Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132594875A>CCA360947376RAD50c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
n.1480-229A>C
n.2319A>C
c.*16-229A>C (n.*16-229A>C)
n.2343A>C
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.*88+198A>C (n.*88+198A>C)
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
5g.132594875A>GCA446361935RAD50c.1800A>G (p.Glu600=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
n.1480-229A>G
n.2319A>G
c.*16-229A>G (n.*16-229A>G)
n.2343A>G
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.*88+198A>G (n.*88+198A>G)
c.1833A>G (p.Glu611=)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1617A>G (p.Glu539=)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594875A>TCA360947378RAD50c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
n.1480-229A>T
n.2319A>T
c.*16-229A>T (n.*16-229A>T)
n.2343A>T
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.*88+198A>T (n.*88+198A>T)
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
5g.132594876C>ACA360947380RAD50c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
n.1480-228C>A
n.2320C>A
c.*16-228C>A (n.*16-228C>A)
n.2344C>A
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*88+199C>A (n.*88+199C>A)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594876C=CA1583241789RAD50c.1801C= (p.Leu601=)
c.1504C= (p.Leu502=)
n.1480-228C=
n.2320C=
c.*16-228C= (n.*16-228C=)
n.2344C=
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.*88+199C= (n.*88+199C=)
c.1834C= (p.Leu612=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
5g.132594876C>GCA360947382RAD50c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.1480-228C>G
n.2320C>G
c.*16-228C>G (n.*16-228C>G)
n.2344C>G
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.*88+199C>G (n.*88+199C>G)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594876C>TCA446361938RAD50c.1801C>T (p.Leu601=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
n.1480-228C>T
n.2320C>T
c.*16-228C>T (n.*16-228C>T)
n.2344C>T
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.*88+199C>T (n.*88+199C>T)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
5g.132594877T>ACA360947384RAD50c.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
n.1480-227T>A
n.2321T>A
c.*16-227T>A (n.*16-227T>A)
n.2345T>A
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.*88+200T>A (n.*88+200T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1644T>A (p.Thr548=)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
5g.132594877T>CCA360947388RAD50c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.1480-227T>C
n.2321T>C
c.*16-227T>C (n.*16-227T>C)
n.2345T>C
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.*88+200T>C (n.*88+200T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1644T>C (p.Thr548=)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594877T>GCA360947390RAD50c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.1480-227T>G
n.2321T>G
c.*16-227T>G (n.*16-227T>G)
n.2345T>G
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.*88+200T>G (n.*88+200T>G)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1644T>G (p.Thr548=)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594877T=CA1583241790RAD50c.1802T= (p.Leu601=)
c.1505T= (p.Leu502=)
n.1480-227T=
n.2321T=
c.*16-227T= (n.*16-227T=)
n.2345T=
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.*88+200T= (n.*88+200T=)
c.1835T= (p.Leu612=)
c.1644T= (p.Thr548=)
c.1619T= (p.Leu540=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
5g.132594878A=CA1583241791RAD50c.1803A= (p.Leu601=)
c.1506A= (p.Leu502=)
n.1480-226A=
n.2322A=
c.*16-226A= (n.*16-226A=)
n.2346A=
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.*88+201A= (n.*88+201A=)
c.1836A= (p.Leu612=)
c.1645A= (p.Ser549=)
c.1620A= (p.Leu540=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
5g.132594878A>CCA446361943RAD50c.1803A>C (p.Leu601=)
c.1506A>C (p.Leu502=)
n.1480-226A>C
n.2322A>C
c.*16-226A>C (n.*16-226A>C)
n.2346A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.*88+201A>C (n.*88+201A>C)
c.1836A>C (p.Leu612=)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.1620A>C (p.Leu540=)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594878A>GCA197652RAD50c.1803A>G (p.Leu601=)
c.1506A>G (p.Leu502=)
n.1480-226A>G
n.2322A>G
c.*16-226A>G (n.*16-226A>G)
n.2346A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.*88+201A>G (n.*88+201A>G)
c.1836A>G (p.Leu612=)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594878A>TCA446361944RAD50c.1803A>T (p.Leu601=)
c.1506A>T (p.Leu502=)
n.1480-226A>T
n.2322A>T
c.*16-226A>T (n.*16-226A>T)
n.2346A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.*88+201A>T (n.*88+201A>T)
c.1836A>T (p.Leu612=)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.1620A>T (p.Leu540=)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
5g.132594879G>ACA360947404RAD50c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1480-225G>A
n.2323G>A
c.*16-225G>A (n.*16-225G>A)
n.2347G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.*88+202G>A (n.*88+202G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594879G>CCA360947401RAD50c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1480-225G>C
n.2323G>C
c.*16-225G>C (n.*16-225G>C)
n.2347G>C
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.*88+202G>C (n.*88+202G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
5g.132594879G>TCA360947402RAD50c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1480-225G>T
n.2323G>T
c.*16-225G>T (n.*16-225G>T)
n.2347G>T
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.*88+202G>T (n.*88+202G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
5g.132594880C>ACA360947407RAD50c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
n.1480-224C>A
n.2324C>A
c.*16-224C>A (n.*16-224C>A)
n.2348C>A
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.*88+203C>A (n.*88+203C>A)
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.1647C>A (p.Ser549Arg)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
5g.132594880C=CA1583241792RAD50c.1805C= (p.Ala602=)
c.1508C= (p.Ala503=)
n.1480-224C=
n.2324C=
c.*16-224C= (n.*16-224C=)
n.2348C=
c.*1888C= (n.*1888C=)
c.*88+203C= (n.*88+203C=)
c.1838C= (p.Ala613=)
c.1647C= (p.Ser549=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
5g.132594880C>GCA360947410RAD50c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1480-224C>G
n.2324C>G
c.*16-224C>G (n.*16-224C>G)
n.2348C>G
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
c.*88+203C>G (n.*88+203C>G)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.1647C>G (p.Ser549Arg)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
5g.132594880C>TCA360947412RAD50c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1480-224C>T
n.2324C>T
c.*16-224C>T (n.*16-224C>T)
n.2348C>T
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.*88+203C>T (n.*88+203C>T)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594881T>ACA446361955RAD50c.1806T>A (p.Ala602=)
c.1509T>A (p.Ala503=)
n.1480-223T>A
n.2325T>A
c.*16-223T>A (n.*16-223T>A)
n.2349T>A
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.*88+204T>A (n.*88+204T>A)
c.1839T>A (p.Ala613=)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1623T>A (p.Ala541=)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
5g.132594881T>CCA446361948RAD50c.1806T>C (p.Ala602=)
c.1509T>C (p.Ala503=)
n.1480-223T>C
n.2325T>C
c.*16-223T>C (n.*16-223T>C)
n.2349T>C
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.*88+204T>C (n.*88+204T>C)
c.1839T>C (p.Ala613=)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1623T>C (p.Ala541=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
5g.132594881T>GCA446361952RAD50c.1806T>G (p.Ala602=)
c.1509T>G (p.Ala503=)
n.1480-223T>G
n.2325T>G
c.*16-223T>G (n.*16-223T>G)
n.2349T>G
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.*88+204T>G (n.*88+204T>G)
c.1839T>G (p.Ala613=)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.1623T>G (p.Ala541=)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
5g.132594882T>ACA360947415RAD50c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
n.1480-222T>A
n.2326T>A
c.*16-222T>A (n.*16-222T>A)
n.2350T>A
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.*88+205T>A (n.*88+205T>A)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
5g.132594882T>CCA3405278RAD50c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
n.1480-222T>C
n.2326T>C
c.*16-222T>C (n.*16-222T>C)
n.2350T>C
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.*88+205T>C (n.*88+205T>C)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594882T>GCA360947420RAD50c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
n.1480-222T>G
n.2326T>G
c.*16-222T>G (n.*16-222T>G)
n.2350T>G
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.*88+205T>G (n.*88+205T>G)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594882T=CA1583241793RAD50c.1807T= (p.Ser603=)
c.1510T= (p.Ser504=)
n.1480-222T=
n.2326T=
c.*16-222T= (n.*16-222T=)
n.2350T=
c.*1890T= (n.*1890T=)
c.*88+205T= (n.*88+205T=)
c.1840T= (p.Ser614=)
c.1649T= (p.Phe550=)
c.1624T= (p.Ser542=)
c.*1433T= (n.*1433T=)
5g.132594883C>ACA360947421RAD50c.1808C>A (p.Ser603Ter)
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
n.1480-221C>A
n.2327C>A
c.*16-221C>A (n.*16-221C>A)
n.2351C>A
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.*88+206C>A (n.*88+206C>A)
c.1841C>A (p.Ser614Ter)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
c.1625C>A (p.Ser542Ter)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
5g.132594883C>GCA360947424RAD50c.1808C>G (p.Ser603Ter)
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
n.1480-221C>G
n.2327C>G
c.*16-221C>G (n.*16-221C>G)
n.2351C>G
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.*88+206C>G (n.*88+206C>G)
c.1841C>G (p.Ser614Ter)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
c.1625C>G (p.Ser542Ter)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
dbSNP
5g.132594883C>TCA360947426RAD50c.1808C>T (p.Ser603Leu)
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
n.1480-221C>T
n.2327C>T
c.*16-221C>T (n.*16-221C>T)
n.2351C>T
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.*88+206C>T (n.*88+206C>T)
c.1841C>T (p.Ser614Leu)
c.1650C>T (p.Phe550=)
c.1625C>T (p.Ser542Leu)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
5g.132594884A=CA1583241794RAD50c.1809A= (p.Ser603=)
c.1512A= (p.Ser504=)
n.1480-220A=
n.2328A=
c.*16-220A= (n.*16-220A=)
n.2352A=
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.*88+207A= (n.*88+207A=)
c.1842A= (p.Ser614=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1626A= (p.Ser542=)
c.*1435A= (n.*1435A=)
5g.132594884A>CCA446361961RAD50c.1809A>C (p.Ser603=)
c.1512A>C (p.Ser504=)
n.1480-220A>C
n.2328A>C
c.*16-220A>C (n.*16-220A>C)
n.2352A>C
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.*88+207A>C (n.*88+207A>C)
c.1842A>C (p.Ser614=)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1626A>C (p.Ser542=)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
5g.132594884A>GCA3405279RAD50c.1809A>G (p.Ser603=)
c.1512A>G (p.Ser504=)
n.1480-220A>G
n.2328A>G
c.*16-220A>G (n.*16-220A>G)
n.2352A>G
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.*88+207A>G (n.*88+207A>G)
c.1842A>G (p.Ser614=)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1626A>G (p.Ser542=)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132594884A>TCA446361963RAD50c.1809A>T (p.Ser603=)
c.1512A>T (p.Ser504=)
n.1480-220A>T
n.2328A>T
c.*16-220A>T (n.*16-220A>T)
n.2352A>T
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.*88+207A>T (n.*88+207A>T)
c.1842A>T (p.Ser614=)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1626A>T (p.Ser542=)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
5g.132594885T>ACA360947436RAD50c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.1480-219T>A
n.2329T>A
c.*16-219T>A (n.*16-219T>A)
n.2353T>A
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.*88+208T>A (n.*88+208T>A)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
5g.132594885T>CCA360947434RAD50c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.1480-219T>C
n.2329T>C
c.*16-219T>C (n.*16-219T>C)
n.2353T>C
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.*88+208T>C (n.*88+208T>C)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
5g.132594885T>GCA360947431RAD50c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.1480-219T>G
n.2329T>G
c.*16-219T>G (n.*16-219T>G)
n.2353T>G
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.*88+208T>G (n.*88+208T>G)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
5g.132594886_132594887delCA2578402673RAD50c.1811_1812del (p.Ser604Ter)
c.1514_1515del (p.Ser505Ter)
n.1480-218_1480-217del
n.2330_2331del
c.*16-218_*16-217del (n.*16-218_*16-217del)
n.2354_2355del
c.*1894_*1895del (n.*1894_*1895del)
c.*88+209_*88+210del (n.*88+209_*88+210del)
c.1844_1845del (p.Ser615Ter)
c.1653_1654del (p.Ile551MetfsTer8)
c.1628_1629del (p.Ser543Ter)
c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del)
5g.132594886C>ACA360947439RAD50c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.1480-218C>A
n.2330C>A
c.*16-218C>A (n.*16-218C>A)
n.2354C>A
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*88+209C>A (n.*88+209C>A)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
5g.132594886C=CA1583241795RAD50c.1811C= (p.Ser604=)
c.1514C= (p.Ser505=)
n.1480-218C=
n.2330C=
c.*16-218C= (n.*16-218C=)
n.2354C=
c.*1894C= (n.*1894C=)
c.*88+209C= (n.*88+209C=)
c.1844C= (p.Ser615=)
c.1653C= (p.Ile551=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
5g.132594886C>GCA360947442RAD50c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.1480-218C>G
n.2330C>G
c.*16-218C>G (n.*16-218C>G)
n.2354C>G
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.*88+209C>G (n.*88+209C>G)
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594886C>TCA360947444RAD50c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.1480-218C>T
n.2330C>T
c.*16-218C>T (n.*16-218C>T)
n.2354C>T
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.*88+209C>T (n.*88+209C>T)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594887T>ACA446361968RAD50c.1812T>A (p.Ser604=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
n.1480-217T>A
n.2331T>A
c.*16-217T>A (n.*16-217T>A)
n.2355T>A
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.*88+210T>A (n.*88+210T>A)
c.1845T>A (p.Ser615=)
c.1654T>A (p.Ter552Arg)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
ClinVar
5g.132594887T>CCA446361969RAD50c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
n.1480-217T>C
n.2331T>C
c.*16-217T>C (n.*16-217T>C)
n.2355T>C
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.*88+210T>C (n.*88+210T>C)
c.1845T>C (p.Ser615=)
c.1654T>C (p.Ter552Arg)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
5g.132594887T>GCA446361970RAD50c.1812T>G (p.Ser604=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
n.1480-217T>G
n.2331T>G
c.*16-217T>G (n.*16-217T>G)
n.2355T>G
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.*88+210T>G (n.*88+210T>G)
c.1845T>G (p.Ser615=)
c.1654T>G (p.Ter552Gly)
c.1629T>G (p.Ser543=)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
5g.132594888G>ACA360947448RAD50c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.1480-216G>A
n.2332G>A
c.*16-216G>A (n.*16-216G>A)
n.2356G>A
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.*88+211G>A (n.*88+211G>A)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1655G>A (p.Ter552=)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594888G>CCA360947452RAD50c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.1480-216G>C
n.2332G>C
c.*16-216G>C (n.*16-216G>C)
n.2356G>C
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.*88+211G>C (n.*88+211G>C)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1655G>C (p.Ter552Ser)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
5g.132594888G=CA1583241796RAD50c.1813G= (p.Glu605=)
c.1516G= (p.Glu506=)
n.1480-216G=
n.2332G=
c.*16-216G= (n.*16-216G=)
n.2356G=
c.*1896G= (n.*1896G=)
c.*88+211G= (n.*88+211G=)
c.1846G= (p.Glu616=)
c.1655G= (p.Ter552=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
5g.132594888G>TCA360947453RAD50c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.1480-216G>T
n.2332G>T
c.*16-216G>T (n.*16-216G>T)
n.2356G>T
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.*88+211G>T (n.*88+211G>T)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1655G>T (p.Ter552Leu)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594889A>CCA360947456RAD50c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.1480-215A>C
n.2333A>C
c.*16-215A>C (n.*16-215A>C)
n.2357A>C
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.*88+212A>C (n.*88+212A>C)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1656A>C (p.Ter552Cys)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
5g.132594889A>GCA360947459RAD50c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.1480-215A>G
n.2333A>G
c.*16-215A>G (n.*16-215A>G)
n.2357A>G
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.*88+212A>G (n.*88+212A>G)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1656A>G (p.Ter552Trp)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
gnomAD v4
5g.132594889A>TCA360947461RAD50c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.1480-215A>T
n.2333A>T
c.*16-215A>T (n.*16-215A>T)
n.2357A>T
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.*88+212A>T (n.*88+212A>T)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1656A>T (p.Ter552Cys)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
5g.132594890G>ACA446361977RAD50c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
n.1480-214G>A
n.2334G>A
c.*16-214G>A (n.*16-214G>A)
n.2358G>A
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.*89-214G>A (n.*89-214G>A)
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
5g.132594890G>CCA3405280RAD50c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.1480-214G>C
n.2334G>C
c.*16-214G>C (n.*16-214G>C)
n.2358G>C
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.*89-214G>C (n.*89-214G>C)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594890G=CA1583241797RAD50c.1815G= (p.Glu605=)
c.1518G= (p.Glu506=)
n.1480-214G=
n.2334G=
c.*16-214G= (n.*16-214G=)
n.2358G=
c.*1898G= (n.*1898G=)
c.*89-214G= (n.*89-214G=)
c.1848G= (p.Glu616=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.1632G= (p.Glu544=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
5g.132594890G>TCA360947465RAD50c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.1480-214G>T
n.2334G>T
c.*16-214G>T (n.*16-214G>T)
n.2358G>T
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.*89-214G>T (n.*89-214G>T)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
5g.132594890_132594891delinsAACA349009RAD50c.1815_1816delinsAA (p.Gln606Lys)
c.1518_1519delinsAA (p.Gln507Lys)
n.1480-214_1480-213delinsAA
n.2334_2335delinsAA
c.*16-214_*16-213delinsAA (n.*16-214_*16-213delinsAA)
n.2358_2359delinsAA
c.*1898_*1899delinsAA (n.*1898_*1899delinsAA)
c.*89-214_*89-213delinsAA (n.*89-214_*89-213delinsAA)
c.1848_1849delinsAA (p.Gln617Lys)
c.*1_*2delinsAA (n.*1_*2delinsAA)
c.1632_1633delinsAA (p.Gln545Lys)
c.*1441_*1442delinsAA (n.*1441_*1442delinsAA)
ClinVar dbSNP
5g.132594890_132594891delinsGCCA1583241798RAD50c.1815_1816delinsGC (p.Glu605=)
c.1518_1519delinsGC (p.Glu506=)
n.1480-214_1480-213delinsGC
n.2334_2335delinsGC
c.*16-214_*16-213delinsGC (n.*16-214_*16-213delinsGC)
n.2358_2359delinsGC
c.*1898_*1899delinsGC (n.*1898_*1899delinsGC)
c.*89-214_*89-213delinsGC (n.*89-214_*89-213delinsGC)
c.1848_1849delinsGC (p.Glu616=)
c.*1_*2delinsGC (n.*1_*2delinsGC)
c.1632_1633delinsGC (p.Glu544=)
c.*1441_*1442delinsGC (n.*1441_*1442delinsGC)
5g.132594891C>ACA360947485RAD50c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.1480-213C>A
n.2335C>A
c.*16-213C>A (n.*16-213C>A)
n.2359C>A
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.*89-213C>A (n.*89-213C>A)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
5g.132594891C=CA1583241799RAD50c.1816C= (p.Gln606=)
c.1519C= (p.Gln507=)
n.1480-213C=
n.2335C=
c.*16-213C= (n.*16-213C=)
n.2359C=
c.*1899C= (n.*1899C=)
c.*89-213C= (n.*89-213C=)
c.1849C= (p.Gln617=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.1633C= (p.Gln545=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
5g.132594891C>GCA360947482RAD50c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
n.1480-213C>G
n.2335C>G
c.*16-213C>G (n.*16-213C>G)
n.2359C>G
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.*89-213C>G (n.*89-213C>G)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
5g.132594891C>TCA3405281RAD50c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.1480-213C>T
n.2335C>T
c.*16-213C>T (n.*16-213C>T)
n.2359C>T
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.*89-213C>T (n.*89-213C>T)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132594892A=CA1583241800RAD50c.1817A= (p.Gln606=)
c.1520A= (p.Gln507=)
n.1480-212A=
n.2336A=
c.*16-212A= (n.*16-212A=)
n.2360A=
c.*1900A= (n.*1900A=)
c.*89-212A= (n.*89-212A=)
c.1850A= (p.Gln617=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.1634A= (p.Gln545=)
c.*1443A= (n.*1443A=)
5g.132594892A>CCA360947487RAD50c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.1480-212A>C
n.2336A>C
c.*16-212A>C (n.*16-212A>C)
n.2360A>C
c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.*89-212A>C (n.*89-212A>C)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
ClinVar
5g.132594892A>GCA3405282RAD50c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.1480-212A>G
n.2336A>G
c.*16-212A>G (n.*16-212A>G)
n.2360A>G
c.*1900A>G (n.*1900A>G)
c.*89-212A>G (n.*89-212A>G)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594892A>TCA360947489RAD50c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.1480-212A>T
n.2336A>T
c.*16-212A>T (n.*16-212A>T)
n.2360A>T
c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.*89-212A>T (n.*89-212A>T)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
5g.132594893G>ACA446361983RAD50c.1818G>A (p.Gln606=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
n.1480-211G>A
n.2337G>A
c.*16-211G>A (n.*16-211G>A)
n.2361G>A
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.*89-211G>A (n.*89-211G>A)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
5g.132594893G>CCA360947493RAD50c.1818G>C (p.Gln606His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
n.1480-211G>C
n.2337G>C
c.*16-211G>C (n.*16-211G>C)
n.2361G>C
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.*89-211G>C (n.*89-211G>C)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
5g.132594893G>TCA360947495RAD50c.1818G>T (p.Gln606His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
n.1480-211G>T
n.2337G>T
c.*16-211G>T (n.*16-211G>T)
n.2361G>T
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.*89-211G>T (n.*89-211G>T)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
5g.132594893_132594922delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAACA1583241801RAD50c.1818_1847delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln606=)
c.1521_1550delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln507=)
n.1480-211_1480-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA
n.2337_2366delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA
c.*16-211_*16-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*16-211_*16-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
n.2361_2390delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA
c.*1901_*1930delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*1901_*1930delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
c.*89-211_*89-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*89-211_*89-182delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
c.1851_1880delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln617=)
c.*4_*33delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*4_*33delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
c.1635_1664delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (p.Gln545=)
c.*1444_*1473delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA (n.*1444_*1473delinsGAATAAAAATCATATAAATAATGAACTAAA)
5g.132594894A>CCA360947498RAD50c.1819A>C (p.Asn607His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
n.1480-210A>C
n.2338A>C
c.*16-210A>C (n.*16-210A>C)
n.2362A>C
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
c.*89-210A>C (n.*89-210A>C)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.1636A>C (p.Asn546His)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
ClinVar
5g.132594894A>GCA360947504RAD50c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
n.1480-210A>G
n.2338A>G
c.*16-210A>G (n.*16-210A>G)
n.2362A>G
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
c.*89-210A>G (n.*89-210A>G)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
5g.132594894A>TCA360947501RAD50c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
n.1480-210A>T
n.2338A>T
c.*16-210A>T (n.*16-210A>T)
n.2362A>T
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
c.*89-210A>T (n.*89-210A>T)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
5g.132594896_132594924delCA916082766RAD50c.1821_1849del (p.Asn607LysfsTer15)
c.1524_1552del (p.Asn508LysfsTer15)
n.1480-208_1480-180del
n.2340_2368del
c.*16-208_*16-180del (n.*16-208_*16-180del)
n.2364_2392del
c.*1904_*1932del (n.*1904_*1932del)
c.*89-208_*89-180del (n.*89-208_*89-180del)
c.1854_1882del (p.Asn618LysfsTer15)
c.*7_*35del (n.*7_*35del)
c.1638_1666del (p.Asn546LysfsTer15)
c.*1447_*1475del (n.*1447_*1475del)
ClinVar dbSNP
5g.132594895A>CCA360947507RAD50c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
n.1480-209A>C
n.2339A>C
c.*16-209A>C (n.*16-209A>C)
n.2363A>C
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.*89-209A>C (n.*89-209A>C)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
5g.132594895A>GCA360947510RAD50c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
n.1480-209A>G
n.2339A>G
c.*16-209A>G (n.*16-209A>G)
n.2363A>G
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.*89-209A>G (n.*89-209A>G)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
5g.132594895A>TCA360947511RAD50c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
n.1480-209A>T
n.2339A>T
c.*16-209A>T (n.*16-209A>T)
n.2363A>T
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.*89-209A>T (n.*89-209A>T)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
ClinVar
5g.132594896T>ACA360947514RAD50c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
n.1480-208T>A
n.2340T>A
c.*16-208T>A (n.*16-208T>A)
n.2364T>A
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.*89-208T>A (n.*89-208T>A)
c.1854T>A (p.Asn618Lys)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
5g.132594896T>CCA10578541RAD50c.1821T>C (p.Asn607=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
n.1480-208T>C
n.2340T>C
c.*16-208T>C (n.*16-208T>C)
n.2364T>C
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.*89-208T>C (n.*89-208T>C)
c.1854T>C (p.Asn618=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594896T>GCA360947521RAD50c.1821T>G (p.Asn607Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
n.1480-208T>G
n.2340T>G
c.*16-208T>G (n.*16-208T>G)
n.2364T>G
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.*89-208T>G (n.*89-208T>G)
c.1854T>G (p.Asn618Lys)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594896T=CA1583241802RAD50c.1821T= (p.Asn607=)
c.1524T= (p.Asn508=)
n.1480-208T=
n.2340T=
c.*16-208T= (n.*16-208T=)
n.2364T=
c.*1904T= (n.*1904T=)
c.*89-208T= (n.*89-208T=)
c.1854T= (p.Asn618=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.1638T= (p.Asn546=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
5g.132594897A>CCA360947524RAD50c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
n.1480-207A>C
n.2341A>C
c.*16-207A>C (n.*16-207A>C)
n.2365A>C
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.*89-207A>C (n.*89-207A>C)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
5g.132594897A>GCA360947527RAD50c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
n.1480-207A>G
n.2341A>G
c.*16-207A>G (n.*16-207A>G)
n.2365A>G
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.*89-207A>G (n.*89-207A>G)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
ClinVar
5g.132594897A>TCA360947529RAD50c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
n.1480-207A>T
n.2341A>T
c.*16-207A>T (n.*16-207A>T)
n.2365A>T
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.*89-207A>T (n.*89-207A>T)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
5g.132594901dupCA658657513RAD50c.1826dup (p.Asn609LysfsTer5)
c.1529dup (p.Asn510LysfsTer5)
n.1480-203dup
n.2345dup
c.*16-203dup (n.*16-203dup)
n.2369dup
c.*1909dup (n.*1909dup)
c.*89-203dup (n.*89-203dup)
c.1859dup (p.Asn620LysfsTer5)
c.*12dup (n.*12dup)
c.1643dup (p.Asn548LysfsTer5)
c.*1452dup (n.*1452dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594898A>CCA360947532RAD50c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
n.1480-206A>C
n.2342A>C
c.*16-206A>C (n.*16-206A>C)
n.2366A>C
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.*89-206A>C (n.*89-206A>C)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
5g.132594898A>GCA360947535RAD50c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
n.1480-206A>G
n.2342A>G
c.*16-206A>G (n.*16-206A>G)
n.2366A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.*89-206A>G (n.*89-206A>G)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
5g.132594898A>TCA360947538RAD50c.1823A>T (p.Lys608Ile)
c.1526A>T (p.Lys509Ile)
n.1480-206A>T
n.2342A>T
c.*16-206A>T (n.*16-206A>T)
n.2366A>T
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.*89-206A>T (n.*89-206A>T)
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
5g.132594899A=CA1583241803RAD50c.1824A= (p.Lys608=)
c.1527A= (p.Lys509=)
n.1480-205A=
n.2343A=
c.*16-205A= (n.*16-205A=)
n.2367A=
c.*1907A= (n.*1907A=)
c.*89-205A= (n.*89-205A=)
c.1857A= (p.Lys619=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.1641A= (p.Lys547=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
5g.132594899A>CCA360947542RAD50c.1824A>C (p.Lys608Asn)
c.1527A>C (p.Lys509Asn)
n.1480-205A>C
n.2343A>C
c.*16-205A>C (n.*16-205A>C)
n.2367A>C
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.*89-205A>C (n.*89-205A>C)
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.1641A>C (p.Lys547Asn)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
5g.132594899A>GCA446361988RAD50c.1824A>G (p.Lys608=)
c.1527A>G (p.Lys509=)
n.1480-205A>G
n.2343A>G
c.*16-205A>G (n.*16-205A>G)
n.2367A>G
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.*89-205A>G (n.*89-205A>G)
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.1641A>G (p.Lys547=)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594899A>TCA360947541RAD50c.1824A>T (p.Lys608Asn)
c.1527A>T (p.Lys509Asn)
n.1480-205A>T
n.2343A>T
c.*16-205A>T (n.*16-205A>T)
n.2367A>T
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.*89-205A>T (n.*89-205A>T)
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.1641A>T (p.Lys547Asn)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
5g.132594900A>CCA360947545RAD50c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1528A>C (p.Asn510His)
n.1480-204A>C
n.2344A>C
c.*16-204A>C (n.*16-204A>C)
n.2368A>C
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.*89-204A>C (n.*89-204A>C)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
5g.132594900A>GCA360947547RAD50c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
n.1480-204A>G
n.2344A>G
c.*16-204A>G (n.*16-204A>G)
n.2368A>G
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.*89-204A>G (n.*89-204A>G)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
5g.132594900A>TCA360947549RAD50c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
n.1480-204A>T
n.2344A>T
c.*16-204A>T (n.*16-204A>T)
n.2368A>T
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.*89-204A>T (n.*89-204A>T)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
5g.132594901A=CA1583241804RAD50c.1826A= (p.Asn609=)
c.1529A= (p.Asn510=)
n.1480-203A=
n.2345A=
c.*16-203A= (n.*16-203A=)
n.2369A=
c.*1909A= (n.*1909A=)
c.*89-203A= (n.*89-203A=)
c.1859A= (p.Asn620=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.1643A= (p.Asn548=)
c.*1452A= (n.*1452A=)
5g.132594901A>CCA360947550RAD50c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
n.1480-203A>C
n.2345A>C
c.*16-203A>C (n.*16-203A>C)
n.2369A>C
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.*89-203A>C (n.*89-203A>C)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594901A>GCA3405283RAD50c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
n.1480-203A>G
n.2345A>G
c.*16-203A>G (n.*16-203A>G)
n.2369A>G
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.*89-203A>G (n.*89-203A>G)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594901A>TCA360947554RAD50c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
n.1480-203A>T
n.2345A>T
c.*16-203A>T (n.*16-203A>T)
n.2369A>T
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.*89-203A>T (n.*89-203A>T)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
5g.132594902T>ACA360947557RAD50c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.1530T>A (p.Asn510Lys)
n.1480-202T>A
n.2346T>A
c.*16-202T>A (n.*16-202T>A)
n.2370T>A
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.*89-202T>A (n.*89-202T>A)
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
5g.132594902T>CCA446361994RAD50c.1827T>C (p.Asn609=)
c.1530T>C (p.Asn510=)
n.1480-202T>C
n.2346T>C
c.*16-202T>C (n.*16-202T>C)
n.2370T>C
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.*89-202T>C (n.*89-202T>C)
c.1860T>C (p.Asn620=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1644T>C (p.Asn548=)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
gnomAD v4
5g.132594902T>GCA360947559RAD50c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.1530T>G (p.Asn510Lys)
n.1480-202T>G
n.2346T>G
c.*16-202T>G (n.*16-202T>G)
n.2370T>G
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.*89-202T>G (n.*89-202T>G)
c.1860T>G (p.Asn620Lys)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
5g.132594903C>ACA360947563RAD50c.1828C>A (p.His610Asn)
c.1531C>A (p.His511Asn)
n.1480-201C>A
n.2347C>A
c.*16-201C>A (n.*16-201C>A)
n.2371C>A
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.*89-201C>A (n.*89-201C>A)
c.1861C>A (p.His621Asn)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
5g.132594903C>GCA360947565RAD50c.1828C>G (p.His610Asp)
c.1531C>G (p.His511Asp)
n.1480-201C>G
n.2347C>G
c.*16-201C>G (n.*16-201C>G)
n.2371C>G
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.*89-201C>G (n.*89-201C>G)
c.1861C>G (p.His621Asp)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
5g.132594903C>TCA360947570RAD50c.1828C>T (p.His610Tyr)
c.1531C>T (p.His511Tyr)
n.1480-201C>T
n.2347C>T
c.*16-201C>T (n.*16-201C>T)
n.2371C>T
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.*89-201C>T (n.*89-201C>T)
c.1861C>T (p.His621Tyr)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
5g.132594904delCA2675218650RAD50c.1829del (p.His610LeufsTer2)
c.1532del (p.His511LeufsTer2)
n.1480-200del
n.2348del
c.*16-200del (n.*16-200del)
n.2372del
c.*1912del (n.*1912del)
c.*89-200del (n.*89-200del)
c.1862del (p.His621LeufsTer2)
c.*15del (n.*15del)
c.1646del (p.His549LeufsTer2)
c.*1455del (n.*1455del)
gnomAD v4
5g.132594904A=CA1583241805RAD50c.1829A= (p.His610=)
c.1532A= (p.His511=)
n.1480-200A=
n.2348A=
c.*16-200A= (n.*16-200A=)
n.2372A=
c.*1912A= (n.*1912A=)
c.*89-200A= (n.*89-200A=)
c.1862A= (p.His621=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.1646A= (p.His549=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
5g.132594904A>CCA360947587RAD50c.1829A>C (p.His610Pro)
c.1532A>C (p.His511Pro)
n.1480-200A>C
n.2348A>C
c.*16-200A>C (n.*16-200A>C)
n.2372A>C
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.*89-200A>C (n.*89-200A>C)
c.1862A>C (p.His621Pro)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
5g.132594904A>GCA3405284RAD50c.1829A>G (p.His610Arg)
c.1532A>G (p.His511Arg)
n.1480-200A>G
n.2348A>G
c.*16-200A>G (n.*16-200A>G)
n.2372A>G
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
c.*89-200A>G (n.*89-200A>G)
c.1862A>G (p.His621Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1646A>G (p.His549Arg)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594904A>TCA360947572RAD50c.1829A>T (p.His610Leu)
c.1532A>T (p.His511Leu)
n.1480-200A>T
n.2348A>T
c.*16-200A>T (n.*16-200A>T)
n.2372A>T
c.*1912A>T (n.*1912A>T)
c.*89-200A>T (n.*89-200A>T)
c.1862A>T (p.His621Leu)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1646A>T (p.His549Leu)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
5g.132594905T>ACA360947595RAD50c.1830T>A (p.His610Gln)
c.1533T>A (p.His511Gln)
n.1480-199T>A
n.2349T>A
c.*16-199T>A (n.*16-199T>A)
n.2373T>A
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.*89-199T>A (n.*89-199T>A)
c.1863T>A (p.His621Gln)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.1647T>A (p.His549Gln)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
5g.132594905T>CCA446361997RAD50c.1830T>C (p.His610=)
c.1533T>C (p.His511=)
n.1480-199T>C
n.2349T>C
c.*16-199T>C (n.*16-199T>C)
n.2373T>C
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.*89-199T>C (n.*89-199T>C)
c.1863T>C (p.His621=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.1647T>C (p.His549=)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594905T>GCA360947598RAD50c.1830T>G (p.His610Gln)
c.1533T>G (p.His511Gln)
n.1480-199T>G
n.2349T>G
c.*16-199T>G (n.*16-199T>G)
n.2373T>G
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
c.*89-199T>G (n.*89-199T>G)
c.1863T>G (p.His621Gln)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.1647T>G (p.His549Gln)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
5g.132594905T=CA1583241806RAD50c.1830T= (p.His610=)
c.1533T= (p.His511=)
n.1480-199T=
n.2349T=
c.*16-199T= (n.*16-199T=)
n.2373T=
c.*1913T= (n.*1913T=)
c.*89-199T= (n.*89-199T=)
c.1863T= (p.His621=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.1647T= (p.His549=)
c.*1456T= (n.*1456T=)
5g.132594906A=CA1583241807RAD50c.1831A= (p.Ile611=)
c.1534A= (p.Ile512=)
n.1480-198A=
n.2350A=
c.*16-198A= (n.*16-198A=)
n.2374A=
c.*1914A= (n.*1914A=)
c.*89-198A= (n.*89-198A=)
c.1864A= (p.Ile622=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.1648A= (p.Ile550=)
c.*1457A= (n.*1457A=)
5g.132594906A>CCA360947600RAD50c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.1480-198A>C
n.2350A>C
c.*16-198A>C (n.*16-198A>C)
n.2374A>C
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.*89-198A>C (n.*89-198A>C)
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
5g.132594906A>GCA348123RAD50c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
n.1480-198A>G
n.2350A>G
c.*16-198A>G (n.*16-198A>G)
n.2374A>G
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.*89-198A>G (n.*89-198A>G)
c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594906A>TCA360947604RAD50c.1831A>T (p.Ile611Leu)
c.1534A>T (p.Ile512Leu)
n.1480-198A>T
n.2350A>T
c.*16-198A>T (n.*16-198A>T)
n.2374A>T
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.*89-198A>T (n.*89-198A>T)
c.1864A>T (p.Ile622Leu)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.1648A>T (p.Ile550Leu)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
5g.132594907T>ACA360947608RAD50c.1832T>A (p.Ile611Lys)
c.1535T>A (p.Ile512Lys)
n.1480-197T>A
n.2351T>A
c.*16-197T>A (n.*16-197T>A)
n.2375T>A
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.*89-197T>A (n.*89-197T>A)
c.1865T>A (p.Ile622Lys)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1649T>A (p.Ile550Lys)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
5g.132594907T>CCA170013RAD50c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.1480-197T>C
n.2351T>C
c.*16-197T>C (n.*16-197T>C)
n.2375T>C
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.*89-197T>C (n.*89-197T>C)
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594907T>GCA360947612RAD50c.1832T>G (p.Ile611Arg)
c.1535T>G (p.Ile512Arg)
n.1480-197T>G
n.2351T>G
c.*16-197T>G (n.*16-197T>G)
n.2375T>G
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.*89-197T>G (n.*89-197T>G)
c.1865T>G (p.Ile622Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.1649T>G (p.Ile550Arg)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
5g.132594907T=CA1583241808RAD50c.1832T= (p.Ile611=)
c.1535T= (p.Ile512=)
n.1480-197T=
n.2351T=
c.*16-197T= (n.*16-197T=)
n.2375T=
c.*1915T= (n.*1915T=)
c.*89-197T= (n.*89-197T=)
c.1865T= (p.Ile622=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.1649T= (p.Ile550=)
c.*1458T= (n.*1458T=)
5g.132594908A>CCA446362001RAD50c.1833A>C (p.Ile611=)
c.1536A>C (p.Ile512=)
n.1480-196A>C
n.2352A>C
c.*16-196A>C (n.*16-196A>C)
n.2376A>C
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.*89-196A>C (n.*89-196A>C)
c.1866A>C (p.Ile622=)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.1650A>C (p.Ile550=)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
5g.132594908A>GCA360947614RAD50c.1833A>G (p.Ile611Met)
c.1536A>G (p.Ile512Met)
n.1480-196A>G
n.2352A>G
c.*16-196A>G (n.*16-196A>G)
n.2376A>G
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.*89-196A>G (n.*89-196A>G)
c.1866A>G (p.Ile622Met)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.1650A>G (p.Ile550Met)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
5g.132594908A>TCA446362004RAD50c.1833A>T (p.Ile611=)
c.1536A>T (p.Ile512=)
n.1480-196A>T
n.2352A>T
c.*16-196A>T (n.*16-196A>T)
n.2376A>T
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.*89-196A>T (n.*89-196A>T)
c.1866A>T (p.Ile622=)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.1650A>T (p.Ile550=)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
5g.132594909A>CCA360947615RAD50c.1834A>C (p.Asn612His)
c.1537A>C (p.Asn513His)
n.1480-195A>C
n.2353A>C
c.*16-195A>C (n.*16-195A>C)
n.2377A>C
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.*89-195A>C (n.*89-195A>C)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
5g.132594909A>GCA360947616RAD50c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
n.1480-195A>G
n.2353A>G
c.*16-195A>G (n.*16-195A>G)
n.2377A>G
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.*89-195A>G (n.*89-195A>G)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
5g.132594909A>TCA360947617RAD50c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
n.1480-195A>T
n.2353A>T
c.*16-195A>T (n.*16-195A>T)
n.2377A>T
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
c.*89-195A>T (n.*89-195A>T)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
5g.132594910A=CA1583241809RAD50c.1835A= (p.Asn612=)
c.1538A= (p.Asn513=)
n.1480-194A=
n.2354A=
c.*16-194A= (n.*16-194A=)
n.2378A=
c.*1918A= (n.*1918A=)
c.*89-194A= (n.*89-194A=)
c.1868A= (p.Asn623=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.1652A= (p.Asn551=)
c.*1461A= (n.*1461A=)
5g.132594910A>CCA360947625RAD50c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
n.1480-194A>C
n.2354A>C
c.*16-194A>C (n.*16-194A>C)
n.2378A>C
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.*89-194A>C (n.*89-194A>C)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
5g.132594910A>GCA360947622RAD50c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
n.1480-194A>G
n.2354A>G
c.*16-194A>G (n.*16-194A>G)
n.2378A>G
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.*89-194A>G (n.*89-194A>G)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594910A>TCA360947620RAD50c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
n.1480-194A>T
n.2354A>T
c.*16-194A>T (n.*16-194A>T)
n.2378A>T
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.*89-194A>T (n.*89-194A>T)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
5g.132594911T>ACA360947628RAD50c.1836T>A (p.Asn612Lys)
c.1539T>A (p.Asn513Lys)
n.1480-193T>A
n.2355T>A
c.*16-193T>A (n.*16-193T>A)
n.2379T>A
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.*89-193T>A (n.*89-193T>A)
c.1869T>A (p.Asn623Lys)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1653T>A (p.Asn551Lys)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
5g.132594911T>CCA446362008RAD50c.1836T>C (p.Asn612=)
c.1539T>C (p.Asn513=)
n.1480-193T>C
n.2355T>C
c.*16-193T>C (n.*16-193T>C)
n.2379T>C
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.*89-193T>C (n.*89-193T>C)
c.1869T>C (p.Asn623=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1653T>C (p.Asn551=)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594911T>GCA360947631RAD50c.1836T>G (p.Asn612Lys)
c.1539T>G (p.Asn513Lys)
n.1480-193T>G
n.2355T>G
c.*16-193T>G (n.*16-193T>G)
n.2379T>G
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.*89-193T>G (n.*89-193T>G)
c.1869T>G (p.Asn623Lys)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1653T>G (p.Asn551Lys)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
5g.132594911T=CA1583241810RAD50c.1836T= (p.Asn612=)
c.1539T= (p.Asn513=)
n.1480-193T=
n.2355T=
c.*16-193T= (n.*16-193T=)
n.2379T=
c.*1919T= (n.*1919T=)
c.*89-193T= (n.*89-193T=)
c.1869T= (p.Asn623=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.1653T= (p.Asn551=)
c.*1462T= (n.*1462T=)
5g.132594912A=CA1583241811RAD50c.1837A= (p.Asn613=)
c.1540A= (p.Asn514=)
n.1480-192A=
n.2356A=
c.*16-192A= (n.*16-192A=)
n.2380A=
c.*1920A= (n.*1920A=)
c.*89-192A= (n.*89-192A=)
c.1870A= (p.Asn624=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.1654A= (p.Asn552=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
5g.132594912A>CCA360947642RAD50c.1837A>C (p.Asn613His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
n.1480-192A>C
n.2356A>C
c.*16-192A>C (n.*16-192A>C)
n.2380A>C
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
c.*89-192A>C (n.*89-192A>C)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
5g.132594912A>GCA3405285RAD50c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
n.1480-192A>G
n.2356A>G
c.*16-192A>G (n.*16-192A>G)
n.2380A>G
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.*89-192A>G (n.*89-192A>G)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594912A>TCA360947644RAD50c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
n.1480-192A>T
n.2356A>T
c.*16-192A>T (n.*16-192A>T)
n.2380A>T
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
c.*89-192A>T (n.*89-192A>T)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
5g.132594913A=CA1583241812RAD50c.1838A= (p.Asn613=)
c.1541A= (p.Asn514=)
n.1480-191A=
n.2357A=
c.*16-191A= (n.*16-191A=)
n.2381A=
c.*1921A= (n.*1921A=)
c.*89-191A= (n.*89-191A=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.1655A= (p.Asn552=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
5g.132594913A>CCA360947645RAD50c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
n.1480-191A>C
n.2357A>C
c.*16-191A>C (n.*16-191A>C)
n.2381A>C
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.*89-191A>C (n.*89-191A>C)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
5g.132594913A>GCA288197RAD50c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
n.1480-191A>G
n.2357A>G
c.*16-191A>G (n.*16-191A>G)
n.2381A>G
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.*89-191A>G (n.*89-191A>G)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594913A>TCA360947647RAD50c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
n.1480-191A>T
n.2357A>T
c.*16-191A>T (n.*16-191A>T)
n.2381A>T
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.*89-191A>T (n.*89-191A>T)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
5g.132594914T>ACA360947649RAD50c.1839T>A (p.Asn613Lys)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
n.1480-190T>A
n.2358T>A
c.*16-190T>A (n.*16-190T>A)
n.2382T>A
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.*89-190T>A (n.*89-190T>A)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.1656T>A (p.Asn552Lys)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
gnomAD v4
5g.132594914T>CCA446362010RAD50c.1839T>C (p.Asn613=)
c.1542T>C (p.Asn514=)
n.1480-190T>C
n.2358T>C
c.*16-190T>C (n.*16-190T>C)
n.2382T>C
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.*89-190T>C (n.*89-190T>C)
c.1872T>C (p.Asn624=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1656T>C (p.Asn552=)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594914T>GCA360947651RAD50c.1839T>G (p.Asn613Lys)
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
n.1480-190T>G
n.2358T>G
c.*16-190T>G (n.*16-190T>G)
n.2382T>G
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.*89-190T>G (n.*89-190T>G)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
5g.132594914T=CA1583241813RAD50c.1839T= (p.Asn613=)
c.1542T= (p.Asn514=)
n.1480-190T=
n.2358T=
c.*16-190T= (n.*16-190T=)
n.2382T=
c.*1922T= (n.*1922T=)
c.*89-190T= (n.*89-190T=)
c.1872T= (p.Asn624=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.1656T= (p.Asn552=)
c.*1465T= (n.*1465T=)
5g.132594915G>ACA360947654RAD50c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.1480-189G>A
n.2359G>A
c.*16-189G>A (n.*16-189G>A)
n.2383G>A
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.*89-189G>A (n.*89-189G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594915G>CCA127249182RAD50c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.1480-189G>C
n.2359G>C
c.*16-189G>C (n.*16-189G>C)
n.2383G>C
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
c.*89-189G>C (n.*89-189G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594915G=CA1583241814RAD50c.1840G= (p.Glu614=)
c.1543G= (p.Glu515=)
n.1480-189G=
n.2359G=
c.*16-189G= (n.*16-189G=)
n.2383G=
c.*1923G= (n.*1923G=)
c.*89-189G= (n.*89-189G=)
c.1873G= (p.Glu625=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.1657G= (p.Glu553=)
c.*1466G= (n.*1466G=)
5g.132594915G>TCA360947659RAD50c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
n.1480-189G>T
n.2359G>T
c.*16-189G>T (n.*16-189G>T)
n.2383G>T
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
c.*89-189G>T (n.*89-189G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
gnomAD v4
5g.132594916A=CA1583241815RAD50c.1841A= (p.Glu614=)
c.1544A= (p.Glu515=)
n.1480-188A=
n.2360A=
c.*16-188A= (n.*16-188A=)
n.2384A=
c.*1924A= (n.*1924A=)
c.*89-188A= (n.*89-188A=)
c.1874A= (p.Glu625=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.1658A= (p.Glu553=)
c.*1467A= (n.*1467A=)
5g.132594916A>CCA360947672RAD50c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.1480-188A>C
n.2360A>C
c.*16-188A>C (n.*16-188A>C)
n.2384A>C
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.*89-188A>C (n.*89-188A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
5g.132594916A>GCA360947666RAD50c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.1480-188A>G
n.2360A>G
c.*16-188A>G (n.*16-188A>G)
n.2384A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.*89-188A>G (n.*89-188A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
5g.132594916A>TCA360947663RAD50c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.1480-188A>T
n.2360A>T
c.*16-188A>T (n.*16-188A>T)
n.2384A>T
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.*89-188A>T (n.*89-188A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594917A>CCA360947676RAD50c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
n.1480-187A>C
n.2361A>C
c.*16-187A>C (n.*16-187A>C)
n.2385A>C
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*89-187A>C (n.*89-187A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
5g.132594917A>GCA446362013RAD50c.1842A>G (p.Glu614=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
n.1480-187A>G
n.2361A>G
c.*16-187A>G (n.*16-187A>G)
n.2385A>G
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*89-187A>G (n.*89-187A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1659A>G (p.Glu553=)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
ClinVar
5g.132594917A>TCA360947674RAD50c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
n.1480-187A>T
n.2361A>T
c.*16-187A>T (n.*16-187A>T)
n.2385A>T
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*89-187A>T (n.*89-187A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
5g.132594918delCA2499217579RAD50c.1843del (p.Leu615Ter)
c.1546del (p.Leu516Ter)
n.1480-186del
n.2362del
c.*16-186del (n.*16-186del)
n.2386del
c.*1926del (n.*1926del)
c.*89-186del (n.*89-186del)
c.1876del (p.Leu626Ter)
c.*29del (n.*29del)
c.1660del (p.Leu554Ter)
c.*1469del (n.*1469del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594918C>ACA360947686RAD50c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.1480-186C>A
n.2362C>A
c.*16-186C>A (n.*16-186C>A)
n.2386C>A
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.*89-186C>A (n.*89-186C>A)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
ClinVar
5g.132594918C>GCA360947679RAD50c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1480-186C>G
n.2362C>G
c.*16-186C>G (n.*16-186C>G)
n.2386C>G
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
c.*89-186C>G (n.*89-186C>G)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
5g.132594918C>TCA446362018RAD50c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
n.1480-186C>T
n.2362C>T
c.*16-186C>T (n.*16-186C>T)
n.2386C>T
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.*89-186C>T (n.*89-186C>T)
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
dbSNP
5g.132594919T>ACA360947688RAD50c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
n.1480-185T>A
n.2363T>A
c.*16-185T>A (n.*16-185T>A)
n.2387T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.*89-185T>A (n.*89-185T>A)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
5g.132594919T>CCA360947691RAD50c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1480-185T>C
n.2363T>C
c.*16-185T>C (n.*16-185T>C)
n.2387T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.*89-185T>C (n.*89-185T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
5g.132594919T>GCA360947692RAD50c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1480-185T>G
n.2363T>G
c.*16-185T>G (n.*16-185T>G)
n.2387T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.*89-185T>G (n.*89-185T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
COSMIC COSMIC
5g.132594920A=CA1583241816RAD50c.1845A= (p.Leu615=)
c.1548A= (p.Leu516=)
n.1480-184A=
n.2364A=
c.*16-184A= (n.*16-184A=)
n.2388A=
c.*1928A= (n.*1928A=)
c.*89-184A= (n.*89-184A=)
c.1878A= (p.Leu626=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.1662A= (p.Leu554=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
5g.132594920A>CCA446362019RAD50c.1845A>C (p.Leu615=)
c.1548A>C (p.Leu516=)
n.1480-184A>C
n.2364A>C
c.*16-184A>C (n.*16-184A>C)
n.2388A>C
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.*89-184A>C (n.*89-184A>C)
c.1878A>C (p.Leu626=)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1662A>C (p.Leu554=)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
5g.132594920A>GCA446362020RAD50c.1845A>G (p.Leu615=)
c.1548A>G (p.Leu516=)
n.1480-184A>G
n.2364A>G
c.*16-184A>G (n.*16-184A>G)
n.2388A>G
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.*89-184A>G (n.*89-184A>G)
c.1878A>G (p.Leu626=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1662A>G (p.Leu554=)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594920A>TCA446362022RAD50c.1845A>T (p.Leu615=)
c.1548A>T (p.Leu516=)
n.1480-184A>T
n.2364A>T
c.*16-184A>T (n.*16-184A>T)
n.2388A>T
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.*89-184A>T (n.*89-184A>T)
c.1878A>T (p.Leu626=)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1662A>T (p.Leu554=)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
5g.132594924delCA645559197RAD50c.1849del (p.Arg617GlufsTer26)
c.1552del (p.Arg518GlufsTer26)
n.1480-180del
n.2368del
c.*16-180del (n.*16-180del)
n.2392del
c.*1932del (n.*1932del)
c.*89-180del (n.*89-180del)
c.1882del (p.Arg628GlufsTer26)
c.*35del (n.*35del)
c.1666del (p.Arg556GlufsTer26)
c.*1475del (n.*1475del)
COSMIC COSMIC
5g.132594920_132594925delinsAAAAAGCA1583241817RAD50c.1845_1850delinsAAAAAG (p.Leu615=)
c.1548_1553delinsAAAAAG (p.Leu516=)
n.1480-184_1480-179delinsAAAAAG
n.2364_2369delinsAAAAAG
c.*16-184_*16-179delinsAAAAAG (n.*16-184_*16-179delinsAAAAAG)
n.2388_2393delinsAAAAAG
c.*1928_*1933delinsAAAAAG (n.*1928_*1933delinsAAAAAG)
c.*89-184_*89-179delinsAAAAAG (n.*89-184_*89-179delinsAAAAAG)
c.1878_1883delinsAAAAAG (p.Leu626=)
c.*31_*36delinsAAAAAG (n.*31_*36delinsAAAAAG)
c.1662_1667delinsAAAAAG (p.Leu554=)
c.*1471_*1476delinsAAAAAG (n.*1471_*1476delinsAAAAAG)
5g.132594921A=CA1583241819RAD50c.1846A= (p.Lys616=)
c.1549A= (p.Lys517=)
n.1480-183A=
n.2365A=
c.*16-183A= (n.*16-183A=)
n.2389A=
c.*1929A= (n.*1929A=)
c.*89-183A= (n.*89-183A=)
c.1879A= (p.Lys627=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.1663A= (p.Lys555=)
c.*1472A= (n.*1472A=)
5g.132594921A>CCA360947694RAD50c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.1480-183A>C
n.2365A>C
c.*16-183A>C (n.*16-183A>C)
n.2389A>C
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.*89-183A>C (n.*89-183A>C)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
5g.132594921A>GCA127249190RAD50c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.1480-183A>G
n.2365A>G
c.*16-183A>G (n.*16-183A>G)
n.2389A>G
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.*89-183A>G (n.*89-183A>G)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
dbSNP
5g.132594921A>TCA360947695RAD50c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.1480-183A>T
n.2365A>T
c.*16-183A>T (n.*16-183A>T)
n.2389A>T
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.*89-183A>T (n.*89-183A>T)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
5g.132594921_132594925delinsAAAAGCA1583241818RAD50c.1846_1850delinsAAAAG (p.Lys616=)
c.1549_1553delinsAAAAG (p.Lys517=)
n.1480-183_1480-179delinsAAAAG
n.2365_2369delinsAAAAG
c.*16-183_*16-179delinsAAAAG (n.*16-183_*16-179delinsAAAAG)
n.2389_2393delinsAAAAG
c.*1929_*1933delinsAAAAG (n.*1929_*1933delinsAAAAG)
c.*89-183_*89-179delinsAAAAG (n.*89-183_*89-179delinsAAAAG)
c.1879_1883delinsAAAAG (p.Lys627=)
c.*32_*36delinsAAAAG (n.*32_*36delinsAAAAG)
c.1663_1667delinsAAAAG (p.Lys555=)
c.*1472_*1476delinsAAAAG (n.*1472_*1476delinsAAAAG)
5g.132594924_132594928delCA563057558RAD50c.1849_1853del (p.Arg617GlyfsTer13)
c.1552_1556del (p.Arg518GlyfsTer13)
n.1480-180_1480-176del
n.2368_2372del
c.*16-180_*16-176del (n.*16-180_*16-176del)
n.2392_2396del
c.*1932_*1936del (n.*1932_*1936del)
c.*89-180_*89-176del (n.*89-180_*89-176del)
c.1882_1886del (p.Arg628GlyfsTer13)
c.*35_*39del (n.*35_*39del)
c.1666_1670del (p.Arg556GlyfsTer13)
c.*1475_*1479del (n.*1475_*1479del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594922A=CA1583241820RAD50c.1847A= (p.Lys616=)
c.1550A= (p.Lys517=)
n.1480-182A=
n.2366A=
c.*16-182A= (n.*16-182A=)
n.2390A=
c.*1930A= (n.*1930A=)
c.*89-182A= (n.*89-182A=)
c.1880A= (p.Lys627=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.1664A= (p.Lys555=)
c.*1473A= (n.*1473A=)
5g.132594922A>CCA360947696RAD50c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.1480-182A>C
n.2366A>C
c.*16-182A>C (n.*16-182A>C)
n.2390A>C
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.*89-182A>C (n.*89-182A>C)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594922A>GCA10582380RAD50c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.1480-182A>G
n.2366A>G
c.*16-182A>G (n.*16-182A>G)
n.2390A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.*89-182A>G (n.*89-182A>G)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594922A>TCA360947699RAD50c.1847A>T (p.Lys616Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
n.1480-182A>T
n.2366A>T
c.*16-182A>T (n.*16-182A>T)
n.2390A>T
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.*89-182A>T (n.*89-182A>T)
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
5g.132594926_132594929delCA658657514RAD50c.1851_1854del (p.Glu619SerfsTer23)
c.1554_1557del (p.Glu520SerfsTer23)
n.1480-178_1480-175del
n.2370_2373del
c.*16-178_*16-175del (n.*16-178_*16-175del)
n.2394_2397del
c.*1934_*1937del (n.*1934_*1937del)
c.*89-178_*89-175del (n.*89-178_*89-175del)
c.1884_1887del (p.Glu630SerfsTer23)
c.*37_*40del (n.*37_*40del)
c.1668_1671del (p.Glu558SerfsTer23)
c.*1477_*1480del (n.*1477_*1480del)
ClinVar dbSNP
5g.132594923A>CCA360947703RAD50c.1848A>C (p.Lys616Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
n.1480-181A>C
n.2367A>C
c.*16-181A>C (n.*16-181A>C)
n.2391A>C
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.*89-181A>C (n.*89-181A>C)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
5g.132594923A>GCA446362029RAD50c.1848A>G (p.Lys616=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
n.1480-181A>G
n.2367A>G
c.*16-181A>G (n.*16-181A>G)
n.2391A>G
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.*89-181A>G (n.*89-181A>G)
c.1881A>G (p.Lys627=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
5g.132594923A>TCA360947705RAD50c.1848A>T (p.Lys616Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
n.1480-181A>T
n.2367A>T
c.*16-181A>T (n.*16-181A>T)
n.2391A>T
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.*89-181A>T (n.*89-181A>T)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
5g.132594924A=CA1583241822RAD50c.1849A= (p.Arg617=)
c.1552A= (p.Arg518=)
n.1480-180A=
n.2368A=
c.*16-180A= (n.*16-180A=)
n.2392A=
c.*1932A= (n.*1932A=)
c.*89-180A= (n.*89-180A=)
c.1882A= (p.Arg628=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.1666A= (p.Arg556=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
5g.132594924A>CCA446362030RAD50c.1849A>C (p.Arg617=)
c.1552A>C (p.Arg518=)
n.1480-180A>C
n.2368A>C
c.*16-180A>C (n.*16-180A>C)
n.2392A>C
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.*89-180A>C (n.*89-180A>C)
c.1882A>C (p.Arg628=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.1666A>C (p.Arg556=)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
5g.132594924A>GCA360947706RAD50c.1849A>G (p.Arg617Gly)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
n.1480-180A>G
n.2368A>G
c.*16-180A>G (n.*16-180A>G)
n.2392A>G
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.*89-180A>G (n.*89-180A>G)
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594924A>TCA360947707RAD50c.1849A>T (p.Arg617Ter)
c.1552A>T (p.Arg518Ter)
n.1480-180A>T
n.2368A>T
c.*16-180A>T (n.*16-180A>T)
n.2392A>T
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.*89-180A>T (n.*89-180A>T)
c.1882A>T (p.Arg628Ter)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.1666A>T (p.Arg556Ter)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
5g.132594924_132594925delinsAGCA1583241821RAD50c.1849_1850delinsAG (p.Arg617=)
c.1552_1553delinsAG (p.Arg518=)
n.1480-180_1480-179delinsAG
n.2368_2369delinsAG
c.*16-180_*16-179delinsAG (n.*16-180_*16-179delinsAG)
n.2392_2393delinsAG
c.*1932_*1933delinsAG (n.*1932_*1933delinsAG)
c.*89-180_*89-179delinsAG (n.*89-180_*89-179delinsAG)
c.1882_1883delinsAG (p.Arg628=)
c.*35_*36delinsAG (n.*35_*36delinsAG)
c.1666_1667delinsAG (p.Arg556=)
c.*1475_*1476delinsAG (n.*1475_*1476delinsAG)
5g.132594925delCA658796639RAD50c.1850del (p.Arg617LysfsTer26)
c.1553del (p.Arg518LysfsTer26)
n.1480-179del
n.2369del
c.*16-179del (n.*16-179del)
n.2393del
c.*1933del (n.*1933del)
c.*89-179del (n.*89-179del)
c.1883del (p.Arg628LysfsTer26)
c.*36del (n.*36del)
c.1667del (p.Arg556LysfsTer26)
c.*1476del (n.*1476del)
ClinVar dbSNP
5g.132594925G>ACA360947709RAD50c.1850G>A (p.Arg617Lys)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
n.1480-179G>A
n.2369G>A
c.*16-179G>A (n.*16-179G>A)
n.2393G>A
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.*89-179G>A (n.*89-179G>A)
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
5g.132594925G>CCA16611770RAD50c.1850G>C (p.Arg617Thr)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
n.1480-179G>C
n.2369G>C
c.*16-179G>C (n.*16-179G>C)
n.2393G>C
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.*89-179G>C (n.*89-179G>C)
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594925G=CA1583241823RAD50c.1850G= (p.Arg617=)
c.1553G= (p.Arg518=)
n.1480-179G=
n.2369G=
c.*16-179G= (n.*16-179G=)
n.2393G=
c.*1933G= (n.*1933G=)
c.*89-179G= (n.*89-179G=)
c.1883G= (p.Arg628=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.1667G= (p.Arg556=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
5g.132594925G>TCA360947710RAD50c.1850G>T (p.Arg617Ile)
c.1553G>T (p.Arg518Ile)
n.1480-179G>T
n.2369G>T
c.*16-179G>T (n.*16-179G>T)
n.2393G>T
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.*89-179G>T (n.*89-179G>T)
c.1883G>T (p.Arg628Ile)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1667G>T (p.Arg556Ile)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
5g.132594926A>CCA360947714RAD50c.1851A>C (p.Arg617Ser)
c.1554A>C (p.Arg518Ser)
n.1480-178A>C
n.2370A>C
c.*16-178A>C (n.*16-178A>C)
n.2394A>C
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.*89-178A>C (n.*89-178A>C)
c.1884A>C (p.Arg628Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1668A>C (p.Arg556Ser)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
5g.132594926A>GCA446362037RAD50c.1851A>G (p.Arg617=)
c.1554A>G (p.Arg518=)
n.1480-178A>G
n.2370A>G
c.*16-178A>G (n.*16-178A>G)
n.2394A>G
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.*89-178A>G (n.*89-178A>G)
c.1884A>G (p.Arg628=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1668A>G (p.Arg556=)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
5g.132594926A>TCA360947716RAD50c.1851A>T (p.Arg617Ser)
c.1554A>T (p.Arg518Ser)
n.1480-178A>T
n.2370A>T
c.*16-178A>T (n.*16-178A>T)
n.2394A>T
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.*89-178A>T (n.*89-178A>T)
c.1884A>T (p.Arg628Ser)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1668A>T (p.Arg556Ser)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
5g.132594927A>CCA360947719RAD50c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.1480-177A>C
n.2371A>C
c.*16-177A>C (n.*16-177A>C)
n.2395A>C
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.*89-177A>C (n.*89-177A>C)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
5g.132594927A>GCA360947720RAD50c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.1480-177A>G
n.2371A>G
c.*16-177A>G (n.*16-177A>G)
n.2395A>G
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.*89-177A>G (n.*89-177A>G)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
5g.132594927A>TCA360947722RAD50c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.1480-177A>T
n.2371A>T
c.*16-177A>T (n.*16-177A>T)
n.2395A>T
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.*89-177A>T (n.*89-177A>T)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
5g.132594930_132594933delCA2580072656RAD50c.1855_1858del (p.Glu619SerfsTer23)
c.1558_1561del (p.Glu520SerfsTer23)
n.1480-174_1480-171del
n.2374_2377del
c.*16-174_*16-171del (n.*16-174_*16-171del)
n.2398_2401del
c.*1938_*1941del (n.*1938_*1941del)
c.*89-174_*89-171del (n.*89-174_*89-171del)
c.1888_1891del (p.Glu630SerfsTer23)
c.*41_*44del (n.*41_*44del)
c.1672_1675del (p.Glu558SerfsTer23)
c.*1481_*1484del (n.*1481_*1484del)
ClinVar
5g.132594928A=CA1583241824RAD50c.1853A= (p.Lys618=)
c.1556A= (p.Lys519=)
n.1480-176A=
n.2372A=
c.*16-176A= (n.*16-176A=)
n.2396A=
c.*1936A= (n.*1936A=)
c.*89-176A= (n.*89-176A=)
c.1886A= (p.Lys629=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.1670A= (p.Lys557=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
5g.132594928A>CCA360947724RAD50c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.1480-176A>C
n.2372A>C
c.*16-176A>C (n.*16-176A>C)
n.2396A>C
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.*89-176A>C (n.*89-176A>C)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
5g.132594928A>GCA360947725RAD50c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.1480-176A>G
n.2372A>G
c.*16-176A>G (n.*16-176A>G)
n.2396A>G
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.*89-176A>G (n.*89-176A>G)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594928A>TCA360947728RAD50c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.1556A>T (p.Lys519Met)
n.1480-176A>T
n.2372A>T
c.*16-176A>T (n.*16-176A>T)
n.2396A>T
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.*89-176A>T (n.*89-176A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
5g.132594929G>ACA446362040RAD50c.1854G>A (p.Lys618=)
c.1557G>A (p.Lys519=)
n.1480-175G>A
n.2373G>A
c.*16-175G>A (n.*16-175G>A)
n.2397G>A
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.*89-175G>A (n.*89-175G>A)
c.1887G>A (p.Lys629=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594929G>CCA360947731RAD50c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.1557G>C (p.Lys519Asn)
n.1480-175G>C
n.2373G>C
c.*16-175G>C (n.*16-175G>C)
n.2397G>C
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.*89-175G>C (n.*89-175G>C)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
5g.132594929G=CA1583241825RAD50c.1854G= (p.Lys618=)
c.1557G= (p.Lys519=)
n.1480-175G=
n.2373G=
c.*16-175G= (n.*16-175G=)
n.2397G=
c.*1937G= (n.*1937G=)
c.*89-175G= (n.*89-175G=)
c.1887G= (p.Lys629=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.1671G= (p.Lys557=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
5g.132594929G>TCA360947733RAD50c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.1557G>T (p.Lys519Asn)
n.1480-175G>T
n.2373G>T
c.*16-175G>T (n.*16-175G>T)
n.2397G>T
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.*89-175G>T (n.*89-175G>T)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
5g.132594930G>ACA360947743RAD50c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.1480-174G>A
n.2374G>A
c.*16-174G>A (n.*16-174G>A)
n.2398G>A
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.*89-174G>A (n.*89-174G>A)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132594930G>CCA360947741RAD50c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.1480-174G>C
n.2374G>C
c.*16-174G>C (n.*16-174G>C)
n.2398G>C
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.*89-174G>C (n.*89-174G>C)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
5g.132594930G>TCA360947739RAD50c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.1480-174G>T
n.2374G>T
c.*16-174G>T (n.*16-174G>T)
n.2398G>T
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.*89-174G>T (n.*89-174G>T)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
5g.132594931A>CCA360947749RAD50c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.1480-173A>C
n.2375A>C
c.*16-173A>C (n.*16-173A>C)
n.2399A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.*89-173A>C (n.*89-173A>C)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
5g.132594931A>GCA360947752RAD50c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.1480-173A>G
n.2375A>G
c.*16-173A>G (n.*16-173A>G)
n.2399A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.*89-173A>G (n.*89-173A>G)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
5g.132594931A>TCA360947761RAD50c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.1480-173A>T
n.2375A>T
c.*16-173A>T (n.*16-173A>T)
n.2399A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.*89-173A>T (n.*89-173A>T)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
5g.132594932A>CCA360947766RAD50c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.1480-172A>C
n.2376A>C
c.*16-172A>C (n.*16-172A>C)
n.2400A>C
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.*89-172A>C (n.*89-172A>C)
c.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
5g.132594932A>GCA446362046RAD50c.1857A>G (p.Glu619=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
n.1480-172A>G
n.2376A>G
c.*16-172A>G (n.*16-172A>G)
n.2400A>G
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.*89-172A>G (n.*89-172A>G)
c.1890A>G (p.Glu630=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594932A>TCA360947768RAD50c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.1480-172A>T
n.2376A>T
c.*16-172A>T (n.*16-172A>T)
n.2400A>T
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.*89-172A>T (n.*89-172A>T)
c.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
5g.132594933G>ACA360947781RAD50c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.1480-171G>A
n.2377G>A
c.*16-171G>A (n.*16-171G>A)
n.2401G>A
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
c.*89-171G>A (n.*89-171G>A)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594933G>CCA360947778RAD50c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.1480-171G>C
n.2377G>C
c.*16-171G>C (n.*16-171G>C)
n.2401G>C
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
c.*89-171G>C (n.*89-171G>C)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
5g.132594933G=CA1583241826RAD50c.1858G= (p.Glu620=)
c.1561G= (p.Glu521=)
n.1480-171G=
n.2377G=
c.*16-171G= (n.*16-171G=)
n.2401G=
c.*1941G= (n.*1941G=)
c.*89-171G= (n.*89-171G=)
c.1891G= (p.Glu631=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
5g.132594933G>TCA360947771RAD50c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.1480-171G>T
n.2377G>T
c.*16-171G>T (n.*16-171G>T)
n.2401G>T
c.*1941G>T (n.*1941G>T)
c.*89-171G>T (n.*89-171G>T)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
5g.132594934A>CCA360947785RAD50c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.1480-170A>C
n.2378A>C
c.*16-170A>C (n.*16-170A>C)
n.2402A>C
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.*89-170A>C (n.*89-170A>C)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
5g.132594934A>GCA360947788RAD50c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.1480-170A>G
n.2378A>G
c.*16-170A>G (n.*16-170A>G)
n.2402A>G
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.*89-170A>G (n.*89-170A>G)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
gnomAD v4
5g.132594934A>TCA360947789RAD50c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
n.1480-170A>T
n.2378A>T
c.*16-170A>T (n.*16-170A>T)
n.2402A>T
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.*89-170A>T (n.*89-170A>T)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
5g.132594935G>ACA194508RAD50c.1860G>A (p.Glu620=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
n.1480-169G>A
n.2379G>A
c.*16-169G>A (n.*16-169G>A)
n.2403G>A
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.*89-169G>A (n.*89-169G>A)
c.1893G>A (p.Glu631=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594935G>CCA360947799RAD50c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
n.1480-169G>C
n.2379G>C
c.*16-169G>C (n.*16-169G>C)
n.2403G>C
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.*89-169G>C (n.*89-169G>C)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
5g.132594935G=CA1583241827RAD50c.1860G= (p.Glu620=)
c.1563G= (p.Glu521=)
n.1480-169G=
n.2379G=
c.*16-169G= (n.*16-169G=)
n.2403G=
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.*89-169G= (n.*89-169G=)
c.1893G= (p.Glu631=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.1677G= (p.Glu559=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
5g.132594935G>TCA360947809RAD50c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
n.1480-169G>T
n.2379G>T
c.*16-169G>T (n.*16-169G>T)
n.2403G>T
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.*89-169G>T (n.*89-169G>T)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
5g.132594936C>ACA360947811RAD50c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
n.1480-168C>A
n.2380C>A
c.*16-168C>A (n.*16-168C>A)
n.2404C>A
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.*89-168C>A (n.*89-168C>A)
c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
dbSNP
5g.132594936C>GCA360947815RAD50c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
n.1480-168C>G
n.2380C>G
c.*16-168C>G (n.*16-168C>G)
n.2404C>G
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.*89-168C>G (n.*89-168C>G)
c.1894C>G (p.Gln632Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
5g.132594936C>TCA360947813RAD50c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
n.1480-168C>T
n.2380C>T
c.*16-168C>T (n.*16-168C>T)
n.2404C>T
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.*89-168C>T (n.*89-168C>T)
c.1894C>T (p.Gln632Ter)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594937A>CCA360947822RAD50c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
n.1480-167A>C
n.2381A>C
c.*16-167A>C (n.*16-167A>C)
n.2405A>C
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
c.*89-167A>C (n.*89-167A>C)
c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
5g.132594937A>GCA360947824RAD50c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
n.1480-167A>G
n.2381A>G
c.*16-167A>G (n.*16-167A>G)
n.2405A>G
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
c.*89-167A>G (n.*89-167A>G)
c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
gnomAD v4
5g.132594937A>TCA360947831RAD50c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
n.1480-167A>T
n.2381A>T
c.*16-167A>T (n.*16-167A>T)
n.2405A>T
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
c.*89-167A>T (n.*89-167A>T)
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
5g.132594938G>ACA446362058RAD50c.1863G>A (p.Gln621=)
c.1566G>A (p.Gln522=)
n.1480-166G>A
n.2382G>A
c.*16-166G>A (n.*16-166G>A)
n.2406G>A
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.*89-166G>A (n.*89-166G>A)
c.1896G>A (p.Gln632=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1680G>A (p.Gln560=)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
gnomAD v4
5g.132594938G>CCA360947833RAD50c.1863G>C (p.Gln621His)
c.1566G>C (p.Gln522His)
n.1480-166G>C
n.2382G>C
c.*16-166G>C (n.*16-166G>C)
n.2406G>C
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.*89-166G>C (n.*89-166G>C)
c.1896G>C (p.Gln632His)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1680G>C (p.Gln560His)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
5g.132594938G>TCA360947834RAD50c.1863G>T (p.Gln621His)
c.1566G>T (p.Gln522His)
n.1480-166G>T
n.2382G>T
c.*16-166G>T (n.*16-166G>T)
n.2406G>T
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.*89-166G>T (n.*89-166G>T)
c.1896G>T (p.Gln632His)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1680G>T (p.Gln560His)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
ClinVar
5g.132594939T>ACA360947835RAD50c.1864T>A (p.Leu622Met)
c.1567T>A (p.Leu523Met)
n.1480-165T>A
n.2383T>A
c.*16-165T>A (n.*16-165T>A)
n.2407T>A
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.*89-165T>A (n.*89-165T>A)
c.1897T>A (p.Leu633Met)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.1681T>A (p.Leu561Met)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
dbSNP
5g.132594939T>CCA446362059RAD50c.1864T>C (p.Leu622=)
c.1567T>C (p.Leu523=)
n.1480-165T>C
n.2383T>C
c.*16-165T>C (n.*16-165T>C)
n.2407T>C
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.*89-165T>C (n.*89-165T>C)
c.1897T>C (p.Leu633=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.1681T>C (p.Leu561=)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594939T>GCA360947836RAD50c.1864T>G (p.Leu622Val)
c.1567T>G (p.Leu523Val)
n.1480-165T>G
n.2383T>G
c.*16-165T>G (n.*16-165T>G)
n.2407T>G
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.*89-165T>G (n.*89-165T>G)
c.1897T>G (p.Leu633Val)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.1681T>G (p.Leu561Val)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
5g.132594940T>ACA360947837RAD50c.1865T>A (p.Leu622Ter)
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
n.1480-164T>A
n.2384T>A
c.*16-164T>A (n.*16-164T>A)
n.2408T>A
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.*89-164T>A (n.*89-164T>A)
c.1898T>A (p.Leu633Ter)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
5g.132594940T>CCA360947839RAD50c.1865T>C (p.Leu622Ser)
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
n.1480-164T>C
n.2384T>C
c.*16-164T>C (n.*16-164T>C)
n.2408T>C
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.*89-164T>C (n.*89-164T>C)
c.1898T>C (p.Leu633Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
5g.132594940T>GCA360947843RAD50c.1865T>G (p.Leu622Trp)
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
n.1480-164T>G
n.2384T>G
c.*16-164T>G (n.*16-164T>G)
n.2408T>G
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.*89-164T>G (n.*89-164T>G)
c.1898T>G (p.Leu633Trp)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Trp)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
5g.132594941G>ACA446362064RAD50c.1866G>A (p.Leu622=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
n.1480-163G>A
n.2385G>A
c.*16-163G>A (n.*16-163G>A)
n.2409G>A
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.*89-163G>A (n.*89-163G>A)
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594941G>CCA360947845RAD50c.1866G>C (p.Leu622Phe)
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
n.1480-163G>C
n.2385G>C
c.*16-163G>C (n.*16-163G>C)
n.2409G>C
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.*89-163G>C (n.*89-163G>C)
c.1899G>C (p.Leu633Phe)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1683G>C (p.Leu561Phe)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
5g.132594941G=CA1583241828RAD50c.1866G= (p.Leu622=)
c.1569G= (p.Leu523=)
n.1480-163G=
n.2385G=
c.*16-163G= (n.*16-163G=)
n.2409G=
c.*1949G= (n.*1949G=)
c.*89-163G= (n.*89-163G=)
c.1899G= (p.Leu633=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.1683G= (p.Leu561=)
c.*1492G= (n.*1492G=)
5g.132594941G>TCA16611832RAD50c.1866G>T (p.Leu622Phe)
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
n.1480-163G>T
n.2385G>T
c.*16-163G>T (n.*16-163G>T)
n.2409G>T
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.*89-163G>T (n.*89-163G>T)
c.1899G>T (p.Leu633Phe)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1683G>T (p.Leu561Phe)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594942T>ACA360947852RAD50c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
n.1480-162T>A
n.2386T>A
c.*16-162T>A (n.*16-162T>A)
n.2410T>A
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.*89-162T>A (n.*89-162T>A)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
5g.132594942T>CCA360947853RAD50c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
n.1480-162T>C
n.2386T>C
c.*16-162T>C (n.*16-162T>C)
n.2410T>C
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.*89-162T>C (n.*89-162T>C)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594942T>GCA360947851RAD50c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
n.1480-162T>G
n.2386T>G
c.*16-162T>G (n.*16-162T>G)
n.2410T>G
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.*89-162T>G (n.*89-162T>G)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
5g.132594942T=CA1583241829RAD50c.1867T= (p.Ser623=)
c.1570T= (p.Ser524=)
n.1480-162T=
n.2386T=
c.*16-162T= (n.*16-162T=)
n.2410T=
c.*1950T= (n.*1950T=)
c.*89-162T= (n.*89-162T=)
c.1900T= (p.Ser634=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.1684T= (p.Ser562=)
c.*1493T= (n.*1493T=)
5g.132594943C>ACA360947854RAD50c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
n.1480-161C>A
n.2387C>A
c.*16-161C>A (n.*16-161C>A)
n.2411C>A
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.*89-161C>A (n.*89-161C>A)
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
dbSNP
5g.132594943C=CA1583241830RAD50c.1868C= (p.Ser623=)
c.1571C= (p.Ser524=)
n.1480-161C=
n.2387C=
c.*16-161C= (n.*16-161C=)
n.2411C=
c.*1951C= (n.*1951C=)
c.*89-161C= (n.*89-161C=)
c.1901C= (p.Ser634=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.1685C= (p.Ser562=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
5g.132594943C>GCA360947858RAD50c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
n.1480-161C>G
n.2387C>G
c.*16-161C>G (n.*16-161C>G)
n.2411C>G
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.*89-161C>G (n.*89-161C>G)
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594943C>TCA3405286RAD50c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
n.1480-161C>T
n.2387C>T
c.*16-161C>T (n.*16-161C>T)
n.2411C>T
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.*89-161C>T (n.*89-161C>T)
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1685C>T (p.Ser562Phe)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594944C>ACA446362067RAD50c.1869C>A (p.Ser623=)
c.1572C>A (p.Ser524=)
n.1480-160C>A
n.2388C>A
c.*16-160C>A (n.*16-160C>A)
n.2412C>A
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
c.*89-160C>A (n.*89-160C>A)
c.1902C>A (p.Ser634=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1686C>A (p.Ser562=)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
5g.132594944C=CA1583241831RAD50c.1869C= (p.Ser623=)
c.1572C= (p.Ser524=)
n.1480-160C=
n.2388C=
c.*16-160C= (n.*16-160C=)
n.2412C=
c.*1952C= (n.*1952C=)
c.*89-160C= (n.*89-160C=)
c.1902C= (p.Ser634=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.1686C= (p.Ser562=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
5g.132594944C>GCA446362068RAD50c.1869C>G (p.Ser623=)
c.1572C>G (p.Ser524=)
n.1480-160C>G
n.2388C>G
c.*16-160C>G (n.*16-160C>G)
n.2412C>G
c.*1952C>G (n.*1952C>G)
c.*89-160C>G (n.*89-160C>G)
c.1902C>G (p.Ser634=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.1686C>G (p.Ser562=)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594944C>TCA446362069RAD50c.1869C>T (p.Ser623=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
n.1480-160C>T
n.2388C>T
c.*16-160C>T (n.*16-160C>T)
n.2412C>T
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
c.*89-160C>T (n.*89-160C>T)
c.1902C>T (p.Ser634=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1686C>T (p.Ser562=)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
ClinVar
5g.132594945A=CA1583241832RAD50c.1870A= (p.Ser624=)
c.1573A= (p.Ser525=)
n.1480-159A=
n.2389A=
c.*16-159A= (n.*16-159A=)
n.2413A=
c.*1953A= (n.*1953A=)
c.*89-159A= (n.*89-159A=)
c.1903A= (p.Ser635=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.1687A= (p.Ser563=)
c.*1496A= (n.*1496A=)
5g.132594945A>CCA360947860RAD50c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1573A>C (p.Ser525Arg)
n.1480-159A>C
n.2389A>C
c.*16-159A>C (n.*16-159A>C)
n.2413A>C
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.*89-159A>C (n.*89-159A>C)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
ClinVar
5g.132594945A>GCA360947866RAD50c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1573A>G (p.Ser525Gly)
n.1480-159A>G
n.2389A>G
c.*16-159A>G (n.*16-159A>G)
n.2413A>G
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.*89-159A>G (n.*89-159A>G)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.132594945A>TCA360947862RAD50c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1573A>T (p.Ser525Cys)
n.1480-159A>T
n.2389A>T
c.*16-159A>T (n.*16-159A>T)
n.2413A>T
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.*89-159A>T (n.*89-159A>T)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
5g.132594946G>ACA360947868RAD50c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1574G>A (p.Ser525Asn)
n.1480-158G>A
n.2390G>A
c.*16-158G>A (n.*16-158G>A)
n.2414G>A
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.*89-158G>A (n.*89-158G>A)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594946G>CCA360947874RAD50c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1574G>C (p.Ser525Thr)
n.1480-158G>C
n.2390G>C
c.*16-158G>C (n.*16-158G>C)
n.2414G>C
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*89-158G>C (n.*89-158G>C)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
ClinVar
5g.132594946G=CA1583241833RAD50c.1871G= (p.Ser624=)
c.1574G= (p.Ser525=)
n.1480-158G=
n.2390G=
c.*16-158G= (n.*16-158G=)
n.2414G=
c.*1954G= (n.*1954G=)
c.*89-158G= (n.*89-158G=)
c.1904G= (p.Ser635=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.1688G= (p.Ser563=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
5g.132594946G>TCA360947877RAD50c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1574G>T (p.Ser525Ile)
n.1480-158G>T
n.2390G>T
c.*16-158G>T (n.*16-158G>T)
n.2414G>T
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.*89-158G>T (n.*89-158G>T)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
5g.132594947T>ACA360947879RAD50c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.1575T>A (p.Ser525Arg)
n.1480-157T>A
n.2391T>A
c.*16-157T>A (n.*16-157T>A)
n.2415T>A
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.*89-157T>A (n.*89-157T>A)
c.1905T>A (p.Ser635Arg)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1689T>A (p.Ser563Arg)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
5g.132594947T>CCA446362070RAD50c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1575T>C (p.Ser525=)
n.1480-157T>C
n.2391T>C
c.*16-157T>C (n.*16-157T>C)
n.2415T>C
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.*89-157T>C (n.*89-157T>C)
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
5g.132594947T>GCA360947886RAD50c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.1575T>G (p.Ser525Arg)
n.1480-157T>G
n.2391T>G
c.*16-157T>G (n.*16-157T>G)
n.2415T>G
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.*89-157T>G (n.*89-157T>G)
c.1905T>G (p.Ser635Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1689T>G (p.Ser563Arg)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
5g.132594948T>ACA360947890RAD50c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
n.1480-156T>A
n.2392T>A
c.*16-156T>A (n.*16-156T>A)
n.2416T>A
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.*89-156T>A (n.*89-156T>A)
c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
5g.132594948T>CCA360947891RAD50c.1873T>C (p.Tyr625His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
n.1480-156T>C
n.2392T>C
c.*16-156T>C (n.*16-156T>C)
n.2416T>C
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.*89-156T>C (n.*89-156T>C)
c.1906T>C (p.Tyr636His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
5g.132594948T>GCA360947893RAD50c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
n.1480-156T>G
n.2392T>G
c.*16-156T>G (n.*16-156T>G)
n.2416T>G
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.*89-156T>G (n.*89-156T>G)
c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
5g.132594949A>CCA360947894RAD50c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
n.1480-155A>C
n.2393A>C
c.*16-155A>C (n.*16-155A>C)
n.2417A>C
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
c.*89-155A>C (n.*89-155A>C)
c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
5g.132594949A>GCA360947895RAD50c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
n.1480-155A>G
n.2393A>G
c.*16-155A>G (n.*16-155A>G)
n.2417A>G
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.*89-155A>G (n.*89-155A>G)
c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
5g.132594949A>TCA360947898RAD50c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
n.1480-155A>T
n.2393A>T
c.*16-155A>T (n.*16-155A>T)
n.2417A>T
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
c.*89-155A>T (n.*89-155A>T)
c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
5g.132594950C>ACA360947910RAD50c.1875C>A (p.Tyr625Ter)
c.1578C>A (p.Tyr526Ter)
n.1480-154C>A
n.2394C>A
c.*16-154C>A (n.*16-154C>A)
n.2418C>A
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.*89-154C>A (n.*89-154C>A)
c.1908C>A (p.Tyr636Ter)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
5g.132594950C=CA1583241834RAD50c.1875C= (p.Tyr625=)
c.1578C= (p.Tyr526=)
n.1480-154C=
n.2394C=
c.*16-154C= (n.*16-154C=)
n.2418C=
c.*1958C= (n.*1958C=)
c.*89-154C= (n.*89-154C=)
c.1908C= (p.Tyr636=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.1692C= (p.Tyr564=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
5g.132594950C>GCA349373RAD50c.1875C>G (p.Tyr625Ter)
c.1578C>G (p.Tyr526Ter)
n.1480-154C>G
n.2394C>G
c.*16-154C>G (n.*16-154C>G)
n.2418C>G
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.*89-154C>G (n.*89-154C>G)
c.1908C>G (p.Tyr636Ter)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594950C>TCA333829RAD50c.1875C>T (p.Tyr625=)
c.1578C>T (p.Tyr526=)
n.1480-154C>T
n.2394C>T
c.*16-154C>T (n.*16-154C>T)
n.2418C>T
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.*89-154C>T (n.*89-154C>T)
c.1908C>T (p.Tyr636=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1692C>T (p.Tyr564=)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594951G>ACA3405287RAD50c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.1480-153G>A
n.2395G>A
c.*16-153G>A (n.*16-153G>A)
n.2419G>A
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.*89-153G>A (n.*89-153G>A)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594951G>CCA360947921RAD50c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.1480-153G>C
n.2395G>C
c.*16-153G>C (n.*16-153G>C)
n.2419G>C
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.*89-153G>C (n.*89-153G>C)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
5g.132594951G=CA1583241835RAD50c.1876G= (p.Glu626=)
c.1579G= (p.Glu527=)
n.1480-153G=
n.2395G=
c.*16-153G= (n.*16-153G=)
n.2419G=
c.*1959G= (n.*1959G=)
c.*89-153G= (n.*89-153G=)
c.1909G= (p.Glu637=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
5g.132594951G>TCA360947924RAD50c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.1480-153G>T
n.2395G>T
c.*16-153G>T (n.*16-153G>T)
n.2419G>T
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.*89-153G>T (n.*89-153G>T)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
ClinVar
5g.132594952A>CCA360947927RAD50c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.1480-152A>C
n.2396A>C
c.*16-152A>C (n.*16-152A>C)
n.2420A>C
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
c.*89-152A>C (n.*89-152A>C)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
5g.132594952A>GCA360947929RAD50c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.1480-152A>G
n.2396A>G
c.*16-152A>G (n.*16-152A>G)
n.2420A>G
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.*89-152A>G (n.*89-152A>G)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
5g.132594952A>TCA360947940RAD50c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.1480-152A>T
n.2396A>T
c.*16-152A>T (n.*16-152A>T)
n.2420A>T
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.*89-152A>T (n.*89-152A>T)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
5g.132594953A=CA1583241836RAD50c.1878A= (p.Glu626=)
c.1581A= (p.Glu527=)
n.1480-151A=
n.2397A=
c.*16-151A= (n.*16-151A=)
n.2421A=
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.*89-151A= (n.*89-151A=)
c.1911A= (p.Glu637=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.1695A= (p.Glu565=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
5g.132594953A>CCA360947949RAD50c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
n.1480-151A>C
n.2397A>C
c.*16-151A>C (n.*16-151A>C)
n.2421A>C
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.*89-151A>C (n.*89-151A>C)
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
5g.132594953A>GCA446362076RAD50c.1878A>G (p.Glu626=)
c.1581A>G (p.Glu527=)
n.1480-151A>G
n.2397A>G
c.*16-151A>G (n.*16-151A>G)
n.2421A>G
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.*89-151A>G (n.*89-151A>G)
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594953A>TCA360947950RAD50c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
n.1480-151A>T
n.2397A>T
c.*16-151A>T (n.*16-151A>T)
n.2421A>T
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.*89-151A>T (n.*89-151A>T)
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
5g.132594954G>ACA360947951RAD50c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1480-150G>A
n.2398G>A
c.*16-150G>A (n.*16-150G>A)
n.2422G>A
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.*89-150G>A (n.*89-150G>A)
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594954G>CCA360947952RAD50c.1879G>C (p.Asp627His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.1480-150G>C
n.2398G>C
c.*16-150G>C (n.*16-150G>C)
n.2422G>C
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.*89-150G>C (n.*89-150G>C)
c.1912G>C (p.Asp638His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
5g.132594954G>TCA360947954RAD50c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1480-150G>T
n.2398G>T
c.*16-150G>T (n.*16-150G>T)
n.2422G>T
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.*89-150G>T (n.*89-150G>T)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
5g.132594955A=CA1583241837RAD50c.1880A= (p.Asp627=)
c.1583A= (p.Asp528=)
n.1480-149A=
n.2399A=
c.*16-149A= (n.*16-149A=)
n.2423A=
c.*1963A= (n.*1963A=)
c.*89-149A= (n.*89-149A=)
c.1913A= (p.Asp638=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.1697A= (p.Asp566=)
c.*1506A= (n.*1506A=)
5g.132594955A>CCA360947961RAD50c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1480-149A>C
n.2399A>C
c.*16-149A>C (n.*16-149A>C)
n.2423A>C
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.*89-149A>C (n.*89-149A>C)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
5g.132594955A>GCA360947959RAD50c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1480-149A>G
n.2399A>G
c.*16-149A>G (n.*16-149A>G)
n.2423A>G
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.*89-149A>G (n.*89-149A>G)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594955A>TCA360947957RAD50c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1480-149A>T
n.2399A>T
c.*16-149A>T (n.*16-149A>T)
n.2423A>T
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.*89-149A>T (n.*89-149A>T)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
5g.132594956C>ACA360947963RAD50c.1881C>A (p.Asp627Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.1480-148C>A
n.2400C>A
c.*16-148C>A (n.*16-148C>A)
n.2424C>A
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.*89-148C>A (n.*89-148C>A)
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
5g.132594956C=CA1583241838RAD50c.1881C= (p.Asp627=)
c.1584C= (p.Asp528=)
n.1480-148C=
n.2400C=
c.*16-148C= (n.*16-148C=)
n.2424C=
c.*1964C= (n.*1964C=)
c.*89-148C= (n.*89-148C=)
c.1914C= (p.Asp638=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.1698C= (p.Asp566=)
c.*1507C= (n.*1507C=)
5g.132594956C>GCA360947965RAD50c.1881C>G (p.Asp627Glu)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.1480-148C>G
n.2400C>G
c.*16-148C>G (n.*16-148C>G)
n.2424C>G
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
c.*89-148C>G (n.*89-148C>G)
c.1914C>G (p.Asp638Glu)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594956C>TCA446362079RAD50c.1881C>T (p.Asp627=)
c.1584C>T (p.Asp528=)
n.1480-148C>T
n.2400C>T
c.*16-148C>T (n.*16-148C>T)
n.2424C>T
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.*89-148C>T (n.*89-148C>T)
c.1914C>T (p.Asp638=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594957A=CA1583241839RAD50c.1882A= (p.Lys628=)
c.1585A= (p.Lys529=)
n.1480-147A=
n.2401A=
c.*16-147A= (n.*16-147A=)
n.2425A=
c.*1965A= (n.*1965A=)
c.*89-147A= (n.*89-147A=)
c.1915A= (p.Lys639=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.1699A= (p.Lys567=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
5g.132594957A>CCA360947969RAD50c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
n.1480-147A>C
n.2401A>C
c.*16-147A>C (n.*16-147A>C)
n.2425A>C
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.*89-147A>C (n.*89-147A>C)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
5g.132594957A>GCA3405288RAD50c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
n.1480-147A>G
n.2401A>G
c.*16-147A>G (n.*16-147A>G)
n.2425A>G
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.*89-147A>G (n.*89-147A>G)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594957A>TCA360947970RAD50c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
n.1480-147A>T
n.2401A>T
c.*16-147A>T (n.*16-147A>T)
n.2425A>T
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.*89-147A>T (n.*89-147A>T)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
5g.132594958A>CCA360947971RAD50c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
n.1480-146A>C
n.2402A>C
c.*16-146A>C (n.*16-146A>C)
n.2426A>C
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
c.*89-146A>C (n.*89-146A>C)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
ClinVar
5g.132594958A>GCA360947973RAD50c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
n.1480-146A>G
n.2402A>G
c.*16-146A>G (n.*16-146A>G)
n.2426A>G
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
c.*89-146A>G (n.*89-146A>G)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
5g.132594958A>TCA360947975RAD50c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
n.1480-146A>T
n.2402A>T
c.*16-146A>T (n.*16-146A>T)
n.2426A>T
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
c.*89-146A>T (n.*89-146A>T)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
5g.132594959G>ACA446362081RAD50c.1884G>A (p.Lys628=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
n.1480-145G>A
n.2403G>A
c.*16-145G>A (n.*16-145G>A)
n.2427G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.*89-145G>A (n.*89-145G>A)
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132594959G>CCA127249255RAD50c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
n.1480-145G>C
n.2403G>C
c.*16-145G>C (n.*16-145G>C)
n.2427G>C
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.*89-145G>C (n.*89-145G>C)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594959G=CA1583241840RAD50c.1884G= (p.Lys628=)
c.1587G= (p.Lys529=)
n.1480-145G=
n.2403G=
c.*16-145G= (n.*16-145G=)
n.2427G=
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.*89-145G= (n.*89-145G=)
c.1917G= (p.Lys639=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.1701G= (p.Lys567=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
5g.132594959G>TCA360947976RAD50c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
n.1480-145G>T
n.2403G>T
c.*16-145G>T (n.*16-145G>T)
n.2427G>T
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.*89-145G>T (n.*89-145G>T)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
5g.132594960C>ACA360947977RAD50c.1885C>A (p.Leu629Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
n.1480-144C>A
n.2404C>A
c.*16-144C>A (n.*16-144C>A)
n.2428C>A
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.*89-144C>A (n.*89-144C>A)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
5g.132594960C>GCA360947978RAD50c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1480-144C>G
n.2404C>G
c.*16-144C>G (n.*16-144C>G)
n.2428C>G
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.*89-144C>G (n.*89-144C>G)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
5g.132594960C>TCA446362082RAD50c.1885C>T (p.Leu629=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
n.1480-144C>T
n.2404C>T
c.*16-144C>T (n.*16-144C>T)
n.2428C>T
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.*89-144C>T (n.*89-144C>T)
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
dbSNP
5g.132594961T>ACA360947988RAD50c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
n.1480-143T>A
n.2405T>A
c.*16-143T>A (n.*16-143T>A)
n.2429T>A
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.*89-143T>A (n.*89-143T>A)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
5g.132594961T>CCA360947980RAD50c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1480-143T>C
n.2405T>C
c.*16-143T>C (n.*16-143T>C)
n.2429T>C
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.*89-143T>C (n.*89-143T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
gnomAD v4
5g.132594961T>GCA360947982RAD50c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1480-143T>G
n.2405T>G
c.*16-143T>G (n.*16-143T>G)
n.2429T>G
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.*89-143T>G (n.*89-143T>G)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
5g.132594962G>ACA446362083RAD50c.1887G>A (p.Leu629=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1480-142G>A
n.2406G>A
c.*16-142G>A (n.*16-142G>A)
n.2430G>A
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
c.*89-142G>A (n.*89-142G>A)
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
dbSNP
5g.132594962G>CCA446362084RAD50c.1887G>C (p.Leu629=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
n.1480-142G>C
n.2406G>C
c.*16-142G>C (n.*16-142G>C)
n.2430G>C
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
c.*89-142G>C (n.*89-142G>C)
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
5g.132594962G>TCA446362085RAD50c.1887G>T (p.Leu629=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
n.1480-142G>T
n.2406G>T
c.*16-142G>T (n.*16-142G>T)
n.2430G>T
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
c.*89-142G>T (n.*89-142G>T)
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
5g.132594963T>ACA360947989RAD50c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
n.1480-141T>A
n.2407T>A
c.*16-141T>A (n.*16-141T>A)
n.2431T>A
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.*89-141T>A (n.*89-141T>A)
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
5g.132594963T>CCA360947990RAD50c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
n.1480-141T>C
n.2407T>C
c.*16-141T>C (n.*16-141T>C)
n.2431T>C
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.*89-141T>C (n.*89-141T>C)
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
5g.132594963T>GCA360947991RAD50c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
n.1480-141T>G
n.2407T>G
c.*16-141T>G (n.*16-141T>G)
n.2431T>G
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.*89-141T>G (n.*89-141T>G)
c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
5g.132594964T>ACA360947993RAD50c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
n.1480-140T>A
n.2408T>A
c.*16-140T>A (n.*16-140T>A)
n.2432T>A
c.*1972T>A (n.*1972T>A)
c.*89-140T>A (n.*89-140T>A)
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
5g.132594964T>CCA360947997RAD50c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
n.1480-140T>C
n.2408T>C
c.*16-140T>C (n.*16-140T>C)
n.2432T>C
c.*1972T>C (n.*1972T>C)
c.*89-140T>C (n.*89-140T>C)
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132594964T>GCA360948003RAD50c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
n.1480-140T>G
n.2408T>G
c.*16-140T>G (n.*16-140T>G)
n.2432T>G
c.*1972T>G (n.*1972T>G)
c.*89-140T>G (n.*89-140T>G)
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
5g.132594964T=CA1583241841RAD50c.1889T= (p.Phe630=)
c.1592T= (p.Phe531=)
n.1480-140T=
n.2408T=
c.*16-140T= (n.*16-140T=)
n.2432T=
c.*1972T= (n.*1972T=)
c.*89-140T= (n.*89-140T=)
c.1922T= (p.Phe641=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.1706T= (p.Phe569=)
c.*1515T= (n.*1515T=)
5g.132594965T>ACA360948015RAD50c.1890T>A (p.Phe630Leu)
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
n.1480-139T>A
n.2409T>A
c.*16-139T>A (n.*16-139T>A)
n.2433T>A
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
c.*89-139T>A (n.*89-139T>A)
c.1923T>A (p.Phe641Leu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1707T>A (p.Phe569Leu)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132594965T>CCA446362086RAD50c.1890T>C (p.Phe630=)
c.1593T>C (p.Phe531=)
n.1480-139T>C
n.2409T>C
c.*16-139T>C (n.*16-139T>C)
n.2433T>C
c.*1973T>C (n.*1973T>C)
c.*89-139T>C (n.*89-139T>C)
c.1923T>C (p.Phe641=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1707T>C (p.Phe569=)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
5g.132594965T>GCA360948020RAD50c.1890T>G (p.Phe630Leu)
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
n.1480-139T>G
n.2409T>G
c.*16-139T>G (n.*16-139T>G)
n.2433T>G
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
c.*89-139T>G (n.*89-139T>G)
c.1923T>G (p.Phe641Leu)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1707T>G (p.Phe569Leu)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
5g.132594965T=CA1583241842RAD50c.1890T= (p.Phe630=)
c.1593T= (p.Phe531=)
n.1480-139T=
n.2409T=
c.*16-139T= (n.*16-139T=)
n.2433T=
c.*1973T= (n.*1973T=)
c.*89-139T= (n.*89-139T=)
c.1923T= (p.Phe641=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.1707T= (p.Phe569=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
5g.132594966G>ACA10578542RAD50c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
n.1480-138G>A
n.2410G>A
c.*16-138G>A (n.*16-138G>A)
n.2434G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*89-138G>A (n.*89-138G>A)
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594966G>CCA360948024RAD50c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
n.1480-138G>C
n.2410G>C
c.*16-138G>C (n.*16-138G>C)
n.2434G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*89-138G>C (n.*89-138G>C)
c.1924G>C (p.Asp642His)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
5g.132594966G=CA1583241843RAD50c.1891G= (p.Asp631=)
c.1594G= (p.Asp532=)
n.1480-138G=
n.2410G=
c.*16-138G= (n.*16-138G=)
n.2434G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.*89-138G= (n.*89-138G=)
c.1924G= (p.Asp642=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.1708G= (p.Asp570=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
5g.132594966G>TCA360948026RAD50c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
n.1480-138G>T
n.2410G>T
c.*16-138G>T (n.*16-138G>T)
n.2434G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.*89-138G>T (n.*89-138G>T)
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
5g.132594967A=CA1583241844RAD50c.1892A= (p.Asp631=)
c.1595A= (p.Asp532=)
n.1480-137A=
n.2411A=
c.*16-137A= (n.*16-137A=)
n.2435A=
c.*1975A= (n.*1975A=)
c.*89-137A= (n.*89-137A=)
c.1925A= (p.Asp642=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.1709A= (p.Asp570=)
c.*1518A= (n.*1518A=)
5g.132594967A>CCA360948035RAD50c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
n.1480-137A>C
n.2411A>C
c.*16-137A>C (n.*16-137A>C)
n.2435A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.*89-137A>C (n.*89-137A>C)
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594967A>GCA360948033RAD50c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
n.1480-137A>G
n.2411A>G
c.*16-137A>G (n.*16-137A>G)
n.2435A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.*89-137A>G (n.*89-137A>G)
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132594967A>TCA360948030RAD50c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
n.1480-137A>T
n.2411A>T
c.*16-137A>T (n.*16-137A>T)
n.2435A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.*89-137A>T (n.*89-137A>T)
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
dbSNP
5g.132594968T>ACA360948039RAD50c.1893T>A (p.Asp631Glu)
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
n.1480-136T>A
n.2412T>A
c.*16-136T>A (n.*16-136T>A)
n.2436T>A
c.*1976T>A (n.*1976T>A)
c.*89-136T>A (n.*89-136T>A)
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1710T>A (p.Asp570Glu)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
5g.132594968T>CCA446362087RAD50c.1893T>C (p.Asp631=)
c.1596T>C (p.Asp532=)
n.1480-136T>C
n.2412T>C
c.*16-136T>C (n.*16-136T>C)
n.2436T>C
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
c.*89-136T>C (n.*89-136T>C)
c.1926T>C (p.Asp642=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1710T>C (p.Asp570=)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
5g.132594968T>GCA127249270RAD50c.1893T>G (p.Asp631Glu)
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
n.1480-136T>G
n.2412T>G
c.*16-136T>G (n.*16-136T>G)
n.2436T>G
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
c.*89-136T>G (n.*89-136T>G)
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1710T>G (p.Asp570Glu)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
dbSNP
5g.132594968T=CA1583241845RAD50c.1893T= (p.Asp631=)
c.1596T= (p.Asp532=)
n.1480-136T=
n.2412T=
c.*16-136T= (n.*16-136T=)
n.2436T=
c.*1976T= (n.*1976T=)
c.*89-136T= (n.*89-136T=)
c.1926T= (p.Asp642=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.1710T= (p.Asp570=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
5g.132594969G>ACA360948040RAD50c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
n.1480-135G>A
n.2413G>A
c.*16-135G>A (n.*16-135G>A)
n.2437G>A
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.*89-135G>A (n.*89-135G>A)
c.1927G>A (p.Val643Ile)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594969G>CCA360948041RAD50c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.1480-135G>C
n.2413G>C
c.*16-135G>C (n.*16-135G>C)
n.2437G>C
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.*89-135G>C (n.*89-135G>C)
c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
5g.132594969G=CA1583241846RAD50c.1894G= (p.Val632=)
c.1597G= (p.Val533=)
n.1480-135G=
n.2413G=
c.*16-135G= (n.*16-135G=)
n.2437G=
c.*1977G= (n.*1977G=)
c.*89-135G= (n.*89-135G=)
c.1927G= (p.Val643=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.1711G= (p.Val571=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
5g.132594969G>TCA360948042RAD50c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
n.1480-135G>T
n.2413G>T
c.*16-135G>T (n.*16-135G>T)
n.2437G>T
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.*89-135G>T (n.*89-135G>T)
c.1927G>T (p.Val643Phe)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
5g.132594970T>ACA360948044RAD50c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
n.1480-134T>A
n.2414T>A
c.*16-134T>A (n.*16-134T>A)
n.2438T>A
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.*89-134T>A (n.*89-134T>A)
c.1928T>A (p.Val643Asp)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
5g.132594970T>CCA360948048RAD50c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.1480-134T>C
n.2414T>C
c.*16-134T>C (n.*16-134T>C)
n.2438T>C
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.*89-134T>C (n.*89-134T>C)
c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132594970T>GCA360948050RAD50c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.1480-134T>G
n.2414T>G
c.*16-134T>G (n.*16-134T>G)
n.2438T>G
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.*89-134T>G (n.*89-134T>G)
c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
5g.132594971T>ACA446362102RAD50c.1896T>A (p.Val632=)
c.1599T>A (p.Val533=)
n.1480-133T>A
n.2415T>A
c.*16-133T>A (n.*16-133T>A)
n.2439T>A
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.*89-133T>A (n.*89-133T>A)
c.1929T>A (p.Val643=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.1713T>A (p.Val571=)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
5g.132594971T>CCA446362104RAD50c.1896T>C (p.Val632=)
c.1599T>C (p.Val533=)
n.1480-133T>C
n.2415T>C
c.*16-133T>C (n.*16-133T>C)
n.2439T>C
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.*89-133T>C (n.*89-133T>C)
c.1929T>C (p.Val643=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.1713T>C (p.Val571=)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
5g.132594971T>GCA446362106RAD50c.1896T>G (p.Val632=)
c.1599T>G (p.Val533=)
n.1480-133T>G
n.2415T>G
c.*16-133T>G (n.*16-133T>G)
n.2439T>G
c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.*89-133T>G (n.*89-133T>G)
c.1929T>G (p.Val643=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.1713T>G (p.Val571=)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
5g.132594972T>ACA360948052RAD50c.1897T>A (p.Cys633Ser)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
n.1480-132T>A
n.2416T>A
c.*16-132T>A (n.*16-132T>A)
n.2440T>A
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
c.*89-132T>A (n.*89-132T>A)
c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
5g.132594972T>CCA360948054RAD50c.1897T>C (p.Cys633Arg)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
n.1480-132T>C
n.2416T>C
c.*16-132T>C (n.*16-132T>C)
n.2440T>C
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
c.*89-132T>C (n.*89-132T>C)
c.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
5g.132594972T>GCA360948056RAD50c.1897T>G (p.Cys633Gly)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
n.1480-132T>G
n.2416T>G
c.*16-132T>G (n.*16-132T>G)
n.2440T>G
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
c.*89-132T>G (n.*89-132T>G)
c.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132594972T=CA1583241847RAD50c.1897T= (p.Cys633=)
c.1600T= (p.Cys534=)
n.1480-132T=
n.2416T=
c.*16-132T= (n.*16-132T=)
n.2440T=
c.*1980T= (n.*1980T=)
c.*89-132T= (n.*89-132T=)
c.1930T= (p.Cys644=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.1714T= (p.Cys572=)
c.*1523T= (n.*1523T=)
5g.132594973G>ACA360948058RAD50c.1898G>A (p.Cys633Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
n.1480-131G>A
n.2417G>A
c.*16-131G>A (n.*16-131G>A)
n.2441G>A
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
c.*89-131G>A (n.*89-131G>A)
c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594973G>CCA360948059RAD50c.1898G>C (p.Cys633Ser)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
n.1480-131G>C
n.2417G>C
c.*16-131G>C (n.*16-131G>C)
n.2441G>C
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
c.*89-131G>C (n.*89-131G>C)
c.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
5g.132594973G=CA1583241848RAD50c.1898G= (p.Cys633=)
c.1601G= (p.Cys534=)
n.1480-131G=
n.2417G=
c.*16-131G= (n.*16-131G=)
n.2441G=
c.*1981G= (n.*1981G=)
c.*89-131G= (n.*89-131G=)
c.1931G= (p.Cys644=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.1715G= (p.Cys572=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
5g.132594973G>TCA360948060RAD50c.1898G>T (p.Cys633Phe)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
n.1480-131G>T
n.2417G>T
c.*16-131G>T (n.*16-131G>T)
n.2441G>T
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
c.*89-131G>T (n.*89-131G>T)
c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1715G>T (p.Cys572Phe)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132594974T>ACA360948069RAD50c.1899T>A (p.Cys633Ter)
c.1602T>A (p.Cys534Ter)
n.1480-130T>A
n.2418T>A
c.*16-130T>A (n.*16-130T>A)
n.2442T>A
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.*89-130T>A (n.*89-130T>A)
c.1932T>A (p.Cys644Ter)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1716T>A (p.Cys572Ter)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
5g.132594974T>CCA446362122RAD50c.1899T>C (p.Cys633=)
c.1602T>C (p.Cys534=)
n.1480-130T>C
n.2418T>C
c.*16-130T>C (n.*16-130T>C)
n.2442T>C
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.*89-130T>C (n.*89-130T>C)
c.1932T>C (p.Cys644=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1716T>C (p.Cys572=)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132594974T>GCA360948061RAD50c.1899T>G (p.Cys633Trp)
c.1602T>G (p.Cys534Trp)
n.1480-130T>G
n.2418T>G
c.*16-130T>G (n.*16-130T>G)
n.2442T>G
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.*89-130T>G (n.*89-130T>G)
c.1932T>G (p.Cys644Trp)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1716T>G (p.Cys572Trp)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
5g.132594974T=CA1583241849RAD50c.1899T= (p.Cys633=)
c.1602T= (p.Cys534=)
n.1480-130T=
n.2418T=
c.*16-130T= (n.*16-130T=)
n.2442T=
c.*1982T= (n.*1982T=)
c.*89-130T= (n.*89-130T=)
c.1932T= (p.Cys644=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.1716T= (p.Cys572=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
5g.132594975G>ACA360948078RAD50c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
n.1480-129G>A
n.2419G>A
c.*16-129G>A (n.*16-129G>A)
n.2443G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.*89-129G>A (n.*89-129G>A)
c.1933G>A (p.Gly645Ser)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
dbSNP
5g.132594975G>CCA360948079RAD50c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
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dbSNP

Number of alleles fetched