Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132609079_132609084delinsGTACAA | CA1583229525 | RAD50 | c.2830-38_2830-33delinsGTACAA (n.2830-38_2830-33delinsGTACAA) c.2533-38_2533-33delinsGTACAA (n.2533-38_2533-33delinsGTACAA) n.2438-38_2438-33delinsGTACAA n.3349-38_3349-33delinsGTACAA c.*974-38_*974-33delinsGTACAA (n.*974-38_*974-33delinsGTACAA) c.*2913-38_*2913-33delinsGTACAA (n.*2913-38_*2913-33delinsGTACAA) c.*1016-38_*1016-33delinsGTACAA (n.*1016-38_*1016-33delinsGTACAA) c.*2456-38_*2456-33delinsGTACAA (n.*2456-38_*2456-33delinsGTACAA) | |
5 | g.132609080_132609084del | CA1583229526 | RAD50 | c.2830-37_2830-33del (n.2830-37_2830-33del) c.2533-37_2533-33del (n.2533-37_2533-33del) n.2438-37_2438-33del n.3349-37_3349-33del c.*974-37_*974-33del (n.*974-37_*974-33del) c.*2913-37_*2913-33del (n.*2913-37_*2913-33del) c.*1016-37_*1016-33del (n.*1016-37_*1016-33del) c.*2456-37_*2456-33del (n.*2456-37_*2456-33del) | dbSNP |
5 | g.132609082C>A | CA1583229528 | RAD50 | c.2830-35C>A (n.2830-35C>A) c.2533-35C>A (n.2533-35C>A) n.2438-35C>A n.3349-35C>A c.*974-35C>A (n.*974-35C>A) c.*2913-35C>A (n.*2913-35C>A) c.*1016-35C>A (n.*1016-35C>A) c.*2456-35C>A (n.*2456-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609082C= | CA1583229527 | RAD50 | c.2830-35C= (n.2830-35C=) c.2533-35C= (n.2533-35C=) n.2438-35C= n.3349-35C= c.*974-35C= (n.*974-35C=) c.*2913-35C= (n.*2913-35C=) c.*1016-35C= (n.*1016-35C=) c.*2456-35C= (n.*2456-35C=) | |
5 | g.132609082C>T | CA2675218866 | RAD50 | c.2830-35C>T (n.2830-35C>T) c.2533-35C>T (n.2533-35C>T) n.2438-35C>T n.3349-35C>T c.*974-35C>T (n.*974-35C>T) c.*2913-35C>T (n.*2913-35C>T) c.*1016-35C>T (n.*1016-35C>T) c.*2456-35C>T (n.*2456-35C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609083A>G | CA2675218868 | RAD50 | c.2830-34A>G (n.2830-34A>G) c.2533-34A>G (n.2533-34A>G) n.2438-34A>G n.3349-34A>G c.*974-34A>G (n.*974-34A>G) c.*2913-34A>G (n.*2913-34A>G) c.*1016-34A>G (n.*1016-34A>G) c.*2456-34A>G (n.*2456-34A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609085C>T | CA2710355955 | RAD50 | c.2830-32C>T (n.2830-32C>T) c.2533-32C>T (n.2533-32C>T) n.2438-32C>T n.3349-32C>T c.*974-32C>T (n.*974-32C>T) c.*2913-32C>T (n.*2913-32C>T) c.*1016-32C>T (n.*1016-32C>T) c.*2456-32C>T (n.*2456-32C>T) | dbSNP |
5 | g.132609086C>A | CA2710355959 | RAD50 | c.2830-31C>A (n.2830-31C>A) c.2533-31C>A (n.2533-31C>A) n.2438-31C>A n.3349-31C>A c.*974-31C>A (n.*974-31C>A) c.*2913-31C>A (n.*2913-31C>A) c.*1016-31C>A (n.*1016-31C>A) c.*2456-31C>A (n.*2456-31C>A) | dbSNP |
5 | g.132609086C>T | CA2675218871 | RAD50 | c.2830-31C>T (n.2830-31C>T) c.2533-31C>T (n.2533-31C>T) n.2438-31C>T n.3349-31C>T c.*974-31C>T (n.*974-31C>T) c.*2913-31C>T (n.*2913-31C>T) c.*1016-31C>T (n.*1016-31C>T) c.*2456-31C>T (n.*2456-31C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609087A= | CA1583229529 | RAD50 | c.2830-30A= (n.2830-30A=) c.2533-30A= (n.2533-30A=) n.2438-30A= n.3349-30A= c.*974-30A= (n.*974-30A=) c.*2913-30A= (n.*2913-30A=) c.*1016-30A= (n.*1016-30A=) c.*2456-30A= (n.*2456-30A=) | |
5 | g.132609087A>C | CA1583229530 | RAD50 | c.2830-30A>C (n.2830-30A>C) c.2533-30A>C (n.2533-30A>C) n.2438-30A>C n.3349-30A>C c.*974-30A>C (n.*974-30A>C) c.*2913-30A>C (n.*2913-30A>C) c.*1016-30A>C (n.*1016-30A>C) c.*2456-30A>C (n.*2456-30A>C) | dbSNP |
5 | g.132609090G>A | CA2675218873 | RAD50 | c.2830-27G>A (n.2830-27G>A) c.2533-27G>A (n.2533-27G>A) n.2438-27G>A n.3349-27G>A c.*974-27G>A (n.*974-27G>A) c.*2913-27G>A (n.*2913-27G>A) c.*1016-27G>A (n.*1016-27G>A) c.*2456-27G>A (n.*2456-27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609090G>C | CA2710355963 | RAD50 | c.2830-27G>C (n.2830-27G>C) c.2533-27G>C (n.2533-27G>C) n.2438-27G>C n.3349-27G>C c.*974-27G>C (n.*974-27G>C) c.*2913-27G>C (n.*2913-27G>C) c.*1016-27G>C (n.*1016-27G>C) c.*2456-27G>C (n.*2456-27G>C) | dbSNP |
5 | g.132609092A>C | CA2675218874 | RAD50 | c.2830-25A>C (n.2830-25A>C) c.2533-25A>C (n.2533-25A>C) n.2438-25A>C n.3349-25A>C c.*974-25A>C (n.*974-25A>C) c.*2913-25A>C (n.*2913-25A>C) c.*1016-25A>C (n.*1016-25A>C) c.*2456-25A>C (n.*2456-25A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609094A= | CA1583229531 | RAD50 | c.2830-23A= (n.2830-23A=) c.2533-23A= (n.2533-23A=) n.2438-23A= n.3349-23A= c.*974-23A= (n.*974-23A=) c.*2913-23A= (n.*2913-23A=) c.*1016-23A= (n.*1016-23A=) c.*2456-23A= (n.*2456-23A=) | |
5 | g.132609094A>T | CA915206917 | RAD50 | c.2830-23A>T (n.2830-23A>T) c.2533-23A>T (n.2533-23A>T) n.2438-23A>T n.3349-23A>T c.*974-23A>T (n.*974-23A>T) c.*2913-23A>T (n.*2913-23A>T) c.*1016-23A>T (n.*1016-23A>T) c.*2456-23A>T (n.*2456-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609095T>A | CA2710355965 | RAD50 | c.2830-22T>A (n.2830-22T>A) c.2533-22T>A (n.2533-22T>A) n.2438-22T>A n.3349-22T>A c.*974-22T>A (n.*974-22T>A) c.*2913-22T>A (n.*2913-22T>A) c.*1016-22T>A (n.*1016-22T>A) c.*2456-22T>A (n.*2456-22T>A) | dbSNP |
5 | g.132609098A>C | CA2675218877 | RAD50 | c.2830-19A>C (n.2830-19A>C) c.2533-19A>C (n.2533-19A>C) n.2438-19A>C n.3349-19A>C c.*974-19A>C (n.*974-19A>C) c.*2913-19A>C (n.*2913-19A>C) c.*1016-19A>C (n.*1016-19A>C) c.*2456-19A>C (n.*2456-19A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609101G>A | CA2580072690 | RAD50 | c.2830-16G>A (n.2830-16G>A) c.2533-16G>A (n.2533-16G>A) n.2438-16G>A n.3349-16G>A c.*974-16G>A (n.*974-16G>A) c.*2913-16G>A (n.*2913-16G>A) c.*1016-16G>A (n.*1016-16G>A) c.*2456-16G>A (n.*2456-16G>A) | ClinVar |
5 | g.132609101G>C | CA1583229533 | RAD50 | c.2830-16G>C (n.2830-16G>C) c.2533-16G>C (n.2533-16G>C) n.2438-16G>C n.3349-16G>C c.*974-16G>C (n.*974-16G>C) c.*2913-16G>C (n.*2913-16G>C) c.*1016-16G>C (n.*1016-16G>C) c.*2456-16G>C (n.*2456-16G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609101G= | CA1583229532 | RAD50 | c.2830-16G= (n.2830-16G=) c.2533-16G= (n.2533-16G=) n.2438-16G= n.3349-16G= c.*974-16G= (n.*974-16G=) c.*2913-16G= (n.*2913-16G=) c.*1016-16G= (n.*1016-16G=) c.*2456-16G= (n.*2456-16G=) | |
5 | g.132609101G>T | CA2675218881 | RAD50 | c.2830-16G>T (n.2830-16G>T) c.2533-16G>T (n.2533-16G>T) n.2438-16G>T n.3349-16G>T c.*974-16G>T (n.*974-16G>T) c.*2913-16G>T (n.*2913-16G>T) c.*1016-16G>T (n.*1016-16G>T) c.*2456-16G>T (n.*2456-16G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609102A>G | CA2675218883 | RAD50 | c.2830-15A>G (n.2830-15A>G) c.2533-15A>G (n.2533-15A>G) n.2438-15A>G n.3349-15A>G c.*974-15A>G (n.*974-15A>G) c.*2913-15A>G (n.*2913-15A>G) c.*1016-15A>G (n.*1016-15A>G) c.*2456-15A>G (n.*2456-15A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609103A= | CA1583229534 | RAD50 | c.2830-14A= (n.2830-14A=) c.2533-14A= (n.2533-14A=) n.2438-14A= n.3349-14A= c.*974-14A= (n.*974-14A=) c.*2913-14A= (n.*2913-14A=) c.*1016-14A= (n.*1016-14A=) c.*2456-14A= (n.*2456-14A=) | |
5 | g.132609103A>C | CA1583229535 | RAD50 | c.2830-14A>C (n.2830-14A>C) c.2533-14A>C (n.2533-14A>C) n.2438-14A>C n.3349-14A>C c.*974-14A>C (n.*974-14A>C) c.*2913-14A>C (n.*2913-14A>C) c.*1016-14A>C (n.*1016-14A>C) c.*2456-14A>C (n.*2456-14A>C) | dbSNP |
5 | g.132609103A>T | CA2675218885 | RAD50 | c.2830-14A>T (n.2830-14A>T) c.2533-14A>T (n.2533-14A>T) n.2438-14A>T n.3349-14A>T c.*974-14A>T (n.*974-14A>T) c.*2913-14A>T (n.*2913-14A>T) c.*1016-14A>T (n.*1016-14A>T) c.*2456-14A>T (n.*2456-14A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609104T>A | CA2675218888 | RAD50 | c.2830-13T>A (n.2830-13T>A) c.2533-13T>A (n.2533-13T>A) n.2438-13T>A n.3349-13T>A c.*974-13T>A (n.*974-13T>A) c.*2913-13T>A (n.*2913-13T>A) c.*1016-13T>A (n.*1016-13T>A) c.*2456-13T>A (n.*2456-13T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609104T>C | CA2675218889 | RAD50 | c.2830-13T>C (n.2830-13T>C) c.2533-13T>C (n.2533-13T>C) n.2438-13T>C n.3349-13T>C c.*974-13T>C (n.*974-13T>C) c.*2913-13T>C (n.*2913-13T>C) c.*1016-13T>C (n.*1016-13T>C) c.*2456-13T>C (n.*2456-13T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609104T>G | CA2710355966 | RAD50 | c.2830-13T>G (n.2830-13T>G) c.2533-13T>G (n.2533-13T>G) n.2438-13T>G n.3349-13T>G c.*974-13T>G (n.*974-13T>G) c.*2913-13T>G (n.*2913-13T>G) c.*1016-13T>G (n.*1016-13T>G) c.*2456-13T>G (n.*2456-13T>G) | dbSNP |
5 | g.132609105A>G | CA2573138984 | RAD50 | c.2830-12A>G (n.2830-12A>G) c.2533-12A>G (n.2533-12A>G) n.2438-12A>G n.3349-12A>G c.*974-12A>G (n.*974-12A>G) c.*2913-12A>G (n.*2913-12A>G) c.*1016-12A>G (n.*1016-12A>G) c.*2456-12A>G (n.*2456-12A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609106T>A | CA2697546497 | RAD50 | c.2830-11T>A (n.2830-11T>A) c.2533-11T>A (n.2533-11T>A) n.2438-11T>A n.3349-11T>A c.*974-11T>A (n.*974-11T>A) c.*2913-11T>A (n.*2913-11T>A) c.*1016-11T>A (n.*1016-11T>A) c.*2456-11T>A (n.*2456-11T>A) | ClinVar |
5 | g.132609107T>A | CA804012337 | RAD50 | c.2830-10T>A (n.2830-10T>A) c.2533-10T>A (n.2533-10T>A) n.2438-10T>A n.3349-10T>A c.*974-10T>A (n.*974-10T>A) c.*2913-10T>A (n.*2913-10T>A) c.*1016-10T>A (n.*1016-10T>A) c.*2456-10T>A (n.*2456-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609107T>G | CA2499217581 | RAD50 | c.2830-10T>G (n.2830-10T>G) c.2533-10T>G (n.2533-10T>G) n.2438-10T>G n.3349-10T>G c.*974-10T>G (n.*974-10T>G) c.*2913-10T>G (n.*2913-10T>G) c.*1016-10T>G (n.*1016-10T>G) c.*2456-10T>G (n.*2456-10T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609107T= | CA1583229536 | RAD50 | c.2830-10T= (n.2830-10T=) c.2533-10T= (n.2533-10T=) n.2438-10T= n.3349-10T= c.*974-10T= (n.*974-10T=) c.*2913-10T= (n.*2913-10T=) c.*1016-10T= (n.*1016-10T=) c.*2456-10T= (n.*2456-10T=) | |
5 | g.132609112T>C | CA2739275064 | RAD50 | c.2830-5T>C (n.2830-5T>C) c.2533-5T>C (n.2533-5T>C) n.2438-5T>C n.3349-5T>C c.*974-5T>C (n.*974-5T>C) c.*2913-5T>C (n.*2913-5T>C) c.*1016-5T>C (n.*1016-5T>C) c.*2456-5T>C (n.*2456-5T>C) | ClinVar |
5 | g.132609113A= | CA1583229537 | RAD50 | c.2830-4A= (n.2830-4A=) c.2533-4A= (n.2533-4A=) n.2438-4A= n.3349-4A= c.*974-4A= (n.*974-4A=) c.*2913-4A= (n.*2913-4A=) c.*1016-4A= (n.*1016-4A=) c.*2456-4A= (n.*2456-4A=) | |
5 | g.132609113A>G | CA804012342 | RAD50 | c.2830-4A>G (n.2830-4A>G) c.2533-4A>G (n.2533-4A>G) n.2438-4A>G n.3349-4A>G c.*974-4A>G (n.*974-4A>G) c.*2913-4A>G (n.*2913-4A>G) c.*1016-4A>G (n.*1016-4A>G) c.*2456-4A>G (n.*2456-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609114C>T | CA2675218890 | RAD50 | c.2830-3C>T (n.2830-3C>T) c.2533-3C>T (n.2533-3C>T) n.2438-3C>T n.3349-3C>T c.*974-3C>T (n.*974-3C>T) c.*2913-3C>T (n.*2913-3C>T) c.*1016-3C>T (n.*1016-3C>T) c.*2456-3C>T (n.*2456-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609115A= | CA1583229538 | RAD50 | c.2830-2A= (n.2830-2A=) c.2533-2A= (n.2533-2A=) n.2438-2A= n.3349-2A= c.*974-2A= (n.*974-2A=) c.*2913-2A= (n.*2913-2A=) c.*1016-2A= (n.*1016-2A=) c.*2456-2A= (n.*2456-2A=) | |
5 | g.132609115A>C | CA360959325 | RAD50 | c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) n.2438-2A>C n.3349-2A>C c.*974-2A>C (n.*974-2A>C) c.*2913-2A>C (n.*2913-2A>C) c.*1016-2A>C (n.*1016-2A>C) c.*2456-2A>C (n.*2456-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609115A>G | CA360959327 | RAD50 | c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) n.2438-2A>G n.3349-2A>G c.*974-2A>G (n.*974-2A>G) c.*2913-2A>G (n.*2913-2A>G) c.*1016-2A>G (n.*1016-2A>G) c.*2456-2A>G (n.*2456-2A>G) | |
5 | g.132609115A>T | CA360959330 | RAD50 | c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) n.2438-2A>T n.3349-2A>T c.*974-2A>T (n.*974-2A>T) c.*2913-2A>T (n.*2913-2A>T) c.*1016-2A>T (n.*1016-2A>T) c.*2456-2A>T (n.*2456-2A>T) | |
5 | g.132609116G>A | CA360959332 | RAD50 | c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) n.2438-1G>A n.3349-1G>A c.*974-1G>A (n.*974-1G>A) c.*2913-1G>A (n.*2913-1G>A) c.*1016-1G>A (n.*1016-1G>A) c.*2456-1G>A (n.*2456-1G>A) | ClinVar |
5 | g.132609116G>C | CA360959334 | RAD50 | c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) n.2438-1G>C n.3349-1G>C c.*974-1G>C (n.*974-1G>C) c.*2913-1G>C (n.*2913-1G>C) c.*1016-1G>C (n.*1016-1G>C) c.*2456-1G>C (n.*2456-1G>C) | |
5 | g.132609116G>T | CA360959337 | RAD50 | c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) n.2438-1G>T n.3349-1G>T c.*974-1G>T (n.*974-1G>T) c.*2913-1G>T (n.*2913-1G>T) c.*1016-1G>T (n.*1016-1G>T) c.*2456-1G>T (n.*2456-1G>T) | |
5 | g.132609117C>A | CA360959339 | RAD50 | c.2830C>A (p.Leu944Met) c.2533C>A (p.Leu845Met) n.2438C>A n.3349C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) | |
5 | g.132609117C>G | CA360959342 | RAD50 | c.2830C>G (p.Leu944Val) c.2533C>G (p.Leu845Val) n.2438C>G n.3349C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) | |
5 | g.132609117C>T | CA446495022 | RAD50 | c.2830C>T (p.Leu944=) c.2533C>T (p.Leu845=) n.2438C>T n.3349C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) | |
5 | g.132609118T>A | CA360959345 | RAD50 | c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln) n.2439T>A n.3350T>A c.*975T>A (n.*975T>A) c.*2914T>A (n.*2914T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*2457T>A (n.*2457T>A) | ClinVar |
5 | g.132609118T>C | CA360959347 | RAD50 | c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro) n.2439T>C n.3350T>C c.*975T>C (n.*975T>C) c.*2914T>C (n.*2914T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) | |
5 | g.132609118T>G | CA360959349 | RAD50 | c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg) n.2439T>G n.3350T>G c.*975T>G (n.*975T>G) c.*2914T>G (n.*2914T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609119G>A | CA446495028 | RAD50 | c.2832G>A (p.Leu944=) c.2535G>A (p.Leu845=) n.2440G>A n.3351G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*2915G>A (n.*2915G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) | |
5 | g.132609119G>C | CA446495027 | RAD50 | c.2832G>C (p.Leu944=) c.2535G>C (p.Leu845=) n.2440G>C n.3351G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*2915G>C (n.*2915G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*2458G>C (n.*2458G>C) | |
5 | g.132609119G>T | CA446495025 | RAD50 | c.2832G>T (p.Leu944=) c.2535G>T (p.Leu845=) n.2440G>T n.3351G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*2915G>T (n.*2915G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*2458G>T (n.*2458G>T) | |
5 | g.132609120A>C | CA360959356 | RAD50 | c.2833A>C (p.Asn945His) c.2536A>C (p.Asn846His) n.2441A>C n.3352A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*2916A>C (n.*2916A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*2459A>C (n.*2459A>C) | |
5 | g.132609120A>G | CA360959355 | RAD50 | c.2833A>G (p.Asn945Asp) c.2536A>G (p.Asn846Asp) n.2441A>G n.3352A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*2916A>G (n.*2916A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*2459A>G (n.*2459A>G) | ClinVar |
5 | g.132609120A>T | CA360959353 | RAD50 | c.2833A>T (p.Asn945Tyr) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) n.2441A>T n.3352A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*2916A>T (n.*2916A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*2459A>T (n.*2459A>T) | |
5 | g.132609121A= | CA1583229539 | RAD50 | c.2834A= (p.Asn945=) c.2537A= (p.Asn846=) n.2442A= n.3353A= c.*978A= (n.*978A=) c.*2917A= (n.*2917A=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*2460A= (n.*2460A=) | |
5 | g.132609121A>C | CA360959359 | RAD50 | c.2834A>C (p.Asn945Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) n.2442A>C n.3353A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*2917A>C (n.*2917A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*2460A>C (n.*2460A>C) | |
5 | g.132609121A>G | CA360959362 | RAD50 | c.2834A>G (p.Asn945Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) n.2442A>G n.3353A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*2460A>G (n.*2460A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609121A>T | CA360959365 | RAD50 | c.2834A>T (p.Asn945Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) n.2442A>T n.3353A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*2917A>T (n.*2917A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*2460A>T (n.*2460A>T) | |
5 | g.132609122T>A | CA360959367 | RAD50 | c.2835T>A (p.Asn945Lys) c.2538T>A (p.Asn846Lys) n.2443T>A n.3354T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.*2918T>A (n.*2918T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*2461T>A (n.*2461T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609122T>C | CA446495031 | RAD50 | c.2835T>C (p.Asn945=) c.2538T>C (p.Asn846=) n.2443T>C n.3354T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.*2918T>C (n.*2918T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*2461T>C (n.*2461T>C) | |
5 | g.132609122T>G | CA360959370 | RAD50 | c.2835T>G (p.Asn945Lys) c.2538T>G (p.Asn846Lys) n.2443T>G n.3354T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.*2918T>G (n.*2918T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) | |
5 | g.132609123G>A | CA3405468 | RAD50 | c.2836G>A (p.Asp946Asn) c.2539G>A (p.Asp847Asn) n.2444G>A n.3355G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*2462G>A (n.*2462G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609123G>C | CA360959374 | RAD50 | c.2836G>C (p.Asp946His) c.2539G>C (p.Asp847His) n.2444G>C n.3355G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*2462G>C (n.*2462G>C) | |
5 | g.132609123G= | CA1583229540 | RAD50 | c.2836G= (p.Asp946=) c.2539G= (p.Asp847=) n.2444G= n.3355G= c.*980G= (n.*980G=) c.*2919G= (n.*2919G=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*2462G= (n.*2462G=) | |
5 | g.132609123G>T | CA360959376 | RAD50 | c.2836G>T (p.Asp946Tyr) c.2539G>T (p.Asp847Tyr) n.2444G>T n.3355G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*2462G>T (n.*2462G>T) | |
5 | g.132609124A= | CA1583229541 | RAD50 | c.2837A= (p.Asp946=) c.2540A= (p.Asp847=) n.2445A= n.3356A= c.*981A= (n.*981A=) c.*2920A= (n.*2920A=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*2463A= (n.*2463A=) | |
5 | g.132609124A>C | CA360959379 | RAD50 | c.2837A>C (p.Asp946Ala) c.2540A>C (p.Asp847Ala) n.2445A>C n.3356A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*2463A>C (n.*2463A>C) | |
5 | g.132609124A>G | CA360959382 | RAD50 | c.2837A>G (p.Asp946Gly) c.2540A>G (p.Asp847Gly) n.2445A>G n.3356A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*2463A>G (n.*2463A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609124A>T | CA333242 | RAD50 | c.2837A>T (p.Asp946Val) c.2540A>T (p.Asp847Val) n.2445A>T n.3356A>T c.*981A>T (n.*981A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*2463A>T (n.*2463A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609126_132609127del | CA2675218917 | RAD50 | c.2839_2840del (p.Ile947Ter) c.2542_2543del (p.Ile848Ter) n.2447_2448del n.3358_3359del c.*983_*984del (n.*983_*984del) c.*2922_*2923del (n.*2922_*2923del) c.*1025_*1026del (n.*1025_*1026del) c.*2465_*2466del (n.*2465_*2466del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609125T>A | CA360959387 | RAD50 | c.2838T>A (p.Asp946Glu) c.2541T>A (p.Asp847Glu) n.2446T>A n.3357T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*2464T>A (n.*2464T>A) | |
5 | g.132609125T>C | CA446495034 | RAD50 | c.2838T>C (p.Asp946=) c.2541T>C (p.Asp847=) n.2446T>C n.3357T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*2464T>C (n.*2464T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609125T>G | CA360959388 | RAD50 | c.2838T>G (p.Asp946Glu) c.2541T>G (p.Asp847Glu) n.2446T>G n.3357T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*2464T>G (n.*2464T>G) | |
5 | g.132609125T= | CA1583229542 | RAD50 | c.2838T= (p.Asp946=) c.2541T= (p.Asp847=) n.2446T= n.3357T= c.*982T= (n.*982T=) c.*2921T= (n.*2921T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*2464T= (n.*2464T=) | |
5 | g.132609125dup | CA2739275065 | RAD50 | c.2838dup (p.Ile947TyrfsTer2) c.2541dup (p.Ile848TyrfsTer2) n.2446dup n.3357dup c.*982dup (n.*982dup) c.*2921dup (n.*2921dup) c.*1024dup (n.*1024dup) c.*2464dup (n.*2464dup) | ClinVar |
5 | g.132609125_132609128dup | CA2580072695 | RAD50 | c.2838_2841dup (p.Lys948TyrfsTer2) c.2541_2544dup (p.Lys849TyrfsTer2) n.2446_2449dup n.3357_3360dup c.*982_*985dup (n.*982_*985dup) c.*2921_*2924dup (n.*2921_*2924dup) c.*1024_*1027dup (n.*1024_*1027dup) c.*2464_*2467dup (n.*2464_*2467dup) | ClinVar |
5 | g.132609126A= | CA1583229543 | RAD50 | c.2839A= (p.Ile947=) c.2542A= (p.Ile848=) n.2447A= n.3358A= c.*983A= (n.*983A=) c.*2922A= (n.*2922A=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*2465A= (n.*2465A=) | |
5 | g.132609126A>C | CA360959394 | RAD50 | c.2839A>C (p.Ile947Leu) c.2542A>C (p.Ile848Leu) n.2447A>C n.3358A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*2465A>C (n.*2465A>C) | |
5 | g.132609126A>G | CA197195 | RAD50 | c.2839A>G (p.Ile947Val) c.2542A>G (p.Ile848Val) n.2447A>G n.3358A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*2465A>G (n.*2465A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132609126A>T | CA360959391 | RAD50 | c.2839A>T (p.Ile947Phe) c.2542A>T (p.Ile848Phe) n.2447A>T n.3358A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*2465A>T (n.*2465A>T) | |
5 | g.132609127T>A | CA360959401 | RAD50 | c.2840T>A (p.Ile947Asn) c.2543T>A (p.Ile848Asn) n.2448T>A n.3359T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*2466T>A (n.*2466T>A) | |
5 | g.132609127T>C | CA331881 | RAD50 | c.2840T>C (p.Ile947Thr) c.2543T>C (p.Ile848Thr) n.2448T>C n.3359T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*2466T>C (n.*2466T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609127T>G | CA360959403 | RAD50 | c.2840T>G (p.Ile947Ser) c.2543T>G (p.Ile848Ser) n.2448T>G n.3359T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*2466T>G (n.*2466T>G) | |
5 | g.132609127T= | CA1583229544 | RAD50 | c.2840T= (p.Ile947=) c.2543T= (p.Ile848=) n.2448T= n.3359T= c.*984T= (n.*984T=) c.*2923T= (n.*2923T=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.*2466T= (n.*2466T=) | |
5 | g.132609128T>A | CA446495037 | RAD50 | c.2841T>A (p.Ile947=) c.2544T>A (p.Ile848=) n.2449T>A n.3360T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.*2924T>A (n.*2924T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*2467T>A (n.*2467T>A) | |
5 | g.132609128T>C | CA446495038 | RAD50 | c.2841T>C (p.Ile947=) c.2544T>C (p.Ile848=) n.2449T>C n.3360T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.*2924T>C (n.*2924T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2467T>C (n.*2467T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609128T>G | CA360959405 | RAD50 | c.2841T>G (p.Ile947Met) c.2544T>G (p.Ile848Met) n.2449T>G n.3360T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.*2924T>G (n.*2924T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*2467T>G (n.*2467T>G) | |
5 | g.132609128T= | CA1583229545 | RAD50 | c.2841T= (p.Ile947=) c.2544T= (p.Ile848=) n.2449T= n.3360T= c.*985T= (n.*985T=) c.*2924T= (n.*2924T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*2467T= (n.*2467T=) | |
5 | g.132609129A= | CA1583229546 | RAD50 | c.2842A= (p.Lys948=) c.2545A= (p.Lys849=) n.2450A= n.3361A= c.*986A= (n.*986A=) c.*2925A= (n.*2925A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.*2468A= (n.*2468A=) | |
5 | g.132609129A>C | CA360959407 | RAD50 | c.2842A>C (p.Lys948Gln) c.2545A>C (p.Lys849Gln) n.2450A>C n.3361A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*2925A>C (n.*2925A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) | |
5 | g.132609129A>G | CA360959409 | RAD50 | c.2842A>G (p.Lys948Glu) c.2545A>G (p.Lys849Glu) n.2450A>G n.3361A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*2925A>G (n.*2925A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609129A>T | CA360959412 | RAD50 | c.2842A>T (p.Lys948Ter) c.2545A>T (p.Lys849Ter) n.2450A>T n.3361A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*2925A>T (n.*2925A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*2468A>T (n.*2468A>T) | |
5 | g.132609130A>C | CA360959414 | RAD50 | c.2843A>C (p.Lys948Thr) c.2546A>C (p.Lys849Thr) n.2451A>C n.3362A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) | |
5 | g.132609130A>G | CA360959417 | RAD50 | c.2843A>G (p.Lys948Arg) c.2546A>G (p.Lys849Arg) n.2451A>G n.3362A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) | |
5 | g.132609130A>T | CA360959419 | RAD50 | c.2843A>T (p.Lys948Ile) c.2546A>T (p.Lys849Ile) n.2451A>T n.3362A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) | |
5 | g.132609131A= | CA1583229547 | RAD50 | c.2844A= (p.Lys948=) c.2547A= (p.Lys849=) n.2452A= n.3363A= c.*988A= (n.*988A=) c.*2927A= (n.*2927A=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*2470A= (n.*2470A=) | |
5 | g.132609131A>C | CA360959421 | RAD50 | c.2844A>C (p.Lys948Asn) c.2547A>C (p.Lys849Asn) n.2452A>C n.3363A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*2927A>C (n.*2927A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*2470A>C (n.*2470A>C) | |
5 | g.132609131A>G | CA189865 | RAD50 | c.2844A>G (p.Lys948=) c.2547A>G (p.Lys849=) n.2452A>G n.3363A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609131A>T | CA360959425 | RAD50 | c.2844A>T (p.Lys948Asn) c.2547A>T (p.Lys849Asn) n.2452A>T n.3363A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*2927A>T (n.*2927A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*2470A>T (n.*2470A>T) | |
5 | g.132609132G>A | CA360959429 | RAD50 | c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) n.2453G>A n.3364G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) | |
5 | g.132609132G>C | CA360959431 | RAD50 | c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) n.2453G>C n.3364G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609132G>T | CA360959428 | RAD50 | c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) n.2453G>T n.3364G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) | |
5 | g.132609133A>C | CA360959433 | RAD50 | c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) n.2454A>C n.3365A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*2472A>C (n.*2472A>C) | |
5 | g.132609133A>G | CA360959437 | RAD50 | c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) n.2454A>G n.3365A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*2472A>G (n.*2472A>G) | |
5 | g.132609133A>T | CA360959440 | RAD50 | c.2846A>T (p.Glu949Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) n.2454A>T n.3365A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*2472A>T (n.*2472A>T) | |
5 | g.132609135_132609137del | CA2675217695 | RAD50 | c.2848_2850del (p.Lys950del) c.2551_2553del (p.Lys851del) n.2456_2458del n.3367_3369del c.*992_*994del (n.*992_*994del) c.*2931_*2933del (n.*2931_*2933del) c.*1034_*1036del (n.*1034_*1036del) c.*2474_*2476del (n.*2474_*2476del) | gnomAD v4 |
5 | g.132609134G>A | CA446495043 | RAD50 | c.2847G>A (p.Glu949=) c.2550G>A (p.Glu850=) n.2455G>A n.3366G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.*2930G>A (n.*2930G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) | |
5 | g.132609134G>C | CA360959443 | RAD50 | c.2847G>C (p.Glu949Asp) c.2550G>C (p.Glu850Asp) n.2455G>C n.3366G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.*2930G>C (n.*2930G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) | |
5 | g.132609134G>T | CA360959445 | RAD50 | c.2847G>T (p.Glu949Asp) c.2550G>T (p.Glu850Asp) n.2455G>T n.3366G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.*2930G>T (n.*2930G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) | |
5 | g.132609135A= | CA1583229548 | RAD50 | c.2848A= (p.Lys950=) c.2551A= (p.Lys851=) n.2456A= n.3367A= c.*992A= (n.*992A=) c.*2931A= (n.*2931A=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.*2474A= (n.*2474A=) | |
5 | g.132609135A>C | CA360959448 | RAD50 | c.2848A>C (p.Lys950Gln) c.2551A>C (p.Lys851Gln) n.2456A>C n.3367A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*2474A>C (n.*2474A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609135A>G | CA360959449 | RAD50 | c.2848A>G (p.Lys950Glu) c.2551A>G (p.Lys851Glu) n.2456A>G n.3367A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609135A>T | CA360959454 | RAD50 | c.2848A>T (p.Lys950Ter) c.2551A>T (p.Lys851Ter) n.2456A>T n.3367A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*2474A>T (n.*2474A>T) | |
5 | g.132609136del | CA2768444412 | RAD50 | c.2849del (p.Lys950ArgfsTer9) c.2552del (p.Lys851ArgfsTer9) n.2457del n.3368del c.*993del (n.*993del) c.*2932del (n.*2932del) c.*1035del (n.*1035del) c.*2475del (n.*2475del) | |
5 | g.132609136A= | CA1583229549 | RAD50 | c.2849A= (p.Lys950=) c.2552A= (p.Lys851=) n.2457A= n.3368A= c.*993A= (n.*993A=) c.*2932A= (n.*2932A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*2475A= (n.*2475A=) | |
5 | g.132609136A>C | CA360959457 | RAD50 | c.2849A>C (p.Lys950Thr) c.2552A>C (p.Lys851Thr) n.2457A>C n.3368A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*2475A>C (n.*2475A>C) | |
5 | g.132609136A>G | CA360959468 | RAD50 | c.2849A>G (p.Lys950Arg) c.2552A>G (p.Lys851Arg) n.2457A>G n.3368A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*2475A>G (n.*2475A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609136A>T | CA360959470 | RAD50 | c.2849A>T (p.Lys950Met) c.2552A>T (p.Lys851Met) n.2457A>T n.3368A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*2475A>T (n.*2475A>T) | |
5 | g.132609137G>A | CA446495050 | RAD50 | c.2850G>A (p.Lys950=) c.2553G>A (p.Lys851=) n.2458G>A n.3369G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609137G>C | CA360959475 | RAD50 | c.2850G>C (p.Lys950Asn) c.2553G>C (p.Lys851Asn) n.2458G>C n.3369G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*2476G>C (n.*2476G>C) | |
5 | g.132609137G= | CA1583229550 | RAD50 | c.2850G= (p.Lys950=) c.2553G= (p.Lys851=) n.2458G= n.3369G= c.*994G= (n.*994G=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*2476G= (n.*2476G=) | |
5 | g.132609137G>T | CA360959477 | RAD50 | c.2850G>T (p.Lys950Asn) c.2553G>T (p.Lys851Asn) n.2458G>T n.3369G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609138G>A | CA360959482 | RAD50 | c.2851G>A (p.Val951Ile) c.2554G>A (p.Val852Ile) n.2459G>A n.3370G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) | ClinVar |
5 | g.132609138G>C | CA360959488 | RAD50 | c.2851G>C (p.Val951Leu) c.2554G>C (p.Val852Leu) n.2459G>C n.3370G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609138G= | CA1583229551 | RAD50 | c.2851G= (p.Val951=) c.2554G= (p.Val852=) n.2459G= n.3370G= c.*995G= (n.*995G=) c.*2934G= (n.*2934G=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.*2477G= (n.*2477G=) | |
5 | g.132609138G>T | CA360959484 | RAD50 | c.2851G>T (p.Val951Phe) c.2554G>T (p.Val852Phe) n.2459G>T n.3370G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609139T>A | CA360959492 | RAD50 | c.2852T>A (p.Val951Asp) c.2555T>A (p.Val852Asp) n.2460T>A n.3371T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*2935T>A (n.*2935T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*2478T>A (n.*2478T>A) | |
5 | g.132609139T>C | CA360959495 | RAD50 | c.2852T>C (p.Val951Ala) c.2555T>C (p.Val852Ala) n.2460T>C n.3371T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*2935T>C (n.*2935T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*2478T>C (n.*2478T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609139T>G | CA360959497 | RAD50 | c.2852T>G (p.Val951Gly) c.2555T>G (p.Val852Gly) n.2460T>G n.3371T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*2935T>G (n.*2935T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*2478T>G (n.*2478T>G) | |
5 | g.132609139T= | CA1583229552 | RAD50 | c.2852T= (p.Val951=) c.2555T= (p.Val852=) n.2460T= n.3371T= c.*996T= (n.*996T=) c.*2935T= (n.*2935T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*2478T= (n.*2478T=) | |
5 | g.132609140T>A | CA446495060 | RAD50 | c.2853T>A (p.Val951=) c.2556T>A (p.Val852=) n.2461T>A n.3372T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) | |
5 | g.132609140T>C | CA446495061 | RAD50 | c.2853T>C (p.Val951=) c.2556T>C (p.Val852=) n.2461T>C n.3372T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) | |
5 | g.132609140T>G | CA446495063 | RAD50 | c.2853T>G (p.Val951=) c.2556T>G (p.Val852=) n.2461T>G n.3372T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) | |
5 | g.132609141A>C | CA360959500 | RAD50 | c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.2557A>C (p.Lys853Gln) n.2462A>C n.3373A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*2480A>C (n.*2480A>C) | |
5 | g.132609141A>G | CA360959504 | RAD50 | c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.2557A>G (p.Lys853Glu) n.2462A>G n.3373A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.*2937A>G (n.*2937A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) | |
5 | g.132609141A>T | CA360959509 | RAD50 | c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.2557A>T (p.Lys853Ter) n.2462A>T n.3373A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.*2937A>T (n.*2937A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) | |
5 | g.132609155_132609156insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC | CA2768444416 | RAD50 | c.2868_2869insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (p.Gly956_Tyr957insGluLeuAlaValSerArgAspCysAlaThrAlaValArgSerProAlaTrpAlaThrGluArgAspSerValSerLysLysLysLysLysLysAsnIleHisGly) c.2571_2572insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (p.Gly857_Tyr858insGluLeuAlaValSerArgAspCysAlaThrAlaValArgSerProAlaTrpAlaThrGluArgAspSerValSerLysLysLysLysLysLysAsnIleHisGly) n.2476_2477insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC n.3387_3388insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC c.*1012_*1013insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (n.*1012_*1013insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC) c.*2951_*2952insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (n.*2951_*2952insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC) c.*1054_*1055insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (n.*1054_*1055insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC) c.*2494_*2495insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC (n.*2494_*2495insGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATTCATGGC) | |
5 | g.132609142A>C | CA360959512 | RAD50 | c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.2558A>C (p.Lys853Thr) n.2463A>C n.3374A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*2481A>C (n.*2481A>C) | |
5 | g.132609142A>G | CA360959513 | RAD50 | c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.2558A>G (p.Lys853Arg) n.2463A>G n.3374A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) | |
5 | g.132609142A>T | CA360959516 | RAD50 | c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.2558A>T (p.Lys853Ile) n.2463A>T n.3374A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*2481A>T (n.*2481A>T) | |
5 | g.132609143A>C | CA360959526 | RAD50 | c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.2559A>C (p.Lys853Asn) n.2464A>C n.3375A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*2939A>C (n.*2939A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) | |
5 | g.132609143A>G | CA446495075 | RAD50 | c.2856A>G (p.Lys952=) c.2559A>G (p.Lys853=) n.2464A>G n.3375A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) | |
5 | g.132609143A>T | CA360959528 | RAD50 | c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.2559A>T (p.Lys853Asn) n.2464A>T n.3375A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*2939A>T (n.*2939A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) | |
5 | g.132609144A>C | CA360959532 | RAD50 | c.2857A>C (p.Asn953His) c.2560A>C (p.Asn854His) n.2465A>C n.3376A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*2940A>C (n.*2940A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) | |
5 | g.132609144A>G | CA360959534 | RAD50 | c.2857A>G (p.Asn953Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) n.2465A>G n.3376A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*2940A>G (n.*2940A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) | |
5 | g.132609144A>T | CA360959530 | RAD50 | c.2857A>T (p.Asn953Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) n.2465A>T n.3376A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*2940A>T (n.*2940A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) | |
5 | g.132609145A= | CA1583229553 | RAD50 | c.2858A= (p.Asn953=) c.2561A= (p.Asn854=) n.2466A= n.3377A= c.*1002A= (n.*1002A=) c.*2941A= (n.*2941A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*2484A= (n.*2484A=) | |
5 | g.132609145A>C | CA360959540 | RAD50 | c.2858A>C (p.Asn953Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) n.2466A>C n.3377A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*2941A>C (n.*2941A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*2484A>C (n.*2484A>C) | |
5 | g.132609145A>G | CA360959537 | RAD50 | c.2858A>G (p.Asn953Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) n.2466A>G n.3377A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*2941A>G (n.*2941A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*2484A>G (n.*2484A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609145A>T | CA360959542 | RAD50 | c.2858A>T (p.Asn953Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) n.2466A>T n.3377A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*2941A>T (n.*2941A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*2484A>T (n.*2484A>T) | |
5 | g.132609146T>A | CA360959546 | RAD50 | c.2859T>A (p.Asn953Lys) c.2562T>A (p.Asn854Lys) n.2467T>A n.3378T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*2942T>A (n.*2942T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*2485T>A (n.*2485T>A) | |
5 | g.132609146T>C | CA446495079 | RAD50 | c.2859T>C (p.Asn953=) c.2562T>C (p.Asn854=) n.2467T>C n.3378T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*2942T>C (n.*2942T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609146T>G | CA360959549 | RAD50 | c.2859T>G (p.Asn953Lys) c.2562T>G (p.Asn854Lys) n.2467T>G n.3378T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) | |
5 | g.132609146T= | CA1583229554 | RAD50 | c.2859T= (p.Asn953=) c.2562T= (p.Asn854=) n.2467T= n.3378T= c.*1003T= (n.*1003T=) c.*2942T= (n.*2942T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*2485T= (n.*2485T=) | |
5 | g.132609146_132609150delinsTATTC | CA1583229555 | RAD50 | c.2859_2863delinsTATTC (p.Asn953=) c.2562_2566delinsTATTC (p.Asn854=) n.2467_2471delinsTATTC n.3378_3382delinsTATTC c.*1003_*1007delinsTATTC (n.*1003_*1007delinsTATTC) c.*2942_*2946delinsTATTC (n.*2942_*2946delinsTATTC) c.*1045_*1049delinsTATTC (n.*1045_*1049delinsTATTC) c.*2485_*2489delinsTATTC (n.*2485_*2489delinsTATTC) | |
5 | g.132609147A>C | CA360959552 | RAD50 | c.2860A>C (p.Ile954Leu) c.2563A>C (p.Ile855Leu) n.2468A>C n.3379A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*2943A>C (n.*2943A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*2486A>C (n.*2486A>C) | |
5 | g.132609147A>G | CA360959555 | RAD50 | c.2860A>G (p.Ile954Val) c.2563A>G (p.Ile855Val) n.2468A>G n.3379A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*2943A>G (n.*2943A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*2486A>G (n.*2486A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609147A>T | CA360959560 | RAD50 | c.2860A>T (p.Ile954Phe) c.2563A>T (p.Ile855Phe) n.2468A>T n.3379A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*2943A>T (n.*2943A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*2486A>T (n.*2486A>T) | |
5 | g.132609149_132609152del | CA916082770 | RAD50 | c.2862_2865del (p.Ile954MetfsTer4) c.2565_2568del (p.Ile855MetfsTer4) n.2470_2473del n.3381_3384del c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del) c.*2945_*2948del (n.*2945_*2948del) c.*1048_*1051del (n.*1048_*1051del) c.*2488_*2491del (n.*2488_*2491del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609148T>A | CA360959562 | RAD50 | c.2861T>A (p.Ile954Asn) c.2564T>A (p.Ile855Asn) n.2469T>A n.3380T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*2487T>A (n.*2487T>A) | |
5 | g.132609148T>C | CA360959564 | RAD50 | c.2861T>C (p.Ile954Thr) c.2564T>C (p.Ile855Thr) n.2469T>C n.3380T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*2487T>C (n.*2487T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609148T>G | CA360959568 | RAD50 | c.2861T>G (p.Ile954Ser) c.2564T>G (p.Ile855Ser) n.2469T>G n.3380T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*2487T>G (n.*2487T>G) | |
5 | g.132609148T= | CA1583229556 | RAD50 | c.2861T= (p.Ile954=) c.2564T= (p.Ile855=) n.2469T= n.3380T= c.*1005T= (n.*1005T=) c.*2944T= (n.*2944T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.*2487T= (n.*2487T=) | |
5 | g.132609149T>A | CA446495081 | RAD50 | c.2862T>A (p.Ile954=) c.2565T>A (p.Ile855=) n.2470T>A n.3381T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*2488T>A (n.*2488T>A) | |
5 | g.132609149T>C | CA446495082 | RAD50 | c.2862T>C (p.Ile954=) c.2565T>C (p.Ile855=) n.2470T>C n.3381T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*2488T>C (n.*2488T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609149T>G | CA360959571 | RAD50 | c.2862T>G (p.Ile954Met) c.2565T>G (p.Ile855Met) n.2470T>G n.3381T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) | |
5 | g.132609149T= | CA1583229557 | RAD50 | c.2862T= (p.Ile954=) c.2565T= (p.Ile855=) n.2470T= n.3381T= c.*1006T= (n.*1006T=) c.*2945T= (n.*2945T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.*2488T= (n.*2488T=) | |
5 | g.132609150C>A | CA360959574 | RAD50 | c.2863C>A (p.His955Asn) c.2566C>A (p.His856Asn) n.2471C>A n.3382C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132609150C>G | CA360959578 | RAD50 | c.2863C>G (p.His955Asp) c.2566C>G (p.His856Asp) n.2471C>G n.3382C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*2489C>G (n.*2489C>G) | ClinVar |
5 | g.132609150C>T | CA360959582 | RAD50 | c.2863C>T (p.His955Tyr) c.2566C>T (p.His856Tyr) n.2471C>T n.3382C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) | |
5 | g.132609150_132609151delinsCA | CA1583229559 | RAD50 | c.2863_2864delinsCA (p.His955=) c.2566_2567delinsCA (p.His856=) n.2471_2472delinsCA n.3382_3383delinsCA c.*1007_*1008delinsCA (n.*1007_*1008delinsCA) c.*2946_*2947delinsCA (n.*2946_*2947delinsCA) c.*1049_*1050delinsCA (n.*1049_*1050delinsCA) c.*2489_*2490delinsCA (n.*2489_*2490delinsCA) | |
5 | g.132609150_132609156delinsCATGGCT | CA1583229558 | RAD50 | c.2863_2869delinsCATGGCT (p.His955=) c.2566_2572delinsCATGGCT (p.His856=) n.2471_2477delinsCATGGCT n.3382_3388delinsCATGGCT c.*1007_*1013delinsCATGGCT (n.*1007_*1013delinsCATGGCT) c.*2946_*2952delinsCATGGCT (n.*2946_*2952delinsCATGGCT) c.*1049_*1055delinsCATGGCT (n.*1049_*1055delinsCATGGCT) c.*2489_*2495delinsCATGGCT (n.*2489_*2495delinsCATGGCT) | |
5 | g.132609151del | CA563057400 | RAD50 | c.2864del (p.His955LeufsTer4) c.2567del (p.His856LeufsTer4) n.2472del n.3383del c.*1008del (n.*1008del) c.*2947del (n.*2947del) c.*1050del (n.*1050del) c.*2490del (n.*2490del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609151A= | CA1583229560 | RAD50 | c.2864A= (p.His955=) c.2567A= (p.His856=) n.2472A= n.3383A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.*2947A= (n.*2947A=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.*2490A= (n.*2490A=) | |
5 | g.132609151A>C | CA360959593 | RAD50 | c.2864A>C (p.His955Pro) c.2567A>C (p.His856Pro) n.2472A>C n.3383A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*2490A>C (n.*2490A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609151A>G | CA360959590 | RAD50 | c.2864A>G (p.His955Arg) c.2567A>G (p.His856Arg) n.2472A>G n.3383A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*2490A>G (n.*2490A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609151A>T | CA360959589 | RAD50 | c.2864A>T (p.His955Leu) c.2567A>T (p.His856Leu) n.2472A>T n.3383A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*2490A>T (n.*2490A>T) | |
5 | g.132609153_132609158del | CA3405469 | RAD50 | c.2866_2871del (p.Gly956_Tyr957del) c.2569_2574del (p.Gly857_Tyr858del) n.2474_2479del n.3385_3390del c.*1010_*1015del (n.*1010_*1015del) c.*2949_*2954del (n.*2949_*2954del) c.*1052_*1057del (n.*1052_*1057del) c.*2492_*2497del (n.*2492_*2497del) | ClinVar dbSNP ExAC |
5 | g.132609152T>A | CA360959595 | RAD50 | c.2865T>A (p.His955Gln) c.2568T>A (p.His856Gln) n.2473T>A n.3384T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) | |
5 | g.132609152T>C | CA10582386 | RAD50 | c.2865T>C (p.His955=) c.2568T>C (p.His856=) n.2473T>C n.3384T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609152T>G | CA360959601 | RAD50 | c.2865T>G (p.His955Gln) c.2568T>G (p.His856Gln) n.2473T>G n.3384T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) | |
5 | g.132609152T= | CA1583229561 | RAD50 | c.2865T= (p.His955=) c.2568T= (p.His856=) n.2473T= n.3384T= c.*1009T= (n.*1009T=) c.*2948T= (n.*2948T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*2491T= (n.*2491T=) | |
5 | g.132609153G>A | CA360959610 | RAD50 | c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.2569G>A (p.Gly857Ser) n.2474G>A n.3385G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609153G>C | CA360959611 | RAD50 | c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.2474G>C n.3385G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*2949G>C (n.*2949G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*2492G>C (n.*2492G>C) | |
5 | g.132609153G= | CA1583229562 | RAD50 | c.2866G= (p.Gly956=) c.2569G= (p.Gly857=) n.2474G= n.3385G= c.*1010G= (n.*1010G=) c.*2949G= (n.*2949G=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.*2492G= (n.*2492G=) | |
5 | g.132609153G>T | CA360959614 | RAD50 | c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.2569G>T (p.Gly857Cys) n.2474G>T n.3385G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*2949G>T (n.*2949G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) | |
5 | g.132609154dup | CA2573138985 | RAD50 | c.2867dup (p.Tyr957LeufsTer6) c.2570dup (p.Tyr858LeufsTer6) n.2475dup n.3386dup c.*1011dup (n.*1011dup) c.*2950dup (n.*2950dup) c.*1053dup (n.*1053dup) c.*2493dup (n.*2493dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609154G>A | CA360959616 | RAD50 | c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.2570G>A (p.Gly857Asp) n.2475G>A n.3386G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) | |
5 | g.132609154G>C | CA360959619 | RAD50 | c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.2475G>C n.3386G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*2950G>C (n.*2950G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609154G= | CA1583229563 | RAD50 | c.2867G= (p.Gly956=) c.2570G= (p.Gly857=) n.2475G= n.3386G= c.*1011G= (n.*1011G=) c.*2950G= (n.*2950G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*2493G= (n.*2493G=) | |
5 | g.132609154G>T | CA3405470 | RAD50 | c.2867G>T (p.Gly956Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) n.2475G>T n.3386G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609155del | CA2695205203 | RAD50 | c.2868del (p.Tyr957IlefsTer2) c.2571del (p.Tyr858IlefsTer2) n.2476del n.3387del c.*1012del (n.*1012del) c.*2951del (n.*2951del) c.*1054del (n.*1054del) c.*2494del (n.*2494del) | |
5 | g.132609155C>A | CA446495085 | RAD50 | c.2868C>A (p.Gly956=) c.2571C>A (p.Gly857=) n.2476C>A n.3387C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) | ClinVar |
5 | g.132609155C= | CA1583229564 | RAD50 | c.2868C= (p.Gly956=) c.2571C= (p.Gly857=) n.2476C= n.3387C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.*2951C= (n.*2951C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*2494C= (n.*2494C=) | |
5 | g.132609155C>G | CA446495086 | RAD50 | c.2868C>G (p.Gly956=) c.2571C>G (p.Gly857=) n.2476C>G n.3387C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*2494C>G (n.*2494C>G) | |
5 | g.132609155C>T | CA446495087 | RAD50 | c.2868C>T (p.Gly956=) c.2571C>T (p.Gly857=) n.2476C>T n.3387C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*2494C>T (n.*2494C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132609156T>A | CA360959628 | RAD50 | c.2869T>A (p.Tyr957Asn) c.2572T>A (p.Tyr858Asn) n.2477T>A n.3388T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*2495T>A (n.*2495T>A) | |
5 | g.132609156T>C | CA360959630 | RAD50 | c.2869T>C (p.Tyr957His) c.2572T>C (p.Tyr858His) n.2477T>C n.3388T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*2495T>C (n.*2495T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609156T>G | CA360959631 | RAD50 | c.2869T>G (p.Tyr957Asp) c.2572T>G (p.Tyr858Asp) n.2477T>G n.3388T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) | |
5 | g.132609157A= | CA1583229565 | RAD50 | c.2870A= (p.Tyr957=) c.2573A= (p.Tyr858=) n.2478A= n.3389A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*2953A= (n.*2953A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*2496A= (n.*2496A=) | |
5 | g.132609157A>C | CA360959640 | RAD50 | c.2870A>C (p.Tyr957Ser) c.2573A>C (p.Tyr858Ser) n.2478A>C n.3389A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*2496A>C (n.*2496A>C) | |
5 | g.132609157A>G | CA3405471 | RAD50 | c.2870A>G (p.Tyr957Cys) c.2573A>G (p.Tyr858Cys) n.2478A>G n.3389A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*2496A>G (n.*2496A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609157A>T | CA360959635 | RAD50 | c.2870A>T (p.Tyr957Phe) c.2573A>T (p.Tyr858Phe) n.2478A>T n.3389A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*2496A>T (n.*2496A>T) | ClinVar |
5 | g.132609158T>A | CA360959643 | RAD50 | c.2871T>A (p.Tyr957Ter) c.2574T>A (p.Tyr858Ter) n.2479T>A n.3390T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*2497T>A (n.*2497T>A) | |
5 | g.132609158T>C | CA446495089 | RAD50 | c.2871T>C (p.Tyr957=) c.2574T>C (p.Tyr858=) n.2479T>C n.3390T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*2497T>C (n.*2497T>C) | |
5 | g.132609158T>G | CA360959646 | RAD50 | c.2871T>G (p.Tyr957Ter) c.2574T>G (p.Tyr858Ter) n.2479T>G n.3390T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*2497T>G (n.*2497T>G) | |
5 | g.132609159A= | CA1583229566 | RAD50 | c.2872A= (p.Met958=) c.2575A= (p.Met859=) n.2480A= n.3391A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.*2955A= (n.*2955A=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.*2498A= (n.*2498A=) | |
5 | g.132609159A>C | CA360959653 | RAD50 | c.2872A>C (p.Met958Leu) c.2575A>C (p.Met859Leu) n.2480A>C n.3391A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) | |
5 | g.132609159A>G | CA3405472 | RAD50 | c.2872A>G (p.Met958Val) c.2575A>G (p.Met859Val) n.2480A>G n.3391A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609159A>T | CA360959660 | RAD50 | c.2872A>T (p.Met958Leu) c.2575A>T (p.Met859Leu) n.2480A>T n.3391A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) | |
5 | g.132609161_132609169del | CA2578402807 | RAD50 | c.2874_2882del (p.Met958_Asp960del) c.2577_2585del (p.Met859_Asp861del) n.2482_2490del n.3393_3401del c.*1018_*1026del (n.*1018_*1026del) c.*2957_*2965del (n.*2957_*2965del) c.*1060_*1068del (n.*1060_*1068del) c.*2500_*2508del (n.*2500_*2508del) | |
5 | g.132609160T>A | CA360959677 | RAD50 | c.2873T>A (p.Met958Lys) c.2576T>A (p.Met859Lys) n.2481T>A n.3392T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*2499T>A (n.*2499T>A) | |
5 | g.132609160T>C | CA360959675 | RAD50 | c.2873T>C (p.Met958Thr) c.2576T>C (p.Met859Thr) n.2481T>C n.3392T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) | |
5 | g.132609160T>G | CA360959671 | RAD50 | c.2873T>G (p.Met958Arg) c.2576T>G (p.Met859Arg) n.2481T>G n.3392T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*2499T>G (n.*2499T>G) | ClinVar |
5 | g.132609161G>A | CA360959681 | RAD50 | c.2874G>A (p.Met958Ile) c.2577G>A (p.Met859Ile) n.2482G>A n.3393G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) | ClinVar |
5 | g.132609161G>C | CA360959682 | RAD50 | c.2874G>C (p.Met958Ile) c.2577G>C (p.Met859Ile) n.2482G>C n.3393G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*2500G>C (n.*2500G>C) | |
5 | g.132609161G>T | CA360959684 | RAD50 | c.2874G>T (p.Met958Ile) c.2577G>T (p.Met859Ile) n.2482G>T n.3393G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*2500G>T (n.*2500G>T) | |
5 | g.132609161_132609163delinsGAA | CA1583229567 | RAD50 | c.2874_2876delinsGAA (p.Met958=) c.2577_2579delinsGAA (p.Met859=) n.2482_2484delinsGAA n.3393_3395delinsGAA c.*1018_*1020delinsGAA (n.*1018_*1020delinsGAA) c.*2957_*2959delinsGAA (n.*2957_*2959delinsGAA) c.*1060_*1062delinsGAA (n.*1060_*1062delinsGAA) c.*2500_*2502delinsGAA (n.*2500_*2502delinsGAA) | |
5 | g.132609162A>C | CA360959693 | RAD50 | c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) n.2483A>C n.3394A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*2501A>C (n.*2501A>C) | |
5 | g.132609162A>G | CA360959695 | RAD50 | c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) n.2483A>G n.3394A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*2501A>G (n.*2501A>G) | |
5 | g.132609162A>T | CA360959698 | RAD50 | c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) n.2483A>T n.3394A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*2501A>T (n.*2501A>T) | |
5 | g.132609163_132609164del | CA915942550 | RAD50 | c.2876_2877del (p.Lys959ArgfsTer3) c.2579_2580del (p.Lys860ArgfsTer3) n.2484_2485del n.3395_3396del c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del) c.*2959_*2960del (n.*2959_*2960del) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.*2502_*2503del (n.*2502_*2503del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609163A>C | CA360959702 | RAD50 | c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) n.2484A>C n.3395A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*2502A>C (n.*2502A>C) | |
5 | g.132609163A>G | CA360959708 | RAD50 | c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) n.2484A>G n.3395A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) | |
5 | g.132609163A>T | CA360959705 | RAD50 | c.2876A>T (p.Lys959Ile) c.2579A>T (p.Lys860Ile) n.2484A>T n.3395A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*2502A>T (n.*2502A>T) | |
5 | g.132609164A>C | CA360959712 | RAD50 | c.2877A>C (p.Lys959Asn) c.2580A>C (p.Lys860Asn) n.2485A>C n.3396A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) | |
5 | g.132609164A>G | CA446495091 | RAD50 | c.2877A>G (p.Lys959=) c.2580A>G (p.Lys860=) n.2485A>G n.3396A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132609164A>T | CA360959715 | RAD50 | c.2877A>T (p.Lys959Asn) c.2580A>T (p.Lys860Asn) n.2485A>T n.3396A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) | |
5 | g.132609165G>A | CA360959720 | RAD50 | c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.2581G>A (p.Asp861Asn) n.2486G>A n.3397G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*2504G>A (n.*2504G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609165G>C | CA360959723 | RAD50 | c.2878G>C (p.Asp960His) c.2581G>C (p.Asp861His) n.2486G>C n.3397G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*2504G>C (n.*2504G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609165G= | CA1583229568 | RAD50 | c.2878G= (p.Asp960=) c.2581G= (p.Asp861=) n.2486G= n.3397G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.*2961G= (n.*2961G=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*2504G= (n.*2504G=) | |
5 | g.132609165G>T | CA360959727 | RAD50 | c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.2581G>T (p.Asp861Tyr) n.2486G>T n.3397G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*2504G>T (n.*2504G>T) | |
5 | g.132609166A>C | CA360959731 | RAD50 | c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.2582A>C (p.Asp861Ala) n.2487A>C n.3398A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) | |
5 | g.132609166A>G | CA360959732 | RAD50 | c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.2582A>G (p.Asp861Gly) n.2487A>G n.3398A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) | ClinVar |
5 | g.132609166A>T | CA360959733 | RAD50 | c.2879A>T (p.Asp960Val) c.2582A>T (p.Asp861Val) n.2487A>T n.3398A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) | |
5 | g.132609167C>A | CA360959734 | RAD50 | c.2880C>A (p.Asp960Glu) c.2583C>A (p.Asp861Glu) n.2488C>A n.3399C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) | |
5 | g.132609167C>G | CA360959735 | RAD50 | c.2880C>G (p.Asp960Glu) c.2583C>G (p.Asp861Glu) n.2488C>G n.3399C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*2963C>G (n.*2963C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) | |
5 | g.132609167C>T | CA446495093 | RAD50 | c.2880C>T (p.Asp960=) c.2583C>T (p.Asp861=) n.2488C>T n.3399C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609167_132609168delinsTT | CA2580072703 | RAD50 | c.2880_2881delinsTT (p.Ile961Phe) c.2583_2584delinsTT (p.Ile862Phe) n.2488_2489delinsTT n.3399_3400delinsTT c.*1024_*1025delinsTT (n.*1024_*1025delinsTT) c.*2963_*2964delinsTT (n.*2963_*2964delinsTT) c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT) c.*2506_*2507delinsTT (n.*2506_*2507delinsTT) | ClinVar |
5 | g.132609168A>C | CA360959742 | RAD50 | c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2584A>C (p.Ile862Leu) n.2489A>C n.3400A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*2507A>C (n.*2507A>C) | |
5 | g.132609168A>G | CA360959741 | RAD50 | c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2584A>G (p.Ile862Val) n.2489A>G n.3400A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*2964A>G (n.*2964A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609168A>T | CA360959737 | RAD50 | c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.2584A>T (p.Ile862Phe) n.2489A>T n.3400A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*2964A>T (n.*2964A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*2507A>T (n.*2507A>T) | |
5 | g.132609169T>A | CA360959743 | RAD50 | c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.2585T>A (p.Ile862Asn) n.2490T>A n.3401T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*2965T>A (n.*2965T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*2508T>A (n.*2508T>A) | |
5 | g.132609169T>C | CA3405473 | RAD50 | c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2585T>C (p.Ile862Thr) n.2490T>C n.3401T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*2508T>C (n.*2508T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609169T>G | CA360959744 | RAD50 | c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.2585T>G (p.Ile862Ser) n.2490T>G n.3401T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*2965T>G (n.*2965T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*2508T>G (n.*2508T>G) | |
5 | g.132609169T= | CA1583229569 | RAD50 | c.2882T= (p.Ile961=) c.2585T= (p.Ile862=) n.2490T= n.3401T= c.*1026T= (n.*1026T=) c.*2965T= (n.*2965T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.*2508T= (n.*2508T=) | |
5 | g.132609170T>A | CA446495094 | RAD50 | c.2883T>A (p.Ile961=) c.2586T>A (p.Ile862=) n.2491T>A n.3402T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*2509T>A (n.*2509T>A) | |
5 | g.132609170T>C | CA446495095 | RAD50 | c.2883T>C (p.Ile961=) c.2586T>C (p.Ile862=) n.2491T>C n.3402T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) | |
5 | g.132609170T>G | CA360959746 | RAD50 | c.2883T>G (p.Ile961Met) c.2586T>G (p.Ile862Met) n.2491T>G n.3402T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*2509T>G (n.*2509T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609170T= | CA1583229570 | RAD50 | c.2883T= (p.Ile961=) c.2586T= (p.Ile862=) n.2491T= n.3402T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.*2966T= (n.*2966T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*2509T= (n.*2509T=) | |
5 | g.132609171G>A | CA360959748 | RAD50 | c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.2492G>A n.3403G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) | |
5 | g.132609171G>C | CA360959750 | RAD50 | c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.2492G>C n.3403G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) | |
5 | g.132609171G= | CA1583229571 | RAD50 | c.2884G= (p.Glu962=) c.2587G= (p.Glu863=) n.2492G= n.3403G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*2510G= (n.*2510G=) | |
5 | g.132609171G>T | CA360959754 | RAD50 | c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.2492G>T n.3403G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609173_132609174del | CA2768444417 | RAD50 | c.2886_2887del (p.Asn963LeufsTer10) c.2589_2590del (p.Asn864LeufsTer10) n.2494_2495del n.3405_3406del c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*2969_*2970del (n.*2969_*2970del) c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*2512_*2513del (n.*2512_*2513del) | |
5 | g.132609172A>C | CA360959755 | RAD50 | c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.2493A>C n.3404A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*2511A>C (n.*2511A>C) | |
5 | g.132609172A>G | CA360959756 | RAD50 | c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.2493A>G n.3404A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*2511A>G (n.*2511A>G) | |
5 | g.132609172A>T | CA360959757 | RAD50 | c.2885A>T (p.Glu962Val) c.2588A>T (p.Glu863Val) n.2493A>T n.3404A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*2511A>T (n.*2511A>T) | |
5 | g.132609173G>A | CA3405474 | RAD50 | c.2886G>A (p.Glu962=) c.2589G>A (p.Glu863=) n.2494G>A n.3405G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*2512G>A (n.*2512G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609173G>C | CA360959758 | RAD50 | c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.2589G>C (p.Glu863Asp) n.2494G>C n.3405G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*2512G>C (n.*2512G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132609173G= | CA1583229572 | RAD50 | c.2886G= (p.Glu962=) c.2589G= (p.Glu863=) n.2494G= n.3405G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*2969G= (n.*2969G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*2512G= (n.*2512G=) | |
5 | g.132609173G>T | CA360959761 | RAD50 | c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.2589G>T (p.Glu863Asp) n.2494G>T n.3405G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*2512G>T (n.*2512G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609174A>C | CA360959783 | RAD50 | c.2887A>C (p.Asn963His) c.2590A>C (p.Asn864His) n.2495A>C n.3406A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*2513A>C (n.*2513A>C) | |
5 | g.132609174A>G | CA360959778 | RAD50 | c.2887A>G (p.Asn963Asp) c.2590A>G (p.Asn864Asp) n.2495A>G n.3406A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609174A>T | CA360959764 | RAD50 | c.2887A>T (p.Asn963Tyr) c.2590A>T (p.Asn864Tyr) n.2495A>T n.3406A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*2513A>T (n.*2513A>T) | |
5 | g.132609174_132609179delinsAATTAT | CA1583229573 | RAD50 | c.2887_2892delinsAATTAT (p.Asn963=) c.2590_2595delinsAATTAT (p.Asn864=) n.2495_2500delinsAATTAT n.3406_3411delinsAATTAT c.*1031_*1036delinsAATTAT (n.*1031_*1036delinsAATTAT) c.*2970_*2975delinsAATTAT (n.*2970_*2975delinsAATTAT) c.*1073_*1078delinsAATTAT (n.*1073_*1078delinsAATTAT) c.*2513_*2518delinsAATTAT (n.*2513_*2518delinsAATTAT) | |
5 | g.132609175A>C | CA360959788 | RAD50 | c.2888A>C (p.Asn963Thr) c.2591A>C (p.Asn864Thr) n.2496A>C n.3407A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*2514A>C (n.*2514A>C) | |
5 | g.132609175A>G | CA360959790 | RAD50 | c.2888A>G (p.Asn963Ser) c.2591A>G (p.Asn864Ser) n.2496A>G n.3407A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) | ClinVar |
5 | g.132609175A>T | CA360959793 | RAD50 | c.2888A>T (p.Asn963Ile) c.2591A>T (p.Asn864Ile) n.2496A>T n.3407A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*2514A>T (n.*2514A>T) | |
5 | g.132609178_132609182del | CA917584297 | RAD50 | c.2891_2895del (p.Tyr964SerfsTer8) c.2594_2598del (p.Tyr865SerfsTer8) n.2499_2503del n.3410_3414del c.*1035_*1039del (n.*1035_*1039del) c.*2974_*2978del (n.*2974_*2978del) c.*1077_*1081del (n.*1077_*1081del) c.*2517_*2521del (n.*2517_*2521del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609176T>A | CA360959795 | RAD50 | c.2889T>A (p.Asn963Lys) c.2592T>A (p.Asn864Lys) n.2497T>A n.3408T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) | |
5 | g.132609176T>C | CA446495097 | RAD50 | c.2889T>C (p.Asn963=) c.2592T>C (p.Asn864=) n.2497T>C n.3408T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) | |
5 | g.132609176T>G | CA360959799 | RAD50 | c.2889T>G (p.Asn963Lys) c.2592T>G (p.Asn864Lys) n.2497T>G n.3408T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) | |
5 | g.132609177T>A | CA360959821 | RAD50 | c.2890T>A (p.Tyr964Asn) c.2593T>A (p.Tyr865Asn) n.2498T>A n.3409T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*2973T>A (n.*2973T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) | |
5 | g.132609177T>C | CA127260782 | RAD50 | c.2890T>C (p.Tyr964His) c.2593T>C (p.Tyr865His) n.2498T>C n.3409T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) | dbSNP |
5 | g.132609177T>G | CA360959828 | RAD50 | c.2890T>G (p.Tyr964Asp) c.2593T>G (p.Tyr865Asp) n.2498T>G n.3409T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) | |
5 | g.132609177T= | CA1583229574 | RAD50 | c.2890T= (p.Tyr964=) c.2593T= (p.Tyr865=) n.2498T= n.3409T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.*2973T= (n.*2973T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*2516T= (n.*2516T=) | |
5 | g.132609178A= | CA1583229575 | RAD50 | c.2891A= (p.Tyr964=) c.2594A= (p.Tyr865=) n.2499A= n.3410A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.*2974A= (n.*2974A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.*2517A= (n.*2517A=) | |
5 | g.132609178A>C | CA360959831 | RAD50 | c.2891A>C (p.Tyr964Ser) c.2594A>C (p.Tyr865Ser) n.2499A>C n.3410A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*2517A>C (n.*2517A>C) | |
5 | g.132609178A>G | CA10578584 | RAD50 | c.2891A>G (p.Tyr964Cys) c.2594A>G (p.Tyr865Cys) n.2499A>G n.3410A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609178A>T | CA195824 | RAD50 | c.2891A>T (p.Tyr964Phe) c.2594A>T (p.Tyr865Phe) n.2499A>T n.3410A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*2517A>T (n.*2517A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609179T>A | CA360959843 | RAD50 | c.2892T>A (p.Tyr964Ter) c.2595T>A (p.Tyr865Ter) n.2500T>A n.3411T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*2975T>A (n.*2975T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*2518T>A (n.*2518T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609179T>C | CA349416 | RAD50 | c.2892T>C (p.Tyr964=) c.2595T>C (p.Tyr865=) n.2500T>C n.3411T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609179T>G | CA360959840 | RAD50 | c.2892T>G (p.Tyr964Ter) c.2595T>G (p.Tyr865Ter) n.2500T>G n.3411T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*2518T>G (n.*2518T>G) | |
5 | g.132609179T= | CA1583229576 | RAD50 | c.2892T= (p.Tyr964=) c.2595T= (p.Tyr865=) n.2500T= n.3411T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.*2975T= (n.*2975T=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.*2518T= (n.*2518T=) | |
5 | g.132609180A= | CA1583229577 | RAD50 | c.2893A= (p.Ile965=) c.2596A= (p.Ile866=) n.2501A= n.3412A= c.*1037A= (n.*1037A=) c.*2976A= (n.*2976A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.*2519A= (n.*2519A=) | |
5 | g.132609180A>C | CA360959851 | RAD50 | c.2893A>C (p.Ile965Leu) c.2596A>C (p.Ile866Leu) n.2501A>C n.3412A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*2976A>C (n.*2976A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*2519A>C (n.*2519A>C) | |
5 | g.132609180A>G | CA360959855 | RAD50 | c.2893A>G (p.Ile965Val) c.2596A>G (p.Ile866Val) n.2501A>G n.3412A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*2976A>G (n.*2976A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*2519A>G (n.*2519A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609180A>T | CA360959861 | RAD50 | c.2893A>T (p.Ile965Phe) c.2596A>T (p.Ile866Phe) n.2501A>T n.3412A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*2976A>T (n.*2976A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*2519A>T (n.*2519A>T) | |
5 | g.132609181T>A | CA360959864 | RAD50 | c.2894T>A (p.Ile965Asn) c.2597T>A (p.Ile866Asn) n.2502T>A n.3413T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*2520T>A (n.*2520T>A) | |
5 | g.132609181T>C | CA360959867 | RAD50 | c.2894T>C (p.Ile965Thr) c.2597T>C (p.Ile866Thr) n.2502T>C n.3413T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) | |
5 | g.132609181T>G | CA360959871 | RAD50 | c.2894T>G (p.Ile965Ser) c.2597T>G (p.Ile866Ser) n.2502T>G n.3413T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) | |
5 | g.132609182T>A | CA446495103 | RAD50 | c.2895T>A (p.Ile965=) c.2598T>A (p.Ile866=) n.2503T>A n.3414T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*2521T>A (n.*2521T>A) | |
5 | g.132609182T>C | CA446495102 | RAD50 | c.2895T>C (p.Ile965=) c.2598T>C (p.Ile866=) n.2503T>C n.3414T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*2521T>C (n.*2521T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609182T>G | CA360959874 | RAD50 | c.2895T>G (p.Ile965Met) c.2598T>G (p.Ile866Met) n.2503T>G n.3414T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*2521T>G (n.*2521T>G) |