T>C) c.308+31T>C (n.308+31T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261420del | CA2582826857 | CACNA1A | c.4250+31del (n.4250+31del) c.4256+31del (n.4256+31del) n.1287del c.4253+31del (n.4253+31del) n.239+31del n.742+31del n.938+31del n.716+31del c.4262+31del (n.4262+31del) n.572+31del c.4112+31del (n.4112+31del) c.4448+31del (n.4448+31del) c.308+31del (n.308+31del) | gnomAD v4 |
19 | g.13261420A= | CA2323808386 | CACNA1A | c.4250+30T= (n.4250+30T=) c.4256+30T= (n.4256+30T=) n.1286T= c.4253+30T= (n.4253+30T=) n.239+30T= n.742+30T= n.938+30T= n.716+30T= c.4262+30T= (n.4262+30T=) n.572+30T= c.4112+30T= (n.4112+30T=) c.4448+30T= (n.4448+30T=) c.308+30T= (n.308+30T=) | |
19 | g.13261420A>G | CA631864397 | CACNA1A | c.4250+30T>C (n.4250+30T>C) c.4256+30T>C (n.4256+30T>C) n.1286T>C c.4253+30T>C (n.4253+30T>C) n.239+30T>C n.742+30T>C n.938+30T>C n.716+30T>C c.4262+30T>C (n.4262+30T>C) n.572+30T>C c.4112+30T>C (n.4112+30T>C) c.4448+30T>C (n.4448+30T>C) c.308+30T>C (n.308+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13261420_13261421delinsAT | CA2323808385 | CACNA1A | c.4250+29_4250+30delinsAT (n.4250+29_4250+30delinsAT) c.4256+29_4256+30delinsAT (n.4256+29_4256+30delinsAT) n.1285_1286delinsAT c.4253+29_4253+30delinsAT (n.4253+29_4253+30delinsAT) n.239+29_239+30delinsAT n.742+29_742+30delinsAT n.938+29_938+30delinsAT n.716+29_716+30delinsAT c.4262+29_4262+30delinsAT (n.4262+29_4262+30delinsAT) n.572+29_572+30delinsAT c.4112+29_4112+30delinsAT (n.4112+29_4112+30delinsAT) c.4448+29_4448+30delinsAT (n.4448+29_4448+30delinsAT) c.308+29_308+30delinsAT (n.308+29_308+30delinsAT) | |
19 | g.13261421del | CA783417955 | CACNA1A | c.4250+29del (n.4250+29del) c.4256+29del (n.4256+29del) n.1285del c.4253+29del (n.4253+29del) n.239+29del n.742+29del n.938+29del n.716+29del c.4262+29del (n.4262+29del) n.572+29del c.4112+29del (n.4112+29del) c.4448+29del (n.4448+29del) c.308+29del (n.308+29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261421T>A | CA2323808388 | CACNA1A | c.4250+29A>T (n.4250+29A>T) c.4256+29A>T (n.4256+29A>T) n.1285A>T c.4253+29A>T (n.4253+29A>T) n.239+29A>T n.742+29A>T n.938+29A>T n.716+29A>T c.4262+29A>T (n.4262+29A>T) n.572+29A>T c.4112+29A>T (n.4112+29A>T) c.4448+29A>T (n.4448+29A>T) c.308+29A>T (n.308+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261421T>C | CA631864398 | CACNA1A | c.4250+29A>G (n.4250+29A>G) c.4256+29A>G (n.4256+29A>G) n.1285A>G c.4253+29A>G (n.4253+29A>G) n.239+29A>G n.742+29A>G n.938+29A>G n.716+29A>G c.4262+29A>G (n.4262+29A>G) n.572+29A>G c.4112+29A>G (n.4112+29A>G) c.4448+29A>G (n.4448+29A>G) c.308+29A>G (n.308+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261421T>G | CA2582826859 | CACNA1A | c.4250+29A>C (n.4250+29A>C) c.4256+29A>C (n.4256+29A>C) n.1285A>C c.4253+29A>C (n.4253+29A>C) n.239+29A>C n.742+29A>C n.938+29A>C n.716+29A>C c.4262+29A>C (n.4262+29A>C) n.572+29A>C c.4112+29A>C (n.4112+29A>C) c.4448+29A>C (n.4448+29A>C) c.308+29A>C (n.308+29A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261421T= | CA2323808387 | CACNA1A | c.4250+29A= (n.4250+29A=) c.4256+29A= (n.4256+29A=) n.1285A= c.4253+29A= (n.4253+29A=) n.239+29A= n.742+29A= n.938+29A= n.716+29A= c.4262+29A= (n.4262+29A=) n.572+29A= c.4112+29A= (n.4112+29A=) c.4448+29A= (n.4448+29A=) c.308+29A= (n.308+29A=) | |
19 | g.13261422G>A | CA631864399 | CACNA1A | c.4250+28C>T (n.4250+28C>T) c.4256+28C>T (n.4256+28C>T) n.1284C>T c.4253+28C>T (n.4253+28C>T) n.239+28C>T n.742+28C>T n.938+28C>T n.716+28C>T c.4262+28C>T (n.4262+28C>T) n.572+28C>T c.4112+28C>T (n.4112+28C>T) c.4448+28C>T (n.4448+28C>T) c.308+28C>T (n.308+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261422G= | CA2323808389 | CACNA1A | c.4250+28C= (n.4250+28C=) c.4256+28C= (n.4256+28C=) n.1284C= c.4253+28C= (n.4253+28C=) n.239+28C= n.742+28C= n.938+28C= n.716+28C= c.4262+28C= (n.4262+28C=) n.572+28C= c.4112+28C= (n.4112+28C=) c.4448+28C= (n.4448+28C=) c.308+28C= (n.308+28C=) | |
19 | g.13261422G>T | CA2576642308 | CACNA1A | c.4250+28C>A (n.4250+28C>A) c.4256+28C>A (n.4256+28C>A) n.1284C>A c.4253+28C>A (n.4253+28C>A) n.239+28C>A n.742+28C>A n.938+28C>A n.716+28C>A c.4262+28C>A (n.4262+28C>A) n.572+28C>A c.4112+28C>A (n.4112+28C>A) c.4448+28C>A (n.4448+28C>A) c.308+28C>A (n.308+28C>A) | |
19 | g.13261424dup | CA305545758 | CACNA1A | c.4250+28dup (n.4250+28dup) c.4256+28dup (n.4256+28dup) n.1284dup c.4253+28dup (n.4253+28dup) n.239+28dup n.742+28dup n.938+28dup n.716+28dup c.4262+28dup (n.4262+28dup) n.572+28dup c.4112+28dup (n.4112+28dup) c.4448+28dup (n.4448+28dup) c.308+28dup (n.308+28dup) | dbSNP |
19 | g.13261424del | CA2582826860 | CACNA1A | c.4250+28del (n.4250+28del) c.4256+28del (n.4256+28del) n.1284del c.4253+28del (n.4253+28del) n.239+28del n.742+28del n.938+28del n.716+28del c.4262+28del (n.4262+28del) n.572+28del c.4112+28del (n.4112+28del) c.4448+28del (n.4448+28del) c.308+28del (n.308+28del) | gnomAD v4 |
19 | g.13261423G>A | CA2582826861 | CACNA1A | c.4250+27C>T (n.4250+27C>T) c.4256+27C>T (n.4256+27C>T) n.1283C>T c.4253+27C>T (n.4253+27C>T) n.239+27C>T n.742+27C>T n.938+27C>T n.716+27C>T c.4262+27C>T (n.4262+27C>T) n.572+27C>T c.4112+27C>T (n.4112+27C>T) c.4448+27C>T (n.4448+27C>T) c.308+27C>T (n.308+27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261423G= | CA2323808390 | CACNA1A | c.4250+27C= (n.4250+27C=) c.4256+27C= (n.4256+27C=) n.1283C= c.4253+27C= (n.4253+27C=) n.239+27C= n.742+27C= n.938+27C= n.716+27C= c.4262+27C= (n.4262+27C=) n.572+27C= c.4112+27C= (n.4112+27C=) c.4448+27C= (n.4448+27C=) c.308+27C= (n.308+27C=) | |
19 | g.13261423G>T | CA631864400 | CACNA1A | c.4250+27C>A (n.4250+27C>A) c.4256+27C>A (n.4256+27C>A) n.1283C>A c.4253+27C>A (n.4253+27C>A) n.239+27C>A n.742+27C>A n.938+27C>A n.716+27C>A c.4262+27C>A (n.4262+27C>A) n.572+27C>A c.4112+27C>A (n.4112+27C>A) c.4448+27C>A (n.4448+27C>A) c.308+27C>A (n.308+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261424G>A | CA2582826862 | CACNA1A | c.4250+26C>T (n.4250+26C>T) c.4256+26C>T (n.4256+26C>T) n.1282C>T c.4253+26C>T (n.4253+26C>T) n.239+26C>T n.742+26C>T n.938+26C>T n.716+26C>T c.4262+26C>T (n.4262+26C>T) n.572+26C>T c.4112+26C>T (n.4112+26C>T) c.4448+26C>T (n.4448+26C>T) c.308+26C>T (n.308+26C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261424G= | CA2323808391 | CACNA1A | c.4250+26C= (n.4250+26C=) c.4256+26C= (n.4256+26C=) n.1282C= c.4253+26C= (n.4253+26C=) n.239+26C= n.742+26C= n.938+26C= n.716+26C= c.4262+26C= (n.4262+26C=) n.572+26C= c.4112+26C= (n.4112+26C=) c.4448+26C= (n.4448+26C=) c.308+26C= (n.308+26C=) | |
19 | g.13261424G>T | CA305545762 | CACNA1A | c.4250+26C>A (n.4250+26C>A) c.4256+26C>A (n.4256+26C>A) n.1282C>A c.4253+26C>A (n.4253+26C>A) n.239+26C>A n.742+26C>A n.938+26C>A n.716+26C>A c.4262+26C>A (n.4262+26C>A) n.572+26C>A c.4112+26C>A (n.4112+26C>A) c.4448+26C>A (n.4448+26C>A) c.308+26C>A (n.308+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261426A>C | CA2582826863 | CACNA1A | c.4250+24T>G (n.4250+24T>G) c.4256+24T>G (n.4256+24T>G) n.1280T>G c.4253+24T>G (n.4253+24T>G) n.239+24T>G n.742+24T>G n.938+24T>G n.716+24T>G c.4262+24T>G (n.4262+24T>G) n.572+24T>G c.4112+24T>G (n.4112+24T>G) c.4448+24T>G (n.4448+24T>G) c.308+24T>G (n.308+24T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261426A>G | CA2582826864 | CACNA1A | c.4250+24T>C (n.4250+24T>C) c.4256+24T>C (n.4256+24T>C) n.1280T>C c.4253+24T>C (n.4253+24T>C) n.239+24T>C n.742+24T>C n.938+24T>C n.716+24T>C c.4262+24T>C (n.4262+24T>C) n.572+24T>C c.4112+24T>C (n.4112+24T>C) c.4448+24T>C (n.4448+24T>C) c.308+24T>C (n.308+24T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261428G>A | CA9240056 | CACNA1A | c.4250+22C>T (n.4250+22C>T) c.4256+22C>T (n.4256+22C>T) n.1278C>T c.4253+22C>T (n.4253+22C>T) n.239+22C>T n.742+22C>T n.938+22C>T n.716+22C>T c.4262+22C>T (n.4262+22C>T) n.572+22C>T c.4112+22C>T (n.4112+22C>T) c.4448+22C>T (n.4448+22C>T) c.308+22C>T (n.308+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261428G= | CA2323808392 | CACNA1A | c.4250+22C= (n.4250+22C=) c.4256+22C= (n.4256+22C=) n.1278C= c.4253+22C= (n.4253+22C=) n.239+22C= n.742+22C= n.938+22C= n.716+22C= c.4262+22C= (n.4262+22C=) n.572+22C= c.4112+22C= (n.4112+22C=) c.4448+22C= (n.4448+22C=) c.308+22C= (n.308+22C=) | |
19 | g.13261428G>T | CA2582826865 | CACNA1A | c.4250+22C>A (n.4250+22C>A) c.4256+22C>A (n.4256+22C>A) n.1278C>A c.4253+22C>A (n.4253+22C>A) n.239+22C>A n.742+22C>A n.938+22C>A n.716+22C>A c.4262+22C>A (n.4262+22C>A) n.572+22C>A c.4112+22C>A (n.4112+22C>A) c.4448+22C>A (n.4448+22C>A) c.308+22C>A (n.308+22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261429T>A | CA2582826866 | CACNA1A | c.4250+21A>T (n.4250+21A>T) c.4256+21A>T (n.4256+21A>T) n.1277A>T c.4253+21A>T (n.4253+21A>T) n.239+21A>T n.742+21A>T n.938+21A>T n.716+21A>T c.4262+21A>T (n.4262+21A>T) n.572+21A>T c.4112+21A>T (n.4112+21A>T) c.4448+21A>T (n.4448+21A>T) c.308+21A>T (n.308+21A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261429T>C | CA2576642309 | CACNA1A | c.4250+21A>G (n.4250+21A>G) c.4256+21A>G (n.4256+21A>G) n.1277A>G c.4253+21A>G (n.4253+21A>G) n.239+21A>G n.742+21A>G n.938+21A>G n.716+21A>G c.4262+21A>G (n.4262+21A>G) n.572+21A>G c.4112+21A>G (n.4112+21A>G) c.4448+21A>G (n.4448+21A>G) c.308+21A>G (n.308+21A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261430G>T | CA2582826867 | CACNA1A | c.4250+20C>A (n.4250+20C>A) c.4256+20C>A (n.4256+20C>A) n.1276C>A c.4253+20C>A (n.4253+20C>A) n.239+20C>A n.742+20C>A n.938+20C>A n.716+20C>A c.4262+20C>A (n.4262+20C>A) n.572+20C>A c.4112+20C>A (n.4112+20C>A) c.4448+20C>A (n.4448+20C>A) c.308+20C>A (n.308+20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261430_13261431delinsGC | CA2323808393 | CACNA1A | c.4250+19_4250+20delinsGC (n.4250+19_4250+20delinsGC) c.4256+19_4256+20delinsGC (n.4256+19_4256+20delinsGC) n.1275_1276delinsGC c.4253+19_4253+20delinsGC (n.4253+19_4253+20delinsGC) n.239+19_239+20delinsGC n.742+19_742+20delinsGC n.938+19_938+20delinsGC n.716+19_716+20delinsGC c.4262+19_4262+20delinsGC (n.4262+19_4262+20delinsGC) n.572+19_572+20delinsGC c.4112+19_4112+20delinsGC (n.4112+19_4112+20delinsGC) c.4448+19_4448+20delinsGC (n.4448+19_4448+20delinsGC) c.308+19_308+20delinsGC (n.308+19_308+20delinsGC) | |
19 | g.13261431del | CA2323808395 | CACNA1A | c.4250+19del (n.4250+19del) c.4256+19del (n.4256+19del) n.1275del c.4253+19del (n.4253+19del) n.239+19del n.742+19del n.938+19del n.716+19del c.4262+19del (n.4262+19del) n.572+19del c.4112+19del (n.4112+19del) c.4448+19del (n.4448+19del) c.308+19del (n.308+19del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261431C>A | CA2582826869 | CACNA1A | c.4250+19G>T (n.4250+19G>T) c.4256+19G>T (n.4256+19G>T) n.1275G>T c.4253+19G>T (n.4253+19G>T) n.239+19G>T n.742+19G>T n.938+19G>T n.716+19G>T c.4262+19G>T (n.4262+19G>T) n.572+19G>T c.4112+19G>T (n.4112+19G>T) c.4448+19G>T (n.4448+19G>T) c.308+19G>T (n.308+19G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261431C= | CA2323808394 | CACNA1A | c.4250+19G= (n.4250+19G=) c.4256+19G= (n.4256+19G=) n.1275G= c.4253+19G= (n.4253+19G=) n.239+19G= n.742+19G= n.938+19G= n.716+19G= c.4262+19G= (n.4262+19G=) n.572+19G= c.4112+19G= (n.4112+19G=) c.4448+19G= (n.4448+19G=) c.308+19G= (n.308+19G=) | |
19 | g.13261431C>G | CA2582826868 | CACNA1A | c.4250+19G>C (n.4250+19G>C) c.4256+19G>C (n.4256+19G>C) n.1275G>C c.4253+19G>C (n.4253+19G>C) n.239+19G>C n.742+19G>C n.938+19G>C n.716+19G>C c.4262+19G>C (n.4262+19G>C) n.572+19G>C c.4112+19G>C (n.4112+19G>C) c.4448+19G>C (n.4448+19G>C) c.308+19G>C (n.308+19G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261431C>T | CA9240057 | CACNA1A | c.4250+19G>A (n.4250+19G>A) c.4256+19G>A (n.4256+19G>A) n.1275G>A c.4253+19G>A (n.4253+19G>A) n.239+19G>A n.742+19G>A n.938+19G>A n.716+19G>A c.4262+19G>A (n.4262+19G>A) n.572+19G>A c.4112+19G>A (n.4112+19G>A) c.4448+19G>A (n.4448+19G>A) c.308+19G>A (n.308+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261432T>C | CA2582826870 | CACNA1A | c.4250+18A>G (n.4250+18A>G) c.4256+18A>G (n.4256+18A>G) n.1274A>G c.4253+18A>G (n.4253+18A>G) n.239+18A>G n.742+18A>G n.938+18A>G n.716+18A>G c.4262+18A>G (n.4262+18A>G) n.572+18A>G c.4112+18A>G (n.4112+18A>G) c.4448+18A>G (n.4448+18A>G) c.308+18A>G (n.308+18A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261432T>G | CA2582826871 | CACNA1A | c.4250+18A>C (n.4250+18A>C) c.4256+18A>C (n.4256+18A>C) n.1274A>C c.4253+18A>C (n.4253+18A>C) n.239+18A>C n.742+18A>C n.938+18A>C n.716+18A>C c.4262+18A>C (n.4262+18A>C) n.572+18A>C c.4112+18A>C (n.4112+18A>C) c.4448+18A>C (n.4448+18A>C) c.308+18A>C (n.308+18A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261433G>A | CA2582826872 | CACNA1A | c.4250+17C>T (n.4250+17C>T) c.4256+17C>T (n.4256+17C>T) n.1273C>T c.4253+17C>T (n.4253+17C>T) n.239+17C>T n.742+17C>T n.938+17C>T n.716+17C>T c.4262+17C>T (n.4262+17C>T) n.572+17C>T c.4112+17C>T (n.4112+17C>T) c.4448+17C>T (n.4448+17C>T) c.308+17C>T (n.308+17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261433G>C | CA2582826873 | CACNA1A | c.4250+17C>G (n.4250+17C>G) c.4256+17C>G (n.4256+17C>G) n.1273C>G c.4253+17C>G (n.4253+17C>G) n.239+17C>G n.742+17C>G n.938+17C>G n.716+17C>G c.4262+17C>G (n.4262+17C>G) n.572+17C>G c.4112+17C>G (n.4112+17C>G) c.4448+17C>G (n.4448+17C>G) c.308+17C>G (n.308+17C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261433G>T | CA2582826874 | CACNA1A | c.4250+17C>A (n.4250+17C>A) c.4256+17C>A (n.4256+17C>A) n.1273C>A c.4253+17C>A (n.4253+17C>A) n.239+17C>A n.742+17C>A n.938+17C>A n.716+17C>A c.4262+17C>A (n.4262+17C>A) n.572+17C>A c.4112+17C>A (n.4112+17C>A) c.4448+17C>A (n.4448+17C>A) c.308+17C>A (n.308+17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261434G>A | CA9240058 | CACNA1A | c.4250+16C>T (n.4250+16C>T) c.4256+16C>T (n.4256+16C>T) n.1272C>T c.4253+16C>T (n.4253+16C>T) n.239+16C>T n.742+16C>T n.938+16C>T n.716+16C>T c.4262+16C>T (n.4262+16C>T) n.572+16C>T c.4112+16C>T (n.4112+16C>T) c.4448+16C>T (n.4448+16C>T) c.308+16C>T (n.308+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261434G>C | CA993741658 | CACNA1A | c.4250+16C>G (n.4250+16C>G) c.4256+16C>G (n.4256+16C>G) n.1272C>G c.4253+16C>G (n.4253+16C>G) n.239+16C>G n.742+16C>G n.938+16C>G n.716+16C>G c.4262+16C>G (n.4262+16C>G) n.572+16C>G c.4112+16C>G (n.4112+16C>G) c.4448+16C>G (n.4448+16C>G) c.308+16C>G (n.308+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261434G= | CA2323808396 | CACNA1A | c.4250+16C= (n.4250+16C=) c.4256+16C= (n.4256+16C=) n.1272C= c.4253+16C= (n.4253+16C=) n.239+16C= n.742+16C= n.938+16C= n.716+16C= c.4262+16C= (n.4262+16C=) n.572+16C= c.4112+16C= (n.4112+16C=) c.4448+16C= (n.4448+16C=) c.308+16C= (n.308+16C=) | |
19 | g.13261434G>T | CA2582826875 | CACNA1A | c.4250+16C>A (n.4250+16C>A) c.4256+16C>A (n.4256+16C>A) n.1272C>A c.4253+16C>A (n.4253+16C>A) n.239+16C>A n.742+16C>A n.938+16C>A n.716+16C>A c.4262+16C>A (n.4262+16C>A) n.572+16C>A c.4112+16C>A (n.4112+16C>A) c.4448+16C>A (n.4448+16C>A) c.308+16C>A (n.308+16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261435A= | CA2323808397 | CACNA1A | c.4250+15T= (n.4250+15T=) c.4256+15T= (n.4256+15T=) n.1271T= c.4253+15T= (n.4253+15T=) n.239+15T= n.742+15T= n.938+15T= n.716+15T= c.4262+15T= (n.4262+15T=) n.572+15T= c.4112+15T= (n.4112+15T=) c.4448+15T= (n.4448+15T=) c.308+15T= (n.308+15T=) | |
19 | g.13261435A>C | CA9240059 | CACNA1A | c.4250+15T>G (n.4250+15T>G) c.4256+15T>G (n.4256+15T>G) n.1271T>G c.4253+15T>G (n.4253+15T>G) n.239+15T>G n.742+15T>G n.938+15T>G n.716+15T>G c.4262+15T>G (n.4262+15T>G) n.572+15T>G c.4112+15T>G (n.4112+15T>G) c.4448+15T>G (n.4448+15T>G) c.308+15T>G (n.308+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261435A>G | CA783417968 | CACNA1A | c.4250+15T>C (n.4250+15T>C) c.4256+15T>C (n.4256+15T>C) n.1271T>C c.4253+15T>C (n.4253+15T>C) n.239+15T>C n.742+15T>C n.938+15T>C n.716+15T>C c.4262+15T>C (n.4262+15T>C) n.572+15T>C c.4112+15T>C (n.4112+15T>C) c.4448+15T>C (n.4448+15T>C) c.308+15T>C (n.308+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261437del | CA2582826876 | CACNA1A | c.4250+15del (n.4250+15del) c.4256+15del (n.4256+15del) n.1271del c.4253+15del (n.4253+15del) n.239+15del n.742+15del n.938+15del n.716+15del c.4262+15del (n.4262+15del) n.572+15del c.4112+15del (n.4112+15del) c.4448+15del (n.4448+15del) c.308+15del (n.308+15del) | gnomAD v4 |
19 | g.13261436A= | CA2323808398 | CACNA1A | c.4250+14T= (n.4250+14T=) c.4256+14T= (n.4256+14T=) n.1270T= c.4253+14T= (n.4253+14T=) n.239+14T= n.742+14T= n.938+14T= n.716+14T= c.4262+14T= (n.4262+14T=) n.572+14T= c.4112+14T= (n.4112+14T=) c.4448+14T= (n.4448+14T=) c.308+14T= (n.308+14T=) | |
19 | g.13261436A>G | CA631864401 | CACNA1A | c.4250+14T>C (n.4250+14T>C) c.4256+14T>C (n.4256+14T>C) n.1270T>C c.4253+14T>C (n.4253+14T>C) n.239+14T>C n.742+14T>C n.938+14T>C n.716+14T>C c.4262+14T>C (n.4262+14T>C) n.572+14T>C c.4112+14T>C (n.4112+14T>C) c.4448+14T>C (n.4448+14T>C) c.308+14T>C (n.308+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261437A= | CA2323808399 | CACNA1A | c.4250+13T= (n.4250+13T=) c.4256+13T= (n.4256+13T=) n.1269T= c.4253+13T= (n.4253+13T=) n.239+13T= n.742+13T= n.938+13T= n.716+13T= c.4262+13T= (n.4262+13T=) n.572+13T= c.4112+13T= (n.4112+13T=) c.4448+13T= (n.4448+13T=) c.308+13T= (n.308+13T=) | |
19 | g.13261437A>C | CA9240060 | CACNA1A | c.4250+13T>G (n.4250+13T>G) c.4256+13T>G (n.4256+13T>G) n.1269T>G c.4253+13T>G (n.4253+13T>G) n.239+13T>G n.742+13T>G n.938+13T>G n.716+13T>G c.4262+13T>G (n.4262+13T>G) n.572+13T>G c.4112+13T>G (n.4112+13T>G) c.4448+13T>G (n.4448+13T>G) c.308+13T>G (n.308+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.13261437A>G | CA2740091937 | CACNA1A | c.4250+13T>C (n.4250+13T>C) c.4256+13T>C (n.4256+13T>C) n.1269T>C c.4253+13T>C (n.4253+13T>C) n.239+13T>C n.742+13T>C n.938+13T>C n.716+13T>C c.4262+13T>C (n.4262+13T>C) n.572+13T>C c.4112+13T>C (n.4112+13T>C) c.4448+13T>C (n.4448+13T>C) c.308+13T>C (n.308+13T>C) | ClinVar |
19 | g.13261437A>T | CA2582826877 | CACNA1A | c.4250+13T>A (n.4250+13T>A) c.4256+13T>A (n.4256+13T>A) n.1269T>A c.4253+13T>A (n.4253+13T>A) n.239+13T>A n.742+13T>A n.938+13T>A n.716+13T>A c.4262+13T>A (n.4262+13T>A) n.572+13T>A c.4112+13T>A (n.4112+13T>A) c.4448+13T>A (n.4448+13T>A) c.308+13T>A (n.308+13T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261439T>A | CA2582826878 | CACNA1A | c.4250+11A>T (n.4250+11A>T) c.4256+11A>T (n.4256+11A>T) n.1267A>T c.4253+11A>T (n.4253+11A>T) n.239+11A>T n.742+11A>T n.938+11A>T n.716+11A>T c.4262+11A>T (n.4262+11A>T) n.572+11A>T c.4112+11A>T (n.4112+11A>T) c.4448+11A>T (n.4448+11A>T) c.308+11A>T (n.308+11A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261439T>C | CA631864402 | CACNA1A | c.4250+11A>G (n.4250+11A>G) c.4256+11A>G (n.4256+11A>G) n.1267A>G c.4253+11A>G (n.4253+11A>G) n.239+11A>G n.742+11A>G n.938+11A>G n.716+11A>G c.4262+11A>G (n.4262+11A>G) n.572+11A>G c.4112+11A>G (n.4112+11A>G) c.4448+11A>G (n.4448+11A>G) c.308+11A>G (n.308+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261439T= | CA2323808400 | CACNA1A | c.4250+11A= (n.4250+11A=) c.4256+11A= (n.4256+11A=) n.1267A= c.4253+11A= (n.4253+11A=) n.239+11A= n.742+11A= n.938+11A= n.716+11A= c.4262+11A= (n.4262+11A=) n.572+11A= c.4112+11A= (n.4112+11A=) c.4448+11A= (n.4448+11A=) c.308+11A= (n.308+11A=) | |
19 | g.13261440G>A | CA631864403 | CACNA1A | c.4250+10C>T (n.4250+10C>T) c.4256+10C>T (n.4256+10C>T) n.1266C>T c.4253+10C>T (n.4253+10C>T) n.239+10C>T n.742+10C>T n.938+10C>T n.716+10C>T c.4262+10C>T (n.4262+10C>T) n.572+10C>T c.4112+10C>T (n.4112+10C>T) c.4448+10C>T (n.4448+10C>T) c.308+10C>T (n.308+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261440G= | CA2323808401 | CACNA1A | c.4250+10C= (n.4250+10C=) c.4256+10C= (n.4256+10C=) n.1266C= c.4253+10C= (n.4253+10C=) n.239+10C= n.742+10C= n.938+10C= n.716+10C= c.4262+10C= (n.4262+10C=) n.572+10C= c.4112+10C= (n.4112+10C=) c.4448+10C= (n.4448+10C=) c.308+10C= (n.308+10C=) | |
19 | g.13261441G>T | CA2582826879 | CACNA1A | c.4250+9C>A (n.4250+9C>A) c.4256+9C>A (n.4256+9C>A) n.1265C>A c.4253+9C>A (n.4253+9C>A) n.239+9C>A n.742+9C>A n.938+9C>A n.716+9C>A c.4262+9C>A (n.4262+9C>A) n.572+9C>A c.4112+9C>A (n.4112+9C>A) c.4448+9C>A (n.4448+9C>A) c.308+9C>A (n.308+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261442A= | CA2323808402 | CACNA1A | c.4250+8T= (n.4250+8T=) c.4256+8T= (n.4256+8T=) n.1264T= c.4253+8T= (n.4253+8T=) n.239+8T= n.742+8T= n.938+8T= n.716+8T= c.4262+8T= (n.4262+8T=) n.572+8T= c.4112+8T= (n.4112+8T=) c.4448+8T= (n.4448+8T=) c.308+8T= (n.308+8T=) | |
19 | g.13261442A>G | CA305545805 | CACNA1A | c.4250+8T>C (n.4250+8T>C) c.4256+8T>C (n.4256+8T>C) n.1264T>C c.4253+8T>C (n.4253+8T>C) n.239+8T>C n.742+8T>C n.938+8T>C n.716+8T>C c.4262+8T>C (n.4262+8T>C) n.572+8T>C c.4112+8T>C (n.4112+8T>C) c.4448+8T>C (n.4448+8T>C) c.308+8T>C (n.308+8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261442A>T | CA2582826880 | CACNA1A | c.4250+8T>A (n.4250+8T>A) c.4256+8T>A (n.4256+8T>A) n.1264T>A c.4253+8T>A (n.4253+8T>A) n.239+8T>A n.742+8T>A n.938+8T>A n.716+8T>A c.4262+8T>A (n.4262+8T>A) n.572+8T>A c.4112+8T>A (n.4112+8T>A) c.4448+8T>A (n.4448+8T>A) c.308+8T>A (n.308+8T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261443G>A | CA631864404 | CACNA1A | c.4250+7C>T (n.4250+7C>T) c.4256+7C>T (n.4256+7C>T) n.1263C>T c.4253+7C>T (n.4253+7C>T) n.239+7C>T n.742+7C>T n.938+7C>T n.716+7C>T c.4262+7C>T (n.4262+7C>T) n.572+7C>T c.4112+7C>T (n.4112+7C>T) c.4448+7C>T (n.4448+7C>T) c.308+7C>T (n.308+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261443G= | CA2323808403 | CACNA1A | c.4250+7C= (n.4250+7C=) c.4256+7C= (n.4256+7C=) n.1263C= c.4253+7C= (n.4253+7C=) n.239+7C= n.742+7C= n.938+7C= n.716+7C= c.4262+7C= (n.4262+7C=) n.572+7C= c.4112+7C= (n.4112+7C=) c.4448+7C= (n.4448+7C=) c.308+7C= (n.308+7C=) | |
19 | g.13261443G>T | CA2582826881 | CACNA1A | c.4250+7C>A (n.4250+7C>A) c.4256+7C>A (n.4256+7C>A) n.1263C>A c.4253+7C>A (n.4253+7C>A) n.239+7C>A n.742+7C>A n.938+7C>A n.716+7C>A c.4262+7C>A (n.4262+7C>A) n.572+7C>A c.4112+7C>A (n.4112+7C>A) c.4448+7C>A (n.4448+7C>A) c.308+7C>A (n.308+7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261444A>G | CA2582826882 | CACNA1A | c.4250+6T>C (n.4250+6T>C) c.4256+6T>C (n.4256+6T>C) n.1262T>C c.4253+6T>C (n.4253+6T>C) n.239+6T>C n.742+6T>C n.938+6T>C n.716+6T>C c.4262+6T>C (n.4262+6T>C) n.572+6T>C c.4112+6T>C (n.4112+6T>C) c.4448+6T>C (n.4448+6T>C) c.308+6T>C (n.308+6T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261445C>G | CA2582826883 | CACNA1A | c.4250+5G>C (n.4250+5G>C) c.4256+5G>C (n.4256+5G>C) n.1261G>C c.4253+5G>C (n.4253+5G>C) n.239+5G>C n.742+5G>C n.938+5G>C n.716+5G>C c.4262+5G>C (n.4262+5G>C) n.572+5G>C c.4112+5G>C (n.4112+5G>C) c.4448+5G>C (n.4448+5G>C) c.308+5G>C (n.308+5G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261445C>T | CA2582826884 | CACNA1A | c.4250+5G>A (n.4250+5G>A) c.4256+5G>A (n.4256+5G>A) n.1261G>A c.4253+5G>A (n.4253+5G>A) n.239+5G>A n.742+5G>A n.938+5G>A n.716+5G>A c.4262+5G>A (n.4262+5G>A) n.572+5G>A c.4112+5G>A (n.4112+5G>A) c.4448+5G>A (n.4448+5G>A) c.308+5G>A (n.308+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261446C>A | CA2582826885 | CACNA1A | c.4250+4G>T (n.4250+4G>T) c.4256+4G>T (n.4256+4G>T) n.1260G>T c.4253+4G>T (n.4253+4G>T) n.239+4G>T n.742+4G>T n.938+4G>T n.716+4G>T c.4262+4G>T (n.4262+4G>T) n.572+4G>T c.4112+4G>T (n.4112+4G>T) c.4448+4G>T (n.4448+4G>T) c.308+4G>T (n.308+4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261446C>G | CA2697556334 | CACNA1A | c.4250+4G>C (n.4250+4G>C) c.4256+4G>C (n.4256+4G>C) n.1260G>C c.4253+4G>C (n.4253+4G>C) n.239+4G>C n.742+4G>C n.938+4G>C n.716+4G>C c.4262+4G>C (n.4262+4G>C) n.572+4G>C c.4112+4G>C (n.4112+4G>C) c.4448+4G>C (n.4448+4G>C) c.308+4G>C (n.308+4G>C) | ClinVar |
19 | g.13261446C>T | CA2582342943 | CACNA1A | c.4250+4G>A (n.4250+4G>A) c.4256+4G>A (n.4256+4G>A) n.1260G>A c.4253+4G>A (n.4253+4G>A) n.239+4G>A n.742+4G>A n.938+4G>A n.716+4G>A c.4262+4G>A (n.4262+4G>A) n.572+4G>A c.4112+4G>A (n.4112+4G>A) c.4448+4G>A (n.4448+4G>A) c.308+4G>A (n.308+4G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13261447C>A | CA2582826886 | CACNA1A | c.4250+3G>T (n.4250+3G>T) c.4256+3G>T (n.4256+3G>T) n.1259G>T c.4253+3G>T (n.4253+3G>T) n.239+3G>T n.742+3G>T n.938+3G>T n.716+3G>T c.4262+3G>T (n.4262+3G>T) n.572+3G>T c.4112+3G>T (n.4112+3G>T) c.4448+3G>T (n.4448+3G>T) c.308+3G>T (n.308+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261447C>T | CA2582826887 | CACNA1A | c.4250+3G>A (n.4250+3G>A) c.4256+3G>A (n.4256+3G>A) n.1259G>A c.4253+3G>A (n.4253+3G>A) n.239+3G>A n.742+3G>A n.938+3G>A n.716+3G>A c.4262+3G>A (n.4262+3G>A) n.572+3G>A c.4112+3G>A (n.4112+3G>A) c.4448+3G>A (n.4448+3G>A) c.308+3G>A (n.308+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261448A>C | CA404339513 | CACNA1A | c.4250+2T>G (n.4250+2T>G) c.4256+2T>G (n.4256+2T>G) n.1258T>G c.4253+2T>G (n.4253+2T>G) n.239+2T>G n.742+2T>G n.938+2T>G n.716+2T>G c.4262+2T>G (n.4262+2T>G) n.572+2T>G c.4112+2T>G (n.4112+2T>G) c.4448+2T>G (n.4448+2T>G) c.308+2T>G (n.308+2T>G) | |
19 | g.13261448A>G | CA404339514 | CACNA1A | c.4250+2T>C (n.4250+2T>C) c.4256+2T>C (n.4256+2T>C) n.1258T>C c.4253+2T>C (n.4253+2T>C) n.239+2T>C n.742+2T>C n.938+2T>C n.716+2T>C c.4262+2T>C (n.4262+2T>C) n.572+2T>C c.4112+2T>C (n.4112+2T>C) c.4448+2T>C (n.4448+2T>C) c.308+2T>C (n.308+2T>C) | |
19 | g.13261448A>T | CA404339515 | CACNA1A | c.4250+2T>A (n.4250+2T>A) c.4256+2T>A (n.4256+2T>A) n.1258T>A c.4253+2T>A (n.4253+2T>A) n.239+2T>A n.742+2T>A n.938+2T>A n.716+2T>A c.4262+2T>A (n.4262+2T>A) n.572+2T>A c.4112+2T>A (n.4112+2T>A) c.4448+2T>A (n.4448+2T>A) c.308+2T>A (n.308+2T>A) | |
19 | g.13261449_13261455del | CA2837994987 | CACNA1A | c.4246_4250+2del c.4252_4256+2del n.1252_1258del c.4249_4253+2del n.235_239+2del n.738_742+2del n.934_938+2del n.712_716+2del c.4258_4262+2del n.568_572+2del c.4108_4112+2del c.4444_4448+2del c.304_308+2del | |
19 | g.13261449C>A | CA404339518 | CACNA1A | c.4250+1G>T (n.4250+1G>T) c.4256+1G>T (n.4256+1G>T) n.1257G>T c.4253+1G>T (n.4253+1G>T) n.239+1G>T n.742+1G>T n.938+1G>T n.716+1G>T c.4262+1G>T (n.4262+1G>T) n.572+1G>T c.4112+1G>T (n.4112+1G>T) c.4448+1G>T (n.4448+1G>T) c.308+1G>T (n.308+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261449C= | CA2323808404 | CACNA1A | c.4250+1G= (n.4250+1G=) c.4256+1G= (n.4256+1G=) n.1257G= c.4253+1G= (n.4253+1G=) n.239+1G= n.742+1G= n.938+1G= n.716+1G= c.4262+1G= (n.4262+1G=) n.572+1G= c.4112+1G= (n.4112+1G=) c.4448+1G= (n.4448+1G=) c.308+1G= (n.308+1G=) | |
19 | g.13261449C>G | CA404339517 | CACNA1A | c.4250+1G>C (n.4250+1G>C) c.4256+1G>C (n.4256+1G>C) n.1257G>C c.4253+1G>C (n.4253+1G>C) n.239+1G>C n.742+1G>C n.938+1G>C n.716+1G>C c.4262+1G>C (n.4262+1G>C) n.572+1G>C c.4112+1G>C (n.4112+1G>C) c.4448+1G>C (n.4448+1G>C) c.308+1G>C (n.308+1G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261449C>T | CA404339516 | CACNA1A | c.4250+1G>A (n.4250+1G>A) c.4256+1G>A (n.4256+1G>A) n.1257G>A c.4253+1G>A (n.4253+1G>A) n.239+1G>A n.742+1G>A n.938+1G>A n.716+1G>A c.4262+1G>A (n.4262+1G>A) n.572+1G>A c.4112+1G>A (n.4112+1G>A) c.4448+1G>A (n.4448+1G>A) c.308+1G>A (n.308+1G>A) | |
19 | g.13261450C>A | CA404339519 | CACNA1A | c.4250G>T (p.Arg1417Leu) c.4256G>T (p.Arg1419Leu) n.1256G>T c.4253G>T (p.Arg1418Leu) n.239G>T n.742G>T n.938G>T n.716G>T c.4262G>T (p.Arg1421Leu) n.572G>T c.4112G>T (p.Arg1371Leu) c.4448G>T (p.Arg1483Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13261450C= | CA2323808405 | CACNA1A | c.4250G= (p.Arg1417=) c.4256G= (p.Arg1419=) n.1256G= c.4253G= (p.Arg1418=) n.239G= n.742G= n.938G= n.716G= c.4262G= (p.Arg1421=) n.572G= c.4112G= (p.Arg1371=) c.4448G= (p.Arg1483=) c.308G= (p.Arg103=) | |
19 | g.13261450C>G | CA404339520 | CACNA1A | c.4250G>C (p.Arg1417Pro) c.4256G>C (p.Arg1419Pro) n.1256G>C c.4253G>C (p.Arg1418Pro) n.239G>C n.742G>C n.938G>C n.716G>C c.4262G>C (p.Arg1421Pro) n.572G>C c.4112G>C (p.Arg1371Pro) c.4448G>C (p.Arg1483Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) | |
19 | g.13261450C>T | CA404339521 | CACNA1A | c.4250G>A (p.Arg1417Gln) c.4256G>A (p.Arg1419Gln) n.1256G>A c.4253G>A (p.Arg1418Gln) n.239G>A n.742G>A n.938G>A n.716G>A c.4262G>A (p.Arg1421Gln) n.572G>A c.4112G>A (p.Arg1371Gln) c.4448G>A (p.Arg1483Gln) c.308G>A (p.Arg103Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261451G>A | CA404339522 | CACNA1A | c.4249C>T (p.Arg1417Ter) c.4255C>T (p.Arg1419Ter) n.1255C>T c.4252C>T (p.Arg1418Ter) n.238C>T n.741C>T n.937C>T n.715C>T c.4261C>T (p.Arg1421Ter) n.571C>T c.4111C>T (p.Arg1371Ter) c.4447C>T (p.Arg1483Ter) c.307C>T (p.Arg103Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261451G>C | CA404339523 | CACNA1A | c.4249C>G (p.Arg1417Gly) c.4255C>G (p.Arg1419Gly) n.1255C>G c.4252C>G (p.Arg1418Gly) n.238C>G n.741C>G n.937C>G n.715C>G c.4261C>G (p.Arg1421Gly) n.571C>G c.4111C>G (p.Arg1371Gly) c.4447C>G (p.Arg1483Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) | |
19 | g.13261451G= | CA2323808406 | CACNA1A | c.4249C= (p.Arg1417=) c.4255C= (p.Arg1419=) n.1255C= c.4252C= (p.Arg1418=) n.238C= n.741C= n.937C= n.715C= c.4261C= (p.Arg1421=) n.571C= c.4111C= (p.Arg1371=) c.4447C= (p.Arg1483=) c.307C= (p.Arg103=) | |
19 | g.13261451G>T | CA505659932 | CACNA1A | c.4249C>A (p.Arg1417=) c.4255C>A (p.Arg1419=) n.1255C>A c.4252C>A (p.Arg1418=) n.238C>A n.741C>A n.937C>A n.715C>A c.4261C>A (p.Arg1421=) n.571C>A c.4111C>A (p.Arg1371=) c.4447C>A (p.Arg1483=) c.307C>A (p.Arg103=) | gnomAD v4 |
19 | g.13261452A>C | CA404339524 | CACNA1A | c.4248T>G (p.Cys1416Trp) c.4254T>G (p.Cys1418Trp) n.1254T>G c.4251T>G (p.Cys1417Trp) n.237T>G n.740T>G n.936T>G n.714T>G c.4260T>G (p.Cys1420Trp) n.570T>G c.4110T>G (p.Cys1370Trp) c.4446T>G (p.Cys1482Trp) c.306T>G (p.Cys102Trp) | |
19 | g.13261452A>G | CA505659936 | CACNA1A | c.4248T>C (p.Cys1416=) c.4254T>C (p.Cys1418=) n.1254T>C c.4251T>C (p.Cys1417=) n.237T>C n.740T>C n.936T>C n.714T>C c.4260T>C (p.Cys1420=) n.570T>C c.4110T>C (p.Cys1370=) c.4446T>C (p.Cys1482=) c.306T>C (p.Cys102=) | gnomAD v4 |
19 | g.13261452A>T | CA404339525 | CACNA1A | c.4248T>A (p.Cys1416Ter) c.4254T>A (p.Cys1418Ter) n.1254T>A c.4251T>A (p.Cys1417Ter) n.237T>A n.740T>A n.936T>A n.714T>A c.4260T>A (p.Cys1420Ter) n.570T>A c.4110T>A (p.Cys1370Ter) c.4446T>A (p.Cys1482Ter) c.306T>A (p.Cys102Ter) | |
19 | g.13261453C>A | CA404339526 | CACNA1A | c.4247G>T (p.Cys1416Phe) c.4253G>T (p.Cys1418Phe) n.1253G>T c.4250G>T (p.Cys1417Phe) n.236G>T n.739G>T n.935G>T n.713G>T c.4259G>T (p.Cys1420Phe) n.569G>T c.4109G>T (p.Cys1370Phe) c.4445G>T (p.Cys1482Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13261453C>G | CA404339527 | CACNA1A | c.4247G>C (p.Cys1416Ser) c.4253G>C (p.Cys1418Ser) n.1253G>C c.4250G>C (p.Cys1417Ser) n.236G>C n.739G>C n.935G>C n.713G>C c.4259G>C (p.Cys1420Ser) n.569G>C c.4109G>C (p.Cys1370Ser) c.4445G>C (p.Cys1482Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser) | |
19 | g.13261453C>T | CA404339528 | CACNA1A | c.4247G>A (p.Cys1416Tyr) c.4253G>A (p.Cys1418Tyr) n.1253G>A c.4250G>A (p.Cys1417Tyr) n.236G>A n.739G>A n.935G>A n.713G>A c.4259G>A (p.Cys1420Tyr) n.569G>A c.4109G>A (p.Cys1370Tyr) c.4445G>A (p.Cys1482Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.13261454A>C | CA404339529 | CACNA1A | c.4246T>G (p.Cys1416Gly) c.4252T>G (p.Cys1418Gly) n.1252T>G c.4249T>G (p.Cys1417Gly) n.235T>G n.738T>G n.934T>G n.712T>G c.4258T>G (p.Cys1420Gly) n.568T>G c.4108T>G (p.Cys1370Gly) c.4444T>G (p.Cys1482Gly) c.304T>G (p.Cys102Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13261454A>G | CA404339530 | CACNA1A | c.4246T>C (p.Cys1416Arg) c.4252T>C (p.Cys1418Arg) n.1252T>C c.4249T>C (p.Cys1417Arg) n.235T>C n.738T>C n.934T>C n.712T>C c.4258T>C (p.Cys1420Arg) n.568T>C c.4108T>C (p.Cys1370Arg) c.4444T>C (p.Cys1482Arg) c.304T>C (p.Cys102Arg) | |
19 | g.13261454A>T | CA404339531 | CACNA1A | c.4246T>A (p.Cys1416Ser) c.4252T>A (p.Cys1418Ser) n.1252T>A c.4249T>A (p.Cys1417Ser) n.235T>A n.738T>A n.934T>A n.712T>A c.4258T>A (p.Cys1420Ser) n.568T>A c.4108T>A (p.Cys1370Ser) c.4444T>A (p.Cys1482Ser) c.304T>A (p.Cys102Ser) | |
19 | g.13261455A>C | CA404339533 | CACNA1A | c.4245T>G (p.Asp1415Glu) c.4251T>G (p.Asp1417Glu) n.1251T>G c.4248T>G (p.Asp1416Glu) n.234T>G n.737T>G n.933T>G n.711T>G c.4257T>G (p.Asp1419Glu) n.567T>G c.4107T>G (p.Asp1369Glu) c.4443T>G (p.Asp1481Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) | |
19 | g.13261455A>G | CA505659939 | CACNA1A | c.4245T>C (p.Asp1415=) c.4251T>C (p.Asp1417=) n.1251T>C c.4248T>C (p.Asp1416=) n.234T>C n.737T>C n.933T>C n.711T>C c.4257T>C (p.Asp1419=) n.567T>C c.4107T>C (p.Asp1369=) c.4443T>C (p.Asp1481=) c.303T>C (p.Asp101=) | |
19 | g.13261455A>T | CA404339532 | CACNA1A | c.4245T>A (p.Asp1415Glu) c.4251T>A (p.Asp1417Glu) n.1251T>A c.4248T>A (p.Asp1416Glu) n.234T>A n.737T>A n.933T>A n.711T>A c.4257T>A (p.Asp1419Glu) n.567T>A c.4107T>A (p.Asp1369Glu) c.4443T>A (p.Asp1481Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) | |
19 | g.13261456T>A | CA404339534 | CACNA1A | c.4244A>T (p.Asp1415Val) c.4250A>T (p.Asp1417Val) n.1250A>T c.4247A>T (p.Asp1416Val) n.233A>T n.736A>T n.932A>T n.710A>T c.4256A>T (p.Asp1419Val) n.566A>T c.4106A>T (p.Asp1369Val) c.4442A>T (p.Asp1481Val) c.302A>T (p.Asp101Val) | |
19 | g.13261456T>C | CA404339535 | CACNA1A | c.4244A>G (p.Asp1415Gly) c.4250A>G (p.Asp1417Gly) n.1250A>G c.4247A>G (p.Asp1416Gly) n.233A>G n.736A>G n.932A>G n.710A>G c.4256A>G (p.Asp1419Gly) n.566A>G c.4106A>G (p.Asp1369Gly) c.4442A>G (p.Asp1481Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13261456T>G | CA404339536 | CACNA1A | c.4244A>C (p.Asp1415Ala) c.4250A>C (p.Asp1417Ala) n.1250A>C c.4247A>C (p.Asp1416Ala) n.233A>C n.736A>C n.932A>C n.710A>C c.4256A>C (p.Asp1419Ala) n.566A>C c.4106A>C (p.Asp1369Ala) c.4442A>C (p.Asp1481Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) | |
19 | g.13261457C>A | CA404339537 | CACNA1A | c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) n.1249G>T c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) n.232G>T n.735G>T n.931G>T n.709G>T c.4255G>T (p.Asp1419Tyr) n.565G>T c.4105G>T (p.Asp1369Tyr) c.4441G>T (p.Asp1481Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.13261457C>G | CA404339538 | CACNA1A | c.4243G>C (p.Asp1415His) c.4249G>C (p.Asp1417His) n.1249G>C c.4246G>C (p.Asp1416His) n.232G>C n.735G>C n.931G>C n.709G>C c.4255G>C (p.Asp1419His) n.565G>C c.4105G>C (p.Asp1369His) c.4441G>C (p.Asp1481His) c.301G>C (p.Asp101His) | |
19 | g.13261457C>T | CA404339539 | CACNA1A | c.4243G>A (p.Asp1415Asn) c.4249G>A (p.Asp1417Asn) n.1249G>A c.4246G>A (p.Asp1416Asn) n.232G>A n.735G>A n.931G>A n.709G>A c.4255G>A (p.Asp1419Asn) n.565G>A c.4105G>A (p.Asp1369Asn) c.4441G>A (p.Asp1481Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) | |
19 | g.13261458T>A | CA404339540 | CACNA1A | c.4242A>T (p.Lys1414Asn) c.4248A>T (p.Lys1416Asn) n.1248A>T c.4245A>T (p.Lys1415Asn) n.231A>T n.734A>T n.930A>T n.708A>T c.4254A>T (p.Lys1418Asn) n.564A>T c.4104A>T (p.Lys1368Asn) c.4440A>T (p.Lys1480Asn) c.300A>T (p.Lys100Asn) | dbSNP |
19 | g.13261458T>C | CA505659943 | CACNA1A | c.4242A>G (p.Lys1414=) c.4248A>G (p.Lys1416=) n.1248A>G c.4245A>G (p.Lys1415=) n.231A>G n.734A>G n.930A>G n.708A>G c.4254A>G (p.Lys1418=) n.564A>G c.4104A>G (p.Lys1368=) c.4440A>G (p.Lys1480=) c.300A>G (p.Lys100=) | gnomAD v4 |
19 | g.13261458T>G | CA404339541 | CACNA1A | c.4242A>C (p.Lys1414Asn) c.4248A>C (p.Lys1416Asn) n.1248A>C c.4245A>C (p.Lys1415Asn) n.231A>C n.734A>C n.930A>C n.708A>C c.4254A>C (p.Lys1418Asn) n.564A>C c.4104A>C (p.Lys1368Asn) c.4440A>C (p.Lys1480Asn) c.300A>C (p.Lys100Asn) | |
19 | g.13261458T= | CA2323808407 | CACNA1A | c.4242A= (p.Lys1414=) c.4248A= (p.Lys1416=) n.1248A= c.4245A= (p.Lys1415=) n.231A= n.734A= n.930A= n.708A= c.4254A= (p.Lys1418=) n.564A= c.4104A= (p.Lys1368=) c.4440A= (p.Lys1480=) c.300A= (p.Lys100=) | |
19 | g.13261460del | CA2695198145 | CACNA1A | c.4242del (p.Asp1415IlefsTer14) c.4248del (p.Asp1417IlefsTer14) n.1248del c.4245del (p.Asp1416IlefsTer14) n.231del n.734del n.930del n.708del c.4254del (p.Asp1419IlefsTer14) n.564del c.4104del (p.Asp1369IlefsTer14) c.4440del (p.Asp1481IlefsTer14) c.300del (p.Asp101IlefsTer14) | ClinVar |
19 | g.13261459T>A | CA404339542 | CACNA1A | c.4241A>T (p.Lys1414Ile) c.4247A>T (p.Lys1416Ile) n.1247A>T c.4244A>T (p.Lys1415Ile) n.230A>T n.733A>T n.929A>T n.707A>T c.4253A>T (p.Lys1418Ile) n.563A>T c.4103A>T (p.Lys1368Ile) c.4439A>T (p.Lys1480Ile) c.299A>T (p.Lys100Ile) | |
19 | g.13261459T>C | CA404339543 | CACNA1A | c.4241A>G (p.Lys1414Arg) c.4247A>G (p.Lys1416Arg) n.1247A>G c.4244A>G (p.Lys1415Arg) n.230A>G n.733A>G n.929A>G n.707A>G c.4253A>G (p.Lys1418Arg) n.563A>G c.4103A>G (p.Lys1368Arg) c.4439A>G (p.Lys1480Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) | |
19 | g.13261459T>G | CA404339544 | CACNA1A | c.4241A>C (p.Lys1414Thr) c.4247A>C (p.Lys1416Thr) n.1247A>C c.4244A>C (p.Lys1415Thr) n.230A>C n.733A>C n.929A>C n.707A>C c.4253A>C (p.Lys1418Thr) n.563A>C c.4103A>C (p.Lys1368Thr) c.4439A>C (p.Lys1480Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
19 | g.13261460T>A | CA404339545 | CACNA1A | c.4240A>T (p.Lys1414Ter) c.4246A>T (p.Lys1416Ter) n.1246A>T c.4243A>T (p.Lys1415Ter) n.229A>T n.732A>T n.928A>T n.706A>T c.4252A>T (p.Lys1418Ter) n.562A>T c.4102A>T (p.Lys1368Ter) c.4438A>T (p.Lys1480Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
19 | g.13261460T>C | CA404339546 | CACNA1A | c.4240A>G (p.Lys1414Glu) c.4246A>G (p.Lys1416Glu) n.1246A>G c.4243A>G (p.Lys1415Glu) n.229A>G n.732A>G n.928A>G n.706A>G c.4252A>G (p.Lys1418Glu) n.562A>G c.4102A>G (p.Lys1368Glu) c.4438A>G (p.Lys1480Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
19 | g.13261460T>G | CA404339547 | CACNA1A | c.4240A>C (p.Lys1414Gln) c.4246A>C (p.Lys1416Gln) n.1246A>C c.4243A>C (p.Lys1415Gln) n.229A>C n.732A>C n.928A>C n.706A>C c.4252A>C (p.Lys1418Gln) n.562A>C c.4102A>C (p.Lys1368Gln) c.4438A>C (p.Lys1480Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
19 | g.13261461C>A | CA404339549 | CACNA1A | c.4239G>T (p.Glu1413Asp) c.4245G>T (p.Glu1415Asp) n.1245G>T c.4242G>T (p.Glu1414Asp) n.228G>T n.731G>T n.927G>T n.705G>T c.4251G>T (p.Glu1417Asp) n.561G>T c.4101G>T (p.Glu1367Asp) c.4437G>T (p.Glu1479Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.13261461C>G | CA404339548 | CACNA1A | c.4239G>C (p.Glu1413Asp) c.4245G>C (p.Glu1415Asp) n.1245G>C c.4242G>C (p.Glu1414Asp) n.228G>C n.731G>C n.927G>C n.705G>C c.4251G>C (p.Glu1417Asp) n.561G>C c.4101G>C (p.Glu1367Asp) c.4437G>C (p.Glu1479Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.13261461C>T | CA505659947 | CACNA1A | c.4239G>A (p.Glu1413=) c.4245G>A (p.Glu1415=) n.1245G>A c.4242G>A (p.Glu1414=) n.228G>A n.731G>A n.927G>A n.705G>A c.4251G>A (p.Glu1417=) n.561G>A c.4101G>A (p.Glu1367=) c.4437G>A (p.Glu1479=) c.297G>A (p.Glu99=) | |
19 | g.13261462T>A | CA404339550 | CACNA1A | c.4238A>T (p.Glu1413Val) c.4244A>T (p.Glu1415Val) n.1244A>T c.4241A>T (p.Glu1414Val) n.227A>T n.730A>T n.926A>T n.704A>T c.4250A>T (p.Glu1417Val) n.560A>T c.4100A>T (p.Glu1367Val) c.4436A>T (p.Glu1479Val) c.296A>T (p.Glu99Val) | gnomAD v4 |
19 | g.13261462T>C | CA404339551 | CACNA1A | c.4238A>G (p.Glu1413Gly) c.4244A>G (p.Glu1415Gly) n.1244A>G c.4241A>G (p.Glu1414Gly) n.227A>G n.730A>G n.926A>G n.704A>G c.4250A>G (p.Glu1417Gly) n.560A>G c.4100A>G (p.Glu1367Gly) c.4436A>G (p.Glu1479Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13261462T>G | CA404339552 | CACNA1A | c.4238A>C (p.Glu1413Ala) c.4244A>C (p.Glu1415Ala) n.1244A>C c.4241A>C (p.Glu1414Ala) n.227A>C n.730A>C n.926A>C n.704A>C c.4250A>C (p.Glu1417Ala) n.560A>C c.4100A>C (p.Glu1367Ala) c.4436A>C (p.Glu1479Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) | |
19 | g.13261463C>A | CA404339553 | CACNA1A | c.4237G>T (p.Glu1413Ter) c.4243G>T (p.Glu1415Ter) n.1243G>T c.4240G>T (p.Glu1414Ter) n.226G>T n.729G>T n.925G>T n.703G>T c.4249G>T (p.Glu1417Ter) n.559G>T c.4099G>T (p.Glu1367Ter) c.4435G>T (p.Glu1479Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.13261463C>G | CA404339554 | CACNA1A | c.4237G>C (p.Glu1413Gln) c.4243G>C (p.Glu1415Gln) n.1243G>C c.4240G>C (p.Glu1414Gln) n.226G>C n.729G>C n.925G>C n.703G>C c.4249G>C (p.Glu1417Gln) n.559G>C c.4099G>C (p.Glu1367Gln) c.4435G>C (p.Glu1479Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) | |
19 | g.13261463C>T | CA404339555 | CACNA1A | c.4237G>A (p.Glu1413Lys) c.4243G>A (p.Glu1415Lys) n.1243G>A c.4240G>A (p.Glu1414Lys) n.226G>A n.729G>A n.925G>A n.703G>A c.4249G>A (p.Glu1417Lys) n.559G>A c.4099G>A (p.Glu1367Lys) c.4435G>A (p.Glu1479Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) | |
19 | g.13261464A= | CA2323808408 | CACNA1A | c.4236T= (p.Phe1412=) c.4242T= (p.Phe1414=) n.1242T= c.4239T= (p.Phe1413=) n.225T= n.728T= n.924T= n.702T= c.4248T= (p.Phe1416=) n.558T= c.4098T= (p.Phe1366=) c.4434T= (p.Phe1478=) c.294T= (p.Phe98=) n.315T= | |
19 | g.13261464A>C | CA404339556 | CACNA1A | c.4236T>G (p.Phe1412Leu) c.4242T>G (p.Phe1414Leu) n.1242T>G c.4239T>G (p.Phe1413Leu) n.225T>G n.728T>G n.924T>G n.702T>G c.4248T>G (p.Phe1416Leu) n.558T>G c.4098T>G (p.Phe1366Leu) c.4434T>G (p.Phe1478Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) n.315T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261464A>G | CA505659948 | CACNA1A | c.4236T>C (p.Phe1412=) c.4242T>C (p.Phe1414=) n.1242T>C c.4239T>C (p.Phe1413=) n.225T>C n.728T>C n.924T>C n.702T>C c.4248T>C (p.Phe1416=) n.558T>C c.4098T>C (p.Phe1366=) c.4434T>C (p.Phe1478=) c.294T>C (p.Phe98=) n.315T>C | |
19 | g.13261464A>T | CA404339557 | CACNA1A | c.4236T>A (p.Phe1412Leu) c.4242T>A (p.Phe1414Leu) n.1242T>A c.4239T>A (p.Phe1413Leu) n.225T>A n.728T>A n.924T>A n.702T>A c.4248T>A (p.Phe1416Leu) n.558T>A c.4098T>A (p.Phe1366Leu) c.4434T>A (p.Phe1478Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) n.315T>A | |
19 | g.13261466dup | CA2841345608 | CACNA1A | c.4236dup (p.Glu1413Ter) c.4242dup (p.Glu1415Ter) n.1242dup c.4239dup (p.Glu1414Ter) n.225dup n.728dup n.924dup n.702dup c.4248dup (p.Glu1417Ter) n.558dup c.4098dup (p.Glu1367Ter) c.4434dup (p.Glu1479Ter) c.294dup (p.Glu99Ter) | |
19 | g.13261466del | CA2582826888 | CACNA1A | c.4236del (p.Phe1412LeufsTer17) c.4242del (p.Phe1414LeufsTer17) n.1242del c.4239del (p.Phe1413LeufsTer17) n.225del n.728del n.924del n.702del c.4248del (p.Phe1416LeufsTer17) n.558del c.4098del (p.Phe1366LeufsTer17) c.4434del (p.Phe1478LeufsTer17) c.294del (p.Phe98LeufsTer17) n.315del | gnomAD v4 |
19 | g.13261465A>C | CA404339558 | CACNA1A | c.4235T>G (p.Phe1412Cys) c.4241T>G (p.Phe1414Cys) n.1241T>G c.4238T>G (p.Phe1413Cys) n.224T>G n.727T>G n.923T>G n.701T>G c.4247T>G (p.Phe1416Cys) n.557T>G c.4097T>G (p.Phe1366Cys) c.4433T>G (p.Phe1478Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.314T>G | |
19 | g.13261465A>G | CA404339560 | CACNA1A | c.4235T>C (p.Phe1412Ser) c.4241T>C (p.Phe1414Ser) n.1241T>C c.4238T>C (p.Phe1413Ser) n.224T>C n.727T>C n.923T>C n.701T>C c.4247T>C (p.Phe1416Ser) n.557T>C c.4097T>C (p.Phe1366Ser) c.4433T>C (p.Phe1478Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.314T>C | |
19 | g.13261465A>T | CA404339559 | CACNA1A | c.4235T>A (p.Phe1412Tyr) c.4241T>A (p.Phe1414Tyr) n.1241T>A c.4238T>A (p.Phe1413Tyr) n.224T>A n.727T>A n.923T>A n.701T>A c.4247T>A (p.Phe1416Tyr) n.557T>A c.4097T>A (p.Phe1366Tyr) c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.314T>A | |
19 | g.13261466A= | CA2323808409 | CACNA1A | c.4234T= (p.Phe1412=) c.4240T= (p.Phe1414=) n.1240T= c.4237T= (p.Phe1413=) n.223T= n.726T= n.922T= n.700T= c.4246T= (p.Phe1416=) n.556T= c.4096T= (p.Phe1366=) c.4432T= (p.Phe1478=) c.292T= (p.Phe98=) n.313T= | |
19 | g.13261466A>C | CA404339561 | CACNA1A | c.4234T>G (p.Phe1412Val) c.4240T>G (p.Phe1414Val) n.1240T>G c.4237T>G (p.Phe1413Val) n.223T>G n.726T>G n.922T>G n.700T>G c.4246T>G (p.Phe1416Val) n.556T>G c.4096T>G (p.Phe1366Val) c.4432T>G (p.Phe1478Val) c.292T>G (p.Phe98Val) n.313T>G | |
19 | g.13261466A>G | CA404339562 | CACNA1A | c.4234T>C (p.Phe1412Leu) c.4240T>C (p.Phe1414Leu) n.1240T>C c.4237T>C (p.Phe1413Leu) n.223T>C n.726T>C n.922T>C n.700T>C c.4246T>C (p.Phe1416Leu) n.556T>C c.4096T>C (p.Phe1366Leu) c.4432T>C (p.Phe1478Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.313T>C | |
19 | g.13261466A>T | CA305545807 | CACNA1A | c.4234T>A (p.Phe1412Ile) c.4240T>A (p.Phe1414Ile) n.1240T>A c.4237T>A (p.Phe1413Ile) n.223T>A n.726T>A n.922T>A n.700T>A c.4246T>A (p.Phe1416Ile) n.556T>A c.4096T>A (p.Phe1366Ile) c.4432T>A (p.Phe1478Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.313T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261467C>A | CA404339563 | CACNA1A | c.4233G>T (p.Glu1411Asp) c.4239G>T (p.Glu1413Asp) n.1239G>T c.4236G>T (p.Glu1412Asp) n.222G>T n.725G>T n.921G>T n.699G>T c.4245G>T (p.Glu1415Asp) n.555G>T c.4095G>T (p.Glu1365Asp) c.4431G>T (p.Glu1477Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.312G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261467C= | CA2323808410 | CACNA1A | c.4233G= (p.Glu1411=) c.4239G= (p.Glu1413=) n.1239G= c.4236G= (p.Glu1412=) n.222G= n.725G= n.921G= n.699G= c.4245G= (p.Glu1415=) n.555G= c.4095G= (p.Glu1365=) c.4431G= (p.Glu1477=) c.291G= (p.Glu97=) n.312G= | |
19 | g.13261467C>G | CA404339564 | CACNA1A | c.4233G>C (p.Glu1411Asp) c.4239G>C (p.Glu1413Asp) n.1239G>C c.4236G>C (p.Glu1412Asp) n.222G>C n.725G>C n.921G>C n.699G>C c.4245G>C (p.Glu1415Asp) n.555G>C c.4095G>C (p.Glu1365Asp) c.4431G>C (p.Glu1477Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.312G>C | |
19 | g.13261467C>T | CA505659950 | CACNA1A | c.4233G>A (p.Glu1411=) c.4239G>A (p.Glu1413=) n.1239G>A c.4236G>A (p.Glu1412=) n.222G>A n.725G>A n.921G>A n.699G>A c.4245G>A (p.Glu1415=) n.555G>A c.4095G>A (p.Glu1365=) c.4431G>A (p.Glu1477=) c.291G>A (p.Glu97=) n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13261468T>A | CA404339565 | CACNA1A | c.4232A>T (p.Glu1411Val) c.4238A>T (p.Glu1413Val) n.1238A>T c.4235A>T (p.Glu1412Val) n.221A>T n.724A>T n.920A>T n.698A>T c.4244A>T (p.Glu1415Val) n.554A>T c.4094A>T (p.Glu1365Val) c.4430A>T (p.Glu1477Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.311A>T | |
19 | g.13261468T>C | CA404339567 | CACNA1A | c.4232A>G (p.Glu1411Gly) c.4238A>G (p.Glu1413Gly) n.1238A>G c.4235A>G (p.Glu1412Gly) n.221A>G n.724A>G n.920A>G n.698A>G c.4244A>G (p.Glu1415Gly) n.554A>G c.4094A>G (p.Glu1365Gly) c.4430A>G (p.Glu1477Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.311A>G | |
19 | g.13261468T>G | CA404339566 | CACNA1A | c.4232A>C (p.Glu1411Ala) c.4238A>C (p.Glu1413Ala) n.1238A>C c.4235A>C (p.Glu1412Ala) n.221A>C n.724A>C n.920A>C n.698A>C c.4244A>C (p.Glu1415Ala) n.554A>C c.4094A>C (p.Glu1365Ala) c.4430A>C (p.Glu1477Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.311A>C | |
19 | g.13261469C>A | CA404339568 | CACNA1A | c.4231G>T (p.Glu1411Ter) c.4237G>T (p.Glu1413Ter) n.1237G>T c.4234G>T (p.Glu1412Ter) n.220G>T n.723G>T n.919G>T n.697G>T c.4243G>T (p.Glu1415Ter) n.553G>T c.4093G>T (p.Glu1365Ter) c.4429G>T (p.Glu1477Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.310G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261469C>G | CA404339569 | CACNA1A | c.4231G>C (p.Glu1411Gln) c.4237G>C (p.Glu1413Gln) n.1237G>C c.4234G>C (p.Glu1412Gln) n.220G>C n.723G>C n.919G>C n.697G>C c.4243G>C (p.Glu1415Gln) n.553G>C c.4093G>C (p.Glu1365Gln) c.4429G>C (p.Glu1477Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.310G>C | |
19 | g.13261469C>T | CA404339570 | CACNA1A | c.4231G>A (p.Glu1411Lys) c.4237G>A (p.Glu1413Lys) n.1237G>A c.4234G>A (p.Glu1412Lys) n.220G>A n.723G>A n.919G>A n.697G>A c.4243G>A (p.Glu1415Lys) n.553G>A c.4093G>A (p.Glu1365Lys) c.4429G>A (p.Glu1477Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.310G>A | |
19 | g.13261470T>A | CA404339571 | CACNA1A | c.4230A>T (p.Lys1410Asn) c.4236A>T (p.Lys1412Asn) n.1236A>T c.4233A>T (p.Lys1411Asn) n.219A>T n.722A>T n.918A>T n.696A>T c.4242A>T (p.Lys1414Asn) n.552A>T c.4092A>T (p.Lys1364Asn) c.4428A>T (p.Lys1476Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) n.309A>T | |
19 | g.13261470T>C | CA505659954 | CACNA1A | c.4230A>G (p.Lys1410=) c.4236A>G (p.Lys1412=) n.1236A>G c.4233A>G (p.Lys1411=) n.219A>G n.722A>G n.918A>G n.696A>G c.4242A>G (p.Lys1414=) n.552A>G c.4092A>G (p.Lys1364=) c.4428A>G (p.Lys1476=) c.288A>G (p.Lys96=) n.309A>G | |
19 | g.13261470T>G | CA404339572 | CACNA1A | c.4230A>C (p.Lys1410Asn) c.4236A>C (p.Lys1412Asn) n.1236A>C c.4233A>C (p.Lys1411Asn) n.219A>C n.722A>C n.918A>C n.696A>C c.4242A>C (p.Lys1414Asn) n.552A>C c.4092A>C (p.Lys1364Asn) c.4428A>C (p.Lys1476Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) n.309A>C | |
19 | g.13261471T>A | CA404339573 | CACNA1A | c.4229A>T (p.Lys1410Ile) c.4235A>T (p.Lys1412Ile) n.1235A>T c.4232A>T (p.Lys1411Ile) n.218A>T n.721A>T n.917A>T n.695A>T c.4241A>T (p.Lys1414Ile) n.551A>T c.4091A>T (p.Lys1364Ile) c.4427A>T (p.Lys1476Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) n.308A>T | |
19 | g.13261471T>C | CA404339574 | CACNA1A | c.4229A>G (p.Lys1410Arg) c.4235A>G (p.Lys1412Arg) n.1235A>G c.4232A>G (p.Lys1411Arg) n.218A>G n.721A>G n.917A>G n.695A>G c.4241A>G (p.Lys1414Arg) n.551A>G c.4091A>G (p.Lys1364Arg) c.4427A>G (p.Lys1476Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.308A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13261471T>G | CA404339575 | CACNA1A | c.4229A>C (p.Lys1410Thr) c.4235A>C (p.Lys1412Thr) n.1235A>C c.4232A>C (p.Lys1411Thr) n.218A>C n.721A>C n.917A>C n.695A>C c.4241A>C (p.Lys1414Thr) n.551A>C c.4091A>C (p.Lys1364Thr) c.4427A>C (p.Lys1476Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.308A>C | |
19 | g.13261472T>A | CA404339576 | CACNA1A | c.4228A>T (p.Lys1410Ter) c.4234A>T (p.Lys1412Ter) n.1234A>T c.4231A>T (p.Lys1411Ter) n.217A>T n.720A>T n.916A>T n.694A>T c.4240A>T (p.Lys1414Ter) n.550A>T c.4090A>T (p.Lys1364Ter) c.4426A>T (p.Lys1476Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.307A>T | |
19 | g.13261472T>C | CA305545819 | CACNA1A | c.4228A>G (p.Lys1410Glu) c.4234A>G (p.Lys1412Glu) n.1234A>G c.4231A>G (p.Lys1411Glu) n.217A>G n.720A>G n.916A>G n.694A>G c.4240A>G (p.Lys1414Glu) n.550A>G c.4090A>G (p.Lys1364Glu) c.4426A>G (p.Lys1476Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261472T>G | CA404339577 | CACNA1A | c.4228A>C (p.Lys1410Gln) c.4234A>C (p.Lys1412Gln) n.1234A>C c.4231A>C (p.Lys1411Gln) n.217A>C n.720A>C n.916A>C n.694A>C c.4240A>C (p.Lys1414Gln) n.550A>C c.4090A>C (p.Lys1364Gln) c.4426A>C (p.Lys1476Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.307A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261472T= | CA2323808411 | CACNA1A | c.4228A= (p.Lys1410=) c.4234A= (p.Lys1412=) n.1234A= c.4231A= (p.Lys1411=) n.217A= n.720A= n.916A= n.694A= c.4240A= (p.Lys1414=) n.550A= c.4090A= (p.Lys1364=) c.4426A= (p.Lys1476=) c.286A= (p.Lys96=) n.307A= | |
19 | g.13261473G>A | CA9240061 | CACNA1A | c.4227C>T (p.Ser1409=) c.4233C>T (p.Ser1411=) n.1233C>T c.4230C>T (p.Ser1410=) n.216C>T n.719C>T n.915C>T n.693C>T c.4239C>T (p.Ser1413=) n.549C>T c.4089C>T (p.Ser1363=) c.4425C>T (p.Ser1475=) c.285C>T (p.Ser95=) n.306C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261473G>C | CA505659958 | CACNA1A | c.4227C>G (p.Ser1409=) c.4233C>G (p.Ser1411=) n.1233C>G c.4230C>G (p.Ser1410=) n.216C>G n.719C>G n.915C>G n.693C>G c.4239C>G (p.Ser1413=) n.549C>G c.4089C>G (p.Ser1363=) c.4425C>G (p.Ser1475=) c.285C>G (p.Ser95=) n.306C>G | |
19 | g.13261473G= | CA2323808412 | CACNA1A | c.4227C= (p.Ser1409=) c.4233C= (p.Ser1411=) n.1233C= c.4230C= (p.Ser1410=) n.216C= n.719C= n.915C= n.693C= c.4239C= (p.Ser1413=) n.549C= c.4089C= (p.Ser1363=) c.4425C= (p.Ser1475=) c.285C= (p.Ser95=) n.306C= | |
19 | g.13261473G>T | CA505659959 | CACNA1A | c.4227C>A (p.Ser1409=) c.4233C>A (p.Ser1411=) n.1233C>A c.4230C>A (p.Ser1410=) n.216C>A n.719C>A n.915C>A n.693C>A c.4239C>A (p.Ser1413=) n.549C>A c.4089C>A (p.Ser1363=) c.4425C>A (p.Ser1475=) c.285C>A (p.Ser95=) n.306C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261474G>A | CA404339578 | CACNA1A | c.4226C>T (p.Ser1409Phe) c.4232C>T (p.Ser1411Phe) n.1232C>T c.4229C>T (p.Ser1410Phe) n.215C>T n.718C>T n.914C>T n.692C>T c.4238C>T (p.Ser1413Phe) n.548C>T c.4088C>T (p.Ser1363Phe) c.4424C>T (p.Ser1475Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) n.305C>T | |
19 | g.13261474G>C | CA404339580 | CACNA1A | c.4226C>G (p.Ser1409Cys) c.4232C>G (p.Ser1411Cys) n.1232C>G c.4229C>G (p.Ser1410Cys) n.215C>G n.718C>G n.914C>G n.692C>G c.4238C>G (p.Ser1413Cys) n.548C>G c.4088C>G (p.Ser1363Cys) c.4424C>G (p.Ser1475Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) n.305C>G | |
19 | g.13261474G>T | CA404339579 | CACNA1A | c.4226C>A (p.Ser1409Tyr) c.4232C>A (p.Ser1411Tyr) n.1232C>A c.4229C>A (p.Ser1410Tyr) n.215C>A n.718C>A n.914C>A n.692C>A c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) n.548C>A c.4088C>A (p.Ser1363Tyr) c.4424C>A (p.Ser1475Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.305C>A | |
19 | g.13261475A>C | CA404339581 | CACNA1A | c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.4231T>G (p.Ser1411Ala) n.1231T>G c.4228T>G (p.Ser1410Ala) n.214T>G n.717T>G n.913T>G n.691T>G c.4237T>G (p.Ser1413Ala) n.547T>G c.4087T>G (p.Ser1363Ala) c.4423T>G (p.Ser1475Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.304T>G | |
19 | g.13261475A>G | CA404339582 | CACNA1A | c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.4231T>C (p.Ser1411Pro) n.1231T>C c.4228T>C (p.Ser1410Pro) n.214T>C n.717T>C n.913T>C n.691T>C c.4237T>C (p.Ser1413Pro) n.547T>C c.4087T>C (p.Ser1363Pro) c.4423T>C (p.Ser1475Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.304T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261475A>T | CA404339583 | CACNA1A | c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.4231T>A (p.Ser1411Thr) n.1231T>A c.4228T>A (p.Ser1410Thr) n.214T>A n.717T>A n.913T>A n.691T>A c.4237T>A (p.Ser1413Thr) n.547T>A c.4087T>A (p.Ser1363Thr) c.4423T>A (p.Ser1475Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.304T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261476C>A | CA404339584 | CACNA1A | c.4224G>T (p.Glu1408Asp) c.4230G>T (p.Glu1410Asp) n.1230G>T c.4227G>T (p.Glu1409Asp) n.213G>T n.716G>T n.912G>T n.690G>T c.4236G>T (p.Glu1412Asp) n.546G>T c.4086G>T (p.Glu1362Asp) c.4422G>T (p.Glu1474Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.303G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261476C= | CA2323808413 | CACNA1A | c.4224G= (p.Glu1408=) c.4230G= (p.Glu1410=) n.1230G= c.4227G= (p.Glu1409=) n.213G= n.716G= n.912G= n.690G= c.4236G= (p.Glu1412=) n.546G= c.4086G= (p.Glu1362=) c.4422G= (p.Glu1474=) c.282G= (p.Glu94=) n.303G= | |
19 | g.13261476C>G | CA404339585 | CACNA1A | c.4224G>C (p.Glu1408Asp) c.4230G>C (p.Glu1410Asp) n.1230G>C c.4227G>C (p.Glu1409Asp) n.213G>C n.716G>C n.912G>C n.690G>C c.4236G>C (p.Glu1412Asp) n.546G>C c.4086G>C (p.Glu1362Asp) c.4422G>C (p.Glu1474Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.303G>C | |
19 | g.13261476C>T | CA505659962 | CACNA1A | c.4224G>A (p.Glu1408=) c.4230G>A (p.Glu1410=) n.1230G>A c.4227G>A (p.Glu1409=) n.213G>A n.716G>A n.912G>A n.690G>A c.4236G>A (p.Glu1412=) n.546G>A c.4086G>A (p.Glu1362=) c.4422G>A (p.Glu1474=) c.282G>A (p.Glu94=) n.303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261477T>A | CA404339588 | CACNA1A | c.4223A>T (p.Glu1408Val) c.4229A>T (p.Glu1410Val) n.1229A>T c.4226A>T (p.Glu1409Val) n.212A>T n.715A>T n.911A>T n.689A>T c.4235A>T (p.Glu1412Val) n.545A>T c.4085A>T (p.Glu1362Val) c.4421A>T (p.Glu1474Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.302A>T | |
19 | g.13261477T>C | CA404339587 | CACNA1A | c.4223A>G (p.Glu1408Gly) c.4229A>G (p.Glu1410Gly) n.1229A>G c.4226A>G (p.Glu1409Gly) n.212A>G n.715A>G n.911A>G n.689A>G c.4235A>G (p.Glu1412Gly) n.545A>G c.4085A>G (p.Glu1362Gly) c.4421A>G (p.Glu1474Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.302A>G | |
19 | g.13261477T>G | CA404339586 | CACNA1A | c.4223A>C (p.Glu1408Ala) c.4229A>C (p.Glu1410Ala) n.1229A>C c.4226A>C (p.Glu1409Ala) n.212A>C n.715A>C n.911A>C n.689A>C c.4235A>C (p.Glu1412Ala) n.545A>C c.4085A>C (p.Glu1362Ala) c.4421A>C (p.Glu1474Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.302A>C | |
19 | g.13261478del | CA2813672011 | CACNA1A | c.4222del (p.Glu1408SerfsTer21) c.4228del (p.Glu1410SerfsTer21) n.1228del c.4225del (p.Glu1409SerfsTer21) n.211del n.714del n.910del n.688del c.4234del (p.Glu1412SerfsTer21) n.544del c.4084del (p.Glu1362SerfsTer21) c.4420del (p.Glu1474SerfsTer21) c.280del (p.Glu94SerfsTer21) n.301del | |
19 | g.13261478C>A | CA404339589 | CACNA1A | c.4222G>T (p.Glu1408Ter) c.4228G>T (p.Glu1410Ter) n.1228G>T c.4225G>T (p.Glu1409Ter) n.211G>T n.714G>T n.910G>T n.688G>T c.4234G>T (p.Glu1412Ter) n.544G>T c.4084G>T (p.Glu1362Ter) c.4420G>T (p.Glu1474Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.301G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261478C= | CA2323808414 | CACNA1A | c.4222G= (p.Glu1408=) c.4228G= (p.Glu1410=) n.1228G= c.4225G= (p.Glu1409=) n.211G= n.714G= n.910G= n.688G= c.4234G= (p.Glu1412=) n.544G= c.4084G= (p.Glu1362=) c.4420G= (p.Glu1474=) c.280G= (p.Glu94=) n.301G= | |
19 | g.13261478C>G | CA404339590 | CACNA1A | c.4222G>C (p.Glu1408Gln) c.4228G>C (p.Glu1410Gln) n.1228G>C c.4225G>C (p.Glu1409Gln) n.211G>C n.714G>C n.910G>C n.688G>C c.4234G>C (p.Glu1412Gln) n.544G>C c.4084G>C (p.Glu1362Gln) c.4420G>C (p.Glu1474Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.301G>C | |
19 | g.13261478C>T | CA404339591 | CACNA1A | c.4222G>A (p.Glu1408Lys) c.4228G>A (p.Glu1410Lys) n.1228G>A c.4225G>A (p.Glu1409Lys) n.211G>A n.714G>A n.910G>A n.688G>A c.4234G>A (p.Glu1412Lys) n.544G>A c.4084G>A (p.Glu1362Lys) c.4420G>A (p.Glu1474Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13261479G>A | CA9240062 | CACNA1A | c.4221C>T (p.Asp1407=) c.4227C>T (p.Asp1409=) n.1227C>T c.4224C>T (p.Asp1408=) n.210C>T n.713C>T n.909C>T n.687C>T c.4233C>T (p.Asp1411=) n.543C>T c.4083C>T (p.Asp1361=) c.4419C>T (p.Asp1473=) c.279C>T (p.Asp93=) n.300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261479G>C | CA404339592 | CACNA1A | c.4221C>G (p.Asp1407Glu) c.4227C>G (p.Asp1409Glu) n.1227C>G c.4224C>G (p.Asp1408Glu) n.210C>G n.713C>G n.909C>G n.687C>G c.4233C>G (p.Asp1411Glu) n.543C>G c.4083C>G (p.Asp1361Glu) c.4419C>G (p.Asp1473Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) n.300C>G | |
19 | g.13261479G= | CA2323808415 | CACNA1A | c.4221C= (p.Asp1407=) c.4227C= (p.Asp1409=) n.1227C= c.4224C= (p.Asp1408=) n.210C= n.713C= n.909C= n.687C= c.4233C= (p.Asp1411=) n.543C= c.4083C= (p.Asp1361=) c.4419C= (p.Asp1473=) c.279C= (p.Asp93=) n.300C= | |
19 | g.13261479G>T | CA404339593 | CACNA1A | c.4221C>A (p.Asp1407Glu) c.4227C>A (p.Asp1409Glu) n.1227C>A c.4224C>A (p.Asp1408Glu) n.210C>A n.713C>A n.909C>A n.687C>A c.4233C>A (p.Asp1411Glu) n.543C>A c.4083C>A (p.Asp1361Glu) c.4419C>A (p.Asp1473Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) n.300C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261480T>A | CA404339594 | CACNA1A | c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.4226A>T (p.Asp1409Val) n.1226A>T c.4223A>T (p.Asp1408Val) n.209A>T n.712A>T n.908A>T n.686A>T c.4232A>T (p.Asp1411Val) n.542A>T c.4082A>T (p.Asp1361Val) c.4418A>T (p.Asp1473Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.299A>T | |
19 | g.13261480T>C | CA404339596 | CACNA1A | c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.4226A>G (p.Asp1409Gly) n.1226A>G c.4223A>G (p.Asp1408Gly) n.209A>G n.712A>G n.908A>G n.686A>G c.4232A>G (p.Asp1411Gly) n.542A>G c.4082A>G (p.Asp1361Gly) c.4418A>G (p.Asp1473Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.299A>G | |
19 | g.13261480T>G | CA404339595 | CACNA1A | c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.4226A>C (p.Asp1409Ala) n.1226A>C c.4223A>C (p.Asp1408Ala) n.209A>C n.712A>C n.908A>C n.686A>C c.4232A>C (p.Asp1411Ala) n.542A>C c.4082A>C (p.Asp1361Ala) c.4418A>C (p.Asp1473Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.299A>C | |
19 | g.13261481C>A | CA404339597 | CACNA1A | c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.4225G>T (p.Asp1409Tyr) n.1225G>T c.4222G>T (p.Asp1408Tyr) n.208G>T n.711G>T n.907G>T n.685G>T c.4231G>T (p.Asp1411Tyr) n.541G>T c.4081G>T (p.Asp1361Tyr) c.4417G>T (p.Asp1473Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.298G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261481C>G | CA404339598 | CACNA1A | c.4219G>C (p.Asp1407His) c.4225G>C (p.Asp1409His) n.1225G>C c.4222G>C (p.Asp1408His) n.208G>C n.711G>C n.907G>C n.685G>C c.4231G>C (p.Asp1411His) n.541G>C c.4081G>C (p.Asp1361His) c.4417G>C (p.Asp1473His) c.277G>C (p.Asp93His) n.298G>C | |
19 | g.13261481C>T | CA404339599 | CACNA1A | c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.4225G>A (p.Asp1409Asn) n.1225G>A c.4222G>A (p.Asp1408Asn) n.208G>A n.711G>A n.907G>A n.685G>A c.4231G>A (p.Asp1411Asn) n.541G>A c.4081G>A (p.Asp1361Asn) c.4417G>A (p.Asp1473Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.298G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13261482A>C | CA505659967 | CACNA1A | c.4218T>G (p.Thr1406=) c.4224T>G (p.Thr1408=) n.1224T>G c.4221T>G (p.Thr1407=) n.207T>G n.710T>G n.906T>G n.684T>G c.4230T>G (p.Thr1410=) n.540T>G c.4080T>G (p.Thr1360=) c.4416T>G (p.Thr1472=) c.276T>G (p.Thr92=) n.297T>G | |
19 | g.13261482A>G | CA505659968 | CACNA1A | c.4218T>C (p.Thr1406=) c.4224T>C (p.Thr1408=) n.1224T>C c.4221T>C (p.Thr1407=) n.207T>C n.710T>C n.906T>C n.684T>C c.4230T>C (p.Thr1410=) n.540T>C c.4080T>C (p.Thr1360=) c.4416T>C (p.Thr1472=) c.276T>C (p.Thr92=) n.297T>C | |
19 | g.13261482A>T | CA505659969 | CACNA1A | c.4218T>A (p.Thr1406=) c.4224T>A (p.Thr1408=) n.1224T>A c.4221T>A (p.Thr1407=) n.207T>A n.710T>A n.906T>A n.684T>A c.4230T>A (p.Thr1410=) n.540T>A c.4080T>A (p.Thr1360=) c.4416T>A (p.Thr1472=) c.276T>A (p.Thr92=) n.297T>A | |
19 | g.13261483G>A | CA404339600 | CACNA1A | c.4217C>T (p.Thr1406Ile) c.4223C>T (p.Thr1408Ile) n.1223C>T c.4220C>T (p.Thr1407Ile) n.206C>T n.709C>T n.905C>T n.683C>T c.4229C>T (p.Thr1410Ile) n.539C>T c.4079C>T (p.Thr1360Ile) c.4415C>T (p.Thr1472Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.296C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261483G>C | CA404339601 | CACNA1A | c.4217C>G (p.Thr1406Ser) c.4223C>G (p.Thr1408Ser) n.1223C>G c.4220C>G (p.Thr1407Ser) n.206C>G n.709C>G n.905C>G n.683C>G c.4229C>G (p.Thr1410Ser) n.539C>G c.4079C>G (p.Thr1360Ser) c.4415C>G (p.Thr1472Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.296C>G | |
19 | g.13261483G>T | CA404339602 | CACNA1A | c.4217C>A (p.Thr1406Asn) c.4223C>A (p.Thr1408Asn) n.1223C>A c.4220C>A (p.Thr1407Asn) n.206C>A n.709C>A n.905C>A n.683C>A c.4229C>A (p.Thr1410Asn) n.539C>A c.4079C>A (p.Thr1360Asn) c.4415C>A (p.Thr1472Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.296C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261484T>A | CA404339603 | CACNA1A | c.4216A>T (p.Thr1406Ser) c.4222A>T (p.Thr1408Ser) n.1222A>T c.4219A>T (p.Thr1407Ser) n.205A>T n.708A>T n.904A>T n.682A>T c.4228A>T (p.Thr1410Ser) n.538A>T c.4078A>T (p.Thr1360Ser) c.4414A>T (p.Thr1472Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.295A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261484T>C | CA404339604 | CACNA1A | c.4216A>G (p.Thr1406Ala) c.4222A>G (p.Thr1408Ala) n.1222A>G c.4219A>G (p.Thr1407Ala) n.205A>G n.708A>G n.904A>G n.682A>G c.4228A>G (p.Thr1410Ala) n.538A>G c.4078A>G (p.Thr1360Ala) c.4414A>G (p.Thr1472Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.295A>G | |
19 | g.13261484T>G | CA404339605 | CACNA1A | c.4216A>C (p.Thr1406Pro) c.4222A>C (p.Thr1408Pro) n.1222A>C c.4219A>C (p.Thr1407Pro) n.205A>C n.708A>C n.904A>C n.682A>C c.4228A>C (p.Thr1410Pro) n.538A>C c.4078A>C (p.Thr1360Pro) c.4414A>C (p.Thr1472Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.295A>C | |
19 | g.13261485G>A | CA505659971 | CACNA1A | c.4215C>T (p.Cys1405=) c.4221C>T (p.Cys1407=) n.1221C>T c.4218C>T (p.Cys1406=) n.204C>T n.707C>T n.903C>T n.681C>T c.4227C>T (p.Cys1409=) n.537C>T c.4077C>T (p.Cys1359=) c.4413C>T (p.Cys1471=) c.273C>T (p.Cys91=) n.294C>T | |
19 | g.13261485G>C | CA404339606 | CACNA1A | c.4215C>G (p.Cys1405Trp) c.4221C>G (p.Cys1407Trp) n.1221C>G c.4218C>G (p.Cys1406Trp) n.204C>G n.707C>G n.903C>G n.681C>G c.4227C>G (p.Cys1409Trp) n.537C>G c.4077C>G (p.Cys1359Trp) c.4413C>G (p.Cys1471Trp) c.273C>G (p.Cys91Trp) n.294C>G | |
19 | g.13261485G>T | CA404339607 | CACNA1A | c.4215C>A (p.Cys1405Ter) c.4221C>A (p.Cys1407Ter) n.1221C>A c.4218C>A (p.Cys1406Ter) n.204C>A n.707C>A n.903C>A n.681C>A c.4227C>A (p.Cys1409Ter) n.537C>A c.4077C>A (p.Cys1359Ter) c.4413C>A (p.Cys1471Ter) c.273C>A (p.Cys91Ter) n.294C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13261486C>A | CA404339608 | CACNA1A | c.4214G>T (p.Cys1405Phe) c.4220G>T (p.Cys1407Phe) n.1220G>T c.4217G>T (p.Cys1406Phe) n.203G>T n.706G>T n.902G>T n.680G>T c.4226G>T (p.Cys1409Phe) n.536G>T c.4076G>T (p.Cys1359Phe) c.4412G>T (p.Cys1471Phe) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.293G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261486C>G | CA404339610 | CACNA1A | c.4214G>C (p.Cys1405Ser) c.4220G>C (p.Cys1407Ser) n.1220G>C c.4217G>C (p.Cys1406Ser) n.203G>C n.706G>C n.902G>C n.680G>C c.4226G>C (p.Cys1409Ser) n.536G>C c.4076G>C (p.Cys1359Ser) c.4412G>C (p.Cys1471Ser) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.293G>C | |
19 | g.13261486C>T | CA404339609 | CACNA1A | c.4214G>A (p.Cys1405Tyr) c.4220G>A (p.Cys1407Tyr) n.1220G>A c.4217G>A (p.Cys1406Tyr) n.203G>A n.706G>A n.902G>A n.680G>A c.4226G>A (p.Cys1409Tyr) n.536G>A c.4076G>A (p.Cys1359Tyr) c.4412G>A (p.Cys1471Tyr) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.293G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261487A>C | CA404339611 | CACNA1A | c.4213T>G (p.Cys1405Gly) c.4219T>G (p.Cys1407Gly) n.1219T>G c.4216T>G (p.Cys1406Gly) n.202T>G n.705T>G n.901T>G n.679T>G c.4225T>G (p.Cys1409Gly) n.535T>G c.4075T>G (p.Cys1359Gly) c.4411T>G (p.Cys1471Gly) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.292T>G | |
19 | g.13261487A>G | CA404339612 | CACNA1A | c.4213T>C (p.Cys1405Arg) c.4219T>C (p.Cys1407Arg) n.1219T>C c.4216T>C (p.Cys1406Arg) n.202T>C n.705T>C n.901T>C n.679T>C c.4225T>C (p.Cys1409Arg) n.535T>C c.4075T>C (p.Cys1359Arg) c.4411T>C (p.Cys1471Arg) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.292T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13261487A>T | CA404339613 | CACNA1A | c.4213T>A (p.Cys1405Ser) c.4219T>A (p.Cys1407Ser) n.1219T>A c.4216T>A (p.Cys1406Ser) n.202T>A n.705T>A n.901T>A n.679T>A c.4225T>A (p.Cys1409Ser) n.535T>A c.4075T>A (p.Cys1359Ser) c.4411T>A (p.Cys1471Ser) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.292T>A | |
19 | g.13261488G>A | CA505659973 | CACNA1A | c.4212C>T (p.His1404=) c.4218C>T (p.His1406=) n.1218C>T c.4215C>T (p.His1405=) n.201C>T n.704C>T n.900C>T n.678C>T c.4224C>T (p.His1408=) n.534C>T c.4074C>T (p.His1358=) c.4410C>T (p.His1470=) c.270C>T (p.His90=) n.291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261488G>C | CA404339614 | CACNA1A | c.4212C>G (p.His1404Gln) c.4218C>G (p.His1406Gln) n.1218C>G c.4215C>G (p.His1405Gln) n.201C>G n.704C>G n.900C>G n.678C>G c.4224C>G (p.His1408Gln) n.534C>G c.4074C>G (p.His1358Gln) c.4410C>G (p.His1470Gln) c.270C>G (p.His90Gln) n.291C>G | |
19 | g.13261488G= | CA2323808416 | CACNA1A | c.4212C= (p.His1404=) c.4218C= (p.His1406=) n.1218C= c.4215C= (p.His1405=) n.201C= n.704C= n.900C= n.678C= c.4224C= (p.His1408=) n.534C= c.4074C= (p.His1358=) c.4410C= (p.His1470=) c.270C= (p.His90=) n.291C= | |
19 | g.13261488G>T | CA404339615 | CACNA1A | c.4212C>A (p.His1404Gln) c.4218C>A (p.His1406Gln) n.1218C>A c.4215C>A (p.His1405Gln) n.201C>A n.704C>A n.900C>A n.678C>A c.4224C>A (p.His1408Gln) n.534C>A c.4074C>A (p.His1358Gln) c.4410C>A (p.His1470Gln) c.270C>A (p.His90Gln) n.291C>A | |
19 | g.13261489T>A | CA404339618 | CACNA1A | c.4211A>T (p.His1404Leu) c.4217A>T (p.His1406Leu) n.1217A>T c.4214A>T (p.His1405Leu) n.200A>T n.703A>T n.899A>T n.677A>T c.4223A>T (p.His1408Leu) n.533A>T c.4073A>T (p.His1358Leu) c.4409A>T (p.His1470Leu) c.269A>T (p.His90Leu) n.290A>T | |
19 | g.13261489T>C | CA404339617 | CACNA1A | c.4211A>G (p.His1404Arg) c.4217A>G (p.His1406Arg) n.1217A>G c.4214A>G (p.His1405Arg) n.200A>G n.703A>G n.899A>G n.677A>G c.4223A>G (p.His1408Arg) n.533A>G c.4073A>G (p.His1358Arg) c.4409A>G (p.His1470Arg) c.269A>G (p.His90Arg) n.290A>G | |
19 | g.13261489T>G | CA404339616 | CACNA1A | c.4211A>C (p.His1404Pro) c.4217A>C (p.His1406Pro) n.1217A>C c.4214A>C (p.His1405Pro) n.200A>C n.703A>C n.899A>C n.677A>C c.4223A>C (p.His1408Pro) n.533A>C c.4073A>C (p.His1358Pro) c.4409A>C (p.His1470Pro) c.269A>C (p.His90Pro) n.290A>C | |
19 | g.13261490G>A | CA404339619 | CACNA1A | c.4210C>T (p.His1404Tyr) c.4216C>T (p.His1406Tyr) n.1216C>T c.4213C>T (p.His1405Tyr) n.199C>T n.702C>T n.898C>T n.676C>T c.4222C>T (p.His1408Tyr) n.532C>T c.4072C>T (p.His1358Tyr) c.4408C>T (p.His1470Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) n.289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261490G>C | CA404339620 | CACNA1A | c.4210C>G (p.His1404Asp) c.4216C>G (p.His1406Asp) n.1216C>G c.4213C>G (p.His1405Asp) n.199C>G n.702C>G n.898C>G n.676C>G c.4222C>G (p.His1408Asp) n.532C>G c.4072C>G (p.His1358Asp) c.4408C>G (p.His1470Asp) c.268C>G (p.His90Asp) n.289C>G | |
19 | g.13261490G= | CA2323808417 | CACNA1A | c.4210C= (p.His1404=) c.4216C= (p.His1406=) n.1216C= c.4213C= (p.His1405=) n.199C= n.702C= n.898C= n.676C= c.4222C= (p.His1408=) n.532C= c.4072C= (p.His1358=) c.4408C= (p.His1470=) c.268C= (p.His90=) n.289C= | |
19 | g.13261490G>T | CA404339621 | CACNA1A | c.4210C>A (p.His1404Asn) c.4216C>A (p.His1406Asn) n.1216C>A c.4213C>A (p.His1405Asn) n.199C>A n.702C>A n.898C>A n.676C>A c.4222C>A (p.His1408Asn) n.532C>A c.4072C>A (p.His1358Asn) c.4408C>A (p.His1470Asn) c.268C>A (p.His90Asn) n.289C>A | |
19 | g.13261491G>A | CA9240063 | CACNA1A | c.4209C>T (p.Phe1403=) c.4215C>T (p.Phe1405=) n.1215C>T c.4212C>T (p.Phe1404=) n.198C>T n.701C>T n.897C>T n.675C>T c.4221C>T (p.Phe1407=) n.531C>T c.4071C>T (p.Phe1357=) c.4407C>T (p.Phe1469=) c.267C>T (p.Phe89=) n.288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.13261491G>C | CA404339622 | CACNA1A | c.4209C>G (p.Phe1403Leu) c.4215C>G (p.Phe1405Leu) n.1215C>G c.4212C>G (p.Phe1404Leu) n.198C>G n.701C>G n.897C>G n.675C>G c.4221C>G (p.Phe1407Leu) n.531C>G c.4071C>G (p.Phe1357Leu) c.4407C>G (p.Phe1469Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) n.288C>G | |
19 | g.13261491G= | CA2323808418 | CACNA1A | c.4209C= (p.Phe1403=) c.4215C= (p.Phe1405=) n.1215C= c.4212C= (p.Phe1404=) n.198C= n.701C= n.897C= n.675C= c.4221C= (p.Phe1407=) n.531C= c.4071C= (p.Phe1357=) c.4407C= (p.Phe1469=) c.267C= (p.Phe89=) n.288C= | |
19 | g.13261491G>T | CA404339623 | CACNA1A | c.4209C>A (p.Phe1403Leu) c.4215C>A (p.Phe1405Leu) n.1215C>A c.4212C>A (p.Phe1404Leu) n.198C>A n.701C>A n.897C>A n.675C>A c.4221C>A (p.Phe1407Leu) n.531C>A c.4071C>A (p.Phe1357Leu) c.4407C>A (p.Phe1469Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) n.288C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13261492A>C | CA404339626 | CACNA1A | c.4208T>G (p.Phe1403Cys) c.4214T>G (p.Phe1405Cys) n.1214T>G c.4211T>G (p.Phe1404Cys) n.197T>G n.700T>G n.896T>G n.674T>G c.4220T>G (p.Phe1407Cys) n.530T>G c.4070T>G (p.Phe1357Cys) c.4406T>G (p.Phe1469Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.287T>G | |
19 | g.13261492A>G | CA404339624 | CACNA1A | c.4208T>C (p.Phe1403Ser) c.4214T>C (p.Phe1405Ser) n.1214T>C c.4211T>C (p.Phe1404Ser) n.197T>C n.700T>C n.896T>C n.674T>C c.4220T>C (p.Phe1407Ser) n.530T>C c.4070T>C (p.Phe1357Ser) c.4406T>C (p.Phe1469Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.287T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261492A>T | CA404339625 | CACNA1A | c.4208T>A (p.Phe1403Tyr) c.4214T>A (p.Phe1405Tyr) n.1214T>A c.4211T>A (p.Phe1404Tyr) n.197T>A n.700T>A n.896T>A n.674T>A c.4220T>A (p.Phe1407Tyr) n.530T>A c.4070T>A (p.Phe1357Tyr) c.4406T>A (p.Phe1469Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.287T>A | |
19 | g.13261493A>C | CA404339627 | CACNA1A | c.4207T>G (p.Phe1403Val) c.4213T>G (p.Phe1405Val) n.1213T>G c.4210T>G (p.Phe1404Val) n.196T>G n.699T>G n.895T>G n.673T>G c.4219T>G (p.Phe1407Val) n.529T>G c.4069T>G (p.Phe1357Val) c.4405T>G (p.Phe1469Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.286T>G | |
19 | g.13261493A>G | CA404339628 | CACNA1A | c.4207T>C (p.Phe1403Leu) c.4213T>C (p.Phe1405Leu) n.1213T>C c.4210T>C (p.Phe1404Leu) n.196T>C n.699T>C n.895T>C n.673T>C c.4219T>C (p.Phe1407Leu) n.529T>C c.4069T>C (p.Phe1357Leu) c.4405T>C (p.Phe1469Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.286T>C | |
19 | g.13261493A>T | CA404339629 | CACNA1A | c.4207T>A (p.Phe1403Ile) c.4213T>A (p.Phe1405Ile) n.1213T>A c.4210T>A (p.Phe1404Ile) n.196T>A n.699T>A n.895T>A n.673T>A c.4219T>A (p.Phe1407Ile) n.529T>A c.4069T>A (p.Phe1357Ile) c.4405T>A (p.Phe1469Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.286T>A | |
19 | g.13261494G>A | CA505659977 | CACNA1A | c.4206C>T (p.Phe1402=) c.4212C>T (p.Phe1404=) n.1212C>T c.4209C>T (p.Phe1403=) n.195C>T n.698C>T n.894C>T n.672C>T c.4218C>T (p.Phe1406=) n.528C>T c.4068C>T (p.Phe1356=) c.4404C>T (p.Phe1468=) c.264C>T (p.Phe88=) n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13261494G>C | CA404339630 | CACNA1A | c.4206C>G (p.Phe1402Leu) c.4212C>G (p.Phe1404Leu) n.1212C>G c.4209C>G (p.Phe1403Leu) n.195C>G n.698C>G n.894C>G n.672C>G c.4218C>G (p.Phe1406Leu) n.528C>G c.4068C>G (p.Phe1356Leu) c.4404C>G (p.Phe1468Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) n.285C>G | |
19 | g.13261494G= | CA2323808419 | CACNA1A | c.4206C= (p.Phe1402=) c.4212C= (p.Phe1404=) n.1212C= c.4209C= (p.Phe1403=) n.195C= n.698C= n.894C= n.672C= c.4218C= (p.Phe1406=) n.528C= c.4068C= (p.Phe1356=) c.4404C= (p.Phe1468=) c.264C= (p.Phe88=) n.285C= | |
19 | g.13261494G>T | CA404339631 | CACNA1A | c.4206C>A (p.Phe1402Leu) c.4212C>A (p.Phe1404Leu) n.1212C>A c.4209C>A (p.Phe1403Leu) n.195C>A n.698C>A n.894C>A n.672C>A c.4218C>A (p.Phe1406Leu) n.528C>A c.4068C>A (p.Phe1356Leu) c.4404C>A (p.Phe1468Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) n.285C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13261495A= | CA2323808420 | CACNA1A | c.4205T= (p.Phe1402=) c.4211T= (p.Phe1404=) n.1211T= c.4208T= (p.Phe1403=) n.194T= n.697T= n.893T= n.671T= c.4217T= (p.Phe1406=) n.527T= c.4067T= (p.Phe1356=) c.4403T= (p.Phe1468=) c.263T= (p.Phe88=) n.284T= | |
19 | g.13261495A>C | CA254482 | CACNA1A | c.4205T>G (p.Phe1402Cys) c.4211T>G (p.Phe1404Cys) n.1211T>G c.4208T>G (p.Phe1403Cys) n.194T>G n.697T>G n.893T>G n.671T>G c.4217T>G (p.Phe1406Cys) n.527T>G c.4067T>G (p.Phe1356Cys) c.4403T>G (p.Phe1468Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.284T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261495A>G | CA404339632 | CACNA1A | c.4205T>C (p.Phe1402Ser) c.4211T>C (p.Phe1404Ser) n.1211T>C c.4208T>C (p.Phe1403Ser) n.194T>C n.697T>C n.893T>C n.671T>C c.4217T>C (p.Phe1406Ser) n.527T>C c.4067T>C (p.Phe1356Ser) c.4403T>C (p.Phe1468Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.284T>C | |
19 | g.13261495A>T | CA404339633 | CACNA1A | c.4205T>A (p.Phe1402Tyr) c.4211T>A (p.Phe1404Tyr) n.1211T>A c.4208T>A (p.Phe1403Tyr) n.194T>A n.697T>A n.893T>A n.671T>A c.4217T>A (p.Phe1406Tyr) n.527T>A c.4067T>A (p.Phe1356Tyr) c.4403T>A (p.Phe1468Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.284T>A | |
19 | g.13261496A>C | CA404339634 | CACNA1A | c.4204T>G (p.Phe1402Val) c.4210T>G (p.Phe1404Val) n.1210T>G c.4207T>G (p.Phe1403Val) n.193T>G n.696T>G n.892T>G n.670T>G c.4216T>G (p.Phe1406Val) n.526T>G c.4066T>G (p.Phe1356Val) c.4402T>G (p.Phe1468Val) c.262T>G (p.Phe88Val) n.283T>G | |
19 | g.13261496A>G | CA404339635 | CACNA1A | c.4204T>C (p.Phe1402Leu) c.4210T>C (p.Phe1404Leu) n.1210T>C c.4207T>C (p.Phe1403Leu) n.193T>C n.696T>C n.892T>C n.670T>C c.4216T>C (p.Phe1406Leu) n.526T>C c.4066T>C (p.Phe1356Leu) c.4402T>C (p.Phe1468Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.283T>C | |
19 | g.13261496A>T | CA404339636 | CACNA1A | c.4204T>A (p.Phe1402Ile) c.4210T>A (p.Phe1404Ile) n.1210T>A c.4207T>A (p.Phe1403Ile) n.193T>A n.696T>A n.892T>A n.670T>A c.4216T>A (p.Phe1406Ile) n.526T>A c.4066T>A (p.Phe1356Ile) c.4402T>A (p.Phe1468Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.283T>A | |
19 | g.13261497T>A | CA404339637 | CACNA1A | c.4203A>T (p.Lys1401Asn) c.4209A>T (p.Lys1403Asn) n.1209A>T c.4206A>T (p.Lys1402Asn) n.192A>T n.695A>T n.891A>T n.669A>T c.4215A>T (p.Lys1405Asn) n.525A>T c.4065A>T (p.Lys1355Asn) c.4401A>T (p.Lys1467Asn) c.261A>T (p.Lys87Asn) n.282A>T | |
19 | g.13261497T>C | CA505659982 | CACNA1A | c.4203A>G (p.Lys1401=) c.4209A>G (p.Lys1403=) n.1209A>G c.4206A>G (p.Lys1402=) n.192A>G n.695A>G n.891A>G n.669A>G c.4215A>G (p.Lys1405=) n.525A>G c.4065A>G (p.Lys1355=) c.4401A>G (p.Lys1467=) c.261A>G (p.Lys87=) n.282A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261497T>G | CA404339638 | CACNA1A | c.4203A>C (p.Lys1401Asn) c.4209A>C (p.Lys1403Asn) n.1209A>C c.4206A>C (p.Lys1402Asn) n.192A>C n.695A>C n.891A>C n.669A>C c.4215A>C (p.Lys1405Asn) n.525A>C c.4065A>C (p.Lys1355Asn) c.4401A>C (p.Lys1467Asn) c.261A>C (p.Lys87Asn) n.282A>C | |
19 | g.13261497T= | CA2323808421 | CACNA1A | c.4203A= (p.Lys1401=) c.4209A= (p.Lys1403=) n.1209A= c.4206A= (p.Lys1402=) n.192A= n.695A= n.891A= n.669A= c.4215A= (p.Lys1405=) n.525A= c.4065A= (p.Lys1355=) c.4401A= (p.Lys1467=) c.261A= (p.Lys87=) n.282A= | |
19 | g.13261499del | CA2580096682 | CACNA1A | c.4203del (p.Lys1401AsnfsTer28) c.4209del (p.Lys1403AsnfsTer28) n.1209del c.4206del (p.Lys1402AsnfsTer28) n.192del n.695del n.891del n.669del c.4215del (p.Lys1405AsnfsTer28) n.525del c.4065del (p.Lys1355AsnfsTer28) c.4401del (p.Lys1467AsnfsTer28) c.261del (p.Lys87AsnfsTer28) n.282del | ClinVar |
19 | g.13261498T>A | CA404339641 | CACNA1A | c.4202A>T (p.Lys1401Ile) c.4208A>T (p.Lys1403Ile) n.1208A>T c.4205A>T (p.Lys1402Ile) n.191A>T n.694A>T n.890A>T n.668A>T c.4214A>T (p.Lys1405Ile) n.524A>T c.4064A>T (p.Lys1355Ile) c.4400A>T (p.Lys1467Ile) c.260A>T (p.Lys87Ile) n.281A>T | |
19 | g.13261498T>C | CA404339639 | CACNA1A | c.4202A>G (p.Lys1401Arg) c.4208A>G (p.Lys1403Arg) n.1208A>G c.4205A>G (p.Lys1402Arg) n.191A>G n.694A>G n.890A>G n.668A>G c.4214A>G (p.Lys1405Arg) n.524A>G c.4064A>G (p.Lys1355Arg) c.4400A>G (p.Lys1467Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.281A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261498T>G | CA404339640 | CACNA1A | c.4202A>C (p.Lys1401Thr) c.4208A>C (p.Lys1403Thr) n.1208A>C c.4205A>C (p.Lys1402Thr) n.191A>C n.694A>C n.890A>C n.668A>C c.4214A>C (p.Lys1405Thr) n.524A>C c.4064A>C (p.Lys1355Thr) c.4400A>C (p.Lys1467Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.281A>C | |
19 | g.13261499T>A | CA404339642 | CACNA1A | c.4201A>T (p.Lys1401Ter) c.4207A>T (p.Lys1403Ter) n.1207A>T c.4204A>T (p.Lys1402Ter) n.190A>T n.693A>T n.889A>T n.667A>T c.4213A>T (p.Lys1405Ter) n.523A>T c.4063A>T (p.Lys1355Ter) c.4399A>T (p.Lys1467Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.280A>T | |
19 | g.13261499T>C | CA404339643 | CACNA1A | c.4201A>G (p.Lys1401Glu) c.4207A>G (p.Lys1403Glu) n.1207A>G c.4204A>G (p.Lys1402Glu) n.190A>G n.693A>G n.889A>G n.667A>G c.4213A>G (p.Lys1405Glu) n.523A>G c.4063A>G (p.Lys1355Glu) c.4399A>G (p.Lys1467Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.280A>G | |
19 | g.13261499T>G | CA404339644 | CACNA1A | c.4201A>C (p.Lys1401Gln) c.4207A>C (p.Lys1403Gln) n.1207A>C c.4204A>C (p.Lys1402Gln) n.190A>C n.693A>C n.889A>C n.667A>C c.4213A>C (p.Lys1405Gln) n.523A>C c.4063A>C (p.Lys1355Gln) c.4399A>C (p.Lys1467Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.280A>C | |
19 | g.13261500C>A | CA505659984 | CACNA1A | c.4200G>T (p.Gly1400=) c.4206G>T (p.Gly1402=) n.1206G>T c.4203G>T (p.Gly1401=) n.189G>T n.692G>T n.888G>T n.666G>T c.4212G>T (p.Gly1404=) n.522G>T c.4062G>T (p.Gly1354=) c.4398G>T (p.Gly1466=) c.258G>T (p.Gly86=) n.279G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261500C= | CA2323808422 | CACNA1A | c.4200G= (p.Gly1400=) c.4206G= (p.Gly1402=) n.1206G= c.4203G= (p.Gly1401=) n.189G= n.692G= n.888G= n.666G= c.4212G= (p.Gly1404=) n.522G= c.4062G= (p.Gly1354=) c.4398G= (p.Gly1466=) c.258G= (p.Gly86=) n.279G= | |
19 | g.13261500C>G | CA505659985 | CACNA1A | c.4200G>C (p.Gly1400=) c.4206G>C (p.Gly1402=) n.1206G>C c.4203G>C (p.Gly1401=) n.189G>C n.692G>C n.888G>C n.666G>C c.4212G>C (p.Gly1404=) n.522G>C c.4062G>C (p.Gly1354=) c.4398G>C (p.Gly1466=) c.258G>C (p.Gly86=) n.279G>C | |
19 | g.13261500C>T | CA305545853 | CACNA1A | c.4200G>A (p.Gly1400=) c.4206G>A (p.Gly1402=) n.1206G>A c.4203G>A (p.Gly1401=) n.189G>A n.692G>A n.888G>A n.666G>A c.4212G>A (p.Gly1404=) n.522G>A c.4062G>A (p.Gly1354=) c.4398G>A (p.Gly1466=) c.258G>A (p.Gly86=) n.279G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13261501C>A | CA404339645 | CACNA1A | c.4199G>T (p.Gly1400Val) c.4205G>T (p.Gly1402Val) n.1205G>T c.4202G>T (p.Gly1401Val) n.188G>T n.691G>T n.887G>T n.665G>T c.4211G>T (p.Gly1404Val) n.521G>T c.4061G>T (p.Gly1354Val) c.4397G>T (p.Gly1466Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.278G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261501C= | CA2323808423 | CACNA1A | c.4199G= (p.Gly1400=) c.4205G= (p.Gly1402=) n.1205G= c.4202G= (p.Gly1401=) n.188G= n.691G= n.887G= n.665G= c.4211G= (p.Gly1404=) n.521G= c.4061G= (p.Gly1354=) c.4397G= (p.Gly1466=) c.257G= (p.Gly86=) n.278G= | |
19 | g.13261501C>G | CA404339646 | CACNA1A | c.4199G>C (p.Gly1400Ala) c.4205G>C (p.Gly1402Ala) n.1205G>C c.4202G>C (p.Gly1401Ala) n.188G>C n.691G>C n.887G>C n.665G>C c.4211G>C (p.Gly1404Ala) n.521G>C c.4061G>C (p.Gly1354Ala) c.4397G>C (p.Gly1466Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.278G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13261501C>T | CA404339647 | CACNA1A | c.4199G>A (p.Gly1400Glu) c.4205G>A (p.Gly1402Glu) n.1205G>A c.4202G>A (p.Gly1401Glu) n.188G>A n.691G>A n.887G>A n.665G>A c.4211G>A (p.Gly1404Glu) n.521G>A c.4061G>A (p.Gly1354Glu) c.4397G>A (p.Gly1466Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13261502C>A | CA404339650 | CACNA1A | c.4198G>T (p.Gly1400Trp) c.4204G>T (p.Gly1402Trp) n.1204G>T c.4201G>T (p.Gly1401Trp) n.187G>T n.690G>T n.886G>T n.664G>T c.4210G>T (p.Gly1404Trp) n.520G>T c.4060G>T (p.Gly1354Trp) c.4396G>T (p.Gly1466Trp) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.277G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13261502C>G | CA404339648 | CACNA1A | c.4198G>C (p.Gly1400Arg) c.4204G>C (p.Gly1402Arg) n.1204G>C c.4201G>C (p.Gly1401Arg) n.187G>C n.690G>C n.886G>C n.664G>C c.4210G>C (p.Gly1404Arg) n.520G>C c.4060G>C (p.Gly1354Arg) c.4396G>C (p.Gly1466Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.277G>C | |
19 | g.13261502C>T | CA404339649 | CACNA1A | c.4198G>A (p.Gly1400Arg) c.4204G>A (p.Gly1402Arg) n.1204G>A c.4201G>A (p.Gly1401Arg) n.187G>A n.690G>A n.886G>A n.664G>A c.4210G>A (p.Gly1404Arg) n.520G>A c.4060G>A (p.Gly1354Arg) c.4396G>A (p.Gly1466Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.277G>A | |
19 | g.13261503C>A | CA404339651 | CACNA1A | c.4197G>T (p.Lys1399Asn) c.4203G>T (p.Lys1401Asn) n.1203G>T c.4200G>T (p.Lys1400Asn) n.186G>T n.689G>T n.885G>T n.663G>T c.4209G>T (p.Lys1403Asn) n.519G>T c.4059G>T (p.Lys1353Asn) c.4395G>T (p.Lys1465Asn) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.276G>T | |
19 | g.13261503C= | CA2323808424 | CACNA1A | c.4197G= (p.Lys1399=) c.4203G= (p.Lys1401=) n.1203G= c.4200G= (p.Lys1400=) n.186G= n.689G= n.885G= n.663G= c.4209G= (p.Lys1403=) n.519G= c.4059G= (p.Lys1353=) c.4395G= (p.Lys1465=) c.255G= (p.Lys85=) n.276G= | |
19 | g.13261503C>G | CA404339652 | CACNA1A | c.4197G>C (p.Lys1399Asn) c.4203G>C (p.Lys1401Asn) n.1203G>C c.4200G>C (p.Lys1400Asn) n.186G>C n.689G>C n.885G>C n.663G>C c.4209G>C (p.Lys1403Asn) n.519G>C c.4059G>C (p.Lys1353Asn) c.4395G>C (p.Lys1465Asn) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.276G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261503C>T | CA505659989 | CACNA1A | c.4197G>A (p.Lys1399=) c.4203G>A (p.Lys1401=) n.1203G>A c.4200G>A (p.Lys1400=) n.186G>A n.689G>A n.885G>A n.663G>A c.4209G>A (p.Lys1403=) n.519G>A c.4059G>A (p.Lys1353=) c.4395G>A (p.Lys1465=) c.255G>A (p.Lys85=) n.276G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261504T>A | CA404339653 | CACNA1A | c.4196A>T (p.Lys1399Met) c.4202A>T (p.Lys1401Met) n.1202A>T c.4199A>T (p.Lys1400Met) n.185A>T n.688A>T n.884A>T n.662A>T c.4208A>T (p.Lys1403Met) n.518A>T c.4058A>T (p.Lys1353Met) c.4394A>T (p.Lys1465Met) c.254A>T (p.Lys85Met) n.275A>T | |
19 | g.13261504T>C | CA404339654 | CACNA1A | c.4196A>G (p.Lys1399Arg) c.4202A>G (p.Lys1401Arg) n.1202A>G c.4199A>G (p.Lys1400Arg) n.185A>G n.688A>G n.884A>G n.662A>G c.4208A>G (p.Lys1403Arg) n.518A>G c.4058A>G (p.Lys1353Arg) c.4394A>G (p.Lys1465Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.275A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13261504T>G | CA404339655 | CACNA1A | c.4196A>C (p.Lys1399Thr) c.4202A>C (p.Lys1401Thr) n.1202A>C c.4199A>C (p.Lys1400Thr) n.185A>C n.688A>C n.884A>C n.662A>C c.4208A>C (p.Lys1403Thr) n.518A>C c.4058A>C (p.Lys1353Thr) c.4394A>C (p.Lys1465Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.275A>C | |
19 | g.13261505T>A | CA404339656 | CACNA1A | c.4195A>T (p.Lys1399Ter) c.4201A>T (p.Lys1401Ter) n.1201A>T c.4198A>T (p.Lys1400Ter) n.184A>T n.687A>T n.883A>T n.661A>T c.4207A>T (p.Lys1403Ter) n.517A>T c.4057A>T (p.Lys1353Ter) c.4393A>T (p.Lys1465Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.274A>T | |
19 | g.13261505T>C | CA404339658 | CACNA1A | c.4195A>G (p.Lys1399Glu) c.4201A>G (p.Lys1401Glu) n.1201A>G c.4198A>G (p.Lys1400Glu) n.184A>G n.687A>G n.883A>G n.661A>G c.4207A>G (p.Lys1403Glu) n.517A>G c.4057A>G (p.Lys1353Glu) c.4393A>G (p.Lys1465Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13261505T>G | CA404339657 | CACNA1A | c.4195A>C (p.Lys1399Gln) c.4201A>C (p.Lys1401Gln) n.1201A>C c.4198A>C (p.Lys1400Gln) n.184A>C n.687A>C n.883A>C n.661A>C c.4207A>C (p.Lys1403Gln) n.517A>C c.4057A>C (p.Lys1353Gln) c.4393A>C (p.Lys1465Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.274A>C | |
19 | g.13261505T= | CA2323808425 | CACNA1A | c.4195A= (p.Lys1399=) c.4201A= (p.Lys1401=) n.1201A= c.4198A= (p.Lys1400=) n.184A= n.687A= n.883A= n.661A= c.4207A= (p.Lys1403=) n.517A= c.4057A= (p.Lys1353=) c.4393A= (p.Lys1465=) c.253A= (p.Lys85=) n.274A= | |
19 | g.13261506G>A | CA505659990 | CACNA1A | c.4194C>T (p.Phe1398=) c.4200C>T (p.Phe1400=) n.1200C>T c.4197C>T (p.Phe1399=) n.183C>T n.686C>T n.882C>T n.660C>T c.4206C>T (p.Phe1402=) n.516C>T c.4056C>T (p.Phe1352=) c.4392C>T (p.Phe1464=) c.252C>T (p.Phe84=) n.273C>T | |
19 | g.13261506G>C | CA404339659 | CACNA1A | c.4194C>G (p.Phe1398Leu) c.4200C>G (p.Phe1400Leu) n.1200C>G c.4197C>G (p.Phe1399Leu) n.183C>G n.686C>G n.882C>G n.660C>G c.4206C>G (p.Phe1402Leu) n.516C>G c.4056C>G (p.Phe1352Leu) c.4392C>G (p.Phe1464Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) n.273C>G | ClinVar |
19 | g.13261506G>T | CA404339660 | CACNA1A | c.4194C>A (p.Phe1398Leu) c.4200C>A (p.Phe1400Leu) n.1200C>A c.4197C>A (p.Phe1399Leu) n.183C>A n.686C>A n.882C>A n.660C>A c.4206C>A (p.Phe1402Leu) n.516C>A c.4056C>A (p.Phe1352Leu) c.4392C>A (p.Phe1464Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) n.273C>A | gnomAD v4 |