Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132609135_132609137del | CA2675217695 | RAD50 | c.2848_2850del (p.Lys950del) c.2551_2553del (p.Lys851del) n.2456_2458del n.3367_3369del c.*992_*994del (n.*992_*994del) c.*2931_*2933del (n.*2931_*2933del) c.*1034_*1036del (n.*1034_*1036del) c.*2474_*2476del (n.*2474_*2476del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609135A= | CA1583229548 | RAD50 | c.2848A= (p.Lys950=) c.2551A= (p.Lys851=) n.2456A= n.3367A= c.*992A= (n.*992A=) c.*2931A= (n.*2931A=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.*2474A= (n.*2474A=) | |
5 | g.132609135A>C | CA360959448 | RAD50 | c.2848A>C (p.Lys950Gln) c.2551A>C (p.Lys851Gln) n.2456A>C n.3367A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*2474A>C (n.*2474A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609135A>G | CA360959449 | RAD50 | c.2848A>G (p.Lys950Glu) c.2551A>G (p.Lys851Glu) n.2456A>G n.3367A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609135A>T | CA360959454 | RAD50 | c.2848A>T (p.Lys950Ter) c.2551A>T (p.Lys851Ter) n.2456A>T n.3367A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*2474A>T (n.*2474A>T) | |
5 | g.132609136del | CA2768444412 | RAD50 | c.2849del (p.Lys950ArgfsTer9) c.2552del (p.Lys851ArgfsTer9) n.2457del n.3368del c.*993del (n.*993del) c.*2932del (n.*2932del) c.*1035del (n.*1035del) c.*2475del (n.*2475del) | |
5 | g.132609136A= | CA1583229549 | RAD50 | c.2849A= (p.Lys950=) c.2552A= (p.Lys851=) n.2457A= n.3368A= c.*993A= (n.*993A=) c.*2932A= (n.*2932A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*2475A= (n.*2475A=) | |
5 | g.132609136A>C | CA360959457 | RAD50 | c.2849A>C (p.Lys950Thr) c.2552A>C (p.Lys851Thr) n.2457A>C n.3368A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*2475A>C (n.*2475A>C) | |
5 | g.132609136A>G | CA360959468 | RAD50 | c.2849A>G (p.Lys950Arg) c.2552A>G (p.Lys851Arg) n.2457A>G n.3368A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*2475A>G (n.*2475A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609136A>T | CA360959470 | RAD50 | c.2849A>T (p.Lys950Met) c.2552A>T (p.Lys851Met) n.2457A>T n.3368A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*2475A>T (n.*2475A>T) | |
5 | g.132609137G>A | CA446495050 | RAD50 | c.2850G>A (p.Lys950=) c.2553G>A (p.Lys851=) n.2458G>A n.3369G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609137G>C | CA360959475 | RAD50 | c.2850G>C (p.Lys950Asn) c.2553G>C (p.Lys851Asn) n.2458G>C n.3369G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*2476G>C (n.*2476G>C) | |
5 | g.132609137G= | CA1583229550 | RAD50 | c.2850G= (p.Lys950=) c.2553G= (p.Lys851=) n.2458G= n.3369G= c.*994G= (n.*994G=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*2476G= (n.*2476G=) | |
5 | g.132609137G>T | CA360959477 | RAD50 | c.2850G>T (p.Lys950Asn) c.2553G>T (p.Lys851Asn) n.2458G>T n.3369G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609138G>A | CA360959482 | RAD50 | c.2851G>A (p.Val951Ile) c.2554G>A (p.Val852Ile) n.2459G>A n.3370G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) | ClinVar |
5 | g.132609138G>C | CA360959488 | RAD50 | c.2851G>C (p.Val951Leu) c.2554G>C (p.Val852Leu) n.2459G>C n.3370G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609138G= | CA1583229551 | RAD50 | c.2851G= (p.Val951=) c.2554G= (p.Val852=) n.2459G= n.3370G= c.*995G= (n.*995G=) c.*2934G= (n.*2934G=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.*2477G= (n.*2477G=) | |
5 | g.132609138G>T | CA360959484 | RAD50 | c.2851G>T (p.Val951Phe) c.2554G>T (p.Val852Phe) n.2459G>T n.3370G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609139T>A | CA360959492 | RAD50 | c.2852T>A (p.Val951Asp) c.2555T>A (p.Val852Asp) n.2460T>A n.3371T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*2935T>A (n.*2935T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*2478T>A (n.*2478T>A) | |
5 | g.132609139T>C | CA360959495 | RAD50 | c.2852T>C (p.Val951Ala) c.2555T>C (p.Val852Ala) n.2460T>C n.3371T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*2935T>C (n.*2935T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*2478T>C (n.*2478T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609139T>G | CA360959497 | RAD50 | c.2852T>G (p.Val951Gly) c.2555T>G (p.Val852Gly) n.2460T>G n.3371T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*2935T>G (n.*2935T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*2478T>G (n.*2478T>G) | |
5 | g.132609139T= | CA1583229552 | RAD50 | c.2852T= (p.Val951=) c.2555T= (p.Val852=) n.2460T= n.3371T= c.*996T= (n.*996T=) c.*2935T= (n.*2935T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*2478T= (n.*2478T=) | |
5 | g.132609140T>A | CA446495060 | RAD50 | c.2853T>A (p.Val951=) c.2556T>A (p.Val852=) n.2461T>A n.3372T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) | |
5 | g.132609140T>C | CA446495061 | RAD50 | c.2853T>C (p.Val951=) c.2556T>C (p.Val852=) n.2461T>C n.3372T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) | |
5 | g.132609140T>G | CA446495063 | RAD50 | c.2853T>G (p.Val951=) c.2556T>G (p.Val852=) n.2461T>G n.3372T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) | |
5 | g.132609141A>C | CA360959500 | RAD50 | c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.2557A>C (p.Lys853Gln) n.2462A>C n.3373A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*2480A>C (n.*2480A>C) | |
5 | g.132609141A>G | CA360959504 | RAD50 | c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.2557A>G (p.Lys853Glu) n.2462A>G n.3373A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.*2937A>G (n.*2937A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) | |
5 | g.132609141A>T | CA360959509 | RAD50 | c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.2557A>T (p.Lys853Ter) n.2462A>T n.3373A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.*2937A>T (n.*2937A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) | |
5 | g.132609155_132609156insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC | CA2768444416 | RAD50 | c.2868_2869insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (p.Gly956_Tyr957insGluLeuAlaValSerArgAspCysAlaThrAlaValArgSerProAlaTrpAlaThrGluArgAspSerValSerLysLysLysLysLysLysAsnIleHisGly) c.2571_2572insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (p.Gly857_Tyr858insGluLeuAlaValSerArgAspCysAlaThrAlaValArgSerProAlaTrpAlaThrGluArgAspSerValSerLysLysLysLysLysLysAsnIleHisGly) n.2476_2477insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC n.3387_3388insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC c.*1012_*1013insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (n.*1012_*1013insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC) c.*2951_*2952insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (n.*2951_*2952insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC) c.*1054_*1055insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (n.*1054_*1055insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC) c.*2494_*2495insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (n.*2494_*2495insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC) | |
5 | g.132609142A>C | CA360959512 | RAD50 | c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.2558A>C (p.Lys853Thr) n.2463A>C n.3374A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*2481A>C (n.*2481A>C) | |
5 | g.132609142A>G | CA360959513 | RAD50 | c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.2558A>G (p.Lys853Arg) n.2463A>G n.3374A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) | |
5 | g.132609142A>T | CA360959516 | RAD50 | c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.2558A>T (p.Lys853Ile) n.2463A>T n.3374A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*2481A>T (n.*2481A>T) | |
5 | g.132609143A>C | CA360959526 | RAD50 | c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.2559A>C (p.Lys853Asn) n.2464A>C n.3375A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*2939A>C (n.*2939A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) | |
5 | g.132609143A>G | CA446495075 | RAD50 | c.2856A>G (p.Lys952=) c.2559A>G (p.Lys853=) n.2464A>G n.3375A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) | |
5 | g.132609143A>T | CA360959528 | RAD50 | c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.2559A>T (p.Lys853Asn) n.2464A>T n.3375A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*2939A>T (n.*2939A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) | |
5 | g.132609144A>C | CA360959532 | RAD50 | c.2857A>C (p.Asn953His) c.2560A>C (p.Asn854His) n.2465A>C n.3376A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*2940A>C (n.*2940A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) | |
5 | g.132609144A>G | CA360959534 | RAD50 | c.2857A>G (p.Asn953Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) n.2465A>G n.3376A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*2940A>G (n.*2940A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) | |
5 | g.132609144A>T | CA360959530 | RAD50 | c.2857A>T (p.Asn953Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) n.2465A>T n.3376A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*2940A>T (n.*2940A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) | |
5 | g.132609145A= | CA1583229553 | RAD50 | c.2858A= (p.Asn953=) c.2561A= (p.Asn854=) n.2466A= n.3377A= c.*1002A= (n.*1002A=) c.*2941A= (n.*2941A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*2484A= (n.*2484A=) | |
5 | g.132609145A>C | CA360959540 | RAD50 | c.2858A>C (p.Asn953Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) n.2466A>C n.3377A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*2941A>C (n.*2941A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*2484A>C (n.*2484A>C) | |
5 | g.132609145A>G | CA360959537 | RAD50 | c.2858A>G (p.Asn953Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) n.2466A>G n.3377A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*2941A>G (n.*2941A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*2484A>G (n.*2484A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609145A>T | CA360959542 | RAD50 | c.2858A>T (p.Asn953Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) n.2466A>T n.3377A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*2941A>T (n.*2941A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*2484A>T (n.*2484A>T) | |
5 | g.132609146T>A | CA360959546 | RAD50 | c.2859T>A (p.Asn953Lys) c.2562T>A (p.Asn854Lys) n.2467T>A n.3378T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*2942T>A (n.*2942T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*2485T>A (n.*2485T>A) | |
5 | g.132609146T>C | CA446495079 | RAD50 | c.2859T>C (p.Asn953=) c.2562T>C (p.Asn854=) n.2467T>C n.3378T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*2942T>C (n.*2942T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609146T>G | CA360959549 | RAD50 | c.2859T>G (p.Asn953Lys) c.2562T>G (p.Asn854Lys) n.2467T>G n.3378T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) | |
5 | g.132609146T= | CA1583229554 | RAD50 | c.2859T= (p.Asn953=) c.2562T= (p.Asn854=) n.2467T= n.3378T= c.*1003T= (n.*1003T=) c.*2942T= (n.*2942T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*2485T= (n.*2485T=) | |
5 | g.132609146_132609150delinsTATTC | CA1583229555 | RAD50 | c.2859_2863delinsTATTC (p.Asn953=) c.2562_2566delinsTATTC (p.Asn854=) n.2467_2471delinsTATTC n.3378_3382delinsTATTC c.*1003_*1007delinsTATTC (n.*1003_*1007delinsTATTC) c.*2942_*2946delinsTATTC (n.*2942_*2946delinsTATTC) c.*1045_*1049delinsTATTC (n.*1045_*1049delinsTATTC) c.*2485_*2489delinsTATTC (n.*2485_*2489delinsTATTC) | |
5 | g.132609147A>C | CA360959552 | RAD50 | c.2860A>C (p.Ile954Leu) c.2563A>C (p.Ile855Leu) n.2468A>C n.3379A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*2943A>C (n.*2943A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*2486A>C (n.*2486A>C) | |
5 | g.132609147A>G | CA360959555 | RAD50 | c.2860A>G (p.Ile954Val) c.2563A>G (p.Ile855Val) n.2468A>G n.3379A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*2943A>G (n.*2943A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*2486A>G (n.*2486A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609147A>T | CA360959560 | RAD50 | c.2860A>T (p.Ile954Phe) c.2563A>T (p.Ile855Phe) n.2468A>T n.3379A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*2943A>T (n.*2943A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*2486A>T (n.*2486A>T) | |
5 | g.132609149_132609152del | CA916082770 | RAD50 | c.2862_2865del (p.Ile954MetfsTer4) c.2565_2568del (p.Ile855MetfsTer4) n.2470_2473del n.3381_3384del c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del) c.*2945_*2948del (n.*2945_*2948del) c.*1048_*1051del (n.*1048_*1051del) c.*2488_*2491del (n.*2488_*2491del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609148T>A | CA360959562 | RAD50 | c.2861T>A (p.Ile954Asn) c.2564T>A (p.Ile855Asn) n.2469T>A n.3380T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*2487T>A (n.*2487T>A) | |
5 | g.132609148T>C | CA360959564 | RAD50 | c.2861T>C (p.Ile954Thr) c.2564T>C (p.Ile855Thr) n.2469T>C n.3380T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*2487T>C (n.*2487T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609148T>G | CA360959568 | RAD50 | c.2861T>G (p.Ile954Ser) c.2564T>G (p.Ile855Ser) n.2469T>G n.3380T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*2487T>G (n.*2487T>G) | |
5 | g.132609148T= | CA1583229556 | RAD50 | c.2861T= (p.Ile954=) c.2564T= (p.Ile855=) n.2469T= n.3380T= c.*1005T= (n.*1005T=) c.*2944T= (n.*2944T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.*2487T= (n.*2487T=) | |
5 | g.132609149T>A | CA446495081 | RAD50 | c.2862T>A (p.Ile954=) c.2565T>A (p.Ile855=) n.2470T>A n.3381T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*2488T>A (n.*2488T>A) | |
5 | g.132609149T>C | CA446495082 | RAD50 | c.2862T>C (p.Ile954=) c.2565T>C (p.Ile855=) n.2470T>C n.3381T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*2488T>C (n.*2488T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609149T>G | CA360959571 | RAD50 | c.2862T>G (p.Ile954Met) c.2565T>G (p.Ile855Met) n.2470T>G n.3381T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) | |
5 | g.132609149T= | CA1583229557 | RAD50 | c.2862T= (p.Ile954=) c.2565T= (p.Ile855=) n.2470T= n.3381T= c.*1006T= (n.*1006T=) c.*2945T= (n.*2945T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.*2488T= (n.*2488T=) | |
5 | g.132609150C>A | CA360959574 | RAD50 | c.2863C>A (p.His955Asn) c.2566C>A (p.His856Asn) n.2471C>A n.3382C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132609150C>G | CA360959578 | RAD50 | c.2863C>G (p.His955Asp) c.2566C>G (p.His856Asp) n.2471C>G n.3382C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*2489C>G (n.*2489C>G) | ClinVar |
5 | g.132609150C>T | CA360959582 | RAD50 | c.2863C>T (p.His955Tyr) c.2566C>T (p.His856Tyr) n.2471C>T n.3382C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) | |
5 | g.132609150_132609151delinsCA | CA1583229559 | RAD50 | c.2863_2864delinsCA (p.His955=) c.2566_2567delinsCA (p.His856=) n.2471_2472delinsCA n.3382_3383delinsCA c.*1007_*1008delinsCA (n.*1007_*1008delinsCA) c.*2946_*2947delinsCA (n.*2946_*2947delinsCA) c.*1049_*1050delinsCA (n.*1049_*1050delinsCA) c.*2489_*2490delinsCA (n.*2489_*2490delinsCA) | |
5 | g.132609150_132609156delinsCATGGCT | CA1583229558 | RAD50 | c.2863_2869delinsCATGGCT (p.His955=) c.2566_2572delinsCATGGCT (p.His856=) n.2471_2477delinsCATGGCT n.3382_3388delinsCATGGCT c.*1007_*1013delinsCATGGCT (n.*1007_*1013delinsCATGGCT) c.*2946_*2952delinsCATGGCT (n.*2946_*2952delinsCATGGCT) c.*1049_*1055delinsCATGGCT (n.*1049_*1055delinsCATGGCT) c.*2489_*2495delinsCATGGCT (n.*2489_*2495delinsCATGGCT) | |
5 | g.132609151del | CA563057400 | RAD50 | c.2864del (p.His955LeufsTer4) c.2567del (p.His856LeufsTer4) n.2472del n.3383del c.*1008del (n.*1008del) c.*2947del (n.*2947del) c.*1050del (n.*1050del) c.*2490del (n.*2490del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609151A= | CA1583229560 | RAD50 | c.2864A= (p.His955=) c.2567A= (p.His856=) n.2472A= n.3383A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.*2947A= (n.*2947A=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.*2490A= (n.*2490A=) | |
5 | g.132609151A>C | CA360959593 | RAD50 | c.2864A>C (p.His955Pro) c.2567A>C (p.His856Pro) n.2472A>C n.3383A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*2490A>C (n.*2490A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609151A>G | CA360959590 | RAD50 | c.2864A>G (p.His955Arg) c.2567A>G (p.His856Arg) n.2472A>G n.3383A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*2490A>G (n.*2490A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609151A>T | CA360959589 | RAD50 | c.2864A>T (p.His955Leu) c.2567A>T (p.His856Leu) n.2472A>T n.3383A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*2490A>T (n.*2490A>T) | |
5 | g.132609153_132609158del | CA3405469 | RAD50 | c.2866_2871del (p.Gly956_Tyr957del) c.2569_2574del (p.Gly857_Tyr858del) n.2474_2479del n.3385_3390del c.*1010_*1015del (n.*1010_*1015del) c.*2949_*2954del (n.*2949_*2954del) c.*1052_*1057del (n.*1052_*1057del) c.*2492_*2497del (n.*2492_*2497del) | ClinVar dbSNP ExAC |
5 | g.132609152T>A | CA360959595 | RAD50 | c.2865T>A (p.His955Gln) c.2568T>A (p.His856Gln) n.2473T>A n.3384T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) | |
5 | g.132609152T>C | CA10582386 | RAD50 | c.2865T>C (p.His955=) c.2568T>C (p.His856=) n.2473T>C n.3384T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609152T>G | CA360959601 | RAD50 | c.2865T>G (p.His955Gln) c.2568T>G (p.His856Gln) n.2473T>G n.3384T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) | |
5 | g.132609152T= | CA1583229561 | RAD50 | c.2865T= (p.His955=) c.2568T= (p.His856=) n.2473T= n.3384T= c.*1009T= (n.*1009T=) c.*2948T= (n.*2948T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*2491T= (n.*2491T=) | |
5 | g.132609153G>A | CA360959610 | RAD50 | c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.2569G>A (p.Gly857Ser) n.2474G>A n.3385G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609153G>C | CA360959611 | RAD50 | c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.2474G>C n.3385G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*2949G>C (n.*2949G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*2492G>C (n.*2492G>C) | |
5 | g.132609153G= | CA1583229562 | RAD50 | c.2866G= (p.Gly956=) c.2569G= (p.Gly857=) n.2474G= n.3385G= c.*1010G= (n.*1010G=) c.*2949G= (n.*2949G=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.*2492G= (n.*2492G=) | |
5 | g.132609153G>T | CA360959614 | RAD50 | c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.2569G>T (p.Gly857Cys) n.2474G>T n.3385G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*2949G>T (n.*2949G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) | |
5 | g.132609154dup | CA2573138985 | RAD50 | c.2867dup (p.Tyr957LeufsTer6) c.2570dup (p.Tyr858LeufsTer6) n.2475dup n.3386dup c.*1011dup (n.*1011dup) c.*2950dup (n.*2950dup) c.*1053dup (n.*1053dup) c.*2493dup (n.*2493dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609154G>A | CA360959616 | RAD50 | c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.2570G>A (p.Gly857Asp) n.2475G>A n.3386G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) | |
5 | g.132609154G>C | CA360959619 | RAD50 | c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.2475G>C n.3386G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*2950G>C (n.*2950G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609154G= | CA1583229563 | RAD50 | c.2867G= (p.Gly956=) c.2570G= (p.Gly857=) n.2475G= n.3386G= c.*1011G= (n.*1011G=) c.*2950G= (n.*2950G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*2493G= (n.*2493G=) | |
5 | g.132609154G>T | CA3405470 | RAD50 | c.2867G>T (p.Gly956Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) n.2475G>T n.3386G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609155del | CA2695205203 | RAD50 | c.2868del (p.Tyr957IlefsTer2) c.2571del (p.Tyr858IlefsTer2) n.2476del n.3387del c.*1012del (n.*1012del) c.*2951del (n.*2951del) c.*1054del (n.*1054del) c.*2494del (n.*2494del) | |
5 | g.132609155C>A | CA446495085 | RAD50 | c.2868C>A (p.Gly956=) c.2571C>A (p.Gly857=) n.2476C>A n.3387C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) | ClinVar |
5 | g.132609155C= | CA1583229564 | RAD50 | c.2868C= (p.Gly956=) c.2571C= (p.Gly857=) n.2476C= n.3387C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.*2951C= (n.*2951C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*2494C= (n.*2494C=) | |
5 | g.132609155C>G | CA446495086 | RAD50 | c.2868C>G (p.Gly956=) c.2571C>G (p.Gly857=) n.2476C>G n.3387C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*2494C>G (n.*2494C>G) | |
5 | g.132609155C>T | CA446495087 | RAD50 | c.2868C>T (p.Gly956=) c.2571C>T (p.Gly857=) n.2476C>T n.3387C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*2494C>T (n.*2494C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132609156T>A | CA360959628 | RAD50 | c.2869T>A (p.Tyr957Asn) c.2572T>A (p.Tyr858Asn) n.2477T>A n.3388T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*2495T>A (n.*2495T>A) | |
5 | g.132609156T>C | CA360959630 | RAD50 | c.2869T>C (p.Tyr957His) c.2572T>C (p.Tyr858His) n.2477T>C n.3388T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*2495T>C (n.*2495T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609156T>G | CA360959631 | RAD50 | c.2869T>G (p.Tyr957Asp) c.2572T>G (p.Tyr858Asp) n.2477T>G n.3388T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) | |
5 | g.132609157A= | CA1583229565 | RAD50 | c.2870A= (p.Tyr957=) c.2573A= (p.Tyr858=) n.2478A= n.3389A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*2953A= (n.*2953A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*2496A= (n.*2496A=) | |
5 | g.132609157A>C | CA360959640 | RAD50 | c.2870A>C (p.Tyr957Ser) c.2573A>C (p.Tyr858Ser) n.2478A>C n.3389A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*2496A>C (n.*2496A>C) | |
5 | g.132609157A>G | CA3405471 | RAD50 | c.2870A>G (p.Tyr957Cys) c.2573A>G (p.Tyr858Cys) n.2478A>G n.3389A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*2496A>G (n.*2496A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609157A>T | CA360959635 | RAD50 | c.2870A>T (p.Tyr957Phe) c.2573A>T (p.Tyr858Phe) n.2478A>T n.3389A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*2496A>T (n.*2496A>T) | ClinVar |
5 | g.132609158T>A | CA360959643 | RAD50 | c.2871T>A (p.Tyr957Ter) c.2574T>A (p.Tyr858Ter) n.2479T>A n.3390T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*2497T>A (n.*2497T>A) | |
5 | g.132609158T>C | CA446495089 | RAD50 | c.2871T>C (p.Tyr957=) c.2574T>C (p.Tyr858=) n.2479T>C n.3390T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*2497T>C (n.*2497T>C) | |
5 | g.132609158T>G | CA360959646 | RAD50 | c.2871T>G (p.Tyr957Ter) c.2574T>G (p.Tyr858Ter) n.2479T>G n.3390T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*2497T>G (n.*2497T>G) | |
5 | g.132609159A= | CA1583229566 | RAD50 | c.2872A= (p.Met958=) c.2575A= (p.Met859=) n.2480A= n.3391A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.*2955A= (n.*2955A=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.*2498A= (n.*2498A=) | |
5 | g.132609159A>C | CA360959653 | RAD50 | c.2872A>C (p.Met958Leu) c.2575A>C (p.Met859Leu) n.2480A>C n.3391A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) | |
5 | g.132609159A>G | CA3405472 | RAD50 | c.2872A>G (p.Met958Val) c.2575A>G (p.Met859Val) n.2480A>G n.3391A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609159A>T | CA360959660 | RAD50 | c.2872A>T (p.Met958Leu) c.2575A>T (p.Met859Leu) n.2480A>T n.3391A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) | |
5 | g.132609161_132609169del | CA2578402807 | RAD50 | c.2874_2882del (p.Met958_Asp960del) c.2577_2585del (p.Met859_Asp861del) n.2482_2490del n.3393_3401del c.*1018_*1026del (n.*1018_*1026del) c.*2957_*2965del (n.*2957_*2965del) c.*1060_*1068del (n.*1060_*1068del) c.*2500_*2508del (n.*2500_*2508del) | |
5 | g.132609160T>A | CA360959677 | RAD50 | c.2873T>A (p.Met958Lys) c.2576T>A (p.Met859Lys) n.2481T>A n.3392T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*2499T>A (n.*2499T>A) | |
5 | g.132609160T>C | CA360959675 | RAD50 | c.2873T>C (p.Met958Thr) c.2576T>C (p.Met859Thr) n.2481T>C n.3392T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) | |
5 | g.132609160T>G | CA360959671 | RAD50 | c.2873T>G (p.Met958Arg) c.2576T>G (p.Met859Arg) n.2481T>G n.3392T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*2499T>G (n.*2499T>G) | ClinVar |
5 | g.132609161G>A | CA360959681 | RAD50 | c.2874G>A (p.Met958Ile) c.2577G>A (p.Met859Ile) n.2482G>A n.3393G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) | ClinVar |
5 | g.132609161G>C | CA360959682 | RAD50 | c.2874G>C (p.Met958Ile) c.2577G>C (p.Met859Ile) n.2482G>C n.3393G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*2500G>C (n.*2500G>C) | |
5 | g.132609161G>T | CA360959684 | RAD50 | c.2874G>T (p.Met958Ile) c.2577G>T (p.Met859Ile) n.2482G>T n.3393G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*2500G>T (n.*2500G>T) | |
5 | g.132609161_132609163delinsGAA | CA1583229567 | RAD50 | c.2874_2876delinsGAA (p.Met958=) c.2577_2579delinsGAA (p.Met859=) n.2482_2484delinsGAA n.3393_3395delinsGAA c.*1018_*1020delinsGAA (n.*1018_*1020delinsGAA) c.*2957_*2959delinsGAA (n.*2957_*2959delinsGAA) c.*1060_*1062delinsGAA (n.*1060_*1062delinsGAA) c.*2500_*2502delinsGAA (n.*2500_*2502delinsGAA) | |
5 | g.132609162A>C | CA360959693 | RAD50 | c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) n.2483A>C n.3394A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*2501A>C (n.*2501A>C) | |
5 | g.132609162A>G | CA360959695 | RAD50 | c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) n.2483A>G n.3394A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*2501A>G (n.*2501A>G) | |
5 | g.132609162A>T | CA360959698 | RAD50 | c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) n.2483A>T n.3394A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*2501A>T (n.*2501A>T) | |
5 | g.132609163_132609164del | CA915942550 | RAD50 | c.2876_2877del (p.Lys959ArgfsTer3) c.2579_2580del (p.Lys860ArgfsTer3) n.2484_2485del n.3395_3396del c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del) c.*2959_*2960del (n.*2959_*2960del) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.*2502_*2503del (n.*2502_*2503del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609163A>C | CA360959702 | RAD50 | c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) n.2484A>C n.3395A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*2502A>C (n.*2502A>C) | |
5 | g.132609163A>G | CA360959708 | RAD50 | c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) n.2484A>G n.3395A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) | |
5 | g.132609163A>T | CA360959705 | RAD50 | c.2876A>T (p.Lys959Ile) c.2579A>T (p.Lys860Ile) n.2484A>T n.3395A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*2502A>T (n.*2502A>T) | |
5 | g.132609164A>C | CA360959712 | RAD50 | c.2877A>C (p.Lys959Asn) c.2580A>C (p.Lys860Asn) n.2485A>C n.3396A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) | |
5 | g.132609164A>G | CA446495091 | RAD50 | c.2877A>G (p.Lys959=) c.2580A>G (p.Lys860=) n.2485A>G n.3396A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132609164A>T | CA360959715 | RAD50 | c.2877A>T (p.Lys959Asn) c.2580A>T (p.Lys860Asn) n.2485A>T n.3396A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) | |
5 | g.132609165G>A | CA360959720 | RAD50 | c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.2581G>A (p.Asp861Asn) n.2486G>A n.3397G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*2504G>A (n.*2504G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609165G>C | CA360959723 | RAD50 | c.2878G>C (p.Asp960His) c.2581G>C (p.Asp861His) n.2486G>C n.3397G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*2504G>C (n.*2504G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609165G= | CA1583229568 | RAD50 | c.2878G= (p.Asp960=) c.2581G= (p.Asp861=) n.2486G= n.3397G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.*2961G= (n.*2961G=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*2504G= (n.*2504G=) | |
5 | g.132609165G>T | CA360959727 | RAD50 | c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.2581G>T (p.Asp861Tyr) n.2486G>T n.3397G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*2504G>T (n.*2504G>T) | |
5 | g.132609166A>C | CA360959731 | RAD50 | c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.2582A>C (p.Asp861Ala) n.2487A>C n.3398A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) | |
5 | g.132609166A>G | CA360959732 | RAD50 | c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.2582A>G (p.Asp861Gly) n.2487A>G n.3398A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) | ClinVar |
5 | g.132609166A>T | CA360959733 | RAD50 | c.2879A>T (p.Asp960Val) c.2582A>T (p.Asp861Val) n.2487A>T n.3398A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) | |
5 | g.132609167C>A | CA360959734 | RAD50 | c.2880C>A (p.Asp960Glu) c.2583C>A (p.Asp861Glu) n.2488C>A n.3399C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) | |
5 | g.132609167C>G | CA360959735 | RAD50 | c.2880C>G (p.Asp960Glu) c.2583C>G (p.Asp861Glu) n.2488C>G n.3399C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*2963C>G (n.*2963C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) | |
5 | g.132609167C>T | CA446495093 | RAD50 | c.2880C>T (p.Asp960=) c.2583C>T (p.Asp861=) n.2488C>T n.3399C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609167_132609168delinsTT | CA2580072703 | RAD50 | c.2880_2881delinsTT (p.Ile961Phe) c.2583_2584delinsTT (p.Ile862Phe) n.2488_2489delinsTT n.3399_3400delinsTT c.*1024_*1025delinsTT (n.*1024_*1025delinsTT) c.*2963_*2964delinsTT (n.*2963_*2964delinsTT) c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT) c.*2506_*2507delinsTT (n.*2506_*2507delinsTT) | ClinVar |
5 | g.132609168A>C | CA360959742 | RAD50 | c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2584A>C (p.Ile862Leu) n.2489A>C n.3400A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*2507A>C (n.*2507A>C) | |
5 | g.132609168A>G | CA360959741 | RAD50 | c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2584A>G (p.Ile862Val) n.2489A>G n.3400A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*2964A>G (n.*2964A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609168A>T | CA360959737 | RAD50 | c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.2584A>T (p.Ile862Phe) n.2489A>T n.3400A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*2964A>T (n.*2964A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*2507A>T (n.*2507A>T) | |
5 | g.132609169T>A | CA360959743 | RAD50 | c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.2585T>A (p.Ile862Asn) n.2490T>A n.3401T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*2965T>A (n.*2965T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*2508T>A (n.*2508T>A) | |
5 | g.132609169T>C | CA3405473 | RAD50 | c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2585T>C (p.Ile862Thr) n.2490T>C n.3401T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*2508T>C (n.*2508T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609169T>G | CA360959744 | RAD50 | c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.2585T>G (p.Ile862Ser) n.2490T>G n.3401T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*2965T>G (n.*2965T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*2508T>G (n.*2508T>G) | |
5 | g.132609169T= | CA1583229569 | RAD50 | c.2882T= (p.Ile961=) c.2585T= (p.Ile862=) n.2490T= n.3401T= c.*1026T= (n.*1026T=) c.*2965T= (n.*2965T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.*2508T= (n.*2508T=) | |
5 | g.132609170T>A | CA446495094 | RAD50 | c.2883T>A (p.Ile961=) c.2586T>A (p.Ile862=) n.2491T>A n.3402T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*2509T>A (n.*2509T>A) | |
5 | g.132609170T>C | CA446495095 | RAD50 | c.2883T>C (p.Ile961=) c.2586T>C (p.Ile862=) n.2491T>C n.3402T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) | |
5 | g.132609170T>G | CA360959746 | RAD50 | c.2883T>G (p.Ile961Met) c.2586T>G (p.Ile862Met) n.2491T>G n.3402T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*2509T>G (n.*2509T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609170T= | CA1583229570 | RAD50 | c.2883T= (p.Ile961=) c.2586T= (p.Ile862=) n.2491T= n.3402T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.*2966T= (n.*2966T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*2509T= (n.*2509T=) | |
5 | g.132609171G>A | CA360959748 | RAD50 | c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.2492G>A n.3403G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) | |
5 | g.132609171G>C | CA360959750 | RAD50 | c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.2492G>C n.3403G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) | |
5 | g.132609171G= | CA1583229571 | RAD50 | c.2884G= (p.Glu962=) c.2587G= (p.Glu863=) n.2492G= n.3403G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*2510G= (n.*2510G=) | |
5 | g.132609171G>T | CA360959754 | RAD50 | c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.2492G>T n.3403G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609173_132609174del | CA2768444417 | RAD50 | c.2886_2887del (p.Asn963LeufsTer10) c.2589_2590del (p.Asn864LeufsTer10) n.2494_2495del n.3405_3406del c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*2969_*2970del (n.*2969_*2970del) c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*2512_*2513del (n.*2512_*2513del) | |
5 | g.132609172A>C | CA360959755 | RAD50 | c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.2493A>C n.3404A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*2511A>C (n.*2511A>C) | |
5 | g.132609172A>G | CA360959756 | RAD50 | c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.2493A>G n.3404A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*2511A>G (n.*2511A>G) | |
5 | g.132609172A>T | CA360959757 | RAD50 | c.2885A>T (p.Glu962Val) c.2588A>T (p.Glu863Val) n.2493A>T n.3404A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*2511A>T (n.*2511A>T) | |
5 | g.132609173G>A | CA3405474 | RAD50 | c.2886G>A (p.Glu962=) c.2589G>A (p.Glu863=) n.2494G>A n.3405G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*2512G>A (n.*2512G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609173G>C | CA360959758 | RAD50 | c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.2589G>C (p.Glu863Asp) n.2494G>C n.3405G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*2512G>C (n.*2512G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132609173G= | CA1583229572 | RAD50 | c.2886G= (p.Glu962=) c.2589G= (p.Glu863=) n.2494G= n.3405G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*2969G= (n.*2969G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*2512G= (n.*2512G=) | |
5 | g.132609173G>T | CA360959761 | RAD50 | c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.2589G>T (p.Glu863Asp) n.2494G>T n.3405G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*2512G>T (n.*2512G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609174A>C | CA360959783 | RAD50 | c.2887A>C (p.Asn963His) c.2590A>C (p.Asn864His) n.2495A>C n.3406A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*2513A>C (n.*2513A>C) | |
5 | g.132609174A>G | CA360959778 | RAD50 | c.2887A>G (p.Asn963Asp) c.2590A>G (p.Asn864Asp) n.2495A>G n.3406A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609174A>T | CA360959764 | RAD50 | c.2887A>T (p.Asn963Tyr) c.2590A>T (p.Asn864Tyr) n.2495A>T n.3406A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*2513A>T (n.*2513A>T) | |
5 | g.132609174_132609179delinsAATTAT | CA1583229573 | RAD50 | c.2887_2892delinsAATTAT (p.Asn963=) c.2590_2595delinsAATTAT (p.Asn864=) n.2495_2500delinsAATTAT n.3406_3411delinsAATTAT c.*1031_*1036delinsAATTAT (n.*1031_*1036delinsAATTAT) c.*2970_*2975delinsAATTAT (n.*2970_*2975delinsAATTAT) c.*1073_*1078delinsAATTAT (n.*1073_*1078delinsAATTAT) c.*2513_*2518delinsAATTAT (n.*2513_*2518delinsAATTAT) | |
5 | g.132609175A>C | CA360959788 | RAD50 | c.2888A>C (p.Asn963Thr) c.2591A>C (p.Asn864Thr) n.2496A>C n.3407A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*2514A>C (n.*2514A>C) | |
5 | g.132609175A>G | CA360959790 | RAD50 | c.2888A>G (p.Asn963Ser) c.2591A>G (p.Asn864Ser) n.2496A>G n.3407A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) | ClinVar |
5 | g.132609175A>T | CA360959793 | RAD50 | c.2888A>T (p.Asn963Ile) c.2591A>T (p.Asn864Ile) n.2496A>T n.3407A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*2514A>T (n.*2514A>T) | |
5 | g.132609178_132609182del | CA917584297 | RAD50 | c.2891_2895del (p.Tyr964SerfsTer8) c.2594_2598del (p.Tyr865SerfsTer8) n.2499_2503del n.3410_3414del c.*1035_*1039del (n.*1035_*1039del) c.*2974_*2978del (n.*2974_*2978del) c.*1077_*1081del (n.*1077_*1081del) c.*2517_*2521del (n.*2517_*2521del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609176T>A | CA360959795 | RAD50 | c.2889T>A (p.Asn963Lys) c.2592T>A (p.Asn864Lys) n.2497T>A n.3408T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) | |
5 | g.132609176T>C | CA446495097 | RAD50 | c.2889T>C (p.Asn963=) c.2592T>C (p.Asn864=) n.2497T>C n.3408T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) | |
5 | g.132609176T>G | CA360959799 | RAD50 | c.2889T>G (p.Asn963Lys) c.2592T>G (p.Asn864Lys) n.2497T>G n.3408T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) | |
5 | g.132609177T>A | CA360959821 | RAD50 | c.2890T>A (p.Tyr964Asn) c.2593T>A (p.Tyr865Asn) n.2498T>A n.3409T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*2973T>A (n.*2973T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) | |
5 | g.132609177T>C | CA127260782 | RAD50 | c.2890T>C (p.Tyr964His) c.2593T>C (p.Tyr865His) n.2498T>C n.3409T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) | dbSNP |
5 | g.132609177T>G | CA360959828 | RAD50 | c.2890T>G (p.Tyr964Asp) c.2593T>G (p.Tyr865Asp) n.2498T>G n.3409T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) | |
5 | g.132609177T= | CA1583229574 | RAD50 | c.2890T= (p.Tyr964=) c.2593T= (p.Tyr865=) n.2498T= n.3409T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.*2973T= (n.*2973T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*2516T= (n.*2516T=) | |
5 | g.132609178A= | CA1583229575 | RAD50 | c.2891A= (p.Tyr964=) c.2594A= (p.Tyr865=) n.2499A= n.3410A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.*2974A= (n.*2974A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.*2517A= (n.*2517A=) | |
5 | g.132609178A>C | CA360959831 | RAD50 | c.2891A>C (p.Tyr964Ser) c.2594A>C (p.Tyr865Ser) n.2499A>C n.3410A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*2517A>C (n.*2517A>C) | |
5 | g.132609178A>G | CA10578584 | RAD50 | c.2891A>G (p.Tyr964Cys) c.2594A>G (p.Tyr865Cys) n.2499A>G n.3410A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609178A>T | CA195824 | RAD50 | c.2891A>T (p.Tyr964Phe) c.2594A>T (p.Tyr865Phe) n.2499A>T n.3410A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*2517A>T (n.*2517A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609179T>A | CA360959843 | RAD50 | c.2892T>A (p.Tyr964Ter) c.2595T>A (p.Tyr865Ter) n.2500T>A n.3411T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*2975T>A (n.*2975T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*2518T>A (n.*2518T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609179T>C | CA349416 | RAD50 | c.2892T>C (p.Tyr964=) c.2595T>C (p.Tyr865=) n.2500T>C n.3411T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609179T>G | CA360959840 | RAD50 | c.2892T>G (p.Tyr964Ter) c.2595T>G (p.Tyr865Ter) n.2500T>G n.3411T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*2518T>G (n.*2518T>G) | |
5 | g.132609179T= | CA1583229576 | RAD50 | c.2892T= (p.Tyr964=) c.2595T= (p.Tyr865=) n.2500T= n.3411T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.*2975T= (n.*2975T=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.*2518T= (n.*2518T=) | |
5 | g.132609180A= | CA1583229577 | RAD50 | c.2893A= (p.Ile965=) c.2596A= (p.Ile866=) n.2501A= n.3412A= c.*1037A= (n.*1037A=) c.*2976A= (n.*2976A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.*2519A= (n.*2519A=) | |
5 | g.132609180A>C | CA360959851 | RAD50 | c.2893A>C (p.Ile965Leu) c.2596A>C (p.Ile866Leu) n.2501A>C n.3412A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*2976A>C (n.*2976A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*2519A>C (n.*2519A>C) | |
5 | g.132609180A>G | CA360959855 | RAD50 | c.2893A>G (p.Ile965Val) c.2596A>G (p.Ile866Val) n.2501A>G n.3412A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*2976A>G (n.*2976A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*2519A>G (n.*2519A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609180A>T | CA360959861 | RAD50 | c.2893A>T (p.Ile965Phe) c.2596A>T (p.Ile866Phe) n.2501A>T n.3412A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*2976A>T (n.*2976A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*2519A>T (n.*2519A>T) | |
5 | g.132609181T>A | CA360959864 | RAD50 | c.2894T>A (p.Ile965Asn) c.2597T>A (p.Ile866Asn) n.2502T>A n.3413T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*2520T>A (n.*2520T>A) | |
5 | g.132609181T>C | CA360959867 | RAD50 | c.2894T>C (p.Ile965Thr) c.2597T>C (p.Ile866Thr) n.2502T>C n.3413T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) | |
5 | g.132609181T>G | CA360959871 | RAD50 | c.2894T>G (p.Ile965Ser) c.2597T>G (p.Ile866Ser) n.2502T>G n.3413T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) | |
5 | g.132609182T>A | CA446495103 | RAD50 | c.2895T>A (p.Ile965=) c.2598T>A (p.Ile866=) n.2503T>A n.3414T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*2521T>A (n.*2521T>A) | |
5 | g.132609182T>C | CA446495102 | RAD50 | c.2895T>C (p.Ile965=) c.2598T>C (p.Ile866=) n.2503T>C n.3414T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*2521T>C (n.*2521T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609182T>G | CA360959874 | RAD50 | c.2895T>G (p.Ile965Met) c.2598T>G (p.Ile866Met) n.2503T>G n.3414T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*2521T>G (n.*2521T>G) | |
5 | g.132609183C>A | CA360959878 | RAD50 | c.2896C>A (p.Gln966Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) n.2504C>A n.3415C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*2522C>A (n.*2522C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609183C= | CA1583229578 | RAD50 | c.2896C= (p.Gln966=) c.2599C= (p.Gln867=) n.2504C= n.3415C= c.*1040C= (n.*1040C=) c.*2979C= (n.*2979C=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.*2522C= (n.*2522C=) | |
5 | g.132609183C>G | CA360959881 | RAD50 | c.2896C>G (p.Gln966Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) n.2504C>G n.3415C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*2522C>G (n.*2522C>G) | |
5 | g.132609183C>T | CA360959884 | RAD50 | c.2896C>T (p.Gln966Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) n.2504C>T n.3415C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*2522C>T (n.*2522C>T) | |
5 | g.132609184A>C | CA360959888 | RAD50 | c.2897A>C (p.Gln966Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) n.2505A>C n.3416A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*2523A>C (n.*2523A>C) | |
5 | g.132609184A>G | CA360959892 | RAD50 | c.2897A>G (p.Gln966Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) n.2505A>G n.3416A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*2523A>G (n.*2523A>G) | |
5 | g.132609184A>T | CA360959895 | RAD50 | c.2897A>T (p.Gln966Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) n.2505A>T n.3416A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*2523A>T (n.*2523A>T) | |
5 | g.132609185A>C | CA360959906 | RAD50 | c.2898A>C (p.Gln966His) c.2601A>C (p.Gln867His) n.2506A>C n.3417A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*2524A>C (n.*2524A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609185A>G | CA446495104 | RAD50 | c.2898A>G (p.Gln966=) c.2601A>G (p.Gln867=) n.2506A>G n.3417A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) | |
5 | g.132609185A>T | CA360959902 | RAD50 | c.2898A>T (p.Gln966His) c.2601A>T (p.Gln867His) n.2506A>T n.3417A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*2981A>T (n.*2981A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*2524A>T (n.*2524A>T) | |
5 | g.132609185_132609186delinsAG | CA1583229579 | RAD50 | c.2898_2899delinsAG (p.Gln966=) c.2601_2602delinsAG (p.Gln867=) n.2506_2507delinsAG n.3417_3418delinsAG c.*1042_*1043delinsAG (n.*1042_*1043delinsAG) c.*2981_*2982delinsAG (n.*2981_*2982delinsAG) c.*1084_*1085delinsAG (n.*1084_*1085delinsAG) c.*2524_*2525delinsAG (n.*2524_*2525delinsAG) | |
5 | g.132609186del | CA658657529 | RAD50 | c.2899del (p.Asp967MetfsTer17) c.2602del (p.Asp868MetfsTer17) n.2507del n.3418del c.*1043del (n.*1043del) c.*2982del (n.*2982del) c.*1085del (n.*1085del) c.*2525del (n.*2525del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609186G>A | CA360959909 | RAD50 | c.2899G>A (p.Asp967Asn) c.2602G>A (p.Asp868Asn) n.2507G>A n.3418G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*2982G>A (n.*2982G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*2525G>A (n.*2525G>A) | |
5 | g.132609186G>C | CA360959911 | RAD50 | c.2899G>C (p.Asp967His) c.2602G>C (p.Asp868His) n.2507G>C n.3418G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*2982G>C (n.*2982G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*2525G>C (n.*2525G>C) | dbSNP |
5 | g.132609186G>T | CA360959913 | RAD50 | c.2899G>T (p.Asp967Tyr) c.2602G>T (p.Asp868Tyr) n.2507G>T n.3418G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*2982G>T (n.*2982G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) | |
5 | g.132609187A>C | CA360959918 | RAD50 | c.2900A>C (p.Asp967Ala) c.2603A>C (p.Asp868Ala) n.2508A>C n.3419A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*2983A>C (n.*2983A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*2526A>C (n.*2526A>C) | |
5 | g.132609187A>G | CA360959920 | RAD50 | c.2900A>G (p.Asp967Gly) c.2603A>G (p.Asp868Gly) n.2508A>G n.3419A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*2983A>G (n.*2983A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*2526A>G (n.*2526A>G) | ClinVar |
5 | g.132609187A>T | CA360959923 | RAD50 | c.2900A>T (p.Asp967Val) c.2603A>T (p.Asp868Val) n.2508A>T n.3419A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*2983A>T (n.*2983A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*2526A>T (n.*2526A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609188T>A | CA360959926 | RAD50 | c.2901T>A (p.Asp967Glu) c.2604T>A (p.Asp868Glu) n.2509T>A n.3420T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*2984T>A (n.*2984T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) | |
5 | g.132609188T>C | CA446495107 | RAD50 | c.2901T>C (p.Asp967=) c.2604T>C (p.Asp868=) n.2509T>C n.3420T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*2984T>C (n.*2984T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*2527T>C (n.*2527T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609188T>G | CA360959929 | RAD50 | c.2901T>G (p.Asp967Glu) c.2604T>G (p.Asp868Glu) n.2509T>G n.3420T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*2984T>G (n.*2984T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*2527T>G (n.*2527T>G) | |
5 | g.132609188T= | CA1583229580 | RAD50 | c.2901T= (p.Asp967=) c.2604T= (p.Asp868=) n.2509T= n.3420T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*2984T= (n.*2984T=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.*2527T= (n.*2527T=) | |
5 | g.132609189G>A | CA360959933 | RAD50 | c.2902G>A (p.Gly968Arg) c.2605G>A (p.Gly869Arg) n.2510G>A n.3421G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*2528G>A (n.*2528G>A) | ClinVar |
5 | g.132609189G>C | CA360959938 | RAD50 | c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.2605G>C (p.Gly869Arg) n.2510G>C n.3421G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*2528G>C (n.*2528G>C) | |
5 | g.132609189G>T | CA360959943 | RAD50 | c.2902G>T (p.Gly968Trp) c.2605G>T (p.Gly869Trp) n.2510G>T n.3421G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*2528G>T (n.*2528G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609190G>A | CA333865 | RAD50 | c.2903G>A (p.Gly968Glu) c.2606G>A (p.Gly869Glu) n.2511G>A n.3422G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*2529G>A (n.*2529G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609190G>C | CA360959948 | RAD50 | c.2903G>C (p.Gly968Ala) c.2606G>C (p.Gly869Ala) n.2511G>C n.3422G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*2986G>C (n.*2986G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*2529G>C (n.*2529G>C) | |
5 | g.132609190G= | CA1583229581 | RAD50 | c.2903G= (p.Gly968=) c.2606G= (p.Gly869=) n.2511G= n.3422G= c.*1047G= (n.*1047G=) c.*2986G= (n.*2986G=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*2529G= (n.*2529G=) | |
5 | g.132609190G>T | CA360959951 | RAD50 | c.2903G>T (p.Gly968Val) c.2606G>T (p.Gly869Val) n.2511G>T n.3422G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*2986G>T (n.*2986G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*2529G>T (n.*2529G>T) | dbSNP |
5 | g.132609191G>A | CA446495112 | RAD50 | c.2904G>A (p.Gly968=) c.2607G>A (p.Gly869=) n.2512G>A n.3423G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*2530G>A (n.*2530G>A) | |
5 | g.132609191G>C | CA446495110 | RAD50 | c.2904G>C (p.Gly968=) c.2607G>C (p.Gly869=) n.2512G>C n.3423G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*2987G>C (n.*2987G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*2530G>C (n.*2530G>C) | |
5 | g.132609191G>T | CA446495109 | RAD50 | c.2904G>T (p.Gly968=) c.2607G>T (p.Gly869=) n.2512G>T n.3423G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*2530G>T (n.*2530G>T) | |
5 | g.132609192A>C | CA360959958 | RAD50 | c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.2608A>C (p.Lys870Gln) n.2513A>C n.3424A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*2531A>C (n.*2531A>C) | |
5 | g.132609192A>G | CA360959961 | RAD50 | c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.2608A>G (p.Lys870Glu) n.2513A>G n.3424A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*2531A>G (n.*2531A>G) | |
5 | g.132609192A>T | CA360959954 | RAD50 | c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.2608A>T (p.Lys870Ter) n.2513A>T n.3424A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*2988A>T (n.*2988A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*2531A>T (n.*2531A>T) | |
5 | g.132609193A>C | CA360959964 | RAD50 | c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.2609A>C (p.Lys870Thr) n.2514A>C n.3425A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*2532A>C (n.*2532A>C) | |
5 | g.132609193A>G | CA360959962 | RAD50 | c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.2609A>G (p.Lys870Arg) n.2514A>G n.3425A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*2532A>G (n.*2532A>G) | |
5 | g.132609193A>T | CA360959963 | RAD50 | c.2906A>T (p.Lys969Ile) c.2609A>T (p.Lys870Ile) n.2514A>T n.3425A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*2989A>T (n.*2989A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*2532A>T (n.*2532A>T) | |
5 | g.132609194A>C | CA360959966 | RAD50 | c.2907A>C (p.Lys969Asn) c.2610A>C (p.Lys870Asn) n.2515A>C n.3426A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*2533A>C (n.*2533A>C) | |
5 | g.132609194A>G | CA446495113 | RAD50 | c.2907A>G (p.Lys969=) c.2610A>G (p.Lys870=) n.2515A>G n.3426A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*2533A>G (n.*2533A>G) | ClinVar |
5 | g.132609194A>T | CA360959968 | RAD50 | c.2907A>T (p.Lys969Asn) c.2610A>T (p.Lys870Asn) n.2515A>T n.3426A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*2533A>T (n.*2533A>T) | |
5 | g.132609194_132609197delinsAGAC | CA1583229582 | RAD50 | c.2907_2910delinsAGAC (p.Lys969=) c.2610_2613delinsAGAC (p.Lys870=) n.2515_2518delinsAGAC n.3426_3429delinsAGAC c.*1051_*1054delinsAGAC (n.*1051_*1054delinsAGAC) c.*2990_*2993delinsAGAC (n.*2990_*2993delinsAGAC) c.*1093_*1096delinsAGAC (n.*1093_*1096delinsAGAC) c.*2533_*2536delinsAGAC (n.*2533_*2536delinsAGAC) | |
5 | g.132609195G>A | CA3405476 | RAD50 | c.2908G>A (p.Asp970Asn) c.2611G>A (p.Asp871Asn) n.2516G>A n.3427G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*2991G>A (n.*2991G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*2534G>A (n.*2534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609195G>C | CA360959974 | RAD50 | c.2908G>C (p.Asp970His) c.2611G>C (p.Asp871His) n.2516G>C n.3427G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*2991G>C (n.*2991G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*2534G>C (n.*2534G>C) | dbSNP |
5 | g.132609195G= | CA1583229583 | RAD50 | c.2908G= (p.Asp970=) c.2611G= (p.Asp871=) n.2516G= n.3427G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.*2991G= (n.*2991G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*2534G= (n.*2534G=) | |
5 | g.132609195G>T | CA360959971 | RAD50 | c.2908G>T (p.Asp970Tyr) c.2611G>T (p.Asp871Tyr) n.2516G>T n.3427G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*2534G>T (n.*2534G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609198_132609200del | CA3405475 | RAD50 | c.2911_2913del (p.Asp971del) c.2614_2616del (p.Asp872del) n.2519_2521del n.3430_3432del c.*1055_*1057del (n.*1055_*1057del) c.*2994_*2996del (n.*2994_*2996del) c.*1097_*1099del (n.*1097_*1099del) c.*2537_*2539del (n.*2537_*2539del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609196A>C | CA360959978 | RAD50 | c.2909A>C (p.Asp970Ala) c.2612A>C (p.Asp871Ala) n.2517A>C n.3428A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*2535A>C (n.*2535A>C) | |
5 | g.132609196A>G | CA360959980 | RAD50 | c.2909A>G (p.Asp970Gly) c.2612A>G (p.Asp871Gly) n.2517A>G n.3428A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609196A>T | CA360959984 | RAD50 | c.2909A>T (p.Asp970Val) c.2612A>T (p.Asp871Val) n.2517A>T n.3428A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*2535A>T (n.*2535A>T) | |
5 | g.132609197C>A | CA360959987 | RAD50 | c.2910C>A (p.Asp970Glu) c.2613C>A (p.Asp871Glu) n.2518C>A n.3429C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*2993C>A (n.*2993C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*2536C>A (n.*2536C>A) | |
5 | g.132609197C= | CA1583229584 | RAD50 | c.2910C= (p.Asp970=) c.2613C= (p.Asp871=) n.2518C= n.3429C= c.*1054C= (n.*1054C=) c.*2993C= (n.*2993C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*2536C= (n.*2536C=) | |
5 | g.132609197C>G | CA360959990 | RAD50 | c.2910C>G (p.Asp970Glu) c.2613C>G (p.Asp871Glu) n.2518C>G n.3429C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*2993C>G (n.*2993C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*2536C>G (n.*2536C>G) | |
5 | g.132609197C>T | CA260629 | RAD50 | c.2910C>T (p.Asp970=) c.2613C>T (p.Asp871=) n.2518C>T n.3429C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*2993C>T (n.*2993C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609198G>A | CA3405477 | RAD50 | c.2911G>A (p.Asp971Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) n.2519G>A n.3430G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*2537G>A (n.*2537G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609198G>C | CA360960008 | RAD50 | c.2911G>C (p.Asp971His) c.2614G>C (p.Asp872His) n.2519G>C n.3430G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*2537G>C (n.*2537G>C) | |
5 | g.132609198G= | CA1583229585 | RAD50 | c.2911G= (p.Asp971=) c.2614G= (p.Asp872=) n.2519G= n.3430G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.*2994G= (n.*2994G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*2537G= (n.*2537G=) | |
5 | g.132609198G>T | CA360960012 | RAD50 | c.2911G>T (p.Asp971Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) n.2519G>T n.3430G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*2537G>T (n.*2537G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609199A= | CA1583229586 | RAD50 | c.2912A= (p.Asp971=) c.2615A= (p.Asp872=) n.2520A= n.3431A= c.*1056A= (n.*1056A=) c.*2995A= (n.*2995A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*2538A= (n.*2538A=) | |
5 | g.132609199A>C | CA360960018 | RAD50 | c.2912A>C (p.Asp971Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) n.2520A>C n.3431A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*2538A>C (n.*2538A>C) | |
5 | g.132609199A>G | CA360960024 | RAD50 | c.2912A>G (p.Asp971Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) n.2520A>G n.3431A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*2538A>G (n.*2538A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609199A>T | CA360960026 | RAD50 | c.2912A>T (p.Asp971Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) n.2520A>T n.3431A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*2538A>T (n.*2538A>T) | |
5 | g.132609200C>A | CA360960029 | RAD50 | c.2913C>A (p.Asp971Glu) c.2616C>A (p.Asp872Glu) n.2521C>A n.3432C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*2996C>A (n.*2996C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) | |
5 | g.132609200C= | CA1583229587 | RAD50 | c.2913C= (p.Asp971=) c.2616C= (p.Asp872=) n.2521C= n.3432C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.*2996C= (n.*2996C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*2539C= (n.*2539C=) | |
5 | g.132609200C>G | CA10578585 | RAD50 | c.2913C>G (p.Asp971Glu) c.2616C>G (p.Asp872Glu) n.2521C>G n.3432C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*2996C>G (n.*2996C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*2539C>G (n.*2539C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609200C>T | CA446495271 | RAD50 | c.2913C>T (p.Asp971=) c.2616C>T (p.Asp872=) n.2521C>T n.3432C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*2996C>T (n.*2996C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609201T>A | CA360960032 | RAD50 | c.2914T>A (p.Tyr972Asn) c.2617T>A (p.Tyr873Asn) n.2522T>A n.3433T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*2997T>A (n.*2997T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) | |
5 | g.132609201T>C | CA349176 | RAD50 | c.2914T>C (p.Tyr972His) c.2617T>C (p.Tyr873His) n.2522T>C n.3433T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609201T>G | CA360960035 | RAD50 | c.2914T>G (p.Tyr972Asp) c.2617T>G (p.Tyr873Asp) n.2522T>G n.3433T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609201T= | CA1583229588 | RAD50 | c.2914T= (p.Tyr972=) c.2617T= (p.Tyr873=) n.2522T= n.3433T= c.*1058T= (n.*1058T=) c.*2997T= (n.*2997T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.*2540T= (n.*2540T=) | |
5 | g.132609202A= | CA1583229589 | RAD50 | c.2915A= (p.Tyr972=) c.2618A= (p.Tyr873=) n.2523A= n.3434A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*2998A= (n.*2998A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*2541A= (n.*2541A=) | |
5 | g.132609202A>C | CA360960037 | RAD50 | c.2915A>C (p.Tyr972Ser) c.2618A>C (p.Tyr873Ser) n.2523A>C n.3434A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*2541A>C (n.*2541A>C) | ClinVar |
5 | g.132609202A>G | CA360960038 | RAD50 | c.2915A>G (p.Tyr972Cys) c.2618A>G (p.Tyr873Cys) n.2523A>G n.3434A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*2541A>G (n.*2541A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609202A>T | CA360960039 | RAD50 | c.2915A>T (p.Tyr972Phe) c.2618A>T (p.Tyr873Phe) n.2523A>T n.3434A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*2541A>T (n.*2541A>T) | |
5 | g.132609203T>A | CA360960040 | RAD50 | c.2916T>A (p.Tyr972Ter) c.2619T>A (p.Tyr873Ter) n.2524T>A n.3435T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*2999T>A (n.*2999T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*2542T>A (n.*2542T>A) | |
5 | g.132609203T>C | CA446495273 | RAD50 | c.2916T>C (p.Tyr972=) c.2619T>C (p.Tyr873=) n.2524T>C n.3435T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*2542T>C (n.*2542T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609203T>G | CA360960041 | RAD50 | c.2916T>G (p.Tyr972Ter) c.2619T>G (p.Tyr873Ter) n.2524T>G n.3435T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*2999T>G (n.*2999T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*2542T>G (n.*2542T>G) | |
5 | g.132609203_132609206delinsTAAG | CA1583229590 | RAD50 | c.2916_2919delinsTAAG (p.Tyr972=) c.2619_2622delinsTAAG (p.Tyr873=) n.2524_2527delinsTAAG n.3435_3438delinsTAAG c.*1060_*1063delinsTAAG (n.*1060_*1063delinsTAAG) c.*2999_*3002delinsTAAG (n.*2999_*3002delinsTAAG) c.*1102_*1105delinsTAAG (n.*1102_*1105delinsTAAG) c.*2542_*2545delinsTAAG (n.*2542_*2545delinsTAAG) | |
5 | g.132609204A>C | CA360960044 | RAD50 | c.2917A>C (p.Lys973Gln) c.2620A>C (p.Lys874Gln) n.2525A>C n.3436A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) | |
5 | g.132609204A>G | CA360960048 | RAD50 | c.2917A>G (p.Lys973Glu) c.2620A>G (p.Lys874Glu) n.2525A>G n.3436A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) | |
5 | g.132609204A>T | CA360960047 | RAD50 | c.2917A>T (p.Lys973Ter) c.2620A>T (p.Lys874Ter) n.2525A>T n.3436A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*2543A>T (n.*2543A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609207_132609209del | CA563057415 | RAD50 | c.2920_2922del (p.Lys974del) c.2623_2625del (p.Lys875del) n.2528_2530del n.3439_3441del c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del) c.*3003_*3005del (n.*3003_*3005del) c.*1106_*1108del (n.*1106_*1108del) c.*2546_*2548del (n.*2546_*2548del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609205A= | CA1583229591 | RAD50 | c.2918A= (p.Lys973=) c.2621A= (p.Lys874=) n.2526A= n.3437A= c.*1062A= (n.*1062A=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.*1104A= (n.*1104A=) c.*2544A= (n.*2544A=) | |
5 | g.132609205A>C | CA360960049 | RAD50 | c.2918A>C (p.Lys973Thr) c.2621A>C (p.Lys874Thr) n.2526A>C n.3437A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*2544A>C (n.*2544A>C) | |
5 | g.132609205A>G | CA360960050 | RAD50 | c.2918A>G (p.Lys973Arg) c.2621A>G (p.Lys874Arg) n.2526A>G n.3437A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*2544A>G (n.*2544A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609205A>T | CA127260825 | RAD50 | c.2918A>T (p.Lys973Met) c.2621A>T (p.Lys874Met) n.2526A>T n.3437A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*2544A>T (n.*2544A>T) | dbSNP |
5 | g.132609206G>A | CA446495274 | RAD50 | c.2919G>A (p.Lys973=) c.2622G>A (p.Lys874=) n.2527G>A n.3438G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132609206G>C | CA3405478 | RAD50 | c.2919G>C (p.Lys973Asn) c.2622G>C (p.Lys874Asn) n.2527G>C n.3438G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*3002G>C (n.*3002G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*2545G>C (n.*2545G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609206G= | CA1583229592 | RAD50 | c.2919G= (p.Lys973=) c.2622G= (p.Lys874=) n.2527G= n.3438G= c.*1063G= (n.*1063G=) c.*3002G= (n.*3002G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*2545G= (n.*2545G=) | |
5 | g.132609206G>T | CA360960053 | RAD50 | c.2919G>T (p.Lys973Asn) c.2622G>T (p.Lys874Asn) n.2527G>T n.3438G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*2545G>T (n.*2545G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609207A= | CA1583229593 | RAD50 | c.2920A= (p.Lys974=) c.2623A= (p.Lys875=) n.2528A= n.3439A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.*3003A= (n.*3003A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*2546A= (n.*2546A=) | |
5 | g.132609207A>C | CA360960057 | RAD50 | c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) n.2528A>C n.3439A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*3003A>C (n.*3003A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*2546A>C (n.*2546A>C) | |
5 | g.132609207A>G | CA360960060 | RAD50 | c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) n.2528A>G n.3439A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*3003A>G (n.*3003A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609207A>T | CA360960063 | RAD50 | c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) n.2528A>T n.3439A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*3003A>T (n.*3003A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*2546A>T (n.*2546A>T) | |
5 | g.132609208A>C | CA360960067 | RAD50 | c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) n.2529A>C n.3440A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*3004A>C (n.*3004A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*2547A>C (n.*2547A>C) | |
5 | g.132609208A>G | CA360960069 | RAD50 | c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) n.2529A>G n.3440A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*2547A>G (n.*2547A>G) | |
5 | g.132609208A>T | CA360960070 | RAD50 | c.2921A>T (p.Lys974Met) c.2624A>T (p.Lys875Met) n.2529A>T n.3440A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*3004A>T (n.*3004A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*2547A>T (n.*2547A>T) | |
5 | g.132609209G>A | CA446495278 | RAD50 | c.2922G>A (p.Lys974=) c.2625G>A (p.Lys875=) n.2530G>A n.3441G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*2548G>A (n.*2548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609209G>C | CA360960071 | RAD50 | c.2922G>C (p.Lys974Asn) c.2625G>C (p.Lys875Asn) n.2530G>C n.3441G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*3005G>C (n.*3005G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*2548G>C (n.*2548G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609209G= | CA1583229594 | RAD50 | c.2922G= (p.Lys974=) c.2625G= (p.Lys875=) n.2530G= n.3441G= c.*1066G= (n.*1066G=) c.*3005G= (n.*3005G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.*2548G= (n.*2548G=) | |
5 | g.132609209G>T | CA360960072 | RAD50 | c.2922G>T (p.Lys974Asn) c.2625G>T (p.Lys875Asn) n.2530G>T n.3441G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*2548G>T (n.*2548G>T) | |
5 | g.132609210G>A | CA360960082 | RAD50 | c.2922+1G>A (n.2922+1G>A) c.2625+1G>A (n.2625+1G>A) n.2530+1G>A n.3441+1G>A c.*1066+1G>A (n.*1066+1G>A) c.*3005+1G>A (n.*3005+1G>A) c.*1108+1G>A (n.*1108+1G>A) c.*2548+1G>A (n.*2548+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609210G>C | CA360960076 | RAD50 | c.2922+1G>C (n.2922+1G>C) c.2625+1G>C (n.2625+1G>C) n.2530+1G>C n.3441+1G>C c.*1066+1G>C (n.*1066+1G>C) c.*3005+1G>C (n.*3005+1G>C) c.*1108+1G>C (n.*1108+1G>C) c.*2548+1G>C (n.*2548+1G>C) | |
5 | g.132609210G= | CA1583229595 | RAD50 | c.2922+1G= (n.2922+1G=) c.2625+1G= (n.2625+1G=) n.2530+1G= n.3441+1G= c.*1066+1G= (n.*1066+1G=) c.*3005+1G= (n.*3005+1G=) c.*1108+1G= (n.*1108+1G=) c.*2548+1G= (n.*2548+1G=) | |
5 | g.132609210G>T | CA360960080 | RAD50 | c.2922+1G>T (n.2922+1G>T) c.2625+1G>T (n.2625+1G>T) n.2530+1G>T n.3441+1G>T c.*1066+1G>T (n.*1066+1G>T) c.*3005+1G>T (n.*3005+1G>T) c.*1108+1G>T (n.*1108+1G>T) c.*2548+1G>T (n.*2548+1G>T) | |
5 | g.132609211T>A | CA360960085 | RAD50 | c.2922+2T>A (n.2922+2T>A) c.2625+2T>A (n.2625+2T>A) n.2530+2T>A n.3441+2T>A c.*1066+2T>A (n.*1066+2T>A) c.*3005+2T>A (n.*3005+2T>A) c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A) c.*2548+2T>A (n.*2548+2T>A) | |
5 | g.132609211T>C | CA360960086 | RAD50 | c.2922+2T>C (n.2922+2T>C) c.2625+2T>C (n.2625+2T>C) n.2530+2T>C n.3441+2T>C c.*1066+2T>C (n.*1066+2T>C) c.*3005+2T>C (n.*3005+2T>C) c.*1108+2T>C (n.*1108+2T>C) c.*2548+2T>C (n.*2548+2T>C) | |
5 | g.132609211T>G | CA360960090 | RAD50 | c.2922+2T>G (n.2922+2T>G) c.2625+2T>G (n.2625+2T>G) n.2530+2T>G n.3441+2T>G c.*1066+2T>G (n.*1066+2T>G) c.*3005+2T>G (n.*3005+2T>G) c.*1108+2T>G (n.*1108+2T>G) c.*2548+2T>G (n.*2548+2T>G) | |
5 | g.132609212A>C | CA2580072705 | RAD50 | c.2922+3A>C (n.2922+3A>C) c.2625+3A>C (n.2625+3A>C) n.2530+3A>C n.3441+3A>C c.*1066+3A>C (n.*1066+3A>C) c.*3005+3A>C (n.*3005+3A>C) c.*1108+3A>C (n.*1108+3A>C) c.*2548+3A>C (n.*2548+3A>C) | ClinVar |
5 | g.132609213A>G | CA2573138986 | RAD50 | c.2922+4A>G (n.2922+4A>G) c.2625+4A>G (n.2625+4A>G) n.2530+4A>G n.3441+4A>G c.*1066+4A>G (n.*1066+4A>G) c.*3005+4A>G (n.*3005+4A>G) c.*1108+4A>G (n.*1108+4A>G) c.*2548+4A>G (n.*2548+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609214T>C | CA804012624 | RAD50 | c.2922+5T>C (n.2922+5T>C) c.2625+5T>C (n.2625+5T>C) n.2530+5T>C n.3441+5T>C c.*1066+5T>C (n.*1066+5T>C) c.*3005+5T>C (n.*3005+5T>C) c.*1108+5T>C (n.*1108+5T>C) c.*2548+5T>C (n.*2548+5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609214T= | CA1583229596 | RAD50 | c.2922+5T= (n.2922+5T=) c.2625+5T= (n.2625+5T=) n.2530+5T= n.3441+5T= c.*1066+5T= (n.*1066+5T=) c.*3005+5T= (n.*3005+5T=) c.*1108+5T= (n.*1108+5T=) c.*2548+5T= (n.*2548+5T=) | |
5 | g.132609215T>C | CA658796643 | RAD50 | c.2922+6T>C (n.2922+6T>C) c.2625+6T>C (n.2625+6T>C) n.2530+6T>C n.3441+6T>C c.*1066+6T>C (n.*1066+6T>C) c.*3005+6T>C (n.*3005+6T>C) c.*1108+6T>C (n.*1108+6T>C) c.*2548+6T>C (n.*2548+6T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609215T>G | CA3405479 | RAD50 | c.2922+6T>G (n.2922+6T>G) c.2625+6T>G (n.2625+6T>G) n.2530+6T>G n.3441+6T>G c.*1066+6T>G (n.*1066+6T>G) c.*3005+6T>G (n.*3005+6T>G) c.*1108+6T>G (n.*1108+6T>G) c.*2548+6T>G (n.*2548+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609215T= | CA1583229597 | RAD50 | c.2922+6T= (n.2922+6T=) c.2625+6T= (n.2625+6T=) n.2530+6T= n.3441+6T= c.*1066+6T= (n.*1066+6T=) c.*3005+6T= (n.*3005+6T=) c.*1108+6T= (n.*1108+6T=) c.*2548+6T= (n.*2548+6T=) | |
5 | g.132609216_132609217delinsTA | CA1583229598 | RAD50 | c.2922+7_2922+8delinsTA (n.2922+7_2922+8delinsTA) c.2625+7_2625+8delinsTA (n.2625+7_2625+8delinsTA) n.2530+7_2530+8delinsTA n.3441+7_3441+8delinsTA c.*1066+7_*1066+8delinsTA (n.*1066+7_*1066+8delinsTA) c.*3005+7_*3005+8delinsTA (n.*3005+7_*3005+8delinsTA) c.*1108+7_*1108+8delinsTA (n.*1108+7_*1108+8delinsTA) c.*2548+7_*2548+8delinsTA (n.*2548+7_*2548+8delinsTA) | |
5 | g.132609220del | CA563057416 | RAD50 | c.2922+11del (n.2922+11del) c.2625+11del (n.2625+11del) n.2530+11del n.3441+11del c.*1066+11del (n.*1066+11del) c.*3005+11del (n.*3005+11del) c.*1108+11del (n.*1108+11del) c.*2548+11del (n.*2548+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609219A>C | CA2675217821 | RAD50 | c.2922+10A>C (n.2922+10A>C) c.2625+10A>C (n.2625+10A>C) n.2530+10A>C n.3441+10A>C c.*1066+10A>C (n.*1066+10A>C) c.*3005+10A>C (n.*3005+10A>C) c.*1108+10A>C (n.*1108+10A>C) c.*2548+10A>C (n.*2548+10A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609220A= | CA1583229599 | RAD50 | c.2922+11A= (n.2922+11A=) c.2625+11A= (n.2625+11A=) n.2530+11A= n.3441+11A= c.*1066+11A= (n.*1066+11A=) c.*3005+11A= (n.*3005+11A=) c.*1108+11A= (n.*1108+11A=) c.*2548+11A= (n.*2548+11A=) | |
5 | g.132609220A>G | CA2573138987 | RAD50 | c.2922+11A>G (n.2922+11A>G) c.2625+11A>G (n.2625+11A>G) n.2530+11A>G n.3441+11A>G c.*1066+11A>G (n.*1066+11A>G) c.*3005+11A>G (n.*3005+11A>G) c.*1108+11A>G (n.*1108+11A>G) c.*2548+11A>G (n.*2548+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609220A>T | CA563057417 | RAD50 | c.2922+11A>T (n.2922+11A>T) c.2625+11A>T (n.2625+11A>T) n.2530+11A>T n.3441+11A>T c.*1066+11A>T (n.*1066+11A>T) c.*3005+11A>T (n.*3005+11A>T) c.*1108+11A>T (n.*1108+11A>T) c.*2548+11A>T (n.*2548+11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609221C= | CA1583229600 | RAD50 | c.2922+12C= (n.2922+12C=) c.2625+12C= (n.2625+12C=) n.2530+12C= n.3441+12C= c.*1066+12C= (n.*1066+12C=) c.*3005+12C= (n.*3005+12C=) c.*1108+12C= (n.*1108+12C=) c.*2548+12C= (n.*2548+12C=) | |
5 | g.132609221C>T | CA127260834 | RAD50 | c.2922+12C>T (n.2922+12C>T) c.2625+12C>T (n.2625+12C>T) n.2530+12C>T n.3441+12C>T c.*1066+12C>T (n.*1066+12C>T) c.*3005+12C>T (n.*3005+12C>T) c.*1108+12C>T (n.*1108+12C>T) c.*2548+12C>T (n.*2548+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609221_132609223delinsCTT | CA1583229601 | RAD50 | c.2922+12_2922+14delinsCTT (n.2922+12_2922+14delinsCTT) c.2625+12_2625+14delinsCTT (n.2625+12_2625+14delinsCTT) n.2530+12_2530+14delinsCTT n.3441+12_3441+14delinsCTT c.*1066+12_*1066+14delinsCTT (n.*1066+12_*1066+14delinsCTT) c.*3005+12_*3005+14delinsCTT (n.*3005+12_*3005+14delinsCTT) c.*1108+12_*1108+14delinsCTT (n.*1108+12_*1108+14delinsCTT) c.*2548+12_*2548+14delinsCTT (n.*2548+12_*2548+14delinsCTT) | |
5 | g.132609222_132609223del | CA563057418 | RAD50 | c.2922+13_2922+14del (n.2922+13_2922+14del) c.2625+13_2625+14del (n.2625+13_2625+14del) n.2530+13_2530+14del n.3441+13_3441+14del c.*1066+13_*1066+14del (n.*1066+13_*1066+14del) c.*3005+13_*3005+14del (n.*3005+13_*3005+14del) c.*1108+13_*1108+14del (n.*1108+13_*1108+14del) c.*2548+13_*2548+14del (n.*2548+13_*2548+14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609222_132609227delinsTTAAAA | CA1583229602 | RAD50 | c.2922+13_2922+18delinsTTAAAA (n.2922+13_2922+18delinsTTAAAA) c.2625+13_2625+18delinsTTAAAA (n.2625+13_2625+18delinsTTAAAA) n.2530+13_2530+18delinsTTAAAA n.3441+13_3441+18delinsTTAAAA c.*1066+13_*1066+18delinsTTAAAA (n.*1066+13_*1066+18delinsTTAAAA) c.*3005+13_*3005+18delinsTTAAAA (n.*3005+13_*3005+18delinsTTAAAA) c.*1108+13_*1108+18delinsTTAAAA (n.*1108+13_*1108+18delinsTTAAAA) c.*2548+13_*2548+18delinsTTAAAA (n.*2548+13_*2548+18delinsTTAAAA) | |
5 | g.132609224_132609228del | CA1583229603 | RAD50 | c.2922+15_2922+19del (n.2922+15_2922+19del) c.2625+15_2625+19del (n.2625+15_2625+19del) n.2530+15_2530+19del n.3441+15_3441+19del c.*1066+15_*1066+19del (n.*1066+15_*1066+19del) c.*3005+15_*3005+19del (n.*3005+15_*3005+19del) c.*1108+15_*1108+19del (n.*1108+15_*1108+19del) c.*2548+15_*2548+19del (n.*2548+15_*2548+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609224A= | CA1583229604 | RAD50 | c.2922+15A= (n.2922+15A=) c.2625+15A= (n.2625+15A=) n.2530+15A= n.3441+15A= c.*1066+15A= (n.*1066+15A=) c.*3005+15A= (n.*3005+15A=) c.*1108+15A= (n.*1108+15A=) c.*2548+15A= (n.*2548+15A=) | |
5 | g.132609224A>C | CA3405480 | RAD50 | c.2922+15A>C (n.2922+15A>C) c.2625+15A>C (n.2625+15A>C) n.2530+15A>C n.3441+15A>C c.*1066+15A>C (n.*1066+15A>C) c.*3005+15A>C (n.*3005+15A>C) c.*1108+15A>C (n.*1108+15A>C) c.*2548+15A>C (n.*2548+15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609224A>T | CA563057419 | RAD50 | c.2922+15A>T (n.2922+15A>T) c.2625+15A>T (n.2625+15A>T) n.2530+15A>T n.3441+15A>T c.*1066+15A>T (n.*1066+15A>T) c.*3005+15A>T (n.*3005+15A>T) c.*1108+15A>T (n.*1108+15A>T) c.*2548+15A>T (n.*2548+15A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609227A>G | CA2675217822 | RAD50 | c.2922+18A>G (n.2922+18A>G) c.2625+18A>G (n.2625+18A>G) n.2530+18A>G n.3441+18A>G c.*1066+18A>G (n.*1066+18A>G) c.*3005+18A>G (n.*3005+18A>G) c.*1108+18A>G (n.*1108+18A>G) c.*2548+18A>G (n.*2548+18A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609227_132609231delinsATTAT | CA1583229605 | RAD50 | c.2922+18_2922+22delinsATTAT (n.2922+18_2922+22delinsATTAT) c.2625+18_2625+22delinsATTAT (n.2625+18_2625+22delinsATTAT) n.2530+18_2530+22delinsATTAT n.3441+18_3441+22delinsATTAT c.*1066+18_*1066+22delinsATTAT (n.*1066+18_*1066+22delinsATTAT) c.*3005+18_*3005+22delinsATTAT (n.*3005+18_*3005+22delinsATTAT) c.*1108+18_*1108+22delinsATTAT (n.*1108+18_*1108+22delinsATTAT) c.*2548+18_*2548+22delinsATTAT (n.*2548+18_*2548+22delinsATTAT) | |
5 | g.132609228T>C | CA3405482 | RAD50 | c.2922+19T>C (n.2922+19T>C) c.2625+19T>C (n.2625+19T>C) n.2530+19T>C n.3441+19T>C c.*1066+19T>C (n.*1066+19T>C) c.*3005+19T>C (n.*3005+19T>C) c.*1108+19T>C (n.*1108+19T>C) c.*2548+19T>C (n.*2548+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609228T= | CA1583229606 | RAD50 | c.2922+19T= (n.2922+19T=) c.2625+19T= (n.2625+19T=) n.2530+19T= n.3441+19T= c.*1066+19T= (n.*1066+19T=) c.*3005+19T= (n.*3005+19T=) c.*1108+19T= (n.*1108+19T=) c.*2548+19T= (n.*2548+19T=) | |
5 | g.132609234_132609237del | CA3405481 | RAD50 | c.2922+25_2922+28del (n.2922+25_2922+28del) c.2625+25_2625+28del (n.2625+25_2625+28del) n.2530+25_2530+28del n.3441+25_3441+28del c.*1066+25_*1066+28del (n.*1066+25_*1066+28del) c.*3005+25_*3005+28del (n.*3005+25_*3005+28del) c.*1108+25_*1108+28del (n.*1108+25_*1108+28del) c.*2548+25_*2548+28del (n.*2548+25_*2548+28del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609229T>G | CA1583229608 | RAD50 | c.2922+20T>G (n.2922+20T>G) c.2625+20T>G (n.2625+20T>G) n.2530+20T>G n.3441+20T>G c.*1066+20T>G (n.*1066+20T>G) c.*3005+20T>G (n.*3005+20T>G) c.*1108+20T>G (n.*1108+20T>G) c.*2548+20T>G (n.*2548+20T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609229T= | CA1583229607 | RAD50 | c.2922+20T= (n.2922+20T=) c.2625+20T= (n.2625+20T=) n.2530+20T= n.3441+20T= c.*1066+20T= (n.*1066+20T=) c.*3005+20T= (n.*3005+20T=) c.*1108+20T= (n.*1108+20T=) c.*2548+20T= (n.*2548+20T=) | |
5 | g.132609230A= | CA1583229609 | RAD50 | c.2922+21A= (n.2922+21A=) c.2625+21A= (n.2625+21A=) n.2530+21A= n.3441+21A= c.*1066+21A= (n.*1066+21A=) c.*3005+21A= (n.*3005+21A=) c.*1108+21A= (n.*1108+21A=) c.*2548+21A= (n.*2548+21A=) | |
5 | g.132609230A>G | CA563057420 | RAD50 | c.2922+21A>G (n.2922+21A>G) c.2625+21A>G (n.2625+21A>G) n.2530+21A>G n.3441+21A>G c.*1066+21A>G (n.*1066+21A>G) c.*3005+21A>G (n.*3005+21A>G) c.*1108+21A>G (n.*1108+21A>G) c.*2548+21A>G (n.*2548+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132609233_132609237del | CA2675217823 | RAD50 | c.2922+24_2922+28del (n.2922+24_2922+28del) c.2625+24_2625+28del (n.2625+24_2625+28del) n.2530+24_2530+28del n.3441+24_3441+28del c.*1066+24_*1066+28del (n.*1066+24_*1066+28del) c.*3005+24_*3005+28del (n.*3005+24_*3005+28del) c.*1108+24_*1108+28del (n.*1108+24_*1108+28del) c.*2548+24_*2548+28del (n.*2548+24_*2548+28del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609232T>G | CA804012657 | RAD50 | c.2922+23T>G (n.2922+23T>G) c.2625+23T>G (n.2625+23T>G) n.2530+23T>G n.3441+23T>G c.*1066+23T>G (n.*1066+23T>G) c.*3005+23T>G (n.*3005+23T>G) c.*1108+23T>G (n.*1108+23T>G) c.*2548+23T>G (n.*2548+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609232T= | CA1583229610 | RAD50 | c.2922+23T= (n.2922+23T=) c.2625+23T= (n.2625+23T=) n.2530+23T= n.3441+23T= c.*1066+23T= (n.*1066+23T=) c.*3005+23T= (n.*3005+23T=) c.*1108+23T= (n.*1108+23T=) c.*2548+23T= (n.*2548+23T=) | |
5 | g.132609234A= | CA1583229611 | RAD50 | c.2922+25A= (n.2922+25A=) c.2625+25A= (n.2625+25A=) n.2530+25A= n.3441+25A= c.*1066+25A= (n.*1066+25A=) c.*3005+25A= (n.*3005+25A=) c.*1108+25A= (n.*1108+25A=) c.*2548+25A= (n.*2548+25A=) | |
5 | g.132609234A>G | CA1583229612 | RAD50 | c.2922+25A>G (n.2922+25A>G) c.2625+25A>G (n.2625+25A>G) n.2530+25A>G n.3441+25A>G c.*1066+25A>G (n.*1066+25A>G) c.*3005+25A>G (n.*3005+25A>G) c.*1108+25A>G (n.*1108+25A>G) c.*2548+25A>G (n.*2548+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |