Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13261147C>A | CA2582826643 | CACNA1A | c.4250+303G>T (n.4250+303G>T) c.4256+303G>T (n.4256+303G>T) n.1559G>T c.4253+303G>T (n.4253+303G>T) n.239+303G>T n.742+303G>T n.938+303G>T n.716+303G>T c.4262+303G>T (n.4262+303G>T) n.572+303G>T c.4112+303G>T (n.4112+303G>T) c.4448+303G>T (n.4448+303G>T) c.308+303G>T (n.308+303G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261148A= | CA2323808253 | CACNA1A | c.4250+302T= (n.4250+302T=) c.4256+302T= (n.4256+302T=) n.1558T= c.4253+302T= (n.4253+302T=) n.239+302T= n.742+302T= n.938+302T= n.716+302T= c.4262+302T= (n.4262+302T=) n.572+302T= c.4112+302T= (n.4112+302T=) c.4448+302T= (n.4448+302T=) c.308+302T= (n.308+302T=) | |
19 | g.13261148A>C | CA783417822 | CACNA1A | c.4250+302T>G (n.4250+302T>G) c.4256+302T>G (n.4256+302T>G) n.1558T>G c.4253+302T>G (n.4253+302T>G) n.239+302T>G n.742+302T>G n.938+302T>G n.716+302T>G c.4262+302T>G (n.4262+302T>G) n.572+302T>G c.4112+302T>G (n.4112+302T>G) c.4448+302T>G (n.4448+302T>G) c.308+302T>G (n.308+302T>G) | dbSNP |
19 | g.13261148A>G | CA2582826644 | CACNA1A | c.4250+302T>C (n.4250+302T>C) c.4256+302T>C (n.4256+302T>C) n.1558T>C c.4253+302T>C (n.4253+302T>C) n.239+302T>C n.742+302T>C n.938+302T>C n.716+302T>C c.4262+302T>C (n.4262+302T>C) n.572+302T>C c.4112+302T>C (n.4112+302T>C) c.4448+302T>C (n.4448+302T>C) c.308+302T>C (n.308+302T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261149C>A | CA305545547 | CACNA1A | c.4250+301G>T (n.4250+301G>T) c.4256+301G>T (n.4256+301G>T) n.1557G>T c.4253+301G>T (n.4253+301G>T) n.239+301G>T n.742+301G>T n.938+301G>T n.716+301G>T c.4262+301G>T (n.4262+301G>T) n.572+301G>T c.4112+301G>T (n.4112+301G>T) c.4448+301G>T (n.4448+301G>T) c.308+301G>T (n.308+301G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261149C= | CA2323808254 | CACNA1A | c.4250+301G= (n.4250+301G=) c.4256+301G= (n.4256+301G=) n.1557G= c.4253+301G= (n.4253+301G=) n.239+301G= n.742+301G= n.938+301G= n.716+301G= c.4262+301G= (n.4262+301G=) n.572+301G= c.4112+301G= (n.4112+301G=) c.4448+301G= (n.4448+301G=) c.308+301G= (n.308+301G=) | |
19 | g.13261149C>T | CA783417823 | CACNA1A | c.4250+301G>A (n.4250+301G>A) c.4256+301G>A (n.4256+301G>A) n.1557G>A c.4253+301G>A (n.4253+301G>A) n.239+301G>A n.742+301G>A n.938+301G>A n.716+301G>A c.4262+301G>A (n.4262+301G>A) n.572+301G>A c.4112+301G>A (n.4112+301G>A) c.4448+301G>A (n.4448+301G>A) c.308+301G>A (n.308+301G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261152C>A | CA2582826645 | CACNA1A | c.4250+298G>T (n.4250+298G>T) c.4256+298G>T (n.4256+298G>T) n.1554G>T c.4253+298G>T (n.4253+298G>T) n.239+298G>T n.742+298G>T n.938+298G>T n.716+298G>T c.4262+298G>T (n.4262+298G>T) n.572+298G>T c.4112+298G>T (n.4112+298G>T) c.4448+298G>T (n.4448+298G>T) c.308+298G>T (n.308+298G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261153T>C | CA2582826646 | CACNA1A | c.4250+297A>G (n.4250+297A>G) c.4256+297A>G (n.4256+297A>G) n.1553A>G c.4253+297A>G (n.4253+297A>G) n.239+297A>G n.742+297A>G n.938+297A>G n.716+297A>G c.4262+297A>G (n.4262+297A>G) n.572+297A>G c.4112+297A>G (n.4112+297A>G) c.4448+297A>G (n.4448+297A>G) c.308+297A>G (n.308+297A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261154G>T | CA2582826647 | CACNA1A | c.4250+296C>A (n.4250+296C>A) c.4256+296C>A (n.4256+296C>A) n.1552C>A c.4253+296C>A (n.4253+296C>A) n.239+296C>A n.742+296C>A n.938+296C>A n.716+296C>A c.4262+296C>A (n.4262+296C>A) n.572+296C>A c.4112+296C>A (n.4112+296C>A) c.4448+296C>A (n.4448+296C>A) c.308+296C>A (n.308+296C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261155C>A | CA2582826648 | CACNA1A | c.4250+295G>T (n.4250+295G>T) c.4256+295G>T (n.4256+295G>T) n.1551G>T c.4253+295G>T (n.4253+295G>T) n.239+295G>T n.742+295G>T n.938+295G>T n.716+295G>T c.4262+295G>T (n.4262+295G>T) n.572+295G>T c.4112+295G>T (n.4112+295G>T) c.4448+295G>T (n.4448+295G>T) c.308+295G>T (n.308+295G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261156C= | CA2323808255 | CACNA1A | c.4250+294G= (n.4250+294G=) c.4256+294G= (n.4256+294G=) n.1550G= c.4253+294G= (n.4253+294G=) n.239+294G= n.742+294G= n.938+294G= n.716+294G= c.4262+294G= (n.4262+294G=) n.572+294G= c.4112+294G= (n.4112+294G=) c.4448+294G= (n.4448+294G=) c.308+294G= (n.308+294G=) | |
19 | g.13261156C>G | CA305545550 | CACNA1A | c.4250+294G>C (n.4250+294G>C) c.4256+294G>C (n.4256+294G>C) n.1550G>C c.4253+294G>C (n.4253+294G>C) n.239+294G>C n.742+294G>C n.938+294G>C n.716+294G>C c.4262+294G>C (n.4262+294G>C) n.572+294G>C c.4112+294G>C (n.4112+294G>C) c.4448+294G>C (n.4448+294G>C) c.308+294G>C (n.308+294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261157T>C | CA305545554 | CACNA1A | c.4250+293A>G (n.4250+293A>G) c.4256+293A>G (n.4256+293A>G) n.1549A>G c.4253+293A>G (n.4253+293A>G) n.239+293A>G n.742+293A>G n.938+293A>G n.716+293A>G c.4262+293A>G (n.4262+293A>G) n.572+293A>G c.4112+293A>G (n.4112+293A>G) c.4448+293A>G (n.4448+293A>G) c.308+293A>G (n.308+293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261157T= | CA2323808256 | CACNA1A | c.4250+293A= (n.4250+293A=) c.4256+293A= (n.4256+293A=) n.1549A= c.4253+293A= (n.4253+293A=) n.239+293A= n.742+293A= n.938+293A= n.716+293A= c.4262+293A= (n.4262+293A=) n.572+293A= c.4112+293A= (n.4112+293A=) c.4448+293A= (n.4448+293A=) c.308+293A= (n.308+293A=) | |
19 | g.13261158G>A | CA305545562 | CACNA1A | c.4250+292C>T (n.4250+292C>T) c.4256+292C>T (n.4256+292C>T) n.1548C>T c.4253+292C>T (n.4253+292C>T) n.239+292C>T n.742+292C>T n.938+292C>T n.716+292C>T c.4262+292C>T (n.4262+292C>T) n.572+292C>T c.4112+292C>T (n.4112+292C>T) c.4448+292C>T (n.4448+292C>T) c.308+292C>T (n.308+292C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261158G= | CA2323808257 | CACNA1A | c.4250+292C= (n.4250+292C=) c.4256+292C= (n.4256+292C=) n.1548C= c.4253+292C= (n.4253+292C=) n.239+292C= n.742+292C= n.938+292C= n.716+292C= c.4262+292C= (n.4262+292C=) n.572+292C= c.4112+292C= (n.4112+292C=) c.4448+292C= (n.4448+292C=) c.308+292C= (n.308+292C=) | |
19 | g.13261158G>T | CA2582826649 | CACNA1A | c.4250+292C>A (n.4250+292C>A) c.4256+292C>A (n.4256+292C>A) n.1548C>A c.4253+292C>A (n.4253+292C>A) n.239+292C>A n.742+292C>A n.938+292C>A n.716+292C>A c.4262+292C>A (n.4262+292C>A) n.572+292C>A c.4112+292C>A (n.4112+292C>A) c.4448+292C>A (n.4448+292C>A) c.308+292C>A (n.308+292C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261162C= | CA2323808258 | CACNA1A | c.4250+288G= (n.4250+288G=) c.4256+288G= (n.4256+288G=) n.1544G= c.4253+288G= (n.4253+288G=) n.239+288G= n.742+288G= n.938+288G= n.716+288G= c.4262+288G= (n.4262+288G=) n.572+288G= c.4112+288G= (n.4112+288G=) c.4448+288G= (n.4448+288G=) c.308+288G= (n.308+288G=) | |
19 | g.13261162C>T | CA783417826 | CACNA1A | c.4250+288G>A (n.4250+288G>A) c.4256+288G>A (n.4256+288G>A) n.1544G>A c.4253+288G>A (n.4253+288G>A) n.239+288G>A n.742+288G>A n.938+288G>A n.716+288G>A c.4262+288G>A (n.4262+288G>A) n.572+288G>A c.4112+288G>A (n.4112+288G>A) c.4448+288G>A (n.4448+288G>A) c.308+288G>A (n.308+288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261163G>A | CA2323808260 | CACNA1A | c.4250+287C>T (n.4250+287C>T) c.4256+287C>T (n.4256+287C>T) n.1543C>T c.4253+287C>T (n.4253+287C>T) n.239+287C>T n.742+287C>T n.938+287C>T n.716+287C>T c.4262+287C>T (n.4262+287C>T) n.572+287C>T c.4112+287C>T (n.4112+287C>T) c.4448+287C>T (n.4448+287C>T) c.308+287C>T (n.308+287C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261163G= | CA2323808259 | CACNA1A | c.4250+287C= (n.4250+287C=) c.4256+287C= (n.4256+287C=) n.1543C= c.4253+287C= (n.4253+287C=) n.239+287C= n.742+287C= n.938+287C= n.716+287C= c.4262+287C= (n.4262+287C=) n.572+287C= c.4112+287C= (n.4112+287C=) c.4448+287C= (n.4448+287C=) c.308+287C= (n.308+287C=) | |
19 | g.13261165T>C | CA783417827 | CACNA1A | c.4250+285A>G (n.4250+285A>G) c.4256+285A>G (n.4256+285A>G) n.1541A>G c.4253+285A>G (n.4253+285A>G) n.239+285A>G n.742+285A>G n.938+285A>G n.716+285A>G c.4262+285A>G (n.4262+285A>G) n.572+285A>G c.4112+285A>G (n.4112+285A>G) c.4448+285A>G (n.4448+285A>G) c.308+285A>G (n.308+285A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261165T>G | CA2582826650 | CACNA1A | c.4250+285A>C (n.4250+285A>C) c.4256+285A>C (n.4256+285A>C) n.1541A>C c.4253+285A>C (n.4253+285A>C) n.239+285A>C n.742+285A>C n.938+285A>C n.716+285A>C c.4262+285A>C (n.4262+285A>C) n.572+285A>C c.4112+285A>C (n.4112+285A>C) c.4448+285A>C (n.4448+285A>C) c.308+285A>C (n.308+285A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261165T= | CA2323808261 | CACNA1A | c.4250+285A= (n.4250+285A=) c.4256+285A= (n.4256+285A=) n.1541A= c.4253+285A= (n.4253+285A=) n.239+285A= n.742+285A= n.938+285A= n.716+285A= c.4262+285A= (n.4262+285A=) n.572+285A= c.4112+285A= (n.4112+285A=) c.4448+285A= (n.4448+285A=) c.308+285A= (n.308+285A=) | |
19 | g.13261167T>G | CA631864387 | CACNA1A | c.4250+283A>C (n.4250+283A>C) c.4256+283A>C (n.4256+283A>C) n.1539A>C c.4253+283A>C (n.4253+283A>C) n.239+283A>C n.742+283A>C n.938+283A>C n.716+283A>C c.4262+283A>C (n.4262+283A>C) n.572+283A>C c.4112+283A>C (n.4112+283A>C) c.4448+283A>C (n.4448+283A>C) c.308+283A>C (n.308+283A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261167T= | CA2323808262 | CACNA1A | c.4250+283A= (n.4250+283A=) c.4256+283A= (n.4256+283A=) n.1539A= c.4253+283A= (n.4253+283A=) n.239+283A= n.742+283A= n.938+283A= n.716+283A= c.4262+283A= (n.4262+283A=) n.572+283A= c.4112+283A= (n.4112+283A=) c.4448+283A= (n.4448+283A=) c.308+283A= (n.308+283A=) | |
19 | g.13261168C>A | CA2582826651 | CACNA1A | c.4250+282G>T (n.4250+282G>T) c.4256+282G>T (n.4256+282G>T) n.1538G>T c.4253+282G>T (n.4253+282G>T) n.239+282G>T n.742+282G>T n.938+282G>T n.716+282G>T c.4262+282G>T (n.4262+282G>T) n.572+282G>T c.4112+282G>T (n.4112+282G>T) c.4448+282G>T (n.4448+282G>T) c.308+282G>T (n.308+282G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261168C>G | CA2582826652 | CACNA1A | c.4250+282G>C (n.4250+282G>C) c.4256+282G>C (n.4256+282G>C) n.1538G>C c.4253+282G>C (n.4253+282G>C) n.239+282G>C n.742+282G>C n.938+282G>C n.716+282G>C c.4262+282G>C (n.4262+282G>C) n.572+282G>C c.4112+282G>C (n.4112+282G>C) c.4448+282G>C (n.4448+282G>C) c.308+282G>C (n.308+282G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261169A>G | CA2582826653 | CACNA1A | c.4250+281T>C (n.4250+281T>C) c.4256+281T>C (n.4256+281T>C) n.1537T>C c.4253+281T>C (n.4253+281T>C) n.239+281T>C n.742+281T>C n.938+281T>C n.716+281T>C c.4262+281T>C (n.4262+281T>C) n.572+281T>C c.4112+281T>C (n.4112+281T>C) c.4448+281T>C (n.4448+281T>C) c.308+281T>C (n.308+281T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261170A>G | CA2582826654 | CACNA1A | c.4250+280T>C (n.4250+280T>C) c.4256+280T>C (n.4256+280T>C) n.1536T>C c.4253+280T>C (n.4253+280T>C) n.239+280T>C n.742+280T>C n.938+280T>C n.716+280T>C c.4262+280T>C (n.4262+280T>C) n.572+280T>C c.4112+280T>C (n.4112+280T>C) c.4448+280T>C (n.4448+280T>C) c.308+280T>C (n.308+280T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261172T>C | CA2582826655 | CACNA1A | c.4250+278A>G (n.4250+278A>G) c.4256+278A>G (n.4256+278A>G) n.1534A>G c.4253+278A>G (n.4253+278A>G) n.239+278A>G n.742+278A>G n.938+278A>G n.716+278A>G c.4262+278A>G (n.4262+278A>G) n.572+278A>G c.4112+278A>G (n.4112+278A>G) c.4448+278A>G (n.4448+278A>G) c.308+278A>G (n.308+278A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261176G>A | CA783417834 | CACNA1A | c.4250+274C>T (n.4250+274C>T) c.4256+274C>T (n.4256+274C>T) n.1530C>T c.4253+274C>T (n.4253+274C>T) n.239+274C>T n.742+274C>T n.938+274C>T n.716+274C>T c.4262+274C>T (n.4262+274C>T) n.572+274C>T c.4112+274C>T (n.4112+274C>T) c.4448+274C>T (n.4448+274C>T) c.308+274C>T (n.308+274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261176G= | CA2323808263 | CACNA1A | c.4250+274C= (n.4250+274C=) c.4256+274C= (n.4256+274C=) n.1530C= c.4253+274C= (n.4253+274C=) n.239+274C= n.742+274C= n.938+274C= n.716+274C= c.4262+274C= (n.4262+274C=) n.572+274C= c.4112+274C= (n.4112+274C=) c.4448+274C= (n.4448+274C=) c.308+274C= (n.308+274C=) | |
19 | g.13261176G>T | CA2582826656 | CACNA1A | c.4250+274C>A (n.4250+274C>A) c.4256+274C>A (n.4256+274C>A) n.1530C>A c.4253+274C>A (n.4253+274C>A) n.239+274C>A n.742+274C>A n.938+274C>A n.716+274C>A c.4262+274C>A (n.4262+274C>A) n.572+274C>A c.4112+274C>A (n.4112+274C>A) c.4448+274C>A (n.4448+274C>A) c.308+274C>A (n.308+274C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261177A>T | CA2813671987 | CACNA1A | c.4250+273T>A (n.4250+273T>A) c.4256+273T>A (n.4256+273T>A) n.1529T>A c.4253+273T>A (n.4253+273T>A) n.239+273T>A n.742+273T>A n.938+273T>A n.716+273T>A c.4262+273T>A (n.4262+273T>A) n.572+273T>A c.4112+273T>A (n.4112+273T>A) c.4448+273T>A (n.4448+273T>A) c.308+273T>A (n.308+273T>A) | |
19 | g.13261179C= | CA2323808264 | CACNA1A | c.4250+271G= (n.4250+271G=) c.4256+271G= (n.4256+271G=) n.1527G= c.4253+271G= (n.4253+271G=) n.239+271G= n.742+271G= n.938+271G= n.716+271G= c.4262+271G= (n.4262+271G=) n.572+271G= c.4112+271G= (n.4112+271G=) c.4448+271G= (n.4448+271G=) c.308+271G= (n.308+271G=) | |
19 | g.13261179C>T | CA631864388 | CACNA1A | c.4250+271G>A (n.4250+271G>A) c.4256+271G>A (n.4256+271G>A) n.1527G>A c.4253+271G>A (n.4253+271G>A) n.239+271G>A n.742+271G>A n.938+271G>A n.716+271G>A c.4262+271G>A (n.4262+271G>A) n.572+271G>A c.4112+271G>A (n.4112+271G>A) c.4448+271G>A (n.4448+271G>A) c.308+271G>A (n.308+271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261180T>A | CA2323808266 | CACNA1A | c.4250+270A>T (n.4250+270A>T) c.4256+270A>T (n.4256+270A>T) n.1526A>T c.4253+270A>T (n.4253+270A>T) n.239+270A>T n.742+270A>T n.938+270A>T n.716+270A>T c.4262+270A>T (n.4262+270A>T) n.572+270A>T c.4112+270A>T (n.4112+270A>T) c.4448+270A>T (n.4448+270A>T) c.308+270A>T (n.308+270A>T) | dbSNP |
19 | g.13261180T>C | CA305545566 | CACNA1A | c.4250+270A>G (n.4250+270A>G) c.4256+270A>G (n.4256+270A>G) n.1526A>G c.4253+270A>G (n.4253+270A>G) n.239+270A>G n.742+270A>G n.938+270A>G n.716+270A>G c.4262+270A>G (n.4262+270A>G) n.572+270A>G c.4112+270A>G (n.4112+270A>G) c.4448+270A>G (n.4448+270A>G) c.308+270A>G (n.308+270A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261180T= | CA2323808265 | CACNA1A | c.4250+270A= (n.4250+270A=) c.4256+270A= (n.4256+270A=) n.1526A= c.4253+270A= (n.4253+270A=) n.239+270A= n.742+270A= n.938+270A= n.716+270A= c.4262+270A= (n.4262+270A=) n.572+270A= c.4112+270A= (n.4112+270A=) c.4448+270A= (n.4448+270A=) c.308+270A= (n.308+270A=) | |
19 | g.13261181G>A | CA2582826657 | CACNA1A | c.4250+269C>T (n.4250+269C>T) c.4256+269C>T (n.4256+269C>T) n.1525C>T c.4253+269C>T (n.4253+269C>T) n.239+269C>T n.742+269C>T n.938+269C>T n.716+269C>T c.4262+269C>T (n.4262+269C>T) n.572+269C>T c.4112+269C>T (n.4112+269C>T) c.4448+269C>T (n.4448+269C>T) c.308+269C>T (n.308+269C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261183G>A | CA2323808268 | CACNA1A | c.4250+267C>T (n.4250+267C>T) c.4256+267C>T (n.4256+267C>T) n.1523C>T c.4253+267C>T (n.4253+267C>T) n.239+267C>T n.742+267C>T n.938+267C>T n.716+267C>T c.4262+267C>T (n.4262+267C>T) n.572+267C>T c.4112+267C>T (n.4112+267C>T) c.4448+267C>T (n.4448+267C>T) c.308+267C>T (n.308+267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261183G= | CA2323808267 | CACNA1A | c.4250+267C= (n.4250+267C=) c.4256+267C= (n.4256+267C=) n.1523C= c.4253+267C= (n.4253+267C=) n.239+267C= n.742+267C= n.938+267C= n.716+267C= c.4262+267C= (n.4262+267C=) n.572+267C= c.4112+267C= (n.4112+267C=) c.4448+267C= (n.4448+267C=) c.308+267C= (n.308+267C=) | |
19 | g.13261183G>T | CA2582826658 | CACNA1A | c.4250+267C>A (n.4250+267C>A) c.4256+267C>A (n.4256+267C>A) n.1523C>A c.4253+267C>A (n.4253+267C>A) n.239+267C>A n.742+267C>A n.938+267C>A n.716+267C>A c.4262+267C>A (n.4262+267C>A) n.572+267C>A c.4112+267C>A (n.4112+267C>A) c.4448+267C>A (n.4448+267C>A) c.308+267C>A (n.308+267C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261184G>A | CA2323808270 | CACNA1A | c.4250+266C>T (n.4250+266C>T) c.4256+266C>T (n.4256+266C>T) n.1522C>T c.4253+266C>T (n.4253+266C>T) n.239+266C>T n.742+266C>T n.938+266C>T n.716+266C>T c.4262+266C>T (n.4262+266C>T) n.572+266C>T c.4112+266C>T (n.4112+266C>T) c.4448+266C>T (n.4448+266C>T) c.308+266C>T (n.308+266C>T) | dbSNP |
19 | g.13261184G>C | CA305545569 | CACNA1A | c.4250+266C>G (n.4250+266C>G) c.4256+266C>G (n.4256+266C>G) n.1522C>G c.4253+266C>G (n.4253+266C>G) n.239+266C>G n.742+266C>G n.938+266C>G n.716+266C>G c.4262+266C>G (n.4262+266C>G) n.572+266C>G c.4112+266C>G (n.4112+266C>G) c.4448+266C>G (n.4448+266C>G) c.308+266C>G (n.308+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261184G= | CA2323808269 | CACNA1A | c.4250+266C= (n.4250+266C=) c.4256+266C= (n.4256+266C=) n.1522C= c.4253+266C= (n.4253+266C=) n.239+266C= n.742+266C= n.938+266C= n.716+266C= c.4262+266C= (n.4262+266C=) n.572+266C= c.4112+266C= (n.4112+266C=) c.4448+266C= (n.4448+266C=) c.308+266C= (n.308+266C=) | |
19 | g.13261185A= | CA2323808271 | CACNA1A | c.4250+265T= (n.4250+265T=) c.4256+265T= (n.4256+265T=) n.1521T= c.4253+265T= (n.4253+265T=) n.239+265T= n.742+265T= n.938+265T= n.716+265T= c.4262+265T= (n.4262+265T=) n.572+265T= c.4112+265T= (n.4112+265T=) c.4448+265T= (n.4448+265T=) c.308+265T= (n.308+265T=) | |
19 | g.13261185A>G | CA783417840 | CACNA1A | c.4250+265T>C (n.4250+265T>C) c.4256+265T>C (n.4256+265T>C) n.1521T>C c.4253+265T>C (n.4253+265T>C) n.239+265T>C n.742+265T>C n.938+265T>C n.716+265T>C c.4262+265T>C (n.4262+265T>C) n.572+265T>C c.4112+265T>C (n.4112+265T>C) c.4448+265T>C (n.4448+265T>C) c.308+265T>C (n.308+265T>C) | dbSNP |
19 | g.13261186T>C | CA2582826659 | CACNA1A | c.4250+264A>G (n.4250+264A>G) c.4256+264A>G (n.4256+264A>G) n.1520A>G c.4253+264A>G (n.4253+264A>G) n.239+264A>G n.742+264A>G n.938+264A>G n.716+264A>G c.4262+264A>G (n.4262+264A>G) n.572+264A>G c.4112+264A>G (n.4112+264A>G) c.4448+264A>G (n.4448+264A>G) c.308+264A>G (n.308+264A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261187G>A | CA2582826660 | CACNA1A | c.4250+263C>T (n.4250+263C>T) c.4256+263C>T (n.4256+263C>T) n.1519C>T c.4253+263C>T (n.4253+263C>T) n.239+263C>T n.742+263C>T n.938+263C>T n.716+263C>T c.4262+263C>T (n.4262+263C>T) n.572+263C>T c.4112+263C>T (n.4112+263C>T) c.4448+263C>T (n.4448+263C>T) c.308+263C>T (n.308+263C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261189G>A | CA2735693570 | CACNA1A | c.4250+261C>T (n.4250+261C>T) c.4256+261C>T (n.4256+261C>T) n.1517C>T c.4253+261C>T (n.4253+261C>T) n.239+261C>T n.742+261C>T n.938+261C>T n.716+261C>T c.4262+261C>T (n.4262+261C>T) n.572+261C>T c.4112+261C>T (n.4112+261C>T) c.4448+261C>T (n.4448+261C>T) c.308+261C>T (n.308+261C>T) | dbSNP |
19 | g.13261189G>T | CA2582826661 | CACNA1A | c.4250+261C>A (n.4250+261C>A) c.4256+261C>A (n.4256+261C>A) n.1517C>A c.4253+261C>A (n.4253+261C>A) n.239+261C>A n.742+261C>A n.938+261C>A n.716+261C>A c.4262+261C>A (n.4262+261C>A) n.572+261C>A c.4112+261C>A (n.4112+261C>A) c.4448+261C>A (n.4448+261C>A) c.308+261C>A (n.308+261C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261190T>C | CA2582826662 | CACNA1A | c.4250+260A>G (n.4250+260A>G) c.4256+260A>G (n.4256+260A>G) n.1516A>G c.4253+260A>G (n.4253+260A>G) n.239+260A>G n.742+260A>G n.938+260A>G n.716+260A>G c.4262+260A>G (n.4262+260A>G) n.572+260A>G c.4112+260A>G (n.4112+260A>G) c.4448+260A>G (n.4448+260A>G) c.308+260A>G (n.308+260A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261191A= | CA2323808272 | CACNA1A | c.4250+259T= (n.4250+259T=) c.4256+259T= (n.4256+259T=) n.1515T= c.4253+259T= (n.4253+259T=) n.239+259T= n.742+259T= n.938+259T= n.716+259T= c.4262+259T= (n.4262+259T=) n.572+259T= c.4112+259T= (n.4112+259T=) c.4448+259T= (n.4448+259T=) c.308+259T= (n.308+259T=) | |
19 | g.13261191A>C | CA305545588 | CACNA1A | c.4250+259T>G (n.4250+259T>G) c.4256+259T>G (n.4256+259T>G) n.1515T>G c.4253+259T>G (n.4253+259T>G) n.239+259T>G n.742+259T>G n.938+259T>G n.716+259T>G c.4262+259T>G (n.4262+259T>G) n.572+259T>G c.4112+259T>G (n.4112+259T>G) c.4448+259T>G (n.4448+259T>G) c.308+259T>G (n.308+259T>G) | dbSNP |
19 | g.13261191A>G | CA305545595 | CACNA1A | c.4250+259T>C (n.4250+259T>C) c.4256+259T>C (n.4256+259T>C) n.1515T>C c.4253+259T>C (n.4253+259T>C) n.239+259T>C n.742+259T>C n.938+259T>C n.716+259T>C c.4262+259T>C (n.4262+259T>C) n.572+259T>C c.4112+259T>C (n.4112+259T>C) c.4448+259T>C (n.4448+259T>C) c.308+259T>C (n.308+259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261196T>C | CA783417843 | CACNA1A | c.4250+254A>G (n.4250+254A>G) c.4256+254A>G (n.4256+254A>G) n.1510A>G c.4253+254A>G (n.4253+254A>G) n.239+254A>G n.742+254A>G n.938+254A>G n.716+254A>G c.4262+254A>G (n.4262+254A>G) n.572+254A>G c.4112+254A>G (n.4112+254A>G) c.4448+254A>G (n.4448+254A>G) c.308+254A>G (n.308+254A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261196T= | CA2323808273 | CACNA1A | c.4250+254A= (n.4250+254A=) c.4256+254A= (n.4256+254A=) n.1510A= c.4253+254A= (n.4253+254A=) n.239+254A= n.742+254A= n.938+254A= n.716+254A= c.4262+254A= (n.4262+254A=) n.572+254A= c.4112+254A= (n.4112+254A=) c.4448+254A= (n.4448+254A=) c.308+254A= (n.308+254A=) | |
19 | g.13261197A>G | CA2582826663 | CACNA1A | c.4250+253T>C (n.4250+253T>C) c.4256+253T>C (n.4256+253T>C) n.1509T>C c.4253+253T>C (n.4253+253T>C) n.239+253T>C n.742+253T>C n.938+253T>C n.716+253T>C c.4262+253T>C (n.4262+253T>C) n.572+253T>C c.4112+253T>C (n.4112+253T>C) c.4448+253T>C (n.4448+253T>C) c.308+253T>C (n.308+253T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261198T>A | CA2323808275 | CACNA1A | c.4250+252A>T (n.4250+252A>T) c.4256+252A>T (n.4256+252A>T) n.1508A>T c.4253+252A>T (n.4253+252A>T) n.239+252A>T n.742+252A>T n.938+252A>T n.716+252A>T c.4262+252A>T (n.4262+252A>T) n.572+252A>T c.4112+252A>T (n.4112+252A>T) c.4448+252A>T (n.4448+252A>T) c.308+252A>T (n.308+252A>T) | dbSNP |
19 | g.13261198T>G | CA2735672973 | CACNA1A | c.4250+252A>C (n.4250+252A>C) c.4256+252A>C (n.4256+252A>C) n.1508A>C c.4253+252A>C (n.4253+252A>C) n.239+252A>C n.742+252A>C n.938+252A>C n.716+252A>C c.4262+252A>C (n.4262+252A>C) n.572+252A>C c.4112+252A>C (n.4112+252A>C) c.4448+252A>C (n.4448+252A>C) c.308+252A>C (n.308+252A>C) | dbSNP |
19 | g.13261198T= | CA2323808274 | CACNA1A | c.4250+252A= (n.4250+252A=) c.4256+252A= (n.4256+252A=) n.1508A= c.4253+252A= (n.4253+252A=) n.239+252A= n.742+252A= n.938+252A= n.716+252A= c.4262+252A= (n.4262+252A=) n.572+252A= c.4112+252A= (n.4112+252A=) c.4448+252A= (n.4448+252A=) c.308+252A= (n.308+252A=) | |
19 | g.13261199C>A | CA2582826664 | CACNA1A | c.4250+251G>T (n.4250+251G>T) c.4256+251G>T (n.4256+251G>T) n.1507G>T c.4253+251G>T (n.4253+251G>T) n.239+251G>T n.742+251G>T n.938+251G>T n.716+251G>T c.4262+251G>T (n.4262+251G>T) n.572+251G>T c.4112+251G>T (n.4112+251G>T) c.4448+251G>T (n.4448+251G>T) c.308+251G>T (n.308+251G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261200C>A | CA2582826665 | CACNA1A | c.4250+250G>T (n.4250+250G>T) c.4256+250G>T (n.4256+250G>T) n.1506G>T c.4253+250G>T (n.4253+250G>T) n.239+250G>T n.742+250G>T n.938+250G>T n.716+250G>T c.4262+250G>T (n.4262+250G>T) n.572+250G>T c.4112+250G>T (n.4112+250G>T) c.4448+250G>T (n.4448+250G>T) c.308+250G>T (n.308+250G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261200C>T | CA2582826666 | CACNA1A | c.4250+250G>A (n.4250+250G>A) c.4256+250G>A (n.4256+250G>A) n.1506G>A c.4253+250G>A (n.4253+250G>A) n.239+250G>A n.742+250G>A n.938+250G>A n.716+250G>A c.4262+250G>A (n.4262+250G>A) n.572+250G>A c.4112+250G>A (n.4112+250G>A) c.4448+250G>A (n.4448+250G>A) c.308+250G>A (n.308+250G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261201C>A | CA2582826667 | CACNA1A | c.4250+249G>T (n.4250+249G>T) c.4256+249G>T (n.4256+249G>T) n.1505G>T c.4253+249G>T (n.4253+249G>T) n.239+249G>T n.742+249G>T n.938+249G>T n.716+249G>T c.4262+249G>T (n.4262+249G>T) n.572+249G>T c.4112+249G>T (n.4112+249G>T) c.4448+249G>T (n.4448+249G>T) c.308+249G>T (n.308+249G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261201C= | CA2323808276 | CACNA1A | c.4250+249G= (n.4250+249G=) c.4256+249G= (n.4256+249G=) n.1505G= c.4253+249G= (n.4253+249G=) n.239+249G= n.742+249G= n.938+249G= n.716+249G= c.4262+249G= (n.4262+249G=) n.572+249G= c.4112+249G= (n.4112+249G=) c.4448+249G= (n.4448+249G=) c.308+249G= (n.308+249G=) | |
19 | g.13261201C>T | CA631864389 | CACNA1A | c.4250+249G>A (n.4250+249G>A) c.4256+249G>A (n.4256+249G>A) n.1505G>A c.4253+249G>A (n.4253+249G>A) n.239+249G>A n.742+249G>A n.938+249G>A n.716+249G>A c.4262+249G>A (n.4262+249G>A) n.572+249G>A c.4112+249G>A (n.4112+249G>A) c.4448+249G>A (n.4448+249G>A) c.308+249G>A (n.308+249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261202T>C | CA2582826668 | CACNA1A | c.4250+248A>G (n.4250+248A>G) c.4256+248A>G (n.4256+248A>G) n.1504A>G c.4253+248A>G (n.4253+248A>G) n.239+248A>G n.742+248A>G n.938+248A>G n.716+248A>G c.4262+248A>G (n.4262+248A>G) n.572+248A>G c.4112+248A>G (n.4112+248A>G) c.4448+248A>G (n.4448+248A>G) c.308+248A>G (n.308+248A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261203C>A | CA2582826669 | CACNA1A | c.4250+247G>T (n.4250+247G>T) c.4256+247G>T (n.4256+247G>T) n.1503G>T c.4253+247G>T (n.4253+247G>T) n.239+247G>T n.742+247G>T n.938+247G>T n.716+247G>T c.4262+247G>T (n.4262+247G>T) n.572+247G>T c.4112+247G>T (n.4112+247G>T) c.4448+247G>T (n.4448+247G>T) c.308+247G>T (n.308+247G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261204A>G | CA2582826670 | CACNA1A | c.4250+246T>C (n.4250+246T>C) c.4256+246T>C (n.4256+246T>C) n.1502T>C c.4253+246T>C (n.4253+246T>C) n.239+246T>C n.742+246T>C n.938+246T>C n.716+246T>C c.4262+246T>C (n.4262+246T>C) n.572+246T>C c.4112+246T>C (n.4112+246T>C) c.4448+246T>C (n.4448+246T>C) c.308+246T>C (n.308+246T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261205C>A | CA2582826671 | CACNA1A | c.4250+245G>T (n.4250+245G>T) c.4256+245G>T (n.4256+245G>T) n.1501G>T c.4253+245G>T (n.4253+245G>T) n.239+245G>T n.742+245G>T n.938+245G>T n.716+245G>T c.4262+245G>T (n.4262+245G>T) n.572+245G>T c.4112+245G>T (n.4112+245G>T) c.4448+245G>T (n.4448+245G>T) c.308+245G>T (n.308+245G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261205C= | CA2323808277 | CACNA1A | c.4250+245G= (n.4250+245G=) c.4256+245G= (n.4256+245G=) n.1501G= c.4253+245G= (n.4253+245G=) n.239+245G= n.742+245G= n.938+245G= n.716+245G= c.4262+245G= (n.4262+245G=) n.572+245G= c.4112+245G= (n.4112+245G=) c.4448+245G= (n.4448+245G=) c.308+245G= (n.308+245G=) | |
19 | g.13261205C>T | CA783417858 | CACNA1A | c.4250+245G>A (n.4250+245G>A) c.4256+245G>A (n.4256+245G>A) n.1501G>A c.4253+245G>A (n.4253+245G>A) n.239+245G>A n.742+245G>A n.938+245G>A n.716+245G>A c.4262+245G>A (n.4262+245G>A) n.572+245G>A c.4112+245G>A (n.4112+245G>A) c.4448+245G>A (n.4448+245G>A) c.308+245G>A (n.308+245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261206A= | CA2323808278 | CACNA1A | c.4250+244T= (n.4250+244T=) c.4256+244T= (n.4256+244T=) n.1500T= c.4253+244T= (n.4253+244T=) n.239+244T= n.742+244T= n.938+244T= n.716+244T= c.4262+244T= (n.4262+244T=) n.572+244T= c.4112+244T= (n.4112+244T=) c.4448+244T= (n.4448+244T=) c.308+244T= (n.308+244T=) | |
19 | g.13261206A>G | CA783417859 | CACNA1A | c.4250+244T>C (n.4250+244T>C) c.4256+244T>C (n.4256+244T>C) n.1500T>C c.4253+244T>C (n.4253+244T>C) n.239+244T>C n.742+244T>C n.938+244T>C n.716+244T>C c.4262+244T>C (n.4262+244T>C) n.572+244T>C c.4112+244T>C (n.4112+244T>C) c.4448+244T>C (n.4448+244T>C) c.308+244T>C (n.308+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261208G>A | CA2582826672 | CACNA1A | c.4250+242C>T (n.4250+242C>T) c.4256+242C>T (n.4256+242C>T) n.1498C>T c.4253+242C>T (n.4253+242C>T) n.239+242C>T n.742+242C>T n.938+242C>T n.716+242C>T c.4262+242C>T (n.4262+242C>T) n.572+242C>T c.4112+242C>T (n.4112+242C>T) c.4448+242C>T (n.4448+242C>T) c.308+242C>T (n.308+242C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261208G= | CA2323808279 | CACNA1A | c.4250+242C= (n.4250+242C=) c.4256+242C= (n.4256+242C=) n.1498C= c.4253+242C= (n.4253+242C=) n.239+242C= n.742+242C= n.938+242C= n.716+242C= c.4262+242C= (n.4262+242C=) n.572+242C= c.4112+242C= (n.4112+242C=) c.4448+242C= (n.4448+242C=) c.308+242C= (n.308+242C=) | |
19 | g.13261208G>T | CA2582826673 | CACNA1A | c.4250+242C>A (n.4250+242C>A) c.4256+242C>A (n.4256+242C>A) n.1498C>A c.4253+242C>A (n.4253+242C>A) n.239+242C>A n.742+242C>A n.938+242C>A n.716+242C>A c.4262+242C>A (n.4262+242C>A) n.572+242C>A c.4112+242C>A (n.4112+242C>A) c.4448+242C>A (n.4448+242C>A) c.308+242C>A (n.308+242C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261209A>T | CA2582826674 | CACNA1A | c.4250+241T>A (n.4250+241T>A) c.4256+241T>A (n.4256+241T>A) n.1497T>A c.4253+241T>A (n.4253+241T>A) n.239+241T>A n.742+241T>A n.938+241T>A n.716+241T>A c.4262+241T>A (n.4262+241T>A) n.572+241T>A c.4112+241T>A (n.4112+241T>A) c.4448+241T>A (n.4448+241T>A) c.308+241T>A (n.308+241T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261210_13261211dup | CA2323808280 | CACNA1A | c.4250+240_4250+241dup (n.4250+240_4250+241dup) c.4256+240_4256+241dup (n.4256+240_4256+241dup) n.1496_1497dup c.4253+240_4253+241dup (n.4253+240_4253+241dup) n.239+240_239+241dup n.742+240_742+241dup n.938+240_938+241dup n.716+240_716+241dup c.4262+240_4262+241dup (n.4262+240_4262+241dup) n.572+240_572+241dup c.4112+240_4112+241dup (n.4112+240_4112+241dup) c.4448+240_4448+241dup (n.4448+240_4448+241dup) c.308+240_308+241dup (n.308+240_308+241dup) | dbSNP |
19 | g.13261210C>A | CA2582826675 | CACNA1A | c.4250+240G>T (n.4250+240G>T) c.4256+240G>T (n.4256+240G>T) n.1496G>T c.4253+240G>T (n.4253+240G>T) n.239+240G>T n.742+240G>T n.938+240G>T n.716+240G>T c.4262+240G>T (n.4262+240G>T) n.572+240G>T c.4112+240G>T (n.4112+240G>T) c.4448+240G>T (n.4448+240G>T) c.308+240G>T (n.308+240G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261210C>G | CA2582826677 | CACNA1A | c.4250+240G>C (n.4250+240G>C) c.4256+240G>C (n.4256+240G>C) n.1496G>C c.4253+240G>C (n.4253+240G>C) n.239+240G>C n.742+240G>C n.938+240G>C n.716+240G>C c.4262+240G>C (n.4262+240G>C) n.572+240G>C c.4112+240G>C (n.4112+240G>C) c.4448+240G>C (n.4448+240G>C) c.308+240G>C (n.308+240G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261210C>T | CA2582826676 | CACNA1A | c.4250+240G>A (n.4250+240G>A) c.4256+240G>A (n.4256+240G>A) n.1496G>A c.4253+240G>A (n.4253+240G>A) n.239+240G>A n.742+240G>A n.938+240G>A n.716+240G>A c.4262+240G>A (n.4262+240G>A) n.572+240G>A c.4112+240G>A (n.4112+240G>A) c.4448+240G>A (n.4448+240G>A) c.308+240G>A (n.308+240G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261211A>G | CA2582826678 | CACNA1A | c.4250+239T>C (n.4250+239T>C) c.4256+239T>C (n.4256+239T>C) n.1495T>C c.4253+239T>C (n.4253+239T>C) n.239+239T>C n.742+239T>C n.938+239T>C n.716+239T>C c.4262+239T>C (n.4262+239T>C) n.572+239T>C c.4112+239T>C (n.4112+239T>C) c.4448+239T>C (n.4448+239T>C) c.308+239T>C (n.308+239T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261212A= | CA2323808281 | CACNA1A | c.4250+238T= (n.4250+238T=) c.4256+238T= (n.4256+238T=) n.1494T= c.4253+238T= (n.4253+238T=) n.239+238T= n.742+238T= n.938+238T= n.716+238T= c.4262+238T= (n.4262+238T=) n.572+238T= c.4112+238T= (n.4112+238T=) c.4448+238T= (n.4448+238T=) c.308+238T= (n.308+238T=) | |
19 | g.13261212A>C | CA2323808282 | CACNA1A | c.4250+238T>G (n.4250+238T>G) c.4256+238T>G (n.4256+238T>G) n.1494T>G c.4253+238T>G (n.4253+238T>G) n.239+238T>G n.742+238T>G n.938+238T>G n.716+238T>G c.4262+238T>G (n.4262+238T>G) n.572+238T>G c.4112+238T>G (n.4112+238T>G) c.4448+238T>G (n.4448+238T>G) c.308+238T>G (n.308+238T>G) | dbSNP |
19 | g.13261214G>A | CA993741608 | CACNA1A | c.4250+236C>T (n.4250+236C>T) c.4256+236C>T (n.4256+236C>T) n.1492C>T c.4253+236C>T (n.4253+236C>T) n.239+236C>T n.742+236C>T n.938+236C>T n.716+236C>T c.4262+236C>T (n.4262+236C>T) n.572+236C>T c.4112+236C>T (n.4112+236C>T) c.4448+236C>T (n.4448+236C>T) c.308+236C>T (n.308+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261214G= | CA2323808283 | CACNA1A | c.4250+236C= (n.4250+236C=) c.4256+236C= (n.4256+236C=) n.1492C= c.4253+236C= (n.4253+236C=) n.239+236C= n.742+236C= n.938+236C= n.716+236C= c.4262+236C= (n.4262+236C=) n.572+236C= c.4112+236C= (n.4112+236C=) c.4448+236C= (n.4448+236C=) c.308+236C= (n.308+236C=) | |
19 | g.13261215G>A | CA2323808285 | CACNA1A | c.4250+235C>T (n.4250+235C>T) c.4256+235C>T (n.4256+235C>T) n.1491C>T c.4253+235C>T (n.4253+235C>T) n.239+235C>T n.742+235C>T n.938+235C>T n.716+235C>T c.4262+235C>T (n.4262+235C>T) n.572+235C>T c.4112+235C>T (n.4112+235C>T) c.4448+235C>T (n.4448+235C>T) c.308+235C>T (n.308+235C>T) | dbSNP |
19 | g.13261215G= | CA2323808284 | CACNA1A | c.4250+235C= (n.4250+235C=) c.4256+235C= (n.4256+235C=) n.1491C= c.4253+235C= (n.4253+235C=) n.239+235C= n.742+235C= n.938+235C= n.716+235C= c.4262+235C= (n.4262+235C=) n.572+235C= c.4112+235C= (n.4112+235C=) c.4448+235C= (n.4448+235C=) c.308+235C= (n.308+235C=) | |
19 | g.13261216C>A | CA2582826679 | CACNA1A | c.4250+234G>T (n.4250+234G>T) c.4256+234G>T (n.4256+234G>T) n.1490G>T c.4253+234G>T (n.4253+234G>T) n.239+234G>T n.742+234G>T n.938+234G>T n.716+234G>T c.4262+234G>T (n.4262+234G>T) n.572+234G>T c.4112+234G>T (n.4112+234G>T) c.4448+234G>T (n.4448+234G>T) c.308+234G>T (n.308+234G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261216C= | CA2323808286 | CACNA1A | c.4250+234G= (n.4250+234G=) c.4256+234G= (n.4256+234G=) n.1490G= c.4253+234G= (n.4253+234G=) n.239+234G= n.742+234G= n.938+234G= n.716+234G= c.4262+234G= (n.4262+234G=) n.572+234G= c.4112+234G= (n.4112+234G=) c.4448+234G= (n.4448+234G=) c.308+234G= (n.308+234G=) | |
19 | g.13261216C>T | CA305545604 | CACNA1A | c.4250+234G>A (n.4250+234G>A) c.4256+234G>A (n.4256+234G>A) n.1490G>A c.4253+234G>A (n.4253+234G>A) n.239+234G>A n.742+234G>A n.938+234G>A n.716+234G>A c.4262+234G>A (n.4262+234G>A) n.572+234G>A c.4112+234G>A (n.4112+234G>A) c.4448+234G>A (n.4448+234G>A) c.308+234G>A (n.308+234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261217G>A | CA305545608 | CACNA1A | c.4250+233C>T (n.4250+233C>T) c.4256+233C>T (n.4256+233C>T) n.1489C>T c.4253+233C>T (n.4253+233C>T) n.239+233C>T n.742+233C>T n.938+233C>T n.716+233C>T c.4262+233C>T (n.4262+233C>T) n.572+233C>T c.4112+233C>T (n.4112+233C>T) c.4448+233C>T (n.4448+233C>T) c.308+233C>T (n.308+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261217G= | CA2323808287 | CACNA1A | c.4250+233C= (n.4250+233C=) c.4256+233C= (n.4256+233C=) n.1489C= c.4253+233C= (n.4253+233C=) n.239+233C= n.742+233C= n.938+233C= n.716+233C= c.4262+233C= (n.4262+233C=) n.572+233C= c.4112+233C= (n.4112+233C=) c.4448+233C= (n.4448+233C=) c.308+233C= (n.308+233C=) | |
19 | g.13261217G>T | CA2582826680 | CACNA1A | c.4250+233C>A (n.4250+233C>A) c.4256+233C>A (n.4256+233C>A) n.1489C>A c.4253+233C>A (n.4253+233C>A) n.239+233C>A n.742+233C>A n.938+233C>A n.716+233C>A c.4262+233C>A (n.4262+233C>A) n.572+233C>A c.4112+233C>A (n.4112+233C>A) c.4448+233C>A (n.4448+233C>A) c.308+233C>A (n.308+233C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261218G>A | CA305545613 | CACNA1A | c.4250+232C>T (n.4250+232C>T) c.4256+232C>T (n.4256+232C>T) n.1488C>T c.4253+232C>T (n.4253+232C>T) n.239+232C>T n.742+232C>T n.938+232C>T n.716+232C>T c.4262+232C>T (n.4262+232C>T) n.572+232C>T c.4112+232C>T (n.4112+232C>T) c.4448+232C>T (n.4448+232C>T) c.308+232C>T (n.308+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261218G= | CA2323808288 | CACNA1A | c.4250+232C= (n.4250+232C=) c.4256+232C= (n.4256+232C=) n.1488C= c.4253+232C= (n.4253+232C=) n.239+232C= n.742+232C= n.938+232C= n.716+232C= c.4262+232C= (n.4262+232C=) n.572+232C= c.4112+232C= (n.4112+232C=) c.4448+232C= (n.4448+232C=) c.308+232C= (n.308+232C=) | |
19 | g.13261218G>T | CA2582826681 | CACNA1A | c.4250+232C>A (n.4250+232C>A) c.4256+232C>A (n.4256+232C>A) n.1488C>A c.4253+232C>A (n.4253+232C>A) n.239+232C>A n.742+232C>A n.938+232C>A n.716+232C>A c.4262+232C>A (n.4262+232C>A) n.572+232C>A c.4112+232C>A (n.4112+232C>A) c.4448+232C>A (n.4448+232C>A) c.308+232C>A (n.308+232C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261220G>A | CA305545621 | CACNA1A | c.4250+230C>T (n.4250+230C>T) c.4256+230C>T (n.4256+230C>T) n.1486C>T c.4253+230C>T (n.4253+230C>T) n.239+230C>T n.742+230C>T n.938+230C>T n.716+230C>T c.4262+230C>T (n.4262+230C>T) n.572+230C>T c.4112+230C>T (n.4112+230C>T) c.4448+230C>T (n.4448+230C>T) c.308+230C>T (n.308+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261220G= | CA2323808289 | CACNA1A | c.4250+230C= (n.4250+230C=) c.4256+230C= (n.4256+230C=) n.1486C= c.4253+230C= (n.4253+230C=) n.239+230C= n.742+230C= n.938+230C= n.716+230C= c.4262+230C= (n.4262+230C=) n.572+230C= c.4112+230C= (n.4112+230C=) c.4448+230C= (n.4448+230C=) c.308+230C= (n.308+230C=) | |
19 | g.13261220G>T | CA2582826682 | CACNA1A | c.4250+230C>A (n.4250+230C>A) c.4256+230C>A (n.4256+230C>A) n.1486C>A c.4253+230C>A (n.4253+230C>A) n.239+230C>A n.742+230C>A n.938+230C>A n.716+230C>A c.4262+230C>A (n.4262+230C>A) n.572+230C>A c.4112+230C>A (n.4112+230C>A) c.4448+230C>A (n.4448+230C>A) c.308+230C>A (n.308+230C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261221G>A | CA2582826683 | CACNA1A | c.4250+229C>T (n.4250+229C>T) c.4256+229C>T (n.4256+229C>T) n.1485C>T c.4253+229C>T (n.4253+229C>T) n.239+229C>T n.742+229C>T n.938+229C>T n.716+229C>T c.4262+229C>T (n.4262+229C>T) n.572+229C>T c.4112+229C>T (n.4112+229C>T) c.4448+229C>T (n.4448+229C>T) c.308+229C>T (n.308+229C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261221G>T | CA2582826684 | CACNA1A | c.4250+229C>A (n.4250+229C>A) c.4256+229C>A (n.4256+229C>A) n.1485C>A c.4253+229C>A (n.4253+229C>A) n.239+229C>A n.742+229C>A n.938+229C>A n.716+229C>A c.4262+229C>A (n.4262+229C>A) n.572+229C>A c.4112+229C>A (n.4112+229C>A) c.4448+229C>A (n.4448+229C>A) c.308+229C>A (n.308+229C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261224G>A | CA2582826685 | CACNA1A | c.4250+226C>T (n.4250+226C>T) c.4256+226C>T (n.4256+226C>T) n.1482C>T c.4253+226C>T (n.4253+226C>T) n.239+226C>T n.742+226C>T n.938+226C>T n.716+226C>T c.4262+226C>T (n.4262+226C>T) n.572+226C>T c.4112+226C>T (n.4112+226C>T) c.4448+226C>T (n.4448+226C>T) c.308+226C>T (n.308+226C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261224G>T | CA2582826686 | CACNA1A | c.4250+226C>A (n.4250+226C>A) c.4256+226C>A (n.4256+226C>A) n.1482C>A c.4253+226C>A (n.4253+226C>A) n.239+226C>A n.742+226C>A n.938+226C>A n.716+226C>A c.4262+226C>A (n.4262+226C>A) n.572+226C>A c.4112+226C>A (n.4112+226C>A) c.4448+226C>A (n.4448+226C>A) c.308+226C>A (n.308+226C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261225A>G | CA2582826687 | CACNA1A | c.4250+225T>C (n.4250+225T>C) c.4256+225T>C (n.4256+225T>C) n.1481T>C c.4253+225T>C (n.4253+225T>C) n.239+225T>C n.742+225T>C n.938+225T>C n.716+225T>C c.4262+225T>C (n.4262+225T>C) n.572+225T>C c.4112+225T>C (n.4112+225T>C) c.4448+225T>C (n.4448+225T>C) c.308+225T>C (n.308+225T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261226A= | CA2323808290 | CACNA1A | c.4250+224T= (n.4250+224T=) c.4256+224T= (n.4256+224T=) n.1480T= c.4253+224T= (n.4253+224T=) n.239+224T= n.742+224T= n.938+224T= n.716+224T= c.4262+224T= (n.4262+224T=) n.572+224T= c.4112+224T= (n.4112+224T=) c.4448+224T= (n.4448+224T=) c.308+224T= (n.308+224T=) | |
19 | g.13261226A>G | CA783417861 | CACNA1A | c.4250+224T>C (n.4250+224T>C) c.4256+224T>C (n.4256+224T>C) n.1480T>C c.4253+224T>C (n.4253+224T>C) n.239+224T>C n.742+224T>C n.938+224T>C n.716+224T>C c.4262+224T>C (n.4262+224T>C) n.572+224T>C c.4112+224T>C (n.4112+224T>C) c.4448+224T>C (n.4448+224T>C) c.308+224T>C (n.308+224T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261227A= | CA2323808291 | CACNA1A | c.4250+223T= (n.4250+223T=) c.4256+223T= (n.4256+223T=) n.1479T= c.4253+223T= (n.4253+223T=) n.239+223T= n.742+223T= n.938+223T= n.716+223T= c.4262+223T= (n.4262+223T=) n.572+223T= c.4112+223T= (n.4112+223T=) c.4448+223T= (n.4448+223T=) c.308+223T= (n.308+223T=) | |
19 | g.13261227A>C | CA2323808292 | CACNA1A | c.4250+223T>G (n.4250+223T>G) c.4256+223T>G (n.4256+223T>G) n.1479T>G c.4253+223T>G (n.4253+223T>G) n.239+223T>G n.742+223T>G n.938+223T>G n.716+223T>G c.4262+223T>G (n.4262+223T>G) n.572+223T>G c.4112+223T>G (n.4112+223T>G) c.4448+223T>G (n.4448+223T>G) c.308+223T>G (n.308+223T>G) | dbSNP |
19 | g.13261228G>A | CA2582826688 | CACNA1A | c.4250+222C>T (n.4250+222C>T) c.4256+222C>T (n.4256+222C>T) n.1478C>T c.4253+222C>T (n.4253+222C>T) n.239+222C>T n.742+222C>T n.938+222C>T n.716+222C>T c.4262+222C>T (n.4262+222C>T) n.572+222C>T c.4112+222C>T (n.4112+222C>T) c.4448+222C>T (n.4448+222C>T) c.308+222C>T (n.308+222C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261228G>C | CA2582826689 | CACNA1A | c.4250+222C>G (n.4250+222C>G) c.4256+222C>G (n.4256+222C>G) n.1478C>G c.4253+222C>G (n.4253+222C>G) n.239+222C>G n.742+222C>G n.938+222C>G n.716+222C>G c.4262+222C>G (n.4262+222C>G) n.572+222C>G c.4112+222C>G (n.4112+222C>G) c.4448+222C>G (n.4448+222C>G) c.308+222C>G (n.308+222C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261229G= | CA2323808293 | CACNA1A | c.4250+221C= (n.4250+221C=) c.4256+221C= (n.4256+221C=) n.1477C= c.4253+221C= (n.4253+221C=) n.239+221C= n.742+221C= n.938+221C= n.716+221C= c.4262+221C= (n.4262+221C=) n.572+221C= c.4112+221C= (n.4112+221C=) c.4448+221C= (n.4448+221C=) c.308+221C= (n.308+221C=) | |
19 | g.13261229G>T | CA783417862 | CACNA1A | c.4250+221C>A (n.4250+221C>A) c.4256+221C>A (n.4256+221C>A) n.1477C>A c.4253+221C>A (n.4253+221C>A) n.239+221C>A n.742+221C>A n.938+221C>A n.716+221C>A c.4262+221C>A (n.4262+221C>A) n.572+221C>A c.4112+221C>A (n.4112+221C>A) c.4448+221C>A (n.4448+221C>A) c.308+221C>A (n.308+221C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261229_13261233delinsGTCAA | CA2323808294 | CACNA1A | c.4250+217_4250+221delinsTTGAC (n.4250+217_4250+221delinsTTGAC) c.4256+217_4256+221delinsTTGAC (n.4256+217_4256+221delinsTTGAC) n.1473_1477delinsTTGAC c.4253+217_4253+221delinsTTGAC (n.4253+217_4253+221delinsTTGAC) n.239+217_239+221delinsTTGAC n.742+217_742+221delinsTTGAC n.938+217_938+221delinsTTGAC n.716+217_716+221delinsTTGAC c.4262+217_4262+221delinsTTGAC (n.4262+217_4262+221delinsTTGAC) n.572+217_572+221delinsTTGAC c.4112+217_4112+221delinsTTGAC (n.4112+217_4112+221delinsTTGAC) c.4448+217_4448+221delinsTTGAC (n.4448+217_4448+221delinsTTGAC) c.308+217_308+221delinsTTGAC (n.308+217_308+221delinsTTGAC) | |
19 | g.13261235_13261238del | CA631864390 | CACNA1A | c.4250+217_4250+220del (n.4250+217_4250+220del) c.4256+217_4256+220del (n.4256+217_4256+220del) n.1473_1476del c.4253+217_4253+220del (n.4253+217_4253+220del) n.239+217_239+220del n.742+217_742+220del n.938+217_938+220del n.716+217_716+220del c.4262+217_4262+220del (n.4262+217_4262+220del) n.572+217_572+220del c.4112+217_4112+220del (n.4112+217_4112+220del) c.4448+217_4448+220del (n.4448+217_4448+220del) c.308+217_308+220del (n.308+217_308+220del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261231C>A | CA2582826690 | CACNA1A | c.4250+219G>T (n.4250+219G>T) c.4256+219G>T (n.4256+219G>T) n.1475G>T c.4253+219G>T (n.4253+219G>T) n.239+219G>T n.742+219G>T n.938+219G>T n.716+219G>T c.4262+219G>T (n.4262+219G>T) n.572+219G>T c.4112+219G>T (n.4112+219G>T) c.4448+219G>T (n.4448+219G>T) c.308+219G>T (n.308+219G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261231C>T | CA2582826691 | CACNA1A | c.4250+219G>A (n.4250+219G>A) c.4256+219G>A (n.4256+219G>A) n.1475G>A c.4253+219G>A (n.4253+219G>A) n.239+219G>A n.742+219G>A n.938+219G>A n.716+219G>A c.4262+219G>A (n.4262+219G>A) n.572+219G>A c.4112+219G>A (n.4112+219G>A) c.4448+219G>A (n.4448+219G>A) c.308+219G>A (n.308+219G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261232A= | CA2323808295 | CACNA1A | c.4250+218T= (n.4250+218T=) c.4256+218T= (n.4256+218T=) n.1474T= c.4253+218T= (n.4253+218T=) n.239+218T= n.742+218T= n.938+218T= n.716+218T= c.4262+218T= (n.4262+218T=) n.572+218T= c.4112+218T= (n.4112+218T=) c.4448+218T= (n.4448+218T=) c.308+218T= (n.308+218T=) | |
19 | g.13261232A>G | CA305545625 | CACNA1A | c.4250+218T>C (n.4250+218T>C) c.4256+218T>C (n.4256+218T>C) n.1474T>C c.4253+218T>C (n.4253+218T>C) n.239+218T>C n.742+218T>C n.938+218T>C n.716+218T>C c.4262+218T>C (n.4262+218T>C) n.572+218T>C c.4112+218T>C (n.4112+218T>C) c.4448+218T>C (n.4448+218T>C) c.308+218T>C (n.308+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261232A>T | CA305545631 | CACNA1A | c.4250+218T>A (n.4250+218T>A) c.4256+218T>A (n.4256+218T>A) n.1474T>A c.4253+218T>A (n.4253+218T>A) n.239+218T>A n.742+218T>A n.938+218T>A n.716+218T>A c.4262+218T>A (n.4262+218T>A) n.572+218T>A c.4112+218T>A (n.4112+218T>A) c.4448+218T>A (n.4448+218T>A) c.308+218T>A (n.308+218T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261233A= | CA2323808296 | CACNA1A | c.4250+217T= (n.4250+217T=) c.4256+217T= (n.4256+217T=) n.1473T= c.4253+217T= (n.4253+217T=) n.239+217T= n.742+217T= n.938+217T= n.716+217T= c.4262+217T= (n.4262+217T=) n.572+217T= c.4112+217T= (n.4112+217T=) c.4448+217T= (n.4448+217T=) c.308+217T= (n.308+217T=) | |
19 | g.13261233A>G | CA2323808297 | CACNA1A | c.4250+217T>C (n.4250+217T>C) c.4256+217T>C (n.4256+217T>C) n.1473T>C c.4253+217T>C (n.4253+217T>C) n.239+217T>C n.742+217T>C n.938+217T>C n.716+217T>C c.4262+217T>C (n.4262+217T>C) n.572+217T>C c.4112+217T>C (n.4112+217T>C) c.4448+217T>C (n.4448+217T>C) c.308+217T>C (n.308+217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261235C>A | CA2501112792 | CACNA1A | c.4250+215G>T (n.4250+215G>T) c.4256+215G>T (n.4256+215G>T) n.1471G>T c.4253+215G>T (n.4253+215G>T) n.239+215G>T n.742+215G>T n.938+215G>T n.716+215G>T c.4262+215G>T (n.4262+215G>T) n.572+215G>T c.4112+215G>T (n.4112+215G>T) c.4448+215G>T (n.4448+215G>T) c.308+215G>T (n.308+215G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261235C>G | CA2582826692 | CACNA1A | c.4250+215G>C (n.4250+215G>C) c.4256+215G>C (n.4256+215G>C) n.1471G>C c.4253+215G>C (n.4253+215G>C) n.239+215G>C n.742+215G>C n.938+215G>C n.716+215G>C c.4262+215G>C (n.4262+215G>C) n.572+215G>C c.4112+215G>C (n.4112+215G>C) c.4448+215G>C (n.4448+215G>C) c.308+215G>C (n.308+215G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261236A= | CA2323808298 | CACNA1A | c.4250+214T= (n.4250+214T=) c.4256+214T= (n.4256+214T=) n.1470T= c.4253+214T= (n.4253+214T=) n.239+214T= n.742+214T= n.938+214T= n.716+214T= c.4262+214T= (n.4262+214T=) n.572+214T= c.4112+214T= (n.4112+214T=) c.4448+214T= (n.4448+214T=) c.308+214T= (n.308+214T=) | |
19 | g.13261236A>G | CA2813671998 | CACNA1A | c.4250+214T>C (n.4250+214T>C) c.4256+214T>C (n.4256+214T>C) n.1470T>C c.4253+214T>C (n.4253+214T>C) n.239+214T>C n.742+214T>C n.938+214T>C n.716+214T>C c.4262+214T>C (n.4262+214T>C) n.572+214T>C c.4112+214T>C (n.4112+214T>C) c.4448+214T>C (n.4448+214T>C) c.308+214T>C (n.308+214T>C) | |
19 | g.13261236A>T | CA783417867 | CACNA1A | c.4250+214T>A (n.4250+214T>A) c.4256+214T>A (n.4256+214T>A) n.1470T>A c.4253+214T>A (n.4253+214T>A) n.239+214T>A n.742+214T>A n.938+214T>A n.716+214T>A c.4262+214T>A (n.4262+214T>A) n.572+214T>A c.4112+214T>A (n.4112+214T>A) c.4448+214T>A (n.4448+214T>A) c.308+214T>A (n.308+214T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13261238T>A | CA2813672000 | CACNA1A | c.4250+212A>T (n.4250+212A>T) c.4256+212A>T (n.4256+212A>T) n.1468A>T c.4253+212A>T (n.4253+212A>T) n.239+212A>T n.742+212A>T n.938+212A>T n.716+212A>T c.4262+212A>T (n.4262+212A>T) n.572+212A>T c.4112+212A>T (n.4112+212A>T) c.4448+212A>T (n.4448+212A>T) c.308+212A>T (n.308+212A>T) | |
19 | g.13261240T>C | CA2582826693 | CACNA1A | c.4250+210A>G (n.4250+210A>G) c.4256+210A>G (n.4256+210A>G) n.1466A>G c.4253+210A>G (n.4253+210A>G) n.239+210A>G n.742+210A>G n.938+210A>G n.716+210A>G c.4262+210A>G (n.4262+210A>G) n.572+210A>G c.4112+210A>G (n.4112+210A>G) c.4448+210A>G (n.4448+210A>G) c.308+210A>G (n.308+210A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261241G>A | CA2582826694 | CACNA1A | c.4250+209C>T (n.4250+209C>T) c.4256+209C>T (n.4256+209C>T) n.1465C>T c.4253+209C>T (n.4253+209C>T) n.239+209C>T n.742+209C>T n.938+209C>T n.716+209C>T c.4262+209C>T (n.4262+209C>T) n.572+209C>T c.4112+209C>T (n.4112+209C>T) c.4448+209C>T (n.4448+209C>T) c.308+209C>T (n.308+209C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261241G>T | CA2582826695 | CACNA1A | c.4250+209C>A (n.4250+209C>A) c.4256+209C>A (n.4256+209C>A) n.1465C>A c.4253+209C>A (n.4253+209C>A) n.239+209C>A n.742+209C>A n.938+209C>A n.716+209C>A c.4262+209C>A (n.4262+209C>A) n.572+209C>A c.4112+209C>A (n.4112+209C>A) c.4448+209C>A (n.4448+209C>A) c.308+209C>A (n.308+209C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261242C>A | CA2582826696 | CACNA1A | c.4250+208G>T (n.4250+208G>T) c.4256+208G>T (n.4256+208G>T) n.1464G>T c.4253+208G>T (n.4253+208G>T) n.239+208G>T n.742+208G>T n.938+208G>T n.716+208G>T c.4262+208G>T (n.4262+208G>T) n.572+208G>T c.4112+208G>T (n.4112+208G>T) c.4448+208G>T (n.4448+208G>T) c.308+208G>T (n.308+208G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13261242C>T | CA2582826697 | CACNA1A | c.4250+208G>A (n.4250+208G>A) c.4256+208G>A (n.4256+208G>A) n.1464G>A c.4253+208G>A (n.4253+208G>A) n.239+208G>A n.742+208G>A n.938+208G>A n.716+208G>A c.4262+208G>A (n.4262+208G>A) n.572+208G>A c.4112+208G>A (n.4112+208G>A) c.4448+208G>A (n.4448+208G>A) c.308+208G>A (n.308+208G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261244T>C | CA2582826698 | CACNA1A | c.4250+206A>G (n.4250+206A>G) c.4256+206A>G (n.4256+206A>G) n.1462A>G c.4253+206A>G (n.4253+206A>G) n.239+206A>G n.742+206A>G n.938+206A>G n.716+206A>G c.4262+206A>G (n.4262+206A>G) n.572+206A>G c.4112+206A>G (n.4112+206A>G) c.4448+206A>G (n.4448+206A>G) c.308+206A>G (n.308+206A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13261245A>G | CA2582826700 | CACNA1A | c.4250+205T>C (n.4250+205T>C) c.4256+205T>C (n.4256+205T>C) n.1461T>C c.4253+205T>C (n.4253+205T>C) n.239+205T>C n.742+205T>C n.938+205T>C n.716+205T>C c.4262+205T>C (n.4262+205T>C) n.572+205T>C c.4112+205T>C (n.4112+205T>C) c.4448+205T>C (n.4448+205T>C) c.308+205T>C (n.308+205T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13261245A>T | CA2582826699 | CACNA1A | c.4250+205T>A (n.4250+205T>A) c.4256+205T>A (n.4256+205T>A) n.1461T>A c.4253+205T>A (n.4253+205T>A) n.239+205T>A n.742+205T>A n.938+205T>A n.716+205T>A c.4262+205T>A (n.4262+205T>A) n.572+205T>A c.4112+205T>A (n.4112+205T>A) c.4448+205T>A (n.4448+205T>A) c.308+205T>A (n.308+205T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13261246T>C | CA305545636 | CACNA1A | c.4250+204A>G (n.4250+204A>G) c.4256+204A>G (n.4256+204A>G) n.1460A>G c.4253+204A>G (n.4253+204A>G) n.239+204A>G n.742+204A>G n.938+204A>G n.716+204A>G c.4262+204A>G (n.4262+204A>G) n.572+204A>G c.4112+204A>G (n.4112+204A>G) c.4448+204A>G (n.4448+204A>G) c.308+204A>G (n.308+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261246T= | CA2323808299 | CACNA1A | c.4250+204A= (n.4250+204A=) c.4256+204A= (n.4256+204A=) n.1460A= c.4253+204A= (n.4253+204A=) n.239+204A= n.742+204A= n.938+204A= n.716+204A= c.4262+204A= (n.4262+204A=) n.572+204A= c.4112+204A= (n.4112+204A=) c.4448+204A= (n.4448+204A=) c.308+204A= (n.308+204A=) | |
19 | g.13261247G>A | CA631864391 | CACNA1A | c.4250+203C>T (n.4250+203C>T) c.4256+203C>T (n.4256+203C>T) n.1459C>T c.4253+203C>T (n.4253+203C>T) n.239+203C>T n.742+203C>T n.938+203C>T n.716+203C>T c.4262+203C>T (n.4262+203C>T) n.572+203C>T c.4112+203C>T (n.4112+203C>T) c.4448+203C>T (n.4448+203C>T) c.308+203C>T (n.308+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13261247G= | CA2323808300 | CACNA1A | c.4250+203C= (n.4250+203C=) c.4256+203C= (n.4256+203C=) n.1459C= c.4253+203C= (n.4253+203C=) n.239+203C= n.742+203C= n.938+203C= n.716+203C= c.4262+203C= (n.4262+203C=) n.572+203C= c.4112+203C= (n.4112+203C=) c.4448+203C= (n.4448+203C=) c.308+203C= (n.308+203C=) | |
19 | g.13261247G>T | CA2582826701 | CACNA1A | c.4250+203C>A (n.4250+203C>A) c.4256+203C>A (n.4256+203C>A) n.1459C>A c.4253+203C>A (n.4253+203C>A) n.239+203C>A n.742+203C>A n.938+203C>A n.716+203C>A c.4262+203C>A (n.4262+203C>A) n.572+203C>A c.4112+203C>A (n.4112+203C>A) c.4448+203C>A (n.4448+203C>A) c.308+203C>A (n.308+203C>A) | gnomAD v4 |