| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261268T>C | CA2582826721 | CACNA1A | c.4250+182A>G (n.4250+182A>G) c.4256+182A>G (n.4256+182A>G) n.1438A>G c.4253+182A>G (n.4253+182A>G) n.239+182A>G n.742+182A>G n.938+182A>G n.716+182A>G c.4262+182A>G (n.4262+182A>G) n.572+182A>G c.4112+182A>G (n.4112+182A>G) c.4448+182A>G (n.4448+182A>G) c.308+182A>G (n.308+182A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261269G>A | CA2582826723 | CACNA1A | c.4250+181C>T (n.4250+181C>T) c.4256+181C>T (n.4256+181C>T) n.1437C>T c.4253+181C>T (n.4253+181C>T) n.239+181C>T n.742+181C>T n.938+181C>T n.716+181C>T c.4262+181C>T (n.4262+181C>T) n.572+181C>T c.4112+181C>T (n.4112+181C>T) c.4448+181C>T (n.4448+181C>T) c.308+181C>T (n.308+181C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261269G>T | CA2582826724 | CACNA1A | c.4250+181C>A (n.4250+181C>A) c.4256+181C>A (n.4256+181C>A) n.1437C>A c.4253+181C>A (n.4253+181C>A) n.239+181C>A n.742+181C>A n.938+181C>A n.716+181C>A c.4262+181C>A (n.4262+181C>A) n.572+181C>A c.4112+181C>A (n.4112+181C>A) c.4448+181C>A (n.4448+181C>A) c.308+181C>A (n.308+181C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261270del | CA2582826722 | CACNA1A | c.4250+181del (n.4250+181del) c.4256+181del (n.4256+181del) n.1437del c.4253+181del (n.4253+181del) n.239+181del n.742+181del n.938+181del n.716+181del c.4262+181del (n.4262+181del) n.572+181del c.4112+181del (n.4112+181del) c.4448+181del (n.4448+181del) c.308+181del (n.308+181del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261270G>A | CA2572380497 | CACNA1A | c.4250+180C>T (n.4250+180C>T) c.4256+180C>T (n.4256+180C>T) n.1436C>T c.4253+180C>T (n.4253+180C>T) n.239+180C>T n.742+180C>T n.938+180C>T n.716+180C>T c.4262+180C>T (n.4262+180C>T) n.572+180C>T c.4112+180C>T (n.4112+180C>T) c.4448+180C>T (n.4448+180C>T) c.308+180C>T (n.308+180C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261270G>C | CA2582826726 | CACNA1A | c.4250+180C>G (n.4250+180C>G) c.4256+180C>G (n.4256+180C>G) n.1436C>G c.4253+180C>G (n.4253+180C>G) n.239+180C>G n.742+180C>G n.938+180C>G n.716+180C>G c.4262+180C>G (n.4262+180C>G) n.572+180C>G c.4112+180C>G (n.4112+180C>G) c.4448+180C>G (n.4448+180C>G) c.308+180C>G (n.308+180C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261270G>T | CA2582826725 | CACNA1A | c.4250+180C>A (n.4250+180C>A) c.4256+180C>A (n.4256+180C>A) n.1436C>A c.4253+180C>A (n.4253+180C>A) n.239+180C>A n.742+180C>A n.938+180C>A n.716+180C>A c.4262+180C>A (n.4262+180C>A) n.572+180C>A c.4112+180C>A (n.4112+180C>A) c.4448+180C>A (n.4448+180C>A) c.308+180C>A (n.308+180C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261272G>T | CA2582826727 | CACNA1A | c.4250+178C>A (n.4250+178C>A) c.4256+178C>A (n.4256+178C>A) n.1434C>A c.4253+178C>A (n.4253+178C>A) n.239+178C>A n.742+178C>A n.938+178C>A n.716+178C>A c.4262+178C>A (n.4262+178C>A) n.572+178C>A c.4112+178C>A (n.4112+178C>A) c.4448+178C>A (n.4448+178C>A) c.308+178C>A (n.308+178C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261273A>G | CA2582826728 | CACNA1A | c.4250+177T>C (n.4250+177T>C) c.4256+177T>C (n.4256+177T>C) n.1433T>C c.4253+177T>C (n.4253+177T>C) n.239+177T>C n.742+177T>C n.938+177T>C n.716+177T>C c.4262+177T>C (n.4262+177T>C) n.572+177T>C c.4112+177T>C (n.4112+177T>C) c.4448+177T>C (n.4448+177T>C) c.308+177T>C (n.308+177T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261274C>A | CA2582826729 | CACNA1A | c.4250+176G>T (n.4250+176G>T) c.4256+176G>T (n.4256+176G>T) n.1432G>T c.4253+176G>T (n.4253+176G>T) n.239+176G>T n.742+176G>T n.938+176G>T n.716+176G>T c.4262+176G>T (n.4262+176G>T) n.572+176G>T c.4112+176G>T (n.4112+176G>T) c.4448+176G>T (n.4448+176G>T) c.308+176G>T (n.308+176G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261274C= | CA2323808309 | CACNA1A | c.4250+176G= (n.4250+176G=) c.4256+176G= (n.4256+176G=) n.1432G= c.4253+176G= (n.4253+176G=) n.239+176G= n.742+176G= n.938+176G= n.716+176G= c.4262+176G= (n.4262+176G=) n.572+176G= c.4112+176G= (n.4112+176G=) c.4448+176G= (n.4448+176G=) c.308+176G= (n.308+176G=) | |
| 19 | g.13261274C>G | CA2323808310 | CACNA1A | c.4250+176G>C (n.4250+176G>C) c.4256+176G>C (n.4256+176G>C) n.1432G>C c.4253+176G>C (n.4253+176G>C) n.239+176G>C n.742+176G>C n.938+176G>C n.716+176G>C c.4262+176G>C (n.4262+176G>C) n.572+176G>C c.4112+176G>C (n.4112+176G>C) c.4448+176G>C (n.4448+176G>C) c.308+176G>C (n.308+176G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261275T>A | CA2582826730 | CACNA1A | c.4250+175A>T (n.4250+175A>T) c.4256+175A>T (n.4256+175A>T) n.1431A>T c.4253+175A>T (n.4253+175A>T) n.239+175A>T n.742+175A>T n.938+175A>T n.716+175A>T c.4262+175A>T (n.4262+175A>T) n.572+175A>T c.4112+175A>T (n.4112+175A>T) c.4448+175A>T (n.4448+175A>T) c.308+175A>T (n.308+175A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261275T>C | CA2582826731 | CACNA1A | c.4250+175A>G (n.4250+175A>G) c.4256+175A>G (n.4256+175A>G) n.1431A>G c.4253+175A>G (n.4253+175A>G) n.239+175A>G n.742+175A>G n.938+175A>G n.716+175A>G c.4262+175A>G (n.4262+175A>G) n.572+175A>G c.4112+175A>G (n.4112+175A>G) c.4448+175A>G (n.4448+175A>G) c.308+175A>G (n.308+175A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261276C= | CA2323808311 | CACNA1A | c.4250+174G= (n.4250+174G=) c.4256+174G= (n.4256+174G=) n.1430G= c.4253+174G= (n.4253+174G=) n.239+174G= n.742+174G= n.938+174G= n.716+174G= c.4262+174G= (n.4262+174G=) n.572+174G= c.4112+174G= (n.4112+174G=) c.4448+174G= (n.4448+174G=) c.308+174G= (n.308+174G=) | |
| 19 | g.13261276C>T | CA2323808312 | CACNA1A | c.4250+174G>A (n.4250+174G>A) c.4256+174G>A (n.4256+174G>A) n.1430G>A c.4253+174G>A (n.4253+174G>A) n.239+174G>A n.742+174G>A n.938+174G>A n.716+174G>A c.4262+174G>A (n.4262+174G>A) n.572+174G>A c.4112+174G>A (n.4112+174G>A) c.4448+174G>A (n.4448+174G>A) c.308+174G>A (n.308+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261277A= | CA2323808313 | CACNA1A | c.4250+173T= (n.4250+173T=) c.4256+173T= (n.4256+173T=) n.1429T= c.4253+173T= (n.4253+173T=) n.239+173T= n.742+173T= n.938+173T= n.716+173T= c.4262+173T= (n.4262+173T=) n.572+173T= c.4112+173T= (n.4112+173T=) c.4448+173T= (n.4448+173T=) c.308+173T= (n.308+173T=) | |
| 19 | g.13261277A>C | CA2813672001 | CACNA1A | c.4250+173T>G (n.4250+173T>G) c.4256+173T>G (n.4256+173T>G) n.1429T>G c.4253+173T>G (n.4253+173T>G) n.239+173T>G n.742+173T>G n.938+173T>G n.716+173T>G c.4262+173T>G (n.4262+173T>G) n.572+173T>G c.4112+173T>G (n.4112+173T>G) c.4448+173T>G (n.4448+173T>G) c.308+173T>G (n.308+173T>G) | |
| 19 | g.13261277A>G | CA2323808314 | CACNA1A | c.4250+173T>C (n.4250+173T>C) c.4256+173T>C (n.4256+173T>C) n.1429T>C c.4253+173T>C (n.4253+173T>C) n.239+173T>C n.742+173T>C n.938+173T>C n.716+173T>C c.4262+173T>C (n.4262+173T>C) n.572+173T>C c.4112+173T>C (n.4112+173T>C) c.4448+173T>C (n.4448+173T>C) c.308+173T>C (n.308+173T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13261277A>T | CA2582826732 | CACNA1A | c.4250+173T>A (n.4250+173T>A) c.4256+173T>A (n.4256+173T>A) n.1429T>A c.4253+173T>A (n.4253+173T>A) n.239+173T>A n.742+173T>A n.938+173T>A n.716+173T>A c.4262+173T>A (n.4262+173T>A) n.572+173T>A c.4112+173T>A (n.4112+173T>A) c.4448+173T>A (n.4448+173T>A) c.308+173T>A (n.308+173T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261278A= | CA2323808315 | CACNA1A | c.4250+172T= (n.4250+172T=) c.4256+172T= (n.4256+172T=) n.1428T= c.4253+172T= (n.4253+172T=) n.239+172T= n.742+172T= n.938+172T= n.716+172T= c.4262+172T= (n.4262+172T=) n.572+172T= c.4112+172T= (n.4112+172T=) c.4448+172T= (n.4448+172T=) c.308+172T= (n.308+172T=) | |
| 19 | g.13261278A>C | CA2735627702 | CACNA1A | c.4250+172T>G (n.4250+172T>G) c.4256+172T>G (n.4256+172T>G) n.1428T>G c.4253+172T>G (n.4253+172T>G) n.239+172T>G n.742+172T>G n.938+172T>G n.716+172T>G c.4262+172T>G (n.4262+172T>G) n.572+172T>G c.4112+172T>G (n.4112+172T>G) c.4448+172T>G (n.4448+172T>G) c.308+172T>G (n.308+172T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13261278A>G | CA305545647 | CACNA1A | c.4250+172T>C (n.4250+172T>C) c.4256+172T>C (n.4256+172T>C) n.1428T>C c.4253+172T>C (n.4253+172T>C) n.239+172T>C n.742+172T>C n.938+172T>C n.716+172T>C c.4262+172T>C (n.4262+172T>C) n.572+172T>C c.4112+172T>C (n.4112+172T>C) c.4448+172T>C (n.4448+172T>C) c.308+172T>C (n.308+172T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261280T>G | CA2582826733 | CACNA1A | c.4250+170A>C (n.4250+170A>C) c.4256+170A>C (n.4256+170A>C) n.1426A>C c.4253+170A>C (n.4253+170A>C) n.239+170A>C n.742+170A>C n.938+170A>C n.716+170A>C c.4262+170A>C (n.4262+170A>C) n.572+170A>C c.4112+170A>C (n.4112+170A>C) c.4448+170A>C (n.4448+170A>C) c.308+170A>C (n.308+170A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261282C>A | CA2582826734 | CACNA1A | c.4250+168G>T (n.4250+168G>T) c.4256+168G>T (n.4256+168G>T) n.1424G>T c.4253+168G>T (n.4253+168G>T) n.239+168G>T n.742+168G>T n.938+168G>T n.716+168G>T c.4262+168G>T (n.4262+168G>T) n.572+168G>T c.4112+168G>T (n.4112+168G>T) c.4448+168G>T (n.4448+168G>T) c.308+168G>T (n.308+168G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261284A>C | CA2582826736 | CACNA1A | c.4250+166T>G (n.4250+166T>G) c.4256+166T>G (n.4256+166T>G) n.1422T>G c.4253+166T>G (n.4253+166T>G) n.239+166T>G n.742+166T>G n.938+166T>G n.716+166T>G c.4262+166T>G (n.4262+166T>G) n.572+166T>G c.4112+166T>G (n.4112+166T>G) c.4448+166T>G (n.4448+166T>G) c.308+166T>G (n.308+166T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261287del | CA2582826735 | CACNA1A | c.4250+166del (n.4250+166del) c.4256+166del (n.4256+166del) n.1422del c.4253+166del (n.4253+166del) n.239+166del n.742+166del n.938+166del n.716+166del c.4262+166del (n.4262+166del) n.572+166del c.4112+166del (n.4112+166del) c.4448+166del (n.4448+166del) c.308+166del (n.308+166del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261285A>C | CA2582826737 | CACNA1A | c.4250+165T>G (n.4250+165T>G) c.4256+165T>G (n.4256+165T>G) n.1421T>G c.4253+165T>G (n.4253+165T>G) n.239+165T>G n.742+165T>G n.938+165T>G n.716+165T>G c.4262+165T>G (n.4262+165T>G) n.572+165T>G c.4112+165T>G (n.4112+165T>G) c.4448+165T>G (n.4448+165T>G) c.308+165T>G (n.308+165T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261286A>C | CA2582826738 | CACNA1A | c.4250+164T>G (n.4250+164T>G) c.4256+164T>G (n.4256+164T>G) n.1420T>G c.4253+164T>G (n.4253+164T>G) n.239+164T>G n.742+164T>G n.938+164T>G n.716+164T>G c.4262+164T>G (n.4262+164T>G) n.572+164T>G c.4112+164T>G (n.4112+164T>G) c.4448+164T>G (n.4448+164T>G) c.308+164T>G (n.308+164T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261288C>A | CA2582826739 | CACNA1A | c.4250+162G>T (n.4250+162G>T) c.4256+162G>T (n.4256+162G>T) n.1418G>T c.4253+162G>T (n.4253+162G>T) n.239+162G>T n.742+162G>T n.938+162G>T n.716+162G>T c.4262+162G>T (n.4262+162G>T) n.572+162G>T c.4112+162G>T (n.4112+162G>T) c.4448+162G>T (n.4448+162G>T) c.308+162G>T (n.308+162G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261289C>A | CA2582826740 | CACNA1A | c.4250+161G>T (n.4250+161G>T) c.4256+161G>T (n.4256+161G>T) n.1417G>T c.4253+161G>T (n.4253+161G>T) n.239+161G>T n.742+161G>T n.938+161G>T n.716+161G>T c.4262+161G>T (n.4262+161G>T) n.572+161G>T c.4112+161G>T (n.4112+161G>T) c.4448+161G>T (n.4448+161G>T) c.308+161G>T (n.308+161G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261289C= | CA2323808316 | CACNA1A | c.4250+161G= (n.4250+161G=) c.4256+161G= (n.4256+161G=) n.1417G= c.4253+161G= (n.4253+161G=) n.239+161G= n.742+161G= n.938+161G= n.716+161G= c.4262+161G= (n.4262+161G=) n.572+161G= c.4112+161G= (n.4112+161G=) c.4448+161G= (n.4448+161G=) c.308+161G= (n.308+161G=) | |
| 19 | g.13261289C>G | CA2582826741 | CACNA1A | c.4250+161G>C (n.4250+161G>C) c.4256+161G>C (n.4256+161G>C) n.1417G>C c.4253+161G>C (n.4253+161G>C) n.239+161G>C n.742+161G>C n.938+161G>C n.716+161G>C c.4262+161G>C (n.4262+161G>C) n.572+161G>C c.4112+161G>C (n.4112+161G>C) c.4448+161G>C (n.4448+161G>C) c.308+161G>C (n.308+161G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261289C>T | CA305545652 | CACNA1A | c.4250+161G>A (n.4250+161G>A) c.4256+161G>A (n.4256+161G>A) n.1417G>A c.4253+161G>A (n.4253+161G>A) n.239+161G>A n.742+161G>A n.938+161G>A n.716+161G>A c.4262+161G>A (n.4262+161G>A) n.572+161G>A c.4112+161G>A (n.4112+161G>A) c.4448+161G>A (n.4448+161G>A) c.308+161G>A (n.308+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261289_13261290delinsCG | CA2323808317 | CACNA1A | c.4250+160_4250+161delinsCG (n.4250+160_4250+161delinsCG) c.4256+160_4256+161delinsCG (n.4256+160_4256+161delinsCG) n.1416_1417delinsCG c.4253+160_4253+161delinsCG (n.4253+160_4253+161delinsCG) n.239+160_239+161delinsCG n.742+160_742+161delinsCG n.938+160_938+161delinsCG n.716+160_716+161delinsCG c.4262+160_4262+161delinsCG (n.4262+160_4262+161delinsCG) n.572+160_572+161delinsCG c.4112+160_4112+161delinsCG (n.4112+160_4112+161delinsCG) c.4448+160_4448+161delinsCG (n.4448+160_4448+161delinsCG) c.308+160_308+161delinsCG (n.308+160_308+161delinsCG) | |
| 19 | g.13261290G>A | CA305545659 | CACNA1A | c.4250+160C>T (n.4250+160C>T) c.4256+160C>T (n.4256+160C>T) n.1416C>T c.4253+160C>T (n.4253+160C>T) n.239+160C>T n.742+160C>T n.938+160C>T n.716+160C>T c.4262+160C>T (n.4262+160C>T) n.572+160C>T c.4112+160C>T (n.4112+160C>T) c.4448+160C>T (n.4448+160C>T) c.308+160C>T (n.308+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261290G= | CA2323808319 | CACNA1A | c.4250+160C= (n.4250+160C=) c.4256+160C= (n.4256+160C=) n.1416C= c.4253+160C= (n.4253+160C=) n.239+160C= n.742+160C= n.938+160C= n.716+160C= c.4262+160C= (n.4262+160C=) n.572+160C= c.4112+160C= (n.4112+160C=) c.4448+160C= (n.4448+160C=) c.308+160C= (n.308+160C=) | |
| 19 | g.13261290G>T | CA2582826742 | CACNA1A | c.4250+160C>A (n.4250+160C>A) c.4256+160C>A (n.4256+160C>A) n.1416C>A c.4253+160C>A (n.4253+160C>A) n.239+160C>A n.742+160C>A n.938+160C>A n.716+160C>A c.4262+160C>A (n.4262+160C>A) n.572+160C>A c.4112+160C>A (n.4112+160C>A) c.4448+160C>A (n.4448+160C>A) c.308+160C>A (n.308+160C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261291del | CA2323808318 | CACNA1A | c.4250+160del (n.4250+160del) c.4256+160del (n.4256+160del) n.1416del c.4253+160del (n.4253+160del) n.239+160del n.742+160del n.938+160del n.716+160del c.4262+160del (n.4262+160del) n.572+160del c.4112+160del (n.4112+160del) c.4448+160del (n.4448+160del) c.308+160del (n.308+160del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261291G>T | CA2582826743 | CACNA1A | c.4250+159C>A (n.4250+159C>A) c.4256+159C>A (n.4256+159C>A) n.1415C>A c.4253+159C>A (n.4253+159C>A) n.239+159C>A n.742+159C>A n.938+159C>A n.716+159C>A c.4262+159C>A (n.4262+159C>A) n.572+159C>A c.4112+159C>A (n.4112+159C>A) c.4448+159C>A (n.4448+159C>A) c.308+159C>A (n.308+159C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261292T>A | CA2582826745 | CACNA1A | c.4250+158A>T (n.4250+158A>T) c.4256+158A>T (n.4256+158A>T) n.1414A>T c.4253+158A>T (n.4253+158A>T) n.239+158A>T n.742+158A>T n.938+158A>T n.716+158A>T c.4262+158A>T (n.4262+158A>T) n.572+158A>T c.4112+158A>T (n.4112+158A>T) c.4448+158A>T (n.4448+158A>T) c.308+158A>T (n.308+158A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261292T>C | CA2323808321 | CACNA1A | c.4250+158A>G (n.4250+158A>G) c.4256+158A>G (n.4256+158A>G) n.1414A>G c.4253+158A>G (n.4253+158A>G) n.239+158A>G n.742+158A>G n.938+158A>G n.716+158A>G c.4262+158A>G (n.4262+158A>G) n.572+158A>G c.4112+158A>G (n.4112+158A>G) c.4448+158A>G (n.4448+158A>G) c.308+158A>G (n.308+158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261292T= | CA2323808320 | CACNA1A | c.4250+158A= (n.4250+158A=) c.4256+158A= (n.4256+158A=) n.1414A= c.4253+158A= (n.4253+158A=) n.239+158A= n.742+158A= n.938+158A= n.716+158A= c.4262+158A= (n.4262+158A=) n.572+158A= c.4112+158A= (n.4112+158A=) c.4448+158A= (n.4448+158A=) c.308+158A= (n.308+158A=) | |
| 19 | g.13261295del | CA2582826744 | CACNA1A | c.4250+158del (n.4250+158del) c.4256+158del (n.4256+158del) n.1414del c.4253+158del (n.4253+158del) n.239+158del n.742+158del n.938+158del n.716+158del c.4262+158del (n.4262+158del) n.572+158del c.4112+158del (n.4112+158del) c.4448+158del (n.4448+158del) c.308+158del (n.308+158del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261296C= | CA2323808322 | CACNA1A | c.4250+154G= (n.4250+154G=) c.4256+154G= (n.4256+154G=) n.1410G= c.4253+154G= (n.4253+154G=) n.239+154G= n.742+154G= n.938+154G= n.716+154G= c.4262+154G= (n.4262+154G=) n.572+154G= c.4112+154G= (n.4112+154G=) c.4448+154G= (n.4448+154G=) c.308+154G= (n.308+154G=) | |
| 19 | g.13261296C>G | CA305545665 | CACNA1A | c.4250+154G>C (n.4250+154G>C) c.4256+154G>C (n.4256+154G>C) n.1410G>C c.4253+154G>C (n.4253+154G>C) n.239+154G>C n.742+154G>C n.938+154G>C n.716+154G>C c.4262+154G>C (n.4262+154G>C) n.572+154G>C c.4112+154G>C (n.4112+154G>C) c.4448+154G>C (n.4448+154G>C) c.308+154G>C (n.308+154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261296C>T | CA2582826746 | CACNA1A | c.4250+154G>A (n.4250+154G>A) c.4256+154G>A (n.4256+154G>A) n.1410G>A c.4253+154G>A (n.4253+154G>A) n.239+154G>A n.742+154G>A n.938+154G>A n.716+154G>A c.4262+154G>A (n.4262+154G>A) n.572+154G>A c.4112+154G>A (n.4112+154G>A) c.4448+154G>A (n.4448+154G>A) c.308+154G>A (n.308+154G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261297T>C | CA2582826747 | CACNA1A | c.4250+153A>G (n.4250+153A>G) c.4256+153A>G (n.4256+153A>G) n.1409A>G c.4253+153A>G (n.4253+153A>G) n.239+153A>G n.742+153A>G n.938+153A>G n.716+153A>G c.4262+153A>G (n.4262+153A>G) n.572+153A>G c.4112+153A>G (n.4112+153A>G) c.4448+153A>G (n.4448+153A>G) c.308+153A>G (n.308+153A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261299T>C | CA2582826748 | CACNA1A | c.4250+151A>G (n.4250+151A>G) c.4256+151A>G (n.4256+151A>G) n.1407A>G c.4253+151A>G (n.4253+151A>G) n.239+151A>G n.742+151A>G n.938+151A>G n.716+151A>G c.4262+151A>G (n.4262+151A>G) n.572+151A>G c.4112+151A>G (n.4112+151A>G) c.4448+151A>G (n.4448+151A>G) c.308+151A>G (n.308+151A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261300C>T | CA2582826749 | CACNA1A | c.4250+150G>A (n.4250+150G>A) c.4256+150G>A (n.4256+150G>A) n.1406G>A c.4253+150G>A (n.4253+150G>A) n.239+150G>A n.742+150G>A n.938+150G>A n.716+150G>A c.4262+150G>A (n.4262+150G>A) n.572+150G>A c.4112+150G>A (n.4112+150G>A) c.4448+150G>A (n.4448+150G>A) c.308+150G>A (n.308+150G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261302A= | CA2323808323 | CACNA1A | c.4250+148T= (n.4250+148T=) c.4256+148T= (n.4256+148T=) n.1404T= c.4253+148T= (n.4253+148T=) n.239+148T= n.742+148T= n.938+148T= n.716+148T= c.4262+148T= (n.4262+148T=) n.572+148T= c.4112+148T= (n.4112+148T=) c.4448+148T= (n.4448+148T=) c.308+148T= (n.308+148T=) | |
| 19 | g.13261302A>C | CA783417873 | CACNA1A | c.4250+148T>G (n.4250+148T>G) c.4256+148T>G (n.4256+148T>G) n.1404T>G c.4253+148T>G (n.4253+148T>G) n.239+148T>G n.742+148T>G n.938+148T>G n.716+148T>G c.4262+148T>G (n.4262+148T>G) n.572+148T>G c.4112+148T>G (n.4112+148T>G) c.4448+148T>G (n.4448+148T>G) c.308+148T>G (n.308+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261302A>T | CA2582826750 | CACNA1A | c.4250+148T>A (n.4250+148T>A) c.4256+148T>A (n.4256+148T>A) n.1404T>A c.4253+148T>A (n.4253+148T>A) n.239+148T>A n.742+148T>A n.938+148T>A n.716+148T>A c.4262+148T>A (n.4262+148T>A) n.572+148T>A c.4112+148T>A (n.4112+148T>A) c.4448+148T>A (n.4448+148T>A) c.308+148T>A (n.308+148T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261303C>A | CA2582826752 | CACNA1A | c.4250+147G>T (n.4250+147G>T) c.4256+147G>T (n.4256+147G>T) n.1403G>T c.4253+147G>T (n.4253+147G>T) n.239+147G>T n.742+147G>T n.938+147G>T n.716+147G>T c.4262+147G>T (n.4262+147G>T) n.572+147G>T c.4112+147G>T (n.4112+147G>T) c.4448+147G>T (n.4448+147G>T) c.308+147G>T (n.308+147G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261303C>T | CA2582826753 | CACNA1A | c.4250+147G>A (n.4250+147G>A) c.4256+147G>A (n.4256+147G>A) n.1403G>A c.4253+147G>A (n.4253+147G>A) n.239+147G>A n.742+147G>A n.938+147G>A n.716+147G>A c.4262+147G>A (n.4262+147G>A) n.572+147G>A c.4112+147G>A (n.4112+147G>A) c.4448+147G>A (n.4448+147G>A) c.308+147G>A (n.308+147G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261305del | CA2582826751 | CACNA1A | c.4250+147del (n.4250+147del) c.4256+147del (n.4256+147del) n.1403del c.4253+147del (n.4253+147del) n.239+147del n.742+147del n.938+147del n.716+147del c.4262+147del (n.4262+147del) n.572+147del c.4112+147del (n.4112+147del) c.4448+147del (n.4448+147del) c.308+147del (n.308+147del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261304C>A | CA2582826754 | CACNA1A | c.4250+146G>T (n.4250+146G>T) c.4256+146G>T (n.4256+146G>T) n.1402G>T c.4253+146G>T (n.4253+146G>T) n.239+146G>T n.742+146G>T n.938+146G>T n.716+146G>T c.4262+146G>T (n.4262+146G>T) n.572+146G>T c.4112+146G>T (n.4112+146G>T) c.4448+146G>T (n.4448+146G>T) c.308+146G>T (n.308+146G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261304C>T | CA2582826755 | CACNA1A | c.4250+146G>A (n.4250+146G>A) c.4256+146G>A (n.4256+146G>A) n.1402G>A c.4253+146G>A (n.4253+146G>A) n.239+146G>A n.742+146G>A n.938+146G>A n.716+146G>A c.4262+146G>A (n.4262+146G>A) n.572+146G>A c.4112+146G>A (n.4112+146G>A) c.4448+146G>A (n.4448+146G>A) c.308+146G>A (n.308+146G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261305C>A | CA2323808325 | CACNA1A | c.4250+145G>T (n.4250+145G>T) c.4256+145G>T (n.4256+145G>T) n.1401G>T c.4253+145G>T (n.4253+145G>T) n.239+145G>T n.742+145G>T n.938+145G>T n.716+145G>T c.4262+145G>T (n.4262+145G>T) n.572+145G>T c.4112+145G>T (n.4112+145G>T) c.4448+145G>T (n.4448+145G>T) c.308+145G>T (n.308+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261305C= | CA2323808324 | CACNA1A | c.4250+145G= (n.4250+145G=) c.4256+145G= (n.4256+145G=) n.1401G= c.4253+145G= (n.4253+145G=) n.239+145G= n.742+145G= n.938+145G= n.716+145G= c.4262+145G= (n.4262+145G=) n.572+145G= c.4112+145G= (n.4112+145G=) c.4448+145G= (n.4448+145G=) c.308+145G= (n.308+145G=) | |
| 19 | g.13261306A= | CA2323808326 | CACNA1A | c.4250+144T= (n.4250+144T=) c.4256+144T= (n.4256+144T=) n.1400T= c.4253+144T= (n.4253+144T=) n.239+144T= n.742+144T= n.938+144T= n.716+144T= c.4262+144T= (n.4262+144T=) n.572+144T= c.4112+144T= (n.4112+144T=) c.4448+144T= (n.4448+144T=) c.308+144T= (n.308+144T=) | |
| 19 | g.13261306A>G | CA631864392 | CACNA1A | c.4250+144T>C (n.4250+144T>C) c.4256+144T>C (n.4256+144T>C) n.1400T>C c.4253+144T>C (n.4253+144T>C) n.239+144T>C n.742+144T>C n.938+144T>C n.716+144T>C c.4262+144T>C (n.4262+144T>C) n.572+144T>C c.4112+144T>C (n.4112+144T>C) c.4448+144T>C (n.4448+144T>C) c.308+144T>C (n.308+144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261307A= | CA2323808327 | CACNA1A | c.4250+143T= (n.4250+143T=) c.4256+143T= (n.4256+143T=) n.1399T= c.4253+143T= (n.4253+143T=) n.239+143T= n.742+143T= n.938+143T= n.716+143T= c.4262+143T= (n.4262+143T=) n.572+143T= c.4112+143T= (n.4112+143T=) c.4448+143T= (n.4448+143T=) c.308+143T= (n.308+143T=) | |
| 19 | g.13261307A>G | CA993741624 | CACNA1A | c.4250+143T>C (n.4250+143T>C) c.4256+143T>C (n.4256+143T>C) n.1399T>C c.4253+143T>C (n.4253+143T>C) n.239+143T>C n.742+143T>C n.938+143T>C n.716+143T>C c.4262+143T>C (n.4262+143T>C) n.572+143T>C c.4112+143T>C (n.4112+143T>C) c.4448+143T>C (n.4448+143T>C) c.308+143T>C (n.308+143T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13261308G>A | CA305545668 | CACNA1A | c.4250+142C>T (n.4250+142C>T) c.4256+142C>T (n.4256+142C>T) n.1398C>T c.4253+142C>T (n.4253+142C>T) n.239+142C>T n.742+142C>T n.938+142C>T n.716+142C>T c.4262+142C>T (n.4262+142C>T) n.572+142C>T c.4112+142C>T (n.4112+142C>T) c.4448+142C>T (n.4448+142C>T) c.308+142C>T (n.308+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261308G>C | CA2323808328 | CACNA1A | c.4250+142C>G (n.4250+142C>G) c.4256+142C>G (n.4256+142C>G) n.1398C>G c.4253+142C>G (n.4253+142C>G) n.239+142C>G n.742+142C>G n.938+142C>G n.716+142C>G c.4262+142C>G (n.4262+142C>G) n.572+142C>G c.4112+142C>G (n.4112+142C>G) c.4448+142C>G (n.4448+142C>G) c.308+142C>G (n.308+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261308G= | CA2323808329 | CACNA1A | c.4250+142C= (n.4250+142C=) c.4256+142C= (n.4256+142C=) n.1398C= c.4253+142C= (n.4253+142C=) n.239+142C= n.742+142C= n.938+142C= n.716+142C= c.4262+142C= (n.4262+142C=) n.572+142C= c.4112+142C= (n.4112+142C=) c.4448+142C= (n.4448+142C=) c.308+142C= (n.308+142C=) | |
| 19 | g.13261308G>T | CA2582826756 | CACNA1A | c.4250+142C>A (n.4250+142C>A) c.4256+142C>A (n.4256+142C>A) n.1398C>A c.4253+142C>A (n.4253+142C>A) n.239+142C>A n.742+142C>A n.938+142C>A n.716+142C>A c.4262+142C>A (n.4262+142C>A) n.572+142C>A c.4112+142C>A (n.4112+142C>A) c.4448+142C>A (n.4448+142C>A) c.308+142C>A (n.308+142C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261310T>C | CA631864393 | CACNA1A | c.4250+140A>G (n.4250+140A>G) c.4256+140A>G (n.4256+140A>G) n.1396A>G c.4253+140A>G (n.4253+140A>G) n.239+140A>G n.742+140A>G n.938+140A>G n.716+140A>G c.4262+140A>G (n.4262+140A>G) n.572+140A>G c.4112+140A>G (n.4112+140A>G) c.4448+140A>G (n.4448+140A>G) c.308+140A>G (n.308+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261310T= | CA2323808330 | CACNA1A | c.4250+140A= (n.4250+140A=) c.4256+140A= (n.4256+140A=) n.1396A= c.4253+140A= (n.4253+140A=) n.239+140A= n.742+140A= n.938+140A= n.716+140A= c.4262+140A= (n.4262+140A=) n.572+140A= c.4112+140A= (n.4112+140A=) c.4448+140A= (n.4448+140A=) c.308+140A= (n.308+140A=) | |
| 19 | g.13261310_13261311insTTGG | CA2323808331 | CACNA1A | c.4250+139_4250+140insCCAA (n.4250+139_4250+140insCCAA) c.4256+139_4256+140insCCAA (n.4256+139_4256+140insCCAA) n.1395_1396insCCAA c.4253+139_4253+140insCCAA (n.4253+139_4253+140insCCAA) n.239+139_239+140insCCAA n.742+139_742+140insCCAA n.938+139_938+140insCCAA n.716+139_716+140insCCAA c.4262+139_4262+140insCCAA (n.4262+139_4262+140insCCAA) n.572+139_572+140insCCAA c.4112+139_4112+140insCCAA (n.4112+139_4112+140insCCAA) c.4448+139_4448+140insCCAA (n.4448+139_4448+140insCCAA) c.308+139_308+140insCCAA (n.308+139_308+140insCCAA) | dbSNP |
| 19 | g.13261311C>A | CA2582826757 | CACNA1A | c.4250+139G>T (n.4250+139G>T) c.4256+139G>T (n.4256+139G>T) n.1395G>T c.4253+139G>T (n.4253+139G>T) n.239+139G>T n.742+139G>T n.938+139G>T n.716+139G>T c.4262+139G>T (n.4262+139G>T) n.572+139G>T c.4112+139G>T (n.4112+139G>T) c.4448+139G>T (n.4448+139G>T) c.308+139G>T (n.308+139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261311C= | CA2323808332 | CACNA1A | c.4250+139G= (n.4250+139G=) c.4256+139G= (n.4256+139G=) n.1395G= c.4253+139G= (n.4253+139G=) n.239+139G= n.742+139G= n.938+139G= n.716+139G= c.4262+139G= (n.4262+139G=) n.572+139G= c.4112+139G= (n.4112+139G=) c.4448+139G= (n.4448+139G=) c.308+139G= (n.308+139G=) | |
| 19 | g.13261311C>G | CA305545675 | CACNA1A | c.4250+139G>C (n.4250+139G>C) c.4256+139G>C (n.4256+139G>C) n.1395G>C c.4253+139G>C (n.4253+139G>C) n.239+139G>C n.742+139G>C n.938+139G>C n.716+139G>C c.4262+139G>C (n.4262+139G>C) n.572+139G>C c.4112+139G>C (n.4112+139G>C) c.4448+139G>C (n.4448+139G>C) c.308+139G>C (n.308+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261312C>A | CA2582826758 | CACNA1A | c.4250+138G>T (n.4250+138G>T) c.4256+138G>T (n.4256+138G>T) n.1394G>T c.4253+138G>T (n.4253+138G>T) n.239+138G>T n.742+138G>T n.938+138G>T n.716+138G>T c.4262+138G>T (n.4262+138G>T) n.572+138G>T c.4112+138G>T (n.4112+138G>T) c.4448+138G>T (n.4448+138G>T) c.308+138G>T (n.308+138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261312C= | CA2323808333 | CACNA1A | c.4250+138G= (n.4250+138G=) c.4256+138G= (n.4256+138G=) n.1394G= c.4253+138G= (n.4253+138G=) n.239+138G= n.742+138G= n.938+138G= n.716+138G= c.4262+138G= (n.4262+138G=) n.572+138G= c.4112+138G= (n.4112+138G=) c.4448+138G= (n.4448+138G=) c.308+138G= (n.308+138G=) | |
| 19 | g.13261312C>T | CA783417892 | CACNA1A | c.4250+138G>A (n.4250+138G>A) c.4256+138G>A (n.4256+138G>A) n.1394G>A c.4253+138G>A (n.4253+138G>A) n.239+138G>A n.742+138G>A n.938+138G>A n.716+138G>A c.4262+138G>A (n.4262+138G>A) n.572+138G>A c.4112+138G>A (n.4112+138G>A) c.4448+138G>A (n.4448+138G>A) c.308+138G>A (n.308+138G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13261314A= | CA2323808334 | CACNA1A | c.4250+136T= (n.4250+136T=) c.4256+136T= (n.4256+136T=) n.1392T= c.4253+136T= (n.4253+136T=) n.239+136T= n.742+136T= n.938+136T= n.716+136T= c.4262+136T= (n.4262+136T=) n.572+136T= c.4112+136T= (n.4112+136T=) c.4448+136T= (n.4448+136T=) c.308+136T= (n.308+136T=) | |
| 19 | g.13261314A>G | CA631864394 | CACNA1A | c.4250+136T>C (n.4250+136T>C) c.4256+136T>C (n.4256+136T>C) n.1392T>C c.4253+136T>C (n.4253+136T>C) n.239+136T>C n.742+136T>C n.938+136T>C n.716+136T>C c.4262+136T>C (n.4262+136T>C) n.572+136T>C c.4112+136T>C (n.4112+136T>C) c.4448+136T>C (n.4448+136T>C) c.308+136T>C (n.308+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261315G>T | CA2582826759 | CACNA1A | c.4250+135C>A (n.4250+135C>A) c.4256+135C>A (n.4256+135C>A) n.1391C>A c.4253+135C>A (n.4253+135C>A) n.239+135C>A n.742+135C>A n.938+135C>A n.716+135C>A c.4262+135C>A (n.4262+135C>A) n.572+135C>A c.4112+135C>A (n.4112+135C>A) c.4448+135C>A (n.4448+135C>A) c.308+135C>A (n.308+135C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261316C>A | CA2582826760 | CACNA1A | c.4250+134G>T (n.4250+134G>T) c.4256+134G>T (n.4256+134G>T) n.1390G>T c.4253+134G>T (n.4253+134G>T) n.239+134G>T n.742+134G>T n.938+134G>T n.716+134G>T c.4262+134G>T (n.4262+134G>T) n.572+134G>T c.4112+134G>T (n.4112+134G>T) c.4448+134G>T (n.4448+134G>T) c.308+134G>T (n.308+134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261316C>G | CA2582826761 | CACNA1A | c.4250+134G>C (n.4250+134G>C) c.4256+134G>C (n.4256+134G>C) n.1390G>C c.4253+134G>C (n.4253+134G>C) n.239+134G>C n.742+134G>C n.938+134G>C n.716+134G>C c.4262+134G>C (n.4262+134G>C) n.572+134G>C c.4112+134G>C (n.4112+134G>C) c.4448+134G>C (n.4448+134G>C) c.308+134G>C (n.308+134G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261316C>T | CA2582826762 | CACNA1A | c.4250+134G>A (n.4250+134G>A) c.4256+134G>A (n.4256+134G>A) n.1390G>A c.4253+134G>A (n.4253+134G>A) n.239+134G>A n.742+134G>A n.938+134G>A n.716+134G>A c.4262+134G>A (n.4262+134G>A) n.572+134G>A c.4112+134G>A (n.4112+134G>A) c.4448+134G>A (n.4448+134G>A) c.308+134G>A (n.308+134G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261318G>T | CA2537584868 | CACNA1A | c.4250+132C>A (n.4250+132C>A) c.4256+132C>A (n.4256+132C>A) n.1388C>A c.4253+132C>A (n.4253+132C>A) n.239+132C>A n.742+132C>A n.938+132C>A n.716+132C>A c.4262+132C>A (n.4262+132C>A) n.572+132C>A c.4112+132C>A (n.4112+132C>A) c.4448+132C>A (n.4448+132C>A) c.308+132C>A (n.308+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261319G>A | CA2323808336 | CACNA1A | c.4250+131C>T (n.4250+131C>T) c.4256+131C>T (n.4256+131C>T) n.1387C>T c.4253+131C>T (n.4253+131C>T) n.239+131C>T n.742+131C>T n.938+131C>T n.716+131C>T c.4262+131C>T (n.4262+131C>T) n.572+131C>T c.4112+131C>T (n.4112+131C>T) c.4448+131C>T (n.4448+131C>T) c.308+131C>T (n.308+131C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13261319G= | CA2323808335 | CACNA1A | c.4250+131C= (n.4250+131C=) c.4256+131C= (n.4256+131C=) n.1387C= c.4253+131C= (n.4253+131C=) n.239+131C= n.742+131C= n.938+131C= n.716+131C= c.4262+131C= (n.4262+131C=) n.572+131C= c.4112+131C= (n.4112+131C=) c.4448+131C= (n.4448+131C=) c.308+131C= (n.308+131C=) | |
| 19 | g.13261319G>T | CA2582826763 | CACNA1A | c.4250+131C>A (n.4250+131C>A) c.4256+131C>A (n.4256+131C>A) n.1387C>A c.4253+131C>A (n.4253+131C>A) n.239+131C>A n.742+131C>A n.938+131C>A n.716+131C>A c.4262+131C>A (n.4262+131C>A) n.572+131C>A c.4112+131C>A (n.4112+131C>A) c.4448+131C>A (n.4448+131C>A) c.308+131C>A (n.308+131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261320T>A | CA2582826764 | CACNA1A | c.4250+130A>T (n.4250+130A>T) c.4256+130A>T (n.4256+130A>T) n.1386A>T c.4253+130A>T (n.4253+130A>T) n.239+130A>T n.742+130A>T n.938+130A>T n.716+130A>T c.4262+130A>T (n.4262+130A>T) n.572+130A>T c.4112+130A>T (n.4112+130A>T) c.4448+130A>T (n.4448+130A>T) c.308+130A>T (n.308+130A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261322G>A | CA631864395 | CACNA1A | c.4250+128C>T (n.4250+128C>T) c.4256+128C>T (n.4256+128C>T) n.1384C>T c.4253+128C>T (n.4253+128C>T) n.239+128C>T n.742+128C>T n.938+128C>T n.716+128C>T c.4262+128C>T (n.4262+128C>T) n.572+128C>T c.4112+128C>T (n.4112+128C>T) c.4448+128C>T (n.4448+128C>T) c.308+128C>T (n.308+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261322G>C | CA2813672003 | CACNA1A | c.4250+128C>G (n.4250+128C>G) c.4256+128C>G (n.4256+128C>G) n.1384C>G c.4253+128C>G (n.4253+128C>G) n.239+128C>G n.742+128C>G n.938+128C>G n.716+128C>G c.4262+128C>G (n.4262+128C>G) n.572+128C>G c.4112+128C>G (n.4112+128C>G) c.4448+128C>G (n.4448+128C>G) c.308+128C>G (n.308+128C>G) | |
| 19 | g.13261322G= | CA2323808337 | CACNA1A | c.4250+128C= (n.4250+128C=) c.4256+128C= (n.4256+128C=) n.1384C= c.4253+128C= (n.4253+128C=) n.239+128C= n.742+128C= n.938+128C= n.716+128C= c.4262+128C= (n.4262+128C=) n.572+128C= c.4112+128C= (n.4112+128C=) c.4448+128C= (n.4448+128C=) c.308+128C= (n.308+128C=) | |
| 19 | g.13261322G>T | CA2582826765 | CACNA1A | c.4250+128C>A (n.4250+128C>A) c.4256+128C>A (n.4256+128C>A) n.1384C>A c.4253+128C>A (n.4253+128C>A) n.239+128C>A n.742+128C>A n.938+128C>A n.716+128C>A c.4262+128C>A (n.4262+128C>A) n.572+128C>A c.4112+128C>A (n.4112+128C>A) c.4448+128C>A (n.4448+128C>A) c.308+128C>A (n.308+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261323C= | CA2323808338 | CACNA1A | c.4250+127G= (n.4250+127G=) c.4256+127G= (n.4256+127G=) n.1383G= c.4253+127G= (n.4253+127G=) n.239+127G= n.742+127G= n.938+127G= n.716+127G= c.4262+127G= (n.4262+127G=) n.572+127G= c.4112+127G= (n.4112+127G=) c.4448+127G= (n.4448+127G=) c.308+127G= (n.308+127G=) | |
| 19 | g.13261323C>T | CA2323808339 | CACNA1A | c.4250+127G>A (n.4250+127G>A) c.4256+127G>A (n.4256+127G>A) n.1383G>A c.4253+127G>A (n.4253+127G>A) n.239+127G>A n.742+127G>A n.938+127G>A n.716+127G>A c.4262+127G>A (n.4262+127G>A) n.572+127G>A c.4112+127G>A (n.4112+127G>A) c.4448+127G>A (n.4448+127G>A) c.308+127G>A (n.308+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261324A>G | CA2582826766 | CACNA1A | c.4250+126T>C (n.4250+126T>C) c.4256+126T>C (n.4256+126T>C) n.1382T>C c.4253+126T>C (n.4253+126T>C) n.239+126T>C n.742+126T>C n.938+126T>C n.716+126T>C c.4262+126T>C (n.4262+126T>C) n.572+126T>C c.4112+126T>C (n.4112+126T>C) c.4448+126T>C (n.4448+126T>C) c.308+126T>C (n.308+126T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261326C>A | CA2582826767 | CACNA1A | c.4250+124G>T (n.4250+124G>T) c.4256+124G>T (n.4256+124G>T) n.1380G>T c.4253+124G>T (n.4253+124G>T) n.239+124G>T n.742+124G>T n.938+124G>T n.716+124G>T c.4262+124G>T (n.4262+124G>T) n.572+124G>T c.4112+124G>T (n.4112+124G>T) c.4448+124G>T (n.4448+124G>T) c.308+124G>T (n.308+124G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T>A | CA2582826768 | CACNA1A | c.4250+123A>T (n.4250+123A>T) c.4256+123A>T (n.4256+123A>T) n.1379A>T c.4253+123A>T (n.4253+123A>T) n.239+123A>T n.742+123A>T n.938+123A>T n.716+123A>T c.4262+123A>T (n.4262+123A>T) n.572+123A>T c.4112+123A>T (n.4112+123A>T) c.4448+123A>T (n.4448+123A>T) c.308+123A>T (n.308+123A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T>C | CA2582826769 | CACNA1A | c.4250+123A>G (n.4250+123A>G) c.4256+123A>G (n.4256+123A>G) n.1379A>G c.4253+123A>G (n.4253+123A>G) n.239+123A>G n.742+123A>G n.938+123A>G n.716+123A>G c.4262+123A>G (n.4262+123A>G) n.572+123A>G c.4112+123A>G (n.4112+123A>G) c.4448+123A>G (n.4448+123A>G) c.308+123A>G (n.308+123A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T>G | CA305545690 | CACNA1A | c.4250+123A>C (n.4250+123A>C) c.4256+123A>C (n.4256+123A>C) n.1379A>C c.4253+123A>C (n.4253+123A>C) n.239+123A>C n.742+123A>C n.938+123A>C n.716+123A>C c.4262+123A>C (n.4262+123A>C) n.572+123A>C c.4112+123A>C (n.4112+123A>C) c.4448+123A>C (n.4448+123A>C) c.308+123A>C (n.308+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T= | CA2323808340 | CACNA1A | c.4250+123A= (n.4250+123A=) c.4256+123A= (n.4256+123A=) n.1379A= c.4253+123A= (n.4253+123A=) n.239+123A= n.742+123A= n.938+123A= n.716+123A= c.4262+123A= (n.4262+123A=) n.572+123A= c.4112+123A= (n.4112+123A=) c.4448+123A= (n.4448+123A=) c.308+123A= (n.308+123A=) | |
| 19 | g.13261328G>A | CA993741626 | CACNA1A | c.4250+122C>T (n.4250+122C>T) c.4256+122C>T (n.4256+122C>T) n.1378C>T c.4253+122C>T (n.4253+122C>T) n.239+122C>T n.742+122C>T n.938+122C>T n.716+122C>T c.4262+122C>T (n.4262+122C>T) n.572+122C>T c.4112+122C>T (n.4112+122C>T) c.4448+122C>T (n.4448+122C>T) c.308+122C>T (n.308+122C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261328G>T | CA2582826770 | CACNA1A | c.4250+122C>A (n.4250+122C>A) c.4256+122C>A (n.4256+122C>A) n.1378C>A c.4253+122C>A (n.4253+122C>A) n.239+122C>A n.742+122C>A n.938+122C>A n.716+122C>A c.4262+122C>A (n.4262+122C>A) n.572+122C>A c.4112+122C>A (n.4112+122C>A) c.4448+122C>A (n.4448+122C>A) c.308+122C>A (n.308+122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261329A= | CA2323808341 | CACNA1A | c.4250+121T= (n.4250+121T=) c.4256+121T= (n.4256+121T=) n.1377T= c.4253+121T= (n.4253+121T=) n.239+121T= n.742+121T= n.938+121T= n.716+121T= c.4262+121T= (n.4262+121T=) n.572+121T= c.4112+121T= (n.4112+121T=) c.4448+121T= (n.4448+121T=) c.308+121T= (n.308+121T=) | |
| 19 | g.13261329A>C | CA783417898 | CACNA1A | c.4250+121T>G (n.4250+121T>G) c.4256+121T>G (n.4256+121T>G) n.1377T>G c.4253+121T>G (n.4253+121T>G) n.239+121T>G n.742+121T>G n.938+121T>G n.716+121T>G c.4262+121T>G (n.4262+121T>G) n.572+121T>G c.4112+121T>G (n.4112+121T>G) c.4448+121T>G (n.4448+121T>G) c.308+121T>G (n.308+121T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13261330G>T | CA2582826771 | CACNA1A | c.4250+120C>A (n.4250+120C>A) c.4256+120C>A (n.4256+120C>A) n.1376C>A c.4253+120C>A (n.4253+120C>A) n.239+120C>A n.742+120C>A n.938+120C>A n.716+120C>A c.4262+120C>A (n.4262+120C>A) n.572+120C>A c.4112+120C>A (n.4112+120C>A) c.4448+120C>A (n.4448+120C>A) c.308+120C>A (n.308+120C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261332C>A | CA2582826772 | CACNA1A | c.4250+118G>T (n.4250+118G>T) c.4256+118G>T (n.4256+118G>T) n.1374G>T c.4253+118G>T (n.4253+118G>T) n.239+118G>T n.742+118G>T n.938+118G>T n.716+118G>T c.4262+118G>T (n.4262+118G>T) n.572+118G>T c.4112+118G>T (n.4112+118G>T) c.4448+118G>T (n.4448+118G>T) c.308+118G>T (n.308+118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261333A>G | CA2735693655 | CACNA1A | c.4250+117T>C (n.4250+117T>C) c.4256+117T>C (n.4256+117T>C) n.1373T>C c.4253+117T>C (n.4253+117T>C) n.239+117T>C n.742+117T>C n.938+117T>C n.716+117T>C c.4262+117T>C (n.4262+117T>C) n.572+117T>C c.4112+117T>C (n.4112+117T>C) c.4448+117T>C (n.4448+117T>C) c.308+117T>C (n.308+117T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13261334C>A | CA2582826773 | CACNA1A | c.4250+116G>T (n.4250+116G>T) c.4256+116G>T (n.4256+116G>T) n.1372G>T c.4253+116G>T (n.4253+116G>T) n.239+116G>T n.742+116G>T n.938+116G>T n.716+116G>T c.4262+116G>T (n.4262+116G>T) n.572+116G>T c.4112+116G>T (n.4112+116G>T) c.4448+116G>T (n.4448+116G>T) c.308+116G>T (n.308+116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261334C>T | CA2582826774 | CACNA1A | c.4250+116G>A (n.4250+116G>A) c.4256+116G>A (n.4256+116G>A) n.1372G>A c.4253+116G>A (n.4253+116G>A) n.239+116G>A n.742+116G>A n.938+116G>A n.716+116G>A c.4262+116G>A (n.4262+116G>A) n.572+116G>A c.4112+116G>A (n.4112+116G>A) c.4448+116G>A (n.4448+116G>A) c.308+116G>A (n.308+116G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261335T>A | CA993741627 | CACNA1A | c.4250+115A>T (n.4250+115A>T) c.4256+115A>T (n.4256+115A>T) n.1371A>T c.4253+115A>T (n.4253+115A>T) n.239+115A>T n.742+115A>T n.938+115A>T n.716+115A>T c.4262+115A>T (n.4262+115A>T) n.572+115A>T c.4112+115A>T (n.4112+115A>T) c.4448+115A>T (n.4448+115A>T) c.308+115A>T (n.308+115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261335T>C | CA2582826775 | CACNA1A | c.4250+115A>G (n.4250+115A>G) c.4256+115A>G (n.4256+115A>G) n.1371A>G c.4253+115A>G (n.4253+115A>G) n.239+115A>G n.742+115A>G n.938+115A>G n.716+115A>G c.4262+115A>G (n.4262+115A>G) n.572+115A>G c.4112+115A>G (n.4112+115A>G) c.4448+115A>G (n.4448+115A>G) c.308+115A>G (n.308+115A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261335T= | CA2323808342 | CACNA1A | c.4250+115A= (n.4250+115A=) c.4256+115A= (n.4256+115A=) n.1371A= c.4253+115A= (n.4253+115A=) n.239+115A= n.742+115A= n.938+115A= n.716+115A= c.4262+115A= (n.4262+115A=) n.572+115A= c.4112+115A= (n.4112+115A=) c.4448+115A= (n.4448+115A=) c.308+115A= (n.308+115A=) | |
| 19 | g.13261337C>T | CA2582826777 | CACNA1A | c.4250+113G>A (n.4250+113G>A) c.4256+113G>A (n.4256+113G>A) n.1369G>A c.4253+113G>A (n.4253+113G>A) n.239+113G>A n.742+113G>A n.938+113G>A n.716+113G>A c.4262+113G>A (n.4262+113G>A) n.572+113G>A c.4112+113G>A (n.4112+113G>A) c.4448+113G>A (n.4448+113G>A) c.308+113G>A (n.308+113G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261338del | CA2582826776 | CACNA1A | c.4250+113del (n.4250+113del) c.4256+113del (n.4256+113del) n.1369del c.4253+113del (n.4253+113del) n.239+113del n.742+113del n.938+113del n.716+113del c.4262+113del (n.4262+113del) n.572+113del c.4112+113del (n.4112+113del) c.4448+113del (n.4448+113del) c.308+113del (n.308+113del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261338C>A | CA2582826778 | CACNA1A | c.4250+112G>T (n.4250+112G>T) c.4256+112G>T (n.4256+112G>T) n.1368G>T c.4253+112G>T (n.4253+112G>T) n.239+112G>T n.742+112G>T n.938+112G>T n.716+112G>T c.4262+112G>T (n.4262+112G>T) n.572+112G>T c.4112+112G>T (n.4112+112G>T) c.4448+112G>T (n.4448+112G>T) c.308+112G>T (n.308+112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261339A>G | CA2582826779 | CACNA1A | c.4250+111T>C (n.4250+111T>C) c.4256+111T>C (n.4256+111T>C) n.1367T>C c.4253+111T>C (n.4253+111T>C) n.239+111T>C n.742+111T>C n.938+111T>C n.716+111T>C c.4262+111T>C (n.4262+111T>C) n.572+111T>C c.4112+111T>C (n.4112+111T>C) c.4448+111T>C (n.4448+111T>C) c.308+111T>C (n.308+111T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261341G>A | CA2813672007 | CACNA1A | c.4250+109C>T (n.4250+109C>T) c.4256+109C>T (n.4256+109C>T) n.1365C>T c.4253+109C>T (n.4253+109C>T) n.239+109C>T n.742+109C>T n.938+109C>T n.716+109C>T c.4262+109C>T (n.4262+109C>T) n.572+109C>T c.4112+109C>T (n.4112+109C>T) c.4448+109C>T (n.4448+109C>T) c.308+109C>T (n.308+109C>T) | |
| 19 | g.13261341G>C | CA993741630 | CACNA1A | c.4250+109C>G (n.4250+109C>G) c.4256+109C>G (n.4256+109C>G) n.1365C>G c.4253+109C>G (n.4253+109C>G) n.239+109C>G n.742+109C>G n.938+109C>G n.716+109C>G c.4262+109C>G (n.4262+109C>G) n.572+109C>G c.4112+109C>G (n.4112+109C>G) c.4448+109C>G (n.4448+109C>G) c.308+109C>G (n.308+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261341G= | CA2323808343 | CACNA1A | c.4250+109C= (n.4250+109C=) c.4256+109C= (n.4256+109C=) n.1365C= c.4253+109C= (n.4253+109C=) n.239+109C= n.742+109C= n.938+109C= n.716+109C= c.4262+109C= (n.4262+109C=) n.572+109C= c.4112+109C= (n.4112+109C=) c.4448+109C= (n.4448+109C=) c.308+109C= (n.308+109C=) | |
| 19 | g.13261341G>T | CA2582826780 | CACNA1A | c.4250+109C>A (n.4250+109C>A) c.4256+109C>A (n.4256+109C>A) n.1365C>A c.4253+109C>A (n.4253+109C>A) n.239+109C>A n.742+109C>A n.938+109C>A n.716+109C>A c.4262+109C>A (n.4262+109C>A) n.572+109C>A c.4112+109C>A (n.4112+109C>A) c.4448+109C>A (n.4448+109C>A) c.308+109C>A (n.308+109C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261342G= | CA2323808344 | CACNA1A | c.4250+108C= (n.4250+108C=) c.4256+108C= (n.4256+108C=) n.1364C= c.4253+108C= (n.4253+108C=) n.239+108C= n.742+108C= n.938+108C= n.716+108C= c.4262+108C= (n.4262+108C=) n.572+108C= c.4112+108C= (n.4112+108C=) c.4448+108C= (n.4448+108C=) c.308+108C= (n.308+108C=) | |
| 19 | g.13261342G>T | CA2323808345 | CACNA1A | c.4250+108C>A (n.4250+108C>A) c.4256+108C>A (n.4256+108C>A) n.1364C>A c.4253+108C>A (n.4253+108C>A) n.239+108C>A n.742+108C>A n.938+108C>A n.716+108C>A c.4262+108C>A (n.4262+108C>A) n.572+108C>A c.4112+108C>A (n.4112+108C>A) c.4448+108C>A (n.4448+108C>A) c.308+108C>A (n.308+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261343C>A | CA783417900 | CACNA1A | c.4250+107G>T (n.4250+107G>T) c.4256+107G>T (n.4256+107G>T) n.1363G>T c.4253+107G>T (n.4253+107G>T) n.239+107G>T n.742+107G>T n.938+107G>T n.716+107G>T c.4262+107G>T (n.4262+107G>T) n.572+107G>T c.4112+107G>T (n.4112+107G>T) c.4448+107G>T (n.4448+107G>T) c.308+107G>T (n.308+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261343C= | CA2323808346 | CACNA1A | c.4250+107G= (n.4250+107G=) c.4256+107G= (n.4256+107G=) n.1363G= c.4253+107G= (n.4253+107G=) n.239+107G= n.742+107G= n.938+107G= n.716+107G= c.4262+107G= (n.4262+107G=) n.572+107G= c.4112+107G= (n.4112+107G=) c.4448+107G= (n.4448+107G=) c.308+107G= (n.308+107G=) | |
| 19 | g.13261344T>C | CA2582826781 | CACNA1A | c.4250+106A>G (n.4250+106A>G) c.4256+106A>G (n.4256+106A>G) n.1362A>G c.4253+106A>G (n.4253+106A>G) n.239+106A>G n.742+106A>G n.938+106A>G n.716+106A>G c.4262+106A>G (n.4262+106A>G) n.572+106A>G c.4112+106A>G (n.4112+106A>G) c.4448+106A>G (n.4448+106A>G) c.308+106A>G (n.308+106A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261345C>A | CA2582826782 | CACNA1A | c.4250+105G>T (n.4250+105G>T) c.4256+105G>T (n.4256+105G>T) n.1361G>T c.4253+105G>T (n.4253+105G>T) n.239+105G>T n.742+105G>T n.938+105G>T n.716+105G>T c.4262+105G>T (n.4262+105G>T) n.572+105G>T c.4112+105G>T (n.4112+105G>T) c.4448+105G>T (n.4448+105G>T) c.308+105G>T (n.308+105G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261346A>G | CA2582826783 | CACNA1A | c.4250+104T>C (n.4250+104T>C) c.4256+104T>C (n.4256+104T>C) n.1360T>C c.4253+104T>C (n.4253+104T>C) n.239+104T>C n.742+104T>C n.938+104T>C n.716+104T>C c.4262+104T>C (n.4262+104T>C) n.572+104T>C c.4112+104T>C (n.4112+104T>C) c.4448+104T>C (n.4448+104T>C) c.308+104T>C (n.308+104T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261346A>T | CA2813672009 | CACNA1A | c.4250+104T>A (n.4250+104T>A) c.4256+104T>A (n.4256+104T>A) n.1360T>A c.4253+104T>A (n.4253+104T>A) n.239+104T>A n.742+104T>A n.938+104T>A n.716+104T>A c.4262+104T>A (n.4262+104T>A) n.572+104T>A c.4112+104T>A (n.4112+104T>A) c.4448+104T>A (n.4448+104T>A) c.308+104T>A (n.308+104T>A) | |
| 19 | g.13261347T>A | CA2582826784 | CACNA1A | c.4250+103A>T (n.4250+103A>T) c.4256+103A>T (n.4256+103A>T) n.1359A>T c.4253+103A>T (n.4253+103A>T) n.239+103A>T n.742+103A>T n.938+103A>T n.716+103A>T c.4262+103A>T (n.4262+103A>T) n.572+103A>T c.4112+103A>T (n.4112+103A>T) c.4448+103A>T (n.4448+103A>T) c.308+103A>T (n.308+103A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261347T>C | CA2582826785 | CACNA1A | c.4250+103A>G (n.4250+103A>G) c.4256+103A>G (n.4256+103A>G) n.1359A>G c.4253+103A>G (n.4253+103A>G) n.239+103A>G n.742+103A>G n.938+103A>G n.716+103A>G c.4262+103A>G (n.4262+103A>G) n.572+103A>G c.4112+103A>G (n.4112+103A>G) c.4448+103A>G (n.4448+103A>G) c.308+103A>G (n.308+103A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261348C>A | CA2582826786 | CACNA1A | c.4250+102G>T (n.4250+102G>T) c.4256+102G>T (n.4256+102G>T) n.1358G>T c.4253+102G>T (n.4253+102G>T) n.239+102G>T n.742+102G>T n.938+102G>T n.716+102G>T c.4262+102G>T (n.4262+102G>T) n.572+102G>T c.4112+102G>T (n.4112+102G>T) c.4448+102G>T (n.4448+102G>T) c.308+102G>T (n.308+102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261348C>T | CA2582826787 | CACNA1A | c.4250+102G>A (n.4250+102G>A) c.4256+102G>A (n.4256+102G>A) n.1358G>A c.4253+102G>A (n.4253+102G>A) n.239+102G>A n.742+102G>A n.938+102G>A n.716+102G>A c.4262+102G>A (n.4262+102G>A) n.572+102G>A c.4112+102G>A (n.4112+102G>A) c.4448+102G>A (n.4448+102G>A) c.308+102G>A (n.308+102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261349A>G | CA2582826788 | CACNA1A | c.4250+101T>C (n.4250+101T>C) c.4256+101T>C (n.4256+101T>C) n.1357T>C c.4253+101T>C (n.4253+101T>C) n.239+101T>C n.742+101T>C n.938+101T>C n.716+101T>C c.4262+101T>C (n.4262+101T>C) n.572+101T>C c.4112+101T>C (n.4112+101T>C) c.4448+101T>C (n.4448+101T>C) c.308+101T>C (n.308+101T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261349A>T | CA2582826789 | CACNA1A | c.4250+101T>A (n.4250+101T>A) c.4256+101T>A (n.4256+101T>A) n.1357T>A c.4253+101T>A (n.4253+101T>A) n.239+101T>A n.742+101T>A n.938+101T>A n.716+101T>A c.4262+101T>A (n.4262+101T>A) n.572+101T>A c.4112+101T>A (n.4112+101T>A) c.4448+101T>A (n.4448+101T>A) c.308+101T>A (n.308+101T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261350C>A | CA2323808348 | CACNA1A | c.4250+100G>T (n.4250+100G>T) c.4256+100G>T (n.4256+100G>T) n.1356G>T c.4253+100G>T (n.4253+100G>T) n.239+100G>T n.742+100G>T n.938+100G>T n.716+100G>T c.4262+100G>T (n.4262+100G>T) n.572+100G>T c.4112+100G>T (n.4112+100G>T) c.4448+100G>T (n.4448+100G>T) c.308+100G>T (n.308+100G>T) | dbSNP |
| 19 | g.13261350C= | CA2323808347 | CACNA1A | c.4250+100G= (n.4250+100G=) c.4256+100G= (n.4256+100G=) n.1356G= c.4253+100G= (n.4253+100G=) n.239+100G= n.742+100G= n.938+100G= n.716+100G= c.4262+100G= (n.4262+100G=) n.572+100G= c.4112+100G= (n.4112+100G=) c.4448+100G= (n.4448+100G=) c.308+100G= (n.308+100G=) | |
| 19 | g.13261350C>G | CA783417901 | CACNA1A | c.4250+100G>C (n.4250+100G>C) c.4256+100G>C (n.4256+100G>C) n.1356G>C c.4253+100G>C (n.4253+100G>C) n.239+100G>C n.742+100G>C n.938+100G>C n.716+100G>C c.4262+100G>C (n.4262+100G>C) n.572+100G>C c.4112+100G>C (n.4112+100G>C) c.4448+100G>C (n.4448+100G>C) c.308+100G>C (n.308+100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261350C>T | CA2576642291 | CACNA1A | c.4250+100G>A (n.4250+100G>A) c.4256+100G>A (n.4256+100G>A) n.1356G>A c.4253+100G>A (n.4253+100G>A) n.239+100G>A n.742+100G>A n.938+100G>A n.716+100G>A c.4262+100G>A (n.4262+100G>A) n.572+100G>A c.4112+100G>A (n.4112+100G>A) c.4448+100G>A (n.4448+100G>A) c.308+100G>A (n.308+100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261351T>C | CA2582826790 | CACNA1A | c.4250+99A>G (n.4250+99A>G) c.4256+99A>G (n.4256+99A>G) n.1355A>G c.4253+99A>G (n.4253+99A>G) n.239+99A>G n.742+99A>G n.938+99A>G n.716+99A>G c.4262+99A>G (n.4262+99A>G) n.572+99A>G c.4112+99A>G (n.4112+99A>G) c.4448+99A>G (n.4448+99A>G) c.308+99A>G (n.308+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261353C>A | CA2582826791 | CACNA1A | c.4250+97G>T (n.4250+97G>T) c.4256+97G>T (n.4256+97G>T) n.1353G>T c.4253+97G>T (n.4253+97G>T) n.239+97G>T n.742+97G>T n.938+97G>T n.716+97G>T c.4262+97G>T (n.4262+97G>T) n.572+97G>T c.4112+97G>T (n.4112+97G>T) c.4448+97G>T (n.4448+97G>T) c.308+97G>T (n.308+97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261354T>A | CA2582826792 | CACNA1A | c.4250+96A>T (n.4250+96A>T) c.4256+96A>T (n.4256+96A>T) n.1352A>T c.4253+96A>T (n.4253+96A>T) n.239+96A>T n.742+96A>T n.938+96A>T n.716+96A>T c.4262+96A>T (n.4262+96A>T) n.572+96A>T c.4112+96A>T (n.4112+96A>T) c.4448+96A>T (n.4448+96A>T) c.308+96A>T (n.308+96A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261354T>C | CA2576642292 | CACNA1A | c.4250+96A>G (n.4250+96A>G) c.4256+96A>G (n.4256+96A>G) n.1352A>G c.4253+96A>G (n.4253+96A>G) n.239+96A>G n.742+96A>G n.938+96A>G n.716+96A>G c.4262+96A>G (n.4262+96A>G) n.572+96A>G c.4112+96A>G (n.4112+96A>G) c.4448+96A>G (n.4448+96A>G) c.308+96A>G (n.308+96A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261355C>A | CA2582826793 | CACNA1A | c.4250+95G>T (n.4250+95G>T) c.4256+95G>T (n.4256+95G>T) n.1351G>T c.4253+95G>T (n.4253+95G>T) n.239+95G>T n.742+95G>T n.938+95G>T n.716+95G>T c.4262+95G>T (n.4262+95G>T) n.572+95G>T c.4112+95G>T (n.4112+95G>T) c.4448+95G>T (n.4448+95G>T) c.308+95G>T (n.308+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261355C= | CA2323808349 | CACNA1A | c.4250+95G= (n.4250+95G=) c.4256+95G= (n.4256+95G=) n.1351G= c.4253+95G= (n.4253+95G=) n.239+95G= n.742+95G= n.938+95G= n.716+95G= c.4262+95G= (n.4262+95G=) n.572+95G= c.4112+95G= (n.4112+95G=) c.4448+95G= (n.4448+95G=) c.308+95G= (n.308+95G=) | |
| 19 | g.13261355C>G | CA783417903 | CACNA1A | c.4250+95G>C (n.4250+95G>C) c.4256+95G>C (n.4256+95G>C) n.1351G>C c.4253+95G>C (n.4253+95G>C) n.239+95G>C n.742+95G>C n.938+95G>C n.716+95G>C c.4262+95G>C (n.4262+95G>C) n.572+95G>C c.4112+95G>C (n.4112+95G>C) c.4448+95G>C (n.4448+95G>C) c.308+95G>C (n.308+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261356C>A | CA2582826794 | CACNA1A | c.4250+94G>T (n.4250+94G>T) c.4256+94G>T (n.4256+94G>T) n.1350G>T c.4253+94G>T (n.4253+94G>T) n.239+94G>T n.742+94G>T n.938+94G>T n.716+94G>T c.4262+94G>T (n.4262+94G>T) n.572+94G>T c.4112+94G>T (n.4112+94G>T) c.4448+94G>T (n.4448+94G>T) c.308+94G>T (n.308+94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261356C>T | CA2582826795 | CACNA1A | c.4250+94G>A (n.4250+94G>A) c.4256+94G>A (n.4256+94G>A) n.1350G>A c.4253+94G>A (n.4253+94G>A) n.239+94G>A n.742+94G>A n.938+94G>A n.716+94G>A c.4262+94G>A (n.4262+94G>A) n.572+94G>A c.4112+94G>A (n.4112+94G>A) c.4448+94G>A (n.4448+94G>A) c.308+94G>A (n.308+94G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261357A= | CA2323808350 | CACNA1A | c.4250+93T= (n.4250+93T=) c.4256+93T= (n.4256+93T=) n.1349T= c.4253+93T= (n.4253+93T=) n.239+93T= n.742+93T= n.938+93T= n.716+93T= c.4262+93T= (n.4262+93T=) n.572+93T= c.4112+93T= (n.4112+93T=) c.4448+93T= (n.4448+93T=) c.308+93T= (n.308+93T=) | |
| 19 | g.13261357A>G | CA2582826796 | CACNA1A | c.4250+93T>C (n.4250+93T>C) c.4256+93T>C (n.4256+93T>C) n.1349T>C c.4253+93T>C (n.4253+93T>C) n.239+93T>C n.742+93T>C n.938+93T>C n.716+93T>C c.4262+93T>C (n.4262+93T>C) n.572+93T>C c.4112+93T>C (n.4112+93T>C) c.4448+93T>C (n.4448+93T>C) c.308+93T>C (n.308+93T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261357A>T | CA2323808351 | CACNA1A | c.4250+93T>A (n.4250+93T>A) c.4256+93T>A (n.4256+93T>A) n.1349T>A c.4253+93T>A (n.4253+93T>A) n.239+93T>A n.742+93T>A n.938+93T>A n.716+93T>A c.4262+93T>A (n.4262+93T>A) n.572+93T>A c.4112+93T>A (n.4112+93T>A) c.4448+93T>A (n.4448+93T>A) c.308+93T>A (n.308+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261358G>T | CA2582826797 | CACNA1A | c.4250+92C>A (n.4250+92C>A) c.4256+92C>A (n.4256+92C>A) n.1348C>A c.4253+92C>A (n.4253+92C>A) n.239+92C>A n.742+92C>A n.938+92C>A n.716+92C>A c.4262+92C>A (n.4262+92C>A) n.572+92C>A c.4112+92C>A (n.4112+92C>A) c.4448+92C>A (n.4448+92C>A) c.308+92C>A (n.308+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261358_13261360delinsGTC | CA2323808352 | CACNA1A | c.4250+90_4250+92delinsGAC (n.4250+90_4250+92delinsGAC) c.4256+90_4256+92delinsGAC (n.4256+90_4256+92delinsGAC) n.1346_1348delinsGAC c.4253+90_4253+92delinsGAC (n.4253+90_4253+92delinsGAC) n.239+90_239+92delinsGAC n.742+90_742+92delinsGAC n.938+90_938+92delinsGAC n.716+90_716+92delinsGAC c.4262+90_4262+92delinsGAC (n.4262+90_4262+92delinsGAC) n.572+90_572+92delinsGAC c.4112+90_4112+92delinsGAC (n.4112+90_4112+92delinsGAC) c.4448+90_4448+92delinsGAC (n.4448+90_4448+92delinsGAC) c.308+90_308+92delinsGAC (n.308+90_308+92delinsGAC) | |
| 19 | g.13261362_13261363del | CA2323808353 | CACNA1A | c.4250+90_4250+91del (n.4250+90_4250+91del) c.4256+90_4256+91del (n.4256+90_4256+91del) n.1346_1347del c.4253+90_4253+91del (n.4253+90_4253+91del) n.239+90_239+91del n.742+90_742+91del n.938+90_938+91del n.716+90_716+91del c.4262+90_4262+91del (n.4262+90_4262+91del) n.572+90_572+91del c.4112+90_4112+91del (n.4112+90_4112+91del) c.4448+90_4448+91del (n.4448+90_4448+91del) c.308+90_308+91del (n.308+90_308+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261360C>A | CA2582826798 | CACNA1A | c.4250+90G>T (n.4250+90G>T) c.4256+90G>T (n.4256+90G>T) n.1346G>T c.4253+90G>T (n.4253+90G>T) n.239+90G>T n.742+90G>T n.938+90G>T n.716+90G>T c.4262+90G>T (n.4262+90G>T) n.572+90G>T c.4112+90G>T (n.4112+90G>T) c.4448+90G>T (n.4448+90G>T) c.308+90G>T (n.308+90G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261362C>T | CA2582826799 | CACNA1A | c.4250+88G>A (n.4250+88G>A) c.4256+88G>A (n.4256+88G>A) n.1344G>A c.4253+88G>A (n.4253+88G>A) n.239+88G>A n.742+88G>A n.938+88G>A n.716+88G>A c.4262+88G>A (n.4262+88G>A) n.572+88G>A c.4112+88G>A (n.4112+88G>A) c.4448+88G>A (n.4448+88G>A) c.308+88G>A (n.308+88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261363T>G | CA305545694 | CACNA1A | c.4250+87A>C (n.4250+87A>C) c.4256+87A>C (n.4256+87A>C) n.1343A>C c.4253+87A>C (n.4253+87A>C) n.239+87A>C n.742+87A>C n.938+87A>C n.716+87A>C c.4262+87A>C (n.4262+87A>C) n.572+87A>C c.4112+87A>C (n.4112+87A>C) c.4448+87A>C (n.4448+87A>C) c.308+87A>C (n.308+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261363T= | CA2323808354 | CACNA1A | c.4250+87A= (n.4250+87A=) c.4256+87A= (n.4256+87A=) n.1343A= c.4253+87A= (n.4253+87A=) n.239+87A= n.742+87A= n.938+87A= n.716+87A= c.4262+87A= (n.4262+87A=) n.572+87A= c.4112+87A= (n.4112+87A=) c.4448+87A= (n.4448+87A=) c.308+87A= (n.308+87A=) | |
| 19 | g.13261364G>A | CA305545697 | CACNA1A | c.4250+86C>T (n.4250+86C>T) c.4256+86C>T (n.4256+86C>T) n.1342C>T c.4253+86C>T (n.4253+86C>T) n.239+86C>T n.742+86C>T n.938+86C>T n.716+86C>T c.4262+86C>T (n.4262+86C>T) n.572+86C>T c.4112+86C>T (n.4112+86C>T) c.4448+86C>T (n.4448+86C>T) c.308+86C>T (n.308+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261364G= | CA2323808355 | CACNA1A | c.4250+86C= (n.4250+86C=) c.4256+86C= (n.4256+86C=) n.1342C= c.4253+86C= (n.4253+86C=) n.239+86C= n.742+86C= n.938+86C= n.716+86C= c.4262+86C= (n.4262+86C=) n.572+86C= c.4112+86C= (n.4112+86C=) c.4448+86C= (n.4448+86C=) c.308+86C= (n.308+86C=) | |
| 19 | g.13261364G>T | CA2576642293 | CACNA1A | c.4250+86C>A (n.4250+86C>A) c.4256+86C>A (n.4256+86C>A) n.1342C>A c.4253+86C>A (n.4253+86C>A) n.239+86C>A n.742+86C>A n.938+86C>A n.716+86C>A c.4262+86C>A (n.4262+86C>A) n.572+86C>A c.4112+86C>A (n.4112+86C>A) c.4448+86C>A (n.4448+86C>A) c.308+86C>A (n.308+86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261365A>C | CA2582826800 | CACNA1A | c.4250+85T>G (n.4250+85T>G) c.4256+85T>G (n.4256+85T>G) n.1341T>G c.4253+85T>G (n.4253+85T>G) n.239+85T>G n.742+85T>G n.938+85T>G n.716+85T>G c.4262+85T>G (n.4262+85T>G) n.572+85T>G c.4112+85T>G (n.4112+85T>G) c.4448+85T>G (n.4448+85T>G) c.308+85T>G (n.308+85T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261366G>T | CA2576642294 | CACNA1A | c.4250+84C>A (n.4250+84C>A) c.4256+84C>A (n.4256+84C>A) n.1340C>A c.4253+84C>A (n.4253+84C>A) n.239+84C>A n.742+84C>A n.938+84C>A n.716+84C>A c.4262+84C>A (n.4262+84C>A) n.572+84C>A c.4112+84C>A (n.4112+84C>A) c.4448+84C>A (n.4448+84C>A) c.308+84C>A (n.308+84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261367C>A | CA2582826802 | CACNA1A | c.4250+83G>T (n.4250+83G>T) c.4256+83G>T (n.4256+83G>T) n.1339G>T c.4253+83G>T (n.4253+83G>T) n.239+83G>T n.742+83G>T n.938+83G>T n.716+83G>T c.4262+83G>T (n.4262+83G>T) n.572+83G>T c.4112+83G>T (n.4112+83G>T) c.4448+83G>T (n.4448+83G>T) c.308+83G>T (n.308+83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261367C= | CA2323808356 | CACNA1A | c.4250+83G= (n.4250+83G=) c.4256+83G= (n.4256+83G=) n.1339G= c.4253+83G= (n.4253+83G=) n.239+83G= n.742+83G= n.938+83G= n.716+83G= c.4262+83G= (n.4262+83G=) n.572+83G= c.4112+83G= (n.4112+83G=) c.4448+83G= (n.4448+83G=) c.308+83G= (n.308+83G=) | |
| 19 | g.13261367C>T | CA993741638 | CACNA1A | c.4250+83G>A (n.4250+83G>A) c.4256+83G>A (n.4256+83G>A) n.1339G>A c.4253+83G>A (n.4253+83G>A) n.239+83G>A n.742+83G>A n.938+83G>A n.716+83G>A c.4262+83G>A (n.4262+83G>A) n.572+83G>A c.4112+83G>A (n.4112+83G>A) c.4448+83G>A (n.4448+83G>A) c.308+83G>A (n.308+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261370_13261397del | CA2582826801 | CACNA1A | c.4250+56_4250+83del (n.4250+56_4250+83del) c.4256+56_4256+83del (n.4256+56_4256+83del) n.1312_1339del c.4253+56_4253+83del (n.4253+56_4253+83del) n.239+56_239+83del n.742+56_742+83del n.938+56_938+83del n.716+56_716+83del c.4262+56_4262+83del (n.4262+56_4262+83del) n.572+56_572+83del c.4112+56_4112+83del (n.4112+56_4112+83del) c.4448+56_4448+83del (n.4448+56_4448+83del) c.308+56_308+83del (n.308+56_308+83del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261368C>A | CA2582826803 | CACNA1A | c.4250+82G>T (n.4250+82G>T) c.4256+82G>T (n.4256+82G>T) n.1338G>T c.4253+82G>T (n.4253+82G>T) n.239+82G>T n.742+82G>T n.938+82G>T n.716+82G>T c.4262+82G>T (n.4262+82G>T) n.572+82G>T c.4112+82G>T (n.4112+82G>T) c.4448+82G>T (n.4448+82G>T) c.308+82G>T (n.308+82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261368C>G | CA2813672010 | CACNA1A | c.4250+82G>C (n.4250+82G>C) c.4256+82G>C (n.4256+82G>C) n.1338G>C c.4253+82G>C (n.4253+82G>C) n.239+82G>C n.742+82G>C n.938+82G>C n.716+82G>C c.4262+82G>C (n.4262+82G>C) n.572+82G>C c.4112+82G>C (n.4112+82G>C) c.4448+82G>C (n.4448+82G>C) c.308+82G>C (n.308+82G>C) | |
| 19 | g.13261368C>T | CA2582826804 | CACNA1A | c.4250+82G>A (n.4250+82G>A) c.4256+82G>A (n.4256+82G>A) n.1338G>A c.4253+82G>A (n.4253+82G>A) n.239+82G>A n.742+82G>A n.938+82G>A n.716+82G>A c.4262+82G>A (n.4262+82G>A) n.572+82G>A c.4112+82G>A (n.4112+82G>A) c.4448+82G>A (n.4448+82G>A) c.308+82G>A (n.308+82G>A) | gnomAD v4 |