Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132594945A=CA1583241832RAD50c.1870A= (p.Ser624=)
c.1573A= (p.Ser525=)
n.1480-159A=
n.2389A=
c.*16-159A= (n.*16-159A=)
n.2413A=
c.*1953A= (n.*1953A=)
c.*89-159A= (n.*89-159A=)
c.1903A= (p.Ser635=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.1687A= (p.Ser563=)
c.*1496A= (n.*1496A=)
5g.132594945A>CCA360947860RAD50c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1573A>C (p.Ser525Arg)
n.1480-159A>C
n.2389A>C
c.*16-159A>C (n.*16-159A>C)
n.2413A>C
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.*89-159A>C (n.*89-159A>C)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
ClinVar
5g.132594945A>GCA360947866RAD50c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1573A>G (p.Ser525Gly)
n.1480-159A>G
n.2389A>G
c.*16-159A>G (n.*16-159A>G)
n.2413A>G
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.*89-159A>G (n.*89-159A>G)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.132594945A>TCA360947862RAD50c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1573A>T (p.Ser525Cys)
n.1480-159A>T
n.2389A>T
c.*16-159A>T (n.*16-159A>T)
n.2413A>T
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.*89-159A>T (n.*89-159A>T)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
5g.132594946G>ACA360947868RAD50c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1574G>A (p.Ser525Asn)
n.1480-158G>A
n.2390G>A
c.*16-158G>A (n.*16-158G>A)
n.2414G>A
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.*89-158G>A (n.*89-158G>A)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594946G>CCA360947874RAD50c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1574G>C (p.Ser525Thr)
n.1480-158G>C
n.2390G>C
c.*16-158G>C (n.*16-158G>C)
n.2414G>C
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*89-158G>C (n.*89-158G>C)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
ClinVar
5g.132594946G=CA1583241833RAD50c.1871G= (p.Ser624=)
c.1574G= (p.Ser525=)
n.1480-158G=
n.2390G=
c.*16-158G= (n.*16-158G=)
n.2414G=
c.*1954G= (n.*1954G=)
c.*89-158G= (n.*89-158G=)
c.1904G= (p.Ser635=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.1688G= (p.Ser563=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
5g.132594946G>TCA360947877RAD50c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1574G>T (p.Ser525Ile)
n.1480-158G>T
n.2390G>T
c.*16-158G>T (n.*16-158G>T)
n.2414G>T
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.*89-158G>T (n.*89-158G>T)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
5g.132594947T>ACA360947879RAD50c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.1575T>A (p.Ser525Arg)
n.1480-157T>A
n.2391T>A
c.*16-157T>A (n.*16-157T>A)
n.2415T>A
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.*89-157T>A (n.*89-157T>A)
c.1905T>A (p.Ser635Arg)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1689T>A (p.Ser563Arg)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
5g.132594947T>CCA446362070RAD50c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1575T>C (p.Ser525=)
n.1480-157T>C
n.2391T>C
c.*16-157T>C (n.*16-157T>C)
n.2415T>C
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.*89-157T>C (n.*89-157T>C)
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
5g.132594947T>GCA360947886RAD50c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.1575T>G (p.Ser525Arg)
n.1480-157T>G
n.2391T>G
c.*16-157T>G (n.*16-157T>G)
n.2415T>G
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.*89-157T>G (n.*89-157T>G)
c.1905T>G (p.Ser635Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1689T>G (p.Ser563Arg)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
5g.132594948T>ACA360947890RAD50c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
n.1480-156T>A
n.2392T>A
c.*16-156T>A (n.*16-156T>A)
n.2416T>A
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.*89-156T>A (n.*89-156T>A)
c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
5g.132594948T>CCA360947891RAD50c.1873T>C (p.Tyr625His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
n.1480-156T>C
n.2392T>C
c.*16-156T>C (n.*16-156T>C)
n.2416T>C
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.*89-156T>C (n.*89-156T>C)
c.1906T>C (p.Tyr636His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
5g.132594948T>GCA360947893RAD50c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
n.1480-156T>G
n.2392T>G
c.*16-156T>G (n.*16-156T>G)
n.2416T>G
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.*89-156T>G (n.*89-156T>G)
c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
5g.132594949A>CCA360947894RAD50c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
n.1480-155A>C
n.2393A>C
c.*16-155A>C (n.*16-155A>C)
n.2417A>C
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
c.*89-155A>C (n.*89-155A>C)
c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
5g.132594949A>GCA360947895RAD50c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
n.1480-155A>G
n.2393A>G
c.*16-155A>G (n.*16-155A>G)
n.2417A>G
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.*89-155A>G (n.*89-155A>G)
c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
5g.132594949A>TCA360947898RAD50c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
n.1480-155A>T
n.2393A>T
c.*16-155A>T (n.*16-155A>T)
n.2417A>T
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
c.*89-155A>T (n.*89-155A>T)
c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
5g.132594950C>ACA360947910RAD50c.1875C>A (p.Tyr625Ter)
c.1578C>A (p.Tyr526Ter)
n.1480-154C>A
n.2394C>A
c.*16-154C>A (n.*16-154C>A)
n.2418C>A
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.*89-154C>A (n.*89-154C>A)
c.1908C>A (p.Tyr636Ter)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
5g.132594950C=CA1583241834RAD50c.1875C= (p.Tyr625=)
c.1578C= (p.Tyr526=)
n.1480-154C=
n.2394C=
c.*16-154C= (n.*16-154C=)
n.2418C=
c.*1958C= (n.*1958C=)
c.*89-154C= (n.*89-154C=)
c.1908C= (p.Tyr636=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.1692C= (p.Tyr564=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
5g.132594950C>GCA349373RAD50c.1875C>G (p.Tyr625Ter)
c.1578C>G (p.Tyr526Ter)
n.1480-154C>G
n.2394C>G
c.*16-154C>G (n.*16-154C>G)
n.2418C>G
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.*89-154C>G (n.*89-154C>G)
c.1908C>G (p.Tyr636Ter)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594950C>TCA333829RAD50c.1875C>T (p.Tyr625=)
c.1578C>T (p.Tyr526=)
n.1480-154C>T
n.2394C>T
c.*16-154C>T (n.*16-154C>T)
n.2418C>T
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.*89-154C>T (n.*89-154C>T)
c.1908C>T (p.Tyr636=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1692C>T (p.Tyr564=)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594951G>ACA3405287RAD50c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.1480-153G>A
n.2395G>A
c.*16-153G>A (n.*16-153G>A)
n.2419G>A
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.*89-153G>A (n.*89-153G>A)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594951G>CCA360947921RAD50c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.1480-153G>C
n.2395G>C
c.*16-153G>C (n.*16-153G>C)
n.2419G>C
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.*89-153G>C (n.*89-153G>C)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
5g.132594951G=CA1583241835RAD50c.1876G= (p.Glu626=)
c.1579G= (p.Glu527=)
n.1480-153G=
n.2395G=
c.*16-153G= (n.*16-153G=)
n.2419G=
c.*1959G= (n.*1959G=)
c.*89-153G= (n.*89-153G=)
c.1909G= (p.Glu637=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
5g.132594951G>TCA360947924RAD50c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.1480-153G>T
n.2395G>T
c.*16-153G>T (n.*16-153G>T)
n.2419G>T
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.*89-153G>T (n.*89-153G>T)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
ClinVar
5g.132594952A>CCA360947927RAD50c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.1480-152A>C
n.2396A>C
c.*16-152A>C (n.*16-152A>C)
n.2420A>C
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
c.*89-152A>C (n.*89-152A>C)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
5g.132594952A>GCA360947929RAD50c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.1480-152A>G
n.2396A>G
c.*16-152A>G (n.*16-152A>G)
n.2420A>G
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.*89-152A>G (n.*89-152A>G)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
5g.132594952A>TCA360947940RAD50c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.1480-152A>T
n.2396A>T
c.*16-152A>T (n.*16-152A>T)
n.2420A>T
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.*89-152A>T (n.*89-152A>T)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
5g.132594953A=CA1583241836RAD50c.1878A= (p.Glu626=)
c.1581A= (p.Glu527=)
n.1480-151A=
n.2397A=
c.*16-151A= (n.*16-151A=)
n.2421A=
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.*89-151A= (n.*89-151A=)
c.1911A= (p.Glu637=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.1695A= (p.Glu565=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
5g.132594953A>CCA360947949RAD50c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
n.1480-151A>C
n.2397A>C
c.*16-151A>C (n.*16-151A>C)
n.2421A>C
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.*89-151A>C (n.*89-151A>C)
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
5g.132594953A>GCA446362076RAD50c.1878A>G (p.Glu626=)
c.1581A>G (p.Glu527=)
n.1480-151A>G
n.2397A>G
c.*16-151A>G (n.*16-151A>G)
n.2421A>G
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.*89-151A>G (n.*89-151A>G)
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594953A>TCA360947950RAD50c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
n.1480-151A>T
n.2397A>T
c.*16-151A>T (n.*16-151A>T)
n.2421A>T
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.*89-151A>T (n.*89-151A>T)
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
5g.132594954G>ACA360947951RAD50c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1480-150G>A
n.2398G>A
c.*16-150G>A (n.*16-150G>A)
n.2422G>A
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.*89-150G>A (n.*89-150G>A)
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594954G>CCA360947952RAD50c.1879G>C (p.Asp627His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.1480-150G>C
n.2398G>C
c.*16-150G>C (n.*16-150G>C)
n.2422G>C
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.*89-150G>C (n.*89-150G>C)
c.1912G>C (p.Asp638His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
5g.132594954G>TCA360947954RAD50c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1480-150G>T
n.2398G>T
c.*16-150G>T (n.*16-150G>T)
n.2422G>T
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.*89-150G>T (n.*89-150G>T)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
5g.132594955A=CA1583241837RAD50c.1880A= (p.Asp627=)
c.1583A= (p.Asp528=)
n.1480-149A=
n.2399A=
c.*16-149A= (n.*16-149A=)
n.2423A=
c.*1963A= (n.*1963A=)
c.*89-149A= (n.*89-149A=)
c.1913A= (p.Asp638=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.1697A= (p.Asp566=)
c.*1506A= (n.*1506A=)
5g.132594955A>CCA360947961RAD50c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1480-149A>C
n.2399A>C
c.*16-149A>C (n.*16-149A>C)
n.2423A>C
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.*89-149A>C (n.*89-149A>C)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
5g.132594955A>GCA360947959RAD50c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1480-149A>G
n.2399A>G
c.*16-149A>G (n.*16-149A>G)
n.2423A>G
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.*89-149A>G (n.*89-149A>G)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594955A>TCA360947957RAD50c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1480-149A>T
n.2399A>T
c.*16-149A>T (n.*16-149A>T)
n.2423A>T
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.*89-149A>T (n.*89-149A>T)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
5g.132594956C>ACA360947963RAD50c.1881C>A (p.Asp627Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.1480-148C>A
n.2400C>A
c.*16-148C>A (n.*16-148C>A)
n.2424C>A
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.*89-148C>A (n.*89-148C>A)
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
5g.132594956C=CA1583241838RAD50c.1881C= (p.Asp627=)
c.1584C= (p.Asp528=)
n.1480-148C=
n.2400C=
c.*16-148C= (n.*16-148C=)
n.2424C=
c.*1964C= (n.*1964C=)
c.*89-148C= (n.*89-148C=)
c.1914C= (p.Asp638=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.1698C= (p.Asp566=)
c.*1507C= (n.*1507C=)
5g.132594956C>GCA360947965RAD50c.1881C>G (p.Asp627Glu)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.1480-148C>G
n.2400C>G
c.*16-148C>G (n.*16-148C>G)
n.2424C>G
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
c.*89-148C>G (n.*89-148C>G)
c.1914C>G (p.Asp638Glu)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594956C>TCA446362079RAD50c.1881C>T (p.Asp627=)
c.1584C>T (p.Asp528=)
n.1480-148C>T
n.2400C>T
c.*16-148C>T (n.*16-148C>T)
n.2424C>T
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.*89-148C>T (n.*89-148C>T)
c.1914C>T (p.Asp638=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594957A=CA1583241839RAD50c.1882A= (p.Lys628=)
c.1585A= (p.Lys529=)
n.1480-147A=
n.2401A=
c.*16-147A= (n.*16-147A=)
n.2425A=
c.*1965A= (n.*1965A=)
c.*89-147A= (n.*89-147A=)
c.1915A= (p.Lys639=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.1699A= (p.Lys567=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
5g.132594957A>CCA360947969RAD50c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
n.1480-147A>C
n.2401A>C
c.*16-147A>C (n.*16-147A>C)
n.2425A>C
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.*89-147A>C (n.*89-147A>C)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
5g.132594957A>GCA3405288RAD50c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
n.1480-147A>G
n.2401A>G
c.*16-147A>G (n.*16-147A>G)
n.2425A>G
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.*89-147A>G (n.*89-147A>G)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594957A>TCA360947970RAD50c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
n.1480-147A>T
n.2401A>T
c.*16-147A>T (n.*16-147A>T)
n.2425A>T
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.*89-147A>T (n.*89-147A>T)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
5g.132594958A>CCA360947971RAD50c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
n.1480-146A>C
n.2402A>C
c.*16-146A>C (n.*16-146A>C)
n.2426A>C
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
c.*89-146A>C (n.*89-146A>C)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
ClinVar
5g.132594958A>GCA360947973RAD50c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
n.1480-146A>G
n.2402A>G
c.*16-146A>G (n.*16-146A>G)
n.2426A>G
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
c.*89-146A>G (n.*89-146A>G)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
5g.132594958A>TCA360947975RAD50c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
n.1480-146A>T
n.2402A>T
c.*16-146A>T (n.*16-146A>T)
n.2426A>T
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
c.*89-146A>T (n.*89-146A>T)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
5g.132594959G>ACA446362081RAD50c.1884G>A (p.Lys628=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
n.1480-145G>A
n.2403G>A
c.*16-145G>A (n.*16-145G>A)
n.2427G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.*89-145G>A (n.*89-145G>A)
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594959G>CCA127249255RAD50c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
n.1480-145G>C
n.2403G>C
c.*16-145G>C (n.*16-145G>C)
n.2427G>C
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.*89-145G>C (n.*89-145G>C)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594959G=CA1583241840RAD50c.1884G= (p.Lys628=)
c.1587G= (p.Lys529=)
n.1480-145G=
n.2403G=
c.*16-145G= (n.*16-145G=)
n.2427G=
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.*89-145G= (n.*89-145G=)
c.1917G= (p.Lys639=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.1701G= (p.Lys567=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
5g.132594959G>TCA360947976RAD50c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
n.1480-145G>T
n.2403G>T
c.*16-145G>T (n.*16-145G>T)
n.2427G>T
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.*89-145G>T (n.*89-145G>T)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
5g.132594960C>ACA360947977RAD50c.1885C>A (p.Leu629Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
n.1480-144C>A
n.2404C>A
c.*16-144C>A (n.*16-144C>A)
n.2428C>A
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.*89-144C>A (n.*89-144C>A)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
5g.132594960C>GCA360947978RAD50c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1480-144C>G
n.2404C>G
c.*16-144C>G (n.*16-144C>G)
n.2428C>G
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.*89-144C>G (n.*89-144C>G)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
5g.132594960C>TCA446362082RAD50c.1885C>T (p.Leu629=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
n.1480-144C>T
n.2404C>T
c.*16-144C>T (n.*16-144C>T)
n.2428C>T
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.*89-144C>T (n.*89-144C>T)
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
dbSNP
5g.132594961T>ACA360947988RAD50c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
n.1480-143T>A
n.2405T>A
c.*16-143T>A (n.*16-143T>A)
n.2429T>A
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.*89-143T>A (n.*89-143T>A)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
5g.132594961T>CCA360947980RAD50c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1480-143T>C
n.2405T>C
c.*16-143T>C (n.*16-143T>C)
n.2429T>C
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.*89-143T>C (n.*89-143T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
gnomAD v4
5g.132594961T>GCA360947982RAD50c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1480-143T>G
n.2405T>G
c.*16-143T>G (n.*16-143T>G)
n.2429T>G
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.*89-143T>G (n.*89-143T>G)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
5g.132594962G>ACA446362083RAD50c.1887G>A (p.Leu629=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1480-142G>A
n.2406G>A
c.*16-142G>A (n.*16-142G>A)
n.2430G>A
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
c.*89-142G>A (n.*89-142G>A)
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
dbSNP
5g.132594962G>CCA446362084RAD50c.1887G>C (p.Leu629=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
n.1480-142G>C
n.2406G>C
c.*16-142G>C (n.*16-142G>C)
n.2430G>C
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
c.*89-142G>C (n.*89-142G>C)
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
5g.132594962G>TCA446362085RAD50c.1887G>T (p.Leu629=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
n.1480-142G>T
n.2406G>T
c.*16-142G>T (n.*16-142G>T)
n.2430G>T
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
c.*89-142G>T (n.*89-142G>T)
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
5g.132594963T>ACA360947989RAD50c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
n.1480-141T>A
n.2407T>A
c.*16-141T>A (n.*16-141T>A)
n.2431T>A
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.*89-141T>A (n.*89-141T>A)
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
5g.132594963T>CCA360947990RAD50c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
n.1480-141T>C
n.2407T>C
c.*16-141T>C (n.*16-141T>C)
n.2431T>C
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.*89-141T>C (n.*89-141T>C)
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
5g.132594963T>GCA360947991RAD50c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
n.1480-141T>G
n.2407T>G
c.*16-141T>G (n.*16-141T>G)
n.2431T>G
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.*89-141T>G (n.*89-141T>G)
c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
5g.132594964T>ACA360947993RAD50c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
n.1480-140T>A
n.2408T>A
c.*16-140T>A (n.*16-140T>A)
n.2432T>A
c.*1972T>A (n.*1972T>A)
c.*89-140T>A (n.*89-140T>A)
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
5g.132594964T>CCA360947997RAD50c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
n.1480-140T>C
n.2408T>C
c.*16-140T>C (n.*16-140T>C)
n.2432T>C
c.*1972T>C (n.*1972T>C)
c.*89-140T>C (n.*89-140T>C)
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594964T>GCA360948003RAD50c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
n.1480-140T>G
n.2408T>G
c.*16-140T>G (n.*16-140T>G)
n.2432T>G
c.*1972T>G (n.*1972T>G)
c.*89-140T>G (n.*89-140T>G)
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
5g.132594964T=CA1583241841RAD50c.1889T= (p.Phe630=)
c.1592T= (p.Phe531=)
n.1480-140T=
n.2408T=
c.*16-140T= (n.*16-140T=)
n.2432T=
c.*1972T= (n.*1972T=)
c.*89-140T= (n.*89-140T=)
c.1922T= (p.Phe641=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.1706T= (p.Phe569=)
c.*1515T= (n.*1515T=)
5g.132594965T>ACA360948015RAD50c.1890T>A (p.Phe630Leu)
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
n.1480-139T>A
n.2409T>A
c.*16-139T>A (n.*16-139T>A)
n.2433T>A
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
c.*89-139T>A (n.*89-139T>A)
c.1923T>A (p.Phe641Leu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1707T>A (p.Phe569Leu)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594965T>CCA446362086RAD50c.1890T>C (p.Phe630=)
c.1593T>C (p.Phe531=)
n.1480-139T>C
n.2409T>C
c.*16-139T>C (n.*16-139T>C)
n.2433T>C
c.*1973T>C (n.*1973T>C)
c.*89-139T>C (n.*89-139T>C)
c.1923T>C (p.Phe641=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1707T>C (p.Phe569=)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
5g.132594965T>GCA360948020RAD50c.1890T>G (p.Phe630Leu)
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
n.1480-139T>G
n.2409T>G
c.*16-139T>G (n.*16-139T>G)
n.2433T>G
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
c.*89-139T>G (n.*89-139T>G)
c.1923T>G (p.Phe641Leu)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1707T>G (p.Phe569Leu)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
5g.132594965T=CA1583241842RAD50c.1890T= (p.Phe630=)
c.1593T= (p.Phe531=)
n.1480-139T=
n.2409T=
c.*16-139T= (n.*16-139T=)
n.2433T=
c.*1973T= (n.*1973T=)
c.*89-139T= (n.*89-139T=)
c.1923T= (p.Phe641=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.1707T= (p.Phe569=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
5g.132594966G>ACA10578542RAD50c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
n.1480-138G>A
n.2410G>A
c.*16-138G>A (n.*16-138G>A)
n.2434G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*89-138G>A (n.*89-138G>A)
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594966G>CCA360948024RAD50c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
n.1480-138G>C
n.2410G>C
c.*16-138G>C (n.*16-138G>C)
n.2434G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*89-138G>C (n.*89-138G>C)
c.1924G>C (p.Asp642His)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
5g.132594966G=CA1583241843RAD50c.1891G= (p.Asp631=)
c.1594G= (p.Asp532=)
n.1480-138G=
n.2410G=
c.*16-138G= (n.*16-138G=)
n.2434G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.*89-138G= (n.*89-138G=)
c.1924G= (p.Asp642=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.1708G= (p.Asp570=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
5g.132594966G>TCA360948026RAD50c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
n.1480-138G>T
n.2410G>T
c.*16-138G>T (n.*16-138G>T)
n.2434G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.*89-138G>T (n.*89-138G>T)
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
5g.132594967A=CA1583241844RAD50c.1892A= (p.Asp631=)
c.1595A= (p.Asp532=)
n.1480-137A=
n.2411A=
c.*16-137A= (n.*16-137A=)
n.2435A=
c.*1975A= (n.*1975A=)
c.*89-137A= (n.*89-137A=)
c.1925A= (p.Asp642=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.1709A= (p.Asp570=)
c.*1518A= (n.*1518A=)
5g.132594967A>CCA360948035RAD50c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
n.1480-137A>C
n.2411A>C
c.*16-137A>C (n.*16-137A>C)
n.2435A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.*89-137A>C (n.*89-137A>C)
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594967A>GCA360948033RAD50c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
n.1480-137A>G
n.2411A>G
c.*16-137A>G (n.*16-137A>G)
n.2435A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.*89-137A>G (n.*89-137A>G)
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594967A>TCA360948030RAD50c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
n.1480-137A>T
n.2411A>T
c.*16-137A>T (n.*16-137A>T)
n.2435A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.*89-137A>T (n.*89-137A>T)
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
dbSNP
5g.132594968T>ACA360948039RAD50c.1893T>A (p.Asp631Glu)
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
n.1480-136T>A
n.2412T>A
c.*16-136T>A (n.*16-136T>A)
n.2436T>A
c.*1976T>A (n.*1976T>A)
c.*89-136T>A (n.*89-136T>A)
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1710T>A (p.Asp570Glu)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
5g.132594968T>CCA446362087RAD50c.1893T>C (p.Asp631=)
c.1596T>C (p.Asp532=)
n.1480-136T>C
n.2412T>C
c.*16-136T>C (n.*16-136T>C)
n.2436T>C
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
c.*89-136T>C (n.*89-136T>C)
c.1926T>C (p.Asp642=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1710T>C (p.Asp570=)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
5g.132594968T>GCA127249270RAD50c.1893T>G (p.Asp631Glu)
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
n.1480-136T>G
n.2412T>G
c.*16-136T>G (n.*16-136T>G)
n.2436T>G
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
c.*89-136T>G (n.*89-136T>G)
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1710T>G (p.Asp570Glu)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
dbSNP
5g.132594968T=CA1583241845RAD50c.1893T= (p.Asp631=)
c.1596T= (p.Asp532=)
n.1480-136T=
n.2412T=
c.*16-136T= (n.*16-136T=)
n.2436T=
c.*1976T= (n.*1976T=)
c.*89-136T= (n.*89-136T=)
c.1926T= (p.Asp642=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.1710T= (p.Asp570=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
5g.132594969G>ACA360948040RAD50c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
n.1480-135G>A
n.2413G>A
c.*16-135G>A (n.*16-135G>A)
n.2437G>A
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.*89-135G>A (n.*89-135G>A)
c.1927G>A (p.Val643Ile)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594969G>CCA360948041RAD50c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.1480-135G>C
n.2413G>C
c.*16-135G>C (n.*16-135G>C)
n.2437G>C
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.*89-135G>C (n.*89-135G>C)
c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
5g.132594969G=CA1583241846RAD50c.1894G= (p.Val632=)
c.1597G= (p.Val533=)
n.1480-135G=
n.2413G=
c.*16-135G= (n.*16-135G=)
n.2437G=
c.*1977G= (n.*1977G=)
c.*89-135G= (n.*89-135G=)
c.1927G= (p.Val643=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.1711G= (p.Val571=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
5g.132594969G>TCA360948042RAD50c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
n.1480-135G>T
n.2413G>T
c.*16-135G>T (n.*16-135G>T)
n.2437G>T
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.*89-135G>T (n.*89-135G>T)
c.1927G>T (p.Val643Phe)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
5g.132594970T>ACA360948044RAD50c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
n.1480-134T>A
n.2414T>A
c.*16-134T>A (n.*16-134T>A)
n.2438T>A
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.*89-134T>A (n.*89-134T>A)
c.1928T>A (p.Val643Asp)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
5g.132594970T>CCA360948048RAD50c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.1480-134T>C
n.2414T>C
c.*16-134T>C (n.*16-134T>C)
n.2438T>C
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.*89-134T>C (n.*89-134T>C)
c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594970T>GCA360948050RAD50c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.1480-134T>G
n.2414T>G
c.*16-134T>G (n.*16-134T>G)
n.2438T>G
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.*89-134T>G (n.*89-134T>G)
c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
5g.132594971T>ACA446362102RAD50c.1896T>A (p.Val632=)
c.1599T>A (p.Val533=)
n.1480-133T>A
n.2415T>A
c.*16-133T>A (n.*16-133T>A)
n.2439T>A
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.*89-133T>A (n.*89-133T>A)
c.1929T>A (p.Val643=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.1713T>A (p.Val571=)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
5g.132594971T>CCA446362104RAD50c.1896T>C (p.Val632=)
c.1599T>C (p.Val533=)
n.1480-133T>C
n.2415T>C
c.*16-133T>C (n.*16-133T>C)
n.2439T>C
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.*89-133T>C (n.*89-133T>C)
c.1929T>C (p.Val643=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.1713T>C (p.Val571=)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
5g.132594971T>GCA446362106RAD50c.1896T>G (p.Val632=)
c.1599T>G (p.Val533=)
n.1480-133T>G
n.2415T>G
c.*16-133T>G (n.*16-133T>G)
n.2439T>G
c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.*89-133T>G (n.*89-133T>G)
c.1929T>G (p.Val643=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.1713T>G (p.Val571=)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
5g.132594972T>ACA360948052RAD50c.1897T>A (p.Cys633Ser)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
n.1480-132T>A
n.2416T>A
c.*16-132T>A (n.*16-132T>A)
n.2440T>A
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
c.*89-132T>A (n.*89-132T>A)
c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
5g.132594972T>CCA360948054RAD50c.1897T>C (p.Cys633Arg)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
n.1480-132T>C
n.2416T>C
c.*16-132T>C (n.*16-132T>C)
n.2440T>C
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
c.*89-132T>C (n.*89-132T>C)
c.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
5g.132594972T>GCA360948056RAD50c.1897T>G (p.Cys633Gly)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
n.1480-132T>G
n.2416T>G
c.*16-132T>G (n.*16-132T>G)
n.2440T>G
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
c.*89-132T>G (n.*89-132T>G)
c.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594972T=CA1583241847RAD50c.1897T= (p.Cys633=)
c.1600T= (p.Cys534=)
n.1480-132T=
n.2416T=
c.*16-132T= (n.*16-132T=)
n.2440T=
c.*1980T= (n.*1980T=)
c.*89-132T= (n.*89-132T=)
c.1930T= (p.Cys644=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.1714T= (p.Cys572=)
c.*1523T= (n.*1523T=)
5g.132594973G>ACA360948058RAD50c.1898G>A (p.Cys633Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
n.1480-131G>A
n.2417G>A
c.*16-131G>A (n.*16-131G>A)
n.2441G>A
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
c.*89-131G>A (n.*89-131G>A)
c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594973G>CCA360948059RAD50c.1898G>C (p.Cys633Ser)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
n.1480-131G>C
n.2417G>C
c.*16-131G>C (n.*16-131G>C)
n.2441G>C
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
c.*89-131G>C (n.*89-131G>C)
c.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
5g.132594973G=CA1583241848RAD50c.1898G= (p.Cys633=)
c.1601G= (p.Cys534=)
n.1480-131G=
n.2417G=
c.*16-131G= (n.*16-131G=)
n.2441G=
c.*1981G= (n.*1981G=)
c.*89-131G= (n.*89-131G=)
c.1931G= (p.Cys644=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.1715G= (p.Cys572=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
5g.132594973G>TCA360948060RAD50c.1898G>T (p.Cys633Phe)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
n.1480-131G>T
n.2417G>T
c.*16-131G>T (n.*16-131G>T)
n.2441G>T
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
c.*89-131G>T (n.*89-131G>T)
c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594974T>ACA360948069RAD50c.1899T>A (p.Cys633Ter)
c.1602T>A (p.Cys534Ter)
n.1480-130T>A
n.2418T>A
c.*16-130T>A (n.*16-130T>A)
n.2442T>A
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.*89-130T>A (n.*89-130T>A)
c.1932T>A (p.Cys644Ter)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1716T>A (p.Cys572Ter)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
5g.132594974T>CCA446362122RAD50c.1899T>C (p.Cys633=)
c.1602T>C (p.Cys534=)
n.1480-130T>C
n.2418T>C
c.*16-130T>C (n.*16-130T>C)
n.2442T>C
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.*89-130T>C (n.*89-130T>C)
c.1932T>C (p.Cys644=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1716T>C (p.Cys572=)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594974T>GCA360948061RAD50c.1899T>G (p.Cys633Trp)
c.1602T>G (p.Cys534Trp)
n.1480-130T>G
n.2418T>G
c.*16-130T>G (n.*16-130T>G)
n.2442T>G
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.*89-130T>G (n.*89-130T>G)
c.1932T>G (p.Cys644Trp)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1716T>G (p.Cys572Trp)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
5g.132594974T=CA1583241849RAD50c.1899T= (p.Cys633=)
c.1602T= (p.Cys534=)
n.1480-130T=
n.2418T=
c.*16-130T= (n.*16-130T=)
n.2442T=
c.*1982T= (n.*1982T=)
c.*89-130T= (n.*89-130T=)
c.1932T= (p.Cys644=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.1716T= (p.Cys572=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
5g.132594975G>ACA360948078RAD50c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
n.1480-129G>A
n.2419G>A
c.*16-129G>A (n.*16-129G>A)
n.2443G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.*89-129G>A (n.*89-129G>A)
c.1933G>A (p.Gly645Ser)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
dbSNP
5g.132594975G>CCA360948079RAD50c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
n.1480-129G>C
n.2419G>C
c.*16-129G>C (n.*16-129G>C)
n.2443G>C
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.*89-129G>C (n.*89-129G>C)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
5g.132594975G=CA1583241850RAD50c.1900G= (p.Gly634=)
c.1603G= (p.Gly535=)
n.1480-129G=
n.2419G=
c.*16-129G= (n.*16-129G=)
n.2443G=
c.*1983G= (n.*1983G=)
c.*89-129G= (n.*89-129G=)
c.1933G= (p.Gly645=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
5g.132594975G>TCA360948080RAD50c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
n.1480-129G>T
n.2419G>T
c.*16-129G>T (n.*16-129G>T)
n.2443G>T
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.*89-129G>T (n.*89-129G>T)
c.1933G>T (p.Gly645Cys)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
dbSNP
5g.132594976G>ACA360948081RAD50c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
n.1480-128G>A
n.2420G>A
c.*16-128G>A (n.*16-128G>A)
n.2444G>A
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.*89-128G>A (n.*89-128G>A)
c.1934G>A (p.Gly645Asp)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
5g.132594976G>CCA360948082RAD50c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
n.1480-128G>C
n.2420G>C
c.*16-128G>C (n.*16-128G>C)
n.2444G>C
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
c.*89-128G>C (n.*89-128G>C)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
5g.132594976G>TCA360948086RAD50c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
n.1480-128G>T
n.2420G>T
c.*16-128G>T (n.*16-128G>T)
n.2444G>T
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.*89-128G>T (n.*89-128G>T)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
5g.132594977T>ACA446362146RAD50c.1902T>A (p.Gly634=)
c.1605T>A (p.Gly535=)
n.1480-127T>A
n.2421T>A
c.*16-127T>A (n.*16-127T>A)
n.2445T>A
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.*89-127T>A (n.*89-127T>A)
c.1935T>A (p.Gly645=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
5g.132594977T>CCA446362148RAD50c.1902T>C (p.Gly634=)
c.1605T>C (p.Gly535=)
n.1480-127T>C
n.2421T>C
c.*16-127T>C (n.*16-127T>C)
n.2445T>C
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
c.*89-127T>C (n.*89-127T>C)
c.1935T>C (p.Gly645=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594977T>GCA446362151RAD50c.1902T>G (p.Gly634=)
c.1605T>G (p.Gly535=)
n.1480-127T>G
n.2421T>G
c.*16-127T>G (n.*16-127T>G)
n.2445T>G
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
c.*89-127T>G (n.*89-127T>G)
c.1935T>G (p.Gly645=)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
5g.132594977T=CA1583241851RAD50c.1902T= (p.Gly634=)
c.1605T= (p.Gly535=)
n.1480-127T=
n.2421T=
c.*16-127T= (n.*16-127T=)
n.2445T=
c.*1985T= (n.*1985T=)
c.*89-127T= (n.*89-127T=)
c.1935T= (p.Gly645=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.1719T= (p.Gly573=)
c.*1528T= (n.*1528T=)
5g.132594978A>CCA360948097RAD50c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
n.1480-126A>C
n.2422A>C
c.*16-126A>C (n.*16-126A>C)
n.2446A>C
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.*89-126A>C (n.*89-126A>C)
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
5g.132594978A>GCA360948090RAD50c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
n.1480-126A>G
n.2422A>G
c.*16-126A>G (n.*16-126A>G)
n.2446A>G
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.*89-126A>G (n.*89-126A>G)
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
5g.132594978A>TCA360948096RAD50c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
n.1480-126A>T
n.2422A>T
c.*16-126A>T (n.*16-126A>T)
n.2446A>T
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.*89-126A>T (n.*89-126A>T)
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
5g.132594979G>ACA360948101RAD50c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
n.1480-125G>A
n.2423G>A
c.*16-125G>A (n.*16-125G>A)
n.2447G>A
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
c.*89-125G>A (n.*89-125G>A)
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594979G>CCA360948108RAD50c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
n.1480-125G>C
n.2423G>C
c.*16-125G>C (n.*16-125G>C)
n.2447G>C
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
c.*89-125G>C (n.*89-125G>C)
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
5g.132594979G>TCA360948109RAD50c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
n.1480-125G>T
n.2423G>T
c.*16-125G>T (n.*16-125G>T)
n.2447G>T
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
c.*89-125G>T (n.*89-125G>T)
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
5g.132594980C>ACA360948110RAD50c.1905C>A (p.Ser635Arg)
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
n.1480-124C>A
n.2424C>A
c.*16-124C>A (n.*16-124C>A)
n.2448C>A
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.*89-124C>A (n.*89-124C>A)
c.1938C>A (p.Ser646Arg)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1722C>A (p.Ser574Arg)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
dbSNP
5g.132594980C>GCA360948113RAD50c.1905C>G (p.Ser635Arg)
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
n.1480-124C>G
n.2424C>G
c.*16-124C>G (n.*16-124C>G)
n.2448C>G
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.*89-124C>G (n.*89-124C>G)
c.1938C>G (p.Ser646Arg)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1722C>G (p.Ser574Arg)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
dbSNP
5g.132594980C>TCA446362155RAD50c.1905C>T (p.Ser635=)
c.1608C>T (p.Ser536=)
n.1480-124C>T
n.2424C>T
c.*16-124C>T (n.*16-124C>T)
n.2448C>T
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.*89-124C>T (n.*89-124C>T)
c.1938C>T (p.Ser646=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1722C>T (p.Ser574=)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
gnomAD v4
5g.132594981C>ACA360948115RAD50c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
n.1480-123C>A
n.2425C>A
c.*16-123C>A (n.*16-123C>A)
n.2449C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.*89-123C>A (n.*89-123C>A)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594981C=CA1583241852RAD50c.1906C= (p.Gln636=)
c.1609C= (p.Gln537=)
n.1480-123C=
n.2425C=
c.*16-123C= (n.*16-123C=)
n.2449C=
c.*1989C= (n.*1989C=)
c.*89-123C= (n.*89-123C=)
c.1939C= (p.Gln647=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.1723C= (p.Gln575=)
c.*1532C= (n.*1532C=)
5g.132594981C>GCA360948117RAD50c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
n.1480-123C>G
n.2425C>G
c.*16-123C>G (n.*16-123C>G)
n.2449C>G
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.*89-123C>G (n.*89-123C>G)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
5g.132594981C>TCA360948116RAD50c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
n.1480-123C>T
n.2425C>T
c.*16-123C>T (n.*16-123C>T)
n.2449C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.*89-123C>T (n.*89-123C>T)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
5g.132594982A>CCA360948118RAD50c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
n.1480-122A>C
n.2426A>C
c.*16-122A>C (n.*16-122A>C)
n.2450A>C
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
c.*89-122A>C (n.*89-122A>C)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
5g.132594982A>GCA360948119RAD50c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
n.1480-122A>G
n.2426A>G
c.*16-122A>G (n.*16-122A>G)
n.2450A>G
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
c.*89-122A>G (n.*89-122A>G)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
5g.132594982A>TCA360948122RAD50c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
n.1480-122A>T
n.2426A>T
c.*16-122A>T (n.*16-122A>T)
n.2450A>T
c.*1990A>T (n.*1990A>T)
c.*89-122A>T (n.*89-122A>T)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
5g.132594983G>ACA446362156RAD50c.1908G>A (p.Gln636=)
c.1611G>A (p.Gln537=)
n.1480-121G>A
n.2427G>A
c.*16-121G>A (n.*16-121G>A)
n.2451G>A
c.*1991G>A (n.*1991G>A)
c.*89-121G>A (n.*89-121G>A)
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.1725G>A (p.Gln575=)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594983G>CCA360948124RAD50c.1908G>C (p.Gln636His)
c.1611G>C (p.Gln537His)
n.1480-121G>C
n.2427G>C
c.*16-121G>C (n.*16-121G>C)
n.2451G>C
c.*1991G>C (n.*1991G>C)
c.*89-121G>C (n.*89-121G>C)
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594983G=CA1583241853RAD50c.1908G= (p.Gln636=)
c.1611G= (p.Gln537=)
n.1480-121G=
n.2427G=
c.*16-121G= (n.*16-121G=)
n.2451G=
c.*1991G= (n.*1991G=)
c.*89-121G= (n.*89-121G=)
c.1941G= (p.Gln647=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.1725G= (p.Gln575=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
5g.132594983G>TCA360948127RAD50c.1908G>T (p.Gln636His)
c.1611G>T (p.Gln537His)
n.1480-121G>T
n.2427G>T
c.*16-121G>T (n.*16-121G>T)
n.2451G>T
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
c.*89-121G>T (n.*89-121G>T)
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.1725G>T (p.Gln575His)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
5g.132594984G>ACA360948129RAD50c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
n.1480-120G>A
n.2428G>A
c.*16-120G>A (n.*16-120G>A)
n.2452G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.*89-120G>A (n.*89-120G>A)
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594984G>CCA360948131RAD50c.1909G>C (p.Asp637His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
n.1480-120G>C
n.2428G>C
c.*16-120G>C (n.*16-120G>C)
n.2452G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.*89-120G>C (n.*89-120G>C)
c.1942G>C (p.Asp648His)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
5g.132594984G=CA1583241854RAD50c.1909G= (p.Asp637=)
c.1612G= (p.Asp538=)
n.1480-120G=
n.2428G=
c.*16-120G= (n.*16-120G=)
n.2452G=
c.*1992G= (n.*1992G=)
c.*89-120G= (n.*89-120G=)
c.1942G= (p.Asp648=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.1726G= (p.Asp576=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
5g.132594984G>TCA360948133RAD50c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
n.1480-120G>T
n.2428G>T
c.*16-120G>T (n.*16-120G>T)
n.2452G>T
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.*89-120G>T (n.*89-120G>T)
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
5g.132594985A>CCA360948134RAD50c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
n.1480-119A>C
n.2429A>C
c.*16-119A>C (n.*16-119A>C)
n.2453A>C
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.*89-119A>C (n.*89-119A>C)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
5g.132594985A>GCA360948137RAD50c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
n.1480-119A>G
n.2429A>G
c.*16-119A>G (n.*16-119A>G)
n.2453A>G
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.*89-119A>G (n.*89-119A>G)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
5g.132594985A>TCA360948138RAD50c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
n.1480-119A>T
n.2429A>T
c.*16-119A>T (n.*16-119A>T)
n.2453A>T
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.*89-119A>T (n.*89-119A>T)
c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
5g.132594986T>ACA331863RAD50c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
n.1480-118T>A
n.2430T>A
c.*16-118T>A (n.*16-118T>A)
n.2454T>A
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.*89-118T>A (n.*89-118T>A)
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594986T>CCA446362157RAD50c.1911T>C (p.Asp637=)
c.1614T>C (p.Asp538=)
n.1480-118T>C
n.2430T>C
c.*16-118T>C (n.*16-118T>C)
n.2454T>C
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.*89-118T>C (n.*89-118T>C)
c.1944T>C (p.Asp648=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1728T>C (p.Asp576=)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
ClinVar
5g.132594986T>GCA360948144RAD50c.1911T>G (p.Asp637Glu)
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
n.1480-118T>G
n.2430T>G
c.*16-118T>G (n.*16-118T>G)
n.2454T>G
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.*89-118T>G (n.*89-118T>G)
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
gnomAD v4
5g.132594986T=CA1583241855RAD50c.1911T= (p.Asp637=)
c.1614T= (p.Asp538=)
n.1480-118T=
n.2430T=
c.*16-118T= (n.*16-118T=)
n.2454T=
c.*1994T= (n.*1994T=)
c.*89-118T= (n.*89-118T=)
c.1944T= (p.Asp648=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.1728T= (p.Asp576=)
c.*1537T= (n.*1537T=)
5g.132594987T>ACA360948147RAD50c.1912T>A (p.Phe638Ile)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
n.1480-117T>A
n.2431T>A
c.*16-117T>A (n.*16-117T>A)
n.2455T>A
c.*1995T>A (n.*1995T>A)
c.*89-117T>A (n.*89-117T>A)
c.1945T>A (p.Phe649Ile)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
5g.132594987T>CCA360948151RAD50c.1912T>C (p.Phe638Leu)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
n.1480-117T>C
n.2431T>C
c.*16-117T>C (n.*16-117T>C)
n.2455T>C
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
c.*89-117T>C (n.*89-117T>C)
c.1945T>C (p.Phe649Leu)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
5g.132594987T>GCA360948149RAD50c.1912T>G (p.Phe638Val)
c.1615T>G (p.Phe539Val)
n.1480-117T>G
n.2431T>G
c.*16-117T>G (n.*16-117T>G)
n.2455T>G
c.*1995T>G (n.*1995T>G)
c.*89-117T>G (n.*89-117T>G)
c.1945T>G (p.Phe649Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
5g.132594988T>ACA360948155RAD50c.1913T>A (p.Phe638Tyr)
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
n.1480-116T>A
n.2432T>A
c.*16-116T>A (n.*16-116T>A)
n.2456T>A
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.*89-116T>A (n.*89-116T>A)
c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
5g.132594988T>CCA360948158RAD50c.1913T>C (p.Phe638Ser)
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
n.1480-116T>C
n.2432T>C
c.*16-116T>C (n.*16-116T>C)
n.2456T>C
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.*89-116T>C (n.*89-116T>C)
c.1946T>C (p.Phe649Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
5g.132594988T>GCA360948161RAD50c.1913T>G (p.Phe638Cys)
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
n.1480-116T>G
n.2432T>G
c.*16-116T>G (n.*16-116T>G)
n.2456T>G
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.*89-116T>G (n.*89-116T>G)
c.1946T>G (p.Phe649Cys)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
5g.132594989T>ACA360948167RAD50c.1914T>A (p.Phe638Leu)
c.1617T>A (p.Phe539Leu)
n.1480-115T>A
n.2433T>A
c.*16-115T>A (n.*16-115T>A)
n.2457T>A
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.*89-115T>A (n.*89-115T>A)
c.1947T>A (p.Phe649Leu)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
5g.132594989T>CCA446362158RAD50c.1914T>C (p.Phe638=)
c.1617T>C (p.Phe539=)
n.1480-115T>C
n.2433T>C
c.*16-115T>C (n.*16-115T>C)
n.2457T>C
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.*89-115T>C (n.*89-115T>C)
c.1947T>C (p.Phe649=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1731T>C (p.Phe577=)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
5g.132594989T>GCA360948170RAD50c.1914T>G (p.Phe638Leu)
c.1617T>G (p.Phe539Leu)
n.1480-115T>G
n.2433T>G
c.*16-115T>G (n.*16-115T>G)
n.2457T>G
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.*89-115T>G (n.*89-115T>G)
c.1947T>G (p.Phe649Leu)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594989T=CA1583241856RAD50c.1914T= (p.Phe638=)
c.1617T= (p.Phe539=)
n.1480-115T=
n.2433T=
c.*16-115T= (n.*16-115T=)
n.2457T=
c.*1997T= (n.*1997T=)
c.*89-115T= (n.*89-115T=)
c.1947T= (p.Phe649=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.1731T= (p.Phe577=)
c.*1540T= (n.*1540T=)
5g.132594990G>ACA360948172RAD50c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
n.1480-114G>A
n.2434G>A
c.*16-114G>A (n.*16-114G>A)
n.2458G>A
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.*89-114G>A (n.*89-114G>A)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
ClinVar
5g.132594990G>CCA360948176RAD50c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
n.1480-114G>C
n.2434G>C
c.*16-114G>C (n.*16-114G>C)
n.2458G>C
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.*89-114G>C (n.*89-114G>C)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
5g.132594990G>TCA360948178RAD50c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
n.1480-114G>T
n.2434G>T
c.*16-114G>T (n.*16-114G>T)
n.2458G>T
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.*89-114G>T (n.*89-114G>T)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
5g.132594991A>CCA360948181RAD50c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
n.1480-113A>C
n.2435A>C
c.*16-113A>C (n.*16-113A>C)
n.2459A>C
c.*1999A>C (n.*1999A>C)
c.*89-113A>C (n.*89-113A>C)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
ClinVar
5g.132594991A>GCA360948182RAD50c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
n.1480-113A>G
n.2435A>G
c.*16-113A>G (n.*16-113A>G)
n.2459A>G
c.*1999A>G (n.*1999A>G)
c.*89-113A>G (n.*89-113A>G)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
5g.132594991A>TCA360948183RAD50c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
n.1480-113A>T
n.2435A>T
c.*16-113A>T (n.*16-113A>T)
n.2459A>T
c.*1999A>T (n.*1999A>T)
c.*89-113A>T (n.*89-113A>T)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
5g.132594992A>CCA360948187RAD50c.1917A>C (p.Glu639Asp)
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
n.1480-112A>C
n.2436A>C
c.*16-112A>C (n.*16-112A>C)
n.2460A>C
c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.*89-112A>C (n.*89-112A>C)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
5g.132594992A>GCA446362159RAD50c.1917A>G (p.Glu639=)
c.1620A>G (p.Glu540=)
n.1480-112A>G
n.2436A>G
c.*16-112A>G (n.*16-112A>G)
n.2460A>G
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.*89-112A>G (n.*89-112A>G)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594992A>TCA360948196RAD50c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
n.1480-112A>T
n.2436A>T
c.*16-112A>T (n.*16-112A>T)
n.2460A>T
c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.*89-112A>T (n.*89-112A>T)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
5g.132594993A>CCA360948199RAD50c.1918A>C (p.Ser640Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
n.1480-111A>C
n.2437A>C
c.*16-111A>C (n.*16-111A>C)
n.2461A>C
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.*89-111A>C (n.*89-111A>C)
c.1951A>C (p.Ser651Arg)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.1735A>C (p.Ser579Arg)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
5g.132594993A>GCA360948206RAD50c.1918A>G (p.Ser640Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
n.1480-111A>G
n.2437A>G
c.*16-111A>G (n.*16-111A>G)
n.2461A>G
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.*89-111A>G (n.*89-111A>G)
c.1951A>G (p.Ser651Gly)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.1735A>G (p.Ser579Gly)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
5g.132594993A>TCA360948201RAD50c.1918A>T (p.Ser640Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
n.1480-111A>T
n.2437A>T
c.*16-111A>T (n.*16-111A>T)
n.2461A>T
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.*89-111A>T (n.*89-111A>T)
c.1951A>T (p.Ser651Cys)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.1735A>T (p.Ser579Cys)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
5g.132594994G>ACA360948209RAD50c.1919G>A (p.Ser640Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
n.1480-110G>A
n.2438G>A
c.*16-110G>A (n.*16-110G>A)
n.2462G>A
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
c.*89-110G>A (n.*89-110G>A)
c.1952G>A (p.Ser651Asn)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1736G>A (p.Ser579Asn)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
5g.132594994G>CCA360948216RAD50c.1919G>C (p.Ser640Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
n.1480-110G>C
n.2438G>C
c.*16-110G>C (n.*16-110G>C)
n.2462G>C
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
c.*89-110G>C (n.*89-110G>C)
c.1952G>C (p.Ser651Thr)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.1736G>C (p.Ser579Thr)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
5g.132594994G>TCA360948213RAD50c.1919G>T (p.Ser640Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
n.1480-110G>T
n.2438G>T
c.*16-110G>T (n.*16-110G>T)
n.2462G>T
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
c.*89-110G>T (n.*89-110G>T)
c.1952G>T (p.Ser651Ile)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
5g.132594995T>ACA360948219RAD50c.1920T>A (p.Ser640Arg)
c.1623T>A (p.Ser541Arg)
n.1480-109T>A
n.2439T>A
c.*16-109T>A (n.*16-109T>A)
n.2463T>A
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.*89-109T>A (n.*89-109T>A)
c.1953T>A (p.Ser651Arg)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1737T>A (p.Ser579Arg)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
5g.132594995T>CCA127249306RAD50c.1920T>C (p.Ser640=)
c.1623T>C (p.Ser541=)
n.1480-109T>C
n.2439T>C
c.*16-109T>C (n.*16-109T>C)
n.2463T>C
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.*89-109T>C (n.*89-109T>C)
c.1953T>C (p.Ser651=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1737T>C (p.Ser579=)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594995T>GCA360948226RAD50c.1920T>G (p.Ser640Arg)
c.1623T>G (p.Ser541Arg)
n.1480-109T>G
n.2439T>G
c.*16-109T>G (n.*16-109T>G)
n.2463T>G
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.*89-109T>G (n.*89-109T>G)
c.1953T>G (p.Ser651Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1737T>G (p.Ser579Arg)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
5g.132594995T=CA1583241857RAD50c.1920T= (p.Ser640=)
c.1623T= (p.Ser541=)
n.1480-109T=
n.2439T=
c.*16-109T= (n.*16-109T=)
n.2463T=
c.*2003T= (n.*2003T=)
c.*89-109T= (n.*89-109T=)
c.1953T= (p.Ser651=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.1737T= (p.Ser579=)
c.*1546T= (n.*1546T=)
5g.132594996G>ACA360948243RAD50c.1921G>A (p.Asp641Asn)
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
n.1480-108G>A
n.2440G>A
c.*16-108G>A (n.*16-108G>A)
n.2464G>A
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.*89-108G>A (n.*89-108G>A)
c.1954G>A (p.Asp652Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
5g.132594996G>CCA360948246RAD50c.1921G>C (p.Asp641His)
c.1624G>C (p.Asp542His)
n.1480-108G>C
n.2440G>C
c.*16-108G>C (n.*16-108G>C)
n.2464G>C
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.*89-108G>C (n.*89-108G>C)
c.1954G>C (p.Asp652His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
5g.132594996G>TCA360948250RAD50c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
n.1480-108G>T
n.2440G>T
c.*16-108G>T (n.*16-108G>T)
n.2464G>T
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.*89-108G>T (n.*89-108G>T)
c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
5g.132594997A=CA1583241858RAD50c.1922A= (p.Asp641=)
c.1625A= (p.Asp542=)
n.1480-107A=
n.2441A=
c.*16-107A= (n.*16-107A=)
n.2465A=
c.*2005A= (n.*2005A=)
c.*89-107A= (n.*89-107A=)
c.1955A= (p.Asp652=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.1739A= (p.Asp580=)
c.*1548A= (n.*1548A=)
5g.132594997A>CCA360948253RAD50c.1922A>C (p.Asp641Ala)
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
n.1480-107A>C
n.2441A>C
c.*16-107A>C (n.*16-107A>C)
n.2465A>C
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
c.*89-107A>C (n.*89-107A>C)
c.1955A>C (p.Asp652Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
ClinVar
5g.132594997A>GCA360948260RAD50c.1922A>G (p.Asp641Gly)
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
n.1480-107A>G
n.2441A>G
c.*16-107A>G (n.*16-107A>G)
n.2465A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
c.*89-107A>G (n.*89-107A>G)
c.1955A>G (p.Asp652Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
5g.132594997A>TCA360948261RAD50c.1922A>T (p.Asp641Val)
c.1625A>T (p.Asp542Val)
n.1480-107A>T
n.2441A>T
c.*16-107A>T (n.*16-107A>T)
n.2465A>T
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
c.*89-107A>T (n.*89-107A>T)
c.1955A>T (p.Asp652Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594998T>ACA360948262RAD50c.1923T>A (p.Asp641Glu)
c.1626T>A (p.Asp542Glu)
n.1480-106T>A
n.2442T>A
c.*16-106T>A (n.*16-106T>A)
n.2466T>A
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.*89-106T>A (n.*89-106T>A)
c.1956T>A (p.Asp652Glu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
5g.132594998T>CCA446362160RAD50c.1923T>C (p.Asp641=)
c.1626T>C (p.Asp542=)
n.1480-106T>C
n.2442T>C
c.*16-106T>C (n.*16-106T>C)
n.2466T>C
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.*89-106T>C (n.*89-106T>C)
c.1956T>C (p.Asp652=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1740T>C (p.Asp580=)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
5g.132594998T>GCA360948263RAD50c.1923T>G (p.Asp641Glu)
c.1626T>G (p.Asp542Glu)
n.1480-106T>G
n.2442T>G
c.*16-106T>G (n.*16-106T>G)
n.2466T>G
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.*89-106T>G (n.*89-106T>G)
c.1956T>G (p.Asp652Glu)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595000dupCA1583241859RAD50c.1925dup (p.Leu642PhefsTer5)
c.1628dup (p.Leu543PhefsTer5)
n.1480-104dup
n.2444dup
c.*16-104dup (n.*16-104dup)
n.2468dup
c.*2008dup (n.*2008dup)
c.*89-104dup (n.*89-104dup)
c.1958dup (p.Leu653PhefsTer5)
c.*111dup (n.*111dup)
c.1742dup (p.Leu581PhefsTer5)
c.*1551dup (n.*1551dup)
dbSNP
5g.132594999T>ACA360948265RAD50c.1924T>A (p.Leu642Ile)
c.1627T>A (p.Leu543Ile)
n.1480-105T>A
n.2443T>A
c.*16-105T>A (n.*16-105T>A)
n.2467T>A
c.*2007T>A (n.*2007T>A)
c.*89-105T>A (n.*89-105T>A)
c.1957T>A (p.Leu653Ile)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.1741T>A (p.Leu581Ile)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
5g.132594999T>CCA446362161RAD50c.1924T>C (p.Leu642=)
c.1627T>C (p.Leu543=)
n.1480-105T>C
n.2443T>C
c.*16-105T>C (n.*16-105T>C)
n.2467T>C
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
c.*89-105T>C (n.*89-105T>C)
c.1957T>C (p.Leu653=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.1741T>C (p.Leu581=)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
5g.132594999T>GCA197658RAD50c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.1627T>G (p.Leu543Val)
n.1480-105T>G
n.2443T>G
c.*16-105T>G (n.*16-105T>G)
n.2467T>G
c.*2007T>G (n.*2007T>G)
c.*89-105T>G (n.*89-105T>G)
c.1957T>G (p.Leu653Val)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594999T=CA1583241860RAD50c.1924T= (p.Leu642=)
c.1627T= (p.Leu543=)
n.1480-105T=
n.2443T=
c.*16-105T= (n.*16-105T=)
n.2467T=
c.*2007T= (n.*2007T=)
c.*89-105T= (n.*89-105T=)
c.1957T= (p.Leu653=)
c.*110T= (n.*110T=)
c.1741T= (p.Leu581=)
c.*1550T= (n.*1550T=)
5g.132595000T>ACA360948280RAD50c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
n.1480-104T>A
n.2444T>A
c.*16-104T>A (n.*16-104T>A)
n.2468T>A
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.*89-104T>A (n.*89-104T>A)
c.1958T>A (p.Leu653Ter)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
5g.132595000T>CCA360948270RAD50c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
n.1480-104T>C
n.2444T>C
c.*16-104T>C (n.*16-104T>C)
n.2468T>C
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.*89-104T>C (n.*89-104T>C)
c.1958T>C (p.Leu653Ser)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
5g.132595000T>GCA360948273RAD50c.1925T>G (p.Leu642Ter)
c.1628T>G (p.Leu543Ter)
n.1480-104T>G
n.2444T>G
c.*16-104T>G (n.*16-104T>G)
n.2468T>G
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.*89-104T>G (n.*89-104T>G)
c.1958T>G (p.Leu653Ter)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1742T>G (p.Leu581Ter)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
5g.132595001A>CCA360948284RAD50c.1926A>C (p.Leu642Phe)
c.1629A>C (p.Leu543Phe)
n.1480-103A>C
n.2445A>C
c.*16-103A>C (n.*16-103A>C)
n.2469A>C
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.*89-103A>C (n.*89-103A>C)
c.1959A>C (p.Leu653Phe)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1743A>C (p.Leu581Phe)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
ClinVar
5g.132595001A>GCA446362162RAD50c.1926A>G (p.Leu642=)
c.1629A>G (p.Leu543=)
n.1480-103A>G
n.2445A>G
c.*16-103A>G (n.*16-103A>G)
n.2469A>G
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.*89-103A>G (n.*89-103A>G)
c.1959A>G (p.Leu653=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1743A>G (p.Leu581=)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
5g.132595001A>TCA360948286RAD50c.1926A>T (p.Leu642Phe)
c.1629A>T (p.Leu543Phe)
n.1480-103A>T
n.2445A>T
c.*16-103A>T (n.*16-103A>T)
n.2469A>T
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.*89-103A>T (n.*89-103A>T)
c.1959A>T (p.Leu653Phe)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1743A>T (p.Leu581Phe)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
5g.132595002delCA2573139008RAD50c.1927del (p.Asp643ThrfsTer?)
c.1630del (p.Asp544ThrfsTer?)
n.1480-102del
n.2446del
c.*16-102del (n.*16-102del)
n.2470del
c.*2010del (n.*2010del)
c.*89-102del (n.*89-102del)
c.1960del (p.Asp654ThrfsTer?)
c.*113del (n.*113del)
c.1744del (p.Asp582ThrfsTer?)
c.*1553del (n.*1553del)
ClinVar dbSNP
5g.132595002G>ACA360948302RAD50c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
n.1480-102G>A
n.2446G>A
c.*16-102G>A (n.*16-102G>A)
n.2470G>A
c.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.*89-102G>A (n.*89-102G>A)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
5g.132595002G>CCA360948305RAD50c.1927G>C (p.Asp643His)
c.1630G>C (p.Asp544His)
n.1480-102G>C
n.2446G>C
c.*16-102G>C (n.*16-102G>C)
n.2470G>C
c.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.*89-102G>C (n.*89-102G>C)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
5g.132595002G>TCA360948307RAD50c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
n.1480-102G>T
n.2446G>T
c.*16-102G>T (n.*16-102G>T)
n.2470G>T
c.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.*89-102G>T (n.*89-102G>T)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
5g.132595003delCA2675218656RAD50c.1928del (p.Asp643AlafsTer?)
c.1631del (p.Asp544AlafsTer?)
n.1480-101del
n.2447del
c.*16-101del (n.*16-101del)
n.2471del
c.*2011del (n.*2011del)
c.*89-101del (n.*89-101del)
c.1961del (p.Asp654AlafsTer?)
c.*114del (n.*114del)
c.1745del (p.Asp582AlafsTer?)
c.*1554del (n.*1554del)
gnomAD v4
5g.132595003A=CA1583241861RAD50c.1928A= (p.Asp643=)
c.1631A= (p.Asp544=)
n.1480-101A=
n.2447A=
c.*16-101A= (n.*16-101A=)
n.2471A=
c.*2011A= (n.*2011A=)
c.*89-101A= (n.*89-101A=)
c.1961A= (p.Asp654=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.1745A= (p.Asp582=)
c.*1554A= (n.*1554A=)
5g.132595003A>CCA360948311RAD50c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
n.1480-101A>C
n.2447A>C
c.*16-101A>C (n.*16-101A>C)
n.2471A>C
c.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.*89-101A>C (n.*89-101A>C)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
gnomAD v4
5g.132595003A>GCA360948316RAD50c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
n.1480-101A>G
n.2447A>G
c.*16-101A>G (n.*16-101A>G)
n.2471A>G
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.*89-101A>G (n.*89-101A>G)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595003A>TCA360948320RAD50c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.1631A>T (p.Asp544Val)
n.1480-101A>T
n.2447A>T
c.*16-101A>T (n.*16-101A>T)
n.2471A>T
c.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.*89-101A>T (n.*89-101A>T)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595004C>ACA360948327RAD50c.1929C>A (p.Asp643Glu)
c.1632C>A (p.Asp544Glu)
n.1480-100C>A
n.2448C>A
c.*16-100C>A (n.*16-100C>A)
n.2472C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.*89-100C>A (n.*89-100C>A)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
5g.132595004C=CA1583241862RAD50c.1929C= (p.Asp643=)
c.1632C= (p.Asp544=)
n.1480-100C=
n.2448C=
c.*16-100C= (n.*16-100C=)
n.2472C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.*89-100C= (n.*89-100C=)
c.1962C= (p.Asp654=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.1746C= (p.Asp582=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
5g.132595004C>GCA360948330RAD50c.1929C>G (p.Asp643Glu)
c.1632C>G (p.Asp544Glu)
n.1480-100C>G
n.2448C>G
c.*16-100C>G (n.*16-100C>G)
n.2472C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.*89-100C>G (n.*89-100C>G)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
ClinVar
5g.132595004C>TCA16611964RAD50c.1929C>T (p.Asp643=)
c.1632C>T (p.Asp544=)
n.1480-100C>T
n.2448C>T
c.*16-100C>T (n.*16-100C>T)
n.2472C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.*89-100C>T (n.*89-100C>T)
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1746C>T (p.Asp582=)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595005A=CA1583241863RAD50c.1930A= (p.Arg644=)
c.1633A= (p.Arg545=)
n.1480-99A=
n.2449A=
c.*16-99A= (n.*16-99A=)
n.2473A=
c.*2013A= (n.*2013A=)
c.*89-99A= (n.*89-99A=)
c.1963A= (p.Arg655=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.1747A= (p.Arg583=)
c.*1556A= (n.*1556A=)
5g.132595005A>CCA10578543RAD50c.1930A>C (p.Arg644=)
c.1633A>C (p.Arg545=)
n.1480-99A>C
n.2449A>C
c.*16-99A>C (n.*16-99A>C)
n.2473A>C
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
c.*89-99A>C (n.*89-99A>C)
c.1963A>C (p.Arg655=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132595005A>GCA360948338RAD50c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
n.1480-99A>G
n.2449A>G
c.*16-99A>G (n.*16-99A>G)
n.2473A>G
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
c.*89-99A>G (n.*89-99A>G)
c.1963A>G (p.Arg655Gly)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595005A>TCA360948333RAD50c.1930A>T (p.Arg644Trp)
c.1633A>T (p.Arg545Trp)
n.1480-99A>T
n.2449A>T
c.*16-99A>T (n.*16-99A>T)
n.2473A>T
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
c.*89-99A>T (n.*89-99A>T)
c.1963A>T (p.Arg655Trp)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.1747A>T (p.Arg583Trp)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
5g.132595006G>ACA360948343RAD50c.1931G>A (p.Arg644Lys)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
n.1480-98G>A
n.2450G>A
c.*16-98G>A (n.*16-98G>A)
n.2474G>A
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.*89-98G>A (n.*89-98G>A)
c.1964G>A (p.Arg655Lys)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
ClinVar
5g.132595006G>CCA360948345RAD50c.1931G>C (p.Arg644Thr)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
n.1480-98G>C
n.2450G>C
c.*16-98G>C (n.*16-98G>C)
n.2474G>C
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.*89-98G>C (n.*89-98G>C)
c.1964G>C (p.Arg655Thr)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
5g.132595006G>TCA360948347RAD50c.1931G>T (p.Arg644Met)
c.1634G>T (p.Arg545Met)
n.1480-98G>T
n.2450G>T
c.*16-98G>T (n.*16-98G>T)
n.2474G>T
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.*89-98G>T (n.*89-98G>T)
c.1964G>T (p.Arg655Met)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.1748G>T (p.Arg583Met)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
5g.132595007G>ACA191935RAD50c.1932G>A (p.Arg644=)
c.1635G>A (p.Arg545=)
n.1480-97G>A
n.2451G>A
c.*16-97G>A (n.*16-97G>A)
n.2475G>A
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.*89-97G>A (n.*89-97G>A)
c.1965G>A (p.Arg655=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1749G>A (p.Arg583=)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595007G>CCA360948350RAD50c.1932G>C (p.Arg644Ser)
c.1635G>C (p.Arg545Ser)
n.1480-97G>C
n.2451G>C
c.*16-97G>C (n.*16-97G>C)
n.2475G>C
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.*89-97G>C (n.*89-97G>C)
c.1965G>C (p.Arg655Ser)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1749G>C (p.Arg583Ser)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
5g.132595007G=CA1583241864RAD50c.1932G= (p.Arg644=)
c.1635G= (p.Arg545=)
n.1480-97G=
n.2451G=
c.*16-97G= (n.*16-97G=)
n.2475G=
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.*89-97G= (n.*89-97G=)
c.1965G= (p.Arg655=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.1749G= (p.Arg583=)
c.*1558G= (n.*1558G=)
5g.132595007G>TCA360948351RAD50c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.1635G>T (p.Arg545Ser)
n.1480-97G>T
n.2451G>T
c.*16-97G>T (n.*16-97G>T)
n.2475G>T
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.*89-97G>T (n.*89-97G>T)
c.1965G>T (p.Arg655Ser)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1749G>T (p.Arg583Ser)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
5g.132595008C>ACA360948354RAD50c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
n.1480-96C>A
n.2452C>A
c.*16-96C>A (n.*16-96C>A)
n.2476C>A
c.*2016C>A (n.*2016C>A)
c.*89-96C>A (n.*89-96C>A)
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132595008C=CA1583241865RAD50c.1933C= (p.Leu645=)
c.1636C= (p.Leu546=)
n.1480-96C=
n.2452C=
c.*16-96C= (n.*16-96C=)
n.2476C=
c.*2016C= (n.*2016C=)
c.*89-96C= (n.*89-96C=)
c.1966C= (p.Leu656=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.1750C= (p.Leu584=)
c.*1559C= (n.*1559C=)
5g.132595008C>GCA360948357RAD50c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
n.1480-96C>G
n.2452C>G
c.*16-96C>G (n.*16-96C>G)
n.2476C>G
c.*2016C>G (n.*2016C>G)
c.*89-96C>G (n.*89-96C>G)
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
ClinVar
5g.132595008C>TCA360948365RAD50c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
n.1480-96C>T
n.2452C>T
c.*16-96C>T (n.*16-96C>T)
n.2476C>T
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
c.*89-96C>T (n.*89-96C>T)
c.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
dbSNP
5g.132595009T>ACA360948369RAD50c.1934T>A (p.Leu645His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
n.1480-95T>A
n.2453T>A
c.*16-95T>A (n.*16-95T>A)
n.2477T>A
c.*2017T>A (n.*2017T>A)
c.*89-95T>A (n.*89-95T>A)
c.1967T>A (p.Leu656His)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1751T>A (p.Leu584His)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
5g.132595009T>CCA360948382RAD50c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
n.1480-95T>C
n.2453T>C
c.*16-95T>C (n.*16-95T>C)
n.2477T>C
c.*2017T>C (n.*2017T>C)
c.*89-95T>C (n.*89-95T>C)
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
5g.132595009T>GCA360948386RAD50c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
n.1480-95T>G
n.2453T>G
c.*16-95T>G (n.*16-95T>G)
n.2477T>G
c.*2017T>G (n.*2017T>G)
c.*89-95T>G (n.*89-95T>G)
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
5g.132595009_132595010dupCA2499217582RAD50c.1934_1935dup (p.Lys646LeufsTer29)
c.1637_1638dup (p.Lys547LeufsTer29)
n.1480-95_1480-94dup
n.2453_2454dup
c.*16-95_*16-94dup (n.*16-95_*16-94dup)
n.2477_2478dup
c.*2017_*2018dup (n.*2017_*2018dup)
c.*89-95_*89-94dup (n.*89-95_*89-94dup)
c.1967_1968dup (p.Lys657LeufsTer29)
c.*120_*121dup (n.*120_*121dup)
c.1751_1752dup (p.Lys585LeufsTer29)
c.*1560_*1561dup (n.*1560_*1561dup)
ClinVar dbSNP
5g.132595010delCA2580072662RAD50c.1935del (p.Glu647ArgfsTer27)
c.1638del (p.Glu548ArgfsTer27)
n.1480-94del
n.2454del
c.*16-94del (n.*16-94del)
n.2478del
c.*2018del (n.*2018del)
c.*89-94del (n.*89-94del)
c.1968del (p.Glu658ArgfsTer27)
c.*121del (n.*121del)
c.1752del (p.Glu586ArgfsTer27)
c.*1561del (n.*1561del)
ClinVar
5g.132595010T>ACA446362163RAD50c.1935T>A (p.Leu645=)
c.1638T>A (p.Leu546=)
n.1480-94T>A
n.2454T>A
c.*16-94T>A (n.*16-94T>A)
n.2478T>A
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.*89-94T>A (n.*89-94T>A)
c.1968T>A (p.Leu656=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.1752T>A (p.Leu584=)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
5g.132595010T>CCA446362164RAD50c.1935T>C (p.Leu645=)
c.1638T>C (p.Leu546=)
n.1480-94T>C
n.2454T>C
c.*16-94T>C (n.*16-94T>C)
n.2478T>C
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.*89-94T>C (n.*89-94T>C)
c.1968T>C (p.Leu656=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.1752T>C (p.Leu584=)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
5g.132595010T>GCA446362165RAD50c.1935T>G (p.Leu645=)
c.1638T>G (p.Leu546=)
n.1480-94T>G
n.2454T>G
c.*16-94T>G (n.*16-94T>G)
n.2478T>G
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.*89-94T>G (n.*89-94T>G)
c.1968T>G (p.Leu656=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.1752T>G (p.Leu584=)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
5g.132595011A>CCA360948396RAD50c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.1480-93A>C
n.2455A>C
c.*16-93A>C (n.*16-93A>C)
n.2479A>C
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.*89-93A>C (n.*89-93A>C)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
5g.132595011A>GCA360948390RAD50c.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.1480-93A>G
n.2455A>G
c.*16-93A>G (n.*16-93A>G)
n.2479A>G
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
c.*89-93A>G (n.*89-93A>G)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
5g.132595011A>TCA360948394RAD50c.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.1480-93A>T
n.2455A>T
c.*16-93A>T (n.*16-93A>T)
n.2479A>T
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
c.*89-93A>T (n.*89-93A>T)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
5g.132595012A>CCA360948399RAD50c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.1480-92A>C
n.2456A>C
c.*16-92A>C (n.*16-92A>C)
n.2480A>C
c.*2020A>C (n.*2020A>C)
c.*89-92A>C (n.*89-92A>C)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
5g.132595012A>GCA360948408RAD50c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.1480-92A>G
n.2456A>G
c.*16-92A>G (n.*16-92A>G)
n.2480A>G
c.*2020A>G (n.*2020A>G)
c.*89-92A>G (n.*89-92A>G)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
5g.132595012A>TCA360948412RAD50c.1937A>T (p.Lys646Ile)
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
n.1480-92A>T
n.2456A>T
c.*16-92A>T (n.*16-92A>T)
n.2480A>T
c.*2020A>T (n.*2020A>T)
c.*89-92A>T (n.*89-92A>T)
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
5g.132595013A>CCA360948419RAD50c.1938A>C (p.Lys646Asn)
c.1641A>C (p.Lys547Asn)
n.1480-91A>C
n.2457A>C
c.*16-91A>C (n.*16-91A>C)
n.2481A>C
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
c.*89-91A>C (n.*89-91A>C)
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
5g.132595013A>GCA446362166RAD50c.1938A>G (p.Lys646=)
c.1641A>G (p.Lys547=)
n.1480-91A>G
n.2457A>G
c.*16-91A>G (n.*16-91A>G)
n.2481A>G
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
c.*89-91A>G (n.*89-91A>G)
c.1971A>G (p.Lys657=)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
5g.132595013A>TCA360948423RAD50c.1938A>T (p.Lys646Asn)
c.1641A>T (p.Lys547Asn)
n.1480-91A>T
n.2457A>T
c.*16-91A>T (n.*16-91A>T)
n.2481A>T
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
c.*89-91A>T (n.*89-91A>T)
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
5g.132595014G>ACA360948428RAD50c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
n.1480-90G>A
n.2458G>A
c.*16-90G>A (n.*16-90G>A)
n.2482G>A
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.*89-90G>A (n.*89-90G>A)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
ClinVar
5g.132595014G>CCA360948432RAD50c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
n.1480-90G>C
n.2458G>C
c.*16-90G>C (n.*16-90G>C)
n.2482G>C
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.*89-90G>C (n.*89-90G>C)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
5g.132595014G>TCA360948435RAD50c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
n.1480-90G>T
n.2458G>T
c.*16-90G>T (n.*16-90G>T)
n.2482G>T
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.*89-90G>T (n.*89-90G>T)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
5g.132595015A>CCA360948438RAD50c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
n.1480-89A>C
n.2459A>C
c.*16-89A>C (n.*16-89A>C)
n.2483A>C
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.*89-89A>C (n.*89-89A>C)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
5g.132595015A>GCA360948440RAD50c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
n.1480-89A>G
n.2459A>G
c.*16-89A>G (n.*16-89A>G)
n.2483A>G
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.*89-89A>G (n.*89-89A>G)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
5g.132595015A>TCA360948453RAD50c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
n.1480-89A>T
n.2459A>T
c.*16-89A>T (n.*16-89A>T)
n.2483A>T
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
c.*89-89A>T (n.*89-89A>T)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
5g.132595016G>ACA446362167RAD50c.1941G>A (p.Glu647=)
c.1644G>A (p.Glu548=)
n.1480-88G>A
n.2460G>A
c.*16-88G>A (n.*16-88G>A)
n.2484G>A
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
c.*89-88G>A (n.*89-88G>A)
c.1974G>A (p.Glu658=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595016G>CCA360948459RAD50c.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
n.1480-88G>C
n.2460G>C
c.*16-88G>C (n.*16-88G>C)
n.2484G>C
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
c.*89-88G>C (n.*89-88G>C)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
5g.132595016G=CA1583241866RAD50c.1941G= (p.Glu647=)
c.1644G= (p.Glu548=)
n.1480-88G=
n.2460G=
c.*16-88G= (n.*16-88G=)
n.2484G=
c.*2024G= (n.*2024G=)
c.*89-88G= (n.*89-88G=)
c.1974G= (p.Glu658=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.1758G= (p.Glu586=)
c.*1567G= (n.*1567G=)
5g.132595016G>TCA360948462RAD50c.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
n.1480-88G>T
n.2460G>T
c.*16-88G>T (n.*16-88G>T)
n.2484G>T
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
c.*89-88G>T (n.*89-88G>T)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
5g.132595017G>ACA360948479RAD50c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
n.1480-87G>A
n.2461G>A
c.*16-87G>A (n.*16-87G>A)
n.2485G>A
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.*89-87G>A (n.*89-87G>A)
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
5g.132595017G>CCA360948481RAD50c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
n.1480-87G>C
n.2461G>C
c.*16-87G>C (n.*16-87G>C)
n.2485G>C
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.*89-87G>C (n.*89-87G>C)
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
5g.132595017G>TCA360948466RAD50c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
n.1480-87G>T
n.2461G>T
c.*16-87G>T (n.*16-87G>T)
n.2485G>T
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.*89-87G>T (n.*89-87G>T)
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
5g.132595018A>CCA360948485RAD50c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
n.1480-86A>C
n.2462A>C
c.*16-86A>C (n.*16-86A>C)
n.2486A>C
c.*2026A>C (n.*2026A>C)
c.*89-86A>C (n.*89-86A>C)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
5g.132595018A>GCA360948488RAD50c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
n.1480-86A>G
n.2462A>G
c.*16-86A>G (n.*16-86A>G)
n.2486A>G
c.*2026A>G (n.*2026A>G)
c.*89-86A>G (n.*89-86A>G)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
5g.132595018A>TCA360948490RAD50c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
n.1480-86A>T
n.2462A>T
c.*16-86A>T (n.*16-86A>T)
n.2486A>T
c.*2026A>T (n.*2026A>T)
c.*89-86A>T (n.*89-86A>T)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
5g.132595019A=CA1583241867RAD50c.1944A= (p.Glu648=)
c.1647A= (p.Glu549=)
n.1480-85A=
n.2463A=
c.*16-85A= (n.*16-85A=)
n.2487A=
c.*2027A= (n.*2027A=)
c.*89-85A= (n.*89-85A=)
c.1977A= (p.Glu659=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.1761A= (p.Glu587=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
5g.132595019A>CCA360948494RAD50c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.1647A>C (p.Glu549Asp)
n.1480-85A>C
n.2463A>C
c.*16-85A>C (n.*16-85A>C)
n.2487A>C
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
c.*89-85A>C (n.*89-85A>C)
c.1977A>C (p.Glu659Asp)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
5g.132595019A>GCA446362168RAD50c.1944A>G (p.Glu648=)
c.1647A>G (p.Glu549=)
n.1480-85A>G
n.2463A>G
c.*16-85A>G (n.*16-85A>G)
n.2487A>G
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
c.*89-85A>G (n.*89-85A>G)
c.1977A>G (p.Glu659=)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
dbSNP gnomAD v2
5g.132595019A>TCA360948500RAD50c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.1647A>T (p.Glu549Asp)
n.1480-85A>T
n.2463A>T
c.*16-85A>T (n.*16-85A>T)
n.2487A>T
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
c.*89-85A>T (n.*89-85A>T)
c.1977A>T (p.Glu659Asp)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
5g.132595020A=CA1583241868RAD50c.1945A= (p.Ile649=)
c.1648A= (p.Ile550=)
n.1480-84A=
n.2464A=
c.*16-84A= (n.*16-84A=)
n.2488A=
c.*2028A= (n.*2028A=)
c.*89-84A= (n.*89-84A=)
c.1978A= (p.Ile660=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.1762A= (p.Ile588=)
c.*1571A= (n.*1571A=)
5g.132595020A>CCA360948505RAD50c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.1480-84A>C
n.2464A>C
c.*16-84A>C (n.*16-84A>C)
n.2488A>C
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.*89-84A>C (n.*89-84A>C)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
5g.132595020A>GCA360948504RAD50c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.1480-84A>G
n.2464A>G
c.*16-84A>G (n.*16-84A>G)
n.2488A>G
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.*89-84A>G (n.*89-84A>G)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
gnomAD v4
5g.132595020A>TCA360948503RAD50c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
n.1480-84A>T
n.2464A>T
c.*16-84A>T (n.*16-84A>T)
n.2488A>T
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.*89-84A>T (n.*89-84A>T)
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
5g.132595021T>ACA360948507RAD50c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
n.1480-83T>A
n.2465T>A
c.*16-83T>A (n.*16-83T>A)
n.2489T>A
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
c.*89-83T>A (n.*89-83T>A)
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
5g.132595021T>CCA360948515RAD50c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.1480-83T>C
n.2465T>C
c.*16-83T>C (n.*16-83T>C)
n.2489T>C
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
c.*89-83T>C (n.*89-83T>C)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
5g.132595021T>GCA360948517RAD50c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
n.1480-83T>G
n.2465T>G
c.*16-83T>G (n.*16-83T>G)
n.2489T>G
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
c.*89-83T>G (n.*89-83T>G)
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
5g.132595021T=CA1583241869RAD50c.1946T= (p.Ile649=)
c.1649T= (p.Ile550=)
n.1480-83T=
n.2465T=
c.*16-83T= (n.*16-83T=)
n.2489T=
c.*2029T= (n.*2029T=)
c.*89-83T= (n.*89-83T=)
c.1979T= (p.Ile660=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.1763T= (p.Ile588=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
5g.132595021_132595022insATGGATTTTCATTCA3405289RAD50c.1946_1947insATGGATTTTCATT (p.Glu650TrpfsTer5)
c.1649_1650insATGGATTTTCATT (p.Glu551TrpfsTer5)
n.1480-83_1480-82insATGGATTTTCATT
n.2465_2466insATGGATTTTCATT
c.*16-83_*16-82insATGGATTTTCATT (n.*16-83_*16-82insATGGATTTTCATT)
n.2489_2490insATGGATTTTCATT
c.*2029_*2030insATGGATTTTCATT (n.*2029_*2030insATGGATTTTCATT)
c.*89-83_*89-82insATGGATTTTCATT (n.*89-83_*89-82insATGGATTTTCATT)
c.1979_1980insATGGATTTTCATT (p.Glu661TrpfsTer5)
c.*132_*133insATGGATTTTCATT (n.*132_*133insATGGATTTTCATT)
c.1763_1764insATGGATTTTCATT (p.Glu589TrpfsTer5)
c.*1572_*1573insATGGATTTTCATT (n.*1572_*1573insATGGATTTTCATT)
dbSNP ExAC
5g.132595021_132595022insACA446362170RAD50c.1946_1947insA (p.Glu650Ter)
c.1649_1650insA (p.Glu551Ter)
n.1480-83_1480-82insA
n.2465_2466insA
c.*16-83_*16-82insA (n.*16-83_*16-82insA)
n.2489_2490insA
c.*2029_*2030insA (n.*2029_*2030insA)
c.*89-83_*89-82insA (n.*89-83_*89-82insA)
c.1979_1980insA (p.Glu661Ter)
c.*132_*133insA (n.*132_*133insA)
c.1763_1764insA (p.Glu589Ter)
c.*1572_*1573insA (n.*1572_*1573insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595022T>ACA446362169RAD50c.1947T>A (p.Ile649=)
c.1650T>A (p.Ile550=)
n.1480-82T>A
n.2466T>A
c.*16-82T>A (n.*16-82T>A)
n.2490T>A
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.*89-82T>A (n.*89-82T>A)
c.1980T>A (p.Ile660=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1764T>A (p.Ile588=)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
COSMIC COSMIC
5g.132595022T>CCA3405290RAD50c.1947T>C (p.Ile649=)
c.1650T>C (p.Ile550=)
n.1480-82T>C
n.2466T>C
c.*16-82T>C (n.*16-82T>C)
n.2490T>C
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.*89-82T>C (n.*89-82T>C)
c.1980T>C (p.Ile660=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1764T>C (p.Ile588=)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595022T>GCA360948520RAD50c.1947T>G (p.Ile649Met)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
n.1480-82T>G
n.2466T>G
c.*16-82T>G (n.*16-82T>G)
n.2490T>G
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.*89-82T>G (n.*89-82T>G)
c.1980T>G (p.Ile660Met)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1764T>G (p.Ile588Met)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595022T=CA1583241870RAD50c.1947T= (p.Ile649=)
c.1650T= (p.Ile550=)
n.1480-82T=
n.2466T=
c.*16-82T= (n.*16-82T=)
n.2490T=
c.*2030T= (n.*2030T=)
c.*89-82T= (n.*89-82T=)
c.1980T= (p.Ile660=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.1764T= (p.Ile588=)
c.*1573T= (n.*1573T=)
5g.132595023delCA2578402674RAD50c.1948del (p.Glu650LysfsTer24)
c.1651del (p.Glu551LysfsTer24)
n.1480-81del
n.2467del
c.*16-81del (n.*16-81del)
n.2491del
c.*2031del (n.*2031del)
c.*89-81del (n.*89-81del)
c.1981del (p.Glu661LysfsTer24)
c.*134del (n.*134del)
c.1765del (p.Glu589LysfsTer24)
c.*1574del (n.*1574del)
5g.132595023G>ACA10578544RAD50c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.1480-81G>A
n.2467G>A
c.*16-81G>A (n.*16-81G>A)
n.2491G>A
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
c.*89-81G>A (n.*89-81G>A)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132595023G>CCA360948524RAD50c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.1480-81G>C
n.2467G>C
c.*16-81G>C (n.*16-81G>C)
n.2491G>C
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
c.*89-81G>C (n.*89-81G>C)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
5g.132595023G=CA1583241871RAD50c.1948G= (p.Glu650=)
c.1651G= (p.Glu551=)
n.1480-81G=
n.2467G=
c.*16-81G= (n.*16-81G=)
n.2491G=
c.*2031G= (n.*2031G=)
c.*89-81G= (n.*89-81G=)
c.1981G= (p.Glu661=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.1765G= (p.Glu589=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
5g.132595023G>TCA360948527RAD50c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.1480-81G>T
n.2467G>T
c.*16-81G>T (n.*16-81G>T)
n.2491G>T
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
c.*89-81G>T (n.*89-81G>T)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
5g.132595023dupCA563057565RAD50c.1948dup (p.Glu650GlyfsTer?)
c.1651dup (p.Glu551GlyfsTer?)
n.1480-81dup
n.2467dup
c.*16-81dup (n.*16-81dup)
n.2491dup
c.*2031dup (n.*2031dup)
c.*89-81dup (n.*89-81dup)
c.1981dup (p.Glu661GlyfsTer?)
c.*134dup (n.*134dup)
c.1765dup (p.Glu589GlyfsTer?)
c.*1574dup (n.*1574dup)
gnomAD v2
5g.132595023_132595024delinsGACA1583241872RAD50c.1948_1949delinsGA (p.Glu650=)
c.1651_1652delinsGA (p.Glu551=)
n.1480-81_1480-80delinsGA
n.2467_2468delinsGA
c.*16-81_*16-80delinsGA (n.*16-81_*16-80delinsGA)
n.2491_2492delinsGA
c.*2031_*2032delinsGA (n.*2031_*2032delinsGA)
c.*89-81_*89-80delinsGA (n.*89-81_*89-80delinsGA)
c.1981_1982delinsGA (p.Glu661=)
c.*134_*135delinsGA (n.*134_*135delinsGA)
c.1765_1766delinsGA (p.Glu589=)
c.*1574_*1575delinsGA (n.*1574_*1575delinsGA)
5g.132595023_132595024insGATTTTCATTTTCA1583241874RAD50c.1948_1949insGATTTTCATTTT (p.Glu650GlyfsTer5)
c.1651_1652insGATTTTCATTTT (p.Glu551GlyfsTer5)
n.1480-81_1480-80insGATTTTCATTTT
n.2467_2468insGATTTTCATTTT
c.*16-81_*16-80insGATTTTCATTTT (n.*16-81_*16-80insGATTTTCATTTT)
n.2491_2492insGATTTTCATTTT
c.*2031_*2032insGATTTTCATTTT (n.*2031_*2032insGATTTTCATTTT)
c.*89-81_*89-80insGATTTTCATTTT (n.*89-81_*89-80insGATTTTCATTTT)
c.1981_1982insGATTTTCATTTT (p.Glu661GlyfsTer5)
c.*134_*135insGATTTTCATTTT (n.*134_*135insGATTTTCATTTT)
c.1765_1766insGATTTTCATTTT (p.Glu589GlyfsTer5)
c.*1574_*1575insGATTTTCATTTT (n.*1574_*1575insGATTTTCATTTT)
dbSNP gnomAD v4
5g.132595024A=CA1583241873RAD50c.1949A= (p.Glu650=)
c.1652A= (p.Glu551=)
n.1480-80A=
n.2468A=
c.*16-80A= (n.*16-80A=)
n.2492A=
c.*2032A= (n.*2032A=)
c.*89-80A= (n.*89-80A=)
c.1982A= (p.Glu661=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.1766A= (p.Glu589=)
c.*1575A= (n.*1575A=)
5g.132595024A>CCA360948540RAD50c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.1480-80A>C
n.2468A>C
c.*16-80A>C (n.*16-80A>C)
n.2492A>C
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.*89-80A>C (n.*89-80A>C)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
5g.132595024A>GCA360948541RAD50c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.1480-80A>G
n.2468A>G
c.*16-80A>G (n.*16-80A>G)
n.2492A>G
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.*89-80A>G (n.*89-80A>G)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
5g.132595024A>TCA360948542RAD50c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.1480-80A>T
n.2468A>T
c.*16-80A>T (n.*16-80A>T)
n.2492A>T
c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.*89-80A>T (n.*89-80A>T)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
5g.132595028delCA915943555RAD50c.1953del (p.Lys651AsnfsTer23)
c.1656del (p.Lys552AsnfsTer23)
n.1480-76del
n.2472del
c.*16-76del (n.*16-76del)
n.2496del
c.*2036del (n.*2036del)
c.*89-76del (n.*89-76del)
c.1986del (p.Lys662AsnfsTer23)
c.*139del (n.*139del)
c.1770del (p.Lys590AsnfsTer23)
c.*1579del (n.*1579del)
ClinVar dbSNP
5g.132595024_132595025insTTTTCATTTTCA563057566RAD50c.1949_1950insTTTTCATTTT (p.Glu650AspfsTer?)
c.1652_1653insTTTTCATTTT (p.Glu551AspfsTer?)
n.1480-80_1480-79insTTTTCATTTT
n.2468_2469insTTTTCATTTT
c.*16-80_*16-79insTTTTCATTTT (n.*16-80_*16-79insTTTTCATTTT)
n.2492_2493insTTTTCATTTT
c.*2032_*2033insTTTTCATTTT (n.*2032_*2033insTTTTCATTTT)
c.*89-80_*89-79insTTTTCATTTT (n.*89-80_*89-79insTTTTCATTTT)
c.1982_1983insTTTTCATTTT (p.Glu661AspfsTer?)
c.*135_*136insTTTTCATTTT (n.*135_*136insTTTTCATTTT)
c.1766_1767insTTTTCATTTT (p.Glu589AspfsTer?)
c.*1575_*1576insTTTTCATTTT (n.*1575_*1576insTTTTCATTTT)
dbSNP gnomAD v2
5g.132595025A>CCA360948543RAD50c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
n.1480-79A>C
n.2469A>C
c.*16-79A>C (n.*16-79A>C)
n.2493A>C
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.*89-79A>C (n.*89-79A>C)
c.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
5g.132595025A>GCA446362171RAD50c.1950A>G (p.Glu650=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
n.1480-79A>G
n.2469A>G
c.*16-79A>G (n.*16-79A>G)
n.2493A>G
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.*89-79A>G (n.*89-79A>G)
c.1983A>G (p.Glu661=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1767A>G (p.Glu589=)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
ClinVar
5g.132595025A>TCA360948544RAD50c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
n.1480-79A>T
n.2469A>T
c.*16-79A>T (n.*16-79A>T)
n.2493A>T
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.*89-79A>T (n.*89-79A>T)
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
5g.132595026A>CCA360948546RAD50c.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.1480-78A>C
n.2470A>C
c.*16-78A>C (n.*16-78A>C)
n.2494A>C
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.*89-78A>C (n.*89-78A>C)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
5g.132595026A>GCA360948549RAD50c.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
n.1480-78A>G
n.2470A>G
c.*16-78A>G (n.*16-78A>G)
n.2494A>G
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.*89-78A>G (n.*89-78A>G)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
5g.132595026A>TCA360948550RAD50c.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.1480-78A>T
n.2470A>T
c.*16-78A>T (n.*16-78A>T)
n.2494A>T
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.*89-78A>T (n.*89-78A>T)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
5g.132595027A=CA1583241875RAD50c.1952A= (p.Lys651=)
c.1655A= (p.Lys552=)
n.1480-77A=
n.2471A=
c.*16-77A= (n.*16-77A=)
n.2495A=
c.*2035A= (n.*2035A=)
c.*89-77A= (n.*89-77A=)
c.1985A= (p.Lys662=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.1769A= (p.Lys590=)
c.*1578A= (n.*1578A=)
5g.132595027A>CCA360948555RAD50c.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.1480-77A>C
n.2471A>C
c.*16-77A>C (n.*16-77A>C)
n.2495A>C
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
c.*89-77A>C (n.*89-77A>C)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595027A>GCA360948557RAD50c.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.1480-77A>G
n.2471A>G
c.*16-77A>G (n.*16-77A>G)
n.2495A>G
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.*89-77A>G (n.*89-77A>G)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
5g.132595027A>TCA360948560RAD50c.1952A>T (p.Lys651Ile)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
n.1480-77A>T
n.2471A>T
c.*16-77A>T (n.*16-77A>T)
n.2495A>T
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
c.*89-77A>T (n.*89-77A>T)
c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.1769A>T (p.Lys590Ile)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595028A>CCA360948561RAD50c.1953A>C (p.Lys651Asn)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
n.1480-76A>C
n.2472A>C
c.*16-76A>C (n.*16-76A>C)
n.2496A>C
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
c.*89-76A>C (n.*89-76A>C)
c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1770A>C (p.Lys590Asn)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
5g.132595028A>GCA446362172RAD50c.1953A>G (p.Lys651=)
c.1656A>G (p.Lys552=)
n.1480-76A>G
n.2472A>G
c.*16-76A>G (n.*16-76A>G)
n.2496A>G
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
c.*89-76A>G (n.*89-76A>G)
c.1986A>G (p.Lys662=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1770A>G (p.Lys590=)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595028A>TCA360948564RAD50c.1953A>T (p.Lys651Asn)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
n.1480-76A>T
n.2472A>T
c.*16-76A>T (n.*16-76A>T)
n.2496A>T
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
c.*89-76A>T (n.*89-76A>T)
c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1770A>T (p.Lys590Asn)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
5g.132595029T>ACA360948577RAD50c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.1480-75T>A
n.2473T>A
c.*16-75T>A (n.*16-75T>A)
n.2497T>A
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.*89-75T>A (n.*89-75T>A)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
5g.132595029T>CCA360948587RAD50c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.1480-75T>C
n.2473T>C
c.*16-75T>C (n.*16-75T>C)
n.2497T>C
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.*89-75T>C (n.*89-75T>C)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
5g.132595029T>GCA360948586RAD50c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.1480-75T>G
n.2473T>G
c.*16-75T>G (n.*16-75T>G)
n.2497T>G
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
c.*89-75T>G (n.*89-75T>G)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
5g.132595030C>ACA360948588RAD50c.1955C>A (p.Ser652Ter)
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
n.1480-74C>A
n.2474C>A
c.*16-74C>A (n.*16-74C>A)
n.2498C>A
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.*89-74C>A (n.*89-74C>A)
c.1988C>A (p.Ser663Ter)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
gnomAD v4
5g.132595030C>GCA360948589RAD50c.1955C>G (p.Ser652Ter)
c.1658C>G (p.Ser553Ter)
n.1480-74C>G
n.2474C>G
c.*16-74C>G (n.*16-74C>G)
n.2498C>G
c.*2038C>G (n.*2038C>G)
c.*89-74C>G (n.*89-74C>G)
c.1988C>G (p.Ser663Ter)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
5g.132595030C>TCA360948590RAD50c.1955C>T (p.Ser652Leu)
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
n.1480-74C>T
n.2474C>T
c.*16-74C>T (n.*16-74C>T)
n.2498C>T
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
c.*89-74C>T (n.*89-74C>T)
c.1988C>T (p.Ser663Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
5g.132595031A>CCA446362173RAD50c.1956A>C (p.Ser652=)
c.1659A>C (p.Ser553=)
n.1480-73A>C
n.2475A>C
c.*16-73A>C (n.*16-73A>C)
n.2499A>C
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.*89-73A>C (n.*89-73A>C)
c.1989A>C (p.Ser663=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1773A>C (p.Ser591=)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
5g.132595031A>GCA446362174RAD50c.1956A>G (p.Ser652=)
c.1659A>G (p.Ser553=)
n.1480-73A>G
n.2475A>G
c.*16-73A>G (n.*16-73A>G)
n.2499A>G
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.*89-73A>G (n.*89-73A>G)
c.1989A>G (p.Ser663=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1773A>G (p.Ser591=)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.132595031A>TCA446362175RAD50c.1956A>T (p.Ser652=)
c.1659A>T (p.Ser553=)
n.1480-73A>T
n.2475A>T
c.*16-73A>T (n.*16-73A>T)
n.2499A>T
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.*89-73A>T (n.*89-73A>T)
c.1989A>T (p.Ser663=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1773A>T (p.Ser591=)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
5g.132595032T>ACA360948592RAD50c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
n.1480-72T>A
n.2476T>A
c.*16-72T>A (n.*16-72T>A)
n.2500T>A
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.*89-72T>A (n.*89-72T>A)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
gnomAD v4
5g.132595032T>CCA360948595RAD50c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
n.1480-72T>C
n.2476T>C
c.*16-72T>C (n.*16-72T>C)
n.2500T>C
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.*89-72T>C (n.*89-72T>C)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
5g.132595032T>GCA360948601RAD50c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
n.1480-72T>G
n.2476T>G
c.*16-72T>G (n.*16-72T>G)
n.2500T>G
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.*89-72T>G (n.*89-72T>G)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
5g.132595033C>ACA333219RAD50c.1958C>A (p.Ser653Ter)
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
n.1480-71C>A
n.2477C>A
c.*16-71C>A (n.*16-71C>A)
n.2501C>A
c.*2041C>A (n.*2041C>A)
c.*89-71C>A (n.*89-71C>A)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.1775C>A (p.Ser592Ter)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595033C=CA1583241876RAD50c.1958C= (p.Ser653=)
c.1661C= (p.Ser554=)
n.1480-71C=
n.2477C=
c.*16-71C= (n.*16-71C=)
n.2501C=
c.*2041C= (n.*2041C=)
c.*89-71C= (n.*89-71C=)
c.1991C= (p.Ser664=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.1775C= (p.Ser592=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
5g.132595033C>GCA360948606RAD50c.1958C>G (p.Ser653Ter)
c.1661C>G (p.Ser554Ter)
n.1480-71C>G
n.2477C>G
c.*16-71C>G (n.*16-71C>G)
n.2501C>G
c.*2041C>G (n.*2041C>G)
c.*89-71C>G (n.*89-71C>G)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.1775C>G (p.Ser592Ter)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
5g.132595033C>TCA360948611RAD50c.1958C>T (p.Ser653Leu)
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
n.1480-71C>T
n.2477C>T
c.*16-71C>T (n.*16-71C>T)
n.2501C>T
c.*2041C>T (n.*2041C>T)
c.*89-71C>T (n.*89-71C>T)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.1775C>T (p.Ser592Leu)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
ClinVar
5g.132595034A=CA1583241877RAD50c.1959A= (p.Ser653=)
c.1662A= (p.Ser554=)
n.1480-70A=
n.2478A=
c.*16-70A= (n.*16-70A=)
n.2502A=
c.*2042A= (n.*2042A=)
c.*89-70A= (n.*89-70A=)
c.1992A= (p.Ser664=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.1776A= (p.Ser592=)
c.*1585A= (n.*1585A=)
5g.132595034A>CCA446362176RAD50c.1959A>C (p.Ser653=)
c.1662A>C (p.Ser554=)
n.1480-70A>C
n.2478A>C
c.*16-70A>C (n.*16-70A>C)
n.2502A>C
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
c.*89-70A>C (n.*89-70A>C)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.1776A>C (p.Ser592=)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132595034A>GCA446362177RAD50c.1959A>G (p.Ser653=)
c.1662A>G (p.Ser554=)
n.1480-70A>G
n.2478A>G
c.*16-70A>G (n.*16-70A>G)
n.2502A>G
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
c.*89-70A>G (n.*89-70A>G)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.1776A>G (p.Ser592=)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
5g.132595034A>TCA446362178RAD50c.1959A>T (p.Ser653=)
c.1662A>T (p.Ser554=)
n.1480-70A>T
n.2478A>T
c.*16-70A>T (n.*16-70A>T)
n.2502A>T
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
c.*89-70A>T (n.*89-70A>T)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.1776A>T (p.Ser592=)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
5g.132595035A>CCA360948613RAD50c.1960A>C (p.Lys654Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.1480-69A>C
n.2479A>C
c.*16-69A>C (n.*16-69A>C)
n.2503A>C
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.*89-69A>C (n.*89-69A>C)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132595035A>GCA360948619RAD50c.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.1480-69A>G
n.2479A>G
c.*16-69A>G (n.*16-69A>G)
n.2503A>G
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.*89-69A>G (n.*89-69A>G)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
5g.132595035A>TCA360948621RAD50c.1960A>T (p.Lys654Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.1480-69A>T
n.2479A>T
c.*16-69A>T (n.*16-69A>T)
n.2503A>T
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.*89-69A>T (n.*89-69A>T)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
5g.132595036A>CCA360948626RAD50c.1961A>C (p.Lys654Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.1480-68A>C
n.2480A>C
c.*16-68A>C (n.*16-68A>C)
n.2504A>C
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.*89-68A>C (n.*89-68A>C)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
5g.132595036A>GCA360948624RAD50c.1961A>G (p.Lys654Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.1480-68A>G
n.2480A>G
c.*16-68A>G (n.*16-68A>G)
n.2504A>G
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.*89-68A>G (n.*89-68A>G)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
5g.132595036A>TCA360948623RAD50c.1961A>T (p.Lys654Ile)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
n.1480-68A>T
n.2480A>T
c.*16-68A>T (n.*16-68A>T)
n.2504A>T
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.*89-68A>T (n.*89-68A>T)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1778A>T (p.Lys593Ile)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
5g.132595037A=CA1583241878RAD50c.1962A= (p.Lys654=)
c.1665A= (p.Lys555=)
n.1480-67A=
n.2481A=
c.*16-67A= (n.*16-67A=)
n.2505A=
c.*2045A= (n.*2045A=)
c.*89-67A= (n.*89-67A=)
c.1995A= (p.Lys665=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.1779A= (p.Lys593=)
c.*1588A= (n.*1588A=)
5g.132595037A>CCA360948629RAD50c.1962A>C (p.Lys654Asn)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
n.1480-67A>C
n.2481A>C
c.*16-67A>C (n.*16-67A>C)
n.2505A>C
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.*89-67A>C (n.*89-67A>C)
c.1995A>C (p.Lys665Asn)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.1779A>C (p.Lys593Asn)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
5g.132595037A>GCA3405291RAD50c.1962A>G (p.Lys654=)
c.1665A>G (p.Lys555=)
n.1480-67A>G
n.2481A>G
c.*16-67A>G (n.*16-67A>G)
n.2505A>G
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.*89-67A>G (n.*89-67A>G)
c.1995A>G (p.Lys665=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.1779A>G (p.Lys593=)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132595037A>TCA360948631RAD50c.1962A>T (p.Lys654Asn)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
n.1480-67A>T
n.2481A>T
c.*16-67A>T (n.*16-67A>T)
n.2505A>T
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.*89-67A>T (n.*89-67A>T)
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.1779A>T (p.Lys593Asn)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
5g.132595038C>ACA360948632RAD50c.1963C>A (p.Gln655Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
n.1480-66C>A
n.2482C>A
c.*16-66C>A (n.*16-66C>A)
n.2506C>A
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*89-66C>A (n.*89-66C>A)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
5g.132595038C=CA1583241879RAD50c.1963C= (p.Gln655=)
c.1666C= (p.Gln556=)
n.1480-66C=
n.2482C=
c.*16-66C= (n.*16-66C=)
n.2506C=
c.*2046C= (n.*2046C=)
c.*89-66C= (n.*89-66C=)
c.1996C= (p.Gln666=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.1780C= (p.Gln594=)
c.*1589C= (n.*1589C=)
5g.132595038C>GCA360948634RAD50c.1963C>G (p.Gln655Glu)
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
n.1480-66C>G
n.2482C>G
c.*16-66C>G (n.*16-66C>G)
n.2506C>G
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.*89-66C>G (n.*89-66C>G)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
5g.132595038C>TCA360948637RAD50c.1963C>T (p.Gln655Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
n.1480-66C>T
n.2482C>T
c.*16-66C>T (n.*16-66C>T)
n.2506C>T
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.*89-66C>T (n.*89-66C>T)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595039A>CCA360948641RAD50c.1964A>C (p.Gln655Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
n.1480-65A>C
n.2483A>C
c.*16-65A>C (n.*16-65A>C)
n.2507A>C
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.*89-65A>C (n.*89-65A>C)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
5g.132595039A>GCA360948642RAD50c.1964A>G (p.Gln655Arg)
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
n.1480-65A>G
n.2483A>G
c.*16-65A>G (n.*16-65A>G)
n.2507A>G
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.*89-65A>G (n.*89-65A>G)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
5g.132595039A>TCA360948644RAD50c.1964A>T (p.Gln655Leu)
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
n.1480-65A>T
n.2483A>T
c.*16-65A>T (n.*16-65A>T)
n.2507A>T
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.*89-65A>T (n.*89-65A>T)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
5g.132595040G>ACA194033RAD50c.1965G>A (p.Gln655=)
c.1668G>A (p.Gln556=)
n.1480-64G>A
n.2484G>A
c.*16-64G>A (n.*16-64G>A)
n.2508G>A
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.*89-64G>A (n.*89-64G>A)
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595040G>CCA360948645RAD50c.1965G>C (p.Gln655His)
c.1668G>C (p.Gln556His)
n.1480-64G>C
n.2484G>C
c.*16-64G>C (n.*16-64G>C)
n.2508G>C
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.*89-64G>C (n.*89-64G>C)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
5g.132595040G=CA1583241880RAD50c.1965G= (p.Gln655=)
c.1668G= (p.Gln556=)
n.1480-64G=
n.2484G=
c.*16-64G= (n.*16-64G=)
n.2508G=
c.*2048G= (n.*2048G=)
c.*89-64G= (n.*89-64G=)
c.1998G= (p.Gln666=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.1782G= (p.Gln594=)
c.*1591G= (n.*1591G=)
5g.132595040G>TCA360948647RAD50c.1965G>T (p.Gln655His)
c.1668G>T (p.Gln556His)
n.1480-64G>T
n.2484G>T
c.*16-64G>T (n.*16-64G>T)
n.2508G>T
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.*89-64G>T (n.*89-64G>T)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
5g.132595041C>ACA3405292RAD50c.1966C>A (p.Arg656=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
n.1480-63C>A
n.2485C>A
c.*16-63C>A (n.*16-63C>A)
n.2509C>A
c.*2049C>A (n.*2049C>A)
c.*89-63C>A (n.*89-63C>A)
c.1999C>A (p.Arg667=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1783C>A (p.Arg595=)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595041C=CA1583241881RAD50c.1966C= (p.Arg656=)
c.1669C= (p.Arg557=)
n.1480-63C=
n.2485C=
c.*16-63C= (n.*16-63C=)
n.2509C=
c.*2049C= (n.*2049C=)
c.*89-63C= (n.*89-63C=)
c.1999C= (p.Arg667=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.1783C= (p.Arg595=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
5g.132595041C>GCA360948656RAD50c.1966C>G (p.Arg656Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
n.1480-63C>G
n.2485C>G
c.*16-63C>G (n.*16-63C>G)
n.2509C>G
c.*2049C>G (n.*2049C>G)
c.*89-63C>G (n.*89-63C>G)
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595041C>TCA10582381RAD50c.1966C>T (p.Arg656Ter)
c.1669C>T (p.Arg557Ter)
n.1480-63C>T
n.2485C>T
c.*16-63C>T (n.*16-63C>T)
n.2509C>T
c.*2049C>T (n.*2049C>T)
c.*89-63C>T (n.*89-63C>T)
c.1999C>T (p.Arg667Ter)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1783C>T (p.Arg595Ter)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132595042G>ACA196387RAD50c.1967G>A (p.Arg656Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
n.1480-62G>A
n.2486G>A
c.*16-62G>A (n.*16-62G>A)
n.2510G>A
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*89-62G>A (n.*89-62G>A)
c.2000G>A (p.Arg667Gln)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132595042G>CCA360948673RAD50c.1967G>C (p.Arg656Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
n.1480-62G>C
n.2486G>C
c.*16-62G>C (n.*16-62G>C)
n.2510G>C
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*89-62G>C (n.*89-62G>C)
c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
dbSNP
5g.132595042G=CA1583241882RAD50c.1967G= (p.Arg656=)
c.1670G= (p.Arg557=)
n.1480-62G=
n.2486G=
c.*16-62G= (n.*16-62G=)
n.2510G=
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*89-62G= (n.*89-62G=)
c.2000G= (p.Arg667=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.1784G= (p.Arg595=)
c.*1593G= (n.*1593G=)
5g.132595042G>TCA360948670RAD50c.1967G>T (p.Arg656Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
n.1480-62G>T
n.2486G>T
c.*16-62G>T (n.*16-62G>T)
n.2510G>T
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*89-62G>T (n.*89-62G>T)
c.2000G>T (p.Arg667Leu)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595043A=CA1583241883RAD50c.1968A= (p.Arg656=)
c.1671A= (p.Arg557=)
n.1480-61A=
n.2487A=
c.*16-61A= (n.*16-61A=)
n.2511A=
c.*2051A= (n.*2051A=)
c.*89-61A= (n.*89-61A=)
c.2001A= (p.Arg667=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.1785A= (p.Arg595=)
c.*1594A= (n.*1594A=)
5g.132595043A>CCA446362179RAD50c.1968A>C (p.Arg656=)
c.1671A>C (p.Arg557=)
n.1480-61A>C
n.2487A>C
c.*16-61A>C (n.*16-61A>C)
n.2511A>C
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.*89-61A>C (n.*89-61A>C)
c.2001A>C (p.Arg667=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1785A>C (p.Arg595=)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
5g.132595043A>GCA446362180RAD50c.1968A>G (p.Arg656=)
c.1671A>G (p.Arg557=)
n.1480-61A>G
n.2487A>G
c.*16-61A>G (n.*16-61A>G)
n.2511A>G
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.*89-61A>G (n.*89-61A>G)
c.2001A>G (p.Arg667=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.1785A>G (p.Arg595=)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132595043A>TCA446362181RAD50c.1968A>T (p.Arg656=)
c.1671A>T (p.Arg557=)
n.1480-61A>T
n.2487A>T
c.*16-61A>T (n.*16-61A>T)
n.2511A>T
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.*89-61A>T (n.*89-61A>T)
c.2001A>T (p.Arg667=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1785A>T (p.Arg595=)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
5g.132595044G>ACA360948678RAD50c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
n.1480-60G>A
n.2488G>A
c.*16-60G>A (n.*16-60G>A)
n.2512G>A
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
c.*89-60G>A (n.*89-60G>A)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132595044G>CCA360948681RAD50c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
n.1480-60G>C
n.2488G>C
c.*16-60G>C (n.*16-60G>C)
n.2512G>C
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
c.*89-60G>C (n.*89-60G>C)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
5g.132595044G>TCA360948680RAD50c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
n.1480-60G>T
n.2488G>T
c.*16-60G>T (n.*16-60G>T)
n.2512G>T
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
c.*89-60G>T (n.*89-60G>T)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
5g.132595045G>ACA166674RAD50c.1969+1G>A (n.1969+1G>A)
c.1672+1G>A (n.1672+1G>A)
n.1480-59G>A
n.2488+1G>A
c.*16-59G>A (n.*16-59G>A)
n.2512+1G>A
c.*2052+1G>A (n.*2052+1G>A)
c.*89-59G>A (n.*89-59G>A)
c.2002+1G>A (n.2002+1G>A)
c.*155+1G>A (n.*155+1G>A)
c.1786+1G>A (n.1786+1G>A)
c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595045G>CCA360948682RAD50c.1969+1G>C (n.1969+1G>C)
c.1672+1G>C (n.1672+1G>C)
n.1480-59G>C
n.2488+1G>C
c.*16-59G>C (n.*16-59G>C)
n.2512+1G>C
c.*2052+1G>C (n.*2052+1G>C)
c.*89-59G>C (n.*89-59G>C)
c.2002+1G>C (n.2002+1G>C)
c.*155+1G>C (n.*155+1G>C)
c.1786+1G>C (n.1786+1G>C)
c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132595045G=CA1583241884RAD50c.1969+1G= (n.1969+1G=)
c.1672+1G= (n.1672+1G=)
n.1480-59G=
n.2488+1G=
c.*16-59G= (n.*16-59G=)
n.2512+1G=
c.*2052+1G= (n.*2052+1G=)
c.*89-59G= (n.*89-59G=)
c.2002+1G= (n.2002+1G=)
c.*155+1G= (n.*155+1G=)
c.1786+1G= (n.1786+1G=)
c.*1595+1G= (n.*1595+1G=)
5g.132595045G>TCA360948683RAD50c.1969+1G>T (n.1969+1G>T)
c.1672+1G>T (n.1672+1G>T)
n.1480-59G>T
n.2488+1G>T
c.*16-59G>T (n.*16-59G>T)
n.2512+1G>T
c.*2052+1G>T (n.*2052+1G>T)
c.*89-59G>T (n.*89-59G>T)
c.2002+1G>T (n.2002+1G>T)
c.*155+1G>T (n.*155+1G>T)
c.1786+1G>T (n.1786+1G>T)
c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T)

Number of alleles fetched