| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261229_13261233delinsGTCAA | CA2323808294 | CACNA1A | c.4250+217_4250+221delinsTTGAC (n.4250+217_4250+221delinsTTGAC) c.4256+217_4256+221delinsTTGAC (n.4256+217_4256+221delinsTTGAC) n.1473_1477delinsTTGAC c.4253+217_4253+221delinsTTGAC (n.4253+217_4253+221delinsTTGAC) n.239+217_239+221delinsTTGAC n.742+217_742+221delinsTTGAC n.938+217_938+221delinsTTGAC n.716+217_716+221delinsTTGAC c.4262+217_4262+221delinsTTGAC (n.4262+217_4262+221delinsTTGAC) n.572+217_572+221delinsTTGAC c.4112+217_4112+221delinsTTGAC (n.4112+217_4112+221delinsTTGAC) c.4448+217_4448+221delinsTTGAC (n.4448+217_4448+221delinsTTGAC) c.308+217_308+221delinsTTGAC (n.308+217_308+221delinsTTGAC) | |
| 19 | g.13261235_13261238del | CA631864390 | CACNA1A | c.4250+217_4250+220del (n.4250+217_4250+220del) c.4256+217_4256+220del (n.4256+217_4256+220del) n.1473_1476del c.4253+217_4253+220del (n.4253+217_4253+220del) n.239+217_239+220del n.742+217_742+220del n.938+217_938+220del n.716+217_716+220del c.4262+217_4262+220del (n.4262+217_4262+220del) n.572+217_572+220del c.4112+217_4112+220del (n.4112+217_4112+220del) c.4448+217_4448+220del (n.4448+217_4448+220del) c.308+217_308+220del (n.308+217_308+220del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261232A= | CA2323808295 | CACNA1A | c.4250+218T= (n.4250+218T=) c.4256+218T= (n.4256+218T=) n.1474T= c.4253+218T= (n.4253+218T=) n.239+218T= n.742+218T= n.938+218T= n.716+218T= c.4262+218T= (n.4262+218T=) n.572+218T= c.4112+218T= (n.4112+218T=) c.4448+218T= (n.4448+218T=) c.308+218T= (n.308+218T=) | |
| 19 | g.13261232A>G | CA305545625 | CACNA1A | c.4250+218T>C (n.4250+218T>C) c.4256+218T>C (n.4256+218T>C) n.1474T>C c.4253+218T>C (n.4253+218T>C) n.239+218T>C n.742+218T>C n.938+218T>C n.716+218T>C c.4262+218T>C (n.4262+218T>C) n.572+218T>C c.4112+218T>C (n.4112+218T>C) c.4448+218T>C (n.4448+218T>C) c.308+218T>C (n.308+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261232A>T | CA305545631 | CACNA1A | c.4250+218T>A (n.4250+218T>A) c.4256+218T>A (n.4256+218T>A) n.1474T>A c.4253+218T>A (n.4253+218T>A) n.239+218T>A n.742+218T>A n.938+218T>A n.716+218T>A c.4262+218T>A (n.4262+218T>A) n.572+218T>A c.4112+218T>A (n.4112+218T>A) c.4448+218T>A (n.4448+218T>A) c.308+218T>A (n.308+218T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261233A= | CA2323808296 | CACNA1A | c.4250+217T= (n.4250+217T=) c.4256+217T= (n.4256+217T=) n.1473T= c.4253+217T= (n.4253+217T=) n.239+217T= n.742+217T= n.938+217T= n.716+217T= c.4262+217T= (n.4262+217T=) n.572+217T= c.4112+217T= (n.4112+217T=) c.4448+217T= (n.4448+217T=) c.308+217T= (n.308+217T=) | |
| 19 | g.13261233A>G | CA2323808297 | CACNA1A | c.4250+217T>C (n.4250+217T>C) c.4256+217T>C (n.4256+217T>C) n.1473T>C c.4253+217T>C (n.4253+217T>C) n.239+217T>C n.742+217T>C n.938+217T>C n.716+217T>C c.4262+217T>C (n.4262+217T>C) n.572+217T>C c.4112+217T>C (n.4112+217T>C) c.4448+217T>C (n.4448+217T>C) c.308+217T>C (n.308+217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261235C>A | CA2501112792 | CACNA1A | c.4250+215G>T (n.4250+215G>T) c.4256+215G>T (n.4256+215G>T) n.1471G>T c.4253+215G>T (n.4253+215G>T) n.239+215G>T n.742+215G>T n.938+215G>T n.716+215G>T c.4262+215G>T (n.4262+215G>T) n.572+215G>T c.4112+215G>T (n.4112+215G>T) c.4448+215G>T (n.4448+215G>T) c.308+215G>T (n.308+215G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261235C>G | CA2582826692 | CACNA1A | c.4250+215G>C (n.4250+215G>C) c.4256+215G>C (n.4256+215G>C) n.1471G>C c.4253+215G>C (n.4253+215G>C) n.239+215G>C n.742+215G>C n.938+215G>C n.716+215G>C c.4262+215G>C (n.4262+215G>C) n.572+215G>C c.4112+215G>C (n.4112+215G>C) c.4448+215G>C (n.4448+215G>C) c.308+215G>C (n.308+215G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261236A= | CA2323808298 | CACNA1A | c.4250+214T= (n.4250+214T=) c.4256+214T= (n.4256+214T=) n.1470T= c.4253+214T= (n.4253+214T=) n.239+214T= n.742+214T= n.938+214T= n.716+214T= c.4262+214T= (n.4262+214T=) n.572+214T= c.4112+214T= (n.4112+214T=) c.4448+214T= (n.4448+214T=) c.308+214T= (n.308+214T=) | |
| 19 | g.13261236A>G | CA2813671998 | CACNA1A | c.4250+214T>C (n.4250+214T>C) c.4256+214T>C (n.4256+214T>C) n.1470T>C c.4253+214T>C (n.4253+214T>C) n.239+214T>C n.742+214T>C n.938+214T>C n.716+214T>C c.4262+214T>C (n.4262+214T>C) n.572+214T>C c.4112+214T>C (n.4112+214T>C) c.4448+214T>C (n.4448+214T>C) c.308+214T>C (n.308+214T>C) | |
| 19 | g.13261236A>T | CA783417867 | CACNA1A | c.4250+214T>A (n.4250+214T>A) c.4256+214T>A (n.4256+214T>A) n.1470T>A c.4253+214T>A (n.4253+214T>A) n.239+214T>A n.742+214T>A n.938+214T>A n.716+214T>A c.4262+214T>A (n.4262+214T>A) n.572+214T>A c.4112+214T>A (n.4112+214T>A) c.4448+214T>A (n.4448+214T>A) c.308+214T>A (n.308+214T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261238T>A | CA2813672000 | CACNA1A | c.4250+212A>T (n.4250+212A>T) c.4256+212A>T (n.4256+212A>T) n.1468A>T c.4253+212A>T (n.4253+212A>T) n.239+212A>T n.742+212A>T n.938+212A>T n.716+212A>T c.4262+212A>T (n.4262+212A>T) n.572+212A>T c.4112+212A>T (n.4112+212A>T) c.4448+212A>T (n.4448+212A>T) c.308+212A>T (n.308+212A>T) | |
| 19 | g.13261240T>C | CA2582826693 | CACNA1A | c.4250+210A>G (n.4250+210A>G) c.4256+210A>G (n.4256+210A>G) n.1466A>G c.4253+210A>G (n.4253+210A>G) n.239+210A>G n.742+210A>G n.938+210A>G n.716+210A>G c.4262+210A>G (n.4262+210A>G) n.572+210A>G c.4112+210A>G (n.4112+210A>G) c.4448+210A>G (n.4448+210A>G) c.308+210A>G (n.308+210A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261241G>A | CA2582826694 | CACNA1A | c.4250+209C>T (n.4250+209C>T) c.4256+209C>T (n.4256+209C>T) n.1465C>T c.4253+209C>T (n.4253+209C>T) n.239+209C>T n.742+209C>T n.938+209C>T n.716+209C>T c.4262+209C>T (n.4262+209C>T) n.572+209C>T c.4112+209C>T (n.4112+209C>T) c.4448+209C>T (n.4448+209C>T) c.308+209C>T (n.308+209C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261241G>T | CA2582826695 | CACNA1A | c.4250+209C>A (n.4250+209C>A) c.4256+209C>A (n.4256+209C>A) n.1465C>A c.4253+209C>A (n.4253+209C>A) n.239+209C>A n.742+209C>A n.938+209C>A n.716+209C>A c.4262+209C>A (n.4262+209C>A) n.572+209C>A c.4112+209C>A (n.4112+209C>A) c.4448+209C>A (n.4448+209C>A) c.308+209C>A (n.308+209C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261242C>A | CA2582826696 | CACNA1A | c.4250+208G>T (n.4250+208G>T) c.4256+208G>T (n.4256+208G>T) n.1464G>T c.4253+208G>T (n.4253+208G>T) n.239+208G>T n.742+208G>T n.938+208G>T n.716+208G>T c.4262+208G>T (n.4262+208G>T) n.572+208G>T c.4112+208G>T (n.4112+208G>T) c.4448+208G>T (n.4448+208G>T) c.308+208G>T (n.308+208G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261242C>T | CA2582826697 | CACNA1A | c.4250+208G>A (n.4250+208G>A) c.4256+208G>A (n.4256+208G>A) n.1464G>A c.4253+208G>A (n.4253+208G>A) n.239+208G>A n.742+208G>A n.938+208G>A n.716+208G>A c.4262+208G>A (n.4262+208G>A) n.572+208G>A c.4112+208G>A (n.4112+208G>A) c.4448+208G>A (n.4448+208G>A) c.308+208G>A (n.308+208G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261244T>C | CA2582826698 | CACNA1A | c.4250+206A>G (n.4250+206A>G) c.4256+206A>G (n.4256+206A>G) n.1462A>G c.4253+206A>G (n.4253+206A>G) n.239+206A>G n.742+206A>G n.938+206A>G n.716+206A>G c.4262+206A>G (n.4262+206A>G) n.572+206A>G c.4112+206A>G (n.4112+206A>G) c.4448+206A>G (n.4448+206A>G) c.308+206A>G (n.308+206A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261245A>G | CA2582826700 | CACNA1A | c.4250+205T>C (n.4250+205T>C) c.4256+205T>C (n.4256+205T>C) n.1461T>C c.4253+205T>C (n.4253+205T>C) n.239+205T>C n.742+205T>C n.938+205T>C n.716+205T>C c.4262+205T>C (n.4262+205T>C) n.572+205T>C c.4112+205T>C (n.4112+205T>C) c.4448+205T>C (n.4448+205T>C) c.308+205T>C (n.308+205T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261245A>T | CA2582826699 | CACNA1A | c.4250+205T>A (n.4250+205T>A) c.4256+205T>A (n.4256+205T>A) n.1461T>A c.4253+205T>A (n.4253+205T>A) n.239+205T>A n.742+205T>A n.938+205T>A n.716+205T>A c.4262+205T>A (n.4262+205T>A) n.572+205T>A c.4112+205T>A (n.4112+205T>A) c.4448+205T>A (n.4448+205T>A) c.308+205T>A (n.308+205T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261246T>C | CA305545636 | CACNA1A | c.4250+204A>G (n.4250+204A>G) c.4256+204A>G (n.4256+204A>G) n.1460A>G c.4253+204A>G (n.4253+204A>G) n.239+204A>G n.742+204A>G n.938+204A>G n.716+204A>G c.4262+204A>G (n.4262+204A>G) n.572+204A>G c.4112+204A>G (n.4112+204A>G) c.4448+204A>G (n.4448+204A>G) c.308+204A>G (n.308+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261246T= | CA2323808299 | CACNA1A | c.4250+204A= (n.4250+204A=) c.4256+204A= (n.4256+204A=) n.1460A= c.4253+204A= (n.4253+204A=) n.239+204A= n.742+204A= n.938+204A= n.716+204A= c.4262+204A= (n.4262+204A=) n.572+204A= c.4112+204A= (n.4112+204A=) c.4448+204A= (n.4448+204A=) c.308+204A= (n.308+204A=) | |
| 19 | g.13261247G>A | CA631864391 | CACNA1A | c.4250+203C>T (n.4250+203C>T) c.4256+203C>T (n.4256+203C>T) n.1459C>T c.4253+203C>T (n.4253+203C>T) n.239+203C>T n.742+203C>T n.938+203C>T n.716+203C>T c.4262+203C>T (n.4262+203C>T) n.572+203C>T c.4112+203C>T (n.4112+203C>T) c.4448+203C>T (n.4448+203C>T) c.308+203C>T (n.308+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261247G= | CA2323808300 | CACNA1A | c.4250+203C= (n.4250+203C=) c.4256+203C= (n.4256+203C=) n.1459C= c.4253+203C= (n.4253+203C=) n.239+203C= n.742+203C= n.938+203C= n.716+203C= c.4262+203C= (n.4262+203C=) n.572+203C= c.4112+203C= (n.4112+203C=) c.4448+203C= (n.4448+203C=) c.308+203C= (n.308+203C=) | |
| 19 | g.13261247G>T | CA2582826701 | CACNA1A | c.4250+203C>A (n.4250+203C>A) c.4256+203C>A (n.4256+203C>A) n.1459C>A c.4253+203C>A (n.4253+203C>A) n.239+203C>A n.742+203C>A n.938+203C>A n.716+203C>A c.4262+203C>A (n.4262+203C>A) n.572+203C>A c.4112+203C>A (n.4112+203C>A) c.4448+203C>A (n.4448+203C>A) c.308+203C>A (n.308+203C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261248A>T | CA2582826702 | CACNA1A | c.4250+202T>A (n.4250+202T>A) c.4256+202T>A (n.4256+202T>A) n.1458T>A c.4253+202T>A (n.4253+202T>A) n.239+202T>A n.742+202T>A n.938+202T>A n.716+202T>A c.4262+202T>A (n.4262+202T>A) n.572+202T>A c.4112+202T>A (n.4112+202T>A) c.4448+202T>A (n.4448+202T>A) c.308+202T>A (n.308+202T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261249C>A | CA2582826703 | CACNA1A | c.4250+201G>T (n.4250+201G>T) c.4256+201G>T (n.4256+201G>T) n.1457G>T c.4253+201G>T (n.4253+201G>T) n.239+201G>T n.742+201G>T n.938+201G>T n.716+201G>T c.4262+201G>T (n.4262+201G>T) n.572+201G>T c.4112+201G>T (n.4112+201G>T) c.4448+201G>T (n.4448+201G>T) c.308+201G>T (n.308+201G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261249C>T | CA2582826704 | CACNA1A | c.4250+201G>A (n.4250+201G>A) c.4256+201G>A (n.4256+201G>A) n.1457G>A c.4253+201G>A (n.4253+201G>A) n.239+201G>A n.742+201G>A n.938+201G>A n.716+201G>A c.4262+201G>A (n.4262+201G>A) n.572+201G>A c.4112+201G>A (n.4112+201G>A) c.4448+201G>A (n.4448+201G>A) c.308+201G>A (n.308+201G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261250T>C | CA2582826705 | CACNA1A | c.4250+200A>G (n.4250+200A>G) c.4256+200A>G (n.4256+200A>G) n.1456A>G c.4253+200A>G (n.4253+200A>G) n.239+200A>G n.742+200A>G n.938+200A>G n.716+200A>G c.4262+200A>G (n.4262+200A>G) n.572+200A>G c.4112+200A>G (n.4112+200A>G) c.4448+200A>G (n.4448+200A>G) c.308+200A>G (n.308+200A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261250T>G | CA2582826706 | CACNA1A | c.4250+200A>C (n.4250+200A>C) c.4256+200A>C (n.4256+200A>C) n.1456A>C c.4253+200A>C (n.4253+200A>C) n.239+200A>C n.742+200A>C n.938+200A>C n.716+200A>C c.4262+200A>C (n.4262+200A>C) n.572+200A>C c.4112+200A>C (n.4112+200A>C) c.4448+200A>C (n.4448+200A>C) c.308+200A>C (n.308+200A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261251del | CA2581957093 | CACNA1A | c.4250+199del (n.4250+199del) c.4256+199del (n.4256+199del) n.1455del c.4253+199del (n.4253+199del) n.239+199del n.742+199del n.938+199del n.716+199del c.4262+199del (n.4262+199del) n.572+199del c.4112+199del (n.4112+199del) c.4448+199del (n.4448+199del) c.308+199del (n.308+199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261252A>T | CA2582826707 | CACNA1A | c.4250+198T>A (n.4250+198T>A) c.4256+198T>A (n.4256+198T>A) n.1454T>A c.4253+198T>A (n.4253+198T>A) n.239+198T>A n.742+198T>A n.938+198T>A n.716+198T>A c.4262+198T>A (n.4262+198T>A) n.572+198T>A c.4112+198T>A (n.4112+198T>A) c.4448+198T>A (n.4448+198T>A) c.308+198T>A (n.308+198T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261255C>A | CA2582826708 | CACNA1A | c.4250+195G>T (n.4250+195G>T) c.4256+195G>T (n.4256+195G>T) n.1451G>T c.4253+195G>T (n.4253+195G>T) n.239+195G>T n.742+195G>T n.938+195G>T n.716+195G>T c.4262+195G>T (n.4262+195G>T) n.572+195G>T c.4112+195G>T (n.4112+195G>T) c.4448+195G>T (n.4448+195G>T) c.308+195G>T (n.308+195G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261255C= | CA2323808301 | CACNA1A | c.4250+195G= (n.4250+195G=) c.4256+195G= (n.4256+195G=) n.1451G= c.4253+195G= (n.4253+195G=) n.239+195G= n.742+195G= n.938+195G= n.716+195G= c.4262+195G= (n.4262+195G=) n.572+195G= c.4112+195G= (n.4112+195G=) c.4448+195G= (n.4448+195G=) c.308+195G= (n.308+195G=) | |
| 19 | g.13261255C>T | CA305545639 | CACNA1A | c.4250+195G>A (n.4250+195G>A) c.4256+195G>A (n.4256+195G>A) n.1451G>A c.4253+195G>A (n.4253+195G>A) n.239+195G>A n.742+195G>A n.938+195G>A n.716+195G>A c.4262+195G>A (n.4262+195G>A) n.572+195G>A c.4112+195G>A (n.4112+195G>A) c.4448+195G>A (n.4448+195G>A) c.308+195G>A (n.308+195G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13261256T>C | CA2582826709 | CACNA1A | c.4250+194A>G (n.4250+194A>G) c.4256+194A>G (n.4256+194A>G) n.1450A>G c.4253+194A>G (n.4253+194A>G) n.239+194A>G n.742+194A>G n.938+194A>G n.716+194A>G c.4262+194A>G (n.4262+194A>G) n.572+194A>G c.4112+194A>G (n.4112+194A>G) c.4448+194A>G (n.4448+194A>G) c.308+194A>G (n.308+194A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261256T>G | CA2323808303 | CACNA1A | c.4250+194A>C (n.4250+194A>C) c.4256+194A>C (n.4256+194A>C) n.1450A>C c.4253+194A>C (n.4253+194A>C) n.239+194A>C n.742+194A>C n.938+194A>C n.716+194A>C c.4262+194A>C (n.4262+194A>C) n.572+194A>C c.4112+194A>C (n.4112+194A>C) c.4448+194A>C (n.4448+194A>C) c.308+194A>C (n.308+194A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13261256T= | CA2323808302 | CACNA1A | c.4250+194A= (n.4250+194A=) c.4256+194A= (n.4256+194A=) n.1450A= c.4253+194A= (n.4253+194A=) n.239+194A= n.742+194A= n.938+194A= n.716+194A= c.4262+194A= (n.4262+194A=) n.572+194A= c.4112+194A= (n.4112+194A=) c.4448+194A= (n.4448+194A=) c.308+194A= (n.308+194A=) | |
| 19 | g.13261258T>C | CA2582826710 | CACNA1A | c.4250+192A>G (n.4250+192A>G) c.4256+192A>G (n.4256+192A>G) n.1448A>G c.4253+192A>G (n.4253+192A>G) n.239+192A>G n.742+192A>G n.938+192A>G n.716+192A>G c.4262+192A>G (n.4262+192A>G) n.572+192A>G c.4112+192A>G (n.4112+192A>G) c.4448+192A>G (n.4448+192A>G) c.308+192A>G (n.308+192A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261259G>T | CA2582826711 | CACNA1A | c.4250+191C>A (n.4250+191C>A) c.4256+191C>A (n.4256+191C>A) n.1447C>A c.4253+191C>A (n.4253+191C>A) n.239+191C>A n.742+191C>A n.938+191C>A n.716+191C>A c.4262+191C>A (n.4262+191C>A) n.572+191C>A c.4112+191C>A (n.4112+191C>A) c.4448+191C>A (n.4448+191C>A) c.308+191C>A (n.308+191C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261260G>T | CA2582826712 | CACNA1A | c.4250+190C>A (n.4250+190C>A) c.4256+190C>A (n.4256+190C>A) n.1446C>A c.4253+190C>A (n.4253+190C>A) n.239+190C>A n.742+190C>A n.938+190C>A n.716+190C>A c.4262+190C>A (n.4262+190C>A) n.572+190C>A c.4112+190C>A (n.4112+190C>A) c.4448+190C>A (n.4448+190C>A) c.308+190C>A (n.308+190C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261261C>A | CA2582826713 | CACNA1A | c.4250+189G>T (n.4250+189G>T) c.4256+189G>T (n.4256+189G>T) n.1445G>T c.4253+189G>T (n.4253+189G>T) n.239+189G>T n.742+189G>T n.938+189G>T n.716+189G>T c.4262+189G>T (n.4262+189G>T) n.572+189G>T c.4112+189G>T (n.4112+189G>T) c.4448+189G>T (n.4448+189G>T) c.308+189G>T (n.308+189G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261262T>C | CA2582826714 | CACNA1A | c.4250+188A>G (n.4250+188A>G) c.4256+188A>G (n.4256+188A>G) n.1444A>G c.4253+188A>G (n.4253+188A>G) n.239+188A>G n.742+188A>G n.938+188A>G n.716+188A>G c.4262+188A>G (n.4262+188A>G) n.572+188A>G c.4112+188A>G (n.4112+188A>G) c.4448+188A>G (n.4448+188A>G) c.308+188A>G (n.308+188A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261263C>A | CA2582826715 | CACNA1A | c.4250+187G>T (n.4250+187G>T) c.4256+187G>T (n.4256+187G>T) n.1443G>T c.4253+187G>T (n.4253+187G>T) n.239+187G>T n.742+187G>T n.938+187G>T n.716+187G>T c.4262+187G>T (n.4262+187G>T) n.572+187G>T c.4112+187G>T (n.4112+187G>T) c.4448+187G>T (n.4448+187G>T) c.308+187G>T (n.308+187G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261263C= | CA2323808304 | CACNA1A | c.4250+187G= (n.4250+187G=) c.4256+187G= (n.4256+187G=) n.1443G= c.4253+187G= (n.4253+187G=) n.239+187G= n.742+187G= n.938+187G= n.716+187G= c.4262+187G= (n.4262+187G=) n.572+187G= c.4112+187G= (n.4112+187G=) c.4448+187G= (n.4448+187G=) c.308+187G= (n.308+187G=) | |
| 19 | g.13261263C>G | CA2323808305 | CACNA1A | c.4250+187G>C (n.4250+187G>C) c.4256+187G>C (n.4256+187G>C) n.1443G>C c.4253+187G>C (n.4253+187G>C) n.239+187G>C n.742+187G>C n.938+187G>C n.716+187G>C c.4262+187G>C (n.4262+187G>C) n.572+187G>C c.4112+187G>C (n.4112+187G>C) c.4448+187G>C (n.4448+187G>C) c.308+187G>C (n.308+187G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261264T>C | CA2323808307 | CACNA1A | c.4250+186A>G (n.4250+186A>G) c.4256+186A>G (n.4256+186A>G) n.1442A>G c.4253+186A>G (n.4253+186A>G) n.239+186A>G n.742+186A>G n.938+186A>G n.716+186A>G c.4262+186A>G (n.4262+186A>G) n.572+186A>G c.4112+186A>G (n.4112+186A>G) c.4448+186A>G (n.4448+186A>G) c.308+186A>G (n.308+186A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261264T= | CA2323808306 | CACNA1A | c.4250+186A= (n.4250+186A=) c.4256+186A= (n.4256+186A=) n.1442A= c.4253+186A= (n.4253+186A=) n.239+186A= n.742+186A= n.938+186A= n.716+186A= c.4262+186A= (n.4262+186A=) n.572+186A= c.4112+186A= (n.4112+186A=) c.4448+186A= (n.4448+186A=) c.308+186A= (n.308+186A=) | |
| 19 | g.13261265G>A | CA2582826716 | CACNA1A | c.4250+185C>T (n.4250+185C>T) c.4256+185C>T (n.4256+185C>T) n.1441C>T c.4253+185C>T (n.4253+185C>T) n.239+185C>T n.742+185C>T n.938+185C>T n.716+185C>T c.4262+185C>T (n.4262+185C>T) n.572+185C>T c.4112+185C>T (n.4112+185C>T) c.4448+185C>T (n.4448+185C>T) c.308+185C>T (n.308+185C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261265G>T | CA2582826717 | CACNA1A | c.4250+185C>A (n.4250+185C>A) c.4256+185C>A (n.4256+185C>A) n.1441C>A c.4253+185C>A (n.4253+185C>A) n.239+185C>A n.742+185C>A n.938+185C>A n.716+185C>A c.4262+185C>A (n.4262+185C>A) n.572+185C>A c.4112+185C>A (n.4112+185C>A) c.4448+185C>A (n.4448+185C>A) c.308+185C>A (n.308+185C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261266G>A | CA305545642 | CACNA1A | c.4250+184C>T (n.4250+184C>T) c.4256+184C>T (n.4256+184C>T) n.1440C>T c.4253+184C>T (n.4253+184C>T) n.239+184C>T n.742+184C>T n.938+184C>T n.716+184C>T c.4262+184C>T (n.4262+184C>T) n.572+184C>T c.4112+184C>T (n.4112+184C>T) c.4448+184C>T (n.4448+184C>T) c.308+184C>T (n.308+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261266G= | CA2323808308 | CACNA1A | c.4250+184C= (n.4250+184C=) c.4256+184C= (n.4256+184C=) n.1440C= c.4253+184C= (n.4253+184C=) n.239+184C= n.742+184C= n.938+184C= n.716+184C= c.4262+184C= (n.4262+184C=) n.572+184C= c.4112+184C= (n.4112+184C=) c.4448+184C= (n.4448+184C=) c.308+184C= (n.308+184C=) | |
| 19 | g.13261266G>T | CA2582826718 | CACNA1A | c.4250+184C>A (n.4250+184C>A) c.4256+184C>A (n.4256+184C>A) n.1440C>A c.4253+184C>A (n.4253+184C>A) n.239+184C>A n.742+184C>A n.938+184C>A n.716+184C>A c.4262+184C>A (n.4262+184C>A) n.572+184C>A c.4112+184C>A (n.4112+184C>A) c.4448+184C>A (n.4448+184C>A) c.308+184C>A (n.308+184C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261267G>A | CA2582826719 | CACNA1A | c.4250+183C>T (n.4250+183C>T) c.4256+183C>T (n.4256+183C>T) n.1439C>T c.4253+183C>T (n.4253+183C>T) n.239+183C>T n.742+183C>T n.938+183C>T n.716+183C>T c.4262+183C>T (n.4262+183C>T) n.572+183C>T c.4112+183C>T (n.4112+183C>T) c.4448+183C>T (n.4448+183C>T) c.308+183C>T (n.308+183C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261267G>T | CA2582826720 | CACNA1A | c.4250+183C>A (n.4250+183C>A) c.4256+183C>A (n.4256+183C>A) n.1439C>A c.4253+183C>A (n.4253+183C>A) n.239+183C>A n.742+183C>A n.938+183C>A n.716+183C>A c.4262+183C>A (n.4262+183C>A) n.572+183C>A c.4112+183C>A (n.4112+183C>A) c.4448+183C>A (n.4448+183C>A) c.308+183C>A (n.308+183C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261268T>C | CA2582826721 | CACNA1A | c.4250+182A>G (n.4250+182A>G) c.4256+182A>G (n.4256+182A>G) n.1438A>G c.4253+182A>G (n.4253+182A>G) n.239+182A>G n.742+182A>G n.938+182A>G n.716+182A>G c.4262+182A>G (n.4262+182A>G) n.572+182A>G c.4112+182A>G (n.4112+182A>G) c.4448+182A>G (n.4448+182A>G) c.308+182A>G (n.308+182A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261269G>A | CA2582826723 | CACNA1A | c.4250+181C>T (n.4250+181C>T) c.4256+181C>T (n.4256+181C>T) n.1437C>T c.4253+181C>T (n.4253+181C>T) n.239+181C>T n.742+181C>T n.938+181C>T n.716+181C>T c.4262+181C>T (n.4262+181C>T) n.572+181C>T c.4112+181C>T (n.4112+181C>T) c.4448+181C>T (n.4448+181C>T) c.308+181C>T (n.308+181C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261269G>T | CA2582826724 | CACNA1A | c.4250+181C>A (n.4250+181C>A) c.4256+181C>A (n.4256+181C>A) n.1437C>A c.4253+181C>A (n.4253+181C>A) n.239+181C>A n.742+181C>A n.938+181C>A n.716+181C>A c.4262+181C>A (n.4262+181C>A) n.572+181C>A c.4112+181C>A (n.4112+181C>A) c.4448+181C>A (n.4448+181C>A) c.308+181C>A (n.308+181C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261270del | CA2582826722 | CACNA1A | c.4250+181del (n.4250+181del) c.4256+181del (n.4256+181del) n.1437del c.4253+181del (n.4253+181del) n.239+181del n.742+181del n.938+181del n.716+181del c.4262+181del (n.4262+181del) n.572+181del c.4112+181del (n.4112+181del) c.4448+181del (n.4448+181del) c.308+181del (n.308+181del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261270G>A | CA2572380497 | CACNA1A | c.4250+180C>T (n.4250+180C>T) c.4256+180C>T (n.4256+180C>T) n.1436C>T c.4253+180C>T (n.4253+180C>T) n.239+180C>T n.742+180C>T n.938+180C>T n.716+180C>T c.4262+180C>T (n.4262+180C>T) n.572+180C>T c.4112+180C>T (n.4112+180C>T) c.4448+180C>T (n.4448+180C>T) c.308+180C>T (n.308+180C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261270G>C | CA2582826726 | CACNA1A | c.4250+180C>G (n.4250+180C>G) c.4256+180C>G (n.4256+180C>G) n.1436C>G c.4253+180C>G (n.4253+180C>G) n.239+180C>G n.742+180C>G n.938+180C>G n.716+180C>G c.4262+180C>G (n.4262+180C>G) n.572+180C>G c.4112+180C>G (n.4112+180C>G) c.4448+180C>G (n.4448+180C>G) c.308+180C>G (n.308+180C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261270G>T | CA2582826725 | CACNA1A | c.4250+180C>A (n.4250+180C>A) c.4256+180C>A (n.4256+180C>A) n.1436C>A c.4253+180C>A (n.4253+180C>A) n.239+180C>A n.742+180C>A n.938+180C>A n.716+180C>A c.4262+180C>A (n.4262+180C>A) n.572+180C>A c.4112+180C>A (n.4112+180C>A) c.4448+180C>A (n.4448+180C>A) c.308+180C>A (n.308+180C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261272G>T | CA2582826727 | CACNA1A | c.4250+178C>A (n.4250+178C>A) c.4256+178C>A (n.4256+178C>A) n.1434C>A c.4253+178C>A (n.4253+178C>A) n.239+178C>A n.742+178C>A n.938+178C>A n.716+178C>A c.4262+178C>A (n.4262+178C>A) n.572+178C>A c.4112+178C>A (n.4112+178C>A) c.4448+178C>A (n.4448+178C>A) c.308+178C>A (n.308+178C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261273A>G | CA2582826728 | CACNA1A | c.4250+177T>C (n.4250+177T>C) c.4256+177T>C (n.4256+177T>C) n.1433T>C c.4253+177T>C (n.4253+177T>C) n.239+177T>C n.742+177T>C n.938+177T>C n.716+177T>C c.4262+177T>C (n.4262+177T>C) n.572+177T>C c.4112+177T>C (n.4112+177T>C) c.4448+177T>C (n.4448+177T>C) c.308+177T>C (n.308+177T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261274C>A | CA2582826729 | CACNA1A | c.4250+176G>T (n.4250+176G>T) c.4256+176G>T (n.4256+176G>T) n.1432G>T c.4253+176G>T (n.4253+176G>T) n.239+176G>T n.742+176G>T n.938+176G>T n.716+176G>T c.4262+176G>T (n.4262+176G>T) n.572+176G>T c.4112+176G>T (n.4112+176G>T) c.4448+176G>T (n.4448+176G>T) c.308+176G>T (n.308+176G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261274C= | CA2323808309 | CACNA1A | c.4250+176G= (n.4250+176G=) c.4256+176G= (n.4256+176G=) n.1432G= c.4253+176G= (n.4253+176G=) n.239+176G= n.742+176G= n.938+176G= n.716+176G= c.4262+176G= (n.4262+176G=) n.572+176G= c.4112+176G= (n.4112+176G=) c.4448+176G= (n.4448+176G=) c.308+176G= (n.308+176G=) | |
| 19 | g.13261274C>G | CA2323808310 | CACNA1A | c.4250+176G>C (n.4250+176G>C) c.4256+176G>C (n.4256+176G>C) n.1432G>C c.4253+176G>C (n.4253+176G>C) n.239+176G>C n.742+176G>C n.938+176G>C n.716+176G>C c.4262+176G>C (n.4262+176G>C) n.572+176G>C c.4112+176G>C (n.4112+176G>C) c.4448+176G>C (n.4448+176G>C) c.308+176G>C (n.308+176G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261275T>A | CA2582826730 | CACNA1A | c.4250+175A>T (n.4250+175A>T) c.4256+175A>T (n.4256+175A>T) n.1431A>T c.4253+175A>T (n.4253+175A>T) n.239+175A>T n.742+175A>T n.938+175A>T n.716+175A>T c.4262+175A>T (n.4262+175A>T) n.572+175A>T c.4112+175A>T (n.4112+175A>T) c.4448+175A>T (n.4448+175A>T) c.308+175A>T (n.308+175A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261275T>C | CA2582826731 | CACNA1A | c.4250+175A>G (n.4250+175A>G) c.4256+175A>G (n.4256+175A>G) n.1431A>G c.4253+175A>G (n.4253+175A>G) n.239+175A>G n.742+175A>G n.938+175A>G n.716+175A>G c.4262+175A>G (n.4262+175A>G) n.572+175A>G c.4112+175A>G (n.4112+175A>G) c.4448+175A>G (n.4448+175A>G) c.308+175A>G (n.308+175A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261276C= | CA2323808311 | CACNA1A | c.4250+174G= (n.4250+174G=) c.4256+174G= (n.4256+174G=) n.1430G= c.4253+174G= (n.4253+174G=) n.239+174G= n.742+174G= n.938+174G= n.716+174G= c.4262+174G= (n.4262+174G=) n.572+174G= c.4112+174G= (n.4112+174G=) c.4448+174G= (n.4448+174G=) c.308+174G= (n.308+174G=) | |
| 19 | g.13261276C>T | CA2323808312 | CACNA1A | c.4250+174G>A (n.4250+174G>A) c.4256+174G>A (n.4256+174G>A) n.1430G>A c.4253+174G>A (n.4253+174G>A) n.239+174G>A n.742+174G>A n.938+174G>A n.716+174G>A c.4262+174G>A (n.4262+174G>A) n.572+174G>A c.4112+174G>A (n.4112+174G>A) c.4448+174G>A (n.4448+174G>A) c.308+174G>A (n.308+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261277A= | CA2323808313 | CACNA1A | c.4250+173T= (n.4250+173T=) c.4256+173T= (n.4256+173T=) n.1429T= c.4253+173T= (n.4253+173T=) n.239+173T= n.742+173T= n.938+173T= n.716+173T= c.4262+173T= (n.4262+173T=) n.572+173T= c.4112+173T= (n.4112+173T=) c.4448+173T= (n.4448+173T=) c.308+173T= (n.308+173T=) | |
| 19 | g.13261277A>C | CA2813672001 | CACNA1A | c.4250+173T>G (n.4250+173T>G) c.4256+173T>G (n.4256+173T>G) n.1429T>G c.4253+173T>G (n.4253+173T>G) n.239+173T>G n.742+173T>G n.938+173T>G n.716+173T>G c.4262+173T>G (n.4262+173T>G) n.572+173T>G c.4112+173T>G (n.4112+173T>G) c.4448+173T>G (n.4448+173T>G) c.308+173T>G (n.308+173T>G) | |
| 19 | g.13261277A>G | CA2323808314 | CACNA1A | c.4250+173T>C (n.4250+173T>C) c.4256+173T>C (n.4256+173T>C) n.1429T>C c.4253+173T>C (n.4253+173T>C) n.239+173T>C n.742+173T>C n.938+173T>C n.716+173T>C c.4262+173T>C (n.4262+173T>C) n.572+173T>C c.4112+173T>C (n.4112+173T>C) c.4448+173T>C (n.4448+173T>C) c.308+173T>C (n.308+173T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13261277A>T | CA2582826732 | CACNA1A | c.4250+173T>A (n.4250+173T>A) c.4256+173T>A (n.4256+173T>A) n.1429T>A c.4253+173T>A (n.4253+173T>A) n.239+173T>A n.742+173T>A n.938+173T>A n.716+173T>A c.4262+173T>A (n.4262+173T>A) n.572+173T>A c.4112+173T>A (n.4112+173T>A) c.4448+173T>A (n.4448+173T>A) c.308+173T>A (n.308+173T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261278A= | CA2323808315 | CACNA1A | c.4250+172T= (n.4250+172T=) c.4256+172T= (n.4256+172T=) n.1428T= c.4253+172T= (n.4253+172T=) n.239+172T= n.742+172T= n.938+172T= n.716+172T= c.4262+172T= (n.4262+172T=) n.572+172T= c.4112+172T= (n.4112+172T=) c.4448+172T= (n.4448+172T=) c.308+172T= (n.308+172T=) | |
| 19 | g.13261278A>C | CA2735627702 | CACNA1A | c.4250+172T>G (n.4250+172T>G) c.4256+172T>G (n.4256+172T>G) n.1428T>G c.4253+172T>G (n.4253+172T>G) n.239+172T>G n.742+172T>G n.938+172T>G n.716+172T>G c.4262+172T>G (n.4262+172T>G) n.572+172T>G c.4112+172T>G (n.4112+172T>G) c.4448+172T>G (n.4448+172T>G) c.308+172T>G (n.308+172T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13261278A>G | CA305545647 | CACNA1A | c.4250+172T>C (n.4250+172T>C) c.4256+172T>C (n.4256+172T>C) n.1428T>C c.4253+172T>C (n.4253+172T>C) n.239+172T>C n.742+172T>C n.938+172T>C n.716+172T>C c.4262+172T>C (n.4262+172T>C) n.572+172T>C c.4112+172T>C (n.4112+172T>C) c.4448+172T>C (n.4448+172T>C) c.308+172T>C (n.308+172T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261280T>G | CA2582826733 | CACNA1A | c.4250+170A>C (n.4250+170A>C) c.4256+170A>C (n.4256+170A>C) n.1426A>C c.4253+170A>C (n.4253+170A>C) n.239+170A>C n.742+170A>C n.938+170A>C n.716+170A>C c.4262+170A>C (n.4262+170A>C) n.572+170A>C c.4112+170A>C (n.4112+170A>C) c.4448+170A>C (n.4448+170A>C) c.308+170A>C (n.308+170A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261282C>A | CA2582826734 | CACNA1A | c.4250+168G>T (n.4250+168G>T) c.4256+168G>T (n.4256+168G>T) n.1424G>T c.4253+168G>T (n.4253+168G>T) n.239+168G>T n.742+168G>T n.938+168G>T n.716+168G>T c.4262+168G>T (n.4262+168G>T) n.572+168G>T c.4112+168G>T (n.4112+168G>T) c.4448+168G>T (n.4448+168G>T) c.308+168G>T (n.308+168G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261284A>C | CA2582826736 | CACNA1A | c.4250+166T>G (n.4250+166T>G) c.4256+166T>G (n.4256+166T>G) n.1422T>G c.4253+166T>G (n.4253+166T>G) n.239+166T>G n.742+166T>G n.938+166T>G n.716+166T>G c.4262+166T>G (n.4262+166T>G) n.572+166T>G c.4112+166T>G (n.4112+166T>G) c.4448+166T>G (n.4448+166T>G) c.308+166T>G (n.308+166T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261287del | CA2582826735 | CACNA1A | c.4250+166del (n.4250+166del) c.4256+166del (n.4256+166del) n.1422del c.4253+166del (n.4253+166del) n.239+166del n.742+166del n.938+166del n.716+166del c.4262+166del (n.4262+166del) n.572+166del c.4112+166del (n.4112+166del) c.4448+166del (n.4448+166del) c.308+166del (n.308+166del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261285A>C | CA2582826737 | CACNA1A | c.4250+165T>G (n.4250+165T>G) c.4256+165T>G (n.4256+165T>G) n.1421T>G c.4253+165T>G (n.4253+165T>G) n.239+165T>G n.742+165T>G n.938+165T>G n.716+165T>G c.4262+165T>G (n.4262+165T>G) n.572+165T>G c.4112+165T>G (n.4112+165T>G) c.4448+165T>G (n.4448+165T>G) c.308+165T>G (n.308+165T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261286A>C | CA2582826738 | CACNA1A | c.4250+164T>G (n.4250+164T>G) c.4256+164T>G (n.4256+164T>G) n.1420T>G c.4253+164T>G (n.4253+164T>G) n.239+164T>G n.742+164T>G n.938+164T>G n.716+164T>G c.4262+164T>G (n.4262+164T>G) n.572+164T>G c.4112+164T>G (n.4112+164T>G) c.4448+164T>G (n.4448+164T>G) c.308+164T>G (n.308+164T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261288C>A | CA2582826739 | CACNA1A | c.4250+162G>T (n.4250+162G>T) c.4256+162G>T (n.4256+162G>T) n.1418G>T c.4253+162G>T (n.4253+162G>T) n.239+162G>T n.742+162G>T n.938+162G>T n.716+162G>T c.4262+162G>T (n.4262+162G>T) n.572+162G>T c.4112+162G>T (n.4112+162G>T) c.4448+162G>T (n.4448+162G>T) c.308+162G>T (n.308+162G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261289C>A | CA2582826740 | CACNA1A | c.4250+161G>T (n.4250+161G>T) c.4256+161G>T (n.4256+161G>T) n.1417G>T c.4253+161G>T (n.4253+161G>T) n.239+161G>T n.742+161G>T n.938+161G>T n.716+161G>T c.4262+161G>T (n.4262+161G>T) n.572+161G>T c.4112+161G>T (n.4112+161G>T) c.4448+161G>T (n.4448+161G>T) c.308+161G>T (n.308+161G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261289C= | CA2323808316 | CACNA1A | c.4250+161G= (n.4250+161G=) c.4256+161G= (n.4256+161G=) n.1417G= c.4253+161G= (n.4253+161G=) n.239+161G= n.742+161G= n.938+161G= n.716+161G= c.4262+161G= (n.4262+161G=) n.572+161G= c.4112+161G= (n.4112+161G=) c.4448+161G= (n.4448+161G=) c.308+161G= (n.308+161G=) | |
| 19 | g.13261289C>G | CA2582826741 | CACNA1A | c.4250+161G>C (n.4250+161G>C) c.4256+161G>C (n.4256+161G>C) n.1417G>C c.4253+161G>C (n.4253+161G>C) n.239+161G>C n.742+161G>C n.938+161G>C n.716+161G>C c.4262+161G>C (n.4262+161G>C) n.572+161G>C c.4112+161G>C (n.4112+161G>C) c.4448+161G>C (n.4448+161G>C) c.308+161G>C (n.308+161G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261289C>T | CA305545652 | CACNA1A | c.4250+161G>A (n.4250+161G>A) c.4256+161G>A (n.4256+161G>A) n.1417G>A c.4253+161G>A (n.4253+161G>A) n.239+161G>A n.742+161G>A n.938+161G>A n.716+161G>A c.4262+161G>A (n.4262+161G>A) n.572+161G>A c.4112+161G>A (n.4112+161G>A) c.4448+161G>A (n.4448+161G>A) c.308+161G>A (n.308+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261289_13261290delinsCG | CA2323808317 | CACNA1A | c.4250+160_4250+161delinsCG (n.4250+160_4250+161delinsCG) c.4256+160_4256+161delinsCG (n.4256+160_4256+161delinsCG) n.1416_1417delinsCG c.4253+160_4253+161delinsCG (n.4253+160_4253+161delinsCG) n.239+160_239+161delinsCG n.742+160_742+161delinsCG n.938+160_938+161delinsCG n.716+160_716+161delinsCG c.4262+160_4262+161delinsCG (n.4262+160_4262+161delinsCG) n.572+160_572+161delinsCG c.4112+160_4112+161delinsCG (n.4112+160_4112+161delinsCG) c.4448+160_4448+161delinsCG (n.4448+160_4448+161delinsCG) c.308+160_308+161delinsCG (n.308+160_308+161delinsCG) | |
| 19 | g.13261290G>A | CA305545659 | CACNA1A | c.4250+160C>T (n.4250+160C>T) c.4256+160C>T (n.4256+160C>T) n.1416C>T c.4253+160C>T (n.4253+160C>T) n.239+160C>T n.742+160C>T n.938+160C>T n.716+160C>T c.4262+160C>T (n.4262+160C>T) n.572+160C>T c.4112+160C>T (n.4112+160C>T) c.4448+160C>T (n.4448+160C>T) c.308+160C>T (n.308+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261290G= | CA2323808319 | CACNA1A | c.4250+160C= (n.4250+160C=) c.4256+160C= (n.4256+160C=) n.1416C= c.4253+160C= (n.4253+160C=) n.239+160C= n.742+160C= n.938+160C= n.716+160C= c.4262+160C= (n.4262+160C=) n.572+160C= c.4112+160C= (n.4112+160C=) c.4448+160C= (n.4448+160C=) c.308+160C= (n.308+160C=) | |
| 19 | g.13261290G>T | CA2582826742 | CACNA1A | c.4250+160C>A (n.4250+160C>A) c.4256+160C>A (n.4256+160C>A) n.1416C>A c.4253+160C>A (n.4253+160C>A) n.239+160C>A n.742+160C>A n.938+160C>A n.716+160C>A c.4262+160C>A (n.4262+160C>A) n.572+160C>A c.4112+160C>A (n.4112+160C>A) c.4448+160C>A (n.4448+160C>A) c.308+160C>A (n.308+160C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261291del | CA2323808318 | CACNA1A | c.4250+160del (n.4250+160del) c.4256+160del (n.4256+160del) n.1416del c.4253+160del (n.4253+160del) n.239+160del n.742+160del n.938+160del n.716+160del c.4262+160del (n.4262+160del) n.572+160del c.4112+160del (n.4112+160del) c.4448+160del (n.4448+160del) c.308+160del (n.308+160del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261291G>T | CA2582826743 | CACNA1A | c.4250+159C>A (n.4250+159C>A) c.4256+159C>A (n.4256+159C>A) n.1415C>A c.4253+159C>A (n.4253+159C>A) n.239+159C>A n.742+159C>A n.938+159C>A n.716+159C>A c.4262+159C>A (n.4262+159C>A) n.572+159C>A c.4112+159C>A (n.4112+159C>A) c.4448+159C>A (n.4448+159C>A) c.308+159C>A (n.308+159C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261292T>A | CA2582826745 | CACNA1A | c.4250+158A>T (n.4250+158A>T) c.4256+158A>T (n.4256+158A>T) n.1414A>T c.4253+158A>T (n.4253+158A>T) n.239+158A>T n.742+158A>T n.938+158A>T n.716+158A>T c.4262+158A>T (n.4262+158A>T) n.572+158A>T c.4112+158A>T (n.4112+158A>T) c.4448+158A>T (n.4448+158A>T) c.308+158A>T (n.308+158A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261292T>C | CA2323808321 | CACNA1A | c.4250+158A>G (n.4250+158A>G) c.4256+158A>G (n.4256+158A>G) n.1414A>G c.4253+158A>G (n.4253+158A>G) n.239+158A>G n.742+158A>G n.938+158A>G n.716+158A>G c.4262+158A>G (n.4262+158A>G) n.572+158A>G c.4112+158A>G (n.4112+158A>G) c.4448+158A>G (n.4448+158A>G) c.308+158A>G (n.308+158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261292T= | CA2323808320 | CACNA1A | c.4250+158A= (n.4250+158A=) c.4256+158A= (n.4256+158A=) n.1414A= c.4253+158A= (n.4253+158A=) n.239+158A= n.742+158A= n.938+158A= n.716+158A= c.4262+158A= (n.4262+158A=) n.572+158A= c.4112+158A= (n.4112+158A=) c.4448+158A= (n.4448+158A=) c.308+158A= (n.308+158A=) | |
| 19 | g.13261295del | CA2582826744 | CACNA1A | c.4250+158del (n.4250+158del) c.4256+158del (n.4256+158del) n.1414del c.4253+158del (n.4253+158del) n.239+158del n.742+158del n.938+158del n.716+158del c.4262+158del (n.4262+158del) n.572+158del c.4112+158del (n.4112+158del) c.4448+158del (n.4448+158del) c.308+158del (n.308+158del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261296C= | CA2323808322 | CACNA1A | c.4250+154G= (n.4250+154G=) c.4256+154G= (n.4256+154G=) n.1410G= c.4253+154G= (n.4253+154G=) n.239+154G= n.742+154G= n.938+154G= n.716+154G= c.4262+154G= (n.4262+154G=) n.572+154G= c.4112+154G= (n.4112+154G=) c.4448+154G= (n.4448+154G=) c.308+154G= (n.308+154G=) | |
| 19 | g.13261296C>G | CA305545665 | CACNA1A | c.4250+154G>C (n.4250+154G>C) c.4256+154G>C (n.4256+154G>C) n.1410G>C c.4253+154G>C (n.4253+154G>C) n.239+154G>C n.742+154G>C n.938+154G>C n.716+154G>C c.4262+154G>C (n.4262+154G>C) n.572+154G>C c.4112+154G>C (n.4112+154G>C) c.4448+154G>C (n.4448+154G>C) c.308+154G>C (n.308+154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261296C>T | CA2582826746 | CACNA1A | c.4250+154G>A (n.4250+154G>A) c.4256+154G>A (n.4256+154G>A) n.1410G>A c.4253+154G>A (n.4253+154G>A) n.239+154G>A n.742+154G>A n.938+154G>A n.716+154G>A c.4262+154G>A (n.4262+154G>A) n.572+154G>A c.4112+154G>A (n.4112+154G>A) c.4448+154G>A (n.4448+154G>A) c.308+154G>A (n.308+154G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261297T>C | CA2582826747 | CACNA1A | c.4250+153A>G (n.4250+153A>G) c.4256+153A>G (n.4256+153A>G) n.1409A>G c.4253+153A>G (n.4253+153A>G) n.239+153A>G n.742+153A>G n.938+153A>G n.716+153A>G c.4262+153A>G (n.4262+153A>G) n.572+153A>G c.4112+153A>G (n.4112+153A>G) c.4448+153A>G (n.4448+153A>G) c.308+153A>G (n.308+153A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261299T>C | CA2582826748 | CACNA1A | c.4250+151A>G (n.4250+151A>G) c.4256+151A>G (n.4256+151A>G) n.1407A>G c.4253+151A>G (n.4253+151A>G) n.239+151A>G n.742+151A>G n.938+151A>G n.716+151A>G c.4262+151A>G (n.4262+151A>G) n.572+151A>G c.4112+151A>G (n.4112+151A>G) c.4448+151A>G (n.4448+151A>G) c.308+151A>G (n.308+151A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261300C>T | CA2582826749 | CACNA1A | c.4250+150G>A (n.4250+150G>A) c.4256+150G>A (n.4256+150G>A) n.1406G>A c.4253+150G>A (n.4253+150G>A) n.239+150G>A n.742+150G>A n.938+150G>A n.716+150G>A c.4262+150G>A (n.4262+150G>A) n.572+150G>A c.4112+150G>A (n.4112+150G>A) c.4448+150G>A (n.4448+150G>A) c.308+150G>A (n.308+150G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261302A= | CA2323808323 | CACNA1A | c.4250+148T= (n.4250+148T=) c.4256+148T= (n.4256+148T=) n.1404T= c.4253+148T= (n.4253+148T=) n.239+148T= n.742+148T= n.938+148T= n.716+148T= c.4262+148T= (n.4262+148T=) n.572+148T= c.4112+148T= (n.4112+148T=) c.4448+148T= (n.4448+148T=) c.308+148T= (n.308+148T=) | |
| 19 | g.13261302A>C | CA783417873 | CACNA1A | c.4250+148T>G (n.4250+148T>G) c.4256+148T>G (n.4256+148T>G) n.1404T>G c.4253+148T>G (n.4253+148T>G) n.239+148T>G n.742+148T>G n.938+148T>G n.716+148T>G c.4262+148T>G (n.4262+148T>G) n.572+148T>G c.4112+148T>G (n.4112+148T>G) c.4448+148T>G (n.4448+148T>G) c.308+148T>G (n.308+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261302A>T | CA2582826750 | CACNA1A | c.4250+148T>A (n.4250+148T>A) c.4256+148T>A (n.4256+148T>A) n.1404T>A c.4253+148T>A (n.4253+148T>A) n.239+148T>A n.742+148T>A n.938+148T>A n.716+148T>A c.4262+148T>A (n.4262+148T>A) n.572+148T>A c.4112+148T>A (n.4112+148T>A) c.4448+148T>A (n.4448+148T>A) c.308+148T>A (n.308+148T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261303C>A | CA2582826752 | CACNA1A | c.4250+147G>T (n.4250+147G>T) c.4256+147G>T (n.4256+147G>T) n.1403G>T c.4253+147G>T (n.4253+147G>T) n.239+147G>T n.742+147G>T n.938+147G>T n.716+147G>T c.4262+147G>T (n.4262+147G>T) n.572+147G>T c.4112+147G>T (n.4112+147G>T) c.4448+147G>T (n.4448+147G>T) c.308+147G>T (n.308+147G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261303C>T | CA2582826753 | CACNA1A | c.4250+147G>A (n.4250+147G>A) c.4256+147G>A (n.4256+147G>A) n.1403G>A c.4253+147G>A (n.4253+147G>A) n.239+147G>A n.742+147G>A n.938+147G>A n.716+147G>A c.4262+147G>A (n.4262+147G>A) n.572+147G>A c.4112+147G>A (n.4112+147G>A) c.4448+147G>A (n.4448+147G>A) c.308+147G>A (n.308+147G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261305del | CA2582826751 | CACNA1A | c.4250+147del (n.4250+147del) c.4256+147del (n.4256+147del) n.1403del c.4253+147del (n.4253+147del) n.239+147del n.742+147del n.938+147del n.716+147del c.4262+147del (n.4262+147del) n.572+147del c.4112+147del (n.4112+147del) c.4448+147del (n.4448+147del) c.308+147del (n.308+147del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261304C>A | CA2582826754 | CACNA1A | c.4250+146G>T (n.4250+146G>T) c.4256+146G>T (n.4256+146G>T) n.1402G>T c.4253+146G>T (n.4253+146G>T) n.239+146G>T n.742+146G>T n.938+146G>T n.716+146G>T c.4262+146G>T (n.4262+146G>T) n.572+146G>T c.4112+146G>T (n.4112+146G>T) c.4448+146G>T (n.4448+146G>T) c.308+146G>T (n.308+146G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261304C>T | CA2582826755 | CACNA1A | c.4250+146G>A (n.4250+146G>A) c.4256+146G>A (n.4256+146G>A) n.1402G>A c.4253+146G>A (n.4253+146G>A) n.239+146G>A n.742+146G>A n.938+146G>A n.716+146G>A c.4262+146G>A (n.4262+146G>A) n.572+146G>A c.4112+146G>A (n.4112+146G>A) c.4448+146G>A (n.4448+146G>A) c.308+146G>A (n.308+146G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261305C>A | CA2323808325 | CACNA1A | c.4250+145G>T (n.4250+145G>T) c.4256+145G>T (n.4256+145G>T) n.1401G>T c.4253+145G>T (n.4253+145G>T) n.239+145G>T n.742+145G>T n.938+145G>T n.716+145G>T c.4262+145G>T (n.4262+145G>T) n.572+145G>T c.4112+145G>T (n.4112+145G>T) c.4448+145G>T (n.4448+145G>T) c.308+145G>T (n.308+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261305C= | CA2323808324 | CACNA1A | c.4250+145G= (n.4250+145G=) c.4256+145G= (n.4256+145G=) n.1401G= c.4253+145G= (n.4253+145G=) n.239+145G= n.742+145G= n.938+145G= n.716+145G= c.4262+145G= (n.4262+145G=) n.572+145G= c.4112+145G= (n.4112+145G=) c.4448+145G= (n.4448+145G=) c.308+145G= (n.308+145G=) | |
| 19 | g.13261306A= | CA2323808326 | CACNA1A | c.4250+144T= (n.4250+144T=) c.4256+144T= (n.4256+144T=) n.1400T= c.4253+144T= (n.4253+144T=) n.239+144T= n.742+144T= n.938+144T= n.716+144T= c.4262+144T= (n.4262+144T=) n.572+144T= c.4112+144T= (n.4112+144T=) c.4448+144T= (n.4448+144T=) c.308+144T= (n.308+144T=) | |
| 19 | g.13261306A>G | CA631864392 | CACNA1A | c.4250+144T>C (n.4250+144T>C) c.4256+144T>C (n.4256+144T>C) n.1400T>C c.4253+144T>C (n.4253+144T>C) n.239+144T>C n.742+144T>C n.938+144T>C n.716+144T>C c.4262+144T>C (n.4262+144T>C) n.572+144T>C c.4112+144T>C (n.4112+144T>C) c.4448+144T>C (n.4448+144T>C) c.308+144T>C (n.308+144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261307A= | CA2323808327 | CACNA1A | c.4250+143T= (n.4250+143T=) c.4256+143T= (n.4256+143T=) n.1399T= c.4253+143T= (n.4253+143T=) n.239+143T= n.742+143T= n.938+143T= n.716+143T= c.4262+143T= (n.4262+143T=) n.572+143T= c.4112+143T= (n.4112+143T=) c.4448+143T= (n.4448+143T=) c.308+143T= (n.308+143T=) | |
| 19 | g.13261307A>G | CA993741624 | CACNA1A | c.4250+143T>C (n.4250+143T>C) c.4256+143T>C (n.4256+143T>C) n.1399T>C c.4253+143T>C (n.4253+143T>C) n.239+143T>C n.742+143T>C n.938+143T>C n.716+143T>C c.4262+143T>C (n.4262+143T>C) n.572+143T>C c.4112+143T>C (n.4112+143T>C) c.4448+143T>C (n.4448+143T>C) c.308+143T>C (n.308+143T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13261308G>A | CA305545668 | CACNA1A | c.4250+142C>T (n.4250+142C>T) c.4256+142C>T (n.4256+142C>T) n.1398C>T c.4253+142C>T (n.4253+142C>T) n.239+142C>T n.742+142C>T n.938+142C>T n.716+142C>T c.4262+142C>T (n.4262+142C>T) n.572+142C>T c.4112+142C>T (n.4112+142C>T) c.4448+142C>T (n.4448+142C>T) c.308+142C>T (n.308+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261308G>C | CA2323808328 | CACNA1A | c.4250+142C>G (n.4250+142C>G) c.4256+142C>G (n.4256+142C>G) n.1398C>G c.4253+142C>G (n.4253+142C>G) n.239+142C>G n.742+142C>G n.938+142C>G n.716+142C>G c.4262+142C>G (n.4262+142C>G) n.572+142C>G c.4112+142C>G (n.4112+142C>G) c.4448+142C>G (n.4448+142C>G) c.308+142C>G (n.308+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261308G= | CA2323808329 | CACNA1A | c.4250+142C= (n.4250+142C=) c.4256+142C= (n.4256+142C=) n.1398C= c.4253+142C= (n.4253+142C=) n.239+142C= n.742+142C= n.938+142C= n.716+142C= c.4262+142C= (n.4262+142C=) n.572+142C= c.4112+142C= (n.4112+142C=) c.4448+142C= (n.4448+142C=) c.308+142C= (n.308+142C=) | |
| 19 | g.13261308G>T | CA2582826756 | CACNA1A | c.4250+142C>A (n.4250+142C>A) c.4256+142C>A (n.4256+142C>A) n.1398C>A c.4253+142C>A (n.4253+142C>A) n.239+142C>A n.742+142C>A n.938+142C>A n.716+142C>A c.4262+142C>A (n.4262+142C>A) n.572+142C>A c.4112+142C>A (n.4112+142C>A) c.4448+142C>A (n.4448+142C>A) c.308+142C>A (n.308+142C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261310T>C | CA631864393 | CACNA1A | c.4250+140A>G (n.4250+140A>G) c.4256+140A>G (n.4256+140A>G) n.1396A>G c.4253+140A>G (n.4253+140A>G) n.239+140A>G n.742+140A>G n.938+140A>G n.716+140A>G c.4262+140A>G (n.4262+140A>G) n.572+140A>G c.4112+140A>G (n.4112+140A>G) c.4448+140A>G (n.4448+140A>G) c.308+140A>G (n.308+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261310T= | CA2323808330 | CACNA1A | c.4250+140A= (n.4250+140A=) c.4256+140A= (n.4256+140A=) n.1396A= c.4253+140A= (n.4253+140A=) n.239+140A= n.742+140A= n.938+140A= n.716+140A= c.4262+140A= (n.4262+140A=) n.572+140A= c.4112+140A= (n.4112+140A=) c.4448+140A= (n.4448+140A=) c.308+140A= (n.308+140A=) | |
| 19 | g.13261310_13261311insTTGG | CA2323808331 | CACNA1A | c.4250+139_4250+140insCCAA (n.4250+139_4250+140insCCAA) c.4256+139_4256+140insCCAA (n.4256+139_4256+140insCCAA) n.1395_1396insCCAA c.4253+139_4253+140insCCAA (n.4253+139_4253+140insCCAA) n.239+139_239+140insCCAA n.742+139_742+140insCCAA n.938+139_938+140insCCAA n.716+139_716+140insCCAA c.4262+139_4262+140insCCAA (n.4262+139_4262+140insCCAA) n.572+139_572+140insCCAA c.4112+139_4112+140insCCAA (n.4112+139_4112+140insCCAA) c.4448+139_4448+140insCCAA (n.4448+139_4448+140insCCAA) c.308+139_308+140insCCAA (n.308+139_308+140insCCAA) | dbSNP |
| 19 | g.13261311C>A | CA2582826757 | CACNA1A | c.4250+139G>T (n.4250+139G>T) c.4256+139G>T (n.4256+139G>T) n.1395G>T c.4253+139G>T (n.4253+139G>T) n.239+139G>T n.742+139G>T n.938+139G>T n.716+139G>T c.4262+139G>T (n.4262+139G>T) n.572+139G>T c.4112+139G>T (n.4112+139G>T) c.4448+139G>T (n.4448+139G>T) c.308+139G>T (n.308+139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261311C= | CA2323808332 | CACNA1A | c.4250+139G= (n.4250+139G=) c.4256+139G= (n.4256+139G=) n.1395G= c.4253+139G= (n.4253+139G=) n.239+139G= n.742+139G= n.938+139G= n.716+139G= c.4262+139G= (n.4262+139G=) n.572+139G= c.4112+139G= (n.4112+139G=) c.4448+139G= (n.4448+139G=) c.308+139G= (n.308+139G=) | |
| 19 | g.13261311C>G | CA305545675 | CACNA1A | c.4250+139G>C (n.4250+139G>C) c.4256+139G>C (n.4256+139G>C) n.1395G>C c.4253+139G>C (n.4253+139G>C) n.239+139G>C n.742+139G>C n.938+139G>C n.716+139G>C c.4262+139G>C (n.4262+139G>C) n.572+139G>C c.4112+139G>C (n.4112+139G>C) c.4448+139G>C (n.4448+139G>C) c.308+139G>C (n.308+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261312C>A | CA2582826758 | CACNA1A | c.4250+138G>T (n.4250+138G>T) c.4256+138G>T (n.4256+138G>T) n.1394G>T c.4253+138G>T (n.4253+138G>T) n.239+138G>T n.742+138G>T n.938+138G>T n.716+138G>T c.4262+138G>T (n.4262+138G>T) n.572+138G>T c.4112+138G>T (n.4112+138G>T) c.4448+138G>T (n.4448+138G>T) c.308+138G>T (n.308+138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261312C= | CA2323808333 | CACNA1A | c.4250+138G= (n.4250+138G=) c.4256+138G= (n.4256+138G=) n.1394G= c.4253+138G= (n.4253+138G=) n.239+138G= n.742+138G= n.938+138G= n.716+138G= c.4262+138G= (n.4262+138G=) n.572+138G= c.4112+138G= (n.4112+138G=) c.4448+138G= (n.4448+138G=) c.308+138G= (n.308+138G=) | |
| 19 | g.13261312C>T | CA783417892 | CACNA1A | c.4250+138G>A (n.4250+138G>A) c.4256+138G>A (n.4256+138G>A) n.1394G>A c.4253+138G>A (n.4253+138G>A) n.239+138G>A n.742+138G>A n.938+138G>A n.716+138G>A c.4262+138G>A (n.4262+138G>A) n.572+138G>A c.4112+138G>A (n.4112+138G>A) c.4448+138G>A (n.4448+138G>A) c.308+138G>A (n.308+138G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13261314A= | CA2323808334 | CACNA1A | c.4250+136T= (n.4250+136T=) c.4256+136T= (n.4256+136T=) n.1392T= c.4253+136T= (n.4253+136T=) n.239+136T= n.742+136T= n.938+136T= n.716+136T= c.4262+136T= (n.4262+136T=) n.572+136T= c.4112+136T= (n.4112+136T=) c.4448+136T= (n.4448+136T=) c.308+136T= (n.308+136T=) | |
| 19 | g.13261314A>G | CA631864394 | CACNA1A | c.4250+136T>C (n.4250+136T>C) c.4256+136T>C (n.4256+136T>C) n.1392T>C c.4253+136T>C (n.4253+136T>C) n.239+136T>C n.742+136T>C n.938+136T>C n.716+136T>C c.4262+136T>C (n.4262+136T>C) n.572+136T>C c.4112+136T>C (n.4112+136T>C) c.4448+136T>C (n.4448+136T>C) c.308+136T>C (n.308+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261315G>T | CA2582826759 | CACNA1A | c.4250+135C>A (n.4250+135C>A) c.4256+135C>A (n.4256+135C>A) n.1391C>A c.4253+135C>A (n.4253+135C>A) n.239+135C>A n.742+135C>A n.938+135C>A n.716+135C>A c.4262+135C>A (n.4262+135C>A) n.572+135C>A c.4112+135C>A (n.4112+135C>A) c.4448+135C>A (n.4448+135C>A) c.308+135C>A (n.308+135C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261316C>A | CA2582826760 | CACNA1A | c.4250+134G>T (n.4250+134G>T) c.4256+134G>T (n.4256+134G>T) n.1390G>T c.4253+134G>T (n.4253+134G>T) n.239+134G>T n.742+134G>T n.938+134G>T n.716+134G>T c.4262+134G>T (n.4262+134G>T) n.572+134G>T c.4112+134G>T (n.4112+134G>T) c.4448+134G>T (n.4448+134G>T) c.308+134G>T (n.308+134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261316C>G | CA2582826761 | CACNA1A | c.4250+134G>C (n.4250+134G>C) c.4256+134G>C (n.4256+134G>C) n.1390G>C c.4253+134G>C (n.4253+134G>C) n.239+134G>C n.742+134G>C n.938+134G>C n.716+134G>C c.4262+134G>C (n.4262+134G>C) n.572+134G>C c.4112+134G>C (n.4112+134G>C) c.4448+134G>C (n.4448+134G>C) c.308+134G>C (n.308+134G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261316C>T | CA2582826762 | CACNA1A | c.4250+134G>A (n.4250+134G>A) c.4256+134G>A (n.4256+134G>A) n.1390G>A c.4253+134G>A (n.4253+134G>A) n.239+134G>A n.742+134G>A n.938+134G>A n.716+134G>A c.4262+134G>A (n.4262+134G>A) n.572+134G>A c.4112+134G>A (n.4112+134G>A) c.4448+134G>A (n.4448+134G>A) c.308+134G>A (n.308+134G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261318G>T | CA2537584868 | CACNA1A | c.4250+132C>A (n.4250+132C>A) c.4256+132C>A (n.4256+132C>A) n.1388C>A c.4253+132C>A (n.4253+132C>A) n.239+132C>A n.742+132C>A n.938+132C>A n.716+132C>A c.4262+132C>A (n.4262+132C>A) n.572+132C>A c.4112+132C>A (n.4112+132C>A) c.4448+132C>A (n.4448+132C>A) c.308+132C>A (n.308+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261319G>A | CA2323808336 | CACNA1A | c.4250+131C>T (n.4250+131C>T) c.4256+131C>T (n.4256+131C>T) n.1387C>T c.4253+131C>T (n.4253+131C>T) n.239+131C>T n.742+131C>T n.938+131C>T n.716+131C>T c.4262+131C>T (n.4262+131C>T) n.572+131C>T c.4112+131C>T (n.4112+131C>T) c.4448+131C>T (n.4448+131C>T) c.308+131C>T (n.308+131C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13261319G= | CA2323808335 | CACNA1A | c.4250+131C= (n.4250+131C=) c.4256+131C= (n.4256+131C=) n.1387C= c.4253+131C= (n.4253+131C=) n.239+131C= n.742+131C= n.938+131C= n.716+131C= c.4262+131C= (n.4262+131C=) n.572+131C= c.4112+131C= (n.4112+131C=) c.4448+131C= (n.4448+131C=) c.308+131C= (n.308+131C=) | |
| 19 | g.13261319G>T | CA2582826763 | CACNA1A | c.4250+131C>A (n.4250+131C>A) c.4256+131C>A (n.4256+131C>A) n.1387C>A c.4253+131C>A (n.4253+131C>A) n.239+131C>A n.742+131C>A n.938+131C>A n.716+131C>A c.4262+131C>A (n.4262+131C>A) n.572+131C>A c.4112+131C>A (n.4112+131C>A) c.4448+131C>A (n.4448+131C>A) c.308+131C>A (n.308+131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261320T>A | CA2582826764 | CACNA1A | c.4250+130A>T (n.4250+130A>T) c.4256+130A>T (n.4256+130A>T) n.1386A>T c.4253+130A>T (n.4253+130A>T) n.239+130A>T n.742+130A>T n.938+130A>T n.716+130A>T c.4262+130A>T (n.4262+130A>T) n.572+130A>T c.4112+130A>T (n.4112+130A>T) c.4448+130A>T (n.4448+130A>T) c.308+130A>T (n.308+130A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261322G>A | CA631864395 | CACNA1A | c.4250+128C>T (n.4250+128C>T) c.4256+128C>T (n.4256+128C>T) n.1384C>T c.4253+128C>T (n.4253+128C>T) n.239+128C>T n.742+128C>T n.938+128C>T n.716+128C>T c.4262+128C>T (n.4262+128C>T) n.572+128C>T c.4112+128C>T (n.4112+128C>T) c.4448+128C>T (n.4448+128C>T) c.308+128C>T (n.308+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261322G>C | CA2813672003 | CACNA1A | c.4250+128C>G (n.4250+128C>G) c.4256+128C>G (n.4256+128C>G) n.1384C>G c.4253+128C>G (n.4253+128C>G) n.239+128C>G n.742+128C>G n.938+128C>G n.716+128C>G c.4262+128C>G (n.4262+128C>G) n.572+128C>G c.4112+128C>G (n.4112+128C>G) c.4448+128C>G (n.4448+128C>G) c.308+128C>G (n.308+128C>G) | |
| 19 | g.13261322G= | CA2323808337 | CACNA1A | c.4250+128C= (n.4250+128C=) c.4256+128C= (n.4256+128C=) n.1384C= c.4253+128C= (n.4253+128C=) n.239+128C= n.742+128C= n.938+128C= n.716+128C= c.4262+128C= (n.4262+128C=) n.572+128C= c.4112+128C= (n.4112+128C=) c.4448+128C= (n.4448+128C=) c.308+128C= (n.308+128C=) | |
| 19 | g.13261322G>T | CA2582826765 | CACNA1A | c.4250+128C>A (n.4250+128C>A) c.4256+128C>A (n.4256+128C>A) n.1384C>A c.4253+128C>A (n.4253+128C>A) n.239+128C>A n.742+128C>A n.938+128C>A n.716+128C>A c.4262+128C>A (n.4262+128C>A) n.572+128C>A c.4112+128C>A (n.4112+128C>A) c.4448+128C>A (n.4448+128C>A) c.308+128C>A (n.308+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261323C= | CA2323808338 | CACNA1A | c.4250+127G= (n.4250+127G=) c.4256+127G= (n.4256+127G=) n.1383G= c.4253+127G= (n.4253+127G=) n.239+127G= n.742+127G= n.938+127G= n.716+127G= c.4262+127G= (n.4262+127G=) n.572+127G= c.4112+127G= (n.4112+127G=) c.4448+127G= (n.4448+127G=) c.308+127G= (n.308+127G=) | |
| 19 | g.13261323C>T | CA2323808339 | CACNA1A | c.4250+127G>A (n.4250+127G>A) c.4256+127G>A (n.4256+127G>A) n.1383G>A c.4253+127G>A (n.4253+127G>A) n.239+127G>A n.742+127G>A n.938+127G>A n.716+127G>A c.4262+127G>A (n.4262+127G>A) n.572+127G>A c.4112+127G>A (n.4112+127G>A) c.4448+127G>A (n.4448+127G>A) c.308+127G>A (n.308+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261324A>G | CA2582826766 | CACNA1A | c.4250+126T>C (n.4250+126T>C) c.4256+126T>C (n.4256+126T>C) n.1382T>C c.4253+126T>C (n.4253+126T>C) n.239+126T>C n.742+126T>C n.938+126T>C n.716+126T>C c.4262+126T>C (n.4262+126T>C) n.572+126T>C c.4112+126T>C (n.4112+126T>C) c.4448+126T>C (n.4448+126T>C) c.308+126T>C (n.308+126T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261326C>A | CA2582826767 | CACNA1A | c.4250+124G>T (n.4250+124G>T) c.4256+124G>T (n.4256+124G>T) n.1380G>T c.4253+124G>T (n.4253+124G>T) n.239+124G>T n.742+124G>T n.938+124G>T n.716+124G>T c.4262+124G>T (n.4262+124G>T) n.572+124G>T c.4112+124G>T (n.4112+124G>T) c.4448+124G>T (n.4448+124G>T) c.308+124G>T (n.308+124G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T>A | CA2582826768 | CACNA1A | c.4250+123A>T (n.4250+123A>T) c.4256+123A>T (n.4256+123A>T) n.1379A>T c.4253+123A>T (n.4253+123A>T) n.239+123A>T n.742+123A>T n.938+123A>T n.716+123A>T c.4262+123A>T (n.4262+123A>T) n.572+123A>T c.4112+123A>T (n.4112+123A>T) c.4448+123A>T (n.4448+123A>T) c.308+123A>T (n.308+123A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T>C | CA2582826769 | CACNA1A | c.4250+123A>G (n.4250+123A>G) c.4256+123A>G (n.4256+123A>G) n.1379A>G c.4253+123A>G (n.4253+123A>G) n.239+123A>G n.742+123A>G n.938+123A>G n.716+123A>G c.4262+123A>G (n.4262+123A>G) n.572+123A>G c.4112+123A>G (n.4112+123A>G) c.4448+123A>G (n.4448+123A>G) c.308+123A>G (n.308+123A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T>G | CA305545690 | CACNA1A | c.4250+123A>C (n.4250+123A>C) c.4256+123A>C (n.4256+123A>C) n.1379A>C c.4253+123A>C (n.4253+123A>C) n.239+123A>C n.742+123A>C n.938+123A>C n.716+123A>C c.4262+123A>C (n.4262+123A>C) n.572+123A>C c.4112+123A>C (n.4112+123A>C) c.4448+123A>C (n.4448+123A>C) c.308+123A>C (n.308+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13261327T= | CA2323808340 | CACNA1A | c.4250+123A= (n.4250+123A=) c.4256+123A= (n.4256+123A=) n.1379A= c.4253+123A= (n.4253+123A=) n.239+123A= n.742+123A= n.938+123A= n.716+123A= c.4262+123A= (n.4262+123A=) n.572+123A= c.4112+123A= (n.4112+123A=) c.4448+123A= (n.4448+123A=) c.308+123A= (n.308+123A=) | |
| 19 | g.13261328G>A | CA993741626 | CACNA1A | c.4250+122C>T (n.4250+122C>T) c.4256+122C>T (n.4256+122C>T) n.1378C>T c.4253+122C>T (n.4253+122C>T) n.239+122C>T n.742+122C>T n.938+122C>T n.716+122C>T c.4262+122C>T (n.4262+122C>T) n.572+122C>T c.4112+122C>T (n.4112+122C>T) c.4448+122C>T (n.4448+122C>T) c.308+122C>T (n.308+122C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13261328G>T | CA2582826770 | CACNA1A | c.4250+122C>A (n.4250+122C>A) c.4256+122C>A (n.4256+122C>A) n.1378C>A c.4253+122C>A (n.4253+122C>A) n.239+122C>A n.742+122C>A n.938+122C>A n.716+122C>A c.4262+122C>A (n.4262+122C>A) n.572+122C>A c.4112+122C>A (n.4112+122C>A) c.4448+122C>A (n.4448+122C>A) c.308+122C>A (n.308+122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261329A= | CA2323808341 | CACNA1A | c.4250+121T= (n.4250+121T=) c.4256+121T= (n.4256+121T=) n.1377T= c.4253+121T= (n.4253+121T=) n.239+121T= n.742+121T= n.938+121T= n.716+121T= c.4262+121T= (n.4262+121T=) n.572+121T= c.4112+121T= (n.4112+121T=) c.4448+121T= (n.4448+121T=) c.308+121T= (n.308+121T=) | |
| 19 | g.13261329A>C | CA783417898 | CACNA1A | c.4250+121T>G (n.4250+121T>G) c.4256+121T>G (n.4256+121T>G) n.1377T>G c.4253+121T>G (n.4253+121T>G) n.239+121T>G n.742+121T>G n.938+121T>G n.716+121T>G c.4262+121T>G (n.4262+121T>G) n.572+121T>G c.4112+121T>G (n.4112+121T>G) c.4448+121T>G (n.4448+121T>G) c.308+121T>G (n.308+121T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13261330G>T | CA2582826771 | CACNA1A | c.4250+120C>A (n.4250+120C>A) c.4256+120C>A (n.4256+120C>A) n.1376C>A c.4253+120C>A (n.4253+120C>A) n.239+120C>A n.742+120C>A n.938+120C>A n.716+120C>A c.4262+120C>A (n.4262+120C>A) n.572+120C>A c.4112+120C>A (n.4112+120C>A) c.4448+120C>A (n.4448+120C>A) c.308+120C>A (n.308+120C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13261332C>A | CA2582826772 | CACNA1A | c.4250+118G>T (n.4250+118G>T) c.4256+118G>T (n.4256+118G>T) n.1374G>T c.4253+118G>T (n.4253+118G>T) n.239+118G>T n.742+118G>T n.938+118G>T n.716+118G>T c.4262+118G>T (n.4262+118G>T) n.572+118G>T c.4112+118G>T (n.4112+118G>T) c.4448+118G>T (n.4448+118G>T) c.308+118G>T (n.308+118G>T) | gnomAD v4 |