Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132603932G>A | CA360955338 | RAD50 | c.2410G>A (p.Asp804Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.2018G>A n.2929G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.2953G>A c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) | ClinVar |
5 | g.132603932G>C | CA360955339 | RAD50 | c.2410G>C (p.Asp804His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.2018G>C n.2929G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.2953G>C c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.2443G>C (p.Asp815His) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) | |
5 | g.132603932G>T | CA360955341 | RAD50 | c.2410G>T (p.Asp804Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.2018G>T n.2929G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.2953G>T c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132603933A= | CA1583245854 | RAD50 | c.2411A= (p.Asp804=) c.2114A= (p.Asp705=) n.2019A= n.2930A= c.*555A= (n.*555A=) n.2954A= c.*2494A= (n.*2494A=) c.*628A= (n.*628A=) c.2444A= (p.Asp815=) c.*597A= (n.*597A=) c.*2037A= (n.*2037A=) | |
5 | g.132603933A>C | CA360955343 | RAD50 | c.2411A>C (p.Asp804Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.2019A>C n.2930A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.2954A>C c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) | |
5 | g.132603933A>G | CA360955346 | RAD50 | c.2411A>G (p.Asp804Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.2019A>G n.2930A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.2954A>G c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603933A>T | CA360955348 | RAD50 | c.2411A>T (p.Asp804Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.2019A>T n.2930A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.2954A>T c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.2444A>T (p.Asp815Val) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) | |
5 | g.132603934T>A | CA360955350 | RAD50 | c.2412T>A (p.Asp804Glu) c.2115T>A (p.Asp705Glu) n.2020T>A n.2931T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.2955T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.2445T>A (p.Asp815Glu) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*2038T>A (n.*2038T>A) | |
5 | g.132603934T>C | CA446363844 | RAD50 | c.2412T>C (p.Asp804=) c.2115T>C (p.Asp705=) n.2020T>C n.2931T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.2955T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.2445T>C (p.Asp815=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132603934T>G | CA360955353 | RAD50 | c.2412T>G (p.Asp804Glu) c.2115T>G (p.Asp705Glu) n.2020T>G n.2931T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.2955T>G c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.2445T>G (p.Asp815Glu) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*2038T>G (n.*2038T>G) | |
5 | g.132603935G>A | CA3405393 | RAD50 | c.2413G>A (p.Val805Ile) c.2116G>A (p.Val706Ile) n.2021G>A n.2932G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.2956G>A c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.2446G>A (p.Val816Ile) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
5 | g.132603935G>C | CA360955357 | RAD50 | c.2413G>C (p.Val805Leu) c.2116G>C (p.Val706Leu) n.2021G>C n.2932G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.2956G>C c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.2446G>C (p.Val816Leu) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*2039G>C (n.*2039G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603935G= | CA1583245855 | RAD50 | c.2413G= (p.Val805=) c.2116G= (p.Val706=) n.2021G= n.2932G= c.*557G= (n.*557G=) n.2956G= c.*2496G= (n.*2496G=) c.*630G= (n.*630G=) c.2446G= (p.Val816=) c.*599G= (n.*599G=) c.*2039G= (n.*2039G=) | |
5 | g.132603935G>T | CA360955360 | RAD50 | c.2413G>T (p.Val805Phe) c.2116G>T (p.Val706Phe) n.2021G>T n.2932G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.2956G>T c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.2446G>T (p.Val816Phe) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*2039G>T (n.*2039G>T) | dbSNP |
5 | g.132603936T>A | CA360955366 | RAD50 | c.2414T>A (p.Val805Asp) c.2117T>A (p.Val706Asp) n.2022T>A n.2933T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.2957T>A c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.2447T>A (p.Val816Asp) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*2040T>A (n.*2040T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603936T>C | CA360955364 | RAD50 | c.2414T>C (p.Val805Ala) c.2117T>C (p.Val706Ala) n.2022T>C n.2933T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.2957T>C c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.2447T>C (p.Val816Ala) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) | |
5 | g.132603936T>G | CA360955362 | RAD50 | c.2414T>G (p.Val805Gly) c.2117T>G (p.Val706Gly) n.2022T>G n.2933T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.2957T>G c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.2447T>G (p.Val816Gly) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*2040T>G (n.*2040T>G) | |
5 | g.132603937T>A | CA446363845 | RAD50 | c.2415T>A (p.Val805=) c.2118T>A (p.Val706=) n.2023T>A n.2934T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.2958T>A c.*2498T>A (n.*2498T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.2448T>A (p.Val816=) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) | |
5 | g.132603937T>C | CA446363846 | RAD50 | c.2415T>C (p.Val805=) c.2118T>C (p.Val706=) n.2023T>C n.2934T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.2958T>C c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.2448T>C (p.Val816=) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) | |
5 | g.132603937T>G | CA446363847 | RAD50 | c.2415T>G (p.Val805=) c.2118T>G (p.Val706=) n.2023T>G n.2934T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.2958T>G c.*2498T>G (n.*2498T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.2448T>G (p.Val816=) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) | |
5 | g.132603938G>A | CA360955374 | RAD50 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.2024G>A n.2935G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.2959G>A c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) | ClinVar |
5 | g.132603938G>C | CA360955377 | RAD50 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.2024G>C n.2935G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.2959G>C c.*2499G>C (n.*2499G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*2042G>C (n.*2042G>C) | ClinVar |
5 | g.132603938G>T | CA360955379 | RAD50 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.2024G>T n.2935G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.2959G>T c.*2499G>T (n.*2499G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) | |
5 | g.132603939A>C | CA360955382 | RAD50 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.2025A>C n.2936A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.2960A>C c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) | |
5 | g.132603939A>G | CA360955384 | RAD50 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.2025A>G n.2936A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.2960A>G c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) | ClinVar |
5 | g.132603939A>T | CA360955385 | RAD50 | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.2025A>T n.2936A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.2960A>T c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.2450A>T (p.Glu817Val) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) | |
5 | g.132603940A= | CA1583245856 | RAD50 | c.2418A= (p.Glu806=) c.2121A= (p.Glu707=) n.2026A= n.2937A= c.*562A= (n.*562A=) n.2961A= c.*2501A= (n.*2501A=) c.*635A= (n.*635A=) c.2451A= (p.Glu817=) c.*604A= (n.*604A=) c.*2044A= (n.*2044A=) | |
5 | g.132603940A>C | CA360955386 | RAD50 | c.2418A>C (p.Glu806Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.2026A>C n.2937A>C c.*562A>C (n.*562A>C) n.2961A>C c.*2501A>C (n.*2501A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.2451A>C (p.Glu817Asp) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*2044A>C (n.*2044A>C) | |
5 | g.132603940A>G | CA446363848 | RAD50 | c.2418A>G (p.Glu806=) c.2121A>G (p.Glu707=) n.2026A>G n.2937A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.2961A>G c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.2451A>G (p.Glu817=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) | |
5 | g.132603940A>T | CA360955387 | RAD50 | c.2418A>T (p.Glu806Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.2026A>T n.2937A>T c.*562A>T (n.*562A>T) n.2961A>T c.*2501A>T (n.*2501A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.2451A>T (p.Glu817Asp) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603941A= | CA1583245857 | RAD50 | c.2419A= (p.Arg807=) c.2122A= (p.Arg708=) n.2027A= n.2938A= c.*563A= (n.*563A=) n.2962A= c.*2502A= (n.*2502A=) c.*636A= (n.*636A=) c.2452A= (p.Arg818=) c.*605A= (n.*605A=) c.*2045A= (n.*2045A=) | |
5 | g.132603941A>C | CA446363849 | RAD50 | c.2419A>C (p.Arg807=) c.2122A>C (p.Arg708=) n.2027A>C n.2938A>C c.*563A>C (n.*563A>C) n.2962A>C c.*2502A>C (n.*2502A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.2452A>C (p.Arg818=) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132603941A>G | CA360955388 | RAD50 | c.2419A>G (p.Arg807Gly) c.2122A>G (p.Arg708Gly) n.2027A>G n.2938A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.2962A>G c.*2502A>G (n.*2502A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.2452A>G (p.Arg818Gly) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603941A>T | CA360955390 | RAD50 | c.2419A>T (p.Arg807Ter) c.2122A>T (p.Arg708Ter) n.2027A>T n.2938A>T c.*563A>T (n.*563A>T) n.2962A>T c.*2502A>T (n.*2502A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.2452A>T (p.Arg818Ter) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) | |
5 | g.132603942G>A | CA360955391 | RAD50 | c.2420G>A (p.Arg807Lys) c.2123G>A (p.Arg708Lys) n.2028G>A n.2939G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.2963G>A c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.2453G>A (p.Arg818Lys) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132603942G>C | CA360955392 | RAD50 | c.2420G>C (p.Arg807Thr) c.2123G>C (p.Arg708Thr) n.2028G>C n.2939G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.2963G>C c.*2503G>C (n.*2503G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.2453G>C (p.Arg818Thr) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) | |
5 | g.132603942G>T | CA360955395 | RAD50 | c.2420G>T (p.Arg807Ile) c.2123G>T (p.Arg708Ile) n.2028G>T n.2939G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.2963G>T c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.2453G>T (p.Arg818Ile) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) | |
5 | g.132603943A= | CA1583245858 | RAD50 | c.2421A= (p.Arg807=) c.2124A= (p.Arg708=) n.2029A= n.2940A= c.*565A= (n.*565A=) n.2964A= c.*2504A= (n.*2504A=) c.*638A= (n.*638A=) c.2454A= (p.Arg818=) c.*607A= (n.*607A=) c.*2047A= (n.*2047A=) | |
5 | g.132603943A>C | CA360955400 | RAD50 | c.2421A>C (p.Arg807Ser) c.2124A>C (p.Arg708Ser) n.2029A>C n.2940A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.2964A>C c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.2454A>C (p.Arg818Ser) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) | |
5 | g.132603943A>G | CA446363850 | RAD50 | c.2421A>G (p.Arg807=) c.2124A>G (p.Arg708=) n.2029A>G n.2940A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.2964A>G c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.2454A>G (p.Arg818=) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132603943A>T | CA360955398 | RAD50 | c.2421A>T (p.Arg807Ser) c.2124A>T (p.Arg708Ser) n.2029A>T n.2940A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.2964A>T c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.2454A>T (p.Arg818Ser) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603944A= | CA1583245859 | RAD50 | c.2422A= (p.Lys808=) c.2125A= (p.Lys709=) n.2030A= n.2941A= c.*566A= (n.*566A=) n.2965A= c.*2505A= (n.*2505A=) c.*639A= (n.*639A=) c.2455A= (p.Lys819=) c.*608A= (n.*608A=) c.*2048A= (n.*2048A=) | |
5 | g.132603944A>C | CA360955402 | RAD50 | c.2422A>C (p.Lys808Gln) c.2125A>C (p.Lys709Gln) n.2030A>C n.2941A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.2965A>C c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603944A>G | CA360955404 | RAD50 | c.2422A>G (p.Lys808Glu) c.2125A>G (p.Lys709Glu) n.2030A>G n.2941A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.2965A>G c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) | |
5 | g.132603944A>T | CA360955407 | RAD50 | c.2422A>T (p.Lys808Ter) c.2125A>T (p.Lys709Ter) n.2030A>T n.2941A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.2965A>T c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) | |
5 | g.132603945A>C | CA360955409 | RAD50 | c.2423A>C (p.Lys808Thr) c.2126A>C (p.Lys709Thr) n.2031A>C n.2942A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.2966A>C c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) | |
5 | g.132603945A>G | CA360955410 | RAD50 | c.2423A>G (p.Lys808Arg) c.2126A>G (p.Lys709Arg) n.2031A>G n.2942A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.2966A>G c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) | |
5 | g.132603945A>T | CA360955414 | RAD50 | c.2423A>T (p.Lys808Ile) c.2126A>T (p.Lys709Ile) n.2031A>T n.2942A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.2966A>T c.*2506A>T (n.*2506A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) | |
5 | g.132603946A>C | CA360955416 | RAD50 | c.2424A>C (p.Lys808Asn) c.2127A>C (p.Lys709Asn) n.2032A>C n.2943A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.2967A>C c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*2050A>C (n.*2050A>C) | |
5 | g.132603946A>G | CA446363851 | RAD50 | c.2424A>G (p.Lys808=) c.2127A>G (p.Lys709=) n.2032A>G n.2943A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.2967A>G c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.2457A>G (p.Lys819=) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603946A>T | CA360955419 | RAD50 | c.2424A>T (p.Lys808Asn) c.2127A>T (p.Lys709Asn) n.2032A>T n.2943A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.2967A>T c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) | |
5 | g.132603947A>C | CA360955423 | RAD50 | c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) n.2033A>C n.2944A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.2968A>C c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.2458A>C (p.Ile820Leu) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) | |
5 | g.132603947A>G | CA360955424 | RAD50 | c.2425A>G (p.Ile809Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) n.2033A>G n.2944A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.2968A>G c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.2458A>G (p.Ile820Val) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603947A>T | CA360955427 | RAD50 | c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) n.2033A>T n.2944A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.2968A>T c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.2458A>T (p.Ile820Phe) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) | |
5 | g.132603948T>A | CA360955430 | RAD50 | c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) n.2034T>A n.2945T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.2969T>A c.*2509T>A (n.*2509T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.2459T>A (p.Ile820Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603948T>C | CA360955432 | RAD50 | c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) n.2034T>C n.2945T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2969T>C c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.2459T>C (p.Ile820Thr) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) | ClinVar |
5 | g.132603948T>G | CA360955434 | RAD50 | c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) n.2034T>G n.2945T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.2969T>G c.*2509T>G (n.*2509T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.2459T>G (p.Ile820Ser) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) | |
5 | g.132603948T= | CA1583245860 | RAD50 | c.2426T= (p.Ile809=) c.2129T= (p.Ile710=) n.2034T= n.2945T= c.*570T= (n.*570T=) n.2969T= c.*2509T= (n.*2509T=) c.*643T= (n.*643T=) c.2459T= (p.Ile820=) c.*612T= (n.*612T=) c.*2052T= (n.*2052T=) | |
5 | g.132603949del | CA2675217561 | RAD50 | c.2427del (p.Ile809MetfsTer11) c.2130del (p.Ile710MetfsTer11) n.2035del n.2946del c.*571del (n.*571del) n.2970del c.*2510del (n.*2510del) c.*644del (n.*644del) c.2460del (p.Ile820MetfsTer11) c.*613del (n.*613del) c.*2053del (n.*2053del) | gnomAD v4 |
5 | g.132603949T>A | CA446363852 | RAD50 | c.2427T>A (p.Ile809=) c.2130T>A (p.Ile710=) n.2035T>A n.2946T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.2970T>A c.*2510T>A (n.*2510T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.2460T>A (p.Ile820=) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) | |
5 | g.132603949T>C | CA127258035 | RAD50 | c.2427T>C (p.Ile809=) c.2130T>C (p.Ile710=) n.2035T>C n.2946T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.2970T>C c.*2510T>C (n.*2510T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.2460T>C (p.Ile820=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603949T>G | CA360955436 | RAD50 | c.2427T>G (p.Ile809Met) c.2130T>G (p.Ile710Met) n.2035T>G n.2946T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.2970T>G c.*2510T>G (n.*2510T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.2460T>G (p.Ile820Met) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*2053T>G (n.*2053T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603949T= | CA1583245861 | RAD50 | c.2427T= (p.Ile809=) c.2130T= (p.Ile710=) n.2035T= n.2946T= c.*571T= (n.*571T=) n.2970T= c.*2510T= (n.*2510T=) c.*644T= (n.*644T=) c.2460T= (p.Ile820=) c.*613T= (n.*613T=) c.*2053T= (n.*2053T=) | |
5 | g.132603950G>A | CA360955441 | RAD50 | c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) n.2036G>A n.2947G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.2971G>A c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) | |
5 | g.132603950G>C | CA360955444 | RAD50 | c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) n.2036G>C n.2947G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.2971G>C c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.2461G>C (p.Ala821Pro) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*2054G>C (n.*2054G>C) | |
5 | g.132603950G>T | CA360955447 | RAD50 | c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) n.2036G>T n.2947G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.2971G>T c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.2461G>T (p.Ala821Ser) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132603951C>A | CA360955450 | RAD50 | c.2429C>A (p.Ala810Glu) c.2132C>A (p.Ala711Glu) n.2037C>A n.2948C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.2972C>A c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.2462C>A (p.Ala821Glu) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) | |
5 | g.132603951C= | CA1583245862 | RAD50 | c.2429C= (p.Ala810=) c.2132C= (p.Ala711=) n.2037C= n.2948C= c.*573C= (n.*573C=) n.2972C= c.*2512C= (n.*2512C=) c.*646C= (n.*646C=) c.2462C= (p.Ala821=) c.*615C= (n.*615C=) c.*2055C= (n.*2055C=) | |
5 | g.132603951C>G | CA360955451 | RAD50 | c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) n.2037C>G n.2948C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.2972C>G c.*2512C>G (n.*2512C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.2462C>G (p.Ala821Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*2055C>G (n.*2055C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132603951C>T | CA3405394 | RAD50 | c.2429C>T (p.Ala810Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) n.2037C>T n.2948C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.2972C>T c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.2462C>T (p.Ala821Val) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132603951_132603954delinsCACA | CA1583245863 | RAD50 | c.2429_2432delinsCACA (p.Ala810=) c.2132_2135delinsCACA (p.Ala711=) n.2037_2040delinsCACA n.2948_2951delinsCACA c.*573_*576delinsCACA (n.*573_*576delinsCACA) n.2972_2975delinsCACA c.*2512_*2515delinsCACA (n.*2512_*2515delinsCACA) c.*646_*649delinsCACA (n.*646_*649delinsCACA) c.2462_2465delinsCACA (p.Ala821=) c.*615_*618delinsCACA (n.*615_*618delinsCACA) c.*2055_*2058delinsCACA (n.*2055_*2058delinsCACA) | |
5 | g.132603952A>C | CA446363853 | RAD50 | c.2430A>C (p.Ala810=) c.2133A>C (p.Ala711=) n.2038A>C n.2949A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.2973A>C c.*2513A>C (n.*2513A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.2463A>C (p.Ala821=) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) | |
5 | g.132603952A>G | CA446363855 | RAD50 | c.2430A>G (p.Ala810=) c.2133A>G (p.Ala711=) n.2038A>G n.2949A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.2973A>G c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.2463A>G (p.Ala821=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132603952A>T | CA446363854 | RAD50 | c.2430A>T (p.Ala810=) c.2133A>T (p.Ala711=) n.2038A>T n.2949A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.2973A>T c.*2513A>T (n.*2513A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.2463A>T (p.Ala821=) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) | |
5 | g.132603956_132603958del | CA658823258 | RAD50 | c.2434_2436del (p.Gln812del) c.2137_2139del (p.Gln713del) n.2042_2044del n.2953_2955del c.*578_*580del (n.*578_*580del) n.2977_2979del c.*2517_*2519del (n.*2517_*2519del) c.*651_*653del (n.*651_*653del) c.2467_2469del (p.Gln823del) c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.*2060_*2062del (n.*2060_*2062del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603953C>A | CA360955457 | RAD50 | c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.2134C>A (p.Gln712Lys) n.2039C>A n.2950C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.2974C>A c.*2514C>A (n.*2514C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132603953C>G | CA360955454 | RAD50 | c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.2134C>G (p.Gln712Glu) n.2039C>G n.2950C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.2974C>G c.*2514C>G (n.*2514C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) | |
5 | g.132603953C>T | CA360955456 | RAD50 | c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.2134C>T (p.Gln712Ter) n.2039C>T n.2950C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.2974C>T c.*2514C>T (n.*2514C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) | |
5 | g.132603954A>C | CA360955460 | RAD50 | c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.2135A>C (p.Gln712Pro) n.2040A>C n.2951A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.2975A>C c.*2515A>C (n.*2515A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*2058A>C (n.*2058A>C) | |
5 | g.132603954A>G | CA360955463 | RAD50 | c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.2135A>G (p.Gln712Arg) n.2040A>G n.2951A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.2975A>G c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*2058A>G (n.*2058A>G) | |
5 | g.132603954A>T | CA360955465 | RAD50 | c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.2135A>T (p.Gln712Leu) n.2040A>T n.2951A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.2975A>T c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*2058A>T (n.*2058A>T) | |
5 | g.132603955A>C | CA360955466 | RAD50 | c.2433A>C (p.Gln811His) c.2136A>C (p.Gln712His) n.2041A>C n.2952A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.2976A>C c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.2466A>C (p.Gln822His) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) | |
5 | g.132603955A>G | CA446363856 | RAD50 | c.2433A>G (p.Gln811=) c.2136A>G (p.Gln712=) n.2041A>G n.2952A>G c.*577A>G (n.*577A>G) n.2976A>G c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.2466A>G (p.Gln822=) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) | ClinVar |
5 | g.132603955A>T | CA360955467 | RAD50 | c.2433A>T (p.Gln811His) c.2136A>T (p.Gln712His) n.2041A>T n.2952A>T c.*577A>T (n.*577A>T) n.2976A>T c.*2516A>T (n.*2516A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.2466A>T (p.Gln822His) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) | |
5 | g.132603956C>A | CA360955468 | RAD50 | c.2434C>A (p.Gln812Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) n.2042C>A n.2953C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.2977C>A c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) | dbSNP |
5 | g.132603956C= | CA1583245864 | RAD50 | c.2434C= (p.Gln812=) c.2137C= (p.Gln713=) n.2042C= n.2953C= c.*578C= (n.*578C=) n.2977C= c.*2517C= (n.*2517C=) c.*651C= (n.*651C=) c.2467C= (p.Gln823=) c.*620C= (n.*620C=) c.*2060C= (n.*2060C=) | |
5 | g.132603956C>G | CA360955471 | RAD50 | c.2434C>G (p.Gln812Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) n.2042C>G n.2953C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.2977C>G c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*2060C>G (n.*2060C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603956C>T | CA360955469 | RAD50 | c.2434C>T (p.Gln812Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) n.2042C>T n.2953C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.2977C>T c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132603957A>C | CA360955474 | RAD50 | c.2435A>C (p.Gln812Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) n.2043A>C n.2954A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.2978A>C c.*2518A>C (n.*2518A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) | |
5 | g.132603957A>G | CA360955478 | RAD50 | c.2435A>G (p.Gln812Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) n.2043A>G n.2954A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.2978A>G c.*2518A>G (n.*2518A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) | |
5 | g.132603957A>T | CA360955476 | RAD50 | c.2435A>T (p.Gln812Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) n.2043A>T n.2954A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.2978A>T c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) | |
5 | g.132603958A= | CA1583245865 | RAD50 | c.2436A= (p.Gln812=) c.2139A= (p.Gln713=) n.2044A= n.2955A= c.*580A= (n.*580A=) n.2979A= c.*2519A= (n.*2519A=) c.*653A= (n.*653A=) c.2469A= (p.Gln823=) c.*622A= (n.*622A=) c.*2062A= (n.*2062A=) | |
5 | g.132603958A>C | CA360955482 | RAD50 | c.2436A>C (p.Gln812His) c.2139A>C (p.Gln713His) n.2044A>C n.2955A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.2979A>C c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.2469A>C (p.Gln823His) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) | |
5 | g.132603958A>G | CA446363857 | RAD50 | c.2436A>G (p.Gln812=) c.2139A>G (p.Gln713=) n.2044A>G n.2955A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.2979A>G c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.2469A>G (p.Gln823=) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603958A>T | CA360955483 | RAD50 | c.2436A>T (p.Gln812His) c.2139A>T (p.Gln713His) n.2044A>T n.2955A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.2979A>T c.*2519A>T (n.*2519A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.2469A>T (p.Gln823His) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*2062A>T (n.*2062A>T) | |
5 | g.132603959G>A | CA360955485 | RAD50 | c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) n.2045G>A n.2956G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.2980G>A c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*2063G>A (n.*2063G>A) | |
5 | g.132603959G>C | CA360955487 | RAD50 | c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) n.2045G>C n.2956G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.2980G>C c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*2063G>C (n.*2063G>C) | |
5 | g.132603959G>T | CA360955490 | RAD50 | c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) n.2045G>T n.2956G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.2980G>T c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) | |
5 | g.132603960C>A | CA360955492 | RAD50 | c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.2141C>A (p.Ala714Glu) n.2046C>A n.2957C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.2981C>A c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.2471C>A (p.Ala824Glu) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) | |
5 | g.132603960C= | CA1583245866 | RAD50 | c.2438C= (p.Ala813=) c.2141C= (p.Ala714=) n.2046C= n.2957C= c.*582C= (n.*582C=) n.2981C= c.*2521C= (n.*2521C=) c.*655C= (n.*655C=) c.2471C= (p.Ala824=) c.*624C= (n.*624C=) c.*2064C= (n.*2064C=) | |
5 | g.132603960C>G | CA360955495 | RAD50 | c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) n.2046C>G n.2957C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.2981C>G c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*2064C>G (n.*2064C>G) | |
5 | g.132603960C>T | CA360955498 | RAD50 | c.2438C>T (p.Ala813Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) n.2046C>T n.2957C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.2981C>T c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.2471C>T (p.Ala824Val) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603961A= | CA1583245867 | RAD50 | c.2439A= (p.Ala813=) c.2142A= (p.Ala714=) n.2047A= n.2958A= c.*583A= (n.*583A=) n.2982A= c.*2522A= (n.*2522A=) c.*656A= (n.*656A=) c.2472A= (p.Ala824=) c.*625A= (n.*625A=) c.*2065A= (n.*2065A=) | |
5 | g.132603961A>C | CA446363858 | RAD50 | c.2439A>C (p.Ala813=) c.2142A>C (p.Ala714=) n.2047A>C n.2958A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.2982A>C c.*2522A>C (n.*2522A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.2472A>C (p.Ala824=) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) | |
5 | g.132603961A>G | CA446363859 | RAD50 | c.2439A>G (p.Ala813=) c.2142A>G (p.Ala714=) n.2047A>G n.2958A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.2982A>G c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.2472A>G (p.Ala824=) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603961A>T | CA446363860 | RAD50 | c.2439A>T (p.Ala813=) c.2142A>T (p.Ala714=) n.2047A>T n.2958A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.2982A>T c.*2522A>T (n.*2522A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.2472A>T (p.Ala824=) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*2065A>T (n.*2065A>T) | |
5 | g.132603961_132603962insATTCAAATGAT | CA2516307740 | RAD50 | c.2439_2440insATTCAAATGAT (p.Ala814IlefsTer10) c.2142_2143insATTCAAATGAT (p.Ala715IlefsTer10) n.2047_2048insATTCAAATGAT n.2958_2959insATTCAAATGAT c.*583_*584insATTCAAATGAT (n.*583_*584insATTCAAATGAT) n.2982_2983insATTCAAATGAT c.*2522_*2523insATTCAAATGAT (n.*2522_*2523insATTCAAATGAT) c.*656_*657insATTCAAATGAT (n.*656_*657insATTCAAATGAT) c.2472_2473insATTCAAATGAT (p.Ala825IlefsTer10) c.*625_*626insATTCAAATGAT (n.*625_*626insATTCAAATGAT) c.*2065_*2066insATTCAAATGAT (n.*2065_*2066insATTCAAATGAT) | |
5 | g.132603962G>A | CA360955509 | RAD50 | c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2143G>A (p.Ala715Thr) n.2048G>A n.2959G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.2983G>A c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.2473G>A (p.Ala825Thr) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603962G>C | CA360955512 | RAD50 | c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2143G>C (p.Ala715Pro) n.2048G>C n.2959G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.2983G>C c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.2473G>C (p.Ala825Pro) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) | |
5 | g.132603962G= | CA1583245868 | RAD50 | c.2440G= (p.Ala814=) c.2143G= (p.Ala715=) n.2048G= n.2959G= c.*584G= (n.*584G=) n.2983G= c.*2523G= (n.*2523G=) c.*657G= (n.*657G=) c.2473G= (p.Ala825=) c.*626G= (n.*626G=) c.*2066G= (n.*2066G=) | |
5 | g.132603962G>T | CA360955513 | RAD50 | c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) n.2048G>T n.2959G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.2983G>T c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.2473G>T (p.Ala825Ser) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) | |
5 | g.132603963C>A | CA360955516 | RAD50 | c.2441C>A (p.Ala814Asp) c.2144C>A (p.Ala715Asp) n.2049C>A n.2960C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2984C>A c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.2474C>A (p.Ala825Asp) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) | |
5 | g.132603963C>G | CA360955515 | RAD50 | c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.2144C>G (p.Ala715Gly) n.2049C>G n.2960C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.2984C>G c.*2524C>G (n.*2524C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.2474C>G (p.Ala825Gly) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) | |
5 | g.132603963C>T | CA360955514 | RAD50 | c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2144C>T (p.Ala715Val) n.2049C>T n.2960C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.2984C>T c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.2474C>T (p.Ala825Val) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) | |
5 | g.132603964T>A | CA446363861 | RAD50 | c.2442T>A (p.Ala814=) c.2145T>A (p.Ala715=) n.2050T>A n.2961T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.2985T>A c.*2525T>A (n.*2525T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.2475T>A (p.Ala825=) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*2068T>A (n.*2068T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603964T>C | CA446363862 | RAD50 | c.2442T>C (p.Ala814=) c.2145T>C (p.Ala715=) n.2050T>C n.2961T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.2985T>C c.*2525T>C (n.*2525T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.2475T>C (p.Ala825=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603964T>G | CA446363863 | RAD50 | c.2442T>G (p.Ala814=) c.2145T>G (p.Ala715=) n.2050T>G n.2961T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.2985T>G c.*2525T>G (n.*2525T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.2475T>G (p.Ala825=) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) | |
5 | g.132603964T= | CA1583245869 | RAD50 | c.2442T= (p.Ala814=) c.2145T= (p.Ala715=) n.2050T= n.2961T= c.*586T= (n.*586T=) n.2985T= c.*2525T= (n.*2525T=) c.*659T= (n.*659T=) c.2475T= (p.Ala825=) c.*628T= (n.*628T=) c.*2068T= (n.*2068T=) | |
5 | g.132603965A>C | CA360955517 | RAD50 | c.2443A>C (p.Lys815Gln) c.2146A>C (p.Lys716Gln) n.2051A>C n.2962A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.2986A>C c.*2526A>C (n.*2526A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) | |
5 | g.132603965A>G | CA360955518 | RAD50 | c.2443A>G (p.Lys815Glu) c.2146A>G (p.Lys716Glu) n.2051A>G n.2962A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.2986A>G c.*2526A>G (n.*2526A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) | |
5 | g.132603965A>T | CA360955520 | RAD50 | c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.2146A>T (p.Lys716Ter) n.2051A>T n.2962A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.2986A>T c.*2526A>T (n.*2526A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) | ClinVar |
5 | g.132603966del | CA2697546484 | RAD50 | c.2444del (p.Lys815SerfsTer5) c.2147del (p.Lys716SerfsTer5) n.2052del n.2963del c.*588del (n.*588del) n.2987del c.*2527del (n.*2527del) c.*661del (n.*661del) c.2477del (p.Lys826SerfsTer5) c.*630del (n.*630del) c.*2070del (n.*2070del) | ClinVar |
5 | g.132603966A>C | CA360955522 | RAD50 | c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.2147A>C (p.Lys716Thr) n.2052A>C n.2963A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2987A>C c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*2070A>C (n.*2070A>C) | |
5 | g.132603966A>G | CA360955525 | RAD50 | c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.2147A>G (p.Lys716Arg) n.2052A>G n.2963A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.2987A>G c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*2070A>G (n.*2070A>G) | |
5 | g.132603966A>T | CA360955529 | RAD50 | c.2444A>T (p.Lys815Met) c.2147A>T (p.Lys716Met) n.2052A>T n.2963A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.2987A>T c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.2477A>T (p.Lys826Met) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*2070A>T (n.*2070A>T) | |
5 | g.132603967G>A | CA3405395 | RAD50 | c.2445G>A (p.Lys815=) c.2148G>A (p.Lys716=) n.2053G>A n.2964G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.2988G>A c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.2478G>A (p.Lys826=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603967G>C | CA360955532 | RAD50 | c.2445G>C (p.Lys815Asn) c.2148G>C (p.Lys716Asn) n.2053G>C n.2964G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.2988G>C c.*2528G>C (n.*2528G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.2478G>C (p.Lys826Asn) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) | |
5 | g.132603967G= | CA1583245870 | RAD50 | c.2445G= (p.Lys815=) c.2148G= (p.Lys716=) n.2053G= n.2964G= c.*589G= (n.*589G=) n.2988G= c.*2528G= (n.*2528G=) c.*662G= (n.*662G=) c.2478G= (p.Lys826=) c.*631G= (n.*631G=) c.*2071G= (n.*2071G=) | |
5 | g.132603967G>T | CA360955534 | RAD50 | c.2445G>T (p.Lys815Asn) c.2148G>T (p.Lys716Asn) n.2053G>T n.2964G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.2988G>T c.*2528G>T (n.*2528G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.2478G>T (p.Lys826Asn) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) | |
5 | g.132603968C>A | CA360955537 | RAD50 | c.2446C>A (p.Leu816Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile) n.2054C>A n.2965C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.2989C>A c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.2479C>A (p.Leu827Ile) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*2072C>A (n.*2072C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603968C= | CA1583245871 | RAD50 | c.2446C= (p.Leu816=) c.2149C= (p.Leu717=) n.2054C= n.2965C= c.*590C= (n.*590C=) n.2989C= c.*2529C= (n.*2529C=) c.*663C= (n.*663C=) c.2479C= (p.Leu827=) c.*632C= (n.*632C=) c.*2072C= (n.*2072C=) | |
5 | g.132603968C>G | CA360955544 | RAD50 | c.2446C>G (p.Leu816Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) n.2054C>G n.2965C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.2989C>G c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.2479C>G (p.Leu827Val) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*2072C>G (n.*2072C>G) | |
5 | g.132603968C>T | CA446363864 | RAD50 | c.2446C>T (p.Leu816=) c.2149C>T (p.Leu717=) n.2054C>T n.2965C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.2989C>T c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.2479C>T (p.Leu827=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*2072C>T (n.*2072C>T) | |
5 | g.132603969T>A | CA360955551 | RAD50 | c.2447T>A (p.Leu816Gln) c.2150T>A (p.Leu717Gln) n.2055T>A n.2966T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.2990T>A c.*2530T>A (n.*2530T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.2480T>A (p.Leu827Gln) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) | |
5 | g.132603969T>C | CA360955550 | RAD50 | c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) n.2055T>C n.2966T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.2990T>C c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) | ClinVar |
5 | g.132603969T>G | CA360955547 | RAD50 | c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) n.2055T>G n.2966T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.2990T>G c.*2530T>G (n.*2530T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) | |
5 | g.132603970A= | CA1583245872 | RAD50 | c.2448A= (p.Leu816=) c.2151A= (p.Leu717=) n.2056A= n.2967A= c.*592A= (n.*592A=) n.2991A= c.*2531A= (n.*2531A=) c.*665A= (n.*665A=) c.2481A= (p.Leu827=) c.*634A= (n.*634A=) c.*2074A= (n.*2074A=) | |
5 | g.132603970A>C | CA446363865 | RAD50 | c.2448A>C (p.Leu816=) c.2151A>C (p.Leu717=) n.2056A>C n.2967A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.2991A>C c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.2481A>C (p.Leu827=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) | |
5 | g.132603970A>G | CA446363866 | RAD50 | c.2448A>G (p.Leu816=) c.2151A>G (p.Leu717=) n.2056A>G n.2967A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.2991A>G c.*2531A>G (n.*2531A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.2481A>G (p.Leu827=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603970A>T | CA446363867 | RAD50 | c.2448A>T (p.Leu816=) c.2151A>T (p.Leu717=) n.2056A>T n.2967A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.2991A>T c.*2531A>T (n.*2531A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.2481A>T (p.Leu827=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) | |
5 | g.132603971C>A | CA360955554 | RAD50 | c.2449C>A (p.Gln817Lys) c.2152C>A (p.Gln718Lys) n.2057C>A n.2968C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.2992C>A c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) | |
5 | g.132603971C>G | CA360955557 | RAD50 | c.2449C>G (p.Gln817Glu) c.2152C>G (p.Gln718Glu) n.2057C>G n.2968C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.2992C>G c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*2075C>G (n.*2075C>G) | |
5 | g.132603971C>T | CA360955559 | RAD50 | c.2449C>T (p.Gln817Ter) c.2152C>T (p.Gln718Ter) n.2057C>T n.2968C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.2992C>T c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*2075C>T (n.*2075C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603972A= | CA1583245873 | RAD50 | c.2450A= (p.Gln817=) c.2153A= (p.Gln718=) n.2058A= n.2969A= c.*594A= (n.*594A=) n.2993A= c.*2533A= (n.*2533A=) c.*667A= (n.*667A=) c.2483A= (p.Gln828=) c.*636A= (n.*636A=) c.*2076A= (n.*2076A=) | |
5 | g.132603972A>C | CA360955563 | RAD50 | c.2450A>C (p.Gln817Pro) c.2153A>C (p.Gln718Pro) n.2058A>C n.2969A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.2993A>C c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) | |
5 | g.132603972A>G | CA360955564 | RAD50 | c.2450A>G (p.Gln817Arg) c.2153A>G (p.Gln718Arg) n.2058A>G n.2969A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.2993A>G c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603972A>T | CA360955566 | RAD50 | c.2450A>T (p.Gln817Leu) c.2153A>T (p.Gln718Leu) n.2058A>T n.2969A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.2993A>T c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) | |
5 | g.132603973A>C | CA360955568 | RAD50 | c.2451A>C (p.Gln817His) c.2154A>C (p.Gln718His) n.2059A>C n.2970A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.2994A>C c.*2534A>C (n.*2534A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.2484A>C (p.Gln828His) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) | |
5 | g.132603973A>G | CA446363868 | RAD50 | c.2451A>G (p.Gln817=) c.2154A>G (p.Gln718=) n.2059A>G n.2970A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.2994A>G c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.2484A>G (p.Gln828=) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132603973A>T | CA360955570 | RAD50 | c.2451A>T (p.Gln817His) c.2154A>T (p.Gln718His) n.2059A>T n.2970A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.2994A>T c.*2534A>T (n.*2534A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.2484A>T (p.Gln828His) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) | |
5 | g.132603974G>A | CA3405396 | RAD50 | c.2452G>A (p.Gly818Arg) c.2155G>A (p.Gly719Arg) n.2060G>A n.2971G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.2995G>A c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.2485G>A (p.Gly829Arg) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*2078G>A (n.*2078G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132603974G>C | CA360955573 | RAD50 | c.2452G>C (p.Gly818Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.2060G>C n.2971G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.2995G>C c.*2535G>C (n.*2535G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*2078G>C (n.*2078G>C) | |
5 | g.132603974G= | CA1583245874 | RAD50 | c.2452G= (p.Gly818=) c.2155G= (p.Gly719=) n.2060G= n.2971G= c.*596G= (n.*596G=) n.2995G= c.*2535G= (n.*2535G=) c.*669G= (n.*669G=) c.2485G= (p.Gly829=) c.*638G= (n.*638G=) c.*2078G= (n.*2078G=) | |
5 | g.132603974G>T | CA360955574 | RAD50 | c.2452G>T (p.Gly818Ter) c.2155G>T (p.Gly719Ter) n.2060G>T n.2971G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.2995G>T c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.2485G>T (p.Gly829Ter) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*2078G>T (n.*2078G>T) | |
5 | g.132603975G>A | CA360955575 | RAD50 | c.2453G>A (p.Gly818Glu) c.2156G>A (p.Gly719Glu) n.2061G>A n.2972G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.2996G>A c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.2486G>A (p.Gly829Glu) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) | |
5 | g.132603975G>C | CA360955577 | RAD50 | c.2453G>C (p.Gly818Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.2061G>C n.2972G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.2996G>C c.*2536G>C (n.*2536G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*2079G>C (n.*2079G>C) | |
5 | g.132603975G>T | CA360955580 | RAD50 | c.2453G>T (p.Gly818Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) n.2061G>T n.2972G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.2996G>T c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132603976A= | CA1583245875 | RAD50 | c.2454A= (p.Gly818=) c.2157A= (p.Gly719=) n.2062A= n.2973A= c.*598A= (n.*598A=) n.2997A= c.*2537A= (n.*2537A=) c.*671A= (n.*671A=) c.2487A= (p.Gly829=) c.*640A= (n.*640A=) c.*2080A= (n.*2080A=) | |
5 | g.132603976A>C | CA446363869 | RAD50 | c.2454A>C (p.Gly818=) c.2157A>C (p.Gly719=) n.2062A>C n.2973A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.2997A>C c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.2487A>C (p.Gly829=) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) | |
5 | g.132603976A>G | CA446363870 | RAD50 | c.2454A>G (p.Gly818=) c.2157A>G (p.Gly719=) n.2062A>G n.2973A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2997A>G c.*2537A>G (n.*2537A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.2487A>G (p.Gly829=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603976A>T | CA190069 | RAD50 | c.2454A>T (p.Gly818=) c.2157A>T (p.Gly719=) n.2062A>T n.2973A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.2997A>T c.*2537A>T (n.*2537A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.2487A>T (p.Gly829=) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*2080A>T (n.*2080A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603977A>C | CA360955586 | RAD50 | c.2455A>C (p.Ile819Leu) c.2158A>C (p.Ile720Leu) n.2063A>C n.2974A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.2998A>C c.*2538A>C (n.*2538A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) | |
5 | g.132603977A>G | CA360955589 | RAD50 | c.2455A>G (p.Ile819Val) c.2158A>G (p.Ile720Val) n.2063A>G n.2974A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.2998A>G c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.2488A>G (p.Ile830Val) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132603977A>T | CA360955590 | RAD50 | c.2455A>T (p.Ile819Leu) c.2158A>T (p.Ile720Leu) n.2063A>T n.2974A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.2998A>T c.*2538A>T (n.*2538A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.2488A>T (p.Ile830Leu) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) | |
5 | g.132603978T>A | CA360955593 | RAD50 | c.2456T>A (p.Ile819Lys) c.2159T>A (p.Ile720Lys) n.2064T>A n.2975T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.2999T>A c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.2489T>A (p.Ile830Lys) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) | |
5 | g.132603978T>C | CA360955596 | RAD50 | c.2456T>C (p.Ile819Thr) c.2159T>C (p.Ile720Thr) n.2064T>C n.2975T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.2999T>C c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) | |
5 | g.132603978T>G | CA360955598 | RAD50 | c.2456T>G (p.Ile819Arg) c.2159T>G (p.Ile720Arg) n.2064T>G n.2975T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.2999T>G c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.2489T>G (p.Ile830Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603978T= | CA1583245876 | RAD50 | c.2456T= (p.Ile819=) c.2159T= (p.Ile720=) n.2064T= n.2975T= c.*600T= (n.*600T=) n.2999T= c.*2539T= (n.*2539T=) c.*673T= (n.*673T=) c.2489T= (p.Ile830=) c.*642T= (n.*642T=) c.*2082T= (n.*2082T=) | |
5 | g.132603979A= | CA1583245877 | RAD50 | c.2457A= (p.Ile819=) c.2160A= (p.Ile720=) n.2065A= n.2976A= c.*601A= (n.*601A=) n.3000A= c.*2540A= (n.*2540A=) c.*674A= (n.*674A=) c.2490A= (p.Ile830=) c.*643A= (n.*643A=) c.*2083A= (n.*2083A=) | |
5 | g.132603979A>C | CA446363871 | RAD50 | c.2457A>C (p.Ile819=) c.2160A>C (p.Ile720=) n.2065A>C n.2976A>C c.*601A>C (n.*601A>C) n.3000A>C c.*2540A>C (n.*2540A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.2490A>C (p.Ile830=) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) | dbSNP |
5 | g.132603979A>G | CA3405397 | RAD50 | c.2457A>G (p.Ile819Met) c.2160A>G (p.Ile720Met) n.2065A>G n.2976A>G c.*601A>G (n.*601A>G) n.3000A>G c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.2490A>G (p.Ile830Met) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603979A>T | CA446363872 | RAD50 | c.2457A>T (p.Ile819=) c.2160A>T (p.Ile720=) n.2065A>T n.2976A>T c.*601A>T (n.*601A>T) n.3000A>T c.*2540A>T (n.*2540A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.2490A>T (p.Ile830=) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603980G>A | CA360955601 | RAD50 | c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.2161G>A (p.Asp721Asn) n.2066G>A n.2977G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.3001G>A c.*2541G>A (n.*2541G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.2491G>A (p.Asp831Asn) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*2084G>A (n.*2084G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132603980G>C | CA360955603 | RAD50 | c.2458G>C (p.Asp820His) c.2161G>C (p.Asp721His) n.2066G>C n.2977G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.3001G>C c.*2541G>C (n.*2541G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.2491G>C (p.Asp831His) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*2084G>C (n.*2084G>C) | |
5 | g.132603980G>T | CA360955608 | RAD50 | c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.2161G>T (p.Asp721Tyr) n.2066G>T n.2977G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.3001G>T c.*2541G>T (n.*2541G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.2491G>T (p.Asp831Tyr) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*2084G>T (n.*2084G>T) | |
5 | g.132603981A>C | CA360955610 | RAD50 | c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.2162A>C (p.Asp721Ala) n.2067A>C n.2978A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.3002A>C c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.2492A>C (p.Asp831Ala) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) | |
5 | g.132603981A>G | CA360955611 | RAD50 | c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.2162A>G (p.Asp721Gly) n.2067A>G n.2978A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.3002A>G c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.2492A>G (p.Asp831Gly) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) | |
5 | g.132603981A>T | CA360955613 | RAD50 | c.2459A>T (p.Asp820Val) c.2162A>T (p.Asp721Val) n.2067A>T n.2978A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.3002A>T c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.2492A>T (p.Asp831Val) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) | |
5 | g.132603982C>A | CA360955617 | RAD50 | c.2460C>A (p.Asp820Glu) c.2163C>A (p.Asp721Glu) n.2068C>A n.2979C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.3003C>A c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.2493C>A (p.Asp831Glu) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*2086C>A (n.*2086C>A) | |
5 | g.132603982C>G | CA360955615 | RAD50 | c.2460C>G (p.Asp820Glu) c.2163C>G (p.Asp721Glu) n.2068C>G n.2979C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.3003C>G c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.2493C>G (p.Asp831Glu) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*2086C>G (n.*2086C>G) | |
5 | g.132603982C>T | CA446363873 | RAD50 | c.2460C>T (p.Asp820=) c.2163C>T (p.Asp721=) n.2068C>T n.2979C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.3003C>T c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.2493C>T (p.Asp831=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*2086C>T (n.*2086C>T) | |
5 | g.132603983T>A | CA360955620 | RAD50 | c.2461T>A (p.Leu821Ile) c.2164T>A (p.Leu722Ile) n.2069T>A n.2980T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.3004T>A c.*2544T>A (n.*2544T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.2494T>A (p.Leu832Ile) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) | |
5 | g.132603983T>C | CA446363874 | RAD50 | c.2461T>C (p.Leu821=) c.2164T>C (p.Leu722=) n.2069T>C n.2980T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.3004T>C c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.2494T>C (p.Leu832=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) | |
5 | g.132603983T>G | CA360955623 | RAD50 | c.2461T>G (p.Leu821Val) c.2164T>G (p.Leu722Val) n.2069T>G n.2980T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.3004T>G c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.2494T>G (p.Leu832Val) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*2087T>G (n.*2087T>G) | |
5 | g.132603984T>A | CA360955626 | RAD50 | c.2462T>A (p.Leu821Ter) c.2165T>A (p.Leu722Ter) n.2070T>A n.2981T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.3005T>A c.*2545T>A (n.*2545T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.2495T>A (p.Leu832Ter) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) | |
5 | g.132603984T>C | CA127258040 | RAD50 | c.2462T>C (p.Leu821Ser) c.2165T>C (p.Leu722Ser) n.2070T>C n.2981T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.3005T>C c.*2545T>C (n.*2545T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.2495T>C (p.Leu832Ser) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603984T>G | CA360955629 | RAD50 | c.2462T>G (p.Leu821Ter) c.2165T>G (p.Leu722Ter) n.2070T>G n.2981T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.3005T>G c.*2545T>G (n.*2545T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.2495T>G (p.Leu832Ter) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) | |
5 | g.132603984T= | CA1583245878 | RAD50 | c.2462T= (p.Leu821=) c.2165T= (p.Leu722=) n.2070T= n.2981T= c.*606T= (n.*606T=) n.3005T= c.*2545T= (n.*2545T=) c.*679T= (n.*679T=) c.2495T= (p.Leu832=) c.*648T= (n.*648T=) c.*2088T= (n.*2088T=) | |
5 | g.132603985A>C | CA360955633 | RAD50 | c.2463A>C (p.Leu821Phe) c.2166A>C (p.Leu722Phe) n.2071A>C n.2982A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.3006A>C c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.2496A>C (p.Leu832Phe) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*2089A>C (n.*2089A>C) | |
5 | g.132603985A>G | CA446363875 | RAD50 | c.2463A>G (p.Leu821=) c.2166A>G (p.Leu722=) n.2071A>G n.2982A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.3006A>G c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.2496A>G (p.Leu832=) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*2089A>G (n.*2089A>G) | ClinVar |
5 | g.132603985A>T | CA360955635 | RAD50 | c.2463A>T (p.Leu821Phe) c.2166A>T (p.Leu722Phe) n.2071A>T n.2982A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.3006A>T c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.2496A>T (p.Leu832Phe) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*2089A>T (n.*2089A>T) | |
5 | g.132603986G>A | CA360955637 | RAD50 | c.2464G>A (p.Asp822Asn) c.2167G>A (p.Asp723Asn) n.2072G>A n.2983G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.3007G>A c.*2547G>A (n.*2547G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.2497G>A (p.Asp833Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*2090G>A (n.*2090G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603986G>C | CA168519 | RAD50 | c.2464G>C (p.Asp822His) c.2167G>C (p.Asp723His) n.2072G>C n.2983G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.3007G>C c.*2547G>C (n.*2547G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.2497G>C (p.Asp833His) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*2090G>C (n.*2090G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603986G= | CA1583245879 | RAD50 | c.2464G= (p.Asp822=) c.2167G= (p.Asp723=) n.2072G= n.2983G= c.*608G= (n.*608G=) n.3007G= c.*2547G= (n.*2547G=) c.*681G= (n.*681G=) c.2497G= (p.Asp833=) c.*650G= (n.*650G=) c.*2090G= (n.*2090G=) | |
5 | g.132603986G>T | CA360955639 | RAD50 | c.2464G>T (p.Asp822Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) n.2072G>T n.2983G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.3007G>T c.*2547G>T (n.*2547G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) | |
5 | g.132603987A>C | CA360955643 | RAD50 | c.2465A>C (p.Asp822Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) n.2073A>C n.2984A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.3008A>C c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*2091A>C (n.*2091A>C) | |
5 | g.132603987A>G | CA360955646 | RAD50 | c.2465A>G (p.Asp822Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) n.2073A>G n.2984A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.3008A>G c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*2091A>G (n.*2091A>G) | ClinVar |
5 | g.132603987A>T | CA360955647 | RAD50 | c.2465A>T (p.Asp822Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) n.2073A>T n.2984A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.3008A>T c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*2091A>T (n.*2091A>T) | |
5 | g.132603988T>A | CA360955650 | RAD50 | c.2466T>A (p.Asp822Glu) c.2169T>A (p.Asp723Glu) n.2074T>A n.2985T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.3009T>A c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.2499T>A (p.Asp833Glu) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) | |
5 | g.132603988T>C | CA446363876 | RAD50 | c.2466T>C (p.Asp822=) c.2169T>C (p.Asp723=) n.2074T>C n.2985T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.3009T>C c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.2499T>C (p.Asp833=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*2092T>C (n.*2092T>C) | |
5 | g.132603988T>G | CA360955651 | RAD50 | c.2466T>G (p.Asp822Glu) c.2169T>G (p.Asp723Glu) n.2074T>G n.2985T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.3009T>G c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.2499T>G (p.Asp833Glu) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) | |
5 | g.132603989C>A | CA446363877 | RAD50 | c.2467C>A (p.Arg823=) c.2170C>A (p.Arg724=) n.2075C>A n.2986C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.3010C>A c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.2500C>A (p.Arg834=) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603989C= | CA1583245880 | RAD50 | c.2467C= (p.Arg823=) c.2170C= (p.Arg724=) n.2075C= n.2986C= c.*611C= (n.*611C=) n.3010C= c.*2550C= (n.*2550C=) c.*684C= (n.*684C=) c.2500C= (p.Arg834=) c.*653C= (n.*653C=) c.*2093C= (n.*2093C=) | |
5 | g.132603989C>G | CA360955654 | RAD50 | c.2467C>G (p.Arg823Gly) c.2170C>G (p.Arg724Gly) n.2075C>G n.2986C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.3010C>G c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.2500C>G (p.Arg834Gly) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*2093C>G (n.*2093C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603989C>T | CA16611777 | RAD50 | c.2467C>T (p.Arg823Ter) c.2170C>T (p.Arg724Ter) n.2075C>T n.2986C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.3010C>T c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.2500C>T (p.Arg834Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*2093C>T (n.*2093C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603990G>A | CA336689 | RAD50 | c.2468G>A (p.Arg823Gln) c.2171G>A (p.Arg724Gln) n.2076G>A n.2987G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.3011G>A c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.2501G>A (p.Arg834Gln) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132603990G>C | CA127258046 | RAD50 | c.2468G>C (p.Arg823Pro) c.2171G>C (p.Arg724Pro) n.2076G>C n.2987G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.3011G>C c.*2551G>C (n.*2551G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.2501G>C (p.Arg834Pro) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132603990G= | CA1583245881 | RAD50 | c.2468G= (p.Arg823=) c.2171G= (p.Arg724=) n.2076G= n.2987G= c.*612G= (n.*612G=) n.3011G= c.*2551G= (n.*2551G=) c.*685G= (n.*685G=) c.2501G= (p.Arg834=) c.*654G= (n.*654G=) c.*2094G= (n.*2094G=) | |
5 | g.132603990G>T | CA360955665 | RAD50 | c.2468G>T (p.Arg823Leu) c.2171G>T (p.Arg724Leu) n.2076G>T n.2987G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.3011G>T c.*2551G>T (n.*2551G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.2501G>T (p.Arg834Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132603991A>C | CA446363880 | RAD50 | c.2469A>C (p.Arg823=) c.2172A>C (p.Arg724=) n.2077A>C n.2988A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.3012A>C c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.2502A>C (p.Arg834=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) | |
5 | g.132603991A>G | CA446363879 | RAD50 | c.2469A>G (p.Arg823=) c.2172A>G (p.Arg724=) n.2077A>G n.2988A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.3012A>G c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.2502A>G (p.Arg834=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) | |
5 | g.132603991A>T | CA446363878 | RAD50 | c.2469A>T (p.Arg823=) c.2172A>T (p.Arg724=) n.2077A>T n.2988A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.3012A>T c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.2502A>T (p.Arg834=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) | |
5 | g.132603992A>C | CA360955673 | RAD50 | c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.2173A>C (p.Thr725Pro) n.2078A>C n.2989A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.3013A>C c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) | |
5 | g.132603992A>G | CA360955678 | RAD50 | c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.2173A>G (p.Thr725Ala) n.2078A>G n.2989A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.3013A>G c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) | ClinVar |
5 | g.132603992A>T | CA360955676 | RAD50 | c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.2173A>T (p.Thr725Ser) n.2078A>T n.2989A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.3013A>T c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) | |
5 | g.132603993C>A | CA360955680 | RAD50 | c.2471C>A (p.Thr824Asn) c.2174C>A (p.Thr725Asn) n.2079C>A n.2990C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.3014C>A c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) | dbSNP |
5 | g.132603993C= | CA1583245882 | RAD50 | c.2471C= (p.Thr824=) c.2174C= (p.Thr725=) n.2079C= n.2990C= c.*615C= (n.*615C=) n.3014C= c.*2554C= (n.*2554C=) c.*688C= (n.*688C=) c.2504C= (p.Thr835=) c.*657C= (n.*657C=) c.*2097C= (n.*2097C=) | |
5 | g.132603993C>G | CA360955681 | RAD50 | c.2471C>G (p.Thr824Ser) c.2174C>G (p.Thr725Ser) n.2079C>G n.2990C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.3014C>G c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.2504C>G (p.Thr835Ser) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*2097C>G (n.*2097C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603993C>T | CA360955684 | RAD50 | c.2471C>T (p.Thr824Ile) c.2174C>T (p.Thr725Ile) n.2079C>T n.2990C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.3014C>T c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*2097C>T (n.*2097C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132603994T>A | CA446363881 | RAD50 | c.2472T>A (p.Thr824=) c.2175T>A (p.Thr725=) n.2080T>A n.2991T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.3015T>A c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.2505T>A (p.Thr835=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*2098T>A (n.*2098T>A) | ClinVar |
5 | g.132603994T>C | CA446363883 | RAD50 | c.2472T>C (p.Thr824=) c.2175T>C (p.Thr725=) n.2080T>C n.2991T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.3015T>C c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.2505T>C (p.Thr835=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132603994T>G | CA446363882 | RAD50 | c.2472T>G (p.Thr824=) c.2175T>G (p.Thr725=) n.2080T>G n.2991T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.3015T>G c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.2505T>G (p.Thr835=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*2098T>G (n.*2098T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132603994T= | CA1583245883 | RAD50 | c.2472T= (p.Thr824=) c.2175T= (p.Thr725=) n.2080T= n.2991T= c.*616T= (n.*616T=) n.3015T= c.*2555T= (n.*2555T=) c.*689T= (n.*689T=) c.2505T= (p.Thr835=) c.*658T= (n.*658T=) c.*2098T= (n.*2098T=) | |
5 | g.132603995G>A | CA360955686 | RAD50 | c.2473G>A (p.Val825Ile) c.2176G>A (p.Val726Ile) n.2081G>A n.2992G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.3016G>A c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) | dbSNP |
5 | g.132603995G>C | CA360955689 | RAD50 | c.2473G>C (p.Val825Leu) c.2176G>C (p.Val726Leu) n.2081G>C n.2992G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.3016G>C c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132603995G= | CA1583245884 | RAD50 | c.2473G= (p.Val825=) c.2176G= (p.Val726=) n.2081G= n.2992G= c.*617G= (n.*617G=) n.3016G= c.*2556G= (n.*2556G=) c.*690G= (n.*690G=) c.2506G= (p.Val836=) c.*659G= (n.*659G=) c.*2099G= (n.*2099G=) | |
5 | g.132603995G>T | CA360955692 | RAD50 | c.2473G>T (p.Val825Phe) c.2176G>T (p.Val726Phe) n.2081G>T n.2992G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.3016G>T c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) | |
5 | g.132603996T>A | CA360955699 | RAD50 | c.2474T>A (p.Val825Asp) c.2177T>A (p.Val726Asp) n.2082T>A n.2993T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.3017T>A c.*2557T>A (n.*2557T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132603996T>C | CA360955701 | RAD50 | c.2474T>C (p.Val825Ala) c.2177T>C (p.Val726Ala) n.2082T>C n.2993T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.3017T>C c.*2557T>C (n.*2557T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) | |
5 | g.132603996T>G | CA360955703 | RAD50 | c.2474T>G (p.Val825Gly) c.2177T>G (p.Val726Gly) n.2082T>G n.2993T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.3017T>G c.*2557T>G (n.*2557T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) | |
5 | g.132603996T= | CA1583245885 | RAD50 | c.2474T= (p.Val825=) c.2177T= (p.Val726=) n.2082T= n.2993T= c.*618T= (n.*618T=) n.3017T= c.*2557T= (n.*2557T=) c.*691T= (n.*691T=) c.2507T= (p.Val836=) c.*660T= (n.*660T=) c.*2100T= (n.*2100T=) | |
5 | g.132603996_132603998dup | CA2675217622 | RAD50 | c.2474_2476dup (p.Val825_Gln826insLeu) c.2177_2179dup (p.Val726_Gln727insLeu) n.2082_2084dup n.2993_2995dup c.*618_*620dup (n.*618_*620dup) n.3017_3019dup c.*2557_*2559dup (n.*2557_*2559dup) c.*691_*693dup (n.*691_*693dup) c.2507_2509dup (p.Val836_Gln837insLeu) c.*660_*662dup (n.*660_*662dup) c.*2100_*2102dup (n.*2100_*2102dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132603997C>A | CA446363884 | RAD50 | c.2475C>A (p.Val825=) c.2178C>A (p.Val726=) n.2083C>A n.2994C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.3018C>A c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.2508C>A (p.Val836=) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) | ClinVar |
5 | g.132603997C= | CA1583245886 | RAD50 | c.2475C= (p.Val825=) c.2178C= (p.Val726=) n.2083C= n.2994C= c.*619C= (n.*619C=) n.3018C= c.*2558C= (n.*2558C=) c.*692C= (n.*692C=) c.2508C= (p.Val836=) c.*661C= (n.*661C=) c.*2101C= (n.*2101C=) | |
5 | g.132603997C>G | CA446363885 | RAD50 | c.2475C>G (p.Val825=) c.2178C>G (p.Val726=) n.2083C>G n.2994C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.3018C>G c.*2558C>G (n.*2558C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.2508C>G (p.Val836=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*2101C>G (n.*2101C>G) | |
5 | g.132603997C>T | CA446363886 | RAD50 | c.2475C>T (p.Val825=) c.2178C>T (p.Val726=) n.2083C>T n.2994C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.3018C>T c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.2508C>T (p.Val836=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132603998dup | CA2675217623 | RAD50 | c.2476dup (p.Gln826ProfsTer19) c.2179dup (p.Gln727ProfsTer19) n.2084dup n.2995dup c.*620dup (n.*620dup) n.3019dup c.*2559dup (n.*2559dup) c.*693dup (n.*693dup) c.2509dup (p.Gln837ProfsTer19) c.*662dup (n.*662dup) c.*2102dup (n.*2102dup) | gnomAD v4 |
5 | g.132603998C>A | CA360955704 | RAD50 | c.2476C>A (p.Gln826Lys) c.2179C>A (p.Gln727Lys) n.2084C>A n.2995C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.3019C>A c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) | dbSNP |
5 | g.132603998C= | CA1583245887 | RAD50 | c.2476C= (p.Gln826=) c.2179C= (p.Gln727=) n.2084C= n.2995C= c.*620C= (n.*620C=) n.3019C= c.*2559C= (n.*2559C=) c.*693C= (n.*693C=) c.2509C= (p.Gln837=) c.*662C= (n.*662C=) c.*2102C= (n.*2102C=) | |
5 | g.132603998C>G | CA360955705 | RAD50 | c.2476C>G (p.Gln826Glu) c.2179C>G (p.Gln727Glu) n.2084C>G n.2995C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.3019C>G c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) | |
5 | g.132603998C>T | CA360955706 | RAD50 | c.2476C>T (p.Gln826Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) n.2084C>T n.2995C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.3019C>T c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132603999A>C | CA360955709 | RAD50 | c.2477A>C (p.Gln826Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) n.2085A>C n.2996A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.3020A>C c.*2560A>C (n.*2560A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132603999A>G | CA360955707 | RAD50 | c.2477A>G (p.Gln826Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) n.2085A>G n.2996A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.3020A>G c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) | |
5 | g.132603999A>T | CA360955708 | RAD50 | c.2477A>T (p.Gln826Leu) c.2180A>T (p.Gln727Leu) n.2085A>T n.2996A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.3020A>T c.*2560A>T (n.*2560A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) | |
5 | g.132604000A= | CA1583245888 | RAD50 | c.2478A= (p.Gln826=) c.2181A= (p.Gln727=) n.2086A= n.2997A= c.*622A= (n.*622A=) n.3021A= c.*2561A= (n.*2561A=) c.*695A= (n.*695A=) c.2511A= (p.Gln837=) c.*664A= (n.*664A=) c.*2104A= (n.*2104A=) | |
5 | g.132604000A>C | CA360955711 | RAD50 | c.2478A>C (p.Gln826His) c.2181A>C (p.Gln727His) n.2086A>C n.2997A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.3021A>C c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.2511A>C (p.Gln837His) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*2104A>C (n.*2104A>C) | |
5 | g.132604000A>G | CA3405398 | RAD50 | c.2478A>G (p.Gln826=) c.2181A>G (p.Gln727=) n.2086A>G n.2997A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.3021A>G c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.2511A>G (p.Gln837=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604000A>T | CA360955713 | RAD50 | c.2478A>T (p.Gln826His) c.2181A>T (p.Gln727His) n.2086A>T n.2997A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.3021A>T c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.2511A>T (p.Gln837His) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*2104A>T (n.*2104A>T) | |
5 | g.132604001C>A | CA360955716 | RAD50 | c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.2182C>A (p.Gln728Lys) n.2087C>A n.2998C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.3022C>A c.*2562C>A (n.*2562C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) | |
5 | g.132604001C>G | CA360955718 | RAD50 | c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.2182C>G (p.Gln728Glu) n.2087C>G n.2998C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.3022C>G c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*2105C>G (n.*2105C>G) | |
5 | g.132604001C>T | CA360955721 | RAD50 | c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) n.2087C>T n.2998C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.3022C>T c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*2105C>T (n.*2105C>T) | |
5 | g.132604002A= | CA1583245889 | RAD50 | c.2480A= (p.Gln827=) c.2183A= (p.Gln728=) n.2088A= n.2999A= c.*624A= (n.*624A=) n.3023A= c.*2563A= (n.*2563A=) c.*697A= (n.*697A=) c.2513A= (p.Gln838=) c.*666A= (n.*666A=) c.*2106A= (n.*2106A=) | |
5 | g.132604002A>C | CA360955727 | RAD50 | c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) n.2088A>C n.2999A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.3023A>C c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604002A>G | CA360955723 | RAD50 | c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.2183A>G (p.Gln728Arg) n.2088A>G n.2999A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.3023A>G c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) | |
5 | g.132604002A>T | CA360955726 | RAD50 | c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.2183A>T (p.Gln728Leu) n.2088A>T n.2999A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.3023A>T c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) | |
5 | g.132604003A>C | CA360955728 | RAD50 | c.2481A>C (p.Gln827His) c.2184A>C (p.Gln728His) n.2089A>C n.3000A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.3024A>C c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.2514A>C (p.Gln838His) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*2107A>C (n.*2107A>C) | |
5 | g.132604003A>G | CA446363887 | RAD50 | c.2481A>G (p.Gln827=) c.2184A>G (p.Gln728=) n.2089A>G n.3000A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.3024A>G c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.2514A>G (p.Gln838=) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*2107A>G (n.*2107A>G) | |
5 | g.132604003A>T | CA360955729 | RAD50 | c.2481A>T (p.Gln827His) c.2184A>T (p.Gln728His) n.2089A>T n.3000A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.3024A>T c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.2514A>T (p.Gln838His) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*2107A>T (n.*2107A>T) | |
5 | g.132604004G>A | CA360955731 | RAD50 | c.2482G>A (p.Val828Ile) c.2185G>A (p.Val729Ile) n.2090G>A n.3001G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.3025G>A c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.2515G>A (p.Val839Ile) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) | |
5 | g.132604004G>C | CA360955733 | RAD50 | c.2482G>C (p.Val828Leu) c.2185G>C (p.Val729Leu) n.2090G>C n.3001G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.3025G>C c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.2515G>C (p.Val839Leu) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) | |
5 | g.132604004G>T | CA360955736 | RAD50 | c.2482G>T (p.Val828Phe) c.2185G>T (p.Val729Phe) n.2090G>T n.3001G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.3025G>T c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.2515G>T (p.Val839Phe) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) | |
5 | g.132604005T>A | CA360955739 | RAD50 | c.2483T>A (p.Val828Asp) c.2186T>A (p.Val729Asp) n.2091T>A n.3002T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.3026T>A c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.2516T>A (p.Val839Asp) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*2109T>A (n.*2109T>A) | |
5 | g.132604005T>C | CA360955743 | RAD50 | c.2483T>C (p.Val828Ala) c.2186T>C (p.Val729Ala) n.2091T>C n.3002T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.3026T>C c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.2516T>C (p.Val839Ala) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*2109T>C (n.*2109T>C) | |
5 | g.132604005T>G | CA360955742 | RAD50 | c.2483T>G (p.Val828Gly) c.2186T>G (p.Val729Gly) n.2091T>G n.3002T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.3026T>G c.*2566T>G (n.*2566T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.2516T>G (p.Val839Gly) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*2109T>G (n.*2109T>G) | |
5 | g.132604006C>A | CA446363888 | RAD50 | c.2484C>A (p.Val828=) c.2187C>A (p.Val729=) n.2092C>A n.3003C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.3027C>A c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.2517C>A (p.Val839=) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) | |
5 | g.132604006C>G | CA446363889 | RAD50 | c.2484C>G (p.Val828=) c.2187C>G (p.Val729=) n.2092C>G n.3003C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.3027C>G c.*2567C>G (n.*2567C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.2517C>G (p.Val839=) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*2110C>G (n.*2110C>G) | |
5 | g.132604006C>T | CA446363890 | RAD50 | c.2484C>T (p.Val828=) c.2187C>T (p.Val729=) n.2092C>T n.3003C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.3027C>T c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.2517C>T (p.Val839=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604007A= | CA1583245890 | RAD50 | c.2485A= (p.Asn829=) c.2188A= (p.Asn730=) n.2093A= n.3004A= c.*629A= (n.*629A=) n.3028A= c.*2568A= (n.*2568A=) c.*702A= (n.*702A=) c.2518A= (p.Asn840=) c.*671A= (n.*671A=) c.*2111A= (n.*2111A=) | |
5 | g.132604007A>C | CA360955746 | RAD50 | c.2485A>C (p.Asn829His) c.2188A>C (p.Asn730His) n.2093A>C n.3004A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.3028A>C c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.2518A>C (p.Asn840His) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604007A>G | CA360955747 | RAD50 | c.2485A>G (p.Asn829Asp) c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.2093A>G n.3004A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.3028A>G c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.2518A>G (p.Asn840Asp) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) | |
5 | g.132604007A>T | CA360955749 | RAD50 | c.2485A>T (p.Asn829Tyr) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.2093A>T n.3004A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.3028A>T c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) | |
5 | g.132604008A= | CA1583245891 | RAD50 | c.2486A= (p.Asn829=) c.2189A= (p.Asn730=) n.2094A= n.3005A= c.*630A= (n.*630A=) n.3029A= c.*2569A= (n.*2569A=) c.*703A= (n.*703A=) c.2519A= (p.Asn840=) c.*672A= (n.*672A=) c.*2112A= (n.*2112A=) | |
5 | g.132604008A>C | CA360955751 | RAD50 | c.2486A>C (p.Asn829Thr) c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.2094A>C n.3005A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.3029A>C c.*2569A>C (n.*2569A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.2519A>C (p.Asn840Thr) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*2112A>C (n.*2112A>C) | |
5 | g.132604008A>G | CA360955753 | RAD50 | c.2486A>G (p.Asn829Ser) c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.2094A>G n.3005A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.3029A>G c.*2569A>G (n.*2569A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.2519A>G (p.Asn840Ser) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604008A>T | CA360955755 | RAD50 | c.2486A>T (p.Asn829Ile) c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.2094A>T n.3005A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.3029A>T c.*2569A>T (n.*2569A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.2519A>T (p.Asn840Ile) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) | |
5 | g.132604009C>A | CA360955758 | RAD50 | c.2487C>A (p.Asn829Lys) c.2190C>A (p.Asn730Lys) n.2095C>A n.3006C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.3030C>A c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.2520C>A (p.Asn840Lys) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) | |
5 | g.132604009C>G | CA360955759 | RAD50 | c.2487C>G (p.Asn829Lys) c.2190C>G (p.Asn730Lys) n.2095C>G n.3006C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.3030C>G c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.2520C>G (p.Asn840Lys) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*2113C>G (n.*2113C>G) | |
5 | g.132604009C>T | CA446363891 | RAD50 | c.2487C>T (p.Asn829=) c.2190C>T (p.Asn730=) n.2095C>T n.3006C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.3030C>T c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.2520C>T (p.Asn840=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) | |
5 | g.132604010C>A | CA360955762 | RAD50 | c.2488C>A (p.Gln830Lys) c.2191C>A (p.Gln731Lys) n.2096C>A n.3007C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.3031C>A c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.2521C>A (p.Gln841Lys) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) | |
5 | g.132604010C= | CA1583245892 | RAD50 | c.2488C= (p.Gln830=) c.2191C= (p.Gln731=) n.2096C= n.3007C= c.*632C= (n.*632C=) n.3031C= c.*2571C= (n.*2571C=) c.*705C= (n.*705C=) c.2521C= (p.Gln841=) c.*674C= (n.*674C=) c.*2114C= (n.*2114C=) | |
5 | g.132604010C>G | CA3405399 | RAD50 | c.2488C>G (p.Gln830Glu) c.2191C>G (p.Gln731Glu) n.2096C>G n.3007C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.3031C>G c.*2571C>G (n.*2571C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.2521C>G (p.Gln841Glu) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*2114C>G (n.*2114C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132604010C>T | CA360955764 | RAD50 | c.2488C>T (p.Gln830Ter) c.2191C>T (p.Gln731Ter) n.2096C>T n.3007C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.3031C>T c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.2521C>T (p.Gln841Ter) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) | |
5 | g.132604011A= | CA1583245893 | RAD50 | c.2489A= (p.Gln830=) c.2192A= (p.Gln731=) n.2097A= n.3008A= c.*633A= (n.*633A=) n.3032A= c.*2572A= (n.*2572A=) c.*706A= (n.*706A=) c.2522A= (p.Gln841=) c.*675A= (n.*675A=) c.*2115A= (n.*2115A=) | |
5 | g.132604011A>C | CA360955767 | RAD50 | c.2489A>C (p.Gln830Pro) c.2192A>C (p.Gln731Pro) n.2097A>C n.3008A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.3032A>C c.*2572A>C (n.*2572A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.2522A>C (p.Gln841Pro) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) | |
5 | g.132604011A>G | CA360955769 | RAD50 | c.2489A>G (p.Gln830Arg) c.2192A>G (p.Gln731Arg) n.2097A>G n.3008A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.3032A>G c.*2572A>G (n.*2572A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.2522A>G (p.Gln841Arg) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604011A>T | CA360955768 | RAD50 | c.2489A>T (p.Gln830Leu) c.2192A>T (p.Gln731Leu) n.2097A>T n.3008A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.3032A>T c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.2522A>T (p.Gln841Leu) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) | |
5 | g.132604012G>A | CA446363892 | RAD50 | c.2490G>A (p.Gln830=) c.2193G>A (p.Gln731=) n.2098G>A n.3009G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.3033G>A c.*2573G>A (n.*2573G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.2523G>A (p.Gln841=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604012G>C | CA360955770 | RAD50 | c.2490G>C (p.Gln830His) c.2193G>C (p.Gln731His) n.2098G>C n.3009G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.3033G>C c.*2573G>C (n.*2573G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.2523G>C (p.Gln841His) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) | |
5 | g.132604012G>T | CA360955771 | RAD50 | c.2490G>T (p.Gln830His) c.2193G>T (p.Gln731His) n.2098G>T n.3009G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.3033G>T c.*2573G>T (n.*2573G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.2523G>T (p.Gln841His) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) | |
5 | g.132604013G>A | CA360955772 | RAD50 | c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.2194G>A (p.Glu732Lys) n.2099G>A n.3010G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.3034G>A c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.2524G>A (p.Glu842Lys) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) | |
5 | g.132604013G>C | CA360955773 | RAD50 | c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.2194G>C (p.Glu732Gln) n.2099G>C n.3010G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.3034G>C c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*2117G>C (n.*2117G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604013G>T | CA360955774 | RAD50 | c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.2194G>T (p.Glu732Ter) n.2099G>T n.3010G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.3034G>T c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.2524G>T (p.Glu842Ter) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) | |
5 | g.132604014A= | CA1583245894 | RAD50 | c.2492A= (p.Glu831=) c.2195A= (p.Glu732=) n.2100A= n.3011A= c.*636A= (n.*636A=) n.3035A= c.*2575A= (n.*2575A=) c.*709A= (n.*709A=) c.2525A= (p.Glu842=) c.*678A= (n.*678A=) c.*2118A= (n.*2118A=) | |
5 | g.132604014A>C | CA360955776 | RAD50 | c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.2195A>C (p.Glu732Ala) n.2100A>C n.3011A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.3035A>C c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*2118A>C (n.*2118A>C) | |
5 | g.132604014A>G | CA3405400 | RAD50 | c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.2195A>G (p.Glu732Gly) n.2100A>G n.3011A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.3035A>G c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.2525A>G (p.Glu842Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604014A>T | CA360955779 | RAD50 | c.2492A>T (p.Glu831Val) c.2195A>T (p.Glu732Val) n.2100A>T n.3011A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.3035A>T c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.2525A>T (p.Glu842Val) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) | |
5 | g.132604015G>A | CA446363893 | RAD50 | c.2493G>A (p.Glu831=) c.2196G>A (p.Glu732=) n.2101G>A n.3012G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.3036G>A c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.2526G>A (p.Glu842=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*2119G>A (n.*2119G>A) | dbSNP |
5 | g.132604015G>C | CA360955781 | RAD50 | c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.2196G>C (p.Glu732Asp) n.2101G>C n.3012G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.3036G>C c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.2526G>C (p.Glu842Asp) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*2119G>C (n.*2119G>C) | |
5 | g.132604015G>T | CA360955784 | RAD50 | c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.2196G>T (p.Glu732Asp) n.2101G>T n.3012G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.3036G>T c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.2526G>T (p.Glu842Asp) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) | |
5 | g.132604016A>C | CA360955786 | RAD50 | c.2494A>C (p.Lys832Gln) c.2197A>C (p.Lys733Gln) n.2102A>C n.3013A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.3037A>C c.*2577A>C (n.*2577A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.2527A>C (p.Lys843Gln) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604016A>G | CA360955789 | RAD50 | c.2494A>G (p.Lys832Glu) c.2197A>G (p.Lys733Glu) n.2102A>G n.3013A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.3037A>G c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.2527A>G (p.Lys843Glu) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132604016A>T | CA360955790 | RAD50 | c.2494A>T (p.Lys832Ter) c.2197A>T (p.Lys733Ter) n.2102A>T n.3013A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.3037A>T c.*2577A>T (n.*2577A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.2527A>T (p.Lys843Ter) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) | |
5 | g.132604017A>C | CA360955793 | RAD50 | c.2495A>C (p.Lys832Thr) c.2198A>C (p.Lys733Thr) n.2103A>C n.3014A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.3038A>C c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.2528A>C (p.Lys843Thr) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) | |
5 | g.132604017A>G | CA360955791 | RAD50 | c.2495A>G (p.Lys832Arg) c.2198A>G (p.Lys733Arg) n.2103A>G n.3014A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.3038A>G c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.2528A>G (p.Lys843Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132604017A>T | CA360955792 | RAD50 | c.2495A>T (p.Lys832Ile) c.2198A>T (p.Lys733Ile) n.2103A>T n.3014A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.3038A>T c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.2528A>T (p.Lys843Ile) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) | |
5 | g.132604018A= | CA1583245895 | RAD50 | c.2496A= (p.Lys832=) c.2199A= (p.Lys733=) n.2104A= n.3015A= c.*640A= (n.*640A=) n.3039A= c.*2579A= (n.*2579A=) c.*713A= (n.*713A=) c.2529A= (p.Lys843=) c.*682A= (n.*682A=) c.*2122A= (n.*2122A=) | |
5 | g.132604018A>C | CA360955795 | RAD50 | c.2496A>C (p.Lys832Asn) c.2199A>C (p.Lys733Asn) n.2104A>C n.3015A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.3039A>C c.*2579A>C (n.*2579A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.2529A>C (p.Lys843Asn) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*2122A>C (n.*2122A>C) | |
5 | g.132604018A>G | CA127258051 | RAD50 | c.2496A>G (p.Lys832=) c.2199A>G (p.Lys733=) n.2104A>G n.3015A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.3039A>G c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.2529A>G (p.Lys843=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604018A>T | CA360955796 | RAD50 | c.2496A>T (p.Lys832Asn) c.2199A>T (p.Lys733Asn) n.2104A>T n.3015A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.3039A>T c.*2579A>T (n.*2579A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.2529A>T (p.Lys843Asn) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) | |
5 | g.132604019del | CA2578402820 | RAD50 | c.2497del (p.Gln833LysfsTer7) c.2200del (p.Gln734LysfsTer7) n.2105del n.3016del c.*641del (n.*641del) n.3040del c.*2580del (n.*2580del) c.*714del (n.*714del) c.2530del (p.Gln844LysfsTer7) c.*683del (n.*683del) c.*2123del (n.*2123del) | |
5 | g.132604019C>A | CA360955798 | RAD50 | c.2497C>A (p.Gln833Lys) c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.2105C>A n.3016C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.3040C>A c.*2580C>A (n.*2580C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) | |
5 | g.132604019C= | CA1583245897 | RAD50 | c.2497C= (p.Gln833=) c.2200C= (p.Gln734=) n.2105C= n.3016C= c.*641C= (n.*641C=) n.3040C= c.*2580C= (n.*2580C=) c.*714C= (n.*714C=) c.2530C= (p.Gln844=) c.*683C= (n.*683C=) c.*2123C= (n.*2123C=) | |
5 | g.132604019C>G | CA360955799 | RAD50 | c.2497C>G (p.Gln833Glu) c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.2105C>G n.3016C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.3040C>G c.*2580C>G (n.*2580C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604019C>T | CA360955802 | RAD50 | c.2497C>T (p.Gln833Ter) c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.2105C>T n.3016C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.3040C>T c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) | |
5 | g.132604019_132604021delinsCAA | CA1583245896 | RAD50 | c.2497_2499delinsCAA (p.Gln833=) c.2200_2202delinsCAA (p.Gln734=) n.2105_2107delinsCAA n.3016_3018delinsCAA c.*641_*643delinsCAA (n.*641_*643delinsCAA) n.3040_3042delinsCAA c.*2580_*2582delinsCAA (n.*2580_*2582delinsCAA) c.*714_*716delinsCAA (n.*714_*716delinsCAA) c.2530_2532delinsCAA (p.Gln844=) c.*683_*685delinsCAA (n.*683_*685delinsCAA) c.*2123_*2125delinsCAA (n.*2123_*2125delinsCAA) | |
5 | g.132604019_132604022delinsCAAG | CA1583245898 | RAD50 | c.2497_2500delinsCAAG (p.Gln833=) c.2200_2203delinsCAAG (p.Gln734=) n.2105_2108delinsCAAG n.3016_3019delinsCAAG c.*641_*644delinsCAAG (n.*641_*644delinsCAAG) n.3040_3043delinsCAAG c.*2580_*2583delinsCAAG (n.*2580_*2583delinsCAAG) c.*714_*717delinsCAAG (n.*714_*717delinsCAAG) c.2530_2533delinsCAAG (p.Gln844=) c.*683_*686delinsCAAG (n.*683_*686delinsCAAG) c.*2123_*2126delinsCAAG (n.*2123_*2126delinsCAAG) | |
5 | g.132604020A>C | CA360955808 | RAD50 | c.2498A>C (p.Gln833Pro) c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.2106A>C n.3017A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.3041A>C c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) | |
5 | g.132604020A>G | CA360955810 | RAD50 | c.2498A>G (p.Gln833Arg) c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.2106A>G n.3017A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.3041A>G c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) | ClinVar |
5 | g.132604020A>T | CA360955812 | RAD50 | c.2498A>T (p.Gln833Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.2106A>T n.3017A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.3041A>T c.*2581A>T (n.*2581A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) | |
5 | g.132604020_132604021del | CA170031 | RAD50 | c.2498_2499del (p.Gln833ArgfsTer11) c.2201_2202del (p.Gln734ArgfsTer11) n.2106_2107del n.3017_3018del c.*642_*643del (n.*642_*643del) n.3041_3042del c.*2581_*2582del (n.*2581_*2582del) c.*715_*716del (n.*715_*716del) c.2531_2532del (p.Gln844ArgfsTer11) c.*684_*685del (n.*684_*685del) c.*2124_*2125del (n.*2124_*2125del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604021_132604023del | CA1583245899 | RAD50 | c.2499_2501del (p.Glu834del) c.2202_2204del (p.Glu735del) n.2107_2109del n.3018_3020del c.*643_*645del (n.*643_*645del) n.3042_3044del c.*2582_*2584del (n.*2582_*2584del) c.*716_*718del (n.*716_*718del) c.2532_2534del (p.Glu845del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) c.*2125_*2127del (n.*2125_*2127del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604021A= | CA1583245900 | RAD50 | c.2499A= (p.Gln833=) c.2202A= (p.Gln734=) n.2107A= n.3018A= c.*643A= (n.*643A=) n.3042A= c.*2582A= (n.*2582A=) c.*716A= (n.*716A=) c.2532A= (p.Gln844=) c.*685A= (n.*685A=) c.*2125A= (n.*2125A=) | |
5 | g.132604021A>C | CA360955815 | RAD50 | c.2499A>C (p.Gln833His) c.2202A>C (p.Gln734His) n.2107A>C n.3018A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.3042A>C c.*2582A>C (n.*2582A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.2532A>C (p.Gln844His) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) | |
5 | g.132604021A>G | CA127258056 | RAD50 | c.2499A>G (p.Gln833=) c.2202A>G (p.Gln734=) n.2107A>G n.3018A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.3042A>G c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.2532A>G (p.Gln844=) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604021A>T | CA360955818 | RAD50 | c.2499A>T (p.Gln833His) c.2202A>T (p.Gln734His) n.2107A>T n.3018A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.3042A>T c.*2582A>T (n.*2582A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.2532A>T (p.Gln844His) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) | |
5 | g.132604022G>A | CA360955822 | RAD50 | c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) n.2108G>A n.3019G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.3043G>A c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604022G>C | CA196084 | RAD50 | c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2203G>C (p.Glu735Gln) n.2108G>C n.3019G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.3043G>C c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604022G= | CA1583245901 | RAD50 | c.2500G= (p.Glu834=) c.2203G= (p.Glu735=) n.2108G= n.3019G= c.*644G= (n.*644G=) n.3043G= c.*2583G= (n.*2583G=) c.*717G= (n.*717G=) c.2533G= (p.Glu845=) c.*686G= (n.*686G=) c.*2126G= (n.*2126G=) | |
5 | g.132604022G>T | CA360955821 | RAD50 | c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) n.2108G>T n.3019G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.3043G>T c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) | |
5 | g.132604023A= | CA1583245902 | RAD50 | c.2501A= (p.Glu834=) c.2204A= (p.Glu735=) n.2109A= n.3020A= c.*645A= (n.*645A=) n.3044A= c.*2584A= (n.*2584A=) c.*718A= (n.*718A=) c.2534A= (p.Glu845=) c.*687A= (n.*687A=) c.*2127A= (n.*2127A=) | |
5 | g.132604023A>C | CA360955827 | RAD50 | c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) n.2109A>C n.3020A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.3044A>C c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*2127A>C (n.*2127A>C) | |
5 | g.132604023A>G | CA3405401 | RAD50 | c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) n.2109A>G n.3020A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.3044A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604023A>T | CA360955831 | RAD50 | c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) n.2109A>T n.3020A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.3044A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.2534A>T (p.Glu845Val) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) | |
5 | g.132604024G>A | CA446363894 | RAD50 | c.2502G>A (p.Glu834=) c.2205G>A (p.Glu735=) n.2110G>A n.3021G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.3045G>A c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.2535G>A (p.Glu845=) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*2128G>A (n.*2128G>A) | ClinVar |
5 | g.132604024G>C | CA3405402 | RAD50 | c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.2205G>C (p.Glu735Asp) n.2110G>C n.3021G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.3045G>C c.*2585G>C (n.*2585G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*2128G>C (n.*2128G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604024G= | CA1583245903 | RAD50 | c.2502G= (p.Glu834=) c.2205G= (p.Glu735=) n.2110G= n.3021G= c.*646G= (n.*646G=) n.3045G= c.*2585G= (n.*2585G=) c.*719G= (n.*719G=) c.2535G= (p.Glu845=) c.*688G= (n.*688G=) c.*2128G= (n.*2128G=) | |
5 | g.132604024G>T | CA360955834 | RAD50 | c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.2205G>T (p.Glu735Asp) n.2110G>T n.3021G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.3045G>T c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) | |
5 | g.132604025A>C | CA360955851 | RAD50 | c.2503A>C (p.Lys835Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) n.2111A>C n.3022A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.3046A>C c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) | |
5 | g.132604025A>G | CA360955836 | RAD50 | c.2503A>G (p.Lys835Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) n.2111A>G n.3022A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.3046A>G c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) | |
5 | g.132604025A>T | CA360955839 | RAD50 | c.2503A>T (p.Lys835Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) n.2111A>T n.3022A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.3046A>T c.*2586A>T (n.*2586A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) | ClinVar |
5 | g.132604026A>C | CA360955855 | RAD50 | c.2504A>C (p.Lys835Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) n.2112A>C n.3023A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.3047A>C c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*2130A>C (n.*2130A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604026A>G | CA360955857 | RAD50 | c.2504A>G (p.Lys835Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) n.2112A>G n.3023A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.3047A>G c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*2130A>G (n.*2130A>G) | |
5 | g.132604026A>T | CA360955858 | RAD50 | c.2504A>T (p.Lys835Ile) c.2207A>T (p.Lys736Ile) n.2112A>T n.3023A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.3047A>T c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.2537A>T (p.Lys846Ile) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*2130A>T (n.*2130A>T) | |
5 | g.132604027A= | CA1583245904 | RAD50 | c.2505A= (p.Lys835=) c.2208A= (p.Lys736=) n.2113A= n.3024A= c.*649A= (n.*649A=) n.3048A= c.*2588A= (n.*2588A=) c.*722A= (n.*722A=) c.2538A= (p.Lys846=) c.*691A= (n.*691A=) c.*2131A= (n.*2131A=) | |
5 | g.132604027A>C | CA360955860 | RAD50 | c.2505A>C (p.Lys835Asn) c.2208A>C (p.Lys736Asn) n.2113A>C n.3024A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.3048A>C c.*2588A>C (n.*2588A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.2538A>C (p.Lys846Asn) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*2131A>C (n.*2131A>C) | |
5 | g.132604027A>G | CA127258075 | RAD50 | c.2505A>G (p.Lys835=) c.2208A>G (p.Lys736=) n.2113A>G n.3024A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.3048A>G c.*2588A>G (n.*2588A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.2538A>G (p.Lys846=) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604027A>T | CA360955862 | RAD50 | c.2505A>T (p.Lys835Asn) c.2208A>T (p.Lys736Asn) n.2113A>T n.3024A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.3048A>T c.*2588A>T (n.*2588A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.2538A>T (p.Lys846Asn) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*2131A>T (n.*2131A>T) | |
5 | g.132604028C>A | CA360955865 | RAD50 | c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2209C>A (p.Gln737Lys) n.2114C>A n.3025C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.3049C>A c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) | |
5 | g.132604028C>G | CA360955868 | RAD50 | c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2209C>G (p.Gln737Glu) n.2114C>G n.3025C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.3049C>G c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) | |
5 | g.132604028C>T | CA360955867 | RAD50 | c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2209C>T (p.Gln737Ter) n.2114C>T n.3025C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.3049C>T c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) | dbSNP |
5 | g.132604029A>C | CA360955872 | RAD50 | c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2210A>C (p.Gln737Pro) n.2115A>C n.3026A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.3050A>C c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) | |
5 | g.132604029A>G | CA360955873 | RAD50 | c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2210A>G (p.Gln737Arg) n.2115A>G n.3026A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.3050A>G c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) | |
5 | g.132604029A>T | CA360955875 | RAD50 | c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2210A>T (p.Gln737Leu) n.2115A>T n.3026A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.3050A>T c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) | |
5 | g.132604030G>A | CA10582383 | RAD50 | c.2508G>A (p.Gln836=) c.2211G>A (p.Gln737=) n.2116G>A n.3027G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.3051G>A c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.2541G>A (p.Gln847=) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604030G>C | CA360955880 | RAD50 | c.2508G>C (p.Gln836His) c.2211G>C (p.Gln737His) n.2116G>C n.3027G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.3051G>C c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.2541G>C (p.Gln847His) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) | |
5 | g.132604030G= | CA1583245905 | RAD50 | c.2508G= (p.Gln836=) c.2211G= (p.Gln737=) n.2116G= n.3027G= c.*652G= (n.*652G=) n.3051G= c.*2591G= (n.*2591G=) c.*725G= (n.*725G=) c.2541G= (p.Gln847=) c.*694G= (n.*694G=) c.*2134G= (n.*2134G=) | |
5 | g.132604030G>T | CA360955882 | RAD50 | c.2508G>T (p.Gln836His) c.2211G>T (p.Gln737His) n.2116G>T n.3027G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.3051G>T c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.2541G>T (p.Gln847His) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132604031C>A | CA127258079 | RAD50 | c.2509C>A (p.His837Asn) c.2212C>A (p.His738Asn) n.2117C>A n.3028C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.3052C>A c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.2542C>A (p.His848Asn) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) | dbSNP |
5 | g.132604031C= | CA1583245906 | RAD50 | c.2509C= (p.His837=) c.2212C= (p.His738=) n.2117C= n.3028C= c.*653C= (n.*653C=) n.3052C= c.*2592C= (n.*2592C=) c.*726C= (n.*726C=) c.2542C= (p.His848=) c.*695C= (n.*695C=) c.*2135C= (n.*2135C=) | |
5 | g.132604031C>G | CA360955884 | RAD50 | c.2509C>G (p.His837Asp) c.2212C>G (p.His738Asp) n.2117C>G n.3028C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.3052C>G c.*2592C>G (n.*2592C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.2542C>G (p.His848Asp) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) | |
5 | g.132604031C>T | CA360955886 | RAD50 | c.2509C>T (p.His837Tyr) c.2212C>T (p.His738Tyr) n.2117C>T n.3028C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.3052C>T c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.2542C>T (p.His848Tyr) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*2135C>T (n.*2135C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604032A>C | CA360955889 | RAD50 | c.2510A>C (p.His837Pro) c.2213A>C (p.His738Pro) n.2118A>C n.3029A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.3053A>C c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.2543A>C (p.His848Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*2136A>C (n.*2136A>C) | |
5 | g.132604032A>G | CA360955894 | RAD50 | c.2510A>G (p.His837Arg) c.2213A>G (p.His738Arg) n.2118A>G n.3029A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.3053A>G c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.2543A>G (p.His848Arg) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) | |
5 | g.132604032A>T | CA360955897 | RAD50 | c.2510A>T (p.His837Leu) c.2213A>T (p.His738Leu) n.2118A>T n.3029A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.3053A>T c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.2543A>T (p.His848Leu) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*2136A>T (n.*2136A>T) |