| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261346A>G | CA2582826783 | CACNA1A | c.4250+104T>C (n.4250+104T>C) c.4256+104T>C (n.4256+104T>C) n.1360T>C c.4253+104T>C (n.4253+104T>C) n.239+104T>C n.742+104T>C n.938+104T>C n.716+104T>C c.4262+104T>C (n.4262+104T>C) n.572+104T>C c.4112+104T>C (n.4112+104T>C) c.4448+104T>C (n.4448+104T>C) c.308+104T>C (n.308+104T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261346A>T | CA2813672009 | CACNA1A | c.4250+104T>A (n.4250+104T>A) c.4256+104T>A (n.4256+104T>A) n.1360T>A c.4253+104T>A (n.4253+104T>A) n.239+104T>A n.742+104T>A n.938+104T>A n.716+104T>A c.4262+104T>A (n.4262+104T>A) n.572+104T>A c.4112+104T>A (n.4112+104T>A) c.4448+104T>A (n.4448+104T>A) c.308+104T>A (n.308+104T>A) | |
| 19 | g.13261347T>A | CA2582826784 | CACNA1A | c.4250+103A>T (n.4250+103A>T) c.4256+103A>T (n.4256+103A>T) n.1359A>T c.4253+103A>T (n.4253+103A>T) n.239+103A>T n.742+103A>T n.938+103A>T n.716+103A>T c.4262+103A>T (n.4262+103A>T) n.572+103A>T c.4112+103A>T (n.4112+103A>T) c.4448+103A>T (n.4448+103A>T) c.308+103A>T (n.308+103A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261347T>C | CA2582826785 | CACNA1A | c.4250+103A>G (n.4250+103A>G) c.4256+103A>G (n.4256+103A>G) n.1359A>G c.4253+103A>G (n.4253+103A>G) n.239+103A>G n.742+103A>G n.938+103A>G n.716+103A>G c.4262+103A>G (n.4262+103A>G) n.572+103A>G c.4112+103A>G (n.4112+103A>G) c.4448+103A>G (n.4448+103A>G) c.308+103A>G (n.308+103A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261348C>A | CA2582826786 | CACNA1A | c.4250+102G>T (n.4250+102G>T) c.4256+102G>T (n.4256+102G>T) n.1358G>T c.4253+102G>T (n.4253+102G>T) n.239+102G>T n.742+102G>T n.938+102G>T n.716+102G>T c.4262+102G>T (n.4262+102G>T) n.572+102G>T c.4112+102G>T (n.4112+102G>T) c.4448+102G>T (n.4448+102G>T) c.308+102G>T (n.308+102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261348C>T | CA2582826787 | CACNA1A | c.4250+102G>A (n.4250+102G>A) c.4256+102G>A (n.4256+102G>A) n.1358G>A c.4253+102G>A (n.4253+102G>A) n.239+102G>A n.742+102G>A n.938+102G>A n.716+102G>A c.4262+102G>A (n.4262+102G>A) n.572+102G>A c.4112+102G>A (n.4112+102G>A) c.4448+102G>A (n.4448+102G>A) c.308+102G>A (n.308+102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261349A>G | CA2582826788 | CACNA1A | c.4250+101T>C (n.4250+101T>C) c.4256+101T>C (n.4256+101T>C) n.1357T>C c.4253+101T>C (n.4253+101T>C) n.239+101T>C n.742+101T>C n.938+101T>C n.716+101T>C c.4262+101T>C (n.4262+101T>C) n.572+101T>C c.4112+101T>C (n.4112+101T>C) c.4448+101T>C (n.4448+101T>C) c.308+101T>C (n.308+101T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261349A>T | CA2582826789 | CACNA1A | c.4250+101T>A (n.4250+101T>A) c.4256+101T>A (n.4256+101T>A) n.1357T>A c.4253+101T>A (n.4253+101T>A) n.239+101T>A n.742+101T>A n.938+101T>A n.716+101T>A c.4262+101T>A (n.4262+101T>A) n.572+101T>A c.4112+101T>A (n.4112+101T>A) c.4448+101T>A (n.4448+101T>A) c.308+101T>A (n.308+101T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261350C>A | CA2323808348 | CACNA1A | c.4250+100G>T (n.4250+100G>T) c.4256+100G>T (n.4256+100G>T) n.1356G>T c.4253+100G>T (n.4253+100G>T) n.239+100G>T n.742+100G>T n.938+100G>T n.716+100G>T c.4262+100G>T (n.4262+100G>T) n.572+100G>T c.4112+100G>T (n.4112+100G>T) c.4448+100G>T (n.4448+100G>T) c.308+100G>T (n.308+100G>T) | dbSNP |
| 19 | g.13261350C= | CA2323808347 | CACNA1A | c.4250+100G= (n.4250+100G=) c.4256+100G= (n.4256+100G=) n.1356G= c.4253+100G= (n.4253+100G=) n.239+100G= n.742+100G= n.938+100G= n.716+100G= c.4262+100G= (n.4262+100G=) n.572+100G= c.4112+100G= (n.4112+100G=) c.4448+100G= (n.4448+100G=) c.308+100G= (n.308+100G=) | |
| 19 | g.13261350C>G | CA783417901 | CACNA1A | c.4250+100G>C (n.4250+100G>C) c.4256+100G>C (n.4256+100G>C) n.1356G>C c.4253+100G>C (n.4253+100G>C) n.239+100G>C n.742+100G>C n.938+100G>C n.716+100G>C c.4262+100G>C (n.4262+100G>C) n.572+100G>C c.4112+100G>C (n.4112+100G>C) c.4448+100G>C (n.4448+100G>C) c.308+100G>C (n.308+100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261350C>T | CA2576642291 | CACNA1A | c.4250+100G>A (n.4250+100G>A) c.4256+100G>A (n.4256+100G>A) n.1356G>A c.4253+100G>A (n.4253+100G>A) n.239+100G>A n.742+100G>A n.938+100G>A n.716+100G>A c.4262+100G>A (n.4262+100G>A) n.572+100G>A c.4112+100G>A (n.4112+100G>A) c.4448+100G>A (n.4448+100G>A) c.308+100G>A (n.308+100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261351T>C | CA2582826790 | CACNA1A | c.4250+99A>G (n.4250+99A>G) c.4256+99A>G (n.4256+99A>G) n.1355A>G c.4253+99A>G (n.4253+99A>G) n.239+99A>G n.742+99A>G n.938+99A>G n.716+99A>G c.4262+99A>G (n.4262+99A>G) n.572+99A>G c.4112+99A>G (n.4112+99A>G) c.4448+99A>G (n.4448+99A>G) c.308+99A>G (n.308+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261353C>A | CA2582826791 | CACNA1A | c.4250+97G>T (n.4250+97G>T) c.4256+97G>T (n.4256+97G>T) n.1353G>T c.4253+97G>T (n.4253+97G>T) n.239+97G>T n.742+97G>T n.938+97G>T n.716+97G>T c.4262+97G>T (n.4262+97G>T) n.572+97G>T c.4112+97G>T (n.4112+97G>T) c.4448+97G>T (n.4448+97G>T) c.308+97G>T (n.308+97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261354T>A | CA2582826792 | CACNA1A | c.4250+96A>T (n.4250+96A>T) c.4256+96A>T (n.4256+96A>T) n.1352A>T c.4253+96A>T (n.4253+96A>T) n.239+96A>T n.742+96A>T n.938+96A>T n.716+96A>T c.4262+96A>T (n.4262+96A>T) n.572+96A>T c.4112+96A>T (n.4112+96A>T) c.4448+96A>T (n.4448+96A>T) c.308+96A>T (n.308+96A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261354T>C | CA2576642292 | CACNA1A | c.4250+96A>G (n.4250+96A>G) c.4256+96A>G (n.4256+96A>G) n.1352A>G c.4253+96A>G (n.4253+96A>G) n.239+96A>G n.742+96A>G n.938+96A>G n.716+96A>G c.4262+96A>G (n.4262+96A>G) n.572+96A>G c.4112+96A>G (n.4112+96A>G) c.4448+96A>G (n.4448+96A>G) c.308+96A>G (n.308+96A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261355C>A | CA2582826793 | CACNA1A | c.4250+95G>T (n.4250+95G>T) c.4256+95G>T (n.4256+95G>T) n.1351G>T c.4253+95G>T (n.4253+95G>T) n.239+95G>T n.742+95G>T n.938+95G>T n.716+95G>T c.4262+95G>T (n.4262+95G>T) n.572+95G>T c.4112+95G>T (n.4112+95G>T) c.4448+95G>T (n.4448+95G>T) c.308+95G>T (n.308+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261355C= | CA2323808349 | CACNA1A | c.4250+95G= (n.4250+95G=) c.4256+95G= (n.4256+95G=) n.1351G= c.4253+95G= (n.4253+95G=) n.239+95G= n.742+95G= n.938+95G= n.716+95G= c.4262+95G= (n.4262+95G=) n.572+95G= c.4112+95G= (n.4112+95G=) c.4448+95G= (n.4448+95G=) c.308+95G= (n.308+95G=) | |
| 19 | g.13261355C>G | CA783417903 | CACNA1A | c.4250+95G>C (n.4250+95G>C) c.4256+95G>C (n.4256+95G>C) n.1351G>C c.4253+95G>C (n.4253+95G>C) n.239+95G>C n.742+95G>C n.938+95G>C n.716+95G>C c.4262+95G>C (n.4262+95G>C) n.572+95G>C c.4112+95G>C (n.4112+95G>C) c.4448+95G>C (n.4448+95G>C) c.308+95G>C (n.308+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261356C>A | CA2582826794 | CACNA1A | c.4250+94G>T (n.4250+94G>T) c.4256+94G>T (n.4256+94G>T) n.1350G>T c.4253+94G>T (n.4253+94G>T) n.239+94G>T n.742+94G>T n.938+94G>T n.716+94G>T c.4262+94G>T (n.4262+94G>T) n.572+94G>T c.4112+94G>T (n.4112+94G>T) c.4448+94G>T (n.4448+94G>T) c.308+94G>T (n.308+94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261356C>T | CA2582826795 | CACNA1A | c.4250+94G>A (n.4250+94G>A) c.4256+94G>A (n.4256+94G>A) n.1350G>A c.4253+94G>A (n.4253+94G>A) n.239+94G>A n.742+94G>A n.938+94G>A n.716+94G>A c.4262+94G>A (n.4262+94G>A) n.572+94G>A c.4112+94G>A (n.4112+94G>A) c.4448+94G>A (n.4448+94G>A) c.308+94G>A (n.308+94G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261357A= | CA2323808350 | CACNA1A | c.4250+93T= (n.4250+93T=) c.4256+93T= (n.4256+93T=) n.1349T= c.4253+93T= (n.4253+93T=) n.239+93T= n.742+93T= n.938+93T= n.716+93T= c.4262+93T= (n.4262+93T=) n.572+93T= c.4112+93T= (n.4112+93T=) c.4448+93T= (n.4448+93T=) c.308+93T= (n.308+93T=) | |
| 19 | g.13261357A>G | CA2582826796 | CACNA1A | c.4250+93T>C (n.4250+93T>C) c.4256+93T>C (n.4256+93T>C) n.1349T>C c.4253+93T>C (n.4253+93T>C) n.239+93T>C n.742+93T>C n.938+93T>C n.716+93T>C c.4262+93T>C (n.4262+93T>C) n.572+93T>C c.4112+93T>C (n.4112+93T>C) c.4448+93T>C (n.4448+93T>C) c.308+93T>C (n.308+93T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261357A>T | CA2323808351 | CACNA1A | c.4250+93T>A (n.4250+93T>A) c.4256+93T>A (n.4256+93T>A) n.1349T>A c.4253+93T>A (n.4253+93T>A) n.239+93T>A n.742+93T>A n.938+93T>A n.716+93T>A c.4262+93T>A (n.4262+93T>A) n.572+93T>A c.4112+93T>A (n.4112+93T>A) c.4448+93T>A (n.4448+93T>A) c.308+93T>A (n.308+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261358G>T | CA2582826797 | CACNA1A | c.4250+92C>A (n.4250+92C>A) c.4256+92C>A (n.4256+92C>A) n.1348C>A c.4253+92C>A (n.4253+92C>A) n.239+92C>A n.742+92C>A n.938+92C>A n.716+92C>A c.4262+92C>A (n.4262+92C>A) n.572+92C>A c.4112+92C>A (n.4112+92C>A) c.4448+92C>A (n.4448+92C>A) c.308+92C>A (n.308+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261358_13261360delinsGTC | CA2323808352 | CACNA1A | c.4250+90_4250+92delinsGAC (n.4250+90_4250+92delinsGAC) c.4256+90_4256+92delinsGAC (n.4256+90_4256+92delinsGAC) n.1346_1348delinsGAC c.4253+90_4253+92delinsGAC (n.4253+90_4253+92delinsGAC) n.239+90_239+92delinsGAC n.742+90_742+92delinsGAC n.938+90_938+92delinsGAC n.716+90_716+92delinsGAC c.4262+90_4262+92delinsGAC (n.4262+90_4262+92delinsGAC) n.572+90_572+92delinsGAC c.4112+90_4112+92delinsGAC (n.4112+90_4112+92delinsGAC) c.4448+90_4448+92delinsGAC (n.4448+90_4448+92delinsGAC) c.308+90_308+92delinsGAC (n.308+90_308+92delinsGAC) | |
| 19 | g.13261362_13261363del | CA2323808353 | CACNA1A | c.4250+90_4250+91del (n.4250+90_4250+91del) c.4256+90_4256+91del (n.4256+90_4256+91del) n.1346_1347del c.4253+90_4253+91del (n.4253+90_4253+91del) n.239+90_239+91del n.742+90_742+91del n.938+90_938+91del n.716+90_716+91del c.4262+90_4262+91del (n.4262+90_4262+91del) n.572+90_572+91del c.4112+90_4112+91del (n.4112+90_4112+91del) c.4448+90_4448+91del (n.4448+90_4448+91del) c.308+90_308+91del (n.308+90_308+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261360C>A | CA2582826798 | CACNA1A | c.4250+90G>T (n.4250+90G>T) c.4256+90G>T (n.4256+90G>T) n.1346G>T c.4253+90G>T (n.4253+90G>T) n.239+90G>T n.742+90G>T n.938+90G>T n.716+90G>T c.4262+90G>T (n.4262+90G>T) n.572+90G>T c.4112+90G>T (n.4112+90G>T) c.4448+90G>T (n.4448+90G>T) c.308+90G>T (n.308+90G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261362C>T | CA2582826799 | CACNA1A | c.4250+88G>A (n.4250+88G>A) c.4256+88G>A (n.4256+88G>A) n.1344G>A c.4253+88G>A (n.4253+88G>A) n.239+88G>A n.742+88G>A n.938+88G>A n.716+88G>A c.4262+88G>A (n.4262+88G>A) n.572+88G>A c.4112+88G>A (n.4112+88G>A) c.4448+88G>A (n.4448+88G>A) c.308+88G>A (n.308+88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261363T>G | CA305545694 | CACNA1A | c.4250+87A>C (n.4250+87A>C) c.4256+87A>C (n.4256+87A>C) n.1343A>C c.4253+87A>C (n.4253+87A>C) n.239+87A>C n.742+87A>C n.938+87A>C n.716+87A>C c.4262+87A>C (n.4262+87A>C) n.572+87A>C c.4112+87A>C (n.4112+87A>C) c.4448+87A>C (n.4448+87A>C) c.308+87A>C (n.308+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261363T= | CA2323808354 | CACNA1A | c.4250+87A= (n.4250+87A=) c.4256+87A= (n.4256+87A=) n.1343A= c.4253+87A= (n.4253+87A=) n.239+87A= n.742+87A= n.938+87A= n.716+87A= c.4262+87A= (n.4262+87A=) n.572+87A= c.4112+87A= (n.4112+87A=) c.4448+87A= (n.4448+87A=) c.308+87A= (n.308+87A=) | |
| 19 | g.13261364G>A | CA305545697 | CACNA1A | c.4250+86C>T (n.4250+86C>T) c.4256+86C>T (n.4256+86C>T) n.1342C>T c.4253+86C>T (n.4253+86C>T) n.239+86C>T n.742+86C>T n.938+86C>T n.716+86C>T c.4262+86C>T (n.4262+86C>T) n.572+86C>T c.4112+86C>T (n.4112+86C>T) c.4448+86C>T (n.4448+86C>T) c.308+86C>T (n.308+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261364G= | CA2323808355 | CACNA1A | c.4250+86C= (n.4250+86C=) c.4256+86C= (n.4256+86C=) n.1342C= c.4253+86C= (n.4253+86C=) n.239+86C= n.742+86C= n.938+86C= n.716+86C= c.4262+86C= (n.4262+86C=) n.572+86C= c.4112+86C= (n.4112+86C=) c.4448+86C= (n.4448+86C=) c.308+86C= (n.308+86C=) | |
| 19 | g.13261364G>T | CA2576642293 | CACNA1A | c.4250+86C>A (n.4250+86C>A) c.4256+86C>A (n.4256+86C>A) n.1342C>A c.4253+86C>A (n.4253+86C>A) n.239+86C>A n.742+86C>A n.938+86C>A n.716+86C>A c.4262+86C>A (n.4262+86C>A) n.572+86C>A c.4112+86C>A (n.4112+86C>A) c.4448+86C>A (n.4448+86C>A) c.308+86C>A (n.308+86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261365A>C | CA2582826800 | CACNA1A | c.4250+85T>G (n.4250+85T>G) c.4256+85T>G (n.4256+85T>G) n.1341T>G c.4253+85T>G (n.4253+85T>G) n.239+85T>G n.742+85T>G n.938+85T>G n.716+85T>G c.4262+85T>G (n.4262+85T>G) n.572+85T>G c.4112+85T>G (n.4112+85T>G) c.4448+85T>G (n.4448+85T>G) c.308+85T>G (n.308+85T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261366G>T | CA2576642294 | CACNA1A | c.4250+84C>A (n.4250+84C>A) c.4256+84C>A (n.4256+84C>A) n.1340C>A c.4253+84C>A (n.4253+84C>A) n.239+84C>A n.742+84C>A n.938+84C>A n.716+84C>A c.4262+84C>A (n.4262+84C>A) n.572+84C>A c.4112+84C>A (n.4112+84C>A) c.4448+84C>A (n.4448+84C>A) c.308+84C>A (n.308+84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261367C>A | CA2582826802 | CACNA1A | c.4250+83G>T (n.4250+83G>T) c.4256+83G>T (n.4256+83G>T) n.1339G>T c.4253+83G>T (n.4253+83G>T) n.239+83G>T n.742+83G>T n.938+83G>T n.716+83G>T c.4262+83G>T (n.4262+83G>T) n.572+83G>T c.4112+83G>T (n.4112+83G>T) c.4448+83G>T (n.4448+83G>T) c.308+83G>T (n.308+83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261367C= | CA2323808356 | CACNA1A | c.4250+83G= (n.4250+83G=) c.4256+83G= (n.4256+83G=) n.1339G= c.4253+83G= (n.4253+83G=) n.239+83G= n.742+83G= n.938+83G= n.716+83G= c.4262+83G= (n.4262+83G=) n.572+83G= c.4112+83G= (n.4112+83G=) c.4448+83G= (n.4448+83G=) c.308+83G= (n.308+83G=) | |
| 19 | g.13261367C>T | CA993741638 | CACNA1A | c.4250+83G>A (n.4250+83G>A) c.4256+83G>A (n.4256+83G>A) n.1339G>A c.4253+83G>A (n.4253+83G>A) n.239+83G>A n.742+83G>A n.938+83G>A n.716+83G>A c.4262+83G>A (n.4262+83G>A) n.572+83G>A c.4112+83G>A (n.4112+83G>A) c.4448+83G>A (n.4448+83G>A) c.308+83G>A (n.308+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261370_13261397del | CA2582826801 | CACNA1A | c.4250+56_4250+83del (n.4250+56_4250+83del) c.4256+56_4256+83del (n.4256+56_4256+83del) n.1312_1339del c.4253+56_4253+83del (n.4253+56_4253+83del) n.239+56_239+83del n.742+56_742+83del n.938+56_938+83del n.716+56_716+83del c.4262+56_4262+83del (n.4262+56_4262+83del) n.572+56_572+83del c.4112+56_4112+83del (n.4112+56_4112+83del) c.4448+56_4448+83del (n.4448+56_4448+83del) c.308+56_308+83del (n.308+56_308+83del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261368C>A | CA2582826803 | CACNA1A | c.4250+82G>T (n.4250+82G>T) c.4256+82G>T (n.4256+82G>T) n.1338G>T c.4253+82G>T (n.4253+82G>T) n.239+82G>T n.742+82G>T n.938+82G>T n.716+82G>T c.4262+82G>T (n.4262+82G>T) n.572+82G>T c.4112+82G>T (n.4112+82G>T) c.4448+82G>T (n.4448+82G>T) c.308+82G>T (n.308+82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261368C>G | CA2813672010 | CACNA1A | c.4250+82G>C (n.4250+82G>C) c.4256+82G>C (n.4256+82G>C) n.1338G>C c.4253+82G>C (n.4253+82G>C) n.239+82G>C n.742+82G>C n.938+82G>C n.716+82G>C c.4262+82G>C (n.4262+82G>C) n.572+82G>C c.4112+82G>C (n.4112+82G>C) c.4448+82G>C (n.4448+82G>C) c.308+82G>C (n.308+82G>C) | |
| 19 | g.13261368C>T | CA2582826804 | CACNA1A | c.4250+82G>A (n.4250+82G>A) c.4256+82G>A (n.4256+82G>A) n.1338G>A c.4253+82G>A (n.4253+82G>A) n.239+82G>A n.742+82G>A n.938+82G>A n.716+82G>A c.4262+82G>A (n.4262+82G>A) n.572+82G>A c.4112+82G>A (n.4112+82G>A) c.4448+82G>A (n.4448+82G>A) c.308+82G>A (n.308+82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261369C>A | CA2582826805 | CACNA1A | c.4250+81G>T (n.4250+81G>T) c.4256+81G>T (n.4256+81G>T) n.1337G>T c.4253+81G>T (n.4253+81G>T) n.239+81G>T n.742+81G>T n.938+81G>T n.716+81G>T c.4262+81G>T (n.4262+81G>T) n.572+81G>T c.4112+81G>T (n.4112+81G>T) c.4448+81G>T (n.4448+81G>T) c.308+81G>T (n.308+81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261369C>G | CA2576642295 | CACNA1A | c.4250+81G>C (n.4250+81G>C) c.4256+81G>C (n.4256+81G>C) n.1337G>C c.4253+81G>C (n.4253+81G>C) n.239+81G>C n.742+81G>C n.938+81G>C n.716+81G>C c.4262+81G>C (n.4262+81G>C) n.572+81G>C c.4112+81G>C (n.4112+81G>C) c.4448+81G>C (n.4448+81G>C) c.308+81G>C (n.308+81G>C) | |
| 19 | g.13261369C>T | CA2576642296 | CACNA1A | c.4250+81G>A (n.4250+81G>A) c.4256+81G>A (n.4256+81G>A) n.1337G>A c.4253+81G>A (n.4253+81G>A) n.239+81G>A n.742+81G>A n.938+81G>A n.716+81G>A c.4262+81G>A (n.4262+81G>A) n.572+81G>A c.4112+81G>A (n.4112+81G>A) c.4448+81G>A (n.4448+81G>A) c.308+81G>A (n.308+81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261370A= | CA2323808357 | CACNA1A | c.4250+80T= (n.4250+80T=) c.4256+80T= (n.4256+80T=) n.1336T= c.4253+80T= (n.4253+80T=) n.239+80T= n.742+80T= n.938+80T= n.716+80T= c.4262+80T= (n.4262+80T=) n.572+80T= c.4112+80T= (n.4112+80T=) c.4448+80T= (n.4448+80T=) c.308+80T= (n.308+80T=) | |
| 19 | g.13261370A>G | CA2323808358 | CACNA1A | c.4250+80T>C (n.4250+80T>C) c.4256+80T>C (n.4256+80T>C) n.1336T>C c.4253+80T>C (n.4253+80T>C) n.239+80T>C n.742+80T>C n.938+80T>C n.716+80T>C c.4262+80T>C (n.4262+80T>C) n.572+80T>C c.4112+80T>C (n.4112+80T>C) c.4448+80T>C (n.4448+80T>C) c.308+80T>C (n.308+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261372G>C | CA2323808359 | CACNA1A | c.4250+78C>G (n.4250+78C>G) c.4256+78C>G (n.4256+78C>G) n.1334C>G c.4253+78C>G (n.4253+78C>G) n.239+78C>G n.742+78C>G n.938+78C>G n.716+78C>G c.4262+78C>G (n.4262+78C>G) n.572+78C>G c.4112+78C>G (n.4112+78C>G) c.4448+78C>G (n.4448+78C>G) c.308+78C>G (n.308+78C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13261372G= | CA2323808360 | CACNA1A | c.4250+78C= (n.4250+78C=) c.4256+78C= (n.4256+78C=) n.1334C= c.4253+78C= (n.4253+78C=) n.239+78C= n.742+78C= n.938+78C= n.716+78C= c.4262+78C= (n.4262+78C=) n.572+78C= c.4112+78C= (n.4112+78C=) c.4448+78C= (n.4448+78C=) c.308+78C= (n.308+78C=) | |
| 19 | g.13261372G>T | CA2576642297 | CACNA1A | c.4250+78C>A (n.4250+78C>A) c.4256+78C>A (n.4256+78C>A) n.1334C>A c.4253+78C>A (n.4253+78C>A) n.239+78C>A n.742+78C>A n.938+78C>A n.716+78C>A c.4262+78C>A (n.4262+78C>A) n.572+78C>A c.4112+78C>A (n.4112+78C>A) c.4448+78C>A (n.4448+78C>A) c.308+78C>A (n.308+78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261374G>C | CA305545702 | CACNA1A | c.4250+76C>G (n.4250+76C>G) c.4256+76C>G (n.4256+76C>G) n.1332C>G c.4253+76C>G (n.4253+76C>G) n.239+76C>G n.742+76C>G n.938+76C>G n.716+76C>G c.4262+76C>G (n.4262+76C>G) n.572+76C>G c.4112+76C>G (n.4112+76C>G) c.4448+76C>G (n.4448+76C>G) c.308+76C>G (n.308+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261374G= | CA2323808361 | CACNA1A | c.4250+76C= (n.4250+76C=) c.4256+76C= (n.4256+76C=) n.1332C= c.4253+76C= (n.4253+76C=) n.239+76C= n.742+76C= n.938+76C= n.716+76C= c.4262+76C= (n.4262+76C=) n.572+76C= c.4112+76C= (n.4112+76C=) c.4448+76C= (n.4448+76C=) c.308+76C= (n.308+76C=) | |
| 19 | g.13261374G>T | CA2582826806 | CACNA1A | c.4250+76C>A (n.4250+76C>A) c.4256+76C>A (n.4256+76C>A) n.1332C>A c.4253+76C>A (n.4253+76C>A) n.239+76C>A n.742+76C>A n.938+76C>A n.716+76C>A c.4262+76C>A (n.4262+76C>A) n.572+76C>A c.4112+76C>A (n.4112+76C>A) c.4448+76C>A (n.4448+76C>A) c.308+76C>A (n.308+76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261375del | CA2576642298 | CACNA1A | c.4250+76del (n.4250+76del) c.4256+76del (n.4256+76del) n.1332del c.4253+76del (n.4253+76del) n.239+76del n.742+76del n.938+76del n.716+76del c.4262+76del (n.4262+76del) n.572+76del c.4112+76del (n.4112+76del) c.4448+76del (n.4448+76del) c.308+76del (n.308+76del) | |
| 19 | g.13261375G>A | CA2576642299 | CACNA1A | c.4250+75C>T (n.4250+75C>T) c.4256+75C>T (n.4256+75C>T) n.1331C>T c.4253+75C>T (n.4253+75C>T) n.239+75C>T n.742+75C>T n.938+75C>T n.716+75C>T c.4262+75C>T (n.4262+75C>T) n.572+75C>T c.4112+75C>T (n.4112+75C>T) c.4448+75C>T (n.4448+75C>T) c.308+75C>T (n.308+75C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261375G= | CA2323808362 | CACNA1A | c.4250+75C= (n.4250+75C=) c.4256+75C= (n.4256+75C=) n.1331C= c.4253+75C= (n.4253+75C=) n.239+75C= n.742+75C= n.938+75C= n.716+75C= c.4262+75C= (n.4262+75C=) n.572+75C= c.4112+75C= (n.4112+75C=) c.4448+75C= (n.4448+75C=) c.308+75C= (n.308+75C=) | |
| 19 | g.13261375G>T | CA783417912 | CACNA1A | c.4250+75C>A (n.4250+75C>A) c.4256+75C>A (n.4256+75C>A) n.1331C>A c.4253+75C>A (n.4253+75C>A) n.239+75C>A n.742+75C>A n.938+75C>A n.716+75C>A c.4262+75C>A (n.4262+75C>A) n.572+75C>A c.4112+75C>A (n.4112+75C>A) c.4448+75C>A (n.4448+75C>A) c.308+75C>A (n.308+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261376C>A | CA2582826807 | CACNA1A | c.4250+74G>T (n.4250+74G>T) c.4256+74G>T (n.4256+74G>T) n.1330G>T c.4253+74G>T (n.4253+74G>T) n.239+74G>T n.742+74G>T n.938+74G>T n.716+74G>T c.4262+74G>T (n.4262+74G>T) n.572+74G>T c.4112+74G>T (n.4112+74G>T) c.4448+74G>T (n.4448+74G>T) c.308+74G>T (n.308+74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261376C= | CA2323808363 | CACNA1A | c.4250+74G= (n.4250+74G=) c.4256+74G= (n.4256+74G=) n.1330G= c.4253+74G= (n.4253+74G=) n.239+74G= n.742+74G= n.938+74G= n.716+74G= c.4262+74G= (n.4262+74G=) n.572+74G= c.4112+74G= (n.4112+74G=) c.4448+74G= (n.4448+74G=) c.308+74G= (n.308+74G=) | |
| 19 | g.13261376C>G | CA2582826808 | CACNA1A | c.4250+74G>C (n.4250+74G>C) c.4256+74G>C (n.4256+74G>C) n.1330G>C c.4253+74G>C (n.4253+74G>C) n.239+74G>C n.742+74G>C n.938+74G>C n.716+74G>C c.4262+74G>C (n.4262+74G>C) n.572+74G>C c.4112+74G>C (n.4112+74G>C) c.4448+74G>C (n.4448+74G>C) c.308+74G>C (n.308+74G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261376C>T | CA783417916 | CACNA1A | c.4250+74G>A (n.4250+74G>A) c.4256+74G>A (n.4256+74G>A) n.1330G>A c.4253+74G>A (n.4253+74G>A) n.239+74G>A n.742+74G>A n.938+74G>A n.716+74G>A c.4262+74G>A (n.4262+74G>A) n.572+74G>A c.4112+74G>A (n.4112+74G>A) c.4448+74G>A (n.4448+74G>A) c.308+74G>A (n.308+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261377C>A | CA2582826809 | CACNA1A | c.4250+73G>T (n.4250+73G>T) c.4256+73G>T (n.4256+73G>T) n.1329G>T c.4253+73G>T (n.4253+73G>T) n.239+73G>T n.742+73G>T n.938+73G>T n.716+73G>T c.4262+73G>T (n.4262+73G>T) n.572+73G>T c.4112+73G>T (n.4112+73G>T) c.4448+73G>T (n.4448+73G>T) c.308+73G>T (n.308+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261377C= | CA2323808364 | CACNA1A | c.4250+73G= (n.4250+73G=) c.4256+73G= (n.4256+73G=) n.1329G= c.4253+73G= (n.4253+73G=) n.239+73G= n.742+73G= n.938+73G= n.716+73G= c.4262+73G= (n.4262+73G=) n.572+73G= c.4112+73G= (n.4112+73G=) c.4448+73G= (n.4448+73G=) c.308+73G= (n.308+73G=) | |
| 19 | g.13261377C>G | CA2582826810 | CACNA1A | c.4250+73G>C (n.4250+73G>C) c.4256+73G>C (n.4256+73G>C) n.1329G>C c.4253+73G>C (n.4253+73G>C) n.239+73G>C n.742+73G>C n.938+73G>C n.716+73G>C c.4262+73G>C (n.4262+73G>C) n.572+73G>C c.4112+73G>C (n.4112+73G>C) c.4448+73G>C (n.4448+73G>C) c.308+73G>C (n.308+73G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261377C>T | CA783417918 | CACNA1A | c.4250+73G>A (n.4250+73G>A) c.4256+73G>A (n.4256+73G>A) n.1329G>A c.4253+73G>A (n.4253+73G>A) n.239+73G>A n.742+73G>A n.938+73G>A n.716+73G>A c.4262+73G>A (n.4262+73G>A) n.572+73G>A c.4112+73G>A (n.4112+73G>A) c.4448+73G>A (n.4448+73G>A) c.308+73G>A (n.308+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261379A>G | CA2582826811 | CACNA1A | c.4250+71T>C (n.4250+71T>C) c.4256+71T>C (n.4256+71T>C) n.1327T>C c.4253+71T>C (n.4253+71T>C) n.239+71T>C n.742+71T>C n.938+71T>C n.716+71T>C c.4262+71T>C (n.4262+71T>C) n.572+71T>C c.4112+71T>C (n.4112+71T>C) c.4448+71T>C (n.4448+71T>C) c.308+71T>C (n.308+71T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261380T>C | CA2582826812 | CACNA1A | c.4250+70A>G (n.4250+70A>G) c.4256+70A>G (n.4256+70A>G) n.1326A>G c.4253+70A>G (n.4253+70A>G) n.239+70A>G n.742+70A>G n.938+70A>G n.716+70A>G c.4262+70A>G (n.4262+70A>G) n.572+70A>G c.4112+70A>G (n.4112+70A>G) c.4448+70A>G (n.4448+70A>G) c.308+70A>G (n.308+70A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261381G>A | CA2582826813 | CACNA1A | c.4250+69C>T (n.4250+69C>T) c.4256+69C>T (n.4256+69C>T) n.1325C>T c.4253+69C>T (n.4253+69C>T) n.239+69C>T n.742+69C>T n.938+69C>T n.716+69C>T c.4262+69C>T (n.4262+69C>T) n.572+69C>T c.4112+69C>T (n.4112+69C>T) c.4448+69C>T (n.4448+69C>T) c.308+69C>T (n.308+69C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261381G>T | CA2582826814 | CACNA1A | c.4250+69C>A (n.4250+69C>A) c.4256+69C>A (n.4256+69C>A) n.1325C>A c.4253+69C>A (n.4253+69C>A) n.239+69C>A n.742+69C>A n.938+69C>A n.716+69C>A c.4262+69C>A (n.4262+69C>A) n.572+69C>A c.4112+69C>A (n.4112+69C>A) c.4448+69C>A (n.4448+69C>A) c.308+69C>A (n.308+69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261382C>A | CA2582826815 | CACNA1A | c.4250+68G>T (n.4250+68G>T) c.4256+68G>T (n.4256+68G>T) n.1324G>T c.4253+68G>T (n.4253+68G>T) n.239+68G>T n.742+68G>T n.938+68G>T n.716+68G>T c.4262+68G>T (n.4262+68G>T) n.572+68G>T c.4112+68G>T (n.4112+68G>T) c.4448+68G>T (n.4448+68G>T) c.308+68G>T (n.308+68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261382C>G | CA2576642300 | CACNA1A | c.4250+68G>C (n.4250+68G>C) c.4256+68G>C (n.4256+68G>C) n.1324G>C c.4253+68G>C (n.4253+68G>C) n.239+68G>C n.742+68G>C n.938+68G>C n.716+68G>C c.4262+68G>C (n.4262+68G>C) n.572+68G>C c.4112+68G>C (n.4112+68G>C) c.4448+68G>C (n.4448+68G>C) c.308+68G>C (n.308+68G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261382C>T | CA2576642301 | CACNA1A | c.4250+68G>A (n.4250+68G>A) c.4256+68G>A (n.4256+68G>A) n.1324G>A c.4253+68G>A (n.4253+68G>A) n.239+68G>A n.742+68G>A n.938+68G>A n.716+68G>A c.4262+68G>A (n.4262+68G>A) n.572+68G>A c.4112+68G>A (n.4112+68G>A) c.4448+68G>A (n.4448+68G>A) c.308+68G>A (n.308+68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261383C= | CA2323808365 | CACNA1A | c.4250+67G= (n.4250+67G=) c.4256+67G= (n.4256+67G=) n.1323G= c.4253+67G= (n.4253+67G=) n.239+67G= n.742+67G= n.938+67G= n.716+67G= c.4262+67G= (n.4262+67G=) n.572+67G= c.4112+67G= (n.4112+67G=) c.4448+67G= (n.4448+67G=) c.308+67G= (n.308+67G=) | |
| 19 | g.13261383C>T | CA631864396 | CACNA1A | c.4250+67G>A (n.4250+67G>A) c.4256+67G>A (n.4256+67G>A) n.1323G>A c.4253+67G>A (n.4253+67G>A) n.239+67G>A n.742+67G>A n.938+67G>A n.716+67G>A c.4262+67G>A (n.4262+67G>A) n.572+67G>A c.4112+67G>A (n.4112+67G>A) c.4448+67G>A (n.4448+67G>A) c.308+67G>A (n.308+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261385C>A | CA2582826816 | CACNA1A | c.4250+65G>T (n.4250+65G>T) c.4256+65G>T (n.4256+65G>T) n.1321G>T c.4253+65G>T (n.4253+65G>T) n.239+65G>T n.742+65G>T n.938+65G>T n.716+65G>T c.4262+65G>T (n.4262+65G>T) n.572+65G>T c.4112+65G>T (n.4112+65G>T) c.4448+65G>T (n.4448+65G>T) c.308+65G>T (n.308+65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261385C= | CA2323808366 | CACNA1A | c.4250+65G= (n.4250+65G=) c.4256+65G= (n.4256+65G=) n.1321G= c.4253+65G= (n.4253+65G=) n.239+65G= n.742+65G= n.938+65G= n.716+65G= c.4262+65G= (n.4262+65G=) n.572+65G= c.4112+65G= (n.4112+65G=) c.4448+65G= (n.4448+65G=) c.308+65G= (n.308+65G=) | |
| 19 | g.13261385C>G | CA2582826817 | CACNA1A | c.4250+65G>C (n.4250+65G>C) c.4256+65G>C (n.4256+65G>C) n.1321G>C c.4253+65G>C (n.4253+65G>C) n.239+65G>C n.742+65G>C n.938+65G>C n.716+65G>C c.4262+65G>C (n.4262+65G>C) n.572+65G>C c.4112+65G>C (n.4112+65G>C) c.4448+65G>C (n.4448+65G>C) c.308+65G>C (n.308+65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261385C>T | CA2323808367 | CACNA1A | c.4250+65G>A (n.4250+65G>A) c.4256+65G>A (n.4256+65G>A) n.1321G>A c.4253+65G>A (n.4253+65G>A) n.239+65G>A n.742+65G>A n.938+65G>A n.716+65G>A c.4262+65G>A (n.4262+65G>A) n.572+65G>A c.4112+65G>A (n.4112+65G>A) c.4448+65G>A (n.4448+65G>A) c.308+65G>A (n.308+65G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13261386T>C | CA2582826818 | CACNA1A | c.4250+64A>G (n.4250+64A>G) c.4256+64A>G (n.4256+64A>G) n.1320A>G c.4253+64A>G (n.4253+64A>G) n.239+64A>G n.742+64A>G n.938+64A>G n.716+64A>G c.4262+64A>G (n.4262+64A>G) n.572+64A>G c.4112+64A>G (n.4112+64A>G) c.4448+64A>G (n.4448+64A>G) c.308+64A>G (n.308+64A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261388G>T | CA2582826819 | CACNA1A | c.4250+62C>A (n.4250+62C>A) c.4256+62C>A (n.4256+62C>A) n.1318C>A c.4253+62C>A (n.4253+62C>A) n.239+62C>A n.742+62C>A n.938+62C>A n.716+62C>A c.4262+62C>A (n.4262+62C>A) n.572+62C>A c.4112+62C>A (n.4112+62C>A) c.4448+62C>A (n.4448+62C>A) c.308+62C>A (n.308+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261389C>A | CA2582826820 | CACNA1A | c.4250+61G>T (n.4250+61G>T) c.4256+61G>T (n.4256+61G>T) n.1317G>T c.4253+61G>T (n.4253+61G>T) n.239+61G>T n.742+61G>T n.938+61G>T n.716+61G>T c.4262+61G>T (n.4262+61G>T) n.572+61G>T c.4112+61G>T (n.4112+61G>T) c.4448+61G>T (n.4448+61G>T) c.308+61G>T (n.308+61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261389C>T | CA2576642302 | CACNA1A | c.4250+61G>A (n.4250+61G>A) c.4256+61G>A (n.4256+61G>A) n.1317G>A c.4253+61G>A (n.4253+61G>A) n.239+61G>A n.742+61G>A n.938+61G>A n.716+61G>A c.4262+61G>A (n.4262+61G>A) n.572+61G>A c.4112+61G>A (n.4112+61G>A) c.4448+61G>A (n.4448+61G>A) c.308+61G>A (n.308+61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261390C>A | CA2582826822 | CACNA1A | c.4250+60G>T (n.4250+60G>T) c.4256+60G>T (n.4256+60G>T) n.1316G>T c.4253+60G>T (n.4253+60G>T) n.239+60G>T n.742+60G>T n.938+60G>T n.716+60G>T c.4262+60G>T (n.4262+60G>T) n.572+60G>T c.4112+60G>T (n.4112+60G>T) c.4448+60G>T (n.4448+60G>T) c.308+60G>T (n.308+60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261390C>T | CA2582826821 | CACNA1A | c.4250+60G>A (n.4250+60G>A) c.4256+60G>A (n.4256+60G>A) n.1316G>A c.4253+60G>A (n.4253+60G>A) n.239+60G>A n.742+60G>A n.938+60G>A n.716+60G>A c.4262+60G>A (n.4262+60G>A) n.572+60G>A c.4112+60G>A (n.4112+60G>A) c.4448+60G>A (n.4448+60G>A) c.308+60G>A (n.308+60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261391A= | CA2323808369 | CACNA1A | c.4250+59T= (n.4250+59T=) c.4256+59T= (n.4256+59T=) n.1315T= c.4253+59T= (n.4253+59T=) n.239+59T= n.742+59T= n.938+59T= n.716+59T= c.4262+59T= (n.4262+59T=) n.572+59T= c.4112+59T= (n.4112+59T=) c.4448+59T= (n.4448+59T=) c.308+59T= (n.308+59T=) | |
| 19 | g.13261391A>G | CA2323808368 | CACNA1A | c.4250+59T>C (n.4250+59T>C) c.4256+59T>C (n.4256+59T>C) n.1315T>C c.4253+59T>C (n.4253+59T>C) n.239+59T>C n.742+59T>C n.938+59T>C n.716+59T>C c.4262+59T>C (n.4262+59T>C) n.572+59T>C c.4112+59T>C (n.4112+59T>C) c.4448+59T>C (n.4448+59T>C) c.308+59T>C (n.308+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261391A>T | CA783417925 | CACNA1A | c.4250+59T>A (n.4250+59T>A) c.4256+59T>A (n.4256+59T>A) n.1315T>A c.4253+59T>A (n.4253+59T>A) n.239+59T>A n.742+59T>A n.938+59T>A n.716+59T>A c.4262+59T>A (n.4262+59T>A) n.572+59T>A c.4112+59T>A (n.4112+59T>A) c.4448+59T>A (n.4448+59T>A) c.308+59T>A (n.308+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261392C= | CA2323808370 | CACNA1A | c.4250+58G= (n.4250+58G=) c.4256+58G= (n.4256+58G=) n.1314G= c.4253+58G= (n.4253+58G=) n.239+58G= n.742+58G= n.938+58G= n.716+58G= c.4262+58G= (n.4262+58G=) n.572+58G= c.4112+58G= (n.4112+58G=) c.4448+58G= (n.4448+58G=) c.308+58G= (n.308+58G=) | |
| 19 | g.13261392C>T | CA305545708 | CACNA1A | c.4250+58G>A (n.4250+58G>A) c.4256+58G>A (n.4256+58G>A) n.1314G>A c.4253+58G>A (n.4253+58G>A) n.239+58G>A n.742+58G>A n.938+58G>A n.716+58G>A c.4262+58G>A (n.4262+58G>A) n.572+58G>A c.4112+58G>A (n.4112+58G>A) c.4448+58G>A (n.4448+58G>A) c.308+58G>A (n.308+58G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13261393T>A | CA2323808373 | CACNA1A | c.4250+57A>T (n.4250+57A>T) c.4256+57A>T (n.4256+57A>T) n.1313A>T c.4253+57A>T (n.4253+57A>T) n.239+57A>T n.742+57A>T n.938+57A>T n.716+57A>T c.4262+57A>T (n.4262+57A>T) n.572+57A>T c.4112+57A>T (n.4112+57A>T) c.4448+57A>T (n.4448+57A>T) c.308+57A>T (n.308+57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261393T>C | CA783417928 | CACNA1A | c.4250+57A>G (n.4250+57A>G) c.4256+57A>G (n.4256+57A>G) n.1313A>G c.4253+57A>G (n.4253+57A>G) n.239+57A>G n.742+57A>G n.938+57A>G n.716+57A>G c.4262+57A>G (n.4262+57A>G) n.572+57A>G c.4112+57A>G (n.4112+57A>G) c.4448+57A>G (n.4448+57A>G) c.308+57A>G (n.308+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261393T>G | CA2323808374 | CACNA1A | c.4250+57A>C (n.4250+57A>C) c.4256+57A>C (n.4256+57A>C) n.1313A>C c.4253+57A>C (n.4253+57A>C) n.239+57A>C n.742+57A>C n.938+57A>C n.716+57A>C c.4262+57A>C (n.4262+57A>C) n.572+57A>C c.4112+57A>C (n.4112+57A>C) c.4448+57A>C (n.4448+57A>C) c.308+57A>C (n.308+57A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261393T= | CA2323808372 | CACNA1A | c.4250+57A= (n.4250+57A=) c.4256+57A= (n.4256+57A=) n.1313A= c.4253+57A= (n.4253+57A=) n.239+57A= n.742+57A= n.938+57A= n.716+57A= c.4262+57A= (n.4262+57A=) n.572+57A= c.4112+57A= (n.4112+57A=) c.4448+57A= (n.4448+57A=) c.308+57A= (n.308+57A=) | |
| 19 | g.13261393_13261405delinsTTCCCCCCTGCCC | CA2323808375 | CACNA1A | c.4250+45_4250+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4250+45_4250+57delinsGGGCAGGGGGGAA) c.4256+45_4256+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4256+45_4256+57delinsGGGCAGGGGGGAA) n.1301_1313delinsGGGCAGGGGGGAA c.4253+45_4253+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4253+45_4253+57delinsGGGCAGGGGGGAA) n.239+45_239+57delinsGGGCAGGGGGGAA n.742+45_742+57delinsGGGCAGGGGGGAA n.938+45_938+57delinsGGGCAGGGGGGAA n.716+45_716+57delinsGGGCAGGGGGGAA c.4262+45_4262+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4262+45_4262+57delinsGGGCAGGGGGGAA) n.572+45_572+57delinsGGGCAGGGGGGAA c.4112+45_4112+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4112+45_4112+57delinsGGGCAGGGGGGAA) c.4448+45_4448+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4448+45_4448+57delinsGGGCAGGGGGGAA) c.308+45_308+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.308+45_308+57delinsGGGCAGGGGGGAA) | |
| 19 | g.13261393_13261408delinsTTCCCCCCTGCCCACC | CA2323808371 | CACNA1A | c.4250+42_4250+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4250+42_4250+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) c.4256+42_4256+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4256+42_4256+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) n.1298_1313delinsGGTGGGCAGGGGGGAA c.4253+42_4253+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4253+42_4253+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) n.239+42_239+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA n.742+42_742+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA n.938+42_938+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA n.716+42_716+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA c.4262+42_4262+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4262+42_4262+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) n.572+42_572+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA c.4112+42_4112+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4112+42_4112+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) c.4448+42_4448+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4448+42_4448+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) c.308+42_308+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.308+42_308+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) | |
| 19 | g.13261394T>C | CA2582826823 | CACNA1A | c.4250+56A>G (n.4250+56A>G) c.4256+56A>G (n.4256+56A>G) n.1312A>G c.4253+56A>G (n.4253+56A>G) n.239+56A>G n.742+56A>G n.938+56A>G n.716+56A>G c.4262+56A>G (n.4262+56A>G) n.572+56A>G c.4112+56A>G (n.4112+56A>G) c.4448+56A>G (n.4448+56A>G) c.308+56A>G (n.308+56A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261394_13261395delinsTC | CA2323808376 | CACNA1A | c.4250+55_4250+56delinsGA (n.4250+55_4250+56delinsGA) c.4256+55_4256+56delinsGA (n.4256+55_4256+56delinsGA) n.1311_1312delinsGA c.4253+55_4253+56delinsGA (n.4253+55_4253+56delinsGA) n.239+55_239+56delinsGA n.742+55_742+56delinsGA n.938+55_938+56delinsGA n.716+55_716+56delinsGA c.4262+55_4262+56delinsGA (n.4262+55_4262+56delinsGA) n.572+55_572+56delinsGA c.4112+55_4112+56delinsGA (n.4112+55_4112+56delinsGA) c.4448+55_4448+56delinsGA (n.4448+55_4448+56delinsGA) c.308+55_308+56delinsGA (n.308+55_308+56delinsGA) | |
| 19 | g.13261394_13261405del | CA993741647 | CACNA1A | c.4250+45_4250+56del (n.4250+45_4250+56del) c.4256+45_4256+56del (n.4256+45_4256+56del) n.1301_1312del c.4253+45_4253+56del (n.4253+45_4253+56del) n.239+45_239+56del n.742+45_742+56del n.938+45_938+56del n.716+45_716+56del c.4262+45_4262+56del (n.4262+45_4262+56del) n.572+45_572+56del c.4112+45_4112+56del (n.4112+45_4112+56del) c.4448+45_4448+56del (n.4448+45_4448+56del) c.308+45_308+56del (n.308+45_308+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261395_13261409del | CA783417931 | CACNA1A | c.4250+42_4250+56del (n.4250+42_4250+56del) c.4256+42_4256+56del (n.4256+42_4256+56del) n.1298_1312del c.4253+42_4253+56del (n.4253+42_4253+56del) n.239+42_239+56del n.742+42_742+56del n.938+42_938+56del n.716+42_716+56del c.4262+42_4262+56del (n.4262+42_4262+56del) n.572+42_572+56del c.4112+42_4112+56del (n.4112+42_4112+56del) c.4448+42_4448+56del (n.4448+42_4448+56del) c.308+42_308+56del (n.308+42_308+56del) | dbSNP |
| 19 | g.13261395C>A | CA2582826827 | CACNA1A | c.4250+55G>T (n.4250+55G>T) c.4256+55G>T (n.4256+55G>T) n.1311G>T c.4253+55G>T (n.4253+55G>T) n.239+55G>T n.742+55G>T n.938+55G>T n.716+55G>T c.4262+55G>T (n.4262+55G>T) n.572+55G>T c.4112+55G>T (n.4112+55G>T) c.4448+55G>T (n.4448+55G>T) c.308+55G>T (n.308+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261395C>G | CA2582826826 | CACNA1A | c.4250+55G>C (n.4250+55G>C) c.4256+55G>C (n.4256+55G>C) n.1311G>C c.4253+55G>C (n.4253+55G>C) n.239+55G>C n.742+55G>C n.938+55G>C n.716+55G>C c.4262+55G>C (n.4262+55G>C) n.572+55G>C c.4112+55G>C (n.4112+55G>C) c.4448+55G>C (n.4448+55G>C) c.308+55G>C (n.308+55G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261395C>T | CA2582826825 | CACNA1A | c.4250+55G>A (n.4250+55G>A) c.4256+55G>A (n.4256+55G>A) n.1311G>A c.4253+55G>A (n.4253+55G>A) n.239+55G>A n.742+55G>A n.938+55G>A n.716+55G>A c.4262+55G>A (n.4262+55G>A) n.572+55G>A c.4112+55G>A (n.4112+55G>A) c.4448+55G>A (n.4448+55G>A) c.308+55G>A (n.308+55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400dup | CA2582826824 | CACNA1A | c.4250+55dup (n.4250+55dup) c.4256+55dup (n.4256+55dup) n.1311dup c.4253+55dup (n.4253+55dup) n.239+55dup n.742+55dup n.938+55dup n.716+55dup c.4262+55dup (n.4262+55dup) n.572+55dup c.4112+55dup (n.4112+55dup) c.4448+55dup (n.4448+55dup) c.308+55dup (n.308+55dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400del | CA2323808377 | CACNA1A | c.4250+55del (n.4250+55del) c.4256+55del (n.4256+55del) n.1311del c.4253+55del (n.4253+55del) n.239+55del n.742+55del n.938+55del n.716+55del c.4262+55del (n.4262+55del) n.572+55del c.4112+55del (n.4112+55del) c.4448+55del (n.4448+55del) c.308+55del (n.308+55del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261396C>A | CA305545710 | CACNA1A | c.4250+54G>T (n.4250+54G>T) c.4256+54G>T (n.4256+54G>T) n.1310G>T c.4253+54G>T (n.4253+54G>T) n.239+54G>T n.742+54G>T n.938+54G>T n.716+54G>T c.4262+54G>T (n.4262+54G>T) n.572+54G>T c.4112+54G>T (n.4112+54G>T) c.4448+54G>T (n.4448+54G>T) c.308+54G>T (n.308+54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261396C= | CA2323808378 | CACNA1A | c.4250+54G= (n.4250+54G=) c.4256+54G= (n.4256+54G=) n.1310G= c.4253+54G= (n.4253+54G=) n.239+54G= n.742+54G= n.938+54G= n.716+54G= c.4262+54G= (n.4262+54G=) n.572+54G= c.4112+54G= (n.4112+54G=) c.4448+54G= (n.4448+54G=) c.308+54G= (n.308+54G=) | |
| 19 | g.13261396C>T | CA305545714 | CACNA1A | c.4250+54G>A (n.4250+54G>A) c.4256+54G>A (n.4256+54G>A) n.1310G>A c.4253+54G>A (n.4253+54G>A) n.239+54G>A n.742+54G>A n.938+54G>A n.716+54G>A c.4262+54G>A (n.4262+54G>A) n.572+54G>A c.4112+54G>A (n.4112+54G>A) c.4448+54G>A (n.4448+54G>A) c.308+54G>A (n.308+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261397C>T | CA2582826828 | CACNA1A | c.4250+53G>A (n.4250+53G>A) c.4256+53G>A (n.4256+53G>A) n.1309G>A c.4253+53G>A (n.4253+53G>A) n.239+53G>A n.742+53G>A n.938+53G>A n.716+53G>A c.4262+53G>A (n.4262+53G>A) n.572+53G>A c.4112+53G>A (n.4112+53G>A) c.4448+53G>A (n.4448+53G>A) c.308+53G>A (n.308+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261398C>A | CA2582826829 | CACNA1A | c.4250+52G>T (n.4250+52G>T) c.4256+52G>T (n.4256+52G>T) n.1308G>T c.4253+52G>T (n.4253+52G>T) n.239+52G>T n.742+52G>T n.938+52G>T n.716+52G>T c.4262+52G>T (n.4262+52G>T) n.572+52G>T c.4112+52G>T (n.4112+52G>T) c.4448+52G>T (n.4448+52G>T) c.308+52G>T (n.308+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261398C>T | CA2582826830 | CACNA1A | c.4250+52G>A (n.4250+52G>A) c.4256+52G>A (n.4256+52G>A) n.1308G>A c.4253+52G>A (n.4253+52G>A) n.239+52G>A n.742+52G>A n.938+52G>A n.716+52G>A c.4262+52G>A (n.4262+52G>A) n.572+52G>A c.4112+52G>A (n.4112+52G>A) c.4448+52G>A (n.4448+52G>A) c.308+52G>A (n.308+52G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261399C>A | CA2582826831 | CACNA1A | c.4250+51G>T (n.4250+51G>T) c.4256+51G>T (n.4256+51G>T) n.1307G>T c.4253+51G>T (n.4253+51G>T) n.239+51G>T n.742+51G>T n.938+51G>T n.716+51G>T c.4262+51G>T (n.4262+51G>T) n.572+51G>T c.4112+51G>T (n.4112+51G>T) c.4448+51G>T (n.4448+51G>T) c.308+51G>T (n.308+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261399C>G | CA2582826832 | CACNA1A | c.4250+51G>C (n.4250+51G>C) c.4256+51G>C (n.4256+51G>C) n.1307G>C c.4253+51G>C (n.4253+51G>C) n.239+51G>C n.742+51G>C n.938+51G>C n.716+51G>C c.4262+51G>C (n.4262+51G>C) n.572+51G>C c.4112+51G>C (n.4112+51G>C) c.4448+51G>C (n.4448+51G>C) c.308+51G>C (n.308+51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261399C>T | CA2582826833 | CACNA1A | c.4250+51G>A (n.4250+51G>A) c.4256+51G>A (n.4256+51G>A) n.1307G>A c.4253+51G>A (n.4253+51G>A) n.239+51G>A n.742+51G>A n.938+51G>A n.716+51G>A c.4262+51G>A (n.4262+51G>A) n.572+51G>A c.4112+51G>A (n.4112+51G>A) c.4448+51G>A (n.4448+51G>A) c.308+51G>A (n.308+51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400C>A | CA2582826835 | CACNA1A | c.4250+50G>T (n.4250+50G>T) c.4256+50G>T (n.4256+50G>T) n.1306G>T c.4253+50G>T (n.4253+50G>T) n.239+50G>T n.742+50G>T n.938+50G>T n.716+50G>T c.4262+50G>T (n.4262+50G>T) n.572+50G>T c.4112+50G>T (n.4112+50G>T) c.4448+50G>T (n.4448+50G>T) c.308+50G>T (n.308+50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400C>T | CA2582826834 | CACNA1A | c.4250+50G>A (n.4250+50G>A) c.4256+50G>A (n.4256+50G>A) n.1306G>A c.4253+50G>A (n.4253+50G>A) n.239+50G>A n.742+50G>A n.938+50G>A n.716+50G>A c.4262+50G>A (n.4262+50G>A) n.572+50G>A c.4112+50G>A (n.4112+50G>A) c.4448+50G>A (n.4448+50G>A) c.308+50G>A (n.308+50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400_13261401delinsCT | CA2323808379 | CACNA1A | c.4250+49_4250+50delinsAG (n.4250+49_4250+50delinsAG) c.4256+49_4256+50delinsAG (n.4256+49_4256+50delinsAG) n.1305_1306delinsAG c.4253+49_4253+50delinsAG (n.4253+49_4253+50delinsAG) n.239+49_239+50delinsAG n.742+49_742+50delinsAG n.938+49_938+50delinsAG n.716+49_716+50delinsAG c.4262+49_4262+50delinsAG (n.4262+49_4262+50delinsAG) n.572+49_572+50delinsAG c.4112+49_4112+50delinsAG (n.4112+49_4112+50delinsAG) c.4448+49_4448+50delinsAG (n.4448+49_4448+50delinsAG) c.308+49_308+50delinsAG (n.308+49_308+50delinsAG) | |
| 19 | g.13261401del | CA9240053 | CACNA1A | c.4250+49del (n.4250+49del) c.4256+49del (n.4256+49del) n.1305del c.4253+49del (n.4253+49del) n.239+49del n.742+49del n.938+49del n.716+49del c.4262+49del (n.4262+49del) n.572+49del c.4112+49del (n.4112+49del) c.4448+49del (n.4448+49del) c.308+49del (n.308+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261401T>A | CA2582826836 | CACNA1A | c.4250+49A>T (n.4250+49A>T) c.4256+49A>T (n.4256+49A>T) n.1305A>T c.4253+49A>T (n.4253+49A>T) n.239+49A>T n.742+49A>T n.938+49A>T n.716+49A>T c.4262+49A>T (n.4262+49A>T) n.572+49A>T c.4112+49A>T (n.4112+49A>T) c.4448+49A>T (n.4448+49A>T) c.308+49A>T (n.308+49A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261401T>C | CA2576642303 | CACNA1A | c.4250+49A>G (n.4250+49A>G) c.4256+49A>G (n.4256+49A>G) n.1305A>G c.4253+49A>G (n.4253+49A>G) n.239+49A>G n.742+49A>G n.938+49A>G n.716+49A>G c.4262+49A>G (n.4262+49A>G) n.572+49A>G c.4112+49A>G (n.4112+49A>G) c.4448+49A>G (n.4448+49A>G) c.308+49A>G (n.308+49A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261402del | CA404339512 | CACNA1A | c.4250+48del (n.4250+48del) c.4256+48del (n.4256+48del) n.1304del c.4253+48del (n.4253+48del) n.239+48del n.742+48del n.938+48del n.716+48del c.4262+48del (n.4262+48del) n.572+48del c.4112+48del (n.4112+48del) c.4448+48del (n.4448+48del) c.308+48del (n.308+48del) | |
| 19 | g.13261402G>A | CA2582826837 | CACNA1A | c.4250+48C>T (n.4250+48C>T) c.4256+48C>T (n.4256+48C>T) n.1304C>T c.4253+48C>T (n.4253+48C>T) n.239+48C>T n.742+48C>T n.938+48C>T n.716+48C>T c.4262+48C>T (n.4262+48C>T) n.572+48C>T c.4112+48C>T (n.4112+48C>T) c.4448+48C>T (n.4448+48C>T) c.308+48C>T (n.308+48C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261402G>T | CA2576642304 | CACNA1A | c.4250+48C>A (n.4250+48C>A) c.4256+48C>A (n.4256+48C>A) n.1304C>A c.4253+48C>A (n.4253+48C>A) n.239+48C>A n.742+48C>A n.938+48C>A n.716+48C>A c.4262+48C>A (n.4262+48C>A) n.572+48C>A c.4112+48C>A (n.4112+48C>A) c.4448+48C>A (n.4448+48C>A) c.308+48C>A (n.308+48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261403C>A | CA2576642305 | CACNA1A | c.4250+47G>T (n.4250+47G>T) c.4256+47G>T (n.4256+47G>T) n.1303G>T c.4253+47G>T (n.4253+47G>T) n.239+47G>T n.742+47G>T n.938+47G>T n.716+47G>T c.4262+47G>T (n.4262+47G>T) n.572+47G>T c.4112+47G>T (n.4112+47G>T) c.4448+47G>T (n.4448+47G>T) c.308+47G>T (n.308+47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261403C= | CA2323808380 | CACNA1A | c.4250+47G= (n.4250+47G=) c.4256+47G= (n.4256+47G=) n.1303G= c.4253+47G= (n.4253+47G=) n.239+47G= n.742+47G= n.938+47G= n.716+47G= c.4262+47G= (n.4262+47G=) n.572+47G= c.4112+47G= (n.4112+47G=) c.4448+47G= (n.4448+47G=) c.308+47G= (n.308+47G=) | |
| 19 | g.13261403C>T | CA9240054 | CACNA1A | c.4250+47G>A (n.4250+47G>A) c.4256+47G>A (n.4256+47G>A) n.1303G>A c.4253+47G>A (n.4253+47G>A) n.239+47G>A n.742+47G>A n.938+47G>A n.716+47G>A c.4262+47G>A (n.4262+47G>A) n.572+47G>A c.4112+47G>A (n.4112+47G>A) c.4448+47G>A (n.4448+47G>A) c.308+47G>A (n.308+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261404C>A | CA2582826838 | CACNA1A | c.4250+46G>T (n.4250+46G>T) c.4256+46G>T (n.4256+46G>T) n.1302G>T c.4253+46G>T (n.4253+46G>T) n.239+46G>T n.742+46G>T n.938+46G>T n.716+46G>T c.4262+46G>T (n.4262+46G>T) n.572+46G>T c.4112+46G>T (n.4112+46G>T) c.4448+46G>T (n.4448+46G>T) c.308+46G>T (n.308+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261405C>A | CA2582826839 | CACNA1A | c.4250+45G>T (n.4250+45G>T) c.4256+45G>T (n.4256+45G>T) n.1301G>T c.4253+45G>T (n.4253+45G>T) n.239+45G>T n.742+45G>T n.938+45G>T n.716+45G>T c.4262+45G>T (n.4262+45G>T) n.572+45G>T c.4112+45G>T (n.4112+45G>T) c.4448+45G>T (n.4448+45G>T) c.308+45G>T (n.308+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261406A>G | CA2582826840 | CACNA1A | c.4250+44T>C (n.4250+44T>C) c.4256+44T>C (n.4256+44T>C) n.1300T>C c.4253+44T>C (n.4253+44T>C) n.239+44T>C n.742+44T>C n.938+44T>C n.716+44T>C c.4262+44T>C (n.4262+44T>C) n.572+44T>C c.4112+44T>C (n.4112+44T>C) c.4448+44T>C (n.4448+44T>C) c.308+44T>C (n.308+44T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261406_13261409delinsACCT | CA2323808381 | CACNA1A | c.4250+41_4250+44delinsAGGT (n.4250+41_4250+44delinsAGGT) c.4256+41_4256+44delinsAGGT (n.4256+41_4256+44delinsAGGT) n.1297_1300delinsAGGT c.4253+41_4253+44delinsAGGT (n.4253+41_4253+44delinsAGGT) n.239+41_239+44delinsAGGT n.742+41_742+44delinsAGGT n.938+41_938+44delinsAGGT n.716+41_716+44delinsAGGT c.4262+41_4262+44delinsAGGT (n.4262+41_4262+44delinsAGGT) n.572+41_572+44delinsAGGT c.4112+41_4112+44delinsAGGT (n.4112+41_4112+44delinsAGGT) c.4448+41_4448+44delinsAGGT (n.4448+41_4448+44delinsAGGT) c.308+41_308+44delinsAGGT (n.308+41_308+44delinsAGGT) | |
| 19 | g.13261407C>A | CA2582826841 | CACNA1A | c.4250+43G>T (n.4250+43G>T) c.4256+43G>T (n.4256+43G>T) n.1299G>T c.4253+43G>T (n.4253+43G>T) n.239+43G>T n.742+43G>T n.938+43G>T n.716+43G>T c.4262+43G>T (n.4262+43G>T) n.572+43G>T c.4112+43G>T (n.4112+43G>T) c.4448+43G>T (n.4448+43G>T) c.308+43G>T (n.308+43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261407C>T | CA2582826842 | CACNA1A | c.4250+43G>A (n.4250+43G>A) c.4256+43G>A (n.4256+43G>A) n.1299G>A c.4253+43G>A (n.4253+43G>A) n.239+43G>A n.742+43G>A n.938+43G>A n.716+43G>A c.4262+43G>A (n.4262+43G>A) n.572+43G>A c.4112+43G>A (n.4112+43G>A) c.4448+43G>A (n.4448+43G>A) c.308+43G>A (n.308+43G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261407_13261409del | CA993741654 | CACNA1A | c.4250+41_4250+43del (n.4250+41_4250+43del) c.4256+41_4256+43del (n.4256+41_4256+43del) n.1297_1299del c.4253+41_4253+43del (n.4253+41_4253+43del) n.239+41_239+43del n.742+41_742+43del n.938+41_938+43del n.716+41_716+43del c.4262+41_4262+43del (n.4262+41_4262+43del) n.572+41_572+43del c.4112+41_4112+43del (n.4112+41_4112+43del) c.4448+41_4448+43del (n.4448+41_4448+43del) c.308+41_308+43del (n.308+41_308+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261408C>A | CA2582826843 | CACNA1A | c.4250+42G>T (n.4250+42G>T) c.4256+42G>T (n.4256+42G>T) n.1298G>T c.4253+42G>T (n.4253+42G>T) n.239+42G>T n.742+42G>T n.938+42G>T n.716+42G>T c.4262+42G>T (n.4262+42G>T) n.572+42G>T c.4112+42G>T (n.4112+42G>T) c.4448+42G>T (n.4448+42G>T) c.308+42G>T (n.308+42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261409T>A | CA783417939 | CACNA1A | c.4250+41A>T (n.4250+41A>T) c.4256+41A>T (n.4256+41A>T) n.1297A>T c.4253+41A>T (n.4253+41A>T) n.239+41A>T n.742+41A>T n.938+41A>T n.716+41A>T c.4262+41A>T (n.4262+41A>T) n.572+41A>T c.4112+41A>T (n.4112+41A>T) c.4448+41A>T (n.4448+41A>T) c.308+41A>T (n.308+41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261409T>C | CA2582826844 | CACNA1A | c.4250+41A>G (n.4250+41A>G) c.4256+41A>G (n.4256+41A>G) n.1297A>G c.4253+41A>G (n.4253+41A>G) n.239+41A>G n.742+41A>G n.938+41A>G n.716+41A>G c.4262+41A>G (n.4262+41A>G) n.572+41A>G c.4112+41A>G (n.4112+41A>G) c.4448+41A>G (n.4448+41A>G) c.308+41A>G (n.308+41A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261409T>G | CA2576642306 | CACNA1A | c.4250+41A>C (n.4250+41A>C) c.4256+41A>C (n.4256+41A>C) n.1297A>C c.4253+41A>C (n.4253+41A>C) n.239+41A>C n.742+41A>C n.938+41A>C n.716+41A>C c.4262+41A>C (n.4262+41A>C) n.572+41A>C c.4112+41A>C (n.4112+41A>C) c.4448+41A>C (n.4448+41A>C) c.308+41A>C (n.308+41A>C) | |
| 19 | g.13261409T= | CA2323808382 | CACNA1A | c.4250+41A= (n.4250+41A=) c.4256+41A= (n.4256+41A=) n.1297A= c.4253+41A= (n.4253+41A=) n.239+41A= n.742+41A= n.938+41A= n.716+41A= c.4262+41A= (n.4262+41A=) n.572+41A= c.4112+41A= (n.4112+41A=) c.4448+41A= (n.4448+41A=) c.308+41A= (n.308+41A=) | |
| 19 | g.13261410G>A | CA2582826845 | CACNA1A | c.4250+40C>T (n.4250+40C>T) c.4256+40C>T (n.4256+40C>T) n.1296C>T c.4253+40C>T (n.4253+40C>T) n.239+40C>T n.742+40C>T n.938+40C>T n.716+40C>T c.4262+40C>T (n.4262+40C>T) n.572+40C>T c.4112+40C>T (n.4112+40C>T) c.4448+40C>T (n.4448+40C>T) c.308+40C>T (n.308+40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261410G= | CA2323808383 | CACNA1A | c.4250+40C= (n.4250+40C=) c.4256+40C= (n.4256+40C=) n.1296C= c.4253+40C= (n.4253+40C=) n.239+40C= n.742+40C= n.938+40C= n.716+40C= c.4262+40C= (n.4262+40C=) n.572+40C= c.4112+40C= (n.4112+40C=) c.4448+40C= (n.4448+40C=) c.308+40C= (n.308+40C=) | |
| 19 | g.13261410G>T | CA783417942 | CACNA1A | c.4250+40C>A (n.4250+40C>A) c.4256+40C>A (n.4256+40C>A) n.1296C>A c.4253+40C>A (n.4253+40C>A) n.239+40C>A n.742+40C>A n.938+40C>A n.716+40C>A c.4262+40C>A (n.4262+40C>A) n.572+40C>A c.4112+40C>A (n.4112+40C>A) c.4448+40C>A (n.4448+40C>A) c.308+40C>A (n.308+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261411C>A | CA2582826846 | CACNA1A | c.4250+39G>T (n.4250+39G>T) c.4256+39G>T (n.4256+39G>T) n.1295G>T c.4253+39G>T (n.4253+39G>T) n.239+39G>T n.742+39G>T n.938+39G>T n.716+39G>T c.4262+39G>T (n.4262+39G>T) n.572+39G>T c.4112+39G>T (n.4112+39G>T) c.4448+39G>T (n.4448+39G>T) c.308+39G>T (n.308+39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261411C>G | CA2576642307 | CACNA1A | c.4250+39G>C (n.4250+39G>C) c.4256+39G>C (n.4256+39G>C) n.1295G>C c.4253+39G>C (n.4253+39G>C) n.239+39G>C n.742+39G>C n.938+39G>C n.716+39G>C c.4262+39G>C (n.4262+39G>C) n.572+39G>C c.4112+39G>C (n.4112+39G>C) c.4448+39G>C (n.4448+39G>C) c.308+39G>C (n.308+39G>C) | |
| 19 | g.13261411C>T | CA2582826847 | CACNA1A | c.4250+39G>A (n.4250+39G>A) c.4256+39G>A (n.4256+39G>A) n.1295G>A c.4253+39G>A (n.4253+39G>A) n.239+39G>A n.742+39G>A n.938+39G>A n.716+39G>A c.4262+39G>A (n.4262+39G>A) n.572+39G>A c.4112+39G>A (n.4112+39G>A) c.4448+39G>A (n.4448+39G>A) c.308+39G>A (n.308+39G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261412T>C | CA2735693664 | CACNA1A | c.4250+38A>G (n.4250+38A>G) c.4256+38A>G (n.4256+38A>G) n.1294A>G c.4253+38A>G (n.4253+38A>G) n.239+38A>G n.742+38A>G n.938+38A>G n.716+38A>G c.4262+38A>G (n.4262+38A>G) n.572+38A>G c.4112+38A>G (n.4112+38A>G) c.4448+38A>G (n.4448+38A>G) c.308+38A>G (n.308+38A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13261413G>A | CA2582826848 | CACNA1A | c.4250+37C>T (n.4250+37C>T) c.4256+37C>T (n.4256+37C>T) n.1293C>T c.4253+37C>T (n.4253+37C>T) n.239+37C>T n.742+37C>T n.938+37C>T n.716+37C>T c.4262+37C>T (n.4262+37C>T) n.572+37C>T c.4112+37C>T (n.4112+37C>T) c.4448+37C>T (n.4448+37C>T) c.308+37C>T (n.308+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261413G>C | CA2582826849 | CACNA1A | c.4250+37C>G (n.4250+37C>G) c.4256+37C>G (n.4256+37C>G) n.1293C>G c.4253+37C>G (n.4253+37C>G) n.239+37C>G n.742+37C>G n.938+37C>G n.716+37C>G c.4262+37C>G (n.4262+37C>G) n.572+37C>G c.4112+37C>G (n.4112+37C>G) c.4448+37C>G (n.4448+37C>G) c.308+37C>G (n.308+37C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261413G>T | CA2582826850 | CACNA1A | c.4250+37C>A (n.4250+37C>A) c.4256+37C>A (n.4256+37C>A) n.1293C>A c.4253+37C>A (n.4253+37C>A) n.239+37C>A n.742+37C>A n.938+37C>A n.716+37C>A c.4262+37C>A (n.4262+37C>A) n.572+37C>A c.4112+37C>A (n.4112+37C>A) c.4448+37C>A (n.4448+37C>A) c.308+37C>A (n.308+37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261414G>A | CA2582826851 | CACNA1A | c.4250+36C>T (n.4250+36C>T) c.4256+36C>T (n.4256+36C>T) n.1292C>T c.4253+36C>T (n.4253+36C>T) n.239+36C>T n.742+36C>T n.938+36C>T n.716+36C>T c.4262+36C>T (n.4262+36C>T) n.572+36C>T c.4112+36C>T (n.4112+36C>T) c.4448+36C>T (n.4448+36C>T) c.308+36C>T (n.308+36C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261414G>T | CA2582826852 | CACNA1A | c.4250+36C>A (n.4250+36C>A) c.4256+36C>A (n.4256+36C>A) n.1292C>A c.4253+36C>A (n.4253+36C>A) n.239+36C>A n.742+36C>A n.938+36C>A n.716+36C>A c.4262+36C>A (n.4262+36C>A) n.572+36C>A c.4112+36C>A (n.4112+36C>A) c.4448+36C>A (n.4448+36C>A) c.308+36C>A (n.308+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261415T>C | CA2582826853 | CACNA1A | c.4250+35A>G (n.4250+35A>G) c.4256+35A>G (n.4256+35A>G) n.1291A>G c.4253+35A>G (n.4253+35A>G) n.239+35A>G n.742+35A>G n.938+35A>G n.716+35A>G c.4262+35A>G (n.4262+35A>G) n.572+35A>G c.4112+35A>G (n.4112+35A>G) c.4448+35A>G (n.4448+35A>G) c.308+35A>G (n.308+35A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261417C>A | CA2582826854 | CACNA1A | c.4250+33G>T (n.4250+33G>T) c.4256+33G>T (n.4256+33G>T) n.1289G>T c.4253+33G>T (n.4253+33G>T) n.239+33G>T n.742+33G>T n.938+33G>T n.716+33G>T c.4262+33G>T (n.4262+33G>T) n.572+33G>T c.4112+33G>T (n.4112+33G>T) c.4448+33G>T (n.4448+33G>T) c.308+33G>T (n.308+33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261417C= | CA2323808384 | CACNA1A | c.4250+33G= (n.4250+33G=) c.4256+33G= (n.4256+33G=) n.1289G= c.4253+33G= (n.4253+33G=) n.239+33G= n.742+33G= n.938+33G= n.716+33G= c.4262+33G= (n.4262+33G=) n.572+33G= c.4112+33G= (n.4112+33G=) c.4448+33G= (n.4448+33G=) c.308+33G= (n.308+33G=) | |
| 19 | g.13261417C>T | CA9240055 | CACNA1A | c.4250+33G>A (n.4250+33G>A) c.4256+33G>A (n.4256+33G>A) n.1289G>A c.4253+33G>A (n.4253+33G>A) n.239+33G>A n.742+33G>A n.938+33G>A n.716+33G>A c.4262+33G>A (n.4262+33G>A) n.572+33G>A c.4112+33G>A (n.4112+33G>A) c.4448+33G>A (n.4448+33G>A) c.308+33G>A (n.308+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261418C>A | CA2582826855 | CACNA1A | c.4250+32G>T (n.4250+32G>T) c.4256+32G>T (n.4256+32G>T) n.1288G>T c.4253+32G>T (n.4253+32G>T) n.239+32G>T n.742+32G>T n.938+32G>T n.716+32G>T c.4262+32G>T (n.4262+32G>T) n.572+32G>T c.4112+32G>T (n.4112+32G>T) c.4448+32G>T (n.4448+32G>T) c.308+32G>T (n.308+32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261418C>T | CA2582826856 | CACNA1A | c.4250+32G>A (n.4250+32G>A) c.4256+32G>A (n.4256+32G>A) n.1288G>A c.4253+32G>A (n.4253+32G>A) n.239+32G>A n.742+32G>A n.938+32G>A n.716+32G>A c.4262+32G>A (n.4262+32G>A) n.572+32G>A c.4112+32G>A (n.4112+32G>A) c.4448+32G>A (n.4448+32G>A) c.308+32G>A (n.308+32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261419A>G | CA2582826858 | CACNA1A | c.4250+31T>C (n.4250+31T>C) c.4256+31T>C (n.4256+31T>C) n.1287T>C c.4253+31T>C (n.4253+31T>C) n.239+31T>C n.742+31T>C n.938+31T>C n.716+31T>C c.4262+31T>C (n.4262+31T>C) n.572+31T>C c.4112+31T>C (n.4112+31T>C) c.4448+31T>C (n.4448+31T>C) c.308+31T>C (n.308+31T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261420del | CA2582826857 | CACNA1A | c.4250+31del (n.4250+31del) c.4256+31del (n.4256+31del) n.1287del c.4253+31del (n.4253+31del) n.239+31del n.742+31del n.938+31del n.716+31del c.4262+31del (n.4262+31del) n.572+31del c.4112+31del (n.4112+31del) c.4448+31del (n.4448+31del) c.308+31del (n.308+31del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261420A= | CA2323808386 | CACNA1A | c.4250+30T= (n.4250+30T=) c.4256+30T= (n.4256+30T=) n.1286T= c.4253+30T= (n.4253+30T=) n.239+30T= n.742+30T= n.938+30T= n.716+30T= c.4262+30T= (n.4262+30T=) n.572+30T= c.4112+30T= (n.4112+30T=) c.4448+30T= (n.4448+30T=) c.308+30T= (n.308+30T=) | |
| 19 | g.13261420A>G | CA631864397 | CACNA1A | c.4250+30T>C (n.4250+30T>C) c.4256+30T>C (n.4256+30T>C) n.1286T>C c.4253+30T>C (n.4253+30T>C) n.239+30T>C n.742+30T>C n.938+30T>C n.716+30T>C c.4262+30T>C (n.4262+30T>C) n.572+30T>C c.4112+30T>C (n.4112+30T>C) c.4448+30T>C (n.4448+30T>C) c.308+30T>C (n.308+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13261420_13261421delinsAT | CA2323808385 | CACNA1A | c.4250+29_4250+30delinsAT (n.4250+29_4250+30delinsAT) c.4256+29_4256+30delinsAT (n.4256+29_4256+30delinsAT) n.1285_1286delinsAT c.4253+29_4253+30delinsAT (n.4253+29_4253+30delinsAT) n.239+29_239+30delinsAT n.742+29_742+30delinsAT n.938+29_938+30delinsAT n.716+29_716+30delinsAT c.4262+29_4262+30delinsAT (n.4262+29_4262+30delinsAT) n.572+29_572+30delinsAT c.4112+29_4112+30delinsAT (n.4112+29_4112+30delinsAT) c.4448+29_4448+30delinsAT (n.4448+29_4448+30delinsAT) c.308+29_308+30delinsAT (n.308+29_308+30delinsAT) | |
| 19 | g.13261421del | CA783417955 | CACNA1A | c.4250+29del (n.4250+29del) c.4256+29del (n.4256+29del) n.1285del c.4253+29del (n.4253+29del) n.239+29del n.742+29del n.938+29del n.716+29del c.4262+29del (n.4262+29del) n.572+29del c.4112+29del (n.4112+29del) c.4448+29del (n.4448+29del) c.308+29del (n.308+29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261421T>A | CA2323808388 | CACNA1A | c.4250+29A>T (n.4250+29A>T) c.4256+29A>T (n.4256+29A>T) n.1285A>T c.4253+29A>T (n.4253+29A>T) n.239+29A>T n.742+29A>T n.938+29A>T n.716+29A>T c.4262+29A>T (n.4262+29A>T) n.572+29A>T c.4112+29A>T (n.4112+29A>T) c.4448+29A>T (n.4448+29A>T) c.308+29A>T (n.308+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261421T>C | CA631864398 | CACNA1A | c.4250+29A>G (n.4250+29A>G) c.4256+29A>G (n.4256+29A>G) n.1285A>G c.4253+29A>G (n.4253+29A>G) n.239+29A>G n.742+29A>G n.938+29A>G n.716+29A>G c.4262+29A>G (n.4262+29A>G) n.572+29A>G c.4112+29A>G (n.4112+29A>G) c.4448+29A>G (n.4448+29A>G) c.308+29A>G (n.308+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261421T>G | CA2582826859 | CACNA1A | c.4250+29A>C (n.4250+29A>C) c.4256+29A>C (n.4256+29A>C) n.1285A>C c.4253+29A>C (n.4253+29A>C) n.239+29A>C n.742+29A>C n.938+29A>C n.716+29A>C c.4262+29A>C (n.4262+29A>C) n.572+29A>C c.4112+29A>C (n.4112+29A>C) c.4448+29A>C (n.4448+29A>C) c.308+29A>C (n.308+29A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261421T= | CA2323808387 | CACNA1A | c.4250+29A= (n.4250+29A=) c.4256+29A= (n.4256+29A=) n.1285A= c.4253+29A= (n.4253+29A=) n.239+29A= n.742+29A= n.938+29A= n.716+29A= c.4262+29A= (n.4262+29A=) n.572+29A= c.4112+29A= (n.4112+29A=) c.4448+29A= (n.4448+29A=) c.308+29A= (n.308+29A=) | |
| 19 | g.13261422G>A | CA631864399 | CACNA1A | c.4250+28C>T (n.4250+28C>T) c.4256+28C>T (n.4256+28C>T) n.1284C>T c.4253+28C>T (n.4253+28C>T) n.239+28C>T n.742+28C>T n.938+28C>T n.716+28C>T c.4262+28C>T (n.4262+28C>T) n.572+28C>T c.4112+28C>T (n.4112+28C>T) c.4448+28C>T (n.4448+28C>T) c.308+28C>T (n.308+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261422G= | CA2323808389 | CACNA1A | c.4250+28C= (n.4250+28C=) c.4256+28C= (n.4256+28C=) n.1284C= c.4253+28C= (n.4253+28C=) n.239+28C= n.742+28C= n.938+28C= n.716+28C= c.4262+28C= (n.4262+28C=) n.572+28C= c.4112+28C= (n.4112+28C=) c.4448+28C= (n.4448+28C=) c.308+28C= (n.308+28C=) | |
| 19 | g.13261422G>T | CA2576642308 | CACNA1A | c.4250+28C>A (n.4250+28C>A) c.4256+28C>A (n.4256+28C>A) n.1284C>A c.4253+28C>A (n.4253+28C>A) n.239+28C>A n.742+28C>A n.938+28C>A n.716+28C>A c.4262+28C>A (n.4262+28C>A) n.572+28C>A c.4112+28C>A (n.4112+28C>A) c.4448+28C>A (n.4448+28C>A) c.308+28C>A (n.308+28C>A) | |
| 19 | g.13261424dup | CA305545758 | CACNA1A | c.4250+28dup (n.4250+28dup) c.4256+28dup (n.4256+28dup) n.1284dup c.4253+28dup (n.4253+28dup) n.239+28dup n.742+28dup n.938+28dup n.716+28dup c.4262+28dup (n.4262+28dup) n.572+28dup c.4112+28dup (n.4112+28dup) c.4448+28dup (n.4448+28dup) c.308+28dup (n.308+28dup) | dbSNP |
| 19 | g.13261424del | CA2582826860 | CACNA1A | c.4250+28del (n.4250+28del) c.4256+28del (n.4256+28del) n.1284del c.4253+28del (n.4253+28del) n.239+28del n.742+28del n.938+28del n.716+28del c.4262+28del (n.4262+28del) n.572+28del c.4112+28del (n.4112+28del) c.4448+28del (n.4448+28del) c.308+28del (n.308+28del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261423G>A | CA2582826861 | CACNA1A | c.4250+27C>T (n.4250+27C>T) c.4256+27C>T (n.4256+27C>T) n.1283C>T c.4253+27C>T (n.4253+27C>T) n.239+27C>T n.742+27C>T n.938+27C>T n.716+27C>T c.4262+27C>T (n.4262+27C>T) n.572+27C>T c.4112+27C>T (n.4112+27C>T) c.4448+27C>T (n.4448+27C>T) c.308+27C>T (n.308+27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261423G= | CA2323808390 | CACNA1A | c.4250+27C= (n.4250+27C=) c.4256+27C= (n.4256+27C=) n.1283C= c.4253+27C= (n.4253+27C=) n.239+27C= n.742+27C= n.938+27C= n.716+27C= c.4262+27C= (n.4262+27C=) n.572+27C= c.4112+27C= (n.4112+27C=) c.4448+27C= (n.4448+27C=) c.308+27C= (n.308+27C=) | |
| 19 | g.13261423G>T | CA631864400 | CACNA1A | c.4250+27C>A (n.4250+27C>A) c.4256+27C>A (n.4256+27C>A) n.1283C>A c.4253+27C>A (n.4253+27C>A) n.239+27C>A n.742+27C>A n.938+27C>A n.716+27C>A c.4262+27C>A (n.4262+27C>A) n.572+27C>A c.4112+27C>A (n.4112+27C>A) c.4448+27C>A (n.4448+27C>A) c.308+27C>A (n.308+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261424G>A | CA2582826862 | CACNA1A | c.4250+26C>T (n.4250+26C>T) c.4256+26C>T (n.4256+26C>T) n.1282C>T c.4253+26C>T (n.4253+26C>T) n.239+26C>T n.742+26C>T n.938+26C>T n.716+26C>T c.4262+26C>T (n.4262+26C>T) n.572+26C>T c.4112+26C>T (n.4112+26C>T) c.4448+26C>T (n.4448+26C>T) c.308+26C>T (n.308+26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261424G= | CA2323808391 | CACNA1A | c.4250+26C= (n.4250+26C=) c.4256+26C= (n.4256+26C=) n.1282C= c.4253+26C= (n.4253+26C=) n.239+26C= n.742+26C= n.938+26C= n.716+26C= c.4262+26C= (n.4262+26C=) n.572+26C= c.4112+26C= (n.4112+26C=) c.4448+26C= (n.4448+26C=) c.308+26C= (n.308+26C=) | |
| 19 | g.13261424G>T | CA305545762 | CACNA1A | c.4250+26C>A (n.4250+26C>A) c.4256+26C>A (n.4256+26C>A) n.1282C>A c.4253+26C>A (n.4253+26C>A) n.239+26C>A n.742+26C>A n.938+26C>A n.716+26C>A c.4262+26C>A (n.4262+26C>A) n.572+26C>A c.4112+26C>A (n.4112+26C>A) c.4448+26C>A (n.4448+26C>A) c.308+26C>A (n.308+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261426A>C | CA2582826863 | CACNA1A | c.4250+24T>G (n.4250+24T>G) c.4256+24T>G (n.4256+24T>G) n.1280T>G c.4253+24T>G (n.4253+24T>G) n.239+24T>G n.742+24T>G n.938+24T>G n.716+24T>G c.4262+24T>G (n.4262+24T>G) n.572+24T>G c.4112+24T>G (n.4112+24T>G) c.4448+24T>G (n.4448+24T>G) c.308+24T>G (n.308+24T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261426A>G | CA2582826864 | CACNA1A | c.4250+24T>C (n.4250+24T>C) c.4256+24T>C (n.4256+24T>C) n.1280T>C c.4253+24T>C (n.4253+24T>C) n.239+24T>C n.742+24T>C n.938+24T>C n.716+24T>C c.4262+24T>C (n.4262+24T>C) n.572+24T>C c.4112+24T>C (n.4112+24T>C) c.4448+24T>C (n.4448+24T>C) c.308+24T>C (n.308+24T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261428G>A | CA9240056 | CACNA1A | c.4250+22C>T (n.4250+22C>T) c.4256+22C>T (n.4256+22C>T) n.1278C>T c.4253+22C>T (n.4253+22C>T) n.239+22C>T n.742+22C>T n.938+22C>T n.716+22C>T c.4262+22C>T (n.4262+22C>T) n.572+22C>T c.4112+22C>T (n.4112+22C>T) c.4448+22C>T (n.4448+22C>T) c.308+22C>T (n.308+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261428G= | CA2323808392 | CACNA1A | c.4250+22C= (n.4250+22C=) c.4256+22C= (n.4256+22C=) n.1278C= c.4253+22C= (n.4253+22C=) n.239+22C= n.742+22C= n.938+22C= n.716+22C= c.4262+22C= (n.4262+22C=) n.572+22C= c.4112+22C= (n.4112+22C=) c.4448+22C= (n.4448+22C=) c.308+22C= (n.308+22C=) | |
| 19 | g.13261428G>T | CA2582826865 | CACNA1A | c.4250+22C>A (n.4250+22C>A) c.4256+22C>A (n.4256+22C>A) n.1278C>A c.4253+22C>A (n.4253+22C>A) n.239+22C>A n.742+22C>A n.938+22C>A n.716+22C>A c.4262+22C>A (n.4262+22C>A) n.572+22C>A c.4112+22C>A (n.4112+22C>A) c.4448+22C>A (n.4448+22C>A) c.308+22C>A (n.308+22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261429T>A | CA2582826866 | CACNA1A | c.4250+21A>T (n.4250+21A>T) c.4256+21A>T (n.4256+21A>T) n.1277A>T c.4253+21A>T (n.4253+21A>T) n.239+21A>T n.742+21A>T n.938+21A>T n.716+21A>T c.4262+21A>T (n.4262+21A>T) n.572+21A>T c.4112+21A>T (n.4112+21A>T) c.4448+21A>T (n.4448+21A>T) c.308+21A>T (n.308+21A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261429T>C | CA2576642309 | CACNA1A | c.4250+21A>G (n.4250+21A>G) c.4256+21A>G (n.4256+21A>G) n.1277A>G c.4253+21A>G (n.4253+21A>G) n.239+21A>G n.742+21A>G n.938+21A>G n.716+21A>G c.4262+21A>G (n.4262+21A>G) n.572+21A>G c.4112+21A>G (n.4112+21A>G) c.4448+21A>G (n.4448+21A>G) c.308+21A>G (n.308+21A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261430G>T | CA2582826867 | CACNA1A | c.4250+20C>A (n.4250+20C>A) c.4256+20C>A (n.4256+20C>A) n.1276C>A c.4253+20C>A (n.4253+20C>A) n.239+20C>A n.742+20C>A n.938+20C>A n.716+20C>A c.4262+20C>A (n.4262+20C>A) n.572+20C>A c.4112+20C>A (n.4112+20C>A) c.4448+20C>A (n.4448+20C>A) c.308+20C>A (n.308+20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261430_13261431delinsGC | CA2323808393 | CACNA1A | c.4250+19_4250+20delinsGC (n.4250+19_4250+20delinsGC) c.4256+19_4256+20delinsGC (n.4256+19_4256+20delinsGC) n.1275_1276delinsGC c.4253+19_4253+20delinsGC (n.4253+19_4253+20delinsGC) n.239+19_239+20delinsGC n.742+19_742+20delinsGC n.938+19_938+20delinsGC n.716+19_716+20delinsGC c.4262+19_4262+20delinsGC (n.4262+19_4262+20delinsGC) n.572+19_572+20delinsGC c.4112+19_4112+20delinsGC (n.4112+19_4112+20delinsGC) c.4448+19_4448+20delinsGC (n.4448+19_4448+20delinsGC) c.308+19_308+20delinsGC (n.308+19_308+20delinsGC) | |
| 19 | g.13261431del | CA2323808395 | CACNA1A | c.4250+19del (n.4250+19del) c.4256+19del (n.4256+19del) n.1275del c.4253+19del (n.4253+19del) n.239+19del n.742+19del n.938+19del n.716+19del c.4262+19del (n.4262+19del) n.572+19del c.4112+19del (n.4112+19del) c.4448+19del (n.4448+19del) c.308+19del (n.308+19del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261431C>A | CA2582826869 | CACNA1A | c.4250+19G>T (n.4250+19G>T) c.4256+19G>T (n.4256+19G>T) n.1275G>T c.4253+19G>T (n.4253+19G>T) n.239+19G>T n.742+19G>T n.938+19G>T n.716+19G>T c.4262+19G>T (n.4262+19G>T) n.572+19G>T c.4112+19G>T (n.4112+19G>T) c.4448+19G>T (n.4448+19G>T) c.308+19G>T (n.308+19G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261431C= | CA2323808394 | CACNA1A | c.4250+19G= (n.4250+19G=) c.4256+19G= (n.4256+19G=) n.1275G= c.4253+19G= (n.4253+19G=) n.239+19G= n.742+19G= n.938+19G= n.716+19G= c.4262+19G= (n.4262+19G=) n.572+19G= c.4112+19G= (n.4112+19G=) c.4448+19G= (n.4448+19G=) c.308+19G= (n.308+19G=) | |
| 19 | g.13261431C>G | CA2582826868 | CACNA1A | c.4250+19G>C (n.4250+19G>C) c.4256+19G>C (n.4256+19G>C) n.1275G>C c.4253+19G>C (n.4253+19G>C) n.239+19G>C n.742+19G>C n.938+19G>C n.716+19G>C c.4262+19G>C (n.4262+19G>C) n.572+19G>C c.4112+19G>C (n.4112+19G>C) c.4448+19G>C (n.4448+19G>C) c.308+19G>C (n.308+19G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261431C>T | CA9240057 | CACNA1A | c.4250+19G>A (n.4250+19G>A) c.4256+19G>A (n.4256+19G>A) n.1275G>A c.4253+19G>A (n.4253+19G>A) n.239+19G>A n.742+19G>A n.938+19G>A n.716+19G>A c.4262+19G>A (n.4262+19G>A) n.572+19G>A c.4112+19G>A (n.4112+19G>A) c.4448+19G>A (n.4448+19G>A) c.308+19G>A (n.308+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261432T>C | CA2582826870 | CACNA1A | c.4250+18A>G (n.4250+18A>G) c.4256+18A>G (n.4256+18A>G) n.1274A>G c.4253+18A>G (n.4253+18A>G) n.239+18A>G n.742+18A>G n.938+18A>G n.716+18A>G c.4262+18A>G (n.4262+18A>G) n.572+18A>G c.4112+18A>G (n.4112+18A>G) c.4448+18A>G (n.4448+18A>G) c.308+18A>G (n.308+18A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261432T>G | CA2582826871 | CACNA1A | c.4250+18A>C (n.4250+18A>C) c.4256+18A>C (n.4256+18A>C) n.1274A>C c.4253+18A>C (n.4253+18A>C) n.239+18A>C n.742+18A>C n.938+18A>C n.716+18A>C c.4262+18A>C (n.4262+18A>C) n.572+18A>C c.4112+18A>C (n.4112+18A>C) c.4448+18A>C (n.4448+18A>C) c.308+18A>C (n.308+18A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261433G>A | CA2582826872 | CACNA1A | c.4250+17C>T (n.4250+17C>T) c.4256+17C>T (n.4256+17C>T) n.1273C>T c.4253+17C>T (n.4253+17C>T) n.239+17C>T n.742+17C>T n.938+17C>T n.716+17C>T c.4262+17C>T (n.4262+17C>T) n.572+17C>T c.4112+17C>T (n.4112+17C>T) c.4448+17C>T (n.4448+17C>T) c.308+17C>T (n.308+17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261433G>C | CA2582826873 | CACNA1A | c.4250+17C>G (n.4250+17C>G) c.4256+17C>G (n.4256+17C>G) n.1273C>G c.4253+17C>G (n.4253+17C>G) n.239+17C>G n.742+17C>G n.938+17C>G n.716+17C>G c.4262+17C>G (n.4262+17C>G) n.572+17C>G c.4112+17C>G (n.4112+17C>G) c.4448+17C>G (n.4448+17C>G) c.308+17C>G (n.308+17C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261433G>T | CA2582826874 | CACNA1A | c.4250+17C>A (n.4250+17C>A) c.4256+17C>A (n.4256+17C>A) n.1273C>A c.4253+17C>A (n.4253+17C>A) n.239+17C>A n.742+17C>A n.938+17C>A n.716+17C>A c.4262+17C>A (n.4262+17C>A) n.572+17C>A c.4112+17C>A (n.4112+17C>A) c.4448+17C>A (n.4448+17C>A) c.308+17C>A (n.308+17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261434G>A | CA9240058 | CACNA1A | c.4250+16C>T (n.4250+16C>T) c.4256+16C>T (n.4256+16C>T) n.1272C>T c.4253+16C>T (n.4253+16C>T) n.239+16C>T n.742+16C>T n.938+16C>T n.716+16C>T c.4262+16C>T (n.4262+16C>T) n.572+16C>T c.4112+16C>T (n.4112+16C>T) c.4448+16C>T (n.4448+16C>T) c.308+16C>T (n.308+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261434G>C | CA993741658 | CACNA1A | c.4250+16C>G (n.4250+16C>G) c.4256+16C>G (n.4256+16C>G) n.1272C>G c.4253+16C>G (n.4253+16C>G) n.239+16C>G n.742+16C>G n.938+16C>G n.716+16C>G c.4262+16C>G (n.4262+16C>G) n.572+16C>G c.4112+16C>G (n.4112+16C>G) c.4448+16C>G (n.4448+16C>G) c.308+16C>G (n.308+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261434G= | CA2323808396 | CACNA1A | c.4250+16C= (n.4250+16C=) c.4256+16C= (n.4256+16C=) n.1272C= c.4253+16C= (n.4253+16C=) n.239+16C= n.742+16C= n.938+16C= n.716+16C= c.4262+16C= (n.4262+16C=) n.572+16C= c.4112+16C= (n.4112+16C=) c.4448+16C= (n.4448+16C=) c.308+16C= (n.308+16C=) | |
| 19 | g.13261434G>T | CA2582826875 | CACNA1A | c.4250+16C>A (n.4250+16C>A) c.4256+16C>A (n.4256+16C>A) n.1272C>A c.4253+16C>A (n.4253+16C>A) n.239+16C>A n.742+16C>A n.938+16C>A n.716+16C>A c.4262+16C>A (n.4262+16C>A) n.572+16C>A c.4112+16C>A (n.4112+16C>A) c.4448+16C>A (n.4448+16C>A) c.308+16C>A (n.308+16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261435A= | CA2323808397 | CACNA1A | c.4250+15T= (n.4250+15T=) c.4256+15T= (n.4256+15T=) n.1271T= c.4253+15T= (n.4253+15T=) n.239+15T= n.742+15T= n.938+15T= n.716+15T= c.4262+15T= (n.4262+15T=) n.572+15T= c.4112+15T= (n.4112+15T=) c.4448+15T= (n.4448+15T=) c.308+15T= (n.308+15T=) | |
| 19 | g.13261435A>C | CA9240059 | CACNA1A | c.4250+15T>G (n.4250+15T>G) c.4256+15T>G (n.4256+15T>G) n.1271T>G c.4253+15T>G (n.4253+15T>G) n.239+15T>G n.742+15T>G n.938+15T>G n.716+15T>G c.4262+15T>G (n.4262+15T>G) n.572+15T>G c.4112+15T>G (n.4112+15T>G) c.4448+15T>G (n.4448+15T>G) c.308+15T>G (n.308+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261435A>G | CA783417968 | CACNA1A | c.4250+15T>C (n.4250+15T>C) c.4256+15T>C (n.4256+15T>C) n.1271T>C c.4253+15T>C (n.4253+15T>C) n.239+15T>C n.742+15T>C n.938+15T>C n.716+15T>C c.4262+15T>C (n.4262+15T>C) n.572+15T>C c.4112+15T>C (n.4112+15T>C) c.4448+15T>C (n.4448+15T>C) c.308+15T>C (n.308+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261437del | CA2582826876 | CACNA1A | c.4250+15del (n.4250+15del) c.4256+15del (n.4256+15del) n.1271del c.4253+15del (n.4253+15del) n.239+15del n.742+15del n.938+15del n.716+15del c.4262+15del (n.4262+15del) n.572+15del c.4112+15del (n.4112+15del) c.4448+15del (n.4448+15del) c.308+15del (n.308+15del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261436A= | CA2323808398 | CACNA1A | c.4250+14T= (n.4250+14T=) c.4256+14T= (n.4256+14T=) n.1270T= c.4253+14T= (n.4253+14T=) n.239+14T= n.742+14T= n.938+14T= n.716+14T= c.4262+14T= (n.4262+14T=) n.572+14T= c.4112+14T= (n.4112+14T=) c.4448+14T= (n.4448+14T=) c.308+14T= (n.308+14T=) | |
| 19 | g.13261436A>G | CA631864401 | CACNA1A | c.4250+14T>C (n.4250+14T>C) c.4256+14T>C (n.4256+14T>C) n.1270T>C c.4253+14T>C (n.4253+14T>C) n.239+14T>C n.742+14T>C n.938+14T>C n.716+14T>C c.4262+14T>C (n.4262+14T>C) n.572+14T>C c.4112+14T>C (n.4112+14T>C) c.4448+14T>C (n.4448+14T>C) c.308+14T>C (n.308+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261437A= | CA2323808399 | CACNA1A | c.4250+13T= (n.4250+13T=) c.4256+13T= (n.4256+13T=) n.1269T= c.4253+13T= (n.4253+13T=) n.239+13T= n.742+13T= n.938+13T= n.716+13T= c.4262+13T= (n.4262+13T=) n.572+13T= c.4112+13T= (n.4112+13T=) c.4448+13T= (n.4448+13T=) c.308+13T= (n.308+13T=) | |
| 19 | g.13261437A>C | CA9240060 | CACNA1A | c.4250+13T>G (n.4250+13T>G) c.4256+13T>G (n.4256+13T>G) n.1269T>G c.4253+13T>G (n.4253+13T>G) n.239+13T>G n.742+13T>G n.938+13T>G n.716+13T>G c.4262+13T>G (n.4262+13T>G) n.572+13T>G c.4112+13T>G (n.4112+13T>G) c.4448+13T>G (n.4448+13T>G) c.308+13T>G (n.308+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.13261437A>G | CA2740091937 | CACNA1A | c.4250+13T>C (n.4250+13T>C) c.4256+13T>C (n.4256+13T>C) n.1269T>C c.4253+13T>C (n.4253+13T>C) n.239+13T>C n.742+13T>C n.938+13T>C n.716+13T>C c.4262+13T>C (n.4262+13T>C) n.572+13T>C c.4112+13T>C (n.4112+13T>C) c.4448+13T>C (n.4448+13T>C) c.308+13T>C (n.308+13T>C) | ClinVar |
| 19 | g.13261437A>T | CA2582826877 | CACNA1A | c.4250+13T>A (n.4250+13T>A) c.4256+13T>A (n.4256+13T>A) n.1269T>A c.4253+13T>A (n.4253+13T>A) n.239+13T>A n.742+13T>A n.938+13T>A n.716+13T>A c.4262+13T>A (n.4262+13T>A) n.572+13T>A c.4112+13T>A (n.4112+13T>A) c.4448+13T>A (n.4448+13T>A) c.308+13T>A (n.308+13T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261439T>A | CA2582826878 | CACNA1A | c.4250+11A>T (n.4250+11A>T) c.4256+11A>T (n.4256+11A>T) n.1267A>T c.4253+11A>T (n.4253+11A>T) n.239+11A>T n.742+11A>T n.938+11A>T n.716+11A>T c.4262+11A>T (n.4262+11A>T) n.572+11A>T c.4112+11A>T (n.4112+11A>T) c.4448+11A>T (n.4448+11A>T) c.308+11A>T (n.308+11A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261439T>C | CA631864402 | CACNA1A | c.4250+11A>G (n.4250+11A>G) c.4256+11A>G (n.4256+11A>G) n.1267A>G c.4253+11A>G (n.4253+11A>G) n.239+11A>G n.742+11A>G n.938+11A>G n.716+11A>G c.4262+11A>G (n.4262+11A>G) n.572+11A>G c.4112+11A>G (n.4112+11A>G) c.4448+11A>G (n.4448+11A>G) c.308+11A>G (n.308+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261439T= | CA2323808400 | CACNA1A | c.4250+11A= (n.4250+11A=) c.4256+11A= (n.4256+11A=) n.1267A= c.4253+11A= (n.4253+11A=) n.239+11A= n.742+11A= n.938+11A= n.716+11A= c.4262+11A= (n.4262+11A=) n.572+11A= c.4112+11A= (n.4112+11A=) c.4448+11A= (n.4448+11A=) c.308+11A= (n.308+11A=) | |
| 19 | g.13261440G>A | CA631864403 | CACNA1A | c.4250+10C>T (n.4250+10C>T) c.4256+10C>T (n.4256+10C>T) n.1266C>T c.4253+10C>T (n.4253+10C>T) n.239+10C>T n.742+10C>T n.938+10C>T n.716+10C>T c.4262+10C>T (n.4262+10C>T) n.572+10C>T c.4112+10C>T (n.4112+10C>T) c.4448+10C>T (n.4448+10C>T) c.308+10C>T (n.308+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261440G= | CA2323808401 | CACNA1A | c.4250+10C= (n.4250+10C=) c.4256+10C= (n.4256+10C=) n.1266C= c.4253+10C= (n.4253+10C=) n.239+10C= n.742+10C= n.938+10C= n.716+10C= c.4262+10C= (n.4262+10C=) n.572+10C= c.4112+10C= (n.4112+10C=) c.4448+10C= (n.4448+10C=) c.308+10C= (n.308+10C=) | |
| 19 | g.13261441G>T | CA2582826879 | CACNA1A | c.4250+9C>A (n.4250+9C>A) c.4256+9C>A (n.4256+9C>A) n.1265C>A c.4253+9C>A (n.4253+9C>A) n.239+9C>A n.742+9C>A n.938+9C>A n.716+9C>A c.4262+9C>A (n.4262+9C>A) n.572+9C>A c.4112+9C>A (n.4112+9C>A) c.4448+9C>A (n.4448+9C>A) c.308+9C>A (n.308+9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261442A= | CA2323808402 | CACNA1A | c.4250+8T= (n.4250+8T=) c.4256+8T= (n.4256+8T=) n.1264T= c.4253+8T= (n.4253+8T=) n.239+8T= n.742+8T= n.938+8T= n.716+8T= c.4262+8T= (n.4262+8T=) n.572+8T= c.4112+8T= (n.4112+8T=) c.4448+8T= (n.4448+8T=) c.308+8T= (n.308+8T=) | |
| 19 | g.13261442A>G | CA305545805 | CACNA1A | c.4250+8T>C (n.4250+8T>C) c.4256+8T>C (n.4256+8T>C) n.1264T>C c.4253+8T>C (n.4253+8T>C) n.239+8T>C n.742+8T>C n.938+8T>C n.716+8T>C c.4262+8T>C (n.4262+8T>C) n.572+8T>C c.4112+8T>C (n.4112+8T>C) c.4448+8T>C (n.4448+8T>C) c.308+8T>C (n.308+8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261442A>T | CA2582826880 | CACNA1A | c.4250+8T>A (n.4250+8T>A) c.4256+8T>A (n.4256+8T>A) n.1264T>A c.4253+8T>A (n.4253+8T>A) n.239+8T>A n.742+8T>A n.938+8T>A n.716+8T>A c.4262+8T>A (n.4262+8T>A) n.572+8T>A c.4112+8T>A (n.4112+8T>A) c.4448+8T>A (n.4448+8T>A) c.308+8T>A (n.308+8T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261443G>A | CA631864404 | CACNA1A | c.4250+7C>T (n.4250+7C>T) c.4256+7C>T (n.4256+7C>T) n.1263C>T c.4253+7C>T (n.4253+7C>T) n.239+7C>T n.742+7C>T n.938+7C>T n.716+7C>T c.4262+7C>T (n.4262+7C>T) n.572+7C>T c.4112+7C>T (n.4112+7C>T) c.4448+7C>T (n.4448+7C>T) c.308+7C>T (n.308+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261443G= | CA2323808403 | CACNA1A | c.4250+7C= (n.4250+7C=) c.4256+7C= (n.4256+7C=) n.1263C= c.4253+7C= (n.4253+7C=) n.239+7C= n.742+7C= n.938+7C= n.716+7C= c.4262+7C= (n.4262+7C=) n.572+7C= c.4112+7C= (n.4112+7C=) c.4448+7C= (n.4448+7C=) c.308+7C= (n.308+7C=) | |
| 19 | g.13261443G>T | CA2582826881 | CACNA1A | c.4250+7C>A (n.4250+7C>A) c.4256+7C>A (n.4256+7C>A) n.1263C>A c.4253+7C>A (n.4253+7C>A) n.239+7C>A n.742+7C>A n.938+7C>A n.716+7C>A c.4262+7C>A (n.4262+7C>A) n.572+7C>A c.4112+7C>A (n.4112+7C>A) c.4448+7C>A (n.4448+7C>A) c.308+7C>A (n.308+7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261444A>G | CA2582826882 | CACNA1A | c.4250+6T>C (n.4250+6T>C) c.4256+6T>C (n.4256+6T>C) n.1262T>C c.4253+6T>C (n.4253+6T>C) n.239+6T>C n.742+6T>C n.938+6T>C n.716+6T>C c.4262+6T>C (n.4262+6T>C) n.572+6T>C c.4112+6T>C (n.4112+6T>C) c.4448+6T>C (n.4448+6T>C) c.308+6T>C (n.308+6T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261445C>G | CA2582826883 | CACNA1A | c.4250+5G>C (n.4250+5G>C) c.4256+5G>C (n.4256+5G>C) n.1261G>C c.4253+5G>C (n.4253+5G>C) n.239+5G>C n.742+5G>C n.938+5G>C n.716+5G>C c.4262+5G>C (n.4262+5G>C) n.572+5G>C c.4112+5G>C (n.4112+5G>C) c.4448+5G>C (n.4448+5G>C) c.308+5G>C (n.308+5G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261445C>T | CA2582826884 | CACNA1A | c.4250+5G>A (n.4250+5G>A) c.4256+5G>A (n.4256+5G>A) n.1261G>A c.4253+5G>A (n.4253+5G>A) n.239+5G>A n.742+5G>A n.938+5G>A n.716+5G>A c.4262+5G>A (n.4262+5G>A) n.572+5G>A c.4112+5G>A (n.4112+5G>A) c.4448+5G>A (n.4448+5G>A) c.308+5G>A (n.308+5G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261446C>A | CA2582826885 | CACNA1A | c.4250+4G>T (n.4250+4G>T) c.4256+4G>T (n.4256+4G>T) n.1260G>T c.4253+4G>T (n.4253+4G>T) n.239+4G>T n.742+4G>T n.938+4G>T n.716+4G>T c.4262+4G>T (n.4262+4G>T) n.572+4G>T c.4112+4G>T (n.4112+4G>T) c.4448+4G>T (n.4448+4G>T) c.308+4G>T (n.308+4G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261446C>G | CA2697556334 | CACNA1A | c.4250+4G>C (n.4250+4G>C) c.4256+4G>C (n.4256+4G>C) n.1260G>C c.4253+4G>C (n.4253+4G>C) n.239+4G>C n.742+4G>C n.938+4G>C n.716+4G>C c.4262+4G>C (n.4262+4G>C) n.572+4G>C c.4112+4G>C (n.4112+4G>C) c.4448+4G>C (n.4448+4G>C) c.308+4G>C (n.308+4G>C) | ClinVar |
| 19 | g.13261446C>T | CA2582342943 | CACNA1A | c.4250+4G>A (n.4250+4G>A) c.4256+4G>A (n.4256+4G>A) n.1260G>A c.4253+4G>A (n.4253+4G>A) n.239+4G>A n.742+4G>A n.938+4G>A n.716+4G>A c.4262+4G>A (n.4262+4G>A) n.572+4G>A c.4112+4G>A (n.4112+4G>A) c.4448+4G>A (n.4448+4G>A) c.308+4G>A (n.308+4G>A) | ClinVar gnomAD v4 |