Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132609194_132609197delinsAGAC | CA1583229582 | RAD50 | c.2907_2910delinsAGAC (p.Lys969=) c.2610_2613delinsAGAC (p.Lys870=) n.2515_2518delinsAGAC n.3426_3429delinsAGAC c.*1051_*1054delinsAGAC (n.*1051_*1054delinsAGAC) c.*2990_*2993delinsAGAC (n.*2990_*2993delinsAGAC) c.*1093_*1096delinsAGAC (n.*1093_*1096delinsAGAC) c.*2533_*2536delinsAGAC (n.*2533_*2536delinsAGAC) | |
5 | g.132609198_132609200del | CA3405475 | RAD50 | c.2911_2913del (p.Asp971del) c.2614_2616del (p.Asp872del) n.2519_2521del n.3430_3432del c.*1055_*1057del (n.*1055_*1057del) c.*2994_*2996del (n.*2994_*2996del) c.*1097_*1099del (n.*1097_*1099del) c.*2537_*2539del (n.*2537_*2539del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609196A>C | CA360959978 | RAD50 | c.2909A>C (p.Asp970Ala) c.2612A>C (p.Asp871Ala) n.2517A>C n.3428A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*2535A>C (n.*2535A>C) | |
5 | g.132609196A>G | CA360959980 | RAD50 | c.2909A>G (p.Asp970Gly) c.2612A>G (p.Asp871Gly) n.2517A>G n.3428A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609196A>T | CA360959984 | RAD50 | c.2909A>T (p.Asp970Val) c.2612A>T (p.Asp871Val) n.2517A>T n.3428A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*2535A>T (n.*2535A>T) | |
5 | g.132609197C>A | CA360959987 | RAD50 | c.2910C>A (p.Asp970Glu) c.2613C>A (p.Asp871Glu) n.2518C>A n.3429C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*2993C>A (n.*2993C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*2536C>A (n.*2536C>A) | |
5 | g.132609197C= | CA1583229584 | RAD50 | c.2910C= (p.Asp970=) c.2613C= (p.Asp871=) n.2518C= n.3429C= c.*1054C= (n.*1054C=) c.*2993C= (n.*2993C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*2536C= (n.*2536C=) | |
5 | g.132609197C>G | CA360959990 | RAD50 | c.2910C>G (p.Asp970Glu) c.2613C>G (p.Asp871Glu) n.2518C>G n.3429C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*2993C>G (n.*2993C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*2536C>G (n.*2536C>G) | |
5 | g.132609197C>T | CA260629 | RAD50 | c.2910C>T (p.Asp970=) c.2613C>T (p.Asp871=) n.2518C>T n.3429C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*2993C>T (n.*2993C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609198G>A | CA3405477 | RAD50 | c.2911G>A (p.Asp971Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) n.2519G>A n.3430G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*2537G>A (n.*2537G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609198G>C | CA360960008 | RAD50 | c.2911G>C (p.Asp971His) c.2614G>C (p.Asp872His) n.2519G>C n.3430G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*2537G>C (n.*2537G>C) | |
5 | g.132609198G= | CA1583229585 | RAD50 | c.2911G= (p.Asp971=) c.2614G= (p.Asp872=) n.2519G= n.3430G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.*2994G= (n.*2994G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*2537G= (n.*2537G=) | |
5 | g.132609198G>T | CA360960012 | RAD50 | c.2911G>T (p.Asp971Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) n.2519G>T n.3430G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*2537G>T (n.*2537G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609199A= | CA1583229586 | RAD50 | c.2912A= (p.Asp971=) c.2615A= (p.Asp872=) n.2520A= n.3431A= c.*1056A= (n.*1056A=) c.*2995A= (n.*2995A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*2538A= (n.*2538A=) | |
5 | g.132609199A>C | CA360960018 | RAD50 | c.2912A>C (p.Asp971Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) n.2520A>C n.3431A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*2538A>C (n.*2538A>C) | |
5 | g.132609199A>G | CA360960024 | RAD50 | c.2912A>G (p.Asp971Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) n.2520A>G n.3431A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*2538A>G (n.*2538A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609199A>T | CA360960026 | RAD50 | c.2912A>T (p.Asp971Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) n.2520A>T n.3431A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*2538A>T (n.*2538A>T) | |
5 | g.132609200C>A | CA360960029 | RAD50 | c.2913C>A (p.Asp971Glu) c.2616C>A (p.Asp872Glu) n.2521C>A n.3432C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*2996C>A (n.*2996C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) | |
5 | g.132609200C= | CA1583229587 | RAD50 | c.2913C= (p.Asp971=) c.2616C= (p.Asp872=) n.2521C= n.3432C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.*2996C= (n.*2996C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*2539C= (n.*2539C=) | |
5 | g.132609200C>G | CA10578585 | RAD50 | c.2913C>G (p.Asp971Glu) c.2616C>G (p.Asp872Glu) n.2521C>G n.3432C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*2996C>G (n.*2996C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*2539C>G (n.*2539C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609200C>T | CA446495271 | RAD50 | c.2913C>T (p.Asp971=) c.2616C>T (p.Asp872=) n.2521C>T n.3432C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*2996C>T (n.*2996C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609201T>A | CA360960032 | RAD50 | c.2914T>A (p.Tyr972Asn) c.2617T>A (p.Tyr873Asn) n.2522T>A n.3433T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*2997T>A (n.*2997T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) | |
5 | g.132609201T>C | CA349176 | RAD50 | c.2914T>C (p.Tyr972His) c.2617T>C (p.Tyr873His) n.2522T>C n.3433T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609201T>G | CA360960035 | RAD50 | c.2914T>G (p.Tyr972Asp) c.2617T>G (p.Tyr873Asp) n.2522T>G n.3433T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609201T= | CA1583229588 | RAD50 | c.2914T= (p.Tyr972=) c.2617T= (p.Tyr873=) n.2522T= n.3433T= c.*1058T= (n.*1058T=) c.*2997T= (n.*2997T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.*2540T= (n.*2540T=) | |
5 | g.132609202A= | CA1583229589 | RAD50 | c.2915A= (p.Tyr972=) c.2618A= (p.Tyr873=) n.2523A= n.3434A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*2998A= (n.*2998A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*2541A= (n.*2541A=) | |
5 | g.132609202A>C | CA360960037 | RAD50 | c.2915A>C (p.Tyr972Ser) c.2618A>C (p.Tyr873Ser) n.2523A>C n.3434A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*2541A>C (n.*2541A>C) | ClinVar |
5 | g.132609202A>G | CA360960038 | RAD50 | c.2915A>G (p.Tyr972Cys) c.2618A>G (p.Tyr873Cys) n.2523A>G n.3434A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*2541A>G (n.*2541A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609202A>T | CA360960039 | RAD50 | c.2915A>T (p.Tyr972Phe) c.2618A>T (p.Tyr873Phe) n.2523A>T n.3434A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*2541A>T (n.*2541A>T) | |
5 | g.132609203T>A | CA360960040 | RAD50 | c.2916T>A (p.Tyr972Ter) c.2619T>A (p.Tyr873Ter) n.2524T>A n.3435T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*2999T>A (n.*2999T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*2542T>A (n.*2542T>A) | |
5 | g.132609203T>C | CA446495273 | RAD50 | c.2916T>C (p.Tyr972=) c.2619T>C (p.Tyr873=) n.2524T>C n.3435T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*2542T>C (n.*2542T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609203T>G | CA360960041 | RAD50 | c.2916T>G (p.Tyr972Ter) c.2619T>G (p.Tyr873Ter) n.2524T>G n.3435T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*2999T>G (n.*2999T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*2542T>G (n.*2542T>G) | |
5 | g.132609203_132609206delinsTAAG | CA1583229590 | RAD50 | c.2916_2919delinsTAAG (p.Tyr972=) c.2619_2622delinsTAAG (p.Tyr873=) n.2524_2527delinsTAAG n.3435_3438delinsTAAG c.*1060_*1063delinsTAAG (n.*1060_*1063delinsTAAG) c.*2999_*3002delinsTAAG (n.*2999_*3002delinsTAAG) c.*1102_*1105delinsTAAG (n.*1102_*1105delinsTAAG) c.*2542_*2545delinsTAAG (n.*2542_*2545delinsTAAG) | |
5 | g.132609204A>C | CA360960044 | RAD50 | c.2917A>C (p.Lys973Gln) c.2620A>C (p.Lys874Gln) n.2525A>C n.3436A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) | |
5 | g.132609204A>G | CA360960048 | RAD50 | c.2917A>G (p.Lys973Glu) c.2620A>G (p.Lys874Glu) n.2525A>G n.3436A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) | |
5 | g.132609204A>T | CA360960047 | RAD50 | c.2917A>T (p.Lys973Ter) c.2620A>T (p.Lys874Ter) n.2525A>T n.3436A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*2543A>T (n.*2543A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609207_132609209del | CA563057415 | RAD50 | c.2920_2922del (p.Lys974del) c.2623_2625del (p.Lys875del) n.2528_2530del n.3439_3441del c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del) c.*3003_*3005del (n.*3003_*3005del) c.*1106_*1108del (n.*1106_*1108del) c.*2546_*2548del (n.*2546_*2548del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609205A= | CA1583229591 | RAD50 | c.2918A= (p.Lys973=) c.2621A= (p.Lys874=) n.2526A= n.3437A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.*2544A= (n.*2544A=) | |
5 | g.132609205A>C | CA360960049 | RAD50 | c.2918A>C (p.Lys973Thr) c.2621A>C (p.Lys874Thr) n.2526A>C n.3437A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*2544A>C (n.*2544A>C) | |
5 | g.132609205A>G | CA360960050 | RAD50 | c.2918A>G (p.Lys973Arg) c.2621A>G (p.Lys874Arg) n.2526A>G n.3437A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*2544A>G (n.*2544A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609205A>T | CA127260825 | RAD50 | c.2918A>T (p.Lys973Met) c.2621A>T (p.Lys874Met) n.2526A>T n.3437A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*2544A>T (n.*2544A>T) | dbSNP |
5 | g.132609206G>A | CA446495274 | RAD50 | c.2919G>A (p.Lys973=) c.2622G>A (p.Lys874=) n.2527G>A n.3438G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132609206G>C | CA3405478 | RAD50 | c.2919G>C (p.Lys973Asn) c.2622G>C (p.Lys874Asn) n.2527G>C n.3438G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*3002G>C (n.*3002G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*2545G>C (n.*2545G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609206G= | CA1583229592 | RAD50 | c.2919G= (p.Lys973=) c.2622G= (p.Lys874=) n.2527G= n.3438G= c.*1063G= (n.*1063G=) c.*3002G= (n.*3002G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*2545G= (n.*2545G=) | |
5 | g.132609206G>T | CA360960053 | RAD50 | c.2919G>T (p.Lys973Asn) c.2622G>T (p.Lys874Asn) n.2527G>T n.3438G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*2545G>T (n.*2545G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609207A= | CA1583229593 | RAD50 | c.2920A= (p.Lys974=) c.2623A= (p.Lys875=) n.2528A= n.3439A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.*3003A= (n.*3003A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*2546A= (n.*2546A=) | |
5 | g.132609207A>C | CA360960057 | RAD50 | c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) n.2528A>C n.3439A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*3003A>C (n.*3003A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*2546A>C (n.*2546A>C) | |
5 | g.132609207A>G | CA360960060 | RAD50 | c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) n.2528A>G n.3439A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*3003A>G (n.*3003A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609207A>T | CA360960063 | RAD50 | c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) n.2528A>T n.3439A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*3003A>T (n.*3003A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*2546A>T (n.*2546A>T) | |
5 | g.132609208A>C | CA360960067 | RAD50 | c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) n.2529A>C n.3440A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*3004A>C (n.*3004A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*2547A>C (n.*2547A>C) | |
5 | g.132609208A>G | CA360960069 | RAD50 | c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) n.2529A>G n.3440A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*2547A>G (n.*2547A>G) | |
5 | g.132609208A>T | CA360960070 | RAD50 | c.2921A>T (p.Lys974Met) c.2624A>T (p.Lys875Met) n.2529A>T n.3440A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*3004A>T (n.*3004A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*2547A>T (n.*2547A>T) | |
5 | g.132609209G>A | CA446495278 | RAD50 | c.2922G>A (p.Lys974=) c.2625G>A (p.Lys875=) n.2530G>A n.3441G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*2548G>A (n.*2548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609209G>C | CA360960071 | RAD50 | c.2922G>C (p.Lys974Asn) c.2625G>C (p.Lys875Asn) n.2530G>C n.3441G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*3005G>C (n.*3005G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*2548G>C (n.*2548G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609209G= | CA1583229594 | RAD50 | c.2922G= (p.Lys974=) c.2625G= (p.Lys875=) n.2530G= n.3441G= c.*1066G= (n.*1066G=) c.*3005G= (n.*3005G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.*2548G= (n.*2548G=) | |
5 | g.132609209G>T | CA360960072 | RAD50 | c.2922G>T (p.Lys974Asn) c.2625G>T (p.Lys875Asn) n.2530G>T n.3441G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*2548G>T (n.*2548G>T) | |
5 | g.132609210G>A | CA360960082 | RAD50 | c.2922+1G>A (n.2922+1G>A) c.2625+1G>A (n.2625+1G>A) n.2530+1G>A n.3441+1G>A c.*1066+1G>A (n.*1066+1G>A) c.*3005+1G>A (n.*3005+1G>A) c.*1108+1G>A (n.*1108+1G>A) c.*2548+1G>A (n.*2548+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609210G>C | CA360960076 | RAD50 | c.2922+1G>C (n.2922+1G>C) c.2625+1G>C (n.2625+1G>C) n.2530+1G>C n.3441+1G>C c.*1066+1G>C (n.*1066+1G>C) c.*3005+1G>C (n.*3005+1G>C) c.*1108+1G>C (n.*1108+1G>C) c.*2548+1G>C (n.*2548+1G>C) | |
5 | g.132609210G= | CA1583229595 | RAD50 | c.2922+1G= (n.2922+1G=) c.2625+1G= (n.2625+1G=) n.2530+1G= n.3441+1G= c.*1066+1G= (n.*1066+1G=) c.*3005+1G= (n.*3005+1G=) c.*1108+1G= (n.*1108+1G=) c.*2548+1G= (n.*2548+1G=) | |
5 | g.132609210G>T | CA360960080 | RAD50 | c.2922+1G>T (n.2922+1G>T) c.2625+1G>T (n.2625+1G>T) n.2530+1G>T n.3441+1G>T c.*1066+1G>T (n.*1066+1G>T) c.*3005+1G>T (n.*3005+1G>T) c.*1108+1G>T (n.*1108+1G>T) c.*2548+1G>T (n.*2548+1G>T) | |
5 | g.132609211T>A | CA360960085 | RAD50 | c.2922+2T>A (n.2922+2T>A) c.2625+2T>A (n.2625+2T>A) n.2530+2T>A n.3441+2T>A c.*1066+2T>A (n.*1066+2T>A) c.*3005+2T>A (n.*3005+2T>A) c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A) c.*2548+2T>A (n.*2548+2T>A) | |
5 | g.132609211T>C | CA360960086 | RAD50 | c.2922+2T>C (n.2922+2T>C) c.2625+2T>C (n.2625+2T>C) n.2530+2T>C n.3441+2T>C c.*1066+2T>C (n.*1066+2T>C) c.*3005+2T>C (n.*3005+2T>C) c.*1108+2T>C (n.*1108+2T>C) c.*2548+2T>C (n.*2548+2T>C) | |
5 | g.132609211T>G | CA360960090 | RAD50 | c.2922+2T>G (n.2922+2T>G) c.2625+2T>G (n.2625+2T>G) n.2530+2T>G n.3441+2T>G c.*1066+2T>G (n.*1066+2T>G) c.*3005+2T>G (n.*3005+2T>G) c.*1108+2T>G (n.*1108+2T>G) c.*2548+2T>G (n.*2548+2T>G) | |
5 | g.132609212A>C | CA2580072705 | RAD50 | c.2922+3A>C (n.2922+3A>C) c.2625+3A>C (n.2625+3A>C) n.2530+3A>C n.3441+3A>C c.*1066+3A>C (n.*1066+3A>C) c.*3005+3A>C (n.*3005+3A>C) c.*1108+3A>C (n.*1108+3A>C) c.*2548+3A>C (n.*2548+3A>C) | ClinVar |
5 | g.132609213A>G | CA2573138986 | RAD50 | c.2922+4A>G (n.2922+4A>G) c.2625+4A>G (n.2625+4A>G) n.2530+4A>G n.3441+4A>G c.*1066+4A>G (n.*1066+4A>G) c.*3005+4A>G (n.*3005+4A>G) c.*1108+4A>G (n.*1108+4A>G) c.*2548+4A>G (n.*2548+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609214T>C | CA804012624 | RAD50 | c.2922+5T>C (n.2922+5T>C) c.2625+5T>C (n.2625+5T>C) n.2530+5T>C n.3441+5T>C c.*1066+5T>C (n.*1066+5T>C) c.*3005+5T>C (n.*3005+5T>C) c.*1108+5T>C (n.*1108+5T>C) c.*2548+5T>C (n.*2548+5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609214T= | CA1583229596 | RAD50 | c.2922+5T= (n.2922+5T=) c.2625+5T= (n.2625+5T=) n.2530+5T= n.3441+5T= c.*1066+5T= (n.*1066+5T=) c.*3005+5T= (n.*3005+5T=) c.*1108+5T= (n.*1108+5T=) c.*2548+5T= (n.*2548+5T=) | |
5 | g.132609215T>C | CA658796643 | RAD50 | c.2922+6T>C (n.2922+6T>C) c.2625+6T>C (n.2625+6T>C) n.2530+6T>C n.3441+6T>C c.*1066+6T>C (n.*1066+6T>C) c.*3005+6T>C (n.*3005+6T>C) c.*1108+6T>C (n.*1108+6T>C) c.*2548+6T>C (n.*2548+6T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609215T>G | CA3405479 | RAD50 | c.2922+6T>G (n.2922+6T>G) c.2625+6T>G (n.2625+6T>G) n.2530+6T>G n.3441+6T>G c.*1066+6T>G (n.*1066+6T>G) c.*3005+6T>G (n.*3005+6T>G) c.*1108+6T>G (n.*1108+6T>G) c.*2548+6T>G (n.*2548+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609215T= | CA1583229597 | RAD50 | c.2922+6T= (n.2922+6T=) c.2625+6T= (n.2625+6T=) n.2530+6T= n.3441+6T= c.*1066+6T= (n.*1066+6T=) c.*3005+6T= (n.*3005+6T=) c.*1108+6T= (n.*1108+6T=) c.*2548+6T= (n.*2548+6T=) | |
5 | g.132609216_132609217delinsTA | CA1583229598 | RAD50 | c.2922+7_2922+8delinsTA (n.2922+7_2922+8delinsTA) c.2625+7_2625+8delinsTA (n.2625+7_2625+8delinsTA) n.2530+7_2530+8delinsTA n.3441+7_3441+8delinsTA c.*1066+7_*1066+8delinsTA (n.*1066+7_*1066+8delinsTA) c.*3005+7_*3005+8delinsTA (n.*3005+7_*3005+8delinsTA) c.*1108+7_*1108+8delinsTA (n.*1108+7_*1108+8delinsTA) c.*2548+7_*2548+8delinsTA (n.*2548+7_*2548+8delinsTA) | |
5 | g.132609220del | CA563057416 | RAD50 | c.2922+11del (n.2922+11del) c.2625+11del (n.2625+11del) n.2530+11del n.3441+11del c.*1066+11del (n.*1066+11del) c.*3005+11del (n.*3005+11del) c.*1108+11del (n.*1108+11del) c.*2548+11del (n.*2548+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609219A>C | CA2675217821 | RAD50 | c.2922+10A>C (n.2922+10A>C) c.2625+10A>C (n.2625+10A>C) n.2530+10A>C n.3441+10A>C c.*1066+10A>C (n.*1066+10A>C) c.*3005+10A>C (n.*3005+10A>C) c.*1108+10A>C (n.*1108+10A>C) c.*2548+10A>C (n.*2548+10A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609220A= | CA1583229599 | RAD50 | c.2922+11A= (n.2922+11A=) c.2625+11A= (n.2625+11A=) n.2530+11A= n.3441+11A= c.*1066+11A= (n.*1066+11A=) c.*3005+11A= (n.*3005+11A=) c.*1108+11A= (n.*1108+11A=) c.*2548+11A= (n.*2548+11A=) | |
5 | g.132609220A>G | CA2573138987 | RAD50 | c.2922+11A>G (n.2922+11A>G) c.2625+11A>G (n.2625+11A>G) n.2530+11A>G n.3441+11A>G c.*1066+11A>G (n.*1066+11A>G) c.*3005+11A>G (n.*3005+11A>G) c.*1108+11A>G (n.*1108+11A>G) c.*2548+11A>G (n.*2548+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609220A>T | CA563057417 | RAD50 | c.2922+11A>T (n.2922+11A>T) c.2625+11A>T (n.2625+11A>T) n.2530+11A>T n.3441+11A>T c.*1066+11A>T (n.*1066+11A>T) c.*3005+11A>T (n.*3005+11A>T) c.*1108+11A>T (n.*1108+11A>T) c.*2548+11A>T (n.*2548+11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609221C= | CA1583229600 | RAD50 | c.2922+12C= (n.2922+12C=) c.2625+12C= (n.2625+12C=) n.2530+12C= n.3441+12C= c.*1066+12C= (n.*1066+12C=) c.*3005+12C= (n.*3005+12C=) c.*1108+12C= (n.*1108+12C=) c.*2548+12C= (n.*2548+12C=) | |
5 | g.132609221C>T | CA127260834 | RAD50 | c.2922+12C>T (n.2922+12C>T) c.2625+12C>T (n.2625+12C>T) n.2530+12C>T n.3441+12C>T c.*1066+12C>T (n.*1066+12C>T) c.*3005+12C>T (n.*3005+12C>T) c.*1108+12C>T (n.*1108+12C>T) c.*2548+12C>T (n.*2548+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609221_132609223delinsCTT | CA1583229601 | RAD50 | c.2922+12_2922+14delinsCTT (n.2922+12_2922+14delinsCTT) c.2625+12_2625+14delinsCTT (n.2625+12_2625+14delinsCTT) n.2530+12_2530+14delinsCTT n.3441+12_3441+14delinsCTT c.*1066+12_*1066+14delinsCTT (n.*1066+12_*1066+14delinsCTT) c.*3005+12_*3005+14delinsCTT (n.*3005+12_*3005+14delinsCTT) c.*1108+12_*1108+14delinsCTT (n.*1108+12_*1108+14delinsCTT) c.*2548+12_*2548+14delinsCTT (n.*2548+12_*2548+14delinsCTT) | |
5 | g.132609222_132609223del | CA563057418 | RAD50 | c.2922+13_2922+14del (n.2922+13_2922+14del) c.2625+13_2625+14del (n.2625+13_2625+14del) n.2530+13_2530+14del n.3441+13_3441+14del c.*1066+13_*1066+14del (n.*1066+13_*1066+14del) c.*3005+13_*3005+14del (n.*3005+13_*3005+14del) c.*1108+13_*1108+14del (n.*1108+13_*1108+14del) c.*2548+13_*2548+14del (n.*2548+13_*2548+14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609222_132609227delinsTTAAAA | CA1583229602 | RAD50 | c.2922+13_2922+18delinsTTAAAA (n.2922+13_2922+18delinsTTAAAA) c.2625+13_2625+18delinsTTAAAA (n.2625+13_2625+18delinsTTAAAA) n.2530+13_2530+18delinsTTAAAA n.3441+13_3441+18delinsTTAAAA c.*1066+13_*1066+18delinsTTAAAA (n.*1066+13_*1066+18delinsTTAAAA) c.*3005+13_*3005+18delinsTTAAAA (n.*3005+13_*3005+18delinsTTAAAA) c.*1108+13_*1108+18delinsTTAAAA (n.*1108+13_*1108+18delinsTTAAAA) c.*2548+13_*2548+18delinsTTAAAA (n.*2548+13_*2548+18delinsTTAAAA) | |
5 | g.132609224_132609228del | CA1583229603 | RAD50 | c.2922+15_2922+19del (n.2922+15_2922+19del) c.2625+15_2625+19del (n.2625+15_2625+19del) n.2530+15_2530+19del n.3441+15_3441+19del c.*1066+15_*1066+19del (n.*1066+15_*1066+19del) c.*3005+15_*3005+19del (n.*3005+15_*3005+19del) c.*1108+15_*1108+19del (n.*1108+15_*1108+19del) c.*2548+15_*2548+19del (n.*2548+15_*2548+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609224A= | CA1583229604 | RAD50 | c.2922+15A= (n.2922+15A=) c.2625+15A= (n.2625+15A=) n.2530+15A= n.3441+15A= c.*1066+15A= (n.*1066+15A=) c.*3005+15A= (n.*3005+15A=) c.*1108+15A= (n.*1108+15A=) c.*2548+15A= (n.*2548+15A=) | |
5 | g.132609224A>C | CA3405480 | RAD50 | c.2922+15A>C (n.2922+15A>C) c.2625+15A>C (n.2625+15A>C) n.2530+15A>C n.3441+15A>C c.*1066+15A>C (n.*1066+15A>C) c.*3005+15A>C (n.*3005+15A>C) c.*1108+15A>C (n.*1108+15A>C) c.*2548+15A>C (n.*2548+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609224A>T | CA563057419 | RAD50 | c.2922+15A>T (n.2922+15A>T) c.2625+15A>T (n.2625+15A>T) n.2530+15A>T n.3441+15A>T c.*1066+15A>T (n.*1066+15A>T) c.*3005+15A>T (n.*3005+15A>T) c.*1108+15A>T (n.*1108+15A>T) c.*2548+15A>T (n.*2548+15A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609227A>G | CA2675217822 | RAD50 | c.2922+18A>G (n.2922+18A>G) c.2625+18A>G (n.2625+18A>G) n.2530+18A>G n.3441+18A>G c.*1066+18A>G (n.*1066+18A>G) c.*3005+18A>G (n.*3005+18A>G) c.*1108+18A>G (n.*1108+18A>G) c.*2548+18A>G (n.*2548+18A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609227_132609231delinsATTAT | CA1583229605 | RAD50 | c.2922+18_2922+22delinsATTAT (n.2922+18_2922+22delinsATTAT) c.2625+18_2625+22delinsATTAT (n.2625+18_2625+22delinsATTAT) n.2530+18_2530+22delinsATTAT n.3441+18_3441+22delinsATTAT c.*1066+18_*1066+22delinsATTAT (n.*1066+18_*1066+22delinsATTAT) c.*3005+18_*3005+22delinsATTAT (n.*3005+18_*3005+22delinsATTAT) c.*1108+18_*1108+22delinsATTAT (n.*1108+18_*1108+22delinsATTAT) c.*2548+18_*2548+22delinsATTAT (n.*2548+18_*2548+22delinsATTAT) | |
5 | g.132609228T>C | CA3405482 | RAD50 | c.2922+19T>C (n.2922+19T>C) c.2625+19T>C (n.2625+19T>C) n.2530+19T>C n.3441+19T>C c.*1066+19T>C (n.*1066+19T>C) c.*3005+19T>C (n.*3005+19T>C) c.*1108+19T>C (n.*1108+19T>C) c.*2548+19T>C (n.*2548+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609228T= | CA1583229606 | RAD50 | c.2922+19T= (n.2922+19T=) c.2625+19T= (n.2625+19T=) n.2530+19T= n.3441+19T= c.*1066+19T= (n.*1066+19T=) c.*3005+19T= (n.*3005+19T=) c.*1108+19T= (n.*1108+19T=) c.*2548+19T= (n.*2548+19T=) | |
5 | g.132609234_132609237del | CA3405481 | RAD50 | c.2922+25_2922+28del (n.2922+25_2922+28del) c.2625+25_2625+28del (n.2625+25_2625+28del) n.2530+25_2530+28del n.3441+25_3441+28del c.*1066+25_*1066+28del (n.*1066+25_*1066+28del) c.*3005+25_*3005+28del (n.*3005+25_*3005+28del) c.*1108+25_*1108+28del (n.*1108+25_*1108+28del) c.*2548+25_*2548+28del (n.*2548+25_*2548+28del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609229T>G | CA1583229608 | RAD50 | c.2922+20T>G (n.2922+20T>G) c.2625+20T>G (n.2625+20T>G) n.2530+20T>G n.3441+20T>G c.*1066+20T>G (n.*1066+20T>G) c.*3005+20T>G (n.*3005+20T>G) c.*1108+20T>G (n.*1108+20T>G) c.*2548+20T>G (n.*2548+20T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609229T= | CA1583229607 | RAD50 | c.2922+20T= (n.2922+20T=) c.2625+20T= (n.2625+20T=) n.2530+20T= n.3441+20T= c.*1066+20T= (n.*1066+20T=) c.*3005+20T= (n.*3005+20T=) c.*1108+20T= (n.*1108+20T=) c.*2548+20T= (n.*2548+20T=) | |
5 | g.132609230A= | CA1583229609 | RAD50 | c.2922+21A= (n.2922+21A=) c.2625+21A= (n.2625+21A=) n.2530+21A= n.3441+21A= c.*1066+21A= (n.*1066+21A=) c.*3005+21A= (n.*3005+21A=) c.*1108+21A= (n.*1108+21A=) c.*2548+21A= (n.*2548+21A=) | |
5 | g.132609230A>G | CA563057420 | RAD50 | c.2922+21A>G (n.2922+21A>G) c.2625+21A>G (n.2625+21A>G) n.2530+21A>G n.3441+21A>G c.*1066+21A>G (n.*1066+21A>G) c.*3005+21A>G (n.*3005+21A>G) c.*1108+21A>G (n.*1108+21A>G) c.*2548+21A>G (n.*2548+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132609233_132609237del | CA2675217823 | RAD50 | c.2922+24_2922+28del (n.2922+24_2922+28del) c.2625+24_2625+28del (n.2625+24_2625+28del) n.2530+24_2530+28del n.3441+24_3441+28del c.*1066+24_*1066+28del (n.*1066+24_*1066+28del) c.*3005+24_*3005+28del (n.*3005+24_*3005+28del) c.*1108+24_*1108+28del (n.*1108+24_*1108+28del) c.*2548+24_*2548+28del (n.*2548+24_*2548+28del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609232T>G | CA804012657 | RAD50 | c.2922+23T>G (n.2922+23T>G) c.2625+23T>G (n.2625+23T>G) n.2530+23T>G n.3441+23T>G c.*1066+23T>G (n.*1066+23T>G) c.*3005+23T>G (n.*3005+23T>G) c.*1108+23T>G (n.*1108+23T>G) c.*2548+23T>G (n.*2548+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609232T= | CA1583229610 | RAD50 | c.2922+23T= (n.2922+23T=) c.2625+23T= (n.2625+23T=) n.2530+23T= n.3441+23T= c.*1066+23T= (n.*1066+23T=) c.*3005+23T= (n.*3005+23T=) c.*1108+23T= (n.*1108+23T=) c.*2548+23T= (n.*2548+23T=) | |
5 | g.132609234A= | CA1583229611 | RAD50 | c.2922+25A= (n.2922+25A=) c.2625+25A= (n.2625+25A=) n.2530+25A= n.3441+25A= c.*1066+25A= (n.*1066+25A=) c.*3005+25A= (n.*3005+25A=) c.*1108+25A= (n.*1108+25A=) c.*2548+25A= (n.*2548+25A=) | |
5 | g.132609234A>G | CA1583229612 | RAD50 | c.2922+25A>G (n.2922+25A>G) c.2625+25A>G (n.2625+25A>G) n.2530+25A>G n.3441+25A>G c.*1066+25A>G (n.*1066+25A>G) c.*3005+25A>G (n.*3005+25A>G) c.*1108+25A>G (n.*1108+25A>G) c.*2548+25A>G (n.*2548+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609239_132609242del | CA2675217824 | RAD50 | c.2922+30_2922+33del (n.2922+30_2922+33del) c.2625+30_2625+33del (n.2625+30_2625+33del) n.2530+30_2530+33del n.3441+30_3441+33del c.*1066+30_*1066+33del (n.*1066+30_*1066+33del) c.*3005+30_*3005+33del (n.*3005+30_*3005+33del) c.*1108+30_*1108+33del (n.*1108+30_*1108+33del) c.*2548+30_*2548+33del (n.*2548+30_*2548+33del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609237_132609238delinsTG | CA1583229613 | RAD50 | c.2922+28_2922+29delinsTG (n.2922+28_2922+29delinsTG) c.2625+28_2625+29delinsTG (n.2625+28_2625+29delinsTG) n.2530+28_2530+29delinsTG n.3441+28_3441+29delinsTG c.*1066+28_*1066+29delinsTG (n.*1066+28_*1066+29delinsTG) c.*3005+28_*3005+29delinsTG (n.*3005+28_*3005+29delinsTG) c.*1108+28_*1108+29delinsTG (n.*1108+28_*1108+29delinsTG) c.*2548+28_*2548+29delinsTG (n.*2548+28_*2548+29delinsTG) | |
5 | g.132609238del | CA3405483 | RAD50 | c.2922+29del (n.2922+29del) c.2625+29del (n.2625+29del) n.2530+29del n.3441+29del c.*1066+29del (n.*1066+29del) c.*3005+29del (n.*3005+29del) c.*1108+29del (n.*1108+29del) c.*2548+29del (n.*2548+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609238G>A | CA1583229614 | RAD50 | c.2922+29G>A (n.2922+29G>A) c.2625+29G>A (n.2625+29G>A) n.2530+29G>A n.3441+29G>A c.*1066+29G>A (n.*1066+29G>A) c.*3005+29G>A (n.*3005+29G>A) c.*1108+29G>A (n.*1108+29G>A) c.*2548+29G>A (n.*2548+29G>A) | dbSNP |
5 | g.132609238G>C | CA563057421 | RAD50 | c.2922+29G>C (n.2922+29G>C) c.2625+29G>C (n.2625+29G>C) n.2530+29G>C n.3441+29G>C c.*1066+29G>C (n.*1066+29G>C) c.*3005+29G>C (n.*3005+29G>C) c.*1108+29G>C (n.*1108+29G>C) c.*2548+29G>C (n.*2548+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132609238G= | CA1583229615 | RAD50 | c.2922+29G= (n.2922+29G=) c.2625+29G= (n.2625+29G=) n.2530+29G= n.3441+29G= c.*1066+29G= (n.*1066+29G=) c.*3005+29G= (n.*3005+29G=) c.*1108+29G= (n.*1108+29G=) c.*2548+29G= (n.*2548+29G=) | |
5 | g.132609238G>T | CA2675217825 | RAD50 | c.2922+29G>T (n.2922+29G>T) c.2625+29G>T (n.2625+29G>T) n.2530+29G>T n.3441+29G>T c.*1066+29G>T (n.*1066+29G>T) c.*3005+29G>T (n.*3005+29G>T) c.*1108+29G>T (n.*1108+29G>T) c.*2548+29G>T (n.*2548+29G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609240T>C | CA2675217826 | RAD50 | c.2922+31T>C (n.2922+31T>C) c.2625+31T>C (n.2625+31T>C) n.2530+31T>C n.3441+31T>C c.*1066+31T>C (n.*1066+31T>C) c.*3005+31T>C (n.*3005+31T>C) c.*1108+31T>C (n.*1108+31T>C) c.*2548+31T>C (n.*2548+31T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609244_132609257del | CA2675217827 | RAD50 | c.2922+35_2923-26del (n.2922+35_2923-26del) c.2625+35_2626-26del (n.2625+35_2626-26del) n.2530+35_2531-26del n.3441+35_3442-26del c.*1066+35_*1067-26del (n.*1066+35_*1067-26del) c.*3005+35_*3006-26del (n.*3005+35_*3006-26del) c.*1108+35_*1109-26del (n.*1108+35_*1109-26del) c.*2548+35_*2549-26del (n.*2548+35_*2549-26del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609242G>A | CA1081647179 | RAD50 | c.2922+33G>A (n.2922+33G>A) c.2625+33G>A (n.2625+33G>A) n.2530+33G>A n.3441+33G>A c.*1066+33G>A (n.*1066+33G>A) c.*3005+33G>A (n.*3005+33G>A) c.*1108+33G>A (n.*1108+33G>A) c.*2548+33G>A (n.*2548+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609242G= | CA1583229616 | RAD50 | c.2922+33G= (n.2922+33G=) c.2625+33G= (n.2625+33G=) n.2530+33G= n.3441+33G= c.*1066+33G= (n.*1066+33G=) c.*3005+33G= (n.*3005+33G=) c.*1108+33G= (n.*1108+33G=) c.*2548+33G= (n.*2548+33G=) | |
5 | g.132609243T>C | CA1583229618 | RAD50 | c.2922+34T>C (n.2922+34T>C) c.2625+34T>C (n.2625+34T>C) n.2530+34T>C n.3441+34T>C c.*1066+34T>C (n.*1066+34T>C) c.*3005+34T>C (n.*3005+34T>C) c.*1108+34T>C (n.*1108+34T>C) c.*2548+34T>C (n.*2548+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609243T= | CA1583229617 | RAD50 | c.2922+34T= (n.2922+34T=) c.2625+34T= (n.2625+34T=) n.2530+34T= n.3441+34T= c.*1066+34T= (n.*1066+34T=) c.*3005+34T= (n.*3005+34T=) c.*1108+34T= (n.*1108+34T=) c.*2548+34T= (n.*2548+34T=) | |
5 | g.132609244A>G | CA2578402818 | RAD50 | c.2922+35A>G (n.2922+35A>G) c.2625+35A>G (n.2625+35A>G) n.2530+35A>G n.3441+35A>G c.*1066+35A>G (n.*1066+35A>G) c.*3005+35A>G (n.*3005+35A>G) c.*1108+35A>G (n.*1108+35A>G) c.*2548+35A>G (n.*2548+35A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609249del | CA2675217828 | RAD50 | c.2923-34del (n.2923-34del) c.2626-34del (n.2626-34del) n.2531-34del n.3442-34del c.*1067-34del (n.*1067-34del) c.*3006-34del (n.*3006-34del) c.*1109-34del (n.*1109-34del) c.*2549-34del (n.*2549-34del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609246T>C | CA3405484 | RAD50 | c.2923-37T>C (n.2923-37T>C) c.2626-37T>C (n.2626-37T>C) n.2531-37T>C n.3442-37T>C c.*1067-37T>C (n.*1067-37T>C) c.*3006-37T>C (n.*3006-37T>C) c.*1109-37T>C (n.*1109-37T>C) c.*2549-37T>C (n.*2549-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609246T= | CA1583229619 | RAD50 | c.2923-37T= (n.2923-37T=) c.2626-37T= (n.2626-37T=) n.2531-37T= n.3442-37T= c.*1067-37T= (n.*1067-37T=) c.*3006-37T= (n.*3006-37T=) c.*1109-37T= (n.*1109-37T=) c.*2549-37T= (n.*2549-37T=) | |
5 | g.132609249_132609252del | CA2675217829 | RAD50 | c.2923-34_2923-31del (n.2923-34_2923-31del) c.2626-34_2626-31del (n.2626-34_2626-31del) n.2531-34_2531-31del n.3442-34_3442-31del c.*1067-34_*1067-31del (n.*1067-34_*1067-31del) c.*3006-34_*3006-31del (n.*3006-34_*3006-31del) c.*1109-34_*1109-31del (n.*1109-34_*1109-31del) c.*2549-34_*2549-31del (n.*2549-34_*2549-31del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609248T>G | CA2675217830 | RAD50 | c.2923-35T>G (n.2923-35T>G) c.2626-35T>G (n.2626-35T>G) n.2531-35T>G n.3442-35T>G c.*1067-35T>G (n.*1067-35T>G) c.*3006-35T>G (n.*3006-35T>G) c.*1109-35T>G (n.*1109-35T>G) c.*2549-35T>G (n.*2549-35T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609250A= | CA1583229620 | RAD50 | c.2923-33A= (n.2923-33A=) c.2626-33A= (n.2626-33A=) n.2531-33A= n.3442-33A= c.*1067-33A= (n.*1067-33A=) c.*3006-33A= (n.*3006-33A=) c.*1109-33A= (n.*1109-33A=) c.*2549-33A= (n.*2549-33A=) | |
5 | g.132609250A>G | CA2768444426 | RAD50 | c.2923-33A>G (n.2923-33A>G) c.2626-33A>G (n.2626-33A>G) n.2531-33A>G n.3442-33A>G c.*1067-33A>G (n.*1067-33A>G) c.*3006-33A>G (n.*3006-33A>G) c.*1109-33A>G (n.*1109-33A>G) c.*2549-33A>G (n.*2549-33A>G) | |
5 | g.132609250_132609251insACC | CA1583229622 | RAD50 | c.2923-33_2923-32insACC (n.2923-33_2923-32insACC) c.2626-33_2626-32insACC (n.2626-33_2626-32insACC) n.2531-33_2531-32insACC n.3442-33_3442-32insACC c.*1067-33_*1067-32insACC (n.*1067-33_*1067-32insACC) c.*3006-33_*3006-32insACC (n.*3006-33_*3006-32insACC) c.*1109-33_*1109-32insACC (n.*1109-33_*1109-32insACC) c.*2549-33_*2549-32insACC (n.*2549-33_*2549-32insACC) | dbSNP |
5 | g.132609251T>G | CA563057422 | RAD50 | c.2923-32T>G (n.2923-32T>G) c.2626-32T>G (n.2626-32T>G) n.2531-32T>G n.3442-32T>G c.*1067-32T>G (n.*1067-32T>G) c.*3006-32T>G (n.*3006-32T>G) c.*1109-32T>G (n.*1109-32T>G) c.*2549-32T>G (n.*2549-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609251T= | CA1583229621 | RAD50 | c.2923-32T= (n.2923-32T=) c.2626-32T= (n.2626-32T=) n.2531-32T= n.3442-32T= c.*1067-32T= (n.*1067-32T=) c.*3006-32T= (n.*3006-32T=) c.*1109-32T= (n.*1109-32T=) c.*2549-32T= (n.*2549-32T=) | |
5 | g.132609252T>A | CA563057423 | RAD50 | c.2923-31T>A (n.2923-31T>A) c.2626-31T>A (n.2626-31T>A) n.2531-31T>A n.3442-31T>A c.*1067-31T>A (n.*1067-31T>A) c.*3006-31T>A (n.*3006-31T>A) c.*1109-31T>A (n.*1109-31T>A) c.*2549-31T>A (n.*2549-31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609252T= | CA1583229624 | RAD50 | c.2923-31T= (n.2923-31T=) c.2626-31T= (n.2626-31T=) n.2531-31T= n.3442-31T= c.*1067-31T= (n.*1067-31T=) c.*3006-31T= (n.*3006-31T=) c.*1109-31T= (n.*1109-31T=) c.*2549-31T= (n.*2549-31T=) | |
5 | g.132609253_132609254insTCTTTAATATC | CA1583229623 | RAD50 | c.2923-30_2923-29insTCTTTAATATC (n.2923-30_2923-29insTCTTTAATATC) c.2626-30_2626-29insTCTTTAATATC (n.2626-30_2626-29insTCTTTAATATC) n.2531-30_2531-29insTCTTTAATATC n.3442-30_3442-29insTCTTTAATATC c.*1067-30_*1067-29insTCTTTAATATC (n.*1067-30_*1067-29insTCTTTAATATC) c.*3006-30_*3006-29insTCTTTAATATC (n.*3006-30_*3006-29insTCTTTAATATC) c.*1109-30_*1109-29insTCTTTAATATC (n.*1109-30_*1109-29insTCTTTAATATC) c.*2549-30_*2549-29insTCTTTAATATC (n.*2549-30_*2549-29insTCTTTAATATC) | dbSNP |
5 | g.132609253C>A | CA2675217831 | RAD50 | c.2923-30C>A (n.2923-30C>A) c.2626-30C>A (n.2626-30C>A) n.2531-30C>A n.3442-30C>A c.*1067-30C>A (n.*1067-30C>A) c.*3006-30C>A (n.*3006-30C>A) c.*1109-30C>A (n.*1109-30C>A) c.*2549-30C>A (n.*2549-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609253C= | CA1583229625 | RAD50 | c.2923-30C= (n.2923-30C=) c.2626-30C= (n.2626-30C=) n.2531-30C= n.3442-30C= c.*1067-30C= (n.*1067-30C=) c.*3006-30C= (n.*3006-30C=) c.*1109-30C= (n.*1109-30C=) c.*2549-30C= (n.*2549-30C=) | |
5 | g.132609253C>G | CA127260840 | RAD50 | c.2923-30C>G (n.2923-30C>G) c.2626-30C>G (n.2626-30C>G) n.2531-30C>G n.3442-30C>G c.*1067-30C>G (n.*1067-30C>G) c.*3006-30C>G (n.*3006-30C>G) c.*1109-30C>G (n.*1109-30C>G) c.*2549-30C>G (n.*2549-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609254A= | CA1583229626 | RAD50 | c.2923-29A= (n.2923-29A=) c.2626-29A= (n.2626-29A=) n.2531-29A= n.3442-29A= c.*1067-29A= (n.*1067-29A=) c.*3006-29A= (n.*3006-29A=) c.*1109-29A= (n.*1109-29A=) c.*2549-29A= (n.*2549-29A=) | |
5 | g.132609254A>G | CA3405485 | RAD50 | c.2923-29A>G (n.2923-29A>G) c.2626-29A>G (n.2626-29A>G) n.2531-29A>G n.3442-29A>G c.*1067-29A>G (n.*1067-29A>G) c.*3006-29A>G (n.*3006-29A>G) c.*1109-29A>G (n.*1109-29A>G) c.*2549-29A>G (n.*2549-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609254A>T | CA3405486 | RAD50 | c.2923-29A>T (n.2923-29A>T) c.2626-29A>T (n.2626-29A>T) n.2531-29A>T n.3442-29A>T c.*1067-29A>T (n.*1067-29A>T) c.*3006-29A>T (n.*3006-29A>T) c.*1109-29A>T (n.*1109-29A>T) c.*2549-29A>T (n.*2549-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609255T>C | CA3405487 | RAD50 | c.2923-28T>C (n.2923-28T>C) c.2626-28T>C (n.2626-28T>C) n.2531-28T>C n.3442-28T>C c.*1067-28T>C (n.*1067-28T>C) c.*3006-28T>C (n.*3006-28T>C) c.*1109-28T>C (n.*1109-28T>C) c.*2549-28T>C (n.*2549-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609255T= | CA1583229627 | RAD50 | c.2923-28T= (n.2923-28T=) c.2626-28T= (n.2626-28T=) n.2531-28T= n.3442-28T= c.*1067-28T= (n.*1067-28T=) c.*3006-28T= (n.*3006-28T=) c.*1109-28T= (n.*1109-28T=) c.*2549-28T= (n.*2549-28T=) | |
5 | g.132609258G>A | CA563057424 | RAD50 | c.2923-25G>A (n.2923-25G>A) c.2626-25G>A (n.2626-25G>A) n.2531-25G>A n.3442-25G>A c.*1067-25G>A (n.*1067-25G>A) c.*3006-25G>A (n.*3006-25G>A) c.*1109-25G>A (n.*1109-25G>A) c.*2549-25G>A (n.*2549-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609258G= | CA1583229628 | RAD50 | c.2923-25G= (n.2923-25G=) c.2626-25G= (n.2626-25G=) n.2531-25G= n.3442-25G= c.*1067-25G= (n.*1067-25G=) c.*3006-25G= (n.*3006-25G=) c.*1109-25G= (n.*1109-25G=) c.*2549-25G= (n.*2549-25G=) | |
5 | g.132609258G>T | CA2768444428 | RAD50 | c.2923-25G>T (n.2923-25G>T) c.2626-25G>T (n.2626-25G>T) n.2531-25G>T n.3442-25G>T c.*1067-25G>T (n.*1067-25G>T) c.*3006-25G>T (n.*3006-25G>T) c.*1109-25G>T (n.*1109-25G>T) c.*2549-25G>T (n.*2549-25G>T) | |
5 | g.132609259_132609260insA | CA2675217832 | RAD50 | c.2923-24_2923-23insA (n.2923-24_2923-23insA) c.2626-24_2626-23insA (n.2626-24_2626-23insA) n.2531-24_2531-23insA n.3442-24_3442-23insA c.*1067-24_*1067-23insA (n.*1067-24_*1067-23insA) c.*3006-24_*3006-23insA (n.*3006-24_*3006-23insA) c.*1109-24_*1109-23insA (n.*1109-24_*1109-23insA) c.*2549-24_*2549-23insA (n.*2549-24_*2549-23insA) | gnomAD v4 |
5 | g.132609260T>A | CA2710356274 | RAD50 | c.2923-23T>A (n.2923-23T>A) c.2626-23T>A (n.2626-23T>A) n.2531-23T>A n.3442-23T>A c.*1067-23T>A (n.*1067-23T>A) c.*3006-23T>A (n.*3006-23T>A) c.*1109-23T>A (n.*1109-23T>A) c.*2549-23T>A (n.*2549-23T>A) | dbSNP |
5 | g.132609262_132609278del | CA2499217584 | RAD50 | c.2923-21_2923-5del (n.2923-21_2923-5del) c.2626-21_2626-5del (n.2626-21_2626-5del) n.2531-21_2531-5del n.3442-21_3442-5del c.*1067-21_*1067-5del (n.*1067-21_*1067-5del) c.*3006-21_*3006-5del (n.*3006-21_*3006-5del) c.*1109-21_*1109-5del (n.*1109-21_*1109-5del) c.*2549-21_*2549-5del (n.*2549-21_*2549-5del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609261T>C | CA3405488 | RAD50 | c.2923-22T>C (n.2923-22T>C) c.2626-22T>C (n.2626-22T>C) n.2531-22T>C n.3442-22T>C c.*1067-22T>C (n.*1067-22T>C) c.*3006-22T>C (n.*3006-22T>C) c.*1109-22T>C (n.*1109-22T>C) c.*2549-22T>C (n.*2549-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609261T>G | CA1583229630 | RAD50 | c.2923-22T>G (n.2923-22T>G) c.2626-22T>G (n.2626-22T>G) n.2531-22T>G n.3442-22T>G c.*1067-22T>G (n.*1067-22T>G) c.*3006-22T>G (n.*3006-22T>G) c.*1109-22T>G (n.*1109-22T>G) c.*2549-22T>G (n.*2549-22T>G) | dbSNP |
5 | g.132609261T= | CA1583229629 | RAD50 | c.2923-22T= (n.2923-22T=) c.2626-22T= (n.2626-22T=) n.2531-22T= n.3442-22T= c.*1067-22T= (n.*1067-22T=) c.*3006-22T= (n.*3006-22T=) c.*1109-22T= (n.*1109-22T=) c.*2549-22T= (n.*2549-22T=) | |
5 | g.132609263_132609267del | CA2573138988 | RAD50 | c.2923-20_2923-16del (n.2923-20_2923-16del) c.2626-20_2626-16del (n.2626-20_2626-16del) n.2531-20_2531-16del n.3442-20_3442-16del c.*1067-20_*1067-16del (n.*1067-20_*1067-16del) c.*3006-20_*3006-16del (n.*3006-20_*3006-16del) c.*1109-20_*1109-16del (n.*1109-20_*1109-16del) c.*2549-20_*2549-16del (n.*2549-20_*2549-16del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609264A>G | CA2675217833 | RAD50 | c.2923-19A>G (n.2923-19A>G) c.2626-19A>G (n.2626-19A>G) n.2531-19A>G n.3442-19A>G c.*1067-19A>G (n.*1067-19A>G) c.*3006-19A>G (n.*3006-19A>G) c.*1109-19A>G (n.*1109-19A>G) c.*2549-19A>G (n.*2549-19A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609265G>C | CA563057425 | RAD50 | c.2923-18G>C (n.2923-18G>C) c.2626-18G>C (n.2626-18G>C) n.2531-18G>C n.3442-18G>C c.*1067-18G>C (n.*1067-18G>C) c.*3006-18G>C (n.*3006-18G>C) c.*1109-18G>C (n.*1109-18G>C) c.*2549-18G>C (n.*2549-18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609265G= | CA1583229631 | RAD50 | c.2923-18G= (n.2923-18G=) c.2626-18G= (n.2626-18G=) n.2531-18G= n.3442-18G= c.*1067-18G= (n.*1067-18G=) c.*3006-18G= (n.*3006-18G=) c.*1109-18G= (n.*1109-18G=) c.*2549-18G= (n.*2549-18G=) | |
5 | g.132609265G>T | CA804012699 | RAD50 | c.2923-18G>T (n.2923-18G>T) c.2626-18G>T (n.2626-18G>T) n.2531-18G>T n.3442-18G>T c.*1067-18G>T (n.*1067-18G>T) c.*3006-18G>T (n.*3006-18G>T) c.*1109-18G>T (n.*1109-18G>T) c.*2549-18G>T (n.*2549-18G>T) | dbSNP |
5 | g.132609266A= | CA1583229632 | RAD50 | c.2923-17A= (n.2923-17A=) c.2626-17A= (n.2626-17A=) n.2531-17A= n.3442-17A= c.*1067-17A= (n.*1067-17A=) c.*3006-17A= (n.*3006-17A=) c.*1109-17A= (n.*1109-17A=) c.*2549-17A= (n.*2549-17A=) | |
5 | g.132609266A>G | CA2573138989 | RAD50 | c.2923-17A>G (n.2923-17A>G) c.2626-17A>G (n.2626-17A>G) n.2531-17A>G n.3442-17A>G c.*1067-17A>G (n.*1067-17A>G) c.*3006-17A>G (n.*3006-17A>G) c.*1109-17A>G (n.*1109-17A>G) c.*2549-17A>G (n.*2549-17A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609266A>T | CA3405489 | RAD50 | c.2923-17A>T (n.2923-17A>T) c.2626-17A>T (n.2626-17A>T) n.2531-17A>T n.3442-17A>T c.*1067-17A>T (n.*1067-17A>T) c.*3006-17A>T (n.*3006-17A>T) c.*1109-17A>T (n.*1109-17A>T) c.*2549-17A>T (n.*2549-17A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609267del | CA2675217834 | RAD50 | c.2923-16del (n.2923-16del) c.2626-16del (n.2626-16del) n.2531-16del n.3442-16del c.*1067-16del (n.*1067-16del) c.*3006-16del (n.*3006-16del) c.*1109-16del (n.*1109-16del) c.*2549-16del (n.*2549-16del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609267A= | CA1583229633 | RAD50 | c.2923-16A= (n.2923-16A=) c.2626-16A= (n.2626-16A=) n.2531-16A= n.3442-16A= c.*1067-16A= (n.*1067-16A=) c.*3006-16A= (n.*3006-16A=) c.*1109-16A= (n.*1109-16A=) c.*2549-16A= (n.*2549-16A=) | |
5 | g.132609267A>G | CA2580072706 | RAD50 | c.2923-16A>G (n.2923-16A>G) c.2626-16A>G (n.2626-16A>G) n.2531-16A>G n.3442-16A>G c.*1067-16A>G (n.*1067-16A>G) c.*3006-16A>G (n.*3006-16A>G) c.*1109-16A>G (n.*1109-16A>G) c.*2549-16A>G (n.*2549-16A>G) | ClinVar |
5 | g.132609271dup | CA127260868 | RAD50 | c.2923-12dup (n.2923-12dup) c.2626-12dup (n.2626-12dup) n.2531-12dup n.3442-12dup c.*1067-12dup (n.*1067-12dup) c.*3006-12dup (n.*3006-12dup) c.*1109-12dup (n.*1109-12dup) c.*2549-12dup (n.*2549-12dup) | dbSNP |
5 | g.132609272_132609276del | CA2580072707 | RAD50 | c.2923-11_2923-7del (n.2923-11_2923-7del) c.2626-11_2626-7del (n.2626-11_2626-7del) n.2531-11_2531-7del n.3442-11_3442-7del c.*1067-11_*1067-7del (n.*1067-11_*1067-7del) c.*3006-11_*3006-7del (n.*3006-11_*3006-7del) c.*1109-11_*1109-7del (n.*1109-11_*1109-7del) c.*2549-11_*2549-7del (n.*2549-11_*2549-7del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609269T>G | CA2675217835 | RAD50 | c.2923-14T>G (n.2923-14T>G) c.2626-14T>G (n.2626-14T>G) n.2531-14T>G n.3442-14T>G c.*1067-14T>G (n.*1067-14T>G) c.*3006-14T>G (n.*3006-14T>G) c.*1109-14T>G (n.*1109-14T>G) c.*2549-14T>G (n.*2549-14T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609269_132609272delinsTTTC | CA1583229634 | RAD50 | c.2923-14_2923-11delinsTTTC (n.2923-14_2923-11delinsTTTC) c.2626-14_2626-11delinsTTTC (n.2626-14_2626-11delinsTTTC) n.2531-14_2531-11delinsTTTC n.3442-14_3442-11delinsTTTC c.*1067-14_*1067-11delinsTTTC (n.*1067-14_*1067-11delinsTTTC) c.*3006-14_*3006-11delinsTTTC (n.*3006-14_*3006-11delinsTTTC) c.*1109-14_*1109-11delinsTTTC (n.*1109-14_*1109-11delinsTTTC) c.*2549-14_*2549-11delinsTTTC (n.*2549-14_*2549-11delinsTTTC) | |
5 | g.132609270_132609272delinsTTC | CA1583229635 | RAD50 | c.2923-13_2923-11delinsTTC (n.2923-13_2923-11delinsTTC) c.2626-13_2626-11delinsTTC (n.2626-13_2626-11delinsTTC) n.2531-13_2531-11delinsTTC n.3442-13_3442-11delinsTTC c.*1067-13_*1067-11delinsTTC (n.*1067-13_*1067-11delinsTTC) c.*3006-13_*3006-11delinsTTC (n.*3006-13_*3006-11delinsTTC) c.*1109-13_*1109-11delinsTTC (n.*1109-13_*1109-11delinsTTC) c.*2549-13_*2549-11delinsTTC (n.*2549-13_*2549-11delinsTTC) | |
5 | g.132609272_132609274del | CA563057426 | RAD50 | c.2923-11_2923-9del (n.2923-11_2923-9del) c.2626-11_2626-9del (n.2626-11_2626-9del) n.2531-11_2531-9del n.3442-11_3442-9del c.*1067-11_*1067-9del (n.*1067-11_*1067-9del) c.*3006-11_*3006-9del (n.*3006-11_*3006-9del) c.*1109-11_*1109-9del (n.*1109-11_*1109-9del) c.*2549-11_*2549-9del (n.*2549-11_*2549-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609271T>G | CA804012722 | RAD50 | c.2923-12T>G (n.2923-12T>G) c.2626-12T>G (n.2626-12T>G) n.2531-12T>G n.3442-12T>G c.*1067-12T>G (n.*1067-12T>G) c.*3006-12T>G (n.*3006-12T>G) c.*1109-12T>G (n.*1109-12T>G) c.*2549-12T>G (n.*2549-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609271T= | CA1583229636 | RAD50 | c.2923-12T= (n.2923-12T=) c.2626-12T= (n.2626-12T=) n.2531-12T= n.3442-12T= c.*1067-12T= (n.*1067-12T=) c.*3006-12T= (n.*3006-12T=) c.*1109-12T= (n.*1109-12T=) c.*2549-12T= (n.*2549-12T=) | |
5 | g.132609272_132609273del | CA3405490 | RAD50 | c.2923-11_2923-10del (n.2923-11_2923-10del) c.2626-11_2626-10del (n.2626-11_2626-10del) n.2531-11_2531-10del n.3442-11_3442-10del c.*1067-11_*1067-10del (n.*1067-11_*1067-10del) c.*3006-11_*3006-10del (n.*3006-11_*3006-10del) c.*1109-11_*1109-10del (n.*1109-11_*1109-10del) c.*2549-11_*2549-10del (n.*2549-11_*2549-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609271_132609272insTC | CA127260872 | RAD50 | c.2923-12_2923-11insTC (n.2923-12_2923-11insTC) c.2626-12_2626-11insTC (n.2626-12_2626-11insTC) n.2531-12_2531-11insTC n.3442-12_3442-11insTC c.*1067-12_*1067-11insTC (n.*1067-12_*1067-11insTC) c.*3006-12_*3006-11insTC (n.*3006-12_*3006-11insTC) c.*1109-12_*1109-11insTC (n.*1109-12_*1109-11insTC) c.*2549-12_*2549-11insTC (n.*2549-12_*2549-11insTC) | |
5 | g.132609272C= | CA1583229638 | RAD50 | c.2923-11C= (n.2923-11C=) c.2626-11C= (n.2626-11C=) n.2531-11C= n.3442-11C= c.*1067-11C= (n.*1067-11C=) c.*3006-11C= (n.*3006-11C=) c.*1109-11C= (n.*1109-11C=) c.*2549-11C= (n.*2549-11C=) | |
5 | g.132609272C>T | CA563057427 | RAD50 | c.2923-11C>T (n.2923-11C>T) c.2626-11C>T (n.2626-11C>T) n.2531-11C>T n.3442-11C>T c.*1067-11C>T (n.*1067-11C>T) c.*3006-11C>T (n.*3006-11C>T) c.*1109-11C>T (n.*1109-11C>T) c.*2549-11C>T (n.*2549-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609272_132609273delinsCT | CA1583229637 | RAD50 | c.2923-11_2923-10delinsCT (n.2923-11_2923-10delinsCT) c.2626-11_2626-10delinsCT (n.2626-11_2626-10delinsCT) n.2531-11_2531-10delinsCT n.3442-11_3442-10delinsCT c.*1067-11_*1067-10delinsCT (n.*1067-11_*1067-10delinsCT) c.*3006-11_*3006-10delinsCT (n.*3006-11_*3006-10delinsCT) c.*1109-11_*1109-10delinsCT (n.*1109-11_*1109-10delinsCT) c.*2549-11_*2549-10delinsCT (n.*2549-11_*2549-10delinsCT) | |
5 | g.132609273T>A | CA2675217836 | RAD50 | c.2923-10T>A (n.2923-10T>A) c.2626-10T>A (n.2626-10T>A) n.2531-10T>A n.3442-10T>A c.*1067-10T>A (n.*1067-10T>A) c.*3006-10T>A (n.*3006-10T>A) c.*1109-10T>A (n.*1109-10T>A) c.*2549-10T>A (n.*2549-10T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609273T>C | CA3405491 | RAD50 | c.2923-10T>C (n.2923-10T>C) c.2626-10T>C (n.2626-10T>C) n.2531-10T>C n.3442-10T>C c.*1067-10T>C (n.*1067-10T>C) c.*3006-10T>C (n.*3006-10T>C) c.*1109-10T>C (n.*1109-10T>C) c.*2549-10T>C (n.*2549-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609273T= | CA1583229639 | RAD50 | c.2923-10T= (n.2923-10T=) c.2626-10T= (n.2626-10T=) n.2531-10T= n.3442-10T= c.*1067-10T= (n.*1067-10T=) c.*3006-10T= (n.*3006-10T=) c.*1109-10T= (n.*1109-10T=) c.*2549-10T= (n.*2549-10T=) | |
5 | g.132609278dup | CA163556 | RAD50 | c.2923-5dup (n.2923-5dup) c.2626-5dup (n.2626-5dup) n.2531-5dup n.3442-5dup c.*1067-5dup (n.*1067-5dup) c.*3006-5dup (n.*3006-5dup) c.*1109-5dup (n.*1109-5dup) c.*2549-5dup (n.*2549-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609278del | CA658796644 | RAD50 | c.2923-5del (n.2923-5del) c.2626-5del (n.2626-5del) n.2531-5del n.3442-5del c.*1067-5del (n.*1067-5del) c.*3006-5del (n.*3006-5del) c.*1109-5del (n.*1109-5del) c.*2549-5del (n.*2549-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609277_132609278del | CA2573138990 | RAD50 | c.2923-6_2923-5del (n.2923-6_2923-5del) c.2626-6_2626-5del (n.2626-6_2626-5del) n.2531-6_2531-5del n.3442-6_3442-5del c.*1067-6_*1067-5del (n.*1067-6_*1067-5del) c.*3006-6_*3006-5del (n.*3006-6_*3006-5del) c.*1109-6_*1109-5del (n.*1109-6_*1109-5del) c.*2549-6_*2549-5del (n.*2549-6_*2549-5del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609274T>C | CA1583229641 | RAD50 | c.2923-9T>C (n.2923-9T>C) c.2626-9T>C (n.2626-9T>C) n.2531-9T>C n.3442-9T>C c.*1067-9T>C (n.*1067-9T>C) c.*3006-9T>C (n.*3006-9T>C) c.*1109-9T>C (n.*1109-9T>C) c.*2549-9T>C (n.*2549-9T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609274T= | CA1583229640 | RAD50 | c.2923-9T= (n.2923-9T=) c.2626-9T= (n.2626-9T=) n.2531-9T= n.3442-9T= c.*1067-9T= (n.*1067-9T=) c.*3006-9T= (n.*3006-9T=) c.*1109-9T= (n.*1109-9T=) c.*2549-9T= (n.*2549-9T=) | |
5 | g.132609275T>C | CA2573138991 | RAD50 | c.2923-8T>C (n.2923-8T>C) c.2626-8T>C (n.2626-8T>C) n.2531-8T>C n.3442-8T>C c.*1067-8T>C (n.*1067-8T>C) c.*3006-8T>C (n.*3006-8T>C) c.*1109-8T>C (n.*1109-8T>C) c.*2549-8T>C (n.*2549-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609276T>C | CA563057428 | RAD50 | c.2923-7T>C (n.2923-7T>C) c.2626-7T>C (n.2626-7T>C) n.2531-7T>C n.3442-7T>C c.*1067-7T>C (n.*1067-7T>C) c.*3006-7T>C (n.*3006-7T>C) c.*1109-7T>C (n.*1109-7T>C) c.*2549-7T>C (n.*2549-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609276T= | CA1583229642 | RAD50 | c.2923-7T= (n.2923-7T=) c.2626-7T= (n.2626-7T=) n.2531-7T= n.3442-7T= c.*1067-7T= (n.*1067-7T=) c.*3006-7T= (n.*3006-7T=) c.*1109-7T= (n.*1109-7T=) c.*2549-7T= (n.*2549-7T=) | |
5 | g.132609277T>C | CA2573138992 | RAD50 | c.2923-6T>C (n.2923-6T>C) c.2626-6T>C (n.2626-6T>C) n.2531-6T>C n.3442-6T>C c.*1067-6T>C (n.*1067-6T>C) c.*3006-6T>C (n.*3006-6T>C) c.*1109-6T>C (n.*1109-6T>C) c.*2549-6T>C (n.*2549-6T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609277T>G | CA2578402819 | RAD50 | c.2923-6T>G (n.2923-6T>G) c.2626-6T>G (n.2626-6T>G) n.2531-6T>G n.3442-6T>G c.*1067-6T>G (n.*1067-6T>G) c.*3006-6T>G (n.*3006-6T>G) c.*1109-6T>G (n.*1109-6T>G) c.*2549-6T>G (n.*2549-6T>G) | |
5 | g.132609278T>C | CA916082771 | RAD50 | c.2923-5T>C (n.2923-5T>C) c.2626-5T>C (n.2626-5T>C) n.2531-5T>C n.3442-5T>C c.*1067-5T>C (n.*1067-5T>C) c.*3006-5T>C (n.*3006-5T>C) c.*1109-5T>C (n.*1109-5T>C) c.*2549-5T>C (n.*2549-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609278T>G | CA2573138993 | RAD50 | c.2923-5T>G (n.2923-5T>G) c.2626-5T>G (n.2626-5T>G) n.2531-5T>G n.3442-5T>G c.*1067-5T>G (n.*1067-5T>G) c.*3006-5T>G (n.*3006-5T>G) c.*1109-5T>G (n.*1109-5T>G) c.*2549-5T>G (n.*2549-5T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609278T= | CA1583229643 | RAD50 | c.2923-5T= (n.2923-5T=) c.2626-5T= (n.2626-5T=) n.2531-5T= n.3442-5T= c.*1067-5T= (n.*1067-5T=) c.*3006-5T= (n.*3006-5T=) c.*1109-5T= (n.*1109-5T=) c.*2549-5T= (n.*2549-5T=) | |
5 | g.132609278_132609281del | CA2830535965 | RAD50 | c.2923-5_2923-2del (n.2923-5_2923-2del) c.2626-5_2626-2del (n.2626-5_2626-2del) n.2531-5_2531-2del n.3442-5_3442-2del c.*1067-5_*1067-2del (n.*1067-5_*1067-2del) c.*3006-5_*3006-2del (n.*3006-5_*3006-2del) c.*1109-5_*1109-2del (n.*1109-5_*1109-2del) c.*2549-5_*2549-2del (n.*2549-5_*2549-2del) | |
5 | g.132609279G>A | CA10578586 | RAD50 | c.2923-4G>A (n.2923-4G>A) c.2626-4G>A (n.2626-4G>A) n.2531-4G>A n.3442-4G>A c.*1067-4G>A (n.*1067-4G>A) c.*3006-4G>A (n.*3006-4G>A) c.*1109-4G>A (n.*1109-4G>A) c.*2549-4G>A (n.*2549-4G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609279G= | CA1583229644 | RAD50 | c.2923-4G= (n.2923-4G=) c.2626-4G= (n.2626-4G=) n.2531-4G= n.3442-4G= c.*1067-4G= (n.*1067-4G=) c.*3006-4G= (n.*3006-4G=) c.*1109-4G= (n.*1109-4G=) c.*2549-4G= (n.*2549-4G=) | |
5 | g.132609279G>T | CA2675217837 | RAD50 | c.2923-4G>T (n.2923-4G>T) c.2626-4G>T (n.2626-4G>T) n.2531-4G>T n.3442-4G>T c.*1067-4G>T (n.*1067-4G>T) c.*3006-4G>T (n.*3006-4G>T) c.*1109-4G>T (n.*1109-4G>T) c.*2549-4G>T (n.*2549-4G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609281A>C | CA360960146 | RAD50 | c.2923-2A>C (n.2923-2A>C) c.2626-2A>C (n.2626-2A>C) n.2531-2A>C n.3442-2A>C c.*1067-2A>C (n.*1067-2A>C) c.*3006-2A>C (n.*3006-2A>C) c.*1109-2A>C (n.*1109-2A>C) c.*2549-2A>C (n.*2549-2A>C) | |
5 | g.132609281A>G | CA360960147 | RAD50 | c.2923-2A>G (n.2923-2A>G) c.2626-2A>G (n.2626-2A>G) n.2531-2A>G n.3442-2A>G c.*1067-2A>G (n.*1067-2A>G) c.*3006-2A>G (n.*3006-2A>G) c.*1109-2A>G (n.*1109-2A>G) c.*2549-2A>G (n.*2549-2A>G) | |
5 | g.132609281A>T | CA360960148 | RAD50 | c.2923-2A>T (n.2923-2A>T) c.2626-2A>T (n.2626-2A>T) n.2531-2A>T n.3442-2A>T c.*1067-2A>T (n.*1067-2A>T) c.*3006-2A>T (n.*3006-2A>T) c.*1109-2A>T (n.*1109-2A>T) c.*2549-2A>T (n.*2549-2A>T) | |
5 | g.132609282G>A | CA360960153 | RAD50 | c.2923-1G>A (n.2923-1G>A) c.2626-1G>A (n.2626-1G>A) n.2531-1G>A n.3442-1G>A c.*1067-1G>A (n.*1067-1G>A) c.*3006-1G>A (n.*3006-1G>A) c.*1109-1G>A (n.*1109-1G>A) c.*2549-1G>A (n.*2549-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609282G>C | CA360960151 | RAD50 | c.2923-1G>C (n.2923-1G>C) c.2626-1G>C (n.2626-1G>C) n.2531-1G>C n.3442-1G>C c.*1067-1G>C (n.*1067-1G>C) c.*3006-1G>C (n.*3006-1G>C) c.*1109-1G>C (n.*1109-1G>C) c.*2549-1G>C (n.*2549-1G>C) | |
5 | g.132609282G= | CA1583229645 | RAD50 | c.2923-1G= (n.2923-1G=) c.2626-1G= (n.2626-1G=) n.2531-1G= n.3442-1G= c.*1067-1G= (n.*1067-1G=) c.*3006-1G= (n.*3006-1G=) c.*1109-1G= (n.*1109-1G=) c.*2549-1G= (n.*2549-1G=) | |
5 | g.132609282G>T | CA360960150 | RAD50 | c.2923-1G>T (n.2923-1G>T) c.2626-1G>T (n.2626-1G>T) n.2531-1G>T n.3442-1G>T c.*1067-1G>T (n.*1067-1G>T) c.*3006-1G>T (n.*3006-1G>T) c.*1109-1G>T (n.*1109-1G>T) c.*2549-1G>T (n.*2549-1G>T) | |
5 | g.132609283C>A | CA360960155 | RAD50 | c.2923C>A (p.Gln975Lys) c.2626C>A (p.Gln876Lys) n.2531C>A n.3442C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) | |
5 | g.132609283C>G | CA360960161 | RAD50 | c.2923C>G (p.Gln975Glu) c.2626C>G (p.Gln876Glu) n.2531C>G n.3442C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*3006C>G (n.*3006C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*2549C>G (n.*2549C>G) | |
5 | g.132609283C>T | CA360960164 | RAD50 | c.2923C>T (p.Gln975Ter) c.2626C>T (p.Gln876Ter) n.2531C>T n.3442C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*2549C>T (n.*2549C>T) | |
5 | g.132609283_132609284insTACA | CA2830535966 | RAD50 | c.2923_2924insTACA (p.Gln975LeufsTer6) c.2626_2627insTACA (p.Gln876LeufsTer6) n.2531_2532insTACA n.3442_3443insTACA c.*1067_*1068insTACA (n.*1067_*1068insTACA) c.*3006_*3007insTACA (n.*3006_*3007insTACA) c.*1109_*1110insTACA (n.*1109_*1110insTACA) c.*2549_*2550insTACA (n.*2549_*2550insTACA) | |
5 | g.132609284A>C | CA360960168 | RAD50 | c.2924A>C (p.Gln975Pro) c.2627A>C (p.Gln876Pro) n.2532A>C n.3443A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*2550A>C (n.*2550A>C) | |
5 | g.132609284A>G | CA360960170 | RAD50 | c.2924A>G (p.Gln975Arg) c.2627A>G (p.Gln876Arg) n.2532A>G n.3443A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*2550A>G (n.*2550A>G) | |
5 | g.132609284A>T | CA360960174 | RAD50 | c.2924A>T (p.Gln975Leu) c.2627A>T (p.Gln876Leu) n.2532A>T n.3443A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*2550A>T (n.*2550A>T) | |
5 | g.132609288del | CA2580072710 | RAD50 | c.2928del (p.Glu977LysfsTer7) c.2631del (p.Glu878LysfsTer7) n.2536del n.3447del c.*1072del (n.*1072del) c.*3011del (n.*3011del) c.*1114del (n.*1114del) c.*2554del (n.*2554del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609285A>C | CA360960177 | RAD50 | c.2925A>C (p.Gln975His) c.2628A>C (p.Gln876His) n.2533A>C n.3444A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*2551A>C (n.*2551A>C) | |
5 | g.132609285A>G | CA446495288 | RAD50 | c.2925A>G (p.Gln975=) c.2628A>G (p.Gln876=) n.2533A>G n.3444A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*3008A>G (n.*3008A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*2551A>G (n.*2551A>G) | ClinVar |
5 | g.132609285A>T | CA360960178 | RAD50 | c.2925A>T (p.Gln975His) c.2628A>T (p.Gln876His) n.2533A>T n.3444A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*3008A>T (n.*3008A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*2551A>T (n.*2551A>T) | |
5 | g.132609285_132609289delinsAAAAG | CA1583229646 | RAD50 | c.2925_2929delinsAAAAG (p.Gln975=) c.2628_2632delinsAAAAG (p.Gln876=) n.2533_2537delinsAAAAG n.3444_3448delinsAAAAG c.*1069_*1073delinsAAAAG (n.*1069_*1073delinsAAAAG) c.*3008_*3012delinsAAAAG (n.*3008_*3012delinsAAAAG) c.*1111_*1115delinsAAAAG (n.*1111_*1115delinsAAAAG) c.*2551_*2555delinsAAAAG (n.*2551_*2555delinsAAAAG) | |
5 | g.132609286A= | CA1583229647 | RAD50 | c.2926A= (p.Lys976=) c.2629A= (p.Lys877=) n.2534A= n.3445A= c.*1070A= (n.*1070A=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*2552A= (n.*2552A=) | |
5 | g.132609286A>C | CA360960192 | RAD50 | c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.2629A>C (p.Lys877Gln) n.2534A>C n.3445A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*2552A>C (n.*2552A>C) | |
5 | g.132609286A>G | CA360960199 | RAD50 | c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.2629A>G (p.Lys877Glu) n.2534A>G n.3445A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*2552A>G (n.*2552A>G) | dbSNP |
5 | g.132609286A>T | CA360960195 | RAD50 | c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.2629A>T (p.Lys877Ter) n.2534A>T n.3445A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*2552A>T (n.*2552A>T) | |
5 | g.132609289_132609292del | CA288205 | RAD50 | c.2929_2932del (p.Glu977LeufsTer6) c.2632_2635del (p.Glu878LeufsTer6) n.2537_2540del n.3448_3451del c.*1073_*1076del (n.*1073_*1076del) c.*3012_*3015del (n.*3012_*3015del) c.*1115_*1118del (n.*1115_*1118del) c.*2555_*2558del (n.*2555_*2558del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609287A>C | CA360960211 | RAD50 | c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.2630A>C (p.Lys877Thr) n.2535A>C n.3446A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*2553A>C (n.*2553A>C) | ClinVar |
5 | g.132609287A>G | CA360960201 | RAD50 | c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.2630A>G (p.Lys877Arg) n.2535A>G n.3446A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*2553A>G (n.*2553A>G) | |
5 | g.132609287A>T | CA360960210 | RAD50 | c.2927A>T (p.Lys976Ile) c.2630A>T (p.Lys877Ile) n.2535A>T n.3446A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*3010A>T (n.*3010A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*2553A>T (n.*2553A>T) | |
5 | g.132609288A>C | CA360960227 | RAD50 | c.2928A>C (p.Lys976Asn) c.2631A>C (p.Lys877Asn) n.2536A>C n.3447A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*2554A>C (n.*2554A>C) | |
5 | g.132609288A>G | CA446495290 | RAD50 | c.2928A>G (p.Lys976=) c.2631A>G (p.Lys877=) n.2536A>G n.3447A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*2554A>G (n.*2554A>G) | |
5 | g.132609288A>T | CA360960229 | RAD50 | c.2928A>T (p.Lys976Asn) c.2631A>T (p.Lys877Asn) n.2536A>T n.3447A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*3011A>T (n.*3011A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*2554A>T (n.*2554A>T) | |
5 | g.132609289G>A | CA360960232 | RAD50 | c.2929G>A (p.Glu977Lys) c.2632G>A (p.Glu878Lys) n.2537G>A n.3448G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*2555G>A (n.*2555G>A) | |
5 | g.132609289G>C | CA360960237 | RAD50 | c.2929G>C (p.Glu977Gln) c.2632G>C (p.Glu878Gln) n.2537G>C n.3448G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*3012G>C (n.*3012G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*2555G>C (n.*2555G>C) | |
5 | g.132609289G= | CA1583229648 | RAD50 | c.2929G= (p.Glu977=) c.2632G= (p.Glu878=) n.2537G= n.3448G= c.*1073G= (n.*1073G=) c.*3012G= (n.*3012G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*2555G= (n.*2555G=) | |
5 | g.132609289G>T | CA360960239 | RAD50 | c.2929G>T (p.Glu977Ter) c.2632G>T (p.Glu878Ter) n.2537G>T n.3448G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*2555G>T (n.*2555G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132609290A>C | CA360960243 | RAD50 | c.2930A>C (p.Glu977Ala) c.2633A>C (p.Glu878Ala) n.2538A>C n.3449A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*3013A>C (n.*3013A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*2556A>C (n.*2556A>C) | |
5 | g.132609290A>G | CA360960245 | RAD50 | c.2930A>G (p.Glu977Gly) c.2633A>G (p.Glu878Gly) n.2538A>G n.3449A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*3013A>G (n.*3013A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*2556A>G (n.*2556A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609290A>T | CA360960247 | RAD50 | c.2930A>T (p.Glu977Val) c.2633A>T (p.Glu878Val) n.2538A>T n.3449A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*3013A>T (n.*3013A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*2556A>T (n.*2556A>T) | |
5 | g.132609291A>C | CA360960256 | RAD50 | c.2931A>C (p.Glu977Asp) c.2634A>C (p.Glu878Asp) n.2539A>C n.3450A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*2557A>C (n.*2557A>C) | |
5 | g.132609291A>G | CA446495291 | RAD50 | c.2931A>G (p.Glu977=) c.2634A>G (p.Glu878=) n.2539A>G n.3450A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*2557A>G (n.*2557A>G) | |
5 | g.132609291A>T | CA360960259 | RAD50 | c.2931A>T (p.Glu977Asp) c.2634A>T (p.Glu878Asp) n.2539A>T n.3450A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*3014A>T (n.*3014A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*2557A>T (n.*2557A>T) | |
5 | g.132609292A>C | CA360960262 | RAD50 | c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) n.2540A>C n.3451A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*2558A>C (n.*2558A>C) | |
5 | g.132609292A>G | CA360960264 | RAD50 | c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) n.2540A>G n.3451A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*2558A>G (n.*2558A>G) | |
5 | g.132609292A>T | CA360960266 | RAD50 | c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) n.2540A>T n.3451A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*3015A>T (n.*3015A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*2558A>T (n.*2558A>T) | |
5 | g.132609292_132609293insATT | CA2830535967 | RAD50 | c.2932_2933insATT (p.Thr978delinsAsnSer) c.2635_2636insATT (p.Thr879delinsAsnSer) n.2540_2541insATT n.3451_3452insATT c.*1076_*1077insATT (n.*1076_*1077insATT) c.*3015_*3016insATT (n.*3015_*3016insATT) c.*1118_*1119insATT (n.*1118_*1119insATT) c.*2558_*2559insATT (n.*2558_*2559insATT) | |
5 | g.132609293C>A | CA360960273 | RAD50 | c.2933C>A (p.Thr978Asn) c.2636C>A (p.Thr879Asn) n.2541C>A n.3452C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*2559C>A (n.*2559C>A) | |
5 | g.132609293C= | CA1583229650 | RAD50 | c.2933C= (p.Thr978=) c.2636C= (p.Thr879=) n.2541C= n.3452C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*3016C= (n.*3016C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*2559C= (n.*2559C=) | |
5 | g.132609293C>G | CA360960278 | RAD50 | c.2933C>G (p.Thr978Ser) c.2636C>G (p.Thr879Ser) n.2541C>G n.3452C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*3016C>G (n.*3016C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*2559C>G (n.*2559C>G) | |
5 | g.132609293C>T | CA360960270 | RAD50 | c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) n.2541C>T n.3452C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*2559C>T (n.*2559C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609293_132609295delinsCTG | CA1583229649 | RAD50 | c.2933_2935delinsCTG (p.Thr978=) c.2636_2638delinsCTG (p.Thr879=) n.2541_2543delinsCTG n.3452_3454delinsCTG c.*1077_*1079delinsCTG (n.*1077_*1079delinsCTG) c.*3016_*3018delinsCTG (n.*3016_*3018delinsCTG) c.*1119_*1121delinsCTG (n.*1119_*1121delinsCTG) c.*2559_*2561delinsCTG (n.*2559_*2561delinsCTG) | |
5 | g.132609294T>A | CA446495292 | RAD50 | c.2934T>A (p.Thr978=) c.2637T>A (p.Thr879=) n.2542T>A n.3453T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*2560T>A (n.*2560T>A) | |
5 | g.132609294T>C | CA446495293 | RAD50 | c.2934T>C (p.Thr978=) c.2637T>C (p.Thr879=) n.2542T>C n.3453T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*2560T>C (n.*2560T>C) | |
5 | g.132609294T>G | CA446495294 | RAD50 | c.2934T>G (p.Thr978=) c.2637T>G (p.Thr879=) n.2542T>G n.3453T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*3017T>G (n.*3017T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*2560T>G (n.*2560T>G) | ClinVar |
5 | g.132609294_132609295del | CA3405492 | RAD50 | c.2934_2935del (p.Glu979ThrfsTer2) c.2637_2638del (p.Glu880ThrfsTer2) n.2542_2543del n.3453_3454del c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.*3017_*3018del (n.*3017_*3018del) c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del) c.*2560_*2561del (n.*2560_*2561del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609294_132609295insTTAA | CA2830535968 | RAD50 | c.2934_2935insTTAA (p.Glu979LeufsTer4) c.2637_2638insTTAA (p.Glu880LeufsTer4) n.2542_2543insTTAA n.3453_3454insTTAA c.*1078_*1079insTTAA (n.*1078_*1079insTTAA) c.*3017_*3018insTTAA (n.*3017_*3018insTTAA) c.*1120_*1121insTTAA (n.*1120_*1121insTTAA) c.*2560_*2561insTTAA (n.*2560_*2561insTTAA) | |
5 | g.132609295G>A | CA360960287 | RAD50 | c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.2638G>A (p.Glu880Lys) n.2543G>A n.3454G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*3018G>A (n.*3018G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*2561G>A (n.*2561G>A) | |
5 | g.132609295G>C | CA360960289 | RAD50 | c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.2638G>C (p.Glu880Gln) n.2543G>C n.3454G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*3018G>C (n.*3018G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*2561G>C (n.*2561G>C) | |
5 | g.132609295G= | CA1583229652 | RAD50 | c.2935G= (p.Glu979=) c.2638G= (p.Glu880=) n.2543G= n.3454G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*3018G= (n.*3018G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.*2561G= (n.*2561G=) | |
5 | g.132609295G>T | CA360960295 | RAD50 | c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.2638G>T (p.Glu880Ter) n.2543G>T n.3454G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*3018G>T (n.*3018G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*2561G>T (n.*2561G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609295_132609300delinsGAACTT | CA1583229651 | RAD50 | c.2935_2940delinsGAACTT (p.Glu979=) c.2638_2643delinsGAACTT (p.Glu880=) n.2543_2548delinsGAACTT n.3454_3459delinsGAACTT c.*1079_*1084delinsGAACTT (n.*1079_*1084delinsGAACTT) c.*3018_*3023delinsGAACTT (n.*3018_*3023delinsGAACTT) c.*1121_*1126delinsGAACTT (n.*1121_*1126delinsGAACTT) c.*2561_*2566delinsGAACTT (n.*2561_*2566delinsGAACTT) | |
5 | g.132609296A>C | CA360960300 | RAD50 | c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.2639A>C (p.Glu880Ala) n.2544A>C n.3455A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*2562A>C (n.*2562A>C) | |
5 | g.132609296A>G | CA360960302 | RAD50 | c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.2639A>G (p.Glu880Gly) n.2544A>G n.3455A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*2562A>G (n.*2562A>G) | |
5 | g.132609296A>T | CA360960306 | RAD50 | c.2936A>T (p.Glu979Val) c.2639A>T (p.Glu880Val) n.2544A>T n.3455A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*2562A>T (n.*2562A>T) | |
5 | g.132609298_132609302del | CA16611983 | RAD50 | c.2938_2942del (p.Leu980Ter) c.2641_2645del (p.Leu881Ter) n.2546_2550del n.3457_3461del c.*1082_*1086del (n.*1082_*1086del) c.*3021_*3025del (n.*3021_*3025del) c.*1124_*1128del (n.*1124_*1128del) c.*2564_*2568del (n.*2564_*2568del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |