Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132595595A=CA1583242122RAD50c.1992A= (p.Ala664=)
c.1695A= (p.Ala565=)
n.1600A=
n.2511A=
c.*136A= (n.*136A=)
n.2535A=
c.*2075A= (n.*2075A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.2025A= (p.Ala675=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.1809A= (p.Ala603=)
n.75A=
c.*1618A= (n.*1618A=)
5g.132595595A>CCA446362730RAD50c.1992A>C (p.Ala664=)
c.1695A>C (p.Ala565=)
n.1600A>C
n.2511A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.2535A>C
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.2025A>C (p.Ala675=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1809A>C (p.Ala603=)
n.75A>C
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
5g.132595595A>GCA333827RAD50c.1992A>G (p.Ala664=)
c.1695A>G (p.Ala565=)
n.1600A>G
n.2511A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.2535A>G
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.2025A>G (p.Ala675=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1809A>G (p.Ala603=)
n.75A>G
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595595A>TCA446362735RAD50c.1992A>T (p.Ala664=)
c.1695A>T (p.Ala565=)
n.1600A>T
n.2511A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.2535A>T
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.2025A>T (p.Ala675=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1809A>T (p.Ala603=)
n.75A>T
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595596G>ACA3405314RAD50c.1993G>A (p.Val665Ile)
c.1696G>A (p.Val566Ile)
n.1601G>A
n.2512G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.2536G>A
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.2026G>A (p.Val676Ile)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.76G>A
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595596G>CCA360949268RAD50c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
n.1601G>C
n.2512G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.2536G>C
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.76G>C
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
5g.132595596G=CA1583242123RAD50c.1993G= (p.Val665=)
c.1696G= (p.Val566=)
n.1601G=
n.2512G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.2536G=
c.*2076G= (n.*2076G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.2026G= (p.Val676=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.1810G= (p.Val604=)
n.76G=
c.*1619G= (n.*1619G=)
5g.132595596G>TCA360949273RAD50c.1993G>T (p.Val665Phe)
c.1696G>T (p.Val566Phe)
n.1601G>T
n.2512G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.2536G>T
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.2026G>T (p.Val676Phe)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1810G>T (p.Val604Phe)
n.76G>T
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
5g.132595597T>ACA360949276RAD50c.1994T>A (p.Val665Asp)
c.1697T>A (p.Val566Asp)
n.1602T>A
n.2513T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.2537T>A
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.2027T>A (p.Val676Asp)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.1811T>A (p.Val604Asp)
n.77T>A
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
5g.132595597T>CCA360949278RAD50c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
n.1602T>C
n.2513T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.2537T>C
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.77T>C
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
5g.132595597T>GCA360949281RAD50c.1994T>G (p.Val665Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
n.1602T>G
n.2513T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.2537T>G
c.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.77T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
ClinVar
5g.132595598T>ACA446362751RAD50c.1995T>A (p.Val665=)
c.1698T>A (p.Val566=)
n.1603T>A
n.2514T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.2538T>A
c.*2078T>A (n.*2078T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.2028T>A (p.Val676=)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.1812T>A (p.Val604=)
n.78T>A
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
5g.132595598T>CCA446362753RAD50c.1995T>C (p.Val665=)
c.1698T>C (p.Val566=)
n.1603T>C
n.2514T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.2538T>C
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.2028T>C (p.Val676=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.1812T>C (p.Val604=)
n.78T>C
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
5g.132595598T>GCA446362755RAD50c.1995T>G (p.Val665=)
c.1698T>G (p.Val566=)
n.1603T>G
n.2514T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.2538T>G
c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.2028T>G (p.Val676=)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.1812T>G (p.Val604=)
n.78T>G
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
5g.132595599T>ACA360949284RAD50c.1996T>A (p.Tyr666Asn)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
n.1604T>A
n.2515T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.2539T>A
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.2029T>A (p.Tyr677Asn)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
n.79T>A
c.*1622T>A (n.*1622T>A)
5g.132595599T>CCA360949286RAD50c.1996T>C (p.Tyr666His)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
n.1604T>C
n.2515T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.2539T>C
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.2029T>C (p.Tyr677His)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.1813T>C (p.Tyr605His)
n.79T>C
c.*1622T>C (n.*1622T>C)
5g.132595599T>GCA360949290RAD50c.1996T>G (p.Tyr666Asp)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
n.1604T>G
n.2515T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.2539T>G
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.2029T>G (p.Tyr677Asp)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
n.79T>G
c.*1622T>G (n.*1622T>G)
5g.132595600A=CA1583242124RAD50c.1997A= (p.Tyr666=)
c.1700A= (p.Tyr567=)
n.1605A=
n.2516A=
c.*141A= (n.*141A=)
n.2540A=
c.*2080A= (n.*2080A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.2030A= (p.Tyr677=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.1814A= (p.Tyr605=)
n.80A=
c.*1623A= (n.*1623A=)
5g.132595600A>CCA360949292RAD50c.1997A>C (p.Tyr666Ser)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
n.1605A>C
n.2516A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.2540A>C
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.2030A>C (p.Tyr677Ser)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
n.80A>C
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
5g.132595600A>GCA360949296RAD50c.1997A>G (p.Tyr666Cys)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
n.1605A>G
n.2516A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.2540A>G
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.2030A>G (p.Tyr677Cys)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
n.80A>G
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
5g.132595600A>TCA360949294RAD50c.1997A>T (p.Tyr666Phe)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
n.1605A>T
n.2516A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.2540A>T
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.2030A>T (p.Tyr677Phe)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
n.80A>T
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132595601C>ACA360949299RAD50c.1998C>A (p.Tyr666Ter)
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
n.1606C>A
n.2517C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.2541C>A
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.2031C>A (p.Tyr677Ter)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
n.81C>A
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
dbSNP
5g.132595601C=CA1583242125RAD50c.1998C= (p.Tyr666=)
c.1701C= (p.Tyr567=)
n.1606C=
n.2517C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.2541C=
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.2031C= (p.Tyr677=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.1815C= (p.Tyr605=)
n.81C=
c.*1624C= (n.*1624C=)
5g.132595601C>GCA360949300RAD50c.1998C>G (p.Tyr666Ter)
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
n.1606C>G
n.2517C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.2541C>G
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.2031C>G (p.Tyr677Ter)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
n.81C>G
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
5g.132595601C>TCA446362773RAD50c.1998C>T (p.Tyr666=)
c.1701C>T (p.Tyr567=)
n.1606C>T
n.2517C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.2541C>T
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.2031C>T (p.Tyr677=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.1815C>T (p.Tyr605=)
n.81C>T
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595602delCA2739275041RAD50c.1999del (p.Ser667ProfsTer7)
c.1702del (p.Ser568ProfsTer7)
n.1607del
n.2518del
c.*143del (n.*143del)
n.2542del
c.*2082del (n.*2082del)
c.*216del (n.*216del)
c.2032del (p.Ser678ProfsTer7)
c.*185del (n.*185del)
c.1816del (p.Ser606ProfsTer7)
n.82del
c.*1625del (n.*1625del)
ClinVar
5g.132595602T>ACA3405315RAD50c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
n.1607T>A
n.2518T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.2542T>A
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
n.82T>A
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595602T>CCA360949305RAD50c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
n.1607T>C
n.2518T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.2542T>C
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
n.82T>C
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
5g.132595602T>GCA360949303RAD50c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
n.1607T>G
n.2518T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.2542T>G
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
n.82T>G
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
5g.132595602T=CA1583242126RAD50c.1999T= (p.Ser667=)
c.1702T= (p.Ser568=)
n.1607T=
n.2518T=
c.*143T= (n.*143T=)
n.2542T=
c.*2082T= (n.*2082T=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.2032T= (p.Ser678=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.1816T= (p.Ser606=)
n.82T=
c.*1625T= (n.*1625T=)
5g.132595603C>ACA360949307RAD50c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
n.1608C>A
n.2519C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.2543C>A
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
n.83C>A
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
5g.132595603C=CA1583242127RAD50c.2000C= (p.Ser667=)
c.1703C= (p.Ser568=)
n.1608C=
n.2519C=
c.*144C= (n.*144C=)
n.2543C=
c.*2083C= (n.*2083C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.2033C= (p.Ser678=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.1817C= (p.Ser606=)
n.83C=
c.*1626C= (n.*1626C=)
5g.132595603C>GCA360949309RAD50c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
n.1608C>G
n.2519C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.2543C>G
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.2033C>G (p.Ser678Cys)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
n.83C>G
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595603C>TCA360949310RAD50c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
n.1608C>T
n.2519C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.2543C>T
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.2033C>T (p.Ser678Phe)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
n.83C>T
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595604C>ACA446362787RAD50c.2001C>A (p.Ser667=)
c.1704C>A (p.Ser568=)
n.1609C>A
n.2520C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.2544C>A
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.2034C>A (p.Ser678=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1818C>A (p.Ser606=)
n.84C>A
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
gnomAD v4
5g.132595604C=CA1583242128RAD50c.2001C= (p.Ser667=)
c.1704C= (p.Ser568=)
n.1609C=
n.2520C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.2544C=
c.*2084C= (n.*2084C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.2034C= (p.Ser678=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.1818C= (p.Ser606=)
n.84C=
c.*1627C= (n.*1627C=)
5g.132595604C>GCA446362789RAD50c.2001C>G (p.Ser667=)
c.1704C>G (p.Ser568=)
n.1609C>G
n.2520C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.2544C>G
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.2034C>G (p.Ser678=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1818C>G (p.Ser606=)
n.84C>G
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
5g.132595604C>TCA16611771RAD50c.2001C>T (p.Ser667=)
c.1704C>T (p.Ser568=)
n.1609C>T
n.2520C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.2544C>T
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.2034C>T (p.Ser678=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1818C>T (p.Ser606=)
n.84C>T
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595605C>ACA360949312RAD50c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
n.1610C>A
n.2521C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.2545C>A
c.*2085C>A (n.*2085C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1819C>A (p.Gln607Lys)
n.85C>A
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
5g.132595605C>GCA360949314RAD50c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
n.1610C>G
n.2521C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.2545C>G
c.*2085C>G (n.*2085C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.1819C>G (p.Gln607Glu)
n.85C>G
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
5g.132595605C>TCA360949319RAD50c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
n.1610C>T
n.2521C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.2545C>T
c.*2085C>T (n.*2085C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1819C>T (p.Gln607Ter)
n.85C>T
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
dbSNP
5g.132595606A=CA1583242129RAD50c.2003A= (p.Gln668=)
c.1706A= (p.Gln569=)
n.1611A=
n.2522A=
c.*147A= (n.*147A=)
n.2546A=
c.*2086A= (n.*2086A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.2036A= (p.Gln679=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.1820A= (p.Gln607=)
n.86A=
c.*1629A= (n.*1629A=)
5g.132595606A>CCA360949324RAD50c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
n.1611A>C
n.2522A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.2546A>C
c.*2086A>C (n.*2086A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1820A>C (p.Gln607Pro)
n.86A>C
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
5g.132595606A>GCA360949321RAD50c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
n.1611A>G
n.2522A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.2546A>G
c.*2086A>G (n.*2086A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1820A>G (p.Gln607Arg)
n.86A>G
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595606A>TCA10578548RAD50c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
n.1611A>T
n.2522A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.2546A>T
c.*2086A>T (n.*2086A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1820A>T (p.Gln607Leu)
n.86A>T
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595607G>ACA446362808RAD50c.2004G>A (p.Gln668=)
c.1707G>A (p.Gln569=)
n.1612G>A
n.2523G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.2547G>A
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.2037G>A (p.Gln679=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.1821G>A (p.Gln607=)
n.87G>A
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132595607G>CCA360949325RAD50c.2004G>C (p.Gln668His)
c.1707G>C (p.Gln569His)
n.1612G>C
n.2523G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.2547G>C
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.2037G>C (p.Gln679His)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.1821G>C (p.Gln607His)
n.87G>C
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595607G=CA1583242130RAD50c.2004G= (p.Gln668=)
c.1707G= (p.Gln569=)
n.1612G=
n.2523G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.2547G=
c.*2087G= (n.*2087G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.2037G= (p.Gln679=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.1821G= (p.Gln607=)
n.87G=
c.*1630G= (n.*1630G=)
5g.132595607G>TCA360949326RAD50c.2004G>T (p.Gln668His)
c.1707G>T (p.Gln569His)
n.1612G>T
n.2523G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.2547G>T
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.2037G>T (p.Gln679His)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.1821G>T (p.Gln607His)
n.87G>T
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
5g.132595608T>ACA360949328RAD50c.2005T>A (p.Phe669Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
n.1613T>A
n.2524T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.2548T>A
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.2038T>A (p.Phe680Ile)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
n.88T>A
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
5g.132595608T>CCA360949330RAD50c.2005T>C (p.Phe669Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
n.1613T>C
n.2524T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.2548T>C
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.2038T>C (p.Phe680Leu)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
n.88T>C
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
5g.132595608T>GCA360949332RAD50c.2005T>G (p.Phe669Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
n.1613T>G
n.2524T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.2548T>G
c.*2088T>G (n.*2088T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.2038T>G (p.Phe680Val)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
n.88T>G
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
5g.132595609T>ACA360949336RAD50c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
n.1614T>A
n.2525T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.2549T>A
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.2039T>A (p.Phe680Tyr)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
n.89T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
ClinVar
5g.132595609T>CCA360949334RAD50c.2006T>C (p.Phe669Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
n.1614T>C
n.2525T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.2549T>C
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.2039T>C (p.Phe680Ser)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
n.89T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
5g.132595609T>GCA360949335RAD50c.2006T>G (p.Phe669Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
n.1614T>G
n.2525T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.2549T>G
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.2039T>G (p.Phe680Cys)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
n.89T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595609T=CA1583242131RAD50c.2006T= (p.Phe669=)
c.1709T= (p.Phe570=)
n.1614T=
n.2525T=
c.*150T= (n.*150T=)
n.2549T=
c.*2089T= (n.*2089T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.2039T= (p.Phe680=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.1823T= (p.Phe608=)
n.89T=
c.*1632T= (n.*1632T=)
5g.132595610C>ACA360949337RAD50c.2007C>A (p.Phe669Leu)
c.1710C>A (p.Phe570Leu)
n.1615C>A
n.2526C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.2550C>A
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.2040C>A (p.Phe680Leu)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1824C>A (p.Phe608Leu)
n.90C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132595610C=CA1583242132RAD50c.2007C= (p.Phe669=)
c.1710C= (p.Phe570=)
n.1615C=
n.2526C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.2550C=
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.2040C= (p.Phe680=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.1824C= (p.Phe608=)
n.90C=
c.*1633C= (n.*1633C=)
5g.132595610C>GCA360949338RAD50c.2007C>G (p.Phe669Leu)
c.1710C>G (p.Phe570Leu)
n.1615C>G
n.2526C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.2550C>G
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.2040C>G (p.Phe680Leu)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1824C>G (p.Phe608Leu)
n.90C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
5g.132595610C>TCA446362816RAD50c.2007C>T (p.Phe669=)
c.1710C>T (p.Phe570=)
n.1615C>T
n.2526C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.2550C>T
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.2040C>T (p.Phe680=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.1824C>T (p.Phe608=)
n.90C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
5g.132595611A=CA1583242133RAD50c.2008A= (p.Ile670=)
c.1711A= (p.Ile571=)
n.1616A=
n.2527A=
c.*152A= (n.*152A=)
n.2551A=
c.*2091A= (n.*2091A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.2041A= (p.Ile681=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.1825A= (p.Ile609=)
n.91A=
c.*1634A= (n.*1634A=)
5g.132595611A>CCA360949340RAD50c.2008A>C (p.Ile670Leu)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.1616A>C
n.2527A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.2551A>C
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
n.91A>C
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
5g.132595611A>GCA3405316RAD50c.2008A>G (p.Ile670Val)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.1616A>G
n.2527A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.2551A>G
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
n.91A>G
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595611A>TCA360949342RAD50c.2008A>T (p.Ile670Phe)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.1616A>T
n.2527A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.2551A>T
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
n.91A>T
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
5g.132595612T>ACA360949345RAD50c.2009T>A (p.Ile670Asn)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.1617T>A
n.2528T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.2552T>A
c.*2092T>A (n.*2092T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
n.92T>A
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
5g.132595612T>CCA360949346RAD50c.2009T>C (p.Ile670Thr)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.1617T>C
n.2528T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.2552T>C
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
n.92T>C
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
5g.132595612T>GCA360949348RAD50c.2009T>G (p.Ile670Ser)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.1617T>G
n.2528T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.2552T>G
c.*2092T>G (n.*2092T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
n.92T>G
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
5g.132595613T>ACA446362836RAD50c.2010T>A (p.Ile670=)
c.1713T>A (p.Ile571=)
n.1618T>A
n.2529T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.2553T>A
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.2043T>A (p.Ile681=)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.1827T>A (p.Ile609=)
n.93T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
5g.132595613T>CCA446362834RAD50c.2010T>C (p.Ile670=)
c.1713T>C (p.Ile571=)
n.1618T>C
n.2529T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.2553T>C
c.*2093T>C (n.*2093T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.2043T>C (p.Ile681=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.1827T>C (p.Ile609=)
n.93T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
ClinVar
5g.132595613T>GCA360949350RAD50c.2010T>G (p.Ile670Met)
c.1713T>G (p.Ile571Met)
n.1618T>G
n.2529T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.2553T>G
c.*2093T>G (n.*2093T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.2043T>G (p.Ile681Met)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.1827T>G (p.Ile609Met)
n.93T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
5g.132595614A>CCA360949352RAD50c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
n.1619A>C
n.2530A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.2554A>C
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
n.94A>C
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
5g.132595614A>GCA360949353RAD50c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
n.1619A>G
n.2530A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.2554A>G
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
n.94A>G
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
5g.132595614A>TCA360949355RAD50c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
n.1619A>T
n.2530A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.2554A>T
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
n.94A>T
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
ClinVar
5g.132595615C>ACA360949358RAD50c.2012C>A (p.Thr671Asn)
c.1715C>A (p.Thr572Asn)
n.1620C>A
n.2531C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.2555C>A
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.2045C>A (p.Thr682Asn)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
n.95C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
5g.132595615C=CA1583242134RAD50c.2012C= (p.Thr671=)
c.1715C= (p.Thr572=)
n.1620C=
n.2531C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.2555C=
c.*2095C= (n.*2095C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.2045C= (p.Thr682=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.1829C= (p.Thr610=)
n.95C=
c.*1638C= (n.*1638C=)
5g.132595615C>GCA360949361RAD50c.2012C>G (p.Thr671Ser)
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
n.1620C>G
n.2531C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.2555C>G
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.2045C>G (p.Thr682Ser)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
n.95C>G
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
ClinVar
5g.132595615C>TCA3405317RAD50c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
n.1620C>T
n.2531C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.2555C>T
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
n.95C>T
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595616T>ACA446362848RAD50c.2013T>A (p.Thr671=)
c.1716T>A (p.Thr572=)
n.1621T>A
n.2532T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.2556T>A
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.2046T>A (p.Thr682=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1830T>A (p.Thr610=)
n.96T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
5g.132595616T>CCA446362853RAD50c.2013T>C (p.Thr671=)
c.1716T>C (p.Thr572=)
n.1621T>C
n.2532T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.2556T>C
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.2046T>C (p.Thr682=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1830T>C (p.Thr610=)
n.96T>C
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595616T>GCA446362851RAD50c.2013T>G (p.Thr671=)
c.1716T>G (p.Thr572=)
n.1621T>G
n.2532T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.2556T>G
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.2046T>G (p.Thr682=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1830T>G (p.Thr610=)
n.96T>G
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
5g.132595616T=CA1583242135RAD50c.2013T= (p.Thr671=)
c.1716T= (p.Thr572=)
n.1621T=
n.2532T=
c.*157T= (n.*157T=)
n.2556T=
c.*2096T= (n.*2096T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.2046T= (p.Thr682=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.1830T= (p.Thr610=)
n.96T=
c.*1639T= (n.*1639T=)
5g.132595617C>ACA360949364RAD50c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
n.1622C>A
n.2533C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.2557C>A
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.2047C>A (p.Gln683Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
n.97C>A
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
dbSNP
5g.132595617C=CA1583242136RAD50c.2014C= (p.Gln672=)
c.1717C= (p.Gln573=)
n.1622C=
n.2533C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.2557C=
c.*2097C= (n.*2097C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.2047C= (p.Gln683=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.1831C= (p.Gln611=)
n.97C=
c.*1640C= (n.*1640C=)
5g.132595617C>GCA360949374RAD50c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
n.1622C>G
n.2533C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.2557C>G
c.*2097C>G (n.*2097C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.2047C>G (p.Gln683Glu)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
n.97C>G
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
5g.132595617C>TCA127252982RAD50c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
n.1622C>T
n.2533C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.2557C>T
c.*2097C>T (n.*2097C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.2047C>T (p.Gln683Ter)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
n.97C>T
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132595618A>CCA360949377RAD50c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
n.1623A>C
n.2534A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.2558A>C
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.2048A>C (p.Gln683Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
n.98A>C
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
5g.132595618A>GCA360949378RAD50c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
n.1623A>G
n.2534A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.2558A>G
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.2048A>G (p.Gln683Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
n.98A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
dbSNP
5g.132595618A>TCA360949380RAD50c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
n.1623A>T
n.2534A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.2558A>T
c.*2098A>T (n.*2098A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.2048A>T (p.Gln683Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
n.98A>T
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
5g.132595619G>ACA446362867RAD50c.2016G>A (p.Gln672=)
c.1719G>A (p.Gln573=)
n.1624G>A
n.2535G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.2559G>A
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.2049G>A (p.Gln683=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.1833G>A (p.Gln611=)
n.99G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595619G>CCA360949382RAD50c.2016G>C (p.Gln672His)
c.1719G>C (p.Gln573His)
n.1624G>C
n.2535G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.2559G>C
c.*2099G>C (n.*2099G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.2049G>C (p.Gln683His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.1833G>C (p.Gln611His)
n.99G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
5g.132595619G=CA1583242137RAD50c.2016G= (p.Gln672=)
c.1719G= (p.Gln573=)
n.1624G=
n.2535G=
c.*160G= (n.*160G=)
n.2559G=
c.*2099G= (n.*2099G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.2049G= (p.Gln683=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.1833G= (p.Gln611=)
n.99G=
c.*1642G= (n.*1642G=)
5g.132595619G>TCA360949383RAD50c.2016G>T (p.Gln672His)
c.1719G>T (p.Gln573His)
n.1624G>T
n.2535G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.2559G>T
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.2049G>T (p.Gln683His)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.1833G>T (p.Gln611His)
n.99G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
ClinVar
5g.132595620C>ACA360949385RAD50c.2017C>A (p.Leu673Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
n.1625C>A
n.2536C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2560C>A
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
n.100C>A
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
5g.132595620C=CA1583242138RAD50c.2017C= (p.Leu673=)
c.1720C= (p.Leu574=)
n.1625C=
n.2536C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.2560C=
c.*2100C= (n.*2100C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.2050C= (p.Leu684=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.1834C= (p.Leu612=)
n.100C=
c.*1643C= (n.*1643C=)
5g.132595620C>GCA10578549RAD50c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
n.1625C>G
n.2536C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2560C>G
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.100C>G
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595620C>TCA446362877RAD50c.2017C>T (p.Leu673=)
c.1720C>T (p.Leu574=)
n.1625C>T
n.2536C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.2560C>T
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.2050C>T (p.Leu684=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1834C>T (p.Leu612=)
n.100C>T
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595621T>ACA360949390RAD50c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
n.1626T>A
n.2537T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.2561T>A
c.*2101T>A (n.*2101T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
n.101T>A
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
5g.132595621T>CCA360949392RAD50c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
n.1626T>C
n.2537T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.2561T>C
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.101T>C
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
5g.132595621T>GCA360949395RAD50c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
n.1626T>G
n.2537T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.2561T>G
c.*2101T>G (n.*2101T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.101T>G
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
5g.132595622A=CA1583242139RAD50c.2019A= (p.Leu673=)
c.1722A= (p.Leu574=)
n.1627A=
n.2538A=
c.*163A= (n.*163A=)
n.2562A=
c.*2102A= (n.*2102A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.2052A= (p.Leu684=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.1836A= (p.Leu612=)
n.102A=
c.*1645A= (n.*1645A=)
5g.132595622A>CCA446362886RAD50c.2019A>C (p.Leu673=)
c.1722A>C (p.Leu574=)
n.1627A>C
n.2538A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.2562A>C
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.2052A>C (p.Leu684=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1836A>C (p.Leu612=)
n.102A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
5g.132595622A>GCA3405318RAD50c.2019A>G (p.Leu673=)
c.1722A>G (p.Leu574=)
n.1627A>G
n.2538A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.2562A>G
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.2052A>G (p.Leu684=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1836A>G (p.Leu612=)
n.102A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595622A>TCA446362891RAD50c.2019A>T (p.Leu673=)
c.1722A>T (p.Leu574=)
n.1627A>T
n.2538A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.2562A>T
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.2052A>T (p.Leu684=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1836A>T (p.Leu612=)
n.102A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
5g.132595623A=CA1583242140RAD50c.2020A= (p.Thr674=)
c.1723A= (p.Thr575=)
n.1628A=
n.2539A=
c.*164A= (n.*164A=)
n.2563A=
c.*2103A= (n.*2103A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.2053A= (p.Thr685=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.1837A= (p.Thr613=)
n.103A=
c.*1646A= (n.*1646A=)
5g.132595623A>CCA360949400RAD50c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
n.1628A>C
n.2539A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.2563A>C
c.*2103A>C (n.*2103A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
n.103A>C
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
5g.132595623A>GCA16611834RAD50c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
n.1628A>G
n.2539A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.2563A>G
c.*2103A>G (n.*2103A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
n.103A>G
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595623A>TCA360949403RAD50c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
n.1628A>T
n.2539A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.2563A>T
c.*2103A>T (n.*2103A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
n.103A>T
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
5g.132595624C>ACA360949405RAD50c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
n.1629C>A
n.2540C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.2564C>A
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.2054C>A (p.Thr685Lys)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.1838C>A (p.Thr613Lys)
n.104C>A
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
5g.132595624C=CA1583242141RAD50c.2021C= (p.Thr674=)
c.1724C= (p.Thr575=)
n.1629C=
n.2540C=
c.*165C= (n.*165C=)
n.2564C=
c.*2104C= (n.*2104C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.2054C= (p.Thr685=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.1838C= (p.Thr613=)
n.104C=
c.*1647C= (n.*1647C=)
5g.132595624C>GCA360949407RAD50c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
n.1629C>G
n.2540C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.2564C>G
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.2054C>G (p.Thr685Arg)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.1838C>G (p.Thr613Arg)
n.104C>G
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595624C>TCA360949408RAD50c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
n.1629C>T
n.2540C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.2564C>T
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
n.104C>T
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
dbSNP
5g.132595625delCA645559198RAD50c.2022del (p.Asp675ThrfsTer?)
c.1725del (p.Asp576ThrfsTer?)
n.1630del
n.2541del
c.*166del (n.*166del)
n.2565del
c.*2105del (n.*2105del)
c.*239del (n.*239del)
c.2055del (p.Asp686ThrfsTer?)
c.*208del (n.*208del)
c.1839del (p.Asp614ThrfsTer?)
n.105del
c.*1648del (n.*1648del)
COSMIC COSMIC
5g.132595625A>CCA446362906RAD50c.2022A>C (p.Thr674=)
c.1725A>C (p.Thr575=)
n.1630A>C
n.2541A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.2565A>C
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.2055A>C (p.Thr685=)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1839A>C (p.Thr613=)
n.105A>C
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
5g.132595625A>GCA446362908RAD50c.2022A>G (p.Thr674=)
c.1725A>G (p.Thr575=)
n.1630A>G
n.2541A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.2565A>G
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.2055A>G (p.Thr685=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1839A>G (p.Thr613=)
n.105A>G
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
5g.132595625A>TCA446362909RAD50c.2022A>T (p.Thr674=)
c.1725A>T (p.Thr575=)
n.1630A>T
n.2541A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.2565A>T
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.2055A>T (p.Thr685=)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1839A>T (p.Thr613=)
n.105A>T
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
5g.132595626G>ACA360949410RAD50c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.1631G>A
n.2542G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.2566G>A
c.*2106G>A (n.*2106G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
n.106G>A
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
ClinVar
5g.132595626G>CCA360949413RAD50c.2023G>C (p.Asp675His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.1631G>C
n.2542G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.2566G>C
c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.1840G>C (p.Asp614His)
n.106G>C
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
ClinVar
5g.132595626G>TCA360949416RAD50c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.1631G>T
n.2542G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.2566G>T
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
n.106G>T
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
5g.132595626_132595627delinsGACA1583242142RAD50c.2023_2024delinsGA (p.Asp675=)
c.1726_1727delinsGA (p.Asp576=)
n.1631_1632delinsGA
n.2542_2543delinsGA
c.*167_*168delinsGA (n.*167_*168delinsGA)
n.2566_2567delinsGA
c.*2106_*2107delinsGA (n.*2106_*2107delinsGA)
c.*240_*241delinsGA (n.*240_*241delinsGA)
c.2056_2057delinsGA (p.Asp686=)
c.*209_*210delinsGA (n.*209_*210delinsGA)
c.1840_1841delinsGA (p.Asp614=)
n.106_107delinsGA
c.*1649_*1650delinsGA (n.*1649_*1650delinsGA)
5g.132595626_132595627delinsTTCA916082768RAD50c.2023_2024delinsTT (p.Asp675Phe)
c.1726_1727delinsTT (p.Asp576Phe)
n.1631_1632delinsTT
n.2542_2543delinsTT
c.*167_*168delinsTT (n.*167_*168delinsTT)
n.2566_2567delinsTT
c.*2106_*2107delinsTT (n.*2106_*2107delinsTT)
c.*240_*241delinsTT (n.*240_*241delinsTT)
c.2056_2057delinsTT (p.Asp686Phe)
c.*209_*210delinsTT (n.*209_*210delinsTT)
c.1840_1841delinsTT (p.Asp614Phe)
n.106_107delinsTT
c.*1649_*1650delinsTT (n.*1649_*1650delinsTT)
ClinVar dbSNP
5g.132595627A=CA1583242143RAD50c.2024A= (p.Asp675=)
c.1727A= (p.Asp576=)
n.1632A=
n.2543A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.2567A=
c.*2107A= (n.*2107A=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.2057A= (p.Asp686=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.1841A= (p.Asp614=)
n.107A=
c.*1650A= (n.*1650A=)
5g.132595627A>CCA360949417RAD50c.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.1632A>C
n.2543A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.2567A>C
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
n.107A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
5g.132595627A>GCA196269RAD50c.2024A>G (p.Asp675Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.1632A>G
n.2543A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.2567A>G
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
n.107A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595627A>TCA360949418RAD50c.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.1632A>T
n.2543A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.2567A>T
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.1841A>T (p.Asp614Val)
n.107A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
5g.132595628C>ACA360949422RAD50c.2025C>A (p.Asp675Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
n.1633C>A
n.2544C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.2568C>A
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1842C>A (p.Asp614Glu)
n.108C>A
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
5g.132595628C=CA1583242144RAD50c.2025C= (p.Asp675=)
c.1728C= (p.Asp576=)
n.1633C=
n.2544C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.2568C=
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.2058C= (p.Asp686=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.1842C= (p.Asp614=)
n.108C=
c.*1651C= (n.*1651C=)
5g.132595628C>GCA360949419RAD50c.2025C>G (p.Asp675Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
n.1633C>G
n.2544C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.2568C>G
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1842C>G (p.Asp614Glu)
n.108C>G
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
5g.132595628C>TCA163521RAD50c.2025C>T (p.Asp675=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
n.1633C>T
n.2544C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.2568C>T
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.2058C>T (p.Asp686=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1842C>T (p.Asp614=)
n.108C>T
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595629G>ACA3405320RAD50c.2026G>A (p.Glu676Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
n.1634G>A
n.2545G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.2569G>A
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
n.109G>A
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595629G>CCA360949427RAD50c.2026G>C (p.Glu676Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
n.1634G>C
n.2545G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.2569G>C
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
n.109G>C
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132595629G=CA1583242145RAD50c.2026G= (p.Glu676=)
c.1729G= (p.Glu577=)
n.1634G=
n.2545G=
c.*170G= (n.*170G=)
n.2569G=
c.*2109G= (n.*2109G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.2059G= (p.Glu687=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.1843G= (p.Glu615=)
n.109G=
c.*1652G= (n.*1652G=)
5g.132595629G>TCA3405319RAD50c.2026G>T (p.Glu676Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
n.1634G>T
n.2545G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.2569G>T
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
n.109G>T
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132595630A>CCA360949432RAD50c.2027A>C (p.Glu676Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
n.1635A>C
n.2546A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.2570A>C
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
n.110A>C
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
5g.132595630A>GCA360949435RAD50c.2027A>G (p.Glu676Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
n.1635A>G
n.2546A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.2570A>G
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
n.110A>G
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
5g.132595630A>TCA360949437RAD50c.2027A>T (p.Glu676Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
n.1635A>T
n.2546A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.2570A>T
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
n.110A>T
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
5g.132595631A>CCA360949441RAD50c.2028A>C (p.Glu676Asp)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
n.1636A>C
n.2547A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.2571A>C
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.2061A>C (p.Glu687Asp)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
n.111A>C
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
5g.132595631A>GCA446362945RAD50c.2028A>G (p.Glu676=)
c.1731A>G (p.Glu577=)
n.1636A>G
n.2547A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.2571A>G
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.2061A>G (p.Glu687=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.1845A>G (p.Glu615=)
n.111A>G
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
5g.132595631A>TCA360949444RAD50c.2028A>T (p.Glu676Asp)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
n.1636A>T
n.2547A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.2571A>T
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.2061A>T (p.Glu687Asp)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
n.111A>T
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
5g.132595632A>CCA360949446RAD50c.2029A>C (p.Asn677His)
c.1732A>C (p.Asn578His)
n.1637A>C
n.2548A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.2572A>C
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.2062A>C (p.Asn688His)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1846A>C (p.Asn616His)
n.112A>C
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
5g.132595632A>GCA360949451RAD50c.2029A>G (p.Asn677Asp)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
n.1637A>G
n.2548A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.2572A>G
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.2062A>G (p.Asn688Asp)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
n.112A>G
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
5g.132595632A>TCA360949456RAD50c.2029A>T (p.Asn677Tyr)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
n.1637A>T
n.2548A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.2572A>T
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
n.112A>T
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
5g.132595633A>CCA360949460RAD50c.2030A>C (p.Asn677Thr)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
n.1638A>C
n.2549A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.2573A>C
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.2063A>C (p.Asn688Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
n.113A>C
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
5g.132595633A>GCA360949462RAD50c.2030A>G (p.Asn677Ser)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
n.1638A>G
n.2549A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.2573A>G
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
n.113A>G
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
5g.132595633A>TCA360949467RAD50c.2030A>T (p.Asn677Ile)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
n.1638A>T
n.2549A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.2573A>T
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.2063A>T (p.Asn688Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
n.113A>T
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
5g.132595634C>ACA360949473RAD50c.2031C>A (p.Asn677Lys)
c.1734C>A (p.Asn578Lys)
n.1639C>A
n.2550C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.2574C>A
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.2064C>A (p.Asn688Lys)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
n.114C>A
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
5g.132595634C=CA1583242146RAD50c.2031C= (p.Asn677=)
c.1734C= (p.Asn578=)
n.1639C=
n.2550C=
c.*175C= (n.*175C=)
n.2574C=
c.*2114C= (n.*2114C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.2064C= (p.Asn688=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.1848C= (p.Asn616=)
n.114C=
c.*1657C= (n.*1657C=)
5g.132595634C>GCA360949483RAD50c.2031C>G (p.Asn677Lys)
c.1734C>G (p.Asn578Lys)
n.1639C>G
n.2550C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.2574C>G
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.2064C>G (p.Asn688Lys)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.1848C>G (p.Asn616Lys)
n.114C>G
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
5g.132595634C>TCA446363095RAD50c.2031C>T (p.Asn677=)
c.1734C>T (p.Asn578=)
n.1639C>T
n.2550C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.2574C>T
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.2064C>T (p.Asn688=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.1848C>T (p.Asn616=)
n.114C>T
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
5g.132595635delCA2580072674RAD50c.2032del (p.Gln678SerfsTer?)
c.1735del (p.Gln579SerfsTer?)
n.1640del
n.2551del
c.*176del (n.*176del)
n.2575del
c.*2115del (n.*2115del)
c.*249del (n.*249del)
c.2065del (p.Gln689SerfsTer?)
c.*218del (n.*218del)
c.1849del (p.Gln617SerfsTer?)
n.115del
c.*1658del (n.*1658del)
ClinVar
5g.132595635C>ACA360949495RAD50c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
n.1640C>A
n.2551C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.2575C>A
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
n.115C>A
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
5g.132595635C=CA1583242147RAD50c.2032C= (p.Gln678=)
c.1735C= (p.Gln579=)
n.1640C=
n.2551C=
c.*176C= (n.*176C=)
n.2575C=
c.*2115C= (n.*2115C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.2065C= (p.Gln689=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.1849C= (p.Gln617=)
n.115C=
c.*1658C= (n.*1658C=)
5g.132595635C>GCA360949485RAD50c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
n.1640C>G
n.2551C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.2575C>G
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
n.115C>G
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
5g.132595635C>TCA360949493RAD50c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
n.1640C>T
n.2551C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.2575C>T
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
n.115C>T
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
5g.132595637_132595640dupCA915943556RAD50c.2034_2037dup (p.Cys680ValfsTer15)
c.1737_1740dup (p.Cys581ValfsTer15)
n.1642_1645dup
n.2553_2556dup
c.*178_*181dup (n.*178_*181dup)
n.2577_2580dup
c.*2117_*2120dup (n.*2117_*2120dup)
c.*251_*254dup (n.*251_*254dup)
c.2067_2070dup (p.Cys691ValfsTer15)
c.*220_*223dup (n.*220_*223dup)
c.1851_1854dup (p.Cys619ValfsTer15)
n.117_120dup
c.*1660_*1663dup (n.*1660_*1663dup)
ClinVar dbSNP
5g.132595636A>CCA360949500RAD50c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
n.1641A>C
n.2552A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.2576A>C
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
n.116A>C
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
5g.132595636A>GCA360949505RAD50c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
n.1641A>G
n.2552A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.2576A>G
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
n.116A>G
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
5g.132595636A>TCA360949508RAD50c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
n.1641A>T
n.2552A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.2576A>T
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
n.116A>T
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
5g.132595636_132595637dupCA127253015RAD50c.2033_2034dup (p.Cys680HisfsTer?)
c.1736_1737dup (p.Cys581HisfsTer?)
n.1641_1642dup
n.2552_2553dup
c.*177_*178dup (n.*177_*178dup)
n.2576_2577dup
c.*2116_*2117dup (n.*2116_*2117dup)
c.*250_*251dup (n.*250_*251dup)
c.2066_2067dup (p.Cys691HisfsTer?)
c.*219_*220dup (n.*219_*220dup)
c.1850_1851dup (p.Cys619HisfsTer?)
n.116_117dup
c.*1659_*1660dup (n.*1659_*1660dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595637G>ACA446363097RAD50c.2034G>A (p.Gln678=)
c.1737G>A (p.Gln579=)
n.1642G>A
n.2553G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2577G>A
c.*2117G>A (n.*2117G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.2067G>A (p.Gln689=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1851G>A (p.Gln617=)
n.117G>A
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
5g.132595637G>CCA360949519RAD50c.2034G>C (p.Gln678His)
c.1737G>C (p.Gln579His)
n.1642G>C
n.2553G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2577G>C
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.2067G>C (p.Gln689His)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1851G>C (p.Gln617His)
n.117G>C
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
5g.132595637G>TCA360949521RAD50c.2034G>T (p.Gln678His)
c.1737G>T (p.Gln579His)
n.1642G>T
n.2553G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.2577G>T
c.*2117G>T (n.*2117G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.2067G>T (p.Gln689His)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1851G>T (p.Gln617His)
n.117G>T
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
5g.132595638T>ACA360949522RAD50c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
n.1643T>A
n.2554T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.2578T>A
c.*2118T>A (n.*2118T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.2068T>A (p.Ser690Thr)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.118T>A
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
5g.132595638T>CCA360949524RAD50c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
n.1643T>C
n.2554T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.2578T>C
c.*2118T>C (n.*2118T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.2068T>C (p.Ser690Pro)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.118T>C
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
5g.132595638T>GCA360949527RAD50c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
n.1643T>G
n.2554T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.2578T>G
c.*2118T>G (n.*2118T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.2068T>G (p.Ser690Ala)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.118T>G
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
5g.132595639C>ACA360949531RAD50c.2036C>A (p.Ser679Ter)
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
n.1644C>A
n.2555C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.2579C>A
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.2069C>A (p.Ser690Ter)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
n.119C>A
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
gnomAD v4
5g.132595639C=CA1583242148RAD50c.2036C= (p.Ser679=)
c.1739C= (p.Ser580=)
n.1644C=
n.2555C=
c.*180C= (n.*180C=)
n.2579C=
c.*2119C= (n.*2119C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.2069C= (p.Ser690=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.1853C= (p.Ser618=)
n.119C=
c.*1662C= (n.*1662C=)
5g.132595639C>GCA360949532RAD50c.2036C>G (p.Ser679Ter)
c.1739C>G (p.Ser580Ter)
n.1644C>G
n.2555C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.2579C>G
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.2069C>G (p.Ser690Ter)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.1853C>G (p.Ser618Ter)
n.119C>G
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132595639C>TCA360949534RAD50c.2036C>T (p.Ser679Leu)
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
n.1644C>T
n.2555C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.2579C>T
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.2069C>T (p.Ser690Leu)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
n.119C>T
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595640A=CA1583242149RAD50c.2037A= (p.Ser679=)
c.1740A= (p.Ser580=)
n.1645A=
n.2556A=
c.*181A= (n.*181A=)
n.2580A=
c.*2120A= (n.*2120A=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.2070A= (p.Ser690=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.1854A= (p.Ser618=)
n.120A=
c.*1663A= (n.*1663A=)
5g.132595640A>CCA446363101RAD50c.2037A>C (p.Ser679=)
c.1740A>C (p.Ser580=)
n.1645A>C
n.2556A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.2580A>C
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.2070A>C (p.Ser690=)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.1854A>C (p.Ser618=)
n.120A>C
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
5g.132595640A>GCA3405321RAD50c.2037A>G (p.Ser679=)
c.1740A>G (p.Ser580=)
n.1645A>G
n.2556A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.2580A>G
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.2070A>G (p.Ser690=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.1854A>G (p.Ser618=)
n.120A>G
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595640A>TCA446363102RAD50c.2037A>T (p.Ser679=)
c.1740A>T (p.Ser580=)
n.1645A>T
n.2556A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.2580A>T
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.2070A>T (p.Ser690=)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.1854A>T (p.Ser618=)
n.120A>T
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
5g.132595641T>ACA360949540RAD50c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.1741T>A (p.Cys581Ser)
n.1646T>A
n.2557T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.2581T>A
c.*2121T>A (n.*2121T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.2071T>A (p.Cys691Ser)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.1855T>A (p.Cys619Ser)
n.121T>A
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132595641T>CCA360949537RAD50c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.1741T>C (p.Cys581Arg)
n.1646T>C
n.2557T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.2581T>C
c.*2121T>C (n.*2121T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.2071T>C (p.Cys691Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.1855T>C (p.Cys619Arg)
n.121T>C
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
ClinVar gnomAD v4
5g.132595641T>GCA360949538RAD50c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.1741T>G (p.Cys581Gly)
n.1646T>G
n.2557T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.2581T>G
c.*2121T>G (n.*2121T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.2071T>G (p.Cys691Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.1855T>G (p.Cys619Gly)
n.121T>G
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595641T=CA1583242150RAD50c.2038T= (p.Cys680=)
c.1741T= (p.Cys581=)
n.1646T=
n.2557T=
c.*182T= (n.*182T=)
n.2581T=
c.*2121T= (n.*2121T=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.2071T= (p.Cys691=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.1855T= (p.Cys619=)
n.121T=
c.*1664T= (n.*1664T=)
5g.132595642G>ACA3405322RAD50c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
n.1647G>A
n.2558G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.2582G>A
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.2072G>A (p.Cys691Tyr)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.1856G>A (p.Cys619Tyr)
n.122G>A
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595642G>CCA360949544RAD50c.2039G>C (p.Cys680Ser)
c.1742G>C (p.Cys581Ser)
n.1647G>C
n.2558G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.2582G>C
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.2072G>C (p.Cys691Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.1856G>C (p.Cys619Ser)
n.122G>C
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
5g.132595642G=CA1583242151RAD50c.2039G= (p.Cys680=)
c.1742G= (p.Cys581=)
n.1647G=
n.2558G=
c.*183G= (n.*183G=)
n.2582G=
c.*2122G= (n.*2122G=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.2072G= (p.Cys691=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.1856G= (p.Cys619=)
n.122G=
c.*1665G= (n.*1665G=)
5g.132595642G>TCA360949547RAD50c.2039G>T (p.Cys680Phe)
c.1742G>T (p.Cys581Phe)
n.1647G>T
n.2558G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.2582G>T
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.2072G>T (p.Cys691Phe)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.1856G>T (p.Cys619Phe)
n.122G>T
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
5g.132595643T>ACA360949549RAD50c.2040T>A (p.Cys680Ter)
c.1743T>A (p.Cys581Ter)
n.1648T>A
n.2559T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.2583T>A
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.2073T>A (p.Cys691Ter)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.1857T>A (p.Cys619Ter)
n.123T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
5g.132595643T>CCA446363104RAD50c.2040T>C (p.Cys680=)
c.1743T>C (p.Cys581=)
n.1648T>C
n.2559T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.2583T>C
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.2073T>C (p.Cys691=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.1857T>C (p.Cys619=)
n.123T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
5g.132595643T>GCA360949553RAD50c.2040T>G (p.Cys680Trp)
c.1743T>G (p.Cys581Trp)
n.1648T>G
n.2559T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.2583T>G
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.2073T>G (p.Cys691Trp)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.1857T>G (p.Cys619Trp)
n.123T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
5g.132595644T>ACA360949558RAD50c.2041T>A (p.Cys681Ser)
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
n.1649T>A
n.2560T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.2584T>A
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.2074T>A (p.Cys692Ser)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
n.124T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
5g.132595644T>CCA360949559RAD50c.2041T>C (p.Cys681Arg)
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
n.1649T>C
n.2560T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.2584T>C
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.2074T>C (p.Cys692Arg)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.1858T>C (p.Cys620Arg)
n.124T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
5g.132595644T>GCA360949561RAD50c.2041T>G (p.Cys681Gly)
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
n.1649T>G
n.2560T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.2584T>G
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.2074T>G (p.Cys692Gly)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.1858T>G (p.Cys620Gly)
n.124T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
5g.132595645G>ACA360949565RAD50c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
n.1650G>A
n.2561G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.2585G>A
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.2075G>A (p.Cys692Tyr)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
n.125G>A
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
dbSNP
5g.132595645G>CCA360949575RAD50c.2042G>C (p.Cys681Ser)
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
n.1650G>C
n.2561G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.2585G>C
c.*2125G>C (n.*2125G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.2075G>C (p.Cys692Ser)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.1859G>C (p.Cys620Ser)
n.125G>C
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
5g.132595645G>TCA360949579RAD50c.2042G>T (p.Cys681Phe)
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
n.1650G>T
n.2561G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.2585G>T
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.2075G>T (p.Cys692Phe)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
n.125G>T
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
5g.132595646C>ACA360949585RAD50c.2043C>A (p.Cys681Ter)
c.1746C>A (p.Cys582Ter)
n.1651C>A
n.2562C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.2586C>A
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.2076C>A (p.Cys692Ter)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1860C>A (p.Cys620Ter)
n.126C>A
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132595646C=CA1583242152RAD50c.2043C= (p.Cys681=)
c.1746C= (p.Cys582=)
n.1651C=
n.2562C=
c.*187C= (n.*187C=)
n.2586C=
c.*2126C= (n.*2126C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.2076C= (p.Cys692=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.1860C= (p.Cys620=)
n.126C=
c.*1669C= (n.*1669C=)
5g.132595646C>GCA360949583RAD50c.2043C>G (p.Cys681Trp)
c.1746C>G (p.Cys582Trp)
n.1651C>G
n.2562C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.2586C>G
c.*2126C>G (n.*2126C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.2076C>G (p.Cys692Trp)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1860C>G (p.Cys620Trp)
n.126C>G
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
5g.132595646C>TCA446363106RAD50c.2043C>T (p.Cys681=)
c.1746C>T (p.Cys582=)
n.1651C>T
n.2562C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.2586C>T
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.2076C>T (p.Cys692=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1860C>T (p.Cys620=)
n.126C>T
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132595649delCA2580072675RAD50c.2046del (p.Val683PhefsTer?)
c.1749del (p.Val584PhefsTer?)
n.1654del
n.2565del
c.*190del (n.*190del)
n.2589del
c.*2129del (n.*2129del)
c.*263del (n.*263del)
c.2079del (p.Val694PhefsTer?)
c.*232del (n.*232del)
c.1863del (p.Val622PhefsTer?)
n.129del
c.*1672del (n.*1672del)
ClinVar gnomAD v4
5g.132595647C>ACA360949588RAD50c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.1652C>A
n.2563C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.2587C>A
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.127C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
ClinVar
5g.132595647C>GCA360949593RAD50c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.1652C>G
n.2563C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.2587C>G
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.127C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
5g.132595647C>TCA360949597RAD50c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.1652C>T
n.2563C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.2587C>T
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.127C>T
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
5g.132595648C>ACA360949603RAD50c.2045C>A (p.Pro682His)
c.1748C>A (p.Pro583His)
n.1653C>A
n.2564C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.2588C>A
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.2078C>A (p.Pro693His)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.1862C>A (p.Pro621His)
n.128C>A
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
5g.132595648C>GCA360949606RAD50c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.1653C>G
n.2564C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.2588C>G
c.*2128C>G (n.*2128C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.128C>G
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
5g.132595648C>TCA360949609RAD50c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.1653C>T
n.2564C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.2588C>T
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.128C>T
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
dbSNP
5g.132595649C>ACA446363109RAD50c.2046C>A (p.Pro682=)
c.1749C>A (p.Pro583=)
n.1654C>A
n.2565C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.2589C>A
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.2079C>A (p.Pro693=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1863C>A (p.Pro621=)
n.129C>A
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
5g.132595649C=CA1583242153RAD50c.2046C= (p.Pro682=)
c.1749C= (p.Pro583=)
n.1654C=
n.2565C=
c.*190C= (n.*190C=)
n.2589C=
c.*2129C= (n.*2129C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.2079C= (p.Pro693=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.1863C= (p.Pro621=)
n.129C=
c.*1672C= (n.*1672C=)
5g.132595649C>GCA446363108RAD50c.2046C>G (p.Pro682=)
c.1749C>G (p.Pro583=)
n.1654C>G
n.2565C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.2589C>G
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.2079C>G (p.Pro693=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1863C>G (p.Pro621=)
n.129C>G
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595649C>TCA186640RAD50c.2046C>T (p.Pro682=)
c.1749C>T (p.Pro583=)
n.1654C>T
n.2565C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.2589C>T
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.2079C>T (p.Pro693=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1863C>T (p.Pro621=)
n.129C>T
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595650G>ACA333885RAD50c.2047G>A (p.Val683Ile)
c.1750G>A (p.Val584Ile)
n.1655G>A
n.2566G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.2590G>A
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.2080G>A (p.Val694Ile)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
n.130G>A
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595650G>CCA360949617RAD50c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
n.1655G>C
n.2566G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.2590G>C
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
n.130G>C
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
5g.132595650G=CA1583242154RAD50c.2047G= (p.Val683=)
c.1750G= (p.Val584=)
n.1655G=
n.2566G=
c.*191G= (n.*191G=)
n.2590G=
c.*2130G= (n.*2130G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.2080G= (p.Val694=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.1864G= (p.Val622=)
n.130G=
c.*1673G= (n.*1673G=)
5g.132595650G>TCA360949619RAD50c.2047G>T (p.Val683Phe)
c.1750G>T (p.Val584Phe)
n.1655G>T
n.2566G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.2590G>T
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.2080G>T (p.Val694Phe)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
n.130G>T
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
5g.132595651T>ACA360949623RAD50c.2048T>A (p.Val683Asp)
c.1751T>A (p.Val584Asp)
n.1656T>A
n.2567T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.2591T>A
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.2081T>A (p.Val694Asp)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
n.131T>A
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
5g.132595651T>CCA360949624RAD50c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
n.1656T>C
n.2567T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.2591T>C
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
n.131T>C
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
5g.132595651T>GCA360949627RAD50c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
n.1656T>G
n.2567T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.2591T>G
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
n.131T>G
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
5g.132595653dupCA2695198748RAD50c.2050dup (p.Cys684LeufsTer10)
c.1753dup (p.Cys585LeufsTer10)
n.1658dup
n.2569dup
c.*194dup (n.*194dup)
n.2593dup
c.*2133dup (n.*2133dup)
c.*267dup (n.*267dup)
c.2083dup (p.Cys695LeufsTer10)
c.*236dup (n.*236dup)
c.1867dup (p.Cys623LeufsTer10)
n.133dup
c.*1676dup (n.*1676dup)
ClinVar
5g.132595652T>ACA446363113RAD50c.2049T>A (p.Val683=)
c.1752T>A (p.Val584=)
n.1657T>A
n.2568T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.2592T>A
c.*2132T>A (n.*2132T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.2082T>A (p.Val694=)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1866T>A (p.Val622=)
n.132T>A
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
5g.132595652T>CCA446363114RAD50c.2049T>C (p.Val683=)
c.1752T>C (p.Val584=)
n.1657T>C
n.2568T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.2592T>C
c.*2132T>C (n.*2132T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.2082T>C (p.Val694=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1866T>C (p.Val622=)
n.132T>C
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
5g.132595652T>GCA446363115RAD50c.2049T>G (p.Val683=)
c.1752T>G (p.Val584=)
n.1657T>G
n.2568T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.2592T>G
c.*2132T>G (n.*2132T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.2082T>G (p.Val694=)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1866T>G (p.Val622=)
n.132T>G
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
5g.132595653T>ACA360949629RAD50c.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
n.1658T>A
n.2569T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.2593T>A
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.2083T>A (p.Cys695Ser)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.1867T>A (p.Cys623Ser)
n.133T>A
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
5g.132595653T>CCA360949630RAD50c.2050T>C (p.Cys684Arg)
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
n.1658T>C
n.2569T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.2593T>C
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.2083T>C (p.Cys695Arg)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.1867T>C (p.Cys623Arg)
n.133T>C
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
5g.132595653T>GCA360949628RAD50c.2050T>G (p.Cys684Gly)
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
n.1658T>G
n.2569T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.2593T>G
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.2083T>G (p.Cys695Gly)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.1867T>G (p.Cys623Gly)
n.133T>G
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
5g.132595654G>ACA360949631RAD50c.2051G>A (p.Cys684Tyr)
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
n.1659G>A
n.2570G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.2594G>A
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.2084G>A (p.Cys695Tyr)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1868G>A (p.Cys623Tyr)
n.134G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
5g.132595654G>CCA360949634RAD50c.2051G>C (p.Cys684Ser)
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
n.1659G>C
n.2570G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.2594G>C
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.2084G>C (p.Cys695Ser)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1868G>C (p.Cys623Ser)
n.134G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
5g.132595654G>TCA360949633RAD50c.2051G>T (p.Cys684Phe)
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
n.1659G>T
n.2570G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.2594G>T
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.2084G>T (p.Cys695Phe)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1868G>T (p.Cys623Phe)
n.134G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
5g.132595655T>ACA360949636RAD50c.2052T>A (p.Cys684Ter)
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
n.1660T>A
n.2571T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.2595T>A
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.2085T>A (p.Cys695Ter)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.1869T>A (p.Cys623Ter)
n.135T>A
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
5g.132595655T>CCA446363116RAD50c.2052T>C (p.Cys684=)
c.1755T>C (p.Cys585=)
n.1660T>C
n.2571T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.2595T>C
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.2085T>C (p.Cys695=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.1869T>C (p.Cys623=)
n.135T>C
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
5g.132595655T>GCA360949643RAD50c.2052T>G (p.Cys684Trp)
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
n.1660T>G
n.2571T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.2595T>G
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.2085T>G (p.Cys695Trp)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.1869T>G (p.Cys623Trp)
n.135T>G
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
5g.132595656C>ACA360949646RAD50c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
n.1661C>A
n.2572C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.2596C>A
c.*2136C>A (n.*2136C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1870C>A (p.Gln624Lys)
n.136C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
5g.132595656C=CA1583242155RAD50c.2053C= (p.Gln685=)
c.1756C= (p.Gln586=)
n.1661C=
n.2572C=
c.*197C= (n.*197C=)
n.2596C=
c.*2136C= (n.*2136C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.2086C= (p.Gln696=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.1870C= (p.Gln624=)
n.136C=
c.*1679C= (n.*1679C=)
5g.132595656C>GCA360949649RAD50c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
n.1661C>G
n.2572C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.2596C>G
c.*2136C>G (n.*2136C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.2086C>G (p.Gln696Glu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.1870C>G (p.Gln624Glu)
n.136C>G
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
5g.132595656C>TCA360949653RAD50c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
n.1661C>T
n.2572C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.2596C>T
c.*2136C>T (n.*2136C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.2086C>T (p.Gln696Ter)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1870C>T (p.Gln624Ter)
n.136C>T
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
5g.132595656_132595658delinsCAGCA1583242156RAD50c.2053_2055delinsCAG (p.Gln685=)
c.1756_1758delinsCAG (p.Gln586=)
n.1661_1663delinsCAG
n.2572_2574delinsCAG
c.*197_*199delinsCAG (n.*197_*199delinsCAG)
n.2596_2598delinsCAG
c.*2136_*2138delinsCAG (n.*2136_*2138delinsCAG)
c.*270_*272delinsCAG (n.*270_*272delinsCAG)
c.2086_2088delinsCAG (p.Gln696=)
c.*239_*241delinsCAG (n.*239_*241delinsCAG)
c.1870_1872delinsCAG (p.Gln624=)
n.136_138delinsCAG
c.*1679_*1681delinsCAG (n.*1679_*1681delinsCAG)
5g.132595657A>CCA360949654RAD50c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
n.1662A>C
n.2573A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.2597A>C
c.*2137A>C (n.*2137A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.1871A>C (p.Gln624Pro)
n.137A>C
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
5g.132595657A>GCA360949657RAD50c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
n.1662A>G
n.2573A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.2597A>G
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.1871A>G (p.Gln624Arg)
n.137A>G
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
gnomAD v4
5g.132595657A>TCA360949666RAD50c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
n.1662A>T
n.2573A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.2597A>T
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.1871A>T (p.Gln624Leu)
n.137A>T
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
5g.132595657dupCA658796640RAD50c.2054dup (p.Arg686GlufsTer8)
c.1757dup (p.Arg587GlufsTer8)
n.1662dup
n.2573dup
c.*198dup (n.*198dup)
n.2597dup
c.*2137dup (n.*2137dup)
c.*271dup (n.*271dup)
c.2087dup (p.Arg697GlufsTer8)
c.*240dup (n.*240dup)
c.1871dup (p.Arg625GlufsTer8)
n.137dup
c.*1680dup (n.*1680dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595661_132595662delCA915943557RAD50c.2058_2059del (p.Arg686SerfsTer7)
c.1761_1762del (p.Arg587SerfsTer7)
n.1666_1667del
n.2577_2578del
c.*202_*203del (n.*202_*203del)
n.2601_2602del
c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del)
c.*275_*276del (n.*275_*276del)
c.2091_2092del (p.Arg697SerfsTer7)
c.*244_*245del (n.*244_*245del)
c.1875_1876del (p.Arg625SerfsTer7)
n.141_142del
c.*1684_*1685del (n.*1684_*1685del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595658G>ACA446363118RAD50c.2055G>A (p.Gln685=)
c.1758G>A (p.Gln586=)
n.1663G>A
n.2574G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.2598G>A
c.*2138G>A (n.*2138G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.2088G>A (p.Gln696=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.1872G>A (p.Gln624=)
n.138G>A
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
ClinVar
5g.132595658G>CCA360949669RAD50c.2055G>C (p.Gln685His)
c.1758G>C (p.Gln586His)
n.1663G>C
n.2574G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.2598G>C
c.*2138G>C (n.*2138G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.2088G>C (p.Gln696His)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.1872G>C (p.Gln624His)
n.138G>C
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
5g.132595658G>TCA360949670RAD50c.2055G>T (p.Gln685His)
c.1758G>T (p.Gln586His)
n.1663G>T
n.2574G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.2598G>T
c.*2138G>T (n.*2138G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.2088G>T (p.Gln696His)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.1872G>T (p.Gln624His)
n.138G>T
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
5g.132595659A>CCA446363119RAD50c.2056A>C (p.Arg686=)
c.1759A>C (p.Arg587=)
n.1664A>C
n.2575A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.2599A>C
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.2089A>C (p.Arg697=)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1873A>C (p.Arg625=)
n.139A>C
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
5g.132595659A>GCA360949672RAD50c.2056A>G (p.Arg686Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
n.1664A>G
n.2575A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.2599A>G
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.2089A>G (p.Arg697Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1873A>G (p.Arg625Gly)
n.139A>G
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
5g.132595659A>TCA360949673RAD50c.2056A>T (p.Arg686Ter)
c.1759A>T (p.Arg587Ter)
n.1664A>T
n.2575A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.2599A>T
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.2089A>T (p.Arg697Ter)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1873A>T (p.Arg625Ter)
n.139A>T
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
5g.132595660G>ACA360949680RAD50c.2057G>A (p.Arg686Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
n.1665G>A
n.2576G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.2600G>A
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.2090G>A (p.Arg697Lys)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1874G>A (p.Arg625Lys)
n.140G>A
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
5g.132595660G>CCA360949677RAD50c.2057G>C (p.Arg686Thr)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
n.1665G>C
n.2576G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.2600G>C
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.2090G>C (p.Arg697Thr)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1874G>C (p.Arg625Thr)
n.140G>C
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595660G=CA1583242157RAD50c.2057G= (p.Arg686=)
c.1760G= (p.Arg587=)
n.1665G=
n.2576G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.2600G=
c.*2140G= (n.*2140G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.2090G= (p.Arg697=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.1874G= (p.Arg625=)
n.140G=
c.*1683G= (n.*1683G=)
5g.132595660G>TCA360949674RAD50c.2057G>T (p.Arg686Ile)
c.1760G>T (p.Arg587Ile)
n.1665G>T
n.2576G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.2600G>T
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.2090G>T (p.Arg697Ile)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1874G>T (p.Arg625Ile)
n.140G>T
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
5g.132595661A>CCA360949682RAD50c.2058A>C (p.Arg686Ser)
c.1761A>C (p.Arg587Ser)
n.1666A>C
n.2577A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.2601A>C
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.2091A>C (p.Arg697Ser)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1875A>C (p.Arg625Ser)
n.141A>C
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
5g.132595661A>GCA446363120RAD50c.2058A>G (p.Arg686=)
c.1761A>G (p.Arg587=)
n.1666A>G
n.2577A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.2601A>G
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.2091A>G (p.Arg697=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1875A>G (p.Arg625=)
n.141A>G
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595661A>TCA360949683RAD50c.2058A>T (p.Arg686Ser)
c.1761A>T (p.Arg587Ser)
n.1666A>T
n.2577A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.2601A>T
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.2091A>T (p.Arg697Ser)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1875A>T (p.Arg625Ser)
n.141A>T
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
5g.132595662G>ACA360949685RAD50c.2059G>A (p.Val687Ile)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
n.1667G>A
n.2578G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.2602G>A
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.2092G>A (p.Val698Ile)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
n.142G>A
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
5g.132595662G>CCA360949689RAD50c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
n.1667G>C
n.2578G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.2602G>C
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.142G>C
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
5g.132595662G=CA1583242159RAD50c.2059G= (p.Val687=)
c.1762G= (p.Val588=)
n.1667G=
n.2578G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.2602G=
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.2092G= (p.Val698=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.1876G= (p.Val626=)
n.142G=
c.*1685G= (n.*1685G=)
5g.132595662G>TCA360949692RAD50c.2059G>T (p.Val687Phe)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
n.1667G>T
n.2578G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.2602G>T
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.2092G>T (p.Val698Phe)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1876G>T (p.Val626Phe)
n.142G>T
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595662_132595663delinsGTCA1583242158RAD50c.2059_2060delinsGT (p.Val687=)
c.1762_1763delinsGT (p.Val588=)
n.1667_1668delinsGT
n.2578_2579delinsGT
c.*203_*204delinsGT (n.*203_*204delinsGT)
n.2602_2603delinsGT
c.*2142_*2143delinsGT (n.*2142_*2143delinsGT)
c.*276_*277delinsGT (n.*276_*277delinsGT)
c.2092_2093delinsGT (p.Val698=)
c.*245_*246delinsGT (n.*245_*246delinsGT)
c.1876_1877delinsGT (p.Val626=)
n.142_143delinsGT
c.*1685_*1686delinsGT (n.*1685_*1686delinsGT)
5g.132595663T>ACA360949702RAD50c.2060T>A (p.Val687Asp)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
n.1668T>A
n.2579T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.2603T>A
c.*2143T>A (n.*2143T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.2093T>A (p.Val698Asp)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1877T>A (p.Val626Asp)
n.143T>A
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
5g.132595663T>CCA360949710RAD50c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
n.1668T>C
n.2579T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.2603T>C
c.*2143T>C (n.*2143T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.143T>C
c.*1686T>C (n.*1686T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595663T>GCA360949713RAD50c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
n.1668T>G
n.2579T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.2603T>G
c.*2143T>G (n.*2143T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.2093T>G (p.Val698Gly)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.143T>G
c.*1686T>G (n.*1686T>G)
ClinVar
5g.132595663T=CA1583242160RAD50c.2060T= (p.Val687=)
c.1763T= (p.Val588=)
n.1668T=
n.2579T=
c.*204T= (n.*204T=)
n.2603T=
c.*2143T= (n.*2143T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.2093T= (p.Val698=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.1877T= (p.Val626=)
n.143T=
c.*1686T= (n.*1686T=)
5g.132595667delCA3405323RAD50c.2064del (p.Gln689ArgfsTer?)
c.1767del (p.Gln590ArgfsTer?)
n.1672del
n.2583del
c.*208del (n.*208del)
n.2607del
c.*2147del (n.*2147del)
c.*281del (n.*281del)
c.2097del (p.Gln700ArgfsTer?)
c.*250del (n.*250del)
c.1881del (p.Gln628ArgfsTer?)
n.147del
c.*1690del (n.*1690del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595664T>ACA446363121RAD50c.2061T>A (p.Val687=)
c.1764T>A (p.Val588=)
n.1669T>A
n.2580T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.2604T>A
c.*2144T>A (n.*2144T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.2094T>A (p.Val698=)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.1878T>A (p.Val626=)
n.144T>A
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
5g.132595664T>CCA446363122RAD50c.2061T>C (p.Val687=)
c.1764T>C (p.Val588=)
n.1669T>C
n.2580T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.2604T>C
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.2094T>C (p.Val698=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.1878T>C (p.Val626=)
n.144T>C
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
5g.132595664T>GCA446363123RAD50c.2061T>G (p.Val687=)
c.1764T>G (p.Val588=)
n.1669T>G
n.2580T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.2604T>G
c.*2144T>G (n.*2144T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.2094T>G (p.Val698=)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.1878T>G (p.Val626=)
n.144T>G
c.*1687T>G (n.*1687T>G)
5g.132595665T>ACA360949718RAD50c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
n.1670T>A
n.2581T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.2605T>A
c.*2145T>A (n.*2145T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.145T>A
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
5g.132595665T>CCA360949724RAD50c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
n.1670T>C
n.2581T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.2605T>C
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.145T>C
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
5g.132595665T>GCA360949730RAD50c.2062T>G (p.Phe688Val)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
n.1670T>G
n.2581T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.2605T>G
c.*2145T>G (n.*2145T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.145T>G
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
5g.132595666T>ACA360949737RAD50c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
n.1671T>A
n.2582T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.2606T>A
c.*2146T>A (n.*2146T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.146T>A
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
5g.132595666T>CCA360949739RAD50c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
n.1671T>C
n.2582T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.2606T>C
c.*2146T>C (n.*2146T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.146T>C
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
5g.132595666T>GCA360949735RAD50c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
n.1671T>G
n.2582T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.2606T>G
c.*2146T>G (n.*2146T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.146T>G
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
5g.132595667T>ACA360949741RAD50c.2064T>A (p.Phe688Leu)
c.1767T>A (p.Phe589Leu)
n.1672T>A
n.2583T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.2607T>A
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.2097T>A (p.Phe699Leu)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
n.147T>A
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
dbSNP
5g.132595667T>CCA446363125RAD50c.2064T>C (p.Phe688=)
c.1767T>C (p.Phe589=)
n.1672T>C
n.2583T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.2607T>C
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.2097T>C (p.Phe699=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1881T>C (p.Phe627=)
n.147T>C
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
5g.132595667T>GCA360949746RAD50c.2064T>G (p.Phe688Leu)
c.1767T>G (p.Phe589Leu)
n.1672T>G
n.2583T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.2607T>G
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.2097T>G (p.Phe699Leu)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
n.147T>G
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
5g.132595667T=CA1583242161RAD50c.2064T= (p.Phe688=)
c.1767T= (p.Phe589=)
n.1672T=
n.2583T=
c.*208T= (n.*208T=)
n.2607T=
c.*2147T= (n.*2147T=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.2097T= (p.Phe699=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.1881T= (p.Phe627=)
n.147T=
c.*1690T= (n.*1690T=)
5g.132595668C>ACA360949749RAD50c.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
n.1673C>A
n.2584C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.2608C>A
c.*2148C>A (n.*2148C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
n.148C>A
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
5g.132595668C>GCA360949752RAD50c.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
n.1673C>G
n.2584C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.2608C>G
c.*2148C>G (n.*2148C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
n.148C>G
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
5g.132595668C>TCA360949761RAD50c.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
n.1673C>T
n.2584C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.2608C>T
c.*2148C>T (n.*2148C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
n.148C>T
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.132595672_132595675delCA2580613657RAD50c.2069_2072del (p.Thr690ArgfsTer29)
c.1772_1775del (p.Thr591ArgfsTer29)
n.1677_1680del
n.2588_2591del
c.*213_*216del (n.*213_*216del)
n.2612_2615del
c.*2152_*2155del (n.*2152_*2155del)
c.*286_*289del (n.*286_*289del)
c.2102_2105del (p.Thr701ArgfsTer29)
c.*255_*258del (n.*255_*258del)
c.1886_1889del (p.Thr629ArgfsTer29)
n.152_155del
c.*1695_*1698del (n.*1695_*1698del)
ClinVar dbSNP
5g.132595669A>CCA360949769RAD50c.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
n.1674A>C
n.2585A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.2609A>C
c.*2149A>C (n.*2149A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
n.149A>C
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
5g.132595669A>GCA360949763RAD50c.2066A>G (p.Gln689Arg)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
n.1674A>G
n.2585A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.2609A>G
c.*2149A>G (n.*2149A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
n.149A>G
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595669A>TCA360949765RAD50c.2066A>T (p.Gln689Leu)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
n.1674A>T
n.2585A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.2609A>T
c.*2149A>T (n.*2149A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
n.149A>T
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
5g.132595670G>ACA446363127RAD50c.2067G>A (p.Gln689=)
c.1770G>A (p.Gln590=)
n.1675G>A
n.2586G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.2610G>A
c.*2150G>A (n.*2150G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.2100G>A (p.Gln700=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.1884G>A (p.Gln628=)
n.150G>A
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
5g.132595670G>CCA360949777RAD50c.2067G>C (p.Gln689His)
c.1770G>C (p.Gln590His)
n.1675G>C
n.2586G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.2610G>C
c.*2150G>C (n.*2150G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.2100G>C (p.Gln700His)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.1884G>C (p.Gln628His)
n.150G>C
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
5g.132595670G>TCA360949780RAD50c.2067G>T (p.Gln689His)
c.1770G>T (p.Gln590His)
n.1675G>T
n.2586G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.2610G>T
c.*2150G>T (n.*2150G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.2100G>T (p.Gln700His)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.1884G>T (p.Gln628His)
n.150G>T
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
5g.132595671A>CCA360949786RAD50c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
n.1676A>C
n.2587A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.2611A>C
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
n.151A>C
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
5g.132595671A>GCA360949789RAD50c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
n.1676A>G
n.2587A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.2611A>G
c.*2151A>G (n.*2151A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
n.151A>G
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
ClinVar
5g.132595671A>TCA360949791RAD50c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
n.1676A>T
n.2587A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.2611A>T
c.*2151A>T (n.*2151A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
n.151A>T
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
5g.132595672C>ACA360949795RAD50c.2069C>A (p.Thr690Lys)
c.1772C>A (p.Thr591Lys)
n.1677C>A
n.2588C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.2612C>A
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.2102C>A (p.Thr701Lys)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1886C>A (p.Thr629Lys)
n.152C>A
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
5g.132595672C>GCA360949801RAD50c.2069C>G (p.Thr690Arg)
c.1772C>G (p.Thr591Arg)
n.1677C>G
n.2588C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.2612C>G
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.2102C>G (p.Thr701Arg)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1886C>G (p.Thr629Arg)
n.152C>G
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
ClinVar
5g.132595672C>TCA360949797RAD50c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
n.1677C>T
n.2588C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.2612C>T
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
n.152C>T
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
5g.132595672_132595674delinsCAGCA1583242162RAD50c.2069_2071delinsCAG (p.Thr690=)
c.1772_1774delinsCAG (p.Thr591=)
n.1677_1679delinsCAG
n.2588_2590delinsCAG
c.*213_*215delinsCAG (n.*213_*215delinsCAG)
n.2612_2614delinsCAG
c.*2152_*2154delinsCAG (n.*2152_*2154delinsCAG)
c.*286_*288delinsCAG (n.*286_*288delinsCAG)
c.2102_2104delinsCAG (p.Thr701=)
c.*255_*257delinsCAG (n.*255_*257delinsCAG)
c.1886_1888delinsCAG (p.Thr629=)
n.152_154delinsCAG
c.*1695_*1697delinsCAG (n.*1695_*1697delinsCAG)
5g.132595673A>CCA446363129RAD50c.2070A>C (p.Thr690=)
c.1773A>C (p.Thr591=)
n.1678A>C
n.2589A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.2613A>C
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.2103A>C (p.Thr701=)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1887A>C (p.Thr629=)
n.153A>C
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
5g.132595673A>GCA446363130RAD50c.2070A>G (p.Thr690=)
c.1773A>G (p.Thr591=)
n.1678A>G
n.2589A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.2613A>G
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.2103A>G (p.Thr701=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1887A>G (p.Thr629=)
n.153A>G
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
5g.132595673A>TCA446363132RAD50c.2070A>T (p.Thr690=)
c.1773A>T (p.Thr591=)
n.1678A>T
n.2589A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.2613A>T
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.2103A>T (p.Thr701=)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.1887A>T (p.Thr629=)
n.153A>T
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
5g.132595675_132595676delCA1583242163RAD50c.2072_2073del (p.Glu691GlyfsTer2)
c.1775_1776del (p.Glu592GlyfsTer2)
n.1680_1681del
n.2591_2592del
c.*216_*217del (n.*216_*217del)
n.2615_2616del
c.*2155_*2156del (n.*2155_*2156del)
c.*289_*290del (n.*289_*290del)
c.2105_2106del (p.Glu702GlyfsTer2)
c.*258_*259del (n.*258_*259del)
c.1889_1890del (p.Glu630GlyfsTer2)
n.155_156del
c.*1698_*1699del (n.*1698_*1699del)
ClinVar dbSNP
5g.132595674G>ACA360949804RAD50c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.1679G>A
n.2590G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.2614G>A
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.154G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595674G>CCA360949805RAD50c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.1679G>C
n.2590G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.2614G>C
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.154G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
5g.132595674G=CA1583242164RAD50c.2071G= (p.Glu691=)
c.1774G= (p.Glu592=)
n.1679G=
n.2590G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.2614G=
c.*2154G= (n.*2154G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.2104G= (p.Glu702=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.1888G= (p.Glu630=)
n.154G=
c.*1697G= (n.*1697G=)
5g.132595674G>TCA360949806RAD50c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.1679G>T
n.2590G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.2614G>T
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.154G>T
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
5g.132595675A>CCA360949807RAD50c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.1680A>C
n.2591A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.2615A>C
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.155A>C
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
5g.132595675A>GCA360949808RAD50c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.1680A>G
n.2591A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.2615A>G
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.155A>G
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
dbSNP
5g.132595675A>TCA360949809RAD50c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.1680A>T
n.2591A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.2615A>T
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
n.155A>T
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
5g.132595676G>ACA446363134RAD50c.2073G>A (p.Glu691=)
c.1776G>A (p.Glu592=)
n.1681G>A
n.2592G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.2616G>A
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1890G>A (p.Glu630=)
n.156G>A
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
5g.132595676G>CCA360949811RAD50c.2073G>C (p.Glu691Asp)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
n.1681G>C
n.2592G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.2616G>C
c.*2156G>C (n.*2156G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
n.156G>C
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
5g.132595676G>TCA360949814RAD50c.2073G>T (p.Glu691Asp)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
n.1681G>T
n.2592G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.2616G>T
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
n.156G>T
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
5g.132595677G>ACA3405324RAD50c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
n.1682G>A
n.2593G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.2617G>A
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
n.157G>A
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595677G>CCA360949829RAD50c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
n.1682G>C
n.2593G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.2617G>C
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
n.157G>C
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132595677G=CA1583242165RAD50c.2074G= (p.Ala692=)
c.1777G= (p.Ala593=)
n.1682G=
n.2593G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.2617G=
c.*2157G= (n.*2157G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.2107G= (p.Ala703=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.1891G= (p.Ala631=)
n.157G=
c.*1700G= (n.*1700G=)
5g.132595677G>TCA360949831RAD50c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
n.1682G>T
n.2593G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.2617G>T
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
n.157G>T
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
gnomAD v4
5g.132595678C>ACA360949845RAD50c.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.1683C>A
n.2594C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.2618C>A
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
n.158C>A
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
5g.132595678C>GCA360949836RAD50c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.1683C>G
n.2594C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.2618C>G
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
n.158C>G
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
5g.132595678C>TCA360949834RAD50c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
n.1683C>T
n.2594C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.2618C>T
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
n.158C>T
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
gnomAD v4
5g.132595679T>ACA446363135RAD50c.2076T>A (p.Ala692=)
c.1779T>A (p.Ala593=)
n.1684T>A
n.2595T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.2619T>A
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.2109T>A (p.Ala703=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.1893T>A (p.Ala631=)
n.159T>A
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132595679T>CCA446363136RAD50c.2076T>C (p.Ala692=)
c.1779T>C (p.Ala593=)
n.1684T>C
n.2595T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.2619T>C
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.2109T>C (p.Ala703=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1893T>C (p.Ala631=)
n.159T>C
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
ClinVar
5g.132595679T>GCA446363137RAD50c.2076T>G (p.Ala692=)
c.1779T>G (p.Ala593=)
n.1684T>G
n.2595T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.2619T>G
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.2109T>G (p.Ala703=)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.1893T>G (p.Ala631=)
n.159T>G
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
5g.132595679T=CA1583242166RAD50c.2076T= (p.Ala692=)
c.1779T= (p.Ala593=)
n.1684T=
n.2595T=
c.*220T= (n.*220T=)
n.2619T=
c.*2159T= (n.*2159T=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.2109T= (p.Ala703=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.1893T= (p.Ala631=)
n.159T=
c.*1702T= (n.*1702T=)
5g.132595680G>ACA360949848RAD50c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.1685G>A
n.2596G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.2620G>A
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.160G>A
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
5g.132595680G>CCA360949850RAD50c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.1685G>C
n.2596G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.2620G>C
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.160G>C
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
5g.132595680G>TCA360949849RAD50c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.1685G>T
n.2596G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.2620G>T
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.160G>T
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
5g.132595681A>CCA360949851RAD50c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
n.1686A>C
n.2597A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.2621A>C
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.161A>C
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
5g.132595681A>GCA360949853RAD50c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
n.1686A>G
n.2597A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.2621A>G
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.161A>G
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
5g.132595681A>TCA360949857RAD50c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
n.1686A>T
n.2597A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.2621A>T
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.161A>T
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
5g.132595682G>ACA446363139RAD50c.2079G>A (p.Glu693=)
c.1782G>A (p.Glu594=)
n.1687G>A
n.2598G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.2622G>A
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.2112G>A (p.Glu704=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.1896G>A (p.Glu632=)
n.162G>A
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132595682G>CCA350016RAD50c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
n.1687G>C
n.2598G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.2622G>C
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.2112G>C (p.Glu704Asp)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.162G>C
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132595682G=CA1583242167RAD50c.2079G= (p.Glu693=)
c.1782G= (p.Glu594=)
n.1687G=
n.2598G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.2622G=
c.*2162G= (n.*2162G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.2112G= (p.Glu704=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.1896G= (p.Glu632=)
n.162G=
c.*1705G= (n.*1705G=)
5g.132595682G>TCA360949869RAD50c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
n.1687G>T
n.2598G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.2622G>T
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.2112G>T (p.Glu704Asp)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.162G>T
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
5g.132595683T>ACA360949871RAD50c.2080T>A (p.Leu694Ile)
c.1783T>A (p.Leu595Ile)
n.1688T>A
n.2599T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.2623T>A
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.2113T>A (p.Leu705Ile)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1897T>A (p.Leu633Ile)
n.163T>A
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
dbSNP
5g.132595683T>CCA446363140RAD50c.2080T>C (p.Leu694=)
c.1783T>C (p.Leu595=)
n.1688T>C
n.2599T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.2623T>C
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.2113T>C (p.Leu705=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1897T>C (p.Leu633=)
n.163T>C
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
5g.132595683T>GCA3405325RAD50c.2080T>G (p.Leu694Val)
c.1783T>G (p.Leu595Val)
n.1688T>G
n.2599T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.2623T>G
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.2113T>G (p.Leu705Val)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1897T>G (p.Leu633Val)
n.163T>G
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595683T=CA1583242168RAD50c.2080T= (p.Leu694=)
c.1783T= (p.Leu595=)
n.1688T=
n.2599T=
c.*224T= (n.*224T=)
n.2623T=
c.*2163T= (n.*2163T=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.2113T= (p.Leu705=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.1897T= (p.Leu633=)
n.163T=
c.*1706T= (n.*1706T=)
5g.132595684T>ACA360949875RAD50c.2081T>A (p.Leu694Ter)
c.1784T>A (p.Leu595Ter)
n.1689T>A
n.2600T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.2624T>A
c.*2164T>A (n.*2164T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.2114T>A (p.Leu705Ter)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.1898T>A (p.Leu633Ter)
n.164T>A
c.*1707T>A (n.*1707T>A)
5g.132595684T>CCA360949879RAD50c.2081T>C (p.Leu694Ser)
c.1784T>C (p.Leu595Ser)
n.1689T>C
n.2600T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.2624T>C
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.2114T>C (p.Leu705Ser)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.1898T>C (p.Leu633Ser)
n.164T>C
c.*1707T>C (n.*1707T>C)
5g.132595684T>GCA360949896RAD50c.2081T>G (p.Leu694Ter)
c.1784T>G (p.Leu595Ter)
n.1689T>G
n.2600T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.2624T>G
c.*2164T>G (n.*2164T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.2114T>G (p.Leu705Ter)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.1898T>G (p.Leu633Ter)
n.164T>G
c.*1707T>G (n.*1707T>G)
5g.132595684_132595687dupCA2573139013RAD50c.2081_2084dup (p.Gln695HisfsTer7)
c.1784_1787dup (p.Gln596HisfsTer7)
n.1689_1692dup
n.2600_2603dup
c.*225_*228dup (n.*225_*228dup)
n.2624_2627dup
c.*2164_*2167dup (n.*2164_*2167dup)
c.*298_*301dup (n.*298_*301dup)
c.2114_2117dup (p.Gln706HisfsTer7)
c.*267_*270dup (n.*267_*270dup)
c.1898_1901dup (p.Gln634HisfsTer7)
n.164_167dup
c.*1707_*1710dup (n.*1707_*1710dup)
ClinVar dbSNP
5g.132595685A=CA1583242169RAD50c.2082A= (p.Leu694=)
c.1785A= (p.Leu595=)
n.1690A=
n.2601A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.2625A=
c.*2165A= (n.*2165A=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.2115A= (p.Leu705=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.1899A= (p.Leu633=)
n.165A=
c.*1708A= (n.*1708A=)
5g.132595685A>CCA360949899RAD50c.2082A>C (p.Leu694Phe)
c.1785A>C (p.Leu595Phe)
n.1690A>C
n.2601A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.2625A>C
c.*2165A>C (n.*2165A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.2115A>C (p.Leu705Phe)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.1899A>C (p.Leu633Phe)
n.165A>C
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
5g.132595685A>GCA446363142RAD50c.2082A>G (p.Leu694=)
c.1785A>G (p.Leu595=)
n.1690A>G
n.2601A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.2625A>G
c.*2165A>G (n.*2165A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.2115A>G (p.Leu705=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.1899A>G (p.Leu633=)
n.165A>G
c.*1708A>G (n.*1708A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595685A>TCA360949907RAD50c.2082A>T (p.Leu694Phe)
c.1785A>T (p.Leu595Phe)
n.1690A>T
n.2601A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.2625A>T
c.*2165A>T (n.*2165A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.2115A>T (p.Leu705Phe)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.1899A>T (p.Leu633Phe)
n.165A>T
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
gnomAD v4
5g.132595686C>ACA360949933RAD50c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
n.1691C>A
n.2602C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.2626C>A
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
n.166C>A
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
5g.132595686C=CA1583242170RAD50c.2083C= (p.Gln695=)
c.1786C= (p.Gln596=)
n.1691C=
n.2602C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.2626C=
c.*2166C= (n.*2166C=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.2116C= (p.Gln706=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.1900C= (p.Gln634=)
n.166C=
c.*1709C= (n.*1709C=)
5g.132595686C>GCA3405326RAD50c.2083C>G (p.Gln695Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
n.1691C>G
n.2602C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.2626C>G
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
n.166C>G
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595686C>TCA360949928RAD50c.2083C>T (p.Gln695Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
n.1691C>T
n.2602C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.2626C>T
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
n.166C>T
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595687A=CA1583242171RAD50c.2084A= (p.Gln695=)
c.1787A= (p.Gln596=)
n.1692A=
n.2603A=
c.*228A= (n.*228A=)
n.2627A=
c.*2167A= (n.*2167A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.2117A= (p.Gln706=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.1901A= (p.Gln634=)
n.167A=
c.*1710A= (n.*1710A=)
5g.132595687A>CCA360949935RAD50c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
n.1692A>C
n.2603A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.2627A>C
c.*2167A>C (n.*2167A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
n.167A>C
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
5g.132595687A>GCA360949945RAD50c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
n.1692A>G
n.2603A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.2627A>G
c.*2167A>G (n.*2167A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
n.167A>G
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595687A>TCA360949946RAD50c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
n.1692A>T
n.2603A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.2627A>T
c.*2167A>T (n.*2167A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
n.167A>T
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
5g.132595688A=CA1583242172RAD50c.2085A= (p.Gln695=)
c.1788A= (p.Gln596=)
n.1693A=
n.2604A=
c.*229A= (n.*229A=)
n.2628A=
c.*2168A= (n.*2168A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.2118A= (p.Gln706=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.1902A= (p.Gln634=)
n.168A=
c.*1711A= (n.*1711A=)
5g.132595688A>CCA360949947RAD50c.2085A>C (p.Gln695His)
c.1788A>C (p.Gln596His)
n.1693A>C
n.2604A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.2628A>C
c.*2168A>C (n.*2168A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.2118A>C (p.Gln706His)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.1902A>C (p.Gln634His)
n.168A>C
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
5g.132595688A>GCA10578550RAD50c.2085A>G (p.Gln695=)
c.1788A>G (p.Gln596=)
n.1693A>G
n.2604A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.2628A>G
c.*2168A>G (n.*2168A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.2118A>G (p.Gln706=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.1902A>G (p.Gln634=)
n.168A>G
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595688A>TCA360949948RAD50c.2085A>T (p.Gln695His)
c.1788A>T (p.Gln596His)
n.1693A>T
n.2604A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.2628A>T
c.*2168A>T (n.*2168A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.2118A>T (p.Gln706His)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.1902A>T (p.Gln634His)
n.168A>T
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
5g.132595689G>ACA360949950RAD50c.2086G>A (p.Glu696Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.1694G>A
n.2605G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.2629G>A
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
n.169G>A
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
5g.132595689G>CCA360949952RAD50c.2086G>C (p.Glu696Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.1694G>C
n.2605G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.2629G>C
c.*2169G>C (n.*2169G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
n.169G>C
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595689G=CA1583242173RAD50c.2086G= (p.Glu696=)
c.1789G= (p.Glu597=)
n.1694G=
n.2605G=
c.*230G= (n.*230G=)
n.2629G=
c.*2169G= (n.*2169G=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.2119G= (p.Glu707=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.1903G= (p.Glu635=)
n.169G=
c.*1712G= (n.*1712G=)
5g.132595689G>TCA360949954RAD50c.2086G>T (p.Glu696Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.1694G>T
n.2605G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.2629G>T
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
n.169G>T
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595690A=CA1583242174RAD50c.2087A= (p.Glu696=)
c.1790A= (p.Glu597=)
n.1695A=
n.2606A=
c.*231A= (n.*231A=)
n.2630A=
c.*2170A= (n.*2170A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.2120A= (p.Glu707=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.1904A= (p.Glu635=)
n.170A=
c.*1713A= (n.*1713A=)
5g.132595690A>CCA360949955RAD50c.2087A>C (p.Glu696Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.1695A>C
n.2606A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.2630A>C
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
n.170A>C
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
5g.132595690A>GCA360949956RAD50c.2087A>G (p.Glu696Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.1695A>G
n.2606A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.2630A>G
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
n.170A>G
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
5g.132595690A>TCA360949957RAD50c.2087A>T (p.Glu696Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.1695A>T
n.2606A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.2630A>T
c.*2170A>T (n.*2170A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
n.170A>T
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595691A=CA1583242175RAD50c.2088A= (p.Glu696=)
c.1791A= (p.Glu597=)
n.1696A=
n.2607A=
c.*232A= (n.*232A=)
n.2631A=
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.2121A= (p.Glu707=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.1905A= (p.Glu635=)
n.171A=
c.*1714A= (n.*1714A=)
5g.132595691A>CCA3405327RAD50c.2088A>C (p.Glu696Asp)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
n.1696A>C
n.2607A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.2631A>C
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.2121A>C (p.Glu707Asp)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.1905A>C (p.Glu635Asp)
n.171A>C
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595691A>GCA446363145RAD50c.2088A>G (p.Glu696=)
c.1791A>G (p.Glu597=)
n.1696A>G
n.2607A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.2631A>G
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.2121A>G (p.Glu707=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.1905A>G (p.Glu635=)
n.171A>G
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
gnomAD v4
5g.132595691A>TCA360949960RAD50c.2088A>T (p.Glu696Asp)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
n.1696A>T
n.2607A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.2631A>T
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.2121A>T (p.Glu707Asp)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.1905A>T (p.Glu635Asp)
n.171A>T
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
5g.132595692G>ACA360949969RAD50c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.1792G>A (p.Val598Ile)
n.1697G>A
n.2608G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.2632G>A
c.*2172G>A (n.*2172G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.2122G>A (p.Val708Ile)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
n.172G>A
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
5g.132595692G>CCA360949972RAD50c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
n.1697G>C
n.2608G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.2632G>C
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.2122G>C (p.Val708Leu)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
n.172G>C
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
5g.132595692G>TCA360949981RAD50c.2089G>T (p.Val697Phe)
c.1792G>T (p.Val598Phe)
n.1697G>T
n.2608G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.2632G>T
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.2122G>T (p.Val708Phe)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.1906G>T (p.Val636Phe)
n.172G>T
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
5g.132595693T>ACA360949984RAD50c.2090T>A (p.Val697Asp)
c.1793T>A (p.Val598Asp)
n.1698T>A
n.2609T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.2633T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.2123T>A (p.Val708Asp)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.1907T>A (p.Val636Asp)
n.173T>A
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
5g.132595693T>CCA127253117RAD50c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
n.1698T>C
n.2609T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.2633T>C
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.2123T>C (p.Val708Ala)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
n.173T>C
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
dbSNP
5g.132595693T>GCA360949986RAD50c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
n.1698T>G
n.2609T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.2633T>G
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.2123T>G (p.Val708Gly)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
n.173T>G
c.*1716T>G (n.*1716T>G)
5g.132595693T=CA1583242176RAD50c.2090T= (p.Val697=)
c.1793T= (p.Val598=)
n.1698T=
n.2609T=
c.*234T= (n.*234T=)
n.2633T=
c.*2173T= (n.*2173T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.2123T= (p.Val708=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.1907T= (p.Val636=)
n.173T=
c.*1716T= (n.*1716T=)
5g.132595694C>ACA446363147RAD50c.2091C>A (p.Val697=)
c.1794C>A (p.Val598=)
n.1699C>A
n.2610C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.2634C>A
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.2124C>A (p.Val708=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.1908C>A (p.Val636=)
n.174C>A
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
dbSNP
5g.132595694C=CA1583242177RAD50c.2091C= (p.Val697=)
c.1794C= (p.Val598=)
n.1699C=
n.2610C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.2634C=
c.*2174C= (n.*2174C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.2124C= (p.Val708=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.1908C= (p.Val636=)
n.174C=
c.*1717C= (n.*1717C=)
5g.132595694C>GCA446363148RAD50c.2091C>G (p.Val697=)
c.1794C>G (p.Val598=)
n.1699C>G
n.2610C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.2634C>G
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.2124C>G (p.Val708=)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.1908C>G (p.Val636=)
n.174C>G
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
5g.132595694C>TCA333259RAD50c.2091C>T (p.Val697=)
c.1794C>T (p.Val598=)
n.1699C>T
n.2610C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.2634C>T
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.2124C>T (p.Val708=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.1908C>T (p.Val636=)
n.174C>T
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595695A=CA1583242178RAD50c.2092A= (p.Ile698=)
c.1795A= (p.Ile599=)
n.1700A=
n.2611A=
c.*236A= (n.*236A=)
n.2635A=
c.*2175A= (n.*2175A=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.2125A= (p.Ile709=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.1909A= (p.Ile637=)
n.175A=
c.*1718A= (n.*1718A=)
5g.132595695A>CCA360949991RAD50c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
n.1700A>C
n.2611A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.2635A>C
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
n.175A>C
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
5g.132595695A>GCA194325RAD50c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.1795A>G (p.Ile599Val)
n.1700A>G
n.2611A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.2635A>G
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.1909A>G (p.Ile637Val)
n.175A>G
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595695A>TCA360949993RAD50c.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
n.1700A>T
n.2611A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.2635A>T
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
n.175A>T
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched