Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132594893_132594922delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAACA1583241801RAD50c.1818_1847delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln606=)
c.1521_1550delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln507=)
n.1480-211_1480-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA
n.2337_2366delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA
c.*16-211_*16-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*16-211_*16-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
n.2361_2390delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA
c.*1901_*1930delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*1901_*1930delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
c.*89-211_*89-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*89-211_*89-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
c.1851_1880delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln617=)
c.*4_*33delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*4_*33delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
c.1635_1664delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln545=)
c.*1444_*1473delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*1444_*1473delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
5g.132594896_132594924delCA916082766RAD50c.1821_1849del (p.Asn607LysfsTer15)
c.1524_1552del (p.Asn508LysfsTer15)
n.1480-208_1480-180del
n.2340_2368del
c.*16-208_*16-180del (n.*16-208_*16-180del)
n.2364_2392del
c.*1904_*1932del (n.*1904_*1932del)
c.*89-208_*89-180del (n.*89-208_*89-180del)
c.1854_1882del (p.Asn618LysfsTer15)
c.*7_*35del (n.*7_*35del)
c.1638_1666del (p.Asn546LysfsTer15)
c.*1447_*1475del (n.*1447_*1475del)
ClinVar dbSNP
5g.132594910A=CA1583241809RAD50c.1835A= (p.Asn612=)
c.1538A= (p.Asn513=)
n.1480-194A=
n.2354A=
c.*16-194A= (n.*16-194A=)
n.2378A=
c.*1918A= (n.*1918A=)
c.*89-194A= (n.*89-194A=)
c.1868A= (p.Asn623=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.1652A= (p.Asn551=)
c.*1461A= (n.*1461A=)
5g.132594910A>CCA360947625RAD50c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
n.1480-194A>C
n.2354A>C
c.*16-194A>C (n.*16-194A>C)
n.2378A>C
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.*89-194A>C (n.*89-194A>C)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
5g.132594910A>GCA360947622RAD50c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
n.1480-194A>G
n.2354A>G
c.*16-194A>G (n.*16-194A>G)
n.2378A>G
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.*89-194A>G (n.*89-194A>G)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594910A>TCA360947620RAD50c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
n.1480-194A>T
n.2354A>T
c.*16-194A>T (n.*16-194A>T)
n.2378A>T
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.*89-194A>T (n.*89-194A>T)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
5g.132594911T>ACA360947628RAD50c.1836T>A (p.Asn612Lys)
c.1539T>A (p.Asn513Lys)
n.1480-193T>A
n.2355T>A
c.*16-193T>A (n.*16-193T>A)
n.2379T>A
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.*89-193T>A (n.*89-193T>A)
c.1869T>A (p.Asn623Lys)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1653T>A (p.Asn551Lys)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
5g.132594911T>CCA446362008RAD50c.1836T>C (p.Asn612=)
c.1539T>C (p.Asn513=)
n.1480-193T>C
n.2355T>C
c.*16-193T>C (n.*16-193T>C)
n.2379T>C
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.*89-193T>C (n.*89-193T>C)
c.1869T>C (p.Asn623=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1653T>C (p.Asn551=)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594911T>GCA360947631RAD50c.1836T>G (p.Asn612Lys)
c.1539T>G (p.Asn513Lys)
n.1480-193T>G
n.2355T>G
c.*16-193T>G (n.*16-193T>G)
n.2379T>G
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.*89-193T>G (n.*89-193T>G)
c.1869T>G (p.Asn623Lys)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1653T>G (p.Asn551Lys)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
5g.132594911T=CA1583241810RAD50c.1836T= (p.Asn612=)
c.1539T= (p.Asn513=)
n.1480-193T=
n.2355T=
c.*16-193T= (n.*16-193T=)
n.2379T=
c.*1919T= (n.*1919T=)
c.*89-193T= (n.*89-193T=)
c.1869T= (p.Asn623=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.1653T= (p.Asn551=)
c.*1462T= (n.*1462T=)
5g.132594912A=CA1583241811RAD50c.1837A= (p.Asn613=)
c.1540A= (p.Asn514=)
n.1480-192A=
n.2356A=
c.*16-192A= (n.*16-192A=)
n.2380A=
c.*1920A= (n.*1920A=)
c.*89-192A= (n.*89-192A=)
c.1870A= (p.Asn624=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.1654A= (p.Asn552=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
5g.132594912A>CCA360947642RAD50c.1837A>C (p.Asn613His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
n.1480-192A>C
n.2356A>C
c.*16-192A>C (n.*16-192A>C)
n.2380A>C
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
c.*89-192A>C (n.*89-192A>C)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
5g.132594912A>GCA3405285RAD50c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
n.1480-192A>G
n.2356A>G
c.*16-192A>G (n.*16-192A>G)
n.2380A>G
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.*89-192A>G (n.*89-192A>G)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594912A>TCA360947644RAD50c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
n.1480-192A>T
n.2356A>T
c.*16-192A>T (n.*16-192A>T)
n.2380A>T
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
c.*89-192A>T (n.*89-192A>T)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
5g.132594913A=CA1583241812RAD50c.1838A= (p.Asn613=)
c.1541A= (p.Asn514=)
n.1480-191A=
n.2357A=
c.*16-191A= (n.*16-191A=)
n.2381A=
c.*1921A= (n.*1921A=)
c.*89-191A= (n.*89-191A=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.1655A= (p.Asn552=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
5g.132594913A>CCA360947645RAD50c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
n.1480-191A>C
n.2357A>C
c.*16-191A>C (n.*16-191A>C)
n.2381A>C
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.*89-191A>C (n.*89-191A>C)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
5g.132594913A>GCA288197RAD50c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
n.1480-191A>G
n.2357A>G
c.*16-191A>G (n.*16-191A>G)
n.2381A>G
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.*89-191A>G (n.*89-191A>G)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594913A>TCA360947647RAD50c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
n.1480-191A>T
n.2357A>T
c.*16-191A>T (n.*16-191A>T)
n.2381A>T
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.*89-191A>T (n.*89-191A>T)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
5g.132594914T>ACA360947649RAD50c.1839T>A (p.Asn613Lys)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
n.1480-190T>A
n.2358T>A
c.*16-190T>A (n.*16-190T>A)
n.2382T>A
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.*89-190T>A (n.*89-190T>A)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.1656T>A (p.Asn552Lys)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
gnomAD v4
5g.132594914T>CCA446362010RAD50c.1839T>C (p.Asn613=)
c.1542T>C (p.Asn514=)
n.1480-190T>C
n.2358T>C
c.*16-190T>C (n.*16-190T>C)
n.2382T>C
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.*89-190T>C (n.*89-190T>C)
c.1872T>C (p.Asn624=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1656T>C (p.Asn552=)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594914T>GCA360947651RAD50c.1839T>G (p.Asn613Lys)
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
n.1480-190T>G
n.2358T>G
c.*16-190T>G (n.*16-190T>G)
n.2382T>G
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.*89-190T>G (n.*89-190T>G)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
5g.132594914T=CA1583241813RAD50c.1839T= (p.Asn613=)
c.1542T= (p.Asn514=)
n.1480-190T=
n.2358T=
c.*16-190T= (n.*16-190T=)
n.2382T=
c.*1922T= (n.*1922T=)
c.*89-190T= (n.*89-190T=)
c.1872T= (p.Asn624=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.1656T= (p.Asn552=)
c.*1465T= (n.*1465T=)
5g.132594915G>ACA360947654RAD50c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.1480-189G>A
n.2359G>A
c.*16-189G>A (n.*16-189G>A)
n.2383G>A
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.*89-189G>A (n.*89-189G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594915G>CCA127249182RAD50c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.1480-189G>C
n.2359G>C
c.*16-189G>C (n.*16-189G>C)
n.2383G>C
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
c.*89-189G>C (n.*89-189G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594915G=CA1583241814RAD50c.1840G= (p.Glu614=)
c.1543G= (p.Glu515=)
n.1480-189G=
n.2359G=
c.*16-189G= (n.*16-189G=)
n.2383G=
c.*1923G= (n.*1923G=)
c.*89-189G= (n.*89-189G=)
c.1873G= (p.Glu625=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.1657G= (p.Glu553=)
c.*1466G= (n.*1466G=)
5g.132594915G>TCA360947659RAD50c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
n.1480-189G>T
n.2359G>T
c.*16-189G>T (n.*16-189G>T)
n.2383G>T
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
c.*89-189G>T (n.*89-189G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
gnomAD v4
5g.132594916A=CA1583241815RAD50c.1841A= (p.Glu614=)
c.1544A= (p.Glu515=)
n.1480-188A=
n.2360A=
c.*16-188A= (n.*16-188A=)
n.2384A=
c.*1924A= (n.*1924A=)
c.*89-188A= (n.*89-188A=)
c.1874A= (p.Glu625=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.1658A= (p.Glu553=)
c.*1467A= (n.*1467A=)
5g.132594916A>CCA360947672RAD50c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.1480-188A>C
n.2360A>C
c.*16-188A>C (n.*16-188A>C)
n.2384A>C
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.*89-188A>C (n.*89-188A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
5g.132594916A>GCA360947666RAD50c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.1480-188A>G
n.2360A>G
c.*16-188A>G (n.*16-188A>G)
n.2384A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.*89-188A>G (n.*89-188A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
5g.132594916A>TCA360947663RAD50c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.1480-188A>T
n.2360A>T
c.*16-188A>T (n.*16-188A>T)
n.2384A>T
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.*89-188A>T (n.*89-188A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594917A>CCA360947676RAD50c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
n.1480-187A>C
n.2361A>C
c.*16-187A>C (n.*16-187A>C)
n.2385A>C
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*89-187A>C (n.*89-187A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
5g.132594917A>GCA446362013RAD50c.1842A>G (p.Glu614=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
n.1480-187A>G
n.2361A>G
c.*16-187A>G (n.*16-187A>G)
n.2385A>G
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*89-187A>G (n.*89-187A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1659A>G (p.Glu553=)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
ClinVar
5g.132594917A>TCA360947674RAD50c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
n.1480-187A>T
n.2361A>T
c.*16-187A>T (n.*16-187A>T)
n.2385A>T
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*89-187A>T (n.*89-187A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
5g.132594918delCA2499217579RAD50c.1843del (p.Leu615Ter)
c.1546del (p.Leu516Ter)
n.1480-186del
n.2362del
c.*16-186del (n.*16-186del)
n.2386del
c.*1926del (n.*1926del)
c.*89-186del (n.*89-186del)
c.1876del (p.Leu626Ter)
c.*29del (n.*29del)
c.1660del (p.Leu554Ter)
c.*1469del (n.*1469del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594918C>ACA360947686RAD50c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.1480-186C>A
n.2362C>A
c.*16-186C>A (n.*16-186C>A)
n.2386C>A
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.*89-186C>A (n.*89-186C>A)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
ClinVar
5g.132594918C>GCA360947679RAD50c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1480-186C>G
n.2362C>G
c.*16-186C>G (n.*16-186C>G)
n.2386C>G
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
c.*89-186C>G (n.*89-186C>G)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
5g.132594918C>TCA446362018RAD50c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
n.1480-186C>T
n.2362C>T
c.*16-186C>T (n.*16-186C>T)
n.2386C>T
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.*89-186C>T (n.*89-186C>T)
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
dbSNP
5g.132594919T>ACA360947688RAD50c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
n.1480-185T>A
n.2363T>A
c.*16-185T>A (n.*16-185T>A)
n.2387T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.*89-185T>A (n.*89-185T>A)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
5g.132594919T>CCA360947691RAD50c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1480-185T>C
n.2363T>C
c.*16-185T>C (n.*16-185T>C)
n.2387T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.*89-185T>C (n.*89-185T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
5g.132594919T>GCA360947692RAD50c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1480-185T>G
n.2363T>G
c.*16-185T>G (n.*16-185T>G)
n.2387T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.*89-185T>G (n.*89-185T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
COSMIC COSMIC
5g.132594920A=CA1583241816RAD50c.1845A= (p.Leu615=)
c.1548A= (p.Leu516=)
n.1480-184A=
n.2364A=
c.*16-184A= (n.*16-184A=)
n.2388A=
c.*1928A= (n.*1928A=)
c.*89-184A= (n.*89-184A=)
c.1878A= (p.Leu626=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.1662A= (p.Leu554=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
5g.132594920A>CCA446362019RAD50c.1845A>C (p.Leu615=)
c.1548A>C (p.Leu516=)
n.1480-184A>C
n.2364A>C
c.*16-184A>C (n.*16-184A>C)
n.2388A>C
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.*89-184A>C (n.*89-184A>C)
c.1878A>C (p.Leu626=)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1662A>C (p.Leu554=)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
5g.132594920A>GCA446362020RAD50c.1845A>G (p.Leu615=)
c.1548A>G (p.Leu516=)
n.1480-184A>G
n.2364A>G
c.*16-184A>G (n.*16-184A>G)
n.2388A>G
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.*89-184A>G (n.*89-184A>G)
c.1878A>G (p.Leu626=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1662A>G (p.Leu554=)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594920A>TCA446362022RAD50c.1845A>T (p.Leu615=)
c.1548A>T (p.Leu516=)
n.1480-184A>T
n.2364A>T
c.*16-184A>T (n.*16-184A>T)
n.2388A>T
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.*89-184A>T (n.*89-184A>T)
c.1878A>T (p.Leu626=)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1662A>T (p.Leu554=)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
5g.132594924delCA645559197RAD50c.1849del (p.Arg617GlufsTer26)
c.1552del (p.Arg518GlufsTer26)
n.1480-180del
n.2368del
c.*16-180del (n.*16-180del)
n.2392del
c.*1932del (n.*1932del)
c.*89-180del (n.*89-180del)
c.1882del (p.Arg628GlufsTer26)
c.*35del (n.*35del)
c.1666del (p.Arg556GlufsTer26)
c.*1475del (n.*1475del)
COSMIC COSMIC
5g.132594920_132594925delinsAAAAAGCA1583241817RAD50c.1845_1850delinsAAAAAG (p.Leu615=)
c.1548_1553delinsAAAAAG (p.Leu516=)
n.1480-184_1480-179delinsAAAAAG
n.2364_2369delinsAAAAAG
c.*16-184_*16-179delinsAAAAAG (n.*16-184_*16-179delinsAAAAAG)
n.2388_2393delinsAAAAAG
c.*1928_*1933delinsAAAAAG (n.*1928_*1933delinsAAAAAG)
c.*89-184_*89-179delinsAAAAAG (n.*89-184_*89-179delinsAAAAAG)
c.1878_1883delinsAAAAAG (p.Leu626=)
c.*31_*36delinsAAAAAG (n.*31_*36delinsAAAAAG)
c.1662_1667delinsAAAAAG (p.Leu554=)
c.*1471_*1476delinsAAAAAG (n.*1471_*1476delinsAAAAAG)
5g.132594921A=CA1583241819RAD50c.1846A= (p.Lys616=)
c.1549A= (p.Lys517=)
n.1480-183A=
n.2365A=
c.*16-183A= (n.*16-183A=)
n.2389A=
c.*1929A= (n.*1929A=)
c.*89-183A= (n.*89-183A=)
c.1879A= (p.Lys627=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.1663A= (p.Lys555=)
c.*1472A= (n.*1472A=)
5g.132594921A>CCA360947694RAD50c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.1480-183A>C
n.2365A>C
c.*16-183A>C (n.*16-183A>C)
n.2389A>C
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.*89-183A>C (n.*89-183A>C)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
5g.132594921A>GCA127249190RAD50c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.1480-183A>G
n.2365A>G
c.*16-183A>G (n.*16-183A>G)
n.2389A>G
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.*89-183A>G (n.*89-183A>G)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
dbSNP
5g.132594921A>TCA360947695RAD50c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.1480-183A>T
n.2365A>T
c.*16-183A>T (n.*16-183A>T)
n.2389A>T
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.*89-183A>T (n.*89-183A>T)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
5g.132594921_132594925delinsAAAAGCA1583241818RAD50c.1846_1850delinsAAAAG (p.Lys616=)
c.1549_1553delinsAAAAG (p.Lys517=)
n.1480-183_1480-179delinsAAAAG
n.2365_2369delinsAAAAG
c.*16-183_*16-179delinsAAAAG (n.*16-183_*16-179delinsAAAAG)
n.2389_2393delinsAAAAG
c.*1929_*1933delinsAAAAG (n.*1929_*1933delinsAAAAG)
c.*89-183_*89-179delinsAAAAG (n.*89-183_*89-179delinsAAAAG)
c.1879_1883delinsAAAAG (p.Lys627=)
c.*32_*36delinsAAAAG (n.*32_*36delinsAAAAG)
c.1663_1667delinsAAAAG (p.Lys555=)
c.*1472_*1476delinsAAAAG (n.*1472_*1476delinsAAAAG)
5g.132594924_132594928delCA563057558RAD50c.1849_1853del (p.Arg617GlyfsTer13)
c.1552_1556del (p.Arg518GlyfsTer13)
n.1480-180_1480-176del
n.2368_2372del
c.*16-180_*16-176del (n.*16-180_*16-176del)
n.2392_2396del
c.*1932_*1936del (n.*1932_*1936del)
c.*89-180_*89-176del (n.*89-180_*89-176del)
c.1882_1886del (p.Arg628GlyfsTer13)
c.*35_*39del (n.*35_*39del)
c.1666_1670del (p.Arg556GlyfsTer13)
c.*1475_*1479del (n.*1475_*1479del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594922A=CA1583241820RAD50c.1847A= (p.Lys616=)
c.1550A= (p.Lys517=)
n.1480-182A=
n.2366A=
c.*16-182A= (n.*16-182A=)
n.2390A=
c.*1930A= (n.*1930A=)
c.*89-182A= (n.*89-182A=)
c.1880A= (p.Lys627=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.1664A= (p.Lys555=)
c.*1473A= (n.*1473A=)
5g.132594922A>CCA360947696RAD50c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.1480-182A>C
n.2366A>C
c.*16-182A>C (n.*16-182A>C)
n.2390A>C
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.*89-182A>C (n.*89-182A>C)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594922A>GCA10582380RAD50c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.1480-182A>G
n.2366A>G
c.*16-182A>G (n.*16-182A>G)
n.2390A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.*89-182A>G (n.*89-182A>G)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594922A>TCA360947699RAD50c.1847A>T (p.Lys616Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
n.1480-182A>T
n.2366A>T
c.*16-182A>T (n.*16-182A>T)
n.2390A>T
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.*89-182A>T (n.*89-182A>T)
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
5g.132594926_132594929delCA658657514RAD50c.1851_1854del (p.Glu619SerfsTer23)
c.1554_1557del (p.Glu520SerfsTer23)
n.1480-178_1480-175del
n.2370_2373del
c.*16-178_*16-175del (n.*16-178_*16-175del)
n.2394_2397del
c.*1934_*1937del (n.*1934_*1937del)
c.*89-178_*89-175del (n.*89-178_*89-175del)
c.1884_1887del (p.Glu630SerfsTer23)
c.*37_*40del (n.*37_*40del)
c.1668_1671del (p.Glu558SerfsTer23)
c.*1477_*1480del (n.*1477_*1480del)
ClinVar dbSNP
5g.132594923A>CCA360947703RAD50c.1848A>C (p.Lys616Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
n.1480-181A>C
n.2367A>C
c.*16-181A>C (n.*16-181A>C)
n.2391A>C
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.*89-181A>C (n.*89-181A>C)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
5g.132594923A>GCA446362029RAD50c.1848A>G (p.Lys616=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
n.1480-181A>G
n.2367A>G
c.*16-181A>G (n.*16-181A>G)
n.2391A>G
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.*89-181A>G (n.*89-181A>G)
c.1881A>G (p.Lys627=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
5g.132594923A>TCA360947705RAD50c.1848A>T (p.Lys616Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
n.1480-181A>T
n.2367A>T
c.*16-181A>T (n.*16-181A>T)
n.2391A>T
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.*89-181A>T (n.*89-181A>T)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
5g.132594924A=CA1583241822RAD50c.1849A= (p.Arg617=)
c.1552A= (p.Arg518=)
n.1480-180A=
n.2368A=
c.*16-180A= (n.*16-180A=)
n.2392A=
c.*1932A= (n.*1932A=)
c.*89-180A= (n.*89-180A=)
c.1882A= (p.Arg628=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.1666A= (p.Arg556=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
5g.132594924A>CCA446362030RAD50c.1849A>C (p.Arg617=)
c.1552A>C (p.Arg518=)
n.1480-180A>C
n.2368A>C
c.*16-180A>C (n.*16-180A>C)
n.2392A>C
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.*89-180A>C (n.*89-180A>C)
c.1882A>C (p.Arg628=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.1666A>C (p.Arg556=)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
5g.132594924A>GCA360947706RAD50c.1849A>G (p.Arg617Gly)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
n.1480-180A>G
n.2368A>G
c.*16-180A>G (n.*16-180A>G)
n.2392A>G
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.*89-180A>G (n.*89-180A>G)
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594924A>TCA360947707RAD50c.1849A>T (p.Arg617Ter)
c.1552A>T (p.Arg518Ter)
n.1480-180A>T
n.2368A>T
c.*16-180A>T (n.*16-180A>T)
n.2392A>T
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.*89-180A>T (n.*89-180A>T)
c.1882A>T (p.Arg628Ter)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.1666A>T (p.Arg556Ter)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
5g.132594924_132594925delinsAGCA1583241821RAD50c.1849_1850delinsAG (p.Arg617=)
c.1552_1553delinsAG (p.Arg518=)
n.1480-180_1480-179delinsAG
n.2368_2369delinsAG
c.*16-180_*16-179delinsAG (n.*16-180_*16-179delinsAG)
n.2392_2393delinsAG
c.*1932_*1933delinsAG (n.*1932_*1933delinsAG)
c.*89-180_*89-179delinsAG (n.*89-180_*89-179delinsAG)
c.1882_1883delinsAG (p.Arg628=)
c.*35_*36delinsAG (n.*35_*36delinsAG)
c.1666_1667delinsAG (p.Arg556=)
c.*1475_*1476delinsAG (n.*1475_*1476delinsAG)
5g.132594925delCA658796639RAD50c.1850del (p.Arg617LysfsTer26)
c.1553del (p.Arg518LysfsTer26)
n.1480-179del
n.2369del
c.*16-179del (n.*16-179del)
n.2393del
c.*1933del (n.*1933del)
c.*89-179del (n.*89-179del)
c.1883del (p.Arg628LysfsTer26)
c.*36del (n.*36del)
c.1667del (p.Arg556LysfsTer26)
c.*1476del (n.*1476del)
ClinVar dbSNP
5g.132594925G>ACA360947709RAD50c.1850G>A (p.Arg617Lys)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
n.1480-179G>A
n.2369G>A
c.*16-179G>A (n.*16-179G>A)
n.2393G>A
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.*89-179G>A (n.*89-179G>A)
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
5g.132594925G>CCA16611770RAD50c.1850G>C (p.Arg617Thr)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
n.1480-179G>C
n.2369G>C
c.*16-179G>C (n.*16-179G>C)
n.2393G>C
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.*89-179G>C (n.*89-179G>C)
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594925G=CA1583241823RAD50c.1850G= (p.Arg617=)
c.1553G= (p.Arg518=)
n.1480-179G=
n.2369G=
c.*16-179G= (n.*16-179G=)
n.2393G=
c.*1933G= (n.*1933G=)
c.*89-179G= (n.*89-179G=)
c.1883G= (p.Arg628=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.1667G= (p.Arg556=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
5g.132594925G>TCA360947710RAD50c.1850G>T (p.Arg617Ile)
c.1553G>T (p.Arg518Ile)
n.1480-179G>T
n.2369G>T
c.*16-179G>T (n.*16-179G>T)
n.2393G>T
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.*89-179G>T (n.*89-179G>T)
c.1883G>T (p.Arg628Ile)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1667G>T (p.Arg556Ile)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
5g.132594926A>CCA360947714RAD50c.1851A>C (p.Arg617Ser)
c.1554A>C (p.Arg518Ser)
n.1480-178A>C
n.2370A>C
c.*16-178A>C (n.*16-178A>C)
n.2394A>C
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.*89-178A>C (n.*89-178A>C)
c.1884A>C (p.Arg628Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1668A>C (p.Arg556Ser)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
5g.132594926A>GCA446362037RAD50c.1851A>G (p.Arg617=)
c.1554A>G (p.Arg518=)
n.1480-178A>G
n.2370A>G
c.*16-178A>G (n.*16-178A>G)
n.2394A>G
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.*89-178A>G (n.*89-178A>G)
c.1884A>G (p.Arg628=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1668A>G (p.Arg556=)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
5g.132594926A>TCA360947716RAD50c.1851A>T (p.Arg617Ser)
c.1554A>T (p.Arg518Ser)
n.1480-178A>T
n.2370A>T
c.*16-178A>T (n.*16-178A>T)
n.2394A>T
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.*89-178A>T (n.*89-178A>T)
c.1884A>T (p.Arg628Ser)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1668A>T (p.Arg556Ser)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
5g.132594927A>CCA360947719RAD50c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.1480-177A>C
n.2371A>C
c.*16-177A>C (n.*16-177A>C)
n.2395A>C
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.*89-177A>C (n.*89-177A>C)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
5g.132594927A>GCA360947720RAD50c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.1480-177A>G
n.2371A>G
c.*16-177A>G (n.*16-177A>G)
n.2395A>G
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.*89-177A>G (n.*89-177A>G)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
5g.132594927A>TCA360947722RAD50c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.1480-177A>T
n.2371A>T
c.*16-177A>T (n.*16-177A>T)
n.2395A>T
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.*89-177A>T (n.*89-177A>T)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
5g.132594930_132594933delCA2580072656RAD50c.1855_1858del (p.Glu619SerfsTer23)
c.1558_1561del (p.Glu520SerfsTer23)
n.1480-174_1480-171del
n.2374_2377del
c.*16-174_*16-171del (n.*16-174_*16-171del)
n.2398_2401del
c.*1938_*1941del (n.*1938_*1941del)
c.*89-174_*89-171del (n.*89-174_*89-171del)
c.1888_1891del (p.Glu630SerfsTer23)
c.*41_*44del (n.*41_*44del)
c.1672_1675del (p.Glu558SerfsTer23)
c.*1481_*1484del (n.*1481_*1484del)
ClinVar
5g.132594928A=CA1583241824RAD50c.1853A= (p.Lys618=)
c.1556A= (p.Lys519=)
n.1480-176A=
n.2372A=
c.*16-176A= (n.*16-176A=)
n.2396A=
c.*1936A= (n.*1936A=)
c.*89-176A= (n.*89-176A=)
c.1886A= (p.Lys629=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.1670A= (p.Lys557=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
5g.132594928A>CCA360947724RAD50c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.1480-176A>C
n.2372A>C
c.*16-176A>C (n.*16-176A>C)
n.2396A>C
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.*89-176A>C (n.*89-176A>C)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
5g.132594928A>GCA360947725RAD50c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.1480-176A>G
n.2372A>G
c.*16-176A>G (n.*16-176A>G)
n.2396A>G
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.*89-176A>G (n.*89-176A>G)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594928A>TCA360947728RAD50c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.1556A>T (p.Lys519Met)
n.1480-176A>T
n.2372A>T
c.*16-176A>T (n.*16-176A>T)
n.2396A>T
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.*89-176A>T (n.*89-176A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
5g.132594929G>ACA446362040RAD50c.1854G>A (p.Lys618=)
c.1557G>A (p.Lys519=)
n.1480-175G>A
n.2373G>A
c.*16-175G>A (n.*16-175G>A)
n.2397G>A
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.*89-175G>A (n.*89-175G>A)
c.1887G>A (p.Lys629=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594929G>CCA360947731RAD50c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.1557G>C (p.Lys519Asn)
n.1480-175G>C
n.2373G>C
c.*16-175G>C (n.*16-175G>C)
n.2397G>C
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.*89-175G>C (n.*89-175G>C)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
5g.132594929G=CA1583241825RAD50c.1854G= (p.Lys618=)
c.1557G= (p.Lys519=)
n.1480-175G=
n.2373G=
c.*16-175G= (n.*16-175G=)
n.2397G=
c.*1937G= (n.*1937G=)
c.*89-175G= (n.*89-175G=)
c.1887G= (p.Lys629=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.1671G= (p.Lys557=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
5g.132594929G>TCA360947733RAD50c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.1557G>T (p.Lys519Asn)
n.1480-175G>T
n.2373G>T
c.*16-175G>T (n.*16-175G>T)
n.2397G>T
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.*89-175G>T (n.*89-175G>T)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
5g.132594930G>ACA360947743RAD50c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.1480-174G>A
n.2374G>A
c.*16-174G>A (n.*16-174G>A)
n.2398G>A
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.*89-174G>A (n.*89-174G>A)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594930G>CCA360947741RAD50c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.1480-174G>C
n.2374G>C
c.*16-174G>C (n.*16-174G>C)
n.2398G>C
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.*89-174G>C (n.*89-174G>C)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
5g.132594930G>TCA360947739RAD50c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.1480-174G>T
n.2374G>T
c.*16-174G>T (n.*16-174G>T)
n.2398G>T
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.*89-174G>T (n.*89-174G>T)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
5g.132594931A>CCA360947749RAD50c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.1480-173A>C
n.2375A>C
c.*16-173A>C (n.*16-173A>C)
n.2399A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.*89-173A>C (n.*89-173A>C)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
5g.132594931A>GCA360947752RAD50c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.1480-173A>G
n.2375A>G
c.*16-173A>G (n.*16-173A>G)
n.2399A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.*89-173A>G (n.*89-173A>G)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
5g.132594931A>TCA360947761RAD50c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.1480-173A>T
n.2375A>T
c.*16-173A>T (n.*16-173A>T)
n.2399A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.*89-173A>T (n.*89-173A>T)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
5g.132594932A>CCA360947766RAD50c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.1480-172A>C
n.2376A>C
c.*16-172A>C (n.*16-172A>C)
n.2400A>C
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.*89-172A>C (n.*89-172A>C)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
5g.132594932A>GCA446362046RAD50c.1857A>G (p.Glu619=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
n.1480-172A>G
n.2376A>G
c.*16-172A>G (n.*16-172A>G)
n.2400A>G
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.*89-172A>G (n.*89-172A>G)
c.1890A>G (p.Glu630=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594932A>TCA360947768RAD50c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.1480-172A>T
n.2376A>T
c.*16-172A>T (n.*16-172A>T)
n.2400A>T
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.*89-172A>T (n.*89-172A>T)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
5g.132594933G>ACA360947781RAD50c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.1480-171G>A
n.2377G>A
c.*16-171G>A (n.*16-171G>A)
n.2401G>A
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
c.*89-171G>A (n.*89-171G>A)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594933G>CCA360947778RAD50c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.1480-171G>C
n.2377G>C
c.*16-171G>C (n.*16-171G>C)
n.2401G>C
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
c.*89-171G>C (n.*89-171G>C)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
5g.132594933G=CA1583241826RAD50c.1858G= (p.Glu620=)
c.1561G= (p.Glu521=)
n.1480-171G=
n.2377G=
c.*16-171G= (n.*16-171G=)
n.2401G=
c.*1941G= (n.*1941G=)
c.*89-171G= (n.*89-171G=)
c.1891G= (p.Glu631=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
5g.132594933G>TCA360947771RAD50c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.1480-171G>T
n.2377G>T
c.*16-171G>T (n.*16-171G>T)
n.2401G>T
c.*1941G>T (n.*1941G>T)
c.*89-171G>T (n.*89-171G>T)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
5g.132594934A>CCA360947785RAD50c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.1480-170A>C
n.2378A>C
c.*16-170A>C (n.*16-170A>C)
n.2402A>C
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.*89-170A>C (n.*89-170A>C)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
5g.132594934A>GCA360947788RAD50c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.1480-170A>G
n.2378A>G
c.*16-170A>G (n.*16-170A>G)
n.2402A>G
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.*89-170A>G (n.*89-170A>G)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
gnomAD v4
5g.132594934A>TCA360947789RAD50c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
n.1480-170A>T
n.2378A>T
c.*16-170A>T (n.*16-170A>T)
n.2402A>T
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.*89-170A>T (n.*89-170A>T)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
5g.132594935G>ACA194508RAD50c.1860G>A (p.Glu620=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
n.1480-169G>A
n.2379G>A
c.*16-169G>A (n.*16-169G>A)
n.2403G>A
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.*89-169G>A (n.*89-169G>A)
c.1893G>A (p.Glu631=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594935G>CCA360947799RAD50c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
n.1480-169G>C
n.2379G>C
c.*16-169G>C (n.*16-169G>C)
n.2403G>C
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.*89-169G>C (n.*89-169G>C)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
5g.132594935G=CA1583241827RAD50c.1860G= (p.Glu620=)
c.1563G= (p.Glu521=)
n.1480-169G=
n.2379G=
c.*16-169G= (n.*16-169G=)
n.2403G=
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.*89-169G= (n.*89-169G=)
c.1893G= (p.Glu631=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.1677G= (p.Glu559=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
5g.132594935G>TCA360947809RAD50c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
n.1480-169G>T
n.2379G>T
c.*16-169G>T (n.*16-169G>T)
n.2403G>T
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.*89-169G>T (n.*89-169G>T)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
5g.132594936C>ACA360947811RAD50c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
n.1480-168C>A
n.2380C>A
c.*16-168C>A (n.*16-168C>A)
n.2404C>A
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.*89-168C>A (n.*89-168C>A)
c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
dbSNP
5g.132594936C>GCA360947815RAD50c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
n.1480-168C>G
n.2380C>G
c.*16-168C>G (n.*16-168C>G)
n.2404C>G
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.*89-168C>G (n.*89-168C>G)
c.1894C>G (p.Gln632Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
5g.132594936C>TCA360947813RAD50c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
n.1480-168C>T
n.2380C>T
c.*16-168C>T (n.*16-168C>T)
n.2404C>T
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.*89-168C>T (n.*89-168C>T)
c.1894C>T (p.Gln632Ter)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594937A>CCA360947822RAD50c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
n.1480-167A>C
n.2381A>C
c.*16-167A>C (n.*16-167A>C)
n.2405A>C
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
c.*89-167A>C (n.*89-167A>C)
c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
5g.132594937A>GCA360947824RAD50c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
n.1480-167A>G
n.2381A>G
c.*16-167A>G (n.*16-167A>G)
n.2405A>G
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
c.*89-167A>G (n.*89-167A>G)
c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
gnomAD v4
5g.132594937A>TCA360947831RAD50c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
n.1480-167A>T
n.2381A>T
c.*16-167A>T (n.*16-167A>T)
n.2405A>T
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
c.*89-167A>T (n.*89-167A>T)
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
5g.132594938G>ACA446362058RAD50c.1863G>A (p.Gln621=)
c.1566G>A (p.Gln522=)
n.1480-166G>A
n.2382G>A
c.*16-166G>A (n.*16-166G>A)
n.2406G>A
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.*89-166G>A (n.*89-166G>A)
c.1896G>A (p.Gln632=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1680G>A (p.Gln560=)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
gnomAD v4
5g.132594938G>CCA360947833RAD50c.1863G>C (p.Gln621His)
c.1566G>C (p.Gln522His)
n.1480-166G>C
n.2382G>C
c.*16-166G>C (n.*16-166G>C)
n.2406G>C
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.*89-166G>C (n.*89-166G>C)
c.1896G>C (p.Gln632His)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1680G>C (p.Gln560His)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
5g.132594938G>TCA360947834RAD50c.1863G>T (p.Gln621His)
c.1566G>T (p.Gln522His)
n.1480-166G>T
n.2382G>T
c.*16-166G>T (n.*16-166G>T)
n.2406G>T
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.*89-166G>T (n.*89-166G>T)
c.1896G>T (p.Gln632His)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1680G>T (p.Gln560His)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
ClinVar
5g.132594939T>ACA360947835RAD50c.1864T>A (p.Leu622Met)
c.1567T>A (p.Leu523Met)
n.1480-165T>A
n.2383T>A
c.*16-165T>A (n.*16-165T>A)
n.2407T>A
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.*89-165T>A (n.*89-165T>A)
c.1897T>A (p.Leu633Met)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.1681T>A (p.Leu561Met)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
dbSNP
5g.132594939T>CCA446362059RAD50c.1864T>C (p.Leu622=)
c.1567T>C (p.Leu523=)
n.1480-165T>C
n.2383T>C
c.*16-165T>C (n.*16-165T>C)
n.2407T>C
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.*89-165T>C (n.*89-165T>C)
c.1897T>C (p.Leu633=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.1681T>C (p.Leu561=)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594939T>GCA360947836RAD50c.1864T>G (p.Leu622Val)
c.1567T>G (p.Leu523Val)
n.1480-165T>G
n.2383T>G
c.*16-165T>G (n.*16-165T>G)
n.2407T>G
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.*89-165T>G (n.*89-165T>G)
c.1897T>G (p.Leu633Val)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.1681T>G (p.Leu561Val)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
5g.132594940T>ACA360947837RAD50c.1865T>A (p.Leu622Ter)
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
n.1480-164T>A
n.2384T>A
c.*16-164T>A (n.*16-164T>A)
n.2408T>A
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.*89-164T>A (n.*89-164T>A)
c.1898T>A (p.Leu633Ter)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
5g.132594940T>CCA360947839RAD50c.1865T>C (p.Leu622Ser)
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
n.1480-164T>C
n.2384T>C
c.*16-164T>C (n.*16-164T>C)
n.2408T>C
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.*89-164T>C (n.*89-164T>C)
c.1898T>C (p.Leu633Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
5g.132594940T>GCA360947843RAD50c.1865T>G (p.Leu622Trp)
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
n.1480-164T>G
n.2384T>G
c.*16-164T>G (n.*16-164T>G)
n.2408T>G
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.*89-164T>G (n.*89-164T>G)
c.1898T>G (p.Leu633Trp)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Trp)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
5g.132594941G>ACA446362064RAD50c.1866G>A (p.Leu622=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.1480-163G>A
n.2385G>A
c.*16-163G>A (n.*16-163G>A)
n.2409G>A
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.*89-163G>A (n.*89-163G>A)
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594941G>CCA360947845RAD50c.1866G>C (p.Leu622Phe)
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
n.1480-163G>C
n.2385G>C
c.*16-163G>C (n.*16-163G>C)
n.2409G>C
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.*89-163G>C (n.*89-163G>C)
c.1899G>C (p.Leu633Phe)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1683G>C (p.Leu561Phe)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
5g.132594941G=CA1583241828RAD50c.1866G= (p.Leu622=)
c.1569G= (p.Leu523=)
n.1480-163G=
n.2385G=
c.*16-163G= (n.*16-163G=)
n.2409G=
c.*1949G= (n.*1949G=)
c.*89-163G= (n.*89-163G=)
c.1899G= (p.Leu633=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.1683G= (p.Leu561=)
c.*1492G= (n.*1492G=)
5g.132594941G>TCA16611832RAD50c.1866G>T (p.Leu622Phe)
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
n.1480-163G>T
n.2385G>T
c.*16-163G>T (n.*16-163G>T)
n.2409G>T
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.*89-163G>T (n.*89-163G>T)
c.1899G>T (p.Leu633Phe)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1683G>T (p.Leu561Phe)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594942T>ACA360947852RAD50c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
n.1480-162T>A
n.2386T>A
c.*16-162T>A (n.*16-162T>A)
n.2410T>A
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.*89-162T>A (n.*89-162T>A)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
5g.132594942T>CCA360947853RAD50c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
n.1480-162T>C
n.2386T>C
c.*16-162T>C (n.*16-162T>C)
n.2410T>C
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.*89-162T>C (n.*89-162T>C)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594942T>GCA360947851RAD50c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
n.1480-162T>G
n.2386T>G
c.*16-162T>G (n.*16-162T>G)
n.2410T>G
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.*89-162T>G (n.*89-162T>G)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
5g.132594942T=CA1583241829RAD50c.1867T= (p.Ser623=)
c.1570T= (p.Ser524=)
n.1480-162T=
n.2386T=
c.*16-162T= (n.*16-162T=)
n.2410T=
c.*1950T= (n.*1950T=)
c.*89-162T= (n.*89-162T=)
c.1900T= (p.Ser634=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.1684T= (p.Ser562=)
c.*1493T= (n.*1493T=)
5g.132594943C>ACA360947854RAD50c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
n.1480-161C>A
n.2387C>A
c.*16-161C>A (n.*16-161C>A)
n.2411C>A
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.*89-161C>A (n.*89-161C>A)
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
dbSNP
5g.132594943C=CA1583241830RAD50c.1868C= (p.Ser623=)
c.1571C= (p.Ser524=)
n.1480-161C=
n.2387C=
c.*16-161C= (n.*16-161C=)
n.2411C=
c.*1951C= (n.*1951C=)
c.*89-161C= (n.*89-161C=)
c.1901C= (p.Ser634=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.1685C= (p.Ser562=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
5g.132594943C>GCA360947858RAD50c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
n.1480-161C>G
n.2387C>G
c.*16-161C>G (n.*16-161C>G)
n.2411C>G
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.*89-161C>G (n.*89-161C>G)
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594943C>TCA3405286RAD50c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
n.1480-161C>T
n.2387C>T
c.*16-161C>T (n.*16-161C>T)
n.2411C>T
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.*89-161C>T (n.*89-161C>T)
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1685C>T (p.Ser562Phe)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594944C>ACA446362067RAD50c.1869C>A (p.Ser623=)
c.1572C>A (p.Ser524=)
n.1480-160C>A
n.2388C>A
c.*16-160C>A (n.*16-160C>A)
n.2412C>A
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
c.*89-160C>A (n.*89-160C>A)
c.1902C>A (p.Ser634=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1686C>A (p.Ser562=)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
5g.132594944C=CA1583241831RAD50c.1869C= (p.Ser623=)
c.1572C= (p.Ser524=)
n.1480-160C=
n.2388C=
c.*16-160C= (n.*16-160C=)
n.2412C=
c.*1952C= (n.*1952C=)
c.*89-160C= (n.*89-160C=)
c.1902C= (p.Ser634=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.1686C= (p.Ser562=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
5g.132594944C>GCA446362068RAD50c.1869C>G (p.Ser623=)
c.1572C>G (p.Ser524=)
n.1480-160C>G
n.2388C>G
c.*16-160C>G (n.*16-160C>G)
n.2412C>G
c.*1952C>G (n.*1952C>G)
c.*89-160C>G (n.*89-160C>G)
c.1902C>G (p.Ser634=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.1686C>G (p.Ser562=)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594944C>TCA446362069RAD50c.1869C>T (p.Ser623=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
n.1480-160C>T
n.2388C>T
c.*16-160C>T (n.*16-160C>T)
n.2412C>T
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
c.*89-160C>T (n.*89-160C>T)
c.1902C>T (p.Ser634=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1686C>T (p.Ser562=)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
ClinVar
5g.132594945A=CA1583241832RAD50c.1870A= (p.Ser624=)
c.1573A= (p.Ser525=)
n.1480-159A=
n.2389A=
c.*16-159A= (n.*16-159A=)
n.2413A=
c.*1953A= (n.*1953A=)
c.*89-159A= (n.*89-159A=)
c.1903A= (p.Ser635=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.1687A= (p.Ser563=)
c.*1496A= (n.*1496A=)
5g.132594945A>CCA360947860RAD50c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1573A>C (p.Ser525Arg)
n.1480-159A>C
n.2389A>C
c.*16-159A>C (n.*16-159A>C)
n.2413A>C
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.*89-159A>C (n.*89-159A>C)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
ClinVar
5g.132594945A>GCA360947866RAD50c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1573A>G (p.Ser525Gly)
n.1480-159A>G
n.2389A>G
c.*16-159A>G (n.*16-159A>G)
n.2413A>G
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.*89-159A>G (n.*89-159A>G)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.132594945A>TCA360947862RAD50c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1573A>T (p.Ser525Cys)
n.1480-159A>T
n.2389A>T
c.*16-159A>T (n.*16-159A>T)
n.2413A>T
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.*89-159A>T (n.*89-159A>T)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
5g.132594946G>ACA360947868RAD50c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1574G>A (p.Ser525Asn)
n.1480-158G>A
n.2390G>A
c.*16-158G>A (n.*16-158G>A)
n.2414G>A
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.*89-158G>A (n.*89-158G>A)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594946G>CCA360947874RAD50c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1574G>C (p.Ser525Thr)
n.1480-158G>C
n.2390G>C
c.*16-158G>C (n.*16-158G>C)
n.2414G>C
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*89-158G>C (n.*89-158G>C)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
ClinVar
5g.132594946G=CA1583241833RAD50c.1871G= (p.Ser624=)
c.1574G= (p.Ser525=)
n.1480-158G=
n.2390G=
c.*16-158G= (n.*16-158G=)
n.2414G=
c.*1954G= (n.*1954G=)
c.*89-158G= (n.*89-158G=)
c.1904G= (p.Ser635=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.1688G= (p.Ser563=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
5g.132594946G>TCA360947877RAD50c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1574G>T (p.Ser525Ile)
n.1480-158G>T
n.2390G>T
c.*16-158G>T (n.*16-158G>T)
n.2414G>T
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.*89-158G>T (n.*89-158G>T)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
5g.132594947T>ACA360947879RAD50c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.1575T>A (p.Ser525Arg)
n.1480-157T>A
n.2391T>A
c.*16-157T>A (n.*16-157T>A)
n.2415T>A
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.*89-157T>A (n.*89-157T>A)
c.1905T>A (p.Ser635Arg)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1689T>A (p.Ser563Arg)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
5g.132594947T>CCA446362070RAD50c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1575T>C (p.Ser525=)
n.1480-157T>C
n.2391T>C
c.*16-157T>C (n.*16-157T>C)
n.2415T>C
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.*89-157T>C (n.*89-157T>C)
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
5g.132594947T>GCA360947886RAD50c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.1575T>G (p.Ser525Arg)
n.1480-157T>G
n.2391T>G
c.*16-157T>G (n.*16-157T>G)
n.2415T>G
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.*89-157T>G (n.*89-157T>G)
c.1905T>G (p.Ser635Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1689T>G (p.Ser563Arg)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
5g.132594948T>ACA360947890RAD50c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
n.1480-156T>A
n.2392T>A
c.*16-156T>A (n.*16-156T>A)
n.2416T>A
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.*89-156T>A (n.*89-156T>A)
c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
5g.132594948T>CCA360947891RAD50c.1873T>C (p.Tyr625His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
n.1480-156T>C
n.2392T>C
c.*16-156T>C (n.*16-156T>C)
n.2416T>C
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.*89-156T>C (n.*89-156T>C)
c.1906T>C (p.Tyr636His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
5g.132594948T>GCA360947893RAD50c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
n.1480-156T>G
n.2392T>G
c.*16-156T>G (n.*16-156T>G)
n.2416T>G
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.*89-156T>G (n.*89-156T>G)
c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
5g.132594949A>CCA360947894RAD50c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
n.1480-155A>C
n.2393A>C
c.*16-155A>C (n.*16-155A>C)
n.2417A>C
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
c.*89-155A>C (n.*89-155A>C)
c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
5g.132594949A>GCA360947895RAD50c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
n.1480-155A>G
n.2393A>G
c.*16-155A>G (n.*16-155A>G)
n.2417A>G
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.*89-155A>G (n.*89-155A>G)
c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
5g.132594949A>TCA360947898RAD50c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
n.1480-155A>T
n.2393A>T
c.*16-155A>T (n.*16-155A>T)
n.2417A>T
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
c.*89-155A>T (n.*89-155A>T)
c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
5g.132594950C>ACA360947910RAD50c.1875C>A (p.Tyr625Ter)
c.1578C>A (p.Tyr526Ter)
n.1480-154C>A
n.2394C>A
c.*16-154C>A (n.*16-154C>A)
n.2418C>A
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.*89-154C>A (n.*89-154C>A)
c.1908C>A (p.Tyr636Ter)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
5g.132594950C=CA1583241834RAD50c.1875C= (p.Tyr625=)
c.1578C= (p.Tyr526=)
n.1480-154C=
n.2394C=
c.*16-154C= (n.*16-154C=)
n.2418C=
c.*1958C= (n.*1958C=)
c.*89-154C= (n.*89-154C=)
c.1908C= (p.Tyr636=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.1692C= (p.Tyr564=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
5g.132594950C>GCA349373RAD50c.1875C>G (p.Tyr625Ter)
c.1578C>G (p.Tyr526Ter)
n.1480-154C>G
n.2394C>G
c.*16-154C>G (n.*16-154C>G)
n.2418C>G
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.*89-154C>G (n.*89-154C>G)
c.1908C>G (p.Tyr636Ter)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594950C>TCA333829RAD50c.1875C>T (p.Tyr625=)
c.1578C>T (p.Tyr526=)
n.1480-154C>T
n.2394C>T
c.*16-154C>T (n.*16-154C>T)
n.2418C>T
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.*89-154C>T (n.*89-154C>T)
c.1908C>T (p.Tyr636=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1692C>T (p.Tyr564=)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594951G>ACA3405287RAD50c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.1480-153G>A
n.2395G>A
c.*16-153G>A (n.*16-153G>A)
n.2419G>A
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.*89-153G>A (n.*89-153G>A)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594951G>CCA360947921RAD50c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.1480-153G>C
n.2395G>C
c.*16-153G>C (n.*16-153G>C)
n.2419G>C
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.*89-153G>C (n.*89-153G>C)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
5g.132594951G=CA1583241835RAD50c.1876G= (p.Glu626=)
c.1579G= (p.Glu527=)
n.1480-153G=
n.2395G=
c.*16-153G= (n.*16-153G=)
n.2419G=
c.*1959G= (n.*1959G=)
c.*89-153G= (n.*89-153G=)
c.1909G= (p.Glu637=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
5g.132594951G>TCA360947924RAD50c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.1480-153G>T
n.2395G>T
c.*16-153G>T (n.*16-153G>T)
n.2419G>T
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.*89-153G>T (n.*89-153G>T)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
ClinVar
5g.132594952A>CCA360947927RAD50c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.1480-152A>C
n.2396A>C
c.*16-152A>C (n.*16-152A>C)
n.2420A>C
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
c.*89-152A>C (n.*89-152A>C)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
5g.132594952A>GCA360947929RAD50c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.1480-152A>G
n.2396A>G
c.*16-152A>G (n.*16-152A>G)
n.2420A>G
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.*89-152A>G (n.*89-152A>G)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
5g.132594952A>TCA360947940RAD50c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.1480-152A>T
n.2396A>T
c.*16-152A>T (n.*16-152A>T)
n.2420A>T
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.*89-152A>T (n.*89-152A>T)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
5g.132594953A=CA1583241836RAD50c.1878A= (p.Glu626=)
c.1581A= (p.Glu527=)
n.1480-151A=
n.2397A=
c.*16-151A= (n.*16-151A=)
n.2421A=
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.*89-151A= (n.*89-151A=)
c.1911A= (p.Glu637=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.1695A= (p.Glu565=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
5g.132594953A>CCA360947949RAD50c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
n.1480-151A>C
n.2397A>C
c.*16-151A>C (n.*16-151A>C)
n.2421A>C
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.*89-151A>C (n.*89-151A>C)
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
5g.132594953A>GCA446362076RAD50c.1878A>G (p.Glu626=)
c.1581A>G (p.Glu527=)
n.1480-151A>G
n.2397A>G
c.*16-151A>G (n.*16-151A>G)
n.2421A>G
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.*89-151A>G (n.*89-151A>G)
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594953A>TCA360947950RAD50c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
n.1480-151A>T
n.2397A>T
c.*16-151A>T (n.*16-151A>T)
n.2421A>T
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.*89-151A>T (n.*89-151A>T)
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
5g.132594954G>ACA360947951RAD50c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1480-150G>A
n.2398G>A
c.*16-150G>A (n.*16-150G>A)
n.2422G>A
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.*89-150G>A (n.*89-150G>A)
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594954G>CCA360947952RAD50c.1879G>C (p.Asp627His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.1480-150G>C
n.2398G>C
c.*16-150G>C (n.*16-150G>C)
n.2422G>C
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.*89-150G>C (n.*89-150G>C)
c.1912G>C (p.Asp638His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
5g.132594954G>TCA360947954RAD50c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1480-150G>T
n.2398G>T
c.*16-150G>T (n.*16-150G>T)
n.2422G>T
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.*89-150G>T (n.*89-150G>T)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
5g.132594955A=CA1583241837RAD50c.1880A= (p.Asp627=)
c.1583A= (p.Asp528=)
n.1480-149A=
n.2399A=
c.*16-149A= (n.*16-149A=)
n.2423A=
c.*1963A= (n.*1963A=)
c.*89-149A= (n.*89-149A=)
c.1913A= (p.Asp638=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.1697A= (p.Asp566=)
c.*1506A= (n.*1506A=)
5g.132594955A>CCA360947961RAD50c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1480-149A>C
n.2399A>C
c.*16-149A>C (n.*16-149A>C)
n.2423A>C
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.*89-149A>C (n.*89-149A>C)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
5g.132594955A>GCA360947959RAD50c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1480-149A>G
n.2399A>G
c.*16-149A>G (n.*16-149A>G)
n.2423A>G
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.*89-149A>G (n.*89-149A>G)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594955A>TCA360947957RAD50c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1480-149A>T
n.2399A>T
c.*16-149A>T (n.*16-149A>T)
n.2423A>T
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.*89-149A>T (n.*89-149A>T)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
5g.132594956C>ACA360947963RAD50c.1881C>A (p.Asp627Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.1480-148C>A
n.2400C>A
c.*16-148C>A (n.*16-148C>A)
n.2424C>A
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.*89-148C>A (n.*89-148C>A)
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
5g.132594956C=CA1583241838RAD50c.1881C= (p.Asp627=)
c.1584C= (p.Asp528=)
n.1480-148C=
n.2400C=
c.*16-148C= (n.*16-148C=)
n.2424C=
c.*1964C= (n.*1964C=)
c.*89-148C= (n.*89-148C=)
c.1914C= (p.Asp638=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.1698C= (p.Asp566=)
c.*1507C= (n.*1507C=)
5g.132594956C>GCA360947965RAD50c.1881C>G (p.Asp627Glu)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.1480-148C>G
n.2400C>G
c.*16-148C>G (n.*16-148C>G)
n.2424C>G
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
c.*89-148C>G (n.*89-148C>G)
c.1914C>G (p.Asp638Glu)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594956C>TCA446362079RAD50c.1881C>T (p.Asp627=)
c.1584C>T (p.Asp528=)
n.1480-148C>T
n.2400C>T
c.*16-148C>T (n.*16-148C>T)
n.2424C>T
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.*89-148C>T (n.*89-148C>T)
c.1914C>T (p.Asp638=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594957A=CA1583241839RAD50c.1882A= (p.Lys628=)
c.1585A= (p.Lys529=)
n.1480-147A=
n.2401A=
c.*16-147A= (n.*16-147A=)
n.2425A=
c.*1965A= (n.*1965A=)
c.*89-147A= (n.*89-147A=)
c.1915A= (p.Lys639=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.1699A= (p.Lys567=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
5g.132594957A>CCA360947969RAD50c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
n.1480-147A>C
n.2401A>C
c.*16-147A>C (n.*16-147A>C)
n.2425A>C
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.*89-147A>C (n.*89-147A>C)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
5g.132594957A>GCA3405288RAD50c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
n.1480-147A>G
n.2401A>G
c.*16-147A>G (n.*16-147A>G)
n.2425A>G
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.*89-147A>G (n.*89-147A>G)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594957A>TCA360947970RAD50c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
n.1480-147A>T
n.2401A>T
c.*16-147A>T (n.*16-147A>T)
n.2425A>T
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.*89-147A>T (n.*89-147A>T)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
5g.132594958A>CCA360947971RAD50c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
n.1480-146A>C
n.2402A>C
c.*16-146A>C (n.*16-146A>C)
n.2426A>C
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
c.*89-146A>C (n.*89-146A>C)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
ClinVar
5g.132594958A>GCA360947973RAD50c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
n.1480-146A>G
n.2402A>G
c.*16-146A>G (n.*16-146A>G)
n.2426A>G
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
c.*89-146A>G (n.*89-146A>G)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
5g.132594958A>TCA360947975RAD50c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
n.1480-146A>T
n.2402A>T
c.*16-146A>T (n.*16-146A>T)
n.2426A>T
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
c.*89-146A>T (n.*89-146A>T)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
5g.132594959G>ACA446362081RAD50c.1884G>A (p.Lys628=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
n.1480-145G>A
n.2403G>A
c.*16-145G>A (n.*16-145G>A)
n.2427G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.*89-145G>A (n.*89-145G>A)
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594959G>CCA127249255RAD50c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
n.1480-145G>C
n.2403G>C
c.*16-145G>C (n.*16-145G>C)
n.2427G>C
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.*89-145G>C (n.*89-145G>C)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594959G=CA1583241840RAD50c.1884G= (p.Lys628=)
c.1587G= (p.Lys529=)
n.1480-145G=
n.2403G=
c.*16-145G= (n.*16-145G=)
n.2427G=
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.*89-145G= (n.*89-145G=)
c.1917G= (p.Lys639=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.1701G= (p.Lys567=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
5g.132594959G>TCA360947976RAD50c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
n.1480-145G>T
n.2403G>T
c.*16-145G>T (n.*16-145G>T)
n.2427G>T
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.*89-145G>T (n.*89-145G>T)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
5g.132594960C>ACA360947977RAD50c.1885C>A (p.Leu629Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
n.1480-144C>A
n.2404C>A
c.*16-144C>A (n.*16-144C>A)
n.2428C>A
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.*89-144C>A (n.*89-144C>A)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
5g.132594960C>GCA360947978RAD50c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1480-144C>G
n.2404C>G
c.*16-144C>G (n.*16-144C>G)
n.2428C>G
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.*89-144C>G (n.*89-144C>G)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
5g.132594960C>TCA446362082RAD50c.1885C>T (p.Leu629=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
n.1480-144C>T
n.2404C>T
c.*16-144C>T (n.*16-144C>T)
n.2428C>T
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.*89-144C>T (n.*89-144C>T)
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
dbSNP
5g.132594961T>ACA360947988RAD50c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
n.1480-143T>A
n.2405T>A
c.*16-143T>A (n.*16-143T>A)
n.2429T>A
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.*89-143T>A (n.*89-143T>A)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
5g.132594961T>CCA360947980RAD50c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1480-143T>C
n.2405T>C
c.*16-143T>C (n.*16-143T>C)
n.2429T>C
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.*89-143T>C (n.*89-143T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
gnomAD v4
5g.132594961T>GCA360947982RAD50c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1480-143T>G
n.2405T>G
c.*16-143T>G (n.*16-143T>G)
n.2429T>G
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.*89-143T>G (n.*89-143T>G)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
5g.132594962G>ACA446362083RAD50c.1887G>A (p.Leu629=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1480-142G>A
n.2406G>A
c.*16-142G>A (n.*16-142G>A)
n.2430G>A
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
c.*89-142G>A (n.*89-142G>A)
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
dbSNP
5g.132594962G>CCA446362084RAD50c.1887G>C (p.Leu629=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
n.1480-142G>C
n.2406G>C
c.*16-142G>C (n.*16-142G>C)
n.2430G>C
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
c.*89-142G>C (n.*89-142G>C)
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
5g.132594962G>TCA446362085RAD50c.1887G>T (p.Leu629=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
n.1480-142G>T
n.2406G>T
c.*16-142G>T (n.*16-142G>T)
n.2430G>T
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
c.*89-142G>T (n.*89-142G>T)
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
5g.132594963T>ACA360947989RAD50c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
n.1480-141T>A
n.2407T>A
c.*16-141T>A (n.*16-141T>A)
n.2431T>A
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.*89-141T>A (n.*89-141T>A)
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
5g.132594963T>CCA360947990RAD50c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
n.1480-141T>C
n.2407T>C
c.*16-141T>C (n.*16-141T>C)
n.2431T>C
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.*89-141T>C (n.*89-141T>C)
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
5g.132594963T>GCA360947991RAD50c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
n.1480-141T>G
n.2407T>G
c.*16-141T>G (n.*16-141T>G)
n.2431T>G
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.*89-141T>G (n.*89-141T>G)
c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
5g.132594964T>ACA360947993RAD50c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
n.1480-140T>A
n.2408T>A
c.*16-140T>A (n.*16-140T>A)
n.2432T>A
c.*1972T>A (n.*1972T>A)
c.*89-140T>A (n.*89-140T>A)
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
5g.132594964T>CCA360947997RAD50c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
n.1480-140T>C
n.2408T>C
c.*16-140T>C (n.*16-140T>C)
n.2432T>C
c.*1972T>C (n.*1972T>C)
c.*89-140T>C (n.*89-140T>C)
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594964T>GCA360948003RAD50c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
n.1480-140T>G
n.2408T>G
c.*16-140T>G (n.*16-140T>G)
n.2432T>G
c.*1972T>G (n.*1972T>G)
c.*89-140T>G (n.*89-140T>G)
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
5g.132594964T=CA1583241841RAD50c.1889T= (p.Phe630=)
c.1592T= (p.Phe531=)
n.1480-140T=
n.2408T=
c.*16-140T= (n.*16-140T=)
n.2432T=
c.*1972T= (n.*1972T=)
c.*89-140T= (n.*89-140T=)
c.1922T= (p.Phe641=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.1706T= (p.Phe569=)
c.*1515T= (n.*1515T=)
5g.132594965T>ACA360948015RAD50c.1890T>A (p.Phe630Leu)
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
n.1480-139T>A
n.2409T>A
c.*16-139T>A (n.*16-139T>A)
n.2433T>A
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
c.*89-139T>A (n.*89-139T>A)
c.1923T>A (p.Phe641Leu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1707T>A (p.Phe569Leu)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594965T>CCA446362086RAD50c.1890T>C (p.Phe630=)
c.1593T>C (p.Phe531=)
n.1480-139T>C
n.2409T>C
c.*16-139T>C (n.*16-139T>C)
n.2433T>C
c.*1973T>C (n.*1973T>C)
c.*89-139T>C (n.*89-139T>C)
c.1923T>C (p.Phe641=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1707T>C (p.Phe569=)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
5g.132594965T>GCA360948020RAD50c.1890T>G (p.Phe630Leu)
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
n.1480-139T>G
n.2409T>G
c.*16-139T>G (n.*16-139T>G)
n.2433T>G
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
c.*89-139T>G (n.*89-139T>G)
c.1923T>G (p.Phe641Leu)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1707T>G (p.Phe569Leu)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
5g.132594965T=CA1583241842RAD50c.1890T= (p.Phe630=)
c.1593T= (p.Phe531=)
n.1480-139T=
n.2409T=
c.*16-139T= (n.*16-139T=)
n.2433T=
c.*1973T= (n.*1973T=)
c.*89-139T= (n.*89-139T=)
c.1923T= (p.Phe641=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.1707T= (p.Phe569=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
5g.132594966G>ACA10578542RAD50c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
n.1480-138G>A
n.2410G>A
c.*16-138G>A (n.*16-138G>A)
n.2434G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*89-138G>A (n.*89-138G>A)
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594966G>CCA360948024RAD50c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
n.1480-138G>C
n.2410G>C
c.*16-138G>C (n.*16-138G>C)
n.2434G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*89-138G>C (n.*89-138G>C)
c.1924G>C (p.Asp642His)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
5g.132594966G=CA1583241843RAD50c.1891G= (p.Asp631=)
c.1594G= (p.Asp532=)
n.1480-138G=
n.2410G=
c.*16-138G= (n.*16-138G=)
n.2434G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.*89-138G= (n.*89-138G=)
c.1924G= (p.Asp642=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.1708G= (p.Asp570=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
5g.132594966G>TCA360948026RAD50c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
n.1480-138G>T
n.2410G>T
c.*16-138G>T (n.*16-138G>T)
n.2434G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.*89-138G>T (n.*89-138G>T)
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
5g.132594967A=CA1583241844RAD50c.1892A= (p.Asp631=)
c.1595A= (p.Asp532=)
n.1480-137A=
n.2411A=
c.*16-137A= (n.*16-137A=)
n.2435A=
c.*1975A= (n.*1975A=)
c.*89-137A= (n.*89-137A=)
c.1925A= (p.Asp642=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.1709A= (p.Asp570=)
c.*1518A= (n.*1518A=)
5g.132594967A>CCA360948035RAD50c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
n.1480-137A>C
n.2411A>C
c.*16-137A>C (n.*16-137A>C)
n.2435A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.*89-137A>C (n.*89-137A>C)
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594967A>GCA360948033RAD50c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
n.1480-137A>G
n.2411A>G
c.*16-137A>G (n.*16-137A>G)
n.2435A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.*89-137A>G (n.*89-137A>G)
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594967A>TCA360948030RAD50c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
n.1480-137A>T
n.2411A>T
c.*16-137A>T (n.*16-137A>T)
n.2435A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.*89-137A>T (n.*89-137A>T)
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
dbSNP
5g.132594968T>ACA360948039RAD50c.1893T>A (p.Asp631Glu)
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
n.1480-136T>A
n.2412T>A
c.*16-136T>A (n.*16-136T>A)
n.2436T>A
c.*1976T>A (n.*1976T>A)
c.*89-136T>A (n.*89-136T>A)
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1710T>A (p.Asp570Glu)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
5g.132594968T>CCA446362087RAD50c.1893T>C (p.Asp631=)
c.1596T>C (p.Asp532=)
n.1480-136T>C
n.2412T>C
c.*16-136T>C (n.*16-136T>C)
n.2436T>C
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
c.*89-136T>C (n.*89-136T>C)
c.1926T>C (p.Asp642=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1710T>C (p.Asp570=)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
5g.132594968T>GCA127249270RAD50c.1893T>G (p.Asp631Glu)
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
n.1480-136T>G
n.2412T>G
c.*16-136T>G (n.*16-136T>G)
n.2436T>G
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
c.*89-136T>G (n.*89-136T>G)
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1710T>G (p.Asp570Glu)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
dbSNP
5g.132594968T=CA1583241845RAD50c.1893T= (p.Asp631=)
c.1596T= (p.Asp532=)
n.1480-136T=
n.2412T=
c.*16-136T= (n.*16-136T=)
n.2436T=
c.*1976T= (n.*1976T=)
c.*89-136T= (n.*89-136T=)
c.1926T= (p.Asp642=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.1710T= (p.Asp570=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
5g.132594969G>ACA360948040RAD50c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
n.1480-135G>A
n.2413G>A
c.*16-135G>A (n.*16-135G>A)
n.2437G>A
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.*89-135G>A (n.*89-135G>A)
c.1927G>A (p.Val643Ile)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594969G>CCA360948041RAD50c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.1480-135G>C
n.2413G>C
c.*16-135G>C (n.*16-135G>C)
n.2437G>C
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.*89-135G>C (n.*89-135G>C)
c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
5g.132594969G=CA1583241846RAD50c.1894G= (p.Val632=)
c.1597G= (p.Val533=)
n.1480-135G=
n.2413G=
c.*16-135G= (n.*16-135G=)
n.2437G=
c.*1977G= (n.*1977G=)
c.*89-135G= (n.*89-135G=)
c.1927G= (p.Val643=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.1711G= (p.Val571=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
5g.132594969G>TCA360948042RAD50c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
n.1480-135G>T
n.2413G>T
c.*16-135G>T (n.*16-135G>T)
n.2437G>T
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.*89-135G>T (n.*89-135G>T)
c.1927G>T (p.Val643Phe)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
5g.132594970T>ACA360948044RAD50c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
n.1480-134T>A
n.2414T>A
c.*16-134T>A (n.*16-134T>A)
n.2438T>A
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.*89-134T>A (n.*89-134T>A)
c.1928T>A (p.Val643Asp)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
5g.132594970T>CCA360948048RAD50c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.1480-134T>C
n.2414T>C
c.*16-134T>C (n.*16-134T>C)
n.2438T>C
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.*89-134T>C (n.*89-134T>C)
c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594970T>GCA360948050RAD50c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.1480-134T>G
n.2414T>G
c.*16-134T>G (n.*16-134T>G)
n.2438T>G
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.*89-134T>G (n.*89-134T>G)
c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
5g.132594971T>ACA446362102RAD50c.1896T>A (p.Val632=)
c.1599T>A (p.Val533=)
n.1480-133T>A
n.2415T>A
c.*16-133T>A (n.*16-133T>A)
n.2439T>A
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.*89-133T>A (n.*89-133T>A)
c.1929T>A (p.Val643=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.1713T>A (p.Val571=)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
5g.132594971T>CCA446362104RAD50c.1896T>C (p.Val632=)
c.1599T>C (p.Val533=)
n.1480-133T>C
n.2415T>C
c.*16-133T>C (n.*16-133T>C)
n.2439T>C
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.*89-133T>C (n.*89-133T>C)
c.1929T>C (p.Val643=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.1713T>C (p.Val571=)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
5g.132594971T>GCA446362106RAD50c.1896T>G (p.Val632=)
c.1599T>G (p.Val533=)
n.1480-133T>G
n.2415T>G
c.*16-133T>G (n.*16-133T>G)
n.2439T>G
c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.*89-133T>G (n.*89-133T>G)
c.1929T>G (p.Val643=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.1713T>G (p.Val571=)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
5g.132594972T>ACA360948052RAD50c.1897T>A (p.Cys633Ser)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
n.1480-132T>A
n.2416T>A
c.*16-132T>A (n.*16-132T>A)
n.2440T>A
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
c.*89-132T>A (n.*89-132T>A)
c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
5g.132594972T>CCA360948054RAD50c.1897T>C (p.Cys633Arg)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
n.1480-132T>C
n.2416T>C
c.*16-132T>C (n.*16-132T>C)
n.2440T>C
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
c.*89-132T>C (n.*89-132T>C)
c.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
5g.132594972T>GCA360948056RAD50c.1897T>G (p.Cys633Gly)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
n.1480-132T>G
n.2416T>G
c.*16-132T>G (n.*16-132T>G)
n.2440T>G
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
c.*89-132T>G (n.*89-132T>G)
c.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594972T=CA1583241847RAD50c.1897T= (p.Cys633=)
c.1600T= (p.Cys534=)
n.1480-132T=
n.2416T=
c.*16-132T= (n.*16-132T=)
n.2440T=
c.*1980T= (n.*1980T=)
c.*89-132T= (n.*89-132T=)
c.1930T= (p.Cys644=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.1714T= (p.Cys572=)
c.*1523T= (n.*1523T=)
5g.132594973G>ACA360948058RAD50c.1898G>A (p.Cys633Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
n.1480-131G>A
n.2417G>A
c.*16-131G>A (n.*16-131G>A)
n.2441G>A
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
c.*89-131G>A (n.*89-131G>A)
c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594973G>CCA360948059RAD50c.1898G>C (p.Cys633Ser)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
n.1480-131G>C
n.2417G>C
c.*16-131G>C (n.*16-131G>C)
n.2441G>C
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
c.*89-131G>C (n.*89-131G>C)
c.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
5g.132594973G=CA1583241848RAD50c.1898G= (p.Cys633=)
c.1601G= (p.Cys534=)
n.1480-131G=
n.2417G=
c.*16-131G= (n.*16-131G=)
n.2441G=
c.*1981G= (n.*1981G=)
c.*89-131G= (n.*89-131G=)
c.1931G= (p.Cys644=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.1715G= (p.Cys572=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
5g.132594973G>TCA360948060RAD50c.1898G>T (p.Cys633Phe)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
n.1480-131G>T
n.2417G>T
c.*16-131G>T (n.*16-131G>T)
n.2441G>T
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
c.*89-131G>T (n.*89-131G>T)
c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594974T>ACA360948069RAD50c.1899T>A (p.Cys633Ter)
c.1602T>A (p.Cys534Ter)
n.1480-130T>A
n.2418T>A
c.*16-130T>A (n.*16-130T>A)
n.2442T>A
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.*89-130T>A (n.*89-130T>A)
c.1932T>A (p.Cys644Ter)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1716T>A (p.Cys572Ter)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
5g.132594974T>CCA446362122RAD50c.1899T>C (p.Cys633=)
c.1602T>C (p.Cys534=)
n.1480-130T>C
n.2418T>C
c.*16-130T>C (n.*16-130T>C)
n.2442T>C
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.*89-130T>C (n.*89-130T>C)
c.1932T>C (p.Cys644=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1716T>C (p.Cys572=)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594974T>GCA360948061RAD50c.1899T>G (p.Cys633Trp)
c.1602T>G (p.Cys534Trp)
n.1480-130T>G
n.2418T>G
c.*16-130T>G (n.*16-130T>G)
n.2442T>G
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.*89-130T>G (n.*89-130T>G)
c.1932T>G (p.Cys644Trp)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1716T>G (p.Cys572Trp)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
5g.132594974T=CA1583241849RAD50c.1899T= (p.Cys633=)
c.1602T= (p.Cys534=)
n.1480-130T=
n.2418T=
c.*16-130T= (n.*16-130T=)
n.2442T=
c.*1982T= (n.*1982T=)
c.*89-130T= (n.*89-130T=)
c.1932T= (p.Cys644=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.1716T= (p.Cys572=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
5g.132594975G>ACA360948078RAD50c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
n.1480-129G>A
n.2419G>A
c.*16-129G>A (n.*16-129G>A)
n.2443G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.*89-129G>A (n.*89-129G>A)
c.1933G>A (p.Gly645Ser)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
dbSNP
5g.132594975G>CCA360948079RAD50c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
n.1480-129G>C
n.2419G>C
c.*16-129G>C (n.*16-129G>C)
n.2443G>C
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.*89-129G>C (n.*89-129G>C)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
5g.132594975G=CA1583241850RAD50c.1900G= (p.Gly634=)
c.1603G= (p.Gly535=)
n.1480-129G=
n.2419G=
c.*16-129G= (n.*16-129G=)
n.2443G=
c.*1983G= (n.*1983G=)
c.*89-129G= (n.*89-129G=)
c.1933G= (p.Gly645=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
5g.132594975G>TCA360948080RAD50c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
n.1480-129G>T
n.2419G>T
c.*16-129G>T (n.*16-129G>T)
n.2443G>T
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.*89-129G>T (n.*89-129G>T)
c.1933G>T (p.Gly645Cys)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
dbSNP
5g.132594976G>ACA360948081RAD50c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
n.1480-128G>A
n.2420G>A
c.*16-128G>A (n.*16-128G>A)
n.2444G>A
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.*89-128G>A (n.*89-128G>A)
c.1934G>A (p.Gly645Asp)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
5g.132594976G>CCA360948082RAD50c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
n.1480-128G>C
n.2420G>C
c.*16-128G>C (n.*16-128G>C)
n.2444G>C
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
c.*89-128G>C (n.*89-128G>C)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
5g.132594976G>TCA360948086RAD50c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
n.1480-128G>T
n.2420G>T
c.*16-128G>T (n.*16-128G>T)
n.2444G>T
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.*89-128G>T (n.*89-128G>T)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
5g.132594977T>ACA446362146RAD50c.1902T>A (p.Gly634=)
c.1605T>A (p.Gly535=)
n.1480-127T>A
n.2421T>A
c.*16-127T>A (n.*16-127T>A)
n.2445T>A
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.*89-127T>A (n.*89-127T>A)
c.1935T>A (p.Gly645=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
5g.132594977T>CCA446362148RAD50c.1902T>C (p.Gly634=)
c.1605T>C (p.Gly535=)
n.1480-127T>C
n.2421T>C
c.*16-127T>C (n.*16-127T>C)
n.2445T>C
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
c.*89-127T>C (n.*89-127T>C)
c.1935T>C (p.Gly645=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594977T>GCA446362151RAD50c.1902T>G (p.Gly634=)
c.1605T>G (p.Gly535=)
n.1480-127T>G
n.2421T>G
c.*16-127T>G (n.*16-127T>G)
n.2445T>G
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
c.*89-127T>G (n.*89-127T>G)
c.1935T>G (p.Gly645=)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
5g.132594977T=CA1583241851RAD50c.1902T= (p.Gly634=)
c.1605T= (p.Gly535=)
n.1480-127T=
n.2421T=
c.*16-127T= (n.*16-127T=)
n.2445T=
c.*1985T= (n.*1985T=)
c.*89-127T= (n.*89-127T=)
c.1935T= (p.Gly645=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.1719T= (p.Gly573=)
c.*1528T= (n.*1528T=)
5g.132594978A>CCA360948097RAD50c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
n.1480-126A>C
n.2422A>C
c.*16-126A>C (n.*16-126A>C)
n.2446A>C
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.*89-126A>C (n.*89-126A>C)
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
5g.132594978A>GCA360948090RAD50c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
n.1480-126A>G
n.2422A>G
c.*16-126A>G (n.*16-126A>G)
n.2446A>G
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.*89-126A>G (n.*89-126A>G)
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
5g.132594978A>TCA360948096RAD50c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
n.1480-126A>T
n.2422A>T
c.*16-126A>T (n.*16-126A>T)
n.2446A>T
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.*89-126A>T (n.*89-126A>T)
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
5g.132594979G>ACA360948101RAD50c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
n.1480-125G>A
n.2423G>A
c.*16-125G>A (n.*16-125G>A)
n.2447G>A
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
c.*89-125G>A (n.*89-125G>A)
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594979G>CCA360948108RAD50c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
n.1480-125G>C
n.2423G>C
c.*16-125G>C (n.*16-125G>C)
n.2447G>C
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
c.*89-125G>C (n.*89-125G>C)
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
5g.132594979G>TCA360948109RAD50c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
n.1480-125G>T
n.2423G>T
c.*16-125G>T (n.*16-125G>T)
n.2447G>T
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
c.*89-125G>T (n.*89-125G>T)
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
5g.132594980C>ACA360948110RAD50c.1905C>A (p.Ser635Arg)
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
n.1480-124C>A
n.2424C>A
c.*16-124C>A (n.*16-124C>A)
n.2448C>A
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.*89-124C>A (n.*89-124C>A)
c.1938C>A (p.Ser646Arg)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1722C>A (p.Ser574Arg)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
dbSNP
5g.132594980C>GCA360948113RAD50c.1905C>G (p.Ser635Arg)
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
n.1480-124C>G
n.2424C>G
c.*16-124C>G (n.*16-124C>G)
n.2448C>G
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.*89-124C>G (n.*89-124C>G)
c.1938C>G (p.Ser646Arg)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1722C>G (p.Ser574Arg)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
dbSNP
5g.132594980C>TCA446362155RAD50c.1905C>T (p.Ser635=)
c.1608C>T (p.Ser536=)
n.1480-124C>T
n.2424C>T
c.*16-124C>T (n.*16-124C>T)
n.2448C>T
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.*89-124C>T (n.*89-124C>T)
c.1938C>T (p.Ser646=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1722C>T (p.Ser574=)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
gnomAD v4
5g.132594981C>ACA360948115RAD50c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
n.1480-123C>A
n.2425C>A
c.*16-123C>A (n.*16-123C>A)
n.2449C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.*89-123C>A (n.*89-123C>A)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594981C=CA1583241852RAD50c.1906C= (p.Gln636=)
c.1609C= (p.Gln537=)
n.1480-123C=
n.2425C=
c.*16-123C= (n.*16-123C=)
n.2449C=
c.*1989C= (n.*1989C=)
c.*89-123C= (n.*89-123C=)
c.1939C= (p.Gln647=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.1723C= (p.Gln575=)
c.*1532C= (n.*1532C=)
5g.132594981C>GCA360948117RAD50c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
n.1480-123C>G
n.2425C>G
c.*16-123C>G (n.*16-123C>G)
n.2449C>G
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.*89-123C>G (n.*89-123C>G)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
5g.132594981C>TCA360948116RAD50c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
n.1480-123C>T
n.2425C>T
c.*16-123C>T (n.*16-123C>T)
n.2449C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.*89-123C>T (n.*89-123C>T)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
5g.132594982A>CCA360948118RAD50c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
n.1480-122A>C
n.2426A>C
c.*16-122A>C (n.*16-122A>C)
n.2450A>C
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
c.*89-122A>C (n.*89-122A>C)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
5g.132594982A>GCA360948119RAD50c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
n.1480-122A>G
n.2426A>G
c.*16-122A>G (n.*16-122A>G)
n.2450A>G
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
c.*89-122A>G (n.*89-122A>G)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
5g.132594982A>TCA360948122RAD50c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
n.1480-122A>T
n.2426A>T
c.*16-122A>T (n.*16-122A>T)
n.2450A>T
c.*1990A>T (n.*1990A>T)
c.*89-122A>T (n.*89-122A>T)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
5g.132594983G>ACA446362156RAD50c.1908G>A (p.Gln636=)
c.1611G>A (p.Gln537=)
n.1480-121G>A
n.2427G>A
c.*16-121G>A (n.*16-121G>A)
n.2451G>A
c.*1991G>A (n.*1991G>A)
c.*89-121G>A (n.*89-121G>A)
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.1725G>A (p.Gln575=)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594983G>CCA360948124RAD50c.1908G>C (p.Gln636His)
c.1611G>C (p.Gln537His)
n.1480-121G>C
n.2427G>C
c.*16-121G>C (n.*16-121G>C)
n.2451G>C
c.*1991G>C (n.*1991G>C)
c.*89-121G>C (n.*89-121G>C)
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594983G=CA1583241853RAD50c.1908G= (p.Gln636=)
c.1611G= (p.Gln537=)
n.1480-121G=
n.2427G=
c.*16-121G= (n.*16-121G=)
n.2451G=
c.*1991G= (n.*1991G=)
c.*89-121G= (n.*89-121G=)
c.1941G= (p.Gln647=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.1725G= (p.Gln575=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
5g.132594983G>TCA360948127RAD50c.1908G>T (p.Gln636His)
c.1611G>T (p.Gln537His)
n.1480-121G>T
n.2427G>T
c.*16-121G>T (n.*16-121G>T)
n.2451G>T
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
c.*89-121G>T (n.*89-121G>T)
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.1725G>T (p.Gln575His)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
5g.132594984G>ACA360948129RAD50c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
n.1480-120G>A
n.2428G>A
c.*16-120G>A (n.*16-120G>A)
n.2452G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.*89-120G>A (n.*89-120G>A)
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594984G>CCA360948131RAD50c.1909G>C (p.Asp637His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
n.1480-120G>C
n.2428G>C
c.*16-120G>C (n.*16-120G>C)
n.2452G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.*89-120G>C (n.*89-120G>C)
c.1942G>C (p.Asp648His)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
5g.132594984G=CA1583241854RAD50c.1909G= (p.Asp637=)
c.1612G= (p.Asp538=)
n.1480-120G=
n.2428G=
c.*16-120G= (n.*16-120G=)
n.2452G=
c.*1992G= (n.*1992G=)
c.*89-120G= (n.*89-120G=)
c.1942G= (p.Asp648=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.1726G= (p.Asp576=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
5g.132594984G>TCA360948133RAD50c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
n.1480-120G>T
n.2428G>T
c.*16-120G>T (n.*16-120G>T)
n.2452G>T
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.*89-120G>T (n.*89-120G>T)
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
5g.132594985A>CCA360948134RAD50c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
n.1480-119A>C
n.2429A>C
c.*16-119A>C (n.*16-119A>C)
n.2453A>C
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.*89-119A>C (n.*89-119A>C)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
5g.132594985A>GCA360948137RAD50c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
n.1480-119A>G
n.2429A>G
c.*16-119A>G (n.*16-119A>G)
n.2453A>G
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.*89-119A>G (n.*89-119A>G)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
5g.132594985A>TCA360948138RAD50c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
n.1480-119A>T
n.2429A>T
c.*16-119A>T (n.*16-119A>T)
n.2453A>T
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.*89-119A>T (n.*89-119A>T)
c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
5g.132594986T>ACA331863RAD50c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
n.1480-118T>A
n.2430T>A
c.*16-118T>A (n.*16-118T>A)
n.2454T>A
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.*89-118T>A (n.*89-118T>A)
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594986T>CCA446362157RAD50c.1911T>C (p.Asp637=)
c.1614T>C (p.Asp538=)
n.1480-118T>C
n.2430T>C
c.*16-118T>C (n.*16-118T>C)
n.2454T>C
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.*89-118T>C (n.*89-118T>C)
c.1944T>C (p.Asp648=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1728T>C (p.Asp576=)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
ClinVar
5g.132594986T>GCA360948144RAD50c.1911T>G (p.Asp637Glu)
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
n.1480-118T>G
n.2430T>G
c.*16-118T>G (n.*16-118T>G)
n.2454T>G
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.*89-118T>G (n.*89-118T>G)
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
gnomAD v4
5g.132594986T=CA1583241855RAD50c.1911T= (p.Asp637=)
c.1614T= (p.Asp538=)
n.1480-118T=
n.2430T=
c.*16-118T= (n.*16-118T=)
n.2454T=
c.*1994T= (n.*1994T=)
c.*89-118T= (n.*89-118T=)
c.1944T= (p.Asp648=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.1728T= (p.Asp576=)
c.*1537T= (n.*1537T=)
5g.132594987T>ACA360948147RAD50c.1912T>A (p.Phe638Ile)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
n.1480-117T>A
n.2431T>A
c.*16-117T>A (n.*16-117T>A)
n.2455T>A
c.*1995T>A (n.*1995T>A)
c.*89-117T>A (n.*89-117T>A)
c.1945T>A (p.Phe649Ile)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
5g.132594987T>CCA360948151RAD50c.1912T>C (p.Phe638Leu)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
n.1480-117T>C
n.2431T>C
c.*16-117T>C (n.*16-117T>C)
n.2455T>C
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
c.*89-117T>C (n.*89-117T>C)
c.1945T>C (p.Phe649Leu)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
5g.132594987T>GCA360948149RAD50c.1912T>G (p.Phe638Val)
c.1615T>G (p.Phe539Val)
n.1480-117T>G
n.2431T>G
c.*16-117T>G (n.*16-117T>G)
n.2455T>G
c.*1995T>G (n.*1995T>G)
c.*89-117T>G (n.*89-117T>G)
c.1945T>G (p.Phe649Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
5g.132594988T>ACA360948155RAD50c.1913T>A (p.Phe638Tyr)
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
n.1480-116T>A
n.2432T>A
c.*16-116T>A (n.*16-116T>A)
n.2456T>A
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.*89-116T>A (n.*89-116T>A)
c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
5g.132594988T>CCA360948158RAD50c.1913T>C (p.Phe638Ser)
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
n.1480-116T>C
n.2432T>C
c.*16-116T>C (n.*16-116T>C)
n.2456T>C
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.*89-116T>C (n.*89-116T>C)
c.1946T>C (p.Phe649Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
5g.132594988T>GCA360948161RAD50c.1913T>G (p.Phe638Cys)
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
n.1480-116T>G
n.2432T>G
c.*16-116T>G (n.*16-116T>G)
n.2456T>G
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.*89-116T>G (n.*89-116T>G)
c.1946T>G (p.Phe649Cys)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
5g.132594989T>ACA360948167RAD50c.1914T>A (p.Phe638Leu)
c.1617T>A (p.Phe539Leu)
n.1480-115T>A
n.2433T>A
c.*16-115T>A (n.*16-115T>A)
n.2457T>A
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.*89-115T>A (n.*89-115T>A)
c.1947T>A (p.Phe649Leu)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
5g.132594989T>CCA446362158RAD50c.1914T>C (p.Phe638=)
c.1617T>C (p.Phe539=)
n.1480-115T>C
n.2433T>C
c.*16-115T>C (n.*16-115T>C)
n.2457T>C
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.*89-115T>C (n.*89-115T>C)
c.1947T>C (p.Phe649=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1731T>C (p.Phe577=)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
5g.132594989T>GCA360948170RAD50c.1914T>G (p.Phe638Leu)
c.1617T>G (p.Phe539Leu)
n.1480-115T>G
n.2433T>G
c.*16-115T>G (n.*16-115T>G)
n.2457T>G
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.*89-115T>G (n.*89-115T>G)
c.1947T>G (p.Phe649Leu)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594989T=CA1583241856RAD50c.1914T= (p.Phe638=)
c.1617T= (p.Phe539=)
n.1480-115T=
n.2433T=
c.*16-115T= (n.*16-115T=)
n.2457T=
c.*1997T= (n.*1997T=)
c.*89-115T= (n.*89-115T=)
c.1947T= (p.Phe649=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.1731T= (p.Phe577=)
c.*1540T= (n.*1540T=)
5g.132594990G>ACA360948172RAD50c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
n.1480-114G>A
n.2434G>A
c.*16-114G>A (n.*16-114G>A)
n.2458G>A
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.*89-114G>A (n.*89-114G>A)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
ClinVar
5g.132594990G>CCA360948176RAD50c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
n.1480-114G>C
n.2434G>C
c.*16-114G>C (n.*16-114G>C)
n.2458G>C
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.*89-114G>C (n.*89-114G>C)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
5g.132594990G>TCA360948178RAD50c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
n.1480-114G>T
n.2434G>T
c.*16-114G>T (n.*16-114G>T)
n.2458G>T
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.*89-114G>T (n.*89-114G>T)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
5g.132594991A>CCA360948181RAD50c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
n.1480-113A>C
n.2435A>C
c.*16-113A>C (n.*16-113A>C)
n.2459A>C
c.*1999A>C (n.*1999A>C)
c.*89-113A>C (n.*89-113A>C)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
ClinVar
5g.132594991A>GCA360948182RAD50c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
n.1480-113A>G
n.2435A>G
c.*16-113A>G (n.*16-113A>G)
n.2459A>G
c.*1999A>G (n.*1999A>G)
c.*89-113A>G (n.*89-113A>G)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
5g.132594991A>TCA360948183RAD50c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
n.1480-113A>T
n.2435A>T
c.*16-113A>T (n.*16-113A>T)
n.2459A>T
c.*1999A>T (n.*1999A>T)
c.*89-113A>T (n.*89-113A>T)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
5g.132594992A>CCA360948187RAD50c.1917A>C (p.Glu639Asp)
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
n.1480-112A>C
n.2436A>C
c.*16-112A>C (n.*16-112A>C)
n.2460A>C
c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.*89-112A>C (n.*89-112A>C)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
5g.132594992A>GCA446362159RAD50c.1917A>G (p.Glu639=)
c.1620A>G (p.Glu540=)
n.1480-112A>G
n.2436A>G
c.*16-112A>G (n.*16-112A>G)
n.2460A>G
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.*89-112A>G (n.*89-112A>G)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594992A>TCA360948196RAD50c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
n.1480-112A>T
n.2436A>T
c.*16-112A>T (n.*16-112A>T)
n.2460A>T
c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.*89-112A>T (n.*89-112A>T)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
5g.132594993A>CCA360948199RAD50c.1918A>C (p.Ser640Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
n.1480-111A>C
n.2437A>C
c.*16-111A>C (n.*16-111A>C)
n.2461A>C
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.*89-111A>C (n.*89-111A>C)
c.1951A>C (p.Ser651Arg)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.1735A>C (p.Ser579Arg)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
5g.132594993A>GCA360948206RAD50c.1918A>G (p.Ser640Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
n.1480-111A>G
n.2437A>G
c.*16-111A>G (n.*16-111A>G)
n.2461A>G
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.*89-111A>G (n.*89-111A>G)
c.1951A>G (p.Ser651Gly)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.1735A>G (p.Ser579Gly)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
5g.132594993A>TCA360948201RAD50c.1918A>T (p.Ser640Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
n.1480-111A>T
n.2437A>T
c.*16-111A>T (n.*16-111A>T)
n.2461A>T
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.*89-111A>T (n.*89-111A>T)
c.1951A>T (p.Ser651Cys)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.1735A>T (p.Ser579Cys)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
5g.132594994G>ACA360948209RAD50c.1919G>A (p.Ser640Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
n.1480-110G>A
n.2438G>A
c.*16-110G>A (n.*16-110G>A)
n.2462G>A
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
c.*89-110G>A (n.*89-110G>A)
c.1952G>A (p.Ser651Asn)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1736G>A (p.Ser579Asn)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
5g.132594994G>CCA360948216RAD50c.1919G>C (p.Ser640Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
n.1480-110G>C
n.2438G>C
c.*16-110G>C (n.*16-110G>C)
n.2462G>C
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
c.*89-110G>C (n.*89-110G>C)
c.1952G>C (p.Ser651Thr)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.1736G>C (p.Ser579Thr)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
5g.132594994G>TCA360948213RAD50c.1919G>T (p.Ser640Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
n.1480-110G>T
n.2438G>T
c.*16-110G>T (n.*16-110G>T)
n.2462G>T
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
c.*89-110G>T (n.*89-110G>T)
c.1952G>T (p.Ser651Ile)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
5g.132594995T>ACA360948219RAD50c.1920T>A (p.Ser640Arg)
c.1623T>A (p.Ser541Arg)
n.1480-109T>A
n.2439T>A
c.*16-109T>A (n.*16-109T>A)
n.2463T>A
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.*89-109T>A (n.*89-109T>A)
c.1953T>A (p.Ser651Arg)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1737T>A (p.Ser579Arg)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
5g.132594995T>CCA127249306RAD50c.1920T>C (p.Ser640=)
c.1623T>C (p.Ser541=)
n.1480-109T>C
n.2439T>C
c.*16-109T>C (n.*16-109T>C)
n.2463T>C
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.*89-109T>C (n.*89-109T>C)
c.1953T>C (p.Ser651=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1737T>C (p.Ser579=)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594995T>GCA360948226RAD50c.1920T>G (p.Ser640Arg)
c.1623T>G (p.Ser541Arg)
n.1480-109T>G
n.2439T>G
c.*16-109T>G (n.*16-109T>G)
n.2463T>G
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.*89-109T>G (n.*89-109T>G)
c.1953T>G (p.Ser651Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1737T>G (p.Ser579Arg)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
5g.132594995T=CA1583241857RAD50c.1920T= (p.Ser640=)
c.1623T= (p.Ser541=)
n.1480-109T=
n.2439T=
c.*16-109T= (n.*16-109T=)
n.2463T=
c.*2003T= (n.*2003T=)
c.*89-109T= (n.*89-109T=)
c.1953T= (p.Ser651=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.1737T= (p.Ser579=)
c.*1546T= (n.*1546T=)
5g.132594996G>ACA360948243RAD50c.1921G>A (p.Asp641Asn)
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
n.1480-108G>A
n.2440G>A
c.*16-108G>A (n.*16-108G>A)
n.2464G>A
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.*89-108G>A (n.*89-108G>A)
c.1954G>A (p.Asp652Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
5g.132594996G>CCA360948246RAD50c.1921G>C (p.Asp641His)
c.1624G>C (p.Asp542His)
n.1480-108G>C
n.2440G>C
c.*16-108G>C (n.*16-108G>C)
n.2464G>C
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.*89-108G>C (n.*89-108G>C)
c.1954G>C (p.Asp652His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
5g.132594996G>TCA360948250RAD50c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
n.1480-108G>T
n.2440G>T
c.*16-108G>T (n.*16-108G>T)
n.2464G>T
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.*89-108G>T (n.*89-108G>T)
c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
5g.132594997A=CA1583241858RAD50c.1922A= (p.Asp641=)
c.1625A= (p.Asp542=)
n.1480-107A=
n.2441A=
c.*16-107A= (n.*16-107A=)
n.2465A=
c.*2005A= (n.*2005A=)
c.*89-107A= (n.*89-107A=)
c.1955A= (p.Asp652=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.1739A= (p.Asp580=)
c.*1548A= (n.*1548A=)
5g.132594997A>CCA360948253RAD50c.1922A>C (p.Asp641Ala)
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
n.1480-107A>C
n.2441A>C
c.*16-107A>C (n.*16-107A>C)
n.2465A>C
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
c.*89-107A>C (n.*89-107A>C)
c.1955A>C (p.Asp652Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
ClinVar
5g.132594997A>GCA360948260RAD50c.1922A>G (p.Asp641Gly)
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
n.1480-107A>G
n.2441A>G
c.*16-107A>G (n.*16-107A>G)
n.2465A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
c.*89-107A>G (n.*89-107A>G)
c.1955A>G (p.Asp652Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
5g.132594997A>TCA360948261RAD50c.1922A>T (p.Asp641Val)
c.1625A>T (p.Asp542Val)
n.1480-107A>T
n.2441A>T
c.*16-107A>T (n.*16-107A>T)
n.2465A>T
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
c.*89-107A>T (n.*89-107A>T)
c.1955A>T (p.Asp652Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594998T>ACA360948262RAD50c.1923T>A (p.Asp641Glu)
c.1626T>A (p.Asp542Glu)
n.1480-106T>A
n.2442T>A
c.*16-106T>A (n.*16-106T>A)
n.2466T>A
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.*89-106T>A (n.*89-106T>A)
c.1956T>A (p.Asp652Glu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
5g.132594998T>CCA446362160RAD50c.1923T>C (p.Asp641=)
c.1626T>C (p.Asp542=)
n.1480-106T>C
n.2442T>C
c.*16-106T>C (n.*16-106T>C)
n.2466T>C
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.*89-106T>C (n.*89-106T>C)
c.1956T>C (p.Asp652=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1740T>C (p.Asp580=)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
5g.132594998T>GCA360948263RAD50c.1923T>G (p.Asp641Glu)
c.1626T>G (p.Asp542Glu)
n.1480-106T>G
n.2442T>G
c.*16-106T>G (n.*16-106T>G)
n.2466T>G
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.*89-106T>G (n.*89-106T>G)
c.1956T>G (p.Asp652Glu)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595000dupCA1583241859RAD50c.1925dup (p.Leu642PhefsTer5)
c.1628dup (p.Leu543PhefsTer5)
n.1480-104dup
n.2444dup
c.*16-104dup (n.*16-104dup)
n.2468dup
c.*2008dup (n.*2008dup)
c.*89-104dup (n.*89-104dup)
c.1958dup (p.Leu653PhefsTer5)
c.*111dup (n.*111dup)
c.1742dup (p.Leu581PhefsTer5)
c.*1551dup (n.*1551dup)
dbSNP
5g.132594999T>ACA360948265RAD50c.1924T>A (p.Leu642Ile)
c.1627T>A (p.Leu543Ile)
n.1480-105T>A
n.2443T>A
c.*16-105T>A (n.*16-105T>A)
n.2467T>A
c.*2007T>A (n.*2007T>A)
c.*89-105T>A (n.*89-105T>A)
c.1957T>A (p.Leu653Ile)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.1741T>A (p.Leu581Ile)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
5g.132594999T>CCA446362161RAD50c.1924T>C (p.Leu642=)
c.1627T>C (p.Leu543=)
n.1480-105T>C
n.2443T>C
c.*16-105T>C (n.*16-105T>C)
n.2467T>C
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
c.*89-105T>C (n.*89-105T>C)
c.1957T>C (p.Leu653=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.1741T>C (p.Leu581=)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
5g.132594999T>GCA197658RAD50c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.1627T>G (p.Leu543Val)
n.1480-105T>G
n.2443T>G
c.*16-105T>G (n.*16-105T>G)
n.2467T>G
c.*2007T>G (n.*2007T>G)
c.*89-105T>G (n.*89-105T>G)
c.1957T>G (p.Leu653Val)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594999T=CA1583241860RAD50c.1924T= (p.Leu642=)
c.1627T= (p.Leu543=)
n.1480-105T=
n.2443T=
c.*16-105T= (n.*16-105T=)
n.2467T=
c.*2007T= (n.*2007T=)
c.*89-105T= (n.*89-105T=)
c.1957T= (p.Leu653=)
c.*110T= (n.*110T=)
c.1741T= (p.Leu581=)
c.*1550T= (n.*1550T=)
5g.132595000T>ACA360948280RAD50c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
n.1480-104T>A
n.2444T>A
c.*16-104T>A (n.*16-104T>A)
n.2468T>A
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.*89-104T>A (n.*89-104T>A)
c.1958T>A (p.Leu653Ter)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
5g.132595000T>CCA360948270RAD50c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
n.1480-104T>C
n.2444T>C
c.*16-104T>C (n.*16-104T>C)
n.2468T>C
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.*89-104T>C (n.*89-104T>C)
c.1958T>C (p.Leu653Ser)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
5g.132595000T>GCA360948273RAD50c.1925T>G (p.Leu642Ter)
c.1628T>G (p.Leu543Ter)
n.1480-104T>G
n.2444T>G
c.*16-104T>G (n.*16-104T>G)
n.2468T>G
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.*89-104T>G (n.*89-104T>G)
c.1958T>G (p.Leu653Ter)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1742T>G (p.Leu581Ter)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
5g.132595001A>CCA360948284RAD50c.1926A>C (p.Leu642Phe)
c.1629A>C (p.Leu543Phe)
n.1480-103A>C
n.2445A>C
c.*16-103A>C (n.*16-103A>C)
n.2469A>C
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.*89-103A>C (n.*89-103A>C)
c.1959A>C (p.Leu653Phe)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1743A>C (p.Leu581Phe)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
ClinVar
5g.132595001A>GCA446362162RAD50c.1926A>G (p.Leu642=)
c.1629A>G (p.Leu543=)
n.1480-103A>G
n.2445A>G
c.*16-103A>G (n.*16-103A>G)
n.2469A>G
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.*89-103A>G (n.*89-103A>G)
c.1959A>G (p.Leu653=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1743A>G (p.Leu581=)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
5g.132595001A>TCA360948286RAD50c.1926A>T (p.Leu642Phe)
c.1629A>T (p.Leu543Phe)
n.1480-103A>T
n.2445A>T
c.*16-103A>T (n.*16-103A>T)
n.2469A>T
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.*89-103A>T (n.*89-103A>T)
c.1959A>T (p.Leu653Phe)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1743A>T (p.Leu581Phe)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
5g.132595002delCA2573139008RAD50c.1927del (p.Asp643ThrfsTer?)
c.1630del (p.Asp544ThrfsTer?)
n.1480-102del
n.2446del
c.*16-102del (n.*16-102del)
n.2470del
c.*2010del (n.*2010del)
c.*89-102del (n.*89-102del)
c.1960del (p.Asp654ThrfsTer?)
c.*113del (n.*113del)
c.1744del (p.Asp582ThrfsTer?)
c.*1553del (n.*1553del)
ClinVar dbSNP
5g.132595002G>ACA360948302RAD50c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
n.1480-102G>A
n.2446G>A
c.*16-102G>A (n.*16-102G>A)
n.2470G>A
c.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.*89-102G>A (n.*89-102G>A)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
5g.132595002G>CCA360948305RAD50c.1927G>C (p.Asp643His)
c.1630G>C (p.Asp544His)
n.1480-102G>C
n.2446G>C
c.*16-102G>C (n.*16-102G>C)
n.2470G>C
c.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.*89-102G>C (n.*89-102G>C)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
5g.132595002G>TCA360948307RAD50c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
n.1480-102G>T
n.2446G>T
c.*16-102G>T (n.*16-102G>T)
n.2470G>T
c.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.*89-102G>T (n.*89-102G>T)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
5g.132595003delCA2675218656RAD50c.1928del (p.Asp643AlafsTer?)
c.1631del (p.Asp544AlafsTer?)
n.1480-101del
n.2447del
c.*16-101del (n.*16-101del)
n.2471del
c.*2011del (n.*2011del)
c.*89-101del (n.*89-101del)
c.1961del (p.Asp654AlafsTer?)
c.*114del (n.*114del)
c.1745del (p.Asp582AlafsTer?)
c.*1554del (n.*1554del)
gnomAD v4
5g.132595003A=CA1583241861RAD50c.1928A= (p.Asp643=)
c.1631A= (p.Asp544=)
n.1480-101A=
n.2447A=
c.*16-101A= (n.*16-101A=)
n.2471A=
c.*2011A= (n.*2011A=)
c.*89-101A= (n.*89-101A=)
c.1961A= (p.Asp654=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.1745A= (p.Asp582=)
c.*1554A= (n.*1554A=)
5g.132595003A>CCA360948311RAD50c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
n.1480-101A>C
n.2447A>C
c.*16-101A>C (n.*16-101A>C)
n.2471A>C
c.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.*89-101A>C (n.*89-101A>C)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
gnomAD v4
5g.132595003A>GCA360948316RAD50c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
n.1480-101A>G
n.2447A>G
c.*16-101A>G (n.*16-101A>G)
n.2471A>G
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.*89-101A>G (n.*89-101A>G)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595003A>TCA360948320RAD50c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.1631A>T (p.Asp544Val)
n.1480-101A>T
n.2447A>T
c.*16-101A>T (n.*16-101A>T)
n.2471A>T
c.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.*89-101A>T (n.*89-101A>T)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132595004C>ACA360948327RAD50c.1929C>A (p.Asp643Glu)
c.1632C>A (p.Asp544Glu)
n.1480-100C>A
n.2448C>A
c.*16-100C>A (n.*16-100C>A)
n.2472C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.*89-100C>A (n.*89-100C>A)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
5g.132595004C=CA1583241862RAD50c.1929C= (p.Asp643=)
c.1632C= (p.Asp544=)
n.1480-100C=
n.2448C=
c.*16-100C= (n.*16-100C=)
n.2472C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.*89-100C= (n.*89-100C=)
c.1962C= (p.Asp654=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.1746C= (p.Asp582=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
5g.132595004C>GCA360948330RAD50c.1929C>G (p.Asp643Glu)
c.1632C>G (p.Asp544Glu)
n.1480-100C>G
n.2448C>G
c.*16-100C>G (n.*16-100C>G)
n.2472C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.*89-100C>G (n.*89-100C>G)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
ClinVar
5g.132595004C>TCA16611964RAD50c.1929C>T (p.Asp643=)
c.1632C>T (p.Asp544=)
n.1480-100C>T
n.2448C>T
c.*16-100C>T (n.*16-100C>T)
n.2472C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.*89-100C>T (n.*89-100C>T)
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1746C>T (p.Asp582=)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595005A=CA1583241863RAD50c.1930A= (p.Arg644=)
c.1633A= (p.Arg545=)
n.1480-99A=
n.2449A=
c.*16-99A= (n.*16-99A=)
n.2473A=
c.*2013A= (n.*2013A=)
c.*89-99A= (n.*89-99A=)
c.1963A= (p.Arg655=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.1747A= (p.Arg583=)
c.*1556A= (n.*1556A=)
5g.132595005A>CCA10578543RAD50c.1930A>C (p.Arg644=)
c.1633A>C (p.Arg545=)
n.1480-99A>C
n.2449A>C
c.*16-99A>C (n.*16-99A>C)
n.2473A>C
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
c.*89-99A>C (n.*89-99A>C)
c.1963A>C (p.Arg655=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132595005A>GCA360948338RAD50c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
n.1480-99A>G
n.2449A>G
c.*16-99A>G (n.*16-99A>G)
n.2473A>G
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
c.*89-99A>G (n.*89-99A>G)
c.1963A>G (p.Arg655Gly)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132595005A>TCA360948333RAD50c.1930A>T (p.Arg644Trp)
c.1633A>T (p.Arg545Trp)
n.1480-99A>T
n.2449A>T
c.*16-99A>T (n.*16-99A>T)
n.2473A>T
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
c.*89-99A>T (n.*89-99A>T)
c.1963A>T (p.Arg655Trp)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.1747A>T (p.Arg583Trp)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
5g.132595006G>ACA360948343RAD50c.1931G>A (p.Arg644Lys)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
n.1480-98G>A
n.2450G>A
c.*16-98G>A (n.*16-98G>A)
n.2474G>A
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.*89-98G>A (n.*89-98G>A)
c.1964G>A (p.Arg655Lys)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
ClinVar
5g.132595006G>CCA360948345RAD50c.1931G>C (p.Arg644Thr)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
n.1480-98G>C
n.2450G>C
c.*16-98G>C (n.*16-98G>C)
n.2474G>C
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.*89-98G>C (n.*89-98G>C)
c.1964G>C (p.Arg655Thr)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
5g.132595006G>TCA360948347RAD50c.1931G>T (p.Arg644Met)
c.1634G>T (p.Arg545Met)
n.1480-98G>T
n.2450G>T
c.*16-98G>T (n.*16-98G>T)
n.2474G>T
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.*89-98G>T (n.*89-98G>T)
c.1964G>T (p.Arg655Met)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.1748G>T (p.Arg583Met)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
5g.132595007G>ACA191935RAD50c.1932G>A (p.Arg644=)
c.1635G>A (p.Arg545=)
n.1480-97G>A
n.2451G>A
c.*16-97G>A (n.*16-97G>A)
n.2475G>A
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.*89-97G>A (n.*89-97G>A)
c.1965G>A (p.Arg655=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1749G>A (p.Arg583=)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132595007G>CCA360948350RAD50c.1932G>C (p.Arg644Ser)
c.1635G>C (p.Arg545Ser)
n.1480-97G>C
n.2451G>C
c.*16-97G>C (n.*16-97G>C)
n.2475G>C
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.*89-97G>C (n.*89-97G>C)
c.1965G>C (p.Arg655Ser)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1749G>C (p.Arg583Ser)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
5g.132595007G=CA1583241864RAD50c.1932G= (p.Arg644=)
c.1635G= (p.Arg545=)
n.1480-97G=
n.2451G=
c.*16-97G= (n.*16-97G=)
n.2475G=
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.*89-97G= (n.*89-97G=)
c.1965G= (p.Arg655=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.1749G= (p.Arg583=)
c.*1558G= (n.*1558G=)
5g.132595007G>TCA360948351RAD50c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.1635G>T (p.Arg545Ser)
n.1480-97G>T
n.2451G>T
c.*16-97G>T (n.*16-97G>T)
n.2475G>T
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.*89-97G>T (n.*89-97G>T)
c.1965G>T (p.Arg655Ser)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1749G>T (p.Arg583Ser)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
5g.132595008C>ACA360948354RAD50c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
n.1480-96C>A
n.2452C>A
c.*16-96C>A (n.*16-96C>A)
n.2476C>A
c.*2016C>A (n.*2016C>A)
c.*89-96C>A (n.*89-96C>A)
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132595008C=CA1583241865RAD50c.1933C= (p.Leu645=)
c.1636C= (p.Leu546=)
n.1480-96C=
n.2452C=
c.*16-96C= (n.*16-96C=)
n.2476C=
c.*2016C= (n.*2016C=)
c.*89-96C= (n.*89-96C=)
c.1966C= (p.Leu656=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.1750C= (p.Leu584=)
c.*1559C= (n.*1559C=)
5g.132595008C>GCA360948357RAD50c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
n.1480-96C>G
n.2452C>G
c.*16-96C>G (n.*16-96C>G)
n.2476C>G
c.*2016C>G (n.*2016C>G)
c.*89-96C>G (n.*89-96C>G)
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
ClinVar
5g.132595008C>TCA360948365RAD50c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
n.1480-96C>T
n.2452C>T
c.*16-96C>T (n.*16-96C>T)
n.2476C>T
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
c.*89-96C>T (n.*89-96C>T)
c.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
dbSNP
5g.132595009T>ACA360948369RAD50c.1934T>A (p.Leu645His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
n.1480-95T>A
n.2453T>A
c.*16-95T>A (n.*16-95T>A)
n.2477T>A
c.*2017T>A (n.*2017T>A)
c.*89-95T>A (n.*89-95T>A)
c.1967T>A (p.Leu656His)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1751T>A (p.Leu584His)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
5g.132595009T>CCA360948382RAD50c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
n.1480-95T>C
n.2453T>C
c.*16-95T>C (n.*16-95T>C)
n.2477T>C
c.*2017T>C (n.*2017T>C)
c.*89-95T>C (n.*89-95T>C)
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
5g.132595009T>GCA360948386RAD50c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
n.1480-95T>G
n.2453T>G
c.*16-95T>G (n.*16-95T>G)
n.2477T>G
c.*2017T>G (n.*2017T>G)
c.*89-95T>G (n.*89-95T>G)
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
5g.132595009_132595010dupCA2499217582RAD50c.1934_1935dup (p.Lys646LeufsTer29)
c.1637_1638dup (p.Lys547LeufsTer29)
n.1480-95_1480-94dup
n.2453_2454dup
c.*16-95_*16-94dup (n.*16-95_*16-94dup)
n.2477_2478dup
c.*2017_*2018dup (n.*2017_*2018dup)
c.*89-95_*89-94dup (n.*89-95_*89-94dup)
c.1967_1968dup (p.Lys657LeufsTer29)
c.*120_*121dup (n.*120_*121dup)
c.1751_1752dup (p.Lys585LeufsTer29)
c.*1560_*1561dup (n.*1560_*1561dup)
ClinVar dbSNP
5g.132595010delCA2580072662RAD50c.1935del (p.Glu647ArgfsTer27)
c.1638del (p.Glu548ArgfsTer27)
n.1480-94del
n.2454del
c.*16-94del (n.*16-94del)
n.2478del
c.*2018del (n.*2018del)
c.*89-94del (n.*89-94del)
c.1968del (p.Glu658ArgfsTer27)
c.*121del (n.*121del)
c.1752del (p.Glu586ArgfsTer27)
c.*1561del (n.*1561del)
ClinVar
5g.132595010T>ACA446362163RAD50c.1935T>A (p.Leu645=)
c.1638T>A (p.Leu546=)
n.1480-94T>A
n.2454T>A
c.*16-94T>A (n.*16-94T>A)
n.2478T>A
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.*89-94T>A (n.*89-94T>A)
c.1968T>A (p.Leu656=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.1752T>A (p.Leu584=)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
5g.132595010T>CCA446362164RAD50c.1935T>C (p.Leu645=)
c.1638T>C (p.Leu546=)
n.1480-94T>C
n.2454T>C
c.*16-94T>C (n.*16-94T>C)
n.2478T>C
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.*89-94T>C (n.*89-94T>C)
c.1968T>C (p.Leu656=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.1752T>C (p.Leu584=)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
5g.132595010T>GCA446362165RAD50c.1935T>G (p.Leu645=)
c.1638T>G (p.Leu546=)
n.1480-94T>G
n.2454T>G
c.*16-94T>G (n.*16-94T>G)
n.2478T>G
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.*89-94T>G (n.*89-94T>G)
c.1968T>G (p.Leu656=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.1752T>G (p.Leu584=)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)

Number of alleles fetched