Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13261189G>A | CA2735693570 | CACNA1A | c.4250+261C>T (n.4250+261C>T) c.4256+261C>T (n.4256+261C>T) n.1517C>T c.4253+261C>T (n.4253+261C>T) n.239+261C>T n.742+261C>T n.938+261C>T n.716+261C>T c.4262+261C>T (n.4262+261C>T) n.572+261C>T c.4112+261C>T (n.4112+261C>T) c.4448+261C>T (n.4448+261C>T) c.308+261C>T (n.308+261C>T) | dbSNP |
19 | g.13261189G>T | CA2582826661 | CACNA1A | c.4250+261C>A (n.4250+261C>A) c.4256+261C>A (n.4256+261C>A) n.1517C>A c.4253+261C>A (n.4253+261C>A) n.239+261C>A n.742+261C>A n.938+261C>A n.716+261C>A c.4262+261C>A (n.4262+261C>A) n.572+261C>A c.4112+261C>A (n.4112+261C>A) c.4448+261C>A (n.4448+261C>A) c.308+261C>A (n.308+261C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261190T>C | CA2582826662 | CACNA1A | c.4250+260A>G (n.4250+260A>G) c.4256+260A>G (n.4256+260A>G) n.1516A>G c.4253+260A>G (n.4253+260A>G) n.239+260A>G n.742+260A>G n.938+260A>G n.716+260A>G c.4262+260A>G (n.4262+260A>G) n.572+260A>G c.4112+260A>G (n.4112+260A>G) c.4448+260A>G (n.4448+260A>G) c.308+260A>G (n.308+260A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261191A= | CA2323808272 | CACNA1A | c.4250+259T= (n.4250+259T=) c.4256+259T= (n.4256+259T=) n.1515T= c.4253+259T= (n.4253+259T=) n.239+259T= n.742+259T= n.938+259T= n.716+259T= c.4262+259T= (n.4262+259T=) n.572+259T= c.4112+259T= (n.4112+259T=) c.4448+259T= (n.4448+259T=) c.308+259T= (n.308+259T=) | |
19 | g.13261191A>C | CA305545588 | CACNA1A | c.4250+259T>G (n.4250+259T>G) c.4256+259T>G (n.4256+259T>G) n.1515T>G c.4253+259T>G (n.4253+259T>G) n.239+259T>G n.742+259T>G n.938+259T>G n.716+259T>G c.4262+259T>G (n.4262+259T>G) n.572+259T>G c.4112+259T>G (n.4112+259T>G) c.4448+259T>G (n.4448+259T>G) c.308+259T>G (n.308+259T>G) | dbSNP |
19 | g.13261191A>G | CA305545595 | CACNA1A | c.4250+259T>C (n.4250+259T>C) c.4256+259T>C (n.4256+259T>C) n.1515T>C c.4253+259T>C (n.4253+259T>C) n.239+259T>C n.742+259T>C n.938+259T>C n.716+259T>C c.4262+259T>C (n.4262+259T>C) n.572+259T>C c.4112+259T>C (n.4112+259T>C) c.4448+259T>C (n.4448+259T>C) c.308+259T>C (n.308+259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261196T>C | CA783417843 | CACNA1A | c.4250+254A>G (n.4250+254A>G) c.4256+254A>G (n.4256+254A>G) n.1510A>G c.4253+254A>G (n.4253+254A>G) n.239+254A>G n.742+254A>G n.938+254A>G n.716+254A>G c.4262+254A>G (n.4262+254A>G) n.572+254A>G c.4112+254A>G (n.4112+254A>G) c.4448+254A>G (n.4448+254A>G) c.308+254A>G (n.308+254A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261196T= | CA2323808273 | CACNA1A | c.4250+254A= (n.4250+254A=) c.4256+254A= (n.4256+254A=) n.1510A= c.4253+254A= (n.4253+254A=) n.239+254A= n.742+254A= n.938+254A= n.716+254A= c.4262+254A= (n.4262+254A=) n.572+254A= c.4112+254A= (n.4112+254A=) c.4448+254A= (n.4448+254A=) c.308+254A= (n.308+254A=) | |
19 | g.13261197A>G | CA2582826663 | CACNA1A | c.4250+253T>C (n.4250+253T>C) c.4256+253T>C (n.4256+253T>C) n.1509T>C c.4253+253T>C (n.4253+253T>C) n.239+253T>C n.742+253T>C n.938+253T>C n.716+253T>C c.4262+253T>C (n.4262+253T>C) n.572+253T>C c.4112+253T>C (n.4112+253T>C) c.4448+253T>C (n.4448+253T>C) c.308+253T>C (n.308+253T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261198T>A | CA2323808275 | CACNA1A | c.4250+252A>T (n.4250+252A>T) c.4256+252A>T (n.4256+252A>T) n.1508A>T c.4253+252A>T (n.4253+252A>T) n.239+252A>T n.742+252A>T n.938+252A>T n.716+252A>T c.4262+252A>T (n.4262+252A>T) n.572+252A>T c.4112+252A>T (n.4112+252A>T) c.4448+252A>T (n.4448+252A>T) c.308+252A>T (n.308+252A>T) | dbSNP |
19 | g.13261198T>G | CA2735672973 | CACNA1A | c.4250+252A>C (n.4250+252A>C) c.4256+252A>C (n.4256+252A>C) n.1508A>C c.4253+252A>C (n.4253+252A>C) n.239+252A>C n.742+252A>C n.938+252A>C n.716+252A>C c.4262+252A>C (n.4262+252A>C) n.572+252A>C c.4112+252A>C (n.4112+252A>C) c.4448+252A>C (n.4448+252A>C) c.308+252A>C (n.308+252A>C) | dbSNP |
19 | g.13261198T= | CA2323808274 | CACNA1A | c.4250+252A= (n.4250+252A=) c.4256+252A= (n.4256+252A=) n.1508A= c.4253+252A= (n.4253+252A=) n.239+252A= n.742+252A= n.938+252A= n.716+252A= c.4262+252A= (n.4262+252A=) n.572+252A= c.4112+252A= (n.4112+252A=) c.4448+252A= (n.4448+252A=) c.308+252A= (n.308+252A=) | |
19 | g.13261199C>A | CA2582826664 | CACNA1A | c.4250+251G>T (n.4250+251G>T) c.4256+251G>T (n.4256+251G>T) n.1507G>T c.4253+251G>T (n.4253+251G>T) n.239+251G>T n.742+251G>T n.938+251G>T n.716+251G>T c.4262+251G>T (n.4262+251G>T) n.572+251G>T c.4112+251G>T (n.4112+251G>T) c.4448+251G>T (n.4448+251G>T) c.308+251G>T (n.308+251G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261200C>A | CA2582826665 | CACNA1A | c.4250+250G>T (n.4250+250G>T) c.4256+250G>T (n.4256+250G>T) n.1506G>T c.4253+250G>T (n.4253+250G>T) n.239+250G>T n.742+250G>T n.938+250G>T n.716+250G>T c.4262+250G>T (n.4262+250G>T) n.572+250G>T c.4112+250G>T (n.4112+250G>T) c.4448+250G>T (n.4448+250G>T) c.308+250G>T (n.308+250G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261200C>T | CA2582826666 | CACNA1A | c.4250+250G>A (n.4250+250G>A) c.4256+250G>A (n.4256+250G>A) n.1506G>A c.4253+250G>A (n.4253+250G>A) n.239+250G>A n.742+250G>A n.938+250G>A n.716+250G>A c.4262+250G>A (n.4262+250G>A) n.572+250G>A c.4112+250G>A (n.4112+250G>A) c.4448+250G>A (n.4448+250G>A) c.308+250G>A (n.308+250G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261201C>A | CA2582826667 | CACNA1A | c.4250+249G>T (n.4250+249G>T) c.4256+249G>T (n.4256+249G>T) n.1505G>T c.4253+249G>T (n.4253+249G>T) n.239+249G>T n.742+249G>T n.938+249G>T n.716+249G>T c.4262+249G>T (n.4262+249G>T) n.572+249G>T c.4112+249G>T (n.4112+249G>T) c.4448+249G>T (n.4448+249G>T) c.308+249G>T (n.308+249G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261201C= | CA2323808276 | CACNA1A | c.4250+249G= (n.4250+249G=) c.4256+249G= (n.4256+249G=) n.1505G= c.4253+249G= (n.4253+249G=) n.239+249G= n.742+249G= n.938+249G= n.716+249G= c.4262+249G= (n.4262+249G=) n.572+249G= c.4112+249G= (n.4112+249G=) c.4448+249G= (n.4448+249G=) c.308+249G= (n.308+249G=) | |
19 | g.13261201C>T | CA631864389 | CACNA1A | c.4250+249G>A (n.4250+249G>A) c.4256+249G>A (n.4256+249G>A) n.1505G>A c.4253+249G>A (n.4253+249G>A) n.239+249G>A n.742+249G>A n.938+249G>A n.716+249G>A c.4262+249G>A (n.4262+249G>A) n.572+249G>A c.4112+249G>A (n.4112+249G>A) c.4448+249G>A (n.4448+249G>A) c.308+249G>A (n.308+249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261202T>C | CA2582826668 | CACNA1A | c.4250+248A>G (n.4250+248A>G) c.4256+248A>G (n.4256+248A>G) n.1504A>G c.4253+248A>G (n.4253+248A>G) n.239+248A>G n.742+248A>G n.938+248A>G n.716+248A>G c.4262+248A>G (n.4262+248A>G) n.572+248A>G c.4112+248A>G (n.4112+248A>G) c.4448+248A>G (n.4448+248A>G) c.308+248A>G (n.308+248A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261203C>A | CA2582826669 | CACNA1A | c.4250+247G>T (n.4250+247G>T) c.4256+247G>T (n.4256+247G>T) n.1503G>T c.4253+247G>T (n.4253+247G>T) n.239+247G>T n.742+247G>T n.938+247G>T n.716+247G>T c.4262+247G>T (n.4262+247G>T) n.572+247G>T c.4112+247G>T (n.4112+247G>T) c.4448+247G>T (n.4448+247G>T) c.308+247G>T (n.308+247G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261204A>G | CA2582826670 | CACNA1A | c.4250+246T>C (n.4250+246T>C) c.4256+246T>C (n.4256+246T>C) n.1502T>C c.4253+246T>C (n.4253+246T>C) n.239+246T>C n.742+246T>C n.938+246T>C n.716+246T>C c.4262+246T>C (n.4262+246T>C) n.572+246T>C c.4112+246T>C (n.4112+246T>C) c.4448+246T>C (n.4448+246T>C) c.308+246T>C (n.308+246T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261205C>A | CA2582826671 | CACNA1A | c.4250+245G>T (n.4250+245G>T) c.4256+245G>T (n.4256+245G>T) n.1501G>T c.4253+245G>T (n.4253+245G>T) n.239+245G>T n.742+245G>T n.938+245G>T n.716+245G>T c.4262+245G>T (n.4262+245G>T) n.572+245G>T c.4112+245G>T (n.4112+245G>T) c.4448+245G>T (n.4448+245G>T) c.308+245G>T (n.308+245G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261205C= | CA2323808277 | CACNA1A | c.4250+245G= (n.4250+245G=) c.4256+245G= (n.4256+245G=) n.1501G= c.4253+245G= (n.4253+245G=) n.239+245G= n.742+245G= n.938+245G= n.716+245G= c.4262+245G= (n.4262+245G=) n.572+245G= c.4112+245G= (n.4112+245G=) c.4448+245G= (n.4448+245G=) c.308+245G= (n.308+245G=) | |
19 | g.13261205C>T | CA783417858 | CACNA1A | c.4250+245G>A (n.4250+245G>A) c.4256+245G>A (n.4256+245G>A) n.1501G>A c.4253+245G>A (n.4253+245G>A) n.239+245G>A n.742+245G>A n.938+245G>A n.716+245G>A c.4262+245G>A (n.4262+245G>A) n.572+245G>A c.4112+245G>A (n.4112+245G>A) c.4448+245G>A (n.4448+245G>A) c.308+245G>A (n.308+245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261206A= | CA2323808278 | CACNA1A | c.4250+244T= (n.4250+244T=) c.4256+244T= (n.4256+244T=) n.1500T= c.4253+244T= (n.4253+244T=) n.239+244T= n.742+244T= n.938+244T= n.716+244T= c.4262+244T= (n.4262+244T=) n.572+244T= c.4112+244T= (n.4112+244T=) c.4448+244T= (n.4448+244T=) c.308+244T= (n.308+244T=) | |
19 | g.13261206A>G | CA783417859 | CACNA1A | c.4250+244T>C (n.4250+244T>C) c.4256+244T>C (n.4256+244T>C) n.1500T>C c.4253+244T>C (n.4253+244T>C) n.239+244T>C n.742+244T>C n.938+244T>C n.716+244T>C c.4262+244T>C (n.4262+244T>C) n.572+244T>C c.4112+244T>C (n.4112+244T>C) c.4448+244T>C (n.4448+244T>C) c.308+244T>C (n.308+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261208G>A | CA2582826672 | CACNA1A | c.4250+242C>T (n.4250+242C>T) c.4256+242C>T (n.4256+242C>T) n.1498C>T c.4253+242C>T (n.4253+242C>T) n.239+242C>T n.742+242C>T n.938+242C>T n.716+242C>T c.4262+242C>T (n.4262+242C>T) n.572+242C>T c.4112+242C>T (n.4112+242C>T) c.4448+242C>T (n.4448+242C>T) c.308+242C>T (n.308+242C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261208G= | CA2323808279 | CACNA1A | c.4250+242C= (n.4250+242C=) c.4256+242C= (n.4256+242C=) n.1498C= c.4253+242C= (n.4253+242C=) n.239+242C= n.742+242C= n.938+242C= n.716+242C= c.4262+242C= (n.4262+242C=) n.572+242C= c.4112+242C= (n.4112+242C=) c.4448+242C= (n.4448+242C=) c.308+242C= (n.308+242C=) | |
19 | g.13261208G>T | CA2582826673 | CACNA1A | c.4250+242C>A (n.4250+242C>A) c.4256+242C>A (n.4256+242C>A) n.1498C>A c.4253+242C>A (n.4253+242C>A) n.239+242C>A n.742+242C>A n.938+242C>A n.716+242C>A c.4262+242C>A (n.4262+242C>A) n.572+242C>A c.4112+242C>A (n.4112+242C>A) c.4448+242C>A (n.4448+242C>A) c.308+242C>A (n.308+242C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261209A>T | CA2582826674 | CACNA1A | c.4250+241T>A (n.4250+241T>A) c.4256+241T>A (n.4256+241T>A) n.1497T>A c.4253+241T>A (n.4253+241T>A) n.239+241T>A n.742+241T>A n.938+241T>A n.716+241T>A c.4262+241T>A (n.4262+241T>A) n.572+241T>A c.4112+241T>A (n.4112+241T>A) c.4448+241T>A (n.4448+241T>A) c.308+241T>A (n.308+241T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261210_13261211dup | CA2323808280 | CACNA1A | c.4250+240_4250+241dup (n.4250+240_4250+241dup) c.4256+240_4256+241dup (n.4256+240_4256+241dup) n.1496_1497dup c.4253+240_4253+241dup (n.4253+240_4253+241dup) n.239+240_239+241dup n.742+240_742+241dup n.938+240_938+241dup n.716+240_716+241dup c.4262+240_4262+241dup (n.4262+240_4262+241dup) n.572+240_572+241dup c.4112+240_4112+241dup (n.4112+240_4112+241dup) c.4448+240_4448+241dup (n.4448+240_4448+241dup) c.308+240_308+241dup (n.308+240_308+241dup) | dbSNP |
19 | g.13261210C>A | CA2582826675 | CACNA1A | c.4250+240G>T (n.4250+240G>T) c.4256+240G>T (n.4256+240G>T) n.1496G>T c.4253+240G>T (n.4253+240G>T) n.239+240G>T n.742+240G>T n.938+240G>T n.716+240G>T c.4262+240G>T (n.4262+240G>T) n.572+240G>T c.4112+240G>T (n.4112+240G>T) c.4448+240G>T (n.4448+240G>T) c.308+240G>T (n.308+240G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261210C>G | CA2582826677 | CACNA1A | c.4250+240G>C (n.4250+240G>C) c.4256+240G>C (n.4256+240G>C) n.1496G>C c.4253+240G>C (n.4253+240G>C) n.239+240G>C n.742+240G>C n.938+240G>C n.716+240G>C c.4262+240G>C (n.4262+240G>C) n.572+240G>C c.4112+240G>C (n.4112+240G>C) c.4448+240G>C (n.4448+240G>C) c.308+240G>C (n.308+240G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261210C>T | CA2582826676 | CACNA1A | c.4250+240G>A (n.4250+240G>A) c.4256+240G>A (n.4256+240G>A) n.1496G>A c.4253+240G>A (n.4253+240G>A) n.239+240G>A n.742+240G>A n.938+240G>A n.716+240G>A c.4262+240G>A (n.4262+240G>A) n.572+240G>A c.4112+240G>A (n.4112+240G>A) c.4448+240G>A (n.4448+240G>A) c.308+240G>A (n.308+240G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261211A>G | CA2582826678 | CACNA1A | c.4250+239T>C (n.4250+239T>C) c.4256+239T>C (n.4256+239T>C) n.1495T>C c.4253+239T>C (n.4253+239T>C) n.239+239T>C n.742+239T>C n.938+239T>C n.716+239T>C c.4262+239T>C (n.4262+239T>C) n.572+239T>C c.4112+239T>C (n.4112+239T>C) c.4448+239T>C (n.4448+239T>C) c.308+239T>C (n.308+239T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261212A= | CA2323808281 | CACNA1A | c.4250+238T= (n.4250+238T=) c.4256+238T= (n.4256+238T=) n.1494T= c.4253+238T= (n.4253+238T=) n.239+238T= n.742+238T= n.938+238T= n.716+238T= c.4262+238T= (n.4262+238T=) n.572+238T= c.4112+238T= (n.4112+238T=) c.4448+238T= (n.4448+238T=) c.308+238T= (n.308+238T=) | |
19 | g.13261212A>C | CA2323808282 | CACNA1A | c.4250+238T>G (n.4250+238T>G) c.4256+238T>G (n.4256+238T>G) n.1494T>G c.4253+238T>G (n.4253+238T>G) n.239+238T>G n.742+238T>G n.938+238T>G n.716+238T>G c.4262+238T>G (n.4262+238T>G) n.572+238T>G c.4112+238T>G (n.4112+238T>G) c.4448+238T>G (n.4448+238T>G) c.308+238T>G (n.308+238T>G) | dbSNP |
19 | g.13261214G>A | CA993741608 | CACNA1A | c.4250+236C>T (n.4250+236C>T) c.4256+236C>T (n.4256+236C>T) n.1492C>T c.4253+236C>T (n.4253+236C>T) n.239+236C>T n.742+236C>T n.938+236C>T n.716+236C>T c.4262+236C>T (n.4262+236C>T) n.572+236C>T c.4112+236C>T (n.4112+236C>T) c.4448+236C>T (n.4448+236C>T) c.308+236C>T (n.308+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261214G= | CA2323808283 | CACNA1A | c.4250+236C= (n.4250+236C=) c.4256+236C= (n.4256+236C=) n.1492C= c.4253+236C= (n.4253+236C=) n.239+236C= n.742+236C= n.938+236C= n.716+236C= c.4262+236C= (n.4262+236C=) n.572+236C= c.4112+236C= (n.4112+236C=) c.4448+236C= (n.4448+236C=) c.308+236C= (n.308+236C=) | |
19 | g.13261215G>A | CA2323808285 | CACNA1A | c.4250+235C>T (n.4250+235C>T) c.4256+235C>T (n.4256+235C>T) n.1491C>T c.4253+235C>T (n.4253+235C>T) n.239+235C>T n.742+235C>T n.938+235C>T n.716+235C>T c.4262+235C>T (n.4262+235C>T) n.572+235C>T c.4112+235C>T (n.4112+235C>T) c.4448+235C>T (n.4448+235C>T) c.308+235C>T (n.308+235C>T) | dbSNP |
19 | g.13261215G= | CA2323808284 | CACNA1A | c.4250+235C= (n.4250+235C=) c.4256+235C= (n.4256+235C=) n.1491C= c.4253+235C= (n.4253+235C=) n.239+235C= n.742+235C= n.938+235C= n.716+235C= c.4262+235C= (n.4262+235C=) n.572+235C= c.4112+235C= (n.4112+235C=) c.4448+235C= (n.4448+235C=) c.308+235C= (n.308+235C=) | |
19 | g.13261216C>A | CA2582826679 | CACNA1A | c.4250+234G>T (n.4250+234G>T) c.4256+234G>T (n.4256+234G>T) n.1490G>T c.4253+234G>T (n.4253+234G>T) n.239+234G>T n.742+234G>T n.938+234G>T n.716+234G>T c.4262+234G>T (n.4262+234G>T) n.572+234G>T c.4112+234G>T (n.4112+234G>T) c.4448+234G>T (n.4448+234G>T) c.308+234G>T (n.308+234G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261216C= | CA2323808286 | CACNA1A | c.4250+234G= (n.4250+234G=) c.4256+234G= (n.4256+234G=) n.1490G= c.4253+234G= (n.4253+234G=) n.239+234G= n.742+234G= n.938+234G= n.716+234G= c.4262+234G= (n.4262+234G=) n.572+234G= c.4112+234G= (n.4112+234G=) c.4448+234G= (n.4448+234G=) c.308+234G= (n.308+234G=) | |
19 | g.13261216C>T | CA305545604 | CACNA1A | c.4250+234G>A (n.4250+234G>A) c.4256+234G>A (n.4256+234G>A) n.1490G>A c.4253+234G>A (n.4253+234G>A) n.239+234G>A n.742+234G>A n.938+234G>A n.716+234G>A c.4262+234G>A (n.4262+234G>A) n.572+234G>A c.4112+234G>A (n.4112+234G>A) c.4448+234G>A (n.4448+234G>A) c.308+234G>A (n.308+234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261217G>A | CA305545608 | CACNA1A | c.4250+233C>T (n.4250+233C>T) c.4256+233C>T (n.4256+233C>T) n.1489C>T c.4253+233C>T (n.4253+233C>T) n.239+233C>T n.742+233C>T n.938+233C>T n.716+233C>T c.4262+233C>T (n.4262+233C>T) n.572+233C>T c.4112+233C>T (n.4112+233C>T) c.4448+233C>T (n.4448+233C>T) c.308+233C>T (n.308+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261217G= | CA2323808287 | CACNA1A | c.4250+233C= (n.4250+233C=) c.4256+233C= (n.4256+233C=) n.1489C= c.4253+233C= (n.4253+233C=) n.239+233C= n.742+233C= n.938+233C= n.716+233C= c.4262+233C= (n.4262+233C=) n.572+233C= c.4112+233C= (n.4112+233C=) c.4448+233C= (n.4448+233C=) c.308+233C= (n.308+233C=) | |
19 | g.13261217G>T | CA2582826680 | CACNA1A | c.4250+233C>A (n.4250+233C>A) c.4256+233C>A (n.4256+233C>A) n.1489C>A c.4253+233C>A (n.4253+233C>A) n.239+233C>A n.742+233C>A n.938+233C>A n.716+233C>A c.4262+233C>A (n.4262+233C>A) n.572+233C>A c.4112+233C>A (n.4112+233C>A) c.4448+233C>A (n.4448+233C>A) c.308+233C>A (n.308+233C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261218G>A | CA305545613 | CACNA1A | c.4250+232C>T (n.4250+232C>T) c.4256+232C>T (n.4256+232C>T) n.1488C>T c.4253+232C>T (n.4253+232C>T) n.239+232C>T n.742+232C>T n.938+232C>T n.716+232C>T c.4262+232C>T (n.4262+232C>T) n.572+232C>T c.4112+232C>T (n.4112+232C>T) c.4448+232C>T (n.4448+232C>T) c.308+232C>T (n.308+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261218G= | CA2323808288 | CACNA1A | c.4250+232C= (n.4250+232C=) c.4256+232C= (n.4256+232C=) n.1488C= c.4253+232C= (n.4253+232C=) n.239+232C= n.742+232C= n.938+232C= n.716+232C= c.4262+232C= (n.4262+232C=) n.572+232C= c.4112+232C= (n.4112+232C=) c.4448+232C= (n.4448+232C=) c.308+232C= (n.308+232C=) | |
19 | g.13261218G>T | CA2582826681 | CACNA1A | c.4250+232C>A (n.4250+232C>A) c.4256+232C>A (n.4256+232C>A) n.1488C>A c.4253+232C>A (n.4253+232C>A) n.239+232C>A n.742+232C>A n.938+232C>A n.716+232C>A c.4262+232C>A (n.4262+232C>A) n.572+232C>A c.4112+232C>A (n.4112+232C>A) c.4448+232C>A (n.4448+232C>A) c.308+232C>A (n.308+232C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261220G>A | CA305545621 | CACNA1A | c.4250+230C>T (n.4250+230C>T) c.4256+230C>T (n.4256+230C>T) n.1486C>T c.4253+230C>T (n.4253+230C>T) n.239+230C>T n.742+230C>T n.938+230C>T n.716+230C>T c.4262+230C>T (n.4262+230C>T) n.572+230C>T c.4112+230C>T (n.4112+230C>T) c.4448+230C>T (n.4448+230C>T) c.308+230C>T (n.308+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261220G= | CA2323808289 | CACNA1A | c.4250+230C= (n.4250+230C=) c.4256+230C= (n.4256+230C=) n.1486C= c.4253+230C= (n.4253+230C=) n.239+230C= n.742+230C= n.938+230C= n.716+230C= c.4262+230C= (n.4262+230C=) n.572+230C= c.4112+230C= (n.4112+230C=) c.4448+230C= (n.4448+230C=) c.308+230C= (n.308+230C=) | |
19 | g.13261220G>T | CA2582826682 | CACNA1A | c.4250+230C>A (n.4250+230C>A) c.4256+230C>A (n.4256+230C>A) n.1486C>A c.4253+230C>A (n.4253+230C>A) n.239+230C>A n.742+230C>A n.938+230C>A n.716+230C>A c.4262+230C>A (n.4262+230C>A) n.572+230C>A c.4112+230C>A (n.4112+230C>A) c.4448+230C>A (n.4448+230C>A) c.308+230C>A (n.308+230C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261221G>A | CA2582826683 | CACNA1A | c.4250+229C>T (n.4250+229C>T) c.4256+229C>T (n.4256+229C>T) n.1485C>T c.4253+229C>T (n.4253+229C>T) n.239+229C>T n.742+229C>T n.938+229C>T n.716+229C>T c.4262+229C>T (n.4262+229C>T) n.572+229C>T c.4112+229C>T (n.4112+229C>T) c.4448+229C>T (n.4448+229C>T) c.308+229C>T (n.308+229C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261221G>T | CA2582826684 | CACNA1A | c.4250+229C>A (n.4250+229C>A) c.4256+229C>A (n.4256+229C>A) n.1485C>A c.4253+229C>A (n.4253+229C>A) n.239+229C>A n.742+229C>A n.938+229C>A n.716+229C>A c.4262+229C>A (n.4262+229C>A) n.572+229C>A c.4112+229C>A (n.4112+229C>A) c.4448+229C>A (n.4448+229C>A) c.308+229C>A (n.308+229C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261224G>A | CA2582826685 | CACNA1A | c.4250+226C>T (n.4250+226C>T) c.4256+226C>T (n.4256+226C>T) n.1482C>T c.4253+226C>T (n.4253+226C>T) n.239+226C>T n.742+226C>T n.938+226C>T n.716+226C>T c.4262+226C>T (n.4262+226C>T) n.572+226C>T c.4112+226C>T (n.4112+226C>T) c.4448+226C>T (n.4448+226C>T) c.308+226C>T (n.308+226C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261224G>T | CA2582826686 | CACNA1A | c.4250+226C>A (n.4250+226C>A) c.4256+226C>A (n.4256+226C>A) n.1482C>A c.4253+226C>A (n.4253+226C>A) n.239+226C>A n.742+226C>A n.938+226C>A n.716+226C>A c.4262+226C>A (n.4262+226C>A) n.572+226C>A c.4112+226C>A (n.4112+226C>A) c.4448+226C>A (n.4448+226C>A) c.308+226C>A (n.308+226C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261225A>G | CA2582826687 | CACNA1A | c.4250+225T>C (n.4250+225T>C) c.4256+225T>C (n.4256+225T>C) n.1481T>C c.4253+225T>C (n.4253+225T>C) n.239+225T>C n.742+225T>C n.938+225T>C n.716+225T>C c.4262+225T>C (n.4262+225T>C) n.572+225T>C c.4112+225T>C (n.4112+225T>C) c.4448+225T>C (n.4448+225T>C) c.308+225T>C (n.308+225T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261226A= | CA2323808290 | CACNA1A | c.4250+224T= (n.4250+224T=) c.4256+224T= (n.4256+224T=) n.1480T= c.4253+224T= (n.4253+224T=) n.239+224T= n.742+224T= n.938+224T= n.716+224T= c.4262+224T= (n.4262+224T=) n.572+224T= c.4112+224T= (n.4112+224T=) c.4448+224T= (n.4448+224T=) c.308+224T= (n.308+224T=) | |
19 | g.13261226A>G | CA783417861 | CACNA1A | c.4250+224T>C (n.4250+224T>C) c.4256+224T>C (n.4256+224T>C) n.1480T>C c.4253+224T>C (n.4253+224T>C) n.239+224T>C n.742+224T>C n.938+224T>C n.716+224T>C c.4262+224T>C (n.4262+224T>C) n.572+224T>C c.4112+224T>C (n.4112+224T>C) c.4448+224T>C (n.4448+224T>C) c.308+224T>C (n.308+224T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261227A= | CA2323808291 | CACNA1A | c.4250+223T= (n.4250+223T=) c.4256+223T= (n.4256+223T=) n.1479T= c.4253+223T= (n.4253+223T=) n.239+223T= n.742+223T= n.938+223T= n.716+223T= c.4262+223T= (n.4262+223T=) n.572+223T= c.4112+223T= (n.4112+223T=) c.4448+223T= (n.4448+223T=) c.308+223T= (n.308+223T=) | |
19 | g.13261227A>C | CA2323808292 | CACNA1A | c.4250+223T>G (n.4250+223T>G) c.4256+223T>G (n.4256+223T>G) n.1479T>G c.4253+223T>G (n.4253+223T>G) n.239+223T>G n.742+223T>G n.938+223T>G n.716+223T>G c.4262+223T>G (n.4262+223T>G) n.572+223T>G c.4112+223T>G (n.4112+223T>G) c.4448+223T>G (n.4448+223T>G) c.308+223T>G (n.308+223T>G) | dbSNP |
19 | g.13261228G>A | CA2582826688 | CACNA1A | c.4250+222C>T (n.4250+222C>T) c.4256+222C>T (n.4256+222C>T) n.1478C>T c.4253+222C>T (n.4253+222C>T) n.239+222C>T n.742+222C>T n.938+222C>T n.716+222C>T c.4262+222C>T (n.4262+222C>T) n.572+222C>T c.4112+222C>T (n.4112+222C>T) c.4448+222C>T (n.4448+222C>T) c.308+222C>T (n.308+222C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261228G>C | CA2582826689 | CACNA1A | c.4250+222C>G (n.4250+222C>G) c.4256+222C>G (n.4256+222C>G) n.1478C>G c.4253+222C>G (n.4253+222C>G) n.239+222C>G n.742+222C>G n.938+222C>G n.716+222C>G c.4262+222C>G (n.4262+222C>G) n.572+222C>G c.4112+222C>G (n.4112+222C>G) c.4448+222C>G (n.4448+222C>G) c.308+222C>G (n.308+222C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261229G= | CA2323808293 | CACNA1A | c.4250+221C= (n.4250+221C=) c.4256+221C= (n.4256+221C=) n.1477C= c.4253+221C= (n.4253+221C=) n.239+221C= n.742+221C= n.938+221C= n.716+221C= c.4262+221C= (n.4262+221C=) n.572+221C= c.4112+221C= (n.4112+221C=) c.4448+221C= (n.4448+221C=) c.308+221C= (n.308+221C=) | |
19 | g.13261229G>T | CA783417862 | CACNA1A | c.4250+221C>A (n.4250+221C>A) c.4256+221C>A (n.4256+221C>A) n.1477C>A c.4253+221C>A (n.4253+221C>A) n.239+221C>A n.742+221C>A n.938+221C>A n.716+221C>A c.4262+221C>A (n.4262+221C>A) n.572+221C>A c.4112+221C>A (n.4112+221C>A) c.4448+221C>A (n.4448+221C>A) c.308+221C>A (n.308+221C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261229_13261233delinsGTCAA | CA2323808294 | CACNA1A | c.4250+217_4250+221delinsTTGAC (n.4250+217_4250+221delinsTTGAC) c.4256+217_4256+221delinsTTGAC (n.4256+217_4256+221delinsTTGAC) n.1473_1477delinsTTGAC c.4253+217_4253+221delinsTTGAC (n.4253+217_4253+221delinsTTGAC) n.239+217_239+221delinsTTGAC n.742+217_742+221delinsTTGAC n.938+217_938+221delinsTTGAC n.716+217_716+221delinsTTGAC c.4262+217_4262+221delinsTTGAC (n.4262+217_4262+221delinsTTGAC) n.572+217_572+221delinsTTGAC c.4112+217_4112+221delinsTTGAC (n.4112+217_4112+221delinsTTGAC) c.4448+217_4448+221delinsTTGAC (n.4448+217_4448+221delinsTTGAC) c.308+217_308+221delinsTTGAC (n.308+217_308+221delinsTTGAC) | |
19 | g.13261235_13261238del | CA631864390 | CACNA1A | c.4250+217_4250+220del (n.4250+217_4250+220del) c.4256+217_4256+220del (n.4256+217_4256+220del) n.1473_1476del c.4253+217_4253+220del (n.4253+217_4253+220del) n.239+217_239+220del n.742+217_742+220del n.938+217_938+220del n.716+217_716+220del c.4262+217_4262+220del (n.4262+217_4262+220del) n.572+217_572+220del c.4112+217_4112+220del (n.4112+217_4112+220del) c.4448+217_4448+220del (n.4448+217_4448+220del) c.308+217_308+220del (n.308+217_308+220del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261231C>A | CA2582826690 | CACNA1A | c.4250+219G>T (n.4250+219G>T) c.4256+219G>T (n.4256+219G>T) n.1475G>T c.4253+219G>T (n.4253+219G>T) n.239+219G>T n.742+219G>T n.938+219G>T n.716+219G>T c.4262+219G>T (n.4262+219G>T) n.572+219G>T c.4112+219G>T (n.4112+219G>T) c.4448+219G>T (n.4448+219G>T) c.308+219G>T (n.308+219G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261231C>T | CA2582826691 | CACNA1A | c.4250+219G>A (n.4250+219G>A) c.4256+219G>A (n.4256+219G>A) n.1475G>A c.4253+219G>A (n.4253+219G>A) n.239+219G>A n.742+219G>A n.938+219G>A n.716+219G>A c.4262+219G>A (n.4262+219G>A) n.572+219G>A c.4112+219G>A (n.4112+219G>A) c.4448+219G>A (n.4448+219G>A) c.308+219G>A (n.308+219G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261232A= | CA2323808295 | CACNA1A | c.4250+218T= (n.4250+218T=) c.4256+218T= (n.4256+218T=) n.1474T= c.4253+218T= (n.4253+218T=) n.239+218T= n.742+218T= n.938+218T= n.716+218T= c.4262+218T= (n.4262+218T=) n.572+218T= c.4112+218T= (n.4112+218T=) c.4448+218T= (n.4448+218T=) c.308+218T= (n.308+218T=) | |
19 | g.13261232A>G | CA305545625 | CACNA1A | c.4250+218T>C (n.4250+218T>C) c.4256+218T>C (n.4256+218T>C) n.1474T>C c.4253+218T>C (n.4253+218T>C) n.239+218T>C n.742+218T>C n.938+218T>C n.716+218T>C c.4262+218T>C (n.4262+218T>C) n.572+218T>C c.4112+218T>C (n.4112+218T>C) c.4448+218T>C (n.4448+218T>C) c.308+218T>C (n.308+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261232A>T | CA305545631 | CACNA1A | c.4250+218T>A (n.4250+218T>A) c.4256+218T>A (n.4256+218T>A) n.1474T>A c.4253+218T>A (n.4253+218T>A) n.239+218T>A n.742+218T>A n.938+218T>A n.716+218T>A c.4262+218T>A (n.4262+218T>A) n.572+218T>A c.4112+218T>A (n.4112+218T>A) c.4448+218T>A (n.4448+218T>A) c.308+218T>A (n.308+218T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261233A= | CA2323808296 | CACNA1A | c.4250+217T= (n.4250+217T=) c.4256+217T= (n.4256+217T=) n.1473T= c.4253+217T= (n.4253+217T=) n.239+217T= n.742+217T= n.938+217T= n.716+217T= c.4262+217T= (n.4262+217T=) n.572+217T= c.4112+217T= (n.4112+217T=) c.4448+217T= (n.4448+217T=) c.308+217T= (n.308+217T=) | |
19 | g.13261233A>G | CA2323808297 | CACNA1A | c.4250+217T>C (n.4250+217T>C) c.4256+217T>C (n.4256+217T>C) n.1473T>C c.4253+217T>C (n.4253+217T>C) n.239+217T>C n.742+217T>C n.938+217T>C n.716+217T>C c.4262+217T>C (n.4262+217T>C) n.572+217T>C c.4112+217T>C (n.4112+217T>C) c.4448+217T>C (n.4448+217T>C) c.308+217T>C (n.308+217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261235C>A | CA2501112792 | CACNA1A | c.4250+215G>T (n.4250+215G>T) c.4256+215G>T (n.4256+215G>T) n.1471G>T c.4253+215G>T (n.4253+215G>T) n.239+215G>T n.742+215G>T n.938+215G>T n.716+215G>T c.4262+215G>T (n.4262+215G>T) n.572+215G>T c.4112+215G>T (n.4112+215G>T) c.4448+215G>T (n.4448+215G>T) c.308+215G>T (n.308+215G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261235C>G | CA2582826692 | CACNA1A | c.4250+215G>C (n.4250+215G>C) c.4256+215G>C (n.4256+215G>C) n.1471G>C c.4253+215G>C (n.4253+215G>C) n.239+215G>C n.742+215G>C n.938+215G>C n.716+215G>C c.4262+215G>C (n.4262+215G>C) n.572+215G>C c.4112+215G>C (n.4112+215G>C) c.4448+215G>C (n.4448+215G>C) c.308+215G>C (n.308+215G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261236A= | CA2323808298 | CACNA1A | c.4250+214T= (n.4250+214T=) c.4256+214T= (n.4256+214T=) n.1470T= c.4253+214T= (n.4253+214T=) n.239+214T= n.742+214T= n.938+214T= n.716+214T= c.4262+214T= (n.4262+214T=) n.572+214T= c.4112+214T= (n.4112+214T=) c.4448+214T= (n.4448+214T=) c.308+214T= (n.308+214T=) | |
19 | g.13261236A>G | CA2813671998 | CACNA1A | c.4250+214T>C (n.4250+214T>C) c.4256+214T>C (n.4256+214T>C) n.1470T>C c.4253+214T>C (n.4253+214T>C) n.239+214T>C n.742+214T>C n.938+214T>C n.716+214T>C c.4262+214T>C (n.4262+214T>C) n.572+214T>C c.4112+214T>C (n.4112+214T>C) c.4448+214T>C (n.4448+214T>C) c.308+214T>C (n.308+214T>C) | |
19 | g.13261236A>T | CA783417867 | CACNA1A | c.4250+214T>A (n.4250+214T>A) c.4256+214T>A (n.4256+214T>A) n.1470T>A c.4253+214T>A (n.4253+214T>A) n.239+214T>A n.742+214T>A n.938+214T>A n.716+214T>A c.4262+214T>A (n.4262+214T>A) n.572+214T>A c.4112+214T>A (n.4112+214T>A) c.4448+214T>A (n.4448+214T>A) c.308+214T>A (n.308+214T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261238T>A | CA2813672000 | CACNA1A | c.4250+212A>T (n.4250+212A>T) c.4256+212A>T (n.4256+212A>T) n.1468A>T c.4253+212A>T (n.4253+212A>T) n.239+212A>T n.742+212A>T n.938+212A>T n.716+212A>T c.4262+212A>T (n.4262+212A>T) n.572+212A>T c.4112+212A>T (n.4112+212A>T) c.4448+212A>T (n.4448+212A>T) c.308+212A>T (n.308+212A>T) | |
19 | g.13261240T>C | CA2582826693 | CACNA1A | c.4250+210A>G (n.4250+210A>G) c.4256+210A>G (n.4256+210A>G) n.1466A>G c.4253+210A>G (n.4253+210A>G) n.239+210A>G n.742+210A>G n.938+210A>G n.716+210A>G c.4262+210A>G (n.4262+210A>G) n.572+210A>G c.4112+210A>G (n.4112+210A>G) c.4448+210A>G (n.4448+210A>G) c.308+210A>G (n.308+210A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261241G>A | CA2582826694 | CACNA1A | c.4250+209C>T (n.4250+209C>T) c.4256+209C>T (n.4256+209C>T) n.1465C>T c.4253+209C>T (n.4253+209C>T) n.239+209C>T n.742+209C>T n.938+209C>T n.716+209C>T c.4262+209C>T (n.4262+209C>T) n.572+209C>T c.4112+209C>T (n.4112+209C>T) c.4448+209C>T (n.4448+209C>T) c.308+209C>T (n.308+209C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261241G>T | CA2582826695 | CACNA1A | c.4250+209C>A (n.4250+209C>A) c.4256+209C>A (n.4256+209C>A) n.1465C>A c.4253+209C>A (n.4253+209C>A) n.239+209C>A n.742+209C>A n.938+209C>A n.716+209C>A c.4262+209C>A (n.4262+209C>A) n.572+209C>A c.4112+209C>A (n.4112+209C>A) c.4448+209C>A (n.4448+209C>A) c.308+209C>A (n.308+209C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261242C>A | CA2582826696 | CACNA1A | c.4250+208G>T (n.4250+208G>T) c.4256+208G>T (n.4256+208G>T) n.1464G>T c.4253+208G>T (n.4253+208G>T) n.239+208G>T n.742+208G>T n.938+208G>T n.716+208G>T c.4262+208G>T (n.4262+208G>T) n.572+208G>T c.4112+208G>T (n.4112+208G>T) c.4448+208G>T (n.4448+208G>T) c.308+208G>T (n.308+208G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261242C>T | CA2582826697 | CACNA1A | c.4250+208G>A (n.4250+208G>A) c.4256+208G>A (n.4256+208G>A) n.1464G>A c.4253+208G>A (n.4253+208G>A) n.239+208G>A n.742+208G>A n.938+208G>A n.716+208G>A c.4262+208G>A (n.4262+208G>A) n.572+208G>A c.4112+208G>A (n.4112+208G>A) c.4448+208G>A (n.4448+208G>A) c.308+208G>A (n.308+208G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261244T>C | CA2582826698 | CACNA1A | c.4250+206A>G (n.4250+206A>G) c.4256+206A>G (n.4256+206A>G) n.1462A>G c.4253+206A>G (n.4253+206A>G) n.239+206A>G n.742+206A>G n.938+206A>G n.716+206A>G c.4262+206A>G (n.4262+206A>G) n.572+206A>G c.4112+206A>G (n.4112+206A>G) c.4448+206A>G (n.4448+206A>G) c.308+206A>G (n.308+206A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261245A>G | CA2582826700 | CACNA1A | c.4250+205T>C (n.4250+205T>C) c.4256+205T>C (n.4256+205T>C) n.1461T>C c.4253+205T>C (n.4253+205T>C) n.239+205T>C n.742+205T>C n.938+205T>C n.716+205T>C c.4262+205T>C (n.4262+205T>C) n.572+205T>C c.4112+205T>C (n.4112+205T>C) c.4448+205T>C (n.4448+205T>C) c.308+205T>C (n.308+205T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261245A>T | CA2582826699 | CACNA1A | c.4250+205T>A (n.4250+205T>A) c.4256+205T>A (n.4256+205T>A) n.1461T>A c.4253+205T>A (n.4253+205T>A) n.239+205T>A n.742+205T>A n.938+205T>A n.716+205T>A c.4262+205T>A (n.4262+205T>A) n.572+205T>A c.4112+205T>A (n.4112+205T>A) c.4448+205T>A (n.4448+205T>A) c.308+205T>A (n.308+205T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261246T>C | CA305545636 | CACNA1A | c.4250+204A>G (n.4250+204A>G) c.4256+204A>G (n.4256+204A>G) n.1460A>G c.4253+204A>G (n.4253+204A>G) n.239+204A>G n.742+204A>G n.938+204A>G n.716+204A>G c.4262+204A>G (n.4262+204A>G) n.572+204A>G c.4112+204A>G (n.4112+204A>G) c.4448+204A>G (n.4448+204A>G) c.308+204A>G (n.308+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261246T= | CA2323808299 | CACNA1A | c.4250+204A= (n.4250+204A=) c.4256+204A= (n.4256+204A=) n.1460A= c.4253+204A= (n.4253+204A=) n.239+204A= n.742+204A= n.938+204A= n.716+204A= c.4262+204A= (n.4262+204A=) n.572+204A= c.4112+204A= (n.4112+204A=) c.4448+204A= (n.4448+204A=) c.308+204A= (n.308+204A=) | |
19 | g.13261247G>A | CA631864391 | CACNA1A | c.4250+203C>T (n.4250+203C>T) c.4256+203C>T (n.4256+203C>T) n.1459C>T c.4253+203C>T (n.4253+203C>T) n.239+203C>T n.742+203C>T n.938+203C>T n.716+203C>T c.4262+203C>T (n.4262+203C>T) n.572+203C>T c.4112+203C>T (n.4112+203C>T) c.4448+203C>T (n.4448+203C>T) c.308+203C>T (n.308+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261247G= | CA2323808300 | CACNA1A | c.4250+203C= (n.4250+203C=) c.4256+203C= (n.4256+203C=) n.1459C= c.4253+203C= (n.4253+203C=) n.239+203C= n.742+203C= n.938+203C= n.716+203C= c.4262+203C= (n.4262+203C=) n.572+203C= c.4112+203C= (n.4112+203C=) c.4448+203C= (n.4448+203C=) c.308+203C= (n.308+203C=) | |
19 | g.13261247G>T | CA2582826701 | CACNA1A | c.4250+203C>A (n.4250+203C>A) c.4256+203C>A (n.4256+203C>A) n.1459C>A c.4253+203C>A (n.4253+203C>A) n.239+203C>A n.742+203C>A n.938+203C>A n.716+203C>A c.4262+203C>A (n.4262+203C>A) n.572+203C>A c.4112+203C>A (n.4112+203C>A) c.4448+203C>A (n.4448+203C>A) c.308+203C>A (n.308+203C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261248A>T | CA2582826702 | CACNA1A | c.4250+202T>A (n.4250+202T>A) c.4256+202T>A (n.4256+202T>A) n.1458T>A c.4253+202T>A (n.4253+202T>A) n.239+202T>A n.742+202T>A n.938+202T>A n.716+202T>A c.4262+202T>A (n.4262+202T>A) n.572+202T>A c.4112+202T>A (n.4112+202T>A) c.4448+202T>A (n.4448+202T>A) c.308+202T>A (n.308+202T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261249C>A | CA2582826703 | CACNA1A | c.4250+201G>T (n.4250+201G>T) c.4256+201G>T (n.4256+201G>T) n.1457G>T c.4253+201G>T (n.4253+201G>T) n.239+201G>T n.742+201G>T n.938+201G>T n.716+201G>T c.4262+201G>T (n.4262+201G>T) n.572+201G>T c.4112+201G>T (n.4112+201G>T) c.4448+201G>T (n.4448+201G>T) c.308+201G>T (n.308+201G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261249C>T | CA2582826704 | CACNA1A | c.4250+201G>A (n.4250+201G>A) c.4256+201G>A (n.4256+201G>A) n.1457G>A c.4253+201G>A (n.4253+201G>A) n.239+201G>A n.742+201G>A n.938+201G>A n.716+201G>A c.4262+201G>A (n.4262+201G>A) n.572+201G>A c.4112+201G>A (n.4112+201G>A) c.4448+201G>A (n.4448+201G>A) c.308+201G>A (n.308+201G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261250T>C | CA2582826705 | CACNA1A | c.4250+200A>G (n.4250+200A>G) c.4256+200A>G (n.4256+200A>G) n.1456A>G c.4253+200A>G (n.4253+200A>G) n.239+200A>G n.742+200A>G n.938+200A>G n.716+200A>G c.4262+200A>G (n.4262+200A>G) n.572+200A>G c.4112+200A>G (n.4112+200A>G) c.4448+200A>G (n.4448+200A>G) c.308+200A>G (n.308+200A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261250T>G | CA2582826706 | CACNA1A | c.4250+200A>C (n.4250+200A>C) c.4256+200A>C (n.4256+200A>C) n.1456A>C c.4253+200A>C (n.4253+200A>C) n.239+200A>C n.742+200A>C n.938+200A>C n.716+200A>C c.4262+200A>C (n.4262+200A>C) n.572+200A>C c.4112+200A>C (n.4112+200A>C) c.4448+200A>C (n.4448+200A>C) c.308+200A>C (n.308+200A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261251del | CA2581957093 | CACNA1A | c.4250+199del (n.4250+199del) c.4256+199del (n.4256+199del) n.1455del c.4253+199del (n.4253+199del) n.239+199del n.742+199del n.938+199del n.716+199del c.4262+199del (n.4262+199del) n.572+199del c.4112+199del (n.4112+199del) c.4448+199del (n.4448+199del) c.308+199del (n.308+199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261252A>T | CA2582826707 | CACNA1A | c.4250+198T>A (n.4250+198T>A) c.4256+198T>A (n.4256+198T>A) n.1454T>A c.4253+198T>A (n.4253+198T>A) n.239+198T>A n.742+198T>A n.938+198T>A n.716+198T>A c.4262+198T>A (n.4262+198T>A) n.572+198T>A c.4112+198T>A (n.4112+198T>A) c.4448+198T>A (n.4448+198T>A) c.308+198T>A (n.308+198T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261255C>A | CA2582826708 | CACNA1A | c.4250+195G>T (n.4250+195G>T) c.4256+195G>T (n.4256+195G>T) n.1451G>T c.4253+195G>T (n.4253+195G>T) n.239+195G>T n.742+195G>T n.938+195G>T n.716+195G>T c.4262+195G>T (n.4262+195G>T) n.572+195G>T c.4112+195G>T (n.4112+195G>T) c.4448+195G>T (n.4448+195G>T) c.308+195G>T (n.308+195G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261255C= | CA2323808301 | CACNA1A | c.4250+195G= (n.4250+195G=) c.4256+195G= (n.4256+195G=) n.1451G= c.4253+195G= (n.4253+195G=) n.239+195G= n.742+195G= n.938+195G= n.716+195G= c.4262+195G= (n.4262+195G=) n.572+195G= c.4112+195G= (n.4112+195G=) c.4448+195G= (n.4448+195G=) c.308+195G= (n.308+195G=) | |
19 | g.13261255C>T | CA305545639 | CACNA1A | c.4250+195G>A (n.4250+195G>A) c.4256+195G>A (n.4256+195G>A) n.1451G>A c.4253+195G>A (n.4253+195G>A) n.239+195G>A n.742+195G>A n.938+195G>A n.716+195G>A c.4262+195G>A (n.4262+195G>A) n.572+195G>A c.4112+195G>A (n.4112+195G>A) c.4448+195G>A (n.4448+195G>A) c.308+195G>A (n.308+195G>A) | dbSNP |
19 | g.13261256T>C | CA2582826709 | CACNA1A | c.4250+194A>G (n.4250+194A>G) c.4256+194A>G (n.4256+194A>G) n.1450A>G c.4253+194A>G (n.4253+194A>G) n.239+194A>G n.742+194A>G n.938+194A>G n.716+194A>G c.4262+194A>G (n.4262+194A>G) n.572+194A>G c.4112+194A>G (n.4112+194A>G) c.4448+194A>G (n.4448+194A>G) c.308+194A>G (n.308+194A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261256T>G | CA2323808303 | CACNA1A | c.4250+194A>C (n.4250+194A>C) c.4256+194A>C (n.4256+194A>C) n.1450A>C c.4253+194A>C (n.4253+194A>C) n.239+194A>C n.742+194A>C n.938+194A>C n.716+194A>C c.4262+194A>C (n.4262+194A>C) n.572+194A>C c.4112+194A>C (n.4112+194A>C) c.4448+194A>C (n.4448+194A>C) c.308+194A>C (n.308+194A>C) | dbSNP |
19 | g.13261256T= | CA2323808302 | CACNA1A | c.4250+194A= (n.4250+194A=) c.4256+194A= (n.4256+194A=) n.1450A= c.4253+194A= (n.4253+194A=) n.239+194A= n.742+194A= n.938+194A= n.716+194A= c.4262+194A= (n.4262+194A=) n.572+194A= c.4112+194A= (n.4112+194A=) c.4448+194A= (n.4448+194A=) c.308+194A= (n.308+194A=) | |
19 | g.13261258T>C | CA2582826710 | CACNA1A | c.4250+192A>G (n.4250+192A>G) c.4256+192A>G (n.4256+192A>G) n.1448A>G c.4253+192A>G (n.4253+192A>G) n.239+192A>G n.742+192A>G n.938+192A>G n.716+192A>G c.4262+192A>G (n.4262+192A>G) n.572+192A>G c.4112+192A>G (n.4112+192A>G) c.4448+192A>G (n.4448+192A>G) c.308+192A>G (n.308+192A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261259G>T | CA2582826711 | CACNA1A | c.4250+191C>A (n.4250+191C>A) c.4256+191C>A (n.4256+191C>A) n.1447C>A c.4253+191C>A (n.4253+191C>A) n.239+191C>A n.742+191C>A n.938+191C>A n.716+191C>A c.4262+191C>A (n.4262+191C>A) n.572+191C>A c.4112+191C>A (n.4112+191C>A) c.4448+191C>A (n.4448+191C>A) c.308+191C>A (n.308+191C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261260G>T | CA2582826712 | CACNA1A | c.4250+190C>A (n.4250+190C>A) c.4256+190C>A (n.4256+190C>A) n.1446C>A c.4253+190C>A (n.4253+190C>A) n.239+190C>A n.742+190C>A n.938+190C>A n.716+190C>A c.4262+190C>A (n.4262+190C>A) n.572+190C>A c.4112+190C>A (n.4112+190C>A) c.4448+190C>A (n.4448+190C>A) c.308+190C>A (n.308+190C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261261C>A | CA2582826713 | CACNA1A | c.4250+189G>T (n.4250+189G>T) c.4256+189G>T (n.4256+189G>T) n.1445G>T c.4253+189G>T (n.4253+189G>T) n.239+189G>T n.742+189G>T n.938+189G>T n.716+189G>T c.4262+189G>T (n.4262+189G>T) n.572+189G>T c.4112+189G>T (n.4112+189G>T) c.4448+189G>T (n.4448+189G>T) c.308+189G>T (n.308+189G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261262T>C | CA2582826714 | CACNA1A | c.4250+188A>G (n.4250+188A>G) c.4256+188A>G (n.4256+188A>G) n.1444A>G c.4253+188A>G (n.4253+188A>G) n.239+188A>G n.742+188A>G n.938+188A>G n.716+188A>G c.4262+188A>G (n.4262+188A>G) n.572+188A>G c.4112+188A>G (n.4112+188A>G) c.4448+188A>G (n.4448+188A>G) c.308+188A>G (n.308+188A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261263C>A | CA2582826715 | CACNA1A | c.4250+187G>T (n.4250+187G>T) c.4256+187G>T (n.4256+187G>T) n.1443G>T c.4253+187G>T (n.4253+187G>T) n.239+187G>T n.742+187G>T n.938+187G>T n.716+187G>T c.4262+187G>T (n.4262+187G>T) n.572+187G>T c.4112+187G>T (n.4112+187G>T) c.4448+187G>T (n.4448+187G>T) c.308+187G>T (n.308+187G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261263C= | CA2323808304 | CACNA1A | c.4250+187G= (n.4250+187G=) c.4256+187G= (n.4256+187G=) n.1443G= c.4253+187G= (n.4253+187G=) n.239+187G= n.742+187G= n.938+187G= n.716+187G= c.4262+187G= (n.4262+187G=) n.572+187G= c.4112+187G= (n.4112+187G=) c.4448+187G= (n.4448+187G=) c.308+187G= (n.308+187G=) | |
19 | g.13261263C>G | CA2323808305 | CACNA1A | c.4250+187G>C (n.4250+187G>C) c.4256+187G>C (n.4256+187G>C) n.1443G>C c.4253+187G>C (n.4253+187G>C) n.239+187G>C n.742+187G>C n.938+187G>C n.716+187G>C c.4262+187G>C (n.4262+187G>C) n.572+187G>C c.4112+187G>C (n.4112+187G>C) c.4448+187G>C (n.4448+187G>C) c.308+187G>C (n.308+187G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261264T>C | CA2323808307 | CACNA1A | c.4250+186A>G (n.4250+186A>G) c.4256+186A>G (n.4256+186A>G) n.1442A>G c.4253+186A>G (n.4253+186A>G) n.239+186A>G n.742+186A>G n.938+186A>G n.716+186A>G c.4262+186A>G (n.4262+186A>G) n.572+186A>G c.4112+186A>G (n.4112+186A>G) c.4448+186A>G (n.4448+186A>G) c.308+186A>G (n.308+186A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261264T= | CA2323808306 | CACNA1A | c.4250+186A= (n.4250+186A=) c.4256+186A= (n.4256+186A=) n.1442A= c.4253+186A= (n.4253+186A=) n.239+186A= n.742+186A= n.938+186A= n.716+186A= c.4262+186A= (n.4262+186A=) n.572+186A= c.4112+186A= (n.4112+186A=) c.4448+186A= (n.4448+186A=) c.308+186A= (n.308+186A=) | |
19 | g.13261265G>A | CA2582826716 | CACNA1A | c.4250+185C>T (n.4250+185C>T) c.4256+185C>T (n.4256+185C>T) n.1441C>T c.4253+185C>T (n.4253+185C>T) n.239+185C>T n.742+185C>T n.938+185C>T n.716+185C>T c.4262+185C>T (n.4262+185C>T) n.572+185C>T c.4112+185C>T (n.4112+185C>T) c.4448+185C>T (n.4448+185C>T) c.308+185C>T (n.308+185C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261265G>T | CA2582826717 | CACNA1A | c.4250+185C>A (n.4250+185C>A) c.4256+185C>A (n.4256+185C>A) n.1441C>A c.4253+185C>A (n.4253+185C>A) n.239+185C>A n.742+185C>A n.938+185C>A n.716+185C>A c.4262+185C>A (n.4262+185C>A) n.572+185C>A c.4112+185C>A (n.4112+185C>A) c.4448+185C>A (n.4448+185C>A) c.308+185C>A (n.308+185C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261266G>A | CA305545642 | CACNA1A | c.4250+184C>T (n.4250+184C>T) c.4256+184C>T (n.4256+184C>T) n.1440C>T c.4253+184C>T (n.4253+184C>T) n.239+184C>T n.742+184C>T n.938+184C>T n.716+184C>T c.4262+184C>T (n.4262+184C>T) n.572+184C>T c.4112+184C>T (n.4112+184C>T) c.4448+184C>T (n.4448+184C>T) c.308+184C>T (n.308+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261266G= | CA2323808308 | CACNA1A | c.4250+184C= (n.4250+184C=) c.4256+184C= (n.4256+184C=) n.1440C= c.4253+184C= (n.4253+184C=) n.239+184C= n.742+184C= n.938+184C= n.716+184C= c.4262+184C= (n.4262+184C=) n.572+184C= c.4112+184C= (n.4112+184C=) c.4448+184C= (n.4448+184C=) c.308+184C= (n.308+184C=) | |
19 | g.13261266G>T | CA2582826718 | CACNA1A | c.4250+184C>A (n.4250+184C>A) c.4256+184C>A (n.4256+184C>A) n.1440C>A c.4253+184C>A (n.4253+184C>A) n.239+184C>A n.742+184C>A n.938+184C>A n.716+184C>A c.4262+184C>A (n.4262+184C>A) n.572+184C>A c.4112+184C>A (n.4112+184C>A) c.4448+184C>A (n.4448+184C>A) c.308+184C>A (n.308+184C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261267G>A | CA2582826719 | CACNA1A | c.4250+183C>T (n.4250+183C>T) c.4256+183C>T (n.4256+183C>T) n.1439C>T c.4253+183C>T (n.4253+183C>T) n.239+183C>T n.742+183C>T n.938+183C>T n.716+183C>T c.4262+183C>T (n.4262+183C>T) n.572+183C>T c.4112+183C>T (n.4112+183C>T) c.4448+183C>T (n.4448+183C>T) c.308+183C>T (n.308+183C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261267G>T | CA2582826720 | CACNA1A | c.4250+183C>A (n.4250+183C>A) c.4256+183C>A (n.4256+183C>A) n.1439C>A c.4253+183C>A (n.4253+183C>A) n.239+183C>A n.742+183C>A n.938+183C>A n.716+183C>A c.4262+183C>A (n.4262+183C>A) n.572+183C>A c.4112+183C>A (n.4112+183C>A) c.4448+183C>A (n.4448+183C>A) c.308+183C>A (n.308+183C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261268T>C | CA2582826721 | CACNA1A | c.4250+182A>G (n.4250+182A>G) c.4256+182A>G (n.4256+182A>G) n.1438A>G c.4253+182A>G (n.4253+182A>G) n.239+182A>G n.742+182A>G n.938+182A>G n.716+182A>G c.4262+182A>G (n.4262+182A>G) n.572+182A>G c.4112+182A>G (n.4112+182A>G) c.4448+182A>G (n.4448+182A>G) c.308+182A>G (n.308+182A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261269G>A | CA2582826723 | CACNA1A | c.4250+181C>T (n.4250+181C>T) c.4256+181C>T (n.4256+181C>T) n.1437C>T c.4253+181C>T (n.4253+181C>T) n.239+181C>T n.742+181C>T n.938+181C>T n.716+181C>T c.4262+181C>T (n.4262+181C>T) n.572+181C>T c.4112+181C>T (n.4112+181C>T) c.4448+181C>T (n.4448+181C>T) c.308+181C>T (n.308+181C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261269G>T | CA2582826724 | CACNA1A | c.4250+181C>A (n.4250+181C>A) c.4256+181C>A (n.4256+181C>A) n.1437C>A c.4253+181C>A (n.4253+181C>A) n.239+181C>A n.742+181C>A n.938+181C>A n.716+181C>A c.4262+181C>A (n.4262+181C>A) n.572+181C>A c.4112+181C>A (n.4112+181C>A) c.4448+181C>A (n.4448+181C>A) c.308+181C>A (n.308+181C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261270del | CA2582826722 | CACNA1A | c.4250+181del (n.4250+181del) c.4256+181del (n.4256+181del) n.1437del c.4253+181del (n.4253+181del) n.239+181del n.742+181del n.938+181del n.716+181del c.4262+181del (n.4262+181del) n.572+181del c.4112+181del (n.4112+181del) c.4448+181del (n.4448+181del) c.308+181del (n.308+181del) | gnomAD v4 |
19 | g.13261270G>A | CA2572380497 | CACNA1A | c.4250+180C>T (n.4250+180C>T) c.4256+180C>T (n.4256+180C>T) n.1436C>T c.4253+180C>T (n.4253+180C>T) n.239+180C>T n.742+180C>T n.938+180C>T n.716+180C>T c.4262+180C>T (n.4262+180C>T) n.572+180C>T c.4112+180C>T (n.4112+180C>T) c.4448+180C>T (n.4448+180C>T) c.308+180C>T (n.308+180C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261270G>C | CA2582826726 | CACNA1A | c.4250+180C>G (n.4250+180C>G) c.4256+180C>G (n.4256+180C>G) n.1436C>G c.4253+180C>G (n.4253+180C>G) n.239+180C>G n.742+180C>G n.938+180C>G n.716+180C>G c.4262+180C>G (n.4262+180C>G) n.572+180C>G c.4112+180C>G (n.4112+180C>G) c.4448+180C>G (n.4448+180C>G) c.308+180C>G (n.308+180C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261270G>T | CA2582826725 | CACNA1A | c.4250+180C>A (n.4250+180C>A) c.4256+180C>A (n.4256+180C>A) n.1436C>A c.4253+180C>A (n.4253+180C>A) n.239+180C>A n.742+180C>A n.938+180C>A n.716+180C>A c.4262+180C>A (n.4262+180C>A) n.572+180C>A c.4112+180C>A (n.4112+180C>A) c.4448+180C>A (n.4448+180C>A) c.308+180C>A (n.308+180C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261272G>T | CA2582826727 | CACNA1A | c.4250+178C>A (n.4250+178C>A) c.4256+178C>A (n.4256+178C>A) n.1434C>A c.4253+178C>A (n.4253+178C>A) n.239+178C>A n.742+178C>A n.938+178C>A n.716+178C>A c.4262+178C>A (n.4262+178C>A) n.572+178C>A c.4112+178C>A (n.4112+178C>A) c.4448+178C>A (n.4448+178C>A) c.308+178C>A (n.308+178C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261273A>G | CA2582826728 | CACNA1A | c.4250+177T>C (n.4250+177T>C) c.4256+177T>C (n.4256+177T>C) n.1433T>C c.4253+177T>C (n.4253+177T>C) n.239+177T>C n.742+177T>C n.938+177T>C n.716+177T>C c.4262+177T>C (n.4262+177T>C) n.572+177T>C c.4112+177T>C (n.4112+177T>C) c.4448+177T>C (n.4448+177T>C) c.308+177T>C (n.308+177T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261274C>A | CA2582826729 | CACNA1A | c.4250+176G>T (n.4250+176G>T) c.4256+176G>T (n.4256+176G>T) n.1432G>T c.4253+176G>T (n.4253+176G>T) n.239+176G>T n.742+176G>T n.938+176G>T n.716+176G>T c.4262+176G>T (n.4262+176G>T) n.572+176G>T c.4112+176G>T (n.4112+176G>T) c.4448+176G>T (n.4448+176G>T) c.308+176G>T (n.308+176G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261274C= | CA2323808309 | CACNA1A | c.4250+176G= (n.4250+176G=) c.4256+176G= (n.4256+176G=) n.1432G= c.4253+176G= (n.4253+176G=) n.239+176G= n.742+176G= n.938+176G= n.716+176G= c.4262+176G= (n.4262+176G=) n.572+176G= c.4112+176G= (n.4112+176G=) c.4448+176G= (n.4448+176G=) c.308+176G= (n.308+176G=) | |
19 | g.13261274C>G | CA2323808310 | CACNA1A | c.4250+176G>C (n.4250+176G>C) c.4256+176G>C (n.4256+176G>C) n.1432G>C c.4253+176G>C (n.4253+176G>C) n.239+176G>C n.742+176G>C n.938+176G>C n.716+176G>C c.4262+176G>C (n.4262+176G>C) n.572+176G>C c.4112+176G>C (n.4112+176G>C) c.4448+176G>C (n.4448+176G>C) c.308+176G>C (n.308+176G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261275T>A | CA2582826730 | CACNA1A | c.4250+175A>T (n.4250+175A>T) c.4256+175A>T (n.4256+175A>T) n.1431A>T c.4253+175A>T (n.4253+175A>T) n.239+175A>T n.742+175A>T n.938+175A>T n.716+175A>T c.4262+175A>T (n.4262+175A>T) n.572+175A>T c.4112+175A>T (n.4112+175A>T) c.4448+175A>T (n.4448+175A>T) c.308+175A>T (n.308+175A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261275T>C | CA2582826731 | CACNA1A | c.4250+175A>G (n.4250+175A>G) c.4256+175A>G (n.4256+175A>G) n.1431A>G c.4253+175A>G (n.4253+175A>G) n.239+175A>G n.742+175A>G n.938+175A>G n.716+175A>G c.4262+175A>G (n.4262+175A>G) n.572+175A>G c.4112+175A>G (n.4112+175A>G) c.4448+175A>G (n.4448+175A>G) c.308+175A>G (n.308+175A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261276C= | CA2323808311 | CACNA1A | c.4250+174G= (n.4250+174G=) c.4256+174G= (n.4256+174G=) n.1430G= c.4253+174G= (n.4253+174G=) n.239+174G= n.742+174G= n.938+174G= n.716+174G= c.4262+174G= (n.4262+174G=) n.572+174G= c.4112+174G= (n.4112+174G=) c.4448+174G= (n.4448+174G=) c.308+174G= (n.308+174G=) | |
19 | g.13261276C>T | CA2323808312 | CACNA1A | c.4250+174G>A (n.4250+174G>A) c.4256+174G>A (n.4256+174G>A) n.1430G>A c.4253+174G>A (n.4253+174G>A) n.239+174G>A n.742+174G>A n.938+174G>A n.716+174G>A c.4262+174G>A (n.4262+174G>A) n.572+174G>A c.4112+174G>A (n.4112+174G>A) c.4448+174G>A (n.4448+174G>A) c.308+174G>A (n.308+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261277A= | CA2323808313 | CACNA1A | c.4250+173T= (n.4250+173T=) c.4256+173T= (n.4256+173T=) n.1429T= c.4253+173T= (n.4253+173T=) n.239+173T= n.742+173T= n.938+173T= n.716+173T= c.4262+173T= (n.4262+173T=) n.572+173T= c.4112+173T= (n.4112+173T=) c.4448+173T= (n.4448+173T=) c.308+173T= (n.308+173T=) | |
19 | g.13261277A>C | CA2813672001 | CACNA1A | c.4250+173T>G (n.4250+173T>G) c.4256+173T>G (n.4256+173T>G) n.1429T>G c.4253+173T>G (n.4253+173T>G) n.239+173T>G n.742+173T>G n.938+173T>G n.716+173T>G c.4262+173T>G (n.4262+173T>G) n.572+173T>G c.4112+173T>G (n.4112+173T>G) c.4448+173T>G (n.4448+173T>G) c.308+173T>G (n.308+173T>G) | |
19 | g.13261277A>G | CA2323808314 | CACNA1A | c.4250+173T>C (n.4250+173T>C) c.4256+173T>C (n.4256+173T>C) n.1429T>C c.4253+173T>C (n.4253+173T>C) n.239+173T>C n.742+173T>C n.938+173T>C n.716+173T>C c.4262+173T>C (n.4262+173T>C) n.572+173T>C c.4112+173T>C (n.4112+173T>C) c.4448+173T>C (n.4448+173T>C) c.308+173T>C (n.308+173T>C) | dbSNP |
19 | g.13261277A>T | CA2582826732 | CACNA1A | c.4250+173T>A (n.4250+173T>A) c.4256+173T>A (n.4256+173T>A) n.1429T>A c.4253+173T>A (n.4253+173T>A) n.239+173T>A n.742+173T>A n.938+173T>A n.716+173T>A c.4262+173T>A (n.4262+173T>A) n.572+173T>A c.4112+173T>A (n.4112+173T>A) c.4448+173T>A (n.4448+173T>A) c.308+173T>A (n.308+173T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261278A= | CA2323808315 | CACNA1A | c.4250+172T= (n.4250+172T=) c.4256+172T= (n.4256+172T=) n.1428T= c.4253+172T= (n.4253+172T=) n.239+172T= n.742+172T= n.938+172T= n.716+172T= c.4262+172T= (n.4262+172T=) n.572+172T= c.4112+172T= (n.4112+172T=) c.4448+172T= (n.4448+172T=) c.308+172T= (n.308+172T=) | |
19 | g.13261278A>C | CA2735627702 | CACNA1A | c.4250+172T>G (n.4250+172T>G) c.4256+172T>G (n.4256+172T>G) n.1428T>G c.4253+172T>G (n.4253+172T>G) n.239+172T>G n.742+172T>G n.938+172T>G n.716+172T>G c.4262+172T>G (n.4262+172T>G) n.572+172T>G c.4112+172T>G (n.4112+172T>G) c.4448+172T>G (n.4448+172T>G) c.308+172T>G (n.308+172T>G) | dbSNP |
19 | g.13261278A>G | CA305545647 | CACNA1A | c.4250+172T>C (n.4250+172T>C) c.4256+172T>C (n.4256+172T>C) n.1428T>C c.4253+172T>C (n.4253+172T>C) n.239+172T>C n.742+172T>C n.938+172T>C n.716+172T>C c.4262+172T>C (n.4262+172T>C) n.572+172T>C c.4112+172T>C (n.4112+172T>C) c.4448+172T>C (n.4448+172T>C) c.308+172T>C (n.308+172T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261280T>G | CA2582826733 | CACNA1A | c.4250+170A>C (n.4250+170A>C) c.4256+170A>C (n.4256+170A>C) n.1426A>C c.4253+170A>C (n.4253+170A>C) n.239+170A>C n.742+170A>C n.938+170A>C n.716+170A>C c.4262+170A>C (n.4262+170A>C) n.572+170A>C c.4112+170A>C (n.4112+170A>C) c.4448+170A>C (n.4448+170A>C) c.308+170A>C (n.308+170A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261282C>A | CA2582826734 | CACNA1A | c.4250+168G>T (n.4250+168G>T) c.4256+168G>T (n.4256+168G>T) n.1424G>T c.4253+168G>T (n.4253+168G>T) n.239+168G>T n.742+168G>T n.938+168G>T n.716+168G>T c.4262+168G>T (n.4262+168G>T) n.572+168G>T c.4112+168G>T (n.4112+168G>T) c.4448+168G>T (n.4448+168G>T) c.308+168G>T (n.308+168G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261284A>C | CA2582826736 | CACNA1A | c.4250+166T>G (n.4250+166T>G) c.4256+166T>G (n.4256+166T>G) n.1422T>G c.4253+166T>G (n.4253+166T>G) n.239+166T>G n.742+166T>G n.938+166T>G n.716+166T>G c.4262+166T>G (n.4262+166T>G) n.572+166T>G c.4112+166T>G (n.4112+166T>G) c.4448+166T>G (n.4448+166T>G) c.308+166T>G (n.308+166T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261287del | CA2582826735 | CACNA1A | c.4250+166del (n.4250+166del) c.4256+166del (n.4256+166del) n.1422del c.4253+166del (n.4253+166del) n.239+166del n.742+166del n.938+166del n.716+166del c.4262+166del (n.4262+166del) n.572+166del c.4112+166del (n.4112+166del) c.4448+166del (n.4448+166del) c.308+166del (n.308+166del) | gnomAD v4 |
19 | g.13261285A>C | CA2582826737 | CACNA1A | c.4250+165T>G (n.4250+165T>G) c.4256+165T>G (n.4256+165T>G) n.1421T>G c.4253+165T>G (n.4253+165T>G) n.239+165T>G n.742+165T>G n.938+165T>G n.716+165T>G c.4262+165T>G (n.4262+165T>G) n.572+165T>G c.4112+165T>G (n.4112+165T>G) c.4448+165T>G (n.4448+165T>G) c.308+165T>G (n.308+165T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261286A>C | CA2582826738 | CACNA1A | c.4250+164T>G (n.4250+164T>G) c.4256+164T>G (n.4256+164T>G) n.1420T>G c.4253+164T>G (n.4253+164T>G) n.239+164T>G n.742+164T>G n.938+164T>G n.716+164T>G c.4262+164T>G (n.4262+164T>G) n.572+164T>G c.4112+164T>G (n.4112+164T>G) c.4448+164T>G (n.4448+164T>G) c.308+164T>G (n.308+164T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261288C>A | CA2582826739 | CACNA1A | c.4250+162G>T (n.4250+162G>T) c.4256+162G>T (n.4256+162G>T) n.1418G>T c.4253+162G>T (n.4253+162G>T) n.239+162G>T n.742+162G>T n.938+162G>T n.716+162G>T c.4262+162G>T (n.4262+162G>T) n.572+162G>T c.4112+162G>T (n.4112+162G>T) c.4448+162G>T (n.4448+162G>T) c.308+162G>T (n.308+162G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261289C>A | CA2582826740 | CACNA1A | c.4250+161G>T (n.4250+161G>T) c.4256+161G>T (n.4256+161G>T) n.1417G>T c.4253+161G>T (n.4253+161G>T) n.239+161G>T n.742+161G>T n.938+161G>T n.716+161G>T c.4262+161G>T (n.4262+161G>T) n.572+161G>T c.4112+161G>T (n.4112+161G>T) c.4448+161G>T (n.4448+161G>T) c.308+161G>T (n.308+161G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261289C= | CA2323808316 | CACNA1A | c.4250+161G= (n.4250+161G=) c.4256+161G= (n.4256+161G=) n.1417G= c.4253+161G= (n.4253+161G=) n.239+161G= n.742+161G= n.938+161G= n.716+161G= c.4262+161G= (n.4262+161G=) n.572+161G= c.4112+161G= (n.4112+161G=) c.4448+161G= (n.4448+161G=) c.308+161G= (n.308+161G=) | |
19 | g.13261289C>G | CA2582826741 | CACNA1A | c.4250+161G>C (n.4250+161G>C) c.4256+161G>C (n.4256+161G>C) n.1417G>C c.4253+161G>C (n.4253+161G>C) n.239+161G>C n.742+161G>C n.938+161G>C n.716+161G>C c.4262+161G>C (n.4262+161G>C) n.572+161G>C c.4112+161G>C (n.4112+161G>C) c.4448+161G>C (n.4448+161G>C) c.308+161G>C (n.308+161G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261289C>T | CA305545652 | CACNA1A | c.4250+161G>A (n.4250+161G>A) c.4256+161G>A (n.4256+161G>A) n.1417G>A c.4253+161G>A (n.4253+161G>A) n.239+161G>A n.742+161G>A n.938+161G>A n.716+161G>A c.4262+161G>A (n.4262+161G>A) n.572+161G>A c.4112+161G>A (n.4112+161G>A) c.4448+161G>A (n.4448+161G>A) c.308+161G>A (n.308+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261289_13261290delinsCG | CA2323808317 | CACNA1A | c.4250+160_4250+161delinsCG (n.4250+160_4250+161delinsCG) c.4256+160_4256+161delinsCG (n.4256+160_4256+161delinsCG) n.1416_1417delinsCG c.4253+160_4253+161delinsCG (n.4253+160_4253+161delinsCG) n.239+160_239+161delinsCG n.742+160_742+161delinsCG n.938+160_938+161delinsCG n.716+160_716+161delinsCG c.4262+160_4262+161delinsCG (n.4262+160_4262+161delinsCG) n.572+160_572+161delinsCG c.4112+160_4112+161delinsCG (n.4112+160_4112+161delinsCG) c.4448+160_4448+161delinsCG (n.4448+160_4448+161delinsCG) c.308+160_308+161delinsCG (n.308+160_308+161delinsCG) |