Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132595595A= | CA1583242122 | RAD50 | c.1992A= (p.Ala664=) c.1695A= (p.Ala565=) n.1600A= n.2511A= c.*136A= (n.*136A=) n.2535A= c.*2075A= (n.*2075A=) c.*209A= (n.*209A=) c.2025A= (p.Ala675=) c.*178A= (n.*178A=) c.1809A= (p.Ala603=) n.75A= c.*1618A= (n.*1618A=) | |
5 | g.132595595A>C | CA446362730 | RAD50 | c.1992A>C (p.Ala664=) c.1695A>C (p.Ala565=) n.1600A>C n.2511A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.2535A>C c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.2025A>C (p.Ala675=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.1809A>C (p.Ala603=) n.75A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) | |
5 | g.132595595A>G | CA333827 | RAD50 | c.1992A>G (p.Ala664=) c.1695A>G (p.Ala565=) n.1600A>G n.2511A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.2535A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.2025A>G (p.Ala675=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.1809A>G (p.Ala603=) n.75A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595595A>T | CA446362735 | RAD50 | c.1992A>T (p.Ala664=) c.1695A>T (p.Ala565=) n.1600A>T n.2511A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.2535A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.2025A>T (p.Ala675=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.1809A>T (p.Ala603=) n.75A>T c.*1618A>T (n.*1618A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595596G>A | CA3405314 | RAD50 | c.1993G>A (p.Val665Ile) c.1696G>A (p.Val566Ile) n.1601G>A n.2512G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.2536G>A c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.2026G>A (p.Val676Ile) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1810G>A (p.Val604Ile) n.76G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595596G>C | CA360949268 | RAD50 | c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) n.1601G>C n.2512G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.2536G>C c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1810G>C (p.Val604Leu) n.76G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) | |
5 | g.132595596G= | CA1583242123 | RAD50 | c.1993G= (p.Val665=) c.1696G= (p.Val566=) n.1601G= n.2512G= c.*137G= (n.*137G=) n.2536G= c.*2076G= (n.*2076G=) c.*210G= (n.*210G=) c.2026G= (p.Val676=) c.*179G= (n.*179G=) c.1810G= (p.Val604=) n.76G= c.*1619G= (n.*1619G=) | |
5 | g.132595596G>T | CA360949273 | RAD50 | c.1993G>T (p.Val665Phe) c.1696G>T (p.Val566Phe) n.1601G>T n.2512G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.2536G>T c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.2026G>T (p.Val676Phe) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1810G>T (p.Val604Phe) n.76G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) | |
5 | g.132595597T>A | CA360949276 | RAD50 | c.1994T>A (p.Val665Asp) c.1697T>A (p.Val566Asp) n.1602T>A n.2513T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.2537T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.2027T>A (p.Val676Asp) c.*180T>A (n.*180T>A) c.1811T>A (p.Val604Asp) n.77T>A c.*1620T>A (n.*1620T>A) | |
5 | g.132595597T>C | CA360949278 | RAD50 | c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) n.1602T>C n.2513T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.2537T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.*180T>C (n.*180T>C) c.1811T>C (p.Val604Ala) n.77T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) | |
5 | g.132595597T>G | CA360949281 | RAD50 | c.1994T>G (p.Val665Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) n.1602T>G n.2513T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.2537T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.2027T>G (p.Val676Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) c.1811T>G (p.Val604Gly) n.77T>G c.*1620T>G (n.*1620T>G) | ClinVar |
5 | g.132595598T>A | CA446362751 | RAD50 | c.1995T>A (p.Val665=) c.1698T>A (p.Val566=) n.1603T>A n.2514T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.2538T>A c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.2028T>A (p.Val676=) c.*181T>A (n.*181T>A) c.1812T>A (p.Val604=) n.78T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) | |
5 | g.132595598T>C | CA446362753 | RAD50 | c.1995T>C (p.Val665=) c.1698T>C (p.Val566=) n.1603T>C n.2514T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.2538T>C c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.2028T>C (p.Val676=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.1812T>C (p.Val604=) n.78T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) | |
5 | g.132595598T>G | CA446362755 | RAD50 | c.1995T>G (p.Val665=) c.1698T>G (p.Val566=) n.1603T>G n.2514T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.2538T>G c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.2028T>G (p.Val676=) c.*181T>G (n.*181T>G) c.1812T>G (p.Val604=) n.78T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) | |
5 | g.132595599T>A | CA360949284 | RAD50 | c.1996T>A (p.Tyr666Asn) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) n.1604T>A n.2515T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.2539T>A c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.*182T>A (n.*182T>A) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) n.79T>A c.*1622T>A (n.*1622T>A) | |
5 | g.132595599T>C | CA360949286 | RAD50 | c.1996T>C (p.Tyr666His) c.1699T>C (p.Tyr567His) n.1604T>C n.2515T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.2539T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.2029T>C (p.Tyr677His) c.*182T>C (n.*182T>C) c.1813T>C (p.Tyr605His) n.79T>C c.*1622T>C (n.*1622T>C) | |
5 | g.132595599T>G | CA360949290 | RAD50 | c.1996T>G (p.Tyr666Asp) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) n.1604T>G n.2515T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.2539T>G c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.*182T>G (n.*182T>G) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) n.79T>G c.*1622T>G (n.*1622T>G) | |
5 | g.132595600A= | CA1583242124 | RAD50 | c.1997A= (p.Tyr666=) c.1700A= (p.Tyr567=) n.1605A= n.2516A= c.*141A= (n.*141A=) n.2540A= c.*2080A= (n.*2080A=) c.*214A= (n.*214A=) c.2030A= (p.Tyr677=) c.*183A= (n.*183A=) c.1814A= (p.Tyr605=) n.80A= c.*1623A= (n.*1623A=) | |
5 | g.132595600A>C | CA360949292 | RAD50 | c.1997A>C (p.Tyr666Ser) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) n.1605A>C n.2516A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.2540A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) n.80A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) | |
5 | g.132595600A>G | CA360949296 | RAD50 | c.1997A>G (p.Tyr666Cys) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) n.1605A>G n.2516A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.2540A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) n.80A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) | |
5 | g.132595600A>T | CA360949294 | RAD50 | c.1997A>T (p.Tyr666Phe) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) n.1605A>T n.2516A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.2540A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) n.80A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595601C>A | CA360949299 | RAD50 | c.1998C>A (p.Tyr666Ter) c.1701C>A (p.Tyr567Ter) n.1606C>A n.2517C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.2541C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.2031C>A (p.Tyr677Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.1815C>A (p.Tyr605Ter) n.81C>A c.*1624C>A (n.*1624C>A) | dbSNP |
5 | g.132595601C= | CA1583242125 | RAD50 | c.1998C= (p.Tyr666=) c.1701C= (p.Tyr567=) n.1606C= n.2517C= c.*142C= (n.*142C=) n.2541C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.*215C= (n.*215C=) c.2031C= (p.Tyr677=) c.*184C= (n.*184C=) c.1815C= (p.Tyr605=) n.81C= c.*1624C= (n.*1624C=) | |
5 | g.132595601C>G | CA360949300 | RAD50 | c.1998C>G (p.Tyr666Ter) c.1701C>G (p.Tyr567Ter) n.1606C>G n.2517C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.2541C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.2031C>G (p.Tyr677Ter) c.*184C>G (n.*184C>G) c.1815C>G (p.Tyr605Ter) n.81C>G c.*1624C>G (n.*1624C>G) | |
5 | g.132595601C>T | CA446362773 | RAD50 | c.1998C>T (p.Tyr666=) c.1701C>T (p.Tyr567=) n.1606C>T n.2517C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.2541C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.2031C>T (p.Tyr677=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.1815C>T (p.Tyr605=) n.81C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595602del | CA2739275041 | RAD50 | c.1999del (p.Ser667ProfsTer7) c.1702del (p.Ser568ProfsTer7) n.1607del n.2518del c.*143del (n.*143del) n.2542del c.*2082del (n.*2082del) c.*216del (n.*216del) c.2032del (p.Ser678ProfsTer7) c.*185del (n.*185del) c.1816del (p.Ser606ProfsTer7) n.82del c.*1625del (n.*1625del) | ClinVar |
5 | g.132595602T>A | CA3405315 | RAD50 | c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) n.1607T>A n.2518T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.2542T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.2032T>A (p.Ser678Thr) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.82T>A c.*1625T>A (n.*1625T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595602T>C | CA360949305 | RAD50 | c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) n.1607T>C n.2518T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.2542T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.2032T>C (p.Ser678Pro) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.82T>C c.*1625T>C (n.*1625T>C) | |
5 | g.132595602T>G | CA360949303 | RAD50 | c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.1607T>G n.2518T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.2542T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.2032T>G (p.Ser678Ala) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.82T>G c.*1625T>G (n.*1625T>G) | |
5 | g.132595602T= | CA1583242126 | RAD50 | c.1999T= (p.Ser667=) c.1702T= (p.Ser568=) n.1607T= n.2518T= c.*143T= (n.*143T=) n.2542T= c.*2082T= (n.*2082T=) c.*216T= (n.*216T=) c.2032T= (p.Ser678=) c.*185T= (n.*185T=) c.1816T= (p.Ser606=) n.82T= c.*1625T= (n.*1625T=) | |
5 | g.132595603C>A | CA360949307 | RAD50 | c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) n.1608C>A n.2519C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.2543C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.2033C>A (p.Ser678Tyr) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1817C>A (p.Ser606Tyr) n.83C>A c.*1626C>A (n.*1626C>A) | |
5 | g.132595603C= | CA1583242127 | RAD50 | c.2000C= (p.Ser667=) c.1703C= (p.Ser568=) n.1608C= n.2519C= c.*144C= (n.*144C=) n.2543C= c.*2083C= (n.*2083C=) c.*217C= (n.*217C=) c.2033C= (p.Ser678=) c.*186C= (n.*186C=) c.1817C= (p.Ser606=) n.83C= c.*1626C= (n.*1626C=) | |
5 | g.132595603C>G | CA360949309 | RAD50 | c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1703C>G (p.Ser568Cys) n.1608C>G n.2519C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.2543C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.2033C>G (p.Ser678Cys) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1817C>G (p.Ser606Cys) n.83C>G c.*1626C>G (n.*1626C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595603C>T | CA360949310 | RAD50 | c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1703C>T (p.Ser568Phe) n.1608C>T n.2519C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.2543C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.2033C>T (p.Ser678Phe) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1817C>T (p.Ser606Phe) n.83C>T c.*1626C>T (n.*1626C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595604C>A | CA446362787 | RAD50 | c.2001C>A (p.Ser667=) c.1704C>A (p.Ser568=) n.1609C>A n.2520C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.2544C>A c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.2034C>A (p.Ser678=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1818C>A (p.Ser606=) n.84C>A c.*1627C>A (n.*1627C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132595604C= | CA1583242128 | RAD50 | c.2001C= (p.Ser667=) c.1704C= (p.Ser568=) n.1609C= n.2520C= c.*145C= (n.*145C=) n.2544C= c.*2084C= (n.*2084C=) c.*218C= (n.*218C=) c.2034C= (p.Ser678=) c.*187C= (n.*187C=) c.1818C= (p.Ser606=) n.84C= c.*1627C= (n.*1627C=) | |
5 | g.132595604C>G | CA446362789 | RAD50 | c.2001C>G (p.Ser667=) c.1704C>G (p.Ser568=) n.1609C>G n.2520C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.2544C>G c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.2034C>G (p.Ser678=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1818C>G (p.Ser606=) n.84C>G c.*1627C>G (n.*1627C>G) | |
5 | g.132595604C>T | CA16611771 | RAD50 | c.2001C>T (p.Ser667=) c.1704C>T (p.Ser568=) n.1609C>T n.2520C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.2544C>T c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.2034C>T (p.Ser678=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1818C>T (p.Ser606=) n.84C>T c.*1627C>T (n.*1627C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595605C>A | CA360949312 | RAD50 | c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.1610C>A n.2521C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.2545C>A c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1819C>A (p.Gln607Lys) n.85C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) | |
5 | g.132595605C>G | CA360949314 | RAD50 | c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.1610C>G n.2521C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.2545C>G c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.*188C>G (n.*188C>G) c.1819C>G (p.Gln607Glu) n.85C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) | |
5 | g.132595605C>T | CA360949319 | RAD50 | c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.1610C>T n.2521C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.2545C>T c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1819C>T (p.Gln607Ter) n.85C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) | dbSNP |
5 | g.132595606A= | CA1583242129 | RAD50 | c.2003A= (p.Gln668=) c.1706A= (p.Gln569=) n.1611A= n.2522A= c.*147A= (n.*147A=) n.2546A= c.*2086A= (n.*2086A=) c.*220A= (n.*220A=) c.2036A= (p.Gln679=) c.*189A= (n.*189A=) c.1820A= (p.Gln607=) n.86A= c.*1629A= (n.*1629A=) | |
5 | g.132595606A>C | CA360949324 | RAD50 | c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.1611A>C n.2522A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.2546A>C c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.*189A>C (n.*189A>C) c.1820A>C (p.Gln607Pro) n.86A>C c.*1629A>C (n.*1629A>C) | |
5 | g.132595606A>G | CA360949321 | RAD50 | c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.1611A>G n.2522A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.2546A>G c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1820A>G (p.Gln607Arg) n.86A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595606A>T | CA10578548 | RAD50 | c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.1611A>T n.2522A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.2546A>T c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.1820A>T (p.Gln607Leu) n.86A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595607G>A | CA446362808 | RAD50 | c.2004G>A (p.Gln668=) c.1707G>A (p.Gln569=) n.1612G>A n.2523G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.2547G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.2037G>A (p.Gln679=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1821G>A (p.Gln607=) n.87G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595607G>C | CA360949325 | RAD50 | c.2004G>C (p.Gln668His) c.1707G>C (p.Gln569His) n.1612G>C n.2523G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.2547G>C c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.2037G>C (p.Gln679His) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1821G>C (p.Gln607His) n.87G>C c.*1630G>C (n.*1630G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595607G= | CA1583242130 | RAD50 | c.2004G= (p.Gln668=) c.1707G= (p.Gln569=) n.1612G= n.2523G= c.*148G= (n.*148G=) n.2547G= c.*2087G= (n.*2087G=) c.*221G= (n.*221G=) c.2037G= (p.Gln679=) c.*190G= (n.*190G=) c.1821G= (p.Gln607=) n.87G= c.*1630G= (n.*1630G=) | |
5 | g.132595607G>T | CA360949326 | RAD50 | c.2004G>T (p.Gln668His) c.1707G>T (p.Gln569His) n.1612G>T n.2523G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.2547G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.2037G>T (p.Gln679His) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1821G>T (p.Gln607His) n.87G>T c.*1630G>T (n.*1630G>T) | |
5 | g.132595608T>A | CA360949328 | RAD50 | c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) n.1613T>A n.2524T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.2548T>A c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.*191T>A (n.*191T>A) c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.88T>A c.*1631T>A (n.*1631T>A) | |
5 | g.132595608T>C | CA360949330 | RAD50 | c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.1708T>C (p.Phe570Leu) n.1613T>C n.2524T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.2548T>C c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.*191T>C (n.*191T>C) c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.88T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) | |
5 | g.132595608T>G | CA360949332 | RAD50 | c.2005T>G (p.Phe669Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) n.1613T>G n.2524T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.2548T>G c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.*191T>G (n.*191T>G) c.1822T>G (p.Phe608Val) n.88T>G c.*1631T>G (n.*1631T>G) | |
5 | g.132595609T>A | CA360949336 | RAD50 | c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) n.1614T>A n.2525T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.2549T>A c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.89T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) | ClinVar |
5 | g.132595609T>C | CA360949334 | RAD50 | c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) n.1614T>C n.2525T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.2549T>C c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.89T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) | |
5 | g.132595609T>G | CA360949335 | RAD50 | c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) n.1614T>G n.2525T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.2549T>G c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.89T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595609T= | CA1583242131 | RAD50 | c.2006T= (p.Phe669=) c.1709T= (p.Phe570=) n.1614T= n.2525T= c.*150T= (n.*150T=) n.2549T= c.*2089T= (n.*2089T=) c.*223T= (n.*223T=) c.2039T= (p.Phe680=) c.*192T= (n.*192T=) c.1823T= (p.Phe608=) n.89T= c.*1632T= (n.*1632T=) | |
5 | g.132595610C>A | CA360949337 | RAD50 | c.2007C>A (p.Phe669Leu) c.1710C>A (p.Phe570Leu) n.1615C>A n.2526C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.2550C>A c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.2040C>A (p.Phe680Leu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.1824C>A (p.Phe608Leu) n.90C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595610C= | CA1583242132 | RAD50 | c.2007C= (p.Phe669=) c.1710C= (p.Phe570=) n.1615C= n.2526C= c.*151C= (n.*151C=) n.2550C= c.*2090C= (n.*2090C=) c.*224C= (n.*224C=) c.2040C= (p.Phe680=) c.*193C= (n.*193C=) c.1824C= (p.Phe608=) n.90C= c.*1633C= (n.*1633C=) | |
5 | g.132595610C>G | CA360949338 | RAD50 | c.2007C>G (p.Phe669Leu) c.1710C>G (p.Phe570Leu) n.1615C>G n.2526C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.2550C>G c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.2040C>G (p.Phe680Leu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.1824C>G (p.Phe608Leu) n.90C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) | |
5 | g.132595610C>T | CA446362816 | RAD50 | c.2007C>T (p.Phe669=) c.1710C>T (p.Phe570=) n.1615C>T n.2526C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.2550C>T c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.2040C>T (p.Phe680=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.1824C>T (p.Phe608=) n.90C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) | |
5 | g.132595611A= | CA1583242133 | RAD50 | c.2008A= (p.Ile670=) c.1711A= (p.Ile571=) n.1616A= n.2527A= c.*152A= (n.*152A=) n.2551A= c.*2091A= (n.*2091A=) c.*225A= (n.*225A=) c.2041A= (p.Ile681=) c.*194A= (n.*194A=) c.1825A= (p.Ile609=) n.91A= c.*1634A= (n.*1634A=) | |
5 | g.132595611A>C | CA360949340 | RAD50 | c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.1711A>C (p.Ile571Leu) n.1616A>C n.2527A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.2551A>C c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1825A>C (p.Ile609Leu) n.91A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) | |
5 | g.132595611A>G | CA3405316 | RAD50 | c.2008A>G (p.Ile670Val) c.1711A>G (p.Ile571Val) n.1616A>G n.2527A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.2551A>G c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1825A>G (p.Ile609Val) n.91A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595611A>T | CA360949342 | RAD50 | c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.1711A>T (p.Ile571Phe) n.1616A>T n.2527A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.2551A>T c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1825A>T (p.Ile609Phe) n.91A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) | |
5 | g.132595612T>A | CA360949345 | RAD50 | c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.1712T>A (p.Ile571Asn) n.1617T>A n.2528T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.2552T>A c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1826T>A (p.Ile609Asn) n.92T>A c.*1635T>A (n.*1635T>A) | |
5 | g.132595612T>C | CA360949346 | RAD50 | c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.1712T>C (p.Ile571Thr) n.1617T>C n.2528T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.2552T>C c.*2092T>C (n.*2092T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1826T>C (p.Ile609Thr) n.92T>C c.*1635T>C (n.*1635T>C) | |
5 | g.132595612T>G | CA360949348 | RAD50 | c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.1712T>G (p.Ile571Ser) n.1617T>G n.2528T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.2552T>G c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1826T>G (p.Ile609Ser) n.92T>G c.*1635T>G (n.*1635T>G) | |
5 | g.132595613T>A | CA446362836 | RAD50 | c.2010T>A (p.Ile670=) c.1713T>A (p.Ile571=) n.1618T>A n.2529T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.2553T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.2043T>A (p.Ile681=) c.*196T>A (n.*196T>A) c.1827T>A (p.Ile609=) n.93T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) | |
5 | g.132595613T>C | CA446362834 | RAD50 | c.2010T>C (p.Ile670=) c.1713T>C (p.Ile571=) n.1618T>C n.2529T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.2553T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.2043T>C (p.Ile681=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.1827T>C (p.Ile609=) n.93T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) | ClinVar |
5 | g.132595613T>G | CA360949350 | RAD50 | c.2010T>G (p.Ile670Met) c.1713T>G (p.Ile571Met) n.1618T>G n.2529T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.2553T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.2043T>G (p.Ile681Met) c.*196T>G (n.*196T>G) c.1827T>G (p.Ile609Met) n.93T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) | |
5 | g.132595614A>C | CA360949352 | RAD50 | c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) n.1619A>C n.2530A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.2554A>C c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1828A>C (p.Thr610Pro) n.94A>C c.*1637A>C (n.*1637A>C) | |
5 | g.132595614A>G | CA360949353 | RAD50 | c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) n.1619A>G n.2530A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.2554A>G c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1828A>G (p.Thr610Ala) n.94A>G c.*1637A>G (n.*1637A>G) | |
5 | g.132595614A>T | CA360949355 | RAD50 | c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) n.1619A>T n.2530A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.2554A>T c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1828A>T (p.Thr610Ser) n.94A>T c.*1637A>T (n.*1637A>T) | ClinVar |
5 | g.132595615C>A | CA360949358 | RAD50 | c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.1715C>A (p.Thr572Asn) n.1620C>A n.2531C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.2555C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1829C>A (p.Thr610Asn) n.95C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) | |
5 | g.132595615C= | CA1583242134 | RAD50 | c.2012C= (p.Thr671=) c.1715C= (p.Thr572=) n.1620C= n.2531C= c.*156C= (n.*156C=) n.2555C= c.*2095C= (n.*2095C=) c.*229C= (n.*229C=) c.2045C= (p.Thr682=) c.*198C= (n.*198C=) c.1829C= (p.Thr610=) n.95C= c.*1638C= (n.*1638C=) | |
5 | g.132595615C>G | CA360949361 | RAD50 | c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.1715C>G (p.Thr572Ser) n.1620C>G n.2531C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.2555C>G c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1829C>G (p.Thr610Ser) n.95C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) | ClinVar |
5 | g.132595615C>T | CA3405317 | RAD50 | c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) n.1620C>T n.2531C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.2555C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1829C>T (p.Thr610Ile) n.95C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595616T>A | CA446362848 | RAD50 | c.2013T>A (p.Thr671=) c.1716T>A (p.Thr572=) n.1621T>A n.2532T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.2556T>A c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.2046T>A (p.Thr682=) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1830T>A (p.Thr610=) n.96T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) | |
5 | g.132595616T>C | CA446362853 | RAD50 | c.2013T>C (p.Thr671=) c.1716T>C (p.Thr572=) n.1621T>C n.2532T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.2556T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.2046T>C (p.Thr682=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1830T>C (p.Thr610=) n.96T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595616T>G | CA446362851 | RAD50 | c.2013T>G (p.Thr671=) c.1716T>G (p.Thr572=) n.1621T>G n.2532T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.2556T>G c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.2046T>G (p.Thr682=) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1830T>G (p.Thr610=) n.96T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) | |
5 | g.132595616T= | CA1583242135 | RAD50 | c.2013T= (p.Thr671=) c.1716T= (p.Thr572=) n.1621T= n.2532T= c.*157T= (n.*157T=) n.2556T= c.*2096T= (n.*2096T=) c.*230T= (n.*230T=) c.2046T= (p.Thr682=) c.*199T= (n.*199T=) c.1830T= (p.Thr610=) n.96T= c.*1639T= (n.*1639T=) | |
5 | g.132595617C>A | CA360949364 | RAD50 | c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.1622C>A n.2533C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.2557C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.97C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) | dbSNP |
5 | g.132595617C= | CA1583242136 | RAD50 | c.2014C= (p.Gln672=) c.1717C= (p.Gln573=) n.1622C= n.2533C= c.*158C= (n.*158C=) n.2557C= c.*2097C= (n.*2097C=) c.*231C= (n.*231C=) c.2047C= (p.Gln683=) c.*200C= (n.*200C=) c.1831C= (p.Gln611=) n.97C= c.*1640C= (n.*1640C=) | |
5 | g.132595617C>G | CA360949374 | RAD50 | c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.1622C>G n.2533C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.2557C>G c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.97C>G c.*1640C>G (n.*1640C>G) | |
5 | g.132595617C>T | CA127252982 | RAD50 | c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.1622C>T n.2533C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.2557C>T c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.97C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132595618A>C | CA360949377 | RAD50 | c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.1623A>C n.2534A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.2558A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.98A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) | |
5 | g.132595618A>G | CA360949378 | RAD50 | c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.1623A>G n.2534A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.2558A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.98A>G c.*1641A>G (n.*1641A>G) | dbSNP |
5 | g.132595618A>T | CA360949380 | RAD50 | c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.1623A>T n.2534A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.2558A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.98A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) | |
5 | g.132595619G>A | CA446362867 | RAD50 | c.2016G>A (p.Gln672=) c.1719G>A (p.Gln573=) n.1624G>A n.2535G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.2559G>A c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.2049G>A (p.Gln683=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.1833G>A (p.Gln611=) n.99G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595619G>C | CA360949382 | RAD50 | c.2016G>C (p.Gln672His) c.1719G>C (p.Gln573His) n.1624G>C n.2535G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.2559G>C c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.2049G>C (p.Gln683His) c.*202G>C (n.*202G>C) c.1833G>C (p.Gln611His) n.99G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) | |
5 | g.132595619G= | CA1583242137 | RAD50 | c.2016G= (p.Gln672=) c.1719G= (p.Gln573=) n.1624G= n.2535G= c.*160G= (n.*160G=) n.2559G= c.*2099G= (n.*2099G=) c.*233G= (n.*233G=) c.2049G= (p.Gln683=) c.*202G= (n.*202G=) c.1833G= (p.Gln611=) n.99G= c.*1642G= (n.*1642G=) | |
5 | g.132595619G>T | CA360949383 | RAD50 | c.2016G>T (p.Gln672His) c.1719G>T (p.Gln573His) n.1624G>T n.2535G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.2559G>T c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.2049G>T (p.Gln683His) c.*202G>T (n.*202G>T) c.1833G>T (p.Gln611His) n.99G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) | ClinVar |
5 | g.132595620C>A | CA360949385 | RAD50 | c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) n.1625C>A n.2536C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.2560C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1834C>A (p.Leu612Ile) n.100C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) | |
5 | g.132595620C= | CA1583242138 | RAD50 | c.2017C= (p.Leu673=) c.1720C= (p.Leu574=) n.1625C= n.2536C= c.*161C= (n.*161C=) n.2560C= c.*2100C= (n.*2100C=) c.*234C= (n.*234C=) c.2050C= (p.Leu684=) c.*203C= (n.*203C=) c.1834C= (p.Leu612=) n.100C= c.*1643C= (n.*1643C=) | |
5 | g.132595620C>G | CA10578549 | RAD50 | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) n.1625C>G n.2536C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.2560C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1834C>G (p.Leu612Val) n.100C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595620C>T | CA446362877 | RAD50 | c.2017C>T (p.Leu673=) c.1720C>T (p.Leu574=) n.1625C>T n.2536C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.2560C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.2050C>T (p.Leu684=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1834C>T (p.Leu612=) n.100C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595621T>A | CA360949390 | RAD50 | c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) n.1626T>A n.2537T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.2561T>A c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.2051T>A (p.Leu684Gln) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.101T>A c.*1644T>A (n.*1644T>A) | |
5 | g.132595621T>C | CA360949392 | RAD50 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) n.1626T>C n.2537T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.2561T>C c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.101T>C c.*1644T>C (n.*1644T>C) | |
5 | g.132595621T>G | CA360949395 | RAD50 | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) n.1626T>G n.2537T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.2561T>G c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.101T>G c.*1644T>G (n.*1644T>G) | |
5 | g.132595622A= | CA1583242139 | RAD50 | c.2019A= (p.Leu673=) c.1722A= (p.Leu574=) n.1627A= n.2538A= c.*163A= (n.*163A=) n.2562A= c.*2102A= (n.*2102A=) c.*236A= (n.*236A=) c.2052A= (p.Leu684=) c.*205A= (n.*205A=) c.1836A= (p.Leu612=) n.102A= c.*1645A= (n.*1645A=) | |
5 | g.132595622A>C | CA446362886 | RAD50 | c.2019A>C (p.Leu673=) c.1722A>C (p.Leu574=) n.1627A>C n.2538A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.2562A>C c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.2052A>C (p.Leu684=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1836A>C (p.Leu612=) n.102A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) | |
5 | g.132595622A>G | CA3405318 | RAD50 | c.2019A>G (p.Leu673=) c.1722A>G (p.Leu574=) n.1627A>G n.2538A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.2562A>G c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.2052A>G (p.Leu684=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1836A>G (p.Leu612=) n.102A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595622A>T | CA446362891 | RAD50 | c.2019A>T (p.Leu673=) c.1722A>T (p.Leu574=) n.1627A>T n.2538A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.2562A>T c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.2052A>T (p.Leu684=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1836A>T (p.Leu612=) n.102A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) | |
5 | g.132595623A= | CA1583242140 | RAD50 | c.2020A= (p.Thr674=) c.1723A= (p.Thr575=) n.1628A= n.2539A= c.*164A= (n.*164A=) n.2563A= c.*2103A= (n.*2103A=) c.*237A= (n.*237A=) c.2053A= (p.Thr685=) c.*206A= (n.*206A=) c.1837A= (p.Thr613=) n.103A= c.*1646A= (n.*1646A=) | |
5 | g.132595623A>C | CA360949400 | RAD50 | c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) n.1628A>C n.2539A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.2563A>C c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1837A>C (p.Thr613Pro) n.103A>C c.*1646A>C (n.*1646A>C) | |
5 | g.132595623A>G | CA16611834 | RAD50 | c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) n.1628A>G n.2539A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.2563A>G c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.103A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595623A>T | CA360949403 | RAD50 | c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) n.1628A>T n.2539A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.2563A>T c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.103A>T c.*1646A>T (n.*1646A>T) | |
5 | g.132595624C>A | CA360949405 | RAD50 | c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.1724C>A (p.Thr575Lys) n.1629C>A n.2540C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.2564C>A c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.2054C>A (p.Thr685Lys) c.*207C>A (n.*207C>A) c.1838C>A (p.Thr613Lys) n.104C>A c.*1647C>A (n.*1647C>A) | |
5 | g.132595624C= | CA1583242141 | RAD50 | c.2021C= (p.Thr674=) c.1724C= (p.Thr575=) n.1629C= n.2540C= c.*165C= (n.*165C=) n.2564C= c.*2104C= (n.*2104C=) c.*238C= (n.*238C=) c.2054C= (p.Thr685=) c.*207C= (n.*207C=) c.1838C= (p.Thr613=) n.104C= c.*1647C= (n.*1647C=) | |
5 | g.132595624C>G | CA360949407 | RAD50 | c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.1724C>G (p.Thr575Arg) n.1629C>G n.2540C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.2564C>G c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.2054C>G (p.Thr685Arg) c.*207C>G (n.*207C>G) c.1838C>G (p.Thr613Arg) n.104C>G c.*1647C>G (n.*1647C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595624C>T | CA360949408 | RAD50 | c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) n.1629C>T n.2540C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.2564C>T c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.*207C>T (n.*207C>T) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.104C>T c.*1647C>T (n.*1647C>T) | dbSNP |
5 | g.132595625del | CA645559198 | RAD50 | c.2022del (p.Asp675ThrfsTer?) c.1725del (p.Asp576ThrfsTer?) n.1630del n.2541del c.*166del (n.*166del) n.2565del c.*2105del (n.*2105del) c.*239del (n.*239del) c.2055del (p.Asp686ThrfsTer?) c.*208del (n.*208del) c.1839del (p.Asp614ThrfsTer?) n.105del c.*1648del (n.*1648del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132595625A>C | CA446362906 | RAD50 | c.2022A>C (p.Thr674=) c.1725A>C (p.Thr575=) n.1630A>C n.2541A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.2565A>C c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.2055A>C (p.Thr685=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1839A>C (p.Thr613=) n.105A>C c.*1648A>C (n.*1648A>C) | |
5 | g.132595625A>G | CA446362908 | RAD50 | c.2022A>G (p.Thr674=) c.1725A>G (p.Thr575=) n.1630A>G n.2541A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.2565A>G c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.2055A>G (p.Thr685=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1839A>G (p.Thr613=) n.105A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) | |
5 | g.132595625A>T | CA446362909 | RAD50 | c.2022A>T (p.Thr674=) c.1725A>T (p.Thr575=) n.1630A>T n.2541A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.2565A>T c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.2055A>T (p.Thr685=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1839A>T (p.Thr613=) n.105A>T c.*1648A>T (n.*1648A>T) | |
5 | g.132595626G>A | CA360949410 | RAD50 | c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.1631G>A n.2542G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.2566G>A c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.106G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) | ClinVar |
5 | g.132595626G>C | CA360949413 | RAD50 | c.2023G>C (p.Asp675His) c.1726G>C (p.Asp576His) n.1631G>C n.2542G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.2566G>C c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.2056G>C (p.Asp686His) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1840G>C (p.Asp614His) n.106G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) | ClinVar |
5 | g.132595626G>T | CA360949416 | RAD50 | c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.1631G>T n.2542G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.2566G>T c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.106G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) | |
5 | g.132595626_132595627delinsGA | CA1583242142 | RAD50 | c.2023_2024delinsGA (p.Asp675=) c.1726_1727delinsGA (p.Asp576=) n.1631_1632delinsGA n.2542_2543delinsGA c.*167_*168delinsGA (n.*167_*168delinsGA) n.2566_2567delinsGA c.*2106_*2107delinsGA (n.*2106_*2107delinsGA) c.*240_*241delinsGA (n.*240_*241delinsGA) c.2056_2057delinsGA (p.Asp686=) c.*209_*210delinsGA (n.*209_*210delinsGA) c.1840_1841delinsGA (p.Asp614=) n.106_107delinsGA c.*1649_*1650delinsGA (n.*1649_*1650delinsGA) | |
5 | g.132595626_132595627delinsTT | CA916082768 | RAD50 | c.2023_2024delinsTT (p.Asp675Phe) c.1726_1727delinsTT (p.Asp576Phe) n.1631_1632delinsTT n.2542_2543delinsTT c.*167_*168delinsTT (n.*167_*168delinsTT) n.2566_2567delinsTT c.*2106_*2107delinsTT (n.*2106_*2107delinsTT) c.*240_*241delinsTT (n.*240_*241delinsTT) c.2056_2057delinsTT (p.Asp686Phe) c.*209_*210delinsTT (n.*209_*210delinsTT) c.1840_1841delinsTT (p.Asp614Phe) n.106_107delinsTT c.*1649_*1650delinsTT (n.*1649_*1650delinsTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595627A= | CA1583242143 | RAD50 | c.2024A= (p.Asp675=) c.1727A= (p.Asp576=) n.1632A= n.2543A= c.*168A= (n.*168A=) n.2567A= c.*2107A= (n.*2107A=) c.*241A= (n.*241A=) c.2057A= (p.Asp686=) c.*210A= (n.*210A=) c.1841A= (p.Asp614=) n.107A= c.*1650A= (n.*1650A=) | |
5 | g.132595627A>C | CA360949417 | RAD50 | c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.1632A>C n.2543A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.2567A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.107A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) | |
5 | g.132595627A>G | CA196269 | RAD50 | c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.1632A>G n.2543A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.2567A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.107A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595627A>T | CA360949418 | RAD50 | c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) n.1632A>T n.2543A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.2567A>T c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.1841A>T (p.Asp614Val) n.107A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) | |
5 | g.132595628C>A | CA360949422 | RAD50 | c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.1728C>A (p.Asp576Glu) n.1633C>A n.2544C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.2568C>A c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1842C>A (p.Asp614Glu) n.108C>A c.*1651C>A (n.*1651C>A) | |
5 | g.132595628C= | CA1583242144 | RAD50 | c.2025C= (p.Asp675=) c.1728C= (p.Asp576=) n.1633C= n.2544C= c.*169C= (n.*169C=) n.2568C= c.*2108C= (n.*2108C=) c.*242C= (n.*242C=) c.2058C= (p.Asp686=) c.*211C= (n.*211C=) c.1842C= (p.Asp614=) n.108C= c.*1651C= (n.*1651C=) | |
5 | g.132595628C>G | CA360949419 | RAD50 | c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) n.1633C>G n.2544C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.2568C>G c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1842C>G (p.Asp614Glu) n.108C>G c.*1651C>G (n.*1651C>G) | |
5 | g.132595628C>T | CA163521 | RAD50 | c.2025C>T (p.Asp675=) c.1728C>T (p.Asp576=) n.1633C>T n.2544C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.2568C>T c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.2058C>T (p.Asp686=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1842C>T (p.Asp614=) n.108C>T c.*1651C>T (n.*1651C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595629G>A | CA3405320 | RAD50 | c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.1634G>A n.2545G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.2569G>A c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.*212G>A (n.*212G>A) c.1843G>A (p.Glu615Lys) n.109G>A c.*1652G>A (n.*1652G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595629G>C | CA360949427 | RAD50 | c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.1634G>C n.2545G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.2569G>C c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.*212G>C (n.*212G>C) c.1843G>C (p.Glu615Gln) n.109G>C c.*1652G>C (n.*1652G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595629G= | CA1583242145 | RAD50 | c.2026G= (p.Glu676=) c.1729G= (p.Glu577=) n.1634G= n.2545G= c.*170G= (n.*170G=) n.2569G= c.*2109G= (n.*2109G=) c.*243G= (n.*243G=) c.2059G= (p.Glu687=) c.*212G= (n.*212G=) c.1843G= (p.Glu615=) n.109G= c.*1652G= (n.*1652G=) | |
5 | g.132595629G>T | CA3405319 | RAD50 | c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.1634G>T n.2545G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.2569G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) c.1843G>T (p.Glu615Ter) n.109G>T c.*1652G>T (n.*1652G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132595630A>C | CA360949432 | RAD50 | c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.1635A>C n.2546A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.2570A>C c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1844A>C (p.Glu615Ala) n.110A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) | |
5 | g.132595630A>G | CA360949435 | RAD50 | c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.1635A>G n.2546A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.2570A>G c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1844A>G (p.Glu615Gly) n.110A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) | |
5 | g.132595630A>T | CA360949437 | RAD50 | c.2027A>T (p.Glu676Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) n.1635A>T n.2546A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.2570A>T c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1844A>T (p.Glu615Val) n.110A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) | |
5 | g.132595631A>C | CA360949441 | RAD50 | c.2028A>C (p.Glu676Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) n.1636A>C n.2547A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.2571A>C c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.2061A>C (p.Glu687Asp) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1845A>C (p.Glu615Asp) n.111A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) | |
5 | g.132595631A>G | CA446362945 | RAD50 | c.2028A>G (p.Glu676=) c.1731A>G (p.Glu577=) n.1636A>G n.2547A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.2571A>G c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.2061A>G (p.Glu687=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.1845A>G (p.Glu615=) n.111A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) | |
5 | g.132595631A>T | CA360949444 | RAD50 | c.2028A>T (p.Glu676Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) n.1636A>T n.2547A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.2571A>T c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.2061A>T (p.Glu687Asp) c.*214A>T (n.*214A>T) c.1845A>T (p.Glu615Asp) n.111A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) | |
5 | g.132595632A>C | CA360949446 | RAD50 | c.2029A>C (p.Asn677His) c.1732A>C (p.Asn578His) n.1637A>C n.2548A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.2572A>C c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.2062A>C (p.Asn688His) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) n.112A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) | |
5 | g.132595632A>G | CA360949451 | RAD50 | c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.1637A>G n.2548A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.2572A>G c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) n.112A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) | |
5 | g.132595632A>T | CA360949456 | RAD50 | c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.1637A>T n.2548A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.2572A>T c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) n.112A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) | |
5 | g.132595633A>C | CA360949460 | RAD50 | c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.1638A>C n.2549A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.2573A>C c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) n.113A>C c.*1656A>C (n.*1656A>C) | |
5 | g.132595633A>G | CA360949462 | RAD50 | c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.1638A>G n.2549A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.2573A>G c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) n.113A>G c.*1656A>G (n.*1656A>G) | |
5 | g.132595633A>T | CA360949467 | RAD50 | c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.1638A>T n.2549A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.2573A>T c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) n.113A>T c.*1656A>T (n.*1656A>T) | |
5 | g.132595634C>A | CA360949473 | RAD50 | c.2031C>A (p.Asn677Lys) c.1734C>A (p.Asn578Lys) n.1639C>A n.2550C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.2574C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.2064C>A (p.Asn688Lys) c.*217C>A (n.*217C>A) c.1848C>A (p.Asn616Lys) n.114C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) | |
5 | g.132595634C= | CA1583242146 | RAD50 | c.2031C= (p.Asn677=) c.1734C= (p.Asn578=) n.1639C= n.2550C= c.*175C= (n.*175C=) n.2574C= c.*2114C= (n.*2114C=) c.*248C= (n.*248C=) c.2064C= (p.Asn688=) c.*217C= (n.*217C=) c.1848C= (p.Asn616=) n.114C= c.*1657C= (n.*1657C=) | |
5 | g.132595634C>G | CA360949483 | RAD50 | c.2031C>G (p.Asn677Lys) c.1734C>G (p.Asn578Lys) n.1639C>G n.2550C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.2574C>G c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.2064C>G (p.Asn688Lys) c.*217C>G (n.*217C>G) c.1848C>G (p.Asn616Lys) n.114C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) | |
5 | g.132595634C>T | CA446363095 | RAD50 | c.2031C>T (p.Asn677=) c.1734C>T (p.Asn578=) n.1639C>T n.2550C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.2574C>T c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.2064C>T (p.Asn688=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.1848C>T (p.Asn616=) n.114C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) | |
5 | g.132595635del | CA2580072674 | RAD50 | c.2032del (p.Gln678SerfsTer?) c.1735del (p.Gln579SerfsTer?) n.1640del n.2551del c.*176del (n.*176del) n.2575del c.*2115del (n.*2115del) c.*249del (n.*249del) c.2065del (p.Gln689SerfsTer?) c.*218del (n.*218del) c.1849del (p.Gln617SerfsTer?) n.115del c.*1658del (n.*1658del) | ClinVar |
5 | g.132595635C>A | CA360949495 | RAD50 | c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1640C>A n.2551C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.2575C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1849C>A (p.Gln617Lys) n.115C>A c.*1658C>A (n.*1658C>A) | |
5 | g.132595635C= | CA1583242147 | RAD50 | c.2032C= (p.Gln678=) c.1735C= (p.Gln579=) n.1640C= n.2551C= c.*176C= (n.*176C=) n.2575C= c.*2115C= (n.*2115C=) c.*249C= (n.*249C=) c.2065C= (p.Gln689=) c.*218C= (n.*218C=) c.1849C= (p.Gln617=) n.115C= c.*1658C= (n.*1658C=) | |
5 | g.132595635C>G | CA360949485 | RAD50 | c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1640C>G n.2551C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.2575C>G c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1849C>G (p.Gln617Glu) n.115C>G c.*1658C>G (n.*1658C>G) | |
5 | g.132595635C>T | CA360949493 | RAD50 | c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1640C>T n.2551C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.2575C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1849C>T (p.Gln617Ter) n.115C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) | |
5 | g.132595637_132595640dup | CA915943556 | RAD50 | c.2034_2037dup (p.Cys680ValfsTer15) c.1737_1740dup (p.Cys581ValfsTer15) n.1642_1645dup n.2553_2556dup c.*178_*181dup (n.*178_*181dup) n.2577_2580dup c.*2117_*2120dup (n.*2117_*2120dup) c.*251_*254dup (n.*251_*254dup) c.2067_2070dup (p.Cys691ValfsTer15) c.*220_*223dup (n.*220_*223dup) c.1851_1854dup (p.Cys619ValfsTer15) n.117_120dup c.*1660_*1663dup (n.*1660_*1663dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595636A>C | CA360949500 | RAD50 | c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1641A>C n.2552A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.2576A>C c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1850A>C (p.Gln617Pro) n.116A>C c.*1659A>C (n.*1659A>C) | |
5 | g.132595636A>G | CA360949505 | RAD50 | c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1641A>G n.2552A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.2576A>G c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1850A>G (p.Gln617Arg) n.116A>G c.*1659A>G (n.*1659A>G) | |
5 | g.132595636A>T | CA360949508 | RAD50 | c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1641A>T n.2552A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.2576A>T c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1850A>T (p.Gln617Leu) n.116A>T c.*1659A>T (n.*1659A>T) | |
5 | g.132595636_132595637dup | CA127253015 | RAD50 | c.2033_2034dup (p.Cys680HisfsTer?) c.1736_1737dup (p.Cys581HisfsTer?) n.1641_1642dup n.2552_2553dup c.*177_*178dup (n.*177_*178dup) n.2576_2577dup c.*2116_*2117dup (n.*2116_*2117dup) c.*250_*251dup (n.*250_*251dup) c.2066_2067dup (p.Cys691HisfsTer?) c.*219_*220dup (n.*219_*220dup) c.1850_1851dup (p.Cys619HisfsTer?) n.116_117dup c.*1659_*1660dup (n.*1659_*1660dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595637G>A | CA446363097 | RAD50 | c.2034G>A (p.Gln678=) c.1737G>A (p.Gln579=) n.1642G>A n.2553G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.2577G>A c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.2067G>A (p.Gln689=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1851G>A (p.Gln617=) n.117G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) | |
5 | g.132595637G>C | CA360949519 | RAD50 | c.2034G>C (p.Gln678His) c.1737G>C (p.Gln579His) n.1642G>C n.2553G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.2577G>C c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.2067G>C (p.Gln689His) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1851G>C (p.Gln617His) n.117G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) | |
5 | g.132595637G>T | CA360949521 | RAD50 | c.2034G>T (p.Gln678His) c.1737G>T (p.Gln579His) n.1642G>T n.2553G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.2577G>T c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.2067G>T (p.Gln689His) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1851G>T (p.Gln617His) n.117G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) | |
5 | g.132595638T>A | CA360949522 | RAD50 | c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) n.1643T>A n.2554T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.2578T>A c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.118T>A c.*1661T>A (n.*1661T>A) | |
5 | g.132595638T>C | CA360949524 | RAD50 | c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) n.1643T>C n.2554T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.2578T>C c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.118T>C c.*1661T>C (n.*1661T>C) | |
5 | g.132595638T>G | CA360949527 | RAD50 | c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) n.1643T>G n.2554T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.2578T>G c.*2118T>G (n.*2118T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.118T>G c.*1661T>G (n.*1661T>G) | |
5 | g.132595639C>A | CA360949531 | RAD50 | c.2036C>A (p.Ser679Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) n.1644C>A n.2555C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.2579C>A c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.2069C>A (p.Ser690Ter) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1853C>A (p.Ser618Ter) n.119C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132595639C= | CA1583242148 | RAD50 | c.2036C= (p.Ser679=) c.1739C= (p.Ser580=) n.1644C= n.2555C= c.*180C= (n.*180C=) n.2579C= c.*2119C= (n.*2119C=) c.*253C= (n.*253C=) c.2069C= (p.Ser690=) c.*222C= (n.*222C=) c.1853C= (p.Ser618=) n.119C= c.*1662C= (n.*1662C=) | |
5 | g.132595639C>G | CA360949532 | RAD50 | c.2036C>G (p.Ser679Ter) c.1739C>G (p.Ser580Ter) n.1644C>G n.2555C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.2579C>G c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.2069C>G (p.Ser690Ter) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1853C>G (p.Ser618Ter) n.119C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595639C>T | CA360949534 | RAD50 | c.2036C>T (p.Ser679Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) n.1644C>T n.2555C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.2579C>T c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.2069C>T (p.Ser690Leu) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1853C>T (p.Ser618Leu) n.119C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595640A= | CA1583242149 | RAD50 | c.2037A= (p.Ser679=) c.1740A= (p.Ser580=) n.1645A= n.2556A= c.*181A= (n.*181A=) n.2580A= c.*2120A= (n.*2120A=) c.*254A= (n.*254A=) c.2070A= (p.Ser690=) c.*223A= (n.*223A=) c.1854A= (p.Ser618=) n.120A= c.*1663A= (n.*1663A=) | |
5 | g.132595640A>C | CA446363101 | RAD50 | c.2037A>C (p.Ser679=) c.1740A>C (p.Ser580=) n.1645A>C n.2556A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.2580A>C c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.2070A>C (p.Ser690=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1854A>C (p.Ser618=) n.120A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) | |
5 | g.132595640A>G | CA3405321 | RAD50 | c.2037A>G (p.Ser679=) c.1740A>G (p.Ser580=) n.1645A>G n.2556A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.2580A>G c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.2070A>G (p.Ser690=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1854A>G (p.Ser618=) n.120A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595640A>T | CA446363102 | RAD50 | c.2037A>T (p.Ser679=) c.1740A>T (p.Ser580=) n.1645A>T n.2556A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.2580A>T c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.2070A>T (p.Ser690=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1854A>T (p.Ser618=) n.120A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) | |
5 | g.132595641T>A | CA360949540 | RAD50 | c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.1741T>A (p.Cys581Ser) n.1646T>A n.2557T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.2581T>A c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.2071T>A (p.Cys691Ser) c.*224T>A (n.*224T>A) c.1855T>A (p.Cys619Ser) n.121T>A c.*1664T>A (n.*1664T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595641T>C | CA360949537 | RAD50 | c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.1741T>C (p.Cys581Arg) n.1646T>C n.2557T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.2581T>C c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.2071T>C (p.Cys691Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) c.1855T>C (p.Cys619Arg) n.121T>C c.*1664T>C (n.*1664T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132595641T>G | CA360949538 | RAD50 | c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.1741T>G (p.Cys581Gly) n.1646T>G n.2557T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.2581T>G c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.2071T>G (p.Cys691Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) c.1855T>G (p.Cys619Gly) n.121T>G c.*1664T>G (n.*1664T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595641T= | CA1583242150 | RAD50 | c.2038T= (p.Cys680=) c.1741T= (p.Cys581=) n.1646T= n.2557T= c.*182T= (n.*182T=) n.2581T= c.*2121T= (n.*2121T=) c.*255T= (n.*255T=) c.2071T= (p.Cys691=) c.*224T= (n.*224T=) c.1855T= (p.Cys619=) n.121T= c.*1664T= (n.*1664T=) | |
5 | g.132595642G>A | CA3405322 | RAD50 | c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) n.1647G>A n.2558G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.2582G>A c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.2072G>A (p.Cys691Tyr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1856G>A (p.Cys619Tyr) n.122G>A c.*1665G>A (n.*1665G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595642G>C | CA360949544 | RAD50 | c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.1742G>C (p.Cys581Ser) n.1647G>C n.2558G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.2582G>C c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.2072G>C (p.Cys691Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) c.1856G>C (p.Cys619Ser) n.122G>C c.*1665G>C (n.*1665G>C) | |
5 | g.132595642G= | CA1583242151 | RAD50 | c.2039G= (p.Cys680=) c.1742G= (p.Cys581=) n.1647G= n.2558G= c.*183G= (n.*183G=) n.2582G= c.*2122G= (n.*2122G=) c.*256G= (n.*256G=) c.2072G= (p.Cys691=) c.*225G= (n.*225G=) c.1856G= (p.Cys619=) n.122G= c.*1665G= (n.*1665G=) | |
5 | g.132595642G>T | CA360949547 | RAD50 | c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.1742G>T (p.Cys581Phe) n.1647G>T n.2558G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.2582G>T c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.2072G>T (p.Cys691Phe) c.*225G>T (n.*225G>T) c.1856G>T (p.Cys619Phe) n.122G>T c.*1665G>T (n.*1665G>T) | |
5 | g.132595643T>A | CA360949549 | RAD50 | c.2040T>A (p.Cys680Ter) c.1743T>A (p.Cys581Ter) n.1648T>A n.2559T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.2583T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.2073T>A (p.Cys691Ter) c.*226T>A (n.*226T>A) c.1857T>A (p.Cys619Ter) n.123T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) | |
5 | g.132595643T>C | CA446363104 | RAD50 | c.2040T>C (p.Cys680=) c.1743T>C (p.Cys581=) n.1648T>C n.2559T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.2583T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.2073T>C (p.Cys691=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.1857T>C (p.Cys619=) n.123T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) | |
5 | g.132595643T>G | CA360949553 | RAD50 | c.2040T>G (p.Cys680Trp) c.1743T>G (p.Cys581Trp) n.1648T>G n.2559T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.2583T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.2073T>G (p.Cys691Trp) c.*226T>G (n.*226T>G) c.1857T>G (p.Cys619Trp) n.123T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) | |
5 | g.132595644T>A | CA360949558 | RAD50 | c.2041T>A (p.Cys681Ser) c.1744T>A (p.Cys582Ser) n.1649T>A n.2560T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.2584T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.2074T>A (p.Cys692Ser) c.*227T>A (n.*227T>A) c.1858T>A (p.Cys620Ser) n.124T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) | |
5 | g.132595644T>C | CA360949559 | RAD50 | c.2041T>C (p.Cys681Arg) c.1744T>C (p.Cys582Arg) n.1649T>C n.2560T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.2584T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.2074T>C (p.Cys692Arg) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1858T>C (p.Cys620Arg) n.124T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) | |
5 | g.132595644T>G | CA360949561 | RAD50 | c.2041T>G (p.Cys681Gly) c.1744T>G (p.Cys582Gly) n.1649T>G n.2560T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.2584T>G c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.2074T>G (p.Cys692Gly) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1858T>G (p.Cys620Gly) n.124T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) | |
5 | g.132595645G>A | CA360949565 | RAD50 | c.2042G>A (p.Cys681Tyr) c.1745G>A (p.Cys582Tyr) n.1650G>A n.2561G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.2585G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.2075G>A (p.Cys692Tyr) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) n.125G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) | dbSNP |
5 | g.132595645G>C | CA360949575 | RAD50 | c.2042G>C (p.Cys681Ser) c.1745G>C (p.Cys582Ser) n.1650G>C n.2561G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.2585G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.2075G>C (p.Cys692Ser) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1859G>C (p.Cys620Ser) n.125G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) | |
5 | g.132595645G>T | CA360949579 | RAD50 | c.2042G>T (p.Cys681Phe) c.1745G>T (p.Cys582Phe) n.1650G>T n.2561G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.2585G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.2075G>T (p.Cys692Phe) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1859G>T (p.Cys620Phe) n.125G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) | |
5 | g.132595646C>A | CA360949585 | RAD50 | c.2043C>A (p.Cys681Ter) c.1746C>A (p.Cys582Ter) n.1651C>A n.2562C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.2586C>A c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.2076C>A (p.Cys692Ter) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1860C>A (p.Cys620Ter) n.126C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595646C= | CA1583242152 | RAD50 | c.2043C= (p.Cys681=) c.1746C= (p.Cys582=) n.1651C= n.2562C= c.*187C= (n.*187C=) n.2586C= c.*2126C= (n.*2126C=) c.*260C= (n.*260C=) c.2076C= (p.Cys692=) c.*229C= (n.*229C=) c.1860C= (p.Cys620=) n.126C= c.*1669C= (n.*1669C=) | |
5 | g.132595646C>G | CA360949583 | RAD50 | c.2043C>G (p.Cys681Trp) c.1746C>G (p.Cys582Trp) n.1651C>G n.2562C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.2586C>G c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.2076C>G (p.Cys692Trp) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1860C>G (p.Cys620Trp) n.126C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) | |
5 | g.132595646C>T | CA446363106 | RAD50 | c.2043C>T (p.Cys681=) c.1746C>T (p.Cys582=) n.1651C>T n.2562C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.2586C>T c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.2076C>T (p.Cys692=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1860C>T (p.Cys620=) n.126C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132595649del | CA2580072675 | RAD50 | c.2046del (p.Val683PhefsTer?) c.1749del (p.Val584PhefsTer?) n.1654del n.2565del c.*190del (n.*190del) n.2589del c.*2129del (n.*2129del) c.*263del (n.*263del) c.2079del (p.Val694PhefsTer?) c.*232del (n.*232del) c.1863del (p.Val622PhefsTer?) n.129del c.*1672del (n.*1672del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132595647C>A | CA360949588 | RAD50 | c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) n.1652C>A n.2563C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.2587C>A c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.127C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) | ClinVar |
5 | g.132595647C>G | CA360949593 | RAD50 | c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) n.1652C>G n.2563C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.2587C>G c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.127C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) | |
5 | g.132595647C>T | CA360949597 | RAD50 | c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) n.1652C>T n.2563C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.2587C>T c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.127C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) | |
5 | g.132595648C>A | CA360949603 | RAD50 | c.2045C>A (p.Pro682His) c.1748C>A (p.Pro583His) n.1653C>A n.2564C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.2588C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.2078C>A (p.Pro693His) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1862C>A (p.Pro621His) n.128C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) | |
5 | g.132595648C>G | CA360949606 | RAD50 | c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) n.1653C>G n.2564C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.2588C>G c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.128C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) | |
5 | g.132595648C>T | CA360949609 | RAD50 | c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) n.1653C>T n.2564C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.2588C>T c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.128C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) | dbSNP |
5 | g.132595649C>A | CA446363109 | RAD50 | c.2046C>A (p.Pro682=) c.1749C>A (p.Pro583=) n.1654C>A n.2565C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.2589C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.2079C>A (p.Pro693=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1863C>A (p.Pro621=) n.129C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) | |
5 | g.132595649C= | CA1583242153 | RAD50 | c.2046C= (p.Pro682=) c.1749C= (p.Pro583=) n.1654C= n.2565C= c.*190C= (n.*190C=) n.2589C= c.*2129C= (n.*2129C=) c.*263C= (n.*263C=) c.2079C= (p.Pro693=) c.*232C= (n.*232C=) c.1863C= (p.Pro621=) n.129C= c.*1672C= (n.*1672C=) | |
5 | g.132595649C>G | CA446363108 | RAD50 | c.2046C>G (p.Pro682=) c.1749C>G (p.Pro583=) n.1654C>G n.2565C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.2589C>G c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.2079C>G (p.Pro693=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1863C>G (p.Pro621=) n.129C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595649C>T | CA186640 | RAD50 | c.2046C>T (p.Pro682=) c.1749C>T (p.Pro583=) n.1654C>T n.2565C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.2589C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.2079C>T (p.Pro693=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1863C>T (p.Pro621=) n.129C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595650G>A | CA333885 | RAD50 | c.2047G>A (p.Val683Ile) c.1750G>A (p.Val584Ile) n.1655G>A n.2566G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.2590G>A c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.2080G>A (p.Val694Ile) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1864G>A (p.Val622Ile) n.130G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595650G>C | CA360949617 | RAD50 | c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) n.1655G>C n.2566G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.2590G>C c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.2080G>C (p.Val694Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.130G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) | |
5 | g.132595650G= | CA1583242154 | RAD50 | c.2047G= (p.Val683=) c.1750G= (p.Val584=) n.1655G= n.2566G= c.*191G= (n.*191G=) n.2590G= c.*2130G= (n.*2130G=) c.*264G= (n.*264G=) c.2080G= (p.Val694=) c.*233G= (n.*233G=) c.1864G= (p.Val622=) n.130G= c.*1673G= (n.*1673G=) | |
5 | g.132595650G>T | CA360949619 | RAD50 | c.2047G>T (p.Val683Phe) c.1750G>T (p.Val584Phe) n.1655G>T n.2566G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.2590G>T c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.2080G>T (p.Val694Phe) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1864G>T (p.Val622Phe) n.130G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) | |
5 | g.132595651T>A | CA360949623 | RAD50 | c.2048T>A (p.Val683Asp) c.1751T>A (p.Val584Asp) n.1656T>A n.2567T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.2591T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.2081T>A (p.Val694Asp) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1865T>A (p.Val622Asp) n.131T>A c.*1674T>A (n.*1674T>A) | |
5 | g.132595651T>C | CA360949624 | RAD50 | c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) n.1656T>C n.2567T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.2591T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.2081T>C (p.Val694Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1865T>C (p.Val622Ala) n.131T>C c.*1674T>C (n.*1674T>C) | |
5 | g.132595651T>G | CA360949627 | RAD50 | c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) n.1656T>G n.2567T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.2591T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.2081T>G (p.Val694Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.131T>G c.*1674T>G (n.*1674T>G) | |
5 | g.132595653dup | CA2695198748 | RAD50 | c.2050dup (p.Cys684LeufsTer10) c.1753dup (p.Cys585LeufsTer10) n.1658dup n.2569dup c.*194dup (n.*194dup) n.2593dup c.*2133dup (n.*2133dup) c.*267dup (n.*267dup) c.2083dup (p.Cys695LeufsTer10) c.*236dup (n.*236dup) c.1867dup (p.Cys623LeufsTer10) n.133dup c.*1676dup (n.*1676dup) | ClinVar |
5 | g.132595652T>A | CA446363113 | RAD50 | c.2049T>A (p.Val683=) c.1752T>A (p.Val584=) n.1657T>A n.2568T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.2592T>A c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.2082T>A (p.Val694=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.1866T>A (p.Val622=) n.132T>A c.*1675T>A (n.*1675T>A) | |
5 | g.132595652T>C | CA446363114 | RAD50 | c.2049T>C (p.Val683=) c.1752T>C (p.Val584=) n.1657T>C n.2568T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.2592T>C c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.2082T>C (p.Val694=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.1866T>C (p.Val622=) n.132T>C c.*1675T>C (n.*1675T>C) | |
5 | g.132595652T>G | CA446363115 | RAD50 | c.2049T>G (p.Val683=) c.1752T>G (p.Val584=) n.1657T>G n.2568T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.2592T>G c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.2082T>G (p.Val694=) c.*235T>G (n.*235T>G) c.1866T>G (p.Val622=) n.132T>G c.*1675T>G (n.*1675T>G) | |
5 | g.132595653T>A | CA360949629 | RAD50 | c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.1753T>A (p.Cys585Ser) n.1658T>A n.2569T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.2593T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.2083T>A (p.Cys695Ser) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1867T>A (p.Cys623Ser) n.133T>A c.*1676T>A (n.*1676T>A) | |
5 | g.132595653T>C | CA360949630 | RAD50 | c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.1753T>C (p.Cys585Arg) n.1658T>C n.2569T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.2593T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.2083T>C (p.Cys695Arg) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1867T>C (p.Cys623Arg) n.133T>C c.*1676T>C (n.*1676T>C) | |
5 | g.132595653T>G | CA360949628 | RAD50 | c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.1753T>G (p.Cys585Gly) n.1658T>G n.2569T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.2593T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.2083T>G (p.Cys695Gly) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1867T>G (p.Cys623Gly) n.133T>G c.*1676T>G (n.*1676T>G) | |
5 | g.132595654G>A | CA360949631 | RAD50 | c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) n.1659G>A n.2570G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.2594G>A c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.2084G>A (p.Cys695Tyr) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1868G>A (p.Cys623Tyr) n.134G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) | |
5 | g.132595654G>C | CA360949634 | RAD50 | c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.1754G>C (p.Cys585Ser) n.1659G>C n.2570G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.2594G>C c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.2084G>C (p.Cys695Ser) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1868G>C (p.Cys623Ser) n.134G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) | |
5 | g.132595654G>T | CA360949633 | RAD50 | c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.1754G>T (p.Cys585Phe) n.1659G>T n.2570G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.2594G>T c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.2084G>T (p.Cys695Phe) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1868G>T (p.Cys623Phe) n.134G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) | |
5 | g.132595655T>A | CA360949636 | RAD50 | c.2052T>A (p.Cys684Ter) c.1755T>A (p.Cys585Ter) n.1660T>A n.2571T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.2595T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.2085T>A (p.Cys695Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) c.1869T>A (p.Cys623Ter) n.135T>A c.*1678T>A (n.*1678T>A) | |
5 | g.132595655T>C | CA446363116 | RAD50 | c.2052T>C (p.Cys684=) c.1755T>C (p.Cys585=) n.1660T>C n.2571T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.2595T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.2085T>C (p.Cys695=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.1869T>C (p.Cys623=) n.135T>C c.*1678T>C (n.*1678T>C) | |
5 | g.132595655T>G | CA360949643 | RAD50 | c.2052T>G (p.Cys684Trp) c.1755T>G (p.Cys585Trp) n.1660T>G n.2571T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.2595T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.2085T>G (p.Cys695Trp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.1869T>G (p.Cys623Trp) n.135T>G c.*1678T>G (n.*1678T>G) | |
5 | g.132595656C>A | CA360949646 | RAD50 | c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.1661C>A n.2572C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.2596C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1870C>A (p.Gln624Lys) n.136C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) | |
5 | g.132595656C= | CA1583242155 | RAD50 | c.2053C= (p.Gln685=) c.1756C= (p.Gln586=) n.1661C= n.2572C= c.*197C= (n.*197C=) n.2596C= c.*2136C= (n.*2136C=) c.*270C= (n.*270C=) c.2086C= (p.Gln696=) c.*239C= (n.*239C=) c.1870C= (p.Gln624=) n.136C= c.*1679C= (n.*1679C=) | |
5 | g.132595656C>G | CA360949649 | RAD50 | c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.1661C>G n.2572C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.2596C>G c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1870C>G (p.Gln624Glu) n.136C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) | |
5 | g.132595656C>T | CA360949653 | RAD50 | c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.1661C>T n.2572C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.2596C>T c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1870C>T (p.Gln624Ter) n.136C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) | |
5 | g.132595656_132595658delinsCAG | CA1583242156 | RAD50 | c.2053_2055delinsCAG (p.Gln685=) c.1756_1758delinsCAG (p.Gln586=) n.1661_1663delinsCAG n.2572_2574delinsCAG c.*197_*199delinsCAG (n.*197_*199delinsCAG) n.2596_2598delinsCAG c.*2136_*2138delinsCAG (n.*2136_*2138delinsCAG) c.*270_*272delinsCAG (n.*270_*272delinsCAG) c.2086_2088delinsCAG (p.Gln696=) c.*239_*241delinsCAG (n.*239_*241delinsCAG) c.1870_1872delinsCAG (p.Gln624=) n.136_138delinsCAG c.*1679_*1681delinsCAG (n.*1679_*1681delinsCAG) | |
5 | g.132595657A>C | CA360949654 | RAD50 | c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.1662A>C n.2573A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.2597A>C c.*2137A>C (n.*2137A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1871A>C (p.Gln624Pro) n.137A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) | |
5 | g.132595657A>G | CA360949657 | RAD50 | c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.1662A>G n.2573A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.2597A>G c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1871A>G (p.Gln624Arg) n.137A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132595657A>T | CA360949666 | RAD50 | c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.1662A>T n.2573A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.2597A>T c.*2137A>T (n.*2137A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1871A>T (p.Gln624Leu) n.137A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) | |
5 | g.132595657dup | CA658796640 | RAD50 | c.2054dup (p.Arg686GlufsTer8) c.1757dup (p.Arg587GlufsTer8) n.1662dup n.2573dup c.*198dup (n.*198dup) n.2597dup c.*2137dup (n.*2137dup) c.*271dup (n.*271dup) c.2087dup (p.Arg697GlufsTer8) c.*240dup (n.*240dup) c.1871dup (p.Arg625GlufsTer8) n.137dup c.*1680dup (n.*1680dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595661_132595662del | CA915943557 | RAD50 | c.2058_2059del (p.Arg686SerfsTer7) c.1761_1762del (p.Arg587SerfsTer7) n.1666_1667del n.2577_2578del c.*202_*203del (n.*202_*203del) n.2601_2602del c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del) c.*275_*276del (n.*275_*276del) c.2091_2092del (p.Arg697SerfsTer7) c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.1875_1876del (p.Arg625SerfsTer7) n.141_142del c.*1684_*1685del (n.*1684_*1685del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595658G>A | CA446363118 | RAD50 | c.2055G>A (p.Gln685=) c.1758G>A (p.Gln586=) n.1663G>A n.2574G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.2598G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.2088G>A (p.Gln696=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1872G>A (p.Gln624=) n.138G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) | ClinVar |
5 | g.132595658G>C | CA360949669 | RAD50 | c.2055G>C (p.Gln685His) c.1758G>C (p.Gln586His) n.1663G>C n.2574G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.2598G>C c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.2088G>C (p.Gln696His) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1872G>C (p.Gln624His) n.138G>C c.*1681G>C (n.*1681G>C) | |
5 | g.132595658G>T | CA360949670 | RAD50 | c.2055G>T (p.Gln685His) c.1758G>T (p.Gln586His) n.1663G>T n.2574G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.2598G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.2088G>T (p.Gln696His) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1872G>T (p.Gln624His) n.138G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) | |
5 | g.132595659A>C | CA446363119 | RAD50 | c.2056A>C (p.Arg686=) c.1759A>C (p.Arg587=) n.1664A>C n.2575A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.2599A>C c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.2089A>C (p.Arg697=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1873A>C (p.Arg625=) n.139A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) | |
5 | g.132595659A>G | CA360949672 | RAD50 | c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.1664A>G n.2575A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.2599A>G c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.2089A>G (p.Arg697Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1873A>G (p.Arg625Gly) n.139A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) | |
5 | g.132595659A>T | CA360949673 | RAD50 | c.2056A>T (p.Arg686Ter) c.1759A>T (p.Arg587Ter) n.1664A>T n.2575A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.2599A>T c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.2089A>T (p.Arg697Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1873A>T (p.Arg625Ter) n.139A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) | |
5 | g.132595660G>A | CA360949680 | RAD50 | c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.1665G>A n.2576G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.2600G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.2090G>A (p.Arg697Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1874G>A (p.Arg625Lys) n.140G>A c.*1683G>A (n.*1683G>A) | |
5 | g.132595660G>C | CA360949677 | RAD50 | c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.1665G>C n.2576G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.2600G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.2090G>C (p.Arg697Thr) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1874G>C (p.Arg625Thr) n.140G>C c.*1683G>C (n.*1683G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595660G= | CA1583242157 | RAD50 | c.2057G= (p.Arg686=) c.1760G= (p.Arg587=) n.1665G= n.2576G= c.*201G= (n.*201G=) n.2600G= c.*2140G= (n.*2140G=) c.*274G= (n.*274G=) c.2090G= (p.Arg697=) c.*243G= (n.*243G=) c.1874G= (p.Arg625=) n.140G= c.*1683G= (n.*1683G=) | |
5 | g.132595660G>T | CA360949674 | RAD50 | c.2057G>T (p.Arg686Ile) c.1760G>T (p.Arg587Ile) n.1665G>T n.2576G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.2600G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.2090G>T (p.Arg697Ile) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1874G>T (p.Arg625Ile) n.140G>T c.*1683G>T (n.*1683G>T) | |
5 | g.132595661A>C | CA360949682 | RAD50 | c.2058A>C (p.Arg686Ser) c.1761A>C (p.Arg587Ser) n.1666A>C n.2577A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.2601A>C c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.2091A>C (p.Arg697Ser) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1875A>C (p.Arg625Ser) n.141A>C c.*1684A>C (n.*1684A>C) | |
5 | g.132595661A>G | CA446363120 | RAD50 | c.2058A>G (p.Arg686=) c.1761A>G (p.Arg587=) n.1666A>G n.2577A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.2601A>G c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.2091A>G (p.Arg697=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1875A>G (p.Arg625=) n.141A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595661A>T | CA360949683 | RAD50 | c.2058A>T (p.Arg686Ser) c.1761A>T (p.Arg587Ser) n.1666A>T n.2577A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.2601A>T c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.2091A>T (p.Arg697Ser) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1875A>T (p.Arg625Ser) n.141A>T c.*1684A>T (n.*1684A>T) | |
5 | g.132595662G>A | CA360949685 | RAD50 | c.2059G>A (p.Val687Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) n.1667G>A n.2578G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.2602G>A c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1876G>A (p.Val626Ile) n.142G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) | |
5 | g.132595662G>C | CA360949689 | RAD50 | c.2059G>C (p.Val687Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) n.1667G>C n.2578G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.2602G>C c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1876G>C (p.Val626Leu) n.142G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) | |
5 | g.132595662G= | CA1583242159 | RAD50 | c.2059G= (p.Val687=) c.1762G= (p.Val588=) n.1667G= n.2578G= c.*203G= (n.*203G=) n.2602G= c.*2142G= (n.*2142G=) c.*276G= (n.*276G=) c.2092G= (p.Val698=) c.*245G= (n.*245G=) c.1876G= (p.Val626=) n.142G= c.*1685G= (n.*1685G=) | |
5 | g.132595662G>T | CA360949692 | RAD50 | c.2059G>T (p.Val687Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) n.1667G>T n.2578G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.2602G>T c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.2092G>T (p.Val698Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1876G>T (p.Val626Phe) n.142G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595662_132595663delinsGT | CA1583242158 | RAD50 | c.2059_2060delinsGT (p.Val687=) c.1762_1763delinsGT (p.Val588=) n.1667_1668delinsGT n.2578_2579delinsGT c.*203_*204delinsGT (n.*203_*204delinsGT) n.2602_2603delinsGT c.*2142_*2143delinsGT (n.*2142_*2143delinsGT) c.*276_*277delinsGT (n.*276_*277delinsGT) c.2092_2093delinsGT (p.Val698=) c.*245_*246delinsGT (n.*245_*246delinsGT) c.1876_1877delinsGT (p.Val626=) n.142_143delinsGT c.*1685_*1686delinsGT (n.*1685_*1686delinsGT) | |
5 | g.132595663T>A | CA360949702 | RAD50 | c.2060T>A (p.Val687Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) n.1668T>A n.2579T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.2603T>A c.*2143T>A (n.*2143T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.2093T>A (p.Val698Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) c.1877T>A (p.Val626Asp) n.143T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) | |
5 | g.132595663T>C | CA360949710 | RAD50 | c.2060T>C (p.Val687Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) n.1668T>C n.2579T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.2603T>C c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.1877T>C (p.Val626Ala) n.143T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595663T>G | CA360949713 | RAD50 | c.2060T>G (p.Val687Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) n.1668T>G n.2579T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.2603T>G c.*2143T>G (n.*2143T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.1877T>G (p.Val626Gly) n.143T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) | ClinVar |
5 | g.132595663T= | CA1583242160 | RAD50 | c.2060T= (p.Val687=) c.1763T= (p.Val588=) n.1668T= n.2579T= c.*204T= (n.*204T=) n.2603T= c.*2143T= (n.*2143T=) c.*277T= (n.*277T=) c.2093T= (p.Val698=) c.*246T= (n.*246T=) c.1877T= (p.Val626=) n.143T= c.*1686T= (n.*1686T=) | |
5 | g.132595667del | CA3405323 | RAD50 | c.2064del (p.Gln689ArgfsTer?) c.1767del (p.Gln590ArgfsTer?) n.1672del n.2583del c.*208del (n.*208del) n.2607del c.*2147del (n.*2147del) c.*281del (n.*281del) c.2097del (p.Gln700ArgfsTer?) c.*250del (n.*250del) c.1881del (p.Gln628ArgfsTer?) n.147del c.*1690del (n.*1690del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595664T>A | CA446363121 | RAD50 | c.2061T>A (p.Val687=) c.1764T>A (p.Val588=) n.1669T>A n.2580T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.2604T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.2094T>A (p.Val698=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1878T>A (p.Val626=) n.144T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) | |
5 | g.132595664T>C | CA446363122 | RAD50 | c.2061T>C (p.Val687=) c.1764T>C (p.Val588=) n.1669T>C n.2580T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.2604T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.2094T>C (p.Val698=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1878T>C (p.Val626=) n.144T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) | |
5 | g.132595664T>G | CA446363123 | RAD50 | c.2061T>G (p.Val687=) c.1764T>G (p.Val588=) n.1669T>G n.2580T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.2604T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.2094T>G (p.Val698=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1878T>G (p.Val626=) n.144T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) | |
5 | g.132595665T>A | CA360949718 | RAD50 | c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.1765T>A (p.Phe589Ile) n.1670T>A n.2581T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.2605T>A c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.2095T>A (p.Phe699Ile) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.145T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) | |
5 | g.132595665T>C | CA360949724 | RAD50 | c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.1765T>C (p.Phe589Leu) n.1670T>C n.2581T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.2605T>C c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.2095T>C (p.Phe699Leu) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.145T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) | |
5 | g.132595665T>G | CA360949730 | RAD50 | c.2062T>G (p.Phe688Val) c.1765T>G (p.Phe589Val) n.1670T>G n.2581T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.2605T>G c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.2095T>G (p.Phe699Val) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1879T>G (p.Phe627Val) n.145T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) | |
5 | g.132595666T>A | CA360949737 | RAD50 | c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) n.1671T>A n.2582T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.2606T>A c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.2096T>A (p.Phe699Tyr) c.*249T>A (n.*249T>A) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.146T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) | |
5 | g.132595666T>C | CA360949739 | RAD50 | c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) n.1671T>C n.2582T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.2606T>C c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.2096T>C (p.Phe699Ser) c.*249T>C (n.*249T>C) c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.146T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) | |
5 | g.132595666T>G | CA360949735 | RAD50 | c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) n.1671T>G n.2582T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.2606T>G c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.2096T>G (p.Phe699Cys) c.*249T>G (n.*249T>G) c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.146T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) | |
5 | g.132595667T>A | CA360949741 | RAD50 | c.2064T>A (p.Phe688Leu) c.1767T>A (p.Phe589Leu) n.1672T>A n.2583T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.2607T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.2097T>A (p.Phe699Leu) c.*250T>A (n.*250T>A) c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.147T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) | dbSNP |
5 | g.132595667T>C | CA446363125 | RAD50 | c.2064T>C (p.Phe688=) c.1767T>C (p.Phe589=) n.1672T>C n.2583T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.2607T>C c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.2097T>C (p.Phe699=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1881T>C (p.Phe627=) n.147T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) | |
5 | g.132595667T>G | CA360949746 | RAD50 | c.2064T>G (p.Phe688Leu) c.1767T>G (p.Phe589Leu) n.1672T>G n.2583T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.2607T>G c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.2097T>G (p.Phe699Leu) c.*250T>G (n.*250T>G) c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.147T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) | |
5 | g.132595667T= | CA1583242161 | RAD50 | c.2064T= (p.Phe688=) c.1767T= (p.Phe589=) n.1672T= n.2583T= c.*208T= (n.*208T=) n.2607T= c.*2147T= (n.*2147T=) c.*281T= (n.*281T=) c.2097T= (p.Phe699=) c.*250T= (n.*250T=) c.1881T= (p.Phe627=) n.147T= c.*1690T= (n.*1690T=) | |
5 | g.132595668C>A | CA360949749 | RAD50 | c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) n.1673C>A n.2584C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.2608C>A c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1882C>A (p.Gln628Lys) n.148C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) | |
5 | g.132595668C>G | CA360949752 | RAD50 | c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) n.1673C>G n.2584C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.2608C>G c.*2148C>G (n.*2148C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1882C>G (p.Gln628Glu) n.148C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) | |
5 | g.132595668C>T | CA360949761 | RAD50 | c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) n.1673C>T n.2584C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.2608C>T c.*2148C>T (n.*2148C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1882C>T (p.Gln628Ter) n.148C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132595672_132595675del | CA2580613657 | RAD50 | c.2069_2072del (p.Thr690ArgfsTer29) c.1772_1775del (p.Thr591ArgfsTer29) n.1677_1680del n.2588_2591del c.*213_*216del (n.*213_*216del) n.2612_2615del c.*2152_*2155del (n.*2152_*2155del) c.*286_*289del (n.*286_*289del) c.2102_2105del (p.Thr701ArgfsTer29) c.*255_*258del (n.*255_*258del) c.1886_1889del (p.Thr629ArgfsTer29) n.152_155del c.*1695_*1698del (n.*1695_*1698del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595669A>C | CA360949769 | RAD50 | c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) n.1674A>C n.2585A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.2609A>C c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1883A>C (p.Gln628Pro) n.149A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) | |
5 | g.132595669A>G | CA360949763 | RAD50 | c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) n.1674A>G n.2585A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.2609A>G c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1883A>G (p.Gln628Arg) n.149A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595669A>T | CA360949765 | RAD50 | c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) n.1674A>T n.2585A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.2609A>T c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1883A>T (p.Gln628Leu) n.149A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) | |
5 | g.132595670G>A | CA446363127 | RAD50 | c.2067G>A (p.Gln689=) c.1770G>A (p.Gln590=) n.1675G>A n.2586G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.2610G>A c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.2100G>A (p.Gln700=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.1884G>A (p.Gln628=) n.150G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) | |
5 | g.132595670G>C | CA360949777 | RAD50 | c.2067G>C (p.Gln689His) c.1770G>C (p.Gln590His) n.1675G>C n.2586G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.2610G>C c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.2100G>C (p.Gln700His) c.*253G>C (n.*253G>C) c.1884G>C (p.Gln628His) n.150G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) | |
5 | g.132595670G>T | CA360949780 | RAD50 | c.2067G>T (p.Gln689His) c.1770G>T (p.Gln590His) n.1675G>T n.2586G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.2610G>T c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.2100G>T (p.Gln700His) c.*253G>T (n.*253G>T) c.1884G>T (p.Gln628His) n.150G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) | |
5 | g.132595671A>C | CA360949786 | RAD50 | c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1676A>C n.2587A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.2611A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.151A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) | |
5 | g.132595671A>G | CA360949789 | RAD50 | c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.1676A>G n.2587A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.2611A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.151A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) | ClinVar |
5 | g.132595671A>T | CA360949791 | RAD50 | c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.1676A>T n.2587A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.2611A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.151A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) | |
5 | g.132595672C>A | CA360949795 | RAD50 | c.2069C>A (p.Thr690Lys) c.1772C>A (p.Thr591Lys) n.1677C>A n.2588C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.2612C>A c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.2102C>A (p.Thr701Lys) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1886C>A (p.Thr629Lys) n.152C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) | |
5 | g.132595672C>G | CA360949801 | RAD50 | c.2069C>G (p.Thr690Arg) c.1772C>G (p.Thr591Arg) n.1677C>G n.2588C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.2612C>G c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.2102C>G (p.Thr701Arg) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1886C>G (p.Thr629Arg) n.152C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) | ClinVar |
5 | g.132595672C>T | CA360949797 | RAD50 | c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.1677C>T n.2588C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.2612C>T c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.152C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) | |
5 | g.132595672_132595674delinsCAG | CA1583242162 | RAD50 | c.2069_2071delinsCAG (p.Thr690=) c.1772_1774delinsCAG (p.Thr591=) n.1677_1679delinsCAG n.2588_2590delinsCAG c.*213_*215delinsCAG (n.*213_*215delinsCAG) n.2612_2614delinsCAG c.*2152_*2154delinsCAG (n.*2152_*2154delinsCAG) c.*286_*288delinsCAG (n.*286_*288delinsCAG) c.2102_2104delinsCAG (p.Thr701=) c.*255_*257delinsCAG (n.*255_*257delinsCAG) c.1886_1888delinsCAG (p.Thr629=) n.152_154delinsCAG c.*1695_*1697delinsCAG (n.*1695_*1697delinsCAG) | |
5 | g.132595673A>C | CA446363129 | RAD50 | c.2070A>C (p.Thr690=) c.1773A>C (p.Thr591=) n.1678A>C n.2589A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.2613A>C c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.2103A>C (p.Thr701=) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1887A>C (p.Thr629=) n.153A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) | |
5 | g.132595673A>G | CA446363130 | RAD50 | c.2070A>G (p.Thr690=) c.1773A>G (p.Thr591=) n.1678A>G n.2589A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.2613A>G c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.2103A>G (p.Thr701=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.1887A>G (p.Thr629=) n.153A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) | |
5 | g.132595673A>T | CA446363132 | RAD50 | c.2070A>T (p.Thr690=) c.1773A>T (p.Thr591=) n.1678A>T n.2589A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.2613A>T c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.2103A>T (p.Thr701=) c.*256A>T (n.*256A>T) c.1887A>T (p.Thr629=) n.153A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) | |
5 | g.132595675_132595676del | CA1583242163 | RAD50 | c.2072_2073del (p.Glu691GlyfsTer2) c.1775_1776del (p.Glu592GlyfsTer2) n.1680_1681del n.2591_2592del c.*216_*217del (n.*216_*217del) n.2615_2616del c.*2155_*2156del (n.*2155_*2156del) c.*289_*290del (n.*289_*290del) c.2105_2106del (p.Glu702GlyfsTer2) c.*258_*259del (n.*258_*259del) c.1889_1890del (p.Glu630GlyfsTer2) n.155_156del c.*1698_*1699del (n.*1698_*1699del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595674G>A | CA360949804 | RAD50 | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.1679G>A n.2590G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.2614G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.154G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595674G>C | CA360949805 | RAD50 | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.1679G>C n.2590G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.2614G>C c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.154G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) | |
5 | g.132595674G= | CA1583242164 | RAD50 | c.2071G= (p.Glu691=) c.1774G= (p.Glu592=) n.1679G= n.2590G= c.*215G= (n.*215G=) n.2614G= c.*2154G= (n.*2154G=) c.*288G= (n.*288G=) c.2104G= (p.Glu702=) c.*257G= (n.*257G=) c.1888G= (p.Glu630=) n.154G= c.*1697G= (n.*1697G=) | |
5 | g.132595674G>T | CA360949806 | RAD50 | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.1679G>T n.2590G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.2614G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.154G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) | |
5 | g.132595675A>C | CA360949807 | RAD50 | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.1680A>C n.2591A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2615A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.155A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) | |
5 | g.132595675A>G | CA360949808 | RAD50 | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.1680A>G n.2591A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2615A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.155A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) | dbSNP |
5 | g.132595675A>T | CA360949809 | RAD50 | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) n.1680A>T n.2591A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.2615A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.155A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) | |
5 | g.132595676G>A | CA446363134 | RAD50 | c.2073G>A (p.Glu691=) c.1776G>A (p.Glu592=) n.1681G>A n.2592G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.2616G>A c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.2106G>A (p.Glu702=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.1890G>A (p.Glu630=) n.156G>A c.*1699G>A (n.*1699G>A) | |
5 | g.132595676G>C | CA360949811 | RAD50 | c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) n.1681G>C n.2592G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.2616G>C c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.*259G>C (n.*259G>C) c.1890G>C (p.Glu630Asp) n.156G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) | |
5 | g.132595676G>T | CA360949814 | RAD50 | c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) n.1681G>T n.2592G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.2616G>T c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.*259G>T (n.*259G>T) c.1890G>T (p.Glu630Asp) n.156G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) | |
5 | g.132595677G>A | CA3405324 | RAD50 | c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) n.1682G>A n.2593G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.2617G>A c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1891G>A (p.Ala631Thr) n.157G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595677G>C | CA360949829 | RAD50 | c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) n.1682G>C n.2593G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.2617G>C c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1891G>C (p.Ala631Pro) n.157G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595677G= | CA1583242165 | RAD50 | c.2074G= (p.Ala692=) c.1777G= (p.Ala593=) n.1682G= n.2593G= c.*218G= (n.*218G=) n.2617G= c.*2157G= (n.*2157G=) c.*291G= (n.*291G=) c.2107G= (p.Ala703=) c.*260G= (n.*260G=) c.1891G= (p.Ala631=) n.157G= c.*1700G= (n.*1700G=) | |
5 | g.132595677G>T | CA360949831 | RAD50 | c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) n.1682G>T n.2593G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.2617G>T c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1891G>T (p.Ala631Ser) n.157G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132595678C>A | CA360949845 | RAD50 | c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) n.1683C>A n.2594C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.2618C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1892C>A (p.Ala631Asp) n.158C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) | |
5 | g.132595678C>G | CA360949836 | RAD50 | c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.1683C>G n.2594C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.2618C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1892C>G (p.Ala631Gly) n.158C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) | |
5 | g.132595678C>T | CA360949834 | RAD50 | c.2075C>T (p.Ala692Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) n.1683C>T n.2594C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.2618C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1892C>T (p.Ala631Val) n.158C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132595679T>A | CA446363135 | RAD50 | c.2076T>A (p.Ala692=) c.1779T>A (p.Ala593=) n.1684T>A n.2595T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.2619T>A c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.2109T>A (p.Ala703=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1893T>A (p.Ala631=) n.159T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595679T>C | CA446363136 | RAD50 | c.2076T>C (p.Ala692=) c.1779T>C (p.Ala593=) n.1684T>C n.2595T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.2619T>C c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.2109T>C (p.Ala703=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1893T>C (p.Ala631=) n.159T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) | ClinVar |
5 | g.132595679T>G | CA446363137 | RAD50 | c.2076T>G (p.Ala692=) c.1779T>G (p.Ala593=) n.1684T>G n.2595T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.2619T>G c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.2109T>G (p.Ala703=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1893T>G (p.Ala631=) n.159T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) | |
5 | g.132595679T= | CA1583242166 | RAD50 | c.2076T= (p.Ala692=) c.1779T= (p.Ala593=) n.1684T= n.2595T= c.*220T= (n.*220T=) n.2619T= c.*2159T= (n.*2159T=) c.*293T= (n.*293T=) c.2109T= (p.Ala703=) c.*262T= (n.*262T=) c.1893T= (p.Ala631=) n.159T= c.*1702T= (n.*1702T=) | |
5 | g.132595680G>A | CA360949848 | RAD50 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.1685G>A n.2596G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.2620G>A c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.160G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) | |
5 | g.132595680G>C | CA360949850 | RAD50 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.1685G>C n.2596G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.2620G>C c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.160G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) | |
5 | g.132595680G>T | CA360949849 | RAD50 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.1685G>T n.2596G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.2620G>T c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.160G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) | |
5 | g.132595681A>C | CA360949851 | RAD50 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.1686A>C n.2597A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.2621A>C c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.161A>C c.*1704A>C (n.*1704A>C) | |
5 | g.132595681A>G | CA360949853 | RAD50 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.1686A>G n.2597A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.2621A>G c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.161A>G c.*1704A>G (n.*1704A>G) | |
5 | g.132595681A>T | CA360949857 | RAD50 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) n.1686A>T n.2597A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.2621A>T c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1895A>T (p.Glu632Val) n.161A>T c.*1704A>T (n.*1704A>T) | |
5 | g.132595682G>A | CA446363139 | RAD50 | c.2079G>A (p.Glu693=) c.1782G>A (p.Glu594=) n.1687G>A n.2598G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.2622G>A c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.2112G>A (p.Glu704=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1896G>A (p.Glu632=) n.162G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132595682G>C | CA350016 | RAD50 | c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) n.1687G>C n.2598G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.2622G>C c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.2112G>C (p.Glu704Asp) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.162G>C c.*1705G>C (n.*1705G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595682G= | CA1583242167 | RAD50 | c.2079G= (p.Glu693=) c.1782G= (p.Glu594=) n.1687G= n.2598G= c.*223G= (n.*223G=) n.2622G= c.*2162G= (n.*2162G=) c.*296G= (n.*296G=) c.2112G= (p.Glu704=) c.*265G= (n.*265G=) c.1896G= (p.Glu632=) n.162G= c.*1705G= (n.*1705G=) | |
5 | g.132595682G>T | CA360949869 | RAD50 | c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) n.1687G>T n.2598G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.2622G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.2112G>T (p.Glu704Asp) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.162G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) | |
5 | g.132595683T>A | CA360949871 | RAD50 | c.2080T>A (p.Leu694Ile) c.1783T>A (p.Leu595Ile) n.1688T>A n.2599T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.2623T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.2113T>A (p.Leu705Ile) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1897T>A (p.Leu633Ile) n.163T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) | dbSNP |
5 | g.132595683T>C | CA446363140 | RAD50 | c.2080T>C (p.Leu694=) c.1783T>C (p.Leu595=) n.1688T>C n.2599T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.2623T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.2113T>C (p.Leu705=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1897T>C (p.Leu633=) n.163T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) | |
5 | g.132595683T>G | CA3405325 | RAD50 | c.2080T>G (p.Leu694Val) c.1783T>G (p.Leu595Val) n.1688T>G n.2599T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.2623T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.2113T>G (p.Leu705Val) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1897T>G (p.Leu633Val) n.163T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595683T= | CA1583242168 | RAD50 | c.2080T= (p.Leu694=) c.1783T= (p.Leu595=) n.1688T= n.2599T= c.*224T= (n.*224T=) n.2623T= c.*2163T= (n.*2163T=) c.*297T= (n.*297T=) c.2113T= (p.Leu705=) c.*266T= (n.*266T=) c.1897T= (p.Leu633=) n.163T= c.*1706T= (n.*1706T=) | |
5 | g.132595684T>A | CA360949875 | RAD50 | c.2081T>A (p.Leu694Ter) c.1784T>A (p.Leu595Ter) n.1689T>A n.2600T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.2624T>A c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.*267T>A (n.*267T>A) c.1898T>A (p.Leu633Ter) n.164T>A c.*1707T>A (n.*1707T>A) | |
5 | g.132595684T>C | CA360949879 | RAD50 | c.2081T>C (p.Leu694Ser) c.1784T>C (p.Leu595Ser) n.1689T>C n.2600T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.2624T>C c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.*267T>C (n.*267T>C) c.1898T>C (p.Leu633Ser) n.164T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) | |
5 | g.132595684T>G | CA360949896 | RAD50 | c.2081T>G (p.Leu694Ter) c.1784T>G (p.Leu595Ter) n.1689T>G n.2600T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.2624T>G c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.2114T>G (p.Leu705Ter) c.*267T>G (n.*267T>G) c.1898T>G (p.Leu633Ter) n.164T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) | |
5 | g.132595684_132595687dup | CA2573139013 | RAD50 | c.2081_2084dup (p.Gln695HisfsTer7) c.1784_1787dup (p.Gln596HisfsTer7) n.1689_1692dup n.2600_2603dup c.*225_*228dup (n.*225_*228dup) n.2624_2627dup c.*2164_*2167dup (n.*2164_*2167dup) c.*298_*301dup (n.*298_*301dup) c.2114_2117dup (p.Gln706HisfsTer7) c.*267_*270dup (n.*267_*270dup) c.1898_1901dup (p.Gln634HisfsTer7) n.164_167dup c.*1707_*1710dup (n.*1707_*1710dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595685A= | CA1583242169 | RAD50 | c.2082A= (p.Leu694=) c.1785A= (p.Leu595=) n.1690A= n.2601A= c.*226A= (n.*226A=) n.2625A= c.*2165A= (n.*2165A=) c.*299A= (n.*299A=) c.2115A= (p.Leu705=) c.*268A= (n.*268A=) c.1899A= (p.Leu633=) n.165A= c.*1708A= (n.*1708A=) | |
5 | g.132595685A>C | CA360949899 | RAD50 | c.2082A>C (p.Leu694Phe) c.1785A>C (p.Leu595Phe) n.1690A>C n.2601A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.2625A>C c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.2115A>C (p.Leu705Phe) c.*268A>C (n.*268A>C) c.1899A>C (p.Leu633Phe) n.165A>C c.*1708A>C (n.*1708A>C) | |
5 | g.132595685A>G | CA446363142 | RAD50 | c.2082A>G (p.Leu694=) c.1785A>G (p.Leu595=) n.1690A>G n.2601A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.2625A>G c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.2115A>G (p.Leu705=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1899A>G (p.Leu633=) n.165A>G c.*1708A>G (n.*1708A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595685A>T | CA360949907 | RAD50 | c.2082A>T (p.Leu694Phe) c.1785A>T (p.Leu595Phe) n.1690A>T n.2601A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.2625A>T c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.2115A>T (p.Leu705Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1899A>T (p.Leu633Phe) n.165A>T c.*1708A>T (n.*1708A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132595686C>A | CA360949933 | RAD50 | c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) n.1691C>A n.2602C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2626C>A c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.*269C>A (n.*269C>A) c.1900C>A (p.Gln634Lys) n.166C>A c.*1709C>A (n.*1709C>A) | |
5 | g.132595686C= | CA1583242170 | RAD50 | c.2083C= (p.Gln695=) c.1786C= (p.Gln596=) n.1691C= n.2602C= c.*227C= (n.*227C=) n.2626C= c.*2166C= (n.*2166C=) c.*300C= (n.*300C=) c.2116C= (p.Gln706=) c.*269C= (n.*269C=) c.1900C= (p.Gln634=) n.166C= c.*1709C= (n.*1709C=) | |
5 | g.132595686C>G | CA3405326 | RAD50 | c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) n.1691C>G n.2602C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.2626C>G c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.1900C>G (p.Gln634Glu) n.166C>G c.*1709C>G (n.*1709C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595686C>T | CA360949928 | RAD50 | c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) n.1691C>T n.2602C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.2626C>T c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) c.1900C>T (p.Gln634Ter) n.166C>T c.*1709C>T (n.*1709C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595687A= | CA1583242171 | RAD50 | c.2084A= (p.Gln695=) c.1787A= (p.Gln596=) n.1692A= n.2603A= c.*228A= (n.*228A=) n.2627A= c.*2167A= (n.*2167A=) c.*301A= (n.*301A=) c.2117A= (p.Gln706=) c.*270A= (n.*270A=) c.1901A= (p.Gln634=) n.167A= c.*1710A= (n.*1710A=) | |
5 | g.132595687A>C | CA360949935 | RAD50 | c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) n.1692A>C n.2603A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.2627A>C c.*2167A>C (n.*2167A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1901A>C (p.Gln634Pro) n.167A>C c.*1710A>C (n.*1710A>C) | |
5 | g.132595687A>G | CA360949945 | RAD50 | c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) n.1692A>G n.2603A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.2627A>G c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.1901A>G (p.Gln634Arg) n.167A>G c.*1710A>G (n.*1710A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595687A>T | CA360949946 | RAD50 | c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) n.1692A>T n.2603A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.2627A>T c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1901A>T (p.Gln634Leu) n.167A>T c.*1710A>T (n.*1710A>T) | |
5 | g.132595688A= | CA1583242172 | RAD50 | c.2085A= (p.Gln695=) c.1788A= (p.Gln596=) n.1693A= n.2604A= c.*229A= (n.*229A=) n.2628A= c.*2168A= (n.*2168A=) c.*302A= (n.*302A=) c.2118A= (p.Gln706=) c.*271A= (n.*271A=) c.1902A= (p.Gln634=) n.168A= c.*1711A= (n.*1711A=) | |
5 | g.132595688A>C | CA360949947 | RAD50 | c.2085A>C (p.Gln695His) c.1788A>C (p.Gln596His) n.1693A>C n.2604A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.2628A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.2118A>C (p.Gln706His) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1902A>C (p.Gln634His) n.168A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) | |
5 | g.132595688A>G | CA10578550 | RAD50 | c.2085A>G (p.Gln695=) c.1788A>G (p.Gln596=) n.1693A>G n.2604A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.2628A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.2118A>G (p.Gln706=) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1902A>G (p.Gln634=) n.168A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595688A>T | CA360949948 | RAD50 | c.2085A>T (p.Gln695His) c.1788A>T (p.Gln596His) n.1693A>T n.2604A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.2628A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.2118A>T (p.Gln706His) c.*271A>T (n.*271A>T) c.1902A>T (p.Gln634His) n.168A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) | |
5 | g.132595689G>A | CA360949950 | RAD50 | c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.1694G>A n.2605G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.2629G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1903G>A (p.Glu635Lys) n.169G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) | |
5 | g.132595689G>C | CA360949952 | RAD50 | c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.1694G>C n.2605G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.2629G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) c.1903G>C (p.Glu635Gln) n.169G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595689G= | CA1583242173 | RAD50 | c.2086G= (p.Glu696=) c.1789G= (p.Glu597=) n.1694G= n.2605G= c.*230G= (n.*230G=) n.2629G= c.*2169G= (n.*2169G=) c.*303G= (n.*303G=) c.2119G= (p.Glu707=) c.*272G= (n.*272G=) c.1903G= (p.Glu635=) n.169G= c.*1712G= (n.*1712G=) | |
5 | g.132595689G>T | CA360949954 | RAD50 | c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.1694G>T n.2605G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.2629G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) n.169G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132595690A= | CA1583242174 | RAD50 | c.2087A= (p.Glu696=) c.1790A= (p.Glu597=) n.1695A= n.2606A= c.*231A= (n.*231A=) n.2630A= c.*2170A= (n.*2170A=) c.*304A= (n.*304A=) c.2120A= (p.Glu707=) c.*273A= (n.*273A=) c.1904A= (p.Glu635=) n.170A= c.*1713A= (n.*1713A=) | |
5 | g.132595690A>C | CA360949955 | RAD50 | c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.1695A>C n.2606A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.2630A>C c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) c.1904A>C (p.Glu635Ala) n.170A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) | |
5 | g.132595690A>G | CA360949956 | RAD50 | c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.1695A>G n.2606A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.2630A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1904A>G (p.Glu635Gly) n.170A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) | |
5 | g.132595690A>T | CA360949957 | RAD50 | c.2087A>T (p.Glu696Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.1695A>T n.2606A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.2630A>T c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1904A>T (p.Glu635Val) n.170A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132595691A= | CA1583242175 | RAD50 | c.2088A= (p.Glu696=) c.1791A= (p.Glu597=) n.1696A= n.2607A= c.*232A= (n.*232A=) n.2631A= c.*2171A= (n.*2171A=) c.*305A= (n.*305A=) c.2121A= (p.Glu707=) c.*274A= (n.*274A=) c.1905A= (p.Glu635=) n.171A= c.*1714A= (n.*1714A=) | |
5 | g.132595691A>C | CA3405327 | RAD50 | c.2088A>C (p.Glu696Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) n.1696A>C n.2607A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.2631A>C c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1905A>C (p.Glu635Asp) n.171A>C c.*1714A>C (n.*1714A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132595691A>G | CA446363145 | RAD50 | c.2088A>G (p.Glu696=) c.1791A>G (p.Glu597=) n.1696A>G n.2607A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.2631A>G c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.2121A>G (p.Glu707=) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1905A>G (p.Glu635=) n.171A>G c.*1714A>G (n.*1714A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132595691A>T | CA360949960 | RAD50 | c.2088A>T (p.Glu696Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) n.1696A>T n.2607A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.2631A>T c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1905A>T (p.Glu635Asp) n.171A>T c.*1714A>T (n.*1714A>T) | |
5 | g.132595692G>A | CA360949969 | RAD50 | c.2089G>A (p.Val697Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) n.1697G>A n.2608G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.2632G>A c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.2122G>A (p.Val708Ile) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1906G>A (p.Val636Ile) n.172G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) | |
5 | g.132595692G>C | CA360949972 | RAD50 | c.2089G>C (p.Val697Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) n.1697G>C n.2608G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.2632G>C c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.2122G>C (p.Val708Leu) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1906G>C (p.Val636Leu) n.172G>C c.*1715G>C (n.*1715G>C) | |
5 | g.132595692G>T | CA360949981 | RAD50 | c.2089G>T (p.Val697Phe) c.1792G>T (p.Val598Phe) n.1697G>T n.2608G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.2632G>T c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.2122G>T (p.Val708Phe) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1906G>T (p.Val636Phe) n.172G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) | |
5 | g.132595693T>A | CA360949984 | RAD50 | c.2090T>A (p.Val697Asp) c.1793T>A (p.Val598Asp) n.1698T>A n.2609T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.2633T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.2123T>A (p.Val708Asp) c.*276T>A (n.*276T>A) c.1907T>A (p.Val636Asp) n.173T>A c.*1716T>A (n.*1716T>A) | |
5 | g.132595693T>C | CA127253117 | RAD50 | c.2090T>C (p.Val697Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) n.1698T>C n.2609T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.2633T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.2123T>C (p.Val708Ala) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1907T>C (p.Val636Ala) n.173T>C c.*1716T>C (n.*1716T>C) | dbSNP |
5 | g.132595693T>G | CA360949986 | RAD50 | c.2090T>G (p.Val697Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) n.1698T>G n.2609T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.2633T>G c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.2123T>G (p.Val708Gly) c.*276T>G (n.*276T>G) c.1907T>G (p.Val636Gly) n.173T>G c.*1716T>G (n.*1716T>G) | |
5 | g.132595693T= | CA1583242176 | RAD50 | c.2090T= (p.Val697=) c.1793T= (p.Val598=) n.1698T= n.2609T= c.*234T= (n.*234T=) n.2633T= c.*2173T= (n.*2173T=) c.*307T= (n.*307T=) c.2123T= (p.Val708=) c.*276T= (n.*276T=) c.1907T= (p.Val636=) n.173T= c.*1716T= (n.*1716T=) | |
5 | g.132595694C>A | CA446363147 | RAD50 | c.2091C>A (p.Val697=) c.1794C>A (p.Val598=) n.1699C>A n.2610C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.2634C>A c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.2124C>A (p.Val708=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1908C>A (p.Val636=) n.174C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) | dbSNP |
5 | g.132595694C= | CA1583242177 | RAD50 | c.2091C= (p.Val697=) c.1794C= (p.Val598=) n.1699C= n.2610C= c.*235C= (n.*235C=) n.2634C= c.*2174C= (n.*2174C=) c.*308C= (n.*308C=) c.2124C= (p.Val708=) c.*277C= (n.*277C=) c.1908C= (p.Val636=) n.174C= c.*1717C= (n.*1717C=) | |
5 | g.132595694C>G | CA446363148 | RAD50 | c.2091C>G (p.Val697=) c.1794C>G (p.Val598=) n.1699C>G n.2610C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.2634C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.2124C>G (p.Val708=) c.*277C>G (n.*277C>G) c.1908C>G (p.Val636=) n.174C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) | |
5 | g.132595694C>T | CA333259 | RAD50 | c.2091C>T (p.Val697=) c.1794C>T (p.Val598=) n.1699C>T n.2610C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.2634C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.2124C>T (p.Val708=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1908C>T (p.Val636=) n.174C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595695A= | CA1583242178 | RAD50 | c.2092A= (p.Ile698=) c.1795A= (p.Ile599=) n.1700A= n.2611A= c.*236A= (n.*236A=) n.2635A= c.*2175A= (n.*2175A=) c.*309A= (n.*309A=) c.2125A= (p.Ile709=) c.*278A= (n.*278A=) c.1909A= (p.Ile637=) n.175A= c.*1718A= (n.*1718A=) | |
5 | g.132595695A>C | CA360949991 | RAD50 | c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) n.1700A>C n.2611A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.2635A>C c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.175A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) | |
5 | g.132595695A>G | CA194325 | RAD50 | c.2092A>G (p.Ile698Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) n.1700A>G n.2611A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.2635A>G c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1909A>G (p.Ile637Val) n.175A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132595695A>T | CA360949993 | RAD50 | c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) n.1700A>T n.2611A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.2635A>T c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.175A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) | ClinVar dbSNP |