Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13261370_13261397delCA2582826801CACNA1Ac.4250+56_4250+83del (n.4250+56_4250+83del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13261369C>TCA2576642296CACNA1Ac.4250+81G>A (n.4250+81G>A)
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 gnomAD v4
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19g.13261370A>GCA2323808358CACNA1Ac.4250+80T>C (n.4250+80T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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19g.13261372G>TCA2576642297CACNA1Ac.4250+78C>A (n.4250+78C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.572+76C>A
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 gnomAD v4
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n.1332del
c.4253+76del (n.4253+76del)
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19g.13261375G>ACA2576642299CACNA1Ac.4250+75C>T (n.4250+75C>T)
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 gnomAD v4
19g.13261375G=CA2323808362CACNA1Ac.4250+75C= (n.4250+75C=)
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19g.13261375G>TCA783417912CACNA1Ac.4250+75C>A (n.4250+75C>A)
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n.1331C>A
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n.716+75C>A
c.4262+75C>A (n.4262+75C>A)
n.572+75C>A
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c.308+75C>A (n.308+75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261376C>ACA2582826807CACNA1Ac.4250+74G>T (n.4250+74G>T)
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n.1330G>T
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n.239+74G>T
n.742+74G>T
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n.716+74G>T
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n.572+74G>T
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 gnomAD v4
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c.4112+74G= (n.4112+74G=)
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19g.13261376C>GCA2582826808CACNA1Ac.4250+74G>C (n.4250+74G>C)
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n.1330G>C
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n.239+74G>C
n.742+74G>C
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n.716+74G>C
c.4262+74G>C (n.4262+74G>C)
n.572+74G>C
c.4112+74G>C (n.4112+74G>C)
c.4448+74G>C (n.4448+74G>C)
c.308+74G>C (n.308+74G>C)
 gnomAD v4
19g.13261376C>TCA783417916CACNA1Ac.4250+74G>A (n.4250+74G>A)
c.4256+74G>A (n.4256+74G>A)
n.1330G>A
c.4253+74G>A (n.4253+74G>A)
n.239+74G>A
n.742+74G>A
n.938+74G>A
n.716+74G>A
c.4262+74G>A (n.4262+74G>A)
n.572+74G>A
c.4112+74G>A (n.4112+74G>A)
c.4448+74G>A (n.4448+74G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1329G>T
c.4253+73G>T (n.4253+73G>T)
n.239+73G>T
n.742+73G>T
n.938+73G>T
n.716+73G>T
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n.572+73G>T
c.4112+73G>T (n.4112+73G>T)
c.4448+73G>T (n.4448+73G>T)
c.308+73G>T (n.308+73G>T)
 gnomAD v4
19g.13261377C=CA2323808364CACNA1Ac.4250+73G= (n.4250+73G=)
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c.4253+73G= (n.4253+73G=)
n.239+73G=
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n.938+73G=
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c.4262+73G= (n.4262+73G=)
n.572+73G=
c.4112+73G= (n.4112+73G=)
c.4448+73G= (n.4448+73G=)
c.308+73G= (n.308+73G=)
19g.13261377C>GCA2582826810CACNA1Ac.4250+73G>C (n.4250+73G>C)
c.4256+73G>C (n.4256+73G>C)
n.1329G>C
c.4253+73G>C (n.4253+73G>C)
n.239+73G>C
n.742+73G>C
n.938+73G>C
n.716+73G>C
c.4262+73G>C (n.4262+73G>C)
n.572+73G>C
c.4112+73G>C (n.4112+73G>C)
c.4448+73G>C (n.4448+73G>C)
c.308+73G>C (n.308+73G>C)
 gnomAD v4
19g.13261377C>TCA783417918CACNA1Ac.4250+73G>A (n.4250+73G>A)
c.4256+73G>A (n.4256+73G>A)
n.1329G>A
c.4253+73G>A (n.4253+73G>A)
n.239+73G>A
n.742+73G>A
n.938+73G>A
n.716+73G>A
c.4262+73G>A (n.4262+73G>A)
n.572+73G>A
c.4112+73G>A (n.4112+73G>A)
c.4448+73G>A (n.4448+73G>A)
c.308+73G>A (n.308+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261379A>GCA2582826811CACNA1Ac.4250+71T>C (n.4250+71T>C)
c.4256+71T>C (n.4256+71T>C)
n.1327T>C
c.4253+71T>C (n.4253+71T>C)
n.239+71T>C
n.742+71T>C
n.938+71T>C
n.716+71T>C
c.4262+71T>C (n.4262+71T>C)
n.572+71T>C
c.4112+71T>C (n.4112+71T>C)
c.4448+71T>C (n.4448+71T>C)
c.308+71T>C (n.308+71T>C)
 gnomAD v4
19g.13261380T>CCA2582826812CACNA1Ac.4250+70A>G (n.4250+70A>G)
c.4256+70A>G (n.4256+70A>G)
n.1326A>G
c.4253+70A>G (n.4253+70A>G)
n.239+70A>G
n.742+70A>G
n.938+70A>G
n.716+70A>G
c.4262+70A>G (n.4262+70A>G)
n.572+70A>G
c.4112+70A>G (n.4112+70A>G)
c.4448+70A>G (n.4448+70A>G)
c.308+70A>G (n.308+70A>G)
 gnomAD v4
19g.13261381G>ACA2582826813CACNA1Ac.4250+69C>T (n.4250+69C>T)
c.4256+69C>T (n.4256+69C>T)
n.1325C>T
c.4253+69C>T (n.4253+69C>T)
n.239+69C>T
n.742+69C>T
n.938+69C>T
n.716+69C>T
c.4262+69C>T (n.4262+69C>T)
n.572+69C>T
c.4112+69C>T (n.4112+69C>T)
c.4448+69C>T (n.4448+69C>T)
c.308+69C>T (n.308+69C>T)
 gnomAD v4
19g.13261381G>TCA2582826814CACNA1Ac.4250+69C>A (n.4250+69C>A)
c.4256+69C>A (n.4256+69C>A)
n.1325C>A
c.4253+69C>A (n.4253+69C>A)
n.239+69C>A
n.742+69C>A
n.938+69C>A
n.716+69C>A
c.4262+69C>A (n.4262+69C>A)
n.572+69C>A
c.4112+69C>A (n.4112+69C>A)
c.4448+69C>A (n.4448+69C>A)
c.308+69C>A (n.308+69C>A)
 gnomAD v4
19g.13261382C>ACA2582826815CACNA1Ac.4250+68G>T (n.4250+68G>T)
c.4256+68G>T (n.4256+68G>T)
n.1324G>T
c.4253+68G>T (n.4253+68G>T)
n.239+68G>T
n.742+68G>T
n.938+68G>T
n.716+68G>T
c.4262+68G>T (n.4262+68G>T)
n.572+68G>T
c.4112+68G>T (n.4112+68G>T)
c.4448+68G>T (n.4448+68G>T)
c.308+68G>T (n.308+68G>T)
 gnomAD v4
19g.13261382C>GCA2576642300CACNA1Ac.4250+68G>C (n.4250+68G>C)
c.4256+68G>C (n.4256+68G>C)
n.1324G>C
c.4253+68G>C (n.4253+68G>C)
n.239+68G>C
n.742+68G>C
n.938+68G>C
n.716+68G>C
c.4262+68G>C (n.4262+68G>C)
n.572+68G>C
c.4112+68G>C (n.4112+68G>C)
c.4448+68G>C (n.4448+68G>C)
c.308+68G>C (n.308+68G>C)
 gnomAD v4
19g.13261382C>TCA2576642301CACNA1Ac.4250+68G>A (n.4250+68G>A)
c.4256+68G>A (n.4256+68G>A)
n.1324G>A
c.4253+68G>A (n.4253+68G>A)
n.239+68G>A
n.742+68G>A
n.938+68G>A
n.716+68G>A
c.4262+68G>A (n.4262+68G>A)
n.572+68G>A
c.4112+68G>A (n.4112+68G>A)
c.4448+68G>A (n.4448+68G>A)
c.308+68G>A (n.308+68G>A)
 gnomAD v4
19g.13261383C=CA2323808365CACNA1Ac.4250+67G= (n.4250+67G=)
c.4256+67G= (n.4256+67G=)
n.1323G=
c.4253+67G= (n.4253+67G=)
n.239+67G=
n.742+67G=
n.938+67G=
n.716+67G=
c.4262+67G= (n.4262+67G=)
n.572+67G=
c.4112+67G= (n.4112+67G=)
c.4448+67G= (n.4448+67G=)
c.308+67G= (n.308+67G=)
19g.13261383C>TCA631864396CACNA1Ac.4250+67G>A (n.4250+67G>A)
c.4256+67G>A (n.4256+67G>A)
n.1323G>A
c.4253+67G>A (n.4253+67G>A)
n.239+67G>A
n.742+67G>A
n.938+67G>A
n.716+67G>A
c.4262+67G>A (n.4262+67G>A)
n.572+67G>A
c.4112+67G>A (n.4112+67G>A)
c.4448+67G>A (n.4448+67G>A)
c.308+67G>A (n.308+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261385C>ACA2582826816CACNA1Ac.4250+65G>T (n.4250+65G>T)
c.4256+65G>T (n.4256+65G>T)
n.1321G>T
c.4253+65G>T (n.4253+65G>T)
n.239+65G>T
n.742+65G>T
n.938+65G>T
n.716+65G>T
c.4262+65G>T (n.4262+65G>T)
n.572+65G>T
c.4112+65G>T (n.4112+65G>T)
c.4448+65G>T (n.4448+65G>T)
c.308+65G>T (n.308+65G>T)
 gnomAD v4
19g.13261385C=CA2323808366CACNA1Ac.4250+65G= (n.4250+65G=)
c.4256+65G= (n.4256+65G=)
n.1321G=
c.4253+65G= (n.4253+65G=)
n.239+65G=
n.742+65G=
n.938+65G=
n.716+65G=
c.4262+65G= (n.4262+65G=)
n.572+65G=
c.4112+65G= (n.4112+65G=)
c.4448+65G= (n.4448+65G=)
c.308+65G= (n.308+65G=)
19g.13261385C>GCA2582826817CACNA1Ac.4250+65G>C (n.4250+65G>C)
c.4256+65G>C (n.4256+65G>C)
n.1321G>C
c.4253+65G>C (n.4253+65G>C)
n.239+65G>C
n.742+65G>C
n.938+65G>C
n.716+65G>C
c.4262+65G>C (n.4262+65G>C)
n.572+65G>C
c.4112+65G>C (n.4112+65G>C)
c.4448+65G>C (n.4448+65G>C)
c.308+65G>C (n.308+65G>C)
 gnomAD v4
19g.13261385C>TCA2323808367CACNA1Ac.4250+65G>A (n.4250+65G>A)
c.4256+65G>A (n.4256+65G>A)
n.1321G>A
c.4253+65G>A (n.4253+65G>A)
n.239+65G>A
n.742+65G>A
n.938+65G>A
n.716+65G>A
c.4262+65G>A (n.4262+65G>A)
n.572+65G>A
c.4112+65G>A (n.4112+65G>A)
c.4448+65G>A (n.4448+65G>A)
c.308+65G>A (n.308+65G>A)
 dbSNP
19g.13261386T>CCA2582826818CACNA1Ac.4250+64A>G (n.4250+64A>G)
c.4256+64A>G (n.4256+64A>G)
n.1320A>G
c.4253+64A>G (n.4253+64A>G)
n.239+64A>G
n.742+64A>G
n.938+64A>G
n.716+64A>G
c.4262+64A>G (n.4262+64A>G)
n.572+64A>G
c.4112+64A>G (n.4112+64A>G)
c.4448+64A>G (n.4448+64A>G)
c.308+64A>G (n.308+64A>G)
 gnomAD v4
19g.13261388G>TCA2582826819CACNA1Ac.4250+62C>A (n.4250+62C>A)
c.4256+62C>A (n.4256+62C>A)
n.1318C>A
c.4253+62C>A (n.4253+62C>A)
n.239+62C>A
n.742+62C>A
n.938+62C>A
n.716+62C>A
c.4262+62C>A (n.4262+62C>A)
n.572+62C>A
c.4112+62C>A (n.4112+62C>A)
c.4448+62C>A (n.4448+62C>A)
c.308+62C>A (n.308+62C>A)
 gnomAD v4
19g.13261389C>ACA2582826820CACNA1Ac.4250+61G>T (n.4250+61G>T)
c.4256+61G>T (n.4256+61G>T)
n.1317G>T
c.4253+61G>T (n.4253+61G>T)
n.239+61G>T
n.742+61G>T
n.938+61G>T
n.716+61G>T
c.4262+61G>T (n.4262+61G>T)
n.572+61G>T
c.4112+61G>T (n.4112+61G>T)
c.4448+61G>T (n.4448+61G>T)
c.308+61G>T (n.308+61G>T)
 gnomAD v4
19g.13261389C>TCA2576642302CACNA1Ac.4250+61G>A (n.4250+61G>A)
c.4256+61G>A (n.4256+61G>A)
n.1317G>A
c.4253+61G>A (n.4253+61G>A)
n.239+61G>A
n.742+61G>A
n.938+61G>A
n.716+61G>A
c.4262+61G>A (n.4262+61G>A)
n.572+61G>A
c.4112+61G>A (n.4112+61G>A)
c.4448+61G>A (n.4448+61G>A)
c.308+61G>A (n.308+61G>A)
 gnomAD v4
19g.13261390C>ACA2582826822CACNA1Ac.4250+60G>T (n.4250+60G>T)
c.4256+60G>T (n.4256+60G>T)
n.1316G>T
c.4253+60G>T (n.4253+60G>T)
n.239+60G>T
n.742+60G>T
n.938+60G>T
n.716+60G>T
c.4262+60G>T (n.4262+60G>T)
n.572+60G>T
c.4112+60G>T (n.4112+60G>T)
c.4448+60G>T (n.4448+60G>T)
c.308+60G>T (n.308+60G>T)
 gnomAD v4
19g.13261390C>TCA2582826821CACNA1Ac.4250+60G>A (n.4250+60G>A)
c.4256+60G>A (n.4256+60G>A)
n.1316G>A
c.4253+60G>A (n.4253+60G>A)
n.239+60G>A
n.742+60G>A
n.938+60G>A
n.716+60G>A
c.4262+60G>A (n.4262+60G>A)
n.572+60G>A
c.4112+60G>A (n.4112+60G>A)
c.4448+60G>A (n.4448+60G>A)
c.308+60G>A (n.308+60G>A)
 gnomAD v4
19g.13261391A=CA2323808369CACNA1Ac.4250+59T= (n.4250+59T=)
c.4256+59T= (n.4256+59T=)
n.1315T=
c.4253+59T= (n.4253+59T=)
n.239+59T=
n.742+59T=
n.938+59T=
n.716+59T=
c.4262+59T= (n.4262+59T=)
n.572+59T=
c.4112+59T= (n.4112+59T=)
c.4448+59T= (n.4448+59T=)
c.308+59T= (n.308+59T=)
19g.13261391A>GCA2323808368CACNA1Ac.4250+59T>C (n.4250+59T>C)
c.4256+59T>C (n.4256+59T>C)
n.1315T>C
c.4253+59T>C (n.4253+59T>C)
n.239+59T>C
n.742+59T>C
n.938+59T>C
n.716+59T>C
c.4262+59T>C (n.4262+59T>C)
n.572+59T>C
c.4112+59T>C (n.4112+59T>C)
c.4448+59T>C (n.4448+59T>C)
c.308+59T>C (n.308+59T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261391A>TCA783417925CACNA1Ac.4250+59T>A (n.4250+59T>A)
c.4256+59T>A (n.4256+59T>A)
n.1315T>A
c.4253+59T>A (n.4253+59T>A)
n.239+59T>A
n.742+59T>A
n.938+59T>A
n.716+59T>A
c.4262+59T>A (n.4262+59T>A)
n.572+59T>A
c.4112+59T>A (n.4112+59T>A)
c.4448+59T>A (n.4448+59T>A)
c.308+59T>A (n.308+59T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261392C=CA2323808370CACNA1Ac.4250+58G= (n.4250+58G=)
c.4256+58G= (n.4256+58G=)
n.1314G=
c.4253+58G= (n.4253+58G=)
n.239+58G=
n.742+58G=
n.938+58G=
n.716+58G=
c.4262+58G= (n.4262+58G=)
n.572+58G=
c.4112+58G= (n.4112+58G=)
c.4448+58G= (n.4448+58G=)
c.308+58G= (n.308+58G=)
19g.13261392C>TCA305545708CACNA1Ac.4250+58G>A (n.4250+58G>A)
c.4256+58G>A (n.4256+58G>A)
n.1314G>A
c.4253+58G>A (n.4253+58G>A)
n.239+58G>A
n.742+58G>A
n.938+58G>A
n.716+58G>A
c.4262+58G>A (n.4262+58G>A)
n.572+58G>A
c.4112+58G>A (n.4112+58G>A)
c.4448+58G>A (n.4448+58G>A)
c.308+58G>A (n.308+58G>A)
 dbSNP
19g.13261393T>ACA2323808373CACNA1Ac.4250+57A>T (n.4250+57A>T)
c.4256+57A>T (n.4256+57A>T)
n.1313A>T
c.4253+57A>T (n.4253+57A>T)
n.239+57A>T
n.742+57A>T
n.938+57A>T
n.716+57A>T
c.4262+57A>T (n.4262+57A>T)
n.572+57A>T
c.4112+57A>T (n.4112+57A>T)
c.4448+57A>T (n.4448+57A>T)
c.308+57A>T (n.308+57A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261393T>CCA783417928CACNA1Ac.4250+57A>G (n.4250+57A>G)
c.4256+57A>G (n.4256+57A>G)
n.1313A>G
c.4253+57A>G (n.4253+57A>G)
n.239+57A>G
n.742+57A>G
n.938+57A>G
n.716+57A>G
c.4262+57A>G (n.4262+57A>G)
n.572+57A>G
c.4112+57A>G (n.4112+57A>G)
c.4448+57A>G (n.4448+57A>G)
c.308+57A>G (n.308+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261393T>GCA2323808374CACNA1Ac.4250+57A>C (n.4250+57A>C)
c.4256+57A>C (n.4256+57A>C)
n.1313A>C
c.4253+57A>C (n.4253+57A>C)
n.239+57A>C
n.742+57A>C
n.938+57A>C
n.716+57A>C
c.4262+57A>C (n.4262+57A>C)
n.572+57A>C
c.4112+57A>C (n.4112+57A>C)
c.4448+57A>C (n.4448+57A>C)
c.308+57A>C (n.308+57A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261393T=CA2323808372CACNA1Ac.4250+57A= (n.4250+57A=)
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c.4112+57A= (n.4112+57A=)
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c.308+57A= (n.308+57A=)
19g.13261393_13261405delinsTTCCCCCCTGCCCCA2323808375CACNA1Ac.4250+45_4250+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4250+45_4250+57delinsGGGCAGGGGGGAA)
c.4256+45_4256+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4256+45_4256+57delinsGGGCAGGGGGGAA)
n.1301_1313delinsGGGCAGGGGGGAA
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c.308+45_308+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.308+45_308+57delinsGGGCAGGGGGGAA)
19g.13261393_13261408delinsTTCCCCCCTGCCCACCCA2323808371CACNA1Ac.4250+42_4250+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4250+42_4250+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA)
c.4256+42_4256+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4256+42_4256+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA)
n.1298_1313delinsGGTGGGCAGGGGGGAA
c.4253+42_4253+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4253+42_4253+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA)
n.239+42_239+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA
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19g.13261394T>CCA2582826823CACNA1Ac.4250+56A>G (n.4250+56A>G)
c.4256+56A>G (n.4256+56A>G)
n.1312A>G
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n.239+56A>G
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n.572+56A>G
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 gnomAD v4
19g.13261394_13261395delinsTCCA2323808376CACNA1Ac.4250+55_4250+56delinsGA (n.4250+55_4250+56delinsGA)
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n.1311_1312delinsGA
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19g.13261394_13261405delCA993741647CACNA1Ac.4250+45_4250+56del (n.4250+45_4250+56del)
c.4256+45_4256+56del (n.4256+45_4256+56del)
n.1301_1312del
c.4253+45_4253+56del (n.4253+45_4253+56del)
n.239+45_239+56del
n.742+45_742+56del
n.938+45_938+56del
n.716+45_716+56del
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n.572+45_572+56del
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c.308+45_308+56del (n.308+45_308+56del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261395_13261409delCA783417931CACNA1Ac.4250+42_4250+56del (n.4250+42_4250+56del)
c.4256+42_4256+56del (n.4256+42_4256+56del)
n.1298_1312del
c.4253+42_4253+56del (n.4253+42_4253+56del)
n.239+42_239+56del
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n.572+42_572+56del
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c.308+42_308+56del (n.308+42_308+56del)
 dbSNP
19g.13261395C>ACA2582826827CACNA1Ac.4250+55G>T (n.4250+55G>T)
c.4256+55G>T (n.4256+55G>T)
n.1311G>T
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n.239+55G>T
n.742+55G>T
n.938+55G>T
n.716+55G>T
c.4262+55G>T (n.4262+55G>T)
n.572+55G>T
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c.4448+55G>T (n.4448+55G>T)
c.308+55G>T (n.308+55G>T)
 gnomAD v4
19g.13261395C>GCA2582826826CACNA1Ac.4250+55G>C (n.4250+55G>C)
c.4256+55G>C (n.4256+55G>C)
n.1311G>C
c.4253+55G>C (n.4253+55G>C)
n.239+55G>C
n.742+55G>C
n.938+55G>C
n.716+55G>C
c.4262+55G>C (n.4262+55G>C)
n.572+55G>C
c.4112+55G>C (n.4112+55G>C)
c.4448+55G>C (n.4448+55G>C)
c.308+55G>C (n.308+55G>C)
 gnomAD v4
19g.13261395C>TCA2582826825CACNA1Ac.4250+55G>A (n.4250+55G>A)
c.4256+55G>A (n.4256+55G>A)
n.1311G>A
c.4253+55G>A (n.4253+55G>A)
n.239+55G>A
n.742+55G>A
n.938+55G>A
n.716+55G>A
c.4262+55G>A (n.4262+55G>A)
n.572+55G>A
c.4112+55G>A (n.4112+55G>A)
c.4448+55G>A (n.4448+55G>A)
c.308+55G>A (n.308+55G>A)
 gnomAD v4
19g.13261400dupCA2582826824CACNA1Ac.4250+55dup (n.4250+55dup)
c.4256+55dup (n.4256+55dup)
n.1311dup
c.4253+55dup (n.4253+55dup)
n.239+55dup
n.742+55dup
n.938+55dup
n.716+55dup
c.4262+55dup (n.4262+55dup)
n.572+55dup
c.4112+55dup (n.4112+55dup)
c.4448+55dup (n.4448+55dup)
c.308+55dup (n.308+55dup)
 gnomAD v4
19g.13261400delCA2323808377CACNA1Ac.4250+55del (n.4250+55del)
c.4256+55del (n.4256+55del)
n.1311del
c.4253+55del (n.4253+55del)
n.239+55del
n.742+55del
n.938+55del
n.716+55del
c.4262+55del (n.4262+55del)
n.572+55del
c.4112+55del (n.4112+55del)
c.4448+55del (n.4448+55del)
c.308+55del (n.308+55del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261396C>ACA305545710CACNA1Ac.4250+54G>T (n.4250+54G>T)
c.4256+54G>T (n.4256+54G>T)
n.1310G>T
c.4253+54G>T (n.4253+54G>T)
n.239+54G>T
n.742+54G>T
n.938+54G>T
n.716+54G>T
c.4262+54G>T (n.4262+54G>T)
n.572+54G>T
c.4112+54G>T (n.4112+54G>T)
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c.308+54G>T (n.308+54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261396C=CA2323808378CACNA1Ac.4250+54G= (n.4250+54G=)
c.4256+54G= (n.4256+54G=)
n.1310G=
c.4253+54G= (n.4253+54G=)
n.239+54G=
n.742+54G=
n.938+54G=
n.716+54G=
c.4262+54G= (n.4262+54G=)
n.572+54G=
c.4112+54G= (n.4112+54G=)
c.4448+54G= (n.4448+54G=)
c.308+54G= (n.308+54G=)
19g.13261396C>TCA305545714CACNA1Ac.4250+54G>A (n.4250+54G>A)
c.4256+54G>A (n.4256+54G>A)
n.1310G>A
c.4253+54G>A (n.4253+54G>A)
n.239+54G>A
n.742+54G>A
n.938+54G>A
n.716+54G>A
c.4262+54G>A (n.4262+54G>A)
n.572+54G>A
c.4112+54G>A (n.4112+54G>A)
c.4448+54G>A (n.4448+54G>A)
c.308+54G>A (n.308+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261397C>TCA2582826828CACNA1Ac.4250+53G>A (n.4250+53G>A)
c.4256+53G>A (n.4256+53G>A)
n.1309G>A
c.4253+53G>A (n.4253+53G>A)
n.239+53G>A
n.742+53G>A
n.938+53G>A
n.716+53G>A
c.4262+53G>A (n.4262+53G>A)
n.572+53G>A
c.4112+53G>A (n.4112+53G>A)
c.4448+53G>A (n.4448+53G>A)
c.308+53G>A (n.308+53G>A)
 gnomAD v4
19g.13261398C>ACA2582826829CACNA1Ac.4250+52G>T (n.4250+52G>T)
c.4256+52G>T (n.4256+52G>T)
n.1308G>T
c.4253+52G>T (n.4253+52G>T)
n.239+52G>T
n.742+52G>T
n.938+52G>T
n.716+52G>T
c.4262+52G>T (n.4262+52G>T)
n.572+52G>T
c.4112+52G>T (n.4112+52G>T)
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c.308+52G>T (n.308+52G>T)
 gnomAD v4
19g.13261398C>TCA2582826830CACNA1Ac.4250+52G>A (n.4250+52G>A)
c.4256+52G>A (n.4256+52G>A)
n.1308G>A
c.4253+52G>A (n.4253+52G>A)
n.239+52G>A
n.742+52G>A
n.938+52G>A
n.716+52G>A
c.4262+52G>A (n.4262+52G>A)
n.572+52G>A
c.4112+52G>A (n.4112+52G>A)
c.4448+52G>A (n.4448+52G>A)
c.308+52G>A (n.308+52G>A)
 gnomAD v4
19g.13261399C>ACA2582826831CACNA1Ac.4250+51G>T (n.4250+51G>T)
c.4256+51G>T (n.4256+51G>T)
n.1307G>T
c.4253+51G>T (n.4253+51G>T)
n.239+51G>T
n.742+51G>T
n.938+51G>T
n.716+51G>T
c.4262+51G>T (n.4262+51G>T)
n.572+51G>T
c.4112+51G>T (n.4112+51G>T)
c.4448+51G>T (n.4448+51G>T)
c.308+51G>T (n.308+51G>T)
 gnomAD v4
19g.13261399C>GCA2582826832CACNA1Ac.4250+51G>C (n.4250+51G>C)
c.4256+51G>C (n.4256+51G>C)
n.1307G>C
c.4253+51G>C (n.4253+51G>C)
n.239+51G>C
n.742+51G>C
n.938+51G>C
n.716+51G>C
c.4262+51G>C (n.4262+51G>C)
n.572+51G>C
c.4112+51G>C (n.4112+51G>C)
c.4448+51G>C (n.4448+51G>C)
c.308+51G>C (n.308+51G>C)
 gnomAD v4
19g.13261399C>TCA2582826833CACNA1Ac.4250+51G>A (n.4250+51G>A)
c.4256+51G>A (n.4256+51G>A)
n.1307G>A
c.4253+51G>A (n.4253+51G>A)
n.239+51G>A
n.742+51G>A
n.938+51G>A
n.716+51G>A
c.4262+51G>A (n.4262+51G>A)
n.572+51G>A
c.4112+51G>A (n.4112+51G>A)
c.4448+51G>A (n.4448+51G>A)
c.308+51G>A (n.308+51G>A)
 gnomAD v4
19g.13261400C>ACA2582826835CACNA1Ac.4250+50G>T (n.4250+50G>T)
c.4256+50G>T (n.4256+50G>T)
n.1306G>T
c.4253+50G>T (n.4253+50G>T)
n.239+50G>T
n.742+50G>T
n.938+50G>T
n.716+50G>T
c.4262+50G>T (n.4262+50G>T)
n.572+50G>T
c.4112+50G>T (n.4112+50G>T)
c.4448+50G>T (n.4448+50G>T)
c.308+50G>T (n.308+50G>T)
 gnomAD v4
19g.13261400C>TCA2582826834CACNA1Ac.4250+50G>A (n.4250+50G>A)
c.4256+50G>A (n.4256+50G>A)
n.1306G>A
c.4253+50G>A (n.4253+50G>A)
n.239+50G>A
n.742+50G>A
n.938+50G>A
n.716+50G>A
c.4262+50G>A (n.4262+50G>A)
n.572+50G>A
c.4112+50G>A (n.4112+50G>A)
c.4448+50G>A (n.4448+50G>A)
c.308+50G>A (n.308+50G>A)
 gnomAD v4
19g.13261400_13261401delinsCTCA2323808379CACNA1Ac.4250+49_4250+50delinsAG (n.4250+49_4250+50delinsAG)
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n.1305_1306delinsAG
c.4253+49_4253+50delinsAG (n.4253+49_4253+50delinsAG)
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c.4262+49_4262+50delinsAG (n.4262+49_4262+50delinsAG)
n.572+49_572+50delinsAG
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19g.13261401delCA9240053CACNA1Ac.4250+49del (n.4250+49del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13261403C=CA2323808380CACNA1Ac.4250+47G= (n.4250+47G=)
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19g.13261403C>TCA9240054CACNA1Ac.4250+47G>A (n.4250+47G>A)
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n.239+47G>A
n.742+47G>A
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n.572+47G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261404C>ACA2582826838CACNA1Ac.4250+46G>T (n.4250+46G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13261406_13261409delinsACCTCA2323808381CACNA1Ac.4250+41_4250+44delinsAGGT (n.4250+41_4250+44delinsAGGT)
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n.1297_1300delinsAGGT
c.4253+41_4253+44delinsAGGT (n.4253+41_4253+44delinsAGGT)
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19g.13261407C>ACA2582826841CACNA1Ac.4250+43G>T (n.4250+43G>T)
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n.572+43G>T
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 gnomAD v4
19g.13261407C>TCA2582826842CACNA1Ac.4250+43G>A (n.4250+43G>A)
c.4256+43G>A (n.4256+43G>A)
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n.239+43G>A
n.742+43G>A
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 gnomAD v4
19g.13261407_13261409delCA993741654CACNA1Ac.4250+41_4250+43del (n.4250+41_4250+43del)
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n.1297_1299del
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n.239+41_239+43del
n.742+41_742+43del
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n.572+41_572+43del
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c.308+41_308+43del (n.308+41_308+43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261408C>ACA2582826843CACNA1Ac.4250+42G>T (n.4250+42G>T)
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n.742+42G>T
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n.716+42G>T
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c.4112+42G>T (n.4112+42G>T)
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c.308+42G>T (n.308+42G>T)
 gnomAD v4
19g.13261409T>ACA783417939CACNA1Ac.4250+41A>T (n.4250+41A>T)
c.4256+41A>T (n.4256+41A>T)
n.1297A>T
c.4253+41A>T (n.4253+41A>T)
n.239+41A>T
n.742+41A>T
n.938+41A>T
n.716+41A>T
c.4262+41A>T (n.4262+41A>T)
n.572+41A>T
c.4112+41A>T (n.4112+41A>T)
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c.308+41A>T (n.308+41A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261409T>CCA2582826844CACNA1Ac.4250+41A>G (n.4250+41A>G)
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c.308+41A>G (n.308+41A>G)
 gnomAD v4
19g.13261409T>GCA2576642306CACNA1Ac.4250+41A>C (n.4250+41A>C)
c.4256+41A>C (n.4256+41A>C)
n.1297A>C
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n.239+41A>C
n.742+41A>C
n.938+41A>C
n.716+41A>C
c.4262+41A>C (n.4262+41A>C)
n.572+41A>C
c.4112+41A>C (n.4112+41A>C)
c.4448+41A>C (n.4448+41A>C)
c.308+41A>C (n.308+41A>C)
19g.13261409T=CA2323808382CACNA1Ac.4250+41A= (n.4250+41A=)
c.4256+41A= (n.4256+41A=)
n.1297A=
c.4253+41A= (n.4253+41A=)
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c.4112+41A= (n.4112+41A=)
c.4448+41A= (n.4448+41A=)
c.308+41A= (n.308+41A=)
19g.13261410G>ACA2582826845CACNA1Ac.4250+40C>T (n.4250+40C>T)
c.4256+40C>T (n.4256+40C>T)
n.1296C>T
c.4253+40C>T (n.4253+40C>T)
n.239+40C>T
n.742+40C>T
n.938+40C>T
n.716+40C>T
c.4262+40C>T (n.4262+40C>T)
n.572+40C>T
c.4112+40C>T (n.4112+40C>T)
c.4448+40C>T (n.4448+40C>T)
c.308+40C>T (n.308+40C>T)
 gnomAD v4
19g.13261410G=CA2323808383CACNA1Ac.4250+40C= (n.4250+40C=)
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c.4112+40C= (n.4112+40C=)
c.4448+40C= (n.4448+40C=)
c.308+40C= (n.308+40C=)
19g.13261410G>TCA783417942CACNA1Ac.4250+40C>A (n.4250+40C>A)
c.4256+40C>A (n.4256+40C>A)
n.1296C>A
c.4253+40C>A (n.4253+40C>A)
n.239+40C>A
n.742+40C>A
n.938+40C>A
n.716+40C>A
c.4262+40C>A (n.4262+40C>A)
n.572+40C>A
c.4112+40C>A (n.4112+40C>A)
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c.308+40C>A (n.308+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261411C>ACA2582826846CACNA1Ac.4250+39G>T (n.4250+39G>T)
c.4256+39G>T (n.4256+39G>T)
n.1295G>T
c.4253+39G>T (n.4253+39G>T)
n.239+39G>T
n.742+39G>T
n.938+39G>T
n.716+39G>T
c.4262+39G>T (n.4262+39G>T)
n.572+39G>T
c.4112+39G>T (n.4112+39G>T)
c.4448+39G>T (n.4448+39G>T)
c.308+39G>T (n.308+39G>T)
 gnomAD v4
19g.13261411C>GCA2576642307CACNA1Ac.4250+39G>C (n.4250+39G>C)
c.4256+39G>C (n.4256+39G>C)
n.1295G>C
c.4253+39G>C (n.4253+39G>C)
n.239+39G>C
n.742+39G>C
n.938+39G>C
n.716+39G>C
c.4262+39G>C (n.4262+39G>C)
n.572+39G>C
c.4112+39G>C (n.4112+39G>C)
c.4448+39G>C (n.4448+39G>C)
c.308+39G>C (n.308+39G>C)
19g.13261411C>TCA2582826847CACNA1Ac.4250+39G>A (n.4250+39G>A)
c.4256+39G>A (n.4256+39G>A)
n.1295G>A
c.4253+39G>A (n.4253+39G>A)
n.239+39G>A
n.742+39G>A
n.938+39G>A
n.716+39G>A
c.4262+39G>A (n.4262+39G>A)
n.572+39G>A
c.4112+39G>A (n.4112+39G>A)
c.4448+39G>A (n.4448+39G>A)
c.308+39G>A (n.308+39G>A)
 gnomAD v4
19g.13261412T>CCA2735693664CACNA1Ac.4250+38A>G (n.4250+38A>G)
c.4256+38A>G (n.4256+38A>G)
n.1294A>G
c.4253+38A>G (n.4253+38A>G)
n.239+38A>G
n.742+38A>G
n.938+38A>G
n.716+38A>G
c.4262+38A>G (n.4262+38A>G)
n.572+38A>G
c.4112+38A>G (n.4112+38A>G)
c.4448+38A>G (n.4448+38A>G)
c.308+38A>G (n.308+38A>G)
 dbSNP
19g.13261413G>ACA2582826848CACNA1Ac.4250+37C>T (n.4250+37C>T)
c.4256+37C>T (n.4256+37C>T)
n.1293C>T
c.4253+37C>T (n.4253+37C>T)
n.239+37C>T
n.742+37C>T
n.938+37C>T
n.716+37C>T
c.4262+37C>T (n.4262+37C>T)
n.572+37C>T
c.4112+37C>T (n.4112+37C>T)
c.4448+37C>T (n.4448+37C>T)
c.308+37C>T (n.308+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261413G>CCA2582826849CACNA1Ac.4250+37C>G (n.4250+37C>G)
c.4256+37C>G (n.4256+37C>G)
n.1293C>G
c.4253+37C>G (n.4253+37C>G)
n.239+37C>G
n.742+37C>G
n.938+37C>G
n.716+37C>G
c.4262+37C>G (n.4262+37C>G)
n.572+37C>G
c.4112+37C>G (n.4112+37C>G)
c.4448+37C>G (n.4448+37C>G)
c.308+37C>G (n.308+37C>G)
 gnomAD v4
19g.13261413G>TCA2582826850CACNA1Ac.4250+37C>A (n.4250+37C>A)
c.4256+37C>A (n.4256+37C>A)
n.1293C>A
c.4253+37C>A (n.4253+37C>A)
n.239+37C>A
n.742+37C>A
n.938+37C>A
n.716+37C>A
c.4262+37C>A (n.4262+37C>A)
n.572+37C>A
c.4112+37C>A (n.4112+37C>A)
c.4448+37C>A (n.4448+37C>A)
c.308+37C>A (n.308+37C>A)
 gnomAD v4
19g.13261414G>ACA2582826851CACNA1Ac.4250+36C>T (n.4250+36C>T)
c.4256+36C>T (n.4256+36C>T)
n.1292C>T
c.4253+36C>T (n.4253+36C>T)
n.239+36C>T
n.742+36C>T
n.938+36C>T
n.716+36C>T
c.4262+36C>T (n.4262+36C>T)
n.572+36C>T
c.4112+36C>T (n.4112+36C>T)
c.4448+36C>T (n.4448+36C>T)
c.308+36C>T (n.308+36C>T)
 gnomAD v4
19g.13261414G>TCA2582826852CACNA1Ac.4250+36C>A (n.4250+36C>A)
c.4256+36C>A (n.4256+36C>A)
n.1292C>A
c.4253+36C>A (n.4253+36C>A)
n.239+36C>A
n.742+36C>A
n.938+36C>A
n.716+36C>A
c.4262+36C>A (n.4262+36C>A)
n.572+36C>A
c.4112+36C>A (n.4112+36C>A)
c.4448+36C>A (n.4448+36C>A)
c.308+36C>A (n.308+36C>A)
 gnomAD v4
19g.13261415T>CCA2582826853CACNA1Ac.4250+35A>G (n.4250+35A>G)
c.4256+35A>G (n.4256+35A>G)
n.1291A>G
c.4253+35A>G (n.4253+35A>G)
n.239+35A>G
n.742+35A>G
n.938+35A>G
n.716+35A>G
c.4262+35A>G (n.4262+35A>G)
n.572+35A>G
c.4112+35A>G (n.4112+35A>G)
c.4448+35A>G (n.4448+35A>G)
c.308+35A>G (n.308+35A>G)
 gnomAD v4
19g.13261417C>ACA2582826854CACNA1Ac.4250+33G>T (n.4250+33G>T)
c.4256+33G>T (n.4256+33G>T)
n.1289G>T
c.4253+33G>T (n.4253+33G>T)
n.239+33G>T
n.742+33G>T
n.938+33G>T
n.716+33G>T
c.4262+33G>T (n.4262+33G>T)
n.572+33G>T
c.4112+33G>T (n.4112+33G>T)
c.4448+33G>T (n.4448+33G>T)
c.308+33G>T (n.308+33G>T)
 gnomAD v4
19g.13261417C=CA2323808384CACNA1Ac.4250+33G= (n.4250+33G=)
c.4256+33G= (n.4256+33G=)
n.1289G=
c.4253+33G= (n.4253+33G=)
n.239+33G=
n.742+33G=
n.938+33G=
n.716+33G=
c.4262+33G= (n.4262+33G=)
n.572+33G=
c.4112+33G= (n.4112+33G=)
c.4448+33G= (n.4448+33G=)
c.308+33G= (n.308+33G=)
19g.13261417C>TCA9240055CACNA1Ac.4250+33G>A (n.4250+33G>A)
c.4256+33G>A (n.4256+33G>A)
n.1289G>A
c.4253+33G>A (n.4253+33G>A)
n.239+33G>A
n.742+33G>A
n.938+33G>A
n.716+33G>A
c.4262+33G>A (n.4262+33G>A)
n.572+33G>A
c.4112+33G>A (n.4112+33G>A)
c.4448+33G>A (n.4448+33G>A)
c.308+33G>A (n.308+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261418C>ACA2582826855CACNA1Ac.4250+32G>T (n.4250+32G>T)
c.4256+32G>T (n.4256+32G>T)
n.1288G>T
c.4253+32G>T (n.4253+32G>T)
n.239+32G>T
n.742+32G>T
n.938+32G>T
n.716+32G>T
c.4262+32G>T (n.4262+32G>T)
n.572+32G>T
c.4112+32G>T (n.4112+32G>T)
c.4448+32G>T (n.4448+32G>T)
c.308+32G>T (n.308+32G>T)
 gnomAD v4
19g.13261418C>TCA2582826856CACNA1Ac.4250+32G>A (n.4250+32G>A)
c.4256+32G>A (n.4256+32G>A)
n.1288G>A
c.4253+32G>A (n.4253+32G>A)
n.239+32G>A
n.742+32G>A
n.938+32G>A
n.716+32G>A
c.4262+32G>A (n.4262+32G>A)
n.572+32G>A
c.4112+32G>A (n.4112+32G>A)
c.4448+32G>A (n.4448+32G>A)
c.308+32G>A (n.308+32G>A)
 gnomAD v4
19g.13261419A>GCA2582826858CACNA1Ac.4250+31T>C (n.4250+31T>C)
c.4256+31T>C (n.4256+31T>C)
n.1287T>C
c.4253+31T>C (n.4253+31T>C)
n.239+31T>C
n.742+31T>C
n.938+31T>C
n.716+31T>C
c.4262+31T>C (n.4262+31T>C)
n.572+31T>C
c.4112+31T>C (n.4112+31T>C)
c.4448+31T>C (n.4448+31T>C)
c.308+31T>C (n.308+31T>C)
 gnomAD v4
19g.13261420delCA2582826857CACNA1Ac.4250+31del (n.4250+31del)
c.4256+31del (n.4256+31del)
n.1287del
c.4253+31del (n.4253+31del)
n.239+31del
n.742+31del
n.938+31del
n.716+31del
c.4262+31del (n.4262+31del)
n.572+31del
c.4112+31del (n.4112+31del)
c.4448+31del (n.4448+31del)
c.308+31del (n.308+31del)
 gnomAD v4
19g.13261420A=CA2323808386CACNA1Ac.4250+30T= (n.4250+30T=)
c.4256+30T= (n.4256+30T=)
n.1286T=
c.4253+30T= (n.4253+30T=)
n.239+30T=
n.742+30T=
n.938+30T=
n.716+30T=
c.4262+30T= (n.4262+30T=)
n.572+30T=
c.4112+30T= (n.4112+30T=)
c.4448+30T= (n.4448+30T=)
c.308+30T= (n.308+30T=)
19g.13261420A>GCA631864397CACNA1Ac.4250+30T>C (n.4250+30T>C)
c.4256+30T>C (n.4256+30T>C)
n.1286T>C
c.4253+30T>C (n.4253+30T>C)
n.239+30T>C
n.742+30T>C
n.938+30T>C
n.716+30T>C
c.4262+30T>C (n.4262+30T>C)
n.572+30T>C
c.4112+30T>C (n.4112+30T>C)
c.4448+30T>C (n.4448+30T>C)
c.308+30T>C (n.308+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.13261420_13261421delinsATCA2323808385CACNA1Ac.4250+29_4250+30delinsAT (n.4250+29_4250+30delinsAT)
c.4256+29_4256+30delinsAT (n.4256+29_4256+30delinsAT)
n.1285_1286delinsAT
c.4253+29_4253+30delinsAT (n.4253+29_4253+30delinsAT)
n.239+29_239+30delinsAT
n.742+29_742+30delinsAT
n.938+29_938+30delinsAT
n.716+29_716+30delinsAT
c.4262+29_4262+30delinsAT (n.4262+29_4262+30delinsAT)
n.572+29_572+30delinsAT
c.4112+29_4112+30delinsAT (n.4112+29_4112+30delinsAT)
c.4448+29_4448+30delinsAT (n.4448+29_4448+30delinsAT)
c.308+29_308+30delinsAT (n.308+29_308+30delinsAT)
19g.13261421delCA783417955CACNA1Ac.4250+29del (n.4250+29del)
c.4256+29del (n.4256+29del)
n.1285del
c.4253+29del (n.4253+29del)
n.239+29del
n.742+29del
n.938+29del
n.716+29del
c.4262+29del (n.4262+29del)
n.572+29del
c.4112+29del (n.4112+29del)
c.4448+29del (n.4448+29del)
c.308+29del (n.308+29del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261421T>ACA2323808388CACNA1Ac.4250+29A>T (n.4250+29A>T)
c.4256+29A>T (n.4256+29A>T)
n.1285A>T
c.4253+29A>T (n.4253+29A>T)
n.239+29A>T
n.742+29A>T
n.938+29A>T
n.716+29A>T
c.4262+29A>T (n.4262+29A>T)
n.572+29A>T
c.4112+29A>T (n.4112+29A>T)
c.4448+29A>T (n.4448+29A>T)
c.308+29A>T (n.308+29A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261421T>CCA631864398CACNA1Ac.4250+29A>G (n.4250+29A>G)
c.4256+29A>G (n.4256+29A>G)
n.1285A>G
c.4253+29A>G (n.4253+29A>G)
n.239+29A>G
n.742+29A>G
n.938+29A>G
n.716+29A>G
c.4262+29A>G (n.4262+29A>G)
n.572+29A>G
c.4112+29A>G (n.4112+29A>G)
c.4448+29A>G (n.4448+29A>G)
c.308+29A>G (n.308+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261421T>GCA2582826859CACNA1Ac.4250+29A>C (n.4250+29A>C)
c.4256+29A>C (n.4256+29A>C)
n.1285A>C
c.4253+29A>C (n.4253+29A>C)
n.239+29A>C
n.742+29A>C
n.938+29A>C
n.716+29A>C
c.4262+29A>C (n.4262+29A>C)
n.572+29A>C
c.4112+29A>C (n.4112+29A>C)
c.4448+29A>C (n.4448+29A>C)
c.308+29A>C (n.308+29A>C)
 gnomAD v4
19g.13261421T=CA2323808387CACNA1Ac.4250+29A= (n.4250+29A=)
c.4256+29A= (n.4256+29A=)
n.1285A=
c.4253+29A= (n.4253+29A=)
n.239+29A=
n.742+29A=
n.938+29A=
n.716+29A=
c.4262+29A= (n.4262+29A=)
n.572+29A=
c.4112+29A= (n.4112+29A=)
c.4448+29A= (n.4448+29A=)
c.308+29A= (n.308+29A=)
19g.13261422G>ACA631864399CACNA1Ac.4250+28C>T (n.4250+28C>T)
c.4256+28C>T (n.4256+28C>T)
n.1284C>T
c.4253+28C>T (n.4253+28C>T)
n.239+28C>T
n.742+28C>T
n.938+28C>T
n.716+28C>T
c.4262+28C>T (n.4262+28C>T)
n.572+28C>T
c.4112+28C>T (n.4112+28C>T)
c.4448+28C>T (n.4448+28C>T)
c.308+28C>T (n.308+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261422G=CA2323808389CACNA1Ac.4250+28C= (n.4250+28C=)
c.4256+28C= (n.4256+28C=)
n.1284C=
c.4253+28C= (n.4253+28C=)
n.239+28C=
n.742+28C=
n.938+28C=
n.716+28C=
c.4262+28C= (n.4262+28C=)
n.572+28C=
c.4112+28C= (n.4112+28C=)
c.4448+28C= (n.4448+28C=)
c.308+28C= (n.308+28C=)
19g.13261422G>TCA2576642308CACNA1Ac.4250+28C>A (n.4250+28C>A)
c.4256+28C>A (n.4256+28C>A)
n.1284C>A
c.4253+28C>A (n.4253+28C>A)
n.239+28C>A
n.742+28C>A
n.938+28C>A
n.716+28C>A
c.4262+28C>A (n.4262+28C>A)
n.572+28C>A
c.4112+28C>A (n.4112+28C>A)
c.4448+28C>A (n.4448+28C>A)
c.308+28C>A (n.308+28C>A)
19g.13261424dupCA305545758CACNA1Ac.4250+28dup (n.4250+28dup)
c.4256+28dup (n.4256+28dup)
n.1284dup
c.4253+28dup (n.4253+28dup)
n.239+28dup
n.742+28dup
n.938+28dup
n.716+28dup
c.4262+28dup (n.4262+28dup)
n.572+28dup
c.4112+28dup (n.4112+28dup)
c.4448+28dup (n.4448+28dup)
c.308+28dup (n.308+28dup)
 dbSNP
19g.13261424delCA2582826860CACNA1Ac.4250+28del (n.4250+28del)
c.4256+28del (n.4256+28del)
n.1284del
c.4253+28del (n.4253+28del)
n.239+28del
n.742+28del
n.938+28del
n.716+28del
c.4262+28del (n.4262+28del)
n.572+28del
c.4112+28del (n.4112+28del)
c.4448+28del (n.4448+28del)
c.308+28del (n.308+28del)
 gnomAD v4
19g.13261423G>ACA2582826861CACNA1Ac.4250+27C>T (n.4250+27C>T)
c.4256+27C>T (n.4256+27C>T)
n.1283C>T
c.4253+27C>T (n.4253+27C>T)
n.239+27C>T
n.742+27C>T
n.938+27C>T
n.716+27C>T
c.4262+27C>T (n.4262+27C>T)
n.572+27C>T
c.4112+27C>T (n.4112+27C>T)
c.4448+27C>T (n.4448+27C>T)
c.308+27C>T (n.308+27C>T)
 gnomAD v4
19g.13261423G=CA2323808390CACNA1Ac.4250+27C= (n.4250+27C=)
c.4256+27C= (n.4256+27C=)
n.1283C=
c.4253+27C= (n.4253+27C=)
n.239+27C=
n.742+27C=
n.938+27C=
n.716+27C=
c.4262+27C= (n.4262+27C=)
n.572+27C=
c.4112+27C= (n.4112+27C=)
c.4448+27C= (n.4448+27C=)
c.308+27C= (n.308+27C=)
19g.13261423G>TCA631864400CACNA1Ac.4250+27C>A (n.4250+27C>A)
c.4256+27C>A (n.4256+27C>A)
n.1283C>A
c.4253+27C>A (n.4253+27C>A)
n.239+27C>A
n.742+27C>A
n.938+27C>A
n.716+27C>A
c.4262+27C>A (n.4262+27C>A)
n.572+27C>A
c.4112+27C>A (n.4112+27C>A)
c.4448+27C>A (n.4448+27C>A)
c.308+27C>A (n.308+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261424G>ACA2582826862CACNA1Ac.4250+26C>T (n.4250+26C>T)
c.4256+26C>T (n.4256+26C>T)
n.1282C>T
c.4253+26C>T (n.4253+26C>T)
n.239+26C>T
n.742+26C>T
n.938+26C>T
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n.572+26C>T
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 gnomAD v4
19g.13261424G=CA2323808391CACNA1Ac.4250+26C= (n.4250+26C=)
c.4256+26C= (n.4256+26C=)
n.1282C=
c.4253+26C= (n.4253+26C=)
n.239+26C=
n.742+26C=
n.938+26C=
n.716+26C=
c.4262+26C= (n.4262+26C=)
n.572+26C=
c.4112+26C= (n.4112+26C=)
c.4448+26C= (n.4448+26C=)
c.308+26C= (n.308+26C=)
19g.13261424G>TCA305545762CACNA1Ac.4250+26C>A (n.4250+26C>A)
c.4256+26C>A (n.4256+26C>A)
n.1282C>A
c.4253+26C>A (n.4253+26C>A)
n.239+26C>A
n.742+26C>A
n.938+26C>A
n.716+26C>A
c.4262+26C>A (n.4262+26C>A)
n.572+26C>A
c.4112+26C>A (n.4112+26C>A)
c.4448+26C>A (n.4448+26C>A)
c.308+26C>A (n.308+26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261426A>CCA2582826863CACNA1Ac.4250+24T>G (n.4250+24T>G)
c.4256+24T>G (n.4256+24T>G)
n.1280T>G
c.4253+24T>G (n.4253+24T>G)
n.239+24T>G
n.742+24T>G
n.938+24T>G
n.716+24T>G
c.4262+24T>G (n.4262+24T>G)
n.572+24T>G
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c.308+24T>G (n.308+24T>G)
 gnomAD v4
19g.13261426A>GCA2582826864CACNA1Ac.4250+24T>C (n.4250+24T>C)
c.4256+24T>C (n.4256+24T>C)
n.1280T>C
c.4253+24T>C (n.4253+24T>C)
n.239+24T>C
n.742+24T>C
n.938+24T>C
n.716+24T>C
c.4262+24T>C (n.4262+24T>C)
n.572+24T>C
c.4112+24T>C (n.4112+24T>C)
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c.308+24T>C (n.308+24T>C)
 gnomAD v4
19g.13261428G>ACA9240056CACNA1Ac.4250+22C>T (n.4250+22C>T)
c.4256+22C>T (n.4256+22C>T)
n.1278C>T
c.4253+22C>T (n.4253+22C>T)
n.239+22C>T
n.742+22C>T
n.938+22C>T
n.716+22C>T
c.4262+22C>T (n.4262+22C>T)
n.572+22C>T
c.4112+22C>T (n.4112+22C>T)
c.4448+22C>T (n.4448+22C>T)
c.308+22C>T (n.308+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261428G=CA2323808392CACNA1Ac.4250+22C= (n.4250+22C=)
c.4256+22C= (n.4256+22C=)
n.1278C=
c.4253+22C= (n.4253+22C=)
n.239+22C=
n.742+22C=
n.938+22C=
n.716+22C=
c.4262+22C= (n.4262+22C=)
n.572+22C=
c.4112+22C= (n.4112+22C=)
c.4448+22C= (n.4448+22C=)
c.308+22C= (n.308+22C=)
19g.13261428G>TCA2582826865CACNA1Ac.4250+22C>A (n.4250+22C>A)
c.4256+22C>A (n.4256+22C>A)
n.1278C>A
c.4253+22C>A (n.4253+22C>A)
n.239+22C>A
n.742+22C>A
n.938+22C>A
n.716+22C>A
c.4262+22C>A (n.4262+22C>A)
n.572+22C>A
c.4112+22C>A (n.4112+22C>A)
c.4448+22C>A (n.4448+22C>A)
c.308+22C>A (n.308+22C>A)
 gnomAD v4
19g.13261429T>ACA2582826866CACNA1Ac.4250+21A>T (n.4250+21A>T)
c.4256+21A>T (n.4256+21A>T)
n.1277A>T
c.4253+21A>T (n.4253+21A>T)
n.239+21A>T
n.742+21A>T
n.938+21A>T
n.716+21A>T
c.4262+21A>T (n.4262+21A>T)
n.572+21A>T
c.4112+21A>T (n.4112+21A>T)
c.4448+21A>T (n.4448+21A>T)
c.308+21A>T (n.308+21A>T)
 gnomAD v4
19g.13261429T>CCA2576642309CACNA1Ac.4250+21A>G (n.4250+21A>G)
c.4256+21A>G (n.4256+21A>G)
n.1277A>G
c.4253+21A>G (n.4253+21A>G)
n.239+21A>G
n.742+21A>G
n.938+21A>G
n.716+21A>G
c.4262+21A>G (n.4262+21A>G)
n.572+21A>G
c.4112+21A>G (n.4112+21A>G)
c.4448+21A>G (n.4448+21A>G)
c.308+21A>G (n.308+21A>G)
 gnomAD v4
19g.13261430G>TCA2582826867CACNA1Ac.4250+20C>A (n.4250+20C>A)
c.4256+20C>A (n.4256+20C>A)
n.1276C>A
c.4253+20C>A (n.4253+20C>A)
n.239+20C>A
n.742+20C>A
n.938+20C>A
n.716+20C>A
c.4262+20C>A (n.4262+20C>A)
n.572+20C>A
c.4112+20C>A (n.4112+20C>A)
c.4448+20C>A (n.4448+20C>A)
c.308+20C>A (n.308+20C>A)
 gnomAD v4
19g.13261430_13261431delinsGCCA2323808393CACNA1Ac.4250+19_4250+20delinsGC (n.4250+19_4250+20delinsGC)
c.4256+19_4256+20delinsGC (n.4256+19_4256+20delinsGC)
n.1275_1276delinsGC
c.4253+19_4253+20delinsGC (n.4253+19_4253+20delinsGC)
n.239+19_239+20delinsGC
n.742+19_742+20delinsGC
n.938+19_938+20delinsGC
n.716+19_716+20delinsGC
c.4262+19_4262+20delinsGC (n.4262+19_4262+20delinsGC)
n.572+19_572+20delinsGC
c.4112+19_4112+20delinsGC (n.4112+19_4112+20delinsGC)
c.4448+19_4448+20delinsGC (n.4448+19_4448+20delinsGC)
c.308+19_308+20delinsGC (n.308+19_308+20delinsGC)
19g.13261431delCA2323808395CACNA1Ac.4250+19del (n.4250+19del)
c.4256+19del (n.4256+19del)
n.1275del
c.4253+19del (n.4253+19del)
n.239+19del
n.742+19del
n.938+19del
n.716+19del
c.4262+19del (n.4262+19del)
n.572+19del
c.4112+19del (n.4112+19del)
c.4448+19del (n.4448+19del)
c.308+19del (n.308+19del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261431C>ACA2582826869CACNA1Ac.4250+19G>T (n.4250+19G>T)
c.4256+19G>T (n.4256+19G>T)
n.1275G>T
c.4253+19G>T (n.4253+19G>T)
n.239+19G>T
n.742+19G>T
n.938+19G>T
n.716+19G>T
c.4262+19G>T (n.4262+19G>T)
n.572+19G>T
c.4112+19G>T (n.4112+19G>T)
c.4448+19G>T (n.4448+19G>T)
c.308+19G>T (n.308+19G>T)
 gnomAD v4
19g.13261431C=CA2323808394CACNA1Ac.4250+19G= (n.4250+19G=)
c.4256+19G= (n.4256+19G=)
n.1275G=
c.4253+19G= (n.4253+19G=)
n.239+19G=
n.742+19G=
n.938+19G=
n.716+19G=
c.4262+19G= (n.4262+19G=)
n.572+19G=
c.4112+19G= (n.4112+19G=)
c.4448+19G= (n.4448+19G=)
c.308+19G= (n.308+19G=)
19g.13261431C>GCA2582826868CACNA1Ac.4250+19G>C (n.4250+19G>C)
c.4256+19G>C (n.4256+19G>C)
n.1275G>C
c.4253+19G>C (n.4253+19G>C)
n.239+19G>C
n.742+19G>C
n.938+19G>C
n.716+19G>C
c.4262+19G>C (n.4262+19G>C)
n.572+19G>C
c.4112+19G>C (n.4112+19G>C)
c.4448+19G>C (n.4448+19G>C)
c.308+19G>C (n.308+19G>C)
 gnomAD v4
19g.13261431C>TCA9240057CACNA1Ac.4250+19G>A (n.4250+19G>A)
c.4256+19G>A (n.4256+19G>A)
n.1275G>A
c.4253+19G>A (n.4253+19G>A)
n.239+19G>A
n.742+19G>A
n.938+19G>A
n.716+19G>A
c.4262+19G>A (n.4262+19G>A)
n.572+19G>A
c.4112+19G>A (n.4112+19G>A)
c.4448+19G>A (n.4448+19G>A)
c.308+19G>A (n.308+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261432T>CCA2582826870CACNA1Ac.4250+18A>G (n.4250+18A>G)
c.4256+18A>G (n.4256+18A>G)
n.1274A>G
c.4253+18A>G (n.4253+18A>G)
n.239+18A>G
n.742+18A>G
n.938+18A>G
n.716+18A>G
c.4262+18A>G (n.4262+18A>G)
n.572+18A>G
c.4112+18A>G (n.4112+18A>G)
c.4448+18A>G (n.4448+18A>G)
c.308+18A>G (n.308+18A>G)
 gnomAD v4
19g.13261432T>GCA2582826871CACNA1Ac.4250+18A>C (n.4250+18A>C)
c.4256+18A>C (n.4256+18A>C)
n.1274A>C
c.4253+18A>C (n.4253+18A>C)
n.239+18A>C
n.742+18A>C
n.938+18A>C
n.716+18A>C
c.4262+18A>C (n.4262+18A>C)
n.572+18A>C
c.4112+18A>C (n.4112+18A>C)
c.4448+18A>C (n.4448+18A>C)
c.308+18A>C (n.308+18A>C)
 gnomAD v4
19g.13261433G>ACA2582826872CACNA1Ac.4250+17C>T (n.4250+17C>T)
c.4256+17C>T (n.4256+17C>T)
n.1273C>T
c.4253+17C>T (n.4253+17C>T)
n.239+17C>T
n.742+17C>T
n.938+17C>T
n.716+17C>T
c.4262+17C>T (n.4262+17C>T)
n.572+17C>T
c.4112+17C>T (n.4112+17C>T)
c.4448+17C>T (n.4448+17C>T)
c.308+17C>T (n.308+17C>T)
 gnomAD v4
19g.13261433G>CCA2582826873CACNA1Ac.4250+17C>G (n.4250+17C>G)
c.4256+17C>G (n.4256+17C>G)
n.1273C>G
c.4253+17C>G (n.4253+17C>G)
n.239+17C>G
n.742+17C>G
n.938+17C>G
n.716+17C>G
c.4262+17C>G (n.4262+17C>G)
n.572+17C>G
c.4112+17C>G (n.4112+17C>G)
c.4448+17C>G (n.4448+17C>G)
c.308+17C>G (n.308+17C>G)
 gnomAD v4
19g.13261433G>TCA2582826874CACNA1Ac.4250+17C>A (n.4250+17C>A)
c.4256+17C>A (n.4256+17C>A)
n.1273C>A
c.4253+17C>A (n.4253+17C>A)
n.239+17C>A
n.742+17C>A
n.938+17C>A
n.716+17C>A
c.4262+17C>A (n.4262+17C>A)
n.572+17C>A
c.4112+17C>A (n.4112+17C>A)
c.4448+17C>A (n.4448+17C>A)
c.308+17C>A (n.308+17C>A)
 gnomAD v4
19g.13261434G>ACA9240058CACNA1Ac.4250+16C>T (n.4250+16C>T)
c.4256+16C>T (n.4256+16C>T)
n.1272C>T
c.4253+16C>T (n.4253+16C>T)
n.239+16C>T
n.742+16C>T
n.938+16C>T
n.716+16C>T
c.4262+16C>T (n.4262+16C>T)
n.572+16C>T
c.4112+16C>T (n.4112+16C>T)
c.4448+16C>T (n.4448+16C>T)
c.308+16C>T (n.308+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261434G>CCA993741658CACNA1Ac.4250+16C>G (n.4250+16C>G)
c.4256+16C>G (n.4256+16C>G)
n.1272C>G
c.4253+16C>G (n.4253+16C>G)
n.239+16C>G
n.742+16C>G
n.938+16C>G
n.716+16C>G
c.4262+16C>G (n.4262+16C>G)
n.572+16C>G
c.4112+16C>G (n.4112+16C>G)
c.4448+16C>G (n.4448+16C>G)
c.308+16C>G (n.308+16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261434G=CA2323808396CACNA1Ac.4250+16C= (n.4250+16C=)
c.4256+16C= (n.4256+16C=)
n.1272C=
c.4253+16C= (n.4253+16C=)
n.239+16C=
n.742+16C=
n.938+16C=
n.716+16C=
c.4262+16C= (n.4262+16C=)
n.572+16C=
c.4112+16C= (n.4112+16C=)
c.4448+16C= (n.4448+16C=)
c.308+16C= (n.308+16C=)
19g.13261434G>TCA2582826875CACNA1Ac.4250+16C>A (n.4250+16C>A)
c.4256+16C>A (n.4256+16C>A)
n.1272C>A
c.4253+16C>A (n.4253+16C>A)
n.239+16C>A
n.742+16C>A
n.938+16C>A
n.716+16C>A
c.4262+16C>A (n.4262+16C>A)
n.572+16C>A
c.4112+16C>A (n.4112+16C>A)
c.4448+16C>A (n.4448+16C>A)
c.308+16C>A (n.308+16C>A)
 gnomAD v4
19g.13261435A=CA2323808397CACNA1Ac.4250+15T= (n.4250+15T=)
c.4256+15T= (n.4256+15T=)
n.1271T=
c.4253+15T= (n.4253+15T=)
n.239+15T=
n.742+15T=
n.938+15T=
n.716+15T=
c.4262+15T= (n.4262+15T=)
n.572+15T=
c.4112+15T= (n.4112+15T=)
c.4448+15T= (n.4448+15T=)
c.308+15T= (n.308+15T=)
19g.13261435A>CCA9240059CACNA1Ac.4250+15T>G (n.4250+15T>G)
c.4256+15T>G (n.4256+15T>G)
n.1271T>G
c.4253+15T>G (n.4253+15T>G)
n.239+15T>G
n.742+15T>G
n.938+15T>G
n.716+15T>G
c.4262+15T>G (n.4262+15T>G)
n.572+15T>G
c.4112+15T>G (n.4112+15T>G)
c.4448+15T>G (n.4448+15T>G)
c.308+15T>G (n.308+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261435A>GCA783417968CACNA1Ac.4250+15T>C (n.4250+15T>C)
c.4256+15T>C (n.4256+15T>C)
n.1271T>C
c.4253+15T>C (n.4253+15T>C)
n.239+15T>C
n.742+15T>C
n.938+15T>C
n.716+15T>C
c.4262+15T>C (n.4262+15T>C)
n.572+15T>C
c.4112+15T>C (n.4112+15T>C)
c.4448+15T>C (n.4448+15T>C)
c.308+15T>C (n.308+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261437delCA2582826876CACNA1Ac.4250+15del (n.4250+15del)
c.4256+15del (n.4256+15del)
n.1271del
c.4253+15del (n.4253+15del)
n.239+15del
n.742+15del
n.938+15del
n.716+15del
c.4262+15del (n.4262+15del)
n.572+15del
c.4112+15del (n.4112+15del)
c.4448+15del (n.4448+15del)
c.308+15del (n.308+15del)
 gnomAD v4
19g.13261436A=CA2323808398CACNA1Ac.4250+14T= (n.4250+14T=)
c.4256+14T= (n.4256+14T=)
n.1270T=
c.4253+14T= (n.4253+14T=)
n.239+14T=
n.742+14T=
n.938+14T=
n.716+14T=
c.4262+14T= (n.4262+14T=)
n.572+14T=
c.4112+14T= (n.4112+14T=)
c.4448+14T= (n.4448+14T=)
c.308+14T= (n.308+14T=)
19g.13261436A>GCA631864401CACNA1Ac.4250+14T>C (n.4250+14T>C)
c.4256+14T>C (n.4256+14T>C)
n.1270T>C
c.4253+14T>C (n.4253+14T>C)
n.239+14T>C
n.742+14T>C
n.938+14T>C
n.716+14T>C
c.4262+14T>C (n.4262+14T>C)
n.572+14T>C
c.4112+14T>C (n.4112+14T>C)
c.4448+14T>C (n.4448+14T>C)
c.308+14T>C (n.308+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261437A=CA2323808399CACNA1Ac.4250+13T= (n.4250+13T=)
c.4256+13T= (n.4256+13T=)
n.1269T=
c.4253+13T= (n.4253+13T=)
n.239+13T=
n.742+13T=
n.938+13T=
n.716+13T=
c.4262+13T= (n.4262+13T=)
n.572+13T=
c.4112+13T= (n.4112+13T=)
c.4448+13T= (n.4448+13T=)
c.308+13T= (n.308+13T=)
19g.13261437A>CCA9240060CACNA1Ac.4250+13T>G (n.4250+13T>G)
c.4256+13T>G (n.4256+13T>G)
n.1269T>G
c.4253+13T>G (n.4253+13T>G)
n.239+13T>G
n.742+13T>G
n.938+13T>G
n.716+13T>G
c.4262+13T>G (n.4262+13T>G)
n.572+13T>G
c.4112+13T>G (n.4112+13T>G)
c.4448+13T>G (n.4448+13T>G)
c.308+13T>G (n.308+13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.13261437A>GCA2740091937CACNA1Ac.4250+13T>C (n.4250+13T>C)
c.4256+13T>C (n.4256+13T>C)
n.1269T>C
c.4253+13T>C (n.4253+13T>C)
n.239+13T>C
n.742+13T>C
n.938+13T>C
n.716+13T>C
c.4262+13T>C (n.4262+13T>C)
n.572+13T>C
c.4112+13T>C (n.4112+13T>C)
c.4448+13T>C (n.4448+13T>C)
c.308+13T>C (n.308+13T>C)
 ClinVar
19g.13261437A>TCA2582826877CACNA1Ac.4250+13T>A (n.4250+13T>A)
c.4256+13T>A (n.4256+13T>A)
n.1269T>A
c.4253+13T>A (n.4253+13T>A)
n.239+13T>A
n.742+13T>A
n.938+13T>A
n.716+13T>A
c.4262+13T>A (n.4262+13T>A)
n.572+13T>A
c.4112+13T>A (n.4112+13T>A)
c.4448+13T>A (n.4448+13T>A)
c.308+13T>A (n.308+13T>A)
 gnomAD v4
19g.13261439T>ACA2582826878CACNA1Ac.4250+11A>T (n.4250+11A>T)
c.4256+11A>T (n.4256+11A>T)
n.1267A>T
c.4253+11A>T (n.4253+11A>T)
n.239+11A>T
n.742+11A>T
n.938+11A>T
n.716+11A>T
c.4262+11A>T (n.4262+11A>T)
n.572+11A>T
c.4112+11A>T (n.4112+11A>T)
c.4448+11A>T (n.4448+11A>T)
c.308+11A>T (n.308+11A>T)
 gnomAD v4
19g.13261439T>CCA631864402CACNA1Ac.4250+11A>G (n.4250+11A>G)
c.4256+11A>G (n.4256+11A>G)
n.1267A>G
c.4253+11A>G (n.4253+11A>G)
n.239+11A>G
n.742+11A>G
n.938+11A>G
n.716+11A>G
c.4262+11A>G (n.4262+11A>G)
n.572+11A>G
c.4112+11A>G (n.4112+11A>G)
c.4448+11A>G (n.4448+11A>G)
c.308+11A>G (n.308+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261439T=CA2323808400CACNA1Ac.4250+11A= (n.4250+11A=)
c.4256+11A= (n.4256+11A=)
n.1267A=
c.4253+11A= (n.4253+11A=)
n.239+11A=
n.742+11A=
n.938+11A=
n.716+11A=
c.4262+11A= (n.4262+11A=)
n.572+11A=
c.4112+11A= (n.4112+11A=)
c.4448+11A= (n.4448+11A=)
c.308+11A= (n.308+11A=)
19g.13261440G>ACA631864403CACNA1Ac.4250+10C>T (n.4250+10C>T)
c.4256+10C>T (n.4256+10C>T)
n.1266C>T
c.4253+10C>T (n.4253+10C>T)
n.239+10C>T
n.742+10C>T
n.938+10C>T
n.716+10C>T
c.4262+10C>T (n.4262+10C>T)
n.572+10C>T
c.4112+10C>T (n.4112+10C>T)
c.4448+10C>T (n.4448+10C>T)
c.308+10C>T (n.308+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261440G=CA2323808401CACNA1Ac.4250+10C= (n.4250+10C=)
c.4256+10C= (n.4256+10C=)
n.1266C=
c.4253+10C= (n.4253+10C=)
n.239+10C=
n.742+10C=
n.938+10C=
n.716+10C=
c.4262+10C= (n.4262+10C=)
n.572+10C=
c.4112+10C= (n.4112+10C=)
c.4448+10C= (n.4448+10C=)
c.308+10C= (n.308+10C=)
19g.13261441G>TCA2582826879CACNA1Ac.4250+9C>A (n.4250+9C>A)
c.4256+9C>A (n.4256+9C>A)
n.1265C>A
c.4253+9C>A (n.4253+9C>A)
n.239+9C>A
n.742+9C>A
n.938+9C>A
n.716+9C>A
c.4262+9C>A (n.4262+9C>A)
n.572+9C>A
c.4112+9C>A (n.4112+9C>A)
c.4448+9C>A (n.4448+9C>A)
c.308+9C>A (n.308+9C>A)
 gnomAD v4
19g.13261442A=CA2323808402CACNA1Ac.4250+8T= (n.4250+8T=)
c.4256+8T= (n.4256+8T=)
n.1264T=
c.4253+8T= (n.4253+8T=)
n.239+8T=
n.742+8T=
n.938+8T=
n.716+8T=
c.4262+8T= (n.4262+8T=)
n.572+8T=
c.4112+8T= (n.4112+8T=)
c.4448+8T= (n.4448+8T=)
c.308+8T= (n.308+8T=)
19g.13261442A>GCA305545805CACNA1Ac.4250+8T>C (n.4250+8T>C)
c.4256+8T>C (n.4256+8T>C)
n.1264T>C
c.4253+8T>C (n.4253+8T>C)
n.239+8T>C
n.742+8T>C
n.938+8T>C
n.716+8T>C
c.4262+8T>C (n.4262+8T>C)
n.572+8T>C
c.4112+8T>C (n.4112+8T>C)
c.4448+8T>C (n.4448+8T>C)
c.308+8T>C (n.308+8T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261442A>TCA2582826880CACNA1Ac.4250+8T>A (n.4250+8T>A)
c.4256+8T>A (n.4256+8T>A)
n.1264T>A
c.4253+8T>A (n.4253+8T>A)
n.239+8T>A
n.742+8T>A
n.938+8T>A
n.716+8T>A
c.4262+8T>A (n.4262+8T>A)
n.572+8T>A
c.4112+8T>A (n.4112+8T>A)
c.4448+8T>A (n.4448+8T>A)
c.308+8T>A (n.308+8T>A)
 gnomAD v4
19g.13261443G>ACA631864404CACNA1Ac.4250+7C>T (n.4250+7C>T)
c.4256+7C>T (n.4256+7C>T)
n.1263C>T
c.4253+7C>T (n.4253+7C>T)
n.239+7C>T
n.742+7C>T
n.938+7C>T
n.716+7C>T
c.4262+7C>T (n.4262+7C>T)
n.572+7C>T
c.4112+7C>T (n.4112+7C>T)
c.4448+7C>T (n.4448+7C>T)
c.308+7C>T (n.308+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261443G=CA2323808403CACNA1Ac.4250+7C= (n.4250+7C=)
c.4256+7C= (n.4256+7C=)
n.1263C=
c.4253+7C= (n.4253+7C=)
n.239+7C=
n.742+7C=
n.938+7C=
n.716+7C=
c.4262+7C= (n.4262+7C=)
n.572+7C=
c.4112+7C= (n.4112+7C=)
c.4448+7C= (n.4448+7C=)
c.308+7C= (n.308+7C=)
19g.13261443G>TCA2582826881CACNA1Ac.4250+7C>A (n.4250+7C>A)
c.4256+7C>A (n.4256+7C>A)
n.1263C>A
c.4253+7C>A (n.4253+7C>A)
n.239+7C>A
n.742+7C>A
n.938+7C>A
n.716+7C>A
c.4262+7C>A (n.4262+7C>A)
n.572+7C>A
c.4112+7C>A (n.4112+7C>A)
c.4448+7C>A (n.4448+7C>A)
c.308+7C>A (n.308+7C>A)
 gnomAD v4
19g.13261444A>GCA2582826882CACNA1Ac.4250+6T>C (n.4250+6T>C)
c.4256+6T>C (n.4256+6T>C)
n.1262T>C
c.4253+6T>C (n.4253+6T>C)
n.239+6T>C
n.742+6T>C
n.938+6T>C
n.716+6T>C
c.4262+6T>C (n.4262+6T>C)
n.572+6T>C
c.4112+6T>C (n.4112+6T>C)
c.4448+6T>C (n.4448+6T>C)
c.308+6T>C (n.308+6T>C)
 gnomAD v4
19g.13261445C>GCA2582826883CACNA1Ac.4250+5G>C (n.4250+5G>C)
c.4256+5G>C (n.4256+5G>C)
n.1261G>C
c.4253+5G>C (n.4253+5G>C)
n.239+5G>C
n.742+5G>C
n.938+5G>C
n.716+5G>C
c.4262+5G>C (n.4262+5G>C)
n.572+5G>C
c.4112+5G>C (n.4112+5G>C)
c.4448+5G>C (n.4448+5G>C)
c.308+5G>C (n.308+5G>C)
 gnomAD v4
19g.13261445C>TCA2582826884CACNA1Ac.4250+5G>A (n.4250+5G>A)
c.4256+5G>A (n.4256+5G>A)
n.1261G>A
c.4253+5G>A (n.4253+5G>A)
n.239+5G>A
n.742+5G>A
n.938+5G>A
n.716+5G>A
c.4262+5G>A (n.4262+5G>A)
n.572+5G>A
c.4112+5G>A (n.4112+5G>A)
c.4448+5G>A (n.4448+5G>A)
c.308+5G>A (n.308+5G>A)
 gnomAD v4
19g.13261446C>ACA2582826885CACNA1Ac.4250+4G>T (n.4250+4G>T)
c.4256+4G>T (n.4256+4G>T)
n.1260G>T
c.4253+4G>T (n.4253+4G>T)
n.239+4G>T
n.742+4G>T
n.938+4G>T
n.716+4G>T
c.4262+4G>T (n.4262+4G>T)
n.572+4G>T
c.4112+4G>T (n.4112+4G>T)
c.4448+4G>T (n.4448+4G>T)
c.308+4G>T (n.308+4G>T)
 gnomAD v4
19g.13261446C>GCA2697556334CACNA1Ac.4250+4G>C (n.4250+4G>C)
c.4256+4G>C (n.4256+4G>C)
n.1260G>C
c.4253+4G>C (n.4253+4G>C)
n.239+4G>C
n.742+4G>C
n.938+4G>C
n.716+4G>C
c.4262+4G>C (n.4262+4G>C)
n.572+4G>C
c.4112+4G>C (n.4112+4G>C)
c.4448+4G>C (n.4448+4G>C)
c.308+4G>C (n.308+4G>C)
 ClinVar
19g.13261446C>TCA2582342943CACNA1Ac.4250+4G>A (n.4250+4G>A)
c.4256+4G>A (n.4256+4G>A)
n.1260G>A
c.4253+4G>A (n.4253+4G>A)
n.239+4G>A
n.742+4G>A
n.938+4G>A
n.716+4G>A
c.4262+4G>A (n.4262+4G>A)
n.572+4G>A
c.4112+4G>A (n.4112+4G>A)
c.4448+4G>A (n.4448+4G>A)
c.308+4G>A (n.308+4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261447C>ACA2582826886CACNA1Ac.4250+3G>T (n.4250+3G>T)
c.4256+3G>T (n.4256+3G>T)
n.1259G>T
c.4253+3G>T (n.4253+3G>T)
n.239+3G>T
n.742+3G>T
n.938+3G>T
n.716+3G>T
c.4262+3G>T (n.4262+3G>T)
n.572+3G>T
c.4112+3G>T (n.4112+3G>T)
c.4448+3G>T (n.4448+3G>T)
c.308+3G>T (n.308+3G>T)
 gnomAD v4
19g.13261447C>TCA2582826887CACNA1Ac.4250+3G>A (n.4250+3G>A)
c.4256+3G>A (n.4256+3G>A)
n.1259G>A
c.4253+3G>A (n.4253+3G>A)
n.239+3G>A
n.742+3G>A
n.938+3G>A
n.716+3G>A
c.4262+3G>A (n.4262+3G>A)
n.572+3G>A
c.4112+3G>A (n.4112+3G>A)
c.4448+3G>A (n.4448+3G>A)
c.308+3G>A (n.308+3G>A)
 gnomAD v4
19g.13261448A>CCA404339513CACNA1Ac.4250+2T>G (n.4250+2T>G)
c.4256+2T>G (n.4256+2T>G)
n.1258T>G
c.4253+2T>G (n.4253+2T>G)
n.239+2T>G
n.742+2T>G
n.938+2T>G
n.716+2T>G
c.4262+2T>G (n.4262+2T>G)
n.572+2T>G
c.4112+2T>G (n.4112+2T>G)
c.4448+2T>G (n.4448+2T>G)
c.308+2T>G (n.308+2T>G)
19g.13261448A>GCA404339514CACNA1Ac.4250+2T>C (n.4250+2T>C)
c.4256+2T>C (n.4256+2T>C)
n.1258T>C
c.4253+2T>C (n.4253+2T>C)
n.239+2T>C
n.742+2T>C
n.938+2T>C
n.716+2T>C
c.4262+2T>C (n.4262+2T>C)
n.572+2T>C
c.4112+2T>C (n.4112+2T>C)
c.4448+2T>C (n.4448+2T>C)
c.308+2T>C (n.308+2T>C)
19g.13261448A>TCA404339515CACNA1Ac.4250+2T>A (n.4250+2T>A)
c.4256+2T>A (n.4256+2T>A)
n.1258T>A
c.4253+2T>A (n.4253+2T>A)
n.239+2T>A
n.742+2T>A
n.938+2T>A
n.716+2T>A
c.4262+2T>A (n.4262+2T>A)
n.572+2T>A
c.4112+2T>A (n.4112+2T>A)
c.4448+2T>A (n.4448+2T>A)
c.308+2T>A (n.308+2T>A)
19g.13261449C>ACA404339518CACNA1Ac.4250+1G>T (n.4250+1G>T)
c.4256+1G>T (n.4256+1G>T)
n.1257G>T
c.4253+1G>T (n.4253+1G>T)
n.239+1G>T
n.742+1G>T
n.938+1G>T
n.716+1G>T
c.4262+1G>T (n.4262+1G>T)
n.572+1G>T
c.4112+1G>T (n.4112+1G>T)
c.4448+1G>T (n.4448+1G>T)
c.308+1G>T (n.308+1G>T)
 gnomAD v4
19g.13261449C=CA2323808404CACNA1Ac.4250+1G= (n.4250+1G=)
c.4256+1G= (n.4256+1G=)
n.1257G=
c.4253+1G= (n.4253+1G=)
n.239+1G=
n.742+1G=
n.938+1G=
n.716+1G=
c.4262+1G= (n.4262+1G=)
n.572+1G=
c.4112+1G= (n.4112+1G=)
c.4448+1G= (n.4448+1G=)
c.308+1G= (n.308+1G=)
19g.13261449C>GCA404339517CACNA1Ac.4250+1G>C (n.4250+1G>C)
c.4256+1G>C (n.4256+1G>C)
n.1257G>C
c.4253+1G>C (n.4253+1G>C)
n.239+1G>C
n.742+1G>C
n.938+1G>C
n.716+1G>C
c.4262+1G>C (n.4262+1G>C)
n.572+1G>C
c.4112+1G>C (n.4112+1G>C)
c.4448+1G>C (n.4448+1G>C)
c.308+1G>C (n.308+1G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.13261449C>TCA404339516CACNA1Ac.4250+1G>A (n.4250+1G>A)
c.4256+1G>A (n.4256+1G>A)
n.1257G>A
c.4253+1G>A (n.4253+1G>A)
n.239+1G>A
n.742+1G>A
n.938+1G>A
n.716+1G>A
c.4262+1G>A (n.4262+1G>A)
n.572+1G>A
c.4112+1G>A (n.4112+1G>A)
c.4448+1G>A (n.4448+1G>A)
c.308+1G>A (n.308+1G>A)
19g.13261450C>ACA404339519CACNA1Ac.4250G>T (p.Arg1417Leu)
c.4256G>T (p.Arg1419Leu)
n.1256G>T
c.4253G>T (p.Arg1418Leu)
n.239G>T
n.742G>T
n.938G>T
n.716G>T
c.4262G>T (p.Arg1421Leu)
n.572G>T
c.4112G>T (p.Arg1371Leu)
c.4448G>T (p.Arg1483Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261450C=CA2323808405CACNA1Ac.4250G= (p.Arg1417=)
c.4256G= (p.Arg1419=)
n.1256G=
c.4253G= (p.Arg1418=)
n.239G=
n.742G=
n.938G=
n.716G=
c.4262G= (p.Arg1421=)
n.572G=
c.4112G= (p.Arg1371=)
c.4448G= (p.Arg1483=)
c.308G= (p.Arg103=)
19g.13261450C>GCA404339520CACNA1Ac.4250G>C (p.Arg1417Pro)
c.4256G>C (p.Arg1419Pro)
n.1256G>C
c.4253G>C (p.Arg1418Pro)
n.239G>C
n.742G>C
n.938G>C
n.716G>C
c.4262G>C (p.Arg1421Pro)
n.572G>C
c.4112G>C (p.Arg1371Pro)
c.4448G>C (p.Arg1483Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
19g.13261450C>TCA404339521CACNA1Ac.4250G>A (p.Arg1417Gln)
c.4256G>A (p.Arg1419Gln)
n.1256G>A
c.4253G>A (p.Arg1418Gln)
n.239G>A
n.742G>A
n.938G>A
n.716G>A
c.4262G>A (p.Arg1421Gln)
n.572G>A
c.4112G>A (p.Arg1371Gln)
c.4448G>A (p.Arg1483Gln)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261451G>ACA404339522CACNA1Ac.4249C>T (p.Arg1417Ter)
c.4255C>T (p.Arg1419Ter)
n.1255C>T
c.4252C>T (p.Arg1418Ter)
n.238C>T
n.741C>T
n.937C>T
n.715C>T
c.4261C>T (p.Arg1421Ter)
n.571C>T
c.4111C>T (p.Arg1371Ter)
c.4447C>T (p.Arg1483Ter)
c.307C>T (p.Arg103Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261451G>CCA404339523CACNA1Ac.4249C>G (p.Arg1417Gly)
c.4255C>G (p.Arg1419Gly)
n.1255C>G
c.4252C>G (p.Arg1418Gly)
n.238C>G
n.741C>G
n.937C>G
n.715C>G
c.4261C>G (p.Arg1421Gly)
n.571C>G
c.4111C>G (p.Arg1371Gly)
c.4447C>G (p.Arg1483Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
19g.13261451G=CA2323808406CACNA1Ac.4249C= (p.Arg1417=)
c.4255C= (p.Arg1419=)
n.1255C=
c.4252C= (p.Arg1418=)
n.238C=
n.741C=
n.937C=
n.715C=
c.4261C= (p.Arg1421=)
n.571C=
c.4111C= (p.Arg1371=)
c.4447C= (p.Arg1483=)
c.307C= (p.Arg103=)
19g.13261451G>TCA505659932CACNA1Ac.4249C>A (p.Arg1417=)
c.4255C>A (p.Arg1419=)
n.1255C>A
c.4252C>A (p.Arg1418=)
n.238C>A
n.741C>A
n.937C>A
n.715C>A
c.4261C>A (p.Arg1421=)
n.571C>A
c.4111C>A (p.Arg1371=)
c.4447C>A (p.Arg1483=)
c.307C>A (p.Arg103=)
 gnomAD v4
19g.13261452A>CCA404339524CACNA1Ac.4248T>G (p.Cys1416Trp)
c.4254T>G (p.Cys1418Trp)
n.1254T>G
c.4251T>G (p.Cys1417Trp)
n.237T>G
n.740T>G
n.936T>G
n.714T>G
c.4260T>G (p.Cys1420Trp)
n.570T>G
c.4110T>G (p.Cys1370Trp)
c.4446T>G (p.Cys1482Trp)
c.306T>G (p.Cys102Trp)
19g.13261452A>GCA505659936CACNA1Ac.4248T>C (p.Cys1416=)
c.4254T>C (p.Cys1418=)
n.1254T>C
c.4251T>C (p.Cys1417=)
n.237T>C
n.740T>C
n.936T>C
n.714T>C
c.4260T>C (p.Cys1420=)
n.570T>C
c.4110T>C (p.Cys1370=)
c.4446T>C (p.Cys1482=)
c.306T>C (p.Cys102=)
 gnomAD v4
19g.13261452A>TCA404339525CACNA1Ac.4248T>A (p.Cys1416Ter)
c.4254T>A (p.Cys1418Ter)
n.1254T>A
c.4251T>A (p.Cys1417Ter)
n.237T>A
n.740T>A
n.936T>A
n.714T>A
c.4260T>A (p.Cys1420Ter)
n.570T>A
c.4110T>A (p.Cys1370Ter)
c.4446T>A (p.Cys1482Ter)
c.306T>A (p.Cys102Ter)
19g.13261453C>ACA404339526CACNA1Ac.4247G>T (p.Cys1416Phe)
c.4253G>T (p.Cys1418Phe)
n.1253G>T
c.4250G>T (p.Cys1417Phe)
n.236G>T
n.739G>T
n.935G>T
n.713G>T
c.4259G>T (p.Cys1420Phe)
n.569G>T
c.4109G>T (p.Cys1370Phe)
c.4445G>T (p.Cys1482Phe)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261453C>GCA404339527CACNA1Ac.4247G>C (p.Cys1416Ser)
c.4253G>C (p.Cys1418Ser)
n.1253G>C
c.4250G>C (p.Cys1417Ser)
n.236G>C
n.739G>C
n.935G>C
n.713G>C
c.4259G>C (p.Cys1420Ser)
n.569G>C
c.4109G>C (p.Cys1370Ser)
c.4445G>C (p.Cys1482Ser)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
19g.13261453C>TCA404339528CACNA1Ac.4247G>A (p.Cys1416Tyr)
c.4253G>A (p.Cys1418Tyr)
n.1253G>A
c.4250G>A (p.Cys1417Tyr)
n.236G>A
n.739G>A
n.935G>A
n.713G>A
c.4259G>A (p.Cys1420Tyr)
n.569G>A
c.4109G>A (p.Cys1370Tyr)
c.4445G>A (p.Cys1482Tyr)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
 gnomAD v4
19g.13261454A>CCA404339529CACNA1Ac.4246T>G (p.Cys1416Gly)
c.4252T>G (p.Cys1418Gly)
n.1252T>G
c.4249T>G (p.Cys1417Gly)
n.235T>G
n.738T>G
n.934T>G
n.712T>G
c.4258T>G (p.Cys1420Gly)
n.568T>G
c.4108T>G (p.Cys1370Gly)
c.4444T>G (p.Cys1482Gly)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
 gnomAD v4
19g.13261454A>GCA404339530CACNA1Ac.4246T>C (p.Cys1416Arg)
c.4252T>C (p.Cys1418Arg)
n.1252T>C
c.4249T>C (p.Cys1417Arg)
n.235T>C
n.738T>C
n.934T>C
n.712T>C
c.4258T>C (p.Cys1420Arg)
n.568T>C
c.4108T>C (p.Cys1370Arg)
c.4444T>C (p.Cys1482Arg)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
19g.13261454A>TCA404339531CACNA1Ac.4246T>A (p.Cys1416Ser)
c.4252T>A (p.Cys1418Ser)
n.1252T>A
c.4249T>A (p.Cys1417Ser)
n.235T>A
n.738T>A
n.934T>A
n.712T>A
c.4258T>A (p.Cys1420Ser)
n.568T>A
c.4108T>A (p.Cys1370Ser)
c.4444T>A (p.Cys1482Ser)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
19g.13261455A>CCA404339533CACNA1Ac.4245T>G (p.Asp1415Glu)
c.4251T>G (p.Asp1417Glu)
n.1251T>G
c.4248T>G (p.Asp1416Glu)
n.234T>G
n.737T>G
n.933T>G
n.711T>G
c.4257T>G (p.Asp1419Glu)
n.567T>G
c.4107T>G (p.Asp1369Glu)
c.4443T>G (p.Asp1481Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
19g.13261455A>GCA505659939CACNA1Ac.4245T>C (p.Asp1415=)
c.4251T>C (p.Asp1417=)
n.1251T>C
c.4248T>C (p.Asp1416=)
n.234T>C
n.737T>C
n.933T>C
n.711T>C
c.4257T>C (p.Asp1419=)
n.567T>C
c.4107T>C (p.Asp1369=)
c.4443T>C (p.Asp1481=)
c.303T>C (p.Asp101=)
19g.13261455A>TCA404339532CACNA1Ac.4245T>A (p.Asp1415Glu)
c.4251T>A (p.Asp1417Glu)
n.1251T>A
c.4248T>A (p.Asp1416Glu)
n.234T>A
n.737T>A
n.933T>A
n.711T>A
c.4257T>A (p.Asp1419Glu)
n.567T>A
c.4107T>A (p.Asp1369Glu)
c.4443T>A (p.Asp1481Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
19g.13261456T>ACA404339534CACNA1Ac.4244A>T (p.Asp1415Val)
c.4250A>T (p.Asp1417Val)
n.1250A>T
c.4247A>T (p.Asp1416Val)
n.233A>T
n.736A>T
n.932A>T
n.710A>T
c.4256A>T (p.Asp1419Val)
n.566A>T
c.4106A>T (p.Asp1369Val)
c.4442A>T (p.Asp1481Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
19g.13261456T>CCA404339535CACNA1Ac.4244A>G (p.Asp1415Gly)
c.4250A>G (p.Asp1417Gly)
n.1250A>G
c.4247A>G (p.Asp1416Gly)
n.233A>G
n.736A>G
n.932A>G
n.710A>G
c.4256A>G (p.Asp1419Gly)
n.566A>G
c.4106A>G (p.Asp1369Gly)
c.4442A>G (p.Asp1481Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
 gnomAD v4
19g.13261456T>GCA404339536CACNA1Ac.4244A>C (p.Asp1415Ala)
c.4250A>C (p.Asp1417Ala)
n.1250A>C
c.4247A>C (p.Asp1416Ala)
n.233A>C
n.736A>C
n.932A>C
n.710A>C
c.4256A>C (p.Asp1419Ala)
n.566A>C
c.4106A>C (p.Asp1369Ala)
c.4442A>C (p.Asp1481Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
19g.13261457C>ACA404339537CACNA1Ac.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
c.4249G>T (p.Asp1417Tyr)
n.1249G>T
c.4246G>T (p.Asp1416Tyr)
n.232G>T
n.735G>T
n.931G>T
n.709G>T
c.4255G>T (p.Asp1419Tyr)
n.565G>T
c.4105G>T (p.Asp1369Tyr)
c.4441G>T (p.Asp1481Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
 gnomAD v4
19g.13261457C>GCA404339538CACNA1Ac.4243G>C (p.Asp1415His)
c.4249G>C (p.Asp1417His)
n.1249G>C
c.4246G>C (p.Asp1416His)
n.232G>C
n.735G>C
n.931G>C
n.709G>C
c.4255G>C (p.Asp1419His)
n.565G>C
c.4105G>C (p.Asp1369His)
c.4441G>C (p.Asp1481His)
c.301G>C (p.Asp101His)
19g.13261457C>TCA404339539CACNA1Ac.4243G>A (p.Asp1415Asn)
c.4249G>A (p.Asp1417Asn)
n.1249G>A
c.4246G>A (p.Asp1416Asn)
n.232G>A
n.735G>A
n.931G>A
n.709G>A
c.4255G>A (p.Asp1419Asn)
n.565G>A
c.4105G>A (p.Asp1369Asn)
c.4441G>A (p.Asp1481Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
19g.13261458T>ACA404339540CACNA1Ac.4242A>T (p.Lys1414Asn)
c.4248A>T (p.Lys1416Asn)
n.1248A>T
c.4245A>T (p.Lys1415Asn)
n.231A>T
n.734A>T
n.930A>T
n.708A>T
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n.564A>T
c.4104A>T (p.Lys1368Asn)
c.4440A>T (p.Lys1480Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
 dbSNP
19g.13261458T>CCA505659943CACNA1Ac.4242A>G (p.Lys1414=)
c.4248A>G (p.Lys1416=)
n.1248A>G
c.4245A>G (p.Lys1415=)
n.231A>G
n.734A>G
n.930A>G
n.708A>G
c.4254A>G (p.Lys1418=)
n.564A>G
c.4104A>G (p.Lys1368=)
c.4440A>G (p.Lys1480=)
c.300A>G (p.Lys100=)
 gnomAD v4
19g.13261458T>GCA404339541CACNA1Ac.4242A>C (p.Lys1414Asn)
c.4248A>C (p.Lys1416Asn)
n.1248A>C
c.4245A>C (p.Lys1415Asn)
n.231A>C
n.734A>C
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n.708A>C
c.4254A>C (p.Lys1418Asn)
n.564A>C
c.4104A>C (p.Lys1368Asn)
c.4440A>C (p.Lys1480Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
19g.13261458T=CA2323808407CACNA1Ac.4242A= (p.Lys1414=)
c.4248A= (p.Lys1416=)
n.1248A=
c.4245A= (p.Lys1415=)
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n.734A=
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n.564A=
c.4104A= (p.Lys1368=)
c.4440A= (p.Lys1480=)
c.300A= (p.Lys100=)
19g.13261460delCA2695198145CACNA1Ac.4242del (p.Asp1415IlefsTer14)
c.4248del (p.Asp1417IlefsTer14)
n.1248del
c.4245del (p.Asp1416IlefsTer14)
n.231del
n.734del
n.930del
n.708del
c.4254del (p.Asp1419IlefsTer14)
n.564del
c.4104del (p.Asp1369IlefsTer14)
c.4440del (p.Asp1481IlefsTer14)
c.300del (p.Asp101IlefsTer14)
 ClinVar
19g.13261459T>ACA404339542CACNA1Ac.4241A>T (p.Lys1414Ile)
c.4247A>T (p.Lys1416Ile)
n.1247A>T
c.4244A>T (p.Lys1415Ile)
n.230A>T
n.733A>T
n.929A>T
n.707A>T
c.4253A>T (p.Lys1418Ile)
n.563A>T
c.4103A>T (p.Lys1368Ile)
c.4439A>T (p.Lys1480Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
19g.13261459T>CCA404339543CACNA1Ac.4241A>G (p.Lys1414Arg)
c.4247A>G (p.Lys1416Arg)
n.1247A>G
c.4244A>G (p.Lys1415Arg)
n.230A>G
n.733A>G
n.929A>G
n.707A>G
c.4253A>G (p.Lys1418Arg)
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c.4103A>G (p.Lys1368Arg)
c.4439A>G (p.Lys1480Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
19g.13261459T>GCA404339544CACNA1Ac.4241A>C (p.Lys1414Thr)
c.4247A>C (p.Lys1416Thr)
n.1247A>C
c.4244A>C (p.Lys1415Thr)
n.230A>C
n.733A>C
n.929A>C
n.707A>C
c.4253A>C (p.Lys1418Thr)
n.563A>C
c.4103A>C (p.Lys1368Thr)
c.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
19g.13261460T>ACA404339545CACNA1Ac.4240A>T (p.Lys1414Ter)
c.4246A>T (p.Lys1416Ter)
n.1246A>T
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n.229A>T
n.732A>T
n.928A>T
n.706A>T
c.4252A>T (p.Lys1418Ter)
n.562A>T
c.4102A>T (p.Lys1368Ter)
c.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
19g.13261460T>CCA404339546CACNA1Ac.4240A>G (p.Lys1414Glu)
c.4246A>G (p.Lys1416Glu)
n.1246A>G
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n.229A>G
n.732A>G
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c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
19g.13261460T>GCA404339547CACNA1Ac.4240A>C (p.Lys1414Gln)
c.4246A>C (p.Lys1416Gln)
n.1246A>C
c.4243A>C (p.Lys1415Gln)
n.229A>C
n.732A>C
n.928A>C
n.706A>C
c.4252A>C (p.Lys1418Gln)
n.562A>C
c.4102A>C (p.Lys1368Gln)
c.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
19g.13261461C>ACA404339549CACNA1Ac.4239G>T (p.Glu1413Asp)
c.4245G>T (p.Glu1415Asp)
n.1245G>T
c.4242G>T (p.Glu1414Asp)
n.228G>T
n.731G>T
n.927G>T
n.705G>T
c.4251G>T (p.Glu1417Asp)
n.561G>T
c.4101G>T (p.Glu1367Asp)
c.4437G>T (p.Glu1479Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
 gnomAD v4
19g.13261461C>GCA404339548CACNA1Ac.4239G>C (p.Glu1413Asp)
c.4245G>C (p.Glu1415Asp)
n.1245G>C
c.4242G>C (p.Glu1414Asp)
n.228G>C
n.731G>C
n.927G>C
n.705G>C
c.4251G>C (p.Glu1417Asp)
n.561G>C
c.4101G>C (p.Glu1367Asp)
c.4437G>C (p.Glu1479Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
 gnomAD v4
19g.13261461C>TCA505659947CACNA1Ac.4239G>A (p.Glu1413=)
c.4245G>A (p.Glu1415=)
n.1245G>A
c.4242G>A (p.Glu1414=)
n.228G>A
n.731G>A
n.927G>A
n.705G>A
c.4251G>A (p.Glu1417=)
n.561G>A
c.4101G>A (p.Glu1367=)
c.4437G>A (p.Glu1479=)
c.297G>A (p.Glu99=)
19g.13261462T>ACA404339550CACNA1Ac.4238A>T (p.Glu1413Val)
c.4244A>T (p.Glu1415Val)
n.1244A>T
c.4241A>T (p.Glu1414Val)
n.227A>T
n.730A>T
n.926A>T
n.704A>T
c.4250A>T (p.Glu1417Val)
n.560A>T
c.4100A>T (p.Glu1367Val)
c.4436A>T (p.Glu1479Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
 gnomAD v4
19g.13261462T>CCA404339551CACNA1Ac.4238A>G (p.Glu1413Gly)
c.4244A>G (p.Glu1415Gly)
n.1244A>G
c.4241A>G (p.Glu1414Gly)
n.227A>G
n.730A>G
n.926A>G
n.704A>G
c.4250A>G (p.Glu1417Gly)
n.560A>G
c.4100A>G (p.Glu1367Gly)
c.4436A>G (p.Glu1479Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
 gnomAD v4
19g.13261462T>GCA404339552CACNA1Ac.4238A>C (p.Glu1413Ala)
c.4244A>C (p.Glu1415Ala)
n.1244A>C
c.4241A>C (p.Glu1414Ala)
n.227A>C
n.730A>C
n.926A>C
n.704A>C
c.4250A>C (p.Glu1417Ala)
n.560A>C
c.4100A>C (p.Glu1367Ala)
c.4436A>C (p.Glu1479Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
19g.13261463C>ACA404339553CACNA1Ac.4237G>T (p.Glu1413Ter)
c.4243G>T (p.Glu1415Ter)
n.1243G>T
c.4240G>T (p.Glu1414Ter)
n.226G>T
n.729G>T
n.925G>T
n.703G>T
c.4249G>T (p.Glu1417Ter)
n.559G>T
c.4099G>T (p.Glu1367Ter)
c.4435G>T (p.Glu1479Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
 gnomAD v4
19g.13261463C>GCA404339554CACNA1Ac.4237G>C (p.Glu1413Gln)
c.4243G>C (p.Glu1415Gln)
n.1243G>C
c.4240G>C (p.Glu1414Gln)
n.226G>C
n.729G>C
n.925G>C
n.703G>C
c.4249G>C (p.Glu1417Gln)
n.559G>C
c.4099G>C (p.Glu1367Gln)
c.4435G>C (p.Glu1479Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
19g.13261463C>TCA404339555CACNA1Ac.4237G>A (p.Glu1413Lys)
c.4243G>A (p.Glu1415Lys)
n.1243G>A
c.4240G>A (p.Glu1414Lys)
n.226G>A
n.729G>A
n.925G>A
n.703G>A
c.4249G>A (p.Glu1417Lys)
n.559G>A
c.4099G>A (p.Glu1367Lys)
c.4435G>A (p.Glu1479Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
19g.13261464A=CA2323808408CACNA1Ac.4236T= (p.Phe1412=)
c.4242T= (p.Phe1414=)
n.1242T=
c.4239T= (p.Phe1413=)
n.225T=
n.728T=
n.924T=
n.702T=
c.4248T= (p.Phe1416=)
n.558T=
c.4098T= (p.Phe1366=)
c.4434T= (p.Phe1478=)
c.294T= (p.Phe98=)
n.315T=
19g.13261464A>CCA404339556CACNA1Ac.4236T>G (p.Phe1412Leu)
c.4242T>G (p.Phe1414Leu)
n.1242T>G
c.4239T>G (p.Phe1413Leu)
n.225T>G
n.728T>G
n.924T>G
n.702T>G
c.4248T>G (p.Phe1416Leu)
n.558T>G
c.4098T>G (p.Phe1366Leu)
c.4434T>G (p.Phe1478Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
n.315T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261464A>GCA505659948CACNA1Ac.4236T>C (p.Phe1412=)
c.4242T>C (p.Phe1414=)
n.1242T>C
c.4239T>C (p.Phe1413=)
n.225T>C
n.728T>C
n.924T>C
n.702T>C
c.4248T>C (p.Phe1416=)
n.558T>C
c.4098T>C (p.Phe1366=)
c.4434T>C (p.Phe1478=)
c.294T>C (p.Phe98=)
n.315T>C
19g.13261464A>TCA404339557CACNA1Ac.4236T>A (p.Phe1412Leu)
c.4242T>A (p.Phe1414Leu)
n.1242T>A
c.4239T>A (p.Phe1413Leu)
n.225T>A
n.728T>A
n.924T>A
n.702T>A
c.4248T>A (p.Phe1416Leu)
n.558T>A
c.4098T>A (p.Phe1366Leu)
c.4434T>A (p.Phe1478Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
n.315T>A
19g.13261466delCA2582826888CACNA1Ac.4236del (p.Phe1412LeufsTer17)
c.4242del (p.Phe1414LeufsTer17)
n.1242del
c.4239del (p.Phe1413LeufsTer17)
n.225del
n.728del
n.924del
n.702del
c.4248del (p.Phe1416LeufsTer17)
n.558del
c.4098del (p.Phe1366LeufsTer17)
c.4434del (p.Phe1478LeufsTer17)
c.294del (p.Phe98LeufsTer17)
n.315del
 gnomAD v4
19g.13261465A>CCA404339558CACNA1Ac.4235T>G (p.Phe1412Cys)
c.4241T>G (p.Phe1414Cys)
n.1241T>G
c.4238T>G (p.Phe1413Cys)
n.224T>G
n.727T>G
n.923T>G
n.701T>G
c.4247T>G (p.Phe1416Cys)
n.557T>G
c.4097T>G (p.Phe1366Cys)
c.4433T>G (p.Phe1478Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.314T>G
19g.13261465A>GCA404339560CACNA1Ac.4235T>C (p.Phe1412Ser)
c.4241T>C (p.Phe1414Ser)
n.1241T>C
c.4238T>C (p.Phe1413Ser)
n.224T>C
n.727T>C
n.923T>C
n.701T>C
c.4247T>C (p.Phe1416Ser)
n.557T>C
c.4097T>C (p.Phe1366Ser)
c.4433T>C (p.Phe1478Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.314T>C
19g.13261465A>TCA404339559CACNA1Ac.4235T>A (p.Phe1412Tyr)
c.4241T>A (p.Phe1414Tyr)
n.1241T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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Number of alleles fetched