| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261307A= | CA2323808327 | CACNA1A | c.4250+143T= (n.4250+143T=) c.4256+143T= (n.4256+143T=) n.1399T= c.4253+143T= (n.4253+143T=) n.239+143T= n.742+143T= n.938+143T= n.716+143T= c.4262+143T= (n.4262+143T=) n.572+143T= c.4112+143T= (n.4112+143T=) c.4448+143T= (n.4448+143T=) c.308+143T= (n.308+143T=) | |
| 19 | g.13261307A>G | CA993741624 | CACNA1A | c.4250+143T>C (n.4250+143T>C) c.4256+143T>C (n.4256+143T>C) n.1399T>C c.4253+143T>C (n.4253+143T>C) n.239+143T>C n.742+143T>C n.938+143T>C n.716+143T>C c.4262+143T>C (n.4262+143T>C) n.572+143T>C c.4112+143T>C (n.4112+143T>C) c.4448+143T>C (n.4448+143T>C) c.308+143T>C (n.308+143T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13261308G>A | CA305545668 | CACNA1A | c.4250+142C>T (n.4250+142C>T) c.4256+142C>T (n.4256+142C>T) n.1398C>T c.4253+142C>T (n.4253+142C>T) n.239+142C>T n.742+142C>T n.938+142C>T n.716+142C>T c.4262+142C>T (n.4262+142C>T) n.572+142C>T c.4112+142C>T (n.4112+142C>T) c.4448+142C>T (n.4448+142C>T) c.308+142C>T (n.308+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261308G>C | CA2323808328 | CACNA1A | c.4250+142C>G (n.4250+142C>G) c.4256+142C>G (n.4256+142C>G) n.1398C>G c.4253+142C>G (n.4253+142C>G) n.239+142C>G n.742+142C>G n.938+142C>G n.716+142C>G c.4262+142C>G (n.4262+142C>G) n.572+142C>G c.4112+142C>G (n.4112+142C>G) c.4448+142C>G (n.4448+142C>G) c.308+142C>G (n.308+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261308G= | CA2323808329 | CACNA1A | c.4250+142C= (n.4250+142C=) c.4256+142C= (n.4256+142C=) n.1398C= c.4253+142C= (n.4253+142C=) n.239+142C= n.742+142C= n.938+142C= n.716+142C= c.4262+142C= (n.4262+142C=) n.572+142C= c.4112+142C= (n.4112+142C=) c.4448+142C= (n.4448+142C=) c.308+142C= (n.308+142C=) | |
| 19 | g.13261308G>T | CA2582826756 | CACNA1A | c.4250+142C>A (n.4250+142C>A) c.4256+142C>A (n.4256+142C>A) n.1398C>A c.4253+142C>A (n.4253+142C>A) n.239+142C>A n.742+142C>A n.938+142C>A n.716+142C>A c.4262+142C>A (n.4262+142C>A) n.572+142C>A c.4112+142C>A (n.4112+142C>A) c.4448+142C>A (n.4448+142C>A) c.308+142C>A (n.308+142C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261310T>C | CA631864393 | CACNA1A | c.4250+140A>G (n.4250+140A>G) c.4256+140A>G (n.4256+140A>G) n.1396A>G c.4253+140A>G (n.4253+140A>G) n.239+140A>G n.742+140A>G n.938+140A>G n.716+140A>G c.4262+140A>G (n.4262+140A>G) n.572+140A>G c.4112+140A>G (n.4112+140A>G) c.4448+140A>G (n.4448+140A>G) c.308+140A>G (n.308+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261310T= | CA2323808330 | CACNA1A | c.4250+140A= (n.4250+140A=) c.4256+140A= (n.4256+140A=) n.1396A= c.4253+140A= (n.4253+140A=) n.239+140A= n.742+140A= n.938+140A= n.716+140A= c.4262+140A= (n.4262+140A=) n.572+140A= c.4112+140A= (n.4112+140A=) c.4448+140A= (n.4448+140A=) c.308+140A= (n.308+140A=) | |
| 19 | g.13261310_13261311insTTGG | CA2323808331 | CACNA1A | c.4250+139_4250+140insCCAA (n.4250+139_4250+140insCCAA) c.4256+139_4256+140insCCAA (n.4256+139_4256+140insCCAA) n.1395_1396insCCAA c.4253+139_4253+140insCCAA (n.4253+139_4253+140insCCAA) n.239+139_239+140insCCAA n.742+139_742+140insCCAA n.938+139_938+140insCCAA n.716+139_716+140insCCAA c.4262+139_4262+140insCCAA (n.4262+139_4262+140insCCAA) n.572+139_572+140insCCAA c.4112+139_4112+140insCCAA (n.4112+139_4112+140insCCAA) c.4448+139_4448+140insCCAA (n.4448+139_4448+140insCCAA) c.308+139_308+140insCCAA (n.308+139_308+140insCCAA) | dbSNP |
| 19 | g.13261311C>A | CA2582826757 | CACNA1A | c.4250+139G>T (n.4250+139G>T) c.4256+139G>T (n.4256+139G>T) n.1395G>T c.4253+139G>T (n.4253+139G>T) n.239+139G>T n.742+139G>T n.938+139G>T n.716+139G>T c.4262+139G>T (n.4262+139G>T) n.572+139G>T c.4112+139G>T (n.4112+139G>T) c.4448+139G>T (n.4448+139G>T) c.308+139G>T (n.308+139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261311C= | CA2323808332 | CACNA1A | c.4250+139G= (n.4250+139G=) c.4256+139G= (n.4256+139G=) n.1395G= c.4253+139G= (n.4253+139G=) n.239+139G= n.742+139G= n.938+139G= n.716+139G= c.4262+139G= (n.4262+139G=) n.572+139G= c.4112+139G= (n.4112+139G=) c.4448+139G= (n.4448+139G=) c.308+139G= (n.308+139G=) | |
| 19 | g.13261311C>G | CA305545675 | CACNA1A | c.4250+139G>C (n.4250+139G>C) c.4256+139G>C (n.4256+139G>C) n.1395G>C c.4253+139G>C (n.4253+139G>C) n.239+139G>C n.742+139G>C n.938+139G>C n.716+139G>C c.4262+139G>C (n.4262+139G>C) n.572+139G>C c.4112+139G>C (n.4112+139G>C) c.4448+139G>C (n.4448+139G>C) c.308+139G>C (n.308+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261312C>A | CA2582826758 | CACNA1A | c.4250+138G>T (n.4250+138G>T) c.4256+138G>T (n.4256+138G>T) n.1394G>T c.4253+138G>T (n.4253+138G>T) n.239+138G>T n.742+138G>T n.938+138G>T n.716+138G>T c.4262+138G>T (n.4262+138G>T) n.572+138G>T c.4112+138G>T (n.4112+138G>T) c.4448+138G>T (n.4448+138G>T) c.308+138G>T (n.308+138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261312C= | CA2323808333 | CACNA1A | c.4250+138G= (n.4250+138G=) c.4256+138G= (n.4256+138G=) n.1394G= c.4253+138G= (n.4253+138G=) n.239+138G= n.742+138G= n.938+138G= n.716+138G= c.4262+138G= (n.4262+138G=) n.572+138G= c.4112+138G= (n.4112+138G=) c.4448+138G= (n.4448+138G=) c.308+138G= (n.308+138G=) | |
| 19 | g.13261312C>T | CA783417892 | CACNA1A | c.4250+138G>A (n.4250+138G>A) c.4256+138G>A (n.4256+138G>A) n.1394G>A c.4253+138G>A (n.4253+138G>A) n.239+138G>A n.742+138G>A n.938+138G>A n.716+138G>A c.4262+138G>A (n.4262+138G>A) n.572+138G>A c.4112+138G>A (n.4112+138G>A) c.4448+138G>A (n.4448+138G>A) c.308+138G>A (n.308+138G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13261314A= | CA2323808334 | CACNA1A | c.4250+136T= (n.4250+136T=) c.4256+136T= (n.4256+136T=) n.1392T= c.4253+136T= (n.4253+136T=) n.239+136T= n.742+136T= n.938+136T= n.716+136T= c.4262+136T= (n.4262+136T=) n.572+136T= c.4112+136T= (n.4112+136T=) c.4448+136T= (n.4448+136T=) c.308+136T= (n.308+136T=) | |
| 19 | g.13261314A>G | CA631864394 | CACNA1A | c.4250+136T>C (n.4250+136T>C) c.4256+136T>C (n.4256+136T>C) n.1392T>C c.4253+136T>C (n.4253+136T>C) n.239+136T>C n.742+136T>C n.938+136T>C n.716+136T>C c.4262+136T>C (n.4262+136T>C) n.572+136T>C c.4112+136T>C (n.4112+136T>C) c.4448+136T>C (n.4448+136T>C) c.308+136T>C (n.308+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261315G>T | CA2582826759 | CACNA1A | c.4250+135C>A (n.4250+135C>A) c.4256+135C>A (n.4256+135C>A) n.1391C>A c.4253+135C>A (n.4253+135C>A) n.239+135C>A n.742+135C>A n.938+135C>A n.716+135C>A c.4262+135C>A (n.4262+135C>A) n.572+135C>A c.4112+135C>A (n.4112+135C>A) c.4448+135C>A (n.4448+135C>A) c.308+135C>A (n.308+135C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261316C>A | CA2582826760 | CACNA1A | c.4250+134G>T (n.4250+134G>T) c.4256+134G>T (n.4256+134G>T) n.1390G>T c.4253+134G>T (n.4253+134G>T) n.239+134G>T n.742+134G>T n.938+134G>T n.716+134G>T c.4262+134G>T (n.4262+134G>T) n.572+134G>T c.4112+134G>T (n.4112+134G>T) c.4448+134G>T (n.4448+134G>T) c.308+134G>T (n.308+134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261316C>G | CA2582826761 | CACNA1A | c.4250+134G>C (n.4250+134G>C) c.4256+134G>C (n.4256+134G>C) n.1390G>C c.4253+134G>C (n.4253+134G>C) n.239+134G>C n.742+134G>C n.938+134G>C n.716+134G>C c.4262+134G>C (n.4262+134G>C) n.572+134G>C c.4112+134G>C (n.4112+134G>C) c.4448+134G>C (n.4448+134G>C) c.308+134G>C (n.308+134G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261316C>T | CA2582826762 | CACNA1A | c.4250+134G>A (n.4250+134G>A) c.4256+134G>A (n.4256+134G>A) n.1390G>A c.4253+134G>A (n.4253+134G>A) n.239+134G>A n.742+134G>A n.938+134G>A n.716+134G>A c.4262+134G>A (n.4262+134G>A) n.572+134G>A c.4112+134G>A (n.4112+134G>A) c.4448+134G>A (n.4448+134G>A) c.308+134G>A (n.308+134G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261318G>T | CA2537584868 | CACNA1A | c.4250+132C>A (n.4250+132C>A) c.4256+132C>A (n.4256+132C>A) n.1388C>A c.4253+132C>A (n.4253+132C>A) n.239+132C>A n.742+132C>A n.938+132C>A n.716+132C>A c.4262+132C>A (n.4262+132C>A) n.572+132C>A c.4112+132C>A (n.4112+132C>A) c.4448+132C>A (n.4448+132C>A) c.308+132C>A (n.308+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261319G>A | CA2323808336 | CACNA1A | c.4250+131C>T (n.4250+131C>T) c.4256+131C>T (n.4256+131C>T) n.1387C>T c.4253+131C>T (n.4253+131C>T) n.239+131C>T n.742+131C>T n.938+131C>T n.716+131C>T c.4262+131C>T (n.4262+131C>T) n.572+131C>T c.4112+131C>T (n.4112+131C>T) c.4448+131C>T (n.4448+131C>T) c.308+131C>T (n.308+131C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13261319G= | CA2323808335 | CACNA1A | c.4250+131C= (n.4250+131C=) c.4256+131C= (n.4256+131C=) n.1387C= c.4253+131C= (n.4253+131C=) n.239+131C= n.742+131C= n.938+131C= n.716+131C= c.4262+131C= (n.4262+131C=) n.572+131C= c.4112+131C= (n.4112+131C=) c.4448+131C= (n.4448+131C=) c.308+131C= (n.308+131C=) | |
| 19 | g.13261319G>T | CA2582826763 | CACNA1A | c.4250+131C>A (n.4250+131C>A) c.4256+131C>A (n.4256+131C>A) n.1387C>A c.4253+131C>A (n.4253+131C>A) n.239+131C>A n.742+131C>A n.938+131C>A n.716+131C>A c.4262+131C>A (n.4262+131C>A) n.572+131C>A c.4112+131C>A (n.4112+131C>A) c.4448+131C>A (n.4448+131C>A) c.308+131C>A (n.308+131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261320T>A | CA2582826764 | CACNA1A | c.4250+130A>T (n.4250+130A>T) c.4256+130A>T (n.4256+130A>T) n.1386A>T c.4253+130A>T (n.4253+130A>T) n.239+130A>T n.742+130A>T n.938+130A>T n.716+130A>T c.4262+130A>T (n.4262+130A>T) n.572+130A>T c.4112+130A>T (n.4112+130A>T) c.4448+130A>T (n.4448+130A>T) c.308+130A>T (n.308+130A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261322G>A | CA631864395 | CACNA1A | c.4250+128C>T (n.4250+128C>T) c.4256+128C>T (n.4256+128C>T) n.1384C>T c.4253+128C>T (n.4253+128C>T) n.239+128C>T n.742+128C>T n.938+128C>T n.716+128C>T c.4262+128C>T (n.4262+128C>T) n.572+128C>T c.4112+128C>T (n.4112+128C>T) c.4448+128C>T (n.4448+128C>T) c.308+128C>T (n.308+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261322G>C | CA2813672003 | CACNA1A | c.4250+128C>G (n.4250+128C>G) c.4256+128C>G (n.4256+128C>G) n.1384C>G c.4253+128C>G (n.4253+128C>G) n.239+128C>G n.742+128C>G n.938+128C>G n.716+128C>G c.4262+128C>G (n.4262+128C>G) n.572+128C>G c.4112+128C>G (n.4112+128C>G) c.4448+128C>G (n.4448+128C>G) c.308+128C>G (n.308+128C>G) | |
| 19 | g.13261322G= | CA2323808337 | CACNA1A | c.4250+128C= (n.4250+128C=) c.4256+128C= (n.4256+128C=) n.1384C= c.4253+128C= (n.4253+128C=) n.239+128C= n.742+128C= n.938+128C= n.716+128C= c.4262+128C= (n.4262+128C=) n.572+128C= c.4112+128C= (n.4112+128C=) c.4448+128C= (n.4448+128C=) c.308+128C= (n.308+128C=) | |
| 19 | g.13261322G>T | CA2582826765 | CACNA1A | c.4250+128C>A (n.4250+128C>A) c.4256+128C>A (n.4256+128C>A) n.1384C>A c.4253+128C>A (n.4253+128C>A) n.239+128C>A n.742+128C>A n.938+128C>A n.716+128C>A c.4262+128C>A (n.4262+128C>A) n.572+128C>A c.4112+128C>A (n.4112+128C>A) c.4448+128C>A (n.4448+128C>A) c.308+128C>A (n.308+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261323C= | CA2323808338 | CACNA1A | c.4250+127G= (n.4250+127G=) c.4256+127G= (n.4256+127G=) n.1383G= c.4253+127G= (n.4253+127G=) n.239+127G= n.742+127G= n.938+127G= n.716+127G= c.4262+127G= (n.4262+127G=) n.572+127G= c.4112+127G= (n.4112+127G=) c.4448+127G= (n.4448+127G=) c.308+127G= (n.308+127G=) | |
| 19 | g.13261323C>T | CA2323808339 | CACNA1A | c.4250+127G>A (n.4250+127G>A) c.4256+127G>A (n.4256+127G>A) n.1383G>A c.4253+127G>A (n.4253+127G>A) n.239+127G>A n.742+127G>A n.938+127G>A n.716+127G>A c.4262+127G>A (n.4262+127G>A) n.572+127G>A c.4112+127G>A (n.4112+127G>A) c.4448+127G>A (n.4448+127G>A) c.308+127G>A (n.308+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261324A>G | CA2582826766 | CACNA1A | c.4250+126T>C (n.4250+126T>C) c.4256+126T>C (n.4256+126T>C) n.1382T>C c.4253+126T>C (n.4253+126T>C) n.239+126T>C n.742+126T>C n.938+126T>C n.716+126T>C c.4262+126T>C (n.4262+126T>C) n.572+126T>C c.4112+126T>C (n.4112+126T>C) c.4448+126T>C (n.4448+126T>C) c.308+126T>C (n.308+126T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261326C>A | CA2582826767 | CACNA1A | c.4250+124G>T (n.4250+124G>T) c.4256+124G>T (n.4256+124G>T) n.1380G>T c.4253+124G>T (n.4253+124G>T) n.239+124G>T n.742+124G>T n.938+124G>T n.716+124G>T c.4262+124G>T (n.4262+124G>T) n.572+124G>T c.4112+124G>T (n.4112+124G>T) c.4448+124G>T (n.4448+124G>T) c.308+124G>T (n.308+124G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T>A | CA2582826768 | CACNA1A | c.4250+123A>T (n.4250+123A>T) c.4256+123A>T (n.4256+123A>T) n.1379A>T c.4253+123A>T (n.4253+123A>T) n.239+123A>T n.742+123A>T n.938+123A>T n.716+123A>T c.4262+123A>T (n.4262+123A>T) n.572+123A>T c.4112+123A>T (n.4112+123A>T) c.4448+123A>T (n.4448+123A>T) c.308+123A>T (n.308+123A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T>C | CA2582826769 | CACNA1A | c.4250+123A>G (n.4250+123A>G) c.4256+123A>G (n.4256+123A>G) n.1379A>G c.4253+123A>G (n.4253+123A>G) n.239+123A>G n.742+123A>G n.938+123A>G n.716+123A>G c.4262+123A>G (n.4262+123A>G) n.572+123A>G c.4112+123A>G (n.4112+123A>G) c.4448+123A>G (n.4448+123A>G) c.308+123A>G (n.308+123A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T>G | CA305545690 | CACNA1A | c.4250+123A>C (n.4250+123A>C) c.4256+123A>C (n.4256+123A>C) n.1379A>C c.4253+123A>C (n.4253+123A>C) n.239+123A>C n.742+123A>C n.938+123A>C n.716+123A>C c.4262+123A>C (n.4262+123A>C) n.572+123A>C c.4112+123A>C (n.4112+123A>C) c.4448+123A>C (n.4448+123A>C) c.308+123A>C (n.308+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T= | CA2323808340 | CACNA1A | c.4250+123A= (n.4250+123A=) c.4256+123A= (n.4256+123A=) n.1379A= c.4253+123A= (n.4253+123A=) n.239+123A= n.742+123A= n.938+123A= n.716+123A= c.4262+123A= (n.4262+123A=) n.572+123A= c.4112+123A= (n.4112+123A=) c.4448+123A= (n.4448+123A=) c.308+123A= (n.308+123A=) | |
| 19 | g.13261328G>A | CA993741626 | CACNA1A | c.4250+122C>T (n.4250+122C>T) c.4256+122C>T (n.4256+122C>T) n.1378C>T c.4253+122C>T (n.4253+122C>T) n.239+122C>T n.742+122C>T n.938+122C>T n.716+122C>T c.4262+122C>T (n.4262+122C>T) n.572+122C>T c.4112+122C>T (n.4112+122C>T) c.4448+122C>T (n.4448+122C>T) c.308+122C>T (n.308+122C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261328G>T | CA2582826770 | CACNA1A | c.4250+122C>A (n.4250+122C>A) c.4256+122C>A (n.4256+122C>A) n.1378C>A c.4253+122C>A (n.4253+122C>A) n.239+122C>A n.742+122C>A n.938+122C>A n.716+122C>A c.4262+122C>A (n.4262+122C>A) n.572+122C>A c.4112+122C>A (n.4112+122C>A) c.4448+122C>A (n.4448+122C>A) c.308+122C>A (n.308+122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261329A= | CA2323808341 | CACNA1A | c.4250+121T= (n.4250+121T=) c.4256+121T= (n.4256+121T=) n.1377T= c.4253+121T= (n.4253+121T=) n.239+121T= n.742+121T= n.938+121T= n.716+121T= c.4262+121T= (n.4262+121T=) n.572+121T= c.4112+121T= (n.4112+121T=) c.4448+121T= (n.4448+121T=) c.308+121T= (n.308+121T=) | |
| 19 | g.13261329A>C | CA783417898 | CACNA1A | c.4250+121T>G (n.4250+121T>G) c.4256+121T>G (n.4256+121T>G) n.1377T>G c.4253+121T>G (n.4253+121T>G) n.239+121T>G n.742+121T>G n.938+121T>G n.716+121T>G c.4262+121T>G (n.4262+121T>G) n.572+121T>G c.4112+121T>G (n.4112+121T>G) c.4448+121T>G (n.4448+121T>G) c.308+121T>G (n.308+121T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13261330G>T | CA2582826771 | CACNA1A | c.4250+120C>A (n.4250+120C>A) c.4256+120C>A (n.4256+120C>A) n.1376C>A c.4253+120C>A (n.4253+120C>A) n.239+120C>A n.742+120C>A n.938+120C>A n.716+120C>A c.4262+120C>A (n.4262+120C>A) n.572+120C>A c.4112+120C>A (n.4112+120C>A) c.4448+120C>A (n.4448+120C>A) c.308+120C>A (n.308+120C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261332C>A | CA2582826772 | CACNA1A | c.4250+118G>T (n.4250+118G>T) c.4256+118G>T (n.4256+118G>T) n.1374G>T c.4253+118G>T (n.4253+118G>T) n.239+118G>T n.742+118G>T n.938+118G>T n.716+118G>T c.4262+118G>T (n.4262+118G>T) n.572+118G>T c.4112+118G>T (n.4112+118G>T) c.4448+118G>T (n.4448+118G>T) c.308+118G>T (n.308+118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261333A>G | CA2735693655 | CACNA1A | c.4250+117T>C (n.4250+117T>C) c.4256+117T>C (n.4256+117T>C) n.1373T>C c.4253+117T>C (n.4253+117T>C) n.239+117T>C n.742+117T>C n.938+117T>C n.716+117T>C c.4262+117T>C (n.4262+117T>C) n.572+117T>C c.4112+117T>C (n.4112+117T>C) c.4448+117T>C (n.4448+117T>C) c.308+117T>C (n.308+117T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13261334C>A | CA2582826773 | CACNA1A | c.4250+116G>T (n.4250+116G>T) c.4256+116G>T (n.4256+116G>T) n.1372G>T c.4253+116G>T (n.4253+116G>T) n.239+116G>T n.742+116G>T n.938+116G>T n.716+116G>T c.4262+116G>T (n.4262+116G>T) n.572+116G>T c.4112+116G>T (n.4112+116G>T) c.4448+116G>T (n.4448+116G>T) c.308+116G>T (n.308+116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261334C>T | CA2582826774 | CACNA1A | c.4250+116G>A (n.4250+116G>A) c.4256+116G>A (n.4256+116G>A) n.1372G>A c.4253+116G>A (n.4253+116G>A) n.239+116G>A n.742+116G>A n.938+116G>A n.716+116G>A c.4262+116G>A (n.4262+116G>A) n.572+116G>A c.4112+116G>A (n.4112+116G>A) c.4448+116G>A (n.4448+116G>A) c.308+116G>A (n.308+116G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261335T>A | CA993741627 | CACNA1A | c.4250+115A>T (n.4250+115A>T) c.4256+115A>T (n.4256+115A>T) n.1371A>T c.4253+115A>T (n.4253+115A>T) n.239+115A>T n.742+115A>T n.938+115A>T n.716+115A>T c.4262+115A>T (n.4262+115A>T) n.572+115A>T c.4112+115A>T (n.4112+115A>T) c.4448+115A>T (n.4448+115A>T) c.308+115A>T (n.308+115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261335T>C | CA2582826775 | CACNA1A | c.4250+115A>G (n.4250+115A>G) c.4256+115A>G (n.4256+115A>G) n.1371A>G c.4253+115A>G (n.4253+115A>G) n.239+115A>G n.742+115A>G n.938+115A>G n.716+115A>G c.4262+115A>G (n.4262+115A>G) n.572+115A>G c.4112+115A>G (n.4112+115A>G) c.4448+115A>G (n.4448+115A>G) c.308+115A>G (n.308+115A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261335T= | CA2323808342 | CACNA1A | c.4250+115A= (n.4250+115A=) c.4256+115A= (n.4256+115A=) n.1371A= c.4253+115A= (n.4253+115A=) n.239+115A= n.742+115A= n.938+115A= n.716+115A= c.4262+115A= (n.4262+115A=) n.572+115A= c.4112+115A= (n.4112+115A=) c.4448+115A= (n.4448+115A=) c.308+115A= (n.308+115A=) | |
| 19 | g.13261337C>T | CA2582826777 | CACNA1A | c.4250+113G>A (n.4250+113G>A) c.4256+113G>A (n.4256+113G>A) n.1369G>A c.4253+113G>A (n.4253+113G>A) n.239+113G>A n.742+113G>A n.938+113G>A n.716+113G>A c.4262+113G>A (n.4262+113G>A) n.572+113G>A c.4112+113G>A (n.4112+113G>A) c.4448+113G>A (n.4448+113G>A) c.308+113G>A (n.308+113G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261338del | CA2582826776 | CACNA1A | c.4250+113del (n.4250+113del) c.4256+113del (n.4256+113del) n.1369del c.4253+113del (n.4253+113del) n.239+113del n.742+113del n.938+113del n.716+113del c.4262+113del (n.4262+113del) n.572+113del c.4112+113del (n.4112+113del) c.4448+113del (n.4448+113del) c.308+113del (n.308+113del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261338C>A | CA2582826778 | CACNA1A | c.4250+112G>T (n.4250+112G>T) c.4256+112G>T (n.4256+112G>T) n.1368G>T c.4253+112G>T (n.4253+112G>T) n.239+112G>T n.742+112G>T n.938+112G>T n.716+112G>T c.4262+112G>T (n.4262+112G>T) n.572+112G>T c.4112+112G>T (n.4112+112G>T) c.4448+112G>T (n.4448+112G>T) c.308+112G>T (n.308+112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261339A>G | CA2582826779 | CACNA1A | c.4250+111T>C (n.4250+111T>C) c.4256+111T>C (n.4256+111T>C) n.1367T>C c.4253+111T>C (n.4253+111T>C) n.239+111T>C n.742+111T>C n.938+111T>C n.716+111T>C c.4262+111T>C (n.4262+111T>C) n.572+111T>C c.4112+111T>C (n.4112+111T>C) c.4448+111T>C (n.4448+111T>C) c.308+111T>C (n.308+111T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261341G>A | CA2813672007 | CACNA1A | c.4250+109C>T (n.4250+109C>T) c.4256+109C>T (n.4256+109C>T) n.1365C>T c.4253+109C>T (n.4253+109C>T) n.239+109C>T n.742+109C>T n.938+109C>T n.716+109C>T c.4262+109C>T (n.4262+109C>T) n.572+109C>T c.4112+109C>T (n.4112+109C>T) c.4448+109C>T (n.4448+109C>T) c.308+109C>T (n.308+109C>T) | |
| 19 | g.13261341G>C | CA993741630 | CACNA1A | c.4250+109C>G (n.4250+109C>G) c.4256+109C>G (n.4256+109C>G) n.1365C>G c.4253+109C>G (n.4253+109C>G) n.239+109C>G n.742+109C>G n.938+109C>G n.716+109C>G c.4262+109C>G (n.4262+109C>G) n.572+109C>G c.4112+109C>G (n.4112+109C>G) c.4448+109C>G (n.4448+109C>G) c.308+109C>G (n.308+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261341G= | CA2323808343 | CACNA1A | c.4250+109C= (n.4250+109C=) c.4256+109C= (n.4256+109C=) n.1365C= c.4253+109C= (n.4253+109C=) n.239+109C= n.742+109C= n.938+109C= n.716+109C= c.4262+109C= (n.4262+109C=) n.572+109C= c.4112+109C= (n.4112+109C=) c.4448+109C= (n.4448+109C=) c.308+109C= (n.308+109C=) | |
| 19 | g.13261341G>T | CA2582826780 | CACNA1A | c.4250+109C>A (n.4250+109C>A) c.4256+109C>A (n.4256+109C>A) n.1365C>A c.4253+109C>A (n.4253+109C>A) n.239+109C>A n.742+109C>A n.938+109C>A n.716+109C>A c.4262+109C>A (n.4262+109C>A) n.572+109C>A c.4112+109C>A (n.4112+109C>A) c.4448+109C>A (n.4448+109C>A) c.308+109C>A (n.308+109C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261342G= | CA2323808344 | CACNA1A | c.4250+108C= (n.4250+108C=) c.4256+108C= (n.4256+108C=) n.1364C= c.4253+108C= (n.4253+108C=) n.239+108C= n.742+108C= n.938+108C= n.716+108C= c.4262+108C= (n.4262+108C=) n.572+108C= c.4112+108C= (n.4112+108C=) c.4448+108C= (n.4448+108C=) c.308+108C= (n.308+108C=) | |
| 19 | g.13261342G>T | CA2323808345 | CACNA1A | c.4250+108C>A (n.4250+108C>A) c.4256+108C>A (n.4256+108C>A) n.1364C>A c.4253+108C>A (n.4253+108C>A) n.239+108C>A n.742+108C>A n.938+108C>A n.716+108C>A c.4262+108C>A (n.4262+108C>A) n.572+108C>A c.4112+108C>A (n.4112+108C>A) c.4448+108C>A (n.4448+108C>A) c.308+108C>A (n.308+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261343C>A | CA783417900 | CACNA1A | c.4250+107G>T (n.4250+107G>T) c.4256+107G>T (n.4256+107G>T) n.1363G>T c.4253+107G>T (n.4253+107G>T) n.239+107G>T n.742+107G>T n.938+107G>T n.716+107G>T c.4262+107G>T (n.4262+107G>T) n.572+107G>T c.4112+107G>T (n.4112+107G>T) c.4448+107G>T (n.4448+107G>T) c.308+107G>T (n.308+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261343C= | CA2323808346 | CACNA1A | c.4250+107G= (n.4250+107G=) c.4256+107G= (n.4256+107G=) n.1363G= c.4253+107G= (n.4253+107G=) n.239+107G= n.742+107G= n.938+107G= n.716+107G= c.4262+107G= (n.4262+107G=) n.572+107G= c.4112+107G= (n.4112+107G=) c.4448+107G= (n.4448+107G=) c.308+107G= (n.308+107G=) | |
| 19 | g.13261344T>C | CA2582826781 | CACNA1A | c.4250+106A>G (n.4250+106A>G) c.4256+106A>G (n.4256+106A>G) n.1362A>G c.4253+106A>G (n.4253+106A>G) n.239+106A>G n.742+106A>G n.938+106A>G n.716+106A>G c.4262+106A>G (n.4262+106A>G) n.572+106A>G c.4112+106A>G (n.4112+106A>G) c.4448+106A>G (n.4448+106A>G) c.308+106A>G (n.308+106A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261345C>A | CA2582826782 | CACNA1A | c.4250+105G>T (n.4250+105G>T) c.4256+105G>T (n.4256+105G>T) n.1361G>T c.4253+105G>T (n.4253+105G>T) n.239+105G>T n.742+105G>T n.938+105G>T n.716+105G>T c.4262+105G>T (n.4262+105G>T) n.572+105G>T c.4112+105G>T (n.4112+105G>T) c.4448+105G>T (n.4448+105G>T) c.308+105G>T (n.308+105G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261346A>G | CA2582826783 | CACNA1A | c.4250+104T>C (n.4250+104T>C) c.4256+104T>C (n.4256+104T>C) n.1360T>C c.4253+104T>C (n.4253+104T>C) n.239+104T>C n.742+104T>C n.938+104T>C n.716+104T>C c.4262+104T>C (n.4262+104T>C) n.572+104T>C c.4112+104T>C (n.4112+104T>C) c.4448+104T>C (n.4448+104T>C) c.308+104T>C (n.308+104T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261346A>T | CA2813672009 | CACNA1A | c.4250+104T>A (n.4250+104T>A) c.4256+104T>A (n.4256+104T>A) n.1360T>A c.4253+104T>A (n.4253+104T>A) n.239+104T>A n.742+104T>A n.938+104T>A n.716+104T>A c.4262+104T>A (n.4262+104T>A) n.572+104T>A c.4112+104T>A (n.4112+104T>A) c.4448+104T>A (n.4448+104T>A) c.308+104T>A (n.308+104T>A) | |
| 19 | g.13261347T>A | CA2582826784 | CACNA1A | c.4250+103A>T (n.4250+103A>T) c.4256+103A>T (n.4256+103A>T) n.1359A>T c.4253+103A>T (n.4253+103A>T) n.239+103A>T n.742+103A>T n.938+103A>T n.716+103A>T c.4262+103A>T (n.4262+103A>T) n.572+103A>T c.4112+103A>T (n.4112+103A>T) c.4448+103A>T (n.4448+103A>T) c.308+103A>T (n.308+103A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261347T>C | CA2582826785 | CACNA1A | c.4250+103A>G (n.4250+103A>G) c.4256+103A>G (n.4256+103A>G) n.1359A>G c.4253+103A>G (n.4253+103A>G) n.239+103A>G n.742+103A>G n.938+103A>G n.716+103A>G c.4262+103A>G (n.4262+103A>G) n.572+103A>G c.4112+103A>G (n.4112+103A>G) c.4448+103A>G (n.4448+103A>G) c.308+103A>G (n.308+103A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261348C>A | CA2582826786 | CACNA1A | c.4250+102G>T (n.4250+102G>T) c.4256+102G>T (n.4256+102G>T) n.1358G>T c.4253+102G>T (n.4253+102G>T) n.239+102G>T n.742+102G>T n.938+102G>T n.716+102G>T c.4262+102G>T (n.4262+102G>T) n.572+102G>T c.4112+102G>T (n.4112+102G>T) c.4448+102G>T (n.4448+102G>T) c.308+102G>T (n.308+102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261348C>T | CA2582826787 | CACNA1A | c.4250+102G>A (n.4250+102G>A) c.4256+102G>A (n.4256+102G>A) n.1358G>A c.4253+102G>A (n.4253+102G>A) n.239+102G>A n.742+102G>A n.938+102G>A n.716+102G>A c.4262+102G>A (n.4262+102G>A) n.572+102G>A c.4112+102G>A (n.4112+102G>A) c.4448+102G>A (n.4448+102G>A) c.308+102G>A (n.308+102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261349A>G | CA2582826788 | CACNA1A | c.4250+101T>C (n.4250+101T>C) c.4256+101T>C (n.4256+101T>C) n.1357T>C c.4253+101T>C (n.4253+101T>C) n.239+101T>C n.742+101T>C n.938+101T>C n.716+101T>C c.4262+101T>C (n.4262+101T>C) n.572+101T>C c.4112+101T>C (n.4112+101T>C) c.4448+101T>C (n.4448+101T>C) c.308+101T>C (n.308+101T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261349A>T | CA2582826789 | CACNA1A | c.4250+101T>A (n.4250+101T>A) c.4256+101T>A (n.4256+101T>A) n.1357T>A c.4253+101T>A (n.4253+101T>A) n.239+101T>A n.742+101T>A n.938+101T>A n.716+101T>A c.4262+101T>A (n.4262+101T>A) n.572+101T>A c.4112+101T>A (n.4112+101T>A) c.4448+101T>A (n.4448+101T>A) c.308+101T>A (n.308+101T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261350C>A | CA2323808348 | CACNA1A | c.4250+100G>T (n.4250+100G>T) c.4256+100G>T (n.4256+100G>T) n.1356G>T c.4253+100G>T (n.4253+100G>T) n.239+100G>T n.742+100G>T n.938+100G>T n.716+100G>T c.4262+100G>T (n.4262+100G>T) n.572+100G>T c.4112+100G>T (n.4112+100G>T) c.4448+100G>T (n.4448+100G>T) c.308+100G>T (n.308+100G>T) | dbSNP |
| 19 | g.13261350C= | CA2323808347 | CACNA1A | c.4250+100G= (n.4250+100G=) c.4256+100G= (n.4256+100G=) n.1356G= c.4253+100G= (n.4253+100G=) n.239+100G= n.742+100G= n.938+100G= n.716+100G= c.4262+100G= (n.4262+100G=) n.572+100G= c.4112+100G= (n.4112+100G=) c.4448+100G= (n.4448+100G=) c.308+100G= (n.308+100G=) | |
| 19 | g.13261350C>G | CA783417901 | CACNA1A | c.4250+100G>C (n.4250+100G>C) c.4256+100G>C (n.4256+100G>C) n.1356G>C c.4253+100G>C (n.4253+100G>C) n.239+100G>C n.742+100G>C n.938+100G>C n.716+100G>C c.4262+100G>C (n.4262+100G>C) n.572+100G>C c.4112+100G>C (n.4112+100G>C) c.4448+100G>C (n.4448+100G>C) c.308+100G>C (n.308+100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261350C>T | CA2576642291 | CACNA1A | c.4250+100G>A (n.4250+100G>A) c.4256+100G>A (n.4256+100G>A) n.1356G>A c.4253+100G>A (n.4253+100G>A) n.239+100G>A n.742+100G>A n.938+100G>A n.716+100G>A c.4262+100G>A (n.4262+100G>A) n.572+100G>A c.4112+100G>A (n.4112+100G>A) c.4448+100G>A (n.4448+100G>A) c.308+100G>A (n.308+100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261351T>C | CA2582826790 | CACNA1A | c.4250+99A>G (n.4250+99A>G) c.4256+99A>G (n.4256+99A>G) n.1355A>G c.4253+99A>G (n.4253+99A>G) n.239+99A>G n.742+99A>G n.938+99A>G n.716+99A>G c.4262+99A>G (n.4262+99A>G) n.572+99A>G c.4112+99A>G (n.4112+99A>G) c.4448+99A>G (n.4448+99A>G) c.308+99A>G (n.308+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261353C>A | CA2582826791 | CACNA1A | c.4250+97G>T (n.4250+97G>T) c.4256+97G>T (n.4256+97G>T) n.1353G>T c.4253+97G>T (n.4253+97G>T) n.239+97G>T n.742+97G>T n.938+97G>T n.716+97G>T c.4262+97G>T (n.4262+97G>T) n.572+97G>T c.4112+97G>T (n.4112+97G>T) c.4448+97G>T (n.4448+97G>T) c.308+97G>T (n.308+97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261354T>A | CA2582826792 | CACNA1A | c.4250+96A>T (n.4250+96A>T) c.4256+96A>T (n.4256+96A>T) n.1352A>T c.4253+96A>T (n.4253+96A>T) n.239+96A>T n.742+96A>T n.938+96A>T n.716+96A>T c.4262+96A>T (n.4262+96A>T) n.572+96A>T c.4112+96A>T (n.4112+96A>T) c.4448+96A>T (n.4448+96A>T) c.308+96A>T (n.308+96A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261354T>C | CA2576642292 | CACNA1A | c.4250+96A>G (n.4250+96A>G) c.4256+96A>G (n.4256+96A>G) n.1352A>G c.4253+96A>G (n.4253+96A>G) n.239+96A>G n.742+96A>G n.938+96A>G n.716+96A>G c.4262+96A>G (n.4262+96A>G) n.572+96A>G c.4112+96A>G (n.4112+96A>G) c.4448+96A>G (n.4448+96A>G) c.308+96A>G (n.308+96A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261355C>A | CA2582826793 | CACNA1A | c.4250+95G>T (n.4250+95G>T) c.4256+95G>T (n.4256+95G>T) n.1351G>T c.4253+95G>T (n.4253+95G>T) n.239+95G>T n.742+95G>T n.938+95G>T n.716+95G>T c.4262+95G>T (n.4262+95G>T) n.572+95G>T c.4112+95G>T (n.4112+95G>T) c.4448+95G>T (n.4448+95G>T) c.308+95G>T (n.308+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261355C= | CA2323808349 | CACNA1A | c.4250+95G= (n.4250+95G=) c.4256+95G= (n.4256+95G=) n.1351G= c.4253+95G= (n.4253+95G=) n.239+95G= n.742+95G= n.938+95G= n.716+95G= c.4262+95G= (n.4262+95G=) n.572+95G= c.4112+95G= (n.4112+95G=) c.4448+95G= (n.4448+95G=) c.308+95G= (n.308+95G=) | |
| 19 | g.13261355C>G | CA783417903 | CACNA1A | c.4250+95G>C (n.4250+95G>C) c.4256+95G>C (n.4256+95G>C) n.1351G>C c.4253+95G>C (n.4253+95G>C) n.239+95G>C n.742+95G>C n.938+95G>C n.716+95G>C c.4262+95G>C (n.4262+95G>C) n.572+95G>C c.4112+95G>C (n.4112+95G>C) c.4448+95G>C (n.4448+95G>C) c.308+95G>C (n.308+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261356C>A | CA2582826794 | CACNA1A | c.4250+94G>T (n.4250+94G>T) c.4256+94G>T (n.4256+94G>T) n.1350G>T c.4253+94G>T (n.4253+94G>T) n.239+94G>T n.742+94G>T n.938+94G>T n.716+94G>T c.4262+94G>T (n.4262+94G>T) n.572+94G>T c.4112+94G>T (n.4112+94G>T) c.4448+94G>T (n.4448+94G>T) c.308+94G>T (n.308+94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261356C>T | CA2582826795 | CACNA1A | c.4250+94G>A (n.4250+94G>A) c.4256+94G>A (n.4256+94G>A) n.1350G>A c.4253+94G>A (n.4253+94G>A) n.239+94G>A n.742+94G>A n.938+94G>A n.716+94G>A c.4262+94G>A (n.4262+94G>A) n.572+94G>A c.4112+94G>A (n.4112+94G>A) c.4448+94G>A (n.4448+94G>A) c.308+94G>A (n.308+94G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261357A= | CA2323808350 | CACNA1A | c.4250+93T= (n.4250+93T=) c.4256+93T= (n.4256+93T=) n.1349T= c.4253+93T= (n.4253+93T=) n.239+93T= n.742+93T= n.938+93T= n.716+93T= c.4262+93T= (n.4262+93T=) n.572+93T= c.4112+93T= (n.4112+93T=) c.4448+93T= (n.4448+93T=) c.308+93T= (n.308+93T=) | |
| 19 | g.13261357A>G | CA2582826796 | CACNA1A | c.4250+93T>C (n.4250+93T>C) c.4256+93T>C (n.4256+93T>C) n.1349T>C c.4253+93T>C (n.4253+93T>C) n.239+93T>C n.742+93T>C n.938+93T>C n.716+93T>C c.4262+93T>C (n.4262+93T>C) n.572+93T>C c.4112+93T>C (n.4112+93T>C) c.4448+93T>C (n.4448+93T>C) c.308+93T>C (n.308+93T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261357A>T | CA2323808351 | CACNA1A | c.4250+93T>A (n.4250+93T>A) c.4256+93T>A (n.4256+93T>A) n.1349T>A c.4253+93T>A (n.4253+93T>A) n.239+93T>A n.742+93T>A n.938+93T>A n.716+93T>A c.4262+93T>A (n.4262+93T>A) n.572+93T>A c.4112+93T>A (n.4112+93T>A) c.4448+93T>A (n.4448+93T>A) c.308+93T>A (n.308+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261358G>T | CA2582826797 | CACNA1A | c.4250+92C>A (n.4250+92C>A) c.4256+92C>A (n.4256+92C>A) n.1348C>A c.4253+92C>A (n.4253+92C>A) n.239+92C>A n.742+92C>A n.938+92C>A n.716+92C>A c.4262+92C>A (n.4262+92C>A) n.572+92C>A c.4112+92C>A (n.4112+92C>A) c.4448+92C>A (n.4448+92C>A) c.308+92C>A (n.308+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261358_13261360delinsGTC | CA2323808352 | CACNA1A | c.4250+90_4250+92delinsGAC (n.4250+90_4250+92delinsGAC) c.4256+90_4256+92delinsGAC (n.4256+90_4256+92delinsGAC) n.1346_1348delinsGAC c.4253+90_4253+92delinsGAC (n.4253+90_4253+92delinsGAC) n.239+90_239+92delinsGAC n.742+90_742+92delinsGAC n.938+90_938+92delinsGAC n.716+90_716+92delinsGAC c.4262+90_4262+92delinsGAC (n.4262+90_4262+92delinsGAC) n.572+90_572+92delinsGAC c.4112+90_4112+92delinsGAC (n.4112+90_4112+92delinsGAC) c.4448+90_4448+92delinsGAC (n.4448+90_4448+92delinsGAC) c.308+90_308+92delinsGAC (n.308+90_308+92delinsGAC) | |
| 19 | g.13261362_13261363del | CA2323808353 | CACNA1A | c.4250+90_4250+91del (n.4250+90_4250+91del) c.4256+90_4256+91del (n.4256+90_4256+91del) n.1346_1347del c.4253+90_4253+91del (n.4253+90_4253+91del) n.239+90_239+91del n.742+90_742+91del n.938+90_938+91del n.716+90_716+91del c.4262+90_4262+91del (n.4262+90_4262+91del) n.572+90_572+91del c.4112+90_4112+91del (n.4112+90_4112+91del) c.4448+90_4448+91del (n.4448+90_4448+91del) c.308+90_308+91del (n.308+90_308+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261360C>A | CA2582826798 | CACNA1A | c.4250+90G>T (n.4250+90G>T) c.4256+90G>T (n.4256+90G>T) n.1346G>T c.4253+90G>T (n.4253+90G>T) n.239+90G>T n.742+90G>T n.938+90G>T n.716+90G>T c.4262+90G>T (n.4262+90G>T) n.572+90G>T c.4112+90G>T (n.4112+90G>T) c.4448+90G>T (n.4448+90G>T) c.308+90G>T (n.308+90G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261362C>T | CA2582826799 | CACNA1A | c.4250+88G>A (n.4250+88G>A) c.4256+88G>A (n.4256+88G>A) n.1344G>A c.4253+88G>A (n.4253+88G>A) n.239+88G>A n.742+88G>A n.938+88G>A n.716+88G>A c.4262+88G>A (n.4262+88G>A) n.572+88G>A c.4112+88G>A (n.4112+88G>A) c.4448+88G>A (n.4448+88G>A) c.308+88G>A (n.308+88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261363T>G | CA305545694 | CACNA1A | c.4250+87A>C (n.4250+87A>C) c.4256+87A>C (n.4256+87A>C) n.1343A>C c.4253+87A>C (n.4253+87A>C) n.239+87A>C n.742+87A>C n.938+87A>C n.716+87A>C c.4262+87A>C (n.4262+87A>C) n.572+87A>C c.4112+87A>C (n.4112+87A>C) c.4448+87A>C (n.4448+87A>C) c.308+87A>C (n.308+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261363T= | CA2323808354 | CACNA1A | c.4250+87A= (n.4250+87A=) c.4256+87A= (n.4256+87A=) n.1343A= c.4253+87A= (n.4253+87A=) n.239+87A= n.742+87A= n.938+87A= n.716+87A= c.4262+87A= (n.4262+87A=) n.572+87A= c.4112+87A= (n.4112+87A=) c.4448+87A= (n.4448+87A=) c.308+87A= (n.308+87A=) | |
| 19 | g.13261364G>A | CA305545697 | CACNA1A | c.4250+86C>T (n.4250+86C>T) c.4256+86C>T (n.4256+86C>T) n.1342C>T c.4253+86C>T (n.4253+86C>T) n.239+86C>T n.742+86C>T n.938+86C>T n.716+86C>T c.4262+86C>T (n.4262+86C>T) n.572+86C>T c.4112+86C>T (n.4112+86C>T) c.4448+86C>T (n.4448+86C>T) c.308+86C>T (n.308+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261364G= | CA2323808355 | CACNA1A | c.4250+86C= (n.4250+86C=) c.4256+86C= (n.4256+86C=) n.1342C= c.4253+86C= (n.4253+86C=) n.239+86C= n.742+86C= n.938+86C= n.716+86C= c.4262+86C= (n.4262+86C=) n.572+86C= c.4112+86C= (n.4112+86C=) c.4448+86C= (n.4448+86C=) c.308+86C= (n.308+86C=) | |
| 19 | g.13261364G>T | CA2576642293 | CACNA1A | c.4250+86C>A (n.4250+86C>A) c.4256+86C>A (n.4256+86C>A) n.1342C>A c.4253+86C>A (n.4253+86C>A) n.239+86C>A n.742+86C>A n.938+86C>A n.716+86C>A c.4262+86C>A (n.4262+86C>A) n.572+86C>A c.4112+86C>A (n.4112+86C>A) c.4448+86C>A (n.4448+86C>A) c.308+86C>A (n.308+86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261365A>C | CA2582826800 | CACNA1A | c.4250+85T>G (n.4250+85T>G) c.4256+85T>G (n.4256+85T>G) n.1341T>G c.4253+85T>G (n.4253+85T>G) n.239+85T>G n.742+85T>G n.938+85T>G n.716+85T>G c.4262+85T>G (n.4262+85T>G) n.572+85T>G c.4112+85T>G (n.4112+85T>G) c.4448+85T>G (n.4448+85T>G) c.308+85T>G (n.308+85T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261366G>T | CA2576642294 | CACNA1A | c.4250+84C>A (n.4250+84C>A) c.4256+84C>A (n.4256+84C>A) n.1340C>A c.4253+84C>A (n.4253+84C>A) n.239+84C>A n.742+84C>A n.938+84C>A n.716+84C>A c.4262+84C>A (n.4262+84C>A) n.572+84C>A c.4112+84C>A (n.4112+84C>A) c.4448+84C>A (n.4448+84C>A) c.308+84C>A (n.308+84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261367C>A | CA2582826802 | CACNA1A | c.4250+83G>T (n.4250+83G>T) c.4256+83G>T (n.4256+83G>T) n.1339G>T c.4253+83G>T (n.4253+83G>T) n.239+83G>T n.742+83G>T n.938+83G>T n.716+83G>T c.4262+83G>T (n.4262+83G>T) n.572+83G>T c.4112+83G>T (n.4112+83G>T) c.4448+83G>T (n.4448+83G>T) c.308+83G>T (n.308+83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261367C= | CA2323808356 | CACNA1A | c.4250+83G= (n.4250+83G=) c.4256+83G= (n.4256+83G=) n.1339G= c.4253+83G= (n.4253+83G=) n.239+83G= n.742+83G= n.938+83G= n.716+83G= c.4262+83G= (n.4262+83G=) n.572+83G= c.4112+83G= (n.4112+83G=) c.4448+83G= (n.4448+83G=) c.308+83G= (n.308+83G=) | |
| 19 | g.13261367C>T | CA993741638 | CACNA1A | c.4250+83G>A (n.4250+83G>A) c.4256+83G>A (n.4256+83G>A) n.1339G>A c.4253+83G>A (n.4253+83G>A) n.239+83G>A n.742+83G>A n.938+83G>A n.716+83G>A c.4262+83G>A (n.4262+83G>A) n.572+83G>A c.4112+83G>A (n.4112+83G>A) c.4448+83G>A (n.4448+83G>A) c.308+83G>A (n.308+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261370_13261397del | CA2582826801 | CACNA1A | c.4250+56_4250+83del (n.4250+56_4250+83del) c.4256+56_4256+83del (n.4256+56_4256+83del) n.1312_1339del c.4253+56_4253+83del (n.4253+56_4253+83del) n.239+56_239+83del n.742+56_742+83del n.938+56_938+83del n.716+56_716+83del c.4262+56_4262+83del (n.4262+56_4262+83del) n.572+56_572+83del c.4112+56_4112+83del (n.4112+56_4112+83del) c.4448+56_4448+83del (n.4448+56_4448+83del) c.308+56_308+83del (n.308+56_308+83del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261368C>A | CA2582826803 | CACNA1A | c.4250+82G>T (n.4250+82G>T) c.4256+82G>T (n.4256+82G>T) n.1338G>T c.4253+82G>T (n.4253+82G>T) n.239+82G>T n.742+82G>T n.938+82G>T n.716+82G>T c.4262+82G>T (n.4262+82G>T) n.572+82G>T c.4112+82G>T (n.4112+82G>T) c.4448+82G>T (n.4448+82G>T) c.308+82G>T (n.308+82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261368C>G | CA2813672010 | CACNA1A | c.4250+82G>C (n.4250+82G>C) c.4256+82G>C (n.4256+82G>C) n.1338G>C c.4253+82G>C (n.4253+82G>C) n.239+82G>C n.742+82G>C n.938+82G>C n.716+82G>C c.4262+82G>C (n.4262+82G>C) n.572+82G>C c.4112+82G>C (n.4112+82G>C) c.4448+82G>C (n.4448+82G>C) c.308+82G>C (n.308+82G>C) | |
| 19 | g.13261368C>T | CA2582826804 | CACNA1A | c.4250+82G>A (n.4250+82G>A) c.4256+82G>A (n.4256+82G>A) n.1338G>A c.4253+82G>A (n.4253+82G>A) n.239+82G>A n.742+82G>A n.938+82G>A n.716+82G>A c.4262+82G>A (n.4262+82G>A) n.572+82G>A c.4112+82G>A (n.4112+82G>A) c.4448+82G>A (n.4448+82G>A) c.308+82G>A (n.308+82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261369C>A | CA2582826805 | CACNA1A | c.4250+81G>T (n.4250+81G>T) c.4256+81G>T (n.4256+81G>T) n.1337G>T c.4253+81G>T (n.4253+81G>T) n.239+81G>T n.742+81G>T n.938+81G>T n.716+81G>T c.4262+81G>T (n.4262+81G>T) n.572+81G>T c.4112+81G>T (n.4112+81G>T) c.4448+81G>T (n.4448+81G>T) c.308+81G>T (n.308+81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261369C>G | CA2576642295 | CACNA1A | c.4250+81G>C (n.4250+81G>C) c.4256+81G>C (n.4256+81G>C) n.1337G>C c.4253+81G>C (n.4253+81G>C) n.239+81G>C n.742+81G>C n.938+81G>C n.716+81G>C c.4262+81G>C (n.4262+81G>C) n.572+81G>C c.4112+81G>C (n.4112+81G>C) c.4448+81G>C (n.4448+81G>C) c.308+81G>C (n.308+81G>C) | |
| 19 | g.13261369C>T | CA2576642296 | CACNA1A | c.4250+81G>A (n.4250+81G>A) c.4256+81G>A (n.4256+81G>A) n.1337G>A c.4253+81G>A (n.4253+81G>A) n.239+81G>A n.742+81G>A n.938+81G>A n.716+81G>A c.4262+81G>A (n.4262+81G>A) n.572+81G>A c.4112+81G>A (n.4112+81G>A) c.4448+81G>A (n.4448+81G>A) c.308+81G>A (n.308+81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261370A= | CA2323808357 | CACNA1A | c.4250+80T= (n.4250+80T=) c.4256+80T= (n.4256+80T=) n.1336T= c.4253+80T= (n.4253+80T=) n.239+80T= n.742+80T= n.938+80T= n.716+80T= c.4262+80T= (n.4262+80T=) n.572+80T= c.4112+80T= (n.4112+80T=) c.4448+80T= (n.4448+80T=) c.308+80T= (n.308+80T=) | |
| 19 | g.13261370A>G | CA2323808358 | CACNA1A | c.4250+80T>C (n.4250+80T>C) c.4256+80T>C (n.4256+80T>C) n.1336T>C c.4253+80T>C (n.4253+80T>C) n.239+80T>C n.742+80T>C n.938+80T>C n.716+80T>C c.4262+80T>C (n.4262+80T>C) n.572+80T>C c.4112+80T>C (n.4112+80T>C) c.4448+80T>C (n.4448+80T>C) c.308+80T>C (n.308+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261372G>C | CA2323808359 | CACNA1A | c.4250+78C>G (n.4250+78C>G) c.4256+78C>G (n.4256+78C>G) n.1334C>G c.4253+78C>G (n.4253+78C>G) n.239+78C>G n.742+78C>G n.938+78C>G n.716+78C>G c.4262+78C>G (n.4262+78C>G) n.572+78C>G c.4112+78C>G (n.4112+78C>G) c.4448+78C>G (n.4448+78C>G) c.308+78C>G (n.308+78C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13261372G= | CA2323808360 | CACNA1A | c.4250+78C= (n.4250+78C=) c.4256+78C= (n.4256+78C=) n.1334C= c.4253+78C= (n.4253+78C=) n.239+78C= n.742+78C= n.938+78C= n.716+78C= c.4262+78C= (n.4262+78C=) n.572+78C= c.4112+78C= (n.4112+78C=) c.4448+78C= (n.4448+78C=) c.308+78C= (n.308+78C=) | |
| 19 | g.13261372G>T | CA2576642297 | CACNA1A | c.4250+78C>A (n.4250+78C>A) c.4256+78C>A (n.4256+78C>A) n.1334C>A c.4253+78C>A (n.4253+78C>A) n.239+78C>A n.742+78C>A n.938+78C>A n.716+78C>A c.4262+78C>A (n.4262+78C>A) n.572+78C>A c.4112+78C>A (n.4112+78C>A) c.4448+78C>A (n.4448+78C>A) c.308+78C>A (n.308+78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261374G>C | CA305545702 | CACNA1A | c.4250+76C>G (n.4250+76C>G) c.4256+76C>G (n.4256+76C>G) n.1332C>G c.4253+76C>G (n.4253+76C>G) n.239+76C>G n.742+76C>G n.938+76C>G n.716+76C>G c.4262+76C>G (n.4262+76C>G) n.572+76C>G c.4112+76C>G (n.4112+76C>G) c.4448+76C>G (n.4448+76C>G) c.308+76C>G (n.308+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261374G= | CA2323808361 | CACNA1A | c.4250+76C= (n.4250+76C=) c.4256+76C= (n.4256+76C=) n.1332C= c.4253+76C= (n.4253+76C=) n.239+76C= n.742+76C= n.938+76C= n.716+76C= c.4262+76C= (n.4262+76C=) n.572+76C= c.4112+76C= (n.4112+76C=) c.4448+76C= (n.4448+76C=) c.308+76C= (n.308+76C=) | |
| 19 | g.13261374G>T | CA2582826806 | CACNA1A | c.4250+76C>A (n.4250+76C>A) c.4256+76C>A (n.4256+76C>A) n.1332C>A c.4253+76C>A (n.4253+76C>A) n.239+76C>A n.742+76C>A n.938+76C>A n.716+76C>A c.4262+76C>A (n.4262+76C>A) n.572+76C>A c.4112+76C>A (n.4112+76C>A) c.4448+76C>A (n.4448+76C>A) c.308+76C>A (n.308+76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261375del | CA2576642298 | CACNA1A | c.4250+76del (n.4250+76del) c.4256+76del (n.4256+76del) n.1332del c.4253+76del (n.4253+76del) n.239+76del n.742+76del n.938+76del n.716+76del c.4262+76del (n.4262+76del) n.572+76del c.4112+76del (n.4112+76del) c.4448+76del (n.4448+76del) c.308+76del (n.308+76del) | |
| 19 | g.13261375G>A | CA2576642299 | CACNA1A | c.4250+75C>T (n.4250+75C>T) c.4256+75C>T (n.4256+75C>T) n.1331C>T c.4253+75C>T (n.4253+75C>T) n.239+75C>T n.742+75C>T n.938+75C>T n.716+75C>T c.4262+75C>T (n.4262+75C>T) n.572+75C>T c.4112+75C>T (n.4112+75C>T) c.4448+75C>T (n.4448+75C>T) c.308+75C>T (n.308+75C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261375G= | CA2323808362 | CACNA1A | c.4250+75C= (n.4250+75C=) c.4256+75C= (n.4256+75C=) n.1331C= c.4253+75C= (n.4253+75C=) n.239+75C= n.742+75C= n.938+75C= n.716+75C= c.4262+75C= (n.4262+75C=) n.572+75C= c.4112+75C= (n.4112+75C=) c.4448+75C= (n.4448+75C=) c.308+75C= (n.308+75C=) | |
| 19 | g.13261375G>T | CA783417912 | CACNA1A | c.4250+75C>A (n.4250+75C>A) c.4256+75C>A (n.4256+75C>A) n.1331C>A c.4253+75C>A (n.4253+75C>A) n.239+75C>A n.742+75C>A n.938+75C>A n.716+75C>A c.4262+75C>A (n.4262+75C>A) n.572+75C>A c.4112+75C>A (n.4112+75C>A) c.4448+75C>A (n.4448+75C>A) c.308+75C>A (n.308+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261376C>A | CA2582826807 | CACNA1A | c.4250+74G>T (n.4250+74G>T) c.4256+74G>T (n.4256+74G>T) n.1330G>T c.4253+74G>T (n.4253+74G>T) n.239+74G>T n.742+74G>T n.938+74G>T n.716+74G>T c.4262+74G>T (n.4262+74G>T) n.572+74G>T c.4112+74G>T (n.4112+74G>T) c.4448+74G>T (n.4448+74G>T) c.308+74G>T (n.308+74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261376C= | CA2323808363 | CACNA1A | c.4250+74G= (n.4250+74G=) c.4256+74G= (n.4256+74G=) n.1330G= c.4253+74G= (n.4253+74G=) n.239+74G= n.742+74G= n.938+74G= n.716+74G= c.4262+74G= (n.4262+74G=) n.572+74G= c.4112+74G= (n.4112+74G=) c.4448+74G= (n.4448+74G=) c.308+74G= (n.308+74G=) | |
| 19 | g.13261376C>G | CA2582826808 | CACNA1A | c.4250+74G>C (n.4250+74G>C) c.4256+74G>C (n.4256+74G>C) n.1330G>C c.4253+74G>C (n.4253+74G>C) n.239+74G>C n.742+74G>C n.938+74G>C n.716+74G>C c.4262+74G>C (n.4262+74G>C) n.572+74G>C c.4112+74G>C (n.4112+74G>C) c.4448+74G>C (n.4448+74G>C) c.308+74G>C (n.308+74G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261376C>T | CA783417916 | CACNA1A | c.4250+74G>A (n.4250+74G>A) c.4256+74G>A (n.4256+74G>A) n.1330G>A c.4253+74G>A (n.4253+74G>A) n.239+74G>A n.742+74G>A n.938+74G>A n.716+74G>A c.4262+74G>A (n.4262+74G>A) n.572+74G>A c.4112+74G>A (n.4112+74G>A) c.4448+74G>A (n.4448+74G>A) c.308+74G>A (n.308+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261377C>A | CA2582826809 | CACNA1A | c.4250+73G>T (n.4250+73G>T) c.4256+73G>T (n.4256+73G>T) n.1329G>T c.4253+73G>T (n.4253+73G>T) n.239+73G>T n.742+73G>T n.938+73G>T n.716+73G>T c.4262+73G>T (n.4262+73G>T) n.572+73G>T c.4112+73G>T (n.4112+73G>T) c.4448+73G>T (n.4448+73G>T) c.308+73G>T (n.308+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261377C= | CA2323808364 | CACNA1A | c.4250+73G= (n.4250+73G=) c.4256+73G= (n.4256+73G=) n.1329G= c.4253+73G= (n.4253+73G=) n.239+73G= n.742+73G= n.938+73G= n.716+73G= c.4262+73G= (n.4262+73G=) n.572+73G= c.4112+73G= (n.4112+73G=) c.4448+73G= (n.4448+73G=) c.308+73G= (n.308+73G=) | |
| 19 | g.13261377C>G | CA2582826810 | CACNA1A | c.4250+73G>C (n.4250+73G>C) c.4256+73G>C (n.4256+73G>C) n.1329G>C c.4253+73G>C (n.4253+73G>C) n.239+73G>C n.742+73G>C n.938+73G>C n.716+73G>C c.4262+73G>C (n.4262+73G>C) n.572+73G>C c.4112+73G>C (n.4112+73G>C) c.4448+73G>C (n.4448+73G>C) c.308+73G>C (n.308+73G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261377C>T | CA783417918 | CACNA1A | c.4250+73G>A (n.4250+73G>A) c.4256+73G>A (n.4256+73G>A) n.1329G>A c.4253+73G>A (n.4253+73G>A) n.239+73G>A n.742+73G>A n.938+73G>A n.716+73G>A c.4262+73G>A (n.4262+73G>A) n.572+73G>A c.4112+73G>A (n.4112+73G>A) c.4448+73G>A (n.4448+73G>A) c.308+73G>A (n.308+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261379A>G | CA2582826811 | CACNA1A | c.4250+71T>C (n.4250+71T>C) c.4256+71T>C (n.4256+71T>C) n.1327T>C c.4253+71T>C (n.4253+71T>C) n.239+71T>C n.742+71T>C n.938+71T>C n.716+71T>C c.4262+71T>C (n.4262+71T>C) n.572+71T>C c.4112+71T>C (n.4112+71T>C) c.4448+71T>C (n.4448+71T>C) c.308+71T>C (n.308+71T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261380T>C | CA2582826812 | CACNA1A | c.4250+70A>G (n.4250+70A>G) c.4256+70A>G (n.4256+70A>G) n.1326A>G c.4253+70A>G (n.4253+70A>G) n.239+70A>G n.742+70A>G n.938+70A>G n.716+70A>G c.4262+70A>G (n.4262+70A>G) n.572+70A>G c.4112+70A>G (n.4112+70A>G) c.4448+70A>G (n.4448+70A>G) c.308+70A>G (n.308+70A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261381G>A | CA2582826813 | CACNA1A | c.4250+69C>T (n.4250+69C>T) c.4256+69C>T (n.4256+69C>T) n.1325C>T c.4253+69C>T (n.4253+69C>T) n.239+69C>T n.742+69C>T n.938+69C>T n.716+69C>T c.4262+69C>T (n.4262+69C>T) n.572+69C>T c.4112+69C>T (n.4112+69C>T) c.4448+69C>T (n.4448+69C>T) c.308+69C>T (n.308+69C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261381G>T | CA2582826814 | CACNA1A | c.4250+69C>A (n.4250+69C>A) c.4256+69C>A (n.4256+69C>A) n.1325C>A c.4253+69C>A (n.4253+69C>A) n.239+69C>A n.742+69C>A n.938+69C>A n.716+69C>A c.4262+69C>A (n.4262+69C>A) n.572+69C>A c.4112+69C>A (n.4112+69C>A) c.4448+69C>A (n.4448+69C>A) c.308+69C>A (n.308+69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261382C>A | CA2582826815 | CACNA1A | c.4250+68G>T (n.4250+68G>T) c.4256+68G>T (n.4256+68G>T) n.1324G>T c.4253+68G>T (n.4253+68G>T) n.239+68G>T n.742+68G>T n.938+68G>T n.716+68G>T c.4262+68G>T (n.4262+68G>T) n.572+68G>T c.4112+68G>T (n.4112+68G>T) c.4448+68G>T (n.4448+68G>T) c.308+68G>T (n.308+68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261382C>G | CA2576642300 | CACNA1A | c.4250+68G>C (n.4250+68G>C) c.4256+68G>C (n.4256+68G>C) n.1324G>C c.4253+68G>C (n.4253+68G>C) n.239+68G>C n.742+68G>C n.938+68G>C n.716+68G>C c.4262+68G>C (n.4262+68G>C) n.572+68G>C c.4112+68G>C (n.4112+68G>C) c.4448+68G>C (n.4448+68G>C) c.308+68G>C (n.308+68G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261382C>T | CA2576642301 | CACNA1A | c.4250+68G>A (n.4250+68G>A) c.4256+68G>A (n.4256+68G>A) n.1324G>A c.4253+68G>A (n.4253+68G>A) n.239+68G>A n.742+68G>A n.938+68G>A n.716+68G>A c.4262+68G>A (n.4262+68G>A) n.572+68G>A c.4112+68G>A (n.4112+68G>A) c.4448+68G>A (n.4448+68G>A) c.308+68G>A (n.308+68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261383C= | CA2323808365 | CACNA1A | c.4250+67G= (n.4250+67G=) c.4256+67G= (n.4256+67G=) n.1323G= c.4253+67G= (n.4253+67G=) n.239+67G= n.742+67G= n.938+67G= n.716+67G= c.4262+67G= (n.4262+67G=) n.572+67G= c.4112+67G= (n.4112+67G=) c.4448+67G= (n.4448+67G=) c.308+67G= (n.308+67G=) | |
| 19 | g.13261383C>T | CA631864396 | CACNA1A | c.4250+67G>A (n.4250+67G>A) c.4256+67G>A (n.4256+67G>A) n.1323G>A c.4253+67G>A (n.4253+67G>A) n.239+67G>A n.742+67G>A n.938+67G>A n.716+67G>A c.4262+67G>A (n.4262+67G>A) n.572+67G>A c.4112+67G>A (n.4112+67G>A) c.4448+67G>A (n.4448+67G>A) c.308+67G>A (n.308+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261385C>A | CA2582826816 | CACNA1A | c.4250+65G>T (n.4250+65G>T) c.4256+65G>T (n.4256+65G>T) n.1321G>T c.4253+65G>T (n.4253+65G>T) n.239+65G>T n.742+65G>T n.938+65G>T n.716+65G>T c.4262+65G>T (n.4262+65G>T) n.572+65G>T c.4112+65G>T (n.4112+65G>T) c.4448+65G>T (n.4448+65G>T) c.308+65G>T (n.308+65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261385C= | CA2323808366 | CACNA1A | c.4250+65G= (n.4250+65G=) c.4256+65G= (n.4256+65G=) n.1321G= c.4253+65G= (n.4253+65G=) n.239+65G= n.742+65G= n.938+65G= n.716+65G= c.4262+65G= (n.4262+65G=) n.572+65G= c.4112+65G= (n.4112+65G=) c.4448+65G= (n.4448+65G=) c.308+65G= (n.308+65G=) | |
| 19 | g.13261385C>G | CA2582826817 | CACNA1A | c.4250+65G>C (n.4250+65G>C) c.4256+65G>C (n.4256+65G>C) n.1321G>C c.4253+65G>C (n.4253+65G>C) n.239+65G>C n.742+65G>C n.938+65G>C n.716+65G>C c.4262+65G>C (n.4262+65G>C) n.572+65G>C c.4112+65G>C (n.4112+65G>C) c.4448+65G>C (n.4448+65G>C) c.308+65G>C (n.308+65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261385C>T | CA2323808367 | CACNA1A | c.4250+65G>A (n.4250+65G>A) c.4256+65G>A (n.4256+65G>A) n.1321G>A c.4253+65G>A (n.4253+65G>A) n.239+65G>A n.742+65G>A n.938+65G>A n.716+65G>A c.4262+65G>A (n.4262+65G>A) n.572+65G>A c.4112+65G>A (n.4112+65G>A) c.4448+65G>A (n.4448+65G>A) c.308+65G>A (n.308+65G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13261386T>C | CA2582826818 | CACNA1A | c.4250+64A>G (n.4250+64A>G) c.4256+64A>G (n.4256+64A>G) n.1320A>G c.4253+64A>G (n.4253+64A>G) n.239+64A>G n.742+64A>G n.938+64A>G n.716+64A>G c.4262+64A>G (n.4262+64A>G) n.572+64A>G c.4112+64A>G (n.4112+64A>G) c.4448+64A>G (n.4448+64A>G) c.308+64A>G (n.308+64A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261388G>T | CA2582826819 | CACNA1A | c.4250+62C>A (n.4250+62C>A) c.4256+62C>A (n.4256+62C>A) n.1318C>A c.4253+62C>A (n.4253+62C>A) n.239+62C>A n.742+62C>A n.938+62C>A n.716+62C>A c.4262+62C>A (n.4262+62C>A) n.572+62C>A c.4112+62C>A (n.4112+62C>A) c.4448+62C>A (n.4448+62C>A) c.308+62C>A (n.308+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261389C>A | CA2582826820 | CACNA1A | c.4250+61G>T (n.4250+61G>T) c.4256+61G>T (n.4256+61G>T) n.1317G>T c.4253+61G>T (n.4253+61G>T) n.239+61G>T n.742+61G>T n.938+61G>T n.716+61G>T c.4262+61G>T (n.4262+61G>T) n.572+61G>T c.4112+61G>T (n.4112+61G>T) c.4448+61G>T (n.4448+61G>T) c.308+61G>T (n.308+61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261389C>T | CA2576642302 | CACNA1A | c.4250+61G>A (n.4250+61G>A) c.4256+61G>A (n.4256+61G>A) n.1317G>A c.4253+61G>A (n.4253+61G>A) n.239+61G>A n.742+61G>A n.938+61G>A n.716+61G>A c.4262+61G>A (n.4262+61G>A) n.572+61G>A c.4112+61G>A (n.4112+61G>A) c.4448+61G>A (n.4448+61G>A) c.308+61G>A (n.308+61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261390C>A | CA2582826822 | CACNA1A | c.4250+60G>T (n.4250+60G>T) c.4256+60G>T (n.4256+60G>T) n.1316G>T c.4253+60G>T (n.4253+60G>T) n.239+60G>T n.742+60G>T n.938+60G>T n.716+60G>T c.4262+60G>T (n.4262+60G>T) n.572+60G>T c.4112+60G>T (n.4112+60G>T) c.4448+60G>T (n.4448+60G>T) c.308+60G>T (n.308+60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261390C>T | CA2582826821 | CACNA1A | c.4250+60G>A (n.4250+60G>A) c.4256+60G>A (n.4256+60G>A) n.1316G>A c.4253+60G>A (n.4253+60G>A) n.239+60G>A n.742+60G>A n.938+60G>A n.716+60G>A c.4262+60G>A (n.4262+60G>A) n.572+60G>A c.4112+60G>A (n.4112+60G>A) c.4448+60G>A (n.4448+60G>A) c.308+60G>A (n.308+60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261391A= | CA2323808369 | CACNA1A | c.4250+59T= (n.4250+59T=) c.4256+59T= (n.4256+59T=) n.1315T= c.4253+59T= (n.4253+59T=) n.239+59T= n.742+59T= n.938+59T= n.716+59T= c.4262+59T= (n.4262+59T=) n.572+59T= c.4112+59T= (n.4112+59T=) c.4448+59T= (n.4448+59T=) c.308+59T= (n.308+59T=) | |
| 19 | g.13261391A>G | CA2323808368 | CACNA1A | c.4250+59T>C (n.4250+59T>C) c.4256+59T>C (n.4256+59T>C) n.1315T>C c.4253+59T>C (n.4253+59T>C) n.239+59T>C n.742+59T>C n.938+59T>C n.716+59T>C c.4262+59T>C (n.4262+59T>C) n.572+59T>C c.4112+59T>C (n.4112+59T>C) c.4448+59T>C (n.4448+59T>C) c.308+59T>C (n.308+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261391A>T | CA783417925 | CACNA1A | c.4250+59T>A (n.4250+59T>A) c.4256+59T>A (n.4256+59T>A) n.1315T>A c.4253+59T>A (n.4253+59T>A) n.239+59T>A n.742+59T>A n.938+59T>A n.716+59T>A c.4262+59T>A (n.4262+59T>A) n.572+59T>A c.4112+59T>A (n.4112+59T>A) c.4448+59T>A (n.4448+59T>A) c.308+59T>A (n.308+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261392C= | CA2323808370 | CACNA1A | c.4250+58G= (n.4250+58G=) c.4256+58G= (n.4256+58G=) n.1314G= c.4253+58G= (n.4253+58G=) n.239+58G= n.742+58G= n.938+58G= n.716+58G= c.4262+58G= (n.4262+58G=) n.572+58G= c.4112+58G= (n.4112+58G=) c.4448+58G= (n.4448+58G=) c.308+58G= (n.308+58G=) | |
| 19 | g.13261392C>T | CA305545708 | CACNA1A | c.4250+58G>A (n.4250+58G>A) c.4256+58G>A (n.4256+58G>A) n.1314G>A c.4253+58G>A (n.4253+58G>A) n.239+58G>A n.742+58G>A n.938+58G>A n.716+58G>A c.4262+58G>A (n.4262+58G>A) n.572+58G>A c.4112+58G>A (n.4112+58G>A) c.4448+58G>A (n.4448+58G>A) c.308+58G>A (n.308+58G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13261393T>A | CA2323808373 | CACNA1A | c.4250+57A>T (n.4250+57A>T) c.4256+57A>T (n.4256+57A>T) n.1313A>T c.4253+57A>T (n.4253+57A>T) n.239+57A>T n.742+57A>T n.938+57A>T n.716+57A>T c.4262+57A>T (n.4262+57A>T) n.572+57A>T c.4112+57A>T (n.4112+57A>T) c.4448+57A>T (n.4448+57A>T) c.308+57A>T (n.308+57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261393T>C | CA783417928 | CACNA1A | c.4250+57A>G (n.4250+57A>G) c.4256+57A>G (n.4256+57A>G) n.1313A>G c.4253+57A>G (n.4253+57A>G) n.239+57A>G n.742+57A>G n.938+57A>G n.716+57A>G c.4262+57A>G (n.4262+57A>G) n.572+57A>G c.4112+57A>G (n.4112+57A>G) c.4448+57A>G (n.4448+57A>G) c.308+57A>G (n.308+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261393T>G | CA2323808374 | CACNA1A | c.4250+57A>C (n.4250+57A>C) c.4256+57A>C (n.4256+57A>C) n.1313A>C c.4253+57A>C (n.4253+57A>C) n.239+57A>C n.742+57A>C n.938+57A>C n.716+57A>C c.4262+57A>C (n.4262+57A>C) n.572+57A>C c.4112+57A>C (n.4112+57A>C) c.4448+57A>C (n.4448+57A>C) c.308+57A>C (n.308+57A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261393T= | CA2323808372 | CACNA1A | c.4250+57A= (n.4250+57A=) c.4256+57A= (n.4256+57A=) n.1313A= c.4253+57A= (n.4253+57A=) n.239+57A= n.742+57A= n.938+57A= n.716+57A= c.4262+57A= (n.4262+57A=) n.572+57A= c.4112+57A= (n.4112+57A=) c.4448+57A= (n.4448+57A=) c.308+57A= (n.308+57A=) | |
| 19 | g.13261393_13261405delinsTTCCCCCCTGCCC | CA2323808375 | CACNA1A | c.4250+45_4250+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4250+45_4250+57delinsGGGCAGGGGGGAA) c.4256+45_4256+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4256+45_4256+57delinsGGGCAGGGGGGAA) n.1301_1313delinsGGGCAGGGGGGAA c.4253+45_4253+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4253+45_4253+57delinsGGGCAGGGGGGAA) n.239+45_239+57delinsGGGCAGGGGGGAA n.742+45_742+57delinsGGGCAGGGGGGAA n.938+45_938+57delinsGGGCAGGGGGGAA n.716+45_716+57delinsGGGCAGGGGGGAA c.4262+45_4262+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4262+45_4262+57delinsGGGCAGGGGGGAA) n.572+45_572+57delinsGGGCAGGGGGGAA c.4112+45_4112+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4112+45_4112+57delinsGGGCAGGGGGGAA) c.4448+45_4448+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.4448+45_4448+57delinsGGGCAGGGGGGAA) c.308+45_308+57delinsGGGCAGGGGGGAA (n.308+45_308+57delinsGGGCAGGGGGGAA) | |
| 19 | g.13261393_13261408delinsTTCCCCCCTGCCCACC | CA2323808371 | CACNA1A | c.4250+42_4250+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4250+42_4250+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) c.4256+42_4256+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4256+42_4256+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) n.1298_1313delinsGGTGGGCAGGGGGGAA c.4253+42_4253+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4253+42_4253+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) n.239+42_239+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA n.742+42_742+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA n.938+42_938+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA n.716+42_716+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA c.4262+42_4262+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4262+42_4262+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) n.572+42_572+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA c.4112+42_4112+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4112+42_4112+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) c.4448+42_4448+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.4448+42_4448+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) c.308+42_308+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA (n.308+42_308+57delinsGGTGGGCAGGGGGGAA) | |
| 19 | g.13261394T>C | CA2582826823 | CACNA1A | c.4250+56A>G (n.4250+56A>G) c.4256+56A>G (n.4256+56A>G) n.1312A>G c.4253+56A>G (n.4253+56A>G) n.239+56A>G n.742+56A>G n.938+56A>G n.716+56A>G c.4262+56A>G (n.4262+56A>G) n.572+56A>G c.4112+56A>G (n.4112+56A>G) c.4448+56A>G (n.4448+56A>G) c.308+56A>G (n.308+56A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261394_13261395delinsTC | CA2323808376 | CACNA1A | c.4250+55_4250+56delinsGA (n.4250+55_4250+56delinsGA) c.4256+55_4256+56delinsGA (n.4256+55_4256+56delinsGA) n.1311_1312delinsGA c.4253+55_4253+56delinsGA (n.4253+55_4253+56delinsGA) n.239+55_239+56delinsGA n.742+55_742+56delinsGA n.938+55_938+56delinsGA n.716+55_716+56delinsGA c.4262+55_4262+56delinsGA (n.4262+55_4262+56delinsGA) n.572+55_572+56delinsGA c.4112+55_4112+56delinsGA (n.4112+55_4112+56delinsGA) c.4448+55_4448+56delinsGA (n.4448+55_4448+56delinsGA) c.308+55_308+56delinsGA (n.308+55_308+56delinsGA) | |
| 19 | g.13261394_13261405del | CA993741647 | CACNA1A | c.4250+45_4250+56del (n.4250+45_4250+56del) c.4256+45_4256+56del (n.4256+45_4256+56del) n.1301_1312del c.4253+45_4253+56del (n.4253+45_4253+56del) n.239+45_239+56del n.742+45_742+56del n.938+45_938+56del n.716+45_716+56del c.4262+45_4262+56del (n.4262+45_4262+56del) n.572+45_572+56del c.4112+45_4112+56del (n.4112+45_4112+56del) c.4448+45_4448+56del (n.4448+45_4448+56del) c.308+45_308+56del (n.308+45_308+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261395_13261409del | CA783417931 | CACNA1A | c.4250+42_4250+56del (n.4250+42_4250+56del) c.4256+42_4256+56del (n.4256+42_4256+56del) n.1298_1312del c.4253+42_4253+56del (n.4253+42_4253+56del) n.239+42_239+56del n.742+42_742+56del n.938+42_938+56del n.716+42_716+56del c.4262+42_4262+56del (n.4262+42_4262+56del) n.572+42_572+56del c.4112+42_4112+56del (n.4112+42_4112+56del) c.4448+42_4448+56del (n.4448+42_4448+56del) c.308+42_308+56del (n.308+42_308+56del) | dbSNP |
| 19 | g.13261395C>A | CA2582826827 | CACNA1A | c.4250+55G>T (n.4250+55G>T) c.4256+55G>T (n.4256+55G>T) n.1311G>T c.4253+55G>T (n.4253+55G>T) n.239+55G>T n.742+55G>T n.938+55G>T n.716+55G>T c.4262+55G>T (n.4262+55G>T) n.572+55G>T c.4112+55G>T (n.4112+55G>T) c.4448+55G>T (n.4448+55G>T) c.308+55G>T (n.308+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261395C>G | CA2582826826 | CACNA1A | c.4250+55G>C (n.4250+55G>C) c.4256+55G>C (n.4256+55G>C) n.1311G>C c.4253+55G>C (n.4253+55G>C) n.239+55G>C n.742+55G>C n.938+55G>C n.716+55G>C c.4262+55G>C (n.4262+55G>C) n.572+55G>C c.4112+55G>C (n.4112+55G>C) c.4448+55G>C (n.4448+55G>C) c.308+55G>C (n.308+55G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261395C>T | CA2582826825 | CACNA1A | c.4250+55G>A (n.4250+55G>A) c.4256+55G>A (n.4256+55G>A) n.1311G>A c.4253+55G>A (n.4253+55G>A) n.239+55G>A n.742+55G>A n.938+55G>A n.716+55G>A c.4262+55G>A (n.4262+55G>A) n.572+55G>A c.4112+55G>A (n.4112+55G>A) c.4448+55G>A (n.4448+55G>A) c.308+55G>A (n.308+55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400dup | CA2582826824 | CACNA1A | c.4250+55dup (n.4250+55dup) c.4256+55dup (n.4256+55dup) n.1311dup c.4253+55dup (n.4253+55dup) n.239+55dup n.742+55dup n.938+55dup n.716+55dup c.4262+55dup (n.4262+55dup) n.572+55dup c.4112+55dup (n.4112+55dup) c.4448+55dup (n.4448+55dup) c.308+55dup (n.308+55dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400del | CA2323808377 | CACNA1A | c.4250+55del (n.4250+55del) c.4256+55del (n.4256+55del) n.1311del c.4253+55del (n.4253+55del) n.239+55del n.742+55del n.938+55del n.716+55del c.4262+55del (n.4262+55del) n.572+55del c.4112+55del (n.4112+55del) c.4448+55del (n.4448+55del) c.308+55del (n.308+55del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261396C>A | CA305545710 | CACNA1A | c.4250+54G>T (n.4250+54G>T) c.4256+54G>T (n.4256+54G>T) n.1310G>T c.4253+54G>T (n.4253+54G>T) n.239+54G>T n.742+54G>T n.938+54G>T n.716+54G>T c.4262+54G>T (n.4262+54G>T) n.572+54G>T c.4112+54G>T (n.4112+54G>T) c.4448+54G>T (n.4448+54G>T) c.308+54G>T (n.308+54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261396C= | CA2323808378 | CACNA1A | c.4250+54G= (n.4250+54G=) c.4256+54G= (n.4256+54G=) n.1310G= c.4253+54G= (n.4253+54G=) n.239+54G= n.742+54G= n.938+54G= n.716+54G= c.4262+54G= (n.4262+54G=) n.572+54G= c.4112+54G= (n.4112+54G=) c.4448+54G= (n.4448+54G=) c.308+54G= (n.308+54G=) | |
| 19 | g.13261396C>T | CA305545714 | CACNA1A | c.4250+54G>A (n.4250+54G>A) c.4256+54G>A (n.4256+54G>A) n.1310G>A c.4253+54G>A (n.4253+54G>A) n.239+54G>A n.742+54G>A n.938+54G>A n.716+54G>A c.4262+54G>A (n.4262+54G>A) n.572+54G>A c.4112+54G>A (n.4112+54G>A) c.4448+54G>A (n.4448+54G>A) c.308+54G>A (n.308+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261397C>T | CA2582826828 | CACNA1A | c.4250+53G>A (n.4250+53G>A) c.4256+53G>A (n.4256+53G>A) n.1309G>A c.4253+53G>A (n.4253+53G>A) n.239+53G>A n.742+53G>A n.938+53G>A n.716+53G>A c.4262+53G>A (n.4262+53G>A) n.572+53G>A c.4112+53G>A (n.4112+53G>A) c.4448+53G>A (n.4448+53G>A) c.308+53G>A (n.308+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261398C>A | CA2582826829 | CACNA1A | c.4250+52G>T (n.4250+52G>T) c.4256+52G>T (n.4256+52G>T) n.1308G>T c.4253+52G>T (n.4253+52G>T) n.239+52G>T n.742+52G>T n.938+52G>T n.716+52G>T c.4262+52G>T (n.4262+52G>T) n.572+52G>T c.4112+52G>T (n.4112+52G>T) c.4448+52G>T (n.4448+52G>T) c.308+52G>T (n.308+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261398C>T | CA2582826830 | CACNA1A | c.4250+52G>A (n.4250+52G>A) c.4256+52G>A (n.4256+52G>A) n.1308G>A c.4253+52G>A (n.4253+52G>A) n.239+52G>A n.742+52G>A n.938+52G>A n.716+52G>A c.4262+52G>A (n.4262+52G>A) n.572+52G>A c.4112+52G>A (n.4112+52G>A) c.4448+52G>A (n.4448+52G>A) c.308+52G>A (n.308+52G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261399C>A | CA2582826831 | CACNA1A | c.4250+51G>T (n.4250+51G>T) c.4256+51G>T (n.4256+51G>T) n.1307G>T c.4253+51G>T (n.4253+51G>T) n.239+51G>T n.742+51G>T n.938+51G>T n.716+51G>T c.4262+51G>T (n.4262+51G>T) n.572+51G>T c.4112+51G>T (n.4112+51G>T) c.4448+51G>T (n.4448+51G>T) c.308+51G>T (n.308+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261399C>G | CA2582826832 | CACNA1A | c.4250+51G>C (n.4250+51G>C) c.4256+51G>C (n.4256+51G>C) n.1307G>C c.4253+51G>C (n.4253+51G>C) n.239+51G>C n.742+51G>C n.938+51G>C n.716+51G>C c.4262+51G>C (n.4262+51G>C) n.572+51G>C c.4112+51G>C (n.4112+51G>C) c.4448+51G>C (n.4448+51G>C) c.308+51G>C (n.308+51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261399C>T | CA2582826833 | CACNA1A | c.4250+51G>A (n.4250+51G>A) c.4256+51G>A (n.4256+51G>A) n.1307G>A c.4253+51G>A (n.4253+51G>A) n.239+51G>A n.742+51G>A n.938+51G>A n.716+51G>A c.4262+51G>A (n.4262+51G>A) n.572+51G>A c.4112+51G>A (n.4112+51G>A) c.4448+51G>A (n.4448+51G>A) c.308+51G>A (n.308+51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400C>A | CA2582826835 | CACNA1A | c.4250+50G>T (n.4250+50G>T) c.4256+50G>T (n.4256+50G>T) n.1306G>T c.4253+50G>T (n.4253+50G>T) n.239+50G>T n.742+50G>T n.938+50G>T n.716+50G>T c.4262+50G>T (n.4262+50G>T) n.572+50G>T c.4112+50G>T (n.4112+50G>T) c.4448+50G>T (n.4448+50G>T) c.308+50G>T (n.308+50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400C>T | CA2582826834 | CACNA1A | c.4250+50G>A (n.4250+50G>A) c.4256+50G>A (n.4256+50G>A) n.1306G>A c.4253+50G>A (n.4253+50G>A) n.239+50G>A n.742+50G>A n.938+50G>A n.716+50G>A c.4262+50G>A (n.4262+50G>A) n.572+50G>A c.4112+50G>A (n.4112+50G>A) c.4448+50G>A (n.4448+50G>A) c.308+50G>A (n.308+50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261400_13261401delinsCT | CA2323808379 | CACNA1A | c.4250+49_4250+50delinsAG (n.4250+49_4250+50delinsAG) c.4256+49_4256+50delinsAG (n.4256+49_4256+50delinsAG) n.1305_1306delinsAG c.4253+49_4253+50delinsAG (n.4253+49_4253+50delinsAG) n.239+49_239+50delinsAG n.742+49_742+50delinsAG n.938+49_938+50delinsAG n.716+49_716+50delinsAG c.4262+49_4262+50delinsAG (n.4262+49_4262+50delinsAG) n.572+49_572+50delinsAG c.4112+49_4112+50delinsAG (n.4112+49_4112+50delinsAG) c.4448+49_4448+50delinsAG (n.4448+49_4448+50delinsAG) c.308+49_308+50delinsAG (n.308+49_308+50delinsAG) | |
| 19 | g.13261401del | CA9240053 | CACNA1A | c.4250+49del (n.4250+49del) c.4256+49del (n.4256+49del) n.1305del c.4253+49del (n.4253+49del) n.239+49del n.742+49del n.938+49del n.716+49del c.4262+49del (n.4262+49del) n.572+49del c.4112+49del (n.4112+49del) c.4448+49del (n.4448+49del) c.308+49del (n.308+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261401T>A | CA2582826836 | CACNA1A | c.4250+49A>T (n.4250+49A>T) c.4256+49A>T (n.4256+49A>T) n.1305A>T c.4253+49A>T (n.4253+49A>T) n.239+49A>T n.742+49A>T n.938+49A>T n.716+49A>T c.4262+49A>T (n.4262+49A>T) n.572+49A>T c.4112+49A>T (n.4112+49A>T) c.4448+49A>T (n.4448+49A>T) c.308+49A>T (n.308+49A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261401T>C | CA2576642303 | CACNA1A | c.4250+49A>G (n.4250+49A>G) c.4256+49A>G (n.4256+49A>G) n.1305A>G c.4253+49A>G (n.4253+49A>G) n.239+49A>G n.742+49A>G n.938+49A>G n.716+49A>G c.4262+49A>G (n.4262+49A>G) n.572+49A>G c.4112+49A>G (n.4112+49A>G) c.4448+49A>G (n.4448+49A>G) c.308+49A>G (n.308+49A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261402del | CA404339512 | CACNA1A | c.4250+48del (n.4250+48del) c.4256+48del (n.4256+48del) n.1304del c.4253+48del (n.4253+48del) n.239+48del n.742+48del n.938+48del n.716+48del c.4262+48del (n.4262+48del) n.572+48del c.4112+48del (n.4112+48del) c.4448+48del (n.4448+48del) c.308+48del (n.308+48del) | |
| 19 | g.13261402G>A | CA2582826837 | CACNA1A | c.4250+48C>T (n.4250+48C>T) c.4256+48C>T (n.4256+48C>T) n.1304C>T c.4253+48C>T (n.4253+48C>T) n.239+48C>T n.742+48C>T n.938+48C>T n.716+48C>T c.4262+48C>T (n.4262+48C>T) n.572+48C>T c.4112+48C>T (n.4112+48C>T) c.4448+48C>T (n.4448+48C>T) c.308+48C>T (n.308+48C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261402G>T | CA2576642304 | CACNA1A | c.4250+48C>A (n.4250+48C>A) c.4256+48C>A (n.4256+48C>A) n.1304C>A c.4253+48C>A (n.4253+48C>A) n.239+48C>A n.742+48C>A n.938+48C>A n.716+48C>A c.4262+48C>A (n.4262+48C>A) n.572+48C>A c.4112+48C>A (n.4112+48C>A) c.4448+48C>A (n.4448+48C>A) c.308+48C>A (n.308+48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261403C>A | CA2576642305 | CACNA1A | c.4250+47G>T (n.4250+47G>T) c.4256+47G>T (n.4256+47G>T) n.1303G>T c.4253+47G>T (n.4253+47G>T) n.239+47G>T n.742+47G>T n.938+47G>T n.716+47G>T c.4262+47G>T (n.4262+47G>T) n.572+47G>T c.4112+47G>T (n.4112+47G>T) c.4448+47G>T (n.4448+47G>T) c.308+47G>T (n.308+47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261403C= | CA2323808380 | CACNA1A | c.4250+47G= (n.4250+47G=) c.4256+47G= (n.4256+47G=) n.1303G= c.4253+47G= (n.4253+47G=) n.239+47G= n.742+47G= n.938+47G= n.716+47G= c.4262+47G= (n.4262+47G=) n.572+47G= c.4112+47G= (n.4112+47G=) c.4448+47G= (n.4448+47G=) c.308+47G= (n.308+47G=) | |
| 19 | g.13261403C>T | CA9240054 | CACNA1A | c.4250+47G>A (n.4250+47G>A) c.4256+47G>A (n.4256+47G>A) n.1303G>A c.4253+47G>A (n.4253+47G>A) n.239+47G>A n.742+47G>A n.938+47G>A n.716+47G>A c.4262+47G>A (n.4262+47G>A) n.572+47G>A c.4112+47G>A (n.4112+47G>A) c.4448+47G>A (n.4448+47G>A) c.308+47G>A (n.308+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261404C>A | CA2582826838 | CACNA1A | c.4250+46G>T (n.4250+46G>T) c.4256+46G>T (n.4256+46G>T) n.1302G>T c.4253+46G>T (n.4253+46G>T) n.239+46G>T n.742+46G>T n.938+46G>T n.716+46G>T c.4262+46G>T (n.4262+46G>T) n.572+46G>T c.4112+46G>T (n.4112+46G>T) c.4448+46G>T (n.4448+46G>T) c.308+46G>T (n.308+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261405C>A | CA2582826839 | CACNA1A | c.4250+45G>T (n.4250+45G>T) c.4256+45G>T (n.4256+45G>T) n.1301G>T c.4253+45G>T (n.4253+45G>T) n.239+45G>T n.742+45G>T n.938+45G>T n.716+45G>T c.4262+45G>T (n.4262+45G>T) n.572+45G>T c.4112+45G>T (n.4112+45G>T) c.4448+45G>T (n.4448+45G>T) c.308+45G>T (n.308+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261406A>G | CA2582826840 | CACNA1A | c.4250+44T>C (n.4250+44T>C) c.4256+44T>C (n.4256+44T>C) n.1300T>C c.4253+44T>C (n.4253+44T>C) n.239+44T>C n.742+44T>C n.938+44T>C n.716+44T>C c.4262+44T>C (n.4262+44T>C) n.572+44T>C c.4112+44T>C (n.4112+44T>C) c.4448+44T>C (n.4448+44T>C) c.308+44T>C (n.308+44T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261406_13261409delinsACCT | CA2323808381 | CACNA1A | c.4250+41_4250+44delinsAGGT (n.4250+41_4250+44delinsAGGT) c.4256+41_4256+44delinsAGGT (n.4256+41_4256+44delinsAGGT) n.1297_1300delinsAGGT c.4253+41_4253+44delinsAGGT (n.4253+41_4253+44delinsAGGT) n.239+41_239+44delinsAGGT n.742+41_742+44delinsAGGT n.938+41_938+44delinsAGGT n.716+41_716+44delinsAGGT c.4262+41_4262+44delinsAGGT (n.4262+41_4262+44delinsAGGT) n.572+41_572+44delinsAGGT c.4112+41_4112+44delinsAGGT (n.4112+41_4112+44delinsAGGT) c.4448+41_4448+44delinsAGGT (n.4448+41_4448+44delinsAGGT) c.308+41_308+44delinsAGGT (n.308+41_308+44delinsAGGT) | |
| 19 | g.13261407C>A | CA2582826841 | CACNA1A | c.4250+43G>T (n.4250+43G>T) c.4256+43G>T (n.4256+43G>T) n.1299G>T c.4253+43G>T (n.4253+43G>T) n.239+43G>T n.742+43G>T n.938+43G>T n.716+43G>T c.4262+43G>T (n.4262+43G>T) n.572+43G>T c.4112+43G>T (n.4112+43G>T) c.4448+43G>T (n.4448+43G>T) c.308+43G>T (n.308+43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261407C>T | CA2582826842 | CACNA1A | c.4250+43G>A (n.4250+43G>A) c.4256+43G>A (n.4256+43G>A) n.1299G>A c.4253+43G>A (n.4253+43G>A) n.239+43G>A n.742+43G>A n.938+43G>A n.716+43G>A c.4262+43G>A (n.4262+43G>A) n.572+43G>A c.4112+43G>A (n.4112+43G>A) c.4448+43G>A (n.4448+43G>A) c.308+43G>A (n.308+43G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261407_13261409del | CA993741654 | CACNA1A | c.4250+41_4250+43del (n.4250+41_4250+43del) c.4256+41_4256+43del (n.4256+41_4256+43del) n.1297_1299del c.4253+41_4253+43del (n.4253+41_4253+43del) n.239+41_239+43del n.742+41_742+43del n.938+41_938+43del n.716+41_716+43del c.4262+41_4262+43del (n.4262+41_4262+43del) n.572+41_572+43del c.4112+41_4112+43del (n.4112+41_4112+43del) c.4448+41_4448+43del (n.4448+41_4448+43del) c.308+41_308+43del (n.308+41_308+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |